Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.124+186A>C
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c.*63+186A>C (n.*63+186A>C)
c.349+186A>C (n.349+186A>C)
n.274+186A>C
n.362+186A>C
n.242+186A>C
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n.175+186A>C
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n.245+186A>C
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 dbSNP gnomAD v2
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7g.6005710_6005713delinsAGCTCA1685263937PMS2c.163+179_163+182delinsAGCT (n.163+179_163+182delinsAGCT)
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 dbSNP
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n.228+180G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.6005714_6005717delinsGTTACA1685263940PMS2c.163+175_163+178delinsTAAC (n.163+175_163+178delinsTAAC)
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7g.6005715T>CCA153249398PMS2c.163+177A>G (n.163+177A>G)
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n.274+151T>C
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c.157+151T>C (n.157+151T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.87+135C>T
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n.274+135C>T
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7g.6005757G>TCA2681679319PMS2c.163+135C>A (n.163+135C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP

Number of alleles fetched