Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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n.338-19_338-16del
c.-534-19_-534-16del (n.-534-19_-534-16del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.6003814G>TCA2578823879PMS2c.250+158C>A (n.250+158C>A)
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 gnomAD v4
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c.251-22del (n.251-22del)
n.473del
c.-155-22del (n.-155-22del)
c.35+158del (n.35+158del)
n.323-22del
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n.331-22del
n.307-22del
c.-330-22del (n.-330-22del)
c.174+158del
c.164-1178del (n.164-1178del)
c.-168-22del (n.-168-22del)
n.212-22del
n.457-22del
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n.450-22del
n.330-22del
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n.333-22del
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c.-234-22del (n.-234-22del)
n.338-22del
c.-534-22del (n.-534-22del)
 gnomAD v4
7g.6003814_6003815insACA048652PMS2c.250+157_250+158insT (n.250+157_250+158insT)
c.251-23_251-22insT (n.251-23_251-22insT)
n.472_473insT
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n.323-23_323-22insT
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n.331-23_331-22insT
n.307-23_307-22insT
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c.174+157_174+158insT
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c.-168-23_-168-22insT (n.-168-23_-168-22insT)
n.212-23_212-22insT
n.457-23_457-22insT
c.-53+157_-53+158insT (n.-53+157_-53+158insT)
c.*151-23_*151-22insT (n.*151-23_*151-22insT)
c.437-23_437-22insT (n.437-23_437-22insT)
n.362-23_362-22insT
n.450-23_450-22insT
n.330-23_330-22insT
n.251-23_251-22insT
n.419_420insT
n.62+2178_62+2179insT
n.333-23_333-22insT
c.245-23_245-22insT (n.245-23_245-22insT)
c.296-23_296-22insT (n.296-23_296-22insT)
c.-634-23_-634-22insT (n.-634-23_-634-22insT)
c.-234-23_-234-22insT (n.-234-23_-234-22insT)
n.338-23_338-22insT
c.-534-23_-534-22insT (n.-534-23_-534-22insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.6003815G>ACA2681678955PMS2c.250+157C>T (n.250+157C>T)
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n.331-23C>T
n.307-23C>T
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c.174+157C>T
c.164-1179C>T (n.164-1179C>T)
c.-168-23C>T (n.-168-23C>T)
n.212-23C>T
n.457-23C>T
c.-53+157C>T (n.-53+157C>T)
c.*151-23C>T (n.*151-23C>T)
c.437-23C>T (n.437-23C>T)
n.362-23C>T
n.450-23C>T
n.330-23C>T
n.251-23C>T
n.419C>T
n.62+2178C>T
n.333-23C>T
c.245-23C>T (n.245-23C>T)
c.296-23C>T (n.296-23C>T)
c.-634-23C>T (n.-634-23C>T)
c.-234-23C>T (n.-234-23C>T)
n.338-23C>T
c.-534-23C>T (n.-534-23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003815G>CCA2713825373PMS2c.250+157C>G (n.250+157C>G)
c.251-23C>G (n.251-23C>G)
n.472C>G
c.-155-23C>G (n.-155-23C>G)
c.35+157C>G (n.35+157C>G)
n.323-23C>G
c.-102-23C>G (n.-102-23C>G)
n.331-23C>G
n.307-23C>G
c.-330-23C>G (n.-330-23C>G)
c.174+157C>G
c.164-1179C>G (n.164-1179C>G)
c.-168-23C>G (n.-168-23C>G)
n.212-23C>G
n.457-23C>G
c.-53+157C>G (n.-53+157C>G)
c.*151-23C>G (n.*151-23C>G)
c.437-23C>G (n.437-23C>G)
n.362-23C>G
n.450-23C>G
n.330-23C>G
n.251-23C>G
n.419C>G
n.62+2178C>G
n.333-23C>G
c.245-23C>G (n.245-23C>G)
c.296-23C>G (n.296-23C>G)
c.-634-23C>G (n.-634-23C>G)
c.-234-23C>G (n.-234-23C>G)
n.338-23C>G
c.-534-23C>G (n.-534-23C>G)
 dbSNP
7g.6003815G>TCA2681678956PMS2c.250+157C>A (n.250+157C>A)
c.251-23C>A (n.251-23C>A)
n.472C>A
c.-155-23C>A (n.-155-23C>A)
c.35+157C>A (n.35+157C>A)
n.323-23C>A
c.-102-23C>A (n.-102-23C>A)
n.331-23C>A
n.307-23C>A
c.-330-23C>A (n.-330-23C>A)
c.174+157C>A
c.164-1179C>A (n.164-1179C>A)
c.-168-23C>A (n.-168-23C>A)
n.212-23C>A
n.457-23C>A
c.-53+157C>A (n.-53+157C>A)
c.*151-23C>A (n.*151-23C>A)
c.437-23C>A (n.437-23C>A)
n.362-23C>A
n.450-23C>A
n.330-23C>A
n.251-23C>A
n.419C>A
n.62+2178C>A
n.333-23C>A
c.245-23C>A (n.245-23C>A)
c.296-23C>A (n.296-23C>A)
c.-634-23C>A (n.-634-23C>A)
c.-234-23C>A (n.-234-23C>A)
n.338-23C>A
c.-534-23C>A (n.-534-23C>A)
 gnomAD v4
7g.6003816A>GCA2713825477PMS2c.250+156T>C (n.250+156T>C)
c.251-24T>C (n.251-24T>C)
n.471T>C
c.-155-24T>C (n.-155-24T>C)
c.35+156T>C (n.35+156T>C)
n.323-24T>C
c.-102-24T>C (n.-102-24T>C)
n.331-24T>C
n.307-24T>C
c.-330-24T>C (n.-330-24T>C)
c.174+156T>C
c.164-1180T>C (n.164-1180T>C)
c.-168-24T>C (n.-168-24T>C)
n.212-24T>C
n.457-24T>C
c.-53+156T>C (n.-53+156T>C)
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n.362-24T>C
n.450-24T>C
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c.296-24T>C (n.296-24T>C)
c.-634-24T>C (n.-634-24T>C)
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n.338-24T>C
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 dbSNP
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n.457-25G>T
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 dbSNP
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n.338-25G=
c.-534-25G= (n.-534-25G=)
7g.6003817C>GCA2713495105PMS2c.250+155G>C (n.250+155G>C)
c.251-25G>C (n.251-25G>C)
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n.212-25G>C
n.457-25G>C
c.-53+155G>C (n.-53+155G>C)
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c.437-25G>C (n.437-25G>C)
n.362-25G>C
n.450-25G>C
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n.251-25G>C
n.417G>C
n.62+2176G>C
n.333-25G>C
c.245-25G>C (n.245-25G>C)
c.296-25G>C (n.296-25G>C)
c.-634-25G>C (n.-634-25G>C)
c.-234-25G>C (n.-234-25G>C)
n.338-25G>C
c.-534-25G>C (n.-534-25G>C)
 dbSNP
7g.6003817C>TCA153248077PMS2c.250+155G>A (n.250+155G>A)
c.251-25G>A (n.251-25G>A)
n.470G>A
c.-155-25G>A (n.-155-25G>A)
c.35+155G>A (n.35+155G>A)
n.323-25G>A
c.-102-25G>A (n.-102-25G>A)
n.331-25G>A
n.307-25G>A
c.-330-25G>A (n.-330-25G>A)
c.174+155G>A
c.164-1181G>A (n.164-1181G>A)
c.-168-25G>A (n.-168-25G>A)
n.212-25G>A
n.457-25G>A
c.-53+155G>A (n.-53+155G>A)
c.*151-25G>A (n.*151-25G>A)
c.437-25G>A (n.437-25G>A)
n.362-25G>A
n.450-25G>A
n.330-25G>A
n.251-25G>A
n.417G>A
n.62+2176G>A
n.333-25G>A
c.245-25G>A (n.245-25G>A)
c.296-25G>A (n.296-25G>A)
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c.-234-25G>A (n.-234-25G>A)
n.338-25G>A
c.-534-25G>A (n.-534-25G>A)
 dbSNP
7g.6003818T>ACA2681678957PMS2c.250+154A>T (n.250+154A>T)
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c.-155-26A>T (n.-155-26A>T)
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n.323-26A>T
c.-102-26A>T (n.-102-26A>T)
n.331-26A>T
n.307-26A>T
c.-330-26A>T (n.-330-26A>T)
c.174+154A>T
c.164-1182A>T (n.164-1182A>T)
c.-168-26A>T (n.-168-26A>T)
n.212-26A>T
n.457-26A>T
c.-53+154A>T (n.-53+154A>T)
c.*151-26A>T (n.*151-26A>T)
c.437-26A>T (n.437-26A>T)
n.362-26A>T
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n.330-26A>T
n.251-26A>T
n.416A>T
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n.333-26A>T
c.245-26A>T (n.245-26A>T)
c.296-26A>T (n.296-26A>T)
c.-634-26A>T (n.-634-26A>T)
c.-234-26A>T (n.-234-26A>T)
n.338-26A>T
c.-534-26A>T (n.-534-26A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003819A=CA1685262024PMS2c.250+153T= (n.250+153T=)
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n.457-27T=
c.-53+153T= (n.-53+153T=)
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n.333-27T=
c.245-27T= (n.245-27T=)
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n.338-27T=
c.-534-27T= (n.-534-27T=)
7g.6003819A>TCA572549176PMS2c.250+153T>A (n.250+153T>A)
c.251-27T>A (n.251-27T>A)
n.468T>A
c.-155-27T>A (n.-155-27T>A)
c.35+153T>A (n.35+153T>A)
n.323-27T>A
c.-102-27T>A (n.-102-27T>A)
n.331-27T>A
n.307-27T>A
c.-330-27T>A (n.-330-27T>A)
c.174+153T>A
c.164-1183T>A (n.164-1183T>A)
c.-168-27T>A (n.-168-27T>A)
n.212-27T>A
n.457-27T>A
c.-53+153T>A (n.-53+153T>A)
c.*151-27T>A (n.*151-27T>A)
c.437-27T>A (n.437-27T>A)
n.362-27T>A
n.450-27T>A
n.330-27T>A
n.251-27T>A
n.415T>A
n.62+2174T>A
n.333-27T>A
c.245-27T>A (n.245-27T>A)
c.296-27T>A (n.296-27T>A)
c.-634-27T>A (n.-634-27T>A)
c.-234-27T>A (n.-234-27T>A)
n.338-27T>A
c.-534-27T>A (n.-534-27T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003821G>ACA1685262026PMS2c.250+151C>T (n.250+151C>T)
c.251-29C>T (n.251-29C>T)
n.466C>T
c.-155-29C>T (n.-155-29C>T)
c.35+151C>T (n.35+151C>T)
n.323-29C>T
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n.331-29C>T
n.307-29C>T
c.-330-29C>T (n.-330-29C>T)
c.174+151C>T
c.164-1185C>T (n.164-1185C>T)
c.-168-29C>T (n.-168-29C>T)
n.212-29C>T
n.457-29C>T
c.-53+151C>T (n.-53+151C>T)
c.*151-29C>T (n.*151-29C>T)
c.437-29C>T (n.437-29C>T)
n.362-29C>T
n.450-29C>T
n.330-29C>T
n.251-29C>T
n.413C>T
n.62+2172C>T
n.333-29C>T
c.245-29C>T (n.245-29C>T)
c.296-29C>T (n.296-29C>T)
c.-634-29C>T (n.-634-29C>T)
c.-234-29C>T (n.-234-29C>T)
n.338-29C>T
c.-534-29C>T (n.-534-29C>T)
 dbSNP
7g.6003821G>CCA048665PMS2c.250+151C>G (n.250+151C>G)
c.251-29C>G (n.251-29C>G)
n.466C>G
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n.307-29C>G
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c.174+151C>G
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n.212-29C>G
n.457-29C>G
c.-53+151C>G (n.-53+151C>G)
c.*151-29C>G (n.*151-29C>G)
c.437-29C>G (n.437-29C>G)
n.362-29C>G
n.450-29C>G
n.330-29C>G
n.251-29C>G
n.413C>G
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n.333-29C>G
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c.-234-29C>G (n.-234-29C>G)
n.338-29C>G
c.-534-29C>G (n.-534-29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003821G=CA1685262028PMS2c.250+151C= (n.250+151C=)
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c.-168-29C= (n.-168-29C=)
n.212-29C=
n.457-29C=
c.-53+151C= (n.-53+151C=)
c.*151-29C= (n.*151-29C=)
c.437-29C= (n.437-29C=)
n.362-29C=
n.450-29C=
n.330-29C=
n.251-29C=
n.413C=
n.62+2172C=
n.333-29C=
c.245-29C= (n.245-29C=)
c.296-29C= (n.296-29C=)
c.-634-29C= (n.-634-29C=)
c.-234-29C= (n.-234-29C=)
n.338-29C=
c.-534-29C= (n.-534-29C=)
7g.6003821G>TCA2681678958PMS2c.250+151C>A (n.250+151C>A)
c.251-29C>A (n.251-29C>A)
n.466C>A
c.-155-29C>A (n.-155-29C>A)
c.35+151C>A (n.35+151C>A)
n.323-29C>A
c.-102-29C>A (n.-102-29C>A)
n.331-29C>A
n.307-29C>A
c.-330-29C>A (n.-330-29C>A)
c.174+151C>A
c.164-1185C>A (n.164-1185C>A)
c.-168-29C>A (n.-168-29C>A)
n.212-29C>A
n.457-29C>A
c.-53+151C>A (n.-53+151C>A)
c.*151-29C>A (n.*151-29C>A)
c.437-29C>A (n.437-29C>A)
n.362-29C>A
n.450-29C>A
n.330-29C>A
n.251-29C>A
n.413C>A
n.62+2172C>A
n.333-29C>A
c.245-29C>A (n.245-29C>A)
c.296-29C>A (n.296-29C>A)
c.-634-29C>A (n.-634-29C>A)
c.-234-29C>A (n.-234-29C>A)
n.338-29C>A
c.-534-29C>A (n.-534-29C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003822A=CA1685262030PMS2c.250+150T= (n.250+150T=)
c.251-30T= (n.251-30T=)
n.465T=
c.-155-30T= (n.-155-30T=)
c.35+150T= (n.35+150T=)
n.323-30T=
c.-102-30T= (n.-102-30T=)
n.331-30T=
n.307-30T=
c.-330-30T= (n.-330-30T=)
c.174+150T=
c.164-1186T= (n.164-1186T=)
c.-168-30T= (n.-168-30T=)
n.212-30T=
n.457-30T=
c.-53+150T= (n.-53+150T=)
c.*151-30T= (n.*151-30T=)
c.437-30T= (n.437-30T=)
n.362-30T=
n.450-30T=
n.330-30T=
n.251-30T=
n.412T=
n.62+2171T=
n.333-30T=
c.245-30T= (n.245-30T=)
c.296-30T= (n.296-30T=)
c.-634-30T= (n.-634-30T=)
c.-234-30T= (n.-234-30T=)
n.338-30T=
c.-534-30T= (n.-534-30T=)
7g.6003822A>GCA2681678959PMS2c.250+150T>C (n.250+150T>C)
c.251-30T>C (n.251-30T>C)
n.465T>C
c.-155-30T>C (n.-155-30T>C)
c.35+150T>C (n.35+150T>C)
n.323-30T>C
c.-102-30T>C (n.-102-30T>C)
n.331-30T>C
n.307-30T>C
c.-330-30T>C (n.-330-30T>C)
c.174+150T>C
c.164-1186T>C (n.164-1186T>C)
c.-168-30T>C (n.-168-30T>C)
n.212-30T>C
n.457-30T>C
c.-53+150T>C (n.-53+150T>C)
c.*151-30T>C (n.*151-30T>C)
c.437-30T>C (n.437-30T>C)
n.362-30T>C
n.450-30T>C
n.330-30T>C
n.251-30T>C
n.412T>C
n.62+2171T>C
n.333-30T>C
c.245-30T>C (n.245-30T>C)
c.296-30T>C (n.296-30T>C)
c.-634-30T>C (n.-634-30T>C)
c.-234-30T>C (n.-234-30T>C)
n.338-30T>C
c.-534-30T>C (n.-534-30T>C)
 gnomAD v4
7g.6003822A>TCA840352522PMS2c.250+150T>A (n.250+150T>A)
c.251-30T>A (n.251-30T>A)
n.465T>A
c.-155-30T>A (n.-155-30T>A)
c.35+150T>A (n.35+150T>A)
n.323-30T>A
c.-102-30T>A (n.-102-30T>A)
n.331-30T>A
n.307-30T>A
c.-330-30T>A (n.-330-30T>A)
c.174+150T>A
c.164-1186T>A (n.164-1186T>A)
c.-168-30T>A (n.-168-30T>A)
n.212-30T>A
n.457-30T>A
c.-53+150T>A (n.-53+150T>A)
c.*151-30T>A (n.*151-30T>A)
c.437-30T>A (n.437-30T>A)
n.362-30T>A
n.450-30T>A
n.330-30T>A
n.251-30T>A
n.412T>A
n.62+2171T>A
n.333-30T>A
c.245-30T>A (n.245-30T>A)
c.296-30T>A (n.296-30T>A)
c.-634-30T>A (n.-634-30T>A)
c.-234-30T>A (n.-234-30T>A)
n.338-30T>A
c.-534-30T>A (n.-534-30T>A)
 dbSNP
7g.6003823T>ACA048721PMS2c.250+149A>T (n.250+149A>T)
c.251-31A>T (n.251-31A>T)
n.464A>T
c.-155-31A>T (n.-155-31A>T)
c.35+149A>T (n.35+149A>T)
n.323-31A>T
c.-102-31A>T (n.-102-31A>T)
n.331-31A>T
n.307-31A>T
c.-330-31A>T (n.-330-31A>T)
c.174+149A>T
c.164-1187A>T (n.164-1187A>T)
c.-168-31A>T (n.-168-31A>T)
n.212-31A>T
n.457-31A>T
c.-53+149A>T (n.-53+149A>T)
c.*151-31A>T (n.*151-31A>T)
c.437-31A>T (n.437-31A>T)
n.362-31A>T
n.450-31A>T
n.330-31A>T
n.251-31A>T
n.411A>T
n.62+2170A>T
n.333-31A>T
c.245-31A>T (n.245-31A>T)
c.296-31A>T (n.296-31A>T)
c.-634-31A>T (n.-634-31A>T)
c.-234-31A>T (n.-234-31A>T)
n.338-31A>T
c.-534-31A>T (n.-534-31A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003823T>CCA048707PMS2c.250+149A>G (n.250+149A>G)
c.251-31A>G (n.251-31A>G)
n.464A>G
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n.323-31A>G
c.-102-31A>G (n.-102-31A>G)
n.331-31A>G
n.307-31A>G
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c.174+149A>G
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n.212-31A>G
n.457-31A>G
c.-53+149A>G (n.-53+149A>G)
c.*151-31A>G (n.*151-31A>G)
c.437-31A>G (n.437-31A>G)
n.362-31A>G
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n.330-31A>G
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n.411A>G
n.62+2170A>G
n.333-31A>G
c.245-31A>G (n.245-31A>G)
c.296-31A>G (n.296-31A>G)
c.-634-31A>G (n.-634-31A>G)
c.-234-31A>G (n.-234-31A>G)
n.338-31A>G
c.-534-31A>G (n.-534-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003823T>GCA2681678960PMS2c.250+149A>C (n.250+149A>C)
c.251-31A>C (n.251-31A>C)
n.464A>C
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n.323-31A>C
c.-102-31A>C (n.-102-31A>C)
n.331-31A>C
n.307-31A>C
c.-330-31A>C (n.-330-31A>C)
c.174+149A>C
c.164-1187A>C (n.164-1187A>C)
c.-168-31A>C (n.-168-31A>C)
n.212-31A>C
n.457-31A>C
c.-53+149A>C (n.-53+149A>C)
c.*151-31A>C (n.*151-31A>C)
c.437-31A>C (n.437-31A>C)
n.362-31A>C
n.450-31A>C
n.330-31A>C
n.251-31A>C
n.411A>C
n.62+2170A>C
n.333-31A>C
c.245-31A>C (n.245-31A>C)
c.296-31A>C (n.296-31A>C)
c.-634-31A>C (n.-634-31A>C)
c.-234-31A>C (n.-234-31A>C)
n.338-31A>C
c.-534-31A>C (n.-534-31A>C)
 gnomAD v4
7g.6003823T=CA1685262033PMS2c.250+149A= (n.250+149A=)
c.251-31A= (n.251-31A=)
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c.-155-31A= (n.-155-31A=)
c.35+149A= (n.35+149A=)
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c.174+149A=
c.164-1187A= (n.164-1187A=)
c.-168-31A= (n.-168-31A=)
n.212-31A=
n.457-31A=
c.-53+149A= (n.-53+149A=)
c.*151-31A= (n.*151-31A=)
c.437-31A= (n.437-31A=)
n.362-31A=
n.450-31A=
n.330-31A=
n.251-31A=
n.411A=
n.62+2170A=
n.333-31A=
c.245-31A= (n.245-31A=)
c.296-31A= (n.296-31A=)
c.-634-31A= (n.-634-31A=)
c.-234-31A= (n.-234-31A=)
n.338-31A=
c.-534-31A= (n.-534-31A=)
7g.6003825T>ACA1097975509PMS2c.250+147A>T (n.250+147A>T)
c.251-33A>T (n.251-33A>T)
n.462A>T
c.-155-33A>T (n.-155-33A>T)
c.35+147A>T (n.35+147A>T)
n.323-33A>T
c.-102-33A>T (n.-102-33A>T)
n.331-33A>T
n.307-33A>T
c.-330-33A>T (n.-330-33A>T)
c.174+147A>T
c.164-1189A>T (n.164-1189A>T)
c.-168-33A>T (n.-168-33A>T)
n.212-33A>T
n.457-33A>T
c.-53+147A>T (n.-53+147A>T)
c.*151-33A>T (n.*151-33A>T)
c.437-33A>T (n.437-33A>T)
n.362-33A>T
n.450-33A>T
n.330-33A>T
n.251-33A>T
n.409A>T
n.62+2168A>T
n.333-33A>T
c.245-33A>T (n.245-33A>T)
c.296-33A>T (n.296-33A>T)
c.-634-33A>T (n.-634-33A>T)
c.-234-33A>T (n.-234-33A>T)
n.338-33A>T
c.-534-33A>T (n.-534-33A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003825T>CCA2681678961PMS2c.250+147A>G (n.250+147A>G)
c.251-33A>G (n.251-33A>G)
n.462A>G
c.-155-33A>G (n.-155-33A>G)
c.35+147A>G (n.35+147A>G)
n.323-33A>G
c.-102-33A>G (n.-102-33A>G)
n.331-33A>G
n.307-33A>G
c.-330-33A>G (n.-330-33A>G)
c.174+147A>G
c.164-1189A>G (n.164-1189A>G)
c.-168-33A>G (n.-168-33A>G)
n.212-33A>G
n.457-33A>G
c.-53+147A>G (n.-53+147A>G)
c.*151-33A>G (n.*151-33A>G)
c.437-33A>G (n.437-33A>G)
n.362-33A>G
n.450-33A>G
n.330-33A>G
n.251-33A>G
n.409A>G
n.62+2168A>G
n.333-33A>G
c.245-33A>G (n.245-33A>G)
c.296-33A>G (n.296-33A>G)
c.-634-33A>G (n.-634-33A>G)
c.-234-33A>G (n.-234-33A>G)
n.338-33A>G
c.-534-33A>G (n.-534-33A>G)
 gnomAD v4
7g.6003825T>GCA2580615887PMS2c.250+147A>C (n.250+147A>C)
c.251-33A>C (n.251-33A>C)
n.462A>C
c.-155-33A>C (n.-155-33A>C)
c.35+147A>C (n.35+147A>C)
n.323-33A>C
c.-102-33A>C (n.-102-33A>C)
n.331-33A>C
n.307-33A>C
c.-330-33A>C (n.-330-33A>C)
c.174+147A>C
c.164-1189A>C (n.164-1189A>C)
c.-168-33A>C (n.-168-33A>C)
n.212-33A>C
n.457-33A>C
c.-53+147A>C (n.-53+147A>C)
c.*151-33A>C (n.*151-33A>C)
c.437-33A>C (n.437-33A>C)
n.362-33A>C
n.450-33A>C
n.330-33A>C
n.251-33A>C
n.409A>C
n.62+2168A>C
n.333-33A>C
c.245-33A>C (n.245-33A>C)
c.296-33A>C (n.296-33A>C)
c.-634-33A>C (n.-634-33A>C)
c.-234-33A>C (n.-234-33A>C)
n.338-33A>C
c.-534-33A>C (n.-534-33A>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003825T=CA1685262035PMS2c.250+147A= (n.250+147A=)
c.251-33A= (n.251-33A=)
n.462A=
c.-155-33A= (n.-155-33A=)
c.35+147A= (n.35+147A=)
n.323-33A=
c.-102-33A= (n.-102-33A=)
n.331-33A=
n.307-33A=
c.-330-33A= (n.-330-33A=)
c.174+147A=
c.164-1189A= (n.164-1189A=)
c.-168-33A= (n.-168-33A=)
n.212-33A=
n.457-33A=
c.-53+147A= (n.-53+147A=)
c.*151-33A= (n.*151-33A=)
c.437-33A= (n.437-33A=)
n.362-33A=
n.450-33A=
n.330-33A=
n.251-33A=
n.409A=
n.62+2168A=
n.333-33A=
c.245-33A= (n.245-33A=)
c.296-33A= (n.296-33A=)
c.-634-33A= (n.-634-33A=)
c.-234-33A= (n.-234-33A=)
n.338-33A=
c.-534-33A= (n.-534-33A=)
7g.6003826C>ACA2681678962PMS2c.250+146G>T (n.250+146G>T)
c.251-34G>T (n.251-34G>T)
n.461G>T
c.-155-34G>T (n.-155-34G>T)
c.35+146G>T (n.35+146G>T)
n.323-34G>T
c.-102-34G>T (n.-102-34G>T)
n.331-34G>T
n.307-34G>T
c.-330-34G>T (n.-330-34G>T)
c.174+146G>T
c.164-1190G>T (n.164-1190G>T)
c.-168-34G>T (n.-168-34G>T)
n.212-34G>T
n.457-34G>T
c.-53+146G>T (n.-53+146G>T)
c.*151-34G>T (n.*151-34G>T)
c.437-34G>T (n.437-34G>T)
n.362-34G>T
n.450-34G>T
n.330-34G>T
n.251-34G>T
n.408G>T
n.62+2167G>T
n.333-34G>T
c.245-34G>T (n.245-34G>T)
c.296-34G>T (n.296-34G>T)
c.-634-34G>T (n.-634-34G>T)
c.-234-34G>T (n.-234-34G>T)
n.338-34G>T
c.-534-34G>T (n.-534-34G>T)
 gnomAD v4
7g.6003826C>GCA2713825480PMS2c.250+146G>C (n.250+146G>C)
c.251-34G>C (n.251-34G>C)
n.461G>C
c.-155-34G>C (n.-155-34G>C)
c.35+146G>C (n.35+146G>C)
n.323-34G>C
c.-102-34G>C (n.-102-34G>C)
n.331-34G>C
n.307-34G>C
c.-330-34G>C (n.-330-34G>C)
c.174+146G>C
c.164-1190G>C (n.164-1190G>C)
c.-168-34G>C (n.-168-34G>C)
n.212-34G>C
n.457-34G>C
c.-53+146G>C (n.-53+146G>C)
c.*151-34G>C (n.*151-34G>C)
c.437-34G>C (n.437-34G>C)
n.362-34G>C
n.450-34G>C
n.330-34G>C
n.251-34G>C
n.408G>C
n.62+2167G>C
n.333-34G>C
c.245-34G>C (n.245-34G>C)
c.296-34G>C (n.296-34G>C)
c.-634-34G>C (n.-634-34G>C)
c.-234-34G>C (n.-234-34G>C)
n.338-34G>C
c.-534-34G>C (n.-534-34G>C)
 dbSNP
7g.6003826C>TCA2580615888PMS2c.250+146G>A (n.250+146G>A)
c.251-34G>A (n.251-34G>A)
n.461G>A
c.-155-34G>A (n.-155-34G>A)
c.35+146G>A (n.35+146G>A)
n.323-34G>A
c.-102-34G>A (n.-102-34G>A)
n.331-34G>A
n.307-34G>A
c.-330-34G>A (n.-330-34G>A)
c.174+146G>A
c.164-1190G>A (n.164-1190G>A)
c.-168-34G>A (n.-168-34G>A)
n.212-34G>A
n.457-34G>A
c.-53+146G>A (n.-53+146G>A)
c.*151-34G>A (n.*151-34G>A)
c.437-34G>A (n.437-34G>A)
n.362-34G>A
n.450-34G>A
n.330-34G>A
n.251-34G>A
n.408G>A
n.62+2167G>A
n.333-34G>A
c.245-34G>A (n.245-34G>A)
c.296-34G>A (n.296-34G>A)
c.-634-34G>A (n.-634-34G>A)
c.-234-34G>A (n.-234-34G>A)
n.338-34G>A
c.-534-34G>A (n.-534-34G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003827T>ACA2713825485PMS2c.250+145A>T (n.250+145A>T)
c.251-35A>T (n.251-35A>T)
n.460A>T
c.-155-35A>T (n.-155-35A>T)
c.35+145A>T (n.35+145A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.338-38T>C
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 dbSNP
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n.338-38T>A
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 dbSNP
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n.338-39C>A
c.-534-39C>A (n.-534-39C>A)
 gnomAD v4
7g.6003832T>ACA2713825554PMS2c.250+140A>T (n.250+140A>T)
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c.35+140A>T (n.35+140A>T)
n.323-40A>T
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n.307-40A>T
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n.457-40A>T
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c.437-40A>T (n.437-40A>T)
n.362-40A>T
n.450-40A>T
n.330-40A>T
n.251-40A>T
n.402A>T
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n.333-40A>T
c.245-40A>T (n.245-40A>T)
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n.338-40A>T
c.-534-40A>T (n.-534-40A>T)
 dbSNP
7g.6003833G>ACA048743PMS2c.250+139C>T (n.250+139C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.-534-41C= (n.-534-41C=)
7g.6003833G>TCA2578823881PMS2c.250+139C>A (n.250+139C>A)
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c.174+139C>A
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c.-53+139C>A (n.-53+139C>A)
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n.362-41C>A
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n.338-41C>A
c.-534-41C>A (n.-534-41C>A)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.362-42G>C
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n.400G>C
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c.296-42G>C (n.296-42G>C)
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c.-234-42G>C (n.-234-42G>C)
n.338-42G>C
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 dbSNP
7g.6003835T>ACA2713543546PMS2c.250+137A>T (n.250+137A>T)
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n.338-43A>T
c.-534-43A>T (n.-534-43A>T)
 dbSNP
7g.6003835T>CCA1685262042PMS2c.250+137A>G (n.250+137A>G)
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c.296-43A>G (n.296-43A>G)
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n.338-43A>G
c.-534-43A>G (n.-534-43A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003835T=CA1685262041PMS2c.250+137A= (n.250+137A=)
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c.-534-43A= (n.-534-43A=)
7g.6003836A=CA1685262043PMS2c.250+136T= (n.250+136T=)
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c.-53+136T= (n.-53+136T=)
c.*151-44T= (n.*151-44T=)
c.437-44T= (n.437-44T=)
n.362-44T=
n.450-44T=
n.330-44T=
n.251-44T=
n.398T=
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n.333-44T=
c.245-44T= (n.245-44T=)
c.296-44T= (n.296-44T=)
c.-634-44T= (n.-634-44T=)
c.-234-44T= (n.-234-44T=)
n.338-44T=
c.-534-44T= (n.-534-44T=)
7g.6003836A>GCA048753PMS2c.250+136T>C (n.250+136T>C)
c.251-44T>C (n.251-44T>C)
n.451T>C
c.-155-44T>C (n.-155-44T>C)
c.35+136T>C (n.35+136T>C)
n.323-44T>C
c.-102-44T>C (n.-102-44T>C)
n.331-44T>C
n.307-44T>C
c.-330-44T>C (n.-330-44T>C)
c.174+136T>C
c.164-1200T>C (n.164-1200T>C)
c.-168-44T>C (n.-168-44T>C)
n.212-44T>C
n.457-44T>C
c.-53+136T>C (n.-53+136T>C)
c.*151-44T>C (n.*151-44T>C)
c.437-44T>C (n.437-44T>C)
n.362-44T>C
n.450-44T>C
n.330-44T>C
n.251-44T>C
n.398T>C
n.62+2157T>C
n.333-44T>C
c.245-44T>C (n.245-44T>C)
c.296-44T>C (n.296-44T>C)
c.-634-44T>C (n.-634-44T>C)
c.-234-44T>C (n.-234-44T>C)
n.338-44T>C
c.-534-44T>C (n.-534-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003836A>TCA2566843205PMS2c.250+136T>A (n.250+136T>A)
c.251-44T>A (n.251-44T>A)
n.451T>A
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c.35+136T>A (n.35+136T>A)
n.323-44T>A
c.-102-44T>A (n.-102-44T>A)
n.331-44T>A
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c.174+136T>A
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c.*151-44T>A (n.*151-44T>A)
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n.362-44T>A
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c.245-44T>A (n.245-44T>A)
c.296-44T>A (n.296-44T>A)
c.-634-44T>A (n.-634-44T>A)
c.-234-44T>A (n.-234-44T>A)
n.338-44T>A
c.-534-44T>A (n.-534-44T>A)
 gnomAD v4
7g.6003837T>ACA2578823882PMS2c.250+135A>T (n.250+135A>T)
c.251-45A>T (n.251-45A>T)
n.450A>T
c.-155-45A>T (n.-155-45A>T)
c.35+135A>T (n.35+135A>T)
n.323-45A>T
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n.331-45A>T
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n.212-45A>T
n.457-45A>T
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c.*151-45A>T (n.*151-45A>T)
c.437-45A>T (n.437-45A>T)
n.362-45A>T
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n.330-45A>T
n.251-45A>T
n.397A>T
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n.333-45A>T
c.245-45A>T (n.245-45A>T)
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n.338-45A>T
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7g.6003837T>CCA2681678968PMS2c.250+135A>G (n.250+135A>G)
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n.331-45A>G
n.307-45A>G
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n.457-45A>G
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c.*151-45A>G (n.*151-45A>G)
c.437-45A>G (n.437-45A>G)
n.362-45A>G
n.450-45A>G
n.330-45A>G
n.251-45A>G
n.397A>G
n.62+2156A>G
n.333-45A>G
c.245-45A>G (n.245-45A>G)
c.296-45A>G (n.296-45A>G)
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n.338-45A>G
c.-534-45A>G (n.-534-45A>G)
 gnomAD v4
7g.6003838A>TCA2774264591PMS2c.250+134T>A (n.250+134T>A)
c.251-46T>A (n.251-46T>A)
n.449T>A
c.-155-46T>A (n.-155-46T>A)
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n.307-46T>A
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c.174+134T>A
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c.-168-46T>A (n.-168-46T>A)
n.212-46T>A
n.457-46T>A
c.-53+134T>A (n.-53+134T>A)
c.*151-46T>A (n.*151-46T>A)
c.437-46T>A (n.437-46T>A)
n.362-46T>A
n.450-46T>A
n.330-46T>A
n.251-46T>A
n.396T>A
n.62+2155T>A
n.333-46T>A
c.245-46T>A (n.245-46T>A)
c.296-46T>A (n.296-46T>A)
c.-634-46T>A (n.-634-46T>A)
c.-234-46T>A (n.-234-46T>A)
n.338-46T>A
c.-534-46T>A (n.-534-46T>A)
7g.6003839A>TCA2713825574PMS2c.250+133T>A (n.250+133T>A)
c.251-47T>A (n.251-47T>A)
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n.323-47T>A
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n.331-47T>A
n.307-47T>A
c.-330-47T>A (n.-330-47T>A)
c.174+133T>A
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c.-168-47T>A (n.-168-47T>A)
n.212-47T>A
n.457-47T>A
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c.437-47T>A (n.437-47T>A)
n.362-47T>A
n.450-47T>A
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n.333-47T>A
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n.338-47T>A
c.-534-47T>A (n.-534-47T>A)
 dbSNP
7g.6003840C>ACA2713500833PMS2c.250+132G>T (n.250+132G>T)
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n.323-48G>T
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n.331-48G>T
n.307-48G>T
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c.174+132G>T
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n.457-48G>T
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n.333-48G>T
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n.338-48G>T
c.-534-48G>T (n.-534-48G>T)
 dbSNP
7g.6003840C=CA1685262045PMS2c.250+132G= (n.250+132G=)
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c.-534-48G= (n.-534-48G=)
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n.212-48G>C
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c.437-48G>C (n.437-48G>C)
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c.245-48G>C (n.245-48G>C)
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c.-634-48G>C (n.-634-48G>C)
c.-234-48G>C (n.-234-48G>C)
n.338-48G>C
c.-534-48G>C (n.-534-48G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003840C>TCA048761PMS2c.250+132G>A (n.250+132G>A)
c.251-48G>A (n.251-48G>A)
n.447G>A
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n.323-48G>A
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n.331-48G>A
n.307-48G>A
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c.174+132G>A
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c.-168-48G>A (n.-168-48G>A)
n.212-48G>A
n.457-48G>A
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n.362-48G>A
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n.394G>A
n.62+2153G>A
n.333-48G>A
c.245-48G>A (n.245-48G>A)
c.296-48G>A (n.296-48G>A)
c.-634-48G>A (n.-634-48G>A)
c.-234-48G>A (n.-234-48G>A)
n.338-48G>A
c.-534-48G>A (n.-534-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003841A=CA1685262048PMS2c.250+131T= (n.250+131T=)
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n.457-49T=
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c.437-49T= (n.437-49T=)
n.362-49T=
n.450-49T=
n.330-49T=
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n.393T=
n.62+2152T=
n.333-49T=
c.245-49T= (n.245-49T=)
c.296-49T= (n.296-49T=)
c.-634-49T= (n.-634-49T=)
c.-234-49T= (n.-234-49T=)
n.338-49T=
c.-534-49T= (n.-534-49T=)
7g.6003841A>CCA048776PMS2c.250+131T>G (n.250+131T>G)
c.251-49T>G (n.251-49T>G)
n.446T>G
c.-155-49T>G (n.-155-49T>G)
c.35+131T>G (n.35+131T>G)
n.323-49T>G
c.-102-49T>G (n.-102-49T>G)
n.331-49T>G
n.307-49T>G
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c.174+131T>G
c.164-1205T>G (n.164-1205T>G)
c.-168-49T>G (n.-168-49T>G)
n.212-49T>G
n.457-49T>G
c.-53+131T>G (n.-53+131T>G)
c.*151-49T>G (n.*151-49T>G)
c.437-49T>G (n.437-49T>G)
n.362-49T>G
n.450-49T>G
n.330-49T>G
n.251-49T>G
n.393T>G
n.62+2152T>G
n.333-49T>G
c.245-49T>G (n.245-49T>G)
c.296-49T>G (n.296-49T>G)
c.-634-49T>G (n.-634-49T>G)
c.-234-49T>G (n.-234-49T>G)
n.338-49T>G
c.-534-49T>G (n.-534-49T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003841A>TCA2713501327PMS2c.250+131T>A (n.250+131T>A)
c.251-49T>A (n.251-49T>A)
n.446T>A
c.-155-49T>A (n.-155-49T>A)
c.35+131T>A (n.35+131T>A)
n.323-49T>A
c.-102-49T>A (n.-102-49T>A)
n.331-49T>A
n.307-49T>A
c.-330-49T>A (n.-330-49T>A)
c.174+131T>A
c.164-1205T>A (n.164-1205T>A)
c.-168-49T>A (n.-168-49T>A)
n.212-49T>A
n.457-49T>A
c.-53+131T>A (n.-53+131T>A)
c.*151-49T>A (n.*151-49T>A)
c.437-49T>A (n.437-49T>A)
n.362-49T>A
n.450-49T>A
n.330-49T>A
n.251-49T>A
n.393T>A
n.62+2152T>A
n.333-49T>A
c.245-49T>A (n.245-49T>A)
c.296-49T>A (n.296-49T>A)
c.-634-49T>A (n.-634-49T>A)
c.-234-49T>A (n.-234-49T>A)
n.338-49T>A
c.-534-49T>A (n.-534-49T>A)
 dbSNP
7g.6003842A>GCA2713825578PMS2c.250+130T>C (n.250+130T>C)
c.251-50T>C (n.251-50T>C)
n.445T>C
c.-155-50T>C (n.-155-50T>C)
c.35+130T>C (n.35+130T>C)
n.323-50T>C
c.-102-50T>C (n.-102-50T>C)
n.331-50T>C
n.307-50T>C
c.-330-50T>C (n.-330-50T>C)
c.174+130T>C
c.164-1206T>C (n.164-1206T>C)
c.-168-50T>C (n.-168-50T>C)
n.212-50T>C
n.457-50T>C
c.-53+130T>C (n.-53+130T>C)
c.*151-50T>C (n.*151-50T>C)
c.437-50T>C (n.437-50T>C)
n.362-50T>C
n.450-50T>C
n.330-50T>C
n.251-50T>C
n.392T>C
n.62+2151T>C
n.333-50T>C
c.245-50T>C (n.245-50T>C)
c.296-50T>C (n.296-50T>C)
c.-634-50T>C (n.-634-50T>C)
c.-234-50T>C (n.-234-50T>C)
n.338-50T>C
c.-534-50T>C (n.-534-50T>C)
 dbSNP
7g.6003843C>ACA2578823883PMS2c.250+129G>T (n.250+129G>T)
c.251-51G>T (n.251-51G>T)
n.444G>T
c.-155-51G>T (n.-155-51G>T)
c.35+129G>T (n.35+129G>T)
n.323-51G>T
c.-102-51G>T (n.-102-51G>T)
n.331-51G>T
n.307-51G>T
c.-330-51G>T (n.-330-51G>T)
c.174+129G>T
c.164-1207G>T (n.164-1207G>T)
c.-168-51G>T (n.-168-51G>T)
n.212-51G>T
n.457-51G>T
c.-53+129G>T (n.-53+129G>T)
c.*151-51G>T (n.*151-51G>T)
c.437-51G>T (n.437-51G>T)
n.362-51G>T
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 gnomAD v4
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n.443_444delinsTG
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 dbSNP gnomAD v4
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n.450-52del
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n.390del
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n.338-52del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.437-56_437-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.437-56_437-55insGGGTGTGTTTGGTTTG)
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n.338-56_338-55insGGGTGTGTTTGGTTTG
c.-534-56_-534-55insGGGTGTGTTTGGTTTG (n.-534-56_-534-55insGGGTGTGTTTGGTTTG)
7g.6003848T>ACA2713825585PMS2c.250+124A>T (n.250+124A>T)
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 dbSNP
7g.6003848T>CCA2681678971PMS2c.250+124A>G (n.250+124A>G)
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003861T>GCA2681678977PMS2c.250+111A>C (n.250+111A>C)
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n.457-69A>C
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c.*151-69A>C (n.*151-69A>C)
c.437-69A>C (n.437-69A>C)
n.362-69A>C
n.450-69A>C
n.330-69A>C
n.251-69A>C
n.373A>C
n.62+2132A>C
n.333-69A>C
c.245-69A>C (n.245-69A>C)
c.296-69A>C (n.296-69A>C)
c.-634-69A>C (n.-634-69A>C)
c.-234-69A>C (n.-234-69A>C)
n.338-69A>C
c.-534-69A>C (n.-534-69A>C)
 gnomAD v4
7g.6003861T=CA1685262064PMS2c.250+111A= (n.250+111A=)
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c.-168-69A= (n.-168-69A=)
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c.*151-69A= (n.*151-69A=)
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n.362-69A=
n.450-69A=
n.330-69A=
n.251-69A=
n.373A=
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n.333-69A=
c.245-69A= (n.245-69A=)
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c.-534-69A= (n.-534-69A=)
7g.6003861_6003862delCA2681678978PMS2c.250+110_250+111del (n.250+110_250+111del)
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c.*151-70_*151-69del (n.*151-70_*151-69del)
c.437-70_437-69del (n.437-70_437-69del)
n.362-70_362-69del
n.450-70_450-69del
n.330-70_330-69del
n.251-70_251-69del
n.372_373del
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c.-634-70_-634-69del (n.-634-70_-634-69del)
c.-234-70_-234-69del (n.-234-70_-234-69del)
n.338-70_338-69del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.338-71C>A
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 gnomAD v4
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7g.6003864T>CCA011593PMS2c.250+108A>G (n.250+108A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003864T>GCA2580595698PMS2c.250+108A>C (n.250+108A>C)
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n.338-72A>C
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7g.6003864T=CA1685262071PMS2c.250+108A= (n.250+108A=)
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n.362-72A=
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7g.6003865A=CA1685262073PMS2c.250+107T= (n.250+107T=)
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c.-330-73T= (n.-330-73T=)
c.174+107T=
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7g.6003865A>GCA1097975528PMS2c.250+107T>C (n.250+107T>C)
c.251-73T>C (n.251-73T>C)
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c.*151-73T>C (n.*151-73T>C)
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n.362-73T>C
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n.369T>C
n.62+2128T>C
n.333-73T>C
c.245-73T>C (n.245-73T>C)
c.296-73T>C (n.296-73T>C)
c.-634-73T>C (n.-634-73T>C)
c.-234-73T>C (n.-234-73T>C)
n.338-73T>C
c.-534-73T>C (n.-534-73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003865A>TCA2578823890PMS2c.250+107T>A (n.250+107T>A)
c.251-73T>A (n.251-73T>A)
n.422T>A
c.-155-73T>A (n.-155-73T>A)
c.35+107T>A (n.35+107T>A)
n.323-73T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-534-89G= (n.-534-89G=)
7g.6003881C>GCA1685262092PMS2c.250+91G>C (n.250+91G>C)
c.251-89G>C (n.251-89G>C)
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n.362-89G>C
n.450-89G>C
n.330-89G>C
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c.245-89G>C (n.245-89G>C)
c.296-89G>C (n.296-89G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.6003883G>TCA2681678990PMS2c.250+89C>A (n.250+89C>A)
n.404C>A
c.-156+89C>A (n.-156+89C>A)
c.35+89C>A (n.35+89C>A)
n.322+89C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.250+82G>T
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 gnomAD v4
7g.6003890C=CA1685262097PMS2c.250+82G= (n.250+82G=)
n.397G=
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n.337+82G=
c.-535+82G= (n.-535+82G=)
7g.6003890C>TCA651240005PMS2c.250+82G>A (n.250+82G>A)
n.397G>A
c.-156+82G>A (n.-156+82G>A)
c.35+82G>A (n.35+82G>A)
n.322+82G>A
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n.330+82G>A
n.306+82G>A
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c.174+82G>A
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n.211+82G>A
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c.-53+82G>A (n.-53+82G>A)
c.*150+82G>A (n.*150+82G>A)
c.436+82G>A (n.436+82G>A)
n.361+82G>A
n.449+82G>A
n.329+82G>A
n.250+82G>A
n.344G>A
n.62+2103G>A
n.332+82G>A
c.244+82G>A (n.244+82G>A)
c.295+82G>A (n.295+82G>A)
c.-635+82G>A (n.-635+82G>A)
c.-235+82G>A (n.-235+82G>A)
n.337+82G>A
c.-535+82G>A (n.-535+82G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.6003891A>GCA651240010PMS2c.250+81T>C (n.250+81T>C)
n.396T>C
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c.35+81T>C (n.35+81T>C)
n.322+81T>C
c.-103+81T>C (n.-103+81T>C)
n.330+81T>C
n.306+81T>C
c.-331+81T>C (n.-331+81T>C)
c.174+81T>C
c.164-1255T>C (n.164-1255T>C)
c.-169+81T>C (n.-169+81T>C)
n.211+81T>C
n.456+81T>C
c.-53+81T>C (n.-53+81T>C)
c.*150+81T>C (n.*150+81T>C)
c.436+81T>C (n.436+81T>C)
n.361+81T>C
n.449+81T>C
n.329+81T>C
n.250+81T>C
n.343T>C
n.62+2102T>C
n.332+81T>C
c.244+81T>C (n.244+81T>C)
c.295+81T>C (n.295+81T>C)
c.-635+81T>C (n.-635+81T>C)
c.-235+81T>C (n.-235+81T>C)
n.337+81T>C
c.-535+81T>C (n.-535+81T>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.6003892T>CCA2578823896PMS2c.250+80A>G (n.250+80A>G)
n.395A>G
c.-156+80A>G (n.-156+80A>G)
c.35+80A>G (n.35+80A>G)
n.322+80A>G
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n.330+80A>G
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c.174+80A>G
c.164-1256A>G (n.164-1256A>G)
c.-169+80A>G (n.-169+80A>G)
n.211+80A>G
n.456+80A>G
c.-53+80A>G (n.-53+80A>G)
c.*150+80A>G (n.*150+80A>G)
c.436+80A>G (n.436+80A>G)
n.361+80A>G
n.449+80A>G
n.329+80A>G
n.250+80A>G
n.342A>G
n.62+2101A>G
n.332+80A>G
c.244+80A>G (n.244+80A>G)
c.295+80A>G (n.295+80A>G)
c.-635+80A>G (n.-635+80A>G)
c.-235+80A>G (n.-235+80A>G)
n.337+80A>G
c.-535+80A>G (n.-535+80A>G)
 gnomAD v4
7g.6003895C>ACA153248153PMS2c.250+77G>T (n.250+77G>T)
n.392G>T
c.-156+77G>T (n.-156+77G>T)
c.35+77G>T (n.35+77G>T)
n.322+77G>T
c.-103+77G>T (n.-103+77G>T)
n.330+77G>T
n.306+77G>T
c.-331+77G>T (n.-331+77G>T)
c.174+77G>T
c.164-1259G>T (n.164-1259G>T)
c.-169+77G>T (n.-169+77G>T)
n.211+77G>T
n.456+77G>T
c.-53+77G>T (n.-53+77G>T)
c.*150+77G>T (n.*150+77G>T)
c.436+77G>T (n.436+77G>T)
n.361+77G>T
n.449+77G>T
n.329+77G>T
n.250+77G>T
n.339G>T
n.62+2098G>T
n.332+77G>T
c.244+77G>T (n.244+77G>T)
c.295+77G>T (n.295+77G>T)
c.-635+77G>T (n.-635+77G>T)
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n.337+77G>T
c.-535+77G>T (n.-535+77G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003895C=CA1685262100PMS2c.250+77G= (n.250+77G=)
n.392G=
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n.322+77G=
c.-103+77G= (n.-103+77G=)
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n.306+77G=
c.-331+77G= (n.-331+77G=)
c.174+77G=
c.164-1259G= (n.164-1259G=)
c.-169+77G= (n.-169+77G=)
n.211+77G=
n.456+77G=
c.-53+77G= (n.-53+77G=)
c.*150+77G= (n.*150+77G=)
c.436+77G= (n.436+77G=)
n.361+77G=
n.449+77G=
n.329+77G=
n.250+77G=
n.339G=
n.62+2098G=
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c.244+77G= (n.244+77G=)
c.295+77G= (n.295+77G=)
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7g.6003895C>TCA1685262101PMS2c.250+77G>A (n.250+77G>A)
n.392G>A
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c.35+77G>A (n.35+77G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.337+62G>A
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7g.6003911T>ACA2713825615PMS2c.250+61A>T (n.250+61A>T)
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 dbSNP
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n.332+60G>C
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n.337+60G>C
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 dbSNP
7g.6003913A=CA1685262109PMS2c.250+59T= (n.250+59T=)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched