Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5997074_6004576delinsCGCA331742PMS2c.164-518_*299+2034delinsCG
c.164-518_800+252delinsCG
c.164-518_695+252delinsCG
c.164-518_803+252delinsCG
c.164-518_*397+252delinsCG
c.-242-518_*202+252delinsCG
c.164-518_705+2034delinsCG
c.164-518_*390+252delinsCG
c.-52-518_*60+252delinsCG
c.164-518_*60+252delinsCG
n.236-518_875+252delinsCG
c.-52-518_485+252delinsCG
c.-189-518_398+252delinsCG
c.-242-518_230+252delinsCG
c.-242-518_398+252delinsCG
c.-417-518_398+252delinsCG
c.88-518_526+2034delinsCG
c.-242-518_*304+252delinsCG
c.163+1316_*397+252delinsCG
c.-255-518_*60+252delinsCG
c.-242-518_*255+252delinsCG
c.164-518_*306+252delinsCG
c.164-518_635+252delinsCG
c.-189-518_*304+252delinsCG
c.164-518_*202+252delinsCG
n.125-518_967delinsCG
n.244-518_1135delinsCG
c.-139-518_398+252delinsCG
c.*64-518_*703+252delinsCG
c.350-518_989+252delinsCG
c.-242-518_*60+252delinsCG
c.164-518_*252+252delinsCG
c.164-518_*304+252delinsCG
c.164-518_*439+252delinsCG
c.164-518_*105-1441delinsCG
n.275-518_914+252delinsCG
n.244-518_883+252delinsCG
c.164-518_706-1441delinsCG
n.164-518_803+252delinsCG
n.62+1417_62+8919delinsCG
n.246-518_885+252delinsCG
c.158-518_797+252delinsCG
c.209-518_848+252delinsCG
c.-721-518_-131+252delinsCG
c.-321-518_494+252delinsCG
n.251-518_890+252delinsCG
c.-621-518_-31+252delinsCG
 ClinVar
7g.6002386C>ACA2681678475PMS2c.*131+67G>T (n.*131+67G>T)
c.537+67G>T (n.537+67G>T)
c.132+67G>T (n.132+67G>T)
c.*124+67G>T (n.*124+67G>T)
c.35+1586G>T (n.35+1586G>T)
c.250+1586G>T (n.250+1586G>T)
n.609+67G>T
c.219+67G>T (n.219+67G>T)
n.617+67G>T
n.699+67G>T
c.358+67G>T
c.119+67G>T (n.119+67G>T)
n.498+67G>T
n.820+67G>T
n.743+67G>T
c.*437+67G>T (n.*437+67G>T)
c.723+67G>T (n.723+67G>T)
c.137+62G>T (n.137+62G>T)
n.648+67G>T
n.683G>T
n.537+67G>T
n.62+3607G>T
n.619+67G>T
c.531+67G>T (n.531+67G>T)
c.582+67G>T (n.582+67G>T)
c.-348+67G>T (n.-348+67G>T)
c.228+67G>T (n.228+67G>T)
n.624+67G>T
c.-248+67G>T (n.-248+67G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002386C=CA1685260112PMS2c.*131+67G= (n.*131+67G=)
c.537+67G= (n.537+67G=)
c.132+67G= (n.132+67G=)
c.*124+67G= (n.*124+67G=)
c.35+1586G= (n.35+1586G=)
c.250+1586G= (n.250+1586G=)
n.609+67G=
c.219+67G= (n.219+67G=)
n.617+67G=
n.699+67G=
c.358+67G=
c.119+67G= (n.119+67G=)
n.498+67G=
n.820+67G=
n.743+67G=
c.*437+67G= (n.*437+67G=)
c.723+67G= (n.723+67G=)
c.137+62G= (n.137+62G=)
n.648+67G=
n.683G=
n.537+67G=
n.62+3607G=
n.619+67G=
c.531+67G= (n.531+67G=)
c.582+67G= (n.582+67G=)
c.-348+67G= (n.-348+67G=)
c.228+67G= (n.228+67G=)
n.624+67G=
c.-248+67G= (n.-248+67G=)
7g.6002386C>GCA2713581754PMS2c.*131+67G>C (n.*131+67G>C)
c.537+67G>C (n.537+67G>C)
c.132+67G>C (n.132+67G>C)
c.*124+67G>C (n.*124+67G>C)
c.35+1586G>C (n.35+1586G>C)
c.250+1586G>C (n.250+1586G>C)
n.609+67G>C
c.219+67G>C (n.219+67G>C)
n.617+67G>C
n.699+67G>C
c.358+67G>C
c.119+67G>C (n.119+67G>C)
n.498+67G>C
n.820+67G>C
n.743+67G>C
c.*437+67G>C (n.*437+67G>C)
c.723+67G>C (n.723+67G>C)
c.137+62G>C (n.137+62G>C)
n.648+67G>C
n.683G>C
n.537+67G>C
n.62+3607G>C
n.619+67G>C
c.531+67G>C (n.531+67G>C)
c.582+67G>C (n.582+67G>C)
c.-348+67G>C (n.-348+67G>C)
c.228+67G>C (n.228+67G>C)
n.624+67G>C
c.-248+67G>C (n.-248+67G>C)
 dbSNP
7g.6002386C>TCA1097974509PMS2c.*131+67G>A (n.*131+67G>A)
c.537+67G>A (n.537+67G>A)
c.132+67G>A (n.132+67G>A)
c.*124+67G>A (n.*124+67G>A)
c.35+1586G>A (n.35+1586G>A)
c.250+1586G>A (n.250+1586G>A)
n.609+67G>A
c.219+67G>A (n.219+67G>A)
n.617+67G>A
n.699+67G>A
c.358+67G>A
c.119+67G>A (n.119+67G>A)
n.498+67G>A
n.820+67G>A
n.743+67G>A
c.*437+67G>A (n.*437+67G>A)
c.723+67G>A (n.723+67G>A)
c.137+62G>A (n.137+62G>A)
n.648+67G>A
n.683G>A
n.537+67G>A
n.62+3607G>A
n.619+67G>A
c.531+67G>A (n.531+67G>A)
c.582+67G>A (n.582+67G>A)
c.-348+67G>A (n.-348+67G>A)
c.228+67G>A (n.228+67G>A)
n.624+67G>A
c.-248+67G>A (n.-248+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002388T>CCA840192648PMS2c.*131+65A>G (n.*131+65A>G)
c.537+65A>G (n.537+65A>G)
c.132+65A>G (n.132+65A>G)
c.*124+65A>G (n.*124+65A>G)
c.35+1584A>G (n.35+1584A>G)
c.250+1584A>G (n.250+1584A>G)
n.609+65A>G
c.219+65A>G (n.219+65A>G)
n.617+65A>G
n.699+65A>G
c.358+65A>G
c.119+65A>G (n.119+65A>G)
n.498+65A>G
n.820+65A>G
n.743+65A>G
c.*437+65A>G (n.*437+65A>G)
c.723+65A>G (n.723+65A>G)
c.137+60A>G (n.137+60A>G)
n.648+65A>G
n.681A>G
n.537+65A>G
n.62+3605A>G
n.619+65A>G
c.531+65A>G (n.531+65A>G)
c.582+65A>G (n.582+65A>G)
c.-348+65A>G (n.-348+65A>G)
c.228+65A>G (n.228+65A>G)
n.624+65A>G
c.-248+65A>G (n.-248+65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002388T=CA1685260113PMS2c.*131+65A= (n.*131+65A=)
c.537+65A= (n.537+65A=)
c.132+65A= (n.132+65A=)
c.*124+65A= (n.*124+65A=)
c.35+1584A= (n.35+1584A=)
c.250+1584A= (n.250+1584A=)
n.609+65A=
c.219+65A= (n.219+65A=)
n.617+65A=
n.699+65A=
c.358+65A=
c.119+65A= (n.119+65A=)
n.498+65A=
n.820+65A=
n.743+65A=
c.*437+65A= (n.*437+65A=)
c.723+65A= (n.723+65A=)
c.137+60A= (n.137+60A=)
n.648+65A=
n.681A=
n.537+65A=
n.62+3605A=
n.619+65A=
c.531+65A= (n.531+65A=)
c.582+65A= (n.582+65A=)
c.-348+65A= (n.-348+65A=)
c.228+65A= (n.228+65A=)
n.624+65A=
c.-248+65A= (n.-248+65A=)
7g.6002389T>CCA2681678476PMS2c.*131+64A>G (n.*131+64A>G)
c.537+64A>G (n.537+64A>G)
c.132+64A>G (n.132+64A>G)
c.*124+64A>G (n.*124+64A>G)
c.35+1583A>G (n.35+1583A>G)
c.250+1583A>G (n.250+1583A>G)
n.609+64A>G
c.219+64A>G (n.219+64A>G)
n.617+64A>G
n.699+64A>G
c.358+64A>G
c.119+64A>G (n.119+64A>G)
n.498+64A>G
n.820+64A>G
n.743+64A>G
c.*437+64A>G (n.*437+64A>G)
c.723+64A>G (n.723+64A>G)
c.137+59A>G (n.137+59A>G)
n.648+64A>G
n.680A>G
n.537+64A>G
n.62+3604A>G
n.619+64A>G
c.531+64A>G (n.531+64A>G)
c.582+64A>G (n.582+64A>G)
c.-348+64A>G (n.-348+64A>G)
c.228+64A>G (n.228+64A>G)
n.624+64A>G
c.-248+64A>G (n.-248+64A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002390A>TCA2578823676PMS2c.*131+63T>A (n.*131+63T>A)
c.537+63T>A (n.537+63T>A)
c.132+63T>A (n.132+63T>A)
c.*124+63T>A (n.*124+63T>A)
c.35+1582T>A (n.35+1582T>A)
c.250+1582T>A (n.250+1582T>A)
n.609+63T>A
c.219+63T>A (n.219+63T>A)
n.617+63T>A
n.699+63T>A
c.358+63T>A
c.119+63T>A (n.119+63T>A)
n.498+63T>A
n.820+63T>A
n.743+63T>A
c.*437+63T>A (n.*437+63T>A)
c.723+63T>A (n.723+63T>A)
c.137+58T>A (n.137+58T>A)
n.648+63T>A
n.679T>A
n.537+63T>A
n.62+3603T>A
n.619+63T>A
c.531+63T>A (n.531+63T>A)
c.582+63T>A (n.582+63T>A)
c.-348+63T>A (n.-348+63T>A)
c.228+63T>A (n.228+63T>A)
n.624+63T>A
c.-248+63T>A (n.-248+63T>A)
 dbSNP
7g.6002391G>ACA2713826407PMS2c.*131+62C>T (n.*131+62C>T)
c.537+62C>T (n.537+62C>T)
c.132+62C>T (n.132+62C>T)
c.*124+62C>T (n.*124+62C>T)
c.35+1581C>T (n.35+1581C>T)
c.250+1581C>T (n.250+1581C>T)
n.609+62C>T
c.219+62C>T (n.219+62C>T)
n.617+62C>T
n.699+62C>T
c.358+62C>T
c.119+62C>T (n.119+62C>T)
n.498+62C>T
n.820+62C>T
n.743+62C>T
c.*437+62C>T (n.*437+62C>T)
c.723+62C>T (n.723+62C>T)
c.137+57C>T (n.137+57C>T)
n.648+62C>T
n.678C>T
n.537+62C>T
n.62+3602C>T
n.619+62C>T
c.531+62C>T (n.531+62C>T)
c.582+62C>T (n.582+62C>T)
c.-348+62C>T (n.-348+62C>T)
c.228+62C>T (n.228+62C>T)
n.624+62C>T
c.-248+62C>T (n.-248+62C>T)
 dbSNP
7g.6002391G>CCA2681678477PMS2c.*131+62C>G (n.*131+62C>G)
c.537+62C>G (n.537+62C>G)
c.132+62C>G (n.132+62C>G)
c.*124+62C>G (n.*124+62C>G)
c.35+1581C>G (n.35+1581C>G)
c.250+1581C>G (n.250+1581C>G)
n.609+62C>G
c.219+62C>G (n.219+62C>G)
n.617+62C>G
n.699+62C>G
c.358+62C>G
c.119+62C>G (n.119+62C>G)
n.498+62C>G
n.820+62C>G
n.743+62C>G
c.*437+62C>G (n.*437+62C>G)
c.723+62C>G (n.723+62C>G)
c.137+57C>G (n.137+57C>G)
n.648+62C>G
n.678C>G
n.537+62C>G
n.62+3602C>G
n.619+62C>G
c.531+62C>G (n.531+62C>G)
c.582+62C>G (n.582+62C>G)
c.-348+62C>G (n.-348+62C>G)
c.228+62C>G (n.228+62C>G)
n.624+62C>G
c.-248+62C>G (n.-248+62C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002391G>TCA2681678478PMS2c.*131+62C>A (n.*131+62C>A)
c.537+62C>A (n.537+62C>A)
c.132+62C>A (n.132+62C>A)
c.*124+62C>A (n.*124+62C>A)
c.35+1581C>A (n.35+1581C>A)
c.250+1581C>A (n.250+1581C>A)
n.609+62C>A
c.219+62C>A (n.219+62C>A)
n.617+62C>A
n.699+62C>A
c.358+62C>A
c.119+62C>A (n.119+62C>A)
n.498+62C>A
n.820+62C>A
n.743+62C>A
c.*437+62C>A (n.*437+62C>A)
c.723+62C>A (n.723+62C>A)
c.137+57C>A (n.137+57C>A)
n.648+62C>A
n.678C>A
n.537+62C>A
n.62+3602C>A
n.619+62C>A
c.531+62C>A (n.531+62C>A)
c.582+62C>A (n.582+62C>A)
c.-348+62C>A (n.-348+62C>A)
c.228+62C>A (n.228+62C>A)
n.624+62C>A
c.-248+62C>A (n.-248+62C>A)
 gnomAD v4
7g.6002392T>CCA2681678479PMS2c.*131+61A>G (n.*131+61A>G)
c.537+61A>G (n.537+61A>G)
c.132+61A>G (n.132+61A>G)
c.*124+61A>G (n.*124+61A>G)
c.35+1580A>G (n.35+1580A>G)
c.250+1580A>G (n.250+1580A>G)
n.609+61A>G
c.219+61A>G (n.219+61A>G)
n.617+61A>G
n.699+61A>G
c.358+61A>G
c.119+61A>G (n.119+61A>G)
n.498+61A>G
n.820+61A>G
n.743+61A>G
c.*437+61A>G (n.*437+61A>G)
c.723+61A>G (n.723+61A>G)
c.137+56A>G (n.137+56A>G)
n.648+61A>G
n.677A>G
n.537+61A>G
n.62+3601A>G
n.619+61A>G
c.531+61A>G (n.531+61A>G)
c.582+61A>G (n.582+61A>G)
c.-348+61A>G (n.-348+61A>G)
c.228+61A>G (n.228+61A>G)
n.624+61A>G
c.-248+61A>G (n.-248+61A>G)
 gnomAD v4
7g.6002393A=CA1685260115PMS2c.*131+60T= (n.*131+60T=)
c.537+60T= (n.537+60T=)
c.132+60T= (n.132+60T=)
c.*124+60T= (n.*124+60T=)
c.35+1579T= (n.35+1579T=)
c.250+1579T= (n.250+1579T=)
n.609+60T=
c.219+60T= (n.219+60T=)
n.617+60T=
n.699+60T=
c.358+60T=
c.119+60T= (n.119+60T=)
n.498+60T=
n.820+60T=
n.743+60T=
c.*437+60T= (n.*437+60T=)
c.723+60T= (n.723+60T=)
c.137+55T= (n.137+55T=)
n.648+60T=
n.676T=
n.537+60T=
n.62+3600T=
n.619+60T=
c.531+60T= (n.531+60T=)
c.582+60T= (n.582+60T=)
c.-348+60T= (n.-348+60T=)
c.228+60T= (n.228+60T=)
n.624+60T=
c.-248+60T= (n.-248+60T=)
7g.6002393A>CCA1097974518PMS2c.*131+60T>G (n.*131+60T>G)
c.537+60T>G (n.537+60T>G)
c.132+60T>G (n.132+60T>G)
c.*124+60T>G (n.*124+60T>G)
c.35+1579T>G (n.35+1579T>G)
c.250+1579T>G (n.250+1579T>G)
n.609+60T>G
c.219+60T>G (n.219+60T>G)
n.617+60T>G
n.699+60T>G
c.358+60T>G
c.119+60T>G (n.119+60T>G)
n.498+60T>G
n.820+60T>G
n.743+60T>G
c.*437+60T>G (n.*437+60T>G)
c.723+60T>G (n.723+60T>G)
c.137+55T>G (n.137+55T>G)
n.648+60T>G
n.676T>G
n.537+60T>G
n.62+3600T>G
n.619+60T>G
c.531+60T>G (n.531+60T>G)
c.582+60T>G (n.582+60T>G)
c.-348+60T>G (n.-348+60T>G)
c.228+60T>G (n.228+60T>G)
n.624+60T>G
c.-248+60T>G (n.-248+60T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002393A>TCA2713581755PMS2c.*131+60T>A (n.*131+60T>A)
c.537+60T>A (n.537+60T>A)
c.132+60T>A (n.132+60T>A)
c.*124+60T>A (n.*124+60T>A)
c.35+1579T>A (n.35+1579T>A)
c.250+1579T>A (n.250+1579T>A)
n.609+60T>A
c.219+60T>A (n.219+60T>A)
n.617+60T>A
n.699+60T>A
c.358+60T>A
c.119+60T>A (n.119+60T>A)
n.498+60T>A
n.820+60T>A
n.743+60T>A
c.*437+60T>A (n.*437+60T>A)
c.723+60T>A (n.723+60T>A)
c.137+55T>A (n.137+55T>A)
n.648+60T>A
n.676T>A
n.537+60T>A
n.62+3600T>A
n.619+60T>A
c.531+60T>A (n.531+60T>A)
c.582+60T>A (n.582+60T>A)
c.-348+60T>A (n.-348+60T>A)
c.228+60T>A (n.228+60T>A)
n.624+60T>A
c.-248+60T>A (n.-248+60T>A)
 dbSNP
7g.6002395delCA2681678480PMS2c.*131+60del (n.*131+60del)
c.537+60del (n.537+60del)
c.132+60del (n.132+60del)
c.*124+60del (n.*124+60del)
c.35+1579del (n.35+1579del)
c.250+1579del (n.250+1579del)
n.609+60del
c.219+60del (n.219+60del)
n.617+60del
n.699+60del
c.358+60del
c.119+60del (n.119+60del)
n.498+60del
n.820+60del
n.743+60del
c.*437+60del (n.*437+60del)
c.723+60del (n.723+60del)
c.137+55del (n.137+55del)
n.648+60del
n.676del
n.537+60del
n.62+3600del
n.619+60del
c.531+60del (n.531+60del)
c.582+60del (n.582+60del)
c.-348+60del (n.-348+60del)
c.228+60del (n.228+60del)
n.624+60del
c.-248+60del (n.-248+60del)
 gnomAD v4
7g.6002395A>GCA2681678481PMS2c.*131+58T>C (n.*131+58T>C)
c.537+58T>C (n.537+58T>C)
c.132+58T>C (n.132+58T>C)
c.*124+58T>C (n.*124+58T>C)
c.35+1577T>C (n.35+1577T>C)
c.250+1577T>C (n.250+1577T>C)
n.609+58T>C
c.219+58T>C (n.219+58T>C)
n.617+58T>C
n.699+58T>C
c.358+58T>C
c.119+58T>C (n.119+58T>C)
n.498+58T>C
n.820+58T>C
n.743+58T>C
c.*437+58T>C (n.*437+58T>C)
c.723+58T>C (n.723+58T>C)
c.137+53T>C (n.137+53T>C)
n.648+58T>C
n.674T>C
n.537+58T>C
n.62+3598T>C
n.619+58T>C
c.531+58T>C (n.531+58T>C)
c.582+58T>C (n.582+58T>C)
c.-348+58T>C (n.-348+58T>C)
c.228+58T>C (n.228+58T>C)
n.624+58T>C
c.-248+58T>C (n.-248+58T>C)
 gnomAD v4
7g.6002396T>ACA2713826409PMS2c.*131+57A>T (n.*131+57A>T)
c.537+57A>T (n.537+57A>T)
c.132+57A>T (n.132+57A>T)
c.*124+57A>T (n.*124+57A>T)
c.35+1576A>T (n.35+1576A>T)
c.250+1576A>T (n.250+1576A>T)
n.609+57A>T
c.219+57A>T (n.219+57A>T)
n.617+57A>T
n.699+57A>T
c.358+57A>T
c.119+57A>T (n.119+57A>T)
n.498+57A>T
n.820+57A>T
n.743+57A>T
c.*437+57A>T (n.*437+57A>T)
c.723+57A>T (n.723+57A>T)
c.137+52A>T (n.137+52A>T)
n.648+57A>T
n.673A>T
n.537+57A>T
n.62+3597A>T
n.619+57A>T
c.531+57A>T (n.531+57A>T)
c.582+57A>T (n.582+57A>T)
c.-348+57A>T (n.-348+57A>T)
c.228+57A>T (n.228+57A>T)
n.624+57A>T
c.-248+57A>T (n.-248+57A>T)
 dbSNP
7g.6002396T>CCA2681678482PMS2c.*131+57A>G (n.*131+57A>G)
c.537+57A>G (n.537+57A>G)
c.132+57A>G (n.132+57A>G)
c.*124+57A>G (n.*124+57A>G)
c.35+1576A>G (n.35+1576A>G)
c.250+1576A>G (n.250+1576A>G)
n.609+57A>G
c.219+57A>G (n.219+57A>G)
n.617+57A>G
n.699+57A>G
c.358+57A>G
c.119+57A>G (n.119+57A>G)
n.498+57A>G
n.820+57A>G
n.743+57A>G
c.*437+57A>G (n.*437+57A>G)
c.723+57A>G (n.723+57A>G)
c.137+52A>G (n.137+52A>G)
n.648+57A>G
n.673A>G
n.537+57A>G
n.62+3597A>G
n.619+57A>G
c.531+57A>G (n.531+57A>G)
c.582+57A>G (n.582+57A>G)
c.-348+57A>G (n.-348+57A>G)
c.228+57A>G (n.228+57A>G)
n.624+57A>G
c.-248+57A>G (n.-248+57A>G)
 gnomAD v4
7g.6002397C>ACA2681678483PMS2c.*131+56G>T (n.*131+56G>T)
c.537+56G>T (n.537+56G>T)
c.132+56G>T (n.132+56G>T)
c.*124+56G>T (n.*124+56G>T)
c.35+1575G>T (n.35+1575G>T)
c.250+1575G>T (n.250+1575G>T)
n.609+56G>T
c.219+56G>T (n.219+56G>T)
n.617+56G>T
n.699+56G>T
c.358+56G>T
c.119+56G>T (n.119+56G>T)
n.498+56G>T
n.820+56G>T
n.743+56G>T
c.*437+56G>T (n.*437+56G>T)
c.723+56G>T (n.723+56G>T)
c.137+51G>T (n.137+51G>T)
n.648+56G>T
n.672G>T
n.537+56G>T
n.62+3596G>T
n.619+56G>T
c.531+56G>T (n.531+56G>T)
c.582+56G>T (n.582+56G>T)
c.-348+56G>T (n.-348+56G>T)
c.228+56G>T (n.228+56G>T)
n.624+56G>T
c.-248+56G>T (n.-248+56G>T)
 gnomAD v4
7g.6002397C>GCA2681678484PMS2c.*131+56G>C (n.*131+56G>C)
c.537+56G>C (n.537+56G>C)
c.132+56G>C (n.132+56G>C)
c.*124+56G>C (n.*124+56G>C)
c.35+1575G>C (n.35+1575G>C)
c.250+1575G>C (n.250+1575G>C)
n.609+56G>C
c.219+56G>C (n.219+56G>C)
n.617+56G>C
n.699+56G>C
c.358+56G>C
c.119+56G>C (n.119+56G>C)
n.498+56G>C
n.820+56G>C
n.743+56G>C
c.*437+56G>C (n.*437+56G>C)
c.723+56G>C (n.723+56G>C)
c.137+51G>C (n.137+51G>C)
n.648+56G>C
n.672G>C
n.537+56G>C
n.62+3596G>C
n.619+56G>C
c.531+56G>C (n.531+56G>C)
c.582+56G>C (n.582+56G>C)
c.-348+56G>C (n.-348+56G>C)
c.228+56G>C (n.228+56G>C)
n.624+56G>C
c.-248+56G>C (n.-248+56G>C)
 gnomAD v4
7g.6002398T>CCA2681678485PMS2c.*131+55A>G (n.*131+55A>G)
c.537+55A>G (n.537+55A>G)
c.132+55A>G (n.132+55A>G)
c.*124+55A>G (n.*124+55A>G)
c.35+1574A>G (n.35+1574A>G)
c.250+1574A>G (n.250+1574A>G)
n.609+55A>G
c.219+55A>G (n.219+55A>G)
n.617+55A>G
n.699+55A>G
c.358+55A>G
c.119+55A>G (n.119+55A>G)
n.498+55A>G
n.820+55A>G
n.743+55A>G
c.*437+55A>G (n.*437+55A>G)
c.723+55A>G (n.723+55A>G)
c.137+50A>G (n.137+50A>G)
n.648+55A>G
n.671A>G
n.537+55A>G
n.62+3595A>G
n.619+55A>G
c.531+55A>G (n.531+55A>G)
c.582+55A>G (n.582+55A>G)
c.-348+55A>G (n.-348+55A>G)
c.228+55A>G (n.228+55A>G)
n.624+55A>G
c.-248+55A>G (n.-248+55A>G)
 gnomAD v4
7g.6002399T>CCA2681678486PMS2c.*131+54A>G (n.*131+54A>G)
c.537+54A>G (n.537+54A>G)
c.132+54A>G (n.132+54A>G)
c.*124+54A>G (n.*124+54A>G)
c.35+1573A>G (n.35+1573A>G)
c.250+1573A>G (n.250+1573A>G)
n.609+54A>G
c.219+54A>G (n.219+54A>G)
n.617+54A>G
n.699+54A>G
c.358+54A>G
c.119+54A>G (n.119+54A>G)
n.498+54A>G
n.820+54A>G
n.743+54A>G
c.*437+54A>G (n.*437+54A>G)
c.723+54A>G (n.723+54A>G)
c.137+49A>G (n.137+49A>G)
n.648+54A>G
n.670A>G
n.537+54A>G
n.62+3594A>G
n.619+54A>G
c.531+54A>G (n.531+54A>G)
c.582+54A>G (n.582+54A>G)
c.-348+54A>G (n.-348+54A>G)
c.228+54A>G (n.228+54A>G)
n.624+54A>G
c.-248+54A>G (n.-248+54A>G)
 gnomAD v4
7g.6002400T>ACA2713826411PMS2c.*131+53A>T (n.*131+53A>T)
c.537+53A>T (n.537+53A>T)
c.132+53A>T (n.132+53A>T)
c.*124+53A>T (n.*124+53A>T)
c.35+1572A>T (n.35+1572A>T)
c.250+1572A>T (n.250+1572A>T)
n.609+53A>T
c.219+53A>T (n.219+53A>T)
n.617+53A>T
n.699+53A>T
c.358+53A>T
c.119+53A>T (n.119+53A>T)
n.498+53A>T
n.820+53A>T
n.743+53A>T
c.*437+53A>T (n.*437+53A>T)
c.723+53A>T (n.723+53A>T)
c.137+48A>T (n.137+48A>T)
n.648+53A>T
n.669A>T
n.537+53A>T
n.62+3593A>T
n.619+53A>T
c.531+53A>T (n.531+53A>T)
c.582+53A>T (n.582+53A>T)
c.-348+53A>T (n.-348+53A>T)
c.228+53A>T (n.228+53A>T)
n.624+53A>T
c.-248+53A>T (n.-248+53A>T)
 dbSNP
7g.6002401T>ACA2713532522PMS2c.*131+52A>T (n.*131+52A>T)
c.537+52A>T (n.537+52A>T)
c.132+52A>T (n.132+52A>T)
c.*124+52A>T (n.*124+52A>T)
c.35+1571A>T (n.35+1571A>T)
c.250+1571A>T (n.250+1571A>T)
n.609+52A>T
c.219+52A>T (n.219+52A>T)
n.617+52A>T
n.699+52A>T
c.358+52A>T
c.119+52A>T (n.119+52A>T)
n.498+52A>T
n.820+52A>T
n.743+52A>T
c.*437+52A>T (n.*437+52A>T)
c.723+52A>T (n.723+52A>T)
c.137+47A>T (n.137+47A>T)
n.648+52A>T
n.668A>T
n.537+52A>T
n.62+3592A>T
n.619+52A>T
c.531+52A>T (n.531+52A>T)
c.582+52A>T (n.582+52A>T)
c.-348+52A>T (n.-348+52A>T)
c.228+52A>T (n.228+52A>T)
n.624+52A>T
c.-248+52A>T (n.-248+52A>T)
 dbSNP
7g.6002401T>CCA572548890PMS2c.*131+52A>G (n.*131+52A>G)
c.537+52A>G (n.537+52A>G)
c.132+52A>G (n.132+52A>G)
c.*124+52A>G (n.*124+52A>G)
c.35+1571A>G (n.35+1571A>G)
c.250+1571A>G (n.250+1571A>G)
n.609+52A>G
c.219+52A>G (n.219+52A>G)
n.617+52A>G
n.699+52A>G
c.358+52A>G
c.119+52A>G (n.119+52A>G)
n.498+52A>G
n.820+52A>G
n.743+52A>G
c.*437+52A>G (n.*437+52A>G)
c.723+52A>G (n.723+52A>G)
c.137+47A>G (n.137+47A>G)
n.648+52A>G
n.668A>G
n.537+52A>G
n.62+3592A>G
n.619+52A>G
c.531+52A>G (n.531+52A>G)
c.582+52A>G (n.582+52A>G)
c.-348+52A>G (n.-348+52A>G)
c.228+52A>G (n.228+52A>G)
n.624+52A>G
c.-248+52A>G (n.-248+52A>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.6002401T=CA1685260117PMS2c.*131+52A= (n.*131+52A=)
c.537+52A= (n.537+52A=)
c.132+52A= (n.132+52A=)
c.*124+52A= (n.*124+52A=)
c.35+1571A= (n.35+1571A=)
c.250+1571A= (n.250+1571A=)
n.609+52A=
c.219+52A= (n.219+52A=)
n.617+52A=
n.699+52A=
c.358+52A=
c.119+52A= (n.119+52A=)
n.498+52A=
n.820+52A=
n.743+52A=
c.*437+52A= (n.*437+52A=)
c.723+52A= (n.723+52A=)
c.137+47A= (n.137+47A=)
n.648+52A=
n.668A=
n.537+52A=
n.62+3592A=
n.619+52A=
c.531+52A= (n.531+52A=)
c.582+52A= (n.582+52A=)
c.-348+52A= (n.-348+52A=)
c.228+52A= (n.228+52A=)
n.624+52A=
c.-248+52A= (n.-248+52A=)
7g.6002402G>CCA2713826418PMS2c.*131+51C>G (n.*131+51C>G)
c.537+51C>G (n.537+51C>G)
c.132+51C>G (n.132+51C>G)
c.*124+51C>G (n.*124+51C>G)
c.35+1570C>G (n.35+1570C>G)
c.250+1570C>G (n.250+1570C>G)
n.609+51C>G
c.219+51C>G (n.219+51C>G)
n.617+51C>G
n.699+51C>G
c.358+51C>G
c.119+51C>G (n.119+51C>G)
n.498+51C>G
n.820+51C>G
n.743+51C>G
c.*437+51C>G (n.*437+51C>G)
c.723+51C>G (n.723+51C>G)
c.137+46C>G (n.137+46C>G)
n.648+51C>G
n.667C>G
n.537+51C>G
n.62+3591C>G
n.619+51C>G
c.531+51C>G (n.531+51C>G)
c.582+51C>G (n.582+51C>G)
c.-348+51C>G (n.-348+51C>G)
c.228+51C>G (n.228+51C>G)
n.624+51C>G
c.-248+51C>G (n.-248+51C>G)
 dbSNP
7g.6002402G>TCA2681678487PMS2c.*131+51C>A (n.*131+51C>A)
c.537+51C>A (n.537+51C>A)
c.132+51C>A (n.132+51C>A)
c.*124+51C>A (n.*124+51C>A)
c.35+1570C>A (n.35+1570C>A)
c.250+1570C>A (n.250+1570C>A)
n.609+51C>A
c.219+51C>A (n.219+51C>A)
n.617+51C>A
n.699+51C>A
c.358+51C>A
c.119+51C>A (n.119+51C>A)
n.498+51C>A
n.820+51C>A
n.743+51C>A
c.*437+51C>A (n.*437+51C>A)
c.723+51C>A (n.723+51C>A)
c.137+46C>A (n.137+46C>A)
n.648+51C>A
n.667C>A
n.537+51C>A
n.62+3591C>A
n.619+51C>A
c.531+51C>A (n.531+51C>A)
c.582+51C>A (n.582+51C>A)
c.-348+51C>A (n.-348+51C>A)
c.228+51C>A (n.228+51C>A)
n.624+51C>A
c.-248+51C>A (n.-248+51C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002403C>ACA2681678489PMS2c.*131+50G>T (n.*131+50G>T)
c.537+50G>T (n.537+50G>T)
c.132+50G>T (n.132+50G>T)
c.*124+50G>T (n.*124+50G>T)
c.35+1569G>T (n.35+1569G>T)
c.250+1569G>T (n.250+1569G>T)
n.609+50G>T
c.219+50G>T (n.219+50G>T)
n.617+50G>T
n.699+50G>T
c.358+50G>T
c.119+50G>T (n.119+50G>T)
n.498+50G>T
n.820+50G>T
n.743+50G>T
c.*437+50G>T (n.*437+50G>T)
c.723+50G>T (n.723+50G>T)
c.137+45G>T (n.137+45G>T)
n.648+50G>T
n.666G>T
n.537+50G>T
n.62+3590G>T
n.619+50G>T
c.531+50G>T (n.531+50G>T)
c.582+50G>T (n.582+50G>T)
c.-348+50G>T (n.-348+50G>T)
c.228+50G>T (n.228+50G>T)
n.624+50G>T
c.-248+50G>T (n.-248+50G>T)
 gnomAD v4
7g.6002403C>GCA2713826419PMS2c.*131+50G>C (n.*131+50G>C)
c.537+50G>C (n.537+50G>C)
c.132+50G>C (n.132+50G>C)
c.*124+50G>C (n.*124+50G>C)
c.35+1569G>C (n.35+1569G>C)
c.250+1569G>C (n.250+1569G>C)
n.609+50G>C
c.219+50G>C (n.219+50G>C)
n.617+50G>C
n.699+50G>C
c.358+50G>C
c.119+50G>C (n.119+50G>C)
n.498+50G>C
n.820+50G>C
n.743+50G>C
c.*437+50G>C (n.*437+50G>C)
c.723+50G>C (n.723+50G>C)
c.137+45G>C (n.137+45G>C)
n.648+50G>C
n.666G>C
n.537+50G>C
n.62+3590G>C
n.619+50G>C
c.531+50G>C (n.531+50G>C)
c.582+50G>C (n.582+50G>C)
c.-348+50G>C (n.-348+50G>C)
c.228+50G>C (n.228+50G>C)
n.624+50G>C
c.-248+50G>C (n.-248+50G>C)
 dbSNP
7g.6002403C>TCA2578823677PMS2c.*131+50G>A (n.*131+50G>A)
c.537+50G>A (n.537+50G>A)
c.132+50G>A (n.132+50G>A)
c.*124+50G>A (n.*124+50G>A)
c.35+1569G>A (n.35+1569G>A)
c.250+1569G>A (n.250+1569G>A)
n.609+50G>A
c.219+50G>A (n.219+50G>A)
n.617+50G>A
n.699+50G>A
c.358+50G>A
c.119+50G>A (n.119+50G>A)
n.498+50G>A
n.820+50G>A
n.743+50G>A
c.*437+50G>A (n.*437+50G>A)
c.723+50G>A (n.723+50G>A)
c.137+45G>A (n.137+45G>A)
n.648+50G>A
n.666G>A
n.537+50G>A
n.62+3590G>A
n.619+50G>A
c.531+50G>A (n.531+50G>A)
c.582+50G>A (n.582+50G>A)
c.-348+50G>A (n.-348+50G>A)
c.228+50G>A (n.228+50G>A)
n.624+50G>A
c.-248+50G>A (n.-248+50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002404T>ACA2713826421PMS2c.*131+49A>T (n.*131+49A>T)
c.537+49A>T (n.537+49A>T)
c.132+49A>T (n.132+49A>T)
c.*124+49A>T (n.*124+49A>T)
c.35+1568A>T (n.35+1568A>T)
c.250+1568A>T (n.250+1568A>T)
n.609+49A>T
c.219+49A>T (n.219+49A>T)
n.617+49A>T
n.699+49A>T
c.358+49A>T
c.119+49A>T (n.119+49A>T)
n.498+49A>T
n.820+49A>T
n.743+49A>T
c.*437+49A>T (n.*437+49A>T)
c.723+49A>T (n.723+49A>T)
c.137+44A>T (n.137+44A>T)
n.648+49A>T
n.665A>T
n.537+49A>T
n.62+3589A>T
n.619+49A>T
c.531+49A>T (n.531+49A>T)
c.582+49A>T (n.582+49A>T)
c.-348+49A>T (n.-348+49A>T)
c.228+49A>T (n.228+49A>T)
n.624+49A>T
c.-248+49A>T (n.-248+49A>T)
 dbSNP
7g.6002405C>ACA572548891PMS2c.*131+48G>T (n.*131+48G>T)
c.537+48G>T (n.537+48G>T)
c.132+48G>T (n.132+48G>T)
c.*124+48G>T (n.*124+48G>T)
c.35+1567G>T (n.35+1567G>T)
c.250+1567G>T (n.250+1567G>T)
n.609+48G>T
c.219+48G>T (n.219+48G>T)
n.617+48G>T
n.699+48G>T
c.358+48G>T
c.119+48G>T (n.119+48G>T)
n.498+48G>T
n.820+48G>T
n.743+48G>T
c.*437+48G>T (n.*437+48G>T)
c.723+48G>T (n.723+48G>T)
c.137+43G>T (n.137+43G>T)
n.648+48G>T
n.664G>T
n.537+48G>T
n.62+3588G>T
n.619+48G>T
c.531+48G>T (n.531+48G>T)
c.582+48G>T (n.582+48G>T)
c.-348+48G>T (n.-348+48G>T)
c.228+48G>T (n.228+48G>T)
n.624+48G>T
c.-248+48G>T (n.-248+48G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002405C=CA1685260119PMS2c.*131+48G= (n.*131+48G=)
c.537+48G= (n.537+48G=)
c.132+48G= (n.132+48G=)
c.*124+48G= (n.*124+48G=)
c.35+1567G= (n.35+1567G=)
c.250+1567G= (n.250+1567G=)
n.609+48G=
c.219+48G= (n.219+48G=)
n.617+48G=
n.699+48G=
c.358+48G=
c.119+48G= (n.119+48G=)
n.498+48G=
n.820+48G=
n.743+48G=
c.*437+48G= (n.*437+48G=)
c.723+48G= (n.723+48G=)
c.137+43G= (n.137+43G=)
n.648+48G=
n.664G=
n.537+48G=
n.62+3588G=
n.619+48G=
c.531+48G= (n.531+48G=)
c.582+48G= (n.582+48G=)
c.-348+48G= (n.-348+48G=)
c.228+48G= (n.228+48G=)
n.624+48G=
c.-248+48G= (n.-248+48G=)
7g.6002405C>GCA2713519658PMS2c.*131+48G>C (n.*131+48G>C)
c.537+48G>C (n.537+48G>C)
c.132+48G>C (n.132+48G>C)
c.*124+48G>C (n.*124+48G>C)
c.35+1567G>C (n.35+1567G>C)
c.250+1567G>C (n.250+1567G>C)
n.609+48G>C
c.219+48G>C (n.219+48G>C)
n.617+48G>C
n.699+48G>C
c.358+48G>C
c.119+48G>C (n.119+48G>C)
n.498+48G>C
n.820+48G>C
n.743+48G>C
c.*437+48G>C (n.*437+48G>C)
c.723+48G>C (n.723+48G>C)
c.137+43G>C (n.137+43G>C)
n.648+48G>C
n.664G>C
n.537+48G>C
n.62+3588G>C
n.619+48G>C
c.531+48G>C (n.531+48G>C)
c.582+48G>C (n.582+48G>C)
c.-348+48G>C (n.-348+48G>C)
c.228+48G>C (n.228+48G>C)
n.624+48G>C
c.-248+48G>C (n.-248+48G>C)
 dbSNP
7g.6002405C>TCA2713519657PMS2c.*131+48G>A (n.*131+48G>A)
c.537+48G>A (n.537+48G>A)
c.132+48G>A (n.132+48G>A)
c.*124+48G>A (n.*124+48G>A)
c.35+1567G>A (n.35+1567G>A)
c.250+1567G>A (n.250+1567G>A)
n.609+48G>A
c.219+48G>A (n.219+48G>A)
n.617+48G>A
n.699+48G>A
c.358+48G>A
c.119+48G>A (n.119+48G>A)
n.498+48G>A
n.820+48G>A
n.743+48G>A
c.*437+48G>A (n.*437+48G>A)
c.723+48G>A (n.723+48G>A)
c.137+43G>A (n.137+43G>A)
n.648+48G>A
n.664G>A
n.537+48G>A
n.62+3588G>A
n.619+48G>A
c.531+48G>A (n.531+48G>A)
c.582+48G>A (n.582+48G>A)
c.-348+48G>A (n.-348+48G>A)
c.228+48G>A (n.228+48G>A)
n.624+48G>A
c.-248+48G>A (n.-248+48G>A)
 dbSNP
7g.6002406A>GCA2681678490PMS2c.*131+47T>C (n.*131+47T>C)
c.537+47T>C (n.537+47T>C)
c.132+47T>C (n.132+47T>C)
c.*124+47T>C (n.*124+47T>C)
c.35+1566T>C (n.35+1566T>C)
c.250+1566T>C (n.250+1566T>C)
n.609+47T>C
c.219+47T>C (n.219+47T>C)
n.617+47T>C
n.699+47T>C
c.358+47T>C
c.119+47T>C (n.119+47T>C)
n.498+47T>C
n.820+47T>C
n.743+47T>C
c.*437+47T>C (n.*437+47T>C)
c.723+47T>C (n.723+47T>C)
c.137+42T>C (n.137+42T>C)
n.648+47T>C
n.663T>C
n.537+47T>C
n.62+3587T>C
n.619+47T>C
c.531+47T>C (n.531+47T>C)
c.582+47T>C (n.582+47T>C)
c.-348+47T>C (n.-348+47T>C)
c.228+47T>C (n.228+47T>C)
n.624+47T>C
c.-248+47T>C (n.-248+47T>C)
 gnomAD v4
7g.6002406A>TCA2713826427PMS2c.*131+47T>A (n.*131+47T>A)
c.537+47T>A (n.537+47T>A)
c.132+47T>A (n.132+47T>A)
c.*124+47T>A (n.*124+47T>A)
c.35+1566T>A (n.35+1566T>A)
c.250+1566T>A (n.250+1566T>A)
n.609+47T>A
c.219+47T>A (n.219+47T>A)
n.617+47T>A
n.699+47T>A
c.358+47T>A
c.119+47T>A (n.119+47T>A)
n.498+47T>A
n.820+47T>A
n.743+47T>A
c.*437+47T>A (n.*437+47T>A)
c.723+47T>A (n.723+47T>A)
c.137+42T>A (n.137+42T>A)
n.648+47T>A
n.663T>A
n.537+47T>A
n.62+3587T>A
n.619+47T>A
c.531+47T>A (n.531+47T>A)
c.582+47T>A (n.582+47T>A)
c.-348+47T>A (n.-348+47T>A)
c.228+47T>A (n.228+47T>A)
n.624+47T>A
c.-248+47T>A (n.-248+47T>A)
 dbSNP
7g.6002407T>ACA2681678491PMS2c.*131+46A>T (n.*131+46A>T)
c.537+46A>T (n.537+46A>T)
c.132+46A>T (n.132+46A>T)
c.*124+46A>T (n.*124+46A>T)
c.35+1565A>T (n.35+1565A>T)
c.250+1565A>T (n.250+1565A>T)
n.609+46A>T
c.219+46A>T (n.219+46A>T)
n.617+46A>T
n.699+46A>T
c.358+46A>T
c.119+46A>T (n.119+46A>T)
n.498+46A>T
n.820+46A>T
n.743+46A>T
c.*437+46A>T (n.*437+46A>T)
c.723+46A>T (n.723+46A>T)
c.137+41A>T (n.137+41A>T)
n.648+46A>T
n.662A>T
n.537+46A>T
n.62+3586A>T
n.619+46A>T
c.531+46A>T (n.531+46A>T)
c.582+46A>T (n.582+46A>T)
c.-348+46A>T (n.-348+46A>T)
c.228+46A>T (n.228+46A>T)
n.624+46A>T
c.-248+46A>T (n.-248+46A>T)
 gnomAD v4
7g.6002407T>CCA050167PMS2c.*131+46A>G (n.*131+46A>G)
c.537+46A>G (n.537+46A>G)
c.132+46A>G (n.132+46A>G)
c.*124+46A>G (n.*124+46A>G)
c.35+1565A>G (n.35+1565A>G)
c.250+1565A>G (n.250+1565A>G)
n.609+46A>G
c.219+46A>G (n.219+46A>G)
n.617+46A>G
n.699+46A>G
c.358+46A>G
c.119+46A>G (n.119+46A>G)
n.498+46A>G
n.820+46A>G
n.743+46A>G
c.*437+46A>G (n.*437+46A>G)
c.723+46A>G (n.723+46A>G)
c.137+41A>G (n.137+41A>G)
n.648+46A>G
n.662A>G
n.537+46A>G
n.62+3586A>G
n.619+46A>G
c.531+46A>G (n.531+46A>G)
c.582+46A>G (n.582+46A>G)
c.-348+46A>G (n.-348+46A>G)
c.228+46A>G (n.228+46A>G)
n.624+46A>G
c.-248+46A>G (n.-248+46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002407T=CA1685260121PMS2c.*131+46A= (n.*131+46A=)
c.537+46A= (n.537+46A=)
c.132+46A= (n.132+46A=)
c.*124+46A= (n.*124+46A=)
c.35+1565A= (n.35+1565A=)
c.250+1565A= (n.250+1565A=)
n.609+46A=
c.219+46A= (n.219+46A=)
n.617+46A=
n.699+46A=
c.358+46A=
c.119+46A= (n.119+46A=)
n.498+46A=
n.820+46A=
n.743+46A=
c.*437+46A= (n.*437+46A=)
c.723+46A= (n.723+46A=)
c.137+41A= (n.137+41A=)
n.648+46A=
n.662A=
n.537+46A=
n.62+3586A=
n.619+46A=
c.531+46A= (n.531+46A=)
c.582+46A= (n.582+46A=)
c.-348+46A= (n.-348+46A=)
c.228+46A= (n.228+46A=)
n.624+46A=
c.-248+46A= (n.-248+46A=)
7g.6002408G>ACA050159PMS2c.*131+45C>T (n.*131+45C>T)
c.537+45C>T (n.537+45C>T)
c.132+45C>T (n.132+45C>T)
c.*124+45C>T (n.*124+45C>T)
c.35+1564C>T (n.35+1564C>T)
c.250+1564C>T (n.250+1564C>T)
n.609+45C>T
c.219+45C>T (n.219+45C>T)
n.617+45C>T
n.699+45C>T
c.358+45C>T
c.119+45C>T (n.119+45C>T)
n.498+45C>T
n.820+45C>T
n.743+45C>T
c.*437+45C>T (n.*437+45C>T)
c.723+45C>T (n.723+45C>T)
c.137+40C>T (n.137+40C>T)
n.648+45C>T
n.661C>T
n.537+45C>T
n.62+3585C>T
n.619+45C>T
c.531+45C>T (n.531+45C>T)
c.582+45C>T (n.582+45C>T)
c.-348+45C>T (n.-348+45C>T)
c.228+45C>T (n.228+45C>T)
n.624+45C>T
c.-248+45C>T (n.-248+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002408G>CCA2713501313PMS2c.*131+45C>G (n.*131+45C>G)
c.537+45C>G (n.537+45C>G)
c.132+45C>G (n.132+45C>G)
c.*124+45C>G (n.*124+45C>G)
c.35+1564C>G (n.35+1564C>G)
c.250+1564C>G (n.250+1564C>G)
n.609+45C>G
c.219+45C>G (n.219+45C>G)
n.617+45C>G
n.699+45C>G
c.358+45C>G
c.119+45C>G (n.119+45C>G)
n.498+45C>G
n.820+45C>G
n.743+45C>G
c.*437+45C>G (n.*437+45C>G)
c.723+45C>G (n.723+45C>G)
c.137+40C>G (n.137+40C>G)
n.648+45C>G
n.661C>G
n.537+45C>G
n.62+3585C>G
n.619+45C>G
c.531+45C>G (n.531+45C>G)
c.582+45C>G (n.582+45C>G)
c.-348+45C>G (n.-348+45C>G)
c.228+45C>G (n.228+45C>G)
n.624+45C>G
c.-248+45C>G (n.-248+45C>G)
 dbSNP
7g.6002408G=CA1685260125PMS2c.*131+45C= (n.*131+45C=)
c.537+45C= (n.537+45C=)
c.132+45C= (n.132+45C=)
c.*124+45C= (n.*124+45C=)
c.35+1564C= (n.35+1564C=)
c.250+1564C= (n.250+1564C=)
n.609+45C=
c.219+45C= (n.219+45C=)
n.617+45C=
n.699+45C=
c.358+45C=
c.119+45C= (n.119+45C=)
n.498+45C=
n.820+45C=
n.743+45C=
c.*437+45C= (n.*437+45C=)
c.723+45C= (n.723+45C=)
c.137+40C= (n.137+40C=)
n.648+45C=
n.661C=
n.537+45C=
n.62+3585C=
n.619+45C=
c.531+45C= (n.531+45C=)
c.582+45C= (n.582+45C=)
c.-348+45C= (n.-348+45C=)
c.228+45C= (n.228+45C=)
n.624+45C=
c.-248+45C= (n.-248+45C=)
7g.6002408G>TCA2578823678PMS2c.*131+45C>A (n.*131+45C>A)
c.537+45C>A (n.537+45C>A)
c.132+45C>A (n.132+45C>A)
c.*124+45C>A (n.*124+45C>A)
c.35+1564C>A (n.35+1564C>A)
c.250+1564C>A (n.250+1564C>A)
n.609+45C>A
c.219+45C>A (n.219+45C>A)
n.617+45C>A
n.699+45C>A
c.358+45C>A
c.119+45C>A (n.119+45C>A)
n.498+45C>A
n.820+45C>A
n.743+45C>A
c.*437+45C>A (n.*437+45C>A)
c.723+45C>A (n.723+45C>A)
c.137+40C>A (n.137+40C>A)
n.648+45C>A
n.661C>A
n.537+45C>A
n.62+3585C>A
n.619+45C>A
c.531+45C>A (n.531+45C>A)
c.582+45C>A (n.582+45C>A)
c.-348+45C>A (n.-348+45C>A)
c.228+45C>A (n.228+45C>A)
n.624+45C>A
c.-248+45C>A (n.-248+45C>A)
 gnomAD v4
7g.6002409T>ACA2713826431PMS2c.*131+44A>T (n.*131+44A>T)
c.537+44A>T (n.537+44A>T)
c.132+44A>T (n.132+44A>T)
c.*124+44A>T (n.*124+44A>T)
c.35+1563A>T (n.35+1563A>T)
c.250+1563A>T (n.250+1563A>T)
n.609+44A>T
c.219+44A>T (n.219+44A>T)
n.617+44A>T
n.699+44A>T
c.358+44A>T
c.119+44A>T (n.119+44A>T)
n.498+44A>T
n.820+44A>T
n.743+44A>T
c.*437+44A>T (n.*437+44A>T)
c.723+44A>T (n.723+44A>T)
c.137+39A>T (n.137+39A>T)
n.648+44A>T
n.660A>T
n.537+44A>T
n.62+3584A>T
n.619+44A>T
c.531+44A>T (n.531+44A>T)
c.582+44A>T (n.582+44A>T)
c.-348+44A>T (n.-348+44A>T)
c.228+44A>T (n.228+44A>T)
n.624+44A>T
c.-248+44A>T (n.-248+44A>T)
 dbSNP
7g.6002409T>CCA2713826429PMS2c.*131+44A>G (n.*131+44A>G)
c.537+44A>G (n.537+44A>G)
c.132+44A>G (n.132+44A>G)
c.*124+44A>G (n.*124+44A>G)
c.35+1563A>G (n.35+1563A>G)
c.250+1563A>G (n.250+1563A>G)
n.609+44A>G
c.219+44A>G (n.219+44A>G)
n.617+44A>G
n.699+44A>G
c.358+44A>G
c.119+44A>G (n.119+44A>G)
n.498+44A>G
n.820+44A>G
n.743+44A>G
c.*437+44A>G (n.*437+44A>G)
c.723+44A>G (n.723+44A>G)
c.137+39A>G (n.137+39A>G)
n.648+44A>G
n.660A>G
n.537+44A>G
n.62+3584A>G
n.619+44A>G
c.531+44A>G (n.531+44A>G)
c.582+44A>G (n.582+44A>G)
c.-348+44A>G (n.-348+44A>G)
c.228+44A>G (n.228+44A>G)
n.624+44A>G
c.-248+44A>G (n.-248+44A>G)
 dbSNP
7g.6002410G>ACA2681678498PMS2c.*131+43C>T (n.*131+43C>T)
c.537+43C>T (n.537+43C>T)
c.132+43C>T (n.132+43C>T)
c.*124+43C>T (n.*124+43C>T)
c.35+1562C>T (n.35+1562C>T)
c.250+1562C>T (n.250+1562C>T)
n.609+43C>T
c.219+43C>T (n.219+43C>T)
n.617+43C>T
n.699+43C>T
c.358+43C>T
c.119+43C>T (n.119+43C>T)
n.498+43C>T
n.820+43C>T
n.743+43C>T
c.*437+43C>T (n.*437+43C>T)
c.723+43C>T (n.723+43C>T)
c.137+38C>T (n.137+38C>T)
n.648+43C>T
n.659C>T
n.537+43C>T
n.62+3583C>T
n.619+43C>T
c.531+43C>T (n.531+43C>T)
c.582+43C>T (n.582+43C>T)
c.-348+43C>T (n.-348+43C>T)
c.228+43C>T (n.228+43C>T)
n.624+43C>T
c.-248+43C>T (n.-248+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002410G>CCA2713826457PMS2c.*131+43C>G (n.*131+43C>G)
c.537+43C>G (n.537+43C>G)
c.132+43C>G (n.132+43C>G)
c.*124+43C>G (n.*124+43C>G)
c.35+1562C>G (n.35+1562C>G)
c.250+1562C>G (n.250+1562C>G)
n.609+43C>G
c.219+43C>G (n.219+43C>G)
n.617+43C>G
n.699+43C>G
c.358+43C>G
c.119+43C>G (n.119+43C>G)
n.498+43C>G
n.820+43C>G
n.743+43C>G
c.*437+43C>G (n.*437+43C>G)
c.723+43C>G (n.723+43C>G)
c.137+38C>G (n.137+38C>G)
n.648+43C>G
n.659C>G
n.537+43C>G
n.62+3583C>G
n.619+43C>G
c.531+43C>G (n.531+43C>G)
c.582+43C>G (n.582+43C>G)
c.-348+43C>G (n.-348+43C>G)
c.228+43C>G (n.228+43C>G)
n.624+43C>G
c.-248+43C>G (n.-248+43C>G)
 dbSNP
7g.6002410G>TCA2578823679PMS2c.*131+43C>A (n.*131+43C>A)
c.537+43C>A (n.537+43C>A)
c.132+43C>A (n.132+43C>A)
c.*124+43C>A (n.*124+43C>A)
c.35+1562C>A (n.35+1562C>A)
c.250+1562C>A (n.250+1562C>A)
n.609+43C>A
c.219+43C>A (n.219+43C>A)
n.617+43C>A
n.699+43C>A
c.358+43C>A
c.119+43C>A (n.119+43C>A)
n.498+43C>A
n.820+43C>A
n.743+43C>A
c.*437+43C>A (n.*437+43C>A)
c.723+43C>A (n.723+43C>A)
c.137+38C>A (n.137+38C>A)
n.648+43C>A
n.659C>A
n.537+43C>A
n.62+3583C>A
n.619+43C>A
c.531+43C>A (n.531+43C>A)
c.582+43C>A (n.582+43C>A)
c.-348+43C>A (n.-348+43C>A)
c.228+43C>A (n.228+43C>A)
n.624+43C>A
c.-248+43C>A (n.-248+43C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002411C>ACA2681678500PMS2c.*131+42G>T (n.*131+42G>T)
c.537+42G>T (n.537+42G>T)
c.132+42G>T (n.132+42G>T)
c.*124+42G>T (n.*124+42G>T)
c.35+1561G>T (n.35+1561G>T)
c.250+1561G>T (n.250+1561G>T)
n.609+42G>T
c.219+42G>T (n.219+42G>T)
n.617+42G>T
n.699+42G>T
c.358+42G>T
c.119+42G>T (n.119+42G>T)
n.498+42G>T
n.820+42G>T
n.743+42G>T
c.*437+42G>T (n.*437+42G>T)
c.723+42G>T (n.723+42G>T)
c.137+37G>T (n.137+37G>T)
n.648+42G>T
n.658G>T
n.537+42G>T
n.62+3582G>T
n.619+42G>T
c.531+42G>T (n.531+42G>T)
c.582+42G>T (n.582+42G>T)
c.-348+42G>T (n.-348+42G>T)
c.228+42G>T (n.228+42G>T)
n.624+42G>T
c.-248+42G>T (n.-248+42G>T)
 gnomAD v4
7g.6002411C>GCA2713826466PMS2c.*131+42G>C (n.*131+42G>C)
c.537+42G>C (n.537+42G>C)
c.132+42G>C (n.132+42G>C)
c.*124+42G>C (n.*124+42G>C)
c.35+1561G>C (n.35+1561G>C)
c.250+1561G>C (n.250+1561G>C)
n.609+42G>C
c.219+42G>C (n.219+42G>C)
n.617+42G>C
n.699+42G>C
c.358+42G>C
c.119+42G>C (n.119+42G>C)
n.498+42G>C
n.820+42G>C
n.743+42G>C
c.*437+42G>C (n.*437+42G>C)
c.723+42G>C (n.723+42G>C)
c.137+37G>C (n.137+37G>C)
n.648+42G>C
n.658G>C
n.537+42G>C
n.62+3582G>C
n.619+42G>C
c.531+42G>C (n.531+42G>C)
c.582+42G>C (n.582+42G>C)
c.-348+42G>C (n.-348+42G>C)
c.228+42G>C (n.228+42G>C)
n.624+42G>C
c.-248+42G>C (n.-248+42G>C)
 dbSNP
7g.6002411C>TCA2713826463PMS2c.*131+42G>A (n.*131+42G>A)
c.537+42G>A (n.537+42G>A)
c.132+42G>A (n.132+42G>A)
c.*124+42G>A (n.*124+42G>A)
c.35+1561G>A (n.35+1561G>A)
c.250+1561G>A (n.250+1561G>A)
n.609+42G>A
c.219+42G>A (n.219+42G>A)
n.617+42G>A
n.699+42G>A
c.358+42G>A
c.119+42G>A (n.119+42G>A)
n.498+42G>A
n.820+42G>A
n.743+42G>A
c.*437+42G>A (n.*437+42G>A)
c.723+42G>A (n.723+42G>A)
c.137+37G>A (n.137+37G>A)
n.648+42G>A
n.658G>A
n.537+42G>A
n.62+3582G>A
n.619+42G>A
c.531+42G>A (n.531+42G>A)
c.582+42G>A (n.582+42G>A)
c.-348+42G>A (n.-348+42G>A)
c.228+42G>A (n.228+42G>A)
n.624+42G>A
c.-248+42G>A (n.-248+42G>A)
 dbSNP
7g.6002412A=CA1685260126PMS2c.*131+41T= (n.*131+41T=)
c.537+41T= (n.537+41T=)
c.132+41T= (n.132+41T=)
c.*124+41T= (n.*124+41T=)
c.35+1560T= (n.35+1560T=)
c.250+1560T= (n.250+1560T=)
n.609+41T=
c.219+41T= (n.219+41T=)
n.617+41T=
n.699+41T=
c.358+41T=
c.119+41T= (n.119+41T=)
n.498+41T=
n.820+41T=
n.743+41T=
c.*437+41T= (n.*437+41T=)
c.723+41T= (n.723+41T=)
c.137+36T= (n.137+36T=)
n.648+41T=
n.657T=
n.537+41T=
n.62+3581T=
n.619+41T=
c.531+41T= (n.531+41T=)
c.582+41T= (n.582+41T=)
c.-348+41T= (n.-348+41T=)
c.228+41T= (n.228+41T=)
n.624+41T=
c.-248+41T= (n.-248+41T=)
7g.6002412A>CCA2681678502PMS2c.*131+41T>G (n.*131+41T>G)
c.537+41T>G (n.537+41T>G)
c.132+41T>G (n.132+41T>G)
c.*124+41T>G (n.*124+41T>G)
c.35+1560T>G (n.35+1560T>G)
c.250+1560T>G (n.250+1560T>G)
n.609+41T>G
c.219+41T>G (n.219+41T>G)
n.617+41T>G
n.699+41T>G
c.358+41T>G
c.119+41T>G (n.119+41T>G)
n.498+41T>G
n.820+41T>G
n.743+41T>G
c.*437+41T>G (n.*437+41T>G)
c.723+41T>G (n.723+41T>G)
c.137+36T>G (n.137+36T>G)
n.648+41T>G
n.657T>G
n.537+41T>G
n.62+3581T>G
n.619+41T>G
c.531+41T>G (n.531+41T>G)
c.582+41T>G (n.582+41T>G)
c.-348+41T>G (n.-348+41T>G)
c.228+41T>G (n.228+41T>G)
n.624+41T>G
c.-248+41T>G (n.-248+41T>G)
 gnomAD v4
7g.6002412A>GCA050153PMS2c.*131+41T>C (n.*131+41T>C)
c.537+41T>C (n.537+41T>C)
c.132+41T>C (n.132+41T>C)
c.*124+41T>C (n.*124+41T>C)
c.35+1560T>C (n.35+1560T>C)
c.250+1560T>C (n.250+1560T>C)
n.609+41T>C
c.219+41T>C (n.219+41T>C)
n.617+41T>C
n.699+41T>C
c.358+41T>C
c.119+41T>C (n.119+41T>C)
n.498+41T>C
n.820+41T>C
n.743+41T>C
c.*437+41T>C (n.*437+41T>C)
c.723+41T>C (n.723+41T>C)
c.137+36T>C (n.137+36T>C)
n.648+41T>C
n.657T>C
n.537+41T>C
n.62+3581T>C
n.619+41T>C
c.531+41T>C (n.531+41T>C)
c.582+41T>C (n.582+41T>C)
c.-348+41T>C (n.-348+41T>C)
c.228+41T>C (n.228+41T>C)
n.624+41T>C
c.-248+41T>C (n.-248+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002413T>CCA2681678505PMS2c.*131+40A>G (n.*131+40A>G)
c.537+40A>G (n.537+40A>G)
c.132+40A>G (n.132+40A>G)
c.*124+40A>G (n.*124+40A>G)
c.35+1559A>G (n.35+1559A>G)
c.250+1559A>G (n.250+1559A>G)
n.609+40A>G
c.219+40A>G (n.219+40A>G)
n.617+40A>G
n.699+40A>G
c.358+40A>G
c.119+40A>G (n.119+40A>G)
n.498+40A>G
n.820+40A>G
n.743+40A>G
c.*437+40A>G (n.*437+40A>G)
c.723+40A>G (n.723+40A>G)
c.137+35A>G (n.137+35A>G)
n.648+40A>G
n.656A>G
n.537+40A>G
n.62+3580A>G
n.619+40A>G
c.531+40A>G (n.531+40A>G)
c.582+40A>G (n.582+40A>G)
c.-348+40A>G (n.-348+40A>G)
c.228+40A>G (n.228+40A>G)
n.624+40A>G
c.-248+40A>G (n.-248+40A>G)
 gnomAD v4
7g.6002413T>GCA2713826468PMS2c.*131+40A>C (n.*131+40A>C)
c.537+40A>C (n.537+40A>C)
c.132+40A>C (n.132+40A>C)
c.*124+40A>C (n.*124+40A>C)
c.35+1559A>C (n.35+1559A>C)
c.250+1559A>C (n.250+1559A>C)
n.609+40A>C
c.219+40A>C (n.219+40A>C)
n.617+40A>C
n.699+40A>C
c.358+40A>C
c.119+40A>C (n.119+40A>C)
n.498+40A>C
n.820+40A>C
n.743+40A>C
c.*437+40A>C (n.*437+40A>C)
c.723+40A>C (n.723+40A>C)
c.137+35A>C (n.137+35A>C)
n.648+40A>C
n.656A>C
n.537+40A>C
n.62+3580A>C
n.619+40A>C
c.531+40A>C (n.531+40A>C)
c.582+40A>C (n.582+40A>C)
c.-348+40A>C (n.-348+40A>C)
c.228+40A>C (n.228+40A>C)
n.624+40A>C
c.-248+40A>C (n.-248+40A>C)
 dbSNP
7g.6002415A=CA1685260127PMS2c.*131+38T= (n.*131+38T=)
c.537+38T= (n.537+38T=)
c.132+38T= (n.132+38T=)
c.*124+38T= (n.*124+38T=)
c.35+1557T= (n.35+1557T=)
c.250+1557T= (n.250+1557T=)
n.609+38T=
c.219+38T= (n.219+38T=)
n.617+38T=
n.699+38T=
c.358+38T=
c.119+38T= (n.119+38T=)
n.498+38T=
n.820+38T=
n.743+38T=
c.*437+38T= (n.*437+38T=)
c.723+38T= (n.723+38T=)
c.137+33T= (n.137+33T=)
n.648+38T=
n.654T=
n.537+38T=
n.62+3578T=
n.619+38T=
c.531+38T= (n.531+38T=)
c.582+38T= (n.582+38T=)
c.-348+38T= (n.-348+38T=)
c.228+38T= (n.228+38T=)
n.624+38T=
c.-248+38T= (n.-248+38T=)
7g.6002415A>GCA2578823680PMS2c.*131+38T>C (n.*131+38T>C)
c.537+38T>C (n.537+38T>C)
c.132+38T>C (n.132+38T>C)
c.*124+38T>C (n.*124+38T>C)
c.35+1557T>C (n.35+1557T>C)
c.250+1557T>C (n.250+1557T>C)
n.609+38T>C
c.219+38T>C (n.219+38T>C)
n.617+38T>C
n.699+38T>C
c.358+38T>C
c.119+38T>C (n.119+38T>C)
n.498+38T>C
n.820+38T>C
n.743+38T>C
c.*437+38T>C (n.*437+38T>C)
c.723+38T>C (n.723+38T>C)
c.137+33T>C (n.137+33T>C)
n.648+38T>C
n.654T>C
n.537+38T>C
n.62+3578T>C
n.619+38T>C
c.531+38T>C (n.531+38T>C)
c.582+38T>C (n.582+38T>C)
c.-348+38T>C (n.-348+38T>C)
c.228+38T>C (n.228+38T>C)
n.624+38T>C
c.-248+38T>C (n.-248+38T>C)
7g.6002415A>TCA572548892PMS2c.*131+38T>A (n.*131+38T>A)
c.537+38T>A (n.537+38T>A)
c.132+38T>A (n.132+38T>A)
c.*124+38T>A (n.*124+38T>A)
c.35+1557T>A (n.35+1557T>A)
c.250+1557T>A (n.250+1557T>A)
n.609+38T>A
c.219+38T>A (n.219+38T>A)
n.617+38T>A
n.699+38T>A
c.358+38T>A
c.119+38T>A (n.119+38T>A)
n.498+38T>A
n.820+38T>A
n.743+38T>A
c.*437+38T>A (n.*437+38T>A)
c.723+38T>A (n.723+38T>A)
c.137+33T>A (n.137+33T>A)
n.648+38T>A
n.654T>A
n.537+38T>A
n.62+3578T>A
n.619+38T>A
c.531+38T>A (n.531+38T>A)
c.582+38T>A (n.582+38T>A)
c.-348+38T>A (n.-348+38T>A)
c.228+38T>A (n.228+38T>A)
n.624+38T>A
c.-248+38T>A (n.-248+38T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002416delCA2713826470PMS2c.*131+38del (n.*131+38del)
c.537+38del (n.537+38del)
c.132+38del (n.132+38del)
c.*124+38del (n.*124+38del)
c.35+1557del (n.35+1557del)
c.250+1557del (n.250+1557del)
n.609+38del
c.219+38del (n.219+38del)
n.617+38del
n.699+38del
c.358+38del
c.119+38del (n.119+38del)
n.498+38del
n.820+38del
n.743+38del
c.*437+38del (n.*437+38del)
c.723+38del (n.723+38del)
c.137+33del (n.137+33del)
n.648+38del
n.654del
n.537+38del
n.62+3578del
n.619+38del
c.531+38del (n.531+38del)
c.582+38del (n.582+38del)
c.-348+38del (n.-348+38del)
c.228+38del (n.228+38del)
n.624+38del
c.-248+38del (n.-248+38del)
 dbSNP
7g.6002416A>GCA2578823681PMS2c.*131+37T>C (n.*131+37T>C)
c.537+37T>C (n.537+37T>C)
c.132+37T>C (n.132+37T>C)
c.*124+37T>C (n.*124+37T>C)
c.35+1556T>C (n.35+1556T>C)
c.250+1556T>C (n.250+1556T>C)
n.609+37T>C
c.219+37T>C (n.219+37T>C)
n.617+37T>C
n.699+37T>C
c.358+37T>C
c.119+37T>C (n.119+37T>C)
n.498+37T>C
n.820+37T>C
n.743+37T>C
c.*437+37T>C (n.*437+37T>C)
c.723+37T>C (n.723+37T>C)
c.137+32T>C (n.137+32T>C)
n.648+37T>C
n.653T>C
n.537+37T>C
n.62+3577T>C
n.619+37T>C
c.531+37T>C (n.531+37T>C)
c.582+37T>C (n.582+37T>C)
c.-348+37T>C (n.-348+37T>C)
c.228+37T>C (n.228+37T>C)
n.624+37T>C
c.-248+37T>C (n.-248+37T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6002416A>TCA2713826472PMS2c.*131+37T>A (n.*131+37T>A)
c.537+37T>A (n.537+37T>A)
c.132+37T>A (n.132+37T>A)
c.*124+37T>A (n.*124+37T>A)
c.35+1556T>A (n.35+1556T>A)
c.250+1556T>A (n.250+1556T>A)
n.609+37T>A
c.219+37T>A (n.219+37T>A)
n.617+37T>A
n.699+37T>A
c.358+37T>A
c.119+37T>A (n.119+37T>A)
n.498+37T>A
n.820+37T>A
n.743+37T>A
c.*437+37T>A (n.*437+37T>A)
c.723+37T>A (n.723+37T>A)
c.137+32T>A (n.137+32T>A)
n.648+37T>A
n.653T>A
n.537+37T>A
n.62+3577T>A
n.619+37T>A
c.531+37T>A (n.531+37T>A)
c.582+37T>A (n.582+37T>A)
c.-348+37T>A (n.-348+37T>A)
c.228+37T>A (n.228+37T>A)
n.624+37T>A
c.-248+37T>A (n.-248+37T>A)
 dbSNP
7g.6002417C>ACA2681678508PMS2c.*131+36G>T (n.*131+36G>T)
c.537+36G>T (n.537+36G>T)
c.132+36G>T (n.132+36G>T)
c.*124+36G>T (n.*124+36G>T)
c.35+1555G>T (n.35+1555G>T)
c.250+1555G>T (n.250+1555G>T)
n.609+36G>T
c.219+36G>T (n.219+36G>T)
n.617+36G>T
n.699+36G>T
c.358+36G>T
c.119+36G>T (n.119+36G>T)
n.498+36G>T
n.820+36G>T
n.743+36G>T
c.*437+36G>T (n.*437+36G>T)
c.723+36G>T (n.723+36G>T)
c.137+31G>T (n.137+31G>T)
n.648+36G>T
n.652G>T
n.537+36G>T
n.62+3576G>T
n.619+36G>T
c.531+36G>T (n.531+36G>T)
c.582+36G>T (n.582+36G>T)
c.-348+36G>T (n.-348+36G>T)
c.228+36G>T (n.228+36G>T)
n.624+36G>T
c.-248+36G>T (n.-248+36G>T)
 gnomAD v4
7g.6002417C=CA1685260128PMS2c.*131+36G= (n.*131+36G=)
c.537+36G= (n.537+36G=)
c.132+36G= (n.132+36G=)
c.*124+36G= (n.*124+36G=)
c.35+1555G= (n.35+1555G=)
c.250+1555G= (n.250+1555G=)
n.609+36G=
c.219+36G= (n.219+36G=)
n.617+36G=
n.699+36G=
c.358+36G=
c.119+36G= (n.119+36G=)
n.498+36G=
n.820+36G=
n.743+36G=
c.*437+36G= (n.*437+36G=)
c.723+36G= (n.723+36G=)
c.137+31G= (n.137+31G=)
n.648+36G=
n.652G=
n.537+36G=
n.62+3576G=
n.619+36G=
c.531+36G= (n.531+36G=)
c.582+36G= (n.582+36G=)
c.-348+36G= (n.-348+36G=)
c.228+36G= (n.228+36G=)
n.624+36G=
c.-248+36G= (n.-248+36G=)
7g.6002417C>GCA572822715PMS2c.*131+36G>C (n.*131+36G>C)
c.537+36G>C (n.537+36G>C)
c.132+36G>C (n.132+36G>C)
c.*124+36G>C (n.*124+36G>C)
c.35+1555G>C (n.35+1555G>C)
c.250+1555G>C (n.250+1555G>C)
n.609+36G>C
c.219+36G>C (n.219+36G>C)
n.617+36G>C
n.699+36G>C
c.358+36G>C
c.119+36G>C (n.119+36G>C)
n.498+36G>C
n.820+36G>C
n.743+36G>C
c.*437+36G>C (n.*437+36G>C)
c.723+36G>C (n.723+36G>C)
c.137+31G>C (n.137+31G>C)
n.648+36G>C
n.652G>C
n.537+36G>C
n.62+3576G>C
n.619+36G>C
c.531+36G>C (n.531+36G>C)
c.582+36G>C (n.582+36G>C)
c.-348+36G>C (n.-348+36G>C)
c.228+36G>C (n.228+36G>C)
n.624+36G>C
c.-248+36G>C (n.-248+36G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002417C>TCA840192679PMS2c.*131+36G>A (n.*131+36G>A)
c.537+36G>A (n.537+36G>A)
c.132+36G>A (n.132+36G>A)
c.*124+36G>A (n.*124+36G>A)
c.35+1555G>A (n.35+1555G>A)
c.250+1555G>A (n.250+1555G>A)
n.609+36G>A
c.219+36G>A (n.219+36G>A)
n.617+36G>A
n.699+36G>A
c.358+36G>A
c.119+36G>A (n.119+36G>A)
n.498+36G>A
n.820+36G>A
n.743+36G>A
c.*437+36G>A (n.*437+36G>A)
c.723+36G>A (n.723+36G>A)
c.137+31G>A (n.137+31G>A)
n.648+36G>A
n.652G>A
n.537+36G>A
n.62+3576G>A
n.619+36G>A
c.531+36G>A (n.531+36G>A)
c.582+36G>A (n.582+36G>A)
c.-348+36G>A (n.-348+36G>A)
c.228+36G>A (n.228+36G>A)
n.624+36G>A
c.-248+36G>A (n.-248+36G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002418C=CA1685260129PMS2c.*131+35G= (n.*131+35G=)
c.537+35G= (n.537+35G=)
c.132+35G= (n.132+35G=)
c.*124+35G= (n.*124+35G=)
c.35+1554G= (n.35+1554G=)
c.250+1554G= (n.250+1554G=)
n.609+35G=
c.219+35G= (n.219+35G=)
n.617+35G=
n.699+35G=
c.358+35G=
c.119+35G= (n.119+35G=)
n.498+35G=
n.820+35G=
n.743+35G=
c.*437+35G= (n.*437+35G=)
c.723+35G= (n.723+35G=)
c.137+30G= (n.137+30G=)
n.648+35G=
n.651G=
n.537+35G=
n.62+3575G=
n.619+35G=
c.531+35G= (n.531+35G=)
c.582+35G= (n.582+35G=)
c.-348+35G= (n.-348+35G=)
c.228+35G= (n.228+35G=)
n.624+35G=
c.-248+35G= (n.-248+35G=)
7g.6002418C>GCA2681678510PMS2c.*131+35G>C (n.*131+35G>C)
c.537+35G>C (n.537+35G>C)
c.132+35G>C (n.132+35G>C)
c.*124+35G>C (n.*124+35G>C)
c.35+1554G>C (n.35+1554G>C)
c.250+1554G>C (n.250+1554G>C)
n.609+35G>C
c.219+35G>C (n.219+35G>C)
n.617+35G>C
n.699+35G>C
c.358+35G>C
c.119+35G>C (n.119+35G>C)
n.498+35G>C
n.820+35G>C
n.743+35G>C
c.*437+35G>C (n.*437+35G>C)
c.723+35G>C (n.723+35G>C)
c.137+30G>C (n.137+30G>C)
n.648+35G>C
n.651G>C
n.537+35G>C
n.62+3575G>C
n.619+35G>C
c.531+35G>C (n.531+35G>C)
c.582+35G>C (n.582+35G>C)
c.-348+35G>C (n.-348+35G>C)
c.228+35G>C (n.228+35G>C)
n.624+35G>C
c.-248+35G>C (n.-248+35G>C)
 gnomAD v4
7g.6002418C>TCA572822716PMS2c.*131+35G>A (n.*131+35G>A)
c.537+35G>A (n.537+35G>A)
c.132+35G>A (n.132+35G>A)
c.*124+35G>A (n.*124+35G>A)
c.35+1554G>A (n.35+1554G>A)
c.250+1554G>A (n.250+1554G>A)
n.609+35G>A
c.219+35G>A (n.219+35G>A)
n.617+35G>A
n.699+35G>A
c.358+35G>A
c.119+35G>A (n.119+35G>A)
n.498+35G>A
n.820+35G>A
n.743+35G>A
c.*437+35G>A (n.*437+35G>A)
c.723+35G>A (n.723+35G>A)
c.137+30G>A (n.137+30G>A)
n.648+35G>A
n.651G>A
n.537+35G>A
n.62+3575G>A
n.619+35G>A
c.531+35G>A (n.531+35G>A)
c.582+35G>A (n.582+35G>A)
c.-348+35G>A (n.-348+35G>A)
c.228+35G>A (n.228+35G>A)
n.624+35G>A
c.-248+35G>A (n.-248+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002419A=CA1685260130PMS2c.*131+34T= (n.*131+34T=)
c.537+34T= (n.537+34T=)
c.132+34T= (n.132+34T=)
c.*124+34T= (n.*124+34T=)
c.35+1553T= (n.35+1553T=)
c.250+1553T= (n.250+1553T=)
n.609+34T=
c.219+34T= (n.219+34T=)
n.617+34T=
n.699+34T=
c.358+34T=
c.119+34T= (n.119+34T=)
n.498+34T=
n.820+34T=
n.743+34T=
c.*437+34T= (n.*437+34T=)
c.723+34T= (n.723+34T=)
c.137+29T= (n.137+29T=)
n.648+34T=
n.650T=
n.537+34T=
n.62+3574T=
n.619+34T=
c.531+34T= (n.531+34T=)
c.582+34T= (n.582+34T=)
c.-348+34T= (n.-348+34T=)
c.228+34T= (n.228+34T=)
n.624+34T=
c.-248+34T= (n.-248+34T=)
7g.6002419A>GCA050136PMS2c.*131+34T>C (n.*131+34T>C)
c.537+34T>C (n.537+34T>C)
c.132+34T>C (n.132+34T>C)
c.*124+34T>C (n.*124+34T>C)
c.35+1553T>C (n.35+1553T>C)
c.250+1553T>C (n.250+1553T>C)
n.609+34T>C
c.219+34T>C (n.219+34T>C)
n.617+34T>C
n.699+34T>C
c.358+34T>C
c.119+34T>C (n.119+34T>C)
n.498+34T>C
n.820+34T>C
n.743+34T>C
c.*437+34T>C (n.*437+34T>C)
c.723+34T>C (n.723+34T>C)
c.137+29T>C (n.137+29T>C)
n.648+34T>C
n.650T>C
n.537+34T>C
n.62+3574T>C
n.619+34T>C
c.531+34T>C (n.531+34T>C)
c.582+34T>C (n.582+34T>C)
c.-348+34T>C (n.-348+34T>C)
c.228+34T>C (n.228+34T>C)
n.624+34T>C
c.-248+34T>C (n.-248+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002419A>TCA2713500814PMS2c.*131+34T>A (n.*131+34T>A)
c.537+34T>A (n.537+34T>A)
c.132+34T>A (n.132+34T>A)
c.*124+34T>A (n.*124+34T>A)
c.35+1553T>A (n.35+1553T>A)
c.250+1553T>A (n.250+1553T>A)
n.609+34T>A
c.219+34T>A (n.219+34T>A)
n.617+34T>A
n.699+34T>A
c.358+34T>A
c.119+34T>A (n.119+34T>A)
n.498+34T>A
n.820+34T>A
n.743+34T>A
c.*437+34T>A (n.*437+34T>A)
c.723+34T>A (n.723+34T>A)
c.137+29T>A (n.137+29T>A)
n.648+34T>A
n.650T>A
n.537+34T>A
n.62+3574T>A
n.619+34T>A
c.531+34T>A (n.531+34T>A)
c.582+34T>A (n.582+34T>A)
c.-348+34T>A (n.-348+34T>A)
c.228+34T>A (n.228+34T>A)
n.624+34T>A
c.-248+34T>A (n.-248+34T>A)
 dbSNP
7g.6002420A>TCA2713826474PMS2c.*131+33T>A (n.*131+33T>A)
c.537+33T>A (n.537+33T>A)
c.132+33T>A (n.132+33T>A)
c.*124+33T>A (n.*124+33T>A)
c.35+1552T>A (n.35+1552T>A)
c.250+1552T>A (n.250+1552T>A)
n.609+33T>A
c.219+33T>A (n.219+33T>A)
n.617+33T>A
n.699+33T>A
c.358+33T>A
c.119+33T>A (n.119+33T>A)
n.498+33T>A
n.820+33T>A
n.743+33T>A
c.*437+33T>A (n.*437+33T>A)
c.723+33T>A (n.723+33T>A)
c.137+28T>A (n.137+28T>A)
n.648+33T>A
n.649T>A
n.537+33T>A
n.62+3573T>A
n.619+33T>A
c.531+33T>A (n.531+33T>A)
c.582+33T>A (n.582+33T>A)
c.-348+33T>A (n.-348+33T>A)
c.228+33T>A (n.228+33T>A)
n.624+33T>A
c.-248+33T>A (n.-248+33T>A)
 dbSNP
7g.6002421T>ACA2713538332PMS2c.*131+32A>T (n.*131+32A>T)
c.537+32A>T (n.537+32A>T)
c.132+32A>T (n.132+32A>T)
c.*124+32A>T (n.*124+32A>T)
c.35+1551A>T (n.35+1551A>T)
c.250+1551A>T (n.250+1551A>T)
n.609+32A>T
c.219+32A>T (n.219+32A>T)
n.617+32A>T
n.699+32A>T
c.358+32A>T
c.119+32A>T (n.119+32A>T)
n.498+32A>T
n.820+32A>T
n.743+32A>T
c.*437+32A>T (n.*437+32A>T)
c.723+32A>T (n.723+32A>T)
c.137+27A>T (n.137+27A>T)
n.648+32A>T
n.648A>T
n.537+32A>T
n.62+3572A>T
n.619+32A>T
c.531+32A>T (n.531+32A>T)
c.582+32A>T (n.582+32A>T)
c.-348+32A>T (n.-348+32A>T)
c.228+32A>T (n.228+32A>T)
n.624+32A>T
c.-248+32A>T (n.-248+32A>T)
 dbSNP
7g.6002421T>CCA572822717PMS2c.*131+32A>G (n.*131+32A>G)
c.537+32A>G (n.537+32A>G)
c.132+32A>G (n.132+32A>G)
c.*124+32A>G (n.*124+32A>G)
c.35+1551A>G (n.35+1551A>G)
c.250+1551A>G (n.250+1551A>G)
n.609+32A>G
c.219+32A>G (n.219+32A>G)
n.617+32A>G
n.699+32A>G
c.358+32A>G
c.119+32A>G (n.119+32A>G)
n.498+32A>G
n.820+32A>G
n.743+32A>G
c.*437+32A>G (n.*437+32A>G)
c.723+32A>G (n.723+32A>G)
c.137+27A>G (n.137+27A>G)
n.648+32A>G
n.648A>G
n.537+32A>G
n.62+3572A>G
n.619+32A>G
c.531+32A>G (n.531+32A>G)
c.582+32A>G (n.582+32A>G)
c.-348+32A>G (n.-348+32A>G)
c.228+32A>G (n.228+32A>G)
n.624+32A>G
c.-248+32A>G (n.-248+32A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002421T>GCA2713538333PMS2c.*131+32A>C (n.*131+32A>C)
c.537+32A>C (n.537+32A>C)
c.132+32A>C (n.132+32A>C)
c.*124+32A>C (n.*124+32A>C)
c.35+1551A>C (n.35+1551A>C)
c.250+1551A>C (n.250+1551A>C)
n.609+32A>C
c.219+32A>C (n.219+32A>C)
n.617+32A>C
n.699+32A>C
c.358+32A>C
c.119+32A>C (n.119+32A>C)
n.498+32A>C
n.820+32A>C
n.743+32A>C
c.*437+32A>C (n.*437+32A>C)
c.723+32A>C (n.723+32A>C)
c.137+27A>C (n.137+27A>C)
n.648+32A>C
n.648A>C
n.537+32A>C
n.62+3572A>C
n.619+32A>C
c.531+32A>C (n.531+32A>C)
c.582+32A>C (n.582+32A>C)
c.-348+32A>C (n.-348+32A>C)
c.228+32A>C (n.228+32A>C)
n.624+32A>C
c.-248+32A>C (n.-248+32A>C)
 dbSNP
7g.6002421T=CA1685260131PMS2c.*131+32A= (n.*131+32A=)
c.537+32A= (n.537+32A=)
c.132+32A= (n.132+32A=)
c.*124+32A= (n.*124+32A=)
c.35+1551A= (n.35+1551A=)
c.250+1551A= (n.250+1551A=)
n.609+32A=
c.219+32A= (n.219+32A=)
n.617+32A=
n.699+32A=
c.358+32A=
c.119+32A= (n.119+32A=)
n.498+32A=
n.820+32A=
n.743+32A=
c.*437+32A= (n.*437+32A=)
c.723+32A= (n.723+32A=)
c.137+27A= (n.137+27A=)
n.648+32A=
n.648A=
n.537+32A=
n.62+3572A=
n.619+32A=
c.531+32A= (n.531+32A=)
c.582+32A= (n.582+32A=)
c.-348+32A= (n.-348+32A=)
c.228+32A= (n.228+32A=)
n.624+32A=
c.-248+32A= (n.-248+32A=)
7g.6002422A=CA1685260132PMS2c.*131+31T= (n.*131+31T=)
c.537+31T= (n.537+31T=)
c.132+31T= (n.132+31T=)
c.*124+31T= (n.*124+31T=)
c.35+1550T= (n.35+1550T=)
c.250+1550T= (n.250+1550T=)
n.609+31T=
c.219+31T= (n.219+31T=)
n.617+31T=
n.699+31T=
c.358+31T=
c.119+31T= (n.119+31T=)
n.498+31T=
n.820+31T=
n.743+31T=
c.*437+31T= (n.*437+31T=)
c.723+31T= (n.723+31T=)
c.137+26T= (n.137+26T=)
n.648+31T=
n.647T=
n.537+31T=
n.62+3571T=
n.619+31T=
c.531+31T= (n.531+31T=)
c.582+31T= (n.582+31T=)
c.-348+31T= (n.-348+31T=)
c.228+31T= (n.228+31T=)
n.624+31T=
c.-248+31T= (n.-248+31T=)
7g.6002422A>GCA050121PMS2c.*131+31T>C (n.*131+31T>C)
c.537+31T>C (n.537+31T>C)
c.132+31T>C (n.132+31T>C)
c.*124+31T>C (n.*124+31T>C)
c.35+1550T>C (n.35+1550T>C)
c.250+1550T>C (n.250+1550T>C)
n.609+31T>C
c.219+31T>C (n.219+31T>C)
n.617+31T>C
n.699+31T>C
c.358+31T>C
c.119+31T>C (n.119+31T>C)
n.498+31T>C
n.820+31T>C
n.743+31T>C
c.*437+31T>C (n.*437+31T>C)
c.723+31T>C (n.723+31T>C)
c.137+26T>C (n.137+26T>C)
n.648+31T>C
n.647T>C
n.537+31T>C
n.62+3571T>C
n.619+31T>C
c.531+31T>C (n.531+31T>C)
c.582+31T>C (n.582+31T>C)
c.-348+31T>C (n.-348+31T>C)
c.228+31T>C (n.228+31T>C)
n.624+31T>C
c.-248+31T>C (n.-248+31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.6002423C>ACA2713826476PMS2c.*131+30G>T (n.*131+30G>T)
c.537+30G>T (n.537+30G>T)
c.132+30G>T (n.132+30G>T)
c.*124+30G>T (n.*124+30G>T)
c.35+1549G>T (n.35+1549G>T)
c.250+1549G>T (n.250+1549G>T)
n.609+30G>T
c.219+30G>T (n.219+30G>T)
n.617+30G>T
n.699+30G>T
c.358+30G>T
c.119+30G>T (n.119+30G>T)
n.498+30G>T
n.820+30G>T
n.743+30G>T
c.*437+30G>T (n.*437+30G>T)
c.723+30G>T (n.723+30G>T)
c.137+25G>T (n.137+25G>T)
n.648+30G>T
n.646G>T
n.537+30G>T
n.62+3570G>T
n.619+30G>T
c.531+30G>T (n.531+30G>T)
c.582+30G>T (n.582+30G>T)
c.-348+30G>T (n.-348+30G>T)
c.228+30G>T (n.228+30G>T)
n.624+30G>T
c.-248+30G>T (n.-248+30G>T)
 dbSNP
7g.6002423C>GCA2713826475PMS2c.*131+30G>C (n.*131+30G>C)
c.537+30G>C (n.537+30G>C)
c.132+30G>C (n.132+30G>C)
c.*124+30G>C (n.*124+30G>C)
c.35+1549G>C (n.35+1549G>C)
c.250+1549G>C (n.250+1549G>C)
n.609+30G>C
c.219+30G>C (n.219+30G>C)
n.617+30G>C
n.699+30G>C
c.358+30G>C
c.119+30G>C (n.119+30G>C)
n.498+30G>C
n.820+30G>C
n.743+30G>C
c.*437+30G>C (n.*437+30G>C)
c.723+30G>C (n.723+30G>C)
c.137+25G>C (n.137+25G>C)
n.648+30G>C
n.646G>C
n.537+30G>C
n.62+3570G>C
n.619+30G>C
c.531+30G>C (n.531+30G>C)
c.582+30G>C (n.582+30G>C)
c.-348+30G>C (n.-348+30G>C)
c.228+30G>C (n.228+30G>C)
n.624+30G>C
c.-248+30G>C (n.-248+30G>C)
 dbSNP
7g.6002423C>TCA2681678513PMS2c.*131+30G>A (n.*131+30G>A)
c.537+30G>A (n.537+30G>A)
c.132+30G>A (n.132+30G>A)
c.*124+30G>A (n.*124+30G>A)
c.35+1549G>A (n.35+1549G>A)
c.250+1549G>A (n.250+1549G>A)
n.609+30G>A
c.219+30G>A (n.219+30G>A)
n.617+30G>A
n.699+30G>A
c.358+30G>A
c.119+30G>A (n.119+30G>A)
n.498+30G>A
n.820+30G>A
n.743+30G>A
c.*437+30G>A (n.*437+30G>A)
c.723+30G>A (n.723+30G>A)
c.137+25G>A (n.137+25G>A)
n.648+30G>A
n.646G>A
n.537+30G>A
n.62+3570G>A
n.619+30G>A
c.531+30G>A (n.531+30G>A)
c.582+30G>A (n.582+30G>A)
c.-348+30G>A (n.-348+30G>A)
c.228+30G>A (n.228+30G>A)
n.624+30G>A
c.-248+30G>A (n.-248+30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002425C>ACA2713826480PMS2c.*131+28G>T (n.*131+28G>T)
c.537+28G>T (n.537+28G>T)
c.132+28G>T (n.132+28G>T)
c.*124+28G>T (n.*124+28G>T)
c.35+1547G>T (n.35+1547G>T)
c.250+1547G>T (n.250+1547G>T)
n.609+28G>T
c.219+28G>T (n.219+28G>T)
n.617+28G>T
n.699+28G>T
c.358+28G>T
c.119+28G>T (n.119+28G>T)
n.498+28G>T
n.820+28G>T
n.743+28G>T
c.*437+28G>T (n.*437+28G>T)
c.723+28G>T (n.723+28G>T)
c.137+23G>T (n.137+23G>T)
n.648+28G>T
n.644G>T
n.537+28G>T
n.62+3568G>T
n.619+28G>T
c.531+28G>T (n.531+28G>T)
c.582+28G>T (n.582+28G>T)
c.-348+28G>T (n.-348+28G>T)
c.228+28G>T (n.228+28G>T)
n.624+28G>T
c.-248+28G>T (n.-248+28G>T)
 dbSNP
7g.6002425C>GCA2713826478PMS2c.*131+28G>C (n.*131+28G>C)
c.537+28G>C (n.537+28G>C)
c.132+28G>C (n.132+28G>C)
c.*124+28G>C (n.*124+28G>C)
c.35+1547G>C (n.35+1547G>C)
c.250+1547G>C (n.250+1547G>C)
n.609+28G>C
c.219+28G>C (n.219+28G>C)
n.617+28G>C
n.699+28G>C
c.358+28G>C
c.119+28G>C (n.119+28G>C)
n.498+28G>C
n.820+28G>C
n.743+28G>C
c.*437+28G>C (n.*437+28G>C)
c.723+28G>C (n.723+28G>C)
c.137+23G>C (n.137+23G>C)
n.648+28G>C
n.644G>C
n.537+28G>C
n.62+3568G>C
n.619+28G>C
c.531+28G>C (n.531+28G>C)
c.582+28G>C (n.582+28G>C)
c.-348+28G>C (n.-348+28G>C)
c.228+28G>C (n.228+28G>C)
n.624+28G>C
c.-248+28G>C (n.-248+28G>C)
 dbSNP
7g.6002425C>TCA2713826479PMS2c.*131+28G>A (n.*131+28G>A)
c.537+28G>A (n.537+28G>A)
c.132+28G>A (n.132+28G>A)
c.*124+28G>A (n.*124+28G>A)
c.35+1547G>A (n.35+1547G>A)
c.250+1547G>A (n.250+1547G>A)
n.609+28G>A
c.219+28G>A (n.219+28G>A)
n.617+28G>A
n.699+28G>A
c.358+28G>A
c.119+28G>A (n.119+28G>A)
n.498+28G>A
n.820+28G>A
n.743+28G>A
c.*437+28G>A (n.*437+28G>A)
c.723+28G>A (n.723+28G>A)
c.137+23G>A (n.137+23G>A)
n.648+28G>A
n.644G>A
n.537+28G>A
n.62+3568G>A
n.619+28G>A
c.531+28G>A (n.531+28G>A)
c.582+28G>A (n.582+28G>A)
c.-348+28G>A (n.-348+28G>A)
c.228+28G>A (n.228+28G>A)
n.624+28G>A
c.-248+28G>A (n.-248+28G>A)
 dbSNP
7g.6002426T>ACA2713498906PMS2c.*131+27A>T (n.*131+27A>T)
c.537+27A>T (n.537+27A>T)
c.132+27A>T (n.132+27A>T)
c.*124+27A>T (n.*124+27A>T)
c.35+1546A>T (n.35+1546A>T)
c.250+1546A>T (n.250+1546A>T)
n.609+27A>T
c.219+27A>T (n.219+27A>T)
n.617+27A>T
n.699+27A>T
c.358+27A>T
c.119+27A>T (n.119+27A>T)
n.498+27A>T
n.820+27A>T
n.743+27A>T
c.*437+27A>T (n.*437+27A>T)
c.723+27A>T (n.723+27A>T)
c.137+22A>T (n.137+22A>T)
n.648+27A>T
n.643A>T
n.537+27A>T
n.62+3567A>T
n.619+27A>T
c.531+27A>T (n.531+27A>T)
c.582+27A>T (n.582+27A>T)
c.-348+27A>T (n.-348+27A>T)
c.228+27A>T (n.228+27A>T)
n.624+27A>T
c.-248+27A>T (n.-248+27A>T)
 dbSNP
7g.6002426T>CCA050114PMS2c.*131+27A>G (n.*131+27A>G)
c.537+27A>G (n.537+27A>G)
c.132+27A>G (n.132+27A>G)
c.*124+27A>G (n.*124+27A>G)
c.35+1546A>G (n.35+1546A>G)
c.250+1546A>G (n.250+1546A>G)
n.609+27A>G
c.219+27A>G (n.219+27A>G)
n.617+27A>G
n.699+27A>G
c.358+27A>G
c.119+27A>G (n.119+27A>G)
n.498+27A>G
n.820+27A>G
n.743+27A>G
c.*437+27A>G (n.*437+27A>G)
c.723+27A>G (n.723+27A>G)
c.137+22A>G (n.137+22A>G)
n.648+27A>G
n.643A>G
n.537+27A>G
n.62+3567A>G
n.619+27A>G
c.531+27A>G (n.531+27A>G)
c.582+27A>G (n.582+27A>G)
c.-348+27A>G (n.-348+27A>G)
c.228+27A>G (n.228+27A>G)
n.624+27A>G
c.-248+27A>G (n.-248+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002426T=CA1685260133PMS2c.*131+27A= (n.*131+27A=)
c.537+27A= (n.537+27A=)
c.132+27A= (n.132+27A=)
c.*124+27A= (n.*124+27A=)
c.35+1546A= (n.35+1546A=)
c.250+1546A= (n.250+1546A=)
n.609+27A=
c.219+27A= (n.219+27A=)
n.617+27A=
n.699+27A=
c.358+27A=
c.119+27A= (n.119+27A=)
n.498+27A=
n.820+27A=
n.743+27A=
c.*437+27A= (n.*437+27A=)
c.723+27A= (n.723+27A=)
c.137+22A= (n.137+22A=)
n.648+27A=
n.643A=
n.537+27A=
n.62+3567A=
n.619+27A=
c.531+27A= (n.531+27A=)
c.582+27A= (n.582+27A=)
c.-348+27A= (n.-348+27A=)
c.228+27A= (n.228+27A=)
n.624+27A=
c.-248+27A= (n.-248+27A=)
7g.6002427T>CCA2681678516PMS2c.*131+26A>G (n.*131+26A>G)
c.537+26A>G (n.537+26A>G)
c.132+26A>G (n.132+26A>G)
c.*124+26A>G (n.*124+26A>G)
c.35+1545A>G (n.35+1545A>G)
c.250+1545A>G (n.250+1545A>G)
n.609+26A>G
c.219+26A>G (n.219+26A>G)
n.617+26A>G
n.699+26A>G
c.358+26A>G
c.119+26A>G (n.119+26A>G)
n.498+26A>G
n.820+26A>G
n.743+26A>G
c.*437+26A>G (n.*437+26A>G)
c.723+26A>G (n.723+26A>G)
c.137+21A>G (n.137+21A>G)
n.648+26A>G
n.642A>G
n.537+26A>G
n.62+3566A>G
n.619+26A>G
c.531+26A>G (n.531+26A>G)
c.582+26A>G (n.582+26A>G)
c.-348+26A>G (n.-348+26A>G)
c.228+26A>G (n.228+26A>G)
n.624+26A>G
c.-248+26A>G (n.-248+26A>G)
 gnomAD v4
7g.6002427T>GCA2578823682PMS2c.*131+26A>C (n.*131+26A>C)
c.537+26A>C (n.537+26A>C)
c.132+26A>C (n.132+26A>C)
c.*124+26A>C (n.*124+26A>C)
c.35+1545A>C (n.35+1545A>C)
c.250+1545A>C (n.250+1545A>C)
n.609+26A>C
c.219+26A>C (n.219+26A>C)
n.617+26A>C
n.699+26A>C
c.358+26A>C
c.119+26A>C (n.119+26A>C)
n.498+26A>C
n.820+26A>C
n.743+26A>C
c.*437+26A>C (n.*437+26A>C)
c.723+26A>C (n.723+26A>C)
c.137+21A>C (n.137+21A>C)
n.648+26A>C
n.642A>C
n.537+26A>C
n.62+3566A>C
n.619+26A>C
c.531+26A>C (n.531+26A>C)
c.582+26A>C (n.582+26A>C)
c.-348+26A>C (n.-348+26A>C)
c.228+26A>C (n.228+26A>C)
n.624+26A>C
c.-248+26A>C (n.-248+26A>C)
7g.6002428G>ACA2681678518PMS2c.*131+25C>T (n.*131+25C>T)
c.537+25C>T (n.537+25C>T)
c.132+25C>T (n.132+25C>T)
c.*124+25C>T (n.*124+25C>T)
c.35+1544C>T (n.35+1544C>T)
c.250+1544C>T (n.250+1544C>T)
n.609+25C>T
c.219+25C>T (n.219+25C>T)
n.617+25C>T
n.699+25C>T
c.358+25C>T
c.119+25C>T (n.119+25C>T)
n.498+25C>T
n.820+25C>T
n.743+25C>T
c.*437+25C>T (n.*437+25C>T)
c.723+25C>T (n.723+25C>T)
c.137+20C>T (n.137+20C>T)
n.648+25C>T
n.641C>T
n.537+25C>T
n.62+3565C>T
n.619+25C>T
c.531+25C>T (n.531+25C>T)
c.582+25C>T (n.582+25C>T)
c.-348+25C>T (n.-348+25C>T)
c.228+25C>T (n.228+25C>T)
n.624+25C>T
c.-248+25C>T (n.-248+25C>T)
 gnomAD v4
7g.6002428G>CCA050099PMS2c.*131+25C>G (n.*131+25C>G)
c.537+25C>G (n.537+25C>G)
c.132+25C>G (n.132+25C>G)
c.*124+25C>G (n.*124+25C>G)
c.35+1544C>G (n.35+1544C>G)
c.250+1544C>G (n.250+1544C>G)
n.609+25C>G
c.219+25C>G (n.219+25C>G)
n.617+25C>G
n.699+25C>G
c.358+25C>G
c.119+25C>G (n.119+25C>G)
n.498+25C>G
n.820+25C>G
n.743+25C>G
c.*437+25C>G (n.*437+25C>G)
c.723+25C>G (n.723+25C>G)
c.137+20C>G (n.137+20C>G)
n.648+25C>G
n.641C>G
n.537+25C>G
n.62+3565C>G
n.619+25C>G
c.531+25C>G (n.531+25C>G)
c.582+25C>G (n.582+25C>G)
c.-348+25C>G (n.-348+25C>G)
c.228+25C>G (n.228+25C>G)
n.624+25C>G
c.-248+25C>G (n.-248+25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.6002428G=CA1685260134PMS2c.*131+25C= (n.*131+25C=)
c.537+25C= (n.537+25C=)
c.132+25C= (n.132+25C=)
c.*124+25C= (n.*124+25C=)
c.35+1544C= (n.35+1544C=)
c.250+1544C= (n.250+1544C=)
n.609+25C=
c.219+25C= (n.219+25C=)
n.617+25C=
n.699+25C=
c.358+25C=
c.119+25C= (n.119+25C=)
n.498+25C=
n.820+25C=
n.743+25C=
c.*437+25C= (n.*437+25C=)
c.723+25C= (n.723+25C=)
c.137+20C= (n.137+20C=)
n.648+25C=
n.641C=
n.537+25C=
n.62+3565C=
n.619+25C=
c.531+25C= (n.531+25C=)
c.582+25C= (n.582+25C=)
c.-348+25C= (n.-348+25C=)
c.228+25C= (n.228+25C=)
n.624+25C=
c.-248+25C= (n.-248+25C=)
7g.6002429A>CCA2681678519PMS2c.*131+24T>G (n.*131+24T>G)
c.537+24T>G (n.537+24T>G)
c.132+24T>G (n.132+24T>G)
c.*124+24T>G (n.*124+24T>G)
c.35+1543T>G (n.35+1543T>G)
c.250+1543T>G (n.250+1543T>G)
n.609+24T>G
c.219+24T>G (n.219+24T>G)
n.617+24T>G
n.699+24T>G
c.358+24T>G
c.119+24T>G (n.119+24T>G)
n.498+24T>G
n.820+24T>G
n.743+24T>G
c.*437+24T>G (n.*437+24T>G)
c.723+24T>G (n.723+24T>G)
c.137+19T>G (n.137+19T>G)
n.648+24T>G
n.640T>G
n.537+24T>G
n.62+3564T>G
n.619+24T>G
c.531+24T>G (n.531+24T>G)
c.582+24T>G (n.582+24T>G)
c.-348+24T>G (n.-348+24T>G)
c.228+24T>G (n.228+24T>G)
n.624+24T>G
c.-248+24T>G (n.-248+24T>G)
 gnomAD v4
7g.6002429A>TCA2713826481PMS2c.*131+24T>A (n.*131+24T>A)
c.537+24T>A (n.537+24T>A)
c.132+24T>A (n.132+24T>A)
c.*124+24T>A (n.*124+24T>A)
c.35+1543T>A (n.35+1543T>A)
c.250+1543T>A (n.250+1543T>A)
n.609+24T>A
c.219+24T>A (n.219+24T>A)
n.617+24T>A
n.699+24T>A
c.358+24T>A
c.119+24T>A (n.119+24T>A)
n.498+24T>A
n.820+24T>A
n.743+24T>A
c.*437+24T>A (n.*437+24T>A)
c.723+24T>A (n.723+24T>A)
c.137+19T>A (n.137+19T>A)
n.648+24T>A
n.640T>A
n.537+24T>A
n.62+3564T>A
n.619+24T>A
c.531+24T>A (n.531+24T>A)
c.582+24T>A (n.582+24T>A)
c.-348+24T>A (n.-348+24T>A)
c.228+24T>A (n.228+24T>A)
n.624+24T>A
c.-248+24T>A (n.-248+24T>A)
 dbSNP
7g.6002432delCA2578823683PMS2c.*131+24del (n.*131+24del)
c.537+24del (n.537+24del)
c.132+24del (n.132+24del)
c.*124+24del (n.*124+24del)
c.35+1543del (n.35+1543del)
c.250+1543del (n.250+1543del)
n.609+24del
c.219+24del (n.219+24del)
n.617+24del
n.699+24del
c.358+24del
c.119+24del (n.119+24del)
n.498+24del
n.820+24del
n.743+24del
c.*437+24del (n.*437+24del)
c.723+24del (n.723+24del)
c.137+19del (n.137+19del)
n.648+24del
n.640del
n.537+24del
n.62+3564del
n.619+24del
c.531+24del (n.531+24del)
c.582+24del (n.582+24del)
c.-348+24del (n.-348+24del)
c.228+24del (n.228+24del)
n.624+24del
c.-248+24del (n.-248+24del)
7g.6002430A>CCA2681678520PMS2c.*131+23T>G (n.*131+23T>G)
c.537+23T>G (n.537+23T>G)
c.132+23T>G (n.132+23T>G)
c.*124+23T>G (n.*124+23T>G)
c.35+1542T>G (n.35+1542T>G)
c.250+1542T>G (n.250+1542T>G)
n.609+23T>G
c.219+23T>G (n.219+23T>G)
n.617+23T>G
n.699+23T>G
c.358+23T>G
c.119+23T>G (n.119+23T>G)
n.498+23T>G
n.820+23T>G
n.743+23T>G
c.*437+23T>G (n.*437+23T>G)
c.723+23T>G (n.723+23T>G)
c.137+18T>G (n.137+18T>G)
n.648+23T>G
n.639T>G
n.537+23T>G
n.62+3563T>G
n.619+23T>G
c.531+23T>G (n.531+23T>G)
c.582+23T>G (n.582+23T>G)
c.-348+23T>G (n.-348+23T>G)
c.228+23T>G (n.228+23T>G)
n.624+23T>G
c.-248+23T>G (n.-248+23T>G)
 gnomAD v4
7g.6002431A=CA1685260135PMS2c.*131+22T= (n.*131+22T=)
c.537+22T= (n.537+22T=)
c.132+22T= (n.132+22T=)
c.*124+22T= (n.*124+22T=)
c.35+1541T= (n.35+1541T=)
c.250+1541T= (n.250+1541T=)
n.609+22T=
c.219+22T= (n.219+22T=)
n.617+22T=
n.699+22T=
c.358+22T=
c.119+22T= (n.119+22T=)
n.498+22T=
n.820+22T=
n.743+22T=
c.*437+22T= (n.*437+22T=)
c.723+22T= (n.723+22T=)
c.137+17T= (n.137+17T=)
n.648+22T=
n.638T=
n.537+22T=
n.62+3562T=
n.619+22T=
c.531+22T= (n.531+22T=)
c.582+22T= (n.582+22T=)
c.-348+22T= (n.-348+22T=)
c.228+22T= (n.228+22T=)
n.624+22T=
c.-248+22T= (n.-248+22T=)
7g.6002431A>CCA2578823684PMS2c.*131+22T>G (n.*131+22T>G)
c.537+22T>G (n.537+22T>G)
c.132+22T>G (n.132+22T>G)
c.*124+22T>G (n.*124+22T>G)
c.35+1541T>G (n.35+1541T>G)
c.250+1541T>G (n.250+1541T>G)
n.609+22T>G
c.219+22T>G (n.219+22T>G)
n.617+22T>G
n.699+22T>G
c.358+22T>G
c.119+22T>G (n.119+22T>G)
n.498+22T>G
n.820+22T>G
n.743+22T>G
c.*437+22T>G (n.*437+22T>G)
c.723+22T>G (n.723+22T>G)
c.137+17T>G (n.137+17T>G)
n.648+22T>G
n.638T>G
n.537+22T>G
n.62+3562T>G
n.619+22T>G
c.531+22T>G (n.531+22T>G)
c.582+22T>G (n.582+22T>G)
c.-348+22T>G (n.-348+22T>G)
c.228+22T>G (n.228+22T>G)
n.624+22T>G
c.-248+22T>G (n.-248+22T>G)
 gnomAD v4
7g.6002431A>TCA153244986PMS2c.*131+22T>A (n.*131+22T>A)
c.537+22T>A (n.537+22T>A)
c.132+22T>A (n.132+22T>A)
c.*124+22T>A (n.*124+22T>A)
c.35+1541T>A (n.35+1541T>A)
c.250+1541T>A (n.250+1541T>A)
n.609+22T>A
c.219+22T>A (n.219+22T>A)
n.617+22T>A
n.699+22T>A
c.358+22T>A
c.119+22T>A (n.119+22T>A)
n.498+22T>A
n.820+22T>A
n.743+22T>A
c.*437+22T>A (n.*437+22T>A)
c.723+22T>A (n.723+22T>A)
c.137+17T>A (n.137+17T>A)
n.648+22T>A
n.638T>A
n.537+22T>A
n.62+3562T>A
n.619+22T>A
c.531+22T>A (n.531+22T>A)
c.582+22T>A (n.582+22T>A)
c.-348+22T>A (n.-348+22T>A)
c.228+22T>A (n.228+22T>A)
n.624+22T>A
c.-248+22T>A (n.-248+22T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002432A>TCA2713826482PMS2c.*131+21T>A (n.*131+21T>A)
c.537+21T>A (n.537+21T>A)
c.132+21T>A (n.132+21T>A)
c.*124+21T>A (n.*124+21T>A)
c.35+1540T>A (n.35+1540T>A)
c.250+1540T>A (n.250+1540T>A)
n.609+21T>A
c.219+21T>A (n.219+21T>A)
n.617+21T>A
n.699+21T>A
c.358+21T>A
c.119+21T>A (n.119+21T>A)
n.498+21T>A
n.820+21T>A
n.743+21T>A
c.*437+21T>A (n.*437+21T>A)
c.723+21T>A (n.723+21T>A)
c.137+16T>A (n.137+16T>A)
n.648+21T>A
n.637T>A
n.537+21T>A
n.62+3561T>A
n.619+21T>A
c.531+21T>A (n.531+21T>A)
c.582+21T>A (n.582+21T>A)
c.-348+21T>A (n.-348+21T>A)
c.228+21T>A (n.228+21T>A)
n.624+21T>A
c.-248+21T>A (n.-248+21T>A)
 dbSNP
7g.6002433C>GCA2573141956PMS2c.*131+20G>C (n.*131+20G>C)
c.537+20G>C (n.537+20G>C)
c.132+20G>C (n.132+20G>C)
c.*124+20G>C (n.*124+20G>C)
c.35+1539G>C (n.35+1539G>C)
c.250+1539G>C (n.250+1539G>C)
n.609+20G>C
c.219+20G>C (n.219+20G>C)
n.617+20G>C
n.699+20G>C
c.358+20G>C
c.119+20G>C (n.119+20G>C)
n.498+20G>C
n.820+20G>C
n.743+20G>C
c.*437+20G>C (n.*437+20G>C)
c.723+20G>C (n.723+20G>C)
c.137+15G>C (n.137+15G>C)
n.648+20G>C
n.636G>C
n.537+20G>C
n.62+3560G>C
n.619+20G>C
c.531+20G>C (n.531+20G>C)
c.582+20G>C (n.582+20G>C)
c.-348+20G>C (n.-348+20G>C)
c.228+20G>C (n.228+20G>C)
n.624+20G>C
c.-248+20G>C (n.-248+20G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002433C>TCA2573141957PMS2c.*131+20G>A (n.*131+20G>A)
c.537+20G>A (n.537+20G>A)
c.132+20G>A (n.132+20G>A)
c.*124+20G>A (n.*124+20G>A)
c.35+1539G>A (n.35+1539G>A)
c.250+1539G>A (n.250+1539G>A)
n.609+20G>A
c.219+20G>A (n.219+20G>A)
n.617+20G>A
n.699+20G>A
c.358+20G>A
c.119+20G>A (n.119+20G>A)
n.498+20G>A
n.820+20G>A
n.743+20G>A
c.*437+20G>A (n.*437+20G>A)
c.723+20G>A (n.723+20G>A)
c.137+15G>A (n.137+15G>A)
n.648+20G>A
n.636G>A
n.537+20G>A
n.62+3560G>A
n.619+20G>A
c.531+20G>A (n.531+20G>A)
c.582+20G>A (n.582+20G>A)
c.-348+20G>A (n.-348+20G>A)
c.228+20G>A (n.228+20G>A)
n.624+20G>A
c.-248+20G>A (n.-248+20G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002434C>ACA2681678522PMS2c.*131+19G>T (n.*131+19G>T)
c.537+19G>T (n.537+19G>T)
c.132+19G>T (n.132+19G>T)
c.*124+19G>T (n.*124+19G>T)
c.35+1538G>T (n.35+1538G>T)
c.250+1538G>T (n.250+1538G>T)
n.609+19G>T
c.219+19G>T (n.219+19G>T)
n.617+19G>T
n.699+19G>T
c.358+19G>T
c.119+19G>T (n.119+19G>T)
n.498+19G>T
n.820+19G>T
n.743+19G>T
c.*437+19G>T (n.*437+19G>T)
c.723+19G>T (n.723+19G>T)
c.137+14G>T (n.137+14G>T)
n.648+19G>T
n.635G>T
n.537+19G>T
n.62+3559G>T
n.619+19G>T
c.531+19G>T (n.531+19G>T)
c.582+19G>T (n.582+19G>T)
c.-348+19G>T (n.-348+19G>T)
c.228+19G>T (n.228+19G>T)
n.624+19G>T
c.-248+19G>T (n.-248+19G>T)
 gnomAD v4
7g.6002434C>TCA2713826490PMS2c.*131+19G>A (n.*131+19G>A)
c.537+19G>A (n.537+19G>A)
c.132+19G>A (n.132+19G>A)
c.*124+19G>A (n.*124+19G>A)
c.35+1538G>A (n.35+1538G>A)
c.250+1538G>A (n.250+1538G>A)
n.609+19G>A
c.219+19G>A (n.219+19G>A)
n.617+19G>A
n.699+19G>A
c.358+19G>A
c.119+19G>A (n.119+19G>A)
n.498+19G>A
n.820+19G>A
n.743+19G>A
c.*437+19G>A (n.*437+19G>A)
c.723+19G>A (n.723+19G>A)
c.137+14G>A (n.137+14G>A)
n.648+19G>A
n.635G>A
n.537+19G>A
n.62+3559G>A
n.619+19G>A
c.531+19G>A (n.531+19G>A)
c.582+19G>A (n.582+19G>A)
c.-348+19G>A (n.-348+19G>A)
c.228+19G>A (n.228+19G>A)
n.624+19G>A
c.-248+19G>A (n.-248+19G>A)
 dbSNP
7g.6002435A=CA1685260136PMS2c.*131+18T= (n.*131+18T=)
c.537+18T= (n.537+18T=)
c.132+18T= (n.132+18T=)
c.*124+18T= (n.*124+18T=)
c.35+1537T= (n.35+1537T=)
c.250+1537T= (n.250+1537T=)
n.609+18T=
c.219+18T= (n.219+18T=)
n.617+18T=
n.699+18T=
c.358+18T=
c.119+18T= (n.119+18T=)
n.498+18T=
n.820+18T=
n.743+18T=
c.*437+18T= (n.*437+18T=)
c.723+18T= (n.723+18T=)
c.137+13T= (n.137+13T=)
n.648+18T=
n.634T=
n.537+18T=
n.62+3558T=
n.619+18T=
c.531+18T= (n.531+18T=)
c.582+18T= (n.582+18T=)
c.-348+18T= (n.-348+18T=)
c.228+18T= (n.228+18T=)
n.624+18T=
c.-248+18T= (n.-248+18T=)
7g.6002435A>TCA840192699PMS2c.*131+18T>A (n.*131+18T>A)
c.537+18T>A (n.537+18T>A)
c.132+18T>A (n.132+18T>A)
c.*124+18T>A (n.*124+18T>A)
c.35+1537T>A (n.35+1537T>A)
c.250+1537T>A (n.250+1537T>A)
n.609+18T>A
c.219+18T>A (n.219+18T>A)
n.617+18T>A
n.699+18T>A
c.358+18T>A
c.119+18T>A (n.119+18T>A)
n.498+18T>A
n.820+18T>A
n.743+18T>A
c.*437+18T>A (n.*437+18T>A)
c.723+18T>A (n.723+18T>A)
c.137+13T>A (n.137+13T>A)
n.648+18T>A
n.634T>A
n.537+18T>A
n.62+3558T>A
n.619+18T>A
c.531+18T>A (n.531+18T>A)
c.582+18T>A (n.582+18T>A)
c.-348+18T>A (n.-348+18T>A)
c.228+18T>A (n.228+18T>A)
n.624+18T>A
c.-248+18T>A (n.-248+18T>A)
 dbSNP
7g.6002436G>ACA050089PMS2c.*131+17C>T (n.*131+17C>T)
c.537+17C>T (n.537+17C>T)
c.132+17C>T (n.132+17C>T)
c.*124+17C>T (n.*124+17C>T)
c.35+1536C>T (n.35+1536C>T)
c.250+1536C>T (n.250+1536C>T)
n.609+17C>T
c.219+17C>T (n.219+17C>T)
n.617+17C>T
n.699+17C>T
c.358+17C>T
c.119+17C>T (n.119+17C>T)
n.498+17C>T
n.820+17C>T
n.743+17C>T
c.*437+17C>T (n.*437+17C>T)
c.723+17C>T (n.723+17C>T)
c.137+12C>T (n.137+12C>T)
n.648+17C>T
n.633C>T
n.537+17C>T
n.62+3557C>T
n.619+17C>T
c.531+17C>T (n.531+17C>T)
c.582+17C>T (n.582+17C>T)
c.-348+17C>T (n.-348+17C>T)
c.228+17C>T (n.228+17C>T)
n.624+17C>T
c.-248+17C>T (n.-248+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.6002436G>CCA2580076787PMS2c.*131+17C>G (n.*131+17C>G)
c.537+17C>G (n.537+17C>G)
c.132+17C>G (n.132+17C>G)
c.*124+17C>G (n.*124+17C>G)
c.35+1536C>G (n.35+1536C>G)
c.250+1536C>G (n.250+1536C>G)
n.609+17C>G
c.219+17C>G (n.219+17C>G)
n.617+17C>G
n.699+17C>G
c.358+17C>G
c.119+17C>G (n.119+17C>G)
n.498+17C>G
n.820+17C>G
n.743+17C>G
c.*437+17C>G (n.*437+17C>G)
c.723+17C>G (n.723+17C>G)
c.137+12C>G (n.137+12C>G)
n.648+17C>G
n.633C>G
n.537+17C>G
n.62+3557C>G
n.619+17C>G
c.531+17C>G (n.531+17C>G)
c.582+17C>G (n.582+17C>G)
c.-348+17C>G (n.-348+17C>G)
c.228+17C>G (n.228+17C>G)
n.624+17C>G
c.-248+17C>G (n.-248+17C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002436G=CA1685260137PMS2c.*131+17C= (n.*131+17C=)
c.537+17C= (n.537+17C=)
c.132+17C= (n.132+17C=)
c.*124+17C= (n.*124+17C=)
c.35+1536C= (n.35+1536C=)
c.250+1536C= (n.250+1536C=)
n.609+17C=
c.219+17C= (n.219+17C=)
n.617+17C=
n.699+17C=
c.358+17C=
c.119+17C= (n.119+17C=)
n.498+17C=
n.820+17C=
n.743+17C=
c.*437+17C= (n.*437+17C=)
c.723+17C= (n.723+17C=)
c.137+12C= (n.137+12C=)
n.648+17C=
n.633C=
n.537+17C=
n.62+3557C=
n.619+17C=
c.531+17C= (n.531+17C=)
c.582+17C= (n.582+17C=)
c.-348+17C= (n.-348+17C=)
c.228+17C= (n.228+17C=)
n.624+17C=
c.-248+17C= (n.-248+17C=)
7g.6002436G>TCA2681678524PMS2c.*131+17C>A (n.*131+17C>A)
c.537+17C>A (n.537+17C>A)
c.132+17C>A (n.132+17C>A)
c.*124+17C>A (n.*124+17C>A)
c.35+1536C>A (n.35+1536C>A)
c.250+1536C>A (n.250+1536C>A)
n.609+17C>A
c.219+17C>A (n.219+17C>A)
n.617+17C>A
n.699+17C>A
c.358+17C>A
c.119+17C>A (n.119+17C>A)
n.498+17C>A
n.820+17C>A
n.743+17C>A
c.*437+17C>A (n.*437+17C>A)
c.723+17C>A (n.723+17C>A)
c.137+12C>A (n.137+12C>A)
n.648+17C>A
n.633C>A
n.537+17C>A
n.62+3557C>A
n.619+17C>A
c.531+17C>A (n.531+17C>A)
c.582+17C>A (n.582+17C>A)
c.-348+17C>A (n.-348+17C>A)
c.228+17C>A (n.228+17C>A)
n.624+17C>A
c.-248+17C>A (n.-248+17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002437G>ACA16605850PMS2c.*131+16C>T (n.*131+16C>T)
c.537+16C>T (n.537+16C>T)
c.132+16C>T (n.132+16C>T)
c.*124+16C>T (n.*124+16C>T)
c.35+1535C>T (n.35+1535C>T)
c.250+1535C>T (n.250+1535C>T)
n.609+16C>T
c.219+16C>T (n.219+16C>T)
n.617+16C>T
n.699+16C>T
c.358+16C>T
c.119+16C>T (n.119+16C>T)
n.498+16C>T
n.820+16C>T
n.743+16C>T
c.*437+16C>T (n.*437+16C>T)
c.723+16C>T (n.723+16C>T)
c.137+11C>T (n.137+11C>T)
n.648+16C>T
n.632C>T
n.537+16C>T
n.62+3556C>T
n.619+16C>T
c.531+16C>T (n.531+16C>T)
c.582+16C>T (n.582+16C>T)
c.-348+16C>T (n.-348+16C>T)
c.228+16C>T (n.228+16C>T)
n.624+16C>T
c.-248+16C>T (n.-248+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002437G>CCA2713515944PMS2c.*131+16C>G (n.*131+16C>G)
c.537+16C>G (n.537+16C>G)
c.132+16C>G (n.132+16C>G)
c.*124+16C>G (n.*124+16C>G)
c.35+1535C>G (n.35+1535C>G)
c.250+1535C>G (n.250+1535C>G)
n.609+16C>G
c.219+16C>G (n.219+16C>G)
n.617+16C>G
n.699+16C>G
c.358+16C>G
c.119+16C>G (n.119+16C>G)
n.498+16C>G
n.820+16C>G
n.743+16C>G
c.*437+16C>G (n.*437+16C>G)
c.723+16C>G (n.723+16C>G)
c.137+11C>G (n.137+11C>G)
n.648+16C>G
n.632C>G
n.537+16C>G
n.62+3556C>G
n.619+16C>G
c.531+16C>G (n.531+16C>G)
c.582+16C>G (n.582+16C>G)
c.-348+16C>G (n.-348+16C>G)
c.228+16C>G (n.228+16C>G)
n.624+16C>G
c.-248+16C>G (n.-248+16C>G)
 dbSNP
7g.6002437G=CA1685260139PMS2c.*131+16C= (n.*131+16C=)
c.537+16C= (n.537+16C=)
c.132+16C= (n.132+16C=)
c.*124+16C= (n.*124+16C=)
c.35+1535C= (n.35+1535C=)
c.250+1535C= (n.250+1535C=)
n.609+16C=
c.219+16C= (n.219+16C=)
n.617+16C=
n.699+16C=
c.358+16C=
c.119+16C= (n.119+16C=)
n.498+16C=
n.820+16C=
n.743+16C=
c.*437+16C= (n.*437+16C=)
c.723+16C= (n.723+16C=)
c.137+11C= (n.137+11C=)
n.648+16C=
n.632C=
n.537+16C=
n.62+3556C=
n.619+16C=
c.531+16C= (n.531+16C=)
c.582+16C= (n.582+16C=)
c.-348+16C= (n.-348+16C=)
c.228+16C= (n.228+16C=)
n.624+16C=
c.-248+16C= (n.-248+16C=)
7g.6002437G>TCA2578823685PMS2c.*131+16C>A (n.*131+16C>A)
c.537+16C>A (n.537+16C>A)
c.132+16C>A (n.132+16C>A)
c.*124+16C>A (n.*124+16C>A)
c.35+1535C>A (n.35+1535C>A)
c.250+1535C>A (n.250+1535C>A)
n.609+16C>A
c.219+16C>A (n.219+16C>A)
n.617+16C>A
n.699+16C>A
c.358+16C>A
c.119+16C>A (n.119+16C>A)
n.498+16C>A
n.820+16C>A
n.743+16C>A
c.*437+16C>A (n.*437+16C>A)
c.723+16C>A (n.723+16C>A)
c.137+11C>A (n.137+11C>A)
n.648+16C>A
n.632C>A
n.537+16C>A
n.62+3556C>A
n.619+16C>A
c.531+16C>A (n.531+16C>A)
c.582+16C>A (n.582+16C>A)
c.-348+16C>A (n.-348+16C>A)
c.228+16C>A (n.228+16C>A)
n.624+16C>A
c.-248+16C>A (n.-248+16C>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6002437_6002440delCA2580076788PMS2c.*131+13_*131+16del (n.*131+13_*131+16del)
c.537+13_537+16del (n.537+13_537+16del)
c.132+13_132+16del (n.132+13_132+16del)
c.*124+13_*124+16del (n.*124+13_*124+16del)
c.35+1532_35+1535del (n.35+1532_35+1535del)
c.250+1532_250+1535del (n.250+1532_250+1535del)
n.609+13_609+16del
c.219+13_219+16del (n.219+13_219+16del)
n.617+13_617+16del
n.699+13_699+16del
c.358+13_358+16del
c.119+13_119+16del (n.119+13_119+16del)
n.498+13_498+16del
n.820+13_820+16del
n.743+13_743+16del
c.*437+13_*437+16del (n.*437+13_*437+16del)
c.723+13_723+16del (n.723+13_723+16del)
c.137+8_137+11del (n.137+8_137+11del)
n.648+13_648+16del
n.629_632del
n.537+13_537+16del
n.62+3553_62+3556del
n.619+13_619+16del
c.531+13_531+16del (n.531+13_531+16del)
c.582+13_582+16del (n.582+13_582+16del)
c.-348+13_-348+16del (n.-348+13_-348+16del)
c.228+13_228+16del (n.228+13_228+16del)
n.624+13_624+16del
c.-248+13_-248+16del (n.-248+13_-248+16del)
 ClinVar
7g.6002441_6002444delCA2578823686PMS2c.*131+12_*131+15del (n.*131+12_*131+15del)
c.537+12_537+15del (n.537+12_537+15del)
c.132+12_132+15del (n.132+12_132+15del)
c.*124+12_*124+15del (n.*124+12_*124+15del)
c.35+1531_35+1534del (n.35+1531_35+1534del)
c.250+1531_250+1534del (n.250+1531_250+1534del)
n.609+12_609+15del
c.219+12_219+15del (n.219+12_219+15del)
n.617+12_617+15del
n.699+12_699+15del
c.358+12_358+15del
c.119+12_119+15del (n.119+12_119+15del)
n.498+12_498+15del
n.820+12_820+15del
n.743+12_743+15del
c.*437+12_*437+15del (n.*437+12_*437+15del)
c.723+12_723+15del (n.723+12_723+15del)
c.137+7_137+10del (n.137+7_137+10del)
n.648+12_648+15del
n.628_631del
n.537+12_537+15del
n.62+3552_62+3555del
n.619+12_619+15del
c.531+12_531+15del (n.531+12_531+15del)
c.582+12_582+15del (n.582+12_582+15del)
c.-348+12_-348+15del (n.-348+12_-348+15del)
c.228+12_228+15del (n.228+12_228+15del)
n.624+12_624+15del
c.-248+12_-248+15del (n.-248+12_-248+15del)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6002439T>CCA651239946PMS2c.*131+14A>G (n.*131+14A>G)
c.537+14A>G (n.537+14A>G)
c.132+14A>G (n.132+14A>G)
c.*124+14A>G (n.*124+14A>G)
c.35+1533A>G (n.35+1533A>G)
c.250+1533A>G (n.250+1533A>G)
n.609+14A>G
c.219+14A>G (n.219+14A>G)
n.617+14A>G
n.699+14A>G
c.358+14A>G
c.119+14A>G (n.119+14A>G)
n.498+14A>G
n.820+14A>G
n.743+14A>G
c.*437+14A>G (n.*437+14A>G)
c.723+14A>G (n.723+14A>G)
c.137+9A>G (n.137+9A>G)
n.648+14A>G
n.630A>G
n.537+14A>G
n.62+3554A>G
n.619+14A>G
c.531+14A>G (n.531+14A>G)
c.582+14A>G (n.582+14A>G)
c.-348+14A>G (n.-348+14A>G)
c.228+14A>G (n.228+14A>G)
n.624+14A>G
c.-248+14A>G (n.-248+14A>G)
 COSMIC
7g.6002441A>CCA2573141958PMS2c.*131+12T>G (n.*131+12T>G)
c.537+12T>G (n.537+12T>G)
c.132+12T>G (n.132+12T>G)
c.*124+12T>G (n.*124+12T>G)
c.35+1531T>G (n.35+1531T>G)
c.250+1531T>G (n.250+1531T>G)
n.609+12T>G
c.219+12T>G (n.219+12T>G)
n.617+12T>G
n.699+12T>G
c.358+12T>G
c.119+12T>G (n.119+12T>G)
n.498+12T>G
n.820+12T>G
n.743+12T>G
c.*437+12T>G (n.*437+12T>G)
c.723+12T>G (n.723+12T>G)
c.137+7T>G (n.137+7T>G)
n.648+12T>G
n.628T>G
n.537+12T>G
n.62+3552T>G
n.619+12T>G
c.531+12T>G (n.531+12T>G)
c.582+12T>G (n.582+12T>G)
c.-348+12T>G (n.-348+12T>G)
c.228+12T>G (n.228+12T>G)
n.624+12T>G
c.-248+12T>G (n.-248+12T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002441A>TCA2578823688PMS2c.*131+12T>A (n.*131+12T>A)
c.537+12T>A (n.537+12T>A)
c.132+12T>A (n.132+12T>A)
c.*124+12T>A (n.*124+12T>A)
c.35+1531T>A (n.35+1531T>A)
c.250+1531T>A (n.250+1531T>A)
n.609+12T>A
c.219+12T>A (n.219+12T>A)
n.617+12T>A
n.699+12T>A
c.358+12T>A
c.119+12T>A (n.119+12T>A)
n.498+12T>A
n.820+12T>A
n.743+12T>A
c.*437+12T>A (n.*437+12T>A)
c.723+12T>A (n.723+12T>A)
c.137+7T>A (n.137+7T>A)
n.648+12T>A
n.628T>A
n.537+12T>A
n.62+3552T>A
n.619+12T>A
c.531+12T>A (n.531+12T>A)
c.582+12T>A (n.582+12T>A)
c.-348+12T>A (n.-348+12T>A)
c.228+12T>A (n.228+12T>A)
n.624+12T>A
c.-248+12T>A (n.-248+12T>A)
 dbSNP
7g.6002441_6002443delinsAATCA1685260145PMS2c.*131+10_*131+12delinsATT (n.*131+10_*131+12delinsATT)
c.537+10_537+12delinsATT (n.537+10_537+12delinsATT)
c.132+10_132+12delinsATT (n.132+10_132+12delinsATT)
c.*124+10_*124+12delinsATT (n.*124+10_*124+12delinsATT)
c.35+1529_35+1531delinsATT (n.35+1529_35+1531delinsATT)
c.250+1529_250+1531delinsATT (n.250+1529_250+1531delinsATT)
n.609+10_609+12delinsATT
c.219+10_219+12delinsATT (n.219+10_219+12delinsATT)
n.617+10_617+12delinsATT
n.699+10_699+12delinsATT
c.358+10_358+12delinsATT
c.119+10_119+12delinsATT (n.119+10_119+12delinsATT)
n.498+10_498+12delinsATT
n.820+10_820+12delinsATT
n.743+10_743+12delinsATT
c.*437+10_*437+12delinsATT (n.*437+10_*437+12delinsATT)
c.723+10_723+12delinsATT (n.723+10_723+12delinsATT)
c.137+5_137+7delinsATT (n.137+5_137+7delinsATT)
n.648+10_648+12delinsATT
n.626_628delinsATT
n.537+10_537+12delinsATT
n.62+3550_62+3552delinsATT
n.619+10_619+12delinsATT
c.531+10_531+12delinsATT (n.531+10_531+12delinsATT)
c.582+10_582+12delinsATT (n.582+10_582+12delinsATT)
c.-348+10_-348+12delinsATT (n.-348+10_-348+12delinsATT)
c.228+10_228+12delinsATT (n.228+10_228+12delinsATT)
n.624+10_624+12delinsATT
c.-248+10_-248+12delinsATT (n.-248+10_-248+12delinsATT)
7g.6002442A>GCA2573141959PMS2c.*131+11T>C (n.*131+11T>C)
c.537+11T>C (n.537+11T>C)
c.132+11T>C (n.132+11T>C)
c.*124+11T>C (n.*124+11T>C)
c.35+1530T>C (n.35+1530T>C)
c.250+1530T>C (n.250+1530T>C)
n.609+11T>C
c.219+11T>C (n.219+11T>C)
n.617+11T>C
n.699+11T>C
c.358+11T>C
c.119+11T>C (n.119+11T>C)
n.498+11T>C
n.820+11T>C
n.743+11T>C
c.*437+11T>C (n.*437+11T>C)
c.723+11T>C (n.723+11T>C)
c.137+6T>C (n.137+6T>C)
n.648+11T>C
n.627T>C
n.537+11T>C
n.62+3551T>C
n.619+11T>C
c.531+11T>C (n.531+11T>C)
c.582+11T>C (n.582+11T>C)
c.-348+11T>C (n.-348+11T>C)
c.228+11T>C (n.228+11T>C)
n.624+11T>C
c.-248+11T>C (n.-248+11T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002442_6002443delCA572822718PMS2c.*131+10_*131+11del (n.*131+10_*131+11del)
c.537+10_537+11del (n.537+10_537+11del)
c.132+10_132+11del (n.132+10_132+11del)
c.*124+10_*124+11del (n.*124+10_*124+11del)
c.35+1529_35+1530del (n.35+1529_35+1530del)
c.250+1529_250+1530del (n.250+1529_250+1530del)
n.609+10_609+11del
c.219+10_219+11del (n.219+10_219+11del)
n.617+10_617+11del
n.699+10_699+11del
c.358+10_358+11del
c.119+10_119+11del (n.119+10_119+11del)
n.498+10_498+11del
n.820+10_820+11del
n.743+10_743+11del
c.*437+10_*437+11del (n.*437+10_*437+11del)
c.723+10_723+11del (n.723+10_723+11del)
c.137+5_137+6del (n.137+5_137+6del)
n.648+10_648+11del
n.626_627del
n.537+10_537+11del
n.62+3550_62+3551del
n.619+10_619+11del
c.531+10_531+11del (n.531+10_531+11del)
c.582+10_582+11del (n.582+10_582+11del)
c.-348+10_-348+11del (n.-348+10_-348+11del)
c.228+10_228+11del (n.228+10_228+11del)
n.624+10_624+11del
c.-248+10_-248+11del (n.-248+10_-248+11del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002444T>ACA2573141960PMS2c.*131+9A>T (n.*131+9A>T)
c.537+9A>T (n.537+9A>T)
c.132+9A>T (n.132+9A>T)
c.*124+9A>T (n.*124+9A>T)
c.35+1528A>T (n.35+1528A>T)
c.250+1528A>T (n.250+1528A>T)
n.609+9A>T
c.219+9A>T (n.219+9A>T)
n.617+9A>T
n.699+9A>T
c.358+9A>T
c.119+9A>T (n.119+9A>T)
n.498+9A>T
n.820+9A>T
n.743+9A>T
c.*437+9A>T (n.*437+9A>T)
c.723+9A>T (n.723+9A>T)
c.137+4A>T (n.137+4A>T)
n.648+9A>T
n.625A>T
n.537+9A>T
n.62+3549A>T
n.619+9A>T
c.531+9A>T (n.531+9A>T)
c.582+9A>T (n.582+9A>T)
c.-348+9A>T (n.-348+9A>T)
c.228+9A>T (n.228+9A>T)
n.624+9A>T
c.-248+9A>T (n.-248+9A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002444T>CCA050186PMS2c.*131+9A>G (n.*131+9A>G)
c.537+9A>G (n.537+9A>G)
c.132+9A>G (n.132+9A>G)
c.*124+9A>G (n.*124+9A>G)
c.35+1528A>G (n.35+1528A>G)
c.250+1528A>G (n.250+1528A>G)
n.609+9A>G
c.219+9A>G (n.219+9A>G)
n.617+9A>G
n.699+9A>G
c.358+9A>G
c.119+9A>G (n.119+9A>G)
n.498+9A>G
n.820+9A>G
n.743+9A>G
c.*437+9A>G (n.*437+9A>G)
c.723+9A>G (n.723+9A>G)
c.137+4A>G (n.137+4A>G)
n.648+9A>G
n.625A>G
n.537+9A>G
n.62+3549A>G
n.619+9A>G
c.531+9A>G (n.531+9A>G)
c.582+9A>G (n.582+9A>G)
c.-348+9A>G (n.-348+9A>G)
c.228+9A>G (n.228+9A>G)
n.624+9A>G
c.-248+9A>G (n.-248+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002444T=CA1685260154PMS2c.*131+9A= (n.*131+9A=)
c.537+9A= (n.537+9A=)
c.132+9A= (n.132+9A=)
c.*124+9A= (n.*124+9A=)
c.35+1528A= (n.35+1528A=)
c.250+1528A= (n.250+1528A=)
n.609+9A=
c.219+9A= (n.219+9A=)
n.617+9A=
n.699+9A=
c.358+9A=
c.119+9A= (n.119+9A=)
n.498+9A=
n.820+9A=
n.743+9A=
c.*437+9A= (n.*437+9A=)
c.723+9A= (n.723+9A=)
c.137+4A= (n.137+4A=)
n.648+9A=
n.625A=
n.537+9A=
n.62+3549A=
n.619+9A=
c.531+9A= (n.531+9A=)
c.582+9A= (n.582+9A=)
c.-348+9A= (n.-348+9A=)
c.228+9A= (n.228+9A=)
n.624+9A=
c.-248+9A= (n.-248+9A=)
7g.6002446A=CA1685260159PMS2c.*131+7T= (n.*131+7T=)
c.537+7T= (n.537+7T=)
c.132+7T= (n.132+7T=)
c.*124+7T= (n.*124+7T=)
c.35+1526T= (n.35+1526T=)
c.250+1526T= (n.250+1526T=)
n.609+7T=
c.219+7T= (n.219+7T=)
n.617+7T=
n.699+7T=
c.358+7T=
c.119+7T= (n.119+7T=)
n.498+7T=
n.820+7T=
n.743+7T=
c.*437+7T= (n.*437+7T=)
c.723+7T= (n.723+7T=)
c.137+2T= (n.137+2T=)
n.648+7T=
n.623T=
n.537+7T=
n.62+3547T=
n.619+7T=
c.531+7T= (n.531+7T=)
c.582+7T= (n.582+7T=)
c.-348+7T= (n.-348+7T=)
c.228+7T= (n.228+7T=)
n.624+7T=
c.-248+7T= (n.-248+7T=)
7g.6002446A>GCA1685260160PMS2c.*131+7T>C (n.*131+7T>C)
c.537+7T>C (n.537+7T>C)
c.132+7T>C (n.132+7T>C)
c.*124+7T>C (n.*124+7T>C)
c.35+1526T>C (n.35+1526T>C)
c.250+1526T>C (n.250+1526T>C)
n.609+7T>C
c.219+7T>C (n.219+7T>C)
n.617+7T>C
n.699+7T>C
c.358+7T>C
c.119+7T>C (n.119+7T>C)
n.498+7T>C
n.820+7T>C
n.743+7T>C
c.*437+7T>C (n.*437+7T>C)
c.723+7T>C (n.723+7T>C)
c.137+2T>C (n.137+2T>C)
n.648+7T>C
n.623T>C
n.537+7T>C
n.62+3547T>C
n.619+7T>C
c.531+7T>C (n.531+7T>C)
c.582+7T>C (n.582+7T>C)
c.-348+7T>C (n.-348+7T>C)
c.228+7T>C (n.228+7T>C)
n.624+7T>C
c.-248+7T>C (n.-248+7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002446A>TCA2713581756PMS2c.*131+7T>A (n.*131+7T>A)
c.537+7T>A (n.537+7T>A)
c.132+7T>A (n.132+7T>A)
c.*124+7T>A (n.*124+7T>A)
c.35+1526T>A (n.35+1526T>A)
c.250+1526T>A (n.250+1526T>A)
n.609+7T>A
c.219+7T>A (n.219+7T>A)
n.617+7T>A
n.699+7T>A
c.358+7T>A
c.119+7T>A (n.119+7T>A)
n.498+7T>A
n.820+7T>A
n.743+7T>A
c.*437+7T>A (n.*437+7T>A)
c.723+7T>A (n.723+7T>A)
c.137+2T>A (n.137+2T>A)
n.648+7T>A
n.623T>A
n.537+7T>A
n.62+3547T>A
n.619+7T>A
c.531+7T>A (n.531+7T>A)
c.582+7T>A (n.582+7T>A)
c.-348+7T>A (n.-348+7T>A)
c.228+7T>A (n.228+7T>A)
n.624+7T>A
c.-248+7T>A (n.-248+7T>A)
 dbSNP
7g.6002447C=CA1685260163PMS2c.*131+6G= (n.*131+6G=)
c.537+6G= (n.537+6G=)
c.132+6G= (n.132+6G=)
c.*124+6G= (n.*124+6G=)
c.35+1525G= (n.35+1525G=)
c.250+1525G= (n.250+1525G=)
n.609+6G=
c.219+6G= (n.219+6G=)
n.617+6G=
n.699+6G=
c.358+6G=
c.119+6G= (n.119+6G=)
n.498+6G=
n.820+6G=
n.743+6G=
c.*437+6G= (n.*437+6G=)
c.723+6G= (n.723+6G=)
c.137+1G= (n.137+1G=)
n.648+6G=
n.622G=
n.537+6G=
n.62+3546G=
n.619+6G=
c.531+6G= (n.531+6G=)
c.582+6G= (n.582+6G=)
c.-348+6G= (n.-348+6G=)
c.228+6G= (n.228+6G=)
n.624+6G=
c.-248+6G= (n.-248+6G=)
7g.6002447C>GCA2713530921PMS2c.*131+6G>C (n.*131+6G>C)
c.537+6G>C (n.537+6G>C)
c.132+6G>C (n.132+6G>C)
c.*124+6G>C (n.*124+6G>C)
c.35+1525G>C (n.35+1525G>C)
c.250+1525G>C (n.250+1525G>C)
n.609+6G>C
c.219+6G>C (n.219+6G>C)
n.617+6G>C
n.699+6G>C
c.358+6G>C
c.119+6G>C (n.119+6G>C)
n.498+6G>C
n.820+6G>C
n.743+6G>C
c.*437+6G>C (n.*437+6G>C)
c.723+6G>C (n.723+6G>C)
c.137+1G>C (n.137+1G>C)
n.648+6G>C
n.622G>C
n.537+6G>C
n.62+3546G>C
n.619+6G>C
c.531+6G>C (n.531+6G>C)
c.582+6G>C (n.582+6G>C)
c.-348+6G>C (n.-348+6G>C)
c.228+6G>C (n.228+6G>C)
n.624+6G>C
c.-248+6G>C (n.-248+6G>C)
 dbSNP
7g.6002447C>TCA658657651PMS2c.*131+6G>A (n.*131+6G>A)
c.537+6G>A (n.537+6G>A)
c.132+6G>A (n.132+6G>A)
c.*124+6G>A (n.*124+6G>A)
c.35+1525G>A (n.35+1525G>A)
c.250+1525G>A (n.250+1525G>A)
n.609+6G>A
c.219+6G>A (n.219+6G>A)
n.617+6G>A
n.699+6G>A
c.358+6G>A
c.119+6G>A (n.119+6G>A)
n.498+6G>A
n.820+6G>A
n.743+6G>A
c.*437+6G>A (n.*437+6G>A)
c.723+6G>A (n.723+6G>A)
c.137+1G>A (n.137+1G>A)
n.648+6G>A
n.622G>A
n.537+6G>A
n.62+3546G>A
n.619+6G>A
c.531+6G>A (n.531+6G>A)
c.582+6G>A (n.582+6G>A)
c.-348+6G>A (n.-348+6G>A)
c.228+6G>A (n.228+6G>A)
n.624+6G>A
c.-248+6G>A (n.-248+6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002447_6002448delinsCTCA1685260165PMS2c.*131+5_*131+6delinsAG (n.*131+5_*131+6delinsAG)
c.537+5_537+6delinsAG (n.537+5_537+6delinsAG)
c.132+5_132+6delinsAG (n.132+5_132+6delinsAG)
c.*124+5_*124+6delinsAG (n.*124+5_*124+6delinsAG)
c.35+1524_35+1525delinsAG (n.35+1524_35+1525delinsAG)
c.250+1524_250+1525delinsAG (n.250+1524_250+1525delinsAG)
n.609+5_609+6delinsAG
c.219+5_219+6delinsAG (n.219+5_219+6delinsAG)
n.617+5_617+6delinsAG
n.699+5_699+6delinsAG
c.358+5_358+6delinsAG
c.119+5_119+6delinsAG (n.119+5_119+6delinsAG)
n.498+5_498+6delinsAG
n.820+5_820+6delinsAG
n.743+5_743+6delinsAG
c.*437+5_*437+6delinsAG (n.*437+5_*437+6delinsAG)
c.723+5_723+6delinsAG (n.723+5_723+6delinsAG)
c.137_137+1delinsAG
n.648+5_648+6delinsAG
n.621_622delinsAG
n.537+5_537+6delinsAG
n.62+3545_62+3546delinsAG
n.619+5_619+6delinsAG
c.531+5_531+6delinsAG (n.531+5_531+6delinsAG)
c.582+5_582+6delinsAG (n.582+5_582+6delinsAG)
c.-348+5_-348+6delinsAG (n.-348+5_-348+6delinsAG)
c.228+5_228+6delinsAG (n.228+5_228+6delinsAG)
n.624+5_624+6delinsAG
c.-248+5_-248+6delinsAG (n.-248+5_-248+6delinsAG)
7g.6002448delCA840192734PMS2c.*131+5del (n.*131+5del)
c.537+5del (n.537+5del)
c.132+5del (n.132+5del)
c.*124+5del (n.*124+5del)
c.35+1524del (n.35+1524del)
c.250+1524del (n.250+1524del)
n.609+5del
c.219+5del (n.219+5del)
n.617+5del
n.699+5del
c.358+5del
c.119+5del (n.119+5del)
n.498+5del
n.820+5del
n.743+5del
c.*437+5del (n.*437+5del)
c.723+5del (n.723+5del)
c.137del (p.Gln46ArgfsTer?)
n.648+5del
n.621del
n.537+5del
n.62+3545del
n.619+5del
c.531+5del (n.531+5del)
c.582+5del (n.582+5del)
c.-348+5del (n.-348+5del)
c.228+5del (n.228+5del)
n.624+5del
c.-248+5del (n.-248+5del)
 dbSNP
7g.6002448T>CCA891843337PMS2c.*131+5A>G (n.*131+5A>G)
c.537+5A>G (n.537+5A>G)
c.132+5A>G (n.132+5A>G)
c.*124+5A>G (n.*124+5A>G)
c.35+1524A>G (n.35+1524A>G)
c.250+1524A>G (n.250+1524A>G)
n.609+5A>G
c.219+5A>G (n.219+5A>G)
n.617+5A>G
n.699+5A>G
c.358+5A>G
c.119+5A>G (n.119+5A>G)
n.498+5A>G
n.820+5A>G
n.743+5A>G
c.*437+5A>G (n.*437+5A>G)
c.723+5A>G (n.723+5A>G)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.648+5A>G
n.621A>G
n.537+5A>G
n.62+3545A>G
n.619+5A>G
c.531+5A>G (n.531+5A>G)
c.582+5A>G (n.582+5A>G)
c.-348+5A>G (n.-348+5A>G)
c.228+5A>G (n.228+5A>G)
n.624+5A>G
c.-248+5A>G (n.-248+5A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002448T>GCA2697557107PMS2c.*131+5A>C (n.*131+5A>C)
c.537+5A>C (n.537+5A>C)
c.132+5A>C (n.132+5A>C)
c.*124+5A>C (n.*124+5A>C)
c.35+1524A>C (n.35+1524A>C)
c.250+1524A>C (n.250+1524A>C)
n.609+5A>C
c.219+5A>C (n.219+5A>C)
n.617+5A>C
n.699+5A>C
c.358+5A>C
c.119+5A>C (n.119+5A>C)
n.498+5A>C
n.820+5A>C
n.743+5A>C
c.*437+5A>C (n.*437+5A>C)
c.723+5A>C (n.723+5A>C)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.648+5A>C
n.621A>C
n.537+5A>C
n.62+3545A>C
n.619+5A>C
c.531+5A>C (n.531+5A>C)
c.582+5A>C (n.582+5A>C)
c.-348+5A>C (n.-348+5A>C)
c.228+5A>C (n.228+5A>C)
n.624+5A>C
c.-248+5A>C (n.-248+5A>C)
 ClinVar
7g.6002448T=CA1685260168PMS2c.*131+5A= (n.*131+5A=)
c.537+5A= (n.537+5A=)
c.132+5A= (n.132+5A=)
c.*124+5A= (n.*124+5A=)
c.35+1524A= (n.35+1524A=)
c.250+1524A= (n.250+1524A=)
n.609+5A=
c.219+5A= (n.219+5A=)
n.617+5A=
n.699+5A=
c.358+5A=
c.119+5A= (n.119+5A=)
n.498+5A=
n.820+5A=
n.743+5A=
c.*437+5A= (n.*437+5A=)
c.723+5A= (n.723+5A=)
c.137A= (p.Gln46=)
n.648+5A=
n.621A=
n.537+5A=
n.62+3545A=
n.619+5A=
c.531+5A= (n.531+5A=)
c.582+5A= (n.582+5A=)
c.-348+5A= (n.-348+5A=)
c.228+5A= (n.228+5A=)
n.624+5A=
c.-248+5A= (n.-248+5A=)
7g.6002449G>ACA10582525PMS2c.*131+4C>T (n.*131+4C>T)
c.537+4C>T (n.537+4C>T)
c.132+4C>T (n.132+4C>T)
c.*124+4C>T (n.*124+4C>T)
c.35+1523C>T (n.35+1523C>T)
c.250+1523C>T (n.250+1523C>T)
n.609+4C>T
c.219+4C>T (n.219+4C>T)
n.617+4C>T
n.699+4C>T
c.358+4C>T
c.119+4C>T (n.119+4C>T)
n.498+4C>T
n.820+4C>T
n.743+4C>T
c.*437+4C>T (n.*437+4C>T)
c.723+4C>T (n.723+4C>T)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.648+4C>T
n.620C>T
n.537+4C>T
n.62+3544C>T
n.619+4C>T
c.531+4C>T (n.531+4C>T)
c.582+4C>T (n.582+4C>T)
c.-348+4C>T (n.-348+4C>T)
c.228+4C>T (n.228+4C>T)
n.624+4C>T
c.-248+4C>T (n.-248+4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002449G>CCA349512PMS2c.*131+4C>G (n.*131+4C>G)
c.537+4C>G (n.537+4C>G)
c.132+4C>G (n.132+4C>G)
c.*124+4C>G (n.*124+4C>G)
c.35+1523C>G (n.35+1523C>G)
c.250+1523C>G (n.250+1523C>G)
n.609+4C>G
c.219+4C>G (n.219+4C>G)
n.617+4C>G
n.699+4C>G
c.358+4C>G
c.119+4C>G (n.119+4C>G)
n.498+4C>G
n.820+4C>G
n.743+4C>G
c.*437+4C>G (n.*437+4C>G)
c.723+4C>G (n.723+4C>G)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.648+4C>G
n.620C>G
n.537+4C>G
n.62+3544C>G
n.619+4C>G
c.531+4C>G (n.531+4C>G)
c.582+4C>G (n.582+4C>G)
c.-348+4C>G (n.-348+4C>G)
c.228+4C>G (n.228+4C>G)
n.624+4C>G
c.-248+4C>G (n.-248+4C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002449G=CA1685260173PMS2c.*131+4C= (n.*131+4C=)
c.537+4C= (n.537+4C=)
c.132+4C= (n.132+4C=)
c.*124+4C= (n.*124+4C=)
c.35+1523C= (n.35+1523C=)
c.250+1523C= (n.250+1523C=)
n.609+4C=
c.219+4C= (n.219+4C=)
n.617+4C=
n.699+4C=
c.358+4C=
c.119+4C= (n.119+4C=)
n.498+4C=
n.820+4C=
n.743+4C=
c.*437+4C= (n.*437+4C=)
c.723+4C= (n.723+4C=)
c.136C= (p.Gln46=)
n.648+4C=
n.620C=
n.537+4C=
n.62+3544C=
n.619+4C=
c.531+4C= (n.531+4C=)
c.582+4C= (n.582+4C=)
c.-348+4C= (n.-348+4C=)
c.228+4C= (n.228+4C=)
n.624+4C=
c.-248+4C= (n.-248+4C=)
7g.6002449G>TCA2681678543PMS2c.*131+4C>A (n.*131+4C>A)
c.537+4C>A (n.537+4C>A)
c.132+4C>A (n.132+4C>A)
c.*124+4C>A (n.*124+4C>A)
c.35+1523C>A (n.35+1523C>A)
c.250+1523C>A (n.250+1523C>A)
n.609+4C>A
c.219+4C>A (n.219+4C>A)
n.617+4C>A
n.699+4C>A
c.358+4C>A
c.119+4C>A (n.119+4C>A)
n.498+4C>A
n.820+4C>A
n.743+4C>A
c.*437+4C>A (n.*437+4C>A)
c.723+4C>A (n.723+4C>A)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.648+4C>A
n.620C>A
n.537+4C>A
n.62+3544C>A
n.619+4C>A
c.531+4C>A (n.531+4C>A)
c.582+4C>A (n.582+4C>A)
c.-348+4C>A (n.-348+4C>A)
c.228+4C>A (n.228+4C>A)
n.624+4C>A
c.-248+4C>A (n.-248+4C>A)
 gnomAD v4
7g.6002450T>ACA2713501821PMS2c.*131+3A>T (n.*131+3A>T)
c.537+3A>T (n.537+3A>T)
c.132+3A>T (n.132+3A>T)
c.*124+3A>T (n.*124+3A>T)
c.35+1522A>T (n.35+1522A>T)
c.250+1522A>T (n.250+1522A>T)
n.609+3A>T
c.219+3A>T (n.219+3A>T)
n.617+3A>T
n.699+3A>T
c.358+3A>T
c.119+3A>T (n.119+3A>T)
n.498+3A>T
n.820+3A>T
n.743+3A>T
c.*437+3A>T (n.*437+3A>T)
c.723+3A>T (n.723+3A>T)
c.135A>T (p.Val45=)
n.648+3A>T
n.619A>T
n.537+3A>T
n.62+3543A>T
n.619+3A>T
c.531+3A>T (n.531+3A>T)
c.582+3A>T (n.582+3A>T)
c.-348+3A>T (n.-348+3A>T)
c.228+3A>T (n.228+3A>T)
n.624+3A>T
c.-248+3A>T (n.-248+3A>T)
 dbSNP
7g.6002450T>CCA10578707PMS2c.*131+3A>G (n.*131+3A>G)
c.537+3A>G (n.537+3A>G)
c.132+3A>G (n.132+3A>G)
c.*124+3A>G (n.*124+3A>G)
c.35+1522A>G (n.35+1522A>G)
c.250+1522A>G (n.250+1522A>G)
n.609+3A>G
c.219+3A>G (n.219+3A>G)
n.617+3A>G
n.699+3A>G
c.358+3A>G
c.119+3A>G (n.119+3A>G)
n.498+3A>G
n.820+3A>G
n.743+3A>G
c.*437+3A>G (n.*437+3A>G)
c.723+3A>G (n.723+3A>G)
c.135A>G (p.Val45=)
n.648+3A>G
n.619A>G
n.537+3A>G
n.62+3543A>G
n.619+3A>G
c.531+3A>G (n.531+3A>G)
c.582+3A>G (n.582+3A>G)
c.-348+3A>G (n.-348+3A>G)
c.228+3A>G (n.228+3A>G)
n.624+3A>G
c.-248+3A>G (n.-248+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002450T=CA1685260183PMS2c.*131+3A= (n.*131+3A=)
c.537+3A= (n.537+3A=)
c.132+3A= (n.132+3A=)
c.*124+3A= (n.*124+3A=)
c.35+1522A= (n.35+1522A=)
c.250+1522A= (n.250+1522A=)
n.609+3A=
c.219+3A= (n.219+3A=)
n.617+3A=
n.699+3A=
c.358+3A=
c.119+3A= (n.119+3A=)
n.498+3A=
n.820+3A=
n.743+3A=
c.*437+3A= (n.*437+3A=)
c.723+3A= (n.723+3A=)
c.135A= (p.Val45=)
n.648+3A=
n.619A=
n.537+3A=
n.62+3543A=
n.619+3A=
c.531+3A= (n.531+3A=)
c.582+3A= (n.582+3A=)
c.-348+3A= (n.-348+3A=)
c.228+3A= (n.228+3A=)
n.624+3A=
c.-248+3A= (n.-248+3A=)
7g.6002451A>CCA366744144PMS2c.*131+2T>G (n.*131+2T>G)
c.537+2T>G (n.537+2T>G)
c.132+2T>G (n.132+2T>G)
c.*124+2T>G (n.*124+2T>G)
c.35+1521T>G (n.35+1521T>G)
c.250+1521T>G (n.250+1521T>G)
n.609+2T>G
c.219+2T>G (n.219+2T>G)
n.617+2T>G
n.699+2T>G
c.358+2T>G
c.119+2T>G (n.119+2T>G)
n.498+2T>G
n.820+2T>G
n.743+2T>G
c.*437+2T>G (n.*437+2T>G)
c.723+2T>G (n.723+2T>G)
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.648+2T>G
n.618T>G
n.537+2T>G
n.62+3542T>G
n.619+2T>G
c.531+2T>G (n.531+2T>G)
c.582+2T>G (n.582+2T>G)
c.-348+2T>G (n.-348+2T>G)
c.228+2T>G (n.228+2T>G)
n.624+2T>G
c.-248+2T>G (n.-248+2T>G)
7g.6002451A>GCA366744143PMS2c.*131+2T>C (n.*131+2T>C)
c.537+2T>C (n.537+2T>C)
c.132+2T>C (n.132+2T>C)
c.*124+2T>C (n.*124+2T>C)
c.35+1521T>C (n.35+1521T>C)
c.250+1521T>C (n.250+1521T>C)
n.609+2T>C
c.219+2T>C (n.219+2T>C)
n.617+2T>C
n.699+2T>C
c.358+2T>C
c.119+2T>C (n.119+2T>C)
n.498+2T>C
n.820+2T>C
n.743+2T>C
c.*437+2T>C (n.*437+2T>C)
c.723+2T>C (n.723+2T>C)
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.648+2T>C
n.618T>C
n.537+2T>C
n.62+3542T>C
n.619+2T>C
c.531+2T>C (n.531+2T>C)
c.582+2T>C (n.582+2T>C)
c.-348+2T>C (n.-348+2T>C)
c.228+2T>C (n.228+2T>C)
n.624+2T>C
c.-248+2T>C (n.-248+2T>C)
 ClinVar
7g.6002451A>TCA366744142PMS2c.*131+2T>A (n.*131+2T>A)
c.537+2T>A (n.537+2T>A)
c.132+2T>A (n.132+2T>A)
c.*124+2T>A (n.*124+2T>A)
c.35+1521T>A (n.35+1521T>A)
c.250+1521T>A (n.250+1521T>A)
n.609+2T>A
c.219+2T>A (n.219+2T>A)
n.617+2T>A
n.699+2T>A
c.358+2T>A
c.119+2T>A (n.119+2T>A)
n.498+2T>A
n.820+2T>A
n.743+2T>A
c.*437+2T>A (n.*437+2T>A)
c.723+2T>A (n.723+2T>A)
c.134T>A (p.Val45Glu)
n.648+2T>A
n.618T>A
n.537+2T>A
n.62+3542T>A
n.619+2T>A
c.531+2T>A (n.531+2T>A)
c.582+2T>A (n.582+2T>A)
c.-348+2T>A (n.-348+2T>A)
c.228+2T>A (n.228+2T>A)
n.624+2T>A
c.-248+2T>A (n.-248+2T>A)
 dbSNP
7g.6002451_6002452delinsACCA1685260187PMS2c.*131+1_*131+2delinsGT (n.*131+1_*131+2delinsGT)
c.537+1_537+2delinsGT (n.537+1_537+2delinsGT)
c.132+1_132+2delinsGT (n.132+1_132+2delinsGT)
c.*124+1_*124+2delinsGT (n.*124+1_*124+2delinsGT)
c.35+1520_35+1521delinsGT (n.35+1520_35+1521delinsGT)
c.250+1520_250+1521delinsGT (n.250+1520_250+1521delinsGT)
n.609+1_609+2delinsGT
c.219+1_219+2delinsGT (n.219+1_219+2delinsGT)
n.617+1_617+2delinsGT
n.699+1_699+2delinsGT
c.358+1_358+2delinsGT
c.119+1_119+2delinsGT (n.119+1_119+2delinsGT)
n.498+1_498+2delinsGT
n.820+1_820+2delinsGT
n.743+1_743+2delinsGT
c.*437+1_*437+2delinsGT (n.*437+1_*437+2delinsGT)
c.723+1_723+2delinsGT (n.723+1_723+2delinsGT)
c.133_134delinsGT (p.Val45=)
n.648+1_648+2delinsGT
n.617_618delinsGT
n.537+1_537+2delinsGT
n.62+3541_62+3542delinsGT
n.619+1_619+2delinsGT
c.531+1_531+2delinsGT (n.531+1_531+2delinsGT)
c.582+1_582+2delinsGT (n.582+1_582+2delinsGT)
c.-348+1_-348+2delinsGT (n.-348+1_-348+2delinsGT)
c.228+1_228+2delinsGT (n.228+1_228+2delinsGT)
n.624+1_624+2delinsGT
c.-248+1_-248+2delinsGT (n.-248+1_-248+2delinsGT)
7g.6002452C>ACA366744145PMS2c.*131+1G>T (n.*131+1G>T)
c.537+1G>T (n.537+1G>T)
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
c.*124+1G>T (n.*124+1G>T)
c.35+1520G>T (n.35+1520G>T)
c.250+1520G>T (n.250+1520G>T)
n.609+1G>T
c.219+1G>T (n.219+1G>T)
n.617+1G>T
n.699+1G>T
c.358+1G>T
c.119+1G>T (n.119+1G>T)
n.498+1G>T
n.820+1G>T
n.743+1G>T
c.*437+1G>T (n.*437+1G>T)
c.723+1G>T (n.723+1G>T)
c.133G>T (p.Val45Leu)
n.648+1G>T
n.617G>T
n.537+1G>T
n.62+3541G>T
n.619+1G>T
c.531+1G>T (n.531+1G>T)
c.582+1G>T (n.582+1G>T)
c.-348+1G>T (n.-348+1G>T)
c.228+1G>T (n.228+1G>T)
n.624+1G>T
c.-248+1G>T (n.-248+1G>T)
 ClinVar
7g.6002452C=CA1685260197PMS2c.*131+1G= (n.*131+1G=)
c.537+1G= (n.537+1G=)
c.132+1G= (n.132+1G=)
c.*124+1G= (n.*124+1G=)
c.35+1520G= (n.35+1520G=)
c.250+1520G= (n.250+1520G=)
n.609+1G=
c.219+1G= (n.219+1G=)
n.617+1G=
n.699+1G=
c.358+1G=
c.119+1G= (n.119+1G=)
n.498+1G=
n.820+1G=
n.743+1G=
c.*437+1G= (n.*437+1G=)
c.723+1G= (n.723+1G=)
c.133G= (p.Val45=)
n.648+1G=
n.617G=
n.537+1G=
n.62+3541G=
n.619+1G=
c.531+1G= (n.531+1G=)
c.582+1G= (n.582+1G=)
c.-348+1G= (n.-348+1G=)
c.228+1G= (n.228+1G=)
n.624+1G=
c.-248+1G= (n.-248+1G=)
7g.6002452C>GCA10588432PMS2c.*131+1G>C (n.*131+1G>C)
c.537+1G>C (n.537+1G>C)
c.132+1G>C (n.132+1G>C)
c.*124+1G>C (n.*124+1G>C)
c.35+1520G>C (n.35+1520G>C)
c.250+1520G>C (n.250+1520G>C)
n.609+1G>C
c.219+1G>C (n.219+1G>C)
n.617+1G>C
n.699+1G>C
c.358+1G>C
c.119+1G>C (n.119+1G>C)
n.498+1G>C
n.820+1G>C
n.743+1G>C
c.*437+1G>C (n.*437+1G>C)
c.723+1G>C (n.723+1G>C)
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.648+1G>C
n.617G>C
n.537+1G>C
n.62+3541G>C
n.619+1G>C
c.531+1G>C (n.531+1G>C)
c.582+1G>C (n.582+1G>C)
c.-348+1G>C (n.-348+1G>C)
c.228+1G>C (n.228+1G>C)
n.624+1G>C
c.-248+1G>C (n.-248+1G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002452C>TCA339064PMS2c.*131+1G>A (n.*131+1G>A)
c.537+1G>A (n.537+1G>A)
c.132+1G>A (n.132+1G>A)
c.*124+1G>A (n.*124+1G>A)
c.35+1520G>A (n.35+1520G>A)
c.250+1520G>A (n.250+1520G>A)
n.609+1G>A
c.219+1G>A (n.219+1G>A)
n.617+1G>A
n.699+1G>A
c.358+1G>A
c.119+1G>A (n.119+1G>A)
n.498+1G>A
n.820+1G>A
n.743+1G>A
c.*437+1G>A (n.*437+1G>A)
c.723+1G>A (n.723+1G>A)
c.133G>A (p.Val45Ile)
n.648+1G>A
n.617G>A
n.537+1G>A
n.62+3541G>A
n.619+1G>A
c.531+1G>A (n.531+1G>A)
c.582+1G>A (n.582+1G>A)
c.-348+1G>A (n.-348+1G>A)
c.228+1G>A (n.228+1G>A)
n.624+1G>A
c.-248+1G>A (n.-248+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002453delCA16618530PMS2c.*131+1del
c.537+1del
c.132+1del
c.*124+1del
c.35+1520del (n.35+1520del)
c.250+1520del (n.250+1520del)
n.609+1del
c.219+1del
n.617+1del
n.699+1del
c.358+1del
c.119+1del
n.498+1del
n.820+1del
n.743+1del
c.*437+1del
c.723+1del
c.133del (p.Val45TyrfsTer?)
n.648+1del
n.617del
n.537+1del
n.62+3541del
n.619+1del
c.531+1del
c.582+1del
c.-348+1del
c.228+1del
n.624+1del
c.-248+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002452_6002455delinsCCTTCA1685260200PMS2c.*129_*131+1delinsAAGG
c.535_537+1delinsAAGG
c.130_132+1delinsAAGG
c.*122_*124+1delinsAAGG
c.35+1517_35+1520delinsAAGG (n.35+1517_35+1520delinsAAGG)
c.250+1517_250+1520delinsAAGG (n.250+1517_250+1520delinsAAGG)
n.607_609+1delinsAAGG
c.217_219+1delinsAAGG
n.615_617+1delinsAAGG
n.697_699+1delinsAAGG
c.356_358+1delinsAAGG
c.117_119+1delinsAAGG
n.496_498+1delinsAAGG
n.818_820+1delinsAAGG
n.741_743+1delinsAAGG
c.*435_*437+1delinsAAGG
c.721_723+1delinsAAGG
c.130_133delinsAAGG (p.Lys44=)
n.646_648+1delinsAAGG
n.614_617delinsAAGG
n.535_537+1delinsAAGG
n.62+3538_62+3541delinsAAGG
n.617_619+1delinsAAGG
c.529_531+1delinsAAGG
c.580_582+1delinsAAGG
c.-350_-348+1delinsAAGG
c.226_228+1delinsAAGG
n.622_624+1delinsAAGG
c.-250_-248+1delinsAAGG
7g.6002453C>ACA366744146PMS2c.*131G>T (n.*131G>T)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.35+1519G>T (n.35+1519G>T)
c.250+1519G>T (n.250+1519G>T)
n.609G>T
c.219G>T (p.Lys73Asn)
n.617G>T
n.699G>T
c.358G>T
c.119G>T (p.Ser40Ile)
n.498G>T
n.820G>T
n.743G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.723G>T (p.Lys241Asn)
n.648G>T
n.616G>T
n.537G>T
n.62+3540G>T
n.619G>T
c.531G>T (p.Lys177Asn)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
n.624G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
7g.6002453C=CA1685260210PMS2c.*131G= (n.*131G=)
c.537G= (p.Lys179=)
c.132G= (p.Lys44=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.35+1519G= (n.35+1519G=)
c.250+1519G= (n.250+1519G=)
n.609G=
c.219G= (p.Lys73=)
n.617G=
n.699G=
c.358G=
c.119G= (p.Ser40=)
n.498G=
n.820G=
n.743G=
c.*437G= (n.*437G=)
c.723G= (p.Lys241=)
n.648G=
n.616G=
n.537G=
n.62+3540G=
n.619G=
c.531G= (p.Lys177=)
c.582G= (p.Lys194=)
c.-348G= (n.-348G=)
c.228G= (p.Lys76=)
n.624G=
c.-248G= (n.-248G=)
7g.6002453C>GCA366744147PMS2c.*131G>C (n.*131G>C)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.35+1519G>C (n.35+1519G>C)
c.250+1519G>C (n.250+1519G>C)
n.609G>C
c.219G>C (p.Lys73Asn)
n.617G>C
n.699G>C
c.358G>C
c.119G>C (p.Ser40Thr)
n.498G>C
n.820G>C
n.743G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.723G>C (p.Lys241Asn)
n.648G>C
n.616G>C
n.537G>C
n.62+3540G>C
n.619G>C
c.531G>C (p.Lys177Asn)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
n.624G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
 dbSNP
7g.6002453C>TCA348671PMS2c.*131G>A (n.*131G>A)
c.537G>A (p.Lys179=)
c.132G>A (p.Lys44=)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.35+1519G>A (n.35+1519G>A)
c.250+1519G>A (n.250+1519G>A)
n.609G>A
c.219G>A (p.Lys73=)
n.617G>A
n.699G>A
c.358G>A
c.119G>A (p.Ser40Asn)
n.498G>A
n.820G>A
n.743G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.723G>A (p.Lys241=)
n.648G>A
n.616G>A
n.537G>A
n.62+3540G>A
n.619G>A
c.531G>A (p.Lys177=)
c.582G>A (p.Lys194=)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.228G>A (p.Lys76=)
n.624G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002456_6002458delCA10577354PMS2c.*129_*131del (n.*129_*131del)
c.535_537del (p.Lys179del)
c.130_132del (p.Lys44del)
c.*122_*124del (n.*122_*124del)
c.35+1517_35+1519del (n.35+1517_35+1519del)
c.250+1517_250+1519del (n.250+1517_250+1519del)
n.607_609del
c.217_219del (p.Lys73del)
n.615_617del
n.697_699del
c.356_358del
c.117_119del (p.Arg39del)
n.496_498del
n.818_820del
n.741_743del
c.*435_*437del (n.*435_*437del)
c.721_723del (p.Lys241del)
n.646_648del
n.614_616del
n.535_537del
n.62+3538_62+3540del
n.617_619del
c.529_531del (p.Lys177del)
c.580_582del (p.Lys194del)
c.-350_-348del (n.-350_-348del)
c.226_228del (p.Lys76del)
n.622_624del
c.-250_-248del (n.-250_-248del)
 ClinVar dbSNP
7g.6002454T>ACA366744148PMS2c.*130A>T (n.*130A>T)
c.536A>T (p.Lys179Met)
c.131A>T (p.Lys44Met)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.35+1518A>T (n.35+1518A>T)
c.250+1518A>T (n.250+1518A>T)
n.608A>T
c.218A>T (p.Lys73Met)
n.616A>T
n.698A>T
c.357A>T
c.118A>T (p.Ser40Cys)
n.497A>T
n.819A>T
n.742A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.722A>T (p.Lys241Met)
n.647A>T
n.615A>T
n.536A>T
n.62+3539A>T
n.618A>T
c.530A>T (p.Lys177Met)
c.581A>T (p.Lys194Met)
c.-349A>T (n.-349A>T)
c.227A>T (p.Lys76Met)
n.623A>T
c.-249A>T (n.-249A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002454T>CCA366744149PMS2c.*130A>G (n.*130A>G)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.35+1518A>G (n.35+1518A>G)
c.250+1518A>G (n.250+1518A>G)
n.608A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.616A>G
n.698A>G
c.357A>G
c.118A>G (p.Ser40Gly)
n.497A>G
n.819A>G
n.742A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.647A>G
n.615A>G
n.536A>G
n.62+3539A>G
n.618A>G
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.-349A>G (n.-349A>G)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.623A>G
c.-249A>G (n.-249A>G)
7g.6002454T>GCA366744150PMS2c.*130A>C (n.*130A>C)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.35+1518A>C (n.35+1518A>C)
c.250+1518A>C (n.250+1518A>C)
n.608A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.616A>C
n.698A>C
c.357A>C
c.118A>C (p.Ser40Arg)
n.497A>C
n.819A>C
n.742A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.647A>C
n.615A>C
n.536A>C
n.62+3539A>C
n.618A>C
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.-349A>C (n.-349A>C)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.623A>C
c.-249A>C (n.-249A>C)
7g.6002454T=CA1685260212PMS2c.*130A= (n.*130A=)
c.536A= (p.Lys179=)
c.131A= (p.Lys44=)
c.*123A= (n.*123A=)
c.35+1518A= (n.35+1518A=)
c.250+1518A= (n.250+1518A=)
n.608A=
c.218A= (p.Lys73=)
n.616A=
n.698A=
c.357A=
c.118A= (p.Ser40=)
n.497A=
n.819A=
n.742A=
c.*436A= (n.*436A=)
c.722A= (p.Lys241=)
n.647A=
n.615A=
n.536A=
n.62+3539A=
n.618A=
c.530A= (p.Lys177=)
c.581A= (p.Lys194=)
c.-349A= (n.-349A=)
c.227A= (p.Lys76=)
n.623A=
c.-249A= (n.-249A=)
7g.6002455T>ACA366744151PMS2c.*129A>T (n.*129A>T)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.35+1517A>T (n.35+1517A>T)
c.250+1517A>T (n.250+1517A>T)
n.607A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.615A>T
n.697A>T
c.356A>T
c.117A>T (p.Arg39Ser)
n.496A>T
n.818A>T
n.741A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.646A>T
n.614A>T
n.535A>T
n.62+3538A>T
n.617A>T
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.622A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002455T>CCA366744152PMS2c.*129A>G (n.*129A>G)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.35+1517A>G (n.35+1517A>G)
c.250+1517A>G (n.250+1517A>G)
n.607A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.615A>G
n.697A>G
c.356A>G
c.117A>G (p.Arg39=)
n.496A>G
n.818A>G
n.741A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.646A>G
n.614A>G
n.535A>G
n.62+3538A>G
n.617A>G
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.622A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
7g.6002455T>GCA366744153PMS2c.*129A>C (n.*129A>C)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.35+1517A>C (n.35+1517A>C)
c.250+1517A>C (n.250+1517A>C)
n.607A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.615A>C
n.697A>C
c.356A>C
c.117A>C (p.Arg39Ser)
n.496A>C
n.818A>C
n.741A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.646A>C
n.614A>C
n.535A>C
n.62+3538A>C
n.617A>C
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.622A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
7g.6002455T=CA1685260218PMS2c.*129A= (n.*129A=)
c.535A= (p.Lys179=)
c.130A= (p.Lys44=)
c.*122A= (n.*122A=)
c.35+1517A= (n.35+1517A=)
c.250+1517A= (n.250+1517A=)
n.607A=
c.217A= (p.Lys73=)
n.615A=
n.697A=
c.356A=
c.117A= (p.Arg39=)
n.496A=
n.818A=
n.741A=
c.*435A= (n.*435A=)
c.721A= (p.Lys241=)
n.646A=
n.614A=
n.535A=
n.62+3538A=
n.617A=
c.529A= (p.Lys177=)
c.580A= (p.Lys194=)
c.-350A= (n.-350A=)
c.226A= (p.Lys76=)
n.622A=
c.-250A= (n.-250A=)
7g.6002455_6002465delinsTCTTAATATTCCA1685260221PMS2c.*119_*129delinsGAATATTAAGA (n.*119_*129delinsGAATATTAAGA)
c.525_535delinsGAATATTAAGA (p.Arg175=)
c.120_130delinsGAATATTAAGA (p.Arg40=)
c.*112_*122delinsGAATATTAAGA (n.*112_*122delinsGAATATTAAGA)
c.35+1507_35+1517delinsGAATATTAAGA (n.35+1507_35+1517delinsGAATATTAAGA)
c.250+1507_250+1517delinsGAATATTAAGA (n.250+1507_250+1517delinsGAATATTAAGA)
n.597_607delinsGAATATTAAGA
c.207_217delinsGAATATTAAGA (p.Arg69=)
n.605_615delinsGAATATTAAGA
n.687_697delinsGAATATTAAGA
c.346_356delinsGAATATTAAGA
c.107_117delinsGAATATTAAGA (p.Gly36=)
n.486_496delinsGAATATTAAGA
n.808_818delinsGAATATTAAGA
n.731_741delinsGAATATTAAGA
c.*425_*435delinsGAATATTAAGA (n.*425_*435delinsGAATATTAAGA)
c.711_721delinsGAATATTAAGA (p.Arg237=)
n.636_646delinsGAATATTAAGA
n.604_614delinsGAATATTAAGA
n.525_535delinsGAATATTAAGA
n.62+3528_62+3538delinsGAATATTAAGA
n.607_617delinsGAATATTAAGA
c.519_529delinsGAATATTAAGA (p.Arg173=)
c.570_580delinsGAATATTAAGA (p.Arg190=)
c.-360_-350delinsGAATATTAAGA (n.-360_-350delinsGAATATTAAGA)
c.216_226delinsGAATATTAAGA (p.Arg72=)
n.612_622delinsGAATATTAAGA
c.-260_-250delinsGAATATTAAGA (n.-260_-250delinsGAATATTAAGA)
7g.6002456delCA2578823689PMS2c.*128del (n.*128del)
c.534del (p.Lys179SerfsTer21)
c.534del (p.Lys179ArgfsTer?)
c.534del (p.Lys179ArgfsTer22)
c.129del (p.Lys44ArgfsTer?)
c.129del (p.Lys44SerfsTer?)
c.*121del (n.*121del)
c.35+1516del (n.35+1516del)
c.250+1516del (n.250+1516del)
n.606del
c.216del (p.Lys73ArgfsTer22)
c.129del (p.Lys44ArgfsTer22)
c.129del (p.Lys44SerfsTer23)
n.614del
n.696del
c.355del
c.116del (p.Arg39LysfsTer?)
c.534del (p.Lys179SerfsTer23)
n.495del
n.817del
n.740del
c.*434del (n.*434del)
c.720del (p.Lys241ArgfsTer22)
c.534del (p.Lys179SerfsTer?)
n.645del
n.613del
n.534del
n.62+3537del
n.616del
c.528del (p.Lys177ArgfsTer22)
c.579del (p.Lys194ArgfsTer22)
c.-351del (n.-351del)
c.225del (p.Lys76ArgfsTer22)
n.621del
c.-251del (n.-251del)
 ClinVar
7g.6002456C>ACA366744155PMS2c.*128G>T (n.*128G>T)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.35+1516G>T (n.35+1516G>T)
c.250+1516G>T (n.250+1516G>T)
n.606G>T
c.216G>T (p.Lys72Asn)
n.614G>T
n.696G>T
c.355G>T
c.116G>T (p.Arg39Ile)
n.495G>T
n.817G>T
n.740G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.645G>T
n.613G>T
n.534G>T
n.62+3537G>T
n.616G>T
c.528G>T (p.Lys176Asn)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
n.621G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002456C=CA1685260228PMS2c.*128G= (n.*128G=)
c.534G= (p.Lys178=)
c.129G= (p.Lys43=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.35+1516G= (n.35+1516G=)
c.250+1516G= (n.250+1516G=)
n.606G=
c.216G= (p.Lys72=)
n.614G=
n.696G=
c.355G=
c.116G= (p.Arg39=)
n.495G=
n.817G=
n.740G=
c.*434G= (n.*434G=)
c.720G= (p.Lys240=)
n.645G=
n.613G=
n.534G=
n.62+3537G=
n.616G=
c.528G= (p.Lys176=)
c.579G= (p.Lys193=)
c.-351G= (n.-351G=)
c.225G= (p.Lys75=)
n.621G=
c.-251G= (n.-251G=)
7g.6002456C>GCA366744154PMS2c.*128G>C (n.*128G>C)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.35+1516G>C (n.35+1516G>C)
c.250+1516G>C (n.250+1516G>C)
n.606G>C
c.216G>C (p.Lys72Asn)
n.614G>C
n.696G>C
c.355G>C
c.116G>C (p.Arg39Thr)
n.495G>C
n.817G>C
n.740G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.645G>C
n.613G>C
n.534G>C
n.62+3537G>C
n.616G>C
c.528G>C (p.Lys176Asn)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
n.621G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002456C>TCA453647564PMS2c.*128G>A (n.*128G>A)
c.534G>A (p.Lys178=)
c.129G>A (p.Lys43=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.35+1516G>A (n.35+1516G>A)
c.250+1516G>A (n.250+1516G>A)
n.606G>A
c.216G>A (p.Lys72=)
n.614G>A
n.696G>A
c.355G>A
c.116G>A (p.Arg39Lys)
n.495G>A
n.817G>A
n.740G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.720G>A (p.Lys240=)
n.645G>A
n.613G>A
n.534G>A
n.62+3537G>A
n.616G>A
c.528G>A (p.Lys176=)
c.579G>A (p.Lys193=)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.225G>A (p.Lys75=)
n.621G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002459_6002468delCA1139659964PMS2c.*119_*128del (n.*119_*128del)
c.525_534del (p.Asn176SerfsTer21)
c.525_534del (p.Asn176ArgfsTer?)
c.525_534del (p.Asn176ArgfsTer22)
c.120_129del (p.Asn41ArgfsTer?)
c.120_129del (p.Asn41SerfsTer?)
c.*112_*121del (n.*112_*121del)
c.35+1507_35+1516del (n.35+1507_35+1516del)
c.250+1507_250+1516del (n.250+1507_250+1516del)
n.597_606del
c.207_216del (p.Asn70ArgfsTer22)
c.120_129del (p.Asn41ArgfsTer22)
c.120_129del (p.Asn41SerfsTer23)
n.605_614del
n.687_696del
c.346_355del
c.107_116del (p.Gly36GlufsTer?)
c.525_534del (p.Asn176SerfsTer23)
n.486_495del
n.808_817del
n.731_740del
c.*425_*434del (n.*425_*434del)
c.711_720del (p.Asn238ArgfsTer22)
c.525_534del (p.Asn176SerfsTer?)
n.636_645del
n.604_613del
n.525_534del
n.62+3528_62+3537del
n.607_616del
c.519_528del (p.Asn174ArgfsTer22)
c.570_579del (p.Asn191ArgfsTer22)
c.-360_-351del (n.-360_-351del)
c.216_225del (p.Asn73ArgfsTer22)
n.612_621del
c.-260_-251del (n.-260_-251del)
 ClinVar dbSNP
7g.6002457T>ACA366744156PMS2c.*127A>T (n.*127A>T)
c.533A>T (p.Lys178Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.35+1515A>T (n.35+1515A>T)
c.250+1515A>T (n.250+1515A>T)
n.605A>T
c.215A>T (p.Lys72Met)
n.613A>T
n.695A>T
c.354A>T
c.115A>T (p.Arg39Ter)
n.494A>T
n.816A>T
n.739A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.719A>T (p.Lys240Met)
n.644A>T
n.612A>T
n.533A>T
n.62+3536A>T
n.615A>T
c.527A>T (p.Lys176Met)
c.578A>T (p.Lys193Met)
c.-352A>T (n.-352A>T)
c.224A>T (p.Lys75Met)
n.620A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
7g.6002457T>CCA366744157PMS2c.*127A>G (n.*127A>G)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.35+1515A>G (n.35+1515A>G)
c.250+1515A>G (n.250+1515A>G)
n.605A>G
c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.613A>G
n.695A>G
c.354A>G
c.115A>G (p.Arg39Gly)
n.494A>G
n.816A>G
n.739A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.644A>G
n.612A>G
n.533A>G
n.62+3536A>G
n.615A>G
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.-352A>G (n.-352A>G)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
n.620A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.6002457T>GCA366744158PMS2c.*127A>C (n.*127A>C)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.35+1515A>C (n.35+1515A>C)
c.250+1515A>C (n.250+1515A>C)
n.605A>C
c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.613A>C
n.695A>C
c.354A>C
c.115A>C (p.Arg39=)
n.494A>C
n.816A>C
n.739A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.644A>C
n.612A>C
n.533A>C
n.62+3536A>C
n.615A>C
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.-352A>C (n.-352A>C)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.620A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002457T=CA1685260234PMS2c.*127A= (n.*127A=)
c.533A= (p.Lys178=)
c.128A= (p.Lys43=)
c.*120A= (n.*120A=)
c.35+1515A= (n.35+1515A=)
c.250+1515A= (n.250+1515A=)
n.605A=
c.215A= (p.Lys72=)
n.613A=
n.695A=
c.354A=
c.115A= (p.Arg39=)
n.494A=
n.816A=
n.739A=
c.*433A= (n.*433A=)
c.719A= (p.Lys240=)
n.644A=
n.612A=
n.533A=
n.62+3536A=
n.615A=
c.527A= (p.Lys176=)
c.578A= (p.Lys193=)
c.-352A= (n.-352A=)
c.224A= (p.Lys75=)
n.620A=
c.-252A= (n.-252A=)
7g.6002458T>ACA366744159PMS2c.*126A>T (n.*126A>T)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.35+1514A>T (n.35+1514A>T)
c.250+1514A>T (n.250+1514A>T)
n.604A>T
c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.612A>T
n.694A>T
c.353A>T
c.114A>T (p.Leu38Phe)
n.493A>T
n.815A>T
n.738A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.643A>T
n.611A>T
n.532A>T
n.62+3535A>T
n.614A>T
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
n.619A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
7g.6002458T>CCA366744160PMS2c.*126A>G (n.*126A>G)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.35+1514A>G (n.35+1514A>G)
c.250+1514A>G (n.250+1514A>G)
n.604A>G
c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.612A>G
n.694A>G
c.353A>G
c.114A>G (p.Leu38=)
n.493A>G
n.815A>G
n.738A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.643A>G
n.611A>G
n.532A>G
n.62+3535A>G
n.614A>G
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
n.619A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
 gnomAD v4
7g.6002458T>GCA366744161PMS2c.*126A>C (n.*126A>C)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.35+1514A>C (n.35+1514A>C)
c.250+1514A>C (n.250+1514A>C)
n.604A>C
c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.612A>C
n.694A>C
c.353A>C
c.114A>C (p.Leu38Phe)
n.493A>C
n.815A>C
n.738A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.643A>C
n.611A>C
n.532A>C
n.62+3535A>C
n.614A>C
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
n.619A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
7g.6002459A=CA1685260238PMS2c.*125T= (n.*125T=)
c.531T= (p.Ile177=)
c.126T= (p.Ile42=)
c.*118T= (n.*118T=)
c.35+1513T= (n.35+1513T=)
c.250+1513T= (n.250+1513T=)
n.603T=
c.213T= (p.Ile71=)
n.611T=
n.693T=
c.352T=
c.113T= (p.Leu38=)
n.492T=
n.814T=
n.737T=
c.*431T= (n.*431T=)
c.717T= (p.Ile239=)
n.642T=
n.610T=
n.531T=
n.62+3534T=
n.613T=
c.525T= (p.Ile175=)
c.576T= (p.Ile192=)
c.-354T= (n.-354T=)
c.222T= (p.Ile74=)
n.618T=
c.-254T= (n.-254T=)
7g.6002459A>CCA338004PMS2c.*125T>G (n.*125T>G)
c.531T>G (p.Ile177Met)
c.126T>G (p.Ile42Met)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.35+1513T>G (n.35+1513T>G)
c.250+1513T>G (n.250+1513T>G)
n.603T>G
c.213T>G (p.Ile71Met)
n.611T>G
n.693T>G
c.352T>G
c.113T>G (p.Leu38Ter)
n.492T>G
n.814T>G
n.737T>G
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.717T>G (p.Ile239Met)
n.642T>G
n.610T>G
n.531T>G
n.62+3534T>G
n.613T>G
c.525T>G (p.Ile175Met)
c.576T>G (p.Ile192Met)
c.-354T>G (n.-354T>G)
c.222T>G (p.Ile74Met)
n.618T>G
c.-254T>G (n.-254T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002459A>GCA453647568PMS2c.*125T>C (n.*125T>C)
c.531T>C (p.Ile177=)
c.126T>C (p.Ile42=)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.35+1513T>C (n.35+1513T>C)
c.250+1513T>C (n.250+1513T>C)
n.603T>C
c.213T>C (p.Ile71=)
n.611T>C
n.693T>C
c.352T>C
c.113T>C (p.Leu38Ser)
n.492T>C
n.814T>C
n.737T>C
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.717T>C (p.Ile239=)
n.642T>C
n.610T>C
n.531T>C
n.62+3534T>C
n.613T>C
c.525T>C (p.Ile175=)
c.576T>C (p.Ile192=)
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.222T>C (p.Ile74=)
n.618T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6002459A>TCA453647571PMS2c.*125T>A (n.*125T>A)
c.531T>A (p.Ile177=)
c.126T>A (p.Ile42=)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.35+1513T>A (n.35+1513T>A)
c.250+1513T>A (n.250+1513T>A)
n.603T>A
c.213T>A (p.Ile71=)
n.611T>A
n.693T>A
c.352T>A
c.113T>A (p.Leu38Ter)
n.492T>A
n.814T>A
n.737T>A
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.717T>A (p.Ile239=)
n.642T>A
n.610T>A
n.531T>A
n.62+3534T>A
n.613T>A
c.525T>A (p.Ile175=)
c.576T>A (p.Ile192=)
c.-354T>A (n.-354T>A)
c.222T>A (p.Ile74=)
n.618T>A
c.-254T>A (n.-254T>A)
 dbSNP
7g.6002460A=CA1685260247PMS2c.*124T= (n.*124T=)
c.530T= (p.Ile177=)
c.125T= (p.Ile42=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.35+1512T= (n.35+1512T=)
c.250+1512T= (n.250+1512T=)
n.602T=
c.212T= (p.Ile71=)
n.610T=
n.692T=
c.351T=
c.112T= (p.Leu38=)
n.491T=
n.813T=
n.736T=
c.*430T= (n.*430T=)
c.716T= (p.Ile239=)
n.641T=
n.609T=
n.530T=
n.62+3533T=
n.612T=
c.524T= (p.Ile175=)
c.575T= (p.Ile192=)
c.-355T= (n.-355T=)
c.221T= (p.Ile74=)
n.617T=
c.-255T= (n.-255T=)
7g.6002460A>CCA050044PMS2c.*124T>G (n.*124T>G)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.125T>G (p.Ile42Ser)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.35+1512T>G (n.35+1512T>G)
c.250+1512T>G (n.250+1512T>G)
n.602T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.610T>G
n.692T>G
c.351T>G
c.112T>G (p.Leu38Val)
n.491T>G
n.813T>G
n.736T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
n.641T>G
n.609T>G
n.530T>G
n.62+3533T>G
n.612T>G
c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.617T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002460A>GCA348431PMS2c.*124T>C (n.*124T>C)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.35+1512T>C (n.35+1512T>C)
c.250+1512T>C (n.250+1512T>C)
n.602T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.610T>C
n.692T>C
c.351T>C
c.112T>C (p.Leu38=)
n.491T>C
n.813T>C
n.736T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.641T>C
n.609T>C
n.530T>C
n.62+3533T>C
n.612T>C
c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.617T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002460A>TCA366744162PMS2c.*124T>A (n.*124T>A)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.125T>A (p.Ile42Asn)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.35+1512T>A (n.35+1512T>A)
c.250+1512T>A (n.250+1512T>A)
n.602T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.610T>A
n.692T>A
c.351T>A
c.112T>A (p.Leu38Ile)
n.491T>A
n.813T>A
n.736T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
n.641T>A
n.609T>A
n.530T>A
n.62+3533T>A
n.612T>A
c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.617T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
7g.6002461T>ACA366744163PMS2c.*123A>T (n.*123A>T)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.124A>T (p.Ile42Phe)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.35+1511A>T (n.35+1511A>T)
c.250+1511A>T (n.250+1511A>T)
n.601A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.609A>T
n.691A>T
c.350A>T
c.111A>T (p.Ile37=)
n.490A>T
n.812A>T
n.735A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
n.640A>T
n.608A>T
n.529A>T
n.62+3532A>T
n.611A>T
c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.616A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
7g.6002461T>CCA366744164PMS2c.*123A>G (n.*123A>G)
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.124A>G (p.Ile42Val)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.35+1511A>G (n.35+1511A>G)
c.250+1511A>G (n.250+1511A>G)
n.601A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.609A>G
n.691A>G
c.350A>G
c.111A>G (p.Ile37Met)
n.490A>G
n.812A>G
n.735A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.715A>G (p.Ile239Val)
n.640A>G
n.608A>G
n.529A>G
n.62+3532A>G
n.611A>G
c.523A>G (p.Ile175Val)
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.616A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002461T>GCA366744165PMS2c.*123A>C (n.*123A>C)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.35+1511A>C (n.35+1511A>C)
c.250+1511A>C (n.250+1511A>C)
n.601A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.609A>C
n.691A>C
c.350A>C
c.111A>C (p.Ile37=)
n.490A>C
n.812A>C
n.735A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.640A>C
n.608A>C
n.529A>C
n.62+3532A>C
n.611A>C
c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.-356A>C (n.-356A>C)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.616A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
7g.6002461T=CA1685260256PMS2c.*123A= (n.*123A=)
c.529A= (p.Ile177=)
c.124A= (p.Ile42=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.35+1511A= (n.35+1511A=)
c.250+1511A= (n.250+1511A=)
n.601A=
c.211A= (p.Ile71=)
n.609A=
n.691A=
c.350A=
c.111A= (p.Ile37=)
n.490A=
n.812A=
n.735A=
c.*429A= (n.*429A=)
c.715A= (p.Ile239=)
n.640A=
n.608A=
n.529A=
n.62+3532A=
n.611A=
c.523A= (p.Ile175=)
c.574A= (p.Ile192=)
c.-356A= (n.-356A=)
c.220A= (p.Ile74=)
n.616A=
c.-256A= (n.-256A=)
7g.6002462A=CA1685260259PMS2c.*122T= (n.*122T=)
c.528T= (p.Asn176=)
c.123T= (p.Asn41=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.35+1510T= (n.35+1510T=)
c.250+1510T= (n.250+1510T=)
n.600T=
c.210T= (p.Asn70=)
n.608T=
n.690T=
c.349T=
c.110T= (p.Ile37=)
n.489T=
n.811T=
n.734T=
c.*428T= (n.*428T=)
c.714T= (p.Asn238=)
n.639T=
n.607T=
n.528T=
n.62+3531T=
n.610T=
c.522T= (p.Asn174=)
c.573T= (p.Asn191=)
c.-357T= (n.-357T=)
c.219T= (p.Asn73=)
n.615T=
c.-257T= (n.-257T=)
7g.6002462A>CCA366744166PMS2c.*122T>G (n.*122T>G)
c.528T>G (p.Asn176Lys)
c.123T>G (p.Asn41Lys)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.35+1510T>G (n.35+1510T>G)
c.250+1510T>G (n.250+1510T>G)
n.600T>G
c.210T>G (p.Asn70Lys)
n.608T>G
n.690T>G
c.349T>G
c.110T>G (p.Ile37Arg)
n.489T>G
n.811T>G
n.734T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.714T>G (p.Asn238Lys)
n.639T>G
n.607T>G
n.528T>G
n.62+3531T>G
n.610T>G
c.522T>G (p.Asn174Lys)
c.573T>G (p.Asn191Lys)
c.-357T>G (n.-357T>G)
c.219T>G (p.Asn73Lys)
n.615T>G
c.-257T>G (n.-257T>G)
7g.6002462A>GCA16605251PMS2c.*122T>C (n.*122T>C)
c.528T>C (p.Asn176=)
c.123T>C (p.Asn41=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.35+1510T>C (n.35+1510T>C)
c.250+1510T>C (n.250+1510T>C)
n.600T>C
c.210T>C (p.Asn70=)
n.608T>C
n.690T>C
c.349T>C
c.110T>C (p.Ile37Thr)
n.489T>C
n.811T>C
n.734T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.714T>C (p.Asn238=)
n.639T>C
n.607T>C
n.528T>C
n.62+3531T>C
n.610T>C
c.522T>C (p.Asn174=)
c.573T>C (p.Asn191=)
c.-357T>C (n.-357T>C)
c.219T>C (p.Asn73=)
n.615T>C
c.-257T>C (n.-257T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002462A>TCA366744167PMS2c.*122T>A (n.*122T>A)
c.528T>A (p.Asn176Lys)
c.123T>A (p.Asn41Lys)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.35+1510T>A (n.35+1510T>A)
c.250+1510T>A (n.250+1510T>A)
n.600T>A
c.210T>A (p.Asn70Lys)
n.608T>A
n.690T>A
c.349T>A
c.110T>A (p.Ile37Lys)
n.489T>A
n.811T>A
n.734T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.714T>A (p.Asn238Lys)
n.639T>A
n.607T>A
n.528T>A
n.62+3531T>A
n.610T>A
c.522T>A (p.Asn174Lys)
c.573T>A (p.Asn191Lys)
c.-357T>A (n.-357T>A)
c.219T>A (p.Asn73Lys)
n.615T>A
c.-257T>A (n.-257T>A)
 dbSNP
7g.6002469_6002479delCA2713826495PMS2c.*112_*122del (n.*112_*122del)
c.518_528del (p.Phe173TyrfsTer2)
c.113_123del (p.Phe38TyrfsTer2)
c.*105_*115del (n.*105_*115del)
c.35+1500_35+1510del (n.35+1500_35+1510del)
c.250+1500_250+1510del (n.250+1500_250+1510del)
n.590_600del
c.200_210del (p.Phe67TyrfsTer2)
n.598_608del
n.680_690del
c.339_349del
c.100_110del (p.Phe34IlefsTer8)
n.479_489del
n.801_811del
n.724_734del
c.*418_*428del (n.*418_*428del)
c.704_714del (p.Phe235TyrfsTer2)
n.629_639del
n.597_607del
n.518_528del
n.62+3521_62+3531del
n.600_610del
c.512_522del (p.Phe171TyrfsTer2)
c.563_573del (p.Phe188TyrfsTer2)
c.-367_-357del (n.-367_-357del)
c.209_219del (p.Phe70TyrfsTer2)
n.605_615del
c.-267_-257del (n.-267_-257del)
 dbSNP
7g.6002463T>ACA366744168PMS2c.*121A>T (n.*121A>T)
c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.35+1509A>T (n.35+1509A>T)
c.250+1509A>T (n.250+1509A>T)
n.599A>T
c.209A>T (p.Asn70Ile)
n.607A>T
n.689A>T
c.348A>T
c.109A>T (p.Ile37Leu)
n.488A>T
n.810A>T
n.733A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
n.638A>T
n.606A>T
n.527A>T
n.62+3530A>T
n.609A>T
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.614A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002463T>CCA366744170PMS2c.*121A>G (n.*121A>G)
c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.35+1509A>G (n.35+1509A>G)
c.250+1509A>G (n.250+1509A>G)
n.599A>G
c.209A>G (p.Asn70Ser)
n.607A>G
n.689A>G
c.348A>G
c.109A>G (p.Ile37Val)
n.488A>G
n.810A>G
n.733A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
n.638A>G
n.606A>G
n.527A>G
n.62+3530A>G
n.609A>G
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.572A>G (p.Asn191Ser)
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.614A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
 dbSNP
7g.6002463T>GCA366744169PMS2c.*121A>C (n.*121A>C)
c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.35+1509A>C (n.35+1509A>C)
c.250+1509A>C (n.250+1509A>C)
n.599A>C
c.209A>C (p.Asn70Thr)
n.607A>C
n.689A>C
c.348A>C
c.109A>C (p.Ile37Leu)
n.488A>C
n.810A>C
n.733A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.713A>C (p.Asn238Thr)
n.638A>C
n.606A>C
n.527A>C
n.62+3530A>C
n.609A>C
c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.614A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
7g.6002463T=CA1685260263PMS2c.*121A= (n.*121A=)
c.527A= (p.Asn176=)
c.122A= (p.Asn41=)
c.*114A= (n.*114A=)
c.35+1509A= (n.35+1509A=)
c.250+1509A= (n.250+1509A=)
n.599A=
c.209A= (p.Asn70=)
n.607A=
n.689A=
c.348A=
c.109A= (p.Ile37=)
n.488A=
n.810A=
n.733A=
c.*427A= (n.*427A=)
c.713A= (p.Asn238=)
n.638A=
n.606A=
n.527A=
n.62+3530A=
n.609A=
c.521A= (p.Asn174=)
c.572A= (p.Asn191=)
c.-358A= (n.-358A=)
c.218A= (p.Asn73=)
n.614A=
c.-258A= (n.-258A=)
7g.6002464T>ACA366744171PMS2c.*120A>T (n.*120A>T)
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.35+1508A>T (n.35+1508A>T)
c.250+1508A>T (n.250+1508A>T)
n.598A>T
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
n.606A>T
n.688A>T
c.347A>T
c.108A>T (p.Gly36=)
n.487A>T
n.809A>T
n.732A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
n.637A>T
n.605A>T
n.526A>T
n.62+3529A>T
n.608A>T
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.613A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
 ClinVar
7g.6002464T>CCA366744172PMS2c.*120A>G (n.*120A>G)
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.35+1508A>G (n.35+1508A>G)
c.250+1508A>G (n.250+1508A>G)
n.598A>G
c.208A>G (p.Asn70Asp)
n.606A>G
n.688A>G
c.347A>G
c.108A>G (p.Gly36=)
n.487A>G
n.809A>G
n.732A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
n.637A>G
n.605A>G
n.526A>G
n.62+3529A>G
n.608A>G
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.613A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002464T>GCA366744173PMS2c.*120A>C (n.*120A>C)
c.526A>C (p.Asn176His)
c.121A>C (p.Asn41His)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.35+1508A>C (n.35+1508A>C)
c.250+1508A>C (n.250+1508A>C)
n.598A>C
c.208A>C (p.Asn70His)
n.606A>C
n.688A>C
c.347A>C
c.108A>C (p.Gly36=)
n.487A>C
n.809A>C
n.732A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.712A>C (p.Asn238His)
n.637A>C
n.605A>C
n.526A>C
n.62+3529A>C
n.608A>C
c.520A>C (p.Asn174His)
c.571A>C (p.Asn191His)
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.217A>C (p.Asn73His)
n.613A>C
c.-259A>C (n.-259A>C)
7g.6002464T=CA1685260268PMS2c.*120A= (n.*120A=)
c.526A= (p.Asn176=)
c.121A= (p.Asn41=)
c.*113A= (n.*113A=)
c.35+1508A= (n.35+1508A=)
c.250+1508A= (n.250+1508A=)
n.598A=
c.208A= (p.Asn70=)
n.606A=
n.688A=
c.347A=
c.108A= (p.Gly36=)
n.487A=
n.809A=
n.732A=
c.*426A= (n.*426A=)
c.712A= (p.Asn238=)
n.637A=
n.605A=
n.526A=
n.62+3529A=
n.608A=
c.520A= (p.Asn174=)
c.571A= (p.Asn191=)
c.-359A= (n.-359A=)
c.217A= (p.Asn73=)
n.613A=
c.-259A= (n.-259A=)
7g.6002465C>ACA366744174PMS2c.*119G>T (n.*119G>T)
c.525G>T (p.Arg175Ser)
c.120G>T (p.Arg40Ser)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.35+1507G>T (n.35+1507G>T)
c.250+1507G>T (n.250+1507G>T)
n.597G>T
c.207G>T (p.Arg69Ser)
n.605G>T
n.687G>T
c.346G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.486G>T
n.808G>T
n.731G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.711G>T (p.Arg237Ser)
n.636G>T
n.604G>T
n.525G>T
n.62+3528G>T
n.607G>T
c.519G>T (p.Arg173Ser)
c.570G>T (p.Arg190Ser)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.216G>T (p.Arg72Ser)
n.612G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002465C=CA1685260274PMS2c.*119G= (n.*119G=)
c.525G= (p.Arg175=)
c.120G= (p.Arg40=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.35+1507G= (n.35+1507G=)
c.250+1507G= (n.250+1507G=)
n.597G=
c.207G= (p.Arg69=)
n.605G=
n.687G=
c.346G=
c.107G= (p.Gly36=)
n.486G=
n.808G=
n.731G=
c.*425G= (n.*425G=)
c.711G= (p.Arg237=)
n.636G=
n.604G=
n.525G=
n.62+3528G=
n.607G=
c.519G= (p.Arg173=)
c.570G= (p.Arg190=)
c.-360G= (n.-360G=)
c.216G= (p.Arg72=)
n.612G=
c.-260G= (n.-260G=)
7g.6002465C>GCA366744175PMS2c.*119G>C (n.*119G>C)
c.525G>C (p.Arg175Ser)
c.120G>C (p.Arg40Ser)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.35+1507G>C (n.35+1507G>C)
c.250+1507G>C (n.250+1507G>C)
n.597G>C
c.207G>C (p.Arg69Ser)
n.605G>C
n.687G>C
c.346G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.486G>C
n.808G>C
n.731G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.711G>C (p.Arg237Ser)
n.636G>C
n.604G>C
n.525G>C
n.62+3528G>C
n.607G>C
c.519G>C (p.Arg173Ser)
c.570G>C (p.Arg190Ser)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.216G>C (p.Arg72Ser)
n.612G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002465C>TCA453647581PMS2c.*119G>A (n.*119G>A)
c.525G>A (p.Arg175=)
c.120G>A (p.Arg40=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.35+1507G>A (n.35+1507G>A)
c.250+1507G>A (n.250+1507G>A)
n.597G>A
c.207G>A (p.Arg69=)
n.605G>A
n.687G>A
c.346G>A
c.107G>A (p.Gly36Glu)
n.486G>A
n.808G>A
n.731G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.711G>A (p.Arg237=)
n.636G>A
n.604G>A
n.525G>A
n.62+3528G>A
n.607G>A
c.519G>A (p.Arg173=)
c.570G>A (p.Arg190=)
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.216G>A (p.Arg72=)
n.612G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002466delCA2499218978PMS2c.*119del (n.*119del)
c.525del (p.Asn176IlefsTer24)
c.525del (p.Asn176IlefsTer?)
c.525del (p.Asn176IlefsTer25)
c.120del (p.Asn41IlefsTer?)
c.*112del (n.*112del)
c.35+1507del (n.35+1507del)
c.250+1507del (n.250+1507del)
n.597del
c.207del (p.Asn70IlefsTer25)
c.120del (p.Asn41IlefsTer25)
c.120del (p.Asn41IlefsTer26)
n.605del
n.687del
c.346del
c.107del (p.Gly36GlufsTer3)
c.525del (p.Asn176IlefsTer26)
n.486del
n.808del
n.731del
c.*425del (n.*425del)
c.711del (p.Asn238IlefsTer25)
n.636del
n.604del
n.525del
n.62+3528del
n.607del
c.519del (p.Asn174IlefsTer25)
c.570del (p.Asn191IlefsTer25)
c.-360del (n.-360del)
c.216del (p.Asn73IlefsTer25)
n.612del
c.-260del (n.-260del)
 ClinVar dbSNP
7g.6002466C>ACA366744176PMS2c.*118G>T (n.*118G>T)
c.524G>T (p.Arg175Met)
c.119G>T (p.Arg40Met)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.35+1506G>T (n.35+1506G>T)
c.250+1506G>T (n.250+1506G>T)
n.596G>T
c.206G>T (p.Arg69Met)
n.604G>T
n.686G>T
c.345G>T
c.106G>T (p.Gly36Ter)
n.485G>T
n.807G>T
n.730G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.710G>T (p.Arg237Met)
n.635G>T
n.603G>T
n.524G>T
n.62+3527G>T
n.606G>T
c.518G>T (p.Arg173Met)
c.569G>T (p.Arg190Met)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.215G>T (p.Arg72Met)
n.611G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002466C=CA1685260285PMS2c.*118G= (n.*118G=)
c.524G= (p.Arg175=)
c.119G= (p.Arg40=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.35+1506G= (n.35+1506G=)
c.250+1506G= (n.250+1506G=)
n.596G=
c.206G= (p.Arg69=)
n.604G=
n.686G=
c.345G=
c.106G= (p.Gly36=)
n.485G=
n.807G=
n.730G=
c.*424G= (n.*424G=)
c.710G= (p.Arg237=)
n.635G=
n.603G=
n.524G=
n.62+3527G=
n.606G=
c.518G= (p.Arg173=)
c.569G= (p.Arg190=)
c.-361G= (n.-361G=)
c.215G= (p.Arg72=)
n.611G=
c.-261G= (n.-261G=)
7g.6002466C>GCA366744177PMS2c.*118G>C (n.*118G>C)
c.524G>C (p.Arg175Thr)
c.119G>C (p.Arg40Thr)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.35+1506G>C (n.35+1506G>C)
c.250+1506G>C (n.250+1506G>C)
n.596G>C
c.206G>C (p.Arg69Thr)
n.604G>C
n.686G>C
c.345G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.485G>C
n.807G>C
n.730G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.710G>C (p.Arg237Thr)
n.635G>C
n.603G>C
n.524G>C
n.62+3527G>C
n.606G>C
c.518G>C (p.Arg173Thr)
c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
n.611G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
7g.6002466C>TCA366744178PMS2c.*118G>A (n.*118G>A)
c.524G>A (p.Arg175Lys)
c.119G>A (p.Arg40Lys)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.35+1506G>A (n.35+1506G>A)
c.250+1506G>A (n.250+1506G>A)
n.596G>A
c.206G>A (p.Arg69Lys)
n.604G>A
n.686G>A
c.345G>A
c.106G>A (p.Gly36Arg)
n.485G>A
n.807G>A
n.730G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.710G>A (p.Arg237Lys)
n.635G>A
n.603G>A
n.524G>A
n.62+3527G>A
n.606G>A
c.518G>A (p.Arg173Lys)
c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
n.611G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002467T>ACA366744179PMS2c.*117A>T (n.*117A>T)
c.523A>T (p.Arg175Trp)
c.118A>T (p.Arg40Trp)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.35+1505A>T (n.35+1505A>T)
c.250+1505A>T (n.250+1505A>T)
n.595A>T
c.205A>T (p.Arg69Trp)
n.603A>T
n.685A>T
c.344A>T
c.105A>T (p.Lys35Asn)
n.484A>T
n.806A>T
n.729A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.709A>T (p.Arg237Trp)
n.634A>T
n.602A>T
n.523A>T
n.62+3526A>T
n.605A>T
c.517A>T (p.Arg173Trp)
c.568A>T (p.Arg190Trp)
c.-362A>T (n.-362A>T)
c.214A>T (p.Arg72Trp)
n.610A>T
c.-262A>T (n.-262A>T)
 dbSNP
7g.6002467T>CCA366744180PMS2c.*117A>G (n.*117A>G)
c.523A>G (p.Arg175Gly)
c.118A>G (p.Arg40Gly)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.35+1505A>G (n.35+1505A>G)
c.250+1505A>G (n.250+1505A>G)
n.595A>G
c.205A>G (p.Arg69Gly)
n.603A>G
n.685A>G
c.344A>G
c.105A>G (p.Lys35=)
n.484A>G
n.806A>G
n.729A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.709A>G (p.Arg237Gly)
n.634A>G
n.602A>G
n.523A>G
n.62+3526A>G
n.605A>G
c.517A>G (p.Arg173Gly)
c.568A>G (p.Arg190Gly)
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
n.610A>G
c.-262A>G (n.-262A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002467T>GCA453647586PMS2c.*117A>C (n.*117A>C)
c.523A>C (p.Arg175=)
c.118A>C (p.Arg40=)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.35+1505A>C (n.35+1505A>C)
c.250+1505A>C (n.250+1505A>C)
n.595A>C
c.205A>C (p.Arg69=)
n.603A>C
n.685A>C
c.344A>C
c.105A>C (p.Lys35Asn)
n.484A>C
n.806A>C
n.729A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.709A>C (p.Arg237=)
n.634A>C
n.602A>C
n.523A>C
n.62+3526A>C
n.605A>C
c.517A>C (p.Arg173=)
c.568A>C (p.Arg190=)
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.214A>C (p.Arg72=)
n.610A>C
c.-262A>C (n.-262A>C)
7g.6002467T=CA1685260289PMS2c.*117A= (n.*117A=)
c.523A= (p.Arg175=)
c.118A= (p.Arg40=)
c.*110A= (n.*110A=)
c.35+1505A= (n.35+1505A=)
c.250+1505A= (n.250+1505A=)
n.595A=
c.205A= (p.Arg69=)
n.603A=
n.685A=
c.344A=
c.105A= (p.Lys35=)
n.484A=
n.806A=
n.729A=
c.*423A= (n.*423A=)
c.709A= (p.Arg237=)
n.634A=
n.602A=
n.523A=
n.62+3526A=
n.605A=
c.517A= (p.Arg173=)
c.568A= (p.Arg190=)
c.-362A= (n.-362A=)
c.214A= (p.Arg72=)
n.610A=
c.-262A= (n.-262A=)
7g.6002468T>ACA366744181PMS2c.*116A>T (n.*116A>T)
c.522A>T (p.Gln174His)
c.117A>T (p.Gln39His)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.35+1504A>T (n.35+1504A>T)
c.250+1504A>T (n.250+1504A>T)
n.594A>T
c.204A>T (p.Gln68His)
n.602A>T
n.684A>T
c.343A>T
c.104A>T (p.Lys35Ile)
n.483A>T
n.805A>T
n.728A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.708A>T (p.Gln236His)
n.633A>T
n.601A>T
n.522A>T
n.62+3525A>T
n.604A>T
c.516A>T (p.Gln172His)
c.567A>T (p.Gln189His)
c.-363A>T (n.-363A>T)
c.213A>T (p.Gln71His)
n.609A>T
c.-263A>T (n.-263A>T)
 dbSNP
7g.6002468T>CCA453647587PMS2c.*116A>G (n.*116A>G)
c.522A>G (p.Gln174=)
c.117A>G (p.Gln39=)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.35+1504A>G (n.35+1504A>G)
c.250+1504A>G (n.250+1504A>G)
n.594A>G
c.204A>G (p.Gln68=)
n.602A>G
n.684A>G
c.343A>G
c.104A>G (p.Lys35Arg)
n.483A>G
n.805A>G
n.728A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.708A>G (p.Gln236=)
n.633A>G
n.601A>G
n.522A>G
n.62+3525A>G
n.604A>G
c.516A>G (p.Gln172=)
c.567A>G (p.Gln189=)
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.213A>G (p.Gln71=)
n.609A>G
c.-263A>G (n.-263A>G)
 gnomAD v4
7g.6002468T>GCA366744182PMS2c.*116A>C (n.*116A>C)
c.522A>C (p.Gln174His)
c.117A>C (p.Gln39His)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.35+1504A>C (n.35+1504A>C)
c.250+1504A>C (n.250+1504A>C)
n.594A>C
c.204A>C (p.Gln68His)
n.602A>C
n.684A>C
c.343A>C
c.104A>C (p.Lys35Thr)
n.483A>C
n.805A>C
n.728A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.708A>C (p.Gln236His)
n.633A>C
n.601A>C
n.522A>C
n.62+3525A>C
n.604A>C
c.516A>C (p.Gln172His)
c.567A>C (p.Gln189His)
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.213A>C (p.Gln71His)
n.609A>C
c.-263A>C (n.-263A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002468T=CA1685260294PMS2c.*116A= (n.*116A=)
c.522A= (p.Gln174=)
c.117A= (p.Gln39=)
c.*109A= (n.*109A=)
c.35+1504A= (n.35+1504A=)
c.250+1504A= (n.250+1504A=)
n.594A=
c.204A= (p.Gln68=)
n.602A=
n.684A=
c.343A=
c.104A= (p.Lys35=)
n.483A=
n.805A=
n.728A=
c.*422A= (n.*422A=)
c.708A= (p.Gln236=)
n.633A=
n.601A=
n.522A=
n.62+3525A=
n.604A=
c.516A= (p.Gln172=)
c.567A= (p.Gln189=)
c.-363A= (n.-363A=)
c.213A= (p.Gln71=)
n.609A=
c.-263A= (n.-263A=)
7g.6002469T>ACA366744184PMS2c.*115A>T (n.*115A>T)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.35+1503A>T (n.35+1503A>T)
c.250+1503A>T (n.250+1503A>T)
n.593A>T
c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.601A>T
n.683A>T
c.342A>T
c.103A>T (p.Lys35Ter)
n.482A>T
n.804A>T
n.727A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
n.632A>T
n.600A>T
n.521A>T
n.62+3524A>T
n.603A>T
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.-364A>T (n.-364A>T)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.608A>T
c.-264A>T (n.-264A>T)
7g.6002469T>CCA050018PMS2c.*115A>G (n.*115A>G)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.35+1503A>G (n.35+1503A>G)
c.250+1503A>G (n.250+1503A>G)
n.593A>G
c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.601A>G
n.683A>G
c.342A>G
c.103A>G (p.Lys35Glu)
n.482A>G
n.804A>G
n.727A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
n.632A>G
n.600A>G
n.521A>G
n.62+3524A>G
n.603A>G
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.-364A>G (n.-364A>G)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.608A>G
c.-264A>G (n.-264A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.6002469T>GCA366744183PMS2c.*115A>C (n.*115A>C)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.35+1503A>C (n.35+1503A>C)
c.250+1503A>C (n.250+1503A>C)
n.593A>C
c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.601A>C
n.683A>C
c.342A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
n.482A>C
n.804A>C
n.727A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
n.632A>C
n.600A>C
n.521A>C
n.62+3524A>C
n.603A>C
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.-364A>C (n.-364A>C)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.608A>C
c.-264A>C (n.-264A>C)
 ClinVar
7g.6002469T=CA1685260298PMS2c.*115A= (n.*115A=)
c.521A= (p.Gln174=)
c.116A= (p.Gln39=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.35+1503A= (n.35+1503A=)
c.250+1503A= (n.250+1503A=)
n.593A=
c.203A= (p.Gln68=)
n.601A=
n.683A=
c.342A=
c.103A= (p.Lys35=)
n.482A=
n.804A=
n.727A=
c.*421A= (n.*421A=)
c.707A= (p.Gln236=)
n.632A=
n.600A=
n.521A=
n.62+3524A=
n.603A=
c.515A= (p.Gln172=)
c.566A= (p.Gln189=)
c.-364A= (n.-364A=)
c.212A= (p.Gln71=)
n.608A=
c.-264A= (n.-264A=)
7g.6002470G>ACA366744185PMS2c.*114C>T (n.*114C>T)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.35+1502C>T (n.35+1502C>T)
c.250+1502C>T (n.250+1502C>T)
n.592C>T
c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.600C>T
n.682C>T
c.341C>T
c.102C>T (p.Phe34=)
n.481C>T
n.803C>T
n.726C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
n.631C>T
n.599C>T
n.520C>T
n.62+3523C>T
n.602C>T
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.607C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002470G>CCA366744186PMS2c.*114C>G (n.*114C>G)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.35+1502C>G (n.35+1502C>G)
c.250+1502C>G (n.250+1502C>G)
n.592C>G
c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.600C>G
n.682C>G
c.341C>G
c.102C>G (p.Phe34Leu)
n.481C>G
n.803C>G
n.726C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
n.631C>G
n.599C>G
n.520C>G
n.62+3523C>G
n.602C>G
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.607C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002470G=CA1685260301PMS2c.*114C= (n.*114C=)
c.520C= (p.Gln174=)
c.115C= (p.Gln39=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.35+1502C= (n.35+1502C=)
c.250+1502C= (n.250+1502C=)
n.592C=
c.202C= (p.Gln68=)
n.600C=
n.682C=
c.341C=
c.102C= (p.Phe34=)
n.481C=
n.803C=
n.726C=
c.*420C= (n.*420C=)
c.706C= (p.Gln236=)
n.631C=
n.599C=
n.520C=
n.62+3523C=
n.602C=
c.514C= (p.Gln172=)
c.565C= (p.Gln189=)
c.-365C= (n.-365C=)
c.211C= (p.Gln71=)
n.607C=
c.-265C= (n.-265C=)
7g.6002470G>TCA366744187PMS2c.*114C>A (n.*114C>A)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.35+1502C>A (n.35+1502C>A)
c.250+1502C>A (n.250+1502C>A)
n.592C>A
c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.600C>A
n.682C>A
c.341C>A
c.102C>A (p.Phe34Leu)
n.481C>A
n.803C>A
n.726C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
n.631C>A
n.599C>A
n.520C>A
n.62+3523C>A
n.602C>A
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.607C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
7g.6002471A>CCA366744188PMS2c.*113T>G (n.*113T>G)
c.519T>G (p.Phe173Leu)
c.114T>G (p.Phe38Leu)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.35+1501T>G (n.35+1501T>G)
c.250+1501T>G (n.250+1501T>G)
n.591T>G
c.201T>G (p.Phe67Leu)
n.599T>G
n.681T>G
c.340T>G
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.480T>G
n.802T>G
n.725T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.705T>G (p.Phe235Leu)
n.630T>G
n.598T>G
n.519T>G
n.62+3522T>G
n.601T>G
c.513T>G (p.Phe171Leu)
c.564T>G (p.Phe188Leu)
c.-366T>G (n.-366T>G)
c.210T>G (p.Phe70Leu)
n.606T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
7g.6002471A>GCA453647593PMS2c.*113T>C (n.*113T>C)
c.519T>C (p.Phe173=)
c.114T>C (p.Phe38=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.35+1501T>C (n.35+1501T>C)
c.250+1501T>C (n.250+1501T>C)
n.591T>C
c.201T>C (p.Phe67=)
n.599T>C
n.681T>C
c.340T>C
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.480T>C
n.802T>C
n.725T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.705T>C (p.Phe235=)
n.630T>C
n.598T>C
n.519T>C
n.62+3522T>C
n.601T>C
c.513T>C (p.Phe171=)
c.564T>C (p.Phe188=)
c.-366T>C (n.-366T>C)
c.210T>C (p.Phe70=)
n.606T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002471A>TCA366744189PMS2c.*113T>A (n.*113T>A)
c.519T>A (p.Phe173Leu)
c.114T>A (p.Phe38Leu)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.35+1501T>A (n.35+1501T>A)
c.250+1501T>A (n.250+1501T>A)
n.591T>A
c.201T>A (p.Phe67Leu)
n.599T>A
n.681T>A
c.340T>A
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.480T>A
n.802T>A
n.725T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.705T>A (p.Phe235Leu)
n.630T>A
n.598T>A
n.519T>A
n.62+3522T>A
n.601T>A
c.513T>A (p.Phe171Leu)
c.564T>A (p.Phe188Leu)
c.-366T>A (n.-366T>A)
c.210T>A (p.Phe70Leu)
n.606T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
 dbSNP
7g.6002472A>CCA366744190PMS2c.*112T>G (n.*112T>G)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.35+1500T>G (n.35+1500T>G)
c.250+1500T>G (n.250+1500T>G)
n.590T>G
c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.598T>G
n.680T>G
c.339T>G
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.479T>G
n.801T>G
n.724T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
n.629T>G
n.597T>G
n.518T>G
n.62+3521T>G
n.600T>G
c.512T>G (p.Phe171Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.-367T>G (n.-367T>G)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
n.605T>G
c.-267T>G (n.-267T>G)
7g.6002472A>GCA366744191PMS2c.*112T>C (n.*112T>C)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.35+1500T>C (n.35+1500T>C)
c.250+1500T>C (n.250+1500T>C)
n.590T>C
c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.598T>C
n.680T>C
c.339T>C
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.479T>C
n.801T>C
n.724T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
n.629T>C
n.597T>C
n.518T>C
n.62+3521T>C
n.600T>C
c.512T>C (p.Phe171Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
n.605T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
7g.6002472A>TCA366744192PMS2c.*112T>A (n.*112T>A)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.35+1500T>A (n.35+1500T>A)
c.250+1500T>A (n.250+1500T>A)
n.590T>A
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.598T>A
n.680T>A
c.339T>A
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.479T>A
n.801T>A
n.724T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
n.629T>A
n.597T>A
n.518T>A
n.62+3521T>A
n.600T>A
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.-367T>A (n.-367T>A)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.605T>A
c.-267T>A (n.-267T>A)
 dbSNP
7g.6002473A>CCA366744193PMS2c.*111T>G (n.*111T>G)
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.112T>G (p.Phe38Val)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.35+1499T>G (n.35+1499T>G)
c.250+1499T>G (n.250+1499T>G)
n.589T>G
c.199T>G (p.Phe67Val)
n.597T>G
n.679T>G
c.338T>G
c.99T>G (p.Asn33Lys)
n.478T>G
n.800T>G
n.723T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.703T>G (p.Phe235Val)
n.628T>G
n.596T>G
n.517T>G
n.62+3520T>G
n.599T>G
c.511T>G (p.Phe171Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.208T>G (p.Phe70Val)
n.604T>G
c.-268T>G (n.-268T>G)
7g.6002473A>GCA366744194PMS2c.*111T>C (n.*111T>C)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.35+1499T>C (n.35+1499T>C)
c.250+1499T>C (n.250+1499T>C)
n.589T>C
c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.597T>C
n.679T>C
c.338T>C
c.99T>C (p.Asn33=)
n.478T>C
n.800T>C
n.723T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
n.628T>C
n.596T>C
n.517T>C
n.62+3520T>C
n.599T>C
c.511T>C (p.Phe171Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
n.604T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
7g.6002473A>TCA366744195PMS2c.*111T>A (n.*111T>A)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.35+1499T>A (n.35+1499T>A)
c.250+1499T>A (n.250+1499T>A)
n.589T>A
c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.597T>A
n.679T>A
c.338T>A
c.99T>A (p.Asn33Lys)
n.478T>A
n.800T>A
n.723T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
n.628T>A
n.596T>A
n.517T>A
n.62+3520T>A
n.599T>A
c.511T>A (p.Phe171Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
n.604T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
 dbSNP
7g.6002474T>ACA366744197PMS2c.*110A>T (n.*110A>T)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.111A>T (p.Glu37Asp)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.35+1498A>T (n.35+1498A>T)
c.250+1498A>T (n.250+1498A>T)
n.588A>T
c.198A>T (p.Glu66Asp)
n.596A>T
n.678A>T
c.337A>T
c.98A>T (p.Asn33Ile)
n.477A>T
n.799A>T
n.722A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
n.627A>T
n.595A>T
n.516A>T
n.62+3519A>T
n.598A>T
c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.561A>T (p.Glu187Asp)
c.-369A>T (n.-369A>T)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
n.603A>T
c.-269A>T (n.-269A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002474T>CCA453647597PMS2c.*110A>G (n.*110A>G)
c.516A>G (p.Glu172=)
c.111A>G (p.Glu37=)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.35+1498A>G (n.35+1498A>G)
c.250+1498A>G (n.250+1498A>G)
n.588A>G
c.198A>G (p.Glu66=)
n.596A>G
n.678A>G
c.337A>G
c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.477A>G
n.799A>G
n.722A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.702A>G (p.Glu234=)
n.627A>G
n.595A>G
n.516A>G
n.62+3519A>G
n.598A>G
c.510A>G (p.Glu170=)
c.561A>G (p.Glu187=)
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.207A>G (p.Glu69=)
n.603A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
7g.6002474T>GCA366744196PMS2c.*110A>C (n.*110A>C)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.111A>C (p.Glu37Asp)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.35+1498A>C (n.35+1498A>C)
c.250+1498A>C (n.250+1498A>C)
n.588A>C
c.198A>C (p.Glu66Asp)
n.596A>C
n.678A>C
c.337A>C
c.98A>C (p.Asn33Thr)
n.477A>C
n.799A>C
n.722A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
n.627A>C
n.595A>C
n.516A>C
n.62+3519A>C
n.598A>C
c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.561A>C (p.Glu187Asp)
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
n.603A>C
c.-269A>C (n.-269A>C)
7g.6002474T=CA1685260306PMS2c.*110A= (n.*110A=)
c.516A= (p.Glu172=)
c.111A= (p.Glu37=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.35+1498A= (n.35+1498A=)
c.250+1498A= (n.250+1498A=)
n.588A=
c.198A= (p.Glu66=)
n.596A=
n.678A=
c.337A=
c.98A= (p.Asn33=)
n.477A=
n.799A=
n.722A=
c.*416A= (n.*416A=)
c.702A= (p.Glu234=)
n.627A=
n.595A=
n.516A=
n.62+3519A=
n.598A=
c.510A= (p.Glu170=)
c.561A= (p.Glu187=)
c.-369A= (n.-369A=)
c.207A= (p.Glu69=)
n.603A=
c.-269A= (n.-269A=)
7g.6002475dupCA2695207413PMS2c.*110dup (n.*110dup)
c.516dup (p.Phe173IlefsTer6)
c.111dup (p.Phe38IlefsTer6)
c.*103dup (n.*103dup)
c.35+1498dup (n.35+1498dup)
c.250+1498dup (n.250+1498dup)
n.588dup
c.198dup (p.Phe67IlefsTer6)
n.596dup
n.678dup
c.337dup
c.98dup (p.Asn33LysfsTer13)
n.477dup
n.799dup
n.722dup
c.*416dup (n.*416dup)
c.702dup (p.Phe235IlefsTer6)
n.627dup
n.595dup
n.516dup
n.62+3519dup
n.598dup
c.510dup (p.Phe171IlefsTer6)
c.561dup (p.Phe188IlefsTer6)
c.-369dup (n.-369dup)
c.207dup (p.Phe70IlefsTer6)
n.603dup
c.-269dup (n.-269dup)
7g.6002475T>ACA366744198PMS2c.*109A>T (n.*109A>T)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.35+1497A>T (n.35+1497A>T)
c.250+1497A>T (n.250+1497A>T)
n.587A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.595A>T
n.677A>T
c.336A>T
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.476A>T
n.798A>T
n.721A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.701A>T (p.Glu234Val)
n.626A>T
n.594A>T
n.515A>T
n.62+3518A>T
n.597A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.-370A>T (n.-370A>T)
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.602A>T
c.-270A>T (n.-270A>T)
 ClinVar
7g.6002475T>CCA366744199PMS2c.*109A>G (n.*109A>G)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.35+1497A>G (n.35+1497A>G)
c.250+1497A>G (n.250+1497A>G)
n.587A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.595A>G
n.677A>G
c.336A>G
c.97A>G (p.Asn33Asp)
n.476A>G
n.798A>G
n.721A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.626A>G
n.594A>G
n.515A>G
n.62+3518A>G
n.597A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.-370A>G (n.-370A>G)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.602A>G
c.-270A>G (n.-270A>G)
7g.6002475T>GCA366744200PMS2c.*109A>C (n.*109A>C)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.35+1497A>C (n.35+1497A>C)
c.250+1497A>C (n.250+1497A>C)
n.587A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.595A>C
n.677A>C
c.336A>C
c.97A>C (p.Asn33His)
n.476A>C
n.798A>C
n.721A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.626A>C
n.594A>C
n.515A>C
n.62+3518A>C
n.597A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.-370A>C (n.-370A>C)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.602A>C
c.-270A>C (n.-270A>C)
7g.6002476C>ACA366744201PMS2c.*108G>T (n.*108G>T)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.35+1496G>T (n.35+1496G>T)
c.250+1496G>T (n.250+1496G>T)
n.586G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.594G>T
n.676G>T
c.335G>T
c.96G>T (p.Arg32Ser)
n.475G>T
n.797G>T
n.720G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.625G>T
n.593G>T
n.514G>T
n.62+3517G>T
n.596G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.601G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
 ClinVar
7g.6002476C=CA1685260312PMS2c.*108G= (n.*108G=)
c.514G= (p.Glu172=)
c.109G= (p.Glu37=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.35+1496G= (n.35+1496G=)
c.250+1496G= (n.250+1496G=)
n.586G=
c.196G= (p.Glu66=)
n.594G=
n.676G=
c.335G=
c.96G= (p.Arg32=)
n.475G=
n.797G=
n.720G=
c.*414G= (n.*414G=)
c.700G= (p.Glu234=)
n.625G=
n.593G=
n.514G=
n.62+3517G=
n.596G=
c.508G= (p.Glu170=)
c.559G= (p.Glu187=)
c.-371G= (n.-371G=)
c.205G= (p.Glu69=)
n.601G=
c.-271G= (n.-271G=)
7g.6002476C>GCA366744202PMS2c.*108G>C (n.*108G>C)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.35+1496G>C (n.35+1496G>C)
c.250+1496G>C (n.250+1496G>C)
n.586G>C
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.594G>C
n.676G>C
c.335G>C
c.96G>C (p.Arg32Ser)
n.475G>C
n.797G>C
n.720G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.625G>C
n.593G>C
n.514G>C
n.62+3517G>C
n.596G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.601G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
 dbSNP
7g.6002476C>TCA10578708PMS2c.*108G>A (n.*108G>A)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.35+1496G>A (n.35+1496G>A)
c.250+1496G>A (n.250+1496G>A)
n.586G>A
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.594G>A
n.676G>A
c.335G>A
c.96G>A (p.Arg32=)
n.475G>A
n.797G>A
n.720G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.625G>A
n.593G>A
n.514G>A
n.62+3517G>A
n.596G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.601G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002477_6002678delCA2573141965PMS2c.251-41_*108del
c.354-41_514del
c.-52-41_109del
c.301-41_*101del
c.35+1295_35+1496del (n.35+1295_35+1496del)
c.250+1295_250+1496del (n.250+1295_250+1496del)
n.426-41_586del
c.36-41_196del
n.434-41_594del
c.-93_109del
n.475_676del
c.175-41_335del
c.164-41_*108del
c.-65-41_96del
n.315-41_475del
n.596_797del
n.560-41_720del
c.*254-41_*414del
c.540-41_700del
n.465-41_625del
n.433-41_593del
n.354-41_514del
n.62+3316_62+3517del
n.436-41_596del
c.348-41_508del
c.399-41_559del
c.-531-41_-371del
c.4_205del (p.Gly2AsnfsTer29)
n.441-41_601del
c.-431-41_-271del
 ClinVar dbSNP
7g.6002477C>ACA366744203PMS2c.*107G>T (n.*107G>T)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.35+1495G>T (n.35+1495G>T)
c.250+1495G>T (n.250+1495G>T)
n.585G>T
c.195G>T (p.Lys65Asn)
n.593G>T
n.675G>T
c.334G>T
c.95G>T (p.Arg32Met)
n.474G>T
n.796G>T
n.719G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.699G>T (p.Lys233Asn)
n.624G>T
n.592G>T
n.513G>T
n.62+3516G>T
n.595G>T
c.507G>T (p.Lys169Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.204G>T (p.Lys68Asn)
n.600G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
7g.6002477C=CA1685260318PMS2c.*107G= (n.*107G=)
c.513G= (p.Lys171=)
c.108G= (p.Lys36=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.35+1495G= (n.35+1495G=)
c.250+1495G= (n.250+1495G=)
n.585G=
c.195G= (p.Lys65=)
n.593G=
n.675G=
c.334G=
c.95G= (p.Arg32=)
n.474G=
n.796G=
n.719G=
c.*413G= (n.*413G=)
c.699G= (p.Lys233=)
n.624G=
n.592G=
n.513G=
n.62+3516G=
n.595G=
c.507G= (p.Lys169=)
c.558G= (p.Lys186=)
c.-372G= (n.-372G=)
c.204G= (p.Lys68=)
n.600G=
c.-272G= (n.-272G=)
7g.6002477C>GCA366744204PMS2c.*107G>C (n.*107G>C)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.35+1495G>C (n.35+1495G>C)
c.250+1495G>C (n.250+1495G>C)
n.585G>C
c.195G>C (p.Lys65Asn)
n.593G>C
n.675G>C
c.334G>C
c.95G>C (p.Arg32Thr)
n.474G>C
n.796G>C
n.719G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.699G>C (p.Lys233Asn)
n.624G>C
n.592G>C
n.513G>C
n.62+3516G>C
n.595G>C
c.507G>C (p.Lys169Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.204G>C (p.Lys68Asn)
n.600G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
 dbSNP
7g.6002477C>TCA453647603PMS2c.*107G>A (n.*107G>A)
c.513G>A (p.Lys171=)
c.108G>A (p.Lys36=)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.35+1495G>A (n.35+1495G>A)
c.250+1495G>A (n.250+1495G>A)
n.585G>A
c.195G>A (p.Lys65=)
n.593G>A
n.675G>A
c.334G>A
c.95G>A (p.Arg32Lys)
n.474G>A
n.796G>A
n.719G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.699G>A (p.Lys233=)
n.624G>A
n.592G>A
n.513G>A
n.62+3516G>A
n.595G>A
c.507G>A (p.Lys169=)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.204G>A (p.Lys68=)
n.600G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002478T>ACA366744205PMS2c.*106A>T (n.*106A>T)
c.512A>T (p.Lys171Met)
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.35+1494A>T (n.35+1494A>T)
c.250+1494A>T (n.250+1494A>T)
n.584A>T
c.194A>T (p.Lys65Met)
n.592A>T
n.674A>T
c.333A>T
c.94A>T (p.Arg32Trp)
n.473A>T
n.795A>T
n.718A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.698A>T (p.Lys233Met)
n.623A>T
n.591A>T
n.512A>T
n.62+3515A>T
n.594A>T
c.506A>T (p.Lys169Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.203A>T (p.Lys68Met)
n.599A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
 dbSNP
7g.6002478T>CCA366744206PMS2c.*106A>G (n.*106A>G)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.35+1494A>G (n.35+1494A>G)
c.250+1494A>G (n.250+1494A>G)
n.584A>G
c.194A>G (p.Lys65Arg)
n.592A>G
n.674A>G
c.333A>G
c.94A>G (p.Arg32Gly)
n.473A>G
n.795A>G
n.718A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.623A>G
n.591A>G
n.512A>G
n.62+3515A>G
n.594A>G
c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
n.599A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
 dbSNP
7g.6002478T>GCA366744207PMS2c.*106A>C (n.*106A>C)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.35+1494A>C (n.35+1494A>C)
c.250+1494A>C (n.250+1494A>C)
n.584A>C
c.194A>C (p.Lys65Thr)
n.592A>C
n.674A>C
c.333A>C
c.94A>C (p.Arg32=)
n.473A>C
n.795A>C
n.718A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.623A>C
n.591A>C
n.512A>C
n.62+3515A>C
n.594A>C
c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
n.599A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
7g.6002478T=CA1685260324PMS2c.*106A= (n.*106A=)
c.512A= (p.Lys171=)
c.107A= (p.Lys36=)
c.*99A= (n.*99A=)
c.35+1494A= (n.35+1494A=)
c.250+1494A= (n.250+1494A=)
n.584A=
c.194A= (p.Lys65=)
n.592A=
n.674A=
c.333A=
c.94A= (p.Arg32=)
n.473A=
n.795A=
n.718A=
c.*412A= (n.*412A=)
c.698A= (p.Lys233=)
n.623A=
n.591A=
n.512A=
n.62+3515A=
n.594A=
c.506A= (p.Lys169=)
c.557A= (p.Lys186=)
c.-373A= (n.-373A=)
c.203A= (p.Lys68=)
n.599A=
c.-273A= (n.-273A=)
7g.6002479delCA2580076799PMS2c.*106del (n.*106del)
c.512del (p.Lys171ArgfsTer29)
c.512del (p.Lys171ArgfsTer?)
c.512del (p.Lys171ArgfsTer30)
c.107del (p.Lys36ArgfsTer?)
c.*99del (n.*99del)
c.35+1494del (n.35+1494del)
c.250+1494del (n.250+1494del)
n.584del
c.194del (p.Lys65ArgfsTer30)
c.107del (p.Lys36ArgfsTer30)
n.592del
n.674del
c.333del
c.94del (p.Arg32GlyfsTer7)
n.473del
n.795del
n.718del
c.*412del (n.*412del)
c.698del (p.Lys233ArgfsTer30)
n.623del
n.591del
n.512del
n.62+3515del
n.594del
c.506del (p.Lys169ArgfsTer30)
c.557del (p.Lys186ArgfsTer30)
c.-373del (n.-373del)
c.203del (p.Lys68ArgfsTer30)
n.599del
c.-273del (n.-273del)
 ClinVar
7g.6002479T>ACA366744208PMS2c.*105A>T (n.*105A>T)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.35+1493A>T (n.35+1493A>T)
c.250+1493A>T (n.250+1493A>T)
n.583A>T
c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.591A>T
n.673A>T
c.332A>T
c.93A>T (p.Ile31=)
n.472A>T
n.794A>T
n.717A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.622A>T
n.590A>T
n.511A>T
n.62+3514A>T
n.593A>T
c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.-374A>T (n.-374A>T)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
n.598A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
 dbSNP
7g.6002479T>CCA366744209PMS2c.*105A>G (n.*105A>G)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.35+1493A>G (n.35+1493A>G)
c.250+1493A>G (n.250+1493A>G)
n.583A>G
c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.591A>G
n.673A>G
c.332A>G
c.93A>G (p.Ile31Met)
n.472A>G
n.794A>G
n.717A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.622A>G
n.590A>G
n.511A>G
n.62+3514A>G
n.593A>G
c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
n.598A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6002479T>GCA366744210PMS2c.*105A>C (n.*105A>C)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.35+1493A>C (n.35+1493A>C)
c.250+1493A>C (n.250+1493A>C)
n.583A>C
c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.591A>C
n.673A>C
c.332A>C
c.93A>C (p.Ile31=)
n.472A>C
n.794A>C
n.717A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.622A>C
n.590A>C
n.511A>C
n.62+3514A>C
n.593A>C
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.-374A>C (n.-374A>C)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
n.598A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
7g.6002479_6002480delinsTACA1685260327PMS2c.*104_*105delinsTA (n.*104_*105delinsTA)
c.510_511delinsTA (p.His170=)
c.105_106delinsTA (p.His35=)
c.*97_*98delinsTA (n.*97_*98delinsTA)
c.35+1492_35+1493delinsTA (n.35+1492_35+1493delinsTA)
c.250+1492_250+1493delinsTA (n.250+1492_250+1493delinsTA)
n.582_583delinsTA
c.192_193delinsTA (p.His64=)
n.590_591delinsTA
n.672_673delinsTA
c.331_332delinsTA
c.92_93delinsTA (p.Ile31=)
n.471_472delinsTA
n.793_794delinsTA
n.716_717delinsTA
c.*410_*411delinsTA (n.*410_*411delinsTA)
c.696_697delinsTA (p.His232=)
n.621_622delinsTA
n.589_590delinsTA
n.510_511delinsTA
n.62+3513_62+3514delinsTA
n.592_593delinsTA
c.504_505delinsTA (p.His168=)
c.555_556delinsTA (p.His185=)
c.-375_-374delinsTA (n.-375_-374delinsTA)
c.201_202delinsTA (p.His67=)
n.597_598delinsTA
c.-275_-274delinsTA (n.-275_-274delinsTA)
7g.6002480delCA16618531PMS2c.*104del (n.*104del)
c.510del (p.His170GlnfsTer30)
c.510del (p.His170GlnfsTer?)
c.105del (p.His35GlnfsTer?)
c.*97del (n.*97del)
c.35+1492del (n.35+1492del)
c.250+1492del (n.250+1492del)
n.582del
c.192del (p.His64GlnfsTer?)
n.590del
n.672del
c.331del
c.92del (p.Ile31LysfsTer8)
n.471del
n.793del
n.716del
c.*410del (n.*410del)
c.696del (p.His232GlnfsTer?)
n.621del
n.589del
n.510del
n.62+3513del
n.592del
c.504del (p.His168GlnfsTer?)
c.555del (p.His185GlnfsTer?)
c.-375del (n.-375del)
c.201del (p.His67GlnfsTer?)
n.597del
c.-275del (n.-275del)
 ClinVar dbSNP
7g.6002480A>CCA366744211PMS2c.*104T>G (n.*104T>G)
c.510T>G (p.His170Gln)
c.105T>G (p.His35Gln)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.35+1492T>G (n.35+1492T>G)
c.250+1492T>G (n.250+1492T>G)
n.582T>G
c.192T>G (p.His64Gln)
n.590T>G
n.672T>G
c.331T>G
c.92T>G (p.Ile31Arg)
n.471T>G
n.793T>G
n.716T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.696T>G (p.His232Gln)
n.621T>G
n.589T>G
n.510T>G
n.62+3513T>G
n.592T>G
c.504T>G (p.His168Gln)
c.555T>G (p.His185Gln)
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.201T>G (p.His67Gln)
n.597T>G
c.-275T>G (n.-275T>G)
7g.6002480A>GCA453647605PMS2c.*104T>C (n.*104T>C)
c.510T>C (p.His170=)
c.105T>C (p.His35=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.35+1492T>C (n.35+1492T>C)
c.250+1492T>C (n.250+1492T>C)
n.582T>C
c.192T>C (p.His64=)
n.590T>C
n.672T>C
c.331T>C
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.471T>C
n.793T>C
n.716T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.696T>C (p.His232=)
n.621T>C
n.589T>C
n.510T>C
n.62+3513T>C
n.592T>C
c.504T>C (p.His168=)
c.555T>C (p.His185=)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.201T>C (p.His67=)
n.597T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
7g.6002480A>TCA366744212PMS2c.*104T>A (n.*104T>A)
c.510T>A (p.His170Gln)
c.105T>A (p.His35Gln)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.35+1492T>A (n.35+1492T>A)
c.250+1492T>A (n.250+1492T>A)
n.582T>A
c.192T>A (p.His64Gln)
n.590T>A
n.672T>A
c.331T>A
c.92T>A (p.Ile31Lys)
n.471T>A
n.793T>A
n.716T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.696T>A (p.His232Gln)
n.621T>A
n.589T>A
n.510T>A
n.62+3513T>A
n.592T>A
c.504T>A (p.His168Gln)
c.555T>A (p.His185Gln)
c.-375T>A (n.-375T>A)
c.201T>A (p.His67Gln)
n.597T>A
c.-275T>A (n.-275T>A)
 dbSNP
7g.6002481T>ACA366744213PMS2c.*103A>T (n.*103A>T)
c.509A>T (p.His170Leu)
c.104A>T (p.His35Leu)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.35+1491A>T (n.35+1491A>T)
c.250+1491A>T (n.250+1491A>T)
n.581A>T
c.191A>T (p.His64Leu)
n.589A>T
n.671A>T
c.330A>T
c.91A>T (p.Ile31Leu)
n.470A>T
n.792A>T
n.715A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.695A>T (p.His232Leu)
n.620A>T
n.588A>T
n.509A>T
n.62+3512A>T
n.591A>T
c.503A>T (p.His168Leu)
c.554A>T (p.His185Leu)
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.200A>T (p.His67Leu)
n.596A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002481T>CCA366744214PMS2c.*103A>G (n.*103A>G)
c.509A>G (p.His170Arg)
c.104A>G (p.His35Arg)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.35+1491A>G (n.35+1491A>G)
c.250+1491A>G (n.250+1491A>G)
n.581A>G
c.191A>G (p.His64Arg)
n.589A>G
n.671A>G
c.330A>G
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.470A>G
n.792A>G
n.715A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.695A>G (p.His232Arg)
n.620A>G
n.588A>G
n.509A>G
n.62+3512A>G
n.591A>G
c.503A>G (p.His168Arg)
c.554A>G (p.His185Arg)
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.200A>G (p.His67Arg)
n.596A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002481T>GCA366744215PMS2c.*103A>C (n.*103A>C)
c.509A>C (p.His170Pro)
c.104A>C (p.His35Pro)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.35+1491A>C (n.35+1491A>C)
c.250+1491A>C (n.250+1491A>C)
n.581A>C
c.191A>C (p.His64Pro)
n.589A>C
n.671A>C
c.330A>C
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.470A>C
n.792A>C
n.715A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.695A>C (p.His232Pro)
n.620A>C
n.588A>C
n.509A>C
n.62+3512A>C
n.591A>C
c.503A>C (p.His168Pro)
c.554A>C (p.His185Pro)
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.200A>C (p.His67Pro)
n.596A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
 ClinVar
7g.6002481T=CA1685260337PMS2c.*103A= (n.*103A=)
c.509A= (p.His170=)
c.104A= (p.His35=)
c.*96A= (n.*96A=)
c.35+1491A= (n.35+1491A=)
c.250+1491A= (n.250+1491A=)
n.581A=
c.191A= (p.His64=)
n.589A=
n.671A=
c.330A=
c.91A= (p.Ile31=)
n.470A=
n.792A=
n.715A=
c.*409A= (n.*409A=)
c.695A= (p.His232=)
n.620A=
n.588A=
n.509A=
n.62+3512A=
n.591A=
c.503A= (p.His168=)
c.554A= (p.His185=)
c.-376A= (n.-376A=)
c.200A= (p.His67=)
n.596A=
c.-276A= (n.-276A=)
7g.6002482G>ACA366744216PMS2c.*102C>T (n.*102C>T)
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.103C>T (p.His35Tyr)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.35+1490C>T (n.35+1490C>T)
c.250+1490C>T (n.250+1490C>T)
n.580C>T
c.190C>T (p.His64Tyr)
n.588C>T
n.670C>T
c.329C>T
c.90C>T (p.Ala30=)
n.469C>T
n.791C>T
n.714C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.694C>T (p.His232Tyr)
n.619C>T
n.587C>T
n.508C>T
n.62+3511C>T
n.590C>T
c.502C>T (p.His168Tyr)
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.199C>T (p.His67Tyr)
n.595C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
 dbSNP
7g.6002482G>CCA366744217PMS2c.*102C>G (n.*102C>G)
c.508C>G (p.His170Asp)
c.103C>G (p.His35Asp)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.35+1490C>G (n.35+1490C>G)
c.250+1490C>G (n.250+1490C>G)
n.580C>G
c.190C>G (p.His64Asp)
n.588C>G
n.670C>G
c.329C>G
c.90C>G (p.Ala30=)
n.469C>G
n.791C>G
n.714C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.694C>G (p.His232Asp)
n.619C>G
n.587C>G
n.508C>G
n.62+3511C>G
n.590C>G
c.502C>G (p.His168Asp)
c.553C>G (p.His185Asp)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.199C>G (p.His67Asp)
n.595C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
 dbSNP
7g.6002482G=CA1685260341PMS2c.*102C= (n.*102C=)
c.508C= (p.His170=)
c.103C= (p.His35=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.35+1490C= (n.35+1490C=)
c.250+1490C= (n.250+1490C=)
n.580C=
c.190C= (p.His64=)
n.588C=
n.670C=
c.329C=
c.90C= (p.Ala30=)
n.469C=
n.791C=
n.714C=
c.*408C= (n.*408C=)
c.694C= (p.His232=)
n.619C=
n.587C=
n.508C=
n.62+3511C=
n.590C=
c.502C= (p.His168=)
c.553C= (p.His185=)
c.-377C= (n.-377C=)
c.199C= (p.His67=)
n.595C=
c.-277C= (n.-277C=)
7g.6002482G>TCA10577350PMS2c.*102C>A (n.*102C>A)
c.508C>A (p.His170Asn)
c.103C>A (p.His35Asn)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.35+1490C>A (n.35+1490C>A)
c.250+1490C>A (n.250+1490C>A)
n.580C>A
c.190C>A (p.His64Asn)
n.588C>A
n.670C>A
c.329C>A
c.90C>A (p.Ala30=)
n.469C>A
n.791C>A
n.714C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.694C>A (p.His232Asn)
n.619C>A
n.587C>A
n.508C>A
n.62+3511C>A
n.590C>A
c.502C>A (p.His168Asn)
c.553C>A (p.His185Asn)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.199C>A (p.His67Asn)
n.595C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002483G>ACA453647607PMS2c.*101C>T (n.*101C>T)
c.507C>T (p.Arg169=)
c.102C>T (p.Arg34=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.35+1489C>T (n.35+1489C>T)
c.250+1489C>T (n.250+1489C>T)
n.579C>T
c.189C>T (p.Arg63=)
n.587C>T
n.669C>T
c.328C>T
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.468C>T
n.790C>T
n.713C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.693C>T (p.Arg231=)
n.618C>T
n.586C>T
n.507C>T
n.62+3510C>T
n.589C>T
c.501C>T (p.Arg167=)
c.552C>T (p.Arg184=)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.198C>T (p.Arg66=)
n.594C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002483G>CCA453647608PMS2c.*101C>G (n.*101C>G)
c.507C>G (p.Arg169=)
c.102C>G (p.Arg34=)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.35+1489C>G (n.35+1489C>G)
c.250+1489C>G (n.250+1489C>G)
n.579C>G
c.189C>G (p.Arg63=)
n.587C>G
n.669C>G
c.328C>G
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.468C>G
n.790C>G
n.713C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.693C>G (p.Arg231=)
n.618C>G
n.586C>G
n.507C>G
n.62+3510C>G
n.589C>G
c.501C>G (p.Arg167=)
c.552C>G (p.Arg184=)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.198C>G (p.Arg66=)
n.594C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
 dbSNP
7g.6002483G=CA1685260346PMS2c.*101C= (n.*101C=)
c.507C= (p.Arg169=)
c.102C= (p.Arg34=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.35+1489C= (n.35+1489C=)
c.250+1489C= (n.250+1489C=)
n.579C=
c.189C= (p.Arg63=)
n.587C=
n.669C=
c.328C=
c.89C= (p.Ala30=)
n.468C=
n.790C=
n.713C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.693C= (p.Arg231=)
n.618C=
n.586C=
n.507C=
n.62+3510C=
n.589C=
c.501C= (p.Arg167=)
c.552C= (p.Arg184=)
c.-378C= (n.-378C=)
c.198C= (p.Arg66=)
n.594C=
c.-278C= (n.-278C=)
7g.6002483G>TCA453647609PMS2c.*101C>A (n.*101C>A)
c.507C>A (p.Arg169=)
c.102C>A (p.Arg34=)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.35+1489C>A (n.35+1489C>A)
c.250+1489C>A (n.250+1489C>A)
n.579C>A
c.189C>A (p.Arg63=)
n.587C>A
n.669C>A
c.328C>A
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.468C>A
n.790C>A
n.713C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.693C>A (p.Arg231=)
n.618C>A
n.586C>A
n.507C>A
n.62+3510C>A
n.589C>A
c.501C>A (p.Arg167=)
c.552C>A (p.Arg184=)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.198C>A (p.Arg66=)
n.594C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
 dbSNP
7g.6002484C>ACA366744218PMS2c.*100G>T (n.*100G>T)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.35+1488G>T (n.35+1488G>T)
c.250+1488G>T (n.250+1488G>T)
n.578G>T
c.188G>T (p.Arg63Leu)
n.586G>T
n.668G>T
c.327G>T
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.467G>T
n.789G>T
n.712G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.692G>T (p.Arg231Leu)
n.617G>T
n.585G>T
n.506G>T
n.62+3509G>T
n.588G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.551G>T (p.Arg184Leu)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.593G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002484C=CA1685260351PMS2c.*100G= (n.*100G=)
c.506G= (p.Arg169=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.35+1488G= (n.35+1488G=)
c.250+1488G= (n.250+1488G=)
n.578G=
c.188G= (p.Arg63=)
n.586G=
n.668G=
c.327G=
c.88G= (p.Ala30=)
n.467G=
n.789G=
n.712G=
c.*406G= (n.*406G=)
c.692G= (p.Arg231=)
n.617G=
n.585G=
n.506G=
n.62+3509G=
n.588G=
c.500G= (p.Arg167=)
c.551G= (p.Arg184=)
c.-379G= (n.-379G=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.593G=
c.-279G= (n.-279G=)
7g.6002484C>GCA366744219PMS2c.*100G>C (n.*100G>C)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.35+1488G>C (n.35+1488G>C)
c.250+1488G>C (n.250+1488G>C)
n.578G>C
c.188G>C (p.Arg63Pro)
n.586G>C
n.668G>C
c.327G>C
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.467G>C
n.789G>C
n.712G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.692G>C (p.Arg231Pro)
n.617G>C
n.585G>C
n.506G>C
n.62+3509G>C
n.588G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.551G>C (p.Arg184Pro)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.593G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
 dbSNP
7g.6002484C>TCA012229PMS2c.*100G>A (n.*100G>A)
c.506G>A (p.Arg169His)
c.101G>A (p.Arg34His)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.35+1488G>A (n.35+1488G>A)
c.250+1488G>A (n.250+1488G>A)
n.578G>A
c.188G>A (p.Arg63His)
n.586G>A
n.668G>A
c.327G>A
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.467G>A
n.789G>A
n.712G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.692G>A (p.Arg231His)
n.617G>A
n.585G>A
n.506G>A
n.62+3509G>A
n.588G>A
c.500G>A (p.Arg167His)
c.551G>A (p.Arg184His)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.197G>A (p.Arg66His)
n.593G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002485G>ACA012217PMS2c.*99C>T (n.*99C>T)
c.505C>T (p.Arg169Cys)
c.100C>T (p.Arg34Cys)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.35+1487C>T (n.35+1487C>T)
c.250+1487C>T (n.250+1487C>T)
n.577C>T
c.187C>T (p.Arg63Cys)
n.585C>T
n.667C>T
c.326C>T
c.87C>T (p.Cys29=)
n.466C>T
n.788C>T
n.711C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.691C>T (p.Arg231Cys)
n.616C>T
n.584C>T
n.505C>T
n.62+3508C>T
n.587C>T
c.499C>T (p.Arg167Cys)
c.550C>T (p.Arg184Cys)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.196C>T (p.Arg66Cys)
n.592C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002485G>CCA366744220PMS2c.*99C>G (n.*99C>G)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.35+1487C>G (n.35+1487C>G)
c.250+1487C>G (n.250+1487C>G)
n.577C>G
c.187C>G (p.Arg63Gly)
n.585C>G
n.667C>G
c.326C>G
c.87C>G (p.Cys29Trp)
n.466C>G
n.788C>G
n.711C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.691C>G (p.Arg231Gly)
n.616C>G
n.584C>G
n.505C>G
n.62+3508C>G
n.587C>G
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.550C>G (p.Arg184Gly)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.592C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002485G=CA1685260358PMS2c.*99C= (n.*99C=)
c.505C= (p.Arg169=)
c.100C= (p.Arg34=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.35+1487C= (n.35+1487C=)
c.250+1487C= (n.250+1487C=)
n.577C=
c.187C= (p.Arg63=)
n.585C=
n.667C=
c.326C=
c.87C= (p.Cys29=)
n.466C=
n.788C=
n.711C=
c.*405C= (n.*405C=)
c.691C= (p.Arg231=)
n.616C=
n.584C=
n.505C=
n.62+3508C=
n.587C=
c.499C= (p.Arg167=)
c.550C= (p.Arg184=)
c.-380C= (n.-380C=)
c.196C= (p.Arg66=)
n.592C=
c.-280C= (n.-280C=)
7g.6002485G>TCA366744221PMS2c.*99C>A (n.*99C>A)
c.505C>A (p.Arg169Ser)
c.100C>A (p.Arg34Ser)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.35+1487C>A (n.35+1487C>A)
c.250+1487C>A (n.250+1487C>A)
n.577C>A
c.187C>A (p.Arg63Ser)
n.585C>A
n.667C>A
c.326C>A
c.87C>A (p.Cys29Ter)
n.466C>A
n.788C>A
n.711C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.691C>A (p.Arg231Ser)
n.616C>A
n.584C>A
n.505C>A
n.62+3508C>A
n.587C>A
c.499C>A (p.Arg167Ser)
c.550C>A (p.Arg184Ser)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.196C>A (p.Arg66Ser)
n.592C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
 dbSNP
7g.6002486C>ACA453647611PMS2c.*98G>T (n.*98G>T)
c.504G>T (p.Val168=)
c.99G>T (p.Val33=)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.35+1486G>T (n.35+1486G>T)
c.250+1486G>T (n.250+1486G>T)
n.576G>T
c.186G>T (p.Val62=)
n.584G>T
n.666G>T
c.325G>T
c.86G>T (p.Cys29Phe)
n.465G>T
n.787G>T
n.710G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.690G>T (p.Val230=)
n.615G>T
n.583G>T
n.504G>T
n.62+3507G>T
n.586G>T
c.498G>T (p.Val166=)
c.549G>T (p.Val183=)
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.195G>T (p.Val65=)
n.591G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
7g.6002486C=CA1685260364PMS2c.*98G= (n.*98G=)
c.504G= (p.Val168=)
c.99G= (p.Val33=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.35+1486G= (n.35+1486G=)
c.250+1486G= (n.250+1486G=)
n.576G=
c.186G= (p.Val62=)
n.584G=
n.666G=
c.325G=
c.86G= (p.Cys29=)
n.465G=
n.787G=
n.710G=
c.*404G= (n.*404G=)
c.690G= (p.Val230=)
n.615G=
n.583G=
n.504G=
n.62+3507G=
n.586G=
c.498G= (p.Val166=)
c.549G= (p.Val183=)
c.-381G= (n.-381G=)
c.195G= (p.Val65=)
n.591G=
c.-281G= (n.-281G=)
7g.6002486C>GCA453647612PMS2c.*98G>C (n.*98G>C)
c.504G>C (p.Val168=)
c.99G>C (p.Val33=)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.35+1486G>C (n.35+1486G>C)
c.250+1486G>C (n.250+1486G>C)
n.576G>C
c.186G>C (p.Val62=)
n.584G>C
n.666G>C
c.325G>C
c.86G>C (p.Cys29Ser)
n.465G>C
n.787G>C
n.710G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.690G>C (p.Val230=)
n.615G>C
n.583G>C
n.504G>C
n.62+3507G>C
n.586G>C
c.498G>C (p.Val166=)
c.549G>C (p.Val183=)
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.195G>C (p.Val65=)
n.591G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
7g.6002486C>TCA10582526PMS2c.*98G>A (n.*98G>A)
c.504G>A (p.Val168=)
c.99G>A (p.Val33=)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.35+1486G>A (n.35+1486G>A)
c.250+1486G>A (n.250+1486G>A)
n.576G>A
c.186G>A (p.Val62=)
n.584G>A
n.666G>A
c.325G>A
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
n.465G>A
n.787G>A
n.710G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.690G>A (p.Val230=)
n.615G>A
n.583G>A
n.504G>A
n.62+3507G>A
n.586G>A
c.498G>A (p.Val166=)
c.549G>A (p.Val183=)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.195G>A (p.Val65=)
n.591G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002488_6002489dupCA891841993PMS2c.*97_*98dup (n.*97_*98dup)
c.503_504dup (p.Arg169CysfsTer?)
c.98_99dup (p.Arg34CysfsTer?)
c.*90_*91dup (n.*90_*91dup)
c.35+1485_35+1486dup (n.35+1485_35+1486dup)
c.250+1485_250+1486dup (n.250+1485_250+1486dup)
n.575_576dup
c.185_186dup (p.Arg63CysfsTer?)
n.583_584dup
n.665_666dup
c.324_325dup
c.85_86dup (p.Ile31ProfsTer2)
n.464_465dup
n.786_787dup
n.709_710dup
c.*403_*404dup (n.*403_*404dup)
c.689_690dup (p.Arg231CysfsTer?)
n.614_615dup
n.582_583dup
n.503_504dup
n.62+3506_62+3507dup
n.585_586dup
c.497_498dup (p.Arg167CysfsTer?)
c.548_549dup (p.Arg184CysfsTer?)
c.-382_-381dup (n.-382_-381dup)
c.194_195dup (p.Arg66CysfsTer?)
n.590_591dup
c.-282_-281dup (n.-282_-281dup)

Number of alleles fetched