OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5995307G>A | CA153237558 | PMS2 | c.*300-3250C>T (n.*300-3250C>T) c.900+227C>T (n.900+227C>T) c.795+227C>T (n.795+227C>T) c.903+227C>T (n.903+227C>T) c.*497+227C>T (n.*497+227C>T) c.*202+2019C>T (n.*202+2019C>T) c.706-3250C>T (n.706-3250C>T) c.*302+227C>T (n.*302+227C>T) c.*490+227C>T (n.*490+227C>T) c.*160+227C>T (n.*160+227C>T) n.1058C>T c.585+227C>T (n.585+227C>T) c.498+227C>T (n.498+227C>T) c.330+227C>T (n.330+227C>T) c.485+2019C>T (n.485+2019C>T) n.1016+227C>T c.527-3250C>T c.*305-703C>T (n.*305-703C>T) c.*60+2019C>T (n.*60+2019C>T) c.*355+227C>T (n.*355+227C>T) c.*406+227C>T (n.*406+227C>T) c.735+227C>T (n.735+227C>T) c.*404+227C>T (n.*404+227C>T) n.2675+227C>T c.*803+227C>T (n.*803+227C>T) c.1089+227C>T (n.1089+227C>T) c.*352+227C>T (n.*352+227C>T) c.*539+227C>T (n.*539+227C>T) c.*204+227C>T (n.*204+227C>T) n.1097C>T c.803+2019C>T (n.803+2019C>T) n.883+2019C>T c.*10+227C>T (n.*10+227C>T) n.903+227C>T n.62+10686C>T n.985+227C>T c.897+227C>T (n.897+227C>T) c.948+227C>T (n.948+227C>T) c.-31+227C>T (n.-31+227C>T) c.594+227C>T (n.594+227C>T) n.990+227C>T c.-31+2019C>T (n.-31+2019C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995319dup | CA2774265145 | PMS2 | c.*300-3262dup (n.*300-3262dup) c.900+215dup (n.900+215dup) c.795+215dup (n.795+215dup) c.903+215dup (n.903+215dup) c.*497+215dup (n.*497+215dup) c.*202+2007dup (n.*202+2007dup) c.706-3262dup (n.706-3262dup) c.*302+215dup (n.*302+215dup) c.*490+215dup (n.*490+215dup) c.*160+215dup (n.*160+215dup) n.1046dup c.585+215dup (n.585+215dup) c.498+215dup (n.498+215dup) c.330+215dup (n.330+215dup) c.485+2007dup (n.485+2007dup) n.1016+215dup c.527-3262dup c.*305-715dup (n.*305-715dup) c.*60+2007dup (n.*60+2007dup) c.*355+215dup (n.*355+215dup) c.*406+215dup (n.*406+215dup) c.735+215dup (n.735+215dup) c.*404+215dup (n.*404+215dup) n.2675+215dup c.*803+215dup (n.*803+215dup) c.1089+215dup (n.1089+215dup) c.*352+215dup (n.*352+215dup) c.*539+215dup (n.*539+215dup) c.*204+215dup (n.*204+215dup) n.1085dup c.803+2007dup (n.803+2007dup) n.883+2007dup c.*10+215dup (n.*10+215dup) n.903+215dup n.62+10674dup n.985+215dup c.897+215dup (n.897+215dup) c.948+215dup (n.948+215dup) c.-31+215dup (n.-31+215dup) c.594+215dup (n.594+215dup) n.990+215dup c.-31+2007dup (n.-31+2007dup) | |
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| 7 | g.5995320A>G | CA153237571 | PMS2 | c.*300-3263T>C (n.*300-3263T>C) c.900+214T>C (n.900+214T>C) c.795+214T>C (n.795+214T>C) c.903+214T>C (n.903+214T>C) c.*497+214T>C (n.*497+214T>C) c.*202+2006T>C (n.*202+2006T>C) c.706-3263T>C (n.706-3263T>C) c.*302+214T>C (n.*302+214T>C) c.*490+214T>C (n.*490+214T>C) c.*160+214T>C (n.*160+214T>C) n.1045T>C c.585+214T>C (n.585+214T>C) c.498+214T>C (n.498+214T>C) c.330+214T>C (n.330+214T>C) c.485+2006T>C (n.485+2006T>C) n.1016+214T>C c.527-3263T>C c.*305-716T>C (n.*305-716T>C) c.*60+2006T>C (n.*60+2006T>C) c.*355+214T>C (n.*355+214T>C) c.*406+214T>C (n.*406+214T>C) c.735+214T>C (n.735+214T>C) c.*404+214T>C (n.*404+214T>C) n.2675+214T>C c.*803+214T>C (n.*803+214T>C) c.1089+214T>C (n.1089+214T>C) c.*352+214T>C (n.*352+214T>C) c.*539+214T>C (n.*539+214T>C) c.*204+214T>C (n.*204+214T>C) n.1084T>C c.803+2006T>C (n.803+2006T>C) n.883+2006T>C c.*10+214T>C (n.*10+214T>C) n.903+214T>C n.62+10673T>C n.985+214T>C c.897+214T>C (n.897+214T>C) c.948+214T>C (n.948+214T>C) c.-31+214T>C (n.-31+214T>C) c.594+214T>C (n.594+214T>C) n.990+214T>C c.-31+2006T>C (n.-31+2006T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995326T>G | CA840184829 | PMS2 | c.*300-3269A>C (n.*300-3269A>C) c.900+208A>C (n.900+208A>C) c.795+208A>C (n.795+208A>C) c.903+208A>C (n.903+208A>C) c.*497+208A>C (n.*497+208A>C) c.*202+2000A>C (n.*202+2000A>C) c.706-3269A>C (n.706-3269A>C) c.*302+208A>C (n.*302+208A>C) c.*490+208A>C (n.*490+208A>C) c.*160+208A>C (n.*160+208A>C) n.1039A>C c.585+208A>C (n.585+208A>C) c.498+208A>C (n.498+208A>C) c.330+208A>C (n.330+208A>C) c.485+2000A>C (n.485+2000A>C) n.1016+208A>C c.527-3269A>C c.*305-722A>C (n.*305-722A>C) c.*60+2000A>C (n.*60+2000A>C) c.*355+208A>C (n.*355+208A>C) c.*406+208A>C (n.*406+208A>C) c.735+208A>C (n.735+208A>C) c.*404+208A>C (n.*404+208A>C) n.2675+208A>C c.*803+208A>C (n.*803+208A>C) c.1089+208A>C (n.1089+208A>C) c.*352+208A>C (n.*352+208A>C) c.*539+208A>C (n.*539+208A>C) c.*204+208A>C (n.*204+208A>C) n.1078A>C c.803+2000A>C (n.803+2000A>C) n.883+2000A>C c.*10+208A>C (n.*10+208A>C) n.903+208A>C n.62+10667A>C n.985+208A>C c.897+208A>C (n.897+208A>C) c.948+208A>C (n.948+208A>C) c.-31+208A>C (n.-31+208A>C) c.594+208A>C (n.594+208A>C) n.990+208A>C c.-31+2000A>C (n.-31+2000A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995326T= | CA1685258701 | PMS2 | c.*300-3269A= (n.*300-3269A=) c.900+208A= (n.900+208A=) c.795+208A= (n.795+208A=) c.903+208A= (n.903+208A=) c.*497+208A= (n.*497+208A=) c.*202+2000A= (n.*202+2000A=) c.706-3269A= (n.706-3269A=) c.*302+208A= (n.*302+208A=) c.*490+208A= (n.*490+208A=) c.*160+208A= (n.*160+208A=) n.1039A= c.585+208A= (n.585+208A=) c.498+208A= (n.498+208A=) c.330+208A= (n.330+208A=) c.485+2000A= (n.485+2000A=) n.1016+208A= c.527-3269A= c.*305-722A= (n.*305-722A=) c.*60+2000A= (n.*60+2000A=) c.*355+208A= (n.*355+208A=) c.*406+208A= (n.*406+208A=) c.735+208A= (n.735+208A=) c.*404+208A= (n.*404+208A=) n.2675+208A= c.*803+208A= (n.*803+208A=) c.1089+208A= (n.1089+208A=) c.*352+208A= (n.*352+208A=) c.*539+208A= (n.*539+208A=) c.*204+208A= (n.*204+208A=) n.1078A= c.803+2000A= (n.803+2000A=) n.883+2000A= c.*10+208A= (n.*10+208A=) n.903+208A= n.62+10667A= n.985+208A= c.897+208A= (n.897+208A=) c.948+208A= (n.948+208A=) c.-31+208A= (n.-31+208A=) c.594+208A= (n.594+208A=) n.990+208A= c.-31+2000A= (n.-31+2000A=) | |
| 7 | g.5995327G>A | CA840184831 | PMS2 | c.*300-3270C>T (n.*300-3270C>T) c.900+207C>T (n.900+207C>T) c.795+207C>T (n.795+207C>T) c.903+207C>T (n.903+207C>T) c.*497+207C>T (n.*497+207C>T) c.*202+1999C>T (n.*202+1999C>T) c.706-3270C>T (n.706-3270C>T) c.*302+207C>T (n.*302+207C>T) c.*490+207C>T (n.*490+207C>T) c.*160+207C>T (n.*160+207C>T) n.1038C>T c.585+207C>T (n.585+207C>T) c.498+207C>T (n.498+207C>T) c.330+207C>T (n.330+207C>T) c.485+1999C>T (n.485+1999C>T) n.1016+207C>T c.527-3270C>T c.*305-723C>T (n.*305-723C>T) c.*60+1999C>T (n.*60+1999C>T) c.*355+207C>T (n.*355+207C>T) c.*406+207C>T (n.*406+207C>T) c.735+207C>T (n.735+207C>T) c.*404+207C>T (n.*404+207C>T) n.2675+207C>T c.*803+207C>T (n.*803+207C>T) c.1089+207C>T (n.1089+207C>T) c.*352+207C>T (n.*352+207C>T) c.*539+207C>T (n.*539+207C>T) c.*204+207C>T (n.*204+207C>T) n.1077C>T c.803+1999C>T (n.803+1999C>T) n.883+1999C>T c.*10+207C>T (n.*10+207C>T) n.903+207C>T n.62+10666C>T n.985+207C>T c.897+207C>T (n.897+207C>T) c.948+207C>T (n.948+207C>T) c.-31+207C>T (n.-31+207C>T) c.594+207C>T (n.594+207C>T) n.990+207C>T c.-31+1999C>T (n.-31+1999C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995328C>T | CA153237575 | PMS2 | c.*300-3271G>A (n.*300-3271G>A) c.900+206G>A (n.900+206G>A) c.795+206G>A (n.795+206G>A) c.903+206G>A (n.903+206G>A) c.*497+206G>A (n.*497+206G>A) c.*202+1998G>A (n.*202+1998G>A) c.706-3271G>A (n.706-3271G>A) c.*302+206G>A (n.*302+206G>A) c.*490+206G>A (n.*490+206G>A) c.*160+206G>A (n.*160+206G>A) n.1037G>A c.585+206G>A (n.585+206G>A) c.498+206G>A (n.498+206G>A) c.330+206G>A (n.330+206G>A) c.485+1998G>A (n.485+1998G>A) n.1016+206G>A c.527-3271G>A c.*305-724G>A (n.*305-724G>A) c.*60+1998G>A (n.*60+1998G>A) c.*355+206G>A (n.*355+206G>A) c.*406+206G>A (n.*406+206G>A) c.735+206G>A (n.735+206G>A) c.*404+206G>A (n.*404+206G>A) n.2675+206G>A c.*803+206G>A (n.*803+206G>A) c.1089+206G>A (n.1089+206G>A) c.*352+206G>A (n.*352+206G>A) c.*539+206G>A (n.*539+206G>A) c.*204+206G>A (n.*204+206G>A) n.1076G>A c.803+1998G>A (n.803+1998G>A) n.883+1998G>A c.*10+206G>A (n.*10+206G>A) n.903+206G>A n.62+10665G>A n.985+206G>A c.897+206G>A (n.897+206G>A) c.948+206G>A (n.948+206G>A) c.-31+206G>A (n.-31+206G>A) c.594+206G>A (n.594+206G>A) n.990+206G>A c.-31+1998G>A (n.-31+1998G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995331C= | CA1685258717 | PMS2 | c.*300-3274G= (n.*300-3274G=) c.900+203G= (n.900+203G=) c.795+203G= (n.795+203G=) c.903+203G= (n.903+203G=) c.*497+203G= (n.*497+203G=) c.*202+1995G= (n.*202+1995G=) c.706-3274G= (n.706-3274G=) c.*302+203G= (n.*302+203G=) c.*490+203G= (n.*490+203G=) c.*160+203G= (n.*160+203G=) n.1034G= c.585+203G= (n.585+203G=) c.498+203G= (n.498+203G=) c.330+203G= (n.330+203G=) c.485+1995G= (n.485+1995G=) n.1016+203G= c.527-3274G= c.*305-727G= (n.*305-727G=) c.*60+1995G= (n.*60+1995G=) c.*355+203G= (n.*355+203G=) c.*406+203G= (n.*406+203G=) c.735+203G= (n.735+203G=) c.*404+203G= (n.*404+203G=) n.2675+203G= c.*803+203G= (n.*803+203G=) c.1089+203G= (n.1089+203G=) c.*352+203G= (n.*352+203G=) c.*539+203G= (n.*539+203G=) c.*204+203G= (n.*204+203G=) n.1073G= c.803+1995G= (n.803+1995G=) n.883+1995G= c.*10+203G= (n.*10+203G=) n.903+203G= n.62+10662G= n.985+203G= c.897+203G= (n.897+203G=) c.948+203G= (n.948+203G=) c.-31+203G= (n.-31+203G=) c.594+203G= (n.594+203G=) n.990+203G= c.-31+1995G= (n.-31+1995G=) | |
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| 7 | g.5995350G>C | CA840184852 | PMS2 | c.*300-3293C>G (n.*300-3293C>G) c.900+184C>G (n.900+184C>G) c.795+184C>G (n.795+184C>G) c.903+184C>G (n.903+184C>G) c.*497+184C>G (n.*497+184C>G) c.*202+1976C>G (n.*202+1976C>G) c.706-3293C>G (n.706-3293C>G) c.*302+184C>G (n.*302+184C>G) c.*490+184C>G (n.*490+184C>G) c.*160+184C>G (n.*160+184C>G) n.1015C>G c.585+184C>G (n.585+184C>G) c.498+184C>G (n.498+184C>G) c.330+184C>G (n.330+184C>G) c.485+1976C>G (n.485+1976C>G) n.1016+184C>G c.527-3293C>G c.*305-746C>G (n.*305-746C>G) c.*60+1976C>G (n.*60+1976C>G) c.*355+184C>G (n.*355+184C>G) c.*406+184C>G (n.*406+184C>G) c.735+184C>G (n.735+184C>G) c.*404+184C>G (n.*404+184C>G) n.2675+184C>G c.*803+184C>G (n.*803+184C>G) c.1089+184C>G (n.1089+184C>G) c.*352+184C>G (n.*352+184C>G) c.*539+184C>G (n.*539+184C>G) c.*204+184C>G (n.*204+184C>G) n.1054C>G c.803+1976C>G (n.803+1976C>G) n.883+1976C>G c.*10+184C>G (n.*10+184C>G) n.903+184C>G n.62+10643C>G n.985+184C>G c.897+184C>G (n.897+184C>G) c.948+184C>G (n.948+184C>G) c.-31+184C>G (n.-31+184C>G) c.594+184C>G (n.594+184C>G) n.990+184C>G c.-31+1976C>G (n.-31+1976C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995351T>C | CA153237595 | PMS2 | c.*300-3294A>G (n.*300-3294A>G) c.900+183A>G (n.900+183A>G) c.795+183A>G (n.795+183A>G) c.903+183A>G (n.903+183A>G) c.*497+183A>G (n.*497+183A>G) c.*202+1975A>G (n.*202+1975A>G) c.706-3294A>G (n.706-3294A>G) c.*302+183A>G (n.*302+183A>G) c.*490+183A>G (n.*490+183A>G) c.*160+183A>G (n.*160+183A>G) n.1014A>G c.585+183A>G (n.585+183A>G) c.498+183A>G (n.498+183A>G) c.330+183A>G (n.330+183A>G) c.485+1975A>G (n.485+1975A>G) n.1016+183A>G c.527-3294A>G c.*305-747A>G (n.*305-747A>G) c.*60+1975A>G (n.*60+1975A>G) c.*355+183A>G (n.*355+183A>G) c.*406+183A>G (n.*406+183A>G) c.735+183A>G (n.735+183A>G) c.*404+183A>G (n.*404+183A>G) n.2675+183A>G c.*803+183A>G (n.*803+183A>G) c.1089+183A>G (n.1089+183A>G) c.*352+183A>G (n.*352+183A>G) c.*539+183A>G (n.*539+183A>G) c.*204+183A>G (n.*204+183A>G) n.1053A>G c.803+1975A>G (n.803+1975A>G) n.883+1975A>G c.*10+183A>G (n.*10+183A>G) n.903+183A>G n.62+10642A>G n.985+183A>G c.897+183A>G (n.897+183A>G) c.948+183A>G (n.948+183A>G) c.-31+183A>G (n.-31+183A>G) c.594+183A>G (n.594+183A>G) n.990+183A>G c.-31+1975A>G (n.-31+1975A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995351T= | CA1685258744 | PMS2 | c.*300-3294A= (n.*300-3294A=) c.900+183A= (n.900+183A=) c.795+183A= (n.795+183A=) c.903+183A= (n.903+183A=) c.*497+183A= (n.*497+183A=) c.*202+1975A= (n.*202+1975A=) c.706-3294A= (n.706-3294A=) c.*302+183A= (n.*302+183A=) c.*490+183A= (n.*490+183A=) c.*160+183A= (n.*160+183A=) n.1014A= c.585+183A= (n.585+183A=) c.498+183A= (n.498+183A=) c.330+183A= (n.330+183A=) c.485+1975A= (n.485+1975A=) n.1016+183A= c.527-3294A= c.*305-747A= (n.*305-747A=) c.*60+1975A= (n.*60+1975A=) c.*355+183A= (n.*355+183A=) c.*406+183A= (n.*406+183A=) c.735+183A= (n.735+183A=) c.*404+183A= (n.*404+183A=) n.2675+183A= c.*803+183A= (n.*803+183A=) c.1089+183A= (n.1089+183A=) c.*352+183A= (n.*352+183A=) c.*539+183A= (n.*539+183A=) c.*204+183A= (n.*204+183A=) n.1053A= c.803+1975A= (n.803+1975A=) n.883+1975A= c.*10+183A= (n.*10+183A=) n.903+183A= n.62+10642A= n.985+183A= c.897+183A= (n.897+183A=) c.948+183A= (n.948+183A=) c.-31+183A= (n.-31+183A=) c.594+183A= (n.594+183A=) n.990+183A= c.-31+1975A= (n.-31+1975A=) | |
| 7 | g.5995352T>A | CA1685258748 | PMS2 | c.*300-3295A>T (n.*300-3295A>T) c.900+182A>T (n.900+182A>T) c.795+182A>T (n.795+182A>T) c.903+182A>T (n.903+182A>T) c.*497+182A>T (n.*497+182A>T) c.*202+1974A>T (n.*202+1974A>T) c.706-3295A>T (n.706-3295A>T) c.*302+182A>T (n.*302+182A>T) c.*490+182A>T (n.*490+182A>T) c.*160+182A>T (n.*160+182A>T) n.1013A>T c.585+182A>T (n.585+182A>T) c.498+182A>T (n.498+182A>T) c.330+182A>T (n.330+182A>T) c.485+1974A>T (n.485+1974A>T) n.1016+182A>T c.527-3295A>T c.*305-748A>T (n.*305-748A>T) c.*60+1974A>T (n.*60+1974A>T) c.*355+182A>T (n.*355+182A>T) c.*406+182A>T (n.*406+182A>T) c.735+182A>T (n.735+182A>T) c.*404+182A>T (n.*404+182A>T) n.2675+182A>T c.*803+182A>T (n.*803+182A>T) c.1089+182A>T (n.1089+182A>T) c.*352+182A>T (n.*352+182A>T) c.*539+182A>T (n.*539+182A>T) c.*204+182A>T (n.*204+182A>T) n.1052A>T c.803+1974A>T (n.803+1974A>T) n.883+1974A>T c.*10+182A>T (n.*10+182A>T) n.903+182A>T n.62+10641A>T n.985+182A>T c.897+182A>T (n.897+182A>T) c.948+182A>T (n.948+182A>T) c.-31+182A>T (n.-31+182A>T) c.594+182A>T (n.594+182A>T) n.990+182A>T c.-31+1974A>T (n.-31+1974A>T) | dbSNP |
| 7 | g.5995352T= | CA1685258747 | PMS2 | c.*300-3295A= (n.*300-3295A=) c.900+182A= (n.900+182A=) c.795+182A= (n.795+182A=) c.903+182A= (n.903+182A=) c.*497+182A= (n.*497+182A=) c.*202+1974A= (n.*202+1974A=) c.706-3295A= (n.706-3295A=) c.*302+182A= (n.*302+182A=) c.*490+182A= (n.*490+182A=) c.*160+182A= (n.*160+182A=) n.1013A= c.585+182A= (n.585+182A=) c.498+182A= (n.498+182A=) c.330+182A= (n.330+182A=) c.485+1974A= (n.485+1974A=) n.1016+182A= c.527-3295A= c.*305-748A= (n.*305-748A=) c.*60+1974A= (n.*60+1974A=) c.*355+182A= (n.*355+182A=) c.*406+182A= (n.*406+182A=) c.735+182A= (n.735+182A=) c.*404+182A= (n.*404+182A=) n.2675+182A= c.*803+182A= (n.*803+182A=) c.1089+182A= (n.1089+182A=) c.*352+182A= (n.*352+182A=) c.*539+182A= (n.*539+182A=) c.*204+182A= (n.*204+182A=) n.1052A= c.803+1974A= (n.803+1974A=) n.883+1974A= c.*10+182A= (n.*10+182A=) n.903+182A= n.62+10641A= n.985+182A= c.897+182A= (n.897+182A=) c.948+182A= (n.948+182A=) c.-31+182A= (n.-31+182A=) c.594+182A= (n.594+182A=) n.990+182A= c.-31+1974A= (n.-31+1974A=) | |
| 7 | g.5995357C= | CA1685258749 | PMS2 | c.*300-3300G= (n.*300-3300G=) c.900+177G= (n.900+177G=) c.795+177G= (n.795+177G=) c.903+177G= (n.903+177G=) c.*497+177G= (n.*497+177G=) c.*202+1969G= (n.*202+1969G=) c.706-3300G= (n.706-3300G=) c.*302+177G= (n.*302+177G=) c.*490+177G= (n.*490+177G=) c.*160+177G= (n.*160+177G=) n.1008G= c.585+177G= (n.585+177G=) c.498+177G= (n.498+177G=) c.330+177G= (n.330+177G=) c.485+1969G= (n.485+1969G=) n.1016+177G= c.527-3300G= c.*305-753G= (n.*305-753G=) c.*60+1969G= (n.*60+1969G=) c.*355+177G= (n.*355+177G=) c.*406+177G= (n.*406+177G=) c.735+177G= (n.735+177G=) c.*404+177G= (n.*404+177G=) n.2675+177G= c.*803+177G= (n.*803+177G=) c.1089+177G= (n.1089+177G=) c.*352+177G= (n.*352+177G=) c.*539+177G= (n.*539+177G=) c.*204+177G= (n.*204+177G=) n.1047G= c.803+1969G= (n.803+1969G=) n.883+1969G= c.*10+177G= (n.*10+177G=) n.903+177G= n.62+10636G= n.985+177G= c.897+177G= (n.897+177G=) c.948+177G= (n.948+177G=) c.-31+177G= (n.-31+177G=) c.594+177G= (n.594+177G=) n.990+177G= c.-31+1969G= (n.-31+1969G=) | |
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| 7 | g.5995360C>G | CA153237598 | PMS2 | c.*300-3303G>C (n.*300-3303G>C) c.900+174G>C (n.900+174G>C) c.795+174G>C (n.795+174G>C) c.903+174G>C (n.903+174G>C) c.*497+174G>C (n.*497+174G>C) c.*202+1966G>C (n.*202+1966G>C) c.706-3303G>C (n.706-3303G>C) c.*302+174G>C (n.*302+174G>C) c.*490+174G>C (n.*490+174G>C) c.*160+174G>C (n.*160+174G>C) n.1005G>C c.585+174G>C (n.585+174G>C) c.498+174G>C (n.498+174G>C) c.330+174G>C (n.330+174G>C) c.485+1966G>C (n.485+1966G>C) n.1016+174G>C c.527-3303G>C c.*305-756G>C (n.*305-756G>C) c.*60+1966G>C (n.*60+1966G>C) c.*355+174G>C (n.*355+174G>C) c.*406+174G>C (n.*406+174G>C) c.735+174G>C (n.735+174G>C) c.*404+174G>C (n.*404+174G>C) n.2675+174G>C c.*803+174G>C (n.*803+174G>C) c.1089+174G>C (n.1089+174G>C) c.*352+174G>C (n.*352+174G>C) c.*539+174G>C (n.*539+174G>C) c.*204+174G>C (n.*204+174G>C) n.1044G>C c.803+1966G>C (n.803+1966G>C) n.883+1966G>C c.*10+174G>C (n.*10+174G>C) n.903+174G>C n.62+10633G>C n.985+174G>C c.897+174G>C (n.897+174G>C) c.948+174G>C (n.948+174G>C) c.-31+174G>C (n.-31+174G>C) c.594+174G>C (n.594+174G>C) n.990+174G>C c.-31+1966G>C (n.-31+1966G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995367T>G | CA1685258757 | PMS2 | c.*300-3310A>C (n.*300-3310A>C) c.900+167A>C (n.900+167A>C) c.795+167A>C (n.795+167A>C) c.903+167A>C (n.903+167A>C) c.*497+167A>C (n.*497+167A>C) c.*202+1959A>C (n.*202+1959A>C) c.706-3310A>C (n.706-3310A>C) c.*302+167A>C (n.*302+167A>C) c.*490+167A>C (n.*490+167A>C) c.*160+167A>C (n.*160+167A>C) n.998A>C c.585+167A>C (n.585+167A>C) c.498+167A>C (n.498+167A>C) c.330+167A>C (n.330+167A>C) c.485+1959A>C (n.485+1959A>C) n.1016+167A>C c.527-3310A>C c.*305-763A>C (n.*305-763A>C) c.*60+1959A>C (n.*60+1959A>C) c.*355+167A>C (n.*355+167A>C) c.*406+167A>C (n.*406+167A>C) c.735+167A>C (n.735+167A>C) c.*404+167A>C (n.*404+167A>C) n.2675+167A>C c.*803+167A>C (n.*803+167A>C) c.1089+167A>C (n.1089+167A>C) c.*352+167A>C (n.*352+167A>C) c.*539+167A>C (n.*539+167A>C) c.*204+167A>C (n.*204+167A>C) n.1037A>C c.803+1959A>C (n.803+1959A>C) n.883+1959A>C c.*10+167A>C (n.*10+167A>C) n.903+167A>C n.62+10626A>C n.985+167A>C c.897+167A>C (n.897+167A>C) c.948+167A>C (n.948+167A>C) c.-31+167A>C (n.-31+167A>C) c.594+167A>C (n.594+167A>C) n.990+167A>C c.-31+1959A>C (n.-31+1959A>C) | dbSNP |
| 7 | g.5995367T= | CA1685258756 | PMS2 | c.*300-3310A= (n.*300-3310A=) c.900+167A= (n.900+167A=) c.795+167A= (n.795+167A=) c.903+167A= (n.903+167A=) c.*497+167A= (n.*497+167A=) c.*202+1959A= (n.*202+1959A=) c.706-3310A= (n.706-3310A=) c.*302+167A= (n.*302+167A=) c.*490+167A= (n.*490+167A=) c.*160+167A= (n.*160+167A=) n.998A= c.585+167A= (n.585+167A=) c.498+167A= (n.498+167A=) c.330+167A= (n.330+167A=) c.485+1959A= (n.485+1959A=) n.1016+167A= c.527-3310A= c.*305-763A= (n.*305-763A=) c.*60+1959A= (n.*60+1959A=) c.*355+167A= (n.*355+167A=) c.*406+167A= (n.*406+167A=) c.735+167A= (n.735+167A=) c.*404+167A= (n.*404+167A=) n.2675+167A= c.*803+167A= (n.*803+167A=) c.1089+167A= (n.1089+167A=) c.*352+167A= (n.*352+167A=) c.*539+167A= (n.*539+167A=) c.*204+167A= (n.*204+167A=) n.1037A= c.803+1959A= (n.803+1959A=) n.883+1959A= c.*10+167A= (n.*10+167A=) n.903+167A= n.62+10626A= n.985+167A= c.897+167A= (n.897+167A=) c.948+167A= (n.948+167A=) c.-31+167A= (n.-31+167A=) c.594+167A= (n.594+167A=) n.990+167A= c.-31+1959A= (n.-31+1959A=) | |
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| 7 | g.5995372G>A | CA153237601 | PMS2 | c.*300-3315C>T (n.*300-3315C>T) c.900+162C>T (n.900+162C>T) c.795+162C>T (n.795+162C>T) c.903+162C>T (n.903+162C>T) c.*497+162C>T (n.*497+162C>T) c.*202+1954C>T (n.*202+1954C>T) c.706-3315C>T (n.706-3315C>T) c.*302+162C>T (n.*302+162C>T) c.*490+162C>T (n.*490+162C>T) c.*160+162C>T (n.*160+162C>T) n.993C>T c.585+162C>T (n.585+162C>T) c.498+162C>T (n.498+162C>T) c.330+162C>T (n.330+162C>T) c.485+1954C>T (n.485+1954C>T) n.1016+162C>T c.527-3315C>T c.*305-768C>T (n.*305-768C>T) c.*60+1954C>T (n.*60+1954C>T) c.*355+162C>T (n.*355+162C>T) c.*406+162C>T (n.*406+162C>T) c.735+162C>T (n.735+162C>T) c.*404+162C>T (n.*404+162C>T) n.2675+162C>T c.*803+162C>T (n.*803+162C>T) c.1089+162C>T (n.1089+162C>T) c.*352+162C>T (n.*352+162C>T) c.*539+162C>T (n.*539+162C>T) c.*204+162C>T (n.*204+162C>T) n.1032C>T c.803+1954C>T (n.803+1954C>T) n.883+1954C>T c.*10+162C>T (n.*10+162C>T) n.903+162C>T n.62+10621C>T n.985+162C>T c.897+162C>T (n.897+162C>T) c.948+162C>T (n.948+162C>T) c.-31+162C>T (n.-31+162C>T) c.594+162C>T (n.594+162C>T) n.990+162C>T c.-31+1954C>T (n.-31+1954C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995373C>A | CA153237606 | PMS2 | c.*300-3316G>T (n.*300-3316G>T) c.900+161G>T (n.900+161G>T) c.795+161G>T (n.795+161G>T) c.903+161G>T (n.903+161G>T) c.*497+161G>T (n.*497+161G>T) c.*202+1953G>T (n.*202+1953G>T) c.706-3316G>T (n.706-3316G>T) c.*302+161G>T (n.*302+161G>T) c.*490+161G>T (n.*490+161G>T) c.*160+161G>T (n.*160+161G>T) n.992G>T c.585+161G>T (n.585+161G>T) c.498+161G>T (n.498+161G>T) c.330+161G>T (n.330+161G>T) c.485+1953G>T (n.485+1953G>T) n.1016+161G>T c.527-3316G>T c.*305-769G>T (n.*305-769G>T) c.*60+1953G>T (n.*60+1953G>T) c.*355+161G>T (n.*355+161G>T) c.*406+161G>T (n.*406+161G>T) c.735+161G>T (n.735+161G>T) c.*404+161G>T (n.*404+161G>T) n.2675+161G>T c.*803+161G>T (n.*803+161G>T) c.1089+161G>T (n.1089+161G>T) c.*352+161G>T (n.*352+161G>T) c.*539+161G>T (n.*539+161G>T) c.*204+161G>T (n.*204+161G>T) n.1031G>T c.803+1953G>T (n.803+1953G>T) n.883+1953G>T c.*10+161G>T (n.*10+161G>T) n.903+161G>T n.62+10620G>T n.985+161G>T c.897+161G>T (n.897+161G>T) c.948+161G>T (n.948+161G>T) c.-31+161G>T (n.-31+161G>T) c.594+161G>T (n.594+161G>T) n.990+161G>T c.-31+1953G>T (n.-31+1953G>T) | dbSNP |
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| 7 | g.5995374C= | CA1685258762 | PMS2 | c.*300-3317G= (n.*300-3317G=) c.900+160G= (n.900+160G=) c.795+160G= (n.795+160G=) c.903+160G= (n.903+160G=) c.*497+160G= (n.*497+160G=) c.*202+1952G= (n.*202+1952G=) c.706-3317G= (n.706-3317G=) c.*302+160G= (n.*302+160G=) c.*490+160G= (n.*490+160G=) c.*160+160G= (n.*160+160G=) n.991G= c.585+160G= (n.585+160G=) c.498+160G= (n.498+160G=) c.330+160G= (n.330+160G=) c.485+1952G= (n.485+1952G=) n.1016+160G= c.527-3317G= c.*305-770G= (n.*305-770G=) c.*60+1952G= (n.*60+1952G=) c.*355+160G= (n.*355+160G=) c.*406+160G= (n.*406+160G=) c.735+160G= (n.735+160G=) c.*404+160G= (n.*404+160G=) n.2675+160G= c.*803+160G= (n.*803+160G=) c.1089+160G= (n.1089+160G=) c.*352+160G= (n.*352+160G=) c.*539+160G= (n.*539+160G=) c.*204+160G= (n.*204+160G=) n.1030G= c.803+1952G= (n.803+1952G=) n.883+1952G= c.*10+160G= (n.*10+160G=) n.903+160G= n.62+10619G= n.985+160G= c.897+160G= (n.897+160G=) c.948+160G= (n.948+160G=) c.-31+160G= (n.-31+160G=) c.594+160G= (n.594+160G=) n.990+160G= c.-31+1952G= (n.-31+1952G=) | |
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| 7 | g.5995380C= | CA1685258770 | PMS2 | c.*300-3323G= (n.*300-3323G=) c.900+154G= (n.900+154G=) c.795+154G= (n.795+154G=) c.903+154G= (n.903+154G=) c.*497+154G= (n.*497+154G=) c.*202+1946G= (n.*202+1946G=) c.706-3323G= (n.706-3323G=) c.*302+154G= (n.*302+154G=) c.*490+154G= (n.*490+154G=) c.*160+154G= (n.*160+154G=) n.985G= c.585+154G= (n.585+154G=) c.498+154G= (n.498+154G=) c.330+154G= (n.330+154G=) c.485+1946G= (n.485+1946G=) n.1016+154G= c.527-3323G= c.*305-776G= (n.*305-776G=) c.*60+1946G= (n.*60+1946G=) c.*355+154G= (n.*355+154G=) c.*406+154G= (n.*406+154G=) c.735+154G= (n.735+154G=) c.*404+154G= (n.*404+154G=) n.2675+154G= c.*803+154G= (n.*803+154G=) c.1089+154G= (n.1089+154G=) c.*352+154G= (n.*352+154G=) c.*539+154G= (n.*539+154G=) c.*204+154G= (n.*204+154G=) n.1024G= c.803+1946G= (n.803+1946G=) n.883+1946G= c.*10+154G= (n.*10+154G=) n.903+154G= n.62+10613G= n.985+154G= c.897+154G= (n.897+154G=) c.948+154G= (n.948+154G=) c.-31+154G= (n.-31+154G=) c.594+154G= (n.594+154G=) n.990+154G= c.-31+1946G= (n.-31+1946G=) | |
| 7 | g.5995380C>T | CA572547788 | PMS2 | c.*300-3323G>A (n.*300-3323G>A) c.900+154G>A (n.900+154G>A) c.795+154G>A (n.795+154G>A) c.903+154G>A (n.903+154G>A) c.*497+154G>A (n.*497+154G>A) c.*202+1946G>A (n.*202+1946G>A) c.706-3323G>A (n.706-3323G>A) c.*302+154G>A (n.*302+154G>A) c.*490+154G>A (n.*490+154G>A) c.*160+154G>A (n.*160+154G>A) n.985G>A c.585+154G>A (n.585+154G>A) c.498+154G>A (n.498+154G>A) c.330+154G>A (n.330+154G>A) c.485+1946G>A (n.485+1946G>A) n.1016+154G>A c.527-3323G>A c.*305-776G>A (n.*305-776G>A) c.*60+1946G>A (n.*60+1946G>A) c.*355+154G>A (n.*355+154G>A) c.*406+154G>A (n.*406+154G>A) c.735+154G>A (n.735+154G>A) c.*404+154G>A (n.*404+154G>A) n.2675+154G>A c.*803+154G>A (n.*803+154G>A) c.1089+154G>A (n.1089+154G>A) c.*352+154G>A (n.*352+154G>A) c.*539+154G>A (n.*539+154G>A) c.*204+154G>A (n.*204+154G>A) n.1024G>A c.803+1946G>A (n.803+1946G>A) n.883+1946G>A c.*10+154G>A (n.*10+154G>A) n.903+154G>A n.62+10613G>A n.985+154G>A c.897+154G>A (n.897+154G>A) c.948+154G>A (n.948+154G>A) c.-31+154G>A (n.-31+154G>A) c.594+154G>A (n.594+154G>A) n.990+154G>A c.-31+1946G>A (n.-31+1946G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995381G>A | CA840184867 | PMS2 | c.*300-3324C>T (n.*300-3324C>T) c.900+153C>T (n.900+153C>T) c.795+153C>T (n.795+153C>T) c.903+153C>T (n.903+153C>T) c.*497+153C>T (n.*497+153C>T) c.*202+1945C>T (n.*202+1945C>T) c.706-3324C>T (n.706-3324C>T) c.*302+153C>T (n.*302+153C>T) c.*490+153C>T (n.*490+153C>T) c.*160+153C>T (n.*160+153C>T) n.984C>T c.585+153C>T (n.585+153C>T) c.498+153C>T (n.498+153C>T) c.330+153C>T (n.330+153C>T) c.485+1945C>T (n.485+1945C>T) n.1016+153C>T c.527-3324C>T c.*305-777C>T (n.*305-777C>T) c.*60+1945C>T (n.*60+1945C>T) c.*355+153C>T (n.*355+153C>T) c.*406+153C>T (n.*406+153C>T) c.735+153C>T (n.735+153C>T) c.*404+153C>T (n.*404+153C>T) n.2675+153C>T c.*803+153C>T (n.*803+153C>T) c.1089+153C>T (n.1089+153C>T) c.*352+153C>T (n.*352+153C>T) c.*539+153C>T (n.*539+153C>T) c.*204+153C>T (n.*204+153C>T) n.1023C>T c.803+1945C>T (n.803+1945C>T) n.883+1945C>T c.*10+153C>T (n.*10+153C>T) n.903+153C>T n.62+10612C>T n.985+153C>T c.897+153C>T (n.897+153C>T) c.948+153C>T (n.948+153C>T) c.-31+153C>T (n.-31+153C>T) c.594+153C>T (n.594+153C>T) n.990+153C>T c.-31+1945C>T (n.-31+1945C>T) | dbSNP |
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| 7 | g.5995381G>T | CA153237612 | PMS2 | c.*300-3324C>A (n.*300-3324C>A) c.900+153C>A (n.900+153C>A) c.795+153C>A (n.795+153C>A) c.903+153C>A (n.903+153C>A) c.*497+153C>A (n.*497+153C>A) c.*202+1945C>A (n.*202+1945C>A) c.706-3324C>A (n.706-3324C>A) c.*302+153C>A (n.*302+153C>A) c.*490+153C>A (n.*490+153C>A) c.*160+153C>A (n.*160+153C>A) n.984C>A c.585+153C>A (n.585+153C>A) c.498+153C>A (n.498+153C>A) c.330+153C>A (n.330+153C>A) c.485+1945C>A (n.485+1945C>A) n.1016+153C>A c.527-3324C>A c.*305-777C>A (n.*305-777C>A) c.*60+1945C>A (n.*60+1945C>A) c.*355+153C>A (n.*355+153C>A) c.*406+153C>A (n.*406+153C>A) c.735+153C>A (n.735+153C>A) c.*404+153C>A (n.*404+153C>A) n.2675+153C>A c.*803+153C>A (n.*803+153C>A) c.1089+153C>A (n.1089+153C>A) c.*352+153C>A (n.*352+153C>A) c.*539+153C>A (n.*539+153C>A) c.*204+153C>A (n.*204+153C>A) n.1023C>A c.803+1945C>A (n.803+1945C>A) n.883+1945C>A c.*10+153C>A (n.*10+153C>A) n.903+153C>A n.62+10612C>A n.985+153C>A c.897+153C>A (n.897+153C>A) c.948+153C>A (n.948+153C>A) c.-31+153C>A (n.-31+153C>A) c.594+153C>A (n.594+153C>A) n.990+153C>A c.-31+1945C>A (n.-31+1945C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995382G>A | CA840184869 | PMS2 | c.*300-3325C>T (n.*300-3325C>T) c.900+152C>T (n.900+152C>T) c.795+152C>T (n.795+152C>T) c.903+152C>T (n.903+152C>T) c.*497+152C>T (n.*497+152C>T) c.*202+1944C>T (n.*202+1944C>T) c.706-3325C>T (n.706-3325C>T) c.*302+152C>T (n.*302+152C>T) c.*490+152C>T (n.*490+152C>T) c.*160+152C>T (n.*160+152C>T) n.983C>T c.585+152C>T (n.585+152C>T) c.498+152C>T (n.498+152C>T) c.330+152C>T (n.330+152C>T) c.485+1944C>T (n.485+1944C>T) n.1016+152C>T c.527-3325C>T c.*305-778C>T (n.*305-778C>T) c.*60+1944C>T (n.*60+1944C>T) c.*355+152C>T (n.*355+152C>T) c.*406+152C>T (n.*406+152C>T) c.735+152C>T (n.735+152C>T) c.*404+152C>T (n.*404+152C>T) n.2675+152C>T c.*803+152C>T (n.*803+152C>T) c.1089+152C>T (n.1089+152C>T) c.*352+152C>T (n.*352+152C>T) c.*539+152C>T (n.*539+152C>T) c.*204+152C>T (n.*204+152C>T) n.1022C>T c.803+1944C>T (n.803+1944C>T) n.883+1944C>T c.*10+152C>T (n.*10+152C>T) n.903+152C>T n.62+10611C>T n.985+152C>T c.897+152C>T (n.897+152C>T) c.948+152C>T (n.948+152C>T) c.-31+152C>T (n.-31+152C>T) c.594+152C>T (n.594+152C>T) n.990+152C>T c.-31+1944C>T (n.-31+1944C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995382G= | CA1685258775 | PMS2 | c.*300-3325C= (n.*300-3325C=) c.900+152C= (n.900+152C=) c.795+152C= (n.795+152C=) c.903+152C= (n.903+152C=) c.*497+152C= (n.*497+152C=) c.*202+1944C= (n.*202+1944C=) c.706-3325C= (n.706-3325C=) c.*302+152C= (n.*302+152C=) c.*490+152C= (n.*490+152C=) c.*160+152C= (n.*160+152C=) n.983C= c.585+152C= (n.585+152C=) c.498+152C= (n.498+152C=) c.330+152C= (n.330+152C=) c.485+1944C= (n.485+1944C=) n.1016+152C= c.527-3325C= c.*305-778C= (n.*305-778C=) c.*60+1944C= (n.*60+1944C=) c.*355+152C= (n.*355+152C=) c.*406+152C= (n.*406+152C=) c.735+152C= (n.735+152C=) c.*404+152C= (n.*404+152C=) n.2675+152C= c.*803+152C= (n.*803+152C=) c.1089+152C= (n.1089+152C=) c.*352+152C= (n.*352+152C=) c.*539+152C= (n.*539+152C=) c.*204+152C= (n.*204+152C=) n.1022C= c.803+1944C= (n.803+1944C=) n.883+1944C= c.*10+152C= (n.*10+152C=) n.903+152C= n.62+10611C= n.985+152C= c.897+152C= (n.897+152C=) c.948+152C= (n.948+152C=) c.-31+152C= (n.-31+152C=) c.594+152C= (n.594+152C=) n.990+152C= c.-31+1944C= (n.-31+1944C=) | |
| 7 | g.5995382G>T | CA2681677097 | PMS2 | c.*300-3325C>A (n.*300-3325C>A) c.900+152C>A (n.900+152C>A) c.795+152C>A (n.795+152C>A) c.903+152C>A (n.903+152C>A) c.*497+152C>A (n.*497+152C>A) c.*202+1944C>A (n.*202+1944C>A) c.706-3325C>A (n.706-3325C>A) c.*302+152C>A (n.*302+152C>A) c.*490+152C>A (n.*490+152C>A) c.*160+152C>A (n.*160+152C>A) n.983C>A c.585+152C>A (n.585+152C>A) c.498+152C>A (n.498+152C>A) c.330+152C>A (n.330+152C>A) c.485+1944C>A (n.485+1944C>A) n.1016+152C>A c.527-3325C>A c.*305-778C>A (n.*305-778C>A) c.*60+1944C>A (n.*60+1944C>A) c.*355+152C>A (n.*355+152C>A) c.*406+152C>A (n.*406+152C>A) c.735+152C>A (n.735+152C>A) c.*404+152C>A (n.*404+152C>A) n.2675+152C>A c.*803+152C>A (n.*803+152C>A) c.1089+152C>A (n.1089+152C>A) c.*352+152C>A (n.*352+152C>A) c.*539+152C>A (n.*539+152C>A) c.*204+152C>A (n.*204+152C>A) n.1022C>A c.803+1944C>A (n.803+1944C>A) n.883+1944C>A c.*10+152C>A (n.*10+152C>A) n.903+152C>A n.62+10611C>A n.985+152C>A c.897+152C>A (n.897+152C>A) c.948+152C>A (n.948+152C>A) c.-31+152C>A (n.-31+152C>A) c.594+152C>A (n.594+152C>A) n.990+152C>A c.-31+1944C>A (n.-31+1944C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995383T>A | CA153237620 | PMS2 | c.*300-3326A>T (n.*300-3326A>T) c.900+151A>T (n.900+151A>T) c.795+151A>T (n.795+151A>T) c.903+151A>T (n.903+151A>T) c.*497+151A>T (n.*497+151A>T) c.*202+1943A>T (n.*202+1943A>T) c.706-3326A>T (n.706-3326A>T) c.*302+151A>T (n.*302+151A>T) c.*490+151A>T (n.*490+151A>T) c.*160+151A>T (n.*160+151A>T) n.982A>T c.585+151A>T (n.585+151A>T) c.498+151A>T (n.498+151A>T) c.330+151A>T (n.330+151A>T) c.485+1943A>T (n.485+1943A>T) n.1016+151A>T c.527-3326A>T c.*305-779A>T (n.*305-779A>T) c.*60+1943A>T (n.*60+1943A>T) c.*355+151A>T (n.*355+151A>T) c.*406+151A>T (n.*406+151A>T) c.735+151A>T (n.735+151A>T) c.*404+151A>T (n.*404+151A>T) n.2675+151A>T c.*803+151A>T (n.*803+151A>T) c.1089+151A>T (n.1089+151A>T) c.*352+151A>T (n.*352+151A>T) c.*539+151A>T (n.*539+151A>T) c.*204+151A>T (n.*204+151A>T) n.1021A>T c.803+1943A>T (n.803+1943A>T) n.883+1943A>T c.*10+151A>T (n.*10+151A>T) n.903+151A>T n.62+10610A>T n.985+151A>T c.897+151A>T (n.897+151A>T) c.948+151A>T (n.948+151A>T) c.-31+151A>T (n.-31+151A>T) c.594+151A>T (n.594+151A>T) n.990+151A>T c.-31+1943A>T (n.-31+1943A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995383T= | CA1685258777 | PMS2 | c.*300-3326A= (n.*300-3326A=) c.900+151A= (n.900+151A=) c.795+151A= (n.795+151A=) c.903+151A= (n.903+151A=) c.*497+151A= (n.*497+151A=) c.*202+1943A= (n.*202+1943A=) c.706-3326A= (n.706-3326A=) c.*302+151A= (n.*302+151A=) c.*490+151A= (n.*490+151A=) c.*160+151A= (n.*160+151A=) n.982A= c.585+151A= (n.585+151A=) c.498+151A= (n.498+151A=) c.330+151A= (n.330+151A=) c.485+1943A= (n.485+1943A=) n.1016+151A= c.527-3326A= c.*305-779A= (n.*305-779A=) c.*60+1943A= (n.*60+1943A=) c.*355+151A= (n.*355+151A=) c.*406+151A= (n.*406+151A=) c.735+151A= (n.735+151A=) c.*404+151A= (n.*404+151A=) n.2675+151A= c.*803+151A= (n.*803+151A=) c.1089+151A= (n.1089+151A=) c.*352+151A= (n.*352+151A=) c.*539+151A= (n.*539+151A=) c.*204+151A= (n.*204+151A=) n.1021A= c.803+1943A= (n.803+1943A=) n.883+1943A= c.*10+151A= (n.*10+151A=) n.903+151A= n.62+10610A= n.985+151A= c.897+151A= (n.897+151A=) c.948+151A= (n.948+151A=) c.-31+151A= (n.-31+151A=) c.594+151A= (n.594+151A=) n.990+151A= c.-31+1943A= (n.-31+1943A=) | |
| 7 | g.5995384A>T | CA2681677110 | PMS2 | c.*300-3327T>A (n.*300-3327T>A) c.900+150T>A (n.900+150T>A) c.795+150T>A (n.795+150T>A) c.903+150T>A (n.903+150T>A) c.*497+150T>A (n.*497+150T>A) c.*202+1942T>A (n.*202+1942T>A) c.706-3327T>A (n.706-3327T>A) c.*302+150T>A (n.*302+150T>A) c.*490+150T>A (n.*490+150T>A) c.*160+150T>A (n.*160+150T>A) n.981T>A c.585+150T>A (n.585+150T>A) c.498+150T>A (n.498+150T>A) c.330+150T>A (n.330+150T>A) c.485+1942T>A (n.485+1942T>A) n.1016+150T>A c.527-3327T>A c.*305-780T>A (n.*305-780T>A) c.*60+1942T>A (n.*60+1942T>A) c.*355+150T>A (n.*355+150T>A) c.*406+150T>A (n.*406+150T>A) c.735+150T>A (n.735+150T>A) c.*404+150T>A (n.*404+150T>A) n.2675+150T>A c.*803+150T>A (n.*803+150T>A) c.1089+150T>A (n.1089+150T>A) c.*352+150T>A (n.*352+150T>A) c.*539+150T>A (n.*539+150T>A) c.*204+150T>A (n.*204+150T>A) n.1020T>A c.803+1942T>A (n.803+1942T>A) n.883+1942T>A c.*10+150T>A (n.*10+150T>A) n.903+150T>A n.62+10609T>A n.985+150T>A c.897+150T>A (n.897+150T>A) c.948+150T>A (n.948+150T>A) c.-31+150T>A (n.-31+150T>A) c.594+150T>A (n.594+150T>A) n.990+150T>A c.-31+1942T>A (n.-31+1942T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995385G>A | CA153237624 | PMS2 | c.*300-3328C>T (n.*300-3328C>T) c.900+149C>T (n.900+149C>T) c.795+149C>T (n.795+149C>T) c.903+149C>T (n.903+149C>T) c.*497+149C>T (n.*497+149C>T) c.*202+1941C>T (n.*202+1941C>T) c.706-3328C>T (n.706-3328C>T) c.*302+149C>T (n.*302+149C>T) c.*490+149C>T (n.*490+149C>T) c.*160+149C>T (n.*160+149C>T) n.980C>T c.585+149C>T (n.585+149C>T) c.498+149C>T (n.498+149C>T) c.330+149C>T (n.330+149C>T) c.485+1941C>T (n.485+1941C>T) n.1016+149C>T c.527-3328C>T c.*305-781C>T (n.*305-781C>T) c.*60+1941C>T (n.*60+1941C>T) c.*355+149C>T (n.*355+149C>T) c.*406+149C>T (n.*406+149C>T) c.735+149C>T (n.735+149C>T) c.*404+149C>T (n.*404+149C>T) n.2675+149C>T c.*803+149C>T (n.*803+149C>T) c.1089+149C>T (n.1089+149C>T) c.*352+149C>T (n.*352+149C>T) c.*539+149C>T (n.*539+149C>T) c.*204+149C>T (n.*204+149C>T) n.1019C>T c.803+1941C>T (n.803+1941C>T) n.883+1941C>T c.*10+149C>T (n.*10+149C>T) n.903+149C>T n.62+10608C>T n.985+149C>T c.897+149C>T (n.897+149C>T) c.948+149C>T (n.948+149C>T) c.-31+149C>T (n.-31+149C>T) c.594+149C>T (n.594+149C>T) n.990+149C>T c.-31+1941C>T (n.-31+1941C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995385G= | CA1685258779 | PMS2 | c.*300-3328C= (n.*300-3328C=) c.900+149C= (n.900+149C=) c.795+149C= (n.795+149C=) c.903+149C= (n.903+149C=) c.*497+149C= (n.*497+149C=) c.*202+1941C= (n.*202+1941C=) c.706-3328C= (n.706-3328C=) c.*302+149C= (n.*302+149C=) c.*490+149C= (n.*490+149C=) c.*160+149C= (n.*160+149C=) n.980C= c.585+149C= (n.585+149C=) c.498+149C= (n.498+149C=) c.330+149C= (n.330+149C=) c.485+1941C= (n.485+1941C=) n.1016+149C= c.527-3328C= c.*305-781C= (n.*305-781C=) c.*60+1941C= (n.*60+1941C=) c.*355+149C= (n.*355+149C=) c.*406+149C= (n.*406+149C=) c.735+149C= (n.735+149C=) c.*404+149C= (n.*404+149C=) n.2675+149C= c.*803+149C= (n.*803+149C=) c.1089+149C= (n.1089+149C=) c.*352+149C= (n.*352+149C=) c.*539+149C= (n.*539+149C=) c.*204+149C= (n.*204+149C=) n.1019C= c.803+1941C= (n.803+1941C=) n.883+1941C= c.*10+149C= (n.*10+149C=) n.903+149C= n.62+10608C= n.985+149C= c.897+149C= (n.897+149C=) c.948+149C= (n.948+149C=) c.-31+149C= (n.-31+149C=) c.594+149C= (n.594+149C=) n.990+149C= c.-31+1941C= (n.-31+1941C=) | |
| 7 | g.5995385G>T | CA2681677115 | PMS2 | c.*300-3328C>A (n.*300-3328C>A) c.900+149C>A (n.900+149C>A) c.795+149C>A (n.795+149C>A) c.903+149C>A (n.903+149C>A) c.*497+149C>A (n.*497+149C>A) c.*202+1941C>A (n.*202+1941C>A) c.706-3328C>A (n.706-3328C>A) c.*302+149C>A (n.*302+149C>A) c.*490+149C>A (n.*490+149C>A) c.*160+149C>A (n.*160+149C>A) n.980C>A c.585+149C>A (n.585+149C>A) c.498+149C>A (n.498+149C>A) c.330+149C>A (n.330+149C>A) c.485+1941C>A (n.485+1941C>A) n.1016+149C>A c.527-3328C>A c.*305-781C>A (n.*305-781C>A) c.*60+1941C>A (n.*60+1941C>A) c.*355+149C>A (n.*355+149C>A) c.*406+149C>A (n.*406+149C>A) c.735+149C>A (n.735+149C>A) c.*404+149C>A (n.*404+149C>A) n.2675+149C>A c.*803+149C>A (n.*803+149C>A) c.1089+149C>A (n.1089+149C>A) c.*352+149C>A (n.*352+149C>A) c.*539+149C>A (n.*539+149C>A) c.*204+149C>A (n.*204+149C>A) n.1019C>A c.803+1941C>A (n.803+1941C>A) n.883+1941C>A c.*10+149C>A (n.*10+149C>A) n.903+149C>A n.62+10608C>A n.985+149C>A c.897+149C>A (n.897+149C>A) c.948+149C>A (n.948+149C>A) c.-31+149C>A (n.-31+149C>A) c.594+149C>A (n.594+149C>A) n.990+149C>A c.-31+1941C>A (n.-31+1941C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995386A>T | CA2681677118 | PMS2 | c.*300-3329T>A (n.*300-3329T>A) c.900+148T>A (n.900+148T>A) c.795+148T>A (n.795+148T>A) c.903+148T>A (n.903+148T>A) c.*497+148T>A (n.*497+148T>A) c.*202+1940T>A (n.*202+1940T>A) c.706-3329T>A (n.706-3329T>A) c.*302+148T>A (n.*302+148T>A) c.*490+148T>A (n.*490+148T>A) c.*160+148T>A (n.*160+148T>A) n.979T>A c.585+148T>A (n.585+148T>A) c.498+148T>A (n.498+148T>A) c.330+148T>A (n.330+148T>A) c.485+1940T>A (n.485+1940T>A) n.1016+148T>A c.527-3329T>A c.*305-782T>A (n.*305-782T>A) c.*60+1940T>A (n.*60+1940T>A) c.*355+148T>A (n.*355+148T>A) c.*406+148T>A (n.*406+148T>A) c.735+148T>A (n.735+148T>A) c.*404+148T>A (n.*404+148T>A) n.2675+148T>A c.*803+148T>A (n.*803+148T>A) c.1089+148T>A (n.1089+148T>A) c.*352+148T>A (n.*352+148T>A) c.*539+148T>A (n.*539+148T>A) c.*204+148T>A (n.*204+148T>A) n.1018T>A c.803+1940T>A (n.803+1940T>A) n.883+1940T>A c.*10+148T>A (n.*10+148T>A) n.903+148T>A n.62+10607T>A n.985+148T>A c.897+148T>A (n.897+148T>A) c.948+148T>A (n.948+148T>A) c.-31+148T>A (n.-31+148T>A) c.594+148T>A (n.594+148T>A) n.990+148T>A c.-31+1940T>A (n.-31+1940T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995387C>G | CA2681677120 | PMS2 | c.*300-3330G>C (n.*300-3330G>C) c.900+147G>C (n.900+147G>C) c.795+147G>C (n.795+147G>C) c.903+147G>C (n.903+147G>C) c.*497+147G>C (n.*497+147G>C) c.*202+1939G>C (n.*202+1939G>C) c.706-3330G>C (n.706-3330G>C) c.*302+147G>C (n.*302+147G>C) c.*490+147G>C (n.*490+147G>C) c.*160+147G>C (n.*160+147G>C) n.978G>C c.585+147G>C (n.585+147G>C) c.498+147G>C (n.498+147G>C) c.330+147G>C (n.330+147G>C) c.485+1939G>C (n.485+1939G>C) n.1016+147G>C c.527-3330G>C c.*305-783G>C (n.*305-783G>C) c.*60+1939G>C (n.*60+1939G>C) c.*355+147G>C (n.*355+147G>C) c.*406+147G>C (n.*406+147G>C) c.735+147G>C (n.735+147G>C) c.*404+147G>C (n.*404+147G>C) n.2675+147G>C c.*803+147G>C (n.*803+147G>C) c.1089+147G>C (n.1089+147G>C) c.*352+147G>C (n.*352+147G>C) c.*539+147G>C (n.*539+147G>C) c.*204+147G>C (n.*204+147G>C) n.1017G>C c.803+1939G>C (n.803+1939G>C) n.883+1939G>C c.*10+147G>C (n.*10+147G>C) n.903+147G>C n.62+10606G>C n.985+147G>C c.897+147G>C (n.897+147G>C) c.948+147G>C (n.948+147G>C) c.-31+147G>C (n.-31+147G>C) c.594+147G>C (n.594+147G>C) n.990+147G>C c.-31+1939G>C (n.-31+1939G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995387C>T | CA2681677121 | PMS2 | c.*300-3330G>A (n.*300-3330G>A) c.900+147G>A (n.900+147G>A) c.795+147G>A (n.795+147G>A) c.903+147G>A (n.903+147G>A) c.*497+147G>A (n.*497+147G>A) c.*202+1939G>A (n.*202+1939G>A) c.706-3330G>A (n.706-3330G>A) c.*302+147G>A (n.*302+147G>A) c.*490+147G>A (n.*490+147G>A) c.*160+147G>A (n.*160+147G>A) n.978G>A c.585+147G>A (n.585+147G>A) c.498+147G>A (n.498+147G>A) c.330+147G>A (n.330+147G>A) c.485+1939G>A (n.485+1939G>A) n.1016+147G>A c.527-3330G>A c.*305-783G>A (n.*305-783G>A) c.*60+1939G>A (n.*60+1939G>A) c.*355+147G>A (n.*355+147G>A) c.*406+147G>A (n.*406+147G>A) c.735+147G>A (n.735+147G>A) c.*404+147G>A (n.*404+147G>A) n.2675+147G>A c.*803+147G>A (n.*803+147G>A) c.1089+147G>A (n.1089+147G>A) c.*352+147G>A (n.*352+147G>A) c.*539+147G>A (n.*539+147G>A) c.*204+147G>A (n.*204+147G>A) n.1017G>A c.803+1939G>A (n.803+1939G>A) n.883+1939G>A c.*10+147G>A (n.*10+147G>A) n.903+147G>A n.62+10606G>A n.985+147G>A c.897+147G>A (n.897+147G>A) c.948+147G>A (n.948+147G>A) c.-31+147G>A (n.-31+147G>A) c.594+147G>A (n.594+147G>A) n.990+147G>A c.-31+1939G>A (n.-31+1939G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995389T>C | CA2681677122 | PMS2 | c.*300-3332A>G (n.*300-3332A>G) c.900+145A>G (n.900+145A>G) c.795+145A>G (n.795+145A>G) c.903+145A>G (n.903+145A>G) c.*497+145A>G (n.*497+145A>G) c.*202+1937A>G (n.*202+1937A>G) c.706-3332A>G (n.706-3332A>G) c.*302+145A>G (n.*302+145A>G) c.*490+145A>G (n.*490+145A>G) c.*160+145A>G (n.*160+145A>G) n.976A>G c.585+145A>G (n.585+145A>G) c.498+145A>G (n.498+145A>G) c.330+145A>G (n.330+145A>G) c.485+1937A>G (n.485+1937A>G) n.1016+145A>G c.527-3332A>G c.*305-785A>G (n.*305-785A>G) c.*60+1937A>G (n.*60+1937A>G) c.*355+145A>G (n.*355+145A>G) c.*406+145A>G (n.*406+145A>G) c.735+145A>G (n.735+145A>G) c.*404+145A>G (n.*404+145A>G) n.2675+145A>G c.*803+145A>G (n.*803+145A>G) c.1089+145A>G (n.1089+145A>G) c.*352+145A>G (n.*352+145A>G) c.*539+145A>G (n.*539+145A>G) c.*204+145A>G (n.*204+145A>G) n.1015A>G c.803+1937A>G (n.803+1937A>G) n.883+1937A>G c.*10+145A>G (n.*10+145A>G) n.903+145A>G n.62+10604A>G n.985+145A>G c.897+145A>G (n.897+145A>G) c.948+145A>G (n.948+145A>G) c.-31+145A>G (n.-31+145A>G) c.594+145A>G (n.594+145A>G) n.990+145A>G c.-31+1937A>G (n.-31+1937A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995389T>G | CA2681677123 | PMS2 | c.*300-3332A>C (n.*300-3332A>C) c.900+145A>C (n.900+145A>C) c.795+145A>C (n.795+145A>C) c.903+145A>C (n.903+145A>C) c.*497+145A>C (n.*497+145A>C) c.*202+1937A>C (n.*202+1937A>C) c.706-3332A>C (n.706-3332A>C) c.*302+145A>C (n.*302+145A>C) c.*490+145A>C (n.*490+145A>C) c.*160+145A>C (n.*160+145A>C) n.976A>C c.585+145A>C (n.585+145A>C) c.498+145A>C (n.498+145A>C) c.330+145A>C (n.330+145A>C) c.485+1937A>C (n.485+1937A>C) n.1016+145A>C c.527-3332A>C c.*305-785A>C (n.*305-785A>C) c.*60+1937A>C (n.*60+1937A>C) c.*355+145A>C (n.*355+145A>C) c.*406+145A>C (n.*406+145A>C) c.735+145A>C (n.735+145A>C) c.*404+145A>C (n.*404+145A>C) n.2675+145A>C c.*803+145A>C (n.*803+145A>C) c.1089+145A>C (n.1089+145A>C) c.*352+145A>C (n.*352+145A>C) c.*539+145A>C (n.*539+145A>C) c.*204+145A>C (n.*204+145A>C) n.1015A>C c.803+1937A>C (n.803+1937A>C) n.883+1937A>C c.*10+145A>C (n.*10+145A>C) n.903+145A>C n.62+10604A>C n.985+145A>C c.897+145A>C (n.897+145A>C) c.948+145A>C (n.948+145A>C) c.-31+145A>C (n.-31+145A>C) c.594+145A>C (n.594+145A>C) n.990+145A>C c.-31+1937A>C (n.-31+1937A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995390C>A | CA12455389 | PMS2 | c.*300-3333G>T (n.*300-3333G>T) c.900+144G>T (n.900+144G>T) c.795+144G>T (n.795+144G>T) c.903+144G>T (n.903+144G>T) c.*497+144G>T (n.*497+144G>T) c.*202+1936G>T (n.*202+1936G>T) c.706-3333G>T (n.706-3333G>T) c.*302+144G>T (n.*302+144G>T) c.*490+144G>T (n.*490+144G>T) c.*160+144G>T (n.*160+144G>T) n.976-1G>T c.585+144G>T (n.585+144G>T) c.498+144G>T (n.498+144G>T) c.330+144G>T (n.330+144G>T) c.485+1936G>T (n.485+1936G>T) n.1016+144G>T c.527-3333G>T c.*305-786G>T (n.*305-786G>T) c.*60+1936G>T (n.*60+1936G>T) c.*355+144G>T (n.*355+144G>T) c.*406+144G>T (n.*406+144G>T) c.735+144G>T (n.735+144G>T) c.*404+144G>T (n.*404+144G>T) n.2675+144G>T c.*803+144G>T (n.*803+144G>T) c.1089+144G>T (n.1089+144G>T) c.*352+144G>T (n.*352+144G>T) c.*539+144G>T (n.*539+144G>T) c.*204+144G>T (n.*204+144G>T) n.1015-1G>T c.803+1936G>T (n.803+1936G>T) n.883+1936G>T c.*10+144G>T (n.*10+144G>T) n.903+144G>T n.62+10603G>T n.985+144G>T c.897+144G>T (n.897+144G>T) c.948+144G>T (n.948+144G>T) c.-31+144G>T (n.-31+144G>T) c.594+144G>T (n.594+144G>T) n.990+144G>T c.-31+1936G>T (n.-31+1936G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995391T>C | CA840184871 | PMS2 | c.*300-3334A>G (n.*300-3334A>G) c.900+143A>G (n.900+143A>G) c.795+143A>G (n.795+143A>G) c.903+143A>G (n.903+143A>G) c.*497+143A>G (n.*497+143A>G) c.*202+1935A>G (n.*202+1935A>G) c.706-3334A>G (n.706-3334A>G) c.*302+143A>G (n.*302+143A>G) c.*490+143A>G (n.*490+143A>G) c.*160+143A>G (n.*160+143A>G) n.976-2A>G c.585+143A>G (n.585+143A>G) c.498+143A>G (n.498+143A>G) c.330+143A>G (n.330+143A>G) c.485+1935A>G (n.485+1935A>G) n.1016+143A>G c.527-3334A>G c.*305-787A>G (n.*305-787A>G) c.*60+1935A>G (n.*60+1935A>G) c.*355+143A>G (n.*355+143A>G) c.*406+143A>G (n.*406+143A>G) c.735+143A>G (n.735+143A>G) c.*404+143A>G (n.*404+143A>G) n.2675+143A>G c.*803+143A>G (n.*803+143A>G) c.1089+143A>G (n.1089+143A>G) c.*352+143A>G (n.*352+143A>G) c.*539+143A>G (n.*539+143A>G) c.*204+143A>G (n.*204+143A>G) n.1015-2A>G c.803+1935A>G (n.803+1935A>G) n.883+1935A>G c.*10+143A>G (n.*10+143A>G) n.903+143A>G n.62+10602A>G n.985+143A>G c.897+143A>G (n.897+143A>G) c.948+143A>G (n.948+143A>G) c.-31+143A>G (n.-31+143A>G) c.594+143A>G (n.594+143A>G) n.990+143A>G c.-31+1935A>G (n.-31+1935A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995391T= | CA1685258792 | PMS2 | c.*300-3334A= (n.*300-3334A=) c.900+143A= (n.900+143A=) c.795+143A= (n.795+143A=) c.903+143A= (n.903+143A=) c.*497+143A= (n.*497+143A=) c.*202+1935A= (n.*202+1935A=) c.706-3334A= (n.706-3334A=) c.*302+143A= (n.*302+143A=) c.*490+143A= (n.*490+143A=) c.*160+143A= (n.*160+143A=) n.976-2A= c.585+143A= (n.585+143A=) c.498+143A= (n.498+143A=) c.330+143A= (n.330+143A=) c.485+1935A= (n.485+1935A=) n.1016+143A= c.527-3334A= c.*305-787A= (n.*305-787A=) c.*60+1935A= (n.*60+1935A=) c.*355+143A= (n.*355+143A=) c.*406+143A= (n.*406+143A=) c.735+143A= (n.735+143A=) c.*404+143A= (n.*404+143A=) n.2675+143A= c.*803+143A= (n.*803+143A=) c.1089+143A= (n.1089+143A=) c.*352+143A= (n.*352+143A=) c.*539+143A= (n.*539+143A=) c.*204+143A= (n.*204+143A=) n.1015-2A= c.803+1935A= (n.803+1935A=) n.883+1935A= c.*10+143A= (n.*10+143A=) n.903+143A= n.62+10602A= n.985+143A= c.897+143A= (n.897+143A=) c.948+143A= (n.948+143A=) c.-31+143A= (n.-31+143A=) c.594+143A= (n.594+143A=) n.990+143A= c.-31+1935A= (n.-31+1935A=) | |
| 7 | g.5995392G>A | CA1097968558 | PMS2 | c.*300-3335C>T (n.*300-3335C>T) c.900+142C>T (n.900+142C>T) c.795+142C>T (n.795+142C>T) c.903+142C>T (n.903+142C>T) c.*497+142C>T (n.*497+142C>T) c.*202+1934C>T (n.*202+1934C>T) c.706-3335C>T (n.706-3335C>T) c.*302+142C>T (n.*302+142C>T) c.*490+142C>T (n.*490+142C>T) c.*160+142C>T (n.*160+142C>T) n.976-3C>T c.585+142C>T (n.585+142C>T) c.498+142C>T (n.498+142C>T) c.330+142C>T (n.330+142C>T) c.485+1934C>T (n.485+1934C>T) n.1016+142C>T c.527-3335C>T c.*305-788C>T (n.*305-788C>T) c.*60+1934C>T (n.*60+1934C>T) c.*355+142C>T (n.*355+142C>T) c.*406+142C>T (n.*406+142C>T) c.735+142C>T (n.735+142C>T) c.*404+142C>T (n.*404+142C>T) n.2675+142C>T c.*803+142C>T (n.*803+142C>T) c.1089+142C>T (n.1089+142C>T) c.*352+142C>T (n.*352+142C>T) c.*539+142C>T (n.*539+142C>T) c.*204+142C>T (n.*204+142C>T) n.1015-3C>T c.803+1934C>T (n.803+1934C>T) n.883+1934C>T c.*10+142C>T (n.*10+142C>T) n.903+142C>T n.62+10601C>T n.985+142C>T c.897+142C>T (n.897+142C>T) c.948+142C>T (n.948+142C>T) c.-31+142C>T (n.-31+142C>T) c.594+142C>T (n.594+142C>T) n.990+142C>T c.-31+1934C>T (n.-31+1934C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5995392G= | CA1685258796 | PMS2 | c.*300-3335C= (n.*300-3335C=) c.900+142C= (n.900+142C=) c.795+142C= (n.795+142C=) c.903+142C= (n.903+142C=) c.*497+142C= (n.*497+142C=) c.*202+1934C= (n.*202+1934C=) c.706-3335C= (n.706-3335C=) c.*302+142C= (n.*302+142C=) c.*490+142C= (n.*490+142C=) c.*160+142C= (n.*160+142C=) n.976-3C= c.585+142C= (n.585+142C=) c.498+142C= (n.498+142C=) c.330+142C= (n.330+142C=) c.485+1934C= (n.485+1934C=) n.1016+142C= c.527-3335C= c.*305-788C= (n.*305-788C=) c.*60+1934C= (n.*60+1934C=) c.*355+142C= (n.*355+142C=) c.*406+142C= (n.*406+142C=) c.735+142C= (n.735+142C=) c.*404+142C= (n.*404+142C=) n.2675+142C= c.*803+142C= (n.*803+142C=) c.1089+142C= (n.1089+142C=) c.*352+142C= (n.*352+142C=) c.*539+142C= (n.*539+142C=) c.*204+142C= (n.*204+142C=) n.1015-3C= c.803+1934C= (n.803+1934C=) n.883+1934C= c.*10+142C= (n.*10+142C=) n.903+142C= n.62+10601C= n.985+142C= c.897+142C= (n.897+142C=) c.948+142C= (n.948+142C=) c.-31+142C= (n.-31+142C=) c.594+142C= (n.594+142C=) n.990+142C= c.-31+1934C= (n.-31+1934C=) | |
| 7 | g.5995392G>T | CA2681677132 | PMS2 | c.*300-3335C>A (n.*300-3335C>A) c.900+142C>A (n.900+142C>A) c.795+142C>A (n.795+142C>A) c.903+142C>A (n.903+142C>A) c.*497+142C>A (n.*497+142C>A) c.*202+1934C>A (n.*202+1934C>A) c.706-3335C>A (n.706-3335C>A) c.*302+142C>A (n.*302+142C>A) c.*490+142C>A (n.*490+142C>A) c.*160+142C>A (n.*160+142C>A) n.976-3C>A c.585+142C>A (n.585+142C>A) c.498+142C>A (n.498+142C>A) c.330+142C>A (n.330+142C>A) c.485+1934C>A (n.485+1934C>A) n.1016+142C>A c.527-3335C>A c.*305-788C>A (n.*305-788C>A) c.*60+1934C>A (n.*60+1934C>A) c.*355+142C>A (n.*355+142C>A) c.*406+142C>A (n.*406+142C>A) c.735+142C>A (n.735+142C>A) c.*404+142C>A (n.*404+142C>A) n.2675+142C>A c.*803+142C>A (n.*803+142C>A) c.1089+142C>A (n.1089+142C>A) c.*352+142C>A (n.*352+142C>A) c.*539+142C>A (n.*539+142C>A) c.*204+142C>A (n.*204+142C>A) n.1015-3C>A c.803+1934C>A (n.803+1934C>A) n.883+1934C>A c.*10+142C>A (n.*10+142C>A) n.903+142C>A n.62+10601C>A n.985+142C>A c.897+142C>A (n.897+142C>A) c.948+142C>A (n.948+142C>A) c.-31+142C>A (n.-31+142C>A) c.594+142C>A (n.594+142C>A) n.990+142C>A c.-31+1934C>A (n.-31+1934C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995393T>A | CA153237627 | PMS2 | c.*300-3336A>T (n.*300-3336A>T) c.900+141A>T (n.900+141A>T) c.795+141A>T (n.795+141A>T) c.903+141A>T (n.903+141A>T) c.*497+141A>T (n.*497+141A>T) c.*202+1933A>T (n.*202+1933A>T) c.706-3336A>T (n.706-3336A>T) c.*302+141A>T (n.*302+141A>T) c.*490+141A>T (n.*490+141A>T) c.*160+141A>T (n.*160+141A>T) n.976-4A>T c.585+141A>T (n.585+141A>T) c.498+141A>T (n.498+141A>T) c.330+141A>T (n.330+141A>T) c.485+1933A>T (n.485+1933A>T) n.1016+141A>T c.527-3336A>T c.*305-789A>T (n.*305-789A>T) c.*60+1933A>T (n.*60+1933A>T) c.*355+141A>T (n.*355+141A>T) c.*406+141A>T (n.*406+141A>T) c.735+141A>T (n.735+141A>T) c.*404+141A>T (n.*404+141A>T) n.2675+141A>T c.*803+141A>T (n.*803+141A>T) c.1089+141A>T (n.1089+141A>T) c.*352+141A>T (n.*352+141A>T) c.*539+141A>T (n.*539+141A>T) c.*204+141A>T (n.*204+141A>T) n.1015-4A>T c.803+1933A>T (n.803+1933A>T) n.883+1933A>T c.*10+141A>T (n.*10+141A>T) n.903+141A>T n.62+10600A>T n.985+141A>T c.897+141A>T (n.897+141A>T) c.948+141A>T (n.948+141A>T) c.-31+141A>T (n.-31+141A>T) c.594+141A>T (n.594+141A>T) n.990+141A>T c.-31+1933A>T (n.-31+1933A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5995393T= | CA1685258799 | PMS2 | c.*300-3336A= (n.*300-3336A=) c.900+141A= (n.900+141A=) c.795+141A= (n.795+141A=) c.903+141A= (n.903+141A=) c.*497+141A= (n.*497+141A=) c.*202+1933A= (n.*202+1933A=) c.706-3336A= (n.706-3336A=) c.*302+141A= (n.*302+141A=) c.*490+141A= (n.*490+141A=) c.*160+141A= (n.*160+141A=) n.976-4A= c.585+141A= (n.585+141A=) c.498+141A= (n.498+141A=) c.330+141A= (n.330+141A=) c.485+1933A= (n.485+1933A=) n.1016+141A= c.527-3336A= c.*305-789A= (n.*305-789A=) c.*60+1933A= (n.*60+1933A=) c.*355+141A= (n.*355+141A=) c.*406+141A= (n.*406+141A=) c.735+141A= (n.735+141A=) c.*404+141A= (n.*404+141A=) n.2675+141A= c.*803+141A= (n.*803+141A=) c.1089+141A= (n.1089+141A=) c.*352+141A= (n.*352+141A=) c.*539+141A= (n.*539+141A=) c.*204+141A= (n.*204+141A=) n.1015-4A= c.803+1933A= (n.803+1933A=) n.883+1933A= c.*10+141A= (n.*10+141A=) n.903+141A= n.62+10600A= n.985+141A= c.897+141A= (n.897+141A=) c.948+141A= (n.948+141A=) c.-31+141A= (n.-31+141A=) c.594+141A= (n.594+141A=) n.990+141A= c.-31+1933A= (n.-31+1933A=) | |
| 7 | g.5995394A>T | CA2681677137 | PMS2 | c.*300-3337T>A (n.*300-3337T>A) c.900+140T>A (n.900+140T>A) c.795+140T>A (n.795+140T>A) c.903+140T>A (n.903+140T>A) c.*497+140T>A (n.*497+140T>A) c.*202+1932T>A (n.*202+1932T>A) c.706-3337T>A (n.706-3337T>A) c.*302+140T>A (n.*302+140T>A) c.*490+140T>A (n.*490+140T>A) c.*160+140T>A (n.*160+140T>A) n.976-5T>A c.585+140T>A (n.585+140T>A) c.498+140T>A (n.498+140T>A) c.330+140T>A (n.330+140T>A) c.485+1932T>A (n.485+1932T>A) n.1016+140T>A c.527-3337T>A c.*305-790T>A (n.*305-790T>A) c.*60+1932T>A (n.*60+1932T>A) c.*355+140T>A (n.*355+140T>A) c.*406+140T>A (n.*406+140T>A) c.735+140T>A (n.735+140T>A) c.*404+140T>A (n.*404+140T>A) n.2675+140T>A c.*803+140T>A (n.*803+140T>A) c.1089+140T>A (n.1089+140T>A) c.*352+140T>A (n.*352+140T>A) c.*539+140T>A (n.*539+140T>A) c.*204+140T>A (n.*204+140T>A) n.1015-5T>A c.803+1932T>A (n.803+1932T>A) n.883+1932T>A c.*10+140T>A (n.*10+140T>A) n.903+140T>A n.62+10599T>A n.985+140T>A c.897+140T>A (n.897+140T>A) c.948+140T>A (n.948+140T>A) c.-31+140T>A (n.-31+140T>A) c.594+140T>A (n.594+140T>A) n.990+140T>A c.-31+1932T>A (n.-31+1932T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995396del | CA2681677138 | PMS2 | c.*300-3337del (n.*300-3337del) c.900+140del (n.900+140del) c.795+140del (n.795+140del) c.903+140del (n.903+140del) c.*497+140del (n.*497+140del) c.*202+1932del (n.*202+1932del) c.706-3337del (n.706-3337del) c.*302+140del (n.*302+140del) c.*490+140del (n.*490+140del) c.*160+140del (n.*160+140del) n.976-5del c.585+140del (n.585+140del) c.498+140del (n.498+140del) c.330+140del (n.330+140del) c.485+1932del (n.485+1932del) n.1016+140del c.527-3337del c.*305-790del (n.*305-790del) c.*60+1932del (n.*60+1932del) c.*355+140del (n.*355+140del) c.*406+140del (n.*406+140del) c.735+140del (n.735+140del) c.*404+140del (n.*404+140del) n.2675+140del c.*803+140del (n.*803+140del) c.1089+140del (n.1089+140del) c.*352+140del (n.*352+140del) c.*539+140del (n.*539+140del) c.*204+140del (n.*204+140del) n.1015-5del c.803+1932del (n.803+1932del) n.883+1932del c.*10+140del (n.*10+140del) n.903+140del n.62+10599del n.985+140del c.897+140del (n.897+140del) c.948+140del (n.948+140del) c.-31+140del (n.-31+140del) c.594+140del (n.594+140del) n.990+140del c.-31+1932del (n.-31+1932del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995395A>C | CA2681677139 | PMS2 | c.*300-3338T>G (n.*300-3338T>G) c.900+139T>G (n.900+139T>G) c.795+139T>G (n.795+139T>G) c.903+139T>G (n.903+139T>G) c.*497+139T>G (n.*497+139T>G) c.*202+1931T>G (n.*202+1931T>G) c.706-3338T>G (n.706-3338T>G) c.*302+139T>G (n.*302+139T>G) c.*490+139T>G (n.*490+139T>G) c.*160+139T>G (n.*160+139T>G) n.976-6T>G c.585+139T>G (n.585+139T>G) c.498+139T>G (n.498+139T>G) c.330+139T>G (n.330+139T>G) c.485+1931T>G (n.485+1931T>G) n.1016+139T>G c.527-3338T>G c.*305-791T>G (n.*305-791T>G) c.*60+1931T>G (n.*60+1931T>G) c.*355+139T>G (n.*355+139T>G) c.*406+139T>G (n.*406+139T>G) c.735+139T>G (n.735+139T>G) c.*404+139T>G (n.*404+139T>G) n.2675+139T>G c.*803+139T>G (n.*803+139T>G) c.1089+139T>G (n.1089+139T>G) c.*352+139T>G (n.*352+139T>G) c.*539+139T>G (n.*539+139T>G) c.*204+139T>G (n.*204+139T>G) n.1015-6T>G c.803+1931T>G (n.803+1931T>G) n.883+1931T>G c.*10+139T>G (n.*10+139T>G) n.903+139T>G n.62+10598T>G n.985+139T>G c.897+139T>G (n.897+139T>G) c.948+139T>G (n.948+139T>G) c.-31+139T>G (n.-31+139T>G) c.594+139T>G (n.594+139T>G) n.990+139T>G c.-31+1931T>G (n.-31+1931T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.5995396A>G | CA2681677140 | PMS2 | c.*300-3339T>C (n.*300-3339T>C) c.900+138T>C (n.900+138T>C) c.795+138T>C (n.795+138T>C) c.903+138T>C (n.903+138T>C) c.*497+138T>C (n.*497+138T>C) c.*202+1930T>C (n.*202+1930T>C) c.706-3339T>C (n.706-3339T>C) c.*302+138T>C (n.*302+138T>C) c.*490+138T>C (n.*490+138T>C) c.*160+138T>C (n.*160+138T>C) n.976-7T>C c.585+138T>C (n.585+138T>C) c.498+138T>C (n.498+138T>C) c.330+138T>C (n.330+138T>C) c.485+1930T>C (n.485+1930T>C) n.1016+138T>C c.527-3339T>C c.*305-792T>C (n.*305-792T>C) c.*60+1930T>C (n.*60+1930T>C) c.*355+138T>C (n.*355+138T>C) c.*406+138T>C (n.*406+138T>C) c.735+138T>C (n.735+138T>C) c.*404+138T>C (n.*404+138T>C) n.2675+138T>C c.*803+138T>C (n.*803+138T>C) c.1089+138T>C (n.1089+138T>C) c.*352+138T>C (n.*352+138T>C) c.*539+138T>C (n.*539+138T>C) c.*204+138T>C (n.*204+138T>C) n.1015-7T>C c.803+1930T>C (n.803+1930T>C) n.883+1930T>C c.*10+138T>C (n.*10+138T>C) n.903+138T>C n.62+10597T>C n.985+138T>C c.897+138T>C (n.897+138T>C) c.948+138T>C (n.948+138T>C) c.-31+138T>C (n.-31+138T>C) c.594+138T>C (n.594+138T>C) n.990+138T>C c.-31+1930T>C (n.-31+1930T>C) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995397T>A | CA2681677144 | PMS2 | c.*300-3340A>T (n.*300-3340A>T) c.900+137A>T (n.900+137A>T) c.795+137A>T (n.795+137A>T) c.903+137A>T (n.903+137A>T) c.*497+137A>T (n.*497+137A>T) c.*202+1929A>T (n.*202+1929A>T) c.706-3340A>T (n.706-3340A>T) c.*302+137A>T (n.*302+137A>T) c.*490+137A>T (n.*490+137A>T) c.*160+137A>T (n.*160+137A>T) n.976-8A>T c.585+137A>T (n.585+137A>T) c.498+137A>T (n.498+137A>T) c.330+137A>T (n.330+137A>T) c.485+1929A>T (n.485+1929A>T) n.1016+137A>T c.527-3340A>T c.*305-793A>T (n.*305-793A>T) c.*60+1929A>T (n.*60+1929A>T) c.*355+137A>T (n.*355+137A>T) c.*406+137A>T (n.*406+137A>T) c.735+137A>T (n.735+137A>T) c.*404+137A>T (n.*404+137A>T) n.2675+137A>T c.*803+137A>T (n.*803+137A>T) c.1089+137A>T (n.1089+137A>T) c.*352+137A>T (n.*352+137A>T) c.*539+137A>T (n.*539+137A>T) c.*204+137A>T (n.*204+137A>T) n.1015-8A>T c.803+1929A>T (n.803+1929A>T) n.883+1929A>T c.*10+137A>T (n.*10+137A>T) n.903+137A>T n.62+10596A>T n.985+137A>T c.897+137A>T (n.897+137A>T) c.948+137A>T (n.948+137A>T) c.-31+137A>T (n.-31+137A>T) c.594+137A>T (n.594+137A>T) n.990+137A>T c.-31+1929A>T (n.-31+1929A>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995398G>A | CA840184873 | PMS2 | c.*300-3341C>T (n.*300-3341C>T) c.900+136C>T (n.900+136C>T) c.795+136C>T (n.795+136C>T) c.903+136C>T (n.903+136C>T) c.*497+136C>T (n.*497+136C>T) c.*202+1928C>T (n.*202+1928C>T) c.706-3341C>T (n.706-3341C>T) c.*302+136C>T (n.*302+136C>T) c.*490+136C>T (n.*490+136C>T) c.*160+136C>T (n.*160+136C>T) n.976-9C>T c.585+136C>T (n.585+136C>T) c.498+136C>T (n.498+136C>T) c.330+136C>T (n.330+136C>T) c.485+1928C>T (n.485+1928C>T) n.1016+136C>T c.527-3341C>T c.*305-794C>T (n.*305-794C>T) c.*60+1928C>T (n.*60+1928C>T) c.*355+136C>T (n.*355+136C>T) c.*406+136C>T (n.*406+136C>T) c.735+136C>T (n.735+136C>T) c.*404+136C>T (n.*404+136C>T) n.2675+136C>T c.*803+136C>T (n.*803+136C>T) c.1089+136C>T (n.1089+136C>T) c.*352+136C>T (n.*352+136C>T) c.*539+136C>T (n.*539+136C>T) c.*204+136C>T (n.*204+136C>T) n.1015-9C>T c.803+1928C>T (n.803+1928C>T) n.883+1928C>T c.*10+136C>T (n.*10+136C>T) n.903+136C>T n.62+10595C>T n.985+136C>T c.897+136C>T (n.897+136C>T) c.948+136C>T (n.948+136C>T) c.-31+136C>T (n.-31+136C>T) c.594+136C>T (n.594+136C>T) n.990+136C>T c.-31+1928C>T (n.-31+1928C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5995398G>T | CA2681677148 | PMS2 | c.*300-3341C>A (n.*300-3341C>A) c.900+136C>A (n.900+136C>A) c.795+136C>A (n.795+136C>A) c.903+136C>A (n.903+136C>A) c.*497+136C>A (n.*497+136C>A) c.*202+1928C>A (n.*202+1928C>A) c.706-3341C>A (n.706-3341C>A) c.*302+136C>A (n.*302+136C>A) c.*490+136C>A (n.*490+136C>A) c.*160+136C>A (n.*160+136C>A) n.976-9C>A c.585+136C>A (n.585+136C>A) c.498+136C>A (n.498+136C>A) c.330+136C>A (n.330+136C>A) c.485+1928C>A (n.485+1928C>A) n.1016+136C>A c.527-3341C>A c.*305-794C>A (n.*305-794C>A) c.*60+1928C>A (n.*60+1928C>A) c.*355+136C>A (n.*355+136C>A) c.*406+136C>A (n.*406+136C>A) c.735+136C>A (n.735+136C>A) c.*404+136C>A (n.*404+136C>A) n.2675+136C>A c.*803+136C>A (n.*803+136C>A) c.1089+136C>A (n.1089+136C>A) c.*352+136C>A (n.*352+136C>A) c.*539+136C>A (n.*539+136C>A) c.*204+136C>A (n.*204+136C>A) n.1015-9C>A c.803+1928C>A (n.803+1928C>A) n.883+1928C>A c.*10+136C>A (n.*10+136C>A) n.903+136C>A n.62+10595C>A n.985+136C>A c.897+136C>A (n.897+136C>A) c.948+136C>A (n.948+136C>A) c.-31+136C>A (n.-31+136C>A) c.594+136C>A (n.594+136C>A) n.990+136C>A c.-31+1928C>A (n.-31+1928C>A) | gnomAD v4 |
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