Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
7 | g.6002323A>G | CA2681678416 | PMS2 | c.*131+130T>C (n.*131+130T>C) c.537+130T>C (n.537+130T>C) c.132+130T>C (n.132+130T>C) c.*124+130T>C (n.*124+130T>C) c.35+1649T>C (n.35+1649T>C) c.250+1649T>C (n.250+1649T>C) n.609+130T>C c.219+130T>C (n.219+130T>C) n.617+130T>C n.699+130T>C c.358+130T>C c.119+130T>C (n.119+130T>C) n.498+130T>C n.820+130T>C n.743+130T>C c.*437+130T>C (n.*437+130T>C) c.723+130T>C (n.723+130T>C) c.137+125T>C (n.137+125T>C) n.648+130T>C n.746T>C n.537+130T>C n.62+3670T>C n.619+130T>C c.531+130T>C (n.531+130T>C) c.582+130T>C (n.582+130T>C) c.-348+130T>C (n.-348+130T>C) c.228+130T>C (n.228+130T>C) n.624+130T>C c.-248+130T>C (n.-248+130T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002324G>T | CA2681678417 | PMS2 | c.*131+129C>A (n.*131+129C>A) c.537+129C>A (n.537+129C>A) c.132+129C>A (n.132+129C>A) c.*124+129C>A (n.*124+129C>A) c.35+1648C>A (n.35+1648C>A) c.250+1648C>A (n.250+1648C>A) n.609+129C>A c.219+129C>A (n.219+129C>A) n.617+129C>A n.699+129C>A c.358+129C>A c.119+129C>A (n.119+129C>A) n.498+129C>A n.820+129C>A n.743+129C>A c.*437+129C>A (n.*437+129C>A) c.723+129C>A (n.723+129C>A) c.137+124C>A (n.137+124C>A) n.648+129C>A n.745C>A n.537+129C>A n.62+3669C>A n.619+129C>A c.531+129C>A (n.531+129C>A) c.582+129C>A (n.582+129C>A) c.-348+129C>A (n.-348+129C>A) c.228+129C>A (n.228+129C>A) n.624+129C>A c.-248+129C>A (n.-248+129C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002325A>T | CA2681678418 | PMS2 | c.*131+128T>A (n.*131+128T>A) c.537+128T>A (n.537+128T>A) c.132+128T>A (n.132+128T>A) c.*124+128T>A (n.*124+128T>A) c.35+1647T>A (n.35+1647T>A) c.250+1647T>A (n.250+1647T>A) n.609+128T>A c.219+128T>A (n.219+128T>A) n.617+128T>A n.699+128T>A c.358+128T>A c.119+128T>A (n.119+128T>A) n.498+128T>A n.820+128T>A n.743+128T>A c.*437+128T>A (n.*437+128T>A) c.723+128T>A (n.723+128T>A) c.137+123T>A (n.137+123T>A) n.648+128T>A n.744T>A n.537+128T>A n.62+3668T>A n.619+128T>A c.531+128T>A (n.531+128T>A) c.582+128T>A (n.582+128T>A) c.-348+128T>A (n.-348+128T>A) c.228+128T>A (n.228+128T>A) n.624+128T>A c.-248+128T>A (n.-248+128T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002326A>C | CA2681678419 | PMS2 | c.*131+127T>G (n.*131+127T>G) c.537+127T>G (n.537+127T>G) c.132+127T>G (n.132+127T>G) c.*124+127T>G (n.*124+127T>G) c.35+1646T>G (n.35+1646T>G) c.250+1646T>G (n.250+1646T>G) n.609+127T>G c.219+127T>G (n.219+127T>G) n.617+127T>G n.699+127T>G c.358+127T>G c.119+127T>G (n.119+127T>G) n.498+127T>G n.820+127T>G n.743+127T>G c.*437+127T>G (n.*437+127T>G) c.723+127T>G (n.723+127T>G) c.137+122T>G (n.137+122T>G) n.648+127T>G n.743T>G n.537+127T>G n.62+3667T>G n.619+127T>G c.531+127T>G (n.531+127T>G) c.582+127T>G (n.582+127T>G) c.-348+127T>G (n.-348+127T>G) c.228+127T>G (n.228+127T>G) n.624+127T>G c.-248+127T>G (n.-248+127T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002326A>G | CA2681678420 | PMS2 | c.*131+127T>C (n.*131+127T>C) c.537+127T>C (n.537+127T>C) c.132+127T>C (n.132+127T>C) c.*124+127T>C (n.*124+127T>C) c.35+1646T>C (n.35+1646T>C) c.250+1646T>C (n.250+1646T>C) n.609+127T>C c.219+127T>C (n.219+127T>C) n.617+127T>C n.699+127T>C c.358+127T>C c.119+127T>C (n.119+127T>C) n.498+127T>C n.820+127T>C n.743+127T>C c.*437+127T>C (n.*437+127T>C) c.723+127T>C (n.723+127T>C) c.137+122T>C (n.137+122T>C) n.648+127T>C n.743T>C n.537+127T>C n.62+3667T>C n.619+127T>C c.531+127T>C (n.531+127T>C) c.582+127T>C (n.582+127T>C) c.-348+127T>C (n.-348+127T>C) c.228+127T>C (n.228+127T>C) n.624+127T>C c.-248+127T>C (n.-248+127T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002329G>A | CA840192611 | PMS2 | c.*131+124C>T (n.*131+124C>T) c.537+124C>T (n.537+124C>T) c.132+124C>T (n.132+124C>T) c.*124+124C>T (n.*124+124C>T) c.35+1643C>T (n.35+1643C>T) c.250+1643C>T (n.250+1643C>T) n.609+124C>T c.219+124C>T (n.219+124C>T) n.617+124C>T n.699+124C>T c.358+124C>T c.119+124C>T (n.119+124C>T) n.498+124C>T n.820+124C>T n.743+124C>T c.*437+124C>T (n.*437+124C>T) c.723+124C>T (n.723+124C>T) c.137+119C>T (n.137+119C>T) n.648+124C>T n.740C>T n.537+124C>T n.62+3664C>T n.619+124C>T c.531+124C>T (n.531+124C>T) c.582+124C>T (n.582+124C>T) c.-348+124C>T (n.-348+124C>T) c.228+124C>T (n.228+124C>T) n.624+124C>T c.-248+124C>T (n.-248+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002329G= | CA1685260067 | PMS2 | c.*131+124C= (n.*131+124C=) c.537+124C= (n.537+124C=) c.132+124C= (n.132+124C=) c.*124+124C= (n.*124+124C=) c.35+1643C= (n.35+1643C=) c.250+1643C= (n.250+1643C=) n.609+124C= c.219+124C= (n.219+124C=) n.617+124C= n.699+124C= c.358+124C= c.119+124C= (n.119+124C=) n.498+124C= n.820+124C= n.743+124C= c.*437+124C= (n.*437+124C=) c.723+124C= (n.723+124C=) c.137+119C= (n.137+119C=) n.648+124C= n.740C= n.537+124C= n.62+3664C= n.619+124C= c.531+124C= (n.531+124C=) c.582+124C= (n.582+124C=) c.-348+124C= (n.-348+124C=) c.228+124C= (n.228+124C=) n.624+124C= c.-248+124C= (n.-248+124C=) | |
7 | g.6002329G>T | CA2681678421 | PMS2 | c.*131+124C>A (n.*131+124C>A) c.537+124C>A (n.537+124C>A) c.132+124C>A (n.132+124C>A) c.*124+124C>A (n.*124+124C>A) c.35+1643C>A (n.35+1643C>A) c.250+1643C>A (n.250+1643C>A) n.609+124C>A c.219+124C>A (n.219+124C>A) n.617+124C>A n.699+124C>A c.358+124C>A c.119+124C>A (n.119+124C>A) n.498+124C>A n.820+124C>A n.743+124C>A c.*437+124C>A (n.*437+124C>A) c.723+124C>A (n.723+124C>A) c.137+119C>A (n.137+119C>A) n.648+124C>A n.740C>A n.537+124C>A n.62+3664C>A n.619+124C>A c.531+124C>A (n.531+124C>A) c.582+124C>A (n.582+124C>A) c.-348+124C>A (n.-348+124C>A) c.228+124C>A (n.228+124C>A) n.624+124C>A c.-248+124C>A (n.-248+124C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002330C>A | CA2681678422 | PMS2 | c.*131+123G>T (n.*131+123G>T) c.537+123G>T (n.537+123G>T) c.132+123G>T (n.132+123G>T) c.*124+123G>T (n.*124+123G>T) c.35+1642G>T (n.35+1642G>T) c.250+1642G>T (n.250+1642G>T) n.609+123G>T c.219+123G>T (n.219+123G>T) n.617+123G>T n.699+123G>T c.358+123G>T c.119+123G>T (n.119+123G>T) n.498+123G>T n.820+123G>T n.743+123G>T c.*437+123G>T (n.*437+123G>T) c.723+123G>T (n.723+123G>T) c.137+118G>T (n.137+118G>T) n.648+123G>T n.739G>T n.537+123G>T n.62+3663G>T n.619+123G>T c.531+123G>T (n.531+123G>T) c.582+123G>T (n.582+123G>T) c.-348+123G>T (n.-348+123G>T) c.228+123G>T (n.228+123G>T) n.624+123G>T c.-248+123G>T (n.-248+123G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002331_6002333del | CA2681678423 | PMS2 | c.*131+120_*131+122del (n.*131+120_*131+122del) c.537+120_537+122del (n.537+120_537+122del) c.132+120_132+122del (n.132+120_132+122del) c.*124+120_*124+122del (n.*124+120_*124+122del) c.35+1639_35+1641del (n.35+1639_35+1641del) c.250+1639_250+1641del (n.250+1639_250+1641del) n.609+120_609+122del c.219+120_219+122del (n.219+120_219+122del) n.617+120_617+122del n.699+120_699+122del c.358+120_358+122del c.119+120_119+122del (n.119+120_119+122del) n.498+120_498+122del n.820+120_820+122del n.743+120_743+122del c.*437+120_*437+122del (n.*437+120_*437+122del) c.723+120_723+122del (n.723+120_723+122del) c.137+115_137+117del (n.137+115_137+117del) n.648+120_648+122del n.736_738del n.537+120_537+122del n.62+3660_62+3662del n.619+120_619+122del c.531+120_531+122del (n.531+120_531+122del) c.582+120_582+122del (n.582+120_582+122del) c.-348+120_-348+122del (n.-348+120_-348+122del) c.228+120_228+122del (n.228+120_228+122del) n.624+120_624+122del c.-248+120_-248+122del (n.-248+120_-248+122del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002334_6002337del | CA2681678424 | PMS2 | c.*131+119_*131+122del (n.*131+119_*131+122del) c.537+119_537+122del (n.537+119_537+122del) c.132+119_132+122del (n.132+119_132+122del) c.*124+119_*124+122del (n.*124+119_*124+122del) c.35+1638_35+1641del (n.35+1638_35+1641del) c.250+1638_250+1641del (n.250+1638_250+1641del) n.609+119_609+122del c.219+119_219+122del (n.219+119_219+122del) n.617+119_617+122del n.699+119_699+122del c.358+119_358+122del c.119+119_119+122del (n.119+119_119+122del) n.498+119_498+122del n.820+119_820+122del n.743+119_743+122del c.*437+119_*437+122del (n.*437+119_*437+122del) c.723+119_723+122del (n.723+119_723+122del) c.137+114_137+117del (n.137+114_137+117del) n.648+119_648+122del n.735_738del n.537+119_537+122del n.62+3659_62+3662del n.619+119_619+122del c.531+119_531+122del (n.531+119_531+122del) c.582+119_582+122del (n.582+119_582+122del) c.-348+119_-348+122del (n.-348+119_-348+122del) c.228+119_228+122del (n.228+119_228+122del) n.624+119_624+122del c.-248+119_-248+122del (n.-248+119_-248+122del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002333A>G | CA2681678425 | PMS2 | c.*131+120T>C (n.*131+120T>C) c.537+120T>C (n.537+120T>C) c.132+120T>C (n.132+120T>C) c.*124+120T>C (n.*124+120T>C) c.35+1639T>C (n.35+1639T>C) c.250+1639T>C (n.250+1639T>C) n.609+120T>C c.219+120T>C (n.219+120T>C) n.617+120T>C n.699+120T>C c.358+120T>C c.119+120T>C (n.119+120T>C) n.498+120T>C n.820+120T>C n.743+120T>C c.*437+120T>C (n.*437+120T>C) c.723+120T>C (n.723+120T>C) c.137+115T>C (n.137+115T>C) n.648+120T>C n.736T>C n.537+120T>C n.62+3660T>C n.619+120T>C c.531+120T>C (n.531+120T>C) c.582+120T>C (n.582+120T>C) c.-348+120T>C (n.-348+120T>C) c.228+120T>C (n.228+120T>C) n.624+120T>C c.-248+120T>C (n.-248+120T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002335A>G | CA2681678426 | PMS2 | c.*131+118T>C (n.*131+118T>C) c.537+118T>C (n.537+118T>C) c.132+118T>C (n.132+118T>C) c.*124+118T>C (n.*124+118T>C) c.35+1637T>C (n.35+1637T>C) c.250+1637T>C (n.250+1637T>C) n.609+118T>C c.219+118T>C (n.219+118T>C) n.617+118T>C n.699+118T>C c.358+118T>C c.119+118T>C (n.119+118T>C) n.498+118T>C n.820+118T>C n.743+118T>C c.*437+118T>C (n.*437+118T>C) c.723+118T>C (n.723+118T>C) c.137+113T>C (n.137+113T>C) n.648+118T>C n.734T>C n.537+118T>C n.62+3658T>C n.619+118T>C c.531+118T>C (n.531+118T>C) c.582+118T>C (n.582+118T>C) c.-348+118T>C (n.-348+118T>C) c.228+118T>C (n.228+118T>C) n.624+118T>C c.-248+118T>C (n.-248+118T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002335A>T | CA2681678427 | PMS2 | c.*131+118T>A (n.*131+118T>A) c.537+118T>A (n.537+118T>A) c.132+118T>A (n.132+118T>A) c.*124+118T>A (n.*124+118T>A) c.35+1637T>A (n.35+1637T>A) c.250+1637T>A (n.250+1637T>A) n.609+118T>A c.219+118T>A (n.219+118T>A) n.617+118T>A n.699+118T>A c.358+118T>A c.119+118T>A (n.119+118T>A) n.498+118T>A n.820+118T>A n.743+118T>A c.*437+118T>A (n.*437+118T>A) c.723+118T>A (n.723+118T>A) c.137+113T>A (n.137+113T>A) n.648+118T>A n.734T>A n.537+118T>A n.62+3658T>A n.619+118T>A c.531+118T>A (n.531+118T>A) c.582+118T>A (n.582+118T>A) c.-348+118T>A (n.-348+118T>A) c.228+118T>A (n.228+118T>A) n.624+118T>A c.-248+118T>A (n.-248+118T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002336A>T | CA2681678428 | PMS2 | c.*131+117T>A (n.*131+117T>A) c.537+117T>A (n.537+117T>A) c.132+117T>A (n.132+117T>A) c.*124+117T>A (n.*124+117T>A) c.35+1636T>A (n.35+1636T>A) c.250+1636T>A (n.250+1636T>A) n.609+117T>A c.219+117T>A (n.219+117T>A) n.617+117T>A n.699+117T>A c.358+117T>A c.119+117T>A (n.119+117T>A) n.498+117T>A n.820+117T>A n.743+117T>A c.*437+117T>A (n.*437+117T>A) c.723+117T>A (n.723+117T>A) c.137+112T>A (n.137+112T>A) n.648+117T>A n.733T>A n.537+117T>A n.62+3657T>A n.619+117T>A c.531+117T>A (n.531+117T>A) c.582+117T>A (n.582+117T>A) c.-348+117T>A (n.-348+117T>A) c.228+117T>A (n.228+117T>A) n.624+117T>A c.-248+117T>A (n.-248+117T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002337A>G | CA2681678429 | PMS2 | c.*131+116T>C (n.*131+116T>C) c.537+116T>C (n.537+116T>C) c.132+116T>C (n.132+116T>C) c.*124+116T>C (n.*124+116T>C) c.35+1635T>C (n.35+1635T>C) c.250+1635T>C (n.250+1635T>C) n.609+116T>C c.219+116T>C (n.219+116T>C) n.617+116T>C n.699+116T>C c.358+116T>C c.119+116T>C (n.119+116T>C) n.498+116T>C n.820+116T>C n.743+116T>C c.*437+116T>C (n.*437+116T>C) c.723+116T>C (n.723+116T>C) c.137+111T>C (n.137+111T>C) n.648+116T>C n.732T>C n.537+116T>C n.62+3656T>C n.619+116T>C c.531+116T>C (n.531+116T>C) c.582+116T>C (n.582+116T>C) c.-348+116T>C (n.-348+116T>C) c.228+116T>C (n.228+116T>C) n.624+116T>C c.-248+116T>C (n.-248+116T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002337_6002338insTTT | CA2681678430 | PMS2 | c.*131+115_*131+116insAAA (n.*131+115_*131+116insAAA) c.537+115_537+116insAAA (n.537+115_537+116insAAA) c.132+115_132+116insAAA (n.132+115_132+116insAAA) c.*124+115_*124+116insAAA (n.*124+115_*124+116insAAA) c.35+1634_35+1635insAAA (n.35+1634_35+1635insAAA) c.250+1634_250+1635insAAA (n.250+1634_250+1635insAAA) n.609+115_609+116insAAA c.219+115_219+116insAAA (n.219+115_219+116insAAA) n.617+115_617+116insAAA n.699+115_699+116insAAA c.358+115_358+116insAAA c.119+115_119+116insAAA (n.119+115_119+116insAAA) n.498+115_498+116insAAA n.820+115_820+116insAAA n.743+115_743+116insAAA c.*437+115_*437+116insAAA (n.*437+115_*437+116insAAA) c.723+115_723+116insAAA (n.723+115_723+116insAAA) c.137+110_137+111insAAA (n.137+110_137+111insAAA) n.648+115_648+116insAAA n.731_732insAAA n.537+115_537+116insAAA n.62+3655_62+3656insAAA n.619+115_619+116insAAA c.531+115_531+116insAAA (n.531+115_531+116insAAA) c.582+115_582+116insAAA (n.582+115_582+116insAAA) c.-348+115_-348+116insAAA (n.-348+115_-348+116insAAA) c.228+115_228+116insAAA (n.228+115_228+116insAAA) n.624+115_624+116insAAA c.-248+115_-248+116insAAA (n.-248+115_-248+116insAAA) | gnomAD v4 |
7 | g.6002338G>C | CA2681678431 | PMS2 | c.*131+115C>G (n.*131+115C>G) c.537+115C>G (n.537+115C>G) c.132+115C>G (n.132+115C>G) c.*124+115C>G (n.*124+115C>G) c.35+1634C>G (n.35+1634C>G) c.250+1634C>G (n.250+1634C>G) n.609+115C>G c.219+115C>G (n.219+115C>G) n.617+115C>G n.699+115C>G c.358+115C>G c.119+115C>G (n.119+115C>G) n.498+115C>G n.820+115C>G n.743+115C>G c.*437+115C>G (n.*437+115C>G) c.723+115C>G (n.723+115C>G) c.137+110C>G (n.137+110C>G) n.648+115C>G n.731C>G n.537+115C>G n.62+3655C>G n.619+115C>G c.531+115C>G (n.531+115C>G) c.582+115C>G (n.582+115C>G) c.-348+115C>G (n.-348+115C>G) c.228+115C>G (n.228+115C>G) n.624+115C>G c.-248+115C>G (n.-248+115C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002338G>T | CA2681678432 | PMS2 | c.*131+115C>A (n.*131+115C>A) c.537+115C>A (n.537+115C>A) c.132+115C>A (n.132+115C>A) c.*124+115C>A (n.*124+115C>A) c.35+1634C>A (n.35+1634C>A) c.250+1634C>A (n.250+1634C>A) n.609+115C>A c.219+115C>A (n.219+115C>A) n.617+115C>A n.699+115C>A c.358+115C>A c.119+115C>A (n.119+115C>A) n.498+115C>A n.820+115C>A n.743+115C>A c.*437+115C>A (n.*437+115C>A) c.723+115C>A (n.723+115C>A) c.137+110C>A (n.137+110C>A) n.648+115C>A n.731C>A n.537+115C>A n.62+3655C>A n.619+115C>A c.531+115C>A (n.531+115C>A) c.582+115C>A (n.582+115C>A) c.-348+115C>A (n.-348+115C>A) c.228+115C>A (n.228+115C>A) n.624+115C>A c.-248+115C>A (n.-248+115C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002339C>A | CA2681678433 | PMS2 | c.*131+114G>T (n.*131+114G>T) c.537+114G>T (n.537+114G>T) c.132+114G>T (n.132+114G>T) c.*124+114G>T (n.*124+114G>T) c.35+1633G>T (n.35+1633G>T) c.250+1633G>T (n.250+1633G>T) n.609+114G>T c.219+114G>T (n.219+114G>T) n.617+114G>T n.699+114G>T c.358+114G>T c.119+114G>T (n.119+114G>T) n.498+114G>T n.820+114G>T n.743+114G>T c.*437+114G>T (n.*437+114G>T) c.723+114G>T (n.723+114G>T) c.137+109G>T (n.137+109G>T) n.648+114G>T n.730G>T n.537+114G>T n.62+3654G>T n.619+114G>T c.531+114G>T (n.531+114G>T) c.582+114G>T (n.582+114G>T) c.-348+114G>T (n.-348+114G>T) c.228+114G>T (n.228+114G>T) n.624+114G>T c.-248+114G>T (n.-248+114G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002340A>G | CA2681678434 | PMS2 | c.*131+113T>C (n.*131+113T>C) c.537+113T>C (n.537+113T>C) c.132+113T>C (n.132+113T>C) c.*124+113T>C (n.*124+113T>C) c.35+1632T>C (n.35+1632T>C) c.250+1632T>C (n.250+1632T>C) n.609+113T>C c.219+113T>C (n.219+113T>C) n.617+113T>C n.699+113T>C c.358+113T>C c.119+113T>C (n.119+113T>C) n.498+113T>C n.820+113T>C n.743+113T>C c.*437+113T>C (n.*437+113T>C) c.723+113T>C (n.723+113T>C) c.137+108T>C (n.137+108T>C) n.648+113T>C n.729T>C n.537+113T>C n.62+3653T>C n.619+113T>C c.531+113T>C (n.531+113T>C) c.582+113T>C (n.582+113T>C) c.-348+113T>C (n.-348+113T>C) c.228+113T>C (n.228+113T>C) n.624+113T>C c.-248+113T>C (n.-248+113T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002341T>C | CA153244889 | PMS2 | c.*131+112A>G (n.*131+112A>G) c.537+112A>G (n.537+112A>G) c.132+112A>G (n.132+112A>G) c.*124+112A>G (n.*124+112A>G) c.35+1631A>G (n.35+1631A>G) c.250+1631A>G (n.250+1631A>G) n.609+112A>G c.219+112A>G (n.219+112A>G) n.617+112A>G n.699+112A>G c.358+112A>G c.119+112A>G (n.119+112A>G) n.498+112A>G n.820+112A>G n.743+112A>G c.*437+112A>G (n.*437+112A>G) c.723+112A>G (n.723+112A>G) c.137+107A>G (n.137+107A>G) n.648+112A>G n.728A>G n.537+112A>G n.62+3652A>G n.619+112A>G c.531+112A>G (n.531+112A>G) c.582+112A>G (n.582+112A>G) c.-348+112A>G (n.-348+112A>G) c.228+112A>G (n.228+112A>G) n.624+112A>G c.-248+112A>G (n.-248+112A>G) | dbSNP |
7 | g.6002341T= | CA1685260070 | PMS2 | c.*131+112A= (n.*131+112A=) c.537+112A= (n.537+112A=) c.132+112A= (n.132+112A=) c.*124+112A= (n.*124+112A=) c.35+1631A= (n.35+1631A=) c.250+1631A= (n.250+1631A=) n.609+112A= c.219+112A= (n.219+112A=) n.617+112A= n.699+112A= c.358+112A= c.119+112A= (n.119+112A=) n.498+112A= n.820+112A= n.743+112A= c.*437+112A= (n.*437+112A=) c.723+112A= (n.723+112A=) c.137+107A= (n.137+107A=) n.648+112A= n.728A= n.537+112A= n.62+3652A= n.619+112A= c.531+112A= (n.531+112A=) c.582+112A= (n.582+112A=) c.-348+112A= (n.-348+112A=) c.228+112A= (n.228+112A=) n.624+112A= c.-248+112A= (n.-248+112A=) | |
7 | g.6002342_6002343del | CA2681678436 | PMS2 | c.*131+111_*131+112del (n.*131+111_*131+112del) c.537+111_537+112del (n.537+111_537+112del) c.132+111_132+112del (n.132+111_132+112del) c.*124+111_*124+112del (n.*124+111_*124+112del) c.35+1630_35+1631del (n.35+1630_35+1631del) c.250+1630_250+1631del (n.250+1630_250+1631del) n.609+111_609+112del c.219+111_219+112del (n.219+111_219+112del) n.617+111_617+112del n.699+111_699+112del c.358+111_358+112del c.119+111_119+112del (n.119+111_119+112del) n.498+111_498+112del n.820+111_820+112del n.743+111_743+112del c.*437+111_*437+112del (n.*437+111_*437+112del) c.723+111_723+112del (n.723+111_723+112del) c.137+106_137+107del (n.137+106_137+107del) n.648+111_648+112del n.727_728del n.537+111_537+112del n.62+3651_62+3652del n.619+111_619+112del c.531+111_531+112del (n.531+111_531+112del) c.582+111_582+112del (n.582+111_582+112del) c.-348+111_-348+112del (n.-348+111_-348+112del) c.228+111_228+112del (n.228+111_228+112del) n.624+111_624+112del c.-248+111_-248+112del (n.-248+111_-248+112del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002342T>G | CA2681678437 | PMS2 | c.*131+111A>C (n.*131+111A>C) c.537+111A>C (n.537+111A>C) c.132+111A>C (n.132+111A>C) c.*124+111A>C (n.*124+111A>C) c.35+1630A>C (n.35+1630A>C) c.250+1630A>C (n.250+1630A>C) n.609+111A>C c.219+111A>C (n.219+111A>C) n.617+111A>C n.699+111A>C c.358+111A>C c.119+111A>C (n.119+111A>C) n.498+111A>C n.820+111A>C n.743+111A>C c.*437+111A>C (n.*437+111A>C) c.723+111A>C (n.723+111A>C) c.137+106A>C (n.137+106A>C) n.648+111A>C n.727A>C n.537+111A>C n.62+3651A>C n.619+111A>C c.531+111A>C (n.531+111A>C) c.582+111A>C (n.582+111A>C) c.-348+111A>C (n.-348+111A>C) c.228+111A>C (n.228+111A>C) n.624+111A>C c.-248+111A>C (n.-248+111A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002344C>A | CA2681678438 | PMS2 | c.*131+109G>T (n.*131+109G>T) c.537+109G>T (n.537+109G>T) c.132+109G>T (n.132+109G>T) c.*124+109G>T (n.*124+109G>T) c.35+1628G>T (n.35+1628G>T) c.250+1628G>T (n.250+1628G>T) n.609+109G>T c.219+109G>T (n.219+109G>T) n.617+109G>T n.699+109G>T c.358+109G>T c.119+109G>T (n.119+109G>T) n.498+109G>T n.820+109G>T n.743+109G>T c.*437+109G>T (n.*437+109G>T) c.723+109G>T (n.723+109G>T) c.137+104G>T (n.137+104G>T) n.648+109G>T n.725G>T n.537+109G>T n.62+3649G>T n.619+109G>T c.531+109G>T (n.531+109G>T) c.582+109G>T (n.582+109G>T) c.-348+109G>T (n.-348+109G>T) c.228+109G>T (n.228+109G>T) n.624+109G>T c.-248+109G>T (n.-248+109G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002344C= | CA1685260073 | PMS2 | c.*131+109G= (n.*131+109G=) c.537+109G= (n.537+109G=) c.132+109G= (n.132+109G=) c.*124+109G= (n.*124+109G=) c.35+1628G= (n.35+1628G=) c.250+1628G= (n.250+1628G=) n.609+109G= c.219+109G= (n.219+109G=) n.617+109G= n.699+109G= c.358+109G= c.119+109G= (n.119+109G=) n.498+109G= n.820+109G= n.743+109G= c.*437+109G= (n.*437+109G=) c.723+109G= (n.723+109G=) c.137+104G= (n.137+104G=) n.648+109G= n.725G= n.537+109G= n.62+3649G= n.619+109G= c.531+109G= (n.531+109G=) c.582+109G= (n.582+109G=) c.-348+109G= (n.-348+109G=) c.228+109G= (n.228+109G=) n.624+109G= c.-248+109G= (n.-248+109G=) | |
7 | g.6002344C>G | CA153244900 | PMS2 | c.*131+109G>C (n.*131+109G>C) c.537+109G>C (n.537+109G>C) c.132+109G>C (n.132+109G>C) c.*124+109G>C (n.*124+109G>C) c.35+1628G>C (n.35+1628G>C) c.250+1628G>C (n.250+1628G>C) n.609+109G>C c.219+109G>C (n.219+109G>C) n.617+109G>C n.699+109G>C c.358+109G>C c.119+109G>C (n.119+109G>C) n.498+109G>C n.820+109G>C n.743+109G>C c.*437+109G>C (n.*437+109G>C) c.723+109G>C (n.723+109G>C) c.137+104G>C (n.137+104G>C) n.648+109G>C n.725G>C n.537+109G>C n.62+3649G>C n.619+109G>C c.531+109G>C (n.531+109G>C) c.582+109G>C (n.582+109G>C) c.-348+109G>C (n.-348+109G>C) c.228+109G>C (n.228+109G>C) n.624+109G>C c.-248+109G>C (n.-248+109G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002344C>T | CA2681678439 | PMS2 | c.*131+109G>A (n.*131+109G>A) c.537+109G>A (n.537+109G>A) c.132+109G>A (n.132+109G>A) c.*124+109G>A (n.*124+109G>A) c.35+1628G>A (n.35+1628G>A) c.250+1628G>A (n.250+1628G>A) n.609+109G>A c.219+109G>A (n.219+109G>A) n.617+109G>A n.699+109G>A c.358+109G>A c.119+109G>A (n.119+109G>A) n.498+109G>A n.820+109G>A n.743+109G>A c.*437+109G>A (n.*437+109G>A) c.723+109G>A (n.723+109G>A) c.137+104G>A (n.137+104G>A) n.648+109G>A n.725G>A n.537+109G>A n.62+3649G>A n.619+109G>A c.531+109G>A (n.531+109G>A) c.582+109G>A (n.582+109G>A) c.-348+109G>A (n.-348+109G>A) c.228+109G>A (n.228+109G>A) n.624+109G>A c.-248+109G>A (n.-248+109G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002346C>A | CA2681678440 | PMS2 | c.*131+107G>T (n.*131+107G>T) c.537+107G>T (n.537+107G>T) c.132+107G>T (n.132+107G>T) c.*124+107G>T (n.*124+107G>T) c.35+1626G>T (n.35+1626G>T) c.250+1626G>T (n.250+1626G>T) n.609+107G>T c.219+107G>T (n.219+107G>T) n.617+107G>T n.699+107G>T c.358+107G>T c.119+107G>T (n.119+107G>T) n.498+107G>T n.820+107G>T n.743+107G>T c.*437+107G>T (n.*437+107G>T) c.723+107G>T (n.723+107G>T) c.137+102G>T (n.137+102G>T) n.648+107G>T n.723G>T n.537+107G>T n.62+3647G>T n.619+107G>T c.531+107G>T (n.531+107G>T) c.582+107G>T (n.582+107G>T) c.-348+107G>T (n.-348+107G>T) c.228+107G>T (n.228+107G>T) n.624+107G>T c.-248+107G>T (n.-248+107G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002347A>C | CA2681678442 | PMS2 | c.*131+106T>G (n.*131+106T>G) c.537+106T>G (n.537+106T>G) c.132+106T>G (n.132+106T>G) c.*124+106T>G (n.*124+106T>G) c.35+1625T>G (n.35+1625T>G) c.250+1625T>G (n.250+1625T>G) n.609+106T>G c.219+106T>G (n.219+106T>G) n.617+106T>G n.699+106T>G c.358+106T>G c.119+106T>G (n.119+106T>G) n.498+106T>G n.820+106T>G n.743+106T>G c.*437+106T>G (n.*437+106T>G) c.723+106T>G (n.723+106T>G) c.137+101T>G (n.137+101T>G) n.648+106T>G n.722T>G n.537+106T>G n.62+3646T>G n.619+106T>G c.531+106T>G (n.531+106T>G) c.582+106T>G (n.582+106T>G) c.-348+106T>G (n.-348+106T>G) c.228+106T>G (n.228+106T>G) n.624+106T>G c.-248+106T>G (n.-248+106T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002347A>T | CA2681678443 | PMS2 | c.*131+106T>A (n.*131+106T>A) c.537+106T>A (n.537+106T>A) c.132+106T>A (n.132+106T>A) c.*124+106T>A (n.*124+106T>A) c.35+1625T>A (n.35+1625T>A) c.250+1625T>A (n.250+1625T>A) n.609+106T>A c.219+106T>A (n.219+106T>A) n.617+106T>A n.699+106T>A c.358+106T>A c.119+106T>A (n.119+106T>A) n.498+106T>A n.820+106T>A n.743+106T>A c.*437+106T>A (n.*437+106T>A) c.723+106T>A (n.723+106T>A) c.137+101T>A (n.137+101T>A) n.648+106T>A n.722T>A n.537+106T>A n.62+3646T>A n.619+106T>A c.531+106T>A (n.531+106T>A) c.582+106T>A (n.582+106T>A) c.-348+106T>A (n.-348+106T>A) c.228+106T>A (n.228+106T>A) n.624+106T>A c.-248+106T>A (n.-248+106T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002350_6002352del | CA2681678441 | PMS2 | c.*131+104_*131+106del (n.*131+104_*131+106del) c.537+104_537+106del (n.537+104_537+106del) c.132+104_132+106del (n.132+104_132+106del) c.*124+104_*124+106del (n.*124+104_*124+106del) c.35+1623_35+1625del (n.35+1623_35+1625del) c.250+1623_250+1625del (n.250+1623_250+1625del) n.609+104_609+106del c.219+104_219+106del (n.219+104_219+106del) n.617+104_617+106del n.699+104_699+106del c.358+104_358+106del c.119+104_119+106del (n.119+104_119+106del) n.498+104_498+106del n.820+104_820+106del n.743+104_743+106del c.*437+104_*437+106del (n.*437+104_*437+106del) c.723+104_723+106del (n.723+104_723+106del) c.137+99_137+101del (n.137+99_137+101del) n.648+104_648+106del n.720_722del n.537+104_537+106del n.62+3644_62+3646del n.619+104_619+106del c.531+104_531+106del (n.531+104_531+106del) c.582+104_582+106del (n.582+104_582+106del) c.-348+104_-348+106del (n.-348+104_-348+106del) c.228+104_228+106del (n.228+104_228+106del) n.624+104_624+106del c.-248+104_-248+106del (n.-248+104_-248+106del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002348A= | CA1685260075 | PMS2 | c.*131+105T= (n.*131+105T=) c.537+105T= (n.537+105T=) c.132+105T= (n.132+105T=) c.*124+105T= (n.*124+105T=) c.35+1624T= (n.35+1624T=) c.250+1624T= (n.250+1624T=) n.609+105T= c.219+105T= (n.219+105T=) n.617+105T= n.699+105T= c.358+105T= c.119+105T= (n.119+105T=) n.498+105T= n.820+105T= n.743+105T= c.*437+105T= (n.*437+105T=) c.723+105T= (n.723+105T=) c.137+100T= (n.137+100T=) n.648+105T= n.721T= n.537+105T= n.62+3645T= n.619+105T= c.531+105T= (n.531+105T=) c.582+105T= (n.582+105T=) c.-348+105T= (n.-348+105T=) c.228+105T= (n.228+105T=) n.624+105T= c.-248+105T= (n.-248+105T=) | |
7 | g.6002348A>G | CA572548884 | PMS2 | c.*131+105T>C (n.*131+105T>C) c.537+105T>C (n.537+105T>C) c.132+105T>C (n.132+105T>C) c.*124+105T>C (n.*124+105T>C) c.35+1624T>C (n.35+1624T>C) c.250+1624T>C (n.250+1624T>C) n.609+105T>C c.219+105T>C (n.219+105T>C) n.617+105T>C n.699+105T>C c.358+105T>C c.119+105T>C (n.119+105T>C) n.498+105T>C n.820+105T>C n.743+105T>C c.*437+105T>C (n.*437+105T>C) c.723+105T>C (n.723+105T>C) c.137+100T>C (n.137+100T>C) n.648+105T>C n.721T>C n.537+105T>C n.62+3645T>C n.619+105T>C c.531+105T>C (n.531+105T>C) c.582+105T>C (n.582+105T>C) c.-348+105T>C (n.-348+105T>C) c.228+105T>C (n.228+105T>C) n.624+105T>C c.-248+105T>C (n.-248+105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002349T>C | CA2681678444 | PMS2 | c.*131+104A>G (n.*131+104A>G) c.537+104A>G (n.537+104A>G) c.132+104A>G (n.132+104A>G) c.*124+104A>G (n.*124+104A>G) c.35+1623A>G (n.35+1623A>G) c.250+1623A>G (n.250+1623A>G) n.609+104A>G c.219+104A>G (n.219+104A>G) n.617+104A>G n.699+104A>G c.358+104A>G c.119+104A>G (n.119+104A>G) n.498+104A>G n.820+104A>G n.743+104A>G c.*437+104A>G (n.*437+104A>G) c.723+104A>G (n.723+104A>G) c.137+99A>G (n.137+99A>G) n.648+104A>G n.720A>G n.537+104A>G n.62+3644A>G n.619+104A>G c.531+104A>G (n.531+104A>G) c.582+104A>G (n.582+104A>G) c.-348+104A>G (n.-348+104A>G) c.228+104A>G (n.228+104A>G) n.624+104A>G c.-248+104A>G (n.-248+104A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002350A= | CA1685260077 | PMS2 | c.*131+103T= (n.*131+103T=) c.537+103T= (n.537+103T=) c.132+103T= (n.132+103T=) c.*124+103T= (n.*124+103T=) c.35+1622T= (n.35+1622T=) c.250+1622T= (n.250+1622T=) n.609+103T= c.219+103T= (n.219+103T=) n.617+103T= n.699+103T= c.358+103T= c.119+103T= (n.119+103T=) n.498+103T= n.820+103T= n.743+103T= c.*437+103T= (n.*437+103T=) c.723+103T= (n.723+103T=) c.137+98T= (n.137+98T=) n.648+103T= n.719T= n.537+103T= n.62+3643T= n.619+103T= c.531+103T= (n.531+103T=) c.582+103T= (n.582+103T=) c.-348+103T= (n.-348+103T=) c.228+103T= (n.228+103T=) n.624+103T= c.-248+103T= (n.-248+103T=) | |
7 | g.6002350A>G | CA2681678445 | PMS2 | c.*131+103T>C (n.*131+103T>C) c.537+103T>C (n.537+103T>C) c.132+103T>C (n.132+103T>C) c.*124+103T>C (n.*124+103T>C) c.35+1622T>C (n.35+1622T>C) c.250+1622T>C (n.250+1622T>C) n.609+103T>C c.219+103T>C (n.219+103T>C) n.617+103T>C n.699+103T>C c.358+103T>C c.119+103T>C (n.119+103T>C) n.498+103T>C n.820+103T>C n.743+103T>C c.*437+103T>C (n.*437+103T>C) c.723+103T>C (n.723+103T>C) c.137+98T>C (n.137+98T>C) n.648+103T>C n.719T>C n.537+103T>C n.62+3643T>C n.619+103T>C c.531+103T>C (n.531+103T>C) c.582+103T>C (n.582+103T>C) c.-348+103T>C (n.-348+103T>C) c.228+103T>C (n.228+103T>C) n.624+103T>C c.-248+103T>C (n.-248+103T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002350A>T | CA153244905 | PMS2 | c.*131+103T>A (n.*131+103T>A) c.537+103T>A (n.537+103T>A) c.132+103T>A (n.132+103T>A) c.*124+103T>A (n.*124+103T>A) c.35+1622T>A (n.35+1622T>A) c.250+1622T>A (n.250+1622T>A) n.609+103T>A c.219+103T>A (n.219+103T>A) n.617+103T>A n.699+103T>A c.358+103T>A c.119+103T>A (n.119+103T>A) n.498+103T>A n.820+103T>A n.743+103T>A c.*437+103T>A (n.*437+103T>A) c.723+103T>A (n.723+103T>A) c.137+98T>A (n.137+98T>A) n.648+103T>A n.719T>A n.537+103T>A n.62+3643T>A n.619+103T>A c.531+103T>A (n.531+103T>A) c.582+103T>A (n.582+103T>A) c.-348+103T>A (n.-348+103T>A) c.228+103T>A (n.228+103T>A) n.624+103T>A c.-248+103T>A (n.-248+103T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002351A>G | CA2681678446 | PMS2 | c.*131+102T>C (n.*131+102T>C) c.537+102T>C (n.537+102T>C) c.132+102T>C (n.132+102T>C) c.*124+102T>C (n.*124+102T>C) c.35+1621T>C (n.35+1621T>C) c.250+1621T>C (n.250+1621T>C) n.609+102T>C c.219+102T>C (n.219+102T>C) n.617+102T>C n.699+102T>C c.358+102T>C c.119+102T>C (n.119+102T>C) n.498+102T>C n.820+102T>C n.743+102T>C c.*437+102T>C (n.*437+102T>C) c.723+102T>C (n.723+102T>C) c.137+97T>C (n.137+97T>C) n.648+102T>C n.718T>C n.537+102T>C n.62+3642T>C n.619+102T>C c.531+102T>C (n.531+102T>C) c.582+102T>C (n.582+102T>C) c.-348+102T>C (n.-348+102T>C) c.228+102T>C (n.228+102T>C) n.624+102T>C c.-248+102T>C (n.-248+102T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002352T>A | CA2681678447 | PMS2 | c.*131+101A>T (n.*131+101A>T) c.537+101A>T (n.537+101A>T) c.132+101A>T (n.132+101A>T) c.*124+101A>T (n.*124+101A>T) c.35+1620A>T (n.35+1620A>T) c.250+1620A>T (n.250+1620A>T) n.609+101A>T c.219+101A>T (n.219+101A>T) n.617+101A>T n.699+101A>T c.358+101A>T c.119+101A>T (n.119+101A>T) n.498+101A>T n.820+101A>T n.743+101A>T c.*437+101A>T (n.*437+101A>T) c.723+101A>T (n.723+101A>T) c.137+96A>T (n.137+96A>T) n.648+101A>T n.717A>T n.537+101A>T n.62+3641A>T n.619+101A>T c.531+101A>T (n.531+101A>T) c.582+101A>T (n.582+101A>T) c.-348+101A>T (n.-348+101A>T) c.228+101A>T (n.228+101A>T) n.624+101A>T c.-248+101A>T (n.-248+101A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002352T>C | CA840192626 | PMS2 | c.*131+101A>G (n.*131+101A>G) c.537+101A>G (n.537+101A>G) c.132+101A>G (n.132+101A>G) c.*124+101A>G (n.*124+101A>G) c.35+1620A>G (n.35+1620A>G) c.250+1620A>G (n.250+1620A>G) n.609+101A>G c.219+101A>G (n.219+101A>G) n.617+101A>G n.699+101A>G c.358+101A>G c.119+101A>G (n.119+101A>G) n.498+101A>G n.820+101A>G n.743+101A>G c.*437+101A>G (n.*437+101A>G) c.723+101A>G (n.723+101A>G) c.137+96A>G (n.137+96A>G) n.648+101A>G n.717A>G n.537+101A>G n.62+3641A>G n.619+101A>G c.531+101A>G (n.531+101A>G) c.582+101A>G (n.582+101A>G) c.-348+101A>G (n.-348+101A>G) c.228+101A>G (n.228+101A>G) n.624+101A>G c.-248+101A>G (n.-248+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002352T= | CA1685260079 | PMS2 | c.*131+101A= (n.*131+101A=) c.537+101A= (n.537+101A=) c.132+101A= (n.132+101A=) c.*124+101A= (n.*124+101A=) c.35+1620A= (n.35+1620A=) c.250+1620A= (n.250+1620A=) n.609+101A= c.219+101A= (n.219+101A=) n.617+101A= n.699+101A= c.358+101A= c.119+101A= (n.119+101A=) n.498+101A= n.820+101A= n.743+101A= c.*437+101A= (n.*437+101A=) c.723+101A= (n.723+101A=) c.137+96A= (n.137+96A=) n.648+101A= n.717A= n.537+101A= n.62+3641A= n.619+101A= c.531+101A= (n.531+101A=) c.582+101A= (n.582+101A=) c.-348+101A= (n.-348+101A=) c.228+101A= (n.228+101A=) n.624+101A= c.-248+101A= (n.-248+101A=) | |
7 | g.6002354T>C | CA153244925 | PMS2 | c.*131+99A>G (n.*131+99A>G) c.537+99A>G (n.537+99A>G) c.132+99A>G (n.132+99A>G) c.*124+99A>G (n.*124+99A>G) c.35+1618A>G (n.35+1618A>G) c.250+1618A>G (n.250+1618A>G) n.609+99A>G c.219+99A>G (n.219+99A>G) n.617+99A>G n.699+99A>G c.358+99A>G c.119+99A>G (n.119+99A>G) n.498+99A>G n.820+99A>G n.743+99A>G c.*437+99A>G (n.*437+99A>G) c.723+99A>G (n.723+99A>G) c.137+94A>G (n.137+94A>G) n.648+99A>G n.715A>G n.537+99A>G n.62+3639A>G n.619+99A>G c.531+99A>G (n.531+99A>G) c.582+99A>G (n.582+99A>G) c.-348+99A>G (n.-348+99A>G) c.228+99A>G (n.228+99A>G) n.624+99A>G c.-248+99A>G (n.-248+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002354T>G | CA2681678448 | PMS2 | c.*131+99A>C (n.*131+99A>C) c.537+99A>C (n.537+99A>C) c.132+99A>C (n.132+99A>C) c.*124+99A>C (n.*124+99A>C) c.35+1618A>C (n.35+1618A>C) c.250+1618A>C (n.250+1618A>C) n.609+99A>C c.219+99A>C (n.219+99A>C) n.617+99A>C n.699+99A>C c.358+99A>C c.119+99A>C (n.119+99A>C) n.498+99A>C n.820+99A>C n.743+99A>C c.*437+99A>C (n.*437+99A>C) c.723+99A>C (n.723+99A>C) c.137+94A>C (n.137+94A>C) n.648+99A>C n.715A>C n.537+99A>C n.62+3639A>C n.619+99A>C c.531+99A>C (n.531+99A>C) c.582+99A>C (n.582+99A>C) c.-348+99A>C (n.-348+99A>C) c.228+99A>C (n.228+99A>C) n.624+99A>C c.-248+99A>C (n.-248+99A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002354T= | CA1685260081 | PMS2 | c.*131+99A= (n.*131+99A=) c.537+99A= (n.537+99A=) c.132+99A= (n.132+99A=) c.*124+99A= (n.*124+99A=) c.35+1618A= (n.35+1618A=) c.250+1618A= (n.250+1618A=) n.609+99A= c.219+99A= (n.219+99A=) n.617+99A= n.699+99A= c.358+99A= c.119+99A= (n.119+99A=) n.498+99A= n.820+99A= n.743+99A= c.*437+99A= (n.*437+99A=) c.723+99A= (n.723+99A=) c.137+94A= (n.137+94A=) n.648+99A= n.715A= n.537+99A= n.62+3639A= n.619+99A= c.531+99A= (n.531+99A=) c.582+99A= (n.582+99A=) c.-348+99A= (n.-348+99A=) c.228+99A= (n.228+99A=) n.624+99A= c.-248+99A= (n.-248+99A=) | |
7 | g.6002356T>C | CA2578823670 | PMS2 | c.*131+97A>G (n.*131+97A>G) c.537+97A>G (n.537+97A>G) c.132+97A>G (n.132+97A>G) c.*124+97A>G (n.*124+97A>G) c.35+1616A>G (n.35+1616A>G) c.250+1616A>G (n.250+1616A>G) n.609+97A>G c.219+97A>G (n.219+97A>G) n.617+97A>G n.699+97A>G c.358+97A>G c.119+97A>G (n.119+97A>G) n.498+97A>G n.820+97A>G n.743+97A>G c.*437+97A>G (n.*437+97A>G) c.723+97A>G (n.723+97A>G) c.137+92A>G (n.137+92A>G) n.648+97A>G n.713A>G n.537+97A>G n.62+3637A>G n.619+97A>G c.531+97A>G (n.531+97A>G) c.582+97A>G (n.582+97A>G) c.-348+97A>G (n.-348+97A>G) c.228+97A>G (n.228+97A>G) n.624+97A>G c.-248+97A>G (n.-248+97A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002357G>A | CA2570190304 | PMS2 | c.*131+96C>T (n.*131+96C>T) c.537+96C>T (n.537+96C>T) c.132+96C>T (n.132+96C>T) c.*124+96C>T (n.*124+96C>T) c.35+1615C>T (n.35+1615C>T) c.250+1615C>T (n.250+1615C>T) n.609+96C>T c.219+96C>T (n.219+96C>T) n.617+96C>T n.699+96C>T c.358+96C>T c.119+96C>T (n.119+96C>T) n.498+96C>T n.820+96C>T n.743+96C>T c.*437+96C>T (n.*437+96C>T) c.723+96C>T (n.723+96C>T) c.137+91C>T (n.137+91C>T) n.648+96C>T n.712C>T n.537+96C>T n.62+3636C>T n.619+96C>T c.531+96C>T (n.531+96C>T) c.582+96C>T (n.582+96C>T) c.-348+96C>T (n.-348+96C>T) c.228+96C>T (n.228+96C>T) n.624+96C>T c.-248+96C>T (n.-248+96C>T) | |
7 | g.6002357G>T | CA2681678450 | PMS2 | c.*131+96C>A (n.*131+96C>A) c.537+96C>A (n.537+96C>A) c.132+96C>A (n.132+96C>A) c.*124+96C>A (n.*124+96C>A) c.35+1615C>A (n.35+1615C>A) c.250+1615C>A (n.250+1615C>A) n.609+96C>A c.219+96C>A (n.219+96C>A) n.617+96C>A n.699+96C>A c.358+96C>A c.119+96C>A (n.119+96C>A) n.498+96C>A n.820+96C>A n.743+96C>A c.*437+96C>A (n.*437+96C>A) c.723+96C>A (n.723+96C>A) c.137+91C>A (n.137+91C>A) n.648+96C>A n.712C>A n.537+96C>A n.62+3636C>A n.619+96C>A c.531+96C>A (n.531+96C>A) c.582+96C>A (n.582+96C>A) c.-348+96C>A (n.-348+96C>A) c.228+96C>A (n.228+96C>A) n.624+96C>A c.-248+96C>A (n.-248+96C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002359del | CA2578823671 | PMS2 | c.*131+96del (n.*131+96del) c.537+96del (n.537+96del) c.132+96del (n.132+96del) c.*124+96del (n.*124+96del) c.35+1615del (n.35+1615del) c.250+1615del (n.250+1615del) n.609+96del c.219+96del (n.219+96del) n.617+96del n.699+96del c.358+96del c.119+96del (n.119+96del) n.498+96del n.820+96del n.743+96del c.*437+96del (n.*437+96del) c.723+96del (n.723+96del) c.137+91del (n.137+91del) n.648+96del n.712del n.537+96del n.62+3636del n.619+96del c.531+96del (n.531+96del) c.582+96del (n.582+96del) c.-348+96del (n.-348+96del) c.228+96del (n.228+96del) n.624+96del c.-248+96del (n.-248+96del) | |
7 | g.6002358G>T | CA2681678451 | PMS2 | c.*131+95C>A (n.*131+95C>A) c.537+95C>A (n.537+95C>A) c.132+95C>A (n.132+95C>A) c.*124+95C>A (n.*124+95C>A) c.35+1614C>A (n.35+1614C>A) c.250+1614C>A (n.250+1614C>A) n.609+95C>A c.219+95C>A (n.219+95C>A) n.617+95C>A n.699+95C>A c.358+95C>A c.119+95C>A (n.119+95C>A) n.498+95C>A n.820+95C>A n.743+95C>A c.*437+95C>A (n.*437+95C>A) c.723+95C>A (n.723+95C>A) c.137+90C>A (n.137+90C>A) n.648+95C>A n.711C>A n.537+95C>A n.62+3635C>A n.619+95C>A c.531+95C>A (n.531+95C>A) c.582+95C>A (n.582+95C>A) c.-348+95C>A (n.-348+95C>A) c.228+95C>A (n.228+95C>A) n.624+95C>A c.-248+95C>A (n.-248+95C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002359G>A | CA1097974486 | PMS2 | c.*131+94C>T (n.*131+94C>T) c.537+94C>T (n.537+94C>T) c.132+94C>T (n.132+94C>T) c.*124+94C>T (n.*124+94C>T) c.35+1613C>T (n.35+1613C>T) c.250+1613C>T (n.250+1613C>T) n.609+94C>T c.219+94C>T (n.219+94C>T) n.617+94C>T n.699+94C>T c.358+94C>T c.119+94C>T (n.119+94C>T) n.498+94C>T n.820+94C>T n.743+94C>T c.*437+94C>T (n.*437+94C>T) c.723+94C>T (n.723+94C>T) c.137+89C>T (n.137+89C>T) n.648+94C>T n.710C>T n.537+94C>T n.62+3634C>T n.619+94C>T c.531+94C>T (n.531+94C>T) c.582+94C>T (n.582+94C>T) c.-348+94C>T (n.-348+94C>T) c.228+94C>T (n.228+94C>T) n.624+94C>T c.-248+94C>T (n.-248+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002359G>C | CA2681678452 | PMS2 | c.*131+94C>G (n.*131+94C>G) c.537+94C>G (n.537+94C>G) c.132+94C>G (n.132+94C>G) c.*124+94C>G (n.*124+94C>G) c.35+1613C>G (n.35+1613C>G) c.250+1613C>G (n.250+1613C>G) n.609+94C>G c.219+94C>G (n.219+94C>G) n.617+94C>G n.699+94C>G c.358+94C>G c.119+94C>G (n.119+94C>G) n.498+94C>G n.820+94C>G n.743+94C>G c.*437+94C>G (n.*437+94C>G) c.723+94C>G (n.723+94C>G) c.137+89C>G (n.137+89C>G) n.648+94C>G n.710C>G n.537+94C>G n.62+3634C>G n.619+94C>G c.531+94C>G (n.531+94C>G) c.582+94C>G (n.582+94C>G) c.-348+94C>G (n.-348+94C>G) c.228+94C>G (n.228+94C>G) n.624+94C>G c.-248+94C>G (n.-248+94C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002359G= | CA1685260082 | PMS2 | c.*131+94C= (n.*131+94C=) c.537+94C= (n.537+94C=) c.132+94C= (n.132+94C=) c.*124+94C= (n.*124+94C=) c.35+1613C= (n.35+1613C=) c.250+1613C= (n.250+1613C=) n.609+94C= c.219+94C= (n.219+94C=) n.617+94C= n.699+94C= c.358+94C= c.119+94C= (n.119+94C=) n.498+94C= n.820+94C= n.743+94C= c.*437+94C= (n.*437+94C=) c.723+94C= (n.723+94C=) c.137+89C= (n.137+89C=) n.648+94C= n.710C= n.537+94C= n.62+3634C= n.619+94C= c.531+94C= (n.531+94C=) c.582+94C= (n.582+94C=) c.-348+94C= (n.-348+94C=) c.228+94C= (n.228+94C=) n.624+94C= c.-248+94C= (n.-248+94C=) | |
7 | g.6002359G>T | CA2681678453 | PMS2 | c.*131+94C>A (n.*131+94C>A) c.537+94C>A (n.537+94C>A) c.132+94C>A (n.132+94C>A) c.*124+94C>A (n.*124+94C>A) c.35+1613C>A (n.35+1613C>A) c.250+1613C>A (n.250+1613C>A) n.609+94C>A c.219+94C>A (n.219+94C>A) n.617+94C>A n.699+94C>A c.358+94C>A c.119+94C>A (n.119+94C>A) n.498+94C>A n.820+94C>A n.743+94C>A c.*437+94C>A (n.*437+94C>A) c.723+94C>A (n.723+94C>A) c.137+89C>A (n.137+89C>A) n.648+94C>A n.710C>A n.537+94C>A n.62+3634C>A n.619+94C>A c.531+94C>A (n.531+94C>A) c.582+94C>A (n.582+94C>A) c.-348+94C>A (n.-348+94C>A) c.228+94C>A (n.228+94C>A) n.624+94C>A c.-248+94C>A (n.-248+94C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002361A= | CA1685260084 | PMS2 | c.*131+92T= (n.*131+92T=) c.537+92T= (n.537+92T=) c.132+92T= (n.132+92T=) c.*124+92T= (n.*124+92T=) c.35+1611T= (n.35+1611T=) c.250+1611T= (n.250+1611T=) n.609+92T= c.219+92T= (n.219+92T=) n.617+92T= n.699+92T= c.358+92T= c.119+92T= (n.119+92T=) n.498+92T= n.820+92T= n.743+92T= c.*437+92T= (n.*437+92T=) c.723+92T= (n.723+92T=) c.137+87T= (n.137+87T=) n.648+92T= n.708T= n.537+92T= n.62+3632T= n.619+92T= c.531+92T= (n.531+92T=) c.582+92T= (n.582+92T=) c.-348+92T= (n.-348+92T=) c.228+92T= (n.228+92T=) n.624+92T= c.-248+92T= (n.-248+92T=) | |
7 | g.6002361A>C | CA1685260085 | PMS2 | c.*131+92T>G (n.*131+92T>G) c.537+92T>G (n.537+92T>G) c.132+92T>G (n.132+92T>G) c.*124+92T>G (n.*124+92T>G) c.35+1611T>G (n.35+1611T>G) c.250+1611T>G (n.250+1611T>G) n.609+92T>G c.219+92T>G (n.219+92T>G) n.617+92T>G n.699+92T>G c.358+92T>G c.119+92T>G (n.119+92T>G) n.498+92T>G n.820+92T>G n.743+92T>G c.*437+92T>G (n.*437+92T>G) c.723+92T>G (n.723+92T>G) c.137+87T>G (n.137+87T>G) n.648+92T>G n.708T>G n.537+92T>G n.62+3632T>G n.619+92T>G c.531+92T>G (n.531+92T>G) c.582+92T>G (n.582+92T>G) c.-348+92T>G (n.-348+92T>G) c.228+92T>G (n.228+92T>G) n.624+92T>G c.-248+92T>G (n.-248+92T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002362G>A | CA2681678454 | PMS2 | c.*131+91C>T (n.*131+91C>T) c.537+91C>T (n.537+91C>T) c.132+91C>T (n.132+91C>T) c.*124+91C>T (n.*124+91C>T) c.35+1610C>T (n.35+1610C>T) c.250+1610C>T (n.250+1610C>T) n.609+91C>T c.219+91C>T (n.219+91C>T) n.617+91C>T n.699+91C>T c.358+91C>T c.119+91C>T (n.119+91C>T) n.498+91C>T n.820+91C>T n.743+91C>T c.*437+91C>T (n.*437+91C>T) c.723+91C>T (n.723+91C>T) c.137+86C>T (n.137+86C>T) n.648+91C>T n.707C>T n.537+91C>T n.62+3631C>T n.619+91C>T c.531+91C>T (n.531+91C>T) c.582+91C>T (n.582+91C>T) c.-348+91C>T (n.-348+91C>T) c.228+91C>T (n.228+91C>T) n.624+91C>T c.-248+91C>T (n.-248+91C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002362G>C | CA2681678455 | PMS2 | c.*131+91C>G (n.*131+91C>G) c.537+91C>G (n.537+91C>G) c.132+91C>G (n.132+91C>G) c.*124+91C>G (n.*124+91C>G) c.35+1610C>G (n.35+1610C>G) c.250+1610C>G (n.250+1610C>G) n.609+91C>G c.219+91C>G (n.219+91C>G) n.617+91C>G n.699+91C>G c.358+91C>G c.119+91C>G (n.119+91C>G) n.498+91C>G n.820+91C>G n.743+91C>G c.*437+91C>G (n.*437+91C>G) c.723+91C>G (n.723+91C>G) c.137+86C>G (n.137+86C>G) n.648+91C>G n.707C>G n.537+91C>G n.62+3631C>G n.619+91C>G c.531+91C>G (n.531+91C>G) c.582+91C>G (n.582+91C>G) c.-348+91C>G (n.-348+91C>G) c.228+91C>G (n.228+91C>G) n.624+91C>G c.-248+91C>G (n.-248+91C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002362G>T | CA2681678456 | PMS2 | c.*131+91C>A (n.*131+91C>A) c.537+91C>A (n.537+91C>A) c.132+91C>A (n.132+91C>A) c.*124+91C>A (n.*124+91C>A) c.35+1610C>A (n.35+1610C>A) c.250+1610C>A (n.250+1610C>A) n.609+91C>A c.219+91C>A (n.219+91C>A) n.617+91C>A n.699+91C>A c.358+91C>A c.119+91C>A (n.119+91C>A) n.498+91C>A n.820+91C>A n.743+91C>A c.*437+91C>A (n.*437+91C>A) c.723+91C>A (n.723+91C>A) c.137+86C>A (n.137+86C>A) n.648+91C>A n.707C>A n.537+91C>A n.62+3631C>A n.619+91C>A c.531+91C>A (n.531+91C>A) c.582+91C>A (n.582+91C>A) c.-348+91C>A (n.-348+91C>A) c.228+91C>A (n.228+91C>A) n.624+91C>A c.-248+91C>A (n.-248+91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002363A>C | CA2681678457 | PMS2 | c.*131+90T>G (n.*131+90T>G) c.537+90T>G (n.537+90T>G) c.132+90T>G (n.132+90T>G) c.*124+90T>G (n.*124+90T>G) c.35+1609T>G (n.35+1609T>G) c.250+1609T>G (n.250+1609T>G) n.609+90T>G c.219+90T>G (n.219+90T>G) n.617+90T>G n.699+90T>G c.358+90T>G c.119+90T>G (n.119+90T>G) n.498+90T>G n.820+90T>G n.743+90T>G c.*437+90T>G (n.*437+90T>G) c.723+90T>G (n.723+90T>G) c.137+85T>G (n.137+85T>G) n.648+90T>G n.706T>G n.537+90T>G n.62+3630T>G n.619+90T>G c.531+90T>G (n.531+90T>G) c.582+90T>G (n.582+90T>G) c.-348+90T>G (n.-348+90T>G) c.228+90T>G (n.228+90T>G) n.624+90T>G c.-248+90T>G (n.-248+90T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002363A>G | CA2681678458 | PMS2 | c.*131+90T>C (n.*131+90T>C) c.537+90T>C (n.537+90T>C) c.132+90T>C (n.132+90T>C) c.*124+90T>C (n.*124+90T>C) c.35+1609T>C (n.35+1609T>C) c.250+1609T>C (n.250+1609T>C) n.609+90T>C c.219+90T>C (n.219+90T>C) n.617+90T>C n.699+90T>C c.358+90T>C c.119+90T>C (n.119+90T>C) n.498+90T>C n.820+90T>C n.743+90T>C c.*437+90T>C (n.*437+90T>C) c.723+90T>C (n.723+90T>C) c.137+85T>C (n.137+85T>C) n.648+90T>C n.706T>C n.537+90T>C n.62+3630T>C n.619+90T>C c.531+90T>C (n.531+90T>C) c.582+90T>C (n.582+90T>C) c.-348+90T>C (n.-348+90T>C) c.228+90T>C (n.228+90T>C) n.624+90T>C c.-248+90T>C (n.-248+90T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002364G>A | CA2681678459 | PMS2 | c.*131+89C>T (n.*131+89C>T) c.537+89C>T (n.537+89C>T) c.132+89C>T (n.132+89C>T) c.*124+89C>T (n.*124+89C>T) c.35+1608C>T (n.35+1608C>T) c.250+1608C>T (n.250+1608C>T) n.609+89C>T c.219+89C>T (n.219+89C>T) n.617+89C>T n.699+89C>T c.358+89C>T c.119+89C>T (n.119+89C>T) n.498+89C>T n.820+89C>T n.743+89C>T c.*437+89C>T (n.*437+89C>T) c.723+89C>T (n.723+89C>T) c.137+84C>T (n.137+84C>T) n.648+89C>T n.705C>T n.537+89C>T n.62+3629C>T n.619+89C>T c.531+89C>T (n.531+89C>T) c.582+89C>T (n.582+89C>T) c.-348+89C>T (n.-348+89C>T) c.228+89C>T (n.228+89C>T) n.624+89C>T c.-248+89C>T (n.-248+89C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002364G>C | CA840192634 | PMS2 | c.*131+89C>G (n.*131+89C>G) c.537+89C>G (n.537+89C>G) c.132+89C>G (n.132+89C>G) c.*124+89C>G (n.*124+89C>G) c.35+1608C>G (n.35+1608C>G) c.250+1608C>G (n.250+1608C>G) n.609+89C>G c.219+89C>G (n.219+89C>G) n.617+89C>G n.699+89C>G c.358+89C>G c.119+89C>G (n.119+89C>G) n.498+89C>G n.820+89C>G n.743+89C>G c.*437+89C>G (n.*437+89C>G) c.723+89C>G (n.723+89C>G) c.137+84C>G (n.137+84C>G) n.648+89C>G n.705C>G n.537+89C>G n.62+3629C>G n.619+89C>G c.531+89C>G (n.531+89C>G) c.582+89C>G (n.582+89C>G) c.-348+89C>G (n.-348+89C>G) c.228+89C>G (n.228+89C>G) n.624+89C>G c.-248+89C>G (n.-248+89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002364G= | CA1685260087 | PMS2 | c.*131+89C= (n.*131+89C=) c.537+89C= (n.537+89C=) c.132+89C= (n.132+89C=) c.*124+89C= (n.*124+89C=) c.35+1608C= (n.35+1608C=) c.250+1608C= (n.250+1608C=) n.609+89C= c.219+89C= (n.219+89C=) n.617+89C= n.699+89C= c.358+89C= c.119+89C= (n.119+89C=) n.498+89C= n.820+89C= n.743+89C= c.*437+89C= (n.*437+89C=) c.723+89C= (n.723+89C=) c.137+84C= (n.137+84C=) n.648+89C= n.705C= n.537+89C= n.62+3629C= n.619+89C= c.531+89C= (n.531+89C=) c.582+89C= (n.582+89C=) c.-348+89C= (n.-348+89C=) c.228+89C= (n.228+89C=) n.624+89C= c.-248+89C= (n.-248+89C=) | |
7 | g.6002364G>T | CA572548885 | PMS2 | c.*131+89C>A (n.*131+89C>A) c.537+89C>A (n.537+89C>A) c.132+89C>A (n.132+89C>A) c.*124+89C>A (n.*124+89C>A) c.35+1608C>A (n.35+1608C>A) c.250+1608C>A (n.250+1608C>A) n.609+89C>A c.219+89C>A (n.219+89C>A) n.617+89C>A n.699+89C>A c.358+89C>A c.119+89C>A (n.119+89C>A) n.498+89C>A n.820+89C>A n.743+89C>A c.*437+89C>A (n.*437+89C>A) c.723+89C>A (n.723+89C>A) c.137+84C>A (n.137+84C>A) n.648+89C>A n.705C>A n.537+89C>A n.62+3629C>A n.619+89C>A c.531+89C>A (n.531+89C>A) c.582+89C>A (n.582+89C>A) c.-348+89C>A (n.-348+89C>A) c.228+89C>A (n.228+89C>A) n.624+89C>A c.-248+89C>A (n.-248+89C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002365A= | CA1685260089 | PMS2 | c.*131+88T= (n.*131+88T=) c.537+88T= (n.537+88T=) c.132+88T= (n.132+88T=) c.*124+88T= (n.*124+88T=) c.35+1607T= (n.35+1607T=) c.250+1607T= (n.250+1607T=) n.609+88T= c.219+88T= (n.219+88T=) n.617+88T= n.699+88T= c.358+88T= c.119+88T= (n.119+88T=) n.498+88T= n.820+88T= n.743+88T= c.*437+88T= (n.*437+88T=) c.723+88T= (n.723+88T=) c.137+83T= (n.137+83T=) n.648+88T= n.704T= n.537+88T= n.62+3628T= n.619+88T= c.531+88T= (n.531+88T=) c.582+88T= (n.582+88T=) c.-348+88T= (n.-348+88T=) c.228+88T= (n.228+88T=) n.624+88T= c.-248+88T= (n.-248+88T=) | |
7 | g.6002365A>C | CA1685260090 | PMS2 | c.*131+88T>G (n.*131+88T>G) c.537+88T>G (n.537+88T>G) c.132+88T>G (n.132+88T>G) c.*124+88T>G (n.*124+88T>G) c.35+1607T>G (n.35+1607T>G) c.250+1607T>G (n.250+1607T>G) n.609+88T>G c.219+88T>G (n.219+88T>G) n.617+88T>G n.699+88T>G c.358+88T>G c.119+88T>G (n.119+88T>G) n.498+88T>G n.820+88T>G n.743+88T>G c.*437+88T>G (n.*437+88T>G) c.723+88T>G (n.723+88T>G) c.137+83T>G (n.137+83T>G) n.648+88T>G n.704T>G n.537+88T>G n.62+3628T>G n.619+88T>G c.531+88T>G (n.531+88T>G) c.582+88T>G (n.582+88T>G) c.-348+88T>G (n.-348+88T>G) c.228+88T>G (n.228+88T>G) n.624+88T>G c.-248+88T>G (n.-248+88T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002365A>G | CA2681678461 | PMS2 | c.*131+88T>C (n.*131+88T>C) c.537+88T>C (n.537+88T>C) c.132+88T>C (n.132+88T>C) c.*124+88T>C (n.*124+88T>C) c.35+1607T>C (n.35+1607T>C) c.250+1607T>C (n.250+1607T>C) n.609+88T>C c.219+88T>C (n.219+88T>C) n.617+88T>C n.699+88T>C c.358+88T>C c.119+88T>C (n.119+88T>C) n.498+88T>C n.820+88T>C n.743+88T>C c.*437+88T>C (n.*437+88T>C) c.723+88T>C (n.723+88T>C) c.137+83T>C (n.137+83T>C) n.648+88T>C n.704T>C n.537+88T>C n.62+3628T>C n.619+88T>C c.531+88T>C (n.531+88T>C) c.582+88T>C (n.582+88T>C) c.-348+88T>C (n.-348+88T>C) c.228+88T>C (n.228+88T>C) n.624+88T>C c.-248+88T>C (n.-248+88T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002366A= | CA1685260091 | PMS2 | c.*131+87T= (n.*131+87T=) c.537+87T= (n.537+87T=) c.132+87T= (n.132+87T=) c.*124+87T= (n.*124+87T=) c.35+1606T= (n.35+1606T=) c.250+1606T= (n.250+1606T=) n.609+87T= c.219+87T= (n.219+87T=) n.617+87T= n.699+87T= c.358+87T= c.119+87T= (n.119+87T=) n.498+87T= n.820+87T= n.743+87T= c.*437+87T= (n.*437+87T=) c.723+87T= (n.723+87T=) c.137+82T= (n.137+82T=) n.648+87T= n.703T= n.537+87T= n.62+3627T= n.619+87T= c.531+87T= (n.531+87T=) c.582+87T= (n.582+87T=) c.-348+87T= (n.-348+87T=) c.228+87T= (n.228+87T=) n.624+87T= c.-248+87T= (n.-248+87T=) | |
7 | g.6002366A>C | CA572548886 | PMS2 | c.*131+87T>G (n.*131+87T>G) c.537+87T>G (n.537+87T>G) c.132+87T>G (n.132+87T>G) c.*124+87T>G (n.*124+87T>G) c.35+1606T>G (n.35+1606T>G) c.250+1606T>G (n.250+1606T>G) n.609+87T>G c.219+87T>G (n.219+87T>G) n.617+87T>G n.699+87T>G c.358+87T>G c.119+87T>G (n.119+87T>G) n.498+87T>G n.820+87T>G n.743+87T>G c.*437+87T>G (n.*437+87T>G) c.723+87T>G (n.723+87T>G) c.137+82T>G (n.137+82T>G) n.648+87T>G n.703T>G n.537+87T>G n.62+3627T>G n.619+87T>G c.531+87T>G (n.531+87T>G) c.582+87T>G (n.582+87T>G) c.-348+87T>G (n.-348+87T>G) c.228+87T>G (n.228+87T>G) n.624+87T>G c.-248+87T>G (n.-248+87T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002366A>G | CA2578823672 | PMS2 | c.*131+87T>C (n.*131+87T>C) c.537+87T>C (n.537+87T>C) c.132+87T>C (n.132+87T>C) c.*124+87T>C (n.*124+87T>C) c.35+1606T>C (n.35+1606T>C) c.250+1606T>C (n.250+1606T>C) n.609+87T>C c.219+87T>C (n.219+87T>C) n.617+87T>C n.699+87T>C c.358+87T>C c.119+87T>C (n.119+87T>C) n.498+87T>C n.820+87T>C n.743+87T>C c.*437+87T>C (n.*437+87T>C) c.723+87T>C (n.723+87T>C) c.137+82T>C (n.137+82T>C) n.648+87T>C n.703T>C n.537+87T>C n.62+3627T>C n.619+87T>C c.531+87T>C (n.531+87T>C) c.582+87T>C (n.582+87T>C) c.-348+87T>C (n.-348+87T>C) c.228+87T>C (n.228+87T>C) n.624+87T>C c.-248+87T>C (n.-248+87T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002368C>A | CA2681678463 | PMS2 | c.*131+85G>T (n.*131+85G>T) c.537+85G>T (n.537+85G>T) c.132+85G>T (n.132+85G>T) c.*124+85G>T (n.*124+85G>T) c.35+1604G>T (n.35+1604G>T) c.250+1604G>T (n.250+1604G>T) n.609+85G>T c.219+85G>T (n.219+85G>T) n.617+85G>T n.699+85G>T c.358+85G>T c.119+85G>T (n.119+85G>T) n.498+85G>T n.820+85G>T n.743+85G>T c.*437+85G>T (n.*437+85G>T) c.723+85G>T (n.723+85G>T) c.137+80G>T (n.137+80G>T) n.648+85G>T n.701G>T n.537+85G>T n.62+3625G>T n.619+85G>T c.531+85G>T (n.531+85G>T) c.582+85G>T (n.582+85G>T) c.-348+85G>T (n.-348+85G>T) c.228+85G>T (n.228+85G>T) n.624+85G>T c.-248+85G>T (n.-248+85G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002368C= | CA1685260094 | PMS2 | c.*131+85G= (n.*131+85G=) c.537+85G= (n.537+85G=) c.132+85G= (n.132+85G=) c.*124+85G= (n.*124+85G=) c.35+1604G= (n.35+1604G=) c.250+1604G= (n.250+1604G=) n.609+85G= c.219+85G= (n.219+85G=) n.617+85G= n.699+85G= c.358+85G= c.119+85G= (n.119+85G=) n.498+85G= n.820+85G= n.743+85G= c.*437+85G= (n.*437+85G=) c.723+85G= (n.723+85G=) c.137+80G= (n.137+80G=) n.648+85G= n.701G= n.537+85G= n.62+3625G= n.619+85G= c.531+85G= (n.531+85G=) c.582+85G= (n.582+85G=) c.-348+85G= (n.-348+85G=) c.228+85G= (n.228+85G=) n.624+85G= c.-248+85G= (n.-248+85G=) | |
7 | g.6002368C>T | CA572548887 | PMS2 | c.*131+85G>A (n.*131+85G>A) c.537+85G>A (n.537+85G>A) c.132+85G>A (n.132+85G>A) c.*124+85G>A (n.*124+85G>A) c.35+1604G>A (n.35+1604G>A) c.250+1604G>A (n.250+1604G>A) n.609+85G>A c.219+85G>A (n.219+85G>A) n.617+85G>A n.699+85G>A c.358+85G>A c.119+85G>A (n.119+85G>A) n.498+85G>A n.820+85G>A n.743+85G>A c.*437+85G>A (n.*437+85G>A) c.723+85G>A (n.723+85G>A) c.137+80G>A (n.137+80G>A) n.648+85G>A n.701G>A n.537+85G>A n.62+3625G>A n.619+85G>A c.531+85G>A (n.531+85G>A) c.582+85G>A (n.582+85G>A) c.-348+85G>A (n.-348+85G>A) c.228+85G>A (n.228+85G>A) n.624+85G>A c.-248+85G>A (n.-248+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002370A= | CA1685260098 | PMS2 | c.*131+83T= (n.*131+83T=) c.537+83T= (n.537+83T=) c.132+83T= (n.132+83T=) c.*124+83T= (n.*124+83T=) c.35+1602T= (n.35+1602T=) c.250+1602T= (n.250+1602T=) n.609+83T= c.219+83T= (n.219+83T=) n.617+83T= n.699+83T= c.358+83T= c.119+83T= (n.119+83T=) n.498+83T= n.820+83T= n.743+83T= c.*437+83T= (n.*437+83T=) c.723+83T= (n.723+83T=) c.137+78T= (n.137+78T=) n.648+83T= n.699T= n.537+83T= n.62+3623T= n.619+83T= c.531+83T= (n.531+83T=) c.582+83T= (n.582+83T=) c.-348+83T= (n.-348+83T=) c.228+83T= (n.228+83T=) n.624+83T= c.-248+83T= (n.-248+83T=) | |
7 | g.6002370A>C | CA153244933 | PMS2 | c.*131+83T>G (n.*131+83T>G) c.537+83T>G (n.537+83T>G) c.132+83T>G (n.132+83T>G) c.*124+83T>G (n.*124+83T>G) c.35+1602T>G (n.35+1602T>G) c.250+1602T>G (n.250+1602T>G) n.609+83T>G c.219+83T>G (n.219+83T>G) n.617+83T>G n.699+83T>G c.358+83T>G c.119+83T>G (n.119+83T>G) n.498+83T>G n.820+83T>G n.743+83T>G c.*437+83T>G (n.*437+83T>G) c.723+83T>G (n.723+83T>G) c.137+78T>G (n.137+78T>G) n.648+83T>G n.699T>G n.537+83T>G n.62+3623T>G n.619+83T>G c.531+83T>G (n.531+83T>G) c.582+83T>G (n.582+83T>G) c.-348+83T>G (n.-348+83T>G) c.228+83T>G (n.228+83T>G) n.624+83T>G c.-248+83T>G (n.-248+83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002370A>T | CA2681678465 | PMS2 | c.*131+83T>A (n.*131+83T>A) c.537+83T>A (n.537+83T>A) c.132+83T>A (n.132+83T>A) c.*124+83T>A (n.*124+83T>A) c.35+1602T>A (n.35+1602T>A) c.250+1602T>A (n.250+1602T>A) n.609+83T>A c.219+83T>A (n.219+83T>A) n.617+83T>A n.699+83T>A c.358+83T>A c.119+83T>A (n.119+83T>A) n.498+83T>A n.820+83T>A n.743+83T>A c.*437+83T>A (n.*437+83T>A) c.723+83T>A (n.723+83T>A) c.137+78T>A (n.137+78T>A) n.648+83T>A n.699T>A n.537+83T>A n.62+3623T>A n.619+83T>A c.531+83T>A (n.531+83T>A) c.582+83T>A (n.582+83T>A) c.-348+83T>A (n.-348+83T>A) c.228+83T>A (n.228+83T>A) n.624+83T>A c.-248+83T>A (n.-248+83T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002371C>A | CA1685260101 | PMS2 | c.*131+82G>T (n.*131+82G>T) c.537+82G>T (n.537+82G>T) c.132+82G>T (n.132+82G>T) c.*124+82G>T (n.*124+82G>T) c.35+1601G>T (n.35+1601G>T) c.250+1601G>T (n.250+1601G>T) n.609+82G>T c.219+82G>T (n.219+82G>T) n.617+82G>T n.699+82G>T c.358+82G>T c.119+82G>T (n.119+82G>T) n.498+82G>T n.820+82G>T n.743+82G>T c.*437+82G>T (n.*437+82G>T) c.723+82G>T (n.723+82G>T) c.137+77G>T (n.137+77G>T) n.648+82G>T n.698G>T n.537+82G>T n.62+3622G>T n.619+82G>T c.531+82G>T (n.531+82G>T) c.582+82G>T (n.582+82G>T) c.-348+82G>T (n.-348+82G>T) c.228+82G>T (n.228+82G>T) n.624+82G>T c.-248+82G>T (n.-248+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002371C= | CA1685260099 | PMS2 | c.*131+82G= (n.*131+82G=) c.537+82G= (n.537+82G=) c.132+82G= (n.132+82G=) c.*124+82G= (n.*124+82G=) c.35+1601G= (n.35+1601G=) c.250+1601G= (n.250+1601G=) n.609+82G= c.219+82G= (n.219+82G=) n.617+82G= n.699+82G= c.358+82G= c.119+82G= (n.119+82G=) n.498+82G= n.820+82G= n.743+82G= c.*437+82G= (n.*437+82G=) c.723+82G= (n.723+82G=) c.137+77G= (n.137+77G=) n.648+82G= n.698G= n.537+82G= n.62+3622G= n.619+82G= c.531+82G= (n.531+82G=) c.582+82G= (n.582+82G=) c.-348+82G= (n.-348+82G=) c.228+82G= (n.228+82G=) n.624+82G= c.-248+82G= (n.-248+82G=) | |
7 | g.6002371C>G | CA2774277399 | PMS2 | c.*131+82G>C (n.*131+82G>C) c.537+82G>C (n.537+82G>C) c.132+82G>C (n.132+82G>C) c.*124+82G>C (n.*124+82G>C) c.35+1601G>C (n.35+1601G>C) c.250+1601G>C (n.250+1601G>C) n.609+82G>C c.219+82G>C (n.219+82G>C) n.617+82G>C n.699+82G>C c.358+82G>C c.119+82G>C (n.119+82G>C) n.498+82G>C n.820+82G>C n.743+82G>C c.*437+82G>C (n.*437+82G>C) c.723+82G>C (n.723+82G>C) c.137+77G>C (n.137+77G>C) n.648+82G>C n.698G>C n.537+82G>C n.62+3622G>C n.619+82G>C c.531+82G>C (n.531+82G>C) c.582+82G>C (n.582+82G>C) c.-348+82G>C (n.-348+82G>C) c.228+82G>C (n.228+82G>C) n.624+82G>C c.-248+82G>C (n.-248+82G>C) | |
7 | g.6002371C>T | CA2681678466 | PMS2 | c.*131+82G>A (n.*131+82G>A) c.537+82G>A (n.537+82G>A) c.132+82G>A (n.132+82G>A) c.*124+82G>A (n.*124+82G>A) c.35+1601G>A (n.35+1601G>A) c.250+1601G>A (n.250+1601G>A) n.609+82G>A c.219+82G>A (n.219+82G>A) n.617+82G>A n.699+82G>A c.358+82G>A c.119+82G>A (n.119+82G>A) n.498+82G>A n.820+82G>A n.743+82G>A c.*437+82G>A (n.*437+82G>A) c.723+82G>A (n.723+82G>A) c.137+77G>A (n.137+77G>A) n.648+82G>A n.698G>A n.537+82G>A n.62+3622G>A n.619+82G>A c.531+82G>A (n.531+82G>A) c.582+82G>A (n.582+82G>A) c.-348+82G>A (n.-348+82G>A) c.228+82G>A (n.228+82G>A) n.624+82G>A c.-248+82G>A (n.-248+82G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002372T>C | CA840192643 | PMS2 | c.*131+81A>G (n.*131+81A>G) c.537+81A>G (n.537+81A>G) c.132+81A>G (n.132+81A>G) c.*124+81A>G (n.*124+81A>G) c.35+1600A>G (n.35+1600A>G) c.250+1600A>G (n.250+1600A>G) n.609+81A>G c.219+81A>G (n.219+81A>G) n.617+81A>G n.699+81A>G c.358+81A>G c.119+81A>G (n.119+81A>G) n.498+81A>G n.820+81A>G n.743+81A>G c.*437+81A>G (n.*437+81A>G) c.723+81A>G (n.723+81A>G) c.137+76A>G (n.137+76A>G) n.648+81A>G n.697A>G n.537+81A>G n.62+3621A>G n.619+81A>G c.531+81A>G (n.531+81A>G) c.582+81A>G (n.582+81A>G) c.-348+81A>G (n.-348+81A>G) c.228+81A>G (n.228+81A>G) n.624+81A>G c.-248+81A>G (n.-248+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002372T= | CA1685260102 | PMS2 | c.*131+81A= (n.*131+81A=) c.537+81A= (n.537+81A=) c.132+81A= (n.132+81A=) c.*124+81A= (n.*124+81A=) c.35+1600A= (n.35+1600A=) c.250+1600A= (n.250+1600A=) n.609+81A= c.219+81A= (n.219+81A=) n.617+81A= n.699+81A= c.358+81A= c.119+81A= (n.119+81A=) n.498+81A= n.820+81A= n.743+81A= c.*437+81A= (n.*437+81A=) c.723+81A= (n.723+81A=) c.137+76A= (n.137+76A=) n.648+81A= n.697A= n.537+81A= n.62+3621A= n.619+81A= c.531+81A= (n.531+81A=) c.582+81A= (n.582+81A=) c.-348+81A= (n.-348+81A=) c.228+81A= (n.228+81A=) n.624+81A= c.-248+81A= (n.-248+81A=) | |
7 | g.6002373G>A | CA2681678467 | PMS2 | c.*131+80C>T (n.*131+80C>T) c.537+80C>T (n.537+80C>T) c.132+80C>T (n.132+80C>T) c.*124+80C>T (n.*124+80C>T) c.35+1599C>T (n.35+1599C>T) c.250+1599C>T (n.250+1599C>T) n.609+80C>T c.219+80C>T (n.219+80C>T) n.617+80C>T n.699+80C>T c.358+80C>T c.119+80C>T (n.119+80C>T) n.498+80C>T n.820+80C>T n.743+80C>T c.*437+80C>T (n.*437+80C>T) c.723+80C>T (n.723+80C>T) c.137+75C>T (n.137+75C>T) n.648+80C>T n.696C>T n.537+80C>T n.62+3620C>T n.619+80C>T c.531+80C>T (n.531+80C>T) c.582+80C>T (n.582+80C>T) c.-348+80C>T (n.-348+80C>T) c.228+80C>T (n.228+80C>T) n.624+80C>T c.-248+80C>T (n.-248+80C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002373G>T | CA2578823674 | PMS2 | c.*131+80C>A (n.*131+80C>A) c.537+80C>A (n.537+80C>A) c.132+80C>A (n.132+80C>A) c.*124+80C>A (n.*124+80C>A) c.35+1599C>A (n.35+1599C>A) c.250+1599C>A (n.250+1599C>A) n.609+80C>A c.219+80C>A (n.219+80C>A) n.617+80C>A n.699+80C>A c.358+80C>A c.119+80C>A (n.119+80C>A) n.498+80C>A n.820+80C>A n.743+80C>A c.*437+80C>A (n.*437+80C>A) c.723+80C>A (n.723+80C>A) c.137+75C>A (n.137+75C>A) n.648+80C>A n.696C>A n.537+80C>A n.62+3620C>A n.619+80C>A c.531+80C>A (n.531+80C>A) c.582+80C>A (n.582+80C>A) c.-348+80C>A (n.-348+80C>A) c.228+80C>A (n.228+80C>A) n.624+80C>A c.-248+80C>A (n.-248+80C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002376_6002378del | CA2713826390 | PMS2 | c.*131+78_*131+80del (n.*131+78_*131+80del) c.537+78_537+80del (n.537+78_537+80del) c.132+78_132+80del (n.132+78_132+80del) c.*124+78_*124+80del (n.*124+78_*124+80del) c.35+1597_35+1599del (n.35+1597_35+1599del) c.250+1597_250+1599del (n.250+1597_250+1599del) n.609+78_609+80del c.219+78_219+80del (n.219+78_219+80del) n.617+78_617+80del n.699+78_699+80del c.358+78_358+80del c.119+78_119+80del (n.119+78_119+80del) n.498+78_498+80del n.820+78_820+80del n.743+78_743+80del c.*437+78_*437+80del (n.*437+78_*437+80del) c.723+78_723+80del (n.723+78_723+80del) c.137+73_137+75del (n.137+73_137+75del) n.648+78_648+80del n.694_696del n.537+78_537+80del n.62+3618_62+3620del n.619+78_619+80del c.531+78_531+80del (n.531+78_531+80del) c.582+78_582+80del (n.582+78_582+80del) c.-348+78_-348+80del (n.-348+78_-348+80del) c.228+78_228+80del (n.228+78_228+80del) n.624+78_624+80del c.-248+78_-248+80del (n.-248+78_-248+80del) | dbSNP |
7 | g.6002374A>G | CA2681678468 | PMS2 | c.*131+79T>C (n.*131+79T>C) c.537+79T>C (n.537+79T>C) c.132+79T>C (n.132+79T>C) c.*124+79T>C (n.*124+79T>C) c.35+1598T>C (n.35+1598T>C) c.250+1598T>C (n.250+1598T>C) n.609+79T>C c.219+79T>C (n.219+79T>C) n.617+79T>C n.699+79T>C c.358+79T>C c.119+79T>C (n.119+79T>C) n.498+79T>C n.820+79T>C n.743+79T>C c.*437+79T>C (n.*437+79T>C) c.723+79T>C (n.723+79T>C) c.137+74T>C (n.137+74T>C) n.648+79T>C n.695T>C n.537+79T>C n.62+3619T>C n.619+79T>C c.531+79T>C (n.531+79T>C) c.582+79T>C (n.582+79T>C) c.-348+79T>C (n.-348+79T>C) c.228+79T>C (n.228+79T>C) n.624+79T>C c.-248+79T>C (n.-248+79T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002376G>A | CA840192646 | PMS2 | c.*131+77C>T (n.*131+77C>T) c.537+77C>T (n.537+77C>T) c.132+77C>T (n.132+77C>T) c.*124+77C>T (n.*124+77C>T) c.35+1596C>T (n.35+1596C>T) c.250+1596C>T (n.250+1596C>T) n.609+77C>T c.219+77C>T (n.219+77C>T) n.617+77C>T n.699+77C>T c.358+77C>T c.119+77C>T (n.119+77C>T) n.498+77C>T n.820+77C>T n.743+77C>T c.*437+77C>T (n.*437+77C>T) c.723+77C>T (n.723+77C>T) c.137+72C>T (n.137+72C>T) n.648+77C>T n.693C>T n.537+77C>T n.62+3617C>T n.619+77C>T c.531+77C>T (n.531+77C>T) c.582+77C>T (n.582+77C>T) c.-348+77C>T (n.-348+77C>T) c.228+77C>T (n.228+77C>T) n.624+77C>T c.-248+77C>T (n.-248+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002376G>C | CA2713539898 | PMS2 | c.*131+77C>G (n.*131+77C>G) c.537+77C>G (n.537+77C>G) c.132+77C>G (n.132+77C>G) c.*124+77C>G (n.*124+77C>G) c.35+1596C>G (n.35+1596C>G) c.250+1596C>G (n.250+1596C>G) n.609+77C>G c.219+77C>G (n.219+77C>G) n.617+77C>G n.699+77C>G c.358+77C>G c.119+77C>G (n.119+77C>G) n.498+77C>G n.820+77C>G n.743+77C>G c.*437+77C>G (n.*437+77C>G) c.723+77C>G (n.723+77C>G) c.137+72C>G (n.137+72C>G) n.648+77C>G n.693C>G n.537+77C>G n.62+3617C>G n.619+77C>G c.531+77C>G (n.531+77C>G) c.582+77C>G (n.582+77C>G) c.-348+77C>G (n.-348+77C>G) c.228+77C>G (n.228+77C>G) n.624+77C>G c.-248+77C>G (n.-248+77C>G) | dbSNP |
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7 | g.6002376G>T | CA2578823675 | PMS2 | c.*131+77C>A (n.*131+77C>A) c.537+77C>A (n.537+77C>A) c.132+77C>A (n.132+77C>A) c.*124+77C>A (n.*124+77C>A) c.35+1596C>A (n.35+1596C>A) c.250+1596C>A (n.250+1596C>A) n.609+77C>A c.219+77C>A (n.219+77C>A) n.617+77C>A n.699+77C>A c.358+77C>A c.119+77C>A (n.119+77C>A) n.498+77C>A n.820+77C>A n.743+77C>A c.*437+77C>A (n.*437+77C>A) c.723+77C>A (n.723+77C>A) c.137+72C>A (n.137+72C>A) n.648+77C>A n.693C>A n.537+77C>A n.62+3617C>A n.619+77C>A c.531+77C>A (n.531+77C>A) c.582+77C>A (n.582+77C>A) c.-348+77C>A (n.-348+77C>A) c.228+77C>A (n.228+77C>A) n.624+77C>A c.-248+77C>A (n.-248+77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002378A>C | CA2681678469 | PMS2 | c.*131+75T>G (n.*131+75T>G) c.537+75T>G (n.537+75T>G) c.132+75T>G (n.132+75T>G) c.*124+75T>G (n.*124+75T>G) c.35+1594T>G (n.35+1594T>G) c.250+1594T>G (n.250+1594T>G) n.609+75T>G c.219+75T>G (n.219+75T>G) n.617+75T>G n.699+75T>G c.358+75T>G c.119+75T>G (n.119+75T>G) n.498+75T>G n.820+75T>G n.743+75T>G c.*437+75T>G (n.*437+75T>G) c.723+75T>G (n.723+75T>G) c.137+70T>G (n.137+70T>G) n.648+75T>G n.691T>G n.537+75T>G n.62+3615T>G n.619+75T>G c.531+75T>G (n.531+75T>G) c.582+75T>G (n.582+75T>G) c.-348+75T>G (n.-348+75T>G) c.228+75T>G (n.228+75T>G) n.624+75T>G c.-248+75T>G (n.-248+75T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002378A>G | CA2681678470 | PMS2 | c.*131+75T>C (n.*131+75T>C) c.537+75T>C (n.537+75T>C) c.132+75T>C (n.132+75T>C) c.*124+75T>C (n.*124+75T>C) c.35+1594T>C (n.35+1594T>C) c.250+1594T>C (n.250+1594T>C) n.609+75T>C c.219+75T>C (n.219+75T>C) n.617+75T>C n.699+75T>C c.358+75T>C c.119+75T>C (n.119+75T>C) n.498+75T>C n.820+75T>C n.743+75T>C c.*437+75T>C (n.*437+75T>C) c.723+75T>C (n.723+75T>C) c.137+70T>C (n.137+70T>C) n.648+75T>C n.691T>C n.537+75T>C n.62+3615T>C n.619+75T>C c.531+75T>C (n.531+75T>C) c.582+75T>C (n.582+75T>C) c.-348+75T>C (n.-348+75T>C) c.228+75T>C (n.228+75T>C) n.624+75T>C c.-248+75T>C (n.-248+75T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002379T>C | CA1685260106 | PMS2 | c.*131+74A>G (n.*131+74A>G) c.537+74A>G (n.537+74A>G) c.132+74A>G (n.132+74A>G) c.*124+74A>G (n.*124+74A>G) c.35+1593A>G (n.35+1593A>G) c.250+1593A>G (n.250+1593A>G) n.609+74A>G c.219+74A>G (n.219+74A>G) n.617+74A>G n.699+74A>G c.358+74A>G c.119+74A>G (n.119+74A>G) n.498+74A>G n.820+74A>G n.743+74A>G c.*437+74A>G (n.*437+74A>G) c.723+74A>G (n.723+74A>G) c.137+69A>G (n.137+69A>G) n.648+74A>G n.690A>G n.537+74A>G n.62+3614A>G n.619+74A>G c.531+74A>G (n.531+74A>G) c.582+74A>G (n.582+74A>G) c.-348+74A>G (n.-348+74A>G) c.228+74A>G (n.228+74A>G) n.624+74A>G c.-248+74A>G (n.-248+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.6002381A>T | CA2713826391 | PMS2 | c.*131+72T>A (n.*131+72T>A) c.537+72T>A (n.537+72T>A) c.132+72T>A (n.132+72T>A) c.*124+72T>A (n.*124+72T>A) c.35+1591T>A (n.35+1591T>A) c.250+1591T>A (n.250+1591T>A) n.609+72T>A c.219+72T>A (n.219+72T>A) n.617+72T>A n.699+72T>A c.358+72T>A c.119+72T>A (n.119+72T>A) n.498+72T>A n.820+72T>A n.743+72T>A c.*437+72T>A (n.*437+72T>A) c.723+72T>A (n.723+72T>A) c.137+67T>A (n.137+67T>A) n.648+72T>A n.688T>A n.537+72T>A n.62+3612T>A n.619+72T>A c.531+72T>A (n.531+72T>A) c.582+72T>A (n.582+72T>A) c.-348+72T>A (n.-348+72T>A) c.228+72T>A (n.228+72T>A) n.624+72T>A c.-248+72T>A (n.-248+72T>A) | dbSNP |
7 | g.6002382A>G | CA2713826393 | PMS2 | c.*131+71T>C (n.*131+71T>C) c.537+71T>C (n.537+71T>C) c.132+71T>C (n.132+71T>C) c.*124+71T>C (n.*124+71T>C) c.35+1590T>C (n.35+1590T>C) c.250+1590T>C (n.250+1590T>C) n.609+71T>C c.219+71T>C (n.219+71T>C) n.617+71T>C n.699+71T>C c.358+71T>C c.119+71T>C (n.119+71T>C) n.498+71T>C n.820+71T>C n.743+71T>C c.*437+71T>C (n.*437+71T>C) c.723+71T>C (n.723+71T>C) c.137+66T>C (n.137+66T>C) n.648+71T>C n.687T>C n.537+71T>C n.62+3611T>C n.619+71T>C c.531+71T>C (n.531+71T>C) c.582+71T>C (n.582+71T>C) c.-348+71T>C (n.-348+71T>C) c.228+71T>C (n.228+71T>C) n.624+71T>C c.-248+71T>C (n.-248+71T>C) | dbSNP |
7 | g.6002382A>T | CA2713826405 | PMS2 | c.*131+71T>A (n.*131+71T>A) c.537+71T>A (n.537+71T>A) c.132+71T>A (n.132+71T>A) c.*124+71T>A (n.*124+71T>A) c.35+1590T>A (n.35+1590T>A) c.250+1590T>A (n.250+1590T>A) n.609+71T>A c.219+71T>A (n.219+71T>A) n.617+71T>A n.699+71T>A c.358+71T>A c.119+71T>A (n.119+71T>A) n.498+71T>A n.820+71T>A n.743+71T>A c.*437+71T>A (n.*437+71T>A) c.723+71T>A (n.723+71T>A) c.137+66T>A (n.137+66T>A) n.648+71T>A n.687T>A n.537+71T>A n.62+3611T>A n.619+71T>A c.531+71T>A (n.531+71T>A) c.582+71T>A (n.582+71T>A) c.-348+71T>A (n.-348+71T>A) c.228+71T>A (n.228+71T>A) n.624+71T>A c.-248+71T>A (n.-248+71T>A) | dbSNP |
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7 | g.6002383C= | CA1685260107 | PMS2 | c.*131+70G= (n.*131+70G=) c.537+70G= (n.537+70G=) c.132+70G= (n.132+70G=) c.*124+70G= (n.*124+70G=) c.35+1589G= (n.35+1589G=) c.250+1589G= (n.250+1589G=) n.609+70G= c.219+70G= (n.219+70G=) n.617+70G= n.699+70G= c.358+70G= c.119+70G= (n.119+70G=) n.498+70G= n.820+70G= n.743+70G= c.*437+70G= (n.*437+70G=) c.723+70G= (n.723+70G=) c.137+65G= (n.137+65G=) n.648+70G= n.686G= n.537+70G= n.62+3610G= n.619+70G= c.531+70G= (n.531+70G=) c.582+70G= (n.582+70G=) c.-348+70G= (n.-348+70G=) c.228+70G= (n.228+70G=) n.624+70G= c.-248+70G= (n.-248+70G=) | |
7 | g.6002383C>G | CA2713536241 | PMS2 | c.*131+70G>C (n.*131+70G>C) c.537+70G>C (n.537+70G>C) c.132+70G>C (n.132+70G>C) c.*124+70G>C (n.*124+70G>C) c.35+1589G>C (n.35+1589G>C) c.250+1589G>C (n.250+1589G>C) n.609+70G>C c.219+70G>C (n.219+70G>C) n.617+70G>C n.699+70G>C c.358+70G>C c.119+70G>C (n.119+70G>C) n.498+70G>C n.820+70G>C n.743+70G>C c.*437+70G>C (n.*437+70G>C) c.723+70G>C (n.723+70G>C) c.137+65G>C (n.137+65G>C) n.648+70G>C n.686G>C n.537+70G>C n.62+3610G>C n.619+70G>C c.531+70G>C (n.531+70G>C) c.582+70G>C (n.582+70G>C) c.-348+70G>C (n.-348+70G>C) c.228+70G>C (n.228+70G>C) n.624+70G>C c.-248+70G>C (n.-248+70G>C) | dbSNP |
7 | g.6002383C>T | CA572548888 | PMS2 | c.*131+70G>A (n.*131+70G>A) c.537+70G>A (n.537+70G>A) c.132+70G>A (n.132+70G>A) c.*124+70G>A (n.*124+70G>A) c.35+1589G>A (n.35+1589G>A) c.250+1589G>A (n.250+1589G>A) n.609+70G>A c.219+70G>A (n.219+70G>A) n.617+70G>A n.699+70G>A c.358+70G>A c.119+70G>A (n.119+70G>A) n.498+70G>A n.820+70G>A n.743+70G>A c.*437+70G>A (n.*437+70G>A) c.723+70G>A (n.723+70G>A) c.137+65G>A (n.137+65G>A) n.648+70G>A n.686G>A n.537+70G>A n.62+3610G>A n.619+70G>A c.531+70G>A (n.531+70G>A) c.582+70G>A (n.582+70G>A) c.-348+70G>A (n.-348+70G>A) c.228+70G>A (n.228+70G>A) n.624+70G>A c.-248+70G>A (n.-248+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002384A= | CA1685260109 | PMS2 | c.*131+69T= (n.*131+69T=) c.537+69T= (n.537+69T=) c.132+69T= (n.132+69T=) c.*124+69T= (n.*124+69T=) c.35+1588T= (n.35+1588T=) c.250+1588T= (n.250+1588T=) n.609+69T= c.219+69T= (n.219+69T=) n.617+69T= n.699+69T= c.358+69T= c.119+69T= (n.119+69T=) n.498+69T= n.820+69T= n.743+69T= c.*437+69T= (n.*437+69T=) c.723+69T= (n.723+69T=) c.137+64T= (n.137+64T=) n.648+69T= n.685T= n.537+69T= n.62+3609T= n.619+69T= c.531+69T= (n.531+69T=) c.582+69T= (n.582+69T=) c.-348+69T= (n.-348+69T=) c.228+69T= (n.228+69T=) n.624+69T= c.-248+69T= (n.-248+69T=) | |
7 | g.6002384A>G | CA153244934 | PMS2 | c.*131+69T>C (n.*131+69T>C) c.537+69T>C (n.537+69T>C) c.132+69T>C (n.132+69T>C) c.*124+69T>C (n.*124+69T>C) c.35+1588T>C (n.35+1588T>C) c.250+1588T>C (n.250+1588T>C) n.609+69T>C c.219+69T>C (n.219+69T>C) n.617+69T>C n.699+69T>C c.358+69T>C c.119+69T>C (n.119+69T>C) n.498+69T>C n.820+69T>C n.743+69T>C c.*437+69T>C (n.*437+69T>C) c.723+69T>C (n.723+69T>C) c.137+64T>C (n.137+64T>C) n.648+69T>C n.685T>C n.537+69T>C n.62+3609T>C n.619+69T>C c.531+69T>C (n.531+69T>C) c.582+69T>C (n.582+69T>C) c.-348+69T>C (n.-348+69T>C) c.228+69T>C (n.228+69T>C) n.624+69T>C c.-248+69T>C (n.-248+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002384A>T | CA2591642854 | PMS2 | c.*131+69T>A (n.*131+69T>A) c.537+69T>A (n.537+69T>A) c.132+69T>A (n.132+69T>A) c.*124+69T>A (n.*124+69T>A) c.35+1588T>A (n.35+1588T>A) c.250+1588T>A (n.250+1588T>A) n.609+69T>A c.219+69T>A (n.219+69T>A) n.617+69T>A n.699+69T>A c.358+69T>A c.119+69T>A (n.119+69T>A) n.498+69T>A n.820+69T>A n.743+69T>A c.*437+69T>A (n.*437+69T>A) c.723+69T>A (n.723+69T>A) c.137+64T>A (n.137+64T>A) n.648+69T>A n.685T>A n.537+69T>A n.62+3609T>A n.619+69T>A c.531+69T>A (n.531+69T>A) c.582+69T>A (n.582+69T>A) c.-348+69T>A (n.-348+69T>A) c.228+69T>A (n.228+69T>A) n.624+69T>A c.-248+69T>A (n.-248+69T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002385T>A | CA572548889 | PMS2 | c.*131+68A>T (n.*131+68A>T) c.537+68A>T (n.537+68A>T) c.132+68A>T (n.132+68A>T) c.*124+68A>T (n.*124+68A>T) c.35+1587A>T (n.35+1587A>T) c.250+1587A>T (n.250+1587A>T) n.609+68A>T c.219+68A>T (n.219+68A>T) n.617+68A>T n.699+68A>T c.358+68A>T c.119+68A>T (n.119+68A>T) n.498+68A>T n.820+68A>T n.743+68A>T c.*437+68A>T (n.*437+68A>T) c.723+68A>T (n.723+68A>T) c.137+63A>T (n.137+63A>T) n.648+68A>T n.684A>T n.537+68A>T n.62+3608A>T n.619+68A>T c.531+68A>T (n.531+68A>T) c.582+68A>T (n.582+68A>T) c.-348+68A>T (n.-348+68A>T) c.228+68A>T (n.228+68A>T) n.624+68A>T c.-248+68A>T (n.-248+68A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002385T>C | CA2681678473 | PMS2 | c.*131+68A>G (n.*131+68A>G) c.537+68A>G (n.537+68A>G) c.132+68A>G (n.132+68A>G) c.*124+68A>G (n.*124+68A>G) c.35+1587A>G (n.35+1587A>G) c.250+1587A>G (n.250+1587A>G) n.609+68A>G c.219+68A>G (n.219+68A>G) n.617+68A>G n.699+68A>G c.358+68A>G c.119+68A>G (n.119+68A>G) n.498+68A>G n.820+68A>G n.743+68A>G c.*437+68A>G (n.*437+68A>G) c.723+68A>G (n.723+68A>G) c.137+63A>G (n.137+63A>G) n.648+68A>G n.684A>G n.537+68A>G n.62+3608A>G n.619+68A>G c.531+68A>G (n.531+68A>G) c.582+68A>G (n.582+68A>G) c.-348+68A>G (n.-348+68A>G) c.228+68A>G (n.228+68A>G) n.624+68A>G c.-248+68A>G (n.-248+68A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002385T= | CA1685260111 | PMS2 | c.*131+68A= (n.*131+68A=) c.537+68A= (n.537+68A=) c.132+68A= (n.132+68A=) c.*124+68A= (n.*124+68A=) c.35+1587A= (n.35+1587A=) c.250+1587A= (n.250+1587A=) n.609+68A= c.219+68A= (n.219+68A=) n.617+68A= n.699+68A= c.358+68A= c.119+68A= (n.119+68A=) n.498+68A= n.820+68A= n.743+68A= c.*437+68A= (n.*437+68A=) c.723+68A= (n.723+68A=) c.137+63A= (n.137+63A=) n.648+68A= n.684A= n.537+68A= n.62+3608A= n.619+68A= c.531+68A= (n.531+68A=) c.582+68A= (n.582+68A=) c.-348+68A= (n.-348+68A=) c.228+68A= (n.228+68A=) n.624+68A= c.-248+68A= (n.-248+68A=) | |
7 | g.6002386C>A | CA2681678475 | PMS2 | c.*131+67G>T (n.*131+67G>T) c.537+67G>T (n.537+67G>T) c.132+67G>T (n.132+67G>T) c.*124+67G>T (n.*124+67G>T) c.35+1586G>T (n.35+1586G>T) c.250+1586G>T (n.250+1586G>T) n.609+67G>T c.219+67G>T (n.219+67G>T) n.617+67G>T n.699+67G>T c.358+67G>T c.119+67G>T (n.119+67G>T) n.498+67G>T n.820+67G>T n.743+67G>T c.*437+67G>T (n.*437+67G>T) c.723+67G>T (n.723+67G>T) c.137+62G>T (n.137+62G>T) n.648+67G>T n.683G>T n.537+67G>T n.62+3607G>T n.619+67G>T c.531+67G>T (n.531+67G>T) c.582+67G>T (n.582+67G>T) c.-348+67G>T (n.-348+67G>T) c.228+67G>T (n.228+67G>T) n.624+67G>T c.-248+67G>T (n.-248+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002386C= | CA1685260112 | PMS2 | c.*131+67G= (n.*131+67G=) c.537+67G= (n.537+67G=) c.132+67G= (n.132+67G=) c.*124+67G= (n.*124+67G=) c.35+1586G= (n.35+1586G=) c.250+1586G= (n.250+1586G=) n.609+67G= c.219+67G= (n.219+67G=) n.617+67G= n.699+67G= c.358+67G= c.119+67G= (n.119+67G=) n.498+67G= n.820+67G= n.743+67G= c.*437+67G= (n.*437+67G=) c.723+67G= (n.723+67G=) c.137+62G= (n.137+62G=) n.648+67G= n.683G= n.537+67G= n.62+3607G= n.619+67G= c.531+67G= (n.531+67G=) c.582+67G= (n.582+67G=) c.-348+67G= (n.-348+67G=) c.228+67G= (n.228+67G=) n.624+67G= c.-248+67G= (n.-248+67G=) | |
7 | g.6002386C>G | CA2713581754 | PMS2 | c.*131+67G>C (n.*131+67G>C) c.537+67G>C (n.537+67G>C) c.132+67G>C (n.132+67G>C) c.*124+67G>C (n.*124+67G>C) c.35+1586G>C (n.35+1586G>C) c.250+1586G>C (n.250+1586G>C) n.609+67G>C c.219+67G>C (n.219+67G>C) n.617+67G>C n.699+67G>C c.358+67G>C c.119+67G>C (n.119+67G>C) n.498+67G>C n.820+67G>C n.743+67G>C c.*437+67G>C (n.*437+67G>C) c.723+67G>C (n.723+67G>C) c.137+62G>C (n.137+62G>C) n.648+67G>C n.683G>C n.537+67G>C n.62+3607G>C n.619+67G>C c.531+67G>C (n.531+67G>C) c.582+67G>C (n.582+67G>C) c.-348+67G>C (n.-348+67G>C) c.228+67G>C (n.228+67G>C) n.624+67G>C c.-248+67G>C (n.-248+67G>C) | dbSNP |
7 | g.6002386C>T | CA1097974509 | PMS2 | c.*131+67G>A (n.*131+67G>A) c.537+67G>A (n.537+67G>A) c.132+67G>A (n.132+67G>A) c.*124+67G>A (n.*124+67G>A) c.35+1586G>A (n.35+1586G>A) c.250+1586G>A (n.250+1586G>A) n.609+67G>A c.219+67G>A (n.219+67G>A) n.617+67G>A n.699+67G>A c.358+67G>A c.119+67G>A (n.119+67G>A) n.498+67G>A n.820+67G>A n.743+67G>A c.*437+67G>A (n.*437+67G>A) c.723+67G>A (n.723+67G>A) c.137+62G>A (n.137+62G>A) n.648+67G>A n.683G>A n.537+67G>A n.62+3607G>A n.619+67G>A c.531+67G>A (n.531+67G>A) c.582+67G>A (n.582+67G>A) c.-348+67G>A (n.-348+67G>A) c.228+67G>A (n.228+67G>A) n.624+67G>A c.-248+67G>A (n.-248+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002388T>C | CA840192648 | PMS2 | c.*131+65A>G (n.*131+65A>G) c.537+65A>G (n.537+65A>G) c.132+65A>G (n.132+65A>G) c.*124+65A>G (n.*124+65A>G) c.35+1584A>G (n.35+1584A>G) c.250+1584A>G (n.250+1584A>G) n.609+65A>G c.219+65A>G (n.219+65A>G) n.617+65A>G n.699+65A>G c.358+65A>G c.119+65A>G (n.119+65A>G) n.498+65A>G n.820+65A>G n.743+65A>G c.*437+65A>G (n.*437+65A>G) c.723+65A>G (n.723+65A>G) c.137+60A>G (n.137+60A>G) n.648+65A>G n.681A>G n.537+65A>G n.62+3605A>G n.619+65A>G c.531+65A>G (n.531+65A>G) c.582+65A>G (n.582+65A>G) c.-348+65A>G (n.-348+65A>G) c.228+65A>G (n.228+65A>G) n.624+65A>G c.-248+65A>G (n.-248+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002388T= | CA1685260113 | PMS2 | c.*131+65A= (n.*131+65A=) c.537+65A= (n.537+65A=) c.132+65A= (n.132+65A=) c.*124+65A= (n.*124+65A=) c.35+1584A= (n.35+1584A=) c.250+1584A= (n.250+1584A=) n.609+65A= c.219+65A= (n.219+65A=) n.617+65A= n.699+65A= c.358+65A= c.119+65A= (n.119+65A=) n.498+65A= n.820+65A= n.743+65A= c.*437+65A= (n.*437+65A=) c.723+65A= (n.723+65A=) c.137+60A= (n.137+60A=) n.648+65A= n.681A= n.537+65A= n.62+3605A= n.619+65A= c.531+65A= (n.531+65A=) c.582+65A= (n.582+65A=) c.-348+65A= (n.-348+65A=) c.228+65A= (n.228+65A=) n.624+65A= c.-248+65A= (n.-248+65A=) | |
7 | g.6002389T>C | CA2681678476 | PMS2 | c.*131+64A>G (n.*131+64A>G) c.537+64A>G (n.537+64A>G) c.132+64A>G (n.132+64A>G) c.*124+64A>G (n.*124+64A>G) c.35+1583A>G (n.35+1583A>G) c.250+1583A>G (n.250+1583A>G) n.609+64A>G c.219+64A>G (n.219+64A>G) n.617+64A>G n.699+64A>G c.358+64A>G c.119+64A>G (n.119+64A>G) n.498+64A>G n.820+64A>G n.743+64A>G c.*437+64A>G (n.*437+64A>G) c.723+64A>G (n.723+64A>G) c.137+59A>G (n.137+59A>G) n.648+64A>G n.680A>G n.537+64A>G n.62+3604A>G n.619+64A>G c.531+64A>G (n.531+64A>G) c.582+64A>G (n.582+64A>G) c.-348+64A>G (n.-348+64A>G) c.228+64A>G (n.228+64A>G) n.624+64A>G c.-248+64A>G (n.-248+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002390A>T | CA2578823676 | PMS2 | c.*131+63T>A (n.*131+63T>A) c.537+63T>A (n.537+63T>A) c.132+63T>A (n.132+63T>A) c.*124+63T>A (n.*124+63T>A) c.35+1582T>A (n.35+1582T>A) c.250+1582T>A (n.250+1582T>A) n.609+63T>A c.219+63T>A (n.219+63T>A) n.617+63T>A n.699+63T>A c.358+63T>A c.119+63T>A (n.119+63T>A) n.498+63T>A n.820+63T>A n.743+63T>A c.*437+63T>A (n.*437+63T>A) c.723+63T>A (n.723+63T>A) c.137+58T>A (n.137+58T>A) n.648+63T>A n.679T>A n.537+63T>A n.62+3603T>A n.619+63T>A c.531+63T>A (n.531+63T>A) c.582+63T>A (n.582+63T>A) c.-348+63T>A (n.-348+63T>A) c.228+63T>A (n.228+63T>A) n.624+63T>A c.-248+63T>A (n.-248+63T>A) | dbSNP |
7 | g.6002391G>A | CA2713826407 | PMS2 | c.*131+62C>T (n.*131+62C>T) c.537+62C>T (n.537+62C>T) c.132+62C>T (n.132+62C>T) c.*124+62C>T (n.*124+62C>T) c.35+1581C>T (n.35+1581C>T) c.250+1581C>T (n.250+1581C>T) n.609+62C>T c.219+62C>T (n.219+62C>T) n.617+62C>T n.699+62C>T c.358+62C>T c.119+62C>T (n.119+62C>T) n.498+62C>T n.820+62C>T n.743+62C>T c.*437+62C>T (n.*437+62C>T) c.723+62C>T (n.723+62C>T) c.137+57C>T (n.137+57C>T) n.648+62C>T n.678C>T n.537+62C>T n.62+3602C>T n.619+62C>T c.531+62C>T (n.531+62C>T) c.582+62C>T (n.582+62C>T) c.-348+62C>T (n.-348+62C>T) c.228+62C>T (n.228+62C>T) n.624+62C>T c.-248+62C>T (n.-248+62C>T) | dbSNP |
7 | g.6002391G>C | CA2681678477 | PMS2 | c.*131+62C>G (n.*131+62C>G) c.537+62C>G (n.537+62C>G) c.132+62C>G (n.132+62C>G) c.*124+62C>G (n.*124+62C>G) c.35+1581C>G (n.35+1581C>G) c.250+1581C>G (n.250+1581C>G) n.609+62C>G c.219+62C>G (n.219+62C>G) n.617+62C>G n.699+62C>G c.358+62C>G c.119+62C>G (n.119+62C>G) n.498+62C>G n.820+62C>G n.743+62C>G c.*437+62C>G (n.*437+62C>G) c.723+62C>G (n.723+62C>G) c.137+57C>G (n.137+57C>G) n.648+62C>G n.678C>G n.537+62C>G n.62+3602C>G n.619+62C>G c.531+62C>G (n.531+62C>G) c.582+62C>G (n.582+62C>G) c.-348+62C>G (n.-348+62C>G) c.228+62C>G (n.228+62C>G) n.624+62C>G c.-248+62C>G (n.-248+62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002391G>T | CA2681678478 | PMS2 | c.*131+62C>A (n.*131+62C>A) c.537+62C>A (n.537+62C>A) c.132+62C>A (n.132+62C>A) c.*124+62C>A (n.*124+62C>A) c.35+1581C>A (n.35+1581C>A) c.250+1581C>A (n.250+1581C>A) n.609+62C>A c.219+62C>A (n.219+62C>A) n.617+62C>A n.699+62C>A c.358+62C>A c.119+62C>A (n.119+62C>A) n.498+62C>A n.820+62C>A n.743+62C>A c.*437+62C>A (n.*437+62C>A) c.723+62C>A (n.723+62C>A) c.137+57C>A (n.137+57C>A) n.648+62C>A n.678C>A n.537+62C>A n.62+3602C>A n.619+62C>A c.531+62C>A (n.531+62C>A) c.582+62C>A (n.582+62C>A) c.-348+62C>A (n.-348+62C>A) c.228+62C>A (n.228+62C>A) n.624+62C>A c.-248+62C>A (n.-248+62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002392T>C | CA2681678479 | PMS2 | c.*131+61A>G (n.*131+61A>G) c.537+61A>G (n.537+61A>G) c.132+61A>G (n.132+61A>G) c.*124+61A>G (n.*124+61A>G) c.35+1580A>G (n.35+1580A>G) c.250+1580A>G (n.250+1580A>G) n.609+61A>G c.219+61A>G (n.219+61A>G) n.617+61A>G n.699+61A>G c.358+61A>G c.119+61A>G (n.119+61A>G) n.498+61A>G n.820+61A>G n.743+61A>G c.*437+61A>G (n.*437+61A>G) c.723+61A>G (n.723+61A>G) c.137+56A>G (n.137+56A>G) n.648+61A>G n.677A>G n.537+61A>G n.62+3601A>G n.619+61A>G c.531+61A>G (n.531+61A>G) c.582+61A>G (n.582+61A>G) c.-348+61A>G (n.-348+61A>G) c.228+61A>G (n.228+61A>G) n.624+61A>G c.-248+61A>G (n.-248+61A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002393A= | CA1685260115 | PMS2 | c.*131+60T= (n.*131+60T=) c.537+60T= (n.537+60T=) c.132+60T= (n.132+60T=) c.*124+60T= (n.*124+60T=) c.35+1579T= (n.35+1579T=) c.250+1579T= (n.250+1579T=) n.609+60T= c.219+60T= (n.219+60T=) n.617+60T= n.699+60T= c.358+60T= c.119+60T= (n.119+60T=) n.498+60T= n.820+60T= n.743+60T= c.*437+60T= (n.*437+60T=) c.723+60T= (n.723+60T=) c.137+55T= (n.137+55T=) n.648+60T= n.676T= n.537+60T= n.62+3600T= n.619+60T= c.531+60T= (n.531+60T=) c.582+60T= (n.582+60T=) c.-348+60T= (n.-348+60T=) c.228+60T= (n.228+60T=) n.624+60T= c.-248+60T= (n.-248+60T=) | |
7 | g.6002393A>C | CA1097974518 | PMS2 | c.*131+60T>G (n.*131+60T>G) c.537+60T>G (n.537+60T>G) c.132+60T>G (n.132+60T>G) c.*124+60T>G (n.*124+60T>G) c.35+1579T>G (n.35+1579T>G) c.250+1579T>G (n.250+1579T>G) n.609+60T>G c.219+60T>G (n.219+60T>G) n.617+60T>G n.699+60T>G c.358+60T>G c.119+60T>G (n.119+60T>G) n.498+60T>G n.820+60T>G n.743+60T>G c.*437+60T>G (n.*437+60T>G) c.723+60T>G (n.723+60T>G) c.137+55T>G (n.137+55T>G) n.648+60T>G n.676T>G n.537+60T>G n.62+3600T>G n.619+60T>G c.531+60T>G (n.531+60T>G) c.582+60T>G (n.582+60T>G) c.-348+60T>G (n.-348+60T>G) c.228+60T>G (n.228+60T>G) n.624+60T>G c.-248+60T>G (n.-248+60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002393A>T | CA2713581755 | PMS2 | c.*131+60T>A (n.*131+60T>A) c.537+60T>A (n.537+60T>A) c.132+60T>A (n.132+60T>A) c.*124+60T>A (n.*124+60T>A) c.35+1579T>A (n.35+1579T>A) c.250+1579T>A (n.250+1579T>A) n.609+60T>A c.219+60T>A (n.219+60T>A) n.617+60T>A n.699+60T>A c.358+60T>A c.119+60T>A (n.119+60T>A) n.498+60T>A n.820+60T>A n.743+60T>A c.*437+60T>A (n.*437+60T>A) c.723+60T>A (n.723+60T>A) c.137+55T>A (n.137+55T>A) n.648+60T>A n.676T>A n.537+60T>A n.62+3600T>A n.619+60T>A c.531+60T>A (n.531+60T>A) c.582+60T>A (n.582+60T>A) c.-348+60T>A (n.-348+60T>A) c.228+60T>A (n.228+60T>A) n.624+60T>A c.-248+60T>A (n.-248+60T>A) | dbSNP |
7 | g.6002395del | CA2681678480 | PMS2 | c.*131+60del (n.*131+60del) c.537+60del (n.537+60del) c.132+60del (n.132+60del) c.*124+60del (n.*124+60del) c.35+1579del (n.35+1579del) c.250+1579del (n.250+1579del) n.609+60del c.219+60del (n.219+60del) n.617+60del n.699+60del c.358+60del c.119+60del (n.119+60del) n.498+60del n.820+60del n.743+60del c.*437+60del (n.*437+60del) c.723+60del (n.723+60del) c.137+55del (n.137+55del) n.648+60del n.676del n.537+60del n.62+3600del n.619+60del c.531+60del (n.531+60del) c.582+60del (n.582+60del) c.-348+60del (n.-348+60del) c.228+60del (n.228+60del) n.624+60del c.-248+60del (n.-248+60del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002395A>G | CA2681678481 | PMS2 | c.*131+58T>C (n.*131+58T>C) c.537+58T>C (n.537+58T>C) c.132+58T>C (n.132+58T>C) c.*124+58T>C (n.*124+58T>C) c.35+1577T>C (n.35+1577T>C) c.250+1577T>C (n.250+1577T>C) n.609+58T>C c.219+58T>C (n.219+58T>C) n.617+58T>C n.699+58T>C c.358+58T>C c.119+58T>C (n.119+58T>C) n.498+58T>C n.820+58T>C n.743+58T>C c.*437+58T>C (n.*437+58T>C) c.723+58T>C (n.723+58T>C) c.137+53T>C (n.137+53T>C) n.648+58T>C n.674T>C n.537+58T>C n.62+3598T>C n.619+58T>C c.531+58T>C (n.531+58T>C) c.582+58T>C (n.582+58T>C) c.-348+58T>C (n.-348+58T>C) c.228+58T>C (n.228+58T>C) n.624+58T>C c.-248+58T>C (n.-248+58T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002396T>A | CA2713826409 | PMS2 | c.*131+57A>T (n.*131+57A>T) c.537+57A>T (n.537+57A>T) c.132+57A>T (n.132+57A>T) c.*124+57A>T (n.*124+57A>T) c.35+1576A>T (n.35+1576A>T) c.250+1576A>T (n.250+1576A>T) n.609+57A>T c.219+57A>T (n.219+57A>T) n.617+57A>T n.699+57A>T c.358+57A>T c.119+57A>T (n.119+57A>T) n.498+57A>T n.820+57A>T n.743+57A>T c.*437+57A>T (n.*437+57A>T) c.723+57A>T (n.723+57A>T) c.137+52A>T (n.137+52A>T) n.648+57A>T n.673A>T n.537+57A>T n.62+3597A>T n.619+57A>T c.531+57A>T (n.531+57A>T) c.582+57A>T (n.582+57A>T) c.-348+57A>T (n.-348+57A>T) c.228+57A>T (n.228+57A>T) n.624+57A>T c.-248+57A>T (n.-248+57A>T) | dbSNP |
7 | g.6002396T>C | CA2681678482 | PMS2 | c.*131+57A>G (n.*131+57A>G) c.537+57A>G (n.537+57A>G) c.132+57A>G (n.132+57A>G) c.*124+57A>G (n.*124+57A>G) c.35+1576A>G (n.35+1576A>G) c.250+1576A>G (n.250+1576A>G) n.609+57A>G c.219+57A>G (n.219+57A>G) n.617+57A>G n.699+57A>G c.358+57A>G c.119+57A>G (n.119+57A>G) n.498+57A>G n.820+57A>G n.743+57A>G c.*437+57A>G (n.*437+57A>G) c.723+57A>G (n.723+57A>G) c.137+52A>G (n.137+52A>G) n.648+57A>G n.673A>G n.537+57A>G n.62+3597A>G n.619+57A>G c.531+57A>G (n.531+57A>G) c.582+57A>G (n.582+57A>G) c.-348+57A>G (n.-348+57A>G) c.228+57A>G (n.228+57A>G) n.624+57A>G c.-248+57A>G (n.-248+57A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002397C>A | CA2681678483 | PMS2 | c.*131+56G>T (n.*131+56G>T) c.537+56G>T (n.537+56G>T) c.132+56G>T (n.132+56G>T) c.*124+56G>T (n.*124+56G>T) c.35+1575G>T (n.35+1575G>T) c.250+1575G>T (n.250+1575G>T) n.609+56G>T c.219+56G>T (n.219+56G>T) n.617+56G>T n.699+56G>T c.358+56G>T c.119+56G>T (n.119+56G>T) n.498+56G>T n.820+56G>T n.743+56G>T c.*437+56G>T (n.*437+56G>T) c.723+56G>T (n.723+56G>T) c.137+51G>T (n.137+51G>T) n.648+56G>T n.672G>T n.537+56G>T n.62+3596G>T n.619+56G>T c.531+56G>T (n.531+56G>T) c.582+56G>T (n.582+56G>T) c.-348+56G>T (n.-348+56G>T) c.228+56G>T (n.228+56G>T) n.624+56G>T c.-248+56G>T (n.-248+56G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002397C>G | CA2681678484 | PMS2 | c.*131+56G>C (n.*131+56G>C) c.537+56G>C (n.537+56G>C) c.132+56G>C (n.132+56G>C) c.*124+56G>C (n.*124+56G>C) c.35+1575G>C (n.35+1575G>C) c.250+1575G>C (n.250+1575G>C) n.609+56G>C c.219+56G>C (n.219+56G>C) n.617+56G>C n.699+56G>C c.358+56G>C c.119+56G>C (n.119+56G>C) n.498+56G>C n.820+56G>C n.743+56G>C c.*437+56G>C (n.*437+56G>C) c.723+56G>C (n.723+56G>C) c.137+51G>C (n.137+51G>C) n.648+56G>C n.672G>C n.537+56G>C n.62+3596G>C n.619+56G>C c.531+56G>C (n.531+56G>C) c.582+56G>C (n.582+56G>C) c.-348+56G>C (n.-348+56G>C) c.228+56G>C (n.228+56G>C) n.624+56G>C c.-248+56G>C (n.-248+56G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002398T>C | CA2681678485 | PMS2 | c.*131+55A>G (n.*131+55A>G) c.537+55A>G (n.537+55A>G) c.132+55A>G (n.132+55A>G) c.*124+55A>G (n.*124+55A>G) c.35+1574A>G (n.35+1574A>G) c.250+1574A>G (n.250+1574A>G) n.609+55A>G c.219+55A>G (n.219+55A>G) n.617+55A>G n.699+55A>G c.358+55A>G c.119+55A>G (n.119+55A>G) n.498+55A>G n.820+55A>G n.743+55A>G c.*437+55A>G (n.*437+55A>G) c.723+55A>G (n.723+55A>G) c.137+50A>G (n.137+50A>G) n.648+55A>G n.671A>G n.537+55A>G n.62+3595A>G n.619+55A>G c.531+55A>G (n.531+55A>G) c.582+55A>G (n.582+55A>G) c.-348+55A>G (n.-348+55A>G) c.228+55A>G (n.228+55A>G) n.624+55A>G c.-248+55A>G (n.-248+55A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002399T>C | CA2681678486 | PMS2 | c.*131+54A>G (n.*131+54A>G) c.537+54A>G (n.537+54A>G) c.132+54A>G (n.132+54A>G) c.*124+54A>G (n.*124+54A>G) c.35+1573A>G (n.35+1573A>G) c.250+1573A>G (n.250+1573A>G) n.609+54A>G c.219+54A>G (n.219+54A>G) n.617+54A>G n.699+54A>G c.358+54A>G c.119+54A>G (n.119+54A>G) n.498+54A>G n.820+54A>G n.743+54A>G c.*437+54A>G (n.*437+54A>G) c.723+54A>G (n.723+54A>G) c.137+49A>G (n.137+49A>G) n.648+54A>G n.670A>G n.537+54A>G n.62+3594A>G n.619+54A>G c.531+54A>G (n.531+54A>G) c.582+54A>G (n.582+54A>G) c.-348+54A>G (n.-348+54A>G) c.228+54A>G (n.228+54A>G) n.624+54A>G c.-248+54A>G (n.-248+54A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002400T>A | CA2713826411 | PMS2 | c.*131+53A>T (n.*131+53A>T) c.537+53A>T (n.537+53A>T) c.132+53A>T (n.132+53A>T) c.*124+53A>T (n.*124+53A>T) c.35+1572A>T (n.35+1572A>T) c.250+1572A>T (n.250+1572A>T) n.609+53A>T c.219+53A>T (n.219+53A>T) n.617+53A>T n.699+53A>T c.358+53A>T c.119+53A>T (n.119+53A>T) n.498+53A>T n.820+53A>T n.743+53A>T c.*437+53A>T (n.*437+53A>T) c.723+53A>T (n.723+53A>T) c.137+48A>T (n.137+48A>T) n.648+53A>T n.669A>T n.537+53A>T n.62+3593A>T n.619+53A>T c.531+53A>T (n.531+53A>T) c.582+53A>T (n.582+53A>T) c.-348+53A>T (n.-348+53A>T) c.228+53A>T (n.228+53A>T) n.624+53A>T c.-248+53A>T (n.-248+53A>T) | dbSNP |
7 | g.6002401T>A | CA2713532522 | PMS2 | c.*131+52A>T (n.*131+52A>T) c.537+52A>T (n.537+52A>T) c.132+52A>T (n.132+52A>T) c.*124+52A>T (n.*124+52A>T) c.35+1571A>T (n.35+1571A>T) c.250+1571A>T (n.250+1571A>T) n.609+52A>T c.219+52A>T (n.219+52A>T) n.617+52A>T n.699+52A>T c.358+52A>T c.119+52A>T (n.119+52A>T) n.498+52A>T n.820+52A>T n.743+52A>T c.*437+52A>T (n.*437+52A>T) c.723+52A>T (n.723+52A>T) c.137+47A>T (n.137+47A>T) n.648+52A>T n.668A>T n.537+52A>T n.62+3592A>T n.619+52A>T c.531+52A>T (n.531+52A>T) c.582+52A>T (n.582+52A>T) c.-348+52A>T (n.-348+52A>T) c.228+52A>T (n.228+52A>T) n.624+52A>T c.-248+52A>T (n.-248+52A>T) | dbSNP |
7 | g.6002401T>C | CA572548890 | PMS2 | c.*131+52A>G (n.*131+52A>G) c.537+52A>G (n.537+52A>G) c.132+52A>G (n.132+52A>G) c.*124+52A>G (n.*124+52A>G) c.35+1571A>G (n.35+1571A>G) c.250+1571A>G (n.250+1571A>G) n.609+52A>G c.219+52A>G (n.219+52A>G) n.617+52A>G n.699+52A>G c.358+52A>G c.119+52A>G (n.119+52A>G) n.498+52A>G n.820+52A>G n.743+52A>G c.*437+52A>G (n.*437+52A>G) c.723+52A>G (n.723+52A>G) c.137+47A>G (n.137+47A>G) n.648+52A>G n.668A>G n.537+52A>G n.62+3592A>G n.619+52A>G c.531+52A>G (n.531+52A>G) c.582+52A>G (n.582+52A>G) c.-348+52A>G (n.-348+52A>G) c.228+52A>G (n.228+52A>G) n.624+52A>G c.-248+52A>G (n.-248+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.6002401T= | CA1685260117 | PMS2 | c.*131+52A= (n.*131+52A=) c.537+52A= (n.537+52A=) c.132+52A= (n.132+52A=) c.*124+52A= (n.*124+52A=) c.35+1571A= (n.35+1571A=) c.250+1571A= (n.250+1571A=) n.609+52A= c.219+52A= (n.219+52A=) n.617+52A= n.699+52A= c.358+52A= c.119+52A= (n.119+52A=) n.498+52A= n.820+52A= n.743+52A= c.*437+52A= (n.*437+52A=) c.723+52A= (n.723+52A=) c.137+47A= (n.137+47A=) n.648+52A= n.668A= n.537+52A= n.62+3592A= n.619+52A= c.531+52A= (n.531+52A=) c.582+52A= (n.582+52A=) c.-348+52A= (n.-348+52A=) c.228+52A= (n.228+52A=) n.624+52A= c.-248+52A= (n.-248+52A=) | |
7 | g.6002402G>C | CA2713826418 | PMS2 | c.*131+51C>G (n.*131+51C>G) c.537+51C>G (n.537+51C>G) c.132+51C>G (n.132+51C>G) c.*124+51C>G (n.*124+51C>G) c.35+1570C>G (n.35+1570C>G) c.250+1570C>G (n.250+1570C>G) n.609+51C>G c.219+51C>G (n.219+51C>G) n.617+51C>G n.699+51C>G c.358+51C>G c.119+51C>G (n.119+51C>G) n.498+51C>G n.820+51C>G n.743+51C>G c.*437+51C>G (n.*437+51C>G) c.723+51C>G (n.723+51C>G) c.137+46C>G (n.137+46C>G) n.648+51C>G n.667C>G n.537+51C>G n.62+3591C>G n.619+51C>G c.531+51C>G (n.531+51C>G) c.582+51C>G (n.582+51C>G) c.-348+51C>G (n.-348+51C>G) c.228+51C>G (n.228+51C>G) n.624+51C>G c.-248+51C>G (n.-248+51C>G) | dbSNP |
7 | g.6002402G>T | CA2681678487 | PMS2 | c.*131+51C>A (n.*131+51C>A) c.537+51C>A (n.537+51C>A) c.132+51C>A (n.132+51C>A) c.*124+51C>A (n.*124+51C>A) c.35+1570C>A (n.35+1570C>A) c.250+1570C>A (n.250+1570C>A) n.609+51C>A c.219+51C>A (n.219+51C>A) n.617+51C>A n.699+51C>A c.358+51C>A c.119+51C>A (n.119+51C>A) n.498+51C>A n.820+51C>A n.743+51C>A c.*437+51C>A (n.*437+51C>A) c.723+51C>A (n.723+51C>A) c.137+46C>A (n.137+46C>A) n.648+51C>A n.667C>A n.537+51C>A n.62+3591C>A n.619+51C>A c.531+51C>A (n.531+51C>A) c.582+51C>A (n.582+51C>A) c.-348+51C>A (n.-348+51C>A) c.228+51C>A (n.228+51C>A) n.624+51C>A c.-248+51C>A (n.-248+51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002403C>A | CA2681678489 | PMS2 | c.*131+50G>T (n.*131+50G>T) c.537+50G>T (n.537+50G>T) c.132+50G>T (n.132+50G>T) c.*124+50G>T (n.*124+50G>T) c.35+1569G>T (n.35+1569G>T) c.250+1569G>T (n.250+1569G>T) n.609+50G>T c.219+50G>T (n.219+50G>T) n.617+50G>T n.699+50G>T c.358+50G>T c.119+50G>T (n.119+50G>T) n.498+50G>T n.820+50G>T n.743+50G>T c.*437+50G>T (n.*437+50G>T) c.723+50G>T (n.723+50G>T) c.137+45G>T (n.137+45G>T) n.648+50G>T n.666G>T n.537+50G>T n.62+3590G>T n.619+50G>T c.531+50G>T (n.531+50G>T) c.582+50G>T (n.582+50G>T) c.-348+50G>T (n.-348+50G>T) c.228+50G>T (n.228+50G>T) n.624+50G>T c.-248+50G>T (n.-248+50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002403C>G | CA2713826419 | PMS2 | c.*131+50G>C (n.*131+50G>C) c.537+50G>C (n.537+50G>C) c.132+50G>C (n.132+50G>C) c.*124+50G>C (n.*124+50G>C) c.35+1569G>C (n.35+1569G>C) c.250+1569G>C (n.250+1569G>C) n.609+50G>C c.219+50G>C (n.219+50G>C) n.617+50G>C n.699+50G>C c.358+50G>C c.119+50G>C (n.119+50G>C) n.498+50G>C n.820+50G>C n.743+50G>C c.*437+50G>C (n.*437+50G>C) c.723+50G>C (n.723+50G>C) c.137+45G>C (n.137+45G>C) n.648+50G>C n.666G>C n.537+50G>C n.62+3590G>C n.619+50G>C c.531+50G>C (n.531+50G>C) c.582+50G>C (n.582+50G>C) c.-348+50G>C (n.-348+50G>C) c.228+50G>C (n.228+50G>C) n.624+50G>C c.-248+50G>C (n.-248+50G>C) | dbSNP |
7 | g.6002403C>T | CA2578823677 | PMS2 | c.*131+50G>A (n.*131+50G>A) c.537+50G>A (n.537+50G>A) c.132+50G>A (n.132+50G>A) c.*124+50G>A (n.*124+50G>A) c.35+1569G>A (n.35+1569G>A) c.250+1569G>A (n.250+1569G>A) n.609+50G>A c.219+50G>A (n.219+50G>A) n.617+50G>A n.699+50G>A c.358+50G>A c.119+50G>A (n.119+50G>A) n.498+50G>A n.820+50G>A n.743+50G>A c.*437+50G>A (n.*437+50G>A) c.723+50G>A (n.723+50G>A) c.137+45G>A (n.137+45G>A) n.648+50G>A n.666G>A n.537+50G>A n.62+3590G>A n.619+50G>A c.531+50G>A (n.531+50G>A) c.582+50G>A (n.582+50G>A) c.-348+50G>A (n.-348+50G>A) c.228+50G>A (n.228+50G>A) n.624+50G>A c.-248+50G>A (n.-248+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002404T>A | CA2713826421 | PMS2 | c.*131+49A>T (n.*131+49A>T) c.537+49A>T (n.537+49A>T) c.132+49A>T (n.132+49A>T) c.*124+49A>T (n.*124+49A>T) c.35+1568A>T (n.35+1568A>T) c.250+1568A>T (n.250+1568A>T) n.609+49A>T c.219+49A>T (n.219+49A>T) n.617+49A>T n.699+49A>T c.358+49A>T c.119+49A>T (n.119+49A>T) n.498+49A>T n.820+49A>T n.743+49A>T c.*437+49A>T (n.*437+49A>T) c.723+49A>T (n.723+49A>T) c.137+44A>T (n.137+44A>T) n.648+49A>T n.665A>T n.537+49A>T n.62+3589A>T n.619+49A>T c.531+49A>T (n.531+49A>T) c.582+49A>T (n.582+49A>T) c.-348+49A>T (n.-348+49A>T) c.228+49A>T (n.228+49A>T) n.624+49A>T c.-248+49A>T (n.-248+49A>T) | dbSNP |
7 | g.6002405C>A | CA572548891 | PMS2 | c.*131+48G>T (n.*131+48G>T) c.537+48G>T (n.537+48G>T) c.132+48G>T (n.132+48G>T) c.*124+48G>T (n.*124+48G>T) c.35+1567G>T (n.35+1567G>T) c.250+1567G>T (n.250+1567G>T) n.609+48G>T c.219+48G>T (n.219+48G>T) n.617+48G>T n.699+48G>T c.358+48G>T c.119+48G>T (n.119+48G>T) n.498+48G>T n.820+48G>T n.743+48G>T c.*437+48G>T (n.*437+48G>T) c.723+48G>T (n.723+48G>T) c.137+43G>T (n.137+43G>T) n.648+48G>T n.664G>T n.537+48G>T n.62+3588G>T n.619+48G>T c.531+48G>T (n.531+48G>T) c.582+48G>T (n.582+48G>T) c.-348+48G>T (n.-348+48G>T) c.228+48G>T (n.228+48G>T) n.624+48G>T c.-248+48G>T (n.-248+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002405C= | CA1685260119 | PMS2 | c.*131+48G= (n.*131+48G=) c.537+48G= (n.537+48G=) c.132+48G= (n.132+48G=) c.*124+48G= (n.*124+48G=) c.35+1567G= (n.35+1567G=) c.250+1567G= (n.250+1567G=) n.609+48G= c.219+48G= (n.219+48G=) n.617+48G= n.699+48G= c.358+48G= c.119+48G= (n.119+48G=) n.498+48G= n.820+48G= n.743+48G= c.*437+48G= (n.*437+48G=) c.723+48G= (n.723+48G=) c.137+43G= (n.137+43G=) n.648+48G= n.664G= n.537+48G= n.62+3588G= n.619+48G= c.531+48G= (n.531+48G=) c.582+48G= (n.582+48G=) c.-348+48G= (n.-348+48G=) c.228+48G= (n.228+48G=) n.624+48G= c.-248+48G= (n.-248+48G=) | |
7 | g.6002405C>G | CA2713519658 | PMS2 | c.*131+48G>C (n.*131+48G>C) c.537+48G>C (n.537+48G>C) c.132+48G>C (n.132+48G>C) c.*124+48G>C (n.*124+48G>C) c.35+1567G>C (n.35+1567G>C) c.250+1567G>C (n.250+1567G>C) n.609+48G>C c.219+48G>C (n.219+48G>C) n.617+48G>C n.699+48G>C c.358+48G>C c.119+48G>C (n.119+48G>C) n.498+48G>C n.820+48G>C n.743+48G>C c.*437+48G>C (n.*437+48G>C) c.723+48G>C (n.723+48G>C) c.137+43G>C (n.137+43G>C) n.648+48G>C n.664G>C n.537+48G>C n.62+3588G>C n.619+48G>C c.531+48G>C (n.531+48G>C) c.582+48G>C (n.582+48G>C) c.-348+48G>C (n.-348+48G>C) c.228+48G>C (n.228+48G>C) n.624+48G>C c.-248+48G>C (n.-248+48G>C) | dbSNP |
7 | g.6002405C>T | CA2713519657 | PMS2 | c.*131+48G>A (n.*131+48G>A) c.537+48G>A (n.537+48G>A) c.132+48G>A (n.132+48G>A) c.*124+48G>A (n.*124+48G>A) c.35+1567G>A (n.35+1567G>A) c.250+1567G>A (n.250+1567G>A) n.609+48G>A c.219+48G>A (n.219+48G>A) n.617+48G>A n.699+48G>A c.358+48G>A c.119+48G>A (n.119+48G>A) n.498+48G>A n.820+48G>A n.743+48G>A c.*437+48G>A (n.*437+48G>A) c.723+48G>A (n.723+48G>A) c.137+43G>A (n.137+43G>A) n.648+48G>A n.664G>A n.537+48G>A n.62+3588G>A n.619+48G>A c.531+48G>A (n.531+48G>A) c.582+48G>A (n.582+48G>A) c.-348+48G>A (n.-348+48G>A) c.228+48G>A (n.228+48G>A) n.624+48G>A c.-248+48G>A (n.-248+48G>A) | dbSNP |
7 | g.6002406A>G | CA2681678490 | PMS2 | c.*131+47T>C (n.*131+47T>C) c.537+47T>C (n.537+47T>C) c.132+47T>C (n.132+47T>C) c.*124+47T>C (n.*124+47T>C) c.35+1566T>C (n.35+1566T>C) c.250+1566T>C (n.250+1566T>C) n.609+47T>C c.219+47T>C (n.219+47T>C) n.617+47T>C n.699+47T>C c.358+47T>C c.119+47T>C (n.119+47T>C) n.498+47T>C n.820+47T>C n.743+47T>C c.*437+47T>C (n.*437+47T>C) c.723+47T>C (n.723+47T>C) c.137+42T>C (n.137+42T>C) n.648+47T>C n.663T>C n.537+47T>C n.62+3587T>C n.619+47T>C c.531+47T>C (n.531+47T>C) c.582+47T>C (n.582+47T>C) c.-348+47T>C (n.-348+47T>C) c.228+47T>C (n.228+47T>C) n.624+47T>C c.-248+47T>C (n.-248+47T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002406A>T | CA2713826427 | PMS2 | c.*131+47T>A (n.*131+47T>A) c.537+47T>A (n.537+47T>A) c.132+47T>A (n.132+47T>A) c.*124+47T>A (n.*124+47T>A) c.35+1566T>A (n.35+1566T>A) c.250+1566T>A (n.250+1566T>A) n.609+47T>A c.219+47T>A (n.219+47T>A) n.617+47T>A n.699+47T>A c.358+47T>A c.119+47T>A (n.119+47T>A) n.498+47T>A n.820+47T>A n.743+47T>A c.*437+47T>A (n.*437+47T>A) c.723+47T>A (n.723+47T>A) c.137+42T>A (n.137+42T>A) n.648+47T>A n.663T>A n.537+47T>A n.62+3587T>A n.619+47T>A c.531+47T>A (n.531+47T>A) c.582+47T>A (n.582+47T>A) c.-348+47T>A (n.-348+47T>A) c.228+47T>A (n.228+47T>A) n.624+47T>A c.-248+47T>A (n.-248+47T>A) | dbSNP |
7 | g.6002407T>A | CA2681678491 | PMS2 | c.*131+46A>T (n.*131+46A>T) c.537+46A>T (n.537+46A>T) c.132+46A>T (n.132+46A>T) c.*124+46A>T (n.*124+46A>T) c.35+1565A>T (n.35+1565A>T) c.250+1565A>T (n.250+1565A>T) n.609+46A>T c.219+46A>T (n.219+46A>T) n.617+46A>T n.699+46A>T c.358+46A>T c.119+46A>T (n.119+46A>T) n.498+46A>T n.820+46A>T n.743+46A>T c.*437+46A>T (n.*437+46A>T) c.723+46A>T (n.723+46A>T) c.137+41A>T (n.137+41A>T) n.648+46A>T n.662A>T n.537+46A>T n.62+3586A>T n.619+46A>T c.531+46A>T (n.531+46A>T) c.582+46A>T (n.582+46A>T) c.-348+46A>T (n.-348+46A>T) c.228+46A>T (n.228+46A>T) n.624+46A>T c.-248+46A>T (n.-248+46A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002407T>C | CA050167 | PMS2 | c.*131+46A>G (n.*131+46A>G) c.537+46A>G (n.537+46A>G) c.132+46A>G (n.132+46A>G) c.*124+46A>G (n.*124+46A>G) c.35+1565A>G (n.35+1565A>G) c.250+1565A>G (n.250+1565A>G) n.609+46A>G c.219+46A>G (n.219+46A>G) n.617+46A>G n.699+46A>G c.358+46A>G c.119+46A>G (n.119+46A>G) n.498+46A>G n.820+46A>G n.743+46A>G c.*437+46A>G (n.*437+46A>G) c.723+46A>G (n.723+46A>G) c.137+41A>G (n.137+41A>G) n.648+46A>G n.662A>G n.537+46A>G n.62+3586A>G n.619+46A>G c.531+46A>G (n.531+46A>G) c.582+46A>G (n.582+46A>G) c.-348+46A>G (n.-348+46A>G) c.228+46A>G (n.228+46A>G) n.624+46A>G c.-248+46A>G (n.-248+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002407T= | CA1685260121 | PMS2 | c.*131+46A= (n.*131+46A=) c.537+46A= (n.537+46A=) c.132+46A= (n.132+46A=) c.*124+46A= (n.*124+46A=) c.35+1565A= (n.35+1565A=) c.250+1565A= (n.250+1565A=) n.609+46A= c.219+46A= (n.219+46A=) n.617+46A= n.699+46A= c.358+46A= c.119+46A= (n.119+46A=) n.498+46A= n.820+46A= n.743+46A= c.*437+46A= (n.*437+46A=) c.723+46A= (n.723+46A=) c.137+41A= (n.137+41A=) n.648+46A= n.662A= n.537+46A= n.62+3586A= n.619+46A= c.531+46A= (n.531+46A=) c.582+46A= (n.582+46A=) c.-348+46A= (n.-348+46A=) c.228+46A= (n.228+46A=) n.624+46A= c.-248+46A= (n.-248+46A=) | |
7 | g.6002408G>A | CA050159 | PMS2 | c.*131+45C>T (n.*131+45C>T) c.537+45C>T (n.537+45C>T) c.132+45C>T (n.132+45C>T) c.*124+45C>T (n.*124+45C>T) c.35+1564C>T (n.35+1564C>T) c.250+1564C>T (n.250+1564C>T) n.609+45C>T c.219+45C>T (n.219+45C>T) n.617+45C>T n.699+45C>T c.358+45C>T c.119+45C>T (n.119+45C>T) n.498+45C>T n.820+45C>T n.743+45C>T c.*437+45C>T (n.*437+45C>T) c.723+45C>T (n.723+45C>T) c.137+40C>T (n.137+40C>T) n.648+45C>T n.661C>T n.537+45C>T n.62+3585C>T n.619+45C>T c.531+45C>T (n.531+45C>T) c.582+45C>T (n.582+45C>T) c.-348+45C>T (n.-348+45C>T) c.228+45C>T (n.228+45C>T) n.624+45C>T c.-248+45C>T (n.-248+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002408G>C | CA2713501313 | PMS2 | c.*131+45C>G (n.*131+45C>G) c.537+45C>G (n.537+45C>G) c.132+45C>G (n.132+45C>G) c.*124+45C>G (n.*124+45C>G) c.35+1564C>G (n.35+1564C>G) c.250+1564C>G (n.250+1564C>G) n.609+45C>G c.219+45C>G (n.219+45C>G) n.617+45C>G n.699+45C>G c.358+45C>G c.119+45C>G (n.119+45C>G) n.498+45C>G n.820+45C>G n.743+45C>G c.*437+45C>G (n.*437+45C>G) c.723+45C>G (n.723+45C>G) c.137+40C>G (n.137+40C>G) n.648+45C>G n.661C>G n.537+45C>G n.62+3585C>G n.619+45C>G c.531+45C>G (n.531+45C>G) c.582+45C>G (n.582+45C>G) c.-348+45C>G (n.-348+45C>G) c.228+45C>G (n.228+45C>G) n.624+45C>G c.-248+45C>G (n.-248+45C>G) | dbSNP |
7 | g.6002408G= | CA1685260125 | PMS2 | c.*131+45C= (n.*131+45C=) c.537+45C= (n.537+45C=) c.132+45C= (n.132+45C=) c.*124+45C= (n.*124+45C=) c.35+1564C= (n.35+1564C=) c.250+1564C= (n.250+1564C=) n.609+45C= c.219+45C= (n.219+45C=) n.617+45C= n.699+45C= c.358+45C= c.119+45C= (n.119+45C=) n.498+45C= n.820+45C= n.743+45C= c.*437+45C= (n.*437+45C=) c.723+45C= (n.723+45C=) c.137+40C= (n.137+40C=) n.648+45C= n.661C= n.537+45C= n.62+3585C= n.619+45C= c.531+45C= (n.531+45C=) c.582+45C= (n.582+45C=) c.-348+45C= (n.-348+45C=) c.228+45C= (n.228+45C=) n.624+45C= c.-248+45C= (n.-248+45C=) | |
7 | g.6002408G>T | CA2578823678 | PMS2 | c.*131+45C>A (n.*131+45C>A) c.537+45C>A (n.537+45C>A) c.132+45C>A (n.132+45C>A) c.*124+45C>A (n.*124+45C>A) c.35+1564C>A (n.35+1564C>A) c.250+1564C>A (n.250+1564C>A) n.609+45C>A c.219+45C>A (n.219+45C>A) n.617+45C>A n.699+45C>A c.358+45C>A c.119+45C>A (n.119+45C>A) n.498+45C>A n.820+45C>A n.743+45C>A c.*437+45C>A (n.*437+45C>A) c.723+45C>A (n.723+45C>A) c.137+40C>A (n.137+40C>A) n.648+45C>A n.661C>A n.537+45C>A n.62+3585C>A n.619+45C>A c.531+45C>A (n.531+45C>A) c.582+45C>A (n.582+45C>A) c.-348+45C>A (n.-348+45C>A) c.228+45C>A (n.228+45C>A) n.624+45C>A c.-248+45C>A (n.-248+45C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002409T>A | CA2713826431 | PMS2 | c.*131+44A>T (n.*131+44A>T) c.537+44A>T (n.537+44A>T) c.132+44A>T (n.132+44A>T) c.*124+44A>T (n.*124+44A>T) c.35+1563A>T (n.35+1563A>T) c.250+1563A>T (n.250+1563A>T) n.609+44A>T c.219+44A>T (n.219+44A>T) n.617+44A>T n.699+44A>T c.358+44A>T c.119+44A>T (n.119+44A>T) n.498+44A>T n.820+44A>T n.743+44A>T c.*437+44A>T (n.*437+44A>T) c.723+44A>T (n.723+44A>T) c.137+39A>T (n.137+39A>T) n.648+44A>T n.660A>T n.537+44A>T n.62+3584A>T n.619+44A>T c.531+44A>T (n.531+44A>T) c.582+44A>T (n.582+44A>T) c.-348+44A>T (n.-348+44A>T) c.228+44A>T (n.228+44A>T) n.624+44A>T c.-248+44A>T (n.-248+44A>T) | dbSNP |
7 | g.6002409T>C | CA2713826429 | PMS2 | c.*131+44A>G (n.*131+44A>G) c.537+44A>G (n.537+44A>G) c.132+44A>G (n.132+44A>G) c.*124+44A>G (n.*124+44A>G) c.35+1563A>G (n.35+1563A>G) c.250+1563A>G (n.250+1563A>G) n.609+44A>G c.219+44A>G (n.219+44A>G) n.617+44A>G n.699+44A>G c.358+44A>G c.119+44A>G (n.119+44A>G) n.498+44A>G n.820+44A>G n.743+44A>G c.*437+44A>G (n.*437+44A>G) c.723+44A>G (n.723+44A>G) c.137+39A>G (n.137+39A>G) n.648+44A>G n.660A>G n.537+44A>G n.62+3584A>G n.619+44A>G c.531+44A>G (n.531+44A>G) c.582+44A>G (n.582+44A>G) c.-348+44A>G (n.-348+44A>G) c.228+44A>G (n.228+44A>G) n.624+44A>G c.-248+44A>G (n.-248+44A>G) | dbSNP |
7 | g.6002410G>A | CA2681678498 | PMS2 | c.*131+43C>T (n.*131+43C>T) c.537+43C>T (n.537+43C>T) c.132+43C>T (n.132+43C>T) c.*124+43C>T (n.*124+43C>T) c.35+1562C>T (n.35+1562C>T) c.250+1562C>T (n.250+1562C>T) n.609+43C>T c.219+43C>T (n.219+43C>T) n.617+43C>T n.699+43C>T c.358+43C>T c.119+43C>T (n.119+43C>T) n.498+43C>T n.820+43C>T n.743+43C>T c.*437+43C>T (n.*437+43C>T) c.723+43C>T (n.723+43C>T) c.137+38C>T (n.137+38C>T) n.648+43C>T n.659C>T n.537+43C>T n.62+3583C>T n.619+43C>T c.531+43C>T (n.531+43C>T) c.582+43C>T (n.582+43C>T) c.-348+43C>T (n.-348+43C>T) c.228+43C>T (n.228+43C>T) n.624+43C>T c.-248+43C>T (n.-248+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002410G>C | CA2713826457 | PMS2 | c.*131+43C>G (n.*131+43C>G) c.537+43C>G (n.537+43C>G) c.132+43C>G (n.132+43C>G) c.*124+43C>G (n.*124+43C>G) c.35+1562C>G (n.35+1562C>G) c.250+1562C>G (n.250+1562C>G) n.609+43C>G c.219+43C>G (n.219+43C>G) n.617+43C>G n.699+43C>G c.358+43C>G c.119+43C>G (n.119+43C>G) n.498+43C>G n.820+43C>G n.743+43C>G c.*437+43C>G (n.*437+43C>G) c.723+43C>G (n.723+43C>G) c.137+38C>G (n.137+38C>G) n.648+43C>G n.659C>G n.537+43C>G n.62+3583C>G n.619+43C>G c.531+43C>G (n.531+43C>G) c.582+43C>G (n.582+43C>G) c.-348+43C>G (n.-348+43C>G) c.228+43C>G (n.228+43C>G) n.624+43C>G c.-248+43C>G (n.-248+43C>G) | dbSNP |
7 | g.6002410G>T | CA2578823679 | PMS2 | c.*131+43C>A (n.*131+43C>A) c.537+43C>A (n.537+43C>A) c.132+43C>A (n.132+43C>A) c.*124+43C>A (n.*124+43C>A) c.35+1562C>A (n.35+1562C>A) c.250+1562C>A (n.250+1562C>A) n.609+43C>A c.219+43C>A (n.219+43C>A) n.617+43C>A n.699+43C>A c.358+43C>A c.119+43C>A (n.119+43C>A) n.498+43C>A n.820+43C>A n.743+43C>A c.*437+43C>A (n.*437+43C>A) c.723+43C>A (n.723+43C>A) c.137+38C>A (n.137+38C>A) n.648+43C>A n.659C>A n.537+43C>A n.62+3583C>A n.619+43C>A c.531+43C>A (n.531+43C>A) c.582+43C>A (n.582+43C>A) c.-348+43C>A (n.-348+43C>A) c.228+43C>A (n.228+43C>A) n.624+43C>A c.-248+43C>A (n.-248+43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002411C>A | CA2681678500 | PMS2 | c.*131+42G>T (n.*131+42G>T) c.537+42G>T (n.537+42G>T) c.132+42G>T (n.132+42G>T) c.*124+42G>T (n.*124+42G>T) c.35+1561G>T (n.35+1561G>T) c.250+1561G>T (n.250+1561G>T) n.609+42G>T c.219+42G>T (n.219+42G>T) n.617+42G>T n.699+42G>T c.358+42G>T c.119+42G>T (n.119+42G>T) n.498+42G>T n.820+42G>T n.743+42G>T c.*437+42G>T (n.*437+42G>T) c.723+42G>T (n.723+42G>T) c.137+37G>T (n.137+37G>T) n.648+42G>T n.658G>T n.537+42G>T n.62+3582G>T n.619+42G>T c.531+42G>T (n.531+42G>T) c.582+42G>T (n.582+42G>T) c.-348+42G>T (n.-348+42G>T) c.228+42G>T (n.228+42G>T) n.624+42G>T c.-248+42G>T (n.-248+42G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002411C>G | CA2713826466 | PMS2 | c.*131+42G>C (n.*131+42G>C) c.537+42G>C (n.537+42G>C) c.132+42G>C (n.132+42G>C) c.*124+42G>C (n.*124+42G>C) c.35+1561G>C (n.35+1561G>C) c.250+1561G>C (n.250+1561G>C) n.609+42G>C c.219+42G>C (n.219+42G>C) n.617+42G>C n.699+42G>C c.358+42G>C c.119+42G>C (n.119+42G>C) n.498+42G>C n.820+42G>C n.743+42G>C c.*437+42G>C (n.*437+42G>C) c.723+42G>C (n.723+42G>C) c.137+37G>C (n.137+37G>C) n.648+42G>C n.658G>C n.537+42G>C n.62+3582G>C n.619+42G>C c.531+42G>C (n.531+42G>C) c.582+42G>C (n.582+42G>C) c.-348+42G>C (n.-348+42G>C) c.228+42G>C (n.228+42G>C) n.624+42G>C c.-248+42G>C (n.-248+42G>C) | dbSNP |
7 | g.6002411C>T | CA2713826463 | PMS2 | c.*131+42G>A (n.*131+42G>A) c.537+42G>A (n.537+42G>A) c.132+42G>A (n.132+42G>A) c.*124+42G>A (n.*124+42G>A) c.35+1561G>A (n.35+1561G>A) c.250+1561G>A (n.250+1561G>A) n.609+42G>A c.219+42G>A (n.219+42G>A) n.617+42G>A n.699+42G>A c.358+42G>A c.119+42G>A (n.119+42G>A) n.498+42G>A n.820+42G>A n.743+42G>A c.*437+42G>A (n.*437+42G>A) c.723+42G>A (n.723+42G>A) c.137+37G>A (n.137+37G>A) n.648+42G>A n.658G>A n.537+42G>A n.62+3582G>A n.619+42G>A c.531+42G>A (n.531+42G>A) c.582+42G>A (n.582+42G>A) c.-348+42G>A (n.-348+42G>A) c.228+42G>A (n.228+42G>A) n.624+42G>A c.-248+42G>A (n.-248+42G>A) | dbSNP |
7 | g.6002412A= | CA1685260126 | PMS2 | c.*131+41T= (n.*131+41T=) c.537+41T= (n.537+41T=) c.132+41T= (n.132+41T=) c.*124+41T= (n.*124+41T=) c.35+1560T= (n.35+1560T=) c.250+1560T= (n.250+1560T=) n.609+41T= c.219+41T= (n.219+41T=) n.617+41T= n.699+41T= c.358+41T= c.119+41T= (n.119+41T=) n.498+41T= n.820+41T= n.743+41T= c.*437+41T= (n.*437+41T=) c.723+41T= (n.723+41T=) c.137+36T= (n.137+36T=) n.648+41T= n.657T= n.537+41T= n.62+3581T= n.619+41T= c.531+41T= (n.531+41T=) c.582+41T= (n.582+41T=) c.-348+41T= (n.-348+41T=) c.228+41T= (n.228+41T=) n.624+41T= c.-248+41T= (n.-248+41T=) | |
7 | g.6002412A>C | CA2681678502 | PMS2 | c.*131+41T>G (n.*131+41T>G) c.537+41T>G (n.537+41T>G) c.132+41T>G (n.132+41T>G) c.*124+41T>G (n.*124+41T>G) c.35+1560T>G (n.35+1560T>G) c.250+1560T>G (n.250+1560T>G) n.609+41T>G c.219+41T>G (n.219+41T>G) n.617+41T>G n.699+41T>G c.358+41T>G c.119+41T>G (n.119+41T>G) n.498+41T>G n.820+41T>G n.743+41T>G c.*437+41T>G (n.*437+41T>G) c.723+41T>G (n.723+41T>G) c.137+36T>G (n.137+36T>G) n.648+41T>G n.657T>G n.537+41T>G n.62+3581T>G n.619+41T>G c.531+41T>G (n.531+41T>G) c.582+41T>G (n.582+41T>G) c.-348+41T>G (n.-348+41T>G) c.228+41T>G (n.228+41T>G) n.624+41T>G c.-248+41T>G (n.-248+41T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002412A>G | CA050153 | PMS2 | c.*131+41T>C (n.*131+41T>C) c.537+41T>C (n.537+41T>C) c.132+41T>C (n.132+41T>C) c.*124+41T>C (n.*124+41T>C) c.35+1560T>C (n.35+1560T>C) c.250+1560T>C (n.250+1560T>C) n.609+41T>C c.219+41T>C (n.219+41T>C) n.617+41T>C n.699+41T>C c.358+41T>C c.119+41T>C (n.119+41T>C) n.498+41T>C n.820+41T>C n.743+41T>C c.*437+41T>C (n.*437+41T>C) c.723+41T>C (n.723+41T>C) c.137+36T>C (n.137+36T>C) n.648+41T>C n.657T>C n.537+41T>C n.62+3581T>C n.619+41T>C c.531+41T>C (n.531+41T>C) c.582+41T>C (n.582+41T>C) c.-348+41T>C (n.-348+41T>C) c.228+41T>C (n.228+41T>C) n.624+41T>C c.-248+41T>C (n.-248+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002413T>C | CA2681678505 | PMS2 | c.*131+40A>G (n.*131+40A>G) c.537+40A>G (n.537+40A>G) c.132+40A>G (n.132+40A>G) c.*124+40A>G (n.*124+40A>G) c.35+1559A>G (n.35+1559A>G) c.250+1559A>G (n.250+1559A>G) n.609+40A>G c.219+40A>G (n.219+40A>G) n.617+40A>G n.699+40A>G c.358+40A>G c.119+40A>G (n.119+40A>G) n.498+40A>G n.820+40A>G n.743+40A>G c.*437+40A>G (n.*437+40A>G) c.723+40A>G (n.723+40A>G) c.137+35A>G (n.137+35A>G) n.648+40A>G n.656A>G n.537+40A>G n.62+3580A>G n.619+40A>G c.531+40A>G (n.531+40A>G) c.582+40A>G (n.582+40A>G) c.-348+40A>G (n.-348+40A>G) c.228+40A>G (n.228+40A>G) n.624+40A>G c.-248+40A>G (n.-248+40A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002413T>G | CA2713826468 | PMS2 | c.*131+40A>C (n.*131+40A>C) c.537+40A>C (n.537+40A>C) c.132+40A>C (n.132+40A>C) c.*124+40A>C (n.*124+40A>C) c.35+1559A>C (n.35+1559A>C) c.250+1559A>C (n.250+1559A>C) n.609+40A>C c.219+40A>C (n.219+40A>C) n.617+40A>C n.699+40A>C c.358+40A>C c.119+40A>C (n.119+40A>C) n.498+40A>C n.820+40A>C n.743+40A>C c.*437+40A>C (n.*437+40A>C) c.723+40A>C (n.723+40A>C) c.137+35A>C (n.137+35A>C) n.648+40A>C n.656A>C n.537+40A>C n.62+3580A>C n.619+40A>C c.531+40A>C (n.531+40A>C) c.582+40A>C (n.582+40A>C) c.-348+40A>C (n.-348+40A>C) c.228+40A>C (n.228+40A>C) n.624+40A>C c.-248+40A>C (n.-248+40A>C) | dbSNP |
7 | g.6002415A= | CA1685260127 | PMS2 | c.*131+38T= (n.*131+38T=) c.537+38T= (n.537+38T=) c.132+38T= (n.132+38T=) c.*124+38T= (n.*124+38T=) c.35+1557T= (n.35+1557T=) c.250+1557T= (n.250+1557T=) n.609+38T= c.219+38T= (n.219+38T=) n.617+38T= n.699+38T= c.358+38T= c.119+38T= (n.119+38T=) n.498+38T= n.820+38T= n.743+38T= c.*437+38T= (n.*437+38T=) c.723+38T= (n.723+38T=) c.137+33T= (n.137+33T=) n.648+38T= n.654T= n.537+38T= n.62+3578T= n.619+38T= c.531+38T= (n.531+38T=) c.582+38T= (n.582+38T=) c.-348+38T= (n.-348+38T=) c.228+38T= (n.228+38T=) n.624+38T= c.-248+38T= (n.-248+38T=) | |
7 | g.6002415A>G | CA2578823680 | PMS2 | c.*131+38T>C (n.*131+38T>C) c.537+38T>C (n.537+38T>C) c.132+38T>C (n.132+38T>C) c.*124+38T>C (n.*124+38T>C) c.35+1557T>C (n.35+1557T>C) c.250+1557T>C (n.250+1557T>C) n.609+38T>C c.219+38T>C (n.219+38T>C) n.617+38T>C n.699+38T>C c.358+38T>C c.119+38T>C (n.119+38T>C) n.498+38T>C n.820+38T>C n.743+38T>C c.*437+38T>C (n.*437+38T>C) c.723+38T>C (n.723+38T>C) c.137+33T>C (n.137+33T>C) n.648+38T>C n.654T>C n.537+38T>C n.62+3578T>C n.619+38T>C c.531+38T>C (n.531+38T>C) c.582+38T>C (n.582+38T>C) c.-348+38T>C (n.-348+38T>C) c.228+38T>C (n.228+38T>C) n.624+38T>C c.-248+38T>C (n.-248+38T>C) | |
7 | g.6002415A>T | CA572548892 | PMS2 | c.*131+38T>A (n.*131+38T>A) c.537+38T>A (n.537+38T>A) c.132+38T>A (n.132+38T>A) c.*124+38T>A (n.*124+38T>A) c.35+1557T>A (n.35+1557T>A) c.250+1557T>A (n.250+1557T>A) n.609+38T>A c.219+38T>A (n.219+38T>A) n.617+38T>A n.699+38T>A c.358+38T>A c.119+38T>A (n.119+38T>A) n.498+38T>A n.820+38T>A n.743+38T>A c.*437+38T>A (n.*437+38T>A) c.723+38T>A (n.723+38T>A) c.137+33T>A (n.137+33T>A) n.648+38T>A n.654T>A n.537+38T>A n.62+3578T>A n.619+38T>A c.531+38T>A (n.531+38T>A) c.582+38T>A (n.582+38T>A) c.-348+38T>A (n.-348+38T>A) c.228+38T>A (n.228+38T>A) n.624+38T>A c.-248+38T>A (n.-248+38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002416del | CA2713826470 | PMS2 | c.*131+38del (n.*131+38del) c.537+38del (n.537+38del) c.132+38del (n.132+38del) c.*124+38del (n.*124+38del) c.35+1557del (n.35+1557del) c.250+1557del (n.250+1557del) n.609+38del c.219+38del (n.219+38del) n.617+38del n.699+38del c.358+38del c.119+38del (n.119+38del) n.498+38del n.820+38del n.743+38del c.*437+38del (n.*437+38del) c.723+38del (n.723+38del) c.137+33del (n.137+33del) n.648+38del n.654del n.537+38del n.62+3578del n.619+38del c.531+38del (n.531+38del) c.582+38del (n.582+38del) c.-348+38del (n.-348+38del) c.228+38del (n.228+38del) n.624+38del c.-248+38del (n.-248+38del) | dbSNP |
7 | g.6002416A>G | CA2578823681 | PMS2 | c.*131+37T>C (n.*131+37T>C) c.537+37T>C (n.537+37T>C) c.132+37T>C (n.132+37T>C) c.*124+37T>C (n.*124+37T>C) c.35+1556T>C (n.35+1556T>C) c.250+1556T>C (n.250+1556T>C) n.609+37T>C c.219+37T>C (n.219+37T>C) n.617+37T>C n.699+37T>C c.358+37T>C c.119+37T>C (n.119+37T>C) n.498+37T>C n.820+37T>C n.743+37T>C c.*437+37T>C (n.*437+37T>C) c.723+37T>C (n.723+37T>C) c.137+32T>C (n.137+32T>C) n.648+37T>C n.653T>C n.537+37T>C n.62+3577T>C n.619+37T>C c.531+37T>C (n.531+37T>C) c.582+37T>C (n.582+37T>C) c.-348+37T>C (n.-348+37T>C) c.228+37T>C (n.228+37T>C) n.624+37T>C c.-248+37T>C (n.-248+37T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.6002416A>T | CA2713826472 | PMS2 | c.*131+37T>A (n.*131+37T>A) c.537+37T>A (n.537+37T>A) c.132+37T>A (n.132+37T>A) c.*124+37T>A (n.*124+37T>A) c.35+1556T>A (n.35+1556T>A) c.250+1556T>A (n.250+1556T>A) n.609+37T>A c.219+37T>A (n.219+37T>A) n.617+37T>A n.699+37T>A c.358+37T>A c.119+37T>A (n.119+37T>A) n.498+37T>A n.820+37T>A n.743+37T>A c.*437+37T>A (n.*437+37T>A) c.723+37T>A (n.723+37T>A) c.137+32T>A (n.137+32T>A) n.648+37T>A n.653T>A n.537+37T>A n.62+3577T>A n.619+37T>A c.531+37T>A (n.531+37T>A) c.582+37T>A (n.582+37T>A) c.-348+37T>A (n.-348+37T>A) c.228+37T>A (n.228+37T>A) n.624+37T>A c.-248+37T>A (n.-248+37T>A) | dbSNP |
7 | g.6002417C>A | CA2681678508 | PMS2 | c.*131+36G>T (n.*131+36G>T) c.537+36G>T (n.537+36G>T) c.132+36G>T (n.132+36G>T) c.*124+36G>T (n.*124+36G>T) c.35+1555G>T (n.35+1555G>T) c.250+1555G>T (n.250+1555G>T) n.609+36G>T c.219+36G>T (n.219+36G>T) n.617+36G>T n.699+36G>T c.358+36G>T c.119+36G>T (n.119+36G>T) n.498+36G>T n.820+36G>T n.743+36G>T c.*437+36G>T (n.*437+36G>T) c.723+36G>T (n.723+36G>T) c.137+31G>T (n.137+31G>T) n.648+36G>T n.652G>T n.537+36G>T n.62+3576G>T n.619+36G>T c.531+36G>T (n.531+36G>T) c.582+36G>T (n.582+36G>T) c.-348+36G>T (n.-348+36G>T) c.228+36G>T (n.228+36G>T) n.624+36G>T c.-248+36G>T (n.-248+36G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002417C= | CA1685260128 | PMS2 | c.*131+36G= (n.*131+36G=) c.537+36G= (n.537+36G=) c.132+36G= (n.132+36G=) c.*124+36G= (n.*124+36G=) c.35+1555G= (n.35+1555G=) c.250+1555G= (n.250+1555G=) n.609+36G= c.219+36G= (n.219+36G=) n.617+36G= n.699+36G= c.358+36G= c.119+36G= (n.119+36G=) n.498+36G= n.820+36G= n.743+36G= c.*437+36G= (n.*437+36G=) c.723+36G= (n.723+36G=) c.137+31G= (n.137+31G=) n.648+36G= n.652G= n.537+36G= n.62+3576G= n.619+36G= c.531+36G= (n.531+36G=) c.582+36G= (n.582+36G=) c.-348+36G= (n.-348+36G=) c.228+36G= (n.228+36G=) n.624+36G= c.-248+36G= (n.-248+36G=) | |
7 | g.6002417C>G | CA572822715 | PMS2 | c.*131+36G>C (n.*131+36G>C) c.537+36G>C (n.537+36G>C) c.132+36G>C (n.132+36G>C) c.*124+36G>C (n.*124+36G>C) c.35+1555G>C (n.35+1555G>C) c.250+1555G>C (n.250+1555G>C) n.609+36G>C c.219+36G>C (n.219+36G>C) n.617+36G>C n.699+36G>C c.358+36G>C c.119+36G>C (n.119+36G>C) n.498+36G>C n.820+36G>C n.743+36G>C c.*437+36G>C (n.*437+36G>C) c.723+36G>C (n.723+36G>C) c.137+31G>C (n.137+31G>C) n.648+36G>C n.652G>C n.537+36G>C n.62+3576G>C n.619+36G>C c.531+36G>C (n.531+36G>C) c.582+36G>C (n.582+36G>C) c.-348+36G>C (n.-348+36G>C) c.228+36G>C (n.228+36G>C) n.624+36G>C c.-248+36G>C (n.-248+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002417C>T | CA840192679 | PMS2 | c.*131+36G>A (n.*131+36G>A) c.537+36G>A (n.537+36G>A) c.132+36G>A (n.132+36G>A) c.*124+36G>A (n.*124+36G>A) c.35+1555G>A (n.35+1555G>A) c.250+1555G>A (n.250+1555G>A) n.609+36G>A c.219+36G>A (n.219+36G>A) n.617+36G>A n.699+36G>A c.358+36G>A c.119+36G>A (n.119+36G>A) n.498+36G>A n.820+36G>A n.743+36G>A c.*437+36G>A (n.*437+36G>A) c.723+36G>A (n.723+36G>A) c.137+31G>A (n.137+31G>A) n.648+36G>A n.652G>A n.537+36G>A n.62+3576G>A n.619+36G>A c.531+36G>A (n.531+36G>A) c.582+36G>A (n.582+36G>A) c.-348+36G>A (n.-348+36G>A) c.228+36G>A (n.228+36G>A) n.624+36G>A c.-248+36G>A (n.-248+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002418C= | CA1685260129 | PMS2 | c.*131+35G= (n.*131+35G=) c.537+35G= (n.537+35G=) c.132+35G= (n.132+35G=) c.*124+35G= (n.*124+35G=) c.35+1554G= (n.35+1554G=) c.250+1554G= (n.250+1554G=) n.609+35G= c.219+35G= (n.219+35G=) n.617+35G= n.699+35G= c.358+35G= c.119+35G= (n.119+35G=) n.498+35G= n.820+35G= n.743+35G= c.*437+35G= (n.*437+35G=) c.723+35G= (n.723+35G=) c.137+30G= (n.137+30G=) n.648+35G= n.651G= n.537+35G= n.62+3575G= n.619+35G= c.531+35G= (n.531+35G=) c.582+35G= (n.582+35G=) c.-348+35G= (n.-348+35G=) c.228+35G= (n.228+35G=) n.624+35G= c.-248+35G= (n.-248+35G=) | |
7 | g.6002418C>G | CA2681678510 | PMS2 | c.*131+35G>C (n.*131+35G>C) c.537+35G>C (n.537+35G>C) c.132+35G>C (n.132+35G>C) c.*124+35G>C (n.*124+35G>C) c.35+1554G>C (n.35+1554G>C) c.250+1554G>C (n.250+1554G>C) n.609+35G>C c.219+35G>C (n.219+35G>C) n.617+35G>C n.699+35G>C c.358+35G>C c.119+35G>C (n.119+35G>C) n.498+35G>C n.820+35G>C n.743+35G>C c.*437+35G>C (n.*437+35G>C) c.723+35G>C (n.723+35G>C) c.137+30G>C (n.137+30G>C) n.648+35G>C n.651G>C n.537+35G>C n.62+3575G>C n.619+35G>C c.531+35G>C (n.531+35G>C) c.582+35G>C (n.582+35G>C) c.-348+35G>C (n.-348+35G>C) c.228+35G>C (n.228+35G>C) n.624+35G>C c.-248+35G>C (n.-248+35G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002418C>T | CA572822716 | PMS2 | c.*131+35G>A (n.*131+35G>A) c.537+35G>A (n.537+35G>A) c.132+35G>A (n.132+35G>A) c.*124+35G>A (n.*124+35G>A) c.35+1554G>A (n.35+1554G>A) c.250+1554G>A (n.250+1554G>A) n.609+35G>A c.219+35G>A (n.219+35G>A) n.617+35G>A n.699+35G>A c.358+35G>A c.119+35G>A (n.119+35G>A) n.498+35G>A n.820+35G>A n.743+35G>A c.*437+35G>A (n.*437+35G>A) c.723+35G>A (n.723+35G>A) c.137+30G>A (n.137+30G>A) n.648+35G>A n.651G>A n.537+35G>A n.62+3575G>A n.619+35G>A c.531+35G>A (n.531+35G>A) c.582+35G>A (n.582+35G>A) c.-348+35G>A (n.-348+35G>A) c.228+35G>A (n.228+35G>A) n.624+35G>A c.-248+35G>A (n.-248+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002419A= | CA1685260130 | PMS2 | c.*131+34T= (n.*131+34T=) c.537+34T= (n.537+34T=) c.132+34T= (n.132+34T=) c.*124+34T= (n.*124+34T=) c.35+1553T= (n.35+1553T=) c.250+1553T= (n.250+1553T=) n.609+34T= c.219+34T= (n.219+34T=) n.617+34T= n.699+34T= c.358+34T= c.119+34T= (n.119+34T=) n.498+34T= n.820+34T= n.743+34T= c.*437+34T= (n.*437+34T=) c.723+34T= (n.723+34T=) c.137+29T= (n.137+29T=) n.648+34T= n.650T= n.537+34T= n.62+3574T= n.619+34T= c.531+34T= (n.531+34T=) c.582+34T= (n.582+34T=) c.-348+34T= (n.-348+34T=) c.228+34T= (n.228+34T=) n.624+34T= c.-248+34T= (n.-248+34T=) | |
7 | g.6002419A>G | CA050136 | PMS2 | c.*131+34T>C (n.*131+34T>C) c.537+34T>C (n.537+34T>C) c.132+34T>C (n.132+34T>C) c.*124+34T>C (n.*124+34T>C) c.35+1553T>C (n.35+1553T>C) c.250+1553T>C (n.250+1553T>C) n.609+34T>C c.219+34T>C (n.219+34T>C) n.617+34T>C n.699+34T>C c.358+34T>C c.119+34T>C (n.119+34T>C) n.498+34T>C n.820+34T>C n.743+34T>C c.*437+34T>C (n.*437+34T>C) c.723+34T>C (n.723+34T>C) c.137+29T>C (n.137+29T>C) n.648+34T>C n.650T>C n.537+34T>C n.62+3574T>C n.619+34T>C c.531+34T>C (n.531+34T>C) c.582+34T>C (n.582+34T>C) c.-348+34T>C (n.-348+34T>C) c.228+34T>C (n.228+34T>C) n.624+34T>C c.-248+34T>C (n.-248+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002419A>T | CA2713500814 | PMS2 | c.*131+34T>A (n.*131+34T>A) c.537+34T>A (n.537+34T>A) c.132+34T>A (n.132+34T>A) c.*124+34T>A (n.*124+34T>A) c.35+1553T>A (n.35+1553T>A) c.250+1553T>A (n.250+1553T>A) n.609+34T>A c.219+34T>A (n.219+34T>A) n.617+34T>A n.699+34T>A c.358+34T>A c.119+34T>A (n.119+34T>A) n.498+34T>A n.820+34T>A n.743+34T>A c.*437+34T>A (n.*437+34T>A) c.723+34T>A (n.723+34T>A) c.137+29T>A (n.137+29T>A) n.648+34T>A n.650T>A n.537+34T>A n.62+3574T>A n.619+34T>A c.531+34T>A (n.531+34T>A) c.582+34T>A (n.582+34T>A) c.-348+34T>A (n.-348+34T>A) c.228+34T>A (n.228+34T>A) n.624+34T>A c.-248+34T>A (n.-248+34T>A) | dbSNP |
7 | g.6002420A>T | CA2713826474 | PMS2 | c.*131+33T>A (n.*131+33T>A) c.537+33T>A (n.537+33T>A) c.132+33T>A (n.132+33T>A) c.*124+33T>A (n.*124+33T>A) c.35+1552T>A (n.35+1552T>A) c.250+1552T>A (n.250+1552T>A) n.609+33T>A c.219+33T>A (n.219+33T>A) n.617+33T>A n.699+33T>A c.358+33T>A c.119+33T>A (n.119+33T>A) n.498+33T>A n.820+33T>A n.743+33T>A c.*437+33T>A (n.*437+33T>A) c.723+33T>A (n.723+33T>A) c.137+28T>A (n.137+28T>A) n.648+33T>A n.649T>A n.537+33T>A n.62+3573T>A n.619+33T>A c.531+33T>A (n.531+33T>A) c.582+33T>A (n.582+33T>A) c.-348+33T>A (n.-348+33T>A) c.228+33T>A (n.228+33T>A) n.624+33T>A c.-248+33T>A (n.-248+33T>A) | dbSNP |
7 | g.6002421T>A | CA2713538332 | PMS2 | c.*131+32A>T (n.*131+32A>T) c.537+32A>T (n.537+32A>T) c.132+32A>T (n.132+32A>T) c.*124+32A>T (n.*124+32A>T) c.35+1551A>T (n.35+1551A>T) c.250+1551A>T (n.250+1551A>T) n.609+32A>T c.219+32A>T (n.219+32A>T) n.617+32A>T n.699+32A>T c.358+32A>T c.119+32A>T (n.119+32A>T) n.498+32A>T n.820+32A>T n.743+32A>T c.*437+32A>T (n.*437+32A>T) c.723+32A>T (n.723+32A>T) c.137+27A>T (n.137+27A>T) n.648+32A>T n.648A>T n.537+32A>T n.62+3572A>T n.619+32A>T c.531+32A>T (n.531+32A>T) c.582+32A>T (n.582+32A>T) c.-348+32A>T (n.-348+32A>T) c.228+32A>T (n.228+32A>T) n.624+32A>T c.-248+32A>T (n.-248+32A>T) | dbSNP |
7 | g.6002421T>C | CA572822717 | PMS2 | c.*131+32A>G (n.*131+32A>G) c.537+32A>G (n.537+32A>G) c.132+32A>G (n.132+32A>G) c.*124+32A>G (n.*124+32A>G) c.35+1551A>G (n.35+1551A>G) c.250+1551A>G (n.250+1551A>G) n.609+32A>G c.219+32A>G (n.219+32A>G) n.617+32A>G n.699+32A>G c.358+32A>G c.119+32A>G (n.119+32A>G) n.498+32A>G n.820+32A>G n.743+32A>G c.*437+32A>G (n.*437+32A>G) c.723+32A>G (n.723+32A>G) c.137+27A>G (n.137+27A>G) n.648+32A>G n.648A>G n.537+32A>G n.62+3572A>G n.619+32A>G c.531+32A>G (n.531+32A>G) c.582+32A>G (n.582+32A>G) c.-348+32A>G (n.-348+32A>G) c.228+32A>G (n.228+32A>G) n.624+32A>G c.-248+32A>G (n.-248+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002421T>G | CA2713538333 | PMS2 | c.*131+32A>C (n.*131+32A>C) c.537+32A>C (n.537+32A>C) c.132+32A>C (n.132+32A>C) c.*124+32A>C (n.*124+32A>C) c.35+1551A>C (n.35+1551A>C) c.250+1551A>C (n.250+1551A>C) n.609+32A>C c.219+32A>C (n.219+32A>C) n.617+32A>C n.699+32A>C c.358+32A>C c.119+32A>C (n.119+32A>C) n.498+32A>C n.820+32A>C n.743+32A>C c.*437+32A>C (n.*437+32A>C) c.723+32A>C (n.723+32A>C) c.137+27A>C (n.137+27A>C) n.648+32A>C n.648A>C n.537+32A>C n.62+3572A>C n.619+32A>C c.531+32A>C (n.531+32A>C) c.582+32A>C (n.582+32A>C) c.-348+32A>C (n.-348+32A>C) c.228+32A>C (n.228+32A>C) n.624+32A>C c.-248+32A>C (n.-248+32A>C) | dbSNP |
7 | g.6002421T= | CA1685260131 | PMS2 | c.*131+32A= (n.*131+32A=) c.537+32A= (n.537+32A=) c.132+32A= (n.132+32A=) c.*124+32A= (n.*124+32A=) c.35+1551A= (n.35+1551A=) c.250+1551A= (n.250+1551A=) n.609+32A= c.219+32A= (n.219+32A=) n.617+32A= n.699+32A= c.358+32A= c.119+32A= (n.119+32A=) n.498+32A= n.820+32A= n.743+32A= c.*437+32A= (n.*437+32A=) c.723+32A= (n.723+32A=) c.137+27A= (n.137+27A=) n.648+32A= n.648A= n.537+32A= n.62+3572A= n.619+32A= c.531+32A= (n.531+32A=) c.582+32A= (n.582+32A=) c.-348+32A= (n.-348+32A=) c.228+32A= (n.228+32A=) n.624+32A= c.-248+32A= (n.-248+32A=) | |
7 | g.6002422A= | CA1685260132 | PMS2 | c.*131+31T= (n.*131+31T=) c.537+31T= (n.537+31T=) c.132+31T= (n.132+31T=) c.*124+31T= (n.*124+31T=) c.35+1550T= (n.35+1550T=) c.250+1550T= (n.250+1550T=) n.609+31T= c.219+31T= (n.219+31T=) n.617+31T= n.699+31T= c.358+31T= c.119+31T= (n.119+31T=) n.498+31T= n.820+31T= n.743+31T= c.*437+31T= (n.*437+31T=) c.723+31T= (n.723+31T=) c.137+26T= (n.137+26T=) n.648+31T= n.647T= n.537+31T= n.62+3571T= n.619+31T= c.531+31T= (n.531+31T=) c.582+31T= (n.582+31T=) c.-348+31T= (n.-348+31T=) c.228+31T= (n.228+31T=) n.624+31T= c.-248+31T= (n.-248+31T=) | |
7 | g.6002422A>G | CA050121 | PMS2 | c.*131+31T>C (n.*131+31T>C) c.537+31T>C (n.537+31T>C) c.132+31T>C (n.132+31T>C) c.*124+31T>C (n.*124+31T>C) c.35+1550T>C (n.35+1550T>C) c.250+1550T>C (n.250+1550T>C) n.609+31T>C c.219+31T>C (n.219+31T>C) n.617+31T>C n.699+31T>C c.358+31T>C c.119+31T>C (n.119+31T>C) n.498+31T>C n.820+31T>C n.743+31T>C c.*437+31T>C (n.*437+31T>C) c.723+31T>C (n.723+31T>C) c.137+26T>C (n.137+26T>C) n.648+31T>C n.647T>C n.537+31T>C n.62+3571T>C n.619+31T>C c.531+31T>C (n.531+31T>C) c.582+31T>C (n.582+31T>C) c.-348+31T>C (n.-348+31T>C) c.228+31T>C (n.228+31T>C) n.624+31T>C c.-248+31T>C (n.-248+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.6002423C>A | CA2713826476 | PMS2 | c.*131+30G>T (n.*131+30G>T) c.537+30G>T (n.537+30G>T) c.132+30G>T (n.132+30G>T) c.*124+30G>T (n.*124+30G>T) c.35+1549G>T (n.35+1549G>T) c.250+1549G>T (n.250+1549G>T) n.609+30G>T c.219+30G>T (n.219+30G>T) n.617+30G>T n.699+30G>T c.358+30G>T c.119+30G>T (n.119+30G>T) n.498+30G>T n.820+30G>T n.743+30G>T c.*437+30G>T (n.*437+30G>T) c.723+30G>T (n.723+30G>T) c.137+25G>T (n.137+25G>T) n.648+30G>T n.646G>T n.537+30G>T n.62+3570G>T n.619+30G>T c.531+30G>T (n.531+30G>T) c.582+30G>T (n.582+30G>T) c.-348+30G>T (n.-348+30G>T) c.228+30G>T (n.228+30G>T) n.624+30G>T c.-248+30G>T (n.-248+30G>T) | dbSNP |
7 | g.6002423C>G | CA2713826475 | PMS2 | c.*131+30G>C (n.*131+30G>C) c.537+30G>C (n.537+30G>C) c.132+30G>C (n.132+30G>C) c.*124+30G>C (n.*124+30G>C) c.35+1549G>C (n.35+1549G>C) c.250+1549G>C (n.250+1549G>C) n.609+30G>C c.219+30G>C (n.219+30G>C) n.617+30G>C n.699+30G>C c.358+30G>C c.119+30G>C (n.119+30G>C) n.498+30G>C n.820+30G>C n.743+30G>C c.*437+30G>C (n.*437+30G>C) c.723+30G>C (n.723+30G>C) c.137+25G>C (n.137+25G>C) n.648+30G>C n.646G>C n.537+30G>C n.62+3570G>C n.619+30G>C c.531+30G>C (n.531+30G>C) c.582+30G>C (n.582+30G>C) c.-348+30G>C (n.-348+30G>C) c.228+30G>C (n.228+30G>C) n.624+30G>C c.-248+30G>C (n.-248+30G>C) | dbSNP |
7 | g.6002423C>T | CA2681678513 | PMS2 | c.*131+30G>A (n.*131+30G>A) c.537+30G>A (n.537+30G>A) c.132+30G>A (n.132+30G>A) c.*124+30G>A (n.*124+30G>A) c.35+1549G>A (n.35+1549G>A) c.250+1549G>A (n.250+1549G>A) n.609+30G>A c.219+30G>A (n.219+30G>A) n.617+30G>A n.699+30G>A c.358+30G>A c.119+30G>A (n.119+30G>A) n.498+30G>A n.820+30G>A n.743+30G>A c.*437+30G>A (n.*437+30G>A) c.723+30G>A (n.723+30G>A) c.137+25G>A (n.137+25G>A) n.648+30G>A n.646G>A n.537+30G>A n.62+3570G>A n.619+30G>A c.531+30G>A (n.531+30G>A) c.582+30G>A (n.582+30G>A) c.-348+30G>A (n.-348+30G>A) c.228+30G>A (n.228+30G>A) n.624+30G>A c.-248+30G>A (n.-248+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |