Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5996137_6004090del | CA2843744672 | PMS2 | c.164-31_*299+2972del c.164-31_801-503del c.164-31_696-503del c.164-31_804-503del c.164-31_*398-503del c.-242-31_*202+1190del c.164-31_705+2972del c.-242-31_*203-503del c.164-31_*391-503del c.-52-31_*61-503del c.164-31_*61-503del n.236-31_876-503del c.-52-31_486-503del c.-189-31_399-503del c.-242-31_231-503del c.-242-31_399-503del c.-52-31_485+1190del c.-417-31_399-503del c.88-31_526+2972del c.-242-31_*304+1190del c.164-1453_*398-503del c.-255-31_*60+1190del c.-242-31_*256-503del c.164-31_*307-503del c.164-31_636-503del c.-189-31_*305-503del c.164-31_*203-503del n.244-31_2073del c.-139-31_399-503del c.*64-31_*704-503del c.350-31_990-503del c.-242-31_*61-503del c.164-31_*253-503del c.164-31_*305-503del c.164-31_*440-503del c.164-31_*105-503del n.275-31_915-503del c.164-31_803+1190del n.244-31_883+1190del c.164-31_706-503del n.164-31_804-503del n.62+1904_62+9857del n.246-31_886-503del c.158-31_798-503del c.209-31_849-503del c.-721-31_-130-503del c.-321-31_495-503del n.251-31_891-503del c.-621-31_-31+1190del | |
7 | g.5997074_6004576delinsCG | CA331742 | PMS2 | c.164-518_*299+2034delinsCG c.164-518_800+252delinsCG c.164-518_695+252delinsCG c.164-518_803+252delinsCG c.164-518_*397+252delinsCG c.-242-518_*202+252delinsCG c.164-518_705+2034delinsCG c.164-518_*390+252delinsCG c.-52-518_*60+252delinsCG c.164-518_*60+252delinsCG n.236-518_875+252delinsCG c.-52-518_485+252delinsCG c.-189-518_398+252delinsCG c.-242-518_230+252delinsCG c.-242-518_398+252delinsCG c.-417-518_398+252delinsCG c.88-518_526+2034delinsCG c.-242-518_*304+252delinsCG c.163+1316_*397+252delinsCG c.-255-518_*60+252delinsCG c.-242-518_*255+252delinsCG c.164-518_*306+252delinsCG c.164-518_635+252delinsCG c.-189-518_*304+252delinsCG c.164-518_*202+252delinsCG n.125-518_967delinsCG n.244-518_1135delinsCG c.-139-518_398+252delinsCG c.*64-518_*703+252delinsCG c.350-518_989+252delinsCG c.-242-518_*60+252delinsCG c.164-518_*252+252delinsCG c.164-518_*304+252delinsCG c.164-518_*439+252delinsCG c.164-518_*105-1441delinsCG n.275-518_914+252delinsCG n.244-518_883+252delinsCG c.164-518_706-1441delinsCG n.164-518_803+252delinsCG n.62+1417_62+8919delinsCG n.246-518_885+252delinsCG c.158-518_797+252delinsCG c.209-518_848+252delinsCG c.-721-518_-131+252delinsCG c.-321-518_494+252delinsCG n.251-518_890+252delinsCG c.-621-518_-31+252delinsCG | ClinVar |
7 | g.6002190C>A | CA2681678261 | PMS2 | c.*131+263G>T (n.*131+263G>T) c.537+263G>T (n.537+263G>T) c.132+263G>T (n.132+263G>T) c.*124+263G>T (n.*124+263G>T) c.35+1782G>T (n.35+1782G>T) c.250+1782G>T (n.250+1782G>T) n.609+263G>T c.219+263G>T (n.219+263G>T) n.617+263G>T n.699+263G>T c.358+263G>T c.119+263G>T (n.119+263G>T) n.498+263G>T n.820+263G>T n.743+263G>T c.*437+263G>T (n.*437+263G>T) c.723+263G>T (n.723+263G>T) c.137+258G>T (n.137+258G>T) n.648+263G>T n.879G>T n.537+263G>T n.62+3803G>T n.619+263G>T c.531+263G>T (n.531+263G>T) c.582+263G>T (n.582+263G>T) c.-348+263G>T (n.-348+263G>T) c.228+263G>T (n.228+263G>T) n.624+263G>T c.-248+263G>T (n.-248+263G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002190C= | CA1685259923 | PMS2 | c.*131+263G= (n.*131+263G=) c.537+263G= (n.537+263G=) c.132+263G= (n.132+263G=) c.*124+263G= (n.*124+263G=) c.35+1782G= (n.35+1782G=) c.250+1782G= (n.250+1782G=) n.609+263G= c.219+263G= (n.219+263G=) n.617+263G= n.699+263G= c.358+263G= c.119+263G= (n.119+263G=) n.498+263G= n.820+263G= n.743+263G= c.*437+263G= (n.*437+263G=) c.723+263G= (n.723+263G=) c.137+258G= (n.137+258G=) n.648+263G= n.879G= n.537+263G= n.62+3803G= n.619+263G= c.531+263G= (n.531+263G=) c.582+263G= (n.582+263G=) c.-348+263G= (n.-348+263G=) c.228+263G= (n.228+263G=) n.624+263G= c.-248+263G= (n.-248+263G=) | |
7 | g.6002190C>G | CA2681678260 | PMS2 | c.*131+263G>C (n.*131+263G>C) c.537+263G>C (n.537+263G>C) c.132+263G>C (n.132+263G>C) c.*124+263G>C (n.*124+263G>C) c.35+1782G>C (n.35+1782G>C) c.250+1782G>C (n.250+1782G>C) n.609+263G>C c.219+263G>C (n.219+263G>C) n.617+263G>C n.699+263G>C c.358+263G>C c.119+263G>C (n.119+263G>C) n.498+263G>C n.820+263G>C n.743+263G>C c.*437+263G>C (n.*437+263G>C) c.723+263G>C (n.723+263G>C) c.137+258G>C (n.137+258G>C) n.648+263G>C n.879G>C n.537+263G>C n.62+3803G>C n.619+263G>C c.531+263G>C (n.531+263G>C) c.582+263G>C (n.582+263G>C) c.-348+263G>C (n.-348+263G>C) c.228+263G>C (n.228+263G>C) n.624+263G>C c.-248+263G>C (n.-248+263G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002190C>T | CA1685259924 | PMS2 | c.*131+263G>A (n.*131+263G>A) c.537+263G>A (n.537+263G>A) c.132+263G>A (n.132+263G>A) c.*124+263G>A (n.*124+263G>A) c.35+1782G>A (n.35+1782G>A) c.250+1782G>A (n.250+1782G>A) n.609+263G>A c.219+263G>A (n.219+263G>A) n.617+263G>A n.699+263G>A c.358+263G>A c.119+263G>A (n.119+263G>A) n.498+263G>A n.820+263G>A n.743+263G>A c.*437+263G>A (n.*437+263G>A) c.723+263G>A (n.723+263G>A) c.137+258G>A (n.137+258G>A) n.648+263G>A n.879G>A n.537+263G>A n.62+3803G>A n.619+263G>A c.531+263G>A (n.531+263G>A) c.582+263G>A (n.582+263G>A) c.-348+263G>A (n.-348+263G>A) c.228+263G>A (n.228+263G>A) n.624+263G>A c.-248+263G>A (n.-248+263G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002192G>A | CA840192490 | PMS2 | c.*131+261C>T (n.*131+261C>T) c.537+261C>T (n.537+261C>T) c.132+261C>T (n.132+261C>T) c.*124+261C>T (n.*124+261C>T) c.35+1780C>T (n.35+1780C>T) c.250+1780C>T (n.250+1780C>T) n.609+261C>T c.219+261C>T (n.219+261C>T) n.617+261C>T n.699+261C>T c.358+261C>T c.119+261C>T (n.119+261C>T) n.498+261C>T n.820+261C>T n.743+261C>T c.*437+261C>T (n.*437+261C>T) c.723+261C>T (n.723+261C>T) c.137+256C>T (n.137+256C>T) n.648+261C>T n.877C>T n.537+261C>T n.62+3801C>T n.619+261C>T c.531+261C>T (n.531+261C>T) c.582+261C>T (n.582+261C>T) c.-348+261C>T (n.-348+261C>T) c.228+261C>T (n.228+261C>T) n.624+261C>T c.-248+261C>T (n.-248+261C>T) | dbSNP |
7 | g.6002192G>C | CA2681678262 | PMS2 | c.*131+261C>G (n.*131+261C>G) c.537+261C>G (n.537+261C>G) c.132+261C>G (n.132+261C>G) c.*124+261C>G (n.*124+261C>G) c.35+1780C>G (n.35+1780C>G) c.250+1780C>G (n.250+1780C>G) n.609+261C>G c.219+261C>G (n.219+261C>G) n.617+261C>G n.699+261C>G c.358+261C>G c.119+261C>G (n.119+261C>G) n.498+261C>G n.820+261C>G n.743+261C>G c.*437+261C>G (n.*437+261C>G) c.723+261C>G (n.723+261C>G) c.137+256C>G (n.137+256C>G) n.648+261C>G n.877C>G n.537+261C>G n.62+3801C>G n.619+261C>G c.531+261C>G (n.531+261C>G) c.582+261C>G (n.582+261C>G) c.-348+261C>G (n.-348+261C>G) c.228+261C>G (n.228+261C>G) n.624+261C>G c.-248+261C>G (n.-248+261C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002192G= | CA1685259928 | PMS2 | c.*131+261C= (n.*131+261C=) c.537+261C= (n.537+261C=) c.132+261C= (n.132+261C=) c.*124+261C= (n.*124+261C=) c.35+1780C= (n.35+1780C=) c.250+1780C= (n.250+1780C=) n.609+261C= c.219+261C= (n.219+261C=) n.617+261C= n.699+261C= c.358+261C= c.119+261C= (n.119+261C=) n.498+261C= n.820+261C= n.743+261C= c.*437+261C= (n.*437+261C=) c.723+261C= (n.723+261C=) c.137+256C= (n.137+256C=) n.648+261C= n.877C= n.537+261C= n.62+3801C= n.619+261C= c.531+261C= (n.531+261C=) c.582+261C= (n.582+261C=) c.-348+261C= (n.-348+261C=) c.228+261C= (n.228+261C=) n.624+261C= c.-248+261C= (n.-248+261C=) | |
7 | g.6002192G>T | CA2681678263 | PMS2 | c.*131+261C>A (n.*131+261C>A) c.537+261C>A (n.537+261C>A) c.132+261C>A (n.132+261C>A) c.*124+261C>A (n.*124+261C>A) c.35+1780C>A (n.35+1780C>A) c.250+1780C>A (n.250+1780C>A) n.609+261C>A c.219+261C>A (n.219+261C>A) n.617+261C>A n.699+261C>A c.358+261C>A c.119+261C>A (n.119+261C>A) n.498+261C>A n.820+261C>A n.743+261C>A c.*437+261C>A (n.*437+261C>A) c.723+261C>A (n.723+261C>A) c.137+256C>A (n.137+256C>A) n.648+261C>A n.877C>A n.537+261C>A n.62+3801C>A n.619+261C>A c.531+261C>A (n.531+261C>A) c.582+261C>A (n.582+261C>A) c.-348+261C>A (n.-348+261C>A) c.228+261C>A (n.228+261C>A) n.624+261C>A c.-248+261C>A (n.-248+261C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002193T>A | CA2681678264 | PMS2 | c.*131+260A>T (n.*131+260A>T) c.537+260A>T (n.537+260A>T) c.132+260A>T (n.132+260A>T) c.*124+260A>T (n.*124+260A>T) c.35+1779A>T (n.35+1779A>T) c.250+1779A>T (n.250+1779A>T) n.609+260A>T c.219+260A>T (n.219+260A>T) n.617+260A>T n.699+260A>T c.358+260A>T c.119+260A>T (n.119+260A>T) n.498+260A>T n.820+260A>T n.743+260A>T c.*437+260A>T (n.*437+260A>T) c.723+260A>T (n.723+260A>T) c.137+255A>T (n.137+255A>T) n.648+260A>T n.876A>T n.537+260A>T n.62+3800A>T n.619+260A>T c.531+260A>T (n.531+260A>T) c.582+260A>T (n.582+260A>T) c.-348+260A>T (n.-348+260A>T) c.228+260A>T (n.228+260A>T) n.624+260A>T c.-248+260A>T (n.-248+260A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002193T>C | CA572548875 | PMS2 | c.*131+260A>G (n.*131+260A>G) c.537+260A>G (n.537+260A>G) c.132+260A>G (n.132+260A>G) c.*124+260A>G (n.*124+260A>G) c.35+1779A>G (n.35+1779A>G) c.250+1779A>G (n.250+1779A>G) n.609+260A>G c.219+260A>G (n.219+260A>G) n.617+260A>G n.699+260A>G c.358+260A>G c.119+260A>G (n.119+260A>G) n.498+260A>G n.820+260A>G n.743+260A>G c.*437+260A>G (n.*437+260A>G) c.723+260A>G (n.723+260A>G) c.137+255A>G (n.137+255A>G) n.648+260A>G n.876A>G n.537+260A>G n.62+3800A>G n.619+260A>G c.531+260A>G (n.531+260A>G) c.582+260A>G (n.582+260A>G) c.-348+260A>G (n.-348+260A>G) c.228+260A>G (n.228+260A>G) n.624+260A>G c.-248+260A>G (n.-248+260A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002193T= | CA1685259932 | PMS2 | c.*131+260A= (n.*131+260A=) c.537+260A= (n.537+260A=) c.132+260A= (n.132+260A=) c.*124+260A= (n.*124+260A=) c.35+1779A= (n.35+1779A=) c.250+1779A= (n.250+1779A=) n.609+260A= c.219+260A= (n.219+260A=) n.617+260A= n.699+260A= c.358+260A= c.119+260A= (n.119+260A=) n.498+260A= n.820+260A= n.743+260A= c.*437+260A= (n.*437+260A=) c.723+260A= (n.723+260A=) c.137+255A= (n.137+255A=) n.648+260A= n.876A= n.537+260A= n.62+3800A= n.619+260A= c.531+260A= (n.531+260A=) c.582+260A= (n.582+260A=) c.-348+260A= (n.-348+260A=) c.228+260A= (n.228+260A=) n.624+260A= c.-248+260A= (n.-248+260A=) | |
7 | g.6002194A>C | CA2681678266 | PMS2 | c.*131+259T>G (n.*131+259T>G) c.537+259T>G (n.537+259T>G) c.132+259T>G (n.132+259T>G) c.*124+259T>G (n.*124+259T>G) c.35+1778T>G (n.35+1778T>G) c.250+1778T>G (n.250+1778T>G) n.609+259T>G c.219+259T>G (n.219+259T>G) n.617+259T>G n.699+259T>G c.358+259T>G c.119+259T>G (n.119+259T>G) n.498+259T>G n.820+259T>G n.743+259T>G c.*437+259T>G (n.*437+259T>G) c.723+259T>G (n.723+259T>G) c.137+254T>G (n.137+254T>G) n.648+259T>G n.875T>G n.537+259T>G n.62+3799T>G n.619+259T>G c.531+259T>G (n.531+259T>G) c.582+259T>G (n.582+259T>G) c.-348+259T>G (n.-348+259T>G) c.228+259T>G (n.228+259T>G) n.624+259T>G c.-248+259T>G (n.-248+259T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002196del | CA2681678265 | PMS2 | c.*131+259del (n.*131+259del) c.537+259del (n.537+259del) c.132+259del (n.132+259del) c.*124+259del (n.*124+259del) c.35+1778del (n.35+1778del) c.250+1778del (n.250+1778del) n.609+259del c.219+259del (n.219+259del) n.617+259del n.699+259del c.358+259del c.119+259del (n.119+259del) n.498+259del n.820+259del n.743+259del c.*437+259del (n.*437+259del) c.723+259del (n.723+259del) c.137+254del (n.137+254del) n.648+259del n.875del n.537+259del n.62+3799del n.619+259del c.531+259del (n.531+259del) c.582+259del (n.582+259del) c.-348+259del (n.-348+259del) c.228+259del (n.228+259del) n.624+259del c.-248+259del (n.-248+259del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002195A>G | CA2681678267 | PMS2 | c.*131+258T>C (n.*131+258T>C) c.537+258T>C (n.537+258T>C) c.132+258T>C (n.132+258T>C) c.*124+258T>C (n.*124+258T>C) c.35+1777T>C (n.35+1777T>C) c.250+1777T>C (n.250+1777T>C) n.609+258T>C c.219+258T>C (n.219+258T>C) n.617+258T>C n.699+258T>C c.358+258T>C c.119+258T>C (n.119+258T>C) n.498+258T>C n.820+258T>C n.743+258T>C c.*437+258T>C (n.*437+258T>C) c.723+258T>C (n.723+258T>C) c.137+253T>C (n.137+253T>C) n.648+258T>C n.874T>C n.537+258T>C n.62+3798T>C n.619+258T>C c.531+258T>C (n.531+258T>C) c.582+258T>C (n.582+258T>C) c.-348+258T>C (n.-348+258T>C) c.228+258T>C (n.228+258T>C) n.624+258T>C c.-248+258T>C (n.-248+258T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002195A>T | CA2681678268 | PMS2 | c.*131+258T>A (n.*131+258T>A) c.537+258T>A (n.537+258T>A) c.132+258T>A (n.132+258T>A) c.*124+258T>A (n.*124+258T>A) c.35+1777T>A (n.35+1777T>A) c.250+1777T>A (n.250+1777T>A) n.609+258T>A c.219+258T>A (n.219+258T>A) n.617+258T>A n.699+258T>A c.358+258T>A c.119+258T>A (n.119+258T>A) n.498+258T>A n.820+258T>A n.743+258T>A c.*437+258T>A (n.*437+258T>A) c.723+258T>A (n.723+258T>A) c.137+253T>A (n.137+253T>A) n.648+258T>A n.874T>A n.537+258T>A n.62+3798T>A n.619+258T>A c.531+258T>A (n.531+258T>A) c.582+258T>A (n.582+258T>A) c.-348+258T>A (n.-348+258T>A) c.228+258T>A (n.228+258T>A) n.624+258T>A c.-248+258T>A (n.-248+258T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002196A>G | CA2681678269 | PMS2 | c.*131+257T>C (n.*131+257T>C) c.537+257T>C (n.537+257T>C) c.132+257T>C (n.132+257T>C) c.*124+257T>C (n.*124+257T>C) c.35+1776T>C (n.35+1776T>C) c.250+1776T>C (n.250+1776T>C) n.609+257T>C c.219+257T>C (n.219+257T>C) n.617+257T>C n.699+257T>C c.358+257T>C c.119+257T>C (n.119+257T>C) n.498+257T>C n.820+257T>C n.743+257T>C c.*437+257T>C (n.*437+257T>C) c.723+257T>C (n.723+257T>C) c.137+252T>C (n.137+252T>C) n.648+257T>C n.873T>C n.537+257T>C n.62+3797T>C n.619+257T>C c.531+257T>C (n.531+257T>C) c.582+257T>C (n.582+257T>C) c.-348+257T>C (n.-348+257T>C) c.228+257T>C (n.228+257T>C) n.624+257T>C c.-248+257T>C (n.-248+257T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002196A>T | CA2681678270 | PMS2 | c.*131+257T>A (n.*131+257T>A) c.537+257T>A (n.537+257T>A) c.132+257T>A (n.132+257T>A) c.*124+257T>A (n.*124+257T>A) c.35+1776T>A (n.35+1776T>A) c.250+1776T>A (n.250+1776T>A) n.609+257T>A c.219+257T>A (n.219+257T>A) n.617+257T>A n.699+257T>A c.358+257T>A c.119+257T>A (n.119+257T>A) n.498+257T>A n.820+257T>A n.743+257T>A c.*437+257T>A (n.*437+257T>A) c.723+257T>A (n.723+257T>A) c.137+252T>A (n.137+252T>A) n.648+257T>A n.873T>A n.537+257T>A n.62+3797T>A n.619+257T>A c.531+257T>A (n.531+257T>A) c.582+257T>A (n.582+257T>A) c.-348+257T>A (n.-348+257T>A) c.228+257T>A (n.228+257T>A) n.624+257T>A c.-248+257T>A (n.-248+257T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002196_6002197delinsAT | CA1685259934 | PMS2 | c.*131+256_*131+257delinsAT (n.*131+256_*131+257delinsAT) c.537+256_537+257delinsAT (n.537+256_537+257delinsAT) c.132+256_132+257delinsAT (n.132+256_132+257delinsAT) c.*124+256_*124+257delinsAT (n.*124+256_*124+257delinsAT) c.35+1775_35+1776delinsAT (n.35+1775_35+1776delinsAT) c.250+1775_250+1776delinsAT (n.250+1775_250+1776delinsAT) n.609+256_609+257delinsAT c.219+256_219+257delinsAT (n.219+256_219+257delinsAT) n.617+256_617+257delinsAT n.699+256_699+257delinsAT c.358+256_358+257delinsAT c.119+256_119+257delinsAT (n.119+256_119+257delinsAT) n.498+256_498+257delinsAT n.820+256_820+257delinsAT n.743+256_743+257delinsAT c.*437+256_*437+257delinsAT (n.*437+256_*437+257delinsAT) c.723+256_723+257delinsAT (n.723+256_723+257delinsAT) c.137+251_137+252delinsAT (n.137+251_137+252delinsAT) n.648+256_648+257delinsAT n.872_873delinsAT n.537+256_537+257delinsAT n.62+3796_62+3797delinsAT n.619+256_619+257delinsAT c.531+256_531+257delinsAT (n.531+256_531+257delinsAT) c.582+256_582+257delinsAT (n.582+256_582+257delinsAT) c.-348+256_-348+257delinsAT (n.-348+256_-348+257delinsAT) c.228+256_228+257delinsAT (n.228+256_228+257delinsAT) n.624+256_624+257delinsAT c.-248+256_-248+257delinsAT (n.-248+256_-248+257delinsAT) | |
7 | g.6002197T>A | CA840192495 | PMS2 | c.*131+256A>T (n.*131+256A>T) c.537+256A>T (n.537+256A>T) c.132+256A>T (n.132+256A>T) c.*124+256A>T (n.*124+256A>T) c.35+1775A>T (n.35+1775A>T) c.250+1775A>T (n.250+1775A>T) n.609+256A>T c.219+256A>T (n.219+256A>T) n.617+256A>T n.699+256A>T c.358+256A>T c.119+256A>T (n.119+256A>T) n.498+256A>T n.820+256A>T n.743+256A>T c.*437+256A>T (n.*437+256A>T) c.723+256A>T (n.723+256A>T) c.137+251A>T (n.137+251A>T) n.648+256A>T n.872A>T n.537+256A>T n.62+3796A>T n.619+256A>T c.531+256A>T (n.531+256A>T) c.582+256A>T (n.582+256A>T) c.-348+256A>T (n.-348+256A>T) c.228+256A>T (n.228+256A>T) n.624+256A>T c.-248+256A>T (n.-248+256A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002197T>G | CA2681678271 | PMS2 | c.*131+256A>C (n.*131+256A>C) c.537+256A>C (n.537+256A>C) c.132+256A>C (n.132+256A>C) c.*124+256A>C (n.*124+256A>C) c.35+1775A>C (n.35+1775A>C) c.250+1775A>C (n.250+1775A>C) n.609+256A>C c.219+256A>C (n.219+256A>C) n.617+256A>C n.699+256A>C c.358+256A>C c.119+256A>C (n.119+256A>C) n.498+256A>C n.820+256A>C n.743+256A>C c.*437+256A>C (n.*437+256A>C) c.723+256A>C (n.723+256A>C) c.137+251A>C (n.137+251A>C) n.648+256A>C n.872A>C n.537+256A>C n.62+3796A>C n.619+256A>C c.531+256A>C (n.531+256A>C) c.582+256A>C (n.582+256A>C) c.-348+256A>C (n.-348+256A>C) c.228+256A>C (n.228+256A>C) n.624+256A>C c.-248+256A>C (n.-248+256A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002197T= | CA1685259937 | PMS2 | c.*131+256A= (n.*131+256A=) c.537+256A= (n.537+256A=) c.132+256A= (n.132+256A=) c.*124+256A= (n.*124+256A=) c.35+1775A= (n.35+1775A=) c.250+1775A= (n.250+1775A=) n.609+256A= c.219+256A= (n.219+256A=) n.617+256A= n.699+256A= c.358+256A= c.119+256A= (n.119+256A=) n.498+256A= n.820+256A= n.743+256A= c.*437+256A= (n.*437+256A=) c.723+256A= (n.723+256A=) c.137+251A= (n.137+251A=) n.648+256A= n.872A= n.537+256A= n.62+3796A= n.619+256A= c.531+256A= (n.531+256A=) c.582+256A= (n.582+256A=) c.-348+256A= (n.-348+256A=) c.228+256A= (n.228+256A=) n.624+256A= c.-248+256A= (n.-248+256A=) | |
7 | g.6002205dup | CA917936317 | PMS2 | c.*131+256dup (n.*131+256dup) c.537+256dup (n.537+256dup) c.132+256dup (n.132+256dup) c.*124+256dup (n.*124+256dup) c.35+1775dup (n.35+1775dup) c.250+1775dup (n.250+1775dup) n.609+256dup c.219+256dup (n.219+256dup) n.617+256dup n.699+256dup c.358+256dup c.119+256dup (n.119+256dup) n.498+256dup n.820+256dup n.743+256dup c.*437+256dup (n.*437+256dup) c.723+256dup (n.723+256dup) c.137+251dup (n.137+251dup) n.648+256dup n.872dup n.537+256dup n.62+3796dup n.619+256dup c.531+256dup (n.531+256dup) c.582+256dup (n.582+256dup) c.-348+256dup (n.-348+256dup) c.228+256dup (n.228+256dup) n.624+256dup c.-248+256dup (n.-248+256dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002204_6002205dup | CA2681678273 | PMS2 | c.*131+255_*131+256dup (n.*131+255_*131+256dup) c.537+255_537+256dup (n.537+255_537+256dup) c.132+255_132+256dup (n.132+255_132+256dup) c.*124+255_*124+256dup (n.*124+255_*124+256dup) c.35+1774_35+1775dup (n.35+1774_35+1775dup) c.250+1774_250+1775dup (n.250+1774_250+1775dup) n.609+255_609+256dup c.219+255_219+256dup (n.219+255_219+256dup) n.617+255_617+256dup n.699+255_699+256dup c.358+255_358+256dup c.119+255_119+256dup (n.119+255_119+256dup) n.498+255_498+256dup n.820+255_820+256dup n.743+255_743+256dup c.*437+255_*437+256dup (n.*437+255_*437+256dup) c.723+255_723+256dup (n.723+255_723+256dup) c.137+250_137+251dup (n.137+250_137+251dup) n.648+255_648+256dup n.871_872dup n.537+255_537+256dup n.62+3795_62+3796dup n.619+255_619+256dup c.531+255_531+256dup (n.531+255_531+256dup) c.582+255_582+256dup (n.582+255_582+256dup) c.-348+255_-348+256dup (n.-348+255_-348+256dup) c.228+255_228+256dup (n.228+255_228+256dup) n.624+255_624+256dup c.-248+255_-248+256dup (n.-248+255_-248+256dup) | gnomAD v4 |
7 | g.6002205del | CA153244775 | PMS2 | c.*131+256del (n.*131+256del) c.537+256del (n.537+256del) c.132+256del (n.132+256del) c.*124+256del (n.*124+256del) c.35+1775del (n.35+1775del) c.250+1775del (n.250+1775del) n.609+256del c.219+256del (n.219+256del) n.617+256del n.699+256del c.358+256del c.119+256del (n.119+256del) n.498+256del n.820+256del n.743+256del c.*437+256del (n.*437+256del) c.723+256del (n.723+256del) c.137+251del (n.137+251del) n.648+256del n.872del n.537+256del n.62+3796del n.619+256del c.531+256del (n.531+256del) c.582+256del (n.582+256del) c.-348+256del (n.-348+256del) c.228+256del (n.228+256del) n.624+256del c.-248+256del (n.-248+256del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002204_6002205del | CA2681678272 | PMS2 | c.*131+255_*131+256del (n.*131+255_*131+256del) c.537+255_537+256del (n.537+255_537+256del) c.132+255_132+256del (n.132+255_132+256del) c.*124+255_*124+256del (n.*124+255_*124+256del) c.35+1774_35+1775del (n.35+1774_35+1775del) c.250+1774_250+1775del (n.250+1774_250+1775del) n.609+255_609+256del c.219+255_219+256del (n.219+255_219+256del) n.617+255_617+256del n.699+255_699+256del c.358+255_358+256del c.119+255_119+256del (n.119+255_119+256del) n.498+255_498+256del n.820+255_820+256del n.743+255_743+256del c.*437+255_*437+256del (n.*437+255_*437+256del) c.723+255_723+256del (n.723+255_723+256del) c.137+250_137+251del (n.137+250_137+251del) n.648+255_648+256del n.871_872del n.537+255_537+256del n.62+3795_62+3796del n.619+255_619+256del c.531+255_531+256del (n.531+255_531+256del) c.582+255_582+256del (n.582+255_582+256del) c.-348+255_-348+256del (n.-348+255_-348+256del) c.228+255_228+256del (n.228+255_228+256del) n.624+255_624+256del c.-248+255_-248+256del (n.-248+255_-248+256del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002198T>A | CA2681678274 | PMS2 | c.*131+255A>T (n.*131+255A>T) c.537+255A>T (n.537+255A>T) c.132+255A>T (n.132+255A>T) c.*124+255A>T (n.*124+255A>T) c.35+1774A>T (n.35+1774A>T) c.250+1774A>T (n.250+1774A>T) n.609+255A>T c.219+255A>T (n.219+255A>T) n.617+255A>T n.699+255A>T c.358+255A>T c.119+255A>T (n.119+255A>T) n.498+255A>T n.820+255A>T n.743+255A>T c.*437+255A>T (n.*437+255A>T) c.723+255A>T (n.723+255A>T) c.137+250A>T (n.137+250A>T) n.648+255A>T n.871A>T n.537+255A>T n.62+3795A>T n.619+255A>T c.531+255A>T (n.531+255A>T) c.582+255A>T (n.582+255A>T) c.-348+255A>T (n.-348+255A>T) c.228+255A>T (n.228+255A>T) n.624+255A>T c.-248+255A>T (n.-248+255A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002199T>A | CA840192498 | PMS2 | c.*131+254A>T (n.*131+254A>T) c.537+254A>T (n.537+254A>T) c.132+254A>T (n.132+254A>T) c.*124+254A>T (n.*124+254A>T) c.35+1773A>T (n.35+1773A>T) c.250+1773A>T (n.250+1773A>T) n.609+254A>T c.219+254A>T (n.219+254A>T) n.617+254A>T n.699+254A>T c.358+254A>T c.119+254A>T (n.119+254A>T) n.498+254A>T n.820+254A>T n.743+254A>T c.*437+254A>T (n.*437+254A>T) c.723+254A>T (n.723+254A>T) c.137+249A>T (n.137+249A>T) n.648+254A>T n.870A>T n.537+254A>T n.62+3794A>T n.619+254A>T c.531+254A>T (n.531+254A>T) c.582+254A>T (n.582+254A>T) c.-348+254A>T (n.-348+254A>T) c.228+254A>T (n.228+254A>T) n.624+254A>T c.-248+254A>T (n.-248+254A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002199T>C | CA2681678275 | PMS2 | c.*131+254A>G (n.*131+254A>G) c.537+254A>G (n.537+254A>G) c.132+254A>G (n.132+254A>G) c.*124+254A>G (n.*124+254A>G) c.35+1773A>G (n.35+1773A>G) c.250+1773A>G (n.250+1773A>G) n.609+254A>G c.219+254A>G (n.219+254A>G) n.617+254A>G n.699+254A>G c.358+254A>G c.119+254A>G (n.119+254A>G) n.498+254A>G n.820+254A>G n.743+254A>G c.*437+254A>G (n.*437+254A>G) c.723+254A>G (n.723+254A>G) c.137+249A>G (n.137+249A>G) n.648+254A>G n.870A>G n.537+254A>G n.62+3794A>G n.619+254A>G c.531+254A>G (n.531+254A>G) c.582+254A>G (n.582+254A>G) c.-348+254A>G (n.-348+254A>G) c.228+254A>G (n.228+254A>G) n.624+254A>G c.-248+254A>G (n.-248+254A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002199T>G | CA1685259939 | PMS2 | c.*131+254A>C (n.*131+254A>C) c.537+254A>C (n.537+254A>C) c.132+254A>C (n.132+254A>C) c.*124+254A>C (n.*124+254A>C) c.35+1773A>C (n.35+1773A>C) c.250+1773A>C (n.250+1773A>C) n.609+254A>C c.219+254A>C (n.219+254A>C) n.617+254A>C n.699+254A>C c.358+254A>C c.119+254A>C (n.119+254A>C) n.498+254A>C n.820+254A>C n.743+254A>C c.*437+254A>C (n.*437+254A>C) c.723+254A>C (n.723+254A>C) c.137+249A>C (n.137+249A>C) n.648+254A>C n.870A>C n.537+254A>C n.62+3794A>C n.619+254A>C c.531+254A>C (n.531+254A>C) c.582+254A>C (n.582+254A>C) c.-348+254A>C (n.-348+254A>C) c.228+254A>C (n.228+254A>C) n.624+254A>C c.-248+254A>C (n.-248+254A>C) | dbSNP |
7 | g.6002199T= | CA1685259940 | PMS2 | c.*131+254A= (n.*131+254A=) c.537+254A= (n.537+254A=) c.132+254A= (n.132+254A=) c.*124+254A= (n.*124+254A=) c.35+1773A= (n.35+1773A=) c.250+1773A= (n.250+1773A=) n.609+254A= c.219+254A= (n.219+254A=) n.617+254A= n.699+254A= c.358+254A= c.119+254A= (n.119+254A=) n.498+254A= n.820+254A= n.743+254A= c.*437+254A= (n.*437+254A=) c.723+254A= (n.723+254A=) c.137+249A= (n.137+249A=) n.648+254A= n.870A= n.537+254A= n.62+3794A= n.619+254A= c.531+254A= (n.531+254A=) c.582+254A= (n.582+254A=) c.-348+254A= (n.-348+254A=) c.228+254A= (n.228+254A=) n.624+254A= c.-248+254A= (n.-248+254A=) | |
7 | g.6002200T>G | CA2681678276 | PMS2 | c.*131+253A>C (n.*131+253A>C) c.537+253A>C (n.537+253A>C) c.132+253A>C (n.132+253A>C) c.*124+253A>C (n.*124+253A>C) c.35+1772A>C (n.35+1772A>C) c.250+1772A>C (n.250+1772A>C) n.609+253A>C c.219+253A>C (n.219+253A>C) n.617+253A>C n.699+253A>C c.358+253A>C c.119+253A>C (n.119+253A>C) n.498+253A>C n.820+253A>C n.743+253A>C c.*437+253A>C (n.*437+253A>C) c.723+253A>C (n.723+253A>C) c.137+248A>C (n.137+248A>C) n.648+253A>C n.869A>C n.537+253A>C n.62+3793A>C n.619+253A>C c.531+253A>C (n.531+253A>C) c.582+253A>C (n.582+253A>C) c.-348+253A>C (n.-348+253A>C) c.228+253A>C (n.228+253A>C) n.624+253A>C c.-248+253A>C (n.-248+253A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002201T>G | CA2681678277 | PMS2 | c.*131+252A>C (n.*131+252A>C) c.537+252A>C (n.537+252A>C) c.132+252A>C (n.132+252A>C) c.*124+252A>C (n.*124+252A>C) c.35+1771A>C (n.35+1771A>C) c.250+1771A>C (n.250+1771A>C) n.609+252A>C c.219+252A>C (n.219+252A>C) n.617+252A>C n.699+252A>C c.358+252A>C c.119+252A>C (n.119+252A>C) n.498+252A>C n.820+252A>C n.743+252A>C c.*437+252A>C (n.*437+252A>C) c.723+252A>C (n.723+252A>C) c.137+247A>C (n.137+247A>C) n.648+252A>C n.868A>C n.537+252A>C n.62+3792A>C n.619+252A>C c.531+252A>C (n.531+252A>C) c.582+252A>C (n.582+252A>C) c.-348+252A>C (n.-348+252A>C) c.228+252A>C (n.228+252A>C) n.624+252A>C c.-248+252A>C (n.-248+252A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002202T>A | CA2681678278 | PMS2 | c.*131+251A>T (n.*131+251A>T) c.537+251A>T (n.537+251A>T) c.132+251A>T (n.132+251A>T) c.*124+251A>T (n.*124+251A>T) c.35+1770A>T (n.35+1770A>T) c.250+1770A>T (n.250+1770A>T) n.609+251A>T c.219+251A>T (n.219+251A>T) n.617+251A>T n.699+251A>T c.358+251A>T c.119+251A>T (n.119+251A>T) n.498+251A>T n.820+251A>T n.743+251A>T c.*437+251A>T (n.*437+251A>T) c.723+251A>T (n.723+251A>T) c.137+246A>T (n.137+246A>T) n.648+251A>T n.867A>T n.537+251A>T n.62+3791A>T n.619+251A>T c.531+251A>T (n.531+251A>T) c.582+251A>T (n.582+251A>T) c.-348+251A>T (n.-348+251A>T) c.228+251A>T (n.228+251A>T) n.624+251A>T c.-248+251A>T (n.-248+251A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002202T>G | CA2681678279 | PMS2 | c.*131+251A>C (n.*131+251A>C) c.537+251A>C (n.537+251A>C) c.132+251A>C (n.132+251A>C) c.*124+251A>C (n.*124+251A>C) c.35+1770A>C (n.35+1770A>C) c.250+1770A>C (n.250+1770A>C) n.609+251A>C c.219+251A>C (n.219+251A>C) n.617+251A>C n.699+251A>C c.358+251A>C c.119+251A>C (n.119+251A>C) n.498+251A>C n.820+251A>C n.743+251A>C c.*437+251A>C (n.*437+251A>C) c.723+251A>C (n.723+251A>C) c.137+246A>C (n.137+246A>C) n.648+251A>C n.867A>C n.537+251A>C n.62+3791A>C n.619+251A>C c.531+251A>C (n.531+251A>C) c.582+251A>C (n.582+251A>C) c.-348+251A>C (n.-348+251A>C) c.228+251A>C (n.228+251A>C) n.624+251A>C c.-248+251A>C (n.-248+251A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002203T>A | CA2681678280 | PMS2 | c.*131+250A>T (n.*131+250A>T) c.537+250A>T (n.537+250A>T) c.132+250A>T (n.132+250A>T) c.*124+250A>T (n.*124+250A>T) c.35+1769A>T (n.35+1769A>T) c.250+1769A>T (n.250+1769A>T) n.609+250A>T c.219+250A>T (n.219+250A>T) n.617+250A>T n.699+250A>T c.358+250A>T c.119+250A>T (n.119+250A>T) n.498+250A>T n.820+250A>T n.743+250A>T c.*437+250A>T (n.*437+250A>T) c.723+250A>T (n.723+250A>T) c.137+245A>T (n.137+245A>T) n.648+250A>T n.866A>T n.537+250A>T n.62+3790A>T n.619+250A>T c.531+250A>T (n.531+250A>T) c.582+250A>T (n.582+250A>T) c.-348+250A>T (n.-348+250A>T) c.228+250A>T (n.228+250A>T) n.624+250A>T c.-248+250A>T (n.-248+250A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002203T>C | CA2681678281 | PMS2 | c.*131+250A>G (n.*131+250A>G) c.537+250A>G (n.537+250A>G) c.132+250A>G (n.132+250A>G) c.*124+250A>G (n.*124+250A>G) c.35+1769A>G (n.35+1769A>G) c.250+1769A>G (n.250+1769A>G) n.609+250A>G c.219+250A>G (n.219+250A>G) n.617+250A>G n.699+250A>G c.358+250A>G c.119+250A>G (n.119+250A>G) n.498+250A>G n.820+250A>G n.743+250A>G c.*437+250A>G (n.*437+250A>G) c.723+250A>G (n.723+250A>G) c.137+245A>G (n.137+245A>G) n.648+250A>G n.866A>G n.537+250A>G n.62+3790A>G n.619+250A>G c.531+250A>G (n.531+250A>G) c.582+250A>G (n.582+250A>G) c.-348+250A>G (n.-348+250A>G) c.228+250A>G (n.228+250A>G) n.624+250A>G c.-248+250A>G (n.-248+250A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002203T>G | CA2681678282 | PMS2 | c.*131+250A>C (n.*131+250A>C) c.537+250A>C (n.537+250A>C) c.132+250A>C (n.132+250A>C) c.*124+250A>C (n.*124+250A>C) c.35+1769A>C (n.35+1769A>C) c.250+1769A>C (n.250+1769A>C) n.609+250A>C c.219+250A>C (n.219+250A>C) n.617+250A>C n.699+250A>C c.358+250A>C c.119+250A>C (n.119+250A>C) n.498+250A>C n.820+250A>C n.743+250A>C c.*437+250A>C (n.*437+250A>C) c.723+250A>C (n.723+250A>C) c.137+245A>C (n.137+245A>C) n.648+250A>C n.866A>C n.537+250A>C n.62+3790A>C n.619+250A>C c.531+250A>C (n.531+250A>C) c.582+250A>C (n.582+250A>C) c.-348+250A>C (n.-348+250A>C) c.228+250A>C (n.228+250A>C) n.624+250A>C c.-248+250A>C (n.-248+250A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002206_6002212del | CA2774277348 | PMS2 | c.*131+244_*131+250del (n.*131+244_*131+250del) c.537+244_537+250del (n.537+244_537+250del) c.132+244_132+250del (n.132+244_132+250del) c.*124+244_*124+250del (n.*124+244_*124+250del) c.35+1763_35+1769del (n.35+1763_35+1769del) c.250+1763_250+1769del (n.250+1763_250+1769del) n.609+244_609+250del c.219+244_219+250del (n.219+244_219+250del) n.617+244_617+250del n.699+244_699+250del c.358+244_358+250del c.119+244_119+250del (n.119+244_119+250del) n.498+244_498+250del n.820+244_820+250del n.743+244_743+250del c.*437+244_*437+250del (n.*437+244_*437+250del) c.723+244_723+250del (n.723+244_723+250del) c.137+239_137+245del (n.137+239_137+245del) n.648+244_648+250del n.860_866del n.537+244_537+250del n.62+3784_62+3790del n.619+244_619+250del c.531+244_531+250del (n.531+244_531+250del) c.582+244_582+250del (n.582+244_582+250del) c.-348+244_-348+250del (n.-348+244_-348+250del) c.228+244_228+250del (n.228+244_228+250del) n.624+244_624+250del c.-248+244_-248+250del (n.-248+244_-248+250del) | |
7 | g.6002204T>A | CA153244780 | PMS2 | c.*131+249A>T (n.*131+249A>T) c.537+249A>T (n.537+249A>T) c.132+249A>T (n.132+249A>T) c.*124+249A>T (n.*124+249A>T) c.35+1768A>T (n.35+1768A>T) c.250+1768A>T (n.250+1768A>T) n.609+249A>T c.219+249A>T (n.219+249A>T) n.617+249A>T n.699+249A>T c.358+249A>T c.119+249A>T (n.119+249A>T) n.498+249A>T n.820+249A>T n.743+249A>T c.*437+249A>T (n.*437+249A>T) c.723+249A>T (n.723+249A>T) c.137+244A>T (n.137+244A>T) n.648+249A>T n.865A>T n.537+249A>T n.62+3789A>T n.619+249A>T c.531+249A>T (n.531+249A>T) c.582+249A>T (n.582+249A>T) c.-348+249A>T (n.-348+249A>T) c.228+249A>T (n.228+249A>T) n.624+249A>T c.-248+249A>T (n.-248+249A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.6002204T>C | CA2681678283 | PMS2 | c.*131+249A>G (n.*131+249A>G) c.537+249A>G (n.537+249A>G) c.132+249A>G (n.132+249A>G) c.*124+249A>G (n.*124+249A>G) c.35+1768A>G (n.35+1768A>G) c.250+1768A>G (n.250+1768A>G) n.609+249A>G c.219+249A>G (n.219+249A>G) n.617+249A>G n.699+249A>G c.358+249A>G c.119+249A>G (n.119+249A>G) n.498+249A>G n.820+249A>G n.743+249A>G c.*437+249A>G (n.*437+249A>G) c.723+249A>G (n.723+249A>G) c.137+244A>G (n.137+244A>G) n.648+249A>G n.865A>G n.537+249A>G n.62+3789A>G n.619+249A>G c.531+249A>G (n.531+249A>G) c.582+249A>G (n.582+249A>G) c.-348+249A>G (n.-348+249A>G) c.228+249A>G (n.228+249A>G) n.624+249A>G c.-248+249A>G (n.-248+249A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002204T>G | CA2681678284 | PMS2 | c.*131+249A>C (n.*131+249A>C) c.537+249A>C (n.537+249A>C) c.132+249A>C (n.132+249A>C) c.*124+249A>C (n.*124+249A>C) c.35+1768A>C (n.35+1768A>C) c.250+1768A>C (n.250+1768A>C) n.609+249A>C c.219+249A>C (n.219+249A>C) n.617+249A>C n.699+249A>C c.358+249A>C c.119+249A>C (n.119+249A>C) n.498+249A>C n.820+249A>C n.743+249A>C c.*437+249A>C (n.*437+249A>C) c.723+249A>C (n.723+249A>C) c.137+244A>C (n.137+244A>C) n.648+249A>C n.865A>C n.537+249A>C n.62+3789A>C n.619+249A>C c.531+249A>C (n.531+249A>C) c.582+249A>C (n.582+249A>C) c.-348+249A>C (n.-348+249A>C) c.228+249A>C (n.228+249A>C) n.624+249A>C c.-248+249A>C (n.-248+249A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002204T= | CA1685259941 | PMS2 | c.*131+249A= (n.*131+249A=) c.537+249A= (n.537+249A=) c.132+249A= (n.132+249A=) c.*124+249A= (n.*124+249A=) c.35+1768A= (n.35+1768A=) c.250+1768A= (n.250+1768A=) n.609+249A= c.219+249A= (n.219+249A=) n.617+249A= n.699+249A= c.358+249A= c.119+249A= (n.119+249A=) n.498+249A= n.820+249A= n.743+249A= c.*437+249A= (n.*437+249A=) c.723+249A= (n.723+249A=) c.137+244A= (n.137+244A=) n.648+249A= n.865A= n.537+249A= n.62+3789A= n.619+249A= c.531+249A= (n.531+249A=) c.582+249A= (n.582+249A=) c.-348+249A= (n.-348+249A=) c.228+249A= (n.228+249A=) n.624+249A= c.-248+249A= (n.-248+249A=) | |
7 | g.6002204_6002205insA | CA2681678286 | PMS2 | c.*131+248_*131+249insT (n.*131+248_*131+249insT) c.537+248_537+249insT (n.537+248_537+249insT) c.132+248_132+249insT (n.132+248_132+249insT) c.*124+248_*124+249insT (n.*124+248_*124+249insT) c.35+1767_35+1768insT (n.35+1767_35+1768insT) c.250+1767_250+1768insT (n.250+1767_250+1768insT) n.609+248_609+249insT c.219+248_219+249insT (n.219+248_219+249insT) n.617+248_617+249insT n.699+248_699+249insT c.358+248_358+249insT c.119+248_119+249insT (n.119+248_119+249insT) n.498+248_498+249insT n.820+248_820+249insT n.743+248_743+249insT c.*437+248_*437+249insT (n.*437+248_*437+249insT) c.723+248_723+249insT (n.723+248_723+249insT) c.137+243_137+244insT (n.137+243_137+244insT) n.648+248_648+249insT n.864_865insT n.537+248_537+249insT n.62+3788_62+3789insT n.619+248_619+249insT c.531+248_531+249insT (n.531+248_531+249insT) c.582+248_582+249insT (n.582+248_582+249insT) c.-348+248_-348+249insT (n.-348+248_-348+249insT) c.228+248_228+249insT (n.228+248_228+249insT) n.624+248_624+249insT c.-248+248_-248+249insT (n.-248+248_-248+249insT) | gnomAD v4 |
7 | g.6002205T>A | CA15491608 | PMS2 | c.*131+248A>T (n.*131+248A>T) c.537+248A>T (n.537+248A>T) c.132+248A>T (n.132+248A>T) c.*124+248A>T (n.*124+248A>T) c.35+1767A>T (n.35+1767A>T) c.250+1767A>T (n.250+1767A>T) n.609+248A>T c.219+248A>T (n.219+248A>T) n.617+248A>T n.699+248A>T c.358+248A>T c.119+248A>T (n.119+248A>T) n.498+248A>T n.820+248A>T n.743+248A>T c.*437+248A>T (n.*437+248A>T) c.723+248A>T (n.723+248A>T) c.137+243A>T (n.137+243A>T) n.648+248A>T n.864A>T n.537+248A>T n.62+3788A>T n.619+248A>T c.531+248A>T (n.531+248A>T) c.582+248A>T (n.582+248A>T) c.-348+248A>T (n.-348+248A>T) c.228+248A>T (n.228+248A>T) n.624+248A>T c.-248+248A>T (n.-248+248A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002205T>C | CA572548876 | PMS2 | c.*131+248A>G (n.*131+248A>G) c.537+248A>G (n.537+248A>G) c.132+248A>G (n.132+248A>G) c.*124+248A>G (n.*124+248A>G) c.35+1767A>G (n.35+1767A>G) c.250+1767A>G (n.250+1767A>G) n.609+248A>G c.219+248A>G (n.219+248A>G) n.617+248A>G n.699+248A>G c.358+248A>G c.119+248A>G (n.119+248A>G) n.498+248A>G n.820+248A>G n.743+248A>G c.*437+248A>G (n.*437+248A>G) c.723+248A>G (n.723+248A>G) c.137+243A>G (n.137+243A>G) n.648+248A>G n.864A>G n.537+248A>G n.62+3788A>G n.619+248A>G c.531+248A>G (n.531+248A>G) c.582+248A>G (n.582+248A>G) c.-348+248A>G (n.-348+248A>G) c.228+248A>G (n.228+248A>G) n.624+248A>G c.-248+248A>G (n.-248+248A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002205T>G | CA2580720096 | PMS2 | c.*131+248A>C (n.*131+248A>C) c.537+248A>C (n.537+248A>C) c.132+248A>C (n.132+248A>C) c.*124+248A>C (n.*124+248A>C) c.35+1767A>C (n.35+1767A>C) c.250+1767A>C (n.250+1767A>C) n.609+248A>C c.219+248A>C (n.219+248A>C) n.617+248A>C n.699+248A>C c.358+248A>C c.119+248A>C (n.119+248A>C) n.498+248A>C n.820+248A>C n.743+248A>C c.*437+248A>C (n.*437+248A>C) c.723+248A>C (n.723+248A>C) c.137+243A>C (n.137+243A>C) n.648+248A>C n.864A>C n.537+248A>C n.62+3788A>C n.619+248A>C c.531+248A>C (n.531+248A>C) c.582+248A>C (n.582+248A>C) c.-348+248A>C (n.-348+248A>C) c.228+248A>C (n.228+248A>C) n.624+248A>C c.-248+248A>C (n.-248+248A>C) | |
7 | g.6002205T= | CA1685259944 | PMS2 | c.*131+248A= (n.*131+248A=) c.537+248A= (n.537+248A=) c.132+248A= (n.132+248A=) c.*124+248A= (n.*124+248A=) c.35+1767A= (n.35+1767A=) c.250+1767A= (n.250+1767A=) n.609+248A= c.219+248A= (n.219+248A=) n.617+248A= n.699+248A= c.358+248A= c.119+248A= (n.119+248A=) n.498+248A= n.820+248A= n.743+248A= c.*437+248A= (n.*437+248A=) c.723+248A= (n.723+248A=) c.137+243A= (n.137+243A=) n.648+248A= n.864A= n.537+248A= n.62+3788A= n.619+248A= c.531+248A= (n.531+248A=) c.582+248A= (n.582+248A=) c.-348+248A= (n.-348+248A=) c.228+248A= (n.228+248A=) n.624+248A= c.-248+248A= (n.-248+248A=) | |
7 | g.6002205_6002206del | CA2681678285 | PMS2 | c.*131+247_*131+248del (n.*131+247_*131+248del) c.537+247_537+248del (n.537+247_537+248del) c.132+247_132+248del (n.132+247_132+248del) c.*124+247_*124+248del (n.*124+247_*124+248del) c.35+1766_35+1767del (n.35+1766_35+1767del) c.250+1766_250+1767del (n.250+1766_250+1767del) n.609+247_609+248del c.219+247_219+248del (n.219+247_219+248del) n.617+247_617+248del n.699+247_699+248del c.358+247_358+248del c.119+247_119+248del (n.119+247_119+248del) n.498+247_498+248del n.820+247_820+248del n.743+247_743+248del c.*437+247_*437+248del (n.*437+247_*437+248del) c.723+247_723+248del (n.723+247_723+248del) c.137+242_137+243del (n.137+242_137+243del) n.648+247_648+248del n.863_864del n.537+247_537+248del n.62+3787_62+3788del n.619+247_619+248del c.531+247_531+248del (n.531+247_531+248del) c.582+247_582+248del (n.582+247_582+248del) c.-348+247_-348+248del (n.-348+247_-348+248del) c.228+247_228+248del (n.228+247_228+248del) n.624+247_624+248del c.-248+247_-248+248del (n.-248+247_-248+248del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002206A= | CA1685259946 | PMS2 | c.*131+247T= (n.*131+247T=) c.537+247T= (n.537+247T=) c.132+247T= (n.132+247T=) c.*124+247T= (n.*124+247T=) c.35+1766T= (n.35+1766T=) c.250+1766T= (n.250+1766T=) n.609+247T= c.219+247T= (n.219+247T=) n.617+247T= n.699+247T= c.358+247T= c.119+247T= (n.119+247T=) n.498+247T= n.820+247T= n.743+247T= c.*437+247T= (n.*437+247T=) c.723+247T= (n.723+247T=) c.137+242T= (n.137+242T=) n.648+247T= n.863T= n.537+247T= n.62+3787T= n.619+247T= c.531+247T= (n.531+247T=) c.582+247T= (n.582+247T=) c.-348+247T= (n.-348+247T=) c.228+247T= (n.228+247T=) n.624+247T= c.-248+247T= (n.-248+247T=) | |
7 | g.6002206A>C | CA2681678290 | PMS2 | c.*131+247T>G (n.*131+247T>G) c.537+247T>G (n.537+247T>G) c.132+247T>G (n.132+247T>G) c.*124+247T>G (n.*124+247T>G) c.35+1766T>G (n.35+1766T>G) c.250+1766T>G (n.250+1766T>G) n.609+247T>G c.219+247T>G (n.219+247T>G) n.617+247T>G n.699+247T>G c.358+247T>G c.119+247T>G (n.119+247T>G) n.498+247T>G n.820+247T>G n.743+247T>G c.*437+247T>G (n.*437+247T>G) c.723+247T>G (n.723+247T>G) c.137+242T>G (n.137+242T>G) n.648+247T>G n.863T>G n.537+247T>G n.62+3787T>G n.619+247T>G c.531+247T>G (n.531+247T>G) c.582+247T>G (n.582+247T>G) c.-348+247T>G (n.-348+247T>G) c.228+247T>G (n.228+247T>G) n.624+247T>G c.-248+247T>G (n.-248+247T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002206A>T | CA153244792 | PMS2 | c.*131+247T>A (n.*131+247T>A) c.537+247T>A (n.537+247T>A) c.132+247T>A (n.132+247T>A) c.*124+247T>A (n.*124+247T>A) c.35+1766T>A (n.35+1766T>A) c.250+1766T>A (n.250+1766T>A) n.609+247T>A c.219+247T>A (n.219+247T>A) n.617+247T>A n.699+247T>A c.358+247T>A c.119+247T>A (n.119+247T>A) n.498+247T>A n.820+247T>A n.743+247T>A c.*437+247T>A (n.*437+247T>A) c.723+247T>A (n.723+247T>A) c.137+242T>A (n.137+242T>A) n.648+247T>A n.863T>A n.537+247T>A n.62+3787T>A n.619+247T>A c.531+247T>A (n.531+247T>A) c.582+247T>A (n.582+247T>A) c.-348+247T>A (n.-348+247T>A) c.228+247T>A (n.228+247T>A) n.624+247T>A c.-248+247T>A (n.-248+247T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002206_6002209del | CA2681678289 | PMS2 | c.*131+244_*131+247del (n.*131+244_*131+247del) c.537+244_537+247del (n.537+244_537+247del) c.132+244_132+247del (n.132+244_132+247del) c.*124+244_*124+247del (n.*124+244_*124+247del) c.35+1763_35+1766del (n.35+1763_35+1766del) c.250+1763_250+1766del (n.250+1763_250+1766del) n.609+244_609+247del c.219+244_219+247del (n.219+244_219+247del) n.617+244_617+247del n.699+244_699+247del c.358+244_358+247del c.119+244_119+247del (n.119+244_119+247del) n.498+244_498+247del n.820+244_820+247del n.743+244_743+247del c.*437+244_*437+247del (n.*437+244_*437+247del) c.723+244_723+247del (n.723+244_723+247del) c.137+239_137+242del (n.137+239_137+242del) n.648+244_648+247del n.860_863del n.537+244_537+247del n.62+3784_62+3787del n.619+244_619+247del c.531+244_531+247del (n.531+244_531+247del) c.582+244_582+247del (n.582+244_582+247del) c.-348+244_-348+247del (n.-348+244_-348+247del) c.228+244_228+247del (n.228+244_228+247del) n.624+244_624+247del c.-248+244_-248+247del (n.-248+244_-248+247del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002209dup | CA1097974412 | PMS2 | c.*131+247dup (n.*131+247dup) c.537+247dup (n.537+247dup) c.132+247dup (n.132+247dup) c.*124+247dup (n.*124+247dup) c.35+1766dup (n.35+1766dup) c.250+1766dup (n.250+1766dup) n.609+247dup c.219+247dup (n.219+247dup) n.617+247dup n.699+247dup c.358+247dup c.119+247dup (n.119+247dup) n.498+247dup n.820+247dup n.743+247dup c.*437+247dup (n.*437+247dup) c.723+247dup (n.723+247dup) c.137+242dup (n.137+242dup) n.648+247dup n.863dup n.537+247dup n.62+3787dup n.619+247dup c.531+247dup (n.531+247dup) c.582+247dup (n.582+247dup) c.-348+247dup (n.-348+247dup) c.228+247dup (n.228+247dup) n.624+247dup c.-248+247dup (n.-248+247dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002208_6002209dup | CA2681678287 | PMS2 | c.*131+246_*131+247dup (n.*131+246_*131+247dup) c.537+246_537+247dup (n.537+246_537+247dup) c.132+246_132+247dup (n.132+246_132+247dup) c.*124+246_*124+247dup (n.*124+246_*124+247dup) c.35+1765_35+1766dup (n.35+1765_35+1766dup) c.250+1765_250+1766dup (n.250+1765_250+1766dup) n.609+246_609+247dup c.219+246_219+247dup (n.219+246_219+247dup) n.617+246_617+247dup n.699+246_699+247dup c.358+246_358+247dup c.119+246_119+247dup (n.119+246_119+247dup) n.498+246_498+247dup n.820+246_820+247dup n.743+246_743+247dup c.*437+246_*437+247dup (n.*437+246_*437+247dup) c.723+246_723+247dup (n.723+246_723+247dup) c.137+241_137+242dup (n.137+241_137+242dup) n.648+246_648+247dup n.862_863dup n.537+246_537+247dup n.62+3786_62+3787dup n.619+246_619+247dup c.531+246_531+247dup (n.531+246_531+247dup) c.582+246_582+247dup (n.582+246_582+247dup) c.-348+246_-348+247dup (n.-348+246_-348+247dup) c.228+246_228+247dup (n.228+246_228+247dup) n.624+246_624+247dup c.-248+246_-248+247dup (n.-248+246_-248+247dup) | gnomAD v4 |
7 | g.6002209del | CA2681678288 | PMS2 | c.*131+247del (n.*131+247del) c.537+247del (n.537+247del) c.132+247del (n.132+247del) c.*124+247del (n.*124+247del) c.35+1766del (n.35+1766del) c.250+1766del (n.250+1766del) n.609+247del c.219+247del (n.219+247del) n.617+247del n.699+247del c.358+247del c.119+247del (n.119+247del) n.498+247del n.820+247del n.743+247del c.*437+247del (n.*437+247del) c.723+247del (n.723+247del) c.137+242del (n.137+242del) n.648+247del n.863del n.537+247del n.62+3787del n.619+247del c.531+247del (n.531+247del) c.582+247del (n.582+247del) c.-348+247del (n.-348+247del) c.228+247del (n.228+247del) n.624+247del c.-248+247del (n.-248+247del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002207A>C | CA2681678291 | PMS2 | c.*131+246T>G (n.*131+246T>G) c.537+246T>G (n.537+246T>G) c.132+246T>G (n.132+246T>G) c.*124+246T>G (n.*124+246T>G) c.35+1765T>G (n.35+1765T>G) c.250+1765T>G (n.250+1765T>G) n.609+246T>G c.219+246T>G (n.219+246T>G) n.617+246T>G n.699+246T>G c.358+246T>G c.119+246T>G (n.119+246T>G) n.498+246T>G n.820+246T>G n.743+246T>G c.*437+246T>G (n.*437+246T>G) c.723+246T>G (n.723+246T>G) c.137+241T>G (n.137+241T>G) n.648+246T>G n.862T>G n.537+246T>G n.62+3786T>G n.619+246T>G c.531+246T>G (n.531+246T>G) c.582+246T>G (n.582+246T>G) c.-348+246T>G (n.-348+246T>G) c.228+246T>G (n.228+246T>G) n.624+246T>G c.-248+246T>G (n.-248+246T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002207A>G | CA2681678292 | PMS2 | c.*131+246T>C (n.*131+246T>C) c.537+246T>C (n.537+246T>C) c.132+246T>C (n.132+246T>C) c.*124+246T>C (n.*124+246T>C) c.35+1765T>C (n.35+1765T>C) c.250+1765T>C (n.250+1765T>C) n.609+246T>C c.219+246T>C (n.219+246T>C) n.617+246T>C n.699+246T>C c.358+246T>C c.119+246T>C (n.119+246T>C) n.498+246T>C n.820+246T>C n.743+246T>C c.*437+246T>C (n.*437+246T>C) c.723+246T>C (n.723+246T>C) c.137+241T>C (n.137+241T>C) n.648+246T>C n.862T>C n.537+246T>C n.62+3786T>C n.619+246T>C c.531+246T>C (n.531+246T>C) c.582+246T>C (n.582+246T>C) c.-348+246T>C (n.-348+246T>C) c.228+246T>C (n.228+246T>C) n.624+246T>C c.-248+246T>C (n.-248+246T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002207_6002211delinsAAATT | CA1685259948 | PMS2 | c.*131+242_*131+246delinsAATTT (n.*131+242_*131+246delinsAATTT) c.537+242_537+246delinsAATTT (n.537+242_537+246delinsAATTT) c.132+242_132+246delinsAATTT (n.132+242_132+246delinsAATTT) c.*124+242_*124+246delinsAATTT (n.*124+242_*124+246delinsAATTT) c.35+1761_35+1765delinsAATTT (n.35+1761_35+1765delinsAATTT) c.250+1761_250+1765delinsAATTT (n.250+1761_250+1765delinsAATTT) n.609+242_609+246delinsAATTT c.219+242_219+246delinsAATTT (n.219+242_219+246delinsAATTT) n.617+242_617+246delinsAATTT n.699+242_699+246delinsAATTT c.358+242_358+246delinsAATTT c.119+242_119+246delinsAATTT (n.119+242_119+246delinsAATTT) n.498+242_498+246delinsAATTT n.820+242_820+246delinsAATTT n.743+242_743+246delinsAATTT c.*437+242_*437+246delinsAATTT (n.*437+242_*437+246delinsAATTT) c.723+242_723+246delinsAATTT (n.723+242_723+246delinsAATTT) c.137+237_137+241delinsAATTT (n.137+237_137+241delinsAATTT) n.648+242_648+246delinsAATTT n.858_862delinsAATTT n.537+242_537+246delinsAATTT n.62+3782_62+3786delinsAATTT n.619+242_619+246delinsAATTT c.531+242_531+246delinsAATTT (n.531+242_531+246delinsAATTT) c.582+242_582+246delinsAATTT (n.582+242_582+246delinsAATTT) c.-348+242_-348+246delinsAATTT (n.-348+242_-348+246delinsAATTT) c.228+242_228+246delinsAATTT (n.228+242_228+246delinsAATTT) n.624+242_624+246delinsAATTT c.-248+242_-248+246delinsAATTT (n.-248+242_-248+246delinsAATTT) | |
7 | g.6002208A= | CA1685259952 | PMS2 | c.*131+245T= (n.*131+245T=) c.537+245T= (n.537+245T=) c.132+245T= (n.132+245T=) c.*124+245T= (n.*124+245T=) c.35+1764T= (n.35+1764T=) c.250+1764T= (n.250+1764T=) n.609+245T= c.219+245T= (n.219+245T=) n.617+245T= n.699+245T= c.358+245T= c.119+245T= (n.119+245T=) n.498+245T= n.820+245T= n.743+245T= c.*437+245T= (n.*437+245T=) c.723+245T= (n.723+245T=) c.137+240T= (n.137+240T=) n.648+245T= n.861T= n.537+245T= n.62+3785T= n.619+245T= c.531+245T= (n.531+245T=) c.582+245T= (n.582+245T=) c.-348+245T= (n.-348+245T=) c.228+245T= (n.228+245T=) n.624+245T= c.-248+245T= (n.-248+245T=) | |
7 | g.6002208A>C | CA2681678293 | PMS2 | c.*131+245T>G (n.*131+245T>G) c.537+245T>G (n.537+245T>G) c.132+245T>G (n.132+245T>G) c.*124+245T>G (n.*124+245T>G) c.35+1764T>G (n.35+1764T>G) c.250+1764T>G (n.250+1764T>G) n.609+245T>G c.219+245T>G (n.219+245T>G) n.617+245T>G n.699+245T>G c.358+245T>G c.119+245T>G (n.119+245T>G) n.498+245T>G n.820+245T>G n.743+245T>G c.*437+245T>G (n.*437+245T>G) c.723+245T>G (n.723+245T>G) c.137+240T>G (n.137+240T>G) n.648+245T>G n.861T>G n.537+245T>G n.62+3785T>G n.619+245T>G c.531+245T>G (n.531+245T>G) c.582+245T>G (n.582+245T>G) c.-348+245T>G (n.-348+245T>G) c.228+245T>G (n.228+245T>G) n.624+245T>G c.-248+245T>G (n.-248+245T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002208A>G | CA153244794 | PMS2 | c.*131+245T>C (n.*131+245T>C) c.537+245T>C (n.537+245T>C) c.132+245T>C (n.132+245T>C) c.*124+245T>C (n.*124+245T>C) c.35+1764T>C (n.35+1764T>C) c.250+1764T>C (n.250+1764T>C) n.609+245T>C c.219+245T>C (n.219+245T>C) n.617+245T>C n.699+245T>C c.358+245T>C c.119+245T>C (n.119+245T>C) n.498+245T>C n.820+245T>C n.743+245T>C c.*437+245T>C (n.*437+245T>C) c.723+245T>C (n.723+245T>C) c.137+240T>C (n.137+240T>C) n.648+245T>C n.861T>C n.537+245T>C n.62+3785T>C n.619+245T>C c.531+245T>C (n.531+245T>C) c.582+245T>C (n.582+245T>C) c.-348+245T>C (n.-348+245T>C) c.228+245T>C (n.228+245T>C) n.624+245T>C c.-248+245T>C (n.-248+245T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002208_6002211del | CA1685259951 | PMS2 | c.*131+242_*131+245del (n.*131+242_*131+245del) c.537+242_537+245del (n.537+242_537+245del) c.132+242_132+245del (n.132+242_132+245del) c.*124+242_*124+245del (n.*124+242_*124+245del) c.35+1761_35+1764del (n.35+1761_35+1764del) c.250+1761_250+1764del (n.250+1761_250+1764del) n.609+242_609+245del c.219+242_219+245del (n.219+242_219+245del) n.617+242_617+245del n.699+242_699+245del c.358+242_358+245del c.119+242_119+245del (n.119+242_119+245del) n.498+242_498+245del n.820+242_820+245del n.743+242_743+245del c.*437+242_*437+245del (n.*437+242_*437+245del) c.723+242_723+245del (n.723+242_723+245del) c.137+237_137+240del (n.137+237_137+240del) n.648+242_648+245del n.858_861del n.537+242_537+245del n.62+3782_62+3785del n.619+242_619+245del c.531+242_531+245del (n.531+242_531+245del) c.582+242_582+245del (n.582+242_582+245del) c.-348+242_-348+245del (n.-348+242_-348+245del) c.228+242_228+245del (n.228+242_228+245del) n.624+242_624+245del c.-248+242_-248+245del (n.-248+242_-248+245del) | dbSNP |
7 | g.6002208_6002211delinsAATT | CA1685259954 | PMS2 | c.*131+242_*131+245delinsAATT (n.*131+242_*131+245delinsAATT) c.537+242_537+245delinsAATT (n.537+242_537+245delinsAATT) c.132+242_132+245delinsAATT (n.132+242_132+245delinsAATT) c.*124+242_*124+245delinsAATT (n.*124+242_*124+245delinsAATT) c.35+1761_35+1764delinsAATT (n.35+1761_35+1764delinsAATT) c.250+1761_250+1764delinsAATT (n.250+1761_250+1764delinsAATT) n.609+242_609+245delinsAATT c.219+242_219+245delinsAATT (n.219+242_219+245delinsAATT) n.617+242_617+245delinsAATT n.699+242_699+245delinsAATT c.358+242_358+245delinsAATT c.119+242_119+245delinsAATT (n.119+242_119+245delinsAATT) n.498+242_498+245delinsAATT n.820+242_820+245delinsAATT n.743+242_743+245delinsAATT c.*437+242_*437+245delinsAATT (n.*437+242_*437+245delinsAATT) c.723+242_723+245delinsAATT (n.723+242_723+245delinsAATT) c.137+237_137+240delinsAATT (n.137+237_137+240delinsAATT) n.648+242_648+245delinsAATT n.858_861delinsAATT n.537+242_537+245delinsAATT n.62+3782_62+3785delinsAATT n.619+242_619+245delinsAATT c.531+242_531+245delinsAATT (n.531+242_531+245delinsAATT) c.582+242_582+245delinsAATT (n.582+242_582+245delinsAATT) c.-348+242_-348+245delinsAATT (n.-348+242_-348+245delinsAATT) c.228+242_228+245delinsAATT (n.228+242_228+245delinsAATT) n.624+242_624+245delinsAATT c.-248+242_-248+245delinsAATT (n.-248+242_-248+245delinsAATT) | |
7 | g.6002209A= | CA1685259958 | PMS2 | c.*131+244T= (n.*131+244T=) c.537+244T= (n.537+244T=) c.132+244T= (n.132+244T=) c.*124+244T= (n.*124+244T=) c.35+1763T= (n.35+1763T=) c.250+1763T= (n.250+1763T=) n.609+244T= c.219+244T= (n.219+244T=) n.617+244T= n.699+244T= c.358+244T= c.119+244T= (n.119+244T=) n.498+244T= n.820+244T= n.743+244T= c.*437+244T= (n.*437+244T=) c.723+244T= (n.723+244T=) c.137+239T= (n.137+239T=) n.648+244T= n.860T= n.537+244T= n.62+3784T= n.619+244T= c.531+244T= (n.531+244T=) c.582+244T= (n.582+244T=) c.-348+244T= (n.-348+244T=) c.228+244T= (n.228+244T=) n.624+244T= c.-248+244T= (n.-248+244T=) | |
7 | g.6002209A>G | CA1097974423 | PMS2 | c.*131+244T>C (n.*131+244T>C) c.537+244T>C (n.537+244T>C) c.132+244T>C (n.132+244T>C) c.*124+244T>C (n.*124+244T>C) c.35+1763T>C (n.35+1763T>C) c.250+1763T>C (n.250+1763T>C) n.609+244T>C c.219+244T>C (n.219+244T>C) n.617+244T>C n.699+244T>C c.358+244T>C c.119+244T>C (n.119+244T>C) n.498+244T>C n.820+244T>C n.743+244T>C c.*437+244T>C (n.*437+244T>C) c.723+244T>C (n.723+244T>C) c.137+239T>C (n.137+239T>C) n.648+244T>C n.860T>C n.537+244T>C n.62+3784T>C n.619+244T>C c.531+244T>C (n.531+244T>C) c.582+244T>C (n.582+244T>C) c.-348+244T>C (n.-348+244T>C) c.228+244T>C (n.228+244T>C) n.624+244T>C c.-248+244T>C (n.-248+244T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002209A>T | CA572548877 | PMS2 | c.*131+244T>A (n.*131+244T>A) c.537+244T>A (n.537+244T>A) c.132+244T>A (n.132+244T>A) c.*124+244T>A (n.*124+244T>A) c.35+1763T>A (n.35+1763T>A) c.250+1763T>A (n.250+1763T>A) n.609+244T>A c.219+244T>A (n.219+244T>A) n.617+244T>A n.699+244T>A c.358+244T>A c.119+244T>A (n.119+244T>A) n.498+244T>A n.820+244T>A n.743+244T>A c.*437+244T>A (n.*437+244T>A) c.723+244T>A (n.723+244T>A) c.137+239T>A (n.137+239T>A) n.648+244T>A n.860T>A n.537+244T>A n.62+3784T>A n.619+244T>A c.531+244T>A (n.531+244T>A) c.582+244T>A (n.582+244T>A) c.-348+244T>A (n.-348+244T>A) c.228+244T>A (n.228+244T>A) n.624+244T>A c.-248+244T>A (n.-248+244T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002209_6002211del | CA572548878 | PMS2 | c.*131+242_*131+244del (n.*131+242_*131+244del) c.537+242_537+244del (n.537+242_537+244del) c.132+242_132+244del (n.132+242_132+244del) c.*124+242_*124+244del (n.*124+242_*124+244del) c.35+1761_35+1763del (n.35+1761_35+1763del) c.250+1761_250+1763del (n.250+1761_250+1763del) n.609+242_609+244del c.219+242_219+244del (n.219+242_219+244del) n.617+242_617+244del n.699+242_699+244del c.358+242_358+244del c.119+242_119+244del (n.119+242_119+244del) n.498+242_498+244del n.820+242_820+244del n.743+242_743+244del c.*437+242_*437+244del (n.*437+242_*437+244del) c.723+242_723+244del (n.723+242_723+244del) c.137+237_137+239del (n.137+237_137+239del) n.648+242_648+244del n.858_860del n.537+242_537+244del n.62+3782_62+3784del n.619+242_619+244del c.531+242_531+244del (n.531+242_531+244del) c.582+242_582+244del (n.582+242_582+244del) c.-348+242_-348+244del (n.-348+242_-348+244del) c.228+242_228+244del (n.228+242_228+244del) n.624+242_624+244del c.-248+242_-248+244del (n.-248+242_-248+244del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002210T>A | CA840192513 | PMS2 | c.*131+243A>T (n.*131+243A>T) c.537+243A>T (n.537+243A>T) c.132+243A>T (n.132+243A>T) c.*124+243A>T (n.*124+243A>T) c.35+1762A>T (n.35+1762A>T) c.250+1762A>T (n.250+1762A>T) n.609+243A>T c.219+243A>T (n.219+243A>T) n.617+243A>T n.699+243A>T c.358+243A>T c.119+243A>T (n.119+243A>T) n.498+243A>T n.820+243A>T n.743+243A>T c.*437+243A>T (n.*437+243A>T) c.723+243A>T (n.723+243A>T) c.137+238A>T (n.137+238A>T) n.648+243A>T n.859A>T n.537+243A>T n.62+3783A>T n.619+243A>T c.531+243A>T (n.531+243A>T) c.582+243A>T (n.582+243A>T) c.-348+243A>T (n.-348+243A>T) c.228+243A>T (n.228+243A>T) n.624+243A>T c.-248+243A>T (n.-248+243A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002210T>C | CA2681678294 | PMS2 | c.*131+243A>G (n.*131+243A>G) c.537+243A>G (n.537+243A>G) c.132+243A>G (n.132+243A>G) c.*124+243A>G (n.*124+243A>G) c.35+1762A>G (n.35+1762A>G) c.250+1762A>G (n.250+1762A>G) n.609+243A>G c.219+243A>G (n.219+243A>G) n.617+243A>G n.699+243A>G c.358+243A>G c.119+243A>G (n.119+243A>G) n.498+243A>G n.820+243A>G n.743+243A>G c.*437+243A>G (n.*437+243A>G) c.723+243A>G (n.723+243A>G) c.137+238A>G (n.137+238A>G) n.648+243A>G n.859A>G n.537+243A>G n.62+3783A>G n.619+243A>G c.531+243A>G (n.531+243A>G) c.582+243A>G (n.582+243A>G) c.-348+243A>G (n.-348+243A>G) c.228+243A>G (n.228+243A>G) n.624+243A>G c.-248+243A>G (n.-248+243A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002210T= | CA1685259960 | PMS2 | c.*131+243A= (n.*131+243A=) c.537+243A= (n.537+243A=) c.132+243A= (n.132+243A=) c.*124+243A= (n.*124+243A=) c.35+1762A= (n.35+1762A=) c.250+1762A= (n.250+1762A=) n.609+243A= c.219+243A= (n.219+243A=) n.617+243A= n.699+243A= c.358+243A= c.119+243A= (n.119+243A=) n.498+243A= n.820+243A= n.743+243A= c.*437+243A= (n.*437+243A=) c.723+243A= (n.723+243A=) c.137+238A= (n.137+238A=) n.648+243A= n.859A= n.537+243A= n.62+3783A= n.619+243A= c.531+243A= (n.531+243A=) c.582+243A= (n.582+243A=) c.-348+243A= (n.-348+243A=) c.228+243A= (n.228+243A=) n.624+243A= c.-248+243A= (n.-248+243A=) | |
7 | g.6002214dup | CA2681678295 | PMS2 | c.*131+243dup (n.*131+243dup) c.537+243dup (n.537+243dup) c.132+243dup (n.132+243dup) c.*124+243dup (n.*124+243dup) c.35+1762dup (n.35+1762dup) c.250+1762dup (n.250+1762dup) n.609+243dup c.219+243dup (n.219+243dup) n.617+243dup n.699+243dup c.358+243dup c.119+243dup (n.119+243dup) n.498+243dup n.820+243dup n.743+243dup c.*437+243dup (n.*437+243dup) c.723+243dup (n.723+243dup) c.137+238dup (n.137+238dup) n.648+243dup n.859dup n.537+243dup n.62+3783dup n.619+243dup c.531+243dup (n.531+243dup) c.582+243dup (n.582+243dup) c.-348+243dup (n.-348+243dup) c.228+243dup (n.228+243dup) n.624+243dup c.-248+243dup (n.-248+243dup) | gnomAD v4 |
7 | g.6002213_6002214dup | CA2774277355 | PMS2 | c.*131+242_*131+243dup (n.*131+242_*131+243dup) c.537+242_537+243dup (n.537+242_537+243dup) c.132+242_132+243dup (n.132+242_132+243dup) c.*124+242_*124+243dup (n.*124+242_*124+243dup) c.35+1761_35+1762dup (n.35+1761_35+1762dup) c.250+1761_250+1762dup (n.250+1761_250+1762dup) n.609+242_609+243dup c.219+242_219+243dup (n.219+242_219+243dup) n.617+242_617+243dup n.699+242_699+243dup c.358+242_358+243dup c.119+242_119+243dup (n.119+242_119+243dup) n.498+242_498+243dup n.820+242_820+243dup n.743+242_743+243dup c.*437+242_*437+243dup (n.*437+242_*437+243dup) c.723+242_723+243dup (n.723+242_723+243dup) c.137+237_137+238dup (n.137+237_137+238dup) n.648+242_648+243dup n.858_859dup n.537+242_537+243dup n.62+3782_62+3783dup n.619+242_619+243dup c.531+242_531+243dup (n.531+242_531+243dup) c.582+242_582+243dup (n.582+242_582+243dup) c.-348+242_-348+243dup (n.-348+242_-348+243dup) c.228+242_228+243dup (n.228+242_228+243dup) n.624+242_624+243dup c.-248+242_-248+243dup (n.-248+242_-248+243dup) | |
7 | g.6002212_6002214dup | CA2774277352 | PMS2 | c.*131+241_*131+243dup (n.*131+241_*131+243dup) c.537+241_537+243dup (n.537+241_537+243dup) c.132+241_132+243dup (n.132+241_132+243dup) c.*124+241_*124+243dup (n.*124+241_*124+243dup) c.35+1760_35+1762dup (n.35+1760_35+1762dup) c.250+1760_250+1762dup (n.250+1760_250+1762dup) n.609+241_609+243dup c.219+241_219+243dup (n.219+241_219+243dup) n.617+241_617+243dup n.699+241_699+243dup c.358+241_358+243dup c.119+241_119+243dup (n.119+241_119+243dup) n.498+241_498+243dup n.820+241_820+243dup n.743+241_743+243dup c.*437+241_*437+243dup (n.*437+241_*437+243dup) c.723+241_723+243dup (n.723+241_723+243dup) c.137+236_137+238dup (n.137+236_137+238dup) n.648+241_648+243dup n.857_859dup n.537+241_537+243dup n.62+3781_62+3783dup n.619+241_619+243dup c.531+241_531+243dup (n.531+241_531+243dup) c.582+241_582+243dup (n.582+241_582+243dup) c.-348+241_-348+243dup (n.-348+241_-348+243dup) c.228+241_228+243dup (n.228+241_228+243dup) n.624+241_624+243dup c.-248+241_-248+243dup (n.-248+241_-248+243dup) | |
7 | g.6002211_6002214dup | CA1097974430 | PMS2 | c.*131+240_*131+243dup (n.*131+240_*131+243dup) c.537+240_537+243dup (n.537+240_537+243dup) c.132+240_132+243dup (n.132+240_132+243dup) c.*124+240_*124+243dup (n.*124+240_*124+243dup) c.35+1759_35+1762dup (n.35+1759_35+1762dup) c.250+1759_250+1762dup (n.250+1759_250+1762dup) n.609+240_609+243dup c.219+240_219+243dup (n.219+240_219+243dup) n.617+240_617+243dup n.699+240_699+243dup c.358+240_358+243dup c.119+240_119+243dup (n.119+240_119+243dup) n.498+240_498+243dup n.820+240_820+243dup n.743+240_743+243dup c.*437+240_*437+243dup (n.*437+240_*437+243dup) c.723+240_723+243dup (n.723+240_723+243dup) c.137+235_137+238dup (n.137+235_137+238dup) n.648+240_648+243dup n.856_859dup n.537+240_537+243dup n.62+3780_62+3783dup n.619+240_619+243dup c.531+240_531+243dup (n.531+240_531+243dup) c.582+240_582+243dup (n.582+240_582+243dup) c.-348+240_-348+243dup (n.-348+240_-348+243dup) c.228+240_228+243dup (n.228+240_228+243dup) n.624+240_624+243dup c.-248+240_-248+243dup (n.-248+240_-248+243dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002211T>C | CA2681678296 | PMS2 | c.*131+242A>G (n.*131+242A>G) c.537+242A>G (n.537+242A>G) c.132+242A>G (n.132+242A>G) c.*124+242A>G (n.*124+242A>G) c.35+1761A>G (n.35+1761A>G) c.250+1761A>G (n.250+1761A>G) n.609+242A>G c.219+242A>G (n.219+242A>G) n.617+242A>G n.699+242A>G c.358+242A>G c.119+242A>G (n.119+242A>G) n.498+242A>G n.820+242A>G n.743+242A>G c.*437+242A>G (n.*437+242A>G) c.723+242A>G (n.723+242A>G) c.137+237A>G (n.137+237A>G) n.648+242A>G n.858A>G n.537+242A>G n.62+3782A>G n.619+242A>G c.531+242A>G (n.531+242A>G) c.582+242A>G (n.582+242A>G) c.-348+242A>G (n.-348+242A>G) c.228+242A>G (n.228+242A>G) n.624+242A>G c.-248+242A>G (n.-248+242A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002211T>G | CA2681678297 | PMS2 | c.*131+242A>C (n.*131+242A>C) c.537+242A>C (n.537+242A>C) c.132+242A>C (n.132+242A>C) c.*124+242A>C (n.*124+242A>C) c.35+1761A>C (n.35+1761A>C) c.250+1761A>C (n.250+1761A>C) n.609+242A>C c.219+242A>C (n.219+242A>C) n.617+242A>C n.699+242A>C c.358+242A>C c.119+242A>C (n.119+242A>C) n.498+242A>C n.820+242A>C n.743+242A>C c.*437+242A>C (n.*437+242A>C) c.723+242A>C (n.723+242A>C) c.137+237A>C (n.137+237A>C) n.648+242A>C n.858A>C n.537+242A>C n.62+3782A>C n.619+242A>C c.531+242A>C (n.531+242A>C) c.582+242A>C (n.582+242A>C) c.-348+242A>C (n.-348+242A>C) c.228+242A>C (n.228+242A>C) n.624+242A>C c.-248+242A>C (n.-248+242A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002212T>A | CA2681678298 | PMS2 | c.*131+241A>T (n.*131+241A>T) c.537+241A>T (n.537+241A>T) c.132+241A>T (n.132+241A>T) c.*124+241A>T (n.*124+241A>T) c.35+1760A>T (n.35+1760A>T) c.250+1760A>T (n.250+1760A>T) n.609+241A>T c.219+241A>T (n.219+241A>T) n.617+241A>T n.699+241A>T c.358+241A>T c.119+241A>T (n.119+241A>T) n.498+241A>T n.820+241A>T n.743+241A>T c.*437+241A>T (n.*437+241A>T) c.723+241A>T (n.723+241A>T) c.137+236A>T (n.137+236A>T) n.648+241A>T n.857A>T n.537+241A>T n.62+3781A>T n.619+241A>T c.531+241A>T (n.531+241A>T) c.582+241A>T (n.582+241A>T) c.-348+241A>T (n.-348+241A>T) c.228+241A>T (n.228+241A>T) n.624+241A>T c.-248+241A>T (n.-248+241A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002212T>C | CA153244799 | PMS2 | c.*131+241A>G (n.*131+241A>G) c.537+241A>G (n.537+241A>G) c.132+241A>G (n.132+241A>G) c.*124+241A>G (n.*124+241A>G) c.35+1760A>G (n.35+1760A>G) c.250+1760A>G (n.250+1760A>G) n.609+241A>G c.219+241A>G (n.219+241A>G) n.617+241A>G n.699+241A>G c.358+241A>G c.119+241A>G (n.119+241A>G) n.498+241A>G n.820+241A>G n.743+241A>G c.*437+241A>G (n.*437+241A>G) c.723+241A>G (n.723+241A>G) c.137+236A>G (n.137+236A>G) n.648+241A>G n.857A>G n.537+241A>G n.62+3781A>G n.619+241A>G c.531+241A>G (n.531+241A>G) c.582+241A>G (n.582+241A>G) c.-348+241A>G (n.-348+241A>G) c.228+241A>G (n.228+241A>G) n.624+241A>G c.-248+241A>G (n.-248+241A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.6002212T>G | CA2681678299 | PMS2 | c.*131+241A>C (n.*131+241A>C) c.537+241A>C (n.537+241A>C) c.132+241A>C (n.132+241A>C) c.*124+241A>C (n.*124+241A>C) c.35+1760A>C (n.35+1760A>C) c.250+1760A>C (n.250+1760A>C) n.609+241A>C c.219+241A>C (n.219+241A>C) n.617+241A>C n.699+241A>C c.358+241A>C c.119+241A>C (n.119+241A>C) n.498+241A>C n.820+241A>C n.743+241A>C c.*437+241A>C (n.*437+241A>C) c.723+241A>C (n.723+241A>C) c.137+236A>C (n.137+236A>C) n.648+241A>C n.857A>C n.537+241A>C n.62+3781A>C n.619+241A>C c.531+241A>C (n.531+241A>C) c.582+241A>C (n.582+241A>C) c.-348+241A>C (n.-348+241A>C) c.228+241A>C (n.228+241A>C) n.624+241A>C c.-248+241A>C (n.-248+241A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002212T= | CA1685259961 | PMS2 | c.*131+241A= (n.*131+241A=) c.537+241A= (n.537+241A=) c.132+241A= (n.132+241A=) c.*124+241A= (n.*124+241A=) c.35+1760A= (n.35+1760A=) c.250+1760A= (n.250+1760A=) n.609+241A= c.219+241A= (n.219+241A=) n.617+241A= n.699+241A= c.358+241A= c.119+241A= (n.119+241A=) n.498+241A= n.820+241A= n.743+241A= c.*437+241A= (n.*437+241A=) c.723+241A= (n.723+241A=) c.137+236A= (n.137+236A=) n.648+241A= n.857A= n.537+241A= n.62+3781A= n.619+241A= c.531+241A= (n.531+241A=) c.582+241A= (n.582+241A=) c.-348+241A= (n.-348+241A=) c.228+241A= (n.228+241A=) n.624+241A= c.-248+241A= (n.-248+241A=) | |
7 | g.6002213T>C | CA2681678300 | PMS2 | c.*131+240A>G (n.*131+240A>G) c.537+240A>G (n.537+240A>G) c.132+240A>G (n.132+240A>G) c.*124+240A>G (n.*124+240A>G) c.35+1759A>G (n.35+1759A>G) c.250+1759A>G (n.250+1759A>G) n.609+240A>G c.219+240A>G (n.219+240A>G) n.617+240A>G n.699+240A>G c.358+240A>G c.119+240A>G (n.119+240A>G) n.498+240A>G n.820+240A>G n.743+240A>G c.*437+240A>G (n.*437+240A>G) c.723+240A>G (n.723+240A>G) c.137+235A>G (n.137+235A>G) n.648+240A>G n.856A>G n.537+240A>G n.62+3780A>G n.619+240A>G c.531+240A>G (n.531+240A>G) c.582+240A>G (n.582+240A>G) c.-348+240A>G (n.-348+240A>G) c.228+240A>G (n.228+240A>G) n.624+240A>G c.-248+240A>G (n.-248+240A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002213T>G | CA572548879 | PMS2 | c.*131+240A>C (n.*131+240A>C) c.537+240A>C (n.537+240A>C) c.132+240A>C (n.132+240A>C) c.*124+240A>C (n.*124+240A>C) c.35+1759A>C (n.35+1759A>C) c.250+1759A>C (n.250+1759A>C) n.609+240A>C c.219+240A>C (n.219+240A>C) n.617+240A>C n.699+240A>C c.358+240A>C c.119+240A>C (n.119+240A>C) n.498+240A>C n.820+240A>C n.743+240A>C c.*437+240A>C (n.*437+240A>C) c.723+240A>C (n.723+240A>C) c.137+235A>C (n.137+235A>C) n.648+240A>C n.856A>C n.537+240A>C n.62+3780A>C n.619+240A>C c.531+240A>C (n.531+240A>C) c.582+240A>C (n.582+240A>C) c.-348+240A>C (n.-348+240A>C) c.228+240A>C (n.228+240A>C) n.624+240A>C c.-248+240A>C (n.-248+240A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002213T= | CA1685259963 | PMS2 | c.*131+240A= (n.*131+240A=) c.537+240A= (n.537+240A=) c.132+240A= (n.132+240A=) c.*124+240A= (n.*124+240A=) c.35+1759A= (n.35+1759A=) c.250+1759A= (n.250+1759A=) n.609+240A= c.219+240A= (n.219+240A=) n.617+240A= n.699+240A= c.358+240A= c.119+240A= (n.119+240A=) n.498+240A= n.820+240A= n.743+240A= c.*437+240A= (n.*437+240A=) c.723+240A= (n.723+240A=) c.137+235A= (n.137+235A=) n.648+240A= n.856A= n.537+240A= n.62+3780A= n.619+240A= c.531+240A= (n.531+240A=) c.582+240A= (n.582+240A=) c.-348+240A= (n.-348+240A=) c.228+240A= (n.228+240A=) n.624+240A= c.-248+240A= (n.-248+240A=) | |
7 | g.6002214T>A | CA2681678301 | PMS2 | c.*131+239A>T (n.*131+239A>T) c.537+239A>T (n.537+239A>T) c.132+239A>T (n.132+239A>T) c.*124+239A>T (n.*124+239A>T) c.35+1758A>T (n.35+1758A>T) c.250+1758A>T (n.250+1758A>T) n.609+239A>T c.219+239A>T (n.219+239A>T) n.617+239A>T n.699+239A>T c.358+239A>T c.119+239A>T (n.119+239A>T) n.498+239A>T n.820+239A>T n.743+239A>T c.*437+239A>T (n.*437+239A>T) c.723+239A>T (n.723+239A>T) c.137+234A>T (n.137+234A>T) n.648+239A>T n.855A>T n.537+239A>T n.62+3779A>T n.619+239A>T c.531+239A>T (n.531+239A>T) c.582+239A>T (n.582+239A>T) c.-348+239A>T (n.-348+239A>T) c.228+239A>T (n.228+239A>T) n.624+239A>T c.-248+239A>T (n.-248+239A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002214T>C | CA2681678302 | PMS2 | c.*131+239A>G (n.*131+239A>G) c.537+239A>G (n.537+239A>G) c.132+239A>G (n.132+239A>G) c.*124+239A>G (n.*124+239A>G) c.35+1758A>G (n.35+1758A>G) c.250+1758A>G (n.250+1758A>G) n.609+239A>G c.219+239A>G (n.219+239A>G) n.617+239A>G n.699+239A>G c.358+239A>G c.119+239A>G (n.119+239A>G) n.498+239A>G n.820+239A>G n.743+239A>G c.*437+239A>G (n.*437+239A>G) c.723+239A>G (n.723+239A>G) c.137+234A>G (n.137+234A>G) n.648+239A>G n.855A>G n.537+239A>G n.62+3779A>G n.619+239A>G c.531+239A>G (n.531+239A>G) c.582+239A>G (n.582+239A>G) c.-348+239A>G (n.-348+239A>G) c.228+239A>G (n.228+239A>G) n.624+239A>G c.-248+239A>G (n.-248+239A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002214T>G | CA2681678303 | PMS2 | c.*131+239A>C (n.*131+239A>C) c.537+239A>C (n.537+239A>C) c.132+239A>C (n.132+239A>C) c.*124+239A>C (n.*124+239A>C) c.35+1758A>C (n.35+1758A>C) c.250+1758A>C (n.250+1758A>C) n.609+239A>C c.219+239A>C (n.219+239A>C) n.617+239A>C n.699+239A>C c.358+239A>C c.119+239A>C (n.119+239A>C) n.498+239A>C n.820+239A>C n.743+239A>C c.*437+239A>C (n.*437+239A>C) c.723+239A>C (n.723+239A>C) c.137+234A>C (n.137+234A>C) n.648+239A>C n.855A>C n.537+239A>C n.62+3779A>C n.619+239A>C c.531+239A>C (n.531+239A>C) c.582+239A>C (n.582+239A>C) c.-348+239A>C (n.-348+239A>C) c.228+239A>C (n.228+239A>C) n.624+239A>C c.-248+239A>C (n.-248+239A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002215C>A | CA2681678304 | PMS2 | c.*131+238G>T (n.*131+238G>T) c.537+238G>T (n.537+238G>T) c.132+238G>T (n.132+238G>T) c.*124+238G>T (n.*124+238G>T) c.35+1757G>T (n.35+1757G>T) c.250+1757G>T (n.250+1757G>T) n.609+238G>T c.219+238G>T (n.219+238G>T) n.617+238G>T n.699+238G>T c.358+238G>T c.119+238G>T (n.119+238G>T) n.498+238G>T n.820+238G>T n.743+238G>T c.*437+238G>T (n.*437+238G>T) c.723+238G>T (n.723+238G>T) c.137+233G>T (n.137+233G>T) n.648+238G>T n.854G>T n.537+238G>T n.62+3778G>T n.619+238G>T c.531+238G>T (n.531+238G>T) c.582+238G>T (n.582+238G>T) c.-348+238G>T (n.-348+238G>T) c.228+238G>T (n.228+238G>T) n.624+238G>T c.-248+238G>T (n.-248+238G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002215C>T | CA2681678305 | PMS2 | c.*131+238G>A (n.*131+238G>A) c.537+238G>A (n.537+238G>A) c.132+238G>A (n.132+238G>A) c.*124+238G>A (n.*124+238G>A) c.35+1757G>A (n.35+1757G>A) c.250+1757G>A (n.250+1757G>A) n.609+238G>A c.219+238G>A (n.219+238G>A) n.617+238G>A n.699+238G>A c.358+238G>A c.119+238G>A (n.119+238G>A) n.498+238G>A n.820+238G>A n.743+238G>A c.*437+238G>A (n.*437+238G>A) c.723+238G>A (n.723+238G>A) c.137+233G>A (n.137+233G>A) n.648+238G>A n.854G>A n.537+238G>A n.62+3778G>A n.619+238G>A c.531+238G>A (n.531+238G>A) c.582+238G>A (n.582+238G>A) c.-348+238G>A (n.-348+238G>A) c.228+238G>A (n.228+238G>A) n.624+238G>A c.-248+238G>A (n.-248+238G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002215_6002217delinsCAT | CA1685259964 | PMS2 | c.*131+236_*131+238delinsATG (n.*131+236_*131+238delinsATG) c.537+236_537+238delinsATG (n.537+236_537+238delinsATG) c.132+236_132+238delinsATG (n.132+236_132+238delinsATG) c.*124+236_*124+238delinsATG (n.*124+236_*124+238delinsATG) c.35+1755_35+1757delinsATG (n.35+1755_35+1757delinsATG) c.250+1755_250+1757delinsATG (n.250+1755_250+1757delinsATG) n.609+236_609+238delinsATG c.219+236_219+238delinsATG (n.219+236_219+238delinsATG) n.617+236_617+238delinsATG n.699+236_699+238delinsATG c.358+236_358+238delinsATG c.119+236_119+238delinsATG (n.119+236_119+238delinsATG) n.498+236_498+238delinsATG n.820+236_820+238delinsATG n.743+236_743+238delinsATG c.*437+236_*437+238delinsATG (n.*437+236_*437+238delinsATG) c.723+236_723+238delinsATG (n.723+236_723+238delinsATG) c.137+231_137+233delinsATG (n.137+231_137+233delinsATG) n.648+236_648+238delinsATG n.852_854delinsATG n.537+236_537+238delinsATG n.62+3776_62+3778delinsATG n.619+236_619+238delinsATG c.531+236_531+238delinsATG (n.531+236_531+238delinsATG) c.582+236_582+238delinsATG (n.582+236_582+238delinsATG) c.-348+236_-348+238delinsATG (n.-348+236_-348+238delinsATG) c.228+236_228+238delinsATG (n.228+236_228+238delinsATG) n.624+236_624+238delinsATG c.-248+236_-248+238delinsATG (n.-248+236_-248+238delinsATG) | |
7 | g.6002216A= | CA1685259966 | PMS2 | c.*131+237T= (n.*131+237T=) c.537+237T= (n.537+237T=) c.132+237T= (n.132+237T=) c.*124+237T= (n.*124+237T=) c.35+1756T= (n.35+1756T=) c.250+1756T= (n.250+1756T=) n.609+237T= c.219+237T= (n.219+237T=) n.617+237T= n.699+237T= c.358+237T= c.119+237T= (n.119+237T=) n.498+237T= n.820+237T= n.743+237T= c.*437+237T= (n.*437+237T=) c.723+237T= (n.723+237T=) c.137+232T= (n.137+232T=) n.648+237T= n.853T= n.537+237T= n.62+3777T= n.619+237T= c.531+237T= (n.531+237T=) c.582+237T= (n.582+237T=) c.-348+237T= (n.-348+237T=) c.228+237T= (n.228+237T=) n.624+237T= c.-248+237T= (n.-248+237T=) | |
7 | g.6002216A>G | CA2681678306 | PMS2 | c.*131+237T>C (n.*131+237T>C) c.537+237T>C (n.537+237T>C) c.132+237T>C (n.132+237T>C) c.*124+237T>C (n.*124+237T>C) c.35+1756T>C (n.35+1756T>C) c.250+1756T>C (n.250+1756T>C) n.609+237T>C c.219+237T>C (n.219+237T>C) n.617+237T>C n.699+237T>C c.358+237T>C c.119+237T>C (n.119+237T>C) n.498+237T>C n.820+237T>C n.743+237T>C c.*437+237T>C (n.*437+237T>C) c.723+237T>C (n.723+237T>C) c.137+232T>C (n.137+232T>C) n.648+237T>C n.853T>C n.537+237T>C n.62+3777T>C n.619+237T>C c.531+237T>C (n.531+237T>C) c.582+237T>C (n.582+237T>C) c.-348+237T>C (n.-348+237T>C) c.228+237T>C (n.228+237T>C) n.624+237T>C c.-248+237T>C (n.-248+237T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002216A>T | CA840192522 | PMS2 | c.*131+237T>A (n.*131+237T>A) c.537+237T>A (n.537+237T>A) c.132+237T>A (n.132+237T>A) c.*124+237T>A (n.*124+237T>A) c.35+1756T>A (n.35+1756T>A) c.250+1756T>A (n.250+1756T>A) n.609+237T>A c.219+237T>A (n.219+237T>A) n.617+237T>A n.699+237T>A c.358+237T>A c.119+237T>A (n.119+237T>A) n.498+237T>A n.820+237T>A n.743+237T>A c.*437+237T>A (n.*437+237T>A) c.723+237T>A (n.723+237T>A) c.137+232T>A (n.137+232T>A) n.648+237T>A n.853T>A n.537+237T>A n.62+3777T>A n.619+237T>A c.531+237T>A (n.531+237T>A) c.582+237T>A (n.582+237T>A) c.-348+237T>A (n.-348+237T>A) c.228+237T>A (n.228+237T>A) n.624+237T>A c.-248+237T>A (n.-248+237T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002217_6002218del | CA840192527 | PMS2 | c.*131+236_*131+237del (n.*131+236_*131+237del) c.537+236_537+237del (n.537+236_537+237del) c.132+236_132+237del (n.132+236_132+237del) c.*124+236_*124+237del (n.*124+236_*124+237del) c.35+1755_35+1756del (n.35+1755_35+1756del) c.250+1755_250+1756del (n.250+1755_250+1756del) n.609+236_609+237del c.219+236_219+237del (n.219+236_219+237del) n.617+236_617+237del n.699+236_699+237del c.358+236_358+237del c.119+236_119+237del (n.119+236_119+237del) n.498+236_498+237del n.820+236_820+237del n.743+236_743+237del c.*437+236_*437+237del (n.*437+236_*437+237del) c.723+236_723+237del (n.723+236_723+237del) c.137+231_137+232del (n.137+231_137+232del) n.648+236_648+237del n.852_853del n.537+236_537+237del n.62+3776_62+3777del n.619+236_619+237del c.531+236_531+237del (n.531+236_531+237del) c.582+236_582+237del (n.582+236_582+237del) c.-348+236_-348+237del (n.-348+236_-348+237del) c.228+236_228+237del (n.228+236_228+237del) n.624+236_624+237del c.-248+236_-248+237del (n.-248+236_-248+237del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002217T>A | CA2774277358 | PMS2 | c.*131+236A>T (n.*131+236A>T) c.537+236A>T (n.537+236A>T) c.132+236A>T (n.132+236A>T) c.*124+236A>T (n.*124+236A>T) c.35+1755A>T (n.35+1755A>T) c.250+1755A>T (n.250+1755A>T) n.609+236A>T c.219+236A>T (n.219+236A>T) n.617+236A>T n.699+236A>T c.358+236A>T c.119+236A>T (n.119+236A>T) n.498+236A>T n.820+236A>T n.743+236A>T c.*437+236A>T (n.*437+236A>T) c.723+236A>T (n.723+236A>T) c.137+231A>T (n.137+231A>T) n.648+236A>T n.852A>T n.537+236A>T n.62+3776A>T n.619+236A>T c.531+236A>T (n.531+236A>T) c.582+236A>T (n.582+236A>T) c.-348+236A>T (n.-348+236A>T) c.228+236A>T (n.228+236A>T) n.624+236A>T c.-248+236A>T (n.-248+236A>T) | |
7 | g.6002217T>C | CA153244810 | PMS2 | c.*131+236A>G (n.*131+236A>G) c.537+236A>G (n.537+236A>G) c.132+236A>G (n.132+236A>G) c.*124+236A>G (n.*124+236A>G) c.35+1755A>G (n.35+1755A>G) c.250+1755A>G (n.250+1755A>G) n.609+236A>G c.219+236A>G (n.219+236A>G) n.617+236A>G n.699+236A>G c.358+236A>G c.119+236A>G (n.119+236A>G) n.498+236A>G n.820+236A>G n.743+236A>G c.*437+236A>G (n.*437+236A>G) c.723+236A>G (n.723+236A>G) c.137+231A>G (n.137+231A>G) n.648+236A>G n.852A>G n.537+236A>G n.62+3776A>G n.619+236A>G c.531+236A>G (n.531+236A>G) c.582+236A>G (n.582+236A>G) c.-348+236A>G (n.-348+236A>G) c.228+236A>G (n.228+236A>G) n.624+236A>G c.-248+236A>G (n.-248+236A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002217T>G | CA2681678307 | PMS2 | c.*131+236A>C (n.*131+236A>C) c.537+236A>C (n.537+236A>C) c.132+236A>C (n.132+236A>C) c.*124+236A>C (n.*124+236A>C) c.35+1755A>C (n.35+1755A>C) c.250+1755A>C (n.250+1755A>C) n.609+236A>C c.219+236A>C (n.219+236A>C) n.617+236A>C n.699+236A>C c.358+236A>C c.119+236A>C (n.119+236A>C) n.498+236A>C n.820+236A>C n.743+236A>C c.*437+236A>C (n.*437+236A>C) c.723+236A>C (n.723+236A>C) c.137+231A>C (n.137+231A>C) n.648+236A>C n.852A>C n.537+236A>C n.62+3776A>C n.619+236A>C c.531+236A>C (n.531+236A>C) c.582+236A>C (n.582+236A>C) c.-348+236A>C (n.-348+236A>C) c.228+236A>C (n.228+236A>C) n.624+236A>C c.-248+236A>C (n.-248+236A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002217T= | CA1685259967 | PMS2 | c.*131+236A= (n.*131+236A=) c.537+236A= (n.537+236A=) c.132+236A= (n.132+236A=) c.*124+236A= (n.*124+236A=) c.35+1755A= (n.35+1755A=) c.250+1755A= (n.250+1755A=) n.609+236A= c.219+236A= (n.219+236A=) n.617+236A= n.699+236A= c.358+236A= c.119+236A= (n.119+236A=) n.498+236A= n.820+236A= n.743+236A= c.*437+236A= (n.*437+236A=) c.723+236A= (n.723+236A=) c.137+231A= (n.137+231A=) n.648+236A= n.852A= n.537+236A= n.62+3776A= n.619+236A= c.531+236A= (n.531+236A=) c.582+236A= (n.582+236A=) c.-348+236A= (n.-348+236A=) c.228+236A= (n.228+236A=) n.624+236A= c.-248+236A= (n.-248+236A=) | |
7 | g.6002218A>G | CA2681678308 | PMS2 | c.*131+235T>C (n.*131+235T>C) c.537+235T>C (n.537+235T>C) c.132+235T>C (n.132+235T>C) c.*124+235T>C (n.*124+235T>C) c.35+1754T>C (n.35+1754T>C) c.250+1754T>C (n.250+1754T>C) n.609+235T>C c.219+235T>C (n.219+235T>C) n.617+235T>C n.699+235T>C c.358+235T>C c.119+235T>C (n.119+235T>C) n.498+235T>C n.820+235T>C n.743+235T>C c.*437+235T>C (n.*437+235T>C) c.723+235T>C (n.723+235T>C) c.137+230T>C (n.137+230T>C) n.648+235T>C n.851T>C n.537+235T>C n.62+3775T>C n.619+235T>C c.531+235T>C (n.531+235T>C) c.582+235T>C (n.582+235T>C) c.-348+235T>C (n.-348+235T>C) c.228+235T>C (n.228+235T>C) n.624+235T>C c.-248+235T>C (n.-248+235T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002219G>A | CA2681678309 | PMS2 | c.*131+234C>T (n.*131+234C>T) c.537+234C>T (n.537+234C>T) c.132+234C>T (n.132+234C>T) c.*124+234C>T (n.*124+234C>T) c.35+1753C>T (n.35+1753C>T) c.250+1753C>T (n.250+1753C>T) n.609+234C>T c.219+234C>T (n.219+234C>T) n.617+234C>T n.699+234C>T c.358+234C>T c.119+234C>T (n.119+234C>T) n.498+234C>T n.820+234C>T n.743+234C>T c.*437+234C>T (n.*437+234C>T) c.723+234C>T (n.723+234C>T) c.137+229C>T (n.137+229C>T) n.648+234C>T n.850C>T n.537+234C>T n.62+3774C>T n.619+234C>T c.531+234C>T (n.531+234C>T) c.582+234C>T (n.582+234C>T) c.-348+234C>T (n.-348+234C>T) c.228+234C>T (n.228+234C>T) n.624+234C>T c.-248+234C>T (n.-248+234C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002219G>C | CA153244814 | PMS2 | c.*131+234C>G (n.*131+234C>G) c.537+234C>G (n.537+234C>G) c.132+234C>G (n.132+234C>G) c.*124+234C>G (n.*124+234C>G) c.35+1753C>G (n.35+1753C>G) c.250+1753C>G (n.250+1753C>G) n.609+234C>G c.219+234C>G (n.219+234C>G) n.617+234C>G n.699+234C>G c.358+234C>G c.119+234C>G (n.119+234C>G) n.498+234C>G n.820+234C>G n.743+234C>G c.*437+234C>G (n.*437+234C>G) c.723+234C>G (n.723+234C>G) c.137+229C>G (n.137+229C>G) n.648+234C>G n.850C>G n.537+234C>G n.62+3774C>G n.619+234C>G c.531+234C>G (n.531+234C>G) c.582+234C>G (n.582+234C>G) c.-348+234C>G (n.-348+234C>G) c.228+234C>G (n.228+234C>G) n.624+234C>G c.-248+234C>G (n.-248+234C>G) | dbSNP |
7 | g.6002219G= | CA1685259968 | PMS2 | c.*131+234C= (n.*131+234C=) c.537+234C= (n.537+234C=) c.132+234C= (n.132+234C=) c.*124+234C= (n.*124+234C=) c.35+1753C= (n.35+1753C=) c.250+1753C= (n.250+1753C=) n.609+234C= c.219+234C= (n.219+234C=) n.617+234C= n.699+234C= c.358+234C= c.119+234C= (n.119+234C=) n.498+234C= n.820+234C= n.743+234C= c.*437+234C= (n.*437+234C=) c.723+234C= (n.723+234C=) c.137+229C= (n.137+229C=) n.648+234C= n.850C= n.537+234C= n.62+3774C= n.619+234C= c.531+234C= (n.531+234C=) c.582+234C= (n.582+234C=) c.-348+234C= (n.-348+234C=) c.228+234C= (n.228+234C=) n.624+234C= c.-248+234C= (n.-248+234C=) | |
7 | g.6002219G>T | CA2681678310 | PMS2 | c.*131+234C>A (n.*131+234C>A) c.537+234C>A (n.537+234C>A) c.132+234C>A (n.132+234C>A) c.*124+234C>A (n.*124+234C>A) c.35+1753C>A (n.35+1753C>A) c.250+1753C>A (n.250+1753C>A) n.609+234C>A c.219+234C>A (n.219+234C>A) n.617+234C>A n.699+234C>A c.358+234C>A c.119+234C>A (n.119+234C>A) n.498+234C>A n.820+234C>A n.743+234C>A c.*437+234C>A (n.*437+234C>A) c.723+234C>A (n.723+234C>A) c.137+229C>A (n.137+229C>A) n.648+234C>A n.850C>A n.537+234C>A n.62+3774C>A n.619+234C>A c.531+234C>A (n.531+234C>A) c.582+234C>A (n.582+234C>A) c.-348+234C>A (n.-348+234C>A) c.228+234C>A (n.228+234C>A) n.624+234C>A c.-248+234C>A (n.-248+234C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002220A>G | CA2681678311 | PMS2 | c.*131+233T>C (n.*131+233T>C) c.537+233T>C (n.537+233T>C) c.132+233T>C (n.132+233T>C) c.*124+233T>C (n.*124+233T>C) c.35+1752T>C (n.35+1752T>C) c.250+1752T>C (n.250+1752T>C) n.609+233T>C c.219+233T>C (n.219+233T>C) n.617+233T>C n.699+233T>C c.358+233T>C c.119+233T>C (n.119+233T>C) n.498+233T>C n.820+233T>C n.743+233T>C c.*437+233T>C (n.*437+233T>C) c.723+233T>C (n.723+233T>C) c.137+228T>C (n.137+228T>C) n.648+233T>C n.849T>C n.537+233T>C n.62+3773T>C n.619+233T>C c.531+233T>C (n.531+233T>C) c.582+233T>C (n.582+233T>C) c.-348+233T>C (n.-348+233T>C) c.228+233T>C (n.228+233T>C) n.624+233T>C c.-248+233T>C (n.-248+233T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002221G>C | CA1097974439 | PMS2 | c.*131+232C>G (n.*131+232C>G) c.537+232C>G (n.537+232C>G) c.132+232C>G (n.132+232C>G) c.*124+232C>G (n.*124+232C>G) c.35+1751C>G (n.35+1751C>G) c.250+1751C>G (n.250+1751C>G) n.609+232C>G c.219+232C>G (n.219+232C>G) n.617+232C>G n.699+232C>G c.358+232C>G c.119+232C>G (n.119+232C>G) n.498+232C>G n.820+232C>G n.743+232C>G c.*437+232C>G (n.*437+232C>G) c.723+232C>G (n.723+232C>G) c.137+227C>G (n.137+227C>G) n.648+232C>G n.848C>G n.537+232C>G n.62+3772C>G n.619+232C>G c.531+232C>G (n.531+232C>G) c.582+232C>G (n.582+232C>G) c.-348+232C>G (n.-348+232C>G) c.228+232C>G (n.228+232C>G) n.624+232C>G c.-248+232C>G (n.-248+232C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002221G= | CA1685259969 | PMS2 | c.*131+232C= (n.*131+232C=) c.537+232C= (n.537+232C=) c.132+232C= (n.132+232C=) c.*124+232C= (n.*124+232C=) c.35+1751C= (n.35+1751C=) c.250+1751C= (n.250+1751C=) n.609+232C= c.219+232C= (n.219+232C=) n.617+232C= n.699+232C= c.358+232C= c.119+232C= (n.119+232C=) n.498+232C= n.820+232C= n.743+232C= c.*437+232C= (n.*437+232C=) c.723+232C= (n.723+232C=) c.137+227C= (n.137+227C=) n.648+232C= n.848C= n.537+232C= n.62+3772C= n.619+232C= c.531+232C= (n.531+232C=) c.582+232C= (n.582+232C=) c.-348+232C= (n.-348+232C=) c.228+232C= (n.228+232C=) n.624+232C= c.-248+232C= (n.-248+232C=) | |
7 | g.6002221G>T | CA2681678312 | PMS2 | c.*131+232C>A (n.*131+232C>A) c.537+232C>A (n.537+232C>A) c.132+232C>A (n.132+232C>A) c.*124+232C>A (n.*124+232C>A) c.35+1751C>A (n.35+1751C>A) c.250+1751C>A (n.250+1751C>A) n.609+232C>A c.219+232C>A (n.219+232C>A) n.617+232C>A n.699+232C>A c.358+232C>A c.119+232C>A (n.119+232C>A) n.498+232C>A n.820+232C>A n.743+232C>A c.*437+232C>A (n.*437+232C>A) c.723+232C>A (n.723+232C>A) c.137+227C>A (n.137+227C>A) n.648+232C>A n.848C>A n.537+232C>A n.62+3772C>A n.619+232C>A c.531+232C>A (n.531+232C>A) c.582+232C>A (n.582+232C>A) c.-348+232C>A (n.-348+232C>A) c.228+232C>A (n.228+232C>A) n.624+232C>A c.-248+232C>A (n.-248+232C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002222A>C | CA2681678313 | PMS2 | c.*131+231T>G (n.*131+231T>G) c.537+231T>G (n.537+231T>G) c.132+231T>G (n.132+231T>G) c.*124+231T>G (n.*124+231T>G) c.35+1750T>G (n.35+1750T>G) c.250+1750T>G (n.250+1750T>G) n.609+231T>G c.219+231T>G (n.219+231T>G) n.617+231T>G n.699+231T>G c.358+231T>G c.119+231T>G (n.119+231T>G) n.498+231T>G n.820+231T>G n.743+231T>G c.*437+231T>G (n.*437+231T>G) c.723+231T>G (n.723+231T>G) c.137+226T>G (n.137+226T>G) n.648+231T>G n.847T>G n.537+231T>G n.62+3771T>G n.619+231T>G c.531+231T>G (n.531+231T>G) c.582+231T>G (n.582+231T>G) c.-348+231T>G (n.-348+231T>G) c.228+231T>G (n.228+231T>G) n.624+231T>G c.-248+231T>G (n.-248+231T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002222A>T | CA2681678314 | PMS2 | c.*131+231T>A (n.*131+231T>A) c.537+231T>A (n.537+231T>A) c.132+231T>A (n.132+231T>A) c.*124+231T>A (n.*124+231T>A) c.35+1750T>A (n.35+1750T>A) c.250+1750T>A (n.250+1750T>A) n.609+231T>A c.219+231T>A (n.219+231T>A) n.617+231T>A n.699+231T>A c.358+231T>A c.119+231T>A (n.119+231T>A) n.498+231T>A n.820+231T>A n.743+231T>A c.*437+231T>A (n.*437+231T>A) c.723+231T>A (n.723+231T>A) c.137+226T>A (n.137+226T>A) n.648+231T>A n.847T>A n.537+231T>A n.62+3771T>A n.619+231T>A c.531+231T>A (n.531+231T>A) c.582+231T>A (n.582+231T>A) c.-348+231T>A (n.-348+231T>A) c.228+231T>A (n.228+231T>A) n.624+231T>A c.-248+231T>A (n.-248+231T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002223C>A | CA2681678315 | PMS2 | c.*131+230G>T (n.*131+230G>T) c.537+230G>T (n.537+230G>T) c.132+230G>T (n.132+230G>T) c.*124+230G>T (n.*124+230G>T) c.35+1749G>T (n.35+1749G>T) c.250+1749G>T (n.250+1749G>T) n.609+230G>T c.219+230G>T (n.219+230G>T) n.617+230G>T n.699+230G>T c.358+230G>T c.119+230G>T (n.119+230G>T) n.498+230G>T n.820+230G>T n.743+230G>T c.*437+230G>T (n.*437+230G>T) c.723+230G>T (n.723+230G>T) c.137+225G>T (n.137+225G>T) n.648+230G>T n.846G>T n.537+230G>T n.62+3770G>T n.619+230G>T c.531+230G>T (n.531+230G>T) c.582+230G>T (n.582+230G>T) c.-348+230G>T (n.-348+230G>T) c.228+230G>T (n.228+230G>T) n.624+230G>T c.-248+230G>T (n.-248+230G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002223C>T | CA2681678316 | PMS2 | c.*131+230G>A (n.*131+230G>A) c.537+230G>A (n.537+230G>A) c.132+230G>A (n.132+230G>A) c.*124+230G>A (n.*124+230G>A) c.35+1749G>A (n.35+1749G>A) c.250+1749G>A (n.250+1749G>A) n.609+230G>A c.219+230G>A (n.219+230G>A) n.617+230G>A n.699+230G>A c.358+230G>A c.119+230G>A (n.119+230G>A) n.498+230G>A n.820+230G>A n.743+230G>A c.*437+230G>A (n.*437+230G>A) c.723+230G>A (n.723+230G>A) c.137+225G>A (n.137+225G>A) n.648+230G>A n.846G>A n.537+230G>A n.62+3770G>A n.619+230G>A c.531+230G>A (n.531+230G>A) c.582+230G>A (n.582+230G>A) c.-348+230G>A (n.-348+230G>A) c.228+230G>A (n.228+230G>A) n.624+230G>A c.-248+230G>A (n.-248+230G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002224A= | CA1685259970 | PMS2 | c.*131+229T= (n.*131+229T=) c.537+229T= (n.537+229T=) c.132+229T= (n.132+229T=) c.*124+229T= (n.*124+229T=) c.35+1748T= (n.35+1748T=) c.250+1748T= (n.250+1748T=) n.609+229T= c.219+229T= (n.219+229T=) n.617+229T= n.699+229T= c.358+229T= c.119+229T= (n.119+229T=) n.498+229T= n.820+229T= n.743+229T= c.*437+229T= (n.*437+229T=) c.723+229T= (n.723+229T=) c.137+224T= (n.137+224T=) n.648+229T= n.845T= n.537+229T= n.62+3769T= n.619+229T= c.531+229T= (n.531+229T=) c.582+229T= (n.582+229T=) c.-348+229T= (n.-348+229T=) c.228+229T= (n.228+229T=) n.624+229T= c.-248+229T= (n.-248+229T=) | |
7 | g.6002224A>C | CA2681678317 | PMS2 | c.*131+229T>G (n.*131+229T>G) c.537+229T>G (n.537+229T>G) c.132+229T>G (n.132+229T>G) c.*124+229T>G (n.*124+229T>G) c.35+1748T>G (n.35+1748T>G) c.250+1748T>G (n.250+1748T>G) n.609+229T>G c.219+229T>G (n.219+229T>G) n.617+229T>G n.699+229T>G c.358+229T>G c.119+229T>G (n.119+229T>G) n.498+229T>G n.820+229T>G n.743+229T>G c.*437+229T>G (n.*437+229T>G) c.723+229T>G (n.723+229T>G) c.137+224T>G (n.137+224T>G) n.648+229T>G n.845T>G n.537+229T>G n.62+3769T>G n.619+229T>G c.531+229T>G (n.531+229T>G) c.582+229T>G (n.582+229T>G) c.-348+229T>G (n.-348+229T>G) c.228+229T>G (n.228+229T>G) n.624+229T>G c.-248+229T>G (n.-248+229T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002224A>G | CA840192530 | PMS2 | c.*131+229T>C (n.*131+229T>C) c.537+229T>C (n.537+229T>C) c.132+229T>C (n.132+229T>C) c.*124+229T>C (n.*124+229T>C) c.35+1748T>C (n.35+1748T>C) c.250+1748T>C (n.250+1748T>C) n.609+229T>C c.219+229T>C (n.219+229T>C) n.617+229T>C n.699+229T>C c.358+229T>C c.119+229T>C (n.119+229T>C) n.498+229T>C n.820+229T>C n.743+229T>C c.*437+229T>C (n.*437+229T>C) c.723+229T>C (n.723+229T>C) c.137+224T>C (n.137+224T>C) n.648+229T>C n.845T>C n.537+229T>C n.62+3769T>C n.619+229T>C c.531+229T>C (n.531+229T>C) c.582+229T>C (n.582+229T>C) c.-348+229T>C (n.-348+229T>C) c.228+229T>C (n.228+229T>C) n.624+229T>C c.-248+229T>C (n.-248+229T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002225G>A | CA2681678319 | PMS2 | c.*131+228C>T (n.*131+228C>T) c.537+228C>T (n.537+228C>T) c.132+228C>T (n.132+228C>T) c.*124+228C>T (n.*124+228C>T) c.35+1747C>T (n.35+1747C>T) c.250+1747C>T (n.250+1747C>T) n.609+228C>T c.219+228C>T (n.219+228C>T) n.617+228C>T n.699+228C>T c.358+228C>T c.119+228C>T (n.119+228C>T) n.498+228C>T n.820+228C>T n.743+228C>T c.*437+228C>T (n.*437+228C>T) c.723+228C>T (n.723+228C>T) c.137+223C>T (n.137+223C>T) n.648+228C>T n.844C>T n.537+228C>T n.62+3768C>T n.619+228C>T c.531+228C>T (n.531+228C>T) c.582+228C>T (n.582+228C>T) c.-348+228C>T (n.-348+228C>T) c.228+228C>T (n.228+228C>T) n.624+228C>T c.-248+228C>T (n.-248+228C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002225G>T | CA2681678318 | PMS2 | c.*131+228C>A (n.*131+228C>A) c.537+228C>A (n.537+228C>A) c.132+228C>A (n.132+228C>A) c.*124+228C>A (n.*124+228C>A) c.35+1747C>A (n.35+1747C>A) c.250+1747C>A (n.250+1747C>A) n.609+228C>A c.219+228C>A (n.219+228C>A) n.617+228C>A n.699+228C>A c.358+228C>A c.119+228C>A (n.119+228C>A) n.498+228C>A n.820+228C>A n.743+228C>A c.*437+228C>A (n.*437+228C>A) c.723+228C>A (n.723+228C>A) c.137+223C>A (n.137+223C>A) n.648+228C>A n.844C>A n.537+228C>A n.62+3768C>A n.619+228C>A c.531+228C>A (n.531+228C>A) c.582+228C>A (n.582+228C>A) c.-348+228C>A (n.-348+228C>A) c.228+228C>A (n.228+228C>A) n.624+228C>A c.-248+228C>A (n.-248+228C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002226G>A | CA2681678321 | PMS2 | c.*131+227C>T (n.*131+227C>T) c.537+227C>T (n.537+227C>T) c.132+227C>T (n.132+227C>T) c.*124+227C>T (n.*124+227C>T) c.35+1746C>T (n.35+1746C>T) c.250+1746C>T (n.250+1746C>T) n.609+227C>T c.219+227C>T (n.219+227C>T) n.617+227C>T n.699+227C>T c.358+227C>T c.119+227C>T (n.119+227C>T) n.498+227C>T n.820+227C>T n.743+227C>T c.*437+227C>T (n.*437+227C>T) c.723+227C>T (n.723+227C>T) c.137+222C>T (n.137+222C>T) n.648+227C>T n.843C>T n.537+227C>T n.62+3767C>T n.619+227C>T c.531+227C>T (n.531+227C>T) c.582+227C>T (n.582+227C>T) c.-348+227C>T (n.-348+227C>T) c.228+227C>T (n.228+227C>T) n.624+227C>T c.-248+227C>T (n.-248+227C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002226G>T | CA2681678320 | PMS2 | c.*131+227C>A (n.*131+227C>A) c.537+227C>A (n.537+227C>A) c.132+227C>A (n.132+227C>A) c.*124+227C>A (n.*124+227C>A) c.35+1746C>A (n.35+1746C>A) c.250+1746C>A (n.250+1746C>A) n.609+227C>A c.219+227C>A (n.219+227C>A) n.617+227C>A n.699+227C>A c.358+227C>A c.119+227C>A (n.119+227C>A) n.498+227C>A n.820+227C>A n.743+227C>A c.*437+227C>A (n.*437+227C>A) c.723+227C>A (n.723+227C>A) c.137+222C>A (n.137+222C>A) n.648+227C>A n.843C>A n.537+227C>A n.62+3767C>A n.619+227C>A c.531+227C>A (n.531+227C>A) c.582+227C>A (n.582+227C>A) c.-348+227C>A (n.-348+227C>A) c.228+227C>A (n.228+227C>A) n.624+227C>A c.-248+227C>A (n.-248+227C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002227G>A | CA2681678322 | PMS2 | c.*131+226C>T (n.*131+226C>T) c.537+226C>T (n.537+226C>T) c.132+226C>T (n.132+226C>T) c.*124+226C>T (n.*124+226C>T) c.35+1745C>T (n.35+1745C>T) c.250+1745C>T (n.250+1745C>T) n.609+226C>T c.219+226C>T (n.219+226C>T) n.617+226C>T n.699+226C>T c.358+226C>T c.119+226C>T (n.119+226C>T) n.498+226C>T n.820+226C>T n.743+226C>T c.*437+226C>T (n.*437+226C>T) c.723+226C>T (n.723+226C>T) c.137+221C>T (n.137+221C>T) n.648+226C>T n.842C>T n.537+226C>T n.62+3766C>T n.619+226C>T c.531+226C>T (n.531+226C>T) c.582+226C>T (n.582+226C>T) c.-348+226C>T (n.-348+226C>T) c.228+226C>T (n.228+226C>T) n.624+226C>T c.-248+226C>T (n.-248+226C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002227G= | CA1685259972 | PMS2 | c.*131+226C= (n.*131+226C=) c.537+226C= (n.537+226C=) c.132+226C= (n.132+226C=) c.*124+226C= (n.*124+226C=) c.35+1745C= (n.35+1745C=) c.250+1745C= (n.250+1745C=) n.609+226C= c.219+226C= (n.219+226C=) n.617+226C= n.699+226C= c.358+226C= c.119+226C= (n.119+226C=) n.498+226C= n.820+226C= n.743+226C= c.*437+226C= (n.*437+226C=) c.723+226C= (n.723+226C=) c.137+221C= (n.137+221C=) n.648+226C= n.842C= n.537+226C= n.62+3766C= n.619+226C= c.531+226C= (n.531+226C=) c.582+226C= (n.582+226C=) c.-348+226C= (n.-348+226C=) c.228+226C= (n.228+226C=) n.624+226C= c.-248+226C= (n.-248+226C=) | |
7 | g.6002227G>T | CA153244816 | PMS2 | c.*131+226C>A (n.*131+226C>A) c.537+226C>A (n.537+226C>A) c.132+226C>A (n.132+226C>A) c.*124+226C>A (n.*124+226C>A) c.35+1745C>A (n.35+1745C>A) c.250+1745C>A (n.250+1745C>A) n.609+226C>A c.219+226C>A (n.219+226C>A) n.617+226C>A n.699+226C>A c.358+226C>A c.119+226C>A (n.119+226C>A) n.498+226C>A n.820+226C>A n.743+226C>A c.*437+226C>A (n.*437+226C>A) c.723+226C>A (n.723+226C>A) c.137+221C>A (n.137+221C>A) n.648+226C>A n.842C>A n.537+226C>A n.62+3766C>A n.619+226C>A c.531+226C>A (n.531+226C>A) c.582+226C>A (n.582+226C>A) c.-348+226C>A (n.-348+226C>A) c.228+226C>A (n.228+226C>A) n.624+226C>A c.-248+226C>A (n.-248+226C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002228T>A | CA2681678323 | PMS2 | c.*131+225A>T (n.*131+225A>T) c.537+225A>T (n.537+225A>T) c.132+225A>T (n.132+225A>T) c.*124+225A>T (n.*124+225A>T) c.35+1744A>T (n.35+1744A>T) c.250+1744A>T (n.250+1744A>T) n.609+225A>T c.219+225A>T (n.219+225A>T) n.617+225A>T n.699+225A>T c.358+225A>T c.119+225A>T (n.119+225A>T) n.498+225A>T n.820+225A>T n.743+225A>T c.*437+225A>T (n.*437+225A>T) c.723+225A>T (n.723+225A>T) c.137+220A>T (n.137+220A>T) n.648+225A>T n.841A>T n.537+225A>T n.62+3765A>T n.619+225A>T c.531+225A>T (n.531+225A>T) c.582+225A>T (n.582+225A>T) c.-348+225A>T (n.-348+225A>T) c.228+225A>T (n.228+225A>T) n.624+225A>T c.-248+225A>T (n.-248+225A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002229C>A | CA2681678324 | PMS2 | c.*131+224G>T (n.*131+224G>T) c.537+224G>T (n.537+224G>T) c.132+224G>T (n.132+224G>T) c.*124+224G>T (n.*124+224G>T) c.35+1743G>T (n.35+1743G>T) c.250+1743G>T (n.250+1743G>T) n.609+224G>T c.219+224G>T (n.219+224G>T) n.617+224G>T n.699+224G>T c.358+224G>T c.119+224G>T (n.119+224G>T) n.498+224G>T n.820+224G>T n.743+224G>T c.*437+224G>T (n.*437+224G>T) c.723+224G>T (n.723+224G>T) c.137+219G>T (n.137+219G>T) n.648+224G>T n.840G>T n.537+224G>T n.62+3764G>T n.619+224G>T c.531+224G>T (n.531+224G>T) c.582+224G>T (n.582+224G>T) c.-348+224G>T (n.-348+224G>T) c.228+224G>T (n.228+224G>T) n.624+224G>T c.-248+224G>T (n.-248+224G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002229C= | CA1685259975 | PMS2 | c.*131+224G= (n.*131+224G=) c.537+224G= (n.537+224G=) c.132+224G= (n.132+224G=) c.*124+224G= (n.*124+224G=) c.35+1743G= (n.35+1743G=) c.250+1743G= (n.250+1743G=) n.609+224G= c.219+224G= (n.219+224G=) n.617+224G= n.699+224G= c.358+224G= c.119+224G= (n.119+224G=) n.498+224G= n.820+224G= n.743+224G= c.*437+224G= (n.*437+224G=) c.723+224G= (n.723+224G=) c.137+219G= (n.137+219G=) n.648+224G= n.840G= n.537+224G= n.62+3764G= n.619+224G= c.531+224G= (n.531+224G=) c.582+224G= (n.582+224G=) c.-348+224G= (n.-348+224G=) c.228+224G= (n.228+224G=) n.624+224G= c.-248+224G= (n.-248+224G=) | |
7 | g.6002229C>T | CA1685259976 | PMS2 | c.*131+224G>A (n.*131+224G>A) c.537+224G>A (n.537+224G>A) c.132+224G>A (n.132+224G>A) c.*124+224G>A (n.*124+224G>A) c.35+1743G>A (n.35+1743G>A) c.250+1743G>A (n.250+1743G>A) n.609+224G>A c.219+224G>A (n.219+224G>A) n.617+224G>A n.699+224G>A c.358+224G>A c.119+224G>A (n.119+224G>A) n.498+224G>A n.820+224G>A n.743+224G>A c.*437+224G>A (n.*437+224G>A) c.723+224G>A (n.723+224G>A) c.137+219G>A (n.137+219G>A) n.648+224G>A n.840G>A n.537+224G>A n.62+3764G>A n.619+224G>A c.531+224G>A (n.531+224G>A) c.582+224G>A (n.582+224G>A) c.-348+224G>A (n.-348+224G>A) c.228+224G>A (n.228+224G>A) n.624+224G>A c.-248+224G>A (n.-248+224G>A) | dbSNP |
7 | g.6002230T>A | CA2681678325 | PMS2 | c.*131+223A>T (n.*131+223A>T) c.537+223A>T (n.537+223A>T) c.132+223A>T (n.132+223A>T) c.*124+223A>T (n.*124+223A>T) c.35+1742A>T (n.35+1742A>T) c.250+1742A>T (n.250+1742A>T) n.609+223A>T c.219+223A>T (n.219+223A>T) n.617+223A>T n.699+223A>T c.358+223A>T c.119+223A>T (n.119+223A>T) n.498+223A>T n.820+223A>T n.743+223A>T c.*437+223A>T (n.*437+223A>T) c.723+223A>T (n.723+223A>T) c.137+218A>T (n.137+218A>T) n.648+223A>T n.839A>T n.537+223A>T n.62+3763A>T n.619+223A>T c.531+223A>T (n.531+223A>T) c.582+223A>T (n.582+223A>T) c.-348+223A>T (n.-348+223A>T) c.228+223A>T (n.228+223A>T) n.624+223A>T c.-248+223A>T (n.-248+223A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002230T>C | CA2681678326 | PMS2 | c.*131+223A>G (n.*131+223A>G) c.537+223A>G (n.537+223A>G) c.132+223A>G (n.132+223A>G) c.*124+223A>G (n.*124+223A>G) c.35+1742A>G (n.35+1742A>G) c.250+1742A>G (n.250+1742A>G) n.609+223A>G c.219+223A>G (n.219+223A>G) n.617+223A>G n.699+223A>G c.358+223A>G c.119+223A>G (n.119+223A>G) n.498+223A>G n.820+223A>G n.743+223A>G c.*437+223A>G (n.*437+223A>G) c.723+223A>G (n.723+223A>G) c.137+218A>G (n.137+218A>G) n.648+223A>G n.839A>G n.537+223A>G n.62+3763A>G n.619+223A>G c.531+223A>G (n.531+223A>G) c.582+223A>G (n.582+223A>G) c.-348+223A>G (n.-348+223A>G) c.228+223A>G (n.228+223A>G) n.624+223A>G c.-248+223A>G (n.-248+223A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002231C>A | CA2681678327 | PMS2 | c.*131+222G>T (n.*131+222G>T) c.537+222G>T (n.537+222G>T) c.132+222G>T (n.132+222G>T) c.*124+222G>T (n.*124+222G>T) c.35+1741G>T (n.35+1741G>T) c.250+1741G>T (n.250+1741G>T) n.609+222G>T c.219+222G>T (n.219+222G>T) n.617+222G>T n.699+222G>T c.358+222G>T c.119+222G>T (n.119+222G>T) n.498+222G>T n.820+222G>T n.743+222G>T c.*437+222G>T (n.*437+222G>T) c.723+222G>T (n.723+222G>T) c.137+217G>T (n.137+217G>T) n.648+222G>T n.838G>T n.537+222G>T n.62+3762G>T n.619+222G>T c.531+222G>T (n.531+222G>T) c.582+222G>T (n.582+222G>T) c.-348+222G>T (n.-348+222G>T) c.228+222G>T (n.228+222G>T) n.624+222G>T c.-248+222G>T (n.-248+222G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002232A>T | CA2681678328 | PMS2 | c.*131+221T>A (n.*131+221T>A) c.537+221T>A (n.537+221T>A) c.132+221T>A (n.132+221T>A) c.*124+221T>A (n.*124+221T>A) c.35+1740T>A (n.35+1740T>A) c.250+1740T>A (n.250+1740T>A) n.609+221T>A c.219+221T>A (n.219+221T>A) n.617+221T>A n.699+221T>A c.358+221T>A c.119+221T>A (n.119+221T>A) n.498+221T>A n.820+221T>A n.743+221T>A c.*437+221T>A (n.*437+221T>A) c.723+221T>A (n.723+221T>A) c.137+216T>A (n.137+216T>A) n.648+221T>A n.837T>A n.537+221T>A n.62+3761T>A n.619+221T>A c.531+221T>A (n.531+221T>A) c.582+221T>A (n.582+221T>A) c.-348+221T>A (n.-348+221T>A) c.228+221T>A (n.228+221T>A) n.624+221T>A c.-248+221T>A (n.-248+221T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002233C>A | CA840192532 | PMS2 | c.*131+220G>T (n.*131+220G>T) c.537+220G>T (n.537+220G>T) c.132+220G>T (n.132+220G>T) c.*124+220G>T (n.*124+220G>T) c.35+1739G>T (n.35+1739G>T) c.250+1739G>T (n.250+1739G>T) n.609+220G>T c.219+220G>T (n.219+220G>T) n.617+220G>T n.699+220G>T c.358+220G>T c.119+220G>T (n.119+220G>T) n.498+220G>T n.820+220G>T n.743+220G>T c.*437+220G>T (n.*437+220G>T) c.723+220G>T (n.723+220G>T) c.137+215G>T (n.137+215G>T) n.648+220G>T n.836G>T n.537+220G>T n.62+3760G>T n.619+220G>T c.531+220G>T (n.531+220G>T) c.582+220G>T (n.582+220G>T) c.-348+220G>T (n.-348+220G>T) c.228+220G>T (n.228+220G>T) n.624+220G>T c.-248+220G>T (n.-248+220G>T) | dbSNP |
7 | g.6002233C= | CA1685259977 | PMS2 | c.*131+220G= (n.*131+220G=) c.537+220G= (n.537+220G=) c.132+220G= (n.132+220G=) c.*124+220G= (n.*124+220G=) c.35+1739G= (n.35+1739G=) c.250+1739G= (n.250+1739G=) n.609+220G= c.219+220G= (n.219+220G=) n.617+220G= n.699+220G= c.358+220G= c.119+220G= (n.119+220G=) n.498+220G= n.820+220G= n.743+220G= c.*437+220G= (n.*437+220G=) c.723+220G= (n.723+220G=) c.137+215G= (n.137+215G=) n.648+220G= n.836G= n.537+220G= n.62+3760G= n.619+220G= c.531+220G= (n.531+220G=) c.582+220G= (n.582+220G=) c.-348+220G= (n.-348+220G=) c.228+220G= (n.228+220G=) n.624+220G= c.-248+220G= (n.-248+220G=) | |
7 | g.6002233C>T | CA2681678329 | PMS2 | c.*131+220G>A (n.*131+220G>A) c.537+220G>A (n.537+220G>A) c.132+220G>A (n.132+220G>A) c.*124+220G>A (n.*124+220G>A) c.35+1739G>A (n.35+1739G>A) c.250+1739G>A (n.250+1739G>A) n.609+220G>A c.219+220G>A (n.219+220G>A) n.617+220G>A n.699+220G>A c.358+220G>A c.119+220G>A (n.119+220G>A) n.498+220G>A n.820+220G>A n.743+220G>A c.*437+220G>A (n.*437+220G>A) c.723+220G>A (n.723+220G>A) c.137+215G>A (n.137+215G>A) n.648+220G>A n.836G>A n.537+220G>A n.62+3760G>A n.619+220G>A c.531+220G>A (n.531+220G>A) c.582+220G>A (n.582+220G>A) c.-348+220G>A (n.-348+220G>A) c.228+220G>A (n.228+220G>A) n.624+220G>A c.-248+220G>A (n.-248+220G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002234T>A | CA2681678330 | PMS2 | c.*131+219A>T (n.*131+219A>T) c.537+219A>T (n.537+219A>T) c.132+219A>T (n.132+219A>T) c.*124+219A>T (n.*124+219A>T) c.35+1738A>T (n.35+1738A>T) c.250+1738A>T (n.250+1738A>T) n.609+219A>T c.219+219A>T (n.219+219A>T) n.617+219A>T n.699+219A>T c.358+219A>T c.119+219A>T (n.119+219A>T) n.498+219A>T n.820+219A>T n.743+219A>T c.*437+219A>T (n.*437+219A>T) c.723+219A>T (n.723+219A>T) c.137+214A>T (n.137+214A>T) n.648+219A>T n.835A>T n.537+219A>T n.62+3759A>T n.619+219A>T c.531+219A>T (n.531+219A>T) c.582+219A>T (n.582+219A>T) c.-348+219A>T (n.-348+219A>T) c.228+219A>T (n.228+219A>T) n.624+219A>T c.-248+219A>T (n.-248+219A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002234T>G | CA2681678331 | PMS2 | c.*131+219A>C (n.*131+219A>C) c.537+219A>C (n.537+219A>C) c.132+219A>C (n.132+219A>C) c.*124+219A>C (n.*124+219A>C) c.35+1738A>C (n.35+1738A>C) c.250+1738A>C (n.250+1738A>C) n.609+219A>C c.219+219A>C (n.219+219A>C) n.617+219A>C n.699+219A>C c.358+219A>C c.119+219A>C (n.119+219A>C) n.498+219A>C n.820+219A>C n.743+219A>C c.*437+219A>C (n.*437+219A>C) c.723+219A>C (n.723+219A>C) c.137+214A>C (n.137+214A>C) n.648+219A>C n.835A>C n.537+219A>C n.62+3759A>C n.619+219A>C c.531+219A>C (n.531+219A>C) c.582+219A>C (n.582+219A>C) c.-348+219A>C (n.-348+219A>C) c.228+219A>C (n.228+219A>C) n.624+219A>C c.-248+219A>C (n.-248+219A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002235G>A | CA840192540 | PMS2 | c.*131+218C>T (n.*131+218C>T) c.537+218C>T (n.537+218C>T) c.132+218C>T (n.132+218C>T) c.*124+218C>T (n.*124+218C>T) c.35+1737C>T (n.35+1737C>T) c.250+1737C>T (n.250+1737C>T) n.609+218C>T c.219+218C>T (n.219+218C>T) n.617+218C>T n.699+218C>T c.358+218C>T c.119+218C>T (n.119+218C>T) n.498+218C>T n.820+218C>T n.743+218C>T c.*437+218C>T (n.*437+218C>T) c.723+218C>T (n.723+218C>T) c.137+213C>T (n.137+213C>T) n.648+218C>T n.834C>T n.537+218C>T n.62+3758C>T n.619+218C>T c.531+218C>T (n.531+218C>T) c.582+218C>T (n.582+218C>T) c.-348+218C>T (n.-348+218C>T) c.228+218C>T (n.228+218C>T) n.624+218C>T c.-248+218C>T (n.-248+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002235G= | CA1685259979 | PMS2 | c.*131+218C= (n.*131+218C=) c.537+218C= (n.537+218C=) c.132+218C= (n.132+218C=) c.*124+218C= (n.*124+218C=) c.35+1737C= (n.35+1737C=) c.250+1737C= (n.250+1737C=) n.609+218C= c.219+218C= (n.219+218C=) n.617+218C= n.699+218C= c.358+218C= c.119+218C= (n.119+218C=) n.498+218C= n.820+218C= n.743+218C= c.*437+218C= (n.*437+218C=) c.723+218C= (n.723+218C=) c.137+213C= (n.137+213C=) n.648+218C= n.834C= n.537+218C= n.62+3758C= n.619+218C= c.531+218C= (n.531+218C=) c.582+218C= (n.582+218C=) c.-348+218C= (n.-348+218C=) c.228+218C= (n.228+218C=) n.624+218C= c.-248+218C= (n.-248+218C=) | |
7 | g.6002235G>T | CA2539830248 | PMS2 | c.*131+218C>A (n.*131+218C>A) c.537+218C>A (n.537+218C>A) c.132+218C>A (n.132+218C>A) c.*124+218C>A (n.*124+218C>A) c.35+1737C>A (n.35+1737C>A) c.250+1737C>A (n.250+1737C>A) n.609+218C>A c.219+218C>A (n.219+218C>A) n.617+218C>A n.699+218C>A c.358+218C>A c.119+218C>A (n.119+218C>A) n.498+218C>A n.820+218C>A n.743+218C>A c.*437+218C>A (n.*437+218C>A) c.723+218C>A (n.723+218C>A) c.137+213C>A (n.137+213C>A) n.648+218C>A n.834C>A n.537+218C>A n.62+3758C>A n.619+218C>A c.531+218C>A (n.531+218C>A) c.582+218C>A (n.582+218C>A) c.-348+218C>A (n.-348+218C>A) c.228+218C>A (n.228+218C>A) n.624+218C>A c.-248+218C>A (n.-248+218C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002237G>A | CA2774277360 | PMS2 | c.*131+216C>T (n.*131+216C>T) c.537+216C>T (n.537+216C>T) c.132+216C>T (n.132+216C>T) c.*124+216C>T (n.*124+216C>T) c.35+1735C>T (n.35+1735C>T) c.250+1735C>T (n.250+1735C>T) n.609+216C>T c.219+216C>T (n.219+216C>T) n.617+216C>T n.699+216C>T c.358+216C>T c.119+216C>T (n.119+216C>T) n.498+216C>T n.820+216C>T n.743+216C>T c.*437+216C>T (n.*437+216C>T) c.723+216C>T (n.723+216C>T) c.137+211C>T (n.137+211C>T) n.648+216C>T n.832C>T n.537+216C>T n.62+3756C>T n.619+216C>T c.531+216C>T (n.531+216C>T) c.582+216C>T (n.582+216C>T) c.-348+216C>T (n.-348+216C>T) c.228+216C>T (n.228+216C>T) n.624+216C>T c.-248+216C>T (n.-248+216C>T) | |
7 | g.6002237G>T | CA2681678332 | PMS2 | c.*131+216C>A (n.*131+216C>A) c.537+216C>A (n.537+216C>A) c.132+216C>A (n.132+216C>A) c.*124+216C>A (n.*124+216C>A) c.35+1735C>A (n.35+1735C>A) c.250+1735C>A (n.250+1735C>A) n.609+216C>A c.219+216C>A (n.219+216C>A) n.617+216C>A n.699+216C>A c.358+216C>A c.119+216C>A (n.119+216C>A) n.498+216C>A n.820+216C>A n.743+216C>A c.*437+216C>A (n.*437+216C>A) c.723+216C>A (n.723+216C>A) c.137+211C>A (n.137+211C>A) n.648+216C>A n.832C>A n.537+216C>A n.62+3756C>A n.619+216C>A c.531+216C>A (n.531+216C>A) c.582+216C>A (n.582+216C>A) c.-348+216C>A (n.-348+216C>A) c.228+216C>A (n.228+216C>A) n.624+216C>A c.-248+216C>A (n.-248+216C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002238T>C | CA2681678333 | PMS2 | c.*131+215A>G (n.*131+215A>G) c.537+215A>G (n.537+215A>G) c.132+215A>G (n.132+215A>G) c.*124+215A>G (n.*124+215A>G) c.35+1734A>G (n.35+1734A>G) c.250+1734A>G (n.250+1734A>G) n.609+215A>G c.219+215A>G (n.219+215A>G) n.617+215A>G n.699+215A>G c.358+215A>G c.119+215A>G (n.119+215A>G) n.498+215A>G n.820+215A>G n.743+215A>G c.*437+215A>G (n.*437+215A>G) c.723+215A>G (n.723+215A>G) c.137+210A>G (n.137+210A>G) n.648+215A>G n.831A>G n.537+215A>G n.62+3755A>G n.619+215A>G c.531+215A>G (n.531+215A>G) c.582+215A>G (n.582+215A>G) c.-348+215A>G (n.-348+215A>G) c.228+215A>G (n.228+215A>G) n.624+215A>G c.-248+215A>G (n.-248+215A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002239T>C | CA1097974443 | PMS2 | c.*131+214A>G (n.*131+214A>G) c.537+214A>G (n.537+214A>G) c.132+214A>G (n.132+214A>G) c.*124+214A>G (n.*124+214A>G) c.35+1733A>G (n.35+1733A>G) c.250+1733A>G (n.250+1733A>G) n.609+214A>G c.219+214A>G (n.219+214A>G) n.617+214A>G n.699+214A>G c.358+214A>G c.119+214A>G (n.119+214A>G) n.498+214A>G n.820+214A>G n.743+214A>G c.*437+214A>G (n.*437+214A>G) c.723+214A>G (n.723+214A>G) c.137+209A>G (n.137+209A>G) n.648+214A>G n.830A>G n.537+214A>G n.62+3754A>G n.619+214A>G c.531+214A>G (n.531+214A>G) c.582+214A>G (n.582+214A>G) c.-348+214A>G (n.-348+214A>G) c.228+214A>G (n.228+214A>G) n.624+214A>G c.-248+214A>G (n.-248+214A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002239T= | CA1685259980 | PMS2 | c.*131+214A= (n.*131+214A=) c.537+214A= (n.537+214A=) c.132+214A= (n.132+214A=) c.*124+214A= (n.*124+214A=) c.35+1733A= (n.35+1733A=) c.250+1733A= (n.250+1733A=) n.609+214A= c.219+214A= (n.219+214A=) n.617+214A= n.699+214A= c.358+214A= c.119+214A= (n.119+214A=) n.498+214A= n.820+214A= n.743+214A= c.*437+214A= (n.*437+214A=) c.723+214A= (n.723+214A=) c.137+209A= (n.137+209A=) n.648+214A= n.830A= n.537+214A= n.62+3754A= n.619+214A= c.531+214A= (n.531+214A=) c.582+214A= (n.582+214A=) c.-348+214A= (n.-348+214A=) c.228+214A= (n.228+214A=) n.624+214A= c.-248+214A= (n.-248+214A=) | |
7 | g.6002240G>T | CA2681678334 | PMS2 | c.*131+213C>A (n.*131+213C>A) c.537+213C>A (n.537+213C>A) c.132+213C>A (n.132+213C>A) c.*124+213C>A (n.*124+213C>A) c.35+1732C>A (n.35+1732C>A) c.250+1732C>A (n.250+1732C>A) n.609+213C>A c.219+213C>A (n.219+213C>A) n.617+213C>A n.699+213C>A c.358+213C>A c.119+213C>A (n.119+213C>A) n.498+213C>A n.820+213C>A n.743+213C>A c.*437+213C>A (n.*437+213C>A) c.723+213C>A (n.723+213C>A) c.137+208C>A (n.137+208C>A) n.648+213C>A n.829C>A n.537+213C>A n.62+3753C>A n.619+213C>A c.531+213C>A (n.531+213C>A) c.582+213C>A (n.582+213C>A) c.-348+213C>A (n.-348+213C>A) c.228+213C>A (n.228+213C>A) n.624+213C>A c.-248+213C>A (n.-248+213C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002241C>A | CA2681678336 | PMS2 | c.*131+212G>T (n.*131+212G>T) c.537+212G>T (n.537+212G>T) c.132+212G>T (n.132+212G>T) c.*124+212G>T (n.*124+212G>T) c.35+1731G>T (n.35+1731G>T) c.250+1731G>T (n.250+1731G>T) n.609+212G>T c.219+212G>T (n.219+212G>T) n.617+212G>T n.699+212G>T c.358+212G>T c.119+212G>T (n.119+212G>T) n.498+212G>T n.820+212G>T n.743+212G>T c.*437+212G>T (n.*437+212G>T) c.723+212G>T (n.723+212G>T) c.137+207G>T (n.137+207G>T) n.648+212G>T n.828G>T n.537+212G>T n.62+3752G>T n.619+212G>T c.531+212G>T (n.531+212G>T) c.582+212G>T (n.582+212G>T) c.-348+212G>T (n.-348+212G>T) c.228+212G>T (n.228+212G>T) n.624+212G>T c.-248+212G>T (n.-248+212G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002241C= | CA1685259981 | PMS2 | c.*131+212G= (n.*131+212G=) c.537+212G= (n.537+212G=) c.132+212G= (n.132+212G=) c.*124+212G= (n.*124+212G=) c.35+1731G= (n.35+1731G=) c.250+1731G= (n.250+1731G=) n.609+212G= c.219+212G= (n.219+212G=) n.617+212G= n.699+212G= c.358+212G= c.119+212G= (n.119+212G=) n.498+212G= n.820+212G= n.743+212G= c.*437+212G= (n.*437+212G=) c.723+212G= (n.723+212G=) c.137+207G= (n.137+207G=) n.648+212G= n.828G= n.537+212G= n.62+3752G= n.619+212G= c.531+212G= (n.531+212G=) c.582+212G= (n.582+212G=) c.-348+212G= (n.-348+212G=) c.228+212G= (n.228+212G=) n.624+212G= c.-248+212G= (n.-248+212G=) | |
7 | g.6002241C>T | CA1685259982 | PMS2 | c.*131+212G>A (n.*131+212G>A) c.537+212G>A (n.537+212G>A) c.132+212G>A (n.132+212G>A) c.*124+212G>A (n.*124+212G>A) c.35+1731G>A (n.35+1731G>A) c.250+1731G>A (n.250+1731G>A) n.609+212G>A c.219+212G>A (n.219+212G>A) n.617+212G>A n.699+212G>A c.358+212G>A c.119+212G>A (n.119+212G>A) n.498+212G>A n.820+212G>A n.743+212G>A c.*437+212G>A (n.*437+212G>A) c.723+212G>A (n.723+212G>A) c.137+207G>A (n.137+207G>A) n.648+212G>A n.828G>A n.537+212G>A n.62+3752G>A n.619+212G>A c.531+212G>A (n.531+212G>A) c.582+212G>A (n.582+212G>A) c.-348+212G>A (n.-348+212G>A) c.228+212G>A (n.228+212G>A) n.624+212G>A c.-248+212G>A (n.-248+212G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002243del | CA2681678335 | PMS2 | c.*131+212del (n.*131+212del) c.537+212del (n.537+212del) c.132+212del (n.132+212del) c.*124+212del (n.*124+212del) c.35+1731del (n.35+1731del) c.250+1731del (n.250+1731del) n.609+212del c.219+212del (n.219+212del) n.617+212del n.699+212del c.358+212del c.119+212del (n.119+212del) n.498+212del n.820+212del n.743+212del c.*437+212del (n.*437+212del) c.723+212del (n.723+212del) c.137+207del (n.137+207del) n.648+212del n.828del n.537+212del n.62+3752del n.619+212del c.531+212del (n.531+212del) c.582+212del (n.582+212del) c.-348+212del (n.-348+212del) c.228+212del (n.228+212del) n.624+212del c.-248+212del (n.-248+212del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002242C>A | CA1097974445 | PMS2 | c.*131+211G>T (n.*131+211G>T) c.537+211G>T (n.537+211G>T) c.132+211G>T (n.132+211G>T) c.*124+211G>T (n.*124+211G>T) c.35+1730G>T (n.35+1730G>T) c.250+1730G>T (n.250+1730G>T) n.609+211G>T c.219+211G>T (n.219+211G>T) n.617+211G>T n.699+211G>T c.358+211G>T c.119+211G>T (n.119+211G>T) n.498+211G>T n.820+211G>T n.743+211G>T c.*437+211G>T (n.*437+211G>T) c.723+211G>T (n.723+211G>T) c.137+206G>T (n.137+206G>T) n.648+211G>T n.827G>T n.537+211G>T n.62+3751G>T n.619+211G>T c.531+211G>T (n.531+211G>T) c.582+211G>T (n.582+211G>T) c.-348+211G>T (n.-348+211G>T) c.228+211G>T (n.228+211G>T) n.624+211G>T c.-248+211G>T (n.-248+211G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002242C= | CA1685259984 | PMS2 | c.*131+211G= (n.*131+211G=) c.537+211G= (n.537+211G=) c.132+211G= (n.132+211G=) c.*124+211G= (n.*124+211G=) c.35+1730G= (n.35+1730G=) c.250+1730G= (n.250+1730G=) n.609+211G= c.219+211G= (n.219+211G=) n.617+211G= n.699+211G= c.358+211G= c.119+211G= (n.119+211G=) n.498+211G= n.820+211G= n.743+211G= c.*437+211G= (n.*437+211G=) c.723+211G= (n.723+211G=) c.137+206G= (n.137+206G=) n.648+211G= n.827G= n.537+211G= n.62+3751G= n.619+211G= c.531+211G= (n.531+211G=) c.582+211G= (n.582+211G=) c.-348+211G= (n.-348+211G=) c.228+211G= (n.228+211G=) n.624+211G= c.-248+211G= (n.-248+211G=) | |
7 | g.6002242C>G | CA1685259983 | PMS2 | c.*131+211G>C (n.*131+211G>C) c.537+211G>C (n.537+211G>C) c.132+211G>C (n.132+211G>C) c.*124+211G>C (n.*124+211G>C) c.35+1730G>C (n.35+1730G>C) c.250+1730G>C (n.250+1730G>C) n.609+211G>C c.219+211G>C (n.219+211G>C) n.617+211G>C n.699+211G>C c.358+211G>C c.119+211G>C (n.119+211G>C) n.498+211G>C n.820+211G>C n.743+211G>C c.*437+211G>C (n.*437+211G>C) c.723+211G>C (n.723+211G>C) c.137+206G>C (n.137+206G>C) n.648+211G>C n.827G>C n.537+211G>C n.62+3751G>C n.619+211G>C c.531+211G>C (n.531+211G>C) c.582+211G>C (n.582+211G>C) c.-348+211G>C (n.-348+211G>C) c.228+211G>C (n.228+211G>C) n.624+211G>C c.-248+211G>C (n.-248+211G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002242C>T | CA2681678337 | PMS2 | c.*131+211G>A (n.*131+211G>A) c.537+211G>A (n.537+211G>A) c.132+211G>A (n.132+211G>A) c.*124+211G>A (n.*124+211G>A) c.35+1730G>A (n.35+1730G>A) c.250+1730G>A (n.250+1730G>A) n.609+211G>A c.219+211G>A (n.219+211G>A) n.617+211G>A n.699+211G>A c.358+211G>A c.119+211G>A (n.119+211G>A) n.498+211G>A n.820+211G>A n.743+211G>A c.*437+211G>A (n.*437+211G>A) c.723+211G>A (n.723+211G>A) c.137+206G>A (n.137+206G>A) n.648+211G>A n.827G>A n.537+211G>A n.62+3751G>A n.619+211G>A c.531+211G>A (n.531+211G>A) c.582+211G>A (n.582+211G>A) c.-348+211G>A (n.-348+211G>A) c.228+211G>A (n.228+211G>A) n.624+211G>A c.-248+211G>A (n.-248+211G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002243C>A | CA2681678338 | PMS2 | c.*131+210G>T (n.*131+210G>T) c.537+210G>T (n.537+210G>T) c.132+210G>T (n.132+210G>T) c.*124+210G>T (n.*124+210G>T) c.35+1729G>T (n.35+1729G>T) c.250+1729G>T (n.250+1729G>T) n.609+210G>T c.219+210G>T (n.219+210G>T) n.617+210G>T n.699+210G>T c.358+210G>T c.119+210G>T (n.119+210G>T) n.498+210G>T n.820+210G>T n.743+210G>T c.*437+210G>T (n.*437+210G>T) c.723+210G>T (n.723+210G>T) c.137+205G>T (n.137+205G>T) n.648+210G>T n.826G>T n.537+210G>T n.62+3750G>T n.619+210G>T c.531+210G>T (n.531+210G>T) c.582+210G>T (n.582+210G>T) c.-348+210G>T (n.-348+210G>T) c.228+210G>T (n.228+210G>T) n.624+210G>T c.-248+210G>T (n.-248+210G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002243C>G | CA2681678339 | PMS2 | c.*131+210G>C (n.*131+210G>C) c.537+210G>C (n.537+210G>C) c.132+210G>C (n.132+210G>C) c.*124+210G>C (n.*124+210G>C) c.35+1729G>C (n.35+1729G>C) c.250+1729G>C (n.250+1729G>C) n.609+210G>C c.219+210G>C (n.219+210G>C) n.617+210G>C n.699+210G>C c.358+210G>C c.119+210G>C (n.119+210G>C) n.498+210G>C n.820+210G>C n.743+210G>C c.*437+210G>C (n.*437+210G>C) c.723+210G>C (n.723+210G>C) c.137+205G>C (n.137+205G>C) n.648+210G>C n.826G>C n.537+210G>C n.62+3750G>C n.619+210G>C c.531+210G>C (n.531+210G>C) c.582+210G>C (n.582+210G>C) c.-348+210G>C (n.-348+210G>C) c.228+210G>C (n.228+210G>C) n.624+210G>C c.-248+210G>C (n.-248+210G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002243C>T | CA2681678340 | PMS2 | c.*131+210G>A (n.*131+210G>A) c.537+210G>A (n.537+210G>A) c.132+210G>A (n.132+210G>A) c.*124+210G>A (n.*124+210G>A) c.35+1729G>A (n.35+1729G>A) c.250+1729G>A (n.250+1729G>A) n.609+210G>A c.219+210G>A (n.219+210G>A) n.617+210G>A n.699+210G>A c.358+210G>A c.119+210G>A (n.119+210G>A) n.498+210G>A n.820+210G>A n.743+210G>A c.*437+210G>A (n.*437+210G>A) c.723+210G>A (n.723+210G>A) c.137+205G>A (n.137+205G>A) n.648+210G>A n.826G>A n.537+210G>A n.62+3750G>A n.619+210G>A c.531+210G>A (n.531+210G>A) c.582+210G>A (n.582+210G>A) c.-348+210G>A (n.-348+210G>A) c.228+210G>A (n.228+210G>A) n.624+210G>A c.-248+210G>A (n.-248+210G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002244A>C | CA2591642829 | PMS2 | c.*131+209T>G (n.*131+209T>G) c.537+209T>G (n.537+209T>G) c.132+209T>G (n.132+209T>G) c.*124+209T>G (n.*124+209T>G) c.35+1728T>G (n.35+1728T>G) c.250+1728T>G (n.250+1728T>G) n.609+209T>G c.219+209T>G (n.219+209T>G) n.617+209T>G n.699+209T>G c.358+209T>G c.119+209T>G (n.119+209T>G) n.498+209T>G n.820+209T>G n.743+209T>G c.*437+209T>G (n.*437+209T>G) c.723+209T>G (n.723+209T>G) c.137+204T>G (n.137+204T>G) n.648+209T>G n.825T>G n.537+209T>G n.62+3749T>G n.619+209T>G c.531+209T>G (n.531+209T>G) c.582+209T>G (n.582+209T>G) c.-348+209T>G (n.-348+209T>G) c.228+209T>G (n.228+209T>G) n.624+209T>G c.-248+209T>G (n.-248+209T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002244A>G | CA2681678341 | PMS2 | c.*131+209T>C (n.*131+209T>C) c.537+209T>C (n.537+209T>C) c.132+209T>C (n.132+209T>C) c.*124+209T>C (n.*124+209T>C) c.35+1728T>C (n.35+1728T>C) c.250+1728T>C (n.250+1728T>C) n.609+209T>C c.219+209T>C (n.219+209T>C) n.617+209T>C n.699+209T>C c.358+209T>C c.119+209T>C (n.119+209T>C) n.498+209T>C n.820+209T>C n.743+209T>C c.*437+209T>C (n.*437+209T>C) c.723+209T>C (n.723+209T>C) c.137+204T>C (n.137+204T>C) n.648+209T>C n.825T>C n.537+209T>C n.62+3749T>C n.619+209T>C c.531+209T>C (n.531+209T>C) c.582+209T>C (n.582+209T>C) c.-348+209T>C (n.-348+209T>C) c.228+209T>C (n.228+209T>C) n.624+209T>C c.-248+209T>C (n.-248+209T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002244A>T | CA2681678342 | PMS2 | c.*131+209T>A (n.*131+209T>A) c.537+209T>A (n.537+209T>A) c.132+209T>A (n.132+209T>A) c.*124+209T>A (n.*124+209T>A) c.35+1728T>A (n.35+1728T>A) c.250+1728T>A (n.250+1728T>A) n.609+209T>A c.219+209T>A (n.219+209T>A) n.617+209T>A n.699+209T>A c.358+209T>A c.119+209T>A (n.119+209T>A) n.498+209T>A n.820+209T>A n.743+209T>A c.*437+209T>A (n.*437+209T>A) c.723+209T>A (n.723+209T>A) c.137+204T>A (n.137+204T>A) n.648+209T>A n.825T>A n.537+209T>A n.62+3749T>A n.619+209T>A c.531+209T>A (n.531+209T>A) c.582+209T>A (n.582+209T>A) c.-348+209T>A (n.-348+209T>A) c.228+209T>A (n.228+209T>A) n.624+209T>A c.-248+209T>A (n.-248+209T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002245G>A | CA2681678344 | PMS2 | c.*131+208C>T (n.*131+208C>T) c.537+208C>T (n.537+208C>T) c.132+208C>T (n.132+208C>T) c.*124+208C>T (n.*124+208C>T) c.35+1727C>T (n.35+1727C>T) c.250+1727C>T (n.250+1727C>T) n.609+208C>T c.219+208C>T (n.219+208C>T) n.617+208C>T n.699+208C>T c.358+208C>T c.119+208C>T (n.119+208C>T) n.498+208C>T n.820+208C>T n.743+208C>T c.*437+208C>T (n.*437+208C>T) c.723+208C>T (n.723+208C>T) c.137+203C>T (n.137+203C>T) n.648+208C>T n.824C>T n.537+208C>T n.62+3748C>T n.619+208C>T c.531+208C>T (n.531+208C>T) c.582+208C>T (n.582+208C>T) c.-348+208C>T (n.-348+208C>T) c.228+208C>T (n.228+208C>T) n.624+208C>T c.-248+208C>T (n.-248+208C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002245G>T | CA2681678343 | PMS2 | c.*131+208C>A (n.*131+208C>A) c.537+208C>A (n.537+208C>A) c.132+208C>A (n.132+208C>A) c.*124+208C>A (n.*124+208C>A) c.35+1727C>A (n.35+1727C>A) c.250+1727C>A (n.250+1727C>A) n.609+208C>A c.219+208C>A (n.219+208C>A) n.617+208C>A n.699+208C>A c.358+208C>A c.119+208C>A (n.119+208C>A) n.498+208C>A n.820+208C>A n.743+208C>A c.*437+208C>A (n.*437+208C>A) c.723+208C>A (n.723+208C>A) c.137+203C>A (n.137+203C>A) n.648+208C>A n.824C>A n.537+208C>A n.62+3748C>A n.619+208C>A c.531+208C>A (n.531+208C>A) c.582+208C>A (n.582+208C>A) c.-348+208C>A (n.-348+208C>A) c.228+208C>A (n.228+208C>A) n.624+208C>A c.-248+208C>A (n.-248+208C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002246T>G | CA153244817 | PMS2 | c.*131+207A>C (n.*131+207A>C) c.537+207A>C (n.537+207A>C) c.132+207A>C (n.132+207A>C) c.*124+207A>C (n.*124+207A>C) c.35+1726A>C (n.35+1726A>C) c.250+1726A>C (n.250+1726A>C) n.609+207A>C c.219+207A>C (n.219+207A>C) n.617+207A>C n.699+207A>C c.358+207A>C c.119+207A>C (n.119+207A>C) n.498+207A>C n.820+207A>C n.743+207A>C c.*437+207A>C (n.*437+207A>C) c.723+207A>C (n.723+207A>C) c.137+202A>C (n.137+202A>C) n.648+207A>C n.823A>C n.537+207A>C n.62+3747A>C n.619+207A>C c.531+207A>C (n.531+207A>C) c.582+207A>C (n.582+207A>C) c.-348+207A>C (n.-348+207A>C) c.228+207A>C (n.228+207A>C) n.624+207A>C c.-248+207A>C (n.-248+207A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002246T= | CA1685259986 | PMS2 | c.*131+207A= (n.*131+207A=) c.537+207A= (n.537+207A=) c.132+207A= (n.132+207A=) c.*124+207A= (n.*124+207A=) c.35+1726A= (n.35+1726A=) c.250+1726A= (n.250+1726A=) n.609+207A= c.219+207A= (n.219+207A=) n.617+207A= n.699+207A= c.358+207A= c.119+207A= (n.119+207A=) n.498+207A= n.820+207A= n.743+207A= c.*437+207A= (n.*437+207A=) c.723+207A= (n.723+207A=) c.137+202A= (n.137+202A=) n.648+207A= n.823A= n.537+207A= n.62+3747A= n.619+207A= c.531+207A= (n.531+207A=) c.582+207A= (n.582+207A=) c.-348+207A= (n.-348+207A=) c.228+207A= (n.228+207A=) n.624+207A= c.-248+207A= (n.-248+207A=) | |
7 | g.6002247C>A | CA2681678345 | PMS2 | c.*131+206G>T (n.*131+206G>T) c.537+206G>T (n.537+206G>T) c.132+206G>T (n.132+206G>T) c.*124+206G>T (n.*124+206G>T) c.35+1725G>T (n.35+1725G>T) c.250+1725G>T (n.250+1725G>T) n.609+206G>T c.219+206G>T (n.219+206G>T) n.617+206G>T n.699+206G>T c.358+206G>T c.119+206G>T (n.119+206G>T) n.498+206G>T n.820+206G>T n.743+206G>T c.*437+206G>T (n.*437+206G>T) c.723+206G>T (n.723+206G>T) c.137+201G>T (n.137+201G>T) n.648+206G>T n.822G>T n.537+206G>T n.62+3746G>T n.619+206G>T c.531+206G>T (n.531+206G>T) c.582+206G>T (n.582+206G>T) c.-348+206G>T (n.-348+206G>T) c.228+206G>T (n.228+206G>T) n.624+206G>T c.-248+206G>T (n.-248+206G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002247C>G | CA2681678346 | PMS2 | c.*131+206G>C (n.*131+206G>C) c.537+206G>C (n.537+206G>C) c.132+206G>C (n.132+206G>C) c.*124+206G>C (n.*124+206G>C) c.35+1725G>C (n.35+1725G>C) c.250+1725G>C (n.250+1725G>C) n.609+206G>C c.219+206G>C (n.219+206G>C) n.617+206G>C n.699+206G>C c.358+206G>C c.119+206G>C (n.119+206G>C) n.498+206G>C n.820+206G>C n.743+206G>C c.*437+206G>C (n.*437+206G>C) c.723+206G>C (n.723+206G>C) c.137+201G>C (n.137+201G>C) n.648+206G>C n.822G>C n.537+206G>C n.62+3746G>C n.619+206G>C c.531+206G>C (n.531+206G>C) c.582+206G>C (n.582+206G>C) c.-348+206G>C (n.-348+206G>C) c.228+206G>C (n.228+206G>C) n.624+206G>C c.-248+206G>C (n.-248+206G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002247C>T | CA2774277361 | PMS2 | c.*131+206G>A (n.*131+206G>A) c.537+206G>A (n.537+206G>A) c.132+206G>A (n.132+206G>A) c.*124+206G>A (n.*124+206G>A) c.35+1725G>A (n.35+1725G>A) c.250+1725G>A (n.250+1725G>A) n.609+206G>A c.219+206G>A (n.219+206G>A) n.617+206G>A n.699+206G>A c.358+206G>A c.119+206G>A (n.119+206G>A) n.498+206G>A n.820+206G>A n.743+206G>A c.*437+206G>A (n.*437+206G>A) c.723+206G>A (n.723+206G>A) c.137+201G>A (n.137+201G>A) n.648+206G>A n.822G>A n.537+206G>A n.62+3746G>A n.619+206G>A c.531+206G>A (n.531+206G>A) c.582+206G>A (n.582+206G>A) c.-348+206G>A (n.-348+206G>A) c.228+206G>A (n.228+206G>A) n.624+206G>A c.-248+206G>A (n.-248+206G>A) | |
7 | g.6002248C>A | CA1685259989 | PMS2 | c.*131+205G>T (n.*131+205G>T) c.537+205G>T (n.537+205G>T) c.132+205G>T (n.132+205G>T) c.*124+205G>T (n.*124+205G>T) c.35+1724G>T (n.35+1724G>T) c.250+1724G>T (n.250+1724G>T) n.609+205G>T c.219+205G>T (n.219+205G>T) n.617+205G>T n.699+205G>T c.358+205G>T c.119+205G>T (n.119+205G>T) n.498+205G>T n.820+205G>T n.743+205G>T c.*437+205G>T (n.*437+205G>T) c.723+205G>T (n.723+205G>T) c.137+200G>T (n.137+200G>T) n.648+205G>T n.821G>T n.537+205G>T n.62+3745G>T n.619+205G>T c.531+205G>T (n.531+205G>T) c.582+205G>T (n.582+205G>T) c.-348+205G>T (n.-348+205G>T) c.228+205G>T (n.228+205G>T) n.624+205G>T c.-248+205G>T (n.-248+205G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002248C= | CA1685259988 | PMS2 | c.*131+205G= (n.*131+205G=) c.537+205G= (n.537+205G=) c.132+205G= (n.132+205G=) c.*124+205G= (n.*124+205G=) c.35+1724G= (n.35+1724G=) c.250+1724G= (n.250+1724G=) n.609+205G= c.219+205G= (n.219+205G=) n.617+205G= n.699+205G= c.358+205G= c.119+205G= (n.119+205G=) n.498+205G= n.820+205G= n.743+205G= c.*437+205G= (n.*437+205G=) c.723+205G= (n.723+205G=) c.137+200G= (n.137+200G=) n.648+205G= n.821G= n.537+205G= n.62+3745G= n.619+205G= c.531+205G= (n.531+205G=) c.582+205G= (n.582+205G=) c.-348+205G= (n.-348+205G=) c.228+205G= (n.228+205G=) n.624+205G= c.-248+205G= (n.-248+205G=) | |
7 | g.6002249T>A | CA2681678347 | PMS2 | c.*131+204A>T (n.*131+204A>T) c.537+204A>T (n.537+204A>T) c.132+204A>T (n.132+204A>T) c.*124+204A>T (n.*124+204A>T) c.35+1723A>T (n.35+1723A>T) c.250+1723A>T (n.250+1723A>T) n.609+204A>T c.219+204A>T (n.219+204A>T) n.617+204A>T n.699+204A>T c.358+204A>T c.119+204A>T (n.119+204A>T) n.498+204A>T n.820+204A>T n.743+204A>T c.*437+204A>T (n.*437+204A>T) c.723+204A>T (n.723+204A>T) c.137+199A>T (n.137+199A>T) n.648+204A>T n.820A>T n.537+204A>T n.62+3744A>T n.619+204A>T c.531+204A>T (n.531+204A>T) c.582+204A>T (n.582+204A>T) c.-348+204A>T (n.-348+204A>T) c.228+204A>T (n.228+204A>T) n.624+204A>T c.-248+204A>T (n.-248+204A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002252_6002254dup | CA572548880 | PMS2 | c.*131+202_*131+204dup (n.*131+202_*131+204dup) c.537+202_537+204dup (n.537+202_537+204dup) c.132+202_132+204dup (n.132+202_132+204dup) c.*124+202_*124+204dup (n.*124+202_*124+204dup) c.35+1721_35+1723dup (n.35+1721_35+1723dup) c.250+1721_250+1723dup (n.250+1721_250+1723dup) n.609+202_609+204dup c.219+202_219+204dup (n.219+202_219+204dup) n.617+202_617+204dup n.699+202_699+204dup c.358+202_358+204dup c.119+202_119+204dup (n.119+202_119+204dup) n.498+202_498+204dup n.820+202_820+204dup n.743+202_743+204dup c.*437+202_*437+204dup (n.*437+202_*437+204dup) c.723+202_723+204dup (n.723+202_723+204dup) c.137+197_137+199dup (n.137+197_137+199dup) n.648+202_648+204dup n.818_820dup n.537+202_537+204dup n.62+3742_62+3744dup n.619+202_619+204dup c.531+202_531+204dup (n.531+202_531+204dup) c.582+202_582+204dup (n.582+202_582+204dup) c.-348+202_-348+204dup (n.-348+202_-348+204dup) c.228+202_228+204dup (n.228+202_228+204dup) n.624+202_624+204dup c.-248+202_-248+204dup (n.-248+202_-248+204dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002250A>C | CA2681678348 | PMS2 | c.*131+203T>G (n.*131+203T>G) c.537+203T>G (n.537+203T>G) c.132+203T>G (n.132+203T>G) c.*124+203T>G (n.*124+203T>G) c.35+1722T>G (n.35+1722T>G) c.250+1722T>G (n.250+1722T>G) n.609+203T>G c.219+203T>G (n.219+203T>G) n.617+203T>G n.699+203T>G c.358+203T>G c.119+203T>G (n.119+203T>G) n.498+203T>G n.820+203T>G n.743+203T>G c.*437+203T>G (n.*437+203T>G) c.723+203T>G (n.723+203T>G) c.137+198T>G (n.137+198T>G) n.648+203T>G n.819T>G n.537+203T>G n.62+3743T>G n.619+203T>G c.531+203T>G (n.531+203T>G) c.582+203T>G (n.582+203T>G) c.-348+203T>G (n.-348+203T>G) c.228+203T>G (n.228+203T>G) n.624+203T>G c.-248+203T>G (n.-248+203T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002252T>C | CA840192552 | PMS2 | c.*131+201A>G (n.*131+201A>G) c.537+201A>G (n.537+201A>G) c.132+201A>G (n.132+201A>G) c.*124+201A>G (n.*124+201A>G) c.35+1720A>G (n.35+1720A>G) c.250+1720A>G (n.250+1720A>G) n.609+201A>G c.219+201A>G (n.219+201A>G) n.617+201A>G n.699+201A>G c.358+201A>G c.119+201A>G (n.119+201A>G) n.498+201A>G n.820+201A>G n.743+201A>G c.*437+201A>G (n.*437+201A>G) c.723+201A>G (n.723+201A>G) c.137+196A>G (n.137+196A>G) n.648+201A>G n.817A>G n.537+201A>G n.62+3741A>G n.619+201A>G c.531+201A>G (n.531+201A>G) c.582+201A>G (n.582+201A>G) c.-348+201A>G (n.-348+201A>G) c.228+201A>G (n.228+201A>G) n.624+201A>G c.-248+201A>G (n.-248+201A>G) | dbSNP |
7 | g.6002252T= | CA1685259991 | PMS2 | c.*131+201A= (n.*131+201A=) c.537+201A= (n.537+201A=) c.132+201A= (n.132+201A=) c.*124+201A= (n.*124+201A=) c.35+1720A= (n.35+1720A=) c.250+1720A= (n.250+1720A=) n.609+201A= c.219+201A= (n.219+201A=) n.617+201A= n.699+201A= c.358+201A= c.119+201A= (n.119+201A=) n.498+201A= n.820+201A= n.743+201A= c.*437+201A= (n.*437+201A=) c.723+201A= (n.723+201A=) c.137+196A= (n.137+196A=) n.648+201A= n.817A= n.537+201A= n.62+3741A= n.619+201A= c.531+201A= (n.531+201A=) c.582+201A= (n.582+201A=) c.-348+201A= (n.-348+201A=) c.228+201A= (n.228+201A=) n.624+201A= c.-248+201A= (n.-248+201A=) | |
7 | g.6002253A= | CA1685259993 | PMS2 | c.*131+200T= (n.*131+200T=) c.537+200T= (n.537+200T=) c.132+200T= (n.132+200T=) c.*124+200T= (n.*124+200T=) c.35+1719T= (n.35+1719T=) c.250+1719T= (n.250+1719T=) n.609+200T= c.219+200T= (n.219+200T=) n.617+200T= n.699+200T= c.358+200T= c.119+200T= (n.119+200T=) n.498+200T= n.820+200T= n.743+200T= c.*437+200T= (n.*437+200T=) c.723+200T= (n.723+200T=) c.137+195T= (n.137+195T=) n.648+200T= n.816T= n.537+200T= n.62+3740T= n.619+200T= c.531+200T= (n.531+200T=) c.582+200T= (n.582+200T=) c.-348+200T= (n.-348+200T=) c.228+200T= (n.228+200T=) n.624+200T= c.-248+200T= (n.-248+200T=) | |
7 | g.6002253A>C | CA840192553 | PMS2 | c.*131+200T>G (n.*131+200T>G) c.537+200T>G (n.537+200T>G) c.132+200T>G (n.132+200T>G) c.*124+200T>G (n.*124+200T>G) c.35+1719T>G (n.35+1719T>G) c.250+1719T>G (n.250+1719T>G) n.609+200T>G c.219+200T>G (n.219+200T>G) n.617+200T>G n.699+200T>G c.358+200T>G c.119+200T>G (n.119+200T>G) n.498+200T>G n.820+200T>G n.743+200T>G c.*437+200T>G (n.*437+200T>G) c.723+200T>G (n.723+200T>G) c.137+195T>G (n.137+195T>G) n.648+200T>G n.816T>G n.537+200T>G n.62+3740T>G n.619+200T>G c.531+200T>G (n.531+200T>G) c.582+200T>G (n.582+200T>G) c.-348+200T>G (n.-348+200T>G) c.228+200T>G (n.228+200T>G) n.624+200T>G c.-248+200T>G (n.-248+200T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002253A>G | CA2681678350 | PMS2 | c.*131+200T>C (n.*131+200T>C) c.537+200T>C (n.537+200T>C) c.132+200T>C (n.132+200T>C) c.*124+200T>C (n.*124+200T>C) c.35+1719T>C (n.35+1719T>C) c.250+1719T>C (n.250+1719T>C) n.609+200T>C c.219+200T>C (n.219+200T>C) n.617+200T>C n.699+200T>C c.358+200T>C c.119+200T>C (n.119+200T>C) n.498+200T>C n.820+200T>C n.743+200T>C c.*437+200T>C (n.*437+200T>C) c.723+200T>C (n.723+200T>C) c.137+195T>C (n.137+195T>C) n.648+200T>C n.816T>C n.537+200T>C n.62+3740T>C n.619+200T>C c.531+200T>C (n.531+200T>C) c.582+200T>C (n.582+200T>C) c.-348+200T>C (n.-348+200T>C) c.228+200T>C (n.228+200T>C) n.624+200T>C c.-248+200T>C (n.-248+200T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002253A>T | CA840192557 | PMS2 | c.*131+200T>A (n.*131+200T>A) c.537+200T>A (n.537+200T>A) c.132+200T>A (n.132+200T>A) c.*124+200T>A (n.*124+200T>A) c.35+1719T>A (n.35+1719T>A) c.250+1719T>A (n.250+1719T>A) n.609+200T>A c.219+200T>A (n.219+200T>A) n.617+200T>A n.699+200T>A c.358+200T>A c.119+200T>A (n.119+200T>A) n.498+200T>A n.820+200T>A n.743+200T>A c.*437+200T>A (n.*437+200T>A) c.723+200T>A (n.723+200T>A) c.137+195T>A (n.137+195T>A) n.648+200T>A n.816T>A n.537+200T>A n.62+3740T>A n.619+200T>A c.531+200T>A (n.531+200T>A) c.582+200T>A (n.582+200T>A) c.-348+200T>A (n.-348+200T>A) c.228+200T>A (n.228+200T>A) n.624+200T>A c.-248+200T>A (n.-248+200T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002255del | CA2681678349 | PMS2 | c.*131+200del (n.*131+200del) c.537+200del (n.537+200del) c.132+200del (n.132+200del) c.*124+200del (n.*124+200del) c.35+1719del (n.35+1719del) c.250+1719del (n.250+1719del) n.609+200del c.219+200del (n.219+200del) n.617+200del n.699+200del c.358+200del c.119+200del (n.119+200del) n.498+200del n.820+200del n.743+200del c.*437+200del (n.*437+200del) c.723+200del (n.723+200del) c.137+195del (n.137+195del) n.648+200del n.816del n.537+200del n.62+3740del n.619+200del c.531+200del (n.531+200del) c.582+200del (n.582+200del) c.-348+200del (n.-348+200del) c.228+200del (n.228+200del) n.624+200del c.-248+200del (n.-248+200del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002255A>C | CA2681678351 | PMS2 | c.*131+198T>G (n.*131+198T>G) c.537+198T>G (n.537+198T>G) c.132+198T>G (n.132+198T>G) c.*124+198T>G (n.*124+198T>G) c.35+1717T>G (n.35+1717T>G) c.250+1717T>G (n.250+1717T>G) n.609+198T>G c.219+198T>G (n.219+198T>G) n.617+198T>G n.699+198T>G c.358+198T>G c.119+198T>G (n.119+198T>G) n.498+198T>G n.820+198T>G n.743+198T>G c.*437+198T>G (n.*437+198T>G) c.723+198T>G (n.723+198T>G) c.137+193T>G (n.137+193T>G) n.648+198T>G n.814T>G n.537+198T>G n.62+3738T>G n.619+198T>G c.531+198T>G (n.531+198T>G) c.582+198T>G (n.582+198T>G) c.-348+198T>G (n.-348+198T>G) c.228+198T>G (n.228+198T>G) n.624+198T>G c.-248+198T>G (n.-248+198T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002255A>G | CA2681678352 | PMS2 | c.*131+198T>C (n.*131+198T>C) c.537+198T>C (n.537+198T>C) c.132+198T>C (n.132+198T>C) c.*124+198T>C (n.*124+198T>C) c.35+1717T>C (n.35+1717T>C) c.250+1717T>C (n.250+1717T>C) n.609+198T>C c.219+198T>C (n.219+198T>C) n.617+198T>C n.699+198T>C c.358+198T>C c.119+198T>C (n.119+198T>C) n.498+198T>C n.820+198T>C n.743+198T>C c.*437+198T>C (n.*437+198T>C) c.723+198T>C (n.723+198T>C) c.137+193T>C (n.137+193T>C) n.648+198T>C n.814T>C n.537+198T>C n.62+3738T>C n.619+198T>C c.531+198T>C (n.531+198T>C) c.582+198T>C (n.582+198T>C) c.-348+198T>C (n.-348+198T>C) c.228+198T>C (n.228+198T>C) n.624+198T>C c.-248+198T>C (n.-248+198T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002255A>T | CA2681678353 | PMS2 | c.*131+198T>A (n.*131+198T>A) c.537+198T>A (n.537+198T>A) c.132+198T>A (n.132+198T>A) c.*124+198T>A (n.*124+198T>A) c.35+1717T>A (n.35+1717T>A) c.250+1717T>A (n.250+1717T>A) n.609+198T>A c.219+198T>A (n.219+198T>A) n.617+198T>A n.699+198T>A c.358+198T>A c.119+198T>A (n.119+198T>A) n.498+198T>A n.820+198T>A n.743+198T>A c.*437+198T>A (n.*437+198T>A) c.723+198T>A (n.723+198T>A) c.137+193T>A (n.137+193T>A) n.648+198T>A n.814T>A n.537+198T>A n.62+3738T>A n.619+198T>A c.531+198T>A (n.531+198T>A) c.582+198T>A (n.582+198T>A) c.-348+198T>A (n.-348+198T>A) c.228+198T>A (n.228+198T>A) n.624+198T>A c.-248+198T>A (n.-248+198T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002256C>A | CA2681678354 | PMS2 | c.*131+197G>T (n.*131+197G>T) c.537+197G>T (n.537+197G>T) c.132+197G>T (n.132+197G>T) c.*124+197G>T (n.*124+197G>T) c.35+1716G>T (n.35+1716G>T) c.250+1716G>T (n.250+1716G>T) n.609+197G>T c.219+197G>T (n.219+197G>T) n.617+197G>T n.699+197G>T c.358+197G>T c.119+197G>T (n.119+197G>T) n.498+197G>T n.820+197G>T n.743+197G>T c.*437+197G>T (n.*437+197G>T) c.723+197G>T (n.723+197G>T) c.137+192G>T (n.137+192G>T) n.648+197G>T n.813G>T n.537+197G>T n.62+3737G>T n.619+197G>T c.531+197G>T (n.531+197G>T) c.582+197G>T (n.582+197G>T) c.-348+197G>T (n.-348+197G>T) c.228+197G>T (n.228+197G>T) n.624+197G>T c.-248+197G>T (n.-248+197G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002256C= | CA1685259996 | PMS2 | c.*131+197G= (n.*131+197G=) c.537+197G= (n.537+197G=) c.132+197G= (n.132+197G=) c.*124+197G= (n.*124+197G=) c.35+1716G= (n.35+1716G=) c.250+1716G= (n.250+1716G=) n.609+197G= c.219+197G= (n.219+197G=) n.617+197G= n.699+197G= c.358+197G= c.119+197G= (n.119+197G=) n.498+197G= n.820+197G= n.743+197G= c.*437+197G= (n.*437+197G=) c.723+197G= (n.723+197G=) c.137+192G= (n.137+192G=) n.648+197G= n.813G= n.537+197G= n.62+3737G= n.619+197G= c.531+197G= (n.531+197G=) c.582+197G= (n.582+197G=) c.-348+197G= (n.-348+197G=) c.228+197G= (n.228+197G=) n.624+197G= c.-248+197G= (n.-248+197G=) | |
7 | g.6002256C>G | CA840192562 | PMS2 | c.*131+197G>C (n.*131+197G>C) c.537+197G>C (n.537+197G>C) c.132+197G>C (n.132+197G>C) c.*124+197G>C (n.*124+197G>C) c.35+1716G>C (n.35+1716G>C) c.250+1716G>C (n.250+1716G>C) n.609+197G>C c.219+197G>C (n.219+197G>C) n.617+197G>C n.699+197G>C c.358+197G>C c.119+197G>C (n.119+197G>C) n.498+197G>C n.820+197G>C n.743+197G>C c.*437+197G>C (n.*437+197G>C) c.723+197G>C (n.723+197G>C) c.137+192G>C (n.137+192G>C) n.648+197G>C n.813G>C n.537+197G>C n.62+3737G>C n.619+197G>C c.531+197G>C (n.531+197G>C) c.582+197G>C (n.582+197G>C) c.-348+197G>C (n.-348+197G>C) c.228+197G>C (n.228+197G>C) n.624+197G>C c.-248+197G>C (n.-248+197G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002256C>T | CA572548881 | PMS2 | c.*131+197G>A (n.*131+197G>A) c.537+197G>A (n.537+197G>A) c.132+197G>A (n.132+197G>A) c.*124+197G>A (n.*124+197G>A) c.35+1716G>A (n.35+1716G>A) c.250+1716G>A (n.250+1716G>A) n.609+197G>A c.219+197G>A (n.219+197G>A) n.617+197G>A n.699+197G>A c.358+197G>A c.119+197G>A (n.119+197G>A) n.498+197G>A n.820+197G>A n.743+197G>A c.*437+197G>A (n.*437+197G>A) c.723+197G>A (n.723+197G>A) c.137+192G>A (n.137+192G>A) n.648+197G>A n.813G>A n.537+197G>A n.62+3737G>A n.619+197G>A c.531+197G>A (n.531+197G>A) c.582+197G>A (n.582+197G>A) c.-348+197G>A (n.-348+197G>A) c.228+197G>A (n.228+197G>A) n.624+197G>A c.-248+197G>A (n.-248+197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002257A>C | CA2681678355 | PMS2 | c.*131+196T>G (n.*131+196T>G) c.537+196T>G (n.537+196T>G) c.132+196T>G (n.132+196T>G) c.*124+196T>G (n.*124+196T>G) c.35+1715T>G (n.35+1715T>G) c.250+1715T>G (n.250+1715T>G) n.609+196T>G c.219+196T>G (n.219+196T>G) n.617+196T>G n.699+196T>G c.358+196T>G c.119+196T>G (n.119+196T>G) n.498+196T>G n.820+196T>G n.743+196T>G c.*437+196T>G (n.*437+196T>G) c.723+196T>G (n.723+196T>G) c.137+191T>G (n.137+191T>G) n.648+196T>G n.812T>G n.537+196T>G n.62+3736T>G n.619+196T>G c.531+196T>G (n.531+196T>G) c.582+196T>G (n.582+196T>G) c.-348+196T>G (n.-348+196T>G) c.228+196T>G (n.228+196T>G) n.624+196T>G c.-248+196T>G (n.-248+196T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002257A>G | CA2681678356 | PMS2 | c.*131+196T>C (n.*131+196T>C) c.537+196T>C (n.537+196T>C) c.132+196T>C (n.132+196T>C) c.*124+196T>C (n.*124+196T>C) c.35+1715T>C (n.35+1715T>C) c.250+1715T>C (n.250+1715T>C) n.609+196T>C c.219+196T>C (n.219+196T>C) n.617+196T>C n.699+196T>C c.358+196T>C c.119+196T>C (n.119+196T>C) n.498+196T>C n.820+196T>C n.743+196T>C c.*437+196T>C (n.*437+196T>C) c.723+196T>C (n.723+196T>C) c.137+191T>C (n.137+191T>C) n.648+196T>C n.812T>C n.537+196T>C n.62+3736T>C n.619+196T>C c.531+196T>C (n.531+196T>C) c.582+196T>C (n.582+196T>C) c.-348+196T>C (n.-348+196T>C) c.228+196T>C (n.228+196T>C) n.624+196T>C c.-248+196T>C (n.-248+196T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002257A>T | CA2681678357 | PMS2 | c.*131+196T>A (n.*131+196T>A) c.537+196T>A (n.537+196T>A) c.132+196T>A (n.132+196T>A) c.*124+196T>A (n.*124+196T>A) c.35+1715T>A (n.35+1715T>A) c.250+1715T>A (n.250+1715T>A) n.609+196T>A c.219+196T>A (n.219+196T>A) n.617+196T>A n.699+196T>A c.358+196T>A c.119+196T>A (n.119+196T>A) n.498+196T>A n.820+196T>A n.743+196T>A c.*437+196T>A (n.*437+196T>A) c.723+196T>A (n.723+196T>A) c.137+191T>A (n.137+191T>A) n.648+196T>A n.812T>A n.537+196T>A n.62+3736T>A n.619+196T>A c.531+196T>A (n.531+196T>A) c.582+196T>A (n.582+196T>A) c.-348+196T>A (n.-348+196T>A) c.228+196T>A (n.228+196T>A) n.624+196T>A c.-248+196T>A (n.-248+196T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002258C>A | CA2681678358 | PMS2 | c.*131+195G>T (n.*131+195G>T) c.537+195G>T (n.537+195G>T) c.132+195G>T (n.132+195G>T) c.*124+195G>T (n.*124+195G>T) c.35+1714G>T (n.35+1714G>T) c.250+1714G>T (n.250+1714G>T) n.609+195G>T c.219+195G>T (n.219+195G>T) n.617+195G>T n.699+195G>T c.358+195G>T c.119+195G>T (n.119+195G>T) n.498+195G>T n.820+195G>T n.743+195G>T c.*437+195G>T (n.*437+195G>T) c.723+195G>T (n.723+195G>T) c.137+190G>T (n.137+190G>T) n.648+195G>T n.811G>T n.537+195G>T n.62+3735G>T n.619+195G>T c.531+195G>T (n.531+195G>T) c.582+195G>T (n.582+195G>T) c.-348+195G>T (n.-348+195G>T) c.228+195G>T (n.228+195G>T) n.624+195G>T c.-248+195G>T (n.-248+195G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002258C>G | CA2681678359 | PMS2 | c.*131+195G>C (n.*131+195G>C) c.537+195G>C (n.537+195G>C) c.132+195G>C (n.132+195G>C) c.*124+195G>C (n.*124+195G>C) c.35+1714G>C (n.35+1714G>C) c.250+1714G>C (n.250+1714G>C) n.609+195G>C c.219+195G>C (n.219+195G>C) n.617+195G>C n.699+195G>C c.358+195G>C c.119+195G>C (n.119+195G>C) n.498+195G>C n.820+195G>C n.743+195G>C c.*437+195G>C (n.*437+195G>C) c.723+195G>C (n.723+195G>C) c.137+190G>C (n.137+190G>C) n.648+195G>C n.811G>C n.537+195G>C n.62+3735G>C n.619+195G>C c.531+195G>C (n.531+195G>C) c.582+195G>C (n.582+195G>C) c.-348+195G>C (n.-348+195G>C) c.228+195G>C (n.228+195G>C) n.624+195G>C c.-248+195G>C (n.-248+195G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002258C>T | CA2681678360 | PMS2 | c.*131+195G>A (n.*131+195G>A) c.537+195G>A (n.537+195G>A) c.132+195G>A (n.132+195G>A) c.*124+195G>A (n.*124+195G>A) c.35+1714G>A (n.35+1714G>A) c.250+1714G>A (n.250+1714G>A) n.609+195G>A c.219+195G>A (n.219+195G>A) n.617+195G>A n.699+195G>A c.358+195G>A c.119+195G>A (n.119+195G>A) n.498+195G>A n.820+195G>A n.743+195G>A c.*437+195G>A (n.*437+195G>A) c.723+195G>A (n.723+195G>A) c.137+190G>A (n.137+190G>A) n.648+195G>A n.811G>A n.537+195G>A n.62+3735G>A n.619+195G>A c.531+195G>A (n.531+195G>A) c.582+195G>A (n.582+195G>A) c.-348+195G>A (n.-348+195G>A) c.228+195G>A (n.228+195G>A) n.624+195G>A c.-248+195G>A (n.-248+195G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002259T>A | CA2681678362 | PMS2 | c.*131+194A>T (n.*131+194A>T) c.537+194A>T (n.537+194A>T) c.132+194A>T (n.132+194A>T) c.*124+194A>T (n.*124+194A>T) c.35+1713A>T (n.35+1713A>T) c.250+1713A>T (n.250+1713A>T) n.609+194A>T c.219+194A>T (n.219+194A>T) n.617+194A>T n.699+194A>T c.358+194A>T c.119+194A>T (n.119+194A>T) n.498+194A>T n.820+194A>T n.743+194A>T c.*437+194A>T (n.*437+194A>T) c.723+194A>T (n.723+194A>T) c.137+189A>T (n.137+189A>T) n.648+194A>T n.810A>T n.537+194A>T n.62+3734A>T n.619+194A>T c.531+194A>T (n.531+194A>T) c.582+194A>T (n.582+194A>T) c.-348+194A>T (n.-348+194A>T) c.228+194A>T (n.228+194A>T) n.624+194A>T c.-248+194A>T (n.-248+194A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002259T>G | CA2681678363 | PMS2 | c.*131+194A>C (n.*131+194A>C) c.537+194A>C (n.537+194A>C) c.132+194A>C (n.132+194A>C) c.*124+194A>C (n.*124+194A>C) c.35+1713A>C (n.35+1713A>C) c.250+1713A>C (n.250+1713A>C) n.609+194A>C c.219+194A>C (n.219+194A>C) n.617+194A>C n.699+194A>C c.358+194A>C c.119+194A>C (n.119+194A>C) n.498+194A>C n.820+194A>C n.743+194A>C c.*437+194A>C (n.*437+194A>C) c.723+194A>C (n.723+194A>C) c.137+189A>C (n.137+189A>C) n.648+194A>C n.810A>C n.537+194A>C n.62+3734A>C n.619+194A>C c.531+194A>C (n.531+194A>C) c.582+194A>C (n.582+194A>C) c.-348+194A>C (n.-348+194A>C) c.228+194A>C (n.228+194A>C) n.624+194A>C c.-248+194A>C (n.-248+194A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002260_6002261del | CA2681678361 | PMS2 | c.*131+193_*131+194del (n.*131+193_*131+194del) c.537+193_537+194del (n.537+193_537+194del) c.132+193_132+194del (n.132+193_132+194del) c.*124+193_*124+194del (n.*124+193_*124+194del) c.35+1712_35+1713del (n.35+1712_35+1713del) c.250+1712_250+1713del (n.250+1712_250+1713del) n.609+193_609+194del c.219+193_219+194del (n.219+193_219+194del) n.617+193_617+194del n.699+193_699+194del c.358+193_358+194del c.119+193_119+194del (n.119+193_119+194del) n.498+193_498+194del n.820+193_820+194del n.743+193_743+194del c.*437+193_*437+194del (n.*437+193_*437+194del) c.723+193_723+194del (n.723+193_723+194del) c.137+188_137+189del (n.137+188_137+189del) n.648+193_648+194del n.809_810del n.537+193_537+194del n.62+3733_62+3734del n.619+193_619+194del c.531+193_531+194del (n.531+193_531+194del) c.582+193_582+194del (n.582+193_582+194del) c.-348+193_-348+194del (n.-348+193_-348+194del) c.228+193_228+194del (n.228+193_228+194del) n.624+193_624+194del c.-248+193_-248+194del (n.-248+193_-248+194del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002260A= | CA1685259998 | PMS2 | c.*131+193T= (n.*131+193T=) c.537+193T= (n.537+193T=) c.132+193T= (n.132+193T=) c.*124+193T= (n.*124+193T=) c.35+1712T= (n.35+1712T=) c.250+1712T= (n.250+1712T=) n.609+193T= c.219+193T= (n.219+193T=) n.617+193T= n.699+193T= c.358+193T= c.119+193T= (n.119+193T=) n.498+193T= n.820+193T= n.743+193T= c.*437+193T= (n.*437+193T=) c.723+193T= (n.723+193T=) c.137+188T= (n.137+188T=) n.648+193T= n.809T= n.537+193T= n.62+3733T= n.619+193T= c.531+193T= (n.531+193T=) c.582+193T= (n.582+193T=) c.-348+193T= (n.-348+193T=) c.228+193T= (n.228+193T=) n.624+193T= c.-248+193T= (n.-248+193T=) | |
7 | g.6002260A>C | CA2681678364 | PMS2 | c.*131+193T>G (n.*131+193T>G) c.537+193T>G (n.537+193T>G) c.132+193T>G (n.132+193T>G) c.*124+193T>G (n.*124+193T>G) c.35+1712T>G (n.35+1712T>G) c.250+1712T>G (n.250+1712T>G) n.609+193T>G c.219+193T>G (n.219+193T>G) n.617+193T>G n.699+193T>G c.358+193T>G c.119+193T>G (n.119+193T>G) n.498+193T>G n.820+193T>G n.743+193T>G c.*437+193T>G (n.*437+193T>G) c.723+193T>G (n.723+193T>G) c.137+188T>G (n.137+188T>G) n.648+193T>G n.809T>G n.537+193T>G n.62+3733T>G n.619+193T>G c.531+193T>G (n.531+193T>G) c.582+193T>G (n.582+193T>G) c.-348+193T>G (n.-348+193T>G) c.228+193T>G (n.228+193T>G) n.624+193T>G c.-248+193T>G (n.-248+193T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002260A>G | CA2681678365 | PMS2 | c.*131+193T>C (n.*131+193T>C) c.537+193T>C (n.537+193T>C) c.132+193T>C (n.132+193T>C) c.*124+193T>C (n.*124+193T>C) c.35+1712T>C (n.35+1712T>C) c.250+1712T>C (n.250+1712T>C) n.609+193T>C c.219+193T>C (n.219+193T>C) n.617+193T>C n.699+193T>C c.358+193T>C c.119+193T>C (n.119+193T>C) n.498+193T>C n.820+193T>C n.743+193T>C c.*437+193T>C (n.*437+193T>C) c.723+193T>C (n.723+193T>C) c.137+188T>C (n.137+188T>C) n.648+193T>C n.809T>C n.537+193T>C n.62+3733T>C n.619+193T>C c.531+193T>C (n.531+193T>C) c.582+193T>C (n.582+193T>C) c.-348+193T>C (n.-348+193T>C) c.228+193T>C (n.228+193T>C) n.624+193T>C c.-248+193T>C (n.-248+193T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002260A>T | CA1685259999 | PMS2 | c.*131+193T>A (n.*131+193T>A) c.537+193T>A (n.537+193T>A) c.132+193T>A (n.132+193T>A) c.*124+193T>A (n.*124+193T>A) c.35+1712T>A (n.35+1712T>A) c.250+1712T>A (n.250+1712T>A) n.609+193T>A c.219+193T>A (n.219+193T>A) n.617+193T>A n.699+193T>A c.358+193T>A c.119+193T>A (n.119+193T>A) n.498+193T>A n.820+193T>A n.743+193T>A c.*437+193T>A (n.*437+193T>A) c.723+193T>A (n.723+193T>A) c.137+188T>A (n.137+188T>A) n.648+193T>A n.809T>A n.537+193T>A n.62+3733T>A n.619+193T>A c.531+193T>A (n.531+193T>A) c.582+193T>A (n.582+193T>A) c.-348+193T>A (n.-348+193T>A) c.228+193T>A (n.228+193T>A) n.624+193T>A c.-248+193T>A (n.-248+193T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002261T>A | CA2681678367 | PMS2 | c.*131+192A>T (n.*131+192A>T) c.537+192A>T (n.537+192A>T) c.132+192A>T (n.132+192A>T) c.*124+192A>T (n.*124+192A>T) c.35+1711A>T (n.35+1711A>T) c.250+1711A>T (n.250+1711A>T) n.609+192A>T c.219+192A>T (n.219+192A>T) n.617+192A>T n.699+192A>T c.358+192A>T c.119+192A>T (n.119+192A>T) n.498+192A>T n.820+192A>T n.743+192A>T c.*437+192A>T (n.*437+192A>T) c.723+192A>T (n.723+192A>T) c.137+187A>T (n.137+187A>T) n.648+192A>T n.808A>T n.537+192A>T n.62+3732A>T n.619+192A>T c.531+192A>T (n.531+192A>T) c.582+192A>T (n.582+192A>T) c.-348+192A>T (n.-348+192A>T) c.228+192A>T (n.228+192A>T) n.624+192A>T c.-248+192A>T (n.-248+192A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002261T>C | CA153244818 | PMS2 | c.*131+192A>G (n.*131+192A>G) c.537+192A>G (n.537+192A>G) c.132+192A>G (n.132+192A>G) c.*124+192A>G (n.*124+192A>G) c.35+1711A>G (n.35+1711A>G) c.250+1711A>G (n.250+1711A>G) n.609+192A>G c.219+192A>G (n.219+192A>G) n.617+192A>G n.699+192A>G c.358+192A>G c.119+192A>G (n.119+192A>G) n.498+192A>G n.820+192A>G n.743+192A>G c.*437+192A>G (n.*437+192A>G) c.723+192A>G (n.723+192A>G) c.137+187A>G (n.137+187A>G) n.648+192A>G n.808A>G n.537+192A>G n.62+3732A>G n.619+192A>G c.531+192A>G (n.531+192A>G) c.582+192A>G (n.582+192A>G) c.-348+192A>G (n.-348+192A>G) c.228+192A>G (n.228+192A>G) n.624+192A>G c.-248+192A>G (n.-248+192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002261T>G | CA2681678366 | PMS2 | c.*131+192A>C (n.*131+192A>C) c.537+192A>C (n.537+192A>C) c.132+192A>C (n.132+192A>C) c.*124+192A>C (n.*124+192A>C) c.35+1711A>C (n.35+1711A>C) c.250+1711A>C (n.250+1711A>C) n.609+192A>C c.219+192A>C (n.219+192A>C) n.617+192A>C n.699+192A>C c.358+192A>C c.119+192A>C (n.119+192A>C) n.498+192A>C n.820+192A>C n.743+192A>C c.*437+192A>C (n.*437+192A>C) c.723+192A>C (n.723+192A>C) c.137+187A>C (n.137+187A>C) n.648+192A>C n.808A>C n.537+192A>C n.62+3732A>C n.619+192A>C c.531+192A>C (n.531+192A>C) c.582+192A>C (n.582+192A>C) c.-348+192A>C (n.-348+192A>C) c.228+192A>C (n.228+192A>C) n.624+192A>C c.-248+192A>C (n.-248+192A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002261T= | CA1685260001 | PMS2 | c.*131+192A= (n.*131+192A=) c.537+192A= (n.537+192A=) c.132+192A= (n.132+192A=) c.*124+192A= (n.*124+192A=) c.35+1711A= (n.35+1711A=) c.250+1711A= (n.250+1711A=) n.609+192A= c.219+192A= (n.219+192A=) n.617+192A= n.699+192A= c.358+192A= c.119+192A= (n.119+192A=) n.498+192A= n.820+192A= n.743+192A= c.*437+192A= (n.*437+192A=) c.723+192A= (n.723+192A=) c.137+187A= (n.137+187A=) n.648+192A= n.808A= n.537+192A= n.62+3732A= n.619+192A= c.531+192A= (n.531+192A=) c.582+192A= (n.582+192A=) c.-348+192A= (n.-348+192A=) c.228+192A= (n.228+192A=) n.624+192A= c.-248+192A= (n.-248+192A=) | |
7 | g.6002262G>A | CA1685260004 | PMS2 | c.*131+191C>T (n.*131+191C>T) c.537+191C>T (n.537+191C>T) c.132+191C>T (n.132+191C>T) c.*124+191C>T (n.*124+191C>T) c.35+1710C>T (n.35+1710C>T) c.250+1710C>T (n.250+1710C>T) n.609+191C>T c.219+191C>T (n.219+191C>T) n.617+191C>T n.699+191C>T c.358+191C>T c.119+191C>T (n.119+191C>T) n.498+191C>T n.820+191C>T n.743+191C>T c.*437+191C>T (n.*437+191C>T) c.723+191C>T (n.723+191C>T) c.137+186C>T (n.137+186C>T) n.648+191C>T n.807C>T n.537+191C>T n.62+3731C>T n.619+191C>T c.531+191C>T (n.531+191C>T) c.582+191C>T (n.582+191C>T) c.-348+191C>T (n.-348+191C>T) c.228+191C>T (n.228+191C>T) n.624+191C>T c.-248+191C>T (n.-248+191C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002262G= | CA1685260003 | PMS2 | c.*131+191C= (n.*131+191C=) c.537+191C= (n.537+191C=) c.132+191C= (n.132+191C=) c.*124+191C= (n.*124+191C=) c.35+1710C= (n.35+1710C=) c.250+1710C= (n.250+1710C=) n.609+191C= c.219+191C= (n.219+191C=) n.617+191C= n.699+191C= c.358+191C= c.119+191C= (n.119+191C=) n.498+191C= n.820+191C= n.743+191C= c.*437+191C= (n.*437+191C=) c.723+191C= (n.723+191C=) c.137+186C= (n.137+186C=) n.648+191C= n.807C= n.537+191C= n.62+3731C= n.619+191C= c.531+191C= (n.531+191C=) c.582+191C= (n.582+191C=) c.-348+191C= (n.-348+191C=) c.228+191C= (n.228+191C=) n.624+191C= c.-248+191C= (n.-248+191C=) | |
7 | g.6002262G>T | CA2681678368 | PMS2 | c.*131+191C>A (n.*131+191C>A) c.537+191C>A (n.537+191C>A) c.132+191C>A (n.132+191C>A) c.*124+191C>A (n.*124+191C>A) c.35+1710C>A (n.35+1710C>A) c.250+1710C>A (n.250+1710C>A) n.609+191C>A c.219+191C>A (n.219+191C>A) n.617+191C>A n.699+191C>A c.358+191C>A c.119+191C>A (n.119+191C>A) n.498+191C>A n.820+191C>A n.743+191C>A c.*437+191C>A (n.*437+191C>A) c.723+191C>A (n.723+191C>A) c.137+186C>A (n.137+186C>A) n.648+191C>A n.807C>A n.537+191C>A n.62+3731C>A n.619+191C>A c.531+191C>A (n.531+191C>A) c.582+191C>A (n.582+191C>A) c.-348+191C>A (n.-348+191C>A) c.228+191C>A (n.228+191C>A) n.624+191C>A c.-248+191C>A (n.-248+191C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002263T>A | CA1097974453 | PMS2 | c.*131+190A>T (n.*131+190A>T) c.537+190A>T (n.537+190A>T) c.132+190A>T (n.132+190A>T) c.*124+190A>T (n.*124+190A>T) c.35+1709A>T (n.35+1709A>T) c.250+1709A>T (n.250+1709A>T) n.609+190A>T c.219+190A>T (n.219+190A>T) n.617+190A>T n.699+190A>T c.358+190A>T c.119+190A>T (n.119+190A>T) n.498+190A>T n.820+190A>T n.743+190A>T c.*437+190A>T (n.*437+190A>T) c.723+190A>T (n.723+190A>T) c.137+185A>T (n.137+185A>T) n.648+190A>T n.806A>T n.537+190A>T n.62+3730A>T n.619+190A>T c.531+190A>T (n.531+190A>T) c.582+190A>T (n.582+190A>T) c.-348+190A>T (n.-348+190A>T) c.228+190A>T (n.228+190A>T) n.624+190A>T c.-248+190A>T (n.-248+190A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002263T>C | CA2774277363 | PMS2 | c.*131+190A>G (n.*131+190A>G) c.537+190A>G (n.537+190A>G) c.132+190A>G (n.132+190A>G) c.*124+190A>G (n.*124+190A>G) c.35+1709A>G (n.35+1709A>G) c.250+1709A>G (n.250+1709A>G) n.609+190A>G c.219+190A>G (n.219+190A>G) n.617+190A>G n.699+190A>G c.358+190A>G c.119+190A>G (n.119+190A>G) n.498+190A>G n.820+190A>G n.743+190A>G c.*437+190A>G (n.*437+190A>G) c.723+190A>G (n.723+190A>G) c.137+185A>G (n.137+185A>G) n.648+190A>G n.806A>G n.537+190A>G n.62+3730A>G n.619+190A>G c.531+190A>G (n.531+190A>G) c.582+190A>G (n.582+190A>G) c.-348+190A>G (n.-348+190A>G) c.228+190A>G (n.228+190A>G) n.624+190A>G c.-248+190A>G (n.-248+190A>G) | |
7 | g.6002263T>G | CA2681678369 | PMS2 | c.*131+190A>C (n.*131+190A>C) c.537+190A>C (n.537+190A>C) c.132+190A>C (n.132+190A>C) c.*124+190A>C (n.*124+190A>C) c.35+1709A>C (n.35+1709A>C) c.250+1709A>C (n.250+1709A>C) n.609+190A>C c.219+190A>C (n.219+190A>C) n.617+190A>C n.699+190A>C c.358+190A>C c.119+190A>C (n.119+190A>C) n.498+190A>C n.820+190A>C n.743+190A>C c.*437+190A>C (n.*437+190A>C) c.723+190A>C (n.723+190A>C) c.137+185A>C (n.137+185A>C) n.648+190A>C n.806A>C n.537+190A>C n.62+3730A>C n.619+190A>C c.531+190A>C (n.531+190A>C) c.582+190A>C (n.582+190A>C) c.-348+190A>C (n.-348+190A>C) c.228+190A>C (n.228+190A>C) n.624+190A>C c.-248+190A>C (n.-248+190A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002264G>A | CA2591642837 | PMS2 | c.*131+189C>T (n.*131+189C>T) c.537+189C>T (n.537+189C>T) c.132+189C>T (n.132+189C>T) c.*124+189C>T (n.*124+189C>T) c.35+1708C>T (n.35+1708C>T) c.250+1708C>T (n.250+1708C>T) n.609+189C>T c.219+189C>T (n.219+189C>T) n.617+189C>T n.699+189C>T c.358+189C>T c.119+189C>T (n.119+189C>T) n.498+189C>T n.820+189C>T n.743+189C>T c.*437+189C>T (n.*437+189C>T) c.723+189C>T (n.723+189C>T) c.137+184C>T (n.137+184C>T) n.648+189C>T n.805C>T n.537+189C>T n.62+3729C>T n.619+189C>T c.531+189C>T (n.531+189C>T) c.582+189C>T (n.582+189C>T) c.-348+189C>T (n.-348+189C>T) c.228+189C>T (n.228+189C>T) n.624+189C>T c.-248+189C>T (n.-248+189C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002264G>T | CA2681678370 | PMS2 | c.*131+189C>A (n.*131+189C>A) c.537+189C>A (n.537+189C>A) c.132+189C>A (n.132+189C>A) c.*124+189C>A (n.*124+189C>A) c.35+1708C>A (n.35+1708C>A) c.250+1708C>A (n.250+1708C>A) n.609+189C>A c.219+189C>A (n.219+189C>A) n.617+189C>A n.699+189C>A c.358+189C>A c.119+189C>A (n.119+189C>A) n.498+189C>A n.820+189C>A n.743+189C>A c.*437+189C>A (n.*437+189C>A) c.723+189C>A (n.723+189C>A) c.137+184C>A (n.137+184C>A) n.648+189C>A n.805C>A n.537+189C>A n.62+3729C>A n.619+189C>A c.531+189C>A (n.531+189C>A) c.582+189C>A (n.582+189C>A) c.-348+189C>A (n.-348+189C>A) c.228+189C>A (n.228+189C>A) n.624+189C>A c.-248+189C>A (n.-248+189C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002265A>G | CA2681678371 | PMS2 | c.*131+188T>C (n.*131+188T>C) c.537+188T>C (n.537+188T>C) c.132+188T>C (n.132+188T>C) c.*124+188T>C (n.*124+188T>C) c.35+1707T>C (n.35+1707T>C) c.250+1707T>C (n.250+1707T>C) n.609+188T>C c.219+188T>C (n.219+188T>C) n.617+188T>C n.699+188T>C c.358+188T>C c.119+188T>C (n.119+188T>C) n.498+188T>C n.820+188T>C n.743+188T>C c.*437+188T>C (n.*437+188T>C) c.723+188T>C (n.723+188T>C) c.137+183T>C (n.137+183T>C) n.648+188T>C n.804T>C n.537+188T>C n.62+3728T>C n.619+188T>C c.531+188T>C (n.531+188T>C) c.582+188T>C (n.582+188T>C) c.-348+188T>C (n.-348+188T>C) c.228+188T>C (n.228+188T>C) n.624+188T>C c.-248+188T>C (n.-248+188T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002265A>T | CA2681678372 | PMS2 | c.*131+188T>A (n.*131+188T>A) c.537+188T>A (n.537+188T>A) c.132+188T>A (n.132+188T>A) c.*124+188T>A (n.*124+188T>A) c.35+1707T>A (n.35+1707T>A) c.250+1707T>A (n.250+1707T>A) n.609+188T>A c.219+188T>A (n.219+188T>A) n.617+188T>A n.699+188T>A c.358+188T>A c.119+188T>A (n.119+188T>A) n.498+188T>A n.820+188T>A n.743+188T>A c.*437+188T>A (n.*437+188T>A) c.723+188T>A (n.723+188T>A) c.137+183T>A (n.137+183T>A) n.648+188T>A n.804T>A n.537+188T>A n.62+3728T>A n.619+188T>A c.531+188T>A (n.531+188T>A) c.582+188T>A (n.582+188T>A) c.-348+188T>A (n.-348+188T>A) c.228+188T>A (n.228+188T>A) n.624+188T>A c.-248+188T>A (n.-248+188T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002266T>A | CA840192566 | PMS2 | c.*131+187A>T (n.*131+187A>T) c.537+187A>T (n.537+187A>T) c.132+187A>T (n.132+187A>T) c.*124+187A>T (n.*124+187A>T) c.35+1706A>T (n.35+1706A>T) c.250+1706A>T (n.250+1706A>T) n.609+187A>T c.219+187A>T (n.219+187A>T) n.617+187A>T n.699+187A>T c.358+187A>T c.119+187A>T (n.119+187A>T) n.498+187A>T n.820+187A>T n.743+187A>T c.*437+187A>T (n.*437+187A>T) c.723+187A>T (n.723+187A>T) c.137+182A>T (n.137+182A>T) n.648+187A>T n.803A>T n.537+187A>T n.62+3727A>T n.619+187A>T c.531+187A>T (n.531+187A>T) c.582+187A>T (n.582+187A>T) c.-348+187A>T (n.-348+187A>T) c.228+187A>T (n.228+187A>T) n.624+187A>T c.-248+187A>T (n.-248+187A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002266T>C | CA153244824 | PMS2 | c.*131+187A>G (n.*131+187A>G) c.537+187A>G (n.537+187A>G) c.132+187A>G (n.132+187A>G) c.*124+187A>G (n.*124+187A>G) c.35+1706A>G (n.35+1706A>G) c.250+1706A>G (n.250+1706A>G) n.609+187A>G c.219+187A>G (n.219+187A>G) n.617+187A>G n.699+187A>G c.358+187A>G c.119+187A>G (n.119+187A>G) n.498+187A>G n.820+187A>G n.743+187A>G c.*437+187A>G (n.*437+187A>G) c.723+187A>G (n.723+187A>G) c.137+182A>G (n.137+182A>G) n.648+187A>G n.803A>G n.537+187A>G n.62+3727A>G n.619+187A>G c.531+187A>G (n.531+187A>G) c.582+187A>G (n.582+187A>G) c.-348+187A>G (n.-348+187A>G) c.228+187A>G (n.228+187A>G) n.624+187A>G c.-248+187A>G (n.-248+187A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002266T= | CA1685260006 | PMS2 | c.*131+187A= (n.*131+187A=) c.537+187A= (n.537+187A=) c.132+187A= (n.132+187A=) c.*124+187A= (n.*124+187A=) c.35+1706A= (n.35+1706A=) c.250+1706A= (n.250+1706A=) n.609+187A= c.219+187A= (n.219+187A=) n.617+187A= n.699+187A= c.358+187A= c.119+187A= (n.119+187A=) n.498+187A= n.820+187A= n.743+187A= c.*437+187A= (n.*437+187A=) c.723+187A= (n.723+187A=) c.137+182A= (n.137+182A=) n.648+187A= n.803A= n.537+187A= n.62+3727A= n.619+187A= c.531+187A= (n.531+187A=) c.582+187A= (n.582+187A=) c.-348+187A= (n.-348+187A=) c.228+187A= (n.228+187A=) n.624+187A= c.-248+187A= (n.-248+187A=) | |
7 | g.6002266_6002271delinsTGAAAA | CA1685260008 | PMS2 | c.*131+182_*131+187delinsTTTTCA (n.*131+182_*131+187delinsTTTTCA) c.537+182_537+187delinsTTTTCA (n.537+182_537+187delinsTTTTCA) c.132+182_132+187delinsTTTTCA (n.132+182_132+187delinsTTTTCA) c.*124+182_*124+187delinsTTTTCA (n.*124+182_*124+187delinsTTTTCA) c.35+1701_35+1706delinsTTTTCA (n.35+1701_35+1706delinsTTTTCA) c.250+1701_250+1706delinsTTTTCA (n.250+1701_250+1706delinsTTTTCA) n.609+182_609+187delinsTTTTCA c.219+182_219+187delinsTTTTCA (n.219+182_219+187delinsTTTTCA) n.617+182_617+187delinsTTTTCA n.699+182_699+187delinsTTTTCA c.358+182_358+187delinsTTTTCA c.119+182_119+187delinsTTTTCA (n.119+182_119+187delinsTTTTCA) n.498+182_498+187delinsTTTTCA n.820+182_820+187delinsTTTTCA n.743+182_743+187delinsTTTTCA c.*437+182_*437+187delinsTTTTCA (n.*437+182_*437+187delinsTTTTCA) c.723+182_723+187delinsTTTTCA (n.723+182_723+187delinsTTTTCA) c.137+177_137+182delinsTTTTCA (n.137+177_137+182delinsTTTTCA) n.648+182_648+187delinsTTTTCA n.798_803delinsTTTTCA n.537+182_537+187delinsTTTTCA n.62+3722_62+3727delinsTTTTCA n.619+182_619+187delinsTTTTCA c.531+182_531+187delinsTTTTCA (n.531+182_531+187delinsTTTTCA) c.582+182_582+187delinsTTTTCA (n.582+182_582+187delinsTTTTCA) c.-348+182_-348+187delinsTTTTCA (n.-348+182_-348+187delinsTTTTCA) c.228+182_228+187delinsTTTTCA (n.228+182_228+187delinsTTTTCA) n.624+182_624+187delinsTTTTCA c.-248+182_-248+187delinsTTTTCA (n.-248+182_-248+187delinsTTTTCA) | |
7 | g.6002267G>A | CA840192569 | PMS2 | c.*131+186C>T (n.*131+186C>T) c.537+186C>T (n.537+186C>T) c.132+186C>T (n.132+186C>T) c.*124+186C>T (n.*124+186C>T) c.35+1705C>T (n.35+1705C>T) c.250+1705C>T (n.250+1705C>T) n.609+186C>T c.219+186C>T (n.219+186C>T) n.617+186C>T n.699+186C>T c.358+186C>T c.119+186C>T (n.119+186C>T) n.498+186C>T n.820+186C>T n.743+186C>T c.*437+186C>T (n.*437+186C>T) c.723+186C>T (n.723+186C>T) c.137+181C>T (n.137+181C>T) n.648+186C>T n.802C>T n.537+186C>T n.62+3726C>T n.619+186C>T c.531+186C>T (n.531+186C>T) c.582+186C>T (n.582+186C>T) c.-348+186C>T (n.-348+186C>T) c.228+186C>T (n.228+186C>T) n.624+186C>T c.-248+186C>T (n.-248+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002267G= | CA1685260011 | PMS2 | c.*131+186C= (n.*131+186C=) c.537+186C= (n.537+186C=) c.132+186C= (n.132+186C=) c.*124+186C= (n.*124+186C=) c.35+1705C= (n.35+1705C=) c.250+1705C= (n.250+1705C=) n.609+186C= c.219+186C= (n.219+186C=) n.617+186C= n.699+186C= c.358+186C= c.119+186C= (n.119+186C=) n.498+186C= n.820+186C= n.743+186C= c.*437+186C= (n.*437+186C=) c.723+186C= (n.723+186C=) c.137+181C= (n.137+181C=) n.648+186C= n.802C= n.537+186C= n.62+3726C= n.619+186C= c.531+186C= (n.531+186C=) c.582+186C= (n.582+186C=) c.-348+186C= (n.-348+186C=) c.228+186C= (n.228+186C=) n.624+186C= c.-248+186C= (n.-248+186C=) | |
7 | g.6002267G>T | CA2681678373 | PMS2 | c.*131+186C>A (n.*131+186C>A) c.537+186C>A (n.537+186C>A) c.132+186C>A (n.132+186C>A) c.*124+186C>A (n.*124+186C>A) c.35+1705C>A (n.35+1705C>A) c.250+1705C>A (n.250+1705C>A) n.609+186C>A c.219+186C>A (n.219+186C>A) n.617+186C>A n.699+186C>A c.358+186C>A c.119+186C>A (n.119+186C>A) n.498+186C>A n.820+186C>A n.743+186C>A c.*437+186C>A (n.*437+186C>A) c.723+186C>A (n.723+186C>A) c.137+181C>A (n.137+181C>A) n.648+186C>A n.802C>A n.537+186C>A n.62+3726C>A n.619+186C>A c.531+186C>A (n.531+186C>A) c.582+186C>A (n.582+186C>A) c.-348+186C>A (n.-348+186C>A) c.228+186C>A (n.228+186C>A) n.624+186C>A c.-248+186C>A (n.-248+186C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002272_6002276del | CA1685260009 | PMS2 | c.*131+182_*131+186del (n.*131+182_*131+186del) c.537+182_537+186del (n.537+182_537+186del) c.132+182_132+186del (n.132+182_132+186del) c.*124+182_*124+186del (n.*124+182_*124+186del) c.35+1701_35+1705del (n.35+1701_35+1705del) c.250+1701_250+1705del (n.250+1701_250+1705del) n.609+182_609+186del c.219+182_219+186del (n.219+182_219+186del) n.617+182_617+186del n.699+182_699+186del c.358+182_358+186del c.119+182_119+186del (n.119+182_119+186del) n.498+182_498+186del n.820+182_820+186del n.743+182_743+186del c.*437+182_*437+186del (n.*437+182_*437+186del) c.723+182_723+186del (n.723+182_723+186del) c.137+177_137+181del (n.137+177_137+181del) n.648+182_648+186del n.798_802del n.537+182_537+186del n.62+3722_62+3726del n.619+182_619+186del c.531+182_531+186del (n.531+182_531+186del) c.582+182_582+186del (n.582+182_582+186del) c.-348+182_-348+186del (n.-348+182_-348+186del) c.228+182_228+186del (n.228+182_228+186del) n.624+182_624+186del c.-248+182_-248+186del (n.-248+182_-248+186del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002271del | CA2774277371 | PMS2 | c.*131+185del (n.*131+185del) c.537+185del (n.537+185del) c.132+185del (n.132+185del) c.*124+185del (n.*124+185del) c.35+1704del (n.35+1704del) c.250+1704del (n.250+1704del) n.609+185del c.219+185del (n.219+185del) n.617+185del n.699+185del c.358+185del c.119+185del (n.119+185del) n.498+185del n.820+185del n.743+185del c.*437+185del (n.*437+185del) c.723+185del (n.723+185del) c.137+180del (n.137+180del) n.648+185del n.801del n.537+185del n.62+3725del n.619+185del c.531+185del (n.531+185del) c.582+185del (n.582+185del) c.-348+185del (n.-348+185del) c.228+185del (n.228+185del) n.624+185del c.-248+185del (n.-248+185del) | |
7 | g.6002269A= | CA1685260012 | PMS2 | c.*131+184T= (n.*131+184T=) c.537+184T= (n.537+184T=) c.132+184T= (n.132+184T=) c.*124+184T= (n.*124+184T=) c.35+1703T= (n.35+1703T=) c.250+1703T= (n.250+1703T=) n.609+184T= c.219+184T= (n.219+184T=) n.617+184T= n.699+184T= c.358+184T= c.119+184T= (n.119+184T=) n.498+184T= n.820+184T= n.743+184T= c.*437+184T= (n.*437+184T=) c.723+184T= (n.723+184T=) c.137+179T= (n.137+179T=) n.648+184T= n.800T= n.537+184T= n.62+3724T= n.619+184T= c.531+184T= (n.531+184T=) c.582+184T= (n.582+184T=) c.-348+184T= (n.-348+184T=) c.228+184T= (n.228+184T=) n.624+184T= c.-248+184T= (n.-248+184T=) | |
7 | g.6002269A>G | CA153244833 | PMS2 | c.*131+184T>C (n.*131+184T>C) c.537+184T>C (n.537+184T>C) c.132+184T>C (n.132+184T>C) c.*124+184T>C (n.*124+184T>C) c.35+1703T>C (n.35+1703T>C) c.250+1703T>C (n.250+1703T>C) n.609+184T>C c.219+184T>C (n.219+184T>C) n.617+184T>C n.699+184T>C c.358+184T>C c.119+184T>C (n.119+184T>C) n.498+184T>C n.820+184T>C n.743+184T>C c.*437+184T>C (n.*437+184T>C) c.723+184T>C (n.723+184T>C) c.137+179T>C (n.137+179T>C) n.648+184T>C n.800T>C n.537+184T>C n.62+3724T>C n.619+184T>C c.531+184T>C (n.531+184T>C) c.582+184T>C (n.582+184T>C) c.-348+184T>C (n.-348+184T>C) c.228+184T>C (n.228+184T>C) n.624+184T>C c.-248+184T>C (n.-248+184T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002270A>G | CA2681678374 | PMS2 | c.*131+183T>C (n.*131+183T>C) c.537+183T>C (n.537+183T>C) c.132+183T>C (n.132+183T>C) c.*124+183T>C (n.*124+183T>C) c.35+1702T>C (n.35+1702T>C) c.250+1702T>C (n.250+1702T>C) n.609+183T>C c.219+183T>C (n.219+183T>C) n.617+183T>C n.699+183T>C c.358+183T>C c.119+183T>C (n.119+183T>C) n.498+183T>C n.820+183T>C n.743+183T>C c.*437+183T>C (n.*437+183T>C) c.723+183T>C (n.723+183T>C) c.137+178T>C (n.137+178T>C) n.648+183T>C n.799T>C n.537+183T>C n.62+3723T>C n.619+183T>C c.531+183T>C (n.531+183T>C) c.582+183T>C (n.582+183T>C) c.-348+183T>C (n.-348+183T>C) c.228+183T>C (n.228+183T>C) n.624+183T>C c.-248+183T>C (n.-248+183T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002271A>G | CA2681678375 | PMS2 | c.*131+182T>C (n.*131+182T>C) c.537+182T>C (n.537+182T>C) c.132+182T>C (n.132+182T>C) c.*124+182T>C (n.*124+182T>C) c.35+1701T>C (n.35+1701T>C) c.250+1701T>C (n.250+1701T>C) n.609+182T>C c.219+182T>C (n.219+182T>C) n.617+182T>C n.699+182T>C c.358+182T>C c.119+182T>C (n.119+182T>C) n.498+182T>C n.820+182T>C n.743+182T>C c.*437+182T>C (n.*437+182T>C) c.723+182T>C (n.723+182T>C) c.137+177T>C (n.137+177T>C) n.648+182T>C n.798T>C n.537+182T>C n.62+3722T>C n.619+182T>C c.531+182T>C (n.531+182T>C) c.582+182T>C (n.582+182T>C) c.-348+182T>C (n.-348+182T>C) c.228+182T>C (n.228+182T>C) n.624+182T>C c.-248+182T>C (n.-248+182T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002271A>T | CA2681678376 | PMS2 | c.*131+182T>A (n.*131+182T>A) c.537+182T>A (n.537+182T>A) c.132+182T>A (n.132+182T>A) c.*124+182T>A (n.*124+182T>A) c.35+1701T>A (n.35+1701T>A) c.250+1701T>A (n.250+1701T>A) n.609+182T>A c.219+182T>A (n.219+182T>A) n.617+182T>A n.699+182T>A c.358+182T>A c.119+182T>A (n.119+182T>A) n.498+182T>A n.820+182T>A n.743+182T>A c.*437+182T>A (n.*437+182T>A) c.723+182T>A (n.723+182T>A) c.137+177T>A (n.137+177T>A) n.648+182T>A n.798T>A n.537+182T>A n.62+3722T>A n.619+182T>A c.531+182T>A (n.531+182T>A) c.582+182T>A (n.582+182T>A) c.-348+182T>A (n.-348+182T>A) c.228+182T>A (n.228+182T>A) n.624+182T>A c.-248+182T>A (n.-248+182T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002272G>A | CA840192579 | PMS2 | c.*131+181C>T (n.*131+181C>T) c.537+181C>T (n.537+181C>T) c.132+181C>T (n.132+181C>T) c.*124+181C>T (n.*124+181C>T) c.35+1700C>T (n.35+1700C>T) c.250+1700C>T (n.250+1700C>T) n.609+181C>T c.219+181C>T (n.219+181C>T) n.617+181C>T n.699+181C>T c.358+181C>T c.119+181C>T (n.119+181C>T) n.498+181C>T n.820+181C>T n.743+181C>T c.*437+181C>T (n.*437+181C>T) c.723+181C>T (n.723+181C>T) c.137+176C>T (n.137+176C>T) n.648+181C>T n.797C>T n.537+181C>T n.62+3721C>T n.619+181C>T c.531+181C>T (n.531+181C>T) c.582+181C>T (n.582+181C>T) c.-348+181C>T (n.-348+181C>T) c.228+181C>T (n.228+181C>T) n.624+181C>T c.-248+181C>T (n.-248+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002272G>C | CA153244841 | PMS2 | c.*131+181C>G (n.*131+181C>G) c.537+181C>G (n.537+181C>G) c.132+181C>G (n.132+181C>G) c.*124+181C>G (n.*124+181C>G) c.35+1700C>G (n.35+1700C>G) c.250+1700C>G (n.250+1700C>G) n.609+181C>G c.219+181C>G (n.219+181C>G) n.617+181C>G n.699+181C>G c.358+181C>G c.119+181C>G (n.119+181C>G) n.498+181C>G n.820+181C>G n.743+181C>G c.*437+181C>G (n.*437+181C>G) c.723+181C>G (n.723+181C>G) c.137+176C>G (n.137+176C>G) n.648+181C>G n.797C>G n.537+181C>G n.62+3721C>G n.619+181C>G c.531+181C>G (n.531+181C>G) c.582+181C>G (n.582+181C>G) c.-348+181C>G (n.-348+181C>G) c.228+181C>G (n.228+181C>G) n.624+181C>G c.-248+181C>G (n.-248+181C>G) | dbSNP |
7 | g.6002272G= | CA1685260016 | PMS2 | c.*131+181C= (n.*131+181C=) c.537+181C= (n.537+181C=) c.132+181C= (n.132+181C=) c.*124+181C= (n.*124+181C=) c.35+1700C= (n.35+1700C=) c.250+1700C= (n.250+1700C=) n.609+181C= c.219+181C= (n.219+181C=) n.617+181C= n.699+181C= c.358+181C= c.119+181C= (n.119+181C=) n.498+181C= n.820+181C= n.743+181C= c.*437+181C= (n.*437+181C=) c.723+181C= (n.723+181C=) c.137+176C= (n.137+176C=) n.648+181C= n.797C= n.537+181C= n.62+3721C= n.619+181C= c.531+181C= (n.531+181C=) c.582+181C= (n.582+181C=) c.-348+181C= (n.-348+181C=) c.228+181C= (n.228+181C=) n.624+181C= c.-248+181C= (n.-248+181C=) | |
7 | g.6002272_6002273delinsGA | CA1685260014 | PMS2 | c.*131+180_*131+181delinsTC (n.*131+180_*131+181delinsTC) c.537+180_537+181delinsTC (n.537+180_537+181delinsTC) c.132+180_132+181delinsTC (n.132+180_132+181delinsTC) c.*124+180_*124+181delinsTC (n.*124+180_*124+181delinsTC) c.35+1699_35+1700delinsTC (n.35+1699_35+1700delinsTC) c.250+1699_250+1700delinsTC (n.250+1699_250+1700delinsTC) n.609+180_609+181delinsTC c.219+180_219+181delinsTC (n.219+180_219+181delinsTC) n.617+180_617+181delinsTC n.699+180_699+181delinsTC c.358+180_358+181delinsTC c.119+180_119+181delinsTC (n.119+180_119+181delinsTC) n.498+180_498+181delinsTC n.820+180_820+181delinsTC n.743+180_743+181delinsTC c.*437+180_*437+181delinsTC (n.*437+180_*437+181delinsTC) c.723+180_723+181delinsTC (n.723+180_723+181delinsTC) c.137+175_137+176delinsTC (n.137+175_137+176delinsTC) n.648+180_648+181delinsTC n.796_797delinsTC n.537+180_537+181delinsTC n.62+3720_62+3721delinsTC n.619+180_619+181delinsTC c.531+180_531+181delinsTC (n.531+180_531+181delinsTC) c.582+180_582+181delinsTC (n.582+180_582+181delinsTC) c.-348+180_-348+181delinsTC (n.-348+180_-348+181delinsTC) c.228+180_228+181delinsTC (n.228+180_228+181delinsTC) n.624+180_624+181delinsTC c.-248+180_-248+181delinsTC (n.-248+180_-248+181delinsTC) | |
7 | g.6002273A>G | CA2681678378 | PMS2 | c.*131+180T>C (n.*131+180T>C) c.537+180T>C (n.537+180T>C) c.132+180T>C (n.132+180T>C) c.*124+180T>C (n.*124+180T>C) c.35+1699T>C (n.35+1699T>C) c.250+1699T>C (n.250+1699T>C) n.609+180T>C c.219+180T>C (n.219+180T>C) n.617+180T>C n.699+180T>C c.358+180T>C c.119+180T>C (n.119+180T>C) n.498+180T>C n.820+180T>C n.743+180T>C c.*437+180T>C (n.*437+180T>C) c.723+180T>C (n.723+180T>C) c.137+175T>C (n.137+175T>C) n.648+180T>C n.796T>C n.537+180T>C n.62+3720T>C n.619+180T>C c.531+180T>C (n.531+180T>C) c.582+180T>C (n.582+180T>C) c.-348+180T>C (n.-348+180T>C) c.228+180T>C (n.228+180T>C) n.624+180T>C c.-248+180T>C (n.-248+180T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002273A>T | CA2681678377 | PMS2 | c.*131+180T>A (n.*131+180T>A) c.537+180T>A (n.537+180T>A) c.132+180T>A (n.132+180T>A) c.*124+180T>A (n.*124+180T>A) c.35+1699T>A (n.35+1699T>A) c.250+1699T>A (n.250+1699T>A) n.609+180T>A c.219+180T>A (n.219+180T>A) n.617+180T>A n.699+180T>A c.358+180T>A c.119+180T>A (n.119+180T>A) n.498+180T>A n.820+180T>A n.743+180T>A c.*437+180T>A (n.*437+180T>A) c.723+180T>A (n.723+180T>A) c.137+175T>A (n.137+175T>A) n.648+180T>A n.796T>A n.537+180T>A n.62+3720T>A n.619+180T>A c.531+180T>A (n.531+180T>A) c.582+180T>A (n.582+180T>A) c.-348+180T>A (n.-348+180T>A) c.228+180T>A (n.228+180T>A) n.624+180T>A c.-248+180T>A (n.-248+180T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002278del | CA840192586 | PMS2 | c.*131+180del (n.*131+180del) c.537+180del (n.537+180del) c.132+180del (n.132+180del) c.*124+180del (n.*124+180del) c.35+1699del (n.35+1699del) c.250+1699del (n.250+1699del) n.609+180del c.219+180del (n.219+180del) n.617+180del n.699+180del c.358+180del c.119+180del (n.119+180del) n.498+180del n.820+180del n.743+180del c.*437+180del (n.*437+180del) c.723+180del (n.723+180del) c.137+175del (n.137+175del) n.648+180del n.796del n.537+180del n.62+3720del n.619+180del c.531+180del (n.531+180del) c.582+180del (n.582+180del) c.-348+180del (n.-348+180del) c.228+180del (n.228+180del) n.624+180del c.-248+180del (n.-248+180del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002274A>C | CA2681678379 | PMS2 | c.*131+179T>G (n.*131+179T>G) c.537+179T>G (n.537+179T>G) c.132+179T>G (n.132+179T>G) c.*124+179T>G (n.*124+179T>G) c.35+1698T>G (n.35+1698T>G) c.250+1698T>G (n.250+1698T>G) n.609+179T>G c.219+179T>G (n.219+179T>G) n.617+179T>G n.699+179T>G c.358+179T>G c.119+179T>G (n.119+179T>G) n.498+179T>G n.820+179T>G n.743+179T>G c.*437+179T>G (n.*437+179T>G) c.723+179T>G (n.723+179T>G) c.137+174T>G (n.137+174T>G) n.648+179T>G n.795T>G n.537+179T>G n.62+3719T>G n.619+179T>G c.531+179T>G (n.531+179T>G) c.582+179T>G (n.582+179T>G) c.-348+179T>G (n.-348+179T>G) c.228+179T>G (n.228+179T>G) n.624+179T>G c.-248+179T>G (n.-248+179T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002274A>G | CA2681678380 | PMS2 | c.*131+179T>C (n.*131+179T>C) c.537+179T>C (n.537+179T>C) c.132+179T>C (n.132+179T>C) c.*124+179T>C (n.*124+179T>C) c.35+1698T>C (n.35+1698T>C) c.250+1698T>C (n.250+1698T>C) n.609+179T>C c.219+179T>C (n.219+179T>C) n.617+179T>C n.699+179T>C c.358+179T>C c.119+179T>C (n.119+179T>C) n.498+179T>C n.820+179T>C n.743+179T>C c.*437+179T>C (n.*437+179T>C) c.723+179T>C (n.723+179T>C) c.137+174T>C (n.137+174T>C) n.648+179T>C n.795T>C n.537+179T>C n.62+3719T>C n.619+179T>C c.531+179T>C (n.531+179T>C) c.582+179T>C (n.582+179T>C) c.-348+179T>C (n.-348+179T>C) c.228+179T>C (n.228+179T>C) n.624+179T>C c.-248+179T>C (n.-248+179T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002275A>G | CA2681678381 | PMS2 | c.*131+178T>C (n.*131+178T>C) c.537+178T>C (n.537+178T>C) c.132+178T>C (n.132+178T>C) c.*124+178T>C (n.*124+178T>C) c.35+1697T>C (n.35+1697T>C) c.250+1697T>C (n.250+1697T>C) n.609+178T>C c.219+178T>C (n.219+178T>C) n.617+178T>C n.699+178T>C c.358+178T>C c.119+178T>C (n.119+178T>C) n.498+178T>C n.820+178T>C n.743+178T>C c.*437+178T>C (n.*437+178T>C) c.723+178T>C (n.723+178T>C) c.137+173T>C (n.137+173T>C) n.648+178T>C n.794T>C n.537+178T>C n.62+3718T>C n.619+178T>C c.531+178T>C (n.531+178T>C) c.582+178T>C (n.582+178T>C) c.-348+178T>C (n.-348+178T>C) c.228+178T>C (n.228+178T>C) n.624+178T>C c.-248+178T>C (n.-248+178T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002276A= | CA1685260020 | PMS2 | c.*131+177T= (n.*131+177T=) c.537+177T= (n.537+177T=) c.132+177T= (n.132+177T=) c.*124+177T= (n.*124+177T=) c.35+1696T= (n.35+1696T=) c.250+1696T= (n.250+1696T=) n.609+177T= c.219+177T= (n.219+177T=) n.617+177T= n.699+177T= c.358+177T= c.119+177T= (n.119+177T=) n.498+177T= n.820+177T= n.743+177T= c.*437+177T= (n.*437+177T=) c.723+177T= (n.723+177T=) c.137+172T= (n.137+172T=) n.648+177T= n.793T= n.537+177T= n.62+3717T= n.619+177T= c.531+177T= (n.531+177T=) c.582+177T= (n.582+177T=) c.-348+177T= (n.-348+177T=) c.228+177T= (n.228+177T=) n.624+177T= c.-248+177T= (n.-248+177T=) | |
7 | g.6002276A>G | CA1685260021 | PMS2 | c.*131+177T>C (n.*131+177T>C) c.537+177T>C (n.537+177T>C) c.132+177T>C (n.132+177T>C) c.*124+177T>C (n.*124+177T>C) c.35+1696T>C (n.35+1696T>C) c.250+1696T>C (n.250+1696T>C) n.609+177T>C c.219+177T>C (n.219+177T>C) n.617+177T>C n.699+177T>C c.358+177T>C c.119+177T>C (n.119+177T>C) n.498+177T>C n.820+177T>C n.743+177T>C c.*437+177T>C (n.*437+177T>C) c.723+177T>C (n.723+177T>C) c.137+172T>C (n.137+172T>C) n.648+177T>C n.793T>C n.537+177T>C n.62+3717T>C n.619+177T>C c.531+177T>C (n.531+177T>C) c.582+177T>C (n.582+177T>C) c.-348+177T>C (n.-348+177T>C) c.228+177T>C (n.228+177T>C) n.624+177T>C c.-248+177T>C (n.-248+177T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002279_6002283dup | CA2774277377 | PMS2 | c.*131+173_*131+177dup (n.*131+173_*131+177dup) c.537+173_537+177dup (n.537+173_537+177dup) c.132+173_132+177dup (n.132+173_132+177dup) c.*124+173_*124+177dup (n.*124+173_*124+177dup) c.35+1692_35+1696dup (n.35+1692_35+1696dup) c.250+1692_250+1696dup (n.250+1692_250+1696dup) n.609+173_609+177dup c.219+173_219+177dup (n.219+173_219+177dup) n.617+173_617+177dup n.699+173_699+177dup c.358+173_358+177dup c.119+173_119+177dup (n.119+173_119+177dup) n.498+173_498+177dup n.820+173_820+177dup n.743+173_743+177dup c.*437+173_*437+177dup (n.*437+173_*437+177dup) c.723+173_723+177dup (n.723+173_723+177dup) c.137+168_137+172dup (n.137+168_137+172dup) n.648+173_648+177dup n.789_793dup n.537+173_537+177dup n.62+3713_62+3717dup n.619+173_619+177dup c.531+173_531+177dup (n.531+173_531+177dup) c.582+173_582+177dup (n.582+173_582+177dup) c.-348+173_-348+177dup (n.-348+173_-348+177dup) c.228+173_228+177dup (n.228+173_228+177dup) n.624+173_624+177dup c.-248+173_-248+177dup (n.-248+173_-248+177dup) | |
7 | g.6002277A>T | CA2681678382 | PMS2 | c.*131+176T>A (n.*131+176T>A) c.537+176T>A (n.537+176T>A) c.132+176T>A (n.132+176T>A) c.*124+176T>A (n.*124+176T>A) c.35+1695T>A (n.35+1695T>A) c.250+1695T>A (n.250+1695T>A) n.609+176T>A c.219+176T>A (n.219+176T>A) n.617+176T>A n.699+176T>A c.358+176T>A c.119+176T>A (n.119+176T>A) n.498+176T>A n.820+176T>A n.743+176T>A c.*437+176T>A (n.*437+176T>A) c.723+176T>A (n.723+176T>A) c.137+171T>A (n.137+171T>A) n.648+176T>A n.792T>A n.537+176T>A n.62+3716T>A n.619+176T>A c.531+176T>A (n.531+176T>A) c.582+176T>A (n.582+176T>A) c.-348+176T>A (n.-348+176T>A) c.228+176T>A (n.228+176T>A) n.624+176T>A c.-248+176T>A (n.-248+176T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002278A>T | CA2681678383 | PMS2 | c.*131+175T>A (n.*131+175T>A) c.537+175T>A (n.537+175T>A) c.132+175T>A (n.132+175T>A) c.*124+175T>A (n.*124+175T>A) c.35+1694T>A (n.35+1694T>A) c.250+1694T>A (n.250+1694T>A) n.609+175T>A c.219+175T>A (n.219+175T>A) n.617+175T>A n.699+175T>A c.358+175T>A c.119+175T>A (n.119+175T>A) n.498+175T>A n.820+175T>A n.743+175T>A c.*437+175T>A (n.*437+175T>A) c.723+175T>A (n.723+175T>A) c.137+170T>A (n.137+170T>A) n.648+175T>A n.791T>A n.537+175T>A n.62+3715T>A n.619+175T>A c.531+175T>A (n.531+175T>A) c.582+175T>A (n.582+175T>A) c.-348+175T>A (n.-348+175T>A) c.228+175T>A (n.228+175T>A) n.624+175T>A c.-248+175T>A (n.-248+175T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002279del | CA2571287329 | PMS2 | c.*131+174del (n.*131+174del) c.537+174del (n.537+174del) c.132+174del (n.132+174del) c.*124+174del (n.*124+174del) c.35+1693del (n.35+1693del) c.250+1693del (n.250+1693del) n.609+174del c.219+174del (n.219+174del) n.617+174del n.699+174del c.358+174del c.119+174del (n.119+174del) n.498+174del n.820+174del n.743+174del c.*437+174del (n.*437+174del) c.723+174del (n.723+174del) c.137+169del (n.137+169del) n.648+174del n.790del n.537+174del n.62+3714del n.619+174del c.531+174del (n.531+174del) c.582+174del (n.582+174del) c.-348+174del (n.-348+174del) c.228+174del (n.228+174del) n.624+174del c.-248+174del (n.-248+174del) | gnomAD v4 |
7 | g.6002279G>A | CA1685260024 | PMS2 | c.*131+174C>T (n.*131+174C>T) c.537+174C>T (n.537+174C>T) c.132+174C>T (n.132+174C>T) c.*124+174C>T (n.*124+174C>T) c.35+1693C>T (n.35+1693C>T) c.250+1693C>T (n.250+1693C>T) n.609+174C>T c.219+174C>T (n.219+174C>T) n.617+174C>T n.699+174C>T c.358+174C>T c.119+174C>T (n.119+174C>T) n.498+174C>T n.820+174C>T n.743+174C>T c.*437+174C>T (n.*437+174C>T) c.723+174C>T (n.723+174C>T) c.137+169C>T (n.137+169C>T) n.648+174C>T n.790C>T n.537+174C>T n.62+3714C>T n.619+174C>T c.531+174C>T (n.531+174C>T) c.582+174C>T (n.582+174C>T) c.-348+174C>T (n.-348+174C>T) c.228+174C>T (n.228+174C>T) n.624+174C>T c.-248+174C>T (n.-248+174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002279G>C | CA572548882 | PMS2 | c.*131+174C>G (n.*131+174C>G) c.537+174C>G (n.537+174C>G) c.132+174C>G (n.132+174C>G) c.*124+174C>G (n.*124+174C>G) c.35+1693C>G (n.35+1693C>G) c.250+1693C>G (n.250+1693C>G) n.609+174C>G c.219+174C>G (n.219+174C>G) n.617+174C>G n.699+174C>G c.358+174C>G c.119+174C>G (n.119+174C>G) n.498+174C>G n.820+174C>G n.743+174C>G c.*437+174C>G (n.*437+174C>G) c.723+174C>G (n.723+174C>G) c.137+169C>G (n.137+169C>G) n.648+174C>G n.790C>G n.537+174C>G n.62+3714C>G n.619+174C>G c.531+174C>G (n.531+174C>G) c.582+174C>G (n.582+174C>G) c.-348+174C>G (n.-348+174C>G) c.228+174C>G (n.228+174C>G) n.624+174C>G c.-248+174C>G (n.-248+174C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.6002279G>T | CA2681678384 | PMS2 | c.*131+174C>A (n.*131+174C>A) c.537+174C>A (n.537+174C>A) c.132+174C>A (n.132+174C>A) c.*124+174C>A (n.*124+174C>A) c.35+1693C>A (n.35+1693C>A) c.250+1693C>A (n.250+1693C>A) n.609+174C>A c.219+174C>A (n.219+174C>A) n.617+174C>A n.699+174C>A c.358+174C>A c.119+174C>A (n.119+174C>A) n.498+174C>A n.820+174C>A n.743+174C>A c.*437+174C>A (n.*437+174C>A) c.723+174C>A (n.723+174C>A) c.137+169C>A (n.137+169C>A) n.648+174C>A n.790C>A n.537+174C>A n.62+3714C>A n.619+174C>A c.531+174C>A (n.531+174C>A) c.582+174C>A (n.582+174C>A) c.-348+174C>A (n.-348+174C>A) c.228+174C>A (n.228+174C>A) n.624+174C>A c.-248+174C>A (n.-248+174C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002280T>C | CA1685260026 | PMS2 | c.*131+173A>G (n.*131+173A>G) c.537+173A>G (n.537+173A>G) c.132+173A>G (n.132+173A>G) c.*124+173A>G (n.*124+173A>G) c.35+1692A>G (n.35+1692A>G) c.250+1692A>G (n.250+1692A>G) n.609+173A>G c.219+173A>G (n.219+173A>G) n.617+173A>G n.699+173A>G c.358+173A>G c.119+173A>G (n.119+173A>G) n.498+173A>G n.820+173A>G n.743+173A>G c.*437+173A>G (n.*437+173A>G) c.723+173A>G (n.723+173A>G) c.137+168A>G (n.137+168A>G) n.648+173A>G n.789A>G n.537+173A>G n.62+3713A>G n.619+173A>G c.531+173A>G (n.531+173A>G) c.582+173A>G (n.582+173A>G) c.-348+173A>G (n.-348+173A>G) c.228+173A>G (n.228+173A>G) n.624+173A>G c.-248+173A>G (n.-248+173A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002280T= | CA1685260025 | PMS2 | c.*131+173A= (n.*131+173A=) c.537+173A= (n.537+173A=) c.132+173A= (n.132+173A=) c.*124+173A= (n.*124+173A=) c.35+1692A= (n.35+1692A=) c.250+1692A= (n.250+1692A=) n.609+173A= c.219+173A= (n.219+173A=) n.617+173A= n.699+173A= c.358+173A= c.119+173A= (n.119+173A=) n.498+173A= n.820+173A= n.743+173A= c.*437+173A= (n.*437+173A=) c.723+173A= (n.723+173A=) c.137+168A= (n.137+168A=) n.648+173A= n.789A= n.537+173A= n.62+3713A= n.619+173A= c.531+173A= (n.531+173A=) c.582+173A= (n.582+173A=) c.-348+173A= (n.-348+173A=) c.228+173A= (n.228+173A=) n.624+173A= c.-248+173A= (n.-248+173A=) | |
7 | g.6002281A= | CA1685260028 | PMS2 | c.*131+172T= (n.*131+172T=) c.537+172T= (n.537+172T=) c.132+172T= (n.132+172T=) c.*124+172T= (n.*124+172T=) c.35+1691T= (n.35+1691T=) c.250+1691T= (n.250+1691T=) n.609+172T= c.219+172T= (n.219+172T=) n.617+172T= n.699+172T= c.358+172T= c.119+172T= (n.119+172T=) n.498+172T= n.820+172T= n.743+172T= c.*437+172T= (n.*437+172T=) c.723+172T= (n.723+172T=) c.137+167T= (n.137+167T=) n.648+172T= n.788T= n.537+172T= n.62+3712T= n.619+172T= c.531+172T= (n.531+172T=) c.582+172T= (n.582+172T=) c.-348+172T= (n.-348+172T=) c.228+172T= (n.228+172T=) n.624+172T= c.-248+172T= (n.-248+172T=) | |
7 | g.6002281A>G | CA1097974462 | PMS2 | c.*131+172T>C (n.*131+172T>C) c.537+172T>C (n.537+172T>C) c.132+172T>C (n.132+172T>C) c.*124+172T>C (n.*124+172T>C) c.35+1691T>C (n.35+1691T>C) c.250+1691T>C (n.250+1691T>C) n.609+172T>C c.219+172T>C (n.219+172T>C) n.617+172T>C n.699+172T>C c.358+172T>C c.119+172T>C (n.119+172T>C) n.498+172T>C n.820+172T>C n.743+172T>C c.*437+172T>C (n.*437+172T>C) c.723+172T>C (n.723+172T>C) c.137+167T>C (n.137+167T>C) n.648+172T>C n.788T>C n.537+172T>C n.62+3712T>C n.619+172T>C c.531+172T>C (n.531+172T>C) c.582+172T>C (n.582+172T>C) c.-348+172T>C (n.-348+172T>C) c.228+172T>C (n.228+172T>C) n.624+172T>C c.-248+172T>C (n.-248+172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002282A>C | CA2681678385 | PMS2 | c.*131+171T>G (n.*131+171T>G) c.537+171T>G (n.537+171T>G) c.132+171T>G (n.132+171T>G) c.*124+171T>G (n.*124+171T>G) c.35+1690T>G (n.35+1690T>G) c.250+1690T>G (n.250+1690T>G) n.609+171T>G c.219+171T>G (n.219+171T>G) n.617+171T>G n.699+171T>G c.358+171T>G c.119+171T>G (n.119+171T>G) n.498+171T>G n.820+171T>G n.743+171T>G c.*437+171T>G (n.*437+171T>G) c.723+171T>G (n.723+171T>G) c.137+166T>G (n.137+166T>G) n.648+171T>G n.787T>G n.537+171T>G n.62+3711T>G n.619+171T>G c.531+171T>G (n.531+171T>G) c.582+171T>G (n.582+171T>G) c.-348+171T>G (n.-348+171T>G) c.228+171T>G (n.228+171T>G) n.624+171T>G c.-248+171T>G (n.-248+171T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.6002283A>T | CA2681678386 | PMS2 | c.*131+170T>A (n.*131+170T>A) c.537+170T>A (n.537+170T>A) c.132+170T>A (n.132+170T>A) c.*124+170T>A (n.*124+170T>A) c.35+1689T>A (n.35+1689T>A) c.250+1689T>A (n.250+1689T>A) n.609+170T>A c.219+170T>A (n.219+170T>A) n.617+170T>A n.699+170T>A c.358+170T>A c.119+170T>A (n.119+170T>A) n.498+170T>A n.820+170T>A n.743+170T>A c.*437+170T>A (n.*437+170T>A) c.723+170T>A (n.723+170T>A) c.137+165T>A (n.137+165T>A) n.648+170T>A n.786T>A n.537+170T>A n.62+3710T>A n.619+170T>A c.531+170T>A (n.531+170T>A) c.582+170T>A (n.582+170T>A) c.-348+170T>A (n.-348+170T>A) c.228+170T>A (n.228+170T>A) n.624+170T>A c.-248+170T>A (n.-248+170T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002284T>C | CA153244843 | PMS2 | c.*131+169A>G (n.*131+169A>G) c.537+169A>G (n.537+169A>G) c.132+169A>G (n.132+169A>G) c.*124+169A>G (n.*124+169A>G) c.35+1688A>G (n.35+1688A>G) c.250+1688A>G (n.250+1688A>G) n.609+169A>G c.219+169A>G (n.219+169A>G) n.617+169A>G n.699+169A>G c.358+169A>G c.119+169A>G (n.119+169A>G) n.498+169A>G n.820+169A>G n.743+169A>G c.*437+169A>G (n.*437+169A>G) c.723+169A>G (n.723+169A>G) c.137+164A>G (n.137+164A>G) n.648+169A>G n.785A>G n.537+169A>G n.62+3709A>G n.619+169A>G c.531+169A>G (n.531+169A>G) c.582+169A>G (n.582+169A>G) c.-348+169A>G (n.-348+169A>G) c.228+169A>G (n.228+169A>G) n.624+169A>G c.-248+169A>G (n.-248+169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002284T= | CA1685260030 | PMS2 | c.*131+169A= (n.*131+169A=) c.537+169A= (n.537+169A=) c.132+169A= (n.132+169A=) c.*124+169A= (n.*124+169A=) c.35+1688A= (n.35+1688A=) c.250+1688A= (n.250+1688A=) n.609+169A= c.219+169A= (n.219+169A=) n.617+169A= n.699+169A= c.358+169A= c.119+169A= (n.119+169A=) n.498+169A= n.820+169A= n.743+169A= c.*437+169A= (n.*437+169A=) c.723+169A= (n.723+169A=) c.137+164A= (n.137+164A=) n.648+169A= n.785A= n.537+169A= n.62+3709A= n.619+169A= c.531+169A= (n.531+169A=) c.582+169A= (n.582+169A=) c.-348+169A= (n.-348+169A=) c.228+169A= (n.228+169A=) n.624+169A= c.-248+169A= (n.-248+169A=) | |
7 | g.6002285C>A | CA2681678387 | PMS2 | c.*131+168G>T (n.*131+168G>T) c.537+168G>T (n.537+168G>T) c.132+168G>T (n.132+168G>T) c.*124+168G>T (n.*124+168G>T) c.35+1687G>T (n.35+1687G>T) c.250+1687G>T (n.250+1687G>T) n.609+168G>T c.219+168G>T (n.219+168G>T) n.617+168G>T n.699+168G>T c.358+168G>T c.119+168G>T (n.119+168G>T) n.498+168G>T n.820+168G>T n.743+168G>T c.*437+168G>T (n.*437+168G>T) c.723+168G>T (n.723+168G>T) c.137+163G>T (n.137+163G>T) n.648+168G>T n.784G>T n.537+168G>T n.62+3708G>T n.619+168G>T c.531+168G>T (n.531+168G>T) c.582+168G>T (n.582+168G>T) c.-348+168G>T (n.-348+168G>T) c.228+168G>T (n.228+168G>T) n.624+168G>T c.-248+168G>T (n.-248+168G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002285C>T | CA2681678388 | PMS2 | c.*131+168G>A (n.*131+168G>A) c.537+168G>A (n.537+168G>A) c.132+168G>A (n.132+168G>A) c.*124+168G>A (n.*124+168G>A) c.35+1687G>A (n.35+1687G>A) c.250+1687G>A (n.250+1687G>A) n.609+168G>A c.219+168G>A (n.219+168G>A) n.617+168G>A n.699+168G>A c.358+168G>A c.119+168G>A (n.119+168G>A) n.498+168G>A n.820+168G>A n.743+168G>A c.*437+168G>A (n.*437+168G>A) c.723+168G>A (n.723+168G>A) c.137+163G>A (n.137+163G>A) n.648+168G>A n.784G>A n.537+168G>A n.62+3708G>A n.619+168G>A c.531+168G>A (n.531+168G>A) c.582+168G>A (n.582+168G>A) c.-348+168G>A (n.-348+168G>A) c.228+168G>A (n.228+168G>A) n.624+168G>A c.-248+168G>A (n.-248+168G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002286A>G | CA2681678389 | PMS2 | c.*131+167T>C (n.*131+167T>C) c.537+167T>C (n.537+167T>C) c.132+167T>C (n.132+167T>C) c.*124+167T>C (n.*124+167T>C) c.35+1686T>C (n.35+1686T>C) c.250+1686T>C (n.250+1686T>C) n.609+167T>C c.219+167T>C (n.219+167T>C) n.617+167T>C n.699+167T>C c.358+167T>C c.119+167T>C (n.119+167T>C) n.498+167T>C n.820+167T>C n.743+167T>C c.*437+167T>C (n.*437+167T>C) c.723+167T>C (n.723+167T>C) c.137+162T>C (n.137+162T>C) n.648+167T>C n.783T>C n.537+167T>C n.62+3707T>C n.619+167T>C c.531+167T>C (n.531+167T>C) c.582+167T>C (n.582+167T>C) c.-348+167T>C (n.-348+167T>C) c.228+167T>C (n.228+167T>C) n.624+167T>C c.-248+167T>C (n.-248+167T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.6002286A>T | CA2681678390 | PMS2 | c.*131+167T>A (n.*131+167T>A) c.537+167T>A (n.537+167T>A) c.132+167T>A (n.132+167T>A) c.*124+167T>A (n.*124+167T>A) c.35+1686T>A (n.35+1686T>A) c.250+1686T>A (n.250+1686T>A) n.609+167T>A c.219+167T>A (n.219+167T>A) n.617+167T>A n.699+167T>A c.358+167T>A c.119+167T>A (n.119+167T>A) n.498+167T>A n.820+167T>A n.743+167T>A c.*437+167T>A (n.*437+167T>A) c.723+167T>A (n.723+167T>A) c.137+162T>A (n.137+162T>A) n.648+167T>A n.783T>A n.537+167T>A n.62+3707T>A n.619+167T>A c.531+167T>A (n.531+167T>A) c.582+167T>A (n.582+167T>A) c.-348+167T>A (n.-348+167T>A) c.228+167T>A (n.228+167T>A) n.624+167T>A c.-248+167T>A (n.-248+167T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002287T>C | CA153244844 | PMS2 | c.*131+166A>G (n.*131+166A>G) c.537+166A>G (n.537+166A>G) c.132+166A>G (n.132+166A>G) c.*124+166A>G (n.*124+166A>G) c.35+1685A>G (n.35+1685A>G) c.250+1685A>G (n.250+1685A>G) n.609+166A>G c.219+166A>G (n.219+166A>G) n.617+166A>G n.699+166A>G c.358+166A>G c.119+166A>G (n.119+166A>G) n.498+166A>G n.820+166A>G n.743+166A>G c.*437+166A>G (n.*437+166A>G) c.723+166A>G (n.723+166A>G) c.137+161A>G (n.137+161A>G) n.648+166A>G n.782A>G n.537+166A>G n.62+3706A>G n.619+166A>G c.531+166A>G (n.531+166A>G) c.582+166A>G (n.582+166A>G) c.-348+166A>G (n.-348+166A>G) c.228+166A>G (n.228+166A>G) n.624+166A>G c.-248+166A>G (n.-248+166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.6002287T= | CA1685260033 | PMS2 | c.*131+166A= (n.*131+166A=) c.537+166A= (n.537+166A=) c.132+166A= (n.132+166A=) c.*124+166A= (n.*124+166A=) c.35+1685A= (n.35+1685A=) c.250+1685A= (n.250+1685A=) n.609+166A= c.219+166A= (n.219+166A=) n.617+166A= n.699+166A= c.358+166A= c.119+166A= (n.119+166A=) n.498+166A= n.820+166A= n.743+166A= c.*437+166A= (n.*437+166A=) c.723+166A= (n.723+166A=) c.137+161A= (n.137+161A=) n.648+166A= n.782A= n.537+166A= n.62+3706A= n.619+166A= c.531+166A= (n.531+166A=) c.582+166A= (n.582+166A=) c.-348+166A= (n.-348+166A=) c.228+166A= (n.228+166A=) n.624+166A= c.-248+166A= (n.-248+166A=) | |
7 | g.6002288C>T | CA2681678391 | PMS2 | c.*131+165G>A (n.*131+165G>A) c.537+165G>A (n.537+165G>A) c.132+165G>A (n.132+165G>A) c.*124+165G>A (n.*124+165G>A) c.35+1684G>A (n.35+1684G>A) c.250+1684G>A (n.250+1684G>A) n.609+165G>A c.219+165G>A (n.219+165G>A) n.617+165G>A n.699+165G>A c.358+165G>A c.119+165G>A (n.119+165G>A) n.498+165G>A n.820+165G>A n.743+165G>A c.*437+165G>A (n.*437+165G>A) c.723+165G>A (n.723+165G>A) c.137+160G>A (n.137+160G>A) n.648+165G>A n.781G>A n.537+165G>A n.62+3705G>A n.619+165G>A c.531+165G>A (n.531+165G>A) c.582+165G>A (n.582+165G>A) c.-348+165G>A (n.-348+165G>A) c.228+165G>A (n.228+165G>A) n.624+165G>A c.-248+165G>A (n.-248+165G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.6002289C>A | CA2681678392 | PMS2 | c.*131+164G>T (n.*131+164G>T) c.537+164G>T (n.537+164G>T) c.132+164G>T (n.132+164G>T) c.*124+164G>T (n.*124+164G>T) c.35+1683G>T (n.35+1683G>T) c.250+1683G>T (n.250+1683G>T) n.609+164G>T c.219+164G>T (n.219+164G>T) n.617+164G>T n.699+164G>T c.358+164G>T c.119+164G>T (n.119+164G>T) n.498+164G>T n.820+164G>T n.743+164G>T c.*437+164G>T (n.*437+164G>T) c.723+164G>T (n.723+164G>T) c.137+159G>T (n.137+159G>T) n.648+164G>T n.780G>T n.537+164G>T n.62+3704G>T n.619+164G>T c.531+164G>T (n.531+164G>T) c.582+164G>T (n.582+164G>T) c.-348+164G>T (n.-348+164G>T) c.228+164G>T (n.228+164G>T) n.624+164G>T c.-248+164G>T (n.-248+164G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.6002289C= | CA1685260038 | PMS2 | c.*131+164G= (n.*131+164G=) c.537+164G= (n.537+164G=) c.132+164G= (n.132+164G=) c.*124+164G= (n.*124+164G=) c.35+1683G= (n.35+1683G=) c.250+1683G= (n.250+1683G=) n.609+164G= c.219+164G= (n.219+164G=) n.617+164G= n.699+164G= c.358+164G= c.119+164G= (n.119+164G=) n.498+164G= n.820+164G= n.743+164G= c.*437+164G= (n.*437+164G=) c.723+164G= (n.723+164G=) c.137+159G= (n.137+159G=) n.648+164G= n.780G= n.537+164G= n.62+3704G= n.619+164G= c.531+164G= (n.531+164G=) c.582+164G= (n.582+164G=) c.-348+164G= (n.-348+164G=) c.228+164G= (n.228+164G=) n.624+164G= c.-248+164G= (n.-248+164G=) | |
7 | g.6002289C>G | CA2774277384 | PMS2 | c.*131+164G>C (n.*131+164G>C) c.537+164G>C (n.537+164G>C) c.132+164G>C (n.132+164G>C) c.*124+164G>C (n.*124+164G>C) c.35+1683G>C (n.35+1683G>C) c.250+1683G>C (n.250+1683G>C) n.609+164G>C c.219+164G>C (n.219+164G>C) n.617+164G>C n.699+164G>C c.358+164G>C c.119+164G>C (n.119+164G>C) n.498+164G>C n.820+164G>C n.743+164G>C c.*437+164G>C (n.*437+164G>C) c.723+164G>C (n.723+164G>C) c.137+159G>C (n.137+159G>C) n.648+164G>C n.780G>C n.537+164G>C n.62+3704G>C n.619+164G>C c.531+164G>C (n.531+164G>C) c.582+164G>C (n.582+164G>C) c.-348+164G>C (n.-348+164G>C) c.228+164G>C (n.228+164G>C) n.624+164G>C c.-248+164G>C (n.-248+164G>C) | |
7 | g.6002289C>T | CA1685260036 | PMS2 | c.*131+164G>A (n.*131+164G>A) c.537+164G>A (n.537+164G>A) c.132+164G>A (n.132+164G>A) c.*124+164G>A (n.*124+164G>A) c.35+1683G>A (n.35+1683G>A) c.250+1683G>A (n.250+1683G>A) n.609+164G>A c.219+164G>A (n.219+164G>A) n.617+164G>A n.699+164G>A c.358+164G>A c.119+164G>A (n.119+164G>A) n.498+164G>A n.820+164G>A n.743+164G>A c.*437+164G>A (n.*437+164G>A) c.723+164G>A (n.723+164G>A) c.137+159G>A (n.137+159G>A) n.648+164G>A n.780G>A n.537+164G>A n.62+3704G>A n.619+164G>A c.531+164G>A (n.531+164G>A) c.582+164G>A (n.582+164G>A) c.-348+164G>A (n.-348+164G>A) c.228+164G>A (n.228+164G>A) n.624+164G>A c.-248+164G>A (n.-248+164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.6002289_6002290insA | CA2681678393 | PMS2 | c.*131+163_*131+164insT (n.*131+163_*131+164insT) c.537+163_537+164insT (n.537+163_537+164insT) c.132+163_132+164insT (n.132+163_132+164insT) c.*124+163_*124+164insT (n.*124+163_*124+164insT) c.35+1682_35+1683insT (n.35+1682_35+1683insT) c.250+1682_250+1683insT (n.250+1682_250+1683insT) n.609+163_609+164insT c.219+163_219+164insT (n.219+163_219+164insT) n.617+163_617+164insT n.699+163_699+164insT c.358+163_358+164insT c.119+163_119+164insT (n.119+163_119+164insT) n.498+163_498+164insT n.820+163_820+164insT n.743+163_743+164insT c.*437+163_*437+164insT (n.*437+163_*437+164insT) c.723+163_723+164insT (n.723+163_723+164insT) c.137+158_137+159insT (n.137+158_137+159insT) n.648+163_648+164insT n.779_780insT n.537+163_537+164insT n.62+3703_62+3704insT n.619+163_619+164insT c.531+163_531+164insT (n.531+163_531+164insT) c.582+163_582+164insT (n.582+163_582+164insT) c.-348+163_-348+164insT (n.-348+163_-348+164insT) c.228+163_228+164insT (n.228+163_228+164insT) n.624+163_624+164insT c.-248+163_-248+164insT (n.-248+163_-248+164insT) | gnomAD v4 |
7 | g.6002290T>G | CA2681678394 | PMS2 | c.*131+163A>C (n.*131+163A>C) c.537+163A>C (n.537+163A>C) c.132+163A>C (n.132+163A>C) c.*124+163A>C (n.*124+163A>C) c.35+1682A>C (n.35+1682A>C) c.250+1682A>C (n.250+1682A>C) n.609+163A>C c.219+163A>C (n.219+163A>C) n.617+163A>C n.699+163A>C c.358+163A>C c.119+163A>C (n.119+163A>C) n.498+163A>C n.820+163A>C n.743+163A>C c.*437+163A>C (n.*437+163A>C) c.723+163A>C (n.723+163A>C) c.137+158A>C (n.137+158A>C) n.648+163A>C n.779A>C n.537+163A>C n.62+3703A>C n.619+163A>C c.531+163A>C (n.531+163A>C) c.582+163A>C (n.582+163A>C) c.-348+163A>C (n.-348+163A>C) c.228+163A>C (n.228+163A>C) n.624+163A>C c.-248+163A>C (n.-248+163A>C) | gnomAD v4 |