Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.6005805G>C | CA153249508 | PMS2 | c.163+87C>G (n.163+87C>G) n.228+87C>G c.-243+87C>G (n.-243+87C>G) c.-53+87C>G (n.-53+87C>G) n.235+87C>G c.-52-1747C>G (n.-52-1747C>G) c.-190+87C>G (n.-190+87C>G) n.243+87C>G n.219+87C>G c.-418+87C>G (n.-418+87C>G) c.87+87C>G c.-256+87C>G (n.-256+87C>G) c.-189-1747C>G (n.-189-1747C>G) c.-242-1747C>G (n.-242-1747C>G) n.124+87C>G n.369+87C>G c.-140+87C>G (n.-140+87C>G) c.*63+87C>G (n.*63+87C>G) c.349+87C>G (n.349+87C>G) n.274+87C>G n.362+87C>G n.242+87C>G n.163+87C>G n.175+87C>G n.62+188C>G n.245+87C>G c.157+87C>G (n.157+87C>G) c.208+87C>G (n.208+87C>G) c.-722+87C>G (n.-722+87C>G) c.-322+87C>G (n.-322+87C>G) n.250+87C>G c.-622+87C>G (n.-622+87C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005805G= | CA1685263988 | PMS2 | c.163+87C= (n.163+87C=) n.228+87C= c.-243+87C= (n.-243+87C=) c.-53+87C= (n.-53+87C=) n.235+87C= c.-52-1747C= (n.-52-1747C=) c.-190+87C= (n.-190+87C=) n.243+87C= n.219+87C= c.-418+87C= (n.-418+87C=) c.87+87C= c.-256+87C= (n.-256+87C=) c.-189-1747C= (n.-189-1747C=) c.-242-1747C= (n.-242-1747C=) n.124+87C= n.369+87C= c.-140+87C= (n.-140+87C=) c.*63+87C= (n.*63+87C=) c.349+87C= (n.349+87C=) n.274+87C= n.362+87C= n.242+87C= n.163+87C= n.175+87C= n.62+188C= n.245+87C= c.157+87C= (n.157+87C=) c.208+87C= (n.208+87C=) c.-722+87C= (n.-722+87C=) c.-322+87C= (n.-322+87C=) n.250+87C= c.-622+87C= (n.-622+87C=) | |
7 | g.6005805G>T | CA2713512698 | PMS2 | c.163+87C>A (n.163+87C>A) n.228+87C>A c.-243+87C>A (n.-243+87C>A) c.-53+87C>A (n.-53+87C>A) n.235+87C>A c.-52-1747C>A (n.-52-1747C>A) c.-190+87C>A (n.-190+87C>A) n.243+87C>A n.219+87C>A c.-418+87C>A (n.-418+87C>A) c.87+87C>A c.-256+87C>A (n.-256+87C>A) c.-189-1747C>A (n.-189-1747C>A) c.-242-1747C>A (n.-242-1747C>A) n.124+87C>A n.369+87C>A c.-140+87C>A (n.-140+87C>A) c.*63+87C>A (n.*63+87C>A) c.349+87C>A (n.349+87C>A) n.274+87C>A n.362+87C>A n.242+87C>A n.163+87C>A n.175+87C>A n.62+188C>A n.245+87C>A c.157+87C>A (n.157+87C>A) c.208+87C>A (n.208+87C>A) c.-722+87C>A (n.-722+87C>A) c.-322+87C>A (n.-322+87C>A) n.250+87C>A c.-622+87C>A (n.-622+87C>A) | dbSNP |
7 | g.6005806A>G | CA2681679347 | PMS2 | c.163+86T>C (n.163+86T>C) n.228+86T>C c.-243+86T>C (n.-243+86T>C) c.-53+86T>C (n.-53+86T>C) n.235+86T>C c.-52-1748T>C (n.-52-1748T>C) c.-190+86T>C (n.-190+86T>C) n.243+86T>C n.219+86T>C c.-418+86T>C (n.-418+86T>C) c.87+86T>C c.-256+86T>C (n.-256+86T>C) c.-189-1748T>C (n.-189-1748T>C) c.-242-1748T>C (n.-242-1748T>C) n.124+86T>C n.369+86T>C c.-140+86T>C (n.-140+86T>C) c.*63+86T>C (n.*63+86T>C) c.349+86T>C (n.349+86T>C) n.274+86T>C n.362+86T>C n.242+86T>C n.163+86T>C n.175+86T>C n.62+187T>C n.245+86T>C c.157+86T>C (n.157+86T>C) c.208+86T>C (n.208+86T>C) c.-722+86T>C (n.-722+86T>C) c.-322+86T>C (n.-322+86T>C) n.250+86T>C c.-622+86T>C (n.-622+86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005806A>T | CA2713825955 | PMS2 | c.163+86T>A (n.163+86T>A) n.228+86T>A c.-243+86T>A (n.-243+86T>A) c.-53+86T>A (n.-53+86T>A) n.235+86T>A c.-52-1748T>A (n.-52-1748T>A) c.-190+86T>A (n.-190+86T>A) n.243+86T>A n.219+86T>A c.-418+86T>A (n.-418+86T>A) c.87+86T>A c.-256+86T>A (n.-256+86T>A) c.-189-1748T>A (n.-189-1748T>A) c.-242-1748T>A (n.-242-1748T>A) n.124+86T>A n.369+86T>A c.-140+86T>A (n.-140+86T>A) c.*63+86T>A (n.*63+86T>A) c.349+86T>A (n.349+86T>A) n.274+86T>A n.362+86T>A n.242+86T>A n.163+86T>A n.175+86T>A n.62+187T>A n.245+86T>A c.157+86T>A (n.157+86T>A) c.208+86T>A (n.208+86T>A) c.-722+86T>A (n.-722+86T>A) c.-322+86T>A (n.-322+86T>A) n.250+86T>A c.-622+86T>A (n.-622+86T>A) | dbSNP |
7 | g.6005807T>C | CA2681679348 | PMS2 | c.163+85A>G (n.163+85A>G) n.228+85A>G c.-243+85A>G (n.-243+85A>G) c.-53+85A>G (n.-53+85A>G) n.235+85A>G c.-52-1749A>G (n.-52-1749A>G) c.-190+85A>G (n.-190+85A>G) n.243+85A>G n.219+85A>G c.-418+85A>G (n.-418+85A>G) c.87+85A>G c.-256+85A>G (n.-256+85A>G) c.-189-1749A>G (n.-189-1749A>G) c.-242-1749A>G (n.-242-1749A>G) n.124+85A>G n.369+85A>G c.-140+85A>G (n.-140+85A>G) c.*63+85A>G (n.*63+85A>G) c.349+85A>G (n.349+85A>G) n.274+85A>G n.362+85A>G n.242+85A>G n.163+85A>G n.175+85A>G n.62+186A>G n.245+85A>G c.157+85A>G (n.157+85A>G) c.208+85A>G (n.208+85A>G) c.-722+85A>G (n.-722+85A>G) c.-322+85A>G (n.-322+85A>G) n.250+85A>G c.-622+85A>G (n.-622+85A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005808A>G | CA2774264799 | PMS2 | c.163+84T>C (n.163+84T>C) n.228+84T>C c.-243+84T>C (n.-243+84T>C) c.-53+84T>C (n.-53+84T>C) n.235+84T>C c.-52-1750T>C (n.-52-1750T>C) c.-190+84T>C (n.-190+84T>C) n.243+84T>C n.219+84T>C c.-418+84T>C (n.-418+84T>C) c.87+84T>C c.-256+84T>C (n.-256+84T>C) c.-189-1750T>C (n.-189-1750T>C) c.-242-1750T>C (n.-242-1750T>C) n.124+84T>C n.369+84T>C c.-140+84T>C (n.-140+84T>C) c.*63+84T>C (n.*63+84T>C) c.349+84T>C (n.349+84T>C) n.274+84T>C n.362+84T>C n.242+84T>C n.163+84T>C n.175+84T>C n.62+185T>C n.245+84T>C c.157+84T>C (n.157+84T>C) c.208+84T>C (n.208+84T>C) c.-722+84T>C (n.-722+84T>C) c.-322+84T>C (n.-322+84T>C) n.250+84T>C c.-622+84T>C (n.-622+84T>C) | |
7 | g.6005808A>T | CA2713825957 | PMS2 | c.163+84T>A (n.163+84T>A) n.228+84T>A c.-243+84T>A (n.-243+84T>A) c.-53+84T>A (n.-53+84T>A) n.235+84T>A c.-52-1750T>A (n.-52-1750T>A) c.-190+84T>A (n.-190+84T>A) n.243+84T>A n.219+84T>A c.-418+84T>A (n.-418+84T>A) c.87+84T>A c.-256+84T>A (n.-256+84T>A) c.-189-1750T>A (n.-189-1750T>A) c.-242-1750T>A (n.-242-1750T>A) n.124+84T>A n.369+84T>A c.-140+84T>A (n.-140+84T>A) c.*63+84T>A (n.*63+84T>A) c.349+84T>A (n.349+84T>A) n.274+84T>A n.362+84T>A n.242+84T>A n.163+84T>A n.175+84T>A n.62+185T>A n.245+84T>A c.157+84T>A (n.157+84T>A) c.208+84T>A (n.208+84T>A) c.-722+84T>A (n.-722+84T>A) c.-322+84T>A (n.-322+84T>A) n.250+84T>A c.-622+84T>A (n.-622+84T>A) | dbSNP |
7 | g.6005809G>A | CA1097984946 | PMS2 | c.163+83C>T (n.163+83C>T) n.228+83C>T c.-243+83C>T (n.-243+83C>T) c.-53+83C>T (n.-53+83C>T) n.235+83C>T c.-52-1751C>T (n.-52-1751C>T) c.-190+83C>T (n.-190+83C>T) n.243+83C>T n.219+83C>T c.-418+83C>T (n.-418+83C>T) c.87+83C>T c.-256+83C>T (n.-256+83C>T) c.-189-1751C>T (n.-189-1751C>T) c.-242-1751C>T (n.-242-1751C>T) n.124+83C>T n.369+83C>T c.-140+83C>T (n.-140+83C>T) c.*63+83C>T (n.*63+83C>T) c.349+83C>T (n.349+83C>T) n.274+83C>T n.362+83C>T n.242+83C>T n.163+83C>T n.175+83C>T n.62+184C>T n.245+83C>T c.157+83C>T (n.157+83C>T) c.208+83C>T (n.208+83C>T) c.-722+83C>T (n.-722+83C>T) c.-322+83C>T (n.-322+83C>T) n.250+83C>T c.-622+83C>T (n.-622+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005809G>C | CA2713519663 | PMS2 | c.163+83C>G (n.163+83C>G) n.228+83C>G c.-243+83C>G (n.-243+83C>G) c.-53+83C>G (n.-53+83C>G) n.235+83C>G c.-52-1751C>G (n.-52-1751C>G) c.-190+83C>G (n.-190+83C>G) n.243+83C>G n.219+83C>G c.-418+83C>G (n.-418+83C>G) c.87+83C>G c.-256+83C>G (n.-256+83C>G) c.-189-1751C>G (n.-189-1751C>G) c.-242-1751C>G (n.-242-1751C>G) n.124+83C>G n.369+83C>G c.-140+83C>G (n.-140+83C>G) c.*63+83C>G (n.*63+83C>G) c.349+83C>G (n.349+83C>G) n.274+83C>G n.362+83C>G n.242+83C>G n.163+83C>G n.175+83C>G n.62+184C>G n.245+83C>G c.157+83C>G (n.157+83C>G) c.208+83C>G (n.208+83C>G) c.-722+83C>G (n.-722+83C>G) c.-322+83C>G (n.-322+83C>G) n.250+83C>G c.-622+83C>G (n.-622+83C>G) | dbSNP |
7 | g.6005809G= | CA1685263989 | PMS2 | c.163+83C= (n.163+83C=) n.228+83C= c.-243+83C= (n.-243+83C=) c.-53+83C= (n.-53+83C=) n.235+83C= c.-52-1751C= (n.-52-1751C=) c.-190+83C= (n.-190+83C=) n.243+83C= n.219+83C= c.-418+83C= (n.-418+83C=) c.87+83C= c.-256+83C= (n.-256+83C=) c.-189-1751C= (n.-189-1751C=) c.-242-1751C= (n.-242-1751C=) n.124+83C= n.369+83C= c.-140+83C= (n.-140+83C=) c.*63+83C= (n.*63+83C=) c.349+83C= (n.349+83C=) n.274+83C= n.362+83C= n.242+83C= n.163+83C= n.175+83C= n.62+184C= n.245+83C= c.157+83C= (n.157+83C=) c.208+83C= (n.208+83C=) c.-722+83C= (n.-722+83C=) c.-322+83C= (n.-322+83C=) n.250+83C= c.-622+83C= (n.-622+83C=) | |
7 | g.6005809G>T | CA840356638 | PMS2 | c.163+83C>A (n.163+83C>A) n.228+83C>A c.-243+83C>A (n.-243+83C>A) c.-53+83C>A (n.-53+83C>A) n.235+83C>A c.-52-1751C>A (n.-52-1751C>A) c.-190+83C>A (n.-190+83C>A) n.243+83C>A n.219+83C>A c.-418+83C>A (n.-418+83C>A) c.87+83C>A c.-256+83C>A (n.-256+83C>A) c.-189-1751C>A (n.-189-1751C>A) c.-242-1751C>A (n.-242-1751C>A) n.124+83C>A n.369+83C>A c.-140+83C>A (n.-140+83C>A) c.*63+83C>A (n.*63+83C>A) c.349+83C>A (n.349+83C>A) n.274+83C>A n.362+83C>A n.242+83C>A n.163+83C>A n.175+83C>A n.62+184C>A n.245+83C>A c.157+83C>A (n.157+83C>A) c.208+83C>A (n.208+83C>A) c.-722+83C>A (n.-722+83C>A) c.-322+83C>A (n.-322+83C>A) n.250+83C>A c.-622+83C>A (n.-622+83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005810T>A | CA1685263991 | PMS2 | c.163+82A>T (n.163+82A>T) n.228+82A>T c.-243+82A>T (n.-243+82A>T) c.-53+82A>T (n.-53+82A>T) n.235+82A>T c.-52-1752A>T (n.-52-1752A>T) c.-190+82A>T (n.-190+82A>T) n.243+82A>T n.219+82A>T c.-418+82A>T (n.-418+82A>T) c.87+82A>T c.-256+82A>T (n.-256+82A>T) c.-189-1752A>T (n.-189-1752A>T) c.-242-1752A>T (n.-242-1752A>T) n.124+82A>T n.369+82A>T c.-140+82A>T (n.-140+82A>T) c.*63+82A>T (n.*63+82A>T) c.349+82A>T (n.349+82A>T) n.274+82A>T n.362+82A>T n.242+82A>T n.163+82A>T n.175+82A>T n.62+183A>T n.245+82A>T c.157+82A>T (n.157+82A>T) c.208+82A>T (n.208+82A>T) c.-722+82A>T (n.-722+82A>T) c.-322+82A>T (n.-322+82A>T) n.250+82A>T c.-622+82A>T (n.-622+82A>T) | dbSNP |
7 | g.6005810T>C | CA153249509 | PMS2 | c.163+82A>G (n.163+82A>G) n.228+82A>G c.-243+82A>G (n.-243+82A>G) c.-53+82A>G (n.-53+82A>G) n.235+82A>G c.-52-1752A>G (n.-52-1752A>G) c.-190+82A>G (n.-190+82A>G) n.243+82A>G n.219+82A>G c.-418+82A>G (n.-418+82A>G) c.87+82A>G c.-256+82A>G (n.-256+82A>G) c.-189-1752A>G (n.-189-1752A>G) c.-242-1752A>G (n.-242-1752A>G) n.124+82A>G n.369+82A>G c.-140+82A>G (n.-140+82A>G) c.*63+82A>G (n.*63+82A>G) c.349+82A>G (n.349+82A>G) n.274+82A>G n.362+82A>G n.242+82A>G n.163+82A>G n.175+82A>G n.62+183A>G n.245+82A>G c.157+82A>G (n.157+82A>G) c.208+82A>G (n.208+82A>G) c.-722+82A>G (n.-722+82A>G) c.-322+82A>G (n.-322+82A>G) n.250+82A>G c.-622+82A>G (n.-622+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005810T= | CA1685263990 | PMS2 | c.163+82A= (n.163+82A=) n.228+82A= c.-243+82A= (n.-243+82A=) c.-53+82A= (n.-53+82A=) n.235+82A= c.-52-1752A= (n.-52-1752A=) c.-190+82A= (n.-190+82A=) n.243+82A= n.219+82A= c.-418+82A= (n.-418+82A=) c.87+82A= c.-256+82A= (n.-256+82A=) c.-189-1752A= (n.-189-1752A=) c.-242-1752A= (n.-242-1752A=) n.124+82A= n.369+82A= c.-140+82A= (n.-140+82A=) c.*63+82A= (n.*63+82A=) c.349+82A= (n.349+82A=) n.274+82A= n.362+82A= n.242+82A= n.163+82A= n.175+82A= n.62+183A= n.245+82A= c.157+82A= (n.157+82A=) c.208+82A= (n.208+82A=) c.-722+82A= (n.-722+82A=) c.-322+82A= (n.-322+82A=) n.250+82A= c.-622+82A= (n.-622+82A=) | |
7 | g.6005811C>A | CA1685263993 | PMS2 | c.163+81G>T (n.163+81G>T) n.228+81G>T c.-243+81G>T (n.-243+81G>T) c.-53+81G>T (n.-53+81G>T) n.235+81G>T c.-52-1753G>T (n.-52-1753G>T) c.-190+81G>T (n.-190+81G>T) n.243+81G>T n.219+81G>T c.-418+81G>T (n.-418+81G>T) c.87+81G>T c.-256+81G>T (n.-256+81G>T) c.-189-1753G>T (n.-189-1753G>T) c.-242-1753G>T (n.-242-1753G>T) n.124+81G>T n.369+81G>T c.-140+81G>T (n.-140+81G>T) c.*63+81G>T (n.*63+81G>T) c.349+81G>T (n.349+81G>T) n.274+81G>T n.362+81G>T n.242+81G>T n.163+81G>T n.175+81G>T n.62+182G>T n.245+81G>T c.157+81G>T (n.157+81G>T) c.208+81G>T (n.208+81G>T) c.-722+81G>T (n.-722+81G>T) c.-322+81G>T (n.-322+81G>T) n.250+81G>T c.-622+81G>T (n.-622+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005811C= | CA1685263992 | PMS2 | c.163+81G= (n.163+81G=) n.228+81G= c.-243+81G= (n.-243+81G=) c.-53+81G= (n.-53+81G=) n.235+81G= c.-52-1753G= (n.-52-1753G=) c.-190+81G= (n.-190+81G=) n.243+81G= n.219+81G= c.-418+81G= (n.-418+81G=) c.87+81G= c.-256+81G= (n.-256+81G=) c.-189-1753G= (n.-189-1753G=) c.-242-1753G= (n.-242-1753G=) n.124+81G= n.369+81G= c.-140+81G= (n.-140+81G=) c.*63+81G= (n.*63+81G=) c.349+81G= (n.349+81G=) n.274+81G= n.362+81G= n.242+81G= n.163+81G= n.175+81G= n.62+182G= n.245+81G= c.157+81G= (n.157+81G=) c.208+81G= (n.208+81G=) c.-722+81G= (n.-722+81G=) c.-322+81G= (n.-322+81G=) n.250+81G= c.-622+81G= (n.-622+81G=) | |
7 | g.6005811C>G | CA2713546298 | PMS2 | c.163+81G>C (n.163+81G>C) n.228+81G>C c.-243+81G>C (n.-243+81G>C) c.-53+81G>C (n.-53+81G>C) n.235+81G>C c.-52-1753G>C (n.-52-1753G>C) c.-190+81G>C (n.-190+81G>C) n.243+81G>C n.219+81G>C c.-418+81G>C (n.-418+81G>C) c.87+81G>C c.-256+81G>C (n.-256+81G>C) c.-189-1753G>C (n.-189-1753G>C) c.-242-1753G>C (n.-242-1753G>C) n.124+81G>C n.369+81G>C c.-140+81G>C (n.-140+81G>C) c.*63+81G>C (n.*63+81G>C) c.349+81G>C (n.349+81G>C) n.274+81G>C n.362+81G>C n.242+81G>C n.163+81G>C n.175+81G>C n.62+182G>C n.245+81G>C c.157+81G>C (n.157+81G>C) c.208+81G>C (n.208+81G>C) c.-722+81G>C (n.-722+81G>C) c.-322+81G>C (n.-322+81G>C) n.250+81G>C c.-622+81G>C (n.-622+81G>C) | dbSNP |
7 | g.6005812T>G | CA2681679349 | PMS2 | c.163+80A>C (n.163+80A>C) n.228+80A>C c.-243+80A>C (n.-243+80A>C) c.-53+80A>C (n.-53+80A>C) n.235+80A>C c.-52-1754A>C (n.-52-1754A>C) c.-190+80A>C (n.-190+80A>C) n.243+80A>C n.219+80A>C c.-418+80A>C (n.-418+80A>C) c.87+80A>C c.-256+80A>C (n.-256+80A>C) c.-189-1754A>C (n.-189-1754A>C) c.-242-1754A>C (n.-242-1754A>C) n.124+80A>C n.369+80A>C c.-140+80A>C (n.-140+80A>C) c.*63+80A>C (n.*63+80A>C) c.349+80A>C (n.349+80A>C) n.274+80A>C n.362+80A>C n.242+80A>C n.163+80A>C n.175+80A>C n.62+181A>C n.245+80A>C c.157+80A>C (n.157+80A>C) c.208+80A>C (n.208+80A>C) c.-722+80A>C (n.-722+80A>C) c.-322+80A>C (n.-322+80A>C) n.250+80A>C c.-622+80A>C (n.-622+80A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005814A= | CA1685263994 | PMS2 | c.163+78T= (n.163+78T=) n.228+78T= c.-243+78T= (n.-243+78T=) c.-53+78T= (n.-53+78T=) n.235+78T= c.-52-1756T= (n.-52-1756T=) c.-190+78T= (n.-190+78T=) n.243+78T= n.219+78T= c.-418+78T= (n.-418+78T=) c.87+78T= c.-256+78T= (n.-256+78T=) c.-189-1756T= (n.-189-1756T=) c.-242-1756T= (n.-242-1756T=) n.124+78T= n.369+78T= c.-140+78T= (n.-140+78T=) c.*63+78T= (n.*63+78T=) c.349+78T= (n.349+78T=) n.274+78T= n.362+78T= n.242+78T= n.163+78T= n.175+78T= n.62+179T= n.245+78T= c.157+78T= (n.157+78T=) c.208+78T= (n.208+78T=) c.-722+78T= (n.-722+78T=) c.-322+78T= (n.-322+78T=) n.250+78T= c.-622+78T= (n.-622+78T=) | |
7 | g.6005814A>C | CA1685263995 | PMS2 | c.163+78T>G (n.163+78T>G) n.228+78T>G c.-243+78T>G (n.-243+78T>G) c.-53+78T>G (n.-53+78T>G) n.235+78T>G c.-52-1756T>G (n.-52-1756T>G) c.-190+78T>G (n.-190+78T>G) n.243+78T>G n.219+78T>G c.-418+78T>G (n.-418+78T>G) c.87+78T>G c.-256+78T>G (n.-256+78T>G) c.-189-1756T>G (n.-189-1756T>G) c.-242-1756T>G (n.-242-1756T>G) n.124+78T>G n.369+78T>G c.-140+78T>G (n.-140+78T>G) c.*63+78T>G (n.*63+78T>G) c.349+78T>G (n.349+78T>G) n.274+78T>G n.362+78T>G n.242+78T>G n.163+78T>G n.175+78T>G n.62+179T>G n.245+78T>G c.157+78T>G (n.157+78T>G) c.208+78T>G (n.208+78T>G) c.-722+78T>G (n.-722+78T>G) c.-322+78T>G (n.-322+78T>G) n.250+78T>G c.-622+78T>G (n.-622+78T>G) | dbSNP |
7 | g.6005815T>C | CA840356644 | PMS2 | c.163+77A>G (n.163+77A>G) n.228+77A>G c.-243+77A>G (n.-243+77A>G) c.-53+77A>G (n.-53+77A>G) n.235+77A>G c.-52-1757A>G (n.-52-1757A>G) c.-190+77A>G (n.-190+77A>G) n.243+77A>G n.219+77A>G c.-418+77A>G (n.-418+77A>G) c.87+77A>G c.-256+77A>G (n.-256+77A>G) c.-189-1757A>G (n.-189-1757A>G) c.-242-1757A>G (n.-242-1757A>G) n.124+77A>G n.369+77A>G c.-140+77A>G (n.-140+77A>G) c.*63+77A>G (n.*63+77A>G) c.349+77A>G (n.349+77A>G) n.274+77A>G n.362+77A>G n.242+77A>G n.163+77A>G n.175+77A>G n.62+178A>G n.245+77A>G c.157+77A>G (n.157+77A>G) c.208+77A>G (n.208+77A>G) c.-722+77A>G (n.-722+77A>G) c.-322+77A>G (n.-322+77A>G) n.250+77A>G c.-622+77A>G (n.-622+77A>G) | dbSNP |
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7 | g.6005816T>C | CA2713825959 | PMS2 | c.163+76A>G (n.163+76A>G) n.228+76A>G c.-243+76A>G (n.-243+76A>G) c.-53+76A>G (n.-53+76A>G) n.235+76A>G c.-52-1758A>G (n.-52-1758A>G) c.-190+76A>G (n.-190+76A>G) n.243+76A>G n.219+76A>G c.-418+76A>G (n.-418+76A>G) c.87+76A>G c.-256+76A>G (n.-256+76A>G) c.-189-1758A>G (n.-189-1758A>G) c.-242-1758A>G (n.-242-1758A>G) n.124+76A>G n.369+76A>G c.-140+76A>G (n.-140+76A>G) c.*63+76A>G (n.*63+76A>G) c.349+76A>G (n.349+76A>G) n.274+76A>G n.362+76A>G n.242+76A>G n.163+76A>G n.175+76A>G n.62+177A>G n.245+76A>G c.157+76A>G (n.157+76A>G) c.208+76A>G (n.208+76A>G) c.-722+76A>G (n.-722+76A>G) c.-322+76A>G (n.-322+76A>G) n.250+76A>G c.-622+76A>G (n.-622+76A>G) | dbSNP |
7 | g.6005817T>C | CA2713825961 | PMS2 | c.163+75A>G (n.163+75A>G) n.228+75A>G c.-243+75A>G (n.-243+75A>G) c.-53+75A>G (n.-53+75A>G) n.235+75A>G c.-52-1759A>G (n.-52-1759A>G) c.-190+75A>G (n.-190+75A>G) n.243+75A>G n.219+75A>G c.-418+75A>G (n.-418+75A>G) c.87+75A>G c.-256+75A>G (n.-256+75A>G) c.-189-1759A>G (n.-189-1759A>G) c.-242-1759A>G (n.-242-1759A>G) n.124+75A>G n.369+75A>G c.-140+75A>G (n.-140+75A>G) c.*63+75A>G (n.*63+75A>G) c.349+75A>G (n.349+75A>G) n.274+75A>G n.362+75A>G n.242+75A>G n.163+75A>G n.175+75A>G n.62+176A>G n.245+75A>G c.157+75A>G (n.157+75A>G) c.208+75A>G (n.208+75A>G) c.-722+75A>G (n.-722+75A>G) c.-322+75A>G (n.-322+75A>G) n.250+75A>G c.-622+75A>G (n.-622+75A>G) | dbSNP |
7 | g.6005818C>G | CA2713825964 | PMS2 | c.163+74G>C (n.163+74G>C) n.228+74G>C c.-243+74G>C (n.-243+74G>C) c.-53+74G>C (n.-53+74G>C) n.235+74G>C c.-52-1760G>C (n.-52-1760G>C) c.-190+74G>C (n.-190+74G>C) n.243+74G>C n.219+74G>C c.-418+74G>C (n.-418+74G>C) c.87+74G>C c.-256+74G>C (n.-256+74G>C) c.-189-1760G>C (n.-189-1760G>C) c.-242-1760G>C (n.-242-1760G>C) n.124+74G>C n.369+74G>C c.-140+74G>C (n.-140+74G>C) c.*63+74G>C (n.*63+74G>C) c.349+74G>C (n.349+74G>C) n.274+74G>C n.362+74G>C n.242+74G>C n.163+74G>C n.175+74G>C n.62+175G>C n.245+74G>C c.157+74G>C (n.157+74G>C) c.208+74G>C (n.208+74G>C) c.-722+74G>C (n.-722+74G>C) c.-322+74G>C (n.-322+74G>C) n.250+74G>C c.-622+74G>C (n.-622+74G>C) | dbSNP |
7 | g.6005818C>T | CA2713825963 | PMS2 | c.163+74G>A (n.163+74G>A) n.228+74G>A c.-243+74G>A (n.-243+74G>A) c.-53+74G>A (n.-53+74G>A) n.235+74G>A c.-52-1760G>A (n.-52-1760G>A) c.-190+74G>A (n.-190+74G>A) n.243+74G>A n.219+74G>A c.-418+74G>A (n.-418+74G>A) c.87+74G>A c.-256+74G>A (n.-256+74G>A) c.-189-1760G>A (n.-189-1760G>A) c.-242-1760G>A (n.-242-1760G>A) n.124+74G>A n.369+74G>A c.-140+74G>A (n.-140+74G>A) c.*63+74G>A (n.*63+74G>A) c.349+74G>A (n.349+74G>A) n.274+74G>A n.362+74G>A n.242+74G>A n.163+74G>A n.175+74G>A n.62+175G>A n.245+74G>A c.157+74G>A (n.157+74G>A) c.208+74G>A (n.208+74G>A) c.-722+74G>A (n.-722+74G>A) c.-322+74G>A (n.-322+74G>A) n.250+74G>A c.-622+74G>A (n.-622+74G>A) | dbSNP |
7 | g.6005819A>T | CA2713825968 | PMS2 | c.163+73T>A (n.163+73T>A) n.228+73T>A c.-243+73T>A (n.-243+73T>A) c.-53+73T>A (n.-53+73T>A) n.235+73T>A c.-52-1761T>A (n.-52-1761T>A) c.-190+73T>A (n.-190+73T>A) n.243+73T>A n.219+73T>A c.-418+73T>A (n.-418+73T>A) c.87+73T>A c.-256+73T>A (n.-256+73T>A) c.-189-1761T>A (n.-189-1761T>A) c.-242-1761T>A (n.-242-1761T>A) n.124+73T>A n.369+73T>A c.-140+73T>A (n.-140+73T>A) c.*63+73T>A (n.*63+73T>A) c.349+73T>A (n.349+73T>A) n.274+73T>A n.362+73T>A n.242+73T>A n.163+73T>A n.175+73T>A n.62+174T>A n.245+73T>A c.157+73T>A (n.157+73T>A) c.208+73T>A (n.208+73T>A) c.-722+73T>A (n.-722+73T>A) c.-322+73T>A (n.-322+73T>A) n.250+73T>A c.-622+73T>A (n.-622+73T>A) | dbSNP |
7 | g.6005820A>T | CA2713825969 | PMS2 | c.163+72T>A (n.163+72T>A) n.228+72T>A c.-243+72T>A (n.-243+72T>A) c.-53+72T>A (n.-53+72T>A) n.235+72T>A c.-52-1762T>A (n.-52-1762T>A) c.-190+72T>A (n.-190+72T>A) n.243+72T>A n.219+72T>A c.-418+72T>A (n.-418+72T>A) c.87+72T>A c.-256+72T>A (n.-256+72T>A) c.-189-1762T>A (n.-189-1762T>A) c.-242-1762T>A (n.-242-1762T>A) n.124+72T>A n.369+72T>A c.-140+72T>A (n.-140+72T>A) c.*63+72T>A (n.*63+72T>A) c.349+72T>A (n.349+72T>A) n.274+72T>A n.362+72T>A n.242+72T>A n.163+72T>A n.175+72T>A n.62+173T>A n.245+72T>A c.157+72T>A (n.157+72T>A) c.208+72T>A (n.208+72T>A) c.-722+72T>A (n.-722+72T>A) c.-322+72T>A (n.-322+72T>A) n.250+72T>A c.-622+72T>A (n.-622+72T>A) | dbSNP |
7 | g.6005821T>A | CA840356648 | PMS2 | c.163+71A>T (n.163+71A>T) n.228+71A>T c.-243+71A>T (n.-243+71A>T) c.-53+71A>T (n.-53+71A>T) n.235+71A>T c.-52-1763A>T (n.-52-1763A>T) c.-190+71A>T (n.-190+71A>T) n.243+71A>T n.219+71A>T c.-418+71A>T (n.-418+71A>T) c.87+71A>T c.-256+71A>T (n.-256+71A>T) c.-189-1763A>T (n.-189-1763A>T) c.-242-1763A>T (n.-242-1763A>T) n.124+71A>T n.369+71A>T c.-140+71A>T (n.-140+71A>T) c.*63+71A>T (n.*63+71A>T) c.349+71A>T (n.349+71A>T) n.274+71A>T n.362+71A>T n.242+71A>T n.163+71A>T n.175+71A>T n.62+172A>T n.245+71A>T c.157+71A>T (n.157+71A>T) c.208+71A>T (n.208+71A>T) c.-722+71A>T (n.-722+71A>T) c.-322+71A>T (n.-322+71A>T) n.250+71A>T c.-622+71A>T (n.-622+71A>T) | dbSNP |
7 | g.6005821T>C | CA1685263997 | PMS2 | c.163+71A>G (n.163+71A>G) n.228+71A>G c.-243+71A>G (n.-243+71A>G) c.-53+71A>G (n.-53+71A>G) n.235+71A>G c.-52-1763A>G (n.-52-1763A>G) c.-190+71A>G (n.-190+71A>G) n.243+71A>G n.219+71A>G c.-418+71A>G (n.-418+71A>G) c.87+71A>G c.-256+71A>G (n.-256+71A>G) c.-189-1763A>G (n.-189-1763A>G) c.-242-1763A>G (n.-242-1763A>G) n.124+71A>G n.369+71A>G c.-140+71A>G (n.-140+71A>G) c.*63+71A>G (n.*63+71A>G) c.349+71A>G (n.349+71A>G) n.274+71A>G n.362+71A>G n.242+71A>G n.163+71A>G n.175+71A>G n.62+172A>G n.245+71A>G c.157+71A>G (n.157+71A>G) c.208+71A>G (n.208+71A>G) c.-722+71A>G (n.-722+71A>G) c.-322+71A>G (n.-322+71A>G) n.250+71A>G c.-622+71A>G (n.-622+71A>G) | dbSNP |
7 | g.6005821T= | CA1685263998 | PMS2 | c.163+71A= (n.163+71A=) n.228+71A= c.-243+71A= (n.-243+71A=) c.-53+71A= (n.-53+71A=) n.235+71A= c.-52-1763A= (n.-52-1763A=) c.-190+71A= (n.-190+71A=) n.243+71A= n.219+71A= c.-418+71A= (n.-418+71A=) c.87+71A= c.-256+71A= (n.-256+71A=) c.-189-1763A= (n.-189-1763A=) c.-242-1763A= (n.-242-1763A=) n.124+71A= n.369+71A= c.-140+71A= (n.-140+71A=) c.*63+71A= (n.*63+71A=) c.349+71A= (n.349+71A=) n.274+71A= n.362+71A= n.242+71A= n.163+71A= n.175+71A= n.62+172A= n.245+71A= c.157+71A= (n.157+71A=) c.208+71A= (n.208+71A=) c.-722+71A= (n.-722+71A=) c.-322+71A= (n.-322+71A=) n.250+71A= c.-622+71A= (n.-622+71A=) | |
7 | g.6005822A= | CA1685263999 | PMS2 | c.163+70T= (n.163+70T=) n.228+70T= c.-243+70T= (n.-243+70T=) c.-53+70T= (n.-53+70T=) n.235+70T= c.-52-1764T= (n.-52-1764T=) c.-190+70T= (n.-190+70T=) n.243+70T= n.219+70T= c.-418+70T= (n.-418+70T=) c.87+70T= c.-256+70T= (n.-256+70T=) c.-189-1764T= (n.-189-1764T=) c.-242-1764T= (n.-242-1764T=) n.124+70T= n.369+70T= c.-140+70T= (n.-140+70T=) c.*63+70T= (n.*63+70T=) c.349+70T= (n.349+70T=) n.274+70T= n.362+70T= n.242+70T= n.163+70T= n.175+70T= n.62+171T= n.245+70T= c.157+70T= (n.157+70T=) c.208+70T= (n.208+70T=) c.-722+70T= (n.-722+70T=) c.-322+70T= (n.-322+70T=) n.250+70T= c.-622+70T= (n.-622+70T=) | |
7 | g.6005822A>C | CA1097984955 | PMS2 | c.163+70T>G (n.163+70T>G) n.228+70T>G c.-243+70T>G (n.-243+70T>G) c.-53+70T>G (n.-53+70T>G) n.235+70T>G c.-52-1764T>G (n.-52-1764T>G) c.-190+70T>G (n.-190+70T>G) n.243+70T>G n.219+70T>G c.-418+70T>G (n.-418+70T>G) c.87+70T>G c.-256+70T>G (n.-256+70T>G) c.-189-1764T>G (n.-189-1764T>G) c.-242-1764T>G (n.-242-1764T>G) n.124+70T>G n.369+70T>G c.-140+70T>G (n.-140+70T>G) c.*63+70T>G (n.*63+70T>G) c.349+70T>G (n.349+70T>G) n.274+70T>G n.362+70T>G n.242+70T>G n.163+70T>G n.175+70T>G n.62+171T>G n.245+70T>G c.157+70T>G (n.157+70T>G) c.208+70T>G (n.208+70T>G) c.-722+70T>G (n.-722+70T>G) c.-322+70T>G (n.-322+70T>G) n.250+70T>G c.-622+70T>G (n.-622+70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005822A>T | CA2713582500 | PMS2 | c.163+70T>A (n.163+70T>A) n.228+70T>A c.-243+70T>A (n.-243+70T>A) c.-53+70T>A (n.-53+70T>A) n.235+70T>A c.-52-1764T>A (n.-52-1764T>A) c.-190+70T>A (n.-190+70T>A) n.243+70T>A n.219+70T>A c.-418+70T>A (n.-418+70T>A) c.87+70T>A c.-256+70T>A (n.-256+70T>A) c.-189-1764T>A (n.-189-1764T>A) c.-242-1764T>A (n.-242-1764T>A) n.124+70T>A n.369+70T>A c.-140+70T>A (n.-140+70T>A) c.*63+70T>A (n.*63+70T>A) c.349+70T>A (n.349+70T>A) n.274+70T>A n.362+70T>A n.242+70T>A n.163+70T>A n.175+70T>A n.62+171T>A n.245+70T>A c.157+70T>A (n.157+70T>A) c.208+70T>A (n.208+70T>A) c.-722+70T>A (n.-722+70T>A) c.-322+70T>A (n.-322+70T>A) n.250+70T>A c.-622+70T>A (n.-622+70T>A) | dbSNP |
7 | g.6005824C>A | CA2713825971 | PMS2 | c.163+68G>T (n.163+68G>T) n.228+68G>T c.-243+68G>T (n.-243+68G>T) c.-53+68G>T (n.-53+68G>T) n.235+68G>T c.-52-1766G>T (n.-52-1766G>T) c.-190+68G>T (n.-190+68G>T) n.243+68G>T n.219+68G>T c.-418+68G>T (n.-418+68G>T) c.87+68G>T c.-256+68G>T (n.-256+68G>T) c.-189-1766G>T (n.-189-1766G>T) c.-242-1766G>T (n.-242-1766G>T) n.124+68G>T n.369+68G>T c.-140+68G>T (n.-140+68G>T) c.*63+68G>T (n.*63+68G>T) c.349+68G>T (n.349+68G>T) n.274+68G>T n.362+68G>T n.242+68G>T n.163+68G>T n.175+68G>T n.62+169G>T n.245+68G>T c.157+68G>T (n.157+68G>T) c.208+68G>T (n.208+68G>T) c.-722+68G>T (n.-722+68G>T) c.-322+68G>T (n.-322+68G>T) n.250+68G>T c.-622+68G>T (n.-622+68G>T) | dbSNP |
7 | g.6005824C>G | CA2713825970 | PMS2 | c.163+68G>C (n.163+68G>C) n.228+68G>C c.-243+68G>C (n.-243+68G>C) c.-53+68G>C (n.-53+68G>C) n.235+68G>C c.-52-1766G>C (n.-52-1766G>C) c.-190+68G>C (n.-190+68G>C) n.243+68G>C n.219+68G>C c.-418+68G>C (n.-418+68G>C) c.87+68G>C c.-256+68G>C (n.-256+68G>C) c.-189-1766G>C (n.-189-1766G>C) c.-242-1766G>C (n.-242-1766G>C) n.124+68G>C n.369+68G>C c.-140+68G>C (n.-140+68G>C) c.*63+68G>C (n.*63+68G>C) c.349+68G>C (n.349+68G>C) n.274+68G>C n.362+68G>C n.242+68G>C n.163+68G>C n.175+68G>C n.62+169G>C n.245+68G>C c.157+68G>C (n.157+68G>C) c.208+68G>C (n.208+68G>C) c.-722+68G>C (n.-722+68G>C) c.-322+68G>C (n.-322+68G>C) n.250+68G>C c.-622+68G>C (n.-622+68G>C) | dbSNP |
7 | g.6005824C>T | CA2713825973 | PMS2 | c.163+68G>A (n.163+68G>A) n.228+68G>A c.-243+68G>A (n.-243+68G>A) c.-53+68G>A (n.-53+68G>A) n.235+68G>A c.-52-1766G>A (n.-52-1766G>A) c.-190+68G>A (n.-190+68G>A) n.243+68G>A n.219+68G>A c.-418+68G>A (n.-418+68G>A) c.87+68G>A c.-256+68G>A (n.-256+68G>A) c.-189-1766G>A (n.-189-1766G>A) c.-242-1766G>A (n.-242-1766G>A) n.124+68G>A n.369+68G>A c.-140+68G>A (n.-140+68G>A) c.*63+68G>A (n.*63+68G>A) c.349+68G>A (n.349+68G>A) n.274+68G>A n.362+68G>A n.242+68G>A n.163+68G>A n.175+68G>A n.62+169G>A n.245+68G>A c.157+68G>A (n.157+68G>A) c.208+68G>A (n.208+68G>A) c.-722+68G>A (n.-722+68G>A) c.-322+68G>A (n.-322+68G>A) n.250+68G>A c.-622+68G>A (n.-622+68G>A) | dbSNP |
7 | g.6005826A>T | CA2713825974 | PMS2 | c.163+66T>A (n.163+66T>A) n.228+66T>A c.-243+66T>A (n.-243+66T>A) c.-53+66T>A (n.-53+66T>A) n.235+66T>A c.-52-1768T>A (n.-52-1768T>A) c.-190+66T>A (n.-190+66T>A) n.243+66T>A n.219+66T>A c.-418+66T>A (n.-418+66T>A) c.87+66T>A c.-256+66T>A (n.-256+66T>A) c.-189-1768T>A (n.-189-1768T>A) c.-242-1768T>A (n.-242-1768T>A) n.124+66T>A n.369+66T>A c.-140+66T>A (n.-140+66T>A) c.*63+66T>A (n.*63+66T>A) c.349+66T>A (n.349+66T>A) n.274+66T>A n.362+66T>A n.242+66T>A n.163+66T>A n.175+66T>A n.62+167T>A n.245+66T>A c.157+66T>A (n.157+66T>A) c.208+66T>A (n.208+66T>A) c.-722+66T>A (n.-722+66T>A) c.-322+66T>A (n.-322+66T>A) n.250+66T>A c.-622+66T>A (n.-622+66T>A) | dbSNP |
7 | g.6005827A>T | CA2713825975 | PMS2 | c.163+65T>A (n.163+65T>A) n.228+65T>A c.-243+65T>A (n.-243+65T>A) c.-53+65T>A (n.-53+65T>A) n.235+65T>A c.-52-1769T>A (n.-52-1769T>A) c.-190+65T>A (n.-190+65T>A) n.243+65T>A n.219+65T>A c.-418+65T>A (n.-418+65T>A) c.87+65T>A c.-256+65T>A (n.-256+65T>A) c.-189-1769T>A (n.-189-1769T>A) c.-242-1769T>A (n.-242-1769T>A) n.124+65T>A n.369+65T>A c.-140+65T>A (n.-140+65T>A) c.*63+65T>A (n.*63+65T>A) c.349+65T>A (n.349+65T>A) n.274+65T>A n.362+65T>A n.242+65T>A n.163+65T>A n.175+65T>A n.62+166T>A n.245+65T>A c.157+65T>A (n.157+65T>A) c.208+65T>A (n.208+65T>A) c.-722+65T>A (n.-722+65T>A) c.-322+65T>A (n.-322+65T>A) n.250+65T>A c.-622+65T>A (n.-622+65T>A) | dbSNP |
7 | g.6005828T>A | CA2713582507 | PMS2 | c.163+64A>T (n.163+64A>T) n.228+64A>T c.-243+64A>T (n.-243+64A>T) c.-53+64A>T (n.-53+64A>T) n.235+64A>T c.-52-1770A>T (n.-52-1770A>T) c.-190+64A>T (n.-190+64A>T) n.243+64A>T n.219+64A>T c.-418+64A>T (n.-418+64A>T) c.87+64A>T c.-256+64A>T (n.-256+64A>T) c.-189-1770A>T (n.-189-1770A>T) c.-242-1770A>T (n.-242-1770A>T) n.124+64A>T n.369+64A>T c.-140+64A>T (n.-140+64A>T) c.*63+64A>T (n.*63+64A>T) c.349+64A>T (n.349+64A>T) n.274+64A>T n.362+64A>T n.242+64A>T n.163+64A>T n.175+64A>T n.62+165A>T n.245+64A>T c.157+64A>T (n.157+64A>T) c.208+64A>T (n.208+64A>T) c.-722+64A>T (n.-722+64A>T) c.-322+64A>T (n.-322+64A>T) n.250+64A>T c.-622+64A>T (n.-622+64A>T) | dbSNP |
7 | g.6005828T>C | CA1685264001 | PMS2 | c.163+64A>G (n.163+64A>G) n.228+64A>G c.-243+64A>G (n.-243+64A>G) c.-53+64A>G (n.-53+64A>G) n.235+64A>G c.-52-1770A>G (n.-52-1770A>G) c.-190+64A>G (n.-190+64A>G) n.243+64A>G n.219+64A>G c.-418+64A>G (n.-418+64A>G) c.87+64A>G c.-256+64A>G (n.-256+64A>G) c.-189-1770A>G (n.-189-1770A>G) c.-242-1770A>G (n.-242-1770A>G) n.124+64A>G n.369+64A>G c.-140+64A>G (n.-140+64A>G) c.*63+64A>G (n.*63+64A>G) c.349+64A>G (n.349+64A>G) n.274+64A>G n.362+64A>G n.242+64A>G n.163+64A>G n.175+64A>G n.62+165A>G n.245+64A>G c.157+64A>G (n.157+64A>G) c.208+64A>G (n.208+64A>G) c.-722+64A>G (n.-722+64A>G) c.-322+64A>G (n.-322+64A>G) n.250+64A>G c.-622+64A>G (n.-622+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005828T>G | CA2774264800 | PMS2 | c.163+64A>C (n.163+64A>C) n.228+64A>C c.-243+64A>C (n.-243+64A>C) c.-53+64A>C (n.-53+64A>C) n.235+64A>C c.-52-1770A>C (n.-52-1770A>C) c.-190+64A>C (n.-190+64A>C) n.243+64A>C n.219+64A>C c.-418+64A>C (n.-418+64A>C) c.87+64A>C c.-256+64A>C (n.-256+64A>C) c.-189-1770A>C (n.-189-1770A>C) c.-242-1770A>C (n.-242-1770A>C) n.124+64A>C n.369+64A>C c.-140+64A>C (n.-140+64A>C) c.*63+64A>C (n.*63+64A>C) c.349+64A>C (n.349+64A>C) n.274+64A>C n.362+64A>C n.242+64A>C n.163+64A>C n.175+64A>C n.62+165A>C n.245+64A>C c.157+64A>C (n.157+64A>C) c.208+64A>C (n.208+64A>C) c.-722+64A>C (n.-722+64A>C) c.-322+64A>C (n.-322+64A>C) n.250+64A>C c.-622+64A>C (n.-622+64A>C) | |
7 | g.6005828T= | CA1685264000 | PMS2 | c.163+64A= (n.163+64A=) n.228+64A= c.-243+64A= (n.-243+64A=) c.-53+64A= (n.-53+64A=) n.235+64A= c.-52-1770A= (n.-52-1770A=) c.-190+64A= (n.-190+64A=) n.243+64A= n.219+64A= c.-418+64A= (n.-418+64A=) c.87+64A= c.-256+64A= (n.-256+64A=) c.-189-1770A= (n.-189-1770A=) c.-242-1770A= (n.-242-1770A=) n.124+64A= n.369+64A= c.-140+64A= (n.-140+64A=) c.*63+64A= (n.*63+64A=) c.349+64A= (n.349+64A=) n.274+64A= n.362+64A= n.242+64A= n.163+64A= n.175+64A= n.62+165A= n.245+64A= c.157+64A= (n.157+64A=) c.208+64A= (n.208+64A=) c.-722+64A= (n.-722+64A=) c.-322+64A= (n.-322+64A=) n.250+64A= c.-622+64A= (n.-622+64A=) | |
7 | g.6005829G>A | CA2681679350 | PMS2 | c.163+63C>T (n.163+63C>T) n.228+63C>T c.-243+63C>T (n.-243+63C>T) c.-53+63C>T (n.-53+63C>T) n.235+63C>T c.-52-1771C>T (n.-52-1771C>T) c.-190+63C>T (n.-190+63C>T) n.243+63C>T n.219+63C>T c.-418+63C>T (n.-418+63C>T) c.87+63C>T c.-256+63C>T (n.-256+63C>T) c.-189-1771C>T (n.-189-1771C>T) c.-242-1771C>T (n.-242-1771C>T) n.124+63C>T n.369+63C>T c.-140+63C>T (n.-140+63C>T) c.*63+63C>T (n.*63+63C>T) c.349+63C>T (n.349+63C>T) n.274+63C>T n.362+63C>T n.242+63C>T n.163+63C>T n.175+63C>T n.62+164C>T n.245+63C>T c.157+63C>T (n.157+63C>T) c.208+63C>T (n.208+63C>T) c.-722+63C>T (n.-722+63C>T) c.-322+63C>T (n.-322+63C>T) n.250+63C>T c.-622+63C>T (n.-622+63C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005829G>C | CA2713825976 | PMS2 | c.163+63C>G (n.163+63C>G) n.228+63C>G c.-243+63C>G (n.-243+63C>G) c.-53+63C>G (n.-53+63C>G) n.235+63C>G c.-52-1771C>G (n.-52-1771C>G) c.-190+63C>G (n.-190+63C>G) n.243+63C>G n.219+63C>G c.-418+63C>G (n.-418+63C>G) c.87+63C>G c.-256+63C>G (n.-256+63C>G) c.-189-1771C>G (n.-189-1771C>G) c.-242-1771C>G (n.-242-1771C>G) n.124+63C>G n.369+63C>G c.-140+63C>G (n.-140+63C>G) c.*63+63C>G (n.*63+63C>G) c.349+63C>G (n.349+63C>G) n.274+63C>G n.362+63C>G n.242+63C>G n.163+63C>G n.175+63C>G n.62+164C>G n.245+63C>G c.157+63C>G (n.157+63C>G) c.208+63C>G (n.208+63C>G) c.-722+63C>G (n.-722+63C>G) c.-322+63C>G (n.-322+63C>G) n.250+63C>G c.-622+63C>G (n.-622+63C>G) | dbSNP |
7 | g.6005829G>T | CA2713825977 | PMS2 | c.163+63C>A (n.163+63C>A) n.228+63C>A c.-243+63C>A (n.-243+63C>A) c.-53+63C>A (n.-53+63C>A) n.235+63C>A c.-52-1771C>A (n.-52-1771C>A) c.-190+63C>A (n.-190+63C>A) n.243+63C>A n.219+63C>A c.-418+63C>A (n.-418+63C>A) c.87+63C>A c.-256+63C>A (n.-256+63C>A) c.-189-1771C>A (n.-189-1771C>A) c.-242-1771C>A (n.-242-1771C>A) n.124+63C>A n.369+63C>A c.-140+63C>A (n.-140+63C>A) c.*63+63C>A (n.*63+63C>A) c.349+63C>A (n.349+63C>A) n.274+63C>A n.362+63C>A n.242+63C>A n.163+63C>A n.175+63C>A n.62+164C>A n.245+63C>A c.157+63C>A (n.157+63C>A) c.208+63C>A (n.208+63C>A) c.-722+63C>A (n.-722+63C>A) c.-322+63C>A (n.-322+63C>A) n.250+63C>A c.-622+63C>A (n.-622+63C>A) | dbSNP |
7 | g.6005830T>C | CA2681679351 | PMS2 | c.163+62A>G (n.163+62A>G) n.228+62A>G c.-243+62A>G (n.-243+62A>G) c.-53+62A>G (n.-53+62A>G) n.235+62A>G c.-52-1772A>G (n.-52-1772A>G) c.-190+62A>G (n.-190+62A>G) n.243+62A>G n.219+62A>G c.-418+62A>G (n.-418+62A>G) c.87+62A>G c.-256+62A>G (n.-256+62A>G) c.-189-1772A>G (n.-189-1772A>G) c.-242-1772A>G (n.-242-1772A>G) n.124+62A>G n.369+62A>G c.-140+62A>G (n.-140+62A>G) c.*63+62A>G (n.*63+62A>G) c.349+62A>G (n.349+62A>G) n.274+62A>G n.362+62A>G n.242+62A>G n.163+62A>G n.175+62A>G n.62+163A>G n.245+62A>G c.157+62A>G (n.157+62A>G) c.208+62A>G (n.208+62A>G) c.-722+62A>G (n.-722+62A>G) c.-322+62A>G (n.-322+62A>G) n.250+62A>G c.-622+62A>G (n.-622+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005833C>G | CA2713825978 | PMS2 | c.163+59G>C (n.163+59G>C) n.228+59G>C c.-243+59G>C (n.-243+59G>C) c.-53+59G>C (n.-53+59G>C) n.235+59G>C c.-52-1775G>C (n.-52-1775G>C) c.-190+59G>C (n.-190+59G>C) n.243+59G>C n.219+59G>C c.-418+59G>C (n.-418+59G>C) c.87+59G>C c.-256+59G>C (n.-256+59G>C) c.-189-1775G>C (n.-189-1775G>C) c.-242-1775G>C (n.-242-1775G>C) n.124+59G>C n.369+59G>C c.-140+59G>C (n.-140+59G>C) c.*63+59G>C (n.*63+59G>C) c.349+59G>C (n.349+59G>C) n.274+59G>C n.362+59G>C n.242+59G>C n.163+59G>C n.175+59G>C n.62+160G>C n.245+59G>C c.157+59G>C (n.157+59G>C) c.208+59G>C (n.208+59G>C) c.-722+59G>C (n.-722+59G>C) c.-322+59G>C (n.-322+59G>C) n.250+59G>C c.-622+59G>C (n.-622+59G>C) | dbSNP |
7 | g.6005833C>T | CA2681679352 | PMS2 | c.163+59G>A (n.163+59G>A) n.228+59G>A c.-243+59G>A (n.-243+59G>A) c.-53+59G>A (n.-53+59G>A) n.235+59G>A c.-52-1775G>A (n.-52-1775G>A) c.-190+59G>A (n.-190+59G>A) n.243+59G>A n.219+59G>A c.-418+59G>A (n.-418+59G>A) c.87+59G>A c.-256+59G>A (n.-256+59G>A) c.-189-1775G>A (n.-189-1775G>A) c.-242-1775G>A (n.-242-1775G>A) n.124+59G>A n.369+59G>A c.-140+59G>A (n.-140+59G>A) c.*63+59G>A (n.*63+59G>A) c.349+59G>A (n.349+59G>A) n.274+59G>A n.362+59G>A n.242+59G>A n.163+59G>A n.175+59G>A n.62+160G>A n.245+59G>A c.157+59G>A (n.157+59G>A) c.208+59G>A (n.208+59G>A) c.-722+59G>A (n.-722+59G>A) c.-322+59G>A (n.-322+59G>A) n.250+59G>A c.-622+59G>A (n.-622+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005834T>C | CA2713825979 | PMS2 | c.163+58A>G (n.163+58A>G) n.228+58A>G c.-243+58A>G (n.-243+58A>G) c.-53+58A>G (n.-53+58A>G) n.235+58A>G c.-52-1776A>G (n.-52-1776A>G) c.-190+58A>G (n.-190+58A>G) n.243+58A>G n.219+58A>G c.-418+58A>G (n.-418+58A>G) c.87+58A>G c.-256+58A>G (n.-256+58A>G) c.-189-1776A>G (n.-189-1776A>G) c.-242-1776A>G (n.-242-1776A>G) n.124+58A>G n.369+58A>G c.-140+58A>G (n.-140+58A>G) c.*63+58A>G (n.*63+58A>G) c.349+58A>G (n.349+58A>G) n.274+58A>G n.362+58A>G n.242+58A>G n.163+58A>G n.175+58A>G n.62+159A>G n.245+58A>G c.157+58A>G (n.157+58A>G) c.208+58A>G (n.208+58A>G) c.-722+58A>G (n.-722+58A>G) c.-322+58A>G (n.-322+58A>G) n.250+58A>G c.-622+58A>G (n.-622+58A>G) | dbSNP |
7 | g.6005835T>C | CA840356652 | PMS2 | c.163+57A>G (n.163+57A>G) n.228+57A>G c.-243+57A>G (n.-243+57A>G) c.-53+57A>G (n.-53+57A>G) n.235+57A>G c.-52-1777A>G (n.-52-1777A>G) c.-190+57A>G (n.-190+57A>G) n.243+57A>G n.219+57A>G c.-418+57A>G (n.-418+57A>G) c.87+57A>G c.-256+57A>G (n.-256+57A>G) c.-189-1777A>G (n.-189-1777A>G) c.-242-1777A>G (n.-242-1777A>G) n.124+57A>G n.369+57A>G c.-140+57A>G (n.-140+57A>G) c.*63+57A>G (n.*63+57A>G) c.349+57A>G (n.349+57A>G) n.274+57A>G n.362+57A>G n.242+57A>G n.163+57A>G n.175+57A>G n.62+158A>G n.245+57A>G c.157+57A>G (n.157+57A>G) c.208+57A>G (n.208+57A>G) c.-722+57A>G (n.-722+57A>G) c.-322+57A>G (n.-322+57A>G) n.250+57A>G c.-622+57A>G (n.-622+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005835T= | CA1685264002 | PMS2 | c.163+57A= (n.163+57A=) n.228+57A= c.-243+57A= (n.-243+57A=) c.-53+57A= (n.-53+57A=) n.235+57A= c.-52-1777A= (n.-52-1777A=) c.-190+57A= (n.-190+57A=) n.243+57A= n.219+57A= c.-418+57A= (n.-418+57A=) c.87+57A= c.-256+57A= (n.-256+57A=) c.-189-1777A= (n.-189-1777A=) c.-242-1777A= (n.-242-1777A=) n.124+57A= n.369+57A= c.-140+57A= (n.-140+57A=) c.*63+57A= (n.*63+57A=) c.349+57A= (n.349+57A=) n.274+57A= n.362+57A= n.242+57A= n.163+57A= n.175+57A= n.62+158A= n.245+57A= c.157+57A= (n.157+57A=) c.208+57A= (n.208+57A=) c.-722+57A= (n.-722+57A=) c.-322+57A= (n.-322+57A=) n.250+57A= c.-622+57A= (n.-622+57A=) | |
7 | g.6005836A= | CA1685264003 | PMS2 | c.163+56T= (n.163+56T=) n.228+56T= c.-243+56T= (n.-243+56T=) c.-53+56T= (n.-53+56T=) n.235+56T= c.-52-1778T= (n.-52-1778T=) c.-190+56T= (n.-190+56T=) n.243+56T= n.219+56T= c.-418+56T= (n.-418+56T=) c.87+56T= c.-256+56T= (n.-256+56T=) c.-189-1778T= (n.-189-1778T=) c.-242-1778T= (n.-242-1778T=) n.124+56T= n.369+56T= c.-140+56T= (n.-140+56T=) c.*63+56T= (n.*63+56T=) c.349+56T= (n.349+56T=) n.274+56T= n.362+56T= n.242+56T= n.163+56T= n.175+56T= n.62+157T= n.245+56T= c.157+56T= (n.157+56T=) c.208+56T= (n.208+56T=) c.-722+56T= (n.-722+56T=) c.-322+56T= (n.-322+56T=) n.250+56T= c.-622+56T= (n.-622+56T=) | |
7 | g.6005836A>G | CA153249512 | PMS2 | c.163+56T>C (n.163+56T>C) n.228+56T>C c.-243+56T>C (n.-243+56T>C) c.-53+56T>C (n.-53+56T>C) n.235+56T>C c.-52-1778T>C (n.-52-1778T>C) c.-190+56T>C (n.-190+56T>C) n.243+56T>C n.219+56T>C c.-418+56T>C (n.-418+56T>C) c.87+56T>C c.-256+56T>C (n.-256+56T>C) c.-189-1778T>C (n.-189-1778T>C) c.-242-1778T>C (n.-242-1778T>C) n.124+56T>C n.369+56T>C c.-140+56T>C (n.-140+56T>C) c.*63+56T>C (n.*63+56T>C) c.349+56T>C (n.349+56T>C) n.274+56T>C n.362+56T>C n.242+56T>C n.163+56T>C n.175+56T>C n.62+157T>C n.245+56T>C c.157+56T>C (n.157+56T>C) c.208+56T>C (n.208+56T>C) c.-722+56T>C (n.-722+56T>C) c.-322+56T>C (n.-322+56T>C) n.250+56T>C c.-622+56T>C (n.-622+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6005836A>T | CA2713491445 | PMS2 | c.163+56T>A (n.163+56T>A) n.228+56T>A c.-243+56T>A (n.-243+56T>A) c.-53+56T>A (n.-53+56T>A) n.235+56T>A c.-52-1778T>A (n.-52-1778T>A) c.-190+56T>A (n.-190+56T>A) n.243+56T>A n.219+56T>A c.-418+56T>A (n.-418+56T>A) c.87+56T>A c.-256+56T>A (n.-256+56T>A) c.-189-1778T>A (n.-189-1778T>A) c.-242-1778T>A (n.-242-1778T>A) n.124+56T>A n.369+56T>A c.-140+56T>A (n.-140+56T>A) c.*63+56T>A (n.*63+56T>A) c.349+56T>A (n.349+56T>A) n.274+56T>A n.362+56T>A n.242+56T>A n.163+56T>A n.175+56T>A n.62+157T>A n.245+56T>A c.157+56T>A (n.157+56T>A) c.208+56T>A (n.208+56T>A) c.-722+56T>A (n.-722+56T>A) c.-322+56T>A (n.-322+56T>A) n.250+56T>A c.-622+56T>A (n.-622+56T>A) | dbSNP |
7 | g.6005837del | CA2713825980 | PMS2 | c.163+56del (n.163+56del) n.228+56del c.-243+56del (n.-243+56del) c.-53+56del (n.-53+56del) n.235+56del c.-52-1778del (n.-52-1778del) c.-190+56del (n.-190+56del) n.243+56del n.219+56del c.-418+56del (n.-418+56del) c.87+56del c.-256+56del (n.-256+56del) c.-189-1778del (n.-189-1778del) c.-242-1778del (n.-242-1778del) n.124+56del n.369+56del c.-140+56del (n.-140+56del) c.*63+56del (n.*63+56del) c.349+56del (n.349+56del) n.274+56del n.362+56del n.242+56del n.163+56del n.175+56del n.62+157del n.245+56del c.157+56del (n.157+56del) c.208+56del (n.208+56del) c.-722+56del (n.-722+56del) c.-322+56del (n.-322+56del) n.250+56del c.-622+56del (n.-622+56del) | dbSNP |
7 | g.6005837A>C | CA2713825981 | PMS2 | c.163+55T>G (n.163+55T>G) n.228+55T>G c.-243+55T>G (n.-243+55T>G) c.-53+55T>G (n.-53+55T>G) n.235+55T>G c.-52-1779T>G (n.-52-1779T>G) c.-190+55T>G (n.-190+55T>G) n.243+55T>G n.219+55T>G c.-418+55T>G (n.-418+55T>G) c.87+55T>G c.-256+55T>G (n.-256+55T>G) c.-189-1779T>G (n.-189-1779T>G) c.-242-1779T>G (n.-242-1779T>G) n.124+55T>G n.369+55T>G c.-140+55T>G (n.-140+55T>G) c.*63+55T>G (n.*63+55T>G) c.349+55T>G (n.349+55T>G) n.274+55T>G n.362+55T>G n.242+55T>G n.163+55T>G n.175+55T>G n.62+156T>G n.245+55T>G c.157+55T>G (n.157+55T>G) c.208+55T>G (n.208+55T>G) c.-722+55T>G (n.-722+55T>G) c.-322+55T>G (n.-322+55T>G) n.250+55T>G c.-622+55T>G (n.-622+55T>G) | dbSNP |
7 | g.6005837A>T | CA2713825982 | PMS2 | c.163+55T>A (n.163+55T>A) n.228+55T>A c.-243+55T>A (n.-243+55T>A) c.-53+55T>A (n.-53+55T>A) n.235+55T>A c.-52-1779T>A (n.-52-1779T>A) c.-190+55T>A (n.-190+55T>A) n.243+55T>A n.219+55T>A c.-418+55T>A (n.-418+55T>A) c.87+55T>A c.-256+55T>A (n.-256+55T>A) c.-189-1779T>A (n.-189-1779T>A) c.-242-1779T>A (n.-242-1779T>A) n.124+55T>A n.369+55T>A c.-140+55T>A (n.-140+55T>A) c.*63+55T>A (n.*63+55T>A) c.349+55T>A (n.349+55T>A) n.274+55T>A n.362+55T>A n.242+55T>A n.163+55T>A n.175+55T>A n.62+156T>A n.245+55T>A c.157+55T>A (n.157+55T>A) c.208+55T>A (n.208+55T>A) c.-722+55T>A (n.-722+55T>A) c.-322+55T>A (n.-322+55T>A) n.250+55T>A c.-622+55T>A (n.-622+55T>A) | dbSNP |
7 | g.6005838C>A | CA2713825983 | PMS2 | c.163+54G>T (n.163+54G>T) n.228+54G>T c.-243+54G>T (n.-243+54G>T) c.-53+54G>T (n.-53+54G>T) n.235+54G>T c.-52-1780G>T (n.-52-1780G>T) c.-190+54G>T (n.-190+54G>T) n.243+54G>T n.219+54G>T c.-418+54G>T (n.-418+54G>T) c.87+54G>T c.-256+54G>T (n.-256+54G>T) c.-189-1780G>T (n.-189-1780G>T) c.-242-1780G>T (n.-242-1780G>T) n.124+54G>T n.369+54G>T c.-140+54G>T (n.-140+54G>T) c.*63+54G>T (n.*63+54G>T) c.349+54G>T (n.349+54G>T) n.274+54G>T n.362+54G>T n.242+54G>T n.163+54G>T n.175+54G>T n.62+155G>T n.245+54G>T c.157+54G>T (n.157+54G>T) c.208+54G>T (n.208+54G>T) c.-722+54G>T (n.-722+54G>T) c.-322+54G>T (n.-322+54G>T) n.250+54G>T c.-622+54G>T (n.-622+54G>T) | dbSNP |
7 | g.6005838C>G | CA2713825985 | PMS2 | c.163+54G>C (n.163+54G>C) n.228+54G>C c.-243+54G>C (n.-243+54G>C) c.-53+54G>C (n.-53+54G>C) n.235+54G>C c.-52-1780G>C (n.-52-1780G>C) c.-190+54G>C (n.-190+54G>C) n.243+54G>C n.219+54G>C c.-418+54G>C (n.-418+54G>C) c.87+54G>C c.-256+54G>C (n.-256+54G>C) c.-189-1780G>C (n.-189-1780G>C) c.-242-1780G>C (n.-242-1780G>C) n.124+54G>C n.369+54G>C c.-140+54G>C (n.-140+54G>C) c.*63+54G>C (n.*63+54G>C) c.349+54G>C (n.349+54G>C) n.274+54G>C n.362+54G>C n.242+54G>C n.163+54G>C n.175+54G>C n.62+155G>C n.245+54G>C c.157+54G>C (n.157+54G>C) c.208+54G>C (n.208+54G>C) c.-722+54G>C (n.-722+54G>C) c.-322+54G>C (n.-322+54G>C) n.250+54G>C c.-622+54G>C (n.-622+54G>C) | dbSNP |
7 | g.6005838C>T | CA2713825984 | PMS2 | c.163+54G>A (n.163+54G>A) n.228+54G>A c.-243+54G>A (n.-243+54G>A) c.-53+54G>A (n.-53+54G>A) n.235+54G>A c.-52-1780G>A (n.-52-1780G>A) c.-190+54G>A (n.-190+54G>A) n.243+54G>A n.219+54G>A c.-418+54G>A (n.-418+54G>A) c.87+54G>A c.-256+54G>A (n.-256+54G>A) c.-189-1780G>A (n.-189-1780G>A) c.-242-1780G>A (n.-242-1780G>A) n.124+54G>A n.369+54G>A c.-140+54G>A (n.-140+54G>A) c.*63+54G>A (n.*63+54G>A) c.349+54G>A (n.349+54G>A) n.274+54G>A n.362+54G>A n.242+54G>A n.163+54G>A n.175+54G>A n.62+155G>A n.245+54G>A c.157+54G>A (n.157+54G>A) c.208+54G>A (n.208+54G>A) c.-722+54G>A (n.-722+54G>A) c.-322+54G>A (n.-322+54G>A) n.250+54G>A c.-622+54G>A (n.-622+54G>A) | dbSNP |
7 | g.6005839_6005842delinsTACA | CA1685264004 | PMS2 | c.163+50_163+53delinsTGTA (n.163+50_163+53delinsTGTA) n.228+50_228+53delinsTGTA c.-243+50_-243+53delinsTGTA (n.-243+50_-243+53delinsTGTA) c.-53+50_-53+53delinsTGTA (n.-53+50_-53+53delinsTGTA) n.235+50_235+53delinsTGTA c.-52-1784_-52-1781delinsTGTA (n.-52-1784_-52-1781delinsTGTA) c.-190+50_-190+53delinsTGTA (n.-190+50_-190+53delinsTGTA) n.243+50_243+53delinsTGTA n.219+50_219+53delinsTGTA c.-418+50_-418+53delinsTGTA (n.-418+50_-418+53delinsTGTA) c.87+50_87+53delinsTGTA c.-256+50_-256+53delinsTGTA (n.-256+50_-256+53delinsTGTA) c.-189-1784_-189-1781delinsTGTA (n.-189-1784_-189-1781delinsTGTA) c.-242-1784_-242-1781delinsTGTA (n.-242-1784_-242-1781delinsTGTA) n.124+50_124+53delinsTGTA n.369+50_369+53delinsTGTA c.-140+50_-140+53delinsTGTA (n.-140+50_-140+53delinsTGTA) c.*63+50_*63+53delinsTGTA (n.*63+50_*63+53delinsTGTA) c.349+50_349+53delinsTGTA (n.349+50_349+53delinsTGTA) n.274+50_274+53delinsTGTA n.362+50_362+53delinsTGTA n.242+50_242+53delinsTGTA n.163+50_163+53delinsTGTA n.175+50_175+53delinsTGTA n.62+151_62+154delinsTGTA n.245+50_245+53delinsTGTA c.157+50_157+53delinsTGTA (n.157+50_157+53delinsTGTA) c.208+50_208+53delinsTGTA (n.208+50_208+53delinsTGTA) c.-722+50_-722+53delinsTGTA (n.-722+50_-722+53delinsTGTA) c.-322+50_-322+53delinsTGTA (n.-322+50_-322+53delinsTGTA) n.250+50_250+53delinsTGTA c.-622+50_-622+53delinsTGTA (n.-622+50_-622+53delinsTGTA) | |
7 | g.6005840A= | CA1685264005 | PMS2 | c.163+52T= (n.163+52T=) n.228+52T= c.-243+52T= (n.-243+52T=) c.-53+52T= (n.-53+52T=) n.235+52T= c.-52-1782T= (n.-52-1782T=) c.-190+52T= (n.-190+52T=) n.243+52T= n.219+52T= c.-418+52T= (n.-418+52T=) c.87+52T= c.-256+52T= (n.-256+52T=) c.-189-1782T= (n.-189-1782T=) c.-242-1782T= (n.-242-1782T=) n.124+52T= n.369+52T= c.-140+52T= (n.-140+52T=) c.*63+52T= (n.*63+52T=) c.349+52T= (n.349+52T=) n.274+52T= n.362+52T= n.242+52T= n.163+52T= n.175+52T= n.62+153T= n.245+52T= c.157+52T= (n.157+52T=) c.208+52T= (n.208+52T=) c.-722+52T= (n.-722+52T=) c.-322+52T= (n.-322+52T=) n.250+52T= c.-622+52T= (n.-622+52T=) | |
7 | g.6005840A>C | CA2713509931 | PMS2 | c.163+52T>G (n.163+52T>G) n.228+52T>G c.-243+52T>G (n.-243+52T>G) c.-53+52T>G (n.-53+52T>G) n.235+52T>G c.-52-1782T>G (n.-52-1782T>G) c.-190+52T>G (n.-190+52T>G) n.243+52T>G n.219+52T>G c.-418+52T>G (n.-418+52T>G) c.87+52T>G c.-256+52T>G (n.-256+52T>G) c.-189-1782T>G (n.-189-1782T>G) c.-242-1782T>G (n.-242-1782T>G) n.124+52T>G n.369+52T>G c.-140+52T>G (n.-140+52T>G) c.*63+52T>G (n.*63+52T>G) c.349+52T>G (n.349+52T>G) n.274+52T>G n.362+52T>G n.242+52T>G n.163+52T>G n.175+52T>G n.62+153T>G n.245+52T>G c.157+52T>G (n.157+52T>G) c.208+52T>G (n.208+52T>G) c.-722+52T>G (n.-722+52T>G) c.-322+52T>G (n.-322+52T>G) n.250+52T>G c.-622+52T>G (n.-622+52T>G) | dbSNP |
7 | g.6005840A>G | CA153249517 | PMS2 | c.163+52T>C (n.163+52T>C) n.228+52T>C c.-243+52T>C (n.-243+52T>C) c.-53+52T>C (n.-53+52T>C) n.235+52T>C c.-52-1782T>C (n.-52-1782T>C) c.-190+52T>C (n.-190+52T>C) n.243+52T>C n.219+52T>C c.-418+52T>C (n.-418+52T>C) c.87+52T>C c.-256+52T>C (n.-256+52T>C) c.-189-1782T>C (n.-189-1782T>C) c.-242-1782T>C (n.-242-1782T>C) n.124+52T>C n.369+52T>C c.-140+52T>C (n.-140+52T>C) c.*63+52T>C (n.*63+52T>C) c.349+52T>C (n.349+52T>C) n.274+52T>C n.362+52T>C n.242+52T>C n.163+52T>C n.175+52T>C n.62+153T>C n.245+52T>C c.157+52T>C (n.157+52T>C) c.208+52T>C (n.208+52T>C) c.-722+52T>C (n.-722+52T>C) c.-322+52T>C (n.-322+52T>C) n.250+52T>C c.-622+52T>C (n.-622+52T>C) | dbSNP |
7 | g.6005840A>T | CA2713509932 | PMS2 | c.163+52T>A (n.163+52T>A) n.228+52T>A c.-243+52T>A (n.-243+52T>A) c.-53+52T>A (n.-53+52T>A) n.235+52T>A c.-52-1782T>A (n.-52-1782T>A) c.-190+52T>A (n.-190+52T>A) n.243+52T>A n.219+52T>A c.-418+52T>A (n.-418+52T>A) c.87+52T>A c.-256+52T>A (n.-256+52T>A) c.-189-1782T>A (n.-189-1782T>A) c.-242-1782T>A (n.-242-1782T>A) n.124+52T>A n.369+52T>A c.-140+52T>A (n.-140+52T>A) c.*63+52T>A (n.*63+52T>A) c.349+52T>A (n.349+52T>A) n.274+52T>A n.362+52T>A n.242+52T>A n.163+52T>A n.175+52T>A n.62+153T>A n.245+52T>A c.157+52T>A (n.157+52T>A) c.208+52T>A (n.208+52T>A) c.-722+52T>A (n.-722+52T>A) c.-322+52T>A (n.-322+52T>A) n.250+52T>A c.-622+52T>A (n.-622+52T>A) | dbSNP |
7 | g.6005846_6005848del | CA572549441 | PMS2 | c.163+50_163+52del (n.163+50_163+52del) n.228+50_228+52del c.-243+50_-243+52del (n.-243+50_-243+52del) c.-53+50_-53+52del (n.-53+50_-53+52del) n.235+50_235+52del c.-52-1784_-52-1782del (n.-52-1784_-52-1782del) c.-190+50_-190+52del (n.-190+50_-190+52del) n.243+50_243+52del n.219+50_219+52del c.-418+50_-418+52del (n.-418+50_-418+52del) c.87+50_87+52del c.-256+50_-256+52del (n.-256+50_-256+52del) c.-189-1784_-189-1782del (n.-189-1784_-189-1782del) c.-242-1784_-242-1782del (n.-242-1784_-242-1782del) n.124+50_124+52del n.369+50_369+52del c.-140+50_-140+52del (n.-140+50_-140+52del) c.*63+50_*63+52del (n.*63+50_*63+52del) c.349+50_349+52del (n.349+50_349+52del) n.274+50_274+52del n.362+50_362+52del n.242+50_242+52del n.163+50_163+52del n.175+50_175+52del n.62+151_62+153del n.245+50_245+52del c.157+50_157+52del (n.157+50_157+52del) c.208+50_208+52del (n.208+50_208+52del) c.-722+50_-722+52del (n.-722+50_-722+52del) c.-322+50_-322+52del (n.-322+50_-322+52del) n.250+50_250+52del c.-622+50_-622+52del (n.-622+50_-622+52del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005841C>G | CA2713825986 | PMS2 | c.163+51G>C (n.163+51G>C) n.228+51G>C c.-243+51G>C (n.-243+51G>C) c.-53+51G>C (n.-53+51G>C) n.235+51G>C c.-52-1783G>C (n.-52-1783G>C) c.-190+51G>C (n.-190+51G>C) n.243+51G>C n.219+51G>C c.-418+51G>C (n.-418+51G>C) c.87+51G>C c.-256+51G>C (n.-256+51G>C) c.-189-1783G>C (n.-189-1783G>C) c.-242-1783G>C (n.-242-1783G>C) n.124+51G>C n.369+51G>C c.-140+51G>C (n.-140+51G>C) c.*63+51G>C (n.*63+51G>C) c.349+51G>C (n.349+51G>C) n.274+51G>C n.362+51G>C n.242+51G>C n.163+51G>C n.175+51G>C n.62+152G>C n.245+51G>C c.157+51G>C (n.157+51G>C) c.208+51G>C (n.208+51G>C) c.-722+51G>C (n.-722+51G>C) c.-322+51G>C (n.-322+51G>C) n.250+51G>C c.-622+51G>C (n.-622+51G>C) | dbSNP |
7 | g.6005842A= | CA1685264006 | PMS2 | c.163+50T= (n.163+50T=) n.228+50T= c.-243+50T= (n.-243+50T=) c.-53+50T= (n.-53+50T=) n.235+50T= c.-52-1784T= (n.-52-1784T=) c.-190+50T= (n.-190+50T=) n.243+50T= n.219+50T= c.-418+50T= (n.-418+50T=) c.87+50T= c.-256+50T= (n.-256+50T=) c.-189-1784T= (n.-189-1784T=) c.-242-1784T= (n.-242-1784T=) n.124+50T= n.369+50T= c.-140+50T= (n.-140+50T=) c.*63+50T= (n.*63+50T=) c.349+50T= (n.349+50T=) n.274+50T= n.362+50T= n.242+50T= n.163+50T= n.175+50T= n.62+151T= n.245+50T= c.157+50T= (n.157+50T=) c.208+50T= (n.208+50T=) c.-722+50T= (n.-722+50T=) c.-322+50T= (n.-322+50T=) n.250+50T= c.-622+50T= (n.-622+50T=) | |
7 | g.6005842A>T | CA572549442 | PMS2 | c.163+50T>A (n.163+50T>A) n.228+50T>A c.-243+50T>A (n.-243+50T>A) c.-53+50T>A (n.-53+50T>A) n.235+50T>A c.-52-1784T>A (n.-52-1784T>A) c.-190+50T>A (n.-190+50T>A) n.243+50T>A n.219+50T>A c.-418+50T>A (n.-418+50T>A) c.87+50T>A c.-256+50T>A (n.-256+50T>A) c.-189-1784T>A (n.-189-1784T>A) c.-242-1784T>A (n.-242-1784T>A) n.124+50T>A n.369+50T>A c.-140+50T>A (n.-140+50T>A) c.*63+50T>A (n.*63+50T>A) c.349+50T>A (n.349+50T>A) n.274+50T>A n.362+50T>A n.242+50T>A n.163+50T>A n.175+50T>A n.62+151T>A n.245+50T>A c.157+50T>A (n.157+50T>A) c.208+50T>A (n.208+50T>A) c.-722+50T>A (n.-722+50T>A) c.-322+50T>A (n.-322+50T>A) n.250+50T>A c.-622+50T>A (n.-622+50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005843A>G | CA2681679353 | PMS2 | c.163+49T>C (n.163+49T>C) n.228+49T>C c.-243+49T>C (n.-243+49T>C) c.-53+49T>C (n.-53+49T>C) n.235+49T>C c.-52-1785T>C (n.-52-1785T>C) c.-190+49T>C (n.-190+49T>C) n.243+49T>C n.219+49T>C c.-418+49T>C (n.-418+49T>C) c.87+49T>C c.-256+49T>C (n.-256+49T>C) c.-189-1785T>C (n.-189-1785T>C) c.-242-1785T>C (n.-242-1785T>C) n.124+49T>C n.369+49T>C c.-140+49T>C (n.-140+49T>C) c.*63+49T>C (n.*63+49T>C) c.349+49T>C (n.349+49T>C) n.274+49T>C n.362+49T>C n.242+49T>C n.163+49T>C n.175+49T>C n.62+150T>C n.245+49T>C c.157+49T>C (n.157+49T>C) c.208+49T>C (n.208+49T>C) c.-722+49T>C (n.-722+49T>C) c.-322+49T>C (n.-322+49T>C) n.250+49T>C c.-622+49T>C (n.-622+49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005843A>T | CA2713825994 | PMS2 | c.163+49T>A (n.163+49T>A) n.228+49T>A c.-243+49T>A (n.-243+49T>A) c.-53+49T>A (n.-53+49T>A) n.235+49T>A c.-52-1785T>A (n.-52-1785T>A) c.-190+49T>A (n.-190+49T>A) n.243+49T>A n.219+49T>A c.-418+49T>A (n.-418+49T>A) c.87+49T>A c.-256+49T>A (n.-256+49T>A) c.-189-1785T>A (n.-189-1785T>A) c.-242-1785T>A (n.-242-1785T>A) n.124+49T>A n.369+49T>A c.-140+49T>A (n.-140+49T>A) c.*63+49T>A (n.*63+49T>A) c.349+49T>A (n.349+49T>A) n.274+49T>A n.362+49T>A n.242+49T>A n.163+49T>A n.175+49T>A n.62+150T>A n.245+49T>A c.157+49T>A (n.157+49T>A) c.208+49T>A (n.208+49T>A) c.-722+49T>A (n.-722+49T>A) c.-322+49T>A (n.-322+49T>A) n.250+49T>A c.-622+49T>A (n.-622+49T>A) | dbSNP |
7 | g.6005844C>A | CA2713825995 | PMS2 | c.163+48G>T (n.163+48G>T) n.228+48G>T c.-243+48G>T (n.-243+48G>T) c.-53+48G>T (n.-53+48G>T) n.235+48G>T c.-52-1786G>T (n.-52-1786G>T) c.-190+48G>T (n.-190+48G>T) n.243+48G>T n.219+48G>T c.-418+48G>T (n.-418+48G>T) c.87+48G>T c.-256+48G>T (n.-256+48G>T) c.-189-1786G>T (n.-189-1786G>T) c.-242-1786G>T (n.-242-1786G>T) n.124+48G>T n.369+48G>T c.-140+48G>T (n.-140+48G>T) c.*63+48G>T (n.*63+48G>T) c.349+48G>T (n.349+48G>T) n.274+48G>T n.362+48G>T n.242+48G>T n.163+48G>T n.175+48G>T n.62+149G>T n.245+48G>T c.157+48G>T (n.157+48G>T) c.208+48G>T (n.208+48G>T) c.-722+48G>T (n.-722+48G>T) c.-322+48G>T (n.-322+48G>T) n.250+48G>T c.-622+48G>T (n.-622+48G>T) | dbSNP |
7 | g.6005844C>G | CA2713825996 | PMS2 | c.163+48G>C (n.163+48G>C) n.228+48G>C c.-243+48G>C (n.-243+48G>C) c.-53+48G>C (n.-53+48G>C) n.235+48G>C c.-52-1786G>C (n.-52-1786G>C) c.-190+48G>C (n.-190+48G>C) n.243+48G>C n.219+48G>C c.-418+48G>C (n.-418+48G>C) c.87+48G>C c.-256+48G>C (n.-256+48G>C) c.-189-1786G>C (n.-189-1786G>C) c.-242-1786G>C (n.-242-1786G>C) n.124+48G>C n.369+48G>C c.-140+48G>C (n.-140+48G>C) c.*63+48G>C (n.*63+48G>C) c.349+48G>C (n.349+48G>C) n.274+48G>C n.362+48G>C n.242+48G>C n.163+48G>C n.175+48G>C n.62+149G>C n.245+48G>C c.157+48G>C (n.157+48G>C) c.208+48G>C (n.208+48G>C) c.-722+48G>C (n.-722+48G>C) c.-322+48G>C (n.-322+48G>C) n.250+48G>C c.-622+48G>C (n.-622+48G>C) | dbSNP |
7 | g.6005844C>T | CA2681679354 | PMS2 | c.163+48G>A (n.163+48G>A) n.228+48G>A c.-243+48G>A (n.-243+48G>A) c.-53+48G>A (n.-53+48G>A) n.235+48G>A c.-52-1786G>A (n.-52-1786G>A) c.-190+48G>A (n.-190+48G>A) n.243+48G>A n.219+48G>A c.-418+48G>A (n.-418+48G>A) c.87+48G>A c.-256+48G>A (n.-256+48G>A) c.-189-1786G>A (n.-189-1786G>A) c.-242-1786G>A (n.-242-1786G>A) n.124+48G>A n.369+48G>A c.-140+48G>A (n.-140+48G>A) c.*63+48G>A (n.*63+48G>A) c.349+48G>A (n.349+48G>A) n.274+48G>A n.362+48G>A n.242+48G>A n.163+48G>A n.175+48G>A n.62+149G>A n.245+48G>A c.157+48G>A (n.157+48G>A) c.208+48G>A (n.208+48G>A) c.-722+48G>A (n.-722+48G>A) c.-322+48G>A (n.-322+48G>A) n.250+48G>A c.-622+48G>A (n.-622+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005845A= | CA1685264007 | PMS2 | c.163+47T= (n.163+47T=) n.228+47T= c.-243+47T= (n.-243+47T=) c.-53+47T= (n.-53+47T=) n.235+47T= c.-52-1787T= (n.-52-1787T=) c.-190+47T= (n.-190+47T=) n.243+47T= n.219+47T= c.-418+47T= (n.-418+47T=) c.87+47T= c.-256+47T= (n.-256+47T=) c.-189-1787T= (n.-189-1787T=) c.-242-1787T= (n.-242-1787T=) n.124+47T= n.369+47T= c.-140+47T= (n.-140+47T=) c.*63+47T= (n.*63+47T=) c.349+47T= (n.349+47T=) n.274+47T= n.362+47T= n.242+47T= n.163+47T= n.175+47T= n.62+148T= n.245+47T= c.157+47T= (n.157+47T=) c.208+47T= (n.208+47T=) c.-722+47T= (n.-722+47T=) c.-322+47T= (n.-322+47T=) n.250+47T= c.-622+47T= (n.-622+47T=) | |
7 | g.6005845A>G | CA572549443 | PMS2 | c.163+47T>C (n.163+47T>C) n.228+47T>C c.-243+47T>C (n.-243+47T>C) c.-53+47T>C (n.-53+47T>C) n.235+47T>C c.-52-1787T>C (n.-52-1787T>C) c.-190+47T>C (n.-190+47T>C) n.243+47T>C n.219+47T>C c.-418+47T>C (n.-418+47T>C) c.87+47T>C c.-256+47T>C (n.-256+47T>C) c.-189-1787T>C (n.-189-1787T>C) c.-242-1787T>C (n.-242-1787T>C) n.124+47T>C n.369+47T>C c.-140+47T>C (n.-140+47T>C) c.*63+47T>C (n.*63+47T>C) c.349+47T>C (n.349+47T>C) n.274+47T>C n.362+47T>C n.242+47T>C n.163+47T>C n.175+47T>C n.62+148T>C n.245+47T>C c.157+47T>C (n.157+47T>C) c.208+47T>C (n.208+47T>C) c.-722+47T>C (n.-722+47T>C) c.-322+47T>C (n.-322+47T>C) n.250+47T>C c.-622+47T>C (n.-622+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005846A= | CA1685264008 | PMS2 | c.163+46T= (n.163+46T=) n.228+46T= c.-243+46T= (n.-243+46T=) c.-53+46T= (n.-53+46T=) n.235+46T= c.-52-1788T= (n.-52-1788T=) c.-190+46T= (n.-190+46T=) n.243+46T= n.219+46T= c.-418+46T= (n.-418+46T=) c.87+46T= c.-256+46T= (n.-256+46T=) c.-189-1788T= (n.-189-1788T=) c.-242-1788T= (n.-242-1788T=) n.124+46T= n.369+46T= c.-140+46T= (n.-140+46T=) c.*63+46T= (n.*63+46T=) c.349+46T= (n.349+46T=) n.274+46T= n.362+46T= n.242+46T= n.163+46T= n.175+46T= n.62+147T= n.245+46T= c.157+46T= (n.157+46T=) c.208+46T= (n.208+46T=) c.-722+46T= (n.-722+46T=) c.-322+46T= (n.-322+46T=) n.250+46T= c.-622+46T= (n.-622+46T=) | |
7 | g.6005846A>G | CA572549444 | PMS2 | c.163+46T>C (n.163+46T>C) n.228+46T>C c.-243+46T>C (n.-243+46T>C) c.-53+46T>C (n.-53+46T>C) n.235+46T>C c.-52-1788T>C (n.-52-1788T>C) c.-190+46T>C (n.-190+46T>C) n.243+46T>C n.219+46T>C c.-418+46T>C (n.-418+46T>C) c.87+46T>C c.-256+46T>C (n.-256+46T>C) c.-189-1788T>C (n.-189-1788T>C) c.-242-1788T>C (n.-242-1788T>C) n.124+46T>C n.369+46T>C c.-140+46T>C (n.-140+46T>C) c.*63+46T>C (n.*63+46T>C) c.349+46T>C (n.349+46T>C) n.274+46T>C n.362+46T>C n.242+46T>C n.163+46T>C n.175+46T>C n.62+147T>C n.245+46T>C c.157+46T>C (n.157+46T>C) c.208+46T>C (n.208+46T>C) c.-722+46T>C (n.-722+46T>C) c.-322+46T>C (n.-322+46T>C) n.250+46T>C c.-622+46T>C (n.-622+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005847C>A | CA044801 | PMS2 | c.163+45G>T (n.163+45G>T) n.228+45G>T c.-243+45G>T (n.-243+45G>T) c.-53+45G>T (n.-53+45G>T) n.235+45G>T c.-52-1789G>T (n.-52-1789G>T) c.-190+45G>T (n.-190+45G>T) n.243+45G>T n.219+45G>T c.-418+45G>T (n.-418+45G>T) c.87+45G>T c.-256+45G>T (n.-256+45G>T) c.-189-1789G>T (n.-189-1789G>T) c.-242-1789G>T (n.-242-1789G>T) n.124+45G>T n.369+45G>T c.-140+45G>T (n.-140+45G>T) c.*63+45G>T (n.*63+45G>T) c.349+45G>T (n.349+45G>T) n.274+45G>T n.362+45G>T n.242+45G>T n.163+45G>T n.175+45G>T n.62+146G>T n.245+45G>T c.157+45G>T (n.157+45G>T) c.208+45G>T (n.208+45G>T) c.-722+45G>T (n.-722+45G>T) c.-322+45G>T (n.-322+45G>T) n.250+45G>T c.-622+45G>T (n.-622+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005847C= | CA1685264009 | PMS2 | c.163+45G= (n.163+45G=) n.228+45G= c.-243+45G= (n.-243+45G=) c.-53+45G= (n.-53+45G=) n.235+45G= c.-52-1789G= (n.-52-1789G=) c.-190+45G= (n.-190+45G=) n.243+45G= n.219+45G= c.-418+45G= (n.-418+45G=) c.87+45G= c.-256+45G= (n.-256+45G=) c.-189-1789G= (n.-189-1789G=) c.-242-1789G= (n.-242-1789G=) n.124+45G= n.369+45G= c.-140+45G= (n.-140+45G=) c.*63+45G= (n.*63+45G=) c.349+45G= (n.349+45G=) n.274+45G= n.362+45G= n.242+45G= n.163+45G= n.175+45G= n.62+146G= n.245+45G= c.157+45G= (n.157+45G=) c.208+45G= (n.208+45G=) c.-722+45G= (n.-722+45G=) c.-322+45G= (n.-322+45G=) n.250+45G= c.-622+45G= (n.-622+45G=) | |
7 | g.6005847C>G | CA2713496976 | PMS2 | c.163+45G>C (n.163+45G>C) n.228+45G>C c.-243+45G>C (n.-243+45G>C) c.-53+45G>C (n.-53+45G>C) n.235+45G>C c.-52-1789G>C (n.-52-1789G>C) c.-190+45G>C (n.-190+45G>C) n.243+45G>C n.219+45G>C c.-418+45G>C (n.-418+45G>C) c.87+45G>C c.-256+45G>C (n.-256+45G>C) c.-189-1789G>C (n.-189-1789G>C) c.-242-1789G>C (n.-242-1789G>C) n.124+45G>C n.369+45G>C c.-140+45G>C (n.-140+45G>C) c.*63+45G>C (n.*63+45G>C) c.349+45G>C (n.349+45G>C) n.274+45G>C n.362+45G>C n.242+45G>C n.163+45G>C n.175+45G>C n.62+146G>C n.245+45G>C c.157+45G>C (n.157+45G>C) c.208+45G>C (n.208+45G>C) c.-722+45G>C (n.-722+45G>C) c.-322+45G>C (n.-322+45G>C) n.250+45G>C c.-622+45G>C (n.-622+45G>C) | dbSNP |
7 | g.6005847C>T | CA044796 | PMS2 | c.163+45G>A (n.163+45G>A) n.228+45G>A c.-243+45G>A (n.-243+45G>A) c.-53+45G>A (n.-53+45G>A) n.235+45G>A c.-52-1789G>A (n.-52-1789G>A) c.-190+45G>A (n.-190+45G>A) n.243+45G>A n.219+45G>A c.-418+45G>A (n.-418+45G>A) c.87+45G>A c.-256+45G>A (n.-256+45G>A) c.-189-1789G>A (n.-189-1789G>A) c.-242-1789G>A (n.-242-1789G>A) n.124+45G>A n.369+45G>A c.-140+45G>A (n.-140+45G>A) c.*63+45G>A (n.*63+45G>A) c.349+45G>A (n.349+45G>A) n.274+45G>A n.362+45G>A n.242+45G>A n.163+45G>A n.175+45G>A n.62+146G>A n.245+45G>A c.157+45G>A (n.157+45G>A) c.208+45G>A (n.208+45G>A) c.-722+45G>A (n.-722+45G>A) c.-322+45G>A (n.-322+45G>A) n.250+45G>A c.-622+45G>A (n.-622+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005848A= | CA1685264010 | PMS2 | c.163+44T= (n.163+44T=) n.228+44T= c.-243+44T= (n.-243+44T=) c.-53+44T= (n.-53+44T=) n.235+44T= c.-52-1790T= (n.-52-1790T=) c.-190+44T= (n.-190+44T=) n.243+44T= n.219+44T= c.-418+44T= (n.-418+44T=) c.87+44T= c.-256+44T= (n.-256+44T=) c.-189-1790T= (n.-189-1790T=) c.-242-1790T= (n.-242-1790T=) n.124+44T= n.369+44T= c.-140+44T= (n.-140+44T=) c.*63+44T= (n.*63+44T=) c.349+44T= (n.349+44T=) n.274+44T= n.362+44T= n.242+44T= n.163+44T= n.175+44T= n.62+145T= n.245+44T= c.157+44T= (n.157+44T=) c.208+44T= (n.208+44T=) c.-722+44T= (n.-722+44T=) c.-322+44T= (n.-322+44T=) n.250+44T= c.-622+44T= (n.-622+44T=) | |
7 | g.6005848A>G | CA572549445 | PMS2 | c.163+44T>C (n.163+44T>C) n.228+44T>C c.-243+44T>C (n.-243+44T>C) c.-53+44T>C (n.-53+44T>C) n.235+44T>C c.-52-1790T>C (n.-52-1790T>C) c.-190+44T>C (n.-190+44T>C) n.243+44T>C n.219+44T>C c.-418+44T>C (n.-418+44T>C) c.87+44T>C c.-256+44T>C (n.-256+44T>C) c.-189-1790T>C (n.-189-1790T>C) c.-242-1790T>C (n.-242-1790T>C) n.124+44T>C n.369+44T>C c.-140+44T>C (n.-140+44T>C) c.*63+44T>C (n.*63+44T>C) c.349+44T>C (n.349+44T>C) n.274+44T>C n.362+44T>C n.242+44T>C n.163+44T>C n.175+44T>C n.62+145T>C n.245+44T>C c.157+44T>C (n.157+44T>C) c.208+44T>C (n.208+44T>C) c.-722+44T>C (n.-722+44T>C) c.-322+44T>C (n.-322+44T>C) n.250+44T>C c.-622+44T>C (n.-622+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005849T>A | CA2713825998 | PMS2 | c.163+43A>T (n.163+43A>T) n.228+43A>T c.-243+43A>T (n.-243+43A>T) c.-53+43A>T (n.-53+43A>T) n.235+43A>T c.-52-1791A>T (n.-52-1791A>T) c.-190+43A>T (n.-190+43A>T) n.243+43A>T n.219+43A>T c.-418+43A>T (n.-418+43A>T) c.87+43A>T c.-256+43A>T (n.-256+43A>T) c.-189-1791A>T (n.-189-1791A>T) c.-242-1791A>T (n.-242-1791A>T) n.124+43A>T n.369+43A>T c.-140+43A>T (n.-140+43A>T) c.*63+43A>T (n.*63+43A>T) c.349+43A>T (n.349+43A>T) n.274+43A>T n.362+43A>T n.242+43A>T n.163+43A>T n.175+43A>T n.62+144A>T n.245+43A>T c.157+43A>T (n.157+43A>T) c.208+43A>T (n.208+43A>T) c.-722+43A>T (n.-722+43A>T) c.-322+43A>T (n.-322+43A>T) n.250+43A>T c.-622+43A>T (n.-622+43A>T) | dbSNP |
7 | g.6005850T>A | CA2713825999 | PMS2 | c.163+42A>T (n.163+42A>T) n.228+42A>T c.-243+42A>T (n.-243+42A>T) c.-53+42A>T (n.-53+42A>T) n.235+42A>T c.-52-1792A>T (n.-52-1792A>T) c.-190+42A>T (n.-190+42A>T) n.243+42A>T n.219+42A>T c.-418+42A>T (n.-418+42A>T) c.87+42A>T c.-256+42A>T (n.-256+42A>T) c.-189-1792A>T (n.-189-1792A>T) c.-242-1792A>T (n.-242-1792A>T) n.124+42A>T n.369+42A>T c.-140+42A>T (n.-140+42A>T) c.*63+42A>T (n.*63+42A>T) c.349+42A>T (n.349+42A>T) n.274+42A>T n.362+42A>T n.242+42A>T n.163+42A>T n.175+42A>T n.62+143A>T n.245+42A>T c.157+42A>T (n.157+42A>T) c.208+42A>T (n.208+42A>T) c.-722+42A>T (n.-722+42A>T) c.-322+42A>T (n.-322+42A>T) n.250+42A>T c.-622+42A>T (n.-622+42A>T) | dbSNP |
7 | g.6005850T>C | CA2713826000 | PMS2 | c.163+42A>G (n.163+42A>G) n.228+42A>G c.-243+42A>G (n.-243+42A>G) c.-53+42A>G (n.-53+42A>G) n.235+42A>G c.-52-1792A>G (n.-52-1792A>G) c.-190+42A>G (n.-190+42A>G) n.243+42A>G n.219+42A>G c.-418+42A>G (n.-418+42A>G) c.87+42A>G c.-256+42A>G (n.-256+42A>G) c.-189-1792A>G (n.-189-1792A>G) c.-242-1792A>G (n.-242-1792A>G) n.124+42A>G n.369+42A>G c.-140+42A>G (n.-140+42A>G) c.*63+42A>G (n.*63+42A>G) c.349+42A>G (n.349+42A>G) n.274+42A>G n.362+42A>G n.242+42A>G n.163+42A>G n.175+42A>G n.62+143A>G n.245+42A>G c.157+42A>G (n.157+42A>G) c.208+42A>G (n.208+42A>G) c.-722+42A>G (n.-722+42A>G) c.-322+42A>G (n.-322+42A>G) n.250+42A>G c.-622+42A>G (n.-622+42A>G) | dbSNP |
7 | g.6005851C>A | CA2713826002 | PMS2 | c.163+41G>T (n.163+41G>T) n.228+41G>T c.-243+41G>T (n.-243+41G>T) c.-53+41G>T (n.-53+41G>T) n.235+41G>T c.-52-1793G>T (n.-52-1793G>T) c.-190+41G>T (n.-190+41G>T) n.243+41G>T n.219+41G>T c.-418+41G>T (n.-418+41G>T) c.87+41G>T c.-256+41G>T (n.-256+41G>T) c.-189-1793G>T (n.-189-1793G>T) c.-242-1793G>T (n.-242-1793G>T) n.124+41G>T n.369+41G>T c.-140+41G>T (n.-140+41G>T) c.*63+41G>T (n.*63+41G>T) c.349+41G>T (n.349+41G>T) n.274+41G>T n.362+41G>T n.242+41G>T n.163+41G>T n.175+41G>T n.62+142G>T n.245+41G>T c.157+41G>T (n.157+41G>T) c.208+41G>T (n.208+41G>T) c.-722+41G>T (n.-722+41G>T) c.-322+41G>T (n.-322+41G>T) n.250+41G>T c.-622+41G>T (n.-622+41G>T) | dbSNP |
7 | g.6005851C>G | CA2713826004 | PMS2 | c.163+41G>C (n.163+41G>C) n.228+41G>C c.-243+41G>C (n.-243+41G>C) c.-53+41G>C (n.-53+41G>C) n.235+41G>C c.-52-1793G>C (n.-52-1793G>C) c.-190+41G>C (n.-190+41G>C) n.243+41G>C n.219+41G>C c.-418+41G>C (n.-418+41G>C) c.87+41G>C c.-256+41G>C (n.-256+41G>C) c.-189-1793G>C (n.-189-1793G>C) c.-242-1793G>C (n.-242-1793G>C) n.124+41G>C n.369+41G>C c.-140+41G>C (n.-140+41G>C) c.*63+41G>C (n.*63+41G>C) c.349+41G>C (n.349+41G>C) n.274+41G>C n.362+41G>C n.242+41G>C n.163+41G>C n.175+41G>C n.62+142G>C n.245+41G>C c.157+41G>C (n.157+41G>C) c.208+41G>C (n.208+41G>C) c.-722+41G>C (n.-722+41G>C) c.-322+41G>C (n.-322+41G>C) n.250+41G>C c.-622+41G>C (n.-622+41G>C) | dbSNP |
7 | g.6005851C>T | CA2713826005 | PMS2 | c.163+41G>A (n.163+41G>A) n.228+41G>A c.-243+41G>A (n.-243+41G>A) c.-53+41G>A (n.-53+41G>A) n.235+41G>A c.-52-1793G>A (n.-52-1793G>A) c.-190+41G>A (n.-190+41G>A) n.243+41G>A n.219+41G>A c.-418+41G>A (n.-418+41G>A) c.87+41G>A c.-256+41G>A (n.-256+41G>A) c.-189-1793G>A (n.-189-1793G>A) c.-242-1793G>A (n.-242-1793G>A) n.124+41G>A n.369+41G>A c.-140+41G>A (n.-140+41G>A) c.*63+41G>A (n.*63+41G>A) c.349+41G>A (n.349+41G>A) n.274+41G>A n.362+41G>A n.242+41G>A n.163+41G>A n.175+41G>A n.62+142G>A n.245+41G>A c.157+41G>A (n.157+41G>A) c.208+41G>A (n.208+41G>A) c.-722+41G>A (n.-722+41G>A) c.-322+41G>A (n.-322+41G>A) n.250+41G>A c.-622+41G>A (n.-622+41G>A) | dbSNP |
7 | g.6005853_6005854del | CA2681679355 | PMS2 | c.163+40_163+41del (n.163+40_163+41del) n.228+40_228+41del c.-243+40_-243+41del (n.-243+40_-243+41del) c.-53+40_-53+41del (n.-53+40_-53+41del) n.235+40_235+41del c.-52-1794_-52-1793del (n.-52-1794_-52-1793del) c.-190+40_-190+41del (n.-190+40_-190+41del) n.243+40_243+41del n.219+40_219+41del c.-418+40_-418+41del (n.-418+40_-418+41del) c.87+40_87+41del c.-256+40_-256+41del (n.-256+40_-256+41del) c.-189-1794_-189-1793del (n.-189-1794_-189-1793del) c.-242-1794_-242-1793del (n.-242-1794_-242-1793del) n.124+40_124+41del n.369+40_369+41del c.-140+40_-140+41del (n.-140+40_-140+41del) c.*63+40_*63+41del (n.*63+40_*63+41del) c.349+40_349+41del (n.349+40_349+41del) n.274+40_274+41del n.362+40_362+41del n.242+40_242+41del n.163+40_163+41del n.175+40_175+41del n.62+141_62+142del n.245+40_245+41del c.157+40_157+41del (n.157+40_157+41del) c.208+40_208+41del (n.208+40_208+41del) c.-722+40_-722+41del (n.-722+40_-722+41del) c.-322+40_-322+41del (n.-322+40_-322+41del) n.250+40_250+41del c.-622+40_-622+41del (n.-622+40_-622+41del) | gnomAD v4 |
7 | g.6005852A>T | CA2713826006 | PMS2 | c.163+40T>A (n.163+40T>A) n.228+40T>A c.-243+40T>A (n.-243+40T>A) c.-53+40T>A (n.-53+40T>A) n.235+40T>A c.-52-1794T>A (n.-52-1794T>A) c.-190+40T>A (n.-190+40T>A) n.243+40T>A n.219+40T>A c.-418+40T>A (n.-418+40T>A) c.87+40T>A c.-256+40T>A (n.-256+40T>A) c.-189-1794T>A (n.-189-1794T>A) c.-242-1794T>A (n.-242-1794T>A) n.124+40T>A n.369+40T>A c.-140+40T>A (n.-140+40T>A) c.*63+40T>A (n.*63+40T>A) c.349+40T>A (n.349+40T>A) n.274+40T>A n.362+40T>A n.242+40T>A n.163+40T>A n.175+40T>A n.62+141T>A n.245+40T>A c.157+40T>A (n.157+40T>A) c.208+40T>A (n.208+40T>A) c.-722+40T>A (n.-722+40T>A) c.-322+40T>A (n.-322+40T>A) n.250+40T>A c.-622+40T>A (n.-622+40T>A) | dbSNP |
7 | g.6005853C= | CA1685264011 | PMS2 | c.163+39G= (n.163+39G=) n.228+39G= c.-243+39G= (n.-243+39G=) c.-53+39G= (n.-53+39G=) n.235+39G= c.-52-1795G= (n.-52-1795G=) c.-190+39G= (n.-190+39G=) n.243+39G= n.219+39G= c.-418+39G= (n.-418+39G=) c.87+39G= c.-256+39G= (n.-256+39G=) c.-189-1795G= (n.-189-1795G=) c.-242-1795G= (n.-242-1795G=) n.124+39G= n.369+39G= c.-140+39G= (n.-140+39G=) c.*63+39G= (n.*63+39G=) c.349+39G= (n.349+39G=) n.274+39G= n.362+39G= n.242+39G= n.163+39G= n.175+39G= n.62+140G= n.245+39G= c.157+39G= (n.157+39G=) c.208+39G= (n.208+39G=) c.-722+39G= (n.-722+39G=) c.-322+39G= (n.-322+39G=) n.250+39G= c.-622+39G= (n.-622+39G=) | |
7 | g.6005853C>G | CA840356696 | PMS2 | c.163+39G>C (n.163+39G>C) n.228+39G>C c.-243+39G>C (n.-243+39G>C) c.-53+39G>C (n.-53+39G>C) n.235+39G>C c.-52-1795G>C (n.-52-1795G>C) c.-190+39G>C (n.-190+39G>C) n.243+39G>C n.219+39G>C c.-418+39G>C (n.-418+39G>C) c.87+39G>C c.-256+39G>C (n.-256+39G>C) c.-189-1795G>C (n.-189-1795G>C) c.-242-1795G>C (n.-242-1795G>C) n.124+39G>C n.369+39G>C c.-140+39G>C (n.-140+39G>C) c.*63+39G>C (n.*63+39G>C) c.349+39G>C (n.349+39G>C) n.274+39G>C n.362+39G>C n.242+39G>C n.163+39G>C n.175+39G>C n.62+140G>C n.245+39G>C c.157+39G>C (n.157+39G>C) c.208+39G>C (n.208+39G>C) c.-722+39G>C (n.-722+39G>C) c.-322+39G>C (n.-322+39G>C) n.250+39G>C c.-622+39G>C (n.-622+39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005853C>T | CA2713536240 | PMS2 | c.163+39G>A (n.163+39G>A) n.228+39G>A c.-243+39G>A (n.-243+39G>A) c.-53+39G>A (n.-53+39G>A) n.235+39G>A c.-52-1795G>A (n.-52-1795G>A) c.-190+39G>A (n.-190+39G>A) n.243+39G>A n.219+39G>A c.-418+39G>A (n.-418+39G>A) c.87+39G>A c.-256+39G>A (n.-256+39G>A) c.-189-1795G>A (n.-189-1795G>A) c.-242-1795G>A (n.-242-1795G>A) n.124+39G>A n.369+39G>A c.-140+39G>A (n.-140+39G>A) c.*63+39G>A (n.*63+39G>A) c.349+39G>A (n.349+39G>A) n.274+39G>A n.362+39G>A n.242+39G>A n.163+39G>A n.175+39G>A n.62+140G>A n.245+39G>A c.157+39G>A (n.157+39G>A) c.208+39G>A (n.208+39G>A) c.-722+39G>A (n.-722+39G>A) c.-322+39G>A (n.-322+39G>A) n.250+39G>A c.-622+39G>A (n.-622+39G>A) | dbSNP |
7 | g.6005854A= | CA1685264012 | PMS2 | c.163+38T= (n.163+38T=) n.228+38T= c.-243+38T= (n.-243+38T=) c.-53+38T= (n.-53+38T=) n.235+38T= c.-52-1796T= (n.-52-1796T=) c.-190+38T= (n.-190+38T=) n.243+38T= n.219+38T= c.-418+38T= (n.-418+38T=) c.87+38T= c.-256+38T= (n.-256+38T=) c.-189-1796T= (n.-189-1796T=) c.-242-1796T= (n.-242-1796T=) n.124+38T= n.369+38T= c.-140+38T= (n.-140+38T=) c.*63+38T= (n.*63+38T=) c.349+38T= (n.349+38T=) n.274+38T= n.362+38T= n.242+38T= n.163+38T= n.175+38T= n.62+139T= n.245+38T= c.157+38T= (n.157+38T=) c.208+38T= (n.208+38T=) c.-722+38T= (n.-722+38T=) c.-322+38T= (n.-322+38T=) n.250+38T= c.-622+38T= (n.-622+38T=) | |
7 | g.6005854A>G | CA2681679356 | PMS2 | c.163+38T>C (n.163+38T>C) n.228+38T>C c.-243+38T>C (n.-243+38T>C) c.-53+38T>C (n.-53+38T>C) n.235+38T>C c.-52-1796T>C (n.-52-1796T>C) c.-190+38T>C (n.-190+38T>C) n.243+38T>C n.219+38T>C c.-418+38T>C (n.-418+38T>C) c.87+38T>C c.-256+38T>C (n.-256+38T>C) c.-189-1796T>C (n.-189-1796T>C) c.-242-1796T>C (n.-242-1796T>C) n.124+38T>C n.369+38T>C c.-140+38T>C (n.-140+38T>C) c.*63+38T>C (n.*63+38T>C) c.349+38T>C (n.349+38T>C) n.274+38T>C n.362+38T>C n.242+38T>C n.163+38T>C n.175+38T>C n.62+139T>C n.245+38T>C c.157+38T>C (n.157+38T>C) c.208+38T>C (n.208+38T>C) c.-722+38T>C (n.-722+38T>C) c.-322+38T>C (n.-322+38T>C) n.250+38T>C c.-622+38T>C (n.-622+38T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005854A>T | CA153249521 | PMS2 | c.163+38T>A (n.163+38T>A) n.228+38T>A c.-243+38T>A (n.-243+38T>A) c.-53+38T>A (n.-53+38T>A) n.235+38T>A c.-52-1796T>A (n.-52-1796T>A) c.-190+38T>A (n.-190+38T>A) n.243+38T>A n.219+38T>A c.-418+38T>A (n.-418+38T>A) c.87+38T>A c.-256+38T>A (n.-256+38T>A) c.-189-1796T>A (n.-189-1796T>A) c.-242-1796T>A (n.-242-1796T>A) n.124+38T>A n.369+38T>A c.-140+38T>A (n.-140+38T>A) c.*63+38T>A (n.*63+38T>A) c.349+38T>A (n.349+38T>A) n.274+38T>A n.362+38T>A n.242+38T>A n.163+38T>A n.175+38T>A n.62+139T>A n.245+38T>A c.157+38T>A (n.157+38T>A) c.208+38T>A (n.208+38T>A) c.-722+38T>A (n.-722+38T>A) c.-322+38T>A (n.-322+38T>A) n.250+38T>A c.-622+38T>A (n.-622+38T>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.6005855G>A | CA2681679357 | PMS2 | c.163+37C>T (n.163+37C>T) n.228+37C>T c.-243+37C>T (n.-243+37C>T) c.-53+37C>T (n.-53+37C>T) n.235+37C>T c.-52-1797C>T (n.-52-1797C>T) c.-190+37C>T (n.-190+37C>T) n.243+37C>T n.219+37C>T c.-418+37C>T (n.-418+37C>T) c.87+37C>T c.-256+37C>T (n.-256+37C>T) c.-189-1797C>T (n.-189-1797C>T) c.-242-1797C>T (n.-242-1797C>T) n.124+37C>T n.369+37C>T c.-140+37C>T (n.-140+37C>T) c.*63+37C>T (n.*63+37C>T) c.349+37C>T (n.349+37C>T) n.274+37C>T n.362+37C>T n.242+37C>T n.163+37C>T n.175+37C>T n.62+138C>T n.245+37C>T c.157+37C>T (n.157+37C>T) c.208+37C>T (n.208+37C>T) c.-722+37C>T (n.-722+37C>T) c.-322+37C>T (n.-322+37C>T) n.250+37C>T c.-622+37C>T (n.-622+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005855G>C | CA2713826010 | PMS2 | c.163+37C>G (n.163+37C>G) n.228+37C>G c.-243+37C>G (n.-243+37C>G) c.-53+37C>G (n.-53+37C>G) n.235+37C>G c.-52-1797C>G (n.-52-1797C>G) c.-190+37C>G (n.-190+37C>G) n.243+37C>G n.219+37C>G c.-418+37C>G (n.-418+37C>G) c.87+37C>G c.-256+37C>G (n.-256+37C>G) c.-189-1797C>G (n.-189-1797C>G) c.-242-1797C>G (n.-242-1797C>G) n.124+37C>G n.369+37C>G c.-140+37C>G (n.-140+37C>G) c.*63+37C>G (n.*63+37C>G) c.349+37C>G (n.349+37C>G) n.274+37C>G n.362+37C>G n.242+37C>G n.163+37C>G n.175+37C>G n.62+138C>G n.245+37C>G c.157+37C>G (n.157+37C>G) c.208+37C>G (n.208+37C>G) c.-722+37C>G (n.-722+37C>G) c.-322+37C>G (n.-322+37C>G) n.250+37C>G c.-622+37C>G (n.-622+37C>G) | dbSNP |
7 | g.6005855G>T | CA2713826008 | PMS2 | c.163+37C>A (n.163+37C>A) n.228+37C>A c.-243+37C>A (n.-243+37C>A) c.-53+37C>A (n.-53+37C>A) n.235+37C>A c.-52-1797C>A (n.-52-1797C>A) c.-190+37C>A (n.-190+37C>A) n.243+37C>A n.219+37C>A c.-418+37C>A (n.-418+37C>A) c.87+37C>A c.-256+37C>A (n.-256+37C>A) c.-189-1797C>A (n.-189-1797C>A) c.-242-1797C>A (n.-242-1797C>A) n.124+37C>A n.369+37C>A c.-140+37C>A (n.-140+37C>A) c.*63+37C>A (n.*63+37C>A) c.349+37C>A (n.349+37C>A) n.274+37C>A n.362+37C>A n.242+37C>A n.163+37C>A n.175+37C>A n.62+138C>A n.245+37C>A c.157+37C>A (n.157+37C>A) c.208+37C>A (n.208+37C>A) c.-722+37C>A (n.-722+37C>A) c.-322+37C>A (n.-322+37C>A) n.250+37C>A c.-622+37C>A (n.-622+37C>A) | dbSNP |
7 | g.6005856A>G | CA2681679358 | PMS2 | c.163+36T>C (n.163+36T>C) n.228+36T>C c.-243+36T>C (n.-243+36T>C) c.-53+36T>C (n.-53+36T>C) n.235+36T>C c.-52-1798T>C (n.-52-1798T>C) c.-190+36T>C (n.-190+36T>C) n.243+36T>C n.219+36T>C c.-418+36T>C (n.-418+36T>C) c.87+36T>C c.-256+36T>C (n.-256+36T>C) c.-189-1798T>C (n.-189-1798T>C) c.-242-1798T>C (n.-242-1798T>C) n.124+36T>C n.369+36T>C c.-140+36T>C (n.-140+36T>C) c.*63+36T>C (n.*63+36T>C) c.349+36T>C (n.349+36T>C) n.274+36T>C n.362+36T>C n.242+36T>C n.163+36T>C n.175+36T>C n.62+137T>C n.245+36T>C c.157+36T>C (n.157+36T>C) c.208+36T>C (n.208+36T>C) c.-722+36T>C (n.-722+36T>C) c.-322+36T>C (n.-322+36T>C) n.250+36T>C c.-622+36T>C (n.-622+36T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005856A>T | CA2713826011 | PMS2 | c.163+36T>A (n.163+36T>A) n.228+36T>A c.-243+36T>A (n.-243+36T>A) c.-53+36T>A (n.-53+36T>A) n.235+36T>A c.-52-1798T>A (n.-52-1798T>A) c.-190+36T>A (n.-190+36T>A) n.243+36T>A n.219+36T>A c.-418+36T>A (n.-418+36T>A) c.87+36T>A c.-256+36T>A (n.-256+36T>A) c.-189-1798T>A (n.-189-1798T>A) c.-242-1798T>A (n.-242-1798T>A) n.124+36T>A n.369+36T>A c.-140+36T>A (n.-140+36T>A) c.*63+36T>A (n.*63+36T>A) c.349+36T>A (n.349+36T>A) n.274+36T>A n.362+36T>A n.242+36T>A n.163+36T>A n.175+36T>A n.62+137T>A n.245+36T>A c.157+36T>A (n.157+36T>A) c.208+36T>A (n.208+36T>A) c.-722+36T>A (n.-722+36T>A) c.-322+36T>A (n.-322+36T>A) n.250+36T>A c.-622+36T>A (n.-622+36T>A) | dbSNP |
7 | g.6005857T>A | CA2713501330 | PMS2 | c.163+35A>T (n.163+35A>T) n.228+35A>T c.-243+35A>T (n.-243+35A>T) c.-53+35A>T (n.-53+35A>T) n.235+35A>T c.-52-1799A>T (n.-52-1799A>T) c.-190+35A>T (n.-190+35A>T) n.243+35A>T n.219+35A>T c.-418+35A>T (n.-418+35A>T) c.87+35A>T c.-256+35A>T (n.-256+35A>T) c.-189-1799A>T (n.-189-1799A>T) c.-242-1799A>T (n.-242-1799A>T) n.124+35A>T n.369+35A>T c.-140+35A>T (n.-140+35A>T) c.*63+35A>T (n.*63+35A>T) c.349+35A>T (n.349+35A>T) n.274+35A>T n.362+35A>T n.242+35A>T n.163+35A>T n.175+35A>T n.62+136A>T n.245+35A>T c.157+35A>T (n.157+35A>T) c.208+35A>T (n.208+35A>T) c.-722+35A>T (n.-722+35A>T) c.-322+35A>T (n.-322+35A>T) n.250+35A>T c.-622+35A>T (n.-622+35A>T) | dbSNP |
7 | g.6005857T>C | CA044762 | PMS2 | c.163+35A>G (n.163+35A>G) n.228+35A>G c.-243+35A>G (n.-243+35A>G) c.-53+35A>G (n.-53+35A>G) n.235+35A>G c.-52-1799A>G (n.-52-1799A>G) c.-190+35A>G (n.-190+35A>G) n.243+35A>G n.219+35A>G c.-418+35A>G (n.-418+35A>G) c.87+35A>G c.-256+35A>G (n.-256+35A>G) c.-189-1799A>G (n.-189-1799A>G) c.-242-1799A>G (n.-242-1799A>G) n.124+35A>G n.369+35A>G c.-140+35A>G (n.-140+35A>G) c.*63+35A>G (n.*63+35A>G) c.349+35A>G (n.349+35A>G) n.274+35A>G n.362+35A>G n.242+35A>G n.163+35A>G n.175+35A>G n.62+136A>G n.245+35A>G c.157+35A>G (n.157+35A>G) c.208+35A>G (n.208+35A>G) c.-722+35A>G (n.-722+35A>G) c.-322+35A>G (n.-322+35A>G) n.250+35A>G c.-622+35A>G (n.-622+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005857T>G | CA044752 | PMS2 | c.163+35A>C (n.163+35A>C) n.228+35A>C c.-243+35A>C (n.-243+35A>C) c.-53+35A>C (n.-53+35A>C) n.235+35A>C c.-52-1799A>C (n.-52-1799A>C) c.-190+35A>C (n.-190+35A>C) n.243+35A>C n.219+35A>C c.-418+35A>C (n.-418+35A>C) c.87+35A>C c.-256+35A>C (n.-256+35A>C) c.-189-1799A>C (n.-189-1799A>C) c.-242-1799A>C (n.-242-1799A>C) n.124+35A>C n.369+35A>C c.-140+35A>C (n.-140+35A>C) c.*63+35A>C (n.*63+35A>C) c.349+35A>C (n.349+35A>C) n.274+35A>C n.362+35A>C n.242+35A>C n.163+35A>C n.175+35A>C n.62+136A>C n.245+35A>C c.157+35A>C (n.157+35A>C) c.208+35A>C (n.208+35A>C) c.-722+35A>C (n.-722+35A>C) c.-322+35A>C (n.-322+35A>C) n.250+35A>C c.-622+35A>C (n.-622+35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005857T= | CA1685264013 | PMS2 | c.163+35A= (n.163+35A=) n.228+35A= c.-243+35A= (n.-243+35A=) c.-53+35A= (n.-53+35A=) n.235+35A= c.-52-1799A= (n.-52-1799A=) c.-190+35A= (n.-190+35A=) n.243+35A= n.219+35A= c.-418+35A= (n.-418+35A=) c.87+35A= c.-256+35A= (n.-256+35A=) c.-189-1799A= (n.-189-1799A=) c.-242-1799A= (n.-242-1799A=) n.124+35A= n.369+35A= c.-140+35A= (n.-140+35A=) c.*63+35A= (n.*63+35A=) c.349+35A= (n.349+35A=) n.274+35A= n.362+35A= n.242+35A= n.163+35A= n.175+35A= n.62+136A= n.245+35A= c.157+35A= (n.157+35A=) c.208+35A= (n.208+35A=) c.-722+35A= (n.-722+35A=) c.-322+35A= (n.-322+35A=) n.250+35A= c.-622+35A= (n.-622+35A=) | |
7 | g.6005858C>A | CA2681679359 | PMS2 | c.163+34G>T (n.163+34G>T) n.228+34G>T c.-243+34G>T (n.-243+34G>T) c.-53+34G>T (n.-53+34G>T) n.235+34G>T c.-52-1800G>T (n.-52-1800G>T) c.-190+34G>T (n.-190+34G>T) n.243+34G>T n.219+34G>T c.-418+34G>T (n.-418+34G>T) c.87+34G>T c.-256+34G>T (n.-256+34G>T) c.-189-1800G>T (n.-189-1800G>T) c.-242-1800G>T (n.-242-1800G>T) n.124+34G>T n.369+34G>T c.-140+34G>T (n.-140+34G>T) c.*63+34G>T (n.*63+34G>T) c.349+34G>T (n.349+34G>T) n.274+34G>T n.362+34G>T n.242+34G>T n.163+34G>T n.175+34G>T n.62+135G>T n.245+34G>T c.157+34G>T (n.157+34G>T) c.208+34G>T (n.208+34G>T) c.-722+34G>T (n.-722+34G>T) c.-322+34G>T (n.-322+34G>T) n.250+34G>T c.-622+34G>T (n.-622+34G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005858C>G | CA2713826024 | PMS2 | c.163+34G>C (n.163+34G>C) n.228+34G>C c.-243+34G>C (n.-243+34G>C) c.-53+34G>C (n.-53+34G>C) n.235+34G>C c.-52-1800G>C (n.-52-1800G>C) c.-190+34G>C (n.-190+34G>C) n.243+34G>C n.219+34G>C c.-418+34G>C (n.-418+34G>C) c.87+34G>C c.-256+34G>C (n.-256+34G>C) c.-189-1800G>C (n.-189-1800G>C) c.-242-1800G>C (n.-242-1800G>C) n.124+34G>C n.369+34G>C c.-140+34G>C (n.-140+34G>C) c.*63+34G>C (n.*63+34G>C) c.349+34G>C (n.349+34G>C) n.274+34G>C n.362+34G>C n.242+34G>C n.163+34G>C n.175+34G>C n.62+135G>C n.245+34G>C c.157+34G>C (n.157+34G>C) c.208+34G>C (n.208+34G>C) c.-722+34G>C (n.-722+34G>C) c.-322+34G>C (n.-322+34G>C) n.250+34G>C c.-622+34G>C (n.-622+34G>C) | dbSNP |
7 | g.6005858C>T | CA2713826037 | PMS2 | c.163+34G>A (n.163+34G>A) n.228+34G>A c.-243+34G>A (n.-243+34G>A) c.-53+34G>A (n.-53+34G>A) n.235+34G>A c.-52-1800G>A (n.-52-1800G>A) c.-190+34G>A (n.-190+34G>A) n.243+34G>A n.219+34G>A c.-418+34G>A (n.-418+34G>A) c.87+34G>A c.-256+34G>A (n.-256+34G>A) c.-189-1800G>A (n.-189-1800G>A) c.-242-1800G>A (n.-242-1800G>A) n.124+34G>A n.369+34G>A c.-140+34G>A (n.-140+34G>A) c.*63+34G>A (n.*63+34G>A) c.349+34G>A (n.349+34G>A) n.274+34G>A n.362+34G>A n.242+34G>A n.163+34G>A n.175+34G>A n.62+135G>A n.245+34G>A c.157+34G>A (n.157+34G>A) c.208+34G>A (n.208+34G>A) c.-722+34G>A (n.-722+34G>A) c.-322+34G>A (n.-322+34G>A) n.250+34G>A c.-622+34G>A (n.-622+34G>A) | dbSNP |
7 | g.6005859A= | CA1685264014 | PMS2 | c.163+33T= (n.163+33T=) n.228+33T= c.-243+33T= (n.-243+33T=) c.-53+33T= (n.-53+33T=) n.235+33T= c.-52-1801T= (n.-52-1801T=) c.-190+33T= (n.-190+33T=) n.243+33T= n.219+33T= c.-418+33T= (n.-418+33T=) c.87+33T= c.-256+33T= (n.-256+33T=) c.-189-1801T= (n.-189-1801T=) c.-242-1801T= (n.-242-1801T=) n.124+33T= n.369+33T= c.-140+33T= (n.-140+33T=) c.*63+33T= (n.*63+33T=) c.349+33T= (n.349+33T=) n.274+33T= n.362+33T= n.242+33T= n.163+33T= n.175+33T= n.62+134T= n.245+33T= c.157+33T= (n.157+33T=) c.208+33T= (n.208+33T=) c.-722+33T= (n.-722+33T=) c.-322+33T= (n.-322+33T=) n.250+33T= c.-622+33T= (n.-622+33T=) | |
7 | g.6005859A>G | CA1097984963 | PMS2 | c.163+33T>C (n.163+33T>C) n.228+33T>C c.-243+33T>C (n.-243+33T>C) c.-53+33T>C (n.-53+33T>C) n.235+33T>C c.-52-1801T>C (n.-52-1801T>C) c.-190+33T>C (n.-190+33T>C) n.243+33T>C n.219+33T>C c.-418+33T>C (n.-418+33T>C) c.87+33T>C c.-256+33T>C (n.-256+33T>C) c.-189-1801T>C (n.-189-1801T>C) c.-242-1801T>C (n.-242-1801T>C) n.124+33T>C n.369+33T>C c.-140+33T>C (n.-140+33T>C) c.*63+33T>C (n.*63+33T>C) c.349+33T>C (n.349+33T>C) n.274+33T>C n.362+33T>C n.242+33T>C n.163+33T>C n.175+33T>C n.62+134T>C n.245+33T>C c.157+33T>C (n.157+33T>C) c.208+33T>C (n.208+33T>C) c.-722+33T>C (n.-722+33T>C) c.-322+33T>C (n.-322+33T>C) n.250+33T>C c.-622+33T>C (n.-622+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005860T>A | CA2713826038 | PMS2 | c.163+32A>T (n.163+32A>T) n.228+32A>T c.-243+32A>T (n.-243+32A>T) c.-53+32A>T (n.-53+32A>T) n.235+32A>T c.-52-1802A>T (n.-52-1802A>T) c.-190+32A>T (n.-190+32A>T) n.243+32A>T n.219+32A>T c.-418+32A>T (n.-418+32A>T) c.87+32A>T c.-256+32A>T (n.-256+32A>T) c.-189-1802A>T (n.-189-1802A>T) c.-242-1802A>T (n.-242-1802A>T) n.124+32A>T n.369+32A>T c.-140+32A>T (n.-140+32A>T) c.*63+32A>T (n.*63+32A>T) c.349+32A>T (n.349+32A>T) n.274+32A>T n.362+32A>T n.242+32A>T n.163+32A>T n.175+32A>T n.62+133A>T n.245+32A>T c.157+32A>T (n.157+32A>T) c.208+32A>T (n.208+32A>T) c.-722+32A>T (n.-722+32A>T) c.-322+32A>T (n.-322+32A>T) n.250+32A>T c.-622+32A>T (n.-622+32A>T) | dbSNP |
7 | g.6005860T>G | CA2681679360 | PMS2 | c.163+32A>C (n.163+32A>C) n.228+32A>C c.-243+32A>C (n.-243+32A>C) c.-53+32A>C (n.-53+32A>C) n.235+32A>C c.-52-1802A>C (n.-52-1802A>C) c.-190+32A>C (n.-190+32A>C) n.243+32A>C n.219+32A>C c.-418+32A>C (n.-418+32A>C) c.87+32A>C c.-256+32A>C (n.-256+32A>C) c.-189-1802A>C (n.-189-1802A>C) c.-242-1802A>C (n.-242-1802A>C) n.124+32A>C n.369+32A>C c.-140+32A>C (n.-140+32A>C) c.*63+32A>C (n.*63+32A>C) c.349+32A>C (n.349+32A>C) n.274+32A>C n.362+32A>C n.242+32A>C n.163+32A>C n.175+32A>C n.62+133A>C n.245+32A>C c.157+32A>C (n.157+32A>C) c.208+32A>C (n.208+32A>C) c.-722+32A>C (n.-722+32A>C) c.-322+32A>C (n.-322+32A>C) n.250+32A>C c.-622+32A>C (n.-622+32A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005862T>C | CA2578823956 | PMS2 | c.163+30A>G (n.163+30A>G) n.228+30A>G c.-243+30A>G (n.-243+30A>G) c.-53+30A>G (n.-53+30A>G) n.235+30A>G c.-52-1804A>G (n.-52-1804A>G) c.-190+30A>G (n.-190+30A>G) n.243+30A>G n.219+30A>G c.-418+30A>G (n.-418+30A>G) c.87+30A>G c.-256+30A>G (n.-256+30A>G) c.-189-1804A>G (n.-189-1804A>G) c.-242-1804A>G (n.-242-1804A>G) n.124+30A>G n.369+30A>G c.-140+30A>G (n.-140+30A>G) c.*63+30A>G (n.*63+30A>G) c.349+30A>G (n.349+30A>G) n.274+30A>G n.362+30A>G n.242+30A>G n.163+30A>G n.175+30A>G n.62+131A>G n.245+30A>G c.157+30A>G (n.157+30A>G) c.208+30A>G (n.208+30A>G) c.-722+30A>G (n.-722+30A>G) c.-322+30A>G (n.-322+30A>G) n.250+30A>G c.-622+30A>G (n.-622+30A>G) | |
7 | g.6005863C= | CA1685264015 | PMS2 | c.163+29G= (n.163+29G=) n.228+29G= c.-243+29G= (n.-243+29G=) c.-53+29G= (n.-53+29G=) n.235+29G= c.-52-1805G= (n.-52-1805G=) c.-190+29G= (n.-190+29G=) n.243+29G= n.219+29G= c.-418+29G= (n.-418+29G=) c.87+29G= c.-256+29G= (n.-256+29G=) c.-189-1805G= (n.-189-1805G=) c.-242-1805G= (n.-242-1805G=) n.124+29G= n.369+29G= c.-140+29G= (n.-140+29G=) c.*63+29G= (n.*63+29G=) c.349+29G= (n.349+29G=) n.274+29G= n.362+29G= n.242+29G= n.163+29G= n.175+29G= n.62+130G= n.245+29G= c.157+29G= (n.157+29G=) c.208+29G= (n.208+29G=) c.-722+29G= (n.-722+29G=) c.-322+29G= (n.-322+29G=) n.250+29G= c.-622+29G= (n.-622+29G=) | |
7 | g.6005863C>G | CA840356706 | PMS2 | c.163+29G>C (n.163+29G>C) n.228+29G>C c.-243+29G>C (n.-243+29G>C) c.-53+29G>C (n.-53+29G>C) n.235+29G>C c.-52-1805G>C (n.-52-1805G>C) c.-190+29G>C (n.-190+29G>C) n.243+29G>C n.219+29G>C c.-418+29G>C (n.-418+29G>C) c.87+29G>C c.-256+29G>C (n.-256+29G>C) c.-189-1805G>C (n.-189-1805G>C) c.-242-1805G>C (n.-242-1805G>C) n.124+29G>C n.369+29G>C c.-140+29G>C (n.-140+29G>C) c.*63+29G>C (n.*63+29G>C) c.349+29G>C (n.349+29G>C) n.274+29G>C n.362+29G>C n.242+29G>C n.163+29G>C n.175+29G>C n.62+130G>C n.245+29G>C c.157+29G>C (n.157+29G>C) c.208+29G>C (n.208+29G>C) c.-722+29G>C (n.-722+29G>C) c.-322+29G>C (n.-322+29G>C) n.250+29G>C c.-622+29G>C (n.-622+29G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005863C>T | CA2681679361 | PMS2 | c.163+29G>A (n.163+29G>A) n.228+29G>A c.-243+29G>A (n.-243+29G>A) c.-53+29G>A (n.-53+29G>A) n.235+29G>A c.-52-1805G>A (n.-52-1805G>A) c.-190+29G>A (n.-190+29G>A) n.243+29G>A n.219+29G>A c.-418+29G>A (n.-418+29G>A) c.87+29G>A c.-256+29G>A (n.-256+29G>A) c.-189-1805G>A (n.-189-1805G>A) c.-242-1805G>A (n.-242-1805G>A) n.124+29G>A n.369+29G>A c.-140+29G>A (n.-140+29G>A) c.*63+29G>A (n.*63+29G>A) c.349+29G>A (n.349+29G>A) n.274+29G>A n.362+29G>A n.242+29G>A n.163+29G>A n.175+29G>A n.62+130G>A n.245+29G>A c.157+29G>A (n.157+29G>A) c.208+29G>A (n.208+29G>A) c.-722+29G>A (n.-722+29G>A) c.-322+29G>A (n.-322+29G>A) n.250+29G>A c.-622+29G>A (n.-622+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005864T>C | CA2681679362 | PMS2 | c.163+28A>G (n.163+28A>G) n.228+28A>G c.-243+28A>G (n.-243+28A>G) c.-53+28A>G (n.-53+28A>G) n.235+28A>G c.-52-1806A>G (n.-52-1806A>G) c.-190+28A>G (n.-190+28A>G) n.243+28A>G n.219+28A>G c.-418+28A>G (n.-418+28A>G) c.87+28A>G c.-256+28A>G (n.-256+28A>G) c.-189-1806A>G (n.-189-1806A>G) c.-242-1806A>G (n.-242-1806A>G) n.124+28A>G n.369+28A>G c.-140+28A>G (n.-140+28A>G) c.*63+28A>G (n.*63+28A>G) c.349+28A>G (n.349+28A>G) n.274+28A>G n.362+28A>G n.242+28A>G n.163+28A>G n.175+28A>G n.62+129A>G n.245+28A>G c.157+28A>G (n.157+28A>G) c.208+28A>G (n.208+28A>G) c.-722+28A>G (n.-722+28A>G) c.-322+28A>G (n.-322+28A>G) n.250+28A>G c.-622+28A>G (n.-622+28A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005865T>G | CA044743 | PMS2 | c.163+27A>C (n.163+27A>C) n.228+27A>C c.-243+27A>C (n.-243+27A>C) c.-53+27A>C (n.-53+27A>C) n.235+27A>C c.-52-1807A>C (n.-52-1807A>C) c.-190+27A>C (n.-190+27A>C) n.243+27A>C n.219+27A>C c.-418+27A>C (n.-418+27A>C) c.87+27A>C c.-256+27A>C (n.-256+27A>C) c.-189-1807A>C (n.-189-1807A>C) c.-242-1807A>C (n.-242-1807A>C) n.124+27A>C n.369+27A>C c.-140+27A>C (n.-140+27A>C) c.*63+27A>C (n.*63+27A>C) c.349+27A>C (n.349+27A>C) n.274+27A>C n.362+27A>C n.242+27A>C n.163+27A>C n.175+27A>C n.62+128A>C n.245+27A>C c.157+27A>C (n.157+27A>C) c.208+27A>C (n.208+27A>C) c.-722+27A>C (n.-722+27A>C) c.-322+27A>C (n.-322+27A>C) n.250+27A>C c.-622+27A>C (n.-622+27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005865T= | CA1685264016 | PMS2 | c.163+27A= (n.163+27A=) n.228+27A= c.-243+27A= (n.-243+27A=) c.-53+27A= (n.-53+27A=) n.235+27A= c.-52-1807A= (n.-52-1807A=) c.-190+27A= (n.-190+27A=) n.243+27A= n.219+27A= c.-418+27A= (n.-418+27A=) c.87+27A= c.-256+27A= (n.-256+27A=) c.-189-1807A= (n.-189-1807A=) c.-242-1807A= (n.-242-1807A=) n.124+27A= n.369+27A= c.-140+27A= (n.-140+27A=) c.*63+27A= (n.*63+27A=) c.349+27A= (n.349+27A=) n.274+27A= n.362+27A= n.242+27A= n.163+27A= n.175+27A= n.62+128A= n.245+27A= c.157+27A= (n.157+27A=) c.208+27A= (n.208+27A=) c.-722+27A= (n.-722+27A=) c.-322+27A= (n.-322+27A=) n.250+27A= c.-622+27A= (n.-622+27A=) | |
7 | g.6005866G>A | CA1097984965 | PMS2 | c.163+26C>T (n.163+26C>T) n.228+26C>T c.-243+26C>T (n.-243+26C>T) c.-53+26C>T (n.-53+26C>T) n.235+26C>T c.-52-1808C>T (n.-52-1808C>T) c.-190+26C>T (n.-190+26C>T) n.243+26C>T n.219+26C>T c.-418+26C>T (n.-418+26C>T) c.87+26C>T c.-256+26C>T (n.-256+26C>T) c.-189-1808C>T (n.-189-1808C>T) c.-242-1808C>T (n.-242-1808C>T) n.124+26C>T n.369+26C>T c.-140+26C>T (n.-140+26C>T) c.*63+26C>T (n.*63+26C>T) c.349+26C>T (n.349+26C>T) n.274+26C>T n.362+26C>T n.242+26C>T n.163+26C>T n.175+26C>T n.62+127C>T n.245+26C>T c.157+26C>T (n.157+26C>T) c.208+26C>T (n.208+26C>T) c.-722+26C>T (n.-722+26C>T) c.-322+26C>T (n.-322+26C>T) n.250+26C>T c.-622+26C>T (n.-622+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005866G>C | CA2713582519 | PMS2 | c.163+26C>G (n.163+26C>G) n.228+26C>G c.-243+26C>G (n.-243+26C>G) c.-53+26C>G (n.-53+26C>G) n.235+26C>G c.-52-1808C>G (n.-52-1808C>G) c.-190+26C>G (n.-190+26C>G) n.243+26C>G n.219+26C>G c.-418+26C>G (n.-418+26C>G) c.87+26C>G c.-256+26C>G (n.-256+26C>G) c.-189-1808C>G (n.-189-1808C>G) c.-242-1808C>G (n.-242-1808C>G) n.124+26C>G n.369+26C>G c.-140+26C>G (n.-140+26C>G) c.*63+26C>G (n.*63+26C>G) c.349+26C>G (n.349+26C>G) n.274+26C>G n.362+26C>G n.242+26C>G n.163+26C>G n.175+26C>G n.62+127C>G n.245+26C>G c.157+26C>G (n.157+26C>G) c.208+26C>G (n.208+26C>G) c.-722+26C>G (n.-722+26C>G) c.-322+26C>G (n.-322+26C>G) n.250+26C>G c.-622+26C>G (n.-622+26C>G) | dbSNP |
7 | g.6005866G= | CA1685264017 | PMS2 | c.163+26C= (n.163+26C=) n.228+26C= c.-243+26C= (n.-243+26C=) c.-53+26C= (n.-53+26C=) n.235+26C= c.-52-1808C= (n.-52-1808C=) c.-190+26C= (n.-190+26C=) n.243+26C= n.219+26C= c.-418+26C= (n.-418+26C=) c.87+26C= c.-256+26C= (n.-256+26C=) c.-189-1808C= (n.-189-1808C=) c.-242-1808C= (n.-242-1808C=) n.124+26C= n.369+26C= c.-140+26C= (n.-140+26C=) c.*63+26C= (n.*63+26C=) c.349+26C= (n.349+26C=) n.274+26C= n.362+26C= n.242+26C= n.163+26C= n.175+26C= n.62+127C= n.245+26C= c.157+26C= (n.157+26C=) c.208+26C= (n.208+26C=) c.-722+26C= (n.-722+26C=) c.-322+26C= (n.-322+26C=) n.250+26C= c.-622+26C= (n.-622+26C=) | |
7 | g.6005866G>T | CA2713582536 | PMS2 | c.163+26C>A (n.163+26C>A) n.228+26C>A c.-243+26C>A (n.-243+26C>A) c.-53+26C>A (n.-53+26C>A) n.235+26C>A c.-52-1808C>A (n.-52-1808C>A) c.-190+26C>A (n.-190+26C>A) n.243+26C>A n.219+26C>A c.-418+26C>A (n.-418+26C>A) c.87+26C>A c.-256+26C>A (n.-256+26C>A) c.-189-1808C>A (n.-189-1808C>A) c.-242-1808C>A (n.-242-1808C>A) n.124+26C>A n.369+26C>A c.-140+26C>A (n.-140+26C>A) c.*63+26C>A (n.*63+26C>A) c.349+26C>A (n.349+26C>A) n.274+26C>A n.362+26C>A n.242+26C>A n.163+26C>A n.175+26C>A n.62+127C>A n.245+26C>A c.157+26C>A (n.157+26C>A) c.208+26C>A (n.208+26C>A) c.-722+26C>A (n.-722+26C>A) c.-322+26C>A (n.-322+26C>A) n.250+26C>A c.-622+26C>A (n.-622+26C>A) | dbSNP |
7 | g.6005867T>C | CA572549446 | PMS2 | c.163+25A>G (n.163+25A>G) n.228+25A>G c.-243+25A>G (n.-243+25A>G) c.-53+25A>G (n.-53+25A>G) n.235+25A>G c.-52-1809A>G (n.-52-1809A>G) c.-190+25A>G (n.-190+25A>G) n.243+25A>G n.219+25A>G c.-418+25A>G (n.-418+25A>G) c.87+25A>G c.-256+25A>G (n.-256+25A>G) c.-189-1809A>G (n.-189-1809A>G) c.-242-1809A>G (n.-242-1809A>G) n.124+25A>G n.369+25A>G c.-140+25A>G (n.-140+25A>G) c.*63+25A>G (n.*63+25A>G) c.349+25A>G (n.349+25A>G) n.274+25A>G n.362+25A>G n.242+25A>G n.163+25A>G n.175+25A>G n.62+126A>G n.245+25A>G c.157+25A>G (n.157+25A>G) c.208+25A>G (n.208+25A>G) c.-722+25A>G (n.-722+25A>G) c.-322+25A>G (n.-322+25A>G) n.250+25A>G c.-622+25A>G (n.-622+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005867T= | CA1685264018 | PMS2 | c.163+25A= (n.163+25A=) n.228+25A= c.-243+25A= (n.-243+25A=) c.-53+25A= (n.-53+25A=) n.235+25A= c.-52-1809A= (n.-52-1809A=) c.-190+25A= (n.-190+25A=) n.243+25A= n.219+25A= c.-418+25A= (n.-418+25A=) c.87+25A= c.-256+25A= (n.-256+25A=) c.-189-1809A= (n.-189-1809A=) c.-242-1809A= (n.-242-1809A=) n.124+25A= n.369+25A= c.-140+25A= (n.-140+25A=) c.*63+25A= (n.*63+25A=) c.349+25A= (n.349+25A=) n.274+25A= n.362+25A= n.242+25A= n.163+25A= n.175+25A= n.62+126A= n.245+25A= c.157+25A= (n.157+25A=) c.208+25A= (n.208+25A=) c.-722+25A= (n.-722+25A=) c.-322+25A= (n.-322+25A=) n.250+25A= c.-622+25A= (n.-622+25A=) | |
7 | g.6005868G>A | CA2713826039 | PMS2 | c.163+24C>T (n.163+24C>T) n.228+24C>T c.-243+24C>T (n.-243+24C>T) c.-53+24C>T (n.-53+24C>T) n.235+24C>T c.-52-1810C>T (n.-52-1810C>T) c.-190+24C>T (n.-190+24C>T) n.243+24C>T n.219+24C>T c.-418+24C>T (n.-418+24C>T) c.87+24C>T c.-256+24C>T (n.-256+24C>T) c.-189-1810C>T (n.-189-1810C>T) c.-242-1810C>T (n.-242-1810C>T) n.124+24C>T n.369+24C>T c.-140+24C>T (n.-140+24C>T) c.*63+24C>T (n.*63+24C>T) c.349+24C>T (n.349+24C>T) n.274+24C>T n.362+24C>T n.242+24C>T n.163+24C>T n.175+24C>T n.62+125C>T n.245+24C>T c.157+24C>T (n.157+24C>T) c.208+24C>T (n.208+24C>T) c.-722+24C>T (n.-722+24C>T) c.-322+24C>T (n.-322+24C>T) n.250+24C>T c.-622+24C>T (n.-622+24C>T) | dbSNP |
7 | g.6005868G>C | CA2713826040 | PMS2 | c.163+24C>G (n.163+24C>G) n.228+24C>G c.-243+24C>G (n.-243+24C>G) c.-53+24C>G (n.-53+24C>G) n.235+24C>G c.-52-1810C>G (n.-52-1810C>G) c.-190+24C>G (n.-190+24C>G) n.243+24C>G n.219+24C>G c.-418+24C>G (n.-418+24C>G) c.87+24C>G c.-256+24C>G (n.-256+24C>G) c.-189-1810C>G (n.-189-1810C>G) c.-242-1810C>G (n.-242-1810C>G) n.124+24C>G n.369+24C>G c.-140+24C>G (n.-140+24C>G) c.*63+24C>G (n.*63+24C>G) c.349+24C>G (n.349+24C>G) n.274+24C>G n.362+24C>G n.242+24C>G n.163+24C>G n.175+24C>G n.62+125C>G n.245+24C>G c.157+24C>G (n.157+24C>G) c.208+24C>G (n.208+24C>G) c.-722+24C>G (n.-722+24C>G) c.-322+24C>G (n.-322+24C>G) n.250+24C>G c.-622+24C>G (n.-622+24C>G) | dbSNP |
7 | g.6005868G>T | CA2713826041 | PMS2 | c.163+24C>A (n.163+24C>A) n.228+24C>A c.-243+24C>A (n.-243+24C>A) c.-53+24C>A (n.-53+24C>A) n.235+24C>A c.-52-1810C>A (n.-52-1810C>A) c.-190+24C>A (n.-190+24C>A) n.243+24C>A n.219+24C>A c.-418+24C>A (n.-418+24C>A) c.87+24C>A c.-256+24C>A (n.-256+24C>A) c.-189-1810C>A (n.-189-1810C>A) c.-242-1810C>A (n.-242-1810C>A) n.124+24C>A n.369+24C>A c.-140+24C>A (n.-140+24C>A) c.*63+24C>A (n.*63+24C>A) c.349+24C>A (n.349+24C>A) n.274+24C>A n.362+24C>A n.242+24C>A n.163+24C>A n.175+24C>A n.62+125C>A n.245+24C>A c.157+24C>A (n.157+24C>A) c.208+24C>A (n.208+24C>A) c.-722+24C>A (n.-722+24C>A) c.-322+24C>A (n.-322+24C>A) n.250+24C>A c.-622+24C>A (n.-622+24C>A) | dbSNP |
7 | g.6005869G>A | CA2713826045 | PMS2 | c.163+23C>T (n.163+23C>T) n.228+23C>T c.-243+23C>T (n.-243+23C>T) c.-53+23C>T (n.-53+23C>T) n.235+23C>T c.-52-1811C>T (n.-52-1811C>T) c.-190+23C>T (n.-190+23C>T) n.243+23C>T n.219+23C>T c.-418+23C>T (n.-418+23C>T) c.87+23C>T c.-256+23C>T (n.-256+23C>T) c.-189-1811C>T (n.-189-1811C>T) c.-242-1811C>T (n.-242-1811C>T) n.124+23C>T n.369+23C>T c.-140+23C>T (n.-140+23C>T) c.*63+23C>T (n.*63+23C>T) c.349+23C>T (n.349+23C>T) n.274+23C>T n.362+23C>T n.242+23C>T n.163+23C>T n.175+23C>T n.62+124C>T n.245+23C>T c.157+23C>T (n.157+23C>T) c.208+23C>T (n.208+23C>T) c.-722+23C>T (n.-722+23C>T) c.-322+23C>T (n.-322+23C>T) n.250+23C>T c.-622+23C>T (n.-622+23C>T) | dbSNP |
7 | g.6005869G>C | CA2681679363 | PMS2 | c.163+23C>G (n.163+23C>G) n.228+23C>G c.-243+23C>G (n.-243+23C>G) c.-53+23C>G (n.-53+23C>G) n.235+23C>G c.-52-1811C>G (n.-52-1811C>G) c.-190+23C>G (n.-190+23C>G) n.243+23C>G n.219+23C>G c.-418+23C>G (n.-418+23C>G) c.87+23C>G c.-256+23C>G (n.-256+23C>G) c.-189-1811C>G (n.-189-1811C>G) c.-242-1811C>G (n.-242-1811C>G) n.124+23C>G n.369+23C>G c.-140+23C>G (n.-140+23C>G) c.*63+23C>G (n.*63+23C>G) c.349+23C>G (n.349+23C>G) n.274+23C>G n.362+23C>G n.242+23C>G n.163+23C>G n.175+23C>G n.62+124C>G n.245+23C>G c.157+23C>G (n.157+23C>G) c.208+23C>G (n.208+23C>G) c.-722+23C>G (n.-722+23C>G) c.-322+23C>G (n.-322+23C>G) n.250+23C>G c.-622+23C>G (n.-622+23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005869G>T | CA2713826042 | PMS2 | c.163+23C>A (n.163+23C>A) n.228+23C>A c.-243+23C>A (n.-243+23C>A) c.-53+23C>A (n.-53+23C>A) n.235+23C>A c.-52-1811C>A (n.-52-1811C>A) c.-190+23C>A (n.-190+23C>A) n.243+23C>A n.219+23C>A c.-418+23C>A (n.-418+23C>A) c.87+23C>A c.-256+23C>A (n.-256+23C>A) c.-189-1811C>A (n.-189-1811C>A) c.-242-1811C>A (n.-242-1811C>A) n.124+23C>A n.369+23C>A c.-140+23C>A (n.-140+23C>A) c.*63+23C>A (n.*63+23C>A) c.349+23C>A (n.349+23C>A) n.274+23C>A n.362+23C>A n.242+23C>A n.163+23C>A n.175+23C>A n.62+124C>A n.245+23C>A c.157+23C>A (n.157+23C>A) c.208+23C>A (n.208+23C>A) c.-722+23C>A (n.-722+23C>A) c.-322+23C>A (n.-322+23C>A) n.250+23C>A c.-622+23C>A (n.-622+23C>A) | dbSNP |
7 | g.6005870C>G | CA2713826046 | PMS2 | c.163+22G>C (n.163+22G>C) n.228+22G>C c.-243+22G>C (n.-243+22G>C) c.-53+22G>C (n.-53+22G>C) n.235+22G>C c.-52-1812G>C (n.-52-1812G>C) c.-190+22G>C (n.-190+22G>C) n.243+22G>C n.219+22G>C c.-418+22G>C (n.-418+22G>C) c.87+22G>C c.-256+22G>C (n.-256+22G>C) c.-189-1812G>C (n.-189-1812G>C) c.-242-1812G>C (n.-242-1812G>C) n.124+22G>C n.369+22G>C c.-140+22G>C (n.-140+22G>C) c.*63+22G>C (n.*63+22G>C) c.349+22G>C (n.349+22G>C) n.274+22G>C n.362+22G>C n.242+22G>C n.163+22G>C n.175+22G>C n.62+123G>C n.245+22G>C c.157+22G>C (n.157+22G>C) c.208+22G>C (n.208+22G>C) c.-722+22G>C (n.-722+22G>C) c.-322+22G>C (n.-322+22G>C) n.250+22G>C c.-622+22G>C (n.-622+22G>C) | dbSNP |
7 | g.6005870C>T | CA2681679364 | PMS2 | c.163+22G>A (n.163+22G>A) n.228+22G>A c.-243+22G>A (n.-243+22G>A) c.-53+22G>A (n.-53+22G>A) n.235+22G>A c.-52-1812G>A (n.-52-1812G>A) c.-190+22G>A (n.-190+22G>A) n.243+22G>A n.219+22G>A c.-418+22G>A (n.-418+22G>A) c.87+22G>A c.-256+22G>A (n.-256+22G>A) c.-189-1812G>A (n.-189-1812G>A) c.-242-1812G>A (n.-242-1812G>A) n.124+22G>A n.369+22G>A c.-140+22G>A (n.-140+22G>A) c.*63+22G>A (n.*63+22G>A) c.349+22G>A (n.349+22G>A) n.274+22G>A n.362+22G>A n.242+22G>A n.163+22G>A n.175+22G>A n.62+123G>A n.245+22G>A c.157+22G>A (n.157+22G>A) c.208+22G>A (n.208+22G>A) c.-722+22G>A (n.-722+22G>A) c.-322+22G>A (n.-322+22G>A) n.250+22G>A c.-622+22G>A (n.-622+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005871T>A | CA2681679365 | PMS2 | c.163+21A>T (n.163+21A>T) n.228+21A>T c.-243+21A>T (n.-243+21A>T) c.-53+21A>T (n.-53+21A>T) n.235+21A>T c.-52-1813A>T (n.-52-1813A>T) c.-190+21A>T (n.-190+21A>T) n.243+21A>T n.219+21A>T c.-418+21A>T (n.-418+21A>T) c.87+21A>T c.-256+21A>T (n.-256+21A>T) c.-189-1813A>T (n.-189-1813A>T) c.-242-1813A>T (n.-242-1813A>T) n.124+21A>T n.369+21A>T c.-140+21A>T (n.-140+21A>T) c.*63+21A>T (n.*63+21A>T) c.349+21A>T (n.349+21A>T) n.274+21A>T n.362+21A>T n.242+21A>T n.163+21A>T n.175+21A>T n.62+122A>T n.245+21A>T c.157+21A>T (n.157+21A>T) c.208+21A>T (n.208+21A>T) c.-722+21A>T (n.-722+21A>T) c.-322+21A>T (n.-322+21A>T) n.250+21A>T c.-622+21A>T (n.-622+21A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005873A= | CA1685264019 | PMS2 | c.163+19T= (n.163+19T=) n.228+19T= c.-243+19T= (n.-243+19T=) c.-53+19T= (n.-53+19T=) n.235+19T= c.-52-1815T= (n.-52-1815T=) c.-190+19T= (n.-190+19T=) n.243+19T= n.219+19T= c.-418+19T= (n.-418+19T=) c.87+19T= c.-256+19T= (n.-256+19T=) c.-189-1815T= (n.-189-1815T=) c.-242-1815T= (n.-242-1815T=) n.124+19T= n.369+19T= c.-140+19T= (n.-140+19T=) c.*63+19T= (n.*63+19T=) c.349+19T= (n.349+19T=) n.274+19T= n.362+19T= n.242+19T= n.163+19T= n.175+19T= n.62+120T= n.245+19T= c.157+19T= (n.157+19T=) c.208+19T= (n.208+19T=) c.-722+19T= (n.-722+19T=) c.-322+19T= (n.-322+19T=) n.250+19T= c.-622+19T= (n.-622+19T=) | |
7 | g.6005873A>T | CA1685264020 | PMS2 | c.163+19T>A (n.163+19T>A) n.228+19T>A c.-243+19T>A (n.-243+19T>A) c.-53+19T>A (n.-53+19T>A) n.235+19T>A c.-52-1815T>A (n.-52-1815T>A) c.-190+19T>A (n.-190+19T>A) n.243+19T>A n.219+19T>A c.-418+19T>A (n.-418+19T>A) c.87+19T>A c.-256+19T>A (n.-256+19T>A) c.-189-1815T>A (n.-189-1815T>A) c.-242-1815T>A (n.-242-1815T>A) n.124+19T>A n.369+19T>A c.-140+19T>A (n.-140+19T>A) c.*63+19T>A (n.*63+19T>A) c.349+19T>A (n.349+19T>A) n.274+19T>A n.362+19T>A n.242+19T>A n.163+19T>A n.175+19T>A n.62+120T>A n.245+19T>A c.157+19T>A (n.157+19T>A) c.208+19T>A (n.208+19T>A) c.-722+19T>A (n.-722+19T>A) c.-322+19T>A (n.-322+19T>A) n.250+19T>A c.-622+19T>A (n.-622+19T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005876dup | CA2580077200 | PMS2 | c.163+19dup (n.163+19dup) n.228+19dup c.-243+19dup (n.-243+19dup) c.-53+19dup (n.-53+19dup) n.235+19dup c.-52-1815dup (n.-52-1815dup) c.-190+19dup (n.-190+19dup) n.243+19dup n.219+19dup c.-418+19dup (n.-418+19dup) c.87+19dup c.-256+19dup (n.-256+19dup) c.-189-1815dup (n.-189-1815dup) c.-242-1815dup (n.-242-1815dup) n.124+19dup n.369+19dup c.-140+19dup (n.-140+19dup) c.*63+19dup (n.*63+19dup) c.349+19dup (n.349+19dup) n.274+19dup n.362+19dup n.242+19dup n.163+19dup n.175+19dup n.62+120dup n.245+19dup c.157+19dup (n.157+19dup) c.208+19dup (n.208+19dup) c.-722+19dup (n.-722+19dup) c.-322+19dup (n.-322+19dup) n.250+19dup c.-622+19dup (n.-622+19dup) | ClinVar |
7 | g.6005874A>C | CA2681679366 | PMS2 | c.163+18T>G (n.163+18T>G) n.228+18T>G c.-243+18T>G (n.-243+18T>G) c.-53+18T>G (n.-53+18T>G) n.235+18T>G c.-52-1816T>G (n.-52-1816T>G) c.-190+18T>G (n.-190+18T>G) n.243+18T>G n.219+18T>G c.-418+18T>G (n.-418+18T>G) c.87+18T>G c.-256+18T>G (n.-256+18T>G) c.-189-1816T>G (n.-189-1816T>G) c.-242-1816T>G (n.-242-1816T>G) n.124+18T>G n.369+18T>G c.-140+18T>G (n.-140+18T>G) c.*63+18T>G (n.*63+18T>G) c.349+18T>G (n.349+18T>G) n.274+18T>G n.362+18T>G n.242+18T>G n.163+18T>G n.175+18T>G n.62+119T>G n.245+18T>G c.157+18T>G (n.157+18T>G) c.208+18T>G (n.208+18T>G) c.-722+18T>G (n.-722+18T>G) c.-322+18T>G (n.-322+18T>G) n.250+18T>G c.-622+18T>G (n.-622+18T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005875A>C | CA2713826048 | PMS2 | c.163+17T>G (n.163+17T>G) n.228+17T>G c.-243+17T>G (n.-243+17T>G) c.-53+17T>G (n.-53+17T>G) n.235+17T>G c.-52-1817T>G (n.-52-1817T>G) c.-190+17T>G (n.-190+17T>G) n.243+17T>G n.219+17T>G c.-418+17T>G (n.-418+17T>G) c.87+17T>G c.-256+17T>G (n.-256+17T>G) c.-189-1817T>G (n.-189-1817T>G) c.-242-1817T>G (n.-242-1817T>G) n.124+17T>G n.369+17T>G c.-140+17T>G (n.-140+17T>G) c.*63+17T>G (n.*63+17T>G) c.349+17T>G (n.349+17T>G) n.274+17T>G n.362+17T>G n.242+17T>G n.163+17T>G n.175+17T>G n.62+118T>G n.245+17T>G c.157+17T>G (n.157+17T>G) c.208+17T>G (n.208+17T>G) c.-722+17T>G (n.-722+17T>G) c.-322+17T>G (n.-322+17T>G) n.250+17T>G c.-622+17T>G (n.-622+17T>G) | dbSNP |
7 | g.6005875A>T | CA2713826047 | PMS2 | c.163+17T>A (n.163+17T>A) n.228+17T>A c.-243+17T>A (n.-243+17T>A) c.-53+17T>A (n.-53+17T>A) n.235+17T>A c.-52-1817T>A (n.-52-1817T>A) c.-190+17T>A (n.-190+17T>A) n.243+17T>A n.219+17T>A c.-418+17T>A (n.-418+17T>A) c.87+17T>A c.-256+17T>A (n.-256+17T>A) c.-189-1817T>A (n.-189-1817T>A) c.-242-1817T>A (n.-242-1817T>A) n.124+17T>A n.369+17T>A c.-140+17T>A (n.-140+17T>A) c.*63+17T>A (n.*63+17T>A) c.349+17T>A (n.349+17T>A) n.274+17T>A n.362+17T>A n.242+17T>A n.163+17T>A n.175+17T>A n.62+118T>A n.245+17T>A c.157+17T>A (n.157+17T>A) c.208+17T>A (n.208+17T>A) c.-722+17T>A (n.-722+17T>A) c.-322+17T>A (n.-322+17T>A) n.250+17T>A c.-622+17T>A (n.-622+17T>A) | dbSNP |
7 | g.6005876A>C | CA651240051 | PMS2 | c.163+16T>G (n.163+16T>G) n.228+16T>G c.-243+16T>G (n.-243+16T>G) c.-53+16T>G (n.-53+16T>G) n.235+16T>G c.-52-1818T>G (n.-52-1818T>G) c.-190+16T>G (n.-190+16T>G) n.243+16T>G n.219+16T>G c.-418+16T>G (n.-418+16T>G) c.87+16T>G c.-256+16T>G (n.-256+16T>G) c.-189-1818T>G (n.-189-1818T>G) c.-242-1818T>G (n.-242-1818T>G) n.124+16T>G n.369+16T>G c.-140+16T>G (n.-140+16T>G) c.*63+16T>G (n.*63+16T>G) c.349+16T>G (n.349+16T>G) n.274+16T>G n.362+16T>G n.242+16T>G n.163+16T>G n.175+16T>G n.62+117T>G n.245+16T>G c.157+16T>G (n.157+16T>G) c.208+16T>G (n.208+16T>G) c.-722+16T>G (n.-722+16T>G) c.-322+16T>G (n.-322+16T>G) n.250+16T>G c.-622+16T>G (n.-622+16T>G) | COSMIC |
7 | g.6005876A>T | CA2713826049 | PMS2 | c.163+16T>A (n.163+16T>A) n.228+16T>A c.-243+16T>A (n.-243+16T>A) c.-53+16T>A (n.-53+16T>A) n.235+16T>A c.-52-1818T>A (n.-52-1818T>A) c.-190+16T>A (n.-190+16T>A) n.243+16T>A n.219+16T>A c.-418+16T>A (n.-418+16T>A) c.87+16T>A c.-256+16T>A (n.-256+16T>A) c.-189-1818T>A (n.-189-1818T>A) c.-242-1818T>A (n.-242-1818T>A) n.124+16T>A n.369+16T>A c.-140+16T>A (n.-140+16T>A) c.*63+16T>A (n.*63+16T>A) c.349+16T>A (n.349+16T>A) n.274+16T>A n.362+16T>A n.242+16T>A n.163+16T>A n.175+16T>A n.62+117T>A n.245+16T>A c.157+16T>A (n.157+16T>A) c.208+16T>A (n.208+16T>A) c.-722+16T>A (n.-722+16T>A) c.-322+16T>A (n.-322+16T>A) n.250+16T>A c.-622+16T>A (n.-622+16T>A) | dbSNP |
7 | g.6005877C>A | CA2713826079 | PMS2 | c.163+15G>T (n.163+15G>T) n.228+15G>T c.-243+15G>T (n.-243+15G>T) c.-53+15G>T (n.-53+15G>T) n.235+15G>T c.-52-1819G>T (n.-52-1819G>T) c.-190+15G>T (n.-190+15G>T) n.243+15G>T n.219+15G>T c.-418+15G>T (n.-418+15G>T) c.87+15G>T c.-256+15G>T (n.-256+15G>T) c.-189-1819G>T (n.-189-1819G>T) c.-242-1819G>T (n.-242-1819G>T) n.124+15G>T n.369+15G>T c.-140+15G>T (n.-140+15G>T) c.*63+15G>T (n.*63+15G>T) c.349+15G>T (n.349+15G>T) n.274+15G>T n.362+15G>T n.242+15G>T n.163+15G>T n.175+15G>T n.62+116G>T n.245+15G>T c.157+15G>T (n.157+15G>T) c.208+15G>T (n.208+15G>T) c.-722+15G>T (n.-722+15G>T) c.-322+15G>T (n.-322+15G>T) n.250+15G>T c.-622+15G>T (n.-622+15G>T) | dbSNP |
7 | g.6005877C>G | CA2713826078 | PMS2 | c.163+15G>C (n.163+15G>C) n.228+15G>C c.-243+15G>C (n.-243+15G>C) c.-53+15G>C (n.-53+15G>C) n.235+15G>C c.-52-1819G>C (n.-52-1819G>C) c.-190+15G>C (n.-190+15G>C) n.243+15G>C n.219+15G>C c.-418+15G>C (n.-418+15G>C) c.87+15G>C c.-256+15G>C (n.-256+15G>C) c.-189-1819G>C (n.-189-1819G>C) c.-242-1819G>C (n.-242-1819G>C) n.124+15G>C n.369+15G>C c.-140+15G>C (n.-140+15G>C) c.*63+15G>C (n.*63+15G>C) c.349+15G>C (n.349+15G>C) n.274+15G>C n.362+15G>C n.242+15G>C n.163+15G>C n.175+15G>C n.62+116G>C n.245+15G>C c.157+15G>C (n.157+15G>C) c.208+15G>C (n.208+15G>C) c.-722+15G>C (n.-722+15G>C) c.-322+15G>C (n.-322+15G>C) n.250+15G>C c.-622+15G>C (n.-622+15G>C) | dbSNP |
7 | g.6005877C>T | CA2580077201 | PMS2 | c.163+15G>A (n.163+15G>A) n.228+15G>A c.-243+15G>A (n.-243+15G>A) c.-53+15G>A (n.-53+15G>A) n.235+15G>A c.-52-1819G>A (n.-52-1819G>A) c.-190+15G>A (n.-190+15G>A) n.243+15G>A n.219+15G>A c.-418+15G>A (n.-418+15G>A) c.87+15G>A c.-256+15G>A (n.-256+15G>A) c.-189-1819G>A (n.-189-1819G>A) c.-242-1819G>A (n.-242-1819G>A) n.124+15G>A n.369+15G>A c.-140+15G>A (n.-140+15G>A) c.*63+15G>A (n.*63+15G>A) c.349+15G>A (n.349+15G>A) n.274+15G>A n.362+15G>A n.242+15G>A n.163+15G>A n.175+15G>A n.62+116G>A n.245+15G>A c.157+15G>A (n.157+15G>A) c.208+15G>A (n.208+15G>A) c.-722+15G>A (n.-722+15G>A) c.-322+15G>A (n.-322+15G>A) n.250+15G>A c.-622+15G>A (n.-622+15G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005878T>A | CA2713826084 | PMS2 | c.163+14A>T (n.163+14A>T) n.228+14A>T c.-243+14A>T (n.-243+14A>T) c.-53+14A>T (n.-53+14A>T) n.235+14A>T c.-52-1820A>T (n.-52-1820A>T) c.-190+14A>T (n.-190+14A>T) n.243+14A>T n.219+14A>T c.-418+14A>T (n.-418+14A>T) c.87+14A>T c.-256+14A>T (n.-256+14A>T) c.-189-1820A>T (n.-189-1820A>T) c.-242-1820A>T (n.-242-1820A>T) n.124+14A>T n.369+14A>T c.-140+14A>T (n.-140+14A>T) c.*63+14A>T (n.*63+14A>T) c.349+14A>T (n.349+14A>T) n.274+14A>T n.362+14A>T n.242+14A>T n.163+14A>T n.175+14A>T n.62+115A>T n.245+14A>T c.157+14A>T (n.157+14A>T) c.208+14A>T (n.208+14A>T) c.-722+14A>T (n.-722+14A>T) c.-322+14A>T (n.-322+14A>T) n.250+14A>T c.-622+14A>T (n.-622+14A>T) | dbSNP |
7 | g.6005878T>C | CA2739266242 | PMS2 | c.163+14A>G (n.163+14A>G) n.228+14A>G c.-243+14A>G (n.-243+14A>G) c.-53+14A>G (n.-53+14A>G) n.235+14A>G c.-52-1820A>G (n.-52-1820A>G) c.-190+14A>G (n.-190+14A>G) n.243+14A>G n.219+14A>G c.-418+14A>G (n.-418+14A>G) c.87+14A>G c.-256+14A>G (n.-256+14A>G) c.-189-1820A>G (n.-189-1820A>G) c.-242-1820A>G (n.-242-1820A>G) n.124+14A>G n.369+14A>G c.-140+14A>G (n.-140+14A>G) c.*63+14A>G (n.*63+14A>G) c.349+14A>G (n.349+14A>G) n.274+14A>G n.362+14A>G n.242+14A>G n.163+14A>G n.175+14A>G n.62+115A>G n.245+14A>G c.157+14A>G (n.157+14A>G) c.208+14A>G (n.208+14A>G) c.-722+14A>G (n.-722+14A>G) c.-322+14A>G (n.-322+14A>G) n.250+14A>G c.-622+14A>G (n.-622+14A>G) | ClinVar |
7 | g.6005879C>G | CA2713826086 | PMS2 | c.163+13G>C (n.163+13G>C) n.228+13G>C c.-243+13G>C (n.-243+13G>C) c.-53+13G>C (n.-53+13G>C) n.235+13G>C c.-52-1821G>C (n.-52-1821G>C) c.-190+13G>C (n.-190+13G>C) n.243+13G>C n.219+13G>C c.-418+13G>C (n.-418+13G>C) c.87+13G>C c.-256+13G>C (n.-256+13G>C) c.-189-1821G>C (n.-189-1821G>C) c.-242-1821G>C (n.-242-1821G>C) n.124+13G>C n.369+13G>C c.-140+13G>C (n.-140+13G>C) c.*63+13G>C (n.*63+13G>C) c.349+13G>C (n.349+13G>C) n.274+13G>C n.362+13G>C n.242+13G>C n.163+13G>C n.175+13G>C n.62+114G>C n.245+13G>C c.157+13G>C (n.157+13G>C) c.208+13G>C (n.208+13G>C) c.-722+13G>C (n.-722+13G>C) c.-322+13G>C (n.-322+13G>C) n.250+13G>C c.-622+13G>C (n.-622+13G>C) | dbSNP |
7 | g.6005879C>T | CA2713826087 | PMS2 | c.163+13G>A (n.163+13G>A) n.228+13G>A c.-243+13G>A (n.-243+13G>A) c.-53+13G>A (n.-53+13G>A) n.235+13G>A c.-52-1821G>A (n.-52-1821G>A) c.-190+13G>A (n.-190+13G>A) n.243+13G>A n.219+13G>A c.-418+13G>A (n.-418+13G>A) c.87+13G>A c.-256+13G>A (n.-256+13G>A) c.-189-1821G>A (n.-189-1821G>A) c.-242-1821G>A (n.-242-1821G>A) n.124+13G>A n.369+13G>A c.-140+13G>A (n.-140+13G>A) c.*63+13G>A (n.*63+13G>A) c.349+13G>A (n.349+13G>A) n.274+13G>A n.362+13G>A n.242+13G>A n.163+13G>A n.175+13G>A n.62+114G>A n.245+13G>A c.157+13G>A (n.157+13G>A) c.208+13G>A (n.208+13G>A) c.-722+13G>A (n.-722+13G>A) c.-322+13G>A (n.-322+13G>A) n.250+13G>A c.-622+13G>A (n.-622+13G>A) | dbSNP |
7 | g.6005880T>C | CA2580077202 | PMS2 | c.163+12A>G (n.163+12A>G) n.228+12A>G c.-243+12A>G (n.-243+12A>G) c.-53+12A>G (n.-53+12A>G) n.235+12A>G c.-52-1822A>G (n.-52-1822A>G) c.-190+12A>G (n.-190+12A>G) n.243+12A>G n.219+12A>G c.-418+12A>G (n.-418+12A>G) c.87+12A>G c.-256+12A>G (n.-256+12A>G) c.-189-1822A>G (n.-189-1822A>G) c.-242-1822A>G (n.-242-1822A>G) n.124+12A>G n.369+12A>G c.-140+12A>G (n.-140+12A>G) c.*63+12A>G (n.*63+12A>G) c.349+12A>G (n.349+12A>G) n.274+12A>G n.362+12A>G n.242+12A>G n.163+12A>G n.175+12A>G n.62+113A>G n.245+12A>G c.157+12A>G (n.157+12A>G) c.208+12A>G (n.208+12A>G) c.-722+12A>G (n.-722+12A>G) c.-322+12A>G (n.-322+12A>G) n.250+12A>G c.-622+12A>G (n.-622+12A>G) | ClinVar |
7 | g.6005880T>G | CA2681679367 | PMS2 | c.163+12A>C (n.163+12A>C) n.228+12A>C c.-243+12A>C (n.-243+12A>C) c.-53+12A>C (n.-53+12A>C) n.235+12A>C c.-52-1822A>C (n.-52-1822A>C) c.-190+12A>C (n.-190+12A>C) n.243+12A>C n.219+12A>C c.-418+12A>C (n.-418+12A>C) c.87+12A>C c.-256+12A>C (n.-256+12A>C) c.-189-1822A>C (n.-189-1822A>C) c.-242-1822A>C (n.-242-1822A>C) n.124+12A>C n.369+12A>C c.-140+12A>C (n.-140+12A>C) c.*63+12A>C (n.*63+12A>C) c.349+12A>C (n.349+12A>C) n.274+12A>C n.362+12A>C n.242+12A>C n.163+12A>C n.175+12A>C n.62+113A>C n.245+12A>C c.157+12A>C (n.157+12A>C) c.208+12A>C (n.208+12A>C) c.-722+12A>C (n.-722+12A>C) c.-322+12A>C (n.-322+12A>C) n.250+12A>C c.-622+12A>C (n.-622+12A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005881C= | CA1685264021 | PMS2 | c.163+11G= (n.163+11G=) n.228+11G= c.-243+11G= (n.-243+11G=) c.-53+11G= (n.-53+11G=) n.235+11G= c.-52-1823G= (n.-52-1823G=) c.-190+11G= (n.-190+11G=) n.243+11G= n.219+11G= c.-418+11G= (n.-418+11G=) c.87+11G= c.-256+11G= (n.-256+11G=) c.-189-1823G= (n.-189-1823G=) c.-242-1823G= (n.-242-1823G=) n.124+11G= n.369+11G= c.-140+11G= (n.-140+11G=) c.*63+11G= (n.*63+11G=) c.349+11G= (n.349+11G=) n.274+11G= n.362+11G= n.242+11G= n.163+11G= n.175+11G= n.62+112G= n.245+11G= c.157+11G= (n.157+11G=) c.208+11G= (n.208+11G=) c.-722+11G= (n.-722+11G=) c.-322+11G= (n.-322+11G=) n.250+11G= c.-622+11G= (n.-622+11G=) | |
7 | g.6005881C>G | CA044733 | PMS2 | c.163+11G>C (n.163+11G>C) n.228+11G>C c.-243+11G>C (n.-243+11G>C) c.-53+11G>C (n.-53+11G>C) n.235+11G>C c.-52-1823G>C (n.-52-1823G>C) c.-190+11G>C (n.-190+11G>C) n.243+11G>C n.219+11G>C c.-418+11G>C (n.-418+11G>C) c.87+11G>C c.-256+11G>C (n.-256+11G>C) c.-189-1823G>C (n.-189-1823G>C) c.-242-1823G>C (n.-242-1823G>C) n.124+11G>C n.369+11G>C c.-140+11G>C (n.-140+11G>C) c.*63+11G>C (n.*63+11G>C) c.349+11G>C (n.349+11G>C) n.274+11G>C n.362+11G>C n.242+11G>C n.163+11G>C n.175+11G>C n.62+112G>C n.245+11G>C c.157+11G>C (n.157+11G>C) c.208+11G>C (n.208+11G>C) c.-722+11G>C (n.-722+11G>C) c.-322+11G>C (n.-322+11G>C) n.250+11G>C c.-622+11G>C (n.-622+11G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005881C>T | CA2681679368 | PMS2 | c.163+11G>A (n.163+11G>A) n.228+11G>A c.-243+11G>A (n.-243+11G>A) c.-53+11G>A (n.-53+11G>A) n.235+11G>A c.-52-1823G>A (n.-52-1823G>A) c.-190+11G>A (n.-190+11G>A) n.243+11G>A n.219+11G>A c.-418+11G>A (n.-418+11G>A) c.87+11G>A c.-256+11G>A (n.-256+11G>A) c.-189-1823G>A (n.-189-1823G>A) c.-242-1823G>A (n.-242-1823G>A) n.124+11G>A n.369+11G>A c.-140+11G>A (n.-140+11G>A) c.*63+11G>A (n.*63+11G>A) c.349+11G>A (n.349+11G>A) n.274+11G>A n.362+11G>A n.242+11G>A n.163+11G>A n.175+11G>A n.62+112G>A n.245+11G>A c.157+11G>A (n.157+11G>A) c.208+11G>A (n.208+11G>A) c.-722+11G>A (n.-722+11G>A) c.-322+11G>A (n.-322+11G>A) n.250+11G>A c.-622+11G>A (n.-622+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005883del | CA2713826089 | PMS2 | c.163+11del (n.163+11del) n.228+11del c.-243+11del (n.-243+11del) c.-53+11del (n.-53+11del) n.235+11del c.-52-1823del (n.-52-1823del) c.-190+11del (n.-190+11del) n.243+11del n.219+11del c.-418+11del (n.-418+11del) c.87+11del c.-256+11del (n.-256+11del) c.-189-1823del (n.-189-1823del) c.-242-1823del (n.-242-1823del) n.124+11del n.369+11del c.-140+11del (n.-140+11del) c.*63+11del (n.*63+11del) c.349+11del (n.349+11del) n.274+11del n.362+11del n.242+11del n.163+11del n.175+11del n.62+112del n.245+11del c.157+11del (n.157+11del) c.208+11del (n.208+11del) c.-722+11del (n.-722+11del) c.-322+11del (n.-322+11del) n.250+11del c.-622+11del (n.-622+11del) | dbSNP |
7 | g.6005882C>A | CA044724 | PMS2 | c.163+10G>T (n.163+10G>T) n.228+10G>T c.-243+10G>T (n.-243+10G>T) c.-53+10G>T (n.-53+10G>T) n.235+10G>T c.-52-1824G>T (n.-52-1824G>T) c.-190+10G>T (n.-190+10G>T) n.243+10G>T n.219+10G>T c.-418+10G>T (n.-418+10G>T) c.87+10G>T c.-256+10G>T (n.-256+10G>T) c.-189-1824G>T (n.-189-1824G>T) c.-242-1824G>T (n.-242-1824G>T) n.124+10G>T n.369+10G>T c.-140+10G>T (n.-140+10G>T) c.*63+10G>T (n.*63+10G>T) c.349+10G>T (n.349+10G>T) n.274+10G>T n.362+10G>T n.242+10G>T n.163+10G>T n.175+10G>T n.62+111G>T n.245+10G>T c.157+10G>T (n.157+10G>T) c.208+10G>T (n.208+10G>T) c.-722+10G>T (n.-722+10G>T) c.-322+10G>T (n.-322+10G>T) n.250+10G>T c.-622+10G>T (n.-622+10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005882C= | CA1685264022 | PMS2 | c.163+10G= (n.163+10G=) n.228+10G= c.-243+10G= (n.-243+10G=) c.-53+10G= (n.-53+10G=) n.235+10G= c.-52-1824G= (n.-52-1824G=) c.-190+10G= (n.-190+10G=) n.243+10G= n.219+10G= c.-418+10G= (n.-418+10G=) c.87+10G= c.-256+10G= (n.-256+10G=) c.-189-1824G= (n.-189-1824G=) c.-242-1824G= (n.-242-1824G=) n.124+10G= n.369+10G= c.-140+10G= (n.-140+10G=) c.*63+10G= (n.*63+10G=) c.349+10G= (n.349+10G=) n.274+10G= n.362+10G= n.242+10G= n.163+10G= n.175+10G= n.62+111G= n.245+10G= c.157+10G= (n.157+10G=) c.208+10G= (n.208+10G=) c.-722+10G= (n.-722+10G=) c.-322+10G= (n.-322+10G=) n.250+10G= c.-622+10G= (n.-622+10G=) | |
7 | g.6005882C>G | CA2713498901 | PMS2 | c.163+10G>C (n.163+10G>C) n.228+10G>C c.-243+10G>C (n.-243+10G>C) c.-53+10G>C (n.-53+10G>C) n.235+10G>C c.-52-1824G>C (n.-52-1824G>C) c.-190+10G>C (n.-190+10G>C) n.243+10G>C n.219+10G>C c.-418+10G>C (n.-418+10G>C) c.87+10G>C c.-256+10G>C (n.-256+10G>C) c.-189-1824G>C (n.-189-1824G>C) c.-242-1824G>C (n.-242-1824G>C) n.124+10G>C n.369+10G>C c.-140+10G>C (n.-140+10G>C) c.*63+10G>C (n.*63+10G>C) c.349+10G>C (n.349+10G>C) n.274+10G>C n.362+10G>C n.242+10G>C n.163+10G>C n.175+10G>C n.62+111G>C n.245+10G>C c.157+10G>C (n.157+10G>C) c.208+10G>C (n.208+10G>C) c.-722+10G>C (n.-722+10G>C) c.-322+10G>C (n.-322+10G>C) n.250+10G>C c.-622+10G>C (n.-622+10G>C) | dbSNP |
7 | g.6005882C>T | CA2681679369 | PMS2 | c.163+10G>A (n.163+10G>A) n.228+10G>A c.-243+10G>A (n.-243+10G>A) c.-53+10G>A (n.-53+10G>A) n.235+10G>A c.-52-1824G>A (n.-52-1824G>A) c.-190+10G>A (n.-190+10G>A) n.243+10G>A n.219+10G>A c.-418+10G>A (n.-418+10G>A) c.87+10G>A c.-256+10G>A (n.-256+10G>A) c.-189-1824G>A (n.-189-1824G>A) c.-242-1824G>A (n.-242-1824G>A) n.124+10G>A n.369+10G>A c.-140+10G>A (n.-140+10G>A) c.*63+10G>A (n.*63+10G>A) c.349+10G>A (n.349+10G>A) n.274+10G>A n.362+10G>A n.242+10G>A n.163+10G>A n.175+10G>A n.62+111G>A n.245+10G>A c.157+10G>A (n.157+10G>A) c.208+10G>A (n.208+10G>A) c.-722+10G>A (n.-722+10G>A) c.-322+10G>A (n.-322+10G>A) n.250+10G>A c.-622+10G>A (n.-622+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005883C>G | CA2499218990 | PMS2 | c.163+9G>C (n.163+9G>C) n.228+9G>C c.-243+9G>C (n.-243+9G>C) c.-53+9G>C (n.-53+9G>C) n.235+9G>C c.-52-1825G>C (n.-52-1825G>C) c.-190+9G>C (n.-190+9G>C) n.243+9G>C n.219+9G>C c.-418+9G>C (n.-418+9G>C) c.87+9G>C c.-256+9G>C (n.-256+9G>C) c.-189-1825G>C (n.-189-1825G>C) c.-242-1825G>C (n.-242-1825G>C) n.124+9G>C n.369+9G>C c.-140+9G>C (n.-140+9G>C) c.*63+9G>C (n.*63+9G>C) c.349+9G>C (n.349+9G>C) n.274+9G>C n.362+9G>C n.242+9G>C n.163+9G>C n.175+9G>C n.62+110G>C n.245+9G>C c.157+9G>C (n.157+9G>C) c.208+9G>C (n.208+9G>C) c.-722+9G>C (n.-722+9G>C) c.-322+9G>C (n.-322+9G>C) n.250+9G>C c.-622+9G>C (n.-622+9G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005883C>T | CA2499218991 | PMS2 | c.163+9G>A (n.163+9G>A) n.228+9G>A c.-243+9G>A (n.-243+9G>A) c.-53+9G>A (n.-53+9G>A) n.235+9G>A c.-52-1825G>A (n.-52-1825G>A) c.-190+9G>A (n.-190+9G>A) n.243+9G>A n.219+9G>A c.-418+9G>A (n.-418+9G>A) c.87+9G>A c.-256+9G>A (n.-256+9G>A) c.-189-1825G>A (n.-189-1825G>A) c.-242-1825G>A (n.-242-1825G>A) n.124+9G>A n.369+9G>A c.-140+9G>A (n.-140+9G>A) c.*63+9G>A (n.*63+9G>A) c.349+9G>A (n.349+9G>A) n.274+9G>A n.362+9G>A n.242+9G>A n.163+9G>A n.175+9G>A n.62+110G>A n.245+9G>A c.157+9G>A (n.157+9G>A) c.208+9G>A (n.208+9G>A) c.-722+9G>A (n.-722+9G>A) c.-322+9G>A (n.-322+9G>A) n.250+9G>A c.-622+9G>A (n.-622+9G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005884A= | CA1685264023 | PMS2 | c.163+8T= (n.163+8T=) n.228+8T= c.-243+8T= (n.-243+8T=) c.-53+8T= (n.-53+8T=) n.235+8T= c.-52-1826T= (n.-52-1826T=) c.-190+8T= (n.-190+8T=) n.243+8T= n.219+8T= c.-418+8T= (n.-418+8T=) c.87+8T= c.-256+8T= (n.-256+8T=) c.-189-1826T= (n.-189-1826T=) c.-242-1826T= (n.-242-1826T=) n.124+8T= n.369+8T= c.-140+8T= (n.-140+8T=) c.*63+8T= (n.*63+8T=) c.349+8T= (n.349+8T=) n.274+8T= n.362+8T= n.242+8T= n.163+8T= n.175+8T= n.62+109T= n.245+8T= c.157+8T= (n.157+8T=) c.208+8T= (n.208+8T=) c.-722+8T= (n.-722+8T=) c.-322+8T= (n.-322+8T=) n.250+8T= c.-622+8T= (n.-622+8T=) | |
7 | g.6005884A>C | CA044829 | PMS2 | c.163+8T>G (n.163+8T>G) n.228+8T>G c.-243+8T>G (n.-243+8T>G) c.-53+8T>G (n.-53+8T>G) n.235+8T>G c.-52-1826T>G (n.-52-1826T>G) c.-190+8T>G (n.-190+8T>G) n.243+8T>G n.219+8T>G c.-418+8T>G (n.-418+8T>G) c.87+8T>G c.-256+8T>G (n.-256+8T>G) c.-189-1826T>G (n.-189-1826T>G) c.-242-1826T>G (n.-242-1826T>G) n.124+8T>G n.369+8T>G c.-140+8T>G (n.-140+8T>G) c.*63+8T>G (n.*63+8T>G) c.349+8T>G (n.349+8T>G) n.274+8T>G n.362+8T>G n.242+8T>G n.163+8T>G n.175+8T>G n.62+109T>G n.245+8T>G c.157+8T>G (n.157+8T>G) c.208+8T>G (n.208+8T>G) c.-722+8T>G (n.-722+8T>G) c.-322+8T>G (n.-322+8T>G) n.250+8T>G c.-622+8T>G (n.-622+8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005884A>T | CA2713498097 | PMS2 | c.163+8T>A (n.163+8T>A) n.228+8T>A c.-243+8T>A (n.-243+8T>A) c.-53+8T>A (n.-53+8T>A) n.235+8T>A c.-52-1826T>A (n.-52-1826T>A) c.-190+8T>A (n.-190+8T>A) n.243+8T>A n.219+8T>A c.-418+8T>A (n.-418+8T>A) c.87+8T>A c.-256+8T>A (n.-256+8T>A) c.-189-1826T>A (n.-189-1826T>A) c.-242-1826T>A (n.-242-1826T>A) n.124+8T>A n.369+8T>A c.-140+8T>A (n.-140+8T>A) c.*63+8T>A (n.*63+8T>A) c.349+8T>A (n.349+8T>A) n.274+8T>A n.362+8T>A n.242+8T>A n.163+8T>A n.175+8T>A n.62+109T>A n.245+8T>A c.157+8T>A (n.157+8T>A) c.208+8T>A (n.208+8T>A) c.-722+8T>A (n.-722+8T>A) c.-322+8T>A (n.-322+8T>A) n.250+8T>A c.-622+8T>A (n.-622+8T>A) | dbSNP |
7 | g.6005885_6005886del | CA2681679370 | PMS2 | c.163+7_163+8del (n.163+7_163+8del) n.228+7_228+8del c.-243+7_-243+8del (n.-243+7_-243+8del) c.-53+7_-53+8del (n.-53+7_-53+8del) n.235+7_235+8del c.-52-1827_-52-1826del (n.-52-1827_-52-1826del) c.-190+7_-190+8del (n.-190+7_-190+8del) n.243+7_243+8del n.219+7_219+8del c.-418+7_-418+8del (n.-418+7_-418+8del) c.87+7_87+8del c.-256+7_-256+8del (n.-256+7_-256+8del) c.-189-1827_-189-1826del (n.-189-1827_-189-1826del) c.-242-1827_-242-1826del (n.-242-1827_-242-1826del) n.124+7_124+8del n.369+7_369+8del c.-140+7_-140+8del (n.-140+7_-140+8del) c.*63+7_*63+8del (n.*63+7_*63+8del) c.349+7_349+8del (n.349+7_349+8del) n.274+7_274+8del n.362+7_362+8del n.242+7_242+8del n.163+7_163+8del n.175+7_175+8del n.62+108_62+109del n.245+7_245+8del c.157+7_157+8del (n.157+7_157+8del) c.208+7_208+8del (n.208+7_208+8del) c.-722+7_-722+8del (n.-722+7_-722+8del) c.-322+7_-322+8del (n.-322+7_-322+8del) n.250+7_250+8del c.-622+7_-622+8del (n.-622+7_-622+8del) | gnomAD v4 |
7 | g.6005885A= | CA1685264024 | PMS2 | c.163+7T= (n.163+7T=) n.228+7T= c.-243+7T= (n.-243+7T=) c.-53+7T= (n.-53+7T=) n.235+7T= c.-52-1827T= (n.-52-1827T=) c.-190+7T= (n.-190+7T=) n.243+7T= n.219+7T= c.-418+7T= (n.-418+7T=) c.87+7T= c.-256+7T= (n.-256+7T=) c.-189-1827T= (n.-189-1827T=) c.-242-1827T= (n.-242-1827T=) n.124+7T= n.369+7T= c.-140+7T= (n.-140+7T=) c.*63+7T= (n.*63+7T=) c.349+7T= (n.349+7T=) n.274+7T= n.362+7T= n.242+7T= n.163+7T= n.175+7T= n.62+108T= n.245+7T= c.157+7T= (n.157+7T=) c.208+7T= (n.208+7T=) c.-722+7T= (n.-722+7T=) c.-322+7T= (n.-322+7T=) n.250+7T= c.-622+7T= (n.-622+7T=) | |
7 | g.6005885A>C | CA2774264802 | PMS2 | c.163+7T>G (n.163+7T>G) n.228+7T>G c.-243+7T>G (n.-243+7T>G) c.-53+7T>G (n.-53+7T>G) n.235+7T>G c.-52-1827T>G (n.-52-1827T>G) c.-190+7T>G (n.-190+7T>G) n.243+7T>G n.219+7T>G c.-418+7T>G (n.-418+7T>G) c.87+7T>G c.-256+7T>G (n.-256+7T>G) c.-189-1827T>G (n.-189-1827T>G) c.-242-1827T>G (n.-242-1827T>G) n.124+7T>G n.369+7T>G c.-140+7T>G (n.-140+7T>G) c.*63+7T>G (n.*63+7T>G) c.349+7T>G (n.349+7T>G) n.274+7T>G n.362+7T>G n.242+7T>G n.163+7T>G n.175+7T>G n.62+108T>G n.245+7T>G c.157+7T>G (n.157+7T>G) c.208+7T>G (n.208+7T>G) c.-722+7T>G (n.-722+7T>G) c.-322+7T>G (n.-322+7T>G) n.250+7T>G c.-622+7T>G (n.-622+7T>G) | |
7 | g.6005885A>G | CA044816 | PMS2 | c.163+7T>C (n.163+7T>C) n.228+7T>C c.-243+7T>C (n.-243+7T>C) c.-53+7T>C (n.-53+7T>C) n.235+7T>C c.-52-1827T>C (n.-52-1827T>C) c.-190+7T>C (n.-190+7T>C) n.243+7T>C n.219+7T>C c.-418+7T>C (n.-418+7T>C) c.87+7T>C c.-256+7T>C (n.-256+7T>C) c.-189-1827T>C (n.-189-1827T>C) c.-242-1827T>C (n.-242-1827T>C) n.124+7T>C n.369+7T>C c.-140+7T>C (n.-140+7T>C) c.*63+7T>C (n.*63+7T>C) c.349+7T>C (n.349+7T>C) n.274+7T>C n.362+7T>C n.242+7T>C n.163+7T>C n.175+7T>C n.62+108T>C n.245+7T>C c.157+7T>C (n.157+7T>C) c.208+7T>C (n.208+7T>C) c.-722+7T>C (n.-722+7T>C) c.-322+7T>C (n.-322+7T>C) n.250+7T>C c.-622+7T>C (n.-622+7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005886A>C | CA2713826095 | PMS2 | c.163+6T>G (n.163+6T>G) n.228+6T>G c.-243+6T>G (n.-243+6T>G) c.-53+6T>G (n.-53+6T>G) n.235+6T>G c.-52-1828T>G (n.-52-1828T>G) c.-190+6T>G (n.-190+6T>G) n.243+6T>G n.219+6T>G c.-418+6T>G (n.-418+6T>G) c.87+6T>G c.-256+6T>G (n.-256+6T>G) c.-189-1828T>G (n.-189-1828T>G) c.-242-1828T>G (n.-242-1828T>G) n.124+6T>G n.369+6T>G c.-140+6T>G (n.-140+6T>G) c.*63+6T>G (n.*63+6T>G) c.349+6T>G (n.349+6T>G) n.274+6T>G n.362+6T>G n.242+6T>G n.163+6T>G n.175+6T>G n.62+107T>G n.245+6T>G c.157+6T>G (n.157+6T>G) c.208+6T>G (n.208+6T>G) c.-722+6T>G (n.-722+6T>G) c.-322+6T>G (n.-322+6T>G) n.250+6T>G c.-622+6T>G (n.-622+6T>G) | dbSNP |
7 | g.6005886A>T | CA2713826094 | PMS2 | c.163+6T>A (n.163+6T>A) n.228+6T>A c.-243+6T>A (n.-243+6T>A) c.-53+6T>A (n.-53+6T>A) n.235+6T>A c.-52-1828T>A (n.-52-1828T>A) c.-190+6T>A (n.-190+6T>A) n.243+6T>A n.219+6T>A c.-418+6T>A (n.-418+6T>A) c.87+6T>A c.-256+6T>A (n.-256+6T>A) c.-189-1828T>A (n.-189-1828T>A) c.-242-1828T>A (n.-242-1828T>A) n.124+6T>A n.369+6T>A c.-140+6T>A (n.-140+6T>A) c.*63+6T>A (n.*63+6T>A) c.349+6T>A (n.349+6T>A) n.274+6T>A n.362+6T>A n.242+6T>A n.163+6T>A n.175+6T>A n.62+107T>A n.245+6T>A c.157+6T>A (n.157+6T>A) c.208+6T>A (n.208+6T>A) c.-722+6T>A (n.-722+6T>A) c.-322+6T>A (n.-322+6T>A) n.250+6T>A c.-622+6T>A (n.-622+6T>A) | dbSNP |
7 | g.6005887C>A | CA2713826097 | PMS2 | c.163+5G>T (n.163+5G>T) n.228+5G>T c.-243+5G>T (n.-243+5G>T) c.-53+5G>T (n.-53+5G>T) n.235+5G>T c.-52-1829G>T (n.-52-1829G>T) c.-190+5G>T (n.-190+5G>T) n.243+5G>T n.219+5G>T c.-418+5G>T (n.-418+5G>T) c.87+5G>T c.-256+5G>T (n.-256+5G>T) c.-189-1829G>T (n.-189-1829G>T) c.-242-1829G>T (n.-242-1829G>T) n.124+5G>T n.369+5G>T c.-140+5G>T (n.-140+5G>T) c.*63+5G>T (n.*63+5G>T) c.349+5G>T (n.349+5G>T) n.274+5G>T n.362+5G>T n.242+5G>T n.163+5G>T n.175+5G>T n.62+106G>T n.245+5G>T c.157+5G>T (n.157+5G>T) c.208+5G>T (n.208+5G>T) c.-722+5G>T (n.-722+5G>T) c.-322+5G>T (n.-322+5G>T) n.250+5G>T c.-622+5G>T (n.-622+5G>T) | dbSNP |
7 | g.6005887C>G | CA2580077203 | PMS2 | c.163+5G>C (n.163+5G>C) n.228+5G>C c.-243+5G>C (n.-243+5G>C) c.-53+5G>C (n.-53+5G>C) n.235+5G>C c.-52-1829G>C (n.-52-1829G>C) c.-190+5G>C (n.-190+5G>C) n.243+5G>C n.219+5G>C c.-418+5G>C (n.-418+5G>C) c.87+5G>C c.-256+5G>C (n.-256+5G>C) c.-189-1829G>C (n.-189-1829G>C) c.-242-1829G>C (n.-242-1829G>C) n.124+5G>C n.369+5G>C c.-140+5G>C (n.-140+5G>C) c.*63+5G>C (n.*63+5G>C) c.349+5G>C (n.349+5G>C) n.274+5G>C n.362+5G>C n.242+5G>C n.163+5G>C n.175+5G>C n.62+106G>C n.245+5G>C c.157+5G>C (n.157+5G>C) c.208+5G>C (n.208+5G>C) c.-722+5G>C (n.-722+5G>C) c.-322+5G>C (n.-322+5G>C) n.250+5G>C c.-622+5G>C (n.-622+5G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005887C>T | CA2580077204 | PMS2 | c.163+5G>A (n.163+5G>A) n.228+5G>A c.-243+5G>A (n.-243+5G>A) c.-53+5G>A (n.-53+5G>A) n.235+5G>A c.-52-1829G>A (n.-52-1829G>A) c.-190+5G>A (n.-190+5G>A) n.243+5G>A n.219+5G>A c.-418+5G>A (n.-418+5G>A) c.87+5G>A c.-256+5G>A (n.-256+5G>A) c.-189-1829G>A (n.-189-1829G>A) c.-242-1829G>A (n.-242-1829G>A) n.124+5G>A n.369+5G>A c.-140+5G>A (n.-140+5G>A) c.*63+5G>A (n.*63+5G>A) c.349+5G>A (n.349+5G>A) n.274+5G>A n.362+5G>A n.242+5G>A n.163+5G>A n.175+5G>A n.62+106G>A n.245+5G>A c.157+5G>A (n.157+5G>A) c.208+5G>A (n.208+5G>A) c.-722+5G>A (n.-722+5G>A) c.-322+5G>A (n.-322+5G>A) n.250+5G>A c.-622+5G>A (n.-622+5G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005888T>C | CA349656 | PMS2 | c.163+4A>G (n.163+4A>G) n.228+4A>G c.-243+4A>G (n.-243+4A>G) c.-53+4A>G (n.-53+4A>G) n.235+4A>G c.-52-1830A>G (n.-52-1830A>G) c.-190+4A>G (n.-190+4A>G) n.243+4A>G n.219+4A>G c.-418+4A>G (n.-418+4A>G) c.87+4A>G c.-256+4A>G (n.-256+4A>G) c.-189-1830A>G (n.-189-1830A>G) c.-242-1830A>G (n.-242-1830A>G) n.124+4A>G n.369+4A>G c.-140+4A>G (n.-140+4A>G) c.*63+4A>G (n.*63+4A>G) c.349+4A>G (n.349+4A>G) n.274+4A>G n.362+4A>G n.242+4A>G n.163+4A>G n.175+4A>G n.62+105A>G n.245+4A>G c.157+4A>G (n.157+4A>G) c.208+4A>G (n.208+4A>G) c.-722+4A>G (n.-722+4A>G) c.-322+4A>G (n.-322+4A>G) n.250+4A>G c.-622+4A>G (n.-622+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005888T>G | CA2580077205 | PMS2 | c.163+4A>C (n.163+4A>C) n.228+4A>C c.-243+4A>C (n.-243+4A>C) c.-53+4A>C (n.-53+4A>C) n.235+4A>C c.-52-1830A>C (n.-52-1830A>C) c.-190+4A>C (n.-190+4A>C) n.243+4A>C n.219+4A>C c.-418+4A>C (n.-418+4A>C) c.87+4A>C c.-256+4A>C (n.-256+4A>C) c.-189-1830A>C (n.-189-1830A>C) c.-242-1830A>C (n.-242-1830A>C) n.124+4A>C n.369+4A>C c.-140+4A>C (n.-140+4A>C) c.*63+4A>C (n.*63+4A>C) c.349+4A>C (n.349+4A>C) n.274+4A>C n.362+4A>C n.242+4A>C n.163+4A>C n.175+4A>C n.62+105A>C n.245+4A>C c.157+4A>C (n.157+4A>C) c.208+4A>C (n.208+4A>C) c.-722+4A>C (n.-722+4A>C) c.-322+4A>C (n.-322+4A>C) n.250+4A>C c.-622+4A>C (n.-622+4A>C) | ClinVar |
7 | g.6005888T= | CA1685264025 | PMS2 | c.163+4A= (n.163+4A=) n.228+4A= c.-243+4A= (n.-243+4A=) c.-53+4A= (n.-53+4A=) n.235+4A= c.-52-1830A= (n.-52-1830A=) c.-190+4A= (n.-190+4A=) n.243+4A= n.219+4A= c.-418+4A= (n.-418+4A=) c.87+4A= c.-256+4A= (n.-256+4A=) c.-189-1830A= (n.-189-1830A=) c.-242-1830A= (n.-242-1830A=) n.124+4A= n.369+4A= c.-140+4A= (n.-140+4A=) c.*63+4A= (n.*63+4A=) c.349+4A= (n.349+4A=) n.274+4A= n.362+4A= n.242+4A= n.163+4A= n.175+4A= n.62+105A= n.245+4A= c.157+4A= (n.157+4A=) c.208+4A= (n.208+4A=) c.-722+4A= (n.-722+4A=) c.-322+4A= (n.-322+4A=) n.250+4A= c.-622+4A= (n.-622+4A=) | |
7 | g.6005889T>C | CA044773 | PMS2 | c.163+3A>G (n.163+3A>G) n.228+3A>G c.-243+3A>G (n.-243+3A>G) c.-53+3A>G (n.-53+3A>G) n.235+3A>G c.-52-1831A>G (n.-52-1831A>G) c.-190+3A>G (n.-190+3A>G) n.243+3A>G n.219+3A>G c.-418+3A>G (n.-418+3A>G) c.87+3A>G c.-256+3A>G (n.-256+3A>G) c.-189-1831A>G (n.-189-1831A>G) c.-242-1831A>G (n.-242-1831A>G) n.124+3A>G n.369+3A>G c.-140+3A>G (n.-140+3A>G) c.*63+3A>G (n.*63+3A>G) c.349+3A>G (n.349+3A>G) n.274+3A>G n.362+3A>G n.242+3A>G n.163+3A>G n.175+3A>G n.62+104A>G n.245+3A>G c.157+3A>G (n.157+3A>G) c.208+3A>G (n.208+3A>G) c.-722+3A>G (n.-722+3A>G) c.-322+3A>G (n.-322+3A>G) n.250+3A>G c.-622+3A>G (n.-622+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005889T= | CA1685264026 | PMS2 | c.163+3A= (n.163+3A=) n.228+3A= c.-243+3A= (n.-243+3A=) c.-53+3A= (n.-53+3A=) n.235+3A= c.-52-1831A= (n.-52-1831A=) c.-190+3A= (n.-190+3A=) n.243+3A= n.219+3A= c.-418+3A= (n.-418+3A=) c.87+3A= c.-256+3A= (n.-256+3A=) c.-189-1831A= (n.-189-1831A=) c.-242-1831A= (n.-242-1831A=) n.124+3A= n.369+3A= c.-140+3A= (n.-140+3A=) c.*63+3A= (n.*63+3A=) c.349+3A= (n.349+3A=) n.274+3A= n.362+3A= n.242+3A= n.163+3A= n.175+3A= n.62+104A= n.245+3A= c.157+3A= (n.157+3A=) c.208+3A= (n.208+3A=) c.-722+3A= (n.-722+3A=) c.-322+3A= (n.-322+3A=) n.250+3A= c.-622+3A= (n.-622+3A=) | |
7 | g.6005890A= | CA1685264027 | PMS2 | c.163+2T= (n.163+2T=) n.228+2T= c.-243+2T= (n.-243+2T=) c.-53+2T= (n.-53+2T=) n.235+2T= c.-52-1832T= (n.-52-1832T=) c.-190+2T= (n.-190+2T=) n.243+2T= n.219+2T= c.-418+2T= (n.-418+2T=) c.87+2T= c.-256+2T= (n.-256+2T=) c.-189-1832T= (n.-189-1832T=) c.-242-1832T= (n.-242-1832T=) n.124+2T= n.369+2T= c.-140+2T= (n.-140+2T=) c.*63+2T= (n.*63+2T=) c.349+2T= (n.349+2T=) n.274+2T= n.362+2T= n.242+2T= n.163+2T= n.175+2T= n.62+103T= n.245+2T= c.157+2T= (n.157+2T=) c.208+2T= (n.208+2T=) c.-722+2T= (n.-722+2T=) c.-322+2T= (n.-322+2T=) n.250+2T= c.-622+2T= (n.-622+2T=) | |
7 | g.6005890A>C | CA366744940 | PMS2 | c.163+2T>G (n.163+2T>G) n.228+2T>G c.-243+2T>G (n.-243+2T>G) c.-53+2T>G (n.-53+2T>G) n.235+2T>G c.-52-1832T>G (n.-52-1832T>G) c.-190+2T>G (n.-190+2T>G) n.243+2T>G n.219+2T>G c.-418+2T>G (n.-418+2T>G) c.87+2T>G c.-256+2T>G (n.-256+2T>G) c.-189-1832T>G (n.-189-1832T>G) c.-242-1832T>G (n.-242-1832T>G) n.124+2T>G n.369+2T>G c.-140+2T>G (n.-140+2T>G) c.*63+2T>G (n.*63+2T>G) c.349+2T>G (n.349+2T>G) n.274+2T>G n.362+2T>G n.242+2T>G n.163+2T>G n.175+2T>G n.62+103T>G n.245+2T>G c.157+2T>G (n.157+2T>G) c.208+2T>G (n.208+2T>G) c.-722+2T>G (n.-722+2T>G) c.-322+2T>G (n.-322+2T>G) n.250+2T>G c.-622+2T>G (n.-622+2T>G) | ClinVar |
7 | g.6005890A>G | CA009959 | PMS2 | c.163+2T>C (n.163+2T>C) n.228+2T>C c.-243+2T>C (n.-243+2T>C) c.-53+2T>C (n.-53+2T>C) n.235+2T>C c.-52-1832T>C (n.-52-1832T>C) c.-190+2T>C (n.-190+2T>C) n.243+2T>C n.219+2T>C c.-418+2T>C (n.-418+2T>C) c.87+2T>C c.-256+2T>C (n.-256+2T>C) c.-189-1832T>C (n.-189-1832T>C) c.-242-1832T>C (n.-242-1832T>C) n.124+2T>C n.369+2T>C c.-140+2T>C (n.-140+2T>C) c.*63+2T>C (n.*63+2T>C) c.349+2T>C (n.349+2T>C) n.274+2T>C n.362+2T>C n.242+2T>C n.163+2T>C n.175+2T>C n.62+103T>C n.245+2T>C c.157+2T>C (n.157+2T>C) c.208+2T>C (n.208+2T>C) c.-722+2T>C (n.-722+2T>C) c.-322+2T>C (n.-322+2T>C) n.250+2T>C c.-622+2T>C (n.-622+2T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005890A>T | CA366744939 | PMS2 | c.163+2T>A (n.163+2T>A) n.228+2T>A c.-243+2T>A (n.-243+2T>A) c.-53+2T>A (n.-53+2T>A) n.235+2T>A c.-52-1832T>A (n.-52-1832T>A) c.-190+2T>A (n.-190+2T>A) n.243+2T>A n.219+2T>A c.-418+2T>A (n.-418+2T>A) c.87+2T>A c.-256+2T>A (n.-256+2T>A) c.-189-1832T>A (n.-189-1832T>A) c.-242-1832T>A (n.-242-1832T>A) n.124+2T>A n.369+2T>A c.-140+2T>A (n.-140+2T>A) c.*63+2T>A (n.*63+2T>A) c.349+2T>A (n.349+2T>A) n.274+2T>A n.362+2T>A n.242+2T>A n.163+2T>A n.175+2T>A n.62+103T>A n.245+2T>A c.157+2T>A (n.157+2T>A) c.208+2T>A (n.208+2T>A) c.-722+2T>A (n.-722+2T>A) c.-322+2T>A (n.-322+2T>A) n.250+2T>A c.-622+2T>A (n.-622+2T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005890dup | CA2580077206 | PMS2 | c.163+2dup (n.163+2dup) n.228+2dup c.-243+2dup (n.-243+2dup) c.-53+2dup (n.-53+2dup) n.235+2dup c.-52-1832dup (n.-52-1832dup) c.-190+2dup (n.-190+2dup) n.243+2dup n.219+2dup c.-418+2dup (n.-418+2dup) c.87+2dup c.-256+2dup (n.-256+2dup) c.-189-1832dup (n.-189-1832dup) c.-242-1832dup (n.-242-1832dup) n.124+2dup n.369+2dup c.-140+2dup (n.-140+2dup) c.*63+2dup (n.*63+2dup) c.349+2dup (n.349+2dup) n.274+2dup n.362+2dup n.242+2dup n.163+2dup n.175+2dup n.62+103dup n.245+2dup c.157+2dup (n.157+2dup) c.208+2dup (n.208+2dup) c.-722+2dup (n.-722+2dup) c.-322+2dup (n.-322+2dup) n.250+2dup c.-622+2dup (n.-622+2dup) | ClinVar |
7 | g.6005891C>A | CA366744941 | PMS2 | c.163+1G>T (n.163+1G>T) n.228+1G>T c.-243+1G>T (n.-243+1G>T) c.-53+1G>T (n.-53+1G>T) n.235+1G>T c.-52-1833G>T (n.-52-1833G>T) c.-190+1G>T (n.-190+1G>T) n.243+1G>T n.219+1G>T c.-418+1G>T (n.-418+1G>T) c.87+1G>T c.-256+1G>T (n.-256+1G>T) c.-189-1833G>T (n.-189-1833G>T) c.-242-1833G>T (n.-242-1833G>T) n.124+1G>T n.369+1G>T c.-140+1G>T (n.-140+1G>T) c.*63+1G>T (n.*63+1G>T) c.349+1G>T (n.349+1G>T) n.274+1G>T n.362+1G>T n.242+1G>T n.163+1G>T n.175+1G>T n.62+102G>T n.245+1G>T c.157+1G>T (n.157+1G>T) c.208+1G>T (n.208+1G>T) c.-722+1G>T (n.-722+1G>T) c.-322+1G>T (n.-322+1G>T) n.250+1G>T c.-622+1G>T (n.-622+1G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005891C= | CA1685264028 | PMS2 | c.163+1G= (n.163+1G=) n.228+1G= c.-243+1G= (n.-243+1G=) c.-53+1G= (n.-53+1G=) n.235+1G= c.-52-1833G= (n.-52-1833G=) c.-190+1G= (n.-190+1G=) n.243+1G= n.219+1G= c.-418+1G= (n.-418+1G=) c.87+1G= c.-256+1G= (n.-256+1G=) c.-189-1833G= (n.-189-1833G=) c.-242-1833G= (n.-242-1833G=) n.124+1G= n.369+1G= c.-140+1G= (n.-140+1G=) c.*63+1G= (n.*63+1G=) c.349+1G= (n.349+1G=) n.274+1G= n.362+1G= n.242+1G= n.163+1G= n.175+1G= n.62+102G= n.245+1G= c.157+1G= (n.157+1G=) c.208+1G= (n.208+1G=) c.-722+1G= (n.-722+1G=) c.-322+1G= (n.-322+1G=) n.250+1G= c.-622+1G= (n.-622+1G=) | |
7 | g.6005891C>G | CA366744942 | PMS2 | c.163+1G>C (n.163+1G>C) n.228+1G>C c.-243+1G>C (n.-243+1G>C) c.-53+1G>C (n.-53+1G>C) n.235+1G>C c.-52-1833G>C (n.-52-1833G>C) c.-190+1G>C (n.-190+1G>C) n.243+1G>C n.219+1G>C c.-418+1G>C (n.-418+1G>C) c.87+1G>C c.-256+1G>C (n.-256+1G>C) c.-189-1833G>C (n.-189-1833G>C) c.-242-1833G>C (n.-242-1833G>C) n.124+1G>C n.369+1G>C c.-140+1G>C (n.-140+1G>C) c.*63+1G>C (n.*63+1G>C) c.349+1G>C (n.349+1G>C) n.274+1G>C n.362+1G>C n.242+1G>C n.163+1G>C n.175+1G>C n.62+102G>C n.245+1G>C c.157+1G>C (n.157+1G>C) c.208+1G>C (n.208+1G>C) c.-722+1G>C (n.-722+1G>C) c.-322+1G>C (n.-322+1G>C) n.250+1G>C c.-622+1G>C (n.-622+1G>C) | dbSNP |
7 | g.6005891C>T | CA16618542 | PMS2 | c.163+1G>A (n.163+1G>A) n.228+1G>A c.-243+1G>A (n.-243+1G>A) c.-53+1G>A (n.-53+1G>A) n.235+1G>A c.-52-1833G>A (n.-52-1833G>A) c.-190+1G>A (n.-190+1G>A) n.243+1G>A n.219+1G>A c.-418+1G>A (n.-418+1G>A) c.87+1G>A c.-256+1G>A (n.-256+1G>A) c.-189-1833G>A (n.-189-1833G>A) c.-242-1833G>A (n.-242-1833G>A) n.124+1G>A n.369+1G>A c.-140+1G>A (n.-140+1G>A) c.*63+1G>A (n.*63+1G>A) c.349+1G>A (n.349+1G>A) n.274+1G>A n.362+1G>A n.242+1G>A n.163+1G>A n.175+1G>A n.62+102G>A n.245+1G>A c.157+1G>A (n.157+1G>A) c.208+1G>A (n.208+1G>A) c.-722+1G>A (n.-722+1G>A) c.-322+1G>A (n.-322+1G>A) n.250+1G>A c.-622+1G>A (n.-622+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005892C>A | CA366744943 | PMS2 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.228G>T c.-243G>T (n.-243G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) n.235G>T c.-52-1834G>T (n.-52-1834G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) n.243G>T n.219G>T c.-418G>T (n.-418G>T) c.87G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-189-1834G>T (n.-189-1834G>T) c.-242-1834G>T (n.-242-1834G>T) n.124G>T n.369G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.274G>T n.362G>T n.242G>T n.163G>T n.175G>T n.62+101G>T n.245G>T c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) n.250G>T c.-622G>T (n.-622G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005892C= | CA1685264029 | PMS2 | c.163G= (p.Asp55=) n.228G= c.-243G= (n.-243G=) c.-53G= (n.-53G=) n.235G= c.-52-1834G= (n.-52-1834G=) c.-190G= (n.-190G=) n.243G= n.219G= c.-418G= (n.-418G=) c.87G= c.163G= (p.Ala55=) c.-256G= (n.-256G=) c.-189-1834G= (n.-189-1834G=) c.-242-1834G= (n.-242-1834G=) n.124G= n.369G= c.-140G= (n.-140G=) c.*63G= (n.*63G=) c.349G= (p.Asp117=) n.274G= n.362G= n.242G= n.163G= n.175G= n.62+101G= n.245G= c.157G= (p.Asp53=) c.208G= (p.Asp70=) c.-722G= (n.-722G=) c.-322G= (n.-322G=) n.250G= c.-622G= (n.-622G=) | |
7 | g.6005892C>G | CA366744944 | PMS2 | c.163G>C (p.Asp55His) n.228G>C c.-243G>C (n.-243G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) n.235G>C c.-52-1834G>C (n.-52-1834G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) n.243G>C n.219G>C c.-418G>C (n.-418G>C) c.87G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) c.-256G>C (n.-256G>C) c.-189-1834G>C (n.-189-1834G>C) c.-242-1834G>C (n.-242-1834G>C) n.124G>C n.369G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.349G>C (p.Asp117His) n.274G>C n.362G>C n.242G>C n.163G>C n.175G>C n.62+101G>C n.245G>C c.157G>C (p.Asp53His) c.208G>C (p.Asp70His) c.-722G>C (n.-722G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) n.250G>C c.-622G>C (n.-622G>C) | dbSNP |
7 | g.6005892C>T | CA366744945 | PMS2 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.228G>A c.-243G>A (n.-243G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.235G>A c.-52-1834G>A (n.-52-1834G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) n.243G>A n.219G>A c.-418G>A (n.-418G>A) c.87G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) c.-256G>A (n.-256G>A) c.-189-1834G>A (n.-189-1834G>A) c.-242-1834G>A (n.-242-1834G>A) n.124G>A n.369G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.349G>A (p.Asp117Asn) n.274G>A n.362G>A n.242G>A n.163G>A n.175G>A n.62+101G>A n.245G>A c.157G>A (p.Asp53Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) n.250G>A c.-622G>A (n.-622G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005892_6005893insTAAT | CA916084196 | PMS2 | c.162_163insATTA (p.Asp55IlefsTer6) n.227_228insATTA c.-244_-243insATTA (n.-244_-243insATTA) c.-54_-53insATTA (n.-54_-53insATTA) n.234_235insATTA c.-52-1835_-52-1834insATTA (n.-52-1835_-52-1834insATTA) c.-191_-190insATTA (n.-191_-190insATTA) n.242_243insATTA n.218_219insATTA c.-419_-418insATTA (n.-419_-418insATTA) c.86_87insATTA c.162_163insATTA (p.Ala55IlefsTer?) c.-257_-256insATTA (n.-257_-256insATTA) c.-189-1835_-189-1834insATTA (n.-189-1835_-189-1834insATTA) c.-242-1835_-242-1834insATTA (n.-242-1835_-242-1834insATTA) n.123_124insATTA n.368_369insATTA c.-141_-140insATTA (n.-141_-140insATTA) c.*62_*63insATTA (n.*62_*63insATTA) c.348_349insATTA (p.Asp117IlefsTer6) n.273_274insATTA n.361_362insATTA n.241_242insATTA n.162_163insATTA n.174_175insATTA n.62+100_62+101insATTA n.244_245insATTA c.156_157insATTA (p.Asp53IlefsTer6) c.207_208insATTA (p.Asp70IlefsTer6) c.-723_-722insATTA (n.-723_-722insATTA) c.-323_-322insATTA (n.-323_-322insATTA) n.249_250insATTA c.-623_-622insATTA (n.-623_-622insATTA) | |
7 | g.6005893A>C | CA366744946 | PMS2 | c.162T>G (p.Ile54Met) n.227T>G c.-244T>G (n.-244T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) n.234T>G c.-52-1835T>G (n.-52-1835T>G) c.-191T>G (n.-191T>G) n.242T>G n.218T>G c.-419T>G (n.-419T>G) c.86T>G c.-257T>G (n.-257T>G) c.-189-1835T>G (n.-189-1835T>G) c.-242-1835T>G (n.-242-1835T>G) n.123T>G n.368T>G c.-141T>G (n.-141T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.348T>G (p.Ile116Met) n.273T>G n.361T>G n.241T>G n.162T>G n.174T>G n.62+100T>G n.244T>G c.156T>G (p.Ile52Met) c.207T>G (p.Ile69Met) c.-723T>G (n.-723T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) n.249T>G c.-623T>G (n.-623T>G) | |
7 | g.6005893A>G | CA453649851 | PMS2 | c.162T>C (p.Ile54=) n.227T>C c.-244T>C (n.-244T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.234T>C c.-52-1835T>C (n.-52-1835T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) n.242T>C n.218T>C c.-419T>C (n.-419T>C) c.86T>C c.-257T>C (n.-257T>C) c.-189-1835T>C (n.-189-1835T>C) c.-242-1835T>C (n.-242-1835T>C) n.123T>C n.368T>C c.-141T>C (n.-141T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.348T>C (p.Ile116=) n.273T>C n.361T>C n.241T>C n.162T>C n.174T>C n.62+100T>C n.244T>C c.156T>C (p.Ile52=) c.207T>C (p.Ile69=) c.-723T>C (n.-723T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) n.249T>C c.-623T>C (n.-623T>C) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6005893A>T | CA453649853 | PMS2 | c.162T>A (p.Ile54=) n.227T>A c.-244T>A (n.-244T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) n.234T>A c.-52-1835T>A (n.-52-1835T>A) c.-191T>A (n.-191T>A) n.242T>A n.218T>A c.-419T>A (n.-419T>A) c.86T>A c.-257T>A (n.-257T>A) c.-189-1835T>A (n.-189-1835T>A) c.-242-1835T>A (n.-242-1835T>A) n.123T>A n.368T>A c.-141T>A (n.-141T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.348T>A (p.Ile116=) n.273T>A n.361T>A n.241T>A n.162T>A n.174T>A n.62+100T>A n.244T>A c.156T>A (p.Ile52=) c.207T>A (p.Ile69=) c.-723T>A (n.-723T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) n.249T>A c.-623T>A (n.-623T>A) | dbSNP |
7 | g.6005895_6005896insTAAT | CA658657658 | PMS2 | c.162_163insAATT (p.Asp55AsnfsTer2) n.227_228insAATT c.-244_-243insAATT (n.-244_-243insAATT) c.-54_-53insAATT (n.-54_-53insAATT) n.234_235insAATT c.-52-1835_-52-1834insAATT (n.-52-1835_-52-1834insAATT) c.-191_-190insAATT (n.-191_-190insAATT) n.242_243insAATT n.218_219insAATT c.-419_-418insAATT (n.-419_-418insAATT) c.86_87insAATT c.162_163insAATT (p.Ala55AsnfsTer?) c.-257_-256insAATT (n.-257_-256insAATT) c.-189-1835_-189-1834insAATT (n.-189-1835_-189-1834insAATT) c.-242-1835_-242-1834insAATT (n.-242-1835_-242-1834insAATT) n.123_124insAATT n.368_369insAATT c.-141_-140insAATT (n.-141_-140insAATT) c.*62_*63insAATT (n.*62_*63insAATT) c.348_349insAATT (p.Asp117AsnfsTer2) n.273_274insAATT n.361_362insAATT n.241_242insAATT n.162_163insAATT n.174_175insAATT n.62+100_62+101insAATT n.244_245insAATT c.156_157insAATT (p.Asp53AsnfsTer2) c.207_208insAATT (p.Asp70AsnfsTer2) c.-723_-722insAATT (n.-723_-722insAATT) c.-323_-322insAATT (n.-323_-322insAATT) n.249_250insAATT c.-623_-622insAATT (n.-623_-622insAATT) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005894A= | CA1685264030 | PMS2 | c.161T= (p.Ile54=) n.226T= c.-245T= (n.-245T=) c.-55T= (n.-55T=) n.233T= c.-52-1836T= (n.-52-1836T=) c.-192T= (n.-192T=) n.241T= n.217T= c.-420T= (n.-420T=) c.85T= c.-258T= (n.-258T=) c.-189-1836T= (n.-189-1836T=) c.-242-1836T= (n.-242-1836T=) n.122T= n.367T= c.-142T= (n.-142T=) c.*61T= (n.*61T=) c.347T= (p.Ile116=) n.272T= n.360T= n.240T= n.161T= n.173T= n.62+99T= n.243T= c.155T= (p.Ile52=) c.206T= (p.Ile69=) c.-724T= (n.-724T=) c.-324T= (n.-324T=) n.248T= c.-624T= (n.-624T=) | |
7 | g.6005894A>C | CA044687 | PMS2 | c.161T>G (p.Ile54Ser) n.226T>G c.-245T>G (n.-245T>G) c.-55T>G (n.-55T>G) n.233T>G c.-52-1836T>G (n.-52-1836T>G) c.-192T>G (n.-192T>G) n.241T>G n.217T>G c.-420T>G (n.-420T>G) c.85T>G c.-258T>G (n.-258T>G) c.-189-1836T>G (n.-189-1836T>G) c.-242-1836T>G (n.-242-1836T>G) n.122T>G n.367T>G c.-142T>G (n.-142T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.347T>G (p.Ile116Ser) n.272T>G n.360T>G n.240T>G n.161T>G n.173T>G n.62+99T>G n.243T>G c.155T>G (p.Ile52Ser) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.-724T>G (n.-724T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) n.248T>G c.-624T>G (n.-624T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005894A>G | CA044669 | PMS2 | c.161T>C (p.Ile54Thr) n.226T>C c.-245T>C (n.-245T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) n.233T>C c.-52-1836T>C (n.-52-1836T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) n.241T>C n.217T>C c.-420T>C (n.-420T>C) c.85T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.-189-1836T>C (n.-189-1836T>C) c.-242-1836T>C (n.-242-1836T>C) n.122T>C n.367T>C c.-142T>C (n.-142T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.347T>C (p.Ile116Thr) n.272T>C n.360T>C n.240T>C n.161T>C n.173T>C n.62+99T>C n.243T>C c.155T>C (p.Ile52Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.-724T>C (n.-724T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) n.248T>C c.-624T>C (n.-624T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005894A>T | CA366744947 | PMS2 | c.161T>A (p.Ile54Asn) n.226T>A c.-245T>A (n.-245T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) n.233T>A c.-52-1836T>A (n.-52-1836T>A) c.-192T>A (n.-192T>A) n.241T>A n.217T>A c.-420T>A (n.-420T>A) c.85T>A c.-258T>A (n.-258T>A) c.-189-1836T>A (n.-189-1836T>A) c.-242-1836T>A (n.-242-1836T>A) n.122T>A n.367T>A c.-142T>A (n.-142T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.347T>A (p.Ile116Asn) n.272T>A n.360T>A n.240T>A n.161T>A n.173T>A n.62+99T>A n.243T>A c.155T>A (p.Ile52Asn) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.-724T>A (n.-724T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) n.248T>A c.-624T>A (n.-624T>A) | dbSNP |
7 | g.6005895T>A | CA366744948 | PMS2 | c.160A>T (p.Ile54Phe) n.225A>T c.-246A>T (n.-246A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) n.232A>T c.-52-1837A>T (n.-52-1837A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) n.240A>T n.216A>T c.-421A>T (n.-421A>T) c.84A>T c.-259A>T (n.-259A>T) c.-189-1837A>T (n.-189-1837A>T) c.-242-1837A>T (n.-242-1837A>T) n.121A>T n.366A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.346A>T (p.Ile116Phe) n.271A>T n.359A>T n.239A>T n.160A>T n.172A>T n.62+98A>T n.242A>T c.154A>T (p.Ile52Phe) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.-725A>T (n.-725A>T) c.-325A>T (n.-325A>T) n.247A>T c.-625A>T (n.-625A>T) | dbSNP |
7 | g.6005895T>C | CA366744949 | PMS2 | c.160A>G (p.Ile54Val) n.225A>G c.-246A>G (n.-246A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) n.232A>G c.-52-1837A>G (n.-52-1837A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) n.240A>G n.216A>G c.-421A>G (n.-421A>G) c.84A>G c.-259A>G (n.-259A>G) c.-189-1837A>G (n.-189-1837A>G) c.-242-1837A>G (n.-242-1837A>G) n.121A>G n.366A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.346A>G (p.Ile116Val) n.271A>G n.359A>G n.239A>G n.160A>G n.172A>G n.62+98A>G n.242A>G c.154A>G (p.Ile52Val) c.205A>G (p.Ile69Val) c.-725A>G (n.-725A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) n.247A>G c.-625A>G (n.-625A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005895T>G | CA366744950 | PMS2 | c.160A>C (p.Ile54Leu) n.225A>C c.-246A>C (n.-246A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) n.232A>C c.-52-1837A>C (n.-52-1837A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) n.240A>C n.216A>C c.-421A>C (n.-421A>C) c.84A>C c.-259A>C (n.-259A>C) c.-189-1837A>C (n.-189-1837A>C) c.-242-1837A>C (n.-242-1837A>C) n.121A>C n.366A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.346A>C (p.Ile116Leu) n.271A>C n.359A>C n.239A>C n.160A>C n.172A>C n.62+98A>C n.242A>C c.154A>C (p.Ile52Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.-725A>C (n.-725A>C) c.-325A>C (n.-325A>C) n.247A>C c.-625A>C (n.-625A>C) | dbSNP |
7 | g.6005895T= | CA1685264031 | PMS2 | c.160A= (p.Ile54=) n.225A= c.-246A= (n.-246A=) c.-56A= (n.-56A=) n.232A= c.-52-1837A= (n.-52-1837A=) c.-193A= (n.-193A=) n.240A= n.216A= c.-421A= (n.-421A=) c.84A= c.-259A= (n.-259A=) c.-189-1837A= (n.-189-1837A=) c.-242-1837A= (n.-242-1837A=) n.121A= n.366A= c.-143A= (n.-143A=) c.*60A= (n.*60A=) c.346A= (p.Ile116=) n.271A= n.359A= n.239A= n.160A= n.172A= n.62+98A= n.242A= c.154A= (p.Ile52=) c.205A= (p.Ile69=) c.-725A= (n.-725A=) c.-325A= (n.-325A=) n.247A= c.-625A= (n.-625A=) | |
7 | g.6005896A>C | CA366744952 | PMS2 | c.159T>G (p.Asn53Lys) n.224T>G c.-247T>G (n.-247T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) n.231T>G c.-52-1838T>G (n.-52-1838T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) n.239T>G n.215T>G c.-422T>G (n.-422T>G) c.83T>G c.-260T>G (n.-260T>G) c.-189-1838T>G (n.-189-1838T>G) c.-242-1838T>G (n.-242-1838T>G) n.120T>G n.365T>G c.-144T>G (n.-144T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.345T>G (p.Asn115Lys) n.270T>G n.358T>G n.238T>G n.159T>G n.171T>G n.62+97T>G n.241T>G c.153T>G (p.Asn51Lys) c.204T>G (p.Asn68Lys) c.-726T>G (n.-726T>G) c.-326T>G (n.-326T>G) n.246T>G c.-626T>G (n.-626T>G) | |
7 | g.6005896A>G | CA453649870 | PMS2 | c.159T>C (p.Asn53=) n.224T>C c.-247T>C (n.-247T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) n.231T>C c.-52-1838T>C (n.-52-1838T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) n.239T>C n.215T>C c.-422T>C (n.-422T>C) c.83T>C c.-260T>C (n.-260T>C) c.-189-1838T>C (n.-189-1838T>C) c.-242-1838T>C (n.-242-1838T>C) n.120T>C n.365T>C c.-144T>C (n.-144T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.345T>C (p.Asn115=) n.270T>C n.358T>C n.238T>C n.159T>C n.171T>C n.62+97T>C n.241T>C c.153T>C (p.Asn51=) c.204T>C (p.Asn68=) c.-726T>C (n.-726T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) n.246T>C c.-626T>C (n.-626T>C) | ClinVar |
7 | g.6005896A>T | CA366744951 | PMS2 | c.159T>A (p.Asn53Lys) n.224T>A c.-247T>A (n.-247T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) n.231T>A c.-52-1838T>A (n.-52-1838T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) n.239T>A n.215T>A c.-422T>A (n.-422T>A) c.83T>A c.-260T>A (n.-260T>A) c.-189-1838T>A (n.-189-1838T>A) c.-242-1838T>A (n.-242-1838T>A) n.120T>A n.365T>A c.-144T>A (n.-144T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.345T>A (p.Asn115Lys) n.270T>A n.358T>A n.238T>A n.159T>A n.171T>A n.62+97T>A n.241T>A c.153T>A (p.Asn51Lys) c.204T>A (p.Asn68Lys) c.-726T>A (n.-726T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) n.246T>A c.-626T>A (n.-626T>A) | dbSNP |
7 | g.6005897T>A | CA366744953 | PMS2 | c.158A>T (p.Asn53Ile) n.223A>T c.-248A>T (n.-248A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) n.230A>T c.-52-1839A>T (n.-52-1839A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) n.238A>T n.214A>T c.-423A>T (n.-423A>T) c.82A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-189-1839A>T (n.-189-1839A>T) c.-242-1839A>T (n.-242-1839A>T) n.119A>T n.364A>T c.-145A>T (n.-145A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.344A>T (p.Asn115Ile) n.269A>T n.357A>T n.237A>T n.158A>T n.170A>T n.62+96A>T n.240A>T c.152A>T (p.Asn51Ile) c.203A>T (p.Asn68Ile) c.-727A>T (n.-727A>T) c.-327A>T (n.-327A>T) n.245A>T c.-627A>T (n.-627A>T) | |
7 | g.6005897T>C | CA366744954 | PMS2 | c.158A>G (p.Asn53Ser) n.223A>G c.-248A>G (n.-248A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) n.230A>G c.-52-1839A>G (n.-52-1839A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) n.238A>G n.214A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.82A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-189-1839A>G (n.-189-1839A>G) c.-242-1839A>G (n.-242-1839A>G) n.119A>G n.364A>G c.-145A>G (n.-145A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.344A>G (p.Asn115Ser) n.269A>G n.357A>G n.237A>G n.158A>G n.170A>G n.62+96A>G n.240A>G c.152A>G (p.Asn51Ser) c.203A>G (p.Asn68Ser) c.-727A>G (n.-727A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) n.245A>G c.-627A>G (n.-627A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005897T>G | CA366744955 | PMS2 | c.158A>C (p.Asn53Thr) n.223A>C c.-248A>C (n.-248A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) n.230A>C c.-52-1839A>C (n.-52-1839A>C) c.-195A>C (n.-195A>C) n.238A>C n.214A>C c.-423A>C (n.-423A>C) c.82A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-189-1839A>C (n.-189-1839A>C) c.-242-1839A>C (n.-242-1839A>C) n.119A>C n.364A>C c.-145A>C (n.-145A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.344A>C (p.Asn115Thr) n.269A>C n.357A>C n.237A>C n.158A>C n.170A>C n.62+96A>C n.240A>C c.152A>C (p.Asn51Thr) c.203A>C (p.Asn68Thr) c.-727A>C (n.-727A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) n.245A>C c.-627A>C (n.-627A>C) | |
7 | g.6005897T= | CA1685264032 | PMS2 | c.158A= (p.Asn53=) n.223A= c.-248A= (n.-248A=) c.-58A= (n.-58A=) n.230A= c.-52-1839A= (n.-52-1839A=) c.-195A= (n.-195A=) n.238A= n.214A= c.-423A= (n.-423A=) c.82A= c.-261A= (n.-261A=) c.-189-1839A= (n.-189-1839A=) c.-242-1839A= (n.-242-1839A=) n.119A= n.364A= c.-145A= (n.-145A=) c.*58A= (n.*58A=) c.344A= (p.Asn115=) n.269A= n.357A= n.237A= n.158A= n.170A= n.62+96A= n.240A= c.152A= (p.Asn51=) c.203A= (p.Asn68=) c.-727A= (n.-727A=) c.-327A= (n.-327A=) n.245A= c.-627A= (n.-627A=) | |
7 | g.6005898T>A | CA366744956 | PMS2 | c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.222A>T c.-249A>T (n.-249A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) n.229A>T c.-52-1840A>T (n.-52-1840A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) n.237A>T n.213A>T c.-424A>T (n.-424A>T) c.81A>T c.-262A>T (n.-262A>T) c.-189-1840A>T (n.-189-1840A>T) c.-242-1840A>T (n.-242-1840A>T) n.118A>T n.363A>T c.-146A>T (n.-146A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.268A>T n.356A>T n.236A>T n.157A>T n.169A>T n.62+95A>T n.239A>T c.151A>T (p.Asn51Tyr) c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.-728A>T (n.-728A>T) c.-328A>T (n.-328A>T) n.244A>T c.-628A>T (n.-628A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005898T>C | CA366744957 | PMS2 | c.157A>G (p.Asn53Asp) n.222A>G c.-249A>G (n.-249A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) n.229A>G c.-52-1840A>G (n.-52-1840A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) n.237A>G n.213A>G c.-424A>G (n.-424A>G) c.81A>G c.-262A>G (n.-262A>G) c.-189-1840A>G (n.-189-1840A>G) c.-242-1840A>G (n.-242-1840A>G) n.118A>G n.363A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.343A>G (p.Asn115Asp) n.268A>G n.356A>G n.236A>G n.157A>G n.169A>G n.62+95A>G n.239A>G c.151A>G (p.Asn51Asp) c.202A>G (p.Asn68Asp) c.-728A>G (n.-728A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) n.244A>G c.-628A>G (n.-628A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005898T>G | CA366744958 | PMS2 | c.157A>C (p.Asn53His) n.222A>C c.-249A>C (n.-249A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) n.229A>C c.-52-1840A>C (n.-52-1840A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) n.237A>C n.213A>C c.-424A>C (n.-424A>C) c.81A>C c.-262A>C (n.-262A>C) c.-189-1840A>C (n.-189-1840A>C) c.-242-1840A>C (n.-242-1840A>C) n.118A>C n.363A>C c.-146A>C (n.-146A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.343A>C (p.Asn115His) n.268A>C n.356A>C n.236A>C n.157A>C n.169A>C n.62+95A>C n.239A>C c.151A>C (p.Asn51His) c.202A>C (p.Asn68His) c.-728A>C (n.-728A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) n.244A>C c.-628A>C (n.-628A>C) | ClinVar |
7 | g.6005898T= | CA1685264033 | PMS2 | c.157A= (p.Asn53=) n.222A= c.-249A= (n.-249A=) c.-59A= (n.-59A=) n.229A= c.-52-1840A= (n.-52-1840A=) c.-196A= (n.-196A=) n.237A= n.213A= c.-424A= (n.-424A=) c.81A= c.-262A= (n.-262A=) c.-189-1840A= (n.-189-1840A=) c.-242-1840A= (n.-242-1840A=) n.118A= n.363A= c.-146A= (n.-146A=) c.*57A= (n.*57A=) c.343A= (p.Asn115=) n.268A= n.356A= n.236A= n.157A= n.169A= n.62+95A= n.239A= c.151A= (p.Asn51=) c.202A= (p.Asn68=) c.-728A= (n.-728A=) c.-328A= (n.-328A=) n.244A= c.-628A= (n.-628A=) | |
7 | g.6005899A>C | CA453649889 | PMS2 | c.156T>G (p.Thr52=) n.221T>G c.-250T>G (n.-250T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) n.228T>G c.-52-1841T>G (n.-52-1841T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) n.236T>G n.212T>G c.-425T>G (n.-425T>G) c.80T>G c.-263T>G (n.-263T>G) c.-189-1841T>G (n.-189-1841T>G) c.-242-1841T>G (n.-242-1841T>G) n.117T>G n.362T>G c.-147T>G (n.-147T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.342T>G (p.Thr114=) n.267T>G n.355T>G n.235T>G n.156T>G n.168T>G n.62+94T>G n.238T>G c.150T>G (p.Thr50=) c.201T>G (p.Thr67=) c.-729T>G (n.-729T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) n.243T>G c.-629T>G (n.-629T>G) | |
7 | g.6005899A>G | CA453649892 | PMS2 | c.156T>C (p.Thr52=) n.221T>C c.-250T>C (n.-250T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) n.228T>C c.-52-1841T>C (n.-52-1841T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) n.236T>C n.212T>C c.-425T>C (n.-425T>C) c.80T>C c.-263T>C (n.-263T>C) c.-189-1841T>C (n.-189-1841T>C) c.-242-1841T>C (n.-242-1841T>C) n.117T>C n.362T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.342T>C (p.Thr114=) n.267T>C n.355T>C n.235T>C n.156T>C n.168T>C n.62+94T>C n.238T>C c.150T>C (p.Thr50=) c.201T>C (p.Thr67=) c.-729T>C (n.-729T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) n.243T>C c.-629T>C (n.-629T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005899A>T | CA453649895 | PMS2 | c.156T>A (p.Thr52=) n.221T>A c.-250T>A (n.-250T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) n.228T>A c.-52-1841T>A (n.-52-1841T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) n.236T>A n.212T>A c.-425T>A (n.-425T>A) c.80T>A c.-263T>A (n.-263T>A) c.-189-1841T>A (n.-189-1841T>A) c.-242-1841T>A (n.-242-1841T>A) n.117T>A n.362T>A c.-147T>A (n.-147T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.342T>A (p.Thr114=) n.267T>A n.355T>A n.235T>A n.156T>A n.168T>A n.62+94T>A n.238T>A c.150T>A (p.Thr50=) c.201T>A (p.Thr67=) c.-729T>A (n.-729T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) n.243T>A c.-629T>A (n.-629T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005900G>A | CA366744959 | PMS2 | c.155C>T (p.Thr52Ile) n.220C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) n.227C>T c.-52-1842C>T (n.-52-1842C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.235C>T n.211C>T c.-426C>T (n.-426C>T) c.79C>T c.-264C>T (n.-264C>T) c.-189-1842C>T (n.-189-1842C>T) c.-242-1842C>T (n.-242-1842C>T) n.116C>T n.361C>T c.-148C>T (n.-148C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.341C>T (p.Thr114Ile) n.266C>T n.354C>T n.234C>T n.155C>T n.167C>T n.62+93C>T n.237C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.-730C>T (n.-730C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) n.242C>T c.-630C>T (n.-630C>T) | dbSNP |
7 | g.6005900G>C | CA366744960 | PMS2 | c.155C>G (p.Thr52Ser) n.220C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) n.227C>G c.-52-1842C>G (n.-52-1842C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) n.235C>G n.211C>G c.-426C>G (n.-426C>G) c.79C>G c.-264C>G (n.-264C>G) c.-189-1842C>G (n.-189-1842C>G) c.-242-1842C>G (n.-242-1842C>G) n.116C>G n.361C>G c.-148C>G (n.-148C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.341C>G (p.Thr114Ser) n.266C>G n.354C>G n.234C>G n.155C>G n.167C>G n.62+93C>G n.237C>G c.149C>G (p.Thr50Ser) c.200C>G (p.Thr67Ser) c.-730C>G (n.-730C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) n.242C>G c.-630C>G (n.-630C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005900G= | CA1685264034 | PMS2 | c.155C= (p.Thr52=) n.220C= c.-251C= (n.-251C=) c.-61C= (n.-61C=) n.227C= c.-52-1842C= (n.-52-1842C=) c.-198C= (n.-198C=) n.235C= n.211C= c.-426C= (n.-426C=) c.79C= c.-264C= (n.-264C=) c.-189-1842C= (n.-189-1842C=) c.-242-1842C= (n.-242-1842C=) n.116C= n.361C= c.-148C= (n.-148C=) c.*55C= (n.*55C=) c.341C= (p.Thr114=) n.266C= n.354C= n.234C= n.155C= n.167C= n.62+93C= n.237C= c.149C= (p.Thr50=) c.200C= (p.Thr67=) c.-730C= (n.-730C=) c.-330C= (n.-330C=) n.242C= c.-630C= (n.-630C=) | |
7 | g.6005900G>T | CA366744961 | PMS2 | c.155C>A (p.Thr52Asn) n.220C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) n.227C>A c.-52-1842C>A (n.-52-1842C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.235C>A n.211C>A c.-426C>A (n.-426C>A) c.79C>A c.-264C>A (n.-264C>A) c.-189-1842C>A (n.-189-1842C>A) c.-242-1842C>A (n.-242-1842C>A) n.116C>A n.361C>A c.-148C>A (n.-148C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.341C>A (p.Thr114Asn) n.266C>A n.354C>A n.234C>A n.155C>A n.167C>A n.62+93C>A n.237C>A c.149C>A (p.Thr50Asn) c.200C>A (p.Thr67Asn) c.-730C>A (n.-730C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) n.242C>A c.-630C>A (n.-630C>A) | dbSNP |
7 | g.6005900dup | CA2695198448 | PMS2 | c.155dup (p.Asn53Ter) n.220dup c.-251dup (n.-251dup) c.-61dup (n.-61dup) n.227dup c.-52-1842dup (n.-52-1842dup) c.-198dup (n.-198dup) n.235dup n.211dup c.-426dup (n.-426dup) c.79dup c.-264dup (n.-264dup) c.-189-1842dup (n.-189-1842dup) c.-242-1842dup (n.-242-1842dup) n.116dup n.361dup c.-148dup (n.-148dup) c.*55dup (n.*55dup) c.341dup (p.Asn115Ter) n.266dup n.354dup n.234dup n.155dup n.167dup n.62+93dup n.237dup c.149dup (p.Asn51Ter) c.200dup (p.Asn68Ter) c.-730dup (n.-730dup) c.-330dup (n.-330dup) n.242dup c.-630dup (n.-630dup) | ClinVar |
7 | g.6005901T>A | CA366744962 | PMS2 | c.154A>T (p.Thr52Ser) n.219A>T c.-252A>T (n.-252A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) n.226A>T c.-52-1843A>T (n.-52-1843A>T) c.-199A>T (n.-199A>T) n.234A>T n.210A>T c.-427A>T (n.-427A>T) c.78A>T c.-265A>T (n.-265A>T) c.-189-1843A>T (n.-189-1843A>T) c.-242-1843A>T (n.-242-1843A>T) n.115A>T n.360A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.340A>T (p.Thr114Ser) n.265A>T n.353A>T n.233A>T n.154A>T n.166A>T n.62+92A>T n.236A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.-731A>T (n.-731A>T) c.-331A>T (n.-331A>T) n.241A>T c.-631A>T (n.-631A>T) | |
7 | g.6005901T>C | CA366744963 | PMS2 | c.154A>G (p.Thr52Ala) n.219A>G c.-252A>G (n.-252A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) n.226A>G c.-52-1843A>G (n.-52-1843A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) n.234A>G n.210A>G c.-427A>G (n.-427A>G) c.78A>G c.-265A>G (n.-265A>G) c.-189-1843A>G (n.-189-1843A>G) c.-242-1843A>G (n.-242-1843A>G) n.115A>G n.360A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.340A>G (p.Thr114Ala) n.265A>G n.353A>G n.233A>G n.154A>G n.166A>G n.62+92A>G n.236A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.-731A>G (n.-731A>G) c.-331A>G (n.-331A>G) n.241A>G c.-631A>G (n.-631A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005901T>G | CA366744964 | PMS2 | c.154A>C (p.Thr52Pro) n.219A>C c.-252A>C (n.-252A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) n.226A>C c.-52-1843A>C (n.-52-1843A>C) c.-199A>C (n.-199A>C) n.234A>C n.210A>C c.-427A>C (n.-427A>C) c.78A>C c.-265A>C (n.-265A>C) c.-189-1843A>C (n.-189-1843A>C) c.-242-1843A>C (n.-242-1843A>C) n.115A>C n.360A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.340A>C (p.Thr114Pro) n.265A>C n.353A>C n.233A>C n.154A>C n.166A>C n.62+92A>C n.236A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.-731A>C (n.-731A>C) c.-331A>C (n.-331A>C) n.241A>C c.-631A>C (n.-631A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6005902G>A | CA453649909 | PMS2 | c.153C>T (p.Ala51=) n.218C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.225C>T c.-52-1844C>T (n.-52-1844C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.233C>T n.209C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.77C>T c.-266C>T (n.-266C>T) c.-189-1844C>T (n.-189-1844C>T) c.-242-1844C>T (n.-242-1844C>T) n.114C>T n.359C>T c.-150C>T (n.-150C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.339C>T (p.Ala113=) n.264C>T n.352C>T n.232C>T n.153C>T n.165C>T n.62+91C>T n.235C>T c.147C>T (p.Ala49=) c.198C>T (p.Ala66=) c.-732C>T (n.-732C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) n.240C>T c.-632C>T (n.-632C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005902G>C | CA453649913 | PMS2 | c.153C>G (p.Ala51=) n.218C>G c.-253C>G (n.-253C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) n.225C>G c.-52-1844C>G (n.-52-1844C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) n.233C>G n.209C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.77C>G c.-266C>G (n.-266C>G) c.-189-1844C>G (n.-189-1844C>G) c.-242-1844C>G (n.-242-1844C>G) n.114C>G n.359C>G c.-150C>G (n.-150C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.339C>G (p.Ala113=) n.264C>G n.352C>G n.232C>G n.153C>G n.165C>G n.62+91C>G n.235C>G c.147C>G (p.Ala49=) c.198C>G (p.Ala66=) c.-732C>G (n.-732C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) n.240C>G c.-632C>G (n.-632C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005902G>T | CA453649916 | PMS2 | c.153C>A (p.Ala51=) n.218C>A c.-253C>A (n.-253C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.225C>A c.-52-1844C>A (n.-52-1844C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.233C>A n.209C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.77C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.-189-1844C>A (n.-189-1844C>A) c.-242-1844C>A (n.-242-1844C>A) n.114C>A n.359C>A c.-150C>A (n.-150C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.339C>A (p.Ala113=) n.264C>A n.352C>A n.232C>A n.153C>A n.165C>A n.62+91C>A n.235C>A c.147C>A (p.Ala49=) c.198C>A (p.Ala66=) c.-732C>A (n.-732C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) n.240C>A c.-632C>A (n.-632C>A) | ClinVar |
7 | g.6005903G>A | CA366744966 | PMS2 | c.152C>T (p.Ala51Val) n.217C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) n.224C>T c.-52-1845C>T (n.-52-1845C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.232C>T n.208C>T c.-429C>T (n.-429C>T) c.76C>T c.-267C>T (n.-267C>T) c.-189-1845C>T (n.-189-1845C>T) c.-242-1845C>T (n.-242-1845C>T) n.113C>T n.358C>T c.-151C>T (n.-151C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.338C>T (p.Ala113Val) n.263C>T n.351C>T n.231C>T n.152C>T n.164C>T n.62+90C>T n.234C>T c.146C>T (p.Ala49Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.-733C>T (n.-733C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) n.239C>T c.-633C>T (n.-633C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005903G>C | CA366744967 | PMS2 | c.152C>G (p.Ala51Gly) n.217C>G c.-254C>G (n.-254C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) n.224C>G c.-52-1845C>G (n.-52-1845C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) n.232C>G n.208C>G c.-429C>G (n.-429C>G) c.76C>G c.-267C>G (n.-267C>G) c.-189-1845C>G (n.-189-1845C>G) c.-242-1845C>G (n.-242-1845C>G) n.113C>G n.358C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.263C>G n.351C>G n.231C>G n.152C>G n.164C>G n.62+90C>G n.234C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.-733C>G (n.-733C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) n.239C>G c.-633C>G (n.-633C>G) | dbSNP |
7 | g.6005903G= | CA1685264035 | PMS2 | c.152C= (p.Ala51=) n.217C= c.-254C= (n.-254C=) c.-64C= (n.-64C=) n.224C= c.-52-1845C= (n.-52-1845C=) c.-201C= (n.-201C=) n.232C= n.208C= c.-429C= (n.-429C=) c.76C= c.-267C= (n.-267C=) c.-189-1845C= (n.-189-1845C=) c.-242-1845C= (n.-242-1845C=) n.113C= n.358C= c.-151C= (n.-151C=) c.*52C= (n.*52C=) c.338C= (p.Ala113=) n.263C= n.351C= n.231C= n.152C= n.164C= n.62+90C= n.234C= c.146C= (p.Ala49=) c.197C= (p.Ala66=) c.-733C= (n.-733C=) c.-333C= (n.-333C=) n.239C= c.-633C= (n.-633C=) | |
7 | g.6005903G>T | CA366744965 | PMS2 | c.152C>A (p.Ala51Asp) n.217C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) n.224C>A c.-52-1845C>A (n.-52-1845C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) n.232C>A n.208C>A c.-429C>A (n.-429C>A) c.76C>A c.-267C>A (n.-267C>A) c.-189-1845C>A (n.-189-1845C>A) c.-242-1845C>A (n.-242-1845C>A) n.113C>A n.358C>A c.-151C>A (n.-151C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.263C>A n.351C>A n.231C>A n.152C>A n.164C>A n.62+90C>A n.234C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.-733C>A (n.-733C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) n.239C>A c.-633C>A (n.-633C>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005904C>A | CA366744968 | PMS2 | c.151G>T (p.Ala51Ser) n.216G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) n.223G>T c.-52-1846G>T (n.-52-1846G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) n.231G>T n.207G>T c.-430G>T (n.-430G>T) c.75G>T c.-268G>T (n.-268G>T) c.-189-1846G>T (n.-189-1846G>T) c.-242-1846G>T (n.-242-1846G>T) n.112G>T n.357G>T c.-152G>T (n.-152G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.262G>T n.350G>T n.230G>T n.151G>T n.163G>T n.62+89G>T n.233G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.-734G>T (n.-734G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) n.238G>T c.-634G>T (n.-634G>T) | dbSNP |
7 | g.6005904C= | CA1685264036 | PMS2 | c.151G= (p.Ala51=) n.216G= c.-255G= (n.-255G=) c.-65G= (n.-65G=) n.223G= c.-52-1846G= (n.-52-1846G=) c.-202G= (n.-202G=) n.231G= n.207G= c.-430G= (n.-430G=) c.75G= c.-268G= (n.-268G=) c.-189-1846G= (n.-189-1846G=) c.-242-1846G= (n.-242-1846G=) n.112G= n.357G= c.-152G= (n.-152G=) c.*51G= (n.*51G=) c.337G= (p.Ala113=) n.262G= n.350G= n.230G= n.151G= n.163G= n.62+89G= n.233G= c.145G= (p.Ala49=) c.196G= (p.Ala66=) c.-734G= (n.-734G=) c.-334G= (n.-334G=) n.238G= c.-634G= (n.-634G=) | |
7 | g.6005904C>G | CA366744969 | PMS2 | c.151G>C (p.Ala51Pro) n.216G>C c.-255G>C (n.-255G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) n.223G>C c.-52-1846G>C (n.-52-1846G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) n.231G>C n.207G>C c.-430G>C (n.-430G>C) c.75G>C c.-268G>C (n.-268G>C) c.-189-1846G>C (n.-189-1846G>C) c.-242-1846G>C (n.-242-1846G>C) n.112G>C n.357G>C c.-152G>C (n.-152G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.262G>C n.350G>C n.230G>C n.151G>C n.163G>C n.62+89G>C n.233G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.-734G>C (n.-734G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) n.238G>C c.-634G>C (n.-634G>C) | dbSNP |
7 | g.6005904C>T | CA044145 | PMS2 | c.151G>A (p.Ala51Thr) n.216G>A c.-255G>A (n.-255G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) n.223G>A c.-52-1846G>A (n.-52-1846G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.231G>A n.207G>A c.-430G>A (n.-430G>A) c.75G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.-189-1846G>A (n.-189-1846G>A) c.-242-1846G>A (n.-242-1846G>A) n.112G>A n.357G>A c.-152G>A (n.-152G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.262G>A n.350G>A n.230G>A n.151G>A n.163G>A n.62+89G>A n.233G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.-734G>A (n.-734G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) n.238G>A c.-634G>A (n.-634G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005905A>C | CA453649937 | PMS2 | c.150T>G (p.Gly50=) n.215T>G c.-256T>G (n.-256T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) n.222T>G c.-52-1847T>G (n.-52-1847T>G) c.-203T>G (n.-203T>G) n.230T>G n.206T>G c.-431T>G (n.-431T>G) c.74T>G c.-269T>G (n.-269T>G) c.-189-1847T>G (n.-189-1847T>G) c.-242-1847T>G (n.-242-1847T>G) n.111T>G n.356T>G c.-153T>G (n.-153T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.336T>G (p.Gly112=) n.261T>G n.349T>G n.229T>G n.150T>G n.162T>G n.62+88T>G n.232T>G c.144T>G (p.Gly48=) c.195T>G (p.Gly65=) c.-735T>G (n.-735T>G) c.-335T>G (n.-335T>G) n.237T>G c.-635T>G (n.-635T>G) | |
7 | g.6005905A>G | CA453649934 | PMS2 | c.150T>C (p.Gly50=) n.215T>C c.-256T>C (n.-256T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) n.222T>C c.-52-1847T>C (n.-52-1847T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) n.230T>C n.206T>C c.-431T>C (n.-431T>C) c.74T>C c.-269T>C (n.-269T>C) c.-189-1847T>C (n.-189-1847T>C) c.-242-1847T>C (n.-242-1847T>C) n.111T>C n.356T>C c.-153T>C (n.-153T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.336T>C (p.Gly112=) n.261T>C n.349T>C n.229T>C n.150T>C n.162T>C n.62+88T>C n.232T>C c.144T>C (p.Gly48=) c.195T>C (p.Gly65=) c.-735T>C (n.-735T>C) c.-335T>C (n.-335T>C) n.237T>C c.-635T>C (n.-635T>C) | ClinVar |
7 | g.6005905A>T | CA453649932 | PMS2 | c.150T>A (p.Gly50=) n.215T>A c.-256T>A (n.-256T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) n.222T>A c.-52-1847T>A (n.-52-1847T>A) c.-203T>A (n.-203T>A) n.230T>A n.206T>A c.-431T>A (n.-431T>A) c.74T>A c.-269T>A (n.-269T>A) c.-189-1847T>A (n.-189-1847T>A) c.-242-1847T>A (n.-242-1847T>A) n.111T>A n.356T>A c.-153T>A (n.-153T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.336T>A (p.Gly112=) n.261T>A n.349T>A n.229T>A n.150T>A n.162T>A n.62+88T>A n.232T>A c.144T>A (p.Gly48=) c.195T>A (p.Gly65=) c.-735T>A (n.-735T>A) c.-335T>A (n.-335T>A) n.237T>A c.-635T>A (n.-635T>A) | dbSNP |