Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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7g.6003890C>TCA651240005PMS2c.250+82G>A (n.250+82G>A)
n.397G>A
c.-156+82G>A (n.-156+82G>A)
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c.174+82G>A
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c.*150+81T>C (n.*150+81T>C)
c.436+81T>C (n.436+81T>C)
n.361+81T>C
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n.343T>C
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c.244+81T>C (n.244+81T>C)
c.295+81T>C (n.295+81T>C)
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n.337+81T>C
c.-535+81T>C (n.-535+81T>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.6003892T>CCA2578823896PMS2c.250+80A>G (n.250+80A>G)
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 gnomAD v4
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n.392G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.6003895C>TCA1685262101PMS2c.250+77G>A (n.250+77G>A)
n.392G>A
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n.322+77G>A
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n.361+77G>A
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n.250+77G>A
n.339G>A
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n.337+77G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.361+75G>T
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n.332+75G>T
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c.-235+75G>T (n.-235+75G>T)
n.337+75G>T
c.-535+75G>T (n.-535+75G>T)
 gnomAD v4
7g.6003897C>TCA2681678993PMS2c.250+75G>A (n.250+75G>A)
n.390G>A
c.-156+75G>A (n.-156+75G>A)
c.35+75G>A (n.35+75G>A)
n.322+75G>A
c.-103+75G>A (n.-103+75G>A)
n.330+75G>A
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c.174+75G>A
c.164-1261G>A (n.164-1261G>A)
c.-169+75G>A (n.-169+75G>A)
n.211+75G>A
n.456+75G>A
c.-53+75G>A (n.-53+75G>A)
c.*150+75G>A (n.*150+75G>A)
c.436+75G>A (n.436+75G>A)
n.361+75G>A
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n.250+75G>A
n.337G>A
n.62+2096G>A
n.332+75G>A
c.244+75G>A (n.244+75G>A)
c.295+75G>A (n.295+75G>A)
c.-635+75G>A (n.-635+75G>A)
c.-235+75G>A (n.-235+75G>A)
n.337+75G>A
c.-535+75G>A (n.-535+75G>A)
 gnomAD v4
7g.6003898A>GCA2578823898PMS2c.250+74T>C (n.250+74T>C)
n.389T>C
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n.322+74T>C
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n.211+74T>C
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c.-53+74T>C (n.-53+74T>C)
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n.361+74T>C
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n.337+74T>C
c.-535+74T>C (n.-535+74T>C)
 gnomAD v4
7g.6003900G>ACA840352759PMS2c.250+72C>T (n.250+72C>T)
n.387C>T
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n.322+72C>T
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n.306+72C>T
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c.174+72C>T
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c.-169+72C>T (n.-169+72C>T)
n.211+72C>T
n.456+72C>T
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n.361+72C>T
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n.332+72C>T
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n.337+72C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.456+72C=
c.-53+72C= (n.-53+72C=)
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c.-535+72C= (n.-535+72C=)
7g.6003900G>TCA2681678994PMS2c.250+72C>A (n.250+72C>A)
n.387C>A
c.-156+72C>A (n.-156+72C>A)
c.35+72C>A (n.35+72C>A)
n.322+72C>A
c.-103+72C>A (n.-103+72C>A)
n.330+72C>A
n.306+72C>A
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c.174+72C>A
c.164-1264C>A (n.164-1264C>A)
c.-169+72C>A (n.-169+72C>A)
n.211+72C>A
n.456+72C>A
c.-53+72C>A (n.-53+72C>A)
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n.361+72C>A
n.449+72C>A
n.329+72C>A
n.250+72C>A
n.334C>A
n.62+2093C>A
n.332+72C>A
c.244+72C>A (n.244+72C>A)
c.295+72C>A (n.295+72C>A)
c.-635+72C>A (n.-635+72C>A)
c.-235+72C>A (n.-235+72C>A)
n.337+72C>A
c.-535+72C>A (n.-535+72C>A)
 gnomAD v4
7g.6003901A>GCA2681678995PMS2c.250+71T>C (n.250+71T>C)
n.386T>C
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c.35+71T>C (n.35+71T>C)
n.322+71T>C
c.-103+71T>C (n.-103+71T>C)
n.330+71T>C
n.306+71T>C
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c.174+71T>C
c.164-1265T>C (n.164-1265T>C)
c.-169+71T>C (n.-169+71T>C)
n.211+71T>C
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c.-53+71T>C (n.-53+71T>C)
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n.361+71T>C
n.449+71T>C
n.329+71T>C
n.250+71T>C
n.333T>C
n.62+2092T>C
n.332+71T>C
c.244+71T>C (n.244+71T>C)
c.295+71T>C (n.295+71T>C)
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n.337+71T>C
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 gnomAD v4
7g.6003903A=CA1685262104PMS2c.250+69T= (n.250+69T=)
n.384T=
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c.-53+69T= (n.-53+69T=)
c.*150+69T= (n.*150+69T=)
c.436+69T= (n.436+69T=)
n.361+69T=
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n.62+2090T=
n.332+69T=
c.244+69T= (n.244+69T=)
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n.337+69T=
c.-535+69T= (n.-535+69T=)
7g.6003903A>GCA1685262105PMS2c.250+69T>C (n.250+69T>C)
n.384T>C
c.-156+69T>C (n.-156+69T>C)
c.35+69T>C (n.35+69T>C)
n.322+69T>C
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n.330+69T>C
n.306+69T>C
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c.174+69T>C
c.164-1267T>C (n.164-1267T>C)
c.-169+69T>C (n.-169+69T>C)
n.211+69T>C
n.456+69T>C
c.-53+69T>C (n.-53+69T>C)
c.*150+69T>C (n.*150+69T>C)
c.436+69T>C (n.436+69T>C)
n.361+69T>C
n.449+69T>C
n.329+69T>C
n.250+69T>C
n.331T>C
n.62+2090T>C
n.332+69T>C
c.244+69T>C (n.244+69T>C)
c.295+69T>C (n.295+69T>C)
c.-635+69T>C (n.-635+69T>C)
c.-235+69T>C (n.-235+69T>C)
n.337+69T>C
c.-535+69T>C (n.-535+69T>C)
 dbSNP
7g.6003904G>CCA2578823899PMS2c.250+68C>G (n.250+68C>G)
n.383C>G
c.-156+68C>G (n.-156+68C>G)
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n.322+68C>G
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n.330+68C>G
n.306+68C>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.436+63T>A (n.436+63T>A)
n.361+63T>A
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n.337+63T>A
c.-535+63T>A (n.-535+63T>A)
 dbSNP
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n.361+62G>C
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n.332+62G>C
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n.337+62G>C
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 dbSNP
7g.6003910C>TCA2578823902PMS2c.250+62G>A (n.250+62G>A)
n.377G>A
c.-156+62G>A (n.-156+62G>A)
c.35+62G>A (n.35+62G>A)
n.322+62G>A
c.-103+62G>A (n.-103+62G>A)
n.330+62G>A
n.306+62G>A
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c.174+62G>A
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c.436+62G>A (n.436+62G>A)
n.361+62G>A
n.449+62G>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.371T>C
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n.361+56T>C
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n.337+56T>C
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 dbSNP gnomAD v4
7g.6003917T>ACA2713825621PMS2c.250+55A>T (n.250+55A>T)
n.370A>T
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 dbSNP
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n.368G>T
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 dbSNP
7g.6003919C>GCA2713825648PMS2c.250+53G>C (n.250+53G>C)
n.368G>C
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n.211+53G>C
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n.361+53G>C
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n.337+53G>C
c.-535+53G>C (n.-535+53G>C)
 dbSNP
7g.6003919C>TCA2713825650PMS2c.250+53G>A (n.250+53G>A)
n.368G>A
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n.456+53G>A
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n.361+53G>A
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n.332+53G>A
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c.-235+53G>A (n.-235+53G>A)
n.337+53G>A
c.-535+53G>A (n.-535+53G>A)
 dbSNP
7g.6003920T>GCA840352762PMS2c.250+52A>C (n.250+52A>C)
n.367A>C
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c.35+52A>C (n.35+52A>C)
n.322+52A>C
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n.330+52A>C
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c.174+52A>C
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n.211+52A>C
n.456+52A>C
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c.436+52A>C (n.436+52A>C)
n.361+52A>C
n.449+52A>C
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n.250+52A>C
n.314A>C
n.62+2073A>C
n.332+52A>C
c.244+52A>C (n.244+52A>C)
c.295+52A>C (n.295+52A>C)
c.-635+52A>C (n.-635+52A>C)
c.-235+52A>C (n.-235+52A>C)
n.337+52A>C
c.-535+52A>C (n.-535+52A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003920T=CA1685262113PMS2c.250+52A= (n.250+52A=)
n.367A=
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c.*150+52A= (n.*150+52A=)
c.436+52A= (n.436+52A=)
n.361+52A=
n.449+52A=
n.329+52A=
n.250+52A=
n.314A=
n.62+2073A=
n.332+52A=
c.244+52A= (n.244+52A=)
c.295+52A= (n.295+52A=)
c.-635+52A= (n.-635+52A=)
c.-235+52A= (n.-235+52A=)
n.337+52A=
c.-535+52A= (n.-535+52A=)
7g.6003921G>ACA572549180PMS2c.250+51C>T (n.250+51C>T)
n.366C>T
c.-156+51C>T (n.-156+51C>T)
c.35+51C>T (n.35+51C>T)
n.322+51C>T
c.-103+51C>T (n.-103+51C>T)
n.330+51C>T
n.306+51C>T
c.-331+51C>T (n.-331+51C>T)
c.174+51C>T
c.164-1285C>T (n.164-1285C>T)
c.-169+51C>T (n.-169+51C>T)
n.211+51C>T
n.456+51C>T
c.-53+51C>T (n.-53+51C>T)
c.*150+51C>T (n.*150+51C>T)
c.436+51C>T (n.436+51C>T)
n.361+51C>T
n.449+51C>T
n.329+51C>T
n.250+51C>T
n.313C>T
n.62+2072C>T
n.332+51C>T
c.244+51C>T (n.244+51C>T)
c.295+51C>T (n.295+51C>T)
c.-635+51C>T (n.-635+51C>T)
c.-235+51C>T (n.-235+51C>T)
n.337+51C>T
c.-535+51C>T (n.-535+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.6003921G>CCA2713524010PMS2c.250+51C>G (n.250+51C>G)
n.366C>G
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c.174+51C>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.337+44C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.337+41T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.355G>A
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n.332+40G>A
c.244+40G>A (n.244+40G>A)
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n.337+40G>A
c.-535+40G>A (n.-535+40G>A)
7g.6003933C>ACA2578823905PMS2c.250+39G>T (n.250+39G>T)
n.354G>T
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n.337+39G>T
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 dbSNP gnomAD v4
7g.6003933C>GCA2681679006PMS2c.250+39G>C (n.250+39G>C)
n.354G>C
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c.174+39G>C
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c.436+39G>C (n.436+39G>C)
n.361+39G>C
n.449+39G>C
n.329+39G>C
n.250+39G>C
n.301G>C
n.62+2060G>C
n.332+39G>C
c.244+39G>C (n.244+39G>C)
c.295+39G>C (n.295+39G>C)
c.-635+39G>C (n.-635+39G>C)
c.-235+39G>C (n.-235+39G>C)
n.337+39G>C
c.-535+39G>C (n.-535+39G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003933C>TCA2681679005PMS2c.250+39G>A (n.250+39G>A)
n.354G>A
c.-156+39G>A (n.-156+39G>A)
c.35+39G>A (n.35+39G>A)
n.322+39G>A
c.-103+39G>A (n.-103+39G>A)
n.330+39G>A
n.306+39G>A
c.-331+39G>A (n.-331+39G>A)
c.174+39G>A
c.164-1297G>A (n.164-1297G>A)
c.-169+39G>A (n.-169+39G>A)
n.211+39G>A
n.456+39G>A
c.-53+39G>A (n.-53+39G>A)
c.*150+39G>A (n.*150+39G>A)
c.436+39G>A (n.436+39G>A)
n.361+39G>A
n.449+39G>A
n.329+39G>A
n.250+39G>A
n.301G>A
n.62+2060G>A
n.332+39G>A
c.244+39G>A (n.244+39G>A)
c.295+39G>A (n.295+39G>A)
c.-635+39G>A (n.-635+39G>A)
c.-235+39G>A (n.-235+39G>A)
n.337+39G>A
c.-535+39G>A (n.-535+39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003934C>ACA2681679007PMS2c.250+38G>T (n.250+38G>T)
n.353G>T
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c.35+38G>T (n.35+38G>T)
n.322+38G>T
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n.330+38G>T
n.306+38G>T
c.-331+38G>T (n.-331+38G>T)
c.174+38G>T
c.164-1298G>T (n.164-1298G>T)
c.-169+38G>T (n.-169+38G>T)
n.211+38G>T
n.456+38G>T
c.-53+38G>T (n.-53+38G>T)
c.*150+38G>T (n.*150+38G>T)
c.436+38G>T (n.436+38G>T)
n.361+38G>T
n.449+38G>T
n.329+38G>T
n.250+38G>T
n.300G>T
n.62+2059G>T
n.332+38G>T
c.244+38G>T (n.244+38G>T)
c.295+38G>T (n.295+38G>T)
c.-635+38G>T (n.-635+38G>T)
c.-235+38G>T (n.-235+38G>T)
n.337+38G>T
c.-535+38G>T (n.-535+38G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003934C=CA1685262138PMS2c.250+38G= (n.250+38G=)
n.353G=
c.-156+38G= (n.-156+38G=)
c.35+38G= (n.35+38G=)
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c.-103+38G= (n.-103+38G=)
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n.337+30A>G
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 gnomAD v4
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n.343del
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n.322+28del
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n.456+28del
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c.*150+28del (n.*150+28del)
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n.337+28del
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7g.6003946A>GCA2681679012PMS2c.250+26T>C (n.250+26T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.341del
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 gnomAD v4
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n.337+25T=
c.-535+25T= (n.-535+25T=)
7g.6003947A>GCA1685262145PMS2c.250+25T>C (n.250+25T>C)
n.340T>C
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 dbSNP
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n.339A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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7g.6003949A>GCA2681679014PMS2c.250+23T>C (n.250+23T>C)
n.338T>C
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c.174+23T>C
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n.211+23T>C
n.456+23T>C
c.-53+23T>C (n.-53+23T>C)
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n.361+23T>C
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n.337+23T>C
c.-535+23T>C (n.-535+23T>C)
 gnomAD v4
7g.6003949A>TCA2681679015PMS2c.250+23T>A (n.250+23T>A)
n.338T>A
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n.330+23T>A
n.306+23T>A
c.-331+23T>A (n.-331+23T>A)
c.174+23T>A
c.164-1313T>A (n.164-1313T>A)
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n.211+23T>A
n.456+23T>A
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n.361+23T>A
n.449+23T>A
n.329+23T>A
n.250+23T>A
n.285T>A
n.62+2044T>A
n.332+23T>A
c.244+23T>A (n.244+23T>A)
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n.337+23T>A
c.-535+23T>A (n.-535+23T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003950G>ACA2713499867PMS2c.250+22C>T (n.250+22C>T)
n.337C>T
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n.332+22C>T
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n.337+22C>T
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 dbSNP
7g.6003950G>CCA048463PMS2c.250+22C>G (n.250+22C>G)
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n.250+22C>G
n.284C>G
n.62+2043C>G
n.332+22C>G
c.244+22C>G (n.244+22C>G)
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n.337+22C>G
c.-535+22C>G (n.-535+22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003950G=CA1685262150PMS2c.250+22C= (n.250+22C=)
n.337C=
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c.174+22C=
c.164-1314C= (n.164-1314C=)
c.-169+22C= (n.-169+22C=)
n.211+22C=
n.456+22C=
c.-53+22C= (n.-53+22C=)
c.*150+22C= (n.*150+22C=)
c.436+22C= (n.436+22C=)
n.361+22C=
n.449+22C=
n.329+22C=
n.250+22C=
n.284C=
n.62+2043C=
n.332+22C=
c.244+22C= (n.244+22C=)
c.295+22C= (n.295+22C=)
c.-635+22C= (n.-635+22C=)
c.-235+22C= (n.-235+22C=)
n.337+22C=
c.-535+22C= (n.-535+22C=)
7g.6003950G>TCA2681679016PMS2c.250+22C>A (n.250+22C>A)
n.337C>A
c.-156+22C>A (n.-156+22C>A)
c.35+22C>A (n.35+22C>A)
n.322+22C>A
c.-103+22C>A (n.-103+22C>A)
n.330+22C>A
n.306+22C>A
c.-331+22C>A (n.-331+22C>A)
c.174+22C>A
c.164-1314C>A (n.164-1314C>A)
c.-169+22C>A (n.-169+22C>A)
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c.*150+22C>A (n.*150+22C>A)
c.436+22C>A (n.436+22C>A)
n.361+22C>A
n.449+22C>A
n.329+22C>A
n.250+22C>A
n.284C>A
n.62+2043C>A
n.332+22C>A
c.244+22C>A (n.244+22C>A)
c.295+22C>A (n.295+22C>A)
c.-635+22C>A (n.-635+22C>A)
c.-235+22C>A (n.-235+22C>A)
n.337+22C>A
c.-535+22C>A (n.-535+22C>A)
 gnomAD v4
7g.6003951G>ACA2681679017PMS2c.250+21C>T (n.250+21C>T)
n.336C>T
c.-156+21C>T (n.-156+21C>T)
c.35+21C>T (n.35+21C>T)
n.322+21C>T
c.-103+21C>T (n.-103+21C>T)
n.330+21C>T
n.306+21C>T
c.-331+21C>T (n.-331+21C>T)
c.174+21C>T
c.164-1315C>T (n.164-1315C>T)
c.-169+21C>T (n.-169+21C>T)
n.211+21C>T
n.456+21C>T
c.-53+21C>T (n.-53+21C>T)
c.*150+21C>T (n.*150+21C>T)
c.436+21C>T (n.436+21C>T)
n.361+21C>T
n.449+21C>T
n.329+21C>T
n.250+21C>T
n.283C>T
n.62+2042C>T
n.332+21C>T
c.244+21C>T (n.244+21C>T)
c.295+21C>T (n.295+21C>T)
c.-635+21C>T (n.-635+21C>T)
c.-235+21C>T (n.-235+21C>T)
n.337+21C>T
c.-535+21C>T (n.-535+21C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003951G>CCA2713825749PMS2c.250+21C>G (n.250+21C>G)
n.336C>G
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c.35+21C>G (n.35+21C>G)
n.322+21C>G
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n.330+21C>G
n.306+21C>G
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c.174+21C>G
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n.211+21C>G
n.456+21C>G
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c.436+21C>G (n.436+21C>G)
n.361+21C>G
n.449+21C>G
n.329+21C>G
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n.332+21C>G
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n.337+21C>G
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 dbSNP
7g.6003951G>TCA2681679018PMS2c.250+21C>A (n.250+21C>A)
n.336C>A
c.-156+21C>A (n.-156+21C>A)
c.35+21C>A (n.35+21C>A)
n.322+21C>A
c.-103+21C>A (n.-103+21C>A)
n.330+21C>A
n.306+21C>A
c.-331+21C>A (n.-331+21C>A)
c.174+21C>A
c.164-1315C>A (n.164-1315C>A)
c.-169+21C>A (n.-169+21C>A)
n.211+21C>A
n.456+21C>A
c.-53+21C>A (n.-53+21C>A)
c.*150+21C>A (n.*150+21C>A)
c.436+21C>A (n.436+21C>A)
n.361+21C>A
n.449+21C>A
n.329+21C>A
n.250+21C>A
n.283C>A
n.62+2042C>A
n.332+21C>A
c.244+21C>A (n.244+21C>A)
c.295+21C>A (n.295+21C>A)
c.-635+21C>A (n.-635+21C>A)
c.-235+21C>A (n.-235+21C>A)
n.337+21C>A
c.-535+21C>A (n.-535+21C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003952A=CA1685262153PMS2c.250+20T= (n.250+20T=)
n.335T=
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n.456+20T=
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c.-235+20T= (n.-235+20T=)
n.337+20T=
c.-535+20T= (n.-535+20T=)
7g.6003952A>GCA658683461PMS2c.250+20T>C (n.250+20T>C)
n.335T>C
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c.35+20T>C (n.35+20T>C)
n.322+20T>C
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n.330+20T>C
n.306+20T>C
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c.174+20T>C
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c.-169+20T>C (n.-169+20T>C)
n.211+20T>C
n.456+20T>C
c.-53+20T>C (n.-53+20T>C)
c.*150+20T>C (n.*150+20T>C)
c.436+20T>C (n.436+20T>C)
n.361+20T>C
n.449+20T>C
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n.250+20T>C
n.282T>C
n.62+2041T>C
n.332+20T>C
c.244+20T>C (n.244+20T>C)
c.295+20T>C (n.295+20T>C)
c.-635+20T>C (n.-635+20T>C)
c.-235+20T>C (n.-235+20T>C)
n.337+20T>C
c.-535+20T>C (n.-535+20T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003952A>TCA2573141982PMS2c.250+20T>A (n.250+20T>A)
n.335T>A
c.-156+20T>A (n.-156+20T>A)
c.35+20T>A (n.35+20T>A)
n.322+20T>A
c.-103+20T>A (n.-103+20T>A)
n.330+20T>A
n.306+20T>A
c.-331+20T>A (n.-331+20T>A)
c.174+20T>A
c.164-1316T>A (n.164-1316T>A)
c.-169+20T>A (n.-169+20T>A)
n.211+20T>A
n.456+20T>A
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c.*150+20T>A (n.*150+20T>A)
c.436+20T>A (n.436+20T>A)
n.361+20T>A
n.449+20T>A
n.329+20T>A
n.250+20T>A
n.282T>A
n.62+2041T>A
n.332+20T>A
c.244+20T>A (n.244+20T>A)
c.295+20T>A (n.295+20T>A)
c.-635+20T>A (n.-635+20T>A)
c.-235+20T>A (n.-235+20T>A)
n.337+20T>A
c.-535+20T>A (n.-535+20T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6003953T>ACA572822731PMS2c.250+19A>T (n.250+19A>T)
n.334A>T
c.-156+19A>T (n.-156+19A>T)
c.35+19A>T (n.35+19A>T)
n.322+19A>T
c.-103+19A>T (n.-103+19A>T)
n.330+19A>T
n.306+19A>T
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c.174+19A>T
c.164-1317A>T (n.164-1317A>T)
c.-169+19A>T (n.-169+19A>T)
n.211+19A>T
n.456+19A>T
c.-53+19A>T (n.-53+19A>T)
c.*150+19A>T (n.*150+19A>T)
c.436+19A>T (n.436+19A>T)
n.361+19A>T
n.449+19A>T
n.329+19A>T
n.250+19A>T
n.281A>T
n.62+2040A>T
n.332+19A>T
c.244+19A>T (n.244+19A>T)
c.295+19A>T (n.295+19A>T)
c.-635+19A>T (n.-635+19A>T)
c.-235+19A>T (n.-235+19A>T)
n.337+19A>T
c.-535+19A>T (n.-535+19A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003953T=CA1685262155PMS2c.250+19A= (n.250+19A=)
n.334A=
c.-156+19A= (n.-156+19A=)
c.35+19A= (n.35+19A=)
n.322+19A=
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n.456+19A=
c.-53+19A= (n.-53+19A=)
c.*150+19A= (n.*150+19A=)
c.436+19A= (n.436+19A=)
n.361+19A=
n.449+19A=
n.329+19A=
n.250+19A=
n.281A=
n.62+2040A=
n.332+19A=
c.244+19A= (n.244+19A=)
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c.-635+19A= (n.-635+19A=)
c.-235+19A= (n.-235+19A=)
n.337+19A=
c.-535+19A= (n.-535+19A=)
7g.6003954T>CCA2681679019PMS2c.250+18A>G (n.250+18A>G)
n.333A>G
c.-156+18A>G (n.-156+18A>G)
c.35+18A>G (n.35+18A>G)
n.322+18A>G
c.-103+18A>G (n.-103+18A>G)
n.330+18A>G
n.306+18A>G
c.-331+18A>G (n.-331+18A>G)
c.174+18A>G
c.164-1318A>G (n.164-1318A>G)
c.-169+18A>G (n.-169+18A>G)
n.211+18A>G
n.456+18A>G
c.-53+18A>G (n.-53+18A>G)
c.*150+18A>G (n.*150+18A>G)
c.436+18A>G (n.436+18A>G)
n.361+18A>G
n.449+18A>G
n.329+18A>G
n.250+18A>G
n.280A>G
n.62+2039A>G
n.332+18A>G
c.244+18A>G (n.244+18A>G)
c.295+18A>G (n.295+18A>G)
c.-635+18A>G (n.-635+18A>G)
c.-235+18A>G (n.-235+18A>G)
n.337+18A>G
c.-535+18A>G (n.-535+18A>G)
 gnomAD v4
7g.6003955A=CA1685262159PMS2c.250+17T= (n.250+17T=)
n.332T=
c.-156+17T= (n.-156+17T=)
c.35+17T= (n.35+17T=)
n.322+17T=
c.-103+17T= (n.-103+17T=)
n.330+17T=
n.306+17T=
c.-331+17T= (n.-331+17T=)
c.174+17T=
c.164-1319T= (n.164-1319T=)
c.-169+17T= (n.-169+17T=)
n.211+17T=
n.456+17T=
c.-53+17T= (n.-53+17T=)
c.*150+17T= (n.*150+17T=)
c.436+17T= (n.436+17T=)
n.361+17T=
n.449+17T=
n.329+17T=
n.250+17T=
n.279T=
n.62+2038T=
n.332+17T=
c.244+17T= (n.244+17T=)
c.295+17T= (n.295+17T=)
c.-635+17T= (n.-635+17T=)
c.-235+17T= (n.-235+17T=)
n.337+17T=
c.-535+17T= (n.-535+17T=)
7g.6003955A>CCA16605367PMS2c.250+17T>G (n.250+17T>G)
n.332T>G
c.-156+17T>G (n.-156+17T>G)
c.35+17T>G (n.35+17T>G)
n.322+17T>G
c.-103+17T>G (n.-103+17T>G)
n.330+17T>G
n.306+17T>G
c.-331+17T>G (n.-331+17T>G)
c.174+17T>G
c.164-1319T>G (n.164-1319T>G)
c.-169+17T>G (n.-169+17T>G)
n.211+17T>G
n.456+17T>G
c.-53+17T>G (n.-53+17T>G)
c.*150+17T>G (n.*150+17T>G)
c.436+17T>G (n.436+17T>G)
n.361+17T>G
n.449+17T>G
n.329+17T>G
n.250+17T>G
n.279T>G
n.62+2038T>G
n.332+17T>G
c.244+17T>G (n.244+17T>G)
c.295+17T>G (n.295+17T>G)
c.-635+17T>G (n.-635+17T>G)
c.-235+17T>G (n.-235+17T>G)
n.337+17T>G
c.-535+17T>G (n.-535+17T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003955A>GCA2681679020PMS2c.250+17T>C (n.250+17T>C)
n.332T>C
c.-156+17T>C (n.-156+17T>C)
c.35+17T>C (n.35+17T>C)
n.322+17T>C
c.-103+17T>C (n.-103+17T>C)
n.330+17T>C
n.306+17T>C
c.-331+17T>C (n.-331+17T>C)
c.174+17T>C
c.164-1319T>C (n.164-1319T>C)
c.-169+17T>C (n.-169+17T>C)
n.211+17T>C
n.456+17T>C
c.-53+17T>C (n.-53+17T>C)
c.*150+17T>C (n.*150+17T>C)
c.436+17T>C (n.436+17T>C)
n.361+17T>C
n.449+17T>C
n.329+17T>C
n.250+17T>C
n.279T>C
n.62+2038T>C
n.332+17T>C
c.244+17T>C (n.244+17T>C)
c.295+17T>C (n.295+17T>C)
c.-635+17T>C (n.-635+17T>C)
c.-235+17T>C (n.-235+17T>C)
n.337+17T>C
c.-535+17T>C (n.-535+17T>C)
 gnomAD v4
7g.6003955_6003956delinsAGCA1685262160PMS2c.250+16_250+17delinsCT (n.250+16_250+17delinsCT)
n.331_332delinsCT
c.-156+16_-156+17delinsCT (n.-156+16_-156+17delinsCT)
c.35+16_35+17delinsCT (n.35+16_35+17delinsCT)
n.322+16_322+17delinsCT
c.-103+16_-103+17delinsCT (n.-103+16_-103+17delinsCT)
n.330+16_330+17delinsCT
n.306+16_306+17delinsCT
c.-331+16_-331+17delinsCT (n.-331+16_-331+17delinsCT)
c.174+16_174+17delinsCT
c.164-1320_164-1319delinsCT (n.164-1320_164-1319delinsCT)
c.-169+16_-169+17delinsCT (n.-169+16_-169+17delinsCT)
n.211+16_211+17delinsCT
n.456+16_456+17delinsCT
c.-53+16_-53+17delinsCT (n.-53+16_-53+17delinsCT)
c.*150+16_*150+17delinsCT (n.*150+16_*150+17delinsCT)
c.436+16_436+17delinsCT (n.436+16_436+17delinsCT)
n.361+16_361+17delinsCT
n.449+16_449+17delinsCT
n.329+16_329+17delinsCT
n.250+16_250+17delinsCT
n.278_279delinsCT
n.62+2037_62+2038delinsCT
n.332+16_332+17delinsCT
c.244+16_244+17delinsCT (n.244+16_244+17delinsCT)
c.295+16_295+17delinsCT (n.295+16_295+17delinsCT)
c.-635+16_-635+17delinsCT (n.-635+16_-635+17delinsCT)
c.-235+16_-235+17delinsCT (n.-235+16_-235+17delinsCT)
n.337+16_337+17delinsCT
c.-535+16_-535+17delinsCT (n.-535+16_-535+17delinsCT)
7g.6003956delCA917936347PMS2c.250+16del (n.250+16del)
n.331del
c.-156+16del (n.-156+16del)
c.35+16del (n.35+16del)
n.322+16del
c.-103+16del (n.-103+16del)
n.330+16del
n.306+16del
c.-331+16del (n.-331+16del)
c.174+16del
c.164-1320del (n.164-1320del)
c.-169+16del (n.-169+16del)
n.211+16del
n.456+16del
c.-53+16del (n.-53+16del)
c.*150+16del (n.*150+16del)
c.436+16del (n.436+16del)
n.361+16del
n.449+16del
n.329+16del
n.250+16del
n.278del
n.62+2037del
n.332+16del
c.244+16del (n.244+16del)
c.295+16del (n.295+16del)
c.-635+16del (n.-635+16del)
c.-235+16del (n.-235+16del)
n.337+16del
c.-535+16del (n.-535+16del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003956G>CCA658796891PMS2c.250+16C>G (n.250+16C>G)
n.331C>G
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n.322+16C>G
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n.330+16C>G
n.306+16C>G
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c.174+16C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003956G=CA1685262165PMS2c.250+16C= (n.250+16C=)
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n.361+16C=
n.449+16C=
n.329+16C=
n.250+16C=
n.278C=
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n.332+16C=
c.244+16C= (n.244+16C=)
c.295+16C= (n.295+16C=)
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n.337+16C=
c.-535+16C= (n.-535+16C=)
7g.6003956G>TCA2681679021PMS2c.250+16C>A (n.250+16C>A)
n.331C>A
c.-156+16C>A (n.-156+16C>A)
c.35+16C>A (n.35+16C>A)
n.322+16C>A
c.-103+16C>A (n.-103+16C>A)
n.330+16C>A
n.306+16C>A
c.-331+16C>A (n.-331+16C>A)
c.174+16C>A
c.164-1320C>A (n.164-1320C>A)
c.-169+16C>A (n.-169+16C>A)
n.211+16C>A
n.456+16C>A
c.-53+16C>A (n.-53+16C>A)
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n.361+16C>A
n.449+16C>A
n.329+16C>A
n.250+16C>A
n.278C>A
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c.244+16C>A (n.244+16C>A)
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n.337+16C>A
c.-535+16C>A (n.-535+16C>A)
 gnomAD v4
7g.6003957A>TCA2713825751PMS2c.250+15T>A (n.250+15T>A)
n.330T>A
c.-156+15T>A (n.-156+15T>A)
c.35+15T>A (n.35+15T>A)
n.322+15T>A
c.-103+15T>A (n.-103+15T>A)
n.330+15T>A
n.306+15T>A
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c.174+15T>A
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n.211+15T>A
n.456+15T>A
c.-53+15T>A (n.-53+15T>A)
c.*150+15T>A (n.*150+15T>A)
c.436+15T>A (n.436+15T>A)
n.361+15T>A
n.449+15T>A
n.329+15T>A
n.250+15T>A
n.277T>A
n.62+2036T>A
n.332+15T>A
c.244+15T>A (n.244+15T>A)
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c.-635+15T>A (n.-635+15T>A)
c.-235+15T>A (n.-235+15T>A)
n.337+15T>A
c.-535+15T>A (n.-535+15T>A)
 dbSNP
7g.6003960_6003961delCA2681679022PMS2c.250+14_250+15del (n.250+14_250+15del)
n.329_330del
c.-156+14_-156+15del (n.-156+14_-156+15del)
c.35+14_35+15del (n.35+14_35+15del)
n.322+14_322+15del
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n.330+14_330+15del
n.306+14_306+15del
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c.174+14_174+15del
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c.-169+14_-169+15del (n.-169+14_-169+15del)
n.211+14_211+15del
n.456+14_456+15del
c.-53+14_-53+15del (n.-53+14_-53+15del)
c.*150+14_*150+15del (n.*150+14_*150+15del)
c.436+14_436+15del (n.436+14_436+15del)
n.361+14_361+15del
n.449+14_449+15del
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n.276_277del
n.62+2035_62+2036del
n.332+14_332+15del
c.244+14_244+15del (n.244+14_244+15del)
c.295+14_295+15del (n.295+14_295+15del)
c.-635+14_-635+15del (n.-635+14_-635+15del)
c.-235+14_-235+15del (n.-235+14_-235+15del)
n.337+14_337+15del
c.-535+14_-535+15del (n.-535+14_-535+15del)
 gnomAD v4
7g.6003958A>GCA2681679023PMS2c.250+14T>C (n.250+14T>C)
n.329T>C
c.-156+14T>C (n.-156+14T>C)
c.35+14T>C (n.35+14T>C)
n.322+14T>C
c.-103+14T>C (n.-103+14T>C)
n.330+14T>C
n.306+14T>C
c.-331+14T>C (n.-331+14T>C)
c.174+14T>C
c.164-1322T>C (n.164-1322T>C)
c.-169+14T>C (n.-169+14T>C)
n.211+14T>C
n.456+14T>C
c.-53+14T>C (n.-53+14T>C)
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c.436+14T>C (n.436+14T>C)
n.361+14T>C
n.449+14T>C
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c.244+14T>C (n.244+14T>C)
c.295+14T>C (n.295+14T>C)
c.-635+14T>C (n.-635+14T>C)
c.-235+14T>C (n.-235+14T>C)
n.337+14T>C
c.-535+14T>C (n.-535+14T>C)
 gnomAD v4
7g.6003959A>GCA2739265481PMS2c.250+13T>C (n.250+13T>C)
n.328T>C
c.-156+13T>C (n.-156+13T>C)
c.35+13T>C (n.35+13T>C)
n.322+13T>C
c.-103+13T>C (n.-103+13T>C)
n.330+13T>C
n.306+13T>C
c.-331+13T>C (n.-331+13T>C)
c.174+13T>C
c.164-1323T>C (n.164-1323T>C)
c.-169+13T>C (n.-169+13T>C)
n.211+13T>C
n.456+13T>C
c.-53+13T>C (n.-53+13T>C)
c.*150+13T>C (n.*150+13T>C)
c.436+13T>C (n.436+13T>C)
n.361+13T>C
n.449+13T>C
n.329+13T>C
n.250+13T>C
n.275T>C
n.62+2034T>C
n.332+13T>C
c.244+13T>C (n.244+13T>C)
c.295+13T>C (n.295+13T>C)
c.-635+13T>C (n.-635+13T>C)
c.-235+13T>C (n.-235+13T>C)
n.337+13T>C
c.-535+13T>C (n.-535+13T>C)
 ClinVar
7g.6003960A=CA1685262168PMS2c.250+12T= (n.250+12T=)
n.327T=
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n.330+12T=
n.306+12T=
c.-331+12T= (n.-331+12T=)
c.174+12T=
c.164-1324T= (n.164-1324T=)
c.-169+12T= (n.-169+12T=)
n.211+12T=
n.456+12T=
c.-53+12T= (n.-53+12T=)
c.*150+12T= (n.*150+12T=)
c.436+12T= (n.436+12T=)
n.361+12T=
n.449+12T=
n.329+12T=
n.250+12T=
n.274T=
n.62+2033T=
n.332+12T=
c.244+12T= (n.244+12T=)
c.295+12T= (n.295+12T=)
c.-635+12T= (n.-635+12T=)
c.-235+12T= (n.-235+12T=)
n.337+12T=
c.-535+12T= (n.-535+12T=)
7g.6003960A>CCA2740097303PMS2c.250+12T>G (n.250+12T>G)
n.327T>G
c.-156+12T>G (n.-156+12T>G)
c.35+12T>G (n.35+12T>G)
n.322+12T>G
c.-103+12T>G (n.-103+12T>G)
n.330+12T>G
n.306+12T>G
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c.174+12T>G
c.164-1324T>G (n.164-1324T>G)
c.-169+12T>G (n.-169+12T>G)
n.211+12T>G
n.456+12T>G
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n.361+12T>G
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n.329+12T>G
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n.274T>G
n.62+2033T>G
n.332+12T>G
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c.-635+12T>G (n.-635+12T>G)
c.-235+12T>G (n.-235+12T>G)
n.337+12T>G
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 ClinVar
7g.6003960A>GCA16605126PMS2c.250+12T>C (n.250+12T>C)
n.327T>C
c.-156+12T>C (n.-156+12T>C)
c.35+12T>C (n.35+12T>C)
n.322+12T>C
c.-103+12T>C (n.-103+12T>C)
n.330+12T>C
n.306+12T>C
c.-331+12T>C (n.-331+12T>C)
c.174+12T>C
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c.-169+12T>C (n.-169+12T>C)
n.211+12T>C
n.456+12T>C
c.-53+12T>C (n.-53+12T>C)
c.*150+12T>C (n.*150+12T>C)
c.436+12T>C (n.436+12T>C)
n.361+12T>C
n.449+12T>C
n.329+12T>C
n.250+12T>C
n.274T>C
n.62+2033T>C
n.332+12T>C
c.244+12T>C (n.244+12T>C)
c.295+12T>C (n.295+12T>C)
c.-635+12T>C (n.-635+12T>C)
c.-235+12T>C (n.-235+12T>C)
n.337+12T>C
c.-535+12T>C (n.-535+12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003961A>GCA2681679024PMS2c.250+11T>C (n.250+11T>C)
n.326T>C
c.-156+11T>C (n.-156+11T>C)
c.35+11T>C (n.35+11T>C)
n.322+11T>C
c.-103+11T>C (n.-103+11T>C)
n.330+11T>C
n.306+11T>C
c.-331+11T>C (n.-331+11T>C)
c.174+11T>C
c.164-1325T>C (n.164-1325T>C)
c.-169+11T>C (n.-169+11T>C)
n.211+11T>C
n.456+11T>C
c.-53+11T>C (n.-53+11T>C)
c.*150+11T>C (n.*150+11T>C)
c.436+11T>C (n.436+11T>C)
n.361+11T>C
n.449+11T>C
n.329+11T>C
n.250+11T>C
n.273T>C
n.62+2032T>C
n.332+11T>C
c.244+11T>C (n.244+11T>C)
c.295+11T>C (n.295+11T>C)
c.-635+11T>C (n.-635+11T>C)
c.-235+11T>C (n.-235+11T>C)
n.337+11T>C
c.-535+11T>C (n.-535+11T>C)
 gnomAD v4
7g.6003961A>TCA2713825753PMS2c.250+11T>A (n.250+11T>A)
n.326T>A
c.-156+11T>A (n.-156+11T>A)
c.35+11T>A (n.35+11T>A)
n.322+11T>A
c.-103+11T>A (n.-103+11T>A)
n.330+11T>A
n.306+11T>A
c.-331+11T>A (n.-331+11T>A)
c.174+11T>A
c.164-1325T>A (n.164-1325T>A)
c.-169+11T>A (n.-169+11T>A)
n.211+11T>A
n.456+11T>A
c.-53+11T>A (n.-53+11T>A)
c.*150+11T>A (n.*150+11T>A)
c.436+11T>A (n.436+11T>A)
n.361+11T>A
n.449+11T>A
n.329+11T>A
n.250+11T>A
n.273T>A
n.62+2032T>A
n.332+11T>A
c.244+11T>A (n.244+11T>A)
c.295+11T>A (n.295+11T>A)
c.-635+11T>A (n.-635+11T>A)
c.-235+11T>A (n.-235+11T>A)
n.337+11T>A
c.-535+11T>A (n.-535+11T>A)
 dbSNP
7g.6003962G>ACA2573141983PMS2c.250+10C>T (n.250+10C>T)
n.325C>T
c.-156+10C>T (n.-156+10C>T)
c.35+10C>T (n.35+10C>T)
n.322+10C>T
c.-103+10C>T (n.-103+10C>T)
n.330+10C>T
n.306+10C>T
c.-331+10C>T (n.-331+10C>T)
c.174+10C>T
c.164-1326C>T (n.164-1326C>T)
c.-169+10C>T (n.-169+10C>T)
n.211+10C>T
n.456+10C>T
c.-53+10C>T (n.-53+10C>T)
c.*150+10C>T (n.*150+10C>T)
c.436+10C>T (n.436+10C>T)
n.361+10C>T
n.449+10C>T
n.329+10C>T
n.250+10C>T
n.272C>T
n.62+2031C>T
n.332+10C>T
c.244+10C>T (n.244+10C>T)
c.295+10C>T (n.295+10C>T)
c.-635+10C>T (n.-635+10C>T)
c.-235+10C>T (n.-235+10C>T)
n.337+10C>T
c.-535+10C>T (n.-535+10C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003962G>CCA153248179PMS2c.250+10C>G (n.250+10C>G)
n.325C>G
c.-156+10C>G (n.-156+10C>G)
c.35+10C>G (n.35+10C>G)
n.322+10C>G
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n.306+10C>G
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c.174+10C>G
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n.211+10C>G
n.456+10C>G
c.-53+10C>G (n.-53+10C>G)
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c.436+10C>G (n.436+10C>G)
n.361+10C>G
n.449+10C>G
n.329+10C>G
n.250+10C>G
n.272C>G
n.62+2031C>G
n.332+10C>G
c.244+10C>G (n.244+10C>G)
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n.337+10C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003962G=CA1685262170PMS2c.250+10C= (n.250+10C=)
n.325C=
c.-156+10C= (n.-156+10C=)
c.35+10C= (n.35+10C=)
n.322+10C=
c.-103+10C= (n.-103+10C=)
n.330+10C=
n.306+10C=
c.-331+10C= (n.-331+10C=)
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c.164-1326C= (n.164-1326C=)
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n.211+10C=
n.456+10C=
c.-53+10C= (n.-53+10C=)
c.*150+10C= (n.*150+10C=)
c.436+10C= (n.436+10C=)
n.361+10C=
n.449+10C=
n.329+10C=
n.250+10C=
n.272C=
n.62+2031C=
n.332+10C=
c.244+10C= (n.244+10C=)
c.295+10C= (n.295+10C=)
c.-635+10C= (n.-635+10C=)
c.-235+10C= (n.-235+10C=)
n.337+10C=
c.-535+10C= (n.-535+10C=)
7g.6003962G>TCA2681679025PMS2c.250+10C>A (n.250+10C>A)
n.325C>A
c.-156+10C>A (n.-156+10C>A)
c.35+10C>A (n.35+10C>A)
n.322+10C>A
c.-103+10C>A (n.-103+10C>A)
n.330+10C>A
n.306+10C>A
c.-331+10C>A (n.-331+10C>A)
c.174+10C>A
c.164-1326C>A (n.164-1326C>A)
c.-169+10C>A (n.-169+10C>A)
n.211+10C>A
n.456+10C>A
c.-53+10C>A (n.-53+10C>A)
c.*150+10C>A (n.*150+10C>A)
c.436+10C>A (n.436+10C>A)
n.361+10C>A
n.449+10C>A
n.329+10C>A
n.250+10C>A
n.272C>A
n.62+2031C>A
n.332+10C>A
c.244+10C>A (n.244+10C>A)
c.295+10C>A (n.295+10C>A)
c.-635+10C>A (n.-635+10C>A)
c.-235+10C>A (n.-235+10C>A)
n.337+10C>A
c.-535+10C>A (n.-535+10C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003963T>ACA2713825760PMS2c.250+9A>T (n.250+9A>T)
n.324A>T
c.-156+9A>T (n.-156+9A>T)
c.35+9A>T (n.35+9A>T)
n.322+9A>T
c.-103+9A>T (n.-103+9A>T)
n.330+9A>T
n.306+9A>T
c.-331+9A>T (n.-331+9A>T)
c.174+9A>T
c.164-1327A>T (n.164-1327A>T)
c.-169+9A>T (n.-169+9A>T)
n.211+9A>T
n.456+9A>T
c.-53+9A>T (n.-53+9A>T)
c.*150+9A>T (n.*150+9A>T)
c.436+9A>T (n.436+9A>T)
n.361+9A>T
n.449+9A>T
n.329+9A>T
n.250+9A>T
n.271A>T
n.62+2030A>T
n.332+9A>T
c.244+9A>T (n.244+9A>T)
c.295+9A>T (n.295+9A>T)
c.-635+9A>T (n.-635+9A>T)
c.-235+9A>T (n.-235+9A>T)
n.337+9A>T
c.-535+9A>T (n.-535+9A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003963T>CCA2499218986PMS2c.250+9A>G (n.250+9A>G)
n.324A>G
c.-156+9A>G (n.-156+9A>G)
c.35+9A>G (n.35+9A>G)
n.322+9A>G
c.-103+9A>G (n.-103+9A>G)
n.330+9A>G
n.306+9A>G
c.-331+9A>G (n.-331+9A>G)
c.174+9A>G
c.164-1327A>G (n.164-1327A>G)
c.-169+9A>G (n.-169+9A>G)
n.211+9A>G
n.456+9A>G
c.-53+9A>G (n.-53+9A>G)
c.*150+9A>G (n.*150+9A>G)
c.436+9A>G (n.436+9A>G)
n.361+9A>G
n.449+9A>G
n.329+9A>G
n.250+9A>G
n.271A>G
n.62+2030A>G
n.332+9A>G
c.244+9A>G (n.244+9A>G)
c.295+9A>G (n.295+9A>G)
c.-635+9A>G (n.-635+9A>G)
c.-235+9A>G (n.-235+9A>G)
n.337+9A>G
c.-535+9A>G (n.-535+9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003964C>ACA2713515927PMS2c.250+8G>T (n.250+8G>T)
n.323G>T
c.-156+8G>T (n.-156+8G>T)
c.35+8G>T (n.35+8G>T)
n.322+8G>T
c.-103+8G>T (n.-103+8G>T)
n.330+8G>T
n.306+8G>T
c.-331+8G>T (n.-331+8G>T)
c.174+8G>T
c.164-1328G>T (n.164-1328G>T)
c.-169+8G>T (n.-169+8G>T)
n.211+8G>T
n.456+8G>T
c.-53+8G>T (n.-53+8G>T)
c.*150+8G>T (n.*150+8G>T)
c.436+8G>T (n.436+8G>T)
n.361+8G>T
n.449+8G>T
n.329+8G>T
n.250+8G>T
n.270G>T
n.62+2029G>T
n.332+8G>T
c.244+8G>T (n.244+8G>T)
c.295+8G>T (n.295+8G>T)
c.-635+8G>T (n.-635+8G>T)
c.-235+8G>T (n.-235+8G>T)
n.337+8G>T
c.-535+8G>T (n.-535+8G>T)
 dbSNP
7g.6003964C=CA1685262172PMS2c.250+8G= (n.250+8G=)
n.323G=
c.-156+8G= (n.-156+8G=)
c.35+8G= (n.35+8G=)
n.322+8G=
c.-103+8G= (n.-103+8G=)
n.330+8G=
n.306+8G=
c.-331+8G= (n.-331+8G=)
c.174+8G=
c.164-1328G= (n.164-1328G=)
c.-169+8G= (n.-169+8G=)
n.211+8G=
n.456+8G=
c.-53+8G= (n.-53+8G=)
c.*150+8G= (n.*150+8G=)
c.436+8G= (n.436+8G=)
n.361+8G=
n.449+8G=
n.329+8G=
n.250+8G=
n.270G=
n.62+2029G=
n.332+8G=
c.244+8G= (n.244+8G=)
c.295+8G= (n.295+8G=)
c.-635+8G= (n.-635+8G=)
c.-235+8G= (n.-235+8G=)
n.337+8G=
c.-535+8G= (n.-535+8G=)
7g.6003964C>GCA2713515928PMS2c.250+8G>C (n.250+8G>C)
n.323G>C
c.-156+8G>C (n.-156+8G>C)
c.35+8G>C (n.35+8G>C)
n.322+8G>C
c.-103+8G>C (n.-103+8G>C)
n.330+8G>C
n.306+8G>C
c.-331+8G>C (n.-331+8G>C)
c.174+8G>C
c.164-1328G>C (n.164-1328G>C)
c.-169+8G>C (n.-169+8G>C)
n.211+8G>C
n.456+8G>C
c.-53+8G>C (n.-53+8G>C)
c.*150+8G>C (n.*150+8G>C)
c.436+8G>C (n.436+8G>C)
n.361+8G>C
n.449+8G>C
n.329+8G>C
n.250+8G>C
n.270G>C
n.62+2029G>C
n.332+8G>C
c.244+8G>C (n.244+8G>C)
c.295+8G>C (n.295+8G>C)
c.-635+8G>C (n.-635+8G>C)
c.-235+8G>C (n.-235+8G>C)
n.337+8G>C
c.-535+8G>C (n.-535+8G>C)
 dbSNP
7g.6003964C>TCA16605254PMS2c.250+8G>A (n.250+8G>A)
n.323G>A
c.-156+8G>A (n.-156+8G>A)
c.35+8G>A (n.35+8G>A)
n.322+8G>A
c.-103+8G>A (n.-103+8G>A)
n.330+8G>A
n.306+8G>A
c.-331+8G>A (n.-331+8G>A)
c.174+8G>A
c.164-1328G>A (n.164-1328G>A)
c.-169+8G>A (n.-169+8G>A)
n.211+8G>A
n.456+8G>A
c.-53+8G>A (n.-53+8G>A)
c.*150+8G>A (n.*150+8G>A)
c.436+8G>A (n.436+8G>A)
n.361+8G>A
n.449+8G>A
n.329+8G>A
n.250+8G>A
n.270G>A
n.62+2029G>A
n.332+8G>A
c.244+8G>A (n.244+8G>A)
c.295+8G>A (n.295+8G>A)
c.-635+8G>A (n.-635+8G>A)
c.-235+8G>A (n.-235+8G>A)
n.337+8G>A
c.-535+8G>A (n.-535+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.6003965A>GCA2681679026PMS2c.250+7T>C (n.250+7T>C)
n.322T>C
c.-156+7T>C (n.-156+7T>C)
c.35+7T>C (n.35+7T>C)
n.322+7T>C
c.-103+7T>C (n.-103+7T>C)
n.330+7T>C
n.306+7T>C
c.-331+7T>C (n.-331+7T>C)
c.174+7T>C
c.164-1329T>C (n.164-1329T>C)
c.-169+7T>C (n.-169+7T>C)
n.211+7T>C
n.456+7T>C
c.-53+7T>C (n.-53+7T>C)
c.*150+7T>C (n.*150+7T>C)
c.436+7T>C (n.436+7T>C)
n.361+7T>C
n.449+7T>C
n.329+7T>C
n.250+7T>C
n.269T>C
n.62+2028T>C
n.332+7T>C
c.244+7T>C (n.244+7T>C)
c.295+7T>C (n.295+7T>C)
c.-635+7T>C (n.-635+7T>C)
c.-235+7T>C (n.-235+7T>C)
n.337+7T>C
c.-535+7T>C (n.-535+7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003966A=CA1685262174PMS2c.250+6T= (n.250+6T=)
n.321T=
c.-156+6T= (n.-156+6T=)
c.35+6T= (n.35+6T=)
n.322+6T=
c.-103+6T= (n.-103+6T=)
n.330+6T=
n.306+6T=
c.-331+6T= (n.-331+6T=)
c.174+6T=
c.164-1330T= (n.164-1330T=)
c.-169+6T= (n.-169+6T=)
n.211+6T=
n.456+6T=
c.-53+6T= (n.-53+6T=)
c.*150+6T= (n.*150+6T=)
c.436+6T= (n.436+6T=)
n.361+6T=
n.449+6T=
n.329+6T=
n.250+6T=
n.268T=
n.62+2027T=
n.332+6T=
c.244+6T= (n.244+6T=)
c.295+6T= (n.295+6T=)
c.-635+6T= (n.-635+6T=)
c.-235+6T= (n.-235+6T=)
n.337+6T=
c.-535+6T= (n.-535+6T=)
7g.6003966A>CCA915944838PMS2c.250+6T>G (n.250+6T>G)
n.321T>G
c.-156+6T>G (n.-156+6T>G)
c.35+6T>G (n.35+6T>G)
n.322+6T>G
c.-103+6T>G (n.-103+6T>G)
n.330+6T>G
n.306+6T>G
c.-331+6T>G (n.-331+6T>G)
c.174+6T>G
c.164-1330T>G (n.164-1330T>G)
c.-169+6T>G (n.-169+6T>G)
n.211+6T>G
n.456+6T>G
c.-53+6T>G (n.-53+6T>G)
c.*150+6T>G (n.*150+6T>G)
c.436+6T>G (n.436+6T>G)
n.361+6T>G
n.449+6T>G
n.329+6T>G
n.250+6T>G
n.268T>G
n.62+2027T>G
n.332+6T>G
c.244+6T>G (n.244+6T>G)
c.295+6T>G (n.295+6T>G)
c.-635+6T>G (n.-635+6T>G)
c.-235+6T>G (n.-235+6T>G)
n.337+6T>G
c.-535+6T>G (n.-535+6T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003966A>GCA2681679027PMS2c.250+6T>C (n.250+6T>C)
n.321T>C
c.-156+6T>C (n.-156+6T>C)
c.35+6T>C (n.35+6T>C)
n.322+6T>C
c.-103+6T>C (n.-103+6T>C)
n.330+6T>C
n.306+6T>C
c.-331+6T>C (n.-331+6T>C)
c.174+6T>C
c.164-1330T>C (n.164-1330T>C)
c.-169+6T>C (n.-169+6T>C)
n.211+6T>C
n.456+6T>C
c.-53+6T>C (n.-53+6T>C)
c.*150+6T>C (n.*150+6T>C)
c.436+6T>C (n.436+6T>C)
n.361+6T>C
n.449+6T>C
n.329+6T>C
n.250+6T>C
n.268T>C
n.62+2027T>C
n.332+6T>C
c.244+6T>C (n.244+6T>C)
c.295+6T>C (n.295+6T>C)
c.-635+6T>C (n.-635+6T>C)
c.-235+6T>C (n.-235+6T>C)
n.337+6T>C
c.-535+6T>C (n.-535+6T>C)
 gnomAD v4
7g.6003966A>TCA2713543547PMS2c.250+6T>A (n.250+6T>A)
n.321T>A
c.-156+6T>A (n.-156+6T>A)
c.35+6T>A (n.35+6T>A)
n.322+6T>A
c.-103+6T>A (n.-103+6T>A)
n.330+6T>A
n.306+6T>A
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n.456+6T>A
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c.436+6T>A (n.436+6T>A)
n.361+6T>A
n.449+6T>A
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n.250+6T>A
n.268T>A
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n.332+6T>A
c.244+6T>A (n.244+6T>A)
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n.337+6T>A
c.-535+6T>A (n.-535+6T>A)
 dbSNP
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n.320G>T
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n.456+5G>T
c.-53+5G>T (n.-53+5G>T)
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n.361+5G>T
n.449+5G>T
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n.337+5G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.337+5G=
c.-535+5G= (n.-535+5G=)
7g.6003967C>GCA658657654PMS2c.250+5G>C (n.250+5G>C)
n.320G>C
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n.361+5G>C
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n.267G>C
n.62+2026G>C
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c.295+5G>C (n.295+5G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.330+5G>A
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c.174+5G>A
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n.211+5G>A
n.456+5G>A
c.-53+5G>A (n.-53+5G>A)
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c.436+5G>A (n.436+5G>A)
n.361+5G>A
n.449+5G>A
n.329+5G>A
n.250+5G>A
n.267G>A
n.62+2026G>A
n.332+5G>A
c.244+5G>A (n.244+5G>A)
c.295+5G>A (n.295+5G>A)
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n.337+5G>A
c.-535+5G>A (n.-535+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003968T>ACA2713540800PMS2c.250+4A>T (n.250+4A>T)
n.319A>T
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n.329+4A>T
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n.337+4A>T
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 dbSNP
7g.6003968T>CCA453648372PMS2c.250+4A>G (n.250+4A>G)
n.319A>G
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n.337+4A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003968T>GCA2580077027PMS2c.250+4A>C (n.250+4A>C)
n.319A>C
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c.35+4A>C (n.35+4A>C)
n.322+4A>C
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n.330+4A>C
n.306+4A>C
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c.174+4A>C
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n.211+4A>C
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n.337+4A>C
c.-535+4A>C (n.-535+4A>C)
 ClinVar
7g.6003968T=CA1685262182PMS2c.250+4A= (n.250+4A=)
n.319A=
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c.-103+4A= (n.-103+4A=)
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c.-53+4A= (n.-53+4A=)
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c.436+4A= (n.436+4A=)
n.361+4A=
n.449+4A=
n.329+4A=
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n.332+4A=
c.244+4A= (n.244+4A=)
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c.-235+4A= (n.-235+4A=)
n.337+4A=
c.-535+4A= (n.-535+4A=)
7g.6003969T>ACA2681679028PMS2c.250+3A>T (n.250+3A>T)
n.318A>T
c.-156+3A>T (n.-156+3A>T)
c.35+3A>T (n.35+3A>T)
n.322+3A>T
c.-103+3A>T (n.-103+3A>T)
n.330+3A>T
n.306+3A>T
c.-331+3A>T (n.-331+3A>T)
c.174+3A>T
c.164-1333A>T (n.164-1333A>T)
c.-169+3A>T (n.-169+3A>T)
n.211+3A>T
n.456+3A>T
c.-53+3A>T (n.-53+3A>T)
c.*150+3A>T (n.*150+3A>T)
c.436+3A>T (n.436+3A>T)
n.361+3A>T
n.449+3A>T
n.329+3A>T
n.250+3A>T
n.265A>T
n.62+2024A>T
n.332+3A>T
c.244+3A>T (n.244+3A>T)
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c.-235+3A>T (n.-235+3A>T)
n.337+3A>T
c.-535+3A>T (n.-535+3A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003969T>GCA2580077028PMS2c.250+3A>C (n.250+3A>C)
n.318A>C
c.-156+3A>C (n.-156+3A>C)
c.35+3A>C (n.35+3A>C)
n.322+3A>C
c.-103+3A>C (n.-103+3A>C)
n.330+3A>C
n.306+3A>C
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c.174+3A>C
c.164-1333A>C (n.164-1333A>C)
c.-169+3A>C (n.-169+3A>C)
n.211+3A>C
n.456+3A>C
c.-53+3A>C (n.-53+3A>C)
c.*150+3A>C (n.*150+3A>C)
c.436+3A>C (n.436+3A>C)
n.361+3A>C
n.449+3A>C
n.329+3A>C
n.250+3A>C
n.265A>C
n.62+2024A>C
n.332+3A>C
c.244+3A>C (n.244+3A>C)
c.295+3A>C (n.295+3A>C)
c.-635+3A>C (n.-635+3A>C)
c.-235+3A>C (n.-235+3A>C)
n.337+3A>C
c.-535+3A>C (n.-535+3A>C)
 ClinVar
7g.6003970A=CA1685262186PMS2c.250+2T= (n.250+2T=)
n.317T=
c.-156+2T= (n.-156+2T=)
c.35+2T= (n.35+2T=)
n.322+2T=
c.-103+2T= (n.-103+2T=)
n.330+2T=
n.306+2T=
c.-331+2T= (n.-331+2T=)
c.174+2T=
c.164-1334T= (n.164-1334T=)
c.-169+2T= (n.-169+2T=)
n.211+2T=
n.456+2T=
c.-53+2T= (n.-53+2T=)
c.*150+2T= (n.*150+2T=)
c.436+2T= (n.436+2T=)
n.361+2T=
n.449+2T=
n.329+2T=
n.250+2T=
n.264T=
n.62+2023T=
n.332+2T=
c.244+2T= (n.244+2T=)
c.295+2T= (n.295+2T=)
c.-635+2T= (n.-635+2T=)
c.-235+2T= (n.-235+2T=)
n.337+2T=
c.-535+2T= (n.-535+2T=)
7g.6003970A>CCA048480PMS2c.250+2T>G (n.250+2T>G)
n.317T>G
c.-156+2T>G (n.-156+2T>G)
c.35+2T>G (n.35+2T>G)
n.322+2T>G
c.-103+2T>G (n.-103+2T>G)
n.330+2T>G
n.306+2T>G
c.-331+2T>G (n.-331+2T>G)
c.174+2T>G
c.164-1334T>G (n.164-1334T>G)
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n.211+2T>G
n.456+2T>G
c.-53+2T>G (n.-53+2T>G)
c.*150+2T>G (n.*150+2T>G)
c.436+2T>G (n.436+2T>G)
n.361+2T>G
n.449+2T>G
n.329+2T>G
n.250+2T>G
n.264T>G
n.62+2023T>G
n.332+2T>G
c.244+2T>G (n.244+2T>G)
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c.-635+2T>G (n.-635+2T>G)
c.-235+2T>G (n.-235+2T>G)
n.337+2T>G
c.-535+2T>G (n.-535+2T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003970A>GCA366744736PMS2c.250+2T>C (n.250+2T>C)
n.317T>C
c.-156+2T>C (n.-156+2T>C)
c.35+2T>C (n.35+2T>C)
n.322+2T>C
c.-103+2T>C (n.-103+2T>C)
n.330+2T>C
n.306+2T>C
c.-331+2T>C (n.-331+2T>C)
c.174+2T>C
c.164-1334T>C (n.164-1334T>C)
c.-169+2T>C (n.-169+2T>C)
n.211+2T>C
n.456+2T>C
c.-53+2T>C (n.-53+2T>C)
c.*150+2T>C (n.*150+2T>C)
c.436+2T>C (n.436+2T>C)
n.361+2T>C
n.449+2T>C
n.329+2T>C
n.250+2T>C
n.264T>C
n.62+2023T>C
n.332+2T>C
c.244+2T>C (n.244+2T>C)
c.295+2T>C (n.295+2T>C)
c.-635+2T>C (n.-635+2T>C)
c.-235+2T>C (n.-235+2T>C)
n.337+2T>C
c.-535+2T>C (n.-535+2T>C)
 dbSNP
7g.6003970A>TCA366744737PMS2c.250+2T>A (n.250+2T>A)
n.317T>A
c.-156+2T>A (n.-156+2T>A)
c.35+2T>A (n.35+2T>A)
n.322+2T>A
c.-103+2T>A (n.-103+2T>A)
n.330+2T>A
n.306+2T>A
c.-331+2T>A (n.-331+2T>A)
c.174+2T>A
c.164-1334T>A (n.164-1334T>A)
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c.244+2T>A (n.244+2T>A)
c.295+2T>A (n.295+2T>A)
c.-635+2T>A (n.-635+2T>A)
c.-235+2T>A (n.-235+2T>A)
n.337+2T>A
c.-535+2T>A (n.-535+2T>A)
 dbSNP
7g.6003971_6003984delCA2697557091PMS2c.239_250+2del
n.304_317del
c.-167_-156+2del
c.24_35+2del
n.311_322+2del
c.-114_-103+2del
n.319_330+2del
n.295_306+2del
c.-342_-331+2del
c.163_174+2del
c.164-1347_164-1334del (n.164-1347_164-1334del)
c.-180_-169+2del
n.200_211+2del
n.445_456+2del
c.-64_-53+2del
c.*139_*150+2del
c.425_436+2del
n.350_361+2del
n.438_449+2del
n.318_329+2del
n.239_250+2del
n.251_264del
n.62+2010_62+2023del
n.321_332+2del
c.233_244+2del
c.284_295+2del
c.-646_-635+2del
c.-246_-235+2del
n.326_337+2del
c.-546_-535+2del
 ClinVar
7g.6003971C>ACA366744738PMS2c.250+1G>T (n.250+1G>T)
n.316G>T
c.-156+1G>T (n.-156+1G>T)
c.35+1G>T (n.35+1G>T)
n.322+1G>T
c.-103+1G>T (n.-103+1G>T)
n.330+1G>T
n.306+1G>T
c.-331+1G>T (n.-331+1G>T)
c.174+1G>T
c.164-1335G>T (n.164-1335G>T)
c.-169+1G>T (n.-169+1G>T)
n.211+1G>T
n.456+1G>T
c.-53+1G>T (n.-53+1G>T)
c.*150+1G>T (n.*150+1G>T)
c.436+1G>T (n.436+1G>T)
n.361+1G>T
n.449+1G>T
n.329+1G>T
n.250+1G>T
n.263G>T
n.62+2022G>T
n.332+1G>T
c.244+1G>T (n.244+1G>T)
c.295+1G>T (n.295+1G>T)
c.-635+1G>T (n.-635+1G>T)
c.-235+1G>T (n.-235+1G>T)
n.337+1G>T
c.-535+1G>T (n.-535+1G>T)
7g.6003971C=CA1685262189PMS2c.250+1G= (n.250+1G=)
n.316G=
c.-156+1G= (n.-156+1G=)
c.35+1G= (n.35+1G=)
n.322+1G=
c.-103+1G= (n.-103+1G=)
n.330+1G=
n.306+1G=
c.-331+1G= (n.-331+1G=)
c.174+1G=
c.164-1335G= (n.164-1335G=)
c.-169+1G= (n.-169+1G=)
n.211+1G=
n.456+1G=
c.-53+1G= (n.-53+1G=)
c.*150+1G= (n.*150+1G=)
c.436+1G= (n.436+1G=)
n.361+1G=
n.449+1G=
n.329+1G=
n.250+1G=
n.263G=
n.62+2022G=
n.332+1G=
c.244+1G= (n.244+1G=)
c.295+1G= (n.295+1G=)
c.-635+1G= (n.-635+1G=)
c.-235+1G= (n.-235+1G=)
n.337+1G=
c.-535+1G= (n.-535+1G=)
7g.6003971C>GCA366744739PMS2c.250+1G>C (n.250+1G>C)
n.316G>C
c.-156+1G>C (n.-156+1G>C)
c.35+1G>C (n.35+1G>C)
n.322+1G>C
c.-103+1G>C (n.-103+1G>C)
n.330+1G>C
n.306+1G>C
c.-331+1G>C (n.-331+1G>C)
c.174+1G>C
c.164-1335G>C (n.164-1335G>C)
c.-169+1G>C (n.-169+1G>C)
n.211+1G>C
n.456+1G>C
c.-53+1G>C (n.-53+1G>C)
c.*150+1G>C (n.*150+1G>C)
c.436+1G>C (n.436+1G>C)
n.361+1G>C
n.449+1G>C
n.329+1G>C
n.250+1G>C
n.263G>C
n.62+2022G>C
n.332+1G>C
c.244+1G>C (n.244+1G>C)
c.295+1G>C (n.295+1G>C)
c.-635+1G>C (n.-635+1G>C)
c.-235+1G>C (n.-235+1G>C)
n.337+1G>C
c.-535+1G>C (n.-535+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003971C>TCA366744740PMS2c.250+1G>A (n.250+1G>A)
n.316G>A
c.-156+1G>A (n.-156+1G>A)
c.35+1G>A (n.35+1G>A)
n.322+1G>A
c.-103+1G>A (n.-103+1G>A)
n.330+1G>A
n.306+1G>A
c.-331+1G>A (n.-331+1G>A)
c.174+1G>A
c.164-1335G>A (n.164-1335G>A)
c.-169+1G>A (n.-169+1G>A)
n.211+1G>A
n.456+1G>A
c.-53+1G>A (n.-53+1G>A)
c.*150+1G>A (n.*150+1G>A)
c.436+1G>A (n.436+1G>A)
n.361+1G>A
n.449+1G>A
n.329+1G>A
n.250+1G>A
n.263G>A
n.62+2022G>A
n.332+1G>A
c.244+1G>A (n.244+1G>A)
c.295+1G>A (n.295+1G>A)
c.-635+1G>A (n.-635+1G>A)
c.-235+1G>A (n.-235+1G>A)
n.337+1G>A
c.-535+1G>A (n.-535+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.6003972T>ACA366744741PMS2c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.315A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.35A>T (p.Asn12Ile)
c.250A>T (p.Arg84Ter)
n.322A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.330A>T
n.306A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.174A>T
c.164-1336A>T (n.164-1336A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.211A>T
n.456A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.361A>T
n.449A>T
n.329A>T
n.250A>T
n.262A>T
n.62+2021A>T
n.332A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.-635A>T (n.-635A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.337A>T
c.-535A>T (n.-535A>T)
7g.6003972T>CCA366744742PMS2c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.315A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.35A>G (p.Asn12Ser)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
n.322A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.330A>G
n.306A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.174A>G
c.164-1336A>G (n.164-1336A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.211A>G
n.456A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.361A>G
n.449A>G
n.329A>G
n.250A>G
n.262A>G
n.62+2021A>G
n.332A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.-635A>G (n.-635A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.337A>G
c.-535A>G (n.-535A>G)
7g.6003972T>GCA366744743PMS2c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.315A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.35A>C (p.Asn12Thr)
c.250A>C (p.Arg84=)
n.322A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.330A>C
n.306A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.174A>C
c.164-1336A>C (n.164-1336A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.211A>C
n.456A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.361A>C
n.449A>C
n.329A>C
n.250A>C
n.262A>C
n.62+2021A>C
n.332A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.-635A>C (n.-635A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.337A>C
c.-535A>C (n.-535A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003972T=CA1685262200PMS2c.250A= (p.Thr84=)
n.315A=
c.-156A= (n.-156A=)
c.35A= (p.Asn12=)
c.250A= (p.Arg84=)
n.322A=
c.-103A= (n.-103A=)
n.330A=
n.306A=
c.-331A= (n.-331A=)
c.174A=
c.164-1336A= (n.164-1336A=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.211A=
n.456A=
c.-53A= (n.-53A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.436A= (p.Thr146=)
n.361A=
n.449A=
n.329A=
n.250A=
n.262A=
n.62+2021A=
n.332A=
c.244A= (p.Thr82=)
c.295A= (p.Thr99=)
c.-635A= (n.-635A=)
c.-235A= (n.-235A=)
n.337A=
c.-535A= (n.-535A=)
7g.6003972_6003975dupCA16618538PMS2c.247_250dup (p.Thr84IlefsTer?)
c.247_250dup (p.Thr84IlefsTer9)
n.312_315dup
c.-159_-156dup (n.-159_-156dup)
c.32_35dup (p.Arg13Ter)
c.247_250dup (p.Arg84IlefsTer23)
n.319_322dup
c.32_35dup (p.Asp13Ter)
c.-106_-103dup (n.-106_-103dup)
n.327_330dup
n.303_306dup
c.-334_-331dup (n.-334_-331dup)
c.171_174dup
c.164-1339_164-1336dup (n.164-1339_164-1336dup)
c.-172_-169dup (n.-172_-169dup)
n.208_211dup
n.453_456dup
c.-56_-53dup (n.-56_-53dup)
c.*147_*150dup (n.*147_*150dup)
c.433_436dup (p.Thr146IlefsTer9)
n.358_361dup
n.446_449dup
n.326_329dup
n.247_250dup
n.259_262dup
n.62+2018_62+2021dup
n.329_332dup
c.241_244dup (p.Thr82IlefsTer9)
c.292_295dup (p.Thr99IlefsTer9)
c.-638_-635dup (n.-638_-635dup)
c.-238_-235dup (n.-238_-235dup)
n.334_337dup
c.-538_-535dup (n.-538_-535dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003973T>ACA366744744PMS2c.249A>T (p.Leu83Phe)
n.314A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
n.321A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.329A>T
n.305A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.173A>T
c.164-1337A>T (n.164-1337A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.210A>T
n.455A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.435A>T (p.Leu145Phe)
n.360A>T
n.448A>T
n.328A>T
n.249A>T
n.261A>T
n.62+2020A>T
n.331A>T
c.243A>T (p.Leu81Phe)
c.294A>T (p.Leu98Phe)
c.-636A>T (n.-636A>T)
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.336A>T
c.-536A>T (n.-536A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003973T>CCA366744745PMS2c.249A>G (p.Leu83=)
n.314A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.34A>G (p.Asn12Asp)
n.321A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.329A>G
n.305A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.173A>G
c.164-1337A>G (n.164-1337A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.210A>G
n.455A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.435A>G (p.Leu145=)
n.360A>G
n.448A>G
n.328A>G
n.249A>G
n.261A>G
n.62+2020A>G
n.331A>G
c.243A>G (p.Leu81=)
c.294A>G (p.Leu98=)
c.-636A>G (n.-636A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.336A>G
c.-536A>G (n.-536A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003973T>GCA366744746PMS2c.249A>C (p.Leu83Phe)
n.314A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.34A>C (p.Asn12His)
n.321A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.329A>C
n.305A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.173A>C
c.164-1337A>C (n.164-1337A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.210A>C
n.455A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.435A>C (p.Leu145Phe)
n.360A>C
n.448A>C
n.328A>C
n.249A>C
n.261A>C
n.62+2020A>C
n.331A>C
c.243A>C (p.Leu81Phe)
c.294A>C (p.Leu98Phe)
c.-636A>C (n.-636A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.336A>C
c.-536A>C (n.-536A>C)
7g.6003974A=CA1685262207PMS2c.248T= (p.Leu83=)
n.313T=
c.-158T= (n.-158T=)
c.33T= (p.Leu11=)
n.320T=
c.-105T= (n.-105T=)
n.328T=
n.304T=
c.-333T= (n.-333T=)
c.172T=
c.164-1338T= (n.164-1338T=)
c.-171T= (n.-171T=)
n.209T=
n.454T=
c.-55T= (n.-55T=)
c.*148T= (n.*148T=)
c.434T= (p.Leu145=)
n.359T=
n.447T=
n.327T=
n.248T=
n.260T=
n.62+2019T=
n.330T=
c.242T= (p.Leu81=)
c.293T= (p.Leu98=)
c.-637T= (n.-637T=)
c.-237T= (n.-237T=)
n.335T=
c.-537T= (n.-537T=)
7g.6003974A>CCA16618539PMS2c.248T>G (p.Leu83Ter)
n.313T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.33T>G (p.Leu11=)
n.320T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.328T>G
n.304T>G
c.-333T>G (n.-333T>G)
c.172T>G
c.164-1338T>G (n.164-1338T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.209T>G
n.454T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.434T>G (p.Leu145Ter)
n.359T>G
n.447T>G
n.327T>G
n.248T>G
n.260T>G
n.62+2019T>G
n.330T>G
c.242T>G (p.Leu81Ter)
c.293T>G (p.Leu98Ter)
c.-637T>G (n.-637T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
n.335T>G
c.-537T>G (n.-537T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003974A>GCA366744748PMS2c.248T>C (p.Leu83Ser)
n.313T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.33T>C (p.Leu11=)
n.320T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.328T>C
n.304T>C
c.-333T>C (n.-333T>C)
c.172T>C
c.164-1338T>C (n.164-1338T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.209T>C
n.454T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.434T>C (p.Leu145Ser)
n.359T>C
n.447T>C
n.327T>C
n.248T>C
n.260T>C
n.62+2019T>C
n.330T>C
c.242T>C (p.Leu81Ser)
c.293T>C (p.Leu98Ser)
c.-637T>C (n.-637T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.335T>C
c.-537T>C (n.-537T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003974A>TCA366744747PMS2c.248T>A (p.Leu83Ter)
n.313T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.33T>A (p.Leu11=)
n.320T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.328T>A
n.304T>A
c.-333T>A (n.-333T>A)
c.172T>A
c.164-1338T>A (n.164-1338T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.209T>A
n.454T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.434T>A (p.Leu145Ter)
n.359T>A
n.447T>A
n.327T>A
n.248T>A
n.260T>A
n.62+2019T>A
n.330T>A
c.242T>A (p.Leu81Ter)
c.293T>A (p.Leu98Ter)
c.-637T>A (n.-637T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.335T>A
c.-537T>A (n.-537T>A)
 dbSNP
7g.6003975A>CCA366744749PMS2c.247T>G (p.Leu83Val)
n.312T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.319T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.327T>G
n.303T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
c.171T>G
c.164-1339T>G (n.164-1339T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.208T>G
n.453T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.433T>G (p.Leu145Val)
n.358T>G
n.446T>G
n.326T>G
n.247T>G
n.259T>G
n.62+2018T>G
n.329T>G
c.241T>G (p.Leu81Val)
c.292T>G (p.Leu98Val)
c.-638T>G (n.-638T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.334T>G
c.-538T>G (n.-538T>G)
 dbSNP
7g.6003975A>GCA366744750PMS2c.247T>C (p.Leu83=)
n.312T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.319T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.327T>C
n.303T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.171T>C
c.164-1339T>C (n.164-1339T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.208T>C
n.453T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.433T>C (p.Leu145=)
n.358T>C
n.446T>C
n.326T>C
n.247T>C
n.259T>C
n.62+2018T>C
n.329T>C
c.241T>C (p.Leu81=)
c.292T>C (p.Leu98=)
c.-638T>C (n.-638T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.334T>C
c.-538T>C (n.-538T>C)
7g.6003975A>TCA366744751PMS2c.247T>A (p.Leu83Ile)
n.312T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.32T>A (p.Leu11His)
n.319T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.327T>A
n.303T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.171T>A
c.164-1339T>A (n.164-1339T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.208T>A
n.453T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.433T>A (p.Leu145Ile)
n.358T>A
n.446T>A
n.326T>A
n.247T>A
n.259T>A
n.62+2018T>A
n.329T>A
c.241T>A (p.Leu81Ile)
c.292T>A (p.Leu98Ile)
c.-638T>A (n.-638T>A)
c.-238T>A (n.-238T>A)
n.334T>A
c.-538T>A (n.-538T>A)
 dbSNP
7g.6003976G>ACA366744752PMS2c.246C>T (p.Gly82=)
n.311C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.31C>T (p.Leu11Phe)
n.318C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.326C>T
n.302C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.170C>T
c.164-1340C>T (n.164-1340C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.207C>T
n.452C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.432C>T (p.Gly144=)
n.357C>T
n.445C>T
n.325C>T
n.246C>T
n.258C>T
n.62+2017C>T
n.328C>T
c.240C>T (p.Gly80=)
c.291C>T (p.Gly97=)
c.-639C>T (n.-639C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.333C>T
c.-539C>T (n.-539C>T)
7g.6003976G>CCA366744753PMS2c.246C>G (p.Gly82=)
n.311C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.318C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.326C>G
n.302C>G
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.170C>G
c.164-1340C>G (n.164-1340C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.207C>G
n.452C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.432C>G (p.Gly144=)
n.357C>G
n.445C>G
n.325C>G
n.246C>G
n.258C>G
n.62+2017C>G
n.328C>G
c.240C>G (p.Gly80=)
c.291C>G (p.Gly97=)
c.-639C>G (n.-639C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.333C>G
c.-539C>G (n.-539C>G)
 dbSNP
7g.6003976G>TCA366744754PMS2c.246C>A (p.Gly82=)
n.311C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.31C>A (p.Leu11Ile)
n.318C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.326C>A
n.302C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.170C>A
c.164-1340C>A (n.164-1340C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.207C>A
n.452C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.432C>A (p.Gly144=)
n.357C>A
n.445C>A
n.325C>A
n.246C>A
n.258C>A
n.62+2017C>A
n.328C>A
c.240C>A (p.Gly80=)
c.291C>A (p.Gly97=)
c.-639C>A (n.-639C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.333C>A
c.-539C>A (n.-539C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003977C>ACA366744755PMS2c.245G>T (p.Gly82Val)
n.310G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.30G>T (p.Arg10Ser)
n.317G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.325G>T
n.301G>T
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.169G>T
c.164-1341G>T (n.164-1341G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.206G>T
n.451G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.356G>T
n.444G>T
n.324G>T
n.245G>T
n.257G>T
n.62+2016G>T
n.327G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.-640G>T (n.-640G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.332G>T
c.-540G>T (n.-540G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003977C=CA1685262211PMS2c.245G= (p.Gly82=)
n.310G=
c.-161G= (n.-161G=)
c.30G= (p.Arg10=)
n.317G=
c.-108G= (n.-108G=)
n.325G=
n.301G=
c.-336G= (n.-336G=)
c.169G=
c.164-1341G= (n.164-1341G=)
c.-174G= (n.-174G=)
n.206G=
n.451G=
c.-58G= (n.-58G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.431G= (p.Gly144=)
n.356G=
n.444G=
n.324G=
n.245G=
n.257G=
n.62+2016G=
n.327G=
c.239G= (p.Gly80=)
c.290G= (p.Gly97=)
c.-640G= (n.-640G=)
c.-240G= (n.-240G=)
n.332G=
c.-540G= (n.-540G=)
7g.6003977C>GCA366744756PMS2c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.310G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.30G>C (p.Arg10Ser)
n.317G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.325G>C
n.301G>C
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.169G>C
c.164-1341G>C (n.164-1341G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.206G>C
n.451G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.356G>C
n.444G>C
n.324G>C
n.245G>C
n.257G>C
n.62+2016G>C
n.327G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.332G>C
c.-540G>C (n.-540G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003977C>TCA366744757PMS2c.245G>A (p.Gly82Asp)
n.310G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.30G>A (p.Arg10=)
n.317G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.325G>A
n.301G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.169G>A
c.164-1341G>A (n.164-1341G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.206G>A
n.451G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
n.356G>A
n.444G>A
n.324G>A
n.245G>A
n.257G>A
n.62+2016G>A
n.327G>A
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.332G>A
c.-540G>A (n.-540G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003978C>ACA366744758PMS2c.244G>T (p.Gly82Cys)
n.309G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.29G>T (p.Arg10Met)
n.316G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.324G>T
n.300G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.168G>T
c.164-1342G>T (n.164-1342G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.205G>T
n.450G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
n.355G>T
n.443G>T
n.323G>T
n.244G>T
n.256G>T
n.62+2015G>T
n.326G>T
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.-641G>T (n.-641G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.331G>T
c.-541G>T (n.-541G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003978C=CA1685262214PMS2c.244G= (p.Gly82=)
n.309G=
c.-162G= (n.-162G=)
c.29G= (p.Arg10=)
n.316G=
c.-109G= (n.-109G=)
n.324G=
n.300G=
c.-337G= (n.-337G=)
c.168G=
c.164-1342G= (n.164-1342G=)
c.-175G= (n.-175G=)
n.205G=
n.450G=
c.-59G= (n.-59G=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.430G= (p.Gly144=)
n.355G=
n.443G=
n.323G=
n.244G=
n.256G=
n.62+2015G=
n.326G=
c.238G= (p.Gly80=)
c.289G= (p.Gly97=)
c.-641G= (n.-641G=)
c.-241G= (n.-241G=)
n.331G=
c.-541G= (n.-541G=)
7g.6003978C>GCA366744759PMS2c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.309G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.29G>C (p.Arg10Thr)
n.316G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.324G>C
n.300G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.168G>C
c.164-1342G>C (n.164-1342G>C)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.205G>C
n.450G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.355G>C
n.443G>C
n.323G>C
n.244G>C
n.256G>C
n.62+2015G>C
n.326G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.-641G>C (n.-641G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.331G>C
c.-541G>C (n.-541G>C)
7g.6003978C>TCA048342PMS2c.244G>A (p.Gly82Ser)
n.309G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.29G>A (p.Arg10Lys)
n.316G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.324G>A
n.300G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.168G>A
c.164-1342G>A (n.164-1342G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.205G>A
n.450G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
n.355G>A
n.443G>A
n.323G>A
n.244G>A
n.256G>A
n.62+2015G>A
n.326G>A
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.-641G>A (n.-641G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.331G>A
c.-541G>A (n.-541G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003979T>ACA366744761PMS2c.243A>T (p.Glu81Asp)
n.308A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.28A>T (p.Arg10Trp)
n.315A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.323A>T
n.299A>T
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.167A>T
c.164-1343A>T (n.164-1343A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.204A>T
n.449A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.429A>T (p.Glu143Asp)
n.354A>T
n.442A>T
n.322A>T
n.243A>T
n.255A>T
n.62+2014A>T
n.325A>T
c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.-642A>T (n.-642A>T)
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.330A>T
c.-542A>T (n.-542A>T)
7g.6003979T>CCA16605255PMS2c.243A>G (p.Glu81=)
n.308A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.28A>G (p.Arg10Gly)
n.315A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.323A>G
n.299A>G
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.167A>G
c.164-1343A>G (n.164-1343A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.204A>G
n.449A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.429A>G (p.Glu143=)
n.354A>G
n.442A>G
n.322A>G
n.243A>G
n.255A>G
n.62+2014A>G
n.325A>G
c.237A>G (p.Glu79=)
c.288A>G (p.Glu96=)
c.-642A>G (n.-642A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.330A>G
c.-542A>G (n.-542A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003979T>GCA366744760PMS2c.243A>C (p.Glu81Asp)
n.308A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.28A>C (p.Arg10=)
n.315A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.323A>C
n.299A>C
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.167A>C
c.164-1343A>C (n.164-1343A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.204A>C
n.449A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.429A>C (p.Glu143Asp)
n.354A>C
n.442A>C
n.322A>C
n.243A>C
n.255A>C
n.62+2014A>C
n.325A>C
c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.-642A>C (n.-642A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.330A>C
c.-542A>C (n.-542A>C)
7g.6003979T=CA1685262219PMS2c.243A= (p.Glu81=)
n.308A=
c.-163A= (n.-163A=)
c.28A= (p.Arg10=)
n.315A=
c.-110A= (n.-110A=)
n.323A=
n.299A=
c.-338A= (n.-338A=)
c.167A=
c.164-1343A= (n.164-1343A=)
c.-176A= (n.-176A=)
n.204A=
n.449A=
c.-60A= (n.-60A=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.429A= (p.Glu143=)
n.354A=
n.442A=
n.322A=
n.243A=
n.255A=
n.62+2014A=
n.325A=
c.237A= (p.Glu79=)
c.288A= (p.Glu96=)
c.-642A= (n.-642A=)
c.-242A= (n.-242A=)
n.330A=
c.-542A= (n.-542A=)
7g.6003980T>ACA366744762PMS2c.242A>T (p.Glu81Val)
n.307A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.27A>T (p.Arg9=)
n.314A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.322A>T
n.298A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.166A>T
c.164-1344A>T (n.164-1344A>T)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.203A>T
n.448A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.353A>T
n.441A>T
n.321A>T
n.242A>T
n.254A>T
n.62+2013A>T
n.324A>T
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.-643A>T (n.-643A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.329A>T
c.-543A>T (n.-543A>T)
7g.6003980T>CCA366744763PMS2c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.307A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.27A>G (p.Arg9=)
n.314A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.322A>G
n.298A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.166A>G
c.164-1344A>G (n.164-1344A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.203A>G
n.448A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.353A>G
n.441A>G
n.321A>G
n.242A>G
n.254A>G
n.62+2013A>G
n.324A>G
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.-643A>G (n.-643A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.329A>G
c.-543A>G (n.-543A>G)
7g.6003980T>GCA366744764PMS2c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.307A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.27A>C (p.Arg9=)
n.314A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.322A>C
n.298A>C
c.-339A>C (n.-339A>C)
c.166A>C
c.164-1344A>C (n.164-1344A>C)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.203A>C
n.448A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.353A>C
n.441A>C
n.321A>C
n.242A>C
n.254A>C
n.62+2013A>C
n.324A>C
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.-643A>C (n.-643A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.329A>C
c.-543A>C (n.-543A>C)
7g.6003980_6003983dupCA2573141984PMS2c.239_242dup (p.Glu81AspfsTer?)
c.239_242dup (p.Glu81AspfsTer12)
n.304_307dup
c.-167_-164dup (n.-167_-164dup)
c.24_27dup (p.Arg10SerfsTer4)
c.239_242dup (p.Glu81AspfsTer26)
n.311_314dup
c.-114_-111dup (n.-114_-111dup)
n.319_322dup
n.295_298dup
c.-342_-339dup (n.-342_-339dup)
c.163_166dup
c.164-1347_164-1344dup (n.164-1347_164-1344dup)
c.-180_-177dup (n.-180_-177dup)
n.200_203dup
n.445_448dup
c.-64_-61dup (n.-64_-61dup)
c.*139_*142dup (n.*139_*142dup)
c.425_428dup (p.Glu143AspfsTer12)
n.350_353dup
n.438_441dup
n.318_321dup
n.239_242dup
n.251_254dup
n.62+2010_62+2013dup
n.321_324dup
c.233_236dup (p.Glu79AspfsTer12)
c.284_287dup (p.Glu96AspfsTer12)
c.-646_-643dup (n.-646_-643dup)
c.-246_-243dup (n.-246_-243dup)
n.326_329dup
c.-546_-543dup (n.-546_-543dup)
 ClinVar dbSNP
7g.6003981C>ACA366744765PMS2c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.306G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.313G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.321G>T
n.297G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.165G>T
c.164-1345G>T (n.164-1345G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.202G>T
n.447G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.352G>T
n.440G>T
n.320G>T
n.241G>T
n.253G>T
n.62+2012G>T
n.323G>T
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.-644G>T (n.-644G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.328G>T
c.-544G>T (n.-544G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003981C=CA1685262227PMS2c.241G= (p.Glu81=)
n.306G=
c.-165G= (n.-165G=)
c.26G= (p.Arg9=)
n.313G=
c.-112G= (n.-112G=)
n.321G=
n.297G=
c.-340G= (n.-340G=)
c.165G=
c.164-1345G= (n.164-1345G=)
c.-178G= (n.-178G=)
n.202G=
n.447G=
c.-62G= (n.-62G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.427G= (p.Glu143=)
n.352G=
n.440G=
n.320G=
n.241G=
n.253G=
n.62+2012G=
n.323G=
c.235G= (p.Glu79=)
c.286G= (p.Glu96=)
c.-644G= (n.-644G=)
c.-244G= (n.-244G=)
n.328G=
c.-544G= (n.-544G=)
7g.6003981C>GCA366744766PMS2c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.306G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.313G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.321G>C
n.297G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.165G>C
c.164-1345G>C (n.164-1345G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.202G>C
n.447G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.352G>C
n.440G>C
n.320G>C
n.241G>C
n.253G>C
n.62+2012G>C
n.323G>C
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.-644G>C (n.-644G>C)
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.328G>C
c.-544G>C (n.-544G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003981C>TCA011475PMS2c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.306G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.26G>A (p.Arg9Gln)
n.313G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.321G>A
n.297G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.165G>A
c.164-1345G>A (n.164-1345G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.202G>A
n.447G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.352G>A
n.440G>A
n.320G>A
n.241G>A
n.253G>A
n.62+2012G>A
n.323G>A
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.-644G>A (n.-644G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.328G>A
c.-544G>A (n.-544G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003981_6003982delinsCGCA1685262231PMS2c.240_241delinsCG (p.Phe80=)
n.305_306delinsCG
c.-166_-165delinsCG (n.-166_-165delinsCG)
c.25_26delinsCG (p.Arg9=)
n.312_313delinsCG
c.-113_-112delinsCG (n.-113_-112delinsCG)
n.320_321delinsCG
n.296_297delinsCG
c.-341_-340delinsCG (n.-341_-340delinsCG)
c.164_165delinsCG
c.164-1346_164-1345delinsCG (n.164-1346_164-1345delinsCG)
c.-179_-178delinsCG (n.-179_-178delinsCG)
n.201_202delinsCG
n.446_447delinsCG
c.-63_-62delinsCG (n.-63_-62delinsCG)
c.*140_*141delinsCG (n.*140_*141delinsCG)
c.426_427delinsCG (p.Phe142=)
n.351_352delinsCG
n.439_440delinsCG
n.319_320delinsCG
n.240_241delinsCG
n.252_253delinsCG
n.62+2011_62+2012delinsCG
n.322_323delinsCG
c.234_235delinsCG (p.Phe78=)
c.285_286delinsCG (p.Phe95=)
c.-645_-644delinsCG (n.-645_-644delinsCG)
c.-245_-244delinsCG (n.-245_-244delinsCG)
n.327_328delinsCG
c.-545_-544delinsCG (n.-545_-544delinsCG)
7g.6003982delCA658657656PMS2c.240del (p.Phe80LeufsTer4)
n.305del
c.-166del (n.-166del)
c.25del (p.Arg9GlufsTer?)
n.312del
c.25del (p.Arg9GlufsTer21)
c.-113del (n.-113del)
n.320del
n.296del
c.-341del (n.-341del)
c.164del
c.164-1346del (n.164-1346del)
c.-179del (n.-179del)
n.201del
n.446del
c.-63del (n.-63del)
c.*140del (n.*140del)
c.426del (p.Phe142LeufsTer4)
n.351del
n.439del
n.319del
n.240del
n.252del
n.62+2011del
n.322del
c.234del (p.Phe78LeufsTer4)
c.285del (p.Phe95LeufsTer4)
c.-645del (n.-645del)
c.-245del (n.-245del)
n.327del
c.-545del (n.-545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003982G>ACA011451PMS2c.240C>T (p.Phe80=)
n.305C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.25C>T (p.Arg9Ter)
n.312C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.320C>T
n.296C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.164C>T
c.164-1346C>T (n.164-1346C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.201C>T
n.446C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.426C>T (p.Phe142=)
n.351C>T
n.439C>T
n.319C>T
n.240C>T
n.252C>T
n.62+2011C>T
n.322C>T
c.234C>T (p.Phe78=)
c.285C>T (p.Phe95=)
c.-645C>T (n.-645C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.327C>T
c.-545C>T (n.-545C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003982G>CCA048060PMS2c.240C>G (p.Phe80Leu)
n.305C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.312C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.320C>G
n.296C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.164C>G
c.164-1346C>G (n.164-1346C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.201C>G
n.446C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.351C>G
n.439C>G
n.319C>G
n.240C>G
n.252C>G
n.62+2011C>G
n.322C>G
c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.285C>G (p.Phe95Leu)
c.-645C>G (n.-645C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.327C>G
c.-545C>G (n.-545C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003982G=CA1685262238PMS2c.240C= (p.Phe80=)
n.305C=
c.-166C= (n.-166C=)
c.25C= (p.Arg9=)
n.312C=
c.-113C= (n.-113C=)
n.320C=
n.296C=
c.-341C= (n.-341C=)
c.164C=
c.164-1346C= (n.164-1346C=)
c.-179C= (n.-179C=)
n.201C=
n.446C=
c.-63C= (n.-63C=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.426C= (p.Phe142=)
n.351C=
n.439C=
n.319C=
n.240C=
n.252C=
n.62+2011C=
n.322C=
c.234C= (p.Phe78=)
c.285C= (p.Phe95=)
c.-645C= (n.-645C=)
c.-245C= (n.-245C=)
n.327C=
c.-545C= (n.-545C=)
7g.6003982G>TCA366744767PMS2c.240C>A (p.Phe80Leu)
n.305C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.25C>A (p.Arg9=)
n.312C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.320C>A
n.296C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.164C>A
c.164-1346C>A (n.164-1346C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.201C>A
n.446C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.351C>A
n.439C>A
n.319C>A
n.240C>A
n.252C>A
n.62+2011C>A
n.322C>A
c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.285C>A (p.Phe95Leu)
c.-645C>A (n.-645C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.327C>A
c.-545C>A (n.-545C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

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