Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.648+83T>A
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n.537+83T>A
n.62+3623T>A
n.619+83T>A
c.531+83T>A (n.531+83T>A)
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n.624+83T>A
c.-248+83T>A (n.-248+83T>A)
 gnomAD v4
7g.6002371C>ACA1685260101PMS2c.*131+82G>T (n.*131+82G>T)
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c.250+1601G>T (n.250+1601G>T)
n.609+82G>T
c.219+82G>T (n.219+82G>T)
n.617+82G>T
n.699+82G>T
c.358+82G>T
c.119+82G>T (n.119+82G>T)
n.498+82G>T
n.820+82G>T
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c.-248+82G>T (n.-248+82G>T)
 dbSNP gnomAD v4
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n.699+82G=
c.358+82G=
c.119+82G= (n.119+82G=)
n.498+82G=
n.820+82G=
n.743+82G=
c.*437+82G= (n.*437+82G=)
c.723+82G= (n.723+82G=)
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c.-248+82G= (n.-248+82G=)
7g.6002371C>GCA2774277399PMS2c.*131+82G>C (n.*131+82G>C)
c.537+82G>C (n.537+82G>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.498+69T>C
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n.648+69T>C
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n.619+69T>C
c.531+69T>C (n.531+69T>C)
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n.624+69T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.498+69T>A
n.820+69T>A
n.743+69T>A
c.*437+69T>A (n.*437+69T>A)
c.723+69T>A (n.723+69T>A)
c.137+64T>A (n.137+64T>A)
n.648+69T>A
n.685T>A
n.537+69T>A
n.62+3609T>A
n.619+69T>A
c.531+69T>A (n.531+69T>A)
c.582+69T>A (n.582+69T>A)
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n.624+69T>A
c.-248+69T>A (n.-248+69T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002385T>ACA572548889PMS2c.*131+68A>T (n.*131+68A>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.6002400T>ACA2713826411PMS2c.*131+53A>T (n.*131+53A>T)
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n.498+53A>T
n.820+53A>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.648+50G>C
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n.624+50G>C
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 dbSNP
7g.6002403C>TCA2578823677PMS2c.*131+50G>A (n.*131+50G>A)
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n.648+50G>A
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n.624+50G>A
c.-248+50G>A (n.-248+50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002404T>ACA2713826421PMS2c.*131+49A>T (n.*131+49A>T)
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n.498+49A>T
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n.648+49A>T
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n.537+49A>T
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n.619+49A>T
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n.624+49A>T
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 dbSNP
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n.609+48G>T
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n.617+48G>T
n.699+48G>T
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n.498+48G>T
n.820+48G>T
n.743+48G>T
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n.648+48G>T
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n.537+48G>T
n.62+3588G>T
n.619+48G>T
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c.-348+48G>T (n.-348+48G>T)
c.228+48G>T (n.228+48G>T)
n.624+48G>T
c.-248+48G>T (n.-248+48G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.743+48G=
c.*437+48G= (n.*437+48G=)
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n.648+48G=
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n.624+48G=
c.-248+48G= (n.-248+48G=)
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n.498+48G>C
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c.*437+48G>C (n.*437+48G>C)
c.723+48G>C (n.723+48G>C)
c.137+43G>C (n.137+43G>C)
n.648+48G>C
n.664G>C
n.537+48G>C
n.62+3588G>C
n.619+48G>C
c.531+48G>C (n.531+48G>C)
c.582+48G>C (n.582+48G>C)
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c.228+48G>C (n.228+48G>C)
n.624+48G>C
c.-248+48G>C (n.-248+48G>C)
 dbSNP
7g.6002405C>TCA2713519657PMS2c.*131+48G>A (n.*131+48G>A)
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c.35+1567G>A (n.35+1567G>A)
c.250+1567G>A (n.250+1567G>A)
n.609+48G>A
c.219+48G>A (n.219+48G>A)
n.617+48G>A
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n.498+48G>A
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n.743+48G>A
c.*437+48G>A (n.*437+48G>A)
c.723+48G>A (n.723+48G>A)
c.137+43G>A (n.137+43G>A)
n.648+48G>A
n.664G>A
n.537+48G>A
n.62+3588G>A
n.619+48G>A
c.531+48G>A (n.531+48G>A)
c.582+48G>A (n.582+48G>A)
c.-348+48G>A (n.-348+48G>A)
c.228+48G>A (n.228+48G>A)
n.624+48G>A
c.-248+48G>A (n.-248+48G>A)
 dbSNP
7g.6002406A>GCA2681678490PMS2c.*131+47T>C (n.*131+47T>C)
c.537+47T>C (n.537+47T>C)
c.132+47T>C (n.132+47T>C)
c.*124+47T>C (n.*124+47T>C)
c.35+1566T>C (n.35+1566T>C)
c.250+1566T>C (n.250+1566T>C)
n.609+47T>C
c.219+47T>C (n.219+47T>C)
n.617+47T>C
n.699+47T>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.617+45C>A
n.699+45C>A
c.358+45C>A
c.119+45C>A (n.119+45C>A)
n.498+45C>A
n.820+45C>A
n.743+45C>A
c.*437+45C>A (n.*437+45C>A)
c.723+45C>A (n.723+45C>A)
c.137+40C>A (n.137+40C>A)
n.648+45C>A
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n.624+45C>A
c.-248+45C>A (n.-248+45C>A)
 gnomAD v4
7g.6002409T>ACA2713826431PMS2c.*131+44A>T (n.*131+44A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.624+43C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.624+43C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.624+42G>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.624+41T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002413T>CCA2681678505PMS2c.*131+40A>G (n.*131+40A>G)
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n.624+40A>G
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 gnomAD v4
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n.624+40A>C
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 dbSNP
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c.228+38T= (n.228+38T=)
n.624+38T=
c.-248+38T= (n.-248+38T=)
7g.6002415A>GCA2578823680PMS2c.*131+38T>C (n.*131+38T>C)
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n.609+38T>C
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n.617+38T>C
n.699+38T>C
c.358+38T>C
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n.498+38T>C
n.820+38T>C
n.743+38T>C
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n.648+38T>C
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n.624+38T>C
c.-248+38T>C (n.-248+38T>C)
7g.6002415A>TCA572548892PMS2c.*131+38T>A (n.*131+38T>A)
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c.219+38T>A (n.219+38T>A)
n.617+38T>A
n.699+38T>A
c.358+38T>A
c.119+38T>A (n.119+38T>A)
n.498+38T>A
n.820+38T>A
n.743+38T>A
c.*437+38T>A (n.*437+38T>A)
c.723+38T>A (n.723+38T>A)
c.137+33T>A (n.137+33T>A)
n.648+38T>A
n.654T>A
n.537+38T>A
n.62+3578T>A
n.619+38T>A
c.531+38T>A (n.531+38T>A)
c.582+38T>A (n.582+38T>A)
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n.624+38T>A
c.-248+38T>A (n.-248+38T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002416delCA2713826470PMS2c.*131+38del (n.*131+38del)
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n.609+38del
c.219+38del (n.219+38del)
n.617+38del
n.699+38del
c.358+38del
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n.498+38del
n.820+38del
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n.624+38del
c.-248+38del (n.-248+38del)
 dbSNP
7g.6002416A>GCA2578823681PMS2c.*131+37T>C (n.*131+37T>C)
c.537+37T>C (n.537+37T>C)
c.132+37T>C (n.132+37T>C)
c.*124+37T>C (n.*124+37T>C)
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c.250+1556T>C (n.250+1556T>C)
n.609+37T>C
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n.498+37T>C
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c.*437+37T>C (n.*437+37T>C)
c.723+37T>C (n.723+37T>C)
c.137+32T>C (n.137+32T>C)
n.648+37T>C
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n.619+37T>C
c.531+37T>C (n.531+37T>C)
c.582+37T>C (n.582+37T>C)
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c.228+37T>C (n.228+37T>C)
n.624+37T>C
c.-248+37T>C (n.-248+37T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6002416A>TCA2713826472PMS2c.*131+37T>A (n.*131+37T>A)
c.537+37T>A (n.537+37T>A)
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 dbSNP
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n.498+33T>A
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c.*437+33T>A (n.*437+33T>A)
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n.648+33T>A
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n.537+33T>A
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c.531+33T>A (n.531+33T>A)
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n.624+33T>A
c.-248+33T>A (n.-248+33T>A)
 dbSNP
7g.6002421T>ACA2713538332PMS2c.*131+32A>T (n.*131+32A>T)
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n.609+32A>T
c.219+32A>T (n.219+32A>T)
n.617+32A>T
n.699+32A>T
c.358+32A>T
c.119+32A>T (n.119+32A>T)
n.498+32A>T
n.820+32A>T
n.743+32A>T
c.*437+32A>T (n.*437+32A>T)
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n.648+32A>T
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n.619+32A>T
c.531+32A>T (n.531+32A>T)
c.582+32A>T (n.582+32A>T)
c.-348+32A>T (n.-348+32A>T)
c.228+32A>T (n.228+32A>T)
n.624+32A>T
c.-248+32A>T (n.-248+32A>T)
 dbSNP
7g.6002421T>CCA572822717PMS2c.*131+32A>G (n.*131+32A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.624+22T=
c.-248+22T= (n.-248+22T=)
7g.6002431A>CCA2578823684PMS2c.*131+22T>G (n.*131+22T>G)
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 gnomAD v4
7g.6002431A>TCA153244986PMS2c.*131+22T>A (n.*131+22T>A)
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n.609+22T>A
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n.617+22T>A
n.699+22T>A
c.358+22T>A
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n.498+22T>A
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c.*437+22T>A (n.*437+22T>A)
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n.648+22T>A
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c.531+22T>A (n.531+22T>A)
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n.624+22T>A
c.-248+22T>A (n.-248+22T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.609+21T>A
c.219+21T>A (n.219+21T>A)
n.617+21T>A
n.699+21T>A
c.358+21T>A
c.119+21T>A (n.119+21T>A)
n.498+21T>A
n.820+21T>A
n.743+21T>A
c.*437+21T>A (n.*437+21T>A)
c.723+21T>A (n.723+21T>A)
c.137+16T>A (n.137+16T>A)
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c.531+21T>A (n.531+21T>A)
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n.624+21T>A
c.-248+21T>A (n.-248+21T>A)
 dbSNP
7g.6002433C>GCA2573141956PMS2c.*131+20G>C (n.*131+20G>C)
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n.609+20G>C
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n.617+20G>C
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c.358+20G>C
c.119+20G>C (n.119+20G>C)
n.498+20G>C
n.820+20G>C
n.743+20G>C
c.*437+20G>C (n.*437+20G>C)
c.723+20G>C (n.723+20G>C)
c.137+15G>C (n.137+15G>C)
n.648+20G>C
n.636G>C
n.537+20G>C
n.62+3560G>C
n.619+20G>C
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c.582+20G>C (n.582+20G>C)
c.-348+20G>C (n.-348+20G>C)
c.228+20G>C (n.228+20G>C)
n.624+20G>C
c.-248+20G>C (n.-248+20G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002433C>TCA2573141957PMS2c.*131+20G>A (n.*131+20G>A)
c.537+20G>A (n.537+20G>A)
c.132+20G>A (n.132+20G>A)
c.*124+20G>A (n.*124+20G>A)
c.35+1539G>A (n.35+1539G>A)
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n.609+20G>A
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n.617+20G>A
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n.498+20G>A
n.820+20G>A
n.743+20G>A
c.*437+20G>A (n.*437+20G>A)
c.723+20G>A (n.723+20G>A)
c.137+15G>A (n.137+15G>A)
n.648+20G>A
n.636G>A
n.537+20G>A
n.62+3560G>A
n.619+20G>A
c.531+20G>A (n.531+20G>A)
c.582+20G>A (n.582+20G>A)
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n.624+20G>A
c.-248+20G>A (n.-248+20G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002434C>ACA2681678522PMS2c.*131+19G>T (n.*131+19G>T)
c.537+19G>T (n.537+19G>T)
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c.250+1538G>T (n.250+1538G>T)
n.609+19G>T
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n.617+19G>T
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n.498+19G>T
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c.137+14G>T (n.137+14G>T)
n.648+19G>T
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n.624+19G>T
c.-248+19G>T (n.-248+19G>T)
 gnomAD v4
7g.6002434C>TCA2713826490PMS2c.*131+19G>A (n.*131+19G>A)
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n.498+19G>A
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c.137+14G>A (n.137+14G>A)
n.648+19G>A
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n.624+19G>A
c.-248+19G>A (n.-248+19G>A)
 dbSNP
7g.6002435A=CA1685260136PMS2c.*131+18T= (n.*131+18T=)
c.537+18T= (n.537+18T=)
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n.609+18T=
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n.624+18T=
c.-248+18T= (n.-248+18T=)
7g.6002435A>TCA840192699PMS2c.*131+18T>A (n.*131+18T>A)
c.537+18T>A (n.537+18T>A)
c.132+18T>A (n.132+18T>A)
c.*124+18T>A (n.*124+18T>A)
c.35+1537T>A (n.35+1537T>A)
c.250+1537T>A (n.250+1537T>A)
n.609+18T>A
c.219+18T>A (n.219+18T>A)
n.617+18T>A
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c.358+18T>A
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n.498+18T>A
n.820+18T>A
n.743+18T>A
c.*437+18T>A (n.*437+18T>A)
c.723+18T>A (n.723+18T>A)
c.137+13T>A (n.137+13T>A)
n.648+18T>A
n.634T>A
n.537+18T>A
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n.619+18T>A
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c.228+18T>A (n.228+18T>A)
n.624+18T>A
c.-248+18T>A (n.-248+18T>A)
 dbSNP
7g.6002436G>ACA050089PMS2c.*131+17C>T (n.*131+17C>T)
c.537+17C>T (n.537+17C>T)
c.132+17C>T (n.132+17C>T)
c.*124+17C>T (n.*124+17C>T)
c.35+1536C>T (n.35+1536C>T)
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n.609+17C>T
c.219+17C>T (n.219+17C>T)
n.617+17C>T
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c.358+17C>T
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n.498+17C>T
n.820+17C>T
n.743+17C>T
c.*437+17C>T (n.*437+17C>T)
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c.137+12C>T (n.137+12C>T)
n.648+17C>T
n.633C>T
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n.619+17C>T
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n.624+17C>T
c.-248+17C>T (n.-248+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.6002436G>CCA2580076787PMS2c.*131+17C>G (n.*131+17C>G)
c.537+17C>G (n.537+17C>G)
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n.609+17C>G
c.219+17C>G (n.219+17C>G)
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n.498+17C>G
n.820+17C>G
n.743+17C>G
c.*437+17C>G (n.*437+17C>G)
c.723+17C>G (n.723+17C>G)
c.137+12C>G (n.137+12C>G)
n.648+17C>G
n.633C>G
n.537+17C>G
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n.619+17C>G
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c.228+17C>G (n.228+17C>G)
n.624+17C>G
c.-248+17C>G (n.-248+17C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002436G=CA1685260137PMS2c.*131+17C= (n.*131+17C=)
c.537+17C= (n.537+17C=)
c.132+17C= (n.132+17C=)
c.*124+17C= (n.*124+17C=)
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c.228+17C= (n.228+17C=)
n.624+17C=
c.-248+17C= (n.-248+17C=)
7g.6002436G>TCA2681678524PMS2c.*131+17C>A (n.*131+17C>A)
c.537+17C>A (n.537+17C>A)
c.132+17C>A (n.132+17C>A)
c.*124+17C>A (n.*124+17C>A)
c.35+1536C>A (n.35+1536C>A)
c.250+1536C>A (n.250+1536C>A)
n.609+17C>A
c.219+17C>A (n.219+17C>A)
n.617+17C>A
n.699+17C>A
c.358+17C>A
c.119+17C>A (n.119+17C>A)
n.498+17C>A
n.820+17C>A
n.743+17C>A
c.*437+17C>A (n.*437+17C>A)
c.723+17C>A (n.723+17C>A)
c.137+12C>A (n.137+12C>A)
n.648+17C>A
n.633C>A
n.537+17C>A
n.62+3557C>A
n.619+17C>A
c.531+17C>A (n.531+17C>A)
c.582+17C>A (n.582+17C>A)
c.-348+17C>A (n.-348+17C>A)
c.228+17C>A (n.228+17C>A)
n.624+17C>A
c.-248+17C>A (n.-248+17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002437G>ACA16605850PMS2c.*131+16C>T (n.*131+16C>T)
c.537+16C>T (n.537+16C>T)
c.132+16C>T (n.132+16C>T)
c.*124+16C>T (n.*124+16C>T)
c.35+1535C>T (n.35+1535C>T)
c.250+1535C>T (n.250+1535C>T)
n.609+16C>T
c.219+16C>T (n.219+16C>T)
n.617+16C>T
n.699+16C>T
c.358+16C>T
c.119+16C>T (n.119+16C>T)
n.498+16C>T
n.820+16C>T
n.743+16C>T
c.*437+16C>T (n.*437+16C>T)
c.723+16C>T (n.723+16C>T)
c.137+11C>T (n.137+11C>T)
n.648+16C>T
n.632C>T
n.537+16C>T
n.62+3556C>T
n.619+16C>T
c.531+16C>T (n.531+16C>T)
c.582+16C>T (n.582+16C>T)
c.-348+16C>T (n.-348+16C>T)
c.228+16C>T (n.228+16C>T)
n.624+16C>T
c.-248+16C>T (n.-248+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002437G>CCA2713515944PMS2c.*131+16C>G (n.*131+16C>G)
c.537+16C>G (n.537+16C>G)
c.132+16C>G (n.132+16C>G)
c.*124+16C>G (n.*124+16C>G)
c.35+1535C>G (n.35+1535C>G)
c.250+1535C>G (n.250+1535C>G)
n.609+16C>G
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n.498+16C>G
n.820+16C>G
n.743+16C>G
c.*437+16C>G (n.*437+16C>G)
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n.648+16C>G
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n.624+16C>G
c.-248+16C>G (n.-248+16C>G)
 dbSNP
7g.6002437G=CA1685260139PMS2c.*131+16C= (n.*131+16C=)
c.537+16C= (n.537+16C=)
c.132+16C= (n.132+16C=)
c.*124+16C= (n.*124+16C=)
c.35+1535C= (n.35+1535C=)
c.250+1535C= (n.250+1535C=)
n.609+16C=
c.219+16C= (n.219+16C=)
n.617+16C=
n.699+16C=
c.358+16C=
c.119+16C= (n.119+16C=)
n.498+16C=
n.820+16C=
n.743+16C=
c.*437+16C= (n.*437+16C=)
c.723+16C= (n.723+16C=)
c.137+11C= (n.137+11C=)
n.648+16C=
n.632C=
n.537+16C=
n.62+3556C=
n.619+16C=
c.531+16C= (n.531+16C=)
c.582+16C= (n.582+16C=)
c.-348+16C= (n.-348+16C=)
c.228+16C= (n.228+16C=)
n.624+16C=
c.-248+16C= (n.-248+16C=)
7g.6002437G>TCA2578823685PMS2c.*131+16C>A (n.*131+16C>A)
c.537+16C>A (n.537+16C>A)
c.132+16C>A (n.132+16C>A)
c.*124+16C>A (n.*124+16C>A)
c.35+1535C>A (n.35+1535C>A)
c.250+1535C>A (n.250+1535C>A)
n.609+16C>A
c.219+16C>A (n.219+16C>A)
n.617+16C>A
n.699+16C>A
c.358+16C>A
c.119+16C>A (n.119+16C>A)
n.498+16C>A
n.820+16C>A
n.743+16C>A
c.*437+16C>A (n.*437+16C>A)
c.723+16C>A (n.723+16C>A)
c.137+11C>A (n.137+11C>A)
n.648+16C>A
n.632C>A
n.537+16C>A
n.62+3556C>A
n.619+16C>A
c.531+16C>A (n.531+16C>A)
c.582+16C>A (n.582+16C>A)
c.-348+16C>A (n.-348+16C>A)
c.228+16C>A (n.228+16C>A)
n.624+16C>A
c.-248+16C>A (n.-248+16C>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6002437_6002440delCA2580076788PMS2c.*131+13_*131+16del (n.*131+13_*131+16del)
c.537+13_537+16del (n.537+13_537+16del)
c.132+13_132+16del (n.132+13_132+16del)
c.*124+13_*124+16del (n.*124+13_*124+16del)
c.35+1532_35+1535del (n.35+1532_35+1535del)
c.250+1532_250+1535del (n.250+1532_250+1535del)
n.609+13_609+16del
c.219+13_219+16del (n.219+13_219+16del)
n.617+13_617+16del
n.699+13_699+16del
c.358+13_358+16del
c.119+13_119+16del (n.119+13_119+16del)
n.498+13_498+16del
n.820+13_820+16del
n.743+13_743+16del
c.*437+13_*437+16del (n.*437+13_*437+16del)
c.723+13_723+16del (n.723+13_723+16del)
c.137+8_137+11del (n.137+8_137+11del)
n.648+13_648+16del
n.629_632del
n.537+13_537+16del
n.62+3553_62+3556del
n.619+13_619+16del
c.531+13_531+16del (n.531+13_531+16del)
c.582+13_582+16del (n.582+13_582+16del)
c.-348+13_-348+16del (n.-348+13_-348+16del)
c.228+13_228+16del (n.228+13_228+16del)
n.624+13_624+16del
c.-248+13_-248+16del (n.-248+13_-248+16del)
 ClinVar
7g.6002441_6002444delCA2578823686PMS2c.*131+12_*131+15del (n.*131+12_*131+15del)
c.537+12_537+15del (n.537+12_537+15del)
c.132+12_132+15del (n.132+12_132+15del)
c.*124+12_*124+15del (n.*124+12_*124+15del)
c.35+1531_35+1534del (n.35+1531_35+1534del)
c.250+1531_250+1534del (n.250+1531_250+1534del)
n.609+12_609+15del
c.219+12_219+15del (n.219+12_219+15del)
n.617+12_617+15del
n.699+12_699+15del
c.358+12_358+15del
c.119+12_119+15del (n.119+12_119+15del)
n.498+12_498+15del
n.820+12_820+15del
n.743+12_743+15del
c.*437+12_*437+15del (n.*437+12_*437+15del)
c.723+12_723+15del (n.723+12_723+15del)
c.137+7_137+10del (n.137+7_137+10del)
n.648+12_648+15del
n.628_631del
n.537+12_537+15del
n.62+3552_62+3555del
n.619+12_619+15del
c.531+12_531+15del (n.531+12_531+15del)
c.582+12_582+15del (n.582+12_582+15del)
c.-348+12_-348+15del (n.-348+12_-348+15del)
c.228+12_228+15del (n.228+12_228+15del)
n.624+12_624+15del
c.-248+12_-248+15del (n.-248+12_-248+15del)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6002439T>CCA651239946PMS2c.*131+14A>G (n.*131+14A>G)
c.537+14A>G (n.537+14A>G)
c.132+14A>G (n.132+14A>G)
c.*124+14A>G (n.*124+14A>G)
c.35+1533A>G (n.35+1533A>G)
c.250+1533A>G (n.250+1533A>G)
n.609+14A>G
c.219+14A>G (n.219+14A>G)
n.617+14A>G
n.699+14A>G
c.358+14A>G
c.119+14A>G (n.119+14A>G)
n.498+14A>G
n.820+14A>G
n.743+14A>G
c.*437+14A>G (n.*437+14A>G)
c.723+14A>G (n.723+14A>G)
c.137+9A>G (n.137+9A>G)
n.648+14A>G
n.630A>G
n.537+14A>G
n.62+3554A>G
n.619+14A>G
c.531+14A>G (n.531+14A>G)
c.582+14A>G (n.582+14A>G)
c.-348+14A>G (n.-348+14A>G)
c.228+14A>G (n.228+14A>G)
n.624+14A>G
c.-248+14A>G (n.-248+14A>G)
 COSMIC
7g.6002441A>CCA2573141958PMS2c.*131+12T>G (n.*131+12T>G)
c.537+12T>G (n.537+12T>G)
c.132+12T>G (n.132+12T>G)
c.*124+12T>G (n.*124+12T>G)
c.35+1531T>G (n.35+1531T>G)
c.250+1531T>G (n.250+1531T>G)
n.609+12T>G
c.219+12T>G (n.219+12T>G)
n.617+12T>G
n.699+12T>G
c.358+12T>G
c.119+12T>G (n.119+12T>G)
n.498+12T>G
n.820+12T>G
n.743+12T>G
c.*437+12T>G (n.*437+12T>G)
c.723+12T>G (n.723+12T>G)
c.137+7T>G (n.137+7T>G)
n.648+12T>G
n.628T>G
n.537+12T>G
n.62+3552T>G
n.619+12T>G
c.531+12T>G (n.531+12T>G)
c.582+12T>G (n.582+12T>G)
c.-348+12T>G (n.-348+12T>G)
c.228+12T>G (n.228+12T>G)
n.624+12T>G
c.-248+12T>G (n.-248+12T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002441A>TCA2578823688PMS2c.*131+12T>A (n.*131+12T>A)
c.537+12T>A (n.537+12T>A)
c.132+12T>A (n.132+12T>A)
c.*124+12T>A (n.*124+12T>A)
c.35+1531T>A (n.35+1531T>A)
c.250+1531T>A (n.250+1531T>A)
n.609+12T>A
c.219+12T>A (n.219+12T>A)
n.617+12T>A
n.699+12T>A
c.358+12T>A
c.119+12T>A (n.119+12T>A)
n.498+12T>A
n.820+12T>A
n.743+12T>A
c.*437+12T>A (n.*437+12T>A)
c.723+12T>A (n.723+12T>A)
c.137+7T>A (n.137+7T>A)
n.648+12T>A
n.628T>A
n.537+12T>A
n.62+3552T>A
n.619+12T>A
c.531+12T>A (n.531+12T>A)
c.582+12T>A (n.582+12T>A)
c.-348+12T>A (n.-348+12T>A)
c.228+12T>A (n.228+12T>A)
n.624+12T>A
c.-248+12T>A (n.-248+12T>A)
 dbSNP
7g.6002441_6002443delinsAATCA1685260145PMS2c.*131+10_*131+12delinsATT (n.*131+10_*131+12delinsATT)
c.537+10_537+12delinsATT (n.537+10_537+12delinsATT)
c.132+10_132+12delinsATT (n.132+10_132+12delinsATT)
c.*124+10_*124+12delinsATT (n.*124+10_*124+12delinsATT)
c.35+1529_35+1531delinsATT (n.35+1529_35+1531delinsATT)
c.250+1529_250+1531delinsATT (n.250+1529_250+1531delinsATT)
n.609+10_609+12delinsATT
c.219+10_219+12delinsATT (n.219+10_219+12delinsATT)
n.617+10_617+12delinsATT
n.699+10_699+12delinsATT
c.358+10_358+12delinsATT
c.119+10_119+12delinsATT (n.119+10_119+12delinsATT)
n.498+10_498+12delinsATT
n.820+10_820+12delinsATT
n.743+10_743+12delinsATT
c.*437+10_*437+12delinsATT (n.*437+10_*437+12delinsATT)
c.723+10_723+12delinsATT (n.723+10_723+12delinsATT)
c.137+5_137+7delinsATT (n.137+5_137+7delinsATT)
n.648+10_648+12delinsATT
n.626_628delinsATT
n.537+10_537+12delinsATT
n.62+3550_62+3552delinsATT
n.619+10_619+12delinsATT
c.531+10_531+12delinsATT (n.531+10_531+12delinsATT)
c.582+10_582+12delinsATT (n.582+10_582+12delinsATT)
c.-348+10_-348+12delinsATT (n.-348+10_-348+12delinsATT)
c.228+10_228+12delinsATT (n.228+10_228+12delinsATT)
n.624+10_624+12delinsATT
c.-248+10_-248+12delinsATT (n.-248+10_-248+12delinsATT)
7g.6002442A>GCA2573141959PMS2c.*131+11T>C (n.*131+11T>C)
c.537+11T>C (n.537+11T>C)
c.132+11T>C (n.132+11T>C)
c.*124+11T>C (n.*124+11T>C)
c.35+1530T>C (n.35+1530T>C)
c.250+1530T>C (n.250+1530T>C)
n.609+11T>C
c.219+11T>C (n.219+11T>C)
n.617+11T>C
n.699+11T>C
c.358+11T>C
c.119+11T>C (n.119+11T>C)
n.498+11T>C
n.820+11T>C
n.743+11T>C
c.*437+11T>C (n.*437+11T>C)
c.723+11T>C (n.723+11T>C)
c.137+6T>C (n.137+6T>C)
n.648+11T>C
n.627T>C
n.537+11T>C
n.62+3551T>C
n.619+11T>C
c.531+11T>C (n.531+11T>C)
c.582+11T>C (n.582+11T>C)
c.-348+11T>C (n.-348+11T>C)
c.228+11T>C (n.228+11T>C)
n.624+11T>C
c.-248+11T>C (n.-248+11T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002442_6002443delCA572822718PMS2c.*131+10_*131+11del (n.*131+10_*131+11del)
c.537+10_537+11del (n.537+10_537+11del)
c.132+10_132+11del (n.132+10_132+11del)
c.*124+10_*124+11del (n.*124+10_*124+11del)
c.35+1529_35+1530del (n.35+1529_35+1530del)
c.250+1529_250+1530del (n.250+1529_250+1530del)
n.609+10_609+11del
c.219+10_219+11del (n.219+10_219+11del)
n.617+10_617+11del
n.699+10_699+11del
c.358+10_358+11del
c.119+10_119+11del (n.119+10_119+11del)
n.498+10_498+11del
n.820+10_820+11del
n.743+10_743+11del
c.*437+10_*437+11del (n.*437+10_*437+11del)
c.723+10_723+11del (n.723+10_723+11del)
c.137+5_137+6del (n.137+5_137+6del)
n.648+10_648+11del
n.626_627del
n.537+10_537+11del
n.62+3550_62+3551del
n.619+10_619+11del
c.531+10_531+11del (n.531+10_531+11del)
c.582+10_582+11del (n.582+10_582+11del)
c.-348+10_-348+11del (n.-348+10_-348+11del)
c.228+10_228+11del (n.228+10_228+11del)
n.624+10_624+11del
c.-248+10_-248+11del (n.-248+10_-248+11del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002444T>ACA2573141960PMS2c.*131+9A>T (n.*131+9A>T)
c.537+9A>T (n.537+9A>T)
c.132+9A>T (n.132+9A>T)
c.*124+9A>T (n.*124+9A>T)
c.35+1528A>T (n.35+1528A>T)
c.250+1528A>T (n.250+1528A>T)
n.609+9A>T
c.219+9A>T (n.219+9A>T)
n.617+9A>T
n.699+9A>T
c.358+9A>T
c.119+9A>T (n.119+9A>T)
n.498+9A>T
n.820+9A>T
n.743+9A>T
c.*437+9A>T (n.*437+9A>T)
c.723+9A>T (n.723+9A>T)
c.137+4A>T (n.137+4A>T)
n.648+9A>T
n.625A>T
n.537+9A>T
n.62+3549A>T
n.619+9A>T
c.531+9A>T (n.531+9A>T)
c.582+9A>T (n.582+9A>T)
c.-348+9A>T (n.-348+9A>T)
c.228+9A>T (n.228+9A>T)
n.624+9A>T
c.-248+9A>T (n.-248+9A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002444T>CCA050186PMS2c.*131+9A>G (n.*131+9A>G)
c.537+9A>G (n.537+9A>G)
c.132+9A>G (n.132+9A>G)
c.*124+9A>G (n.*124+9A>G)
c.35+1528A>G (n.35+1528A>G)
c.250+1528A>G (n.250+1528A>G)
n.609+9A>G
c.219+9A>G (n.219+9A>G)
n.617+9A>G
n.699+9A>G
c.358+9A>G
c.119+9A>G (n.119+9A>G)
n.498+9A>G
n.820+9A>G
n.743+9A>G
c.*437+9A>G (n.*437+9A>G)
c.723+9A>G (n.723+9A>G)
c.137+4A>G (n.137+4A>G)
n.648+9A>G
n.625A>G
n.537+9A>G
n.62+3549A>G
n.619+9A>G
c.531+9A>G (n.531+9A>G)
c.582+9A>G (n.582+9A>G)
c.-348+9A>G (n.-348+9A>G)
c.228+9A>G (n.228+9A>G)
n.624+9A>G
c.-248+9A>G (n.-248+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002444T=CA1685260154PMS2c.*131+9A= (n.*131+9A=)
c.537+9A= (n.537+9A=)
c.132+9A= (n.132+9A=)
c.*124+9A= (n.*124+9A=)
c.35+1528A= (n.35+1528A=)
c.250+1528A= (n.250+1528A=)
n.609+9A=
c.219+9A= (n.219+9A=)
n.617+9A=
n.699+9A=
c.358+9A=
c.119+9A= (n.119+9A=)
n.498+9A=
n.820+9A=
n.743+9A=
c.*437+9A= (n.*437+9A=)
c.723+9A= (n.723+9A=)
c.137+4A= (n.137+4A=)
n.648+9A=
n.625A=
n.537+9A=
n.62+3549A=
n.619+9A=
c.531+9A= (n.531+9A=)
c.582+9A= (n.582+9A=)
c.-348+9A= (n.-348+9A=)
c.228+9A= (n.228+9A=)
n.624+9A=
c.-248+9A= (n.-248+9A=)
7g.6002446A=CA1685260159PMS2c.*131+7T= (n.*131+7T=)
c.537+7T= (n.537+7T=)
c.132+7T= (n.132+7T=)
c.*124+7T= (n.*124+7T=)
c.35+1526T= (n.35+1526T=)
c.250+1526T= (n.250+1526T=)
n.609+7T=
c.219+7T= (n.219+7T=)
n.617+7T=
n.699+7T=
c.358+7T=
c.119+7T= (n.119+7T=)
n.498+7T=
n.820+7T=
n.743+7T=
c.*437+7T= (n.*437+7T=)
c.723+7T= (n.723+7T=)
c.137+2T= (n.137+2T=)
n.648+7T=
n.623T=
n.537+7T=
n.62+3547T=
n.619+7T=
c.531+7T= (n.531+7T=)
c.582+7T= (n.582+7T=)
c.-348+7T= (n.-348+7T=)
c.228+7T= (n.228+7T=)
n.624+7T=
c.-248+7T= (n.-248+7T=)
7g.6002446A>GCA1685260160PMS2c.*131+7T>C (n.*131+7T>C)
c.537+7T>C (n.537+7T>C)
c.132+7T>C (n.132+7T>C)
c.*124+7T>C (n.*124+7T>C)
c.35+1526T>C (n.35+1526T>C)
c.250+1526T>C (n.250+1526T>C)
n.609+7T>C
c.219+7T>C (n.219+7T>C)
n.617+7T>C
n.699+7T>C
c.358+7T>C
c.119+7T>C (n.119+7T>C)
n.498+7T>C
n.820+7T>C
n.743+7T>C
c.*437+7T>C (n.*437+7T>C)
c.723+7T>C (n.723+7T>C)
c.137+2T>C (n.137+2T>C)
n.648+7T>C
n.623T>C
n.537+7T>C
n.62+3547T>C
n.619+7T>C
c.531+7T>C (n.531+7T>C)
c.582+7T>C (n.582+7T>C)
c.-348+7T>C (n.-348+7T>C)
c.228+7T>C (n.228+7T>C)
n.624+7T>C
c.-248+7T>C (n.-248+7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002446A>TCA2713581756PMS2c.*131+7T>A (n.*131+7T>A)
c.537+7T>A (n.537+7T>A)
c.132+7T>A (n.132+7T>A)
c.*124+7T>A (n.*124+7T>A)
c.35+1526T>A (n.35+1526T>A)
c.250+1526T>A (n.250+1526T>A)
n.609+7T>A
c.219+7T>A (n.219+7T>A)
n.617+7T>A
n.699+7T>A
c.358+7T>A
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n.498+7T>A
n.820+7T>A
n.743+7T>A
c.*437+7T>A (n.*437+7T>A)
c.723+7T>A (n.723+7T>A)
c.137+2T>A (n.137+2T>A)
n.648+7T>A
n.623T>A
n.537+7T>A
n.62+3547T>A
n.619+7T>A
c.531+7T>A (n.531+7T>A)
c.582+7T>A (n.582+7T>A)
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c.228+7T>A (n.228+7T>A)
n.624+7T>A
c.-248+7T>A (n.-248+7T>A)
 dbSNP
7g.6002447C=CA1685260163PMS2c.*131+6G= (n.*131+6G=)
c.537+6G= (n.537+6G=)
c.132+6G= (n.132+6G=)
c.*124+6G= (n.*124+6G=)
c.35+1525G= (n.35+1525G=)
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n.609+6G=
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n.699+6G=
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n.820+6G=
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c.*437+6G= (n.*437+6G=)
c.723+6G= (n.723+6G=)
c.137+1G= (n.137+1G=)
n.648+6G=
n.622G=
n.537+6G=
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c.-348+6G= (n.-348+6G=)
c.228+6G= (n.228+6G=)
n.624+6G=
c.-248+6G= (n.-248+6G=)
7g.6002447C>GCA2713530921PMS2c.*131+6G>C (n.*131+6G>C)
c.537+6G>C (n.537+6G>C)
c.132+6G>C (n.132+6G>C)
c.*124+6G>C (n.*124+6G>C)
c.35+1525G>C (n.35+1525G>C)
c.250+1525G>C (n.250+1525G>C)
n.609+6G>C
c.219+6G>C (n.219+6G>C)
n.617+6G>C
n.699+6G>C
c.358+6G>C
c.119+6G>C (n.119+6G>C)
n.498+6G>C
n.820+6G>C
n.743+6G>C
c.*437+6G>C (n.*437+6G>C)
c.723+6G>C (n.723+6G>C)
c.137+1G>C (n.137+1G>C)
n.648+6G>C
n.622G>C
n.537+6G>C
n.62+3546G>C
n.619+6G>C
c.531+6G>C (n.531+6G>C)
c.582+6G>C (n.582+6G>C)
c.-348+6G>C (n.-348+6G>C)
c.228+6G>C (n.228+6G>C)
n.624+6G>C
c.-248+6G>C (n.-248+6G>C)
 dbSNP
7g.6002447C>TCA658657651PMS2c.*131+6G>A (n.*131+6G>A)
c.537+6G>A (n.537+6G>A)
c.132+6G>A (n.132+6G>A)
c.*124+6G>A (n.*124+6G>A)
c.35+1525G>A (n.35+1525G>A)
c.250+1525G>A (n.250+1525G>A)
n.609+6G>A
c.219+6G>A (n.219+6G>A)
n.617+6G>A
n.699+6G>A
c.358+6G>A
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n.498+6G>A
n.820+6G>A
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c.*437+6G>A (n.*437+6G>A)
c.723+6G>A (n.723+6G>A)
c.137+1G>A (n.137+1G>A)
n.648+6G>A
n.622G>A
n.537+6G>A
n.62+3546G>A
n.619+6G>A
c.531+6G>A (n.531+6G>A)
c.582+6G>A (n.582+6G>A)
c.-348+6G>A (n.-348+6G>A)
c.228+6G>A (n.228+6G>A)
n.624+6G>A
c.-248+6G>A (n.-248+6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002447_6002448delinsCTCA1685260165PMS2c.*131+5_*131+6delinsAG (n.*131+5_*131+6delinsAG)
c.537+5_537+6delinsAG (n.537+5_537+6delinsAG)
c.132+5_132+6delinsAG (n.132+5_132+6delinsAG)
c.*124+5_*124+6delinsAG (n.*124+5_*124+6delinsAG)
c.35+1524_35+1525delinsAG (n.35+1524_35+1525delinsAG)
c.250+1524_250+1525delinsAG (n.250+1524_250+1525delinsAG)
n.609+5_609+6delinsAG
c.219+5_219+6delinsAG (n.219+5_219+6delinsAG)
n.617+5_617+6delinsAG
n.699+5_699+6delinsAG
c.358+5_358+6delinsAG
c.119+5_119+6delinsAG (n.119+5_119+6delinsAG)
n.498+5_498+6delinsAG
n.820+5_820+6delinsAG
n.743+5_743+6delinsAG
c.*437+5_*437+6delinsAG (n.*437+5_*437+6delinsAG)
c.723+5_723+6delinsAG (n.723+5_723+6delinsAG)
c.137_137+1delinsAG
n.648+5_648+6delinsAG
n.621_622delinsAG
n.537+5_537+6delinsAG
n.62+3545_62+3546delinsAG
n.619+5_619+6delinsAG
c.531+5_531+6delinsAG (n.531+5_531+6delinsAG)
c.582+5_582+6delinsAG (n.582+5_582+6delinsAG)
c.-348+5_-348+6delinsAG (n.-348+5_-348+6delinsAG)
c.228+5_228+6delinsAG (n.228+5_228+6delinsAG)
n.624+5_624+6delinsAG
c.-248+5_-248+6delinsAG (n.-248+5_-248+6delinsAG)
7g.6002448delCA840192734PMS2c.*131+5del (n.*131+5del)
c.537+5del (n.537+5del)
c.132+5del (n.132+5del)
c.*124+5del (n.*124+5del)
c.35+1524del (n.35+1524del)
c.250+1524del (n.250+1524del)
n.609+5del
c.219+5del (n.219+5del)
n.617+5del
n.699+5del
c.358+5del
c.119+5del (n.119+5del)
n.498+5del
n.820+5del
n.743+5del
c.*437+5del (n.*437+5del)
c.723+5del (n.723+5del)
c.137del (p.Gln46ArgfsTer?)
n.648+5del
n.621del
n.537+5del
n.62+3545del
n.619+5del
c.531+5del (n.531+5del)
c.582+5del (n.582+5del)
c.-348+5del (n.-348+5del)
c.228+5del (n.228+5del)
n.624+5del
c.-248+5del (n.-248+5del)
 dbSNP
7g.6002448T>CCA891843337PMS2c.*131+5A>G (n.*131+5A>G)
c.537+5A>G (n.537+5A>G)
c.132+5A>G (n.132+5A>G)
c.*124+5A>G (n.*124+5A>G)
c.35+1524A>G (n.35+1524A>G)
c.250+1524A>G (n.250+1524A>G)
n.609+5A>G
c.219+5A>G (n.219+5A>G)
n.617+5A>G
n.699+5A>G
c.358+5A>G
c.119+5A>G (n.119+5A>G)
n.498+5A>G
n.820+5A>G
n.743+5A>G
c.*437+5A>G (n.*437+5A>G)
c.723+5A>G (n.723+5A>G)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.648+5A>G
n.621A>G
n.537+5A>G
n.62+3545A>G
n.619+5A>G
c.531+5A>G (n.531+5A>G)
c.582+5A>G (n.582+5A>G)
c.-348+5A>G (n.-348+5A>G)
c.228+5A>G (n.228+5A>G)
n.624+5A>G
c.-248+5A>G (n.-248+5A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002448T>GCA2697557107PMS2c.*131+5A>C (n.*131+5A>C)
c.537+5A>C (n.537+5A>C)
c.132+5A>C (n.132+5A>C)
c.*124+5A>C (n.*124+5A>C)
c.35+1524A>C (n.35+1524A>C)
c.250+1524A>C (n.250+1524A>C)
n.609+5A>C
c.219+5A>C (n.219+5A>C)
n.617+5A>C
n.699+5A>C
c.358+5A>C
c.119+5A>C (n.119+5A>C)
n.498+5A>C
n.820+5A>C
n.743+5A>C
c.*437+5A>C (n.*437+5A>C)
c.723+5A>C (n.723+5A>C)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.648+5A>C
n.621A>C
n.537+5A>C
n.62+3545A>C
n.619+5A>C
c.531+5A>C (n.531+5A>C)
c.582+5A>C (n.582+5A>C)
c.-348+5A>C (n.-348+5A>C)
c.228+5A>C (n.228+5A>C)
n.624+5A>C
c.-248+5A>C (n.-248+5A>C)
 ClinVar
7g.6002448T=CA1685260168PMS2c.*131+5A= (n.*131+5A=)
c.537+5A= (n.537+5A=)
c.132+5A= (n.132+5A=)
c.*124+5A= (n.*124+5A=)
c.35+1524A= (n.35+1524A=)
c.250+1524A= (n.250+1524A=)
n.609+5A=
c.219+5A= (n.219+5A=)
n.617+5A=
n.699+5A=
c.358+5A=
c.119+5A= (n.119+5A=)
n.498+5A=
n.820+5A=
n.743+5A=
c.*437+5A= (n.*437+5A=)
c.723+5A= (n.723+5A=)
c.137A= (p.Gln46=)
n.648+5A=
n.621A=
n.537+5A=
n.62+3545A=
n.619+5A=
c.531+5A= (n.531+5A=)
c.582+5A= (n.582+5A=)
c.-348+5A= (n.-348+5A=)
c.228+5A= (n.228+5A=)
n.624+5A=
c.-248+5A= (n.-248+5A=)
7g.6002449G>ACA10582525PMS2c.*131+4C>T (n.*131+4C>T)
c.537+4C>T (n.537+4C>T)
c.132+4C>T (n.132+4C>T)
c.*124+4C>T (n.*124+4C>T)
c.35+1523C>T (n.35+1523C>T)
c.250+1523C>T (n.250+1523C>T)
n.609+4C>T
c.219+4C>T (n.219+4C>T)
n.617+4C>T
n.699+4C>T
c.358+4C>T
c.119+4C>T (n.119+4C>T)
n.498+4C>T
n.820+4C>T
n.743+4C>T
c.*437+4C>T (n.*437+4C>T)
c.723+4C>T (n.723+4C>T)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.648+4C>T
n.620C>T
n.537+4C>T
n.62+3544C>T
n.619+4C>T
c.531+4C>T (n.531+4C>T)
c.582+4C>T (n.582+4C>T)
c.-348+4C>T (n.-348+4C>T)
c.228+4C>T (n.228+4C>T)
n.624+4C>T
c.-248+4C>T (n.-248+4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002449G>CCA349512PMS2c.*131+4C>G (n.*131+4C>G)
c.537+4C>G (n.537+4C>G)
c.132+4C>G (n.132+4C>G)
c.*124+4C>G (n.*124+4C>G)
c.35+1523C>G (n.35+1523C>G)
c.250+1523C>G (n.250+1523C>G)
n.609+4C>G
c.219+4C>G (n.219+4C>G)
n.617+4C>G
n.699+4C>G
c.358+4C>G
c.119+4C>G (n.119+4C>G)
n.498+4C>G
n.820+4C>G
n.743+4C>G
c.*437+4C>G (n.*437+4C>G)
c.723+4C>G (n.723+4C>G)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.648+4C>G
n.620C>G
n.537+4C>G
n.62+3544C>G
n.619+4C>G
c.531+4C>G (n.531+4C>G)
c.582+4C>G (n.582+4C>G)
c.-348+4C>G (n.-348+4C>G)
c.228+4C>G (n.228+4C>G)
n.624+4C>G
c.-248+4C>G (n.-248+4C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002449G=CA1685260173PMS2c.*131+4C= (n.*131+4C=)
c.537+4C= (n.537+4C=)
c.132+4C= (n.132+4C=)
c.*124+4C= (n.*124+4C=)
c.35+1523C= (n.35+1523C=)
c.250+1523C= (n.250+1523C=)
n.609+4C=
c.219+4C= (n.219+4C=)
n.617+4C=
n.699+4C=
c.358+4C=
c.119+4C= (n.119+4C=)
n.498+4C=
n.820+4C=
n.743+4C=
c.*437+4C= (n.*437+4C=)
c.723+4C= (n.723+4C=)
c.136C= (p.Gln46=)
n.648+4C=
n.620C=
n.537+4C=
n.62+3544C=
n.619+4C=
c.531+4C= (n.531+4C=)
c.582+4C= (n.582+4C=)
c.-348+4C= (n.-348+4C=)
c.228+4C= (n.228+4C=)
n.624+4C=
c.-248+4C= (n.-248+4C=)
7g.6002449G>TCA2681678543PMS2c.*131+4C>A (n.*131+4C>A)
c.537+4C>A (n.537+4C>A)
c.132+4C>A (n.132+4C>A)
c.*124+4C>A (n.*124+4C>A)
c.35+1523C>A (n.35+1523C>A)
c.250+1523C>A (n.250+1523C>A)
n.609+4C>A
c.219+4C>A (n.219+4C>A)
n.617+4C>A
n.699+4C>A
c.358+4C>A
c.119+4C>A (n.119+4C>A)
n.498+4C>A
n.820+4C>A
n.743+4C>A
c.*437+4C>A (n.*437+4C>A)
c.723+4C>A (n.723+4C>A)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.648+4C>A
n.620C>A
n.537+4C>A
n.62+3544C>A
n.619+4C>A
c.531+4C>A (n.531+4C>A)
c.582+4C>A (n.582+4C>A)
c.-348+4C>A (n.-348+4C>A)
c.228+4C>A (n.228+4C>A)
n.624+4C>A
c.-248+4C>A (n.-248+4C>A)
 gnomAD v4
7g.6002450T>ACA2713501821PMS2c.*131+3A>T (n.*131+3A>T)
c.537+3A>T (n.537+3A>T)
c.132+3A>T (n.132+3A>T)
c.*124+3A>T (n.*124+3A>T)
c.35+1522A>T (n.35+1522A>T)
c.250+1522A>T (n.250+1522A>T)
n.609+3A>T
c.219+3A>T (n.219+3A>T)
n.617+3A>T
n.699+3A>T
c.358+3A>T
c.119+3A>T (n.119+3A>T)
n.498+3A>T
n.820+3A>T
n.743+3A>T
c.*437+3A>T (n.*437+3A>T)
c.723+3A>T (n.723+3A>T)
c.135A>T (p.Val45=)
n.648+3A>T
n.619A>T
n.537+3A>T
n.62+3543A>T
n.619+3A>T
c.531+3A>T (n.531+3A>T)
c.582+3A>T (n.582+3A>T)
c.-348+3A>T (n.-348+3A>T)
c.228+3A>T (n.228+3A>T)
n.624+3A>T
c.-248+3A>T (n.-248+3A>T)
 dbSNP
7g.6002450T>CCA10578707PMS2c.*131+3A>G (n.*131+3A>G)
c.537+3A>G (n.537+3A>G)
c.132+3A>G (n.132+3A>G)
c.*124+3A>G (n.*124+3A>G)
c.35+1522A>G (n.35+1522A>G)
c.250+1522A>G (n.250+1522A>G)
n.609+3A>G
c.219+3A>G (n.219+3A>G)
n.617+3A>G
n.699+3A>G
c.358+3A>G
c.119+3A>G (n.119+3A>G)
n.498+3A>G
n.820+3A>G
n.743+3A>G
c.*437+3A>G (n.*437+3A>G)
c.723+3A>G (n.723+3A>G)
c.135A>G (p.Val45=)
n.648+3A>G
n.619A>G
n.537+3A>G
n.62+3543A>G
n.619+3A>G
c.531+3A>G (n.531+3A>G)
c.582+3A>G (n.582+3A>G)
c.-348+3A>G (n.-348+3A>G)
c.228+3A>G (n.228+3A>G)
n.624+3A>G
c.-248+3A>G (n.-248+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002450T=CA1685260183PMS2c.*131+3A= (n.*131+3A=)
c.537+3A= (n.537+3A=)
c.132+3A= (n.132+3A=)
c.*124+3A= (n.*124+3A=)
c.35+1522A= (n.35+1522A=)
c.250+1522A= (n.250+1522A=)
n.609+3A=
c.219+3A= (n.219+3A=)
n.617+3A=
n.699+3A=
c.358+3A=
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n.498+3A=
n.820+3A=
n.743+3A=
c.*437+3A= (n.*437+3A=)
c.723+3A= (n.723+3A=)
c.135A= (p.Val45=)
n.648+3A=
n.619A=
n.537+3A=
n.62+3543A=
n.619+3A=
c.531+3A= (n.531+3A=)
c.582+3A= (n.582+3A=)
c.-348+3A= (n.-348+3A=)
c.228+3A= (n.228+3A=)
n.624+3A=
c.-248+3A= (n.-248+3A=)
7g.6002451A>CCA366744144PMS2c.*131+2T>G (n.*131+2T>G)
c.537+2T>G (n.537+2T>G)
c.132+2T>G (n.132+2T>G)
c.*124+2T>G (n.*124+2T>G)
c.35+1521T>G (n.35+1521T>G)
c.250+1521T>G (n.250+1521T>G)
n.609+2T>G
c.219+2T>G (n.219+2T>G)
n.617+2T>G
n.699+2T>G
c.358+2T>G
c.119+2T>G (n.119+2T>G)
n.498+2T>G
n.820+2T>G
n.743+2T>G
c.*437+2T>G (n.*437+2T>G)
c.723+2T>G (n.723+2T>G)
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.648+2T>G
n.618T>G
n.537+2T>G
n.62+3542T>G
n.619+2T>G
c.531+2T>G (n.531+2T>G)
c.582+2T>G (n.582+2T>G)
c.-348+2T>G (n.-348+2T>G)
c.228+2T>G (n.228+2T>G)
n.624+2T>G
c.-248+2T>G (n.-248+2T>G)
7g.6002451A>GCA366744143PMS2c.*131+2T>C (n.*131+2T>C)
c.537+2T>C (n.537+2T>C)
c.132+2T>C (n.132+2T>C)
c.*124+2T>C (n.*124+2T>C)
c.35+1521T>C (n.35+1521T>C)
c.250+1521T>C (n.250+1521T>C)
n.609+2T>C
c.219+2T>C (n.219+2T>C)
n.617+2T>C
n.699+2T>C
c.358+2T>C
c.119+2T>C (n.119+2T>C)
n.498+2T>C
n.820+2T>C
n.743+2T>C
c.*437+2T>C (n.*437+2T>C)
c.723+2T>C (n.723+2T>C)
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.648+2T>C
n.618T>C
n.537+2T>C
n.62+3542T>C
n.619+2T>C
c.531+2T>C (n.531+2T>C)
c.582+2T>C (n.582+2T>C)
c.-348+2T>C (n.-348+2T>C)
c.228+2T>C (n.228+2T>C)
n.624+2T>C
c.-248+2T>C (n.-248+2T>C)
 ClinVar
7g.6002451A>TCA366744142PMS2c.*131+2T>A (n.*131+2T>A)
c.537+2T>A (n.537+2T>A)
c.132+2T>A (n.132+2T>A)
c.*124+2T>A (n.*124+2T>A)
c.35+1521T>A (n.35+1521T>A)
c.250+1521T>A (n.250+1521T>A)
n.609+2T>A
c.219+2T>A (n.219+2T>A)
n.617+2T>A
n.699+2T>A
c.358+2T>A
c.119+2T>A (n.119+2T>A)
n.498+2T>A
n.820+2T>A
n.743+2T>A
c.*437+2T>A (n.*437+2T>A)
c.723+2T>A (n.723+2T>A)
c.134T>A (p.Val45Glu)
n.648+2T>A
n.618T>A
n.537+2T>A
n.62+3542T>A
n.619+2T>A
c.531+2T>A (n.531+2T>A)
c.582+2T>A (n.582+2T>A)
c.-348+2T>A (n.-348+2T>A)
c.228+2T>A (n.228+2T>A)
n.624+2T>A
c.-248+2T>A (n.-248+2T>A)
 dbSNP
7g.6002451_6002452delinsACCA1685260187PMS2c.*131+1_*131+2delinsGT (n.*131+1_*131+2delinsGT)
c.537+1_537+2delinsGT (n.537+1_537+2delinsGT)
c.132+1_132+2delinsGT (n.132+1_132+2delinsGT)
c.*124+1_*124+2delinsGT (n.*124+1_*124+2delinsGT)
c.35+1520_35+1521delinsGT (n.35+1520_35+1521delinsGT)
c.250+1520_250+1521delinsGT (n.250+1520_250+1521delinsGT)
n.609+1_609+2delinsGT
c.219+1_219+2delinsGT (n.219+1_219+2delinsGT)
n.617+1_617+2delinsGT
n.699+1_699+2delinsGT
c.358+1_358+2delinsGT
c.119+1_119+2delinsGT (n.119+1_119+2delinsGT)
n.498+1_498+2delinsGT
n.820+1_820+2delinsGT
n.743+1_743+2delinsGT
c.*437+1_*437+2delinsGT (n.*437+1_*437+2delinsGT)
c.723+1_723+2delinsGT (n.723+1_723+2delinsGT)
c.133_134delinsGT (p.Val45=)
n.648+1_648+2delinsGT
n.617_618delinsGT
n.537+1_537+2delinsGT
n.62+3541_62+3542delinsGT
n.619+1_619+2delinsGT
c.531+1_531+2delinsGT (n.531+1_531+2delinsGT)
c.582+1_582+2delinsGT (n.582+1_582+2delinsGT)
c.-348+1_-348+2delinsGT (n.-348+1_-348+2delinsGT)
c.228+1_228+2delinsGT (n.228+1_228+2delinsGT)
n.624+1_624+2delinsGT
c.-248+1_-248+2delinsGT (n.-248+1_-248+2delinsGT)
7g.6002452C>ACA366744145PMS2c.*131+1G>T (n.*131+1G>T)
c.537+1G>T (n.537+1G>T)
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
c.*124+1G>T (n.*124+1G>T)
c.35+1520G>T (n.35+1520G>T)
c.250+1520G>T (n.250+1520G>T)
n.609+1G>T
c.219+1G>T (n.219+1G>T)
n.617+1G>T
n.699+1G>T
c.358+1G>T
c.119+1G>T (n.119+1G>T)
n.498+1G>T
n.820+1G>T
n.743+1G>T
c.*437+1G>T (n.*437+1G>T)
c.723+1G>T (n.723+1G>T)
c.133G>T (p.Val45Leu)
n.648+1G>T
n.617G>T
n.537+1G>T
n.62+3541G>T
n.619+1G>T
c.531+1G>T (n.531+1G>T)
c.582+1G>T (n.582+1G>T)
c.-348+1G>T (n.-348+1G>T)
c.228+1G>T (n.228+1G>T)
n.624+1G>T
c.-248+1G>T (n.-248+1G>T)
 ClinVar
7g.6002452C=CA1685260197PMS2c.*131+1G= (n.*131+1G=)
c.537+1G= (n.537+1G=)
c.132+1G= (n.132+1G=)
c.*124+1G= (n.*124+1G=)
c.35+1520G= (n.35+1520G=)
c.250+1520G= (n.250+1520G=)
n.609+1G=
c.219+1G= (n.219+1G=)
n.617+1G=
n.699+1G=
c.358+1G=
c.119+1G= (n.119+1G=)
n.498+1G=
n.820+1G=
n.743+1G=
c.*437+1G= (n.*437+1G=)
c.723+1G= (n.723+1G=)
c.133G= (p.Val45=)
n.648+1G=
n.617G=
n.537+1G=
n.62+3541G=
n.619+1G=
c.531+1G= (n.531+1G=)
c.582+1G= (n.582+1G=)
c.-348+1G= (n.-348+1G=)
c.228+1G= (n.228+1G=)
n.624+1G=
c.-248+1G= (n.-248+1G=)
7g.6002452C>GCA10588432PMS2c.*131+1G>C (n.*131+1G>C)
c.537+1G>C (n.537+1G>C)
c.132+1G>C (n.132+1G>C)
c.*124+1G>C (n.*124+1G>C)
c.35+1520G>C (n.35+1520G>C)
c.250+1520G>C (n.250+1520G>C)
n.609+1G>C
c.219+1G>C (n.219+1G>C)
n.617+1G>C
n.699+1G>C
c.358+1G>C
c.119+1G>C (n.119+1G>C)
n.498+1G>C
n.820+1G>C
n.743+1G>C
c.*437+1G>C (n.*437+1G>C)
c.723+1G>C (n.723+1G>C)
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.648+1G>C
n.617G>C
n.537+1G>C
n.62+3541G>C
n.619+1G>C
c.531+1G>C (n.531+1G>C)
c.582+1G>C (n.582+1G>C)
c.-348+1G>C (n.-348+1G>C)
c.228+1G>C (n.228+1G>C)
n.624+1G>C
c.-248+1G>C (n.-248+1G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002452C>TCA339064PMS2c.*131+1G>A (n.*131+1G>A)
c.537+1G>A (n.537+1G>A)
c.132+1G>A (n.132+1G>A)
c.*124+1G>A (n.*124+1G>A)
c.35+1520G>A (n.35+1520G>A)
c.250+1520G>A (n.250+1520G>A)
n.609+1G>A
c.219+1G>A (n.219+1G>A)
n.617+1G>A
n.699+1G>A
c.358+1G>A
c.119+1G>A (n.119+1G>A)
n.498+1G>A
n.820+1G>A
n.743+1G>A
c.*437+1G>A (n.*437+1G>A)
c.723+1G>A (n.723+1G>A)
c.133G>A (p.Val45Ile)
n.648+1G>A
n.617G>A
n.537+1G>A
n.62+3541G>A
n.619+1G>A
c.531+1G>A (n.531+1G>A)
c.582+1G>A (n.582+1G>A)
c.-348+1G>A (n.-348+1G>A)
c.228+1G>A (n.228+1G>A)
n.624+1G>A
c.-248+1G>A (n.-248+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002453delCA16618530PMS2c.*131+1del
c.537+1del
c.132+1del
c.*124+1del
c.35+1520del (n.35+1520del)
c.250+1520del (n.250+1520del)
n.609+1del
c.219+1del
n.617+1del
n.699+1del
c.358+1del
c.119+1del
n.498+1del
n.820+1del
n.743+1del
c.*437+1del
c.723+1del
c.133del (p.Val45TyrfsTer?)
n.648+1del
n.617del
n.537+1del
n.62+3541del
n.619+1del
c.531+1del
c.582+1del
c.-348+1del
c.228+1del
n.624+1del
c.-248+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002452_6002455delinsCCTTCA1685260200PMS2c.*129_*131+1delinsAAGG
c.535_537+1delinsAAGG
c.130_132+1delinsAAGG
c.*122_*124+1delinsAAGG
c.35+1517_35+1520delinsAAGG (n.35+1517_35+1520delinsAAGG)
c.250+1517_250+1520delinsAAGG (n.250+1517_250+1520delinsAAGG)
n.607_609+1delinsAAGG
c.217_219+1delinsAAGG
n.615_617+1delinsAAGG
n.697_699+1delinsAAGG
c.356_358+1delinsAAGG
c.117_119+1delinsAAGG
n.496_498+1delinsAAGG
n.818_820+1delinsAAGG
n.741_743+1delinsAAGG
c.*435_*437+1delinsAAGG
c.721_723+1delinsAAGG
c.130_133delinsAAGG (p.Lys44=)
n.646_648+1delinsAAGG
n.614_617delinsAAGG
n.535_537+1delinsAAGG
n.62+3538_62+3541delinsAAGG
n.617_619+1delinsAAGG
c.529_531+1delinsAAGG
c.580_582+1delinsAAGG
c.-350_-348+1delinsAAGG
c.226_228+1delinsAAGG
n.622_624+1delinsAAGG
c.-250_-248+1delinsAAGG
7g.6002453C>ACA366744146PMS2c.*131G>T (n.*131G>T)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.35+1519G>T (n.35+1519G>T)
c.250+1519G>T (n.250+1519G>T)
n.609G>T
c.219G>T (p.Lys73Asn)
n.617G>T
n.699G>T
c.358G>T
c.119G>T (p.Ser40Ile)
n.498G>T
n.820G>T
n.743G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.723G>T (p.Lys241Asn)
n.648G>T
n.616G>T
n.537G>T
n.62+3540G>T
n.619G>T
c.531G>T (p.Lys177Asn)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
n.624G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
7g.6002453C=CA1685260210PMS2c.*131G= (n.*131G=)
c.537G= (p.Lys179=)
c.132G= (p.Lys44=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.35+1519G= (n.35+1519G=)
c.250+1519G= (n.250+1519G=)
n.609G=
c.219G= (p.Lys73=)
n.617G=
n.699G=
c.358G=
c.119G= (p.Ser40=)
n.498G=
n.820G=
n.743G=
c.*437G= (n.*437G=)
c.723G= (p.Lys241=)
n.648G=
n.616G=
n.537G=
n.62+3540G=
n.619G=
c.531G= (p.Lys177=)
c.582G= (p.Lys194=)
c.-348G= (n.-348G=)
c.228G= (p.Lys76=)
n.624G=
c.-248G= (n.-248G=)
7g.6002453C>GCA366744147PMS2c.*131G>C (n.*131G>C)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.35+1519G>C (n.35+1519G>C)
c.250+1519G>C (n.250+1519G>C)
n.609G>C
c.219G>C (p.Lys73Asn)
n.617G>C
n.699G>C
c.358G>C
c.119G>C (p.Ser40Thr)
n.498G>C
n.820G>C
n.743G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.723G>C (p.Lys241Asn)
n.648G>C
n.616G>C
n.537G>C
n.62+3540G>C
n.619G>C
c.531G>C (p.Lys177Asn)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
n.624G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
 dbSNP
7g.6002453C>TCA348671PMS2c.*131G>A (n.*131G>A)
c.537G>A (p.Lys179=)
c.132G>A (p.Lys44=)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.35+1519G>A (n.35+1519G>A)
c.250+1519G>A (n.250+1519G>A)
n.609G>A
c.219G>A (p.Lys73=)
n.617G>A
n.699G>A
c.358G>A
c.119G>A (p.Ser40Asn)
n.498G>A
n.820G>A
n.743G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.723G>A (p.Lys241=)
n.648G>A
n.616G>A
n.537G>A
n.62+3540G>A
n.619G>A
c.531G>A (p.Lys177=)
c.582G>A (p.Lys194=)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.228G>A (p.Lys76=)
n.624G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002456_6002458delCA10577354PMS2c.*129_*131del (n.*129_*131del)
c.535_537del (p.Lys179del)
c.130_132del (p.Lys44del)
c.*122_*124del (n.*122_*124del)
c.35+1517_35+1519del (n.35+1517_35+1519del)
c.250+1517_250+1519del (n.250+1517_250+1519del)
n.607_609del
c.217_219del (p.Lys73del)
n.615_617del
n.697_699del
c.356_358del
c.117_119del (p.Arg39del)
n.496_498del
n.818_820del
n.741_743del
c.*435_*437del (n.*435_*437del)
c.721_723del (p.Lys241del)
n.646_648del
n.614_616del
n.535_537del
n.62+3538_62+3540del
n.617_619del
c.529_531del (p.Lys177del)
c.580_582del (p.Lys194del)
c.-350_-348del (n.-350_-348del)
c.226_228del (p.Lys76del)
n.622_624del
c.-250_-248del (n.-250_-248del)
 ClinVar dbSNP
7g.6002454T>ACA366744148PMS2c.*130A>T (n.*130A>T)
c.536A>T (p.Lys179Met)
c.131A>T (p.Lys44Met)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.35+1518A>T (n.35+1518A>T)
c.250+1518A>T (n.250+1518A>T)
n.608A>T
c.218A>T (p.Lys73Met)
n.616A>T
n.698A>T
c.357A>T
c.118A>T (p.Ser40Cys)
n.497A>T
n.819A>T
n.742A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.722A>T (p.Lys241Met)
n.647A>T
n.615A>T
n.536A>T
n.62+3539A>T
n.618A>T
c.530A>T (p.Lys177Met)
c.581A>T (p.Lys194Met)
c.-349A>T (n.-349A>T)
c.227A>T (p.Lys76Met)
n.623A>T
c.-249A>T (n.-249A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002454T>CCA366744149PMS2c.*130A>G (n.*130A>G)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.35+1518A>G (n.35+1518A>G)
c.250+1518A>G (n.250+1518A>G)
n.608A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.616A>G
n.698A>G
c.357A>G
c.118A>G (p.Ser40Gly)
n.497A>G
n.819A>G
n.742A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.647A>G
n.615A>G
n.536A>G
n.62+3539A>G
n.618A>G
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.-349A>G (n.-349A>G)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.623A>G
c.-249A>G (n.-249A>G)
7g.6002454T>GCA366744150PMS2c.*130A>C (n.*130A>C)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.35+1518A>C (n.35+1518A>C)
c.250+1518A>C (n.250+1518A>C)
n.608A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.616A>C
n.698A>C
c.357A>C
c.118A>C (p.Ser40Arg)
n.497A>C
n.819A>C
n.742A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.647A>C
n.615A>C
n.536A>C
n.62+3539A>C
n.618A>C
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.-349A>C (n.-349A>C)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.623A>C
c.-249A>C (n.-249A>C)
7g.6002454T=CA1685260212PMS2c.*130A= (n.*130A=)
c.536A= (p.Lys179=)
c.131A= (p.Lys44=)
c.*123A= (n.*123A=)
c.35+1518A= (n.35+1518A=)
c.250+1518A= (n.250+1518A=)
n.608A=
c.218A= (p.Lys73=)
n.616A=
n.698A=
c.357A=
c.118A= (p.Ser40=)
n.497A=
n.819A=
n.742A=
c.*436A= (n.*436A=)
c.722A= (p.Lys241=)
n.647A=
n.615A=
n.536A=
n.62+3539A=
n.618A=
c.530A= (p.Lys177=)
c.581A= (p.Lys194=)
c.-349A= (n.-349A=)
c.227A= (p.Lys76=)
n.623A=
c.-249A= (n.-249A=)
7g.6002455T>ACA366744151PMS2c.*129A>T (n.*129A>T)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.35+1517A>T (n.35+1517A>T)
c.250+1517A>T (n.250+1517A>T)
n.607A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.615A>T
n.697A>T
c.356A>T
c.117A>T (p.Arg39Ser)
n.496A>T
n.818A>T
n.741A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.646A>T
n.614A>T
n.535A>T
n.62+3538A>T
n.617A>T
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.622A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002455T>CCA366744152PMS2c.*129A>G (n.*129A>G)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.35+1517A>G (n.35+1517A>G)
c.250+1517A>G (n.250+1517A>G)
n.607A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.615A>G
n.697A>G
c.356A>G
c.117A>G (p.Arg39=)
n.496A>G
n.818A>G
n.741A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.646A>G
n.614A>G
n.535A>G
n.62+3538A>G
n.617A>G
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.622A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
7g.6002455T>GCA366744153PMS2c.*129A>C (n.*129A>C)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.35+1517A>C (n.35+1517A>C)
c.250+1517A>C (n.250+1517A>C)
n.607A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.615A>C
n.697A>C
c.356A>C
c.117A>C (p.Arg39Ser)
n.496A>C
n.818A>C
n.741A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.646A>C
n.614A>C
n.535A>C
n.62+3538A>C
n.617A>C
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.622A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
7g.6002455T=CA1685260218PMS2c.*129A= (n.*129A=)
c.535A= (p.Lys179=)
c.130A= (p.Lys44=)
c.*122A= (n.*122A=)
c.35+1517A= (n.35+1517A=)
c.250+1517A= (n.250+1517A=)
n.607A=
c.217A= (p.Lys73=)
n.615A=
n.697A=
c.356A=
c.117A= (p.Arg39=)
n.496A=
n.818A=
n.741A=
c.*435A= (n.*435A=)
c.721A= (p.Lys241=)
n.646A=
n.614A=
n.535A=
n.62+3538A=
n.617A=
c.529A= (p.Lys177=)
c.580A= (p.Lys194=)
c.-350A= (n.-350A=)
c.226A= (p.Lys76=)
n.622A=
c.-250A= (n.-250A=)
7g.6002455_6002465delinsTCTTAATATTCCA1685260221PMS2c.*119_*129delinsGAATATTAAGA (n.*119_*129delinsGAATATTAAGA)
c.525_535delinsGAATATTAAGA (p.Arg175=)
c.120_130delinsGAATATTAAGA (p.Arg40=)
c.*112_*122delinsGAATATTAAGA (n.*112_*122delinsGAATATTAAGA)
c.35+1507_35+1517delinsGAATATTAAGA (n.35+1507_35+1517delinsGAATATTAAGA)
c.250+1507_250+1517delinsGAATATTAAGA (n.250+1507_250+1517delinsGAATATTAAGA)
n.597_607delinsGAATATTAAGA
c.207_217delinsGAATATTAAGA (p.Arg69=)
n.605_615delinsGAATATTAAGA
n.687_697delinsGAATATTAAGA
c.346_356delinsGAATATTAAGA
c.107_117delinsGAATATTAAGA (p.Gly36=)
n.486_496delinsGAATATTAAGA
n.808_818delinsGAATATTAAGA
n.731_741delinsGAATATTAAGA
c.*425_*435delinsGAATATTAAGA (n.*425_*435delinsGAATATTAAGA)
c.711_721delinsGAATATTAAGA (p.Arg237=)
n.636_646delinsGAATATTAAGA
n.604_614delinsGAATATTAAGA
n.525_535delinsGAATATTAAGA
n.62+3528_62+3538delinsGAATATTAAGA
n.607_617delinsGAATATTAAGA
c.519_529delinsGAATATTAAGA (p.Arg173=)
c.570_580delinsGAATATTAAGA (p.Arg190=)
c.-360_-350delinsGAATATTAAGA (n.-360_-350delinsGAATATTAAGA)
c.216_226delinsGAATATTAAGA (p.Arg72=)
n.612_622delinsGAATATTAAGA
c.-260_-250delinsGAATATTAAGA (n.-260_-250delinsGAATATTAAGA)
7g.6002456delCA2578823689PMS2c.*128del (n.*128del)
c.534del (p.Lys179SerfsTer21)
c.534del (p.Lys179ArgfsTer?)
c.534del (p.Lys179ArgfsTer22)
c.129del (p.Lys44ArgfsTer?)
c.129del (p.Lys44SerfsTer?)
c.*121del (n.*121del)
c.35+1516del (n.35+1516del)
c.250+1516del (n.250+1516del)
n.606del
c.216del (p.Lys73ArgfsTer22)
c.129del (p.Lys44ArgfsTer22)
c.129del (p.Lys44SerfsTer23)
n.614del
n.696del
c.355del
c.116del (p.Arg39LysfsTer?)
c.534del (p.Lys179SerfsTer23)
n.495del
n.817del
n.740del
c.*434del (n.*434del)
c.720del (p.Lys241ArgfsTer22)
c.534del (p.Lys179SerfsTer?)
n.645del
n.613del
n.534del
n.62+3537del
n.616del
c.528del (p.Lys177ArgfsTer22)
c.579del (p.Lys194ArgfsTer22)
c.-351del (n.-351del)
c.225del (p.Lys76ArgfsTer22)
n.621del
c.-251del (n.-251del)
 ClinVar
7g.6002456C>ACA366744155PMS2c.*128G>T (n.*128G>T)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.35+1516G>T (n.35+1516G>T)
c.250+1516G>T (n.250+1516G>T)
n.606G>T
c.216G>T (p.Lys72Asn)
n.614G>T
n.696G>T
c.355G>T
c.116G>T (p.Arg39Ile)
n.495G>T
n.817G>T
n.740G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
n.645G>T
n.613G>T
n.534G>T
n.62+3537G>T
n.616G>T
c.528G>T (p.Lys176Asn)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
n.621G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.6002456C=CA1685260228PMS2c.*128G= (n.*128G=)
c.534G= (p.Lys178=)
c.129G= (p.Lys43=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.35+1516G= (n.35+1516G=)
c.250+1516G= (n.250+1516G=)
n.606G=
c.216G= (p.Lys72=)
n.614G=
n.696G=
c.355G=
c.116G= (p.Arg39=)
n.495G=
n.817G=
n.740G=
c.*434G= (n.*434G=)
c.720G= (p.Lys240=)
n.645G=
n.613G=
n.534G=
n.62+3537G=
n.616G=
c.528G= (p.Lys176=)
c.579G= (p.Lys193=)
c.-351G= (n.-351G=)
c.225G= (p.Lys75=)
n.621G=
c.-251G= (n.-251G=)
7g.6002456C>GCA366744154PMS2c.*128G>C (n.*128G>C)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.35+1516G>C (n.35+1516G>C)
c.250+1516G>C (n.250+1516G>C)
n.606G>C
c.216G>C (p.Lys72Asn)
n.614G>C
n.696G>C
c.355G>C
c.116G>C (p.Arg39Thr)
n.495G>C
n.817G>C
n.740G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
n.645G>C
n.613G>C
n.534G>C
n.62+3537G>C
n.616G>C
c.528G>C (p.Lys176Asn)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
n.621G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002456C>TCA453647564PMS2c.*128G>A (n.*128G>A)
c.534G>A (p.Lys178=)
c.129G>A (p.Lys43=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.35+1516G>A (n.35+1516G>A)
c.250+1516G>A (n.250+1516G>A)
n.606G>A
c.216G>A (p.Lys72=)
n.614G>A
n.696G>A
c.355G>A
c.116G>A (p.Arg39Lys)
n.495G>A
n.817G>A
n.740G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.720G>A (p.Lys240=)
n.645G>A
n.613G>A
n.534G>A
n.62+3537G>A
n.616G>A
c.528G>A (p.Lys176=)
c.579G>A (p.Lys193=)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.225G>A (p.Lys75=)
n.621G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002459_6002468delCA1139659964PMS2c.*119_*128del (n.*119_*128del)
c.525_534del (p.Asn176SerfsTer21)
c.525_534del (p.Asn176ArgfsTer?)
c.525_534del (p.Asn176ArgfsTer22)
c.120_129del (p.Asn41ArgfsTer?)
c.120_129del (p.Asn41SerfsTer?)
c.*112_*121del (n.*112_*121del)
c.35+1507_35+1516del (n.35+1507_35+1516del)
c.250+1507_250+1516del (n.250+1507_250+1516del)
n.597_606del
c.207_216del (p.Asn70ArgfsTer22)
c.120_129del (p.Asn41ArgfsTer22)
c.120_129del (p.Asn41SerfsTer23)
n.605_614del
n.687_696del
c.346_355del
c.107_116del (p.Gly36GlufsTer?)
c.525_534del (p.Asn176SerfsTer23)
n.486_495del
n.808_817del
n.731_740del
c.*425_*434del (n.*425_*434del)
c.711_720del (p.Asn238ArgfsTer22)
c.525_534del (p.Asn176SerfsTer?)
n.636_645del
n.604_613del
n.525_534del
n.62+3528_62+3537del
n.607_616del
c.519_528del (p.Asn174ArgfsTer22)
c.570_579del (p.Asn191ArgfsTer22)
c.-360_-351del (n.-360_-351del)
c.216_225del (p.Asn73ArgfsTer22)
n.612_621del
c.-260_-251del (n.-260_-251del)
 ClinVar dbSNP
7g.6002457T>ACA366744156PMS2c.*127A>T (n.*127A>T)
c.533A>T (p.Lys178Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.35+1515A>T (n.35+1515A>T)
c.250+1515A>T (n.250+1515A>T)
n.605A>T
c.215A>T (p.Lys72Met)
n.613A>T
n.695A>T
c.354A>T
c.115A>T (p.Arg39Ter)
n.494A>T
n.816A>T
n.739A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.719A>T (p.Lys240Met)
n.644A>T
n.612A>T
n.533A>T
n.62+3536A>T
n.615A>T
c.527A>T (p.Lys176Met)
c.578A>T (p.Lys193Met)
c.-352A>T (n.-352A>T)
c.224A>T (p.Lys75Met)
n.620A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
7g.6002457T>CCA366744157PMS2c.*127A>G (n.*127A>G)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.35+1515A>G (n.35+1515A>G)
c.250+1515A>G (n.250+1515A>G)
n.605A>G
c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.613A>G
n.695A>G
c.354A>G
c.115A>G (p.Arg39Gly)
n.494A>G
n.816A>G
n.739A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
n.644A>G
n.612A>G
n.533A>G
n.62+3536A>G
n.615A>G
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.-352A>G (n.-352A>G)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
n.620A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.6002457T>GCA366744158PMS2c.*127A>C (n.*127A>C)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.35+1515A>C (n.35+1515A>C)
c.250+1515A>C (n.250+1515A>C)
n.605A>C
c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.613A>C
n.695A>C
c.354A>C
c.115A>C (p.Arg39=)
n.494A>C
n.816A>C
n.739A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
n.644A>C
n.612A>C
n.533A>C
n.62+3536A>C
n.615A>C
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.-352A>C (n.-352A>C)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.620A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002457T=CA1685260234PMS2c.*127A= (n.*127A=)
c.533A= (p.Lys178=)
c.128A= (p.Lys43=)
c.*120A= (n.*120A=)
c.35+1515A= (n.35+1515A=)
c.250+1515A= (n.250+1515A=)
n.605A=
c.215A= (p.Lys72=)
n.613A=
n.695A=
c.354A=
c.115A= (p.Arg39=)
n.494A=
n.816A=
n.739A=
c.*433A= (n.*433A=)
c.719A= (p.Lys240=)
n.644A=
n.612A=
n.533A=
n.62+3536A=
n.615A=
c.527A= (p.Lys176=)
c.578A= (p.Lys193=)
c.-352A= (n.-352A=)
c.224A= (p.Lys75=)
n.620A=
c.-252A= (n.-252A=)
7g.6002458T>ACA366744159PMS2c.*126A>T (n.*126A>T)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.35+1514A>T (n.35+1514A>T)
c.250+1514A>T (n.250+1514A>T)
n.604A>T
c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.612A>T
n.694A>T
c.353A>T
c.114A>T (p.Leu38Phe)
n.493A>T
n.815A>T
n.738A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
n.643A>T
n.611A>T
n.532A>T
n.62+3535A>T
n.614A>T
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
n.619A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
7g.6002458T>CCA366744160PMS2c.*126A>G (n.*126A>G)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.35+1514A>G (n.35+1514A>G)
c.250+1514A>G (n.250+1514A>G)
n.604A>G
c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.612A>G
n.694A>G
c.353A>G
c.114A>G (p.Leu38=)
n.493A>G
n.815A>G
n.738A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
n.643A>G
n.611A>G
n.532A>G
n.62+3535A>G
n.614A>G
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
n.619A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
 gnomAD v4
7g.6002458T>GCA366744161PMS2c.*126A>C (n.*126A>C)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.35+1514A>C (n.35+1514A>C)
c.250+1514A>C (n.250+1514A>C)
n.604A>C
c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.612A>C
n.694A>C
c.353A>C
c.114A>C (p.Leu38Phe)
n.493A>C
n.815A>C
n.738A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
n.643A>C
n.611A>C
n.532A>C
n.62+3535A>C
n.614A>C
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
n.619A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
7g.6002459A=CA1685260238PMS2c.*125T= (n.*125T=)
c.531T= (p.Ile177=)
c.126T= (p.Ile42=)
c.*118T= (n.*118T=)
c.35+1513T= (n.35+1513T=)
c.250+1513T= (n.250+1513T=)
n.603T=
c.213T= (p.Ile71=)
n.611T=
n.693T=
c.352T=
c.113T= (p.Leu38=)
n.492T=
n.814T=
n.737T=
c.*431T= (n.*431T=)
c.717T= (p.Ile239=)
n.642T=
n.610T=
n.531T=
n.62+3534T=
n.613T=
c.525T= (p.Ile175=)
c.576T= (p.Ile192=)
c.-354T= (n.-354T=)
c.222T= (p.Ile74=)
n.618T=
c.-254T= (n.-254T=)
7g.6002459A>CCA338004PMS2c.*125T>G (n.*125T>G)
c.531T>G (p.Ile177Met)
c.126T>G (p.Ile42Met)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.35+1513T>G (n.35+1513T>G)
c.250+1513T>G (n.250+1513T>G)
n.603T>G
c.213T>G (p.Ile71Met)
n.611T>G
n.693T>G
c.352T>G
c.113T>G (p.Leu38Ter)
n.492T>G
n.814T>G
n.737T>G
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.717T>G (p.Ile239Met)
n.642T>G
n.610T>G
n.531T>G
n.62+3534T>G
n.613T>G
c.525T>G (p.Ile175Met)
c.576T>G (p.Ile192Met)
c.-354T>G (n.-354T>G)
c.222T>G (p.Ile74Met)
n.618T>G
c.-254T>G (n.-254T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002459A>GCA453647568PMS2c.*125T>C (n.*125T>C)
c.531T>C (p.Ile177=)
c.126T>C (p.Ile42=)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.35+1513T>C (n.35+1513T>C)
c.250+1513T>C (n.250+1513T>C)
n.603T>C
c.213T>C (p.Ile71=)
n.611T>C
n.693T>C
c.352T>C
c.113T>C (p.Leu38Ser)
n.492T>C
n.814T>C
n.737T>C
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.717T>C (p.Ile239=)
n.642T>C
n.610T>C
n.531T>C
n.62+3534T>C
n.613T>C
c.525T>C (p.Ile175=)
c.576T>C (p.Ile192=)
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.222T>C (p.Ile74=)
n.618T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.6002459A>TCA453647571PMS2c.*125T>A (n.*125T>A)
c.531T>A (p.Ile177=)
c.126T>A (p.Ile42=)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.35+1513T>A (n.35+1513T>A)
c.250+1513T>A (n.250+1513T>A)
n.603T>A
c.213T>A (p.Ile71=)
n.611T>A
n.693T>A
c.352T>A
c.113T>A (p.Leu38Ter)
n.492T>A
n.814T>A
n.737T>A
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.717T>A (p.Ile239=)
n.642T>A
n.610T>A
n.531T>A
n.62+3534T>A
n.613T>A
c.525T>A (p.Ile175=)
c.576T>A (p.Ile192=)
c.-354T>A (n.-354T>A)
c.222T>A (p.Ile74=)
n.618T>A
c.-254T>A (n.-254T>A)
 dbSNP
7g.6002460A=CA1685260247PMS2c.*124T= (n.*124T=)
c.530T= (p.Ile177=)
c.125T= (p.Ile42=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.35+1512T= (n.35+1512T=)
c.250+1512T= (n.250+1512T=)
n.602T=
c.212T= (p.Ile71=)
n.610T=
n.692T=
c.351T=
c.112T= (p.Leu38=)
n.491T=
n.813T=
n.736T=
c.*430T= (n.*430T=)
c.716T= (p.Ile239=)
n.641T=
n.609T=
n.530T=
n.62+3533T=
n.612T=
c.524T= (p.Ile175=)
c.575T= (p.Ile192=)
c.-355T= (n.-355T=)
c.221T= (p.Ile74=)
n.617T=
c.-255T= (n.-255T=)
7g.6002460A>CCA050044PMS2c.*124T>G (n.*124T>G)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.125T>G (p.Ile42Ser)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.35+1512T>G (n.35+1512T>G)
c.250+1512T>G (n.250+1512T>G)
n.602T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.610T>G
n.692T>G
c.351T>G
c.112T>G (p.Leu38Val)
n.491T>G
n.813T>G
n.736T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
n.641T>G
n.609T>G
n.530T>G
n.62+3533T>G
n.612T>G
c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.617T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.6002460A>GCA348431PMS2c.*124T>C (n.*124T>C)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.35+1512T>C (n.35+1512T>C)
c.250+1512T>C (n.250+1512T>C)
n.602T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.610T>C
n.692T>C
c.351T>C
c.112T>C (p.Leu38=)
n.491T>C
n.813T>C
n.736T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.641T>C
n.609T>C
n.530T>C
n.62+3533T>C
n.612T>C
c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.617T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.6002460A>TCA366744162PMS2c.*124T>A (n.*124T>A)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.125T>A (p.Ile42Asn)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.35+1512T>A (n.35+1512T>A)
c.250+1512T>A (n.250+1512T>A)
n.602T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.610T>A
n.692T>A
c.351T>A
c.112T>A (p.Leu38Ile)
n.491T>A
n.813T>A
n.736T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
n.641T>A
n.609T>A
n.530T>A
n.62+3533T>A
n.612T>A
c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.617T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
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7g.6002461T>CCA366744164PMS2c.*123A>G (n.*123A>G)
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c.124A>G (p.Ile42Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.609A>C
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c.111A>C (p.Ile37=)
n.490A>C
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Number of alleles fetched