Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5995532_5995900delCA2499218972PMS2c.*299+3208_*300-3475del (n.*299+3208_*300-3475del)
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 ClinVar dbSNP
7g.5995536_5999277delCA2581463455PMS2c.*133_*300-3476del
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7g.5995536_5995635delCA1139532077PMS2c.*299+3475_*300-3477del (n.*299+3475_*300-3477del)
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n.917_1016del
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n.804_903del
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n.891_990del
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7g.5995628G>ACA366743573PMS2c.*299+3480C>T (n.*299+3480C>T)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
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c.705+3480C>T (n.705+3480C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
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c.*66C>T (n.*66C>T)
n.881C>T
c.491C>T (p.Ser164Leu)
c.404C>T (p.Ser135Leu)
c.236C>T (p.Ser79Leu)
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n.922C>T
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n.2581C>T
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n.883+1698C>T
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n.891C>T
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c.500C>T (p.Ser167Leu)
n.896C>T
c.-31+1698C>T (n.-31+1698C>T)
 dbSNP
7g.5995628G>CCA012910PMS2c.*299+3480C>G (n.*299+3480C>G)
c.806C>G (p.Ser269Ter)
c.701C>G (p.Ser234Ter)
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c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*202+1698C>G (n.*202+1698C>G)
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c.*66C>G (n.*66C>G)
n.881C>G
c.491C>G (p.Ser164Ter)
c.404C>G (p.Ser135Ter)
c.236C>G (p.Ser79Ter)
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n.922C>G
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c.*312C>G (n.*312C>G)
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n.2581C>G
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.995C>G (p.Ser332Ter)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.920C>G
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n.883+1698C>G
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c.-31+1698C>G (n.-31+1698C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5995628G=CA1685259607PMS2c.*299+3480C= (n.*299+3480C=)
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c.809C= (p.Ser270=)
c.*403C= (n.*403C=)
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c.705+3480C= (n.705+3480C=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.881C=
c.491C= (p.Ser164=)
c.404C= (p.Ser135=)
c.236C= (p.Ser79=)
c.485+1698C= (n.485+1698C=)
n.922C=
c.526+3480C=
c.*305-1024C= (n.*305-1024C=)
c.*60+1698C= (n.*60+1698C=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.641C= (p.Ser214=)
c.*310C= (n.*310C=)
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c.*709C= (n.*709C=)
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c.803+1698C= (n.803+1698C=)
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c.711C= (p.Leu237=)
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n.891C=
c.803C= (p.Ser268=)
c.854C= (p.Ser285=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.500C= (p.Ser167=)
n.896C=
c.-31+1698C= (n.-31+1698C=)
7g.5995628G>TCA366743574PMS2c.*299+3480C>A (n.*299+3480C>A)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
c.701C>A (p.Ser234Ter)
c.809C>A (p.Ser270Ter)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*202+1698C>A (n.*202+1698C>A)
c.705+3480C>A (n.705+3480C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.881C>A
c.491C>A (p.Ser164Ter)
c.404C>A (p.Ser135Ter)
c.236C>A (p.Ser79Ter)
c.485+1698C>A (n.485+1698C>A)
n.922C>A
c.526+3480C>A
c.*305-1024C>A (n.*305-1024C>A)
c.*60+1698C>A (n.*60+1698C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.641C>A (p.Ser214Ter)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.2581C>A
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.995C>A (p.Ser332Ter)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.920C>A
c.803+1698C>A (n.803+1698C>A)
n.883+1698C>A
c.711C>A (p.Leu237=)
n.809C>A
n.62+10365C>A
n.891C>A
c.803C>A (p.Ser268Ter)
c.854C>A (p.Ser285Ter)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.500C>A (p.Ser167Ter)
n.896C>A
c.-31+1698C>A (n.-31+1698C>A)
 ClinVar
7g.5995629A>CCA366743575PMS2c.*299+3479T>G (n.*299+3479T>G)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*202+1697T>G (n.*202+1697T>G)
c.705+3479T>G (n.705+3479T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.880T>G
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.485+1697T>G (n.485+1697T>G)
n.921T>G
c.526+3479T>G
c.*305-1025T>G (n.*305-1025T>G)
c.*60+1697T>G (n.*60+1697T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.2580T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.919T>G
c.803+1697T>G (n.803+1697T>G)
n.883+1697T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.808T>G
n.62+10364T>G
n.890T>G
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.895T>G
c.-31+1697T>G (n.-31+1697T>G)
7g.5995629A>GCA366743577PMS2c.*299+3479T>C (n.*299+3479T>C)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*202+1697T>C (n.*202+1697T>C)
c.705+3479T>C (n.705+3479T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.880T>C
c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.485+1697T>C (n.485+1697T>C)
n.921T>C
c.526+3479T>C
c.*305-1025T>C (n.*305-1025T>C)
c.*60+1697T>C (n.*60+1697T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.2580T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.919T>C
c.803+1697T>C (n.803+1697T>C)
n.883+1697T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.808T>C
n.62+10364T>C
n.890T>C
c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.895T>C
c.-31+1697T>C (n.-31+1697T>C)
 ClinVar
7g.5995629A>TCA366743576PMS2c.*299+3479T>A (n.*299+3479T>A)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*202+1697T>A (n.*202+1697T>A)
c.705+3479T>A (n.705+3479T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.880T>A
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.485+1697T>A (n.485+1697T>A)
n.921T>A
c.526+3479T>A
c.*305-1025T>A (n.*305-1025T>A)
c.*60+1697T>A (n.*60+1697T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.2580T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.919T>A
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n.883+1697T>A
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n.808T>A
n.62+10364T>A
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7g.5995630G>ACA453645882PMS2c.*299+3478C>T (n.*299+3478C>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7g.5995630G>TCA453645881PMS2c.*299+3478C>A (n.*299+3478C>A)
c.804C>A (p.Ile268=)
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c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.639C>A (p.Ile213=)
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n.2579C>A
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.993C>A (p.Ile331=)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
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n.918C>A
c.803+1696C>A (n.803+1696C>A)
n.883+1696C>A
c.709C>A (p.Leu237Ile)
n.807C>A
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n.889C>A
c.801C>A (p.Ile267=)
c.852C>A (p.Ile284=)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.498C>A (p.Ile166=)
n.894C>A
c.-31+1696C>A (n.-31+1696C>A)
7g.5995631A>CCA366743580PMS2c.*299+3477T>G (n.*299+3477T>G)
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7g.5995631A>GCA366743579PMS2c.*299+3477T>C (n.*299+3477T>C)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
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n.919T>C
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n.893T>C
c.-31+1695T>C (n.-31+1695T>C)
7g.5995631A>TCA366743581PMS2c.*299+3477T>A (n.*299+3477T>A)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*202+1695T>A (n.*202+1695T>A)
c.705+3477T>A (n.705+3477T>A)
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c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.878T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.485+1695T>A (n.485+1695T>A)
n.919T>A
c.526+3477T>A
c.*305-1027T>A (n.*305-1027T>A)
c.*60+1695T>A (n.*60+1695T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.2578T>A
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.917T>A
c.803+1695T>A (n.803+1695T>A)
n.883+1695T>A
c.708T>A (p.His236Gln)
n.806T>A
n.62+10362T>A
n.888T>A
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
n.893T>A
c.-31+1695T>A (n.-31+1695T>A)
7g.5995632T>ACA366743582PMS2c.*299+3476A>T (n.*299+3476A>T)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
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n.918A>T
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c.*305-1028A>T (n.*305-1028A>T)
c.*60+1694A>T (n.*60+1694A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.*306A>T (n.*306A>T)
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c.850A>T (p.Ile284Phe)
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n.892A>T
c.-31+1694A>T (n.-31+1694A>T)
7g.5995632T>CCA366743583PMS2c.*299+3476A>G (n.*299+3476A>G)
c.802A>G (p.Ile268Val)
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.805A>G (p.Ile269Val)
c.*399A>G (n.*399A>G)
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n.877A>G
c.487A>G (p.Ile163Val)
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c.*257A>G (n.*257A>G)
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n.62+10361A>G
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c.799A>G (p.Ile267Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.-129A>G (n.-129A>G)
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n.892A>G
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 ClinVar dbSNP
7g.5995632T>GCA366743584PMS2c.*299+3476A>C (n.*299+3476A>C)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*202+1694A>C (n.*202+1694A>C)
c.705+3476A>C (n.705+3476A>C)
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c.485+1694A>C (n.485+1694A>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.891C>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.5995636A>CCA1685259648PMS2c.*299+3472T>G (n.*299+3472T>G)
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n.891-3T>G
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 ClinVar dbSNP
7g.5995636A>GCA891843334PMS2c.*299+3472T>C (n.*299+3472T>C)
c.801-3T>C (n.801-3T>C)
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n.876-3T>C
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n.917-3T>C
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n.915-3T>C
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n.886-3T>C
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n.891-3T>C
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 ClinVar dbSNP
7g.5995636A>TCA2580076838PMS2c.*299+3472T>A (n.*299+3472T>A)
c.801-3T>A (n.801-3T>A)
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n.876-3T>A
c.486-3T>A (n.486-3T>A)
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c.231-3T>A (n.231-3T>A)
c.485+1690T>A (n.485+1690T>A)
n.917-3T>A
c.526+3472T>A
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c.*60+1690T>A (n.*60+1690T>A)
c.*256-3T>A (n.*256-3T>A)
c.*307-3T>A (n.*307-3T>A)
c.636-3T>A (n.636-3T>A)
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n.2573T>A
c.*704-3T>A (n.*704-3T>A)
c.990-3T>A (n.990-3T>A)
c.*253-3T>A (n.*253-3T>A)
c.*440-3T>A (n.*440-3T>A)
c.*105-3T>A (n.*105-3T>A)
n.915-3T>A
c.803+1690T>A (n.803+1690T>A)
n.883+1690T>A
c.706-3T>A (n.706-3T>A)
n.804-3T>A
n.62+10357T>A
n.886-3T>A
c.798-3T>A (n.798-3T>A)
c.849-3T>A (n.849-3T>A)
c.-130-3T>A (n.-130-3T>A)
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n.891-3T>A
c.-31+1690T>A (n.-31+1690T>A)
 ClinVar
7g.5995637T>CCA1139659570PMS2c.*299+3471A>G (n.*299+3471A>G)
c.801-4A>G (n.801-4A>G)
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c.804-4A>G (n.804-4A>G)
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n.876-4A>G
c.486-4A>G (n.486-4A>G)
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c.231-4A>G (n.231-4A>G)
c.485+1689A>G (n.485+1689A>G)
n.917-4A>G
c.526+3471A>G
c.*305-1033A>G (n.*305-1033A>G)
c.*60+1689A>G (n.*60+1689A>G)
c.*256-4A>G (n.*256-4A>G)
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n.2572A>G
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n.915-4A>G
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n.883+1689A>G
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n.891-4A>G
c.-31+1689A>G (n.-31+1689A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5995637T>GCA840185458PMS2c.*299+3471A>C (n.*299+3471A>C)
c.801-4A>C (n.801-4A>C)
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c.804-4A>C (n.804-4A>C)
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n.917-4A>C
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n.891-4A>C
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 ClinVar dbSNP
7g.5995637T=CA1685259658PMS2c.*299+3471A= (n.*299+3471A=)
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7g.5995639C=CA1685259663PMS2c.*299+3469G= (n.*299+3469G=)
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n.891-6G=
c.-31+1687G= (n.-31+1687G=)
7g.5995639C>TCA1139659571PMS2c.*299+3469G>A (n.*299+3469G>A)
c.801-6G>A (n.801-6G>A)
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n.876-6G>A
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n.917-6G>A
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c.*60+1687G>A (n.*60+1687G>A)
c.*256-6G>A (n.*256-6G>A)
c.*307-6G>A (n.*307-6G>A)
c.636-6G>A (n.636-6G>A)
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n.2570G>A
c.*704-6G>A (n.*704-6G>A)
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n.915-6G>A
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n.883+1687G>A
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n.886-6G>A
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n.891-6G>A
c.-31+1687G>A (n.-31+1687G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.5995640A>GCA2573141935PMS2c.*299+3468T>C (n.*299+3468T>C)
c.801-7T>C (n.801-7T>C)
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n.876-7T>C
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c.231-7T>C (n.231-7T>C)
c.485+1686T>C (n.485+1686T>C)
n.917-7T>C
c.526+3468T>C
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c.*256-7T>C (n.*256-7T>C)
c.*307-7T>C (n.*307-7T>C)
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n.2569T>C
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c.990-7T>C (n.990-7T>C)
c.*253-7T>C (n.*253-7T>C)
c.*440-7T>C (n.*440-7T>C)
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n.915-7T>C
c.803+1686T>C (n.803+1686T>C)
n.883+1686T>C
c.706-7T>C (n.706-7T>C)
n.804-7T>C
n.62+10353T>C
n.886-7T>C
c.798-7T>C (n.798-7T>C)
c.849-7T>C (n.849-7T>C)
c.-130-7T>C (n.-130-7T>C)
c.495-7T>C (n.495-7T>C)
n.891-7T>C
c.-31+1686T>C (n.-31+1686T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5995641A=CA1685259666PMS2c.*299+3467T= (n.*299+3467T=)
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n.891-8T=
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7g.5995641A>GCA891843335PMS2c.*299+3467T>C (n.*299+3467T>C)
c.801-8T>C (n.801-8T>C)
c.696-8T>C (n.696-8T>C)
c.804-8T>C (n.804-8T>C)
c.*398-8T>C (n.*398-8T>C)
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c.705+3467T>C (n.705+3467T>C)
c.*203-8T>C (n.*203-8T>C)
c.*391-8T>C (n.*391-8T>C)
c.*61-8T>C (n.*61-8T>C)
n.876-8T>C
c.486-8T>C (n.486-8T>C)
c.399-8T>C (n.399-8T>C)
c.231-8T>C (n.231-8T>C)
c.485+1685T>C (n.485+1685T>C)
n.917-8T>C
c.526+3467T>C
c.*305-1037T>C (n.*305-1037T>C)
c.*60+1685T>C (n.*60+1685T>C)
c.*256-8T>C (n.*256-8T>C)
c.*307-8T>C (n.*307-8T>C)
c.636-8T>C (n.636-8T>C)
c.*305-8T>C (n.*305-8T>C)
n.2568T>C
c.*704-8T>C (n.*704-8T>C)
c.990-8T>C (n.990-8T>C)
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c.*105-8T>C (n.*105-8T>C)
n.915-8T>C
c.803+1685T>C (n.803+1685T>C)
n.883+1685T>C
c.706-8T>C (n.706-8T>C)
n.804-8T>C
n.62+10352T>C
n.886-8T>C
c.798-8T>C (n.798-8T>C)
c.849-8T>C (n.849-8T>C)
c.-130-8T>C (n.-130-8T>C)
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n.891-8T>C
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 ClinVar dbSNP
7g.5995642C>ACA2739266249PMS2c.*299+3466G>T (n.*299+3466G>T)
c.801-9G>T (n.801-9G>T)
c.696-9G>T (n.696-9G>T)
c.804-9G>T (n.804-9G>T)
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c.705+3466G>T (n.705+3466G>T)
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c.*391-9G>T (n.*391-9G>T)
c.*61-9G>T (n.*61-9G>T)
n.876-9G>T
c.486-9G>T (n.486-9G>T)
c.399-9G>T (n.399-9G>T)
c.231-9G>T (n.231-9G>T)
c.485+1684G>T (n.485+1684G>T)
n.917-9G>T
c.526+3466G>T
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c.*60+1684G>T (n.*60+1684G>T)
c.*256-9G>T (n.*256-9G>T)
c.*307-9G>T (n.*307-9G>T)
c.636-9G>T (n.636-9G>T)
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n.2567G>T
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n.915-9G>T
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n.883+1684G>T
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n.804-9G>T
n.62+10351G>T
n.886-9G>T
c.798-9G>T (n.798-9G>T)
c.849-9G>T (n.849-9G>T)
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n.891-9G>T
c.-31+1684G>T (n.-31+1684G>T)
 ClinVar
7g.5995642C=CA1685259674PMS2c.*299+3466G= (n.*299+3466G=)
c.801-9G= (n.801-9G=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5995643A>GCA153238032PMS2c.*299+3465T>C (n.*299+3465T>C)
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n.917-10T>C
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n.915-10T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5995644T>ACA2681677315PMS2c.*299+3464A>T (n.*299+3464A>T)
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n.917-11A>T
c.526+3464A>T
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n.2565A>T
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n.915-11A>T
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 dbSNP gnomAD v4
7g.5995644T>CCA2695198421PMS2c.*299+3464A>G (n.*299+3464A>G)
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 ClinVar
7g.5995645T>ACA2713520797PMS2c.*299+3463A>T (n.*299+3463A>T)
c.801-12A>T (n.801-12A>T)
c.696-12A>T (n.696-12A>T)
c.804-12A>T (n.804-12A>T)
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n.917-12A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.5995652G>TCA2578823794PMS2c.*299+3456C>A (n.*299+3456C>A)
c.801-19C>A (n.801-19C>A)
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c.804-19C>A (n.804-19C>A)
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
7g.5995654A=CA1685259726PMS2c.*299+3454T= (n.*299+3454T=)
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 gnomAD v4
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n.917-30T>C
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 gnomAD v4
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n.891-31_891-30insGC
c.-31+1662_-31+1663insGC (n.-31+1662_-31+1663insGC)
 dbSNP
7g.5995664T>ACA2681677353PMS2c.*299+3444A>T (n.*299+3444A>T)
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n.876-31A>T
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n.917-31A>T
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n.915-31A>T
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n.886-31A>T
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n.891-31A>T
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 gnomAD v4
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n.917-32A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.917-32A>G
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n.915-32A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5995665T=CA1685259747PMS2c.*299+3443A= (n.*299+3443A=)
c.801-32A= (n.801-32A=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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