Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.6002209A>GCA1097974423PMS2c.*131+244T>C (n.*131+244T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.617+241A>T
n.699+241A>T
c.358+241A>T
c.119+241A>T (n.119+241A>T)
n.498+241A>T
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c.*437+241A>T (n.*437+241A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.6002215C>TCA2681678305PMS2c.*131+238G>A (n.*131+238G>A)
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n.648+238G>A
n.854G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.498+235T>C
n.820+235T>C
n.743+235T>C
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n.648+235T>C
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 gnomAD v4
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n.498+234C>T
n.820+234C>T
n.743+234C>T
c.*437+234C>T (n.*437+234C>T)
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n.648+234C>T
n.850C>T
n.537+234C>T
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n.619+234C>T
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n.624+234C>T
c.-248+234C>T (n.-248+234C>T)
 gnomAD v4
7g.6002219G>CCA153244814PMS2c.*131+234C>G (n.*131+234C>G)
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 dbSNP
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c.*437+234C= (n.*437+234C=)
c.723+234C= (n.723+234C=)
c.137+229C= (n.137+229C=)
n.648+234C=
n.850C=
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7g.6002219G>TCA2681678310PMS2c.*131+234C>A (n.*131+234C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.6002227G>TCA153244816PMS2c.*131+226C>A (n.*131+226C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.624+225A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-248+224G= (n.-248+224G=)
7g.6002229C>TCA1685259976PMS2c.*131+224G>A (n.*131+224G>A)
c.537+224G>A (n.537+224G>A)
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c.358+224G>A
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n.498+224G>A
n.820+224G>A
n.743+224G>A
c.*437+224G>A (n.*437+224G>A)
c.723+224G>A (n.723+224G>A)
c.137+219G>A (n.137+219G>A)
n.648+224G>A
n.840G>A
n.537+224G>A
n.62+3764G>A
n.619+224G>A
c.531+224G>A (n.531+224G>A)
c.582+224G>A (n.582+224G>A)
c.-348+224G>A (n.-348+224G>A)
c.228+224G>A (n.228+224G>A)
n.624+224G>A
c.-248+224G>A (n.-248+224G>A)
 dbSNP
7g.6002230T>ACA2681678325PMS2c.*131+223A>T (n.*131+223A>T)
c.537+223A>T (n.537+223A>T)
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n.498+223A>T
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n.648+223A>T
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n.619+223A>T
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c.-348+223A>T (n.-348+223A>T)
c.228+223A>T (n.228+223A>T)
n.624+223A>T
c.-248+223A>T (n.-248+223A>T)
 gnomAD v4
7g.6002230T>CCA2681678326PMS2c.*131+223A>G (n.*131+223A>G)
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 gnomAD v4
7g.6002231C>ACA2681678327PMS2c.*131+222G>T (n.*131+222G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.6002235G>ACA840192540PMS2c.*131+218C>T (n.*131+218C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.498+218C>A
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n.648+218C>A
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 gnomAD v4
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n.648+216C>T
n.832C>T
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n.62+3756C>T
n.619+216C>T
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7g.6002237G>TCA2681678332PMS2c.*131+216C>A (n.*131+216C>A)
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n.624+216C>A
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 gnomAD v4
7g.6002238T>CCA2681678333PMS2c.*131+215A>G (n.*131+215A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.498+195G>A
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c.*437+195G>A (n.*437+195G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.498+193T>A
n.820+193T>A
n.743+193T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.6002261T>CCA153244818PMS2c.*131+192A>G (n.*131+192A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002261T>GCA2681678366PMS2c.*131+192A>C (n.*131+192A>C)
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n.617+192A>C
n.699+192A>C
c.358+192A>C
c.119+192A>C (n.119+192A>C)
n.498+192A>C
n.820+192A>C
n.743+192A>C
c.*437+192A>C (n.*437+192A>C)
c.723+192A>C (n.723+192A>C)
c.137+187A>C (n.137+187A>C)
n.648+192A>C
n.808A>C
n.537+192A>C
n.62+3732A>C
n.619+192A>C
c.531+192A>C (n.531+192A>C)
c.582+192A>C (n.582+192A>C)
c.-348+192A>C (n.-348+192A>C)
c.228+192A>C (n.228+192A>C)
n.624+192A>C
c.-248+192A>C (n.-248+192A>C)
 gnomAD v4
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n.609+192A=
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n.617+192A=
n.699+192A=
c.358+192A=
c.119+192A= (n.119+192A=)
n.498+192A=
n.820+192A=
n.743+192A=
c.*437+192A= (n.*437+192A=)
c.723+192A= (n.723+192A=)
c.137+187A= (n.137+187A=)
n.648+192A=
n.808A=
n.537+192A=
n.62+3732A=
n.619+192A=
c.531+192A= (n.531+192A=)
c.582+192A= (n.582+192A=)
c.-348+192A= (n.-348+192A=)
c.228+192A= (n.228+192A=)
n.624+192A=
c.-248+192A= (n.-248+192A=)
7g.6002262G>ACA1685260004PMS2c.*131+191C>T (n.*131+191C>T)
c.537+191C>T (n.537+191C>T)
c.132+191C>T (n.132+191C>T)
c.*124+191C>T (n.*124+191C>T)
c.35+1710C>T (n.35+1710C>T)
c.250+1710C>T (n.250+1710C>T)
n.609+191C>T
c.219+191C>T (n.219+191C>T)
n.617+191C>T
n.699+191C>T
c.358+191C>T
c.119+191C>T (n.119+191C>T)
n.498+191C>T
n.820+191C>T
n.743+191C>T
c.*437+191C>T (n.*437+191C>T)
c.723+191C>T (n.723+191C>T)
c.137+186C>T (n.137+186C>T)
n.648+191C>T
n.807C>T
n.537+191C>T
n.62+3731C>T
n.619+191C>T
c.531+191C>T (n.531+191C>T)
c.582+191C>T (n.582+191C>T)
c.-348+191C>T (n.-348+191C>T)
c.228+191C>T (n.228+191C>T)
n.624+191C>T
c.-248+191C>T (n.-248+191C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.6002262G=CA1685260003PMS2c.*131+191C= (n.*131+191C=)
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c.35+1710C= (n.35+1710C=)
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n.609+191C=
c.219+191C= (n.219+191C=)
n.617+191C=
n.699+191C=
c.358+191C=
c.119+191C= (n.119+191C=)
n.498+191C=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.820+188T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.6002266_6002271delinsTGAAAACA1685260008PMS2c.*131+182_*131+187delinsTTTTCA (n.*131+182_*131+187delinsTTTTCA)
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c.137+181C>A (n.137+181C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.6002269A>GCA153244833PMS2c.*131+184T>C (n.*131+184T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.6002270A>GCA2681678374PMS2c.*131+183T>C (n.*131+183T>C)
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n.820+183T>C
n.743+183T>C
c.*437+183T>C (n.*437+183T>C)
c.723+183T>C (n.723+183T>C)
c.137+178T>C (n.137+178T>C)
n.648+183T>C
n.799T>C
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n.62+3723T>C
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n.624+183T>C
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 gnomAD v4
7g.6002271A>GCA2681678375PMS2c.*131+182T>C (n.*131+182T>C)
c.537+182T>C (n.537+182T>C)
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n.609+182T>C
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c.358+182T>C
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n.498+182T>C
n.820+182T>C
n.743+182T>C
c.*437+182T>C (n.*437+182T>C)
c.723+182T>C (n.723+182T>C)
c.137+177T>C (n.137+177T>C)
n.648+182T>C
n.798T>C
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n.619+182T>C
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n.624+182T>C
c.-248+182T>C (n.-248+182T>C)
 gnomAD v4
7g.6002271A>TCA2681678376PMS2c.*131+182T>A (n.*131+182T>A)
c.537+182T>A (n.537+182T>A)
c.132+182T>A (n.132+182T>A)
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c.35+1701T>A (n.35+1701T>A)
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n.609+182T>A
c.219+182T>A (n.219+182T>A)
n.617+182T>A
n.699+182T>A
c.358+182T>A
c.119+182T>A (n.119+182T>A)
n.498+182T>A
n.820+182T>A
n.743+182T>A
c.*437+182T>A (n.*437+182T>A)
c.723+182T>A (n.723+182T>A)
c.137+177T>A (n.137+177T>A)
n.648+182T>A
n.798T>A
n.537+182T>A
n.62+3722T>A
n.619+182T>A
c.531+182T>A (n.531+182T>A)
c.582+182T>A (n.582+182T>A)
c.-348+182T>A (n.-348+182T>A)
c.228+182T>A (n.228+182T>A)
n.624+182T>A
c.-248+182T>A (n.-248+182T>A)
 gnomAD v4
7g.6002272G>ACA840192579PMS2c.*131+181C>T (n.*131+181C>T)
c.537+181C>T (n.537+181C>T)
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c.*124+181C>T (n.*124+181C>T)
c.35+1700C>T (n.35+1700C>T)
c.250+1700C>T (n.250+1700C>T)
n.609+181C>T
c.219+181C>T (n.219+181C>T)
n.617+181C>T
n.699+181C>T
c.358+181C>T
c.119+181C>T (n.119+181C>T)
n.498+181C>T
n.820+181C>T
n.743+181C>T
c.*437+181C>T (n.*437+181C>T)
c.723+181C>T (n.723+181C>T)
c.137+176C>T (n.137+176C>T)
n.648+181C>T
n.797C>T
n.537+181C>T
n.62+3721C>T
n.619+181C>T
c.531+181C>T (n.531+181C>T)
c.582+181C>T (n.582+181C>T)
c.-348+181C>T (n.-348+181C>T)
c.228+181C>T (n.228+181C>T)
n.624+181C>T
c.-248+181C>T (n.-248+181C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.6002272G>CCA153244841PMS2c.*131+181C>G (n.*131+181C>G)
c.537+181C>G (n.537+181C>G)
c.132+181C>G (n.132+181C>G)
c.*124+181C>G (n.*124+181C>G)
c.35+1700C>G (n.35+1700C>G)
c.250+1700C>G (n.250+1700C>G)
n.609+181C>G
c.219+181C>G (n.219+181C>G)
n.617+181C>G
n.699+181C>G
c.358+181C>G
c.119+181C>G (n.119+181C>G)
n.498+181C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.498+155T>C
n.820+155T>C
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 gnomAD v4
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n.498+154C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched