Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5997074_6004576delinsCGCA331742PMS2c.164-518_*299+2034delinsCG
c.164-518_800+252delinsCG
c.164-518_695+252delinsCG
c.164-518_803+252delinsCG
c.164-518_*397+252delinsCG
c.-242-518_*202+252delinsCG
c.164-518_705+2034delinsCG
c.164-518_*390+252delinsCG
c.-52-518_*60+252delinsCG
c.164-518_*60+252delinsCG
n.236-518_875+252delinsCG
c.-52-518_485+252delinsCG
c.-189-518_398+252delinsCG
c.-242-518_230+252delinsCG
c.-242-518_398+252delinsCG
c.-417-518_398+252delinsCG
c.88-518_526+2034delinsCG
c.-242-518_*304+252delinsCG
c.163+1316_*397+252delinsCG
c.-255-518_*60+252delinsCG
c.-242-518_*255+252delinsCG
c.164-518_*306+252delinsCG
c.164-518_635+252delinsCG
c.-189-518_*304+252delinsCG
c.164-518_*202+252delinsCG
n.125-518_967delinsCG
n.244-518_1135delinsCG
c.-139-518_398+252delinsCG
c.*64-518_*703+252delinsCG
c.350-518_989+252delinsCG
c.-242-518_*60+252delinsCG
c.164-518_*252+252delinsCG
c.164-518_*304+252delinsCG
c.164-518_*439+252delinsCG
c.164-518_*105-1441delinsCG
n.275-518_914+252delinsCG
n.244-518_883+252delinsCG
c.164-518_706-1441delinsCG
n.164-518_803+252delinsCG
n.62+1417_62+8919delinsCG
n.246-518_885+252delinsCG
c.158-518_797+252delinsCG
c.209-518_848+252delinsCG
c.-721-518_-131+252delinsCG
c.-321-518_494+252delinsCG
n.251-518_890+252delinsCG
c.-621-518_-31+252delinsCG
 ClinVar
7g.6003692_6003794delCA1139532078PMS2c.250+180_250+282del (n.250+180_250+282del)
c.251_353del
n.495_597del
c.-155_-53del
c.251_300+53del
c.35+180_35+282del (n.35+180_35+282del)
n.323_425del
c.-102_-53+53del
n.331_433del
n.307_409del
c.-330_-228del
c.174+180_174+282del
c.164-1156_164-1054del (n.164-1156_164-1054del)
c.-168_-66del
n.212_314del
n.457_559del
c.-53+180_-53+282del (n.-53+180_-53+282del)
c.*151_*253del
c.437_539del
n.362_464del
n.450_552del
n.330_432del
n.251_353del
n.442_544del
n.62+2201_62+2303del
n.333_435del
c.245_347del
c.296_398del
c.-634_-532del
c.-234_-132del
n.338_440del
c.-534_-432del
7g.6003728G>ACA453647929PMS2c.250+244C>T (n.250+244C>T)
c.315C>T (p.Gly105=)
n.559C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.300+15C>T (n.300+15C>T)
c.35+244C>T (n.35+244C>T)
n.387C>T
c.-53+15C>T (n.-53+15C>T)
n.395C>T
n.371C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.174+244C>T
c.164-1092C>T (n.164-1092C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.276C>T
n.521C>T
c.-53+244C>T (n.-53+244C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.501C>T (p.Gly167=)
n.426C>T
n.514C>T
n.394C>T
n.315C>T
n.506C>T
n.62+2265C>T
n.397C>T
c.309C>T (p.Gly103=)
c.360C>T (p.Gly120=)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.402C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003728G>CCA453647930PMS2c.250+244C>G (n.250+244C>G)
c.315C>G (p.Gly105=)
n.559C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.300+15C>G (n.300+15C>G)
c.35+244C>G (n.35+244C>G)
n.387C>G
c.-53+15C>G (n.-53+15C>G)
n.395C>G
n.371C>G
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.174+244C>G
c.164-1092C>G (n.164-1092C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.276C>G
n.521C>G
c.-53+244C>G (n.-53+244C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.501C>G (p.Gly167=)
n.426C>G
n.514C>G
n.394C>G
n.315C>G
n.506C>G
n.62+2265C>G
n.397C>G
c.309C>G (p.Gly103=)
c.360C>G (p.Gly120=)
c.-570C>G (n.-570C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.402C>G
c.-470C>G (n.-470C>G)
7g.6003728G=CA1685261751PMS2c.250+244C= (n.250+244C=)
c.315C= (p.Gly105=)
n.559C=
c.-91C= (n.-91C=)
c.300+15C= (n.300+15C=)
c.35+244C= (n.35+244C=)
n.387C=
c.-53+15C= (n.-53+15C=)
n.395C=
n.371C=
c.-266C= (n.-266C=)
c.174+244C=
c.164-1092C= (n.164-1092C=)
c.-104C= (n.-104C=)
n.276C=
n.521C=
c.-53+244C= (n.-53+244C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.501C= (p.Gly167=)
n.426C=
n.514C=
n.394C=
n.315C=
n.506C=
n.62+2265C=
n.397C=
c.309C= (p.Gly103=)
c.360C= (p.Gly120=)
c.-570C= (n.-570C=)
c.-170C= (n.-170C=)
n.402C=
c.-470C= (n.-470C=)
7g.6003728G>TCA453647931PMS2c.250+244C>A (n.250+244C>A)
c.315C>A (p.Gly105=)
n.559C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.300+15C>A (n.300+15C>A)
c.35+244C>A (n.35+244C>A)
n.387C>A
c.-53+15C>A (n.-53+15C>A)
n.395C>A
n.371C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.174+244C>A
c.164-1092C>A (n.164-1092C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.276C>A
n.521C>A
c.-53+244C>A (n.-53+244C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.501C>A (p.Gly167=)
n.426C>A
n.514C>A
n.394C>A
n.315C>A
n.506C>A
n.62+2265C>A
n.397C>A
c.309C>A (p.Gly103=)
c.360C>A (p.Gly120=)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.402C>A
c.-470C>A (n.-470C>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003729C>ACA366744596PMS2c.250+243G>T (n.250+243G>T)
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.558G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.300+14G>T (n.300+14G>T)
c.35+243G>T (n.35+243G>T)
n.386G>T
c.-53+14G>T (n.-53+14G>T)
n.394G>T
n.370G>T
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.174+243G>T
c.164-1093G>T (n.164-1093G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.275G>T
n.520G>T
c.-53+243G>T (n.-53+243G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.425G>T
n.513G>T
n.393G>T
n.314G>T
n.505G>T
n.62+2264G>T
n.396G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.401G>T
c.-471G>T (n.-471G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003729C=CA1685261752PMS2c.250+243G= (n.250+243G=)
c.314G= (p.Gly105=)
n.558G=
c.-92G= (n.-92G=)
c.300+14G= (n.300+14G=)
c.35+243G= (n.35+243G=)
n.386G=
c.-53+14G= (n.-53+14G=)
n.394G=
n.370G=
c.-267G= (n.-267G=)
c.174+243G=
c.164-1093G= (n.164-1093G=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.275G=
n.520G=
c.-53+243G= (n.-53+243G=)
c.*214G= (n.*214G=)
c.500G= (p.Gly167=)
n.425G=
n.513G=
n.393G=
n.314G=
n.505G=
n.62+2264G=
n.396G=
c.308G= (p.Gly103=)
c.359G= (p.Gly120=)
c.-571G= (n.-571G=)
c.-171G= (n.-171G=)
n.401G=
c.-471G= (n.-471G=)
7g.6003729C>GCA366744597PMS2c.250+243G>C (n.250+243G>C)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.558G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.300+14G>C (n.300+14G>C)
c.35+243G>C (n.35+243G>C)
n.386G>C
c.-53+14G>C (n.-53+14G>C)
n.394G>C
n.370G>C
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.174+243G>C
c.164-1093G>C (n.164-1093G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.275G>C
n.520G>C
c.-53+243G>C (n.-53+243G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.425G>C
n.513G>C
n.393G>C
n.314G>C
n.505G>C
n.62+2264G>C
n.396G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.401G>C
c.-471G>C (n.-471G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003729C>TCA10578719PMS2c.250+243G>A (n.250+243G>A)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
n.558G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.300+14G>A (n.300+14G>A)
c.35+243G>A (n.35+243G>A)
n.386G>A
c.-53+14G>A (n.-53+14G>A)
n.394G>A
n.370G>A
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.174+243G>A
c.164-1093G>A (n.164-1093G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.275G>A
n.520G>A
c.-53+243G>A (n.-53+243G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
n.425G>A
n.513G>A
n.393G>A
n.314G>A
n.505G>A
n.62+2264G>A
n.396G>A
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.401G>A
c.-471G>A (n.-471G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6003730C>ACA366744598PMS2c.250+242G>T (n.250+242G>T)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
n.557G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.300+13G>T (n.300+13G>T)
c.35+242G>T (n.35+242G>T)
n.385G>T
c.-53+13G>T (n.-53+13G>T)
n.393G>T
n.369G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.174+242G>T
c.164-1094G>T (n.164-1094G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.274G>T
n.519G>T
c.-53+242G>T (n.-53+242G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
n.424G>T
n.512G>T
n.392G>T
n.313G>T
n.504G>T
n.62+2263G>T
n.395G>T
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.-572G>T (n.-572G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.400G>T
c.-472G>T (n.-472G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003730C=CA1685261753PMS2c.250+242G= (n.250+242G=)
c.313G= (p.Gly105=)
n.557G=
c.-93G= (n.-93G=)
c.300+13G= (n.300+13G=)
c.35+242G= (n.35+242G=)
n.385G=
c.-53+13G= (n.-53+13G=)
n.393G=
n.369G=
c.-268G= (n.-268G=)
c.174+242G=
c.164-1094G= (n.164-1094G=)
c.-106G= (n.-106G=)
n.274G=
n.519G=
c.-53+242G= (n.-53+242G=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.499G= (p.Gly167=)
n.424G=
n.512G=
n.392G=
n.313G=
n.504G=
n.62+2263G=
n.395G=
c.307G= (p.Gly103=)
c.358G= (p.Gly120=)
c.-572G= (n.-572G=)
c.-172G= (n.-172G=)
n.400G=
c.-472G= (n.-472G=)
7g.6003730C>GCA366744599PMS2c.250+242G>C (n.250+242G>C)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.557G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.300+13G>C (n.300+13G>C)
c.35+242G>C (n.35+242G>C)
n.385G>C
c.-53+13G>C (n.-53+13G>C)
n.393G>C
n.369G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.174+242G>C
c.164-1094G>C (n.164-1094G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.274G>C
n.519G>C
c.-53+242G>C (n.-53+242G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.424G>C
n.512G>C
n.392G>C
n.313G>C
n.504G>C
n.62+2263G>C
n.395G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.-572G>C (n.-572G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.400G>C
c.-472G>C (n.-472G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003730C>TCA366744600PMS2c.250+242G>A (n.250+242G>A)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
n.557G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.300+13G>A (n.300+13G>A)
c.35+242G>A (n.35+242G>A)
n.385G>A
c.-53+13G>A (n.-53+13G>A)
n.393G>A
n.369G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.174+242G>A
c.164-1094G>A (n.164-1094G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.274G>A
n.519G>A
c.-53+242G>A (n.-53+242G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
n.424G>A
n.512G>A
n.392G>A
n.313G>A
n.504G>A
n.62+2263G>A
n.395G>A
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.-572G>A (n.-572G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.400G>A
c.-472G>A (n.-472G>A)
7g.6003730_6003731delinsCACA1685261754PMS2c.250+241_250+242delinsTG (n.250+241_250+242delinsTG)
c.312_313delinsTG (p.Phe104=)
n.556_557delinsTG
c.-94_-93delinsTG (n.-94_-93delinsTG)
c.300+12_300+13delinsTG (n.300+12_300+13delinsTG)
c.35+241_35+242delinsTG (n.35+241_35+242delinsTG)
n.384_385delinsTG
c.-53+12_-53+13delinsTG (n.-53+12_-53+13delinsTG)
n.392_393delinsTG
n.368_369delinsTG
c.-269_-268delinsTG (n.-269_-268delinsTG)
c.174+241_174+242delinsTG
c.164-1095_164-1094delinsTG (n.164-1095_164-1094delinsTG)
c.-107_-106delinsTG (n.-107_-106delinsTG)
n.273_274delinsTG
n.518_519delinsTG
c.-53+241_-53+242delinsTG (n.-53+241_-53+242delinsTG)
c.*212_*213delinsTG (n.*212_*213delinsTG)
c.498_499delinsTG (p.Phe166=)
n.423_424delinsTG
n.511_512delinsTG
n.391_392delinsTG
n.312_313delinsTG
n.503_504delinsTG
n.62+2262_62+2263delinsTG
n.394_395delinsTG
c.306_307delinsTG (p.Phe102=)
c.357_358delinsTG (p.Phe119=)
c.-573_-572delinsTG (n.-573_-572delinsTG)
c.-173_-172delinsTG (n.-173_-172delinsTG)
n.399_400delinsTG
c.-473_-472delinsTG (n.-473_-472delinsTG)
7g.6003731A=CA1685261756PMS2c.250+241T= (n.250+241T=)
c.312T= (p.Phe104=)
n.556T=
c.-94T= (n.-94T=)
c.300+12T= (n.300+12T=)
c.35+241T= (n.35+241T=)
n.384T=
c.-53+12T= (n.-53+12T=)
n.392T=
n.368T=
c.-269T= (n.-269T=)
c.174+241T=
c.164-1095T= (n.164-1095T=)
c.-107T= (n.-107T=)
n.273T=
n.518T=
c.-53+241T= (n.-53+241T=)
c.*212T= (n.*212T=)
c.498T= (p.Phe166=)
n.423T=
n.511T=
n.391T=
n.312T=
n.503T=
n.62+2262T=
n.394T=
c.306T= (p.Phe102=)
c.357T= (p.Phe119=)
c.-573T= (n.-573T=)
c.-173T= (n.-173T=)
n.399T=
c.-473T= (n.-473T=)
7g.6003731A>CCA366744601PMS2c.250+241T>G (n.250+241T>G)
c.312T>G (p.Phe104Leu)
n.556T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.300+12T>G (n.300+12T>G)
c.35+241T>G (n.35+241T>G)
n.384T>G
c.-53+12T>G (n.-53+12T>G)
n.392T>G
n.368T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.174+241T>G
c.164-1095T>G (n.164-1095T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.273T>G
n.518T>G
c.-53+241T>G (n.-53+241T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.498T>G (p.Phe166Leu)
n.423T>G
n.511T>G
n.391T>G
n.312T>G
n.503T>G
n.62+2262T>G
n.394T>G
c.306T>G (p.Phe102Leu)
c.357T>G (p.Phe119Leu)
c.-573T>G (n.-573T>G)
c.-173T>G (n.-173T>G)
n.399T>G
c.-473T>G (n.-473T>G)
 gnomAD v4
7g.6003731A>GCA049113PMS2c.250+241T>C (n.250+241T>C)
c.312T>C (p.Phe104=)
n.556T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.300+12T>C (n.300+12T>C)
c.35+241T>C (n.35+241T>C)
n.384T>C
c.-53+12T>C (n.-53+12T>C)
n.392T>C
n.368T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.174+241T>C
c.164-1095T>C (n.164-1095T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.273T>C
n.518T>C
c.-53+241T>C (n.-53+241T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.498T>C (p.Phe166=)
n.423T>C
n.511T>C
n.391T>C
n.312T>C
n.503T>C
n.62+2262T>C
n.394T>C
c.306T>C (p.Phe102=)
c.357T>C (p.Phe119=)
c.-573T>C (n.-573T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
n.399T>C
c.-473T>C (n.-473T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003731A>TCA366744602PMS2c.250+241T>A (n.250+241T>A)
c.312T>A (p.Phe104Leu)
n.556T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.300+12T>A (n.300+12T>A)
c.35+241T>A (n.35+241T>A)
n.384T>A
c.-53+12T>A (n.-53+12T>A)
n.392T>A
n.368T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.174+241T>A
c.164-1095T>A (n.164-1095T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.273T>A
n.518T>A
c.-53+241T>A (n.-53+241T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.498T>A (p.Phe166Leu)
n.423T>A
n.511T>A
n.391T>A
n.312T>A
n.503T>A
n.62+2262T>A
n.394T>A
c.306T>A (p.Phe102Leu)
c.357T>A (p.Phe119Leu)
c.-573T>A (n.-573T>A)
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.399T>A
c.-473T>A (n.-473T>A)
 dbSNP
7g.6003734delCA1139659967PMS2c.250+241del (n.250+241del)
c.312del (p.Phe104LeufsTer8)
n.556del
c.-94del (n.-94del)
c.300+12del (n.300+12del)
c.35+241del (n.35+241del)
n.384del
c.-53+12del (n.-53+12del)
n.392del
n.368del
c.-269del (n.-269del)
c.174+241del
c.164-1095del (n.164-1095del)
c.-107del (n.-107del)
n.273del
n.518del
c.-53+241del (n.-53+241del)
c.*212del (n.*212del)
c.498del (p.Phe166LeufsTer8)
n.423del
n.511del
n.391del
n.312del
n.503del
n.62+2262del
n.394del
c.306del (p.Phe102LeufsTer8)
c.357del (p.Phe119LeufsTer8)
c.-573del (n.-573del)
c.-173del (n.-173del)
n.399del
c.-473del (n.-473del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003733_6003734delCA2681678942PMS2c.250+240_250+241del (n.250+240_250+241del)
c.311_312del (p.Phe104TrpfsTer?)
n.555_556del
c.-95_-94del (n.-95_-94del)
c.300+11_300+12del (n.300+11_300+12del)
c.35+240_35+241del (n.35+240_35+241del)
n.383_384del
c.-53+11_-53+12del (n.-53+11_-53+12del)
n.391_392del
n.367_368del
c.-270_-269del (n.-270_-269del)
c.174+240_174+241del
c.164-1096_164-1095del (n.164-1096_164-1095del)
c.-108_-107del (n.-108_-107del)
n.272_273del
n.517_518del
c.-53+240_-53+241del (n.-53+240_-53+241del)
c.*211_*212del (n.*211_*212del)
c.497_498del (p.Phe166TrpfsTer?)
n.422_423del
n.510_511del
n.390_391del
n.311_312del
n.502_503del
n.62+2261_62+2262del
n.393_394del
c.305_306del (p.Phe102TrpfsTer?)
c.356_357del (p.Phe119TrpfsTer?)
c.-574_-573del (n.-574_-573del)
c.-174_-173del (n.-174_-173del)
n.398_399del
c.-474_-473del (n.-474_-473del)
 gnomAD v4
7g.6003732A=CA1685261758PMS2c.250+240T= (n.250+240T=)
c.311T= (p.Phe104=)
n.555T=
c.-95T= (n.-95T=)
c.300+11T= (n.300+11T=)
c.35+240T= (n.35+240T=)
n.383T=
c.-53+11T= (n.-53+11T=)
n.391T=
n.367T=
c.-270T= (n.-270T=)
c.174+240T=
c.164-1096T= (n.164-1096T=)
c.-108T= (n.-108T=)
n.272T=
n.517T=
c.-53+240T= (n.-53+240T=)
c.*211T= (n.*211T=)
c.497T= (p.Phe166=)
n.422T=
n.510T=
n.390T=
n.311T=
n.502T=
n.62+2261T=
n.393T=
c.305T= (p.Phe102=)
c.356T= (p.Phe119=)
c.-574T= (n.-574T=)
c.-174T= (n.-174T=)
n.398T=
c.-474T= (n.-474T=)
7g.6003732A>CCA366744603PMS2c.250+240T>G (n.250+240T>G)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.555T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.300+11T>G (n.300+11T>G)
c.35+240T>G (n.35+240T>G)
n.383T>G
c.-53+11T>G (n.-53+11T>G)
n.391T>G
n.367T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.174+240T>G
c.164-1096T>G (n.164-1096T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.272T>G
n.517T>G
c.-53+240T>G (n.-53+240T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.497T>G (p.Phe166Cys)
n.422T>G
n.510T>G
n.390T>G
n.311T>G
n.502T>G
n.62+2261T>G
n.393T>G
c.305T>G (p.Phe102Cys)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.-574T>G (n.-574T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.398T>G
c.-474T>G (n.-474T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003732A>GCA10578720PMS2c.250+240T>C (n.250+240T>C)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.555T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.300+11T>C (n.300+11T>C)
c.35+240T>C (n.35+240T>C)
n.383T>C
c.-53+11T>C (n.-53+11T>C)
n.391T>C
n.367T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.174+240T>C
c.164-1096T>C (n.164-1096T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.272T>C
n.517T>C
c.-53+240T>C (n.-53+240T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
n.422T>C
n.510T>C
n.390T>C
n.311T>C
n.502T>C
n.62+2261T>C
n.393T>C
c.305T>C (p.Phe102Ser)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.-574T>C (n.-574T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.398T>C
c.-474T>C (n.-474T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003732A>TCA366744604PMS2c.250+240T>A (n.250+240T>A)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.555T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.300+11T>A (n.300+11T>A)
c.35+240T>A (n.35+240T>A)
n.383T>A
c.-53+11T>A (n.-53+11T>A)
n.391T>A
n.367T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.174+240T>A
c.164-1096T>A (n.164-1096T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.272T>A
n.517T>A
c.-53+240T>A (n.-53+240T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
n.422T>A
n.510T>A
n.390T>A
n.311T>A
n.502T>A
n.62+2261T>A
n.393T>A
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.-574T>A (n.-574T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.398T>A
c.-474T>A (n.-474T>A)
 gnomAD v4
7g.6003733A=CA1685261760PMS2c.250+239T= (n.250+239T=)
c.310T= (p.Phe104=)
n.554T=
c.-96T= (n.-96T=)
c.300+10T= (n.300+10T=)
c.35+239T= (n.35+239T=)
n.382T=
c.-53+10T= (n.-53+10T=)
n.390T=
n.366T=
c.-271T= (n.-271T=)
c.174+239T=
c.164-1097T= (n.164-1097T=)
c.-109T= (n.-109T=)
n.271T=
n.516T=
c.-53+239T= (n.-53+239T=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.496T= (p.Phe166=)
n.421T=
n.509T=
n.389T=
n.310T=
n.501T=
n.62+2260T=
n.392T=
c.304T= (p.Phe102=)
c.355T= (p.Phe119=)
c.-575T= (n.-575T=)
c.-175T= (n.-175T=)
n.397T=
c.-475T= (n.-475T=)
7g.6003733A>CCA366744605PMS2c.250+239T>G (n.250+239T>G)
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.554T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.300+10T>G (n.300+10T>G)
c.35+239T>G (n.35+239T>G)
n.382T>G
c.-53+10T>G (n.-53+10T>G)
n.390T>G
n.366T>G
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.174+239T>G
c.164-1097T>G (n.164-1097T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.271T>G
n.516T>G
c.-53+239T>G (n.-53+239T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.496T>G (p.Phe166Val)
n.421T>G
n.509T>G
n.389T>G
n.310T>G
n.501T>G
n.62+2260T>G
n.392T>G
c.304T>G (p.Phe102Val)
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.-575T>G (n.-575T>G)
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.397T>G
c.-475T>G (n.-475T>G)
7g.6003733A>GCA366744607PMS2c.250+239T>C (n.250+239T>C)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.554T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.300+10T>C (n.300+10T>C)
c.35+239T>C (n.35+239T>C)
n.382T>C
c.-53+10T>C (n.-53+10T>C)
n.390T>C
n.366T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.174+239T>C
c.164-1097T>C (n.164-1097T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.271T>C
n.516T>C
c.-53+239T>C (n.-53+239T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
n.421T>C
n.509T>C
n.389T>C
n.310T>C
n.501T>C
n.62+2260T>C
n.392T>C
c.304T>C (p.Phe102Leu)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.-575T>C (n.-575T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.397T>C
c.-475T>C (n.-475T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003733A>TCA366744606PMS2c.250+239T>A (n.250+239T>A)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.554T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.300+10T>A (n.300+10T>A)
c.35+239T>A (n.35+239T>A)
n.382T>A
c.-53+10T>A (n.-53+10T>A)
n.390T>A
n.366T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.174+239T>A
c.164-1097T>A (n.164-1097T>A)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.271T>A
n.516T>A
c.-53+239T>A (n.-53+239T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
n.421T>A
n.509T>A
n.389T>A
n.310T>A
n.501T>A
n.62+2260T>A
n.392T>A
c.304T>A (p.Phe102Ile)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.-575T>A (n.-575T>A)
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.397T>A
c.-475T>A (n.-475T>A)
7g.6003734A=CA1685261762PMS2c.250+238T= (n.250+238T=)
c.309T= (p.Thr103=)
n.553T=
c.-97T= (n.-97T=)
c.300+9T= (n.300+9T=)
c.35+238T= (n.35+238T=)
n.381T=
c.-53+9T= (n.-53+9T=)
n.389T=
n.365T=
c.-272T= (n.-272T=)
c.174+238T=
c.164-1098T= (n.164-1098T=)
c.-110T= (n.-110T=)
n.270T=
n.515T=
c.-53+238T= (n.-53+238T=)
c.*209T= (n.*209T=)
c.495T= (p.Thr165=)
n.420T=
n.508T=
n.388T=
n.309T=
n.500T=
n.62+2259T=
n.391T=
c.303T= (p.Thr101=)
c.354T= (p.Thr118=)
c.-576T= (n.-576T=)
c.-176T= (n.-176T=)
n.396T=
c.-476T= (n.-476T=)
7g.6003734A>CCA011820PMS2c.250+238T>G (n.250+238T>G)
c.309T>G (p.Thr103=)
n.553T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.300+9T>G (n.300+9T>G)
c.35+238T>G (n.35+238T>G)
n.381T>G
c.-53+9T>G (n.-53+9T>G)
n.389T>G
n.365T>G
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.174+238T>G
c.164-1098T>G (n.164-1098T>G)
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.270T>G
n.515T>G
c.-53+238T>G (n.-53+238T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.495T>G (p.Thr165=)
n.420T>G
n.508T>G
n.388T>G
n.309T>G
n.500T>G
n.62+2259T>G
n.391T>G
c.303T>G (p.Thr101=)
c.354T>G (p.Thr118=)
c.-576T>G (n.-576T>G)
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.396T>G
c.-476T>G (n.-476T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003734A>GCA453647939PMS2c.250+238T>C (n.250+238T>C)
c.309T>C (p.Thr103=)
n.553T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.300+9T>C (n.300+9T>C)
c.35+238T>C (n.35+238T>C)
n.381T>C
c.-53+9T>C (n.-53+9T>C)
n.389T>C
n.365T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.174+238T>C
c.164-1098T>C (n.164-1098T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.270T>C
n.515T>C
c.-53+238T>C (n.-53+238T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.495T>C (p.Thr165=)
n.420T>C
n.508T>C
n.388T>C
n.309T>C
n.500T>C
n.62+2259T>C
n.391T>C
c.303T>C (p.Thr101=)
c.354T>C (p.Thr118=)
c.-576T>C (n.-576T>C)
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.396T>C
c.-476T>C (n.-476T>C)
 dbSNP
7g.6003734A>TCA453647940PMS2c.250+238T>A (n.250+238T>A)
c.309T>A (p.Thr103=)
n.553T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.300+9T>A (n.300+9T>A)
c.35+238T>A (n.35+238T>A)
n.381T>A
c.-53+9T>A (n.-53+9T>A)
n.389T>A
n.365T>A
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.174+238T>A
c.164-1098T>A (n.164-1098T>A)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.270T>A
n.515T>A
c.-53+238T>A (n.-53+238T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.495T>A (p.Thr165=)
n.420T>A
n.508T>A
n.388T>A
n.309T>A
n.500T>A
n.62+2259T>A
n.391T>A
c.303T>A (p.Thr101=)
c.354T>A (p.Thr118=)
c.-576T>A (n.-576T>A)
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.396T>A
c.-476T>A (n.-476T>A)
 dbSNP
7g.6003735delCA2739265462PMS2c.250+237del (n.250+237del)
c.308del (p.Thr103IlefsTer9)
n.552del
c.-98del (n.-98del)
c.300+8del (n.300+8del)
c.35+237del (n.35+237del)
n.380del
c.-53+8del (n.-53+8del)
n.388del
n.364del
c.-273del (n.-273del)
c.174+237del
c.164-1099del (n.164-1099del)
c.-111del (n.-111del)
n.269del
n.514del
c.-53+237del (n.-53+237del)
c.*208del (n.*208del)
c.494del (p.Thr165IlefsTer9)
n.419del
n.507del
n.387del
n.308del
n.499del
n.62+2258del
n.390del
c.302del (p.Thr101IlefsTer9)
c.353del (p.Thr118IlefsTer9)
c.-577del (n.-577del)
c.-177del (n.-177del)
n.395del
c.-477del (n.-477del)
 ClinVar
7g.6003735G>ACA366744608PMS2c.250+237C>T (n.250+237C>T)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.552C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.300+8C>T (n.300+8C>T)
c.35+237C>T (n.35+237C>T)
n.380C>T
c.-53+8C>T (n.-53+8C>T)
n.388C>T
n.364C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.174+237C>T
c.164-1099C>T (n.164-1099C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.269C>T
n.514C>T
c.-53+237C>T (n.-53+237C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
n.419C>T
n.507C>T
n.387C>T
n.308C>T
n.499C>T
n.62+2258C>T
n.390C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.395C>T
c.-477C>T (n.-477C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003735G>CCA366744609PMS2c.250+237C>G (n.250+237C>G)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.552C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.300+8C>G (n.300+8C>G)
c.35+237C>G (n.35+237C>G)
n.380C>G
c.-53+8C>G (n.-53+8C>G)
n.388C>G
n.364C>G
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.174+237C>G
c.164-1099C>G (n.164-1099C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.269C>G
n.514C>G
c.-53+237C>G (n.-53+237C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
n.419C>G
n.507C>G
n.387C>G
n.308C>G
n.499C>G
n.62+2258C>G
n.390C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.353C>G (p.Thr118Ser)
c.-577C>G (n.-577C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.395C>G
c.-477C>G (n.-477C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003735G=CA1685261764PMS2c.250+237C= (n.250+237C=)
c.308C= (p.Thr103=)
n.552C=
c.-98C= (n.-98C=)
c.300+8C= (n.300+8C=)
c.35+237C= (n.35+237C=)
n.380C=
c.-53+8C= (n.-53+8C=)
n.388C=
n.364C=
c.-273C= (n.-273C=)
c.174+237C=
c.164-1099C= (n.164-1099C=)
c.-111C= (n.-111C=)
n.269C=
n.514C=
c.-53+237C= (n.-53+237C=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.494C= (p.Thr165=)
n.419C=
n.507C=
n.387C=
n.308C=
n.499C=
n.62+2258C=
n.390C=
c.302C= (p.Thr101=)
c.353C= (p.Thr118=)
c.-577C= (n.-577C=)
c.-177C= (n.-177C=)
n.395C=
c.-477C= (n.-477C=)
7g.6003735G>TCA366744610PMS2c.250+237C>A (n.250+237C>A)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.552C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.300+8C>A (n.300+8C>A)
c.35+237C>A (n.35+237C>A)
n.380C>A
c.-53+8C>A (n.-53+8C>A)
n.388C>A
n.364C>A
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.174+237C>A
c.164-1099C>A (n.164-1099C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.269C>A
n.514C>A
c.-53+237C>A (n.-53+237C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
n.419C>A
n.507C>A
n.387C>A
n.308C>A
n.499C>A
n.62+2258C>A
n.390C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.353C>A (p.Thr118Asn)
c.-577C>A (n.-577C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.395C>A
c.-477C>A (n.-477C>A)
 ClinVar
7g.6003736T>ACA366744611PMS2c.250+236A>T (n.250+236A>T)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.551A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.300+7A>T (n.300+7A>T)
c.35+236A>T (n.35+236A>T)
n.379A>T
c.-53+7A>T (n.-53+7A>T)
n.387A>T
n.363A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.174+236A>T
c.164-1100A>T (n.164-1100A>T)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.268A>T
n.513A>T
c.-53+236A>T (n.-53+236A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
n.418A>T
n.506A>T
n.386A>T
n.307A>T
n.498A>T
n.62+2257A>T
n.389A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.-578A>T (n.-578A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.394A>T
c.-478A>T (n.-478A>T)
 dbSNP
7g.6003736T>CCA366744612PMS2c.250+236A>G (n.250+236A>G)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.551A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.300+7A>G (n.300+7A>G)
c.35+236A>G (n.35+236A>G)
n.379A>G
c.-53+7A>G (n.-53+7A>G)
n.387A>G
n.363A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.174+236A>G
c.164-1100A>G (n.164-1100A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.268A>G
n.513A>G
c.-53+236A>G (n.-53+236A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
n.418A>G
n.506A>G
n.386A>G
n.307A>G
n.498A>G
n.62+2257A>G
n.389A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.-578A>G (n.-578A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.394A>G
c.-478A>G (n.-478A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003736T>GCA366744613PMS2c.250+236A>C (n.250+236A>C)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.551A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.300+7A>C (n.300+7A>C)
c.35+236A>C (n.35+236A>C)
n.379A>C
c.-53+7A>C (n.-53+7A>C)
n.387A>C
n.363A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.174+236A>C
c.164-1100A>C (n.164-1100A>C)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.268A>C
n.513A>C
c.-53+236A>C (n.-53+236A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
n.418A>C
n.506A>C
n.386A>C
n.307A>C
n.498A>C
n.62+2257A>C
n.389A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.-578A>C (n.-578A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.394A>C
c.-478A>C (n.-478A>C)
7g.6003737T>ACA366744614PMS2c.250+235A>T (n.250+235A>T)
c.306A>T (p.Glu102Asp)
n.550A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.300+6A>T (n.300+6A>T)
c.35+235A>T (n.35+235A>T)
n.378A>T
c.-53+6A>T (n.-53+6A>T)
n.386A>T
n.362A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.174+235A>T
c.164-1101A>T (n.164-1101A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.267A>T
n.512A>T
c.-53+235A>T (n.-53+235A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
n.417A>T
n.505A>T
n.385A>T
n.306A>T
n.497A>T
n.62+2256A>T
n.388A>T
c.300A>T (p.Glu100Asp)
c.351A>T (p.Glu117Asp)
c.-579A>T (n.-579A>T)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.393A>T
c.-479A>T (n.-479A>T)
7g.6003737T>CCA453647947PMS2c.250+235A>G (n.250+235A>G)
c.306A>G (p.Glu102=)
n.550A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.300+6A>G (n.300+6A>G)
c.35+235A>G (n.35+235A>G)
n.378A>G
c.-53+6A>G (n.-53+6A>G)
n.386A>G
n.362A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.174+235A>G
c.164-1101A>G (n.164-1101A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.267A>G
n.512A>G
c.-53+235A>G (n.-53+235A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.492A>G (p.Glu164=)
n.417A>G
n.505A>G
n.385A>G
n.306A>G
n.497A>G
n.62+2256A>G
n.388A>G
c.300A>G (p.Glu100=)
c.351A>G (p.Glu117=)
c.-579A>G (n.-579A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.393A>G
c.-479A>G (n.-479A>G)
 dbSNP
7g.6003737T>GCA366744615PMS2c.250+235A>C (n.250+235A>C)
c.306A>C (p.Glu102Asp)
n.550A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.300+6A>C (n.300+6A>C)
c.35+235A>C (n.35+235A>C)
n.378A>C
c.-53+6A>C (n.-53+6A>C)
n.386A>C
n.362A>C
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.174+235A>C
c.164-1101A>C (n.164-1101A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.267A>C
n.512A>C
c.-53+235A>C (n.-53+235A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
n.417A>C
n.505A>C
n.385A>C
n.306A>C
n.497A>C
n.62+2256A>C
n.388A>C
c.300A>C (p.Glu100Asp)
c.351A>C (p.Glu117Asp)
c.-579A>C (n.-579A>C)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.393A>C
c.-479A>C (n.-479A>C)
7g.6003738T>ACA366744618PMS2c.250+234A>T (n.250+234A>T)
c.305A>T (p.Glu102Val)
n.549A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.300+5A>T (n.300+5A>T)
c.35+234A>T (n.35+234A>T)
n.377A>T
c.-53+5A>T (n.-53+5A>T)
n.385A>T
n.361A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.174+234A>T
c.164-1102A>T (n.164-1102A>T)
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.266A>T
n.511A>T
c.-53+234A>T (n.-53+234A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.416A>T
n.504A>T
n.384A>T
n.305A>T
n.496A>T
n.62+2255A>T
n.387A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.392A>T
c.-480A>T (n.-480A>T)
 dbSNP
7g.6003738T>CCA366744617PMS2c.250+234A>G (n.250+234A>G)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.549A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.300+5A>G (n.300+5A>G)
c.35+234A>G (n.35+234A>G)
n.377A>G
c.-53+5A>G (n.-53+5A>G)
n.385A>G
n.361A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.174+234A>G
c.164-1102A>G (n.164-1102A>G)
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.266A>G
n.511A>G
c.-53+234A>G (n.-53+234A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.416A>G
n.504A>G
n.384A>G
n.305A>G
n.496A>G
n.62+2255A>G
n.387A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.-580A>G (n.-580A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.392A>G
c.-480A>G (n.-480A>G)
7g.6003738T>GCA366744616PMS2c.250+234A>C (n.250+234A>C)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.549A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.300+5A>C (n.300+5A>C)
c.35+234A>C (n.35+234A>C)
n.377A>C
c.-53+5A>C (n.-53+5A>C)
n.385A>C
n.361A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.174+234A>C
c.164-1102A>C (n.164-1102A>C)
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.266A>C
n.511A>C
c.-53+234A>C (n.-53+234A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.416A>C
n.504A>C
n.384A>C
n.305A>C
n.496A>C
n.62+2255A>C
n.387A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.392A>C
c.-480A>C (n.-480A>C)
7g.6003739delCA2695198438PMS2c.250+233del (n.250+233del)
c.304del (p.Glu102LysfsTer10)
n.548del
c.-102del (n.-102del)
c.300+4del (n.300+4del)
c.35+233del (n.35+233del)
n.376del
c.-53+4del (n.-53+4del)
n.384del
n.360del
c.-277del (n.-277del)
c.174+233del
c.164-1103del (n.164-1103del)
c.-115del (n.-115del)
n.265del
n.510del
c.-53+233del (n.-53+233del)
c.*204del (n.*204del)
c.490del (p.Glu164LysfsTer10)
n.415del
n.503del
n.383del
n.304del
n.495del
n.62+2254del
n.386del
c.298del (p.Glu100LysfsTer10)
c.349del (p.Glu117LysfsTer10)
c.-581del (n.-581del)
c.-181del (n.-181del)
n.391del
c.-481del (n.-481del)
 ClinVar
7g.6003739C>ACA366744619PMS2c.250+233G>T (n.250+233G>T)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.548G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.300+4G>T (n.300+4G>T)
c.35+233G>T (n.35+233G>T)
n.376G>T
c.-53+4G>T (n.-53+4G>T)
n.384G>T
n.360G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.174+233G>T
c.164-1103G>T (n.164-1103G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.265G>T
n.510G>T
c.-53+233G>T (n.-53+233G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.415G>T
n.503G>T
n.383G>T
n.304G>T
n.495G>T
n.62+2254G>T
n.386G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.391G>T
c.-481G>T (n.-481G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003739C>GCA366744620PMS2c.250+233G>C (n.250+233G>C)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.548G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.300+4G>C (n.300+4G>C)
c.35+233G>C (n.35+233G>C)
n.376G>C
c.-53+4G>C (n.-53+4G>C)
n.384G>C
n.360G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.174+233G>C
c.164-1103G>C (n.164-1103G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.265G>C
n.510G>C
c.-53+233G>C (n.-53+233G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.415G>C
n.503G>C
n.383G>C
n.304G>C
n.495G>C
n.62+2254G>C
n.386G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.-581G>C (n.-581G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.391G>C
c.-481G>C (n.-481G>C)
 dbSNP
7g.6003739C>TCA366744621PMS2c.250+233G>A (n.250+233G>A)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.548G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.300+4G>A (n.300+4G>A)
c.35+233G>A (n.35+233G>A)
n.376G>A
c.-53+4G>A (n.-53+4G>A)
n.384G>A
n.360G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.174+233G>A
c.164-1103G>A (n.164-1103G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.265G>A
n.510G>A
c.-53+233G>A (n.-53+233G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.415G>A
n.503G>A
n.383G>A
n.304G>A
n.495G>A
n.62+2254G>A
n.386G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.391G>A
c.-481G>A (n.-481G>A)
 dbSNP
7g.6003740A=CA1685261766PMS2c.250+232T= (n.250+232T=)
c.303T= (p.Val101=)
n.547T=
c.-103T= (n.-103T=)
c.300+3T= (n.300+3T=)
c.35+232T= (n.35+232T=)
n.375T=
c.-53+3T= (n.-53+3T=)
n.383T=
n.359T=
c.-278T= (n.-278T=)
c.174+232T=
c.164-1104T= (n.164-1104T=)
c.-116T= (n.-116T=)
n.264T=
n.509T=
c.-53+232T= (n.-53+232T=)
c.*203T= (n.*203T=)
c.489T= (p.Val163=)
n.414T=
n.502T=
n.382T=
n.303T=
n.494T=
n.62+2253T=
n.385T=
c.297T= (p.Val99=)
c.348T= (p.Val116=)
c.-582T= (n.-582T=)
c.-182T= (n.-182T=)
n.390T=
c.-482T= (n.-482T=)
7g.6003740A>CCA153247930PMS2c.250+232T>G (n.250+232T>G)
c.303T>G (p.Val101=)
n.547T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.300+3T>G (n.300+3T>G)
c.35+232T>G (n.35+232T>G)
n.375T>G
c.-53+3T>G (n.-53+3T>G)
n.383T>G
n.359T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.174+232T>G
c.164-1104T>G (n.164-1104T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.264T>G
n.509T>G
c.-53+232T>G (n.-53+232T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.489T>G (p.Val163=)
n.414T>G
n.502T>G
n.382T>G
n.303T>G
n.494T>G
n.62+2253T>G
n.385T>G
c.297T>G (p.Val99=)
c.348T>G (p.Val116=)
c.-582T>G (n.-582T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.390T>G
c.-482T>G (n.-482T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003740A>GCA453647951PMS2c.250+232T>C (n.250+232T>C)
c.303T>C (p.Val101=)
n.547T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.300+3T>C (n.300+3T>C)
c.35+232T>C (n.35+232T>C)
n.375T>C
c.-53+3T>C (n.-53+3T>C)
n.383T>C
n.359T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.174+232T>C
c.164-1104T>C (n.164-1104T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.264T>C
n.509T>C
c.-53+232T>C (n.-53+232T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.489T>C (p.Val163=)
n.414T>C
n.502T>C
n.382T>C
n.303T>C
n.494T>C
n.62+2253T>C
n.385T>C
c.297T>C (p.Val99=)
c.348T>C (p.Val116=)
c.-582T>C (n.-582T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.390T>C
c.-482T>C (n.-482T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003740A>TCA453647950PMS2c.250+232T>A (n.250+232T>A)
c.303T>A (p.Val101=)
n.547T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.300+3T>A (n.300+3T>A)
c.35+232T>A (n.35+232T>A)
n.375T>A
c.-53+3T>A (n.-53+3T>A)
n.383T>A
n.359T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.174+232T>A
c.164-1104T>A (n.164-1104T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.264T>A
n.509T>A
c.-53+232T>A (n.-53+232T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.489T>A (p.Val163=)
n.414T>A
n.502T>A
n.382T>A
n.303T>A
n.494T>A
n.62+2253T>A
n.385T>A
c.297T>A (p.Val99=)
c.348T>A (p.Val116=)
c.-582T>A (n.-582T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.390T>A
c.-482T>A (n.-482T>A)
 dbSNP
7g.6003741A=CA1685261768PMS2c.250+231T= (n.250+231T=)
c.302T= (p.Val101=)
n.546T=
c.-104T= (n.-104T=)
c.300+2T= (n.300+2T=)
c.35+231T= (n.35+231T=)
n.374T=
c.-53+2T= (n.-53+2T=)
n.382T=
n.358T=
c.-279T= (n.-279T=)
c.174+231T=
c.164-1105T= (n.164-1105T=)
c.-117T= (n.-117T=)
n.263T=
n.508T=
c.-53+231T= (n.-53+231T=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.488T= (p.Val163=)
n.413T=
n.501T=
n.381T=
n.302T=
n.493T=
n.62+2252T=
n.384T=
c.296T= (p.Val99=)
c.347T= (p.Val116=)
c.-583T= (n.-583T=)
c.-183T= (n.-183T=)
n.389T=
c.-483T= (n.-483T=)
7g.6003741A>CCA366744622PMS2c.250+231T>G (n.250+231T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.546T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.300+2T>G (n.300+2T>G)
c.35+231T>G (n.35+231T>G)
n.374T>G
c.-53+2T>G (n.-53+2T>G)
n.382T>G
n.358T>G
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.174+231T>G
c.164-1105T>G (n.164-1105T>G)
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.263T>G
n.508T>G
c.-53+231T>G (n.-53+231T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.413T>G
n.501T>G
n.381T>G
n.302T>G
n.493T>G
n.62+2252T>G
n.384T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.-583T>G (n.-583T>G)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.389T>G
c.-483T>G (n.-483T>G)
 gnomAD v4
7g.6003741A>GCA366744623PMS2c.250+231T>C (n.250+231T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.546T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.300+2T>C (n.300+2T>C)
c.35+231T>C (n.35+231T>C)
n.374T>C
c.-53+2T>C (n.-53+2T>C)
n.382T>C
n.358T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.174+231T>C
c.164-1105T>C (n.164-1105T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.263T>C
n.508T>C
c.-53+231T>C (n.-53+231T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.413T>C
n.501T>C
n.381T>C
n.302T>C
n.493T>C
n.62+2252T>C
n.384T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.-583T>C (n.-583T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.389T>C
c.-483T>C (n.-483T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003741A>TCA366744624PMS2c.250+231T>A (n.250+231T>A)
c.302T>A (p.Val101Asp)
n.546T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.300+2T>A (n.300+2T>A)
c.35+231T>A (n.35+231T>A)
n.374T>A
c.-53+2T>A (n.-53+2T>A)
n.382T>A
n.358T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.174+231T>A
c.164-1105T>A (n.164-1105T>A)
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.263T>A
n.508T>A
c.-53+231T>A (n.-53+231T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.488T>A (p.Val163Asp)
n.413T>A
n.501T>A
n.381T>A
n.302T>A
n.493T>A
n.62+2252T>A
n.384T>A
c.296T>A (p.Val99Asp)
c.347T>A (p.Val116Asp)
c.-583T>A (n.-583T>A)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.389T>A
c.-483T>A (n.-483T>A)
 dbSNP
7g.6003742C>ACA366744625PMS2c.250+230G>T (n.250+230G>T)
c.301G>T (p.Val101Phe)
n.545G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.300+1G>T (n.300+1G>T)
c.35+230G>T (n.35+230G>T)
n.373G>T
c.-53+1G>T (n.-53+1G>T)
n.381G>T
n.357G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.174+230G>T
c.164-1106G>T (n.164-1106G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.262G>T
n.507G>T
c.-53+230G>T (n.-53+230G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.487G>T (p.Val163Phe)
n.412G>T
n.500G>T
n.380G>T
n.301G>T
n.492G>T
n.62+2251G>T
n.383G>T
c.295G>T (p.Val99Phe)
c.346G>T (p.Val116Phe)
c.-584G>T (n.-584G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.388G>T
c.-484G>T (n.-484G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003742C>GCA366744626PMS2c.250+230G>C (n.250+230G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.545G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.300+1G>C (n.300+1G>C)
c.35+230G>C (n.35+230G>C)
n.373G>C
c.-53+1G>C (n.-53+1G>C)
n.381G>C
n.357G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.174+230G>C
c.164-1106G>C (n.164-1106G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.262G>C
n.507G>C
c.-53+230G>C (n.-53+230G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.412G>C
n.500G>C
n.380G>C
n.301G>C
n.492G>C
n.62+2251G>C
n.383G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.-584G>C (n.-584G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.388G>C
c.-484G>C (n.-484G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003742C>TCA366744627PMS2c.250+230G>A (n.250+230G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
n.545G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.300+1G>A (n.300+1G>A)
c.35+230G>A (n.35+230G>A)
n.373G>A
c.-53+1G>A (n.-53+1G>A)
n.381G>A
n.357G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.174+230G>A
c.164-1106G>A (n.164-1106G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.262G>A
n.507G>A
c.-53+230G>A (n.-53+230G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.487G>A (p.Val163Ile)
n.412G>A
n.500G>A
n.380G>A
n.301G>A
n.492G>A
n.62+2251G>A
n.383G>A
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.346G>A (p.Val116Ile)
c.-584G>A (n.-584G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.388G>A
c.-484G>A (n.-484G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6003742_6003744delCA2739265463PMS2c.250+228_250+230del (n.250+228_250+230del)
c.299_301del (p.Gln100_Val101delinsLeu)
n.543_545del
c.-107_-105del (n.-107_-105del)
c.299_300+1del
c.35+228_35+230del (n.35+228_35+230del)
n.371_373del
c.-54_-53+1del
n.379_381del
n.355_357del
c.-282_-280del (n.-282_-280del)
c.174+228_174+230del
c.164-1108_164-1106del (n.164-1108_164-1106del)
c.-120_-118del (n.-120_-118del)
n.260_262del
n.505_507del
c.-53+228_-53+230del (n.-53+228_-53+230del)
c.*199_*201del (n.*199_*201del)
c.485_487del (p.Gln162_Val163delinsLeu)
n.410_412del
n.498_500del
n.378_380del
n.299_301del
n.490_492del
n.62+2249_62+2251del
n.381_383del
c.293_295del (p.Gln98_Val99delinsLeu)
c.344_346del (p.Gln115_Val116delinsLeu)
c.-586_-584del (n.-586_-584del)
c.-186_-184del (n.-186_-184del)
n.386_388del
c.-486_-484del (n.-486_-484del)
 ClinVar
7g.6003743C>ACA366744628PMS2c.250+229G>T (n.250+229G>T)
c.300G>T (p.Gln100His)
n.544G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.35+229G>T (n.35+229G>T)
n.372G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.380G>T
n.356G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.174+229G>T
c.164-1107G>T (n.164-1107G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.261G>T
n.506G>T
c.-53+229G>T (n.-53+229G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.486G>T (p.Gln162His)
n.411G>T
n.499G>T
n.379G>T
n.300G>T
n.491G>T
n.62+2250G>T
n.382G>T
c.294G>T (p.Gln98His)
c.345G>T (p.Gln115His)
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.387G>T
c.-485G>T (n.-485G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003743C=CA1685261771PMS2c.250+229G= (n.250+229G=)
c.300G= (p.Gln100=)
n.544G=
c.-106G= (n.-106G=)
c.35+229G= (n.35+229G=)
n.372G=
c.-53G= (n.-53G=)
n.380G=
n.356G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.174+229G=
c.164-1107G= (n.164-1107G=)
c.-119G= (n.-119G=)
n.261G=
n.506G=
c.-53+229G= (n.-53+229G=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.486G= (p.Gln162=)
n.411G=
n.499G=
n.379G=
n.300G=
n.491G=
n.62+2250G=
n.382G=
c.294G= (p.Gln98=)
c.345G= (p.Gln115=)
c.-585G= (n.-585G=)
c.-185G= (n.-185G=)
n.387G=
c.-485G= (n.-485G=)
7g.6003743C>GCA16618536PMS2c.250+229G>C (n.250+229G>C)
c.300G>C (p.Gln100His)
n.544G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.35+229G>C (n.35+229G>C)
n.372G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.380G>C
n.356G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.174+229G>C
c.164-1107G>C (n.164-1107G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.261G>C
n.506G>C
c.-53+229G>C (n.-53+229G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.486G>C (p.Gln162His)
n.411G>C
n.499G>C
n.379G>C
n.300G>C
n.491G>C
n.62+2250G>C
n.382G>C
c.294G>C (p.Gln98His)
c.345G>C (p.Gln115His)
c.-585G>C (n.-585G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.387G>C
c.-485G>C (n.-485G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003743C>TCA453647955PMS2c.250+229G>A (n.250+229G>A)
c.300G>A (p.Gln100=)
n.544G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.35+229G>A (n.35+229G>A)
n.372G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.380G>A
n.356G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.174+229G>A
c.164-1107G>A (n.164-1107G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.261G>A
n.506G>A
c.-53+229G>A (n.-53+229G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.486G>A (p.Gln162=)
n.411G>A
n.499G>A
n.379G>A
n.300G>A
n.491G>A
n.62+2250G>A
n.382G>A
c.294G>A (p.Gln98=)
c.345G>A (p.Gln115=)
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.387G>A
c.-485G>A (n.-485G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003744T>ACA366744630PMS2c.250+228A>T (n.250+228A>T)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
n.543A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.35+228A>T (n.35+228A>T)
n.371A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.379A>T
n.355A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.174+228A>T
c.164-1108A>T (n.164-1108A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.260A>T
n.505A>T
c.-53+228A>T (n.-53+228A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
n.410A>T
n.498A>T
n.378A>T
n.299A>T
n.490A>T
n.62+2249A>T
n.381A>T
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.-586A>T (n.-586A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.386A>T
c.-486A>T (n.-486A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003744T>CCA366744629PMS2c.250+228A>G (n.250+228A>G)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
n.543A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.35+228A>G (n.35+228A>G)
n.371A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.379A>G
n.355A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.174+228A>G
c.164-1108A>G (n.164-1108A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.260A>G
n.505A>G
c.-53+228A>G (n.-53+228A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
n.410A>G
n.498A>G
n.378A>G
n.299A>G
n.490A>G
n.62+2249A>G
n.381A>G
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.-586A>G (n.-586A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.386A>G
c.-486A>G (n.-486A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.6003744T>GCA011782PMS2c.250+228A>C (n.250+228A>C)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
n.543A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.35+228A>C (n.35+228A>C)
n.371A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.379A>C
n.355A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.174+228A>C
c.164-1108A>C (n.164-1108A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.260A>C
n.505A>C
c.-53+228A>C (n.-53+228A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
n.410A>C
n.498A>C
n.378A>C
n.299A>C
n.490A>C
n.62+2249A>C
n.381A>C
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.-586A>C (n.-586A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.386A>C
c.-486A>C (n.-486A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003744T=CA1685261777PMS2c.250+228A= (n.250+228A=)
c.299A= (p.Gln100=)
n.543A=
c.-107A= (n.-107A=)
c.35+228A= (n.35+228A=)
n.371A=
c.-54A= (n.-54A=)
n.379A=
n.355A=
c.-282A= (n.-282A=)
c.174+228A=
c.164-1108A= (n.164-1108A=)
c.-120A= (n.-120A=)
n.260A=
n.505A=
c.-53+228A= (n.-53+228A=)
c.*199A= (n.*199A=)
c.485A= (p.Gln162=)
n.410A=
n.498A=
n.378A=
n.299A=
n.490A=
n.62+2249A=
n.381A=
c.293A= (p.Gln98=)
c.344A= (p.Gln115=)
c.-586A= (n.-586A=)
c.-186A= (n.-186A=)
n.386A=
c.-486A= (n.-486A=)
7g.6003745G>ACA366744631PMS2c.250+227C>T (n.250+227C>T)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
n.542C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.35+227C>T (n.35+227C>T)
n.370C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.378C>T
n.354C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.174+227C>T
c.164-1109C>T (n.164-1109C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.259C>T
n.504C>T
c.-53+227C>T (n.-53+227C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
n.409C>T
n.497C>T
n.377C>T
n.298C>T
n.489C>T
n.62+2248C>T
n.380C>T
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.385C>T
c.-487C>T (n.-487C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003745G>CCA366744632PMS2c.250+227C>G (n.250+227C>G)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
n.542C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.35+227C>G (n.35+227C>G)
n.370C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.378C>G
n.354C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.174+227C>G
c.164-1109C>G (n.164-1109C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.259C>G
n.504C>G
c.-53+227C>G (n.-53+227C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
n.409C>G
n.497C>G
n.377C>G
n.298C>G
n.489C>G
n.62+2248C>G
n.380C>G
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.385C>G
c.-487C>G (n.-487C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003745G=CA1685261780PMS2c.250+227C= (n.250+227C=)
c.298C= (p.Gln100=)
n.542C=
c.-108C= (n.-108C=)
c.35+227C= (n.35+227C=)
n.370C=
c.-55C= (n.-55C=)
n.378C=
n.354C=
c.-283C= (n.-283C=)
c.174+227C=
c.164-1109C= (n.164-1109C=)
c.-121C= (n.-121C=)
n.259C=
n.504C=
c.-53+227C= (n.-53+227C=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.484C= (p.Gln162=)
n.409C=
n.497C=
n.377C=
n.298C=
n.489C=
n.62+2248C=
n.380C=
c.292C= (p.Gln98=)
c.343C= (p.Gln115=)
c.-587C= (n.-587C=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.385C=
c.-487C= (n.-487C=)
7g.6003745G>TCA366744633PMS2c.250+227C>A (n.250+227C>A)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
n.542C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.35+227C>A (n.35+227C>A)
n.370C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.378C>A
n.354C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.174+227C>A
c.164-1109C>A (n.164-1109C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.259C>A
n.504C>A
c.-53+227C>A (n.-53+227C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.409C>A
n.497C>A
n.377C>A
n.298C>A
n.489C>A
n.62+2248C>A
n.380C>A
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.-587C>A (n.-587C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.385C>A
c.-487C>A (n.-487C>A)
 gnomAD v4
7g.6003746A=CA1685261783PMS2c.250+226T= (n.250+226T=)
c.297T= (p.Thr99=)
n.541T=
c.-109T= (n.-109T=)
c.35+226T= (n.35+226T=)
n.369T=
c.-56T= (n.-56T=)
n.377T=
n.353T=
c.-284T= (n.-284T=)
c.174+226T=
c.164-1110T= (n.164-1110T=)
c.-122T= (n.-122T=)
n.258T=
n.503T=
c.-53+226T= (n.-53+226T=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.483T= (p.Thr161=)
n.408T=
n.496T=
n.376T=
n.297T=
n.488T=
n.62+2247T=
n.379T=
c.291T= (p.Thr97=)
c.342T= (p.Thr114=)
c.-588T= (n.-588T=)
c.-188T= (n.-188T=)
n.384T=
c.-488T= (n.-488T=)
7g.6003746A>CCA453647957PMS2c.250+226T>G (n.250+226T>G)
c.297T>G (p.Thr99=)
n.541T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.35+226T>G (n.35+226T>G)
n.369T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.377T>G
n.353T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.174+226T>G
c.164-1110T>G (n.164-1110T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.258T>G
n.503T>G
c.-53+226T>G (n.-53+226T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.483T>G (p.Thr161=)
n.408T>G
n.496T>G
n.376T>G
n.297T>G
n.488T>G
n.62+2247T>G
n.379T>G
c.291T>G (p.Thr97=)
c.342T>G (p.Thr114=)
c.-588T>G (n.-588T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.384T>G
c.-488T>G (n.-488T>G)
7g.6003746A>GCA453647958PMS2c.250+226T>C (n.250+226T>C)
c.297T>C (p.Thr99=)
n.541T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.35+226T>C (n.35+226T>C)
n.369T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.377T>C
n.353T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.174+226T>C
c.164-1110T>C (n.164-1110T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.258T>C
n.503T>C
c.-53+226T>C (n.-53+226T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.483T>C (p.Thr161=)
n.408T>C
n.496T>C
n.376T>C
n.297T>C
n.488T>C
n.62+2247T>C
n.379T>C
c.291T>C (p.Thr97=)
c.342T>C (p.Thr114=)
c.-588T>C (n.-588T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.384T>C
c.-488T>C (n.-488T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003746A>TCA453647959PMS2c.250+226T>A (n.250+226T>A)
c.297T>A (p.Thr99=)
n.541T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.35+226T>A (n.35+226T>A)
n.369T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.377T>A
n.353T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.174+226T>A
c.164-1110T>A (n.164-1110T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.258T>A
n.503T>A
c.-53+226T>A (n.-53+226T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.483T>A (p.Thr161=)
n.408T>A
n.496T>A
n.376T>A
n.297T>A
n.488T>A
n.62+2247T>A
n.379T>A
c.291T>A (p.Thr97=)
c.342T>A (p.Thr114=)
c.-588T>A (n.-588T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.384T>A
c.-488T>A (n.-488T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003747G>ACA011773PMS2c.250+225C>T (n.250+225C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.540C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.35+225C>T (n.35+225C>T)
n.368C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.376C>T
n.352C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.174+225C>T
c.164-1111C>T (n.164-1111C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.257C>T
n.502C>T
c.-53+225C>T (n.-53+225C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
n.407C>T
n.495C>T
n.375C>T
n.296C>T
n.487C>T
n.62+2246C>T
n.378C>T
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.383C>T
c.-489C>T (n.-489C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003747G>CCA366744634PMS2c.250+225C>G (n.250+225C>G)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
n.540C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.35+225C>G (n.35+225C>G)
n.368C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.376C>G
n.352C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.174+225C>G
c.164-1111C>G (n.164-1111C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.257C>G
n.502C>G
c.-53+225C>G (n.-53+225C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
n.407C>G
n.495C>G
n.375C>G
n.296C>G
n.487C>G
n.62+2246C>G
n.378C>G
c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.-589C>G (n.-589C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.383C>G
c.-489C>G (n.-489C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003747G=CA1685261790PMS2c.250+225C= (n.250+225C=)
c.296C= (p.Thr99=)
n.540C=
c.-110C= (n.-110C=)
c.35+225C= (n.35+225C=)
n.368C=
c.-57C= (n.-57C=)
n.376C=
n.352C=
c.-285C= (n.-285C=)
c.174+225C=
c.164-1111C= (n.164-1111C=)
c.-123C= (n.-123C=)
n.257C=
n.502C=
c.-53+225C= (n.-53+225C=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.482C= (p.Thr161=)
n.407C=
n.495C=
n.375C=
n.296C=
n.487C=
n.62+2246C=
n.378C=
c.290C= (p.Thr97=)
c.341C= (p.Thr114=)
c.-589C= (n.-589C=)
c.-189C= (n.-189C=)
n.383C=
c.-489C= (n.-489C=)
7g.6003747G>TCA366744635PMS2c.250+225C>A (n.250+225C>A)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
n.540C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.35+225C>A (n.35+225C>A)
n.368C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.376C>A
n.352C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.174+225C>A
c.164-1111C>A (n.164-1111C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.257C>A
n.502C>A
c.-53+225C>A (n.-53+225C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
n.407C>A
n.495C>A
n.375C>A
n.296C>A
n.487C>A
n.62+2246C>A
n.378C>A
c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.383C>A
c.-489C>A (n.-489C>A)
7g.6003748T>ACA366744636PMS2c.250+224A>T (n.250+224A>T)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.539A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.35+224A>T (n.35+224A>T)
n.367A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.375A>T
n.351A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.174+224A>T
c.164-1112A>T (n.164-1112A>T)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.256A>T
n.501A>T
c.-53+224A>T (n.-53+224A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
n.406A>T
n.494A>T
n.374A>T
n.295A>T
n.486A>T
n.62+2245A>T
n.377A>T
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.-590A>T (n.-590A>T)
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.382A>T
c.-490A>T (n.-490A>T)
 dbSNP
7g.6003748T>CCA366744637PMS2c.250+224A>G (n.250+224A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.539A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.35+224A>G (n.35+224A>G)
n.367A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.375A>G
n.351A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.174+224A>G
c.164-1112A>G (n.164-1112A>G)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.256A>G
n.501A>G
c.-53+224A>G (n.-53+224A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
n.406A>G
n.494A>G
n.374A>G
n.295A>G
n.486A>G
n.62+2245A>G
n.377A>G
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.-590A>G (n.-590A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.382A>G
c.-490A>G (n.-490A>G)
7g.6003748T>GCA366744638PMS2c.250+224A>C (n.250+224A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.539A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.35+224A>C (n.35+224A>C)
n.367A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.375A>C
n.351A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.174+224A>C
c.164-1112A>C (n.164-1112A>C)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.256A>C
n.501A>C
c.-53+224A>C (n.-53+224A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.406A>C
n.494A>C
n.374A>C
n.295A>C
n.486A>C
n.62+2245A>C
n.377A>C
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.-590A>C (n.-590A>C)
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.382A>C
c.-490A>C (n.-490A>C)
 COSMIC
7g.6003749T>ACA453647961PMS2c.250+223A>T (n.250+223A>T)
c.294A>T (p.Leu98=)
n.538A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.35+223A>T (n.35+223A>T)
n.366A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.374A>T
n.350A>T
c.-287A>T (n.-287A>T)
c.174+223A>T
c.164-1113A>T (n.164-1113A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.255A>T
n.500A>T
c.-53+223A>T (n.-53+223A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.480A>T (p.Leu160=)
n.405A>T
n.493A>T
n.373A>T
n.294A>T
n.485A>T
n.62+2244A>T
n.376A>T
c.288A>T (p.Leu96=)
c.339A>T (p.Leu113=)
c.-591A>T (n.-591A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.381A>T
c.-491A>T (n.-491A>T)
 dbSNP
7g.6003749T>CCA453647962PMS2c.250+223A>G (n.250+223A>G)
c.294A>G (p.Leu98=)
n.538A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.35+223A>G (n.35+223A>G)
n.366A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.374A>G
n.350A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
c.174+223A>G
c.164-1113A>G (n.164-1113A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.255A>G
n.500A>G
c.-53+223A>G (n.-53+223A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.480A>G (p.Leu160=)
n.405A>G
n.493A>G
n.373A>G
n.294A>G
n.485A>G
n.62+2244A>G
n.376A>G
c.288A>G (p.Leu96=)
c.339A>G (p.Leu113=)
c.-591A>G (n.-591A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.381A>G
c.-491A>G (n.-491A>G)
7g.6003749T>GCA453647964PMS2c.250+223A>C (n.250+223A>C)
c.294A>C (p.Leu98=)
n.538A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.35+223A>C (n.35+223A>C)
n.366A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.374A>C
n.350A>C
c.-287A>C (n.-287A>C)
c.174+223A>C
c.164-1113A>C (n.164-1113A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.255A>C
n.500A>C
c.-53+223A>C (n.-53+223A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.480A>C (p.Leu160=)
n.405A>C
n.493A>C
n.373A>C
n.294A>C
n.485A>C
n.62+2244A>C
n.376A>C
c.288A>C (p.Leu96=)
c.339A>C (p.Leu113=)
c.-591A>C (n.-591A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.381A>C
c.-491A>C (n.-491A>C)
 ClinVar
7g.6003750delCA2681678943PMS2c.250+222del (n.250+222del)
c.293del (p.Leu98GlnfsTer14)
n.537del
c.-113del (n.-113del)
c.293del (p.Leu98GlnfsTer?)
c.35+222del (n.35+222del)
n.365del
c.-60del (n.-60del)
n.373del
n.349del
c.-288del (n.-288del)
c.174+222del
c.164-1114del (n.164-1114del)
c.-126del (n.-126del)
n.254del
n.499del
c.-53+222del (n.-53+222del)
c.*193del (n.*193del)
c.479del (p.Leu160GlnfsTer14)
n.404del
n.492del
n.372del
n.293del
n.484del
n.62+2243del
n.375del
c.287del (p.Leu96GlnfsTer14)
c.338del (p.Leu113GlnfsTer14)
c.-592del (n.-592del)
c.-192del (n.-192del)
n.380del
c.-492del (n.-492del)
 gnomAD v4
7g.6003750A>CCA366744639PMS2c.250+222T>G (n.250+222T>G)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.537T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.35+222T>G (n.35+222T>G)
n.365T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.373T>G
n.349T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.174+222T>G
c.164-1114T>G (n.164-1114T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.254T>G
n.499T>G
c.-53+222T>G (n.-53+222T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.404T>G
n.492T>G
n.372T>G
n.293T>G
n.484T>G
n.62+2243T>G
n.375T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.-592T>G (n.-592T>G)
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.380T>G
c.-492T>G (n.-492T>G)
7g.6003750A>GCA366744640PMS2c.250+222T>C (n.250+222T>C)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.537T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.35+222T>C (n.35+222T>C)
n.365T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.373T>C
n.349T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.174+222T>C
c.164-1114T>C (n.164-1114T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.254T>C
n.499T>C
c.-53+222T>C (n.-53+222T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.404T>C
n.492T>C
n.372T>C
n.293T>C
n.484T>C
n.62+2243T>C
n.375T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.-592T>C (n.-592T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.380T>C
c.-492T>C (n.-492T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003750A>TCA366744641PMS2c.250+222T>A (n.250+222T>A)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
n.537T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.35+222T>A (n.35+222T>A)
n.365T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.373T>A
n.349T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.174+222T>A
c.164-1114T>A (n.164-1114T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.254T>A
n.499T>A
c.-53+222T>A (n.-53+222T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.404T>A
n.492T>A
n.372T>A
n.293T>A
n.484T>A
n.62+2243T>A
n.375T>A
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.-592T>A (n.-592T>A)
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.380T>A
c.-492T>A (n.-492T>A)
 dbSNP
7g.6003751G>ACA453647965PMS2c.250+221C>T (n.250+221C>T)
c.292C>T (p.Leu98=)
n.536C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.35+221C>T (n.35+221C>T)
n.364C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.372C>T
n.348C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.174+221C>T
c.164-1115C>T (n.164-1115C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.253C>T
n.498C>T
c.-53+221C>T (n.-53+221C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.478C>T (p.Leu160=)
n.403C>T
n.491C>T
n.371C>T
n.292C>T
n.483C>T
n.62+2242C>T
n.374C>T
c.286C>T (p.Leu96=)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.379C>T
c.-493C>T (n.-493C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003751G>CCA366744643PMS2c.250+221C>G (n.250+221C>G)
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.536C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.35+221C>G (n.35+221C>G)
n.364C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.372C>G
n.348C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.174+221C>G
c.164-1115C>G (n.164-1115C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.253C>G
n.498C>G
c.-53+221C>G (n.-53+221C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.403C>G
n.491C>G
n.371C>G
n.292C>G
n.483C>G
n.62+2242C>G
n.374C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
n.379C>G
c.-493C>G (n.-493C>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003751G=CA1685261792PMS2c.250+221C= (n.250+221C=)
c.292C= (p.Leu98=)
n.536C=
c.-114C= (n.-114C=)
c.35+221C= (n.35+221C=)
n.364C=
c.-61C= (n.-61C=)
n.372C=
n.348C=
c.-289C= (n.-289C=)
c.174+221C=
c.164-1115C= (n.164-1115C=)
c.-127C= (n.-127C=)
n.253C=
n.498C=
c.-53+221C= (n.-53+221C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.478C= (p.Leu160=)
n.403C=
n.491C=
n.371C=
n.292C=
n.483C=
n.62+2242C=
n.374C=
c.286C= (p.Leu96=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.-593C= (n.-593C=)
c.-193C= (n.-193C=)
n.379C=
c.-493C= (n.-493C=)
7g.6003751G>TCA366744642PMS2c.250+221C>A (n.250+221C>A)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.536C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.35+221C>A (n.35+221C>A)
n.364C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.372C>A
n.348C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.174+221C>A
c.164-1115C>A (n.164-1115C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.253C>A
n.498C>A
c.-53+221C>A (n.-53+221C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
n.403C>A
n.491C>A
n.371C>A
n.292C>A
n.483C>A
n.62+2242C>A
n.374C>A
c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
n.379C>A
c.-493C>A (n.-493C>A)
7g.6003752G>ACA453647967PMS2c.250+220C>T (n.250+220C>T)
c.291C>T (p.Asp97=)
n.535C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.35+220C>T (n.35+220C>T)
n.363C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.371C>T
n.347C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.174+220C>T
c.164-1116C>T (n.164-1116C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.252C>T
n.497C>T
c.-53+220C>T (n.-53+220C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.477C>T (p.Asp159=)
n.402C>T
n.490C>T
n.370C>T
n.291C>T
n.482C>T
n.62+2241C>T
n.373C>T
c.285C>T (p.Asp95=)
c.336C>T (p.Asp112=)
c.-594C>T (n.-594C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.378C>T
c.-494C>T (n.-494C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003752G>CCA366744644PMS2c.250+220C>G (n.250+220C>G)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
n.535C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.35+220C>G (n.35+220C>G)
n.363C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.371C>G
n.347C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.174+220C>G
c.164-1116C>G (n.164-1116C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.252C>G
n.497C>G
c.-53+220C>G (n.-53+220C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
n.402C>G
n.490C>G
n.370C>G
n.291C>G
n.482C>G
n.62+2241C>G
n.373C>G
c.285C>G (p.Asp95Glu)
c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.378C>G
c.-494C>G (n.-494C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003752G=CA1685261795PMS2c.250+220C= (n.250+220C=)
c.291C= (p.Asp97=)
n.535C=
c.-115C= (n.-115C=)
c.35+220C= (n.35+220C=)
n.363C=
c.-62C= (n.-62C=)
n.371C=
n.347C=
c.-290C= (n.-290C=)
c.174+220C=
c.164-1116C= (n.164-1116C=)
c.-128C= (n.-128C=)
n.252C=
n.497C=
c.-53+220C= (n.-53+220C=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.477C= (p.Asp159=)
n.402C=
n.490C=
n.370C=
n.291C=
n.482C=
n.62+2241C=
n.373C=
c.285C= (p.Asp95=)
c.336C= (p.Asp112=)
c.-594C= (n.-594C=)
c.-194C= (n.-194C=)
n.378C=
c.-494C= (n.-494C=)
7g.6003752G>TCA10582529PMS2c.250+220C>A (n.250+220C>A)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
n.535C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.35+220C>A (n.35+220C>A)
n.363C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.371C>A
n.347C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.174+220C>A
c.164-1116C>A (n.164-1116C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.252C>A
n.497C>A
c.-53+220C>A (n.-53+220C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
n.402C>A
n.490C>A
n.370C>A
n.291C>A
n.482C>A
n.62+2241C>A
n.373C>A
c.285C>A (p.Asp95Glu)
c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.378C>A
c.-494C>A (n.-494C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003753T>ACA366744645PMS2c.250+219A>T (n.250+219A>T)
c.290A>T (p.Asp97Val)
n.534A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.35+219A>T (n.35+219A>T)
n.362A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.370A>T
n.346A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.174+219A>T
c.164-1117A>T (n.164-1117A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.251A>T
n.496A>T
c.-53+219A>T (n.-53+219A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.476A>T (p.Asp159Val)
n.401A>T
n.489A>T
n.369A>T
n.290A>T
n.481A>T
n.62+2240A>T
n.372A>T
c.284A>T (p.Asp95Val)
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.-595A>T (n.-595A>T)
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.377A>T
c.-495A>T (n.-495A>T)
 ClinVar
7g.6003753T>CCA366744646PMS2c.250+219A>G (n.250+219A>G)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
n.534A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.35+219A>G (n.35+219A>G)
n.362A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.370A>G
n.346A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.174+219A>G
c.164-1117A>G (n.164-1117A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.251A>G
n.496A>G
c.-53+219A>G (n.-53+219A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.401A>G
n.489A>G
n.369A>G
n.290A>G
n.481A>G
n.62+2240A>G
n.372A>G
c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.-595A>G (n.-595A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.377A>G
c.-495A>G (n.-495A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003753T>GCA366744647PMS2c.250+219A>C (n.250+219A>C)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
n.534A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.35+219A>C (n.35+219A>C)
n.362A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.370A>C
n.346A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.174+219A>C
c.164-1117A>C (n.164-1117A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.251A>C
n.496A>C
c.-53+219A>C (n.-53+219A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.401A>C
n.489A>C
n.369A>C
n.290A>C
n.481A>C
n.62+2240A>C
n.372A>C
c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.-595A>C (n.-595A>C)
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.377A>C
c.-495A>C (n.-495A>C)
7g.6003753T=CA1685261799PMS2c.250+219A= (n.250+219A=)
c.290A= (p.Asp97=)
n.534A=
c.-116A= (n.-116A=)
c.35+219A= (n.35+219A=)
n.362A=
c.-63A= (n.-63A=)
n.370A=
n.346A=
c.-291A= (n.-291A=)
c.174+219A=
c.164-1117A= (n.164-1117A=)
c.-129A= (n.-129A=)
n.251A=
n.496A=
c.-53+219A= (n.-53+219A=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.476A= (p.Asp159=)
n.401A=
n.489A=
n.369A=
n.290A=
n.481A=
n.62+2240A=
n.372A=
c.284A= (p.Asp95=)
c.335A= (p.Asp112=)
c.-595A= (n.-595A=)
c.-195A= (n.-195A=)
n.377A=
c.-495A= (n.-495A=)
7g.6003754C>ACA366744648PMS2c.250+218G>T (n.250+218G>T)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.533G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.35+218G>T (n.35+218G>T)
n.361G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.369G>T
n.345G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.174+218G>T
c.164-1118G>T (n.164-1118G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.250G>T
n.495G>T
c.-53+218G>T (n.-53+218G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.400G>T
n.488G>T
n.368G>T
n.289G>T
n.480G>T
n.62+2239G>T
n.371G>T
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.376G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003754C=CA1685261805PMS2c.250+218G= (n.250+218G=)
c.289G= (p.Asp97=)
n.533G=
c.-117G= (n.-117G=)
c.35+218G= (n.35+218G=)
n.361G=
c.-64G= (n.-64G=)
n.369G=
n.345G=
c.-292G= (n.-292G=)
c.174+218G=
c.164-1118G= (n.164-1118G=)
c.-130G= (n.-130G=)
n.250G=
n.495G=
c.-53+218G= (n.-53+218G=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.475G= (p.Asp159=)
n.400G=
n.488G=
n.368G=
n.289G=
n.480G=
n.62+2239G=
n.371G=
c.283G= (p.Asp95=)
c.334G= (p.Asp112=)
c.-596G= (n.-596G=)
c.-196G= (n.-196G=)
n.376G=
c.-496G= (n.-496G=)
7g.6003754C>GCA366744649PMS2c.250+218G>C (n.250+218G>C)
c.289G>C (p.Asp97His)
n.533G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.35+218G>C (n.35+218G>C)
n.361G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.369G>C
n.345G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.174+218G>C
c.164-1118G>C (n.164-1118G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.250G>C
n.495G>C
c.-53+218G>C (n.-53+218G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.475G>C (p.Asp159His)
n.400G>C
n.488G>C
n.368G>C
n.289G>C
n.480G>C
n.62+2239G>C
n.371G>C
c.283G>C (p.Asp95His)
c.334G>C (p.Asp112His)
c.-596G>C (n.-596G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.376G>C
c.-496G>C (n.-496G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003754C>TCA366744650PMS2c.250+218G>A (n.250+218G>A)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
n.533G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.35+218G>A (n.35+218G>A)
n.361G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.369G>A
n.345G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.174+218G>A
c.164-1118G>A (n.164-1118G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.250G>A
n.495G>A
c.-53+218G>A (n.-53+218G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.400G>A
n.488G>A
n.368G>A
n.289G>A
n.480G>A
n.62+2239G>A
n.371G>A
c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.376G>A
c.-496G>A (n.-496G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003755G>ACA011762PMS2c.250+217C>T (n.250+217C>T)
c.288C>T (p.Ala96=)
n.532C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.35+217C>T (n.35+217C>T)
n.360C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.368C>T
n.344C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.174+217C>T
c.164-1119C>T (n.164-1119C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.249C>T
n.494C>T
c.-53+217C>T (n.-53+217C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.474C>T (p.Ala158=)
n.399C>T
n.487C>T
n.367C>T
n.288C>T
n.479C>T
n.62+2238C>T
n.370C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
c.333C>T (p.Ala111=)
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.375C>T
c.-497C>T (n.-497C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003755G>CCA453647972PMS2c.250+217C>G (n.250+217C>G)
c.288C>G (p.Ala96=)
n.532C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.35+217C>G (n.35+217C>G)
n.360C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.368C>G
n.344C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.174+217C>G
c.164-1119C>G (n.164-1119C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.249C>G
n.494C>G
c.-53+217C>G (n.-53+217C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.474C>G (p.Ala158=)
n.399C>G
n.487C>G
n.367C>G
n.288C>G
n.479C>G
n.62+2238C>G
n.370C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
c.333C>G (p.Ala111=)
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.375C>G
c.-497C>G (n.-497C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003755G=CA1685261808PMS2c.250+217C= (n.250+217C=)
c.288C= (p.Ala96=)
n.532C=
c.-118C= (n.-118C=)
c.35+217C= (n.35+217C=)
n.360C=
c.-65C= (n.-65C=)
n.368C=
n.344C=
c.-293C= (n.-293C=)
c.174+217C=
c.164-1119C= (n.164-1119C=)
c.-131C= (n.-131C=)
n.249C=
n.494C=
c.-53+217C= (n.-53+217C=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.474C= (p.Ala158=)
n.399C=
n.487C=
n.367C=
n.288C=
n.479C=
n.62+2238C=
n.370C=
c.282C= (p.Ala94=)
c.333C= (p.Ala111=)
c.-597C= (n.-597C=)
c.-197C= (n.-197C=)
n.375C=
c.-497C= (n.-497C=)
7g.6003755G>TCA011753PMS2c.250+217C>A (n.250+217C>A)
c.288C>A (p.Ala96=)
n.532C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.35+217C>A (n.35+217C>A)
n.360C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.368C>A
n.344C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.174+217C>A
c.164-1119C>A (n.164-1119C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.249C>A
n.494C>A
c.-53+217C>A (n.-53+217C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.474C>A (p.Ala158=)
n.399C>A
n.487C>A
n.367C>A
n.288C>A
n.479C>A
n.62+2238C>A
n.370C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
c.333C>A (p.Ala111=)
c.-597C>A (n.-597C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.375C>A
c.-497C>A (n.-497C>A)
 dbSNP
7g.6003756G>ACA366744651PMS2c.250+216C>T (n.250+216C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.531C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.35+216C>T (n.35+216C>T)
n.359C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.367C>T
n.343C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.174+216C>T
c.164-1120C>T (n.164-1120C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.248C>T
n.493C>T
c.-53+216C>T (n.-53+216C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.398C>T
n.486C>T
n.366C>T
n.287C>T
n.478C>T
n.62+2237C>T
n.369C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.-598C>T (n.-598C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.374C>T
c.-498C>T (n.-498C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.6003756G>CCA366744652PMS2c.250+216C>G (n.250+216C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.531C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.35+216C>G (n.35+216C>G)
n.359C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.367C>G
n.343C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.174+216C>G
c.164-1120C>G (n.164-1120C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.248C>G
n.493C>G
c.-53+216C>G (n.-53+216C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.398C>G
n.486C>G
n.366C>G
n.287C>G
n.478C>G
n.62+2237C>G
n.369C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.-598C>G (n.-598C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.374C>G
c.-498C>G (n.-498C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003756G=CA1685261815PMS2c.250+216C= (n.250+216C=)
c.287C= (p.Ala96=)
n.531C=
c.-119C= (n.-119C=)
c.35+216C= (n.35+216C=)
n.359C=
c.-66C= (n.-66C=)
n.367C=
n.343C=
c.-294C= (n.-294C=)
c.174+216C=
c.164-1120C= (n.164-1120C=)
c.-132C= (n.-132C=)
n.248C=
n.493C=
c.-53+216C= (n.-53+216C=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.473C= (p.Ala158=)
n.398C=
n.486C=
n.366C=
n.287C=
n.478C=
n.62+2237C=
n.369C=
c.281C= (p.Ala94=)
c.332C= (p.Ala111=)
c.-598C= (n.-598C=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.374C=
c.-498C= (n.-498C=)
7g.6003756G>TCA366744653PMS2c.250+216C>A (n.250+216C>A)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.531C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.35+216C>A (n.35+216C>A)
n.359C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.367C>A
n.343C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.174+216C>A
c.164-1120C>A (n.164-1120C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.248C>A
n.493C>A
c.-53+216C>A (n.-53+216C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.398C>A
n.486C>A
n.366C>A
n.287C>A
n.478C>A
n.62+2237C>A
n.369C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.-598C>A (n.-598C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.374C>A
c.-498C>A (n.-498C>A)
7g.6003757C>ACA049012PMS2c.250+215G>T (n.250+215G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.530G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.35+215G>T (n.35+215G>T)
n.358G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.366G>T
n.342G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.174+215G>T
c.164-1121G>T (n.164-1121G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.247G>T
n.492G>T
c.-53+215G>T (n.-53+215G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.397G>T
n.485G>T
n.365G>T
n.286G>T
n.477G>T
n.62+2236G>T
n.368G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.373G>T
c.-499G>T (n.-499G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003757C=CA1685261822PMS2c.250+215G= (n.250+215G=)
c.286G= (p.Ala96=)
n.530G=
c.-120G= (n.-120G=)
c.35+215G= (n.35+215G=)
n.358G=
c.-67G= (n.-67G=)
n.366G=
n.342G=
c.-295G= (n.-295G=)
c.174+215G=
c.164-1121G= (n.164-1121G=)
c.-133G= (n.-133G=)
n.247G=
n.492G=
c.-53+215G= (n.-53+215G=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.472G= (p.Ala158=)
n.397G=
n.485G=
n.365G=
n.286G=
n.477G=
n.62+2236G=
n.368G=
c.280G= (p.Ala94=)
c.331G= (p.Ala111=)
c.-599G= (n.-599G=)
c.-199G= (n.-199G=)
n.373G=
c.-499G= (n.-499G=)
7g.6003757C>GCA366744655PMS2c.250+215G>C (n.250+215G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.530G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.35+215G>C (n.35+215G>C)
n.358G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.366G>C
n.342G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.174+215G>C
c.164-1121G>C (n.164-1121G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.247G>C
n.492G>C
c.-53+215G>C (n.-53+215G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.397G>C
n.485G>C
n.365G>C
n.286G>C
n.477G>C
n.62+2236G>C
n.368G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.373G>C
c.-499G>C (n.-499G>C)
 dbSNP
7g.6003757C>TCA366744654PMS2c.250+215G>A (n.250+215G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.530G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.35+215G>A (n.35+215G>A)
n.358G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.366G>A
n.342G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.174+215G>A
c.164-1121G>A (n.164-1121G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.247G>A
n.492G>A
c.-53+215G>A (n.-53+215G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.397G>A
n.485G>A
n.365G>A
n.286G>A
n.477G>A
n.62+2236G>A
n.368G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.-599G>A (n.-599G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.373G>A
c.-499G>A (n.-499G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6003758A=CA1685261826PMS2c.250+214T= (n.250+214T=)
c.285T= (p.Phe95=)
n.529T=
c.-121T= (n.-121T=)
c.35+214T= (n.35+214T=)
n.357T=
c.-68T= (n.-68T=)
n.365T=
n.341T=
c.-296T= (n.-296T=)
c.174+214T=
c.164-1122T= (n.164-1122T=)
c.-134T= (n.-134T=)
n.246T=
n.491T=
c.-53+214T= (n.-53+214T=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.471T= (p.Phe157=)
n.396T=
n.484T=
n.364T=
n.285T=
n.476T=
n.62+2235T=
n.367T=
c.279T= (p.Phe93=)
c.330T= (p.Phe110=)
c.-600T= (n.-600T=)
c.-200T= (n.-200T=)
n.372T=
c.-500T= (n.-500T=)
7g.6003758A>CCA366744656PMS2c.250+214T>G (n.250+214T>G)
c.285T>G (p.Phe95Leu)
n.529T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.35+214T>G (n.35+214T>G)
n.357T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.365T>G
n.341T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
c.174+214T>G
c.164-1122T>G (n.164-1122T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.246T>G
n.491T>G
c.-53+214T>G (n.-53+214T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.471T>G (p.Phe157Leu)
n.396T>G
n.484T>G
n.364T>G
n.285T>G
n.476T>G
n.62+2235T>G
n.367T>G
c.279T>G (p.Phe93Leu)
c.330T>G (p.Phe110Leu)
c.-600T>G (n.-600T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.372T>G
c.-500T>G (n.-500T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003758A>GCA453647978PMS2c.250+214T>C (n.250+214T>C)
c.285T>C (p.Phe95=)
n.529T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.35+214T>C (n.35+214T>C)
n.357T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.365T>C
n.341T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
c.174+214T>C
c.164-1122T>C (n.164-1122T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.246T>C
n.491T>C
c.-53+214T>C (n.-53+214T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.471T>C (p.Phe157=)
n.396T>C
n.484T>C
n.364T>C
n.285T>C
n.476T>C
n.62+2235T>C
n.367T>C
c.279T>C (p.Phe93=)
c.330T>C (p.Phe110=)
c.-600T>C (n.-600T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.372T>C
c.-500T>C (n.-500T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003758A>TCA366744657PMS2c.250+214T>A (n.250+214T>A)
c.285T>A (p.Phe95Leu)
n.529T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.35+214T>A (n.35+214T>A)
n.357T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.365T>A
n.341T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
c.174+214T>A
c.164-1122T>A (n.164-1122T>A)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.246T>A
n.491T>A
c.-53+214T>A (n.-53+214T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.471T>A (p.Phe157Leu)
n.396T>A
n.484T>A
n.364T>A
n.285T>A
n.476T>A
n.62+2235T>A
n.367T>A
c.279T>A (p.Phe93Leu)
c.330T>A (p.Phe110Leu)
c.-600T>A (n.-600T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.372T>A
c.-500T>A (n.-500T>A)
 dbSNP
7g.6003758delinsTTGAATCTTCA2580077020PMS2c.250+214delinsAAGATTCAA (n.250+214delinsAAGATTCAA)
c.285delinsAAGATTCAA (p.Phe95LeufsTer7)
n.529delinsAAGATTCAA
c.-121delinsAAGATTCAA (n.-121delinsAAGATTCAA)
c.35+214delinsAAGATTCAA (n.35+214delinsAAGATTCAA)
n.357delinsAAGATTCAA
c.-68delinsAAGATTCAA (n.-68delinsAAGATTCAA)
n.365delinsAAGATTCAA
n.341delinsAAGATTCAA
c.-296delinsAAGATTCAA (n.-296delinsAAGATTCAA)
c.174+214delinsAAGATTCAA
c.164-1122delinsAAGATTCAA (n.164-1122delinsAAGATTCAA)
c.-134delinsAAGATTCAA (n.-134delinsAAGATTCAA)
n.246delinsAAGATTCAA
n.491delinsAAGATTCAA
c.-53+214delinsAAGATTCAA (n.-53+214delinsAAGATTCAA)
c.*185delinsAAGATTCAA (n.*185delinsAAGATTCAA)
c.471delinsAAGATTCAA (p.Phe157LeufsTer7)
n.396delinsAAGATTCAA
n.484delinsAAGATTCAA
n.364delinsAAGATTCAA
n.285delinsAAGATTCAA
n.476delinsAAGATTCAA
n.62+2235delinsAAGATTCAA
n.367delinsAAGATTCAA
c.279delinsAAGATTCAA (p.Phe93LeufsTer7)
c.330delinsAAGATTCAA (p.Phe110LeufsTer7)
c.-600delinsAAGATTCAA (n.-600delinsAAGATTCAA)
c.-200delinsAAGATTCAA (n.-200delinsAAGATTCAA)
n.372delinsAAGATTCAA
c.-500delinsAAGATTCAA (n.-500delinsAAGATTCAA)
 ClinVar
7g.6003759A>CCA366744658PMS2c.250+213T>G (n.250+213T>G)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.528T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.35+213T>G (n.35+213T>G)
n.356T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.364T>G
n.340T>G
c.-297T>G (n.-297T>G)
c.174+213T>G
c.164-1123T>G (n.164-1123T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.245T>G
n.490T>G
c.-53+213T>G (n.-53+213T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
n.395T>G
n.483T>G
n.363T>G
n.284T>G
n.475T>G
n.62+2234T>G
n.366T>G
c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.-601T>G (n.-601T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.371T>G
c.-501T>G (n.-501T>G)
7g.6003759A>GCA366744659PMS2c.250+213T>C (n.250+213T>C)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.528T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.35+213T>C (n.35+213T>C)
n.356T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.364T>C
n.340T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.174+213T>C
c.164-1123T>C (n.164-1123T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.245T>C
n.490T>C
c.-53+213T>C (n.-53+213T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
n.395T>C
n.483T>C
n.363T>C
n.284T>C
n.475T>C
n.62+2234T>C
n.366T>C
c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.-601T>C (n.-601T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.371T>C
c.-501T>C (n.-501T>C)
 dbSNP
7g.6003759A>TCA366744660PMS2c.250+213T>A (n.250+213T>A)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.528T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.35+213T>A (n.35+213T>A)
n.356T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.364T>A
n.340T>A
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.174+213T>A
c.164-1123T>A (n.164-1123T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.245T>A
n.490T>A
c.-53+213T>A (n.-53+213T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
n.395T>A
n.483T>A
n.363T>A
n.284T>A
n.475T>A
n.62+2234T>A
n.366T>A
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.-601T>A (n.-601T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.371T>A
c.-501T>A (n.-501T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6003760A=CA1685261830PMS2c.250+212T= (n.250+212T=)
c.283T= (p.Phe95=)
n.527T=
c.-123T= (n.-123T=)
c.35+212T= (n.35+212T=)
n.355T=
c.-70T= (n.-70T=)
n.363T=
n.339T=
c.-298T= (n.-298T=)
c.174+212T=
c.164-1124T= (n.164-1124T=)
c.-136T= (n.-136T=)
n.244T=
n.489T=
c.-53+212T= (n.-53+212T=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.469T= (p.Phe157=)
n.394T=
n.482T=
n.362T=
n.283T=
n.474T=
n.62+2233T=
n.365T=
c.277T= (p.Phe93=)
c.328T= (p.Phe110=)
c.-602T= (n.-602T=)
c.-202T= (n.-202T=)
n.370T=
c.-502T= (n.-502T=)
7g.6003760A>CCA366744661PMS2c.250+212T>G (n.250+212T>G)
c.283T>G (p.Phe95Val)
n.527T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.35+212T>G (n.35+212T>G)
n.355T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.363T>G
n.339T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.174+212T>G
c.164-1124T>G (n.164-1124T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.244T>G
n.489T>G
c.-53+212T>G (n.-53+212T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.469T>G (p.Phe157Val)
n.394T>G
n.482T>G
n.362T>G
n.283T>G
n.474T>G
n.62+2233T>G
n.365T>G
c.277T>G (p.Phe93Val)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.-602T>G (n.-602T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.370T>G
c.-502T>G (n.-502T>G)
7g.6003760A>GCA366744662PMS2c.250+212T>C (n.250+212T>C)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.527T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.35+212T>C (n.35+212T>C)
n.355T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.363T>C
n.339T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.174+212T>C
c.164-1124T>C (n.164-1124T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.244T>C
n.489T>C
c.-53+212T>C (n.-53+212T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
n.394T>C
n.482T>C
n.362T>C
n.283T>C
n.474T>C
n.62+2233T>C
n.365T>C
c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.-602T>C (n.-602T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.370T>C
c.-502T>C (n.-502T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6003760A>TCA366744663PMS2c.250+212T>A (n.250+212T>A)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.527T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.35+212T>A (n.35+212T>A)
n.355T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.363T>A
n.339T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
c.174+212T>A
c.164-1124T>A (n.164-1124T>A)
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.244T>A
n.489T>A
c.-53+212T>A (n.-53+212T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
n.394T>A
n.482T>A
n.362T>A
n.283T>A
n.474T>A
n.62+2233T>A
n.365T>A
c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.-602T>A (n.-602T>A)
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.370T>A
c.-502T>A (n.-502T>A)
 dbSNP
7g.6003761C>ACA366744664PMS2c.250+211G>T (n.250+211G>T)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.526G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.35+211G>T (n.35+211G>T)
n.354G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.362G>T
n.338G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.174+211G>T
c.164-1125G>T (n.164-1125G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.243G>T
n.488G>T
c.-53+211G>T (n.-53+211G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.393G>T
n.481G>T
n.361G>T
n.282G>T
n.473G>T
n.62+2232G>T
n.364G>T
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.-603G>T (n.-603G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.369G>T
c.-503G>T (n.-503G>T)
 gnomAD v4
7g.6003761C=CA1685261835PMS2c.250+211G= (n.250+211G=)
c.282G= (p.Glu94=)
n.526G=
c.-124G= (n.-124G=)
c.35+211G= (n.35+211G=)
n.354G=
c.-71G= (n.-71G=)
n.362G=
n.338G=
c.-299G= (n.-299G=)
c.174+211G=
c.164-1125G= (n.164-1125G=)
c.-137G= (n.-137G=)
n.243G=
n.488G=
c.-53+211G= (n.-53+211G=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.468G= (p.Glu156=)
n.393G=
n.481G=
n.361G=
n.282G=
n.473G=
n.62+2232G=
n.364G=
c.276G= (p.Glu92=)
c.327G= (p.Glu109=)
c.-603G= (n.-603G=)
c.-203G= (n.-203G=)
n.369G=
c.-503G= (n.-503G=)
7g.6003761C>GCA366744665PMS2c.250+211G>C (n.250+211G>C)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.526G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.35+211G>C (n.35+211G>C)
n.354G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.362G>C
n.338G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.174+211G>C
c.164-1125G>C (n.164-1125G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.243G>C
n.488G>C
c.-53+211G>C (n.-53+211G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.393G>C
n.481G>C
n.361G>C
n.282G>C
n.473G>C
n.62+2232G>C
n.364G>C
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.-603G>C (n.-603G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.369G>C
c.-503G>C (n.-503G>C)
 dbSNP
7g.6003761C>TCA10578721PMS2c.250+211G>A (n.250+211G>A)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.526G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.35+211G>A (n.35+211G>A)
n.354G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.362G>A
n.338G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.174+211G>A
c.164-1125G>A (n.164-1125G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.243G>A
n.488G>A
c.-53+211G>A (n.-53+211G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.468G>A (p.Glu156=)
n.393G>A
n.481G>A
n.361G>A
n.282G>A
n.473G>A
n.62+2232G>A
n.364G>A
c.276G>A (p.Glu92=)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.-603G>A (n.-603G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.369G>A
c.-503G>A (n.-503G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003762T>ACA049001PMS2c.250+210A>T (n.250+210A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.525A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.35+210A>T (n.35+210A>T)
n.353A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.361A>T
n.337A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.174+210A>T
c.164-1126A>T (n.164-1126A>T)
c.-138A>T (n.-138A>T)
n.242A>T
n.487A>T
c.-53+210A>T (n.-53+210A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.392A>T
n.480A>T
n.360A>T
n.281A>T
n.472A>T
n.62+2231A>T
n.363A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.-604A>T (n.-604A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.368A>T
c.-504A>T (n.-504A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003762T>CCA366744666PMS2c.250+210A>G (n.250+210A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.525A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.35+210A>G (n.35+210A>G)
n.353A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.361A>G
n.337A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.174+210A>G
c.164-1126A>G (n.164-1126A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
n.242A>G
n.487A>G
c.-53+210A>G (n.-53+210A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.392A>G
n.480A>G
n.360A>G
n.281A>G
n.472A>G
n.62+2231A>G
n.363A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.-604A>G (n.-604A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.368A>G
c.-504A>G (n.-504A>G)
7g.6003762T>GCA366744667PMS2c.250+210A>C (n.250+210A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.525A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.35+210A>C (n.35+210A>C)
n.353A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.361A>C
n.337A>C
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.174+210A>C
c.164-1126A>C (n.164-1126A>C)
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.242A>C
n.487A>C
c.-53+210A>C (n.-53+210A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.392A>C
n.480A>C
n.360A>C
n.281A>C
n.472A>C
n.62+2231A>C
n.363A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.-604A>C (n.-604A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.368A>C
c.-504A>C (n.-504A>C)
7g.6003762T=CA1685261840PMS2c.250+210A= (n.250+210A=)
c.281A= (p.Glu94=)
n.525A=
c.-125A= (n.-125A=)
c.35+210A= (n.35+210A=)
n.353A=
c.-72A= (n.-72A=)
n.361A=
n.337A=
c.-300A= (n.-300A=)
c.174+210A=
c.164-1126A= (n.164-1126A=)
c.-138A= (n.-138A=)
n.242A=
n.487A=
c.-53+210A= (n.-53+210A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.467A= (p.Glu156=)
n.392A=
n.480A=
n.360A=
n.281A=
n.472A=
n.62+2231A=
n.363A=
c.275A= (p.Glu92=)
c.326A= (p.Glu109=)
c.-604A= (n.-604A=)
c.-204A= (n.-204A=)
n.368A=
c.-504A= (n.-504A=)
7g.6003763C>ACA366744669PMS2c.250+209G>T (n.250+209G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.524G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.35+209G>T (n.35+209G>T)
n.352G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.360G>T
n.336G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.174+209G>T
c.164-1127G>T (n.164-1127G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.241G>T
n.486G>T
c.-53+209G>T (n.-53+209G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.391G>T
n.479G>T
n.359G>T
n.280G>T
n.471G>T
n.62+2230G>T
n.362G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.-605G>T (n.-605G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.367G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
7g.6003763C=CA1685261845PMS2c.250+209G= (n.250+209G=)
c.280G= (p.Glu94=)
n.524G=
c.-126G= (n.-126G=)
c.35+209G= (n.35+209G=)
n.352G=
c.-73G= (n.-73G=)
n.360G=
n.336G=
c.-301G= (n.-301G=)
c.174+209G=
c.164-1127G= (n.164-1127G=)
c.-139G= (n.-139G=)
n.241G=
n.486G=
c.-53+209G= (n.-53+209G=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.466G= (p.Glu156=)
n.391G=
n.479G=
n.359G=
n.280G=
n.471G=
n.62+2230G=
n.362G=
c.274G= (p.Glu92=)
c.325G= (p.Glu109=)
c.-605G= (n.-605G=)
c.-205G= (n.-205G=)
n.367G=
c.-505G= (n.-505G=)
7g.6003763C>GCA366744670PMS2c.250+209G>C (n.250+209G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.524G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.35+209G>C (n.35+209G>C)
n.352G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.360G>C
n.336G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.174+209G>C
c.164-1127G>C (n.164-1127G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.241G>C
n.486G>C
c.-53+209G>C (n.-53+209G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.391G>C
n.479G>C
n.359G>C
n.280G>C
n.471G>C
n.62+2230G>C
n.362G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.-605G>C (n.-605G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.367G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
 dbSNP
7g.6003763C>TCA366744668PMS2c.250+209G>A (n.250+209G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.524G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.35+209G>A (n.35+209G>A)
n.352G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.360G>A
n.336G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.174+209G>A
c.164-1127G>A (n.164-1127G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.241G>A
n.486G>A
c.-53+209G>A (n.-53+209G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.391G>A
n.479G>A
n.359G>A
n.280G>A
n.471G>A
n.62+2230G>A
n.362G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.-605G>A (n.-605G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.367G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6003764T>ACA366744671PMS2c.250+208A>T (n.250+208A>T)
c.279A>T (p.Gln93His)
n.523A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.35+208A>T (n.35+208A>T)
n.351A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.359A>T
n.335A>T
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.174+208A>T
c.164-1128A>T (n.164-1128A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.240A>T
n.485A>T
c.-53+208A>T (n.-53+208A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.465A>T (p.Gln155His)
n.390A>T
n.478A>T
n.358A>T
n.279A>T
n.470A>T
n.62+2229A>T
n.361A>T
c.273A>T (p.Gln91His)
c.324A>T (p.Gln108His)
c.-606A>T (n.-606A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
n.366A>T
c.-506A>T (n.-506A>T)
 dbSNP
7g.6003764T>CCA453647983PMS2c.250+208A>G (n.250+208A>G)
c.279A>G (p.Gln93=)
n.523A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.35+208A>G (n.35+208A>G)
n.351A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.359A>G
n.335A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.174+208A>G
c.164-1128A>G (n.164-1128A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.240A>G
n.485A>G
c.-53+208A>G (n.-53+208A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.465A>G (p.Gln155=)
n.390A>G
n.478A>G
n.358A>G
n.279A>G
n.470A>G
n.62+2229A>G
n.361A>G
c.273A>G (p.Gln91=)
c.324A>G (p.Gln108=)
c.-606A>G (n.-606A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.366A>G
c.-506A>G (n.-506A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003764T>GCA366744672PMS2c.250+208A>C (n.250+208A>C)
c.279A>C (p.Gln93His)
n.523A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.35+208A>C (n.35+208A>C)
n.351A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.359A>C
n.335A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.174+208A>C
c.164-1128A>C (n.164-1128A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.240A>C
n.485A>C
c.-53+208A>C (n.-53+208A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.465A>C (p.Gln155His)
n.390A>C
n.478A>C
n.358A>C
n.279A>C
n.470A>C
n.62+2229A>C
n.361A>C
c.273A>C (p.Gln91His)
c.324A>C (p.Gln108His)
c.-606A>C (n.-606A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.366A>C
c.-506A>C (n.-506A>C)
7g.6003764T=CA1685261849PMS2c.250+208A= (n.250+208A=)
c.279A= (p.Gln93=)
n.523A=
c.-127A= (n.-127A=)
c.35+208A= (n.35+208A=)
n.351A=
c.-74A= (n.-74A=)
n.359A=
n.335A=
c.-302A= (n.-302A=)
c.174+208A=
c.164-1128A= (n.164-1128A=)
c.-140A= (n.-140A=)
n.240A=
n.485A=
c.-53+208A= (n.-53+208A=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.465A= (p.Gln155=)
n.390A=
n.478A=
n.358A=
n.279A=
n.470A=
n.62+2229A=
n.361A=
c.273A= (p.Gln91=)
c.324A= (p.Gln108=)
c.-606A= (n.-606A=)
c.-206A= (n.-206A=)
n.366A=
c.-506A= (n.-506A=)
7g.6003765T>ACA366744673PMS2c.250+207A>T (n.250+207A>T)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.522A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.35+207A>T (n.35+207A>T)
n.350A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.358A>T
n.334A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.174+207A>T
c.164-1129A>T (n.164-1129A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.239A>T
n.484A>T
c.-53+207A>T (n.-53+207A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.389A>T
n.477A>T
n.357A>T
n.278A>T
n.469A>T
n.62+2228A>T
n.360A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.-607A>T (n.-607A>T)
c.-207A>T (n.-207A>T)
n.365A>T
c.-507A>T (n.-507A>T)
7g.6003765T>CCA366744674PMS2c.250+207A>G (n.250+207A>G)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.522A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.35+207A>G (n.35+207A>G)
n.350A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.358A>G
n.334A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.174+207A>G
c.164-1129A>G (n.164-1129A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.239A>G
n.484A>G
c.-53+207A>G (n.-53+207A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.389A>G
n.477A>G
n.357A>G
n.278A>G
n.469A>G
n.62+2228A>G
n.360A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.-607A>G (n.-607A>G)
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.365A>G
c.-507A>G (n.-507A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.6003765T>GCA366744675PMS2c.250+207A>C (n.250+207A>C)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.522A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.35+207A>C (n.35+207A>C)
n.350A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.358A>C
n.334A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.174+207A>C
c.164-1129A>C (n.164-1129A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.239A>C
n.484A>C
c.-53+207A>C (n.-53+207A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.389A>C
n.477A>C
n.357A>C
n.278A>C
n.469A>C
n.62+2228A>C
n.360A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.-607A>C (n.-607A>C)
c.-207A>C (n.-207A>C)
n.365A>C
c.-507A>C (n.-507A>C)
7g.6003765T=CA1685261852PMS2c.250+207A= (n.250+207A=)
c.278A= (p.Gln93=)
n.522A=
c.-128A= (n.-128A=)
c.35+207A= (n.35+207A=)
n.350A=
c.-75A= (n.-75A=)
n.358A=
n.334A=
c.-303A= (n.-303A=)
c.174+207A=
c.164-1129A= (n.164-1129A=)
c.-141A= (n.-141A=)
n.239A=
n.484A=
c.-53+207A= (n.-53+207A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.464A= (p.Gln155=)
n.389A=
n.477A=
n.357A=
n.278A=
n.469A=
n.62+2228A=
n.360A=
c.272A= (p.Gln91=)
c.323A= (p.Gln108=)
c.-607A= (n.-607A=)
c.-207A= (n.-207A=)
n.365A=
c.-507A= (n.-507A=)
7g.6003766G>ACA366744676PMS2c.250+206C>T (n.250+206C>T)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.521C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.35+206C>T (n.35+206C>T)
n.349C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.357C>T
n.333C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.174+206C>T
c.164-1130C>T (n.164-1130C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.238C>T
n.483C>T
c.-53+206C>T (n.-53+206C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.388C>T
n.476C>T
n.356C>T
n.277C>T
n.468C>T
n.62+2227C>T
n.359C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.-608C>T (n.-608C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.364C>T
c.-508C>T (n.-508C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003766G>CCA366744677PMS2c.250+206C>G (n.250+206C>G)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.521C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.35+206C>G (n.35+206C>G)
n.349C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.357C>G
n.333C>G
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.174+206C>G
c.164-1130C>G (n.164-1130C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.238C>G
n.483C>G
c.-53+206C>G (n.-53+206C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.388C>G
n.476C>G
n.356C>G
n.277C>G
n.468C>G
n.62+2227C>G
n.359C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.-608C>G (n.-608C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.364C>G
c.-508C>G (n.-508C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.6003766G=CA1685261856PMS2c.250+206C= (n.250+206C=)
c.277C= (p.Gln93=)
n.521C=
c.-129C= (n.-129C=)
c.35+206C= (n.35+206C=)
n.349C=
c.-76C= (n.-76C=)
n.357C=
n.333C=
c.-304C= (n.-304C=)
c.174+206C=
c.164-1130C= (n.164-1130C=)
c.-142C= (n.-142C=)
n.238C=
n.483C=
c.-53+206C= (n.-53+206C=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.463C= (p.Gln155=)
n.388C=
n.476C=
n.356C=
n.277C=
n.468C=
n.62+2227C=
n.359C=
c.271C= (p.Gln91=)
c.322C= (p.Gln108=)
c.-608C= (n.-608C=)
c.-208C= (n.-208C=)
n.364C=
c.-508C= (n.-508C=)
7g.6003766G>TCA366744678PMS2c.250+206C>A (n.250+206C>A)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.521C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.35+206C>A (n.35+206C>A)
n.349C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.357C>A
n.333C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.174+206C>A
c.164-1130C>A (n.164-1130C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.238C>A
n.483C>A
c.-53+206C>A (n.-53+206C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.388C>A
n.476C>A
n.356C>A
n.277C>A
n.468C>A
n.62+2227C>A
n.359C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.-608C>A (n.-608C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.364C>A
c.-508C>A (n.-508C>A)
 gnomAD v4
7g.6003767A>CCA366744679PMS2c.250+205T>G (n.250+205T>G)
c.276T>G (p.Ile92Met)
n.520T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.35+205T>G (n.35+205T>G)
n.348T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.356T>G
n.332T>G
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.174+205T>G
c.164-1131T>G (n.164-1131T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.237T>G
n.482T>G
c.-53+205T>G (n.-53+205T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.462T>G (p.Ile154Met)
n.387T>G
n.475T>G
n.355T>G
n.276T>G
n.467T>G
n.62+2226T>G
n.358T>G
c.270T>G (p.Ile90Met)
c.321T>G (p.Ile107Met)
c.-609T>G (n.-609T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.363T>G
c.-509T>G (n.-509T>G)
 ClinVar
7g.6003767A>GCA453647989PMS2c.250+205T>C (n.250+205T>C)
c.276T>C (p.Ile92=)
n.520T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.35+205T>C (n.35+205T>C)
n.348T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.356T>C
n.332T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.174+205T>C
c.164-1131T>C (n.164-1131T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.237T>C
n.482T>C
c.-53+205T>C (n.-53+205T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.462T>C (p.Ile154=)
n.387T>C
n.475T>C
n.355T>C
n.276T>C
n.467T>C
n.62+2226T>C
n.358T>C
c.270T>C (p.Ile90=)
c.321T>C (p.Ile107=)
c.-609T>C (n.-609T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.363T>C
c.-509T>C (n.-509T>C)
 gnomAD v4
7g.6003767A>TCA453647991PMS2c.250+205T>A (n.250+205T>A)
c.276T>A (p.Ile92=)
n.520T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.35+205T>A (n.35+205T>A)
n.348T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.356T>A
n.332T>A
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.174+205T>A
c.164-1131T>A (n.164-1131T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.237T>A
n.482T>A
c.-53+205T>A (n.-53+205T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.462T>A (p.Ile154=)
n.387T>A
n.475T>A
n.355T>A
n.276T>A
n.467T>A
n.62+2226T>A
n.358T>A
c.270T>A (p.Ile90=)
c.321T>A (p.Ile107=)
c.-609T>A (n.-609T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
n.363T>A
c.-509T>A (n.-509T>A)
 dbSNP
7g.6003768A=CA1685261862PMS2c.250+204T= (n.250+204T=)
c.275T= (p.Ile92=)
n.519T=
c.-131T= (n.-131T=)
c.35+204T= (n.35+204T=)
n.347T=
c.-78T= (n.-78T=)
n.355T=
n.331T=
c.-306T= (n.-306T=)
c.174+204T=
c.164-1132T= (n.164-1132T=)
c.-144T= (n.-144T=)
n.236T=
n.481T=
c.-53+204T= (n.-53+204T=)
c.*175T= (n.*175T=)
c.461T= (p.Ile154=)
n.386T=
n.474T=
n.354T=
n.275T=
n.466T=
n.62+2225T=
n.357T=
c.269T= (p.Ile90=)
c.320T= (p.Ile107=)
c.-610T= (n.-610T=)
c.-210T= (n.-210T=)
n.362T=
c.-510T= (n.-510T=)
7g.6003768A>CCA366744680PMS2c.250+204T>G (n.250+204T>G)
c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.519T>G
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.35+204T>G (n.35+204T>G)
n.347T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.355T>G
n.331T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.174+204T>G
c.164-1132T>G (n.164-1132T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.236T>G
n.481T>G
c.-53+204T>G (n.-53+204T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
n.386T>G
n.474T>G
n.354T>G
n.275T>G
n.466T>G
n.62+2225T>G
n.357T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.-610T>G (n.-610T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.362T>G
c.-510T>G (n.-510T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003768A>GCA366744681PMS2c.250+204T>C (n.250+204T>C)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.519T>C
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.35+204T>C (n.35+204T>C)
n.347T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.355T>C
n.331T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.174+204T>C
c.164-1132T>C (n.164-1132T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.236T>C
n.481T>C
c.-53+204T>C (n.-53+204T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
n.386T>C
n.474T>C
n.354T>C
n.275T>C
n.466T>C
n.62+2225T>C
n.357T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.-610T>C (n.-610T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.362T>C
c.-510T>C (n.-510T>C)
7g.6003768A>TCA366744682PMS2c.250+204T>A (n.250+204T>A)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.519T>A
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.35+204T>A (n.35+204T>A)
n.347T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.355T>A
n.331T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.174+204T>A
c.164-1132T>A (n.164-1132T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.236T>A
n.481T>A
c.-53+204T>A (n.-53+204T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
n.386T>A
n.474T>A
n.354T>A
n.275T>A
n.466T>A
n.62+2225T>A
n.357T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.-610T>A (n.-610T>A)
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.362T>A
c.-510T>A (n.-510T>A)
7g.6003769T>ACA366744685PMS2c.250+203A>T (n.250+203A>T)
c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.518A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.35+203A>T (n.35+203A>T)
n.346A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.354A>T
n.330A>T
c.-307A>T (n.-307A>T)
c.174+203A>T
c.164-1133A>T (n.164-1133A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.235A>T
n.480A>T
c.-53+203A>T (n.-53+203A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
n.385A>T
n.473A>T
n.353A>T
n.274A>T
n.465A>T
n.62+2224A>T
n.356A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.-611A>T (n.-611A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.361A>T
c.-511A>T (n.-511A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003769T>CCA366744683PMS2c.250+203A>G (n.250+203A>G)
c.274A>G (p.Ile92Val)
n.518A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.35+203A>G (n.35+203A>G)
n.346A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.354A>G
n.330A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
c.174+203A>G
c.164-1133A>G (n.164-1133A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.235A>G
n.480A>G
c.-53+203A>G (n.-53+203A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.460A>G (p.Ile154Val)
n.385A>G
n.473A>G
n.353A>G
n.274A>G
n.465A>G
n.62+2224A>G
n.356A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.-611A>G (n.-611A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.361A>G
c.-511A>G (n.-511A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003769T>GCA366744684PMS2c.250+203A>C (n.250+203A>C)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.518A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.35+203A>C (n.35+203A>C)
n.346A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.354A>C
n.330A>C
c.-307A>C (n.-307A>C)
c.174+203A>C
c.164-1133A>C (n.164-1133A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.235A>C
n.480A>C
c.-53+203A>C (n.-53+203A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
n.385A>C
n.473A>C
n.353A>C
n.274A>C
n.465A>C
n.62+2224A>C
n.356A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.-611A>C (n.-611A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.361A>C
c.-511A>C (n.-511A>C)
7g.6003769T=CA1685261867PMS2c.250+203A= (n.250+203A=)
c.274A= (p.Ile92=)
n.518A=
c.-132A= (n.-132A=)
c.35+203A= (n.35+203A=)
n.346A=
c.-79A= (n.-79A=)
n.354A=
n.330A=
c.-307A= (n.-307A=)
c.174+203A=
c.164-1133A= (n.164-1133A=)
c.-145A= (n.-145A=)
n.235A=
n.480A=
c.-53+203A= (n.-53+203A=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.460A= (p.Ile154=)
n.385A=
n.473A=
n.353A=
n.274A=
n.465A=
n.62+2224A=
n.356A=
c.268A= (p.Ile90=)
c.319A= (p.Ile107=)
c.-611A= (n.-611A=)
c.-211A= (n.-211A=)
n.361A=
c.-511A= (n.-511A=)
7g.6003770C>ACA366744686PMS2c.250+202G>T (n.250+202G>T)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
n.517G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.35+202G>T (n.35+202G>T)
n.345G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.353G>T
n.329G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.174+202G>T
c.164-1134G>T (n.164-1134G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.234G>T
n.479G>T
c.-53+202G>T (n.-53+202G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
n.384G>T
n.472G>T
n.352G>T
n.273G>T
n.464G>T
n.62+2223G>T
n.355G>T
c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.360G>T
c.-512G>T (n.-512G>T)
 gnomAD v4
7g.6003770C>GCA366744687PMS2c.250+202G>C (n.250+202G>C)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
n.517G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.35+202G>C (n.35+202G>C)
n.345G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.353G>C
n.329G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.174+202G>C
c.164-1134G>C (n.164-1134G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.234G>C
n.479G>C
c.-53+202G>C (n.-53+202G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.384G>C
n.472G>C
n.352G>C
n.273G>C
n.464G>C
n.62+2223G>C
n.355G>C
c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.-612G>C (n.-612G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.360G>C
c.-512G>C (n.-512G>C)
7g.6003770C>TCA453647995PMS2c.250+202G>A (n.250+202G>A)
c.273G>A (p.Lys91=)
n.517G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.35+202G>A (n.35+202G>A)
n.345G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.353G>A
n.329G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.174+202G>A
c.164-1134G>A (n.164-1134G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.234G>A
n.479G>A
c.-53+202G>A (n.-53+202G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.459G>A (p.Lys153=)
n.384G>A
n.472G>A
n.352G>A
n.273G>A
n.464G>A
n.62+2223G>A
n.355G>A
c.267G>A (p.Lys89=)
c.318G>A (p.Lys106=)
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.360G>A
c.-512G>A (n.-512G>A)
7g.6003771T>ACA366744688PMS2c.250+201A>T (n.250+201A>T)
c.272A>T (p.Lys91Met)
n.516A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.35+201A>T (n.35+201A>T)
n.344A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.352A>T
n.328A>T
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.174+201A>T
c.164-1135A>T (n.164-1135A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.233A>T
n.478A>T
c.-53+201A>T (n.-53+201A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.458A>T (p.Lys153Met)
n.383A>T
n.471A>T
n.351A>T
n.272A>T
n.463A>T
n.62+2222A>T
n.354A>T
c.266A>T (p.Lys89Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
c.-613A>T (n.-613A>T)
c.-213A>T (n.-213A>T)
n.359A>T
c.-513A>T (n.-513A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003771T>CCA366744689PMS2c.250+201A>G (n.250+201A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.516A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.35+201A>G (n.35+201A>G)
n.344A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.352A>G
n.328A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.174+201A>G
c.164-1135A>G (n.164-1135A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.233A>G
n.478A>G
c.-53+201A>G (n.-53+201A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.383A>G
n.471A>G
n.351A>G
n.272A>G
n.463A>G
n.62+2222A>G
n.354A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.-613A>G (n.-613A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.359A>G
c.-513A>G (n.-513A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003771T>GCA366744690PMS2c.250+201A>C (n.250+201A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.516A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.35+201A>C (n.35+201A>C)
n.344A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.352A>C
n.328A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.174+201A>C
c.164-1135A>C (n.164-1135A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.233A>C
n.478A>C
c.-53+201A>C (n.-53+201A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.383A>C
n.471A>C
n.351A>C
n.272A>C
n.463A>C
n.62+2222A>C
n.354A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.-613A>C (n.-613A>C)
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.359A>C
c.-513A>C (n.-513A>C)
7g.6003771T=CA1685261872PMS2c.250+201A= (n.250+201A=)
c.272A= (p.Lys91=)
n.516A=
c.-134A= (n.-134A=)
c.35+201A= (n.35+201A=)
n.344A=
c.-81A= (n.-81A=)
n.352A=
n.328A=
c.-309A= (n.-309A=)
c.174+201A=
c.164-1135A= (n.164-1135A=)
c.-147A= (n.-147A=)
n.233A=
n.478A=
c.-53+201A= (n.-53+201A=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.458A= (p.Lys153=)
n.383A=
n.471A=
n.351A=
n.272A=
n.463A=
n.62+2222A=
n.354A=
c.266A= (p.Lys89=)
c.317A= (p.Lys106=)
c.-613A= (n.-613A=)
c.-213A= (n.-213A=)
n.359A=
c.-513A= (n.-513A=)
7g.6003773_6003786delCA2695207416PMS2c.250+188_250+201del (n.250+188_250+201del)
c.259_272del (p.His87AspfsTer11)
n.503_516del
c.-147_-134del (n.-147_-134del)
c.259_272del (p.His87AspfsTer27)
c.35+188_35+201del (n.35+188_35+201del)
n.331_344del
c.-94_-81del (n.-94_-81del)
n.339_352del
n.315_328del
c.-322_-309del (n.-322_-309del)
c.174+188_174+201del
c.164-1148_164-1135del (n.164-1148_164-1135del)
c.-160_-147del (n.-160_-147del)
n.220_233del
n.465_478del
c.-53+188_-53+201del (n.-53+188_-53+201del)
c.*159_*172del (n.*159_*172del)
c.445_458del (p.His149AspfsTer11)
n.370_383del
n.458_471del
n.338_351del
n.259_272del
n.450_463del
n.62+2209_62+2222del
n.341_354del
c.253_266del (p.His85AspfsTer11)
c.304_317del (p.His102AspfsTer11)
c.-626_-613del (n.-626_-613del)
c.-226_-213del (n.-226_-213del)
n.346_359del
c.-526_-513del (n.-526_-513del)
7g.6003772T>ACA366744691PMS2c.250+200A>T (n.250+200A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.515A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.35+200A>T (n.35+200A>T)
n.343A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.351A>T
n.327A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
c.174+200A>T
c.164-1136A>T (n.164-1136A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.232A>T
n.477A>T
c.-53+200A>T (n.-53+200A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.382A>T
n.470A>T
n.350A>T
n.271A>T
n.462A>T
n.62+2221A>T
n.353A>T
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.-614A>T (n.-614A>T)
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.358A>T
c.-514A>T (n.-514A>T)
7g.6003772T>CCA366744692PMS2c.250+200A>G (n.250+200A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.515A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.35+200A>G (n.35+200A>G)
n.343A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.351A>G
n.327A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.174+200A>G
c.164-1136A>G (n.164-1136A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.232A>G
n.477A>G
c.-53+200A>G (n.-53+200A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.382A>G
n.470A>G
n.350A>G
n.271A>G
n.462A>G
n.62+2221A>G
n.353A>G
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.-614A>G (n.-614A>G)
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.358A>G
c.-514A>G (n.-514A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003772T>GCA366744693PMS2c.250+200A>C (n.250+200A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.515A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.35+200A>C (n.35+200A>C)
n.343A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.351A>C
n.327A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
c.174+200A>C
c.164-1136A>C (n.164-1136A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.232A>C
n.477A>C
c.-53+200A>C (n.-53+200A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.382A>C
n.470A>C
n.350A>C
n.271A>C
n.462A>C
n.62+2221A>C
n.353A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.-614A>C (n.-614A>C)
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.358A>C
c.-514A>C (n.-514A>C)
7g.6003772T=CA1685261877PMS2c.250+200A= (n.250+200A=)
c.271A= (p.Lys91=)
n.515A=
c.-135A= (n.-135A=)
c.35+200A= (n.35+200A=)
n.343A=
c.-82A= (n.-82A=)
n.351A=
n.327A=
c.-310A= (n.-310A=)
c.174+200A=
c.164-1136A= (n.164-1136A=)
c.-148A= (n.-148A=)
n.232A=
n.477A=
c.-53+200A= (n.-53+200A=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.457A= (p.Lys153=)
n.382A=
n.470A=
n.350A=
n.271A=
n.462A=
n.62+2221A=
n.353A=
c.265A= (p.Lys89=)
c.316A= (p.Lys106=)
c.-614A= (n.-614A=)
c.-214A= (n.-214A=)
n.358A=
c.-514A= (n.-514A=)
7g.6003773A=CA1685261889PMS2c.250+199T= (n.250+199T=)
c.270T= (p.Ser90=)
n.514T=
c.-136T= (n.-136T=)
c.35+199T= (n.35+199T=)
n.342T=
c.-83T= (n.-83T=)
n.350T=
n.326T=
c.-311T= (n.-311T=)
c.174+199T=
c.164-1137T= (n.164-1137T=)
c.-149T= (n.-149T=)
n.231T=
n.476T=
c.-53+199T= (n.-53+199T=)
c.*170T= (n.*170T=)
c.456T= (p.Ser152=)
n.381T=
n.469T=
n.349T=
n.270T=
n.461T=
n.62+2220T=
n.352T=
c.264T= (p.Ser88=)
c.315T= (p.Ser105=)
c.-615T= (n.-615T=)
c.-215T= (n.-215T=)
n.357T=
c.-515T= (n.-515T=)
7g.6003773A>CCA10578722PMS2c.250+199T>G (n.250+199T>G)
c.270T>G (p.Ser90=)
n.514T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.35+199T>G (n.35+199T>G)
n.342T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.350T>G
n.326T>G
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.174+199T>G
c.164-1137T>G (n.164-1137T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.231T>G
n.476T>G
c.-53+199T>G (n.-53+199T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.456T>G (p.Ser152=)
n.381T>G
n.469T>G
n.349T>G
n.270T>G
n.461T>G
n.62+2220T>G
n.352T>G
c.264T>G (p.Ser88=)
c.315T>G (p.Ser105=)
c.-615T>G (n.-615T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.357T>G
c.-515T>G (n.-515T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003773A>GCA453647997PMS2c.250+199T>C (n.250+199T>C)
c.270T>C (p.Ser90=)
n.514T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.35+199T>C (n.35+199T>C)
n.342T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.350T>C
n.326T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.174+199T>C
c.164-1137T>C (n.164-1137T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.231T>C
n.476T>C
c.-53+199T>C (n.-53+199T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.456T>C (p.Ser152=)
n.381T>C
n.469T>C
n.349T>C
n.270T>C
n.461T>C
n.62+2220T>C
n.352T>C
c.264T>C (p.Ser88=)
c.315T>C (p.Ser105=)
c.-615T>C (n.-615T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.357T>C
c.-515T>C (n.-515T>C)
 ClinVar
7g.6003773A>TCA453647999PMS2c.250+199T>A (n.250+199T>A)
c.270T>A (p.Ser90=)
n.514T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.35+199T>A (n.35+199T>A)
n.342T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.350T>A
n.326T>A
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.174+199T>A
c.164-1137T>A (n.164-1137T>A)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.231T>A
n.476T>A
c.-53+199T>A (n.-53+199T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.456T>A (p.Ser152=)
n.381T>A
n.469T>A
n.349T>A
n.270T>A
n.461T>A
n.62+2220T>A
n.352T>A
c.264T>A (p.Ser88=)
c.315T>A (p.Ser105=)
c.-615T>A (n.-615T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.357T>A
c.-515T>A (n.-515T>A)
 dbSNP
7g.6003773dupCA2580077021PMS2c.250+199dup (n.250+199dup)
c.270dup (p.Lys91Ter)
n.514dup
c.-136dup (n.-136dup)
c.35+199dup (n.35+199dup)
n.342dup
c.-83dup (n.-83dup)
n.350dup
n.326dup
c.-311dup (n.-311dup)
c.174+199dup
c.164-1137dup (n.164-1137dup)
c.-149dup (n.-149dup)
n.231dup
n.476dup
c.-53+199dup (n.-53+199dup)
c.*170dup (n.*170dup)
c.456dup (p.Lys153Ter)
n.381dup
n.469dup
n.349dup
n.270dup
n.461dup
n.62+2220dup
n.352dup
c.264dup (p.Lys89Ter)
c.315dup (p.Lys106Ter)
c.-615dup (n.-615dup)
c.-215dup (n.-215dup)
n.357dup
c.-515dup (n.-515dup)
 ClinVar
7g.6003774_6003775dupCA658822983PMS2c.250+198_250+199dup (n.250+198_250+199dup)
c.269_270dup (p.Lys91LeufsTer9)
n.513_514dup
c.-137_-136dup (n.-137_-136dup)
c.35+198_35+199dup (n.35+198_35+199dup)
n.341_342dup
c.-84_-83dup (n.-84_-83dup)
n.349_350dup
n.325_326dup
c.-312_-311dup (n.-312_-311dup)
c.174+198_174+199dup
c.164-1138_164-1137dup (n.164-1138_164-1137dup)
c.-150_-149dup (n.-150_-149dup)
n.230_231dup
n.475_476dup
c.-53+198_-53+199dup (n.-53+198_-53+199dup)
c.*169_*170dup (n.*169_*170dup)
c.455_456dup (p.Lys153LeufsTer9)
n.380_381dup
n.468_469dup
n.348_349dup
n.269_270dup
n.460_461dup
n.62+2219_62+2220dup
n.351_352dup
c.263_264dup (p.Lys89LeufsTer9)
c.314_315dup (p.Lys106LeufsTer9)
c.-616_-615dup (n.-616_-615dup)
c.-216_-215dup (n.-216_-215dup)
n.356_357dup
c.-516_-515dup (n.-516_-515dup)
 ClinVar dbSNP
7g.6003774G>ACA366744694PMS2c.250+198C>T (n.250+198C>T)
c.269C>T (p.Ser90Phe)
n.513C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.35+198C>T (n.35+198C>T)
n.341C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.349C>T
n.325C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.174+198C>T
c.164-1138C>T (n.164-1138C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.230C>T
n.475C>T
c.-53+198C>T (n.-53+198C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.455C>T (p.Ser152Phe)
n.380C>T
n.468C>T
n.348C>T
n.269C>T
n.460C>T
n.62+2219C>T
n.351C>T
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.-616C>T (n.-616C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.356C>T
c.-516C>T (n.-516C>T)
 dbSNP COSMIC
7g.6003774G>CCA048968PMS2c.250+198C>G (n.250+198C>G)
c.269C>G (p.Ser90Cys)
n.513C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.35+198C>G (n.35+198C>G)
n.341C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.349C>G
n.325C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.174+198C>G
c.164-1138C>G (n.164-1138C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.230C>G
n.475C>G
c.-53+198C>G (n.-53+198C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.455C>G (p.Ser152Cys)
n.380C>G
n.468C>G
n.348C>G
n.269C>G
n.460C>G
n.62+2219C>G
n.351C>G
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.-616C>G (n.-616C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.356C>G
c.-516C>G (n.-516C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003774G=CA1685261900PMS2c.250+198C= (n.250+198C=)
c.269C= (p.Ser90=)
n.513C=
c.-137C= (n.-137C=)
c.35+198C= (n.35+198C=)
n.341C=
c.-84C= (n.-84C=)
n.349C=
n.325C=
c.-312C= (n.-312C=)
c.174+198C=
c.164-1138C= (n.164-1138C=)
c.-150C= (n.-150C=)
n.230C=
n.475C=
c.-53+198C= (n.-53+198C=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.455C= (p.Ser152=)
n.380C=
n.468C=
n.348C=
n.269C=
n.460C=
n.62+2219C=
n.351C=
c.263C= (p.Ser88=)
c.314C= (p.Ser105=)
c.-616C= (n.-616C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.356C=
c.-516C= (n.-516C=)
7g.6003774G>TCA366744695PMS2c.250+198C>A (n.250+198C>A)
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.513C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.35+198C>A (n.35+198C>A)
n.341C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.349C>A
n.325C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.174+198C>A
c.164-1138C>A (n.164-1138C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.230C>A
n.475C>A
c.-53+198C>A (n.-53+198C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
n.380C>A
n.468C>A
n.348C>A
n.269C>A
n.460C>A
n.62+2219C>A
n.351C>A
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.-616C>A (n.-616C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.356C>A
c.-516C>A (n.-516C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003775A>CCA366744697PMS2c.250+197T>G (n.250+197T>G)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.512T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.35+197T>G (n.35+197T>G)
n.340T>G
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.348T>G
n.324T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.174+197T>G
c.164-1139T>G (n.164-1139T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.229T>G
n.474T>G
c.-53+197T>G (n.-53+197T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.379T>G
n.467T>G
n.347T>G
n.268T>G
n.459T>G
n.62+2218T>G
n.350T>G
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.-617T>G (n.-617T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.355T>G
c.-517T>G (n.-517T>G)
7g.6003775A>GCA366744698PMS2c.250+197T>C (n.250+197T>C)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.512T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.35+197T>C (n.35+197T>C)
n.340T>C
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.348T>C
n.324T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
c.174+197T>C
c.164-1139T>C (n.164-1139T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.229T>C
n.474T>C
c.-53+197T>C (n.-53+197T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.379T>C
n.467T>C
n.347T>C
n.268T>C
n.459T>C
n.62+2218T>C
n.350T>C
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.-617T>C (n.-617T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.355T>C
c.-517T>C (n.-517T>C)
7g.6003775A>TCA366744696PMS2c.250+197T>A (n.250+197T>A)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.512T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.35+197T>A (n.35+197T>A)
n.340T>A
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.348T>A
n.324T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
c.174+197T>A
c.164-1139T>A (n.164-1139T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.229T>A
n.474T>A
c.-53+197T>A (n.-53+197T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.379T>A
n.467T>A
n.347T>A
n.268T>A
n.459T>A
n.62+2218T>A
n.350T>A
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.-617T>A (n.-617T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.355T>A
c.-517T>A (n.-517T>A)
7g.6003776T>ACA453648003PMS2c.250+196A>T (n.250+196A>T)
c.267A>T (p.Thr89=)
n.511A>T
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.35+196A>T (n.35+196A>T)
n.339A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.347A>T
n.323A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.174+196A>T
c.164-1140A>T (n.164-1140A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
n.228A>T
n.473A>T
c.-53+196A>T (n.-53+196A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.453A>T (p.Thr151=)
n.378A>T
n.466A>T
n.346A>T
n.267A>T
n.458A>T
n.62+2217A>T
n.349A>T
c.261A>T (p.Thr87=)
c.312A>T (p.Thr104=)
c.-618A>T (n.-618A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
n.354A>T
c.-518A>T (n.-518A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003776T>CCA10578723PMS2c.250+196A>G (n.250+196A>G)
c.267A>G (p.Thr89=)
n.511A>G
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.35+196A>G (n.35+196A>G)
n.339A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.347A>G
n.323A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.174+196A>G
c.164-1140A>G (n.164-1140A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
n.228A>G
n.473A>G
c.-53+196A>G (n.-53+196A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.453A>G (p.Thr151=)
n.378A>G
n.466A>G
n.346A>G
n.267A>G
n.458A>G
n.62+2217A>G
n.349A>G
c.261A>G (p.Thr87=)
c.312A>G (p.Thr104=)
c.-618A>G (n.-618A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.354A>G
c.-518A>G (n.-518A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003776T>GCA153247976PMS2c.250+196A>C (n.250+196A>C)
c.267A>C (p.Thr89=)
n.511A>C
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.35+196A>C (n.35+196A>C)
n.339A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.347A>C
n.323A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.174+196A>C
c.164-1140A>C (n.164-1140A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
n.228A>C
n.473A>C
c.-53+196A>C (n.-53+196A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.453A>C (p.Thr151=)
n.378A>C
n.466A>C
n.346A>C
n.267A>C
n.458A>C
n.62+2217A>C
n.349A>C
c.261A>C (p.Thr87=)
c.312A>C (p.Thr104=)
c.-618A>C (n.-618A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.354A>C
c.-518A>C (n.-518A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003776T=CA1685261905PMS2c.250+196A= (n.250+196A=)
c.267A= (p.Thr89=)
n.511A=
c.-139A= (n.-139A=)
c.35+196A= (n.35+196A=)
n.339A=
c.-86A= (n.-86A=)
n.347A=
n.323A=
c.-314A= (n.-314A=)
c.174+196A=
c.164-1140A= (n.164-1140A=)
c.-152A= (n.-152A=)
n.228A=
n.473A=
c.-53+196A= (n.-53+196A=)
c.*167A= (n.*167A=)
c.453A= (p.Thr151=)
n.378A=
n.466A=
n.346A=
n.267A=
n.458A=
n.62+2217A=
n.349A=
c.261A= (p.Thr87=)
c.312A= (p.Thr104=)
c.-618A= (n.-618A=)
c.-218A= (n.-218A=)
n.354A=
c.-518A= (n.-518A=)
7g.6003776_6003777insATCTCA2580077022PMS2c.250+196_250+197insGATA (n.250+196_250+197insGATA)
c.267_268insGATA (p.Ser90AspfsTer3)
n.511_512insGATA
c.-139_-138insGATA (n.-139_-138insGATA)
c.35+196_35+197insGATA (n.35+196_35+197insGATA)
n.339_340insGATA
c.-86_-85insGATA (n.-86_-85insGATA)
n.347_348insGATA
n.323_324insGATA
c.-314_-313insGATA (n.-314_-313insGATA)
c.174+196_174+197insGATA
c.164-1140_164-1139insGATA (n.164-1140_164-1139insGATA)
c.-152_-151insGATA (n.-152_-151insGATA)
n.228_229insGATA
n.473_474insGATA
c.-53+196_-53+197insGATA (n.-53+196_-53+197insGATA)
c.*167_*168insGATA (n.*167_*168insGATA)
c.453_454insGATA (p.Ser152AspfsTer3)
n.378_379insGATA
n.466_467insGATA
n.346_347insGATA
n.267_268insGATA
n.458_459insGATA
n.62+2217_62+2218insGATA
n.349_350insGATA
c.261_262insGATA (p.Ser88AspfsTer3)
c.312_313insGATA (p.Ser105AspfsTer3)
c.-618_-617insGATA (n.-618_-617insGATA)
c.-218_-217insGATA (n.-218_-217insGATA)
n.354_355insGATA
c.-518_-517insGATA (n.-518_-517insGATA)
 ClinVar
7g.6003780_6003781delCA2681678944PMS2c.250+195_250+196del (n.250+195_250+196del)
c.266_267del (p.Thr89IlefsTer2)
n.510_511del
c.-140_-139del (n.-140_-139del)
c.35+195_35+196del (n.35+195_35+196del)
n.338_339del
c.-87_-86del (n.-87_-86del)
n.346_347del
n.322_323del
c.-315_-314del (n.-315_-314del)
c.174+195_174+196del
c.164-1141_164-1140del (n.164-1141_164-1140del)
c.-153_-152del (n.-153_-152del)
n.227_228del
n.472_473del
c.-53+195_-53+196del (n.-53+195_-53+196del)
c.*166_*167del (n.*166_*167del)
c.452_453del (p.Thr151IlefsTer2)
n.377_378del
n.465_466del
n.345_346del
n.266_267del
n.457_458del
n.62+2216_62+2217del
n.348_349del
c.260_261del (p.Thr87IlefsTer2)
c.311_312del (p.Thr104IlefsTer2)
c.-619_-618del (n.-619_-618del)
c.-219_-218del (n.-219_-218del)
n.353_354del
c.-519_-518del (n.-519_-518del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003777G>ACA366744699PMS2c.250+195C>T (n.250+195C>T)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
n.510C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.35+195C>T (n.35+195C>T)
n.338C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.346C>T
n.322C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.174+195C>T
c.164-1141C>T (n.164-1141C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.227C>T
n.472C>T
c.-53+195C>T (n.-53+195C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.452C>T (p.Thr151Ile)
n.377C>T
n.465C>T
n.345C>T
n.266C>T
n.457C>T
n.62+2216C>T
n.348C>T
c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.-619C>T (n.-619C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.353C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003777G>CCA366744701PMS2c.250+195C>G (n.250+195C>G)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
n.510C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.35+195C>G (n.35+195C>G)
n.338C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.346C>G
n.322C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.174+195C>G
c.164-1141C>G (n.164-1141C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.227C>G
n.472C>G
c.-53+195C>G (n.-53+195C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.452C>G (p.Thr151Arg)
n.377C>G
n.465C>G
n.345C>G
n.266C>G
n.457C>G
n.62+2216C>G
n.348C>G
c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.311C>G (p.Thr104Arg)
c.-619C>G (n.-619C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.353C>G
c.-519C>G (n.-519C>G)
 dbSNP
7g.6003777G=CA1685261909PMS2c.250+195C= (n.250+195C=)
c.266C= (p.Thr89=)
n.510C=
c.-140C= (n.-140C=)
c.35+195C= (n.35+195C=)
n.338C=
c.-87C= (n.-87C=)
n.346C=
n.322C=
c.-315C= (n.-315C=)
c.174+195C=
c.164-1141C= (n.164-1141C=)
c.-153C= (n.-153C=)
n.227C=
n.472C=
c.-53+195C= (n.-53+195C=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.452C= (p.Thr151=)
n.377C=
n.465C=
n.345C=
n.266C=
n.457C=
n.62+2216C=
n.348C=
c.260C= (p.Thr87=)
c.311C= (p.Thr104=)
c.-619C= (n.-619C=)
c.-219C= (n.-219C=)
n.353C=
c.-519C= (n.-519C=)
7g.6003777G>TCA366744700PMS2c.250+195C>A (n.250+195C>A)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
n.510C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.35+195C>A (n.35+195C>A)
n.338C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.346C>A
n.322C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.174+195C>A
c.164-1141C>A (n.164-1141C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.227C>A
n.472C>A
c.-53+195C>A (n.-53+195C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.452C>A (p.Thr151Lys)
n.377C>A
n.465C>A
n.345C>A
n.266C>A
n.457C>A
n.62+2216C>A
n.348C>A
c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.311C>A (p.Thr104Lys)
c.-619C>A (n.-619C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.353C>A
c.-519C>A (n.-519C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003778T>ACA366744702PMS2c.250+194A>T (n.250+194A>T)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.509A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.35+194A>T (n.35+194A>T)
n.337A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.345A>T
n.321A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.174+194A>T
c.164-1142A>T (n.164-1142A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.226A>T
n.471A>T
c.-53+194A>T (n.-53+194A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.376A>T
n.464A>T
n.344A>T
n.265A>T
n.456A>T
n.62+2215A>T
n.347A>T
c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.-620A>T (n.-620A>T)
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.352A>T
c.-520A>T (n.-520A>T)
 dbSNP
7g.6003778T>CCA366744703PMS2c.250+194A>G (n.250+194A>G)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.509A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.35+194A>G (n.35+194A>G)
n.337A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.345A>G
n.321A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.174+194A>G
c.164-1142A>G (n.164-1142A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.226A>G
n.471A>G
c.-53+194A>G (n.-53+194A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.376A>G
n.464A>G
n.344A>G
n.265A>G
n.456A>G
n.62+2215A>G
n.347A>G
c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.-620A>G (n.-620A>G)
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.352A>G
c.-520A>G (n.-520A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003778T>GCA366744704PMS2c.250+194A>C (n.250+194A>C)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.509A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.35+194A>C (n.35+194A>C)
n.337A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.345A>C
n.321A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.174+194A>C
c.164-1142A>C (n.164-1142A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.226A>C
n.471A>C
c.-53+194A>C (n.-53+194A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.376A>C
n.464A>C
n.344A>C
n.265A>C
n.456A>C
n.62+2215A>C
n.347A>C
c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.-620A>C (n.-620A>C)
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.352A>C
c.-520A>C (n.-520A>C)
7g.6003781_6003785delCA2695198439PMS2c.250+190_250+194del (n.250+190_250+194del)
c.261_265del (p.His88IlefsTer2)
n.505_509del
c.-145_-141del (n.-145_-141del)
c.35+190_35+194del (n.35+190_35+194del)
n.333_337del
c.-92_-88del (n.-92_-88del)
n.341_345del
n.317_321del
c.-320_-316del (n.-320_-316del)
c.174+190_174+194del
c.164-1146_164-1142del (n.164-1146_164-1142del)
c.-158_-154del (n.-158_-154del)
n.222_226del
n.467_471del
c.-53+190_-53+194del (n.-53+190_-53+194del)
c.*161_*165del (n.*161_*165del)
c.447_451del (p.His150IlefsTer2)
n.372_376del
n.460_464del
n.340_344del
n.261_265del
n.452_456del
n.62+2211_62+2215del
n.343_347del
c.255_259del (p.His86IlefsTer2)
c.306_310del (p.His103IlefsTer2)
c.-624_-620del (n.-624_-620del)
c.-224_-220del (n.-224_-220del)
n.348_352del
c.-524_-520del (n.-524_-520del)
 ClinVar
7g.6003779G>ACA453648004PMS2c.250+193C>T (n.250+193C>T)
c.264C>T (p.His88=)
n.508C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.35+193C>T (n.35+193C>T)
n.336C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.344C>T
n.320C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.174+193C>T
c.164-1143C>T (n.164-1143C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.225C>T
n.470C>T
c.-53+193C>T (n.-53+193C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.450C>T (p.His150=)
n.375C>T
n.463C>T
n.343C>T
n.264C>T
n.455C>T
n.62+2214C>T
n.346C>T
c.258C>T (p.His86=)
c.309C>T (p.His103=)
c.-621C>T (n.-621C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.351C>T
c.-521C>T (n.-521C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003779G>CCA366744705PMS2c.250+193C>G (n.250+193C>G)
c.264C>G (p.His88Gln)
n.508C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.35+193C>G (n.35+193C>G)
n.336C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.344C>G
n.320C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.174+193C>G
c.164-1143C>G (n.164-1143C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.225C>G
n.470C>G
c.-53+193C>G (n.-53+193C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.450C>G (p.His150Gln)
n.375C>G
n.463C>G
n.343C>G
n.264C>G
n.455C>G
n.62+2214C>G
n.346C>G
c.258C>G (p.His86Gln)
c.309C>G (p.His103Gln)
c.-621C>G (n.-621C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.351C>G
c.-521C>G (n.-521C>G)
 dbSNP
7g.6003779G=CA1685261911PMS2c.250+193C= (n.250+193C=)
c.264C= (p.His88=)
n.508C=
c.-142C= (n.-142C=)
c.35+193C= (n.35+193C=)
n.336C=
c.-89C= (n.-89C=)
n.344C=
n.320C=
c.-317C= (n.-317C=)
c.174+193C=
c.164-1143C= (n.164-1143C=)
c.-155C= (n.-155C=)
n.225C=
n.470C=
c.-53+193C= (n.-53+193C=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.450C= (p.His150=)
n.375C=
n.463C=
n.343C=
n.264C=
n.455C=
n.62+2214C=
n.346C=
c.258C= (p.His86=)
c.309C= (p.His103=)
c.-621C= (n.-621C=)
c.-221C= (n.-221C=)
n.351C=
c.-521C= (n.-521C=)
7g.6003779G>TCA366744706PMS2c.250+193C>A (n.250+193C>A)
c.264C>A (p.His88Gln)
n.508C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.35+193C>A (n.35+193C>A)
n.336C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.344C>A
n.320C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.174+193C>A
c.164-1143C>A (n.164-1143C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.225C>A
n.470C>A
c.-53+193C>A (n.-53+193C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.450C>A (p.His150Gln)
n.375C>A
n.463C>A
n.343C>A
n.264C>A
n.455C>A
n.62+2214C>A
n.346C>A
c.258C>A (p.His86Gln)
c.309C>A (p.His103Gln)
c.-621C>A (n.-621C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.351C>A
c.-521C>A (n.-521C>A)
 gnomAD v4
7g.6003780T>ACA366744707PMS2c.250+192A>T (n.250+192A>T)
c.263A>T (p.His88Leu)
n.507A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.35+192A>T (n.35+192A>T)
n.335A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.343A>T
n.319A>T
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.174+192A>T
c.164-1144A>T (n.164-1144A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.224A>T
n.469A>T
c.-53+192A>T (n.-53+192A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.449A>T (p.His150Leu)
n.374A>T
n.462A>T
n.342A>T
n.263A>T
n.454A>T
n.62+2213A>T
n.345A>T
c.257A>T (p.His86Leu)
c.308A>T (p.His103Leu)
c.-622A>T (n.-622A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.350A>T
c.-522A>T (n.-522A>T)
 dbSNP
7g.6003780T>CCA366744708PMS2c.250+192A>G (n.250+192A>G)
c.263A>G (p.His88Arg)
n.507A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.35+192A>G (n.35+192A>G)
n.335A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.343A>G
n.319A>G
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.174+192A>G
c.164-1144A>G (n.164-1144A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.224A>G
n.469A>G
c.-53+192A>G (n.-53+192A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.449A>G (p.His150Arg)
n.374A>G
n.462A>G
n.342A>G
n.263A>G
n.454A>G
n.62+2213A>G
n.345A>G
c.257A>G (p.His86Arg)
c.308A>G (p.His103Arg)
c.-622A>G (n.-622A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.350A>G
c.-522A>G (n.-522A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003780T>GCA366744709PMS2c.250+192A>C (n.250+192A>C)
c.263A>C (p.His88Pro)
n.507A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.35+192A>C (n.35+192A>C)
n.335A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.343A>C
n.319A>C
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.174+192A>C
c.164-1144A>C (n.164-1144A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.224A>C
n.469A>C
c.-53+192A>C (n.-53+192A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.449A>C (p.His150Pro)
n.374A>C
n.462A>C
n.342A>C
n.263A>C
n.454A>C
n.62+2213A>C
n.345A>C
c.257A>C (p.His86Pro)
c.308A>C (p.His103Pro)
c.-622A>C (n.-622A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
n.350A>C
c.-522A>C (n.-522A>C)
 dbSNP
7g.6003780T=CA1685261915PMS2c.250+192A= (n.250+192A=)
c.263A= (p.His88=)
n.507A=
c.-143A= (n.-143A=)
c.35+192A= (n.35+192A=)
n.335A=
c.-90A= (n.-90A=)
n.343A=
n.319A=
c.-318A= (n.-318A=)
c.174+192A=
c.164-1144A= (n.164-1144A=)
c.-156A= (n.-156A=)
n.224A=
n.469A=
c.-53+192A= (n.-53+192A=)
c.*163A= (n.*163A=)
c.449A= (p.His150=)
n.374A=
n.462A=
n.342A=
n.263A=
n.454A=
n.62+2213A=
n.345A=
c.257A= (p.His86=)
c.308A= (p.His103=)
c.-622A= (n.-622A=)
c.-222A= (n.-222A=)
n.350A=
c.-522A= (n.-522A=)
7g.6003781G>ACA366744710PMS2c.250+191C>T (n.250+191C>T)
c.262C>T (p.His88Tyr)
n.506C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.35+191C>T (n.35+191C>T)
n.334C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.342C>T
n.318C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.174+191C>T
c.164-1145C>T (n.164-1145C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.223C>T
n.468C>T
c.-53+191C>T (n.-53+191C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.448C>T (p.His150Tyr)
n.373C>T
n.461C>T
n.341C>T
n.262C>T
n.453C>T
n.62+2212C>T
n.344C>T
c.256C>T (p.His86Tyr)
c.307C>T (p.His103Tyr)
c.-623C>T (n.-623C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.349C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003781G>CCA366744711PMS2c.250+191C>G (n.250+191C>G)
c.262C>G (p.His88Asp)
n.506C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.35+191C>G (n.35+191C>G)
n.334C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.342C>G
n.318C>G
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.174+191C>G
c.164-1145C>G (n.164-1145C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.223C>G
n.468C>G
c.-53+191C>G (n.-53+191C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.448C>G (p.His150Asp)
n.373C>G
n.461C>G
n.341C>G
n.262C>G
n.453C>G
n.62+2212C>G
n.344C>G
c.256C>G (p.His86Asp)
c.307C>G (p.His103Asp)
c.-623C>G (n.-623C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.349C>G
c.-523C>G (n.-523C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003781G=CA1685261918PMS2c.250+191C= (n.250+191C=)
c.262C= (p.His88=)
n.506C=
c.-144C= (n.-144C=)
c.35+191C= (n.35+191C=)
n.334C=
c.-91C= (n.-91C=)
n.342C=
n.318C=
c.-319C= (n.-319C=)
c.174+191C=
c.164-1145C= (n.164-1145C=)
c.-157C= (n.-157C=)
n.223C=
n.468C=
c.-53+191C= (n.-53+191C=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.448C= (p.His150=)
n.373C=
n.461C=
n.341C=
n.262C=
n.453C=
n.62+2212C=
n.344C=
c.256C= (p.His86=)
c.307C= (p.His103=)
c.-623C= (n.-623C=)
c.-223C= (n.-223C=)
n.349C=
c.-523C= (n.-523C=)
7g.6003781G>TCA366744712PMS2c.250+191C>A (n.250+191C>A)
c.262C>A (p.His88Asn)
n.506C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.35+191C>A (n.35+191C>A)
n.334C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.342C>A
n.318C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.174+191C>A
c.164-1145C>A (n.164-1145C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.223C>A
n.468C>A
c.-53+191C>A (n.-53+191C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.448C>A (p.His150Asn)
n.373C>A
n.461C>A
n.341C>A
n.262C>A
n.453C>A
n.62+2212C>A
n.344C>A
c.256C>A (p.His86Asn)
c.307C>A (p.His103Asn)
c.-623C>A (n.-623C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.349C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
 gnomAD v4
7g.6003781dupCA2695198440PMS2c.250+191dup (n.250+191dup)
c.262dup (p.His88ProfsTer4)
n.506dup
c.-144dup (n.-144dup)
c.35+191dup (n.35+191dup)
n.334dup
c.-91dup (n.-91dup)
n.342dup
n.318dup
c.-319dup (n.-319dup)
c.174+191dup
c.164-1145dup (n.164-1145dup)
c.-157dup (n.-157dup)
n.223dup
n.468dup
c.-53+191dup (n.-53+191dup)
c.*162dup (n.*162dup)
c.448dup (p.His150ProfsTer4)
n.373dup
n.461dup
n.341dup
n.262dup
n.453dup
n.62+2212dup
n.344dup
c.256dup (p.His86ProfsTer4)
c.307dup (p.His103ProfsTer4)
c.-623dup (n.-623dup)
c.-223dup (n.-223dup)
n.349dup
c.-523dup (n.-523dup)
 ClinVar
7g.6003782A>CCA366744713PMS2c.250+190T>G (n.250+190T>G)
c.261T>G (p.His87Gln)
n.505T>G
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.35+190T>G (n.35+190T>G)
n.333T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.341T>G
n.317T>G
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.174+190T>G
c.164-1146T>G (n.164-1146T>G)
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.222T>G
n.467T>G
c.-53+190T>G (n.-53+190T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.447T>G (p.His149Gln)
n.372T>G
n.460T>G
n.340T>G
n.261T>G
n.452T>G
n.62+2211T>G
n.343T>G
c.255T>G (p.His85Gln)
c.306T>G (p.His102Gln)
c.-624T>G (n.-624T>G)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.348T>G
c.-524T>G (n.-524T>G)
7g.6003782A>GCA453648006PMS2c.250+190T>C (n.250+190T>C)
c.261T>C (p.His87=)
n.505T>C
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.35+190T>C (n.35+190T>C)
n.333T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.341T>C
n.317T>C
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.174+190T>C
c.164-1146T>C (n.164-1146T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.222T>C
n.467T>C
c.-53+190T>C (n.-53+190T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.447T>C (p.His149=)
n.372T>C
n.460T>C
n.340T>C
n.261T>C
n.452T>C
n.62+2211T>C
n.343T>C
c.255T>C (p.His85=)
c.306T>C (p.His102=)
c.-624T>C (n.-624T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.348T>C
c.-524T>C (n.-524T>C)
 ClinVar
7g.6003782A>TCA366744714PMS2c.250+190T>A (n.250+190T>A)
c.261T>A (p.His87Gln)
n.505T>A
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.35+190T>A (n.35+190T>A)
n.333T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.341T>A
n.317T>A
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.174+190T>A
c.164-1146T>A (n.164-1146T>A)
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.222T>A
n.467T>A
c.-53+190T>A (n.-53+190T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.447T>A (p.His149Gln)
n.372T>A
n.460T>A
n.340T>A
n.261T>A
n.452T>A
n.62+2211T>A
n.343T>A
c.255T>A (p.His85Gln)
c.306T>A (p.His102Gln)
c.-624T>A (n.-624T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.348T>A
c.-524T>A (n.-524T>A)
7g.6003783T>ACA366744715PMS2c.250+189A>T (n.250+189A>T)
c.260A>T (p.His87Leu)
n.504A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.35+189A>T (n.35+189A>T)
n.332A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.340A>T
n.316A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
c.174+189A>T
c.164-1147A>T (n.164-1147A>T)
c.-159A>T (n.-159A>T)
n.221A>T
n.466A>T
c.-53+189A>T (n.-53+189A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.446A>T (p.His149Leu)
n.371A>T
n.459A>T
n.339A>T
n.260A>T
n.451A>T
n.62+2210A>T
n.342A>T
c.254A>T (p.His85Leu)
c.305A>T (p.His102Leu)
c.-625A>T (n.-625A>T)
c.-225A>T (n.-225A>T)
n.347A>T
c.-525A>T (n.-525A>T)
 dbSNP
7g.6003783T>CCA366744717PMS2c.250+189A>G (n.250+189A>G)
c.260A>G (p.His87Arg)
n.504A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.35+189A>G (n.35+189A>G)
n.332A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.340A>G
n.316A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
c.174+189A>G
c.164-1147A>G (n.164-1147A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.221A>G
n.466A>G
c.-53+189A>G (n.-53+189A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.446A>G (p.His149Arg)
n.371A>G
n.459A>G
n.339A>G
n.260A>G
n.451A>G
n.62+2210A>G
n.342A>G
c.254A>G (p.His85Arg)
c.305A>G (p.His102Arg)
c.-625A>G (n.-625A>G)
c.-225A>G (n.-225A>G)
n.347A>G
c.-525A>G (n.-525A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003783T>GCA366744716PMS2c.250+189A>C (n.250+189A>C)
c.260A>C (p.His87Pro)
n.504A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.35+189A>C (n.35+189A>C)
n.332A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.340A>C
n.316A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
c.174+189A>C
c.164-1147A>C (n.164-1147A>C)
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.221A>C
n.466A>C
c.-53+189A>C (n.-53+189A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.446A>C (p.His149Pro)
n.371A>C
n.459A>C
n.339A>C
n.260A>C
n.451A>C
n.62+2210A>C
n.342A>C
c.254A>C (p.His85Pro)
c.305A>C (p.His102Pro)
c.-625A>C (n.-625A>C)
c.-225A>C (n.-225A>C)
n.347A>C
c.-525A>C (n.-525A>C)
7g.6003783T=CA1685261922PMS2c.250+189A= (n.250+189A=)
c.260A= (p.His87=)
n.504A=
c.-146A= (n.-146A=)
c.35+189A= (n.35+189A=)
n.332A=
c.-93A= (n.-93A=)
n.340A=
n.316A=
c.-321A= (n.-321A=)
c.174+189A=
c.164-1147A= (n.164-1147A=)
c.-159A= (n.-159A=)
n.221A=
n.466A=
c.-53+189A= (n.-53+189A=)
c.*160A= (n.*160A=)
c.446A= (p.His149=)
n.371A=
n.459A=
n.339A=
n.260A=
n.451A=
n.62+2210A=
n.342A=
c.254A= (p.His85=)
c.305A= (p.His102=)
c.-625A= (n.-625A=)
c.-225A= (n.-225A=)
n.347A=
c.-525A= (n.-525A=)
7g.6003784G>ACA366744718PMS2c.250+188C>T (n.250+188C>T)
c.259C>T (p.His87Tyr)
n.503C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.35+188C>T (n.35+188C>T)
n.331C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.339C>T
n.315C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.174+188C>T
c.164-1148C>T (n.164-1148C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.220C>T
n.465C>T
c.-53+188C>T (n.-53+188C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.445C>T (p.His149Tyr)
n.370C>T
n.458C>T
n.338C>T
n.259C>T
n.450C>T
n.62+2209C>T
n.341C>T
c.253C>T (p.His85Tyr)
c.304C>T (p.His102Tyr)
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.346C>T
c.-526C>T (n.-526C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003784G>CCA366744719PMS2c.250+188C>G (n.250+188C>G)
c.259C>G (p.His87Asp)
n.503C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.35+188C>G (n.35+188C>G)
n.331C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.339C>G
n.315C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.174+188C>G
c.164-1148C>G (n.164-1148C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.220C>G
n.465C>G
c.-53+188C>G (n.-53+188C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.445C>G (p.His149Asp)
n.370C>G
n.458C>G
n.338C>G
n.259C>G
n.450C>G
n.62+2209C>G
n.341C>G
c.253C>G (p.His85Asp)
c.304C>G (p.His102Asp)
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.346C>G
c.-526C>G (n.-526C>G)
 dbSNP
7g.6003784G=CA1685261924PMS2c.250+188C= (n.250+188C=)
c.259C= (p.His87=)
n.503C=
c.-147C= (n.-147C=)
c.35+188C= (n.35+188C=)
n.331C=
c.-94C= (n.-94C=)
n.339C=
n.315C=
c.-322C= (n.-322C=)
c.174+188C=
c.164-1148C= (n.164-1148C=)
c.-160C= (n.-160C=)
n.220C=
n.465C=
c.-53+188C= (n.-53+188C=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.445C= (p.His149=)
n.370C=
n.458C=
n.338C=
n.259C=
n.450C=
n.62+2209C=
n.341C=
c.253C= (p.His85=)
c.304C= (p.His102=)
c.-626C= (n.-626C=)
c.-226C= (n.-226C=)
n.346C=
c.-526C= (n.-526C=)
7g.6003784G>TCA366744720PMS2c.250+188C>A (n.250+188C>A)
c.259C>A (p.His87Asn)
n.503C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.35+188C>A (n.35+188C>A)
n.331C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.339C>A
n.315C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.174+188C>A
c.164-1148C>A (n.164-1148C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.220C>A
n.465C>A
c.-53+188C>A (n.-53+188C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.445C>A (p.His149Asn)
n.370C>A
n.458C>A
n.338C>A
n.259C>A
n.450C>A
n.62+2209C>A
n.341C>A
c.253C>A (p.His85Asn)
c.304C>A (p.His102Asn)
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.346C>A
c.-526C>A (n.-526C>A)
 gnomAD v4
7g.6003785T>ACA366744721PMS2c.250+187A>T (n.250+187A>T)
c.258A>T (p.Lys86Asn)
n.502A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.35+187A>T (n.35+187A>T)
n.330A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.338A>T
n.314A>T
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.174+187A>T
c.164-1149A>T (n.164-1149A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.219A>T
n.464A>T
c.-53+187A>T (n.-53+187A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.444A>T (p.Lys148Asn)
n.369A>T
n.457A>T
n.337A>T
n.258A>T
n.449A>T
n.62+2208A>T
n.340A>T
c.252A>T (p.Lys84Asn)
c.303A>T (p.Lys101Asn)
c.-627A>T (n.-627A>T)
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.345A>T
c.-527A>T (n.-527A>T)
 dbSNP
7g.6003785T>CCA16605366PMS2c.250+187A>G (n.250+187A>G)
c.258A>G (p.Lys86=)
n.502A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.35+187A>G (n.35+187A>G)
n.330A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.338A>G
n.314A>G
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.174+187A>G
c.164-1149A>G (n.164-1149A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.219A>G
n.464A>G
c.-53+187A>G (n.-53+187A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.444A>G (p.Lys148=)
n.369A>G
n.457A>G
n.337A>G
n.258A>G
n.449A>G
n.62+2208A>G
n.340A>G
c.252A>G (p.Lys84=)
c.303A>G (p.Lys101=)
c.-627A>G (n.-627A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.345A>G
c.-527A>G (n.-527A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.6003785T>GCA366744722PMS2c.250+187A>C (n.250+187A>C)
c.258A>C (p.Lys86Asn)
n.502A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.35+187A>C (n.35+187A>C)
n.330A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.338A>C
n.314A>C
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.174+187A>C
c.164-1149A>C (n.164-1149A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.219A>C
n.464A>C
c.-53+187A>C (n.-53+187A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.444A>C (p.Lys148Asn)
n.369A>C
n.457A>C
n.337A>C
n.258A>C
n.449A>C
n.62+2208A>C
n.340A>C
c.252A>C (p.Lys84Asn)
c.303A>C (p.Lys101Asn)
c.-627A>C (n.-627A>C)
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.345A>C
c.-527A>C (n.-527A>C)
7g.6003785T=CA1685261926PMS2c.250+187A= (n.250+187A=)
c.258A= (p.Lys86=)
n.502A=
c.-148A= (n.-148A=)
c.35+187A= (n.35+187A=)
n.330A=
c.-95A= (n.-95A=)
n.338A=
n.314A=
c.-323A= (n.-323A=)
c.174+187A=
c.164-1149A= (n.164-1149A=)
c.-161A= (n.-161A=)
n.219A=
n.464A=
c.-53+187A= (n.-53+187A=)
c.*158A= (n.*158A=)
c.444A= (p.Lys148=)
n.369A=
n.457A=
n.337A=
n.258A=
n.449A=
n.62+2208A=
n.340A=
c.252A= (p.Lys84=)
c.303A= (p.Lys101=)
c.-627A= (n.-627A=)
c.-227A= (n.-227A=)
n.345A=
c.-527A= (n.-527A=)
7g.6003786T>ACA366744723PMS2c.250+186A>T (n.250+186A>T)
c.257A>T (p.Lys86Ile)
n.501A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.35+186A>T (n.35+186A>T)
n.329A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.337A>T
n.313A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.174+186A>T
c.164-1150A>T (n.164-1150A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.218A>T
n.463A>T
c.-53+186A>T (n.-53+186A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.443A>T (p.Lys148Ile)
n.368A>T
n.456A>T
n.336A>T
n.257A>T
n.448A>T
n.62+2207A>T
n.339A>T
c.251A>T (p.Lys84Ile)
c.302A>T (p.Lys101Ile)
c.-628A>T (n.-628A>T)
c.-228A>T (n.-228A>T)
n.344A>T
c.-528A>T (n.-528A>T)
 dbSNP
7g.6003786T>CCA366744724PMS2c.250+186A>G (n.250+186A>G)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.501A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.35+186A>G (n.35+186A>G)
n.329A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.337A>G
n.313A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.174+186A>G
c.164-1150A>G (n.164-1150A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.218A>G
n.463A>G
c.-53+186A>G (n.-53+186A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
n.368A>G
n.456A>G
n.336A>G
n.257A>G
n.448A>G
n.62+2207A>G
n.339A>G
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.-628A>G (n.-628A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.344A>G
c.-528A>G (n.-528A>G)
 gnomAD v4
7g.6003786T>GCA048950PMS2c.250+186A>C (n.250+186A>C)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.501A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.35+186A>C (n.35+186A>C)
n.329A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.337A>C
n.313A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.174+186A>C
c.164-1150A>C (n.164-1150A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.218A>C
n.463A>C
c.-53+186A>C (n.-53+186A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
n.368A>C
n.456A>C
n.336A>C
n.257A>C
n.448A>C
n.62+2207A>C
n.339A>C
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.-628A>C (n.-628A>C)
c.-228A>C (n.-228A>C)
n.344A>C
c.-528A>C (n.-528A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003786T=CA1685261928PMS2c.250+186A= (n.250+186A=)
c.257A= (p.Lys86=)
n.501A=
c.-149A= (n.-149A=)
c.35+186A= (n.35+186A=)
n.329A=
c.-96A= (n.-96A=)
n.337A=
n.313A=
c.-324A= (n.-324A=)
c.174+186A=
c.164-1150A= (n.164-1150A=)
c.-162A= (n.-162A=)
n.218A=
n.463A=
c.-53+186A= (n.-53+186A=)
c.*157A= (n.*157A=)
c.443A= (p.Lys148=)
n.368A=
n.456A=
n.336A=
n.257A=
n.448A=
n.62+2207A=
n.339A=
c.251A= (p.Lys84=)
c.302A= (p.Lys101=)
c.-628A= (n.-628A=)
c.-228A= (n.-228A=)
n.344A=
c.-528A= (n.-528A=)
7g.6003787T>ACA366744725PMS2c.250+185A>T (n.250+185A>T)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.500A>T
c.-150A>T (n.-150A>T)
c.35+185A>T (n.35+185A>T)
n.328A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.336A>T
n.312A>T
c.-325A>T (n.-325A>T)
c.174+185A>T
c.164-1151A>T (n.164-1151A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.217A>T
n.462A>T
c.-53+185A>T (n.-53+185A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
n.367A>T
n.455A>T
n.335A>T
n.256A>T
n.447A>T
n.62+2206A>T
n.338A>T
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.-629A>T (n.-629A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
n.343A>T
c.-529A>T (n.-529A>T)
7g.6003787T>CCA366744726PMS2c.250+185A>G (n.250+185A>G)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.500A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.35+185A>G (n.35+185A>G)
n.328A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.336A>G
n.312A>G
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.174+185A>G
c.164-1151A>G (n.164-1151A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.217A>G
n.462A>G
c.-53+185A>G (n.-53+185A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
n.367A>G
n.455A>G
n.335A>G
n.256A>G
n.447A>G
n.62+2206A>G
n.338A>G
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.-629A>G (n.-629A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
n.343A>G
c.-529A>G (n.-529A>G)
 ClinVar
7g.6003787T>GCA348997PMS2c.250+185A>C (n.250+185A>C)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.500A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.35+185A>C (n.35+185A>C)
n.328A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.336A>C
n.312A>C
c.-325A>C (n.-325A>C)
c.174+185A>C
c.164-1151A>C (n.164-1151A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.217A>C
n.462A>C
c.-53+185A>C (n.-53+185A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
n.367A>C
n.455A>C
n.335A>C
n.256A>C
n.447A>C
n.62+2206A>C
n.338A>C
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.-629A>C (n.-629A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.343A>C
c.-529A>C (n.-529A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003787T=CA1685261931PMS2c.250+185A= (n.250+185A=)
c.256A= (p.Lys86=)
n.500A=
c.-150A= (n.-150A=)
c.35+185A= (n.35+185A=)
n.328A=
c.-97A= (n.-97A=)
n.336A=
n.312A=
c.-325A= (n.-325A=)
c.174+185A=
c.164-1151A= (n.164-1151A=)
c.-163A= (n.-163A=)
n.217A=
n.462A=
c.-53+185A= (n.-53+185A=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.442A= (p.Lys148=)
n.367A=
n.455A=
n.335A=
n.256A=
n.447A=
n.62+2206A=
n.338A=
c.250A= (p.Lys84=)
c.301A= (p.Lys101=)
c.-629A= (n.-629A=)
c.-229A= (n.-229A=)
n.343A=
c.-529A= (n.-529A=)
7g.6003788C>ACA453648007PMS2c.250+184G>T (n.250+184G>T)
c.255G>T (p.Leu85=)
n.499G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.35+184G>T (n.35+184G>T)
n.327G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.335G>T
n.311G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.174+184G>T
c.164-1152G>T (n.164-1152G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.216G>T
n.461G>T
c.-53+184G>T (n.-53+184G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.441G>T (p.Leu147=)
n.366G>T
n.454G>T
n.334G>T
n.255G>T
n.446G>T
n.62+2205G>T
n.337G>T
c.249G>T (p.Leu83=)
c.300G>T (p.Leu100=)
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.342G>T
c.-530G>T (n.-530G>T)
 gnomAD v4
7g.6003788C=CA1685261938PMS2c.250+184G= (n.250+184G=)
c.255G= (p.Leu85=)
n.499G=
c.-151G= (n.-151G=)
c.35+184G= (n.35+184G=)
n.327G=
c.-98G= (n.-98G=)
n.335G=
n.311G=
c.-326G= (n.-326G=)
c.174+184G=
c.164-1152G= (n.164-1152G=)
c.-164G= (n.-164G=)
n.216G=
n.461G=
c.-53+184G= (n.-53+184G=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.441G= (p.Leu147=)
n.366G=
n.454G=
n.334G=
n.255G=
n.446G=
n.62+2205G=
n.337G=
c.249G= (p.Leu83=)
c.300G= (p.Leu100=)
c.-630G= (n.-630G=)
c.-230G= (n.-230G=)
n.342G=
c.-530G= (n.-530G=)
7g.6003788C>GCA453648008PMS2c.250+184G>C (n.250+184G>C)
c.255G>C (p.Leu85=)
n.499G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.35+184G>C (n.35+184G>C)
n.327G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.335G>C
n.311G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.174+184G>C
c.164-1152G>C (n.164-1152G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.216G>C
n.461G>C
c.-53+184G>C (n.-53+184G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.441G>C (p.Leu147=)
n.366G>C
n.454G>C
n.334G>C
n.255G>C
n.446G>C
n.62+2205G>C
n.337G>C
c.249G>C (p.Leu83=)
c.300G>C (p.Leu100=)
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.342G>C
c.-530G>C (n.-530G>C)
 dbSNP
7g.6003788C>TCA011703PMS2c.250+184G>A (n.250+184G>A)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.499G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.35+184G>A (n.35+184G>A)
n.327G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.335G>A
n.311G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.174+184G>A
c.164-1152G>A (n.164-1152G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.216G>A
n.461G>A
c.-53+184G>A (n.-53+184G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.441G>A (p.Leu147=)
n.366G>A
n.454G>A
n.334G>A
n.255G>A
n.446G>A
n.62+2205G>A
n.337G>A
c.249G>A (p.Leu83=)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.342G>A
c.-530G>A (n.-530G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003789A>CCA366744729PMS2c.250+183T>G (n.250+183T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.498T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
c.35+183T>G (n.35+183T>G)
n.326T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.334T>G
n.310T>G
c.-327T>G (n.-327T>G)
c.174+183T>G
c.164-1153T>G (n.164-1153T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.215T>G
n.460T>G
c.-53+183T>G (n.-53+183T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.365T>G
n.453T>G
n.333T>G
n.254T>G
n.445T>G
n.62+2204T>G
n.336T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.-631T>G (n.-631T>G)
c.-231T>G (n.-231T>G)
n.341T>G
c.-531T>G (n.-531T>G)
7g.6003789A>GCA366744727PMS2c.250+183T>C (n.250+183T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.498T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.35+183T>C (n.35+183T>C)
n.326T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.334T>C
n.310T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.174+183T>C
c.164-1153T>C (n.164-1153T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.215T>C
n.460T>C
c.-53+183T>C (n.-53+183T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.365T>C
n.453T>C
n.333T>C
n.254T>C
n.445T>C
n.62+2204T>C
n.336T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.-631T>C (n.-631T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.341T>C
c.-531T>C (n.-531T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003789A>TCA366744728PMS2c.250+183T>A (n.250+183T>A)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.498T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.35+183T>A (n.35+183T>A)
n.326T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.334T>A
n.310T>A
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.174+183T>A
c.164-1153T>A (n.164-1153T>A)
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.215T>A
n.460T>A
c.-53+183T>A (n.-53+183T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.365T>A
n.453T>A
n.333T>A
n.254T>A
n.445T>A
n.62+2204T>A
n.336T>A
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.-631T>A (n.-631T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
n.341T>A
c.-531T>A (n.-531T>A)
 dbSNP
7g.6003790G>ACA453648009PMS2c.250+182C>T (n.250+182C>T)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.497C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.35+182C>T (n.35+182C>T)
n.325C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.333C>T
n.309C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.174+182C>T
c.164-1154C>T (n.164-1154C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.214C>T
n.459C>T
c.-53+182C>T (n.-53+182C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.439C>T (p.Leu147=)
n.364C>T
n.452C>T
n.332C>T
n.253C>T
n.444C>T
n.62+2203C>T
n.335C>T
c.247C>T (p.Leu83=)
c.298C>T (p.Leu100=)
c.-632C>T (n.-632C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.340C>T
c.-532C>T (n.-532C>T)
7g.6003790G>CCA366744730PMS2c.250+182C>G (n.250+182C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.497C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.35+182C>G (n.35+182C>G)
n.325C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.333C>G
n.309C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.174+182C>G
c.164-1154C>G (n.164-1154C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.214C>G
n.459C>G
c.-53+182C>G (n.-53+182C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.364C>G
n.452C>G
n.332C>G
n.253C>G
n.444C>G
n.62+2203C>G
n.335C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.-632C>G (n.-632C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.340C>G
c.-532C>G (n.-532C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003790G=CA1685261941PMS2c.250+182C= (n.250+182C=)
c.253C= (p.Leu85=)
n.497C=
c.-153C= (n.-153C=)
c.35+182C= (n.35+182C=)
n.325C=
c.-100C= (n.-100C=)
n.333C=
n.309C=
c.-328C= (n.-328C=)
c.174+182C=
c.164-1154C= (n.164-1154C=)
c.-166C= (n.-166C=)
n.214C=
n.459C=
c.-53+182C= (n.-53+182C=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.439C= (p.Leu147=)
n.364C=
n.452C=
n.332C=
n.253C=
n.444C=
n.62+2203C=
n.335C=
c.247C= (p.Leu83=)
c.298C= (p.Leu100=)
c.-632C= (n.-632C=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.340C=
c.-532C= (n.-532C=)
7g.6003790G>TCA366744731PMS2c.250+182C>A (n.250+182C>A)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.497C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.35+182C>A (n.35+182C>A)
n.325C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.333C>A
n.309C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.174+182C>A
c.164-1154C>A (n.164-1154C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.214C>A
n.459C>A
c.-53+182C>A (n.-53+182C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.439C>A (p.Leu147Met)
n.364C>A
n.452C>A
n.332C>A
n.253C>A
n.444C>A
n.62+2203C>A
n.335C>A
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
c.-632C>A (n.-632C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.340C>A
c.-532C>A (n.-532C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003791A>CCA453648010PMS2c.250+181T>G (n.250+181T>G)
c.252T>G (p.Thr84=)
n.496T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.35+181T>G (n.35+181T>G)
n.324T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.332T>G
n.308T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.174+181T>G
c.164-1155T>G (n.164-1155T>G)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.213T>G
n.458T>G
c.-53+181T>G (n.-53+181T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.438T>G (p.Thr146=)
n.363T>G
n.451T>G
n.331T>G
n.252T>G
n.443T>G
n.62+2202T>G
n.334T>G
c.246T>G (p.Thr82=)
c.297T>G (p.Thr99=)
c.-633T>G (n.-633T>G)
c.-233T>G (n.-233T>G)
n.339T>G
c.-533T>G (n.-533T>G)
 ClinVar
7g.6003791A>GCA453648011PMS2c.250+181T>C (n.250+181T>C)
c.252T>C (p.Thr84=)
n.496T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.35+181T>C (n.35+181T>C)
n.324T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.332T>C
n.308T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.174+181T>C
c.164-1155T>C (n.164-1155T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.213T>C
n.458T>C
c.-53+181T>C (n.-53+181T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.438T>C (p.Thr146=)
n.363T>C
n.451T>C
n.331T>C
n.252T>C
n.443T>C
n.62+2202T>C
n.334T>C
c.246T>C (p.Thr82=)
c.297T>C (p.Thr99=)
c.-633T>C (n.-633T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
n.339T>C
c.-533T>C (n.-533T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003791A>TCA453648012PMS2c.250+181T>A (n.250+181T>A)
c.252T>A (p.Thr84=)
n.496T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.35+181T>A (n.35+181T>A)
n.324T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.332T>A
n.308T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.174+181T>A
c.164-1155T>A (n.164-1155T>A)
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.213T>A
n.458T>A
c.-53+181T>A (n.-53+181T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.438T>A (p.Thr146=)
n.363T>A
n.451T>A
n.331T>A
n.252T>A
n.443T>A
n.62+2202T>A
n.334T>A
c.246T>A (p.Thr82=)
c.297T>A (p.Thr99=)
c.-633T>A (n.-633T>A)
c.-233T>A (n.-233T>A)
n.339T>A
c.-533T>A (n.-533T>A)
7g.6003792G>ACA366744732PMS2c.250+180C>T (n.250+180C>T)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.495C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.35+180C>T (n.35+180C>T)
n.323C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.331C>T
n.307C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.174+180C>T
c.164-1156C>T (n.164-1156C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.212C>T
n.457C>T
c.-53+180C>T (n.-53+180C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
n.362C>T
n.450C>T
n.330C>T
n.251C>T
n.442C>T
n.62+2201C>T
n.333C>T
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.-634C>T (n.-634C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.338C>T
c.-534C>T (n.-534C>T)
 ClinVar
7g.6003792G>CCA349052PMS2c.250+180C>G (n.250+180C>G)
c.251C>G (p.Thr84Ser)
n.495C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.35+180C>G (n.35+180C>G)
n.323C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.331C>G
n.307C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.174+180C>G
c.164-1156C>G (n.164-1156C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.212C>G
n.457C>G
c.-53+180C>G (n.-53+180C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
n.362C>G
n.450C>G
n.330C>G
n.251C>G
n.442C>G
n.62+2201C>G
n.333C>G
c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.-634C>G (n.-634C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.338C>G
c.-534C>G (n.-534C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003792G=CA1685261947PMS2c.250+180C= (n.250+180C=)
c.251C= (p.Thr84=)
n.495C=
c.-155C= (n.-155C=)
c.35+180C= (n.35+180C=)
n.323C=
c.-102C= (n.-102C=)
n.331C=
n.307C=
c.-330C= (n.-330C=)
c.174+180C=
c.164-1156C= (n.164-1156C=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.212C=
n.457C=
c.-53+180C= (n.-53+180C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.437C= (p.Thr146=)
n.362C=
n.450C=
n.330C=
n.251C=
n.442C=
n.62+2201C=
n.333C=
c.245C= (p.Thr82=)
c.296C= (p.Thr99=)
c.-634C= (n.-634C=)
c.-234C= (n.-234C=)
n.338C=
c.-534C= (n.-534C=)
7g.6003792G>TCA366744733PMS2c.250+180C>A (n.250+180C>A)
c.251C>A (p.Thr84Asn)
n.495C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.35+180C>A (n.35+180C>A)
n.323C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.331C>A
n.307C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.174+180C>A
c.164-1156C>A (n.164-1156C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.212C>A
n.457C>A
c.-53+180C>A (n.-53+180C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
n.362C>A
n.450C>A
n.330C>A
n.251C>A
n.442C>A
n.62+2201C>A
n.333C>A
c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.-634C>A (n.-634C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.338C>A
c.-534C>A (n.-534C>A)
 gnomAD v4
7g.6003793C>ACA366744734PMS2c.250+179G>T (n.250+179G>T)
c.251-1G>T (n.251-1G>T)
n.494G>T
c.-155-1G>T (n.-155-1G>T)
c.35+179G>T (n.35+179G>T)
n.323-1G>T
c.-102-1G>T (n.-102-1G>T)
n.331-1G>T
n.307-1G>T
c.-330-1G>T (n.-330-1G>T)
c.174+179G>T
c.164-1157G>T (n.164-1157G>T)
c.-168-1G>T (n.-168-1G>T)
n.212-1G>T
n.457-1G>T
c.-53+179G>T (n.-53+179G>T)
c.*151-1G>T (n.*151-1G>T)
c.437-1G>T (n.437-1G>T)
n.362-1G>T
n.450-1G>T
n.330-1G>T
n.251-1G>T
n.441G>T
n.62+2200G>T
n.333-1G>T
c.245-1G>T (n.245-1G>T)
c.296-1G>T (n.296-1G>T)
c.-634-1G>T (n.-634-1G>T)
c.-234-1G>T (n.-234-1G>T)
n.338-1G>T
c.-534-1G>T (n.-534-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003793C=CA1685261949PMS2c.250+179G= (n.250+179G=)
c.251-1G= (n.251-1G=)
n.494G=
c.-155-1G= (n.-155-1G=)
c.35+179G= (n.35+179G=)
n.323-1G=
c.-102-1G= (n.-102-1G=)
n.331-1G=
n.307-1G=
c.-330-1G= (n.-330-1G=)
c.174+179G=
c.164-1157G= (n.164-1157G=)
c.-168-1G= (n.-168-1G=)
n.212-1G=
n.457-1G=
c.-53+179G= (n.-53+179G=)
c.*151-1G= (n.*151-1G=)
c.437-1G= (n.437-1G=)
n.362-1G=
n.450-1G=
n.330-1G=
n.251-1G=
n.441G=
n.62+2200G=
n.333-1G=
c.245-1G= (n.245-1G=)
c.296-1G= (n.296-1G=)
c.-634-1G= (n.-634-1G=)
c.-234-1G= (n.-234-1G=)
n.338-1G=
c.-534-1G= (n.-534-1G=)
7g.6003793C>GCA048613PMS2c.250+179G>C (n.250+179G>C)
c.251-1G>C (n.251-1G>C)
n.494G>C
c.-155-1G>C (n.-155-1G>C)
c.35+179G>C (n.35+179G>C)
n.323-1G>C
c.-102-1G>C (n.-102-1G>C)
n.331-1G>C
n.307-1G>C
c.-330-1G>C (n.-330-1G>C)
c.174+179G>C
c.164-1157G>C (n.164-1157G>C)
c.-168-1G>C (n.-168-1G>C)
n.212-1G>C
n.457-1G>C
c.-53+179G>C (n.-53+179G>C)
c.*151-1G>C (n.*151-1G>C)
c.437-1G>C (n.437-1G>C)
n.362-1G>C
n.450-1G>C
n.330-1G>C
n.251-1G>C
n.441G>C
n.62+2200G>C
n.333-1G>C
c.245-1G>C (n.245-1G>C)
c.296-1G>C (n.296-1G>C)
c.-634-1G>C (n.-634-1G>C)
c.-234-1G>C (n.-234-1G>C)
n.338-1G>C
c.-534-1G>C (n.-534-1G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003793C>TCA366744735PMS2c.250+179G>A (n.250+179G>A)
c.251-1G>A (n.251-1G>A)
n.494G>A
c.-155-1G>A (n.-155-1G>A)
c.35+179G>A (n.35+179G>A)
n.323-1G>A
c.-102-1G>A (n.-102-1G>A)
n.331-1G>A
n.307-1G>A
c.-330-1G>A (n.-330-1G>A)
c.174+179G>A
c.164-1157G>A (n.164-1157G>A)
c.-168-1G>A (n.-168-1G>A)
n.212-1G>A
n.457-1G>A
c.-53+179G>A (n.-53+179G>A)
c.*151-1G>A (n.*151-1G>A)
c.437-1G>A (n.437-1G>A)
n.362-1G>A
n.450-1G>A
n.330-1G>A
n.251-1G>A
n.441G>A
n.62+2200G>A
n.333-1G>A
c.245-1G>A (n.245-1G>A)
c.296-1G>A (n.296-1G>A)
c.-634-1G>A (n.-634-1G>A)
c.-234-1G>A (n.-234-1G>A)
n.338-1G>A
c.-534-1G>A (n.-534-1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003794T>ACA011631PMS2c.250+178A>T (n.250+178A>T)
c.251-2A>T (n.251-2A>T)
n.493A>T
c.-155-2A>T (n.-155-2A>T)
c.35+178A>T (n.35+178A>T)
n.323-2A>T
c.-102-2A>T (n.-102-2A>T)
n.331-2A>T
n.307-2A>T
c.-330-2A>T (n.-330-2A>T)
c.174+178A>T
c.164-1158A>T (n.164-1158A>T)
c.-168-2A>T (n.-168-2A>T)
n.212-2A>T
n.457-2A>T
c.-53+178A>T (n.-53+178A>T)
c.*151-2A>T (n.*151-2A>T)
c.437-2A>T (n.437-2A>T)
n.362-2A>T
n.450-2A>T
n.330-2A>T
n.251-2A>T
n.440A>T
n.62+2199A>T
n.333-2A>T
c.245-2A>T (n.245-2A>T)
c.296-2A>T (n.296-2A>T)
c.-634-2A>T (n.-634-2A>T)
c.-234-2A>T (n.-234-2A>T)
n.338-2A>T
c.-534-2A>T (n.-534-2A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003794T>CCA011625PMS2c.250+178A>G (n.250+178A>G)
c.251-2A>G (n.251-2A>G)
n.493A>G
c.-155-2A>G (n.-155-2A>G)
c.35+178A>G (n.35+178A>G)
n.323-2A>G
c.-102-2A>G (n.-102-2A>G)
n.331-2A>G
n.307-2A>G
c.-330-2A>G (n.-330-2A>G)
c.174+178A>G
c.164-1158A>G (n.164-1158A>G)
c.-168-2A>G (n.-168-2A>G)
n.212-2A>G
n.457-2A>G
c.-53+178A>G (n.-53+178A>G)
c.*151-2A>G (n.*151-2A>G)
c.437-2A>G (n.437-2A>G)
n.362-2A>G
n.450-2A>G
n.330-2A>G
n.251-2A>G
n.440A>G
n.62+2199A>G
n.333-2A>G
c.245-2A>G (n.245-2A>G)
c.296-2A>G (n.296-2A>G)
c.-634-2A>G (n.-634-2A>G)
c.-234-2A>G (n.-234-2A>G)
n.338-2A>G
c.-534-2A>G (n.-534-2A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003794T>GCA10578724PMS2c.250+178A>C (n.250+178A>C)
c.251-2A>C (n.251-2A>C)
n.493A>C
c.-155-2A>C (n.-155-2A>C)
c.35+178A>C (n.35+178A>C)
n.323-2A>C
c.-102-2A>C (n.-102-2A>C)
n.331-2A>C
n.307-2A>C
c.-330-2A>C (n.-330-2A>C)
c.174+178A>C
c.164-1158A>C (n.164-1158A>C)
c.-168-2A>C (n.-168-2A>C)
n.212-2A>C
n.457-2A>C
c.-53+178A>C (n.-53+178A>C)
c.*151-2A>C (n.*151-2A>C)
c.437-2A>C (n.437-2A>C)
n.362-2A>C
n.450-2A>C
n.330-2A>C
n.251-2A>C
n.440A>C
n.62+2199A>C
n.333-2A>C
c.245-2A>C (n.245-2A>C)
c.296-2A>C (n.296-2A>C)
c.-634-2A>C (n.-634-2A>C)
c.-234-2A>C (n.-234-2A>C)
n.338-2A>C
c.-534-2A>C (n.-534-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003794T=CA1685261956PMS2c.250+178A= (n.250+178A=)
c.251-2A= (n.251-2A=)
n.493A=
c.-155-2A= (n.-155-2A=)
c.35+178A= (n.35+178A=)
n.323-2A=
c.-102-2A= (n.-102-2A=)
n.331-2A=
n.307-2A=
c.-330-2A= (n.-330-2A=)
c.174+178A=
c.164-1158A= (n.164-1158A=)
c.-168-2A= (n.-168-2A=)
n.212-2A=
n.457-2A=
c.-53+178A= (n.-53+178A=)
c.*151-2A= (n.*151-2A=)
c.437-2A= (n.437-2A=)
n.362-2A=
n.450-2A=
n.330-2A=
n.251-2A=
n.440A=
n.62+2199A=
n.333-2A=
c.245-2A= (n.245-2A=)
c.296-2A= (n.296-2A=)
c.-634-2A= (n.-634-2A=)
c.-234-2A= (n.-234-2A=)
n.338-2A=
c.-534-2A= (n.-534-2A=)
7g.6003795G>ACA1097975487PMS2c.250+177C>T (n.250+177C>T)
c.251-3C>T (n.251-3C>T)
n.492C>T
c.-155-3C>T (n.-155-3C>T)
c.35+177C>T (n.35+177C>T)
n.323-3C>T
c.-102-3C>T (n.-102-3C>T)
n.331-3C>T
n.307-3C>T
c.-330-3C>T (n.-330-3C>T)
c.174+177C>T
c.164-1159C>T (n.164-1159C>T)
c.-168-3C>T (n.-168-3C>T)
n.212-3C>T
n.457-3C>T
c.-53+177C>T (n.-53+177C>T)
c.*151-3C>T (n.*151-3C>T)
c.437-3C>T (n.437-3C>T)
n.362-3C>T
n.450-3C>T
n.330-3C>T
n.251-3C>T
n.439C>T
n.62+2198C>T
n.333-3C>T
c.245-3C>T (n.245-3C>T)
c.296-3C>T (n.296-3C>T)
c.-634-3C>T (n.-634-3C>T)
c.-234-3C>T (n.-234-3C>T)
n.338-3C>T
c.-534-3C>T (n.-534-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003795G>CCA2580077024PMS2c.250+177C>G (n.250+177C>G)
c.251-3C>G (n.251-3C>G)
n.492C>G
c.-155-3C>G (n.-155-3C>G)
c.35+177C>G (n.35+177C>G)
n.323-3C>G
c.-102-3C>G (n.-102-3C>G)
n.331-3C>G
n.307-3C>G
c.-330-3C>G (n.-330-3C>G)
c.174+177C>G
c.164-1159C>G (n.164-1159C>G)
c.-168-3C>G (n.-168-3C>G)
n.212-3C>G
n.457-3C>G
c.-53+177C>G (n.-53+177C>G)
c.*151-3C>G (n.*151-3C>G)
c.437-3C>G (n.437-3C>G)
n.362-3C>G
n.450-3C>G
n.330-3C>G
n.251-3C>G
n.439C>G
n.62+2198C>G
n.333-3C>G
c.245-3C>G (n.245-3C>G)
c.296-3C>G (n.296-3C>G)
c.-634-3C>G (n.-634-3C>G)
c.-234-3C>G (n.-234-3C>G)
n.338-3C>G
c.-534-3C>G (n.-534-3C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6003795G=CA1685261962PMS2c.250+177C= (n.250+177C=)
c.251-3C= (n.251-3C=)
n.492C=
c.-155-3C= (n.-155-3C=)
c.35+177C= (n.35+177C=)
n.323-3C=
c.-102-3C= (n.-102-3C=)
n.331-3C=
n.307-3C=
c.-330-3C= (n.-330-3C=)
c.174+177C=
c.164-1159C= (n.164-1159C=)
c.-168-3C= (n.-168-3C=)
n.212-3C=
n.457-3C=
c.-53+177C= (n.-53+177C=)
c.*151-3C= (n.*151-3C=)
c.437-3C= (n.437-3C=)
n.362-3C=
n.450-3C=
n.330-3C=
n.251-3C=
n.439C=
n.62+2198C=
n.333-3C=
c.245-3C= (n.245-3C=)
c.296-3C= (n.296-3C=)
c.-634-3C= (n.-634-3C=)
c.-234-3C= (n.-234-3C=)
n.338-3C=
c.-534-3C= (n.-534-3C=)
7g.6003795G>TCA2681678945PMS2c.250+177C>A (n.250+177C>A)
c.251-3C>A (n.251-3C>A)
n.492C>A
c.-155-3C>A (n.-155-3C>A)
c.35+177C>A (n.35+177C>A)
n.323-3C>A
c.-102-3C>A (n.-102-3C>A)
n.331-3C>A
n.307-3C>A
c.-330-3C>A (n.-330-3C>A)
c.174+177C>A
c.164-1159C>A (n.164-1159C>A)
c.-168-3C>A (n.-168-3C>A)
n.212-3C>A
n.457-3C>A
c.-53+177C>A (n.-53+177C>A)
c.*151-3C>A (n.*151-3C>A)
c.437-3C>A (n.437-3C>A)
n.362-3C>A
n.450-3C>A
n.330-3C>A
n.251-3C>A
n.439C>A
n.62+2198C>A
n.333-3C>A
c.245-3C>A (n.245-3C>A)
c.296-3C>A (n.296-3C>A)
c.-634-3C>A (n.-634-3C>A)
c.-234-3C>A (n.-234-3C>A)
n.338-3C>A
c.-534-3C>A (n.-534-3C>A)
 gnomAD v4
7g.6003797_6003800delCA2499218983PMS2c.250+174_250+177del (n.250+174_250+177del)
c.251-6_251-3del (n.251-6_251-3del)
n.489_492del
c.-155-6_-155-3del (n.-155-6_-155-3del)
c.35+174_35+177del (n.35+174_35+177del)
n.323-6_323-3del
c.-102-6_-102-3del (n.-102-6_-102-3del)
n.331-6_331-3del
n.307-6_307-3del
c.-330-6_-330-3del (n.-330-6_-330-3del)
c.174+174_174+177del
c.164-1162_164-1159del (n.164-1162_164-1159del)
c.-168-6_-168-3del (n.-168-6_-168-3del)
n.212-6_212-3del
n.457-6_457-3del
c.-53+174_-53+177del (n.-53+174_-53+177del)
c.*151-6_*151-3del (n.*151-6_*151-3del)
c.437-6_437-3del (n.437-6_437-3del)
n.362-6_362-3del
n.450-6_450-3del
n.330-6_330-3del
n.251-6_251-3del
n.436_439del
n.62+2195_62+2198del
n.333-6_333-3del
c.245-6_245-3del (n.245-6_245-3del)
c.296-6_296-3del (n.296-6_296-3del)
c.-634-6_-634-3del (n.-634-6_-634-3del)
c.-234-6_-234-3del (n.-234-6_-234-3del)
n.338-6_338-3del
c.-534-6_-534-3del (n.-534-6_-534-3del)
 ClinVar dbSNP
7g.6003796A=CA1685261964PMS2c.250+176T= (n.250+176T=)
c.251-4T= (n.251-4T=)
n.491T=
c.-155-4T= (n.-155-4T=)
c.35+176T= (n.35+176T=)
n.323-4T=
c.-102-4T= (n.-102-4T=)
n.331-4T=
n.307-4T=
c.-330-4T= (n.-330-4T=)
c.174+176T=
c.164-1160T= (n.164-1160T=)
c.-168-4T= (n.-168-4T=)
n.212-4T=
n.457-4T=
c.-53+176T= (n.-53+176T=)
c.*151-4T= (n.*151-4T=)
c.437-4T= (n.437-4T=)
n.362-4T=
n.450-4T=
n.330-4T=
n.251-4T=
n.438T=
n.62+2197T=
n.333-4T=
c.245-4T= (n.245-4T=)
c.296-4T= (n.296-4T=)
c.-634-4T= (n.-634-4T=)
c.-234-4T= (n.-234-4T=)
n.338-4T=
c.-534-4T= (n.-534-4T=)
7g.6003796A>TCA572549172PMS2c.250+176T>A (n.250+176T>A)
c.251-4T>A (n.251-4T>A)
n.491T>A
c.-155-4T>A (n.-155-4T>A)
c.35+176T>A (n.35+176T>A)
n.323-4T>A
c.-102-4T>A (n.-102-4T>A)
n.331-4T>A
n.307-4T>A
c.-330-4T>A (n.-330-4T>A)
c.174+176T>A
c.164-1160T>A (n.164-1160T>A)
c.-168-4T>A (n.-168-4T>A)
n.212-4T>A
n.457-4T>A
c.-53+176T>A (n.-53+176T>A)
c.*151-4T>A (n.*151-4T>A)
c.437-4T>A (n.437-4T>A)
n.362-4T>A
n.450-4T>A
n.330-4T>A
n.251-4T>A
n.438T>A
n.62+2197T>A
n.333-4T>A
c.245-4T>A (n.245-4T>A)
c.296-4T>A (n.296-4T>A)
c.-634-4T>A (n.-634-4T>A)
c.-234-4T>A (n.-234-4T>A)
n.338-4T>A
c.-534-4T>A (n.-534-4T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003797A>CCA2573141981PMS2c.250+175T>G (n.250+175T>G)
c.251-5T>G (n.251-5T>G)
n.490T>G
c.-155-5T>G (n.-155-5T>G)
c.35+175T>G (n.35+175T>G)
n.323-5T>G
c.-102-5T>G (n.-102-5T>G)
n.331-5T>G
n.307-5T>G
c.-330-5T>G (n.-330-5T>G)
c.174+175T>G
c.164-1161T>G (n.164-1161T>G)
c.-168-5T>G (n.-168-5T>G)
n.212-5T>G
n.457-5T>G
c.-53+175T>G (n.-53+175T>G)
c.*151-5T>G (n.*151-5T>G)
c.437-5T>G (n.437-5T>G)
n.362-5T>G
n.450-5T>G
n.330-5T>G
n.251-5T>G
n.437T>G
n.62+2196T>G
n.333-5T>G
c.245-5T>G (n.245-5T>G)
c.296-5T>G (n.296-5T>G)
c.-634-5T>G (n.-634-5T>G)
c.-234-5T>G (n.-234-5T>G)
n.338-5T>G
c.-534-5T>G (n.-534-5T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003797A>GCA2739265473PMS2c.250+175T>C (n.250+175T>C)
c.251-5T>C (n.251-5T>C)
n.490T>C
c.-155-5T>C (n.-155-5T>C)
c.35+175T>C (n.35+175T>C)
n.323-5T>C
c.-102-5T>C (n.-102-5T>C)
n.331-5T>C
n.307-5T>C
c.-330-5T>C (n.-330-5T>C)
c.174+175T>C
c.164-1161T>C (n.164-1161T>C)
c.-168-5T>C (n.-168-5T>C)
n.212-5T>C
n.457-5T>C
c.-53+175T>C (n.-53+175T>C)
c.*151-5T>C (n.*151-5T>C)
c.437-5T>C (n.437-5T>C)
n.362-5T>C
n.450-5T>C
n.330-5T>C
n.251-5T>C
n.437T>C
n.62+2196T>C
n.333-5T>C
c.245-5T>C (n.245-5T>C)
c.296-5T>C (n.296-5T>C)
c.-634-5T>C (n.-634-5T>C)
c.-234-5T>C (n.-234-5T>C)
n.338-5T>C
c.-534-5T>C (n.-534-5T>C)
 ClinVar
7g.6003797_6003799delinsAAGCA1685261965PMS2c.250+173_250+175delinsCTT (n.250+173_250+175delinsCTT)
c.251-7_251-5delinsCTT (n.251-7_251-5delinsCTT)
n.488_490delinsCTT
c.-155-7_-155-5delinsCTT (n.-155-7_-155-5delinsCTT)
c.35+173_35+175delinsCTT (n.35+173_35+175delinsCTT)
n.323-7_323-5delinsCTT
c.-102-7_-102-5delinsCTT (n.-102-7_-102-5delinsCTT)
n.331-7_331-5delinsCTT
n.307-7_307-5delinsCTT
c.-330-7_-330-5delinsCTT (n.-330-7_-330-5delinsCTT)
c.174+173_174+175delinsCTT
c.164-1163_164-1161delinsCTT (n.164-1163_164-1161delinsCTT)
c.-168-7_-168-5delinsCTT (n.-168-7_-168-5delinsCTT)
n.212-7_212-5delinsCTT
n.457-7_457-5delinsCTT
c.-53+173_-53+175delinsCTT (n.-53+173_-53+175delinsCTT)
c.*151-7_*151-5delinsCTT (n.*151-7_*151-5delinsCTT)
c.437-7_437-5delinsCTT (n.437-7_437-5delinsCTT)
n.362-7_362-5delinsCTT
n.450-7_450-5delinsCTT
n.330-7_330-5delinsCTT
n.251-7_251-5delinsCTT
n.435_437delinsCTT
n.62+2194_62+2196delinsCTT
n.333-7_333-5delinsCTT
c.245-7_245-5delinsCTT (n.245-7_245-5delinsCTT)
c.296-7_296-5delinsCTT (n.296-7_296-5delinsCTT)
c.-634-7_-634-5delinsCTT (n.-634-7_-634-5delinsCTT)
c.-234-7_-234-5delinsCTT (n.-234-7_-234-5delinsCTT)
n.338-7_338-5delinsCTT
c.-534-7_-534-5delinsCTT (n.-534-7_-534-5delinsCTT)
7g.6003802_6003803dupCA2713537287PMS2c.250+173_250+174dup (n.250+173_250+174dup)
c.251-7_251-6dup (n.251-7_251-6dup)
n.488_489dup
c.-155-7_-155-6dup (n.-155-7_-155-6dup)
c.35+173_35+174dup (n.35+173_35+174dup)
n.323-7_323-6dup
c.-102-7_-102-6dup (n.-102-7_-102-6dup)
n.331-7_331-6dup
n.307-7_307-6dup
c.-330-7_-330-6dup (n.-330-7_-330-6dup)
c.174+173_174+174dup
c.164-1163_164-1162dup (n.164-1163_164-1162dup)
c.-168-7_-168-6dup (n.-168-7_-168-6dup)
n.212-7_212-6dup
n.457-7_457-6dup
c.-53+173_-53+174dup (n.-53+173_-53+174dup)
c.*151-7_*151-6dup (n.*151-7_*151-6dup)
c.437-7_437-6dup (n.437-7_437-6dup)
n.362-7_362-6dup
n.450-7_450-6dup
n.330-7_330-6dup
n.251-7_251-6dup
n.435_436dup
n.62+2194_62+2195dup
n.333-7_333-6dup
c.245-7_245-6dup (n.245-7_245-6dup)
c.296-7_296-6dup (n.296-7_296-6dup)
c.-634-7_-634-6dup (n.-634-7_-634-6dup)
c.-234-7_-234-6dup (n.-234-7_-234-6dup)
n.338-7_338-6dup
c.-534-7_-534-6dup (n.-534-7_-534-6dup)
 dbSNP
7g.6003802_6003803delCA572549173PMS2c.250+173_250+174del (n.250+173_250+174del)
c.251-7_251-6del (n.251-7_251-6del)
n.488_489del
c.-155-7_-155-6del (n.-155-7_-155-6del)
c.35+173_35+174del (n.35+173_35+174del)
n.323-7_323-6del
c.-102-7_-102-6del (n.-102-7_-102-6del)
n.331-7_331-6del
n.307-7_307-6del
c.-330-7_-330-6del (n.-330-7_-330-6del)
c.174+173_174+174del
c.164-1163_164-1162del (n.164-1163_164-1162del)
c.-168-7_-168-6del (n.-168-7_-168-6del)
n.212-7_212-6del
n.457-7_457-6del
c.-53+173_-53+174del (n.-53+173_-53+174del)
c.*151-7_*151-6del (n.*151-7_*151-6del)
c.437-7_437-6del (n.437-7_437-6del)
n.362-7_362-6del
n.450-7_450-6del
n.330-7_330-6del
n.251-7_251-6del
n.435_436del
n.62+2194_62+2195del
n.333-7_333-6del
c.245-7_245-6del (n.245-7_245-6del)
c.296-7_296-6del (n.296-7_296-6del)
c.-634-7_-634-6del (n.-634-7_-634-6del)
c.-234-7_-234-6del (n.-234-7_-234-6del)
n.338-7_338-6del
c.-534-7_-534-6del (n.-534-7_-534-6del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003799G>ACA915944837PMS2c.250+173C>T (n.250+173C>T)
c.251-7C>T (n.251-7C>T)
n.488C>T
c.-155-7C>T (n.-155-7C>T)
c.35+173C>T (n.35+173C>T)
n.323-7C>T
c.-102-7C>T (n.-102-7C>T)
n.331-7C>T
n.307-7C>T
c.-330-7C>T (n.-330-7C>T)
c.174+173C>T
c.164-1163C>T (n.164-1163C>T)
c.-168-7C>T (n.-168-7C>T)
n.212-7C>T
n.457-7C>T
c.-53+173C>T (n.-53+173C>T)
c.*151-7C>T (n.*151-7C>T)
c.437-7C>T (n.437-7C>T)
n.362-7C>T
n.450-7C>T
n.330-7C>T
n.251-7C>T
n.435C>T
n.62+2194C>T
n.333-7C>T
c.245-7C>T (n.245-7C>T)
c.296-7C>T (n.296-7C>T)
c.-634-7C>T (n.-634-7C>T)
c.-234-7C>T (n.-234-7C>T)
n.338-7C>T
c.-534-7C>T (n.-534-7C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003799G>CCA1139659968PMS2c.250+173C>G (n.250+173C>G)
c.251-7C>G (n.251-7C>G)
n.488C>G
c.-155-7C>G (n.-155-7C>G)
c.35+173C>G (n.35+173C>G)
n.323-7C>G
c.-102-7C>G (n.-102-7C>G)
n.331-7C>G
n.307-7C>G
c.-330-7C>G (n.-330-7C>G)
c.174+173C>G
c.164-1163C>G (n.164-1163C>G)
c.-168-7C>G (n.-168-7C>G)
n.212-7C>G
n.457-7C>G
c.-53+173C>G (n.-53+173C>G)
c.*151-7C>G (n.*151-7C>G)
c.437-7C>G (n.437-7C>G)
n.362-7C>G
n.450-7C>G
n.330-7C>G
n.251-7C>G
n.435C>G
n.62+2194C>G
n.333-7C>G
c.245-7C>G (n.245-7C>G)
c.296-7C>G (n.296-7C>G)
c.-634-7C>G (n.-634-7C>G)
c.-234-7C>G (n.-234-7C>G)
n.338-7C>G
c.-534-7C>G (n.-534-7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003799G=CA1685261970PMS2c.250+173C= (n.250+173C=)
c.251-7C= (n.251-7C=)
n.488C=
c.-155-7C= (n.-155-7C=)
c.35+173C= (n.35+173C=)
n.323-7C=
c.-102-7C= (n.-102-7C=)
n.331-7C=
n.307-7C=
c.-330-7C= (n.-330-7C=)
c.174+173C=
c.164-1163C= (n.164-1163C=)
c.-168-7C= (n.-168-7C=)
n.212-7C=
n.457-7C=
c.-53+173C= (n.-53+173C=)
c.*151-7C= (n.*151-7C=)
c.437-7C= (n.437-7C=)
n.362-7C=
n.450-7C=
n.330-7C=
n.251-7C=
n.435C=
n.62+2194C=
n.333-7C=
c.245-7C= (n.245-7C=)
c.296-7C= (n.296-7C=)
c.-634-7C= (n.-634-7C=)
c.-234-7C= (n.-234-7C=)
n.338-7C=
c.-534-7C= (n.-534-7C=)
7g.6003799G>TCA2681678946PMS2c.250+173C>A (n.250+173C>A)
c.251-7C>A (n.251-7C>A)
n.488C>A
c.-155-7C>A (n.-155-7C>A)
c.35+173C>A (n.35+173C>A)
n.323-7C>A
c.-102-7C>A (n.-102-7C>A)
n.331-7C>A
n.307-7C>A
c.-330-7C>A (n.-330-7C>A)
c.174+173C>A
c.164-1163C>A (n.164-1163C>A)
c.-168-7C>A (n.-168-7C>A)
n.212-7C>A
n.457-7C>A
c.-53+173C>A (n.-53+173C>A)
c.*151-7C>A (n.*151-7C>A)
c.437-7C>A (n.437-7C>A)
n.362-7C>A
n.450-7C>A
n.330-7C>A
n.251-7C>A
n.435C>A
n.62+2194C>A
n.333-7C>A
c.245-7C>A (n.245-7C>A)
c.296-7C>A (n.296-7C>A)
c.-634-7C>A (n.-634-7C>A)
c.-234-7C>A (n.-234-7C>A)
n.338-7C>A
c.-534-7C>A (n.-534-7C>A)
 gnomAD v4
7g.6003800A=CA1685261976PMS2c.250+172T= (n.250+172T=)
c.251-8T= (n.251-8T=)
n.487T=
c.-155-8T= (n.-155-8T=)
c.35+172T= (n.35+172T=)
n.323-8T=
c.-102-8T= (n.-102-8T=)
n.331-8T=
n.307-8T=
c.-330-8T= (n.-330-8T=)
c.174+172T=
c.164-1164T= (n.164-1164T=)
c.-168-8T= (n.-168-8T=)
n.212-8T=
n.457-8T=
c.-53+172T= (n.-53+172T=)
c.*151-8T= (n.*151-8T=)
c.437-8T= (n.437-8T=)
n.362-8T=
n.450-8T=
n.330-8T=
n.251-8T=
n.434T=
n.62+2193T=
n.333-8T=
c.245-8T= (n.245-8T=)
c.296-8T= (n.296-8T=)
c.-634-8T= (n.-634-8T=)
c.-234-8T= (n.-234-8T=)
n.338-8T=
c.-534-8T= (n.-534-8T=)
7g.6003800A>GCA011646PMS2c.250+172T>C (n.250+172T>C)
c.251-8T>C (n.251-8T>C)
n.487T>C
c.-155-8T>C (n.-155-8T>C)
c.35+172T>C (n.35+172T>C)
n.323-8T>C
c.-102-8T>C (n.-102-8T>C)
n.331-8T>C
n.307-8T>C
c.-330-8T>C (n.-330-8T>C)
c.174+172T>C
c.164-1164T>C (n.164-1164T>C)
c.-168-8T>C (n.-168-8T>C)
n.212-8T>C
n.457-8T>C
c.-53+172T>C (n.-53+172T>C)
c.*151-8T>C (n.*151-8T>C)
c.437-8T>C (n.437-8T>C)
n.362-8T>C
n.450-8T>C
n.330-8T>C
n.251-8T>C
n.434T>C
n.62+2193T>C
n.333-8T>C
c.245-8T>C (n.245-8T>C)
c.296-8T>C (n.296-8T>C)
c.-634-8T>C (n.-634-8T>C)
c.-234-8T>C (n.-234-8T>C)
n.338-8T>C
c.-534-8T>C (n.-534-8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003800dupCA572549174PMS2c.250+172dup (n.250+172dup)
c.251-8dup (n.251-8dup)
n.487dup
c.-155-8dup (n.-155-8dup)
c.35+172dup (n.35+172dup)
n.323-8dup
c.-102-8dup (n.-102-8dup)
n.331-8dup
n.307-8dup
c.-330-8dup (n.-330-8dup)
c.174+172dup
c.164-1164dup (n.164-1164dup)
c.-168-8dup (n.-168-8dup)
n.212-8dup
n.457-8dup
c.-53+172dup (n.-53+172dup)
c.*151-8dup (n.*151-8dup)
c.437-8dup (n.437-8dup)
n.362-8dup
n.450-8dup
n.330-8dup
n.251-8dup
n.434dup
n.62+2193dup
n.333-8dup
c.245-8dup (n.245-8dup)
c.296-8dup (n.296-8dup)
c.-634-8dup (n.-634-8dup)
c.-234-8dup (n.-234-8dup)
n.338-8dup
c.-534-8dup (n.-534-8dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003801G>ACA2499218984PMS2c.250+171C>T (n.250+171C>T)
c.251-9C>T (n.251-9C>T)
n.486C>T
c.-155-9C>T (n.-155-9C>T)
c.35+171C>T (n.35+171C>T)
n.323-9C>T
c.-102-9C>T (n.-102-9C>T)
n.331-9C>T
n.307-9C>T
c.-330-9C>T (n.-330-9C>T)
c.174+171C>T
c.164-1165C>T (n.164-1165C>T)
c.-168-9C>T (n.-168-9C>T)
n.212-9C>T
n.457-9C>T
c.-53+171C>T (n.-53+171C>T)
c.*151-9C>T (n.*151-9C>T)
c.437-9C>T (n.437-9C>T)
n.362-9C>T
n.450-9C>T
n.330-9C>T
n.251-9C>T
n.433C>T
n.62+2192C>T
n.333-9C>T
c.245-9C>T (n.245-9C>T)
c.296-9C>T (n.296-9C>T)
c.-634-9C>T (n.-634-9C>T)
c.-234-9C>T (n.-234-9C>T)
n.338-9C>T
c.-534-9C>T (n.-534-9C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6003801G>CCA16618537PMS2c.250+171C>G (n.250+171C>G)
c.251-9C>G (n.251-9C>G)
n.486C>G
c.-155-9C>G (n.-155-9C>G)
c.35+171C>G (n.35+171C>G)
n.323-9C>G
c.-102-9C>G (n.-102-9C>G)
n.331-9C>G
n.307-9C>G
c.-330-9C>G (n.-330-9C>G)
c.174+171C>G
c.164-1165C>G (n.164-1165C>G)
c.-168-9C>G (n.-168-9C>G)
n.212-9C>G
n.457-9C>G
c.-53+171C>G (n.-53+171C>G)
c.*151-9C>G (n.*151-9C>G)
c.437-9C>G (n.437-9C>G)
n.362-9C>G
n.450-9C>G
n.330-9C>G
n.251-9C>G
n.433C>G
n.62+2192C>G
n.333-9C>G
c.245-9C>G (n.245-9C>G)
c.296-9C>G (n.296-9C>G)
c.-634-9C>G (n.-634-9C>G)
c.-234-9C>G (n.-234-9C>G)
n.338-9C>G
c.-534-9C>G (n.-534-9C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003801G=CA1685261978PMS2c.250+171C= (n.250+171C=)
c.251-9C= (n.251-9C=)
n.486C=
c.-155-9C= (n.-155-9C=)
c.35+171C= (n.35+171C=)
n.323-9C=
c.-102-9C= (n.-102-9C=)
n.331-9C=
n.307-9C=
c.-330-9C= (n.-330-9C=)
c.174+171C=
c.164-1165C= (n.164-1165C=)
c.-168-9C= (n.-168-9C=)
n.212-9C=
n.457-9C=
c.-53+171C= (n.-53+171C=)
c.*151-9C= (n.*151-9C=)
c.437-9C= (n.437-9C=)
n.362-9C=
n.450-9C=
n.330-9C=
n.251-9C=
n.433C=
n.62+2192C=
n.333-9C=
c.245-9C= (n.245-9C=)
c.296-9C= (n.296-9C=)
c.-634-9C= (n.-634-9C=)
c.-234-9C= (n.-234-9C=)
n.338-9C=
c.-534-9C= (n.-534-9C=)
7g.6003801G>TCA645560076PMS2c.250+171C>A (n.250+171C>A)
c.251-9C>A (n.251-9C>A)
n.486C>A
c.-155-9C>A (n.-155-9C>A)
c.35+171C>A (n.35+171C>A)
n.323-9C>A
c.-102-9C>A (n.-102-9C>A)
n.331-9C>A
n.307-9C>A
c.-330-9C>A (n.-330-9C>A)
c.174+171C>A
c.164-1165C>A (n.164-1165C>A)
c.-168-9C>A (n.-168-9C>A)
n.212-9C>A
n.457-9C>A
c.-53+171C>A (n.-53+171C>A)
c.*151-9C>A (n.*151-9C>A)
c.437-9C>A (n.437-9C>A)
n.362-9C>A
n.450-9C>A
n.330-9C>A
n.251-9C>A
n.433C>A
n.62+2192C>A
n.333-9C>A
c.245-9C>A (n.245-9C>A)
c.296-9C>A (n.296-9C>A)
c.-634-9C>A (n.-634-9C>A)
c.-234-9C>A (n.-234-9C>A)
n.338-9C>A
c.-534-9C>A (n.-534-9C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.6003802_6003805delCA2681678947PMS2c.250+168_250+171del (n.250+168_250+171del)
c.251-12_251-9del (n.251-12_251-9del)
n.483_486del
c.-155-12_-155-9del (n.-155-12_-155-9del)
c.35+168_35+171del (n.35+168_35+171del)
n.323-12_323-9del
c.-102-12_-102-9del (n.-102-12_-102-9del)
n.331-12_331-9del
n.307-12_307-9del
c.-330-12_-330-9del (n.-330-12_-330-9del)
c.174+168_174+171del
c.164-1168_164-1165del (n.164-1168_164-1165del)
c.-168-12_-168-9del (n.-168-12_-168-9del)
n.212-12_212-9del
n.457-12_457-9del
c.-53+168_-53+171del (n.-53+168_-53+171del)
c.*151-12_*151-9del (n.*151-12_*151-9del)
c.437-12_437-9del (n.437-12_437-9del)
n.362-12_362-9del
n.450-12_450-9del
n.330-12_330-9del
n.251-12_251-9del
n.430_433del
n.62+2189_62+2192del
n.333-12_333-9del
c.245-12_245-9del (n.245-12_245-9del)
c.296-12_296-9del (n.296-12_296-9del)
c.-634-12_-634-9del (n.-634-12_-634-9del)
c.-234-12_-234-9del (n.-234-12_-234-9del)
n.338-12_338-9del
c.-534-12_-534-9del (n.-534-12_-534-9del)
 gnomAD v4
7g.6003802A=CA1685261982PMS2c.250+170T= (n.250+170T=)
c.251-10T= (n.251-10T=)
n.485T=
c.-155-10T= (n.-155-10T=)
c.35+170T= (n.35+170T=)
n.323-10T=
c.-102-10T= (n.-102-10T=)
n.331-10T=
n.307-10T=
c.-330-10T= (n.-330-10T=)
c.174+170T=
c.164-1166T= (n.164-1166T=)
c.-168-10T= (n.-168-10T=)
n.212-10T=
n.457-10T=
c.-53+170T= (n.-53+170T=)
c.*151-10T= (n.*151-10T=)
c.437-10T= (n.437-10T=)
n.362-10T=
n.450-10T=
n.330-10T=
n.251-10T=
n.432T=
n.62+2191T=
n.333-10T=
c.245-10T= (n.245-10T=)
c.296-10T= (n.296-10T=)
c.-634-10T= (n.-634-10T=)
c.-234-10T= (n.-234-10T=)
n.338-10T=
c.-534-10T= (n.-534-10T=)
7g.6003802A>GCA2499218985PMS2c.250+170T>C (n.250+170T>C)
c.251-10T>C (n.251-10T>C)
n.485T>C
c.-155-10T>C (n.-155-10T>C)
c.35+170T>C (n.35+170T>C)
n.323-10T>C
c.-102-10T>C (n.-102-10T>C)
n.331-10T>C
n.307-10T>C
c.-330-10T>C (n.-330-10T>C)
c.174+170T>C
c.164-1166T>C (n.164-1166T>C)
c.-168-10T>C (n.-168-10T>C)
n.212-10T>C
n.457-10T>C
c.-53+170T>C (n.-53+170T>C)
c.*151-10T>C (n.*151-10T>C)
c.437-10T>C (n.437-10T>C)
n.362-10T>C
n.450-10T>C
n.330-10T>C
n.251-10T>C
n.432T>C
n.62+2191T>C
n.333-10T>C
c.245-10T>C (n.245-10T>C)
c.296-10T>C (n.296-10T>C)
c.-634-10T>C (n.-634-10T>C)
c.-234-10T>C (n.-234-10T>C)
n.338-10T>C
c.-534-10T>C (n.-534-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003802A>TCA658683460PMS2c.250+170T>A (n.250+170T>A)
c.251-10T>A (n.251-10T>A)
n.485T>A
c.-155-10T>A (n.-155-10T>A)
c.35+170T>A (n.35+170T>A)
n.323-10T>A
c.-102-10T>A (n.-102-10T>A)
n.331-10T>A
n.307-10T>A
c.-330-10T>A (n.-330-10T>A)
c.174+170T>A
c.164-1166T>A (n.164-1166T>A)
c.-168-10T>A (n.-168-10T>A)
n.212-10T>A
n.457-10T>A
c.-53+170T>A (n.-53+170T>A)
c.*151-10T>A (n.*151-10T>A)
c.437-10T>A (n.437-10T>A)
n.362-10T>A
n.450-10T>A
n.330-10T>A
n.251-10T>A
n.432T>A
n.62+2191T>A
n.333-10T>A
c.245-10T>A (n.245-10T>A)
c.296-10T>A (n.296-10T>A)
c.-634-10T>A (n.-634-10T>A)
c.-234-10T>A (n.-234-10T>A)
n.338-10T>A
c.-534-10T>A (n.-534-10T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6003803G>ACA048559PMS2c.250+169C>T (n.250+169C>T)
c.251-11C>T (n.251-11C>T)
n.484C>T
c.-155-11C>T (n.-155-11C>T)
c.35+169C>T (n.35+169C>T)
n.323-11C>T
c.-102-11C>T (n.-102-11C>T)
n.331-11C>T
n.307-11C>T
c.-330-11C>T (n.-330-11C>T)
c.174+169C>T
c.164-1167C>T (n.164-1167C>T)
c.-168-11C>T (n.-168-11C>T)
n.212-11C>T
n.457-11C>T
c.-53+169C>T (n.-53+169C>T)
c.*151-11C>T (n.*151-11C>T)
c.437-11C>T (n.437-11C>T)
n.362-11C>T
n.450-11C>T
n.330-11C>T
n.251-11C>T
n.431C>T
n.62+2190C>T
n.333-11C>T
c.245-11C>T (n.245-11C>T)
c.296-11C>T (n.296-11C>T)
c.-634-11C>T (n.-634-11C>T)
c.-234-11C>T (n.-234-11C>T)
n.338-11C>T
c.-534-11C>T (n.-534-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003803G>CCA048549PMS2c.250+169C>G (n.250+169C>G)
c.251-11C>G (n.251-11C>G)
n.484C>G
c.-155-11C>G (n.-155-11C>G)
c.35+169C>G (n.35+169C>G)
n.323-11C>G
c.-102-11C>G (n.-102-11C>G)
n.331-11C>G
n.307-11C>G
c.-330-11C>G (n.-330-11C>G)
c.174+169C>G
c.164-1167C>G (n.164-1167C>G)
c.-168-11C>G (n.-168-11C>G)
n.212-11C>G
n.457-11C>G
c.-53+169C>G (n.-53+169C>G)
c.*151-11C>G (n.*151-11C>G)
c.437-11C>G (n.437-11C>G)
n.362-11C>G
n.450-11C>G
n.330-11C>G
n.251-11C>G
n.431C>G
n.62+2190C>G
n.333-11C>G
c.245-11C>G (n.245-11C>G)
c.296-11C>G (n.296-11C>G)
c.-634-11C>G (n.-634-11C>G)
c.-234-11C>G (n.-234-11C>G)
n.338-11C>G
c.-534-11C>G (n.-534-11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
7g.6003803G=CA1685261987PMS2c.250+169C= (n.250+169C=)
c.251-11C= (n.251-11C=)
n.484C=
c.-155-11C= (n.-155-11C=)
c.35+169C= (n.35+169C=)
n.323-11C=
c.-102-11C= (n.-102-11C=)
n.331-11C=
n.307-11C=
c.-330-11C= (n.-330-11C=)
c.174+169C=
c.164-1167C= (n.164-1167C=)
c.-168-11C= (n.-168-11C=)
n.212-11C=
n.457-11C=
c.-53+169C= (n.-53+169C=)
c.*151-11C= (n.*151-11C=)
c.437-11C= (n.437-11C=)
n.362-11C=
n.450-11C=
n.330-11C=
n.251-11C=
n.431C=
n.62+2190C=
n.333-11C=
c.245-11C= (n.245-11C=)
c.296-11C= (n.296-11C=)
c.-634-11C= (n.-634-11C=)
c.-234-11C= (n.-234-11C=)
n.338-11C=
c.-534-11C= (n.-534-11C=)
7g.6003803G>TCA2681678948PMS2c.250+169C>A (n.250+169C>A)
c.251-11C>A (n.251-11C>A)
n.484C>A
c.-155-11C>A (n.-155-11C>A)
c.35+169C>A (n.35+169C>A)
n.323-11C>A
c.-102-11C>A (n.-102-11C>A)
n.331-11C>A
n.307-11C>A
c.-330-11C>A (n.-330-11C>A)
c.174+169C>A
c.164-1167C>A (n.164-1167C>A)
c.-168-11C>A (n.-168-11C>A)
n.212-11C>A
n.457-11C>A
c.-53+169C>A (n.-53+169C>A)
c.*151-11C>A (n.*151-11C>A)
c.437-11C>A (n.437-11C>A)
n.362-11C>A
n.450-11C>A
n.330-11C>A
n.251-11C>A
n.431C>A
n.62+2190C>A
n.333-11C>A
c.245-11C>A (n.245-11C>A)
c.296-11C>A (n.296-11C>A)
c.-634-11C>A (n.-634-11C>A)
c.-234-11C>A (n.-234-11C>A)
n.338-11C>A
c.-534-11C>A (n.-534-11C>A)
 gnomAD v4
7g.6003805_6003806delCA048585PMS2c.250+168_250+169del (n.250+168_250+169del)
c.251-12_251-11del (n.251-12_251-11del)
n.483_484del
c.-155-12_-155-11del (n.-155-12_-155-11del)
c.35+168_35+169del (n.35+168_35+169del)
n.323-12_323-11del
c.-102-12_-102-11del (n.-102-12_-102-11del)
n.331-12_331-11del
n.307-12_307-11del
c.-330-12_-330-11del (n.-330-12_-330-11del)
c.174+168_174+169del
c.164-1168_164-1167del (n.164-1168_164-1167del)
c.-168-12_-168-11del (n.-168-12_-168-11del)
n.212-12_212-11del
n.457-12_457-11del
c.-53+168_-53+169del (n.-53+168_-53+169del)
c.*151-12_*151-11del (n.*151-12_*151-11del)
c.437-12_437-11del (n.437-12_437-11del)
n.362-12_362-11del
n.450-12_450-11del
n.330-12_330-11del
n.251-12_251-11del
n.430_431del
n.62+2189_62+2190del
n.333-12_333-11del
c.245-12_245-11del (n.245-12_245-11del)
c.296-12_296-11del (n.296-12_296-11del)
c.-634-12_-634-11del (n.-634-12_-634-11del)
c.-234-12_-234-11del (n.-234-12_-234-11del)
n.338-12_338-11del
c.-534-12_-534-11del (n.-534-12_-534-11del)
7g.6003804T>ACA2713497731PMS2c.250+168A>T (n.250+168A>T)
c.251-12A>T (n.251-12A>T)
n.483A>T
c.-155-12A>T (n.-155-12A>T)
c.35+168A>T (n.35+168A>T)
n.323-12A>T
c.-102-12A>T (n.-102-12A>T)
n.331-12A>T
n.307-12A>T
c.-330-12A>T (n.-330-12A>T)
c.174+168A>T
c.164-1168A>T (n.164-1168A>T)
c.-168-12A>T (n.-168-12A>T)
n.212-12A>T
n.457-12A>T
c.-53+168A>T (n.-53+168A>T)
c.*151-12A>T (n.*151-12A>T)
c.437-12A>T (n.437-12A>T)
n.362-12A>T
n.450-12A>T
n.330-12A>T
n.251-12A>T
n.430A>T
n.62+2189A>T
n.333-12A>T
c.245-12A>T (n.245-12A>T)
c.296-12A>T (n.296-12A>T)
c.-634-12A>T (n.-634-12A>T)
c.-234-12A>T (n.-234-12A>T)
n.338-12A>T
c.-534-12A>T (n.-534-12A>T)
 dbSNP
7g.6003804T>CCA048575PMS2c.250+168A>G (n.250+168A>G)
c.251-12A>G (n.251-12A>G)
n.483A>G
c.-155-12A>G (n.-155-12A>G)
c.35+168A>G (n.35+168A>G)
n.323-12A>G
c.-102-12A>G (n.-102-12A>G)
n.331-12A>G
n.307-12A>G
c.-330-12A>G (n.-330-12A>G)
c.174+168A>G
c.164-1168A>G (n.164-1168A>G)
c.-168-12A>G (n.-168-12A>G)
n.212-12A>G
n.457-12A>G
c.-53+168A>G (n.-53+168A>G)
c.*151-12A>G (n.*151-12A>G)
c.437-12A>G (n.437-12A>G)
n.362-12A>G
n.450-12A>G
n.330-12A>G
n.251-12A>G
n.430A>G
n.62+2189A>G
n.333-12A>G
c.245-12A>G (n.245-12A>G)
c.296-12A>G (n.296-12A>G)
c.-634-12A>G (n.-634-12A>G)
c.-234-12A>G (n.-234-12A>G)
n.338-12A>G
c.-534-12A>G (n.-534-12A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003804T>GCA011609PMS2c.250+168A>C (n.250+168A>C)
c.251-12A>C (n.251-12A>C)
n.483A>C
c.-155-12A>C (n.-155-12A>C)
c.35+168A>C (n.35+168A>C)
n.323-12A>C
c.-102-12A>C (n.-102-12A>C)
n.331-12A>C
n.307-12A>C
c.-330-12A>C (n.-330-12A>C)
c.174+168A>C
c.164-1168A>C (n.164-1168A>C)
c.-168-12A>C (n.-168-12A>C)
n.212-12A>C
n.457-12A>C
c.-53+168A>C (n.-53+168A>C)
c.*151-12A>C (n.*151-12A>C)
c.437-12A>C (n.437-12A>C)
n.362-12A>C
n.450-12A>C
n.330-12A>C
n.251-12A>C
n.430A>C
n.62+2189A>C
n.333-12A>C
c.245-12A>C (n.245-12A>C)
c.296-12A>C (n.296-12A>C)
c.-634-12A>C (n.-634-12A>C)
c.-234-12A>C (n.-234-12A>C)
n.338-12A>C
c.-534-12A>C (n.-534-12A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003804T=CA1685261995PMS2c.250+168A= (n.250+168A=)
c.251-12A= (n.251-12A=)
n.483A=
c.-155-12A= (n.-155-12A=)
c.35+168A= (n.35+168A=)
n.323-12A=
c.-102-12A= (n.-102-12A=)
n.331-12A=
n.307-12A=
c.-330-12A= (n.-330-12A=)
c.174+168A=
c.164-1168A= (n.164-1168A=)
c.-168-12A= (n.-168-12A=)
n.212-12A=
n.457-12A=
c.-53+168A= (n.-53+168A=)
c.*151-12A= (n.*151-12A=)
c.437-12A= (n.437-12A=)
n.362-12A=
n.450-12A=
n.330-12A=
n.251-12A=
n.430A=
n.62+2189A=
n.333-12A=
c.245-12A= (n.245-12A=)
c.296-12A= (n.296-12A=)
c.-634-12A= (n.-634-12A=)
c.-234-12A= (n.-234-12A=)
n.338-12A=
c.-534-12A= (n.-534-12A=)
7g.6003805G>ACA4150134PMS2c.250+167C>T (n.250+167C>T)
c.251-13C>T (n.251-13C>T)
n.482C>T
c.-155-13C>T (n.-155-13C>T)
c.35+167C>T (n.35+167C>T)
n.323-13C>T
c.-102-13C>T (n.-102-13C>T)
n.331-13C>T
n.307-13C>T
c.-330-13C>T (n.-330-13C>T)
c.174+167C>T
c.164-1169C>T (n.164-1169C>T)
c.-168-13C>T (n.-168-13C>T)
n.212-13C>T
n.457-13C>T
c.-53+167C>T (n.-53+167C>T)
c.*151-13C>T (n.*151-13C>T)
c.437-13C>T (n.437-13C>T)
n.362-13C>T
n.450-13C>T
n.330-13C>T
n.251-13C>T
n.429C>T
n.62+2188C>T
n.333-13C>T
c.245-13C>T (n.245-13C>T)
c.296-13C>T (n.296-13C>T)
c.-634-13C>T (n.-634-13C>T)
c.-234-13C>T (n.-234-13C>T)
n.338-13C>T
c.-534-13C>T (n.-534-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003805G=CA1685261998PMS2c.250+167C= (n.250+167C=)
c.251-13C= (n.251-13C=)
n.482C=
c.-155-13C= (n.-155-13C=)
c.35+167C= (n.35+167C=)
n.323-13C=
c.-102-13C= (n.-102-13C=)
n.331-13C=
n.307-13C=
c.-330-13C= (n.-330-13C=)
c.174+167C=
c.164-1169C= (n.164-1169C=)
c.-168-13C= (n.-168-13C=)
n.212-13C=
n.457-13C=
c.-53+167C= (n.-53+167C=)
c.*151-13C= (n.*151-13C=)
c.437-13C= (n.437-13C=)
n.362-13C=
n.450-13C=
n.330-13C=
n.251-13C=
n.429C=
n.62+2188C=
n.333-13C=
c.245-13C= (n.245-13C=)
c.296-13C= (n.296-13C=)
c.-634-13C= (n.-634-13C=)
c.-234-13C= (n.-234-13C=)
n.338-13C=
c.-534-13C= (n.-534-13C=)
7g.6003805G>TCA2681678949PMS2c.250+167C>A (n.250+167C>A)
c.251-13C>A (n.251-13C>A)
n.482C>A
c.-155-13C>A (n.-155-13C>A)
c.35+167C>A (n.35+167C>A)
n.323-13C>A
c.-102-13C>A (n.-102-13C>A)
n.331-13C>A
n.307-13C>A
c.-330-13C>A (n.-330-13C>A)
c.174+167C>A
c.164-1169C>A (n.164-1169C>A)
c.-168-13C>A (n.-168-13C>A)
n.212-13C>A
n.457-13C>A
c.-53+167C>A (n.-53+167C>A)
c.*151-13C>A (n.*151-13C>A)
c.437-13C>A (n.437-13C>A)
n.362-13C>A
n.450-13C>A
n.330-13C>A
n.251-13C>A
n.429C>A
n.62+2188C>A
n.333-13C>A
c.245-13C>A (n.245-13C>A)
c.296-13C>A (n.296-13C>A)
c.-634-13C>A (n.-634-13C>A)
c.-234-13C>A (n.-234-13C>A)
n.338-13C>A
c.-534-13C>A (n.-534-13C>A)
 gnomAD v4
7g.6003805_6003806delinsGTCA1685261997PMS2c.250+166_250+167delinsAC (n.250+166_250+167delinsAC)
c.251-14_251-13delinsAC (n.251-14_251-13delinsAC)
n.481_482delinsAC
c.-155-14_-155-13delinsAC (n.-155-14_-155-13delinsAC)
c.35+166_35+167delinsAC (n.35+166_35+167delinsAC)
n.323-14_323-13delinsAC
c.-102-14_-102-13delinsAC (n.-102-14_-102-13delinsAC)
n.331-14_331-13delinsAC
n.307-14_307-13delinsAC
c.-330-14_-330-13delinsAC (n.-330-14_-330-13delinsAC)
c.174+166_174+167delinsAC
c.164-1170_164-1169delinsAC (n.164-1170_164-1169delinsAC)
c.-168-14_-168-13delinsAC (n.-168-14_-168-13delinsAC)
n.212-14_212-13delinsAC
n.457-14_457-13delinsAC
c.-53+166_-53+167delinsAC (n.-53+166_-53+167delinsAC)
c.*151-14_*151-13delinsAC (n.*151-14_*151-13delinsAC)
c.437-14_437-13delinsAC (n.437-14_437-13delinsAC)
n.362-14_362-13delinsAC
n.450-14_450-13delinsAC
n.330-14_330-13delinsAC
n.251-14_251-13delinsAC
n.428_429delinsAC
n.62+2187_62+2188delinsAC
n.333-14_333-13delinsAC
c.245-14_245-13delinsAC (n.245-14_245-13delinsAC)
c.296-14_296-13delinsAC (n.296-14_296-13delinsAC)
c.-634-14_-634-13delinsAC (n.-634-14_-634-13delinsAC)
c.-234-14_-234-13delinsAC (n.-234-14_-234-13delinsAC)
n.338-14_338-13delinsAC
c.-534-14_-534-13delinsAC (n.-534-14_-534-13delinsAC)
7g.6003806delCA4150135PMS2c.250+166del (n.250+166del)
c.251-14del (n.251-14del)
n.481del
c.-155-14del (n.-155-14del)
c.35+166del (n.35+166del)
n.323-14del
c.-102-14del (n.-102-14del)
n.331-14del
n.307-14del
c.-330-14del (n.-330-14del)
c.174+166del
c.164-1170del (n.164-1170del)
c.-168-14del (n.-168-14del)
n.212-14del
n.457-14del
c.-53+166del (n.-53+166del)
c.*151-14del (n.*151-14del)
c.437-14del (n.437-14del)
n.362-14del
n.450-14del
n.330-14del
n.251-14del
n.428del
n.62+2187del
n.333-14del
c.245-14del (n.245-14del)
c.296-14del (n.296-14del)
c.-634-14del (n.-634-14del)
c.-234-14del (n.-234-14del)
n.338-14del
c.-534-14del (n.-534-14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003806T>CCA2580077025PMS2c.250+166A>G (n.250+166A>G)
c.251-14A>G (n.251-14A>G)
n.481A>G
c.-155-14A>G (n.-155-14A>G)
c.35+166A>G (n.35+166A>G)
n.323-14A>G
c.-102-14A>G (n.-102-14A>G)
n.331-14A>G
n.307-14A>G
c.-330-14A>G (n.-330-14A>G)
c.174+166A>G
c.164-1170A>G (n.164-1170A>G)
c.-168-14A>G (n.-168-14A>G)
n.212-14A>G
n.457-14A>G
c.-53+166A>G (n.-53+166A>G)
c.*151-14A>G (n.*151-14A>G)
c.437-14A>G (n.437-14A>G)
n.362-14A>G
n.450-14A>G
n.330-14A>G
n.251-14A>G
n.428A>G
n.62+2187A>G
n.333-14A>G
c.245-14A>G (n.245-14A>G)
c.296-14A>G (n.296-14A>G)
c.-634-14A>G (n.-634-14A>G)
c.-234-14A>G (n.-234-14A>G)
n.338-14A>G
c.-534-14A>G (n.-534-14A>G)
 ClinVar
7g.6003806T>GCA840352495PMS2c.250+166A>C (n.250+166A>C)
c.251-14A>C (n.251-14A>C)
n.481A>C
c.-155-14A>C (n.-155-14A>C)
c.35+166A>C (n.35+166A>C)
n.323-14A>C
c.-102-14A>C (n.-102-14A>C)
n.331-14A>C
n.307-14A>C
c.-330-14A>C (n.-330-14A>C)
c.174+166A>C
c.164-1170A>C (n.164-1170A>C)
c.-168-14A>C (n.-168-14A>C)
n.212-14A>C
n.457-14A>C
c.-53+166A>C (n.-53+166A>C)
c.*151-14A>C (n.*151-14A>C)
c.437-14A>C (n.437-14A>C)
n.362-14A>C
n.450-14A>C
n.330-14A>C
n.251-14A>C
n.428A>C
n.62+2187A>C
n.333-14A>C
c.245-14A>C (n.245-14A>C)
c.296-14A>C (n.296-14A>C)
c.-634-14A>C (n.-634-14A>C)
c.-234-14A>C (n.-234-14A>C)
n.338-14A>C
c.-534-14A>C (n.-534-14A>C)
 dbSNP
7g.6003806T=CA1685262000PMS2c.250+166A= (n.250+166A=)
c.251-14A= (n.251-14A=)
n.481A=
c.-155-14A= (n.-155-14A=)
c.35+166A= (n.35+166A=)
n.323-14A=
c.-102-14A= (n.-102-14A=)
n.331-14A=
n.307-14A=
c.-330-14A= (n.-330-14A=)
c.174+166A=
c.164-1170A= (n.164-1170A=)
c.-168-14A= (n.-168-14A=)
n.212-14A=
n.457-14A=
c.-53+166A= (n.-53+166A=)
c.*151-14A= (n.*151-14A=)
c.437-14A= (n.437-14A=)
n.362-14A=
n.450-14A=
n.330-14A=
n.251-14A=
n.428A=
n.62+2187A=
n.333-14A=
c.245-14A= (n.245-14A=)
c.296-14A= (n.296-14A=)
c.-634-14A= (n.-634-14A=)
c.-234-14A= (n.-234-14A=)
n.338-14A=
c.-534-14A= (n.-534-14A=)
7g.6003807A>CCA2697557110PMS2c.250+165T>G (n.250+165T>G)
c.251-15T>G (n.251-15T>G)
n.480T>G
c.-155-15T>G (n.-155-15T>G)
c.35+165T>G (n.35+165T>G)
n.323-15T>G
c.-102-15T>G (n.-102-15T>G)
n.331-15T>G
n.307-15T>G
c.-330-15T>G (n.-330-15T>G)
c.174+165T>G
c.164-1171T>G (n.164-1171T>G)
c.-168-15T>G (n.-168-15T>G)
n.212-15T>G
n.457-15T>G
c.-53+165T>G (n.-53+165T>G)
c.*151-15T>G (n.*151-15T>G)
c.437-15T>G (n.437-15T>G)
n.362-15T>G
n.450-15T>G
n.330-15T>G
n.251-15T>G
n.427T>G
n.62+2186T>G
n.333-15T>G
c.245-15T>G (n.245-15T>G)
c.296-15T>G (n.296-15T>G)
c.-634-15T>G (n.-634-15T>G)
c.-234-15T>G (n.-234-15T>G)
n.338-15T>G
c.-534-15T>G (n.-534-15T>G)
 ClinVar
7g.6003807A>GCA2578823873PMS2c.250+165T>C (n.250+165T>C)
c.251-15T>C (n.251-15T>C)
n.480T>C
c.-155-15T>C (n.-155-15T>C)
c.35+165T>C (n.35+165T>C)
n.323-15T>C
c.-102-15T>C (n.-102-15T>C)
n.331-15T>C
n.307-15T>C
c.-330-15T>C (n.-330-15T>C)
c.174+165T>C
c.164-1171T>C (n.164-1171T>C)
c.-168-15T>C (n.-168-15T>C)
n.212-15T>C
n.457-15T>C
c.-53+165T>C (n.-53+165T>C)
c.*151-15T>C (n.*151-15T>C)
c.437-15T>C (n.437-15T>C)
n.362-15T>C
n.450-15T>C
n.330-15T>C
n.251-15T>C
n.427T>C
n.62+2186T>C
n.333-15T>C
c.245-15T>C (n.245-15T>C)
c.296-15T>C (n.296-15T>C)
c.-634-15T>C (n.-634-15T>C)
c.-234-15T>C (n.-234-15T>C)
n.338-15T>C
c.-534-15T>C (n.-534-15T>C)
 ClinVar
7g.6003807A>TCA2681678950PMS2c.250+165T>A (n.250+165T>A)
c.251-15T>A (n.251-15T>A)
n.480T>A
c.-155-15T>A (n.-155-15T>A)
c.35+165T>A (n.35+165T>A)
n.323-15T>A
c.-102-15T>A (n.-102-15T>A)
n.331-15T>A
n.307-15T>A
c.-330-15T>A (n.-330-15T>A)
c.174+165T>A
c.164-1171T>A (n.164-1171T>A)
c.-168-15T>A (n.-168-15T>A)
n.212-15T>A
n.457-15T>A
c.-53+165T>A (n.-53+165T>A)
c.*151-15T>A (n.*151-15T>A)
c.437-15T>A (n.437-15T>A)
n.362-15T>A
n.450-15T>A
n.330-15T>A
n.251-15T>A
n.427T>A
n.62+2186T>A
n.333-15T>A
c.245-15T>A (n.245-15T>A)
c.296-15T>A (n.296-15T>A)
c.-634-15T>A (n.-634-15T>A)
c.-234-15T>A (n.-234-15T>A)
n.338-15T>A
c.-534-15T>A (n.-534-15T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003809dupCA2580077026PMS2c.250+165dup (n.250+165dup)
c.251-15dup (n.251-15dup)
n.480dup
c.-155-15dup (n.-155-15dup)
c.35+165dup (n.35+165dup)
n.323-15dup
c.-102-15dup (n.-102-15dup)
n.331-15dup
n.307-15dup
c.-330-15dup (n.-330-15dup)
c.174+165dup
c.164-1171dup (n.164-1171dup)
c.-168-15dup (n.-168-15dup)
n.212-15dup
n.457-15dup
c.-53+165dup (n.-53+165dup)
c.*151-15dup (n.*151-15dup)
c.437-15dup (n.437-15dup)
n.362-15dup
n.450-15dup
n.330-15dup
n.251-15dup
n.427dup
n.62+2186dup
n.333-15dup
c.245-15dup (n.245-15dup)
c.296-15dup (n.296-15dup)
c.-634-15dup (n.-634-15dup)
c.-234-15dup (n.-234-15dup)
n.338-15dup
c.-534-15dup (n.-534-15dup)
 ClinVar
7g.6003807_6003811delinsAAAGTCA1685262001PMS2c.250+161_250+165delinsACTTT (n.250+161_250+165delinsACTTT)
c.251-19_251-15delinsACTTT (n.251-19_251-15delinsACTTT)
n.476_480delinsACTTT
c.-155-19_-155-15delinsACTTT (n.-155-19_-155-15delinsACTTT)
c.35+161_35+165delinsACTTT (n.35+161_35+165delinsACTTT)
n.323-19_323-15delinsACTTT
c.-102-19_-102-15delinsACTTT (n.-102-19_-102-15delinsACTTT)
n.331-19_331-15delinsACTTT
n.307-19_307-15delinsACTTT
c.-330-19_-330-15delinsACTTT (n.-330-19_-330-15delinsACTTT)
c.174+161_174+165delinsACTTT
c.164-1175_164-1171delinsACTTT (n.164-1175_164-1171delinsACTTT)
c.-168-19_-168-15delinsACTTT (n.-168-19_-168-15delinsACTTT)
n.212-19_212-15delinsACTTT
n.457-19_457-15delinsACTTT
c.-53+161_-53+165delinsACTTT (n.-53+161_-53+165delinsACTTT)
c.*151-19_*151-15delinsACTTT (n.*151-19_*151-15delinsACTTT)
c.437-19_437-15delinsACTTT (n.437-19_437-15delinsACTTT)
n.362-19_362-15delinsACTTT
n.450-19_450-15delinsACTTT
n.330-19_330-15delinsACTTT
n.251-19_251-15delinsACTTT
n.423_427delinsACTTT
n.62+2182_62+2186delinsACTTT
n.333-19_333-15delinsACTTT
c.245-19_245-15delinsACTTT (n.245-19_245-15delinsACTTT)
c.296-19_296-15delinsACTTT (n.296-19_296-15delinsACTTT)
c.-634-19_-634-15delinsACTTT (n.-634-19_-634-15delinsACTTT)
c.-234-19_-234-15delinsACTTT (n.-234-19_-234-15delinsACTTT)
n.338-19_338-15delinsACTTT
c.-534-19_-534-15delinsACTTT (n.-534-19_-534-15delinsACTTT)
7g.6003808A>CCA2697557111PMS2c.250+164T>G (n.250+164T>G)
c.251-16T>G (n.251-16T>G)
n.479T>G
c.-155-16T>G (n.-155-16T>G)
c.35+164T>G (n.35+164T>G)
n.323-16T>G
c.-102-16T>G (n.-102-16T>G)
n.331-16T>G
n.307-16T>G
c.-330-16T>G (n.-330-16T>G)
c.174+164T>G
c.164-1172T>G (n.164-1172T>G)
c.-168-16T>G (n.-168-16T>G)
n.212-16T>G
n.457-16T>G
c.-53+164T>G (n.-53+164T>G)
c.*151-16T>G (n.*151-16T>G)
c.437-16T>G (n.437-16T>G)
n.362-16T>G
n.450-16T>G
n.330-16T>G
n.251-16T>G
n.426T>G
n.62+2185T>G
n.333-16T>G
c.245-16T>G (n.245-16T>G)
c.296-16T>G (n.296-16T>G)
c.-634-16T>G (n.-634-16T>G)
c.-234-16T>G (n.-234-16T>G)
n.338-16T>G
c.-534-16T>G (n.-534-16T>G)
 ClinVar
7g.6003808A>GCA2681678951PMS2c.250+164T>C (n.250+164T>C)
c.251-16T>C (n.251-16T>C)
n.479T>C
c.-155-16T>C (n.-155-16T>C)
c.35+164T>C (n.35+164T>C)
n.323-16T>C
c.-102-16T>C (n.-102-16T>C)
n.331-16T>C
n.307-16T>C
c.-330-16T>C (n.-330-16T>C)
c.174+164T>C
c.164-1172T>C (n.164-1172T>C)
c.-168-16T>C (n.-168-16T>C)
n.212-16T>C
n.457-16T>C
c.-53+164T>C (n.-53+164T>C)
c.*151-16T>C (n.*151-16T>C)
c.437-16T>C (n.437-16T>C)
n.362-16T>C
n.450-16T>C
n.330-16T>C
n.251-16T>C
n.426T>C
n.62+2185T>C
n.333-16T>C
c.245-16T>C (n.245-16T>C)
c.296-16T>C (n.296-16T>C)
c.-634-16T>C (n.-634-16T>C)
c.-234-16T>C (n.-234-16T>C)
n.338-16T>C
c.-534-16T>C (n.-534-16T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003808A>TCA2713825287PMS2c.250+164T>A (n.250+164T>A)
c.251-16T>A (n.251-16T>A)
n.479T>A
c.-155-16T>A (n.-155-16T>A)
c.35+164T>A (n.35+164T>A)
n.323-16T>A
c.-102-16T>A (n.-102-16T>A)
n.331-16T>A
n.307-16T>A
c.-330-16T>A (n.-330-16T>A)
c.174+164T>A
c.164-1172T>A (n.164-1172T>A)
c.-168-16T>A (n.-168-16T>A)
n.212-16T>A
n.457-16T>A
c.-53+164T>A (n.-53+164T>A)
c.*151-16T>A (n.*151-16T>A)
c.437-16T>A (n.437-16T>A)
n.362-16T>A
n.450-16T>A
n.330-16T>A
n.251-16T>A
n.426T>A
n.62+2185T>A
n.333-16T>A
c.245-16T>A (n.245-16T>A)
c.296-16T>A (n.296-16T>A)
c.-634-16T>A (n.-634-16T>A)
c.-234-16T>A (n.-234-16T>A)
n.338-16T>A
c.-534-16T>A (n.-534-16T>A)
 dbSNP
7g.6003811_6003814delCA840352500PMS2c.250+161_250+164del (n.250+161_250+164del)
c.251-19_251-16del (n.251-19_251-16del)
n.476_479del
c.-155-19_-155-16del (n.-155-19_-155-16del)
c.35+161_35+164del (n.35+161_35+164del)
n.323-19_323-16del
c.-102-19_-102-16del (n.-102-19_-102-16del)
n.331-19_331-16del
n.307-19_307-16del
c.-330-19_-330-16del (n.-330-19_-330-16del)
c.174+161_174+164del
c.164-1175_164-1172del (n.164-1175_164-1172del)
c.-168-19_-168-16del (n.-168-19_-168-16del)
n.212-19_212-16del
n.457-19_457-16del
c.-53+161_-53+164del (n.-53+161_-53+164del)
c.*151-19_*151-16del (n.*151-19_*151-16del)
c.437-19_437-16del (n.437-19_437-16del)
n.362-19_362-16del
n.450-19_450-16del
n.330-19_330-16del
n.251-19_251-16del
n.423_426del
n.62+2182_62+2185del
n.333-19_333-16del
c.245-19_245-16del (n.245-19_245-16del)
c.296-19_296-16del (n.296-19_296-16del)
c.-634-19_-634-16del (n.-634-19_-634-16del)
c.-234-19_-234-16del (n.-234-19_-234-16del)
n.338-19_338-16del
c.-534-19_-534-16del (n.-534-19_-534-16del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003809A>TCA2713825371PMS2c.250+163T>A (n.250+163T>A)
c.251-17T>A (n.251-17T>A)
n.478T>A
c.-155-17T>A (n.-155-17T>A)
c.35+163T>A (n.35+163T>A)
n.323-17T>A
c.-102-17T>A (n.-102-17T>A)
n.331-17T>A
n.307-17T>A
c.-330-17T>A (n.-330-17T>A)
c.174+163T>A
c.164-1173T>A (n.164-1173T>A)
c.-168-17T>A (n.-168-17T>A)
n.212-17T>A
n.457-17T>A
c.-53+163T>A (n.-53+163T>A)
c.*151-17T>A (n.*151-17T>A)
c.437-17T>A (n.437-17T>A)
n.362-17T>A
n.450-17T>A
n.330-17T>A
n.251-17T>A
n.425T>A
n.62+2184T>A
n.333-17T>A
c.245-17T>A (n.245-17T>A)
c.296-17T>A (n.296-17T>A)
c.-634-17T>A (n.-634-17T>A)
c.-234-17T>A (n.-234-17T>A)
n.338-17T>A
c.-534-17T>A (n.-534-17T>A)
 dbSNP
7g.6003810G>ACA658796890PMS2c.250+162C>T (n.250+162C>T)
c.251-18C>T (n.251-18C>T)
n.477C>T
c.-155-18C>T (n.-155-18C>T)
c.35+162C>T (n.35+162C>T)
n.323-18C>T
c.-102-18C>T (n.-102-18C>T)
n.331-18C>T
n.307-18C>T
c.-330-18C>T (n.-330-18C>T)
c.174+162C>T
c.164-1174C>T (n.164-1174C>T)
c.-168-18C>T (n.-168-18C>T)
n.212-18C>T
n.457-18C>T
c.-53+162C>T (n.-53+162C>T)
c.*151-18C>T (n.*151-18C>T)
c.437-18C>T (n.437-18C>T)
n.362-18C>T
n.450-18C>T
n.330-18C>T
n.251-18C>T
n.424C>T
n.62+2183C>T
n.333-18C>T
c.245-18C>T (n.245-18C>T)
c.296-18C>T (n.296-18C>T)
c.-634-18C>T (n.-634-18C>T)
c.-234-18C>T (n.-234-18C>T)
n.338-18C>T
c.-534-18C>T (n.-534-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003810G>CCA048603PMS2c.250+162C>G (n.250+162C>G)
c.251-18C>G (n.251-18C>G)
n.477C>G
c.-155-18C>G (n.-155-18C>G)
c.35+162C>G (n.35+162C>G)
n.323-18C>G
c.-102-18C>G (n.-102-18C>G)
n.331-18C>G
n.307-18C>G
c.-330-18C>G (n.-330-18C>G)
c.174+162C>G
c.164-1174C>G (n.164-1174C>G)
c.-168-18C>G (n.-168-18C>G)
n.212-18C>G
n.457-18C>G
c.-53+162C>G (n.-53+162C>G)
c.*151-18C>G (n.*151-18C>G)
c.437-18C>G (n.437-18C>G)
n.362-18C>G
n.450-18C>G
n.330-18C>G
n.251-18C>G
n.424C>G
n.62+2183C>G
n.333-18C>G
c.245-18C>G (n.245-18C>G)
c.296-18C>G (n.296-18C>G)
c.-634-18C>G (n.-634-18C>G)
c.-234-18C>G (n.-234-18C>G)
n.338-18C>G
c.-534-18C>G (n.-534-18C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003810G=CA1685262005PMS2c.250+162C= (n.250+162C=)
c.251-18C= (n.251-18C=)
n.477C=
c.-155-18C= (n.-155-18C=)
c.35+162C= (n.35+162C=)
n.323-18C=
c.-102-18C= (n.-102-18C=)
n.331-18C=
n.307-18C=
c.-330-18C= (n.-330-18C=)
c.174+162C=
c.164-1174C= (n.164-1174C=)
c.-168-18C= (n.-168-18C=)
n.212-18C=
n.457-18C=
c.-53+162C= (n.-53+162C=)
c.*151-18C= (n.*151-18C=)
c.437-18C= (n.437-18C=)
n.362-18C=
n.450-18C=
n.330-18C=
n.251-18C=
n.424C=
n.62+2183C=
n.333-18C=
c.245-18C= (n.245-18C=)
c.296-18C= (n.296-18C=)
c.-634-18C= (n.-634-18C=)
c.-234-18C= (n.-234-18C=)
n.338-18C=
c.-534-18C= (n.-534-18C=)
7g.6003810G>TCA2578823875PMS2c.250+162C>A (n.250+162C>A)
c.251-18C>A (n.251-18C>A)
n.477C>A
c.-155-18C>A (n.-155-18C>A)
c.35+162C>A (n.35+162C>A)
n.323-18C>A
c.-102-18C>A (n.-102-18C>A)
n.331-18C>A
n.307-18C>A
c.-330-18C>A (n.-330-18C>A)
c.174+162C>A
c.164-1174C>A (n.164-1174C>A)
c.-168-18C>A (n.-168-18C>A)
n.212-18C>A
n.457-18C>A
c.-53+162C>A (n.-53+162C>A)
c.*151-18C>A (n.*151-18C>A)
c.437-18C>A (n.437-18C>A)
n.362-18C>A
n.450-18C>A
n.330-18C>A
n.251-18C>A
n.424C>A
n.62+2183C>A
n.333-18C>A
c.245-18C>A (n.245-18C>A)
c.296-18C>A (n.296-18C>A)
c.-634-18C>A (n.-634-18C>A)
c.-234-18C>A (n.-234-18C>A)
n.338-18C>A
c.-534-18C>A (n.-534-18C>A)
 gnomAD v4
7g.6003810_6003811insAGACA4150136PMS2c.250+161_250+162insTCT (n.250+161_250+162insTCT)
c.251-19_251-18insTCT (n.251-19_251-18insTCT)
n.476_477insTCT
c.-155-19_-155-18insTCT (n.-155-19_-155-18insTCT)
c.35+161_35+162insTCT (n.35+161_35+162insTCT)
n.323-19_323-18insTCT
c.-102-19_-102-18insTCT (n.-102-19_-102-18insTCT)
n.331-19_331-18insTCT
n.307-19_307-18insTCT
c.-330-19_-330-18insTCT (n.-330-19_-330-18insTCT)
c.174+161_174+162insTCT
c.164-1175_164-1174insTCT (n.164-1175_164-1174insTCT)
c.-168-19_-168-18insTCT (n.-168-19_-168-18insTCT)
n.212-19_212-18insTCT
n.457-19_457-18insTCT
c.-53+161_-53+162insTCT (n.-53+161_-53+162insTCT)
c.*151-19_*151-18insTCT (n.*151-19_*151-18insTCT)
c.437-19_437-18insTCT (n.437-19_437-18insTCT)
n.362-19_362-18insTCT
n.450-19_450-18insTCT
n.330-19_330-18insTCT
n.251-19_251-18insTCT
n.423_424insTCT
n.62+2182_62+2183insTCT
n.333-19_333-18insTCT
c.245-19_245-18insTCT (n.245-19_245-18insTCT)
c.296-19_296-18insTCT (n.296-19_296-18insTCT)
c.-634-19_-634-18insTCT (n.-634-19_-634-18insTCT)
c.-234-19_-234-18insTCT (n.-234-19_-234-18insTCT)
n.338-19_338-18insTCT
c.-534-19_-534-18insTCT (n.-534-19_-534-18insTCT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003811T>ACA2578823877PMS2c.250+161A>T (n.250+161A>T)
c.251-19A>T (n.251-19A>T)
n.476A>T
c.-155-19A>T (n.-155-19A>T)
c.35+161A>T (n.35+161A>T)
n.323-19A>T
c.-102-19A>T (n.-102-19A>T)
n.331-19A>T
n.307-19A>T
c.-330-19A>T (n.-330-19A>T)
c.174+161A>T
c.164-1175A>T (n.164-1175A>T)
c.-168-19A>T (n.-168-19A>T)
n.212-19A>T
n.457-19A>T
c.-53+161A>T (n.-53+161A>T)
c.*151-19A>T (n.*151-19A>T)
c.437-19A>T (n.437-19A>T)
n.362-19A>T
n.450-19A>T
n.330-19A>T
n.251-19A>T
n.423A>T
n.62+2182A>T
n.333-19A>T
c.245-19A>T (n.245-19A>T)
c.296-19A>T (n.296-19A>T)
c.-634-19A>T (n.-634-19A>T)
c.-234-19A>T (n.-234-19A>T)
n.338-19A>T
c.-534-19A>T (n.-534-19A>T)
7g.6003811T>GCA2681678952PMS2c.250+161A>C (n.250+161A>C)
c.251-19A>C (n.251-19A>C)
n.476A>C
c.-155-19A>C (n.-155-19A>C)
c.35+161A>C (n.35+161A>C)
n.323-19A>C
c.-102-19A>C (n.-102-19A>C)
n.331-19A>C
n.307-19A>C
c.-330-19A>C (n.-330-19A>C)
c.174+161A>C
c.164-1175A>C (n.164-1175A>C)
c.-168-19A>C (n.-168-19A>C)
n.212-19A>C
n.457-19A>C
c.-53+161A>C (n.-53+161A>C)
c.*151-19A>C (n.*151-19A>C)
c.437-19A>C (n.437-19A>C)
n.362-19A>C
n.450-19A>C
n.330-19A>C
n.251-19A>C
n.423A>C
n.62+2182A>C
n.333-19A>C
c.245-19A>C (n.245-19A>C)
c.296-19A>C (n.296-19A>C)
c.-634-19A>C (n.-634-19A>C)
c.-234-19A>C (n.-234-19A>C)
n.338-19A>C
c.-534-19A>C (n.-534-19A>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003811T=CA1685262008PMS2c.250+161A= (n.250+161A=)
c.251-19A= (n.251-19A=)
n.476A=
c.-155-19A= (n.-155-19A=)
c.35+161A= (n.35+161A=)
n.323-19A=
c.-102-19A= (n.-102-19A=)
n.331-19A=
n.307-19A=
c.-330-19A= (n.-330-19A=)
c.174+161A=
c.164-1175A= (n.164-1175A=)
c.-168-19A= (n.-168-19A=)
n.212-19A=
n.457-19A=
c.-53+161A= (n.-53+161A=)
c.*151-19A= (n.*151-19A=)
c.437-19A= (n.437-19A=)
n.362-19A=
n.450-19A=
n.330-19A=
n.251-19A=
n.423A=
n.62+2182A=
n.333-19A=
c.245-19A= (n.245-19A=)
c.296-19A= (n.296-19A=)
c.-634-19A= (n.-634-19A=)
c.-234-19A= (n.-234-19A=)
n.338-19A=
c.-534-19A= (n.-534-19A=)
7g.6003811_6003812insGTTTCAGAGCTGACA048629PMS2c.250+160_250+161insTCAGCTCTGAAAC (n.250+160_250+161insTCAGCTCTGAAAC)
c.251-20_251-19insTCAGCTCTGAAAC (n.251-20_251-19insTCAGCTCTGAAAC)
n.475_476insTCAGCTCTGAAAC
c.-155-20_-155-19insTCAGCTCTGAAAC (n.-155-20_-155-19insTCAGCTCTGAAAC)
c.35+160_35+161insTCAGCTCTGAAAC (n.35+160_35+161insTCAGCTCTGAAAC)
n.323-20_323-19insTCAGCTCTGAAAC
c.-102-20_-102-19insTCAGCTCTGAAAC (n.-102-20_-102-19insTCAGCTCTGAAAC)
n.331-20_331-19insTCAGCTCTGAAAC
n.307-20_307-19insTCAGCTCTGAAAC
c.-330-20_-330-19insTCAGCTCTGAAAC (n.-330-20_-330-19insTCAGCTCTGAAAC)
c.174+160_174+161insTCAGCTCTGAAAC
c.164-1176_164-1175insTCAGCTCTGAAAC (n.164-1176_164-1175insTCAGCTCTGAAAC)
c.-168-20_-168-19insTCAGCTCTGAAAC (n.-168-20_-168-19insTCAGCTCTGAAAC)
n.212-20_212-19insTCAGCTCTGAAAC
n.457-20_457-19insTCAGCTCTGAAAC
c.-53+160_-53+161insTCAGCTCTGAAAC (n.-53+160_-53+161insTCAGCTCTGAAAC)
c.*151-20_*151-19insTCAGCTCTGAAAC (n.*151-20_*151-19insTCAGCTCTGAAAC)
c.437-20_437-19insTCAGCTCTGAAAC (n.437-20_437-19insTCAGCTCTGAAAC)
n.362-20_362-19insTCAGCTCTGAAAC
n.450-20_450-19insTCAGCTCTGAAAC
n.330-20_330-19insTCAGCTCTGAAAC
n.251-20_251-19insTCAGCTCTGAAAC
n.422_423insTCAGCTCTGAAAC
n.62+2181_62+2182insTCAGCTCTGAAAC
n.333-20_333-19insTCAGCTCTGAAAC
c.245-20_245-19insTCAGCTCTGAAAC (n.245-20_245-19insTCAGCTCTGAAAC)
c.296-20_296-19insTCAGCTCTGAAAC (n.296-20_296-19insTCAGCTCTGAAAC)
c.-634-20_-634-19insTCAGCTCTGAAAC (n.-634-20_-634-19insTCAGCTCTGAAAC)
c.-234-20_-234-19insTCAGCTCTGAAAC (n.-234-20_-234-19insTCAGCTCTGAAAC)
n.338-20_338-19insTCAGCTCTGAAAC
c.-534-20_-534-19insTCAGCTCTGAAAC (n.-534-20_-534-19insTCAGCTCTGAAAC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003812A=CA1685262011PMS2c.250+160T= (n.250+160T=)
c.251-20T= (n.251-20T=)
n.475T=
c.-155-20T= (n.-155-20T=)
c.35+160T= (n.35+160T=)
n.323-20T=
c.-102-20T= (n.-102-20T=)
n.331-20T=
n.307-20T=
c.-330-20T= (n.-330-20T=)
c.174+160T=
c.164-1176T= (n.164-1176T=)
c.-168-20T= (n.-168-20T=)
n.212-20T=
n.457-20T=
c.-53+160T= (n.-53+160T=)
c.*151-20T= (n.*151-20T=)
c.437-20T= (n.437-20T=)
n.362-20T=
n.450-20T=
n.330-20T=
n.251-20T=
n.422T=
n.62+2181T=
n.333-20T=
c.245-20T= (n.245-20T=)
c.296-20T= (n.296-20T=)
c.-634-20T= (n.-634-20T=)
c.-234-20T= (n.-234-20T=)
n.338-20T=
c.-534-20T= (n.-534-20T=)
7g.6003812A>CCA011617PMS2c.250+160T>G (n.250+160T>G)
c.251-20T>G (n.251-20T>G)
n.475T>G
c.-155-20T>G (n.-155-20T>G)
c.35+160T>G (n.35+160T>G)
n.323-20T>G
c.-102-20T>G (n.-102-20T>G)
n.331-20T>G
n.307-20T>G
c.-330-20T>G (n.-330-20T>G)
c.174+160T>G
c.164-1176T>G (n.164-1176T>G)
c.-168-20T>G (n.-168-20T>G)
n.212-20T>G
n.457-20T>G
c.-53+160T>G (n.-53+160T>G)
c.*151-20T>G (n.*151-20T>G)
c.437-20T>G (n.437-20T>G)
n.362-20T>G
n.450-20T>G
n.330-20T>G
n.251-20T>G
n.422T>G
n.62+2181T>G
n.333-20T>G
c.245-20T>G (n.245-20T>G)
c.296-20T>G (n.296-20T>G)
c.-634-20T>G (n.-634-20T>G)
c.-234-20T>G (n.-234-20T>G)
n.338-20T>G
c.-534-20T>G (n.-534-20T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003812A>TCA2713493803PMS2c.250+160T>A (n.250+160T>A)
c.251-20T>A (n.251-20T>A)
n.475T>A
c.-155-20T>A (n.-155-20T>A)
c.35+160T>A (n.35+160T>A)
n.323-20T>A
c.-102-20T>A (n.-102-20T>A)
n.331-20T>A
n.307-20T>A
c.-330-20T>A (n.-330-20T>A)
c.174+160T>A
c.164-1176T>A (n.164-1176T>A)
c.-168-20T>A (n.-168-20T>A)
n.212-20T>A
n.457-20T>A
c.-53+160T>A (n.-53+160T>A)
c.*151-20T>A (n.*151-20T>A)
c.437-20T>A (n.437-20T>A)
n.362-20T>A
n.450-20T>A
n.330-20T>A
n.251-20T>A
n.422T>A
n.62+2181T>A
n.333-20T>A
c.245-20T>A (n.245-20T>A)
c.296-20T>A (n.296-20T>A)
c.-634-20T>A (n.-634-20T>A)
c.-234-20T>A (n.-234-20T>A)
n.338-20T>A
c.-534-20T>A (n.-534-20T>A)
 dbSNP
7g.6003813A>CCA2681678953PMS2c.250+159T>G (n.250+159T>G)
c.251-21T>G (n.251-21T>G)
n.474T>G
c.-155-21T>G (n.-155-21T>G)
c.35+159T>G (n.35+159T>G)
n.323-21T>G
c.-102-21T>G (n.-102-21T>G)
n.331-21T>G
n.307-21T>G
c.-330-21T>G (n.-330-21T>G)
c.174+159T>G
c.164-1177T>G (n.164-1177T>G)
c.-168-21T>G (n.-168-21T>G)
n.212-21T>G
n.457-21T>G
c.-53+159T>G (n.-53+159T>G)
c.*151-21T>G (n.*151-21T>G)
c.437-21T>G (n.437-21T>G)
n.362-21T>G
n.450-21T>G
n.330-21T>G
n.251-21T>G
n.421T>G
n.62+2180T>G
n.333-21T>G
c.245-21T>G (n.245-21T>G)
c.296-21T>G (n.296-21T>G)
c.-634-21T>G (n.-634-21T>G)
c.-234-21T>G (n.-234-21T>G)
n.338-21T>G
c.-534-21T>G (n.-534-21T>G)
 gnomAD v4
7g.6003814G>ACA840352519PMS2c.250+158C>T (n.250+158C>T)
c.251-22C>T (n.251-22C>T)
n.473C>T
c.-155-22C>T (n.-155-22C>T)
c.35+158C>T (n.35+158C>T)
n.323-22C>T
c.-102-22C>T (n.-102-22C>T)
n.331-22C>T
n.307-22C>T
c.-330-22C>T (n.-330-22C>T)
c.174+158C>T
c.164-1178C>T (n.164-1178C>T)
c.-168-22C>T (n.-168-22C>T)
n.212-22C>T
n.457-22C>T
c.-53+158C>T (n.-53+158C>T)
c.*151-22C>T (n.*151-22C>T)
c.437-22C>T (n.437-22C>T)
n.362-22C>T
n.450-22C>T
n.330-22C>T
n.251-22C>T
n.420C>T
n.62+2179C>T
n.333-22C>T
c.245-22C>T (n.245-22C>T)
c.296-22C>T (n.296-22C>T)
c.-634-22C>T (n.-634-22C>T)
c.-234-22C>T (n.-234-22C>T)
n.338-22C>T
c.-534-22C>T (n.-534-22C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003814G>CCA572549175PMS2c.250+158C>G (n.250+158C>G)
c.251-22C>G (n.251-22C>G)
n.473C>G
c.-155-22C>G (n.-155-22C>G)
c.35+158C>G (n.35+158C>G)
n.323-22C>G
c.-102-22C>G (n.-102-22C>G)
n.331-22C>G
n.307-22C>G
c.-330-22C>G (n.-330-22C>G)
c.174+158C>G
c.164-1178C>G (n.164-1178C>G)
c.-168-22C>G (n.-168-22C>G)
n.212-22C>G
n.457-22C>G
c.-53+158C>G (n.-53+158C>G)
c.*151-22C>G (n.*151-22C>G)
c.437-22C>G (n.437-22C>G)
n.362-22C>G
n.450-22C>G
n.330-22C>G
n.251-22C>G
n.420C>G
n.62+2179C>G
n.333-22C>G
c.245-22C>G (n.245-22C>G)
c.296-22C>G (n.296-22C>G)
c.-634-22C>G (n.-634-22C>G)
c.-234-22C>G (n.-234-22C>G)
n.338-22C>G
c.-534-22C>G (n.-534-22C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003814G=CA1685262017PMS2c.250+158C= (n.250+158C=)
c.251-22C= (n.251-22C=)
n.473C=
c.-155-22C= (n.-155-22C=)
c.35+158C= (n.35+158C=)
n.323-22C=
c.-102-22C= (n.-102-22C=)
n.331-22C=
n.307-22C=
c.-330-22C= (n.-330-22C=)
c.174+158C=
c.164-1178C= (n.164-1178C=)
c.-168-22C= (n.-168-22C=)
n.212-22C=
n.457-22C=
c.-53+158C= (n.-53+158C=)
c.*151-22C= (n.*151-22C=)
c.437-22C= (n.437-22C=)
n.362-22C=
n.450-22C=
n.330-22C=
n.251-22C=
n.420C=
n.62+2179C=
n.333-22C=
c.245-22C= (n.245-22C=)
c.296-22C= (n.296-22C=)
c.-634-22C= (n.-634-22C=)
c.-234-22C= (n.-234-22C=)
n.338-22C=
c.-534-22C= (n.-534-22C=)
7g.6003814G>TCA2578823879PMS2c.250+158C>A (n.250+158C>A)
c.251-22C>A (n.251-22C>A)
n.473C>A
c.-155-22C>A (n.-155-22C>A)
c.35+158C>A (n.35+158C>A)
n.323-22C>A
c.-102-22C>A (n.-102-22C>A)
n.331-22C>A
n.307-22C>A
c.-330-22C>A (n.-330-22C>A)
c.174+158C>A
c.164-1178C>A (n.164-1178C>A)
c.-168-22C>A (n.-168-22C>A)
n.212-22C>A
n.457-22C>A
c.-53+158C>A (n.-53+158C>A)
c.*151-22C>A (n.*151-22C>A)
c.437-22C>A (n.437-22C>A)
n.362-22C>A
n.450-22C>A
n.330-22C>A
n.251-22C>A
n.420C>A
n.62+2179C>A
n.333-22C>A
c.245-22C>A (n.245-22C>A)
c.296-22C>A (n.296-22C>A)
c.-634-22C>A (n.-634-22C>A)
c.-234-22C>A (n.-234-22C>A)
n.338-22C>A
c.-534-22C>A (n.-534-22C>A)
 gnomAD v4
7g.6003815delCA2681678954PMS2c.250+158del (n.250+158del)
c.251-22del (n.251-22del)
n.473del
c.-155-22del (n.-155-22del)
c.35+158del (n.35+158del)
n.323-22del
c.-102-22del (n.-102-22del)
n.331-22del
n.307-22del
c.-330-22del (n.-330-22del)
c.174+158del
c.164-1178del (n.164-1178del)
c.-168-22del (n.-168-22del)
n.212-22del
n.457-22del
c.-53+158del (n.-53+158del)
c.*151-22del (n.*151-22del)
c.437-22del (n.437-22del)
n.362-22del
n.450-22del
n.330-22del
n.251-22del
n.420del
n.62+2179del
n.333-22del
c.245-22del (n.245-22del)
c.296-22del (n.296-22del)
c.-634-22del (n.-634-22del)
c.-234-22del (n.-234-22del)
n.338-22del
c.-534-22del (n.-534-22del)
 gnomAD v4
7g.6003814_6003815insACA048652PMS2c.250+157_250+158insT (n.250+157_250+158insT)
c.251-23_251-22insT (n.251-23_251-22insT)
n.472_473insT
c.-155-23_-155-22insT (n.-155-23_-155-22insT)
c.35+157_35+158insT (n.35+157_35+158insT)
n.323-23_323-22insT
c.-102-23_-102-22insT (n.-102-23_-102-22insT)
n.331-23_331-22insT
n.307-23_307-22insT
c.-330-23_-330-22insT (n.-330-23_-330-22insT)
c.174+157_174+158insT
c.164-1179_164-1178insT (n.164-1179_164-1178insT)
c.-168-23_-168-22insT (n.-168-23_-168-22insT)
n.212-23_212-22insT
n.457-23_457-22insT
c.-53+157_-53+158insT (n.-53+157_-53+158insT)
c.*151-23_*151-22insT (n.*151-23_*151-22insT)
c.437-23_437-22insT (n.437-23_437-22insT)
n.362-23_362-22insT
n.450-23_450-22insT
n.330-23_330-22insT
n.251-23_251-22insT
n.419_420insT
n.62+2178_62+2179insT
n.333-23_333-22insT
c.245-23_245-22insT (n.245-23_245-22insT)
c.296-23_296-22insT (n.296-23_296-22insT)
c.-634-23_-634-22insT (n.-634-23_-634-22insT)
c.-234-23_-234-22insT (n.-234-23_-234-22insT)
n.338-23_338-22insT
c.-534-23_-534-22insT (n.-534-23_-534-22insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.6003815G>ACA2681678955PMS2c.250+157C>T (n.250+157C>T)
c.251-23C>T (n.251-23C>T)
n.472C>T
c.-155-23C>T (n.-155-23C>T)
c.35+157C>T (n.35+157C>T)
n.323-23C>T
c.-102-23C>T (n.-102-23C>T)
n.331-23C>T
n.307-23C>T
c.-330-23C>T (n.-330-23C>T)
c.174+157C>T
c.164-1179C>T (n.164-1179C>T)
c.-168-23C>T (n.-168-23C>T)
n.212-23C>T
n.457-23C>T
c.-53+157C>T (n.-53+157C>T)
c.*151-23C>T (n.*151-23C>T)
c.437-23C>T (n.437-23C>T)
n.362-23C>T
n.450-23C>T
n.330-23C>T
n.251-23C>T
n.419C>T
n.62+2178C>T
n.333-23C>T
c.245-23C>T (n.245-23C>T)
c.296-23C>T (n.296-23C>T)
c.-634-23C>T (n.-634-23C>T)
c.-234-23C>T (n.-234-23C>T)
n.338-23C>T
c.-534-23C>T (n.-534-23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003815G>CCA2713825373PMS2c.250+157C>G (n.250+157C>G)
c.251-23C>G (n.251-23C>G)
n.472C>G
c.-155-23C>G (n.-155-23C>G)
c.35+157C>G (n.35+157C>G)
n.323-23C>G
c.-102-23C>G (n.-102-23C>G)
n.331-23C>G
n.307-23C>G
c.-330-23C>G (n.-330-23C>G)
c.174+157C>G
c.164-1179C>G (n.164-1179C>G)
c.-168-23C>G (n.-168-23C>G)
n.212-23C>G
n.457-23C>G
c.-53+157C>G (n.-53+157C>G)
c.*151-23C>G (n.*151-23C>G)
c.437-23C>G (n.437-23C>G)
n.362-23C>G
n.450-23C>G
n.330-23C>G
n.251-23C>G
n.419C>G
n.62+2178C>G
n.333-23C>G
c.245-23C>G (n.245-23C>G)
c.296-23C>G (n.296-23C>G)
c.-634-23C>G (n.-634-23C>G)
c.-234-23C>G (n.-234-23C>G)
n.338-23C>G
c.-534-23C>G (n.-534-23C>G)
 dbSNP
7g.6003815G>TCA2681678956PMS2c.250+157C>A (n.250+157C>A)
c.251-23C>A (n.251-23C>A)
n.472C>A
c.-155-23C>A (n.-155-23C>A)
c.35+157C>A (n.35+157C>A)
n.323-23C>A
c.-102-23C>A (n.-102-23C>A)
n.331-23C>A
n.307-23C>A
c.-330-23C>A (n.-330-23C>A)
c.174+157C>A
c.164-1179C>A (n.164-1179C>A)
c.-168-23C>A (n.-168-23C>A)
n.212-23C>A
n.457-23C>A
c.-53+157C>A (n.-53+157C>A)
c.*151-23C>A (n.*151-23C>A)
c.437-23C>A (n.437-23C>A)
n.362-23C>A
n.450-23C>A
n.330-23C>A
n.251-23C>A
n.419C>A
n.62+2178C>A
n.333-23C>A
c.245-23C>A (n.245-23C>A)
c.296-23C>A (n.296-23C>A)
c.-634-23C>A (n.-634-23C>A)
c.-234-23C>A (n.-234-23C>A)
n.338-23C>A
c.-534-23C>A (n.-534-23C>A)
 gnomAD v4
7g.6003816A>GCA2713825477PMS2c.250+156T>C (n.250+156T>C)
c.251-24T>C (n.251-24T>C)
n.471T>C
c.-155-24T>C (n.-155-24T>C)
c.35+156T>C (n.35+156T>C)
n.323-24T>C
c.-102-24T>C (n.-102-24T>C)
n.331-24T>C
n.307-24T>C
c.-330-24T>C (n.-330-24T>C)
c.174+156T>C
c.164-1180T>C (n.164-1180T>C)
c.-168-24T>C (n.-168-24T>C)
n.212-24T>C
n.457-24T>C
c.-53+156T>C (n.-53+156T>C)
c.*151-24T>C (n.*151-24T>C)
c.437-24T>C (n.437-24T>C)
n.362-24T>C
n.450-24T>C
n.330-24T>C
n.251-24T>C
n.418T>C
n.62+2177T>C
n.333-24T>C
c.245-24T>C (n.245-24T>C)
c.296-24T>C (n.296-24T>C)
c.-634-24T>C (n.-634-24T>C)
c.-234-24T>C (n.-234-24T>C)
n.338-24T>C
c.-534-24T>C (n.-534-24T>C)
 dbSNP
7g.6003817C>ACA2713495106PMS2c.250+155G>T (n.250+155G>T)
c.251-25G>T (n.251-25G>T)
n.470G>T
c.-155-25G>T (n.-155-25G>T)
c.35+155G>T (n.35+155G>T)
n.323-25G>T
c.-102-25G>T (n.-102-25G>T)
n.331-25G>T
n.307-25G>T
c.-330-25G>T (n.-330-25G>T)
c.174+155G>T
c.164-1181G>T (n.164-1181G>T)
c.-168-25G>T (n.-168-25G>T)
n.212-25G>T
n.457-25G>T
c.-53+155G>T (n.-53+155G>T)
c.*151-25G>T (n.*151-25G>T)
c.437-25G>T (n.437-25G>T)
n.362-25G>T
n.450-25G>T
n.330-25G>T
n.251-25G>T
n.417G>T
n.62+2176G>T
n.333-25G>T
c.245-25G>T (n.245-25G>T)
c.296-25G>T (n.296-25G>T)
c.-634-25G>T (n.-634-25G>T)
c.-234-25G>T (n.-234-25G>T)
n.338-25G>T
c.-534-25G>T (n.-534-25G>T)
 dbSNP
7g.6003817C=CA1685262020PMS2c.250+155G= (n.250+155G=)
c.251-25G= (n.251-25G=)
n.470G=
c.-155-25G= (n.-155-25G=)
c.35+155G= (n.35+155G=)
n.323-25G=
c.-102-25G= (n.-102-25G=)
n.331-25G=
n.307-25G=
c.-330-25G= (n.-330-25G=)
c.174+155G=
c.164-1181G= (n.164-1181G=)
c.-168-25G= (n.-168-25G=)
n.212-25G=
n.457-25G=
c.-53+155G= (n.-53+155G=)
c.*151-25G= (n.*151-25G=)
c.437-25G= (n.437-25G=)
n.362-25G=
n.450-25G=
n.330-25G=
n.251-25G=
n.417G=
n.62+2176G=
n.333-25G=
c.245-25G= (n.245-25G=)
c.296-25G= (n.296-25G=)
c.-634-25G= (n.-634-25G=)
c.-234-25G= (n.-234-25G=)
n.338-25G=
c.-534-25G= (n.-534-25G=)
7g.6003817C>GCA2713495105PMS2c.250+155G>C (n.250+155G>C)
c.251-25G>C (n.251-25G>C)
n.470G>C
c.-155-25G>C (n.-155-25G>C)
c.35+155G>C (n.35+155G>C)
n.323-25G>C
c.-102-25G>C (n.-102-25G>C)
n.331-25G>C
n.307-25G>C
c.-330-25G>C (n.-330-25G>C)
c.174+155G>C
c.164-1181G>C (n.164-1181G>C)
c.-168-25G>C (n.-168-25G>C)
n.212-25G>C
n.457-25G>C
c.-53+155G>C (n.-53+155G>C)
c.*151-25G>C (n.*151-25G>C)
c.437-25G>C (n.437-25G>C)
n.362-25G>C
n.450-25G>C
n.330-25G>C
n.251-25G>C
n.417G>C
n.62+2176G>C
n.333-25G>C
c.245-25G>C (n.245-25G>C)
c.296-25G>C (n.296-25G>C)
c.-634-25G>C (n.-634-25G>C)
c.-234-25G>C (n.-234-25G>C)
n.338-25G>C
c.-534-25G>C (n.-534-25G>C)
 dbSNP
7g.6003817C>TCA153248077PMS2c.250+155G>A (n.250+155G>A)
c.251-25G>A (n.251-25G>A)
n.470G>A
c.-155-25G>A (n.-155-25G>A)
c.35+155G>A (n.35+155G>A)
n.323-25G>A
c.-102-25G>A (n.-102-25G>A)
n.331-25G>A
n.307-25G>A
c.-330-25G>A (n.-330-25G>A)
c.174+155G>A
c.164-1181G>A (n.164-1181G>A)
c.-168-25G>A (n.-168-25G>A)
n.212-25G>A
n.457-25G>A
c.-53+155G>A (n.-53+155G>A)
c.*151-25G>A (n.*151-25G>A)
c.437-25G>A (n.437-25G>A)
n.362-25G>A
n.450-25G>A
n.330-25G>A
n.251-25G>A
n.417G>A
n.62+2176G>A
n.333-25G>A
c.245-25G>A (n.245-25G>A)
c.296-25G>A (n.296-25G>A)
c.-634-25G>A (n.-634-25G>A)
c.-234-25G>A (n.-234-25G>A)
n.338-25G>A
c.-534-25G>A (n.-534-25G>A)
 dbSNP
7g.6003818T>ACA2681678957PMS2c.250+154A>T (n.250+154A>T)
c.251-26A>T (n.251-26A>T)
n.469A>T
c.-155-26A>T (n.-155-26A>T)
c.35+154A>T (n.35+154A>T)
n.323-26A>T
c.-102-26A>T (n.-102-26A>T)
n.331-26A>T
n.307-26A>T
c.-330-26A>T (n.-330-26A>T)
c.174+154A>T
c.164-1182A>T (n.164-1182A>T)
c.-168-26A>T (n.-168-26A>T)
n.212-26A>T
n.457-26A>T
c.-53+154A>T (n.-53+154A>T)
c.*151-26A>T (n.*151-26A>T)
c.437-26A>T (n.437-26A>T)
n.362-26A>T
n.450-26A>T
n.330-26A>T
n.251-26A>T
n.416A>T
n.62+2175A>T
n.333-26A>T
c.245-26A>T (n.245-26A>T)
c.296-26A>T (n.296-26A>T)
c.-634-26A>T (n.-634-26A>T)
c.-234-26A>T (n.-234-26A>T)
n.338-26A>T
c.-534-26A>T (n.-534-26A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003819A=CA1685262024PMS2c.250+153T= (n.250+153T=)
c.251-27T= (n.251-27T=)
n.468T=
c.-155-27T= (n.-155-27T=)
c.35+153T= (n.35+153T=)
n.323-27T=
c.-102-27T= (n.-102-27T=)
n.331-27T=
n.307-27T=
c.-330-27T= (n.-330-27T=)
c.174+153T=
c.164-1183T= (n.164-1183T=)
c.-168-27T= (n.-168-27T=)
n.212-27T=
n.457-27T=
c.-53+153T= (n.-53+153T=)
c.*151-27T= (n.*151-27T=)
c.437-27T= (n.437-27T=)
n.362-27T=
n.450-27T=
n.330-27T=
n.251-27T=
n.415T=
n.62+2174T=
n.333-27T=
c.245-27T= (n.245-27T=)
c.296-27T= (n.296-27T=)
c.-634-27T= (n.-634-27T=)
c.-234-27T= (n.-234-27T=)
n.338-27T=
c.-534-27T= (n.-534-27T=)
7g.6003819A>TCA572549176PMS2c.250+153T>A (n.250+153T>A)
c.251-27T>A (n.251-27T>A)
n.468T>A
c.-155-27T>A (n.-155-27T>A)
c.35+153T>A (n.35+153T>A)
n.323-27T>A
c.-102-27T>A (n.-102-27T>A)
n.331-27T>A
n.307-27T>A
c.-330-27T>A (n.-330-27T>A)
c.174+153T>A
c.164-1183T>A (n.164-1183T>A)
c.-168-27T>A (n.-168-27T>A)
n.212-27T>A
n.457-27T>A
c.-53+153T>A (n.-53+153T>A)
c.*151-27T>A (n.*151-27T>A)
c.437-27T>A (n.437-27T>A)
n.362-27T>A
n.450-27T>A
n.330-27T>A
n.251-27T>A
n.415T>A
n.62+2174T>A
n.333-27T>A
c.245-27T>A (n.245-27T>A)
c.296-27T>A (n.296-27T>A)
c.-634-27T>A (n.-634-27T>A)
c.-234-27T>A (n.-234-27T>A)
n.338-27T>A
c.-534-27T>A (n.-534-27T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003821G>ACA1685262026PMS2c.250+151C>T (n.250+151C>T)
c.251-29C>T (n.251-29C>T)
n.466C>T
c.-155-29C>T (n.-155-29C>T)
c.35+151C>T (n.35+151C>T)
n.323-29C>T
c.-102-29C>T (n.-102-29C>T)
n.331-29C>T
n.307-29C>T
c.-330-29C>T (n.-330-29C>T)
c.174+151C>T
c.164-1185C>T (n.164-1185C>T)
c.-168-29C>T (n.-168-29C>T)
n.212-29C>T
n.457-29C>T
c.-53+151C>T (n.-53+151C>T)
c.*151-29C>T (n.*151-29C>T)
c.437-29C>T (n.437-29C>T)
n.362-29C>T
n.450-29C>T
n.330-29C>T
n.251-29C>T
n.413C>T
n.62+2172C>T
n.333-29C>T
c.245-29C>T (n.245-29C>T)
c.296-29C>T (n.296-29C>T)
c.-634-29C>T (n.-634-29C>T)
c.-234-29C>T (n.-234-29C>T)
n.338-29C>T
c.-534-29C>T (n.-534-29C>T)
 dbSNP
7g.6003821G>CCA048665PMS2c.250+151C>G (n.250+151C>G)
c.251-29C>G (n.251-29C>G)
n.466C>G
c.-155-29C>G (n.-155-29C>G)
c.35+151C>G (n.35+151C>G)
n.323-29C>G
c.-102-29C>G (n.-102-29C>G)
n.331-29C>G
n.307-29C>G
c.-330-29C>G (n.-330-29C>G)
c.174+151C>G
c.164-1185C>G (n.164-1185C>G)
c.-168-29C>G (n.-168-29C>G)
n.212-29C>G
n.457-29C>G
c.-53+151C>G (n.-53+151C>G)
c.*151-29C>G (n.*151-29C>G)
c.437-29C>G (n.437-29C>G)
n.362-29C>G
n.450-29C>G
n.330-29C>G
n.251-29C>G
n.413C>G
n.62+2172C>G
n.333-29C>G
c.245-29C>G (n.245-29C>G)
c.296-29C>G (n.296-29C>G)
c.-634-29C>G (n.-634-29C>G)
c.-234-29C>G (n.-234-29C>G)
n.338-29C>G
c.-534-29C>G (n.-534-29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003821G=CA1685262028PMS2c.250+151C= (n.250+151C=)
c.251-29C= (n.251-29C=)
n.466C=
c.-155-29C= (n.-155-29C=)
c.35+151C= (n.35+151C=)
n.323-29C=
c.-102-29C= (n.-102-29C=)
n.331-29C=
n.307-29C=
c.-330-29C= (n.-330-29C=)
c.174+151C=
c.164-1185C= (n.164-1185C=)
c.-168-29C= (n.-168-29C=)
n.212-29C=
n.457-29C=
c.-53+151C= (n.-53+151C=)
c.*151-29C= (n.*151-29C=)
c.437-29C= (n.437-29C=)
n.362-29C=
n.450-29C=
n.330-29C=
n.251-29C=
n.413C=
n.62+2172C=
n.333-29C=
c.245-29C= (n.245-29C=)
c.296-29C= (n.296-29C=)
c.-634-29C= (n.-634-29C=)
c.-234-29C= (n.-234-29C=)
n.338-29C=
c.-534-29C= (n.-534-29C=)
7g.6003821G>TCA2681678958PMS2c.250+151C>A (n.250+151C>A)
c.251-29C>A (n.251-29C>A)
n.466C>A
c.-155-29C>A (n.-155-29C>A)
c.35+151C>A (n.35+151C>A)
n.323-29C>A
c.-102-29C>A (n.-102-29C>A)
n.331-29C>A
n.307-29C>A
c.-330-29C>A (n.-330-29C>A)
c.174+151C>A
c.164-1185C>A (n.164-1185C>A)
c.-168-29C>A (n.-168-29C>A)
n.212-29C>A
n.457-29C>A
c.-53+151C>A (n.-53+151C>A)
c.*151-29C>A (n.*151-29C>A)
c.437-29C>A (n.437-29C>A)
n.362-29C>A
n.450-29C>A
n.330-29C>A
n.251-29C>A
n.413C>A
n.62+2172C>A
n.333-29C>A
c.245-29C>A (n.245-29C>A)
c.296-29C>A (n.296-29C>A)
c.-634-29C>A (n.-634-29C>A)
c.-234-29C>A (n.-234-29C>A)
n.338-29C>A
c.-534-29C>A (n.-534-29C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6003822A=CA1685262030PMS2c.250+150T= (n.250+150T=)
c.251-30T= (n.251-30T=)
n.465T=
c.-155-30T= (n.-155-30T=)
c.35+150T= (n.35+150T=)
n.323-30T=
c.-102-30T= (n.-102-30T=)
n.331-30T=
n.307-30T=
c.-330-30T= (n.-330-30T=)
c.174+150T=
c.164-1186T= (n.164-1186T=)
c.-168-30T= (n.-168-30T=)
n.212-30T=
n.457-30T=
c.-53+150T= (n.-53+150T=)
c.*151-30T= (n.*151-30T=)
c.437-30T= (n.437-30T=)
n.362-30T=
n.450-30T=
n.330-30T=
n.251-30T=
n.412T=
n.62+2171T=
n.333-30T=
c.245-30T= (n.245-30T=)
c.296-30T= (n.296-30T=)
c.-634-30T= (n.-634-30T=)
c.-234-30T= (n.-234-30T=)
n.338-30T=
c.-534-30T= (n.-534-30T=)
7g.6003822A>GCA2681678959PMS2c.250+150T>C (n.250+150T>C)
c.251-30T>C (n.251-30T>C)
n.465T>C
c.-155-30T>C (n.-155-30T>C)
c.35+150T>C (n.35+150T>C)
n.323-30T>C
c.-102-30T>C (n.-102-30T>C)
n.331-30T>C
n.307-30T>C
c.-330-30T>C (n.-330-30T>C)
c.174+150T>C
c.164-1186T>C (n.164-1186T>C)
c.-168-30T>C (n.-168-30T>C)
n.212-30T>C
n.457-30T>C
c.-53+150T>C (n.-53+150T>C)
c.*151-30T>C (n.*151-30T>C)
c.437-30T>C (n.437-30T>C)
n.362-30T>C
n.450-30T>C
n.330-30T>C
n.251-30T>C
n.412T>C
n.62+2171T>C
n.333-30T>C
c.245-30T>C (n.245-30T>C)
c.296-30T>C (n.296-30T>C)
c.-634-30T>C (n.-634-30T>C)
c.-234-30T>C (n.-234-30T>C)
n.338-30T>C
c.-534-30T>C (n.-534-30T>C)
 gnomAD v4
7g.6003822A>TCA840352522PMS2c.250+150T>A (n.250+150T>A)
c.251-30T>A (n.251-30T>A)
n.465T>A
c.-155-30T>A (n.-155-30T>A)
c.35+150T>A (n.35+150T>A)
n.323-30T>A
c.-102-30T>A (n.-102-30T>A)
n.331-30T>A
n.307-30T>A
c.-330-30T>A (n.-330-30T>A)
c.174+150T>A
c.164-1186T>A (n.164-1186T>A)
c.-168-30T>A (n.-168-30T>A)
n.212-30T>A
n.457-30T>A
c.-53+150T>A (n.-53+150T>A)
c.*151-30T>A (n.*151-30T>A)
c.437-30T>A (n.437-30T>A)
n.362-30T>A
n.450-30T>A
n.330-30T>A
n.251-30T>A
n.412T>A
n.62+2171T>A
n.333-30T>A
c.245-30T>A (n.245-30T>A)
c.296-30T>A (n.296-30T>A)
c.-634-30T>A (n.-634-30T>A)
c.-234-30T>A (n.-234-30T>A)
n.338-30T>A
c.-534-30T>A (n.-534-30T>A)
 dbSNP
7g.6003823T>ACA048721PMS2c.250+149A>T (n.250+149A>T)
c.251-31A>T (n.251-31A>T)
n.464A>T
c.-155-31A>T (n.-155-31A>T)
c.35+149A>T (n.35+149A>T)
n.323-31A>T
c.-102-31A>T (n.-102-31A>T)
n.331-31A>T
n.307-31A>T
c.-330-31A>T (n.-330-31A>T)
c.174+149A>T
c.164-1187A>T (n.164-1187A>T)
c.-168-31A>T (n.-168-31A>T)
n.212-31A>T
n.457-31A>T
c.-53+149A>T (n.-53+149A>T)
c.*151-31A>T (n.*151-31A>T)
c.437-31A>T (n.437-31A>T)
n.362-31A>T
n.450-31A>T
n.330-31A>T
n.251-31A>T
n.411A>T
n.62+2170A>T
n.333-31A>T
c.245-31A>T (n.245-31A>T)
c.296-31A>T (n.296-31A>T)
c.-634-31A>T (n.-634-31A>T)
c.-234-31A>T (n.-234-31A>T)
n.338-31A>T
c.-534-31A>T (n.-534-31A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003823T>CCA048707PMS2c.250+149A>G (n.250+149A>G)
c.251-31A>G (n.251-31A>G)
n.464A>G
c.-155-31A>G (n.-155-31A>G)
c.35+149A>G (n.35+149A>G)
n.323-31A>G
c.-102-31A>G (n.-102-31A>G)
n.331-31A>G
n.307-31A>G
c.-330-31A>G (n.-330-31A>G)
c.174+149A>G
c.164-1187A>G (n.164-1187A>G)
c.-168-31A>G (n.-168-31A>G)
n.212-31A>G
n.457-31A>G
c.-53+149A>G (n.-53+149A>G)
c.*151-31A>G (n.*151-31A>G)
c.437-31A>G (n.437-31A>G)
n.362-31A>G
n.450-31A>G
n.330-31A>G
n.251-31A>G
n.411A>G
n.62+2170A>G
n.333-31A>G
c.245-31A>G (n.245-31A>G)
c.296-31A>G (n.296-31A>G)
c.-634-31A>G (n.-634-31A>G)
c.-234-31A>G (n.-234-31A>G)
n.338-31A>G
c.-534-31A>G (n.-534-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003823T>GCA2681678960PMS2c.250+149A>C (n.250+149A>C)
c.251-31A>C (n.251-31A>C)
n.464A>C
c.-155-31A>C (n.-155-31A>C)
c.35+149A>C (n.35+149A>C)
n.323-31A>C
c.-102-31A>C (n.-102-31A>C)
n.331-31A>C
n.307-31A>C
c.-330-31A>C (n.-330-31A>C)
c.174+149A>C
c.164-1187A>C (n.164-1187A>C)
c.-168-31A>C (n.-168-31A>C)
n.212-31A>C
n.457-31A>C
c.-53+149A>C (n.-53+149A>C)
c.*151-31A>C (n.*151-31A>C)
c.437-31A>C (n.437-31A>C)
n.362-31A>C
n.450-31A>C
n.330-31A>C
n.251-31A>C
n.411A>C
n.62+2170A>C
n.333-31A>C
c.245-31A>C (n.245-31A>C)
c.296-31A>C (n.296-31A>C)
c.-634-31A>C (n.-634-31A>C)
c.-234-31A>C (n.-234-31A>C)
n.338-31A>C
c.-534-31A>C (n.-534-31A>C)
 gnomAD v4
7g.6003823T=CA1685262033PMS2c.250+149A= (n.250+149A=)
c.251-31A= (n.251-31A=)
n.464A=
c.-155-31A= (n.-155-31A=)
c.35+149A= (n.35+149A=)
n.323-31A=
c.-102-31A= (n.-102-31A=)
n.331-31A=
n.307-31A=
c.-330-31A= (n.-330-31A=)
c.174+149A=
c.164-1187A= (n.164-1187A=)
c.-168-31A= (n.-168-31A=)
n.212-31A=
n.457-31A=
c.-53+149A= (n.-53+149A=)
c.*151-31A= (n.*151-31A=)
c.437-31A= (n.437-31A=)
n.362-31A=
n.450-31A=
n.330-31A=
n.251-31A=
n.411A=
n.62+2170A=
n.333-31A=
c.245-31A= (n.245-31A=)
c.296-31A= (n.296-31A=)
c.-634-31A= (n.-634-31A=)
c.-234-31A= (n.-234-31A=)
n.338-31A=
c.-534-31A= (n.-534-31A=)
7g.6003825T>ACA1097975509PMS2c.250+147A>T (n.250+147A>T)
c.251-33A>T (n.251-33A>T)
n.462A>T
c.-155-33A>T (n.-155-33A>T)
c.35+147A>T (n.35+147A>T)
n.323-33A>T
c.-102-33A>T (n.-102-33A>T)
n.331-33A>T
n.307-33A>T
c.-330-33A>T (n.-330-33A>T)
c.174+147A>T
c.164-1189A>T (n.164-1189A>T)
c.-168-33A>T (n.-168-33A>T)
n.212-33A>T
n.457-33A>T
c.-53+147A>T (n.-53+147A>T)
c.*151-33A>T (n.*151-33A>T)
c.437-33A>T (n.437-33A>T)
n.362-33A>T
n.450-33A>T
n.330-33A>T
n.251-33A>T
n.409A>T
n.62+2168A>T
n.333-33A>T
c.245-33A>T (n.245-33A>T)
c.296-33A>T (n.296-33A>T)
c.-634-33A>T (n.-634-33A>T)
c.-234-33A>T (n.-234-33A>T)
n.338-33A>T
c.-534-33A>T (n.-534-33A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6003825T>CCA2681678961PMS2c.250+147A>G (n.250+147A>G)
c.251-33A>G (n.251-33A>G)
n.462A>G
c.-155-33A>G (n.-155-33A>G)
c.35+147A>G (n.35+147A>G)
n.323-33A>G
c.-102-33A>G (n.-102-33A>G)
n.331-33A>G
n.307-33A>G
c.-330-33A>G (n.-330-33A>G)
c.174+147A>G
c.164-1189A>G (n.164-1189A>G)
c.-168-33A>G (n.-168-33A>G)
n.212-33A>G
n.457-33A>G
c.-53+147A>G (n.-53+147A>G)
c.*151-33A>G (n.*151-33A>G)
c.437-33A>G (n.437-33A>G)
n.362-33A>G
n.450-33A>G
n.330-33A>G
n.251-33A>G
n.409A>G
n.62+2168A>G
n.333-33A>G
c.245-33A>G (n.245-33A>G)
c.296-33A>G (n.296-33A>G)
c.-634-33A>G (n.-634-33A>G)
c.-234-33A>G (n.-234-33A>G)
n.338-33A>G
c.-534-33A>G (n.-534-33A>G)
 gnomAD v4
7g.6003825T>GCA2580615887PMS2c.250+147A>C (n.250+147A>C)
c.251-33A>C (n.251-33A>C)
n.462A>C
c.-155-33A>C (n.-155-33A>C)
c.35+147A>C (n.35+147A>C)
n.323-33A>C
c.-102-33A>C (n.-102-33A>C)
n.331-33A>C
n.307-33A>C
c.-330-33A>C (n.-330-33A>C)
c.174+147A>C
c.164-1189A>C (n.164-1189A>C)
c.-168-33A>C (n.-168-33A>C)
n.212-33A>C
n.457-33A>C
c.-53+147A>C (n.-53+147A>C)
c.*151-33A>C (n.*151-33A>C)
c.437-33A>C (n.437-33A>C)
n.362-33A>C
n.450-33A>C
n.330-33A>C
n.251-33A>C
n.409A>C
n.62+2168A>C
n.333-33A>C
c.245-33A>C (n.245-33A>C)
c.296-33A>C (n.296-33A>C)
c.-634-33A>C (n.-634-33A>C)
c.-234-33A>C (n.-234-33A>C)
n.338-33A>C
c.-534-33A>C (n.-534-33A>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6003825T=CA1685262035PMS2c.250+147A= (n.250+147A=)
c.251-33A= (n.251-33A=)
n.462A=
c.-155-33A= (n.-155-33A=)
c.35+147A= (n.35+147A=)
n.323-33A=
c.-102-33A= (n.-102-33A=)
n.331-33A=
n.307-33A=
c.-330-33A= (n.-330-33A=)
c.174+147A=
c.164-1189A= (n.164-1189A=)
c.-168-33A= (n.-168-33A=)
n.212-33A=
n.457-33A=
c.-53+147A= (n.-53+147A=)
c.*151-33A= (n.*151-33A=)
c.437-33A= (n.437-33A=)
n.362-33A=
n.450-33A=
n.330-33A=
n.251-33A=
n.409A=
n.62+2168A=
n.333-33A=
c.245-33A= (n.245-33A=)
c.296-33A= (n.296-33A=)
c.-634-33A= (n.-634-33A=)
c.-234-33A= (n.-234-33A=)
n.338-33A=
c.-534-33A= (n.-534-33A=)
7g.6003826C>ACA2681678962PMS2c.250+146G>T (n.250+146G>T)
c.251-34G>T (n.251-34G>T)
n.461G>T
c.-155-34G>T (n.-155-34G>T)
c.35+146G>T (n.35+146G>T)
n.323-34G>T
c.-102-34G>T (n.-102-34G>T)
n.331-34G>T
n.307-34G>T
c.-330-34G>T (n.-330-34G>T)
c.174+146G>T
c.164-1190G>T (n.164-1190G>T)
c.-168-34G>T (n.-168-34G>T)
n.212-34G>T
n.457-34G>T
c.-53+146G>T (n.-53+146G>T)
c.*151-34G>T (n.*151-34G>T)
c.437-34G>T (n.437-34G>T)
n.362-34G>T
n.450-34G>T
n.330-34G>T
n.251-34G>T
n.408G>T
n.62+2167G>T
n.333-34G>T
c.245-34G>T (n.245-34G>T)
c.296-34G>T (n.296-34G>T)
c.-634-34G>T (n.-634-34G>T)
c.-234-34G>T (n.-234-34G>T)
n.338-34G>T
c.-534-34G>T (n.-534-34G>T)
 gnomAD v4
7g.6003826C>GCA2713825480PMS2c.250+146G>C (n.250+146G>C)
c.251-34G>C (n.251-34G>C)
n.461G>C
c.-155-34G>C (n.-155-34G>C)
c.35+146G>C (n.35+146G>C)
n.323-34G>C
c.-102-34G>C (n.-102-34G>C)
n.331-34G>C
n.307-34G>C
c.-330-34G>C (n.-330-34G>C)
c.174+146G>C
c.164-1190G>C (n.164-1190G>C)
c.-168-34G>C (n.-168-34G>C)
n.212-34G>C
n.457-34G>C
c.-53+146G>C (n.-53+146G>C)
c.*151-34G>C (n.*151-34G>C)
c.437-34G>C (n.437-34G>C)
n.362-34G>C
n.450-34G>C
n.330-34G>C
n.251-34G>C
n.408G>C
n.62+2167G>C
n.333-34G>C
c.245-34G>C (n.245-34G>C)
c.296-34G>C (n.296-34G>C)
c.-634-34G>C (n.-634-34G>C)
c.-234-34G>C (n.-234-34G>C)
n.338-34G>C
c.-534-34G>C (n.-534-34G>C)
 dbSNP
7g.6003826C>TCA2580615888PMS2c.250+146G>A (n.250+146G>A)
c.251-34G>A (n.251-34G>A)
n.461G>A
c.-155-34G>A (n.-155-34G>A)
c.35+146G>A (n.35+146G>A)
n.323-34G>A
c.-102-34G>A (n.-102-34G>A)
n.331-34G>A
n.307-34G>A
c.-330-34G>A (n.-330-34G>A)
c.174+146G>A
c.164-1190G>A (n.164-1190G>A)
c.-168-34G>A (n.-168-34G>A)
n.212-34G>A
n.457-34G>A
c.-53+146G>A (n.-53+146G>A)
c.*151-34G>A (n.*151-34G>A)
c.437-34G>A (n.437-34G>A)
n.362-34G>A
n.450-34G>A
n.330-34G>A
n.251-34G>A
n.408G>A
n.62+2167G>A
n.333-34G>A
c.245-34G>A (n.245-34G>A)
c.296-34G>A (n.296-34G>A)
c.-634-34G>A (n.-634-34G>A)
c.-234-34G>A (n.-234-34G>A)
n.338-34G>A
c.-534-34G>A (n.-534-34G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6003827T>ACA2713825485PMS2c.250+145A>T (n.250+145A>T)
c.251-35A>T (n.251-35A>T)
n.460A>T
c.-155-35A>T (n.-155-35A>T)
c.35+145A>T (n.35+145A>T)
n.323-35A>T
c.-102-35A>T (n.-102-35A>T)
n.331-35A>T
n.307-35A>T
c.-330-35A>T (n.-330-35A>T)
c.174+145A>T
c.164-1191A>T (n.164-1191A>T)
c.-168-35A>T (n.-168-35A>T)
n.212-35A>T
n.457-35A>T
c.-53+145A>T (n.-53+145A>T)
c.*151-35A>T (n.*151-35A>T)
c.437-35A>T (n.437-35A>T)
n.362-35A>T
n.450-35A>T
n.330-35A>T
n.251-35A>T
n.407A>T
n.62+2166A>T
n.333-35A>T
c.245-35A>T (n.245-35A>T)
c.296-35A>T (n.296-35A>T)
c.-634-35A>T (n.-634-35A>T)
c.-234-35A>T (n.-234-35A>T)
n.338-35A>T
c.-534-35A>T (n.-534-35A>T)
 dbSNP
7g.6003827T>GCA2681678963PMS2c.250+145A>C (n.250+145A>C)
c.251-35A>C (n.251-35A>C)
n.460A>C
c.-155-35A>C (n.-155-35A>C)
c.35+145A>C (n.35+145A>C)
n.323-35A>C
c.-102-35A>C (n.-102-35A>C)
n.331-35A>C
n.307-35A>C
c.-330-35A>C (n.-330-35A>C)
c.174+145A>C
c.164-1191A>C (n.164-1191A>C)
c.-168-35A>C (n.-168-35A>C)
n.212-35A>C
n.457-35A>C
c.-53+145A>C (n.-53+145A>C)
c.*151-35A>C (n.*151-35A>C)
c.437-35A>C (n.437-35A>C)
n.362-35A>C
n.450-35A>C
n.330-35A>C
n.251-35A>C
n.407A>C
n.62+2166A>C
n.333-35A>C
c.245-35A>C (n.245-35A>C)
c.296-35A>C (n.296-35A>C)
c.-634-35A>C (n.-634-35A>C)
c.-234-35A>C (n.-234-35A>C)
n.338-35A>C
c.-534-35A>C (n.-534-35A>C)
 gnomAD v4
7g.6003828C>ACA153248087PMS2c.250+144G>T (n.250+144G>T)
c.251-36G>T (n.251-36G>T)
n.459G>T
c.-155-36G>T (n.-155-36G>T)
c.35+144G>T (n.35+144G>T)
n.323-36G>T
c.-102-36G>T (n.-102-36G>T)
n.331-36G>T
n.307-36G>T
c.-330-36G>T (n.-330-36G>T)
c.174+144G>T
c.164-1192G>T (n.164-1192G>T)
c.-168-36G>T (n.-168-36G>T)
n.212-36G>T
n.457-36G>T
c.-53+144G>T (n.-53+144G>T)
c.*151-36G>T (n.*151-36G>T)
c.437-36G>T (n.437-36G>T)
n.362-36G>T
n.450-36G>T
n.330-36G>T
n.251-36G>T
n.406G>T
n.62+2165G>T
n.333-36G>T
c.245-36G>T (n.245-36G>T)
c.296-36G>T (n.296-36G>T)
c.-634-36G>T (n.-634-36G>T)
c.-234-36G>T (n.-234-36G>T)
n.338-36G>T
c.-534-36G>T (n.-534-36G>T)
 dbSNP
7g.6003828C=CA1685262036PMS2c.250+144G= (n.250+144G=)
c.251-36G= (n.251-36G=)
n.459G=
c.-155-36G= (n.-155-36G=)
c.35+144G= (n.35+144G=)
n.323-36G=
c.-102-36G= (n.-102-36G=)
n.331-36G=
n.307-36G=
c.-330-36G= (n.-330-36G=)
c.174+144G=
c.164-1192G= (n.164-1192G=)
c.-168-36G= (n.-168-36G=)
n.212-36G=
n.457-36G=
c.-53+144G= (n.-53+144G=)
c.*151-36G= (n.*151-36G=)
c.437-36G= (n.437-36G=)
n.362-36G=
n.450-36G=
n.330-36G=
n.251-36G=
n.406G=
n.62+2165G=
n.333-36G=
c.245-36G= (n.245-36G=)
c.296-36G= (n.296-36G=)
c.-634-36G= (n.-634-36G=)
c.-234-36G= (n.-234-36G=)
n.338-36G=
c.-534-36G= (n.-534-36G=)
7g.6003828C>GCA048731PMS2c.250+144G>C (n.250+144G>C)
c.251-36G>C (n.251-36G>C)
n.459G>C
c.-155-36G>C (n.-155-36G>C)
c.35+144G>C (n.35+144G>C)
n.323-36G>C
c.-102-36G>C (n.-102-36G>C)
n.331-36G>C
n.307-36G>C
c.-330-36G>C (n.-330-36G>C)
c.174+144G>C
c.164-1192G>C (n.164-1192G>C)
c.-168-36G>C (n.-168-36G>C)
n.212-36G>C
n.457-36G>C
c.-53+144G>C (n.-53+144G>C)
c.*151-36G>C (n.*151-36G>C)
c.437-36G>C (n.437-36G>C)
n.362-36G>C
n.450-36G>C
n.330-36G>C
n.251-36G>C
n.406G>C
n.62+2165G>C
n.333-36G>C
c.245-36G>C (n.245-36G>C)
c.296-36G>C (n.296-36G>C)
c.-634-36G>C (n.-634-36G>C)
c.-234-36G>C (n.-234-36G>C)
n.338-36G>C
c.-534-36G>C (n.-534-36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6003828C>TCA2681678964PMS2c.250+144G>A (n.250+144G>A)
c.251-36G>A (n.251-36G>A)
n.459G>A
c.-155-36G>A (n.-155-36G>A)
c.35+144G>A (n.35+144G>A)
n.323-36G>A
c.-102-36G>A (n.-102-36G>A)
n.331-36G>A
n.307-36G>A
c.-330-36G>A (n.-330-36G>A)
c.174+144G>A
c.164-1192G>A (n.164-1192G>A)
c.-168-36G>A (n.-168-36G>A)
n.212-36G>A
n.457-36G>A
c.-53+144G>A (n.-53+144G>A)
c.*151-36G>A (n.*151-36G>A)
c.437-36G>A (n.437-36G>A)
n.362-36G>A
n.450-36G>A
n.330-36G>A
n.251-36G>A
n.406G>A
n.62+2165G>A
n.333-36G>A
c.245-36G>A (n.245-36G>A)
c.296-36G>A (n.296-36G>A)
c.-634-36G>A (n.-634-36G>A)
c.-234-36G>A (n.-234-36G>A)
n.338-36G>A
c.-534-36G>A (n.-534-36G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched