Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.617+119G=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.5999038G>ACA2713824416PMS2c.*299+70C>T (n.*299+70C>T)
c.702+70C>T (n.702+70C>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
7g.5999051A>TCA2713824981PMS2c.*299+57T>A (n.*299+57T>A)
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dbSNP
7g.5999052A>GCA2713824987PMS2c.*299+56T>C (n.*299+56T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.5999057G>TCA051103PMS2c.*299+51C>A (n.*299+51C>A)
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n.792+51C>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched