Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1016+31C>T
c.527-3446C>T
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n.1014+31C>T
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n.903+31C>T
n.62+10490C>T
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n.990+31C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.5995503G>CCA2713495534PMS2c.*300-3446C>G (n.*300-3446C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.5995512A>GCA2681677267PMS2c.*300-3455T>C (n.*300-3455T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2675+21T>C
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 gnomAD v4
7g.5995513A>TCA2713827004PMS2c.*300-3456T>A (n.*300-3456T>A)
c.900+21T>A (n.900+21T>A)
c.795+21T>A (n.795+21T>A)
c.903+21T>A (n.903+21T>A)
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c.706-3456T>A (n.706-3456T>A)
c.*302+21T>A (n.*302+21T>A)
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n.975+21T>A
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n.1016+21T>A
c.527-3456T>A
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c.*60+1813T>A (n.*60+1813T>A)
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c.*406+21T>A (n.*406+21T>A)
c.735+21T>A (n.735+21T>A)
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n.2675+21T>A
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c.*539+21T>A (n.*539+21T>A)
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n.1014+21T>A
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n.883+1813T>A
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n.990+21T>A
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 dbSNP
7g.5995516_5995517delCA052243PMS2c.*300-3457_*300-3456del (n.*300-3457_*300-3456del)
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n.975+20_975+21del
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n.1016+20_1016+21del
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n.2675+20_2675+21del
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n.1014+20_1014+21del
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c.*10+20_*10+21del (n.*10+20_*10+21del)
n.903+20_903+21del
n.62+10479_62+10480del
n.985+20_985+21del
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n.990+20_990+21del
c.-31+1812_-31+1813del (n.-31+1812_-31+1813del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5995514C>ACA2573141991PMS2c.*300-3457G>T (n.*300-3457G>T)
c.900+20G>T (n.900+20G>T)
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c.*302+20G>T (n.*302+20G>T)
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n.975+20G>T
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n.1016+20G>T
c.527-3457G>T
c.*305-910G>T (n.*305-910G>T)
c.*60+1812G>T (n.*60+1812G>T)
c.*355+20G>T (n.*355+20G>T)
c.*406+20G>T (n.*406+20G>T)
c.735+20G>T (n.735+20G>T)
c.*404+20G>T (n.*404+20G>T)
n.2675+20G>T
c.*803+20G>T (n.*803+20G>T)
c.1089+20G>T (n.1089+20G>T)
c.*352+20G>T (n.*352+20G>T)
c.*539+20G>T (n.*539+20G>T)
c.*204+20G>T (n.*204+20G>T)
n.1014+20G>T
c.803+1812G>T (n.803+1812G>T)
n.883+1812G>T
c.*10+20G>T (n.*10+20G>T)
n.903+20G>T
n.62+10479G>T
n.985+20G>T
c.897+20G>T (n.897+20G>T)
c.948+20G>T (n.948+20G>T)
c.-31+20G>T (n.-31+20G>T)
c.594+20G>T (n.594+20G>T)
n.990+20G>T
c.-31+1812G>T (n.-31+1812G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5995514C=CA1685258949PMS2c.*300-3457G= (n.*300-3457G=)
c.900+20G= (n.900+20G=)
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c.330+20G= (n.330+20G=)
c.485+1812G= (n.485+1812G=)
n.1016+20G=
c.527-3457G=
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c.-31+1812G= (n.-31+1812G=)
7g.5995514C>GCA052250PMS2c.*300-3457G>C (n.*300-3457G>C)
c.900+20G>C (n.900+20G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1016+19T>C
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n.2675+19T>C
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n.1014+19T>C
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c.594+19T>C (n.594+19T>C)
n.990+19T>C
c.-31+1811T>C (n.-31+1811T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.5995516C>ACA2681677270PMS2c.*300-3459G>T (n.*300-3459G>T)
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n.1014+18G>T
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n.883+1810G>T
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n.990+18G>T
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 ClinVar gnomAD v4
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7g.5995516C>GCA2580076795PMS2c.*300-3459G>C (n.*300-3459G>C)
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.5995517A>CCA2713579931PMS2c.*300-3460T>G (n.*300-3460T>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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7g.5995518A>TCA2681677271PMS2c.*300-3461T>A (n.*300-3461T>A)
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 gnomAD v4
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n.990+15T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
7g.5995522A>TCA2697553827PMS2c.*300-3465T>A (n.*300-3465T>A)
c.900+12T>A (n.900+12T>A)
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n.975+12T>A
c.585+12T>A (n.585+12T>A)
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 ClinVar dbSNP
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7g.5995523A>GCA1097968609PMS2c.*300-3466T>C (n.*300-3466T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5995523A>TCA052224PMS2c.*300-3466T>A (n.*300-3466T>A)
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n.2675+11T>A
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n.990+11T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5995523_5995524delinsATCA1685258979PMS2c.*300-3467_*300-3466delinsAT (n.*300-3467_*300-3466delinsAT)
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c.*204+10_*204+11delinsAT (n.*204+10_*204+11delinsAT)
n.1014+10_1014+11delinsAT
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n.903+10_903+11delinsAT
n.62+10469_62+10470delinsAT
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c.-31+10_-31+11delinsAT (n.-31+10_-31+11delinsAT)
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n.990+10_990+11delinsAT
c.-31+1802_-31+1803delinsAT (n.-31+1802_-31+1803delinsAT)
7g.5995524T>ACA2499218971PMS2c.*300-3467A>T (n.*300-3467A>T)
c.900+10A>T (n.900+10A>T)
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c.903+10A>T (n.903+10A>T)
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c.706-3467A>T (n.706-3467A>T)
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n.975+10A>T
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n.1016+10A>T
c.527-3467A>T
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c.*406+10A>T (n.*406+10A>T)
c.735+10A>T (n.735+10A>T)
c.*404+10A>T (n.*404+10A>T)
n.2675+10A>T
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n.1014+10A>T
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n.883+1802A>T
c.*10+10A>T (n.*10+10A>T)
n.903+10A>T
n.62+10469A>T
n.985+10A>T
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n.990+10A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5995524T>CCA2713827027PMS2c.*300-3467A>G (n.*300-3467A>G)
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n.975+10A>G
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n.1016+10A>G
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 dbSNP
7g.5995527delCA572547809PMS2c.*300-3467del (n.*300-3467del)
c.900+10del (n.900+10del)
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c.903+10del (n.903+10del)
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n.1016+10del
c.527-3467del
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c.*406+10del (n.*406+10del)
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c.803+1802del (n.803+1802del)
n.883+1802del
c.*10+10del (n.*10+10del)
n.903+10del
n.62+10469del
n.985+10del
c.897+10del (n.897+10del)
c.948+10del (n.948+10del)
c.-31+10del (n.-31+10del)
c.594+10del (n.594+10del)
n.990+10del
c.-31+1802del (n.-31+1802del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.900+9A>T (n.900+9A>T)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1016+6T>A
c.527-3471T>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
7g.5995529A>TCA2573141992PMS2c.*300-3472T>A (n.*300-3472T>A)
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n.1016+5T>A
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n.2675+5T>A
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n.990+5T>A
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 ClinVar dbSNP
7g.5995529_5995538delinsGTGTTACA2580076797PMS2c.*300-3481_*300-3472delinsTAACAC (n.*300-3481_*300-3472delinsTAACAC)
c.896_900+5delinsTAACAC
c.791_795+5delinsTAACAC
c.899_903+5delinsTAACAC
c.*493_*497+5delinsTAACAC
c.*202+1788_*202+1797delinsTAACAC (n.*202+1788_*202+1797delinsTAACAC)
c.706-3481_706-3472delinsTAACAC (n.706-3481_706-3472delinsTAACAC)
c.*298_*302+5delinsTAACAC
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c.326_330+5delinsTAACAC
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n.1012_1016+5delinsTAACAC
c.527-3481_527-3472delinsTAACAC
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c.*60+1788_*60+1797delinsTAACAC (n.*60+1788_*60+1797delinsTAACAC)
c.*351_*355+5delinsTAACAC
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c.*200_*204+5delinsTAACAC
n.1010_1014+5delinsTAACAC
c.803+1788_803+1797delinsTAACAC (n.803+1788_803+1797delinsTAACAC)
n.883+1788_883+1797delinsTAACAC
c.*6_*10+5delinsTAACAC
n.899_903+5delinsTAACAC
n.62+10455_62+10464delinsTAACAC
n.981_985+5delinsTAACAC
c.893_897+5delinsTAACAC
c.944_948+5delinsTAACAC
c.-35_-31+5delinsTAACAC
c.590_594+5delinsTAACAC
n.986_990+5delinsTAACAC
c.-31+1788_-31+1797delinsTAACAC (n.-31+1788_-31+1797delinsTAACAC)
 ClinVar
7g.5995530A=CA1685259004PMS2c.*300-3473T= (n.*300-3473T=)
c.900+4T= (n.900+4T=)
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c.-31+1796T= (n.-31+1796T=)
7g.5995530A>GCA052313PMS2c.*300-3473T>C (n.*300-3473T>C)
c.900+4T>C (n.900+4T>C)
c.795+4T>C (n.795+4T>C)
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n.1016+4T>C
c.527-3473T>C
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n.903+4T>C
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c.-31+4T>C (n.-31+4T>C)
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n.990+4T>C
c.-31+1796T>C (n.-31+1796T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5995530A>TCA052307PMS2c.*300-3473T>A (n.*300-3473T>A)
c.900+4T>A (n.900+4T>A)
c.795+4T>A (n.795+4T>A)
c.903+4T>A (n.903+4T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched