Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.648+192A>G
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n.624+192A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.6002269A>GCA153244833PMS2c.*131+184T>C (n.*131+184T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.6002271A>GCA2681678375PMS2c.*131+182T>C (n.*131+182T>C)
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n.609+182T>C
c.219+182T>C (n.219+182T>C)
n.617+182T>C
n.699+182T>C
c.358+182T>C
c.119+182T>C (n.119+182T>C)
n.498+182T>C
n.820+182T>C
n.743+182T>C
c.*437+182T>C (n.*437+182T>C)
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n.648+182T>C
n.798T>C
n.537+182T>C
n.62+3722T>C
n.619+182T>C
c.531+182T>C (n.531+182T>C)
c.582+182T>C (n.582+182T>C)
c.-348+182T>C (n.-348+182T>C)
c.228+182T>C (n.228+182T>C)
n.624+182T>C
c.-248+182T>C (n.-248+182T>C)
 gnomAD v4
7g.6002271A>TCA2681678376PMS2c.*131+182T>A (n.*131+182T>A)
c.537+182T>A (n.537+182T>A)
c.132+182T>A (n.132+182T>A)
c.*124+182T>A (n.*124+182T>A)
c.35+1701T>A (n.35+1701T>A)
c.250+1701T>A (n.250+1701T>A)
n.609+182T>A
c.219+182T>A (n.219+182T>A)
n.617+182T>A
n.699+182T>A
c.358+182T>A
c.119+182T>A (n.119+182T>A)
n.498+182T>A
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c.*437+182T>A (n.*437+182T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.358+165G>A
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n.498+165G>A
n.820+165G>A
n.743+165G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-348+156T>A (n.-348+156T>A)
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n.624+156T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 COSMIC
7g.6002319_6002321delCA2681678411PMS2c.*131+133_*131+135del (n.*131+133_*131+135del)
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n.648+133_648+135del
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n.624+133_624+135del
c.-248+133_-248+135del (n.-248+133_-248+135del)
 gnomAD v4
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n.609+133T>A
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n.617+133T>A
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c.-348+133T>A (n.-348+133T>A)
c.228+133T>A (n.228+133T>A)
n.624+133T>A
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 gnomAD v4
7g.6002321T>CCA1685260065PMS2c.*131+132A>G (n.*131+132A>G)
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n.609+132A>G
c.219+132A>G (n.219+132A>G)
n.617+132A>G
n.699+132A>G
c.358+132A>G
c.119+132A>G (n.119+132A>G)
n.498+132A>G
n.820+132A>G
n.743+132A>G
c.*437+132A>G (n.*437+132A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.498+101A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.6002359G>TCA2681678453PMS2c.*131+94C>A (n.*131+94C>A)
c.537+94C>A (n.537+94C>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched