Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.228+87C>A
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n.274+87C>A
n.362+87C>A
n.242+87C>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.228+83C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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n.369+52T=
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 dbSNP
7g.6005840A>GCA153249517PMS2c.163+52T>C (n.163+52T>C)
n.228+52T>C
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n.235+52T>C
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c.-190+52T>C (n.-190+52T>C)
n.243+52T>C
n.219+52T>C
c.-418+52T>C (n.-418+52T>C)
c.87+52T>C
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n.250+52T>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.6005842A>TCA572549442PMS2c.163+50T>A (n.163+50T>A)
n.228+50T>A
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n.235+50T>A
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n.219+50T>A
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c.87+50T>A
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n.250+50T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6005843A>GCA2681679353PMS2c.163+49T>C (n.163+49T>C)
n.228+49T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.228+49T>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
7g.6005844C>TCA2681679354PMS2c.163+48G>A (n.163+48G>A)
n.228+48G>A
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n.250+48G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.6005845A>GCA572549443PMS2c.163+47T>C (n.163+47T>C)
n.228+47T>C
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c.-53+47T>C (n.-53+47T>C)
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n.163+41G>T
n.175+41G>T
n.62+142G>T
n.245+41G>T
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 dbSNP
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n.243+41G>C
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c.87+41G>C
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n.369+41G>C
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c.*63+41G>C (n.*63+41G>C)
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n.274+41G>C
n.362+41G>C
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n.163+41G>C
n.175+41G>C
n.62+142G>C
n.245+41G>C
c.157+41G>C (n.157+41G>C)
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n.250+41G>C
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 dbSNP
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n.250+41G>A
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 dbSNP
7g.6005853_6005854delCA2681679355PMS2c.163+40_163+41del (n.163+40_163+41del)
n.228+40_228+41del
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n.369+40_369+41del
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n.274+40_274+41del
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c.208+40_208+41del (n.208+40_208+41del)
c.-722+40_-722+41del (n.-722+40_-722+41del)
c.-322+40_-322+41del (n.-322+40_-322+41del)
n.250+40_250+41del
c.-622+40_-622+41del (n.-622+40_-622+41del)
 gnomAD v4
7g.6005852A>TCA2713826006PMS2c.163+40T>A (n.163+40T>A)
n.228+40T>A
c.-243+40T>A (n.-243+40T>A)
c.-53+40T>A (n.-53+40T>A)
n.235+40T>A
c.-52-1794T>A (n.-52-1794T>A)
c.-190+40T>A (n.-190+40T>A)
n.243+40T>A
n.219+40T>A
c.-418+40T>A (n.-418+40T>A)
c.87+40T>A
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c.-189-1794T>A (n.-189-1794T>A)
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n.124+40T>A
n.369+40T>A
c.-140+40T>A (n.-140+40T>A)
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n.274+40T>A
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c.208+40T>A (n.208+40T>A)
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n.250+40T>A
c.-622+40T>A (n.-622+40T>A)
 dbSNP
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n.250+39G=
c.-622+39G= (n.-622+39G=)
7g.6005853C>GCA840356696PMS2c.163+39G>C (n.163+39G>C)
n.228+39G>C
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n.219+39G>C
c.-418+39G>C (n.-418+39G>C)
c.87+39G>C
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n.124+39G>C
n.369+39G>C
c.-140+39G>C (n.-140+39G>C)
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n.274+39G>C
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n.250+39G>C
c.-622+39G>C (n.-622+39G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6005853C>TCA2713536240PMS2c.163+39G>A (n.163+39G>A)
n.228+39G>A
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n.274+39G>A
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n.250+39G>A
c.-622+39G>A (n.-622+39G>A)
 dbSNP
7g.6005854A=CA1685264012PMS2c.163+38T= (n.163+38T=)
n.228+38T=
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n.369+38T=
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n.250+38T=
c.-622+38T= (n.-622+38T=)
7g.6005854A>GCA2681679356PMS2c.163+38T>C (n.163+38T>C)
n.228+38T>C
c.-243+38T>C (n.-243+38T>C)
c.-53+38T>C (n.-53+38T>C)
n.235+38T>C
c.-52-1796T>C (n.-52-1796T>C)
c.-190+38T>C (n.-190+38T>C)
n.243+38T>C
n.219+38T>C
c.-418+38T>C (n.-418+38T>C)
c.87+38T>C
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n.124+38T>C
n.369+38T>C
c.-140+38T>C (n.-140+38T>C)
c.*63+38T>C (n.*63+38T>C)
c.349+38T>C (n.349+38T>C)
n.274+38T>C
n.362+38T>C
n.242+38T>C
n.163+38T>C
n.175+38T>C
n.62+139T>C
n.245+38T>C
c.157+38T>C (n.157+38T>C)
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c.-322+38T>C (n.-322+38T>C)
n.250+38T>C
c.-622+38T>C (n.-622+38T>C)
 gnomAD v4
7g.6005854A>TCA153249521PMS2c.163+38T>A (n.163+38T>A)
n.228+38T>A
c.-243+38T>A (n.-243+38T>A)
c.-53+38T>A (n.-53+38T>A)
n.235+38T>A
c.-52-1796T>A (n.-52-1796T>A)
c.-190+38T>A (n.-190+38T>A)
n.243+38T>A
n.219+38T>A
c.-418+38T>A (n.-418+38T>A)
c.87+38T>A
c.-256+38T>A (n.-256+38T>A)
c.-189-1796T>A (n.-189-1796T>A)
c.-242-1796T>A (n.-242-1796T>A)
n.124+38T>A
n.369+38T>A
c.-140+38T>A (n.-140+38T>A)
c.*63+38T>A (n.*63+38T>A)
c.349+38T>A (n.349+38T>A)
n.274+38T>A
n.362+38T>A
n.242+38T>A
n.163+38T>A
n.175+38T>A
n.62+139T>A
n.245+38T>A
c.157+38T>A (n.157+38T>A)
c.208+38T>A (n.208+38T>A)
c.-722+38T>A (n.-722+38T>A)
c.-322+38T>A (n.-322+38T>A)
n.250+38T>A
c.-622+38T>A (n.-622+38T>A)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
7g.6005855G>ACA2681679357PMS2c.163+37C>T (n.163+37C>T)
n.228+37C>T
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n.235+37C>T
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n.243+37C>T
n.219+37C>T
c.-418+37C>T (n.-418+37C>T)
c.87+37C>T
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c.-189-1797C>T (n.-189-1797C>T)
c.-242-1797C>T (n.-242-1797C>T)
n.124+37C>T
n.369+37C>T
c.-140+37C>T (n.-140+37C>T)
c.*63+37C>T (n.*63+37C>T)
c.349+37C>T (n.349+37C>T)
n.274+37C>T
n.362+37C>T
n.242+37C>T
n.163+37C>T
n.175+37C>T
n.62+138C>T
n.245+37C>T
c.157+37C>T (n.157+37C>T)
c.208+37C>T (n.208+37C>T)
c.-722+37C>T (n.-722+37C>T)
c.-322+37C>T (n.-322+37C>T)
n.250+37C>T
c.-622+37C>T (n.-622+37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6005855G>CCA2713826010PMS2c.163+37C>G (n.163+37C>G)
n.228+37C>G
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n.219+37C>G
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c.87+37C>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.274+34G>C
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 dbSNP
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n.250+34G>A
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 dbSNP
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7g.6005859A>GCA1097984963PMS2c.163+33T>C (n.163+33T>C)
n.228+33T>C
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c.-190+33T>C (n.-190+33T>C)
n.243+33T>C
n.219+33T>C
c.-418+33T>C (n.-418+33T>C)
c.87+33T>C
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n.124+33T>C
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c.*63+33T>C (n.*63+33T>C)
c.349+33T>C (n.349+33T>C)
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c.208+33T>C (n.208+33T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.87+29G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.6005866G=CA1685264017PMS2c.163+26C= (n.163+26C=)
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n.124+26C=
n.369+26C=
c.-140+26C= (n.-140+26C=)
c.*63+26C= (n.*63+26C=)
c.349+26C= (n.349+26C=)
n.274+26C=
n.362+26C=
n.242+26C=
n.163+26C=
n.175+26C=
n.62+127C=
n.245+26C=
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c.-322+26C= (n.-322+26C=)
n.250+26C=
c.-622+26C= (n.-622+26C=)
7g.6005866G>TCA2713582536PMS2c.163+26C>A (n.163+26C>A)
n.228+26C>A
c.-243+26C>A (n.-243+26C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-242-1813A>T (n.-242-1813A>T)
n.124+21A>T
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c.*63+21A>T (n.*63+21A>T)
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n.274+21A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.250+18T>G
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 gnomAD v4
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n.228+17T>G
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 dbSNP
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n.228+17T>A
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n.124+17T>A
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c.-140+17T>A (n.-140+17T>A)
c.*63+17T>A (n.*63+17T>A)
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n.274+17T>A
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n.250+17T>A
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 dbSNP
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 COSMIC
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n.228+16T>A
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 dbSNP
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 dbSNP
7g.6005877C>GCA2713826078PMS2c.163+15G>C (n.163+15G>C)
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n.274+15G>C
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n.250+15G>C
c.-622+15G>C (n.-622+15G>C)
 dbSNP
7g.6005877C>TCA2580077201PMS2c.163+15G>A (n.163+15G>A)
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c.-243+15G>A (n.-243+15G>A)
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n.235+15G>A
c.-52-1819G>A (n.-52-1819G>A)
c.-190+15G>A (n.-190+15G>A)
n.243+15G>A
n.219+15G>A
c.-418+15G>A (n.-418+15G>A)
c.87+15G>A
c.-256+15G>A (n.-256+15G>A)
c.-189-1819G>A (n.-189-1819G>A)
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n.124+15G>A
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c.*63+15G>A (n.*63+15G>A)
c.349+15G>A (n.349+15G>A)
n.274+15G>A
n.362+15G>A
n.242+15G>A
n.163+15G>A
n.175+15G>A
n.62+116G>A
n.245+15G>A
c.157+15G>A (n.157+15G>A)
c.208+15G>A (n.208+15G>A)
c.-722+15G>A (n.-722+15G>A)
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n.250+15G>A
c.-622+15G>A (n.-622+15G>A)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched