Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1231+55C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1998+54C>T
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n.1257+54C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1257+11T>C
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n.2916+11T>C
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 ClinVar dbSNP
7g.5989789A>TCA2697553824PMS2c.*540+11T>A (n.*540+11T>A)
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n.1998+11T>A
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n.1257+11T>A
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 ClinVar
7g.5989790T>CCA1097963985PMS2c.*540+10A>G (n.*540+10A>G)
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c.1036+10A>G (n.1036+10A>G)
c.1144+10A>G (n.1144+10A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989790T=CA1685235808PMS2c.*540+10A= (n.*540+10A=)
c.1141+10A= (n.1141+10A=)
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 ClinVar dbSNP
7g.5989795C>TCA2681676959PMS2c.*540+5G>A (n.*540+5G>A)
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n.1231+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.680-85_835+3del
n.1076-85_1231+3del
 ClinVar dbSNP
7g.5989798A=CA1685235875PMS2c.*540+2T= (n.*540+2T=)
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7g.5989798A>CCA366742713PMS2c.*540+2T>G (n.*540+2T>G)
c.1141+2T>G (n.1141+2T>G)
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n.1257+2T>G
c.767+2T>G
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n.2916+2T>G
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n.2572+2T>G
c.*362+2T>G (n.*362+2T>G)
n.1126T>G
c.803+7528T>G (n.803+7528T>G)
c.*251+2T>G (n.*251+2T>G)
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n.1144+2T>G
n.63-6893T>G
n.1226+2T>G
c.1138+2T>G (n.1138+2T>G)
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n.1231+2T>G
 ClinVar
7g.5989798A>GCA366742714PMS2c.*540+2T>C (n.*540+2T>C)
c.1141+2T>C (n.1141+2T>C)
c.1036+2T>C (n.1036+2T>C)
c.1144+2T>C (n.1144+2T>C)
c.*738+2T>C (n.*738+2T>C)
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n.1998+2T>C
c.826+2T>C (n.826+2T>C)
c.739+2T>C (n.739+2T>C)
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c.*234+2T>C (n.*234+2T>C)
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n.1257+2T>C
c.767+2T>C
c.*636+2T>C (n.*636+2T>C)
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c.*596+2T>C (n.*596+2T>C)
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c.583+2175T>C (n.583+2175T>C)
c.976+2T>C (n.976+2T>C)
c.*645+2T>C (n.*645+2T>C)
n.2916+2T>C
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c.1330+2T>C (n.1330+2T>C)
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n.2572+2T>C
c.*362+2T>C (n.*362+2T>C)
n.1126T>C
c.803+7528T>C (n.803+7528T>C)
c.*251+2T>C (n.*251+2T>C)
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n.1144+2T>C
n.63-6893T>C
n.1226+2T>C
c.1138+2T>C (n.1138+2T>C)
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c.1033+2175T>C (n.1033+2175T>C)
c.835+2T>C (n.835+2T>C)
n.1231+2T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989798A>TCA009239PMS2c.*540+2T>A (n.*540+2T>A)
c.1141+2T>A (n.1141+2T>A)
c.1036+2T>A (n.1036+2T>A)
c.1144+2T>A (n.1144+2T>A)
c.*738+2T>A (n.*738+2T>A)
c.988+2175T>A (n.988+2175T>A)
c.*565+2T>A (n.*565+2T>A)
c.946+2T>A (n.946+2T>A)
c.*543+2T>A (n.*543+2T>A)
c.*731+2T>A (n.*731+2T>A)
c.*401+2T>A (n.*401+2T>A)
n.1998+2T>A
c.826+2T>A (n.826+2T>A)
c.739+2T>A (n.739+2T>A)
c.571+2T>A (n.571+2T>A)
c.*234+2T>A (n.*234+2T>A)
c.*240+2T>A (n.*240+2T>A)
n.1257+2T>A
c.767+2T>A
c.*636+2T>A (n.*636+2T>A)
c.*301+2T>A (n.*301+2T>A)
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c.583+2175T>A (n.583+2175T>A)
c.976+2T>A (n.976+2T>A)
c.*645+2T>A (n.*645+2T>A)
n.2916+2T>A
c.*1044+2T>A (n.*1044+2T>A)
c.1330+2T>A (n.1330+2T>A)
c.*593+2T>A (n.*593+2T>A)
c.*780+2T>A (n.*780+2T>A)
c.*445+2T>A (n.*445+2T>A)
n.2572+2T>A
c.*362+2T>A (n.*362+2T>A)
n.1126T>A
c.803+7528T>A (n.803+7528T>A)
c.*251+2T>A (n.*251+2T>A)
c.804-6807T>A (n.804-6807T>A)
n.1144+2T>A
n.63-6893T>A
n.1226+2T>A
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c.1033+2175T>A (n.1033+2175T>A)
c.835+2T>A (n.835+2T>A)
n.1231+2T>A
 ClinVar dbSNP
7g.5989798_5989956delCA2499218967PMS2c.*385-1_*540+2del
c.986-1_1141+2del
c.881-1_1036+2del
c.989-1_1144+2del
c.*583-1_*738+2del
c.988+2017_988+2175del (n.988+2017_988+2175del)
c.*410-1_*565+2del
c.791-1_946+2del
c.*388-1_*543+2del
c.*576-1_*731+2del
c.*246-1_*401+2del
n.1843-1_1998+2del
c.671-1_826+2del
c.584-1_739+2del
c.416-1_571+2del
c.*79-1_*234+2del
c.*85-1_*240+2del
n.1102-1_1257+2del
c.612-1_767+2del
c.*481-1_*636+2del
c.*146-1_*301+2del
c.*441-1_*596+2del
c.*492-1_*647+2del
c.583+2017_583+2175del (n.583+2017_583+2175del)
c.821-1_976+2del
c.*490-1_*645+2del
n.2761-1_2916+2del
c.*889-1_*1044+2del
c.1175-1_1330+2del
c.*438-1_*593+2del
c.*625-1_*780+2del
c.*290-1_*445+2del
n.2417-1_2572+2del
c.*207-1_*362+2del
n.969-1_1126del
c.803+7370_803+7528del (n.803+7370_803+7528del)
c.*96-1_*251+2del
c.804-6965_804-6807del (n.804-6965_804-6807del)
n.989-1_1144+2del
n.63-7051_63-6893del
n.1071-1_1226+2del
c.983-1_1138+2del
c.56-1_211+2del
c.1034-1_1189+2del
c.1033+2017_1033+2175del (n.1033+2017_1033+2175del)
c.680-1_835+2del
n.1076-1_1231+2del
 ClinVar dbSNP
7g.5989799C>ACA366742715PMS2c.*540+1G>T (n.*540+1G>T)
c.1141+1G>T (n.1141+1G>T)
c.1036+1G>T (n.1036+1G>T)
c.1144+1G>T (n.1144+1G>T)
c.*738+1G>T (n.*738+1G>T)
c.988+2174G>T (n.988+2174G>T)
c.*565+1G>T (n.*565+1G>T)
c.946+1G>T (n.946+1G>T)
c.*543+1G>T (n.*543+1G>T)
c.*731+1G>T (n.*731+1G>T)
c.*401+1G>T (n.*401+1G>T)
n.1998+1G>T
c.826+1G>T (n.826+1G>T)
c.739+1G>T (n.739+1G>T)
c.571+1G>T (n.571+1G>T)
c.*234+1G>T (n.*234+1G>T)
c.*240+1G>T (n.*240+1G>T)
n.1257+1G>T
c.767+1G>T
c.*636+1G>T (n.*636+1G>T)
c.*301+1G>T (n.*301+1G>T)
c.*596+1G>T (n.*596+1G>T)
c.*647+1G>T (n.*647+1G>T)
c.583+2174G>T (n.583+2174G>T)
c.976+1G>T (n.976+1G>T)
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n.2916+1G>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.835+1del
n.1231+1del
 ClinVar dbSNP
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n.1231G>T
 dbSNP
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7g.5989800C>GCA042158PMS2c.*540G>C (n.*540G>C)
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n.1231G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
7g.5989802_5989957delCA453644037PMS2c.*385_*540del
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 dbSNP
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c.565G>C (p.Val189Leu)
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n.1251G>C
c.761G>C
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n.2910G>C
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n.1225G>C
 dbSNP
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c.1030G>A (p.Val344Ile)
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c.940G>A (p.Val314Ile)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.1992G>A
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.733G>A (p.Val245Ile)
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.1251G>A
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n.1225G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5989807A>CCA366742732PMS2c.*533T>G (n.*533T>G)
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n.1224T>G
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c.939T>C (p.Asp313=)
c.*536T>C (n.*536T>C)
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c.*394T>C (n.*394T>C)
n.1991T>C
c.819T>C (p.Asp273=)
c.732T>C (p.Asp244=)
c.564T>C (p.Asp188=)
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n.1250T>C
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n.2565T>C
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n.1137T>C
n.63-6902T>C
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n.1224T>C
 ClinVar
7g.5989807A>TCA366742733PMS2c.*533T>A (n.*533T>A)
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
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n.1250T>A
c.760T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
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c.*438T>A (n.*438T>A)
n.2565T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.1117T>A
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n.1137T>A
n.63-6902T>A
n.1219T>A
c.1131T>A (p.Asp377Glu)
c.204T>A (p.Asp68Glu)
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c.828T>A (p.Asp276Glu)
n.1224T>A
 dbSNP
7g.5989808T>ACA153230500PMS2c.*532A>T (n.*532A>T)
c.1133A>T (p.Asp378Val)
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n.2564A>T
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n.1116A>T
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c.*243A>T (n.*243A>T)
c.804-6817A>T (n.804-6817A>T)
n.1136A>T
n.63-6903A>T
n.1218A>T
c.1130A>T (p.Asp377Val)
c.203A>T (p.Asp68Val)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.1033+2165A>T (n.1033+2165A>T)
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.1223A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989808T>CCA366742734PMS2c.*532A>G (n.*532A>G)
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.*730A>G (n.*730A>G)
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c.*557A>G (n.*557A>G)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
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n.1990A>G
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c.731A>G (p.Asp244Gly)
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c.*226A>G (n.*226A>G)
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n.1249A>G
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c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.583+2165A>G (n.583+2165A>G)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
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n.2908A>G
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c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*772A>G (n.*772A>G)
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n.2564A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.1116A>G
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c.1033+2165A>G (n.1033+2165A>G)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.1223A>G
7g.5989808T>GCA366742735PMS2c.*532A>C (n.*532A>C)
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.988+2165A>C (n.988+2165A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.1990A>C
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.1249A>C
c.759A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.583+2165A>C (n.583+2165A>C)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.2908A>C
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.2564A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.1116A>C
c.803+7518A>C (n.803+7518A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.804-6817A>C (n.804-6817A>C)
n.1136A>C
n.63-6903A>C
n.1218A>C
c.1130A>C (p.Asp377Ala)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.1033+2165A>C (n.1033+2165A>C)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.1223A>C
 ClinVar dbSNP
7g.5989808T=CA1685235941PMS2c.*532A= (n.*532A=)
c.1133A= (p.Asp378=)
c.1028A= (p.Asp343=)
c.1136A= (p.Asp379=)
c.*730A= (n.*730A=)
c.988+2165A= (n.988+2165A=)
c.*557A= (n.*557A=)
c.938A= (p.Asp313=)
c.*535A= (n.*535A=)
c.*723A= (n.*723A=)
c.*393A= (n.*393A=)
n.1990A=
c.818A= (p.Asp273=)
c.731A= (p.Asp244=)
c.563A= (p.Asp188=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.*232A= (n.*232A=)
n.1249A=
c.759A=
c.*628A= (n.*628A=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.*588A= (n.*588A=)
c.*639A= (n.*639A=)
c.583+2165A= (n.583+2165A=)
c.968A= (p.Asp323=)
c.*637A= (n.*637A=)
n.2908A=
c.*1036A= (n.*1036A=)
c.1322A= (p.Asp441=)
c.*585A= (n.*585A=)
c.*772A= (n.*772A=)
c.*437A= (n.*437A=)
n.2564A=
c.*354A= (n.*354A=)
n.1116A=
c.803+7518A= (n.803+7518A=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.804-6817A= (n.804-6817A=)
n.1136A=
n.63-6903A=
n.1218A=
c.1130A= (p.Asp377=)
c.203A= (p.Asp68=)
c.1181A= (p.Asp394=)
c.1033+2165A= (n.1033+2165A=)
c.827A= (p.Asp276=)
n.1223A=
7g.5989809C>ACA366742736PMS2c.*531G>T (n.*531G>T)
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.*729G>T (n.*729G>T)
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c.*556G>T (n.*556G>T)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.*534G>T (n.*534G>T)
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c.730G>T (p.Asp244Tyr)
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n.1222G>T
 dbSNP
7g.5989809C>GCA366742737PMS2c.*531G>C (n.*531G>C)
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n.1989G>C
c.817G>C (p.Asp273His)
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n.1248G>C
c.758G>C
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c.583+2164G>C (n.583+2164G>C)
c.967G>C (p.Asp323His)
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n.2907G>C
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c.1321G>C (p.Asp441His)
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c.*436G>C (n.*436G>C)
n.2563G>C
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n.1115G>C
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n.1135G>C
n.63-6904G>C
n.1217G>C
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c.202G>C (p.Asp68His)
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c.826G>C (p.Asp276His)
n.1222G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989809C>TCA366742738PMS2c.*531G>A (n.*531G>A)
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
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c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.1989G>A
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.1248G>A
c.758G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
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c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.*584G>A (n.*584G>A)
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n.1217G>A
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c.202G>A (p.Asp68Asn)
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n.1222G>A
 dbSNP
7g.5989810delCA2713824475PMS2c.*531del (n.*531del)
c.1132del (p.Asp378MetfsTer6)
c.1027del (p.Asp343MetfsTer6)
c.1135del (p.Asp379MetfsTer6)
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c.*556del (n.*556del)
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n.1989del
c.817del (p.Asp273MetfsTer6)
c.730del (p.Asp244MetfsTer6)
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c.*231del (n.*231del)
n.1248del
c.758del
c.*627del (n.*627del)
c.730del (p.Asp244MetfsTer7)
c.*292del (n.*292del)
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c.967del (p.Asp323MetfsTer6)
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n.2907del
c.*1035del (n.*1035del)
c.1321del (p.Asp441MetfsTer6)
c.*584del (n.*584del)
c.*771del (n.*771del)
c.*436del (n.*436del)
n.2563del
c.*353del (n.*353del)
n.1115del
c.803+7517del (n.803+7517del)
c.*242del (n.*242del)
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n.1135del
n.63-6904del
n.1217del
c.1129del (p.Asp377MetfsTer6)
c.202del (p.Asp68MetfsTer6)
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n.1222del
 dbSNP
7g.5989809_5989812delinsCCAGCA1685235948PMS2c.*528_*531delinsCTGG (n.*528_*531delinsCTGG)
c.1129_1132delinsCTGG (p.Leu377=)
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c.*719_*722delinsCTGG (n.*719_*722delinsCTGG)
c.*389_*392delinsCTGG (n.*389_*392delinsCTGG)
n.1986_1989delinsCTGG
c.814_817delinsCTGG (p.Leu272=)
c.727_730delinsCTGG (p.Leu243=)
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c.*222_*225delinsCTGG (n.*222_*225delinsCTGG)
c.*228_*231delinsCTGG (n.*228_*231delinsCTGG)
n.1245_1248delinsCTGG
c.755_758delinsCTGG
c.*624_*627delinsCTGG (n.*624_*627delinsCTGG)
c.*289_*292delinsCTGG (n.*289_*292delinsCTGG)
c.*584_*587delinsCTGG (n.*584_*587delinsCTGG)
c.*635_*638delinsCTGG (n.*635_*638delinsCTGG)
c.583+2161_583+2164delinsCTGG (n.583+2161_583+2164delinsCTGG)
c.964_967delinsCTGG (p.Leu322=)
c.*633_*636delinsCTGG (n.*633_*636delinsCTGG)
n.2904_2907delinsCTGG
c.*1032_*1035delinsCTGG (n.*1032_*1035delinsCTGG)
c.1318_1321delinsCTGG (p.Leu440=)
c.*581_*584delinsCTGG (n.*581_*584delinsCTGG)
c.*768_*771delinsCTGG (n.*768_*771delinsCTGG)
c.*433_*436delinsCTGG (n.*433_*436delinsCTGG)
n.2560_2563delinsCTGG
c.*350_*353delinsCTGG (n.*350_*353delinsCTGG)
n.1112_1115delinsCTGG
c.803+7514_803+7517delinsCTGG (n.803+7514_803+7517delinsCTGG)
c.*239_*242delinsCTGG (n.*239_*242delinsCTGG)
c.804-6821_804-6818delinsCTGG (n.804-6821_804-6818delinsCTGG)
n.1132_1135delinsCTGG
n.63-6907_63-6904delinsCTGG
n.1214_1217delinsCTGG
c.1126_1129delinsCTGG (p.Leu376=)
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c.1177_1180delinsCTGG (p.Leu393=)
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c.823_826delinsCTGG (p.Leu275=)
n.1219_1222delinsCTGG
7g.5989810C>ACA10578684PMS2c.*530G>T (n.*530G>T)
c.1131G>T (p.Leu377=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.1134G>T (p.Leu378=)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.988+2163G>T (n.988+2163G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.936G>T (p.Leu312=)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.1988G>T
c.816G>T (p.Leu272=)
c.729G>T (p.Leu243=)
c.561G>T (p.Leu187=)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.1247G>T
c.757G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
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c.966G>T (p.Leu322=)
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n.2906G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.1320G>T (p.Leu440=)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.2562G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.1114G>T
c.803+7516G>T (n.803+7516G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.804-6819G>T (n.804-6819G>T)
n.1134G>T
n.63-6905G>T
n.1216G>T
c.1128G>T (p.Leu376=)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.1179G>T (p.Leu393=)
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c.825G>T (p.Leu275=)
n.1221G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989810C=CA1685235957PMS2c.*530G= (n.*530G=)
c.1131G= (p.Leu377=)
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n.1988G=
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n.1247G=
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c.*637G= (n.*637G=)
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n.2906G=
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c.*352G= (n.*352G=)
n.1114G=
c.803+7516G= (n.803+7516G=)
c.*241G= (n.*241G=)
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n.1134G=
n.63-6905G=
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c.825G= (p.Leu275=)
n.1221G=
7g.5989810C>GCA453644053PMS2c.*530G>C (n.*530G>C)
c.1131G>C (p.Leu377=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.1134G>C (p.Leu378=)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.988+2163G>C (n.988+2163G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.936G>C (p.Leu312=)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.1988G>C
c.816G>C (p.Leu272=)
c.729G>C (p.Leu243=)
c.561G>C (p.Leu187=)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.1247G>C
c.757G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.583+2163G>C (n.583+2163G>C)
c.966G>C (p.Leu322=)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.2906G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1320G>C (p.Leu440=)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.2562G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.1114G>C
c.803+7516G>C (n.803+7516G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.804-6819G>C (n.804-6819G>C)
n.1134G>C
n.63-6905G>C
n.1216G>C
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.1033+2163G>C (n.1033+2163G>C)
c.825G>C (p.Leu275=)
n.1221G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5989810C>TCA042051PMS2c.*530G>A (n.*530G>A)
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.988+2163G>A (n.988+2163G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.1988G>A
c.816G>A (p.Leu272=)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.561G>A (p.Leu187=)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.1247G>A
c.757G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.583+2163G>A (n.583+2163G>A)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.2906G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1320G>A (p.Leu440=)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.2562G>A
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n.1114G>A
c.803+7516G>A (n.803+7516G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.804-6819G>A (n.804-6819G>A)
n.1134G>A
n.63-6905G>A
n.1216G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.1033+2163G>A (n.1033+2163G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.1221G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5989813_5989815delCA1685235956PMS2c.*528_*530del (n.*528_*530del)
c.1129_1131del (p.Leu377del)
c.1024_1026del (p.Leu342del)
c.1132_1134del (p.Leu378del)
c.*726_*728del (n.*726_*728del)
c.988+2161_988+2163del (n.988+2161_988+2163del)
c.*553_*555del (n.*553_*555del)
c.934_936del (p.Leu312del)
c.*531_*533del (n.*531_*533del)
c.*719_*721del (n.*719_*721del)
c.*389_*391del (n.*389_*391del)
n.1986_1988del
c.814_816del (p.Leu272del)
c.727_729del (p.Leu243del)
c.559_561del (p.Leu187del)
c.*222_*224del (n.*222_*224del)
c.*228_*230del (n.*228_*230del)
n.1245_1247del
c.755_757del
c.*624_*626del (n.*624_*626del)
c.*289_*291del (n.*289_*291del)
c.*584_*586del (n.*584_*586del)
c.*635_*637del (n.*635_*637del)
c.583+2161_583+2163del (n.583+2161_583+2163del)
c.964_966del (p.Leu322del)
c.*633_*635del (n.*633_*635del)
n.2904_2906del
c.*1032_*1034del (n.*1032_*1034del)
c.1318_1320del (p.Leu440del)
c.*581_*583del (n.*581_*583del)
c.*768_*770del (n.*768_*770del)
c.*433_*435del (n.*433_*435del)
n.2560_2562del
c.*350_*352del (n.*350_*352del)
n.1112_1114del
c.803+7514_803+7516del (n.803+7514_803+7516del)
c.*239_*241del (n.*239_*241del)
c.804-6821_804-6819del (n.804-6821_804-6819del)
n.1132_1134del
n.63-6907_63-6905del
n.1214_1216del
c.1126_1128del (p.Leu376del)
c.199_201del (p.Leu67del)
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c.1033+2161_1033+2163del (n.1033+2161_1033+2163del)
c.823_825del (p.Leu275del)
n.1219_1221del
 ClinVar dbSNP
7g.5989811A=CA1685235962PMS2c.*529T= (n.*529T=)
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c.935T= (p.Leu312=)
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n.1987T=
c.815T= (p.Leu272=)
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c.*229T= (n.*229T=)
n.1246T=
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n.2561T=
c.*351T= (n.*351T=)
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n.1133T=
n.63-6906T=
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c.824T= (p.Leu275=)
n.1220T=
7g.5989811A>CCA366742739PMS2c.*529T>G (n.*529T>G)
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c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.*727T>G (n.*727T>G)
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n.1246T>G
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n.2561T>G
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n.1113T>G
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n.1133T>G
n.63-6906T>G
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n.1220T>G
7g.5989811A>GCA366742740PMS2c.*529T>C (n.*529T>C)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
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n.1987T>C
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c.728T>C (p.Leu243Pro)
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n.1246T>C
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n.2905T>C
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
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c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.2561T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.1113T>C
c.803+7515T>C (n.803+7515T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
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n.1133T>C
n.63-6906T>C
n.1215T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1033+2162T>C (n.1033+2162T>C)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1220T>C
 ClinVar dbSNP
7g.5989811A>TCA366742741PMS2c.*529T>A (n.*529T>A)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
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c.*727T>A (n.*727T>A)
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c.*554T>A (n.*554T>A)
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n.1987T>A
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
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n.1246T>A
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n.2905T>A
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n.2561T>A
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n.1113T>A
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n.1133T>A
n.63-6906T>A
n.1215T>A
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
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c.1033+2162T>A (n.1033+2162T>A)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.1220T>A
 dbSNP
7g.5989812G>ACA453644058PMS2c.*528C>T (n.*528C>T)
c.1129C>T (p.Leu377=)
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c.*726C>T (n.*726C>T)
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c.*553C>T (n.*553C>T)
c.934C>T (p.Leu312=)
c.*531C>T (n.*531C>T)
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n.1986C>T
c.814C>T (p.Leu272=)
c.727C>T (p.Leu243=)
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c.*228C>T (n.*228C>T)
n.1245C>T
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c.964C>T (p.Leu322=)
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.2904C>T
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.2560C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.1112C>T
c.803+7514C>T (n.803+7514C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.804-6821C>T (n.804-6821C>T)
n.1132C>T
n.63-6907C>T
n.1214C>T
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.1033+2161C>T (n.1033+2161C>T)
c.823C>T (p.Leu275=)
n.1219C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989812G>CCA366742742PMS2c.*528C>G (n.*528C>G)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
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c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.*726C>G (n.*726C>G)
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n.1245C>G
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 dbSNP gnomAD v4
7g.5989812G>TCA366742743PMS2c.*528C>A (n.*528C>A)
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c.964C>A (p.Leu322Met)
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n.2558T>A
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n.1110T>A
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c.*237T>A (n.*237T>A)
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n.1130T>A
n.63-6909T>A
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n.1217T>A
7g.5989815G>ACA453644063PMS2c.*525C>T (n.*525C>T)
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n.1129C>T
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n.1211C>T
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 dbSNP
7g.5989815G>CCA366742747PMS2c.*525C>G (n.*525C>G)
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c.1021C>G (p.Leu341Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989815G=CA1685235990PMS2c.*525C= (n.*525C=)
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c.*1029C= (n.*1029C=)
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c.*430C= (n.*430C=)
n.2557C=
c.*347C= (n.*347C=)
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c.1033+2158C= (n.1033+2158C=)
c.820C= (p.Leu274=)
n.1216C=
7g.5989815G>TCA366742748PMS2c.*525C>A (n.*525C>A)
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.988+2158C>A (n.988+2158C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.931C>A (p.Leu311Met)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.1983C>A
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.556C>A (p.Leu186Met)
c.*219C>A (n.*219C>A)
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n.1242C>A
c.752C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
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c.961C>A (p.Leu321Met)
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.2901C>A
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.2557C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.1109C>A
c.803+7511C>A (n.803+7511C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.804-6824C>A (n.804-6824C>A)
n.1129C>A
n.63-6910C>A
n.1211C>A
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.1033+2158C>A (n.1033+2158C>A)
c.820C>A (p.Leu274Met)
n.1216C>A
 ClinVar
7g.5989816_5989817dupCA2681676960PMS2c.*524_*525dup (n.*524_*525dup)
c.1125_1126dup (p.Leu376HisfsTer9)
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c.*715_*716dup (n.*715_*716dup)
c.*385_*386dup (n.*385_*386dup)
n.1982_1983dup
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c.*631_*632dup (n.*631_*632dup)
c.583+2157_583+2158dup (n.583+2157_583+2158dup)
c.960_961dup (p.Leu321HisfsTer9)
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n.2900_2901dup
c.*1028_*1029dup (n.*1028_*1029dup)
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c.*577_*578dup (n.*577_*578dup)
c.*764_*765dup (n.*764_*765dup)
c.*429_*430dup (n.*429_*430dup)
n.2556_2557dup
c.*346_*347dup (n.*346_*347dup)
n.1108_1109dup
c.803+7510_803+7511dup (n.803+7510_803+7511dup)
c.*235_*236dup (n.*235_*236dup)
c.804-6825_804-6824dup (n.804-6825_804-6824dup)
n.1128_1129dup
n.63-6911_63-6910dup
n.1210_1211dup
c.1122_1123dup (p.Leu375HisfsTer9)
c.195_196dup (p.Leu66HisfsTer9)
c.1173_1174dup (p.Leu392HisfsTer9)
c.1033+2157_1033+2158dup (n.1033+2157_1033+2158dup)
c.819_820dup (p.Leu274HisfsTer9)
n.1215_1216dup
 gnomAD v4
7g.5989816T>ACA453644065PMS2c.*524A>T (n.*524A>T)
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n.2556A>T
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7g.5989816T>CCA453644066PMS2c.*524A>G (n.*524A>G)
c.1125A>G (p.Pro375=)
c.1020A>G (p.Pro340=)
c.1128A>G (p.Pro376=)
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c.960A>G (p.Pro320=)
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n.2900A>G
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c.819A>G (p.Pro273=)
n.1215A>G
7g.5989816T>GCA009217PMS2c.*524A>C (n.*524A>C)
c.1125A>C (p.Pro375=)
c.1020A>C (p.Pro340=)
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c.930A>C (p.Pro310=)
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n.1982A>C
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c.723A>C (p.Pro241=)
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c.*224A>C (n.*224A>C)
n.1241A>C
c.751A>C
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c.583+2157A>C (n.583+2157A>C)
c.960A>C (p.Pro320=)
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n.2900A>C
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.1314A>C (p.Pro438=)
c.*577A>C (n.*577A>C)
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n.2556A>C
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n.1108A>C
c.803+7510A>C (n.803+7510A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.804-6825A>C (n.804-6825A>C)
n.1128A>C
n.63-6911A>C
n.1210A>C
c.1122A>C (p.Pro374=)
c.195A>C (p.Pro65=)
c.1173A>C (p.Pro391=)
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n.1215A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989816T=CA1685236008PMS2c.*524A= (n.*524A=)
c.1125A= (p.Pro375=)
c.1020A= (p.Pro340=)
c.1128A= (p.Pro376=)
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n.1982A=
c.810A= (p.Pro270=)
c.723A= (p.Pro241=)
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c.*218A= (n.*218A=)
c.*224A= (n.*224A=)
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c.*620A= (n.*620A=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.*580A= (n.*580A=)
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c.583+2157A= (n.583+2157A=)
c.960A= (p.Pro320=)
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c.*1028A= (n.*1028A=)
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c.*577A= (n.*577A=)
c.*764A= (n.*764A=)
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n.1128A=
n.63-6911A=
n.1210A=
c.1122A= (p.Pro374=)
c.195A= (p.Pro65=)
c.1173A= (p.Pro391=)
c.1033+2157A= (n.1033+2157A=)
c.819A= (p.Pro273=)
n.1215A=
7g.5989817G>ACA366742749PMS2c.*523C>T (n.*523C>T)
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.988+2156C>T (n.988+2156C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.*526C>T (n.*526C>T)
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c.*384C>T (n.*384C>T)
n.1981C>T
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
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c.*217C>T (n.*217C>T)
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n.1240C>T
c.750C>T
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n.2899C>T
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c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.2555C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.1107C>T
c.803+7509C>T (n.803+7509C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.804-6826C>T (n.804-6826C>T)
n.1127C>T
n.63-6912C>T
n.1209C>T
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.1033+2156C>T (n.1033+2156C>T)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
n.1214C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989817G>CCA366742750PMS2c.*523C>G (n.*523C>G)
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.988+2156C>G (n.988+2156C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
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 dbSNP
7g.5989817G=CA1685236022PMS2c.*523C= (n.*523C=)
c.1124C= (p.Pro375=)
c.1019C= (p.Pro340=)
c.1127C= (p.Pro376=)
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n.1981C=
c.809C= (p.Pro270=)
c.722C= (p.Pro241=)
c.554C= (p.Pro185=)
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c.*223C= (n.*223C=)
n.1240C=
c.750C=
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c.*284C= (n.*284C=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.*630C= (n.*630C=)
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c.959C= (p.Pro320=)
c.*628C= (n.*628C=)
n.2899C=
c.*1027C= (n.*1027C=)
c.1313C= (p.Pro438=)
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c.*428C= (n.*428C=)
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c.*345C= (n.*345C=)
n.1107C=
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n.1127C=
n.63-6912C=
n.1209C=
c.1121C= (p.Pro374=)
c.194C= (p.Pro65=)
c.1172C= (p.Pro391=)
c.1033+2156C= (n.1033+2156C=)
c.818C= (p.Pro273=)
n.1214C=
7g.5989817G>TCA366742751PMS2c.*523C>A (n.*523C>A)
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c.1019C>A (p.Pro340Gln)
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
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c.988+2156C>A (n.988+2156C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.929C>A (p.Pro310Gln)
c.*526C>A (n.*526C>A)
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n.1981C>A
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c.722C>A (p.Pro241Gln)
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n.1214C>A
 dbSNP
7g.5989817_5989820delinsGGCTCA1685236019PMS2c.*520_*523delinsAGCC (n.*520_*523delinsAGCC)
c.1121_1124delinsAGCC (p.Gln374=)
c.1016_1019delinsAGCC (p.Gln339=)
c.1124_1127delinsAGCC (p.Gln375=)
c.*718_*721delinsAGCC (n.*718_*721delinsAGCC)
c.988+2153_988+2156delinsAGCC (n.988+2153_988+2156delinsAGCC)
c.*545_*548delinsAGCC (n.*545_*548delinsAGCC)
c.926_929delinsAGCC (p.Gln309=)
c.*523_*526delinsAGCC (n.*523_*526delinsAGCC)
c.*711_*714delinsAGCC (n.*711_*714delinsAGCC)
c.*381_*384delinsAGCC (n.*381_*384delinsAGCC)
n.1978_1981delinsAGCC
c.806_809delinsAGCC (p.Gln269=)
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c.*214_*217delinsAGCC (n.*214_*217delinsAGCC)
c.*220_*223delinsAGCC (n.*220_*223delinsAGCC)
n.1237_1240delinsAGCC
c.747_750delinsAGCC
c.*616_*619delinsAGCC (n.*616_*619delinsAGCC)
c.*281_*284delinsAGCC (n.*281_*284delinsAGCC)
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c.*627_*630delinsAGCC (n.*627_*630delinsAGCC)
c.583+2153_583+2156delinsAGCC (n.583+2153_583+2156delinsAGCC)
c.956_959delinsAGCC (p.Gln319=)
c.*625_*628delinsAGCC (n.*625_*628delinsAGCC)
n.2896_2899delinsAGCC
c.*1024_*1027delinsAGCC (n.*1024_*1027delinsAGCC)
c.1310_1313delinsAGCC (p.Gln437=)
c.*573_*576delinsAGCC (n.*573_*576delinsAGCC)
c.*760_*763delinsAGCC (n.*760_*763delinsAGCC)
c.*425_*428delinsAGCC (n.*425_*428delinsAGCC)
n.2552_2555delinsAGCC
c.*342_*345delinsAGCC (n.*342_*345delinsAGCC)
n.1104_1107delinsAGCC
c.803+7506_803+7509delinsAGCC (n.803+7506_803+7509delinsAGCC)
c.*231_*234delinsAGCC (n.*231_*234delinsAGCC)
c.804-6829_804-6826delinsAGCC (n.804-6829_804-6826delinsAGCC)
n.1124_1127delinsAGCC
n.63-6915_63-6912delinsAGCC
n.1206_1209delinsAGCC
c.1118_1121delinsAGCC (p.Gln373=)
c.191_194delinsAGCC (p.Gln64=)
c.1169_1172delinsAGCC (p.Gln390=)
c.1033+2153_1033+2156delinsAGCC (n.1033+2153_1033+2156delinsAGCC)
c.815_818delinsAGCC (p.Gln272=)
n.1211_1214delinsAGCC
7g.5989818G>ACA009210PMS2c.*522C>T (n.*522C>T)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.988+2155C>T (n.988+2155C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.*525C>T (n.*525C>T)
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n.1980C>T
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.*216C>T (n.*216C>T)
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n.1239C>T
c.749C>T
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c.583+2155C>T (n.583+2155C>T)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
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n.2898C>T
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
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n.2554C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.1106C>T
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c.*233C>T (n.*233C>T)
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n.1126C>T
n.63-6913C>T
n.1208C>T
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c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.1033+2155C>T (n.1033+2155C>T)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
n.1213C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989818G>CCA366742752PMS2c.*522C>G (n.*522C>G)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.*720C>G (n.*720C>G)
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c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.*525C>G (n.*525C>G)
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n.1980C>G
c.808C>G (p.Pro270Ala)
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c.553C>G (p.Pro185Ala)
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n.1239C>G
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 ClinVar dbSNP
7g.5989818G=CA1685236034PMS2c.*522C= (n.*522C=)
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c.817C= (p.Pro273=)
n.1213C=
7g.5989818G>TCA366742753PMS2c.*522C>A (n.*522C>A)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.988+2155C>A (n.988+2155C>A)
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c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.*525C>A (n.*525C>A)
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n.1980C>A
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.*216C>A (n.*216C>A)
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c.958C>A (p.Pro320Thr)
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c.1312C>A (p.Pro438Thr)
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c.1033+2155C>A (n.1033+2155C>A)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
n.1213C>A
 dbSNP
7g.5989822_5989824delCA913189369PMS2c.*520_*522del (n.*520_*522del)
c.1121_1123del (p.Gln374del)
c.1016_1018del (p.Gln339del)
c.1124_1126del (p.Gln375del)
c.*718_*720del (n.*718_*720del)
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c.*545_*547del (n.*545_*547del)
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n.1978_1980del
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c.*220_*222del (n.*220_*222del)
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c.*616_*618del (n.*616_*618del)
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c.956_958del (p.Gln319del)
c.*625_*627del (n.*625_*627del)
n.2896_2898del
c.*1024_*1026del (n.*1024_*1026del)
c.1310_1312del (p.Gln437del)
c.*573_*575del (n.*573_*575del)
c.*760_*762del (n.*760_*762del)
c.*425_*427del (n.*425_*427del)
n.2552_2554del
c.*342_*344del (n.*342_*344del)
n.1104_1106del
c.803+7506_803+7508del (n.803+7506_803+7508del)
c.*231_*233del (n.*231_*233del)
c.804-6829_804-6827del (n.804-6829_804-6827del)
n.1124_1126del
n.63-6915_63-6913del
n.1206_1208del
c.1118_1120del (p.Gln373del)
c.191_193del (p.Gln64del)
c.1169_1171del (p.Gln390del)
c.1033+2153_1033+2155del (n.1033+2153_1033+2155del)
c.815_817del (p.Gln272del)
n.1211_1213del
 ClinVar dbSNP
7g.5989819C>ACA366742754PMS2c.*521G>T (n.*521G>T)
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c.1017G>T (p.Gln339His)
c.1125G>T (p.Gln375His)
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c.927G>T (p.Gln309His)
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n.1979G>T
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n.1212G>T
 dbSNP
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n.1212G=
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n.1212G>C
 dbSNP
7g.5989819C>TCA16612263PMS2c.*521G>A (n.*521G>A)
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n.1979G>A
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n.2897G>A
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n.1125G>A
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n.1207G>A
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c.192G>A (p.Gln64=)
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c.816G>A (p.Gln272=)
n.1212G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989820T>ACA366742758PMS2c.*520A>T (n.*520A>T)
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n.2552A>T
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n.1124A>T
n.63-6915A>T
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n.1211A>T
7g.5989820T>CCA366742757PMS2c.*520A>G (n.*520A>G)
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n.1211A>G
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7g.5989821G>ACA366742759PMS2c.*519C>T (n.*519C>T)
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c.*624C>T (n.*624C>T)
n.2895C>T
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c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.*572C>T (n.*572C>T)
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n.2551C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
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c.*230C>T (n.*230C>T)
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n.1123C>T
n.63-6916C>T
n.1205C>T
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
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n.1210C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5989821G>CCA153230546PMS2c.*519C>G (n.*519C>G)
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
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c.988+2152C>G (n.988+2152C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.1977C>G
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.718C>G (p.Gln240Glu)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.1236C>G
c.746C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
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n.2551C>G
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n.1123C>G
n.63-6916C>G
n.1205C>G
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c.190C>G (p.Gln64Glu)
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c.814C>G (p.Gln272Glu)
n.1210C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989821G=CA1685236054PMS2c.*519C= (n.*519C=)
c.1120C= (p.Gln374=)
c.1015C= (p.Gln339=)
c.1123C= (p.Gln375=)
c.*717C= (n.*717C=)
c.988+2152C= (n.988+2152C=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.925C= (p.Gln309=)
c.*522C= (n.*522C=)
c.*710C= (n.*710C=)
c.*380C= (n.*380C=)
n.1977C=
c.805C= (p.Gln269=)
c.718C= (p.Gln240=)
c.550C= (p.Gln184=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.*219C= (n.*219C=)
n.1236C=
c.746C=
c.*615C= (n.*615C=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.*575C= (n.*575C=)
c.*626C= (n.*626C=)
c.583+2152C= (n.583+2152C=)
c.955C= (p.Gln319=)
c.*624C= (n.*624C=)
n.2895C=
c.*1023C= (n.*1023C=)
c.1309C= (p.Gln437=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.*759C= (n.*759C=)
c.*424C= (n.*424C=)
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c.*341C= (n.*341C=)
n.1103C=
c.803+7505C= (n.803+7505C=)
c.*230C= (n.*230C=)
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n.1123C=
n.63-6916C=
n.1205C=
c.1117C= (p.Gln373=)
c.190C= (p.Gln64=)
c.1168C= (p.Gln390=)
c.1033+2152C= (n.1033+2152C=)
c.814C= (p.Gln272=)
n.1210C=
7g.5989821G>TCA366742760PMS2c.*519C>A (n.*519C>A)
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.988+2152C>A (n.988+2152C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.1977C>A
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.718C>A (p.Gln240Lys)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.1236C>A
c.746C>A
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c.955C>A (p.Gln319Lys)
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n.2895C>A
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n.1123C>A
n.63-6916C>A
n.1205C>A
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.1033+2152C>A (n.1033+2152C>A)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
n.1210C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.5989821_5989824delCA2713824483PMS2c.*516_*519del (n.*516_*519del)
c.1117_1120del (p.Gln373SerfsTer10)
c.1012_1015del (p.Gln338SerfsTer10)
c.1120_1123del (p.Gln374SerfsTer10)
c.*714_*717del (n.*714_*717del)
c.988+2149_988+2152del (n.988+2149_988+2152del)
c.*541_*544del (n.*541_*544del)
c.922_925del (p.Gln308SerfsTer10)
c.*519_*522del (n.*519_*522del)
c.*707_*710del (n.*707_*710del)
c.*377_*380del (n.*377_*380del)
n.1974_1977del
c.802_805del (p.Gln268SerfsTer10)
c.715_718del (p.Gln239SerfsTer10)
c.547_550del (p.Gln183SerfsTer10)
c.*210_*213del (n.*210_*213del)
c.*216_*219del (n.*216_*219del)
n.1233_1236del
c.743_746del
c.*612_*615del (n.*612_*615del)
c.715_718del (p.Gln239SerfsTer11)
c.*277_*280del (n.*277_*280del)
c.1120_1123del (p.Gln374SerfsTer8)
c.*572_*575del (n.*572_*575del)
c.*623_*626del (n.*623_*626del)
c.583+2149_583+2152del (n.583+2149_583+2152del)
c.952_955del (p.Gln318SerfsTer10)
c.*621_*624del (n.*621_*624del)
n.2892_2895del
c.*1020_*1023del (n.*1020_*1023del)
c.1306_1309del (p.Gln436SerfsTer10)
c.*569_*572del (n.*569_*572del)
c.*756_*759del (n.*756_*759del)
c.*421_*424del (n.*421_*424del)
n.2548_2551del
c.*338_*341del (n.*338_*341del)
n.1100_1103del
c.803+7502_803+7505del (n.803+7502_803+7505del)
c.*227_*230del (n.*227_*230del)
c.804-6833_804-6830del (n.804-6833_804-6830del)
n.1120_1123del
n.63-6919_63-6916del
n.1202_1205del
c.1114_1117del (p.Gln372SerfsTer10)
c.187_190del (p.Gln63SerfsTer10)
c.1165_1168del (p.Gln389SerfsTer10)
c.1033+2149_1033+2152del (n.1033+2149_1033+2152del)
c.811_814del (p.Gln271SerfsTer10)
n.1207_1210del
 dbSNP
7g.5989821_5989825delinsGCTGACA1685236053PMS2c.*515_*519delinsTCAGC (n.*515_*519delinsTCAGC)
c.1116_1120delinsTCAGC (p.Ser372=)
c.1011_1015delinsTCAGC (p.Ser337=)
c.1119_1123delinsTCAGC (p.Ser373=)
c.*713_*717delinsTCAGC (n.*713_*717delinsTCAGC)
c.988+2148_988+2152delinsTCAGC (n.988+2148_988+2152delinsTCAGC)
c.*540_*544delinsTCAGC (n.*540_*544delinsTCAGC)
c.921_925delinsTCAGC (p.Ser307=)
c.*518_*522delinsTCAGC (n.*518_*522delinsTCAGC)
c.*706_*710delinsTCAGC (n.*706_*710delinsTCAGC)
c.*376_*380delinsTCAGC (n.*376_*380delinsTCAGC)
n.1973_1977delinsTCAGC
c.801_805delinsTCAGC (p.Ser267=)
c.714_718delinsTCAGC (p.Ser238=)
c.546_550delinsTCAGC (p.Ser182=)
c.*209_*213delinsTCAGC (n.*209_*213delinsTCAGC)
c.*215_*219delinsTCAGC (n.*215_*219delinsTCAGC)
n.1232_1236delinsTCAGC
c.742_746delinsTCAGC
c.*611_*615delinsTCAGC (n.*611_*615delinsTCAGC)
c.*276_*280delinsTCAGC (n.*276_*280delinsTCAGC)
c.*571_*575delinsTCAGC (n.*571_*575delinsTCAGC)
c.*622_*626delinsTCAGC (n.*622_*626delinsTCAGC)
c.583+2148_583+2152delinsTCAGC (n.583+2148_583+2152delinsTCAGC)
c.951_955delinsTCAGC (p.Ser317=)
c.*620_*624delinsTCAGC (n.*620_*624delinsTCAGC)
n.2891_2895delinsTCAGC
c.*1019_*1023delinsTCAGC (n.*1019_*1023delinsTCAGC)
c.1305_1309delinsTCAGC (p.Ser435=)
c.*568_*572delinsTCAGC (n.*568_*572delinsTCAGC)
c.*755_*759delinsTCAGC (n.*755_*759delinsTCAGC)
c.*420_*424delinsTCAGC (n.*420_*424delinsTCAGC)
n.2547_2551delinsTCAGC
c.*337_*341delinsTCAGC (n.*337_*341delinsTCAGC)
n.1099_1103delinsTCAGC
c.803+7501_803+7505delinsTCAGC (n.803+7501_803+7505delinsTCAGC)
c.*226_*230delinsTCAGC (n.*226_*230delinsTCAGC)
c.804-6834_804-6830delinsTCAGC (n.804-6834_804-6830delinsTCAGC)
n.1119_1123delinsTCAGC
n.63-6920_63-6916delinsTCAGC
n.1201_1205delinsTCAGC
c.1113_1117delinsTCAGC (p.Ser371=)
c.186_190delinsTCAGC (p.Ser62=)
c.1164_1168delinsTCAGC (p.Ser388=)
c.1033+2148_1033+2152delinsTCAGC (n.1033+2148_1033+2152delinsTCAGC)
c.810_814delinsTCAGC (p.Ser270=)
n.1206_1210delinsTCAGC
7g.5989822C>ACA366742761PMS2c.*518G>T (n.*518G>T)
c.1119G>T (p.Gln373His)
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.1122G>T (p.Gln374His)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.988+2151G>T (n.988+2151G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.924G>T (p.Gln308His)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.1976G>T
c.804G>T (p.Gln268His)
c.717G>T (p.Gln239His)
c.549G>T (p.Gln183His)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.1235G>T
c.745G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.583+2151G>T (n.583+2151G>T)
c.954G>T (p.Gln318His)
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.2894G>T
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.1308G>T (p.Gln436His)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.2550G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.1102G>T
c.803+7504G>T (n.803+7504G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.804-6831G>T (n.804-6831G>T)
n.1122G>T
n.63-6917G>T
n.1204G>T
c.1116G>T (p.Gln372His)
c.189G>T (p.Gln63His)
c.1167G>T (p.Gln389His)
c.1033+2151G>T (n.1033+2151G>T)
c.813G>T (p.Gln271His)
n.1209G>T
 ClinVar dbSNP
7g.5989822C=CA1685236069PMS2c.*518G= (n.*518G=)
c.1119G= (p.Gln373=)
c.1014G= (p.Gln338=)
c.1122G= (p.Gln374=)
c.*716G= (n.*716G=)
c.988+2151G= (n.988+2151G=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.924G= (p.Gln308=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.*709G= (n.*709G=)
c.*379G= (n.*379G=)
n.1976G=
c.804G= (p.Gln268=)
c.717G= (p.Gln239=)
c.549G= (p.Gln183=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.1235G=
c.745G=
c.*614G= (n.*614G=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.*574G= (n.*574G=)
c.*625G= (n.*625G=)
c.583+2151G= (n.583+2151G=)
c.954G= (p.Gln318=)
c.*623G= (n.*623G=)
n.2894G=
c.*1022G= (n.*1022G=)
c.1308G= (p.Gln436=)
c.*571G= (n.*571G=)
c.*758G= (n.*758G=)
c.*423G= (n.*423G=)
n.2550G=
c.*340G= (n.*340G=)
n.1102G=
c.803+7504G= (n.803+7504G=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.804-6831G= (n.804-6831G=)
n.1122G=
n.63-6917G=
n.1204G=
c.1116G= (p.Gln372=)
c.189G= (p.Gln63=)
c.1167G= (p.Gln389=)
c.1033+2151G= (n.1033+2151G=)
c.813G= (p.Gln271=)
n.1209G=
7g.5989822C>GCA042022PMS2c.*518G>C (n.*518G>C)
c.1119G>C (p.Gln373His)
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.1122G>C (p.Gln374His)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.988+2151G>C (n.988+2151G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.924G>C (p.Gln308His)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.1976G>C
c.804G>C (p.Gln268His)
c.717G>C (p.Gln239His)
c.549G>C (p.Gln183His)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.1235G>C
c.745G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.583+2151G>C (n.583+2151G>C)
c.954G>C (p.Gln318His)
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.2894G>C
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.1308G>C (p.Gln436His)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.2550G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.1102G>C
c.803+7504G>C (n.803+7504G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.804-6831G>C (n.804-6831G>C)
n.1122G>C
n.63-6917G>C
n.1204G>C
c.1116G>C (p.Gln372His)
c.189G>C (p.Gln63His)
c.1167G>C (p.Gln389His)
c.1033+2151G>C (n.1033+2151G>C)
c.813G>C (p.Gln271His)
n.1209G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.5989822C>TCA453644072PMS2c.*518G>A (n.*518G>A)
c.1119G>A (p.Gln373=)
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.1122G>A (p.Gln374=)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.988+2151G>A (n.988+2151G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.924G>A (p.Gln308=)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.1976G>A
c.804G>A (p.Gln268=)
c.717G>A (p.Gln239=)
c.549G>A (p.Gln183=)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.1235G>A
c.745G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.583+2151G>A (n.583+2151G>A)
c.954G>A (p.Gln318=)
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.2894G>A
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.1308G>A (p.Gln436=)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.2550G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.1102G>A
c.803+7504G>A (n.803+7504G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.804-6831G>A (n.804-6831G>A)
n.1122G>A
n.63-6917G>A
n.1204G>A
c.1116G>A (p.Gln372=)
c.189G>A (p.Gln63=)
c.1167G>A (p.Gln389=)
c.1033+2151G>A (n.1033+2151G>A)
c.813G>A (p.Gln271=)
n.1209G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5989827_5989830delCA042005PMS2c.*515_*518del (n.*515_*518del)
c.1116_1119del (p.Gln373SerfsTer10)
c.1011_1014del (p.Gln338SerfsTer10)
c.1119_1122del (p.Gln374SerfsTer10)
c.*713_*716del (n.*713_*716del)
c.988+2148_988+2151del (n.988+2148_988+2151del)
c.*540_*543del (n.*540_*543del)
c.921_924del (p.Gln308SerfsTer10)
c.*518_*521del (n.*518_*521del)
c.*706_*709del (n.*706_*709del)
c.*376_*379del (n.*376_*379del)
n.1973_1976del
c.801_804del (p.Gln268SerfsTer10)
c.714_717del (p.Gln239SerfsTer10)
c.546_549del (p.Gln183SerfsTer10)
c.*209_*212del (n.*209_*212del)
c.*215_*218del (n.*215_*218del)
n.1232_1235del
c.742_745del
c.*611_*614del (n.*611_*614del)
c.714_717del (p.Gln239SerfsTer11)
c.*276_*279del (n.*276_*279del)
c.1119_1122del (p.Gln374SerfsTer8)
c.*571_*574del (n.*571_*574del)
c.*622_*625del (n.*622_*625del)
c.583+2148_583+2151del (n.583+2148_583+2151del)
c.951_954del (p.Gln318SerfsTer10)
c.*620_*623del (n.*620_*623del)
n.2891_2894del
c.*1019_*1022del (n.*1019_*1022del)
c.1305_1308del (p.Gln436SerfsTer10)
c.*568_*571del (n.*568_*571del)
c.*755_*758del (n.*755_*758del)
c.*420_*423del (n.*420_*423del)
n.2547_2550del
c.*337_*340del (n.*337_*340del)
n.1099_1102del
c.803+7501_803+7504del (n.803+7501_803+7504del)
c.*226_*229del (n.*226_*229del)
c.804-6834_804-6831del (n.804-6834_804-6831del)
n.1119_1122del
n.63-6920_63-6917del
n.1201_1204del
c.1113_1116del (p.Gln372SerfsTer10)
c.186_189del (p.Gln63SerfsTer10)
c.1164_1167del (p.Gln389SerfsTer10)
c.1033+2148_1033+2151del (n.1033+2148_1033+2151del)
c.810_813del (p.Gln271SerfsTer10)
n.1206_1209del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5989823T>ACA366742764PMS2c.*517A>T (n.*517A>T)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.988+2150A>T (n.988+2150A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.1975A>T
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.1234A>T
c.744A>T
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.583+2150A>T (n.583+2150A>T)
c.953A>T (p.Gln318Leu)
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.2893A>T
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.1307A>T (p.Gln436Leu)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.2549A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.1101A>T
c.803+7503A>T (n.803+7503A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
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n.1121A>T
n.63-6918A>T
n.1203A>T
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.1033+2150A>T (n.1033+2150A>T)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
n.1208A>T
 dbSNP
7g.5989823T>CCA366742762PMS2c.*517A>G (n.*517A>G)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.988+2150A>G (n.988+2150A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
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n.1975A>G
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.*211A>G (n.*211A>G)
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n.1234A>G
c.744A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.583+2150A>G (n.583+2150A>G)
c.953A>G (p.Gln318Arg)
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n.2893A>G
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.1307A>G (p.Gln436Arg)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.2549A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.1101A>G
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n.63-6918A>G
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c.812A>G (p.Gln271Arg)
n.1208A>G
7g.5989823T>GCA366742763PMS2c.*517A>C (n.*517A>C)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.988+2150A>C (n.988+2150A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.1975A>C
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.1234A>C
c.744A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.583+2150A>C (n.583+2150A>C)
c.953A>C (p.Gln318Pro)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.2893A>C
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.1307A>C (p.Gln436Pro)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.2549A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.1101A>C
c.803+7503A>C (n.803+7503A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.804-6832A>C (n.804-6832A>C)
n.1121A>C
n.63-6918A>C
n.1203A>C
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.1033+2150A>C (n.1033+2150A>C)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
n.1208A>C
7g.5989823dupCA2695202936PMS2c.*517dup (n.*517dup)
c.1118dup (p.Gln374AlafsTer7)
c.1013dup (p.Gln339AlafsTer7)
c.1121dup (p.Gln375AlafsTer7)
c.*715dup (n.*715dup)
c.988+2150dup (n.988+2150dup)
c.*542dup (n.*542dup)
c.923dup (p.Gln309AlafsTer7)
c.*520dup (n.*520dup)
c.*708dup (n.*708dup)
c.*378dup (n.*378dup)
n.1975dup
c.803dup (p.Gln269AlafsTer7)
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c.*211dup (n.*211dup)
c.*217dup (n.*217dup)
n.1234dup
c.744dup
c.*613dup (n.*613dup)
c.*278dup (n.*278dup)
c.*573dup (n.*573dup)
c.*624dup (n.*624dup)
c.583+2150dup (n.583+2150dup)
c.953dup (p.Gln319AlafsTer7)
c.*622dup (n.*622dup)
n.2893dup
c.*1021dup (n.*1021dup)
c.1307dup (p.Gln437AlafsTer7)
c.*570dup (n.*570dup)
c.*757dup (n.*757dup)
c.*422dup (n.*422dup)
n.2549dup
c.*339dup (n.*339dup)
n.1101dup
c.803+7503dup (n.803+7503dup)
c.*228dup (n.*228dup)
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n.1121dup
n.63-6918dup
n.1203dup
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c.1166dup (p.Gln390AlafsTer7)
c.1033+2150dup (n.1033+2150dup)
c.812dup (p.Gln272AlafsTer7)
n.1208dup
7g.5989824G>ACA366742765PMS2c.*516C>T (n.*516C>T)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
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n.1974C>T
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.547C>T (p.Gln183Ter)
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n.1233C>T
c.743C>T
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c.*623C>T (n.*623C>T)
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n.2548C>T
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n.1100C>T
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c.*227C>T (n.*227C>T)
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n.1120C>T
n.63-6919C>T
n.1202C>T
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.187C>T (p.Gln63Ter)
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.1033+2149C>T (n.1033+2149C>T)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
n.1207C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989824G>CCA366742766PMS2c.*516C>G (n.*516C>G)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.*714C>G (n.*714C>G)
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n.1974C>G
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c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.547C>G (p.Gln183Glu)
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n.1233C>G
c.743C>G
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n.1120C>G
n.63-6919C>G
n.1202C>G
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c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
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n.1207C>G
 dbSNP
7g.5989824G=CA1685236076PMS2c.*516C= (n.*516C=)
c.1117C= (p.Gln373=)
c.1012C= (p.Gln338=)
c.1120C= (p.Gln374=)
c.*714C= (n.*714C=)
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c.*541C= (n.*541C=)
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c.*707C= (n.*707C=)
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c.802C= (p.Gln268=)
c.715C= (p.Gln239=)
c.547C= (p.Gln183=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.*216C= (n.*216C=)
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n.1206T>C
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.1205G>A
 ClinVar
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n.1204A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989827T>CCA16612143PMS2c.*513A>G (n.*513A>G)
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n.1204A>G
 ClinVar dbSNP
7g.5989827T>GCA16618517PMS2c.*513A>C (n.*513A>C)
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n.1204A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989827T=CA1685236101PMS2c.*513A= (n.*513A=)
c.1114A= (p.Ser372=)
c.1009A= (p.Ser337=)
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n.1971A=
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n.1971dup
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c.712dup (p.Ser238LysfsTer9)
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n.1230dup
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n.2545dup
c.*335dup (n.*335dup)
n.1097dup
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n.1117dup
n.63-6922dup
n.1199dup
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c.1162dup (p.Ser388LysfsTer9)
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c.808dup (p.Ser270LysfsTer9)
n.1204dup
 ClinVar dbSNP
7g.5989828G>ACA10578685PMS2c.*512C>T (n.*512C>T)
c.1113C>T (p.Val371=)
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n.1203C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989828G>CCA453644084PMS2c.*512C>G (n.*512C>G)
c.1113C>G (p.Val371=)
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 dbSNP
7g.5989828G=CA1685236115PMS2c.*512C= (n.*512C=)
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7g.5989828G>TCA453644083PMS2c.*512C>A (n.*512C>A)
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c.*515C>A (n.*515C>A)
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n.1202T>C
7g.5989829A>TCA366742775PMS2c.*511T>A (n.*511T>A)
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c.917T>A (p.Val306Asp)
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n.1969T>A
c.797T>A (p.Val266Asp)
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n.1202T>A
 dbSNP
7g.5989830C>ACA366742776PMS2c.*510G>T (n.*510G>T)
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n.1201G>T
 ClinVar dbSNP
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c.*221G>C (n.*221G>C)
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n.1114G>C
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c.1033+2143G>C (n.1033+2143G>C)
c.805G>C (p.Val269Leu)
n.1201G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989830C>TCA366742778PMS2c.*510G>A (n.*510G>A)
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c.1006G>A (p.Val336Ile)
c.1114G>A (p.Val372Ile)
c.*708G>A (n.*708G>A)
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c.916G>A (p.Val306Ile)
c.*513G>A (n.*513G>A)
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n.1968G>A
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c.709G>A (p.Val237Ile)
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n.1227G>A
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c.*617G>A (n.*617G>A)
c.583+2143G>A (n.583+2143G>A)
c.946G>A (p.Val316Ile)
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.2886G>A
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.*563G>A (n.*563G>A)
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n.2542G>A
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n.1094G>A
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n.1114G>A
n.63-6925G>A
n.1196G>A
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c.1159G>A (p.Val387Ile)
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c.805G>A (p.Val269Ile)
n.1201G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5989830_5989832delinsCATCA1685236121PMS2c.*508_*510delinsATG (n.*508_*510delinsATG)
c.1109_1111delinsATG (p.Asn370=)
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n.1966_1968delinsATG
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n.1225_1227delinsATG
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c.583+2141_583+2143delinsATG (n.583+2141_583+2143delinsATG)
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c.1298_1300delinsATG (p.Asn433=)
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c.*748_*750delinsATG (n.*748_*750delinsATG)
c.*413_*415delinsATG (n.*413_*415delinsATG)
n.2540_2542delinsATG
c.*330_*332delinsATG (n.*330_*332delinsATG)
n.1092_1094delinsATG
c.803+7494_803+7496delinsATG (n.803+7494_803+7496delinsATG)
c.*219_*221delinsATG (n.*219_*221delinsATG)
c.804-6841_804-6839delinsATG (n.804-6841_804-6839delinsATG)
n.1112_1114delinsATG
n.63-6927_63-6925delinsATG
n.1194_1196delinsATG
c.1106_1108delinsATG (p.Asn369=)
c.179_181delinsATG (p.Asn60=)
c.1157_1159delinsATG (p.Asn386=)
c.1033+2141_1033+2143delinsATG (n.1033+2141_1033+2143delinsATG)
c.803_805delinsATG (p.Asn268=)
n.1199_1201delinsATG
7g.5989830_5989831insTACA2539830511PMS2c.*509_*510insTA (n.*509_*510insTA)
c.1110_1111insTA (p.Val371Ter)
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c.1113_1114insTA (p.Val372Ter)
c.*707_*708insTA (n.*707_*708insTA)
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c.915_916insTA (p.Val306Ter)
c.*512_*513insTA (n.*512_*513insTA)
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n.1967_1968insTA
c.795_796insTA (p.Val266Ter)
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c.*209_*210insTA (n.*209_*210insTA)
n.1226_1227insTA
c.736_737insTA
c.*605_*606insTA (n.*605_*606insTA)
c.*270_*271insTA (n.*270_*271insTA)
c.*565_*566insTA (n.*565_*566insTA)
c.*616_*617insTA (n.*616_*617insTA)
c.583+2142_583+2143insTA (n.583+2142_583+2143insTA)
c.945_946insTA (p.Val316Ter)
c.*614_*615insTA (n.*614_*615insTA)
n.2885_2886insTA
c.*1013_*1014insTA (n.*1013_*1014insTA)
c.1299_1300insTA (p.Val434Ter)
c.*562_*563insTA (n.*562_*563insTA)
c.*749_*750insTA (n.*749_*750insTA)
c.*414_*415insTA (n.*414_*415insTA)
n.2541_2542insTA
c.*331_*332insTA (n.*331_*332insTA)
n.1093_1094insTA
c.803+7495_803+7496insTA (n.803+7495_803+7496insTA)
c.*220_*221insTA (n.*220_*221insTA)
c.804-6840_804-6839insTA (n.804-6840_804-6839insTA)
n.1113_1114insTA
n.63-6926_63-6925insTA
n.1195_1196insTA
c.1107_1108insTA (p.Val370Ter)
c.180_181insTA (p.Val61Ter)
c.1158_1159insTA (p.Val387Ter)
c.1033+2142_1033+2143insTA (n.1033+2142_1033+2143insTA)
c.804_805insTA (p.Val269Ter)
n.1200_1201insTA
7g.5989831A=CA1685236137PMS2c.*509T= (n.*509T=)
c.1110T= (p.Asn370=)
c.1005T= (p.Asn335=)
c.1113T= (p.Asn371=)
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n.1967T=
c.795T= (p.Asn265=)
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c.*203T= (n.*203T=)
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n.1226T=
c.736T=
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c.945T= (p.Asn315=)
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n.2885T=
c.*1013T= (n.*1013T=)
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n.1195T=
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c.804T= (p.Asn268=)
n.1200T=
7g.5989831A>CCA16618518PMS2c.*509T>G (n.*509T>G)
c.1110T>G (p.Asn370Lys)
c.1005T>G (p.Asn335Lys)
c.1113T>G (p.Asn371Lys)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.988+2142T>G (n.988+2142T>G)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.915T>G (p.Asn305Lys)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.1967T>G
c.795T>G (p.Asn265Lys)
c.708T>G (p.Asn236Lys)
c.540T>G (p.Asn180Lys)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.1226T>G
c.736T>G
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c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.583+2142T>G (n.583+2142T>G)
c.945T>G (p.Asn315Lys)
c.*614T>G (n.*614T>G)
n.2885T>G
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.1299T>G (p.Asn433Lys)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.2541T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.1093T>G
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c.*220T>G (n.*220T>G)
c.804-6840T>G (n.804-6840T>G)
n.1113T>G
n.63-6926T>G
n.1195T>G
c.1107T>G (p.Asn369Lys)
c.180T>G (p.Asn60Lys)
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c.1033+2142T>G (n.1033+2142T>G)
c.804T>G (p.Asn268Lys)
n.1200T>G
 ClinVar dbSNP
7g.5989831A>GCA153230577PMS2c.*509T>C (n.*509T>C)
c.1110T>C (p.Asn370=)
c.1005T>C (p.Asn335=)
c.1113T>C (p.Asn371=)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.988+2142T>C (n.988+2142T>C)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.915T>C (p.Asn305=)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.1967T>C
c.795T>C (p.Asn265=)
c.708T>C (p.Asn236=)
c.540T>C (p.Asn180=)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.1226T>C
c.736T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.583+2142T>C (n.583+2142T>C)
c.945T>C (p.Asn315=)
c.*614T>C (n.*614T>C)
n.2885T>C
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.1299T>C (p.Asn433=)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.2541T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.1093T>C
c.803+7495T>C (n.803+7495T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.804-6840T>C (n.804-6840T>C)
n.1113T>C
n.63-6926T>C
n.1195T>C
c.1107T>C (p.Asn369=)
c.180T>C (p.Asn60=)
c.1158T>C (p.Asn386=)
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c.804T>C (p.Asn268=)
n.1200T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989831A>TCA366742779PMS2c.*509T>A (n.*509T>A)
c.1110T>A (p.Asn370Lys)
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
c.1113T>A (p.Asn371Lys)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.988+2142T>A (n.988+2142T>A)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.915T>A (p.Asn305Lys)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.1967T>A
c.795T>A (p.Asn265Lys)
c.708T>A (p.Asn236Lys)
c.540T>A (p.Asn180Lys)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.1226T>A
c.736T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.583+2142T>A (n.583+2142T>A)
c.945T>A (p.Asn315Lys)
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.2885T>A
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.1299T>A (p.Asn433Lys)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.2541T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.1093T>A
c.803+7495T>A (n.803+7495T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.804-6840T>A (n.804-6840T>A)
n.1113T>A
n.63-6926T>A
n.1195T>A
c.1107T>A (p.Asn369Lys)
c.180T>A (p.Asn60Lys)
c.1158T>A (p.Asn386Lys)
c.1033+2142T>A (n.1033+2142T>A)
c.804T>A (p.Asn268Lys)
n.1200T>A
7g.5989831_5989832delinsTAAACA009196PMS2c.*508_*509delinsTTTA (n.*508_*509delinsTTTA)
c.1109_1110delinsTTTA (p.Asn370IlefsTer2)
c.1004_1005delinsTTTA (p.Asn335IlefsTer2)
c.1112_1113delinsTTTA (p.Asn371IlefsTer2)
c.*706_*707delinsTTTA (n.*706_*707delinsTTTA)
c.988+2141_988+2142delinsTTTA (n.988+2141_988+2142delinsTTTA)
c.*533_*534delinsTTTA (n.*533_*534delinsTTTA)
c.914_915delinsTTTA (p.Asn305IlefsTer2)
c.*511_*512delinsTTTA (n.*511_*512delinsTTTA)
c.*699_*700delinsTTTA (n.*699_*700delinsTTTA)
c.*369_*370delinsTTTA (n.*369_*370delinsTTTA)
n.1966_1967delinsTTTA
c.794_795delinsTTTA (p.Asn265IlefsTer2)
c.707_708delinsTTTA (p.Asn236IlefsTer2)
c.539_540delinsTTTA (p.Asn180IlefsTer2)
c.*202_*203delinsTTTA (n.*202_*203delinsTTTA)
c.*208_*209delinsTTTA (n.*208_*209delinsTTTA)
n.1225_1226delinsTTTA
c.735_736delinsTTTA
c.*604_*605delinsTTTA (n.*604_*605delinsTTTA)
c.*269_*270delinsTTTA (n.*269_*270delinsTTTA)
c.*564_*565delinsTTTA (n.*564_*565delinsTTTA)
c.*615_*616delinsTTTA (n.*615_*616delinsTTTA)
c.583+2141_583+2142delinsTTTA (n.583+2141_583+2142delinsTTTA)
c.944_945delinsTTTA (p.Asn315IlefsTer2)
c.*613_*614delinsTTTA (n.*613_*614delinsTTTA)
n.2884_2885delinsTTTA
c.*1012_*1013delinsTTTA (n.*1012_*1013delinsTTTA)
c.1298_1299delinsTTTA (p.Asn433IlefsTer2)
c.*561_*562delinsTTTA (n.*561_*562delinsTTTA)
c.*748_*749delinsTTTA (n.*748_*749delinsTTTA)
c.*413_*414delinsTTTA (n.*413_*414delinsTTTA)
n.2540_2541delinsTTTA
c.*330_*331delinsTTTA (n.*330_*331delinsTTTA)
n.1092_1093delinsTTTA
c.803+7494_803+7495delinsTTTA (n.803+7494_803+7495delinsTTTA)
c.*219_*220delinsTTTA (n.*219_*220delinsTTTA)
c.804-6841_804-6840delinsTTTA (n.804-6841_804-6840delinsTTTA)
n.1112_1113delinsTTTA
n.63-6927_63-6926delinsTTTA
n.1194_1195delinsTTTA
c.1106_1107delinsTTTA (p.Asn369IlefsTer2)
c.179_180delinsTTTA (p.Asn60IlefsTer2)
c.1157_1158delinsTTTA (p.Asn386IlefsTer2)
c.1033+2141_1033+2142delinsTTTA (n.1033+2141_1033+2142delinsTTTA)
c.803_804delinsTTTA (p.Asn268IlefsTer2)
n.1199_1200delinsTTTA
 ClinVar dbSNP
7g.5989831_5989833delinsATTCA1685236143PMS2c.*507_*509delinsAAT (n.*507_*509delinsAAT)
c.1108_1110delinsAAT (p.Asn370=)
c.1003_1005delinsAAT (p.Asn335=)
c.1111_1113delinsAAT (p.Asn371=)
c.*705_*707delinsAAT (n.*705_*707delinsAAT)
c.988+2140_988+2142delinsAAT (n.988+2140_988+2142delinsAAT)
c.*532_*534delinsAAT (n.*532_*534delinsAAT)
c.913_915delinsAAT (p.Asn305=)
c.*510_*512delinsAAT (n.*510_*512delinsAAT)
c.*698_*700delinsAAT (n.*698_*700delinsAAT)
c.*368_*370delinsAAT (n.*368_*370delinsAAT)
n.1965_1967delinsAAT
c.793_795delinsAAT (p.Asn265=)
c.706_708delinsAAT (p.Asn236=)
c.538_540delinsAAT (p.Asn180=)
c.*201_*203delinsAAT (n.*201_*203delinsAAT)
c.*207_*209delinsAAT (n.*207_*209delinsAAT)
n.1224_1226delinsAAT
c.734_736delinsAAT
c.*603_*605delinsAAT (n.*603_*605delinsAAT)
c.*268_*270delinsAAT (n.*268_*270delinsAAT)
c.*563_*565delinsAAT (n.*563_*565delinsAAT)
c.*614_*616delinsAAT (n.*614_*616delinsAAT)
c.583+2140_583+2142delinsAAT (n.583+2140_583+2142delinsAAT)
c.943_945delinsAAT (p.Asn315=)
c.*612_*614delinsAAT (n.*612_*614delinsAAT)
n.2883_2885delinsAAT
c.*1011_*1013delinsAAT (n.*1011_*1013delinsAAT)
c.1297_1299delinsAAT (p.Asn433=)
c.*560_*562delinsAAT (n.*560_*562delinsAAT)
c.*747_*749delinsAAT (n.*747_*749delinsAAT)
c.*412_*414delinsAAT (n.*412_*414delinsAAT)
n.2539_2541delinsAAT
c.*329_*331delinsAAT (n.*329_*331delinsAAT)
n.1091_1093delinsAAT
c.803+7493_803+7495delinsAAT (n.803+7493_803+7495delinsAAT)
c.*218_*220delinsAAT (n.*218_*220delinsAAT)
c.804-6842_804-6840delinsAAT (n.804-6842_804-6840delinsAAT)
n.1111_1113delinsAAT
n.63-6928_63-6926delinsAAT
n.1193_1195delinsAAT
c.1105_1107delinsAAT (p.Asn369=)
c.178_180delinsAAT (p.Asn60=)
c.1156_1158delinsAAT (p.Asn386=)
c.1033+2140_1033+2142delinsAAT (n.1033+2140_1033+2142delinsAAT)
c.802_804delinsAAT (p.Asn268=)
n.1198_1200delinsAAT
7g.5989831_5989833delinsTAAACA2695202937PMS2c.*507_*509delinsTTTA (n.*507_*509delinsTTTA)
c.1108_1110delinsTTTA (p.Asn370PhefsTer11)
c.1003_1005delinsTTTA (p.Asn335PhefsTer11)
c.1111_1113delinsTTTA (p.Asn371PhefsTer11)
c.*705_*707delinsTTTA (n.*705_*707delinsTTTA)
c.988+2140_988+2142delinsTTTA (n.988+2140_988+2142delinsTTTA)
c.*532_*534delinsTTTA (n.*532_*534delinsTTTA)
c.913_915delinsTTTA (p.Asn305PhefsTer11)
c.*510_*512delinsTTTA (n.*510_*512delinsTTTA)
c.*698_*700delinsTTTA (n.*698_*700delinsTTTA)
c.*368_*370delinsTTTA (n.*368_*370delinsTTTA)
n.1965_1967delinsTTTA
c.793_795delinsTTTA (p.Asn265PhefsTer11)
c.706_708delinsTTTA (p.Asn236PhefsTer11)
c.538_540delinsTTTA (p.Asn180PhefsTer11)
c.*201_*203delinsTTTA (n.*201_*203delinsTTTA)
c.*207_*209delinsTTTA (n.*207_*209delinsTTTA)
n.1224_1226delinsTTTA
c.734_736delinsTTTA
c.*603_*605delinsTTTA (n.*603_*605delinsTTTA)
c.*268_*270delinsTTTA (n.*268_*270delinsTTTA)
c.*563_*565delinsTTTA (n.*563_*565delinsTTTA)
c.*614_*616delinsTTTA (n.*614_*616delinsTTTA)
c.583+2140_583+2142delinsTTTA (n.583+2140_583+2142delinsTTTA)
c.943_945delinsTTTA (p.Asn315PhefsTer11)
c.*612_*614delinsTTTA (n.*612_*614delinsTTTA)
n.2883_2885delinsTTTA
c.*1011_*1013delinsTTTA (n.*1011_*1013delinsTTTA)
c.1297_1299delinsTTTA (p.Asn433PhefsTer11)
c.*560_*562delinsTTTA (n.*560_*562delinsTTTA)
c.*747_*749delinsTTTA (n.*747_*749delinsTTTA)
c.*412_*414delinsTTTA (n.*412_*414delinsTTTA)
n.2539_2541delinsTTTA
c.*329_*331delinsTTTA (n.*329_*331delinsTTTA)
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c.*218_*220delinsTTTA (n.*218_*220delinsTTTA)
c.804-6842_804-6840delinsTTTA (n.804-6842_804-6840delinsTTTA)
n.1111_1113delinsTTTA
n.63-6928_63-6926delinsTTTA
n.1193_1195delinsTTTA
c.1105_1107delinsTTTA (p.Asn369PhefsTer11)
c.178_180delinsTTTA (p.Asn60PhefsTer11)
c.1156_1158delinsTTTA (p.Asn386PhefsTer11)
c.1033+2140_1033+2142delinsTTTA (n.1033+2140_1033+2142delinsTTTA)
c.802_804delinsTTTA (p.Asn268PhefsTer11)
n.1198_1200delinsTTTA
7g.5989832T>ACA366742780PMS2c.*508A>T (n.*508A>T)
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c.1004A>T (p.Asn335Ile)
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n.1966A>T
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c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
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n.1225A>T
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n.1199A>T
 ClinVar dbSNP
7g.5989832T>CCA366742782PMS2c.*508A>G (n.*508A>G)
c.1109A>G (p.Asn370Ser)
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n.2884A>G
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n.2540A>G
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n.1092A>G
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n.63-6927A>G
n.1194A>G
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n.1199A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989832T>GCA366742781PMS2c.*508A>C (n.*508A>C)
c.1109A>C (p.Asn370Thr)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
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c.*511A>C (n.*511A>C)
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n.1966A>C
c.794A>C (p.Asn265Thr)
c.707A>C (p.Asn236Thr)
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n.1225A>C
c.735A>C
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c.583+2141A>C (n.583+2141A>C)
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n.2884A>C
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c.1298A>C (p.Asn433Thr)
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n.2540A>C
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n.1092A>C
c.803+7494A>C (n.803+7494A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
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n.1112A>C
n.63-6927A>C
n.1194A>C
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
c.1033+2141A>C (n.1033+2141A>C)
c.803A>C (p.Asn268Thr)
n.1199A>C
 dbSNP
7g.5989832T=CA1685236154PMS2c.*508A= (n.*508A=)
c.1109A= (p.Asn370=)
c.1004A= (p.Asn335=)
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c.*511A= (n.*511A=)
c.*699A= (n.*699A=)
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n.1966A=
c.794A= (p.Asn265=)
c.707A= (p.Asn236=)
c.539A= (p.Asn180=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.*208A= (n.*208A=)
n.1225A=
c.735A=
c.*604A= (n.*604A=)
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c.583+2141A= (n.583+2141A=)
c.944A= (p.Asn315=)
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c.*1012A= (n.*1012A=)
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n.2540A=
c.*330A= (n.*330A=)
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c.803+7494A= (n.803+7494A=)
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n.63-6927A=
n.1194A=
c.1106A= (p.Asn369=)
c.179A= (p.Asn60=)
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c.1033+2141A= (n.1033+2141A=)
c.803A= (p.Asn268=)
n.1199A=
7g.5989834delCA2713543463PMS2c.*508del (n.*508del)
c.1109del (p.Asn370MetfsTer14)
c.1004del (p.Asn335MetfsTer14)
c.1112del (p.Asn371MetfsTer14)
c.*706del (n.*706del)
c.988+2141del (n.988+2141del)
c.*533del (n.*533del)
c.914del (p.Asn305MetfsTer14)
c.*511del (n.*511del)
c.*699del (n.*699del)
c.*369del (n.*369del)
n.1966del
c.794del (p.Asn265MetfsTer14)
c.707del (p.Asn236MetfsTer14)
c.539del (p.Asn180MetfsTer14)
c.*202del (n.*202del)
c.*208del (n.*208del)
n.1225del
c.735del
c.*604del (n.*604del)
c.707del (p.Asn236MetfsTer15)
c.*269del (n.*269del)
c.1112del (p.Asn371MetfsTer12)
c.*564del (n.*564del)
c.*615del (n.*615del)
c.583+2141del (n.583+2141del)
c.944del (p.Asn315MetfsTer14)
c.*613del (n.*613del)
n.2884del
c.*1012del (n.*1012del)
c.1298del (p.Asn433MetfsTer14)
c.*561del (n.*561del)
c.*748del (n.*748del)
c.*413del (n.*413del)
n.2540del
c.*330del (n.*330del)
n.1092del
c.803+7494del (n.803+7494del)
c.*219del (n.*219del)
c.804-6841del (n.804-6841del)
n.1112del
n.63-6927del
n.1194del
c.1106del (p.Asn369MetfsTer14)
c.179del (p.Asn60MetfsTer14)
c.1157del (p.Asn386MetfsTer14)
c.1033+2141del (n.1033+2141del)
c.803del (p.Asn268MetfsTer14)
n.1199del
 dbSNP
7g.5989833_5989834delCA915944872PMS2c.*507_*508del (n.*507_*508del)
c.1108_1109del (p.Asn370CysfsTer10)
c.1003_1004del (p.Asn335CysfsTer10)
c.1111_1112del (p.Asn371CysfsTer10)
c.*705_*706del (n.*705_*706del)
c.988+2140_988+2141del (n.988+2140_988+2141del)
c.*532_*533del (n.*532_*533del)
c.913_914del (p.Asn305CysfsTer10)
c.*510_*511del (n.*510_*511del)
c.*698_*699del (n.*698_*699del)
c.*368_*369del (n.*368_*369del)
n.1965_1966del
c.793_794del (p.Asn265CysfsTer10)
c.706_707del (p.Asn236CysfsTer10)
c.538_539del (p.Asn180CysfsTer10)
c.*201_*202del (n.*201_*202del)
c.*207_*208del (n.*207_*208del)
n.1224_1225del
c.734_735del
c.*603_*604del (n.*603_*604del)
c.*268_*269del (n.*268_*269del)
c.*563_*564del (n.*563_*564del)
c.*614_*615del (n.*614_*615del)
c.583+2140_583+2141del (n.583+2140_583+2141del)
c.943_944del (p.Asn315CysfsTer10)
c.*612_*613del (n.*612_*613del)
n.2883_2884del
c.*1011_*1012del (n.*1011_*1012del)
c.1297_1298del (p.Asn433CysfsTer10)
c.*560_*561del (n.*560_*561del)
c.*747_*748del (n.*747_*748del)
c.*412_*413del (n.*412_*413del)
n.2539_2540del
c.*329_*330del (n.*329_*330del)
n.1091_1092del
c.803+7493_803+7494del (n.803+7493_803+7494del)
c.*218_*219del (n.*218_*219del)
c.804-6842_804-6841del (n.804-6842_804-6841del)
n.1111_1112del
n.63-6928_63-6927del
n.1193_1194del
c.1105_1106del (p.Asn369CysfsTer10)
c.178_179del (p.Asn60CysfsTer10)
c.1156_1157del (p.Asn386CysfsTer10)
c.1033+2140_1033+2141del (n.1033+2140_1033+2141del)
c.802_803del (p.Asn268CysfsTer10)
n.1198_1199del
 ClinVar dbSNP
7g.5989833T>ACA366742783PMS2c.*507A>T (n.*507A>T)
c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.988+2140A>T (n.988+2140A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.1965A>T
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.1224A>T
c.734A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.583+2140A>T (n.583+2140A>T)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.2883A>T
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.1297A>T (p.Asn433Tyr)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.2539A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.1091A>T
c.803+7493A>T (n.803+7493A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.804-6842A>T (n.804-6842A>T)
n.1111A>T
n.63-6928A>T
n.1193A>T
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
c.1033+2140A>T (n.1033+2140A>T)
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
n.1198A>T
 dbSNP
7g.5989833T>CCA366742785PMS2c.*507A>G (n.*507A>G)
c.1108A>G (p.Asn370Asp)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.988+2140A>G (n.988+2140A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.1965A>G
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.1224A>G
c.734A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.583+2140A>G (n.583+2140A>G)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.*612A>G (n.*612A>G)
n.2883A>G
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.1297A>G (p.Asn433Asp)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.2539A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.1091A>G
c.803+7493A>G (n.803+7493A>G)
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c.804-6842A>G (n.804-6842A>G)
n.1111A>G
n.63-6928A>G
n.1193A>G
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
c.1033+2140A>G (n.1033+2140A>G)
c.802A>G (p.Asn268Asp)
n.1198A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989833T>GCA366742784PMS2c.*507A>C (n.*507A>C)
c.1108A>C (p.Asn370His)
c.1003A>C (p.Asn335His)
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.988+2140A>C (n.988+2140A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.913A>C (p.Asn305His)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.1965A>C
c.793A>C (p.Asn265His)
c.706A>C (p.Asn236His)
c.538A>C (p.Asn180His)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.1224A>C
c.734A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.583+2140A>C (n.583+2140A>C)
c.943A>C (p.Asn315His)
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.2883A>C
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.1297A>C (p.Asn433His)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.2539A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.1091A>C
c.803+7493A>C (n.803+7493A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.804-6842A>C (n.804-6842A>C)
n.1111A>C
n.63-6928A>C
n.1193A>C
c.1105A>C (p.Asn369His)
c.178A>C (p.Asn60His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
c.1033+2140A>C (n.1033+2140A>C)
c.802A>C (p.Asn268His)
n.1198A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989833T=CA1685236158PMS2c.*507A= (n.*507A=)
c.1108A= (p.Asn370=)
c.1003A= (p.Asn335=)
c.1111A= (p.Asn371=)
c.*705A= (n.*705A=)
c.988+2140A= (n.988+2140A=)
c.*532A= (n.*532A=)
c.913A= (p.Asn305=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.*698A= (n.*698A=)
c.*368A= (n.*368A=)
n.1965A=
c.793A= (p.Asn265=)
c.706A= (p.Asn236=)
c.538A= (p.Asn180=)
c.*201A= (n.*201A=)
c.*207A= (n.*207A=)
n.1224A=
c.734A=
c.*603A= (n.*603A=)
c.*268A= (n.*268A=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.*614A= (n.*614A=)
c.583+2140A= (n.583+2140A=)
c.943A= (p.Asn315=)
c.*612A= (n.*612A=)
n.2883A=
c.*1011A= (n.*1011A=)
c.1297A= (p.Asn433=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.*747A= (n.*747A=)
c.*412A= (n.*412A=)
n.2539A=
c.*329A= (n.*329A=)
n.1091A=
c.803+7493A= (n.803+7493A=)
c.*218A= (n.*218A=)
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n.1111A=
n.63-6928A=
n.1193A=
c.1105A= (p.Asn369=)
c.178A= (p.Asn60=)
c.1156A= (p.Asn386=)
c.1033+2140A= (n.1033+2140A=)
c.802A= (p.Asn268=)
n.1198A=
7g.5989834T>ACA453644088PMS2c.*506A>T (n.*506A>T)
c.1107A>T (p.Leu369=)
c.1002A>T (p.Leu334=)
c.1110A>T (p.Leu370=)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.988+2139A>T (n.988+2139A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.912A>T (p.Leu304=)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.1964A>T
c.792A>T (p.Leu264=)
c.705A>T (p.Leu235=)
c.537A>T (p.Leu179=)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.1223A>T
c.733A>T
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.583+2139A>T (n.583+2139A>T)
c.942A>T (p.Leu314=)
c.*611A>T (n.*611A>T)
n.2882A>T
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.1296A>T (p.Leu432=)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.2538A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.1090A>T
c.803+7492A>T (n.803+7492A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.804-6843A>T (n.804-6843A>T)
n.1110A>T
n.63-6929A>T
n.1192A>T
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c.177A>T (p.Leu59=)
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c.1033+2139A>T (n.1033+2139A>T)
c.801A>T (p.Leu267=)
n.1197A>T
 dbSNP
7g.5989834T>CCA453644089PMS2c.*506A>G (n.*506A>G)
c.1107A>G (p.Leu369=)
c.1002A>G (p.Leu334=)
c.1110A>G (p.Leu370=)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.988+2139A>G (n.988+2139A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.912A>G (p.Leu304=)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.1964A>G
c.792A>G (p.Leu264=)
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c.*206A>G (n.*206A>G)
n.1223A>G
c.733A>G
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.583+2139A>G (n.583+2139A>G)
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c.*611A>G (n.*611A>G)
n.2882A>G
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.1296A>G (p.Leu432=)
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c.*746A>G (n.*746A>G)
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n.2538A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.1090A>G
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c.*217A>G (n.*217A>G)
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n.1110A>G
n.63-6929A>G
n.1192A>G
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c.801A>G (p.Leu267=)
n.1197A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989834T>GCA453644090PMS2c.*506A>C (n.*506A>C)
c.1107A>C (p.Leu369=)
c.1002A>C (p.Leu334=)
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c.*704A>C (n.*704A>C)
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c.*531A>C (n.*531A>C)
c.912A>C (p.Leu304=)
c.*509A>C (n.*509A>C)
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c.*367A>C (n.*367A>C)
n.1964A>C
c.792A>C (p.Leu264=)
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n.1223A>C
c.733A>C
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c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.583+2139A>C (n.583+2139A>C)
c.942A>C (p.Leu314=)
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n.2882A>C
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
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n.2538A>C
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n.63-6929A>C
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n.1197A>C
 ClinVar
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n.1197A=

Number of alleles fetched