Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5997074_6004576delinsCGCA331742PMS2c.164-518_*299+2034delinsCG
c.164-518_800+252delinsCG
c.164-518_695+252delinsCG
c.164-518_803+252delinsCG
c.164-518_*397+252delinsCG
c.-242-518_*202+252delinsCG
c.164-518_705+2034delinsCG
c.164-518_*390+252delinsCG
c.-52-518_*60+252delinsCG
c.164-518_*60+252delinsCG
n.236-518_875+252delinsCG
c.-52-518_485+252delinsCG
c.-189-518_398+252delinsCG
c.-242-518_230+252delinsCG
c.-242-518_398+252delinsCG
c.-417-518_398+252delinsCG
c.88-518_526+2034delinsCG
c.-242-518_*304+252delinsCG
c.163+1316_*397+252delinsCG
c.-255-518_*60+252delinsCG
c.-242-518_*255+252delinsCG
c.164-518_*306+252delinsCG
c.164-518_635+252delinsCG
c.-189-518_*304+252delinsCG
c.164-518_*202+252delinsCG
n.125-518_967delinsCG
n.244-518_1135delinsCG
c.-139-518_398+252delinsCG
c.*64-518_*703+252delinsCG
c.350-518_989+252delinsCG
c.-242-518_*60+252delinsCG
c.164-518_*252+252delinsCG
c.164-518_*304+252delinsCG
c.164-518_*439+252delinsCG
c.164-518_*105-1441delinsCG
n.275-518_914+252delinsCG
n.244-518_883+252delinsCG
c.164-518_706-1441delinsCG
n.164-518_803+252delinsCG
n.62+1417_62+8919delinsCG
n.246-518_885+252delinsCG
c.158-518_797+252delinsCG
c.209-518_848+252delinsCG
c.-721-518_-131+252delinsCG
c.-321-518_494+252delinsCG
n.251-518_890+252delinsCG
c.-621-518_-31+252delinsCG
 ClinVar
7g.6002221G>CCA1097974439PMS2c.*131+232C>G (n.*131+232C>G)
c.537+232C>G (n.537+232C>G)
c.132+232C>G (n.132+232C>G)
c.*124+232C>G (n.*124+232C>G)
c.35+1751C>G (n.35+1751C>G)
c.250+1751C>G (n.250+1751C>G)
n.609+232C>G
c.219+232C>G (n.219+232C>G)
n.617+232C>G
n.699+232C>G
c.358+232C>G
c.119+232C>G (n.119+232C>G)
n.498+232C>G
n.820+232C>G
n.743+232C>G
c.*437+232C>G (n.*437+232C>G)
c.723+232C>G (n.723+232C>G)
c.137+227C>G (n.137+227C>G)
n.648+232C>G
n.848C>G
n.537+232C>G
n.62+3772C>G
n.619+232C>G
c.531+232C>G (n.531+232C>G)
c.582+232C>G (n.582+232C>G)
c.-348+232C>G (n.-348+232C>G)
c.228+232C>G (n.228+232C>G)
n.624+232C>G
c.-248+232C>G (n.-248+232C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002221G=CA1685259969PMS2c.*131+232C= (n.*131+232C=)
c.537+232C= (n.537+232C=)
c.132+232C= (n.132+232C=)
c.*124+232C= (n.*124+232C=)
c.35+1751C= (n.35+1751C=)
c.250+1751C= (n.250+1751C=)
n.609+232C=
c.219+232C= (n.219+232C=)
n.617+232C=
n.699+232C=
c.358+232C=
c.119+232C= (n.119+232C=)
n.498+232C=
n.820+232C=
n.743+232C=
c.*437+232C= (n.*437+232C=)
c.723+232C= (n.723+232C=)
c.137+227C= (n.137+227C=)
n.648+232C=
n.848C=
n.537+232C=
n.62+3772C=
n.619+232C=
c.531+232C= (n.531+232C=)
c.582+232C= (n.582+232C=)
c.-348+232C= (n.-348+232C=)
c.228+232C= (n.228+232C=)
n.624+232C=
c.-248+232C= (n.-248+232C=)
7g.6002221G>TCA2681678312PMS2c.*131+232C>A (n.*131+232C>A)
c.537+232C>A (n.537+232C>A)
c.132+232C>A (n.132+232C>A)
c.*124+232C>A (n.*124+232C>A)
c.35+1751C>A (n.35+1751C>A)
c.250+1751C>A (n.250+1751C>A)
n.609+232C>A
c.219+232C>A (n.219+232C>A)
n.617+232C>A
n.699+232C>A
c.358+232C>A
c.119+232C>A (n.119+232C>A)
n.498+232C>A
n.820+232C>A
n.743+232C>A
c.*437+232C>A (n.*437+232C>A)
c.723+232C>A (n.723+232C>A)
c.137+227C>A (n.137+227C>A)
n.648+232C>A
n.848C>A
n.537+232C>A
n.62+3772C>A
n.619+232C>A
c.531+232C>A (n.531+232C>A)
c.582+232C>A (n.582+232C>A)
c.-348+232C>A (n.-348+232C>A)
c.228+232C>A (n.228+232C>A)
n.624+232C>A
c.-248+232C>A (n.-248+232C>A)
 gnomAD v4
7g.6002222A>CCA2681678313PMS2c.*131+231T>G (n.*131+231T>G)
c.537+231T>G (n.537+231T>G)
c.132+231T>G (n.132+231T>G)
c.*124+231T>G (n.*124+231T>G)
c.35+1750T>G (n.35+1750T>G)
c.250+1750T>G (n.250+1750T>G)
n.609+231T>G
c.219+231T>G (n.219+231T>G)
n.617+231T>G
n.699+231T>G
c.358+231T>G
c.119+231T>G (n.119+231T>G)
n.498+231T>G
n.820+231T>G
n.743+231T>G
c.*437+231T>G (n.*437+231T>G)
c.723+231T>G (n.723+231T>G)
c.137+226T>G (n.137+226T>G)
n.648+231T>G
n.847T>G
n.537+231T>G
n.62+3771T>G
n.619+231T>G
c.531+231T>G (n.531+231T>G)
c.582+231T>G (n.582+231T>G)
c.-348+231T>G (n.-348+231T>G)
c.228+231T>G (n.228+231T>G)
n.624+231T>G
c.-248+231T>G (n.-248+231T>G)
 gnomAD v4
7g.6002222A>TCA2681678314PMS2c.*131+231T>A (n.*131+231T>A)
c.537+231T>A (n.537+231T>A)
c.132+231T>A (n.132+231T>A)
c.*124+231T>A (n.*124+231T>A)
c.35+1750T>A (n.35+1750T>A)
c.250+1750T>A (n.250+1750T>A)
n.609+231T>A
c.219+231T>A (n.219+231T>A)
n.617+231T>A
n.699+231T>A
c.358+231T>A
c.119+231T>A (n.119+231T>A)
n.498+231T>A
n.820+231T>A
n.743+231T>A
c.*437+231T>A (n.*437+231T>A)
c.723+231T>A (n.723+231T>A)
c.137+226T>A (n.137+226T>A)
n.648+231T>A
n.847T>A
n.537+231T>A
n.62+3771T>A
n.619+231T>A
c.531+231T>A (n.531+231T>A)
c.582+231T>A (n.582+231T>A)
c.-348+231T>A (n.-348+231T>A)
c.228+231T>A (n.228+231T>A)
n.624+231T>A
c.-248+231T>A (n.-248+231T>A)
 gnomAD v4
7g.6002223C>ACA2681678315PMS2c.*131+230G>T (n.*131+230G>T)
c.537+230G>T (n.537+230G>T)
c.132+230G>T (n.132+230G>T)
c.*124+230G>T (n.*124+230G>T)
c.35+1749G>T (n.35+1749G>T)
c.250+1749G>T (n.250+1749G>T)
n.609+230G>T
c.219+230G>T (n.219+230G>T)
n.617+230G>T
n.699+230G>T
c.358+230G>T
c.119+230G>T (n.119+230G>T)
n.498+230G>T
n.820+230G>T
n.743+230G>T
c.*437+230G>T (n.*437+230G>T)
c.723+230G>T (n.723+230G>T)
c.137+225G>T (n.137+225G>T)
n.648+230G>T
n.846G>T
n.537+230G>T
n.62+3770G>T
n.619+230G>T
c.531+230G>T (n.531+230G>T)
c.582+230G>T (n.582+230G>T)
c.-348+230G>T (n.-348+230G>T)
c.228+230G>T (n.228+230G>T)
n.624+230G>T
c.-248+230G>T (n.-248+230G>T)
 gnomAD v4
7g.6002223C>TCA2681678316PMS2c.*131+230G>A (n.*131+230G>A)
c.537+230G>A (n.537+230G>A)
c.132+230G>A (n.132+230G>A)
c.*124+230G>A (n.*124+230G>A)
c.35+1749G>A (n.35+1749G>A)
c.250+1749G>A (n.250+1749G>A)
n.609+230G>A
c.219+230G>A (n.219+230G>A)
n.617+230G>A
n.699+230G>A
c.358+230G>A
c.119+230G>A (n.119+230G>A)
n.498+230G>A
n.820+230G>A
n.743+230G>A
c.*437+230G>A (n.*437+230G>A)
c.723+230G>A (n.723+230G>A)
c.137+225G>A (n.137+225G>A)
n.648+230G>A
n.846G>A
n.537+230G>A
n.62+3770G>A
n.619+230G>A
c.531+230G>A (n.531+230G>A)
c.582+230G>A (n.582+230G>A)
c.-348+230G>A (n.-348+230G>A)
c.228+230G>A (n.228+230G>A)
n.624+230G>A
c.-248+230G>A (n.-248+230G>A)
 gnomAD v4
7g.6002224A=CA1685259970PMS2c.*131+229T= (n.*131+229T=)
c.537+229T= (n.537+229T=)
c.132+229T= (n.132+229T=)
c.*124+229T= (n.*124+229T=)
c.35+1748T= (n.35+1748T=)
c.250+1748T= (n.250+1748T=)
n.609+229T=
c.219+229T= (n.219+229T=)
n.617+229T=
n.699+229T=
c.358+229T=
c.119+229T= (n.119+229T=)
n.498+229T=
n.820+229T=
n.743+229T=
c.*437+229T= (n.*437+229T=)
c.723+229T= (n.723+229T=)
c.137+224T= (n.137+224T=)
n.648+229T=
n.845T=
n.537+229T=
n.62+3769T=
n.619+229T=
c.531+229T= (n.531+229T=)
c.582+229T= (n.582+229T=)
c.-348+229T= (n.-348+229T=)
c.228+229T= (n.228+229T=)
n.624+229T=
c.-248+229T= (n.-248+229T=)
7g.6002224A>CCA2681678317PMS2c.*131+229T>G (n.*131+229T>G)
c.537+229T>G (n.537+229T>G)
c.132+229T>G (n.132+229T>G)
c.*124+229T>G (n.*124+229T>G)
c.35+1748T>G (n.35+1748T>G)
c.250+1748T>G (n.250+1748T>G)
n.609+229T>G
c.219+229T>G (n.219+229T>G)
n.617+229T>G
n.699+229T>G
c.358+229T>G
c.119+229T>G (n.119+229T>G)
n.498+229T>G
n.820+229T>G
n.743+229T>G
c.*437+229T>G (n.*437+229T>G)
c.723+229T>G (n.723+229T>G)
c.137+224T>G (n.137+224T>G)
n.648+229T>G
n.845T>G
n.537+229T>G
n.62+3769T>G
n.619+229T>G
c.531+229T>G (n.531+229T>G)
c.582+229T>G (n.582+229T>G)
c.-348+229T>G (n.-348+229T>G)
c.228+229T>G (n.228+229T>G)
n.624+229T>G
c.-248+229T>G (n.-248+229T>G)
 gnomAD v4
7g.6002224A>GCA840192530PMS2c.*131+229T>C (n.*131+229T>C)
c.537+229T>C (n.537+229T>C)
c.132+229T>C (n.132+229T>C)
c.*124+229T>C (n.*124+229T>C)
c.35+1748T>C (n.35+1748T>C)
c.250+1748T>C (n.250+1748T>C)
n.609+229T>C
c.219+229T>C (n.219+229T>C)
n.617+229T>C
n.699+229T>C
c.358+229T>C
c.119+229T>C (n.119+229T>C)
n.498+229T>C
n.820+229T>C
n.743+229T>C
c.*437+229T>C (n.*437+229T>C)
c.723+229T>C (n.723+229T>C)
c.137+224T>C (n.137+224T>C)
n.648+229T>C
n.845T>C
n.537+229T>C
n.62+3769T>C
n.619+229T>C
c.531+229T>C (n.531+229T>C)
c.582+229T>C (n.582+229T>C)
c.-348+229T>C (n.-348+229T>C)
c.228+229T>C (n.228+229T>C)
n.624+229T>C
c.-248+229T>C (n.-248+229T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002225G>ACA2681678319PMS2c.*131+228C>T (n.*131+228C>T)
c.537+228C>T (n.537+228C>T)
c.132+228C>T (n.132+228C>T)
c.*124+228C>T (n.*124+228C>T)
c.35+1747C>T (n.35+1747C>T)
c.250+1747C>T (n.250+1747C>T)
n.609+228C>T
c.219+228C>T (n.219+228C>T)
n.617+228C>T
n.699+228C>T
c.358+228C>T
c.119+228C>T (n.119+228C>T)
n.498+228C>T
n.820+228C>T
n.743+228C>T
c.*437+228C>T (n.*437+228C>T)
c.723+228C>T (n.723+228C>T)
c.137+223C>T (n.137+223C>T)
n.648+228C>T
n.844C>T
n.537+228C>T
n.62+3768C>T
n.619+228C>T
c.531+228C>T (n.531+228C>T)
c.582+228C>T (n.582+228C>T)
c.-348+228C>T (n.-348+228C>T)
c.228+228C>T (n.228+228C>T)
n.624+228C>T
c.-248+228C>T (n.-248+228C>T)
 gnomAD v4
7g.6002225G>TCA2681678318PMS2c.*131+228C>A (n.*131+228C>A)
c.537+228C>A (n.537+228C>A)
c.132+228C>A (n.132+228C>A)
c.*124+228C>A (n.*124+228C>A)
c.35+1747C>A (n.35+1747C>A)
c.250+1747C>A (n.250+1747C>A)
n.609+228C>A
c.219+228C>A (n.219+228C>A)
n.617+228C>A
n.699+228C>A
c.358+228C>A
c.119+228C>A (n.119+228C>A)
n.498+228C>A
n.820+228C>A
n.743+228C>A
c.*437+228C>A (n.*437+228C>A)
c.723+228C>A (n.723+228C>A)
c.137+223C>A (n.137+223C>A)
n.648+228C>A
n.844C>A
n.537+228C>A
n.62+3768C>A
n.619+228C>A
c.531+228C>A (n.531+228C>A)
c.582+228C>A (n.582+228C>A)
c.-348+228C>A (n.-348+228C>A)
c.228+228C>A (n.228+228C>A)
n.624+228C>A
c.-248+228C>A (n.-248+228C>A)
 gnomAD v4
7g.6002226G>ACA2681678321PMS2c.*131+227C>T (n.*131+227C>T)
c.537+227C>T (n.537+227C>T)
c.132+227C>T (n.132+227C>T)
c.*124+227C>T (n.*124+227C>T)
c.35+1746C>T (n.35+1746C>T)
c.250+1746C>T (n.250+1746C>T)
n.609+227C>T
c.219+227C>T (n.219+227C>T)
n.617+227C>T
n.699+227C>T
c.358+227C>T
c.119+227C>T (n.119+227C>T)
n.498+227C>T
n.820+227C>T
n.743+227C>T
c.*437+227C>T (n.*437+227C>T)
c.723+227C>T (n.723+227C>T)
c.137+222C>T (n.137+222C>T)
n.648+227C>T
n.843C>T
n.537+227C>T
n.62+3767C>T
n.619+227C>T
c.531+227C>T (n.531+227C>T)
c.582+227C>T (n.582+227C>T)
c.-348+227C>T (n.-348+227C>T)
c.228+227C>T (n.228+227C>T)
n.624+227C>T
c.-248+227C>T (n.-248+227C>T)
 gnomAD v4
7g.6002226G>TCA2681678320PMS2c.*131+227C>A (n.*131+227C>A)
c.537+227C>A (n.537+227C>A)
c.132+227C>A (n.132+227C>A)
c.*124+227C>A (n.*124+227C>A)
c.35+1746C>A (n.35+1746C>A)
c.250+1746C>A (n.250+1746C>A)
n.609+227C>A
c.219+227C>A (n.219+227C>A)
n.617+227C>A
n.699+227C>A
c.358+227C>A
c.119+227C>A (n.119+227C>A)
n.498+227C>A
n.820+227C>A
n.743+227C>A
c.*437+227C>A (n.*437+227C>A)
c.723+227C>A (n.723+227C>A)
c.137+222C>A (n.137+222C>A)
n.648+227C>A
n.843C>A
n.537+227C>A
n.62+3767C>A
n.619+227C>A
c.531+227C>A (n.531+227C>A)
c.582+227C>A (n.582+227C>A)
c.-348+227C>A (n.-348+227C>A)
c.228+227C>A (n.228+227C>A)
n.624+227C>A
c.-248+227C>A (n.-248+227C>A)
 gnomAD v4
7g.6002227G>ACA2681678322PMS2c.*131+226C>T (n.*131+226C>T)
c.537+226C>T (n.537+226C>T)
c.132+226C>T (n.132+226C>T)
c.*124+226C>T (n.*124+226C>T)
c.35+1745C>T (n.35+1745C>T)
c.250+1745C>T (n.250+1745C>T)
n.609+226C>T
c.219+226C>T (n.219+226C>T)
n.617+226C>T
n.699+226C>T
c.358+226C>T
c.119+226C>T (n.119+226C>T)
n.498+226C>T
n.820+226C>T
n.743+226C>T
c.*437+226C>T (n.*437+226C>T)
c.723+226C>T (n.723+226C>T)
c.137+221C>T (n.137+221C>T)
n.648+226C>T
n.842C>T
n.537+226C>T
n.62+3766C>T
n.619+226C>T
c.531+226C>T (n.531+226C>T)
c.582+226C>T (n.582+226C>T)
c.-348+226C>T (n.-348+226C>T)
c.228+226C>T (n.228+226C>T)
n.624+226C>T
c.-248+226C>T (n.-248+226C>T)
 gnomAD v4
7g.6002227G=CA1685259972PMS2c.*131+226C= (n.*131+226C=)
c.537+226C= (n.537+226C=)
c.132+226C= (n.132+226C=)
c.*124+226C= (n.*124+226C=)
c.35+1745C= (n.35+1745C=)
c.250+1745C= (n.250+1745C=)
n.609+226C=
c.219+226C= (n.219+226C=)
n.617+226C=
n.699+226C=
c.358+226C=
c.119+226C= (n.119+226C=)
n.498+226C=
n.820+226C=
n.743+226C=
c.*437+226C= (n.*437+226C=)
c.723+226C= (n.723+226C=)
c.137+221C= (n.137+221C=)
n.648+226C=
n.842C=
n.537+226C=
n.62+3766C=
n.619+226C=
c.531+226C= (n.531+226C=)
c.582+226C= (n.582+226C=)
c.-348+226C= (n.-348+226C=)
c.228+226C= (n.228+226C=)
n.624+226C=
c.-248+226C= (n.-248+226C=)
7g.6002227G>TCA153244816PMS2c.*131+226C>A (n.*131+226C>A)
c.537+226C>A (n.537+226C>A)
c.132+226C>A (n.132+226C>A)
c.*124+226C>A (n.*124+226C>A)
c.35+1745C>A (n.35+1745C>A)
c.250+1745C>A (n.250+1745C>A)
n.609+226C>A
c.219+226C>A (n.219+226C>A)
n.617+226C>A
n.699+226C>A
c.358+226C>A
c.119+226C>A (n.119+226C>A)
n.498+226C>A
n.820+226C>A
n.743+226C>A
c.*437+226C>A (n.*437+226C>A)
c.723+226C>A (n.723+226C>A)
c.137+221C>A (n.137+221C>A)
n.648+226C>A
n.842C>A
n.537+226C>A
n.62+3766C>A
n.619+226C>A
c.531+226C>A (n.531+226C>A)
c.582+226C>A (n.582+226C>A)
c.-348+226C>A (n.-348+226C>A)
c.228+226C>A (n.228+226C>A)
n.624+226C>A
c.-248+226C>A (n.-248+226C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002228T>ACA2681678323PMS2c.*131+225A>T (n.*131+225A>T)
c.537+225A>T (n.537+225A>T)
c.132+225A>T (n.132+225A>T)
c.*124+225A>T (n.*124+225A>T)
c.35+1744A>T (n.35+1744A>T)
c.250+1744A>T (n.250+1744A>T)
n.609+225A>T
c.219+225A>T (n.219+225A>T)
n.617+225A>T
n.699+225A>T
c.358+225A>T
c.119+225A>T (n.119+225A>T)
n.498+225A>T
n.820+225A>T
n.743+225A>T
c.*437+225A>T (n.*437+225A>T)
c.723+225A>T (n.723+225A>T)
c.137+220A>T (n.137+220A>T)
n.648+225A>T
n.841A>T
n.537+225A>T
n.62+3765A>T
n.619+225A>T
c.531+225A>T (n.531+225A>T)
c.582+225A>T (n.582+225A>T)
c.-348+225A>T (n.-348+225A>T)
c.228+225A>T (n.228+225A>T)
n.624+225A>T
c.-248+225A>T (n.-248+225A>T)
 gnomAD v4
7g.6002229C>ACA2681678324PMS2c.*131+224G>T (n.*131+224G>T)
c.537+224G>T (n.537+224G>T)
c.132+224G>T (n.132+224G>T)
c.*124+224G>T (n.*124+224G>T)
c.35+1743G>T (n.35+1743G>T)
c.250+1743G>T (n.250+1743G>T)
n.609+224G>T
c.219+224G>T (n.219+224G>T)
n.617+224G>T
n.699+224G>T
c.358+224G>T
c.119+224G>T (n.119+224G>T)
n.498+224G>T
n.820+224G>T
n.743+224G>T
c.*437+224G>T (n.*437+224G>T)
c.723+224G>T (n.723+224G>T)
c.137+219G>T (n.137+219G>T)
n.648+224G>T
n.840G>T
n.537+224G>T
n.62+3764G>T
n.619+224G>T
c.531+224G>T (n.531+224G>T)
c.582+224G>T (n.582+224G>T)
c.-348+224G>T (n.-348+224G>T)
c.228+224G>T (n.228+224G>T)
n.624+224G>T
c.-248+224G>T (n.-248+224G>T)
 gnomAD v4
7g.6002229C=CA1685259975PMS2c.*131+224G= (n.*131+224G=)
c.537+224G= (n.537+224G=)
c.132+224G= (n.132+224G=)
c.*124+224G= (n.*124+224G=)
c.35+1743G= (n.35+1743G=)
c.250+1743G= (n.250+1743G=)
n.609+224G=
c.219+224G= (n.219+224G=)
n.617+224G=
n.699+224G=
c.358+224G=
c.119+224G= (n.119+224G=)
n.498+224G=
n.820+224G=
n.743+224G=
c.*437+224G= (n.*437+224G=)
c.723+224G= (n.723+224G=)
c.137+219G= (n.137+219G=)
n.648+224G=
n.840G=
n.537+224G=
n.62+3764G=
n.619+224G=
c.531+224G= (n.531+224G=)
c.582+224G= (n.582+224G=)
c.-348+224G= (n.-348+224G=)
c.228+224G= (n.228+224G=)
n.624+224G=
c.-248+224G= (n.-248+224G=)
7g.6002229C>TCA1685259976PMS2c.*131+224G>A (n.*131+224G>A)
c.537+224G>A (n.537+224G>A)
c.132+224G>A (n.132+224G>A)
c.*124+224G>A (n.*124+224G>A)
c.35+1743G>A (n.35+1743G>A)
c.250+1743G>A (n.250+1743G>A)
n.609+224G>A
c.219+224G>A (n.219+224G>A)
n.617+224G>A
n.699+224G>A
c.358+224G>A
c.119+224G>A (n.119+224G>A)
n.498+224G>A
n.820+224G>A
n.743+224G>A
c.*437+224G>A (n.*437+224G>A)
c.723+224G>A (n.723+224G>A)
c.137+219G>A (n.137+219G>A)
n.648+224G>A
n.840G>A
n.537+224G>A
n.62+3764G>A
n.619+224G>A
c.531+224G>A (n.531+224G>A)
c.582+224G>A (n.582+224G>A)
c.-348+224G>A (n.-348+224G>A)
c.228+224G>A (n.228+224G>A)
n.624+224G>A
c.-248+224G>A (n.-248+224G>A)
 dbSNP
7g.6002230T>ACA2681678325PMS2c.*131+223A>T (n.*131+223A>T)
c.537+223A>T (n.537+223A>T)
c.132+223A>T (n.132+223A>T)
c.*124+223A>T (n.*124+223A>T)
c.35+1742A>T (n.35+1742A>T)
c.250+1742A>T (n.250+1742A>T)
n.609+223A>T
c.219+223A>T (n.219+223A>T)
n.617+223A>T
n.699+223A>T
c.358+223A>T
c.119+223A>T (n.119+223A>T)
n.498+223A>T
n.820+223A>T
n.743+223A>T
c.*437+223A>T (n.*437+223A>T)
c.723+223A>T (n.723+223A>T)
c.137+218A>T (n.137+218A>T)
n.648+223A>T
n.839A>T
n.537+223A>T
n.62+3763A>T
n.619+223A>T
c.531+223A>T (n.531+223A>T)
c.582+223A>T (n.582+223A>T)
c.-348+223A>T (n.-348+223A>T)
c.228+223A>T (n.228+223A>T)
n.624+223A>T
c.-248+223A>T (n.-248+223A>T)
 gnomAD v4
7g.6002230T>CCA2681678326PMS2c.*131+223A>G (n.*131+223A>G)
c.537+223A>G (n.537+223A>G)
c.132+223A>G (n.132+223A>G)
c.*124+223A>G (n.*124+223A>G)
c.35+1742A>G (n.35+1742A>G)
c.250+1742A>G (n.250+1742A>G)
n.609+223A>G
c.219+223A>G (n.219+223A>G)
n.617+223A>G
n.699+223A>G
c.358+223A>G
c.119+223A>G (n.119+223A>G)
n.498+223A>G
n.820+223A>G
n.743+223A>G
c.*437+223A>G (n.*437+223A>G)
c.723+223A>G (n.723+223A>G)
c.137+218A>G (n.137+218A>G)
n.648+223A>G
n.839A>G
n.537+223A>G
n.62+3763A>G
n.619+223A>G
c.531+223A>G (n.531+223A>G)
c.582+223A>G (n.582+223A>G)
c.-348+223A>G (n.-348+223A>G)
c.228+223A>G (n.228+223A>G)
n.624+223A>G
c.-248+223A>G (n.-248+223A>G)
 gnomAD v4
7g.6002231C>ACA2681678327PMS2c.*131+222G>T (n.*131+222G>T)
c.537+222G>T (n.537+222G>T)
c.132+222G>T (n.132+222G>T)
c.*124+222G>T (n.*124+222G>T)
c.35+1741G>T (n.35+1741G>T)
c.250+1741G>T (n.250+1741G>T)
n.609+222G>T
c.219+222G>T (n.219+222G>T)
n.617+222G>T
n.699+222G>T
c.358+222G>T
c.119+222G>T (n.119+222G>T)
n.498+222G>T
n.820+222G>T
n.743+222G>T
c.*437+222G>T (n.*437+222G>T)
c.723+222G>T (n.723+222G>T)
c.137+217G>T (n.137+217G>T)
n.648+222G>T
n.838G>T
n.537+222G>T
n.62+3762G>T
n.619+222G>T
c.531+222G>T (n.531+222G>T)
c.582+222G>T (n.582+222G>T)
c.-348+222G>T (n.-348+222G>T)
c.228+222G>T (n.228+222G>T)
n.624+222G>T
c.-248+222G>T (n.-248+222G>T)
 gnomAD v4
7g.6002232A>TCA2681678328PMS2c.*131+221T>A (n.*131+221T>A)
c.537+221T>A (n.537+221T>A)
c.132+221T>A (n.132+221T>A)
c.*124+221T>A (n.*124+221T>A)
c.35+1740T>A (n.35+1740T>A)
c.250+1740T>A (n.250+1740T>A)
n.609+221T>A
c.219+221T>A (n.219+221T>A)
n.617+221T>A
n.699+221T>A
c.358+221T>A
c.119+221T>A (n.119+221T>A)
n.498+221T>A
n.820+221T>A
n.743+221T>A
c.*437+221T>A (n.*437+221T>A)
c.723+221T>A (n.723+221T>A)
c.137+216T>A (n.137+216T>A)
n.648+221T>A
n.837T>A
n.537+221T>A
n.62+3761T>A
n.619+221T>A
c.531+221T>A (n.531+221T>A)
c.582+221T>A (n.582+221T>A)
c.-348+221T>A (n.-348+221T>A)
c.228+221T>A (n.228+221T>A)
n.624+221T>A
c.-248+221T>A (n.-248+221T>A)
 gnomAD v4
7g.6002233C>ACA840192532PMS2c.*131+220G>T (n.*131+220G>T)
c.537+220G>T (n.537+220G>T)
c.132+220G>T (n.132+220G>T)
c.*124+220G>T (n.*124+220G>T)
c.35+1739G>T (n.35+1739G>T)
c.250+1739G>T (n.250+1739G>T)
n.609+220G>T
c.219+220G>T (n.219+220G>T)
n.617+220G>T
n.699+220G>T
c.358+220G>T
c.119+220G>T (n.119+220G>T)
n.498+220G>T
n.820+220G>T
n.743+220G>T
c.*437+220G>T (n.*437+220G>T)
c.723+220G>T (n.723+220G>T)
c.137+215G>T (n.137+215G>T)
n.648+220G>T
n.836G>T
n.537+220G>T
n.62+3760G>T
n.619+220G>T
c.531+220G>T (n.531+220G>T)
c.582+220G>T (n.582+220G>T)
c.-348+220G>T (n.-348+220G>T)
c.228+220G>T (n.228+220G>T)
n.624+220G>T
c.-248+220G>T (n.-248+220G>T)
 dbSNP
7g.6002233C=CA1685259977PMS2c.*131+220G= (n.*131+220G=)
c.537+220G= (n.537+220G=)
c.132+220G= (n.132+220G=)
c.*124+220G= (n.*124+220G=)
c.35+1739G= (n.35+1739G=)
c.250+1739G= (n.250+1739G=)
n.609+220G=
c.219+220G= (n.219+220G=)
n.617+220G=
n.699+220G=
c.358+220G=
c.119+220G= (n.119+220G=)
n.498+220G=
n.820+220G=
n.743+220G=
c.*437+220G= (n.*437+220G=)
c.723+220G= (n.723+220G=)
c.137+215G= (n.137+215G=)
n.648+220G=
n.836G=
n.537+220G=
n.62+3760G=
n.619+220G=
c.531+220G= (n.531+220G=)
c.582+220G= (n.582+220G=)
c.-348+220G= (n.-348+220G=)
c.228+220G= (n.228+220G=)
n.624+220G=
c.-248+220G= (n.-248+220G=)
7g.6002233C>TCA2681678329PMS2c.*131+220G>A (n.*131+220G>A)
c.537+220G>A (n.537+220G>A)
c.132+220G>A (n.132+220G>A)
c.*124+220G>A (n.*124+220G>A)
c.35+1739G>A (n.35+1739G>A)
c.250+1739G>A (n.250+1739G>A)
n.609+220G>A
c.219+220G>A (n.219+220G>A)
n.617+220G>A
n.699+220G>A
c.358+220G>A
c.119+220G>A (n.119+220G>A)
n.498+220G>A
n.820+220G>A
n.743+220G>A
c.*437+220G>A (n.*437+220G>A)
c.723+220G>A (n.723+220G>A)
c.137+215G>A (n.137+215G>A)
n.648+220G>A
n.836G>A
n.537+220G>A
n.62+3760G>A
n.619+220G>A
c.531+220G>A (n.531+220G>A)
c.582+220G>A (n.582+220G>A)
c.-348+220G>A (n.-348+220G>A)
c.228+220G>A (n.228+220G>A)
n.624+220G>A
c.-248+220G>A (n.-248+220G>A)
 gnomAD v4
7g.6002234T>ACA2681678330PMS2c.*131+219A>T (n.*131+219A>T)
c.537+219A>T (n.537+219A>T)
c.132+219A>T (n.132+219A>T)
c.*124+219A>T (n.*124+219A>T)
c.35+1738A>T (n.35+1738A>T)
c.250+1738A>T (n.250+1738A>T)
n.609+219A>T
c.219+219A>T (n.219+219A>T)
n.617+219A>T
n.699+219A>T
c.358+219A>T
c.119+219A>T (n.119+219A>T)
n.498+219A>T
n.820+219A>T
n.743+219A>T
c.*437+219A>T (n.*437+219A>T)
c.723+219A>T (n.723+219A>T)
c.137+214A>T (n.137+214A>T)
n.648+219A>T
n.835A>T
n.537+219A>T
n.62+3759A>T
n.619+219A>T
c.531+219A>T (n.531+219A>T)
c.582+219A>T (n.582+219A>T)
c.-348+219A>T (n.-348+219A>T)
c.228+219A>T (n.228+219A>T)
n.624+219A>T
c.-248+219A>T (n.-248+219A>T)
 gnomAD v4
7g.6002234T>GCA2681678331PMS2c.*131+219A>C (n.*131+219A>C)
c.537+219A>C (n.537+219A>C)
c.132+219A>C (n.132+219A>C)
c.*124+219A>C (n.*124+219A>C)
c.35+1738A>C (n.35+1738A>C)
c.250+1738A>C (n.250+1738A>C)
n.609+219A>C
c.219+219A>C (n.219+219A>C)
n.617+219A>C
n.699+219A>C
c.358+219A>C
c.119+219A>C (n.119+219A>C)
n.498+219A>C
n.820+219A>C
n.743+219A>C
c.*437+219A>C (n.*437+219A>C)
c.723+219A>C (n.723+219A>C)
c.137+214A>C (n.137+214A>C)
n.648+219A>C
n.835A>C
n.537+219A>C
n.62+3759A>C
n.619+219A>C
c.531+219A>C (n.531+219A>C)
c.582+219A>C (n.582+219A>C)
c.-348+219A>C (n.-348+219A>C)
c.228+219A>C (n.228+219A>C)
n.624+219A>C
c.-248+219A>C (n.-248+219A>C)
 gnomAD v4
7g.6002235G>ACA840192540PMS2c.*131+218C>T (n.*131+218C>T)
c.537+218C>T (n.537+218C>T)
c.132+218C>T (n.132+218C>T)
c.*124+218C>T (n.*124+218C>T)
c.35+1737C>T (n.35+1737C>T)
c.250+1737C>T (n.250+1737C>T)
n.609+218C>T
c.219+218C>T (n.219+218C>T)
n.617+218C>T
n.699+218C>T
c.358+218C>T
c.119+218C>T (n.119+218C>T)
n.498+218C>T
n.820+218C>T
n.743+218C>T
c.*437+218C>T (n.*437+218C>T)
c.723+218C>T (n.723+218C>T)
c.137+213C>T (n.137+213C>T)
n.648+218C>T
n.834C>T
n.537+218C>T
n.62+3758C>T
n.619+218C>T
c.531+218C>T (n.531+218C>T)
c.582+218C>T (n.582+218C>T)
c.-348+218C>T (n.-348+218C>T)
c.228+218C>T (n.228+218C>T)
n.624+218C>T
c.-248+218C>T (n.-248+218C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002235G=CA1685259979PMS2c.*131+218C= (n.*131+218C=)
c.537+218C= (n.537+218C=)
c.132+218C= (n.132+218C=)
c.*124+218C= (n.*124+218C=)
c.35+1737C= (n.35+1737C=)
c.250+1737C= (n.250+1737C=)
n.609+218C=
c.219+218C= (n.219+218C=)
n.617+218C=
n.699+218C=
c.358+218C=
c.119+218C= (n.119+218C=)
n.498+218C=
n.820+218C=
n.743+218C=
c.*437+218C= (n.*437+218C=)
c.723+218C= (n.723+218C=)
c.137+213C= (n.137+213C=)
n.648+218C=
n.834C=
n.537+218C=
n.62+3758C=
n.619+218C=
c.531+218C= (n.531+218C=)
c.582+218C= (n.582+218C=)
c.-348+218C= (n.-348+218C=)
c.228+218C= (n.228+218C=)
n.624+218C=
c.-248+218C= (n.-248+218C=)
7g.6002235G>TCA2539830248PMS2c.*131+218C>A (n.*131+218C>A)
c.537+218C>A (n.537+218C>A)
c.132+218C>A (n.132+218C>A)
c.*124+218C>A (n.*124+218C>A)
c.35+1737C>A (n.35+1737C>A)
c.250+1737C>A (n.250+1737C>A)
n.609+218C>A
c.219+218C>A (n.219+218C>A)
n.617+218C>A
n.699+218C>A
c.358+218C>A
c.119+218C>A (n.119+218C>A)
n.498+218C>A
n.820+218C>A
n.743+218C>A
c.*437+218C>A (n.*437+218C>A)
c.723+218C>A (n.723+218C>A)
c.137+213C>A (n.137+213C>A)
n.648+218C>A
n.834C>A
n.537+218C>A
n.62+3758C>A
n.619+218C>A
c.531+218C>A (n.531+218C>A)
c.582+218C>A (n.582+218C>A)
c.-348+218C>A (n.-348+218C>A)
c.228+218C>A (n.228+218C>A)
n.624+218C>A
c.-248+218C>A (n.-248+218C>A)
 gnomAD v4
7g.6002237G>ACA2774277360PMS2c.*131+216C>T (n.*131+216C>T)
c.537+216C>T (n.537+216C>T)
c.132+216C>T (n.132+216C>T)
c.*124+216C>T (n.*124+216C>T)
c.35+1735C>T (n.35+1735C>T)
c.250+1735C>T (n.250+1735C>T)
n.609+216C>T
c.219+216C>T (n.219+216C>T)
n.617+216C>T
n.699+216C>T
c.358+216C>T
c.119+216C>T (n.119+216C>T)
n.498+216C>T
n.820+216C>T
n.743+216C>T
c.*437+216C>T (n.*437+216C>T)
c.723+216C>T (n.723+216C>T)
c.137+211C>T (n.137+211C>T)
n.648+216C>T
n.832C>T
n.537+216C>T
n.62+3756C>T
n.619+216C>T
c.531+216C>T (n.531+216C>T)
c.582+216C>T (n.582+216C>T)
c.-348+216C>T (n.-348+216C>T)
c.228+216C>T (n.228+216C>T)
n.624+216C>T
c.-248+216C>T (n.-248+216C>T)
7g.6002237G>TCA2681678332PMS2c.*131+216C>A (n.*131+216C>A)
c.537+216C>A (n.537+216C>A)
c.132+216C>A (n.132+216C>A)
c.*124+216C>A (n.*124+216C>A)
c.35+1735C>A (n.35+1735C>A)
c.250+1735C>A (n.250+1735C>A)
n.609+216C>A
c.219+216C>A (n.219+216C>A)
n.617+216C>A
n.699+216C>A
c.358+216C>A
c.119+216C>A (n.119+216C>A)
n.498+216C>A
n.820+216C>A
n.743+216C>A
c.*437+216C>A (n.*437+216C>A)
c.723+216C>A (n.723+216C>A)
c.137+211C>A (n.137+211C>A)
n.648+216C>A
n.832C>A
n.537+216C>A
n.62+3756C>A
n.619+216C>A
c.531+216C>A (n.531+216C>A)
c.582+216C>A (n.582+216C>A)
c.-348+216C>A (n.-348+216C>A)
c.228+216C>A (n.228+216C>A)
n.624+216C>A
c.-248+216C>A (n.-248+216C>A)
 gnomAD v4
7g.6002238T>CCA2681678333PMS2c.*131+215A>G (n.*131+215A>G)
c.537+215A>G (n.537+215A>G)
c.132+215A>G (n.132+215A>G)
c.*124+215A>G (n.*124+215A>G)
c.35+1734A>G (n.35+1734A>G)
c.250+1734A>G (n.250+1734A>G)
n.609+215A>G
c.219+215A>G (n.219+215A>G)
n.617+215A>G
n.699+215A>G
c.358+215A>G
c.119+215A>G (n.119+215A>G)
n.498+215A>G
n.820+215A>G
n.743+215A>G
c.*437+215A>G (n.*437+215A>G)
c.723+215A>G (n.723+215A>G)
c.137+210A>G (n.137+210A>G)
n.648+215A>G
n.831A>G
n.537+215A>G
n.62+3755A>G
n.619+215A>G
c.531+215A>G (n.531+215A>G)
c.582+215A>G (n.582+215A>G)
c.-348+215A>G (n.-348+215A>G)
c.228+215A>G (n.228+215A>G)
n.624+215A>G
c.-248+215A>G (n.-248+215A>G)
 gnomAD v4
7g.6002239T>CCA1097974443PMS2c.*131+214A>G (n.*131+214A>G)
c.537+214A>G (n.537+214A>G)
c.132+214A>G (n.132+214A>G)
c.*124+214A>G (n.*124+214A>G)
c.35+1733A>G (n.35+1733A>G)
c.250+1733A>G (n.250+1733A>G)
n.609+214A>G
c.219+214A>G (n.219+214A>G)
n.617+214A>G
n.699+214A>G
c.358+214A>G
c.119+214A>G (n.119+214A>G)
n.498+214A>G
n.820+214A>G
n.743+214A>G
c.*437+214A>G (n.*437+214A>G)
c.723+214A>G (n.723+214A>G)
c.137+209A>G (n.137+209A>G)
n.648+214A>G
n.830A>G
n.537+214A>G
n.62+3754A>G
n.619+214A>G
c.531+214A>G (n.531+214A>G)
c.582+214A>G (n.582+214A>G)
c.-348+214A>G (n.-348+214A>G)
c.228+214A>G (n.228+214A>G)
n.624+214A>G
c.-248+214A>G (n.-248+214A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002239T=CA1685259980PMS2c.*131+214A= (n.*131+214A=)
c.537+214A= (n.537+214A=)
c.132+214A= (n.132+214A=)
c.*124+214A= (n.*124+214A=)
c.35+1733A= (n.35+1733A=)
c.250+1733A= (n.250+1733A=)
n.609+214A=
c.219+214A= (n.219+214A=)
n.617+214A=
n.699+214A=
c.358+214A=
c.119+214A= (n.119+214A=)
n.498+214A=
n.820+214A=
n.743+214A=
c.*437+214A= (n.*437+214A=)
c.723+214A= (n.723+214A=)
c.137+209A= (n.137+209A=)
n.648+214A=
n.830A=
n.537+214A=
n.62+3754A=
n.619+214A=
c.531+214A= (n.531+214A=)
c.582+214A= (n.582+214A=)
c.-348+214A= (n.-348+214A=)
c.228+214A= (n.228+214A=)
n.624+214A=
c.-248+214A= (n.-248+214A=)
7g.6002240G>TCA2681678334PMS2c.*131+213C>A (n.*131+213C>A)
c.537+213C>A (n.537+213C>A)
c.132+213C>A (n.132+213C>A)
c.*124+213C>A (n.*124+213C>A)
c.35+1732C>A (n.35+1732C>A)
c.250+1732C>A (n.250+1732C>A)
n.609+213C>A
c.219+213C>A (n.219+213C>A)
n.617+213C>A
n.699+213C>A
c.358+213C>A
c.119+213C>A (n.119+213C>A)
n.498+213C>A
n.820+213C>A
n.743+213C>A
c.*437+213C>A (n.*437+213C>A)
c.723+213C>A (n.723+213C>A)
c.137+208C>A (n.137+208C>A)
n.648+213C>A
n.829C>A
n.537+213C>A
n.62+3753C>A
n.619+213C>A
c.531+213C>A (n.531+213C>A)
c.582+213C>A (n.582+213C>A)
c.-348+213C>A (n.-348+213C>A)
c.228+213C>A (n.228+213C>A)
n.624+213C>A
c.-248+213C>A (n.-248+213C>A)
 gnomAD v4
7g.6002241C>ACA2681678336PMS2c.*131+212G>T (n.*131+212G>T)
c.537+212G>T (n.537+212G>T)
c.132+212G>T (n.132+212G>T)
c.*124+212G>T (n.*124+212G>T)
c.35+1731G>T (n.35+1731G>T)
c.250+1731G>T (n.250+1731G>T)
n.609+212G>T
c.219+212G>T (n.219+212G>T)
n.617+212G>T
n.699+212G>T
c.358+212G>T
c.119+212G>T (n.119+212G>T)
n.498+212G>T
n.820+212G>T
n.743+212G>T
c.*437+212G>T (n.*437+212G>T)
c.723+212G>T (n.723+212G>T)
c.137+207G>T (n.137+207G>T)
n.648+212G>T
n.828G>T
n.537+212G>T
n.62+3752G>T
n.619+212G>T
c.531+212G>T (n.531+212G>T)
c.582+212G>T (n.582+212G>T)
c.-348+212G>T (n.-348+212G>T)
c.228+212G>T (n.228+212G>T)
n.624+212G>T
c.-248+212G>T (n.-248+212G>T)
 gnomAD v4
7g.6002241C=CA1685259981PMS2c.*131+212G= (n.*131+212G=)
c.537+212G= (n.537+212G=)
c.132+212G= (n.132+212G=)
c.*124+212G= (n.*124+212G=)
c.35+1731G= (n.35+1731G=)
c.250+1731G= (n.250+1731G=)
n.609+212G=
c.219+212G= (n.219+212G=)
n.617+212G=
n.699+212G=
c.358+212G=
c.119+212G= (n.119+212G=)
n.498+212G=
n.820+212G=
n.743+212G=
c.*437+212G= (n.*437+212G=)
c.723+212G= (n.723+212G=)
c.137+207G= (n.137+207G=)
n.648+212G=
n.828G=
n.537+212G=
n.62+3752G=
n.619+212G=
c.531+212G= (n.531+212G=)
c.582+212G= (n.582+212G=)
c.-348+212G= (n.-348+212G=)
c.228+212G= (n.228+212G=)
n.624+212G=
c.-248+212G= (n.-248+212G=)
7g.6002241C>TCA1685259982PMS2c.*131+212G>A (n.*131+212G>A)
c.537+212G>A (n.537+212G>A)
c.132+212G>A (n.132+212G>A)
c.*124+212G>A (n.*124+212G>A)
c.35+1731G>A (n.35+1731G>A)
c.250+1731G>A (n.250+1731G>A)
n.609+212G>A
c.219+212G>A (n.219+212G>A)
n.617+212G>A
n.699+212G>A
c.358+212G>A
c.119+212G>A (n.119+212G>A)
n.498+212G>A
n.820+212G>A
n.743+212G>A
c.*437+212G>A (n.*437+212G>A)
c.723+212G>A (n.723+212G>A)
c.137+207G>A (n.137+207G>A)
n.648+212G>A
n.828G>A
n.537+212G>A
n.62+3752G>A
n.619+212G>A
c.531+212G>A (n.531+212G>A)
c.582+212G>A (n.582+212G>A)
c.-348+212G>A (n.-348+212G>A)
c.228+212G>A (n.228+212G>A)
n.624+212G>A
c.-248+212G>A (n.-248+212G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002243delCA2681678335PMS2c.*131+212del (n.*131+212del)
c.537+212del (n.537+212del)
c.132+212del (n.132+212del)
c.*124+212del (n.*124+212del)
c.35+1731del (n.35+1731del)
c.250+1731del (n.250+1731del)
n.609+212del
c.219+212del (n.219+212del)
n.617+212del
n.699+212del
c.358+212del
c.119+212del (n.119+212del)
n.498+212del
n.820+212del
n.743+212del
c.*437+212del (n.*437+212del)
c.723+212del (n.723+212del)
c.137+207del (n.137+207del)
n.648+212del
n.828del
n.537+212del
n.62+3752del
n.619+212del
c.531+212del (n.531+212del)
c.582+212del (n.582+212del)
c.-348+212del (n.-348+212del)
c.228+212del (n.228+212del)
n.624+212del
c.-248+212del (n.-248+212del)
 gnomAD v4
7g.6002242C>ACA1097974445PMS2c.*131+211G>T (n.*131+211G>T)
c.537+211G>T (n.537+211G>T)
c.132+211G>T (n.132+211G>T)
c.*124+211G>T (n.*124+211G>T)
c.35+1730G>T (n.35+1730G>T)
c.250+1730G>T (n.250+1730G>T)
n.609+211G>T
c.219+211G>T (n.219+211G>T)
n.617+211G>T
n.699+211G>T
c.358+211G>T
c.119+211G>T (n.119+211G>T)
n.498+211G>T
n.820+211G>T
n.743+211G>T
c.*437+211G>T (n.*437+211G>T)
c.723+211G>T (n.723+211G>T)
c.137+206G>T (n.137+206G>T)
n.648+211G>T
n.827G>T
n.537+211G>T
n.62+3751G>T
n.619+211G>T
c.531+211G>T (n.531+211G>T)
c.582+211G>T (n.582+211G>T)
c.-348+211G>T (n.-348+211G>T)
c.228+211G>T (n.228+211G>T)
n.624+211G>T
c.-248+211G>T (n.-248+211G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002242C=CA1685259984PMS2c.*131+211G= (n.*131+211G=)
c.537+211G= (n.537+211G=)
c.132+211G= (n.132+211G=)
c.*124+211G= (n.*124+211G=)
c.35+1730G= (n.35+1730G=)
c.250+1730G= (n.250+1730G=)
n.609+211G=
c.219+211G= (n.219+211G=)
n.617+211G=
n.699+211G=
c.358+211G=
c.119+211G= (n.119+211G=)
n.498+211G=
n.820+211G=
n.743+211G=
c.*437+211G= (n.*437+211G=)
c.723+211G= (n.723+211G=)
c.137+206G= (n.137+206G=)
n.648+211G=
n.827G=
n.537+211G=
n.62+3751G=
n.619+211G=
c.531+211G= (n.531+211G=)
c.582+211G= (n.582+211G=)
c.-348+211G= (n.-348+211G=)
c.228+211G= (n.228+211G=)
n.624+211G=
c.-248+211G= (n.-248+211G=)
7g.6002242C>GCA1685259983PMS2c.*131+211G>C (n.*131+211G>C)
c.537+211G>C (n.537+211G>C)
c.132+211G>C (n.132+211G>C)
c.*124+211G>C (n.*124+211G>C)
c.35+1730G>C (n.35+1730G>C)
c.250+1730G>C (n.250+1730G>C)
n.609+211G>C
c.219+211G>C (n.219+211G>C)
n.617+211G>C
n.699+211G>C
c.358+211G>C
c.119+211G>C (n.119+211G>C)
n.498+211G>C
n.820+211G>C
n.743+211G>C
c.*437+211G>C (n.*437+211G>C)
c.723+211G>C (n.723+211G>C)
c.137+206G>C (n.137+206G>C)
n.648+211G>C
n.827G>C
n.537+211G>C
n.62+3751G>C
n.619+211G>C
c.531+211G>C (n.531+211G>C)
c.582+211G>C (n.582+211G>C)
c.-348+211G>C (n.-348+211G>C)
c.228+211G>C (n.228+211G>C)
n.624+211G>C
c.-248+211G>C (n.-248+211G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002242C>TCA2681678337PMS2c.*131+211G>A (n.*131+211G>A)
c.537+211G>A (n.537+211G>A)
c.132+211G>A (n.132+211G>A)
c.*124+211G>A (n.*124+211G>A)
c.35+1730G>A (n.35+1730G>A)
c.250+1730G>A (n.250+1730G>A)
n.609+211G>A
c.219+211G>A (n.219+211G>A)
n.617+211G>A
n.699+211G>A
c.358+211G>A
c.119+211G>A (n.119+211G>A)
n.498+211G>A
n.820+211G>A
n.743+211G>A
c.*437+211G>A (n.*437+211G>A)
c.723+211G>A (n.723+211G>A)
c.137+206G>A (n.137+206G>A)
n.648+211G>A
n.827G>A
n.537+211G>A
n.62+3751G>A
n.619+211G>A
c.531+211G>A (n.531+211G>A)
c.582+211G>A (n.582+211G>A)
c.-348+211G>A (n.-348+211G>A)
c.228+211G>A (n.228+211G>A)
n.624+211G>A
c.-248+211G>A (n.-248+211G>A)
 gnomAD v4
7g.6002243C>ACA2681678338PMS2c.*131+210G>T (n.*131+210G>T)
c.537+210G>T (n.537+210G>T)
c.132+210G>T (n.132+210G>T)
c.*124+210G>T (n.*124+210G>T)
c.35+1729G>T (n.35+1729G>T)
c.250+1729G>T (n.250+1729G>T)
n.609+210G>T
c.219+210G>T (n.219+210G>T)
n.617+210G>T
n.699+210G>T
c.358+210G>T
c.119+210G>T (n.119+210G>T)
n.498+210G>T
n.820+210G>T
n.743+210G>T
c.*437+210G>T (n.*437+210G>T)
c.723+210G>T (n.723+210G>T)
c.137+205G>T (n.137+205G>T)
n.648+210G>T
n.826G>T
n.537+210G>T
n.62+3750G>T
n.619+210G>T
c.531+210G>T (n.531+210G>T)
c.582+210G>T (n.582+210G>T)
c.-348+210G>T (n.-348+210G>T)
c.228+210G>T (n.228+210G>T)
n.624+210G>T
c.-248+210G>T (n.-248+210G>T)
 gnomAD v4
7g.6002243C>GCA2681678339PMS2c.*131+210G>C (n.*131+210G>C)
c.537+210G>C (n.537+210G>C)
c.132+210G>C (n.132+210G>C)
c.*124+210G>C (n.*124+210G>C)
c.35+1729G>C (n.35+1729G>C)
c.250+1729G>C (n.250+1729G>C)
n.609+210G>C
c.219+210G>C (n.219+210G>C)
n.617+210G>C
n.699+210G>C
c.358+210G>C
c.119+210G>C (n.119+210G>C)
n.498+210G>C
n.820+210G>C
n.743+210G>C
c.*437+210G>C (n.*437+210G>C)
c.723+210G>C (n.723+210G>C)
c.137+205G>C (n.137+205G>C)
n.648+210G>C
n.826G>C
n.537+210G>C
n.62+3750G>C
n.619+210G>C
c.531+210G>C (n.531+210G>C)
c.582+210G>C (n.582+210G>C)
c.-348+210G>C (n.-348+210G>C)
c.228+210G>C (n.228+210G>C)
n.624+210G>C
c.-248+210G>C (n.-248+210G>C)
 gnomAD v4
7g.6002243C>TCA2681678340PMS2c.*131+210G>A (n.*131+210G>A)
c.537+210G>A (n.537+210G>A)
c.132+210G>A (n.132+210G>A)
c.*124+210G>A (n.*124+210G>A)
c.35+1729G>A (n.35+1729G>A)
c.250+1729G>A (n.250+1729G>A)
n.609+210G>A
c.219+210G>A (n.219+210G>A)
n.617+210G>A
n.699+210G>A
c.358+210G>A
c.119+210G>A (n.119+210G>A)
n.498+210G>A
n.820+210G>A
n.743+210G>A
c.*437+210G>A (n.*437+210G>A)
c.723+210G>A (n.723+210G>A)
c.137+205G>A (n.137+205G>A)
n.648+210G>A
n.826G>A
n.537+210G>A
n.62+3750G>A
n.619+210G>A
c.531+210G>A (n.531+210G>A)
c.582+210G>A (n.582+210G>A)
c.-348+210G>A (n.-348+210G>A)
c.228+210G>A (n.228+210G>A)
n.624+210G>A
c.-248+210G>A (n.-248+210G>A)
 gnomAD v4
7g.6002244A>CCA2591642829PMS2c.*131+209T>G (n.*131+209T>G)
c.537+209T>G (n.537+209T>G)
c.132+209T>G (n.132+209T>G)
c.*124+209T>G (n.*124+209T>G)
c.35+1728T>G (n.35+1728T>G)
c.250+1728T>G (n.250+1728T>G)
n.609+209T>G
c.219+209T>G (n.219+209T>G)
n.617+209T>G
n.699+209T>G
c.358+209T>G
c.119+209T>G (n.119+209T>G)
n.498+209T>G
n.820+209T>G
n.743+209T>G
c.*437+209T>G (n.*437+209T>G)
c.723+209T>G (n.723+209T>G)
c.137+204T>G (n.137+204T>G)
n.648+209T>G
n.825T>G
n.537+209T>G
n.62+3749T>G
n.619+209T>G
c.531+209T>G (n.531+209T>G)
c.582+209T>G (n.582+209T>G)
c.-348+209T>G (n.-348+209T>G)
c.228+209T>G (n.228+209T>G)
n.624+209T>G
c.-248+209T>G (n.-248+209T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002244A>GCA2681678341PMS2c.*131+209T>C (n.*131+209T>C)
c.537+209T>C (n.537+209T>C)
c.132+209T>C (n.132+209T>C)
c.*124+209T>C (n.*124+209T>C)
c.35+1728T>C (n.35+1728T>C)
c.250+1728T>C (n.250+1728T>C)
n.609+209T>C
c.219+209T>C (n.219+209T>C)
n.617+209T>C
n.699+209T>C
c.358+209T>C
c.119+209T>C (n.119+209T>C)
n.498+209T>C
n.820+209T>C
n.743+209T>C
c.*437+209T>C (n.*437+209T>C)
c.723+209T>C (n.723+209T>C)
c.137+204T>C (n.137+204T>C)
n.648+209T>C
n.825T>C
n.537+209T>C
n.62+3749T>C
n.619+209T>C
c.531+209T>C (n.531+209T>C)
c.582+209T>C (n.582+209T>C)
c.-348+209T>C (n.-348+209T>C)
c.228+209T>C (n.228+209T>C)
n.624+209T>C
c.-248+209T>C (n.-248+209T>C)
 gnomAD v4
7g.6002244A>TCA2681678342PMS2c.*131+209T>A (n.*131+209T>A)
c.537+209T>A (n.537+209T>A)
c.132+209T>A (n.132+209T>A)
c.*124+209T>A (n.*124+209T>A)
c.35+1728T>A (n.35+1728T>A)
c.250+1728T>A (n.250+1728T>A)
n.609+209T>A
c.219+209T>A (n.219+209T>A)
n.617+209T>A
n.699+209T>A
c.358+209T>A
c.119+209T>A (n.119+209T>A)
n.498+209T>A
n.820+209T>A
n.743+209T>A
c.*437+209T>A (n.*437+209T>A)
c.723+209T>A (n.723+209T>A)
c.137+204T>A (n.137+204T>A)
n.648+209T>A
n.825T>A
n.537+209T>A
n.62+3749T>A
n.619+209T>A
c.531+209T>A (n.531+209T>A)
c.582+209T>A (n.582+209T>A)
c.-348+209T>A (n.-348+209T>A)
c.228+209T>A (n.228+209T>A)
n.624+209T>A
c.-248+209T>A (n.-248+209T>A)
 gnomAD v4
7g.6002245G>ACA2681678344PMS2c.*131+208C>T (n.*131+208C>T)
c.537+208C>T (n.537+208C>T)
c.132+208C>T (n.132+208C>T)
c.*124+208C>T (n.*124+208C>T)
c.35+1727C>T (n.35+1727C>T)
c.250+1727C>T (n.250+1727C>T)
n.609+208C>T
c.219+208C>T (n.219+208C>T)
n.617+208C>T
n.699+208C>T
c.358+208C>T
c.119+208C>T (n.119+208C>T)
n.498+208C>T
n.820+208C>T
n.743+208C>T
c.*437+208C>T (n.*437+208C>T)
c.723+208C>T (n.723+208C>T)
c.137+203C>T (n.137+203C>T)
n.648+208C>T
n.824C>T
n.537+208C>T
n.62+3748C>T
n.619+208C>T
c.531+208C>T (n.531+208C>T)
c.582+208C>T (n.582+208C>T)
c.-348+208C>T (n.-348+208C>T)
c.228+208C>T (n.228+208C>T)
n.624+208C>T
c.-248+208C>T (n.-248+208C>T)
 gnomAD v4
7g.6002245G>TCA2681678343PMS2c.*131+208C>A (n.*131+208C>A)
c.537+208C>A (n.537+208C>A)
c.132+208C>A (n.132+208C>A)
c.*124+208C>A (n.*124+208C>A)
c.35+1727C>A (n.35+1727C>A)
c.250+1727C>A (n.250+1727C>A)
n.609+208C>A
c.219+208C>A (n.219+208C>A)
n.617+208C>A
n.699+208C>A
c.358+208C>A
c.119+208C>A (n.119+208C>A)
n.498+208C>A
n.820+208C>A
n.743+208C>A
c.*437+208C>A (n.*437+208C>A)
c.723+208C>A (n.723+208C>A)
c.137+203C>A (n.137+203C>A)
n.648+208C>A
n.824C>A
n.537+208C>A
n.62+3748C>A
n.619+208C>A
c.531+208C>A (n.531+208C>A)
c.582+208C>A (n.582+208C>A)
c.-348+208C>A (n.-348+208C>A)
c.228+208C>A (n.228+208C>A)
n.624+208C>A
c.-248+208C>A (n.-248+208C>A)
 gnomAD v4
7g.6002246T>GCA153244817PMS2c.*131+207A>C (n.*131+207A>C)
c.537+207A>C (n.537+207A>C)
c.132+207A>C (n.132+207A>C)
c.*124+207A>C (n.*124+207A>C)
c.35+1726A>C (n.35+1726A>C)
c.250+1726A>C (n.250+1726A>C)
n.609+207A>C
c.219+207A>C (n.219+207A>C)
n.617+207A>C
n.699+207A>C
c.358+207A>C
c.119+207A>C (n.119+207A>C)
n.498+207A>C
n.820+207A>C
n.743+207A>C
c.*437+207A>C (n.*437+207A>C)
c.723+207A>C (n.723+207A>C)
c.137+202A>C (n.137+202A>C)
n.648+207A>C
n.823A>C
n.537+207A>C
n.62+3747A>C
n.619+207A>C
c.531+207A>C (n.531+207A>C)
c.582+207A>C (n.582+207A>C)
c.-348+207A>C (n.-348+207A>C)
c.228+207A>C (n.228+207A>C)
n.624+207A>C
c.-248+207A>C (n.-248+207A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002246T=CA1685259986PMS2c.*131+207A= (n.*131+207A=)
c.537+207A= (n.537+207A=)
c.132+207A= (n.132+207A=)
c.*124+207A= (n.*124+207A=)
c.35+1726A= (n.35+1726A=)
c.250+1726A= (n.250+1726A=)
n.609+207A=
c.219+207A= (n.219+207A=)
n.617+207A=
n.699+207A=
c.358+207A=
c.119+207A= (n.119+207A=)
n.498+207A=
n.820+207A=
n.743+207A=
c.*437+207A= (n.*437+207A=)
c.723+207A= (n.723+207A=)
c.137+202A= (n.137+202A=)
n.648+207A=
n.823A=
n.537+207A=
n.62+3747A=
n.619+207A=
c.531+207A= (n.531+207A=)
c.582+207A= (n.582+207A=)
c.-348+207A= (n.-348+207A=)
c.228+207A= (n.228+207A=)
n.624+207A=
c.-248+207A= (n.-248+207A=)
7g.6002247C>ACA2681678345PMS2c.*131+206G>T (n.*131+206G>T)
c.537+206G>T (n.537+206G>T)
c.132+206G>T (n.132+206G>T)
c.*124+206G>T (n.*124+206G>T)
c.35+1725G>T (n.35+1725G>T)
c.250+1725G>T (n.250+1725G>T)
n.609+206G>T
c.219+206G>T (n.219+206G>T)
n.617+206G>T
n.699+206G>T
c.358+206G>T
c.119+206G>T (n.119+206G>T)
n.498+206G>T
n.820+206G>T
n.743+206G>T
c.*437+206G>T (n.*437+206G>T)
c.723+206G>T (n.723+206G>T)
c.137+201G>T (n.137+201G>T)
n.648+206G>T
n.822G>T
n.537+206G>T
n.62+3746G>T
n.619+206G>T
c.531+206G>T (n.531+206G>T)
c.582+206G>T (n.582+206G>T)
c.-348+206G>T (n.-348+206G>T)
c.228+206G>T (n.228+206G>T)
n.624+206G>T
c.-248+206G>T (n.-248+206G>T)
 gnomAD v4
7g.6002247C>GCA2681678346PMS2c.*131+206G>C (n.*131+206G>C)
c.537+206G>C (n.537+206G>C)
c.132+206G>C (n.132+206G>C)
c.*124+206G>C (n.*124+206G>C)
c.35+1725G>C (n.35+1725G>C)
c.250+1725G>C (n.250+1725G>C)
n.609+206G>C
c.219+206G>C (n.219+206G>C)
n.617+206G>C
n.699+206G>C
c.358+206G>C
c.119+206G>C (n.119+206G>C)
n.498+206G>C
n.820+206G>C
n.743+206G>C
c.*437+206G>C (n.*437+206G>C)
c.723+206G>C (n.723+206G>C)
c.137+201G>C (n.137+201G>C)
n.648+206G>C
n.822G>C
n.537+206G>C
n.62+3746G>C
n.619+206G>C
c.531+206G>C (n.531+206G>C)
c.582+206G>C (n.582+206G>C)
c.-348+206G>C (n.-348+206G>C)
c.228+206G>C (n.228+206G>C)
n.624+206G>C
c.-248+206G>C (n.-248+206G>C)
 gnomAD v4
7g.6002247C>TCA2774277361PMS2c.*131+206G>A (n.*131+206G>A)
c.537+206G>A (n.537+206G>A)
c.132+206G>A (n.132+206G>A)
c.*124+206G>A (n.*124+206G>A)
c.35+1725G>A (n.35+1725G>A)
c.250+1725G>A (n.250+1725G>A)
n.609+206G>A
c.219+206G>A (n.219+206G>A)
n.617+206G>A
n.699+206G>A
c.358+206G>A
c.119+206G>A (n.119+206G>A)
n.498+206G>A
n.820+206G>A
n.743+206G>A
c.*437+206G>A (n.*437+206G>A)
c.723+206G>A (n.723+206G>A)
c.137+201G>A (n.137+201G>A)
n.648+206G>A
n.822G>A
n.537+206G>A
n.62+3746G>A
n.619+206G>A
c.531+206G>A (n.531+206G>A)
c.582+206G>A (n.582+206G>A)
c.-348+206G>A (n.-348+206G>A)
c.228+206G>A (n.228+206G>A)
n.624+206G>A
c.-248+206G>A (n.-248+206G>A)
7g.6002248C>ACA1685259989PMS2c.*131+205G>T (n.*131+205G>T)
c.537+205G>T (n.537+205G>T)
c.132+205G>T (n.132+205G>T)
c.*124+205G>T (n.*124+205G>T)
c.35+1724G>T (n.35+1724G>T)
c.250+1724G>T (n.250+1724G>T)
n.609+205G>T
c.219+205G>T (n.219+205G>T)
n.617+205G>T
n.699+205G>T
c.358+205G>T
c.119+205G>T (n.119+205G>T)
n.498+205G>T
n.820+205G>T
n.743+205G>T
c.*437+205G>T (n.*437+205G>T)
c.723+205G>T (n.723+205G>T)
c.137+200G>T (n.137+200G>T)
n.648+205G>T
n.821G>T
n.537+205G>T
n.62+3745G>T
n.619+205G>T
c.531+205G>T (n.531+205G>T)
c.582+205G>T (n.582+205G>T)
c.-348+205G>T (n.-348+205G>T)
c.228+205G>T (n.228+205G>T)
n.624+205G>T
c.-248+205G>T (n.-248+205G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002248C=CA1685259988PMS2c.*131+205G= (n.*131+205G=)
c.537+205G= (n.537+205G=)
c.132+205G= (n.132+205G=)
c.*124+205G= (n.*124+205G=)
c.35+1724G= (n.35+1724G=)
c.250+1724G= (n.250+1724G=)
n.609+205G=
c.219+205G= (n.219+205G=)
n.617+205G=
n.699+205G=
c.358+205G=
c.119+205G= (n.119+205G=)
n.498+205G=
n.820+205G=
n.743+205G=
c.*437+205G= (n.*437+205G=)
c.723+205G= (n.723+205G=)
c.137+200G= (n.137+200G=)
n.648+205G=
n.821G=
n.537+205G=
n.62+3745G=
n.619+205G=
c.531+205G= (n.531+205G=)
c.582+205G= (n.582+205G=)
c.-348+205G= (n.-348+205G=)
c.228+205G= (n.228+205G=)
n.624+205G=
c.-248+205G= (n.-248+205G=)
7g.6002249T>ACA2681678347PMS2c.*131+204A>T (n.*131+204A>T)
c.537+204A>T (n.537+204A>T)
c.132+204A>T (n.132+204A>T)
c.*124+204A>T (n.*124+204A>T)
c.35+1723A>T (n.35+1723A>T)
c.250+1723A>T (n.250+1723A>T)
n.609+204A>T
c.219+204A>T (n.219+204A>T)
n.617+204A>T
n.699+204A>T
c.358+204A>T
c.119+204A>T (n.119+204A>T)
n.498+204A>T
n.820+204A>T
n.743+204A>T
c.*437+204A>T (n.*437+204A>T)
c.723+204A>T (n.723+204A>T)
c.137+199A>T (n.137+199A>T)
n.648+204A>T
n.820A>T
n.537+204A>T
n.62+3744A>T
n.619+204A>T
c.531+204A>T (n.531+204A>T)
c.582+204A>T (n.582+204A>T)
c.-348+204A>T (n.-348+204A>T)
c.228+204A>T (n.228+204A>T)
n.624+204A>T
c.-248+204A>T (n.-248+204A>T)
 gnomAD v4
7g.6002252_6002254dupCA572548880PMS2c.*131+202_*131+204dup (n.*131+202_*131+204dup)
c.537+202_537+204dup (n.537+202_537+204dup)
c.132+202_132+204dup (n.132+202_132+204dup)
c.*124+202_*124+204dup (n.*124+202_*124+204dup)
c.35+1721_35+1723dup (n.35+1721_35+1723dup)
c.250+1721_250+1723dup (n.250+1721_250+1723dup)
n.609+202_609+204dup
c.219+202_219+204dup (n.219+202_219+204dup)
n.617+202_617+204dup
n.699+202_699+204dup
c.358+202_358+204dup
c.119+202_119+204dup (n.119+202_119+204dup)
n.498+202_498+204dup
n.820+202_820+204dup
n.743+202_743+204dup
c.*437+202_*437+204dup (n.*437+202_*437+204dup)
c.723+202_723+204dup (n.723+202_723+204dup)
c.137+197_137+199dup (n.137+197_137+199dup)
n.648+202_648+204dup
n.818_820dup
n.537+202_537+204dup
n.62+3742_62+3744dup
n.619+202_619+204dup
c.531+202_531+204dup (n.531+202_531+204dup)
c.582+202_582+204dup (n.582+202_582+204dup)
c.-348+202_-348+204dup (n.-348+202_-348+204dup)
c.228+202_228+204dup (n.228+202_228+204dup)
n.624+202_624+204dup
c.-248+202_-248+204dup (n.-248+202_-248+204dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002250A>CCA2681678348PMS2c.*131+203T>G (n.*131+203T>G)
c.537+203T>G (n.537+203T>G)
c.132+203T>G (n.132+203T>G)
c.*124+203T>G (n.*124+203T>G)
c.35+1722T>G (n.35+1722T>G)
c.250+1722T>G (n.250+1722T>G)
n.609+203T>G
c.219+203T>G (n.219+203T>G)
n.617+203T>G
n.699+203T>G
c.358+203T>G
c.119+203T>G (n.119+203T>G)
n.498+203T>G
n.820+203T>G
n.743+203T>G
c.*437+203T>G (n.*437+203T>G)
c.723+203T>G (n.723+203T>G)
c.137+198T>G (n.137+198T>G)
n.648+203T>G
n.819T>G
n.537+203T>G
n.62+3743T>G
n.619+203T>G
c.531+203T>G (n.531+203T>G)
c.582+203T>G (n.582+203T>G)
c.-348+203T>G (n.-348+203T>G)
c.228+203T>G (n.228+203T>G)
n.624+203T>G
c.-248+203T>G (n.-248+203T>G)
 gnomAD v4
7g.6002252T>CCA840192552PMS2c.*131+201A>G (n.*131+201A>G)
c.537+201A>G (n.537+201A>G)
c.132+201A>G (n.132+201A>G)
c.*124+201A>G (n.*124+201A>G)
c.35+1720A>G (n.35+1720A>G)
c.250+1720A>G (n.250+1720A>G)
n.609+201A>G
c.219+201A>G (n.219+201A>G)
n.617+201A>G
n.699+201A>G
c.358+201A>G
c.119+201A>G (n.119+201A>G)
n.498+201A>G
n.820+201A>G
n.743+201A>G
c.*437+201A>G (n.*437+201A>G)
c.723+201A>G (n.723+201A>G)
c.137+196A>G (n.137+196A>G)
n.648+201A>G
n.817A>G
n.537+201A>G
n.62+3741A>G
n.619+201A>G
c.531+201A>G (n.531+201A>G)
c.582+201A>G (n.582+201A>G)
c.-348+201A>G (n.-348+201A>G)
c.228+201A>G (n.228+201A>G)
n.624+201A>G
c.-248+201A>G (n.-248+201A>G)
 dbSNP
7g.6002252T=CA1685259991PMS2c.*131+201A= (n.*131+201A=)
c.537+201A= (n.537+201A=)
c.132+201A= (n.132+201A=)
c.*124+201A= (n.*124+201A=)
c.35+1720A= (n.35+1720A=)
c.250+1720A= (n.250+1720A=)
n.609+201A=
c.219+201A= (n.219+201A=)
n.617+201A=
n.699+201A=
c.358+201A=
c.119+201A= (n.119+201A=)
n.498+201A=
n.820+201A=
n.743+201A=
c.*437+201A= (n.*437+201A=)
c.723+201A= (n.723+201A=)
c.137+196A= (n.137+196A=)
n.648+201A=
n.817A=
n.537+201A=
n.62+3741A=
n.619+201A=
c.531+201A= (n.531+201A=)
c.582+201A= (n.582+201A=)
c.-348+201A= (n.-348+201A=)
c.228+201A= (n.228+201A=)
n.624+201A=
c.-248+201A= (n.-248+201A=)
7g.6002253A=CA1685259993PMS2c.*131+200T= (n.*131+200T=)
c.537+200T= (n.537+200T=)
c.132+200T= (n.132+200T=)
c.*124+200T= (n.*124+200T=)
c.35+1719T= (n.35+1719T=)
c.250+1719T= (n.250+1719T=)
n.609+200T=
c.219+200T= (n.219+200T=)
n.617+200T=
n.699+200T=
c.358+200T=
c.119+200T= (n.119+200T=)
n.498+200T=
n.820+200T=
n.743+200T=
c.*437+200T= (n.*437+200T=)
c.723+200T= (n.723+200T=)
c.137+195T= (n.137+195T=)
n.648+200T=
n.816T=
n.537+200T=
n.62+3740T=
n.619+200T=
c.531+200T= (n.531+200T=)
c.582+200T= (n.582+200T=)
c.-348+200T= (n.-348+200T=)
c.228+200T= (n.228+200T=)
n.624+200T=
c.-248+200T= (n.-248+200T=)
7g.6002253A>CCA840192553PMS2c.*131+200T>G (n.*131+200T>G)
c.537+200T>G (n.537+200T>G)
c.132+200T>G (n.132+200T>G)
c.*124+200T>G (n.*124+200T>G)
c.35+1719T>G (n.35+1719T>G)
c.250+1719T>G (n.250+1719T>G)
n.609+200T>G
c.219+200T>G (n.219+200T>G)
n.617+200T>G
n.699+200T>G
c.358+200T>G
c.119+200T>G (n.119+200T>G)
n.498+200T>G
n.820+200T>G
n.743+200T>G
c.*437+200T>G (n.*437+200T>G)
c.723+200T>G (n.723+200T>G)
c.137+195T>G (n.137+195T>G)
n.648+200T>G
n.816T>G
n.537+200T>G
n.62+3740T>G
n.619+200T>G
c.531+200T>G (n.531+200T>G)
c.582+200T>G (n.582+200T>G)
c.-348+200T>G (n.-348+200T>G)
c.228+200T>G (n.228+200T>G)
n.624+200T>G
c.-248+200T>G (n.-248+200T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002253A>GCA2681678350PMS2c.*131+200T>C (n.*131+200T>C)
c.537+200T>C (n.537+200T>C)
c.132+200T>C (n.132+200T>C)
c.*124+200T>C (n.*124+200T>C)
c.35+1719T>C (n.35+1719T>C)
c.250+1719T>C (n.250+1719T>C)
n.609+200T>C
c.219+200T>C (n.219+200T>C)
n.617+200T>C
n.699+200T>C
c.358+200T>C
c.119+200T>C (n.119+200T>C)
n.498+200T>C
n.820+200T>C
n.743+200T>C
c.*437+200T>C (n.*437+200T>C)
c.723+200T>C (n.723+200T>C)
c.137+195T>C (n.137+195T>C)
n.648+200T>C
n.816T>C
n.537+200T>C
n.62+3740T>C
n.619+200T>C
c.531+200T>C (n.531+200T>C)
c.582+200T>C (n.582+200T>C)
c.-348+200T>C (n.-348+200T>C)
c.228+200T>C (n.228+200T>C)
n.624+200T>C
c.-248+200T>C (n.-248+200T>C)
 gnomAD v4
7g.6002253A>TCA840192557PMS2c.*131+200T>A (n.*131+200T>A)
c.537+200T>A (n.537+200T>A)
c.132+200T>A (n.132+200T>A)
c.*124+200T>A (n.*124+200T>A)
c.35+1719T>A (n.35+1719T>A)
c.250+1719T>A (n.250+1719T>A)
n.609+200T>A
c.219+200T>A (n.219+200T>A)
n.617+200T>A
n.699+200T>A
c.358+200T>A
c.119+200T>A (n.119+200T>A)
n.498+200T>A
n.820+200T>A
n.743+200T>A
c.*437+200T>A (n.*437+200T>A)
c.723+200T>A (n.723+200T>A)
c.137+195T>A (n.137+195T>A)
n.648+200T>A
n.816T>A
n.537+200T>A
n.62+3740T>A
n.619+200T>A
c.531+200T>A (n.531+200T>A)
c.582+200T>A (n.582+200T>A)
c.-348+200T>A (n.-348+200T>A)
c.228+200T>A (n.228+200T>A)
n.624+200T>A
c.-248+200T>A (n.-248+200T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002255delCA2681678349PMS2c.*131+200del (n.*131+200del)
c.537+200del (n.537+200del)
c.132+200del (n.132+200del)
c.*124+200del (n.*124+200del)
c.35+1719del (n.35+1719del)
c.250+1719del (n.250+1719del)
n.609+200del
c.219+200del (n.219+200del)
n.617+200del
n.699+200del
c.358+200del
c.119+200del (n.119+200del)
n.498+200del
n.820+200del
n.743+200del
c.*437+200del (n.*437+200del)
c.723+200del (n.723+200del)
c.137+195del (n.137+195del)
n.648+200del
n.816del
n.537+200del
n.62+3740del
n.619+200del
c.531+200del (n.531+200del)
c.582+200del (n.582+200del)
c.-348+200del (n.-348+200del)
c.228+200del (n.228+200del)
n.624+200del
c.-248+200del (n.-248+200del)
 gnomAD v4
7g.6002255A>CCA2681678351PMS2c.*131+198T>G (n.*131+198T>G)
c.537+198T>G (n.537+198T>G)
c.132+198T>G (n.132+198T>G)
c.*124+198T>G (n.*124+198T>G)
c.35+1717T>G (n.35+1717T>G)
c.250+1717T>G (n.250+1717T>G)
n.609+198T>G
c.219+198T>G (n.219+198T>G)
n.617+198T>G
n.699+198T>G
c.358+198T>G
c.119+198T>G (n.119+198T>G)
n.498+198T>G
n.820+198T>G
n.743+198T>G
c.*437+198T>G (n.*437+198T>G)
c.723+198T>G (n.723+198T>G)
c.137+193T>G (n.137+193T>G)
n.648+198T>G
n.814T>G
n.537+198T>G
n.62+3738T>G
n.619+198T>G
c.531+198T>G (n.531+198T>G)
c.582+198T>G (n.582+198T>G)
c.-348+198T>G (n.-348+198T>G)
c.228+198T>G (n.228+198T>G)
n.624+198T>G
c.-248+198T>G (n.-248+198T>G)
 gnomAD v4
7g.6002255A>GCA2681678352PMS2c.*131+198T>C (n.*131+198T>C)
c.537+198T>C (n.537+198T>C)
c.132+198T>C (n.132+198T>C)
c.*124+198T>C (n.*124+198T>C)
c.35+1717T>C (n.35+1717T>C)
c.250+1717T>C (n.250+1717T>C)
n.609+198T>C
c.219+198T>C (n.219+198T>C)
n.617+198T>C
n.699+198T>C
c.358+198T>C
c.119+198T>C (n.119+198T>C)
n.498+198T>C
n.820+198T>C
n.743+198T>C
c.*437+198T>C (n.*437+198T>C)
c.723+198T>C (n.723+198T>C)
c.137+193T>C (n.137+193T>C)
n.648+198T>C
n.814T>C
n.537+198T>C
n.62+3738T>C
n.619+198T>C
c.531+198T>C (n.531+198T>C)
c.582+198T>C (n.582+198T>C)
c.-348+198T>C (n.-348+198T>C)
c.228+198T>C (n.228+198T>C)
n.624+198T>C
c.-248+198T>C (n.-248+198T>C)
 gnomAD v4
7g.6002255A>TCA2681678353PMS2c.*131+198T>A (n.*131+198T>A)
c.537+198T>A (n.537+198T>A)
c.132+198T>A (n.132+198T>A)
c.*124+198T>A (n.*124+198T>A)
c.35+1717T>A (n.35+1717T>A)
c.250+1717T>A (n.250+1717T>A)
n.609+198T>A
c.219+198T>A (n.219+198T>A)
n.617+198T>A
n.699+198T>A
c.358+198T>A
c.119+198T>A (n.119+198T>A)
n.498+198T>A
n.820+198T>A
n.743+198T>A
c.*437+198T>A (n.*437+198T>A)
c.723+198T>A (n.723+198T>A)
c.137+193T>A (n.137+193T>A)
n.648+198T>A
n.814T>A
n.537+198T>A
n.62+3738T>A
n.619+198T>A
c.531+198T>A (n.531+198T>A)
c.582+198T>A (n.582+198T>A)
c.-348+198T>A (n.-348+198T>A)
c.228+198T>A (n.228+198T>A)
n.624+198T>A
c.-248+198T>A (n.-248+198T>A)
 gnomAD v4
7g.6002256C>ACA2681678354PMS2c.*131+197G>T (n.*131+197G>T)
c.537+197G>T (n.537+197G>T)
c.132+197G>T (n.132+197G>T)
c.*124+197G>T (n.*124+197G>T)
c.35+1716G>T (n.35+1716G>T)
c.250+1716G>T (n.250+1716G>T)
n.609+197G>T
c.219+197G>T (n.219+197G>T)
n.617+197G>T
n.699+197G>T
c.358+197G>T
c.119+197G>T (n.119+197G>T)
n.498+197G>T
n.820+197G>T
n.743+197G>T
c.*437+197G>T (n.*437+197G>T)
c.723+197G>T (n.723+197G>T)
c.137+192G>T (n.137+192G>T)
n.648+197G>T
n.813G>T
n.537+197G>T
n.62+3737G>T
n.619+197G>T
c.531+197G>T (n.531+197G>T)
c.582+197G>T (n.582+197G>T)
c.-348+197G>T (n.-348+197G>T)
c.228+197G>T (n.228+197G>T)
n.624+197G>T
c.-248+197G>T (n.-248+197G>T)
 gnomAD v4
7g.6002256C=CA1685259996PMS2c.*131+197G= (n.*131+197G=)
c.537+197G= (n.537+197G=)
c.132+197G= (n.132+197G=)
c.*124+197G= (n.*124+197G=)
c.35+1716G= (n.35+1716G=)
c.250+1716G= (n.250+1716G=)
n.609+197G=
c.219+197G= (n.219+197G=)
n.617+197G=
n.699+197G=
c.358+197G=
c.119+197G= (n.119+197G=)
n.498+197G=
n.820+197G=
n.743+197G=
c.*437+197G= (n.*437+197G=)
c.723+197G= (n.723+197G=)
c.137+192G= (n.137+192G=)
n.648+197G=
n.813G=
n.537+197G=
n.62+3737G=
n.619+197G=
c.531+197G= (n.531+197G=)
c.582+197G= (n.582+197G=)
c.-348+197G= (n.-348+197G=)
c.228+197G= (n.228+197G=)
n.624+197G=
c.-248+197G= (n.-248+197G=)
7g.6002256C>GCA840192562PMS2c.*131+197G>C (n.*131+197G>C)
c.537+197G>C (n.537+197G>C)
c.132+197G>C (n.132+197G>C)
c.*124+197G>C (n.*124+197G>C)
c.35+1716G>C (n.35+1716G>C)
c.250+1716G>C (n.250+1716G>C)
n.609+197G>C
c.219+197G>C (n.219+197G>C)
n.617+197G>C
n.699+197G>C
c.358+197G>C
c.119+197G>C (n.119+197G>C)
n.498+197G>C
n.820+197G>C
n.743+197G>C
c.*437+197G>C (n.*437+197G>C)
c.723+197G>C (n.723+197G>C)
c.137+192G>C (n.137+192G>C)
n.648+197G>C
n.813G>C
n.537+197G>C
n.62+3737G>C
n.619+197G>C
c.531+197G>C (n.531+197G>C)
c.582+197G>C (n.582+197G>C)
c.-348+197G>C (n.-348+197G>C)
c.228+197G>C (n.228+197G>C)
n.624+197G>C
c.-248+197G>C (n.-248+197G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002256C>TCA572548881PMS2c.*131+197G>A (n.*131+197G>A)
c.537+197G>A (n.537+197G>A)
c.132+197G>A (n.132+197G>A)
c.*124+197G>A (n.*124+197G>A)
c.35+1716G>A (n.35+1716G>A)
c.250+1716G>A (n.250+1716G>A)
n.609+197G>A
c.219+197G>A (n.219+197G>A)
n.617+197G>A
n.699+197G>A
c.358+197G>A
c.119+197G>A (n.119+197G>A)
n.498+197G>A
n.820+197G>A
n.743+197G>A
c.*437+197G>A (n.*437+197G>A)
c.723+197G>A (n.723+197G>A)
c.137+192G>A (n.137+192G>A)
n.648+197G>A
n.813G>A
n.537+197G>A
n.62+3737G>A
n.619+197G>A
c.531+197G>A (n.531+197G>A)
c.582+197G>A (n.582+197G>A)
c.-348+197G>A (n.-348+197G>A)
c.228+197G>A (n.228+197G>A)
n.624+197G>A
c.-248+197G>A (n.-248+197G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002257A>CCA2681678355PMS2c.*131+196T>G (n.*131+196T>G)
c.537+196T>G (n.537+196T>G)
c.132+196T>G (n.132+196T>G)
c.*124+196T>G (n.*124+196T>G)
c.35+1715T>G (n.35+1715T>G)
c.250+1715T>G (n.250+1715T>G)
n.609+196T>G
c.219+196T>G (n.219+196T>G)
n.617+196T>G
n.699+196T>G
c.358+196T>G
c.119+196T>G (n.119+196T>G)
n.498+196T>G
n.820+196T>G
n.743+196T>G
c.*437+196T>G (n.*437+196T>G)
c.723+196T>G (n.723+196T>G)
c.137+191T>G (n.137+191T>G)
n.648+196T>G
n.812T>G
n.537+196T>G
n.62+3736T>G
n.619+196T>G
c.531+196T>G (n.531+196T>G)
c.582+196T>G (n.582+196T>G)
c.-348+196T>G (n.-348+196T>G)
c.228+196T>G (n.228+196T>G)
n.624+196T>G
c.-248+196T>G (n.-248+196T>G)
 gnomAD v4
7g.6002257A>GCA2681678356PMS2c.*131+196T>C (n.*131+196T>C)
c.537+196T>C (n.537+196T>C)
c.132+196T>C (n.132+196T>C)
c.*124+196T>C (n.*124+196T>C)
c.35+1715T>C (n.35+1715T>C)
c.250+1715T>C (n.250+1715T>C)
n.609+196T>C
c.219+196T>C (n.219+196T>C)
n.617+196T>C
n.699+196T>C
c.358+196T>C
c.119+196T>C (n.119+196T>C)
n.498+196T>C
n.820+196T>C
n.743+196T>C
c.*437+196T>C (n.*437+196T>C)
c.723+196T>C (n.723+196T>C)
c.137+191T>C (n.137+191T>C)
n.648+196T>C
n.812T>C
n.537+196T>C
n.62+3736T>C
n.619+196T>C
c.531+196T>C (n.531+196T>C)
c.582+196T>C (n.582+196T>C)
c.-348+196T>C (n.-348+196T>C)
c.228+196T>C (n.228+196T>C)
n.624+196T>C
c.-248+196T>C (n.-248+196T>C)
 gnomAD v4
7g.6002257A>TCA2681678357PMS2c.*131+196T>A (n.*131+196T>A)
c.537+196T>A (n.537+196T>A)
c.132+196T>A (n.132+196T>A)
c.*124+196T>A (n.*124+196T>A)
c.35+1715T>A (n.35+1715T>A)
c.250+1715T>A (n.250+1715T>A)
n.609+196T>A
c.219+196T>A (n.219+196T>A)
n.617+196T>A
n.699+196T>A
c.358+196T>A
c.119+196T>A (n.119+196T>A)
n.498+196T>A
n.820+196T>A
n.743+196T>A
c.*437+196T>A (n.*437+196T>A)
c.723+196T>A (n.723+196T>A)
c.137+191T>A (n.137+191T>A)
n.648+196T>A
n.812T>A
n.537+196T>A
n.62+3736T>A
n.619+196T>A
c.531+196T>A (n.531+196T>A)
c.582+196T>A (n.582+196T>A)
c.-348+196T>A (n.-348+196T>A)
c.228+196T>A (n.228+196T>A)
n.624+196T>A
c.-248+196T>A (n.-248+196T>A)
 gnomAD v4
7g.6002258C>ACA2681678358PMS2c.*131+195G>T (n.*131+195G>T)
c.537+195G>T (n.537+195G>T)
c.132+195G>T (n.132+195G>T)
c.*124+195G>T (n.*124+195G>T)
c.35+1714G>T (n.35+1714G>T)
c.250+1714G>T (n.250+1714G>T)
n.609+195G>T
c.219+195G>T (n.219+195G>T)
n.617+195G>T
n.699+195G>T
c.358+195G>T
c.119+195G>T (n.119+195G>T)
n.498+195G>T
n.820+195G>T
n.743+195G>T
c.*437+195G>T (n.*437+195G>T)
c.723+195G>T (n.723+195G>T)
c.137+190G>T (n.137+190G>T)
n.648+195G>T
n.811G>T
n.537+195G>T
n.62+3735G>T
n.619+195G>T
c.531+195G>T (n.531+195G>T)
c.582+195G>T (n.582+195G>T)
c.-348+195G>T (n.-348+195G>T)
c.228+195G>T (n.228+195G>T)
n.624+195G>T
c.-248+195G>T (n.-248+195G>T)
 gnomAD v4
7g.6002258C>GCA2681678359PMS2c.*131+195G>C (n.*131+195G>C)
c.537+195G>C (n.537+195G>C)
c.132+195G>C (n.132+195G>C)
c.*124+195G>C (n.*124+195G>C)
c.35+1714G>C (n.35+1714G>C)
c.250+1714G>C (n.250+1714G>C)
n.609+195G>C
c.219+195G>C (n.219+195G>C)
n.617+195G>C
n.699+195G>C
c.358+195G>C
c.119+195G>C (n.119+195G>C)
n.498+195G>C
n.820+195G>C
n.743+195G>C
c.*437+195G>C (n.*437+195G>C)
c.723+195G>C (n.723+195G>C)
c.137+190G>C (n.137+190G>C)
n.648+195G>C
n.811G>C
n.537+195G>C
n.62+3735G>C
n.619+195G>C
c.531+195G>C (n.531+195G>C)
c.582+195G>C (n.582+195G>C)
c.-348+195G>C (n.-348+195G>C)
c.228+195G>C (n.228+195G>C)
n.624+195G>C
c.-248+195G>C (n.-248+195G>C)
 gnomAD v4
7g.6002258C>TCA2681678360PMS2c.*131+195G>A (n.*131+195G>A)
c.537+195G>A (n.537+195G>A)
c.132+195G>A (n.132+195G>A)
c.*124+195G>A (n.*124+195G>A)
c.35+1714G>A (n.35+1714G>A)
c.250+1714G>A (n.250+1714G>A)
n.609+195G>A
c.219+195G>A (n.219+195G>A)
n.617+195G>A
n.699+195G>A
c.358+195G>A
c.119+195G>A (n.119+195G>A)
n.498+195G>A
n.820+195G>A
n.743+195G>A
c.*437+195G>A (n.*437+195G>A)
c.723+195G>A (n.723+195G>A)
c.137+190G>A (n.137+190G>A)
n.648+195G>A
n.811G>A
n.537+195G>A
n.62+3735G>A
n.619+195G>A
c.531+195G>A (n.531+195G>A)
c.582+195G>A (n.582+195G>A)
c.-348+195G>A (n.-348+195G>A)
c.228+195G>A (n.228+195G>A)
n.624+195G>A
c.-248+195G>A (n.-248+195G>A)
 gnomAD v4
7g.6002259T>ACA2681678362PMS2c.*131+194A>T (n.*131+194A>T)
c.537+194A>T (n.537+194A>T)
c.132+194A>T (n.132+194A>T)
c.*124+194A>T (n.*124+194A>T)
c.35+1713A>T (n.35+1713A>T)
c.250+1713A>T (n.250+1713A>T)
n.609+194A>T
c.219+194A>T (n.219+194A>T)
n.617+194A>T
n.699+194A>T
c.358+194A>T
c.119+194A>T (n.119+194A>T)
n.498+194A>T
n.820+194A>T
n.743+194A>T
c.*437+194A>T (n.*437+194A>T)
c.723+194A>T (n.723+194A>T)
c.137+189A>T (n.137+189A>T)
n.648+194A>T
n.810A>T
n.537+194A>T
n.62+3734A>T
n.619+194A>T
c.531+194A>T (n.531+194A>T)
c.582+194A>T (n.582+194A>T)
c.-348+194A>T (n.-348+194A>T)
c.228+194A>T (n.228+194A>T)
n.624+194A>T
c.-248+194A>T (n.-248+194A>T)
 gnomAD v4
7g.6002259T>GCA2681678363PMS2c.*131+194A>C (n.*131+194A>C)
c.537+194A>C (n.537+194A>C)
c.132+194A>C (n.132+194A>C)
c.*124+194A>C (n.*124+194A>C)
c.35+1713A>C (n.35+1713A>C)
c.250+1713A>C (n.250+1713A>C)
n.609+194A>C
c.219+194A>C (n.219+194A>C)
n.617+194A>C
n.699+194A>C
c.358+194A>C
c.119+194A>C (n.119+194A>C)
n.498+194A>C
n.820+194A>C
n.743+194A>C
c.*437+194A>C (n.*437+194A>C)
c.723+194A>C (n.723+194A>C)
c.137+189A>C (n.137+189A>C)
n.648+194A>C
n.810A>C
n.537+194A>C
n.62+3734A>C
n.619+194A>C
c.531+194A>C (n.531+194A>C)
c.582+194A>C (n.582+194A>C)
c.-348+194A>C (n.-348+194A>C)
c.228+194A>C (n.228+194A>C)
n.624+194A>C
c.-248+194A>C (n.-248+194A>C)
 gnomAD v4
7g.6002260_6002261delCA2681678361PMS2c.*131+193_*131+194del (n.*131+193_*131+194del)
c.537+193_537+194del (n.537+193_537+194del)
c.132+193_132+194del (n.132+193_132+194del)
c.*124+193_*124+194del (n.*124+193_*124+194del)
c.35+1712_35+1713del (n.35+1712_35+1713del)
c.250+1712_250+1713del (n.250+1712_250+1713del)
n.609+193_609+194del
c.219+193_219+194del (n.219+193_219+194del)
n.617+193_617+194del
n.699+193_699+194del
c.358+193_358+194del
c.119+193_119+194del (n.119+193_119+194del)
n.498+193_498+194del
n.820+193_820+194del
n.743+193_743+194del
c.*437+193_*437+194del (n.*437+193_*437+194del)
c.723+193_723+194del (n.723+193_723+194del)
c.137+188_137+189del (n.137+188_137+189del)
n.648+193_648+194del
n.809_810del
n.537+193_537+194del
n.62+3733_62+3734del
n.619+193_619+194del
c.531+193_531+194del (n.531+193_531+194del)
c.582+193_582+194del (n.582+193_582+194del)
c.-348+193_-348+194del (n.-348+193_-348+194del)
c.228+193_228+194del (n.228+193_228+194del)
n.624+193_624+194del
c.-248+193_-248+194del (n.-248+193_-248+194del)
 gnomAD v4
7g.6002260A=CA1685259998PMS2c.*131+193T= (n.*131+193T=)
c.537+193T= (n.537+193T=)
c.132+193T= (n.132+193T=)
c.*124+193T= (n.*124+193T=)
c.35+1712T= (n.35+1712T=)
c.250+1712T= (n.250+1712T=)
n.609+193T=
c.219+193T= (n.219+193T=)
n.617+193T=
n.699+193T=
c.358+193T=
c.119+193T= (n.119+193T=)
n.498+193T=
n.820+193T=
n.743+193T=
c.*437+193T= (n.*437+193T=)
c.723+193T= (n.723+193T=)
c.137+188T= (n.137+188T=)
n.648+193T=
n.809T=
n.537+193T=
n.62+3733T=
n.619+193T=
c.531+193T= (n.531+193T=)
c.582+193T= (n.582+193T=)
c.-348+193T= (n.-348+193T=)
c.228+193T= (n.228+193T=)
n.624+193T=
c.-248+193T= (n.-248+193T=)
7g.6002260A>CCA2681678364PMS2c.*131+193T>G (n.*131+193T>G)
c.537+193T>G (n.537+193T>G)
c.132+193T>G (n.132+193T>G)
c.*124+193T>G (n.*124+193T>G)
c.35+1712T>G (n.35+1712T>G)
c.250+1712T>G (n.250+1712T>G)
n.609+193T>G
c.219+193T>G (n.219+193T>G)
n.617+193T>G
n.699+193T>G
c.358+193T>G
c.119+193T>G (n.119+193T>G)
n.498+193T>G
n.820+193T>G
n.743+193T>G
c.*437+193T>G (n.*437+193T>G)
c.723+193T>G (n.723+193T>G)
c.137+188T>G (n.137+188T>G)
n.648+193T>G
n.809T>G
n.537+193T>G
n.62+3733T>G
n.619+193T>G
c.531+193T>G (n.531+193T>G)
c.582+193T>G (n.582+193T>G)
c.-348+193T>G (n.-348+193T>G)
c.228+193T>G (n.228+193T>G)
n.624+193T>G
c.-248+193T>G (n.-248+193T>G)
 gnomAD v4
7g.6002260A>GCA2681678365PMS2c.*131+193T>C (n.*131+193T>C)
c.537+193T>C (n.537+193T>C)
c.132+193T>C (n.132+193T>C)
c.*124+193T>C (n.*124+193T>C)
c.35+1712T>C (n.35+1712T>C)
c.250+1712T>C (n.250+1712T>C)
n.609+193T>C
c.219+193T>C (n.219+193T>C)
n.617+193T>C
n.699+193T>C
c.358+193T>C
c.119+193T>C (n.119+193T>C)
n.498+193T>C
n.820+193T>C
n.743+193T>C
c.*437+193T>C (n.*437+193T>C)
c.723+193T>C (n.723+193T>C)
c.137+188T>C (n.137+188T>C)
n.648+193T>C
n.809T>C
n.537+193T>C
n.62+3733T>C
n.619+193T>C
c.531+193T>C (n.531+193T>C)
c.582+193T>C (n.582+193T>C)
c.-348+193T>C (n.-348+193T>C)
c.228+193T>C (n.228+193T>C)
n.624+193T>C
c.-248+193T>C (n.-248+193T>C)
 gnomAD v4
7g.6002260A>TCA1685259999PMS2c.*131+193T>A (n.*131+193T>A)
c.537+193T>A (n.537+193T>A)
c.132+193T>A (n.132+193T>A)
c.*124+193T>A (n.*124+193T>A)
c.35+1712T>A (n.35+1712T>A)
c.250+1712T>A (n.250+1712T>A)
n.609+193T>A
c.219+193T>A (n.219+193T>A)
n.617+193T>A
n.699+193T>A
c.358+193T>A
c.119+193T>A (n.119+193T>A)
n.498+193T>A
n.820+193T>A
n.743+193T>A
c.*437+193T>A (n.*437+193T>A)
c.723+193T>A (n.723+193T>A)
c.137+188T>A (n.137+188T>A)
n.648+193T>A
n.809T>A
n.537+193T>A
n.62+3733T>A
n.619+193T>A
c.531+193T>A (n.531+193T>A)
c.582+193T>A (n.582+193T>A)
c.-348+193T>A (n.-348+193T>A)
c.228+193T>A (n.228+193T>A)
n.624+193T>A
c.-248+193T>A (n.-248+193T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002261T>ACA2681678367PMS2c.*131+192A>T (n.*131+192A>T)
c.537+192A>T (n.537+192A>T)
c.132+192A>T (n.132+192A>T)
c.*124+192A>T (n.*124+192A>T)
c.35+1711A>T (n.35+1711A>T)
c.250+1711A>T (n.250+1711A>T)
n.609+192A>T
c.219+192A>T (n.219+192A>T)
n.617+192A>T
n.699+192A>T
c.358+192A>T
c.119+192A>T (n.119+192A>T)
n.498+192A>T
n.820+192A>T
n.743+192A>T
c.*437+192A>T (n.*437+192A>T)
c.723+192A>T (n.723+192A>T)
c.137+187A>T (n.137+187A>T)
n.648+192A>T
n.808A>T
n.537+192A>T
n.62+3732A>T
n.619+192A>T
c.531+192A>T (n.531+192A>T)
c.582+192A>T (n.582+192A>T)
c.-348+192A>T (n.-348+192A>T)
c.228+192A>T (n.228+192A>T)
n.624+192A>T
c.-248+192A>T (n.-248+192A>T)
 gnomAD v4
7g.6002261T>CCA153244818PMS2c.*131+192A>G (n.*131+192A>G)
c.537+192A>G (n.537+192A>G)
c.132+192A>G (n.132+192A>G)
c.*124+192A>G (n.*124+192A>G)
c.35+1711A>G (n.35+1711A>G)
c.250+1711A>G (n.250+1711A>G)
n.609+192A>G
c.219+192A>G (n.219+192A>G)
n.617+192A>G
n.699+192A>G
c.358+192A>G
c.119+192A>G (n.119+192A>G)
n.498+192A>G
n.820+192A>G
n.743+192A>G
c.*437+192A>G (n.*437+192A>G)
c.723+192A>G (n.723+192A>G)
c.137+187A>G (n.137+187A>G)
n.648+192A>G
n.808A>G
n.537+192A>G
n.62+3732A>G
n.619+192A>G
c.531+192A>G (n.531+192A>G)
c.582+192A>G (n.582+192A>G)
c.-348+192A>G (n.-348+192A>G)
c.228+192A>G (n.228+192A>G)
n.624+192A>G
c.-248+192A>G (n.-248+192A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002261T>GCA2681678366PMS2c.*131+192A>C (n.*131+192A>C)
c.537+192A>C (n.537+192A>C)
c.132+192A>C (n.132+192A>C)
c.*124+192A>C (n.*124+192A>C)
c.35+1711A>C (n.35+1711A>C)
c.250+1711A>C (n.250+1711A>C)
n.609+192A>C
c.219+192A>C (n.219+192A>C)
n.617+192A>C
n.699+192A>C
c.358+192A>C
c.119+192A>C (n.119+192A>C)
n.498+192A>C
n.820+192A>C
n.743+192A>C
c.*437+192A>C (n.*437+192A>C)
c.723+192A>C (n.723+192A>C)
c.137+187A>C (n.137+187A>C)
n.648+192A>C
n.808A>C
n.537+192A>C
n.62+3732A>C
n.619+192A>C
c.531+192A>C (n.531+192A>C)
c.582+192A>C (n.582+192A>C)
c.-348+192A>C (n.-348+192A>C)
c.228+192A>C (n.228+192A>C)
n.624+192A>C
c.-248+192A>C (n.-248+192A>C)
 gnomAD v4
7g.6002261T=CA1685260001PMS2c.*131+192A= (n.*131+192A=)
c.537+192A= (n.537+192A=)
c.132+192A= (n.132+192A=)
c.*124+192A= (n.*124+192A=)
c.35+1711A= (n.35+1711A=)
c.250+1711A= (n.250+1711A=)
n.609+192A=
c.219+192A= (n.219+192A=)
n.617+192A=
n.699+192A=
c.358+192A=
c.119+192A= (n.119+192A=)
n.498+192A=
n.820+192A=
n.743+192A=
c.*437+192A= (n.*437+192A=)
c.723+192A= (n.723+192A=)
c.137+187A= (n.137+187A=)
n.648+192A=
n.808A=
n.537+192A=
n.62+3732A=
n.619+192A=
c.531+192A= (n.531+192A=)
c.582+192A= (n.582+192A=)
c.-348+192A= (n.-348+192A=)
c.228+192A= (n.228+192A=)
n.624+192A=
c.-248+192A= (n.-248+192A=)
7g.6002262G>ACA1685260004PMS2c.*131+191C>T (n.*131+191C>T)
c.537+191C>T (n.537+191C>T)
c.132+191C>T (n.132+191C>T)
c.*124+191C>T (n.*124+191C>T)
c.35+1710C>T (n.35+1710C>T)
c.250+1710C>T (n.250+1710C>T)
n.609+191C>T
c.219+191C>T (n.219+191C>T)
n.617+191C>T
n.699+191C>T
c.358+191C>T
c.119+191C>T (n.119+191C>T)
n.498+191C>T
n.820+191C>T
n.743+191C>T
c.*437+191C>T (n.*437+191C>T)
c.723+191C>T (n.723+191C>T)
c.137+186C>T (n.137+186C>T)
n.648+191C>T
n.807C>T
n.537+191C>T
n.62+3731C>T
n.619+191C>T
c.531+191C>T (n.531+191C>T)
c.582+191C>T (n.582+191C>T)
c.-348+191C>T (n.-348+191C>T)
c.228+191C>T (n.228+191C>T)
n.624+191C>T
c.-248+191C>T (n.-248+191C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002262G=CA1685260003PMS2c.*131+191C= (n.*131+191C=)
c.537+191C= (n.537+191C=)
c.132+191C= (n.132+191C=)
c.*124+191C= (n.*124+191C=)
c.35+1710C= (n.35+1710C=)
c.250+1710C= (n.250+1710C=)
n.609+191C=
c.219+191C= (n.219+191C=)
n.617+191C=
n.699+191C=
c.358+191C=
c.119+191C= (n.119+191C=)
n.498+191C=
n.820+191C=
n.743+191C=
c.*437+191C= (n.*437+191C=)
c.723+191C= (n.723+191C=)
c.137+186C= (n.137+186C=)
n.648+191C=
n.807C=
n.537+191C=
n.62+3731C=
n.619+191C=
c.531+191C= (n.531+191C=)
c.582+191C= (n.582+191C=)
c.-348+191C= (n.-348+191C=)
c.228+191C= (n.228+191C=)
n.624+191C=
c.-248+191C= (n.-248+191C=)
7g.6002262G>TCA2681678368PMS2c.*131+191C>A (n.*131+191C>A)
c.537+191C>A (n.537+191C>A)
c.132+191C>A (n.132+191C>A)
c.*124+191C>A (n.*124+191C>A)
c.35+1710C>A (n.35+1710C>A)
c.250+1710C>A (n.250+1710C>A)
n.609+191C>A
c.219+191C>A (n.219+191C>A)
n.617+191C>A
n.699+191C>A
c.358+191C>A
c.119+191C>A (n.119+191C>A)
n.498+191C>A
n.820+191C>A
n.743+191C>A
c.*437+191C>A (n.*437+191C>A)
c.723+191C>A (n.723+191C>A)
c.137+186C>A (n.137+186C>A)
n.648+191C>A
n.807C>A
n.537+191C>A
n.62+3731C>A
n.619+191C>A
c.531+191C>A (n.531+191C>A)
c.582+191C>A (n.582+191C>A)
c.-348+191C>A (n.-348+191C>A)
c.228+191C>A (n.228+191C>A)
n.624+191C>A
c.-248+191C>A (n.-248+191C>A)
 gnomAD v4
7g.6002263T>ACA1097974453PMS2c.*131+190A>T (n.*131+190A>T)
c.537+190A>T (n.537+190A>T)
c.132+190A>T (n.132+190A>T)
c.*124+190A>T (n.*124+190A>T)
c.35+1709A>T (n.35+1709A>T)
c.250+1709A>T (n.250+1709A>T)
n.609+190A>T
c.219+190A>T (n.219+190A>T)
n.617+190A>T
n.699+190A>T
c.358+190A>T
c.119+190A>T (n.119+190A>T)
n.498+190A>T
n.820+190A>T
n.743+190A>T
c.*437+190A>T (n.*437+190A>T)
c.723+190A>T (n.723+190A>T)
c.137+185A>T (n.137+185A>T)
n.648+190A>T
n.806A>T
n.537+190A>T
n.62+3730A>T
n.619+190A>T
c.531+190A>T (n.531+190A>T)
c.582+190A>T (n.582+190A>T)
c.-348+190A>T (n.-348+190A>T)
c.228+190A>T (n.228+190A>T)
n.624+190A>T
c.-248+190A>T (n.-248+190A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002263T>CCA2774277363PMS2c.*131+190A>G (n.*131+190A>G)
c.537+190A>G (n.537+190A>G)
c.132+190A>G (n.132+190A>G)
c.*124+190A>G (n.*124+190A>G)
c.35+1709A>G (n.35+1709A>G)
c.250+1709A>G (n.250+1709A>G)
n.609+190A>G
c.219+190A>G (n.219+190A>G)
n.617+190A>G
n.699+190A>G
c.358+190A>G
c.119+190A>G (n.119+190A>G)
n.498+190A>G
n.820+190A>G
n.743+190A>G
c.*437+190A>G (n.*437+190A>G)
c.723+190A>G (n.723+190A>G)
c.137+185A>G (n.137+185A>G)
n.648+190A>G
n.806A>G
n.537+190A>G
n.62+3730A>G
n.619+190A>G
c.531+190A>G (n.531+190A>G)
c.582+190A>G (n.582+190A>G)
c.-348+190A>G (n.-348+190A>G)
c.228+190A>G (n.228+190A>G)
n.624+190A>G
c.-248+190A>G (n.-248+190A>G)
7g.6002263T>GCA2681678369PMS2c.*131+190A>C (n.*131+190A>C)
c.537+190A>C (n.537+190A>C)
c.132+190A>C (n.132+190A>C)
c.*124+190A>C (n.*124+190A>C)
c.35+1709A>C (n.35+1709A>C)
c.250+1709A>C (n.250+1709A>C)
n.609+190A>C
c.219+190A>C (n.219+190A>C)
n.617+190A>C
n.699+190A>C
c.358+190A>C
c.119+190A>C (n.119+190A>C)
n.498+190A>C
n.820+190A>C
n.743+190A>C
c.*437+190A>C (n.*437+190A>C)
c.723+190A>C (n.723+190A>C)
c.137+185A>C (n.137+185A>C)
n.648+190A>C
n.806A>C
n.537+190A>C
n.62+3730A>C
n.619+190A>C
c.531+190A>C (n.531+190A>C)
c.582+190A>C (n.582+190A>C)
c.-348+190A>C (n.-348+190A>C)
c.228+190A>C (n.228+190A>C)
n.624+190A>C
c.-248+190A>C (n.-248+190A>C)
 gnomAD v4
7g.6002264G>ACA2591642837PMS2c.*131+189C>T (n.*131+189C>T)
c.537+189C>T (n.537+189C>T)
c.132+189C>T (n.132+189C>T)
c.*124+189C>T (n.*124+189C>T)
c.35+1708C>T (n.35+1708C>T)
c.250+1708C>T (n.250+1708C>T)
n.609+189C>T
c.219+189C>T (n.219+189C>T)
n.617+189C>T
n.699+189C>T
c.358+189C>T
c.119+189C>T (n.119+189C>T)
n.498+189C>T
n.820+189C>T
n.743+189C>T
c.*437+189C>T (n.*437+189C>T)
c.723+189C>T (n.723+189C>T)
c.137+184C>T (n.137+184C>T)
n.648+189C>T
n.805C>T
n.537+189C>T
n.62+3729C>T
n.619+189C>T
c.531+189C>T (n.531+189C>T)
c.582+189C>T (n.582+189C>T)
c.-348+189C>T (n.-348+189C>T)
c.228+189C>T (n.228+189C>T)
n.624+189C>T
c.-248+189C>T (n.-248+189C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002264G>TCA2681678370PMS2c.*131+189C>A (n.*131+189C>A)
c.537+189C>A (n.537+189C>A)
c.132+189C>A (n.132+189C>A)
c.*124+189C>A (n.*124+189C>A)
c.35+1708C>A (n.35+1708C>A)
c.250+1708C>A (n.250+1708C>A)
n.609+189C>A
c.219+189C>A (n.219+189C>A)
n.617+189C>A
n.699+189C>A
c.358+189C>A
c.119+189C>A (n.119+189C>A)
n.498+189C>A
n.820+189C>A
n.743+189C>A
c.*437+189C>A (n.*437+189C>A)
c.723+189C>A (n.723+189C>A)
c.137+184C>A (n.137+184C>A)
n.648+189C>A
n.805C>A
n.537+189C>A
n.62+3729C>A
n.619+189C>A
c.531+189C>A (n.531+189C>A)
c.582+189C>A (n.582+189C>A)
c.-348+189C>A (n.-348+189C>A)
c.228+189C>A (n.228+189C>A)
n.624+189C>A
c.-248+189C>A (n.-248+189C>A)
 gnomAD v4
7g.6002265A>GCA2681678371PMS2c.*131+188T>C (n.*131+188T>C)
c.537+188T>C (n.537+188T>C)
c.132+188T>C (n.132+188T>C)
c.*124+188T>C (n.*124+188T>C)
c.35+1707T>C (n.35+1707T>C)
c.250+1707T>C (n.250+1707T>C)
n.609+188T>C
c.219+188T>C (n.219+188T>C)
n.617+188T>C
n.699+188T>C
c.358+188T>C
c.119+188T>C (n.119+188T>C)
n.498+188T>C
n.820+188T>C
n.743+188T>C
c.*437+188T>C (n.*437+188T>C)
c.723+188T>C (n.723+188T>C)
c.137+183T>C (n.137+183T>C)
n.648+188T>C
n.804T>C
n.537+188T>C
n.62+3728T>C
n.619+188T>C
c.531+188T>C (n.531+188T>C)
c.582+188T>C (n.582+188T>C)
c.-348+188T>C (n.-348+188T>C)
c.228+188T>C (n.228+188T>C)
n.624+188T>C
c.-248+188T>C (n.-248+188T>C)
 gnomAD v4
7g.6002265A>TCA2681678372PMS2c.*131+188T>A (n.*131+188T>A)
c.537+188T>A (n.537+188T>A)
c.132+188T>A (n.132+188T>A)
c.*124+188T>A (n.*124+188T>A)
c.35+1707T>A (n.35+1707T>A)
c.250+1707T>A (n.250+1707T>A)
n.609+188T>A
c.219+188T>A (n.219+188T>A)
n.617+188T>A
n.699+188T>A
c.358+188T>A
c.119+188T>A (n.119+188T>A)
n.498+188T>A
n.820+188T>A
n.743+188T>A
c.*437+188T>A (n.*437+188T>A)
c.723+188T>A (n.723+188T>A)
c.137+183T>A (n.137+183T>A)
n.648+188T>A
n.804T>A
n.537+188T>A
n.62+3728T>A
n.619+188T>A
c.531+188T>A (n.531+188T>A)
c.582+188T>A (n.582+188T>A)
c.-348+188T>A (n.-348+188T>A)
c.228+188T>A (n.228+188T>A)
n.624+188T>A
c.-248+188T>A (n.-248+188T>A)
 gnomAD v4
7g.6002266T>ACA840192566PMS2c.*131+187A>T (n.*131+187A>T)
c.537+187A>T (n.537+187A>T)
c.132+187A>T (n.132+187A>T)
c.*124+187A>T (n.*124+187A>T)
c.35+1706A>T (n.35+1706A>T)
c.250+1706A>T (n.250+1706A>T)
n.609+187A>T
c.219+187A>T (n.219+187A>T)
n.617+187A>T
n.699+187A>T
c.358+187A>T
c.119+187A>T (n.119+187A>T)
n.498+187A>T
n.820+187A>T
n.743+187A>T
c.*437+187A>T (n.*437+187A>T)
c.723+187A>T (n.723+187A>T)
c.137+182A>T (n.137+182A>T)
n.648+187A>T
n.803A>T
n.537+187A>T
n.62+3727A>T
n.619+187A>T
c.531+187A>T (n.531+187A>T)
c.582+187A>T (n.582+187A>T)
c.-348+187A>T (n.-348+187A>T)
c.228+187A>T (n.228+187A>T)
n.624+187A>T
c.-248+187A>T (n.-248+187A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002266T>CCA153244824PMS2c.*131+187A>G (n.*131+187A>G)
c.537+187A>G (n.537+187A>G)
c.132+187A>G (n.132+187A>G)
c.*124+187A>G (n.*124+187A>G)
c.35+1706A>G (n.35+1706A>G)
c.250+1706A>G (n.250+1706A>G)
n.609+187A>G
c.219+187A>G (n.219+187A>G)
n.617+187A>G
n.699+187A>G
c.358+187A>G
c.119+187A>G (n.119+187A>G)
n.498+187A>G
n.820+187A>G
n.743+187A>G
c.*437+187A>G (n.*437+187A>G)
c.723+187A>G (n.723+187A>G)
c.137+182A>G (n.137+182A>G)
n.648+187A>G
n.803A>G
n.537+187A>G
n.62+3727A>G
n.619+187A>G
c.531+187A>G (n.531+187A>G)
c.582+187A>G (n.582+187A>G)
c.-348+187A>G (n.-348+187A>G)
c.228+187A>G (n.228+187A>G)
n.624+187A>G
c.-248+187A>G (n.-248+187A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002266T=CA1685260006PMS2c.*131+187A= (n.*131+187A=)
c.537+187A= (n.537+187A=)
c.132+187A= (n.132+187A=)
c.*124+187A= (n.*124+187A=)
c.35+1706A= (n.35+1706A=)
c.250+1706A= (n.250+1706A=)
n.609+187A=
c.219+187A= (n.219+187A=)
n.617+187A=
n.699+187A=
c.358+187A=
c.119+187A= (n.119+187A=)
n.498+187A=
n.820+187A=
n.743+187A=
c.*437+187A= (n.*437+187A=)
c.723+187A= (n.723+187A=)
c.137+182A= (n.137+182A=)
n.648+187A=
n.803A=
n.537+187A=
n.62+3727A=
n.619+187A=
c.531+187A= (n.531+187A=)
c.582+187A= (n.582+187A=)
c.-348+187A= (n.-348+187A=)
c.228+187A= (n.228+187A=)
n.624+187A=
c.-248+187A= (n.-248+187A=)
7g.6002266_6002271delinsTGAAAACA1685260008PMS2c.*131+182_*131+187delinsTTTTCA (n.*131+182_*131+187delinsTTTTCA)
c.537+182_537+187delinsTTTTCA (n.537+182_537+187delinsTTTTCA)
c.132+182_132+187delinsTTTTCA (n.132+182_132+187delinsTTTTCA)
c.*124+182_*124+187delinsTTTTCA (n.*124+182_*124+187delinsTTTTCA)
c.35+1701_35+1706delinsTTTTCA (n.35+1701_35+1706delinsTTTTCA)
c.250+1701_250+1706delinsTTTTCA (n.250+1701_250+1706delinsTTTTCA)
n.609+182_609+187delinsTTTTCA
c.219+182_219+187delinsTTTTCA (n.219+182_219+187delinsTTTTCA)
n.617+182_617+187delinsTTTTCA
n.699+182_699+187delinsTTTTCA
c.358+182_358+187delinsTTTTCA
c.119+182_119+187delinsTTTTCA (n.119+182_119+187delinsTTTTCA)
n.498+182_498+187delinsTTTTCA
n.820+182_820+187delinsTTTTCA
n.743+182_743+187delinsTTTTCA
c.*437+182_*437+187delinsTTTTCA (n.*437+182_*437+187delinsTTTTCA)
c.723+182_723+187delinsTTTTCA (n.723+182_723+187delinsTTTTCA)
c.137+177_137+182delinsTTTTCA (n.137+177_137+182delinsTTTTCA)
n.648+182_648+187delinsTTTTCA
n.798_803delinsTTTTCA
n.537+182_537+187delinsTTTTCA
n.62+3722_62+3727delinsTTTTCA
n.619+182_619+187delinsTTTTCA
c.531+182_531+187delinsTTTTCA (n.531+182_531+187delinsTTTTCA)
c.582+182_582+187delinsTTTTCA (n.582+182_582+187delinsTTTTCA)
c.-348+182_-348+187delinsTTTTCA (n.-348+182_-348+187delinsTTTTCA)
c.228+182_228+187delinsTTTTCA (n.228+182_228+187delinsTTTTCA)
n.624+182_624+187delinsTTTTCA
c.-248+182_-248+187delinsTTTTCA (n.-248+182_-248+187delinsTTTTCA)
7g.6002267G>ACA840192569PMS2c.*131+186C>T (n.*131+186C>T)
c.537+186C>T (n.537+186C>T)
c.132+186C>T (n.132+186C>T)
c.*124+186C>T (n.*124+186C>T)
c.35+1705C>T (n.35+1705C>T)
c.250+1705C>T (n.250+1705C>T)
n.609+186C>T
c.219+186C>T (n.219+186C>T)
n.617+186C>T
n.699+186C>T
c.358+186C>T
c.119+186C>T (n.119+186C>T)
n.498+186C>T
n.820+186C>T
n.743+186C>T
c.*437+186C>T (n.*437+186C>T)
c.723+186C>T (n.723+186C>T)
c.137+181C>T (n.137+181C>T)
n.648+186C>T
n.802C>T
n.537+186C>T
n.62+3726C>T
n.619+186C>T
c.531+186C>T (n.531+186C>T)
c.582+186C>T (n.582+186C>T)
c.-348+186C>T (n.-348+186C>T)
c.228+186C>T (n.228+186C>T)
n.624+186C>T
c.-248+186C>T (n.-248+186C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002267G=CA1685260011PMS2c.*131+186C= (n.*131+186C=)
c.537+186C= (n.537+186C=)
c.132+186C= (n.132+186C=)
c.*124+186C= (n.*124+186C=)
c.35+1705C= (n.35+1705C=)
c.250+1705C= (n.250+1705C=)
n.609+186C=
c.219+186C= (n.219+186C=)
n.617+186C=
n.699+186C=
c.358+186C=
c.119+186C= (n.119+186C=)
n.498+186C=
n.820+186C=
n.743+186C=
c.*437+186C= (n.*437+186C=)
c.723+186C= (n.723+186C=)
c.137+181C= (n.137+181C=)
n.648+186C=
n.802C=
n.537+186C=
n.62+3726C=
n.619+186C=
c.531+186C= (n.531+186C=)
c.582+186C= (n.582+186C=)
c.-348+186C= (n.-348+186C=)
c.228+186C= (n.228+186C=)
n.624+186C=
c.-248+186C= (n.-248+186C=)
7g.6002267G>TCA2681678373PMS2c.*131+186C>A (n.*131+186C>A)
c.537+186C>A (n.537+186C>A)
c.132+186C>A (n.132+186C>A)
c.*124+186C>A (n.*124+186C>A)
c.35+1705C>A (n.35+1705C>A)
c.250+1705C>A (n.250+1705C>A)
n.609+186C>A
c.219+186C>A (n.219+186C>A)
n.617+186C>A
n.699+186C>A
c.358+186C>A
c.119+186C>A (n.119+186C>A)
n.498+186C>A
n.820+186C>A
n.743+186C>A
c.*437+186C>A (n.*437+186C>A)
c.723+186C>A (n.723+186C>A)
c.137+181C>A (n.137+181C>A)
n.648+186C>A
n.802C>A
n.537+186C>A
n.62+3726C>A
n.619+186C>A
c.531+186C>A (n.531+186C>A)
c.582+186C>A (n.582+186C>A)
c.-348+186C>A (n.-348+186C>A)
c.228+186C>A (n.228+186C>A)
n.624+186C>A
c.-248+186C>A (n.-248+186C>A)
 gnomAD v4
7g.6002272_6002276delCA1685260009PMS2c.*131+182_*131+186del (n.*131+182_*131+186del)
c.537+182_537+186del (n.537+182_537+186del)
c.132+182_132+186del (n.132+182_132+186del)
c.*124+182_*124+186del (n.*124+182_*124+186del)
c.35+1701_35+1705del (n.35+1701_35+1705del)
c.250+1701_250+1705del (n.250+1701_250+1705del)
n.609+182_609+186del
c.219+182_219+186del (n.219+182_219+186del)
n.617+182_617+186del
n.699+182_699+186del
c.358+182_358+186del
c.119+182_119+186del (n.119+182_119+186del)
n.498+182_498+186del
n.820+182_820+186del
n.743+182_743+186del
c.*437+182_*437+186del (n.*437+182_*437+186del)
c.723+182_723+186del (n.723+182_723+186del)
c.137+177_137+181del (n.137+177_137+181del)
n.648+182_648+186del
n.798_802del
n.537+182_537+186del
n.62+3722_62+3726del
n.619+182_619+186del
c.531+182_531+186del (n.531+182_531+186del)
c.582+182_582+186del (n.582+182_582+186del)
c.-348+182_-348+186del (n.-348+182_-348+186del)
c.228+182_228+186del (n.228+182_228+186del)
n.624+182_624+186del
c.-248+182_-248+186del (n.-248+182_-248+186del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002271delCA2774277371PMS2c.*131+185del (n.*131+185del)
c.537+185del (n.537+185del)
c.132+185del (n.132+185del)
c.*124+185del (n.*124+185del)
c.35+1704del (n.35+1704del)
c.250+1704del (n.250+1704del)
n.609+185del
c.219+185del (n.219+185del)
n.617+185del
n.699+185del
c.358+185del
c.119+185del (n.119+185del)
n.498+185del
n.820+185del
n.743+185del
c.*437+185del (n.*437+185del)
c.723+185del (n.723+185del)
c.137+180del (n.137+180del)
n.648+185del
n.801del
n.537+185del
n.62+3725del
n.619+185del
c.531+185del (n.531+185del)
c.582+185del (n.582+185del)
c.-348+185del (n.-348+185del)
c.228+185del (n.228+185del)
n.624+185del
c.-248+185del (n.-248+185del)
7g.6002269A=CA1685260012PMS2c.*131+184T= (n.*131+184T=)
c.537+184T= (n.537+184T=)
c.132+184T= (n.132+184T=)
c.*124+184T= (n.*124+184T=)
c.35+1703T= (n.35+1703T=)
c.250+1703T= (n.250+1703T=)
n.609+184T=
c.219+184T= (n.219+184T=)
n.617+184T=
n.699+184T=
c.358+184T=
c.119+184T= (n.119+184T=)
n.498+184T=
n.820+184T=
n.743+184T=
c.*437+184T= (n.*437+184T=)
c.723+184T= (n.723+184T=)
c.137+179T= (n.137+179T=)
n.648+184T=
n.800T=
n.537+184T=
n.62+3724T=
n.619+184T=
c.531+184T= (n.531+184T=)
c.582+184T= (n.582+184T=)
c.-348+184T= (n.-348+184T=)
c.228+184T= (n.228+184T=)
n.624+184T=
c.-248+184T= (n.-248+184T=)
7g.6002269A>GCA153244833PMS2c.*131+184T>C (n.*131+184T>C)
c.537+184T>C (n.537+184T>C)
c.132+184T>C (n.132+184T>C)
c.*124+184T>C (n.*124+184T>C)
c.35+1703T>C (n.35+1703T>C)
c.250+1703T>C (n.250+1703T>C)
n.609+184T>C
c.219+184T>C (n.219+184T>C)
n.617+184T>C
n.699+184T>C
c.358+184T>C
c.119+184T>C (n.119+184T>C)
n.498+184T>C
n.820+184T>C
n.743+184T>C
c.*437+184T>C (n.*437+184T>C)
c.723+184T>C (n.723+184T>C)
c.137+179T>C (n.137+179T>C)
n.648+184T>C
n.800T>C
n.537+184T>C
n.62+3724T>C
n.619+184T>C
c.531+184T>C (n.531+184T>C)
c.582+184T>C (n.582+184T>C)
c.-348+184T>C (n.-348+184T>C)
c.228+184T>C (n.228+184T>C)
n.624+184T>C
c.-248+184T>C (n.-248+184T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002270A>GCA2681678374PMS2c.*131+183T>C (n.*131+183T>C)
c.537+183T>C (n.537+183T>C)
c.132+183T>C (n.132+183T>C)
c.*124+183T>C (n.*124+183T>C)
c.35+1702T>C (n.35+1702T>C)
c.250+1702T>C (n.250+1702T>C)
n.609+183T>C
c.219+183T>C (n.219+183T>C)
n.617+183T>C
n.699+183T>C
c.358+183T>C
c.119+183T>C (n.119+183T>C)
n.498+183T>C
n.820+183T>C
n.743+183T>C
c.*437+183T>C (n.*437+183T>C)
c.723+183T>C (n.723+183T>C)
c.137+178T>C (n.137+178T>C)
n.648+183T>C
n.799T>C
n.537+183T>C
n.62+3723T>C
n.619+183T>C
c.531+183T>C (n.531+183T>C)
c.582+183T>C (n.582+183T>C)
c.-348+183T>C (n.-348+183T>C)
c.228+183T>C (n.228+183T>C)
n.624+183T>C
c.-248+183T>C (n.-248+183T>C)
 gnomAD v4
7g.6002271A>GCA2681678375PMS2c.*131+182T>C (n.*131+182T>C)
c.537+182T>C (n.537+182T>C)
c.132+182T>C (n.132+182T>C)
c.*124+182T>C (n.*124+182T>C)
c.35+1701T>C (n.35+1701T>C)
c.250+1701T>C (n.250+1701T>C)
n.609+182T>C
c.219+182T>C (n.219+182T>C)
n.617+182T>C
n.699+182T>C
c.358+182T>C
c.119+182T>C (n.119+182T>C)
n.498+182T>C
n.820+182T>C
n.743+182T>C
c.*437+182T>C (n.*437+182T>C)
c.723+182T>C (n.723+182T>C)
c.137+177T>C (n.137+177T>C)
n.648+182T>C
n.798T>C
n.537+182T>C
n.62+3722T>C
n.619+182T>C
c.531+182T>C (n.531+182T>C)
c.582+182T>C (n.582+182T>C)
c.-348+182T>C (n.-348+182T>C)
c.228+182T>C (n.228+182T>C)
n.624+182T>C
c.-248+182T>C (n.-248+182T>C)
 gnomAD v4
7g.6002271A>TCA2681678376PMS2c.*131+182T>A (n.*131+182T>A)
c.537+182T>A (n.537+182T>A)
c.132+182T>A (n.132+182T>A)
c.*124+182T>A (n.*124+182T>A)
c.35+1701T>A (n.35+1701T>A)
c.250+1701T>A (n.250+1701T>A)
n.609+182T>A
c.219+182T>A (n.219+182T>A)
n.617+182T>A
n.699+182T>A
c.358+182T>A
c.119+182T>A (n.119+182T>A)
n.498+182T>A
n.820+182T>A
n.743+182T>A
c.*437+182T>A (n.*437+182T>A)
c.723+182T>A (n.723+182T>A)
c.137+177T>A (n.137+177T>A)
n.648+182T>A
n.798T>A
n.537+182T>A
n.62+3722T>A
n.619+182T>A
c.531+182T>A (n.531+182T>A)
c.582+182T>A (n.582+182T>A)
c.-348+182T>A (n.-348+182T>A)
c.228+182T>A (n.228+182T>A)
n.624+182T>A
c.-248+182T>A (n.-248+182T>A)
 gnomAD v4
7g.6002272G>ACA840192579PMS2c.*131+181C>T (n.*131+181C>T)
c.537+181C>T (n.537+181C>T)
c.132+181C>T (n.132+181C>T)
c.*124+181C>T (n.*124+181C>T)
c.35+1700C>T (n.35+1700C>T)
c.250+1700C>T (n.250+1700C>T)
n.609+181C>T
c.219+181C>T (n.219+181C>T)
n.617+181C>T
n.699+181C>T
c.358+181C>T
c.119+181C>T (n.119+181C>T)
n.498+181C>T
n.820+181C>T
n.743+181C>T
c.*437+181C>T (n.*437+181C>T)
c.723+181C>T (n.723+181C>T)
c.137+176C>T (n.137+176C>T)
n.648+181C>T
n.797C>T
n.537+181C>T
n.62+3721C>T
n.619+181C>T
c.531+181C>T (n.531+181C>T)
c.582+181C>T (n.582+181C>T)
c.-348+181C>T (n.-348+181C>T)
c.228+181C>T (n.228+181C>T)
n.624+181C>T
c.-248+181C>T (n.-248+181C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002272G>CCA153244841PMS2c.*131+181C>G (n.*131+181C>G)
c.537+181C>G (n.537+181C>G)
c.132+181C>G (n.132+181C>G)
c.*124+181C>G (n.*124+181C>G)
c.35+1700C>G (n.35+1700C>G)
c.250+1700C>G (n.250+1700C>G)
n.609+181C>G
c.219+181C>G (n.219+181C>G)
n.617+181C>G
n.699+181C>G
c.358+181C>G
c.119+181C>G (n.119+181C>G)
n.498+181C>G
n.820+181C>G
n.743+181C>G
c.*437+181C>G (n.*437+181C>G)
c.723+181C>G (n.723+181C>G)
c.137+176C>G (n.137+176C>G)
n.648+181C>G
n.797C>G
n.537+181C>G
n.62+3721C>G
n.619+181C>G
c.531+181C>G (n.531+181C>G)
c.582+181C>G (n.582+181C>G)
c.-348+181C>G (n.-348+181C>G)
c.228+181C>G (n.228+181C>G)
n.624+181C>G
c.-248+181C>G (n.-248+181C>G)
 dbSNP
7g.6002272G=CA1685260016PMS2c.*131+181C= (n.*131+181C=)
c.537+181C= (n.537+181C=)
c.132+181C= (n.132+181C=)
c.*124+181C= (n.*124+181C=)
c.35+1700C= (n.35+1700C=)
c.250+1700C= (n.250+1700C=)
n.609+181C=
c.219+181C= (n.219+181C=)
n.617+181C=
n.699+181C=
c.358+181C=
c.119+181C= (n.119+181C=)
n.498+181C=
n.820+181C=
n.743+181C=
c.*437+181C= (n.*437+181C=)
c.723+181C= (n.723+181C=)
c.137+176C= (n.137+176C=)
n.648+181C=
n.797C=
n.537+181C=
n.62+3721C=
n.619+181C=
c.531+181C= (n.531+181C=)
c.582+181C= (n.582+181C=)
c.-348+181C= (n.-348+181C=)
c.228+181C= (n.228+181C=)
n.624+181C=
c.-248+181C= (n.-248+181C=)
7g.6002272_6002273delinsGACA1685260014PMS2c.*131+180_*131+181delinsTC (n.*131+180_*131+181delinsTC)
c.537+180_537+181delinsTC (n.537+180_537+181delinsTC)
c.132+180_132+181delinsTC (n.132+180_132+181delinsTC)
c.*124+180_*124+181delinsTC (n.*124+180_*124+181delinsTC)
c.35+1699_35+1700delinsTC (n.35+1699_35+1700delinsTC)
c.250+1699_250+1700delinsTC (n.250+1699_250+1700delinsTC)
n.609+180_609+181delinsTC
c.219+180_219+181delinsTC (n.219+180_219+181delinsTC)
n.617+180_617+181delinsTC
n.699+180_699+181delinsTC
c.358+180_358+181delinsTC
c.119+180_119+181delinsTC (n.119+180_119+181delinsTC)
n.498+180_498+181delinsTC
n.820+180_820+181delinsTC
n.743+180_743+181delinsTC
c.*437+180_*437+181delinsTC (n.*437+180_*437+181delinsTC)
c.723+180_723+181delinsTC (n.723+180_723+181delinsTC)
c.137+175_137+176delinsTC (n.137+175_137+176delinsTC)
n.648+180_648+181delinsTC
n.796_797delinsTC
n.537+180_537+181delinsTC
n.62+3720_62+3721delinsTC
n.619+180_619+181delinsTC
c.531+180_531+181delinsTC (n.531+180_531+181delinsTC)
c.582+180_582+181delinsTC (n.582+180_582+181delinsTC)
c.-348+180_-348+181delinsTC (n.-348+180_-348+181delinsTC)
c.228+180_228+181delinsTC (n.228+180_228+181delinsTC)
n.624+180_624+181delinsTC
c.-248+180_-248+181delinsTC (n.-248+180_-248+181delinsTC)
7g.6002273A>GCA2681678378PMS2c.*131+180T>C (n.*131+180T>C)
c.537+180T>C (n.537+180T>C)
c.132+180T>C (n.132+180T>C)
c.*124+180T>C (n.*124+180T>C)
c.35+1699T>C (n.35+1699T>C)
c.250+1699T>C (n.250+1699T>C)
n.609+180T>C
c.219+180T>C (n.219+180T>C)
n.617+180T>C
n.699+180T>C
c.358+180T>C
c.119+180T>C (n.119+180T>C)
n.498+180T>C
n.820+180T>C
n.743+180T>C
c.*437+180T>C (n.*437+180T>C)
c.723+180T>C (n.723+180T>C)
c.137+175T>C (n.137+175T>C)
n.648+180T>C
n.796T>C
n.537+180T>C
n.62+3720T>C
n.619+180T>C
c.531+180T>C (n.531+180T>C)
c.582+180T>C (n.582+180T>C)
c.-348+180T>C (n.-348+180T>C)
c.228+180T>C (n.228+180T>C)
n.624+180T>C
c.-248+180T>C (n.-248+180T>C)
 gnomAD v4
7g.6002273A>TCA2681678377PMS2c.*131+180T>A (n.*131+180T>A)
c.537+180T>A (n.537+180T>A)
c.132+180T>A (n.132+180T>A)
c.*124+180T>A (n.*124+180T>A)
c.35+1699T>A (n.35+1699T>A)
c.250+1699T>A (n.250+1699T>A)
n.609+180T>A
c.219+180T>A (n.219+180T>A)
n.617+180T>A
n.699+180T>A
c.358+180T>A
c.119+180T>A (n.119+180T>A)
n.498+180T>A
n.820+180T>A
n.743+180T>A
c.*437+180T>A (n.*437+180T>A)
c.723+180T>A (n.723+180T>A)
c.137+175T>A (n.137+175T>A)
n.648+180T>A
n.796T>A
n.537+180T>A
n.62+3720T>A
n.619+180T>A
c.531+180T>A (n.531+180T>A)
c.582+180T>A (n.582+180T>A)
c.-348+180T>A (n.-348+180T>A)
c.228+180T>A (n.228+180T>A)
n.624+180T>A
c.-248+180T>A (n.-248+180T>A)
 gnomAD v4
7g.6002278delCA840192586PMS2c.*131+180del (n.*131+180del)
c.537+180del (n.537+180del)
c.132+180del (n.132+180del)
c.*124+180del (n.*124+180del)
c.35+1699del (n.35+1699del)
c.250+1699del (n.250+1699del)
n.609+180del
c.219+180del (n.219+180del)
n.617+180del
n.699+180del
c.358+180del
c.119+180del (n.119+180del)
n.498+180del
n.820+180del
n.743+180del
c.*437+180del (n.*437+180del)
c.723+180del (n.723+180del)
c.137+175del (n.137+175del)
n.648+180del
n.796del
n.537+180del
n.62+3720del
n.619+180del
c.531+180del (n.531+180del)
c.582+180del (n.582+180del)
c.-348+180del (n.-348+180del)
c.228+180del (n.228+180del)
n.624+180del
c.-248+180del (n.-248+180del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002274A>CCA2681678379PMS2c.*131+179T>G (n.*131+179T>G)
c.537+179T>G (n.537+179T>G)
c.132+179T>G (n.132+179T>G)
c.*124+179T>G (n.*124+179T>G)
c.35+1698T>G (n.35+1698T>G)
c.250+1698T>G (n.250+1698T>G)
n.609+179T>G
c.219+179T>G (n.219+179T>G)
n.617+179T>G
n.699+179T>G
c.358+179T>G
c.119+179T>G (n.119+179T>G)
n.498+179T>G
n.820+179T>G
n.743+179T>G
c.*437+179T>G (n.*437+179T>G)
c.723+179T>G (n.723+179T>G)
c.137+174T>G (n.137+174T>G)
n.648+179T>G
n.795T>G
n.537+179T>G
n.62+3719T>G
n.619+179T>G
c.531+179T>G (n.531+179T>G)
c.582+179T>G (n.582+179T>G)
c.-348+179T>G (n.-348+179T>G)
c.228+179T>G (n.228+179T>G)
n.624+179T>G
c.-248+179T>G (n.-248+179T>G)
 gnomAD v4
7g.6002274A>GCA2681678380PMS2c.*131+179T>C (n.*131+179T>C)
c.537+179T>C (n.537+179T>C)
c.132+179T>C (n.132+179T>C)
c.*124+179T>C (n.*124+179T>C)
c.35+1698T>C (n.35+1698T>C)
c.250+1698T>C (n.250+1698T>C)
n.609+179T>C
c.219+179T>C (n.219+179T>C)
n.617+179T>C
n.699+179T>C
c.358+179T>C
c.119+179T>C (n.119+179T>C)
n.498+179T>C
n.820+179T>C
n.743+179T>C
c.*437+179T>C (n.*437+179T>C)
c.723+179T>C (n.723+179T>C)
c.137+174T>C (n.137+174T>C)
n.648+179T>C
n.795T>C
n.537+179T>C
n.62+3719T>C
n.619+179T>C
c.531+179T>C (n.531+179T>C)
c.582+179T>C (n.582+179T>C)
c.-348+179T>C (n.-348+179T>C)
c.228+179T>C (n.228+179T>C)
n.624+179T>C
c.-248+179T>C (n.-248+179T>C)
 gnomAD v4
7g.6002275A>GCA2681678381PMS2c.*131+178T>C (n.*131+178T>C)
c.537+178T>C (n.537+178T>C)
c.132+178T>C (n.132+178T>C)
c.*124+178T>C (n.*124+178T>C)
c.35+1697T>C (n.35+1697T>C)
c.250+1697T>C (n.250+1697T>C)
n.609+178T>C
c.219+178T>C (n.219+178T>C)
n.617+178T>C
n.699+178T>C
c.358+178T>C
c.119+178T>C (n.119+178T>C)
n.498+178T>C
n.820+178T>C
n.743+178T>C
c.*437+178T>C (n.*437+178T>C)
c.723+178T>C (n.723+178T>C)
c.137+173T>C (n.137+173T>C)
n.648+178T>C
n.794T>C
n.537+178T>C
n.62+3718T>C
n.619+178T>C
c.531+178T>C (n.531+178T>C)
c.582+178T>C (n.582+178T>C)
c.-348+178T>C (n.-348+178T>C)
c.228+178T>C (n.228+178T>C)
n.624+178T>C
c.-248+178T>C (n.-248+178T>C)
 gnomAD v4
7g.6002276A=CA1685260020PMS2c.*131+177T= (n.*131+177T=)
c.537+177T= (n.537+177T=)
c.132+177T= (n.132+177T=)
c.*124+177T= (n.*124+177T=)
c.35+1696T= (n.35+1696T=)
c.250+1696T= (n.250+1696T=)
n.609+177T=
c.219+177T= (n.219+177T=)
n.617+177T=
n.699+177T=
c.358+177T=
c.119+177T= (n.119+177T=)
n.498+177T=
n.820+177T=
n.743+177T=
c.*437+177T= (n.*437+177T=)
c.723+177T= (n.723+177T=)
c.137+172T= (n.137+172T=)
n.648+177T=
n.793T=
n.537+177T=
n.62+3717T=
n.619+177T=
c.531+177T= (n.531+177T=)
c.582+177T= (n.582+177T=)
c.-348+177T= (n.-348+177T=)
c.228+177T= (n.228+177T=)
n.624+177T=
c.-248+177T= (n.-248+177T=)
7g.6002276A>GCA1685260021PMS2c.*131+177T>C (n.*131+177T>C)
c.537+177T>C (n.537+177T>C)
c.132+177T>C (n.132+177T>C)
c.*124+177T>C (n.*124+177T>C)
c.35+1696T>C (n.35+1696T>C)
c.250+1696T>C (n.250+1696T>C)
n.609+177T>C
c.219+177T>C (n.219+177T>C)
n.617+177T>C
n.699+177T>C
c.358+177T>C
c.119+177T>C (n.119+177T>C)
n.498+177T>C
n.820+177T>C
n.743+177T>C
c.*437+177T>C (n.*437+177T>C)
c.723+177T>C (n.723+177T>C)
c.137+172T>C (n.137+172T>C)
n.648+177T>C
n.793T>C
n.537+177T>C
n.62+3717T>C
n.619+177T>C
c.531+177T>C (n.531+177T>C)
c.582+177T>C (n.582+177T>C)
c.-348+177T>C (n.-348+177T>C)
c.228+177T>C (n.228+177T>C)
n.624+177T>C
c.-248+177T>C (n.-248+177T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002279_6002283dupCA2774277377PMS2c.*131+173_*131+177dup (n.*131+173_*131+177dup)
c.537+173_537+177dup (n.537+173_537+177dup)
c.132+173_132+177dup (n.132+173_132+177dup)
c.*124+173_*124+177dup (n.*124+173_*124+177dup)
c.35+1692_35+1696dup (n.35+1692_35+1696dup)
c.250+1692_250+1696dup (n.250+1692_250+1696dup)
n.609+173_609+177dup
c.219+173_219+177dup (n.219+173_219+177dup)
n.617+173_617+177dup
n.699+173_699+177dup
c.358+173_358+177dup
c.119+173_119+177dup (n.119+173_119+177dup)
n.498+173_498+177dup
n.820+173_820+177dup
n.743+173_743+177dup
c.*437+173_*437+177dup (n.*437+173_*437+177dup)
c.723+173_723+177dup (n.723+173_723+177dup)
c.137+168_137+172dup (n.137+168_137+172dup)
n.648+173_648+177dup
n.789_793dup
n.537+173_537+177dup
n.62+3713_62+3717dup
n.619+173_619+177dup
c.531+173_531+177dup (n.531+173_531+177dup)
c.582+173_582+177dup (n.582+173_582+177dup)
c.-348+173_-348+177dup (n.-348+173_-348+177dup)
c.228+173_228+177dup (n.228+173_228+177dup)
n.624+173_624+177dup
c.-248+173_-248+177dup (n.-248+173_-248+177dup)
7g.6002277A>TCA2681678382PMS2c.*131+176T>A (n.*131+176T>A)
c.537+176T>A (n.537+176T>A)
c.132+176T>A (n.132+176T>A)
c.*124+176T>A (n.*124+176T>A)
c.35+1695T>A (n.35+1695T>A)
c.250+1695T>A (n.250+1695T>A)
n.609+176T>A
c.219+176T>A (n.219+176T>A)
n.617+176T>A
n.699+176T>A
c.358+176T>A
c.119+176T>A (n.119+176T>A)
n.498+176T>A
n.820+176T>A
n.743+176T>A
c.*437+176T>A (n.*437+176T>A)
c.723+176T>A (n.723+176T>A)
c.137+171T>A (n.137+171T>A)
n.648+176T>A
n.792T>A
n.537+176T>A
n.62+3716T>A
n.619+176T>A
c.531+176T>A (n.531+176T>A)
c.582+176T>A (n.582+176T>A)
c.-348+176T>A (n.-348+176T>A)
c.228+176T>A (n.228+176T>A)
n.624+176T>A
c.-248+176T>A (n.-248+176T>A)
 gnomAD v4
7g.6002278A>TCA2681678383PMS2c.*131+175T>A (n.*131+175T>A)
c.537+175T>A (n.537+175T>A)
c.132+175T>A (n.132+175T>A)
c.*124+175T>A (n.*124+175T>A)
c.35+1694T>A (n.35+1694T>A)
c.250+1694T>A (n.250+1694T>A)
n.609+175T>A
c.219+175T>A (n.219+175T>A)
n.617+175T>A
n.699+175T>A
c.358+175T>A
c.119+175T>A (n.119+175T>A)
n.498+175T>A
n.820+175T>A
n.743+175T>A
c.*437+175T>A (n.*437+175T>A)
c.723+175T>A (n.723+175T>A)
c.137+170T>A (n.137+170T>A)
n.648+175T>A
n.791T>A
n.537+175T>A
n.62+3715T>A
n.619+175T>A
c.531+175T>A (n.531+175T>A)
c.582+175T>A (n.582+175T>A)
c.-348+175T>A (n.-348+175T>A)
c.228+175T>A (n.228+175T>A)
n.624+175T>A
c.-248+175T>A (n.-248+175T>A)
 gnomAD v4
7g.6002279delCA2571287329PMS2c.*131+174del (n.*131+174del)
c.537+174del (n.537+174del)
c.132+174del (n.132+174del)
c.*124+174del (n.*124+174del)
c.35+1693del (n.35+1693del)
c.250+1693del (n.250+1693del)
n.609+174del
c.219+174del (n.219+174del)
n.617+174del
n.699+174del
c.358+174del
c.119+174del (n.119+174del)
n.498+174del
n.820+174del
n.743+174del
c.*437+174del (n.*437+174del)
c.723+174del (n.723+174del)
c.137+169del (n.137+169del)
n.648+174del
n.790del
n.537+174del
n.62+3714del
n.619+174del
c.531+174del (n.531+174del)
c.582+174del (n.582+174del)
c.-348+174del (n.-348+174del)
c.228+174del (n.228+174del)
n.624+174del
c.-248+174del (n.-248+174del)
 gnomAD v4
7g.6002279G>ACA1685260024PMS2c.*131+174C>T (n.*131+174C>T)
c.537+174C>T (n.537+174C>T)
c.132+174C>T (n.132+174C>T)
c.*124+174C>T (n.*124+174C>T)
c.35+1693C>T (n.35+1693C>T)
c.250+1693C>T (n.250+1693C>T)
n.609+174C>T
c.219+174C>T (n.219+174C>T)
n.617+174C>T
n.699+174C>T
c.358+174C>T
c.119+174C>T (n.119+174C>T)
n.498+174C>T
n.820+174C>T
n.743+174C>T
c.*437+174C>T (n.*437+174C>T)
c.723+174C>T (n.723+174C>T)
c.137+169C>T (n.137+169C>T)
n.648+174C>T
n.790C>T
n.537+174C>T
n.62+3714C>T
n.619+174C>T
c.531+174C>T (n.531+174C>T)
c.582+174C>T (n.582+174C>T)
c.-348+174C>T (n.-348+174C>T)
c.228+174C>T (n.228+174C>T)
n.624+174C>T
c.-248+174C>T (n.-248+174C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002279G>CCA572548882PMS2c.*131+174C>G (n.*131+174C>G)
c.537+174C>G (n.537+174C>G)
c.132+174C>G (n.132+174C>G)
c.*124+174C>G (n.*124+174C>G)
c.35+1693C>G (n.35+1693C>G)
c.250+1693C>G (n.250+1693C>G)
n.609+174C>G
c.219+174C>G (n.219+174C>G)
n.617+174C>G
n.699+174C>G
c.358+174C>G
c.119+174C>G (n.119+174C>G)
n.498+174C>G
n.820+174C>G
n.743+174C>G
c.*437+174C>G (n.*437+174C>G)
c.723+174C>G (n.723+174C>G)
c.137+169C>G (n.137+169C>G)
n.648+174C>G
n.790C>G
n.537+174C>G
n.62+3714C>G
n.619+174C>G
c.531+174C>G (n.531+174C>G)
c.582+174C>G (n.582+174C>G)
c.-348+174C>G (n.-348+174C>G)
c.228+174C>G (n.228+174C>G)
n.624+174C>G
c.-248+174C>G (n.-248+174C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002279G=CA1685260023PMS2c.*131+174C= (n.*131+174C=)
c.537+174C= (n.537+174C=)
c.132+174C= (n.132+174C=)
c.*124+174C= (n.*124+174C=)
c.35+1693C= (n.35+1693C=)
c.250+1693C= (n.250+1693C=)
n.609+174C=
c.219+174C= (n.219+174C=)
n.617+174C=
n.699+174C=
c.358+174C=
c.119+174C= (n.119+174C=)
n.498+174C=
n.820+174C=
n.743+174C=
c.*437+174C= (n.*437+174C=)
c.723+174C= (n.723+174C=)
c.137+169C= (n.137+169C=)
n.648+174C=
n.790C=
n.537+174C=
n.62+3714C=
n.619+174C=
c.531+174C= (n.531+174C=)
c.582+174C= (n.582+174C=)
c.-348+174C= (n.-348+174C=)
c.228+174C= (n.228+174C=)
n.624+174C=
c.-248+174C= (n.-248+174C=)
7g.6002279G>TCA2681678384PMS2c.*131+174C>A (n.*131+174C>A)
c.537+174C>A (n.537+174C>A)
c.132+174C>A (n.132+174C>A)
c.*124+174C>A (n.*124+174C>A)
c.35+1693C>A (n.35+1693C>A)
c.250+1693C>A (n.250+1693C>A)
n.609+174C>A
c.219+174C>A (n.219+174C>A)
n.617+174C>A
n.699+174C>A
c.358+174C>A
c.119+174C>A (n.119+174C>A)
n.498+174C>A
n.820+174C>A
n.743+174C>A
c.*437+174C>A (n.*437+174C>A)
c.723+174C>A (n.723+174C>A)
c.137+169C>A (n.137+169C>A)
n.648+174C>A
n.790C>A
n.537+174C>A
n.62+3714C>A
n.619+174C>A
c.531+174C>A (n.531+174C>A)
c.582+174C>A (n.582+174C>A)
c.-348+174C>A (n.-348+174C>A)
c.228+174C>A (n.228+174C>A)
n.624+174C>A
c.-248+174C>A (n.-248+174C>A)
 gnomAD v4
7g.6002280T>CCA1685260026PMS2c.*131+173A>G (n.*131+173A>G)
c.537+173A>G (n.537+173A>G)
c.132+173A>G (n.132+173A>G)
c.*124+173A>G (n.*124+173A>G)
c.35+1692A>G (n.35+1692A>G)
c.250+1692A>G (n.250+1692A>G)
n.609+173A>G
c.219+173A>G (n.219+173A>G)
n.617+173A>G
n.699+173A>G
c.358+173A>G
c.119+173A>G (n.119+173A>G)
n.498+173A>G
n.820+173A>G
n.743+173A>G
c.*437+173A>G (n.*437+173A>G)
c.723+173A>G (n.723+173A>G)
c.137+168A>G (n.137+168A>G)
n.648+173A>G
n.789A>G
n.537+173A>G
n.62+3713A>G
n.619+173A>G
c.531+173A>G (n.531+173A>G)
c.582+173A>G (n.582+173A>G)
c.-348+173A>G (n.-348+173A>G)
c.228+173A>G (n.228+173A>G)
n.624+173A>G
c.-248+173A>G (n.-248+173A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002280T=CA1685260025PMS2c.*131+173A= (n.*131+173A=)
c.537+173A= (n.537+173A=)
c.132+173A= (n.132+173A=)
c.*124+173A= (n.*124+173A=)
c.35+1692A= (n.35+1692A=)
c.250+1692A= (n.250+1692A=)
n.609+173A=
c.219+173A= (n.219+173A=)
n.617+173A=
n.699+173A=
c.358+173A=
c.119+173A= (n.119+173A=)
n.498+173A=
n.820+173A=
n.743+173A=
c.*437+173A= (n.*437+173A=)
c.723+173A= (n.723+173A=)
c.137+168A= (n.137+168A=)
n.648+173A=
n.789A=
n.537+173A=
n.62+3713A=
n.619+173A=
c.531+173A= (n.531+173A=)
c.582+173A= (n.582+173A=)
c.-348+173A= (n.-348+173A=)
c.228+173A= (n.228+173A=)
n.624+173A=
c.-248+173A= (n.-248+173A=)
7g.6002281A=CA1685260028PMS2c.*131+172T= (n.*131+172T=)
c.537+172T= (n.537+172T=)
c.132+172T= (n.132+172T=)
c.*124+172T= (n.*124+172T=)
c.35+1691T= (n.35+1691T=)
c.250+1691T= (n.250+1691T=)
n.609+172T=
c.219+172T= (n.219+172T=)
n.617+172T=
n.699+172T=
c.358+172T=
c.119+172T= (n.119+172T=)
n.498+172T=
n.820+172T=
n.743+172T=
c.*437+172T= (n.*437+172T=)
c.723+172T= (n.723+172T=)
c.137+167T= (n.137+167T=)
n.648+172T=
n.788T=
n.537+172T=
n.62+3712T=
n.619+172T=
c.531+172T= (n.531+172T=)
c.582+172T= (n.582+172T=)
c.-348+172T= (n.-348+172T=)
c.228+172T= (n.228+172T=)
n.624+172T=
c.-248+172T= (n.-248+172T=)
7g.6002281A>GCA1097974462PMS2c.*131+172T>C (n.*131+172T>C)
c.537+172T>C (n.537+172T>C)
c.132+172T>C (n.132+172T>C)
c.*124+172T>C (n.*124+172T>C)
c.35+1691T>C (n.35+1691T>C)
c.250+1691T>C (n.250+1691T>C)
n.609+172T>C
c.219+172T>C (n.219+172T>C)
n.617+172T>C
n.699+172T>C
c.358+172T>C
c.119+172T>C (n.119+172T>C)
n.498+172T>C
n.820+172T>C
n.743+172T>C
c.*437+172T>C (n.*437+172T>C)
c.723+172T>C (n.723+172T>C)
c.137+167T>C (n.137+167T>C)
n.648+172T>C
n.788T>C
n.537+172T>C
n.62+3712T>C
n.619+172T>C
c.531+172T>C (n.531+172T>C)
c.582+172T>C (n.582+172T>C)
c.-348+172T>C (n.-348+172T>C)
c.228+172T>C (n.228+172T>C)
n.624+172T>C
c.-248+172T>C (n.-248+172T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002282A>CCA2681678385PMS2c.*131+171T>G (n.*131+171T>G)
c.537+171T>G (n.537+171T>G)
c.132+171T>G (n.132+171T>G)
c.*124+171T>G (n.*124+171T>G)
c.35+1690T>G (n.35+1690T>G)
c.250+1690T>G (n.250+1690T>G)
n.609+171T>G
c.219+171T>G (n.219+171T>G)
n.617+171T>G
n.699+171T>G
c.358+171T>G
c.119+171T>G (n.119+171T>G)
n.498+171T>G
n.820+171T>G
n.743+171T>G
c.*437+171T>G (n.*437+171T>G)
c.723+171T>G (n.723+171T>G)
c.137+166T>G (n.137+166T>G)
n.648+171T>G
n.787T>G
n.537+171T>G
n.62+3711T>G
n.619+171T>G
c.531+171T>G (n.531+171T>G)
c.582+171T>G (n.582+171T>G)
c.-348+171T>G (n.-348+171T>G)
c.228+171T>G (n.228+171T>G)
n.624+171T>G
c.-248+171T>G (n.-248+171T>G)
 gnomAD v4
7g.6002283A>TCA2681678386PMS2c.*131+170T>A (n.*131+170T>A)
c.537+170T>A (n.537+170T>A)
c.132+170T>A (n.132+170T>A)
c.*124+170T>A (n.*124+170T>A)
c.35+1689T>A (n.35+1689T>A)
c.250+1689T>A (n.250+1689T>A)
n.609+170T>A
c.219+170T>A (n.219+170T>A)
n.617+170T>A
n.699+170T>A
c.358+170T>A
c.119+170T>A (n.119+170T>A)
n.498+170T>A
n.820+170T>A
n.743+170T>A
c.*437+170T>A (n.*437+170T>A)
c.723+170T>A (n.723+170T>A)
c.137+165T>A (n.137+165T>A)
n.648+170T>A
n.786T>A
n.537+170T>A
n.62+3710T>A
n.619+170T>A
c.531+170T>A (n.531+170T>A)
c.582+170T>A (n.582+170T>A)
c.-348+170T>A (n.-348+170T>A)
c.228+170T>A (n.228+170T>A)
n.624+170T>A
c.-248+170T>A (n.-248+170T>A)
 gnomAD v4
7g.6002284T>CCA153244843PMS2c.*131+169A>G (n.*131+169A>G)
c.537+169A>G (n.537+169A>G)
c.132+169A>G (n.132+169A>G)
c.*124+169A>G (n.*124+169A>G)
c.35+1688A>G (n.35+1688A>G)
c.250+1688A>G (n.250+1688A>G)
n.609+169A>G
c.219+169A>G (n.219+169A>G)
n.617+169A>G
n.699+169A>G
c.358+169A>G
c.119+169A>G (n.119+169A>G)
n.498+169A>G
n.820+169A>G
n.743+169A>G
c.*437+169A>G (n.*437+169A>G)
c.723+169A>G (n.723+169A>G)
c.137+164A>G (n.137+164A>G)
n.648+169A>G
n.785A>G
n.537+169A>G
n.62+3709A>G
n.619+169A>G
c.531+169A>G (n.531+169A>G)
c.582+169A>G (n.582+169A>G)
c.-348+169A>G (n.-348+169A>G)
c.228+169A>G (n.228+169A>G)
n.624+169A>G
c.-248+169A>G (n.-248+169A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002284T=CA1685260030PMS2c.*131+169A= (n.*131+169A=)
c.537+169A= (n.537+169A=)
c.132+169A= (n.132+169A=)
c.*124+169A= (n.*124+169A=)
c.35+1688A= (n.35+1688A=)
c.250+1688A= (n.250+1688A=)
n.609+169A=
c.219+169A= (n.219+169A=)
n.617+169A=
n.699+169A=
c.358+169A=
c.119+169A= (n.119+169A=)
n.498+169A=
n.820+169A=
n.743+169A=
c.*437+169A= (n.*437+169A=)
c.723+169A= (n.723+169A=)
c.137+164A= (n.137+164A=)
n.648+169A=
n.785A=
n.537+169A=
n.62+3709A=
n.619+169A=
c.531+169A= (n.531+169A=)
c.582+169A= (n.582+169A=)
c.-348+169A= (n.-348+169A=)
c.228+169A= (n.228+169A=)
n.624+169A=
c.-248+169A= (n.-248+169A=)
7g.6002285C>ACA2681678387PMS2c.*131+168G>T (n.*131+168G>T)
c.537+168G>T (n.537+168G>T)
c.132+168G>T (n.132+168G>T)
c.*124+168G>T (n.*124+168G>T)
c.35+1687G>T (n.35+1687G>T)
c.250+1687G>T (n.250+1687G>T)
n.609+168G>T
c.219+168G>T (n.219+168G>T)
n.617+168G>T
n.699+168G>T
c.358+168G>T
c.119+168G>T (n.119+168G>T)
n.498+168G>T
n.820+168G>T
n.743+168G>T
c.*437+168G>T (n.*437+168G>T)
c.723+168G>T (n.723+168G>T)
c.137+163G>T (n.137+163G>T)
n.648+168G>T
n.784G>T
n.537+168G>T
n.62+3708G>T
n.619+168G>T
c.531+168G>T (n.531+168G>T)
c.582+168G>T (n.582+168G>T)
c.-348+168G>T (n.-348+168G>T)
c.228+168G>T (n.228+168G>T)
n.624+168G>T
c.-248+168G>T (n.-248+168G>T)
 gnomAD v4
7g.6002285C>TCA2681678388PMS2c.*131+168G>A (n.*131+168G>A)
c.537+168G>A (n.537+168G>A)
c.132+168G>A (n.132+168G>A)
c.*124+168G>A (n.*124+168G>A)
c.35+1687G>A (n.35+1687G>A)
c.250+1687G>A (n.250+1687G>A)
n.609+168G>A
c.219+168G>A (n.219+168G>A)
n.617+168G>A
n.699+168G>A
c.358+168G>A
c.119+168G>A (n.119+168G>A)
n.498+168G>A
n.820+168G>A
n.743+168G>A
c.*437+168G>A (n.*437+168G>A)
c.723+168G>A (n.723+168G>A)
c.137+163G>A (n.137+163G>A)
n.648+168G>A
n.784G>A
n.537+168G>A
n.62+3708G>A
n.619+168G>A
c.531+168G>A (n.531+168G>A)
c.582+168G>A (n.582+168G>A)
c.-348+168G>A (n.-348+168G>A)
c.228+168G>A (n.228+168G>A)
n.624+168G>A
c.-248+168G>A (n.-248+168G>A)
 gnomAD v4
7g.6002286A>GCA2681678389PMS2c.*131+167T>C (n.*131+167T>C)
c.537+167T>C (n.537+167T>C)
c.132+167T>C (n.132+167T>C)
c.*124+167T>C (n.*124+167T>C)
c.35+1686T>C (n.35+1686T>C)
c.250+1686T>C (n.250+1686T>C)
n.609+167T>C
c.219+167T>C (n.219+167T>C)
n.617+167T>C
n.699+167T>C
c.358+167T>C
c.119+167T>C (n.119+167T>C)
n.498+167T>C
n.820+167T>C
n.743+167T>C
c.*437+167T>C (n.*437+167T>C)
c.723+167T>C (n.723+167T>C)
c.137+162T>C (n.137+162T>C)
n.648+167T>C
n.783T>C
n.537+167T>C
n.62+3707T>C
n.619+167T>C
c.531+167T>C (n.531+167T>C)
c.582+167T>C (n.582+167T>C)
c.-348+167T>C (n.-348+167T>C)
c.228+167T>C (n.228+167T>C)
n.624+167T>C
c.-248+167T>C (n.-248+167T>C)
 gnomAD v4
7g.6002286A>TCA2681678390PMS2c.*131+167T>A (n.*131+167T>A)
c.537+167T>A (n.537+167T>A)
c.132+167T>A (n.132+167T>A)
c.*124+167T>A (n.*124+167T>A)
c.35+1686T>A (n.35+1686T>A)
c.250+1686T>A (n.250+1686T>A)
n.609+167T>A
c.219+167T>A (n.219+167T>A)
n.617+167T>A
n.699+167T>A
c.358+167T>A
c.119+167T>A (n.119+167T>A)
n.498+167T>A
n.820+167T>A
n.743+167T>A
c.*437+167T>A (n.*437+167T>A)
c.723+167T>A (n.723+167T>A)
c.137+162T>A (n.137+162T>A)
n.648+167T>A
n.783T>A
n.537+167T>A
n.62+3707T>A
n.619+167T>A
c.531+167T>A (n.531+167T>A)
c.582+167T>A (n.582+167T>A)
c.-348+167T>A (n.-348+167T>A)
c.228+167T>A (n.228+167T>A)
n.624+167T>A
c.-248+167T>A (n.-248+167T>A)
 gnomAD v4
7g.6002287T>CCA153244844PMS2c.*131+166A>G (n.*131+166A>G)
c.537+166A>G (n.537+166A>G)
c.132+166A>G (n.132+166A>G)
c.*124+166A>G (n.*124+166A>G)
c.35+1685A>G (n.35+1685A>G)
c.250+1685A>G (n.250+1685A>G)
n.609+166A>G
c.219+166A>G (n.219+166A>G)
n.617+166A>G
n.699+166A>G
c.358+166A>G
c.119+166A>G (n.119+166A>G)
n.498+166A>G
n.820+166A>G
n.743+166A>G
c.*437+166A>G (n.*437+166A>G)
c.723+166A>G (n.723+166A>G)
c.137+161A>G (n.137+161A>G)
n.648+166A>G
n.782A>G
n.537+166A>G
n.62+3706A>G
n.619+166A>G
c.531+166A>G (n.531+166A>G)
c.582+166A>G (n.582+166A>G)
c.-348+166A>G (n.-348+166A>G)
c.228+166A>G (n.228+166A>G)
n.624+166A>G
c.-248+166A>G (n.-248+166A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002287T=CA1685260033PMS2c.*131+166A= (n.*131+166A=)
c.537+166A= (n.537+166A=)
c.132+166A= (n.132+166A=)
c.*124+166A= (n.*124+166A=)
c.35+1685A= (n.35+1685A=)
c.250+1685A= (n.250+1685A=)
n.609+166A=
c.219+166A= (n.219+166A=)
n.617+166A=
n.699+166A=
c.358+166A=
c.119+166A= (n.119+166A=)
n.498+166A=
n.820+166A=
n.743+166A=
c.*437+166A= (n.*437+166A=)
c.723+166A= (n.723+166A=)
c.137+161A= (n.137+161A=)
n.648+166A=
n.782A=
n.537+166A=
n.62+3706A=
n.619+166A=
c.531+166A= (n.531+166A=)
c.582+166A= (n.582+166A=)
c.-348+166A= (n.-348+166A=)
c.228+166A= (n.228+166A=)
n.624+166A=
c.-248+166A= (n.-248+166A=)
7g.6002288C>TCA2681678391PMS2c.*131+165G>A (n.*131+165G>A)
c.537+165G>A (n.537+165G>A)
c.132+165G>A (n.132+165G>A)
c.*124+165G>A (n.*124+165G>A)
c.35+1684G>A (n.35+1684G>A)
c.250+1684G>A (n.250+1684G>A)
n.609+165G>A
c.219+165G>A (n.219+165G>A)
n.617+165G>A
n.699+165G>A
c.358+165G>A
c.119+165G>A (n.119+165G>A)
n.498+165G>A
n.820+165G>A
n.743+165G>A
c.*437+165G>A (n.*437+165G>A)
c.723+165G>A (n.723+165G>A)
c.137+160G>A (n.137+160G>A)
n.648+165G>A
n.781G>A
n.537+165G>A
n.62+3705G>A
n.619+165G>A
c.531+165G>A (n.531+165G>A)
c.582+165G>A (n.582+165G>A)
c.-348+165G>A (n.-348+165G>A)
c.228+165G>A (n.228+165G>A)
n.624+165G>A
c.-248+165G>A (n.-248+165G>A)
 gnomAD v4
7g.6002289C>ACA2681678392PMS2c.*131+164G>T (n.*131+164G>T)
c.537+164G>T (n.537+164G>T)
c.132+164G>T (n.132+164G>T)
c.*124+164G>T (n.*124+164G>T)
c.35+1683G>T (n.35+1683G>T)
c.250+1683G>T (n.250+1683G>T)
n.609+164G>T
c.219+164G>T (n.219+164G>T)
n.617+164G>T
n.699+164G>T
c.358+164G>T
c.119+164G>T (n.119+164G>T)
n.498+164G>T
n.820+164G>T
n.743+164G>T
c.*437+164G>T (n.*437+164G>T)
c.723+164G>T (n.723+164G>T)
c.137+159G>T (n.137+159G>T)
n.648+164G>T
n.780G>T
n.537+164G>T
n.62+3704G>T
n.619+164G>T
c.531+164G>T (n.531+164G>T)
c.582+164G>T (n.582+164G>T)
c.-348+164G>T (n.-348+164G>T)
c.228+164G>T (n.228+164G>T)
n.624+164G>T
c.-248+164G>T (n.-248+164G>T)
 gnomAD v4
7g.6002289C=CA1685260038PMS2c.*131+164G= (n.*131+164G=)
c.537+164G= (n.537+164G=)
c.132+164G= (n.132+164G=)
c.*124+164G= (n.*124+164G=)
c.35+1683G= (n.35+1683G=)
c.250+1683G= (n.250+1683G=)
n.609+164G=
c.219+164G= (n.219+164G=)
n.617+164G=
n.699+164G=
c.358+164G=
c.119+164G= (n.119+164G=)
n.498+164G=
n.820+164G=
n.743+164G=
c.*437+164G= (n.*437+164G=)
c.723+164G= (n.723+164G=)
c.137+159G= (n.137+159G=)
n.648+164G=
n.780G=
n.537+164G=
n.62+3704G=
n.619+164G=
c.531+164G= (n.531+164G=)
c.582+164G= (n.582+164G=)
c.-348+164G= (n.-348+164G=)
c.228+164G= (n.228+164G=)
n.624+164G=
c.-248+164G= (n.-248+164G=)
7g.6002289C>GCA2774277384PMS2c.*131+164G>C (n.*131+164G>C)
c.537+164G>C (n.537+164G>C)
c.132+164G>C (n.132+164G>C)
c.*124+164G>C (n.*124+164G>C)
c.35+1683G>C (n.35+1683G>C)
c.250+1683G>C (n.250+1683G>C)
n.609+164G>C
c.219+164G>C (n.219+164G>C)
n.617+164G>C
n.699+164G>C
c.358+164G>C
c.119+164G>C (n.119+164G>C)
n.498+164G>C
n.820+164G>C
n.743+164G>C
c.*437+164G>C (n.*437+164G>C)
c.723+164G>C (n.723+164G>C)
c.137+159G>C (n.137+159G>C)
n.648+164G>C
n.780G>C
n.537+164G>C
n.62+3704G>C
n.619+164G>C
c.531+164G>C (n.531+164G>C)
c.582+164G>C (n.582+164G>C)
c.-348+164G>C (n.-348+164G>C)
c.228+164G>C (n.228+164G>C)
n.624+164G>C
c.-248+164G>C (n.-248+164G>C)
7g.6002289C>TCA1685260036PMS2c.*131+164G>A (n.*131+164G>A)
c.537+164G>A (n.537+164G>A)
c.132+164G>A (n.132+164G>A)
c.*124+164G>A (n.*124+164G>A)
c.35+1683G>A (n.35+1683G>A)
c.250+1683G>A (n.250+1683G>A)
n.609+164G>A
c.219+164G>A (n.219+164G>A)
n.617+164G>A
n.699+164G>A
c.358+164G>A
c.119+164G>A (n.119+164G>A)
n.498+164G>A
n.820+164G>A
n.743+164G>A
c.*437+164G>A (n.*437+164G>A)
c.723+164G>A (n.723+164G>A)
c.137+159G>A (n.137+159G>A)
n.648+164G>A
n.780G>A
n.537+164G>A
n.62+3704G>A
n.619+164G>A
c.531+164G>A (n.531+164G>A)
c.582+164G>A (n.582+164G>A)
c.-348+164G>A (n.-348+164G>A)
c.228+164G>A (n.228+164G>A)
n.624+164G>A
c.-248+164G>A (n.-248+164G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002289_6002290insACA2681678393PMS2c.*131+163_*131+164insT (n.*131+163_*131+164insT)
c.537+163_537+164insT (n.537+163_537+164insT)
c.132+163_132+164insT (n.132+163_132+164insT)
c.*124+163_*124+164insT (n.*124+163_*124+164insT)
c.35+1682_35+1683insT (n.35+1682_35+1683insT)
c.250+1682_250+1683insT (n.250+1682_250+1683insT)
n.609+163_609+164insT
c.219+163_219+164insT (n.219+163_219+164insT)
n.617+163_617+164insT
n.699+163_699+164insT
c.358+163_358+164insT
c.119+163_119+164insT (n.119+163_119+164insT)
n.498+163_498+164insT
n.820+163_820+164insT
n.743+163_743+164insT
c.*437+163_*437+164insT (n.*437+163_*437+164insT)
c.723+163_723+164insT (n.723+163_723+164insT)
c.137+158_137+159insT (n.137+158_137+159insT)
n.648+163_648+164insT
n.779_780insT
n.537+163_537+164insT
n.62+3703_62+3704insT
n.619+163_619+164insT
c.531+163_531+164insT (n.531+163_531+164insT)
c.582+163_582+164insT (n.582+163_582+164insT)
c.-348+163_-348+164insT (n.-348+163_-348+164insT)
c.228+163_228+164insT (n.228+163_228+164insT)
n.624+163_624+164insT
c.-248+163_-248+164insT (n.-248+163_-248+164insT)
 gnomAD v4
7g.6002290T>GCA2681678394PMS2c.*131+163A>C (n.*131+163A>C)
c.537+163A>C (n.537+163A>C)
c.132+163A>C (n.132+163A>C)
c.*124+163A>C (n.*124+163A>C)
c.35+1682A>C (n.35+1682A>C)
c.250+1682A>C (n.250+1682A>C)
n.609+163A>C
c.219+163A>C (n.219+163A>C)
n.617+163A>C
n.699+163A>C
c.358+163A>C
c.119+163A>C (n.119+163A>C)
n.498+163A>C
n.820+163A>C
n.743+163A>C
c.*437+163A>C (n.*437+163A>C)
c.723+163A>C (n.723+163A>C)
c.137+158A>C (n.137+158A>C)
n.648+163A>C
n.779A>C
n.537+163A>C
n.62+3703A>C
n.619+163A>C
c.531+163A>C (n.531+163A>C)
c.582+163A>C (n.582+163A>C)
c.-348+163A>C (n.-348+163A>C)
c.228+163A>C (n.228+163A>C)
n.624+163A>C
c.-248+163A>C (n.-248+163A>C)
 gnomAD v4
7g.6002291A=CA1685260039PMS2c.*131+162T= (n.*131+162T=)
c.537+162T= (n.537+162T=)
c.132+162T= (n.132+162T=)
c.*124+162T= (n.*124+162T=)
c.35+1681T= (n.35+1681T=)
c.250+1681T= (n.250+1681T=)
n.609+162T=
c.219+162T= (n.219+162T=)
n.617+162T=
n.699+162T=
c.358+162T=
c.119+162T= (n.119+162T=)
n.498+162T=
n.820+162T=
n.743+162T=
c.*437+162T= (n.*437+162T=)
c.723+162T= (n.723+162T=)
c.137+157T= (n.137+157T=)
n.648+162T=
n.778T=
n.537+162T=
n.62+3702T=
n.619+162T=
c.531+162T= (n.531+162T=)
c.582+162T= (n.582+162T=)
c.-348+162T= (n.-348+162T=)
c.228+162T= (n.228+162T=)
n.624+162T=
c.-248+162T= (n.-248+162T=)
7g.6002291A>CCA2681678396PMS2c.*131+162T>G (n.*131+162T>G)
c.537+162T>G (n.537+162T>G)
c.132+162T>G (n.132+162T>G)
c.*124+162T>G (n.*124+162T>G)
c.35+1681T>G (n.35+1681T>G)
c.250+1681T>G (n.250+1681T>G)
n.609+162T>G
c.219+162T>G (n.219+162T>G)
n.617+162T>G
n.699+162T>G
c.358+162T>G
c.119+162T>G (n.119+162T>G)
n.498+162T>G
n.820+162T>G
n.743+162T>G
c.*437+162T>G (n.*437+162T>G)
c.723+162T>G (n.723+162T>G)
c.137+157T>G (n.137+157T>G)
n.648+162T>G
n.778T>G
n.537+162T>G
n.62+3702T>G
n.619+162T>G
c.531+162T>G (n.531+162T>G)
c.582+162T>G (n.582+162T>G)
c.-348+162T>G (n.-348+162T>G)
c.228+162T>G (n.228+162T>G)
n.624+162T>G
c.-248+162T>G (n.-248+162T>G)
 gnomAD v4
7g.6002291A>GCA153244859PMS2c.*131+162T>C (n.*131+162T>C)
c.537+162T>C (n.537+162T>C)
c.132+162T>C (n.132+162T>C)
c.*124+162T>C (n.*124+162T>C)
c.35+1681T>C (n.35+1681T>C)
c.250+1681T>C (n.250+1681T>C)
n.609+162T>C
c.219+162T>C (n.219+162T>C)
n.617+162T>C
n.699+162T>C
c.358+162T>C
c.119+162T>C (n.119+162T>C)
n.498+162T>C
n.820+162T>C
n.743+162T>C
c.*437+162T>C (n.*437+162T>C)
c.723+162T>C (n.723+162T>C)
c.137+157T>C (n.137+157T>C)
n.648+162T>C
n.778T>C
n.537+162T>C
n.62+3702T>C
n.619+162T>C
c.531+162T>C (n.531+162T>C)
c.582+162T>C (n.582+162T>C)
c.-348+162T>C (n.-348+162T>C)
c.228+162T>C (n.228+162T>C)
n.624+162T>C
c.-248+162T>C (n.-248+162T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002291A>TCA2681678395PMS2c.*131+162T>A (n.*131+162T>A)
c.537+162T>A (n.537+162T>A)
c.132+162T>A (n.132+162T>A)
c.*124+162T>A (n.*124+162T>A)
c.35+1681T>A (n.35+1681T>A)
c.250+1681T>A (n.250+1681T>A)
n.609+162T>A
c.219+162T>A (n.219+162T>A)
n.617+162T>A
n.699+162T>A
c.358+162T>A
c.119+162T>A (n.119+162T>A)
n.498+162T>A
n.820+162T>A
n.743+162T>A
c.*437+162T>A (n.*437+162T>A)
c.723+162T>A (n.723+162T>A)
c.137+157T>A (n.137+157T>A)
n.648+162T>A
n.778T>A
n.537+162T>A
n.62+3702T>A
n.619+162T>A
c.531+162T>A (n.531+162T>A)
c.582+162T>A (n.582+162T>A)
c.-348+162T>A (n.-348+162T>A)
c.228+162T>A (n.228+162T>A)
n.624+162T>A
c.-248+162T>A (n.-248+162T>A)
 gnomAD v4
7g.6002291_6002296delinsAAAGTTCA1685260042PMS2c.*131+157_*131+162delinsAACTTT (n.*131+157_*131+162delinsAACTTT)
c.537+157_537+162delinsAACTTT (n.537+157_537+162delinsAACTTT)
c.132+157_132+162delinsAACTTT (n.132+157_132+162delinsAACTTT)
c.*124+157_*124+162delinsAACTTT (n.*124+157_*124+162delinsAACTTT)
c.35+1676_35+1681delinsAACTTT (n.35+1676_35+1681delinsAACTTT)
c.250+1676_250+1681delinsAACTTT (n.250+1676_250+1681delinsAACTTT)
n.609+157_609+162delinsAACTTT
c.219+157_219+162delinsAACTTT (n.219+157_219+162delinsAACTTT)
n.617+157_617+162delinsAACTTT
n.699+157_699+162delinsAACTTT
c.358+157_358+162delinsAACTTT
c.119+157_119+162delinsAACTTT (n.119+157_119+162delinsAACTTT)
n.498+157_498+162delinsAACTTT
n.820+157_820+162delinsAACTTT
n.743+157_743+162delinsAACTTT
c.*437+157_*437+162delinsAACTTT (n.*437+157_*437+162delinsAACTTT)
c.723+157_723+162delinsAACTTT (n.723+157_723+162delinsAACTTT)
c.137+152_137+157delinsAACTTT (n.137+152_137+157delinsAACTTT)
n.648+157_648+162delinsAACTTT
n.773_778delinsAACTTT
n.537+157_537+162delinsAACTTT
n.62+3697_62+3702delinsAACTTT
n.619+157_619+162delinsAACTTT
c.531+157_531+162delinsAACTTT (n.531+157_531+162delinsAACTTT)
c.582+157_582+162delinsAACTTT (n.582+157_582+162delinsAACTTT)
c.-348+157_-348+162delinsAACTTT (n.-348+157_-348+162delinsAACTTT)
c.228+157_228+162delinsAACTTT (n.228+157_228+162delinsAACTTT)
n.624+157_624+162delinsAACTTT
c.-248+157_-248+162delinsAACTTT (n.-248+157_-248+162delinsAACTTT)
7g.6002292A>CCA2681678397PMS2c.*131+161T>G (n.*131+161T>G)
c.537+161T>G (n.537+161T>G)
c.132+161T>G (n.132+161T>G)
c.*124+161T>G (n.*124+161T>G)
c.35+1680T>G (n.35+1680T>G)
c.250+1680T>G (n.250+1680T>G)
n.609+161T>G
c.219+161T>G (n.219+161T>G)
n.617+161T>G
n.699+161T>G
c.358+161T>G
c.119+161T>G (n.119+161T>G)
n.498+161T>G
n.820+161T>G
n.743+161T>G
c.*437+161T>G (n.*437+161T>G)
c.723+161T>G (n.723+161T>G)
c.137+156T>G (n.137+156T>G)
n.648+161T>G
n.777T>G
n.537+161T>G
n.62+3701T>G
n.619+161T>G
c.531+161T>G (n.531+161T>G)
c.582+161T>G (n.582+161T>G)
c.-348+161T>G (n.-348+161T>G)
c.228+161T>G (n.228+161T>G)
n.624+161T>G
c.-248+161T>G (n.-248+161T>G)
 gnomAD v4
7g.6002296_6002300delCA153244866PMS2c.*131+157_*131+161del (n.*131+157_*131+161del)
c.537+157_537+161del (n.537+157_537+161del)
c.132+157_132+161del (n.132+157_132+161del)
c.*124+157_*124+161del (n.*124+157_*124+161del)
c.35+1676_35+1680del (n.35+1676_35+1680del)
c.250+1676_250+1680del (n.250+1676_250+1680del)
n.609+157_609+161del
c.219+157_219+161del (n.219+157_219+161del)
n.617+157_617+161del
n.699+157_699+161del
c.358+157_358+161del
c.119+157_119+161del (n.119+157_119+161del)
n.498+157_498+161del
n.820+157_820+161del
n.743+157_743+161del
c.*437+157_*437+161del (n.*437+157_*437+161del)
c.723+157_723+161del (n.723+157_723+161del)
c.137+152_137+156del (n.137+152_137+156del)
n.648+157_648+161del
n.773_777del
n.537+157_537+161del
n.62+3697_62+3701del
n.619+157_619+161del
c.531+157_531+161del (n.531+157_531+161del)
c.582+157_582+161del (n.582+157_582+161del)
c.-348+157_-348+161del (n.-348+157_-348+161del)
c.228+157_228+161del (n.228+157_228+161del)
n.624+157_624+161del
c.-248+157_-248+161del (n.-248+157_-248+161del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002293A>TCA2681678398PMS2c.*131+160T>A (n.*131+160T>A)
c.537+160T>A (n.537+160T>A)
c.132+160T>A (n.132+160T>A)
c.*124+160T>A (n.*124+160T>A)
c.35+1679T>A (n.35+1679T>A)
c.250+1679T>A (n.250+1679T>A)
n.609+160T>A
c.219+160T>A (n.219+160T>A)
n.617+160T>A
n.699+160T>A
c.358+160T>A
c.119+160T>A (n.119+160T>A)
n.498+160T>A
n.820+160T>A
n.743+160T>A
c.*437+160T>A (n.*437+160T>A)
c.723+160T>A (n.723+160T>A)
c.137+155T>A (n.137+155T>A)
n.648+160T>A
n.776T>A
n.537+160T>A
n.62+3700T>A
n.619+160T>A
c.531+160T>A (n.531+160T>A)
c.582+160T>A (n.582+160T>A)
c.-348+160T>A (n.-348+160T>A)
c.228+160T>A (n.228+160T>A)
n.624+160T>A
c.-248+160T>A (n.-248+160T>A)
 gnomAD v4
7g.6002294G>ACA1685260047PMS2c.*131+159C>T (n.*131+159C>T)
c.537+159C>T (n.537+159C>T)
c.132+159C>T (n.132+159C>T)
c.*124+159C>T (n.*124+159C>T)
c.35+1678C>T (n.35+1678C>T)
c.250+1678C>T (n.250+1678C>T)
n.609+159C>T
c.219+159C>T (n.219+159C>T)
n.617+159C>T
n.699+159C>T
c.358+159C>T
c.119+159C>T (n.119+159C>T)
n.498+159C>T
n.820+159C>T
n.743+159C>T
c.*437+159C>T (n.*437+159C>T)
c.723+159C>T (n.723+159C>T)
c.137+154C>T (n.137+154C>T)
n.648+159C>T
n.775C>T
n.537+159C>T
n.62+3699C>T
n.619+159C>T
c.531+159C>T (n.531+159C>T)
c.582+159C>T (n.582+159C>T)
c.-348+159C>T (n.-348+159C>T)
c.228+159C>T (n.228+159C>T)
n.624+159C>T
c.-248+159C>T (n.-248+159C>T)
 dbSNP
7g.6002294G>CCA2681678399PMS2c.*131+159C>G (n.*131+159C>G)
c.537+159C>G (n.537+159C>G)
c.132+159C>G (n.132+159C>G)
c.*124+159C>G (n.*124+159C>G)
c.35+1678C>G (n.35+1678C>G)
c.250+1678C>G (n.250+1678C>G)
n.609+159C>G
c.219+159C>G (n.219+159C>G)
n.617+159C>G
n.699+159C>G
c.358+159C>G
c.119+159C>G (n.119+159C>G)
n.498+159C>G
n.820+159C>G
n.743+159C>G
c.*437+159C>G (n.*437+159C>G)
c.723+159C>G (n.723+159C>G)
c.137+154C>G (n.137+154C>G)
n.648+159C>G
n.775C>G
n.537+159C>G
n.62+3699C>G
n.619+159C>G
c.531+159C>G (n.531+159C>G)
c.582+159C>G (n.582+159C>G)
c.-348+159C>G (n.-348+159C>G)
c.228+159C>G (n.228+159C>G)
n.624+159C>G
c.-248+159C>G (n.-248+159C>G)
 gnomAD v4
7g.6002294G=CA1685260046PMS2c.*131+159C= (n.*131+159C=)
c.537+159C= (n.537+159C=)
c.132+159C= (n.132+159C=)
c.*124+159C= (n.*124+159C=)
c.35+1678C= (n.35+1678C=)
c.250+1678C= (n.250+1678C=)
n.609+159C=
c.219+159C= (n.219+159C=)
n.617+159C=
n.699+159C=
c.358+159C=
c.119+159C= (n.119+159C=)
n.498+159C=
n.820+159C=
n.743+159C=
c.*437+159C= (n.*437+159C=)
c.723+159C= (n.723+159C=)
c.137+154C= (n.137+154C=)
n.648+159C=
n.775C=
n.537+159C=
n.62+3699C=
n.619+159C=
c.531+159C= (n.531+159C=)
c.582+159C= (n.582+159C=)
c.-348+159C= (n.-348+159C=)
c.228+159C= (n.228+159C=)
n.624+159C=
c.-248+159C= (n.-248+159C=)
7g.6002295T>GCA2681678400PMS2c.*131+158A>C (n.*131+158A>C)
c.537+158A>C (n.537+158A>C)
c.132+158A>C (n.132+158A>C)
c.*124+158A>C (n.*124+158A>C)
c.35+1677A>C (n.35+1677A>C)
c.250+1677A>C (n.250+1677A>C)
n.609+158A>C
c.219+158A>C (n.219+158A>C)
n.617+158A>C
n.699+158A>C
c.358+158A>C
c.119+158A>C (n.119+158A>C)
n.498+158A>C
n.820+158A>C
n.743+158A>C
c.*437+158A>C (n.*437+158A>C)
c.723+158A>C (n.723+158A>C)
c.137+153A>C (n.137+153A>C)
n.648+158A>C
n.774A>C
n.537+158A>C
n.62+3698A>C
n.619+158A>C
c.531+158A>C (n.531+158A>C)
c.582+158A>C (n.582+158A>C)
c.-348+158A>C (n.-348+158A>C)
c.228+158A>C (n.228+158A>C)
n.624+158A>C
c.-248+158A>C (n.-248+158A>C)
 gnomAD v4
7g.6002296T>CCA2681678401PMS2c.*131+157A>G (n.*131+157A>G)
c.537+157A>G (n.537+157A>G)
c.132+157A>G (n.132+157A>G)
c.*124+157A>G (n.*124+157A>G)
c.35+1676A>G (n.35+1676A>G)
c.250+1676A>G (n.250+1676A>G)
n.609+157A>G
c.219+157A>G (n.219+157A>G)
n.617+157A>G
n.699+157A>G
c.358+157A>G
c.119+157A>G (n.119+157A>G)
n.498+157A>G
n.820+157A>G
n.743+157A>G
c.*437+157A>G (n.*437+157A>G)
c.723+157A>G (n.723+157A>G)
c.137+152A>G (n.137+152A>G)
n.648+157A>G
n.773A>G
n.537+157A>G
n.62+3697A>G
n.619+157A>G
c.531+157A>G (n.531+157A>G)
c.582+157A>G (n.582+157A>G)
c.-348+157A>G (n.-348+157A>G)
c.228+157A>G (n.228+157A>G)
n.624+157A>G
c.-248+157A>G (n.-248+157A>G)
 gnomAD v4
7g.6002296T>GCA2591642842PMS2c.*131+157A>C (n.*131+157A>C)
c.537+157A>C (n.537+157A>C)
c.132+157A>C (n.132+157A>C)
c.*124+157A>C (n.*124+157A>C)
c.35+1676A>C (n.35+1676A>C)
c.250+1676A>C (n.250+1676A>C)
n.609+157A>C
c.219+157A>C (n.219+157A>C)
n.617+157A>C
n.699+157A>C
c.358+157A>C
c.119+157A>C (n.119+157A>C)
n.498+157A>C
n.820+157A>C
n.743+157A>C
c.*437+157A>C (n.*437+157A>C)
c.723+157A>C (n.723+157A>C)
c.137+152A>C (n.137+152A>C)
n.648+157A>C
n.773A>C
n.537+157A>C
n.62+3697A>C
n.619+157A>C
c.531+157A>C (n.531+157A>C)
c.582+157A>C (n.582+157A>C)
c.-348+157A>C (n.-348+157A>C)
c.228+157A>C (n.228+157A>C)
n.624+157A>C
c.-248+157A>C (n.-248+157A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002296_6002301delinsTAAGTCCA1685260048PMS2c.*131+152_*131+157delinsGACTTA (n.*131+152_*131+157delinsGACTTA)
c.537+152_537+157delinsGACTTA (n.537+152_537+157delinsGACTTA)
c.132+152_132+157delinsGACTTA (n.132+152_132+157delinsGACTTA)
c.*124+152_*124+157delinsGACTTA (n.*124+152_*124+157delinsGACTTA)
c.35+1671_35+1676delinsGACTTA (n.35+1671_35+1676delinsGACTTA)
c.250+1671_250+1676delinsGACTTA (n.250+1671_250+1676delinsGACTTA)
n.609+152_609+157delinsGACTTA
c.219+152_219+157delinsGACTTA (n.219+152_219+157delinsGACTTA)
n.617+152_617+157delinsGACTTA
n.699+152_699+157delinsGACTTA
c.358+152_358+157delinsGACTTA
c.119+152_119+157delinsGACTTA (n.119+152_119+157delinsGACTTA)
n.498+152_498+157delinsGACTTA
n.820+152_820+157delinsGACTTA
n.743+152_743+157delinsGACTTA
c.*437+152_*437+157delinsGACTTA (n.*437+152_*437+157delinsGACTTA)
c.723+152_723+157delinsGACTTA (n.723+152_723+157delinsGACTTA)
c.137+147_137+152delinsGACTTA (n.137+147_137+152delinsGACTTA)
n.648+152_648+157delinsGACTTA
n.768_773delinsGACTTA
n.537+152_537+157delinsGACTTA
n.62+3692_62+3697delinsGACTTA
n.619+152_619+157delinsGACTTA
c.531+152_531+157delinsGACTTA (n.531+152_531+157delinsGACTTA)
c.582+152_582+157delinsGACTTA (n.582+152_582+157delinsGACTTA)
c.-348+152_-348+157delinsGACTTA (n.-348+152_-348+157delinsGACTTA)
c.228+152_228+157delinsGACTTA (n.228+152_228+157delinsGACTTA)
n.624+152_624+157delinsGACTTA
c.-248+152_-248+157delinsGACTTA (n.-248+152_-248+157delinsGACTTA)
7g.6002297A>TCA2681678402PMS2c.*131+156T>A (n.*131+156T>A)
c.537+156T>A (n.537+156T>A)
c.132+156T>A (n.132+156T>A)
c.*124+156T>A (n.*124+156T>A)
c.35+1675T>A (n.35+1675T>A)
c.250+1675T>A (n.250+1675T>A)
n.609+156T>A
c.219+156T>A (n.219+156T>A)
n.617+156T>A
n.699+156T>A
c.358+156T>A
c.119+156T>A (n.119+156T>A)
n.498+156T>A
n.820+156T>A
n.743+156T>A
c.*437+156T>A (n.*437+156T>A)
c.723+156T>A (n.723+156T>A)
c.137+151T>A (n.137+151T>A)
n.648+156T>A
n.772T>A
n.537+156T>A
n.62+3696T>A
n.619+156T>A
c.531+156T>A (n.531+156T>A)
c.582+156T>A (n.582+156T>A)
c.-348+156T>A (n.-348+156T>A)
c.228+156T>A (n.228+156T>A)
n.624+156T>A
c.-248+156T>A (n.-248+156T>A)
 gnomAD v4
7g.6002297_6002301delCA840192595PMS2c.*131+152_*131+156del (n.*131+152_*131+156del)
c.537+152_537+156del (n.537+152_537+156del)
c.132+152_132+156del (n.132+152_132+156del)
c.*124+152_*124+156del (n.*124+152_*124+156del)
c.35+1671_35+1675del (n.35+1671_35+1675del)
c.250+1671_250+1675del (n.250+1671_250+1675del)
n.609+152_609+156del
c.219+152_219+156del (n.219+152_219+156del)
n.617+152_617+156del
n.699+152_699+156del
c.358+152_358+156del
c.119+152_119+156del (n.119+152_119+156del)
n.498+152_498+156del
n.820+152_820+156del
n.743+152_743+156del
c.*437+152_*437+156del (n.*437+152_*437+156del)
c.723+152_723+156del (n.723+152_723+156del)
c.137+147_137+151del (n.137+147_137+151del)
n.648+152_648+156del
n.768_772del
n.537+152_537+156del
n.62+3692_62+3696del
n.619+152_619+156del
c.531+152_531+156del (n.531+152_531+156del)
c.582+152_582+156del (n.582+152_582+156del)
c.-348+152_-348+156del (n.-348+152_-348+156del)
c.228+152_228+156del (n.228+152_228+156del)
n.624+152_624+156del
c.-248+152_-248+156del (n.-248+152_-248+156del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002298A>GCA2681678403PMS2c.*131+155T>C (n.*131+155T>C)
c.537+155T>C (n.537+155T>C)
c.132+155T>C (n.132+155T>C)
c.*124+155T>C (n.*124+155T>C)
c.35+1674T>C (n.35+1674T>C)
c.250+1674T>C (n.250+1674T>C)
n.609+155T>C
c.219+155T>C (n.219+155T>C)
n.617+155T>C
n.699+155T>C
c.358+155T>C
c.119+155T>C (n.119+155T>C)
n.498+155T>C
n.820+155T>C
n.743+155T>C
c.*437+155T>C (n.*437+155T>C)
c.723+155T>C (n.723+155T>C)
c.137+150T>C (n.137+150T>C)
n.648+155T>C
n.771T>C
n.537+155T>C
n.62+3695T>C
n.619+155T>C
c.531+155T>C (n.531+155T>C)
c.582+155T>C (n.582+155T>C)
c.-348+155T>C (n.-348+155T>C)
c.228+155T>C (n.228+155T>C)
n.624+155T>C
c.-248+155T>C (n.-248+155T>C)
 gnomAD v4
7g.6002299G>ACA1097974474PMS2c.*131+154C>T (n.*131+154C>T)
c.537+154C>T (n.537+154C>T)
c.132+154C>T (n.132+154C>T)
c.*124+154C>T (n.*124+154C>T)
c.35+1673C>T (n.35+1673C>T)
c.250+1673C>T (n.250+1673C>T)
n.609+154C>T
c.219+154C>T (n.219+154C>T)
n.617+154C>T
n.699+154C>T
c.358+154C>T
c.119+154C>T (n.119+154C>T)
n.498+154C>T
n.820+154C>T
n.743+154C>T
c.*437+154C>T (n.*437+154C>T)
c.723+154C>T (n.723+154C>T)
c.137+149C>T (n.137+149C>T)
n.648+154C>T
n.770C>T
n.537+154C>T
n.62+3694C>T
n.619+154C>T
c.531+154C>T (n.531+154C>T)
c.582+154C>T (n.582+154C>T)
c.-348+154C>T (n.-348+154C>T)
c.228+154C>T (n.228+154C>T)
n.624+154C>T
c.-248+154C>T (n.-248+154C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002299G>CCA840192599PMS2c.*131+154C>G (n.*131+154C>G)
c.537+154C>G (n.537+154C>G)
c.132+154C>G (n.132+154C>G)
c.*124+154C>G (n.*124+154C>G)
c.35+1673C>G (n.35+1673C>G)
c.250+1673C>G (n.250+1673C>G)
n.609+154C>G
c.219+154C>G (n.219+154C>G)
n.617+154C>G
n.699+154C>G
c.358+154C>G
c.119+154C>G (n.119+154C>G)
n.498+154C>G
n.820+154C>G
n.743+154C>G
c.*437+154C>G (n.*437+154C>G)
c.723+154C>G (n.723+154C>G)
c.137+149C>G (n.137+149C>G)
n.648+154C>G
n.770C>G
n.537+154C>G
n.62+3694C>G
n.619+154C>G
c.531+154C>G (n.531+154C>G)
c.582+154C>G (n.582+154C>G)
c.-348+154C>G (n.-348+154C>G)
c.228+154C>G (n.228+154C>G)
n.624+154C>G
c.-248+154C>G (n.-248+154C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002299G=CA1685260051PMS2c.*131+154C= (n.*131+154C=)
c.537+154C= (n.537+154C=)
c.132+154C= (n.132+154C=)
c.*124+154C= (n.*124+154C=)
c.35+1673C= (n.35+1673C=)
c.250+1673C= (n.250+1673C=)
n.609+154C=
c.219+154C= (n.219+154C=)
n.617+154C=
n.699+154C=
c.358+154C=
c.119+154C= (n.119+154C=)
n.498+154C=
n.820+154C=
n.743+154C=
c.*437+154C= (n.*437+154C=)
c.723+154C= (n.723+154C=)
c.137+149C= (n.137+149C=)
n.648+154C=
n.770C=
n.537+154C=
n.62+3694C=
n.619+154C=
c.531+154C= (n.531+154C=)
c.582+154C= (n.582+154C=)
c.-348+154C= (n.-348+154C=)
c.228+154C= (n.228+154C=)
n.624+154C=
c.-248+154C= (n.-248+154C=)
7g.6002299G>TCA2681678404PMS2c.*131+154C>A (n.*131+154C>A)
c.537+154C>A (n.537+154C>A)
c.132+154C>A (n.132+154C>A)
c.*124+154C>A (n.*124+154C>A)
c.35+1673C>A (n.35+1673C>A)
c.250+1673C>A (n.250+1673C>A)
n.609+154C>A
c.219+154C>A (n.219+154C>A)
n.617+154C>A
n.699+154C>A
c.358+154C>A
c.119+154C>A (n.119+154C>A)
n.498+154C>A
n.820+154C>A
n.743+154C>A
c.*437+154C>A (n.*437+154C>A)
c.723+154C>A (n.723+154C>A)
c.137+149C>A (n.137+149C>A)
n.648+154C>A
n.770C>A
n.537+154C>A
n.62+3694C>A
n.619+154C>A
c.531+154C>A (n.531+154C>A)
c.582+154C>A (n.582+154C>A)
c.-348+154C>A (n.-348+154C>A)
c.228+154C>A (n.228+154C>A)
n.624+154C>A
c.-248+154C>A (n.-248+154C>A)
 gnomAD v4
7g.6002300T>ACA840192600PMS2c.*131+153A>T (n.*131+153A>T)
c.537+153A>T (n.537+153A>T)
c.132+153A>T (n.132+153A>T)
c.*124+153A>T (n.*124+153A>T)
c.35+1672A>T (n.35+1672A>T)
c.250+1672A>T (n.250+1672A>T)
n.609+153A>T
c.219+153A>T (n.219+153A>T)
n.617+153A>T
n.699+153A>T
c.358+153A>T
c.119+153A>T (n.119+153A>T)
n.498+153A>T
n.820+153A>T
n.743+153A>T
c.*437+153A>T (n.*437+153A>T)
c.723+153A>T (n.723+153A>T)
c.137+148A>T (n.137+148A>T)
n.648+153A>T
n.769A>T
n.537+153A>T
n.62+3693A>T
n.619+153A>T
c.531+153A>T (n.531+153A>T)
c.582+153A>T (n.582+153A>T)
c.-348+153A>T (n.-348+153A>T)
c.228+153A>T (n.228+153A>T)
n.624+153A>T
c.-248+153A>T (n.-248+153A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002300T>CCA1097974476PMS2c.*131+153A>G (n.*131+153A>G)
c.537+153A>G (n.537+153A>G)
c.132+153A>G (n.132+153A>G)
c.*124+153A>G (n.*124+153A>G)
c.35+1672A>G (n.35+1672A>G)
c.250+1672A>G (n.250+1672A>G)
n.609+153A>G
c.219+153A>G (n.219+153A>G)
n.617+153A>G
n.699+153A>G
c.358+153A>G
c.119+153A>G (n.119+153A>G)
n.498+153A>G
n.820+153A>G
n.743+153A>G
c.*437+153A>G (n.*437+153A>G)
c.723+153A>G (n.723+153A>G)
c.137+148A>G (n.137+148A>G)
n.648+153A>G
n.769A>G
n.537+153A>G
n.62+3693A>G
n.619+153A>G
c.531+153A>G (n.531+153A>G)
c.582+153A>G (n.582+153A>G)
c.-348+153A>G (n.-348+153A>G)
c.228+153A>G (n.228+153A>G)
n.624+153A>G
c.-248+153A>G (n.-248+153A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002300T=CA1685260053PMS2c.*131+153A= (n.*131+153A=)
c.537+153A= (n.537+153A=)
c.132+153A= (n.132+153A=)
c.*124+153A= (n.*124+153A=)
c.35+1672A= (n.35+1672A=)
c.250+1672A= (n.250+1672A=)
n.609+153A=
c.219+153A= (n.219+153A=)
n.617+153A=
n.699+153A=
c.358+153A=
c.119+153A= (n.119+153A=)
n.498+153A=
n.820+153A=
n.743+153A=
c.*437+153A= (n.*437+153A=)
c.723+153A= (n.723+153A=)
c.137+148A= (n.137+148A=)
n.648+153A=
n.769A=
n.537+153A=
n.62+3693A=
n.619+153A=
c.531+153A= (n.531+153A=)
c.582+153A= (n.582+153A=)
c.-348+153A= (n.-348+153A=)
c.228+153A= (n.228+153A=)
n.624+153A=
c.-248+153A= (n.-248+153A=)
7g.6002301C>TCA2681678405PMS2c.*131+152G>A (n.*131+152G>A)
c.537+152G>A (n.537+152G>A)
c.132+152G>A (n.132+152G>A)
c.*124+152G>A (n.*124+152G>A)
c.35+1671G>A (n.35+1671G>A)
c.250+1671G>A (n.250+1671G>A)
n.609+152G>A
c.219+152G>A (n.219+152G>A)
n.617+152G>A
n.699+152G>A
c.358+152G>A
c.119+152G>A (n.119+152G>A)
n.498+152G>A
n.820+152G>A
n.743+152G>A
c.*437+152G>A (n.*437+152G>A)
c.723+152G>A (n.723+152G>A)
c.137+147G>A (n.137+147G>A)
n.648+152G>A
n.768G>A
n.537+152G>A
n.62+3692G>A
n.619+152G>A
c.531+152G>A (n.531+152G>A)
c.582+152G>A (n.582+152G>A)
c.-348+152G>A (n.-348+152G>A)
c.228+152G>A (n.228+152G>A)
n.624+152G>A
c.-248+152G>A (n.-248+152G>A)
 gnomAD v4
7g.6002304T>CCA153244871PMS2c.*131+149A>G (n.*131+149A>G)
c.537+149A>G (n.537+149A>G)
c.132+149A>G (n.132+149A>G)
c.*124+149A>G (n.*124+149A>G)
c.35+1668A>G (n.35+1668A>G)
c.250+1668A>G (n.250+1668A>G)
n.609+149A>G
c.219+149A>G (n.219+149A>G)
n.617+149A>G
n.699+149A>G
c.358+149A>G
c.119+149A>G (n.119+149A>G)
n.498+149A>G
n.820+149A>G
n.743+149A>G
c.*437+149A>G (n.*437+149A>G)
c.723+149A>G (n.723+149A>G)
c.137+144A>G (n.137+144A>G)
n.648+149A>G
n.765A>G
n.537+149A>G
n.62+3689A>G
n.619+149A>G
c.531+149A>G (n.531+149A>G)
c.582+149A>G (n.582+149A>G)
c.-348+149A>G (n.-348+149A>G)
c.228+149A>G (n.228+149A>G)
n.624+149A>G
c.-248+149A>G (n.-248+149A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002304T=CA1685260055PMS2c.*131+149A= (n.*131+149A=)
c.537+149A= (n.537+149A=)
c.132+149A= (n.132+149A=)
c.*124+149A= (n.*124+149A=)
c.35+1668A= (n.35+1668A=)
c.250+1668A= (n.250+1668A=)
n.609+149A=
c.219+149A= (n.219+149A=)
n.617+149A=
n.699+149A=
c.358+149A=
c.119+149A= (n.119+149A=)
n.498+149A=
n.820+149A=
n.743+149A=
c.*437+149A= (n.*437+149A=)
c.723+149A= (n.723+149A=)
c.137+144A= (n.137+144A=)
n.648+149A=
n.765A=
n.537+149A=
n.62+3689A=
n.619+149A=
c.531+149A= (n.531+149A=)
c.582+149A= (n.582+149A=)
c.-348+149A= (n.-348+149A=)
c.228+149A= (n.228+149A=)
n.624+149A=
c.-248+149A= (n.-248+149A=)
7g.6002306A=CA1685260056PMS2c.*131+147T= (n.*131+147T=)
c.537+147T= (n.537+147T=)
c.132+147T= (n.132+147T=)
c.*124+147T= (n.*124+147T=)
c.35+1666T= (n.35+1666T=)
c.250+1666T= (n.250+1666T=)
n.609+147T=
c.219+147T= (n.219+147T=)
n.617+147T=
n.699+147T=
c.358+147T=
c.119+147T= (n.119+147T=)
n.498+147T=
n.820+147T=
n.743+147T=
c.*437+147T= (n.*437+147T=)
c.723+147T= (n.723+147T=)
c.137+142T= (n.137+142T=)
n.648+147T=
n.763T=
n.537+147T=
n.62+3687T=
n.619+147T=
c.531+147T= (n.531+147T=)
c.582+147T= (n.582+147T=)
c.-348+147T= (n.-348+147T=)
c.228+147T= (n.228+147T=)
n.624+147T=
c.-248+147T= (n.-248+147T=)
7g.6002306A>GCA572548883PMS2c.*131+147T>C (n.*131+147T>C)
c.537+147T>C (n.537+147T>C)
c.132+147T>C (n.132+147T>C)
c.*124+147T>C (n.*124+147T>C)
c.35+1666T>C (n.35+1666T>C)
c.250+1666T>C (n.250+1666T>C)
n.609+147T>C
c.219+147T>C (n.219+147T>C)
n.617+147T>C
n.699+147T>C
c.358+147T>C
c.119+147T>C (n.119+147T>C)
n.498+147T>C
n.820+147T>C
n.743+147T>C
c.*437+147T>C (n.*437+147T>C)
c.723+147T>C (n.723+147T>C)
c.137+142T>C (n.137+142T>C)
n.648+147T>C
n.763T>C
n.537+147T>C
n.62+3687T>C
n.619+147T>C
c.531+147T>C (n.531+147T>C)
c.582+147T>C (n.582+147T>C)
c.-348+147T>C (n.-348+147T>C)
c.228+147T>C (n.228+147T>C)
n.624+147T>C
c.-248+147T>C (n.-248+147T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002307delCA2681678406PMS2c.*131+146del (n.*131+146del)
c.537+146del (n.537+146del)
c.132+146del (n.132+146del)
c.*124+146del (n.*124+146del)
c.35+1665del (n.35+1665del)
c.250+1665del (n.250+1665del)
n.609+146del
c.219+146del (n.219+146del)
n.617+146del
n.699+146del
c.358+146del
c.119+146del (n.119+146del)
n.498+146del
n.820+146del
n.743+146del
c.*437+146del (n.*437+146del)
c.723+146del (n.723+146del)
c.137+141del (n.137+141del)
n.648+146del
n.762del
n.537+146del
n.62+3686del
n.619+146del
c.531+146del (n.531+146del)
c.582+146del (n.582+146del)
c.-348+146del (n.-348+146del)
c.228+146del (n.228+146del)
n.624+146del
c.-248+146del (n.-248+146del)
 gnomAD v4
7g.6002307T>CCA2681678407PMS2c.*131+146A>G (n.*131+146A>G)
c.537+146A>G (n.537+146A>G)
c.132+146A>G (n.132+146A>G)
c.*124+146A>G (n.*124+146A>G)
c.35+1665A>G (n.35+1665A>G)
c.250+1665A>G (n.250+1665A>G)
n.609+146A>G
c.219+146A>G (n.219+146A>G)
n.617+146A>G
n.699+146A>G
c.358+146A>G
c.119+146A>G (n.119+146A>G)
n.498+146A>G
n.820+146A>G
n.743+146A>G
c.*437+146A>G (n.*437+146A>G)
c.723+146A>G (n.723+146A>G)
c.137+141A>G (n.137+141A>G)
n.648+146A>G
n.762A>G
n.537+146A>G
n.62+3686A>G
n.619+146A>G
c.531+146A>G (n.531+146A>G)
c.582+146A>G (n.582+146A>G)
c.-348+146A>G (n.-348+146A>G)
c.228+146A>G (n.228+146A>G)
n.624+146A>G
c.-248+146A>G (n.-248+146A>G)
 gnomAD v4
7g.6002308G>ACA1685260059PMS2c.*131+145C>T (n.*131+145C>T)
c.537+145C>T (n.537+145C>T)
c.132+145C>T (n.132+145C>T)
c.*124+145C>T (n.*124+145C>T)
c.35+1664C>T (n.35+1664C>T)
c.250+1664C>T (n.250+1664C>T)
n.609+145C>T
c.219+145C>T (n.219+145C>T)
n.617+145C>T
n.699+145C>T
c.358+145C>T
c.119+145C>T (n.119+145C>T)
n.498+145C>T
n.820+145C>T
n.743+145C>T
c.*437+145C>T (n.*437+145C>T)
c.723+145C>T (n.723+145C>T)
c.137+140C>T (n.137+140C>T)
n.648+145C>T
n.761C>T
n.537+145C>T
n.62+3685C>T
n.619+145C>T
c.531+145C>T (n.531+145C>T)
c.582+145C>T (n.582+145C>T)
c.-348+145C>T (n.-348+145C>T)
c.228+145C>T (n.228+145C>T)
n.624+145C>T
c.-248+145C>T (n.-248+145C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002308G=CA1685260058PMS2c.*131+145C= (n.*131+145C=)
c.537+145C= (n.537+145C=)
c.132+145C= (n.132+145C=)
c.*124+145C= (n.*124+145C=)
c.35+1664C= (n.35+1664C=)
c.250+1664C= (n.250+1664C=)
n.609+145C=
c.219+145C= (n.219+145C=)
n.617+145C=
n.699+145C=
c.358+145C=
c.119+145C= (n.119+145C=)
n.498+145C=
n.820+145C=
n.743+145C=
c.*437+145C= (n.*437+145C=)
c.723+145C= (n.723+145C=)
c.137+140C= (n.137+140C=)
n.648+145C=
n.761C=
n.537+145C=
n.62+3685C=
n.619+145C=
c.531+145C= (n.531+145C=)
c.582+145C= (n.582+145C=)
c.-348+145C= (n.-348+145C=)
c.228+145C= (n.228+145C=)
n.624+145C=
c.-248+145C= (n.-248+145C=)
7g.6002311A>TCA2681678408PMS2c.*131+142T>A (n.*131+142T>A)
c.537+142T>A (n.537+142T>A)
c.132+142T>A (n.132+142T>A)
c.*124+142T>A (n.*124+142T>A)
c.35+1661T>A (n.35+1661T>A)
c.250+1661T>A (n.250+1661T>A)
n.609+142T>A
c.219+142T>A (n.219+142T>A)
n.617+142T>A
n.699+142T>A
c.358+142T>A
c.119+142T>A (n.119+142T>A)
n.498+142T>A
n.820+142T>A
n.743+142T>A
c.*437+142T>A (n.*437+142T>A)
c.723+142T>A (n.723+142T>A)
c.137+137T>A (n.137+137T>A)
n.648+142T>A
n.758T>A
n.537+142T>A
n.62+3682T>A
n.619+142T>A
c.531+142T>A (n.531+142T>A)
c.582+142T>A (n.582+142T>A)
c.-348+142T>A (n.-348+142T>A)
c.228+142T>A (n.228+142T>A)
n.624+142T>A
c.-248+142T>A (n.-248+142T>A)
 gnomAD v4
7g.6002313A>TCA2681678409PMS2c.*131+140T>A (n.*131+140T>A)
c.537+140T>A (n.537+140T>A)
c.132+140T>A (n.132+140T>A)
c.*124+140T>A (n.*124+140T>A)
c.35+1659T>A (n.35+1659T>A)
c.250+1659T>A (n.250+1659T>A)
n.609+140T>A
c.219+140T>A (n.219+140T>A)
n.617+140T>A
n.699+140T>A
c.358+140T>A
c.119+140T>A (n.119+140T>A)
n.498+140T>A
n.820+140T>A
n.743+140T>A
c.*437+140T>A (n.*437+140T>A)
c.723+140T>A (n.723+140T>A)
c.137+135T>A (n.137+135T>A)
n.648+140T>A
n.756T>A
n.537+140T>A
n.62+3680T>A
n.619+140T>A
c.531+140T>A (n.531+140T>A)
c.582+140T>A (n.582+140T>A)
c.-348+140T>A (n.-348+140T>A)
c.228+140T>A (n.228+140T>A)
n.624+140T>A
c.-248+140T>A (n.-248+140T>A)
 gnomAD v4
7g.6002315C>ACA2681678410PMS2c.*131+138G>T (n.*131+138G>T)
c.537+138G>T (n.537+138G>T)
c.132+138G>T (n.132+138G>T)
c.*124+138G>T (n.*124+138G>T)
c.35+1657G>T (n.35+1657G>T)
c.250+1657G>T (n.250+1657G>T)
n.609+138G>T
c.219+138G>T (n.219+138G>T)
n.617+138G>T
n.699+138G>T
c.358+138G>T
c.119+138G>T (n.119+138G>T)
n.498+138G>T
n.820+138G>T
n.743+138G>T
c.*437+138G>T (n.*437+138G>T)
c.723+138G>T (n.723+138G>T)
c.137+133G>T (n.137+133G>T)
n.648+138G>T
n.754G>T
n.537+138G>T
n.62+3678G>T
n.619+138G>T
c.531+138G>T (n.531+138G>T)
c.582+138G>T (n.582+138G>T)
c.-348+138G>T (n.-348+138G>T)
c.228+138G>T (n.228+138G>T)
n.624+138G>T
c.-248+138G>T (n.-248+138G>T)
 gnomAD v4
7g.6002315C=CA1685260060PMS2c.*131+138G= (n.*131+138G=)
c.537+138G= (n.537+138G=)
c.132+138G= (n.132+138G=)
c.*124+138G= (n.*124+138G=)
c.35+1657G= (n.35+1657G=)
c.250+1657G= (n.250+1657G=)
n.609+138G=
c.219+138G= (n.219+138G=)
n.617+138G=
n.699+138G=
c.358+138G=
c.119+138G= (n.119+138G=)
n.498+138G=
n.820+138G=
n.743+138G=
c.*437+138G= (n.*437+138G=)
c.723+138G= (n.723+138G=)
c.137+133G= (n.137+133G=)
n.648+138G=
n.754G=
n.537+138G=
n.62+3678G=
n.619+138G=
c.531+138G= (n.531+138G=)
c.582+138G= (n.582+138G=)
c.-348+138G= (n.-348+138G=)
c.228+138G= (n.228+138G=)
n.624+138G=
c.-248+138G= (n.-248+138G=)
7g.6002315C>TCA153244881PMS2c.*131+138G>A (n.*131+138G>A)
c.537+138G>A (n.537+138G>A)
c.132+138G>A (n.132+138G>A)
c.*124+138G>A (n.*124+138G>A)
c.35+1657G>A (n.35+1657G>A)
c.250+1657G>A (n.250+1657G>A)
n.609+138G>A
c.219+138G>A (n.219+138G>A)
n.617+138G>A
n.699+138G>A
c.358+138G>A
c.119+138G>A (n.119+138G>A)
n.498+138G>A
n.820+138G>A
n.743+138G>A
c.*437+138G>A (n.*437+138G>A)
c.723+138G>A (n.723+138G>A)
c.137+133G>A (n.137+133G>A)
n.648+138G>A
n.754G>A
n.537+138G>A
n.62+3678G>A
n.619+138G>A
c.531+138G>A (n.531+138G>A)
c.582+138G>A (n.582+138G>A)
c.-348+138G>A (n.-348+138G>A)
c.228+138G>A (n.228+138G>A)
n.624+138G>A
c.-248+138G>A (n.-248+138G>A)
 dbSNP
7g.6002316T>CCA651239932PMS2c.*131+137A>G (n.*131+137A>G)
c.537+137A>G (n.537+137A>G)
c.132+137A>G (n.132+137A>G)
c.*124+137A>G (n.*124+137A>G)
c.35+1656A>G (n.35+1656A>G)
c.250+1656A>G (n.250+1656A>G)
n.609+137A>G
c.219+137A>G (n.219+137A>G)
n.617+137A>G
n.699+137A>G
c.358+137A>G
c.119+137A>G (n.119+137A>G)
n.498+137A>G
n.820+137A>G
n.743+137A>G
c.*437+137A>G (n.*437+137A>G)
c.723+137A>G (n.723+137A>G)
c.137+132A>G (n.137+132A>G)
n.648+137A>G
n.753A>G
n.537+137A>G
n.62+3677A>G
n.619+137A>G
c.531+137A>G (n.531+137A>G)
c.582+137A>G (n.582+137A>G)
c.-348+137A>G (n.-348+137A>G)
c.228+137A>G (n.228+137A>G)
n.624+137A>G
c.-248+137A>G (n.-248+137A>G)
 COSMIC
7g.6002319_6002321delCA2681678411PMS2c.*131+133_*131+135del (n.*131+133_*131+135del)
c.537+133_537+135del (n.537+133_537+135del)
c.132+133_132+135del (n.132+133_132+135del)
c.*124+133_*124+135del (n.*124+133_*124+135del)
c.35+1652_35+1654del (n.35+1652_35+1654del)
c.250+1652_250+1654del (n.250+1652_250+1654del)
n.609+133_609+135del
c.219+133_219+135del (n.219+133_219+135del)
n.617+133_617+135del
n.699+133_699+135del
c.358+133_358+135del
c.119+133_119+135del (n.119+133_119+135del)
n.498+133_498+135del
n.820+133_820+135del
n.743+133_743+135del
c.*437+133_*437+135del (n.*437+133_*437+135del)
c.723+133_723+135del (n.723+133_723+135del)
c.137+128_137+130del (n.137+128_137+130del)
n.648+133_648+135del
n.749_751del
n.537+133_537+135del
n.62+3673_62+3675del
n.619+133_619+135del
c.531+133_531+135del (n.531+133_531+135del)
c.582+133_582+135del (n.582+133_582+135del)
c.-348+133_-348+135del (n.-348+133_-348+135del)
c.228+133_228+135del (n.228+133_228+135del)
n.624+133_624+135del
c.-248+133_-248+135del (n.-248+133_-248+135del)
 gnomAD v4
7g.6002320A>TCA2681678412PMS2c.*131+133T>A (n.*131+133T>A)
c.537+133T>A (n.537+133T>A)
c.132+133T>A (n.132+133T>A)
c.*124+133T>A (n.*124+133T>A)
c.35+1652T>A (n.35+1652T>A)
c.250+1652T>A (n.250+1652T>A)
n.609+133T>A
c.219+133T>A (n.219+133T>A)
n.617+133T>A
n.699+133T>A
c.358+133T>A
c.119+133T>A (n.119+133T>A)
n.498+133T>A
n.820+133T>A
n.743+133T>A
c.*437+133T>A (n.*437+133T>A)
c.723+133T>A (n.723+133T>A)
c.137+128T>A (n.137+128T>A)
n.648+133T>A
n.749T>A
n.537+133T>A
n.62+3673T>A
n.619+133T>A
c.531+133T>A (n.531+133T>A)
c.582+133T>A (n.582+133T>A)
c.-348+133T>A (n.-348+133T>A)
c.228+133T>A (n.228+133T>A)
n.624+133T>A
c.-248+133T>A (n.-248+133T>A)
 gnomAD v4
7g.6002321T>CCA1685260065PMS2c.*131+132A>G (n.*131+132A>G)
c.537+132A>G (n.537+132A>G)
c.132+132A>G (n.132+132A>G)
c.*124+132A>G (n.*124+132A>G)
c.35+1651A>G (n.35+1651A>G)
c.250+1651A>G (n.250+1651A>G)
n.609+132A>G
c.219+132A>G (n.219+132A>G)
n.617+132A>G
n.699+132A>G
c.358+132A>G
c.119+132A>G (n.119+132A>G)
n.498+132A>G
n.820+132A>G
n.743+132A>G
c.*437+132A>G (n.*437+132A>G)
c.723+132A>G (n.723+132A>G)
c.137+127A>G (n.137+127A>G)
n.648+132A>G
n.748A>G
n.537+132A>G
n.62+3672A>G
n.619+132A>G
c.531+132A>G (n.531+132A>G)
c.582+132A>G (n.582+132A>G)
c.-348+132A>G (n.-348+132A>G)
c.228+132A>G (n.228+132A>G)
n.624+132A>G
c.-248+132A>G (n.-248+132A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002321T>GCA2681678413PMS2c.*131+132A>C (n.*131+132A>C)
c.537+132A>C (n.537+132A>C)
c.132+132A>C (n.132+132A>C)
c.*124+132A>C (n.*124+132A>C)
c.35+1651A>C (n.35+1651A>C)
c.250+1651A>C (n.250+1651A>C)
n.609+132A>C
c.219+132A>C (n.219+132A>C)
n.617+132A>C
n.699+132A>C
c.358+132A>C
c.119+132A>C (n.119+132A>C)
n.498+132A>C
n.820+132A>C
n.743+132A>C
c.*437+132A>C (n.*437+132A>C)
c.723+132A>C (n.723+132A>C)
c.137+127A>C (n.137+127A>C)
n.648+132A>C
n.748A>C
n.537+132A>C
n.62+3672A>C
n.619+132A>C
c.531+132A>C (n.531+132A>C)
c.582+132A>C (n.582+132A>C)
c.-348+132A>C (n.-348+132A>C)
c.228+132A>C (n.228+132A>C)
n.624+132A>C
c.-248+132A>C (n.-248+132A>C)
 gnomAD v4
7g.6002321T=CA1685260063PMS2c.*131+132A= (n.*131+132A=)
c.537+132A= (n.537+132A=)
c.132+132A= (n.132+132A=)
c.*124+132A= (n.*124+132A=)
c.35+1651A= (n.35+1651A=)
c.250+1651A= (n.250+1651A=)
n.609+132A=
c.219+132A= (n.219+132A=)
n.617+132A=
n.699+132A=
c.358+132A=
c.119+132A= (n.119+132A=)
n.498+132A=
n.820+132A=
n.743+132A=
c.*437+132A= (n.*437+132A=)
c.723+132A= (n.723+132A=)
c.137+127A= (n.137+127A=)
n.648+132A=
n.748A=
n.537+132A=
n.62+3672A=
n.619+132A=
c.531+132A= (n.531+132A=)
c.582+132A= (n.582+132A=)
c.-348+132A= (n.-348+132A=)
c.228+132A= (n.228+132A=)
n.624+132A=
c.-248+132A= (n.-248+132A=)

Number of alleles fetched