Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.6005703_6005707delinsCAATA | CA1685263932 | PMS2 | c.163+185_163+189delinsTATTG (n.163+185_163+189delinsTATTG) n.228+185_228+189delinsTATTG c.-243+185_-243+189delinsTATTG (n.-243+185_-243+189delinsTATTG) c.-53+185_-53+189delinsTATTG (n.-53+185_-53+189delinsTATTG) n.235+185_235+189delinsTATTG c.-52-1649_-52-1645delinsTATTG (n.-52-1649_-52-1645delinsTATTG) c.-190+185_-190+189delinsTATTG (n.-190+185_-190+189delinsTATTG) n.243+185_243+189delinsTATTG n.219+185_219+189delinsTATTG c.-418+185_-418+189delinsTATTG (n.-418+185_-418+189delinsTATTG) c.87+185_87+189delinsTATTG c.-256+185_-256+189delinsTATTG (n.-256+185_-256+189delinsTATTG) c.-189-1649_-189-1645delinsTATTG (n.-189-1649_-189-1645delinsTATTG) c.-242-1649_-242-1645delinsTATTG (n.-242-1649_-242-1645delinsTATTG) n.124+185_124+189delinsTATTG n.369+185_369+189delinsTATTG c.-140+185_-140+189delinsTATTG (n.-140+185_-140+189delinsTATTG) c.*63+185_*63+189delinsTATTG (n.*63+185_*63+189delinsTATTG) c.349+185_349+189delinsTATTG (n.349+185_349+189delinsTATTG) n.274+185_274+189delinsTATTG n.362+185_362+189delinsTATTG n.242+185_242+189delinsTATTG n.163+185_163+189delinsTATTG n.175+185_175+189delinsTATTG n.62+286_62+290delinsTATTG n.245+185_245+189delinsTATTG c.157+185_157+189delinsTATTG (n.157+185_157+189delinsTATTG) c.208+185_208+189delinsTATTG (n.208+185_208+189delinsTATTG) c.-722+185_-722+189delinsTATTG (n.-722+185_-722+189delinsTATTG) c.-322+185_-322+189delinsTATTG (n.-322+185_-322+189delinsTATTG) n.250+185_250+189delinsTATTG c.-622+185_-622+189delinsTATTG (n.-622+185_-622+189delinsTATTG) | |
7 | g.6005704A= | CA1685263933 | PMS2 | c.163+188T= (n.163+188T=) n.228+188T= c.-243+188T= (n.-243+188T=) c.-53+188T= (n.-53+188T=) n.235+188T= c.-52-1646T= (n.-52-1646T=) c.-190+188T= (n.-190+188T=) n.243+188T= n.219+188T= c.-418+188T= (n.-418+188T=) c.87+188T= c.-256+188T= (n.-256+188T=) c.-189-1646T= (n.-189-1646T=) c.-242-1646T= (n.-242-1646T=) n.124+188T= n.369+188T= c.-140+188T= (n.-140+188T=) c.*63+188T= (n.*63+188T=) c.349+188T= (n.349+188T=) n.274+188T= n.362+188T= n.242+188T= n.163+188T= n.175+188T= n.62+289T= n.245+188T= c.157+188T= (n.157+188T=) c.208+188T= (n.208+188T=) c.-722+188T= (n.-722+188T=) c.-322+188T= (n.-322+188T=) n.250+188T= c.-622+188T= (n.-622+188T=) | |
7 | g.6005704A>G | CA1685263934 | PMS2 | c.163+188T>C (n.163+188T>C) n.228+188T>C c.-243+188T>C (n.-243+188T>C) c.-53+188T>C (n.-53+188T>C) n.235+188T>C c.-52-1646T>C (n.-52-1646T>C) c.-190+188T>C (n.-190+188T>C) n.243+188T>C n.219+188T>C c.-418+188T>C (n.-418+188T>C) c.87+188T>C c.-256+188T>C (n.-256+188T>C) c.-189-1646T>C (n.-189-1646T>C) c.-242-1646T>C (n.-242-1646T>C) n.124+188T>C n.369+188T>C c.-140+188T>C (n.-140+188T>C) c.*63+188T>C (n.*63+188T>C) c.349+188T>C (n.349+188T>C) n.274+188T>C n.362+188T>C n.242+188T>C n.163+188T>C n.175+188T>C n.62+289T>C n.245+188T>C c.157+188T>C (n.157+188T>C) c.208+188T>C (n.208+188T>C) c.-722+188T>C (n.-722+188T>C) c.-322+188T>C (n.-322+188T>C) n.250+188T>C c.-622+188T>C (n.-622+188T>C) | dbSNP |
7 | g.6005706_6005709del | CA1097984917 | PMS2 | c.163+185_163+188del (n.163+185_163+188del) n.228+185_228+188del c.-243+185_-243+188del (n.-243+185_-243+188del) c.-53+185_-53+188del (n.-53+185_-53+188del) n.235+185_235+188del c.-52-1649_-52-1646del (n.-52-1649_-52-1646del) c.-190+185_-190+188del (n.-190+185_-190+188del) n.243+185_243+188del n.219+185_219+188del c.-418+185_-418+188del (n.-418+185_-418+188del) c.87+185_87+188del c.-256+185_-256+188del (n.-256+185_-256+188del) c.-189-1649_-189-1646del (n.-189-1649_-189-1646del) c.-242-1649_-242-1646del (n.-242-1649_-242-1646del) n.124+185_124+188del n.369+185_369+188del c.-140+185_-140+188del (n.-140+185_-140+188del) c.*63+185_*63+188del (n.*63+185_*63+188del) c.349+185_349+188del (n.349+185_349+188del) n.274+185_274+188del n.362+185_362+188del n.242+185_242+188del n.163+185_163+188del n.175+185_175+188del n.62+286_62+289del n.245+185_245+188del c.157+185_157+188del (n.157+185_157+188del) c.208+185_208+188del (n.208+185_208+188del) c.-722+185_-722+188del (n.-722+185_-722+188del) c.-322+185_-322+188del (n.-322+185_-322+188del) n.250+185_250+188del c.-622+185_-622+188del (n.-622+185_-622+188del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005705A= | CA1685263935 | PMS2 | c.163+187T= (n.163+187T=) n.228+187T= c.-243+187T= (n.-243+187T=) c.-53+187T= (n.-53+187T=) n.235+187T= c.-52-1647T= (n.-52-1647T=) c.-190+187T= (n.-190+187T=) n.243+187T= n.219+187T= c.-418+187T= (n.-418+187T=) c.87+187T= c.-256+187T= (n.-256+187T=) c.-189-1647T= (n.-189-1647T=) c.-242-1647T= (n.-242-1647T=) n.124+187T= n.369+187T= c.-140+187T= (n.-140+187T=) c.*63+187T= (n.*63+187T=) c.349+187T= (n.349+187T=) n.274+187T= n.362+187T= n.242+187T= n.163+187T= n.175+187T= n.62+288T= n.245+187T= c.157+187T= (n.157+187T=) c.208+187T= (n.208+187T=) c.-722+187T= (n.-722+187T=) c.-322+187T= (n.-322+187T=) n.250+187T= c.-622+187T= (n.-622+187T=) | |
7 | g.6005705A>G | CA1097984922 | PMS2 | c.163+187T>C (n.163+187T>C) n.228+187T>C c.-243+187T>C (n.-243+187T>C) c.-53+187T>C (n.-53+187T>C) n.235+187T>C c.-52-1647T>C (n.-52-1647T>C) c.-190+187T>C (n.-190+187T>C) n.243+187T>C n.219+187T>C c.-418+187T>C (n.-418+187T>C) c.87+187T>C c.-256+187T>C (n.-256+187T>C) c.-189-1647T>C (n.-189-1647T>C) c.-242-1647T>C (n.-242-1647T>C) n.124+187T>C n.369+187T>C c.-140+187T>C (n.-140+187T>C) c.*63+187T>C (n.*63+187T>C) c.349+187T>C (n.349+187T>C) n.274+187T>C n.362+187T>C n.242+187T>C n.163+187T>C n.175+187T>C n.62+288T>C n.245+187T>C c.157+187T>C (n.157+187T>C) c.208+187T>C (n.208+187T>C) c.-722+187T>C (n.-722+187T>C) c.-322+187T>C (n.-322+187T>C) n.250+187T>C c.-622+187T>C (n.-622+187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005706T>G | CA153249380 | PMS2 | c.163+186A>C (n.163+186A>C) n.228+186A>C c.-243+186A>C (n.-243+186A>C) c.-53+186A>C (n.-53+186A>C) n.235+186A>C c.-52-1648A>C (n.-52-1648A>C) c.-190+186A>C (n.-190+186A>C) n.243+186A>C n.219+186A>C c.-418+186A>C (n.-418+186A>C) c.87+186A>C c.-256+186A>C (n.-256+186A>C) c.-189-1648A>C (n.-189-1648A>C) c.-242-1648A>C (n.-242-1648A>C) n.124+186A>C n.369+186A>C c.-140+186A>C (n.-140+186A>C) c.*63+186A>C (n.*63+186A>C) c.349+186A>C (n.349+186A>C) n.274+186A>C n.362+186A>C n.242+186A>C n.163+186A>C n.175+186A>C n.62+287A>C n.245+186A>C c.157+186A>C (n.157+186A>C) c.208+186A>C (n.208+186A>C) c.-722+186A>C (n.-722+186A>C) c.-322+186A>C (n.-322+186A>C) n.250+186A>C c.-622+186A>C (n.-622+186A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.6005706T= | CA1685263936 | PMS2 | c.163+186A= (n.163+186A=) n.228+186A= c.-243+186A= (n.-243+186A=) c.-53+186A= (n.-53+186A=) n.235+186A= c.-52-1648A= (n.-52-1648A=) c.-190+186A= (n.-190+186A=) n.243+186A= n.219+186A= c.-418+186A= (n.-418+186A=) c.87+186A= c.-256+186A= (n.-256+186A=) c.-189-1648A= (n.-189-1648A=) c.-242-1648A= (n.-242-1648A=) n.124+186A= n.369+186A= c.-140+186A= (n.-140+186A=) c.*63+186A= (n.*63+186A=) c.349+186A= (n.349+186A=) n.274+186A= n.362+186A= n.242+186A= n.163+186A= n.175+186A= n.62+287A= n.245+186A= c.157+186A= (n.157+186A=) c.208+186A= (n.208+186A=) c.-722+186A= (n.-722+186A=) c.-322+186A= (n.-322+186A=) n.250+186A= c.-622+186A= (n.-622+186A=) | |
7 | g.6005710_6005713delinsAGCT | CA1685263937 | PMS2 | c.163+179_163+182delinsAGCT (n.163+179_163+182delinsAGCT) n.228+179_228+182delinsAGCT c.-243+179_-243+182delinsAGCT (n.-243+179_-243+182delinsAGCT) c.-53+179_-53+182delinsAGCT (n.-53+179_-53+182delinsAGCT) n.235+179_235+182delinsAGCT c.-52-1655_-52-1652delinsAGCT (n.-52-1655_-52-1652delinsAGCT) c.-190+179_-190+182delinsAGCT (n.-190+179_-190+182delinsAGCT) n.243+179_243+182delinsAGCT n.219+179_219+182delinsAGCT c.-418+179_-418+182delinsAGCT (n.-418+179_-418+182delinsAGCT) c.87+179_87+182delinsAGCT c.-256+179_-256+182delinsAGCT (n.-256+179_-256+182delinsAGCT) c.-189-1655_-189-1652delinsAGCT (n.-189-1655_-189-1652delinsAGCT) c.-242-1655_-242-1652delinsAGCT (n.-242-1655_-242-1652delinsAGCT) n.124+179_124+182delinsAGCT n.369+179_369+182delinsAGCT c.-140+179_-140+182delinsAGCT (n.-140+179_-140+182delinsAGCT) c.*63+179_*63+182delinsAGCT (n.*63+179_*63+182delinsAGCT) c.349+179_349+182delinsAGCT (n.349+179_349+182delinsAGCT) n.274+179_274+182delinsAGCT n.362+179_362+182delinsAGCT n.242+179_242+182delinsAGCT n.163+179_163+182delinsAGCT n.175+179_175+182delinsAGCT n.62+280_62+283delinsAGCT n.245+179_245+182delinsAGCT c.157+179_157+182delinsAGCT (n.157+179_157+182delinsAGCT) c.208+179_208+182delinsAGCT (n.208+179_208+182delinsAGCT) c.-722+179_-722+182delinsAGCT (n.-722+179_-722+182delinsAGCT) c.-322+179_-322+182delinsAGCT (n.-322+179_-322+182delinsAGCT) n.250+179_250+182delinsAGCT c.-622+179_-622+182delinsAGCT (n.-622+179_-622+182delinsAGCT) | |
7 | g.6005710_6005714delinsAGCTG | CA1685263938 | PMS2 | c.163+178_163+182delinsCAGCT (n.163+178_163+182delinsCAGCT) n.228+178_228+182delinsCAGCT c.-243+178_-243+182delinsCAGCT (n.-243+178_-243+182delinsCAGCT) c.-53+178_-53+182delinsCAGCT (n.-53+178_-53+182delinsCAGCT) n.235+178_235+182delinsCAGCT c.-52-1656_-52-1652delinsCAGCT (n.-52-1656_-52-1652delinsCAGCT) c.-190+178_-190+182delinsCAGCT (n.-190+178_-190+182delinsCAGCT) n.243+178_243+182delinsCAGCT n.219+178_219+182delinsCAGCT c.-418+178_-418+182delinsCAGCT (n.-418+178_-418+182delinsCAGCT) c.87+178_87+182delinsCAGCT c.-256+178_-256+182delinsCAGCT (n.-256+178_-256+182delinsCAGCT) c.-189-1656_-189-1652delinsCAGCT (n.-189-1656_-189-1652delinsCAGCT) c.-242-1656_-242-1652delinsCAGCT (n.-242-1656_-242-1652delinsCAGCT) n.124+178_124+182delinsCAGCT n.369+178_369+182delinsCAGCT c.-140+178_-140+182delinsCAGCT (n.-140+178_-140+182delinsCAGCT) c.*63+178_*63+182delinsCAGCT (n.*63+178_*63+182delinsCAGCT) c.349+178_349+182delinsCAGCT (n.349+178_349+182delinsCAGCT) n.274+178_274+182delinsCAGCT n.362+178_362+182delinsCAGCT n.242+178_242+182delinsCAGCT n.163+178_163+182delinsCAGCT n.175+178_175+182delinsCAGCT n.62+279_62+283delinsCAGCT n.245+178_245+182delinsCAGCT c.157+178_157+182delinsCAGCT (n.157+178_157+182delinsCAGCT) c.208+178_208+182delinsCAGCT (n.208+178_208+182delinsCAGCT) c.-722+178_-722+182delinsCAGCT (n.-722+178_-722+182delinsCAGCT) c.-322+178_-322+182delinsCAGCT (n.-322+178_-322+182delinsCAGCT) n.250+178_250+182delinsCAGCT c.-622+178_-622+182delinsCAGCT (n.-622+178_-622+182delinsCAGCT) | |
7 | g.6005711_6005714del | CA917936182 | PMS2 | c.163+178_163+181del (n.163+178_163+181del) n.228+178_228+181del c.-243+178_-243+181del (n.-243+178_-243+181del) c.-53+178_-53+181del (n.-53+178_-53+181del) n.235+178_235+181del c.-52-1656_-52-1653del (n.-52-1656_-52-1653del) c.-190+178_-190+181del (n.-190+178_-190+181del) n.243+178_243+181del n.219+178_219+181del c.-418+178_-418+181del (n.-418+178_-418+181del) c.87+178_87+181del c.-256+178_-256+181del (n.-256+178_-256+181del) c.-189-1656_-189-1653del (n.-189-1656_-189-1653del) c.-242-1656_-242-1653del (n.-242-1656_-242-1653del) n.124+178_124+181del n.369+178_369+181del c.-140+178_-140+181del (n.-140+178_-140+181del) c.*63+178_*63+181del (n.*63+178_*63+181del) c.349+178_349+181del (n.349+178_349+181del) n.274+178_274+181del n.362+178_362+181del n.242+178_242+181del n.163+178_163+181del n.175+178_175+181del n.62+279_62+282del n.245+178_245+181del c.157+178_157+181del (n.157+178_157+181del) c.208+178_208+181del (n.208+178_208+181del) c.-722+178_-722+181del (n.-722+178_-722+181del) c.-322+178_-322+181del (n.-322+178_-322+181del) n.250+178_250+181del c.-622+178_-622+181del (n.-622+178_-622+181del) | dbSNP |
7 | g.6005712_6005714del | CA153249386 | PMS2 | c.163+179_163+181del (n.163+179_163+181del) n.228+179_228+181del c.-243+179_-243+181del (n.-243+179_-243+181del) c.-53+179_-53+181del (n.-53+179_-53+181del) n.235+179_235+181del c.-52-1655_-52-1653del (n.-52-1655_-52-1653del) c.-190+179_-190+181del (n.-190+179_-190+181del) n.243+179_243+181del n.219+179_219+181del c.-418+179_-418+181del (n.-418+179_-418+181del) c.87+179_87+181del c.-256+179_-256+181del (n.-256+179_-256+181del) c.-189-1655_-189-1653del (n.-189-1655_-189-1653del) c.-242-1655_-242-1653del (n.-242-1655_-242-1653del) n.124+179_124+181del n.369+179_369+181del c.-140+179_-140+181del (n.-140+179_-140+181del) c.*63+179_*63+181del (n.*63+179_*63+181del) c.349+179_349+181del (n.349+179_349+181del) n.274+179_274+181del n.362+179_362+181del n.242+179_242+181del n.163+179_163+181del n.175+179_175+181del n.62+280_62+282del n.245+179_245+181del c.157+179_157+181del (n.157+179_157+181del) c.208+179_208+181del (n.208+179_208+181del) c.-722+179_-722+181del (n.-722+179_-722+181del) c.-322+179_-322+181del (n.-322+179_-322+181del) n.250+179_250+181del c.-622+179_-622+181del (n.-622+179_-622+181del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005712C= | CA1685263939 | PMS2 | c.163+180G= (n.163+180G=) n.228+180G= c.-243+180G= (n.-243+180G=) c.-53+180G= (n.-53+180G=) n.235+180G= c.-52-1654G= (n.-52-1654G=) c.-190+180G= (n.-190+180G=) n.243+180G= n.219+180G= c.-418+180G= (n.-418+180G=) c.87+180G= c.-256+180G= (n.-256+180G=) c.-189-1654G= (n.-189-1654G=) c.-242-1654G= (n.-242-1654G=) n.124+180G= n.369+180G= c.-140+180G= (n.-140+180G=) c.*63+180G= (n.*63+180G=) c.349+180G= (n.349+180G=) n.274+180G= n.362+180G= n.242+180G= n.163+180G= n.175+180G= n.62+281G= n.245+180G= c.157+180G= (n.157+180G=) c.208+180G= (n.208+180G=) c.-722+180G= (n.-722+180G=) c.-322+180G= (n.-322+180G=) n.250+180G= c.-622+180G= (n.-622+180G=) | |
7 | g.6005712C>T | CA572549438 | PMS2 | c.163+180G>A (n.163+180G>A) n.228+180G>A c.-243+180G>A (n.-243+180G>A) c.-53+180G>A (n.-53+180G>A) n.235+180G>A c.-52-1654G>A (n.-52-1654G>A) c.-190+180G>A (n.-190+180G>A) n.243+180G>A n.219+180G>A c.-418+180G>A (n.-418+180G>A) c.87+180G>A c.-256+180G>A (n.-256+180G>A) c.-189-1654G>A (n.-189-1654G>A) c.-242-1654G>A (n.-242-1654G>A) n.124+180G>A n.369+180G>A c.-140+180G>A (n.-140+180G>A) c.*63+180G>A (n.*63+180G>A) c.349+180G>A (n.349+180G>A) n.274+180G>A n.362+180G>A n.242+180G>A n.163+180G>A n.175+180G>A n.62+281G>A n.245+180G>A c.157+180G>A (n.157+180G>A) c.208+180G>A (n.208+180G>A) c.-722+180G>A (n.-722+180G>A) c.-322+180G>A (n.-322+180G>A) n.250+180G>A c.-622+180G>A (n.-622+180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005714G>A | CA153249396 | PMS2 | c.163+178C>T (n.163+178C>T) n.228+178C>T c.-243+178C>T (n.-243+178C>T) c.-53+178C>T (n.-53+178C>T) n.235+178C>T c.-52-1656C>T (n.-52-1656C>T) c.-190+178C>T (n.-190+178C>T) n.243+178C>T n.219+178C>T c.-418+178C>T (n.-418+178C>T) c.87+178C>T c.-256+178C>T (n.-256+178C>T) c.-189-1656C>T (n.-189-1656C>T) c.-242-1656C>T (n.-242-1656C>T) n.124+178C>T n.369+178C>T c.-140+178C>T (n.-140+178C>T) c.*63+178C>T (n.*63+178C>T) c.349+178C>T (n.349+178C>T) n.274+178C>T n.362+178C>T n.242+178C>T n.163+178C>T n.175+178C>T n.62+279C>T n.245+178C>T c.157+178C>T (n.157+178C>T) c.208+178C>T (n.208+178C>T) c.-722+178C>T (n.-722+178C>T) c.-322+178C>T (n.-322+178C>T) n.250+178C>T c.-622+178C>T (n.-622+178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005714G= | CA1685263941 | PMS2 | c.163+178C= (n.163+178C=) n.228+178C= c.-243+178C= (n.-243+178C=) c.-53+178C= (n.-53+178C=) n.235+178C= c.-52-1656C= (n.-52-1656C=) c.-190+178C= (n.-190+178C=) n.243+178C= n.219+178C= c.-418+178C= (n.-418+178C=) c.87+178C= c.-256+178C= (n.-256+178C=) c.-189-1656C= (n.-189-1656C=) c.-242-1656C= (n.-242-1656C=) n.124+178C= n.369+178C= c.-140+178C= (n.-140+178C=) c.*63+178C= (n.*63+178C=) c.349+178C= (n.349+178C=) n.274+178C= n.362+178C= n.242+178C= n.163+178C= n.175+178C= n.62+279C= n.245+178C= c.157+178C= (n.157+178C=) c.208+178C= (n.208+178C=) c.-722+178C= (n.-722+178C=) c.-322+178C= (n.-322+178C=) n.250+178C= c.-622+178C= (n.-622+178C=) | |
7 | g.6005714_6005717delinsGTTA | CA1685263940 | PMS2 | c.163+175_163+178delinsTAAC (n.163+175_163+178delinsTAAC) n.228+175_228+178delinsTAAC c.-243+175_-243+178delinsTAAC (n.-243+175_-243+178delinsTAAC) c.-53+175_-53+178delinsTAAC (n.-53+175_-53+178delinsTAAC) n.235+175_235+178delinsTAAC c.-52-1659_-52-1656delinsTAAC (n.-52-1659_-52-1656delinsTAAC) c.-190+175_-190+178delinsTAAC (n.-190+175_-190+178delinsTAAC) n.243+175_243+178delinsTAAC n.219+175_219+178delinsTAAC c.-418+175_-418+178delinsTAAC (n.-418+175_-418+178delinsTAAC) c.87+175_87+178delinsTAAC c.-256+175_-256+178delinsTAAC (n.-256+175_-256+178delinsTAAC) c.-189-1659_-189-1656delinsTAAC (n.-189-1659_-189-1656delinsTAAC) c.-242-1659_-242-1656delinsTAAC (n.-242-1659_-242-1656delinsTAAC) n.124+175_124+178delinsTAAC n.369+175_369+178delinsTAAC c.-140+175_-140+178delinsTAAC (n.-140+175_-140+178delinsTAAC) c.*63+175_*63+178delinsTAAC (n.*63+175_*63+178delinsTAAC) c.349+175_349+178delinsTAAC (n.349+175_349+178delinsTAAC) n.274+175_274+178delinsTAAC n.362+175_362+178delinsTAAC n.242+175_242+178delinsTAAC n.163+175_163+178delinsTAAC n.175+175_175+178delinsTAAC n.62+276_62+279delinsTAAC n.245+175_245+178delinsTAAC c.157+175_157+178delinsTAAC (n.157+175_157+178delinsTAAC) c.208+175_208+178delinsTAAC (n.208+175_208+178delinsTAAC) c.-722+175_-722+178delinsTAAC (n.-722+175_-722+178delinsTAAC) c.-322+175_-322+178delinsTAAC (n.-322+175_-322+178delinsTAAC) n.250+175_250+178delinsTAAC c.-622+175_-622+178delinsTAAC (n.-622+175_-622+178delinsTAAC) | |
7 | g.6005715T>C | CA153249398 | PMS2 | c.163+177A>G (n.163+177A>G) n.228+177A>G c.-243+177A>G (n.-243+177A>G) c.-53+177A>G (n.-53+177A>G) n.235+177A>G c.-52-1657A>G (n.-52-1657A>G) c.-190+177A>G (n.-190+177A>G) n.243+177A>G n.219+177A>G c.-418+177A>G (n.-418+177A>G) c.87+177A>G c.-256+177A>G (n.-256+177A>G) c.-189-1657A>G (n.-189-1657A>G) c.-242-1657A>G (n.-242-1657A>G) n.124+177A>G n.369+177A>G c.-140+177A>G (n.-140+177A>G) c.*63+177A>G (n.*63+177A>G) c.349+177A>G (n.349+177A>G) n.274+177A>G n.362+177A>G n.242+177A>G n.163+177A>G n.175+177A>G n.62+278A>G n.245+177A>G c.157+177A>G (n.157+177A>G) c.208+177A>G (n.208+177A>G) c.-722+177A>G (n.-722+177A>G) c.-322+177A>G (n.-322+177A>G) n.250+177A>G c.-622+177A>G (n.-622+177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005715T= | CA1685263943 | PMS2 | c.163+177A= (n.163+177A=) n.228+177A= c.-243+177A= (n.-243+177A=) c.-53+177A= (n.-53+177A=) n.235+177A= c.-52-1657A= (n.-52-1657A=) c.-190+177A= (n.-190+177A=) n.243+177A= n.219+177A= c.-418+177A= (n.-418+177A=) c.87+177A= c.-256+177A= (n.-256+177A=) c.-189-1657A= (n.-189-1657A=) c.-242-1657A= (n.-242-1657A=) n.124+177A= n.369+177A= c.-140+177A= (n.-140+177A=) c.*63+177A= (n.*63+177A=) c.349+177A= (n.349+177A=) n.274+177A= n.362+177A= n.242+177A= n.163+177A= n.175+177A= n.62+278A= n.245+177A= c.157+177A= (n.157+177A=) c.208+177A= (n.208+177A=) c.-722+177A= (n.-722+177A=) c.-322+177A= (n.-322+177A=) n.250+177A= c.-622+177A= (n.-622+177A=) | |
7 | g.6005724_6005726del | CA1685263942 | PMS2 | c.163+175_163+177del (n.163+175_163+177del) n.228+175_228+177del c.-243+175_-243+177del (n.-243+175_-243+177del) c.-53+175_-53+177del (n.-53+175_-53+177del) n.235+175_235+177del c.-52-1659_-52-1657del (n.-52-1659_-52-1657del) c.-190+175_-190+177del (n.-190+175_-190+177del) n.243+175_243+177del n.219+175_219+177del c.-418+175_-418+177del (n.-418+175_-418+177del) c.87+175_87+177del c.-256+175_-256+177del (n.-256+175_-256+177del) c.-189-1659_-189-1657del (n.-189-1659_-189-1657del) c.-242-1659_-242-1657del (n.-242-1659_-242-1657del) n.124+175_124+177del n.369+175_369+177del c.-140+175_-140+177del (n.-140+175_-140+177del) c.*63+175_*63+177del (n.*63+175_*63+177del) c.349+175_349+177del (n.349+175_349+177del) n.274+175_274+177del n.362+175_362+177del n.242+175_242+177del n.163+175_163+177del n.175+175_175+177del n.62+276_62+278del n.245+175_245+177del c.157+175_157+177del (n.157+175_157+177del) c.208+175_208+177del (n.208+175_208+177del) c.-722+175_-722+177del (n.-722+175_-722+177del) c.-322+175_-322+177del (n.-322+175_-322+177del) n.250+175_250+177del c.-622+175_-622+177del (n.-622+175_-622+177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005716T>C | CA153249400 | PMS2 | c.163+176A>G (n.163+176A>G) n.228+176A>G c.-243+176A>G (n.-243+176A>G) c.-53+176A>G (n.-53+176A>G) n.235+176A>G c.-52-1658A>G (n.-52-1658A>G) c.-190+176A>G (n.-190+176A>G) n.243+176A>G n.219+176A>G c.-418+176A>G (n.-418+176A>G) c.87+176A>G c.-256+176A>G (n.-256+176A>G) c.-189-1658A>G (n.-189-1658A>G) c.-242-1658A>G (n.-242-1658A>G) n.124+176A>G n.369+176A>G c.-140+176A>G (n.-140+176A>G) c.*63+176A>G (n.*63+176A>G) c.349+176A>G (n.349+176A>G) n.274+176A>G n.362+176A>G n.242+176A>G n.163+176A>G n.175+176A>G n.62+277A>G n.245+176A>G c.157+176A>G (n.157+176A>G) c.208+176A>G (n.208+176A>G) c.-722+176A>G (n.-722+176A>G) c.-322+176A>G (n.-322+176A>G) n.250+176A>G c.-622+176A>G (n.-622+176A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.6005716T= | CA1685263944 | PMS2 | c.163+176A= (n.163+176A=) n.228+176A= c.-243+176A= (n.-243+176A=) c.-53+176A= (n.-53+176A=) n.235+176A= c.-52-1658A= (n.-52-1658A=) c.-190+176A= (n.-190+176A=) n.243+176A= n.219+176A= c.-418+176A= (n.-418+176A=) c.87+176A= c.-256+176A= (n.-256+176A=) c.-189-1658A= (n.-189-1658A=) c.-242-1658A= (n.-242-1658A=) n.124+176A= n.369+176A= c.-140+176A= (n.-140+176A=) c.*63+176A= (n.*63+176A=) c.349+176A= (n.349+176A=) n.274+176A= n.362+176A= n.242+176A= n.163+176A= n.175+176A= n.62+277A= n.245+176A= c.157+176A= (n.157+176A=) c.208+176A= (n.208+176A=) c.-722+176A= (n.-722+176A=) c.-322+176A= (n.-322+176A=) n.250+176A= c.-622+176A= (n.-622+176A=) | |
7 | g.6005717A= | CA1685263945 | PMS2 | c.163+175T= (n.163+175T=) n.228+175T= c.-243+175T= (n.-243+175T=) c.-53+175T= (n.-53+175T=) n.235+175T= c.-52-1659T= (n.-52-1659T=) c.-190+175T= (n.-190+175T=) n.243+175T= n.219+175T= c.-418+175T= (n.-418+175T=) c.87+175T= c.-256+175T= (n.-256+175T=) c.-189-1659T= (n.-189-1659T=) c.-242-1659T= (n.-242-1659T=) n.124+175T= n.369+175T= c.-140+175T= (n.-140+175T=) c.*63+175T= (n.*63+175T=) c.349+175T= (n.349+175T=) n.274+175T= n.362+175T= n.242+175T= n.163+175T= n.175+175T= n.62+276T= n.245+175T= c.157+175T= (n.157+175T=) c.208+175T= (n.208+175T=) c.-722+175T= (n.-722+175T=) c.-322+175T= (n.-322+175T=) n.250+175T= c.-622+175T= (n.-622+175T=) | |
7 | g.6005717A>G | CA153249403 | PMS2 | c.163+175T>C (n.163+175T>C) n.228+175T>C c.-243+175T>C (n.-243+175T>C) c.-53+175T>C (n.-53+175T>C) n.235+175T>C c.-52-1659T>C (n.-52-1659T>C) c.-190+175T>C (n.-190+175T>C) n.243+175T>C n.219+175T>C c.-418+175T>C (n.-418+175T>C) c.87+175T>C c.-256+175T>C (n.-256+175T>C) c.-189-1659T>C (n.-189-1659T>C) c.-242-1659T>C (n.-242-1659T>C) n.124+175T>C n.369+175T>C c.-140+175T>C (n.-140+175T>C) c.*63+175T>C (n.*63+175T>C) c.349+175T>C (n.349+175T>C) n.274+175T>C n.362+175T>C n.242+175T>C n.163+175T>C n.175+175T>C n.62+276T>C n.245+175T>C c.157+175T>C (n.157+175T>C) c.208+175T>C (n.208+175T>C) c.-722+175T>C (n.-722+175T>C) c.-322+175T>C (n.-322+175T>C) n.250+175T>C c.-622+175T>C (n.-622+175T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005718T>C | CA840356520 | PMS2 | c.163+174A>G (n.163+174A>G) n.228+174A>G c.-243+174A>G (n.-243+174A>G) c.-53+174A>G (n.-53+174A>G) n.235+174A>G c.-52-1660A>G (n.-52-1660A>G) c.-190+174A>G (n.-190+174A>G) n.243+174A>G n.219+174A>G c.-418+174A>G (n.-418+174A>G) c.87+174A>G c.-256+174A>G (n.-256+174A>G) c.-189-1660A>G (n.-189-1660A>G) c.-242-1660A>G (n.-242-1660A>G) n.124+174A>G n.369+174A>G c.-140+174A>G (n.-140+174A>G) c.*63+174A>G (n.*63+174A>G) c.349+174A>G (n.349+174A>G) n.274+174A>G n.362+174A>G n.242+174A>G n.163+174A>G n.175+174A>G n.62+275A>G n.245+174A>G c.157+174A>G (n.157+174A>G) c.208+174A>G (n.208+174A>G) c.-722+174A>G (n.-722+174A>G) c.-322+174A>G (n.-322+174A>G) n.250+174A>G c.-622+174A>G (n.-622+174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005718T= | CA1685263946 | PMS2 | c.163+174A= (n.163+174A=) n.228+174A= c.-243+174A= (n.-243+174A=) c.-53+174A= (n.-53+174A=) n.235+174A= c.-52-1660A= (n.-52-1660A=) c.-190+174A= (n.-190+174A=) n.243+174A= n.219+174A= c.-418+174A= (n.-418+174A=) c.87+174A= c.-256+174A= (n.-256+174A=) c.-189-1660A= (n.-189-1660A=) c.-242-1660A= (n.-242-1660A=) n.124+174A= n.369+174A= c.-140+174A= (n.-140+174A=) c.*63+174A= (n.*63+174A=) c.349+174A= (n.349+174A=) n.274+174A= n.362+174A= n.242+174A= n.163+174A= n.175+174A= n.62+275A= n.245+174A= c.157+174A= (n.157+174A=) c.208+174A= (n.208+174A=) c.-722+174A= (n.-722+174A=) c.-322+174A= (n.-322+174A=) n.250+174A= c.-622+174A= (n.-622+174A=) | |
7 | g.6005720A= | CA1685263947 | PMS2 | c.163+172T= (n.163+172T=) n.228+172T= c.-243+172T= (n.-243+172T=) c.-53+172T= (n.-53+172T=) n.235+172T= c.-52-1662T= (n.-52-1662T=) c.-190+172T= (n.-190+172T=) n.243+172T= n.219+172T= c.-418+172T= (n.-418+172T=) c.87+172T= c.-256+172T= (n.-256+172T=) c.-189-1662T= (n.-189-1662T=) c.-242-1662T= (n.-242-1662T=) n.124+172T= n.369+172T= c.-140+172T= (n.-140+172T=) c.*63+172T= (n.*63+172T=) c.349+172T= (n.349+172T=) n.274+172T= n.362+172T= n.242+172T= n.163+172T= n.175+172T= n.62+273T= n.245+172T= c.157+172T= (n.157+172T=) c.208+172T= (n.208+172T=) c.-722+172T= (n.-722+172T=) c.-322+172T= (n.-322+172T=) n.250+172T= c.-622+172T= (n.-622+172T=) | |
7 | g.6005720A>G | CA153249410 | PMS2 | c.163+172T>C (n.163+172T>C) n.228+172T>C c.-243+172T>C (n.-243+172T>C) c.-53+172T>C (n.-53+172T>C) n.235+172T>C c.-52-1662T>C (n.-52-1662T>C) c.-190+172T>C (n.-190+172T>C) n.243+172T>C n.219+172T>C c.-418+172T>C (n.-418+172T>C) c.87+172T>C c.-256+172T>C (n.-256+172T>C) c.-189-1662T>C (n.-189-1662T>C) c.-242-1662T>C (n.-242-1662T>C) n.124+172T>C n.369+172T>C c.-140+172T>C (n.-140+172T>C) c.*63+172T>C (n.*63+172T>C) c.349+172T>C (n.349+172T>C) n.274+172T>C n.362+172T>C n.242+172T>C n.163+172T>C n.175+172T>C n.62+273T>C n.245+172T>C c.157+172T>C (n.157+172T>C) c.208+172T>C (n.208+172T>C) c.-722+172T>C (n.-722+172T>C) c.-322+172T>C (n.-322+172T>C) n.250+172T>C c.-622+172T>C (n.-622+172T>C) | dbSNP |
7 | g.6005722dup | CA840356526 | PMS2 | c.163+171dup (n.163+171dup) n.228+171dup c.-243+171dup (n.-243+171dup) c.-53+171dup (n.-53+171dup) n.235+171dup c.-52-1663dup (n.-52-1663dup) c.-190+171dup (n.-190+171dup) n.243+171dup n.219+171dup c.-418+171dup (n.-418+171dup) c.87+171dup c.-256+171dup (n.-256+171dup) c.-189-1663dup (n.-189-1663dup) c.-242-1663dup (n.-242-1663dup) n.124+171dup n.369+171dup c.-140+171dup (n.-140+171dup) c.*63+171dup (n.*63+171dup) c.349+171dup (n.349+171dup) n.274+171dup n.362+171dup n.242+171dup n.163+171dup n.175+171dup n.62+272dup n.245+171dup c.157+171dup (n.157+171dup) c.208+171dup (n.208+171dup) c.-722+171dup (n.-722+171dup) c.-322+171dup (n.-322+171dup) n.250+171dup c.-622+171dup (n.-622+171dup) | dbSNP |
7 | g.6005724T>C | CA1685263949 | PMS2 | c.163+168A>G (n.163+168A>G) n.228+168A>G c.-243+168A>G (n.-243+168A>G) c.-53+168A>G (n.-53+168A>G) n.235+168A>G c.-52-1666A>G (n.-52-1666A>G) c.-190+168A>G (n.-190+168A>G) n.243+168A>G n.219+168A>G c.-418+168A>G (n.-418+168A>G) c.87+168A>G c.-256+168A>G (n.-256+168A>G) c.-189-1666A>G (n.-189-1666A>G) c.-242-1666A>G (n.-242-1666A>G) n.124+168A>G n.369+168A>G c.-140+168A>G (n.-140+168A>G) c.*63+168A>G (n.*63+168A>G) c.349+168A>G (n.349+168A>G) n.274+168A>G n.362+168A>G n.242+168A>G n.163+168A>G n.175+168A>G n.62+269A>G n.245+168A>G c.157+168A>G (n.157+168A>G) c.208+168A>G (n.208+168A>G) c.-722+168A>G (n.-722+168A>G) c.-322+168A>G (n.-322+168A>G) n.250+168A>G c.-622+168A>G (n.-622+168A>G) | dbSNP |
7 | g.6005724T= | CA1685263948 | PMS2 | c.163+168A= (n.163+168A=) n.228+168A= c.-243+168A= (n.-243+168A=) c.-53+168A= (n.-53+168A=) n.235+168A= c.-52-1666A= (n.-52-1666A=) c.-190+168A= (n.-190+168A=) n.243+168A= n.219+168A= c.-418+168A= (n.-418+168A=) c.87+168A= c.-256+168A= (n.-256+168A=) c.-189-1666A= (n.-189-1666A=) c.-242-1666A= (n.-242-1666A=) n.124+168A= n.369+168A= c.-140+168A= (n.-140+168A=) c.*63+168A= (n.*63+168A=) c.349+168A= (n.349+168A=) n.274+168A= n.362+168A= n.242+168A= n.163+168A= n.175+168A= n.62+269A= n.245+168A= c.157+168A= (n.157+168A=) c.208+168A= (n.208+168A=) c.-722+168A= (n.-722+168A=) c.-322+168A= (n.-322+168A=) n.250+168A= c.-622+168A= (n.-622+168A=) | |
7 | g.6005726A= | CA1685263950 | PMS2 | c.163+166T= (n.163+166T=) n.228+166T= c.-243+166T= (n.-243+166T=) c.-53+166T= (n.-53+166T=) n.235+166T= c.-52-1668T= (n.-52-1668T=) c.-190+166T= (n.-190+166T=) n.243+166T= n.219+166T= c.-418+166T= (n.-418+166T=) c.87+166T= c.-256+166T= (n.-256+166T=) c.-189-1668T= (n.-189-1668T=) c.-242-1668T= (n.-242-1668T=) n.124+166T= n.369+166T= c.-140+166T= (n.-140+166T=) c.*63+166T= (n.*63+166T=) c.349+166T= (n.349+166T=) n.274+166T= n.362+166T= n.242+166T= n.163+166T= n.175+166T= n.62+267T= n.245+166T= c.157+166T= (n.157+166T=) c.208+166T= (n.208+166T=) c.-722+166T= (n.-722+166T=) c.-322+166T= (n.-322+166T=) n.250+166T= c.-622+166T= (n.-622+166T=) | |
7 | g.6005726A>G | CA1685263951 | PMS2 | c.163+166T>C (n.163+166T>C) n.228+166T>C c.-243+166T>C (n.-243+166T>C) c.-53+166T>C (n.-53+166T>C) n.235+166T>C c.-52-1668T>C (n.-52-1668T>C) c.-190+166T>C (n.-190+166T>C) n.243+166T>C n.219+166T>C c.-418+166T>C (n.-418+166T>C) c.87+166T>C c.-256+166T>C (n.-256+166T>C) c.-189-1668T>C (n.-189-1668T>C) c.-242-1668T>C (n.-242-1668T>C) n.124+166T>C n.369+166T>C c.-140+166T>C (n.-140+166T>C) c.*63+166T>C (n.*63+166T>C) c.349+166T>C (n.349+166T>C) n.274+166T>C n.362+166T>C n.242+166T>C n.163+166T>C n.175+166T>C n.62+267T>C n.245+166T>C c.157+166T>C (n.157+166T>C) c.208+166T>C (n.208+166T>C) c.-722+166T>C (n.-722+166T>C) c.-322+166T>C (n.-322+166T>C) n.250+166T>C c.-622+166T>C (n.-622+166T>C) | dbSNP |
7 | g.6005727C= | CA1685263952 | PMS2 | c.163+165G= (n.163+165G=) n.228+165G= c.-243+165G= (n.-243+165G=) c.-53+165G= (n.-53+165G=) n.235+165G= c.-52-1669G= (n.-52-1669G=) c.-190+165G= (n.-190+165G=) n.243+165G= n.219+165G= c.-418+165G= (n.-418+165G=) c.87+165G= c.-256+165G= (n.-256+165G=) c.-189-1669G= (n.-189-1669G=) c.-242-1669G= (n.-242-1669G=) n.124+165G= n.369+165G= c.-140+165G= (n.-140+165G=) c.*63+165G= (n.*63+165G=) c.349+165G= (n.349+165G=) n.274+165G= n.362+165G= n.242+165G= n.163+165G= n.175+165G= n.62+266G= n.245+165G= c.157+165G= (n.157+165G=) c.208+165G= (n.208+165G=) c.-722+165G= (n.-722+165G=) c.-322+165G= (n.-322+165G=) n.250+165G= c.-622+165G= (n.-622+165G=) | |
7 | g.6005727C>T | CA840356532 | PMS2 | c.163+165G>A (n.163+165G>A) n.228+165G>A c.-243+165G>A (n.-243+165G>A) c.-53+165G>A (n.-53+165G>A) n.235+165G>A c.-52-1669G>A (n.-52-1669G>A) c.-190+165G>A (n.-190+165G>A) n.243+165G>A n.219+165G>A c.-418+165G>A (n.-418+165G>A) c.87+165G>A c.-256+165G>A (n.-256+165G>A) c.-189-1669G>A (n.-189-1669G>A) c.-242-1669G>A (n.-242-1669G>A) n.124+165G>A n.369+165G>A c.-140+165G>A (n.-140+165G>A) c.*63+165G>A (n.*63+165G>A) c.349+165G>A (n.349+165G>A) n.274+165G>A n.362+165G>A n.242+165G>A n.163+165G>A n.175+165G>A n.62+266G>A n.245+165G>A c.157+165G>A (n.157+165G>A) c.208+165G>A (n.208+165G>A) c.-722+165G>A (n.-722+165G>A) c.-322+165G>A (n.-322+165G>A) n.250+165G>A c.-622+165G>A (n.-622+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005729A= | CA1685263953 | PMS2 | c.163+163T= (n.163+163T=) n.228+163T= c.-243+163T= (n.-243+163T=) c.-53+163T= (n.-53+163T=) n.235+163T= c.-52-1671T= (n.-52-1671T=) c.-190+163T= (n.-190+163T=) n.243+163T= n.219+163T= c.-418+163T= (n.-418+163T=) c.87+163T= c.-256+163T= (n.-256+163T=) c.-189-1671T= (n.-189-1671T=) c.-242-1671T= (n.-242-1671T=) n.124+163T= n.369+163T= c.-140+163T= (n.-140+163T=) c.*63+163T= (n.*63+163T=) c.349+163T= (n.349+163T=) n.274+163T= n.362+163T= n.242+163T= n.163+163T= n.175+163T= n.62+264T= n.245+163T= c.157+163T= (n.157+163T=) c.208+163T= (n.208+163T=) c.-722+163T= (n.-722+163T=) c.-322+163T= (n.-322+163T=) n.250+163T= c.-622+163T= (n.-622+163T=) | |
7 | g.6005729A>G | CA1097984930 | PMS2 | c.163+163T>C (n.163+163T>C) n.228+163T>C c.-243+163T>C (n.-243+163T>C) c.-53+163T>C (n.-53+163T>C) n.235+163T>C c.-52-1671T>C (n.-52-1671T>C) c.-190+163T>C (n.-190+163T>C) n.243+163T>C n.219+163T>C c.-418+163T>C (n.-418+163T>C) c.87+163T>C c.-256+163T>C (n.-256+163T>C) c.-189-1671T>C (n.-189-1671T>C) c.-242-1671T>C (n.-242-1671T>C) n.124+163T>C n.369+163T>C c.-140+163T>C (n.-140+163T>C) c.*63+163T>C (n.*63+163T>C) c.349+163T>C (n.349+163T>C) n.274+163T>C n.362+163T>C n.242+163T>C n.163+163T>C n.175+163T>C n.62+264T>C n.245+163T>C c.157+163T>C (n.157+163T>C) c.208+163T>C (n.208+163T>C) c.-722+163T>C (n.-722+163T>C) c.-322+163T>C (n.-322+163T>C) n.250+163T>C c.-622+163T>C (n.-622+163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005730C= | CA1685263954 | PMS2 | c.163+162G= (n.163+162G=) n.228+162G= c.-243+162G= (n.-243+162G=) c.-53+162G= (n.-53+162G=) n.235+162G= c.-52-1672G= (n.-52-1672G=) c.-190+162G= (n.-190+162G=) n.243+162G= n.219+162G= c.-418+162G= (n.-418+162G=) c.87+162G= c.-256+162G= (n.-256+162G=) c.-189-1672G= (n.-189-1672G=) c.-242-1672G= (n.-242-1672G=) n.124+162G= n.369+162G= c.-140+162G= (n.-140+162G=) c.*63+162G= (n.*63+162G=) c.349+162G= (n.349+162G=) n.274+162G= n.362+162G= n.242+162G= n.163+162G= n.175+162G= n.62+263G= n.245+162G= c.157+162G= (n.157+162G=) c.208+162G= (n.208+162G=) c.-722+162G= (n.-722+162G=) c.-322+162G= (n.-322+162G=) n.250+162G= c.-622+162G= (n.-622+162G=) | |
7 | g.6005730C>T | CA153249415 | PMS2 | c.163+162G>A (n.163+162G>A) n.228+162G>A c.-243+162G>A (n.-243+162G>A) c.-53+162G>A (n.-53+162G>A) n.235+162G>A c.-52-1672G>A (n.-52-1672G>A) c.-190+162G>A (n.-190+162G>A) n.243+162G>A n.219+162G>A c.-418+162G>A (n.-418+162G>A) c.87+162G>A c.-256+162G>A (n.-256+162G>A) c.-189-1672G>A (n.-189-1672G>A) c.-242-1672G>A (n.-242-1672G>A) n.124+162G>A n.369+162G>A c.-140+162G>A (n.-140+162G>A) c.*63+162G>A (n.*63+162G>A) c.349+162G>A (n.349+162G>A) n.274+162G>A n.362+162G>A n.242+162G>A n.163+162G>A n.175+162G>A n.62+263G>A n.245+162G>A c.157+162G>A (n.157+162G>A) c.208+162G>A (n.208+162G>A) c.-722+162G>A (n.-722+162G>A) c.-322+162G>A (n.-322+162G>A) n.250+162G>A c.-622+162G>A (n.-622+162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005734G>A | CA153249436 | PMS2 | c.163+158C>T (n.163+158C>T) n.228+158C>T c.-243+158C>T (n.-243+158C>T) c.-53+158C>T (n.-53+158C>T) n.235+158C>T c.-52-1676C>T (n.-52-1676C>T) c.-190+158C>T (n.-190+158C>T) n.243+158C>T n.219+158C>T c.-418+158C>T (n.-418+158C>T) c.87+158C>T c.-256+158C>T (n.-256+158C>T) c.-189-1676C>T (n.-189-1676C>T) c.-242-1676C>T (n.-242-1676C>T) n.124+158C>T n.369+158C>T c.-140+158C>T (n.-140+158C>T) c.*63+158C>T (n.*63+158C>T) c.349+158C>T (n.349+158C>T) n.274+158C>T n.362+158C>T n.242+158C>T n.163+158C>T n.175+158C>T n.62+259C>T n.245+158C>T c.157+158C>T (n.157+158C>T) c.208+158C>T (n.208+158C>T) c.-722+158C>T (n.-722+158C>T) c.-322+158C>T (n.-322+158C>T) n.250+158C>T c.-622+158C>T (n.-622+158C>T) | dbSNP |
7 | g.6005734G= | CA1685263955 | PMS2 | c.163+158C= (n.163+158C=) n.228+158C= c.-243+158C= (n.-243+158C=) c.-53+158C= (n.-53+158C=) n.235+158C= c.-52-1676C= (n.-52-1676C=) c.-190+158C= (n.-190+158C=) n.243+158C= n.219+158C= c.-418+158C= (n.-418+158C=) c.87+158C= c.-256+158C= (n.-256+158C=) c.-189-1676C= (n.-189-1676C=) c.-242-1676C= (n.-242-1676C=) n.124+158C= n.369+158C= c.-140+158C= (n.-140+158C=) c.*63+158C= (n.*63+158C=) c.349+158C= (n.349+158C=) n.274+158C= n.362+158C= n.242+158C= n.163+158C= n.175+158C= n.62+259C= n.245+158C= c.157+158C= (n.157+158C=) c.208+158C= (n.208+158C=) c.-722+158C= (n.-722+158C=) c.-322+158C= (n.-322+158C=) n.250+158C= c.-622+158C= (n.-622+158C=) | |
7 | g.6005734G>T | CA2774264796 | PMS2 | c.163+158C>A (n.163+158C>A) n.228+158C>A c.-243+158C>A (n.-243+158C>A) c.-53+158C>A (n.-53+158C>A) n.235+158C>A c.-52-1676C>A (n.-52-1676C>A) c.-190+158C>A (n.-190+158C>A) n.243+158C>A n.219+158C>A c.-418+158C>A (n.-418+158C>A) c.87+158C>A c.-256+158C>A (n.-256+158C>A) c.-189-1676C>A (n.-189-1676C>A) c.-242-1676C>A (n.-242-1676C>A) n.124+158C>A n.369+158C>A c.-140+158C>A (n.-140+158C>A) c.*63+158C>A (n.*63+158C>A) c.349+158C>A (n.349+158C>A) n.274+158C>A n.362+158C>A n.242+158C>A n.163+158C>A n.175+158C>A n.62+259C>A n.245+158C>A c.157+158C>A (n.157+158C>A) c.208+158C>A (n.208+158C>A) c.-722+158C>A (n.-722+158C>A) c.-322+158C>A (n.-322+158C>A) n.250+158C>A c.-622+158C>A (n.-622+158C>A) | |
7 | g.6005735C= | CA1685263956 | PMS2 | c.163+157G= (n.163+157G=) n.228+157G= c.-243+157G= (n.-243+157G=) c.-53+157G= (n.-53+157G=) n.235+157G= c.-52-1677G= (n.-52-1677G=) c.-190+157G= (n.-190+157G=) n.243+157G= n.219+157G= c.-418+157G= (n.-418+157G=) c.87+157G= c.-256+157G= (n.-256+157G=) c.-189-1677G= (n.-189-1677G=) c.-242-1677G= (n.-242-1677G=) n.124+157G= n.369+157G= c.-140+157G= (n.-140+157G=) c.*63+157G= (n.*63+157G=) c.349+157G= (n.349+157G=) n.274+157G= n.362+157G= n.242+157G= n.163+157G= n.175+157G= n.62+258G= n.245+157G= c.157+157G= (n.157+157G=) c.208+157G= (n.208+157G=) c.-722+157G= (n.-722+157G=) c.-322+157G= (n.-322+157G=) n.250+157G= c.-622+157G= (n.-622+157G=) | |
7 | g.6005735C>G | CA1685263957 | PMS2 | c.163+157G>C (n.163+157G>C) n.228+157G>C c.-243+157G>C (n.-243+157G>C) c.-53+157G>C (n.-53+157G>C) n.235+157G>C c.-52-1677G>C (n.-52-1677G>C) c.-190+157G>C (n.-190+157G>C) n.243+157G>C n.219+157G>C c.-418+157G>C (n.-418+157G>C) c.87+157G>C c.-256+157G>C (n.-256+157G>C) c.-189-1677G>C (n.-189-1677G>C) c.-242-1677G>C (n.-242-1677G>C) n.124+157G>C n.369+157G>C c.-140+157G>C (n.-140+157G>C) c.*63+157G>C (n.*63+157G>C) c.349+157G>C (n.349+157G>C) n.274+157G>C n.362+157G>C n.242+157G>C n.163+157G>C n.175+157G>C n.62+258G>C n.245+157G>C c.157+157G>C (n.157+157G>C) c.208+157G>C (n.208+157G>C) c.-722+157G>C (n.-722+157G>C) c.-322+157G>C (n.-322+157G>C) n.250+157G>C c.-622+157G>C (n.-622+157G>C) | dbSNP |
7 | g.6005738A= | CA1685263958 | PMS2 | c.163+154T= (n.163+154T=) n.228+154T= c.-243+154T= (n.-243+154T=) c.-53+154T= (n.-53+154T=) n.235+154T= c.-52-1680T= (n.-52-1680T=) c.-190+154T= (n.-190+154T=) n.243+154T= n.219+154T= c.-418+154T= (n.-418+154T=) c.87+154T= c.-256+154T= (n.-256+154T=) c.-189-1680T= (n.-189-1680T=) c.-242-1680T= (n.-242-1680T=) n.124+154T= n.369+154T= c.-140+154T= (n.-140+154T=) c.*63+154T= (n.*63+154T=) c.349+154T= (n.349+154T=) n.274+154T= n.362+154T= n.242+154T= n.163+154T= n.175+154T= n.62+255T= n.245+154T= c.157+154T= (n.157+154T=) c.208+154T= (n.208+154T=) c.-722+154T= (n.-722+154T=) c.-322+154T= (n.-322+154T=) n.250+154T= c.-622+154T= (n.-622+154T=) | |
7 | g.6005738A>G | CA153249437 | PMS2 | c.163+154T>C (n.163+154T>C) n.228+154T>C c.-243+154T>C (n.-243+154T>C) c.-53+154T>C (n.-53+154T>C) n.235+154T>C c.-52-1680T>C (n.-52-1680T>C) c.-190+154T>C (n.-190+154T>C) n.243+154T>C n.219+154T>C c.-418+154T>C (n.-418+154T>C) c.87+154T>C c.-256+154T>C (n.-256+154T>C) c.-189-1680T>C (n.-189-1680T>C) c.-242-1680T>C (n.-242-1680T>C) n.124+154T>C n.369+154T>C c.-140+154T>C (n.-140+154T>C) c.*63+154T>C (n.*63+154T>C) c.349+154T>C (n.349+154T>C) n.274+154T>C n.362+154T>C n.242+154T>C n.163+154T>C n.175+154T>C n.62+255T>C n.245+154T>C c.157+154T>C (n.157+154T>C) c.208+154T>C (n.208+154T>C) c.-722+154T>C (n.-722+154T>C) c.-322+154T>C (n.-322+154T>C) n.250+154T>C c.-622+154T>C (n.-622+154T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005740T>C | CA153249438 | PMS2 | c.163+152A>G (n.163+152A>G) n.228+152A>G c.-243+152A>G (n.-243+152A>G) c.-53+152A>G (n.-53+152A>G) n.235+152A>G c.-52-1682A>G (n.-52-1682A>G) c.-190+152A>G (n.-190+152A>G) n.243+152A>G n.219+152A>G c.-418+152A>G (n.-418+152A>G) c.87+152A>G c.-256+152A>G (n.-256+152A>G) c.-189-1682A>G (n.-189-1682A>G) c.-242-1682A>G (n.-242-1682A>G) n.124+152A>G n.369+152A>G c.-140+152A>G (n.-140+152A>G) c.*63+152A>G (n.*63+152A>G) c.349+152A>G (n.349+152A>G) n.274+152A>G n.362+152A>G n.242+152A>G n.163+152A>G n.175+152A>G n.62+253A>G n.245+152A>G c.157+152A>G (n.157+152A>G) c.208+152A>G (n.208+152A>G) c.-722+152A>G (n.-722+152A>G) c.-322+152A>G (n.-322+152A>G) n.250+152A>G c.-622+152A>G (n.-622+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005740T>G | CA2681679295 | PMS2 | c.163+152A>C (n.163+152A>C) n.228+152A>C c.-243+152A>C (n.-243+152A>C) c.-53+152A>C (n.-53+152A>C) n.235+152A>C c.-52-1682A>C (n.-52-1682A>C) c.-190+152A>C (n.-190+152A>C) n.243+152A>C n.219+152A>C c.-418+152A>C (n.-418+152A>C) c.87+152A>C c.-256+152A>C (n.-256+152A>C) c.-189-1682A>C (n.-189-1682A>C) c.-242-1682A>C (n.-242-1682A>C) n.124+152A>C n.369+152A>C c.-140+152A>C (n.-140+152A>C) c.*63+152A>C (n.*63+152A>C) c.349+152A>C (n.349+152A>C) n.274+152A>C n.362+152A>C n.242+152A>C n.163+152A>C n.175+152A>C n.62+253A>C n.245+152A>C c.157+152A>C (n.157+152A>C) c.208+152A>C (n.208+152A>C) c.-722+152A>C (n.-722+152A>C) c.-322+152A>C (n.-322+152A>C) n.250+152A>C c.-622+152A>C (n.-622+152A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005740T= | CA1685263959 | PMS2 | c.163+152A= (n.163+152A=) n.228+152A= c.-243+152A= (n.-243+152A=) c.-53+152A= (n.-53+152A=) n.235+152A= c.-52-1682A= (n.-52-1682A=) c.-190+152A= (n.-190+152A=) n.243+152A= n.219+152A= c.-418+152A= (n.-418+152A=) c.87+152A= c.-256+152A= (n.-256+152A=) c.-189-1682A= (n.-189-1682A=) c.-242-1682A= (n.-242-1682A=) n.124+152A= n.369+152A= c.-140+152A= (n.-140+152A=) c.*63+152A= (n.*63+152A=) c.349+152A= (n.349+152A=) n.274+152A= n.362+152A= n.242+152A= n.163+152A= n.175+152A= n.62+253A= n.245+152A= c.157+152A= (n.157+152A=) c.208+152A= (n.208+152A=) c.-722+152A= (n.-722+152A=) c.-322+152A= (n.-322+152A=) n.250+152A= c.-622+152A= (n.-622+152A=) | |
7 | g.6005741A>C | CA2681679296 | PMS2 | c.163+151T>G (n.163+151T>G) n.228+151T>G c.-243+151T>G (n.-243+151T>G) c.-53+151T>G (n.-53+151T>G) n.235+151T>G c.-52-1683T>G (n.-52-1683T>G) c.-190+151T>G (n.-190+151T>G) n.243+151T>G n.219+151T>G c.-418+151T>G (n.-418+151T>G) c.87+151T>G c.-256+151T>G (n.-256+151T>G) c.-189-1683T>G (n.-189-1683T>G) c.-242-1683T>G (n.-242-1683T>G) n.124+151T>G n.369+151T>G c.-140+151T>G (n.-140+151T>G) c.*63+151T>G (n.*63+151T>G) c.349+151T>G (n.349+151T>G) n.274+151T>G n.362+151T>G n.242+151T>G n.163+151T>G n.175+151T>G n.62+252T>G n.245+151T>G c.157+151T>G (n.157+151T>G) c.208+151T>G (n.208+151T>G) c.-722+151T>G (n.-722+151T>G) c.-322+151T>G (n.-322+151T>G) n.250+151T>G c.-622+151T>G (n.-622+151T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005741A>G | CA2681679297 | PMS2 | c.163+151T>C (n.163+151T>C) n.228+151T>C c.-243+151T>C (n.-243+151T>C) c.-53+151T>C (n.-53+151T>C) n.235+151T>C c.-52-1683T>C (n.-52-1683T>C) c.-190+151T>C (n.-190+151T>C) n.243+151T>C n.219+151T>C c.-418+151T>C (n.-418+151T>C) c.87+151T>C c.-256+151T>C (n.-256+151T>C) c.-189-1683T>C (n.-189-1683T>C) c.-242-1683T>C (n.-242-1683T>C) n.124+151T>C n.369+151T>C c.-140+151T>C (n.-140+151T>C) c.*63+151T>C (n.*63+151T>C) c.349+151T>C (n.349+151T>C) n.274+151T>C n.362+151T>C n.242+151T>C n.163+151T>C n.175+151T>C n.62+252T>C n.245+151T>C c.157+151T>C (n.157+151T>C) c.208+151T>C (n.208+151T>C) c.-722+151T>C (n.-722+151T>C) c.-322+151T>C (n.-322+151T>C) n.250+151T>C c.-622+151T>C (n.-622+151T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005741A>T | CA2681679298 | PMS2 | c.163+151T>A (n.163+151T>A) n.228+151T>A c.-243+151T>A (n.-243+151T>A) c.-53+151T>A (n.-53+151T>A) n.235+151T>A c.-52-1683T>A (n.-52-1683T>A) c.-190+151T>A (n.-190+151T>A) n.243+151T>A n.219+151T>A c.-418+151T>A (n.-418+151T>A) c.87+151T>A c.-256+151T>A (n.-256+151T>A) c.-189-1683T>A (n.-189-1683T>A) c.-242-1683T>A (n.-242-1683T>A) n.124+151T>A n.369+151T>A c.-140+151T>A (n.-140+151T>A) c.*63+151T>A (n.*63+151T>A) c.349+151T>A (n.349+151T>A) n.274+151T>A n.362+151T>A n.242+151T>A n.163+151T>A n.175+151T>A n.62+252T>A n.245+151T>A c.157+151T>A (n.157+151T>A) c.208+151T>A (n.208+151T>A) c.-722+151T>A (n.-722+151T>A) c.-322+151T>A (n.-322+151T>A) n.250+151T>A c.-622+151T>A (n.-622+151T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005742C= | CA1685263960 | PMS2 | c.163+150G= (n.163+150G=) n.228+150G= c.-243+150G= (n.-243+150G=) c.-53+150G= (n.-53+150G=) n.235+150G= c.-52-1684G= (n.-52-1684G=) c.-190+150G= (n.-190+150G=) n.243+150G= n.219+150G= c.-418+150G= (n.-418+150G=) c.87+150G= c.-256+150G= (n.-256+150G=) c.-189-1684G= (n.-189-1684G=) c.-242-1684G= (n.-242-1684G=) n.124+150G= n.369+150G= c.-140+150G= (n.-140+150G=) c.*63+150G= (n.*63+150G=) c.349+150G= (n.349+150G=) n.274+150G= n.362+150G= n.242+150G= n.163+150G= n.175+150G= n.62+251G= n.245+150G= c.157+150G= (n.157+150G=) c.208+150G= (n.208+150G=) c.-722+150G= (n.-722+150G=) c.-322+150G= (n.-322+150G=) n.250+150G= c.-622+150G= (n.-622+150G=) | |
7 | g.6005742C>G | CA153249442 | PMS2 | c.163+150G>C (n.163+150G>C) n.228+150G>C c.-243+150G>C (n.-243+150G>C) c.-53+150G>C (n.-53+150G>C) n.235+150G>C c.-52-1684G>C (n.-52-1684G>C) c.-190+150G>C (n.-190+150G>C) n.243+150G>C n.219+150G>C c.-418+150G>C (n.-418+150G>C) c.87+150G>C c.-256+150G>C (n.-256+150G>C) c.-189-1684G>C (n.-189-1684G>C) c.-242-1684G>C (n.-242-1684G>C) n.124+150G>C n.369+150G>C c.-140+150G>C (n.-140+150G>C) c.*63+150G>C (n.*63+150G>C) c.349+150G>C (n.349+150G>C) n.274+150G>C n.362+150G>C n.242+150G>C n.163+150G>C n.175+150G>C n.62+251G>C n.245+150G>C c.157+150G>C (n.157+150G>C) c.208+150G>C (n.208+150G>C) c.-722+150G>C (n.-722+150G>C) c.-322+150G>C (n.-322+150G>C) n.250+150G>C c.-622+150G>C (n.-622+150G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005742C>T | CA2681679299 | PMS2 | c.163+150G>A (n.163+150G>A) n.228+150G>A c.-243+150G>A (n.-243+150G>A) c.-53+150G>A (n.-53+150G>A) n.235+150G>A c.-52-1684G>A (n.-52-1684G>A) c.-190+150G>A (n.-190+150G>A) n.243+150G>A n.219+150G>A c.-418+150G>A (n.-418+150G>A) c.87+150G>A c.-256+150G>A (n.-256+150G>A) c.-189-1684G>A (n.-189-1684G>A) c.-242-1684G>A (n.-242-1684G>A) n.124+150G>A n.369+150G>A c.-140+150G>A (n.-140+150G>A) c.*63+150G>A (n.*63+150G>A) c.349+150G>A (n.349+150G>A) n.274+150G>A n.362+150G>A n.242+150G>A n.163+150G>A n.175+150G>A n.62+251G>A n.245+150G>A c.157+150G>A (n.157+150G>A) c.208+150G>A (n.208+150G>A) c.-722+150G>A (n.-722+150G>A) c.-322+150G>A (n.-322+150G>A) n.250+150G>A c.-622+150G>A (n.-622+150G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005743T>A | CA2681679300 | PMS2 | c.163+149A>T (n.163+149A>T) n.228+149A>T c.-243+149A>T (n.-243+149A>T) c.-53+149A>T (n.-53+149A>T) n.235+149A>T c.-52-1685A>T (n.-52-1685A>T) c.-190+149A>T (n.-190+149A>T) n.243+149A>T n.219+149A>T c.-418+149A>T (n.-418+149A>T) c.87+149A>T c.-256+149A>T (n.-256+149A>T) c.-189-1685A>T (n.-189-1685A>T) c.-242-1685A>T (n.-242-1685A>T) n.124+149A>T n.369+149A>T c.-140+149A>T (n.-140+149A>T) c.*63+149A>T (n.*63+149A>T) c.349+149A>T (n.349+149A>T) n.274+149A>T n.362+149A>T n.242+149A>T n.163+149A>T n.175+149A>T n.62+250A>T n.245+149A>T c.157+149A>T (n.157+149A>T) c.208+149A>T (n.208+149A>T) c.-722+149A>T (n.-722+149A>T) c.-322+149A>T (n.-322+149A>T) n.250+149A>T c.-622+149A>T (n.-622+149A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005743T>C | CA153249448 | PMS2 | c.163+149A>G (n.163+149A>G) n.228+149A>G c.-243+149A>G (n.-243+149A>G) c.-53+149A>G (n.-53+149A>G) n.235+149A>G c.-52-1685A>G (n.-52-1685A>G) c.-190+149A>G (n.-190+149A>G) n.243+149A>G n.219+149A>G c.-418+149A>G (n.-418+149A>G) c.87+149A>G c.-256+149A>G (n.-256+149A>G) c.-189-1685A>G (n.-189-1685A>G) c.-242-1685A>G (n.-242-1685A>G) n.124+149A>G n.369+149A>G c.-140+149A>G (n.-140+149A>G) c.*63+149A>G (n.*63+149A>G) c.349+149A>G (n.349+149A>G) n.274+149A>G n.362+149A>G n.242+149A>G n.163+149A>G n.175+149A>G n.62+250A>G n.245+149A>G c.157+149A>G (n.157+149A>G) c.208+149A>G (n.208+149A>G) c.-722+149A>G (n.-722+149A>G) c.-322+149A>G (n.-322+149A>G) n.250+149A>G c.-622+149A>G (n.-622+149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005743T>G | CA2681679301 | PMS2 | c.163+149A>C (n.163+149A>C) n.228+149A>C c.-243+149A>C (n.-243+149A>C) c.-53+149A>C (n.-53+149A>C) n.235+149A>C c.-52-1685A>C (n.-52-1685A>C) c.-190+149A>C (n.-190+149A>C) n.243+149A>C n.219+149A>C c.-418+149A>C (n.-418+149A>C) c.87+149A>C c.-256+149A>C (n.-256+149A>C) c.-189-1685A>C (n.-189-1685A>C) c.-242-1685A>C (n.-242-1685A>C) n.124+149A>C n.369+149A>C c.-140+149A>C (n.-140+149A>C) c.*63+149A>C (n.*63+149A>C) c.349+149A>C (n.349+149A>C) n.274+149A>C n.362+149A>C n.242+149A>C n.163+149A>C n.175+149A>C n.62+250A>C n.245+149A>C c.157+149A>C (n.157+149A>C) c.208+149A>C (n.208+149A>C) c.-722+149A>C (n.-722+149A>C) c.-322+149A>C (n.-322+149A>C) n.250+149A>C c.-622+149A>C (n.-622+149A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005743T= | CA1685263961 | PMS2 | c.163+149A= (n.163+149A=) n.228+149A= c.-243+149A= (n.-243+149A=) c.-53+149A= (n.-53+149A=) n.235+149A= c.-52-1685A= (n.-52-1685A=) c.-190+149A= (n.-190+149A=) n.243+149A= n.219+149A= c.-418+149A= (n.-418+149A=) c.87+149A= c.-256+149A= (n.-256+149A=) c.-189-1685A= (n.-189-1685A=) c.-242-1685A= (n.-242-1685A=) n.124+149A= n.369+149A= c.-140+149A= (n.-140+149A=) c.*63+149A= (n.*63+149A=) c.349+149A= (n.349+149A=) n.274+149A= n.362+149A= n.242+149A= n.163+149A= n.175+149A= n.62+250A= n.245+149A= c.157+149A= (n.157+149A=) c.208+149A= (n.208+149A=) c.-722+149A= (n.-722+149A=) c.-322+149A= (n.-322+149A=) n.250+149A= c.-622+149A= (n.-622+149A=) | |
7 | g.6005744A>C | CA2681679302 | PMS2 | c.163+148T>G (n.163+148T>G) n.228+148T>G c.-243+148T>G (n.-243+148T>G) c.-53+148T>G (n.-53+148T>G) n.235+148T>G c.-52-1686T>G (n.-52-1686T>G) c.-190+148T>G (n.-190+148T>G) n.243+148T>G n.219+148T>G c.-418+148T>G (n.-418+148T>G) c.87+148T>G c.-256+148T>G (n.-256+148T>G) c.-189-1686T>G (n.-189-1686T>G) c.-242-1686T>G (n.-242-1686T>G) n.124+148T>G n.369+148T>G c.-140+148T>G (n.-140+148T>G) c.*63+148T>G (n.*63+148T>G) c.349+148T>G (n.349+148T>G) n.274+148T>G n.362+148T>G n.242+148T>G n.163+148T>G n.175+148T>G n.62+249T>G n.245+148T>G c.157+148T>G (n.157+148T>G) c.208+148T>G (n.208+148T>G) c.-722+148T>G (n.-722+148T>G) c.-322+148T>G (n.-322+148T>G) n.250+148T>G c.-622+148T>G (n.-622+148T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005744A>G | CA2681679303 | PMS2 | c.163+148T>C (n.163+148T>C) n.228+148T>C c.-243+148T>C (n.-243+148T>C) c.-53+148T>C (n.-53+148T>C) n.235+148T>C c.-52-1686T>C (n.-52-1686T>C) c.-190+148T>C (n.-190+148T>C) n.243+148T>C n.219+148T>C c.-418+148T>C (n.-418+148T>C) c.87+148T>C c.-256+148T>C (n.-256+148T>C) c.-189-1686T>C (n.-189-1686T>C) c.-242-1686T>C (n.-242-1686T>C) n.124+148T>C n.369+148T>C c.-140+148T>C (n.-140+148T>C) c.*63+148T>C (n.*63+148T>C) c.349+148T>C (n.349+148T>C) n.274+148T>C n.362+148T>C n.242+148T>C n.163+148T>C n.175+148T>C n.62+249T>C n.245+148T>C c.157+148T>C (n.157+148T>C) c.208+148T>C (n.208+148T>C) c.-722+148T>C (n.-722+148T>C) c.-322+148T>C (n.-322+148T>C) n.250+148T>C c.-622+148T>C (n.-622+148T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005744A>T | CA2681679304 | PMS2 | c.163+148T>A (n.163+148T>A) n.228+148T>A c.-243+148T>A (n.-243+148T>A) c.-53+148T>A (n.-53+148T>A) n.235+148T>A c.-52-1686T>A (n.-52-1686T>A) c.-190+148T>A (n.-190+148T>A) n.243+148T>A n.219+148T>A c.-418+148T>A (n.-418+148T>A) c.87+148T>A c.-256+148T>A (n.-256+148T>A) c.-189-1686T>A (n.-189-1686T>A) c.-242-1686T>A (n.-242-1686T>A) n.124+148T>A n.369+148T>A c.-140+148T>A (n.-140+148T>A) c.*63+148T>A (n.*63+148T>A) c.349+148T>A (n.349+148T>A) n.274+148T>A n.362+148T>A n.242+148T>A n.163+148T>A n.175+148T>A n.62+249T>A n.245+148T>A c.157+148T>A (n.157+148T>A) c.208+148T>A (n.208+148T>A) c.-722+148T>A (n.-722+148T>A) c.-322+148T>A (n.-322+148T>A) n.250+148T>A c.-622+148T>A (n.-622+148T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005745G>C | CA2681679305 | PMS2 | c.163+147C>G (n.163+147C>G) n.228+147C>G c.-243+147C>G (n.-243+147C>G) c.-53+147C>G (n.-53+147C>G) n.235+147C>G c.-52-1687C>G (n.-52-1687C>G) c.-190+147C>G (n.-190+147C>G) n.243+147C>G n.219+147C>G c.-418+147C>G (n.-418+147C>G) c.87+147C>G c.-256+147C>G (n.-256+147C>G) c.-189-1687C>G (n.-189-1687C>G) c.-242-1687C>G (n.-242-1687C>G) n.124+147C>G n.369+147C>G c.-140+147C>G (n.-140+147C>G) c.*63+147C>G (n.*63+147C>G) c.349+147C>G (n.349+147C>G) n.274+147C>G n.362+147C>G n.242+147C>G n.163+147C>G n.175+147C>G n.62+248C>G n.245+147C>G c.157+147C>G (n.157+147C>G) c.208+147C>G (n.208+147C>G) c.-722+147C>G (n.-722+147C>G) c.-322+147C>G (n.-322+147C>G) n.250+147C>G c.-622+147C>G (n.-622+147C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005745G>T | CA2681679306 | PMS2 | c.163+147C>A (n.163+147C>A) n.228+147C>A c.-243+147C>A (n.-243+147C>A) c.-53+147C>A (n.-53+147C>A) n.235+147C>A c.-52-1687C>A (n.-52-1687C>A) c.-190+147C>A (n.-190+147C>A) n.243+147C>A n.219+147C>A c.-418+147C>A (n.-418+147C>A) c.87+147C>A c.-256+147C>A (n.-256+147C>A) c.-189-1687C>A (n.-189-1687C>A) c.-242-1687C>A (n.-242-1687C>A) n.124+147C>A n.369+147C>A c.-140+147C>A (n.-140+147C>A) c.*63+147C>A (n.*63+147C>A) c.349+147C>A (n.349+147C>A) n.274+147C>A n.362+147C>A n.242+147C>A n.163+147C>A n.175+147C>A n.62+248C>A n.245+147C>A c.157+147C>A (n.157+147C>A) c.208+147C>A (n.208+147C>A) c.-722+147C>A (n.-722+147C>A) c.-322+147C>A (n.-322+147C>A) n.250+147C>A c.-622+147C>A (n.-622+147C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005746G>A | CA2681679307 | PMS2 | c.163+146C>T (n.163+146C>T) n.228+146C>T c.-243+146C>T (n.-243+146C>T) c.-53+146C>T (n.-53+146C>T) n.235+146C>T c.-52-1688C>T (n.-52-1688C>T) c.-190+146C>T (n.-190+146C>T) n.243+146C>T n.219+146C>T c.-418+146C>T (n.-418+146C>T) c.87+146C>T c.-256+146C>T (n.-256+146C>T) c.-189-1688C>T (n.-189-1688C>T) c.-242-1688C>T (n.-242-1688C>T) n.124+146C>T n.369+146C>T c.-140+146C>T (n.-140+146C>T) c.*63+146C>T (n.*63+146C>T) c.349+146C>T (n.349+146C>T) n.274+146C>T n.362+146C>T n.242+146C>T n.163+146C>T n.175+146C>T n.62+247C>T n.245+146C>T c.157+146C>T (n.157+146C>T) c.208+146C>T (n.208+146C>T) c.-722+146C>T (n.-722+146C>T) c.-322+146C>T (n.-322+146C>T) n.250+146C>T c.-622+146C>T (n.-622+146C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005746G>C | CA2681679308 | PMS2 | c.163+146C>G (n.163+146C>G) n.228+146C>G c.-243+146C>G (n.-243+146C>G) c.-53+146C>G (n.-53+146C>G) n.235+146C>G c.-52-1688C>G (n.-52-1688C>G) c.-190+146C>G (n.-190+146C>G) n.243+146C>G n.219+146C>G c.-418+146C>G (n.-418+146C>G) c.87+146C>G c.-256+146C>G (n.-256+146C>G) c.-189-1688C>G (n.-189-1688C>G) c.-242-1688C>G (n.-242-1688C>G) n.124+146C>G n.369+146C>G c.-140+146C>G (n.-140+146C>G) c.*63+146C>G (n.*63+146C>G) c.349+146C>G (n.349+146C>G) n.274+146C>G n.362+146C>G n.242+146C>G n.163+146C>G n.175+146C>G n.62+247C>G n.245+146C>G c.157+146C>G (n.157+146C>G) c.208+146C>G (n.208+146C>G) c.-722+146C>G (n.-722+146C>G) c.-322+146C>G (n.-322+146C>G) n.250+146C>G c.-622+146C>G (n.-622+146C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005746G>T | CA2681679309 | PMS2 | c.163+146C>A (n.163+146C>A) n.228+146C>A c.-243+146C>A (n.-243+146C>A) c.-53+146C>A (n.-53+146C>A) n.235+146C>A c.-52-1688C>A (n.-52-1688C>A) c.-190+146C>A (n.-190+146C>A) n.243+146C>A n.219+146C>A c.-418+146C>A (n.-418+146C>A) c.87+146C>A c.-256+146C>A (n.-256+146C>A) c.-189-1688C>A (n.-189-1688C>A) c.-242-1688C>A (n.-242-1688C>A) n.124+146C>A n.369+146C>A c.-140+146C>A (n.-140+146C>A) c.*63+146C>A (n.*63+146C>A) c.349+146C>A (n.349+146C>A) n.274+146C>A n.362+146C>A n.242+146C>A n.163+146C>A n.175+146C>A n.62+247C>A n.245+146C>A c.157+146C>A (n.157+146C>A) c.208+146C>A (n.208+146C>A) c.-722+146C>A (n.-722+146C>A) c.-322+146C>A (n.-322+146C>A) n.250+146C>A c.-622+146C>A (n.-622+146C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005747C>A | CA2681679310 | PMS2 | c.163+145G>T (n.163+145G>T) n.228+145G>T c.-243+145G>T (n.-243+145G>T) c.-53+145G>T (n.-53+145G>T) n.235+145G>T c.-52-1689G>T (n.-52-1689G>T) c.-190+145G>T (n.-190+145G>T) n.243+145G>T n.219+145G>T c.-418+145G>T (n.-418+145G>T) c.87+145G>T c.-256+145G>T (n.-256+145G>T) c.-189-1689G>T (n.-189-1689G>T) c.-242-1689G>T (n.-242-1689G>T) n.124+145G>T n.369+145G>T c.-140+145G>T (n.-140+145G>T) c.*63+145G>T (n.*63+145G>T) c.349+145G>T (n.349+145G>T) n.274+145G>T n.362+145G>T n.242+145G>T n.163+145G>T n.175+145G>T n.62+246G>T n.245+145G>T c.157+145G>T (n.157+145G>T) c.208+145G>T (n.208+145G>T) c.-722+145G>T (n.-722+145G>T) c.-322+145G>T (n.-322+145G>T) n.250+145G>T c.-622+145G>T (n.-622+145G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005747C= | CA1685263962 | PMS2 | c.163+145G= (n.163+145G=) n.228+145G= c.-243+145G= (n.-243+145G=) c.-53+145G= (n.-53+145G=) n.235+145G= c.-52-1689G= (n.-52-1689G=) c.-190+145G= (n.-190+145G=) n.243+145G= n.219+145G= c.-418+145G= (n.-418+145G=) c.87+145G= c.-256+145G= (n.-256+145G=) c.-189-1689G= (n.-189-1689G=) c.-242-1689G= (n.-242-1689G=) n.124+145G= n.369+145G= c.-140+145G= (n.-140+145G=) c.*63+145G= (n.*63+145G=) c.349+145G= (n.349+145G=) n.274+145G= n.362+145G= n.242+145G= n.163+145G= n.175+145G= n.62+246G= n.245+145G= c.157+145G= (n.157+145G=) c.208+145G= (n.208+145G=) c.-722+145G= (n.-722+145G=) c.-322+145G= (n.-322+145G=) n.250+145G= c.-622+145G= (n.-622+145G=) | |
7 | g.6005747C>G | CA840356550 | PMS2 | c.163+145G>C (n.163+145G>C) n.228+145G>C c.-243+145G>C (n.-243+145G>C) c.-53+145G>C (n.-53+145G>C) n.235+145G>C c.-52-1689G>C (n.-52-1689G>C) c.-190+145G>C (n.-190+145G>C) n.243+145G>C n.219+145G>C c.-418+145G>C (n.-418+145G>C) c.87+145G>C c.-256+145G>C (n.-256+145G>C) c.-189-1689G>C (n.-189-1689G>C) c.-242-1689G>C (n.-242-1689G>C) n.124+145G>C n.369+145G>C c.-140+145G>C (n.-140+145G>C) c.*63+145G>C (n.*63+145G>C) c.349+145G>C (n.349+145G>C) n.274+145G>C n.362+145G>C n.242+145G>C n.163+145G>C n.175+145G>C n.62+246G>C n.245+145G>C c.157+145G>C (n.157+145G>C) c.208+145G>C (n.208+145G>C) c.-722+145G>C (n.-722+145G>C) c.-322+145G>C (n.-322+145G>C) n.250+145G>C c.-622+145G>C (n.-622+145G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005747C>T | CA2681679311 | PMS2 | c.163+145G>A (n.163+145G>A) n.228+145G>A c.-243+145G>A (n.-243+145G>A) c.-53+145G>A (n.-53+145G>A) n.235+145G>A c.-52-1689G>A (n.-52-1689G>A) c.-190+145G>A (n.-190+145G>A) n.243+145G>A n.219+145G>A c.-418+145G>A (n.-418+145G>A) c.87+145G>A c.-256+145G>A (n.-256+145G>A) c.-189-1689G>A (n.-189-1689G>A) c.-242-1689G>A (n.-242-1689G>A) n.124+145G>A n.369+145G>A c.-140+145G>A (n.-140+145G>A) c.*63+145G>A (n.*63+145G>A) c.349+145G>A (n.349+145G>A) n.274+145G>A n.362+145G>A n.242+145G>A n.163+145G>A n.175+145G>A n.62+246G>A n.245+145G>A c.157+145G>A (n.157+145G>A) c.208+145G>A (n.208+145G>A) c.-722+145G>A (n.-722+145G>A) c.-322+145G>A (n.-322+145G>A) n.250+145G>A c.-622+145G>A (n.-622+145G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005748A>T | CA2681679312 | PMS2 | c.163+144T>A (n.163+144T>A) n.228+144T>A c.-243+144T>A (n.-243+144T>A) c.-53+144T>A (n.-53+144T>A) n.235+144T>A c.-52-1690T>A (n.-52-1690T>A) c.-190+144T>A (n.-190+144T>A) n.243+144T>A n.219+144T>A c.-418+144T>A (n.-418+144T>A) c.87+144T>A c.-256+144T>A (n.-256+144T>A) c.-189-1690T>A (n.-189-1690T>A) c.-242-1690T>A (n.-242-1690T>A) n.124+144T>A n.369+144T>A c.-140+144T>A (n.-140+144T>A) c.*63+144T>A (n.*63+144T>A) c.349+144T>A (n.349+144T>A) n.274+144T>A n.362+144T>A n.242+144T>A n.163+144T>A n.175+144T>A n.62+245T>A n.245+144T>A c.157+144T>A (n.157+144T>A) c.208+144T>A (n.208+144T>A) c.-722+144T>A (n.-722+144T>A) c.-322+144T>A (n.-322+144T>A) n.250+144T>A c.-622+144T>A (n.-622+144T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005749C>A | CA2681679313 | PMS2 | c.163+143G>T (n.163+143G>T) n.228+143G>T c.-243+143G>T (n.-243+143G>T) c.-53+143G>T (n.-53+143G>T) n.235+143G>T c.-52-1691G>T (n.-52-1691G>T) c.-190+143G>T (n.-190+143G>T) n.243+143G>T n.219+143G>T c.-418+143G>T (n.-418+143G>T) c.87+143G>T c.-256+143G>T (n.-256+143G>T) c.-189-1691G>T (n.-189-1691G>T) c.-242-1691G>T (n.-242-1691G>T) n.124+143G>T n.369+143G>T c.-140+143G>T (n.-140+143G>T) c.*63+143G>T (n.*63+143G>T) c.349+143G>T (n.349+143G>T) n.274+143G>T n.362+143G>T n.242+143G>T n.163+143G>T n.175+143G>T n.62+244G>T n.245+143G>T c.157+143G>T (n.157+143G>T) c.208+143G>T (n.208+143G>T) c.-722+143G>T (n.-722+143G>T) c.-322+143G>T (n.-322+143G>T) n.250+143G>T c.-622+143G>T (n.-622+143G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005749C= | CA1685263963 | PMS2 | c.163+143G= (n.163+143G=) n.228+143G= c.-243+143G= (n.-243+143G=) c.-53+143G= (n.-53+143G=) n.235+143G= c.-52-1691G= (n.-52-1691G=) c.-190+143G= (n.-190+143G=) n.243+143G= n.219+143G= c.-418+143G= (n.-418+143G=) c.87+143G= c.-256+143G= (n.-256+143G=) c.-189-1691G= (n.-189-1691G=) c.-242-1691G= (n.-242-1691G=) n.124+143G= n.369+143G= c.-140+143G= (n.-140+143G=) c.*63+143G= (n.*63+143G=) c.349+143G= (n.349+143G=) n.274+143G= n.362+143G= n.242+143G= n.163+143G= n.175+143G= n.62+244G= n.245+143G= c.157+143G= (n.157+143G=) c.208+143G= (n.208+143G=) c.-722+143G= (n.-722+143G=) c.-322+143G= (n.-322+143G=) n.250+143G= c.-622+143G= (n.-622+143G=) | |
7 | g.6005749C>T | CA153249454 | PMS2 | c.163+143G>A (n.163+143G>A) n.228+143G>A c.-243+143G>A (n.-243+143G>A) c.-53+143G>A (n.-53+143G>A) n.235+143G>A c.-52-1691G>A (n.-52-1691G>A) c.-190+143G>A (n.-190+143G>A) n.243+143G>A n.219+143G>A c.-418+143G>A (n.-418+143G>A) c.87+143G>A c.-256+143G>A (n.-256+143G>A) c.-189-1691G>A (n.-189-1691G>A) c.-242-1691G>A (n.-242-1691G>A) n.124+143G>A n.369+143G>A c.-140+143G>A (n.-140+143G>A) c.*63+143G>A (n.*63+143G>A) c.349+143G>A (n.349+143G>A) n.274+143G>A n.362+143G>A n.242+143G>A n.163+143G>A n.175+143G>A n.62+244G>A n.245+143G>A c.157+143G>A (n.157+143G>A) c.208+143G>A (n.208+143G>A) c.-722+143G>A (n.-722+143G>A) c.-322+143G>A (n.-322+143G>A) n.250+143G>A c.-622+143G>A (n.-622+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005750A>T | CA2681679314 | PMS2 | c.163+142T>A (n.163+142T>A) n.228+142T>A c.-243+142T>A (n.-243+142T>A) c.-53+142T>A (n.-53+142T>A) n.235+142T>A c.-52-1692T>A (n.-52-1692T>A) c.-190+142T>A (n.-190+142T>A) n.243+142T>A n.219+142T>A c.-418+142T>A (n.-418+142T>A) c.87+142T>A c.-256+142T>A (n.-256+142T>A) c.-189-1692T>A (n.-189-1692T>A) c.-242-1692T>A (n.-242-1692T>A) n.124+142T>A n.369+142T>A c.-140+142T>A (n.-140+142T>A) c.*63+142T>A (n.*63+142T>A) c.349+142T>A (n.349+142T>A) n.274+142T>A n.362+142T>A n.242+142T>A n.163+142T>A n.175+142T>A n.62+243T>A n.245+142T>A c.157+142T>A (n.157+142T>A) c.208+142T>A (n.208+142T>A) c.-722+142T>A (n.-722+142T>A) c.-322+142T>A (n.-322+142T>A) n.250+142T>A c.-622+142T>A (n.-622+142T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005752A>C | CA2681679315 | PMS2 | c.163+140T>G (n.163+140T>G) n.228+140T>G c.-243+140T>G (n.-243+140T>G) c.-53+140T>G (n.-53+140T>G) n.235+140T>G c.-52-1694T>G (n.-52-1694T>G) c.-190+140T>G (n.-190+140T>G) n.243+140T>G n.219+140T>G c.-418+140T>G (n.-418+140T>G) c.87+140T>G c.-256+140T>G (n.-256+140T>G) c.-189-1694T>G (n.-189-1694T>G) c.-242-1694T>G (n.-242-1694T>G) n.124+140T>G n.369+140T>G c.-140+140T>G (n.-140+140T>G) c.*63+140T>G (n.*63+140T>G) c.349+140T>G (n.349+140T>G) n.274+140T>G n.362+140T>G n.242+140T>G n.163+140T>G n.175+140T>G n.62+241T>G n.245+140T>G c.157+140T>G (n.157+140T>G) c.208+140T>G (n.208+140T>G) c.-722+140T>G (n.-722+140T>G) c.-322+140T>G (n.-322+140T>G) n.250+140T>G c.-622+140T>G (n.-622+140T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005753A= | CA1685263964 | PMS2 | c.163+139T= (n.163+139T=) n.228+139T= c.-243+139T= (n.-243+139T=) c.-53+139T= (n.-53+139T=) n.235+139T= c.-52-1695T= (n.-52-1695T=) c.-190+139T= (n.-190+139T=) n.243+139T= n.219+139T= c.-418+139T= (n.-418+139T=) c.87+139T= c.-256+139T= (n.-256+139T=) c.-189-1695T= (n.-189-1695T=) c.-242-1695T= (n.-242-1695T=) n.124+139T= n.369+139T= c.-140+139T= (n.-140+139T=) c.*63+139T= (n.*63+139T=) c.349+139T= (n.349+139T=) n.274+139T= n.362+139T= n.242+139T= n.163+139T= n.175+139T= n.62+240T= n.245+139T= c.157+139T= (n.157+139T=) c.208+139T= (n.208+139T=) c.-722+139T= (n.-722+139T=) c.-322+139T= (n.-322+139T=) n.250+139T= c.-622+139T= (n.-622+139T=) | |
7 | g.6005753A>G | CA1685263965 | PMS2 | c.163+139T>C (n.163+139T>C) n.228+139T>C c.-243+139T>C (n.-243+139T>C) c.-53+139T>C (n.-53+139T>C) n.235+139T>C c.-52-1695T>C (n.-52-1695T>C) c.-190+139T>C (n.-190+139T>C) n.243+139T>C n.219+139T>C c.-418+139T>C (n.-418+139T>C) c.87+139T>C c.-256+139T>C (n.-256+139T>C) c.-189-1695T>C (n.-189-1695T>C) c.-242-1695T>C (n.-242-1695T>C) n.124+139T>C n.369+139T>C c.-140+139T>C (n.-140+139T>C) c.*63+139T>C (n.*63+139T>C) c.349+139T>C (n.349+139T>C) n.274+139T>C n.362+139T>C n.242+139T>C n.163+139T>C n.175+139T>C n.62+240T>C n.245+139T>C c.157+139T>C (n.157+139T>C) c.208+139T>C (n.208+139T>C) c.-722+139T>C (n.-722+139T>C) c.-322+139T>C (n.-322+139T>C) n.250+139T>C c.-622+139T>C (n.-622+139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005754T>A | CA2580720099 | PMS2 | c.163+138A>T (n.163+138A>T) n.228+138A>T c.-243+138A>T (n.-243+138A>T) c.-53+138A>T (n.-53+138A>T) n.235+138A>T c.-52-1696A>T (n.-52-1696A>T) c.-190+138A>T (n.-190+138A>T) n.243+138A>T n.219+138A>T c.-418+138A>T (n.-418+138A>T) c.87+138A>T c.-256+138A>T (n.-256+138A>T) c.-189-1696A>T (n.-189-1696A>T) c.-242-1696A>T (n.-242-1696A>T) n.124+138A>T n.369+138A>T c.-140+138A>T (n.-140+138A>T) c.*63+138A>T (n.*63+138A>T) c.349+138A>T (n.349+138A>T) n.274+138A>T n.362+138A>T n.242+138A>T n.163+138A>T n.175+138A>T n.62+239A>T n.245+138A>T c.157+138A>T (n.157+138A>T) c.208+138A>T (n.208+138A>T) c.-722+138A>T (n.-722+138A>T) c.-322+138A>T (n.-322+138A>T) n.250+138A>T c.-622+138A>T (n.-622+138A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005754T>C | CA12495599 | PMS2 | c.163+138A>G (n.163+138A>G) n.228+138A>G c.-243+138A>G (n.-243+138A>G) c.-53+138A>G (n.-53+138A>G) n.235+138A>G c.-52-1696A>G (n.-52-1696A>G) c.-190+138A>G (n.-190+138A>G) n.243+138A>G n.219+138A>G c.-418+138A>G (n.-418+138A>G) c.87+138A>G c.-256+138A>G (n.-256+138A>G) c.-189-1696A>G (n.-189-1696A>G) c.-242-1696A>G (n.-242-1696A>G) n.124+138A>G n.369+138A>G c.-140+138A>G (n.-140+138A>G) c.*63+138A>G (n.*63+138A>G) c.349+138A>G (n.349+138A>G) n.274+138A>G n.362+138A>G n.242+138A>G n.163+138A>G n.175+138A>G n.62+239A>G n.245+138A>G c.157+138A>G (n.157+138A>G) c.208+138A>G (n.208+138A>G) c.-722+138A>G (n.-722+138A>G) c.-322+138A>G (n.-322+138A>G) n.250+138A>G c.-622+138A>G (n.-622+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005754T>G | CA1685263967 | PMS2 | c.163+138A>C (n.163+138A>C) n.228+138A>C c.-243+138A>C (n.-243+138A>C) c.-53+138A>C (n.-53+138A>C) n.235+138A>C c.-52-1696A>C (n.-52-1696A>C) c.-190+138A>C (n.-190+138A>C) n.243+138A>C n.219+138A>C c.-418+138A>C (n.-418+138A>C) c.87+138A>C c.-256+138A>C (n.-256+138A>C) c.-189-1696A>C (n.-189-1696A>C) c.-242-1696A>C (n.-242-1696A>C) n.124+138A>C n.369+138A>C c.-140+138A>C (n.-140+138A>C) c.*63+138A>C (n.*63+138A>C) c.349+138A>C (n.349+138A>C) n.274+138A>C n.362+138A>C n.242+138A>C n.163+138A>C n.175+138A>C n.62+239A>C n.245+138A>C c.157+138A>C (n.157+138A>C) c.208+138A>C (n.208+138A>C) c.-722+138A>C (n.-722+138A>C) c.-322+138A>C (n.-322+138A>C) n.250+138A>C c.-622+138A>C (n.-622+138A>C) | dbSNP |
7 | g.6005754T= | CA1685263966 | PMS2 | c.163+138A= (n.163+138A=) n.228+138A= c.-243+138A= (n.-243+138A=) c.-53+138A= (n.-53+138A=) n.235+138A= c.-52-1696A= (n.-52-1696A=) c.-190+138A= (n.-190+138A=) n.243+138A= n.219+138A= c.-418+138A= (n.-418+138A=) c.87+138A= c.-256+138A= (n.-256+138A=) c.-189-1696A= (n.-189-1696A=) c.-242-1696A= (n.-242-1696A=) n.124+138A= n.369+138A= c.-140+138A= (n.-140+138A=) c.*63+138A= (n.*63+138A=) c.349+138A= (n.349+138A=) n.274+138A= n.362+138A= n.242+138A= n.163+138A= n.175+138A= n.62+239A= n.245+138A= c.157+138A= (n.157+138A=) c.208+138A= (n.208+138A=) c.-722+138A= (n.-722+138A=) c.-322+138A= (n.-322+138A=) n.250+138A= c.-622+138A= (n.-622+138A=) | |
7 | g.6005755A>G | CA2681679316 | PMS2 | c.163+137T>C (n.163+137T>C) n.228+137T>C c.-243+137T>C (n.-243+137T>C) c.-53+137T>C (n.-53+137T>C) n.235+137T>C c.-52-1697T>C (n.-52-1697T>C) c.-190+137T>C (n.-190+137T>C) n.243+137T>C n.219+137T>C c.-418+137T>C (n.-418+137T>C) c.87+137T>C c.-256+137T>C (n.-256+137T>C) c.-189-1697T>C (n.-189-1697T>C) c.-242-1697T>C (n.-242-1697T>C) n.124+137T>C n.369+137T>C c.-140+137T>C (n.-140+137T>C) c.*63+137T>C (n.*63+137T>C) c.349+137T>C (n.349+137T>C) n.274+137T>C n.362+137T>C n.242+137T>C n.163+137T>C n.175+137T>C n.62+238T>C n.245+137T>C c.157+137T>C (n.157+137T>C) c.208+137T>C (n.208+137T>C) c.-722+137T>C (n.-722+137T>C) c.-322+137T>C (n.-322+137T>C) n.250+137T>C c.-622+137T>C (n.-622+137T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005755A>T | CA2681679317 | PMS2 | c.163+137T>A (n.163+137T>A) n.228+137T>A c.-243+137T>A (n.-243+137T>A) c.-53+137T>A (n.-53+137T>A) n.235+137T>A c.-52-1697T>A (n.-52-1697T>A) c.-190+137T>A (n.-190+137T>A) n.243+137T>A n.219+137T>A c.-418+137T>A (n.-418+137T>A) c.87+137T>A c.-256+137T>A (n.-256+137T>A) c.-189-1697T>A (n.-189-1697T>A) c.-242-1697T>A (n.-242-1697T>A) n.124+137T>A n.369+137T>A c.-140+137T>A (n.-140+137T>A) c.*63+137T>A (n.*63+137T>A) c.349+137T>A (n.349+137T>A) n.274+137T>A n.362+137T>A n.242+137T>A n.163+137T>A n.175+137T>A n.62+238T>A n.245+137T>A c.157+137T>A (n.157+137T>A) c.208+137T>A (n.208+137T>A) c.-722+137T>A (n.-722+137T>A) c.-322+137T>A (n.-322+137T>A) n.250+137T>A c.-622+137T>A (n.-622+137T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005756G>T | CA2681679318 | PMS2 | c.163+136C>A (n.163+136C>A) n.228+136C>A c.-243+136C>A (n.-243+136C>A) c.-53+136C>A (n.-53+136C>A) n.235+136C>A c.-52-1698C>A (n.-52-1698C>A) c.-190+136C>A (n.-190+136C>A) n.243+136C>A n.219+136C>A c.-418+136C>A (n.-418+136C>A) c.87+136C>A c.-256+136C>A (n.-256+136C>A) c.-189-1698C>A (n.-189-1698C>A) c.-242-1698C>A (n.-242-1698C>A) n.124+136C>A n.369+136C>A c.-140+136C>A (n.-140+136C>A) c.*63+136C>A (n.*63+136C>A) c.349+136C>A (n.349+136C>A) n.274+136C>A n.362+136C>A n.242+136C>A n.163+136C>A n.175+136C>A n.62+237C>A n.245+136C>A c.157+136C>A (n.157+136C>A) c.208+136C>A (n.208+136C>A) c.-722+136C>A (n.-722+136C>A) c.-322+136C>A (n.-322+136C>A) n.250+136C>A c.-622+136C>A (n.-622+136C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005757G>A | CA2774264797 | PMS2 | c.163+135C>T (n.163+135C>T) n.228+135C>T c.-243+135C>T (n.-243+135C>T) c.-53+135C>T (n.-53+135C>T) n.235+135C>T c.-52-1699C>T (n.-52-1699C>T) c.-190+135C>T (n.-190+135C>T) n.243+135C>T n.219+135C>T c.-418+135C>T (n.-418+135C>T) c.87+135C>T c.-256+135C>T (n.-256+135C>T) c.-189-1699C>T (n.-189-1699C>T) c.-242-1699C>T (n.-242-1699C>T) n.124+135C>T n.369+135C>T c.-140+135C>T (n.-140+135C>T) c.*63+135C>T (n.*63+135C>T) c.349+135C>T (n.349+135C>T) n.274+135C>T n.362+135C>T n.242+135C>T n.163+135C>T n.175+135C>T n.62+236C>T n.245+135C>T c.157+135C>T (n.157+135C>T) c.208+135C>T (n.208+135C>T) c.-722+135C>T (n.-722+135C>T) c.-322+135C>T (n.-322+135C>T) n.250+135C>T c.-622+135C>T (n.-622+135C>T) | |
7 | g.6005757G>T | CA2681679319 | PMS2 | c.163+135C>A (n.163+135C>A) n.228+135C>A c.-243+135C>A (n.-243+135C>A) c.-53+135C>A (n.-53+135C>A) n.235+135C>A c.-52-1699C>A (n.-52-1699C>A) c.-190+135C>A (n.-190+135C>A) n.243+135C>A n.219+135C>A c.-418+135C>A (n.-418+135C>A) c.87+135C>A c.-256+135C>A (n.-256+135C>A) c.-189-1699C>A (n.-189-1699C>A) c.-242-1699C>A (n.-242-1699C>A) n.124+135C>A n.369+135C>A c.-140+135C>A (n.-140+135C>A) c.*63+135C>A (n.*63+135C>A) c.349+135C>A (n.349+135C>A) n.274+135C>A n.362+135C>A n.242+135C>A n.163+135C>A n.175+135C>A n.62+236C>A n.245+135C>A c.157+135C>A (n.157+135C>A) c.208+135C>A (n.208+135C>A) c.-722+135C>A (n.-722+135C>A) c.-322+135C>A (n.-322+135C>A) n.250+135C>A c.-622+135C>A (n.-622+135C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005759G>A | CA572549439 | PMS2 | c.163+133C>T (n.163+133C>T) n.228+133C>T c.-243+133C>T (n.-243+133C>T) c.-53+133C>T (n.-53+133C>T) n.235+133C>T c.-52-1701C>T (n.-52-1701C>T) c.-190+133C>T (n.-190+133C>T) n.243+133C>T n.219+133C>T c.-418+133C>T (n.-418+133C>T) c.87+133C>T c.-256+133C>T (n.-256+133C>T) c.-189-1701C>T (n.-189-1701C>T) c.-242-1701C>T (n.-242-1701C>T) n.124+133C>T n.369+133C>T c.-140+133C>T (n.-140+133C>T) c.*63+133C>T (n.*63+133C>T) c.349+133C>T (n.349+133C>T) n.274+133C>T n.362+133C>T n.242+133C>T n.163+133C>T n.175+133C>T n.62+234C>T n.245+133C>T c.157+133C>T (n.157+133C>T) c.208+133C>T (n.208+133C>T) c.-722+133C>T (n.-722+133C>T) c.-322+133C>T (n.-322+133C>T) n.250+133C>T c.-622+133C>T (n.-622+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005759G= | CA1685263968 | PMS2 | c.163+133C= (n.163+133C=) n.228+133C= c.-243+133C= (n.-243+133C=) c.-53+133C= (n.-53+133C=) n.235+133C= c.-52-1701C= (n.-52-1701C=) c.-190+133C= (n.-190+133C=) n.243+133C= n.219+133C= c.-418+133C= (n.-418+133C=) c.87+133C= c.-256+133C= (n.-256+133C=) c.-189-1701C= (n.-189-1701C=) c.-242-1701C= (n.-242-1701C=) n.124+133C= n.369+133C= c.-140+133C= (n.-140+133C=) c.*63+133C= (n.*63+133C=) c.349+133C= (n.349+133C=) n.274+133C= n.362+133C= n.242+133C= n.163+133C= n.175+133C= n.62+234C= n.245+133C= c.157+133C= (n.157+133C=) c.208+133C= (n.208+133C=) c.-722+133C= (n.-722+133C=) c.-322+133C= (n.-322+133C=) n.250+133C= c.-622+133C= (n.-622+133C=) | |
7 | g.6005759G>T | CA2681679320 | PMS2 | c.163+133C>A (n.163+133C>A) n.228+133C>A c.-243+133C>A (n.-243+133C>A) c.-53+133C>A (n.-53+133C>A) n.235+133C>A c.-52-1701C>A (n.-52-1701C>A) c.-190+133C>A (n.-190+133C>A) n.243+133C>A n.219+133C>A c.-418+133C>A (n.-418+133C>A) c.87+133C>A c.-256+133C>A (n.-256+133C>A) c.-189-1701C>A (n.-189-1701C>A) c.-242-1701C>A (n.-242-1701C>A) n.124+133C>A n.369+133C>A c.-140+133C>A (n.-140+133C>A) c.*63+133C>A (n.*63+133C>A) c.349+133C>A (n.349+133C>A) n.274+133C>A n.362+133C>A n.242+133C>A n.163+133C>A n.175+133C>A n.62+234C>A n.245+133C>A c.157+133C>A (n.157+133C>A) c.208+133C>A (n.208+133C>A) c.-722+133C>A (n.-722+133C>A) c.-322+133C>A (n.-322+133C>A) n.250+133C>A c.-622+133C>A (n.-622+133C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005760C>A | CA2681679321 | PMS2 | c.163+132G>T (n.163+132G>T) n.228+132G>T c.-243+132G>T (n.-243+132G>T) c.-53+132G>T (n.-53+132G>T) n.235+132G>T c.-52-1702G>T (n.-52-1702G>T) c.-190+132G>T (n.-190+132G>T) n.243+132G>T n.219+132G>T c.-418+132G>T (n.-418+132G>T) c.87+132G>T c.-256+132G>T (n.-256+132G>T) c.-189-1702G>T (n.-189-1702G>T) c.-242-1702G>T (n.-242-1702G>T) n.124+132G>T n.369+132G>T c.-140+132G>T (n.-140+132G>T) c.*63+132G>T (n.*63+132G>T) c.349+132G>T (n.349+132G>T) n.274+132G>T n.362+132G>T n.242+132G>T n.163+132G>T n.175+132G>T n.62+233G>T n.245+132G>T c.157+132G>T (n.157+132G>T) c.208+132G>T (n.208+132G>T) c.-722+132G>T (n.-722+132G>T) c.-322+132G>T (n.-322+132G>T) n.250+132G>T c.-622+132G>T (n.-622+132G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005760C= | CA1685263969 | PMS2 | c.163+132G= (n.163+132G=) n.228+132G= c.-243+132G= (n.-243+132G=) c.-53+132G= (n.-53+132G=) n.235+132G= c.-52-1702G= (n.-52-1702G=) c.-190+132G= (n.-190+132G=) n.243+132G= n.219+132G= c.-418+132G= (n.-418+132G=) c.87+132G= c.-256+132G= (n.-256+132G=) c.-189-1702G= (n.-189-1702G=) c.-242-1702G= (n.-242-1702G=) n.124+132G= n.369+132G= c.-140+132G= (n.-140+132G=) c.*63+132G= (n.*63+132G=) c.349+132G= (n.349+132G=) n.274+132G= n.362+132G= n.242+132G= n.163+132G= n.175+132G= n.62+233G= n.245+132G= c.157+132G= (n.157+132G=) c.208+132G= (n.208+132G=) c.-722+132G= (n.-722+132G=) c.-322+132G= (n.-322+132G=) n.250+132G= c.-622+132G= (n.-622+132G=) | |
7 | g.6005760C>G | CA153249467 | PMS2 | c.163+132G>C (n.163+132G>C) n.228+132G>C c.-243+132G>C (n.-243+132G>C) c.-53+132G>C (n.-53+132G>C) n.235+132G>C c.-52-1702G>C (n.-52-1702G>C) c.-190+132G>C (n.-190+132G>C) n.243+132G>C n.219+132G>C c.-418+132G>C (n.-418+132G>C) c.87+132G>C c.-256+132G>C (n.-256+132G>C) c.-189-1702G>C (n.-189-1702G>C) c.-242-1702G>C (n.-242-1702G>C) n.124+132G>C n.369+132G>C c.-140+132G>C (n.-140+132G>C) c.*63+132G>C (n.*63+132G>C) c.349+132G>C (n.349+132G>C) n.274+132G>C n.362+132G>C n.242+132G>C n.163+132G>C n.175+132G>C n.62+233G>C n.245+132G>C c.157+132G>C (n.157+132G>C) c.208+132G>C (n.208+132G>C) c.-722+132G>C (n.-722+132G>C) c.-322+132G>C (n.-322+132G>C) n.250+132G>C c.-622+132G>C (n.-622+132G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005760C>T | CA153249471 | PMS2 | c.163+132G>A (n.163+132G>A) n.228+132G>A c.-243+132G>A (n.-243+132G>A) c.-53+132G>A (n.-53+132G>A) n.235+132G>A c.-52-1702G>A (n.-52-1702G>A) c.-190+132G>A (n.-190+132G>A) n.243+132G>A n.219+132G>A c.-418+132G>A (n.-418+132G>A) c.87+132G>A c.-256+132G>A (n.-256+132G>A) c.-189-1702G>A (n.-189-1702G>A) c.-242-1702G>A (n.-242-1702G>A) n.124+132G>A n.369+132G>A c.-140+132G>A (n.-140+132G>A) c.*63+132G>A (n.*63+132G>A) c.349+132G>A (n.349+132G>A) n.274+132G>A n.362+132G>A n.242+132G>A n.163+132G>A n.175+132G>A n.62+233G>A n.245+132G>A c.157+132G>A (n.157+132G>A) c.208+132G>A (n.208+132G>A) c.-722+132G>A (n.-722+132G>A) c.-322+132G>A (n.-322+132G>A) n.250+132G>A c.-622+132G>A (n.-622+132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005761T>C | CA2681679322 | PMS2 | c.163+131A>G (n.163+131A>G) n.228+131A>G c.-243+131A>G (n.-243+131A>G) c.-53+131A>G (n.-53+131A>G) n.235+131A>G c.-52-1703A>G (n.-52-1703A>G) c.-190+131A>G (n.-190+131A>G) n.243+131A>G n.219+131A>G c.-418+131A>G (n.-418+131A>G) c.87+131A>G c.-256+131A>G (n.-256+131A>G) c.-189-1703A>G (n.-189-1703A>G) c.-242-1703A>G (n.-242-1703A>G) n.124+131A>G n.369+131A>G c.-140+131A>G (n.-140+131A>G) c.*63+131A>G (n.*63+131A>G) c.349+131A>G (n.349+131A>G) n.274+131A>G n.362+131A>G n.242+131A>G n.163+131A>G n.175+131A>G n.62+232A>G n.245+131A>G c.157+131A>G (n.157+131A>G) c.208+131A>G (n.208+131A>G) c.-722+131A>G (n.-722+131A>G) c.-322+131A>G (n.-322+131A>G) n.250+131A>G c.-622+131A>G (n.-622+131A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005762A>G | CA2681679323 | PMS2 | c.163+130T>C (n.163+130T>C) n.228+130T>C c.-243+130T>C (n.-243+130T>C) c.-53+130T>C (n.-53+130T>C) n.235+130T>C c.-52-1704T>C (n.-52-1704T>C) c.-190+130T>C (n.-190+130T>C) n.243+130T>C n.219+130T>C c.-418+130T>C (n.-418+130T>C) c.87+130T>C c.-256+130T>C (n.-256+130T>C) c.-189-1704T>C (n.-189-1704T>C) c.-242-1704T>C (n.-242-1704T>C) n.124+130T>C n.369+130T>C c.-140+130T>C (n.-140+130T>C) c.*63+130T>C (n.*63+130T>C) c.349+130T>C (n.349+130T>C) n.274+130T>C n.362+130T>C n.242+130T>C n.163+130T>C n.175+130T>C n.62+231T>C n.245+130T>C c.157+130T>C (n.157+130T>C) c.208+130T>C (n.208+130T>C) c.-722+130T>C (n.-722+130T>C) c.-322+130T>C (n.-322+130T>C) n.250+130T>C c.-622+130T>C (n.-622+130T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005763A= | CA1685263970 | PMS2 | c.163+129T= (n.163+129T=) n.228+129T= c.-243+129T= (n.-243+129T=) c.-53+129T= (n.-53+129T=) n.235+129T= c.-52-1705T= (n.-52-1705T=) c.-190+129T= (n.-190+129T=) n.243+129T= n.219+129T= c.-418+129T= (n.-418+129T=) c.87+129T= c.-256+129T= (n.-256+129T=) c.-189-1705T= (n.-189-1705T=) c.-242-1705T= (n.-242-1705T=) n.124+129T= n.369+129T= c.-140+129T= (n.-140+129T=) c.*63+129T= (n.*63+129T=) c.349+129T= (n.349+129T=) n.274+129T= n.362+129T= n.242+129T= n.163+129T= n.175+129T= n.62+230T= n.245+129T= c.157+129T= (n.157+129T=) c.208+129T= (n.208+129T=) c.-722+129T= (n.-722+129T=) c.-322+129T= (n.-322+129T=) n.250+129T= c.-622+129T= (n.-622+129T=) | |
7 | g.6005763A>C | CA2681679324 | PMS2 | c.163+129T>G (n.163+129T>G) n.228+129T>G c.-243+129T>G (n.-243+129T>G) c.-53+129T>G (n.-53+129T>G) n.235+129T>G c.-52-1705T>G (n.-52-1705T>G) c.-190+129T>G (n.-190+129T>G) n.243+129T>G n.219+129T>G c.-418+129T>G (n.-418+129T>G) c.87+129T>G c.-256+129T>G (n.-256+129T>G) c.-189-1705T>G (n.-189-1705T>G) c.-242-1705T>G (n.-242-1705T>G) n.124+129T>G n.369+129T>G c.-140+129T>G (n.-140+129T>G) c.*63+129T>G (n.*63+129T>G) c.349+129T>G (n.349+129T>G) n.274+129T>G n.362+129T>G n.242+129T>G n.163+129T>G n.175+129T>G n.62+230T>G n.245+129T>G c.157+129T>G (n.157+129T>G) c.208+129T>G (n.208+129T>G) c.-722+129T>G (n.-722+129T>G) c.-322+129T>G (n.-322+129T>G) n.250+129T>G c.-622+129T>G (n.-622+129T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005763A>G | CA1685263971 | PMS2 | c.163+129T>C (n.163+129T>C) n.228+129T>C c.-243+129T>C (n.-243+129T>C) c.-53+129T>C (n.-53+129T>C) n.235+129T>C c.-52-1705T>C (n.-52-1705T>C) c.-190+129T>C (n.-190+129T>C) n.243+129T>C n.219+129T>C c.-418+129T>C (n.-418+129T>C) c.87+129T>C c.-256+129T>C (n.-256+129T>C) c.-189-1705T>C (n.-189-1705T>C) c.-242-1705T>C (n.-242-1705T>C) n.124+129T>C n.369+129T>C c.-140+129T>C (n.-140+129T>C) c.*63+129T>C (n.*63+129T>C) c.349+129T>C (n.349+129T>C) n.274+129T>C n.362+129T>C n.242+129T>C n.163+129T>C n.175+129T>C n.62+230T>C n.245+129T>C c.157+129T>C (n.157+129T>C) c.208+129T>C (n.208+129T>C) c.-722+129T>C (n.-722+129T>C) c.-322+129T>C (n.-322+129T>C) n.250+129T>C c.-622+129T>C (n.-622+129T>C) | dbSNP |
7 | g.6005764C>G | CA2681679325 | PMS2 | c.163+128G>C (n.163+128G>C) n.228+128G>C c.-243+128G>C (n.-243+128G>C) c.-53+128G>C (n.-53+128G>C) n.235+128G>C c.-52-1706G>C (n.-52-1706G>C) c.-190+128G>C (n.-190+128G>C) n.243+128G>C n.219+128G>C c.-418+128G>C (n.-418+128G>C) c.87+128G>C c.-256+128G>C (n.-256+128G>C) c.-189-1706G>C (n.-189-1706G>C) c.-242-1706G>C (n.-242-1706G>C) n.124+128G>C n.369+128G>C c.-140+128G>C (n.-140+128G>C) c.*63+128G>C (n.*63+128G>C) c.349+128G>C (n.349+128G>C) n.274+128G>C n.362+128G>C n.242+128G>C n.163+128G>C n.175+128G>C n.62+229G>C n.245+128G>C c.157+128G>C (n.157+128G>C) c.208+128G>C (n.208+128G>C) c.-722+128G>C (n.-722+128G>C) c.-322+128G>C (n.-322+128G>C) n.250+128G>C c.-622+128G>C (n.-622+128G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005767C>A | CA2681679326 | PMS2 | c.163+125G>T (n.163+125G>T) n.228+125G>T c.-243+125G>T (n.-243+125G>T) c.-53+125G>T (n.-53+125G>T) n.235+125G>T c.-52-1709G>T (n.-52-1709G>T) c.-190+125G>T (n.-190+125G>T) n.243+125G>T n.219+125G>T c.-418+125G>T (n.-418+125G>T) c.87+125G>T c.-256+125G>T (n.-256+125G>T) c.-189-1709G>T (n.-189-1709G>T) c.-242-1709G>T (n.-242-1709G>T) n.124+125G>T n.369+125G>T c.-140+125G>T (n.-140+125G>T) c.*63+125G>T (n.*63+125G>T) c.349+125G>T (n.349+125G>T) n.274+125G>T n.362+125G>T n.242+125G>T n.163+125G>T n.175+125G>T n.62+226G>T n.245+125G>T c.157+125G>T (n.157+125G>T) c.208+125G>T (n.208+125G>T) c.-722+125G>T (n.-722+125G>T) c.-322+125G>T (n.-322+125G>T) n.250+125G>T c.-622+125G>T (n.-622+125G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005767C= | CA1685263972 | PMS2 | c.163+125G= (n.163+125G=) n.228+125G= c.-243+125G= (n.-243+125G=) c.-53+125G= (n.-53+125G=) n.235+125G= c.-52-1709G= (n.-52-1709G=) c.-190+125G= (n.-190+125G=) n.243+125G= n.219+125G= c.-418+125G= (n.-418+125G=) c.87+125G= c.-256+125G= (n.-256+125G=) c.-189-1709G= (n.-189-1709G=) c.-242-1709G= (n.-242-1709G=) n.124+125G= n.369+125G= c.-140+125G= (n.-140+125G=) c.*63+125G= (n.*63+125G=) c.349+125G= (n.349+125G=) n.274+125G= n.362+125G= n.242+125G= n.163+125G= n.175+125G= n.62+226G= n.245+125G= c.157+125G= (n.157+125G=) c.208+125G= (n.208+125G=) c.-722+125G= (n.-722+125G=) c.-322+125G= (n.-322+125G=) n.250+125G= c.-622+125G= (n.-622+125G=) | |
7 | g.6005767C>T | CA153249492 | PMS2 | c.163+125G>A (n.163+125G>A) n.228+125G>A c.-243+125G>A (n.-243+125G>A) c.-53+125G>A (n.-53+125G>A) n.235+125G>A c.-52-1709G>A (n.-52-1709G>A) c.-190+125G>A (n.-190+125G>A) n.243+125G>A n.219+125G>A c.-418+125G>A (n.-418+125G>A) c.87+125G>A c.-256+125G>A (n.-256+125G>A) c.-189-1709G>A (n.-189-1709G>A) c.-242-1709G>A (n.-242-1709G>A) n.124+125G>A n.369+125G>A c.-140+125G>A (n.-140+125G>A) c.*63+125G>A (n.*63+125G>A) c.349+125G>A (n.349+125G>A) n.274+125G>A n.362+125G>A n.242+125G>A n.163+125G>A n.175+125G>A n.62+226G>A n.245+125G>A c.157+125G>A (n.157+125G>A) c.208+125G>A (n.208+125G>A) c.-722+125G>A (n.-722+125G>A) c.-322+125G>A (n.-322+125G>A) n.250+125G>A c.-622+125G>A (n.-622+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6005769A>T | CA2681679327 | PMS2 | c.163+123T>A (n.163+123T>A) n.228+123T>A c.-243+123T>A (n.-243+123T>A) c.-53+123T>A (n.-53+123T>A) n.235+123T>A c.-52-1711T>A (n.-52-1711T>A) c.-190+123T>A (n.-190+123T>A) n.243+123T>A n.219+123T>A c.-418+123T>A (n.-418+123T>A) c.87+123T>A c.-256+123T>A (n.-256+123T>A) c.-189-1711T>A (n.-189-1711T>A) c.-242-1711T>A (n.-242-1711T>A) n.124+123T>A n.369+123T>A c.-140+123T>A (n.-140+123T>A) c.*63+123T>A (n.*63+123T>A) c.349+123T>A (n.349+123T>A) n.274+123T>A n.362+123T>A n.242+123T>A n.163+123T>A n.175+123T>A n.62+224T>A n.245+123T>A c.157+123T>A (n.157+123T>A) c.208+123T>A (n.208+123T>A) c.-722+123T>A (n.-722+123T>A) c.-322+123T>A (n.-322+123T>A) n.250+123T>A c.-622+123T>A (n.-622+123T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005770C>A | CA2681679328 | PMS2 | c.163+122G>T (n.163+122G>T) n.228+122G>T c.-243+122G>T (n.-243+122G>T) c.-53+122G>T (n.-53+122G>T) n.235+122G>T c.-52-1712G>T (n.-52-1712G>T) c.-190+122G>T (n.-190+122G>T) n.243+122G>T n.219+122G>T c.-418+122G>T (n.-418+122G>T) c.87+122G>T c.-256+122G>T (n.-256+122G>T) c.-189-1712G>T (n.-189-1712G>T) c.-242-1712G>T (n.-242-1712G>T) n.124+122G>T n.369+122G>T c.-140+122G>T (n.-140+122G>T) c.*63+122G>T (n.*63+122G>T) c.349+122G>T (n.349+122G>T) n.274+122G>T n.362+122G>T n.242+122G>T n.163+122G>T n.175+122G>T n.62+223G>T n.245+122G>T c.157+122G>T (n.157+122G>T) c.208+122G>T (n.208+122G>T) c.-722+122G>T (n.-722+122G>T) c.-322+122G>T (n.-322+122G>T) n.250+122G>T c.-622+122G>T (n.-622+122G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005771T>A | CA2681679329 | PMS2 | c.163+121A>T (n.163+121A>T) n.228+121A>T c.-243+121A>T (n.-243+121A>T) c.-53+121A>T (n.-53+121A>T) n.235+121A>T c.-52-1713A>T (n.-52-1713A>T) c.-190+121A>T (n.-190+121A>T) n.243+121A>T n.219+121A>T c.-418+121A>T (n.-418+121A>T) c.87+121A>T c.-256+121A>T (n.-256+121A>T) c.-189-1713A>T (n.-189-1713A>T) c.-242-1713A>T (n.-242-1713A>T) n.124+121A>T n.369+121A>T c.-140+121A>T (n.-140+121A>T) c.*63+121A>T (n.*63+121A>T) c.349+121A>T (n.349+121A>T) n.274+121A>T n.362+121A>T n.242+121A>T n.163+121A>T n.175+121A>T n.62+222A>T n.245+121A>T c.157+121A>T (n.157+121A>T) c.208+121A>T (n.208+121A>T) c.-722+121A>T (n.-722+121A>T) c.-322+121A>T (n.-322+121A>T) n.250+121A>T c.-622+121A>T (n.-622+121A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005771T>C | CA2681679330 | PMS2 | c.163+121A>G (n.163+121A>G) n.228+121A>G c.-243+121A>G (n.-243+121A>G) c.-53+121A>G (n.-53+121A>G) n.235+121A>G c.-52-1713A>G (n.-52-1713A>G) c.-190+121A>G (n.-190+121A>G) n.243+121A>G n.219+121A>G c.-418+121A>G (n.-418+121A>G) c.87+121A>G c.-256+121A>G (n.-256+121A>G) c.-189-1713A>G (n.-189-1713A>G) c.-242-1713A>G (n.-242-1713A>G) n.124+121A>G n.369+121A>G c.-140+121A>G (n.-140+121A>G) c.*63+121A>G (n.*63+121A>G) c.349+121A>G (n.349+121A>G) n.274+121A>G n.362+121A>G n.242+121A>G n.163+121A>G n.175+121A>G n.62+222A>G n.245+121A>G c.157+121A>G (n.157+121A>G) c.208+121A>G (n.208+121A>G) c.-722+121A>G (n.-722+121A>G) c.-322+121A>G (n.-322+121A>G) n.250+121A>G c.-622+121A>G (n.-622+121A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005773A>C | CA2681679332 | PMS2 | c.163+119T>G (n.163+119T>G) n.228+119T>G c.-243+119T>G (n.-243+119T>G) c.-53+119T>G (n.-53+119T>G) n.235+119T>G c.-52-1715T>G (n.-52-1715T>G) c.-190+119T>G (n.-190+119T>G) n.243+119T>G n.219+119T>G c.-418+119T>G (n.-418+119T>G) c.87+119T>G c.-256+119T>G (n.-256+119T>G) c.-189-1715T>G (n.-189-1715T>G) c.-242-1715T>G (n.-242-1715T>G) n.124+119T>G n.369+119T>G c.-140+119T>G (n.-140+119T>G) c.*63+119T>G (n.*63+119T>G) c.349+119T>G (n.349+119T>G) n.274+119T>G n.362+119T>G n.242+119T>G n.163+119T>G n.175+119T>G n.62+220T>G n.245+119T>G c.157+119T>G (n.157+119T>G) c.208+119T>G (n.208+119T>G) c.-722+119T>G (n.-722+119T>G) c.-322+119T>G (n.-322+119T>G) n.250+119T>G c.-622+119T>G (n.-622+119T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005777del | CA2681679331 | PMS2 | c.163+119del (n.163+119del) n.228+119del c.-243+119del (n.-243+119del) c.-53+119del (n.-53+119del) n.235+119del c.-52-1715del (n.-52-1715del) c.-190+119del (n.-190+119del) n.243+119del n.219+119del c.-418+119del (n.-418+119del) c.87+119del c.-256+119del (n.-256+119del) c.-189-1715del (n.-189-1715del) c.-242-1715del (n.-242-1715del) n.124+119del n.369+119del c.-140+119del (n.-140+119del) c.*63+119del (n.*63+119del) c.349+119del (n.349+119del) n.274+119del n.362+119del n.242+119del n.163+119del n.175+119del n.62+220del n.245+119del c.157+119del (n.157+119del) c.208+119del (n.208+119del) c.-722+119del (n.-722+119del) c.-322+119del (n.-322+119del) n.250+119del c.-622+119del (n.-622+119del) | gnomAD v4 |
7 | g.6005775A>T | CA2681679333 | PMS2 | c.163+117T>A (n.163+117T>A) n.228+117T>A c.-243+117T>A (n.-243+117T>A) c.-53+117T>A (n.-53+117T>A) n.235+117T>A c.-52-1717T>A (n.-52-1717T>A) c.-190+117T>A (n.-190+117T>A) n.243+117T>A n.219+117T>A c.-418+117T>A (n.-418+117T>A) c.87+117T>A c.-256+117T>A (n.-256+117T>A) c.-189-1717T>A (n.-189-1717T>A) c.-242-1717T>A (n.-242-1717T>A) n.124+117T>A n.369+117T>A c.-140+117T>A (n.-140+117T>A) c.*63+117T>A (n.*63+117T>A) c.349+117T>A (n.349+117T>A) n.274+117T>A n.362+117T>A n.242+117T>A n.163+117T>A n.175+117T>A n.62+218T>A n.245+117T>A c.157+117T>A (n.157+117T>A) c.208+117T>A (n.208+117T>A) c.-722+117T>A (n.-722+117T>A) c.-322+117T>A (n.-322+117T>A) n.250+117T>A c.-622+117T>A (n.-622+117T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005775_6005778delinsAAAT | CA1685263973 | PMS2 | c.163+114_163+117delinsATTT (n.163+114_163+117delinsATTT) n.228+114_228+117delinsATTT c.-243+114_-243+117delinsATTT (n.-243+114_-243+117delinsATTT) c.-53+114_-53+117delinsATTT (n.-53+114_-53+117delinsATTT) n.235+114_235+117delinsATTT c.-52-1720_-52-1717delinsATTT (n.-52-1720_-52-1717delinsATTT) c.-190+114_-190+117delinsATTT (n.-190+114_-190+117delinsATTT) n.243+114_243+117delinsATTT n.219+114_219+117delinsATTT c.-418+114_-418+117delinsATTT (n.-418+114_-418+117delinsATTT) c.87+114_87+117delinsATTT c.-256+114_-256+117delinsATTT (n.-256+114_-256+117delinsATTT) c.-189-1720_-189-1717delinsATTT (n.-189-1720_-189-1717delinsATTT) c.-242-1720_-242-1717delinsATTT (n.-242-1720_-242-1717delinsATTT) n.124+114_124+117delinsATTT n.369+114_369+117delinsATTT c.-140+114_-140+117delinsATTT (n.-140+114_-140+117delinsATTT) c.*63+114_*63+117delinsATTT (n.*63+114_*63+117delinsATTT) c.349+114_349+117delinsATTT (n.349+114_349+117delinsATTT) n.274+114_274+117delinsATTT n.362+114_362+117delinsATTT n.242+114_242+117delinsATTT n.163+114_163+117delinsATTT n.175+114_175+117delinsATTT n.62+215_62+218delinsATTT n.245+114_245+117delinsATTT c.157+114_157+117delinsATTT (n.157+114_157+117delinsATTT) c.208+114_208+117delinsATTT (n.208+114_208+117delinsATTT) c.-722+114_-722+117delinsATTT (n.-722+114_-722+117delinsATTT) c.-322+114_-322+117delinsATTT (n.-322+114_-322+117delinsATTT) n.250+114_250+117delinsATTT c.-622+114_-622+117delinsATTT (n.-622+114_-622+117delinsATTT) | |
7 | g.6005782_6005784del | CA917936185 | PMS2 | c.163+114_163+116del (n.163+114_163+116del) n.228+114_228+116del c.-243+114_-243+116del (n.-243+114_-243+116del) c.-53+114_-53+116del (n.-53+114_-53+116del) n.235+114_235+116del c.-52-1720_-52-1718del (n.-52-1720_-52-1718del) c.-190+114_-190+116del (n.-190+114_-190+116del) n.243+114_243+116del n.219+114_219+116del c.-418+114_-418+116del (n.-418+114_-418+116del) c.87+114_87+116del c.-256+114_-256+116del (n.-256+114_-256+116del) c.-189-1720_-189-1718del (n.-189-1720_-189-1718del) c.-242-1720_-242-1718del (n.-242-1720_-242-1718del) n.124+114_124+116del n.369+114_369+116del c.-140+114_-140+116del (n.-140+114_-140+116del) c.*63+114_*63+116del (n.*63+114_*63+116del) c.349+114_349+116del (n.349+114_349+116del) n.274+114_274+116del n.362+114_362+116del n.242+114_242+116del n.163+114_163+116del n.175+114_175+116del n.62+215_62+217del n.245+114_245+116del c.157+114_157+116del (n.157+114_157+116del) c.208+114_208+116del (n.208+114_208+116del) c.-722+114_-722+116del (n.-722+114_-722+116del) c.-322+114_-322+116del (n.-322+114_-322+116del) n.250+114_250+116del c.-622+114_-622+116del (n.-622+114_-622+116del) | dbSNP |
7 | g.6005778T>A | CA2681679334 | PMS2 | c.163+114A>T (n.163+114A>T) n.228+114A>T c.-243+114A>T (n.-243+114A>T) c.-53+114A>T (n.-53+114A>T) n.235+114A>T c.-52-1720A>T (n.-52-1720A>T) c.-190+114A>T (n.-190+114A>T) n.243+114A>T n.219+114A>T c.-418+114A>T (n.-418+114A>T) c.87+114A>T c.-256+114A>T (n.-256+114A>T) c.-189-1720A>T (n.-189-1720A>T) c.-242-1720A>T (n.-242-1720A>T) n.124+114A>T n.369+114A>T c.-140+114A>T (n.-140+114A>T) c.*63+114A>T (n.*63+114A>T) c.349+114A>T (n.349+114A>T) n.274+114A>T n.362+114A>T n.242+114A>T n.163+114A>T n.175+114A>T n.62+215A>T n.245+114A>T c.157+114A>T (n.157+114A>T) c.208+114A>T (n.208+114A>T) c.-722+114A>T (n.-722+114A>T) c.-322+114A>T (n.-322+114A>T) n.250+114A>T c.-622+114A>T (n.-622+114A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005778T>C | CA651240050 | PMS2 | c.163+114A>G (n.163+114A>G) n.228+114A>G c.-243+114A>G (n.-243+114A>G) c.-53+114A>G (n.-53+114A>G) n.235+114A>G c.-52-1720A>G (n.-52-1720A>G) c.-190+114A>G (n.-190+114A>G) n.243+114A>G n.219+114A>G c.-418+114A>G (n.-418+114A>G) c.87+114A>G c.-256+114A>G (n.-256+114A>G) c.-189-1720A>G (n.-189-1720A>G) c.-242-1720A>G (n.-242-1720A>G) n.124+114A>G n.369+114A>G c.-140+114A>G (n.-140+114A>G) c.*63+114A>G (n.*63+114A>G) c.349+114A>G (n.349+114A>G) n.274+114A>G n.362+114A>G n.242+114A>G n.163+114A>G n.175+114A>G n.62+215A>G n.245+114A>G c.157+114A>G (n.157+114A>G) c.208+114A>G (n.208+114A>G) c.-722+114A>G (n.-722+114A>G) c.-322+114A>G (n.-322+114A>G) n.250+114A>G c.-622+114A>G (n.-622+114A>G) | COSMIC |
7 | g.6005779A>C | CA2681679335 | PMS2 | c.163+113T>G (n.163+113T>G) n.228+113T>G c.-243+113T>G (n.-243+113T>G) c.-53+113T>G (n.-53+113T>G) n.235+113T>G c.-52-1721T>G (n.-52-1721T>G) c.-190+113T>G (n.-190+113T>G) n.243+113T>G n.219+113T>G c.-418+113T>G (n.-418+113T>G) c.87+113T>G c.-256+113T>G (n.-256+113T>G) c.-189-1721T>G (n.-189-1721T>G) c.-242-1721T>G (n.-242-1721T>G) n.124+113T>G n.369+113T>G c.-140+113T>G (n.-140+113T>G) c.*63+113T>G (n.*63+113T>G) c.349+113T>G (n.349+113T>G) n.274+113T>G n.362+113T>G n.242+113T>G n.163+113T>G n.175+113T>G n.62+214T>G n.245+113T>G c.157+113T>G (n.157+113T>G) c.208+113T>G (n.208+113T>G) c.-722+113T>G (n.-722+113T>G) c.-322+113T>G (n.-322+113T>G) n.250+113T>G c.-622+113T>G (n.-622+113T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005779A>T | CA2681679336 | PMS2 | c.163+113T>A (n.163+113T>A) n.228+113T>A c.-243+113T>A (n.-243+113T>A) c.-53+113T>A (n.-53+113T>A) n.235+113T>A c.-52-1721T>A (n.-52-1721T>A) c.-190+113T>A (n.-190+113T>A) n.243+113T>A n.219+113T>A c.-418+113T>A (n.-418+113T>A) c.87+113T>A c.-256+113T>A (n.-256+113T>A) c.-189-1721T>A (n.-189-1721T>A) c.-242-1721T>A (n.-242-1721T>A) n.124+113T>A n.369+113T>A c.-140+113T>A (n.-140+113T>A) c.*63+113T>A (n.*63+113T>A) c.349+113T>A (n.349+113T>A) n.274+113T>A n.362+113T>A n.242+113T>A n.163+113T>A n.175+113T>A n.62+214T>A n.245+113T>A c.157+113T>A (n.157+113T>A) c.208+113T>A (n.208+113T>A) c.-722+113T>A (n.-722+113T>A) c.-322+113T>A (n.-322+113T>A) n.250+113T>A c.-622+113T>A (n.-622+113T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005780A>G | CA2681679337 | PMS2 | c.163+112T>C (n.163+112T>C) n.228+112T>C c.-243+112T>C (n.-243+112T>C) c.-53+112T>C (n.-53+112T>C) n.235+112T>C c.-52-1722T>C (n.-52-1722T>C) c.-190+112T>C (n.-190+112T>C) n.243+112T>C n.219+112T>C c.-418+112T>C (n.-418+112T>C) c.87+112T>C c.-256+112T>C (n.-256+112T>C) c.-189-1722T>C (n.-189-1722T>C) c.-242-1722T>C (n.-242-1722T>C) n.124+112T>C n.369+112T>C c.-140+112T>C (n.-140+112T>C) c.*63+112T>C (n.*63+112T>C) c.349+112T>C (n.349+112T>C) n.274+112T>C n.362+112T>C n.242+112T>C n.163+112T>C n.175+112T>C n.62+213T>C n.245+112T>C c.157+112T>C (n.157+112T>C) c.208+112T>C (n.208+112T>C) c.-722+112T>C (n.-722+112T>C) c.-322+112T>C (n.-322+112T>C) n.250+112T>C c.-622+112T>C (n.-622+112T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6005781T>C | CA840356601 | PMS2 | c.163+111A>G (n.163+111A>G) n.228+111A>G c.-243+111A>G (n.-243+111A>G) c.-53+111A>G (n.-53+111A>G) n.235+111A>G c.-52-1723A>G (n.-52-1723A>G) c.-190+111A>G (n.-190+111A>G) n.243+111A>G n.219+111A>G c.-418+111A>G (n.-418+111A>G) c.87+111A>G c.-256+111A>G (n.-256+111A>G) c.-189-1723A>G (n.-189-1723A>G) c.-242-1723A>G (n.-242-1723A>G) n.124+111A>G n.369+111A>G c.-140+111A>G (n.-140+111A>G) c.*63+111A>G (n.*63+111A>G) c.349+111A>G (n.349+111A>G) n.274+111A>G n.362+111A>G n.242+111A>G n.163+111A>G n.175+111A>G n.62+212A>G n.245+111A>G c.157+111A>G (n.157+111A>G) c.208+111A>G (n.208+111A>G) c.-722+111A>G (n.-722+111A>G) c.-322+111A>G (n.-322+111A>G) n.250+111A>G c.-622+111A>G (n.-622+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005781T= | CA1685263974 | PMS2 | c.163+111A= (n.163+111A=) n.228+111A= c.-243+111A= (n.-243+111A=) c.-53+111A= (n.-53+111A=) n.235+111A= c.-52-1723A= (n.-52-1723A=) c.-190+111A= (n.-190+111A=) n.243+111A= n.219+111A= c.-418+111A= (n.-418+111A=) c.87+111A= c.-256+111A= (n.-256+111A=) c.-189-1723A= (n.-189-1723A=) c.-242-1723A= (n.-242-1723A=) n.124+111A= n.369+111A= c.-140+111A= (n.-140+111A=) c.*63+111A= (n.*63+111A=) c.349+111A= (n.349+111A=) n.274+111A= n.362+111A= n.242+111A= n.163+111A= n.175+111A= n.62+212A= n.245+111A= c.157+111A= (n.157+111A=) c.208+111A= (n.208+111A=) c.-722+111A= (n.-722+111A=) c.-322+111A= (n.-322+111A=) n.250+111A= c.-622+111A= (n.-622+111A=) | |
7 | g.6005782A= | CA1685263975 | PMS2 | c.163+110T= (n.163+110T=) n.228+110T= c.-243+110T= (n.-243+110T=) c.-53+110T= (n.-53+110T=) n.235+110T= c.-52-1724T= (n.-52-1724T=) c.-190+110T= (n.-190+110T=) n.243+110T= n.219+110T= c.-418+110T= (n.-418+110T=) c.87+110T= c.-256+110T= (n.-256+110T=) c.-189-1724T= (n.-189-1724T=) c.-242-1724T= (n.-242-1724T=) n.124+110T= n.369+110T= c.-140+110T= (n.-140+110T=) c.*63+110T= (n.*63+110T=) c.349+110T= (n.349+110T=) n.274+110T= n.362+110T= n.242+110T= n.163+110T= n.175+110T= n.62+211T= n.245+110T= c.157+110T= (n.157+110T=) c.208+110T= (n.208+110T=) c.-722+110T= (n.-722+110T=) c.-322+110T= (n.-322+110T=) n.250+110T= c.-622+110T= (n.-622+110T=) | |
7 | g.6005782A>C | CA2681679338 | PMS2 | c.163+110T>G (n.163+110T>G) n.228+110T>G c.-243+110T>G (n.-243+110T>G) c.-53+110T>G (n.-53+110T>G) n.235+110T>G c.-52-1724T>G (n.-52-1724T>G) c.-190+110T>G (n.-190+110T>G) n.243+110T>G n.219+110T>G c.-418+110T>G (n.-418+110T>G) c.87+110T>G c.-256+110T>G (n.-256+110T>G) c.-189-1724T>G (n.-189-1724T>G) c.-242-1724T>G (n.-242-1724T>G) n.124+110T>G n.369+110T>G c.-140+110T>G (n.-140+110T>G) c.*63+110T>G (n.*63+110T>G) c.349+110T>G (n.349+110T>G) n.274+110T>G n.362+110T>G n.242+110T>G n.163+110T>G n.175+110T>G n.62+211T>G n.245+110T>G c.157+110T>G (n.157+110T>G) c.208+110T>G (n.208+110T>G) c.-722+110T>G (n.-722+110T>G) c.-322+110T>G (n.-322+110T>G) n.250+110T>G c.-622+110T>G (n.-622+110T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6005782A>G | CA153249500 | PMS2 | c.163+110T>C (n.163+110T>C) n.228+110T>C c.-243+110T>C (n.-243+110T>C) c.-53+110T>C (n.-53+110T>C) n.235+110T>C c.-52-1724T>C (n.-52-1724T>C) c.-190+110T>C (n.-190+110T>C) n.243+110T>C n.219+110T>C c.-418+110T>C (n.-418+110T>C) c.87+110T>C c.-256+110T>C (n.-256+110T>C) c.-189-1724T>C (n.-189-1724T>C) c.-242-1724T>C (n.-242-1724T>C) n.124+110T>C n.369+110T>C c.-140+110T>C (n.-140+110T>C) c.*63+110T>C (n.*63+110T>C) c.349+110T>C (n.349+110T>C) n.274+110T>C n.362+110T>C n.242+110T>C n.163+110T>C n.175+110T>C n.62+211T>C n.245+110T>C c.157+110T>C (n.157+110T>C) c.208+110T>C (n.208+110T>C) c.-722+110T>C (n.-722+110T>C) c.-322+110T>C (n.-322+110T>C) n.250+110T>C c.-622+110T>C (n.-622+110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005783A= | CA1685263976 | PMS2 | c.163+109T= (n.163+109T=) n.228+109T= c.-243+109T= (n.-243+109T=) c.-53+109T= (n.-53+109T=) n.235+109T= c.-52-1725T= (n.-52-1725T=) c.-190+109T= (n.-190+109T=) n.243+109T= n.219+109T= c.-418+109T= (n.-418+109T=) c.87+109T= c.-256+109T= (n.-256+109T=) c.-189-1725T= (n.-189-1725T=) c.-242-1725T= (n.-242-1725T=) n.124+109T= n.369+109T= c.-140+109T= (n.-140+109T=) c.*63+109T= (n.*63+109T=) c.349+109T= (n.349+109T=) n.274+109T= n.362+109T= n.242+109T= n.163+109T= n.175+109T= n.62+210T= n.245+109T= c.157+109T= (n.157+109T=) c.208+109T= (n.208+109T=) c.-722+109T= (n.-722+109T=) c.-322+109T= (n.-322+109T=) n.250+109T= c.-622+109T= (n.-622+109T=) | |
7 | g.6005783A>G | CA153249506 | PMS2 | c.163+109T>C (n.163+109T>C) n.228+109T>C c.-243+109T>C (n.-243+109T>C) c.-53+109T>C (n.-53+109T>C) n.235+109T>C c.-52-1725T>C (n.-52-1725T>C) c.-190+109T>C (n.-190+109T>C) n.243+109T>C n.219+109T>C c.-418+109T>C (n.-418+109T>C) c.87+109T>C c.-256+109T>C (n.-256+109T>C) c.-189-1725T>C (n.-189-1725T>C) c.-242-1725T>C (n.-242-1725T>C) n.124+109T>C n.369+109T>C c.-140+109T>C (n.-140+109T>C) c.*63+109T>C (n.*63+109T>C) c.349+109T>C (n.349+109T>C) n.274+109T>C n.362+109T>C n.242+109T>C n.163+109T>C n.175+109T>C n.62+210T>C n.245+109T>C c.157+109T>C (n.157+109T>C) c.208+109T>C (n.208+109T>C) c.-722+109T>C (n.-722+109T>C) c.-322+109T>C (n.-322+109T>C) n.250+109T>C c.-622+109T>C (n.-622+109T>C) | dbSNP |
7 | g.6005783A>T | CA2681679340 | PMS2 | c.163+109T>A (n.163+109T>A) n.228+109T>A c.-243+109T>A (n.-243+109T>A) c.-53+109T>A (n.-53+109T>A) n.235+109T>A c.-52-1725T>A (n.-52-1725T>A) c.-190+109T>A (n.-190+109T>A) n.243+109T>A n.219+109T>A c.-418+109T>A (n.-418+109T>A) c.87+109T>A c.-256+109T>A (n.-256+109T>A) c.-189-1725T>A (n.-189-1725T>A) c.-242-1725T>A (n.-242-1725T>A) n.124+109T>A n.369+109T>A c.-140+109T>A (n.-140+109T>A) c.*63+109T>A (n.*63+109T>A) c.349+109T>A (n.349+109T>A) n.274+109T>A n.362+109T>A n.242+109T>A n.163+109T>A n.175+109T>A n.62+210T>A n.245+109T>A c.157+109T>A (n.157+109T>A) c.208+109T>A (n.208+109T>A) c.-722+109T>A (n.-722+109T>A) c.-322+109T>A (n.-322+109T>A) n.250+109T>A c.-622+109T>A (n.-622+109T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005786_6005789del | CA2681679339 | PMS2 | c.163+106_163+109del (n.163+106_163+109del) n.228+106_228+109del c.-243+106_-243+109del (n.-243+106_-243+109del) c.-53+106_-53+109del (n.-53+106_-53+109del) n.235+106_235+109del c.-52-1728_-52-1725del (n.-52-1728_-52-1725del) c.-190+106_-190+109del (n.-190+106_-190+109del) n.243+106_243+109del n.219+106_219+109del c.-418+106_-418+109del (n.-418+106_-418+109del) c.87+106_87+109del c.-256+106_-256+109del (n.-256+106_-256+109del) c.-189-1728_-189-1725del (n.-189-1728_-189-1725del) c.-242-1728_-242-1725del (n.-242-1728_-242-1725del) n.124+106_124+109del n.369+106_369+109del c.-140+106_-140+109del (n.-140+106_-140+109del) c.*63+106_*63+109del (n.*63+106_*63+109del) c.349+106_349+109del (n.349+106_349+109del) n.274+106_274+109del n.362+106_362+109del n.242+106_242+109del n.163+106_163+109del n.175+106_175+109del n.62+207_62+210del n.245+106_245+109del c.157+106_157+109del (n.157+106_157+109del) c.208+106_208+109del (n.208+106_208+109del) c.-722+106_-722+109del (n.-722+106_-722+109del) c.-322+106_-322+109del (n.-322+106_-322+109del) n.250+106_250+109del c.-622+106_-622+109del (n.-622+106_-622+109del) | gnomAD v4 |
7 | g.6005784T>C | CA572549440 | PMS2 | c.163+108A>G (n.163+108A>G) n.228+108A>G c.-243+108A>G (n.-243+108A>G) c.-53+108A>G (n.-53+108A>G) n.235+108A>G c.-52-1726A>G (n.-52-1726A>G) c.-190+108A>G (n.-190+108A>G) n.243+108A>G n.219+108A>G c.-418+108A>G (n.-418+108A>G) c.87+108A>G c.-256+108A>G (n.-256+108A>G) c.-189-1726A>G (n.-189-1726A>G) c.-242-1726A>G (n.-242-1726A>G) n.124+108A>G n.369+108A>G c.-140+108A>G (n.-140+108A>G) c.*63+108A>G (n.*63+108A>G) c.349+108A>G (n.349+108A>G) n.274+108A>G n.362+108A>G n.242+108A>G n.163+108A>G n.175+108A>G n.62+209A>G n.245+108A>G c.157+108A>G (n.157+108A>G) c.208+108A>G (n.208+108A>G) c.-722+108A>G (n.-722+108A>G) c.-322+108A>G (n.-322+108A>G) n.250+108A>G c.-622+108A>G (n.-622+108A>G) | gnomAD v2 |
7 | g.6005784_6005787delinsTTTA | CA1685263977 | PMS2 | c.163+105_163+108delinsTAAA (n.163+105_163+108delinsTAAA) n.228+105_228+108delinsTAAA c.-243+105_-243+108delinsTAAA (n.-243+105_-243+108delinsTAAA) c.-53+105_-53+108delinsTAAA (n.-53+105_-53+108delinsTAAA) n.235+105_235+108delinsTAAA c.-52-1729_-52-1726delinsTAAA (n.-52-1729_-52-1726delinsTAAA) c.-190+105_-190+108delinsTAAA (n.-190+105_-190+108delinsTAAA) n.243+105_243+108delinsTAAA n.219+105_219+108delinsTAAA c.-418+105_-418+108delinsTAAA (n.-418+105_-418+108delinsTAAA) c.87+105_87+108delinsTAAA c.-256+105_-256+108delinsTAAA (n.-256+105_-256+108delinsTAAA) c.-189-1729_-189-1726delinsTAAA (n.-189-1729_-189-1726delinsTAAA) c.-242-1729_-242-1726delinsTAAA (n.-242-1729_-242-1726delinsTAAA) n.124+105_124+108delinsTAAA n.369+105_369+108delinsTAAA c.-140+105_-140+108delinsTAAA (n.-140+105_-140+108delinsTAAA) c.*63+105_*63+108delinsTAAA (n.*63+105_*63+108delinsTAAA) c.349+105_349+108delinsTAAA (n.349+105_349+108delinsTAAA) n.274+105_274+108delinsTAAA n.362+105_362+108delinsTAAA n.242+105_242+108delinsTAAA n.163+105_163+108delinsTAAA n.175+105_175+108delinsTAAA n.62+206_62+209delinsTAAA n.245+105_245+108delinsTAAA c.157+105_157+108delinsTAAA (n.157+105_157+108delinsTAAA) c.208+105_208+108delinsTAAA (n.208+105_208+108delinsTAAA) c.-722+105_-722+108delinsTAAA (n.-722+105_-722+108delinsTAAA) c.-322+105_-322+108delinsTAAA (n.-322+105_-322+108delinsTAAA) n.250+105_250+108delinsTAAA c.-622+105_-622+108delinsTAAA (n.-622+105_-622+108delinsTAAA) | |
7 | g.6005788_6005790del | CA840356620 | PMS2 | c.163+105_163+107del (n.163+105_163+107del) n.228+105_228+107del c.-243+105_-243+107del (n.-243+105_-243+107del) c.-53+105_-53+107del (n.-53+105_-53+107del) n.235+105_235+107del c.-52-1729_-52-1727del (n.-52-1729_-52-1727del) c.-190+105_-190+107del (n.-190+105_-190+107del) n.243+105_243+107del n.219+105_219+107del c.-418+105_-418+107del (n.-418+105_-418+107del) c.87+105_87+107del c.-256+105_-256+107del (n.-256+105_-256+107del) c.-189-1729_-189-1727del (n.-189-1729_-189-1727del) c.-242-1729_-242-1727del (n.-242-1729_-242-1727del) n.124+105_124+107del n.369+105_369+107del c.-140+105_-140+107del (n.-140+105_-140+107del) c.*63+105_*63+107del (n.*63+105_*63+107del) c.349+105_349+107del (n.349+105_349+107del) n.274+105_274+107del n.362+105_362+107del n.242+105_242+107del n.163+105_163+107del n.175+105_175+107del n.62+206_62+208del n.245+105_245+107del c.157+105_157+107del (n.157+105_157+107del) c.208+105_208+107del (n.208+105_208+107del) c.-722+105_-722+107del (n.-722+105_-722+107del) c.-322+105_-322+107del (n.-322+105_-322+107del) n.250+105_250+107del c.-622+105_-622+107del (n.-622+105_-622+107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005786T>G | CA1685263980 | PMS2 | c.163+106A>C (n.163+106A>C) n.228+106A>C c.-243+106A>C (n.-243+106A>C) c.-53+106A>C (n.-53+106A>C) n.235+106A>C c.-52-1728A>C (n.-52-1728A>C) c.-190+106A>C (n.-190+106A>C) n.243+106A>C n.219+106A>C c.-418+106A>C (n.-418+106A>C) c.87+106A>C c.-256+106A>C (n.-256+106A>C) c.-189-1728A>C (n.-189-1728A>C) c.-242-1728A>C (n.-242-1728A>C) n.124+106A>C n.369+106A>C c.-140+106A>C (n.-140+106A>C) c.*63+106A>C (n.*63+106A>C) c.349+106A>C (n.349+106A>C) n.274+106A>C n.362+106A>C n.242+106A>C n.163+106A>C n.175+106A>C n.62+207A>C n.245+106A>C c.157+106A>C (n.157+106A>C) c.208+106A>C (n.208+106A>C) c.-722+106A>C (n.-722+106A>C) c.-322+106A>C (n.-322+106A>C) n.250+106A>C c.-622+106A>C (n.-622+106A>C) | dbSNP |
7 | g.6005786T= | CA1685263979 | PMS2 | c.163+106A= (n.163+106A=) n.228+106A= c.-243+106A= (n.-243+106A=) c.-53+106A= (n.-53+106A=) n.235+106A= c.-52-1728A= (n.-52-1728A=) c.-190+106A= (n.-190+106A=) n.243+106A= n.219+106A= c.-418+106A= (n.-418+106A=) c.87+106A= c.-256+106A= (n.-256+106A=) c.-189-1728A= (n.-189-1728A=) c.-242-1728A= (n.-242-1728A=) n.124+106A= n.369+106A= c.-140+106A= (n.-140+106A=) c.*63+106A= (n.*63+106A=) c.349+106A= (n.349+106A=) n.274+106A= n.362+106A= n.242+106A= n.163+106A= n.175+106A= n.62+207A= n.245+106A= c.157+106A= (n.157+106A=) c.208+106A= (n.208+106A=) c.-722+106A= (n.-722+106A=) c.-322+106A= (n.-322+106A=) n.250+106A= c.-622+106A= (n.-622+106A=) | |
7 | g.6005786_6005787delinsTA | CA1685263978 | PMS2 | c.163+105_163+106delinsTA (n.163+105_163+106delinsTA) n.228+105_228+106delinsTA c.-243+105_-243+106delinsTA (n.-243+105_-243+106delinsTA) c.-53+105_-53+106delinsTA (n.-53+105_-53+106delinsTA) n.235+105_235+106delinsTA c.-52-1729_-52-1728delinsTA (n.-52-1729_-52-1728delinsTA) c.-190+105_-190+106delinsTA (n.-190+105_-190+106delinsTA) n.243+105_243+106delinsTA n.219+105_219+106delinsTA c.-418+105_-418+106delinsTA (n.-418+105_-418+106delinsTA) c.87+105_87+106delinsTA c.-256+105_-256+106delinsTA (n.-256+105_-256+106delinsTA) c.-189-1729_-189-1728delinsTA (n.-189-1729_-189-1728delinsTA) c.-242-1729_-242-1728delinsTA (n.-242-1729_-242-1728delinsTA) n.124+105_124+106delinsTA n.369+105_369+106delinsTA c.-140+105_-140+106delinsTA (n.-140+105_-140+106delinsTA) c.*63+105_*63+106delinsTA (n.*63+105_*63+106delinsTA) c.349+105_349+106delinsTA (n.349+105_349+106delinsTA) n.274+105_274+106delinsTA n.362+105_362+106delinsTA n.242+105_242+106delinsTA n.163+105_163+106delinsTA n.175+105_175+106delinsTA n.62+206_62+207delinsTA n.245+105_245+106delinsTA c.157+105_157+106delinsTA (n.157+105_157+106delinsTA) c.208+105_208+106delinsTA (n.208+105_208+106delinsTA) c.-722+105_-722+106delinsTA (n.-722+105_-722+106delinsTA) c.-322+105_-322+106delinsTA (n.-322+105_-322+106delinsTA) n.250+105_250+106delinsTA c.-622+105_-622+106delinsTA (n.-622+105_-622+106delinsTA) | |
7 | g.6005787del | CA840356624 | PMS2 | c.163+105del (n.163+105del) n.228+105del c.-243+105del (n.-243+105del) c.-53+105del (n.-53+105del) n.235+105del c.-52-1729del (n.-52-1729del) c.-190+105del (n.-190+105del) n.243+105del n.219+105del c.-418+105del (n.-418+105del) c.87+105del c.-256+105del (n.-256+105del) c.-189-1729del (n.-189-1729del) c.-242-1729del (n.-242-1729del) n.124+105del n.369+105del c.-140+105del (n.-140+105del) c.*63+105del (n.*63+105del) c.349+105del (n.349+105del) n.274+105del n.362+105del n.242+105del n.163+105del n.175+105del n.62+206del n.245+105del c.157+105del (n.157+105del) c.208+105del (n.208+105del) c.-722+105del (n.-722+105del) c.-322+105del (n.-322+105del) n.250+105del c.-622+105del (n.-622+105del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005787A>T | CA2681679341 | PMS2 | c.163+105T>A (n.163+105T>A) n.228+105T>A c.-243+105T>A (n.-243+105T>A) c.-53+105T>A (n.-53+105T>A) n.235+105T>A c.-52-1729T>A (n.-52-1729T>A) c.-190+105T>A (n.-190+105T>A) n.243+105T>A n.219+105T>A c.-418+105T>A (n.-418+105T>A) c.87+105T>A c.-256+105T>A (n.-256+105T>A) c.-189-1729T>A (n.-189-1729T>A) c.-242-1729T>A (n.-242-1729T>A) n.124+105T>A n.369+105T>A c.-140+105T>A (n.-140+105T>A) c.*63+105T>A (n.*63+105T>A) c.349+105T>A (n.349+105T>A) n.274+105T>A n.362+105T>A n.242+105T>A n.163+105T>A n.175+105T>A n.62+206T>A n.245+105T>A c.157+105T>A (n.157+105T>A) c.208+105T>A (n.208+105T>A) c.-722+105T>A (n.-722+105T>A) c.-322+105T>A (n.-322+105T>A) n.250+105T>A c.-622+105T>A (n.-622+105T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005792_6005794del | CA2681679342 | PMS2 | c.163+101_163+103del (n.163+101_163+103del) n.228+101_228+103del c.-243+101_-243+103del (n.-243+101_-243+103del) c.-53+101_-53+103del (n.-53+101_-53+103del) n.235+101_235+103del c.-52-1733_-52-1731del (n.-52-1733_-52-1731del) c.-190+101_-190+103del (n.-190+101_-190+103del) n.243+101_243+103del n.219+101_219+103del c.-418+101_-418+103del (n.-418+101_-418+103del) c.87+101_87+103del c.-256+101_-256+103del (n.-256+101_-256+103del) c.-189-1733_-189-1731del (n.-189-1733_-189-1731del) c.-242-1733_-242-1731del (n.-242-1733_-242-1731del) n.124+101_124+103del n.369+101_369+103del c.-140+101_-140+103del (n.-140+101_-140+103del) c.*63+101_*63+103del (n.*63+101_*63+103del) c.349+101_349+103del (n.349+101_349+103del) n.274+101_274+103del n.362+101_362+103del n.242+101_242+103del n.163+101_163+103del n.175+101_175+103del n.62+202_62+204del n.245+101_245+103del c.157+101_157+103del (n.157+101_157+103del) c.208+101_208+103del (n.208+101_208+103del) c.-722+101_-722+103del (n.-722+101_-722+103del) c.-322+101_-322+103del (n.-322+101_-322+103del) n.250+101_250+103del c.-622+101_-622+103del (n.-622+101_-622+103del) | gnomAD v4 |
7 | g.6005790A>T | CA2681679343 | PMS2 | c.163+102T>A (n.163+102T>A) n.228+102T>A c.-243+102T>A (n.-243+102T>A) c.-53+102T>A (n.-53+102T>A) n.235+102T>A c.-52-1732T>A (n.-52-1732T>A) c.-190+102T>A (n.-190+102T>A) n.243+102T>A n.219+102T>A c.-418+102T>A (n.-418+102T>A) c.87+102T>A c.-256+102T>A (n.-256+102T>A) c.-189-1732T>A (n.-189-1732T>A) c.-242-1732T>A (n.-242-1732T>A) n.124+102T>A n.369+102T>A c.-140+102T>A (n.-140+102T>A) c.*63+102T>A (n.*63+102T>A) c.349+102T>A (n.349+102T>A) n.274+102T>A n.362+102T>A n.242+102T>A n.163+102T>A n.175+102T>A n.62+203T>A n.245+102T>A c.157+102T>A (n.157+102T>A) c.208+102T>A (n.208+102T>A) c.-722+102T>A (n.-722+102T>A) c.-322+102T>A (n.-322+102T>A) n.250+102T>A c.-622+102T>A (n.-622+102T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6005792T>A | CA2578823947 | PMS2 | c.163+100A>T (n.163+100A>T) n.228+100A>T c.-243+100A>T (n.-243+100A>T) c.-53+100A>T (n.-53+100A>T) n.235+100A>T c.-52-1734A>T (n.-52-1734A>T) c.-190+100A>T (n.-190+100A>T) n.243+100A>T n.219+100A>T c.-418+100A>T (n.-418+100A>T) c.87+100A>T c.-256+100A>T (n.-256+100A>T) c.-189-1734A>T (n.-189-1734A>T) c.-242-1734A>T (n.-242-1734A>T) n.124+100A>T n.369+100A>T c.-140+100A>T (n.-140+100A>T) c.*63+100A>T (n.*63+100A>T) c.349+100A>T (n.349+100A>T) n.274+100A>T n.362+100A>T n.242+100A>T n.163+100A>T n.175+100A>T n.62+201A>T n.245+100A>T c.157+100A>T (n.157+100A>T) c.208+100A>T (n.208+100A>T) c.-722+100A>T (n.-722+100A>T) c.-322+100A>T (n.-322+100A>T) n.250+100A>T c.-622+100A>T (n.-622+100A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6005792T>C | CA2713825924 | PMS2 | c.163+100A>G (n.163+100A>G) n.228+100A>G c.-243+100A>G (n.-243+100A>G) c.-53+100A>G (n.-53+100A>G) n.235+100A>G c.-52-1734A>G (n.-52-1734A>G) c.-190+100A>G (n.-190+100A>G) n.243+100A>G n.219+100A>G c.-418+100A>G (n.-418+100A>G) c.87+100A>G c.-256+100A>G (n.-256+100A>G) c.-189-1734A>G (n.-189-1734A>G) c.-242-1734A>G (n.-242-1734A>G) n.124+100A>G n.369+100A>G c.-140+100A>G (n.-140+100A>G) c.*63+100A>G (n.*63+100A>G) c.349+100A>G (n.349+100A>G) n.274+100A>G n.362+100A>G n.242+100A>G n.163+100A>G n.175+100A>G n.62+201A>G n.245+100A>G c.157+100A>G (n.157+100A>G) c.208+100A>G (n.208+100A>G) c.-722+100A>G (n.-722+100A>G) c.-322+100A>G (n.-322+100A>G) n.250+100A>G c.-622+100A>G (n.-622+100A>G) | dbSNP |
7 | g.6005793A>G | CA2713825925 | PMS2 | c.163+99T>C (n.163+99T>C) n.228+99T>C c.-243+99T>C (n.-243+99T>C) c.-53+99T>C (n.-53+99T>C) n.235+99T>C c.-52-1735T>C (n.-52-1735T>C) c.-190+99T>C (n.-190+99T>C) n.243+99T>C n.219+99T>C c.-418+99T>C (n.-418+99T>C) c.87+99T>C c.-256+99T>C (n.-256+99T>C) c.-189-1735T>C (n.-189-1735T>C) c.-242-1735T>C (n.-242-1735T>C) n.124+99T>C n.369+99T>C c.-140+99T>C (n.-140+99T>C) c.*63+99T>C (n.*63+99T>C) c.349+99T>C (n.349+99T>C) n.274+99T>C n.362+99T>C n.242+99T>C n.163+99T>C n.175+99T>C n.62+200T>C n.245+99T>C c.157+99T>C (n.157+99T>C) c.208+99T>C (n.208+99T>C) c.-722+99T>C (n.-722+99T>C) c.-322+99T>C (n.-322+99T>C) n.250+99T>C c.-622+99T>C (n.-622+99T>C) | dbSNP |
7 | g.6005793A>T | CA2713825926 | PMS2 | c.163+99T>A (n.163+99T>A) n.228+99T>A c.-243+99T>A (n.-243+99T>A) c.-53+99T>A (n.-53+99T>A) n.235+99T>A c.-52-1735T>A (n.-52-1735T>A) c.-190+99T>A (n.-190+99T>A) n.243+99T>A n.219+99T>A c.-418+99T>A (n.-418+99T>A) c.87+99T>A c.-256+99T>A (n.-256+99T>A) c.-189-1735T>A (n.-189-1735T>A) c.-242-1735T>A (n.-242-1735T>A) n.124+99T>A n.369+99T>A c.-140+99T>A (n.-140+99T>A) c.*63+99T>A (n.*63+99T>A) c.349+99T>A (n.349+99T>A) n.274+99T>A n.362+99T>A n.242+99T>A n.163+99T>A n.175+99T>A n.62+200T>A n.245+99T>A c.157+99T>A (n.157+99T>A) c.208+99T>A (n.208+99T>A) c.-722+99T>A (n.-722+99T>A) c.-322+99T>A (n.-322+99T>A) n.250+99T>A c.-622+99T>A (n.-622+99T>A) | dbSNP |
7 | g.6005794C>G | CA2713825928 | PMS2 | c.163+98G>C (n.163+98G>C) n.228+98G>C c.-243+98G>C (n.-243+98G>C) c.-53+98G>C (n.-53+98G>C) n.235+98G>C c.-52-1736G>C (n.-52-1736G>C) c.-190+98G>C (n.-190+98G>C) n.243+98G>C n.219+98G>C c.-418+98G>C (n.-418+98G>C) c.87+98G>C c.-256+98G>C (n.-256+98G>C) c.-189-1736G>C (n.-189-1736G>C) c.-242-1736G>C (n.-242-1736G>C) n.124+98G>C n.369+98G>C c.-140+98G>C (n.-140+98G>C) c.*63+98G>C (n.*63+98G>C) c.349+98G>C (n.349+98G>C) n.274+98G>C n.362+98G>C n.242+98G>C n.163+98G>C n.175+98G>C n.62+199G>C n.245+98G>C c.157+98G>C (n.157+98G>C) c.208+98G>C (n.208+98G>C) c.-722+98G>C (n.-722+98G>C) c.-322+98G>C (n.-322+98G>C) n.250+98G>C c.-622+98G>C (n.-622+98G>C) | dbSNP |
7 | g.6005794C>T | CA2578823952 | PMS2 | c.163+98G>A (n.163+98G>A) n.228+98G>A c.-243+98G>A (n.-243+98G>A) c.-53+98G>A (n.-53+98G>A) n.235+98G>A c.-52-1736G>A (n.-52-1736G>A) c.-190+98G>A (n.-190+98G>A) n.243+98G>A n.219+98G>A c.-418+98G>A (n.-418+98G>A) c.87+98G>A c.-256+98G>A (n.-256+98G>A) c.-189-1736G>A (n.-189-1736G>A) c.-242-1736G>A (n.-242-1736G>A) n.124+98G>A n.369+98G>A c.-140+98G>A (n.-140+98G>A) c.*63+98G>A (n.*63+98G>A) c.349+98G>A (n.349+98G>A) n.274+98G>A n.362+98G>A n.242+98G>A n.163+98G>A n.175+98G>A n.62+199G>A n.245+98G>A c.157+98G>A (n.157+98G>A) c.208+98G>A (n.208+98G>A) c.-722+98G>A (n.-722+98G>A) c.-322+98G>A (n.-322+98G>A) n.250+98G>A c.-622+98G>A (n.-622+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005795A= | CA1685263981 | PMS2 | c.163+97T= (n.163+97T=) n.228+97T= c.-243+97T= (n.-243+97T=) c.-53+97T= (n.-53+97T=) n.235+97T= c.-52-1737T= (n.-52-1737T=) c.-190+97T= (n.-190+97T=) n.243+97T= n.219+97T= c.-418+97T= (n.-418+97T=) c.87+97T= c.-256+97T= (n.-256+97T=) c.-189-1737T= (n.-189-1737T=) c.-242-1737T= (n.-242-1737T=) n.124+97T= n.369+97T= c.-140+97T= (n.-140+97T=) c.*63+97T= (n.*63+97T=) c.349+97T= (n.349+97T=) n.274+97T= n.362+97T= n.242+97T= n.163+97T= n.175+97T= n.62+198T= n.245+97T= c.157+97T= (n.157+97T=) c.208+97T= (n.208+97T=) c.-722+97T= (n.-722+97T=) c.-322+97T= (n.-322+97T=) n.250+97T= c.-622+97T= (n.-622+97T=) | |
7 | g.6005795A>G | CA1685263982 | PMS2 | c.163+97T>C (n.163+97T>C) n.228+97T>C c.-243+97T>C (n.-243+97T>C) c.-53+97T>C (n.-53+97T>C) n.235+97T>C c.-52-1737T>C (n.-52-1737T>C) c.-190+97T>C (n.-190+97T>C) n.243+97T>C n.219+97T>C c.-418+97T>C (n.-418+97T>C) c.87+97T>C c.-256+97T>C (n.-256+97T>C) c.-189-1737T>C (n.-189-1737T>C) c.-242-1737T>C (n.-242-1737T>C) n.124+97T>C n.369+97T>C c.-140+97T>C (n.-140+97T>C) c.*63+97T>C (n.*63+97T>C) c.349+97T>C (n.349+97T>C) n.274+97T>C n.362+97T>C n.242+97T>C n.163+97T>C n.175+97T>C n.62+198T>C n.245+97T>C c.157+97T>C (n.157+97T>C) c.208+97T>C (n.208+97T>C) c.-722+97T>C (n.-722+97T>C) c.-322+97T>C (n.-322+97T>C) n.250+97T>C c.-622+97T>C (n.-622+97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005796T>C | CA2713825933 | PMS2 | c.163+96A>G (n.163+96A>G) n.228+96A>G c.-243+96A>G (n.-243+96A>G) c.-53+96A>G (n.-53+96A>G) n.235+96A>G c.-52-1738A>G (n.-52-1738A>G) c.-190+96A>G (n.-190+96A>G) n.243+96A>G n.219+96A>G c.-418+96A>G (n.-418+96A>G) c.87+96A>G c.-256+96A>G (n.-256+96A>G) c.-189-1738A>G (n.-189-1738A>G) c.-242-1738A>G (n.-242-1738A>G) n.124+96A>G n.369+96A>G c.-140+96A>G (n.-140+96A>G) c.*63+96A>G (n.*63+96A>G) c.349+96A>G (n.349+96A>G) n.274+96A>G n.362+96A>G n.242+96A>G n.163+96A>G n.175+96A>G n.62+197A>G n.245+96A>G c.157+96A>G (n.157+96A>G) c.208+96A>G (n.208+96A>G) c.-722+96A>G (n.-722+96A>G) c.-322+96A>G (n.-322+96A>G) n.250+96A>G c.-622+96A>G (n.-622+96A>G) | dbSNP |
7 | g.6005797C>A | CA2713582498 | PMS2 | c.163+95G>T (n.163+95G>T) n.228+95G>T c.-243+95G>T (n.-243+95G>T) c.-53+95G>T (n.-53+95G>T) n.235+95G>T c.-52-1739G>T (n.-52-1739G>T) c.-190+95G>T (n.-190+95G>T) n.243+95G>T n.219+95G>T c.-418+95G>T (n.-418+95G>T) c.87+95G>T c.-256+95G>T (n.-256+95G>T) c.-189-1739G>T (n.-189-1739G>T) c.-242-1739G>T (n.-242-1739G>T) n.124+95G>T n.369+95G>T c.-140+95G>T (n.-140+95G>T) c.*63+95G>T (n.*63+95G>T) c.349+95G>T (n.349+95G>T) n.274+95G>T n.362+95G>T n.242+95G>T n.163+95G>T n.175+95G>T n.62+196G>T n.245+95G>T c.157+95G>T (n.157+95G>T) c.208+95G>T (n.208+95G>T) c.-722+95G>T (n.-722+95G>T) c.-322+95G>T (n.-322+95G>T) n.250+95G>T c.-622+95G>T (n.-622+95G>T) | dbSNP |
7 | g.6005797C= | CA1685263983 | PMS2 | c.163+95G= (n.163+95G=) n.228+95G= c.-243+95G= (n.-243+95G=) c.-53+95G= (n.-53+95G=) n.235+95G= c.-52-1739G= (n.-52-1739G=) c.-190+95G= (n.-190+95G=) n.243+95G= n.219+95G= c.-418+95G= (n.-418+95G=) c.87+95G= c.-256+95G= (n.-256+95G=) c.-189-1739G= (n.-189-1739G=) c.-242-1739G= (n.-242-1739G=) n.124+95G= n.369+95G= c.-140+95G= (n.-140+95G=) c.*63+95G= (n.*63+95G=) c.349+95G= (n.349+95G=) n.274+95G= n.362+95G= n.242+95G= n.163+95G= n.175+95G= n.62+196G= n.245+95G= c.157+95G= (n.157+95G=) c.208+95G= (n.208+95G=) c.-722+95G= (n.-722+95G=) c.-322+95G= (n.-322+95G=) n.250+95G= c.-622+95G= (n.-622+95G=) | |
7 | g.6005797C>G | CA2681679344 | PMS2 | c.163+95G>C (n.163+95G>C) n.228+95G>C c.-243+95G>C (n.-243+95G>C) c.-53+95G>C (n.-53+95G>C) n.235+95G>C c.-52-1739G>C (n.-52-1739G>C) c.-190+95G>C (n.-190+95G>C) n.243+95G>C n.219+95G>C c.-418+95G>C (n.-418+95G>C) c.87+95G>C c.-256+95G>C (n.-256+95G>C) c.-189-1739G>C (n.-189-1739G>C) c.-242-1739G>C (n.-242-1739G>C) n.124+95G>C n.369+95G>C c.-140+95G>C (n.-140+95G>C) c.*63+95G>C (n.*63+95G>C) c.349+95G>C (n.349+95G>C) n.274+95G>C n.362+95G>C n.242+95G>C n.163+95G>C n.175+95G>C n.62+196G>C n.245+95G>C c.157+95G>C (n.157+95G>C) c.208+95G>C (n.208+95G>C) c.-722+95G>C (n.-722+95G>C) c.-322+95G>C (n.-322+95G>C) n.250+95G>C c.-622+95G>C (n.-622+95G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005797C>T | CA1685263984 | PMS2 | c.163+95G>A (n.163+95G>A) n.228+95G>A c.-243+95G>A (n.-243+95G>A) c.-53+95G>A (n.-53+95G>A) n.235+95G>A c.-52-1739G>A (n.-52-1739G>A) c.-190+95G>A (n.-190+95G>A) n.243+95G>A n.219+95G>A c.-418+95G>A (n.-418+95G>A) c.87+95G>A c.-256+95G>A (n.-256+95G>A) c.-189-1739G>A (n.-189-1739G>A) c.-242-1739G>A (n.-242-1739G>A) n.124+95G>A n.369+95G>A c.-140+95G>A (n.-140+95G>A) c.*63+95G>A (n.*63+95G>A) c.349+95G>A (n.349+95G>A) n.274+95G>A n.362+95G>A n.242+95G>A n.163+95G>A n.175+95G>A n.62+196G>A n.245+95G>A c.157+95G>A (n.157+95G>A) c.208+95G>A (n.208+95G>A) c.-722+95G>A (n.-722+95G>A) c.-322+95G>A (n.-322+95G>A) n.250+95G>A c.-622+95G>A (n.-622+95G>A) | dbSNP |
7 | g.6005798A= | CA1685263986 | PMS2 | c.163+94T= (n.163+94T=) n.228+94T= c.-243+94T= (n.-243+94T=) c.-53+94T= (n.-53+94T=) n.235+94T= c.-52-1740T= (n.-52-1740T=) c.-190+94T= (n.-190+94T=) n.243+94T= n.219+94T= c.-418+94T= (n.-418+94T=) c.87+94T= c.-256+94T= (n.-256+94T=) c.-189-1740T= (n.-189-1740T=) c.-242-1740T= (n.-242-1740T=) n.124+94T= n.369+94T= c.-140+94T= (n.-140+94T=) c.*63+94T= (n.*63+94T=) c.349+94T= (n.349+94T=) n.274+94T= n.362+94T= n.242+94T= n.163+94T= n.175+94T= n.62+195T= n.245+94T= c.157+94T= (n.157+94T=) c.208+94T= (n.208+94T=) c.-722+94T= (n.-722+94T=) c.-322+94T= (n.-322+94T=) n.250+94T= c.-622+94T= (n.-622+94T=) | |
7 | g.6005798A>C | CA1097984942 | PMS2 | c.163+94T>G (n.163+94T>G) n.228+94T>G c.-243+94T>G (n.-243+94T>G) c.-53+94T>G (n.-53+94T>G) n.235+94T>G c.-52-1740T>G (n.-52-1740T>G) c.-190+94T>G (n.-190+94T>G) n.243+94T>G n.219+94T>G c.-418+94T>G (n.-418+94T>G) c.87+94T>G c.-256+94T>G (n.-256+94T>G) c.-189-1740T>G (n.-189-1740T>G) c.-242-1740T>G (n.-242-1740T>G) n.124+94T>G n.369+94T>G c.-140+94T>G (n.-140+94T>G) c.*63+94T>G (n.*63+94T>G) c.349+94T>G (n.349+94T>G) n.274+94T>G n.362+94T>G n.242+94T>G n.163+94T>G n.175+94T>G n.62+195T>G n.245+94T>G c.157+94T>G (n.157+94T>G) c.208+94T>G (n.208+94T>G) c.-722+94T>G (n.-722+94T>G) c.-322+94T>G (n.-322+94T>G) n.250+94T>G c.-622+94T>G (n.-622+94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6005798A>T | CA2713582499 | PMS2 | c.163+94T>A (n.163+94T>A) n.228+94T>A c.-243+94T>A (n.-243+94T>A) c.-53+94T>A (n.-53+94T>A) n.235+94T>A c.-52-1740T>A (n.-52-1740T>A) c.-190+94T>A (n.-190+94T>A) n.243+94T>A n.219+94T>A c.-418+94T>A (n.-418+94T>A) c.87+94T>A c.-256+94T>A (n.-256+94T>A) c.-189-1740T>A (n.-189-1740T>A) c.-242-1740T>A (n.-242-1740T>A) n.124+94T>A n.369+94T>A c.-140+94T>A (n.-140+94T>A) c.*63+94T>A (n.*63+94T>A) c.349+94T>A (n.349+94T>A) n.274+94T>A n.362+94T>A n.242+94T>A n.163+94T>A n.175+94T>A n.62+195T>A n.245+94T>A c.157+94T>A (n.157+94T>A) c.208+94T>A (n.208+94T>A) c.-722+94T>A (n.-722+94T>A) c.-322+94T>A (n.-322+94T>A) n.250+94T>A c.-622+94T>A (n.-622+94T>A) | dbSNP |
7 | g.6005799dup | CA1685263985 | PMS2 | c.163+94dup (n.163+94dup) n.228+94dup c.-243+94dup (n.-243+94dup) c.-53+94dup (n.-53+94dup) n.235+94dup c.-52-1740dup (n.-52-1740dup) c.-190+94dup (n.-190+94dup) n.243+94dup n.219+94dup c.-418+94dup (n.-418+94dup) c.87+94dup c.-256+94dup (n.-256+94dup) c.-189-1740dup (n.-189-1740dup) c.-242-1740dup (n.-242-1740dup) n.124+94dup n.369+94dup c.-140+94dup (n.-140+94dup) c.*63+94dup (n.*63+94dup) c.349+94dup (n.349+94dup) n.274+94dup n.362+94dup n.242+94dup n.163+94dup n.175+94dup n.62+195dup n.245+94dup c.157+94dup (n.157+94dup) c.208+94dup (n.208+94dup) c.-722+94dup (n.-722+94dup) c.-322+94dup (n.-322+94dup) n.250+94dup c.-622+94dup (n.-622+94dup) | dbSNP |
7 | g.6005800C>G | CA2713825934 | PMS2 | c.163+92G>C (n.163+92G>C) n.228+92G>C c.-243+92G>C (n.-243+92G>C) c.-53+92G>C (n.-53+92G>C) n.235+92G>C c.-52-1742G>C (n.-52-1742G>C) c.-190+92G>C (n.-190+92G>C) n.243+92G>C n.219+92G>C c.-418+92G>C (n.-418+92G>C) c.87+92G>C c.-256+92G>C (n.-256+92G>C) c.-189-1742G>C (n.-189-1742G>C) c.-242-1742G>C (n.-242-1742G>C) n.124+92G>C n.369+92G>C c.-140+92G>C (n.-140+92G>C) c.*63+92G>C (n.*63+92G>C) c.349+92G>C (n.349+92G>C) n.274+92G>C n.362+92G>C n.242+92G>C n.163+92G>C n.175+92G>C n.62+193G>C n.245+92G>C c.157+92G>C (n.157+92G>C) c.208+92G>C (n.208+92G>C) c.-722+92G>C (n.-722+92G>C) c.-322+92G>C (n.-322+92G>C) n.250+92G>C c.-622+92G>C (n.-622+92G>C) | dbSNP |
7 | g.6005800C>T | CA2681679345 | PMS2 | c.163+92G>A (n.163+92G>A) n.228+92G>A c.-243+92G>A (n.-243+92G>A) c.-53+92G>A (n.-53+92G>A) n.235+92G>A c.-52-1742G>A (n.-52-1742G>A) c.-190+92G>A (n.-190+92G>A) n.243+92G>A n.219+92G>A c.-418+92G>A (n.-418+92G>A) c.87+92G>A c.-256+92G>A (n.-256+92G>A) c.-189-1742G>A (n.-189-1742G>A) c.-242-1742G>A (n.-242-1742G>A) n.124+92G>A n.369+92G>A c.-140+92G>A (n.-140+92G>A) c.*63+92G>A (n.*63+92G>A) c.349+92G>A (n.349+92G>A) n.274+92G>A n.362+92G>A n.242+92G>A n.163+92G>A n.175+92G>A n.62+193G>A n.245+92G>A c.157+92G>A (n.157+92G>A) c.208+92G>A (n.208+92G>A) c.-722+92G>A (n.-722+92G>A) c.-322+92G>A (n.-322+92G>A) n.250+92G>A c.-622+92G>A (n.-622+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6005802C>A | CA2713825949 | PMS2 | c.163+90G>T (n.163+90G>T) n.228+90G>T c.-243+90G>T (n.-243+90G>T) c.-53+90G>T (n.-53+90G>T) n.235+90G>T c.-52-1744G>T (n.-52-1744G>T) c.-190+90G>T (n.-190+90G>T) n.243+90G>T n.219+90G>T c.-418+90G>T (n.-418+90G>T) c.87+90G>T c.-256+90G>T (n.-256+90G>T) c.-189-1744G>T (n.-189-1744G>T) c.-242-1744G>T (n.-242-1744G>T) n.124+90G>T n.369+90G>T c.-140+90G>T (n.-140+90G>T) c.*63+90G>T (n.*63+90G>T) c.349+90G>T (n.349+90G>T) n.274+90G>T n.362+90G>T n.242+90G>T n.163+90G>T n.175+90G>T n.62+191G>T n.245+90G>T c.157+90G>T (n.157+90G>T) c.208+90G>T (n.208+90G>T) c.-722+90G>T (n.-722+90G>T) c.-322+90G>T (n.-322+90G>T) n.250+90G>T c.-622+90G>T (n.-622+90G>T) | dbSNP |
7 | g.6005802C>G | CA2713825952 | PMS2 | c.163+90G>C (n.163+90G>C) n.228+90G>C c.-243+90G>C (n.-243+90G>C) c.-53+90G>C (n.-53+90G>C) n.235+90G>C c.-52-1744G>C (n.-52-1744G>C) c.-190+90G>C (n.-190+90G>C) n.243+90G>C n.219+90G>C c.-418+90G>C (n.-418+90G>C) c.87+90G>C c.-256+90G>C (n.-256+90G>C) c.-189-1744G>C (n.-189-1744G>C) c.-242-1744G>C (n.-242-1744G>C) n.124+90G>C n.369+90G>C c.-140+90G>C (n.-140+90G>C) c.*63+90G>C (n.*63+90G>C) c.349+90G>C (n.349+90G>C) n.274+90G>C n.362+90G>C n.242+90G>C n.163+90G>C n.175+90G>C n.62+191G>C n.245+90G>C c.157+90G>C (n.157+90G>C) c.208+90G>C (n.208+90G>C) c.-722+90G>C (n.-722+90G>C) c.-322+90G>C (n.-322+90G>C) n.250+90G>C c.-622+90G>C (n.-622+90G>C) | dbSNP |
7 | g.6005802C>T | CA2713825953 | PMS2 | c.163+90G>A (n.163+90G>A) n.228+90G>A c.-243+90G>A (n.-243+90G>A) c.-53+90G>A (n.-53+90G>A) n.235+90G>A c.-52-1744G>A (n.-52-1744G>A) c.-190+90G>A (n.-190+90G>A) n.243+90G>A n.219+90G>A c.-418+90G>A (n.-418+90G>A) c.87+90G>A c.-256+90G>A (n.-256+90G>A) c.-189-1744G>A (n.-189-1744G>A) c.-242-1744G>A (n.-242-1744G>A) n.124+90G>A n.369+90G>A c.-140+90G>A (n.-140+90G>A) c.*63+90G>A (n.*63+90G>A) c.349+90G>A (n.349+90G>A) n.274+90G>A n.362+90G>A n.242+90G>A n.163+90G>A n.175+90G>A n.62+191G>A n.245+90G>A c.157+90G>A (n.157+90G>A) c.208+90G>A (n.208+90G>A) c.-722+90G>A (n.-722+90G>A) c.-322+90G>A (n.-322+90G>A) n.250+90G>A c.-622+90G>A (n.-622+90G>A) | dbSNP |