Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.6005782_6005784del | CA917936185 | PMS2 | c.163+114_163+116del (n.163+114_163+116del) n.228+114_228+116del c.-243+114_-243+116del (n.-243+114_-243+116del) c.-53+114_-53+116del (n.-53+114_-53+116del) n.235+114_235+116del c.-52-1720_-52-1718del (n.-52-1720_-52-1718del) c.-190+114_-190+116del (n.-190+114_-190+116del) n.243+114_243+116del n.219+114_219+116del c.-418+114_-418+116del (n.-418+114_-418+116del) c.87+114_87+116del c.-256+114_-256+116del (n.-256+114_-256+116del) c.-189-1720_-189-1718del (n.-189-1720_-189-1718del) c.-242-1720_-242-1718del (n.-242-1720_-242-1718del) n.124+114_124+116del n.369+114_369+116del c.-140+114_-140+116del (n.-140+114_-140+116del) c.*63+114_*63+116del (n.*63+114_*63+116del) c.349+114_349+116del (n.349+114_349+116del) n.274+114_274+116del n.362+114_362+116del n.242+114_242+116del n.163+114_163+116del n.175+114_175+116del n.62+215_62+217del n.245+114_245+116del c.157+114_157+116del (n.157+114_157+116del) c.208+114_208+116del (n.208+114_208+116del) c.-722+114_-722+116del (n.-722+114_-722+116del) c.-322+114_-322+116del (n.-322+114_-322+116del) n.250+114_250+116del c.-622+114_-622+116del (n.-622+114_-622+116del) | dbSNP |
7 | g.6005786_6005789del | CA2681679339 | PMS2 | c.163+106_163+109del (n.163+106_163+109del) n.228+106_228+109del c.-243+106_-243+109del (n.-243+106_-243+109del) c.-53+106_-53+109del (n.-53+106_-53+109del) n.235+106_235+109del c.-52-1728_-52-1725del (n.-52-1728_-52-1725del) c.-190+106_-190+109del (n.-190+106_-190+109del) n.243+106_243+109del n.219+106_219+109del c.-418+106_-418+109del (n.-418+106_-418+109del) c.87+106_87+109del c.-256+106_-256+109del (n.-256+106_-256+109del) c.-189-1728_-189-1725del (n.-189-1728_-189-1725del) c.-242-1728_-242-1725del (n.-242-1728_-242-1725del) n.124+106_124+109del n.369+106_369+109del c.-140+106_-140+109del (n.-140+106_-140+109del) c.*63+106_*63+109del (n.*63+106_*63+109del) c.349+106_349+109del (n.349+106_349+109del) n.274+106_274+109del n.362+106_362+109del n.242+106_242+109del n.163+106_163+109del n.175+106_175+109del n.62+207_62+210del n.245+106_245+109del c.157+106_157+109del (n.157+106_157+109del) c.208+106_208+109del (n.208+106_208+109del) c.-722+106_-722+109del (n.-722+106_-722+109del) c.-322+106_-322+109del (n.-322+106_-322+109del) n.250+106_250+109del c.-622+106_-622+109del (n.-622+106_-622+109del) | gnomAD v4 |
7 | g.6005784T>C | CA572549440 | PMS2 | c.163+108A>G (n.163+108A>G) n.228+108A>G c.-243+108A>G (n.-243+108A>G) c.-53+108A>G (n.-53+108A>G) n.235+108A>G c.-52-1726A>G (n.-52-1726A>G) c.-190+108A>G (n.-190+108A>G) n.243+108A>G n.219+108A>G c.-418+108A>G (n.-418+108A>G) c.87+108A>G c.-256+108A>G (n.-256+108A>G) c.-189-1726A>G (n.-189-1726A>G) c.-242-1726A>G (n.-242-1726A>G) n.124+108A>G n.369+108A>G c.-140+108A>G (n.-140+108A>G) c.*63+108A>G (n.*63+108A>G) c.349+108A>G (n.349+108A>G) n.274+108A>G n.362+108A>G n.242+108A>G n.163+108A>G n.175+108A>G n.62+209A>G n.245+108A>G c.157+108A>G (n.157+108A>G) c.208+108A>G (n.208+108A>G) c.-722+108A>G (n.-722+108A>G) c.-322+108A>G (n.-322+108A>G) n.250+108A>G c.-622+108A>G (n.-622+108A>G) | gnomAD v2 |
7 | g.6005784_6005787delinsTTTA | CA1685263977 | PMS2 | c.163+105_163+108delinsTAAA (n.163+105_163+108delinsTAAA) n.228+105_228+108delinsTAAA c.-243+105_-243+108delinsTAAA (n.-243+105_-243+108delinsTAAA) c.-53+105_-53+108delinsTAAA (n.-53+105_-53+108delinsTAAA) n.235+105_235+108delinsTAAA c.-52-1729_-52-1726delinsTAAA (n.-52-1729_-52-1726delinsTAAA) c.-190+105_-190+108delinsTAAA (n.-190+105_-190+108delinsTAAA) n.243+105_243+108delinsTAAA n.219+105_219+108delinsTAAA c.-418+105_-418+108delinsTAAA (n.-418+105_-418+108delinsTAAA) c.87+105_87+108delinsTAAA c.-256+105_-256+108delinsTAAA (n.-256+105_-256+108delinsTAAA) c.-189-1729_-189-1726delinsTAAA (n.-189-1729_-189-1726delinsTAAA) c.-242-1729_-242-1726delinsTAAA (n.-242-1729_-242-1726delinsTAAA) n.124+105_124+108delinsTAAA n.369+105_369+108delinsTAAA c.-140+105_-140+108delinsTAAA (n.-140+105_-140+108delinsTAAA) c.*63+105_*63+108delinsTAAA (n.*63+105_*63+108delinsTAAA) c.349+105_349+108delinsTAAA (n.349+105_349+108delinsTAAA) n.274+105_274+108delinsTAAA n.362+105_362+108delinsTAAA n.242+105_242+108delinsTAAA n.163+105_163+108delinsTAAA n.175+105_175+108delinsTAAA n.62+206_62+209delinsTAAA n.245+105_245+108delinsTAAA c.157+105_157+108delinsTAAA (n.157+105_157+108delinsTAAA) c.208+105_208+108delinsTAAA (n.208+105_208+108delinsTAAA) c.-722+105_-722+108delinsTAAA (n.-722+105_-722+108delinsTAAA) c.-322+105_-322+108delinsTAAA (n.-322+105_-322+108delinsTAAA) n.250+105_250+108delinsTAAA c.-622+105_-622+108delinsTAAA (n.-622+105_-622+108delinsTAAA) | |
7 | g.6005788_6005790del | CA840356620 | PMS2 | c.163+105_163+107del (n.163+105_163+107del) n.228+105_228+107del c.-243+105_-243+107del (n.-243+105_-243+107del) c.-53+105_-53+107del (n.-53+105_-53+107del) n.235+105_235+107del c.-52-1729_-52-1727del (n.-52-1729_-52-1727del) c.-190+105_-190+107del (n.-190+105_-190+107del) n.243+105_243+107del n.219+105_219+107del c.-418+105_-418+107del (n.-418+105_-418+107del) c.87+105_87+107del c.-256+105_-256+107del (n.-256+105_-256+107del) c.-189-1729_-189-1727del (n.-189-1729_-189-1727del) c.-242-1729_-242-1727del (n.-242-1729_-242-1727del) n.124+105_124+107del n.369+105_369+107del c.-140+105_-140+107del (n.-140+105_-140+107del) c.*63+105_*63+107del (n.*63+105_*63+107del) c.349+105_349+107del (n.349+105_349+107del) n.274+105_274+107del n.362+105_362+107del n.242+105_242+107del n.163+105_163+107del n.175+105_175+107del n.62+206_62+208del n.245+105_245+107del c.157+105_157+107del (n.157+105_157+107del) c.208+105_208+107del (n.208+105_208+107del) c.-722+105_-722+107del (n.-722+105_-722+107del) c.-322+105_-322+107del (n.-322+105_-322+107del) n.250+105_250+107del c.-622+105_-622+107del (n.-622+105_-622+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005786T>G | CA1685263980 | PMS2 | c.163+106A>C (n.163+106A>C) n.228+106A>C c.-243+106A>C (n.-243+106A>C) c.-53+106A>C (n.-53+106A>C) n.235+106A>C c.-52-1728A>C (n.-52-1728A>C) c.-190+106A>C (n.-190+106A>C) n.243+106A>C n.219+106A>C c.-418+106A>C (n.-418+106A>C) c.87+106A>C c.-256+106A>C (n.-256+106A>C) c.-189-1728A>C (n.-189-1728A>C) c.-242-1728A>C (n.-242-1728A>C) n.124+106A>C n.369+106A>C c.-140+106A>C (n.-140+106A>C) c.*63+106A>C (n.*63+106A>C) c.349+106A>C (n.349+106A>C) n.274+106A>C n.362+106A>C n.242+106A>C n.163+106A>C n.175+106A>C n.62+207A>C n.245+106A>C c.157+106A>C (n.157+106A>C) c.208+106A>C (n.208+106A>C) c.-722+106A>C (n.-722+106A>C) c.-322+106A>C (n.-322+106A>C) n.250+106A>C c.-622+106A>C (n.-622+106A>C) | dbSNP |
7 | g.6005786T= | CA1685263979 | PMS2 | c.163+106A= (n.163+106A=) n.228+106A= c.-243+106A= (n.-243+106A=) c.-53+106A= (n.-53+106A=) n.235+106A= c.-52-1728A= (n.-52-1728A=) c.-190+106A= (n.-190+106A=) n.243+106A= n.219+106A= c.-418+106A= (n.-418+106A=) c.87+106A= c.-256+106A= (n.-256+106A=) c.-189-1728A= (n.-189-1728A=) c.-242-1728A= (n.-242-1728A=) n.124+106A= n.369+106A= c.-140+106A= (n.-140+106A=) c.*63+106A= (n.*63+106A=) c.349+106A= (n.349+106A=) n.274+106A= n.362+106A= n.242+106A= n.163+106A= n.175+106A= n.62+207A= n.245+106A= c.157+106A= (n.157+106A=) c.208+106A= (n.208+106A=) c.-722+106A= (n.-722+106A=) c.-322+106A= (n.-322+106A=) n.250+106A= c.-622+106A= (n.-622+106A=) | |
7 | g.6005786_6005787delinsTA | CA1685263978 | PMS2 | c.163+105_163+106delinsTA (n.163+105_163+106delinsTA) n.228+105_228+106delinsTA c.-243+105_-243+106delinsTA (n.-243+105_-243+106delinsTA) c.-53+105_-53+106delinsTA (n.-53+105_-53+106delinsTA) n.235+105_235+106delinsTA c.-52-1729_-52-1728delinsTA (n.-52-1729_-52-1728delinsTA) c.-190+105_-190+106delinsTA (n.-190+105_-190+106delinsTA) n.243+105_243+106delinsTA n.219+105_219+106delinsTA c.-418+105_-418+106delinsTA (n.-418+105_-418+106delinsTA) c.87+105_87+106delinsTA c.-256+105_-256+106delinsTA (n.-256+105_-256+106delinsTA) c.-189-1729_-189-1728delinsTA (n.-189-1729_-189-1728delinsTA) c.-242-1729_-242-1728delinsTA (n.-242-1729_-242-1728delinsTA) n.124+105_124+106delinsTA n.369+105_369+106delinsTA c.-140+105_-140+106delinsTA (n.-140+105_-140+106delinsTA) c.*63+105_*63+106delinsTA (n.*63+105_*63+106delinsTA) c.349+105_349+106delinsTA (n.349+105_349+106delinsTA) n.274+105_274+106delinsTA n.362+105_362+106delinsTA n.242+105_242+106delinsTA n.163+105_163+106delinsTA n.175+105_175+106delinsTA n.62+206_62+207delinsTA n.245+105_245+106delinsTA c.157+105_157+106delinsTA (n.157+105_157+106delinsTA) c.208+105_208+106delinsTA (n.208+105_208+106delinsTA) c.-722+105_-722+106delinsTA (n.-722+105_-722+106delinsTA) c.-322+105_-322+106delinsTA (n.-322+105_-322+106delinsTA) n.250+105_250+106delinsTA c.-622+105_-622+106delinsTA (n.-622+105_-622+106delinsTA) | |
7 | g.6005787del | CA840356624 | PMS2 | c.163+105del (n.163+105del) n.228+105del c.-243+105del (n.-243+105del) c.-53+105del (n.-53+105del) n.235+105del c.-52-1729del (n.-52-1729del) c.-190+105del (n.-190+105del) n.243+105del n.219+105del c.-418+105del (n.-418+105del) c.87+105del c.-256+105del (n.-256+105del) c.-189-1729del (n.-189-1729del) c.-242-1729del (n.-242-1729del) n.124+105del n.369+105del c.-140+105del (n.-140+105del) c.*63+105del (n.*63+105del) c.349+105del (n.349+105del) n.274+105del n.362+105del n.242+105del n.163+105del n.175+105del n.62+206del n.245+105del c.157+105del (n.157+105del) c.208+105del (n.208+105del) c.-722+105del (n.-722+105del) c.-322+105del (n.-322+105del) n.250+105del c.-622+105del (n.-622+105del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005787A>T | CA2681679341 | PMS2 | c.163+105T>A (n.163+105T>A) n.228+105T>A c.-243+105T>A (n.-243+105T>A) c.-53+105T>A (n.-53+105T>A) n.235+105T>A c.-52-1729T>A (n.-52-1729T>A) c.-190+105T>A (n.-190+105T>A) n.243+105T>A n.219+105T>A c.-418+105T>A (n.-418+105T>A) c.87+105T>A c.-256+105T>A (n.-256+105T>A) c.-189-1729T>A (n.-189-1729T>A) c.-242-1729T>A (n.-242-1729T>A) n.124+105T>A n.369+105T>A c.-140+105T>A (n.-140+105T>A) c.*63+105T>A (n.*63+105T>A) c.349+105T>A (n.349+105T>A) n.274+105T>A n.362+105T>A n.242+105T>A n.163+105T>A n.175+105T>A n.62+206T>A n.245+105T>A c.157+105T>A (n.157+105T>A) c.208+105T>A (n.208+105T>A) c.-722+105T>A (n.-722+105T>A) c.-322+105T>A (n.-322+105T>A) n.250+105T>A c.-622+105T>A (n.-622+105T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005792_6005794del | CA2681679342 | PMS2 | c.163+101_163+103del (n.163+101_163+103del) n.228+101_228+103del c.-243+101_-243+103del (n.-243+101_-243+103del) c.-53+101_-53+103del (n.-53+101_-53+103del) n.235+101_235+103del c.-52-1733_-52-1731del (n.-52-1733_-52-1731del) c.-190+101_-190+103del (n.-190+101_-190+103del) n.243+101_243+103del n.219+101_219+103del c.-418+101_-418+103del (n.-418+101_-418+103del) c.87+101_87+103del c.-256+101_-256+103del (n.-256+101_-256+103del) c.-189-1733_-189-1731del (n.-189-1733_-189-1731del) c.-242-1733_-242-1731del (n.-242-1733_-242-1731del) n.124+101_124+103del n.369+101_369+103del c.-140+101_-140+103del (n.-140+101_-140+103del) c.*63+101_*63+103del (n.*63+101_*63+103del) c.349+101_349+103del (n.349+101_349+103del) n.274+101_274+103del n.362+101_362+103del n.242+101_242+103del n.163+101_163+103del n.175+101_175+103del n.62+202_62+204del n.245+101_245+103del c.157+101_157+103del (n.157+101_157+103del) c.208+101_208+103del (n.208+101_208+103del) c.-722+101_-722+103del (n.-722+101_-722+103del) c.-322+101_-322+103del (n.-322+101_-322+103del) n.250+101_250+103del c.-622+101_-622+103del (n.-622+101_-622+103del) | gnomAD v4 |
7 | g.6005790A>T | CA2681679343 | PMS2 | c.163+102T>A (n.163+102T>A) n.228+102T>A c.-243+102T>A (n.-243+102T>A) c.-53+102T>A (n.-53+102T>A) n.235+102T>A c.-52-1732T>A (n.-52-1732T>A) c.-190+102T>A (n.-190+102T>A) n.243+102T>A n.219+102T>A c.-418+102T>A (n.-418+102T>A) c.87+102T>A c.-256+102T>A (n.-256+102T>A) c.-189-1732T>A (n.-189-1732T>A) c.-242-1732T>A (n.-242-1732T>A) n.124+102T>A n.369+102T>A c.-140+102T>A (n.-140+102T>A) c.*63+102T>A (n.*63+102T>A) c.349+102T>A (n.349+102T>A) n.274+102T>A n.362+102T>A n.242+102T>A n.163+102T>A n.175+102T>A n.62+203T>A n.245+102T>A c.157+102T>A (n.157+102T>A) c.208+102T>A (n.208+102T>A) c.-722+102T>A (n.-722+102T>A) c.-322+102T>A (n.-322+102T>A) n.250+102T>A c.-622+102T>A (n.-622+102T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005792T>A | CA2578823947 | PMS2 | c.163+100A>T (n.163+100A>T) n.228+100A>T c.-243+100A>T (n.-243+100A>T) c.-53+100A>T (n.-53+100A>T) n.235+100A>T c.-52-1734A>T (n.-52-1734A>T) c.-190+100A>T (n.-190+100A>T) n.243+100A>T n.219+100A>T c.-418+100A>T (n.-418+100A>T) c.87+100A>T c.-256+100A>T (n.-256+100A>T) c.-189-1734A>T (n.-189-1734A>T) c.-242-1734A>T (n.-242-1734A>T) n.124+100A>T n.369+100A>T c.-140+100A>T (n.-140+100A>T) c.*63+100A>T (n.*63+100A>T) c.349+100A>T (n.349+100A>T) n.274+100A>T n.362+100A>T n.242+100A>T n.163+100A>T n.175+100A>T n.62+201A>T n.245+100A>T c.157+100A>T (n.157+100A>T) c.208+100A>T (n.208+100A>T) c.-722+100A>T (n.-722+100A>T) c.-322+100A>T (n.-322+100A>T) n.250+100A>T c.-622+100A>T (n.-622+100A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005792T>C | CA2713825924 | PMS2 | c.163+100A>G (n.163+100A>G) n.228+100A>G c.-243+100A>G (n.-243+100A>G) c.-53+100A>G (n.-53+100A>G) n.235+100A>G c.-52-1734A>G (n.-52-1734A>G) c.-190+100A>G (n.-190+100A>G) n.243+100A>G n.219+100A>G c.-418+100A>G (n.-418+100A>G) c.87+100A>G c.-256+100A>G (n.-256+100A>G) c.-189-1734A>G (n.-189-1734A>G) c.-242-1734A>G (n.-242-1734A>G) n.124+100A>G n.369+100A>G c.-140+100A>G (n.-140+100A>G) c.*63+100A>G (n.*63+100A>G) c.349+100A>G (n.349+100A>G) n.274+100A>G n.362+100A>G n.242+100A>G n.163+100A>G n.175+100A>G n.62+201A>G n.245+100A>G c.157+100A>G (n.157+100A>G) c.208+100A>G (n.208+100A>G) c.-722+100A>G (n.-722+100A>G) c.-322+100A>G (n.-322+100A>G) n.250+100A>G c.-622+100A>G (n.-622+100A>G) | dbSNP |
7 | g.6005793A>G | CA2713825925 | PMS2 | c.163+99T>C (n.163+99T>C) n.228+99T>C c.-243+99T>C (n.-243+99T>C) c.-53+99T>C (n.-53+99T>C) n.235+99T>C c.-52-1735T>C (n.-52-1735T>C) c.-190+99T>C (n.-190+99T>C) n.243+99T>C n.219+99T>C c.-418+99T>C (n.-418+99T>C) c.87+99T>C c.-256+99T>C (n.-256+99T>C) c.-189-1735T>C (n.-189-1735T>C) c.-242-1735T>C (n.-242-1735T>C) n.124+99T>C n.369+99T>C c.-140+99T>C (n.-140+99T>C) c.*63+99T>C (n.*63+99T>C) c.349+99T>C (n.349+99T>C) n.274+99T>C n.362+99T>C n.242+99T>C n.163+99T>C n.175+99T>C n.62+200T>C n.245+99T>C c.157+99T>C (n.157+99T>C) c.208+99T>C (n.208+99T>C) c.-722+99T>C (n.-722+99T>C) c.-322+99T>C (n.-322+99T>C) n.250+99T>C c.-622+99T>C (n.-622+99T>C) | dbSNP |
7 | g.6005793A>T | CA2713825926 | PMS2 | c.163+99T>A (n.163+99T>A) n.228+99T>A c.-243+99T>A (n.-243+99T>A) c.-53+99T>A (n.-53+99T>A) n.235+99T>A c.-52-1735T>A (n.-52-1735T>A) c.-190+99T>A (n.-190+99T>A) n.243+99T>A n.219+99T>A c.-418+99T>A (n.-418+99T>A) c.87+99T>A c.-256+99T>A (n.-256+99T>A) c.-189-1735T>A (n.-189-1735T>A) c.-242-1735T>A (n.-242-1735T>A) n.124+99T>A n.369+99T>A c.-140+99T>A (n.-140+99T>A) c.*63+99T>A (n.*63+99T>A) c.349+99T>A (n.349+99T>A) n.274+99T>A n.362+99T>A n.242+99T>A n.163+99T>A n.175+99T>A n.62+200T>A n.245+99T>A c.157+99T>A (n.157+99T>A) c.208+99T>A (n.208+99T>A) c.-722+99T>A (n.-722+99T>A) c.-322+99T>A (n.-322+99T>A) n.250+99T>A c.-622+99T>A (n.-622+99T>A) | dbSNP |
7 | g.6005794C>G | CA2713825928 | PMS2 | c.163+98G>C (n.163+98G>C) n.228+98G>C c.-243+98G>C (n.-243+98G>C) c.-53+98G>C (n.-53+98G>C) n.235+98G>C c.-52-1736G>C (n.-52-1736G>C) c.-190+98G>C (n.-190+98G>C) n.243+98G>C n.219+98G>C c.-418+98G>C (n.-418+98G>C) c.87+98G>C c.-256+98G>C (n.-256+98G>C) c.-189-1736G>C (n.-189-1736G>C) c.-242-1736G>C (n.-242-1736G>C) n.124+98G>C n.369+98G>C c.-140+98G>C (n.-140+98G>C) c.*63+98G>C (n.*63+98G>C) c.349+98G>C (n.349+98G>C) n.274+98G>C n.362+98G>C n.242+98G>C n.163+98G>C n.175+98G>C n.62+199G>C n.245+98G>C c.157+98G>C (n.157+98G>C) c.208+98G>C (n.208+98G>C) c.-722+98G>C (n.-722+98G>C) c.-322+98G>C (n.-322+98G>C) n.250+98G>C c.-622+98G>C (n.-622+98G>C) | dbSNP |
7 | g.6005794C>T | CA2578823952 | PMS2 | c.163+98G>A (n.163+98G>A) n.228+98G>A c.-243+98G>A (n.-243+98G>A) c.-53+98G>A (n.-53+98G>A) n.235+98G>A c.-52-1736G>A (n.-52-1736G>A) c.-190+98G>A (n.-190+98G>A) n.243+98G>A n.219+98G>A c.-418+98G>A (n.-418+98G>A) c.87+98G>A c.-256+98G>A (n.-256+98G>A) c.-189-1736G>A (n.-189-1736G>A) c.-242-1736G>A (n.-242-1736G>A) n.124+98G>A n.369+98G>A c.-140+98G>A (n.-140+98G>A) c.*63+98G>A (n.*63+98G>A) c.349+98G>A (n.349+98G>A) n.274+98G>A n.362+98G>A n.242+98G>A n.163+98G>A n.175+98G>A n.62+199G>A n.245+98G>A c.157+98G>A (n.157+98G>A) c.208+98G>A (n.208+98G>A) c.-722+98G>A (n.-722+98G>A) c.-322+98G>A (n.-322+98G>A) n.250+98G>A c.-622+98G>A (n.-622+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.6005795A>G | CA1685263982 | PMS2 | c.163+97T>C (n.163+97T>C) n.228+97T>C c.-243+97T>C (n.-243+97T>C) c.-53+97T>C (n.-53+97T>C) n.235+97T>C c.-52-1737T>C (n.-52-1737T>C) c.-190+97T>C (n.-190+97T>C) n.243+97T>C n.219+97T>C c.-418+97T>C (n.-418+97T>C) c.87+97T>C c.-256+97T>C (n.-256+97T>C) c.-189-1737T>C (n.-189-1737T>C) c.-242-1737T>C (n.-242-1737T>C) n.124+97T>C n.369+97T>C c.-140+97T>C (n.-140+97T>C) c.*63+97T>C (n.*63+97T>C) c.349+97T>C (n.349+97T>C) n.274+97T>C n.362+97T>C n.242+97T>C n.163+97T>C n.175+97T>C n.62+198T>C n.245+97T>C c.157+97T>C (n.157+97T>C) c.208+97T>C (n.208+97T>C) c.-722+97T>C (n.-722+97T>C) c.-322+97T>C (n.-322+97T>C) n.250+97T>C c.-622+97T>C (n.-622+97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005796T>C | CA2713825933 | PMS2 | c.163+96A>G (n.163+96A>G) n.228+96A>G c.-243+96A>G (n.-243+96A>G) c.-53+96A>G (n.-53+96A>G) n.235+96A>G c.-52-1738A>G (n.-52-1738A>G) c.-190+96A>G (n.-190+96A>G) n.243+96A>G n.219+96A>G c.-418+96A>G (n.-418+96A>G) c.87+96A>G c.-256+96A>G (n.-256+96A>G) c.-189-1738A>G (n.-189-1738A>G) c.-242-1738A>G (n.-242-1738A>G) n.124+96A>G n.369+96A>G c.-140+96A>G (n.-140+96A>G) c.*63+96A>G (n.*63+96A>G) c.349+96A>G (n.349+96A>G) n.274+96A>G n.362+96A>G n.242+96A>G n.163+96A>G n.175+96A>G n.62+197A>G n.245+96A>G c.157+96A>G (n.157+96A>G) c.208+96A>G (n.208+96A>G) c.-722+96A>G (n.-722+96A>G) c.-322+96A>G (n.-322+96A>G) n.250+96A>G c.-622+96A>G (n.-622+96A>G) | dbSNP |
7 | g.6005797C>A | CA2713582498 | PMS2 | c.163+95G>T (n.163+95G>T) n.228+95G>T c.-243+95G>T (n.-243+95G>T) c.-53+95G>T (n.-53+95G>T) n.235+95G>T c.-52-1739G>T (n.-52-1739G>T) c.-190+95G>T (n.-190+95G>T) n.243+95G>T n.219+95G>T c.-418+95G>T (n.-418+95G>T) c.87+95G>T c.-256+95G>T (n.-256+95G>T) c.-189-1739G>T (n.-189-1739G>T) c.-242-1739G>T (n.-242-1739G>T) n.124+95G>T n.369+95G>T c.-140+95G>T (n.-140+95G>T) c.*63+95G>T (n.*63+95G>T) c.349+95G>T (n.349+95G>T) n.274+95G>T n.362+95G>T n.242+95G>T n.163+95G>T n.175+95G>T n.62+196G>T n.245+95G>T c.157+95G>T (n.157+95G>T) c.208+95G>T (n.208+95G>T) c.-722+95G>T (n.-722+95G>T) c.-322+95G>T (n.-322+95G>T) n.250+95G>T c.-622+95G>T (n.-622+95G>T) | dbSNP |
7 | g.6005797C= | CA1685263983 | PMS2 | c.163+95G= (n.163+95G=) n.228+95G= c.-243+95G= (n.-243+95G=) c.-53+95G= (n.-53+95G=) n.235+95G= c.-52-1739G= (n.-52-1739G=) c.-190+95G= (n.-190+95G=) n.243+95G= n.219+95G= c.-418+95G= (n.-418+95G=) c.87+95G= c.-256+95G= (n.-256+95G=) c.-189-1739G= (n.-189-1739G=) c.-242-1739G= (n.-242-1739G=) n.124+95G= n.369+95G= c.-140+95G= (n.-140+95G=) c.*63+95G= (n.*63+95G=) c.349+95G= (n.349+95G=) n.274+95G= n.362+95G= n.242+95G= n.163+95G= n.175+95G= n.62+196G= n.245+95G= c.157+95G= (n.157+95G=) c.208+95G= (n.208+95G=) c.-722+95G= (n.-722+95G=) c.-322+95G= (n.-322+95G=) n.250+95G= c.-622+95G= (n.-622+95G=) | |
7 | g.6005797C>G | CA2681679344 | PMS2 | c.163+95G>C (n.163+95G>C) n.228+95G>C c.-243+95G>C (n.-243+95G>C) c.-53+95G>C (n.-53+95G>C) n.235+95G>C c.-52-1739G>C (n.-52-1739G>C) c.-190+95G>C (n.-190+95G>C) n.243+95G>C n.219+95G>C c.-418+95G>C (n.-418+95G>C) c.87+95G>C c.-256+95G>C (n.-256+95G>C) c.-189-1739G>C (n.-189-1739G>C) c.-242-1739G>C (n.-242-1739G>C) n.124+95G>C n.369+95G>C c.-140+95G>C (n.-140+95G>C) c.*63+95G>C (n.*63+95G>C) c.349+95G>C (n.349+95G>C) n.274+95G>C n.362+95G>C n.242+95G>C n.163+95G>C n.175+95G>C n.62+196G>C n.245+95G>C c.157+95G>C (n.157+95G>C) c.208+95G>C (n.208+95G>C) c.-722+95G>C (n.-722+95G>C) c.-322+95G>C (n.-322+95G>C) n.250+95G>C c.-622+95G>C (n.-622+95G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005797C>T | CA1685263984 | PMS2 | c.163+95G>A (n.163+95G>A) n.228+95G>A c.-243+95G>A (n.-243+95G>A) c.-53+95G>A (n.-53+95G>A) n.235+95G>A c.-52-1739G>A (n.-52-1739G>A) c.-190+95G>A (n.-190+95G>A) n.243+95G>A n.219+95G>A c.-418+95G>A (n.-418+95G>A) c.87+95G>A c.-256+95G>A (n.-256+95G>A) c.-189-1739G>A (n.-189-1739G>A) c.-242-1739G>A (n.-242-1739G>A) n.124+95G>A n.369+95G>A c.-140+95G>A (n.-140+95G>A) c.*63+95G>A (n.*63+95G>A) c.349+95G>A (n.349+95G>A) n.274+95G>A n.362+95G>A n.242+95G>A n.163+95G>A n.175+95G>A n.62+196G>A n.245+95G>A c.157+95G>A (n.157+95G>A) c.208+95G>A (n.208+95G>A) c.-722+95G>A (n.-722+95G>A) c.-322+95G>A (n.-322+95G>A) n.250+95G>A c.-622+95G>A (n.-622+95G>A) | dbSNP |
7 | g.6005798A= | CA1685263986 | PMS2 | c.163+94T= (n.163+94T=) n.228+94T= c.-243+94T= (n.-243+94T=) c.-53+94T= (n.-53+94T=) n.235+94T= c.-52-1740T= (n.-52-1740T=) c.-190+94T= (n.-190+94T=) n.243+94T= n.219+94T= c.-418+94T= (n.-418+94T=) c.87+94T= c.-256+94T= (n.-256+94T=) c.-189-1740T= (n.-189-1740T=) c.-242-1740T= (n.-242-1740T=) n.124+94T= n.369+94T= c.-140+94T= (n.-140+94T=) c.*63+94T= (n.*63+94T=) c.349+94T= (n.349+94T=) n.274+94T= n.362+94T= n.242+94T= n.163+94T= n.175+94T= n.62+195T= n.245+94T= c.157+94T= (n.157+94T=) c.208+94T= (n.208+94T=) c.-722+94T= (n.-722+94T=) c.-322+94T= (n.-322+94T=) n.250+94T= c.-622+94T= (n.-622+94T=) | |
7 | g.6005798A>C | CA1097984942 | PMS2 | c.163+94T>G (n.163+94T>G) n.228+94T>G c.-243+94T>G (n.-243+94T>G) c.-53+94T>G (n.-53+94T>G) n.235+94T>G c.-52-1740T>G (n.-52-1740T>G) c.-190+94T>G (n.-190+94T>G) n.243+94T>G n.219+94T>G c.-418+94T>G (n.-418+94T>G) c.87+94T>G c.-256+94T>G (n.-256+94T>G) c.-189-1740T>G (n.-189-1740T>G) c.-242-1740T>G (n.-242-1740T>G) n.124+94T>G n.369+94T>G c.-140+94T>G (n.-140+94T>G) c.*63+94T>G (n.*63+94T>G) c.349+94T>G (n.349+94T>G) n.274+94T>G n.362+94T>G n.242+94T>G n.163+94T>G n.175+94T>G n.62+195T>G n.245+94T>G c.157+94T>G (n.157+94T>G) c.208+94T>G (n.208+94T>G) c.-722+94T>G (n.-722+94T>G) c.-322+94T>G (n.-322+94T>G) n.250+94T>G c.-622+94T>G (n.-622+94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005798A>T | CA2713582499 | PMS2 | c.163+94T>A (n.163+94T>A) n.228+94T>A c.-243+94T>A (n.-243+94T>A) c.-53+94T>A (n.-53+94T>A) n.235+94T>A c.-52-1740T>A (n.-52-1740T>A) c.-190+94T>A (n.-190+94T>A) n.243+94T>A n.219+94T>A c.-418+94T>A (n.-418+94T>A) c.87+94T>A c.-256+94T>A (n.-256+94T>A) c.-189-1740T>A (n.-189-1740T>A) c.-242-1740T>A (n.-242-1740T>A) n.124+94T>A n.369+94T>A c.-140+94T>A (n.-140+94T>A) c.*63+94T>A (n.*63+94T>A) c.349+94T>A (n.349+94T>A) n.274+94T>A n.362+94T>A n.242+94T>A n.163+94T>A n.175+94T>A n.62+195T>A n.245+94T>A c.157+94T>A (n.157+94T>A) c.208+94T>A (n.208+94T>A) c.-722+94T>A (n.-722+94T>A) c.-322+94T>A (n.-322+94T>A) n.250+94T>A c.-622+94T>A (n.-622+94T>A) | dbSNP |
7 | g.6005799dup | CA1685263985 | PMS2 | c.163+94dup (n.163+94dup) n.228+94dup c.-243+94dup (n.-243+94dup) c.-53+94dup (n.-53+94dup) n.235+94dup c.-52-1740dup (n.-52-1740dup) c.-190+94dup (n.-190+94dup) n.243+94dup n.219+94dup c.-418+94dup (n.-418+94dup) c.87+94dup c.-256+94dup (n.-256+94dup) c.-189-1740dup (n.-189-1740dup) c.-242-1740dup (n.-242-1740dup) n.124+94dup n.369+94dup c.-140+94dup (n.-140+94dup) c.*63+94dup (n.*63+94dup) c.349+94dup (n.349+94dup) n.274+94dup n.362+94dup n.242+94dup n.163+94dup n.175+94dup n.62+195dup n.245+94dup c.157+94dup (n.157+94dup) c.208+94dup (n.208+94dup) c.-722+94dup (n.-722+94dup) c.-322+94dup (n.-322+94dup) n.250+94dup c.-622+94dup (n.-622+94dup) | dbSNP |
7 | g.6005800C>G | CA2713825934 | PMS2 | c.163+92G>C (n.163+92G>C) n.228+92G>C c.-243+92G>C (n.-243+92G>C) c.-53+92G>C (n.-53+92G>C) n.235+92G>C c.-52-1742G>C (n.-52-1742G>C) c.-190+92G>C (n.-190+92G>C) n.243+92G>C n.219+92G>C c.-418+92G>C (n.-418+92G>C) c.87+92G>C c.-256+92G>C (n.-256+92G>C) c.-189-1742G>C (n.-189-1742G>C) c.-242-1742G>C (n.-242-1742G>C) n.124+92G>C n.369+92G>C c.-140+92G>C (n.-140+92G>C) c.*63+92G>C (n.*63+92G>C) c.349+92G>C (n.349+92G>C) n.274+92G>C n.362+92G>C n.242+92G>C n.163+92G>C n.175+92G>C n.62+193G>C n.245+92G>C c.157+92G>C (n.157+92G>C) c.208+92G>C (n.208+92G>C) c.-722+92G>C (n.-722+92G>C) c.-322+92G>C (n.-322+92G>C) n.250+92G>C c.-622+92G>C (n.-622+92G>C) | dbSNP |
7 | g.6005800C>T | CA2681679345 | PMS2 | c.163+92G>A (n.163+92G>A) n.228+92G>A c.-243+92G>A (n.-243+92G>A) c.-53+92G>A (n.-53+92G>A) n.235+92G>A c.-52-1742G>A (n.-52-1742G>A) c.-190+92G>A (n.-190+92G>A) n.243+92G>A n.219+92G>A c.-418+92G>A (n.-418+92G>A) c.87+92G>A c.-256+92G>A (n.-256+92G>A) c.-189-1742G>A (n.-189-1742G>A) c.-242-1742G>A (n.-242-1742G>A) n.124+92G>A n.369+92G>A c.-140+92G>A (n.-140+92G>A) c.*63+92G>A (n.*63+92G>A) c.349+92G>A (n.349+92G>A) n.274+92G>A n.362+92G>A n.242+92G>A n.163+92G>A n.175+92G>A n.62+193G>A n.245+92G>A c.157+92G>A (n.157+92G>A) c.208+92G>A (n.208+92G>A) c.-722+92G>A (n.-722+92G>A) c.-322+92G>A (n.-322+92G>A) n.250+92G>A c.-622+92G>A (n.-622+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005802C>A | CA2713825949 | PMS2 | c.163+90G>T (n.163+90G>T) n.228+90G>T c.-243+90G>T (n.-243+90G>T) c.-53+90G>T (n.-53+90G>T) n.235+90G>T c.-52-1744G>T (n.-52-1744G>T) c.-190+90G>T (n.-190+90G>T) n.243+90G>T n.219+90G>T c.-418+90G>T (n.-418+90G>T) c.87+90G>T c.-256+90G>T (n.-256+90G>T) c.-189-1744G>T (n.-189-1744G>T) c.-242-1744G>T (n.-242-1744G>T) n.124+90G>T n.369+90G>T c.-140+90G>T (n.-140+90G>T) c.*63+90G>T (n.*63+90G>T) c.349+90G>T (n.349+90G>T) n.274+90G>T n.362+90G>T n.242+90G>T n.163+90G>T n.175+90G>T n.62+191G>T n.245+90G>T c.157+90G>T (n.157+90G>T) c.208+90G>T (n.208+90G>T) c.-722+90G>T (n.-722+90G>T) c.-322+90G>T (n.-322+90G>T) n.250+90G>T c.-622+90G>T (n.-622+90G>T) | dbSNP |
7 | g.6005802C>G | CA2713825952 | PMS2 | c.163+90G>C (n.163+90G>C) n.228+90G>C c.-243+90G>C (n.-243+90G>C) c.-53+90G>C (n.-53+90G>C) n.235+90G>C c.-52-1744G>C (n.-52-1744G>C) c.-190+90G>C (n.-190+90G>C) n.243+90G>C n.219+90G>C c.-418+90G>C (n.-418+90G>C) c.87+90G>C c.-256+90G>C (n.-256+90G>C) c.-189-1744G>C (n.-189-1744G>C) c.-242-1744G>C (n.-242-1744G>C) n.124+90G>C n.369+90G>C c.-140+90G>C (n.-140+90G>C) c.*63+90G>C (n.*63+90G>C) c.349+90G>C (n.349+90G>C) n.274+90G>C n.362+90G>C n.242+90G>C n.163+90G>C n.175+90G>C n.62+191G>C n.245+90G>C c.157+90G>C (n.157+90G>C) c.208+90G>C (n.208+90G>C) c.-722+90G>C (n.-722+90G>C) c.-322+90G>C (n.-322+90G>C) n.250+90G>C c.-622+90G>C (n.-622+90G>C) | dbSNP |
7 | g.6005802C>T | CA2713825953 | PMS2 | c.163+90G>A (n.163+90G>A) n.228+90G>A c.-243+90G>A (n.-243+90G>A) c.-53+90G>A (n.-53+90G>A) n.235+90G>A c.-52-1744G>A (n.-52-1744G>A) c.-190+90G>A (n.-190+90G>A) n.243+90G>A n.219+90G>A c.-418+90G>A (n.-418+90G>A) c.87+90G>A c.-256+90G>A (n.-256+90G>A) c.-189-1744G>A (n.-189-1744G>A) c.-242-1744G>A (n.-242-1744G>A) n.124+90G>A n.369+90G>A c.-140+90G>A (n.-140+90G>A) c.*63+90G>A (n.*63+90G>A) c.349+90G>A (n.349+90G>A) n.274+90G>A n.362+90G>A n.242+90G>A n.163+90G>A n.175+90G>A n.62+191G>A n.245+90G>A c.157+90G>A (n.157+90G>A) c.208+90G>A (n.208+90G>A) c.-722+90G>A (n.-722+90G>A) c.-322+90G>A (n.-322+90G>A) n.250+90G>A c.-622+90G>A (n.-622+90G>A) | dbSNP |
7 | g.6005803T>C | CA2681679346 | PMS2 | c.163+89A>G (n.163+89A>G) n.228+89A>G c.-243+89A>G (n.-243+89A>G) c.-53+89A>G (n.-53+89A>G) n.235+89A>G c.-52-1745A>G (n.-52-1745A>G) c.-190+89A>G (n.-190+89A>G) n.243+89A>G n.219+89A>G c.-418+89A>G (n.-418+89A>G) c.87+89A>G c.-256+89A>G (n.-256+89A>G) c.-189-1745A>G (n.-189-1745A>G) c.-242-1745A>G (n.-242-1745A>G) n.124+89A>G n.369+89A>G c.-140+89A>G (n.-140+89A>G) c.*63+89A>G (n.*63+89A>G) c.349+89A>G (n.349+89A>G) n.274+89A>G n.362+89A>G n.242+89A>G n.163+89A>G n.175+89A>G n.62+190A>G n.245+89A>G c.157+89A>G (n.157+89A>G) c.208+89A>G (n.208+89A>G) c.-722+89A>G (n.-722+89A>G) c.-322+89A>G (n.-322+89A>G) n.250+89A>G c.-622+89A>G (n.-622+89A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005804T>C | CA153249507 | PMS2 | c.163+88A>G (n.163+88A>G) n.228+88A>G c.-243+88A>G (n.-243+88A>G) c.-53+88A>G (n.-53+88A>G) n.235+88A>G c.-52-1746A>G (n.-52-1746A>G) c.-190+88A>G (n.-190+88A>G) n.243+88A>G n.219+88A>G c.-418+88A>G (n.-418+88A>G) c.87+88A>G c.-256+88A>G (n.-256+88A>G) c.-189-1746A>G (n.-189-1746A>G) c.-242-1746A>G (n.-242-1746A>G) n.124+88A>G n.369+88A>G c.-140+88A>G (n.-140+88A>G) c.*63+88A>G (n.*63+88A>G) c.349+88A>G (n.349+88A>G) n.274+88A>G n.362+88A>G n.242+88A>G n.163+88A>G n.175+88A>G n.62+189A>G n.245+88A>G c.157+88A>G (n.157+88A>G) c.208+88A>G (n.208+88A>G) c.-722+88A>G (n.-722+88A>G) c.-322+88A>G (n.-322+88A>G) n.250+88A>G c.-622+88A>G (n.-622+88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005804T= | CA1685263987 | PMS2 | c.163+88A= (n.163+88A=) n.228+88A= c.-243+88A= (n.-243+88A=) c.-53+88A= (n.-53+88A=) n.235+88A= c.-52-1746A= (n.-52-1746A=) c.-190+88A= (n.-190+88A=) n.243+88A= n.219+88A= c.-418+88A= (n.-418+88A=) c.87+88A= c.-256+88A= (n.-256+88A=) c.-189-1746A= (n.-189-1746A=) c.-242-1746A= (n.-242-1746A=) n.124+88A= n.369+88A= c.-140+88A= (n.-140+88A=) c.*63+88A= (n.*63+88A=) c.349+88A= (n.349+88A=) n.274+88A= n.362+88A= n.242+88A= n.163+88A= n.175+88A= n.62+189A= n.245+88A= c.157+88A= (n.157+88A=) c.208+88A= (n.208+88A=) c.-722+88A= (n.-722+88A=) c.-322+88A= (n.-322+88A=) n.250+88A= c.-622+88A= (n.-622+88A=) | |
7 | g.6005805G>C | CA153249508 | PMS2 | c.163+87C>G (n.163+87C>G) n.228+87C>G c.-243+87C>G (n.-243+87C>G) c.-53+87C>G (n.-53+87C>G) n.235+87C>G c.-52-1747C>G (n.-52-1747C>G) c.-190+87C>G (n.-190+87C>G) n.243+87C>G n.219+87C>G c.-418+87C>G (n.-418+87C>G) c.87+87C>G c.-256+87C>G (n.-256+87C>G) c.-189-1747C>G (n.-189-1747C>G) c.-242-1747C>G (n.-242-1747C>G) n.124+87C>G n.369+87C>G c.-140+87C>G (n.-140+87C>G) c.*63+87C>G (n.*63+87C>G) c.349+87C>G (n.349+87C>G) n.274+87C>G n.362+87C>G n.242+87C>G n.163+87C>G n.175+87C>G n.62+188C>G n.245+87C>G c.157+87C>G (n.157+87C>G) c.208+87C>G (n.208+87C>G) c.-722+87C>G (n.-722+87C>G) c.-322+87C>G (n.-322+87C>G) n.250+87C>G c.-622+87C>G (n.-622+87C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005805G= | CA1685263988 | PMS2 | c.163+87C= (n.163+87C=) n.228+87C= c.-243+87C= (n.-243+87C=) c.-53+87C= (n.-53+87C=) n.235+87C= c.-52-1747C= (n.-52-1747C=) c.-190+87C= (n.-190+87C=) n.243+87C= n.219+87C= c.-418+87C= (n.-418+87C=) c.87+87C= c.-256+87C= (n.-256+87C=) c.-189-1747C= (n.-189-1747C=) c.-242-1747C= (n.-242-1747C=) n.124+87C= n.369+87C= c.-140+87C= (n.-140+87C=) c.*63+87C= (n.*63+87C=) c.349+87C= (n.349+87C=) n.274+87C= n.362+87C= n.242+87C= n.163+87C= n.175+87C= n.62+188C= n.245+87C= c.157+87C= (n.157+87C=) c.208+87C= (n.208+87C=) c.-722+87C= (n.-722+87C=) c.-322+87C= (n.-322+87C=) n.250+87C= c.-622+87C= (n.-622+87C=) | |
7 | g.6005805G>T | CA2713512698 | PMS2 | c.163+87C>A (n.163+87C>A) n.228+87C>A c.-243+87C>A (n.-243+87C>A) c.-53+87C>A (n.-53+87C>A) n.235+87C>A c.-52-1747C>A (n.-52-1747C>A) c.-190+87C>A (n.-190+87C>A) n.243+87C>A n.219+87C>A c.-418+87C>A (n.-418+87C>A) c.87+87C>A c.-256+87C>A (n.-256+87C>A) c.-189-1747C>A (n.-189-1747C>A) c.-242-1747C>A (n.-242-1747C>A) n.124+87C>A n.369+87C>A c.-140+87C>A (n.-140+87C>A) c.*63+87C>A (n.*63+87C>A) c.349+87C>A (n.349+87C>A) n.274+87C>A n.362+87C>A n.242+87C>A n.163+87C>A n.175+87C>A n.62+188C>A n.245+87C>A c.157+87C>A (n.157+87C>A) c.208+87C>A (n.208+87C>A) c.-722+87C>A (n.-722+87C>A) c.-322+87C>A (n.-322+87C>A) n.250+87C>A c.-622+87C>A (n.-622+87C>A) | dbSNP |
7 | g.6005806A>G | CA2681679347 | PMS2 | c.163+86T>C (n.163+86T>C) n.228+86T>C c.-243+86T>C (n.-243+86T>C) c.-53+86T>C (n.-53+86T>C) n.235+86T>C c.-52-1748T>C (n.-52-1748T>C) c.-190+86T>C (n.-190+86T>C) n.243+86T>C n.219+86T>C c.-418+86T>C (n.-418+86T>C) c.87+86T>C c.-256+86T>C (n.-256+86T>C) c.-189-1748T>C (n.-189-1748T>C) c.-242-1748T>C (n.-242-1748T>C) n.124+86T>C n.369+86T>C c.-140+86T>C (n.-140+86T>C) c.*63+86T>C (n.*63+86T>C) c.349+86T>C (n.349+86T>C) n.274+86T>C n.362+86T>C n.242+86T>C n.163+86T>C n.175+86T>C n.62+187T>C n.245+86T>C c.157+86T>C (n.157+86T>C) c.208+86T>C (n.208+86T>C) c.-722+86T>C (n.-722+86T>C) c.-322+86T>C (n.-322+86T>C) n.250+86T>C c.-622+86T>C (n.-622+86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005806A>T | CA2713825955 | PMS2 | c.163+86T>A (n.163+86T>A) n.228+86T>A c.-243+86T>A (n.-243+86T>A) c.-53+86T>A (n.-53+86T>A) n.235+86T>A c.-52-1748T>A (n.-52-1748T>A) c.-190+86T>A (n.-190+86T>A) n.243+86T>A n.219+86T>A c.-418+86T>A (n.-418+86T>A) c.87+86T>A c.-256+86T>A (n.-256+86T>A) c.-189-1748T>A (n.-189-1748T>A) c.-242-1748T>A (n.-242-1748T>A) n.124+86T>A n.369+86T>A c.-140+86T>A (n.-140+86T>A) c.*63+86T>A (n.*63+86T>A) c.349+86T>A (n.349+86T>A) n.274+86T>A n.362+86T>A n.242+86T>A n.163+86T>A n.175+86T>A n.62+187T>A n.245+86T>A c.157+86T>A (n.157+86T>A) c.208+86T>A (n.208+86T>A) c.-722+86T>A (n.-722+86T>A) c.-322+86T>A (n.-322+86T>A) n.250+86T>A c.-622+86T>A (n.-622+86T>A) | dbSNP |
7 | g.6005807T>C | CA2681679348 | PMS2 | c.163+85A>G (n.163+85A>G) n.228+85A>G c.-243+85A>G (n.-243+85A>G) c.-53+85A>G (n.-53+85A>G) n.235+85A>G c.-52-1749A>G (n.-52-1749A>G) c.-190+85A>G (n.-190+85A>G) n.243+85A>G n.219+85A>G c.-418+85A>G (n.-418+85A>G) c.87+85A>G c.-256+85A>G (n.-256+85A>G) c.-189-1749A>G (n.-189-1749A>G) c.-242-1749A>G (n.-242-1749A>G) n.124+85A>G n.369+85A>G c.-140+85A>G (n.-140+85A>G) c.*63+85A>G (n.*63+85A>G) c.349+85A>G (n.349+85A>G) n.274+85A>G n.362+85A>G n.242+85A>G n.163+85A>G n.175+85A>G n.62+186A>G n.245+85A>G c.157+85A>G (n.157+85A>G) c.208+85A>G (n.208+85A>G) c.-722+85A>G (n.-722+85A>G) c.-322+85A>G (n.-322+85A>G) n.250+85A>G c.-622+85A>G (n.-622+85A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005808A>G | CA2774264799 | PMS2 | c.163+84T>C (n.163+84T>C) n.228+84T>C c.-243+84T>C (n.-243+84T>C) c.-53+84T>C (n.-53+84T>C) n.235+84T>C c.-52-1750T>C (n.-52-1750T>C) c.-190+84T>C (n.-190+84T>C) n.243+84T>C n.219+84T>C c.-418+84T>C (n.-418+84T>C) c.87+84T>C c.-256+84T>C (n.-256+84T>C) c.-189-1750T>C (n.-189-1750T>C) c.-242-1750T>C (n.-242-1750T>C) n.124+84T>C n.369+84T>C c.-140+84T>C (n.-140+84T>C) c.*63+84T>C (n.*63+84T>C) c.349+84T>C (n.349+84T>C) n.274+84T>C n.362+84T>C n.242+84T>C n.163+84T>C n.175+84T>C n.62+185T>C n.245+84T>C c.157+84T>C (n.157+84T>C) c.208+84T>C (n.208+84T>C) c.-722+84T>C (n.-722+84T>C) c.-322+84T>C (n.-322+84T>C) n.250+84T>C c.-622+84T>C (n.-622+84T>C) | |
7 | g.6005808A>T | CA2713825957 | PMS2 | c.163+84T>A (n.163+84T>A) n.228+84T>A c.-243+84T>A (n.-243+84T>A) c.-53+84T>A (n.-53+84T>A) n.235+84T>A c.-52-1750T>A (n.-52-1750T>A) c.-190+84T>A (n.-190+84T>A) n.243+84T>A n.219+84T>A c.-418+84T>A (n.-418+84T>A) c.87+84T>A c.-256+84T>A (n.-256+84T>A) c.-189-1750T>A (n.-189-1750T>A) c.-242-1750T>A (n.-242-1750T>A) n.124+84T>A n.369+84T>A c.-140+84T>A (n.-140+84T>A) c.*63+84T>A (n.*63+84T>A) c.349+84T>A (n.349+84T>A) n.274+84T>A n.362+84T>A n.242+84T>A n.163+84T>A n.175+84T>A n.62+185T>A n.245+84T>A c.157+84T>A (n.157+84T>A) c.208+84T>A (n.208+84T>A) c.-722+84T>A (n.-722+84T>A) c.-322+84T>A (n.-322+84T>A) n.250+84T>A c.-622+84T>A (n.-622+84T>A) | dbSNP |
7 | g.6005809G>A | CA1097984946 | PMS2 | c.163+83C>T (n.163+83C>T) n.228+83C>T c.-243+83C>T (n.-243+83C>T) c.-53+83C>T (n.-53+83C>T) n.235+83C>T c.-52-1751C>T (n.-52-1751C>T) c.-190+83C>T (n.-190+83C>T) n.243+83C>T n.219+83C>T c.-418+83C>T (n.-418+83C>T) c.87+83C>T c.-256+83C>T (n.-256+83C>T) c.-189-1751C>T (n.-189-1751C>T) c.-242-1751C>T (n.-242-1751C>T) n.124+83C>T n.369+83C>T c.-140+83C>T (n.-140+83C>T) c.*63+83C>T (n.*63+83C>T) c.349+83C>T (n.349+83C>T) n.274+83C>T n.362+83C>T n.242+83C>T n.163+83C>T n.175+83C>T n.62+184C>T n.245+83C>T c.157+83C>T (n.157+83C>T) c.208+83C>T (n.208+83C>T) c.-722+83C>T (n.-722+83C>T) c.-322+83C>T (n.-322+83C>T) n.250+83C>T c.-622+83C>T (n.-622+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005809G>C | CA2713519663 | PMS2 | c.163+83C>G (n.163+83C>G) n.228+83C>G c.-243+83C>G (n.-243+83C>G) c.-53+83C>G (n.-53+83C>G) n.235+83C>G c.-52-1751C>G (n.-52-1751C>G) c.-190+83C>G (n.-190+83C>G) n.243+83C>G n.219+83C>G c.-418+83C>G (n.-418+83C>G) c.87+83C>G c.-256+83C>G (n.-256+83C>G) c.-189-1751C>G (n.-189-1751C>G) c.-242-1751C>G (n.-242-1751C>G) n.124+83C>G n.369+83C>G c.-140+83C>G (n.-140+83C>G) c.*63+83C>G (n.*63+83C>G) c.349+83C>G (n.349+83C>G) n.274+83C>G n.362+83C>G n.242+83C>G n.163+83C>G n.175+83C>G n.62+184C>G n.245+83C>G c.157+83C>G (n.157+83C>G) c.208+83C>G (n.208+83C>G) c.-722+83C>G (n.-722+83C>G) c.-322+83C>G (n.-322+83C>G) n.250+83C>G c.-622+83C>G (n.-622+83C>G) | dbSNP |
7 | g.6005809G= | CA1685263989 | PMS2 | c.163+83C= (n.163+83C=) n.228+83C= c.-243+83C= (n.-243+83C=) c.-53+83C= (n.-53+83C=) n.235+83C= c.-52-1751C= (n.-52-1751C=) c.-190+83C= (n.-190+83C=) n.243+83C= n.219+83C= c.-418+83C= (n.-418+83C=) c.87+83C= c.-256+83C= (n.-256+83C=) c.-189-1751C= (n.-189-1751C=) c.-242-1751C= (n.-242-1751C=) n.124+83C= n.369+83C= c.-140+83C= (n.-140+83C=) c.*63+83C= (n.*63+83C=) c.349+83C= (n.349+83C=) n.274+83C= n.362+83C= n.242+83C= n.163+83C= n.175+83C= n.62+184C= n.245+83C= c.157+83C= (n.157+83C=) c.208+83C= (n.208+83C=) c.-722+83C= (n.-722+83C=) c.-322+83C= (n.-322+83C=) n.250+83C= c.-622+83C= (n.-622+83C=) | |
7 | g.6005809G>T | CA840356638 | PMS2 | c.163+83C>A (n.163+83C>A) n.228+83C>A c.-243+83C>A (n.-243+83C>A) c.-53+83C>A (n.-53+83C>A) n.235+83C>A c.-52-1751C>A (n.-52-1751C>A) c.-190+83C>A (n.-190+83C>A) n.243+83C>A n.219+83C>A c.-418+83C>A (n.-418+83C>A) c.87+83C>A c.-256+83C>A (n.-256+83C>A) c.-189-1751C>A (n.-189-1751C>A) c.-242-1751C>A (n.-242-1751C>A) n.124+83C>A n.369+83C>A c.-140+83C>A (n.-140+83C>A) c.*63+83C>A (n.*63+83C>A) c.349+83C>A (n.349+83C>A) n.274+83C>A n.362+83C>A n.242+83C>A n.163+83C>A n.175+83C>A n.62+184C>A n.245+83C>A c.157+83C>A (n.157+83C>A) c.208+83C>A (n.208+83C>A) c.-722+83C>A (n.-722+83C>A) c.-322+83C>A (n.-322+83C>A) n.250+83C>A c.-622+83C>A (n.-622+83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005810T>A | CA1685263991 | PMS2 | c.163+82A>T (n.163+82A>T) n.228+82A>T c.-243+82A>T (n.-243+82A>T) c.-53+82A>T (n.-53+82A>T) n.235+82A>T c.-52-1752A>T (n.-52-1752A>T) c.-190+82A>T (n.-190+82A>T) n.243+82A>T n.219+82A>T c.-418+82A>T (n.-418+82A>T) c.87+82A>T c.-256+82A>T (n.-256+82A>T) c.-189-1752A>T (n.-189-1752A>T) c.-242-1752A>T (n.-242-1752A>T) n.124+82A>T n.369+82A>T c.-140+82A>T (n.-140+82A>T) c.*63+82A>T (n.*63+82A>T) c.349+82A>T (n.349+82A>T) n.274+82A>T n.362+82A>T n.242+82A>T n.163+82A>T n.175+82A>T n.62+183A>T n.245+82A>T c.157+82A>T (n.157+82A>T) c.208+82A>T (n.208+82A>T) c.-722+82A>T (n.-722+82A>T) c.-322+82A>T (n.-322+82A>T) n.250+82A>T c.-622+82A>T (n.-622+82A>T) | dbSNP |
7 | g.6005810T>C | CA153249509 | PMS2 | c.163+82A>G (n.163+82A>G) n.228+82A>G c.-243+82A>G (n.-243+82A>G) c.-53+82A>G (n.-53+82A>G) n.235+82A>G c.-52-1752A>G (n.-52-1752A>G) c.-190+82A>G (n.-190+82A>G) n.243+82A>G n.219+82A>G c.-418+82A>G (n.-418+82A>G) c.87+82A>G c.-256+82A>G (n.-256+82A>G) c.-189-1752A>G (n.-189-1752A>G) c.-242-1752A>G (n.-242-1752A>G) n.124+82A>G n.369+82A>G c.-140+82A>G (n.-140+82A>G) c.*63+82A>G (n.*63+82A>G) c.349+82A>G (n.349+82A>G) n.274+82A>G n.362+82A>G n.242+82A>G n.163+82A>G n.175+82A>G n.62+183A>G n.245+82A>G c.157+82A>G (n.157+82A>G) c.208+82A>G (n.208+82A>G) c.-722+82A>G (n.-722+82A>G) c.-322+82A>G (n.-322+82A>G) n.250+82A>G c.-622+82A>G (n.-622+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.6005811C>A | CA1685263993 | PMS2 | c.163+81G>T (n.163+81G>T) n.228+81G>T c.-243+81G>T (n.-243+81G>T) c.-53+81G>T (n.-53+81G>T) n.235+81G>T c.-52-1753G>T (n.-52-1753G>T) c.-190+81G>T (n.-190+81G>T) n.243+81G>T n.219+81G>T c.-418+81G>T (n.-418+81G>T) c.87+81G>T c.-256+81G>T (n.-256+81G>T) c.-189-1753G>T (n.-189-1753G>T) c.-242-1753G>T (n.-242-1753G>T) n.124+81G>T n.369+81G>T c.-140+81G>T (n.-140+81G>T) c.*63+81G>T (n.*63+81G>T) c.349+81G>T (n.349+81G>T) n.274+81G>T n.362+81G>T n.242+81G>T n.163+81G>T n.175+81G>T n.62+182G>T n.245+81G>T c.157+81G>T (n.157+81G>T) c.208+81G>T (n.208+81G>T) c.-722+81G>T (n.-722+81G>T) c.-322+81G>T (n.-322+81G>T) n.250+81G>T c.-622+81G>T (n.-622+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005811C= | CA1685263992 | PMS2 | c.163+81G= (n.163+81G=) n.228+81G= c.-243+81G= (n.-243+81G=) c.-53+81G= (n.-53+81G=) n.235+81G= c.-52-1753G= (n.-52-1753G=) c.-190+81G= (n.-190+81G=) n.243+81G= n.219+81G= c.-418+81G= (n.-418+81G=) c.87+81G= c.-256+81G= (n.-256+81G=) c.-189-1753G= (n.-189-1753G=) c.-242-1753G= (n.-242-1753G=) n.124+81G= n.369+81G= c.-140+81G= (n.-140+81G=) c.*63+81G= (n.*63+81G=) c.349+81G= (n.349+81G=) n.274+81G= n.362+81G= n.242+81G= n.163+81G= n.175+81G= n.62+182G= n.245+81G= c.157+81G= (n.157+81G=) c.208+81G= (n.208+81G=) c.-722+81G= (n.-722+81G=) c.-322+81G= (n.-322+81G=) n.250+81G= c.-622+81G= (n.-622+81G=) | |
7 | g.6005811C>G | CA2713546298 | PMS2 | c.163+81G>C (n.163+81G>C) n.228+81G>C c.-243+81G>C (n.-243+81G>C) c.-53+81G>C (n.-53+81G>C) n.235+81G>C c.-52-1753G>C (n.-52-1753G>C) c.-190+81G>C (n.-190+81G>C) n.243+81G>C n.219+81G>C c.-418+81G>C (n.-418+81G>C) c.87+81G>C c.-256+81G>C (n.-256+81G>C) c.-189-1753G>C (n.-189-1753G>C) c.-242-1753G>C (n.-242-1753G>C) n.124+81G>C n.369+81G>C c.-140+81G>C (n.-140+81G>C) c.*63+81G>C (n.*63+81G>C) c.349+81G>C (n.349+81G>C) n.274+81G>C n.362+81G>C n.242+81G>C n.163+81G>C n.175+81G>C n.62+182G>C n.245+81G>C c.157+81G>C (n.157+81G>C) c.208+81G>C (n.208+81G>C) c.-722+81G>C (n.-722+81G>C) c.-322+81G>C (n.-322+81G>C) n.250+81G>C c.-622+81G>C (n.-622+81G>C) | dbSNP |
7 | g.6005812T>G | CA2681679349 | PMS2 | c.163+80A>C (n.163+80A>C) n.228+80A>C c.-243+80A>C (n.-243+80A>C) c.-53+80A>C (n.-53+80A>C) n.235+80A>C c.-52-1754A>C (n.-52-1754A>C) c.-190+80A>C (n.-190+80A>C) n.243+80A>C n.219+80A>C c.-418+80A>C (n.-418+80A>C) c.87+80A>C c.-256+80A>C (n.-256+80A>C) c.-189-1754A>C (n.-189-1754A>C) c.-242-1754A>C (n.-242-1754A>C) n.124+80A>C n.369+80A>C c.-140+80A>C (n.-140+80A>C) c.*63+80A>C (n.*63+80A>C) c.349+80A>C (n.349+80A>C) n.274+80A>C n.362+80A>C n.242+80A>C n.163+80A>C n.175+80A>C n.62+181A>C n.245+80A>C c.157+80A>C (n.157+80A>C) c.208+80A>C (n.208+80A>C) c.-722+80A>C (n.-722+80A>C) c.-322+80A>C (n.-322+80A>C) n.250+80A>C c.-622+80A>C (n.-622+80A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005814A= | CA1685263994 | PMS2 | c.163+78T= (n.163+78T=) n.228+78T= c.-243+78T= (n.-243+78T=) c.-53+78T= (n.-53+78T=) n.235+78T= c.-52-1756T= (n.-52-1756T=) c.-190+78T= (n.-190+78T=) n.243+78T= n.219+78T= c.-418+78T= (n.-418+78T=) c.87+78T= c.-256+78T= (n.-256+78T=) c.-189-1756T= (n.-189-1756T=) c.-242-1756T= (n.-242-1756T=) n.124+78T= n.369+78T= c.-140+78T= (n.-140+78T=) c.*63+78T= (n.*63+78T=) c.349+78T= (n.349+78T=) n.274+78T= n.362+78T= n.242+78T= n.163+78T= n.175+78T= n.62+179T= n.245+78T= c.157+78T= (n.157+78T=) c.208+78T= (n.208+78T=) c.-722+78T= (n.-722+78T=) c.-322+78T= (n.-322+78T=) n.250+78T= c.-622+78T= (n.-622+78T=) | |
7 | g.6005814A>C | CA1685263995 | PMS2 | c.163+78T>G (n.163+78T>G) n.228+78T>G c.-243+78T>G (n.-243+78T>G) c.-53+78T>G (n.-53+78T>G) n.235+78T>G c.-52-1756T>G (n.-52-1756T>G) c.-190+78T>G (n.-190+78T>G) n.243+78T>G n.219+78T>G c.-418+78T>G (n.-418+78T>G) c.87+78T>G c.-256+78T>G (n.-256+78T>G) c.-189-1756T>G (n.-189-1756T>G) c.-242-1756T>G (n.-242-1756T>G) n.124+78T>G n.369+78T>G c.-140+78T>G (n.-140+78T>G) c.*63+78T>G (n.*63+78T>G) c.349+78T>G (n.349+78T>G) n.274+78T>G n.362+78T>G n.242+78T>G n.163+78T>G n.175+78T>G n.62+179T>G n.245+78T>G c.157+78T>G (n.157+78T>G) c.208+78T>G (n.208+78T>G) c.-722+78T>G (n.-722+78T>G) c.-322+78T>G (n.-322+78T>G) n.250+78T>G c.-622+78T>G (n.-622+78T>G) | dbSNP |
7 | g.6005815T>C | CA840356644 | PMS2 | c.163+77A>G (n.163+77A>G) n.228+77A>G c.-243+77A>G (n.-243+77A>G) c.-53+77A>G (n.-53+77A>G) n.235+77A>G c.-52-1757A>G (n.-52-1757A>G) c.-190+77A>G (n.-190+77A>G) n.243+77A>G n.219+77A>G c.-418+77A>G (n.-418+77A>G) c.87+77A>G c.-256+77A>G (n.-256+77A>G) c.-189-1757A>G (n.-189-1757A>G) c.-242-1757A>G (n.-242-1757A>G) n.124+77A>G n.369+77A>G c.-140+77A>G (n.-140+77A>G) c.*63+77A>G (n.*63+77A>G) c.349+77A>G (n.349+77A>G) n.274+77A>G n.362+77A>G n.242+77A>G n.163+77A>G n.175+77A>G n.62+178A>G n.245+77A>G c.157+77A>G (n.157+77A>G) c.208+77A>G (n.208+77A>G) c.-722+77A>G (n.-722+77A>G) c.-322+77A>G (n.-322+77A>G) n.250+77A>G c.-622+77A>G (n.-622+77A>G) | dbSNP |
7 | g.6005815T= | CA1685263996 | PMS2 | c.163+77A= (n.163+77A=) n.228+77A= c.-243+77A= (n.-243+77A=) c.-53+77A= (n.-53+77A=) n.235+77A= c.-52-1757A= (n.-52-1757A=) c.-190+77A= (n.-190+77A=) n.243+77A= n.219+77A= c.-418+77A= (n.-418+77A=) c.87+77A= c.-256+77A= (n.-256+77A=) c.-189-1757A= (n.-189-1757A=) c.-242-1757A= (n.-242-1757A=) n.124+77A= n.369+77A= c.-140+77A= (n.-140+77A=) c.*63+77A= (n.*63+77A=) c.349+77A= (n.349+77A=) n.274+77A= n.362+77A= n.242+77A= n.163+77A= n.175+77A= n.62+178A= n.245+77A= c.157+77A= (n.157+77A=) c.208+77A= (n.208+77A=) c.-722+77A= (n.-722+77A=) c.-322+77A= (n.-322+77A=) n.250+77A= c.-622+77A= (n.-622+77A=) | |
7 | g.6005816T>C | CA2713825959 | PMS2 | c.163+76A>G (n.163+76A>G) n.228+76A>G c.-243+76A>G (n.-243+76A>G) c.-53+76A>G (n.-53+76A>G) n.235+76A>G c.-52-1758A>G (n.-52-1758A>G) c.-190+76A>G (n.-190+76A>G) n.243+76A>G n.219+76A>G c.-418+76A>G (n.-418+76A>G) c.87+76A>G c.-256+76A>G (n.-256+76A>G) c.-189-1758A>G (n.-189-1758A>G) c.-242-1758A>G (n.-242-1758A>G) n.124+76A>G n.369+76A>G c.-140+76A>G (n.-140+76A>G) c.*63+76A>G (n.*63+76A>G) c.349+76A>G (n.349+76A>G) n.274+76A>G n.362+76A>G n.242+76A>G n.163+76A>G n.175+76A>G n.62+177A>G n.245+76A>G c.157+76A>G (n.157+76A>G) c.208+76A>G (n.208+76A>G) c.-722+76A>G (n.-722+76A>G) c.-322+76A>G (n.-322+76A>G) n.250+76A>G c.-622+76A>G (n.-622+76A>G) | dbSNP |
7 | g.6005817T>C | CA2713825961 | PMS2 | c.163+75A>G (n.163+75A>G) n.228+75A>G c.-243+75A>G (n.-243+75A>G) c.-53+75A>G (n.-53+75A>G) n.235+75A>G c.-52-1759A>G (n.-52-1759A>G) c.-190+75A>G (n.-190+75A>G) n.243+75A>G n.219+75A>G c.-418+75A>G (n.-418+75A>G) c.87+75A>G c.-256+75A>G (n.-256+75A>G) c.-189-1759A>G (n.-189-1759A>G) c.-242-1759A>G (n.-242-1759A>G) n.124+75A>G n.369+75A>G c.-140+75A>G (n.-140+75A>G) c.*63+75A>G (n.*63+75A>G) c.349+75A>G (n.349+75A>G) n.274+75A>G n.362+75A>G n.242+75A>G n.163+75A>G n.175+75A>G n.62+176A>G n.245+75A>G c.157+75A>G (n.157+75A>G) c.208+75A>G (n.208+75A>G) c.-722+75A>G (n.-722+75A>G) c.-322+75A>G (n.-322+75A>G) n.250+75A>G c.-622+75A>G (n.-622+75A>G) | dbSNP |
7 | g.6005818C>G | CA2713825964 | PMS2 | c.163+74G>C (n.163+74G>C) n.228+74G>C c.-243+74G>C (n.-243+74G>C) c.-53+74G>C (n.-53+74G>C) n.235+74G>C c.-52-1760G>C (n.-52-1760G>C) c.-190+74G>C (n.-190+74G>C) n.243+74G>C n.219+74G>C c.-418+74G>C (n.-418+74G>C) c.87+74G>C c.-256+74G>C (n.-256+74G>C) c.-189-1760G>C (n.-189-1760G>C) c.-242-1760G>C (n.-242-1760G>C) n.124+74G>C n.369+74G>C c.-140+74G>C (n.-140+74G>C) c.*63+74G>C (n.*63+74G>C) c.349+74G>C (n.349+74G>C) n.274+74G>C n.362+74G>C n.242+74G>C n.163+74G>C n.175+74G>C n.62+175G>C n.245+74G>C c.157+74G>C (n.157+74G>C) c.208+74G>C (n.208+74G>C) c.-722+74G>C (n.-722+74G>C) c.-322+74G>C (n.-322+74G>C) n.250+74G>C c.-622+74G>C (n.-622+74G>C) | dbSNP |
7 | g.6005818C>T | CA2713825963 | PMS2 | c.163+74G>A (n.163+74G>A) n.228+74G>A c.-243+74G>A (n.-243+74G>A) c.-53+74G>A (n.-53+74G>A) n.235+74G>A c.-52-1760G>A (n.-52-1760G>A) c.-190+74G>A (n.-190+74G>A) n.243+74G>A n.219+74G>A c.-418+74G>A (n.-418+74G>A) c.87+74G>A c.-256+74G>A (n.-256+74G>A) c.-189-1760G>A (n.-189-1760G>A) c.-242-1760G>A (n.-242-1760G>A) n.124+74G>A n.369+74G>A c.-140+74G>A (n.-140+74G>A) c.*63+74G>A (n.*63+74G>A) c.349+74G>A (n.349+74G>A) n.274+74G>A n.362+74G>A n.242+74G>A n.163+74G>A n.175+74G>A n.62+175G>A n.245+74G>A c.157+74G>A (n.157+74G>A) c.208+74G>A (n.208+74G>A) c.-722+74G>A (n.-722+74G>A) c.-322+74G>A (n.-322+74G>A) n.250+74G>A c.-622+74G>A (n.-622+74G>A) | dbSNP |
7 | g.6005819A>T | CA2713825968 | PMS2 | c.163+73T>A (n.163+73T>A) n.228+73T>A c.-243+73T>A (n.-243+73T>A) c.-53+73T>A (n.-53+73T>A) n.235+73T>A c.-52-1761T>A (n.-52-1761T>A) c.-190+73T>A (n.-190+73T>A) n.243+73T>A n.219+73T>A c.-418+73T>A (n.-418+73T>A) c.87+73T>A c.-256+73T>A (n.-256+73T>A) c.-189-1761T>A (n.-189-1761T>A) c.-242-1761T>A (n.-242-1761T>A) n.124+73T>A n.369+73T>A c.-140+73T>A (n.-140+73T>A) c.*63+73T>A (n.*63+73T>A) c.349+73T>A (n.349+73T>A) n.274+73T>A n.362+73T>A n.242+73T>A n.163+73T>A n.175+73T>A n.62+174T>A n.245+73T>A c.157+73T>A (n.157+73T>A) c.208+73T>A (n.208+73T>A) c.-722+73T>A (n.-722+73T>A) c.-322+73T>A (n.-322+73T>A) n.250+73T>A c.-622+73T>A (n.-622+73T>A) | dbSNP |
7 | g.6005820A>T | CA2713825969 | PMS2 | c.163+72T>A (n.163+72T>A) n.228+72T>A c.-243+72T>A (n.-243+72T>A) c.-53+72T>A (n.-53+72T>A) n.235+72T>A c.-52-1762T>A (n.-52-1762T>A) c.-190+72T>A (n.-190+72T>A) n.243+72T>A n.219+72T>A c.-418+72T>A (n.-418+72T>A) c.87+72T>A c.-256+72T>A (n.-256+72T>A) c.-189-1762T>A (n.-189-1762T>A) c.-242-1762T>A (n.-242-1762T>A) n.124+72T>A n.369+72T>A c.-140+72T>A (n.-140+72T>A) c.*63+72T>A (n.*63+72T>A) c.349+72T>A (n.349+72T>A) n.274+72T>A n.362+72T>A n.242+72T>A n.163+72T>A n.175+72T>A n.62+173T>A n.245+72T>A c.157+72T>A (n.157+72T>A) c.208+72T>A (n.208+72T>A) c.-722+72T>A (n.-722+72T>A) c.-322+72T>A (n.-322+72T>A) n.250+72T>A c.-622+72T>A (n.-622+72T>A) | dbSNP |
7 | g.6005821T>A | CA840356648 | PMS2 | c.163+71A>T (n.163+71A>T) n.228+71A>T c.-243+71A>T (n.-243+71A>T) c.-53+71A>T (n.-53+71A>T) n.235+71A>T c.-52-1763A>T (n.-52-1763A>T) c.-190+71A>T (n.-190+71A>T) n.243+71A>T n.219+71A>T c.-418+71A>T (n.-418+71A>T) c.87+71A>T c.-256+71A>T (n.-256+71A>T) c.-189-1763A>T (n.-189-1763A>T) c.-242-1763A>T (n.-242-1763A>T) n.124+71A>T n.369+71A>T c.-140+71A>T (n.-140+71A>T) c.*63+71A>T (n.*63+71A>T) c.349+71A>T (n.349+71A>T) n.274+71A>T n.362+71A>T n.242+71A>T n.163+71A>T n.175+71A>T n.62+172A>T n.245+71A>T c.157+71A>T (n.157+71A>T) c.208+71A>T (n.208+71A>T) c.-722+71A>T (n.-722+71A>T) c.-322+71A>T (n.-322+71A>T) n.250+71A>T c.-622+71A>T (n.-622+71A>T) | dbSNP |
7 | g.6005821T>C | CA1685263997 | PMS2 | c.163+71A>G (n.163+71A>G) n.228+71A>G c.-243+71A>G (n.-243+71A>G) c.-53+71A>G (n.-53+71A>G) n.235+71A>G c.-52-1763A>G (n.-52-1763A>G) c.-190+71A>G (n.-190+71A>G) n.243+71A>G n.219+71A>G c.-418+71A>G (n.-418+71A>G) c.87+71A>G c.-256+71A>G (n.-256+71A>G) c.-189-1763A>G (n.-189-1763A>G) c.-242-1763A>G (n.-242-1763A>G) n.124+71A>G n.369+71A>G c.-140+71A>G (n.-140+71A>G) c.*63+71A>G (n.*63+71A>G) c.349+71A>G (n.349+71A>G) n.274+71A>G n.362+71A>G n.242+71A>G n.163+71A>G n.175+71A>G n.62+172A>G n.245+71A>G c.157+71A>G (n.157+71A>G) c.208+71A>G (n.208+71A>G) c.-722+71A>G (n.-722+71A>G) c.-322+71A>G (n.-322+71A>G) n.250+71A>G c.-622+71A>G (n.-622+71A>G) | dbSNP |
7 | g.6005821T= | CA1685263998 | PMS2 | c.163+71A= (n.163+71A=) n.228+71A= c.-243+71A= (n.-243+71A=) c.-53+71A= (n.-53+71A=) n.235+71A= c.-52-1763A= (n.-52-1763A=) c.-190+71A= (n.-190+71A=) n.243+71A= n.219+71A= c.-418+71A= (n.-418+71A=) c.87+71A= c.-256+71A= (n.-256+71A=) c.-189-1763A= (n.-189-1763A=) c.-242-1763A= (n.-242-1763A=) n.124+71A= n.369+71A= c.-140+71A= (n.-140+71A=) c.*63+71A= (n.*63+71A=) c.349+71A= (n.349+71A=) n.274+71A= n.362+71A= n.242+71A= n.163+71A= n.175+71A= n.62+172A= n.245+71A= c.157+71A= (n.157+71A=) c.208+71A= (n.208+71A=) c.-722+71A= (n.-722+71A=) c.-322+71A= (n.-322+71A=) n.250+71A= c.-622+71A= (n.-622+71A=) | |
7 | g.6005822A= | CA1685263999 | PMS2 | c.163+70T= (n.163+70T=) n.228+70T= c.-243+70T= (n.-243+70T=) c.-53+70T= (n.-53+70T=) n.235+70T= c.-52-1764T= (n.-52-1764T=) c.-190+70T= (n.-190+70T=) n.243+70T= n.219+70T= c.-418+70T= (n.-418+70T=) c.87+70T= c.-256+70T= (n.-256+70T=) c.-189-1764T= (n.-189-1764T=) c.-242-1764T= (n.-242-1764T=) n.124+70T= n.369+70T= c.-140+70T= (n.-140+70T=) c.*63+70T= (n.*63+70T=) c.349+70T= (n.349+70T=) n.274+70T= n.362+70T= n.242+70T= n.163+70T= n.175+70T= n.62+171T= n.245+70T= c.157+70T= (n.157+70T=) c.208+70T= (n.208+70T=) c.-722+70T= (n.-722+70T=) c.-322+70T= (n.-322+70T=) n.250+70T= c.-622+70T= (n.-622+70T=) | |
7 | g.6005822A>C | CA1097984955 | PMS2 | c.163+70T>G (n.163+70T>G) n.228+70T>G c.-243+70T>G (n.-243+70T>G) c.-53+70T>G (n.-53+70T>G) n.235+70T>G c.-52-1764T>G (n.-52-1764T>G) c.-190+70T>G (n.-190+70T>G) n.243+70T>G n.219+70T>G c.-418+70T>G (n.-418+70T>G) c.87+70T>G c.-256+70T>G (n.-256+70T>G) c.-189-1764T>G (n.-189-1764T>G) c.-242-1764T>G (n.-242-1764T>G) n.124+70T>G n.369+70T>G c.-140+70T>G (n.-140+70T>G) c.*63+70T>G (n.*63+70T>G) c.349+70T>G (n.349+70T>G) n.274+70T>G n.362+70T>G n.242+70T>G n.163+70T>G n.175+70T>G n.62+171T>G n.245+70T>G c.157+70T>G (n.157+70T>G) c.208+70T>G (n.208+70T>G) c.-722+70T>G (n.-722+70T>G) c.-322+70T>G (n.-322+70T>G) n.250+70T>G c.-622+70T>G (n.-622+70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005822A>T | CA2713582500 | PMS2 | c.163+70T>A (n.163+70T>A) n.228+70T>A c.-243+70T>A (n.-243+70T>A) c.-53+70T>A (n.-53+70T>A) n.235+70T>A c.-52-1764T>A (n.-52-1764T>A) c.-190+70T>A (n.-190+70T>A) n.243+70T>A n.219+70T>A c.-418+70T>A (n.-418+70T>A) c.87+70T>A c.-256+70T>A (n.-256+70T>A) c.-189-1764T>A (n.-189-1764T>A) c.-242-1764T>A (n.-242-1764T>A) n.124+70T>A n.369+70T>A c.-140+70T>A (n.-140+70T>A) c.*63+70T>A (n.*63+70T>A) c.349+70T>A (n.349+70T>A) n.274+70T>A n.362+70T>A n.242+70T>A n.163+70T>A n.175+70T>A n.62+171T>A n.245+70T>A c.157+70T>A (n.157+70T>A) c.208+70T>A (n.208+70T>A) c.-722+70T>A (n.-722+70T>A) c.-322+70T>A (n.-322+70T>A) n.250+70T>A c.-622+70T>A (n.-622+70T>A) | dbSNP |
7 | g.6005824C>A | CA2713825971 | PMS2 | c.163+68G>T (n.163+68G>T) n.228+68G>T c.-243+68G>T (n.-243+68G>T) c.-53+68G>T (n.-53+68G>T) n.235+68G>T c.-52-1766G>T (n.-52-1766G>T) c.-190+68G>T (n.-190+68G>T) n.243+68G>T n.219+68G>T c.-418+68G>T (n.-418+68G>T) c.87+68G>T c.-256+68G>T (n.-256+68G>T) c.-189-1766G>T (n.-189-1766G>T) c.-242-1766G>T (n.-242-1766G>T) n.124+68G>T n.369+68G>T c.-140+68G>T (n.-140+68G>T) c.*63+68G>T (n.*63+68G>T) c.349+68G>T (n.349+68G>T) n.274+68G>T n.362+68G>T n.242+68G>T n.163+68G>T n.175+68G>T n.62+169G>T n.245+68G>T c.157+68G>T (n.157+68G>T) c.208+68G>T (n.208+68G>T) c.-722+68G>T (n.-722+68G>T) c.-322+68G>T (n.-322+68G>T) n.250+68G>T c.-622+68G>T (n.-622+68G>T) | dbSNP |
7 | g.6005824C>G | CA2713825970 | PMS2 | c.163+68G>C (n.163+68G>C) n.228+68G>C c.-243+68G>C (n.-243+68G>C) c.-53+68G>C (n.-53+68G>C) n.235+68G>C c.-52-1766G>C (n.-52-1766G>C) c.-190+68G>C (n.-190+68G>C) n.243+68G>C n.219+68G>C c.-418+68G>C (n.-418+68G>C) c.87+68G>C c.-256+68G>C (n.-256+68G>C) c.-189-1766G>C (n.-189-1766G>C) c.-242-1766G>C (n.-242-1766G>C) n.124+68G>C n.369+68G>C c.-140+68G>C (n.-140+68G>C) c.*63+68G>C (n.*63+68G>C) c.349+68G>C (n.349+68G>C) n.274+68G>C n.362+68G>C n.242+68G>C n.163+68G>C n.175+68G>C n.62+169G>C n.245+68G>C c.157+68G>C (n.157+68G>C) c.208+68G>C (n.208+68G>C) c.-722+68G>C (n.-722+68G>C) c.-322+68G>C (n.-322+68G>C) n.250+68G>C c.-622+68G>C (n.-622+68G>C) | dbSNP |
7 | g.6005824C>T | CA2713825973 | PMS2 | c.163+68G>A (n.163+68G>A) n.228+68G>A c.-243+68G>A (n.-243+68G>A) c.-53+68G>A (n.-53+68G>A) n.235+68G>A c.-52-1766G>A (n.-52-1766G>A) c.-190+68G>A (n.-190+68G>A) n.243+68G>A n.219+68G>A c.-418+68G>A (n.-418+68G>A) c.87+68G>A c.-256+68G>A (n.-256+68G>A) c.-189-1766G>A (n.-189-1766G>A) c.-242-1766G>A (n.-242-1766G>A) n.124+68G>A n.369+68G>A c.-140+68G>A (n.-140+68G>A) c.*63+68G>A (n.*63+68G>A) c.349+68G>A (n.349+68G>A) n.274+68G>A n.362+68G>A n.242+68G>A n.163+68G>A n.175+68G>A n.62+169G>A n.245+68G>A c.157+68G>A (n.157+68G>A) c.208+68G>A (n.208+68G>A) c.-722+68G>A (n.-722+68G>A) c.-322+68G>A (n.-322+68G>A) n.250+68G>A c.-622+68G>A (n.-622+68G>A) | dbSNP |
7 | g.6005826A>T | CA2713825974 | PMS2 | c.163+66T>A (n.163+66T>A) n.228+66T>A c.-243+66T>A (n.-243+66T>A) c.-53+66T>A (n.-53+66T>A) n.235+66T>A c.-52-1768T>A (n.-52-1768T>A) c.-190+66T>A (n.-190+66T>A) n.243+66T>A n.219+66T>A c.-418+66T>A (n.-418+66T>A) c.87+66T>A c.-256+66T>A (n.-256+66T>A) c.-189-1768T>A (n.-189-1768T>A) c.-242-1768T>A (n.-242-1768T>A) n.124+66T>A n.369+66T>A c.-140+66T>A (n.-140+66T>A) c.*63+66T>A (n.*63+66T>A) c.349+66T>A (n.349+66T>A) n.274+66T>A n.362+66T>A n.242+66T>A n.163+66T>A n.175+66T>A n.62+167T>A n.245+66T>A c.157+66T>A (n.157+66T>A) c.208+66T>A (n.208+66T>A) c.-722+66T>A (n.-722+66T>A) c.-322+66T>A (n.-322+66T>A) n.250+66T>A c.-622+66T>A (n.-622+66T>A) | dbSNP |
7 | g.6005827A>T | CA2713825975 | PMS2 | c.163+65T>A (n.163+65T>A) n.228+65T>A c.-243+65T>A (n.-243+65T>A) c.-53+65T>A (n.-53+65T>A) n.235+65T>A c.-52-1769T>A (n.-52-1769T>A) c.-190+65T>A (n.-190+65T>A) n.243+65T>A n.219+65T>A c.-418+65T>A (n.-418+65T>A) c.87+65T>A c.-256+65T>A (n.-256+65T>A) c.-189-1769T>A (n.-189-1769T>A) c.-242-1769T>A (n.-242-1769T>A) n.124+65T>A n.369+65T>A c.-140+65T>A (n.-140+65T>A) c.*63+65T>A (n.*63+65T>A) c.349+65T>A (n.349+65T>A) n.274+65T>A n.362+65T>A n.242+65T>A n.163+65T>A n.175+65T>A n.62+166T>A n.245+65T>A c.157+65T>A (n.157+65T>A) c.208+65T>A (n.208+65T>A) c.-722+65T>A (n.-722+65T>A) c.-322+65T>A (n.-322+65T>A) n.250+65T>A c.-622+65T>A (n.-622+65T>A) | dbSNP |
7 | g.6005828T>A | CA2713582507 | PMS2 | c.163+64A>T (n.163+64A>T) n.228+64A>T c.-243+64A>T (n.-243+64A>T) c.-53+64A>T (n.-53+64A>T) n.235+64A>T c.-52-1770A>T (n.-52-1770A>T) c.-190+64A>T (n.-190+64A>T) n.243+64A>T n.219+64A>T c.-418+64A>T (n.-418+64A>T) c.87+64A>T c.-256+64A>T (n.-256+64A>T) c.-189-1770A>T (n.-189-1770A>T) c.-242-1770A>T (n.-242-1770A>T) n.124+64A>T n.369+64A>T c.-140+64A>T (n.-140+64A>T) c.*63+64A>T (n.*63+64A>T) c.349+64A>T (n.349+64A>T) n.274+64A>T n.362+64A>T n.242+64A>T n.163+64A>T n.175+64A>T n.62+165A>T n.245+64A>T c.157+64A>T (n.157+64A>T) c.208+64A>T (n.208+64A>T) c.-722+64A>T (n.-722+64A>T) c.-322+64A>T (n.-322+64A>T) n.250+64A>T c.-622+64A>T (n.-622+64A>T) | dbSNP |
7 | g.6005828T>C | CA1685264001 | PMS2 | c.163+64A>G (n.163+64A>G) n.228+64A>G c.-243+64A>G (n.-243+64A>G) c.-53+64A>G (n.-53+64A>G) n.235+64A>G c.-52-1770A>G (n.-52-1770A>G) c.-190+64A>G (n.-190+64A>G) n.243+64A>G n.219+64A>G c.-418+64A>G (n.-418+64A>G) c.87+64A>G c.-256+64A>G (n.-256+64A>G) c.-189-1770A>G (n.-189-1770A>G) c.-242-1770A>G (n.-242-1770A>G) n.124+64A>G n.369+64A>G c.-140+64A>G (n.-140+64A>G) c.*63+64A>G (n.*63+64A>G) c.349+64A>G (n.349+64A>G) n.274+64A>G n.362+64A>G n.242+64A>G n.163+64A>G n.175+64A>G n.62+165A>G n.245+64A>G c.157+64A>G (n.157+64A>G) c.208+64A>G (n.208+64A>G) c.-722+64A>G (n.-722+64A>G) c.-322+64A>G (n.-322+64A>G) n.250+64A>G c.-622+64A>G (n.-622+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005828T>G | CA2774264800 | PMS2 | c.163+64A>C (n.163+64A>C) n.228+64A>C c.-243+64A>C (n.-243+64A>C) c.-53+64A>C (n.-53+64A>C) n.235+64A>C c.-52-1770A>C (n.-52-1770A>C) c.-190+64A>C (n.-190+64A>C) n.243+64A>C n.219+64A>C c.-418+64A>C (n.-418+64A>C) c.87+64A>C c.-256+64A>C (n.-256+64A>C) c.-189-1770A>C (n.-189-1770A>C) c.-242-1770A>C (n.-242-1770A>C) n.124+64A>C n.369+64A>C c.-140+64A>C (n.-140+64A>C) c.*63+64A>C (n.*63+64A>C) c.349+64A>C (n.349+64A>C) n.274+64A>C n.362+64A>C n.242+64A>C n.163+64A>C n.175+64A>C n.62+165A>C n.245+64A>C c.157+64A>C (n.157+64A>C) c.208+64A>C (n.208+64A>C) c.-722+64A>C (n.-722+64A>C) c.-322+64A>C (n.-322+64A>C) n.250+64A>C c.-622+64A>C (n.-622+64A>C) | |
7 | g.6005828T= | CA1685264000 | PMS2 | c.163+64A= (n.163+64A=) n.228+64A= c.-243+64A= (n.-243+64A=) c.-53+64A= (n.-53+64A=) n.235+64A= c.-52-1770A= (n.-52-1770A=) c.-190+64A= (n.-190+64A=) n.243+64A= n.219+64A= c.-418+64A= (n.-418+64A=) c.87+64A= c.-256+64A= (n.-256+64A=) c.-189-1770A= (n.-189-1770A=) c.-242-1770A= (n.-242-1770A=) n.124+64A= n.369+64A= c.-140+64A= (n.-140+64A=) c.*63+64A= (n.*63+64A=) c.349+64A= (n.349+64A=) n.274+64A= n.362+64A= n.242+64A= n.163+64A= n.175+64A= n.62+165A= n.245+64A= c.157+64A= (n.157+64A=) c.208+64A= (n.208+64A=) c.-722+64A= (n.-722+64A=) c.-322+64A= (n.-322+64A=) n.250+64A= c.-622+64A= (n.-622+64A=) | |
7 | g.6005829G>A | CA2681679350 | PMS2 | c.163+63C>T (n.163+63C>T) n.228+63C>T c.-243+63C>T (n.-243+63C>T) c.-53+63C>T (n.-53+63C>T) n.235+63C>T c.-52-1771C>T (n.-52-1771C>T) c.-190+63C>T (n.-190+63C>T) n.243+63C>T n.219+63C>T c.-418+63C>T (n.-418+63C>T) c.87+63C>T c.-256+63C>T (n.-256+63C>T) c.-189-1771C>T (n.-189-1771C>T) c.-242-1771C>T (n.-242-1771C>T) n.124+63C>T n.369+63C>T c.-140+63C>T (n.-140+63C>T) c.*63+63C>T (n.*63+63C>T) c.349+63C>T (n.349+63C>T) n.274+63C>T n.362+63C>T n.242+63C>T n.163+63C>T n.175+63C>T n.62+164C>T n.245+63C>T c.157+63C>T (n.157+63C>T) c.208+63C>T (n.208+63C>T) c.-722+63C>T (n.-722+63C>T) c.-322+63C>T (n.-322+63C>T) n.250+63C>T c.-622+63C>T (n.-622+63C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005829G>C | CA2713825976 | PMS2 | c.163+63C>G (n.163+63C>G) n.228+63C>G c.-243+63C>G (n.-243+63C>G) c.-53+63C>G (n.-53+63C>G) n.235+63C>G c.-52-1771C>G (n.-52-1771C>G) c.-190+63C>G (n.-190+63C>G) n.243+63C>G n.219+63C>G c.-418+63C>G (n.-418+63C>G) c.87+63C>G c.-256+63C>G (n.-256+63C>G) c.-189-1771C>G (n.-189-1771C>G) c.-242-1771C>G (n.-242-1771C>G) n.124+63C>G n.369+63C>G c.-140+63C>G (n.-140+63C>G) c.*63+63C>G (n.*63+63C>G) c.349+63C>G (n.349+63C>G) n.274+63C>G n.362+63C>G n.242+63C>G n.163+63C>G n.175+63C>G n.62+164C>G n.245+63C>G c.157+63C>G (n.157+63C>G) c.208+63C>G (n.208+63C>G) c.-722+63C>G (n.-722+63C>G) c.-322+63C>G (n.-322+63C>G) n.250+63C>G c.-622+63C>G (n.-622+63C>G) | dbSNP |
7 | g.6005829G>T | CA2713825977 | PMS2 | c.163+63C>A (n.163+63C>A) n.228+63C>A c.-243+63C>A (n.-243+63C>A) c.-53+63C>A (n.-53+63C>A) n.235+63C>A c.-52-1771C>A (n.-52-1771C>A) c.-190+63C>A (n.-190+63C>A) n.243+63C>A n.219+63C>A c.-418+63C>A (n.-418+63C>A) c.87+63C>A c.-256+63C>A (n.-256+63C>A) c.-189-1771C>A (n.-189-1771C>A) c.-242-1771C>A (n.-242-1771C>A) n.124+63C>A n.369+63C>A c.-140+63C>A (n.-140+63C>A) c.*63+63C>A (n.*63+63C>A) c.349+63C>A (n.349+63C>A) n.274+63C>A n.362+63C>A n.242+63C>A n.163+63C>A n.175+63C>A n.62+164C>A n.245+63C>A c.157+63C>A (n.157+63C>A) c.208+63C>A (n.208+63C>A) c.-722+63C>A (n.-722+63C>A) c.-322+63C>A (n.-322+63C>A) n.250+63C>A c.-622+63C>A (n.-622+63C>A) | dbSNP |
7 | g.6005830T>C | CA2681679351 | PMS2 | c.163+62A>G (n.163+62A>G) n.228+62A>G c.-243+62A>G (n.-243+62A>G) c.-53+62A>G (n.-53+62A>G) n.235+62A>G c.-52-1772A>G (n.-52-1772A>G) c.-190+62A>G (n.-190+62A>G) n.243+62A>G n.219+62A>G c.-418+62A>G (n.-418+62A>G) c.87+62A>G c.-256+62A>G (n.-256+62A>G) c.-189-1772A>G (n.-189-1772A>G) c.-242-1772A>G (n.-242-1772A>G) n.124+62A>G n.369+62A>G c.-140+62A>G (n.-140+62A>G) c.*63+62A>G (n.*63+62A>G) c.349+62A>G (n.349+62A>G) n.274+62A>G n.362+62A>G n.242+62A>G n.163+62A>G n.175+62A>G n.62+163A>G n.245+62A>G c.157+62A>G (n.157+62A>G) c.208+62A>G (n.208+62A>G) c.-722+62A>G (n.-722+62A>G) c.-322+62A>G (n.-322+62A>G) n.250+62A>G c.-622+62A>G (n.-622+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005833C>G | CA2713825978 | PMS2 | c.163+59G>C (n.163+59G>C) n.228+59G>C c.-243+59G>C (n.-243+59G>C) c.-53+59G>C (n.-53+59G>C) n.235+59G>C c.-52-1775G>C (n.-52-1775G>C) c.-190+59G>C (n.-190+59G>C) n.243+59G>C n.219+59G>C c.-418+59G>C (n.-418+59G>C) c.87+59G>C c.-256+59G>C (n.-256+59G>C) c.-189-1775G>C (n.-189-1775G>C) c.-242-1775G>C (n.-242-1775G>C) n.124+59G>C n.369+59G>C c.-140+59G>C (n.-140+59G>C) c.*63+59G>C (n.*63+59G>C) c.349+59G>C (n.349+59G>C) n.274+59G>C n.362+59G>C n.242+59G>C n.163+59G>C n.175+59G>C n.62+160G>C n.245+59G>C c.157+59G>C (n.157+59G>C) c.208+59G>C (n.208+59G>C) c.-722+59G>C (n.-722+59G>C) c.-322+59G>C (n.-322+59G>C) n.250+59G>C c.-622+59G>C (n.-622+59G>C) | dbSNP |
7 | g.6005833C>T | CA2681679352 | PMS2 | c.163+59G>A (n.163+59G>A) n.228+59G>A c.-243+59G>A (n.-243+59G>A) c.-53+59G>A (n.-53+59G>A) n.235+59G>A c.-52-1775G>A (n.-52-1775G>A) c.-190+59G>A (n.-190+59G>A) n.243+59G>A n.219+59G>A c.-418+59G>A (n.-418+59G>A) c.87+59G>A c.-256+59G>A (n.-256+59G>A) c.-189-1775G>A (n.-189-1775G>A) c.-242-1775G>A (n.-242-1775G>A) n.124+59G>A n.369+59G>A c.-140+59G>A (n.-140+59G>A) c.*63+59G>A (n.*63+59G>A) c.349+59G>A (n.349+59G>A) n.274+59G>A n.362+59G>A n.242+59G>A n.163+59G>A n.175+59G>A n.62+160G>A n.245+59G>A c.157+59G>A (n.157+59G>A) c.208+59G>A (n.208+59G>A) c.-722+59G>A (n.-722+59G>A) c.-322+59G>A (n.-322+59G>A) n.250+59G>A c.-622+59G>A (n.-622+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005834T>C | CA2713825979 | PMS2 | c.163+58A>G (n.163+58A>G) n.228+58A>G c.-243+58A>G (n.-243+58A>G) c.-53+58A>G (n.-53+58A>G) n.235+58A>G c.-52-1776A>G (n.-52-1776A>G) c.-190+58A>G (n.-190+58A>G) n.243+58A>G n.219+58A>G c.-418+58A>G (n.-418+58A>G) c.87+58A>G c.-256+58A>G (n.-256+58A>G) c.-189-1776A>G (n.-189-1776A>G) c.-242-1776A>G (n.-242-1776A>G) n.124+58A>G n.369+58A>G c.-140+58A>G (n.-140+58A>G) c.*63+58A>G (n.*63+58A>G) c.349+58A>G (n.349+58A>G) n.274+58A>G n.362+58A>G n.242+58A>G n.163+58A>G n.175+58A>G n.62+159A>G n.245+58A>G c.157+58A>G (n.157+58A>G) c.208+58A>G (n.208+58A>G) c.-722+58A>G (n.-722+58A>G) c.-322+58A>G (n.-322+58A>G) n.250+58A>G c.-622+58A>G (n.-622+58A>G) | dbSNP |
7 | g.6005835T>C | CA840356652 | PMS2 | c.163+57A>G (n.163+57A>G) n.228+57A>G c.-243+57A>G (n.-243+57A>G) c.-53+57A>G (n.-53+57A>G) n.235+57A>G c.-52-1777A>G (n.-52-1777A>G) c.-190+57A>G (n.-190+57A>G) n.243+57A>G n.219+57A>G c.-418+57A>G (n.-418+57A>G) c.87+57A>G c.-256+57A>G (n.-256+57A>G) c.-189-1777A>G (n.-189-1777A>G) c.-242-1777A>G (n.-242-1777A>G) n.124+57A>G n.369+57A>G c.-140+57A>G (n.-140+57A>G) c.*63+57A>G (n.*63+57A>G) c.349+57A>G (n.349+57A>G) n.274+57A>G n.362+57A>G n.242+57A>G n.163+57A>G n.175+57A>G n.62+158A>G n.245+57A>G c.157+57A>G (n.157+57A>G) c.208+57A>G (n.208+57A>G) c.-722+57A>G (n.-722+57A>G) c.-322+57A>G (n.-322+57A>G) n.250+57A>G c.-622+57A>G (n.-622+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005835T= | CA1685264002 | PMS2 | c.163+57A= (n.163+57A=) n.228+57A= c.-243+57A= (n.-243+57A=) c.-53+57A= (n.-53+57A=) n.235+57A= c.-52-1777A= (n.-52-1777A=) c.-190+57A= (n.-190+57A=) n.243+57A= n.219+57A= c.-418+57A= (n.-418+57A=) c.87+57A= c.-256+57A= (n.-256+57A=) c.-189-1777A= (n.-189-1777A=) c.-242-1777A= (n.-242-1777A=) n.124+57A= n.369+57A= c.-140+57A= (n.-140+57A=) c.*63+57A= (n.*63+57A=) c.349+57A= (n.349+57A=) n.274+57A= n.362+57A= n.242+57A= n.163+57A= n.175+57A= n.62+158A= n.245+57A= c.157+57A= (n.157+57A=) c.208+57A= (n.208+57A=) c.-722+57A= (n.-722+57A=) c.-322+57A= (n.-322+57A=) n.250+57A= c.-622+57A= (n.-622+57A=) | |
7 | g.6005836A= | CA1685264003 | PMS2 | c.163+56T= (n.163+56T=) n.228+56T= c.-243+56T= (n.-243+56T=) c.-53+56T= (n.-53+56T=) n.235+56T= c.-52-1778T= (n.-52-1778T=) c.-190+56T= (n.-190+56T=) n.243+56T= n.219+56T= c.-418+56T= (n.-418+56T=) c.87+56T= c.-256+56T= (n.-256+56T=) c.-189-1778T= (n.-189-1778T=) c.-242-1778T= (n.-242-1778T=) n.124+56T= n.369+56T= c.-140+56T= (n.-140+56T=) c.*63+56T= (n.*63+56T=) c.349+56T= (n.349+56T=) n.274+56T= n.362+56T= n.242+56T= n.163+56T= n.175+56T= n.62+157T= n.245+56T= c.157+56T= (n.157+56T=) c.208+56T= (n.208+56T=) c.-722+56T= (n.-722+56T=) c.-322+56T= (n.-322+56T=) n.250+56T= c.-622+56T= (n.-622+56T=) | |
7 | g.6005836A>G | CA153249512 | PMS2 | c.163+56T>C (n.163+56T>C) n.228+56T>C c.-243+56T>C (n.-243+56T>C) c.-53+56T>C (n.-53+56T>C) n.235+56T>C c.-52-1778T>C (n.-52-1778T>C) c.-190+56T>C (n.-190+56T>C) n.243+56T>C n.219+56T>C c.-418+56T>C (n.-418+56T>C) c.87+56T>C c.-256+56T>C (n.-256+56T>C) c.-189-1778T>C (n.-189-1778T>C) c.-242-1778T>C (n.-242-1778T>C) n.124+56T>C n.369+56T>C c.-140+56T>C (n.-140+56T>C) c.*63+56T>C (n.*63+56T>C) c.349+56T>C (n.349+56T>C) n.274+56T>C n.362+56T>C n.242+56T>C n.163+56T>C n.175+56T>C n.62+157T>C n.245+56T>C c.157+56T>C (n.157+56T>C) c.208+56T>C (n.208+56T>C) c.-722+56T>C (n.-722+56T>C) c.-322+56T>C (n.-322+56T>C) n.250+56T>C c.-622+56T>C (n.-622+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6005836A>T | CA2713491445 | PMS2 | c.163+56T>A (n.163+56T>A) n.228+56T>A c.-243+56T>A (n.-243+56T>A) c.-53+56T>A (n.-53+56T>A) n.235+56T>A c.-52-1778T>A (n.-52-1778T>A) c.-190+56T>A (n.-190+56T>A) n.243+56T>A n.219+56T>A c.-418+56T>A (n.-418+56T>A) c.87+56T>A c.-256+56T>A (n.-256+56T>A) c.-189-1778T>A (n.-189-1778T>A) c.-242-1778T>A (n.-242-1778T>A) n.124+56T>A n.369+56T>A c.-140+56T>A (n.-140+56T>A) c.*63+56T>A (n.*63+56T>A) c.349+56T>A (n.349+56T>A) n.274+56T>A n.362+56T>A n.242+56T>A n.163+56T>A n.175+56T>A n.62+157T>A n.245+56T>A c.157+56T>A (n.157+56T>A) c.208+56T>A (n.208+56T>A) c.-722+56T>A (n.-722+56T>A) c.-322+56T>A (n.-322+56T>A) n.250+56T>A c.-622+56T>A (n.-622+56T>A) | dbSNP |
7 | g.6005837del | CA2713825980 | PMS2 | c.163+56del (n.163+56del) n.228+56del c.-243+56del (n.-243+56del) c.-53+56del (n.-53+56del) n.235+56del c.-52-1778del (n.-52-1778del) c.-190+56del (n.-190+56del) n.243+56del n.219+56del c.-418+56del (n.-418+56del) c.87+56del c.-256+56del (n.-256+56del) c.-189-1778del (n.-189-1778del) c.-242-1778del (n.-242-1778del) n.124+56del n.369+56del c.-140+56del (n.-140+56del) c.*63+56del (n.*63+56del) c.349+56del (n.349+56del) n.274+56del n.362+56del n.242+56del n.163+56del n.175+56del n.62+157del n.245+56del c.157+56del (n.157+56del) c.208+56del (n.208+56del) c.-722+56del (n.-722+56del) c.-322+56del (n.-322+56del) n.250+56del c.-622+56del (n.-622+56del) | dbSNP |
7 | g.6005837A>C | CA2713825981 | PMS2 | c.163+55T>G (n.163+55T>G) n.228+55T>G c.-243+55T>G (n.-243+55T>G) c.-53+55T>G (n.-53+55T>G) n.235+55T>G c.-52-1779T>G (n.-52-1779T>G) c.-190+55T>G (n.-190+55T>G) n.243+55T>G n.219+55T>G c.-418+55T>G (n.-418+55T>G) c.87+55T>G c.-256+55T>G (n.-256+55T>G) c.-189-1779T>G (n.-189-1779T>G) c.-242-1779T>G (n.-242-1779T>G) n.124+55T>G n.369+55T>G c.-140+55T>G (n.-140+55T>G) c.*63+55T>G (n.*63+55T>G) c.349+55T>G (n.349+55T>G) n.274+55T>G n.362+55T>G n.242+55T>G n.163+55T>G n.175+55T>G n.62+156T>G n.245+55T>G c.157+55T>G (n.157+55T>G) c.208+55T>G (n.208+55T>G) c.-722+55T>G (n.-722+55T>G) c.-322+55T>G (n.-322+55T>G) n.250+55T>G c.-622+55T>G (n.-622+55T>G) | dbSNP |
7 | g.6005837A>T | CA2713825982 | PMS2 | c.163+55T>A (n.163+55T>A) n.228+55T>A c.-243+55T>A (n.-243+55T>A) c.-53+55T>A (n.-53+55T>A) n.235+55T>A c.-52-1779T>A (n.-52-1779T>A) c.-190+55T>A (n.-190+55T>A) n.243+55T>A n.219+55T>A c.-418+55T>A (n.-418+55T>A) c.87+55T>A c.-256+55T>A (n.-256+55T>A) c.-189-1779T>A (n.-189-1779T>A) c.-242-1779T>A (n.-242-1779T>A) n.124+55T>A n.369+55T>A c.-140+55T>A (n.-140+55T>A) c.*63+55T>A (n.*63+55T>A) c.349+55T>A (n.349+55T>A) n.274+55T>A n.362+55T>A n.242+55T>A n.163+55T>A n.175+55T>A n.62+156T>A n.245+55T>A c.157+55T>A (n.157+55T>A) c.208+55T>A (n.208+55T>A) c.-722+55T>A (n.-722+55T>A) c.-322+55T>A (n.-322+55T>A) n.250+55T>A c.-622+55T>A (n.-622+55T>A) | dbSNP |
7 | g.6005838C>A | CA2713825983 | PMS2 | c.163+54G>T (n.163+54G>T) n.228+54G>T c.-243+54G>T (n.-243+54G>T) c.-53+54G>T (n.-53+54G>T) n.235+54G>T c.-52-1780G>T (n.-52-1780G>T) c.-190+54G>T (n.-190+54G>T) n.243+54G>T n.219+54G>T c.-418+54G>T (n.-418+54G>T) c.87+54G>T c.-256+54G>T (n.-256+54G>T) c.-189-1780G>T (n.-189-1780G>T) c.-242-1780G>T (n.-242-1780G>T) n.124+54G>T n.369+54G>T c.-140+54G>T (n.-140+54G>T) c.*63+54G>T (n.*63+54G>T) c.349+54G>T (n.349+54G>T) n.274+54G>T n.362+54G>T n.242+54G>T n.163+54G>T n.175+54G>T n.62+155G>T n.245+54G>T c.157+54G>T (n.157+54G>T) c.208+54G>T (n.208+54G>T) c.-722+54G>T (n.-722+54G>T) c.-322+54G>T (n.-322+54G>T) n.250+54G>T c.-622+54G>T (n.-622+54G>T) | dbSNP |
7 | g.6005838C>G | CA2713825985 | PMS2 | c.163+54G>C (n.163+54G>C) n.228+54G>C c.-243+54G>C (n.-243+54G>C) c.-53+54G>C (n.-53+54G>C) n.235+54G>C c.-52-1780G>C (n.-52-1780G>C) c.-190+54G>C (n.-190+54G>C) n.243+54G>C n.219+54G>C c.-418+54G>C (n.-418+54G>C) c.87+54G>C c.-256+54G>C (n.-256+54G>C) c.-189-1780G>C (n.-189-1780G>C) c.-242-1780G>C (n.-242-1780G>C) n.124+54G>C n.369+54G>C c.-140+54G>C (n.-140+54G>C) c.*63+54G>C (n.*63+54G>C) c.349+54G>C (n.349+54G>C) n.274+54G>C n.362+54G>C n.242+54G>C n.163+54G>C n.175+54G>C n.62+155G>C n.245+54G>C c.157+54G>C (n.157+54G>C) c.208+54G>C (n.208+54G>C) c.-722+54G>C (n.-722+54G>C) c.-322+54G>C (n.-322+54G>C) n.250+54G>C c.-622+54G>C (n.-622+54G>C) | dbSNP |
7 | g.6005838C>T | CA2713825984 | PMS2 | c.163+54G>A (n.163+54G>A) n.228+54G>A c.-243+54G>A (n.-243+54G>A) c.-53+54G>A (n.-53+54G>A) n.235+54G>A c.-52-1780G>A (n.-52-1780G>A) c.-190+54G>A (n.-190+54G>A) n.243+54G>A n.219+54G>A c.-418+54G>A (n.-418+54G>A) c.87+54G>A c.-256+54G>A (n.-256+54G>A) c.-189-1780G>A (n.-189-1780G>A) c.-242-1780G>A (n.-242-1780G>A) n.124+54G>A n.369+54G>A c.-140+54G>A (n.-140+54G>A) c.*63+54G>A (n.*63+54G>A) c.349+54G>A (n.349+54G>A) n.274+54G>A n.362+54G>A n.242+54G>A n.163+54G>A n.175+54G>A n.62+155G>A n.245+54G>A c.157+54G>A (n.157+54G>A) c.208+54G>A (n.208+54G>A) c.-722+54G>A (n.-722+54G>A) c.-322+54G>A (n.-322+54G>A) n.250+54G>A c.-622+54G>A (n.-622+54G>A) | dbSNP |
7 | g.6005839_6005842delinsTACA | CA1685264004 | PMS2 | c.163+50_163+53delinsTGTA (n.163+50_163+53delinsTGTA) n.228+50_228+53delinsTGTA c.-243+50_-243+53delinsTGTA (n.-243+50_-243+53delinsTGTA) c.-53+50_-53+53delinsTGTA (n.-53+50_-53+53delinsTGTA) n.235+50_235+53delinsTGTA c.-52-1784_-52-1781delinsTGTA (n.-52-1784_-52-1781delinsTGTA) c.-190+50_-190+53delinsTGTA (n.-190+50_-190+53delinsTGTA) n.243+50_243+53delinsTGTA n.219+50_219+53delinsTGTA c.-418+50_-418+53delinsTGTA (n.-418+50_-418+53delinsTGTA) c.87+50_87+53delinsTGTA c.-256+50_-256+53delinsTGTA (n.-256+50_-256+53delinsTGTA) c.-189-1784_-189-1781delinsTGTA (n.-189-1784_-189-1781delinsTGTA) c.-242-1784_-242-1781delinsTGTA (n.-242-1784_-242-1781delinsTGTA) n.124+50_124+53delinsTGTA n.369+50_369+53delinsTGTA c.-140+50_-140+53delinsTGTA (n.-140+50_-140+53delinsTGTA) c.*63+50_*63+53delinsTGTA (n.*63+50_*63+53delinsTGTA) c.349+50_349+53delinsTGTA (n.349+50_349+53delinsTGTA) n.274+50_274+53delinsTGTA n.362+50_362+53delinsTGTA n.242+50_242+53delinsTGTA n.163+50_163+53delinsTGTA n.175+50_175+53delinsTGTA n.62+151_62+154delinsTGTA n.245+50_245+53delinsTGTA c.157+50_157+53delinsTGTA (n.157+50_157+53delinsTGTA) c.208+50_208+53delinsTGTA (n.208+50_208+53delinsTGTA) c.-722+50_-722+53delinsTGTA (n.-722+50_-722+53delinsTGTA) c.-322+50_-322+53delinsTGTA (n.-322+50_-322+53delinsTGTA) n.250+50_250+53delinsTGTA c.-622+50_-622+53delinsTGTA (n.-622+50_-622+53delinsTGTA) | |
7 | g.6005840A= | CA1685264005 | PMS2 | c.163+52T= (n.163+52T=) n.228+52T= c.-243+52T= (n.-243+52T=) c.-53+52T= (n.-53+52T=) n.235+52T= c.-52-1782T= (n.-52-1782T=) c.-190+52T= (n.-190+52T=) n.243+52T= n.219+52T= c.-418+52T= (n.-418+52T=) c.87+52T= c.-256+52T= (n.-256+52T=) c.-189-1782T= (n.-189-1782T=) c.-242-1782T= (n.-242-1782T=) n.124+52T= n.369+52T= c.-140+52T= (n.-140+52T=) c.*63+52T= (n.*63+52T=) c.349+52T= (n.349+52T=) n.274+52T= n.362+52T= n.242+52T= n.163+52T= n.175+52T= n.62+153T= n.245+52T= c.157+52T= (n.157+52T=) c.208+52T= (n.208+52T=) c.-722+52T= (n.-722+52T=) c.-322+52T= (n.-322+52T=) n.250+52T= c.-622+52T= (n.-622+52T=) | |
7 | g.6005840A>C | CA2713509931 | PMS2 | c.163+52T>G (n.163+52T>G) n.228+52T>G c.-243+52T>G (n.-243+52T>G) c.-53+52T>G (n.-53+52T>G) n.235+52T>G c.-52-1782T>G (n.-52-1782T>G) c.-190+52T>G (n.-190+52T>G) n.243+52T>G n.219+52T>G c.-418+52T>G (n.-418+52T>G) c.87+52T>G c.-256+52T>G (n.-256+52T>G) c.-189-1782T>G (n.-189-1782T>G) c.-242-1782T>G (n.-242-1782T>G) n.124+52T>G n.369+52T>G c.-140+52T>G (n.-140+52T>G) c.*63+52T>G (n.*63+52T>G) c.349+52T>G (n.349+52T>G) n.274+52T>G n.362+52T>G n.242+52T>G n.163+52T>G n.175+52T>G n.62+153T>G n.245+52T>G c.157+52T>G (n.157+52T>G) c.208+52T>G (n.208+52T>G) c.-722+52T>G (n.-722+52T>G) c.-322+52T>G (n.-322+52T>G) n.250+52T>G c.-622+52T>G (n.-622+52T>G) | dbSNP |
7 | g.6005840A>G | CA153249517 | PMS2 | c.163+52T>C (n.163+52T>C) n.228+52T>C c.-243+52T>C (n.-243+52T>C) c.-53+52T>C (n.-53+52T>C) n.235+52T>C c.-52-1782T>C (n.-52-1782T>C) c.-190+52T>C (n.-190+52T>C) n.243+52T>C n.219+52T>C c.-418+52T>C (n.-418+52T>C) c.87+52T>C c.-256+52T>C (n.-256+52T>C) c.-189-1782T>C (n.-189-1782T>C) c.-242-1782T>C (n.-242-1782T>C) n.124+52T>C n.369+52T>C c.-140+52T>C (n.-140+52T>C) c.*63+52T>C (n.*63+52T>C) c.349+52T>C (n.349+52T>C) n.274+52T>C n.362+52T>C n.242+52T>C n.163+52T>C n.175+52T>C n.62+153T>C n.245+52T>C c.157+52T>C (n.157+52T>C) c.208+52T>C (n.208+52T>C) c.-722+52T>C (n.-722+52T>C) c.-322+52T>C (n.-322+52T>C) n.250+52T>C c.-622+52T>C (n.-622+52T>C) | dbSNP |
7 | g.6005840A>T | CA2713509932 | PMS2 | c.163+52T>A (n.163+52T>A) n.228+52T>A c.-243+52T>A (n.-243+52T>A) c.-53+52T>A (n.-53+52T>A) n.235+52T>A c.-52-1782T>A (n.-52-1782T>A) c.-190+52T>A (n.-190+52T>A) n.243+52T>A n.219+52T>A c.-418+52T>A (n.-418+52T>A) c.87+52T>A c.-256+52T>A (n.-256+52T>A) c.-189-1782T>A (n.-189-1782T>A) c.-242-1782T>A (n.-242-1782T>A) n.124+52T>A n.369+52T>A c.-140+52T>A (n.-140+52T>A) c.*63+52T>A (n.*63+52T>A) c.349+52T>A (n.349+52T>A) n.274+52T>A n.362+52T>A n.242+52T>A n.163+52T>A n.175+52T>A n.62+153T>A n.245+52T>A c.157+52T>A (n.157+52T>A) c.208+52T>A (n.208+52T>A) c.-722+52T>A (n.-722+52T>A) c.-322+52T>A (n.-322+52T>A) n.250+52T>A c.-622+52T>A (n.-622+52T>A) | dbSNP |
7 | g.6005846_6005848del | CA572549441 | PMS2 | c.163+50_163+52del (n.163+50_163+52del) n.228+50_228+52del c.-243+50_-243+52del (n.-243+50_-243+52del) c.-53+50_-53+52del (n.-53+50_-53+52del) n.235+50_235+52del c.-52-1784_-52-1782del (n.-52-1784_-52-1782del) c.-190+50_-190+52del (n.-190+50_-190+52del) n.243+50_243+52del n.219+50_219+52del c.-418+50_-418+52del (n.-418+50_-418+52del) c.87+50_87+52del c.-256+50_-256+52del (n.-256+50_-256+52del) c.-189-1784_-189-1782del (n.-189-1784_-189-1782del) c.-242-1784_-242-1782del (n.-242-1784_-242-1782del) n.124+50_124+52del n.369+50_369+52del c.-140+50_-140+52del (n.-140+50_-140+52del) c.*63+50_*63+52del (n.*63+50_*63+52del) c.349+50_349+52del (n.349+50_349+52del) n.274+50_274+52del n.362+50_362+52del n.242+50_242+52del n.163+50_163+52del n.175+50_175+52del n.62+151_62+153del n.245+50_245+52del c.157+50_157+52del (n.157+50_157+52del) c.208+50_208+52del (n.208+50_208+52del) c.-722+50_-722+52del (n.-722+50_-722+52del) c.-322+50_-322+52del (n.-322+50_-322+52del) n.250+50_250+52del c.-622+50_-622+52del (n.-622+50_-622+52del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005841C>G | CA2713825986 | PMS2 | c.163+51G>C (n.163+51G>C) n.228+51G>C c.-243+51G>C (n.-243+51G>C) c.-53+51G>C (n.-53+51G>C) n.235+51G>C c.-52-1783G>C (n.-52-1783G>C) c.-190+51G>C (n.-190+51G>C) n.243+51G>C n.219+51G>C c.-418+51G>C (n.-418+51G>C) c.87+51G>C c.-256+51G>C (n.-256+51G>C) c.-189-1783G>C (n.-189-1783G>C) c.-242-1783G>C (n.-242-1783G>C) n.124+51G>C n.369+51G>C c.-140+51G>C (n.-140+51G>C) c.*63+51G>C (n.*63+51G>C) c.349+51G>C (n.349+51G>C) n.274+51G>C n.362+51G>C n.242+51G>C n.163+51G>C n.175+51G>C n.62+152G>C n.245+51G>C c.157+51G>C (n.157+51G>C) c.208+51G>C (n.208+51G>C) c.-722+51G>C (n.-722+51G>C) c.-322+51G>C (n.-322+51G>C) n.250+51G>C c.-622+51G>C (n.-622+51G>C) | dbSNP |
7 | g.6005842A= | CA1685264006 | PMS2 | c.163+50T= (n.163+50T=) n.228+50T= c.-243+50T= (n.-243+50T=) c.-53+50T= (n.-53+50T=) n.235+50T= c.-52-1784T= (n.-52-1784T=) c.-190+50T= (n.-190+50T=) n.243+50T= n.219+50T= c.-418+50T= (n.-418+50T=) c.87+50T= c.-256+50T= (n.-256+50T=) c.-189-1784T= (n.-189-1784T=) c.-242-1784T= (n.-242-1784T=) n.124+50T= n.369+50T= c.-140+50T= (n.-140+50T=) c.*63+50T= (n.*63+50T=) c.349+50T= (n.349+50T=) n.274+50T= n.362+50T= n.242+50T= n.163+50T= n.175+50T= n.62+151T= n.245+50T= c.157+50T= (n.157+50T=) c.208+50T= (n.208+50T=) c.-722+50T= (n.-722+50T=) c.-322+50T= (n.-322+50T=) n.250+50T= c.-622+50T= (n.-622+50T=) | |
7 | g.6005842A>T | CA572549442 | PMS2 | c.163+50T>A (n.163+50T>A) n.228+50T>A c.-243+50T>A (n.-243+50T>A) c.-53+50T>A (n.-53+50T>A) n.235+50T>A c.-52-1784T>A (n.-52-1784T>A) c.-190+50T>A (n.-190+50T>A) n.243+50T>A n.219+50T>A c.-418+50T>A (n.-418+50T>A) c.87+50T>A c.-256+50T>A (n.-256+50T>A) c.-189-1784T>A (n.-189-1784T>A) c.-242-1784T>A (n.-242-1784T>A) n.124+50T>A n.369+50T>A c.-140+50T>A (n.-140+50T>A) c.*63+50T>A (n.*63+50T>A) c.349+50T>A (n.349+50T>A) n.274+50T>A n.362+50T>A n.242+50T>A n.163+50T>A n.175+50T>A n.62+151T>A n.245+50T>A c.157+50T>A (n.157+50T>A) c.208+50T>A (n.208+50T>A) c.-722+50T>A (n.-722+50T>A) c.-322+50T>A (n.-322+50T>A) n.250+50T>A c.-622+50T>A (n.-622+50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005843A>G | CA2681679353 | PMS2 | c.163+49T>C (n.163+49T>C) n.228+49T>C c.-243+49T>C (n.-243+49T>C) c.-53+49T>C (n.-53+49T>C) n.235+49T>C c.-52-1785T>C (n.-52-1785T>C) c.-190+49T>C (n.-190+49T>C) n.243+49T>C n.219+49T>C c.-418+49T>C (n.-418+49T>C) c.87+49T>C c.-256+49T>C (n.-256+49T>C) c.-189-1785T>C (n.-189-1785T>C) c.-242-1785T>C (n.-242-1785T>C) n.124+49T>C n.369+49T>C c.-140+49T>C (n.-140+49T>C) c.*63+49T>C (n.*63+49T>C) c.349+49T>C (n.349+49T>C) n.274+49T>C n.362+49T>C n.242+49T>C n.163+49T>C n.175+49T>C n.62+150T>C n.245+49T>C c.157+49T>C (n.157+49T>C) c.208+49T>C (n.208+49T>C) c.-722+49T>C (n.-722+49T>C) c.-322+49T>C (n.-322+49T>C) n.250+49T>C c.-622+49T>C (n.-622+49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005843A>T | CA2713825994 | PMS2 | c.163+49T>A (n.163+49T>A) n.228+49T>A c.-243+49T>A (n.-243+49T>A) c.-53+49T>A (n.-53+49T>A) n.235+49T>A c.-52-1785T>A (n.-52-1785T>A) c.-190+49T>A (n.-190+49T>A) n.243+49T>A n.219+49T>A c.-418+49T>A (n.-418+49T>A) c.87+49T>A c.-256+49T>A (n.-256+49T>A) c.-189-1785T>A (n.-189-1785T>A) c.-242-1785T>A (n.-242-1785T>A) n.124+49T>A n.369+49T>A c.-140+49T>A (n.-140+49T>A) c.*63+49T>A (n.*63+49T>A) c.349+49T>A (n.349+49T>A) n.274+49T>A n.362+49T>A n.242+49T>A n.163+49T>A n.175+49T>A n.62+150T>A n.245+49T>A c.157+49T>A (n.157+49T>A) c.208+49T>A (n.208+49T>A) c.-722+49T>A (n.-722+49T>A) c.-322+49T>A (n.-322+49T>A) n.250+49T>A c.-622+49T>A (n.-622+49T>A) | dbSNP |
7 | g.6005844C>A | CA2713825995 | PMS2 | c.163+48G>T (n.163+48G>T) n.228+48G>T c.-243+48G>T (n.-243+48G>T) c.-53+48G>T (n.-53+48G>T) n.235+48G>T c.-52-1786G>T (n.-52-1786G>T) c.-190+48G>T (n.-190+48G>T) n.243+48G>T n.219+48G>T c.-418+48G>T (n.-418+48G>T) c.87+48G>T c.-256+48G>T (n.-256+48G>T) c.-189-1786G>T (n.-189-1786G>T) c.-242-1786G>T (n.-242-1786G>T) n.124+48G>T n.369+48G>T c.-140+48G>T (n.-140+48G>T) c.*63+48G>T (n.*63+48G>T) c.349+48G>T (n.349+48G>T) n.274+48G>T n.362+48G>T n.242+48G>T n.163+48G>T n.175+48G>T n.62+149G>T n.245+48G>T c.157+48G>T (n.157+48G>T) c.208+48G>T (n.208+48G>T) c.-722+48G>T (n.-722+48G>T) c.-322+48G>T (n.-322+48G>T) n.250+48G>T c.-622+48G>T (n.-622+48G>T) | dbSNP |
7 | g.6005844C>G | CA2713825996 | PMS2 | c.163+48G>C (n.163+48G>C) n.228+48G>C c.-243+48G>C (n.-243+48G>C) c.-53+48G>C (n.-53+48G>C) n.235+48G>C c.-52-1786G>C (n.-52-1786G>C) c.-190+48G>C (n.-190+48G>C) n.243+48G>C n.219+48G>C c.-418+48G>C (n.-418+48G>C) c.87+48G>C c.-256+48G>C (n.-256+48G>C) c.-189-1786G>C (n.-189-1786G>C) c.-242-1786G>C (n.-242-1786G>C) n.124+48G>C n.369+48G>C c.-140+48G>C (n.-140+48G>C) c.*63+48G>C (n.*63+48G>C) c.349+48G>C (n.349+48G>C) n.274+48G>C n.362+48G>C n.242+48G>C n.163+48G>C n.175+48G>C n.62+149G>C n.245+48G>C c.157+48G>C (n.157+48G>C) c.208+48G>C (n.208+48G>C) c.-722+48G>C (n.-722+48G>C) c.-322+48G>C (n.-322+48G>C) n.250+48G>C c.-622+48G>C (n.-622+48G>C) | dbSNP |
7 | g.6005844C>T | CA2681679354 | PMS2 | c.163+48G>A (n.163+48G>A) n.228+48G>A c.-243+48G>A (n.-243+48G>A) c.-53+48G>A (n.-53+48G>A) n.235+48G>A c.-52-1786G>A (n.-52-1786G>A) c.-190+48G>A (n.-190+48G>A) n.243+48G>A n.219+48G>A c.-418+48G>A (n.-418+48G>A) c.87+48G>A c.-256+48G>A (n.-256+48G>A) c.-189-1786G>A (n.-189-1786G>A) c.-242-1786G>A (n.-242-1786G>A) n.124+48G>A n.369+48G>A c.-140+48G>A (n.-140+48G>A) c.*63+48G>A (n.*63+48G>A) c.349+48G>A (n.349+48G>A) n.274+48G>A n.362+48G>A n.242+48G>A n.163+48G>A n.175+48G>A n.62+149G>A n.245+48G>A c.157+48G>A (n.157+48G>A) c.208+48G>A (n.208+48G>A) c.-722+48G>A (n.-722+48G>A) c.-322+48G>A (n.-322+48G>A) n.250+48G>A c.-622+48G>A (n.-622+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005845A= | CA1685264007 | PMS2 | c.163+47T= (n.163+47T=) n.228+47T= c.-243+47T= (n.-243+47T=) c.-53+47T= (n.-53+47T=) n.235+47T= c.-52-1787T= (n.-52-1787T=) c.-190+47T= (n.-190+47T=) n.243+47T= n.219+47T= c.-418+47T= (n.-418+47T=) c.87+47T= c.-256+47T= (n.-256+47T=) c.-189-1787T= (n.-189-1787T=) c.-242-1787T= (n.-242-1787T=) n.124+47T= n.369+47T= c.-140+47T= (n.-140+47T=) c.*63+47T= (n.*63+47T=) c.349+47T= (n.349+47T=) n.274+47T= n.362+47T= n.242+47T= n.163+47T= n.175+47T= n.62+148T= n.245+47T= c.157+47T= (n.157+47T=) c.208+47T= (n.208+47T=) c.-722+47T= (n.-722+47T=) c.-322+47T= (n.-322+47T=) n.250+47T= c.-622+47T= (n.-622+47T=) | |
7 | g.6005845A>G | CA572549443 | PMS2 | c.163+47T>C (n.163+47T>C) n.228+47T>C c.-243+47T>C (n.-243+47T>C) c.-53+47T>C (n.-53+47T>C) n.235+47T>C c.-52-1787T>C (n.-52-1787T>C) c.-190+47T>C (n.-190+47T>C) n.243+47T>C n.219+47T>C c.-418+47T>C (n.-418+47T>C) c.87+47T>C c.-256+47T>C (n.-256+47T>C) c.-189-1787T>C (n.-189-1787T>C) c.-242-1787T>C (n.-242-1787T>C) n.124+47T>C n.369+47T>C c.-140+47T>C (n.-140+47T>C) c.*63+47T>C (n.*63+47T>C) c.349+47T>C (n.349+47T>C) n.274+47T>C n.362+47T>C n.242+47T>C n.163+47T>C n.175+47T>C n.62+148T>C n.245+47T>C c.157+47T>C (n.157+47T>C) c.208+47T>C (n.208+47T>C) c.-722+47T>C (n.-722+47T>C) c.-322+47T>C (n.-322+47T>C) n.250+47T>C c.-622+47T>C (n.-622+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005846A= | CA1685264008 | PMS2 | c.163+46T= (n.163+46T=) n.228+46T= c.-243+46T= (n.-243+46T=) c.-53+46T= (n.-53+46T=) n.235+46T= c.-52-1788T= (n.-52-1788T=) c.-190+46T= (n.-190+46T=) n.243+46T= n.219+46T= c.-418+46T= (n.-418+46T=) c.87+46T= c.-256+46T= (n.-256+46T=) c.-189-1788T= (n.-189-1788T=) c.-242-1788T= (n.-242-1788T=) n.124+46T= n.369+46T= c.-140+46T= (n.-140+46T=) c.*63+46T= (n.*63+46T=) c.349+46T= (n.349+46T=) n.274+46T= n.362+46T= n.242+46T= n.163+46T= n.175+46T= n.62+147T= n.245+46T= c.157+46T= (n.157+46T=) c.208+46T= (n.208+46T=) c.-722+46T= (n.-722+46T=) c.-322+46T= (n.-322+46T=) n.250+46T= c.-622+46T= (n.-622+46T=) | |
7 | g.6005846A>G | CA572549444 | PMS2 | c.163+46T>C (n.163+46T>C) n.228+46T>C c.-243+46T>C (n.-243+46T>C) c.-53+46T>C (n.-53+46T>C) n.235+46T>C c.-52-1788T>C (n.-52-1788T>C) c.-190+46T>C (n.-190+46T>C) n.243+46T>C n.219+46T>C c.-418+46T>C (n.-418+46T>C) c.87+46T>C c.-256+46T>C (n.-256+46T>C) c.-189-1788T>C (n.-189-1788T>C) c.-242-1788T>C (n.-242-1788T>C) n.124+46T>C n.369+46T>C c.-140+46T>C (n.-140+46T>C) c.*63+46T>C (n.*63+46T>C) c.349+46T>C (n.349+46T>C) n.274+46T>C n.362+46T>C n.242+46T>C n.163+46T>C n.175+46T>C n.62+147T>C n.245+46T>C c.157+46T>C (n.157+46T>C) c.208+46T>C (n.208+46T>C) c.-722+46T>C (n.-722+46T>C) c.-322+46T>C (n.-322+46T>C) n.250+46T>C c.-622+46T>C (n.-622+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005847C>A | CA044801 | PMS2 | c.163+45G>T (n.163+45G>T) n.228+45G>T c.-243+45G>T (n.-243+45G>T) c.-53+45G>T (n.-53+45G>T) n.235+45G>T c.-52-1789G>T (n.-52-1789G>T) c.-190+45G>T (n.-190+45G>T) n.243+45G>T n.219+45G>T c.-418+45G>T (n.-418+45G>T) c.87+45G>T c.-256+45G>T (n.-256+45G>T) c.-189-1789G>T (n.-189-1789G>T) c.-242-1789G>T (n.-242-1789G>T) n.124+45G>T n.369+45G>T c.-140+45G>T (n.-140+45G>T) c.*63+45G>T (n.*63+45G>T) c.349+45G>T (n.349+45G>T) n.274+45G>T n.362+45G>T n.242+45G>T n.163+45G>T n.175+45G>T n.62+146G>T n.245+45G>T c.157+45G>T (n.157+45G>T) c.208+45G>T (n.208+45G>T) c.-722+45G>T (n.-722+45G>T) c.-322+45G>T (n.-322+45G>T) n.250+45G>T c.-622+45G>T (n.-622+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005847C= | CA1685264009 | PMS2 | c.163+45G= (n.163+45G=) n.228+45G= c.-243+45G= (n.-243+45G=) c.-53+45G= (n.-53+45G=) n.235+45G= c.-52-1789G= (n.-52-1789G=) c.-190+45G= (n.-190+45G=) n.243+45G= n.219+45G= c.-418+45G= (n.-418+45G=) c.87+45G= c.-256+45G= (n.-256+45G=) c.-189-1789G= (n.-189-1789G=) c.-242-1789G= (n.-242-1789G=) n.124+45G= n.369+45G= c.-140+45G= (n.-140+45G=) c.*63+45G= (n.*63+45G=) c.349+45G= (n.349+45G=) n.274+45G= n.362+45G= n.242+45G= n.163+45G= n.175+45G= n.62+146G= n.245+45G= c.157+45G= (n.157+45G=) c.208+45G= (n.208+45G=) c.-722+45G= (n.-722+45G=) c.-322+45G= (n.-322+45G=) n.250+45G= c.-622+45G= (n.-622+45G=) | |
7 | g.6005847C>G | CA2713496976 | PMS2 | c.163+45G>C (n.163+45G>C) n.228+45G>C c.-243+45G>C (n.-243+45G>C) c.-53+45G>C (n.-53+45G>C) n.235+45G>C c.-52-1789G>C (n.-52-1789G>C) c.-190+45G>C (n.-190+45G>C) n.243+45G>C n.219+45G>C c.-418+45G>C (n.-418+45G>C) c.87+45G>C c.-256+45G>C (n.-256+45G>C) c.-189-1789G>C (n.-189-1789G>C) c.-242-1789G>C (n.-242-1789G>C) n.124+45G>C n.369+45G>C c.-140+45G>C (n.-140+45G>C) c.*63+45G>C (n.*63+45G>C) c.349+45G>C (n.349+45G>C) n.274+45G>C n.362+45G>C n.242+45G>C n.163+45G>C n.175+45G>C n.62+146G>C n.245+45G>C c.157+45G>C (n.157+45G>C) c.208+45G>C (n.208+45G>C) c.-722+45G>C (n.-722+45G>C) c.-322+45G>C (n.-322+45G>C) n.250+45G>C c.-622+45G>C (n.-622+45G>C) | dbSNP |
7 | g.6005847C>T | CA044796 | PMS2 | c.163+45G>A (n.163+45G>A) n.228+45G>A c.-243+45G>A (n.-243+45G>A) c.-53+45G>A (n.-53+45G>A) n.235+45G>A c.-52-1789G>A (n.-52-1789G>A) c.-190+45G>A (n.-190+45G>A) n.243+45G>A n.219+45G>A c.-418+45G>A (n.-418+45G>A) c.87+45G>A c.-256+45G>A (n.-256+45G>A) c.-189-1789G>A (n.-189-1789G>A) c.-242-1789G>A (n.-242-1789G>A) n.124+45G>A n.369+45G>A c.-140+45G>A (n.-140+45G>A) c.*63+45G>A (n.*63+45G>A) c.349+45G>A (n.349+45G>A) n.274+45G>A n.362+45G>A n.242+45G>A n.163+45G>A n.175+45G>A n.62+146G>A n.245+45G>A c.157+45G>A (n.157+45G>A) c.208+45G>A (n.208+45G>A) c.-722+45G>A (n.-722+45G>A) c.-322+45G>A (n.-322+45G>A) n.250+45G>A c.-622+45G>A (n.-622+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005848A= | CA1685264010 | PMS2 | c.163+44T= (n.163+44T=) n.228+44T= c.-243+44T= (n.-243+44T=) c.-53+44T= (n.-53+44T=) n.235+44T= c.-52-1790T= (n.-52-1790T=) c.-190+44T= (n.-190+44T=) n.243+44T= n.219+44T= c.-418+44T= (n.-418+44T=) c.87+44T= c.-256+44T= (n.-256+44T=) c.-189-1790T= (n.-189-1790T=) c.-242-1790T= (n.-242-1790T=) n.124+44T= n.369+44T= c.-140+44T= (n.-140+44T=) c.*63+44T= (n.*63+44T=) c.349+44T= (n.349+44T=) n.274+44T= n.362+44T= n.242+44T= n.163+44T= n.175+44T= n.62+145T= n.245+44T= c.157+44T= (n.157+44T=) c.208+44T= (n.208+44T=) c.-722+44T= (n.-722+44T=) c.-322+44T= (n.-322+44T=) n.250+44T= c.-622+44T= (n.-622+44T=) | |
7 | g.6005848A>G | CA572549445 | PMS2 | c.163+44T>C (n.163+44T>C) n.228+44T>C c.-243+44T>C (n.-243+44T>C) c.-53+44T>C (n.-53+44T>C) n.235+44T>C c.-52-1790T>C (n.-52-1790T>C) c.-190+44T>C (n.-190+44T>C) n.243+44T>C n.219+44T>C c.-418+44T>C (n.-418+44T>C) c.87+44T>C c.-256+44T>C (n.-256+44T>C) c.-189-1790T>C (n.-189-1790T>C) c.-242-1790T>C (n.-242-1790T>C) n.124+44T>C n.369+44T>C c.-140+44T>C (n.-140+44T>C) c.*63+44T>C (n.*63+44T>C) c.349+44T>C (n.349+44T>C) n.274+44T>C n.362+44T>C n.242+44T>C n.163+44T>C n.175+44T>C n.62+145T>C n.245+44T>C c.157+44T>C (n.157+44T>C) c.208+44T>C (n.208+44T>C) c.-722+44T>C (n.-722+44T>C) c.-322+44T>C (n.-322+44T>C) n.250+44T>C c.-622+44T>C (n.-622+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005849T>A | CA2713825998 | PMS2 | c.163+43A>T (n.163+43A>T) n.228+43A>T c.-243+43A>T (n.-243+43A>T) c.-53+43A>T (n.-53+43A>T) n.235+43A>T c.-52-1791A>T (n.-52-1791A>T) c.-190+43A>T (n.-190+43A>T) n.243+43A>T n.219+43A>T c.-418+43A>T (n.-418+43A>T) c.87+43A>T c.-256+43A>T (n.-256+43A>T) c.-189-1791A>T (n.-189-1791A>T) c.-242-1791A>T (n.-242-1791A>T) n.124+43A>T n.369+43A>T c.-140+43A>T (n.-140+43A>T) c.*63+43A>T (n.*63+43A>T) c.349+43A>T (n.349+43A>T) n.274+43A>T n.362+43A>T n.242+43A>T n.163+43A>T n.175+43A>T n.62+144A>T n.245+43A>T c.157+43A>T (n.157+43A>T) c.208+43A>T (n.208+43A>T) c.-722+43A>T (n.-722+43A>T) c.-322+43A>T (n.-322+43A>T) n.250+43A>T c.-622+43A>T (n.-622+43A>T) | dbSNP |
7 | g.6005850T>A | CA2713825999 | PMS2 | c.163+42A>T (n.163+42A>T) n.228+42A>T c.-243+42A>T (n.-243+42A>T) c.-53+42A>T (n.-53+42A>T) n.235+42A>T c.-52-1792A>T (n.-52-1792A>T) c.-190+42A>T (n.-190+42A>T) n.243+42A>T n.219+42A>T c.-418+42A>T (n.-418+42A>T) c.87+42A>T c.-256+42A>T (n.-256+42A>T) c.-189-1792A>T (n.-189-1792A>T) c.-242-1792A>T (n.-242-1792A>T) n.124+42A>T n.369+42A>T c.-140+42A>T (n.-140+42A>T) c.*63+42A>T (n.*63+42A>T) c.349+42A>T (n.349+42A>T) n.274+42A>T n.362+42A>T n.242+42A>T n.163+42A>T n.175+42A>T n.62+143A>T n.245+42A>T c.157+42A>T (n.157+42A>T) c.208+42A>T (n.208+42A>T) c.-722+42A>T (n.-722+42A>T) c.-322+42A>T (n.-322+42A>T) n.250+42A>T c.-622+42A>T (n.-622+42A>T) | dbSNP |
7 | g.6005850T>C | CA2713826000 | PMS2 | c.163+42A>G (n.163+42A>G) n.228+42A>G c.-243+42A>G (n.-243+42A>G) c.-53+42A>G (n.-53+42A>G) n.235+42A>G c.-52-1792A>G (n.-52-1792A>G) c.-190+42A>G (n.-190+42A>G) n.243+42A>G n.219+42A>G c.-418+42A>G (n.-418+42A>G) c.87+42A>G c.-256+42A>G (n.-256+42A>G) c.-189-1792A>G (n.-189-1792A>G) c.-242-1792A>G (n.-242-1792A>G) n.124+42A>G n.369+42A>G c.-140+42A>G (n.-140+42A>G) c.*63+42A>G (n.*63+42A>G) c.349+42A>G (n.349+42A>G) n.274+42A>G n.362+42A>G n.242+42A>G n.163+42A>G n.175+42A>G n.62+143A>G n.245+42A>G c.157+42A>G (n.157+42A>G) c.208+42A>G (n.208+42A>G) c.-722+42A>G (n.-722+42A>G) c.-322+42A>G (n.-322+42A>G) n.250+42A>G c.-622+42A>G (n.-622+42A>G) | dbSNP |
7 | g.6005851C>A | CA2713826002 | PMS2 | c.163+41G>T (n.163+41G>T) n.228+41G>T c.-243+41G>T (n.-243+41G>T) c.-53+41G>T (n.-53+41G>T) n.235+41G>T c.-52-1793G>T (n.-52-1793G>T) c.-190+41G>T (n.-190+41G>T) n.243+41G>T n.219+41G>T c.-418+41G>T (n.-418+41G>T) c.87+41G>T c.-256+41G>T (n.-256+41G>T) c.-189-1793G>T (n.-189-1793G>T) c.-242-1793G>T (n.-242-1793G>T) n.124+41G>T n.369+41G>T c.-140+41G>T (n.-140+41G>T) c.*63+41G>T (n.*63+41G>T) c.349+41G>T (n.349+41G>T) n.274+41G>T n.362+41G>T n.242+41G>T n.163+41G>T n.175+41G>T n.62+142G>T n.245+41G>T c.157+41G>T (n.157+41G>T) c.208+41G>T (n.208+41G>T) c.-722+41G>T (n.-722+41G>T) c.-322+41G>T (n.-322+41G>T) n.250+41G>T c.-622+41G>T (n.-622+41G>T) | dbSNP |
7 | g.6005851C>G | CA2713826004 | PMS2 | c.163+41G>C (n.163+41G>C) n.228+41G>C c.-243+41G>C (n.-243+41G>C) c.-53+41G>C (n.-53+41G>C) n.235+41G>C c.-52-1793G>C (n.-52-1793G>C) c.-190+41G>C (n.-190+41G>C) n.243+41G>C n.219+41G>C c.-418+41G>C (n.-418+41G>C) c.87+41G>C c.-256+41G>C (n.-256+41G>C) c.-189-1793G>C (n.-189-1793G>C) c.-242-1793G>C (n.-242-1793G>C) n.124+41G>C n.369+41G>C c.-140+41G>C (n.-140+41G>C) c.*63+41G>C (n.*63+41G>C) c.349+41G>C (n.349+41G>C) n.274+41G>C n.362+41G>C n.242+41G>C n.163+41G>C n.175+41G>C n.62+142G>C n.245+41G>C c.157+41G>C (n.157+41G>C) c.208+41G>C (n.208+41G>C) c.-722+41G>C (n.-722+41G>C) c.-322+41G>C (n.-322+41G>C) n.250+41G>C c.-622+41G>C (n.-622+41G>C) | dbSNP |
7 | g.6005851C>T | CA2713826005 | PMS2 | c.163+41G>A (n.163+41G>A) n.228+41G>A c.-243+41G>A (n.-243+41G>A) c.-53+41G>A (n.-53+41G>A) n.235+41G>A c.-52-1793G>A (n.-52-1793G>A) c.-190+41G>A (n.-190+41G>A) n.243+41G>A n.219+41G>A c.-418+41G>A (n.-418+41G>A) c.87+41G>A c.-256+41G>A (n.-256+41G>A) c.-189-1793G>A (n.-189-1793G>A) c.-242-1793G>A (n.-242-1793G>A) n.124+41G>A n.369+41G>A c.-140+41G>A (n.-140+41G>A) c.*63+41G>A (n.*63+41G>A) c.349+41G>A (n.349+41G>A) n.274+41G>A n.362+41G>A n.242+41G>A n.163+41G>A n.175+41G>A n.62+142G>A n.245+41G>A c.157+41G>A (n.157+41G>A) c.208+41G>A (n.208+41G>A) c.-722+41G>A (n.-722+41G>A) c.-322+41G>A (n.-322+41G>A) n.250+41G>A c.-622+41G>A (n.-622+41G>A) | dbSNP |
7 | g.6005853_6005854del | CA2681679355 | PMS2 | c.163+40_163+41del (n.163+40_163+41del) n.228+40_228+41del c.-243+40_-243+41del (n.-243+40_-243+41del) c.-53+40_-53+41del (n.-53+40_-53+41del) n.235+40_235+41del c.-52-1794_-52-1793del (n.-52-1794_-52-1793del) c.-190+40_-190+41del (n.-190+40_-190+41del) n.243+40_243+41del n.219+40_219+41del c.-418+40_-418+41del (n.-418+40_-418+41del) c.87+40_87+41del c.-256+40_-256+41del (n.-256+40_-256+41del) c.-189-1794_-189-1793del (n.-189-1794_-189-1793del) c.-242-1794_-242-1793del (n.-242-1794_-242-1793del) n.124+40_124+41del n.369+40_369+41del c.-140+40_-140+41del (n.-140+40_-140+41del) c.*63+40_*63+41del (n.*63+40_*63+41del) c.349+40_349+41del (n.349+40_349+41del) n.274+40_274+41del n.362+40_362+41del n.242+40_242+41del n.163+40_163+41del n.175+40_175+41del n.62+141_62+142del n.245+40_245+41del c.157+40_157+41del (n.157+40_157+41del) c.208+40_208+41del (n.208+40_208+41del) c.-722+40_-722+41del (n.-722+40_-722+41del) c.-322+40_-322+41del (n.-322+40_-322+41del) n.250+40_250+41del c.-622+40_-622+41del (n.-622+40_-622+41del) | gnomAD v4 |
7 | g.6005852A>T | CA2713826006 | PMS2 | c.163+40T>A (n.163+40T>A) n.228+40T>A c.-243+40T>A (n.-243+40T>A) c.-53+40T>A (n.-53+40T>A) n.235+40T>A c.-52-1794T>A (n.-52-1794T>A) c.-190+40T>A (n.-190+40T>A) n.243+40T>A n.219+40T>A c.-418+40T>A (n.-418+40T>A) c.87+40T>A c.-256+40T>A (n.-256+40T>A) c.-189-1794T>A (n.-189-1794T>A) c.-242-1794T>A (n.-242-1794T>A) n.124+40T>A n.369+40T>A c.-140+40T>A (n.-140+40T>A) c.*63+40T>A (n.*63+40T>A) c.349+40T>A (n.349+40T>A) n.274+40T>A n.362+40T>A n.242+40T>A n.163+40T>A n.175+40T>A n.62+141T>A n.245+40T>A c.157+40T>A (n.157+40T>A) c.208+40T>A (n.208+40T>A) c.-722+40T>A (n.-722+40T>A) c.-322+40T>A (n.-322+40T>A) n.250+40T>A c.-622+40T>A (n.-622+40T>A) | dbSNP |
7 | g.6005853C= | CA1685264011 | PMS2 | c.163+39G= (n.163+39G=) n.228+39G= c.-243+39G= (n.-243+39G=) c.-53+39G= (n.-53+39G=) n.235+39G= c.-52-1795G= (n.-52-1795G=) c.-190+39G= (n.-190+39G=) n.243+39G= n.219+39G= c.-418+39G= (n.-418+39G=) c.87+39G= c.-256+39G= (n.-256+39G=) c.-189-1795G= (n.-189-1795G=) c.-242-1795G= (n.-242-1795G=) n.124+39G= n.369+39G= c.-140+39G= (n.-140+39G=) c.*63+39G= (n.*63+39G=) c.349+39G= (n.349+39G=) n.274+39G= n.362+39G= n.242+39G= n.163+39G= n.175+39G= n.62+140G= n.245+39G= c.157+39G= (n.157+39G=) c.208+39G= (n.208+39G=) c.-722+39G= (n.-722+39G=) c.-322+39G= (n.-322+39G=) n.250+39G= c.-622+39G= (n.-622+39G=) | |
7 | g.6005853C>G | CA840356696 | PMS2 | c.163+39G>C (n.163+39G>C) n.228+39G>C c.-243+39G>C (n.-243+39G>C) c.-53+39G>C (n.-53+39G>C) n.235+39G>C c.-52-1795G>C (n.-52-1795G>C) c.-190+39G>C (n.-190+39G>C) n.243+39G>C n.219+39G>C c.-418+39G>C (n.-418+39G>C) c.87+39G>C c.-256+39G>C (n.-256+39G>C) c.-189-1795G>C (n.-189-1795G>C) c.-242-1795G>C (n.-242-1795G>C) n.124+39G>C n.369+39G>C c.-140+39G>C (n.-140+39G>C) c.*63+39G>C (n.*63+39G>C) c.349+39G>C (n.349+39G>C) n.274+39G>C n.362+39G>C n.242+39G>C n.163+39G>C n.175+39G>C n.62+140G>C n.245+39G>C c.157+39G>C (n.157+39G>C) c.208+39G>C (n.208+39G>C) c.-722+39G>C (n.-722+39G>C) c.-322+39G>C (n.-322+39G>C) n.250+39G>C c.-622+39G>C (n.-622+39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005853C>T | CA2713536240 | PMS2 | c.163+39G>A (n.163+39G>A) n.228+39G>A c.-243+39G>A (n.-243+39G>A) c.-53+39G>A (n.-53+39G>A) n.235+39G>A c.-52-1795G>A (n.-52-1795G>A) c.-190+39G>A (n.-190+39G>A) n.243+39G>A n.219+39G>A c.-418+39G>A (n.-418+39G>A) c.87+39G>A c.-256+39G>A (n.-256+39G>A) c.-189-1795G>A (n.-189-1795G>A) c.-242-1795G>A (n.-242-1795G>A) n.124+39G>A n.369+39G>A c.-140+39G>A (n.-140+39G>A) c.*63+39G>A (n.*63+39G>A) c.349+39G>A (n.349+39G>A) n.274+39G>A n.362+39G>A n.242+39G>A n.163+39G>A n.175+39G>A n.62+140G>A n.245+39G>A c.157+39G>A (n.157+39G>A) c.208+39G>A (n.208+39G>A) c.-722+39G>A (n.-722+39G>A) c.-322+39G>A (n.-322+39G>A) n.250+39G>A c.-622+39G>A (n.-622+39G>A) | dbSNP |
7 | g.6005854A= | CA1685264012 | PMS2 | c.163+38T= (n.163+38T=) n.228+38T= c.-243+38T= (n.-243+38T=) c.-53+38T= (n.-53+38T=) n.235+38T= c.-52-1796T= (n.-52-1796T=) c.-190+38T= (n.-190+38T=) n.243+38T= n.219+38T= c.-418+38T= (n.-418+38T=) c.87+38T= c.-256+38T= (n.-256+38T=) c.-189-1796T= (n.-189-1796T=) c.-242-1796T= (n.-242-1796T=) n.124+38T= n.369+38T= c.-140+38T= (n.-140+38T=) c.*63+38T= (n.*63+38T=) c.349+38T= (n.349+38T=) n.274+38T= n.362+38T= n.242+38T= n.163+38T= n.175+38T= n.62+139T= n.245+38T= c.157+38T= (n.157+38T=) c.208+38T= (n.208+38T=) c.-722+38T= (n.-722+38T=) c.-322+38T= (n.-322+38T=) n.250+38T= c.-622+38T= (n.-622+38T=) | |
7 | g.6005854A>G | CA2681679356 | PMS2 | c.163+38T>C (n.163+38T>C) n.228+38T>C c.-243+38T>C (n.-243+38T>C) c.-53+38T>C (n.-53+38T>C) n.235+38T>C c.-52-1796T>C (n.-52-1796T>C) c.-190+38T>C (n.-190+38T>C) n.243+38T>C n.219+38T>C c.-418+38T>C (n.-418+38T>C) c.87+38T>C c.-256+38T>C (n.-256+38T>C) c.-189-1796T>C (n.-189-1796T>C) c.-242-1796T>C (n.-242-1796T>C) n.124+38T>C n.369+38T>C c.-140+38T>C (n.-140+38T>C) c.*63+38T>C (n.*63+38T>C) c.349+38T>C (n.349+38T>C) n.274+38T>C n.362+38T>C n.242+38T>C n.163+38T>C n.175+38T>C n.62+139T>C n.245+38T>C c.157+38T>C (n.157+38T>C) c.208+38T>C (n.208+38T>C) c.-722+38T>C (n.-722+38T>C) c.-322+38T>C (n.-322+38T>C) n.250+38T>C c.-622+38T>C (n.-622+38T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005854A>T | CA153249521 | PMS2 | c.163+38T>A (n.163+38T>A) n.228+38T>A c.-243+38T>A (n.-243+38T>A) c.-53+38T>A (n.-53+38T>A) n.235+38T>A c.-52-1796T>A (n.-52-1796T>A) c.-190+38T>A (n.-190+38T>A) n.243+38T>A n.219+38T>A c.-418+38T>A (n.-418+38T>A) c.87+38T>A c.-256+38T>A (n.-256+38T>A) c.-189-1796T>A (n.-189-1796T>A) c.-242-1796T>A (n.-242-1796T>A) n.124+38T>A n.369+38T>A c.-140+38T>A (n.-140+38T>A) c.*63+38T>A (n.*63+38T>A) c.349+38T>A (n.349+38T>A) n.274+38T>A n.362+38T>A n.242+38T>A n.163+38T>A n.175+38T>A n.62+139T>A n.245+38T>A c.157+38T>A (n.157+38T>A) c.208+38T>A (n.208+38T>A) c.-722+38T>A (n.-722+38T>A) c.-322+38T>A (n.-322+38T>A) n.250+38T>A c.-622+38T>A (n.-622+38T>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.6005855G>A | CA2681679357 | PMS2 | c.163+37C>T (n.163+37C>T) n.228+37C>T c.-243+37C>T (n.-243+37C>T) c.-53+37C>T (n.-53+37C>T) n.235+37C>T c.-52-1797C>T (n.-52-1797C>T) c.-190+37C>T (n.-190+37C>T) n.243+37C>T n.219+37C>T c.-418+37C>T (n.-418+37C>T) c.87+37C>T c.-256+37C>T (n.-256+37C>T) c.-189-1797C>T (n.-189-1797C>T) c.-242-1797C>T (n.-242-1797C>T) n.124+37C>T n.369+37C>T c.-140+37C>T (n.-140+37C>T) c.*63+37C>T (n.*63+37C>T) c.349+37C>T (n.349+37C>T) n.274+37C>T n.362+37C>T n.242+37C>T n.163+37C>T n.175+37C>T n.62+138C>T n.245+37C>T c.157+37C>T (n.157+37C>T) c.208+37C>T (n.208+37C>T) c.-722+37C>T (n.-722+37C>T) c.-322+37C>T (n.-322+37C>T) n.250+37C>T c.-622+37C>T (n.-622+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005855G>C | CA2713826010 | PMS2 | c.163+37C>G (n.163+37C>G) n.228+37C>G c.-243+37C>G (n.-243+37C>G) c.-53+37C>G (n.-53+37C>G) n.235+37C>G c.-52-1797C>G (n.-52-1797C>G) c.-190+37C>G (n.-190+37C>G) n.243+37C>G n.219+37C>G c.-418+37C>G (n.-418+37C>G) c.87+37C>G c.-256+37C>G (n.-256+37C>G) c.-189-1797C>G (n.-189-1797C>G) c.-242-1797C>G (n.-242-1797C>G) n.124+37C>G n.369+37C>G c.-140+37C>G (n.-140+37C>G) c.*63+37C>G (n.*63+37C>G) c.349+37C>G (n.349+37C>G) n.274+37C>G n.362+37C>G n.242+37C>G n.163+37C>G n.175+37C>G n.62+138C>G n.245+37C>G c.157+37C>G (n.157+37C>G) c.208+37C>G (n.208+37C>G) c.-722+37C>G (n.-722+37C>G) c.-322+37C>G (n.-322+37C>G) n.250+37C>G c.-622+37C>G (n.-622+37C>G) | dbSNP |
7 | g.6005855G>T | CA2713826008 | PMS2 | c.163+37C>A (n.163+37C>A) n.228+37C>A c.-243+37C>A (n.-243+37C>A) c.-53+37C>A (n.-53+37C>A) n.235+37C>A c.-52-1797C>A (n.-52-1797C>A) c.-190+37C>A (n.-190+37C>A) n.243+37C>A n.219+37C>A c.-418+37C>A (n.-418+37C>A) c.87+37C>A c.-256+37C>A (n.-256+37C>A) c.-189-1797C>A (n.-189-1797C>A) c.-242-1797C>A (n.-242-1797C>A) n.124+37C>A n.369+37C>A c.-140+37C>A (n.-140+37C>A) c.*63+37C>A (n.*63+37C>A) c.349+37C>A (n.349+37C>A) n.274+37C>A n.362+37C>A n.242+37C>A n.163+37C>A n.175+37C>A n.62+138C>A n.245+37C>A c.157+37C>A (n.157+37C>A) c.208+37C>A (n.208+37C>A) c.-722+37C>A (n.-722+37C>A) c.-322+37C>A (n.-322+37C>A) n.250+37C>A c.-622+37C>A (n.-622+37C>A) | dbSNP |
7 | g.6005856A>G | CA2681679358 | PMS2 | c.163+36T>C (n.163+36T>C) n.228+36T>C c.-243+36T>C (n.-243+36T>C) c.-53+36T>C (n.-53+36T>C) n.235+36T>C c.-52-1798T>C (n.-52-1798T>C) c.-190+36T>C (n.-190+36T>C) n.243+36T>C n.219+36T>C c.-418+36T>C (n.-418+36T>C) c.87+36T>C c.-256+36T>C (n.-256+36T>C) c.-189-1798T>C (n.-189-1798T>C) c.-242-1798T>C (n.-242-1798T>C) n.124+36T>C n.369+36T>C c.-140+36T>C (n.-140+36T>C) c.*63+36T>C (n.*63+36T>C) c.349+36T>C (n.349+36T>C) n.274+36T>C n.362+36T>C n.242+36T>C n.163+36T>C n.175+36T>C n.62+137T>C n.245+36T>C c.157+36T>C (n.157+36T>C) c.208+36T>C (n.208+36T>C) c.-722+36T>C (n.-722+36T>C) c.-322+36T>C (n.-322+36T>C) n.250+36T>C c.-622+36T>C (n.-622+36T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005856A>T | CA2713826011 | PMS2 | c.163+36T>A (n.163+36T>A) n.228+36T>A c.-243+36T>A (n.-243+36T>A) c.-53+36T>A (n.-53+36T>A) n.235+36T>A c.-52-1798T>A (n.-52-1798T>A) c.-190+36T>A (n.-190+36T>A) n.243+36T>A n.219+36T>A c.-418+36T>A (n.-418+36T>A) c.87+36T>A c.-256+36T>A (n.-256+36T>A) c.-189-1798T>A (n.-189-1798T>A) c.-242-1798T>A (n.-242-1798T>A) n.124+36T>A n.369+36T>A c.-140+36T>A (n.-140+36T>A) c.*63+36T>A (n.*63+36T>A) c.349+36T>A (n.349+36T>A) n.274+36T>A n.362+36T>A n.242+36T>A n.163+36T>A n.175+36T>A n.62+137T>A n.245+36T>A c.157+36T>A (n.157+36T>A) c.208+36T>A (n.208+36T>A) c.-722+36T>A (n.-722+36T>A) c.-322+36T>A (n.-322+36T>A) n.250+36T>A c.-622+36T>A (n.-622+36T>A) | dbSNP |
7 | g.6005857T>A | CA2713501330 | PMS2 | c.163+35A>T (n.163+35A>T) n.228+35A>T c.-243+35A>T (n.-243+35A>T) c.-53+35A>T (n.-53+35A>T) n.235+35A>T c.-52-1799A>T (n.-52-1799A>T) c.-190+35A>T (n.-190+35A>T) n.243+35A>T n.219+35A>T c.-418+35A>T (n.-418+35A>T) c.87+35A>T c.-256+35A>T (n.-256+35A>T) c.-189-1799A>T (n.-189-1799A>T) c.-242-1799A>T (n.-242-1799A>T) n.124+35A>T n.369+35A>T c.-140+35A>T (n.-140+35A>T) c.*63+35A>T (n.*63+35A>T) c.349+35A>T (n.349+35A>T) n.274+35A>T n.362+35A>T n.242+35A>T n.163+35A>T n.175+35A>T n.62+136A>T n.245+35A>T c.157+35A>T (n.157+35A>T) c.208+35A>T (n.208+35A>T) c.-722+35A>T (n.-722+35A>T) c.-322+35A>T (n.-322+35A>T) n.250+35A>T c.-622+35A>T (n.-622+35A>T) | dbSNP |
7 | g.6005857T>C | CA044762 | PMS2 | c.163+35A>G (n.163+35A>G) n.228+35A>G c.-243+35A>G (n.-243+35A>G) c.-53+35A>G (n.-53+35A>G) n.235+35A>G c.-52-1799A>G (n.-52-1799A>G) c.-190+35A>G (n.-190+35A>G) n.243+35A>G n.219+35A>G c.-418+35A>G (n.-418+35A>G) c.87+35A>G c.-256+35A>G (n.-256+35A>G) c.-189-1799A>G (n.-189-1799A>G) c.-242-1799A>G (n.-242-1799A>G) n.124+35A>G n.369+35A>G c.-140+35A>G (n.-140+35A>G) c.*63+35A>G (n.*63+35A>G) c.349+35A>G (n.349+35A>G) n.274+35A>G n.362+35A>G n.242+35A>G n.163+35A>G n.175+35A>G n.62+136A>G n.245+35A>G c.157+35A>G (n.157+35A>G) c.208+35A>G (n.208+35A>G) c.-722+35A>G (n.-722+35A>G) c.-322+35A>G (n.-322+35A>G) n.250+35A>G c.-622+35A>G (n.-622+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005857T>G | CA044752 | PMS2 | c.163+35A>C (n.163+35A>C) n.228+35A>C c.-243+35A>C (n.-243+35A>C) c.-53+35A>C (n.-53+35A>C) n.235+35A>C c.-52-1799A>C (n.-52-1799A>C) c.-190+35A>C (n.-190+35A>C) n.243+35A>C n.219+35A>C c.-418+35A>C (n.-418+35A>C) c.87+35A>C c.-256+35A>C (n.-256+35A>C) c.-189-1799A>C (n.-189-1799A>C) c.-242-1799A>C (n.-242-1799A>C) n.124+35A>C n.369+35A>C c.-140+35A>C (n.-140+35A>C) c.*63+35A>C (n.*63+35A>C) c.349+35A>C (n.349+35A>C) n.274+35A>C n.362+35A>C n.242+35A>C n.163+35A>C n.175+35A>C n.62+136A>C n.245+35A>C c.157+35A>C (n.157+35A>C) c.208+35A>C (n.208+35A>C) c.-722+35A>C (n.-722+35A>C) c.-322+35A>C (n.-322+35A>C) n.250+35A>C c.-622+35A>C (n.-622+35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005857T= | CA1685264013 | PMS2 | c.163+35A= (n.163+35A=) n.228+35A= c.-243+35A= (n.-243+35A=) c.-53+35A= (n.-53+35A=) n.235+35A= c.-52-1799A= (n.-52-1799A=) c.-190+35A= (n.-190+35A=) n.243+35A= n.219+35A= c.-418+35A= (n.-418+35A=) c.87+35A= c.-256+35A= (n.-256+35A=) c.-189-1799A= (n.-189-1799A=) c.-242-1799A= (n.-242-1799A=) n.124+35A= n.369+35A= c.-140+35A= (n.-140+35A=) c.*63+35A= (n.*63+35A=) c.349+35A= (n.349+35A=) n.274+35A= n.362+35A= n.242+35A= n.163+35A= n.175+35A= n.62+136A= n.245+35A= c.157+35A= (n.157+35A=) c.208+35A= (n.208+35A=) c.-722+35A= (n.-722+35A=) c.-322+35A= (n.-322+35A=) n.250+35A= c.-622+35A= (n.-622+35A=) | |
7 | g.6005858C>A | CA2681679359 | PMS2 | c.163+34G>T (n.163+34G>T) n.228+34G>T c.-243+34G>T (n.-243+34G>T) c.-53+34G>T (n.-53+34G>T) n.235+34G>T c.-52-1800G>T (n.-52-1800G>T) c.-190+34G>T (n.-190+34G>T) n.243+34G>T n.219+34G>T c.-418+34G>T (n.-418+34G>T) c.87+34G>T c.-256+34G>T (n.-256+34G>T) c.-189-1800G>T (n.-189-1800G>T) c.-242-1800G>T (n.-242-1800G>T) n.124+34G>T n.369+34G>T c.-140+34G>T (n.-140+34G>T) c.*63+34G>T (n.*63+34G>T) c.349+34G>T (n.349+34G>T) n.274+34G>T n.362+34G>T n.242+34G>T n.163+34G>T n.175+34G>T n.62+135G>T n.245+34G>T c.157+34G>T (n.157+34G>T) c.208+34G>T (n.208+34G>T) c.-722+34G>T (n.-722+34G>T) c.-322+34G>T (n.-322+34G>T) n.250+34G>T c.-622+34G>T (n.-622+34G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005858C>G | CA2713826024 | PMS2 | c.163+34G>C (n.163+34G>C) n.228+34G>C c.-243+34G>C (n.-243+34G>C) c.-53+34G>C (n.-53+34G>C) n.235+34G>C c.-52-1800G>C (n.-52-1800G>C) c.-190+34G>C (n.-190+34G>C) n.243+34G>C n.219+34G>C c.-418+34G>C (n.-418+34G>C) c.87+34G>C c.-256+34G>C (n.-256+34G>C) c.-189-1800G>C (n.-189-1800G>C) c.-242-1800G>C (n.-242-1800G>C) n.124+34G>C n.369+34G>C c.-140+34G>C (n.-140+34G>C) c.*63+34G>C (n.*63+34G>C) c.349+34G>C (n.349+34G>C) n.274+34G>C n.362+34G>C n.242+34G>C n.163+34G>C n.175+34G>C n.62+135G>C n.245+34G>C c.157+34G>C (n.157+34G>C) c.208+34G>C (n.208+34G>C) c.-722+34G>C (n.-722+34G>C) c.-322+34G>C (n.-322+34G>C) n.250+34G>C c.-622+34G>C (n.-622+34G>C) | dbSNP |
7 | g.6005858C>T | CA2713826037 | PMS2 | c.163+34G>A (n.163+34G>A) n.228+34G>A c.-243+34G>A (n.-243+34G>A) c.-53+34G>A (n.-53+34G>A) n.235+34G>A c.-52-1800G>A (n.-52-1800G>A) c.-190+34G>A (n.-190+34G>A) n.243+34G>A n.219+34G>A c.-418+34G>A (n.-418+34G>A) c.87+34G>A c.-256+34G>A (n.-256+34G>A) c.-189-1800G>A (n.-189-1800G>A) c.-242-1800G>A (n.-242-1800G>A) n.124+34G>A n.369+34G>A c.-140+34G>A (n.-140+34G>A) c.*63+34G>A (n.*63+34G>A) c.349+34G>A (n.349+34G>A) n.274+34G>A n.362+34G>A n.242+34G>A n.163+34G>A n.175+34G>A n.62+135G>A n.245+34G>A c.157+34G>A (n.157+34G>A) c.208+34G>A (n.208+34G>A) c.-722+34G>A (n.-722+34G>A) c.-322+34G>A (n.-322+34G>A) n.250+34G>A c.-622+34G>A (n.-622+34G>A) | dbSNP |
7 | g.6005859A= | CA1685264014 | PMS2 | c.163+33T= (n.163+33T=) n.228+33T= c.-243+33T= (n.-243+33T=) c.-53+33T= (n.-53+33T=) n.235+33T= c.-52-1801T= (n.-52-1801T=) c.-190+33T= (n.-190+33T=) n.243+33T= n.219+33T= c.-418+33T= (n.-418+33T=) c.87+33T= c.-256+33T= (n.-256+33T=) c.-189-1801T= (n.-189-1801T=) c.-242-1801T= (n.-242-1801T=) n.124+33T= n.369+33T= c.-140+33T= (n.-140+33T=) c.*63+33T= (n.*63+33T=) c.349+33T= (n.349+33T=) n.274+33T= n.362+33T= n.242+33T= n.163+33T= n.175+33T= n.62+134T= n.245+33T= c.157+33T= (n.157+33T=) c.208+33T= (n.208+33T=) c.-722+33T= (n.-722+33T=) c.-322+33T= (n.-322+33T=) n.250+33T= c.-622+33T= (n.-622+33T=) | |
7 | g.6005859A>G | CA1097984963 | PMS2 | c.163+33T>C (n.163+33T>C) n.228+33T>C c.-243+33T>C (n.-243+33T>C) c.-53+33T>C (n.-53+33T>C) n.235+33T>C c.-52-1801T>C (n.-52-1801T>C) c.-190+33T>C (n.-190+33T>C) n.243+33T>C n.219+33T>C c.-418+33T>C (n.-418+33T>C) c.87+33T>C c.-256+33T>C (n.-256+33T>C) c.-189-1801T>C (n.-189-1801T>C) c.-242-1801T>C (n.-242-1801T>C) n.124+33T>C n.369+33T>C c.-140+33T>C (n.-140+33T>C) c.*63+33T>C (n.*63+33T>C) c.349+33T>C (n.349+33T>C) n.274+33T>C n.362+33T>C n.242+33T>C n.163+33T>C n.175+33T>C n.62+134T>C n.245+33T>C c.157+33T>C (n.157+33T>C) c.208+33T>C (n.208+33T>C) c.-722+33T>C (n.-722+33T>C) c.-322+33T>C (n.-322+33T>C) n.250+33T>C c.-622+33T>C (n.-622+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005860T>A | CA2713826038 | PMS2 | c.163+32A>T (n.163+32A>T) n.228+32A>T c.-243+32A>T (n.-243+32A>T) c.-53+32A>T (n.-53+32A>T) n.235+32A>T c.-52-1802A>T (n.-52-1802A>T) c.-190+32A>T (n.-190+32A>T) n.243+32A>T n.219+32A>T c.-418+32A>T (n.-418+32A>T) c.87+32A>T c.-256+32A>T (n.-256+32A>T) c.-189-1802A>T (n.-189-1802A>T) c.-242-1802A>T (n.-242-1802A>T) n.124+32A>T n.369+32A>T c.-140+32A>T (n.-140+32A>T) c.*63+32A>T (n.*63+32A>T) c.349+32A>T (n.349+32A>T) n.274+32A>T n.362+32A>T n.242+32A>T n.163+32A>T n.175+32A>T n.62+133A>T n.245+32A>T c.157+32A>T (n.157+32A>T) c.208+32A>T (n.208+32A>T) c.-722+32A>T (n.-722+32A>T) c.-322+32A>T (n.-322+32A>T) n.250+32A>T c.-622+32A>T (n.-622+32A>T) | dbSNP |
7 | g.6005860T>G | CA2681679360 | PMS2 | c.163+32A>C (n.163+32A>C) n.228+32A>C c.-243+32A>C (n.-243+32A>C) c.-53+32A>C (n.-53+32A>C) n.235+32A>C c.-52-1802A>C (n.-52-1802A>C) c.-190+32A>C (n.-190+32A>C) n.243+32A>C n.219+32A>C c.-418+32A>C (n.-418+32A>C) c.87+32A>C c.-256+32A>C (n.-256+32A>C) c.-189-1802A>C (n.-189-1802A>C) c.-242-1802A>C (n.-242-1802A>C) n.124+32A>C n.369+32A>C c.-140+32A>C (n.-140+32A>C) c.*63+32A>C (n.*63+32A>C) c.349+32A>C (n.349+32A>C) n.274+32A>C n.362+32A>C n.242+32A>C n.163+32A>C n.175+32A>C n.62+133A>C n.245+32A>C c.157+32A>C (n.157+32A>C) c.208+32A>C (n.208+32A>C) c.-722+32A>C (n.-722+32A>C) c.-322+32A>C (n.-322+32A>C) n.250+32A>C c.-622+32A>C (n.-622+32A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005862T>C | CA2578823956 | PMS2 | c.163+30A>G (n.163+30A>G) n.228+30A>G c.-243+30A>G (n.-243+30A>G) c.-53+30A>G (n.-53+30A>G) n.235+30A>G c.-52-1804A>G (n.-52-1804A>G) c.-190+30A>G (n.-190+30A>G) n.243+30A>G n.219+30A>G c.-418+30A>G (n.-418+30A>G) c.87+30A>G c.-256+30A>G (n.-256+30A>G) c.-189-1804A>G (n.-189-1804A>G) c.-242-1804A>G (n.-242-1804A>G) n.124+30A>G n.369+30A>G c.-140+30A>G (n.-140+30A>G) c.*63+30A>G (n.*63+30A>G) c.349+30A>G (n.349+30A>G) n.274+30A>G n.362+30A>G n.242+30A>G n.163+30A>G n.175+30A>G n.62+131A>G n.245+30A>G c.157+30A>G (n.157+30A>G) c.208+30A>G (n.208+30A>G) c.-722+30A>G (n.-722+30A>G) c.-322+30A>G (n.-322+30A>G) n.250+30A>G c.-622+30A>G (n.-622+30A>G) | |
7 | g.6005863C= | CA1685264015 | PMS2 | c.163+29G= (n.163+29G=) n.228+29G= c.-243+29G= (n.-243+29G=) c.-53+29G= (n.-53+29G=) n.235+29G= c.-52-1805G= (n.-52-1805G=) c.-190+29G= (n.-190+29G=) n.243+29G= n.219+29G= c.-418+29G= (n.-418+29G=) c.87+29G= c.-256+29G= (n.-256+29G=) c.-189-1805G= (n.-189-1805G=) c.-242-1805G= (n.-242-1805G=) n.124+29G= n.369+29G= c.-140+29G= (n.-140+29G=) c.*63+29G= (n.*63+29G=) c.349+29G= (n.349+29G=) n.274+29G= n.362+29G= n.242+29G= n.163+29G= n.175+29G= n.62+130G= n.245+29G= c.157+29G= (n.157+29G=) c.208+29G= (n.208+29G=) c.-722+29G= (n.-722+29G=) c.-322+29G= (n.-322+29G=) n.250+29G= c.-622+29G= (n.-622+29G=) | |
7 | g.6005863C>G | CA840356706 | PMS2 | c.163+29G>C (n.163+29G>C) n.228+29G>C c.-243+29G>C (n.-243+29G>C) c.-53+29G>C (n.-53+29G>C) n.235+29G>C c.-52-1805G>C (n.-52-1805G>C) c.-190+29G>C (n.-190+29G>C) n.243+29G>C n.219+29G>C c.-418+29G>C (n.-418+29G>C) c.87+29G>C c.-256+29G>C (n.-256+29G>C) c.-189-1805G>C (n.-189-1805G>C) c.-242-1805G>C (n.-242-1805G>C) n.124+29G>C n.369+29G>C c.-140+29G>C (n.-140+29G>C) c.*63+29G>C (n.*63+29G>C) c.349+29G>C (n.349+29G>C) n.274+29G>C n.362+29G>C n.242+29G>C n.163+29G>C n.175+29G>C n.62+130G>C n.245+29G>C c.157+29G>C (n.157+29G>C) c.208+29G>C (n.208+29G>C) c.-722+29G>C (n.-722+29G>C) c.-322+29G>C (n.-322+29G>C) n.250+29G>C c.-622+29G>C (n.-622+29G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005863C>T | CA2681679361 | PMS2 | c.163+29G>A (n.163+29G>A) n.228+29G>A c.-243+29G>A (n.-243+29G>A) c.-53+29G>A (n.-53+29G>A) n.235+29G>A c.-52-1805G>A (n.-52-1805G>A) c.-190+29G>A (n.-190+29G>A) n.243+29G>A n.219+29G>A c.-418+29G>A (n.-418+29G>A) c.87+29G>A c.-256+29G>A (n.-256+29G>A) c.-189-1805G>A (n.-189-1805G>A) c.-242-1805G>A (n.-242-1805G>A) n.124+29G>A n.369+29G>A c.-140+29G>A (n.-140+29G>A) c.*63+29G>A (n.*63+29G>A) c.349+29G>A (n.349+29G>A) n.274+29G>A n.362+29G>A n.242+29G>A n.163+29G>A n.175+29G>A n.62+130G>A n.245+29G>A c.157+29G>A (n.157+29G>A) c.208+29G>A (n.208+29G>A) c.-722+29G>A (n.-722+29G>A) c.-322+29G>A (n.-322+29G>A) n.250+29G>A c.-622+29G>A (n.-622+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005864T>C | CA2681679362 | PMS2 | c.163+28A>G (n.163+28A>G) n.228+28A>G c.-243+28A>G (n.-243+28A>G) c.-53+28A>G (n.-53+28A>G) n.235+28A>G c.-52-1806A>G (n.-52-1806A>G) c.-190+28A>G (n.-190+28A>G) n.243+28A>G n.219+28A>G c.-418+28A>G (n.-418+28A>G) c.87+28A>G c.-256+28A>G (n.-256+28A>G) c.-189-1806A>G (n.-189-1806A>G) c.-242-1806A>G (n.-242-1806A>G) n.124+28A>G n.369+28A>G c.-140+28A>G (n.-140+28A>G) c.*63+28A>G (n.*63+28A>G) c.349+28A>G (n.349+28A>G) n.274+28A>G n.362+28A>G n.242+28A>G n.163+28A>G n.175+28A>G n.62+129A>G n.245+28A>G c.157+28A>G (n.157+28A>G) c.208+28A>G (n.208+28A>G) c.-722+28A>G (n.-722+28A>G) c.-322+28A>G (n.-322+28A>G) n.250+28A>G c.-622+28A>G (n.-622+28A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005865T>G | CA044743 | PMS2 | c.163+27A>C (n.163+27A>C) n.228+27A>C c.-243+27A>C (n.-243+27A>C) c.-53+27A>C (n.-53+27A>C) n.235+27A>C c.-52-1807A>C (n.-52-1807A>C) c.-190+27A>C (n.-190+27A>C) n.243+27A>C n.219+27A>C c.-418+27A>C (n.-418+27A>C) c.87+27A>C c.-256+27A>C (n.-256+27A>C) c.-189-1807A>C (n.-189-1807A>C) c.-242-1807A>C (n.-242-1807A>C) n.124+27A>C n.369+27A>C c.-140+27A>C (n.-140+27A>C) c.*63+27A>C (n.*63+27A>C) c.349+27A>C (n.349+27A>C) n.274+27A>C n.362+27A>C n.242+27A>C n.163+27A>C n.175+27A>C n.62+128A>C n.245+27A>C c.157+27A>C (n.157+27A>C) c.208+27A>C (n.208+27A>C) c.-722+27A>C (n.-722+27A>C) c.-322+27A>C (n.-322+27A>C) n.250+27A>C c.-622+27A>C (n.-622+27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005865T= | CA1685264016 | PMS2 | c.163+27A= (n.163+27A=) n.228+27A= c.-243+27A= (n.-243+27A=) c.-53+27A= (n.-53+27A=) n.235+27A= c.-52-1807A= (n.-52-1807A=) c.-190+27A= (n.-190+27A=) n.243+27A= n.219+27A= c.-418+27A= (n.-418+27A=) c.87+27A= c.-256+27A= (n.-256+27A=) c.-189-1807A= (n.-189-1807A=) c.-242-1807A= (n.-242-1807A=) n.124+27A= n.369+27A= c.-140+27A= (n.-140+27A=) c.*63+27A= (n.*63+27A=) c.349+27A= (n.349+27A=) n.274+27A= n.362+27A= n.242+27A= n.163+27A= n.175+27A= n.62+128A= n.245+27A= c.157+27A= (n.157+27A=) c.208+27A= (n.208+27A=) c.-722+27A= (n.-722+27A=) c.-322+27A= (n.-322+27A=) n.250+27A= c.-622+27A= (n.-622+27A=) | |
7 | g.6005866G>A | CA1097984965 | PMS2 | c.163+26C>T (n.163+26C>T) n.228+26C>T c.-243+26C>T (n.-243+26C>T) c.-53+26C>T (n.-53+26C>T) n.235+26C>T c.-52-1808C>T (n.-52-1808C>T) c.-190+26C>T (n.-190+26C>T) n.243+26C>T n.219+26C>T c.-418+26C>T (n.-418+26C>T) c.87+26C>T c.-256+26C>T (n.-256+26C>T) c.-189-1808C>T (n.-189-1808C>T) c.-242-1808C>T (n.-242-1808C>T) n.124+26C>T n.369+26C>T c.-140+26C>T (n.-140+26C>T) c.*63+26C>T (n.*63+26C>T) c.349+26C>T (n.349+26C>T) n.274+26C>T n.362+26C>T n.242+26C>T n.163+26C>T n.175+26C>T n.62+127C>T n.245+26C>T c.157+26C>T (n.157+26C>T) c.208+26C>T (n.208+26C>T) c.-722+26C>T (n.-722+26C>T) c.-322+26C>T (n.-322+26C>T) n.250+26C>T c.-622+26C>T (n.-622+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005866G>C | CA2713582519 | PMS2 | c.163+26C>G (n.163+26C>G) n.228+26C>G c.-243+26C>G (n.-243+26C>G) c.-53+26C>G (n.-53+26C>G) n.235+26C>G c.-52-1808C>G (n.-52-1808C>G) c.-190+26C>G (n.-190+26C>G) n.243+26C>G n.219+26C>G c.-418+26C>G (n.-418+26C>G) c.87+26C>G c.-256+26C>G (n.-256+26C>G) c.-189-1808C>G (n.-189-1808C>G) c.-242-1808C>G (n.-242-1808C>G) n.124+26C>G n.369+26C>G c.-140+26C>G (n.-140+26C>G) c.*63+26C>G (n.*63+26C>G) c.349+26C>G (n.349+26C>G) n.274+26C>G n.362+26C>G n.242+26C>G n.163+26C>G n.175+26C>G n.62+127C>G n.245+26C>G c.157+26C>G (n.157+26C>G) c.208+26C>G (n.208+26C>G) c.-722+26C>G (n.-722+26C>G) c.-322+26C>G (n.-322+26C>G) n.250+26C>G c.-622+26C>G (n.-622+26C>G) | dbSNP |
7 | g.6005866G= | CA1685264017 | PMS2 | c.163+26C= (n.163+26C=) n.228+26C= c.-243+26C= (n.-243+26C=) c.-53+26C= (n.-53+26C=) n.235+26C= c.-52-1808C= (n.-52-1808C=) c.-190+26C= (n.-190+26C=) n.243+26C= n.219+26C= c.-418+26C= (n.-418+26C=) c.87+26C= c.-256+26C= (n.-256+26C=) c.-189-1808C= (n.-189-1808C=) c.-242-1808C= (n.-242-1808C=) n.124+26C= n.369+26C= c.-140+26C= (n.-140+26C=) c.*63+26C= (n.*63+26C=) c.349+26C= (n.349+26C=) n.274+26C= n.362+26C= n.242+26C= n.163+26C= n.175+26C= n.62+127C= n.245+26C= c.157+26C= (n.157+26C=) c.208+26C= (n.208+26C=) c.-722+26C= (n.-722+26C=) c.-322+26C= (n.-322+26C=) n.250+26C= c.-622+26C= (n.-622+26C=) | |
7 | g.6005866G>T | CA2713582536 | PMS2 | c.163+26C>A (n.163+26C>A) n.228+26C>A c.-243+26C>A (n.-243+26C>A) c.-53+26C>A (n.-53+26C>A) n.235+26C>A c.-52-1808C>A (n.-52-1808C>A) c.-190+26C>A (n.-190+26C>A) n.243+26C>A n.219+26C>A c.-418+26C>A (n.-418+26C>A) c.87+26C>A c.-256+26C>A (n.-256+26C>A) c.-189-1808C>A (n.-189-1808C>A) c.-242-1808C>A (n.-242-1808C>A) n.124+26C>A n.369+26C>A c.-140+26C>A (n.-140+26C>A) c.*63+26C>A (n.*63+26C>A) c.349+26C>A (n.349+26C>A) n.274+26C>A n.362+26C>A n.242+26C>A n.163+26C>A n.175+26C>A n.62+127C>A n.245+26C>A c.157+26C>A (n.157+26C>A) c.208+26C>A (n.208+26C>A) c.-722+26C>A (n.-722+26C>A) c.-322+26C>A (n.-322+26C>A) n.250+26C>A c.-622+26C>A (n.-622+26C>A) | dbSNP |
7 | g.6005867T>C | CA572549446 | PMS2 | c.163+25A>G (n.163+25A>G) n.228+25A>G c.-243+25A>G (n.-243+25A>G) c.-53+25A>G (n.-53+25A>G) n.235+25A>G c.-52-1809A>G (n.-52-1809A>G) c.-190+25A>G (n.-190+25A>G) n.243+25A>G n.219+25A>G c.-418+25A>G (n.-418+25A>G) c.87+25A>G c.-256+25A>G (n.-256+25A>G) c.-189-1809A>G (n.-189-1809A>G) c.-242-1809A>G (n.-242-1809A>G) n.124+25A>G n.369+25A>G c.-140+25A>G (n.-140+25A>G) c.*63+25A>G (n.*63+25A>G) c.349+25A>G (n.349+25A>G) n.274+25A>G n.362+25A>G n.242+25A>G n.163+25A>G n.175+25A>G n.62+126A>G n.245+25A>G c.157+25A>G (n.157+25A>G) c.208+25A>G (n.208+25A>G) c.-722+25A>G (n.-722+25A>G) c.-322+25A>G (n.-322+25A>G) n.250+25A>G c.-622+25A>G (n.-622+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005867T= | CA1685264018 | PMS2 | c.163+25A= (n.163+25A=) n.228+25A= c.-243+25A= (n.-243+25A=) c.-53+25A= (n.-53+25A=) n.235+25A= c.-52-1809A= (n.-52-1809A=) c.-190+25A= (n.-190+25A=) n.243+25A= n.219+25A= c.-418+25A= (n.-418+25A=) c.87+25A= c.-256+25A= (n.-256+25A=) c.-189-1809A= (n.-189-1809A=) c.-242-1809A= (n.-242-1809A=) n.124+25A= n.369+25A= c.-140+25A= (n.-140+25A=) c.*63+25A= (n.*63+25A=) c.349+25A= (n.349+25A=) n.274+25A= n.362+25A= n.242+25A= n.163+25A= n.175+25A= n.62+126A= n.245+25A= c.157+25A= (n.157+25A=) c.208+25A= (n.208+25A=) c.-722+25A= (n.-722+25A=) c.-322+25A= (n.-322+25A=) n.250+25A= c.-622+25A= (n.-622+25A=) | |
7 | g.6005868G>A | CA2713826039 | PMS2 | c.163+24C>T (n.163+24C>T) n.228+24C>T c.-243+24C>T (n.-243+24C>T) c.-53+24C>T (n.-53+24C>T) n.235+24C>T c.-52-1810C>T (n.-52-1810C>T) c.-190+24C>T (n.-190+24C>T) n.243+24C>T n.219+24C>T c.-418+24C>T (n.-418+24C>T) c.87+24C>T c.-256+24C>T (n.-256+24C>T) c.-189-1810C>T (n.-189-1810C>T) c.-242-1810C>T (n.-242-1810C>T) n.124+24C>T n.369+24C>T c.-140+24C>T (n.-140+24C>T) c.*63+24C>T (n.*63+24C>T) c.349+24C>T (n.349+24C>T) n.274+24C>T n.362+24C>T n.242+24C>T n.163+24C>T n.175+24C>T n.62+125C>T n.245+24C>T c.157+24C>T (n.157+24C>T) c.208+24C>T (n.208+24C>T) c.-722+24C>T (n.-722+24C>T) c.-322+24C>T (n.-322+24C>T) n.250+24C>T c.-622+24C>T (n.-622+24C>T) | dbSNP |
7 | g.6005868G>C | CA2713826040 | PMS2 | c.163+24C>G (n.163+24C>G) n.228+24C>G c.-243+24C>G (n.-243+24C>G) c.-53+24C>G (n.-53+24C>G) n.235+24C>G c.-52-1810C>G (n.-52-1810C>G) c.-190+24C>G (n.-190+24C>G) n.243+24C>G n.219+24C>G c.-418+24C>G (n.-418+24C>G) c.87+24C>G c.-256+24C>G (n.-256+24C>G) c.-189-1810C>G (n.-189-1810C>G) c.-242-1810C>G (n.-242-1810C>G) n.124+24C>G n.369+24C>G c.-140+24C>G (n.-140+24C>G) c.*63+24C>G (n.*63+24C>G) c.349+24C>G (n.349+24C>G) n.274+24C>G n.362+24C>G n.242+24C>G n.163+24C>G n.175+24C>G n.62+125C>G n.245+24C>G c.157+24C>G (n.157+24C>G) c.208+24C>G (n.208+24C>G) c.-722+24C>G (n.-722+24C>G) c.-322+24C>G (n.-322+24C>G) n.250+24C>G c.-622+24C>G (n.-622+24C>G) | dbSNP |
7 | g.6005868G>T | CA2713826041 | PMS2 | c.163+24C>A (n.163+24C>A) n.228+24C>A c.-243+24C>A (n.-243+24C>A) c.-53+24C>A (n.-53+24C>A) n.235+24C>A c.-52-1810C>A (n.-52-1810C>A) c.-190+24C>A (n.-190+24C>A) n.243+24C>A n.219+24C>A c.-418+24C>A (n.-418+24C>A) c.87+24C>A c.-256+24C>A (n.-256+24C>A) c.-189-1810C>A (n.-189-1810C>A) c.-242-1810C>A (n.-242-1810C>A) n.124+24C>A n.369+24C>A c.-140+24C>A (n.-140+24C>A) c.*63+24C>A (n.*63+24C>A) c.349+24C>A (n.349+24C>A) n.274+24C>A n.362+24C>A n.242+24C>A n.163+24C>A n.175+24C>A n.62+125C>A n.245+24C>A c.157+24C>A (n.157+24C>A) c.208+24C>A (n.208+24C>A) c.-722+24C>A (n.-722+24C>A) c.-322+24C>A (n.-322+24C>A) n.250+24C>A c.-622+24C>A (n.-622+24C>A) | dbSNP |
7 | g.6005869G>A | CA2713826045 | PMS2 | c.163+23C>T (n.163+23C>T) n.228+23C>T c.-243+23C>T (n.-243+23C>T) c.-53+23C>T (n.-53+23C>T) n.235+23C>T c.-52-1811C>T (n.-52-1811C>T) c.-190+23C>T (n.-190+23C>T) n.243+23C>T n.219+23C>T c.-418+23C>T (n.-418+23C>T) c.87+23C>T c.-256+23C>T (n.-256+23C>T) c.-189-1811C>T (n.-189-1811C>T) c.-242-1811C>T (n.-242-1811C>T) n.124+23C>T n.369+23C>T c.-140+23C>T (n.-140+23C>T) c.*63+23C>T (n.*63+23C>T) c.349+23C>T (n.349+23C>T) n.274+23C>T n.362+23C>T n.242+23C>T n.163+23C>T n.175+23C>T n.62+124C>T n.245+23C>T c.157+23C>T (n.157+23C>T) c.208+23C>T (n.208+23C>T) c.-722+23C>T (n.-722+23C>T) c.-322+23C>T (n.-322+23C>T) n.250+23C>T c.-622+23C>T (n.-622+23C>T) | dbSNP |
7 | g.6005869G>C | CA2681679363 | PMS2 | c.163+23C>G (n.163+23C>G) n.228+23C>G c.-243+23C>G (n.-243+23C>G) c.-53+23C>G (n.-53+23C>G) n.235+23C>G c.-52-1811C>G (n.-52-1811C>G) c.-190+23C>G (n.-190+23C>G) n.243+23C>G n.219+23C>G c.-418+23C>G (n.-418+23C>G) c.87+23C>G c.-256+23C>G (n.-256+23C>G) c.-189-1811C>G (n.-189-1811C>G) c.-242-1811C>G (n.-242-1811C>G) n.124+23C>G n.369+23C>G c.-140+23C>G (n.-140+23C>G) c.*63+23C>G (n.*63+23C>G) c.349+23C>G (n.349+23C>G) n.274+23C>G n.362+23C>G n.242+23C>G n.163+23C>G n.175+23C>G n.62+124C>G n.245+23C>G c.157+23C>G (n.157+23C>G) c.208+23C>G (n.208+23C>G) c.-722+23C>G (n.-722+23C>G) c.-322+23C>G (n.-322+23C>G) n.250+23C>G c.-622+23C>G (n.-622+23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005869G>T | CA2713826042 | PMS2 | c.163+23C>A (n.163+23C>A) n.228+23C>A c.-243+23C>A (n.-243+23C>A) c.-53+23C>A (n.-53+23C>A) n.235+23C>A c.-52-1811C>A (n.-52-1811C>A) c.-190+23C>A (n.-190+23C>A) n.243+23C>A n.219+23C>A c.-418+23C>A (n.-418+23C>A) c.87+23C>A c.-256+23C>A (n.-256+23C>A) c.-189-1811C>A (n.-189-1811C>A) c.-242-1811C>A (n.-242-1811C>A) n.124+23C>A n.369+23C>A c.-140+23C>A (n.-140+23C>A) c.*63+23C>A (n.*63+23C>A) c.349+23C>A (n.349+23C>A) n.274+23C>A n.362+23C>A n.242+23C>A n.163+23C>A n.175+23C>A n.62+124C>A n.245+23C>A c.157+23C>A (n.157+23C>A) c.208+23C>A (n.208+23C>A) c.-722+23C>A (n.-722+23C>A) c.-322+23C>A (n.-322+23C>A) n.250+23C>A c.-622+23C>A (n.-622+23C>A) | dbSNP |
7 | g.6005870C>G | CA2713826046 | PMS2 | c.163+22G>C (n.163+22G>C) n.228+22G>C c.-243+22G>C (n.-243+22G>C) c.-53+22G>C (n.-53+22G>C) n.235+22G>C c.-52-1812G>C (n.-52-1812G>C) c.-190+22G>C (n.-190+22G>C) n.243+22G>C n.219+22G>C c.-418+22G>C (n.-418+22G>C) c.87+22G>C c.-256+22G>C (n.-256+22G>C) c.-189-1812G>C (n.-189-1812G>C) c.-242-1812G>C (n.-242-1812G>C) n.124+22G>C n.369+22G>C c.-140+22G>C (n.-140+22G>C) c.*63+22G>C (n.*63+22G>C) c.349+22G>C (n.349+22G>C) n.274+22G>C n.362+22G>C n.242+22G>C n.163+22G>C n.175+22G>C n.62+123G>C n.245+22G>C c.157+22G>C (n.157+22G>C) c.208+22G>C (n.208+22G>C) c.-722+22G>C (n.-722+22G>C) c.-322+22G>C (n.-322+22G>C) n.250+22G>C c.-622+22G>C (n.-622+22G>C) | dbSNP |
7 | g.6005870C>T | CA2681679364 | PMS2 | c.163+22G>A (n.163+22G>A) n.228+22G>A c.-243+22G>A (n.-243+22G>A) c.-53+22G>A (n.-53+22G>A) n.235+22G>A c.-52-1812G>A (n.-52-1812G>A) c.-190+22G>A (n.-190+22G>A) n.243+22G>A n.219+22G>A c.-418+22G>A (n.-418+22G>A) c.87+22G>A c.-256+22G>A (n.-256+22G>A) c.-189-1812G>A (n.-189-1812G>A) c.-242-1812G>A (n.-242-1812G>A) n.124+22G>A n.369+22G>A c.-140+22G>A (n.-140+22G>A) c.*63+22G>A (n.*63+22G>A) c.349+22G>A (n.349+22G>A) n.274+22G>A n.362+22G>A n.242+22G>A n.163+22G>A n.175+22G>A n.62+123G>A n.245+22G>A c.157+22G>A (n.157+22G>A) c.208+22G>A (n.208+22G>A) c.-722+22G>A (n.-722+22G>A) c.-322+22G>A (n.-322+22G>A) n.250+22G>A c.-622+22G>A (n.-622+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005871T>A | CA2681679365 | PMS2 | c.163+21A>T (n.163+21A>T) n.228+21A>T c.-243+21A>T (n.-243+21A>T) c.-53+21A>T (n.-53+21A>T) n.235+21A>T c.-52-1813A>T (n.-52-1813A>T) c.-190+21A>T (n.-190+21A>T) n.243+21A>T n.219+21A>T c.-418+21A>T (n.-418+21A>T) c.87+21A>T c.-256+21A>T (n.-256+21A>T) c.-189-1813A>T (n.-189-1813A>T) c.-242-1813A>T (n.-242-1813A>T) n.124+21A>T n.369+21A>T c.-140+21A>T (n.-140+21A>T) c.*63+21A>T (n.*63+21A>T) c.349+21A>T (n.349+21A>T) n.274+21A>T n.362+21A>T n.242+21A>T n.163+21A>T n.175+21A>T n.62+122A>T n.245+21A>T c.157+21A>T (n.157+21A>T) c.208+21A>T (n.208+21A>T) c.-722+21A>T (n.-722+21A>T) c.-322+21A>T (n.-322+21A>T) n.250+21A>T c.-622+21A>T (n.-622+21A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005873A= | CA1685264019 | PMS2 | c.163+19T= (n.163+19T=) n.228+19T= c.-243+19T= (n.-243+19T=) c.-53+19T= (n.-53+19T=) n.235+19T= c.-52-1815T= (n.-52-1815T=) c.-190+19T= (n.-190+19T=) n.243+19T= n.219+19T= c.-418+19T= (n.-418+19T=) c.87+19T= c.-256+19T= (n.-256+19T=) c.-189-1815T= (n.-189-1815T=) c.-242-1815T= (n.-242-1815T=) n.124+19T= n.369+19T= c.-140+19T= (n.-140+19T=) c.*63+19T= (n.*63+19T=) c.349+19T= (n.349+19T=) n.274+19T= n.362+19T= n.242+19T= n.163+19T= n.175+19T= n.62+120T= n.245+19T= c.157+19T= (n.157+19T=) c.208+19T= (n.208+19T=) c.-722+19T= (n.-722+19T=) c.-322+19T= (n.-322+19T=) n.250+19T= c.-622+19T= (n.-622+19T=) | |
7 | g.6005873A>T | CA1685264020 | PMS2 | c.163+19T>A (n.163+19T>A) n.228+19T>A c.-243+19T>A (n.-243+19T>A) c.-53+19T>A (n.-53+19T>A) n.235+19T>A c.-52-1815T>A (n.-52-1815T>A) c.-190+19T>A (n.-190+19T>A) n.243+19T>A n.219+19T>A c.-418+19T>A (n.-418+19T>A) c.87+19T>A c.-256+19T>A (n.-256+19T>A) c.-189-1815T>A (n.-189-1815T>A) c.-242-1815T>A (n.-242-1815T>A) n.124+19T>A n.369+19T>A c.-140+19T>A (n.-140+19T>A) c.*63+19T>A (n.*63+19T>A) c.349+19T>A (n.349+19T>A) n.274+19T>A n.362+19T>A n.242+19T>A n.163+19T>A n.175+19T>A n.62+120T>A n.245+19T>A c.157+19T>A (n.157+19T>A) c.208+19T>A (n.208+19T>A) c.-722+19T>A (n.-722+19T>A) c.-322+19T>A (n.-322+19T>A) n.250+19T>A c.-622+19T>A (n.-622+19T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005876dup | CA2580077200 | PMS2 | c.163+19dup (n.163+19dup) n.228+19dup c.-243+19dup (n.-243+19dup) c.-53+19dup (n.-53+19dup) n.235+19dup c.-52-1815dup (n.-52-1815dup) c.-190+19dup (n.-190+19dup) n.243+19dup n.219+19dup c.-418+19dup (n.-418+19dup) c.87+19dup c.-256+19dup (n.-256+19dup) c.-189-1815dup (n.-189-1815dup) c.-242-1815dup (n.-242-1815dup) n.124+19dup n.369+19dup c.-140+19dup (n.-140+19dup) c.*63+19dup (n.*63+19dup) c.349+19dup (n.349+19dup) n.274+19dup n.362+19dup n.242+19dup n.163+19dup n.175+19dup n.62+120dup n.245+19dup c.157+19dup (n.157+19dup) c.208+19dup (n.208+19dup) c.-722+19dup (n.-722+19dup) c.-322+19dup (n.-322+19dup) n.250+19dup c.-622+19dup (n.-622+19dup) | ClinVar |
7 | g.6005874A>C | CA2681679366 | PMS2 | c.163+18T>G (n.163+18T>G) n.228+18T>G c.-243+18T>G (n.-243+18T>G) c.-53+18T>G (n.-53+18T>G) n.235+18T>G c.-52-1816T>G (n.-52-1816T>G) c.-190+18T>G (n.-190+18T>G) n.243+18T>G n.219+18T>G c.-418+18T>G (n.-418+18T>G) c.87+18T>G c.-256+18T>G (n.-256+18T>G) c.-189-1816T>G (n.-189-1816T>G) c.-242-1816T>G (n.-242-1816T>G) n.124+18T>G n.369+18T>G c.-140+18T>G (n.-140+18T>G) c.*63+18T>G (n.*63+18T>G) c.349+18T>G (n.349+18T>G) n.274+18T>G n.362+18T>G n.242+18T>G n.163+18T>G n.175+18T>G n.62+119T>G n.245+18T>G c.157+18T>G (n.157+18T>G) c.208+18T>G (n.208+18T>G) c.-722+18T>G (n.-722+18T>G) c.-322+18T>G (n.-322+18T>G) n.250+18T>G c.-622+18T>G (n.-622+18T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005875A>C | CA2713826048 | PMS2 | c.163+17T>G (n.163+17T>G) n.228+17T>G c.-243+17T>G (n.-243+17T>G) c.-53+17T>G (n.-53+17T>G) n.235+17T>G c.-52-1817T>G (n.-52-1817T>G) c.-190+17T>G (n.-190+17T>G) n.243+17T>G n.219+17T>G c.-418+17T>G (n.-418+17T>G) c.87+17T>G c.-256+17T>G (n.-256+17T>G) c.-189-1817T>G (n.-189-1817T>G) c.-242-1817T>G (n.-242-1817T>G) n.124+17T>G n.369+17T>G c.-140+17T>G (n.-140+17T>G) c.*63+17T>G (n.*63+17T>G) c.349+17T>G (n.349+17T>G) n.274+17T>G n.362+17T>G n.242+17T>G n.163+17T>G n.175+17T>G n.62+118T>G n.245+17T>G c.157+17T>G (n.157+17T>G) c.208+17T>G (n.208+17T>G) c.-722+17T>G (n.-722+17T>G) c.-322+17T>G (n.-322+17T>G) n.250+17T>G c.-622+17T>G (n.-622+17T>G) | dbSNP |
7 | g.6005875A>T | CA2713826047 | PMS2 | c.163+17T>A (n.163+17T>A) n.228+17T>A c.-243+17T>A (n.-243+17T>A) c.-53+17T>A (n.-53+17T>A) n.235+17T>A c.-52-1817T>A (n.-52-1817T>A) c.-190+17T>A (n.-190+17T>A) n.243+17T>A n.219+17T>A c.-418+17T>A (n.-418+17T>A) c.87+17T>A c.-256+17T>A (n.-256+17T>A) c.-189-1817T>A (n.-189-1817T>A) c.-242-1817T>A (n.-242-1817T>A) n.124+17T>A n.369+17T>A c.-140+17T>A (n.-140+17T>A) c.*63+17T>A (n.*63+17T>A) c.349+17T>A (n.349+17T>A) n.274+17T>A n.362+17T>A n.242+17T>A n.163+17T>A n.175+17T>A n.62+118T>A n.245+17T>A c.157+17T>A (n.157+17T>A) c.208+17T>A (n.208+17T>A) c.-722+17T>A (n.-722+17T>A) c.-322+17T>A (n.-322+17T>A) n.250+17T>A c.-622+17T>A (n.-622+17T>A) | dbSNP |
7 | g.6005876A>C | CA651240051 | PMS2 | c.163+16T>G (n.163+16T>G) n.228+16T>G c.-243+16T>G (n.-243+16T>G) c.-53+16T>G (n.-53+16T>G) n.235+16T>G c.-52-1818T>G (n.-52-1818T>G) c.-190+16T>G (n.-190+16T>G) n.243+16T>G n.219+16T>G c.-418+16T>G (n.-418+16T>G) c.87+16T>G c.-256+16T>G (n.-256+16T>G) c.-189-1818T>G (n.-189-1818T>G) c.-242-1818T>G (n.-242-1818T>G) n.124+16T>G n.369+16T>G c.-140+16T>G (n.-140+16T>G) c.*63+16T>G (n.*63+16T>G) c.349+16T>G (n.349+16T>G) n.274+16T>G n.362+16T>G n.242+16T>G n.163+16T>G n.175+16T>G n.62+117T>G n.245+16T>G c.157+16T>G (n.157+16T>G) c.208+16T>G (n.208+16T>G) c.-722+16T>G (n.-722+16T>G) c.-322+16T>G (n.-322+16T>G) n.250+16T>G c.-622+16T>G (n.-622+16T>G) | COSMIC |
7 | g.6005876A>T | CA2713826049 | PMS2 | c.163+16T>A (n.163+16T>A) n.228+16T>A c.-243+16T>A (n.-243+16T>A) c.-53+16T>A (n.-53+16T>A) n.235+16T>A c.-52-1818T>A (n.-52-1818T>A) c.-190+16T>A (n.-190+16T>A) n.243+16T>A n.219+16T>A c.-418+16T>A (n.-418+16T>A) c.87+16T>A c.-256+16T>A (n.-256+16T>A) c.-189-1818T>A (n.-189-1818T>A) c.-242-1818T>A (n.-242-1818T>A) n.124+16T>A n.369+16T>A c.-140+16T>A (n.-140+16T>A) c.*63+16T>A (n.*63+16T>A) c.349+16T>A (n.349+16T>A) n.274+16T>A n.362+16T>A n.242+16T>A n.163+16T>A n.175+16T>A n.62+117T>A n.245+16T>A c.157+16T>A (n.157+16T>A) c.208+16T>A (n.208+16T>A) c.-722+16T>A (n.-722+16T>A) c.-322+16T>A (n.-322+16T>A) n.250+16T>A c.-622+16T>A (n.-622+16T>A) | dbSNP |
7 | g.6005877C>A | CA2713826079 | PMS2 | c.163+15G>T (n.163+15G>T) n.228+15G>T c.-243+15G>T (n.-243+15G>T) c.-53+15G>T (n.-53+15G>T) n.235+15G>T c.-52-1819G>T (n.-52-1819G>T) c.-190+15G>T (n.-190+15G>T) n.243+15G>T n.219+15G>T c.-418+15G>T (n.-418+15G>T) c.87+15G>T c.-256+15G>T (n.-256+15G>T) c.-189-1819G>T (n.-189-1819G>T) c.-242-1819G>T (n.-242-1819G>T) n.124+15G>T n.369+15G>T c.-140+15G>T (n.-140+15G>T) c.*63+15G>T (n.*63+15G>T) c.349+15G>T (n.349+15G>T) n.274+15G>T n.362+15G>T n.242+15G>T n.163+15G>T n.175+15G>T n.62+116G>T n.245+15G>T c.157+15G>T (n.157+15G>T) c.208+15G>T (n.208+15G>T) c.-722+15G>T (n.-722+15G>T) c.-322+15G>T (n.-322+15G>T) n.250+15G>T c.-622+15G>T (n.-622+15G>T) | dbSNP |
7 | g.6005877C>G | CA2713826078 | PMS2 | c.163+15G>C (n.163+15G>C) n.228+15G>C c.-243+15G>C (n.-243+15G>C) c.-53+15G>C (n.-53+15G>C) n.235+15G>C c.-52-1819G>C (n.-52-1819G>C) c.-190+15G>C (n.-190+15G>C) n.243+15G>C n.219+15G>C c.-418+15G>C (n.-418+15G>C) c.87+15G>C c.-256+15G>C (n.-256+15G>C) c.-189-1819G>C (n.-189-1819G>C) c.-242-1819G>C (n.-242-1819G>C) n.124+15G>C n.369+15G>C c.-140+15G>C (n.-140+15G>C) c.*63+15G>C (n.*63+15G>C) c.349+15G>C (n.349+15G>C) n.274+15G>C n.362+15G>C n.242+15G>C n.163+15G>C n.175+15G>C n.62+116G>C n.245+15G>C c.157+15G>C (n.157+15G>C) c.208+15G>C (n.208+15G>C) c.-722+15G>C (n.-722+15G>C) c.-322+15G>C (n.-322+15G>C) n.250+15G>C c.-622+15G>C (n.-622+15G>C) | dbSNP |
7 | g.6005877C>T | CA2580077201 | PMS2 | c.163+15G>A (n.163+15G>A) n.228+15G>A c.-243+15G>A (n.-243+15G>A) c.-53+15G>A (n.-53+15G>A) n.235+15G>A c.-52-1819G>A (n.-52-1819G>A) c.-190+15G>A (n.-190+15G>A) n.243+15G>A n.219+15G>A c.-418+15G>A (n.-418+15G>A) c.87+15G>A c.-256+15G>A (n.-256+15G>A) c.-189-1819G>A (n.-189-1819G>A) c.-242-1819G>A (n.-242-1819G>A) n.124+15G>A n.369+15G>A c.-140+15G>A (n.-140+15G>A) c.*63+15G>A (n.*63+15G>A) c.349+15G>A (n.349+15G>A) n.274+15G>A n.362+15G>A n.242+15G>A n.163+15G>A n.175+15G>A n.62+116G>A n.245+15G>A c.157+15G>A (n.157+15G>A) c.208+15G>A (n.208+15G>A) c.-722+15G>A (n.-722+15G>A) c.-322+15G>A (n.-322+15G>A) n.250+15G>A c.-622+15G>A (n.-622+15G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005878T>A | CA2713826084 | PMS2 | c.163+14A>T (n.163+14A>T) n.228+14A>T c.-243+14A>T (n.-243+14A>T) c.-53+14A>T (n.-53+14A>T) n.235+14A>T c.-52-1820A>T (n.-52-1820A>T) c.-190+14A>T (n.-190+14A>T) n.243+14A>T n.219+14A>T c.-418+14A>T (n.-418+14A>T) c.87+14A>T c.-256+14A>T (n.-256+14A>T) c.-189-1820A>T (n.-189-1820A>T) c.-242-1820A>T (n.-242-1820A>T) n.124+14A>T n.369+14A>T c.-140+14A>T (n.-140+14A>T) c.*63+14A>T (n.*63+14A>T) c.349+14A>T (n.349+14A>T) n.274+14A>T n.362+14A>T n.242+14A>T n.163+14A>T n.175+14A>T n.62+115A>T n.245+14A>T c.157+14A>T (n.157+14A>T) c.208+14A>T (n.208+14A>T) c.-722+14A>T (n.-722+14A>T) c.-322+14A>T (n.-322+14A>T) n.250+14A>T c.-622+14A>T (n.-622+14A>T) | dbSNP |
7 | g.6005878T>C | CA2739266242 | PMS2 | c.163+14A>G (n.163+14A>G) n.228+14A>G c.-243+14A>G (n.-243+14A>G) c.-53+14A>G (n.-53+14A>G) n.235+14A>G c.-52-1820A>G (n.-52-1820A>G) c.-190+14A>G (n.-190+14A>G) n.243+14A>G n.219+14A>G c.-418+14A>G (n.-418+14A>G) c.87+14A>G c.-256+14A>G (n.-256+14A>G) c.-189-1820A>G (n.-189-1820A>G) c.-242-1820A>G (n.-242-1820A>G) n.124+14A>G n.369+14A>G c.-140+14A>G (n.-140+14A>G) c.*63+14A>G (n.*63+14A>G) c.349+14A>G (n.349+14A>G) n.274+14A>G n.362+14A>G n.242+14A>G n.163+14A>G n.175+14A>G n.62+115A>G n.245+14A>G c.157+14A>G (n.157+14A>G) c.208+14A>G (n.208+14A>G) c.-722+14A>G (n.-722+14A>G) c.-322+14A>G (n.-322+14A>G) n.250+14A>G c.-622+14A>G (n.-622+14A>G) | ClinVar |
7 | g.6005879C>G | CA2713826086 | PMS2 | c.163+13G>C (n.163+13G>C) n.228+13G>C c.-243+13G>C (n.-243+13G>C) c.-53+13G>C (n.-53+13G>C) n.235+13G>C c.-52-1821G>C (n.-52-1821G>C) c.-190+13G>C (n.-190+13G>C) n.243+13G>C n.219+13G>C c.-418+13G>C (n.-418+13G>C) c.87+13G>C c.-256+13G>C (n.-256+13G>C) c.-189-1821G>C (n.-189-1821G>C) c.-242-1821G>C (n.-242-1821G>C) n.124+13G>C n.369+13G>C c.-140+13G>C (n.-140+13G>C) c.*63+13G>C (n.*63+13G>C) c.349+13G>C (n.349+13G>C) n.274+13G>C n.362+13G>C n.242+13G>C n.163+13G>C n.175+13G>C n.62+114G>C n.245+13G>C c.157+13G>C (n.157+13G>C) c.208+13G>C (n.208+13G>C) c.-722+13G>C (n.-722+13G>C) c.-322+13G>C (n.-322+13G>C) n.250+13G>C c.-622+13G>C (n.-622+13G>C) | dbSNP |
7 | g.6005879C>T | CA2713826087 | PMS2 | c.163+13G>A (n.163+13G>A) n.228+13G>A c.-243+13G>A (n.-243+13G>A) c.-53+13G>A (n.-53+13G>A) n.235+13G>A c.-52-1821G>A (n.-52-1821G>A) c.-190+13G>A (n.-190+13G>A) n.243+13G>A n.219+13G>A c.-418+13G>A (n.-418+13G>A) c.87+13G>A c.-256+13G>A (n.-256+13G>A) c.-189-1821G>A (n.-189-1821G>A) c.-242-1821G>A (n.-242-1821G>A) n.124+13G>A n.369+13G>A c.-140+13G>A (n.-140+13G>A) c.*63+13G>A (n.*63+13G>A) c.349+13G>A (n.349+13G>A) n.274+13G>A n.362+13G>A n.242+13G>A n.163+13G>A n.175+13G>A n.62+114G>A n.245+13G>A c.157+13G>A (n.157+13G>A) c.208+13G>A (n.208+13G>A) c.-722+13G>A (n.-722+13G>A) c.-322+13G>A (n.-322+13G>A) n.250+13G>A c.-622+13G>A (n.-622+13G>A) | dbSNP |
7 | g.6005880T>C | CA2580077202 | PMS2 | c.163+12A>G (n.163+12A>G) n.228+12A>G c.-243+12A>G (n.-243+12A>G) c.-53+12A>G (n.-53+12A>G) n.235+12A>G c.-52-1822A>G (n.-52-1822A>G) c.-190+12A>G (n.-190+12A>G) n.243+12A>G n.219+12A>G c.-418+12A>G (n.-418+12A>G) c.87+12A>G c.-256+12A>G (n.-256+12A>G) c.-189-1822A>G (n.-189-1822A>G) c.-242-1822A>G (n.-242-1822A>G) n.124+12A>G n.369+12A>G c.-140+12A>G (n.-140+12A>G) c.*63+12A>G (n.*63+12A>G) c.349+12A>G (n.349+12A>G) n.274+12A>G n.362+12A>G n.242+12A>G n.163+12A>G n.175+12A>G n.62+113A>G n.245+12A>G c.157+12A>G (n.157+12A>G) c.208+12A>G (n.208+12A>G) c.-722+12A>G (n.-722+12A>G) c.-322+12A>G (n.-322+12A>G) n.250+12A>G c.-622+12A>G (n.-622+12A>G) | ClinVar |
7 | g.6005880T>G | CA2681679367 | PMS2 | c.163+12A>C (n.163+12A>C) n.228+12A>C c.-243+12A>C (n.-243+12A>C) c.-53+12A>C (n.-53+12A>C) n.235+12A>C c.-52-1822A>C (n.-52-1822A>C) c.-190+12A>C (n.-190+12A>C) n.243+12A>C n.219+12A>C c.-418+12A>C (n.-418+12A>C) c.87+12A>C c.-256+12A>C (n.-256+12A>C) c.-189-1822A>C (n.-189-1822A>C) c.-242-1822A>C (n.-242-1822A>C) n.124+12A>C n.369+12A>C c.-140+12A>C (n.-140+12A>C) c.*63+12A>C (n.*63+12A>C) c.349+12A>C (n.349+12A>C) n.274+12A>C n.362+12A>C n.242+12A>C n.163+12A>C n.175+12A>C n.62+113A>C n.245+12A>C c.157+12A>C (n.157+12A>C) c.208+12A>C (n.208+12A>C) c.-722+12A>C (n.-722+12A>C) c.-322+12A>C (n.-322+12A>C) n.250+12A>C c.-622+12A>C (n.-622+12A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005881C= | CA1685264021 | PMS2 | c.163+11G= (n.163+11G=) n.228+11G= c.-243+11G= (n.-243+11G=) c.-53+11G= (n.-53+11G=) n.235+11G= c.-52-1823G= (n.-52-1823G=) c.-190+11G= (n.-190+11G=) n.243+11G= n.219+11G= c.-418+11G= (n.-418+11G=) c.87+11G= c.-256+11G= (n.-256+11G=) c.-189-1823G= (n.-189-1823G=) c.-242-1823G= (n.-242-1823G=) n.124+11G= n.369+11G= c.-140+11G= (n.-140+11G=) c.*63+11G= (n.*63+11G=) c.349+11G= (n.349+11G=) n.274+11G= n.362+11G= n.242+11G= n.163+11G= n.175+11G= n.62+112G= n.245+11G= c.157+11G= (n.157+11G=) c.208+11G= (n.208+11G=) c.-722+11G= (n.-722+11G=) c.-322+11G= (n.-322+11G=) n.250+11G= c.-622+11G= (n.-622+11G=) | |
7 | g.6005881C>G | CA044733 | PMS2 | c.163+11G>C (n.163+11G>C) n.228+11G>C c.-243+11G>C (n.-243+11G>C) c.-53+11G>C (n.-53+11G>C) n.235+11G>C c.-52-1823G>C (n.-52-1823G>C) c.-190+11G>C (n.-190+11G>C) n.243+11G>C n.219+11G>C c.-418+11G>C (n.-418+11G>C) c.87+11G>C c.-256+11G>C (n.-256+11G>C) c.-189-1823G>C (n.-189-1823G>C) c.-242-1823G>C (n.-242-1823G>C) n.124+11G>C n.369+11G>C c.-140+11G>C (n.-140+11G>C) c.*63+11G>C (n.*63+11G>C) c.349+11G>C (n.349+11G>C) n.274+11G>C n.362+11G>C n.242+11G>C n.163+11G>C n.175+11G>C n.62+112G>C n.245+11G>C c.157+11G>C (n.157+11G>C) c.208+11G>C (n.208+11G>C) c.-722+11G>C (n.-722+11G>C) c.-322+11G>C (n.-322+11G>C) n.250+11G>C c.-622+11G>C (n.-622+11G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005881C>T | CA2681679368 | PMS2 | c.163+11G>A (n.163+11G>A) n.228+11G>A c.-243+11G>A (n.-243+11G>A) c.-53+11G>A (n.-53+11G>A) n.235+11G>A c.-52-1823G>A (n.-52-1823G>A) c.-190+11G>A (n.-190+11G>A) n.243+11G>A n.219+11G>A c.-418+11G>A (n.-418+11G>A) c.87+11G>A c.-256+11G>A (n.-256+11G>A) c.-189-1823G>A (n.-189-1823G>A) c.-242-1823G>A (n.-242-1823G>A) n.124+11G>A n.369+11G>A c.-140+11G>A (n.-140+11G>A) c.*63+11G>A (n.*63+11G>A) c.349+11G>A (n.349+11G>A) n.274+11G>A n.362+11G>A n.242+11G>A n.163+11G>A n.175+11G>A n.62+112G>A n.245+11G>A c.157+11G>A (n.157+11G>A) c.208+11G>A (n.208+11G>A) c.-722+11G>A (n.-722+11G>A) c.-322+11G>A (n.-322+11G>A) n.250+11G>A c.-622+11G>A (n.-622+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005883del | CA2713826089 | PMS2 | c.163+11del (n.163+11del) n.228+11del c.-243+11del (n.-243+11del) c.-53+11del (n.-53+11del) n.235+11del c.-52-1823del (n.-52-1823del) c.-190+11del (n.-190+11del) n.243+11del n.219+11del c.-418+11del (n.-418+11del) c.87+11del c.-256+11del (n.-256+11del) c.-189-1823del (n.-189-1823del) c.-242-1823del (n.-242-1823del) n.124+11del n.369+11del c.-140+11del (n.-140+11del) c.*63+11del (n.*63+11del) c.349+11del (n.349+11del) n.274+11del n.362+11del n.242+11del n.163+11del n.175+11del n.62+112del n.245+11del c.157+11del (n.157+11del) c.208+11del (n.208+11del) c.-722+11del (n.-722+11del) c.-322+11del (n.-322+11del) n.250+11del c.-622+11del (n.-622+11del) | dbSNP |
7 | g.6005882C>A | CA044724 | PMS2 | c.163+10G>T (n.163+10G>T) n.228+10G>T c.-243+10G>T (n.-243+10G>T) c.-53+10G>T (n.-53+10G>T) n.235+10G>T c.-52-1824G>T (n.-52-1824G>T) c.-190+10G>T (n.-190+10G>T) n.243+10G>T n.219+10G>T c.-418+10G>T (n.-418+10G>T) c.87+10G>T c.-256+10G>T (n.-256+10G>T) c.-189-1824G>T (n.-189-1824G>T) c.-242-1824G>T (n.-242-1824G>T) n.124+10G>T n.369+10G>T c.-140+10G>T (n.-140+10G>T) c.*63+10G>T (n.*63+10G>T) c.349+10G>T (n.349+10G>T) n.274+10G>T n.362+10G>T n.242+10G>T n.163+10G>T n.175+10G>T n.62+111G>T n.245+10G>T c.157+10G>T (n.157+10G>T) c.208+10G>T (n.208+10G>T) c.-722+10G>T (n.-722+10G>T) c.-322+10G>T (n.-322+10G>T) n.250+10G>T c.-622+10G>T (n.-622+10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005882C= | CA1685264022 | PMS2 | c.163+10G= (n.163+10G=) n.228+10G= c.-243+10G= (n.-243+10G=) c.-53+10G= (n.-53+10G=) n.235+10G= c.-52-1824G= (n.-52-1824G=) c.-190+10G= (n.-190+10G=) n.243+10G= n.219+10G= c.-418+10G= (n.-418+10G=) c.87+10G= c.-256+10G= (n.-256+10G=) c.-189-1824G= (n.-189-1824G=) c.-242-1824G= (n.-242-1824G=) n.124+10G= n.369+10G= c.-140+10G= (n.-140+10G=) c.*63+10G= (n.*63+10G=) c.349+10G= (n.349+10G=) n.274+10G= n.362+10G= n.242+10G= n.163+10G= n.175+10G= n.62+111G= n.245+10G= c.157+10G= (n.157+10G=) c.208+10G= (n.208+10G=) c.-722+10G= (n.-722+10G=) c.-322+10G= (n.-322+10G=) n.250+10G= c.-622+10G= (n.-622+10G=) | |
7 | g.6005882C>G | CA2713498901 | PMS2 | c.163+10G>C (n.163+10G>C) n.228+10G>C c.-243+10G>C (n.-243+10G>C) c.-53+10G>C (n.-53+10G>C) n.235+10G>C c.-52-1824G>C (n.-52-1824G>C) c.-190+10G>C (n.-190+10G>C) n.243+10G>C n.219+10G>C c.-418+10G>C (n.-418+10G>C) c.87+10G>C c.-256+10G>C (n.-256+10G>C) c.-189-1824G>C (n.-189-1824G>C) c.-242-1824G>C (n.-242-1824G>C) n.124+10G>C n.369+10G>C c.-140+10G>C (n.-140+10G>C) c.*63+10G>C (n.*63+10G>C) c.349+10G>C (n.349+10G>C) n.274+10G>C n.362+10G>C n.242+10G>C n.163+10G>C n.175+10G>C n.62+111G>C n.245+10G>C c.157+10G>C (n.157+10G>C) c.208+10G>C (n.208+10G>C) c.-722+10G>C (n.-722+10G>C) c.-322+10G>C (n.-322+10G>C) n.250+10G>C c.-622+10G>C (n.-622+10G>C) | dbSNP |
7 | g.6005882C>T | CA2681679369 | PMS2 | c.163+10G>A (n.163+10G>A) n.228+10G>A c.-243+10G>A (n.-243+10G>A) c.-53+10G>A (n.-53+10G>A) n.235+10G>A c.-52-1824G>A (n.-52-1824G>A) c.-190+10G>A (n.-190+10G>A) n.243+10G>A n.219+10G>A c.-418+10G>A (n.-418+10G>A) c.87+10G>A c.-256+10G>A (n.-256+10G>A) c.-189-1824G>A (n.-189-1824G>A) c.-242-1824G>A (n.-242-1824G>A) n.124+10G>A n.369+10G>A c.-140+10G>A (n.-140+10G>A) c.*63+10G>A (n.*63+10G>A) c.349+10G>A (n.349+10G>A) n.274+10G>A n.362+10G>A n.242+10G>A n.163+10G>A n.175+10G>A n.62+111G>A n.245+10G>A c.157+10G>A (n.157+10G>A) c.208+10G>A (n.208+10G>A) c.-722+10G>A (n.-722+10G>A) c.-322+10G>A (n.-322+10G>A) n.250+10G>A c.-622+10G>A (n.-622+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005883C>G | CA2499218990 | PMS2 | c.163+9G>C (n.163+9G>C) n.228+9G>C c.-243+9G>C (n.-243+9G>C) c.-53+9G>C (n.-53+9G>C) n.235+9G>C c.-52-1825G>C (n.-52-1825G>C) c.-190+9G>C (n.-190+9G>C) n.243+9G>C n.219+9G>C c.-418+9G>C (n.-418+9G>C) c.87+9G>C c.-256+9G>C (n.-256+9G>C) c.-189-1825G>C (n.-189-1825G>C) c.-242-1825G>C (n.-242-1825G>C) n.124+9G>C n.369+9G>C c.-140+9G>C (n.-140+9G>C) c.*63+9G>C (n.*63+9G>C) c.349+9G>C (n.349+9G>C) n.274+9G>C n.362+9G>C n.242+9G>C n.163+9G>C n.175+9G>C n.62+110G>C n.245+9G>C c.157+9G>C (n.157+9G>C) c.208+9G>C (n.208+9G>C) c.-722+9G>C (n.-722+9G>C) c.-322+9G>C (n.-322+9G>C) n.250+9G>C c.-622+9G>C (n.-622+9G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005883C>T | CA2499218991 | PMS2 | c.163+9G>A (n.163+9G>A) n.228+9G>A c.-243+9G>A (n.-243+9G>A) c.-53+9G>A (n.-53+9G>A) n.235+9G>A c.-52-1825G>A (n.-52-1825G>A) c.-190+9G>A (n.-190+9G>A) n.243+9G>A n.219+9G>A c.-418+9G>A (n.-418+9G>A) c.87+9G>A c.-256+9G>A (n.-256+9G>A) c.-189-1825G>A (n.-189-1825G>A) c.-242-1825G>A (n.-242-1825G>A) n.124+9G>A n.369+9G>A c.-140+9G>A (n.-140+9G>A) c.*63+9G>A (n.*63+9G>A) c.349+9G>A (n.349+9G>A) n.274+9G>A n.362+9G>A n.242+9G>A n.163+9G>A n.175+9G>A n.62+110G>A n.245+9G>A c.157+9G>A (n.157+9G>A) c.208+9G>A (n.208+9G>A) c.-722+9G>A (n.-722+9G>A) c.-322+9G>A (n.-322+9G>A) n.250+9G>A c.-622+9G>A (n.-622+9G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.6005884A= | CA1685264023 | PMS2 | c.163+8T= (n.163+8T=) n.228+8T= c.-243+8T= (n.-243+8T=) c.-53+8T= (n.-53+8T=) n.235+8T= c.-52-1826T= (n.-52-1826T=) c.-190+8T= (n.-190+8T=) n.243+8T= n.219+8T= c.-418+8T= (n.-418+8T=) c.87+8T= c.-256+8T= (n.-256+8T=) c.-189-1826T= (n.-189-1826T=) c.-242-1826T= (n.-242-1826T=) n.124+8T= n.369+8T= c.-140+8T= (n.-140+8T=) c.*63+8T= (n.*63+8T=) c.349+8T= (n.349+8T=) n.274+8T= n.362+8T= n.242+8T= n.163+8T= n.175+8T= n.62+109T= n.245+8T= c.157+8T= (n.157+8T=) c.208+8T= (n.208+8T=) c.-722+8T= (n.-722+8T=) c.-322+8T= (n.-322+8T=) n.250+8T= c.-622+8T= (n.-622+8T=) | |
7 | g.6005884A>C | CA044829 | PMS2 | c.163+8T>G (n.163+8T>G) n.228+8T>G c.-243+8T>G (n.-243+8T>G) c.-53+8T>G (n.-53+8T>G) n.235+8T>G c.-52-1826T>G (n.-52-1826T>G) c.-190+8T>G (n.-190+8T>G) n.243+8T>G n.219+8T>G c.-418+8T>G (n.-418+8T>G) c.87+8T>G c.-256+8T>G (n.-256+8T>G) c.-189-1826T>G (n.-189-1826T>G) c.-242-1826T>G (n.-242-1826T>G) n.124+8T>G n.369+8T>G c.-140+8T>G (n.-140+8T>G) c.*63+8T>G (n.*63+8T>G) c.349+8T>G (n.349+8T>G) n.274+8T>G n.362+8T>G n.242+8T>G n.163+8T>G n.175+8T>G n.62+109T>G n.245+8T>G c.157+8T>G (n.157+8T>G) c.208+8T>G (n.208+8T>G) c.-722+8T>G (n.-722+8T>G) c.-322+8T>G (n.-322+8T>G) n.250+8T>G c.-622+8T>G (n.-622+8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005884A>T | CA2713498097 | PMS2 | c.163+8T>A (n.163+8T>A) n.228+8T>A c.-243+8T>A (n.-243+8T>A) c.-53+8T>A (n.-53+8T>A) n.235+8T>A c.-52-1826T>A (n.-52-1826T>A) c.-190+8T>A (n.-190+8T>A) n.243+8T>A n.219+8T>A c.-418+8T>A (n.-418+8T>A) c.87+8T>A c.-256+8T>A (n.-256+8T>A) c.-189-1826T>A (n.-189-1826T>A) c.-242-1826T>A (n.-242-1826T>A) n.124+8T>A n.369+8T>A c.-140+8T>A (n.-140+8T>A) c.*63+8T>A (n.*63+8T>A) c.349+8T>A (n.349+8T>A) n.274+8T>A n.362+8T>A n.242+8T>A n.163+8T>A n.175+8T>A n.62+109T>A n.245+8T>A c.157+8T>A (n.157+8T>A) c.208+8T>A (n.208+8T>A) c.-722+8T>A (n.-722+8T>A) c.-322+8T>A (n.-322+8T>A) n.250+8T>A c.-622+8T>A (n.-622+8T>A) | dbSNP |
7 | g.6005885_6005886del | CA2681679370 | PMS2 | c.163+7_163+8del (n.163+7_163+8del) n.228+7_228+8del c.-243+7_-243+8del (n.-243+7_-243+8del) c.-53+7_-53+8del (n.-53+7_-53+8del) n.235+7_235+8del c.-52-1827_-52-1826del (n.-52-1827_-52-1826del) c.-190+7_-190+8del (n.-190+7_-190+8del) n.243+7_243+8del n.219+7_219+8del c.-418+7_-418+8del (n.-418+7_-418+8del) c.87+7_87+8del c.-256+7_-256+8del (n.-256+7_-256+8del) c.-189-1827_-189-1826del (n.-189-1827_-189-1826del) c.-242-1827_-242-1826del (n.-242-1827_-242-1826del) n.124+7_124+8del n.369+7_369+8del c.-140+7_-140+8del (n.-140+7_-140+8del) c.*63+7_*63+8del (n.*63+7_*63+8del) c.349+7_349+8del (n.349+7_349+8del) n.274+7_274+8del n.362+7_362+8del n.242+7_242+8del n.163+7_163+8del n.175+7_175+8del n.62+108_62+109del n.245+7_245+8del c.157+7_157+8del (n.157+7_157+8del) c.208+7_208+8del (n.208+7_208+8del) c.-722+7_-722+8del (n.-722+7_-722+8del) c.-322+7_-322+8del (n.-322+7_-322+8del) n.250+7_250+8del c.-622+7_-622+8del (n.-622+7_-622+8del) | gnomAD v4 |