Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.228+216T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.6005682G>ACA1097984905PMS2c.163+210C>T (n.163+210C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.235+179_235+182delinsAGCT
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7g.6005711_6005714delCA917936182PMS2c.163+178_163+181del (n.163+178_163+181del)
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 dbSNP
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n.124+137T>C
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n.250+137T>C
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 gnomAD v4
7g.6005755A>TCA2681679317PMS2c.163+137T>A (n.163+137T>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched