Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-248+105T= (n.-248+105T=)
7g.6002348A>GCA572548884PMS2c.*131+105T>C (n.*131+105T>C)
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n.498+105T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.-248+60del (n.-248+60del)
 gnomAD v4
7g.6002395A>GCA2681678481PMS2c.*131+58T>C (n.*131+58T>C)
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n.498+58T>C
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n.743+58T>C
c.*437+58T>C (n.*437+58T>C)
c.723+58T>C (n.723+58T>C)
c.137+53T>C (n.137+53T>C)
n.648+58T>C
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n.62+3598T>C
n.619+58T>C
c.531+58T>C (n.531+58T>C)
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n.624+58T>C
c.-248+58T>C (n.-248+58T>C)
 gnomAD v4
7g.6002396T>ACA2713826409PMS2c.*131+57A>T (n.*131+57A>T)
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n.617+57A>T
n.699+57A>T
c.358+57A>T
c.119+57A>T (n.119+57A>T)
n.498+57A>T
n.820+57A>T
n.743+57A>T
c.*437+57A>T (n.*437+57A>T)
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n.648+57A>T
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 dbSNP
7g.6002396T>CCA2681678482PMS2c.*131+57A>G (n.*131+57A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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c.-248+52A= (n.-248+52A=)
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n.648+51C>G
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 dbSNP
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n.498+51C>A
n.820+51C>A
n.743+51C>A
c.*437+51C>A (n.*437+51C>A)
c.723+51C>A (n.723+51C>A)
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n.624+51C>A
c.-248+51C>A (n.-248+51C>A)
 dbSNP gnomAD v4
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n.617+50G>T
n.699+50G>T
c.358+50G>T
c.119+50G>T (n.119+50G>T)
n.498+50G>T
n.820+50G>T
n.743+50G>T
c.*437+50G>T (n.*437+50G>T)
c.723+50G>T (n.723+50G>T)
c.137+45G>T (n.137+45G>T)
n.648+50G>T
n.666G>T
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n.624+50G>T
c.-248+50G>T (n.-248+50G>T)
 gnomAD v4
7g.6002403C>GCA2713826419PMS2c.*131+50G>C (n.*131+50G>C)
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c.35+1569G>C (n.35+1569G>C)
c.250+1569G>C (n.250+1569G>C)
n.609+50G>C
c.219+50G>C (n.219+50G>C)
n.617+50G>C
n.699+50G>C
c.358+50G>C
c.119+50G>C (n.119+50G>C)
n.498+50G>C
n.820+50G>C
n.743+50G>C
c.*437+50G>C (n.*437+50G>C)
c.723+50G>C (n.723+50G>C)
c.137+45G>C (n.137+45G>C)
n.648+50G>C
n.666G>C
n.537+50G>C
n.62+3590G>C
n.619+50G>C
c.531+50G>C (n.531+50G>C)
c.582+50G>C (n.582+50G>C)
c.-348+50G>C (n.-348+50G>C)
c.228+50G>C (n.228+50G>C)
n.624+50G>C
c.-248+50G>C (n.-248+50G>C)
 dbSNP
7g.6002403C>TCA2578823677PMS2c.*131+50G>A (n.*131+50G>A)
c.537+50G>A (n.537+50G>A)
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n.609+50G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-248+46A= (n.-248+46A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.6002408G>TCA2578823678PMS2c.*131+45C>A (n.*131+45C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.498+41T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.-248+31T= (n.-248+31T=)
7g.6002422A>GCA050121PMS2c.*131+31T>C (n.*131+31T>C)
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n.624+31T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 dbSNP
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n.617+30G>C
n.699+30G>C
c.358+30G>C
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n.498+30G>C
n.820+30G>C
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c.*437+30G>C (n.*437+30G>C)
c.723+30G>C (n.723+30G>C)
c.137+25G>C (n.137+25G>C)
n.648+30G>C
n.646G>C
n.537+30G>C
n.62+3570G>C
n.619+30G>C
c.531+30G>C (n.531+30G>C)
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n.624+30G>C
c.-248+30G>C (n.-248+30G>C)
 dbSNP
7g.6002423C>TCA2681678513PMS2c.*131+30G>A (n.*131+30G>A)
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c.250+1549G>A (n.250+1549G>A)
n.609+30G>A
c.219+30G>A (n.219+30G>A)
n.617+30G>A
n.699+30G>A
c.358+30G>A
c.119+30G>A (n.119+30G>A)
n.498+30G>A
n.820+30G>A
n.743+30G>A
c.*437+30G>A (n.*437+30G>A)
c.723+30G>A (n.723+30G>A)
c.137+25G>A (n.137+25G>A)
n.648+30G>A
n.646G>A
n.537+30G>A
n.62+3570G>A
n.619+30G>A
c.531+30G>A (n.531+30G>A)
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n.624+30G>A
c.-248+30G>A (n.-248+30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002425C>ACA2713826480PMS2c.*131+28G>T (n.*131+28G>T)
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 gnomAD v4
7g.6002429A>TCA2713826481PMS2c.*131+24T>A (n.*131+24T>A)
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c.35+1543T>A (n.35+1543T>A)
c.250+1543T>A (n.250+1543T>A)
n.609+24T>A
c.219+24T>A (n.219+24T>A)
n.617+24T>A
n.699+24T>A
c.358+24T>A
c.119+24T>A (n.119+24T>A)
n.498+24T>A
n.820+24T>A
n.743+24T>A
c.*437+24T>A (n.*437+24T>A)
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n.624+24T>A
c.-248+24T>A (n.-248+24T>A)
 dbSNP
7g.6002432delCA2578823683PMS2c.*131+24del (n.*131+24del)
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n.62+3564del
n.619+24del
c.531+24del (n.531+24del)
c.582+24del (n.582+24del)
c.-348+24del (n.-348+24del)
c.228+24del (n.228+24del)
n.624+24del
c.-248+24del (n.-248+24del)
7g.6002430A>CCA2681678520PMS2c.*131+23T>G (n.*131+23T>G)
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c.35+1542T>G (n.35+1542T>G)
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n.609+23T>G
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n.699+23T>G
c.358+23T>G
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n.498+23T>G
n.820+23T>G
n.743+23T>G
c.*437+23T>G (n.*437+23T>G)
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n.648+23T>G
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n.619+23T>G
c.531+23T>G (n.531+23T>G)
c.582+23T>G (n.582+23T>G)
c.-348+23T>G (n.-348+23T>G)
c.228+23T>G (n.228+23T>G)
n.624+23T>G
c.-248+23T>G (n.-248+23T>G)
 gnomAD v4
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n.648+22T=
n.638T=
n.537+22T=
n.62+3562T=
n.619+22T=
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c.228+22T= (n.228+22T=)
n.624+22T=
c.-248+22T= (n.-248+22T=)
7g.6002431A>CCA2578823684PMS2c.*131+22T>G (n.*131+22T>G)
c.537+22T>G (n.537+22T>G)
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n.609+22T>G
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n.617+22T>G
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n.498+22T>G
n.820+22T>G
n.743+22T>G
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c.137+17T>G (n.137+17T>G)
n.648+22T>G
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n.537+22T>G
n.62+3562T>G
n.619+22T>G
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n.624+22T>G
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 gnomAD v4
7g.6002431A>TCA153244986PMS2c.*131+22T>A (n.*131+22T>A)
c.537+22T>A (n.537+22T>A)
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n.609+22T>A
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n.617+22T>A
n.699+22T>A
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n.498+22T>A
n.820+22T>A
n.743+22T>A
c.*437+22T>A (n.*437+22T>A)
c.723+22T>A (n.723+22T>A)
c.137+17T>A (n.137+17T>A)
n.648+22T>A
n.638T>A
n.537+22T>A
n.62+3562T>A
n.619+22T>A
c.531+22T>A (n.531+22T>A)
c.582+22T>A (n.582+22T>A)
c.-348+22T>A (n.-348+22T>A)
c.228+22T>A (n.228+22T>A)
n.624+22T>A
c.-248+22T>A (n.-248+22T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002432A>TCA2713826482PMS2c.*131+21T>A (n.*131+21T>A)
c.537+21T>A (n.537+21T>A)
c.132+21T>A (n.132+21T>A)
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c.35+1540T>A (n.35+1540T>A)
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n.609+21T>A
c.219+21T>A (n.219+21T>A)
n.617+21T>A
n.699+21T>A
c.358+21T>A
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n.498+21T>A
n.820+21T>A
n.743+21T>A
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c.723+21T>A (n.723+21T>A)
c.137+16T>A (n.137+16T>A)
n.648+21T>A
n.637T>A
n.537+21T>A
n.62+3561T>A
n.619+21T>A
c.531+21T>A (n.531+21T>A)
c.582+21T>A (n.582+21T>A)
c.-348+21T>A (n.-348+21T>A)
c.228+21T>A (n.228+21T>A)
n.624+21T>A
c.-248+21T>A (n.-248+21T>A)
 dbSNP
7g.6002433C>GCA2573141956PMS2c.*131+20G>C (n.*131+20G>C)
c.537+20G>C (n.537+20G>C)
c.132+20G>C (n.132+20G>C)
c.*124+20G>C (n.*124+20G>C)
c.35+1539G>C (n.35+1539G>C)
c.250+1539G>C (n.250+1539G>C)
n.609+20G>C
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n.617+20G>C
n.699+20G>C
c.358+20G>C
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n.498+20G>C
n.820+20G>C
n.743+20G>C
c.*437+20G>C (n.*437+20G>C)
c.723+20G>C (n.723+20G>C)
c.137+15G>C (n.137+15G>C)
n.648+20G>C
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n.537+20G>C
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n.619+20G>C
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n.624+20G>C
c.-248+20G>C (n.-248+20G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.6002433C>TCA2573141957PMS2c.*131+20G>A (n.*131+20G>A)
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n.609+20G>A
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n.617+20G>A
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n.498+20G>A
n.820+20G>A
n.743+20G>A
c.*437+20G>A (n.*437+20G>A)
c.723+20G>A (n.723+20G>A)
c.137+15G>A (n.137+15G>A)
n.648+20G>A
n.636G>A
n.537+20G>A
n.62+3560G>A
n.619+20G>A
c.531+20G>A (n.531+20G>A)
c.582+20G>A (n.582+20G>A)
c.-348+20G>A (n.-348+20G>A)
c.228+20G>A (n.228+20G>A)
n.624+20G>A
c.-248+20G>A (n.-248+20G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.6002434C>ACA2681678522PMS2c.*131+19G>T (n.*131+19G>T)
c.537+19G>T (n.537+19G>T)
c.132+19G>T (n.132+19G>T)
c.*124+19G>T (n.*124+19G>T)
c.35+1538G>T (n.35+1538G>T)
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n.609+19G>T
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n.617+19G>T
n.699+19G>T
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n.498+19G>T
n.820+19G>T
n.743+19G>T
c.*437+19G>T (n.*437+19G>T)
c.723+19G>T (n.723+19G>T)
c.137+14G>T (n.137+14G>T)
n.648+19G>T
n.635G>T
n.537+19G>T
n.62+3559G>T
n.619+19G>T
c.531+19G>T (n.531+19G>T)
c.582+19G>T (n.582+19G>T)
c.-348+19G>T (n.-348+19G>T)
c.228+19G>T (n.228+19G>T)
n.624+19G>T
c.-248+19G>T (n.-248+19G>T)
 gnomAD v4
7g.6002434C>TCA2713826490PMS2c.*131+19G>A (n.*131+19G>A)
c.537+19G>A (n.537+19G>A)
c.132+19G>A (n.132+19G>A)
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c.35+1538G>A (n.35+1538G>A)
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n.609+19G>A
c.219+19G>A (n.219+19G>A)
n.617+19G>A
n.699+19G>A
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n.498+19G>A
n.820+19G>A
n.743+19G>A
c.*437+19G>A (n.*437+19G>A)
c.723+19G>A (n.723+19G>A)
c.137+14G>A (n.137+14G>A)
n.648+19G>A
n.635G>A
n.537+19G>A
n.62+3559G>A
n.619+19G>A
c.531+19G>A (n.531+19G>A)
c.582+19G>A (n.582+19G>A)
c.-348+19G>A (n.-348+19G>A)
c.228+19G>A (n.228+19G>A)
n.624+19G>A
c.-248+19G>A (n.-248+19G>A)
 dbSNP
7g.6002435A=CA1685260136PMS2c.*131+18T= (n.*131+18T=)
c.537+18T= (n.537+18T=)
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n.609+18T=
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c.*437+18T= (n.*437+18T=)
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n.648+18T=
n.634T=
n.537+18T=
n.62+3558T=
n.619+18T=
c.531+18T= (n.531+18T=)
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c.-348+18T= (n.-348+18T=)
c.228+18T= (n.228+18T=)
n.624+18T=
c.-248+18T= (n.-248+18T=)
7g.6002435A>TCA840192699PMS2c.*131+18T>A (n.*131+18T>A)
c.537+18T>A (n.537+18T>A)
c.132+18T>A (n.132+18T>A)
c.*124+18T>A (n.*124+18T>A)
c.35+1537T>A (n.35+1537T>A)
c.250+1537T>A (n.250+1537T>A)
n.609+18T>A
c.219+18T>A (n.219+18T>A)
n.617+18T>A
n.699+18T>A
c.358+18T>A
c.119+18T>A (n.119+18T>A)
n.498+18T>A
n.820+18T>A
n.743+18T>A
c.*437+18T>A (n.*437+18T>A)
c.723+18T>A (n.723+18T>A)
c.137+13T>A (n.137+13T>A)
n.648+18T>A
n.634T>A
n.537+18T>A
n.62+3558T>A
n.619+18T>A
c.531+18T>A (n.531+18T>A)
c.582+18T>A (n.582+18T>A)
c.-348+18T>A (n.-348+18T>A)
c.228+18T>A (n.228+18T>A)
n.624+18T>A
c.-248+18T>A (n.-248+18T>A)
 dbSNP
7g.6002436G>ACA050089PMS2c.*131+17C>T (n.*131+17C>T)
c.537+17C>T (n.537+17C>T)
c.132+17C>T (n.132+17C>T)
c.*124+17C>T (n.*124+17C>T)
c.35+1536C>T (n.35+1536C>T)
c.250+1536C>T (n.250+1536C>T)
n.609+17C>T
c.219+17C>T (n.219+17C>T)
n.617+17C>T
n.699+17C>T
c.358+17C>T
c.119+17C>T (n.119+17C>T)
n.498+17C>T
n.820+17C>T
n.743+17C>T
c.*437+17C>T (n.*437+17C>T)
c.723+17C>T (n.723+17C>T)
c.137+12C>T (n.137+12C>T)
n.648+17C>T
n.633C>T
n.537+17C>T
n.62+3557C>T
n.619+17C>T
c.531+17C>T (n.531+17C>T)
c.582+17C>T (n.582+17C>T)
c.-348+17C>T (n.-348+17C>T)
c.228+17C>T (n.228+17C>T)
n.624+17C>T
c.-248+17C>T (n.-248+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.6002436G>CCA2580076787PMS2c.*131+17C>G (n.*131+17C>G)
c.537+17C>G (n.537+17C>G)
c.132+17C>G (n.132+17C>G)
c.*124+17C>G (n.*124+17C>G)
c.35+1536C>G (n.35+1536C>G)
c.250+1536C>G (n.250+1536C>G)
n.609+17C>G
c.219+17C>G (n.219+17C>G)
n.617+17C>G
n.699+17C>G
c.358+17C>G
c.119+17C>G (n.119+17C>G)
n.498+17C>G
n.820+17C>G
n.743+17C>G
c.*437+17C>G (n.*437+17C>G)
c.723+17C>G (n.723+17C>G)
c.137+12C>G (n.137+12C>G)
n.648+17C>G
n.633C>G
n.537+17C>G
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c.531+17C>G (n.531+17C>G)
c.582+17C>G (n.582+17C>G)
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c.228+17C>G (n.228+17C>G)
n.624+17C>G
c.-248+17C>G (n.-248+17C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.6002436G=CA1685260137PMS2c.*131+17C= (n.*131+17C=)
c.537+17C= (n.537+17C=)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched