Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5989115_5990272delCA331774PMS2c.*385-296_*540+706del
c.986-296_1141+706del
c.881-296_1036+706del
c.989-296_1144+706del
c.*583-296_*738+706del
c.988+1722_989-1474del (n.988+1722_989-1474del)
c.*410-296_*565+706del
c.791-296_946+706del
c.*388-296_*543+706del
c.*576-296_*731+706del
c.*246-296_*401+706del
n.1843-296_1998+706del
c.671-296_826+706del
c.584-296_739+706del
c.416-296_571+706del
c.*79-296_*234+706del
c.*85-296_*240+706del
n.1102-296_1257+706del
c.612-296_767+706del
c.*481-296_*636+706del
c.*146-296_*301+706del
c.*441-296_*596+706del
c.*492-296_*647+706del
c.583+1722_584-1474del (n.583+1722_584-1474del)
c.821-296_976+706del
c.*490-296_*645+706del
n.2761-296_2916+706del
c.*889-296_*1044+706del
c.1175-296_1330+706del
c.*438-296_*593+706del
c.*625-296_*780+706del
c.988+1722_988+2879del (n.988+1722_988+2879del)
c.*290-296_*445+706del
n.2417-296_2572+706del
c.*207-296_*362+706del
c.803+7075_803+8232del (n.803+7075_803+8232del)
c.*96-296_*251+706del
c.803+7075_804-6103del (n.803+7075_804-6103del)
n.989-296_1144+706del
n.63-7346_63-6189del
n.1071-296_1226+706del
c.983-296_1138+706del
c.56-296_211+706del
c.1034-296_1189+706del
c.1033+1722_1034-1474del (n.1033+1722_1034-1474del)
c.680-296_835+706del
n.1076-296_1231+706del
 ClinVar
7g.5989725dupCA572822662PMS2c.*540+82dup (n.*540+82dup)
c.1141+82dup (n.1141+82dup)
c.1036+82dup (n.1036+82dup)
c.1144+82dup (n.1144+82dup)
c.*738+82dup (n.*738+82dup)
c.989-2098dup (n.989-2098dup)
c.*565+82dup (n.*565+82dup)
c.946+82dup (n.946+82dup)
c.*543+82dup (n.*543+82dup)
c.*731+82dup (n.*731+82dup)
c.*401+82dup (n.*401+82dup)
n.1998+82dup
c.826+82dup (n.826+82dup)
c.739+82dup (n.739+82dup)
c.571+82dup (n.571+82dup)
c.*234+82dup (n.*234+82dup)
c.*240+82dup (n.*240+82dup)
n.1257+82dup
c.767+82dup
c.*636+82dup (n.*636+82dup)
c.*301+82dup (n.*301+82dup)
c.*596+82dup (n.*596+82dup)
c.*647+82dup (n.*647+82dup)
c.584-2098dup (n.584-2098dup)
c.976+82dup (n.976+82dup)
c.*645+82dup (n.*645+82dup)
n.2916+82dup
c.*1044+82dup (n.*1044+82dup)
c.1330+82dup (n.1330+82dup)
c.*593+82dup (n.*593+82dup)
c.*780+82dup (n.*780+82dup)
c.988+2255dup (n.988+2255dup)
c.*445+82dup (n.*445+82dup)
n.2572+82dup
c.*362+82dup (n.*362+82dup)
n.1206dup
c.803+7608dup (n.803+7608dup)
c.*251+82dup (n.*251+82dup)
c.804-6727dup (n.804-6727dup)
n.1144+82dup
n.63-6813dup
n.1226+82dup
c.1138+82dup (n.1138+82dup)
c.211+82dup (n.211+82dup)
c.1189+82dup (n.1189+82dup)
c.1034-2098dup (n.1034-2098dup)
c.835+82dup (n.835+82dup)
n.1231+82dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989725delCA840179313PMS2c.*540+82del (n.*540+82del)
c.1141+82del (n.1141+82del)
c.1036+82del (n.1036+82del)
c.1144+82del (n.1144+82del)
c.*738+82del (n.*738+82del)
c.989-2098del (n.989-2098del)
c.*565+82del (n.*565+82del)
c.946+82del (n.946+82del)
c.*543+82del (n.*543+82del)
c.*731+82del (n.*731+82del)
c.*401+82del (n.*401+82del)
n.1998+82del
c.826+82del (n.826+82del)
c.739+82del (n.739+82del)
c.571+82del (n.571+82del)
c.*234+82del (n.*234+82del)
c.*240+82del (n.*240+82del)
n.1257+82del
c.767+82del
c.*636+82del (n.*636+82del)
c.*301+82del (n.*301+82del)
c.*596+82del (n.*596+82del)
c.*647+82del (n.*647+82del)
c.584-2098del (n.584-2098del)
c.976+82del (n.976+82del)
c.*645+82del (n.*645+82del)
n.2916+82del
c.*1044+82del (n.*1044+82del)
c.1330+82del (n.1330+82del)
c.*593+82del (n.*593+82del)
c.*780+82del (n.*780+82del)
c.988+2255del (n.988+2255del)
c.*445+82del (n.*445+82del)
n.2572+82del
c.*362+82del (n.*362+82del)
n.1206del
c.803+7608del (n.803+7608del)
c.*251+82del (n.*251+82del)
c.804-6727del (n.804-6727del)
n.1144+82del
n.63-6813del
n.1226+82del
c.1138+82del (n.1138+82del)
c.211+82del (n.211+82del)
c.1189+82del (n.1189+82del)
c.1034-2098del (n.1034-2098del)
c.835+82del (n.835+82del)
n.1231+82del
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989719A>GCA2578823865PMS2c.*540+81T>C (n.*540+81T>C)
c.1141+81T>C (n.1141+81T>C)
c.1036+81T>C (n.1036+81T>C)
c.1144+81T>C (n.1144+81T>C)
c.*738+81T>C (n.*738+81T>C)
c.989-2099T>C (n.989-2099T>C)
c.*565+81T>C (n.*565+81T>C)
c.946+81T>C (n.946+81T>C)
c.*543+81T>C (n.*543+81T>C)
c.*731+81T>C (n.*731+81T>C)
c.*401+81T>C (n.*401+81T>C)
n.1998+81T>C
c.826+81T>C (n.826+81T>C)
c.739+81T>C (n.739+81T>C)
c.571+81T>C (n.571+81T>C)
c.*234+81T>C (n.*234+81T>C)
c.*240+81T>C (n.*240+81T>C)
n.1257+81T>C
c.767+81T>C
c.*636+81T>C (n.*636+81T>C)
c.*301+81T>C (n.*301+81T>C)
c.*596+81T>C (n.*596+81T>C)
c.*647+81T>C (n.*647+81T>C)
c.584-2099T>C (n.584-2099T>C)
c.976+81T>C (n.976+81T>C)
c.*645+81T>C (n.*645+81T>C)
n.2916+81T>C
c.*1044+81T>C (n.*1044+81T>C)
c.1330+81T>C (n.1330+81T>C)
c.*593+81T>C (n.*593+81T>C)
c.*780+81T>C (n.*780+81T>C)
c.988+2254T>C (n.988+2254T>C)
c.*445+81T>C (n.*445+81T>C)
n.2572+81T>C
c.*362+81T>C (n.*362+81T>C)
n.1205T>C
c.803+7607T>C (n.803+7607T>C)
c.*251+81T>C (n.*251+81T>C)
c.804-6728T>C (n.804-6728T>C)
n.1144+81T>C
n.63-6814T>C
n.1226+81T>C
c.1138+81T>C (n.1138+81T>C)
c.211+81T>C (n.211+81T>C)
c.1189+81T>C (n.1189+81T>C)
c.1034-2099T>C (n.1034-2099T>C)
c.835+81T>C (n.835+81T>C)
n.1231+81T>C
 gnomAD v4
7g.5989722A>GCA2681676914PMS2c.*540+78T>C (n.*540+78T>C)
c.1141+78T>C (n.1141+78T>C)
c.1036+78T>C (n.1036+78T>C)
c.1144+78T>C (n.1144+78T>C)
c.*738+78T>C (n.*738+78T>C)
c.989-2102T>C (n.989-2102T>C)
c.*565+78T>C (n.*565+78T>C)
c.946+78T>C (n.946+78T>C)
c.*543+78T>C (n.*543+78T>C)
c.*731+78T>C (n.*731+78T>C)
c.*401+78T>C (n.*401+78T>C)
n.1998+78T>C
c.826+78T>C (n.826+78T>C)
c.739+78T>C (n.739+78T>C)
c.571+78T>C (n.571+78T>C)
c.*234+78T>C (n.*234+78T>C)
c.*240+78T>C (n.*240+78T>C)
n.1257+78T>C
c.767+78T>C
c.*636+78T>C (n.*636+78T>C)
c.*301+78T>C (n.*301+78T>C)
c.*596+78T>C (n.*596+78T>C)
c.*647+78T>C (n.*647+78T>C)
c.584-2102T>C (n.584-2102T>C)
c.976+78T>C (n.976+78T>C)
c.*645+78T>C (n.*645+78T>C)
n.2916+78T>C
c.*1044+78T>C (n.*1044+78T>C)
c.1330+78T>C (n.1330+78T>C)
c.*593+78T>C (n.*593+78T>C)
c.*780+78T>C (n.*780+78T>C)
c.988+2251T>C (n.988+2251T>C)
c.*445+78T>C (n.*445+78T>C)
n.2572+78T>C
c.*362+78T>C (n.*362+78T>C)
n.1202T>C
c.803+7604T>C (n.803+7604T>C)
c.*251+78T>C (n.*251+78T>C)
c.804-6731T>C (n.804-6731T>C)
n.1144+78T>C
n.63-6817T>C
n.1226+78T>C
c.1138+78T>C (n.1138+78T>C)
c.211+78T>C (n.211+78T>C)
c.1189+78T>C (n.1189+78T>C)
c.1034-2102T>C (n.1034-2102T>C)
c.835+78T>C (n.835+78T>C)
n.1231+78T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989722_5989728dupCA2681676915PMS2c.*540+72_*540+78dup (n.*540+72_*540+78dup)
c.1141+72_1141+78dup (n.1141+72_1141+78dup)
c.1036+72_1036+78dup (n.1036+72_1036+78dup)
c.1144+72_1144+78dup (n.1144+72_1144+78dup)
c.*738+72_*738+78dup (n.*738+72_*738+78dup)
c.989-2108_989-2102dup (n.989-2108_989-2102dup)
c.*565+72_*565+78dup (n.*565+72_*565+78dup)
c.946+72_946+78dup (n.946+72_946+78dup)
c.*543+72_*543+78dup (n.*543+72_*543+78dup)
c.*731+72_*731+78dup (n.*731+72_*731+78dup)
c.*401+72_*401+78dup (n.*401+72_*401+78dup)
n.1998+72_1998+78dup
c.826+72_826+78dup (n.826+72_826+78dup)
c.739+72_739+78dup (n.739+72_739+78dup)
c.571+72_571+78dup (n.571+72_571+78dup)
c.*234+72_*234+78dup (n.*234+72_*234+78dup)
c.*240+72_*240+78dup (n.*240+72_*240+78dup)
n.1257+72_1257+78dup
c.767+72_767+78dup
c.*636+72_*636+78dup (n.*636+72_*636+78dup)
c.*301+72_*301+78dup (n.*301+72_*301+78dup)
c.*596+72_*596+78dup (n.*596+72_*596+78dup)
c.*647+72_*647+78dup (n.*647+72_*647+78dup)
c.584-2108_584-2102dup (n.584-2108_584-2102dup)
c.976+72_976+78dup (n.976+72_976+78dup)
c.*645+72_*645+78dup (n.*645+72_*645+78dup)
n.2916+72_2916+78dup
c.*1044+72_*1044+78dup (n.*1044+72_*1044+78dup)
c.1330+72_1330+78dup (n.1330+72_1330+78dup)
c.*593+72_*593+78dup (n.*593+72_*593+78dup)
c.*780+72_*780+78dup (n.*780+72_*780+78dup)
c.988+2245_988+2251dup (n.988+2245_988+2251dup)
c.*445+72_*445+78dup (n.*445+72_*445+78dup)
n.2572+72_2572+78dup
c.*362+72_*362+78dup (n.*362+72_*362+78dup)
n.1196_1202dup
c.803+7598_803+7604dup (n.803+7598_803+7604dup)
c.*251+72_*251+78dup (n.*251+72_*251+78dup)
c.804-6737_804-6731dup (n.804-6737_804-6731dup)
n.1144+72_1144+78dup
n.63-6823_63-6817dup
n.1226+72_1226+78dup
c.1138+72_1138+78dup (n.1138+72_1138+78dup)
c.211+72_211+78dup (n.211+72_211+78dup)
c.1189+72_1189+78dup (n.1189+72_1189+78dup)
c.1034-2108_1034-2102dup (n.1034-2108_1034-2102dup)
c.835+72_835+78dup (n.835+72_835+78dup)
n.1231+72_1231+78dup
 gnomAD v4
7g.5989723A=CA1685235690PMS2c.*540+77T= (n.*540+77T=)
c.1141+77T= (n.1141+77T=)
c.1036+77T= (n.1036+77T=)
c.1144+77T= (n.1144+77T=)
c.*738+77T= (n.*738+77T=)
c.989-2103T= (n.989-2103T=)
c.*565+77T= (n.*565+77T=)
c.946+77T= (n.946+77T=)
c.*543+77T= (n.*543+77T=)
c.*731+77T= (n.*731+77T=)
c.*401+77T= (n.*401+77T=)
n.1998+77T=
c.826+77T= (n.826+77T=)
c.739+77T= (n.739+77T=)
c.571+77T= (n.571+77T=)
c.*234+77T= (n.*234+77T=)
c.*240+77T= (n.*240+77T=)
n.1257+77T=
c.767+77T=
c.*636+77T= (n.*636+77T=)
c.*301+77T= (n.*301+77T=)
c.*596+77T= (n.*596+77T=)
c.*647+77T= (n.*647+77T=)
c.584-2103T= (n.584-2103T=)
c.976+77T= (n.976+77T=)
c.*645+77T= (n.*645+77T=)
n.2916+77T=
c.*1044+77T= (n.*1044+77T=)
c.1330+77T= (n.1330+77T=)
c.*593+77T= (n.*593+77T=)
c.*780+77T= (n.*780+77T=)
c.988+2250T= (n.988+2250T=)
c.*445+77T= (n.*445+77T=)
n.2572+77T=
c.*362+77T= (n.*362+77T=)
n.1201T=
c.803+7603T= (n.803+7603T=)
c.*251+77T= (n.*251+77T=)
c.804-6732T= (n.804-6732T=)
n.1144+77T=
n.63-6818T=
n.1226+77T=
c.1138+77T= (n.1138+77T=)
c.211+77T= (n.211+77T=)
c.1189+77T= (n.1189+77T=)
c.1034-2103T= (n.1034-2103T=)
c.835+77T= (n.835+77T=)
n.1231+77T=
7g.5989723A>GCA1685235691PMS2c.*540+77T>C (n.*540+77T>C)
c.1141+77T>C (n.1141+77T>C)
c.1036+77T>C (n.1036+77T>C)
c.1144+77T>C (n.1144+77T>C)
c.*738+77T>C (n.*738+77T>C)
c.989-2103T>C (n.989-2103T>C)
c.*565+77T>C (n.*565+77T>C)
c.946+77T>C (n.946+77T>C)
c.*543+77T>C (n.*543+77T>C)
c.*731+77T>C (n.*731+77T>C)
c.*401+77T>C (n.*401+77T>C)
n.1998+77T>C
c.826+77T>C (n.826+77T>C)
c.739+77T>C (n.739+77T>C)
c.571+77T>C (n.571+77T>C)
c.*234+77T>C (n.*234+77T>C)
c.*240+77T>C (n.*240+77T>C)
n.1257+77T>C
c.767+77T>C
c.*636+77T>C (n.*636+77T>C)
c.*301+77T>C (n.*301+77T>C)
c.*596+77T>C (n.*596+77T>C)
c.*647+77T>C (n.*647+77T>C)
c.584-2103T>C (n.584-2103T>C)
c.976+77T>C (n.976+77T>C)
c.*645+77T>C (n.*645+77T>C)
n.2916+77T>C
c.*1044+77T>C (n.*1044+77T>C)
c.1330+77T>C (n.1330+77T>C)
c.*593+77T>C (n.*593+77T>C)
c.*780+77T>C (n.*780+77T>C)
c.988+2250T>C (n.988+2250T>C)
c.*445+77T>C (n.*445+77T>C)
n.2572+77T>C
c.*362+77T>C (n.*362+77T>C)
n.1201T>C
c.803+7603T>C (n.803+7603T>C)
c.*251+77T>C (n.*251+77T>C)
c.804-6732T>C (n.804-6732T>C)
n.1144+77T>C
n.63-6818T>C
n.1226+77T>C
c.1138+77T>C (n.1138+77T>C)
c.211+77T>C (n.211+77T>C)
c.1189+77T>C (n.1189+77T>C)
c.1034-2103T>C (n.1034-2103T>C)
c.835+77T>C (n.835+77T>C)
n.1231+77T>C
 dbSNP
7g.5989724A=CA1685235693PMS2c.*540+76T= (n.*540+76T=)
c.1141+76T= (n.1141+76T=)
c.1036+76T= (n.1036+76T=)
c.1144+76T= (n.1144+76T=)
c.*738+76T= (n.*738+76T=)
c.989-2104T= (n.989-2104T=)
c.*565+76T= (n.*565+76T=)
c.946+76T= (n.946+76T=)
c.*543+76T= (n.*543+76T=)
c.*731+76T= (n.*731+76T=)
c.*401+76T= (n.*401+76T=)
n.1998+76T=
c.826+76T= (n.826+76T=)
c.739+76T= (n.739+76T=)
c.571+76T= (n.571+76T=)
c.*234+76T= (n.*234+76T=)
c.*240+76T= (n.*240+76T=)
n.1257+76T=
c.767+76T=
c.*636+76T= (n.*636+76T=)
c.*301+76T= (n.*301+76T=)
c.*596+76T= (n.*596+76T=)
c.*647+76T= (n.*647+76T=)
c.584-2104T= (n.584-2104T=)
c.976+76T= (n.976+76T=)
c.*645+76T= (n.*645+76T=)
n.2916+76T=
c.*1044+76T= (n.*1044+76T=)
c.1330+76T= (n.1330+76T=)
c.*593+76T= (n.*593+76T=)
c.*780+76T= (n.*780+76T=)
c.988+2249T= (n.988+2249T=)
c.*445+76T= (n.*445+76T=)
n.2572+76T=
c.*362+76T= (n.*362+76T=)
n.1200T=
c.803+7602T= (n.803+7602T=)
c.*251+76T= (n.*251+76T=)
c.804-6733T= (n.804-6733T=)
n.1144+76T=
n.63-6819T=
n.1226+76T=
c.1138+76T= (n.1138+76T=)
c.211+76T= (n.211+76T=)
c.1189+76T= (n.1189+76T=)
c.1034-2104T= (n.1034-2104T=)
c.835+76T= (n.835+76T=)
n.1231+76T=
7g.5989724A>GCA1685235695PMS2c.*540+76T>C (n.*540+76T>C)
c.1141+76T>C (n.1141+76T>C)
c.1036+76T>C (n.1036+76T>C)
c.1144+76T>C (n.1144+76T>C)
c.*738+76T>C (n.*738+76T>C)
c.989-2104T>C (n.989-2104T>C)
c.*565+76T>C (n.*565+76T>C)
c.946+76T>C (n.946+76T>C)
c.*543+76T>C (n.*543+76T>C)
c.*731+76T>C (n.*731+76T>C)
c.*401+76T>C (n.*401+76T>C)
n.1998+76T>C
c.826+76T>C (n.826+76T>C)
c.739+76T>C (n.739+76T>C)
c.571+76T>C (n.571+76T>C)
c.*234+76T>C (n.*234+76T>C)
c.*240+76T>C (n.*240+76T>C)
n.1257+76T>C
c.767+76T>C
c.*636+76T>C (n.*636+76T>C)
c.*301+76T>C (n.*301+76T>C)
c.*596+76T>C (n.*596+76T>C)
c.*647+76T>C (n.*647+76T>C)
c.584-2104T>C (n.584-2104T>C)
c.976+76T>C (n.976+76T>C)
c.*645+76T>C (n.*645+76T>C)
n.2916+76T>C
c.*1044+76T>C (n.*1044+76T>C)
c.1330+76T>C (n.1330+76T>C)
c.*593+76T>C (n.*593+76T>C)
c.*780+76T>C (n.*780+76T>C)
c.988+2249T>C (n.988+2249T>C)
c.*445+76T>C (n.*445+76T>C)
n.2572+76T>C
c.*362+76T>C (n.*362+76T>C)
n.1200T>C
c.803+7602T>C (n.803+7602T>C)
c.*251+76T>C (n.*251+76T>C)
c.804-6733T>C (n.804-6733T>C)
n.1144+76T>C
n.63-6819T>C
n.1226+76T>C
c.1138+76T>C (n.1138+76T>C)
c.211+76T>C (n.211+76T>C)
c.1189+76T>C (n.1189+76T>C)
c.1034-2104T>C (n.1034-2104T>C)
c.835+76T>C (n.835+76T>C)
n.1231+76T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989724A>TCA840179322PMS2c.*540+76T>A (n.*540+76T>A)
c.1141+76T>A (n.1141+76T>A)
c.1036+76T>A (n.1036+76T>A)
c.1144+76T>A (n.1144+76T>A)
c.*738+76T>A (n.*738+76T>A)
c.989-2104T>A (n.989-2104T>A)
c.*565+76T>A (n.*565+76T>A)
c.946+76T>A (n.946+76T>A)
c.*543+76T>A (n.*543+76T>A)
c.*731+76T>A (n.*731+76T>A)
c.*401+76T>A (n.*401+76T>A)
n.1998+76T>A
c.826+76T>A (n.826+76T>A)
c.739+76T>A (n.739+76T>A)
c.571+76T>A (n.571+76T>A)
c.*234+76T>A (n.*234+76T>A)
c.*240+76T>A (n.*240+76T>A)
n.1257+76T>A
c.767+76T>A
c.*636+76T>A (n.*636+76T>A)
c.*301+76T>A (n.*301+76T>A)
c.*596+76T>A (n.*596+76T>A)
c.*647+76T>A (n.*647+76T>A)
c.584-2104T>A (n.584-2104T>A)
c.976+76T>A (n.976+76T>A)
c.*645+76T>A (n.*645+76T>A)
n.2916+76T>A
c.*1044+76T>A (n.*1044+76T>A)
c.1330+76T>A (n.1330+76T>A)
c.*593+76T>A (n.*593+76T>A)
c.*780+76T>A (n.*780+76T>A)
c.988+2249T>A (n.988+2249T>A)
c.*445+76T>A (n.*445+76T>A)
n.2572+76T>A
c.*362+76T>A (n.*362+76T>A)
n.1200T>A
c.803+7602T>A (n.803+7602T>A)
c.*251+76T>A (n.*251+76T>A)
c.804-6733T>A (n.804-6733T>A)
n.1144+76T>A
n.63-6819T>A
n.1226+76T>A
c.1138+76T>A (n.1138+76T>A)
c.211+76T>A (n.211+76T>A)
c.1189+76T>A (n.1189+76T>A)
c.1034-2104T>A (n.1034-2104T>A)
c.835+76T>A (n.835+76T>A)
n.1231+76T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989725A>GCA2681676916PMS2c.*540+75T>C (n.*540+75T>C)
c.1141+75T>C (n.1141+75T>C)
c.1036+75T>C (n.1036+75T>C)
c.1144+75T>C (n.1144+75T>C)
c.*738+75T>C (n.*738+75T>C)
c.989-2105T>C (n.989-2105T>C)
c.*565+75T>C (n.*565+75T>C)
c.946+75T>C (n.946+75T>C)
c.*543+75T>C (n.*543+75T>C)
c.*731+75T>C (n.*731+75T>C)
c.*401+75T>C (n.*401+75T>C)
n.1998+75T>C
c.826+75T>C (n.826+75T>C)
c.739+75T>C (n.739+75T>C)
c.571+75T>C (n.571+75T>C)
c.*234+75T>C (n.*234+75T>C)
c.*240+75T>C (n.*240+75T>C)
n.1257+75T>C
c.767+75T>C
c.*636+75T>C (n.*636+75T>C)
c.*301+75T>C (n.*301+75T>C)
c.*596+75T>C (n.*596+75T>C)
c.*647+75T>C (n.*647+75T>C)
c.584-2105T>C (n.584-2105T>C)
c.976+75T>C (n.976+75T>C)
c.*645+75T>C (n.*645+75T>C)
n.2916+75T>C
c.*1044+75T>C (n.*1044+75T>C)
c.1330+75T>C (n.1330+75T>C)
c.*593+75T>C (n.*593+75T>C)
c.*780+75T>C (n.*780+75T>C)
c.988+2248T>C (n.988+2248T>C)
c.*445+75T>C (n.*445+75T>C)
n.2572+75T>C
c.*362+75T>C (n.*362+75T>C)
n.1199T>C
c.803+7601T>C (n.803+7601T>C)
c.*251+75T>C (n.*251+75T>C)
c.804-6734T>C (n.804-6734T>C)
n.1144+75T>C
n.63-6820T>C
n.1226+75T>C
c.1138+75T>C (n.1138+75T>C)
c.211+75T>C (n.211+75T>C)
c.1189+75T>C (n.1189+75T>C)
c.1034-2105T>C (n.1034-2105T>C)
c.835+75T>C (n.835+75T>C)
n.1231+75T>C
 gnomAD v4
7g.5989726G>ACA2713822053PMS2c.*540+74C>T (n.*540+74C>T)
c.1141+74C>T (n.1141+74C>T)
c.1036+74C>T (n.1036+74C>T)
c.1144+74C>T (n.1144+74C>T)
c.*738+74C>T (n.*738+74C>T)
c.989-2106C>T (n.989-2106C>T)
c.*565+74C>T (n.*565+74C>T)
c.946+74C>T (n.946+74C>T)
c.*543+74C>T (n.*543+74C>T)
c.*731+74C>T (n.*731+74C>T)
c.*401+74C>T (n.*401+74C>T)
n.1998+74C>T
c.826+74C>T (n.826+74C>T)
c.739+74C>T (n.739+74C>T)
c.571+74C>T (n.571+74C>T)
c.*234+74C>T (n.*234+74C>T)
c.*240+74C>T (n.*240+74C>T)
n.1257+74C>T
c.767+74C>T
c.*636+74C>T (n.*636+74C>T)
c.*301+74C>T (n.*301+74C>T)
c.*596+74C>T (n.*596+74C>T)
c.*647+74C>T (n.*647+74C>T)
c.584-2106C>T (n.584-2106C>T)
c.976+74C>T (n.976+74C>T)
c.*645+74C>T (n.*645+74C>T)
n.2916+74C>T
c.*1044+74C>T (n.*1044+74C>T)
c.1330+74C>T (n.1330+74C>T)
c.*593+74C>T (n.*593+74C>T)
c.*780+74C>T (n.*780+74C>T)
c.988+2247C>T (n.988+2247C>T)
c.*445+74C>T (n.*445+74C>T)
n.2572+74C>T
c.*362+74C>T (n.*362+74C>T)
n.1198C>T
c.803+7600C>T (n.803+7600C>T)
c.*251+74C>T (n.*251+74C>T)
c.804-6735C>T (n.804-6735C>T)
n.1144+74C>T
n.63-6821C>T
n.1226+74C>T
c.1138+74C>T (n.1138+74C>T)
c.211+74C>T (n.211+74C>T)
c.1189+74C>T (n.1189+74C>T)
c.1034-2106C>T (n.1034-2106C>T)
c.835+74C>T (n.835+74C>T)
n.1231+74C>T
 dbSNP
7g.5989726G>CCA2713822054PMS2c.*540+74C>G (n.*540+74C>G)
c.1141+74C>G (n.1141+74C>G)
c.1036+74C>G (n.1036+74C>G)
c.1144+74C>G (n.1144+74C>G)
c.*738+74C>G (n.*738+74C>G)
c.989-2106C>G (n.989-2106C>G)
c.*565+74C>G (n.*565+74C>G)
c.946+74C>G (n.946+74C>G)
c.*543+74C>G (n.*543+74C>G)
c.*731+74C>G (n.*731+74C>G)
c.*401+74C>G (n.*401+74C>G)
n.1998+74C>G
c.826+74C>G (n.826+74C>G)
c.739+74C>G (n.739+74C>G)
c.571+74C>G (n.571+74C>G)
c.*234+74C>G (n.*234+74C>G)
c.*240+74C>G (n.*240+74C>G)
n.1257+74C>G
c.767+74C>G
c.*636+74C>G (n.*636+74C>G)
c.*301+74C>G (n.*301+74C>G)
c.*596+74C>G (n.*596+74C>G)
c.*647+74C>G (n.*647+74C>G)
c.584-2106C>G (n.584-2106C>G)
c.976+74C>G (n.976+74C>G)
c.*645+74C>G (n.*645+74C>G)
n.2916+74C>G
c.*1044+74C>G (n.*1044+74C>G)
c.1330+74C>G (n.1330+74C>G)
c.*593+74C>G (n.*593+74C>G)
c.*780+74C>G (n.*780+74C>G)
c.988+2247C>G (n.988+2247C>G)
c.*445+74C>G (n.*445+74C>G)
n.2572+74C>G
c.*362+74C>G (n.*362+74C>G)
n.1198C>G
c.803+7600C>G (n.803+7600C>G)
c.*251+74C>G (n.*251+74C>G)
c.804-6735C>G (n.804-6735C>G)
n.1144+74C>G
n.63-6821C>G
n.1226+74C>G
c.1138+74C>G (n.1138+74C>G)
c.211+74C>G (n.211+74C>G)
c.1189+74C>G (n.1189+74C>G)
c.1034-2106C>G (n.1034-2106C>G)
c.835+74C>G (n.835+74C>G)
n.1231+74C>G
 dbSNP
7g.5989726G>TCA2681676917PMS2c.*540+74C>A (n.*540+74C>A)
c.1141+74C>A (n.1141+74C>A)
c.1036+74C>A (n.1036+74C>A)
c.1144+74C>A (n.1144+74C>A)
c.*738+74C>A (n.*738+74C>A)
c.989-2106C>A (n.989-2106C>A)
c.*565+74C>A (n.*565+74C>A)
c.946+74C>A (n.946+74C>A)
c.*543+74C>A (n.*543+74C>A)
c.*731+74C>A (n.*731+74C>A)
c.*401+74C>A (n.*401+74C>A)
n.1998+74C>A
c.826+74C>A (n.826+74C>A)
c.739+74C>A (n.739+74C>A)
c.571+74C>A (n.571+74C>A)
c.*234+74C>A (n.*234+74C>A)
c.*240+74C>A (n.*240+74C>A)
n.1257+74C>A
c.767+74C>A
c.*636+74C>A (n.*636+74C>A)
c.*301+74C>A (n.*301+74C>A)
c.*596+74C>A (n.*596+74C>A)
c.*647+74C>A (n.*647+74C>A)
c.584-2106C>A (n.584-2106C>A)
c.976+74C>A (n.976+74C>A)
c.*645+74C>A (n.*645+74C>A)
n.2916+74C>A
c.*1044+74C>A (n.*1044+74C>A)
c.1330+74C>A (n.1330+74C>A)
c.*593+74C>A (n.*593+74C>A)
c.*780+74C>A (n.*780+74C>A)
c.988+2247C>A (n.988+2247C>A)
c.*445+74C>A (n.*445+74C>A)
n.2572+74C>A
c.*362+74C>A (n.*362+74C>A)
n.1198C>A
c.803+7600C>A (n.803+7600C>A)
c.*251+74C>A (n.*251+74C>A)
c.804-6735C>A (n.804-6735C>A)
n.1144+74C>A
n.63-6821C>A
n.1226+74C>A
c.1138+74C>A (n.1138+74C>A)
c.211+74C>A (n.211+74C>A)
c.1189+74C>A (n.1189+74C>A)
c.1034-2106C>A (n.1034-2106C>A)
c.835+74C>A (n.835+74C>A)
n.1231+74C>A
 gnomAD v4
7g.5989727T>ACA2713577620PMS2c.*540+73A>T (n.*540+73A>T)
c.1141+73A>T (n.1141+73A>T)
c.1036+73A>T (n.1036+73A>T)
c.1144+73A>T (n.1144+73A>T)
c.*738+73A>T (n.*738+73A>T)
c.989-2107A>T (n.989-2107A>T)
c.*565+73A>T (n.*565+73A>T)
c.946+73A>T (n.946+73A>T)
c.*543+73A>T (n.*543+73A>T)
c.*731+73A>T (n.*731+73A>T)
c.*401+73A>T (n.*401+73A>T)
n.1998+73A>T
c.826+73A>T (n.826+73A>T)
c.739+73A>T (n.739+73A>T)
c.571+73A>T (n.571+73A>T)
c.*234+73A>T (n.*234+73A>T)
c.*240+73A>T (n.*240+73A>T)
n.1257+73A>T
c.767+73A>T
c.*636+73A>T (n.*636+73A>T)
c.*301+73A>T (n.*301+73A>T)
c.*596+73A>T (n.*596+73A>T)
c.*647+73A>T (n.*647+73A>T)
c.584-2107A>T (n.584-2107A>T)
c.976+73A>T (n.976+73A>T)
c.*645+73A>T (n.*645+73A>T)
n.2916+73A>T
c.*1044+73A>T (n.*1044+73A>T)
c.1330+73A>T (n.1330+73A>T)
c.*593+73A>T (n.*593+73A>T)
c.*780+73A>T (n.*780+73A>T)
c.988+2246A>T (n.988+2246A>T)
c.*445+73A>T (n.*445+73A>T)
n.2572+73A>T
c.*362+73A>T (n.*362+73A>T)
n.1197A>T
c.803+7599A>T (n.803+7599A>T)
c.*251+73A>T (n.*251+73A>T)
c.804-6736A>T (n.804-6736A>T)
n.1144+73A>T
n.63-6822A>T
n.1226+73A>T
c.1138+73A>T (n.1138+73A>T)
c.211+73A>T (n.211+73A>T)
c.1189+73A>T (n.1189+73A>T)
c.1034-2107A>T (n.1034-2107A>T)
c.835+73A>T (n.835+73A>T)
n.1231+73A>T
 dbSNP
7g.5989727T>CCA1685235700PMS2c.*540+73A>G (n.*540+73A>G)
c.1141+73A>G (n.1141+73A>G)
c.1036+73A>G (n.1036+73A>G)
c.1144+73A>G (n.1144+73A>G)
c.*738+73A>G (n.*738+73A>G)
c.989-2107A>G (n.989-2107A>G)
c.*565+73A>G (n.*565+73A>G)
c.946+73A>G (n.946+73A>G)
c.*543+73A>G (n.*543+73A>G)
c.*731+73A>G (n.*731+73A>G)
c.*401+73A>G (n.*401+73A>G)
n.1998+73A>G
c.826+73A>G (n.826+73A>G)
c.739+73A>G (n.739+73A>G)
c.571+73A>G (n.571+73A>G)
c.*234+73A>G (n.*234+73A>G)
c.*240+73A>G (n.*240+73A>G)
n.1257+73A>G
c.767+73A>G
c.*636+73A>G (n.*636+73A>G)
c.*301+73A>G (n.*301+73A>G)
c.*596+73A>G (n.*596+73A>G)
c.*647+73A>G (n.*647+73A>G)
c.584-2107A>G (n.584-2107A>G)
c.976+73A>G (n.976+73A>G)
c.*645+73A>G (n.*645+73A>G)
n.2916+73A>G
c.*1044+73A>G (n.*1044+73A>G)
c.1330+73A>G (n.1330+73A>G)
c.*593+73A>G (n.*593+73A>G)
c.*780+73A>G (n.*780+73A>G)
c.988+2246A>G (n.988+2246A>G)
c.*445+73A>G (n.*445+73A>G)
n.2572+73A>G
c.*362+73A>G (n.*362+73A>G)
n.1197A>G
c.803+7599A>G (n.803+7599A>G)
c.*251+73A>G (n.*251+73A>G)
c.804-6736A>G (n.804-6736A>G)
n.1144+73A>G
n.63-6822A>G
n.1226+73A>G
c.1138+73A>G (n.1138+73A>G)
c.211+73A>G (n.211+73A>G)
c.1189+73A>G (n.1189+73A>G)
c.1034-2107A>G (n.1034-2107A>G)
c.835+73A>G (n.835+73A>G)
n.1231+73A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989727T=CA1685235698PMS2c.*540+73A= (n.*540+73A=)
c.1141+73A= (n.1141+73A=)
c.1036+73A= (n.1036+73A=)
c.1144+73A= (n.1144+73A=)
c.*738+73A= (n.*738+73A=)
c.989-2107A= (n.989-2107A=)
c.*565+73A= (n.*565+73A=)
c.946+73A= (n.946+73A=)
c.*543+73A= (n.*543+73A=)
c.*731+73A= (n.*731+73A=)
c.*401+73A= (n.*401+73A=)
n.1998+73A=
c.826+73A= (n.826+73A=)
c.739+73A= (n.739+73A=)
c.571+73A= (n.571+73A=)
c.*234+73A= (n.*234+73A=)
c.*240+73A= (n.*240+73A=)
n.1257+73A=
c.767+73A=
c.*636+73A= (n.*636+73A=)
c.*301+73A= (n.*301+73A=)
c.*596+73A= (n.*596+73A=)
c.*647+73A= (n.*647+73A=)
c.584-2107A= (n.584-2107A=)
c.976+73A= (n.976+73A=)
c.*645+73A= (n.*645+73A=)
n.2916+73A=
c.*1044+73A= (n.*1044+73A=)
c.1330+73A= (n.1330+73A=)
c.*593+73A= (n.*593+73A=)
c.*780+73A= (n.*780+73A=)
c.988+2246A= (n.988+2246A=)
c.*445+73A= (n.*445+73A=)
n.2572+73A=
c.*362+73A= (n.*362+73A=)
n.1197A=
c.803+7599A= (n.803+7599A=)
c.*251+73A= (n.*251+73A=)
c.804-6736A= (n.804-6736A=)
n.1144+73A=
n.63-6822A=
n.1226+73A=
c.1138+73A= (n.1138+73A=)
c.211+73A= (n.211+73A=)
c.1189+73A= (n.1189+73A=)
c.1034-2107A= (n.1034-2107A=)
c.835+73A= (n.835+73A=)
n.1231+73A=
7g.5989728T>ACA153230424PMS2c.*540+72A>T (n.*540+72A>T)
c.1141+72A>T (n.1141+72A>T)
c.1036+72A>T (n.1036+72A>T)
c.1144+72A>T (n.1144+72A>T)
c.*738+72A>T (n.*738+72A>T)
c.989-2108A>T (n.989-2108A>T)
c.*565+72A>T (n.*565+72A>T)
c.946+72A>T (n.946+72A>T)
c.*543+72A>T (n.*543+72A>T)
c.*731+72A>T (n.*731+72A>T)
c.*401+72A>T (n.*401+72A>T)
n.1998+72A>T
c.826+72A>T (n.826+72A>T)
c.739+72A>T (n.739+72A>T)
c.571+72A>T (n.571+72A>T)
c.*234+72A>T (n.*234+72A>T)
c.*240+72A>T (n.*240+72A>T)
n.1257+72A>T
c.767+72A>T
c.*636+72A>T (n.*636+72A>T)
c.*301+72A>T (n.*301+72A>T)
c.*596+72A>T (n.*596+72A>T)
c.*647+72A>T (n.*647+72A>T)
c.584-2108A>T (n.584-2108A>T)
c.976+72A>T (n.976+72A>T)
c.*645+72A>T (n.*645+72A>T)
n.2916+72A>T
c.*1044+72A>T (n.*1044+72A>T)
c.1330+72A>T (n.1330+72A>T)
c.*593+72A>T (n.*593+72A>T)
c.*780+72A>T (n.*780+72A>T)
c.988+2245A>T (n.988+2245A>T)
c.*445+72A>T (n.*445+72A>T)
n.2572+72A>T
c.*362+72A>T (n.*362+72A>T)
n.1196A>T
c.803+7598A>T (n.803+7598A>T)
c.*251+72A>T (n.*251+72A>T)
c.804-6737A>T (n.804-6737A>T)
n.1144+72A>T
n.63-6823A>T
n.1226+72A>T
c.1138+72A>T (n.1138+72A>T)
c.211+72A>T (n.211+72A>T)
c.1189+72A>T (n.1189+72A>T)
c.1034-2108A>T (n.1034-2108A>T)
c.835+72A>T (n.835+72A>T)
n.1231+72A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989728T>GCA2681676918PMS2c.*540+72A>C (n.*540+72A>C)
c.1141+72A>C (n.1141+72A>C)
c.1036+72A>C (n.1036+72A>C)
c.1144+72A>C (n.1144+72A>C)
c.*738+72A>C (n.*738+72A>C)
c.989-2108A>C (n.989-2108A>C)
c.*565+72A>C (n.*565+72A>C)
c.946+72A>C (n.946+72A>C)
c.*543+72A>C (n.*543+72A>C)
c.*731+72A>C (n.*731+72A>C)
c.*401+72A>C (n.*401+72A>C)
n.1998+72A>C
c.826+72A>C (n.826+72A>C)
c.739+72A>C (n.739+72A>C)
c.571+72A>C (n.571+72A>C)
c.*234+72A>C (n.*234+72A>C)
c.*240+72A>C (n.*240+72A>C)
n.1257+72A>C
c.767+72A>C
c.*636+72A>C (n.*636+72A>C)
c.*301+72A>C (n.*301+72A>C)
c.*596+72A>C (n.*596+72A>C)
c.*647+72A>C (n.*647+72A>C)
c.584-2108A>C (n.584-2108A>C)
c.976+72A>C (n.976+72A>C)
c.*645+72A>C (n.*645+72A>C)
n.2916+72A>C
c.*1044+72A>C (n.*1044+72A>C)
c.1330+72A>C (n.1330+72A>C)
c.*593+72A>C (n.*593+72A>C)
c.*780+72A>C (n.*780+72A>C)
c.988+2245A>C (n.988+2245A>C)
c.*445+72A>C (n.*445+72A>C)
n.2572+72A>C
c.*362+72A>C (n.*362+72A>C)
n.1196A>C
c.803+7598A>C (n.803+7598A>C)
c.*251+72A>C (n.*251+72A>C)
c.804-6737A>C (n.804-6737A>C)
n.1144+72A>C
n.63-6823A>C
n.1226+72A>C
c.1138+72A>C (n.1138+72A>C)
c.211+72A>C (n.211+72A>C)
c.1189+72A>C (n.1189+72A>C)
c.1034-2108A>C (n.1034-2108A>C)
c.835+72A>C (n.835+72A>C)
n.1231+72A>C
 gnomAD v4
7g.5989728T=CA1685235704PMS2c.*540+72A= (n.*540+72A=)
c.1141+72A= (n.1141+72A=)
c.1036+72A= (n.1036+72A=)
c.1144+72A= (n.1144+72A=)
c.*738+72A= (n.*738+72A=)
c.989-2108A= (n.989-2108A=)
c.*565+72A= (n.*565+72A=)
c.946+72A= (n.946+72A=)
c.*543+72A= (n.*543+72A=)
c.*731+72A= (n.*731+72A=)
c.*401+72A= (n.*401+72A=)
n.1998+72A=
c.826+72A= (n.826+72A=)
c.739+72A= (n.739+72A=)
c.571+72A= (n.571+72A=)
c.*234+72A= (n.*234+72A=)
c.*240+72A= (n.*240+72A=)
n.1257+72A=
c.767+72A=
c.*636+72A= (n.*636+72A=)
c.*301+72A= (n.*301+72A=)
c.*596+72A= (n.*596+72A=)
c.*647+72A= (n.*647+72A=)
c.584-2108A= (n.584-2108A=)
c.976+72A= (n.976+72A=)
c.*645+72A= (n.*645+72A=)
n.2916+72A=
c.*1044+72A= (n.*1044+72A=)
c.1330+72A= (n.1330+72A=)
c.*593+72A= (n.*593+72A=)
c.*780+72A= (n.*780+72A=)
c.988+2245A= (n.988+2245A=)
c.*445+72A= (n.*445+72A=)
n.2572+72A=
c.*362+72A= (n.*362+72A=)
n.1196A=
c.803+7598A= (n.803+7598A=)
c.*251+72A= (n.*251+72A=)
c.804-6737A= (n.804-6737A=)
n.1144+72A=
n.63-6823A=
n.1226+72A=
c.1138+72A= (n.1138+72A=)
c.211+72A= (n.211+72A=)
c.1189+72A= (n.1189+72A=)
c.1034-2108A= (n.1034-2108A=)
c.835+72A= (n.835+72A=)
n.1231+72A=
7g.5989729T>ACA2681676919PMS2c.*540+71A>T (n.*540+71A>T)
c.1141+71A>T (n.1141+71A>T)
c.1036+71A>T (n.1036+71A>T)
c.1144+71A>T (n.1144+71A>T)
c.*738+71A>T (n.*738+71A>T)
c.989-2109A>T (n.989-2109A>T)
c.*565+71A>T (n.*565+71A>T)
c.946+71A>T (n.946+71A>T)
c.*543+71A>T (n.*543+71A>T)
c.*731+71A>T (n.*731+71A>T)
c.*401+71A>T (n.*401+71A>T)
n.1998+71A>T
c.826+71A>T (n.826+71A>T)
c.739+71A>T (n.739+71A>T)
c.571+71A>T (n.571+71A>T)
c.*234+71A>T (n.*234+71A>T)
c.*240+71A>T (n.*240+71A>T)
n.1257+71A>T
c.767+71A>T
c.*636+71A>T (n.*636+71A>T)
c.*301+71A>T (n.*301+71A>T)
c.*596+71A>T (n.*596+71A>T)
c.*647+71A>T (n.*647+71A>T)
c.584-2109A>T (n.584-2109A>T)
c.976+71A>T (n.976+71A>T)
c.*645+71A>T (n.*645+71A>T)
n.2916+71A>T
c.*1044+71A>T (n.*1044+71A>T)
c.1330+71A>T (n.1330+71A>T)
c.*593+71A>T (n.*593+71A>T)
c.*780+71A>T (n.*780+71A>T)
c.988+2244A>T (n.988+2244A>T)
c.*445+71A>T (n.*445+71A>T)
n.2572+71A>T
c.*362+71A>T (n.*362+71A>T)
n.1195A>T
c.803+7597A>T (n.803+7597A>T)
c.*251+71A>T (n.*251+71A>T)
c.804-6738A>T (n.804-6738A>T)
n.1144+71A>T
n.63-6824A>T
n.1226+71A>T
c.1138+71A>T (n.1138+71A>T)
c.211+71A>T (n.211+71A>T)
c.1189+71A>T (n.1189+71A>T)
c.1034-2109A>T (n.1034-2109A>T)
c.835+71A>T (n.835+71A>T)
n.1231+71A>T
 gnomAD v4
7g.5989730A=CA1685235706PMS2c.*540+70T= (n.*540+70T=)
c.1141+70T= (n.1141+70T=)
c.1036+70T= (n.1036+70T=)
c.1144+70T= (n.1144+70T=)
c.*738+70T= (n.*738+70T=)
c.989-2110T= (n.989-2110T=)
c.*565+70T= (n.*565+70T=)
c.946+70T= (n.946+70T=)
c.*543+70T= (n.*543+70T=)
c.*731+70T= (n.*731+70T=)
c.*401+70T= (n.*401+70T=)
n.1998+70T=
c.826+70T= (n.826+70T=)
c.739+70T= (n.739+70T=)
c.571+70T= (n.571+70T=)
c.*234+70T= (n.*234+70T=)
c.*240+70T= (n.*240+70T=)
n.1257+70T=
c.767+70T=
c.*636+70T= (n.*636+70T=)
c.*301+70T= (n.*301+70T=)
c.*596+70T= (n.*596+70T=)
c.*647+70T= (n.*647+70T=)
c.584-2110T= (n.584-2110T=)
c.976+70T= (n.976+70T=)
c.*645+70T= (n.*645+70T=)
n.2916+70T=
c.*1044+70T= (n.*1044+70T=)
c.1330+70T= (n.1330+70T=)
c.*593+70T= (n.*593+70T=)
c.*780+70T= (n.*780+70T=)
c.988+2243T= (n.988+2243T=)
c.*445+70T= (n.*445+70T=)
n.2572+70T=
c.*362+70T= (n.*362+70T=)
n.1194T=
c.803+7596T= (n.803+7596T=)
c.*251+70T= (n.*251+70T=)
c.804-6739T= (n.804-6739T=)
n.1144+70T=
n.63-6825T=
n.1226+70T=
c.1138+70T= (n.1138+70T=)
c.211+70T= (n.211+70T=)
c.1189+70T= (n.1189+70T=)
c.1034-2110T= (n.1034-2110T=)
c.835+70T= (n.835+70T=)
n.1231+70T=
7g.5989730A>TCA1685235709PMS2c.*540+70T>A (n.*540+70T>A)
c.1141+70T>A (n.1141+70T>A)
c.1036+70T>A (n.1036+70T>A)
c.1144+70T>A (n.1144+70T>A)
c.*738+70T>A (n.*738+70T>A)
c.989-2110T>A (n.989-2110T>A)
c.*565+70T>A (n.*565+70T>A)
c.946+70T>A (n.946+70T>A)
c.*543+70T>A (n.*543+70T>A)
c.*731+70T>A (n.*731+70T>A)
c.*401+70T>A (n.*401+70T>A)
n.1998+70T>A
c.826+70T>A (n.826+70T>A)
c.739+70T>A (n.739+70T>A)
c.571+70T>A (n.571+70T>A)
c.*234+70T>A (n.*234+70T>A)
c.*240+70T>A (n.*240+70T>A)
n.1257+70T>A
c.767+70T>A
c.*636+70T>A (n.*636+70T>A)
c.*301+70T>A (n.*301+70T>A)
c.*596+70T>A (n.*596+70T>A)
c.*647+70T>A (n.*647+70T>A)
c.584-2110T>A (n.584-2110T>A)
c.976+70T>A (n.976+70T>A)
c.*645+70T>A (n.*645+70T>A)
n.2916+70T>A
c.*1044+70T>A (n.*1044+70T>A)
c.1330+70T>A (n.1330+70T>A)
c.*593+70T>A (n.*593+70T>A)
c.*780+70T>A (n.*780+70T>A)
c.988+2243T>A (n.988+2243T>A)
c.*445+70T>A (n.*445+70T>A)
n.2572+70T>A
c.*362+70T>A (n.*362+70T>A)
n.1194T>A
c.803+7596T>A (n.803+7596T>A)
c.*251+70T>A (n.*251+70T>A)
c.804-6739T>A (n.804-6739T>A)
n.1144+70T>A
n.63-6825T>A
n.1226+70T>A
c.1138+70T>A (n.1138+70T>A)
c.211+70T>A (n.211+70T>A)
c.1189+70T>A (n.1189+70T>A)
c.1034-2110T>A (n.1034-2110T>A)
c.835+70T>A (n.835+70T>A)
n.1231+70T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989731C>GCA2681676920PMS2c.*540+69G>C (n.*540+69G>C)
c.1141+69G>C (n.1141+69G>C)
c.1036+69G>C (n.1036+69G>C)
c.1144+69G>C (n.1144+69G>C)
c.*738+69G>C (n.*738+69G>C)
c.989-2111G>C (n.989-2111G>C)
c.*565+69G>C (n.*565+69G>C)
c.946+69G>C (n.946+69G>C)
c.*543+69G>C (n.*543+69G>C)
c.*731+69G>C (n.*731+69G>C)
c.*401+69G>C (n.*401+69G>C)
n.1998+69G>C
c.826+69G>C (n.826+69G>C)
c.739+69G>C (n.739+69G>C)
c.571+69G>C (n.571+69G>C)
c.*234+69G>C (n.*234+69G>C)
c.*240+69G>C (n.*240+69G>C)
n.1257+69G>C
c.767+69G>C
c.*636+69G>C (n.*636+69G>C)
c.*301+69G>C (n.*301+69G>C)
c.*596+69G>C (n.*596+69G>C)
c.*647+69G>C (n.*647+69G>C)
c.584-2111G>C (n.584-2111G>C)
c.976+69G>C (n.976+69G>C)
c.*645+69G>C (n.*645+69G>C)
n.2916+69G>C
c.*1044+69G>C (n.*1044+69G>C)
c.1330+69G>C (n.1330+69G>C)
c.*593+69G>C (n.*593+69G>C)
c.*780+69G>C (n.*780+69G>C)
c.988+2242G>C (n.988+2242G>C)
c.*445+69G>C (n.*445+69G>C)
n.2572+69G>C
c.*362+69G>C (n.*362+69G>C)
n.1193G>C
c.803+7595G>C (n.803+7595G>C)
c.*251+69G>C (n.*251+69G>C)
c.804-6740G>C (n.804-6740G>C)
n.1144+69G>C
n.63-6826G>C
n.1226+69G>C
c.1138+69G>C (n.1138+69G>C)
c.211+69G>C (n.211+69G>C)
c.1189+69G>C (n.1189+69G>C)
c.1034-2111G>C (n.1034-2111G>C)
c.835+69G>C (n.835+69G>C)
n.1231+69G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989731C>TCA2713822058PMS2c.*540+69G>A (n.*540+69G>A)
c.1141+69G>A (n.1141+69G>A)
c.1036+69G>A (n.1036+69G>A)
c.1144+69G>A (n.1144+69G>A)
c.*738+69G>A (n.*738+69G>A)
c.989-2111G>A (n.989-2111G>A)
c.*565+69G>A (n.*565+69G>A)
c.946+69G>A (n.946+69G>A)
c.*543+69G>A (n.*543+69G>A)
c.*731+69G>A (n.*731+69G>A)
c.*401+69G>A (n.*401+69G>A)
n.1998+69G>A
c.826+69G>A (n.826+69G>A)
c.739+69G>A (n.739+69G>A)
c.571+69G>A (n.571+69G>A)
c.*234+69G>A (n.*234+69G>A)
c.*240+69G>A (n.*240+69G>A)
n.1257+69G>A
c.767+69G>A
c.*636+69G>A (n.*636+69G>A)
c.*301+69G>A (n.*301+69G>A)
c.*596+69G>A (n.*596+69G>A)
c.*647+69G>A (n.*647+69G>A)
c.584-2111G>A (n.584-2111G>A)
c.976+69G>A (n.976+69G>A)
c.*645+69G>A (n.*645+69G>A)
n.2916+69G>A
c.*1044+69G>A (n.*1044+69G>A)
c.1330+69G>A (n.1330+69G>A)
c.*593+69G>A (n.*593+69G>A)
c.*780+69G>A (n.*780+69G>A)
c.988+2242G>A (n.988+2242G>A)
c.*445+69G>A (n.*445+69G>A)
n.2572+69G>A
c.*362+69G>A (n.*362+69G>A)
n.1193G>A
c.803+7595G>A (n.803+7595G>A)
c.*251+69G>A (n.*251+69G>A)
c.804-6740G>A (n.804-6740G>A)
n.1144+69G>A
n.63-6826G>A
n.1226+69G>A
c.1138+69G>A (n.1138+69G>A)
c.211+69G>A (n.211+69G>A)
c.1189+69G>A (n.1189+69G>A)
c.1034-2111G>A (n.1034-2111G>A)
c.835+69G>A (n.835+69G>A)
n.1231+69G>A
 dbSNP
7g.5989732T>ACA2713822059PMS2c.*540+68A>T (n.*540+68A>T)
c.1141+68A>T (n.1141+68A>T)
c.1036+68A>T (n.1036+68A>T)
c.1144+68A>T (n.1144+68A>T)
c.*738+68A>T (n.*738+68A>T)
c.989-2112A>T (n.989-2112A>T)
c.*565+68A>T (n.*565+68A>T)
c.946+68A>T (n.946+68A>T)
c.*543+68A>T (n.*543+68A>T)
c.*731+68A>T (n.*731+68A>T)
c.*401+68A>T (n.*401+68A>T)
n.1998+68A>T
c.826+68A>T (n.826+68A>T)
c.739+68A>T (n.739+68A>T)
c.571+68A>T (n.571+68A>T)
c.*234+68A>T (n.*234+68A>T)
c.*240+68A>T (n.*240+68A>T)
n.1257+68A>T
c.767+68A>T
c.*636+68A>T (n.*636+68A>T)
c.*301+68A>T (n.*301+68A>T)
c.*596+68A>T (n.*596+68A>T)
c.*647+68A>T (n.*647+68A>T)
c.584-2112A>T (n.584-2112A>T)
c.976+68A>T (n.976+68A>T)
c.*645+68A>T (n.*645+68A>T)
n.2916+68A>T
c.*1044+68A>T (n.*1044+68A>T)
c.1330+68A>T (n.1330+68A>T)
c.*593+68A>T (n.*593+68A>T)
c.*780+68A>T (n.*780+68A>T)
c.988+2241A>T (n.988+2241A>T)
c.*445+68A>T (n.*445+68A>T)
n.2572+68A>T
c.*362+68A>T (n.*362+68A>T)
n.1192A>T
c.803+7594A>T (n.803+7594A>T)
c.*251+68A>T (n.*251+68A>T)
c.804-6741A>T (n.804-6741A>T)
n.1144+68A>T
n.63-6827A>T
n.1226+68A>T
c.1138+68A>T (n.1138+68A>T)
c.211+68A>T (n.211+68A>T)
c.1189+68A>T (n.1189+68A>T)
c.1034-2112A>T (n.1034-2112A>T)
c.835+68A>T (n.835+68A>T)
n.1231+68A>T
 dbSNP
7g.5989734G>ACA2681676921PMS2c.*540+66C>T (n.*540+66C>T)
c.1141+66C>T (n.1141+66C>T)
c.1036+66C>T (n.1036+66C>T)
c.1144+66C>T (n.1144+66C>T)
c.*738+66C>T (n.*738+66C>T)
c.989-2114C>T (n.989-2114C>T)
c.*565+66C>T (n.*565+66C>T)
c.946+66C>T (n.946+66C>T)
c.*543+66C>T (n.*543+66C>T)
c.*731+66C>T (n.*731+66C>T)
c.*401+66C>T (n.*401+66C>T)
n.1998+66C>T
c.826+66C>T (n.826+66C>T)
c.739+66C>T (n.739+66C>T)
c.571+66C>T (n.571+66C>T)
c.*234+66C>T (n.*234+66C>T)
c.*240+66C>T (n.*240+66C>T)
n.1257+66C>T
c.767+66C>T
c.*636+66C>T (n.*636+66C>T)
c.*301+66C>T (n.*301+66C>T)
c.*596+66C>T (n.*596+66C>T)
c.*647+66C>T (n.*647+66C>T)
c.584-2114C>T (n.584-2114C>T)
c.976+66C>T (n.976+66C>T)
c.*645+66C>T (n.*645+66C>T)
n.2916+66C>T
c.*1044+66C>T (n.*1044+66C>T)
c.1330+66C>T (n.1330+66C>T)
c.*593+66C>T (n.*593+66C>T)
c.*780+66C>T (n.*780+66C>T)
c.988+2239C>T (n.988+2239C>T)
c.*445+66C>T (n.*445+66C>T)
n.2572+66C>T
c.*362+66C>T (n.*362+66C>T)
n.1190C>T
c.803+7592C>T (n.803+7592C>T)
c.*251+66C>T (n.*251+66C>T)
c.804-6743C>T (n.804-6743C>T)
n.1144+66C>T
n.63-6829C>T
n.1226+66C>T
c.1138+66C>T (n.1138+66C>T)
c.211+66C>T (n.211+66C>T)
c.1189+66C>T (n.1189+66C>T)
c.1034-2114C>T (n.1034-2114C>T)
c.835+66C>T (n.835+66C>T)
n.1231+66C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989734G>CCA2713822418PMS2c.*540+66C>G (n.*540+66C>G)
c.1141+66C>G (n.1141+66C>G)
c.1036+66C>G (n.1036+66C>G)
c.1144+66C>G (n.1144+66C>G)
c.*738+66C>G (n.*738+66C>G)
c.989-2114C>G (n.989-2114C>G)
c.*565+66C>G (n.*565+66C>G)
c.946+66C>G (n.946+66C>G)
c.*543+66C>G (n.*543+66C>G)
c.*731+66C>G (n.*731+66C>G)
c.*401+66C>G (n.*401+66C>G)
n.1998+66C>G
c.826+66C>G (n.826+66C>G)
c.739+66C>G (n.739+66C>G)
c.571+66C>G (n.571+66C>G)
c.*234+66C>G (n.*234+66C>G)
c.*240+66C>G (n.*240+66C>G)
n.1257+66C>G
c.767+66C>G
c.*636+66C>G (n.*636+66C>G)
c.*301+66C>G (n.*301+66C>G)
c.*596+66C>G (n.*596+66C>G)
c.*647+66C>G (n.*647+66C>G)
c.584-2114C>G (n.584-2114C>G)
c.976+66C>G (n.976+66C>G)
c.*645+66C>G (n.*645+66C>G)
n.2916+66C>G
c.*1044+66C>G (n.*1044+66C>G)
c.1330+66C>G (n.1330+66C>G)
c.*593+66C>G (n.*593+66C>G)
c.*780+66C>G (n.*780+66C>G)
c.988+2239C>G (n.988+2239C>G)
c.*445+66C>G (n.*445+66C>G)
n.2572+66C>G
c.*362+66C>G (n.*362+66C>G)
n.1190C>G
c.803+7592C>G (n.803+7592C>G)
c.*251+66C>G (n.*251+66C>G)
c.804-6743C>G (n.804-6743C>G)
n.1144+66C>G
n.63-6829C>G
n.1226+66C>G
c.1138+66C>G (n.1138+66C>G)
c.211+66C>G (n.211+66C>G)
c.1189+66C>G (n.1189+66C>G)
c.1034-2114C>G (n.1034-2114C>G)
c.835+66C>G (n.835+66C>G)
n.1231+66C>G
 dbSNP
7g.5989734G>TCA2578823867PMS2c.*540+66C>A (n.*540+66C>A)
c.1141+66C>A (n.1141+66C>A)
c.1036+66C>A (n.1036+66C>A)
c.1144+66C>A (n.1144+66C>A)
c.*738+66C>A (n.*738+66C>A)
c.989-2114C>A (n.989-2114C>A)
c.*565+66C>A (n.*565+66C>A)
c.946+66C>A (n.946+66C>A)
c.*543+66C>A (n.*543+66C>A)
c.*731+66C>A (n.*731+66C>A)
c.*401+66C>A (n.*401+66C>A)
n.1998+66C>A
c.826+66C>A (n.826+66C>A)
c.739+66C>A (n.739+66C>A)
c.571+66C>A (n.571+66C>A)
c.*234+66C>A (n.*234+66C>A)
c.*240+66C>A (n.*240+66C>A)
n.1257+66C>A
c.767+66C>A
c.*636+66C>A (n.*636+66C>A)
c.*301+66C>A (n.*301+66C>A)
c.*596+66C>A (n.*596+66C>A)
c.*647+66C>A (n.*647+66C>A)
c.584-2114C>A (n.584-2114C>A)
c.976+66C>A (n.976+66C>A)
c.*645+66C>A (n.*645+66C>A)
n.2916+66C>A
c.*1044+66C>A (n.*1044+66C>A)
c.1330+66C>A (n.1330+66C>A)
c.*593+66C>A (n.*593+66C>A)
c.*780+66C>A (n.*780+66C>A)
c.988+2239C>A (n.988+2239C>A)
c.*445+66C>A (n.*445+66C>A)
n.2572+66C>A
c.*362+66C>A (n.*362+66C>A)
n.1190C>A
c.803+7592C>A (n.803+7592C>A)
c.*251+66C>A (n.*251+66C>A)
c.804-6743C>A (n.804-6743C>A)
n.1144+66C>A
n.63-6829C>A
n.1226+66C>A
c.1138+66C>A (n.1138+66C>A)
c.211+66C>A (n.211+66C>A)
c.1189+66C>A (n.1189+66C>A)
c.1034-2114C>A (n.1034-2114C>A)
c.835+66C>A (n.835+66C>A)
n.1231+66C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989735delCA2578823866PMS2c.*540+66del (n.*540+66del)
c.1141+66del (n.1141+66del)
c.1036+66del (n.1036+66del)
c.1144+66del (n.1144+66del)
c.*738+66del (n.*738+66del)
c.989-2114del (n.989-2114del)
c.*565+66del (n.*565+66del)
c.946+66del (n.946+66del)
c.*543+66del (n.*543+66del)
c.*731+66del (n.*731+66del)
c.*401+66del (n.*401+66del)
n.1998+66del
c.826+66del (n.826+66del)
c.739+66del (n.739+66del)
c.571+66del (n.571+66del)
c.*234+66del (n.*234+66del)
c.*240+66del (n.*240+66del)
n.1257+66del
c.767+66del
c.*636+66del (n.*636+66del)
c.*301+66del (n.*301+66del)
c.*596+66del (n.*596+66del)
c.*647+66del (n.*647+66del)
c.584-2114del (n.584-2114del)
c.976+66del (n.976+66del)
c.*645+66del (n.*645+66del)
n.2916+66del
c.*1044+66del (n.*1044+66del)
c.1330+66del (n.1330+66del)
c.*593+66del (n.*593+66del)
c.*780+66del (n.*780+66del)
c.988+2239del (n.988+2239del)
c.*445+66del (n.*445+66del)
n.2572+66del
c.*362+66del (n.*362+66del)
n.1190del
c.803+7592del (n.803+7592del)
c.*251+66del (n.*251+66del)
c.804-6743del (n.804-6743del)
n.1144+66del
n.63-6829del
n.1226+66del
c.1138+66del (n.1138+66del)
c.211+66del (n.211+66del)
c.1189+66del (n.1189+66del)
c.1034-2114del (n.1034-2114del)
c.835+66del (n.835+66del)
n.1231+66del
 dbSNP
7g.5989735G>TCA2681676922PMS2c.*540+65C>A (n.*540+65C>A)
c.1141+65C>A (n.1141+65C>A)
c.1036+65C>A (n.1036+65C>A)
c.1144+65C>A (n.1144+65C>A)
c.*738+65C>A (n.*738+65C>A)
c.989-2115C>A (n.989-2115C>A)
c.*565+65C>A (n.*565+65C>A)
c.946+65C>A (n.946+65C>A)
c.*543+65C>A (n.*543+65C>A)
c.*731+65C>A (n.*731+65C>A)
c.*401+65C>A (n.*401+65C>A)
n.1998+65C>A
c.826+65C>A (n.826+65C>A)
c.739+65C>A (n.739+65C>A)
c.571+65C>A (n.571+65C>A)
c.*234+65C>A (n.*234+65C>A)
c.*240+65C>A (n.*240+65C>A)
n.1257+65C>A
c.767+65C>A
c.*636+65C>A (n.*636+65C>A)
c.*301+65C>A (n.*301+65C>A)
c.*596+65C>A (n.*596+65C>A)
c.*647+65C>A (n.*647+65C>A)
c.584-2115C>A (n.584-2115C>A)
c.976+65C>A (n.976+65C>A)
c.*645+65C>A (n.*645+65C>A)
n.2916+65C>A
c.*1044+65C>A (n.*1044+65C>A)
c.1330+65C>A (n.1330+65C>A)
c.*593+65C>A (n.*593+65C>A)
c.*780+65C>A (n.*780+65C>A)
c.988+2238C>A (n.988+2238C>A)
c.*445+65C>A (n.*445+65C>A)
n.2572+65C>A
c.*362+65C>A (n.*362+65C>A)
n.1189C>A
c.803+7591C>A (n.803+7591C>A)
c.*251+65C>A (n.*251+65C>A)
c.804-6744C>A (n.804-6744C>A)
n.1144+65C>A
n.63-6830C>A
n.1226+65C>A
c.1138+65C>A (n.1138+65C>A)
c.211+65C>A (n.211+65C>A)
c.1189+65C>A (n.1189+65C>A)
c.1034-2115C>A (n.1034-2115C>A)
c.835+65C>A (n.835+65C>A)
n.1231+65C>A
 gnomAD v4
7g.5989736A>GCA2713822501PMS2c.*540+64T>C (n.*540+64T>C)
c.1141+64T>C (n.1141+64T>C)
c.1036+64T>C (n.1036+64T>C)
c.1144+64T>C (n.1144+64T>C)
c.*738+64T>C (n.*738+64T>C)
c.989-2116T>C (n.989-2116T>C)
c.*565+64T>C (n.*565+64T>C)
c.946+64T>C (n.946+64T>C)
c.*543+64T>C (n.*543+64T>C)
c.*731+64T>C (n.*731+64T>C)
c.*401+64T>C (n.*401+64T>C)
n.1998+64T>C
c.826+64T>C (n.826+64T>C)
c.739+64T>C (n.739+64T>C)
c.571+64T>C (n.571+64T>C)
c.*234+64T>C (n.*234+64T>C)
c.*240+64T>C (n.*240+64T>C)
n.1257+64T>C
c.767+64T>C
c.*636+64T>C (n.*636+64T>C)
c.*301+64T>C (n.*301+64T>C)
c.*596+64T>C (n.*596+64T>C)
c.*647+64T>C (n.*647+64T>C)
c.584-2116T>C (n.584-2116T>C)
c.976+64T>C (n.976+64T>C)
c.*645+64T>C (n.*645+64T>C)
n.2916+64T>C
c.*1044+64T>C (n.*1044+64T>C)
c.1330+64T>C (n.1330+64T>C)
c.*593+64T>C (n.*593+64T>C)
c.*780+64T>C (n.*780+64T>C)
c.988+2237T>C (n.988+2237T>C)
c.*445+64T>C (n.*445+64T>C)
n.2572+64T>C
c.*362+64T>C (n.*362+64T>C)
n.1188T>C
c.803+7590T>C (n.803+7590T>C)
c.*251+64T>C (n.*251+64T>C)
c.804-6745T>C (n.804-6745T>C)
n.1144+64T>C
n.63-6831T>C
n.1226+64T>C
c.1138+64T>C (n.1138+64T>C)
c.211+64T>C (n.211+64T>C)
c.1189+64T>C (n.1189+64T>C)
c.1034-2116T>C (n.1034-2116T>C)
c.835+64T>C (n.835+64T>C)
n.1231+64T>C
 dbSNP
7g.5989741dupCA2681676923PMS2c.*540+64dup (n.*540+64dup)
c.1141+64dup (n.1141+64dup)
c.1036+64dup (n.1036+64dup)
c.1144+64dup (n.1144+64dup)
c.*738+64dup (n.*738+64dup)
c.989-2116dup (n.989-2116dup)
c.*565+64dup (n.*565+64dup)
c.946+64dup (n.946+64dup)
c.*543+64dup (n.*543+64dup)
c.*731+64dup (n.*731+64dup)
c.*401+64dup (n.*401+64dup)
n.1998+64dup
c.826+64dup (n.826+64dup)
c.739+64dup (n.739+64dup)
c.571+64dup (n.571+64dup)
c.*234+64dup (n.*234+64dup)
c.*240+64dup (n.*240+64dup)
n.1257+64dup
c.767+64dup
c.*636+64dup (n.*636+64dup)
c.*301+64dup (n.*301+64dup)
c.*596+64dup (n.*596+64dup)
c.*647+64dup (n.*647+64dup)
c.584-2116dup (n.584-2116dup)
c.976+64dup (n.976+64dup)
c.*645+64dup (n.*645+64dup)
n.2916+64dup
c.*1044+64dup (n.*1044+64dup)
c.1330+64dup (n.1330+64dup)
c.*593+64dup (n.*593+64dup)
c.*780+64dup (n.*780+64dup)
c.988+2237dup (n.988+2237dup)
c.*445+64dup (n.*445+64dup)
n.2572+64dup
c.*362+64dup (n.*362+64dup)
n.1188dup
c.803+7590dup (n.803+7590dup)
c.*251+64dup (n.*251+64dup)
c.804-6745dup (n.804-6745dup)
n.1144+64dup
n.63-6831dup
n.1226+64dup
c.1138+64dup (n.1138+64dup)
c.211+64dup (n.211+64dup)
c.1189+64dup (n.1189+64dup)
c.1034-2116dup (n.1034-2116dup)
c.835+64dup (n.835+64dup)
n.1231+64dup
 gnomAD v4
7g.5989737A>GCA2713822506PMS2c.*540+63T>C (n.*540+63T>C)
c.1141+63T>C (n.1141+63T>C)
c.1036+63T>C (n.1036+63T>C)
c.1144+63T>C (n.1144+63T>C)
c.*738+63T>C (n.*738+63T>C)
c.989-2117T>C (n.989-2117T>C)
c.*565+63T>C (n.*565+63T>C)
c.946+63T>C (n.946+63T>C)
c.*543+63T>C (n.*543+63T>C)
c.*731+63T>C (n.*731+63T>C)
c.*401+63T>C (n.*401+63T>C)
n.1998+63T>C
c.826+63T>C (n.826+63T>C)
c.739+63T>C (n.739+63T>C)
c.571+63T>C (n.571+63T>C)
c.*234+63T>C (n.*234+63T>C)
c.*240+63T>C (n.*240+63T>C)
n.1257+63T>C
c.767+63T>C
c.*636+63T>C (n.*636+63T>C)
c.*301+63T>C (n.*301+63T>C)
c.*596+63T>C (n.*596+63T>C)
c.*647+63T>C (n.*647+63T>C)
c.584-2117T>C (n.584-2117T>C)
c.976+63T>C (n.976+63T>C)
c.*645+63T>C (n.*645+63T>C)
n.2916+63T>C
c.*1044+63T>C (n.*1044+63T>C)
c.1330+63T>C (n.1330+63T>C)
c.*593+63T>C (n.*593+63T>C)
c.*780+63T>C (n.*780+63T>C)
c.988+2236T>C (n.988+2236T>C)
c.*445+63T>C (n.*445+63T>C)
n.2572+63T>C
c.*362+63T>C (n.*362+63T>C)
n.1187T>C
c.803+7589T>C (n.803+7589T>C)
c.*251+63T>C (n.*251+63T>C)
c.804-6746T>C (n.804-6746T>C)
n.1144+63T>C
n.63-6832T>C
n.1226+63T>C
c.1138+63T>C (n.1138+63T>C)
c.211+63T>C (n.211+63T>C)
c.1189+63T>C (n.1189+63T>C)
c.1034-2117T>C (n.1034-2117T>C)
c.835+63T>C (n.835+63T>C)
n.1231+63T>C
 dbSNP
7g.5989741_5989744dupCA2681676924PMS2c.*540+58_*540+61dup (n.*540+58_*540+61dup)
c.1141+58_1141+61dup (n.1141+58_1141+61dup)
c.1036+58_1036+61dup (n.1036+58_1036+61dup)
c.1144+58_1144+61dup (n.1144+58_1144+61dup)
c.*738+58_*738+61dup (n.*738+58_*738+61dup)
c.989-2122_989-2119dup (n.989-2122_989-2119dup)
c.*565+58_*565+61dup (n.*565+58_*565+61dup)
c.946+58_946+61dup (n.946+58_946+61dup)
c.*543+58_*543+61dup (n.*543+58_*543+61dup)
c.*731+58_*731+61dup (n.*731+58_*731+61dup)
c.*401+58_*401+61dup (n.*401+58_*401+61dup)
n.1998+58_1998+61dup
c.826+58_826+61dup (n.826+58_826+61dup)
c.739+58_739+61dup (n.739+58_739+61dup)
c.571+58_571+61dup (n.571+58_571+61dup)
c.*234+58_*234+61dup (n.*234+58_*234+61dup)
c.*240+58_*240+61dup (n.*240+58_*240+61dup)
n.1257+58_1257+61dup
c.767+58_767+61dup
c.*636+58_*636+61dup (n.*636+58_*636+61dup)
c.*301+58_*301+61dup (n.*301+58_*301+61dup)
c.*596+58_*596+61dup (n.*596+58_*596+61dup)
c.*647+58_*647+61dup (n.*647+58_*647+61dup)
c.584-2122_584-2119dup (n.584-2122_584-2119dup)
c.976+58_976+61dup (n.976+58_976+61dup)
c.*645+58_*645+61dup (n.*645+58_*645+61dup)
n.2916+58_2916+61dup
c.*1044+58_*1044+61dup (n.*1044+58_*1044+61dup)
c.1330+58_1330+61dup (n.1330+58_1330+61dup)
c.*593+58_*593+61dup (n.*593+58_*593+61dup)
c.*780+58_*780+61dup (n.*780+58_*780+61dup)
c.988+2231_988+2234dup (n.988+2231_988+2234dup)
c.*445+58_*445+61dup (n.*445+58_*445+61dup)
n.2572+58_2572+61dup
c.*362+58_*362+61dup (n.*362+58_*362+61dup)
n.1182_1185dup
c.803+7584_803+7587dup (n.803+7584_803+7587dup)
c.*251+58_*251+61dup (n.*251+58_*251+61dup)
c.804-6751_804-6748dup (n.804-6751_804-6748dup)
n.1144+58_1144+61dup
n.63-6837_63-6834dup
n.1226+58_1226+61dup
c.1138+58_1138+61dup (n.1138+58_1138+61dup)
c.211+58_211+61dup (n.211+58_211+61dup)
c.1189+58_1189+61dup (n.1189+58_1189+61dup)
c.1034-2122_1034-2119dup (n.1034-2122_1034-2119dup)
c.835+58_835+61dup (n.835+58_835+61dup)
n.1231+58_1231+61dup
 gnomAD v4
7g.5989741A=CA1685235714PMS2c.*540+59T= (n.*540+59T=)
c.1141+59T= (n.1141+59T=)
c.1036+59T= (n.1036+59T=)
c.1144+59T= (n.1144+59T=)
c.*738+59T= (n.*738+59T=)
c.989-2121T= (n.989-2121T=)
c.*565+59T= (n.*565+59T=)
c.946+59T= (n.946+59T=)
c.*543+59T= (n.*543+59T=)
c.*731+59T= (n.*731+59T=)
c.*401+59T= (n.*401+59T=)
n.1998+59T=
c.826+59T= (n.826+59T=)
c.739+59T= (n.739+59T=)
c.571+59T= (n.571+59T=)
c.*234+59T= (n.*234+59T=)
c.*240+59T= (n.*240+59T=)
n.1257+59T=
c.767+59T=
c.*636+59T= (n.*636+59T=)
c.*301+59T= (n.*301+59T=)
c.*596+59T= (n.*596+59T=)
c.*647+59T= (n.*647+59T=)
c.584-2121T= (n.584-2121T=)
c.976+59T= (n.976+59T=)
c.*645+59T= (n.*645+59T=)
n.2916+59T=
c.*1044+59T= (n.*1044+59T=)
c.1330+59T= (n.1330+59T=)
c.*593+59T= (n.*593+59T=)
c.*780+59T= (n.*780+59T=)
c.988+2232T= (n.988+2232T=)
c.*445+59T= (n.*445+59T=)
n.2572+59T=
c.*362+59T= (n.*362+59T=)
n.1183T=
c.803+7585T= (n.803+7585T=)
c.*251+59T= (n.*251+59T=)
c.804-6750T= (n.804-6750T=)
n.1144+59T=
n.63-6836T=
n.1226+59T=
c.1138+59T= (n.1138+59T=)
c.211+59T= (n.211+59T=)
c.1189+59T= (n.1189+59T=)
c.1034-2121T= (n.1034-2121T=)
c.835+59T= (n.835+59T=)
n.1231+59T=
7g.5989741A>CCA2578823868PMS2c.*540+59T>G (n.*540+59T>G)
c.1141+59T>G (n.1141+59T>G)
c.1036+59T>G (n.1036+59T>G)
c.1144+59T>G (n.1144+59T>G)
c.*738+59T>G (n.*738+59T>G)
c.989-2121T>G (n.989-2121T>G)
c.*565+59T>G (n.*565+59T>G)
c.946+59T>G (n.946+59T>G)
c.*543+59T>G (n.*543+59T>G)
c.*731+59T>G (n.*731+59T>G)
c.*401+59T>G (n.*401+59T>G)
n.1998+59T>G
c.826+59T>G (n.826+59T>G)
c.739+59T>G (n.739+59T>G)
c.571+59T>G (n.571+59T>G)
c.*234+59T>G (n.*234+59T>G)
c.*240+59T>G (n.*240+59T>G)
n.1257+59T>G
c.767+59T>G
c.*636+59T>G (n.*636+59T>G)
c.*301+59T>G (n.*301+59T>G)
c.*596+59T>G (n.*596+59T>G)
c.*647+59T>G (n.*647+59T>G)
c.584-2121T>G (n.584-2121T>G)
c.976+59T>G (n.976+59T>G)
c.*645+59T>G (n.*645+59T>G)
n.2916+59T>G
c.*1044+59T>G (n.*1044+59T>G)
c.1330+59T>G (n.1330+59T>G)
c.*593+59T>G (n.*593+59T>G)
c.*780+59T>G (n.*780+59T>G)
c.988+2232T>G (n.988+2232T>G)
c.*445+59T>G (n.*445+59T>G)
n.2572+59T>G
c.*362+59T>G (n.*362+59T>G)
n.1183T>G
c.803+7585T>G (n.803+7585T>G)
c.*251+59T>G (n.*251+59T>G)
c.804-6750T>G (n.804-6750T>G)
n.1144+59T>G
n.63-6836T>G
n.1226+59T>G
c.1138+59T>G (n.1138+59T>G)
c.211+59T>G (n.211+59T>G)
c.1189+59T>G (n.1189+59T>G)
c.1034-2121T>G (n.1034-2121T>G)
c.835+59T>G (n.835+59T>G)
n.1231+59T>G
7g.5989741A>GCA1685235717PMS2c.*540+59T>C (n.*540+59T>C)
c.1141+59T>C (n.1141+59T>C)
c.1036+59T>C (n.1036+59T>C)
c.1144+59T>C (n.1144+59T>C)
c.*738+59T>C (n.*738+59T>C)
c.989-2121T>C (n.989-2121T>C)
c.*565+59T>C (n.*565+59T>C)
c.946+59T>C (n.946+59T>C)
c.*543+59T>C (n.*543+59T>C)
c.*731+59T>C (n.*731+59T>C)
c.*401+59T>C (n.*401+59T>C)
n.1998+59T>C
c.826+59T>C (n.826+59T>C)
c.739+59T>C (n.739+59T>C)
c.571+59T>C (n.571+59T>C)
c.*234+59T>C (n.*234+59T>C)
c.*240+59T>C (n.*240+59T>C)
n.1257+59T>C
c.767+59T>C
c.*636+59T>C (n.*636+59T>C)
c.*301+59T>C (n.*301+59T>C)
c.*596+59T>C (n.*596+59T>C)
c.*647+59T>C (n.*647+59T>C)
c.584-2121T>C (n.584-2121T>C)
c.976+59T>C (n.976+59T>C)
c.*645+59T>C (n.*645+59T>C)
n.2916+59T>C
c.*1044+59T>C (n.*1044+59T>C)
c.1330+59T>C (n.1330+59T>C)
c.*593+59T>C (n.*593+59T>C)
c.*780+59T>C (n.*780+59T>C)
c.988+2232T>C (n.988+2232T>C)
c.*445+59T>C (n.*445+59T>C)
n.2572+59T>C
c.*362+59T>C (n.*362+59T>C)
n.1183T>C
c.803+7585T>C (n.803+7585T>C)
c.*251+59T>C (n.*251+59T>C)
c.804-6750T>C (n.804-6750T>C)
n.1144+59T>C
n.63-6836T>C
n.1226+59T>C
c.1138+59T>C (n.1138+59T>C)
c.211+59T>C (n.211+59T>C)
c.1189+59T>C (n.1189+59T>C)
c.1034-2121T>C (n.1034-2121T>C)
c.835+59T>C (n.835+59T>C)
n.1231+59T>C
 dbSNP
7g.5989742T>ACA2713531993PMS2c.*540+58A>T (n.*540+58A>T)
c.1141+58A>T (n.1141+58A>T)
c.1036+58A>T (n.1036+58A>T)
c.1144+58A>T (n.1144+58A>T)
c.*738+58A>T (n.*738+58A>T)
c.989-2122A>T (n.989-2122A>T)
c.*565+58A>T (n.*565+58A>T)
c.946+58A>T (n.946+58A>T)
c.*543+58A>T (n.*543+58A>T)
c.*731+58A>T (n.*731+58A>T)
c.*401+58A>T (n.*401+58A>T)
n.1998+58A>T
c.826+58A>T (n.826+58A>T)
c.739+58A>T (n.739+58A>T)
c.571+58A>T (n.571+58A>T)
c.*234+58A>T (n.*234+58A>T)
c.*240+58A>T (n.*240+58A>T)
n.1257+58A>T
c.767+58A>T
c.*636+58A>T (n.*636+58A>T)
c.*301+58A>T (n.*301+58A>T)
c.*596+58A>T (n.*596+58A>T)
c.*647+58A>T (n.*647+58A>T)
c.584-2122A>T (n.584-2122A>T)
c.976+58A>T (n.976+58A>T)
c.*645+58A>T (n.*645+58A>T)
n.2916+58A>T
c.*1044+58A>T (n.*1044+58A>T)
c.1330+58A>T (n.1330+58A>T)
c.*593+58A>T (n.*593+58A>T)
c.*780+58A>T (n.*780+58A>T)
c.988+2231A>T (n.988+2231A>T)
c.*445+58A>T (n.*445+58A>T)
n.2572+58A>T
c.*362+58A>T (n.*362+58A>T)
n.1182A>T
c.803+7584A>T (n.803+7584A>T)
c.*251+58A>T (n.*251+58A>T)
c.804-6751A>T (n.804-6751A>T)
n.1144+58A>T
n.63-6837A>T
n.1226+58A>T
c.1138+58A>T (n.1138+58A>T)
c.211+58A>T (n.211+58A>T)
c.1189+58A>T (n.1189+58A>T)
c.1034-2122A>T (n.1034-2122A>T)
c.835+58A>T (n.835+58A>T)
n.1231+58A>T
 dbSNP
7g.5989742T>CCA2774264608PMS2c.*540+58A>G (n.*540+58A>G)
c.1141+58A>G (n.1141+58A>G)
c.1036+58A>G (n.1036+58A>G)
c.1144+58A>G (n.1144+58A>G)
c.*738+58A>G (n.*738+58A>G)
c.989-2122A>G (n.989-2122A>G)
c.*565+58A>G (n.*565+58A>G)
c.946+58A>G (n.946+58A>G)
c.*543+58A>G (n.*543+58A>G)
c.*731+58A>G (n.*731+58A>G)
c.*401+58A>G (n.*401+58A>G)
n.1998+58A>G
c.826+58A>G (n.826+58A>G)
c.739+58A>G (n.739+58A>G)
c.571+58A>G (n.571+58A>G)
c.*234+58A>G (n.*234+58A>G)
c.*240+58A>G (n.*240+58A>G)
n.1257+58A>G
c.767+58A>G
c.*636+58A>G (n.*636+58A>G)
c.*301+58A>G (n.*301+58A>G)
c.*596+58A>G (n.*596+58A>G)
c.*647+58A>G (n.*647+58A>G)
c.584-2122A>G (n.584-2122A>G)
c.976+58A>G (n.976+58A>G)
c.*645+58A>G (n.*645+58A>G)
n.2916+58A>G
c.*1044+58A>G (n.*1044+58A>G)
c.1330+58A>G (n.1330+58A>G)
c.*593+58A>G (n.*593+58A>G)
c.*780+58A>G (n.*780+58A>G)
c.988+2231A>G (n.988+2231A>G)
c.*445+58A>G (n.*445+58A>G)
n.2572+58A>G
c.*362+58A>G (n.*362+58A>G)
n.1182A>G
c.803+7584A>G (n.803+7584A>G)
c.*251+58A>G (n.*251+58A>G)
c.804-6751A>G (n.804-6751A>G)
n.1144+58A>G
n.63-6837A>G
n.1226+58A>G
c.1138+58A>G (n.1138+58A>G)
c.211+58A>G (n.211+58A>G)
c.1189+58A>G (n.1189+58A>G)
c.1034-2122A>G (n.1034-2122A>G)
c.835+58A>G (n.835+58A>G)
n.1231+58A>G
7g.5989742T>GCA840179324PMS2c.*540+58A>C (n.*540+58A>C)
c.1141+58A>C (n.1141+58A>C)
c.1036+58A>C (n.1036+58A>C)
c.1144+58A>C (n.1144+58A>C)
c.*738+58A>C (n.*738+58A>C)
c.989-2122A>C (n.989-2122A>C)
c.*565+58A>C (n.*565+58A>C)
c.946+58A>C (n.946+58A>C)
c.*543+58A>C (n.*543+58A>C)
c.*731+58A>C (n.*731+58A>C)
c.*401+58A>C (n.*401+58A>C)
n.1998+58A>C
c.826+58A>C (n.826+58A>C)
c.739+58A>C (n.739+58A>C)
c.571+58A>C (n.571+58A>C)
c.*234+58A>C (n.*234+58A>C)
c.*240+58A>C (n.*240+58A>C)
n.1257+58A>C
c.767+58A>C
c.*636+58A>C (n.*636+58A>C)
c.*301+58A>C (n.*301+58A>C)
c.*596+58A>C (n.*596+58A>C)
c.*647+58A>C (n.*647+58A>C)
c.584-2122A>C (n.584-2122A>C)
c.976+58A>C (n.976+58A>C)
c.*645+58A>C (n.*645+58A>C)
n.2916+58A>C
c.*1044+58A>C (n.*1044+58A>C)
c.1330+58A>C (n.1330+58A>C)
c.*593+58A>C (n.*593+58A>C)
c.*780+58A>C (n.*780+58A>C)
c.988+2231A>C (n.988+2231A>C)
c.*445+58A>C (n.*445+58A>C)
n.2572+58A>C
c.*362+58A>C (n.*362+58A>C)
n.1182A>C
c.803+7584A>C (n.803+7584A>C)
c.*251+58A>C (n.*251+58A>C)
c.804-6751A>C (n.804-6751A>C)
n.1144+58A>C
n.63-6837A>C
n.1226+58A>C
c.1138+58A>C (n.1138+58A>C)
c.211+58A>C (n.211+58A>C)
c.1189+58A>C (n.1189+58A>C)
c.1034-2122A>C (n.1034-2122A>C)
c.835+58A>C (n.835+58A>C)
n.1231+58A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989742T=CA1685235720PMS2c.*540+58A= (n.*540+58A=)
c.1141+58A= (n.1141+58A=)
c.1036+58A= (n.1036+58A=)
c.1144+58A= (n.1144+58A=)
c.*738+58A= (n.*738+58A=)
c.989-2122A= (n.989-2122A=)
c.*565+58A= (n.*565+58A=)
c.946+58A= (n.946+58A=)
c.*543+58A= (n.*543+58A=)
c.*731+58A= (n.*731+58A=)
c.*401+58A= (n.*401+58A=)
n.1998+58A=
c.826+58A= (n.826+58A=)
c.739+58A= (n.739+58A=)
c.571+58A= (n.571+58A=)
c.*234+58A= (n.*234+58A=)
c.*240+58A= (n.*240+58A=)
n.1257+58A=
c.767+58A=
c.*636+58A= (n.*636+58A=)
c.*301+58A= (n.*301+58A=)
c.*596+58A= (n.*596+58A=)
c.*647+58A= (n.*647+58A=)
c.584-2122A= (n.584-2122A=)
c.976+58A= (n.976+58A=)
c.*645+58A= (n.*645+58A=)
n.2916+58A=
c.*1044+58A= (n.*1044+58A=)
c.1330+58A= (n.1330+58A=)
c.*593+58A= (n.*593+58A=)
c.*780+58A= (n.*780+58A=)
c.988+2231A= (n.988+2231A=)
c.*445+58A= (n.*445+58A=)
n.2572+58A=
c.*362+58A= (n.*362+58A=)
n.1182A=
c.803+7584A= (n.803+7584A=)
c.*251+58A= (n.*251+58A=)
c.804-6751A= (n.804-6751A=)
n.1144+58A=
n.63-6837A=
n.1226+58A=
c.1138+58A= (n.1138+58A=)
c.211+58A= (n.211+58A=)
c.1189+58A= (n.1189+58A=)
c.1034-2122A= (n.1034-2122A=)
c.835+58A= (n.835+58A=)
n.1231+58A=
7g.5989743A=CA1685235721PMS2c.*540+57T= (n.*540+57T=)
c.1141+57T= (n.1141+57T=)
c.1036+57T= (n.1036+57T=)
c.1144+57T= (n.1144+57T=)
c.*738+57T= (n.*738+57T=)
c.989-2123T= (n.989-2123T=)
c.*565+57T= (n.*565+57T=)
c.946+57T= (n.946+57T=)
c.*543+57T= (n.*543+57T=)
c.*731+57T= (n.*731+57T=)
c.*401+57T= (n.*401+57T=)
n.1998+57T=
c.826+57T= (n.826+57T=)
c.739+57T= (n.739+57T=)
c.571+57T= (n.571+57T=)
c.*234+57T= (n.*234+57T=)
c.*240+57T= (n.*240+57T=)
n.1257+57T=
c.767+57T=
c.*636+57T= (n.*636+57T=)
c.*301+57T= (n.*301+57T=)
c.*596+57T= (n.*596+57T=)
c.*647+57T= (n.*647+57T=)
c.584-2123T= (n.584-2123T=)
c.976+57T= (n.976+57T=)
c.*645+57T= (n.*645+57T=)
n.2916+57T=
c.*1044+57T= (n.*1044+57T=)
c.1330+57T= (n.1330+57T=)
c.*593+57T= (n.*593+57T=)
c.*780+57T= (n.*780+57T=)
c.988+2230T= (n.988+2230T=)
c.*445+57T= (n.*445+57T=)
n.2572+57T=
c.*362+57T= (n.*362+57T=)
n.1181T=
c.803+7583T= (n.803+7583T=)
c.*251+57T= (n.*251+57T=)
c.804-6752T= (n.804-6752T=)
n.1144+57T=
n.63-6838T=
n.1226+57T=
c.1138+57T= (n.1138+57T=)
c.211+57T= (n.211+57T=)
c.1189+57T= (n.1189+57T=)
c.1034-2123T= (n.1034-2123T=)
c.835+57T= (n.835+57T=)
n.1231+57T=
7g.5989743A>GCA1097963974PMS2c.*540+57T>C (n.*540+57T>C)
c.1141+57T>C (n.1141+57T>C)
c.1036+57T>C (n.1036+57T>C)
c.1144+57T>C (n.1144+57T>C)
c.*738+57T>C (n.*738+57T>C)
c.989-2123T>C (n.989-2123T>C)
c.*565+57T>C (n.*565+57T>C)
c.946+57T>C (n.946+57T>C)
c.*543+57T>C (n.*543+57T>C)
c.*731+57T>C (n.*731+57T>C)
c.*401+57T>C (n.*401+57T>C)
n.1998+57T>C
c.826+57T>C (n.826+57T>C)
c.739+57T>C (n.739+57T>C)
c.571+57T>C (n.571+57T>C)
c.*234+57T>C (n.*234+57T>C)
c.*240+57T>C (n.*240+57T>C)
n.1257+57T>C
c.767+57T>C
c.*636+57T>C (n.*636+57T>C)
c.*301+57T>C (n.*301+57T>C)
c.*596+57T>C (n.*596+57T>C)
c.*647+57T>C (n.*647+57T>C)
c.584-2123T>C (n.584-2123T>C)
c.976+57T>C (n.976+57T>C)
c.*645+57T>C (n.*645+57T>C)
n.2916+57T>C
c.*1044+57T>C (n.*1044+57T>C)
c.1330+57T>C (n.1330+57T>C)
c.*593+57T>C (n.*593+57T>C)
c.*780+57T>C (n.*780+57T>C)
c.988+2230T>C (n.988+2230T>C)
c.*445+57T>C (n.*445+57T>C)
n.2572+57T>C
c.*362+57T>C (n.*362+57T>C)
n.1181T>C
c.803+7583T>C (n.803+7583T>C)
c.*251+57T>C (n.*251+57T>C)
c.804-6752T>C (n.804-6752T>C)
n.1144+57T>C
n.63-6838T>C
n.1226+57T>C
c.1138+57T>C (n.1138+57T>C)
c.211+57T>C (n.211+57T>C)
c.1189+57T>C (n.1189+57T>C)
c.1034-2123T>C (n.1034-2123T>C)
c.835+57T>C (n.835+57T>C)
n.1231+57T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989743A>TCA2578823869PMS2c.*540+57T>A (n.*540+57T>A)
c.1141+57T>A (n.1141+57T>A)
c.1036+57T>A (n.1036+57T>A)
c.1144+57T>A (n.1144+57T>A)
c.*738+57T>A (n.*738+57T>A)
c.989-2123T>A (n.989-2123T>A)
c.*565+57T>A (n.*565+57T>A)
c.946+57T>A (n.946+57T>A)
c.*543+57T>A (n.*543+57T>A)
c.*731+57T>A (n.*731+57T>A)
c.*401+57T>A (n.*401+57T>A)
n.1998+57T>A
c.826+57T>A (n.826+57T>A)
c.739+57T>A (n.739+57T>A)
c.571+57T>A (n.571+57T>A)
c.*234+57T>A (n.*234+57T>A)
c.*240+57T>A (n.*240+57T>A)
n.1257+57T>A
c.767+57T>A
c.*636+57T>A (n.*636+57T>A)
c.*301+57T>A (n.*301+57T>A)
c.*596+57T>A (n.*596+57T>A)
c.*647+57T>A (n.*647+57T>A)
c.584-2123T>A (n.584-2123T>A)
c.976+57T>A (n.976+57T>A)
c.*645+57T>A (n.*645+57T>A)
n.2916+57T>A
c.*1044+57T>A (n.*1044+57T>A)
c.1330+57T>A (n.1330+57T>A)
c.*593+57T>A (n.*593+57T>A)
c.*780+57T>A (n.*780+57T>A)
c.988+2230T>A (n.988+2230T>A)
c.*445+57T>A (n.*445+57T>A)
n.2572+57T>A
c.*362+57T>A (n.*362+57T>A)
n.1181T>A
c.803+7583T>A (n.803+7583T>A)
c.*251+57T>A (n.*251+57T>A)
c.804-6752T>A (n.804-6752T>A)
n.1144+57T>A
n.63-6838T>A
n.1226+57T>A
c.1138+57T>A (n.1138+57T>A)
c.211+57T>A (n.211+57T>A)
c.1189+57T>A (n.1189+57T>A)
c.1034-2123T>A (n.1034-2123T>A)
c.835+57T>A (n.835+57T>A)
n.1231+57T>A
 dbSNP
7g.5989744delCA2681676925PMS2c.*540+57del (n.*540+57del)
c.1141+57del (n.1141+57del)
c.1036+57del (n.1036+57del)
c.1144+57del (n.1144+57del)
c.*738+57del (n.*738+57del)
c.989-2123del (n.989-2123del)
c.*565+57del (n.*565+57del)
c.946+57del (n.946+57del)
c.*543+57del (n.*543+57del)
c.*731+57del (n.*731+57del)
c.*401+57del (n.*401+57del)
n.1998+57del
c.826+57del (n.826+57del)
c.739+57del (n.739+57del)
c.571+57del (n.571+57del)
c.*234+57del (n.*234+57del)
c.*240+57del (n.*240+57del)
n.1257+57del
c.767+57del
c.*636+57del (n.*636+57del)
c.*301+57del (n.*301+57del)
c.*596+57del (n.*596+57del)
c.*647+57del (n.*647+57del)
c.584-2123del (n.584-2123del)
c.976+57del (n.976+57del)
c.*645+57del (n.*645+57del)
n.2916+57del
c.*1044+57del (n.*1044+57del)
c.1330+57del (n.1330+57del)
c.*593+57del (n.*593+57del)
c.*780+57del (n.*780+57del)
c.988+2230del (n.988+2230del)
c.*445+57del (n.*445+57del)
n.2572+57del
c.*362+57del (n.*362+57del)
n.1181del
c.803+7583del (n.803+7583del)
c.*251+57del (n.*251+57del)
c.804-6752del (n.804-6752del)
n.1144+57del
n.63-6838del
n.1226+57del
c.1138+57del (n.1138+57del)
c.211+57del (n.211+57del)
c.1189+57del (n.1189+57del)
c.1034-2123del (n.1034-2123del)
c.835+57del (n.835+57del)
n.1231+57del
 gnomAD v4
7g.5989744A>CCA2681676926PMS2c.*540+56T>G (n.*540+56T>G)
c.1141+56T>G (n.1141+56T>G)
c.1036+56T>G (n.1036+56T>G)
c.1144+56T>G (n.1144+56T>G)
c.*738+56T>G (n.*738+56T>G)
c.989-2124T>G (n.989-2124T>G)
c.*565+56T>G (n.*565+56T>G)
c.946+56T>G (n.946+56T>G)
c.*543+56T>G (n.*543+56T>G)
c.*731+56T>G (n.*731+56T>G)
c.*401+56T>G (n.*401+56T>G)
n.1998+56T>G
c.826+56T>G (n.826+56T>G)
c.739+56T>G (n.739+56T>G)
c.571+56T>G (n.571+56T>G)
c.*234+56T>G (n.*234+56T>G)
c.*240+56T>G (n.*240+56T>G)
n.1257+56T>G
c.767+56T>G
c.*636+56T>G (n.*636+56T>G)
c.*301+56T>G (n.*301+56T>G)
c.*596+56T>G (n.*596+56T>G)
c.*647+56T>G (n.*647+56T>G)
c.584-2124T>G (n.584-2124T>G)
c.976+56T>G (n.976+56T>G)
c.*645+56T>G (n.*645+56T>G)
n.2916+56T>G
c.*1044+56T>G (n.*1044+56T>G)
c.1330+56T>G (n.1330+56T>G)
c.*593+56T>G (n.*593+56T>G)
c.*780+56T>G (n.*780+56T>G)
c.988+2229T>G (n.988+2229T>G)
c.*445+56T>G (n.*445+56T>G)
n.2572+56T>G
c.*362+56T>G (n.*362+56T>G)
n.1180T>G
c.803+7582T>G (n.803+7582T>G)
c.*251+56T>G (n.*251+56T>G)
c.804-6753T>G (n.804-6753T>G)
n.1144+56T>G
n.63-6839T>G
n.1226+56T>G
c.1138+56T>G (n.1138+56T>G)
c.211+56T>G (n.211+56T>G)
c.1189+56T>G (n.1189+56T>G)
c.1034-2124T>G (n.1034-2124T>G)
c.835+56T>G (n.835+56T>G)
n.1231+56T>G
 gnomAD v4
7g.5989744A>GCA2681676927PMS2c.*540+56T>C (n.*540+56T>C)
c.1141+56T>C (n.1141+56T>C)
c.1036+56T>C (n.1036+56T>C)
c.1144+56T>C (n.1144+56T>C)
c.*738+56T>C (n.*738+56T>C)
c.989-2124T>C (n.989-2124T>C)
c.*565+56T>C (n.*565+56T>C)
c.946+56T>C (n.946+56T>C)
c.*543+56T>C (n.*543+56T>C)
c.*731+56T>C (n.*731+56T>C)
c.*401+56T>C (n.*401+56T>C)
n.1998+56T>C
c.826+56T>C (n.826+56T>C)
c.739+56T>C (n.739+56T>C)
c.571+56T>C (n.571+56T>C)
c.*234+56T>C (n.*234+56T>C)
c.*240+56T>C (n.*240+56T>C)
n.1257+56T>C
c.767+56T>C
c.*636+56T>C (n.*636+56T>C)
c.*301+56T>C (n.*301+56T>C)
c.*596+56T>C (n.*596+56T>C)
c.*647+56T>C (n.*647+56T>C)
c.584-2124T>C (n.584-2124T>C)
c.976+56T>C (n.976+56T>C)
c.*645+56T>C (n.*645+56T>C)
n.2916+56T>C
c.*1044+56T>C (n.*1044+56T>C)
c.1330+56T>C (n.1330+56T>C)
c.*593+56T>C (n.*593+56T>C)
c.*780+56T>C (n.*780+56T>C)
c.988+2229T>C (n.988+2229T>C)
c.*445+56T>C (n.*445+56T>C)
n.2572+56T>C
c.*362+56T>C (n.*362+56T>C)
n.1180T>C
c.803+7582T>C (n.803+7582T>C)
c.*251+56T>C (n.*251+56T>C)
c.804-6753T>C (n.804-6753T>C)
n.1144+56T>C
n.63-6839T>C
n.1226+56T>C
c.1138+56T>C (n.1138+56T>C)
c.211+56T>C (n.211+56T>C)
c.1189+56T>C (n.1189+56T>C)
c.1034-2124T>C (n.1034-2124T>C)
c.835+56T>C (n.835+56T>C)
n.1231+56T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989744A>TCA2713822630PMS2c.*540+56T>A (n.*540+56T>A)
c.1141+56T>A (n.1141+56T>A)
c.1036+56T>A (n.1036+56T>A)
c.1144+56T>A (n.1144+56T>A)
c.*738+56T>A (n.*738+56T>A)
c.989-2124T>A (n.989-2124T>A)
c.*565+56T>A (n.*565+56T>A)
c.946+56T>A (n.946+56T>A)
c.*543+56T>A (n.*543+56T>A)
c.*731+56T>A (n.*731+56T>A)
c.*401+56T>A (n.*401+56T>A)
n.1998+56T>A
c.826+56T>A (n.826+56T>A)
c.739+56T>A (n.739+56T>A)
c.571+56T>A (n.571+56T>A)
c.*234+56T>A (n.*234+56T>A)
c.*240+56T>A (n.*240+56T>A)
n.1257+56T>A
c.767+56T>A
c.*636+56T>A (n.*636+56T>A)
c.*301+56T>A (n.*301+56T>A)
c.*596+56T>A (n.*596+56T>A)
c.*647+56T>A (n.*647+56T>A)
c.584-2124T>A (n.584-2124T>A)
c.976+56T>A (n.976+56T>A)
c.*645+56T>A (n.*645+56T>A)
n.2916+56T>A
c.*1044+56T>A (n.*1044+56T>A)
c.1330+56T>A (n.1330+56T>A)
c.*593+56T>A (n.*593+56T>A)
c.*780+56T>A (n.*780+56T>A)
c.988+2229T>A (n.988+2229T>A)
c.*445+56T>A (n.*445+56T>A)
n.2572+56T>A
c.*362+56T>A (n.*362+56T>A)
n.1180T>A
c.803+7582T>A (n.803+7582T>A)
c.*251+56T>A (n.*251+56T>A)
c.804-6753T>A (n.804-6753T>A)
n.1144+56T>A
n.63-6839T>A
n.1226+56T>A
c.1138+56T>A (n.1138+56T>A)
c.211+56T>A (n.211+56T>A)
c.1189+56T>A (n.1189+56T>A)
c.1034-2124T>A (n.1034-2124T>A)
c.835+56T>A (n.835+56T>A)
n.1231+56T>A
 dbSNP
7g.5989745G>ACA2578823870PMS2c.*540+55C>T (n.*540+55C>T)
c.1141+55C>T (n.1141+55C>T)
c.1036+55C>T (n.1036+55C>T)
c.1144+55C>T (n.1144+55C>T)
c.*738+55C>T (n.*738+55C>T)
c.989-2125C>T (n.989-2125C>T)
c.*565+55C>T (n.*565+55C>T)
c.946+55C>T (n.946+55C>T)
c.*543+55C>T (n.*543+55C>T)
c.*731+55C>T (n.*731+55C>T)
c.*401+55C>T (n.*401+55C>T)
n.1998+55C>T
c.826+55C>T (n.826+55C>T)
c.739+55C>T (n.739+55C>T)
c.571+55C>T (n.571+55C>T)
c.*234+55C>T (n.*234+55C>T)
c.*240+55C>T (n.*240+55C>T)
n.1257+55C>T
c.767+55C>T
c.*636+55C>T (n.*636+55C>T)
c.*301+55C>T (n.*301+55C>T)
c.*596+55C>T (n.*596+55C>T)
c.*647+55C>T (n.*647+55C>T)
c.584-2125C>T (n.584-2125C>T)
c.976+55C>T (n.976+55C>T)
c.*645+55C>T (n.*645+55C>T)
n.2916+55C>T
c.*1044+55C>T (n.*1044+55C>T)
c.1330+55C>T (n.1330+55C>T)
c.*593+55C>T (n.*593+55C>T)
c.*780+55C>T (n.*780+55C>T)
c.988+2228C>T (n.988+2228C>T)
c.*445+55C>T (n.*445+55C>T)
n.2572+55C>T
c.*362+55C>T (n.*362+55C>T)
n.1179C>T
c.803+7581C>T (n.803+7581C>T)
c.*251+55C>T (n.*251+55C>T)
c.804-6754C>T (n.804-6754C>T)
n.1144+55C>T
n.63-6840C>T
n.1226+55C>T
c.1138+55C>T (n.1138+55C>T)
c.211+55C>T (n.211+55C>T)
c.1189+55C>T (n.1189+55C>T)
c.1034-2125C>T (n.1034-2125C>T)
c.835+55C>T (n.835+55C>T)
n.1231+55C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989745G>CCA2713822635PMS2c.*540+55C>G (n.*540+55C>G)
c.1141+55C>G (n.1141+55C>G)
c.1036+55C>G (n.1036+55C>G)
c.1144+55C>G (n.1144+55C>G)
c.*738+55C>G (n.*738+55C>G)
c.989-2125C>G (n.989-2125C>G)
c.*565+55C>G (n.*565+55C>G)
c.946+55C>G (n.946+55C>G)
c.*543+55C>G (n.*543+55C>G)
c.*731+55C>G (n.*731+55C>G)
c.*401+55C>G (n.*401+55C>G)
n.1998+55C>G
c.826+55C>G (n.826+55C>G)
c.739+55C>G (n.739+55C>G)
c.571+55C>G (n.571+55C>G)
c.*234+55C>G (n.*234+55C>G)
c.*240+55C>G (n.*240+55C>G)
n.1257+55C>G
c.767+55C>G
c.*636+55C>G (n.*636+55C>G)
c.*301+55C>G (n.*301+55C>G)
c.*596+55C>G (n.*596+55C>G)
c.*647+55C>G (n.*647+55C>G)
c.584-2125C>G (n.584-2125C>G)
c.976+55C>G (n.976+55C>G)
c.*645+55C>G (n.*645+55C>G)
n.2916+55C>G
c.*1044+55C>G (n.*1044+55C>G)
c.1330+55C>G (n.1330+55C>G)
c.*593+55C>G (n.*593+55C>G)
c.*780+55C>G (n.*780+55C>G)
c.988+2228C>G (n.988+2228C>G)
c.*445+55C>G (n.*445+55C>G)
n.2572+55C>G
c.*362+55C>G (n.*362+55C>G)
n.1179C>G
c.803+7581C>G (n.803+7581C>G)
c.*251+55C>G (n.*251+55C>G)
c.804-6754C>G (n.804-6754C>G)
n.1144+55C>G
n.63-6840C>G
n.1226+55C>G
c.1138+55C>G (n.1138+55C>G)
c.211+55C>G (n.211+55C>G)
c.1189+55C>G (n.1189+55C>G)
c.1034-2125C>G (n.1034-2125C>G)
c.835+55C>G (n.835+55C>G)
n.1231+55C>G
 dbSNP
7g.5989745G>TCA2681676928PMS2c.*540+55C>A (n.*540+55C>A)
c.1141+55C>A (n.1141+55C>A)
c.1036+55C>A (n.1036+55C>A)
c.1144+55C>A (n.1144+55C>A)
c.*738+55C>A (n.*738+55C>A)
c.989-2125C>A (n.989-2125C>A)
c.*565+55C>A (n.*565+55C>A)
c.946+55C>A (n.946+55C>A)
c.*543+55C>A (n.*543+55C>A)
c.*731+55C>A (n.*731+55C>A)
c.*401+55C>A (n.*401+55C>A)
n.1998+55C>A
c.826+55C>A (n.826+55C>A)
c.739+55C>A (n.739+55C>A)
c.571+55C>A (n.571+55C>A)
c.*234+55C>A (n.*234+55C>A)
c.*240+55C>A (n.*240+55C>A)
n.1257+55C>A
c.767+55C>A
c.*636+55C>A (n.*636+55C>A)
c.*301+55C>A (n.*301+55C>A)
c.*596+55C>A (n.*596+55C>A)
c.*647+55C>A (n.*647+55C>A)
c.584-2125C>A (n.584-2125C>A)
c.976+55C>A (n.976+55C>A)
c.*645+55C>A (n.*645+55C>A)
n.2916+55C>A
c.*1044+55C>A (n.*1044+55C>A)
c.1330+55C>A (n.1330+55C>A)
c.*593+55C>A (n.*593+55C>A)
c.*780+55C>A (n.*780+55C>A)
c.988+2228C>A (n.988+2228C>A)
c.*445+55C>A (n.*445+55C>A)
n.2572+55C>A
c.*362+55C>A (n.*362+55C>A)
n.1179C>A
c.803+7581C>A (n.803+7581C>A)
c.*251+55C>A (n.*251+55C>A)
c.804-6754C>A (n.804-6754C>A)
n.1144+55C>A
n.63-6840C>A
n.1226+55C>A
c.1138+55C>A (n.1138+55C>A)
c.211+55C>A (n.211+55C>A)
c.1189+55C>A (n.1189+55C>A)
c.1034-2125C>A (n.1034-2125C>A)
c.835+55C>A (n.835+55C>A)
n.1231+55C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989746G>ACA2713822642PMS2c.*540+54C>T (n.*540+54C>T)
c.1141+54C>T (n.1141+54C>T)
c.1036+54C>T (n.1036+54C>T)
c.1144+54C>T (n.1144+54C>T)
c.*738+54C>T (n.*738+54C>T)
c.989-2126C>T (n.989-2126C>T)
c.*565+54C>T (n.*565+54C>T)
c.946+54C>T (n.946+54C>T)
c.*543+54C>T (n.*543+54C>T)
c.*731+54C>T (n.*731+54C>T)
c.*401+54C>T (n.*401+54C>T)
n.1998+54C>T
c.826+54C>T (n.826+54C>T)
c.739+54C>T (n.739+54C>T)
c.571+54C>T (n.571+54C>T)
c.*234+54C>T (n.*234+54C>T)
c.*240+54C>T (n.*240+54C>T)
n.1257+54C>T
c.767+54C>T
c.*636+54C>T (n.*636+54C>T)
c.*301+54C>T (n.*301+54C>T)
c.*596+54C>T (n.*596+54C>T)
c.*647+54C>T (n.*647+54C>T)
c.584-2126C>T (n.584-2126C>T)
c.976+54C>T (n.976+54C>T)
c.*645+54C>T (n.*645+54C>T)
n.2916+54C>T
c.*1044+54C>T (n.*1044+54C>T)
c.1330+54C>T (n.1330+54C>T)
c.*593+54C>T (n.*593+54C>T)
c.*780+54C>T (n.*780+54C>T)
c.988+2227C>T (n.988+2227C>T)
c.*445+54C>T (n.*445+54C>T)
n.2572+54C>T
c.*362+54C>T (n.*362+54C>T)
n.1178C>T
c.803+7580C>T (n.803+7580C>T)
c.*251+54C>T (n.*251+54C>T)
c.804-6755C>T (n.804-6755C>T)
n.1144+54C>T
n.63-6841C>T
n.1226+54C>T
c.1138+54C>T (n.1138+54C>T)
c.211+54C>T (n.211+54C>T)
c.1189+54C>T (n.1189+54C>T)
c.1034-2126C>T (n.1034-2126C>T)
c.835+54C>T (n.835+54C>T)
n.1231+54C>T
 dbSNP
7g.5989746G>CCA2713822644PMS2c.*540+54C>G (n.*540+54C>G)
c.1141+54C>G (n.1141+54C>G)
c.1036+54C>G (n.1036+54C>G)
c.1144+54C>G (n.1144+54C>G)
c.*738+54C>G (n.*738+54C>G)
c.989-2126C>G (n.989-2126C>G)
c.*565+54C>G (n.*565+54C>G)
c.946+54C>G (n.946+54C>G)
c.*543+54C>G (n.*543+54C>G)
c.*731+54C>G (n.*731+54C>G)
c.*401+54C>G (n.*401+54C>G)
n.1998+54C>G
c.826+54C>G (n.826+54C>G)
c.739+54C>G (n.739+54C>G)
c.571+54C>G (n.571+54C>G)
c.*234+54C>G (n.*234+54C>G)
c.*240+54C>G (n.*240+54C>G)
n.1257+54C>G
c.767+54C>G
c.*636+54C>G (n.*636+54C>G)
c.*301+54C>G (n.*301+54C>G)
c.*596+54C>G (n.*596+54C>G)
c.*647+54C>G (n.*647+54C>G)
c.584-2126C>G (n.584-2126C>G)
c.976+54C>G (n.976+54C>G)
c.*645+54C>G (n.*645+54C>G)
n.2916+54C>G
c.*1044+54C>G (n.*1044+54C>G)
c.1330+54C>G (n.1330+54C>G)
c.*593+54C>G (n.*593+54C>G)
c.*780+54C>G (n.*780+54C>G)
c.988+2227C>G (n.988+2227C>G)
c.*445+54C>G (n.*445+54C>G)
n.2572+54C>G
c.*362+54C>G (n.*362+54C>G)
n.1178C>G
c.803+7580C>G (n.803+7580C>G)
c.*251+54C>G (n.*251+54C>G)
c.804-6755C>G (n.804-6755C>G)
n.1144+54C>G
n.63-6841C>G
n.1226+54C>G
c.1138+54C>G (n.1138+54C>G)
c.211+54C>G (n.211+54C>G)
c.1189+54C>G (n.1189+54C>G)
c.1034-2126C>G (n.1034-2126C>G)
c.835+54C>G (n.835+54C>G)
n.1231+54C>G
 dbSNP
7g.5989746G>TCA2578823871PMS2c.*540+54C>A (n.*540+54C>A)
c.1141+54C>A (n.1141+54C>A)
c.1036+54C>A (n.1036+54C>A)
c.1144+54C>A (n.1144+54C>A)
c.*738+54C>A (n.*738+54C>A)
c.989-2126C>A (n.989-2126C>A)
c.*565+54C>A (n.*565+54C>A)
c.946+54C>A (n.946+54C>A)
c.*543+54C>A (n.*543+54C>A)
c.*731+54C>A (n.*731+54C>A)
c.*401+54C>A (n.*401+54C>A)
n.1998+54C>A
c.826+54C>A (n.826+54C>A)
c.739+54C>A (n.739+54C>A)
c.571+54C>A (n.571+54C>A)
c.*234+54C>A (n.*234+54C>A)
c.*240+54C>A (n.*240+54C>A)
n.1257+54C>A
c.767+54C>A
c.*636+54C>A (n.*636+54C>A)
c.*301+54C>A (n.*301+54C>A)
c.*596+54C>A (n.*596+54C>A)
c.*647+54C>A (n.*647+54C>A)
c.584-2126C>A (n.584-2126C>A)
c.976+54C>A (n.976+54C>A)
c.*645+54C>A (n.*645+54C>A)
n.2916+54C>A
c.*1044+54C>A (n.*1044+54C>A)
c.1330+54C>A (n.1330+54C>A)
c.*593+54C>A (n.*593+54C>A)
c.*780+54C>A (n.*780+54C>A)
c.988+2227C>A (n.988+2227C>A)
c.*445+54C>A (n.*445+54C>A)
n.2572+54C>A
c.*362+54C>A (n.*362+54C>A)
n.1178C>A
c.803+7580C>A (n.803+7580C>A)
c.*251+54C>A (n.*251+54C>A)
c.804-6755C>A (n.804-6755C>A)
n.1144+54C>A
n.63-6841C>A
n.1226+54C>A
c.1138+54C>A (n.1138+54C>A)
c.211+54C>A (n.211+54C>A)
c.1189+54C>A (n.1189+54C>A)
c.1034-2126C>A (n.1034-2126C>A)
c.835+54C>A (n.835+54C>A)
n.1231+54C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989747A=CA1685235725PMS2c.*540+53T= (n.*540+53T=)
c.1141+53T= (n.1141+53T=)
c.1036+53T= (n.1036+53T=)
c.1144+53T= (n.1144+53T=)
c.*738+53T= (n.*738+53T=)
c.989-2127T= (n.989-2127T=)
c.*565+53T= (n.*565+53T=)
c.946+53T= (n.946+53T=)
c.*543+53T= (n.*543+53T=)
c.*731+53T= (n.*731+53T=)
c.*401+53T= (n.*401+53T=)
n.1998+53T=
c.826+53T= (n.826+53T=)
c.739+53T= (n.739+53T=)
c.571+53T= (n.571+53T=)
c.*234+53T= (n.*234+53T=)
c.*240+53T= (n.*240+53T=)
n.1257+53T=
c.767+53T=
c.*636+53T= (n.*636+53T=)
c.*301+53T= (n.*301+53T=)
c.*596+53T= (n.*596+53T=)
c.*647+53T= (n.*647+53T=)
c.584-2127T= (n.584-2127T=)
c.976+53T= (n.976+53T=)
c.*645+53T= (n.*645+53T=)
n.2916+53T=
c.*1044+53T= (n.*1044+53T=)
c.1330+53T= (n.1330+53T=)
c.*593+53T= (n.*593+53T=)
c.*780+53T= (n.*780+53T=)
c.988+2226T= (n.988+2226T=)
c.*445+53T= (n.*445+53T=)
n.2572+53T=
c.*362+53T= (n.*362+53T=)
n.1177T=
c.803+7579T= (n.803+7579T=)
c.*251+53T= (n.*251+53T=)
c.804-6756T= (n.804-6756T=)
n.1144+53T=
n.63-6842T=
n.1226+53T=
c.1138+53T= (n.1138+53T=)
c.211+53T= (n.211+53T=)
c.1189+53T= (n.1189+53T=)
c.1034-2127T= (n.1034-2127T=)
c.835+53T= (n.835+53T=)
n.1231+53T=
7g.5989747A>CCA1685235726PMS2c.*540+53T>G (n.*540+53T>G)
c.1141+53T>G (n.1141+53T>G)
c.1036+53T>G (n.1036+53T>G)
c.1144+53T>G (n.1144+53T>G)
c.*738+53T>G (n.*738+53T>G)
c.989-2127T>G (n.989-2127T>G)
c.*565+53T>G (n.*565+53T>G)
c.946+53T>G (n.946+53T>G)
c.*543+53T>G (n.*543+53T>G)
c.*731+53T>G (n.*731+53T>G)
c.*401+53T>G (n.*401+53T>G)
n.1998+53T>G
c.826+53T>G (n.826+53T>G)
c.739+53T>G (n.739+53T>G)
c.571+53T>G (n.571+53T>G)
c.*234+53T>G (n.*234+53T>G)
c.*240+53T>G (n.*240+53T>G)
n.1257+53T>G
c.767+53T>G
c.*636+53T>G (n.*636+53T>G)
c.*301+53T>G (n.*301+53T>G)
c.*596+53T>G (n.*596+53T>G)
c.*647+53T>G (n.*647+53T>G)
c.584-2127T>G (n.584-2127T>G)
c.976+53T>G (n.976+53T>G)
c.*645+53T>G (n.*645+53T>G)
n.2916+53T>G
c.*1044+53T>G (n.*1044+53T>G)
c.1330+53T>G (n.1330+53T>G)
c.*593+53T>G (n.*593+53T>G)
c.*780+53T>G (n.*780+53T>G)
c.988+2226T>G (n.988+2226T>G)
c.*445+53T>G (n.*445+53T>G)
n.2572+53T>G
c.*362+53T>G (n.*362+53T>G)
n.1177T>G
c.803+7579T>G (n.803+7579T>G)
c.*251+53T>G (n.*251+53T>G)
c.804-6756T>G (n.804-6756T>G)
n.1144+53T>G
n.63-6842T>G
n.1226+53T>G
c.1138+53T>G (n.1138+53T>G)
c.211+53T>G (n.211+53T>G)
c.1189+53T>G (n.1189+53T>G)
c.1034-2127T>G (n.1034-2127T>G)
c.835+53T>G (n.835+53T>G)
n.1231+53T>G
 dbSNP
7g.5989747A>GCA840179327PMS2c.*540+53T>C (n.*540+53T>C)
c.1141+53T>C (n.1141+53T>C)
c.1036+53T>C (n.1036+53T>C)
c.1144+53T>C (n.1144+53T>C)
c.*738+53T>C (n.*738+53T>C)
c.989-2127T>C (n.989-2127T>C)
c.*565+53T>C (n.*565+53T>C)
c.946+53T>C (n.946+53T>C)
c.*543+53T>C (n.*543+53T>C)
c.*731+53T>C (n.*731+53T>C)
c.*401+53T>C (n.*401+53T>C)
n.1998+53T>C
c.826+53T>C (n.826+53T>C)
c.739+53T>C (n.739+53T>C)
c.571+53T>C (n.571+53T>C)
c.*234+53T>C (n.*234+53T>C)
c.*240+53T>C (n.*240+53T>C)
n.1257+53T>C
c.767+53T>C
c.*636+53T>C (n.*636+53T>C)
c.*301+53T>C (n.*301+53T>C)
c.*596+53T>C (n.*596+53T>C)
c.*647+53T>C (n.*647+53T>C)
c.584-2127T>C (n.584-2127T>C)
c.976+53T>C (n.976+53T>C)
c.*645+53T>C (n.*645+53T>C)
n.2916+53T>C
c.*1044+53T>C (n.*1044+53T>C)
c.1330+53T>C (n.1330+53T>C)
c.*593+53T>C (n.*593+53T>C)
c.*780+53T>C (n.*780+53T>C)
c.988+2226T>C (n.988+2226T>C)
c.*445+53T>C (n.*445+53T>C)
n.2572+53T>C
c.*362+53T>C (n.*362+53T>C)
n.1177T>C
c.803+7579T>C (n.803+7579T>C)
c.*251+53T>C (n.*251+53T>C)
c.804-6756T>C (n.804-6756T>C)
n.1144+53T>C
n.63-6842T>C
n.1226+53T>C
c.1138+53T>C (n.1138+53T>C)
c.211+53T>C (n.211+53T>C)
c.1189+53T>C (n.1189+53T>C)
c.1034-2127T>C (n.1034-2127T>C)
c.835+53T>C (n.835+53T>C)
n.1231+53T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989747A>TCA2713527194PMS2c.*540+53T>A (n.*540+53T>A)
c.1141+53T>A (n.1141+53T>A)
c.1036+53T>A (n.1036+53T>A)
c.1144+53T>A (n.1144+53T>A)
c.*738+53T>A (n.*738+53T>A)
c.989-2127T>A (n.989-2127T>A)
c.*565+53T>A (n.*565+53T>A)
c.946+53T>A (n.946+53T>A)
c.*543+53T>A (n.*543+53T>A)
c.*731+53T>A (n.*731+53T>A)
c.*401+53T>A (n.*401+53T>A)
n.1998+53T>A
c.826+53T>A (n.826+53T>A)
c.739+53T>A (n.739+53T>A)
c.571+53T>A (n.571+53T>A)
c.*234+53T>A (n.*234+53T>A)
c.*240+53T>A (n.*240+53T>A)
n.1257+53T>A
c.767+53T>A
c.*636+53T>A (n.*636+53T>A)
c.*301+53T>A (n.*301+53T>A)
c.*596+53T>A (n.*596+53T>A)
c.*647+53T>A (n.*647+53T>A)
c.584-2127T>A (n.584-2127T>A)
c.976+53T>A (n.976+53T>A)
c.*645+53T>A (n.*645+53T>A)
n.2916+53T>A
c.*1044+53T>A (n.*1044+53T>A)
c.1330+53T>A (n.1330+53T>A)
c.*593+53T>A (n.*593+53T>A)
c.*780+53T>A (n.*780+53T>A)
c.988+2226T>A (n.988+2226T>A)
c.*445+53T>A (n.*445+53T>A)
n.2572+53T>A
c.*362+53T>A (n.*362+53T>A)
n.1177T>A
c.803+7579T>A (n.803+7579T>A)
c.*251+53T>A (n.*251+53T>A)
c.804-6756T>A (n.804-6756T>A)
n.1144+53T>A
n.63-6842T>A
n.1226+53T>A
c.1138+53T>A (n.1138+53T>A)
c.211+53T>A (n.211+53T>A)
c.1189+53T>A (n.1189+53T>A)
c.1034-2127T>A (n.1034-2127T>A)
c.835+53T>A (n.835+53T>A)
n.1231+53T>A
 dbSNP
7g.5989748A>TCA2713822654PMS2c.*540+52T>A (n.*540+52T>A)
c.1141+52T>A (n.1141+52T>A)
c.1036+52T>A (n.1036+52T>A)
c.1144+52T>A (n.1144+52T>A)
c.*738+52T>A (n.*738+52T>A)
c.989-2128T>A (n.989-2128T>A)
c.*565+52T>A (n.*565+52T>A)
c.946+52T>A (n.946+52T>A)
c.*543+52T>A (n.*543+52T>A)
c.*731+52T>A (n.*731+52T>A)
c.*401+52T>A (n.*401+52T>A)
n.1998+52T>A
c.826+52T>A (n.826+52T>A)
c.739+52T>A (n.739+52T>A)
c.571+52T>A (n.571+52T>A)
c.*234+52T>A (n.*234+52T>A)
c.*240+52T>A (n.*240+52T>A)
n.1257+52T>A
c.767+52T>A
c.*636+52T>A (n.*636+52T>A)
c.*301+52T>A (n.*301+52T>A)
c.*596+52T>A (n.*596+52T>A)
c.*647+52T>A (n.*647+52T>A)
c.584-2128T>A (n.584-2128T>A)
c.976+52T>A (n.976+52T>A)
c.*645+52T>A (n.*645+52T>A)
n.2916+52T>A
c.*1044+52T>A (n.*1044+52T>A)
c.1330+52T>A (n.1330+52T>A)
c.*593+52T>A (n.*593+52T>A)
c.*780+52T>A (n.*780+52T>A)
c.988+2225T>A (n.988+2225T>A)
c.*445+52T>A (n.*445+52T>A)
n.2572+52T>A
c.*362+52T>A (n.*362+52T>A)
n.1176T>A
c.803+7578T>A (n.803+7578T>A)
c.*251+52T>A (n.*251+52T>A)
c.804-6757T>A (n.804-6757T>A)
n.1144+52T>A
n.63-6843T>A
n.1226+52T>A
c.1138+52T>A (n.1138+52T>A)
c.211+52T>A (n.211+52T>A)
c.1189+52T>A (n.1189+52T>A)
c.1034-2128T>A (n.1034-2128T>A)
c.835+52T>A (n.835+52T>A)
n.1231+52T>A
 dbSNP
7g.5989749A=CA1685235728PMS2c.*540+51T= (n.*540+51T=)
c.1141+51T= (n.1141+51T=)
c.1036+51T= (n.1036+51T=)
c.1144+51T= (n.1144+51T=)
c.*738+51T= (n.*738+51T=)
c.989-2129T= (n.989-2129T=)
c.*565+51T= (n.*565+51T=)
c.946+51T= (n.946+51T=)
c.*543+51T= (n.*543+51T=)
c.*731+51T= (n.*731+51T=)
c.*401+51T= (n.*401+51T=)
n.1998+51T=
c.826+51T= (n.826+51T=)
c.739+51T= (n.739+51T=)
c.571+51T= (n.571+51T=)
c.*234+51T= (n.*234+51T=)
c.*240+51T= (n.*240+51T=)
n.1257+51T=
c.767+51T=
c.*636+51T= (n.*636+51T=)
c.*301+51T= (n.*301+51T=)
c.*596+51T= (n.*596+51T=)
c.*647+51T= (n.*647+51T=)
c.584-2129T= (n.584-2129T=)
c.976+51T= (n.976+51T=)
c.*645+51T= (n.*645+51T=)
n.2916+51T=
c.*1044+51T= (n.*1044+51T=)
c.1330+51T= (n.1330+51T=)
c.*593+51T= (n.*593+51T=)
c.*780+51T= (n.*780+51T=)
c.988+2224T= (n.988+2224T=)
c.*445+51T= (n.*445+51T=)
n.2572+51T=
c.*362+51T= (n.*362+51T=)
n.1175T=
c.803+7577T= (n.803+7577T=)
c.*251+51T= (n.*251+51T=)
c.804-6758T= (n.804-6758T=)
n.1144+51T=
n.63-6844T=
n.1226+51T=
c.1138+51T= (n.1138+51T=)
c.211+51T= (n.211+51T=)
c.1189+51T= (n.1189+51T=)
c.1034-2129T= (n.1034-2129T=)
c.835+51T= (n.835+51T=)
n.1231+51T=
7g.5989749A>GCA572822663PMS2c.*540+51T>C (n.*540+51T>C)
c.1141+51T>C (n.1141+51T>C)
c.1036+51T>C (n.1036+51T>C)
c.1144+51T>C (n.1144+51T>C)
c.*738+51T>C (n.*738+51T>C)
c.989-2129T>C (n.989-2129T>C)
c.*565+51T>C (n.*565+51T>C)
c.946+51T>C (n.946+51T>C)
c.*543+51T>C (n.*543+51T>C)
c.*731+51T>C (n.*731+51T>C)
c.*401+51T>C (n.*401+51T>C)
n.1998+51T>C
c.826+51T>C (n.826+51T>C)
c.739+51T>C (n.739+51T>C)
c.571+51T>C (n.571+51T>C)
c.*234+51T>C (n.*234+51T>C)
c.*240+51T>C (n.*240+51T>C)
n.1257+51T>C
c.767+51T>C
c.*636+51T>C (n.*636+51T>C)
c.*301+51T>C (n.*301+51T>C)
c.*596+51T>C (n.*596+51T>C)
c.*647+51T>C (n.*647+51T>C)
c.584-2129T>C (n.584-2129T>C)
c.976+51T>C (n.976+51T>C)
c.*645+51T>C (n.*645+51T>C)
n.2916+51T>C
c.*1044+51T>C (n.*1044+51T>C)
c.1330+51T>C (n.1330+51T>C)
c.*593+51T>C (n.*593+51T>C)
c.*780+51T>C (n.*780+51T>C)
c.988+2224T>C (n.988+2224T>C)
c.*445+51T>C (n.*445+51T>C)
n.2572+51T>C
c.*362+51T>C (n.*362+51T>C)
n.1175T>C
c.803+7577T>C (n.803+7577T>C)
c.*251+51T>C (n.*251+51T>C)
c.804-6758T>C (n.804-6758T>C)
n.1144+51T>C
n.63-6844T>C
n.1226+51T>C
c.1138+51T>C (n.1138+51T>C)
c.211+51T>C (n.211+51T>C)
c.1189+51T>C (n.1189+51T>C)
c.1034-2129T>C (n.1034-2129T>C)
c.835+51T>C (n.835+51T>C)
n.1231+51T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.5989750C>GCA2681676929PMS2c.*540+50G>C (n.*540+50G>C)
c.1141+50G>C (n.1141+50G>C)
c.1036+50G>C (n.1036+50G>C)
c.1144+50G>C (n.1144+50G>C)
c.*738+50G>C (n.*738+50G>C)
c.989-2130G>C (n.989-2130G>C)
c.*565+50G>C (n.*565+50G>C)
c.946+50G>C (n.946+50G>C)
c.*543+50G>C (n.*543+50G>C)
c.*731+50G>C (n.*731+50G>C)
c.*401+50G>C (n.*401+50G>C)
n.1998+50G>C
c.826+50G>C (n.826+50G>C)
c.739+50G>C (n.739+50G>C)
c.571+50G>C (n.571+50G>C)
c.*234+50G>C (n.*234+50G>C)
c.*240+50G>C (n.*240+50G>C)
n.1257+50G>C
c.767+50G>C
c.*636+50G>C (n.*636+50G>C)
c.*301+50G>C (n.*301+50G>C)
c.*596+50G>C (n.*596+50G>C)
c.*647+50G>C (n.*647+50G>C)
c.584-2130G>C (n.584-2130G>C)
c.976+50G>C (n.976+50G>C)
c.*645+50G>C (n.*645+50G>C)
n.2916+50G>C
c.*1044+50G>C (n.*1044+50G>C)
c.1330+50G>C (n.1330+50G>C)
c.*593+50G>C (n.*593+50G>C)
c.*780+50G>C (n.*780+50G>C)
c.988+2223G>C (n.988+2223G>C)
c.*445+50G>C (n.*445+50G>C)
n.2572+50G>C
c.*362+50G>C (n.*362+50G>C)
n.1174G>C
c.803+7576G>C (n.803+7576G>C)
c.*251+50G>C (n.*251+50G>C)
c.804-6759G>C (n.804-6759G>C)
n.1144+50G>C
n.63-6845G>C
n.1226+50G>C
c.1138+50G>C (n.1138+50G>C)
c.211+50G>C (n.211+50G>C)
c.1189+50G>C (n.1189+50G>C)
c.1034-2130G>C (n.1034-2130G>C)
c.835+50G>C (n.835+50G>C)
n.1231+50G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989750C>TCA2681676930PMS2c.*540+50G>A (n.*540+50G>A)
c.1141+50G>A (n.1141+50G>A)
c.1036+50G>A (n.1036+50G>A)
c.1144+50G>A (n.1144+50G>A)
c.*738+50G>A (n.*738+50G>A)
c.989-2130G>A (n.989-2130G>A)
c.*565+50G>A (n.*565+50G>A)
c.946+50G>A (n.946+50G>A)
c.*543+50G>A (n.*543+50G>A)
c.*731+50G>A (n.*731+50G>A)
c.*401+50G>A (n.*401+50G>A)
n.1998+50G>A
c.826+50G>A (n.826+50G>A)
c.739+50G>A (n.739+50G>A)
c.571+50G>A (n.571+50G>A)
c.*234+50G>A (n.*234+50G>A)
c.*240+50G>A (n.*240+50G>A)
n.1257+50G>A
c.767+50G>A
c.*636+50G>A (n.*636+50G>A)
c.*301+50G>A (n.*301+50G>A)
c.*596+50G>A (n.*596+50G>A)
c.*647+50G>A (n.*647+50G>A)
c.584-2130G>A (n.584-2130G>A)
c.976+50G>A (n.976+50G>A)
c.*645+50G>A (n.*645+50G>A)
n.2916+50G>A
c.*1044+50G>A (n.*1044+50G>A)
c.1330+50G>A (n.1330+50G>A)
c.*593+50G>A (n.*593+50G>A)
c.*780+50G>A (n.*780+50G>A)
c.988+2223G>A (n.988+2223G>A)
c.*445+50G>A (n.*445+50G>A)
n.2572+50G>A
c.*362+50G>A (n.*362+50G>A)
n.1174G>A
c.803+7576G>A (n.803+7576G>A)
c.*251+50G>A (n.*251+50G>A)
c.804-6759G>A (n.804-6759G>A)
n.1144+50G>A
n.63-6845G>A
n.1226+50G>A
c.1138+50G>A (n.1138+50G>A)
c.211+50G>A (n.211+50G>A)
c.1189+50G>A (n.1189+50G>A)
c.1034-2130G>A (n.1034-2130G>A)
c.835+50G>A (n.835+50G>A)
n.1231+50G>A
 gnomAD v4
7g.5989751A>GCA2681676931PMS2c.*540+49T>C (n.*540+49T>C)
c.1141+49T>C (n.1141+49T>C)
c.1036+49T>C (n.1036+49T>C)
c.1144+49T>C (n.1144+49T>C)
c.*738+49T>C (n.*738+49T>C)
c.989-2131T>C (n.989-2131T>C)
c.*565+49T>C (n.*565+49T>C)
c.946+49T>C (n.946+49T>C)
c.*543+49T>C (n.*543+49T>C)
c.*731+49T>C (n.*731+49T>C)
c.*401+49T>C (n.*401+49T>C)
n.1998+49T>C
c.826+49T>C (n.826+49T>C)
c.739+49T>C (n.739+49T>C)
c.571+49T>C (n.571+49T>C)
c.*234+49T>C (n.*234+49T>C)
c.*240+49T>C (n.*240+49T>C)
n.1257+49T>C
c.767+49T>C
c.*636+49T>C (n.*636+49T>C)
c.*301+49T>C (n.*301+49T>C)
c.*596+49T>C (n.*596+49T>C)
c.*647+49T>C (n.*647+49T>C)
c.584-2131T>C (n.584-2131T>C)
c.976+49T>C (n.976+49T>C)
c.*645+49T>C (n.*645+49T>C)
n.2916+49T>C
c.*1044+49T>C (n.*1044+49T>C)
c.1330+49T>C (n.1330+49T>C)
c.*593+49T>C (n.*593+49T>C)
c.*780+49T>C (n.*780+49T>C)
c.988+2222T>C (n.988+2222T>C)
c.*445+49T>C (n.*445+49T>C)
n.2572+49T>C
c.*362+49T>C (n.*362+49T>C)
n.1173T>C
c.803+7575T>C (n.803+7575T>C)
c.*251+49T>C (n.*251+49T>C)
c.804-6760T>C (n.804-6760T>C)
n.1144+49T>C
n.63-6846T>C
n.1226+49T>C
c.1138+49T>C (n.1138+49T>C)
c.211+49T>C (n.211+49T>C)
c.1189+49T>C (n.1189+49T>C)
c.1034-2131T>C (n.1034-2131T>C)
c.835+49T>C (n.835+49T>C)
n.1231+49T>C
 gnomAD v4
7g.5989752C=CA1685235732PMS2c.*540+48G= (n.*540+48G=)
c.1141+48G= (n.1141+48G=)
c.1036+48G= (n.1036+48G=)
c.1144+48G= (n.1144+48G=)
c.*738+48G= (n.*738+48G=)
c.989-2132G= (n.989-2132G=)
c.*565+48G= (n.*565+48G=)
c.946+48G= (n.946+48G=)
c.*543+48G= (n.*543+48G=)
c.*731+48G= (n.*731+48G=)
c.*401+48G= (n.*401+48G=)
n.1998+48G=
c.826+48G= (n.826+48G=)
c.739+48G= (n.739+48G=)
c.571+48G= (n.571+48G=)
c.*234+48G= (n.*234+48G=)
c.*240+48G= (n.*240+48G=)
n.1257+48G=
c.767+48G=
c.*636+48G= (n.*636+48G=)
c.*301+48G= (n.*301+48G=)
c.*596+48G= (n.*596+48G=)
c.*647+48G= (n.*647+48G=)
c.584-2132G= (n.584-2132G=)
c.976+48G= (n.976+48G=)
c.*645+48G= (n.*645+48G=)
n.2916+48G=
c.*1044+48G= (n.*1044+48G=)
c.1330+48G= (n.1330+48G=)
c.*593+48G= (n.*593+48G=)
c.*780+48G= (n.*780+48G=)
c.988+2221G= (n.988+2221G=)
c.*445+48G= (n.*445+48G=)
n.2572+48G=
c.*362+48G= (n.*362+48G=)
n.1172G=
c.803+7574G= (n.803+7574G=)
c.*251+48G= (n.*251+48G=)
c.804-6761G= (n.804-6761G=)
n.1144+48G=
n.63-6847G=
n.1226+48G=
c.1138+48G= (n.1138+48G=)
c.211+48G= (n.211+48G=)
c.1189+48G= (n.1189+48G=)
c.1034-2132G= (n.1034-2132G=)
c.835+48G= (n.835+48G=)
n.1231+48G=
7g.5989752C>GCA1097963975PMS2c.*540+48G>C (n.*540+48G>C)
c.1141+48G>C (n.1141+48G>C)
c.1036+48G>C (n.1036+48G>C)
c.1144+48G>C (n.1144+48G>C)
c.*738+48G>C (n.*738+48G>C)
c.989-2132G>C (n.989-2132G>C)
c.*565+48G>C (n.*565+48G>C)
c.946+48G>C (n.946+48G>C)
c.*543+48G>C (n.*543+48G>C)
c.*731+48G>C (n.*731+48G>C)
c.*401+48G>C (n.*401+48G>C)
n.1998+48G>C
c.826+48G>C (n.826+48G>C)
c.739+48G>C (n.739+48G>C)
c.571+48G>C (n.571+48G>C)
c.*234+48G>C (n.*234+48G>C)
c.*240+48G>C (n.*240+48G>C)
n.1257+48G>C
c.767+48G>C
c.*636+48G>C (n.*636+48G>C)
c.*301+48G>C (n.*301+48G>C)
c.*596+48G>C (n.*596+48G>C)
c.*647+48G>C (n.*647+48G>C)
c.584-2132G>C (n.584-2132G>C)
c.976+48G>C (n.976+48G>C)
c.*645+48G>C (n.*645+48G>C)
n.2916+48G>C
c.*1044+48G>C (n.*1044+48G>C)
c.1330+48G>C (n.1330+48G>C)
c.*593+48G>C (n.*593+48G>C)
c.*780+48G>C (n.*780+48G>C)
c.988+2221G>C (n.988+2221G>C)
c.*445+48G>C (n.*445+48G>C)
n.2572+48G>C
c.*362+48G>C (n.*362+48G>C)
n.1172G>C
c.803+7574G>C (n.803+7574G>C)
c.*251+48G>C (n.*251+48G>C)
c.804-6761G>C (n.804-6761G>C)
n.1144+48G>C
n.63-6847G>C
n.1226+48G>C
c.1138+48G>C (n.1138+48G>C)
c.211+48G>C (n.211+48G>C)
c.1189+48G>C (n.1189+48G>C)
c.1034-2132G>C (n.1034-2132G>C)
c.835+48G>C (n.835+48G>C)
n.1231+48G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989752C>TCA2681676932PMS2c.*540+48G>A (n.*540+48G>A)
c.1141+48G>A (n.1141+48G>A)
c.1036+48G>A (n.1036+48G>A)
c.1144+48G>A (n.1144+48G>A)
c.*738+48G>A (n.*738+48G>A)
c.989-2132G>A (n.989-2132G>A)
c.*565+48G>A (n.*565+48G>A)
c.946+48G>A (n.946+48G>A)
c.*543+48G>A (n.*543+48G>A)
c.*731+48G>A (n.*731+48G>A)
c.*401+48G>A (n.*401+48G>A)
n.1998+48G>A
c.826+48G>A (n.826+48G>A)
c.739+48G>A (n.739+48G>A)
c.571+48G>A (n.571+48G>A)
c.*234+48G>A (n.*234+48G>A)
c.*240+48G>A (n.*240+48G>A)
n.1257+48G>A
c.767+48G>A
c.*636+48G>A (n.*636+48G>A)
c.*301+48G>A (n.*301+48G>A)
c.*596+48G>A (n.*596+48G>A)
c.*647+48G>A (n.*647+48G>A)
c.584-2132G>A (n.584-2132G>A)
c.976+48G>A (n.976+48G>A)
c.*645+48G>A (n.*645+48G>A)
n.2916+48G>A
c.*1044+48G>A (n.*1044+48G>A)
c.1330+48G>A (n.1330+48G>A)
c.*593+48G>A (n.*593+48G>A)
c.*780+48G>A (n.*780+48G>A)
c.988+2221G>A (n.988+2221G>A)
c.*445+48G>A (n.*445+48G>A)
n.2572+48G>A
c.*362+48G>A (n.*362+48G>A)
n.1172G>A
c.803+7574G>A (n.803+7574G>A)
c.*251+48G>A (n.*251+48G>A)
c.804-6761G>A (n.804-6761G>A)
n.1144+48G>A
n.63-6847G>A
n.1226+48G>A
c.1138+48G>A (n.1138+48G>A)
c.211+48G>A (n.211+48G>A)
c.1189+48G>A (n.1189+48G>A)
c.1034-2132G>A (n.1034-2132G>A)
c.835+48G>A (n.835+48G>A)
n.1231+48G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989753A=CA1685235737PMS2c.*540+47T= (n.*540+47T=)
c.1141+47T= (n.1141+47T=)
c.1036+47T= (n.1036+47T=)
c.1144+47T= (n.1144+47T=)
c.*738+47T= (n.*738+47T=)
c.989-2133T= (n.989-2133T=)
c.*565+47T= (n.*565+47T=)
c.946+47T= (n.946+47T=)
c.*543+47T= (n.*543+47T=)
c.*731+47T= (n.*731+47T=)
c.*401+47T= (n.*401+47T=)
n.1998+47T=
c.826+47T= (n.826+47T=)
c.739+47T= (n.739+47T=)
c.571+47T= (n.571+47T=)
c.*234+47T= (n.*234+47T=)
c.*240+47T= (n.*240+47T=)
n.1257+47T=
c.767+47T=
c.*636+47T= (n.*636+47T=)
c.*301+47T= (n.*301+47T=)
c.*596+47T= (n.*596+47T=)
c.*647+47T= (n.*647+47T=)
c.584-2133T= (n.584-2133T=)
c.976+47T= (n.976+47T=)
c.*645+47T= (n.*645+47T=)
n.2916+47T=
c.*1044+47T= (n.*1044+47T=)
c.1330+47T= (n.1330+47T=)
c.*593+47T= (n.*593+47T=)
c.*780+47T= (n.*780+47T=)
c.988+2220T= (n.988+2220T=)
c.*445+47T= (n.*445+47T=)
n.2572+47T=
c.*362+47T= (n.*362+47T=)
n.1171T=
c.803+7573T= (n.803+7573T=)
c.*251+47T= (n.*251+47T=)
c.804-6762T= (n.804-6762T=)
n.1144+47T=
n.63-6848T=
n.1226+47T=
c.1138+47T= (n.1138+47T=)
c.211+47T= (n.211+47T=)
c.1189+47T= (n.1189+47T=)
c.1034-2133T= (n.1034-2133T=)
c.835+47T= (n.835+47T=)
n.1231+47T=
7g.5989753A>CCA453644033PMS2c.*540+47T>G (n.*540+47T>G)
c.1141+47T>G (n.1141+47T>G)
c.1036+47T>G (n.1036+47T>G)
c.1144+47T>G (n.1144+47T>G)
c.*738+47T>G (n.*738+47T>G)
c.989-2133T>G (n.989-2133T>G)
c.*565+47T>G (n.*565+47T>G)
c.946+47T>G (n.946+47T>G)
c.*543+47T>G (n.*543+47T>G)
c.*731+47T>G (n.*731+47T>G)
c.*401+47T>G (n.*401+47T>G)
n.1998+47T>G
c.826+47T>G (n.826+47T>G)
c.739+47T>G (n.739+47T>G)
c.571+47T>G (n.571+47T>G)
c.*234+47T>G (n.*234+47T>G)
c.*240+47T>G (n.*240+47T>G)
n.1257+47T>G
c.767+47T>G
c.*636+47T>G (n.*636+47T>G)
c.*301+47T>G (n.*301+47T>G)
c.*596+47T>G (n.*596+47T>G)
c.*647+47T>G (n.*647+47T>G)
c.584-2133T>G (n.584-2133T>G)
c.976+47T>G (n.976+47T>G)
c.*645+47T>G (n.*645+47T>G)
n.2916+47T>G
c.*1044+47T>G (n.*1044+47T>G)
c.1330+47T>G (n.1330+47T>G)
c.*593+47T>G (n.*593+47T>G)
c.*780+47T>G (n.*780+47T>G)
c.988+2220T>G (n.988+2220T>G)
c.*445+47T>G (n.*445+47T>G)
n.2572+47T>G
c.*362+47T>G (n.*362+47T>G)
n.1171T>G
c.803+7573T>G (n.803+7573T>G)
c.*251+47T>G (n.*251+47T>G)
c.804-6762T>G (n.804-6762T>G)
n.1144+47T>G
n.63-6848T>G
n.1226+47T>G
c.1138+47T>G (n.1138+47T>G)
c.211+47T>G (n.211+47T>G)
c.1189+47T>G (n.1189+47T>G)
c.1034-2133T>G (n.1034-2133T>G)
c.835+47T>G (n.835+47T>G)
n.1231+47T>G
7g.5989753A>GCA572822664PMS2c.*540+47T>C (n.*540+47T>C)
c.1141+47T>C (n.1141+47T>C)
c.1036+47T>C (n.1036+47T>C)
c.1144+47T>C (n.1144+47T>C)
c.*738+47T>C (n.*738+47T>C)
c.989-2133T>C (n.989-2133T>C)
c.*565+47T>C (n.*565+47T>C)
c.946+47T>C (n.946+47T>C)
c.*543+47T>C (n.*543+47T>C)
c.*731+47T>C (n.*731+47T>C)
c.*401+47T>C (n.*401+47T>C)
n.1998+47T>C
c.826+47T>C (n.826+47T>C)
c.739+47T>C (n.739+47T>C)
c.571+47T>C (n.571+47T>C)
c.*234+47T>C (n.*234+47T>C)
c.*240+47T>C (n.*240+47T>C)
n.1257+47T>C
c.767+47T>C
c.*636+47T>C (n.*636+47T>C)
c.*301+47T>C (n.*301+47T>C)
c.*596+47T>C (n.*596+47T>C)
c.*647+47T>C (n.*647+47T>C)
c.584-2133T>C (n.584-2133T>C)
c.976+47T>C (n.976+47T>C)
c.*645+47T>C (n.*645+47T>C)
n.2916+47T>C
c.*1044+47T>C (n.*1044+47T>C)
c.1330+47T>C (n.1330+47T>C)
c.*593+47T>C (n.*593+47T>C)
c.*780+47T>C (n.*780+47T>C)
c.988+2220T>C (n.988+2220T>C)
c.*445+47T>C (n.*445+47T>C)
n.2572+47T>C
c.*362+47T>C (n.*362+47T>C)
n.1171T>C
c.803+7573T>C (n.803+7573T>C)
c.*251+47T>C (n.*251+47T>C)
c.804-6762T>C (n.804-6762T>C)
n.1144+47T>C
n.63-6848T>C
n.1226+47T>C
c.1138+47T>C (n.1138+47T>C)
c.211+47T>C (n.211+47T>C)
c.1189+47T>C (n.1189+47T>C)
c.1034-2133T>C (n.1034-2133T>C)
c.835+47T>C (n.835+47T>C)
n.1231+47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5989754T>ACA2713822662PMS2c.*540+46A>T (n.*540+46A>T)
c.1141+46A>T (n.1141+46A>T)
c.1036+46A>T (n.1036+46A>T)
c.1144+46A>T (n.1144+46A>T)
c.*738+46A>T (n.*738+46A>T)
c.989-2134A>T (n.989-2134A>T)
c.*565+46A>T (n.*565+46A>T)
c.946+46A>T (n.946+46A>T)
c.*543+46A>T (n.*543+46A>T)
c.*731+46A>T (n.*731+46A>T)
c.*401+46A>T (n.*401+46A>T)
n.1998+46A>T
c.826+46A>T (n.826+46A>T)
c.739+46A>T (n.739+46A>T)
c.571+46A>T (n.571+46A>T)
c.*234+46A>T (n.*234+46A>T)
c.*240+46A>T (n.*240+46A>T)
n.1257+46A>T
c.767+46A>T
c.*636+46A>T (n.*636+46A>T)
c.*301+46A>T (n.*301+46A>T)
c.*596+46A>T (n.*596+46A>T)
c.*647+46A>T (n.*647+46A>T)
c.584-2134A>T (n.584-2134A>T)
c.976+46A>T (n.976+46A>T)
c.*645+46A>T (n.*645+46A>T)
n.2916+46A>T
c.*1044+46A>T (n.*1044+46A>T)
c.1330+46A>T (n.1330+46A>T)
c.*593+46A>T (n.*593+46A>T)
c.*780+46A>T (n.*780+46A>T)
c.988+2219A>T (n.988+2219A>T)
c.*445+46A>T (n.*445+46A>T)
n.2572+46A>T
c.*362+46A>T (n.*362+46A>T)
n.1170A>T
c.803+7572A>T (n.803+7572A>T)
c.*251+46A>T (n.*251+46A>T)
c.804-6763A>T (n.804-6763A>T)
n.1144+46A>T
n.63-6849A>T
n.1226+46A>T
c.1138+46A>T (n.1138+46A>T)
c.211+46A>T (n.211+46A>T)
c.1189+46A>T (n.1189+46A>T)
c.1034-2134A>T (n.1034-2134A>T)
c.835+46A>T (n.835+46A>T)
n.1231+46A>T
 dbSNP
7g.5989754T>CCA2681676934PMS2c.*540+46A>G (n.*540+46A>G)
c.1141+46A>G (n.1141+46A>G)
c.1036+46A>G (n.1036+46A>G)
c.1144+46A>G (n.1144+46A>G)
c.*738+46A>G (n.*738+46A>G)
c.989-2134A>G (n.989-2134A>G)
c.*565+46A>G (n.*565+46A>G)
c.946+46A>G (n.946+46A>G)
c.*543+46A>G (n.*543+46A>G)
c.*731+46A>G (n.*731+46A>G)
c.*401+46A>G (n.*401+46A>G)
n.1998+46A>G
c.826+46A>G (n.826+46A>G)
c.739+46A>G (n.739+46A>G)
c.571+46A>G (n.571+46A>G)
c.*234+46A>G (n.*234+46A>G)
c.*240+46A>G (n.*240+46A>G)
n.1257+46A>G
c.767+46A>G
c.*636+46A>G (n.*636+46A>G)
c.*301+46A>G (n.*301+46A>G)
c.*596+46A>G (n.*596+46A>G)
c.*647+46A>G (n.*647+46A>G)
c.584-2134A>G (n.584-2134A>G)
c.976+46A>G (n.976+46A>G)
c.*645+46A>G (n.*645+46A>G)
n.2916+46A>G
c.*1044+46A>G (n.*1044+46A>G)
c.1330+46A>G (n.1330+46A>G)
c.*593+46A>G (n.*593+46A>G)
c.*780+46A>G (n.*780+46A>G)
c.988+2219A>G (n.988+2219A>G)
c.*445+46A>G (n.*445+46A>G)
n.2572+46A>G
c.*362+46A>G (n.*362+46A>G)
n.1170A>G
c.803+7572A>G (n.803+7572A>G)
c.*251+46A>G (n.*251+46A>G)
c.804-6763A>G (n.804-6763A>G)
n.1144+46A>G
n.63-6849A>G
n.1226+46A>G
c.1138+46A>G (n.1138+46A>G)
c.211+46A>G (n.211+46A>G)
c.1189+46A>G (n.1189+46A>G)
c.1034-2134A>G (n.1034-2134A>G)
c.835+46A>G (n.835+46A>G)
n.1231+46A>G
 gnomAD v4
7g.5989754_5989755dupCA2681676933PMS2c.*540+45_*540+46dup (n.*540+45_*540+46dup)
c.1141+45_1141+46dup (n.1141+45_1141+46dup)
c.1036+45_1036+46dup (n.1036+45_1036+46dup)
c.1144+45_1144+46dup (n.1144+45_1144+46dup)
c.*738+45_*738+46dup (n.*738+45_*738+46dup)
c.989-2135_989-2134dup (n.989-2135_989-2134dup)
c.*565+45_*565+46dup (n.*565+45_*565+46dup)
c.946+45_946+46dup (n.946+45_946+46dup)
c.*543+45_*543+46dup (n.*543+45_*543+46dup)
c.*731+45_*731+46dup (n.*731+45_*731+46dup)
c.*401+45_*401+46dup (n.*401+45_*401+46dup)
n.1998+45_1998+46dup
c.826+45_826+46dup (n.826+45_826+46dup)
c.739+45_739+46dup (n.739+45_739+46dup)
c.571+45_571+46dup (n.571+45_571+46dup)
c.*234+45_*234+46dup (n.*234+45_*234+46dup)
c.*240+45_*240+46dup (n.*240+45_*240+46dup)
n.1257+45_1257+46dup
c.767+45_767+46dup
c.*636+45_*636+46dup (n.*636+45_*636+46dup)
c.*301+45_*301+46dup (n.*301+45_*301+46dup)
c.*596+45_*596+46dup (n.*596+45_*596+46dup)
c.*647+45_*647+46dup (n.*647+45_*647+46dup)
c.584-2135_584-2134dup (n.584-2135_584-2134dup)
c.976+45_976+46dup (n.976+45_976+46dup)
c.*645+45_*645+46dup (n.*645+45_*645+46dup)
n.2916+45_2916+46dup
c.*1044+45_*1044+46dup (n.*1044+45_*1044+46dup)
c.1330+45_1330+46dup (n.1330+45_1330+46dup)
c.*593+45_*593+46dup (n.*593+45_*593+46dup)
c.*780+45_*780+46dup (n.*780+45_*780+46dup)
c.988+2218_988+2219dup (n.988+2218_988+2219dup)
c.*445+45_*445+46dup (n.*445+45_*445+46dup)
n.2572+45_2572+46dup
c.*362+45_*362+46dup (n.*362+45_*362+46dup)
n.1169_1170dup
c.803+7571_803+7572dup (n.803+7571_803+7572dup)
c.*251+45_*251+46dup (n.*251+45_*251+46dup)
c.804-6764_804-6763dup (n.804-6764_804-6763dup)
n.1144+45_1144+46dup
n.63-6850_63-6849dup
n.1226+45_1226+46dup
c.1138+45_1138+46dup (n.1138+45_1138+46dup)
c.211+45_211+46dup (n.211+45_211+46dup)
c.1189+45_1189+46dup (n.1189+45_1189+46dup)
c.1034-2135_1034-2134dup (n.1034-2135_1034-2134dup)
c.835+45_835+46dup (n.835+45_835+46dup)
n.1231+45_1231+46dup
 gnomAD v4
7g.5989755T>ACA2713822663PMS2c.*540+45A>T (n.*540+45A>T)
c.1141+45A>T (n.1141+45A>T)
c.1036+45A>T (n.1036+45A>T)
c.1144+45A>T (n.1144+45A>T)
c.*738+45A>T (n.*738+45A>T)
c.989-2135A>T (n.989-2135A>T)
c.*565+45A>T (n.*565+45A>T)
c.946+45A>T (n.946+45A>T)
c.*543+45A>T (n.*543+45A>T)
c.*731+45A>T (n.*731+45A>T)
c.*401+45A>T (n.*401+45A>T)
n.1998+45A>T
c.826+45A>T (n.826+45A>T)
c.739+45A>T (n.739+45A>T)
c.571+45A>T (n.571+45A>T)
c.*234+45A>T (n.*234+45A>T)
c.*240+45A>T (n.*240+45A>T)
n.1257+45A>T
c.767+45A>T
c.*636+45A>T (n.*636+45A>T)
c.*301+45A>T (n.*301+45A>T)
c.*596+45A>T (n.*596+45A>T)
c.*647+45A>T (n.*647+45A>T)
c.584-2135A>T (n.584-2135A>T)
c.976+45A>T (n.976+45A>T)
c.*645+45A>T (n.*645+45A>T)
n.2916+45A>T
c.*1044+45A>T (n.*1044+45A>T)
c.1330+45A>T (n.1330+45A>T)
c.*593+45A>T (n.*593+45A>T)
c.*780+45A>T (n.*780+45A>T)
c.988+2218A>T (n.988+2218A>T)
c.*445+45A>T (n.*445+45A>T)
n.2572+45A>T
c.*362+45A>T (n.*362+45A>T)
n.1169A>T
c.803+7571A>T (n.803+7571A>T)
c.*251+45A>T (n.*251+45A>T)
c.804-6764A>T (n.804-6764A>T)
n.1144+45A>T
n.63-6850A>T
n.1226+45A>T
c.1138+45A>T (n.1138+45A>T)
c.211+45A>T (n.211+45A>T)
c.1189+45A>T (n.1189+45A>T)
c.1034-2135A>T (n.1034-2135A>T)
c.835+45A>T (n.835+45A>T)
n.1231+45A>T
 dbSNP
7g.5989755T>CCA2681676935PMS2c.*540+45A>G (n.*540+45A>G)
c.1141+45A>G (n.1141+45A>G)
c.1036+45A>G (n.1036+45A>G)
c.1144+45A>G (n.1144+45A>G)
c.*738+45A>G (n.*738+45A>G)
c.989-2135A>G (n.989-2135A>G)
c.*565+45A>G (n.*565+45A>G)
c.946+45A>G (n.946+45A>G)
c.*543+45A>G (n.*543+45A>G)
c.*731+45A>G (n.*731+45A>G)
c.*401+45A>G (n.*401+45A>G)
n.1998+45A>G
c.826+45A>G (n.826+45A>G)
c.739+45A>G (n.739+45A>G)
c.571+45A>G (n.571+45A>G)
c.*234+45A>G (n.*234+45A>G)
c.*240+45A>G (n.*240+45A>G)
n.1257+45A>G
c.767+45A>G
c.*636+45A>G (n.*636+45A>G)
c.*301+45A>G (n.*301+45A>G)
c.*596+45A>G (n.*596+45A>G)
c.*647+45A>G (n.*647+45A>G)
c.584-2135A>G (n.584-2135A>G)
c.976+45A>G (n.976+45A>G)
c.*645+45A>G (n.*645+45A>G)
n.2916+45A>G
c.*1044+45A>G (n.*1044+45A>G)
c.1330+45A>G (n.1330+45A>G)
c.*593+45A>G (n.*593+45A>G)
c.*780+45A>G (n.*780+45A>G)
c.988+2218A>G (n.988+2218A>G)
c.*445+45A>G (n.*445+45A>G)
n.2572+45A>G
c.*362+45A>G (n.*362+45A>G)
n.1169A>G
c.803+7571A>G (n.803+7571A>G)
c.*251+45A>G (n.*251+45A>G)
c.804-6764A>G (n.804-6764A>G)
n.1144+45A>G
n.63-6850A>G
n.1226+45A>G
c.1138+45A>G (n.1138+45A>G)
c.211+45A>G (n.211+45A>G)
c.1189+45A>G (n.1189+45A>G)
c.1034-2135A>G (n.1034-2135A>G)
c.835+45A>G (n.835+45A>G)
n.1231+45A>G
 gnomAD v4
7g.5989756delCA2681676936PMS2c.*540+44del (n.*540+44del)
c.1141+44del (n.1141+44del)
c.1036+44del (n.1036+44del)
c.1144+44del (n.1144+44del)
c.*738+44del (n.*738+44del)
c.989-2136del (n.989-2136del)
c.*565+44del (n.*565+44del)
c.946+44del (n.946+44del)
c.*543+44del (n.*543+44del)
c.*731+44del (n.*731+44del)
c.*401+44del (n.*401+44del)
n.1998+44del
c.826+44del (n.826+44del)
c.739+44del (n.739+44del)
c.571+44del (n.571+44del)
c.*234+44del (n.*234+44del)
c.*240+44del (n.*240+44del)
n.1257+44del
c.767+44del
c.*636+44del (n.*636+44del)
c.*301+44del (n.*301+44del)
c.*596+44del (n.*596+44del)
c.*647+44del (n.*647+44del)
c.584-2136del (n.584-2136del)
c.976+44del (n.976+44del)
c.*645+44del (n.*645+44del)
n.2916+44del
c.*1044+44del (n.*1044+44del)
c.1330+44del (n.1330+44del)
c.*593+44del (n.*593+44del)
c.*780+44del (n.*780+44del)
c.988+2217del (n.988+2217del)
c.*445+44del (n.*445+44del)
n.2572+44del
c.*362+44del (n.*362+44del)
n.1168del
c.803+7570del (n.803+7570del)
c.*251+44del (n.*251+44del)
c.804-6765del (n.804-6765del)
n.1144+44del
n.63-6851del
n.1226+44del
c.1138+44del (n.1138+44del)
c.211+44del (n.211+44del)
c.1189+44del (n.1189+44del)
c.1034-2136del (n.1034-2136del)
c.835+44del (n.835+44del)
n.1231+44del
 gnomAD v4
7g.5989756A>GCA2681676938PMS2c.*540+44T>C (n.*540+44T>C)
c.1141+44T>C (n.1141+44T>C)
c.1036+44T>C (n.1036+44T>C)
c.1144+44T>C (n.1144+44T>C)
c.*738+44T>C (n.*738+44T>C)
c.989-2136T>C (n.989-2136T>C)
c.*565+44T>C (n.*565+44T>C)
c.946+44T>C (n.946+44T>C)
c.*543+44T>C (n.*543+44T>C)
c.*731+44T>C (n.*731+44T>C)
c.*401+44T>C (n.*401+44T>C)
n.1998+44T>C
c.826+44T>C (n.826+44T>C)
c.739+44T>C (n.739+44T>C)
c.571+44T>C (n.571+44T>C)
c.*234+44T>C (n.*234+44T>C)
c.*240+44T>C (n.*240+44T>C)
n.1257+44T>C
c.767+44T>C
c.*636+44T>C (n.*636+44T>C)
c.*301+44T>C (n.*301+44T>C)
c.*596+44T>C (n.*596+44T>C)
c.*647+44T>C (n.*647+44T>C)
c.584-2136T>C (n.584-2136T>C)
c.976+44T>C (n.976+44T>C)
c.*645+44T>C (n.*645+44T>C)
n.2916+44T>C
c.*1044+44T>C (n.*1044+44T>C)
c.1330+44T>C (n.1330+44T>C)
c.*593+44T>C (n.*593+44T>C)
c.*780+44T>C (n.*780+44T>C)
c.988+2217T>C (n.988+2217T>C)
c.*445+44T>C (n.*445+44T>C)
n.2572+44T>C
c.*362+44T>C (n.*362+44T>C)
n.1168T>C
c.803+7570T>C (n.803+7570T>C)
c.*251+44T>C (n.*251+44T>C)
c.804-6765T>C (n.804-6765T>C)
n.1144+44T>C
n.63-6851T>C
n.1226+44T>C
c.1138+44T>C (n.1138+44T>C)
c.211+44T>C (n.211+44T>C)
c.1189+44T>C (n.1189+44T>C)
c.1034-2136T>C (n.1034-2136T>C)
c.835+44T>C (n.835+44T>C)
n.1231+44T>C
 gnomAD v4
7g.5989756A>TCA2681676937PMS2c.*540+44T>A (n.*540+44T>A)
c.1141+44T>A (n.1141+44T>A)
c.1036+44T>A (n.1036+44T>A)
c.1144+44T>A (n.1144+44T>A)
c.*738+44T>A (n.*738+44T>A)
c.989-2136T>A (n.989-2136T>A)
c.*565+44T>A (n.*565+44T>A)
c.946+44T>A (n.946+44T>A)
c.*543+44T>A (n.*543+44T>A)
c.*731+44T>A (n.*731+44T>A)
c.*401+44T>A (n.*401+44T>A)
n.1998+44T>A
c.826+44T>A (n.826+44T>A)
c.739+44T>A (n.739+44T>A)
c.571+44T>A (n.571+44T>A)
c.*234+44T>A (n.*234+44T>A)
c.*240+44T>A (n.*240+44T>A)
n.1257+44T>A
c.767+44T>A
c.*636+44T>A (n.*636+44T>A)
c.*301+44T>A (n.*301+44T>A)
c.*596+44T>A (n.*596+44T>A)
c.*647+44T>A (n.*647+44T>A)
c.584-2136T>A (n.584-2136T>A)
c.976+44T>A (n.976+44T>A)
c.*645+44T>A (n.*645+44T>A)
n.2916+44T>A
c.*1044+44T>A (n.*1044+44T>A)
c.1330+44T>A (n.1330+44T>A)
c.*593+44T>A (n.*593+44T>A)
c.*780+44T>A (n.*780+44T>A)
c.988+2217T>A (n.988+2217T>A)
c.*445+44T>A (n.*445+44T>A)
n.2572+44T>A
c.*362+44T>A (n.*362+44T>A)
n.1168T>A
c.803+7570T>A (n.803+7570T>A)
c.*251+44T>A (n.*251+44T>A)
c.804-6765T>A (n.804-6765T>A)
n.1144+44T>A
n.63-6851T>A
n.1226+44T>A
c.1138+44T>A (n.1138+44T>A)
c.211+44T>A (n.211+44T>A)
c.1189+44T>A (n.1189+44T>A)
c.1034-2136T>A (n.1034-2136T>A)
c.835+44T>A (n.835+44T>A)
n.1231+44T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989757G>ACA2713822664PMS2c.*540+43C>T (n.*540+43C>T)
c.1141+43C>T (n.1141+43C>T)
c.1036+43C>T (n.1036+43C>T)
c.1144+43C>T (n.1144+43C>T)
c.*738+43C>T (n.*738+43C>T)
c.989-2137C>T (n.989-2137C>T)
c.*565+43C>T (n.*565+43C>T)
c.946+43C>T (n.946+43C>T)
c.*543+43C>T (n.*543+43C>T)
c.*731+43C>T (n.*731+43C>T)
c.*401+43C>T (n.*401+43C>T)
n.1998+43C>T
c.826+43C>T (n.826+43C>T)
c.739+43C>T (n.739+43C>T)
c.571+43C>T (n.571+43C>T)
c.*234+43C>T (n.*234+43C>T)
c.*240+43C>T (n.*240+43C>T)
n.1257+43C>T
c.767+43C>T
c.*636+43C>T (n.*636+43C>T)
c.*301+43C>T (n.*301+43C>T)
c.*596+43C>T (n.*596+43C>T)
c.*647+43C>T (n.*647+43C>T)
c.584-2137C>T (n.584-2137C>T)
c.976+43C>T (n.976+43C>T)
c.*645+43C>T (n.*645+43C>T)
n.2916+43C>T
c.*1044+43C>T (n.*1044+43C>T)
c.1330+43C>T (n.1330+43C>T)
c.*593+43C>T (n.*593+43C>T)
c.*780+43C>T (n.*780+43C>T)
c.988+2216C>T (n.988+2216C>T)
c.*445+43C>T (n.*445+43C>T)
n.2572+43C>T
c.*362+43C>T (n.*362+43C>T)
n.1167C>T
c.803+7569C>T (n.803+7569C>T)
c.*251+43C>T (n.*251+43C>T)
c.804-6766C>T (n.804-6766C>T)
n.1144+43C>T
n.63-6852C>T
n.1226+43C>T
c.1138+43C>T (n.1138+43C>T)
c.211+43C>T (n.211+43C>T)
c.1189+43C>T (n.1189+43C>T)
c.1034-2137C>T (n.1034-2137C>T)
c.835+43C>T (n.835+43C>T)
n.1231+43C>T
 dbSNP
7g.5989757G>CCA2713822665PMS2c.*540+43C>G (n.*540+43C>G)
c.1141+43C>G (n.1141+43C>G)
c.1036+43C>G (n.1036+43C>G)
c.1144+43C>G (n.1144+43C>G)
c.*738+43C>G (n.*738+43C>G)
c.989-2137C>G (n.989-2137C>G)
c.*565+43C>G (n.*565+43C>G)
c.946+43C>G (n.946+43C>G)
c.*543+43C>G (n.*543+43C>G)
c.*731+43C>G (n.*731+43C>G)
c.*401+43C>G (n.*401+43C>G)
n.1998+43C>G
c.826+43C>G (n.826+43C>G)
c.739+43C>G (n.739+43C>G)
c.571+43C>G (n.571+43C>G)
c.*234+43C>G (n.*234+43C>G)
c.*240+43C>G (n.*240+43C>G)
n.1257+43C>G
c.767+43C>G
c.*636+43C>G (n.*636+43C>G)
c.*301+43C>G (n.*301+43C>G)
c.*596+43C>G (n.*596+43C>G)
c.*647+43C>G (n.*647+43C>G)
c.584-2137C>G (n.584-2137C>G)
c.976+43C>G (n.976+43C>G)
c.*645+43C>G (n.*645+43C>G)
n.2916+43C>G
c.*1044+43C>G (n.*1044+43C>G)
c.1330+43C>G (n.1330+43C>G)
c.*593+43C>G (n.*593+43C>G)
c.*780+43C>G (n.*780+43C>G)
c.988+2216C>G (n.988+2216C>G)
c.*445+43C>G (n.*445+43C>G)
n.2572+43C>G
c.*362+43C>G (n.*362+43C>G)
n.1167C>G
c.803+7569C>G (n.803+7569C>G)
c.*251+43C>G (n.*251+43C>G)
c.804-6766C>G (n.804-6766C>G)
n.1144+43C>G
n.63-6852C>G
n.1226+43C>G
c.1138+43C>G (n.1138+43C>G)
c.211+43C>G (n.211+43C>G)
c.1189+43C>G (n.1189+43C>G)
c.1034-2137C>G (n.1034-2137C>G)
c.835+43C>G (n.835+43C>G)
n.1231+43C>G
 dbSNP
7g.5989757G>TCA2681676939PMS2c.*540+43C>A (n.*540+43C>A)
c.1141+43C>A (n.1141+43C>A)
c.1036+43C>A (n.1036+43C>A)
c.1144+43C>A (n.1144+43C>A)
c.*738+43C>A (n.*738+43C>A)
c.989-2137C>A (n.989-2137C>A)
c.*565+43C>A (n.*565+43C>A)
c.946+43C>A (n.946+43C>A)
c.*543+43C>A (n.*543+43C>A)
c.*731+43C>A (n.*731+43C>A)
c.*401+43C>A (n.*401+43C>A)
n.1998+43C>A
c.826+43C>A (n.826+43C>A)
c.739+43C>A (n.739+43C>A)
c.571+43C>A (n.571+43C>A)
c.*234+43C>A (n.*234+43C>A)
c.*240+43C>A (n.*240+43C>A)
n.1257+43C>A
c.767+43C>A
c.*636+43C>A (n.*636+43C>A)
c.*301+43C>A (n.*301+43C>A)
c.*596+43C>A (n.*596+43C>A)
c.*647+43C>A (n.*647+43C>A)
c.584-2137C>A (n.584-2137C>A)
c.976+43C>A (n.976+43C>A)
c.*645+43C>A (n.*645+43C>A)
n.2916+43C>A
c.*1044+43C>A (n.*1044+43C>A)
c.1330+43C>A (n.1330+43C>A)
c.*593+43C>A (n.*593+43C>A)
c.*780+43C>A (n.*780+43C>A)
c.988+2216C>A (n.988+2216C>A)
c.*445+43C>A (n.*445+43C>A)
n.2572+43C>A
c.*362+43C>A (n.*362+43C>A)
n.1167C>A
c.803+7569C>A (n.803+7569C>A)
c.*251+43C>A (n.*251+43C>A)
c.804-6766C>A (n.804-6766C>A)
n.1144+43C>A
n.63-6852C>A
n.1226+43C>A
c.1138+43C>A (n.1138+43C>A)
c.211+43C>A (n.211+43C>A)
c.1189+43C>A (n.1189+43C>A)
c.1034-2137C>A (n.1034-2137C>A)
c.835+43C>A (n.835+43C>A)
n.1231+43C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989758C>ACA2681676940PMS2c.*540+42G>T (n.*540+42G>T)
c.1141+42G>T (n.1141+42G>T)
c.1036+42G>T (n.1036+42G>T)
c.1144+42G>T (n.1144+42G>T)
c.*738+42G>T (n.*738+42G>T)
c.989-2138G>T (n.989-2138G>T)
c.*565+42G>T (n.*565+42G>T)
c.946+42G>T (n.946+42G>T)
c.*543+42G>T (n.*543+42G>T)
c.*731+42G>T (n.*731+42G>T)
c.*401+42G>T (n.*401+42G>T)
n.1998+42G>T
c.826+42G>T (n.826+42G>T)
c.739+42G>T (n.739+42G>T)
c.571+42G>T (n.571+42G>T)
c.*234+42G>T (n.*234+42G>T)
c.*240+42G>T (n.*240+42G>T)
n.1257+42G>T
c.767+42G>T
c.*636+42G>T (n.*636+42G>T)
c.*301+42G>T (n.*301+42G>T)
c.*596+42G>T (n.*596+42G>T)
c.*647+42G>T (n.*647+42G>T)
c.584-2138G>T (n.584-2138G>T)
c.976+42G>T (n.976+42G>T)
c.*645+42G>T (n.*645+42G>T)
n.2916+42G>T
c.*1044+42G>T (n.*1044+42G>T)
c.1330+42G>T (n.1330+42G>T)
c.*593+42G>T (n.*593+42G>T)
c.*780+42G>T (n.*780+42G>T)
c.988+2215G>T (n.988+2215G>T)
c.*445+42G>T (n.*445+42G>T)
n.2572+42G>T
c.*362+42G>T (n.*362+42G>T)
n.1166G>T
c.803+7568G>T (n.803+7568G>T)
c.*251+42G>T (n.*251+42G>T)
c.804-6767G>T (n.804-6767G>T)
n.1144+42G>T
n.63-6853G>T
n.1226+42G>T
c.1138+42G>T (n.1138+42G>T)
c.211+42G>T (n.211+42G>T)
c.1189+42G>T (n.1189+42G>T)
c.1034-2138G>T (n.1034-2138G>T)
c.835+42G>T (n.835+42G>T)
n.1231+42G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989760A=CA1685235740PMS2c.*540+40T= (n.*540+40T=)
c.1141+40T= (n.1141+40T=)
c.1036+40T= (n.1036+40T=)
c.1144+40T= (n.1144+40T=)
c.*738+40T= (n.*738+40T=)
c.989-2140T= (n.989-2140T=)
c.*565+40T= (n.*565+40T=)
c.946+40T= (n.946+40T=)
c.*543+40T= (n.*543+40T=)
c.*731+40T= (n.*731+40T=)
c.*401+40T= (n.*401+40T=)
n.1998+40T=
c.826+40T= (n.826+40T=)
c.739+40T= (n.739+40T=)
c.571+40T= (n.571+40T=)
c.*234+40T= (n.*234+40T=)
c.*240+40T= (n.*240+40T=)
n.1257+40T=
c.767+40T=
c.*636+40T= (n.*636+40T=)
c.*301+40T= (n.*301+40T=)
c.*596+40T= (n.*596+40T=)
c.*647+40T= (n.*647+40T=)
c.584-2140T= (n.584-2140T=)
c.976+40T= (n.976+40T=)
c.*645+40T= (n.*645+40T=)
n.2916+40T=
c.*1044+40T= (n.*1044+40T=)
c.1330+40T= (n.1330+40T=)
c.*593+40T= (n.*593+40T=)
c.*780+40T= (n.*780+40T=)
c.988+2213T= (n.988+2213T=)
c.*445+40T= (n.*445+40T=)
n.2572+40T=
c.*362+40T= (n.*362+40T=)
n.1164T=
c.803+7566T= (n.803+7566T=)
c.*251+40T= (n.*251+40T=)
c.804-6769T= (n.804-6769T=)
n.1144+40T=
n.63-6855T=
n.1226+40T=
c.1138+40T= (n.1138+40T=)
c.211+40T= (n.211+40T=)
c.1189+40T= (n.1189+40T=)
c.1034-2140T= (n.1034-2140T=)
c.835+40T= (n.835+40T=)
n.1231+40T=
7g.5989760A>GCA453644034PMS2c.*540+40T>C (n.*540+40T>C)
c.1141+40T>C (n.1141+40T>C)
c.1036+40T>C (n.1036+40T>C)
c.1144+40T>C (n.1144+40T>C)
c.*738+40T>C (n.*738+40T>C)
c.989-2140T>C (n.989-2140T>C)
c.*565+40T>C (n.*565+40T>C)
c.946+40T>C (n.946+40T>C)
c.*543+40T>C (n.*543+40T>C)
c.*731+40T>C (n.*731+40T>C)
c.*401+40T>C (n.*401+40T>C)
n.1998+40T>C
c.826+40T>C (n.826+40T>C)
c.739+40T>C (n.739+40T>C)
c.571+40T>C (n.571+40T>C)
c.*234+40T>C (n.*234+40T>C)
c.*240+40T>C (n.*240+40T>C)
n.1257+40T>C
c.767+40T>C
c.*636+40T>C (n.*636+40T>C)
c.*301+40T>C (n.*301+40T>C)
c.*596+40T>C (n.*596+40T>C)
c.*647+40T>C (n.*647+40T>C)
c.584-2140T>C (n.584-2140T>C)
c.976+40T>C (n.976+40T>C)
c.*645+40T>C (n.*645+40T>C)
n.2916+40T>C
c.*1044+40T>C (n.*1044+40T>C)
c.1330+40T>C (n.1330+40T>C)
c.*593+40T>C (n.*593+40T>C)
c.*780+40T>C (n.*780+40T>C)
c.988+2213T>C (n.988+2213T>C)
c.*445+40T>C (n.*445+40T>C)
n.2572+40T>C
c.*362+40T>C (n.*362+40T>C)
n.1164T>C
c.803+7566T>C (n.803+7566T>C)
c.*251+40T>C (n.*251+40T>C)
c.804-6769T>C (n.804-6769T>C)
n.1144+40T>C
n.63-6855T>C
n.1226+40T>C
c.1138+40T>C (n.1138+40T>C)
c.211+40T>C (n.211+40T>C)
c.1189+40T>C (n.1189+40T>C)
c.1034-2140T>C (n.1034-2140T>C)
c.835+40T>C (n.835+40T>C)
n.1231+40T>C
 gnomAD v4
7g.5989760A>TCA1685235742PMS2c.*540+40T>A (n.*540+40T>A)
c.1141+40T>A (n.1141+40T>A)
c.1036+40T>A (n.1036+40T>A)
c.1144+40T>A (n.1144+40T>A)
c.*738+40T>A (n.*738+40T>A)
c.989-2140T>A (n.989-2140T>A)
c.*565+40T>A (n.*565+40T>A)
c.946+40T>A (n.946+40T>A)
c.*543+40T>A (n.*543+40T>A)
c.*731+40T>A (n.*731+40T>A)
c.*401+40T>A (n.*401+40T>A)
n.1998+40T>A
c.826+40T>A (n.826+40T>A)
c.739+40T>A (n.739+40T>A)
c.571+40T>A (n.571+40T>A)
c.*234+40T>A (n.*234+40T>A)
c.*240+40T>A (n.*240+40T>A)
n.1257+40T>A
c.767+40T>A
c.*636+40T>A (n.*636+40T>A)
c.*301+40T>A (n.*301+40T>A)
c.*596+40T>A (n.*596+40T>A)
c.*647+40T>A (n.*647+40T>A)
c.584-2140T>A (n.584-2140T>A)
c.976+40T>A (n.976+40T>A)
c.*645+40T>A (n.*645+40T>A)
n.2916+40T>A
c.*1044+40T>A (n.*1044+40T>A)
c.1330+40T>A (n.1330+40T>A)
c.*593+40T>A (n.*593+40T>A)
c.*780+40T>A (n.*780+40T>A)
c.988+2213T>A (n.988+2213T>A)
c.*445+40T>A (n.*445+40T>A)
n.2572+40T>A
c.*362+40T>A (n.*362+40T>A)
n.1164T>A
c.803+7566T>A (n.803+7566T>A)
c.*251+40T>A (n.*251+40T>A)
c.804-6769T>A (n.804-6769T>A)
n.1144+40T>A
n.63-6855T>A
n.1226+40T>A
c.1138+40T>A (n.1138+40T>A)
c.211+40T>A (n.211+40T>A)
c.1189+40T>A (n.1189+40T>A)
c.1034-2140T>A (n.1034-2140T>A)
c.835+40T>A (n.835+40T>A)
n.1231+40T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989763delCA2681676941PMS2c.*540+40del (n.*540+40del)
c.1141+40del (n.1141+40del)
c.1036+40del (n.1036+40del)
c.1144+40del (n.1144+40del)
c.*738+40del (n.*738+40del)
c.989-2140del (n.989-2140del)
c.*565+40del (n.*565+40del)
c.946+40del (n.946+40del)
c.*543+40del (n.*543+40del)
c.*731+40del (n.*731+40del)
c.*401+40del (n.*401+40del)
n.1998+40del
c.826+40del (n.826+40del)
c.739+40del (n.739+40del)
c.571+40del (n.571+40del)
c.*234+40del (n.*234+40del)
c.*240+40del (n.*240+40del)
n.1257+40del
c.767+40del
c.*636+40del (n.*636+40del)
c.*301+40del (n.*301+40del)
c.*596+40del (n.*596+40del)
c.*647+40del (n.*647+40del)
c.584-2140del (n.584-2140del)
c.976+40del (n.976+40del)
c.*645+40del (n.*645+40del)
n.2916+40del
c.*1044+40del (n.*1044+40del)
c.1330+40del (n.1330+40del)
c.*593+40del (n.*593+40del)
c.*780+40del (n.*780+40del)
c.988+2213del (n.988+2213del)
c.*445+40del (n.*445+40del)
n.2572+40del
c.*362+40del (n.*362+40del)
n.1164del
c.803+7566del (n.803+7566del)
c.*251+40del (n.*251+40del)
c.804-6769del (n.804-6769del)
n.1144+40del
n.63-6855del
n.1226+40del
c.1138+40del (n.1138+40del)
c.211+40del (n.211+40del)
c.1189+40del (n.1189+40del)
c.1034-2140del (n.1034-2140del)
c.835+40del (n.835+40del)
n.1231+40del
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989762_5989763delCA2681676942PMS2c.*540+39_*540+40del (n.*540+39_*540+40del)
c.1141+39_1141+40del (n.1141+39_1141+40del)
c.1036+39_1036+40del (n.1036+39_1036+40del)
c.1144+39_1144+40del (n.1144+39_1144+40del)
c.*738+39_*738+40del (n.*738+39_*738+40del)
c.989-2141_989-2140del (n.989-2141_989-2140del)
c.*565+39_*565+40del (n.*565+39_*565+40del)
c.946+39_946+40del (n.946+39_946+40del)
c.*543+39_*543+40del (n.*543+39_*543+40del)
c.*731+39_*731+40del (n.*731+39_*731+40del)
c.*401+39_*401+40del (n.*401+39_*401+40del)
n.1998+39_1998+40del
c.826+39_826+40del (n.826+39_826+40del)
c.739+39_739+40del (n.739+39_739+40del)
c.571+39_571+40del (n.571+39_571+40del)
c.*234+39_*234+40del (n.*234+39_*234+40del)
c.*240+39_*240+40del (n.*240+39_*240+40del)
n.1257+39_1257+40del
c.767+39_767+40del
c.*636+39_*636+40del (n.*636+39_*636+40del)
c.*301+39_*301+40del (n.*301+39_*301+40del)
c.*596+39_*596+40del (n.*596+39_*596+40del)
c.*647+39_*647+40del (n.*647+39_*647+40del)
c.584-2141_584-2140del (n.584-2141_584-2140del)
c.976+39_976+40del (n.976+39_976+40del)
c.*645+39_*645+40del (n.*645+39_*645+40del)
n.2916+39_2916+40del
c.*1044+39_*1044+40del (n.*1044+39_*1044+40del)
c.1330+39_1330+40del (n.1330+39_1330+40del)
c.*593+39_*593+40del (n.*593+39_*593+40del)
c.*780+39_*780+40del (n.*780+39_*780+40del)
c.988+2212_988+2213del (n.988+2212_988+2213del)
c.*445+39_*445+40del (n.*445+39_*445+40del)
n.2572+39_2572+40del
c.*362+39_*362+40del (n.*362+39_*362+40del)
n.1163_1164del
c.803+7565_803+7566del (n.803+7565_803+7566del)
c.*251+39_*251+40del (n.*251+39_*251+40del)
c.804-6770_804-6769del (n.804-6770_804-6769del)
n.1144+39_1144+40del
n.63-6856_63-6855del
n.1226+39_1226+40del
c.1138+39_1138+40del (n.1138+39_1138+40del)
c.211+39_211+40del (n.211+39_211+40del)
c.1189+39_1189+40del (n.1189+39_1189+40del)
c.1034-2141_1034-2140del (n.1034-2141_1034-2140del)
c.835+39_835+40del (n.835+39_835+40del)
n.1231+39_1231+40del
 gnomAD v4
7g.5989762A>CCA453644035PMS2c.*540+38T>G (n.*540+38T>G)
c.1141+38T>G (n.1141+38T>G)
c.1036+38T>G (n.1036+38T>G)
c.1144+38T>G (n.1144+38T>G)
c.*738+38T>G (n.*738+38T>G)
c.989-2142T>G (n.989-2142T>G)
c.*565+38T>G (n.*565+38T>G)
c.946+38T>G (n.946+38T>G)
c.*543+38T>G (n.*543+38T>G)
c.*731+38T>G (n.*731+38T>G)
c.*401+38T>G (n.*401+38T>G)
n.1998+38T>G
c.826+38T>G (n.826+38T>G)
c.739+38T>G (n.739+38T>G)
c.571+38T>G (n.571+38T>G)
c.*234+38T>G (n.*234+38T>G)
c.*240+38T>G (n.*240+38T>G)
n.1257+38T>G
c.767+38T>G
c.*636+38T>G (n.*636+38T>G)
c.*301+38T>G (n.*301+38T>G)
c.*596+38T>G (n.*596+38T>G)
c.*647+38T>G (n.*647+38T>G)
c.584-2142T>G (n.584-2142T>G)
c.976+38T>G (n.976+38T>G)
c.*645+38T>G (n.*645+38T>G)
n.2916+38T>G
c.*1044+38T>G (n.*1044+38T>G)
c.1330+38T>G (n.1330+38T>G)
c.*593+38T>G (n.*593+38T>G)
c.*780+38T>G (n.*780+38T>G)
c.988+2211T>G (n.988+2211T>G)
c.*445+38T>G (n.*445+38T>G)
n.2572+38T>G
c.*362+38T>G (n.*362+38T>G)
n.1162T>G
c.803+7564T>G (n.803+7564T>G)
c.*251+38T>G (n.*251+38T>G)
c.804-6771T>G (n.804-6771T>G)
n.1144+38T>G
n.63-6857T>G
n.1226+38T>G
c.1138+38T>G (n.1138+38T>G)
c.211+38T>G (n.211+38T>G)
c.1189+38T>G (n.1189+38T>G)
c.1034-2142T>G (n.1034-2142T>G)
c.835+38T>G (n.835+38T>G)
n.1231+38T>G
7g.5989762A>GCA2681676943PMS2c.*540+38T>C (n.*540+38T>C)
c.1141+38T>C (n.1141+38T>C)
c.1036+38T>C (n.1036+38T>C)
c.1144+38T>C (n.1144+38T>C)
c.*738+38T>C (n.*738+38T>C)
c.989-2142T>C (n.989-2142T>C)
c.*565+38T>C (n.*565+38T>C)
c.946+38T>C (n.946+38T>C)
c.*543+38T>C (n.*543+38T>C)
c.*731+38T>C (n.*731+38T>C)
c.*401+38T>C (n.*401+38T>C)
n.1998+38T>C
c.826+38T>C (n.826+38T>C)
c.739+38T>C (n.739+38T>C)
c.571+38T>C (n.571+38T>C)
c.*234+38T>C (n.*234+38T>C)
c.*240+38T>C (n.*240+38T>C)
n.1257+38T>C
c.767+38T>C
c.*636+38T>C (n.*636+38T>C)
c.*301+38T>C (n.*301+38T>C)
c.*596+38T>C (n.*596+38T>C)
c.*647+38T>C (n.*647+38T>C)
c.584-2142T>C (n.584-2142T>C)
c.976+38T>C (n.976+38T>C)
c.*645+38T>C (n.*645+38T>C)
n.2916+38T>C
c.*1044+38T>C (n.*1044+38T>C)
c.1330+38T>C (n.1330+38T>C)
c.*593+38T>C (n.*593+38T>C)
c.*780+38T>C (n.*780+38T>C)
c.988+2211T>C (n.988+2211T>C)
c.*445+38T>C (n.*445+38T>C)
n.2572+38T>C
c.*362+38T>C (n.*362+38T>C)
n.1162T>C
c.803+7564T>C (n.803+7564T>C)
c.*251+38T>C (n.*251+38T>C)
c.804-6771T>C (n.804-6771T>C)
n.1144+38T>C
n.63-6857T>C
n.1226+38T>C
c.1138+38T>C (n.1138+38T>C)
c.211+38T>C (n.211+38T>C)
c.1189+38T>C (n.1189+38T>C)
c.1034-2142T>C (n.1034-2142T>C)
c.835+38T>C (n.835+38T>C)
n.1231+38T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989762A>TCA2713822666PMS2c.*540+38T>A (n.*540+38T>A)
c.1141+38T>A (n.1141+38T>A)
c.1036+38T>A (n.1036+38T>A)
c.1144+38T>A (n.1144+38T>A)
c.*738+38T>A (n.*738+38T>A)
c.989-2142T>A (n.989-2142T>A)
c.*565+38T>A (n.*565+38T>A)
c.946+38T>A (n.946+38T>A)
c.*543+38T>A (n.*543+38T>A)
c.*731+38T>A (n.*731+38T>A)
c.*401+38T>A (n.*401+38T>A)
n.1998+38T>A
c.826+38T>A (n.826+38T>A)
c.739+38T>A (n.739+38T>A)
c.571+38T>A (n.571+38T>A)
c.*234+38T>A (n.*234+38T>A)
c.*240+38T>A (n.*240+38T>A)
n.1257+38T>A
c.767+38T>A
c.*636+38T>A (n.*636+38T>A)
c.*301+38T>A (n.*301+38T>A)
c.*596+38T>A (n.*596+38T>A)
c.*647+38T>A (n.*647+38T>A)
c.584-2142T>A (n.584-2142T>A)
c.976+38T>A (n.976+38T>A)
c.*645+38T>A (n.*645+38T>A)
n.2916+38T>A
c.*1044+38T>A (n.*1044+38T>A)
c.1330+38T>A (n.1330+38T>A)
c.*593+38T>A (n.*593+38T>A)
c.*780+38T>A (n.*780+38T>A)
c.988+2211T>A (n.988+2211T>A)
c.*445+38T>A (n.*445+38T>A)
n.2572+38T>A
c.*362+38T>A (n.*362+38T>A)
n.1162T>A
c.803+7564T>A (n.803+7564T>A)
c.*251+38T>A (n.*251+38T>A)
c.804-6771T>A (n.804-6771T>A)
n.1144+38T>A
n.63-6857T>A
n.1226+38T>A
c.1138+38T>A (n.1138+38T>A)
c.211+38T>A (n.211+38T>A)
c.1189+38T>A (n.1189+38T>A)
c.1034-2142T>A (n.1034-2142T>A)
c.835+38T>A (n.835+38T>A)
n.1231+38T>A
 dbSNP
7g.5989763A>CCA453644036PMS2c.*540+37T>G (n.*540+37T>G)
c.1141+37T>G (n.1141+37T>G)
c.1036+37T>G (n.1036+37T>G)
c.1144+37T>G (n.1144+37T>G)
c.*738+37T>G (n.*738+37T>G)
c.989-2143T>G (n.989-2143T>G)
c.*565+37T>G (n.*565+37T>G)
c.946+37T>G (n.946+37T>G)
c.*543+37T>G (n.*543+37T>G)
c.*731+37T>G (n.*731+37T>G)
c.*401+37T>G (n.*401+37T>G)
n.1998+37T>G
c.826+37T>G (n.826+37T>G)
c.739+37T>G (n.739+37T>G)
c.571+37T>G (n.571+37T>G)
c.*234+37T>G (n.*234+37T>G)
c.*240+37T>G (n.*240+37T>G)
n.1257+37T>G
c.767+37T>G
c.*636+37T>G (n.*636+37T>G)
c.*301+37T>G (n.*301+37T>G)
c.*596+37T>G (n.*596+37T>G)
c.*647+37T>G (n.*647+37T>G)
c.584-2143T>G (n.584-2143T>G)
c.976+37T>G (n.976+37T>G)
c.*645+37T>G (n.*645+37T>G)
n.2916+37T>G
c.*1044+37T>G (n.*1044+37T>G)
c.1330+37T>G (n.1330+37T>G)
c.*593+37T>G (n.*593+37T>G)
c.*780+37T>G (n.*780+37T>G)
c.988+2210T>G (n.988+2210T>G)
c.*445+37T>G (n.*445+37T>G)
n.2572+37T>G
c.*362+37T>G (n.*362+37T>G)
n.1161T>G
c.803+7563T>G (n.803+7563T>G)
c.*251+37T>G (n.*251+37T>G)
c.804-6772T>G (n.804-6772T>G)
n.1144+37T>G
n.63-6858T>G
n.1226+37T>G
c.1138+37T>G (n.1138+37T>G)
c.211+37T>G (n.211+37T>G)
c.1189+37T>G (n.1189+37T>G)
c.1034-2143T>G (n.1034-2143T>G)
c.835+37T>G (n.835+37T>G)
n.1231+37T>G
7g.5989763A>GCA2713822667PMS2c.*540+37T>C (n.*540+37T>C)
c.1141+37T>C (n.1141+37T>C)
c.1036+37T>C (n.1036+37T>C)
c.1144+37T>C (n.1144+37T>C)
c.*738+37T>C (n.*738+37T>C)
c.989-2143T>C (n.989-2143T>C)
c.*565+37T>C (n.*565+37T>C)
c.946+37T>C (n.946+37T>C)
c.*543+37T>C (n.*543+37T>C)
c.*731+37T>C (n.*731+37T>C)
c.*401+37T>C (n.*401+37T>C)
n.1998+37T>C
c.826+37T>C (n.826+37T>C)
c.739+37T>C (n.739+37T>C)
c.571+37T>C (n.571+37T>C)
c.*234+37T>C (n.*234+37T>C)
c.*240+37T>C (n.*240+37T>C)
n.1257+37T>C
c.767+37T>C
c.*636+37T>C (n.*636+37T>C)
c.*301+37T>C (n.*301+37T>C)
c.*596+37T>C (n.*596+37T>C)
c.*647+37T>C (n.*647+37T>C)
c.584-2143T>C (n.584-2143T>C)
c.976+37T>C (n.976+37T>C)
c.*645+37T>C (n.*645+37T>C)
n.2916+37T>C
c.*1044+37T>C (n.*1044+37T>C)
c.1330+37T>C (n.1330+37T>C)
c.*593+37T>C (n.*593+37T>C)
c.*780+37T>C (n.*780+37T>C)
c.988+2210T>C (n.988+2210T>C)
c.*445+37T>C (n.*445+37T>C)
n.2572+37T>C
c.*362+37T>C (n.*362+37T>C)
n.1161T>C
c.803+7563T>C (n.803+7563T>C)
c.*251+37T>C (n.*251+37T>C)
c.804-6772T>C (n.804-6772T>C)
n.1144+37T>C
n.63-6858T>C
n.1226+37T>C
c.1138+37T>C (n.1138+37T>C)
c.211+37T>C (n.211+37T>C)
c.1189+37T>C (n.1189+37T>C)
c.1034-2143T>C (n.1034-2143T>C)
c.835+37T>C (n.835+37T>C)
n.1231+37T>C
 dbSNP
7g.5989764delCA2681676944PMS2c.*540+36del (n.*540+36del)
c.1141+36del (n.1141+36del)
c.1036+36del (n.1036+36del)
c.1144+36del (n.1144+36del)
c.*738+36del (n.*738+36del)
c.989-2144del (n.989-2144del)
c.*565+36del (n.*565+36del)
c.946+36del (n.946+36del)
c.*543+36del (n.*543+36del)
c.*731+36del (n.*731+36del)
c.*401+36del (n.*401+36del)
n.1998+36del
c.826+36del (n.826+36del)
c.739+36del (n.739+36del)
c.571+36del (n.571+36del)
c.*234+36del (n.*234+36del)
c.*240+36del (n.*240+36del)
n.1257+36del
c.767+36del
c.*636+36del (n.*636+36del)
c.*301+36del (n.*301+36del)
c.*596+36del (n.*596+36del)
c.*647+36del (n.*647+36del)
c.584-2144del (n.584-2144del)
c.976+36del (n.976+36del)
c.*645+36del (n.*645+36del)
n.2916+36del
c.*1044+36del (n.*1044+36del)
c.1330+36del (n.1330+36del)
c.*593+36del (n.*593+36del)
c.*780+36del (n.*780+36del)
c.988+2209del (n.988+2209del)
c.*445+36del (n.*445+36del)
n.2572+36del
c.*362+36del (n.*362+36del)
n.1160del
c.803+7562del (n.803+7562del)
c.*251+36del (n.*251+36del)
c.804-6773del (n.804-6773del)
n.1144+36del
n.63-6859del
n.1226+36del
c.1138+36del (n.1138+36del)
c.211+36del (n.211+36del)
c.1189+36del (n.1189+36del)
c.1034-2144del (n.1034-2144del)
c.835+36del (n.835+36del)
n.1231+36del
 gnomAD v4
7g.5989764G>ACA2681676945PMS2c.*540+36C>T (n.*540+36C>T)
c.1141+36C>T (n.1141+36C>T)
c.1036+36C>T (n.1036+36C>T)
c.1144+36C>T (n.1144+36C>T)
c.*738+36C>T (n.*738+36C>T)
c.989-2144C>T (n.989-2144C>T)
c.*565+36C>T (n.*565+36C>T)
c.946+36C>T (n.946+36C>T)
c.*543+36C>T (n.*543+36C>T)
c.*731+36C>T (n.*731+36C>T)
c.*401+36C>T (n.*401+36C>T)
n.1998+36C>T
c.826+36C>T (n.826+36C>T)
c.739+36C>T (n.739+36C>T)
c.571+36C>T (n.571+36C>T)
c.*234+36C>T (n.*234+36C>T)
c.*240+36C>T (n.*240+36C>T)
n.1257+36C>T
c.767+36C>T
c.*636+36C>T (n.*636+36C>T)
c.*301+36C>T (n.*301+36C>T)
c.*596+36C>T (n.*596+36C>T)
c.*647+36C>T (n.*647+36C>T)
c.584-2144C>T (n.584-2144C>T)
c.976+36C>T (n.976+36C>T)
c.*645+36C>T (n.*645+36C>T)
n.2916+36C>T
c.*1044+36C>T (n.*1044+36C>T)
c.1330+36C>T (n.1330+36C>T)
c.*593+36C>T (n.*593+36C>T)
c.*780+36C>T (n.*780+36C>T)
c.988+2209C>T (n.988+2209C>T)
c.*445+36C>T (n.*445+36C>T)
n.2572+36C>T
c.*362+36C>T (n.*362+36C>T)
n.1160C>T
c.803+7562C>T (n.803+7562C>T)
c.*251+36C>T (n.*251+36C>T)
c.804-6773C>T (n.804-6773C>T)
n.1144+36C>T
n.63-6859C>T
n.1226+36C>T
c.1138+36C>T (n.1138+36C>T)
c.211+36C>T (n.211+36C>T)
c.1189+36C>T (n.1189+36C>T)
c.1034-2144C>T (n.1034-2144C>T)
c.835+36C>T (n.835+36C>T)
n.1231+36C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989764G>CCA2713822668PMS2c.*540+36C>G (n.*540+36C>G)
c.1141+36C>G (n.1141+36C>G)
c.1036+36C>G (n.1036+36C>G)
c.1144+36C>G (n.1144+36C>G)
c.*738+36C>G (n.*738+36C>G)
c.989-2144C>G (n.989-2144C>G)
c.*565+36C>G (n.*565+36C>G)
c.946+36C>G (n.946+36C>G)
c.*543+36C>G (n.*543+36C>G)
c.*731+36C>G (n.*731+36C>G)
c.*401+36C>G (n.*401+36C>G)
n.1998+36C>G
c.826+36C>G (n.826+36C>G)
c.739+36C>G (n.739+36C>G)
c.571+36C>G (n.571+36C>G)
c.*234+36C>G (n.*234+36C>G)
c.*240+36C>G (n.*240+36C>G)
n.1257+36C>G
c.767+36C>G
c.*636+36C>G (n.*636+36C>G)
c.*301+36C>G (n.*301+36C>G)
c.*596+36C>G (n.*596+36C>G)
c.*647+36C>G (n.*647+36C>G)
c.584-2144C>G (n.584-2144C>G)
c.976+36C>G (n.976+36C>G)
c.*645+36C>G (n.*645+36C>G)
n.2916+36C>G
c.*1044+36C>G (n.*1044+36C>G)
c.1330+36C>G (n.1330+36C>G)
c.*593+36C>G (n.*593+36C>G)
c.*780+36C>G (n.*780+36C>G)
c.988+2209C>G (n.988+2209C>G)
c.*445+36C>G (n.*445+36C>G)
n.2572+36C>G
c.*362+36C>G (n.*362+36C>G)
n.1160C>G
c.803+7562C>G (n.803+7562C>G)
c.*251+36C>G (n.*251+36C>G)
c.804-6773C>G (n.804-6773C>G)
n.1144+36C>G
n.63-6859C>G
n.1226+36C>G
c.1138+36C>G (n.1138+36C>G)
c.211+36C>G (n.211+36C>G)
c.1189+36C>G (n.1189+36C>G)
c.1034-2144C>G (n.1034-2144C>G)
c.835+36C>G (n.835+36C>G)
n.1231+36C>G
 dbSNP
7g.5989764G>TCA2578823872PMS2c.*540+36C>A (n.*540+36C>A)
c.1141+36C>A (n.1141+36C>A)
c.1036+36C>A (n.1036+36C>A)
c.1144+36C>A (n.1144+36C>A)
c.*738+36C>A (n.*738+36C>A)
c.989-2144C>A (n.989-2144C>A)
c.*565+36C>A (n.*565+36C>A)
c.946+36C>A (n.946+36C>A)
c.*543+36C>A (n.*543+36C>A)
c.*731+36C>A (n.*731+36C>A)
c.*401+36C>A (n.*401+36C>A)
n.1998+36C>A
c.826+36C>A (n.826+36C>A)
c.739+36C>A (n.739+36C>A)
c.571+36C>A (n.571+36C>A)
c.*234+36C>A (n.*234+36C>A)
c.*240+36C>A (n.*240+36C>A)
n.1257+36C>A
c.767+36C>A
c.*636+36C>A (n.*636+36C>A)
c.*301+36C>A (n.*301+36C>A)
c.*596+36C>A (n.*596+36C>A)
c.*647+36C>A (n.*647+36C>A)
c.584-2144C>A (n.584-2144C>A)
c.976+36C>A (n.976+36C>A)
c.*645+36C>A (n.*645+36C>A)
n.2916+36C>A
c.*1044+36C>A (n.*1044+36C>A)
c.1330+36C>A (n.1330+36C>A)
c.*593+36C>A (n.*593+36C>A)
c.*780+36C>A (n.*780+36C>A)
c.988+2209C>A (n.988+2209C>A)
c.*445+36C>A (n.*445+36C>A)
n.2572+36C>A
c.*362+36C>A (n.*362+36C>A)
n.1160C>A
c.803+7562C>A (n.803+7562C>A)
c.*251+36C>A (n.*251+36C>A)
c.804-6773C>A (n.804-6773C>A)
n.1144+36C>A
n.63-6859C>A
n.1226+36C>A
c.1138+36C>A (n.1138+36C>A)
c.211+36C>A (n.211+36C>A)
c.1189+36C>A (n.1189+36C>A)
c.1034-2144C>A (n.1034-2144C>A)
c.835+36C>A (n.835+36C>A)
n.1231+36C>A
 gnomAD v4
7g.5989765C>GCA2713823099PMS2c.*540+35G>C (n.*540+35G>C)
c.1141+35G>C (n.1141+35G>C)
c.1036+35G>C (n.1036+35G>C)
c.1144+35G>C (n.1144+35G>C)
c.*738+35G>C (n.*738+35G>C)
c.989-2145G>C (n.989-2145G>C)
c.*565+35G>C (n.*565+35G>C)
c.946+35G>C (n.946+35G>C)
c.*543+35G>C (n.*543+35G>C)
c.*731+35G>C (n.*731+35G>C)
c.*401+35G>C (n.*401+35G>C)
n.1998+35G>C
c.826+35G>C (n.826+35G>C)
c.739+35G>C (n.739+35G>C)
c.571+35G>C (n.571+35G>C)
c.*234+35G>C (n.*234+35G>C)
c.*240+35G>C (n.*240+35G>C)
n.1257+35G>C
c.767+35G>C
c.*636+35G>C (n.*636+35G>C)
c.*301+35G>C (n.*301+35G>C)
c.*596+35G>C (n.*596+35G>C)
c.*647+35G>C (n.*647+35G>C)
c.584-2145G>C (n.584-2145G>C)
c.976+35G>C (n.976+35G>C)
c.*645+35G>C (n.*645+35G>C)
n.2916+35G>C
c.*1044+35G>C (n.*1044+35G>C)
c.1330+35G>C (n.1330+35G>C)
c.*593+35G>C (n.*593+35G>C)
c.*780+35G>C (n.*780+35G>C)
c.988+2208G>C (n.988+2208G>C)
c.*445+35G>C (n.*445+35G>C)
n.2572+35G>C
c.*362+35G>C (n.*362+35G>C)
n.1159G>C
c.803+7561G>C (n.803+7561G>C)
c.*251+35G>C (n.*251+35G>C)
c.804-6774G>C (n.804-6774G>C)
n.1144+35G>C
n.63-6860G>C
n.1226+35G>C
c.1138+35G>C (n.1138+35G>C)
c.211+35G>C (n.211+35G>C)
c.1189+35G>C (n.1189+35G>C)
c.1034-2145G>C (n.1034-2145G>C)
c.835+35G>C (n.835+35G>C)
n.1231+35G>C
 dbSNP
7g.5989765C>TCA2713823107PMS2c.*540+35G>A (n.*540+35G>A)
c.1141+35G>A (n.1141+35G>A)
c.1036+35G>A (n.1036+35G>A)
c.1144+35G>A (n.1144+35G>A)
c.*738+35G>A (n.*738+35G>A)
c.989-2145G>A (n.989-2145G>A)
c.*565+35G>A (n.*565+35G>A)
c.946+35G>A (n.946+35G>A)
c.*543+35G>A (n.*543+35G>A)
c.*731+35G>A (n.*731+35G>A)
c.*401+35G>A (n.*401+35G>A)
n.1998+35G>A
c.826+35G>A (n.826+35G>A)
c.739+35G>A (n.739+35G>A)
c.571+35G>A (n.571+35G>A)
c.*234+35G>A (n.*234+35G>A)
c.*240+35G>A (n.*240+35G>A)
n.1257+35G>A
c.767+35G>A
c.*636+35G>A (n.*636+35G>A)
c.*301+35G>A (n.*301+35G>A)
c.*596+35G>A (n.*596+35G>A)
c.*647+35G>A (n.*647+35G>A)
c.584-2145G>A (n.584-2145G>A)
c.976+35G>A (n.976+35G>A)
c.*645+35G>A (n.*645+35G>A)
n.2916+35G>A
c.*1044+35G>A (n.*1044+35G>A)
c.1330+35G>A (n.1330+35G>A)
c.*593+35G>A (n.*593+35G>A)
c.*780+35G>A (n.*780+35G>A)
c.988+2208G>A (n.988+2208G>A)
c.*445+35G>A (n.*445+35G>A)
n.2572+35G>A
c.*362+35G>A (n.*362+35G>A)
n.1159G>A
c.803+7561G>A (n.803+7561G>A)
c.*251+35G>A (n.*251+35G>A)
c.804-6774G>A (n.804-6774G>A)
n.1144+35G>A
n.63-6860G>A
n.1226+35G>A
c.1138+35G>A (n.1138+35G>A)
c.211+35G>A (n.211+35G>A)
c.1189+35G>A (n.1189+35G>A)
c.1034-2145G>A (n.1034-2145G>A)
c.835+35G>A (n.835+35G>A)
n.1231+35G>A
 dbSNP
7g.5989766T>ACA2713823109PMS2c.*540+34A>T (n.*540+34A>T)
c.1141+34A>T (n.1141+34A>T)
c.1036+34A>T (n.1036+34A>T)
c.1144+34A>T (n.1144+34A>T)
c.*738+34A>T (n.*738+34A>T)
c.989-2146A>T (n.989-2146A>T)
c.*565+34A>T (n.*565+34A>T)
c.946+34A>T (n.946+34A>T)
c.*543+34A>T (n.*543+34A>T)
c.*731+34A>T (n.*731+34A>T)
c.*401+34A>T (n.*401+34A>T)
n.1998+34A>T
c.826+34A>T (n.826+34A>T)
c.739+34A>T (n.739+34A>T)
c.571+34A>T (n.571+34A>T)
c.*234+34A>T (n.*234+34A>T)
c.*240+34A>T (n.*240+34A>T)
n.1257+34A>T
c.767+34A>T
c.*636+34A>T (n.*636+34A>T)
c.*301+34A>T (n.*301+34A>T)
c.*596+34A>T (n.*596+34A>T)
c.*647+34A>T (n.*647+34A>T)
c.584-2146A>T (n.584-2146A>T)
c.976+34A>T (n.976+34A>T)
c.*645+34A>T (n.*645+34A>T)
n.2916+34A>T
c.*1044+34A>T (n.*1044+34A>T)
c.1330+34A>T (n.1330+34A>T)
c.*593+34A>T (n.*593+34A>T)
c.*780+34A>T (n.*780+34A>T)
c.988+2207A>T (n.988+2207A>T)
c.*445+34A>T (n.*445+34A>T)
n.2572+34A>T
c.*362+34A>T (n.*362+34A>T)
n.1158A>T
c.803+7560A>T (n.803+7560A>T)
c.*251+34A>T (n.*251+34A>T)
c.804-6775A>T (n.804-6775A>T)
n.1144+34A>T
n.63-6861A>T
n.1226+34A>T
c.1138+34A>T (n.1138+34A>T)
c.211+34A>T (n.211+34A>T)
c.1189+34A>T (n.1189+34A>T)
c.1034-2146A>T (n.1034-2146A>T)
c.835+34A>T (n.835+34A>T)
n.1231+34A>T
 dbSNP
7g.5989766T>CCA2713823110PMS2c.*540+34A>G (n.*540+34A>G)
c.1141+34A>G (n.1141+34A>G)
c.1036+34A>G (n.1036+34A>G)
c.1144+34A>G (n.1144+34A>G)
c.*738+34A>G (n.*738+34A>G)
c.989-2146A>G (n.989-2146A>G)
c.*565+34A>G (n.*565+34A>G)
c.946+34A>G (n.946+34A>G)
c.*543+34A>G (n.*543+34A>G)
c.*731+34A>G (n.*731+34A>G)
c.*401+34A>G (n.*401+34A>G)
n.1998+34A>G
c.826+34A>G (n.826+34A>G)
c.739+34A>G (n.739+34A>G)
c.571+34A>G (n.571+34A>G)
c.*234+34A>G (n.*234+34A>G)
c.*240+34A>G (n.*240+34A>G)
n.1257+34A>G
c.767+34A>G
c.*636+34A>G (n.*636+34A>G)
c.*301+34A>G (n.*301+34A>G)
c.*596+34A>G (n.*596+34A>G)
c.*647+34A>G (n.*647+34A>G)
c.584-2146A>G (n.584-2146A>G)
c.976+34A>G (n.976+34A>G)
c.*645+34A>G (n.*645+34A>G)
n.2916+34A>G
c.*1044+34A>G (n.*1044+34A>G)
c.1330+34A>G (n.1330+34A>G)
c.*593+34A>G (n.*593+34A>G)
c.*780+34A>G (n.*780+34A>G)
c.988+2207A>G (n.988+2207A>G)
c.*445+34A>G (n.*445+34A>G)
n.2572+34A>G
c.*362+34A>G (n.*362+34A>G)
n.1158A>G
c.803+7560A>G (n.803+7560A>G)
c.*251+34A>G (n.*251+34A>G)
c.804-6775A>G (n.804-6775A>G)
n.1144+34A>G
n.63-6861A>G
n.1226+34A>G
c.1138+34A>G (n.1138+34A>G)
c.211+34A>G (n.211+34A>G)
c.1189+34A>G (n.1189+34A>G)
c.1034-2146A>G (n.1034-2146A>G)
c.835+34A>G (n.835+34A>G)
n.1231+34A>G
 dbSNP
7g.5989768delCA2681676946PMS2c.*540+34del (n.*540+34del)
c.1141+34del (n.1141+34del)
c.1036+34del (n.1036+34del)
c.1144+34del (n.1144+34del)
c.*738+34del (n.*738+34del)
c.989-2146del (n.989-2146del)
c.*565+34del (n.*565+34del)
c.946+34del (n.946+34del)
c.*543+34del (n.*543+34del)
c.*731+34del (n.*731+34del)
c.*401+34del (n.*401+34del)
n.1998+34del
c.826+34del (n.826+34del)
c.739+34del (n.739+34del)
c.571+34del (n.571+34del)
c.*234+34del (n.*234+34del)
c.*240+34del (n.*240+34del)
n.1257+34del
c.767+34del
c.*636+34del (n.*636+34del)
c.*301+34del (n.*301+34del)
c.*596+34del (n.*596+34del)
c.*647+34del (n.*647+34del)
c.584-2146del (n.584-2146del)
c.976+34del (n.976+34del)
c.*645+34del (n.*645+34del)
n.2916+34del
c.*1044+34del (n.*1044+34del)
c.1330+34del (n.1330+34del)
c.*593+34del (n.*593+34del)
c.*780+34del (n.*780+34del)
c.988+2207del (n.988+2207del)
c.*445+34del (n.*445+34del)
n.2572+34del
c.*362+34del (n.*362+34del)
n.1158del
c.803+7560del (n.803+7560del)
c.*251+34del (n.*251+34del)
c.804-6775del (n.804-6775del)
n.1144+34del
n.63-6861del
n.1226+34del
c.1138+34del (n.1138+34del)
c.211+34del (n.211+34del)
c.1189+34del (n.1189+34del)
c.1034-2146del (n.1034-2146del)
c.835+34del (n.835+34del)
n.1231+34del
 gnomAD v4
7g.5989767T>GCA2681676947PMS2c.*540+33A>C (n.*540+33A>C)
c.1141+33A>C (n.1141+33A>C)
c.1036+33A>C (n.1036+33A>C)
c.1144+33A>C (n.1144+33A>C)
c.*738+33A>C (n.*738+33A>C)
c.989-2147A>C (n.989-2147A>C)
c.*565+33A>C (n.*565+33A>C)
c.946+33A>C (n.946+33A>C)
c.*543+33A>C (n.*543+33A>C)
c.*731+33A>C (n.*731+33A>C)
c.*401+33A>C (n.*401+33A>C)
n.1998+33A>C
c.826+33A>C (n.826+33A>C)
c.739+33A>C (n.739+33A>C)
c.571+33A>C (n.571+33A>C)
c.*234+33A>C (n.*234+33A>C)
c.*240+33A>C (n.*240+33A>C)
n.1257+33A>C
c.767+33A>C
c.*636+33A>C (n.*636+33A>C)
c.*301+33A>C (n.*301+33A>C)
c.*596+33A>C (n.*596+33A>C)
c.*647+33A>C (n.*647+33A>C)
c.584-2147A>C (n.584-2147A>C)
c.976+33A>C (n.976+33A>C)
c.*645+33A>C (n.*645+33A>C)
n.2916+33A>C
c.*1044+33A>C (n.*1044+33A>C)
c.1330+33A>C (n.1330+33A>C)
c.*593+33A>C (n.*593+33A>C)
c.*780+33A>C (n.*780+33A>C)
c.988+2206A>C (n.988+2206A>C)
c.*445+33A>C (n.*445+33A>C)
n.2572+33A>C
c.*362+33A>C (n.*362+33A>C)
n.1157A>C
c.803+7559A>C (n.803+7559A>C)
c.*251+33A>C (n.*251+33A>C)
c.804-6776A>C (n.804-6776A>C)
n.1144+33A>C
n.63-6862A>C
n.1226+33A>C
c.1138+33A>C (n.1138+33A>C)
c.211+33A>C (n.211+33A>C)
c.1189+33A>C (n.1189+33A>C)
c.1034-2147A>C (n.1034-2147A>C)
c.835+33A>C (n.835+33A>C)
n.1231+33A>C
 gnomAD v4
7g.5989768T>CCA153230437PMS2c.*540+32A>G (n.*540+32A>G)
c.1141+32A>G (n.1141+32A>G)
c.1036+32A>G (n.1036+32A>G)
c.1144+32A>G (n.1144+32A>G)
c.*738+32A>G (n.*738+32A>G)
c.989-2148A>G (n.989-2148A>G)
c.*565+32A>G (n.*565+32A>G)
c.946+32A>G (n.946+32A>G)
c.*543+32A>G (n.*543+32A>G)
c.*731+32A>G (n.*731+32A>G)
c.*401+32A>G (n.*401+32A>G)
n.1998+32A>G
c.826+32A>G (n.826+32A>G)
c.739+32A>G (n.739+32A>G)
c.571+32A>G (n.571+32A>G)
c.*234+32A>G (n.*234+32A>G)
c.*240+32A>G (n.*240+32A>G)
n.1257+32A>G
c.767+32A>G
c.*636+32A>G (n.*636+32A>G)
c.*301+32A>G (n.*301+32A>G)
c.*596+32A>G (n.*596+32A>G)
c.*647+32A>G (n.*647+32A>G)
c.584-2148A>G (n.584-2148A>G)
c.976+32A>G (n.976+32A>G)
c.*645+32A>G (n.*645+32A>G)
n.2916+32A>G
c.*1044+32A>G (n.*1044+32A>G)
c.1330+32A>G (n.1330+32A>G)
c.*593+32A>G (n.*593+32A>G)
c.*780+32A>G (n.*780+32A>G)
c.988+2205A>G (n.988+2205A>G)
c.*445+32A>G (n.*445+32A>G)
n.2572+32A>G
c.*362+32A>G (n.*362+32A>G)
n.1156A>G
c.803+7558A>G (n.803+7558A>G)
c.*251+32A>G (n.*251+32A>G)
c.804-6777A>G (n.804-6777A>G)
n.1144+32A>G
n.63-6863A>G
n.1226+32A>G
c.1138+32A>G (n.1138+32A>G)
c.211+32A>G (n.211+32A>G)
c.1189+32A>G (n.1189+32A>G)
c.1034-2148A>G (n.1034-2148A>G)
c.835+32A>G (n.835+32A>G)
n.1231+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989768T=CA1685235748PMS2c.*540+32A= (n.*540+32A=)
c.1141+32A= (n.1141+32A=)
c.1036+32A= (n.1036+32A=)
c.1144+32A= (n.1144+32A=)
c.*738+32A= (n.*738+32A=)
c.989-2148A= (n.989-2148A=)
c.*565+32A= (n.*565+32A=)
c.946+32A= (n.946+32A=)
c.*543+32A= (n.*543+32A=)
c.*731+32A= (n.*731+32A=)
c.*401+32A= (n.*401+32A=)
n.1998+32A=
c.826+32A= (n.826+32A=)
c.739+32A= (n.739+32A=)
c.571+32A= (n.571+32A=)
c.*234+32A= (n.*234+32A=)
c.*240+32A= (n.*240+32A=)
n.1257+32A=
c.767+32A=
c.*636+32A= (n.*636+32A=)
c.*301+32A= (n.*301+32A=)
c.*596+32A= (n.*596+32A=)
c.*647+32A= (n.*647+32A=)
c.584-2148A= (n.584-2148A=)
c.976+32A= (n.976+32A=)
c.*645+32A= (n.*645+32A=)
n.2916+32A=
c.*1044+32A= (n.*1044+32A=)
c.1330+32A= (n.1330+32A=)
c.*593+32A= (n.*593+32A=)
c.*780+32A= (n.*780+32A=)
c.988+2205A= (n.988+2205A=)
c.*445+32A= (n.*445+32A=)
n.2572+32A=
c.*362+32A= (n.*362+32A=)
n.1156A=
c.803+7558A= (n.803+7558A=)
c.*251+32A= (n.*251+32A=)
c.804-6777A= (n.804-6777A=)
n.1144+32A=
n.63-6863A=
n.1226+32A=
c.1138+32A= (n.1138+32A=)
c.211+32A= (n.211+32A=)
c.1189+32A= (n.1189+32A=)
c.1034-2148A= (n.1034-2148A=)
c.835+32A= (n.835+32A=)
n.1231+32A=
7g.5989769A>GCA2713823111PMS2c.*540+31T>C (n.*540+31T>C)
c.1141+31T>C (n.1141+31T>C)
c.1036+31T>C (n.1036+31T>C)
c.1144+31T>C (n.1144+31T>C)
c.*738+31T>C (n.*738+31T>C)
c.989-2149T>C (n.989-2149T>C)
c.*565+31T>C (n.*565+31T>C)
c.946+31T>C (n.946+31T>C)
c.*543+31T>C (n.*543+31T>C)
c.*731+31T>C (n.*731+31T>C)
c.*401+31T>C (n.*401+31T>C)
n.1998+31T>C
c.826+31T>C (n.826+31T>C)
c.739+31T>C (n.739+31T>C)
c.571+31T>C (n.571+31T>C)
c.*234+31T>C (n.*234+31T>C)
c.*240+31T>C (n.*240+31T>C)
n.1257+31T>C
c.767+31T>C
c.*636+31T>C (n.*636+31T>C)
c.*301+31T>C (n.*301+31T>C)
c.*596+31T>C (n.*596+31T>C)
c.*647+31T>C (n.*647+31T>C)
c.584-2149T>C (n.584-2149T>C)
c.976+31T>C (n.976+31T>C)
c.*645+31T>C (n.*645+31T>C)
n.2916+31T>C
c.*1044+31T>C (n.*1044+31T>C)
c.1330+31T>C (n.1330+31T>C)
c.*593+31T>C (n.*593+31T>C)
c.*780+31T>C (n.*780+31T>C)
c.988+2204T>C (n.988+2204T>C)
c.*445+31T>C (n.*445+31T>C)
n.2572+31T>C
c.*362+31T>C (n.*362+31T>C)
n.1155T>C
c.803+7557T>C (n.803+7557T>C)
c.*251+31T>C (n.*251+31T>C)
c.804-6778T>C (n.804-6778T>C)
n.1144+31T>C
n.63-6864T>C
n.1226+31T>C
c.1138+31T>C (n.1138+31T>C)
c.211+31T>C (n.211+31T>C)
c.1189+31T>C (n.1189+31T>C)
c.1034-2149T>C (n.1034-2149T>C)
c.835+31T>C (n.835+31T>C)
n.1231+31T>C
 dbSNP
7g.5989769A>TCA2713823127PMS2c.*540+31T>A (n.*540+31T>A)
c.1141+31T>A (n.1141+31T>A)
c.1036+31T>A (n.1036+31T>A)
c.1144+31T>A (n.1144+31T>A)
c.*738+31T>A (n.*738+31T>A)
c.989-2149T>A (n.989-2149T>A)
c.*565+31T>A (n.*565+31T>A)
c.946+31T>A (n.946+31T>A)
c.*543+31T>A (n.*543+31T>A)
c.*731+31T>A (n.*731+31T>A)
c.*401+31T>A (n.*401+31T>A)
n.1998+31T>A
c.826+31T>A (n.826+31T>A)
c.739+31T>A (n.739+31T>A)
c.571+31T>A (n.571+31T>A)
c.*234+31T>A (n.*234+31T>A)
c.*240+31T>A (n.*240+31T>A)
n.1257+31T>A
c.767+31T>A
c.*636+31T>A (n.*636+31T>A)
c.*301+31T>A (n.*301+31T>A)
c.*596+31T>A (n.*596+31T>A)
c.*647+31T>A (n.*647+31T>A)
c.584-2149T>A (n.584-2149T>A)
c.976+31T>A (n.976+31T>A)
c.*645+31T>A (n.*645+31T>A)
n.2916+31T>A
c.*1044+31T>A (n.*1044+31T>A)
c.1330+31T>A (n.1330+31T>A)
c.*593+31T>A (n.*593+31T>A)
c.*780+31T>A (n.*780+31T>A)
c.988+2204T>A (n.988+2204T>A)
c.*445+31T>A (n.*445+31T>A)
n.2572+31T>A
c.*362+31T>A (n.*362+31T>A)
n.1155T>A
c.803+7557T>A (n.803+7557T>A)
c.*251+31T>A (n.*251+31T>A)
c.804-6778T>A (n.804-6778T>A)
n.1144+31T>A
n.63-6864T>A
n.1226+31T>A
c.1138+31T>A (n.1138+31T>A)
c.211+31T>A (n.211+31T>A)
c.1189+31T>A (n.1189+31T>A)
c.1034-2149T>A (n.1034-2149T>A)
c.835+31T>A (n.835+31T>A)
n.1231+31T>A
 dbSNP
7g.5989770G>ACA042140PMS2c.*540+30C>T (n.*540+30C>T)
c.1141+30C>T (n.1141+30C>T)
c.1036+30C>T (n.1036+30C>T)
c.1144+30C>T (n.1144+30C>T)
c.*738+30C>T (n.*738+30C>T)
c.989-2150C>T (n.989-2150C>T)
c.*565+30C>T (n.*565+30C>T)
c.946+30C>T (n.946+30C>T)
c.*543+30C>T (n.*543+30C>T)
c.*731+30C>T (n.*731+30C>T)
c.*401+30C>T (n.*401+30C>T)
n.1998+30C>T
c.826+30C>T (n.826+30C>T)
c.739+30C>T (n.739+30C>T)
c.571+30C>T (n.571+30C>T)
c.*234+30C>T (n.*234+30C>T)
c.*240+30C>T (n.*240+30C>T)
n.1257+30C>T
c.767+30C>T
c.*636+30C>T (n.*636+30C>T)
c.*301+30C>T (n.*301+30C>T)
c.*596+30C>T (n.*596+30C>T)
c.*647+30C>T (n.*647+30C>T)
c.584-2150C>T (n.584-2150C>T)
c.976+30C>T (n.976+30C>T)
c.*645+30C>T (n.*645+30C>T)
n.2916+30C>T
c.*1044+30C>T (n.*1044+30C>T)
c.1330+30C>T (n.1330+30C>T)
c.*593+30C>T (n.*593+30C>T)
c.*780+30C>T (n.*780+30C>T)
c.988+2203C>T (n.988+2203C>T)
c.*445+30C>T (n.*445+30C>T)
n.2572+30C>T
c.*362+30C>T (n.*362+30C>T)
n.1154C>T
c.803+7556C>T (n.803+7556C>T)
c.*251+30C>T (n.*251+30C>T)
c.804-6779C>T (n.804-6779C>T)
n.1144+30C>T
n.63-6865C>T
n.1226+30C>T
c.1138+30C>T (n.1138+30C>T)
c.211+30C>T (n.211+30C>T)
c.1189+30C>T (n.1189+30C>T)
c.1034-2150C>T (n.1034-2150C>T)
c.835+30C>T (n.835+30C>T)
n.1231+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5989770G>CCA042127PMS2c.*540+30C>G (n.*540+30C>G)
c.1141+30C>G (n.1141+30C>G)
c.1036+30C>G (n.1036+30C>G)
c.1144+30C>G (n.1144+30C>G)
c.*738+30C>G (n.*738+30C>G)
c.989-2150C>G (n.989-2150C>G)
c.*565+30C>G (n.*565+30C>G)
c.946+30C>G (n.946+30C>G)
c.*543+30C>G (n.*543+30C>G)
c.*731+30C>G (n.*731+30C>G)
c.*401+30C>G (n.*401+30C>G)
n.1998+30C>G
c.826+30C>G (n.826+30C>G)
c.739+30C>G (n.739+30C>G)
c.571+30C>G (n.571+30C>G)
c.*234+30C>G (n.*234+30C>G)
c.*240+30C>G (n.*240+30C>G)
n.1257+30C>G
c.767+30C>G
c.*636+30C>G (n.*636+30C>G)
c.*301+30C>G (n.*301+30C>G)
c.*596+30C>G (n.*596+30C>G)
c.*647+30C>G (n.*647+30C>G)
c.584-2150C>G (n.584-2150C>G)
c.976+30C>G (n.976+30C>G)
c.*645+30C>G (n.*645+30C>G)
n.2916+30C>G
c.*1044+30C>G (n.*1044+30C>G)
c.1330+30C>G (n.1330+30C>G)
c.*593+30C>G (n.*593+30C>G)
c.*780+30C>G (n.*780+30C>G)
c.988+2203C>G (n.988+2203C>G)
c.*445+30C>G (n.*445+30C>G)
n.2572+30C>G
c.*362+30C>G (n.*362+30C>G)
n.1154C>G
c.803+7556C>G (n.803+7556C>G)
c.*251+30C>G (n.*251+30C>G)
c.804-6779C>G (n.804-6779C>G)
n.1144+30C>G
n.63-6865C>G
n.1226+30C>G
c.1138+30C>G (n.1138+30C>G)
c.211+30C>G (n.211+30C>G)
c.1189+30C>G (n.1189+30C>G)
c.1034-2150C>G (n.1034-2150C>G)
c.835+30C>G (n.835+30C>G)
n.1231+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989770G=CA1685235758PMS2c.*540+30C= (n.*540+30C=)
c.1141+30C= (n.1141+30C=)
c.1036+30C= (n.1036+30C=)
c.1144+30C= (n.1144+30C=)
c.*738+30C= (n.*738+30C=)
c.989-2150C= (n.989-2150C=)
c.*565+30C= (n.*565+30C=)
c.946+30C= (n.946+30C=)
c.*543+30C= (n.*543+30C=)
c.*731+30C= (n.*731+30C=)
c.*401+30C= (n.*401+30C=)
n.1998+30C=
c.826+30C= (n.826+30C=)
c.739+30C= (n.739+30C=)
c.571+30C= (n.571+30C=)
c.*234+30C= (n.*234+30C=)
c.*240+30C= (n.*240+30C=)
n.1257+30C=
c.767+30C=
c.*636+30C= (n.*636+30C=)
c.*301+30C= (n.*301+30C=)
c.*596+30C= (n.*596+30C=)
c.*647+30C= (n.*647+30C=)
c.584-2150C= (n.584-2150C=)
c.976+30C= (n.976+30C=)
c.*645+30C= (n.*645+30C=)
n.2916+30C=
c.*1044+30C= (n.*1044+30C=)
c.1330+30C= (n.1330+30C=)
c.*593+30C= (n.*593+30C=)
c.*780+30C= (n.*780+30C=)
c.988+2203C= (n.988+2203C=)
c.*445+30C= (n.*445+30C=)
n.2572+30C=
c.*362+30C= (n.*362+30C=)
n.1154C=
c.803+7556C= (n.803+7556C=)
c.*251+30C= (n.*251+30C=)
c.804-6779C= (n.804-6779C=)
n.1144+30C=
n.63-6865C=
n.1226+30C=
c.1138+30C= (n.1138+30C=)
c.211+30C= (n.211+30C=)
c.1189+30C= (n.1189+30C=)
c.1034-2150C= (n.1034-2150C=)
c.835+30C= (n.835+30C=)
n.1231+30C=
7g.5989771A>GCA2681676948PMS2c.*540+29T>C (n.*540+29T>C)
c.1141+29T>C (n.1141+29T>C)
c.1036+29T>C (n.1036+29T>C)
c.1144+29T>C (n.1144+29T>C)
c.*738+29T>C (n.*738+29T>C)
c.989-2151T>C (n.989-2151T>C)
c.*565+29T>C (n.*565+29T>C)
c.946+29T>C (n.946+29T>C)
c.*543+29T>C (n.*543+29T>C)
c.*731+29T>C (n.*731+29T>C)
c.*401+29T>C (n.*401+29T>C)
n.1998+29T>C
c.826+29T>C (n.826+29T>C)
c.739+29T>C (n.739+29T>C)
c.571+29T>C (n.571+29T>C)
c.*234+29T>C (n.*234+29T>C)
c.*240+29T>C (n.*240+29T>C)
n.1257+29T>C
c.767+29T>C
c.*636+29T>C (n.*636+29T>C)
c.*301+29T>C (n.*301+29T>C)
c.*596+29T>C (n.*596+29T>C)
c.*647+29T>C (n.*647+29T>C)
c.584-2151T>C (n.584-2151T>C)
c.976+29T>C (n.976+29T>C)
c.*645+29T>C (n.*645+29T>C)
n.2916+29T>C
c.*1044+29T>C (n.*1044+29T>C)
c.1330+29T>C (n.1330+29T>C)
c.*593+29T>C (n.*593+29T>C)
c.*780+29T>C (n.*780+29T>C)
c.988+2202T>C (n.988+2202T>C)
c.*445+29T>C (n.*445+29T>C)
n.2572+29T>C
c.*362+29T>C (n.*362+29T>C)
n.1153T>C
c.803+7555T>C (n.803+7555T>C)
c.*251+29T>C (n.*251+29T>C)
c.804-6780T>C (n.804-6780T>C)
n.1144+29T>C
n.63-6866T>C
n.1226+29T>C
c.1138+29T>C (n.1138+29T>C)
c.211+29T>C (n.211+29T>C)
c.1189+29T>C (n.1189+29T>C)
c.1034-2151T>C (n.1034-2151T>C)
c.835+29T>C (n.835+29T>C)
n.1231+29T>C
 gnomAD v4
7g.5989772A>GCA2681676949PMS2c.*540+28T>C (n.*540+28T>C)
c.1141+28T>C (n.1141+28T>C)
c.1036+28T>C (n.1036+28T>C)
c.1144+28T>C (n.1144+28T>C)
c.*738+28T>C (n.*738+28T>C)
c.989-2152T>C (n.989-2152T>C)
c.*565+28T>C (n.*565+28T>C)
c.946+28T>C (n.946+28T>C)
c.*543+28T>C (n.*543+28T>C)
c.*731+28T>C (n.*731+28T>C)
c.*401+28T>C (n.*401+28T>C)
n.1998+28T>C
c.826+28T>C (n.826+28T>C)
c.739+28T>C (n.739+28T>C)
c.571+28T>C (n.571+28T>C)
c.*234+28T>C (n.*234+28T>C)
c.*240+28T>C (n.*240+28T>C)
n.1257+28T>C
c.767+28T>C
c.*636+28T>C (n.*636+28T>C)
c.*301+28T>C (n.*301+28T>C)
c.*596+28T>C (n.*596+28T>C)
c.*647+28T>C (n.*647+28T>C)
c.584-2152T>C (n.584-2152T>C)
c.976+28T>C (n.976+28T>C)
c.*645+28T>C (n.*645+28T>C)
n.2916+28T>C
c.*1044+28T>C (n.*1044+28T>C)
c.1330+28T>C (n.1330+28T>C)
c.*593+28T>C (n.*593+28T>C)
c.*780+28T>C (n.*780+28T>C)
c.988+2201T>C (n.988+2201T>C)
c.*445+28T>C (n.*445+28T>C)
n.2572+28T>C
c.*362+28T>C (n.*362+28T>C)
n.1152T>C
c.803+7554T>C (n.803+7554T>C)
c.*251+28T>C (n.*251+28T>C)
c.804-6781T>C (n.804-6781T>C)
n.1144+28T>C
n.63-6867T>C
n.1226+28T>C
c.1138+28T>C (n.1138+28T>C)
c.211+28T>C (n.211+28T>C)
c.1189+28T>C (n.1189+28T>C)
c.1034-2152T>C (n.1034-2152T>C)
c.835+28T>C (n.835+28T>C)
n.1231+28T>C
 gnomAD v4
7g.5989773G>ACA2681676950PMS2c.*540+27C>T (n.*540+27C>T)
c.1141+27C>T (n.1141+27C>T)
c.1036+27C>T (n.1036+27C>T)
c.1144+27C>T (n.1144+27C>T)
c.*738+27C>T (n.*738+27C>T)
c.989-2153C>T (n.989-2153C>T)
c.*565+27C>T (n.*565+27C>T)
c.946+27C>T (n.946+27C>T)
c.*543+27C>T (n.*543+27C>T)
c.*731+27C>T (n.*731+27C>T)
c.*401+27C>T (n.*401+27C>T)
n.1998+27C>T
c.826+27C>T (n.826+27C>T)
c.739+27C>T (n.739+27C>T)
c.571+27C>T (n.571+27C>T)
c.*234+27C>T (n.*234+27C>T)
c.*240+27C>T (n.*240+27C>T)
n.1257+27C>T
c.767+27C>T
c.*636+27C>T (n.*636+27C>T)
c.*301+27C>T (n.*301+27C>T)
c.*596+27C>T (n.*596+27C>T)
c.*647+27C>T (n.*647+27C>T)
c.584-2153C>T (n.584-2153C>T)
c.976+27C>T (n.976+27C>T)
c.*645+27C>T (n.*645+27C>T)
n.2916+27C>T
c.*1044+27C>T (n.*1044+27C>T)
c.1330+27C>T (n.1330+27C>T)
c.*593+27C>T (n.*593+27C>T)
c.*780+27C>T (n.*780+27C>T)
c.988+2200C>T (n.988+2200C>T)
c.*445+27C>T (n.*445+27C>T)
n.2572+27C>T
c.*362+27C>T (n.*362+27C>T)
n.1151C>T
c.803+7553C>T (n.803+7553C>T)
c.*251+27C>T (n.*251+27C>T)
c.804-6782C>T (n.804-6782C>T)
n.1144+27C>T
n.63-6868C>T
n.1226+27C>T
c.1138+27C>T (n.1138+27C>T)
c.211+27C>T (n.211+27C>T)
c.1189+27C>T (n.1189+27C>T)
c.1034-2153C>T (n.1034-2153C>T)
c.835+27C>T (n.835+27C>T)
n.1231+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989773G>CCA2713823137PMS2c.*540+27C>G (n.*540+27C>G)
c.1141+27C>G (n.1141+27C>G)
c.1036+27C>G (n.1036+27C>G)
c.1144+27C>G (n.1144+27C>G)
c.*738+27C>G (n.*738+27C>G)
c.989-2153C>G (n.989-2153C>G)
c.*565+27C>G (n.*565+27C>G)
c.946+27C>G (n.946+27C>G)
c.*543+27C>G (n.*543+27C>G)
c.*731+27C>G (n.*731+27C>G)
c.*401+27C>G (n.*401+27C>G)
n.1998+27C>G
c.826+27C>G (n.826+27C>G)
c.739+27C>G (n.739+27C>G)
c.571+27C>G (n.571+27C>G)
c.*234+27C>G (n.*234+27C>G)
c.*240+27C>G (n.*240+27C>G)
n.1257+27C>G
c.767+27C>G
c.*636+27C>G (n.*636+27C>G)
c.*301+27C>G (n.*301+27C>G)
c.*596+27C>G (n.*596+27C>G)
c.*647+27C>G (n.*647+27C>G)
c.584-2153C>G (n.584-2153C>G)
c.976+27C>G (n.976+27C>G)
c.*645+27C>G (n.*645+27C>G)
n.2916+27C>G
c.*1044+27C>G (n.*1044+27C>G)
c.1330+27C>G (n.1330+27C>G)
c.*593+27C>G (n.*593+27C>G)
c.*780+27C>G (n.*780+27C>G)
c.988+2200C>G (n.988+2200C>G)
c.*445+27C>G (n.*445+27C>G)
n.2572+27C>G
c.*362+27C>G (n.*362+27C>G)
n.1151C>G
c.803+7553C>G (n.803+7553C>G)
c.*251+27C>G (n.*251+27C>G)
c.804-6782C>G (n.804-6782C>G)
n.1144+27C>G
n.63-6868C>G
n.1226+27C>G
c.1138+27C>G (n.1138+27C>G)
c.211+27C>G (n.211+27C>G)
c.1189+27C>G (n.1189+27C>G)
c.1034-2153C>G (n.1034-2153C>G)
c.835+27C>G (n.835+27C>G)
n.1231+27C>G
 dbSNP
7g.5989773G>TCA2681676951PMS2c.*540+27C>A (n.*540+27C>A)
c.1141+27C>A (n.1141+27C>A)
c.1036+27C>A (n.1036+27C>A)
c.1144+27C>A (n.1144+27C>A)
c.*738+27C>A (n.*738+27C>A)
c.989-2153C>A (n.989-2153C>A)
c.*565+27C>A (n.*565+27C>A)
c.946+27C>A (n.946+27C>A)
c.*543+27C>A (n.*543+27C>A)
c.*731+27C>A (n.*731+27C>A)
c.*401+27C>A (n.*401+27C>A)
n.1998+27C>A
c.826+27C>A (n.826+27C>A)
c.739+27C>A (n.739+27C>A)
c.571+27C>A (n.571+27C>A)
c.*234+27C>A (n.*234+27C>A)
c.*240+27C>A (n.*240+27C>A)
n.1257+27C>A
c.767+27C>A
c.*636+27C>A (n.*636+27C>A)
c.*301+27C>A (n.*301+27C>A)
c.*596+27C>A (n.*596+27C>A)
c.*647+27C>A (n.*647+27C>A)
c.584-2153C>A (n.584-2153C>A)
c.976+27C>A (n.976+27C>A)
c.*645+27C>A (n.*645+27C>A)
n.2916+27C>A
c.*1044+27C>A (n.*1044+27C>A)
c.1330+27C>A (n.1330+27C>A)
c.*593+27C>A (n.*593+27C>A)
c.*780+27C>A (n.*780+27C>A)
c.988+2200C>A (n.988+2200C>A)
c.*445+27C>A (n.*445+27C>A)
n.2572+27C>A
c.*362+27C>A (n.*362+27C>A)
n.1151C>A
c.803+7553C>A (n.803+7553C>A)
c.*251+27C>A (n.*251+27C>A)
c.804-6782C>A (n.804-6782C>A)
n.1144+27C>A
n.63-6868C>A
n.1226+27C>A
c.1138+27C>A (n.1138+27C>A)
c.211+27C>A (n.211+27C>A)
c.1189+27C>A (n.1189+27C>A)
c.1034-2153C>A (n.1034-2153C>A)
c.835+27C>A (n.835+27C>A)
n.1231+27C>A
 gnomAD v4
7g.5989774C>ACA2713535138PMS2c.*540+26G>T (n.*540+26G>T)
c.1141+26G>T (n.1141+26G>T)
c.1036+26G>T (n.1036+26G>T)
c.1144+26G>T (n.1144+26G>T)
c.*738+26G>T (n.*738+26G>T)
c.989-2154G>T (n.989-2154G>T)
c.*565+26G>T (n.*565+26G>T)
c.946+26G>T (n.946+26G>T)
c.*543+26G>T (n.*543+26G>T)
c.*731+26G>T (n.*731+26G>T)
c.*401+26G>T (n.*401+26G>T)
n.1998+26G>T
c.826+26G>T (n.826+26G>T)
c.739+26G>T (n.739+26G>T)
c.571+26G>T (n.571+26G>T)
c.*234+26G>T (n.*234+26G>T)
c.*240+26G>T (n.*240+26G>T)
n.1257+26G>T
c.767+26G>T
c.*636+26G>T (n.*636+26G>T)
c.*301+26G>T (n.*301+26G>T)
c.*596+26G>T (n.*596+26G>T)
c.*647+26G>T (n.*647+26G>T)
c.584-2154G>T (n.584-2154G>T)
c.976+26G>T (n.976+26G>T)
c.*645+26G>T (n.*645+26G>T)
n.2916+26G>T
c.*1044+26G>T (n.*1044+26G>T)
c.1330+26G>T (n.1330+26G>T)
c.*593+26G>T (n.*593+26G>T)
c.*780+26G>T (n.*780+26G>T)
c.988+2199G>T (n.988+2199G>T)
c.*445+26G>T (n.*445+26G>T)
n.2572+26G>T
c.*362+26G>T (n.*362+26G>T)
n.1150G>T
c.803+7552G>T (n.803+7552G>T)
c.*251+26G>T (n.*251+26G>T)
c.804-6783G>T (n.804-6783G>T)
n.1144+26G>T
n.63-6869G>T
n.1226+26G>T
c.1138+26G>T (n.1138+26G>T)
c.211+26G>T (n.211+26G>T)
c.1189+26G>T (n.1189+26G>T)
c.1034-2154G>T (n.1034-2154G>T)
c.835+26G>T (n.835+26G>T)
n.1231+26G>T
 dbSNP
7g.5989774C=CA1685235761PMS2c.*540+26G= (n.*540+26G=)
c.1141+26G= (n.1141+26G=)
c.1036+26G= (n.1036+26G=)
c.1144+26G= (n.1144+26G=)
c.*738+26G= (n.*738+26G=)
c.989-2154G= (n.989-2154G=)
c.*565+26G= (n.*565+26G=)
c.946+26G= (n.946+26G=)
c.*543+26G= (n.*543+26G=)
c.*731+26G= (n.*731+26G=)
c.*401+26G= (n.*401+26G=)
n.1998+26G=
c.826+26G= (n.826+26G=)
c.739+26G= (n.739+26G=)
c.571+26G= (n.571+26G=)
c.*234+26G= (n.*234+26G=)
c.*240+26G= (n.*240+26G=)
n.1257+26G=
c.767+26G=
c.*636+26G= (n.*636+26G=)
c.*301+26G= (n.*301+26G=)
c.*596+26G= (n.*596+26G=)
c.*647+26G= (n.*647+26G=)
c.584-2154G= (n.584-2154G=)
c.976+26G= (n.976+26G=)
c.*645+26G= (n.*645+26G=)
n.2916+26G=
c.*1044+26G= (n.*1044+26G=)
c.1330+26G= (n.1330+26G=)
c.*593+26G= (n.*593+26G=)
c.*780+26G= (n.*780+26G=)
c.988+2199G= (n.988+2199G=)
c.*445+26G= (n.*445+26G=)
n.2572+26G=
c.*362+26G= (n.*362+26G=)
n.1150G=
c.803+7552G= (n.803+7552G=)
c.*251+26G= (n.*251+26G=)
c.804-6783G= (n.804-6783G=)
n.1144+26G=
n.63-6869G=
n.1226+26G=
c.1138+26G= (n.1138+26G=)
c.211+26G= (n.211+26G=)
c.1189+26G= (n.1189+26G=)
c.1034-2154G= (n.1034-2154G=)
c.835+26G= (n.835+26G=)
n.1231+26G=
7g.5989774C>GCA2713535137PMS2c.*540+26G>C (n.*540+26G>C)
c.1141+26G>C (n.1141+26G>C)
c.1036+26G>C (n.1036+26G>C)
c.1144+26G>C (n.1144+26G>C)
c.*738+26G>C (n.*738+26G>C)
c.989-2154G>C (n.989-2154G>C)
c.*565+26G>C (n.*565+26G>C)
c.946+26G>C (n.946+26G>C)
c.*543+26G>C (n.*543+26G>C)
c.*731+26G>C (n.*731+26G>C)
c.*401+26G>C (n.*401+26G>C)
n.1998+26G>C
c.826+26G>C (n.826+26G>C)
c.739+26G>C (n.739+26G>C)
c.571+26G>C (n.571+26G>C)
c.*234+26G>C (n.*234+26G>C)
c.*240+26G>C (n.*240+26G>C)
n.1257+26G>C
c.767+26G>C
c.*636+26G>C (n.*636+26G>C)
c.*301+26G>C (n.*301+26G>C)
c.*596+26G>C (n.*596+26G>C)
c.*647+26G>C (n.*647+26G>C)
c.584-2154G>C (n.584-2154G>C)
c.976+26G>C (n.976+26G>C)
c.*645+26G>C (n.*645+26G>C)
n.2916+26G>C
c.*1044+26G>C (n.*1044+26G>C)
c.1330+26G>C (n.1330+26G>C)
c.*593+26G>C (n.*593+26G>C)
c.*780+26G>C (n.*780+26G>C)
c.988+2199G>C (n.988+2199G>C)
c.*445+26G>C (n.*445+26G>C)
n.2572+26G>C
c.*362+26G>C (n.*362+26G>C)
n.1150G>C
c.803+7552G>C (n.803+7552G>C)
c.*251+26G>C (n.*251+26G>C)
c.804-6783G>C (n.804-6783G>C)
n.1144+26G>C
n.63-6869G>C
n.1226+26G>C
c.1138+26G>C (n.1138+26G>C)
c.211+26G>C (n.211+26G>C)
c.1189+26G>C (n.1189+26G>C)
c.1034-2154G>C (n.1034-2154G>C)
c.835+26G>C (n.835+26G>C)
n.1231+26G>C
 dbSNP
7g.5989774C>TCA840179336PMS2c.*540+26G>A (n.*540+26G>A)
c.1141+26G>A (n.1141+26G>A)
c.1036+26G>A (n.1036+26G>A)
c.1144+26G>A (n.1144+26G>A)
c.*738+26G>A (n.*738+26G>A)
c.989-2154G>A (n.989-2154G>A)
c.*565+26G>A (n.*565+26G>A)
c.946+26G>A (n.946+26G>A)
c.*543+26G>A (n.*543+26G>A)
c.*731+26G>A (n.*731+26G>A)
c.*401+26G>A (n.*401+26G>A)
n.1998+26G>A
c.826+26G>A (n.826+26G>A)
c.739+26G>A (n.739+26G>A)
c.571+26G>A (n.571+26G>A)
c.*234+26G>A (n.*234+26G>A)
c.*240+26G>A (n.*240+26G>A)
n.1257+26G>A
c.767+26G>A
c.*636+26G>A (n.*636+26G>A)
c.*301+26G>A (n.*301+26G>A)
c.*596+26G>A (n.*596+26G>A)
c.*647+26G>A (n.*647+26G>A)
c.584-2154G>A (n.584-2154G>A)
c.976+26G>A (n.976+26G>A)
c.*645+26G>A (n.*645+26G>A)
n.2916+26G>A
c.*1044+26G>A (n.*1044+26G>A)
c.1330+26G>A (n.1330+26G>A)
c.*593+26G>A (n.*593+26G>A)
c.*780+26G>A (n.*780+26G>A)
c.988+2199G>A (n.988+2199G>A)
c.*445+26G>A (n.*445+26G>A)
n.2572+26G>A
c.*362+26G>A (n.*362+26G>A)
n.1150G>A
c.803+7552G>A (n.803+7552G>A)
c.*251+26G>A (n.*251+26G>A)
c.804-6783G>A (n.804-6783G>A)
n.1144+26G>A
n.63-6869G>A
n.1226+26G>A
c.1138+26G>A (n.1138+26G>A)
c.211+26G>A (n.211+26G>A)
c.1189+26G>A (n.1189+26G>A)
c.1034-2154G>A (n.1034-2154G>A)
c.835+26G>A (n.835+26G>A)
n.1231+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989775T>CCA2681676952PMS2c.*540+25A>G (n.*540+25A>G)
c.1141+25A>G (n.1141+25A>G)
c.1036+25A>G (n.1036+25A>G)
c.1144+25A>G (n.1144+25A>G)
c.*738+25A>G (n.*738+25A>G)
c.989-2155A>G (n.989-2155A>G)
c.*565+25A>G (n.*565+25A>G)
c.946+25A>G (n.946+25A>G)
c.*543+25A>G (n.*543+25A>G)
c.*731+25A>G (n.*731+25A>G)
c.*401+25A>G (n.*401+25A>G)
n.1998+25A>G
c.826+25A>G (n.826+25A>G)
c.739+25A>G (n.739+25A>G)
c.571+25A>G (n.571+25A>G)
c.*234+25A>G (n.*234+25A>G)
c.*240+25A>G (n.*240+25A>G)
n.1257+25A>G
c.767+25A>G
c.*636+25A>G (n.*636+25A>G)
c.*301+25A>G (n.*301+25A>G)
c.*596+25A>G (n.*596+25A>G)
c.*647+25A>G (n.*647+25A>G)
c.584-2155A>G (n.584-2155A>G)
c.976+25A>G (n.976+25A>G)
c.*645+25A>G (n.*645+25A>G)
n.2916+25A>G
c.*1044+25A>G (n.*1044+25A>G)
c.1330+25A>G (n.1330+25A>G)
c.*593+25A>G (n.*593+25A>G)
c.*780+25A>G (n.*780+25A>G)
c.988+2198A>G (n.988+2198A>G)
c.*445+25A>G (n.*445+25A>G)
n.2572+25A>G
c.*362+25A>G (n.*362+25A>G)
n.1149A>G
c.803+7551A>G (n.803+7551A>G)
c.*251+25A>G (n.*251+25A>G)
c.804-6784A>G (n.804-6784A>G)
n.1144+25A>G
n.63-6870A>G
n.1226+25A>G
c.1138+25A>G (n.1138+25A>G)
c.211+25A>G (n.211+25A>G)
c.1189+25A>G (n.1189+25A>G)
c.1034-2155A>G (n.1034-2155A>G)
c.835+25A>G (n.835+25A>G)
n.1231+25A>G
 gnomAD v4
7g.5989776G>ACA2713823189PMS2c.*540+24C>T (n.*540+24C>T)
c.1141+24C>T (n.1141+24C>T)
c.1036+24C>T (n.1036+24C>T)
c.1144+24C>T (n.1144+24C>T)
c.*738+24C>T (n.*738+24C>T)
c.989-2156C>T (n.989-2156C>T)
c.*565+24C>T (n.*565+24C>T)
c.946+24C>T (n.946+24C>T)
c.*543+24C>T (n.*543+24C>T)
c.*731+24C>T (n.*731+24C>T)
c.*401+24C>T (n.*401+24C>T)
n.1998+24C>T
c.826+24C>T (n.826+24C>T)
c.739+24C>T (n.739+24C>T)
c.571+24C>T (n.571+24C>T)
c.*234+24C>T (n.*234+24C>T)
c.*240+24C>T (n.*240+24C>T)
n.1257+24C>T
c.767+24C>T
c.*636+24C>T (n.*636+24C>T)
c.*301+24C>T (n.*301+24C>T)
c.*596+24C>T (n.*596+24C>T)
c.*647+24C>T (n.*647+24C>T)
c.584-2156C>T (n.584-2156C>T)
c.976+24C>T (n.976+24C>T)
c.*645+24C>T (n.*645+24C>T)
n.2916+24C>T
c.*1044+24C>T (n.*1044+24C>T)
c.1330+24C>T (n.1330+24C>T)
c.*593+24C>T (n.*593+24C>T)
c.*780+24C>T (n.*780+24C>T)
c.988+2197C>T (n.988+2197C>T)
c.*445+24C>T (n.*445+24C>T)
n.2572+24C>T
c.*362+24C>T (n.*362+24C>T)
n.1148C>T
c.803+7550C>T (n.803+7550C>T)
c.*251+24C>T (n.*251+24C>T)
c.804-6785C>T (n.804-6785C>T)
n.1144+24C>T
n.63-6871C>T
n.1226+24C>T
c.1138+24C>T (n.1138+24C>T)
c.211+24C>T (n.211+24C>T)
c.1189+24C>T (n.1189+24C>T)
c.1034-2156C>T (n.1034-2156C>T)
c.835+24C>T (n.835+24C>T)
n.1231+24C>T
 dbSNP
7g.5989776G>CCA2713823190PMS2c.*540+24C>G (n.*540+24C>G)
c.1141+24C>G (n.1141+24C>G)
c.1036+24C>G (n.1036+24C>G)
c.1144+24C>G (n.1144+24C>G)
c.*738+24C>G (n.*738+24C>G)
c.989-2156C>G (n.989-2156C>G)
c.*565+24C>G (n.*565+24C>G)
c.946+24C>G (n.946+24C>G)
c.*543+24C>G (n.*543+24C>G)
c.*731+24C>G (n.*731+24C>G)
c.*401+24C>G (n.*401+24C>G)
n.1998+24C>G
c.826+24C>G (n.826+24C>G)
c.739+24C>G (n.739+24C>G)
c.571+24C>G (n.571+24C>G)
c.*234+24C>G (n.*234+24C>G)
c.*240+24C>G (n.*240+24C>G)
n.1257+24C>G
c.767+24C>G
c.*636+24C>G (n.*636+24C>G)
c.*301+24C>G (n.*301+24C>G)
c.*596+24C>G (n.*596+24C>G)
c.*647+24C>G (n.*647+24C>G)
c.584-2156C>G (n.584-2156C>G)
c.976+24C>G (n.976+24C>G)
c.*645+24C>G (n.*645+24C>G)
n.2916+24C>G
c.*1044+24C>G (n.*1044+24C>G)
c.1330+24C>G (n.1330+24C>G)
c.*593+24C>G (n.*593+24C>G)
c.*780+24C>G (n.*780+24C>G)
c.988+2197C>G (n.988+2197C>G)
c.*445+24C>G (n.*445+24C>G)
n.2572+24C>G
c.*362+24C>G (n.*362+24C>G)
n.1148C>G
c.803+7550C>G (n.803+7550C>G)
c.*251+24C>G (n.*251+24C>G)
c.804-6785C>G (n.804-6785C>G)
n.1144+24C>G
n.63-6871C>G
n.1226+24C>G
c.1138+24C>G (n.1138+24C>G)
c.211+24C>G (n.211+24C>G)
c.1189+24C>G (n.1189+24C>G)
c.1034-2156C>G (n.1034-2156C>G)
c.835+24C>G (n.835+24C>G)
n.1231+24C>G
 dbSNP
7g.5989776G>TCA2681676953PMS2c.*540+24C>A (n.*540+24C>A)
c.1141+24C>A (n.1141+24C>A)
c.1036+24C>A (n.1036+24C>A)
c.1144+24C>A (n.1144+24C>A)
c.*738+24C>A (n.*738+24C>A)
c.989-2156C>A (n.989-2156C>A)
c.*565+24C>A (n.*565+24C>A)
c.946+24C>A (n.946+24C>A)
c.*543+24C>A (n.*543+24C>A)
c.*731+24C>A (n.*731+24C>A)
c.*401+24C>A (n.*401+24C>A)
n.1998+24C>A
c.826+24C>A (n.826+24C>A)
c.739+24C>A (n.739+24C>A)
c.571+24C>A (n.571+24C>A)
c.*234+24C>A (n.*234+24C>A)
c.*240+24C>A (n.*240+24C>A)
n.1257+24C>A
c.767+24C>A
c.*636+24C>A (n.*636+24C>A)
c.*301+24C>A (n.*301+24C>A)
c.*596+24C>A (n.*596+24C>A)
c.*647+24C>A (n.*647+24C>A)
c.584-2156C>A (n.584-2156C>A)
c.976+24C>A (n.976+24C>A)
c.*645+24C>A (n.*645+24C>A)
n.2916+24C>A
c.*1044+24C>A (n.*1044+24C>A)
c.1330+24C>A (n.1330+24C>A)
c.*593+24C>A (n.*593+24C>A)
c.*780+24C>A (n.*780+24C>A)
c.988+2197C>A (n.988+2197C>A)
c.*445+24C>A (n.*445+24C>A)
n.2572+24C>A
c.*362+24C>A (n.*362+24C>A)
n.1148C>A
c.803+7550C>A (n.803+7550C>A)
c.*251+24C>A (n.*251+24C>A)
c.804-6785C>A (n.804-6785C>A)
n.1144+24C>A
n.63-6871C>A
n.1226+24C>A
c.1138+24C>A (n.1138+24C>A)
c.211+24C>A (n.211+24C>A)
c.1189+24C>A (n.1189+24C>A)
c.1034-2156C>A (n.1034-2156C>A)
c.835+24C>A (n.835+24C>A)
n.1231+24C>A
 gnomAD v4
7g.5989777T>ACA2713823582PMS2c.*540+23A>T (n.*540+23A>T)
c.1141+23A>T (n.1141+23A>T)
c.1036+23A>T (n.1036+23A>T)
c.1144+23A>T (n.1144+23A>T)
c.*738+23A>T (n.*738+23A>T)
c.989-2157A>T (n.989-2157A>T)
c.*565+23A>T (n.*565+23A>T)
c.946+23A>T (n.946+23A>T)
c.*543+23A>T (n.*543+23A>T)
c.*731+23A>T (n.*731+23A>T)
c.*401+23A>T (n.*401+23A>T)
n.1998+23A>T
c.826+23A>T (n.826+23A>T)
c.739+23A>T (n.739+23A>T)
c.571+23A>T (n.571+23A>T)
c.*234+23A>T (n.*234+23A>T)
c.*240+23A>T (n.*240+23A>T)
n.1257+23A>T
c.767+23A>T
c.*636+23A>T (n.*636+23A>T)
c.*301+23A>T (n.*301+23A>T)
c.*596+23A>T (n.*596+23A>T)
c.*647+23A>T (n.*647+23A>T)
c.584-2157A>T (n.584-2157A>T)
c.976+23A>T (n.976+23A>T)
c.*645+23A>T (n.*645+23A>T)
n.2916+23A>T
c.*1044+23A>T (n.*1044+23A>T)
c.1330+23A>T (n.1330+23A>T)
c.*593+23A>T (n.*593+23A>T)
c.*780+23A>T (n.*780+23A>T)
c.988+2196A>T (n.988+2196A>T)
c.*445+23A>T (n.*445+23A>T)
n.2572+23A>T
c.*362+23A>T (n.*362+23A>T)
n.1147A>T
c.803+7549A>T (n.803+7549A>T)
c.*251+23A>T (n.*251+23A>T)
c.804-6786A>T (n.804-6786A>T)
n.1144+23A>T
n.63-6872A>T
n.1226+23A>T
c.1138+23A>T (n.1138+23A>T)
c.211+23A>T (n.211+23A>T)
c.1189+23A>T (n.1189+23A>T)
c.1034-2157A>T (n.1034-2157A>T)
c.835+23A>T (n.835+23A>T)
n.1231+23A>T
 dbSNP
7g.5989777T>CCA2681676954PMS2c.*540+23A>G (n.*540+23A>G)
c.1141+23A>G (n.1141+23A>G)
c.1036+23A>G (n.1036+23A>G)
c.1144+23A>G (n.1144+23A>G)
c.*738+23A>G (n.*738+23A>G)
c.989-2157A>G (n.989-2157A>G)
c.*565+23A>G (n.*565+23A>G)
c.946+23A>G (n.946+23A>G)
c.*543+23A>G (n.*543+23A>G)
c.*731+23A>G (n.*731+23A>G)
c.*401+23A>G (n.*401+23A>G)
n.1998+23A>G
c.826+23A>G (n.826+23A>G)
c.739+23A>G (n.739+23A>G)
c.571+23A>G (n.571+23A>G)
c.*234+23A>G (n.*234+23A>G)
c.*240+23A>G (n.*240+23A>G)
n.1257+23A>G
c.767+23A>G
c.*636+23A>G (n.*636+23A>G)
c.*301+23A>G (n.*301+23A>G)
c.*596+23A>G (n.*596+23A>G)
c.*647+23A>G (n.*647+23A>G)
c.584-2157A>G (n.584-2157A>G)
c.976+23A>G (n.976+23A>G)
c.*645+23A>G (n.*645+23A>G)
n.2916+23A>G
c.*1044+23A>G (n.*1044+23A>G)
c.1330+23A>G (n.1330+23A>G)
c.*593+23A>G (n.*593+23A>G)
c.*780+23A>G (n.*780+23A>G)
c.988+2196A>G (n.988+2196A>G)
c.*445+23A>G (n.*445+23A>G)
n.2572+23A>G
c.*362+23A>G (n.*362+23A>G)
n.1147A>G
c.803+7549A>G (n.803+7549A>G)
c.*251+23A>G (n.*251+23A>G)
c.804-6786A>G (n.804-6786A>G)
n.1144+23A>G
n.63-6872A>G
n.1226+23A>G
c.1138+23A>G (n.1138+23A>G)
c.211+23A>G (n.211+23A>G)
c.1189+23A>G (n.1189+23A>G)
c.1034-2157A>G (n.1034-2157A>G)
c.835+23A>G (n.835+23A>G)
n.1231+23A>G
 gnomAD v4
7g.5989777T>GCA2713823580PMS2c.*540+23A>C (n.*540+23A>C)
c.1141+23A>C (n.1141+23A>C)
c.1036+23A>C (n.1036+23A>C)
c.1144+23A>C (n.1144+23A>C)
c.*738+23A>C (n.*738+23A>C)
c.989-2157A>C (n.989-2157A>C)
c.*565+23A>C (n.*565+23A>C)
c.946+23A>C (n.946+23A>C)
c.*543+23A>C (n.*543+23A>C)
c.*731+23A>C (n.*731+23A>C)
c.*401+23A>C (n.*401+23A>C)
n.1998+23A>C
c.826+23A>C (n.826+23A>C)
c.739+23A>C (n.739+23A>C)
c.571+23A>C (n.571+23A>C)
c.*234+23A>C (n.*234+23A>C)
c.*240+23A>C (n.*240+23A>C)
n.1257+23A>C
c.767+23A>C
c.*636+23A>C (n.*636+23A>C)
c.*301+23A>C (n.*301+23A>C)
c.*596+23A>C (n.*596+23A>C)
c.*647+23A>C (n.*647+23A>C)
c.584-2157A>C (n.584-2157A>C)
c.976+23A>C (n.976+23A>C)
c.*645+23A>C (n.*645+23A>C)
n.2916+23A>C
c.*1044+23A>C (n.*1044+23A>C)
c.1330+23A>C (n.1330+23A>C)
c.*593+23A>C (n.*593+23A>C)
c.*780+23A>C (n.*780+23A>C)
c.988+2196A>C (n.988+2196A>C)
c.*445+23A>C (n.*445+23A>C)
n.2572+23A>C
c.*362+23A>C (n.*362+23A>C)
n.1147A>C
c.803+7549A>C (n.803+7549A>C)
c.*251+23A>C (n.*251+23A>C)
c.804-6786A>C (n.804-6786A>C)
n.1144+23A>C
n.63-6872A>C
n.1226+23A>C
c.1138+23A>C (n.1138+23A>C)
c.211+23A>C (n.211+23A>C)
c.1189+23A>C (n.1189+23A>C)
c.1034-2157A>C (n.1034-2157A>C)
c.835+23A>C (n.835+23A>C)
n.1231+23A>C
 dbSNP
7g.5989778T>CCA1685235774PMS2c.*540+22A>G (n.*540+22A>G)
c.1141+22A>G (n.1141+22A>G)
c.1036+22A>G (n.1036+22A>G)
c.1144+22A>G (n.1144+22A>G)
c.*738+22A>G (n.*738+22A>G)
c.989-2158A>G (n.989-2158A>G)
c.*565+22A>G (n.*565+22A>G)
c.946+22A>G (n.946+22A>G)
c.*543+22A>G (n.*543+22A>G)
c.*731+22A>G (n.*731+22A>G)
c.*401+22A>G (n.*401+22A>G)
n.1998+22A>G
c.826+22A>G (n.826+22A>G)
c.739+22A>G (n.739+22A>G)
c.571+22A>G (n.571+22A>G)
c.*234+22A>G (n.*234+22A>G)
c.*240+22A>G (n.*240+22A>G)
n.1257+22A>G
c.767+22A>G
c.*636+22A>G (n.*636+22A>G)
c.*301+22A>G (n.*301+22A>G)
c.*596+22A>G (n.*596+22A>G)
c.*647+22A>G (n.*647+22A>G)
c.584-2158A>G (n.584-2158A>G)
c.976+22A>G (n.976+22A>G)
c.*645+22A>G (n.*645+22A>G)
n.2916+22A>G
c.*1044+22A>G (n.*1044+22A>G)
c.1330+22A>G (n.1330+22A>G)
c.*593+22A>G (n.*593+22A>G)
c.*780+22A>G (n.*780+22A>G)
c.988+2195A>G (n.988+2195A>G)
c.*445+22A>G (n.*445+22A>G)
n.2572+22A>G
c.*362+22A>G (n.*362+22A>G)
n.1146A>G
c.803+7548A>G (n.803+7548A>G)
c.*251+22A>G (n.*251+22A>G)
c.804-6787A>G (n.804-6787A>G)
n.1144+22A>G
n.63-6873A>G
n.1226+22A>G
c.1138+22A>G (n.1138+22A>G)
c.211+22A>G (n.211+22A>G)
c.1189+22A>G (n.1189+22A>G)
c.1034-2158A>G (n.1034-2158A>G)
c.835+22A>G (n.835+22A>G)
n.1231+22A>G
 dbSNP
7g.5989778T=CA1685235770PMS2c.*540+22A= (n.*540+22A=)
c.1141+22A= (n.1141+22A=)
c.1036+22A= (n.1036+22A=)
c.1144+22A= (n.1144+22A=)
c.*738+22A= (n.*738+22A=)
c.989-2158A= (n.989-2158A=)
c.*565+22A= (n.*565+22A=)
c.946+22A= (n.946+22A=)
c.*543+22A= (n.*543+22A=)
c.*731+22A= (n.*731+22A=)
c.*401+22A= (n.*401+22A=)
n.1998+22A=
c.826+22A= (n.826+22A=)
c.739+22A= (n.739+22A=)
c.571+22A= (n.571+22A=)
c.*234+22A= (n.*234+22A=)
c.*240+22A= (n.*240+22A=)
n.1257+22A=
c.767+22A=
c.*636+22A= (n.*636+22A=)
c.*301+22A= (n.*301+22A=)
c.*596+22A= (n.*596+22A=)
c.*647+22A= (n.*647+22A=)
c.584-2158A= (n.584-2158A=)
c.976+22A= (n.976+22A=)
c.*645+22A= (n.*645+22A=)
n.2916+22A=
c.*1044+22A= (n.*1044+22A=)
c.1330+22A= (n.1330+22A=)
c.*593+22A= (n.*593+22A=)
c.*780+22A= (n.*780+22A=)
c.988+2195A= (n.988+2195A=)
c.*445+22A= (n.*445+22A=)
n.2572+22A=
c.*362+22A= (n.*362+22A=)
n.1146A=
c.803+7548A= (n.803+7548A=)
c.*251+22A= (n.*251+22A=)
c.804-6787A= (n.804-6787A=)
n.1144+22A=
n.63-6873A=
n.1226+22A=
c.1138+22A= (n.1138+22A=)
c.211+22A= (n.211+22A=)
c.1189+22A= (n.1189+22A=)
c.1034-2158A= (n.1034-2158A=)
c.835+22A= (n.835+22A=)
n.1231+22A=
7g.5989779T>CCA042111PMS2c.*540+21A>G (n.*540+21A>G)
c.1141+21A>G (n.1141+21A>G)
c.1036+21A>G (n.1036+21A>G)
c.1144+21A>G (n.1144+21A>G)
c.*738+21A>G (n.*738+21A>G)
c.989-2159A>G (n.989-2159A>G)
c.*565+21A>G (n.*565+21A>G)
c.946+21A>G (n.946+21A>G)
c.*543+21A>G (n.*543+21A>G)
c.*731+21A>G (n.*731+21A>G)
c.*401+21A>G (n.*401+21A>G)
n.1998+21A>G
c.826+21A>G (n.826+21A>G)
c.739+21A>G (n.739+21A>G)
c.571+21A>G (n.571+21A>G)
c.*234+21A>G (n.*234+21A>G)
c.*240+21A>G (n.*240+21A>G)
n.1257+21A>G
c.767+21A>G
c.*636+21A>G (n.*636+21A>G)
c.*301+21A>G (n.*301+21A>G)
c.*596+21A>G (n.*596+21A>G)
c.*647+21A>G (n.*647+21A>G)
c.584-2159A>G (n.584-2159A>G)
c.976+21A>G (n.976+21A>G)
c.*645+21A>G (n.*645+21A>G)
n.2916+21A>G
c.*1044+21A>G (n.*1044+21A>G)
c.1330+21A>G (n.1330+21A>G)
c.*593+21A>G (n.*593+21A>G)
c.*780+21A>G (n.*780+21A>G)
c.988+2194A>G (n.988+2194A>G)
c.*445+21A>G (n.*445+21A>G)
n.2572+21A>G
c.*362+21A>G (n.*362+21A>G)
n.1145A>G
c.803+7547A>G (n.803+7547A>G)
c.*251+21A>G (n.*251+21A>G)
c.804-6788A>G (n.804-6788A>G)
n.1144+21A>G
n.63-6874A>G
n.1226+21A>G
c.1138+21A>G (n.1138+21A>G)
c.211+21A>G (n.211+21A>G)
c.1189+21A>G (n.1189+21A>G)
c.1034-2159A>G (n.1034-2159A>G)
c.835+21A>G (n.835+21A>G)
n.1231+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5989779T=CA1685235780PMS2c.*540+21A= (n.*540+21A=)
c.1141+21A= (n.1141+21A=)
c.1036+21A= (n.1036+21A=)
c.1144+21A= (n.1144+21A=)
c.*738+21A= (n.*738+21A=)
c.989-2159A= (n.989-2159A=)
c.*565+21A= (n.*565+21A=)
c.946+21A= (n.946+21A=)
c.*543+21A= (n.*543+21A=)
c.*731+21A= (n.*731+21A=)
c.*401+21A= (n.*401+21A=)
n.1998+21A=
c.826+21A= (n.826+21A=)
c.739+21A= (n.739+21A=)
c.571+21A= (n.571+21A=)
c.*234+21A= (n.*234+21A=)
c.*240+21A= (n.*240+21A=)
n.1257+21A=
c.767+21A=
c.*636+21A= (n.*636+21A=)
c.*301+21A= (n.*301+21A=)
c.*596+21A= (n.*596+21A=)
c.*647+21A= (n.*647+21A=)
c.584-2159A= (n.584-2159A=)
c.976+21A= (n.976+21A=)
c.*645+21A= (n.*645+21A=)
n.2916+21A=
c.*1044+21A= (n.*1044+21A=)
c.1330+21A= (n.1330+21A=)
c.*593+21A= (n.*593+21A=)
c.*780+21A= (n.*780+21A=)
c.988+2194A= (n.988+2194A=)
c.*445+21A= (n.*445+21A=)
n.2572+21A=
c.*362+21A= (n.*362+21A=)
n.1145A=
c.803+7547A= (n.803+7547A=)
c.*251+21A= (n.*251+21A=)
c.804-6788A= (n.804-6788A=)
n.1144+21A=
n.63-6874A=
n.1226+21A=
c.1138+21A= (n.1138+21A=)
c.211+21A= (n.211+21A=)
c.1189+21A= (n.1189+21A=)
c.1034-2159A= (n.1034-2159A=)
c.835+21A= (n.835+21A=)
n.1231+21A=
7g.5989780G>ACA16605839PMS2c.*540+20C>T (n.*540+20C>T)
c.1141+20C>T (n.1141+20C>T)
c.1036+20C>T (n.1036+20C>T)
c.1144+20C>T (n.1144+20C>T)
c.*738+20C>T (n.*738+20C>T)
c.989-2160C>T (n.989-2160C>T)
c.*565+20C>T (n.*565+20C>T)
c.946+20C>T (n.946+20C>T)
c.*543+20C>T (n.*543+20C>T)
c.*731+20C>T (n.*731+20C>T)
c.*401+20C>T (n.*401+20C>T)
n.1998+20C>T
c.826+20C>T (n.826+20C>T)
c.739+20C>T (n.739+20C>T)
c.571+20C>T (n.571+20C>T)
c.*234+20C>T (n.*234+20C>T)
c.*240+20C>T (n.*240+20C>T)
n.1257+20C>T
c.767+20C>T
c.*636+20C>T (n.*636+20C>T)
c.*301+20C>T (n.*301+20C>T)
c.*596+20C>T (n.*596+20C>T)
c.*647+20C>T (n.*647+20C>T)
c.584-2160C>T (n.584-2160C>T)
c.976+20C>T (n.976+20C>T)
c.*645+20C>T (n.*645+20C>T)
n.2916+20C>T
c.*1044+20C>T (n.*1044+20C>T)
c.1330+20C>T (n.1330+20C>T)
c.*593+20C>T (n.*593+20C>T)
c.*780+20C>T (n.*780+20C>T)
c.988+2193C>T (n.988+2193C>T)
c.*445+20C>T (n.*445+20C>T)
n.2572+20C>T
c.*362+20C>T (n.*362+20C>T)
n.1144C>T
c.803+7546C>T (n.803+7546C>T)
c.*251+20C>T (n.*251+20C>T)
c.804-6789C>T (n.804-6789C>T)
n.1144+20C>T
n.63-6875C>T
n.1226+20C>T
c.1138+20C>T (n.1138+20C>T)
c.211+20C>T (n.211+20C>T)
c.1189+20C>T (n.1189+20C>T)
c.1034-2160C>T (n.1034-2160C>T)
c.835+20C>T (n.835+20C>T)
n.1231+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989780G>CCA042102PMS2c.*540+20C>G (n.*540+20C>G)
c.1141+20C>G (n.1141+20C>G)
c.1036+20C>G (n.1036+20C>G)
c.1144+20C>G (n.1144+20C>G)
c.*738+20C>G (n.*738+20C>G)
c.989-2160C>G (n.989-2160C>G)
c.*565+20C>G (n.*565+20C>G)
c.946+20C>G (n.946+20C>G)
c.*543+20C>G (n.*543+20C>G)
c.*731+20C>G (n.*731+20C>G)
c.*401+20C>G (n.*401+20C>G)
n.1998+20C>G
c.826+20C>G (n.826+20C>G)
c.739+20C>G (n.739+20C>G)
c.571+20C>G (n.571+20C>G)
c.*234+20C>G (n.*234+20C>G)
c.*240+20C>G (n.*240+20C>G)
n.1257+20C>G
c.767+20C>G
c.*636+20C>G (n.*636+20C>G)
c.*301+20C>G (n.*301+20C>G)
c.*596+20C>G (n.*596+20C>G)
c.*647+20C>G (n.*647+20C>G)
c.584-2160C>G (n.584-2160C>G)
c.976+20C>G (n.976+20C>G)
c.*645+20C>G (n.*645+20C>G)
n.2916+20C>G
c.*1044+20C>G (n.*1044+20C>G)
c.1330+20C>G (n.1330+20C>G)
c.*593+20C>G (n.*593+20C>G)
c.*780+20C>G (n.*780+20C>G)
c.988+2193C>G (n.988+2193C>G)
c.*445+20C>G (n.*445+20C>G)
n.2572+20C>G
c.*362+20C>G (n.*362+20C>G)
n.1144C>G
c.803+7546C>G (n.803+7546C>G)
c.*251+20C>G (n.*251+20C>G)
c.804-6789C>G (n.804-6789C>G)
n.1144+20C>G
n.63-6875C>G
n.1226+20C>G
c.1138+20C>G (n.1138+20C>G)
c.211+20C>G (n.211+20C>G)
c.1189+20C>G (n.1189+20C>G)
c.1034-2160C>G (n.1034-2160C>G)
c.835+20C>G (n.835+20C>G)
n.1231+20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5989780G=CA1685235797PMS2c.*540+20C= (n.*540+20C=)
c.1141+20C= (n.1141+20C=)
c.1036+20C= (n.1036+20C=)
c.1144+20C= (n.1144+20C=)
c.*738+20C= (n.*738+20C=)
c.989-2160C= (n.989-2160C=)
c.*565+20C= (n.*565+20C=)
c.946+20C= (n.946+20C=)
c.*543+20C= (n.*543+20C=)
c.*731+20C= (n.*731+20C=)
c.*401+20C= (n.*401+20C=)
n.1998+20C=
c.826+20C= (n.826+20C=)
c.739+20C= (n.739+20C=)
c.571+20C= (n.571+20C=)
c.*234+20C= (n.*234+20C=)
c.*240+20C= (n.*240+20C=)
n.1257+20C=
c.767+20C=
c.*636+20C= (n.*636+20C=)
c.*301+20C= (n.*301+20C=)
c.*596+20C= (n.*596+20C=)
c.*647+20C= (n.*647+20C=)
c.584-2160C= (n.584-2160C=)
c.976+20C= (n.976+20C=)
c.*645+20C= (n.*645+20C=)
n.2916+20C=
c.*1044+20C= (n.*1044+20C=)
c.1330+20C= (n.1330+20C=)
c.*593+20C= (n.*593+20C=)
c.*780+20C= (n.*780+20C=)
c.988+2193C= (n.988+2193C=)
c.*445+20C= (n.*445+20C=)
n.2572+20C=
c.*362+20C= (n.*362+20C=)
n.1144C=
c.803+7546C= (n.803+7546C=)
c.*251+20C= (n.*251+20C=)
c.804-6789C= (n.804-6789C=)
n.1144+20C=
n.63-6875C=
n.1226+20C=
c.1138+20C= (n.1138+20C=)
c.211+20C= (n.211+20C=)
c.1189+20C= (n.1189+20C=)
c.1034-2160C= (n.1034-2160C=)
c.835+20C= (n.835+20C=)
n.1231+20C=
7g.5989780G>TCA2681676955PMS2c.*540+20C>A (n.*540+20C>A)
c.1141+20C>A (n.1141+20C>A)
c.1036+20C>A (n.1036+20C>A)
c.1144+20C>A (n.1144+20C>A)
c.*738+20C>A (n.*738+20C>A)
c.989-2160C>A (n.989-2160C>A)
c.*565+20C>A (n.*565+20C>A)
c.946+20C>A (n.946+20C>A)
c.*543+20C>A (n.*543+20C>A)
c.*731+20C>A (n.*731+20C>A)
c.*401+20C>A (n.*401+20C>A)
n.1998+20C>A
c.826+20C>A (n.826+20C>A)
c.739+20C>A (n.739+20C>A)
c.571+20C>A (n.571+20C>A)
c.*234+20C>A (n.*234+20C>A)
c.*240+20C>A (n.*240+20C>A)
n.1257+20C>A
c.767+20C>A
c.*636+20C>A (n.*636+20C>A)
c.*301+20C>A (n.*301+20C>A)
c.*596+20C>A (n.*596+20C>A)
c.*647+20C>A (n.*647+20C>A)
c.584-2160C>A (n.584-2160C>A)
c.976+20C>A (n.976+20C>A)
c.*645+20C>A (n.*645+20C>A)
n.2916+20C>A
c.*1044+20C>A (n.*1044+20C>A)
c.1330+20C>A (n.1330+20C>A)
c.*593+20C>A (n.*593+20C>A)
c.*780+20C>A (n.*780+20C>A)
c.988+2193C>A (n.988+2193C>A)
c.*445+20C>A (n.*445+20C>A)
n.2572+20C>A
c.*362+20C>A (n.*362+20C>A)
n.1144C>A
c.803+7546C>A (n.803+7546C>A)
c.*251+20C>A (n.*251+20C>A)
c.804-6789C>A (n.804-6789C>A)
n.1144+20C>A
n.63-6875C>A
n.1226+20C>A
c.1138+20C>A (n.1138+20C>A)
c.211+20C>A (n.211+20C>A)
c.1189+20C>A (n.1189+20C>A)
c.1034-2160C>A (n.1034-2160C>A)
c.835+20C>A (n.835+20C>A)
n.1231+20C>A
 gnomAD v4
7g.5989781T>ACA2713823587PMS2c.*540+19A>T (n.*540+19A>T)
c.1141+19A>T (n.1141+19A>T)
c.1036+19A>T (n.1036+19A>T)
c.1144+19A>T (n.1144+19A>T)
c.*738+19A>T (n.*738+19A>T)
c.989-2161A>T (n.989-2161A>T)
c.*565+19A>T (n.*565+19A>T)
c.946+19A>T (n.946+19A>T)
c.*543+19A>T (n.*543+19A>T)
c.*731+19A>T (n.*731+19A>T)
c.*401+19A>T (n.*401+19A>T)
n.1998+19A>T
c.826+19A>T (n.826+19A>T)
c.739+19A>T (n.739+19A>T)
c.571+19A>T (n.571+19A>T)
c.*234+19A>T (n.*234+19A>T)
c.*240+19A>T (n.*240+19A>T)
n.1257+19A>T
c.767+19A>T
c.*636+19A>T (n.*636+19A>T)
c.*301+19A>T (n.*301+19A>T)
c.*596+19A>T (n.*596+19A>T)
c.*647+19A>T (n.*647+19A>T)
c.584-2161A>T (n.584-2161A>T)
c.976+19A>T (n.976+19A>T)
c.*645+19A>T (n.*645+19A>T)
n.2916+19A>T
c.*1044+19A>T (n.*1044+19A>T)
c.1330+19A>T (n.1330+19A>T)
c.*593+19A>T (n.*593+19A>T)
c.*780+19A>T (n.*780+19A>T)
c.988+2192A>T (n.988+2192A>T)
c.*445+19A>T (n.*445+19A>T)
n.2572+19A>T
c.*362+19A>T (n.*362+19A>T)
n.1143A>T
c.803+7545A>T (n.803+7545A>T)
c.*251+19A>T (n.*251+19A>T)
c.804-6790A>T (n.804-6790A>T)
n.1144+19A>T
n.63-6876A>T
n.1226+19A>T
c.1138+19A>T (n.1138+19A>T)
c.211+19A>T (n.211+19A>T)
c.1189+19A>T (n.1189+19A>T)
c.1034-2161A>T (n.1034-2161A>T)
c.835+19A>T (n.835+19A>T)
n.1231+19A>T
 dbSNP
7g.5989781T>CCA2578823874PMS2c.*540+19A>G (n.*540+19A>G)
c.1141+19A>G (n.1141+19A>G)
c.1036+19A>G (n.1036+19A>G)
c.1144+19A>G (n.1144+19A>G)
c.*738+19A>G (n.*738+19A>G)
c.989-2161A>G (n.989-2161A>G)
c.*565+19A>G (n.*565+19A>G)
c.946+19A>G (n.946+19A>G)
c.*543+19A>G (n.*543+19A>G)
c.*731+19A>G (n.*731+19A>G)
c.*401+19A>G (n.*401+19A>G)
n.1998+19A>G
c.826+19A>G (n.826+19A>G)
c.739+19A>G (n.739+19A>G)
c.571+19A>G (n.571+19A>G)
c.*234+19A>G (n.*234+19A>G)
c.*240+19A>G (n.*240+19A>G)
n.1257+19A>G
c.767+19A>G
c.*636+19A>G (n.*636+19A>G)
c.*301+19A>G (n.*301+19A>G)
c.*596+19A>G (n.*596+19A>G)
c.*647+19A>G (n.*647+19A>G)
c.584-2161A>G (n.584-2161A>G)
c.976+19A>G (n.976+19A>G)
c.*645+19A>G (n.*645+19A>G)
n.2916+19A>G
c.*1044+19A>G (n.*1044+19A>G)
c.1330+19A>G (n.1330+19A>G)
c.*593+19A>G (n.*593+19A>G)
c.*780+19A>G (n.*780+19A>G)
c.988+2192A>G (n.988+2192A>G)
c.*445+19A>G (n.*445+19A>G)
n.2572+19A>G
c.*362+19A>G (n.*362+19A>G)
n.1143A>G
c.803+7545A>G (n.803+7545A>G)
c.*251+19A>G (n.*251+19A>G)
c.804-6790A>G (n.804-6790A>G)
n.1144+19A>G
n.63-6876A>G
n.1226+19A>G
c.1138+19A>G (n.1138+19A>G)
c.211+19A>G (n.211+19A>G)
c.1189+19A>G (n.1189+19A>G)
c.1034-2161A>G (n.1034-2161A>G)
c.835+19A>G (n.835+19A>G)
n.1231+19A>G
 gnomAD v4
7g.5989781T>GCA2713823617PMS2c.*540+19A>C (n.*540+19A>C)
c.1141+19A>C (n.1141+19A>C)
c.1036+19A>C (n.1036+19A>C)
c.1144+19A>C (n.1144+19A>C)
c.*738+19A>C (n.*738+19A>C)
c.989-2161A>C (n.989-2161A>C)
c.*565+19A>C (n.*565+19A>C)
c.946+19A>C (n.946+19A>C)
c.*543+19A>C (n.*543+19A>C)
c.*731+19A>C (n.*731+19A>C)
c.*401+19A>C (n.*401+19A>C)
n.1998+19A>C
c.826+19A>C (n.826+19A>C)
c.739+19A>C (n.739+19A>C)
c.571+19A>C (n.571+19A>C)
c.*234+19A>C (n.*234+19A>C)
c.*240+19A>C (n.*240+19A>C)
n.1257+19A>C
c.767+19A>C
c.*636+19A>C (n.*636+19A>C)
c.*301+19A>C (n.*301+19A>C)
c.*596+19A>C (n.*596+19A>C)
c.*647+19A>C (n.*647+19A>C)
c.584-2161A>C (n.584-2161A>C)
c.976+19A>C (n.976+19A>C)
c.*645+19A>C (n.*645+19A>C)
n.2916+19A>C
c.*1044+19A>C (n.*1044+19A>C)
c.1330+19A>C (n.1330+19A>C)
c.*593+19A>C (n.*593+19A>C)
c.*780+19A>C (n.*780+19A>C)
c.988+2192A>C (n.988+2192A>C)
c.*445+19A>C (n.*445+19A>C)
n.2572+19A>C
c.*362+19A>C (n.*362+19A>C)
n.1143A>C
c.803+7545A>C (n.803+7545A>C)
c.*251+19A>C (n.*251+19A>C)
c.804-6790A>C (n.804-6790A>C)
n.1144+19A>C
n.63-6876A>C
n.1226+19A>C
c.1138+19A>C (n.1138+19A>C)
c.211+19A>C (n.211+19A>C)
c.1189+19A>C (n.1189+19A>C)
c.1034-2161A>C (n.1034-2161A>C)
c.835+19A>C (n.835+19A>C)
n.1231+19A>C
 dbSNP
7g.5989782A>CCA2713823621PMS2c.*540+18T>G (n.*540+18T>G)
c.1141+18T>G (n.1141+18T>G)
c.1036+18T>G (n.1036+18T>G)
c.1144+18T>G (n.1144+18T>G)
c.*738+18T>G (n.*738+18T>G)
c.989-2162T>G (n.989-2162T>G)
c.*565+18T>G (n.*565+18T>G)
c.946+18T>G (n.946+18T>G)
c.*543+18T>G (n.*543+18T>G)
c.*731+18T>G (n.*731+18T>G)
c.*401+18T>G (n.*401+18T>G)
n.1998+18T>G
c.826+18T>G (n.826+18T>G)
c.739+18T>G (n.739+18T>G)
c.571+18T>G (n.571+18T>G)
c.*234+18T>G (n.*234+18T>G)
c.*240+18T>G (n.*240+18T>G)
n.1257+18T>G
c.767+18T>G
c.*636+18T>G (n.*636+18T>G)
c.*301+18T>G (n.*301+18T>G)
c.*596+18T>G (n.*596+18T>G)
c.*647+18T>G (n.*647+18T>G)
c.584-2162T>G (n.584-2162T>G)
c.976+18T>G (n.976+18T>G)
c.*645+18T>G (n.*645+18T>G)
n.2916+18T>G
c.*1044+18T>G (n.*1044+18T>G)
c.1330+18T>G (n.1330+18T>G)
c.*593+18T>G (n.*593+18T>G)
c.*780+18T>G (n.*780+18T>G)
c.988+2191T>G (n.988+2191T>G)
c.*445+18T>G (n.*445+18T>G)
n.2572+18T>G
c.*362+18T>G (n.*362+18T>G)
n.1142T>G
c.803+7544T>G (n.803+7544T>G)
c.*251+18T>G (n.*251+18T>G)
c.804-6791T>G (n.804-6791T>G)
n.1144+18T>G
n.63-6877T>G
n.1226+18T>G
c.1138+18T>G (n.1138+18T>G)
c.211+18T>G (n.211+18T>G)
c.1189+18T>G (n.1189+18T>G)
c.1034-2162T>G (n.1034-2162T>G)
c.835+18T>G (n.835+18T>G)
n.1231+18T>G
 dbSNP
7g.5989782A>GCA2713823619PMS2c.*540+18T>C (n.*540+18T>C)
c.1141+18T>C (n.1141+18T>C)
c.1036+18T>C (n.1036+18T>C)
c.1144+18T>C (n.1144+18T>C)
c.*738+18T>C (n.*738+18T>C)
c.989-2162T>C (n.989-2162T>C)
c.*565+18T>C (n.*565+18T>C)
c.946+18T>C (n.946+18T>C)
c.*543+18T>C (n.*543+18T>C)
c.*731+18T>C (n.*731+18T>C)
c.*401+18T>C (n.*401+18T>C)
n.1998+18T>C
c.826+18T>C (n.826+18T>C)
c.739+18T>C (n.739+18T>C)
c.571+18T>C (n.571+18T>C)
c.*234+18T>C (n.*234+18T>C)
c.*240+18T>C (n.*240+18T>C)
n.1257+18T>C
c.767+18T>C
c.*636+18T>C (n.*636+18T>C)
c.*301+18T>C (n.*301+18T>C)
c.*596+18T>C (n.*596+18T>C)
c.*647+18T>C (n.*647+18T>C)
c.584-2162T>C (n.584-2162T>C)
c.976+18T>C (n.976+18T>C)
c.*645+18T>C (n.*645+18T>C)
n.2916+18T>C
c.*1044+18T>C (n.*1044+18T>C)
c.1330+18T>C (n.1330+18T>C)
c.*593+18T>C (n.*593+18T>C)
c.*780+18T>C (n.*780+18T>C)
c.988+2191T>C (n.988+2191T>C)
c.*445+18T>C (n.*445+18T>C)
n.2572+18T>C
c.*362+18T>C (n.*362+18T>C)
n.1142T>C
c.803+7544T>C (n.803+7544T>C)
c.*251+18T>C (n.*251+18T>C)
c.804-6791T>C (n.804-6791T>C)
n.1144+18T>C
n.63-6877T>C
n.1226+18T>C
c.1138+18T>C (n.1138+18T>C)
c.211+18T>C (n.211+18T>C)
c.1189+18T>C (n.1189+18T>C)
c.1034-2162T>C (n.1034-2162T>C)
c.835+18T>C (n.835+18T>C)
n.1231+18T>C
 dbSNP
7g.5989782A>TCA2713823620PMS2c.*540+18T>A (n.*540+18T>A)
c.1141+18T>A (n.1141+18T>A)
c.1036+18T>A (n.1036+18T>A)
c.1144+18T>A (n.1144+18T>A)
c.*738+18T>A (n.*738+18T>A)
c.989-2162T>A (n.989-2162T>A)
c.*565+18T>A (n.*565+18T>A)
c.946+18T>A (n.946+18T>A)
c.*543+18T>A (n.*543+18T>A)
c.*731+18T>A (n.*731+18T>A)
c.*401+18T>A (n.*401+18T>A)
n.1998+18T>A
c.826+18T>A (n.826+18T>A)
c.739+18T>A (n.739+18T>A)
c.571+18T>A (n.571+18T>A)
c.*234+18T>A (n.*234+18T>A)
c.*240+18T>A (n.*240+18T>A)
n.1257+18T>A
c.767+18T>A
c.*636+18T>A (n.*636+18T>A)
c.*301+18T>A (n.*301+18T>A)
c.*596+18T>A (n.*596+18T>A)
c.*647+18T>A (n.*647+18T>A)
c.584-2162T>A (n.584-2162T>A)
c.976+18T>A (n.976+18T>A)
c.*645+18T>A (n.*645+18T>A)
n.2916+18T>A
c.*1044+18T>A (n.*1044+18T>A)
c.1330+18T>A (n.1330+18T>A)
c.*593+18T>A (n.*593+18T>A)
c.*780+18T>A (n.*780+18T>A)
c.988+2191T>A (n.988+2191T>A)
c.*445+18T>A (n.*445+18T>A)
n.2572+18T>A
c.*362+18T>A (n.*362+18T>A)
n.1142T>A
c.803+7544T>A (n.803+7544T>A)
c.*251+18T>A (n.*251+18T>A)
c.804-6791T>A (n.804-6791T>A)
n.1144+18T>A
n.63-6877T>A
n.1226+18T>A
c.1138+18T>A (n.1138+18T>A)
c.211+18T>A (n.211+18T>A)
c.1189+18T>A (n.1189+18T>A)
c.1034-2162T>A (n.1034-2162T>A)
c.835+18T>A (n.835+18T>A)
n.1231+18T>A
 dbSNP
7g.5989783C>GCA2713823629PMS2c.*540+17G>C (n.*540+17G>C)
c.1141+17G>C (n.1141+17G>C)
c.1036+17G>C (n.1036+17G>C)
c.1144+17G>C (n.1144+17G>C)
c.*738+17G>C (n.*738+17G>C)
c.989-2163G>C (n.989-2163G>C)
c.*565+17G>C (n.*565+17G>C)
c.946+17G>C (n.946+17G>C)
c.*543+17G>C (n.*543+17G>C)
c.*731+17G>C (n.*731+17G>C)
c.*401+17G>C (n.*401+17G>C)
n.1998+17G>C
c.826+17G>C (n.826+17G>C)
c.739+17G>C (n.739+17G>C)
c.571+17G>C (n.571+17G>C)
c.*234+17G>C (n.*234+17G>C)
c.*240+17G>C (n.*240+17G>C)
n.1257+17G>C
c.767+17G>C
c.*636+17G>C (n.*636+17G>C)
c.*301+17G>C (n.*301+17G>C)
c.*596+17G>C (n.*596+17G>C)
c.*647+17G>C (n.*647+17G>C)
c.584-2163G>C (n.584-2163G>C)
c.976+17G>C (n.976+17G>C)
c.*645+17G>C (n.*645+17G>C)
n.2916+17G>C
c.*1044+17G>C (n.*1044+17G>C)
c.1330+17G>C (n.1330+17G>C)
c.*593+17G>C (n.*593+17G>C)
c.*780+17G>C (n.*780+17G>C)
c.988+2190G>C (n.988+2190G>C)
c.*445+17G>C (n.*445+17G>C)
n.2572+17G>C
c.*362+17G>C (n.*362+17G>C)
n.1141G>C
c.803+7543G>C (n.803+7543G>C)
c.*251+17G>C (n.*251+17G>C)
c.804-6792G>C (n.804-6792G>C)
n.1144+17G>C
n.63-6878G>C
n.1226+17G>C
c.1138+17G>C (n.1138+17G>C)
c.211+17G>C (n.211+17G>C)
c.1189+17G>C (n.1189+17G>C)
c.1034-2163G>C (n.1034-2163G>C)
c.835+17G>C (n.835+17G>C)
n.1231+17G>C
 dbSNP
7g.5989783C>TCA2580076990PMS2c.*540+17G>A (n.*540+17G>A)
c.1141+17G>A (n.1141+17G>A)
c.1036+17G>A (n.1036+17G>A)
c.1144+17G>A (n.1144+17G>A)
c.*738+17G>A (n.*738+17G>A)
c.989-2163G>A (n.989-2163G>A)
c.*565+17G>A (n.*565+17G>A)
c.946+17G>A (n.946+17G>A)
c.*543+17G>A (n.*543+17G>A)
c.*731+17G>A (n.*731+17G>A)
c.*401+17G>A (n.*401+17G>A)
n.1998+17G>A
c.826+17G>A (n.826+17G>A)
c.739+17G>A (n.739+17G>A)
c.571+17G>A (n.571+17G>A)
c.*234+17G>A (n.*234+17G>A)
c.*240+17G>A (n.*240+17G>A)
n.1257+17G>A
c.767+17G>A
c.*636+17G>A (n.*636+17G>A)
c.*301+17G>A (n.*301+17G>A)
c.*596+17G>A (n.*596+17G>A)
c.*647+17G>A (n.*647+17G>A)
c.584-2163G>A (n.584-2163G>A)
c.976+17G>A (n.976+17G>A)
c.*645+17G>A (n.*645+17G>A)
n.2916+17G>A
c.*1044+17G>A (n.*1044+17G>A)
c.1330+17G>A (n.1330+17G>A)
c.*593+17G>A (n.*593+17G>A)
c.*780+17G>A (n.*780+17G>A)
c.988+2190G>A (n.988+2190G>A)
c.*445+17G>A (n.*445+17G>A)
n.2572+17G>A
c.*362+17G>A (n.*362+17G>A)
n.1141G>A
c.803+7543G>A (n.803+7543G>A)
c.*251+17G>A (n.*251+17G>A)
c.804-6792G>A (n.804-6792G>A)
n.1144+17G>A
n.63-6878G>A
n.1226+17G>A
c.1138+17G>A (n.1138+17G>A)
c.211+17G>A (n.211+17G>A)
c.1189+17G>A (n.1189+17G>A)
c.1034-2163G>A (n.1034-2163G>A)
c.835+17G>A (n.835+17G>A)
n.1231+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989784A=CA1685235800PMS2c.*540+16T= (n.*540+16T=)
c.1141+16T= (n.1141+16T=)
c.1036+16T= (n.1036+16T=)
c.1144+16T= (n.1144+16T=)
c.*738+16T= (n.*738+16T=)
c.989-2164T= (n.989-2164T=)
c.*565+16T= (n.*565+16T=)
c.946+16T= (n.946+16T=)
c.*543+16T= (n.*543+16T=)
c.*731+16T= (n.*731+16T=)
c.*401+16T= (n.*401+16T=)
n.1998+16T=
c.826+16T= (n.826+16T=)
c.739+16T= (n.739+16T=)
c.571+16T= (n.571+16T=)
c.*234+16T= (n.*234+16T=)
c.*240+16T= (n.*240+16T=)
n.1257+16T=
c.767+16T=
c.*636+16T= (n.*636+16T=)
c.*301+16T= (n.*301+16T=)
c.*596+16T= (n.*596+16T=)
c.*647+16T= (n.*647+16T=)
c.584-2164T= (n.584-2164T=)
c.976+16T= (n.976+16T=)
c.*645+16T= (n.*645+16T=)
n.2916+16T=
c.*1044+16T= (n.*1044+16T=)
c.1330+16T= (n.1330+16T=)
c.*593+16T= (n.*593+16T=)
c.*780+16T= (n.*780+16T=)
c.988+2189T= (n.988+2189T=)
c.*445+16T= (n.*445+16T=)
n.2572+16T=
c.*362+16T= (n.*362+16T=)
n.1140T=
c.803+7542T= (n.803+7542T=)
c.*251+16T= (n.*251+16T=)
c.804-6793T= (n.804-6793T=)
n.1144+16T=
n.63-6879T=
n.1226+16T=
c.1138+16T= (n.1138+16T=)
c.211+16T= (n.211+16T=)
c.1189+16T= (n.1189+16T=)
c.1034-2164T= (n.1034-2164T=)
c.835+16T= (n.835+16T=)
n.1231+16T=
7g.5989784A>CCA153230466PMS2c.*540+16T>G (n.*540+16T>G)
c.1141+16T>G (n.1141+16T>G)
c.1036+16T>G (n.1036+16T>G)
c.1144+16T>G (n.1144+16T>G)
c.*738+16T>G (n.*738+16T>G)
c.989-2164T>G (n.989-2164T>G)
c.*565+16T>G (n.*565+16T>G)
c.946+16T>G (n.946+16T>G)
c.*543+16T>G (n.*543+16T>G)
c.*731+16T>G (n.*731+16T>G)
c.*401+16T>G (n.*401+16T>G)
n.1998+16T>G
c.826+16T>G (n.826+16T>G)
c.739+16T>G (n.739+16T>G)
c.571+16T>G (n.571+16T>G)
c.*234+16T>G (n.*234+16T>G)
c.*240+16T>G (n.*240+16T>G)
n.1257+16T>G
c.767+16T>G
c.*636+16T>G (n.*636+16T>G)
c.*301+16T>G (n.*301+16T>G)
c.*596+16T>G (n.*596+16T>G)
c.*647+16T>G (n.*647+16T>G)
c.584-2164T>G (n.584-2164T>G)
c.976+16T>G (n.976+16T>G)
c.*645+16T>G (n.*645+16T>G)
n.2916+16T>G
c.*1044+16T>G (n.*1044+16T>G)
c.1330+16T>G (n.1330+16T>G)
c.*593+16T>G (n.*593+16T>G)
c.*780+16T>G (n.*780+16T>G)
c.988+2189T>G (n.988+2189T>G)
c.*445+16T>G (n.*445+16T>G)
n.2572+16T>G
c.*362+16T>G (n.*362+16T>G)
n.1140T>G
c.803+7542T>G (n.803+7542T>G)
c.*251+16T>G (n.*251+16T>G)
c.804-6793T>G (n.804-6793T>G)
n.1144+16T>G
n.63-6879T>G
n.1226+16T>G
c.1138+16T>G (n.1138+16T>G)
c.211+16T>G (n.211+16T>G)
c.1189+16T>G (n.1189+16T>G)
c.1034-2164T>G (n.1034-2164T>G)
c.835+16T>G (n.835+16T>G)
n.1231+16T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989784A>GCA2681676956PMS2c.*540+16T>C (n.*540+16T>C)
c.1141+16T>C (n.1141+16T>C)
c.1036+16T>C (n.1036+16T>C)
c.1144+16T>C (n.1144+16T>C)
c.*738+16T>C (n.*738+16T>C)
c.989-2164T>C (n.989-2164T>C)
c.*565+16T>C (n.*565+16T>C)
c.946+16T>C (n.946+16T>C)
c.*543+16T>C (n.*543+16T>C)
c.*731+16T>C (n.*731+16T>C)
c.*401+16T>C (n.*401+16T>C)
n.1998+16T>C
c.826+16T>C (n.826+16T>C)
c.739+16T>C (n.739+16T>C)
c.571+16T>C (n.571+16T>C)
c.*234+16T>C (n.*234+16T>C)
c.*240+16T>C (n.*240+16T>C)
n.1257+16T>C
c.767+16T>C
c.*636+16T>C (n.*636+16T>C)
c.*301+16T>C (n.*301+16T>C)
c.*596+16T>C (n.*596+16T>C)
c.*647+16T>C (n.*647+16T>C)
c.584-2164T>C (n.584-2164T>C)
c.976+16T>C (n.976+16T>C)
c.*645+16T>C (n.*645+16T>C)
n.2916+16T>C
c.*1044+16T>C (n.*1044+16T>C)
c.1330+16T>C (n.1330+16T>C)
c.*593+16T>C (n.*593+16T>C)
c.*780+16T>C (n.*780+16T>C)
c.988+2189T>C (n.988+2189T>C)
c.*445+16T>C (n.*445+16T>C)
n.2572+16T>C
c.*362+16T>C (n.*362+16T>C)
n.1140T>C
c.803+7542T>C (n.803+7542T>C)
c.*251+16T>C (n.*251+16T>C)
c.804-6793T>C (n.804-6793T>C)
n.1144+16T>C
n.63-6879T>C
n.1226+16T>C
c.1138+16T>C (n.1138+16T>C)
c.211+16T>C (n.211+16T>C)
c.1189+16T>C (n.1189+16T>C)
c.1034-2164T>C (n.1034-2164T>C)
c.835+16T>C (n.835+16T>C)
n.1231+16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989784A>TCA2681676957PMS2c.*540+16T>A (n.*540+16T>A)
c.1141+16T>A (n.1141+16T>A)
c.1036+16T>A (n.1036+16T>A)
c.1144+16T>A (n.1144+16T>A)
c.*738+16T>A (n.*738+16T>A)
c.989-2164T>A (n.989-2164T>A)
c.*565+16T>A (n.*565+16T>A)
c.946+16T>A (n.946+16T>A)
c.*543+16T>A (n.*543+16T>A)
c.*731+16T>A (n.*731+16T>A)
c.*401+16T>A (n.*401+16T>A)
n.1998+16T>A
c.826+16T>A (n.826+16T>A)
c.739+16T>A (n.739+16T>A)
c.571+16T>A (n.571+16T>A)
c.*234+16T>A (n.*234+16T>A)
c.*240+16T>A (n.*240+16T>A)
n.1257+16T>A
c.767+16T>A
c.*636+16T>A (n.*636+16T>A)
c.*301+16T>A (n.*301+16T>A)
c.*596+16T>A (n.*596+16T>A)
c.*647+16T>A (n.*647+16T>A)
c.584-2164T>A (n.584-2164T>A)
c.976+16T>A (n.976+16T>A)
c.*645+16T>A (n.*645+16T>A)
n.2916+16T>A
c.*1044+16T>A (n.*1044+16T>A)
c.1330+16T>A (n.1330+16T>A)
c.*593+16T>A (n.*593+16T>A)
c.*780+16T>A (n.*780+16T>A)
c.988+2189T>A (n.988+2189T>A)
c.*445+16T>A (n.*445+16T>A)
n.2572+16T>A
c.*362+16T>A (n.*362+16T>A)
n.1140T>A
c.803+7542T>A (n.803+7542T>A)
c.*251+16T>A (n.*251+16T>A)
c.804-6793T>A (n.804-6793T>A)
n.1144+16T>A
n.63-6879T>A
n.1226+16T>A
c.1138+16T>A (n.1138+16T>A)
c.211+16T>A (n.211+16T>A)
c.1189+16T>A (n.1189+16T>A)
c.1034-2164T>A (n.1034-2164T>A)
c.835+16T>A (n.835+16T>A)
n.1231+16T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989785C>GCA2713823925PMS2c.*540+15G>C (n.*540+15G>C)
c.1141+15G>C (n.1141+15G>C)
c.1036+15G>C (n.1036+15G>C)
c.1144+15G>C (n.1144+15G>C)
c.*738+15G>C (n.*738+15G>C)
c.989-2165G>C (n.989-2165G>C)
c.*565+15G>C (n.*565+15G>C)
c.946+15G>C (n.946+15G>C)
c.*543+15G>C (n.*543+15G>C)
c.*731+15G>C (n.*731+15G>C)
c.*401+15G>C (n.*401+15G>C)
n.1998+15G>C
c.826+15G>C (n.826+15G>C)
c.739+15G>C (n.739+15G>C)
c.571+15G>C (n.571+15G>C)
c.*234+15G>C (n.*234+15G>C)
c.*240+15G>C (n.*240+15G>C)
n.1257+15G>C
c.767+15G>C
c.*636+15G>C (n.*636+15G>C)
c.*301+15G>C (n.*301+15G>C)
c.*596+15G>C (n.*596+15G>C)
c.*647+15G>C (n.*647+15G>C)
c.584-2165G>C (n.584-2165G>C)
c.976+15G>C (n.976+15G>C)
c.*645+15G>C (n.*645+15G>C)
n.2916+15G>C
c.*1044+15G>C (n.*1044+15G>C)
c.1330+15G>C (n.1330+15G>C)
c.*593+15G>C (n.*593+15G>C)
c.*780+15G>C (n.*780+15G>C)
c.988+2188G>C (n.988+2188G>C)
c.*445+15G>C (n.*445+15G>C)
n.2572+15G>C
c.*362+15G>C (n.*362+15G>C)
n.1139G>C
c.803+7541G>C (n.803+7541G>C)
c.*251+15G>C (n.*251+15G>C)
c.804-6794G>C (n.804-6794G>C)
n.1144+15G>C
n.63-6880G>C
n.1226+15G>C
c.1138+15G>C (n.1138+15G>C)
c.211+15G>C (n.211+15G>C)
c.1189+15G>C (n.1189+15G>C)
c.1034-2165G>C (n.1034-2165G>C)
c.835+15G>C (n.835+15G>C)
n.1231+15G>C
 dbSNP
7g.5989785C>TCA2578823876PMS2c.*540+15G>A (n.*540+15G>A)
c.1141+15G>A (n.1141+15G>A)
c.1036+15G>A (n.1036+15G>A)
c.1144+15G>A (n.1144+15G>A)
c.*738+15G>A (n.*738+15G>A)
c.989-2165G>A (n.989-2165G>A)
c.*565+15G>A (n.*565+15G>A)
c.946+15G>A (n.946+15G>A)
c.*543+15G>A (n.*543+15G>A)
c.*731+15G>A (n.*731+15G>A)
c.*401+15G>A (n.*401+15G>A)
n.1998+15G>A
c.826+15G>A (n.826+15G>A)
c.739+15G>A (n.739+15G>A)
c.571+15G>A (n.571+15G>A)
c.*234+15G>A (n.*234+15G>A)
c.*240+15G>A (n.*240+15G>A)
n.1257+15G>A
c.767+15G>A
c.*636+15G>A (n.*636+15G>A)
c.*301+15G>A (n.*301+15G>A)
c.*596+15G>A (n.*596+15G>A)
c.*647+15G>A (n.*647+15G>A)
c.584-2165G>A (n.584-2165G>A)
c.976+15G>A (n.976+15G>A)
c.*645+15G>A (n.*645+15G>A)
n.2916+15G>A
c.*1044+15G>A (n.*1044+15G>A)
c.1330+15G>A (n.1330+15G>A)
c.*593+15G>A (n.*593+15G>A)
c.*780+15G>A (n.*780+15G>A)
c.988+2188G>A (n.988+2188G>A)
c.*445+15G>A (n.*445+15G>A)
n.2572+15G>A
c.*362+15G>A (n.*362+15G>A)
n.1139G>A
c.803+7541G>A (n.803+7541G>A)
c.*251+15G>A (n.*251+15G>A)
c.804-6794G>A (n.804-6794G>A)
n.1144+15G>A
n.63-6880G>A
n.1226+15G>A
c.1138+15G>A (n.1138+15G>A)
c.211+15G>A (n.211+15G>A)
c.1189+15G>A (n.1189+15G>A)
c.1034-2165G>A (n.1034-2165G>A)
c.835+15G>A (n.835+15G>A)
n.1231+15G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5989785_5989786delinsCTCA1685235801PMS2c.*540+14_*540+15delinsAG (n.*540+14_*540+15delinsAG)
c.1141+14_1141+15delinsAG (n.1141+14_1141+15delinsAG)
c.1036+14_1036+15delinsAG (n.1036+14_1036+15delinsAG)
c.1144+14_1144+15delinsAG (n.1144+14_1144+15delinsAG)
c.*738+14_*738+15delinsAG (n.*738+14_*738+15delinsAG)
c.989-2166_989-2165delinsAG (n.989-2166_989-2165delinsAG)
c.*565+14_*565+15delinsAG (n.*565+14_*565+15delinsAG)
c.946+14_946+15delinsAG (n.946+14_946+15delinsAG)
c.*543+14_*543+15delinsAG (n.*543+14_*543+15delinsAG)
c.*731+14_*731+15delinsAG (n.*731+14_*731+15delinsAG)
c.*401+14_*401+15delinsAG (n.*401+14_*401+15delinsAG)
n.1998+14_1998+15delinsAG
c.826+14_826+15delinsAG (n.826+14_826+15delinsAG)
c.739+14_739+15delinsAG (n.739+14_739+15delinsAG)
c.571+14_571+15delinsAG (n.571+14_571+15delinsAG)
c.*234+14_*234+15delinsAG (n.*234+14_*234+15delinsAG)
c.*240+14_*240+15delinsAG (n.*240+14_*240+15delinsAG)
n.1257+14_1257+15delinsAG
c.767+14_767+15delinsAG
c.*636+14_*636+15delinsAG (n.*636+14_*636+15delinsAG)
c.*301+14_*301+15delinsAG (n.*301+14_*301+15delinsAG)
c.*596+14_*596+15delinsAG (n.*596+14_*596+15delinsAG)
c.*647+14_*647+15delinsAG (n.*647+14_*647+15delinsAG)
c.584-2166_584-2165delinsAG (n.584-2166_584-2165delinsAG)
c.976+14_976+15delinsAG (n.976+14_976+15delinsAG)
c.*645+14_*645+15delinsAG (n.*645+14_*645+15delinsAG)
n.2916+14_2916+15delinsAG
c.*1044+14_*1044+15delinsAG (n.*1044+14_*1044+15delinsAG)
c.1330+14_1330+15delinsAG (n.1330+14_1330+15delinsAG)
c.*593+14_*593+15delinsAG (n.*593+14_*593+15delinsAG)
c.*780+14_*780+15delinsAG (n.*780+14_*780+15delinsAG)
c.988+2187_988+2188delinsAG (n.988+2187_988+2188delinsAG)
c.*445+14_*445+15delinsAG (n.*445+14_*445+15delinsAG)
n.2572+14_2572+15delinsAG
c.*362+14_*362+15delinsAG (n.*362+14_*362+15delinsAG)
n.1138_1139delinsAG
c.803+7540_803+7541delinsAG (n.803+7540_803+7541delinsAG)
c.*251+14_*251+15delinsAG (n.*251+14_*251+15delinsAG)
c.804-6795_804-6794delinsAG (n.804-6795_804-6794delinsAG)
n.1144+14_1144+15delinsAG
n.63-6881_63-6880delinsAG
n.1226+14_1226+15delinsAG
c.1138+14_1138+15delinsAG (n.1138+14_1138+15delinsAG)
c.211+14_211+15delinsAG (n.211+14_211+15delinsAG)
c.1189+14_1189+15delinsAG (n.1189+14_1189+15delinsAG)
c.1034-2166_1034-2165delinsAG (n.1034-2166_1034-2165delinsAG)
c.835+14_835+15delinsAG (n.835+14_835+15delinsAG)
n.1231+14_1231+15delinsAG
7g.5989786delCA153230472PMS2c.*540+14del (n.*540+14del)
c.1141+14del (n.1141+14del)
c.1036+14del (n.1036+14del)
c.1144+14del (n.1144+14del)
c.*738+14del (n.*738+14del)
c.989-2166del (n.989-2166del)
c.*565+14del (n.*565+14del)
c.946+14del (n.946+14del)
c.*543+14del (n.*543+14del)
c.*731+14del (n.*731+14del)
c.*401+14del (n.*401+14del)
n.1998+14del
c.826+14del (n.826+14del)
c.739+14del (n.739+14del)
c.571+14del (n.571+14del)
c.*234+14del (n.*234+14del)
c.*240+14del (n.*240+14del)
n.1257+14del
c.767+14del
c.*636+14del (n.*636+14del)
c.*301+14del (n.*301+14del)
c.*596+14del (n.*596+14del)
c.*647+14del (n.*647+14del)
c.584-2166del (n.584-2166del)
c.976+14del (n.976+14del)
c.*645+14del (n.*645+14del)
n.2916+14del
c.*1044+14del (n.*1044+14del)
c.1330+14del (n.1330+14del)
c.*593+14del (n.*593+14del)
c.*780+14del (n.*780+14del)
c.988+2187del (n.988+2187del)
c.*445+14del (n.*445+14del)
n.2572+14del
c.*362+14del (n.*362+14del)
n.1138del
c.803+7540del (n.803+7540del)
c.*251+14del (n.*251+14del)
c.804-6795del (n.804-6795del)
n.1144+14del
n.63-6881del
n.1226+14del
c.1138+14del (n.1138+14del)
c.211+14del (n.211+14del)
c.1189+14del (n.1189+14del)
c.1034-2166del (n.1034-2166del)
c.835+14del (n.835+14del)
n.1231+14del
 dbSNP
7g.5989786T>ACA2578823878PMS2c.*540+14A>T (n.*540+14A>T)
c.1141+14A>T (n.1141+14A>T)
c.1036+14A>T (n.1036+14A>T)
c.1144+14A>T (n.1144+14A>T)
c.*738+14A>T (n.*738+14A>T)
c.989-2166A>T (n.989-2166A>T)
c.*565+14A>T (n.*565+14A>T)
c.946+14A>T (n.946+14A>T)
c.*543+14A>T (n.*543+14A>T)
c.*731+14A>T (n.*731+14A>T)
c.*401+14A>T (n.*401+14A>T)
n.1998+14A>T
c.826+14A>T (n.826+14A>T)
c.739+14A>T (n.739+14A>T)
c.571+14A>T (n.571+14A>T)
c.*234+14A>T (n.*234+14A>T)
c.*240+14A>T (n.*240+14A>T)
n.1257+14A>T
c.767+14A>T
c.*636+14A>T (n.*636+14A>T)
c.*301+14A>T (n.*301+14A>T)
c.*596+14A>T (n.*596+14A>T)
c.*647+14A>T (n.*647+14A>T)
c.584-2166A>T (n.584-2166A>T)
c.976+14A>T (n.976+14A>T)
c.*645+14A>T (n.*645+14A>T)
n.2916+14A>T
c.*1044+14A>T (n.*1044+14A>T)
c.1330+14A>T (n.1330+14A>T)
c.*593+14A>T (n.*593+14A>T)
c.*780+14A>T (n.*780+14A>T)
c.988+2187A>T (n.988+2187A>T)
c.*445+14A>T (n.*445+14A>T)
n.2572+14A>T
c.*362+14A>T (n.*362+14A>T)
n.1138A>T
c.803+7540A>T (n.803+7540A>T)
c.*251+14A>T (n.*251+14A>T)
c.804-6795A>T (n.804-6795A>T)
n.1144+14A>T
n.63-6881A>T
n.1226+14A>T
c.1138+14A>T (n.1138+14A>T)
c.211+14A>T (n.211+14A>T)
c.1189+14A>T (n.1189+14A>T)
c.1034-2166A>T (n.1034-2166A>T)
c.835+14A>T (n.835+14A>T)
n.1231+14A>T
 dbSNP
7g.5989786T>CCA572822665PMS2c.*540+14A>G (n.*540+14A>G)
c.1141+14A>G (n.1141+14A>G)
c.1036+14A>G (n.1036+14A>G)
c.1144+14A>G (n.1144+14A>G)
c.*738+14A>G (n.*738+14A>G)
c.989-2166A>G (n.989-2166A>G)
c.*565+14A>G (n.*565+14A>G)
c.946+14A>G (n.946+14A>G)
c.*543+14A>G (n.*543+14A>G)
c.*731+14A>G (n.*731+14A>G)
c.*401+14A>G (n.*401+14A>G)
n.1998+14A>G
c.826+14A>G (n.826+14A>G)
c.739+14A>G (n.739+14A>G)
c.571+14A>G (n.571+14A>G)
c.*234+14A>G (n.*234+14A>G)
c.*240+14A>G (n.*240+14A>G)
n.1257+14A>G
c.767+14A>G
c.*636+14A>G (n.*636+14A>G)
c.*301+14A>G (n.*301+14A>G)
c.*596+14A>G (n.*596+14A>G)
c.*647+14A>G (n.*647+14A>G)
c.584-2166A>G (n.584-2166A>G)
c.976+14A>G (n.976+14A>G)
c.*645+14A>G (n.*645+14A>G)
n.2916+14A>G
c.*1044+14A>G (n.*1044+14A>G)
c.1330+14A>G (n.1330+14A>G)
c.*593+14A>G (n.*593+14A>G)
c.*780+14A>G (n.*780+14A>G)
c.988+2187A>G (n.988+2187A>G)
c.*445+14A>G (n.*445+14A>G)
n.2572+14A>G
c.*362+14A>G (n.*362+14A>G)
n.1138A>G
c.803+7540A>G (n.803+7540A>G)
c.*251+14A>G (n.*251+14A>G)
c.804-6795A>G (n.804-6795A>G)
n.1144+14A>G
n.63-6881A>G
n.1226+14A>G
c.1138+14A>G (n.1138+14A>G)
c.211+14A>G (n.211+14A>G)
c.1189+14A>G (n.1189+14A>G)
c.1034-2166A>G (n.1034-2166A>G)
c.835+14A>G (n.835+14A>G)
n.1231+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5989786T=CA1685235804PMS2c.*540+14A= (n.*540+14A=)
c.1141+14A= (n.1141+14A=)
c.1036+14A= (n.1036+14A=)
c.1144+14A= (n.1144+14A=)
c.*738+14A= (n.*738+14A=)
c.989-2166A= (n.989-2166A=)
c.*565+14A= (n.*565+14A=)
c.946+14A= (n.946+14A=)
c.*543+14A= (n.*543+14A=)
c.*731+14A= (n.*731+14A=)
c.*401+14A= (n.*401+14A=)
n.1998+14A=
c.826+14A= (n.826+14A=)
c.739+14A= (n.739+14A=)
c.571+14A= (n.571+14A=)
c.*234+14A= (n.*234+14A=)
c.*240+14A= (n.*240+14A=)
n.1257+14A=
c.767+14A=
c.*636+14A= (n.*636+14A=)
c.*301+14A= (n.*301+14A=)
c.*596+14A= (n.*596+14A=)
c.*647+14A= (n.*647+14A=)
c.584-2166A= (n.584-2166A=)
c.976+14A= (n.976+14A=)
c.*645+14A= (n.*645+14A=)
n.2916+14A=
c.*1044+14A= (n.*1044+14A=)
c.1330+14A= (n.1330+14A=)
c.*593+14A= (n.*593+14A=)
c.*780+14A= (n.*780+14A=)
c.988+2187A= (n.988+2187A=)
c.*445+14A= (n.*445+14A=)
n.2572+14A=
c.*362+14A= (n.*362+14A=)
n.1138A=
c.803+7540A= (n.803+7540A=)
c.*251+14A= (n.*251+14A=)
c.804-6795A= (n.804-6795A=)
n.1144+14A=
n.63-6881A=
n.1226+14A=
c.1138+14A= (n.1138+14A=)
c.211+14A= (n.211+14A=)
c.1189+14A= (n.1189+14A=)
c.1034-2166A= (n.1034-2166A=)
c.835+14A= (n.835+14A=)
n.1231+14A=
7g.5989787G>ACA1685235806PMS2c.*540+13C>T (n.*540+13C>T)
c.1141+13C>T (n.1141+13C>T)
c.1036+13C>T (n.1036+13C>T)
c.1144+13C>T (n.1144+13C>T)
c.*738+13C>T (n.*738+13C>T)
c.989-2167C>T (n.989-2167C>T)
c.*565+13C>T (n.*565+13C>T)
c.946+13C>T (n.946+13C>T)
c.*543+13C>T (n.*543+13C>T)
c.*731+13C>T (n.*731+13C>T)
c.*401+13C>T (n.*401+13C>T)
n.1998+13C>T
c.826+13C>T (n.826+13C>T)
c.739+13C>T (n.739+13C>T)
c.571+13C>T (n.571+13C>T)
c.*234+13C>T (n.*234+13C>T)
c.*240+13C>T (n.*240+13C>T)
n.1257+13C>T
c.767+13C>T
c.*636+13C>T (n.*636+13C>T)
c.*301+13C>T (n.*301+13C>T)
c.*596+13C>T (n.*596+13C>T)
c.*647+13C>T (n.*647+13C>T)
c.584-2167C>T (n.584-2167C>T)
c.976+13C>T (n.976+13C>T)
c.*645+13C>T (n.*645+13C>T)
n.2916+13C>T
c.*1044+13C>T (n.*1044+13C>T)
c.1330+13C>T (n.1330+13C>T)
c.*593+13C>T (n.*593+13C>T)
c.*780+13C>T (n.*780+13C>T)
c.988+2186C>T (n.988+2186C>T)
c.*445+13C>T (n.*445+13C>T)
n.2572+13C>T
c.*362+13C>T (n.*362+13C>T)
n.1137C>T
c.803+7539C>T (n.803+7539C>T)
c.*251+13C>T (n.*251+13C>T)
c.804-6796C>T (n.804-6796C>T)
n.1144+13C>T
n.63-6882C>T
n.1226+13C>T
c.1138+13C>T (n.1138+13C>T)
c.211+13C>T (n.211+13C>T)
c.1189+13C>T (n.1189+13C>T)
c.1034-2167C>T (n.1034-2167C>T)
c.835+13C>T (n.835+13C>T)
n.1231+13C>T
 dbSNP
7g.5989787G>CCA1685235807PMS2c.*540+13C>G (n.*540+13C>G)
c.1141+13C>G (n.1141+13C>G)
c.1036+13C>G (n.1036+13C>G)
c.1144+13C>G (n.1144+13C>G)
c.*738+13C>G (n.*738+13C>G)
c.989-2167C>G (n.989-2167C>G)
c.*565+13C>G (n.*565+13C>G)
c.946+13C>G (n.946+13C>G)
c.*543+13C>G (n.*543+13C>G)
c.*731+13C>G (n.*731+13C>G)
c.*401+13C>G (n.*401+13C>G)
n.1998+13C>G
c.826+13C>G (n.826+13C>G)
c.739+13C>G (n.739+13C>G)
c.571+13C>G (n.571+13C>G)
c.*234+13C>G (n.*234+13C>G)
c.*240+13C>G (n.*240+13C>G)
n.1257+13C>G
c.767+13C>G
c.*636+13C>G (n.*636+13C>G)
c.*301+13C>G (n.*301+13C>G)
c.*596+13C>G (n.*596+13C>G)
c.*647+13C>G (n.*647+13C>G)
c.584-2167C>G (n.584-2167C>G)
c.976+13C>G (n.976+13C>G)
c.*645+13C>G (n.*645+13C>G)
n.2916+13C>G
c.*1044+13C>G (n.*1044+13C>G)
c.1330+13C>G (n.1330+13C>G)
c.*593+13C>G (n.*593+13C>G)
c.*780+13C>G (n.*780+13C>G)
c.988+2186C>G (n.988+2186C>G)
c.*445+13C>G (n.*445+13C>G)
n.2572+13C>G
c.*362+13C>G (n.*362+13C>G)
n.1137C>G
c.803+7539C>G (n.803+7539C>G)
c.*251+13C>G (n.*251+13C>G)
c.804-6796C>G (n.804-6796C>G)
n.1144+13C>G
n.63-6882C>G
n.1226+13C>G
c.1138+13C>G (n.1138+13C>G)
c.211+13C>G (n.211+13C>G)
c.1189+13C>G (n.1189+13C>G)
c.1034-2167C>G (n.1034-2167C>G)
c.835+13C>G (n.835+13C>G)
n.1231+13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989787G=CA1685235805PMS2c.*540+13C= (n.*540+13C=)
c.1141+13C= (n.1141+13C=)
c.1036+13C= (n.1036+13C=)
c.1144+13C= (n.1144+13C=)
c.*738+13C= (n.*738+13C=)
c.989-2167C= (n.989-2167C=)
c.*565+13C= (n.*565+13C=)
c.946+13C= (n.946+13C=)
c.*543+13C= (n.*543+13C=)
c.*731+13C= (n.*731+13C=)
c.*401+13C= (n.*401+13C=)
n.1998+13C=
c.826+13C= (n.826+13C=)
c.739+13C= (n.739+13C=)
c.571+13C= (n.571+13C=)
c.*234+13C= (n.*234+13C=)
c.*240+13C= (n.*240+13C=)
n.1257+13C=
c.767+13C=
c.*636+13C= (n.*636+13C=)
c.*301+13C= (n.*301+13C=)
c.*596+13C= (n.*596+13C=)
c.*647+13C= (n.*647+13C=)
c.584-2167C= (n.584-2167C=)
c.976+13C= (n.976+13C=)
c.*645+13C= (n.*645+13C=)
n.2916+13C=
c.*1044+13C= (n.*1044+13C=)
c.1330+13C= (n.1330+13C=)
c.*593+13C= (n.*593+13C=)
c.*780+13C= (n.*780+13C=)
c.988+2186C= (n.988+2186C=)
c.*445+13C= (n.*445+13C=)
n.2572+13C=
c.*362+13C= (n.*362+13C=)
n.1137C=
c.803+7539C= (n.803+7539C=)
c.*251+13C= (n.*251+13C=)
c.804-6796C= (n.804-6796C=)
n.1144+13C=
n.63-6882C=
n.1226+13C=
c.1138+13C= (n.1138+13C=)
c.211+13C= (n.211+13C=)
c.1189+13C= (n.1189+13C=)
c.1034-2167C= (n.1034-2167C=)
c.835+13C= (n.835+13C=)
n.1231+13C=
7g.5989787G>TCA2681676958PMS2c.*540+13C>A (n.*540+13C>A)
c.1141+13C>A (n.1141+13C>A)
c.1036+13C>A (n.1036+13C>A)
c.1144+13C>A (n.1144+13C>A)
c.*738+13C>A (n.*738+13C>A)
c.989-2167C>A (n.989-2167C>A)
c.*565+13C>A (n.*565+13C>A)
c.946+13C>A (n.946+13C>A)
c.*543+13C>A (n.*543+13C>A)
c.*731+13C>A (n.*731+13C>A)
c.*401+13C>A (n.*401+13C>A)
n.1998+13C>A
c.826+13C>A (n.826+13C>A)
c.739+13C>A (n.739+13C>A)
c.571+13C>A (n.571+13C>A)
c.*234+13C>A (n.*234+13C>A)
c.*240+13C>A (n.*240+13C>A)
n.1257+13C>A
c.767+13C>A
c.*636+13C>A (n.*636+13C>A)
c.*301+13C>A (n.*301+13C>A)
c.*596+13C>A (n.*596+13C>A)
c.*647+13C>A (n.*647+13C>A)
c.584-2167C>A (n.584-2167C>A)
c.976+13C>A (n.976+13C>A)
c.*645+13C>A (n.*645+13C>A)
n.2916+13C>A
c.*1044+13C>A (n.*1044+13C>A)
c.1330+13C>A (n.1330+13C>A)
c.*593+13C>A (n.*593+13C>A)
c.*780+13C>A (n.*780+13C>A)
c.988+2186C>A (n.988+2186C>A)
c.*445+13C>A (n.*445+13C>A)
n.2572+13C>A
c.*362+13C>A (n.*362+13C>A)
n.1137C>A
c.803+7539C>A (n.803+7539C>A)
c.*251+13C>A (n.*251+13C>A)
c.804-6796C>A (n.804-6796C>A)
n.1144+13C>A
n.63-6882C>A
n.1226+13C>A
c.1138+13C>A (n.1138+13C>A)
c.211+13C>A (n.211+13C>A)
c.1189+13C>A (n.1189+13C>A)
c.1034-2167C>A (n.1034-2167C>A)
c.835+13C>A (n.835+13C>A)
n.1231+13C>A
 gnomAD v4
7g.5989788T>ACA2713823933PMS2c.*540+12A>T (n.*540+12A>T)
c.1141+12A>T (n.1141+12A>T)
c.1036+12A>T (n.1036+12A>T)
c.1144+12A>T (n.1144+12A>T)
c.*738+12A>T (n.*738+12A>T)
c.989-2168A>T (n.989-2168A>T)
c.*565+12A>T (n.*565+12A>T)
c.946+12A>T (n.946+12A>T)
c.*543+12A>T (n.*543+12A>T)
c.*731+12A>T (n.*731+12A>T)
c.*401+12A>T (n.*401+12A>T)
n.1998+12A>T
c.826+12A>T (n.826+12A>T)
c.739+12A>T (n.739+12A>T)
c.571+12A>T (n.571+12A>T)
c.*234+12A>T (n.*234+12A>T)
c.*240+12A>T (n.*240+12A>T)
n.1257+12A>T
c.767+12A>T
c.*636+12A>T (n.*636+12A>T)
c.*301+12A>T (n.*301+12A>T)
c.*596+12A>T (n.*596+12A>T)
c.*647+12A>T (n.*647+12A>T)
c.584-2168A>T (n.584-2168A>T)
c.976+12A>T (n.976+12A>T)
c.*645+12A>T (n.*645+12A>T)
n.2916+12A>T
c.*1044+12A>T (n.*1044+12A>T)
c.1330+12A>T (n.1330+12A>T)
c.*593+12A>T (n.*593+12A>T)
c.*780+12A>T (n.*780+12A>T)
c.988+2185A>T (n.988+2185A>T)
c.*445+12A>T (n.*445+12A>T)
n.2572+12A>T
c.*362+12A>T (n.*362+12A>T)
n.1136A>T
c.803+7538A>T (n.803+7538A>T)
c.*251+12A>T (n.*251+12A>T)
c.804-6797A>T (n.804-6797A>T)
n.1144+12A>T
n.63-6883A>T
n.1226+12A>T
c.1138+12A>T (n.1138+12A>T)
c.211+12A>T (n.211+12A>T)
c.1189+12A>T (n.1189+12A>T)
c.1034-2168A>T (n.1034-2168A>T)
c.835+12A>T (n.835+12A>T)
n.1231+12A>T
 dbSNP
7g.5989788T>CCA2580076991PMS2c.*540+12A>G (n.*540+12A>G)
c.1141+12A>G (n.1141+12A>G)
c.1036+12A>G (n.1036+12A>G)
c.1144+12A>G (n.1144+12A>G)
c.*738+12A>G (n.*738+12A>G)
c.989-2168A>G (n.989-2168A>G)
c.*565+12A>G (n.*565+12A>G)
c.946+12A>G (n.946+12A>G)
c.*543+12A>G (n.*543+12A>G)
c.*731+12A>G (n.*731+12A>G)
c.*401+12A>G (n.*401+12A>G)
n.1998+12A>G
c.826+12A>G (n.826+12A>G)
c.739+12A>G (n.739+12A>G)
c.571+12A>G (n.571+12A>G)
c.*234+12A>G (n.*234+12A>G)
c.*240+12A>G (n.*240+12A>G)
n.1257+12A>G
c.767+12A>G
c.*636+12A>G (n.*636+12A>G)
c.*301+12A>G (n.*301+12A>G)
c.*596+12A>G (n.*596+12A>G)
c.*647+12A>G (n.*647+12A>G)
c.584-2168A>G (n.584-2168A>G)
c.976+12A>G (n.976+12A>G)
c.*645+12A>G (n.*645+12A>G)
n.2916+12A>G
c.*1044+12A>G (n.*1044+12A>G)
c.1330+12A>G (n.1330+12A>G)
c.*593+12A>G (n.*593+12A>G)
c.*780+12A>G (n.*780+12A>G)
c.988+2185A>G (n.988+2185A>G)
c.*445+12A>G (n.*445+12A>G)
n.2572+12A>G
c.*362+12A>G (n.*362+12A>G)
n.1136A>G
c.803+7538A>G (n.803+7538A>G)
c.*251+12A>G (n.*251+12A>G)
c.804-6797A>G (n.804-6797A>G)
n.1144+12A>G
n.63-6883A>G
n.1226+12A>G
c.1138+12A>G (n.1138+12A>G)
c.211+12A>G (n.211+12A>G)
c.1189+12A>G (n.1189+12A>G)
c.1034-2168A>G (n.1034-2168A>G)
c.835+12A>G (n.835+12A>G)
n.1231+12A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989789A>GCA2573141972PMS2c.*540+11T>C (n.*540+11T>C)
c.1141+11T>C (n.1141+11T>C)
c.1036+11T>C (n.1036+11T>C)
c.1144+11T>C (n.1144+11T>C)
c.*738+11T>C (n.*738+11T>C)
c.989-2169T>C (n.989-2169T>C)
c.*565+11T>C (n.*565+11T>C)
c.946+11T>C (n.946+11T>C)
c.*543+11T>C (n.*543+11T>C)
c.*731+11T>C (n.*731+11T>C)
c.*401+11T>C (n.*401+11T>C)
n.1998+11T>C
c.826+11T>C (n.826+11T>C)
c.739+11T>C (n.739+11T>C)
c.571+11T>C (n.571+11T>C)
c.*234+11T>C (n.*234+11T>C)
c.*240+11T>C (n.*240+11T>C)
n.1257+11T>C
c.767+11T>C
c.*636+11T>C (n.*636+11T>C)
c.*301+11T>C (n.*301+11T>C)
c.*596+11T>C (n.*596+11T>C)
c.*647+11T>C (n.*647+11T>C)
c.584-2169T>C (n.584-2169T>C)
c.976+11T>C (n.976+11T>C)
c.*645+11T>C (n.*645+11T>C)
n.2916+11T>C
c.*1044+11T>C (n.*1044+11T>C)
c.1330+11T>C (n.1330+11T>C)
c.*593+11T>C (n.*593+11T>C)
c.*780+11T>C (n.*780+11T>C)
c.988+2184T>C (n.988+2184T>C)
c.*445+11T>C (n.*445+11T>C)
n.2572+11T>C
c.*362+11T>C (n.*362+11T>C)
n.1135T>C
c.803+7537T>C (n.803+7537T>C)
c.*251+11T>C (n.*251+11T>C)
c.804-6798T>C (n.804-6798T>C)
n.1144+11T>C
n.63-6884T>C
n.1226+11T>C
c.1138+11T>C (n.1138+11T>C)
c.211+11T>C (n.211+11T>C)
c.1189+11T>C (n.1189+11T>C)
c.1034-2169T>C (n.1034-2169T>C)
c.835+11T>C (n.835+11T>C)
n.1231+11T>C
 ClinVar dbSNP
7g.5989789A>TCA2697553824PMS2c.*540+11T>A (n.*540+11T>A)
c.1141+11T>A (n.1141+11T>A)
c.1036+11T>A (n.1036+11T>A)
c.1144+11T>A (n.1144+11T>A)
c.*738+11T>A (n.*738+11T>A)
c.989-2169T>A (n.989-2169T>A)
c.*565+11T>A (n.*565+11T>A)
c.946+11T>A (n.946+11T>A)
c.*543+11T>A (n.*543+11T>A)
c.*731+11T>A (n.*731+11T>A)
c.*401+11T>A (n.*401+11T>A)
n.1998+11T>A
c.826+11T>A (n.826+11T>A)
c.739+11T>A (n.739+11T>A)
c.571+11T>A (n.571+11T>A)
c.*234+11T>A (n.*234+11T>A)
c.*240+11T>A (n.*240+11T>A)
n.1257+11T>A
c.767+11T>A
c.*636+11T>A (n.*636+11T>A)
c.*301+11T>A (n.*301+11T>A)
c.*596+11T>A (n.*596+11T>A)
c.*647+11T>A (n.*647+11T>A)
c.584-2169T>A (n.584-2169T>A)
c.976+11T>A (n.976+11T>A)
c.*645+11T>A (n.*645+11T>A)
n.2916+11T>A
c.*1044+11T>A (n.*1044+11T>A)
c.1330+11T>A (n.1330+11T>A)
c.*593+11T>A (n.*593+11T>A)
c.*780+11T>A (n.*780+11T>A)
c.988+2184T>A (n.988+2184T>A)
c.*445+11T>A (n.*445+11T>A)
n.2572+11T>A
c.*362+11T>A (n.*362+11T>A)
n.1135T>A
c.803+7537T>A (n.803+7537T>A)
c.*251+11T>A (n.*251+11T>A)
c.804-6798T>A (n.804-6798T>A)
n.1144+11T>A
n.63-6884T>A
n.1226+11T>A
c.1138+11T>A (n.1138+11T>A)
c.211+11T>A (n.211+11T>A)
c.1189+11T>A (n.1189+11T>A)
c.1034-2169T>A (n.1034-2169T>A)
c.835+11T>A (n.835+11T>A)
n.1231+11T>A
 ClinVar
7g.5989790T>CCA1097963985PMS2c.*540+10A>G (n.*540+10A>G)
c.1141+10A>G (n.1141+10A>G)
c.1036+10A>G (n.1036+10A>G)
c.1144+10A>G (n.1144+10A>G)
c.*738+10A>G (n.*738+10A>G)
c.989-2170A>G (n.989-2170A>G)
c.*565+10A>G (n.*565+10A>G)
c.946+10A>G (n.946+10A>G)
c.*543+10A>G (n.*543+10A>G)
c.*731+10A>G (n.*731+10A>G)
c.*401+10A>G (n.*401+10A>G)
n.1998+10A>G
c.826+10A>G (n.826+10A>G)
c.739+10A>G (n.739+10A>G)
c.571+10A>G (n.571+10A>G)
c.*234+10A>G (n.*234+10A>G)
c.*240+10A>G (n.*240+10A>G)
n.1257+10A>G
c.767+10A>G
c.*636+10A>G (n.*636+10A>G)
c.*301+10A>G (n.*301+10A>G)
c.*596+10A>G (n.*596+10A>G)
c.*647+10A>G (n.*647+10A>G)
c.584-2170A>G (n.584-2170A>G)
c.976+10A>G (n.976+10A>G)
c.*645+10A>G (n.*645+10A>G)
n.2916+10A>G
c.*1044+10A>G (n.*1044+10A>G)
c.1330+10A>G (n.1330+10A>G)
c.*593+10A>G (n.*593+10A>G)
c.*780+10A>G (n.*780+10A>G)
c.988+2183A>G (n.988+2183A>G)
c.*445+10A>G (n.*445+10A>G)
n.2572+10A>G
c.*362+10A>G (n.*362+10A>G)
n.1134A>G
c.803+7536A>G (n.803+7536A>G)
c.*251+10A>G (n.*251+10A>G)
c.804-6799A>G (n.804-6799A>G)
n.1144+10A>G
n.63-6885A>G
n.1226+10A>G
c.1138+10A>G (n.1138+10A>G)
c.211+10A>G (n.211+10A>G)
c.1189+10A>G (n.1189+10A>G)
c.1034-2170A>G (n.1034-2170A>G)
c.835+10A>G (n.835+10A>G)
n.1231+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989790T=CA1685235808PMS2c.*540+10A= (n.*540+10A=)
c.1141+10A= (n.1141+10A=)
c.1036+10A= (n.1036+10A=)
c.1144+10A= (n.1144+10A=)
c.*738+10A= (n.*738+10A=)
c.989-2170A= (n.989-2170A=)
c.*565+10A= (n.*565+10A=)
c.946+10A= (n.946+10A=)
c.*543+10A= (n.*543+10A=)
c.*731+10A= (n.*731+10A=)
c.*401+10A= (n.*401+10A=)
n.1998+10A=
c.826+10A= (n.826+10A=)
c.739+10A= (n.739+10A=)
c.571+10A= (n.571+10A=)
c.*234+10A= (n.*234+10A=)
c.*240+10A= (n.*240+10A=)
n.1257+10A=
c.767+10A=
c.*636+10A= (n.*636+10A=)
c.*301+10A= (n.*301+10A=)
c.*596+10A= (n.*596+10A=)
c.*647+10A= (n.*647+10A=)
c.584-2170A= (n.584-2170A=)
c.976+10A= (n.976+10A=)
c.*645+10A= (n.*645+10A=)
n.2916+10A=
c.*1044+10A= (n.*1044+10A=)
c.1330+10A= (n.1330+10A=)
c.*593+10A= (n.*593+10A=)
c.*780+10A= (n.*780+10A=)
c.988+2183A= (n.988+2183A=)
c.*445+10A= (n.*445+10A=)
n.2572+10A=
c.*362+10A= (n.*362+10A=)
n.1134A=
c.803+7536A= (n.803+7536A=)
c.*251+10A= (n.*251+10A=)
c.804-6799A= (n.804-6799A=)
n.1144+10A=
n.63-6885A=
n.1226+10A=
c.1138+10A= (n.1138+10A=)
c.211+10A= (n.211+10A=)
c.1189+10A= (n.1189+10A=)
c.1034-2170A= (n.1034-2170A=)
c.835+10A= (n.835+10A=)
n.1231+10A=
7g.5989791T>ACA2713823992PMS2c.*540+9A>T (n.*540+9A>T)
c.1141+9A>T (n.1141+9A>T)
c.1036+9A>T (n.1036+9A>T)
c.1144+9A>T (n.1144+9A>T)
c.*738+9A>T (n.*738+9A>T)
c.989-2171A>T (n.989-2171A>T)
c.*565+9A>T (n.*565+9A>T)
c.946+9A>T (n.946+9A>T)
c.*543+9A>T (n.*543+9A>T)
c.*731+9A>T (n.*731+9A>T)
c.*401+9A>T (n.*401+9A>T)
n.1998+9A>T
c.826+9A>T (n.826+9A>T)
c.739+9A>T (n.739+9A>T)
c.571+9A>T (n.571+9A>T)
c.*234+9A>T (n.*234+9A>T)
c.*240+9A>T (n.*240+9A>T)
n.1257+9A>T
c.767+9A>T
c.*636+9A>T (n.*636+9A>T)
c.*301+9A>T (n.*301+9A>T)
c.*596+9A>T (n.*596+9A>T)
c.*647+9A>T (n.*647+9A>T)
c.584-2171A>T (n.584-2171A>T)
c.976+9A>T (n.976+9A>T)
c.*645+9A>T (n.*645+9A>T)
n.2916+9A>T
c.*1044+9A>T (n.*1044+9A>T)
c.1330+9A>T (n.1330+9A>T)
c.*593+9A>T (n.*593+9A>T)
c.*780+9A>T (n.*780+9A>T)
c.988+2182A>T (n.988+2182A>T)
c.*445+9A>T (n.*445+9A>T)
n.2572+9A>T
c.*362+9A>T (n.*362+9A>T)
n.1133A>T
c.803+7535A>T (n.803+7535A>T)
c.*251+9A>T (n.*251+9A>T)
c.804-6800A>T (n.804-6800A>T)
n.1144+9A>T
n.63-6886A>T
n.1226+9A>T
c.1138+9A>T (n.1138+9A>T)
c.211+9A>T (n.211+9A>T)
c.1189+9A>T (n.1189+9A>T)
c.1034-2171A>T (n.1034-2171A>T)
c.835+9A>T (n.835+9A>T)
n.1231+9A>T
 ClinVar dbSNP
7g.5989791T>CCA2713824020PMS2c.*540+9A>G (n.*540+9A>G)
c.1141+9A>G (n.1141+9A>G)
c.1036+9A>G (n.1036+9A>G)
c.1144+9A>G (n.1144+9A>G)
c.*738+9A>G (n.*738+9A>G)
c.989-2171A>G (n.989-2171A>G)
c.*565+9A>G (n.*565+9A>G)
c.946+9A>G (n.946+9A>G)
c.*543+9A>G (n.*543+9A>G)
c.*731+9A>G (n.*731+9A>G)
c.*401+9A>G (n.*401+9A>G)
n.1998+9A>G
c.826+9A>G (n.826+9A>G)
c.739+9A>G (n.739+9A>G)
c.571+9A>G (n.571+9A>G)
c.*234+9A>G (n.*234+9A>G)
c.*240+9A>G (n.*240+9A>G)
n.1257+9A>G
c.767+9A>G
c.*636+9A>G (n.*636+9A>G)
c.*301+9A>G (n.*301+9A>G)
c.*596+9A>G (n.*596+9A>G)
c.*647+9A>G (n.*647+9A>G)
c.584-2171A>G (n.584-2171A>G)
c.976+9A>G (n.976+9A>G)
c.*645+9A>G (n.*645+9A>G)
n.2916+9A>G
c.*1044+9A>G (n.*1044+9A>G)
c.1330+9A>G (n.1330+9A>G)
c.*593+9A>G (n.*593+9A>G)
c.*780+9A>G (n.*780+9A>G)
c.988+2182A>G (n.988+2182A>G)
c.*445+9A>G (n.*445+9A>G)
n.2572+9A>G
c.*362+9A>G (n.*362+9A>G)
n.1133A>G
c.803+7535A>G (n.803+7535A>G)
c.*251+9A>G (n.*251+9A>G)
c.804-6800A>G (n.804-6800A>G)
n.1144+9A>G
n.63-6886A>G
n.1226+9A>G
c.1138+9A>G (n.1138+9A>G)
c.211+9A>G (n.211+9A>G)
c.1189+9A>G (n.1189+9A>G)
c.1034-2171A>G (n.1034-2171A>G)
c.835+9A>G (n.835+9A>G)
n.1231+9A>G
 dbSNP
7g.5989791T>GCA2573141973PMS2c.*540+9A>C (n.*540+9A>C)
c.1141+9A>C (n.1141+9A>C)
c.1036+9A>C (n.1036+9A>C)
c.1144+9A>C (n.1144+9A>C)
c.*738+9A>C (n.*738+9A>C)
c.989-2171A>C (n.989-2171A>C)
c.*565+9A>C (n.*565+9A>C)
c.946+9A>C (n.946+9A>C)
c.*543+9A>C (n.*543+9A>C)
c.*731+9A>C (n.*731+9A>C)
c.*401+9A>C (n.*401+9A>C)
n.1998+9A>C
c.826+9A>C (n.826+9A>C)
c.739+9A>C (n.739+9A>C)
c.571+9A>C (n.571+9A>C)
c.*234+9A>C (n.*234+9A>C)
c.*240+9A>C (n.*240+9A>C)
n.1257+9A>C
c.767+9A>C
c.*636+9A>C (n.*636+9A>C)
c.*301+9A>C (n.*301+9A>C)
c.*596+9A>C (n.*596+9A>C)
c.*647+9A>C (n.*647+9A>C)
c.584-2171A>C (n.584-2171A>C)
c.976+9A>C (n.976+9A>C)
c.*645+9A>C (n.*645+9A>C)
n.2916+9A>C
c.*1044+9A>C (n.*1044+9A>C)
c.1330+9A>C (n.1330+9A>C)
c.*593+9A>C (n.*593+9A>C)
c.*780+9A>C (n.*780+9A>C)
c.988+2182A>C (n.988+2182A>C)
c.*445+9A>C (n.*445+9A>C)
n.2572+9A>C
c.*362+9A>C (n.*362+9A>C)
n.1133A>C
c.803+7535A>C (n.803+7535A>C)
c.*251+9A>C (n.*251+9A>C)
c.804-6800A>C (n.804-6800A>C)
n.1144+9A>C
n.63-6886A>C
n.1226+9A>C
c.1138+9A>C (n.1138+9A>C)
c.211+9A>C (n.211+9A>C)
c.1189+9A>C (n.1189+9A>C)
c.1034-2171A>C (n.1034-2171A>C)
c.835+9A>C (n.835+9A>C)
n.1231+9A>C
 ClinVar dbSNP
7g.5989793T>CCA1097963986PMS2c.*540+7A>G (n.*540+7A>G)
c.1141+7A>G (n.1141+7A>G)
c.1036+7A>G (n.1036+7A>G)
c.1144+7A>G (n.1144+7A>G)
c.*738+7A>G (n.*738+7A>G)
c.989-2173A>G (n.989-2173A>G)
c.*565+7A>G (n.*565+7A>G)
c.946+7A>G (n.946+7A>G)
c.*543+7A>G (n.*543+7A>G)
c.*731+7A>G (n.*731+7A>G)
c.*401+7A>G (n.*401+7A>G)
n.1998+7A>G
c.826+7A>G (n.826+7A>G)
c.739+7A>G (n.739+7A>G)
c.571+7A>G (n.571+7A>G)
c.*234+7A>G (n.*234+7A>G)
c.*240+7A>G (n.*240+7A>G)
n.1257+7A>G
c.767+7A>G
c.*636+7A>G (n.*636+7A>G)
c.*301+7A>G (n.*301+7A>G)
c.*596+7A>G (n.*596+7A>G)
c.*647+7A>G (n.*647+7A>G)
c.584-2173A>G (n.584-2173A>G)
c.976+7A>G (n.976+7A>G)
c.*645+7A>G (n.*645+7A>G)
n.2916+7A>G
c.*1044+7A>G (n.*1044+7A>G)
c.1330+7A>G (n.1330+7A>G)
c.*593+7A>G (n.*593+7A>G)
c.*780+7A>G (n.*780+7A>G)
c.988+2180A>G (n.988+2180A>G)
c.*445+7A>G (n.*445+7A>G)
n.2572+7A>G
c.*362+7A>G (n.*362+7A>G)
n.1131A>G
c.803+7533A>G (n.803+7533A>G)
c.*251+7A>G (n.*251+7A>G)
c.804-6802A>G (n.804-6802A>G)
n.1144+7A>G
n.63-6888A>G
n.1226+7A>G
c.1138+7A>G (n.1138+7A>G)
c.211+7A>G (n.211+7A>G)
c.1189+7A>G (n.1189+7A>G)
c.1034-2173A>G (n.1034-2173A>G)
c.835+7A>G (n.835+7A>G)
n.1231+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989793T=CA1685235809PMS2c.*540+7A= (n.*540+7A=)
c.1141+7A= (n.1141+7A=)
c.1036+7A= (n.1036+7A=)
c.1144+7A= (n.1144+7A=)
c.*738+7A= (n.*738+7A=)
c.989-2173A= (n.989-2173A=)
c.*565+7A= (n.*565+7A=)
c.946+7A= (n.946+7A=)
c.*543+7A= (n.*543+7A=)
c.*731+7A= (n.*731+7A=)
c.*401+7A= (n.*401+7A=)
n.1998+7A=
c.826+7A= (n.826+7A=)
c.739+7A= (n.739+7A=)
c.571+7A= (n.571+7A=)
c.*234+7A= (n.*234+7A=)
c.*240+7A= (n.*240+7A=)
n.1257+7A=
c.767+7A=
c.*636+7A= (n.*636+7A=)
c.*301+7A= (n.*301+7A=)
c.*596+7A= (n.*596+7A=)
c.*647+7A= (n.*647+7A=)
c.584-2173A= (n.584-2173A=)
c.976+7A= (n.976+7A=)
c.*645+7A= (n.*645+7A=)
n.2916+7A=
c.*1044+7A= (n.*1044+7A=)
c.1330+7A= (n.1330+7A=)
c.*593+7A= (n.*593+7A=)
c.*780+7A= (n.*780+7A=)
c.988+2180A= (n.988+2180A=)
c.*445+7A= (n.*445+7A=)
n.2572+7A=
c.*362+7A= (n.*362+7A=)
n.1131A=
c.803+7533A= (n.803+7533A=)
c.*251+7A= (n.*251+7A=)
c.804-6802A= (n.804-6802A=)
n.1144+7A=
n.63-6888A=
n.1226+7A=
c.1138+7A= (n.1138+7A=)
c.211+7A= (n.211+7A=)
c.1189+7A= (n.1189+7A=)
c.1034-2173A= (n.1034-2173A=)
c.835+7A= (n.835+7A=)
n.1231+7A=
7g.5989794T>ACA2713510469PMS2c.*540+6A>T (n.*540+6A>T)
c.1141+6A>T (n.1141+6A>T)
c.1036+6A>T (n.1036+6A>T)
c.1144+6A>T (n.1144+6A>T)
c.*738+6A>T (n.*738+6A>T)
c.989-2174A>T (n.989-2174A>T)
c.*565+6A>T (n.*565+6A>T)
c.946+6A>T (n.946+6A>T)
c.*543+6A>T (n.*543+6A>T)
c.*731+6A>T (n.*731+6A>T)
c.*401+6A>T (n.*401+6A>T)
n.1998+6A>T
c.826+6A>T (n.826+6A>T)
c.739+6A>T (n.739+6A>T)
c.571+6A>T (n.571+6A>T)
c.*234+6A>T (n.*234+6A>T)
c.*240+6A>T (n.*240+6A>T)
n.1257+6A>T
c.767+6A>T
c.*636+6A>T (n.*636+6A>T)
c.*301+6A>T (n.*301+6A>T)
c.*596+6A>T (n.*596+6A>T)
c.*647+6A>T (n.*647+6A>T)
c.584-2174A>T (n.584-2174A>T)
c.976+6A>T (n.976+6A>T)
c.*645+6A>T (n.*645+6A>T)
n.2916+6A>T
c.*1044+6A>T (n.*1044+6A>T)
c.1330+6A>T (n.1330+6A>T)
c.*593+6A>T (n.*593+6A>T)
c.*780+6A>T (n.*780+6A>T)
c.988+2179A>T (n.988+2179A>T)
c.*445+6A>T (n.*445+6A>T)
n.2572+6A>T
c.*362+6A>T (n.*362+6A>T)
n.1130A>T
c.803+7532A>T (n.803+7532A>T)
c.*251+6A>T (n.*251+6A>T)
c.804-6803A>T (n.804-6803A>T)
n.1144+6A>T
n.63-6889A>T
n.1226+6A>T
c.1138+6A>T (n.1138+6A>T)
c.211+6A>T (n.211+6A>T)
c.1189+6A>T (n.1189+6A>T)
c.1034-2174A>T (n.1034-2174A>T)
c.835+6A>T (n.835+6A>T)
n.1231+6A>T
 dbSNP
7g.5989794T>CCA153230476PMS2c.*540+6A>G (n.*540+6A>G)
c.1141+6A>G (n.1141+6A>G)
c.1036+6A>G (n.1036+6A>G)
c.1144+6A>G (n.1144+6A>G)
c.*738+6A>G (n.*738+6A>G)
c.989-2174A>G (n.989-2174A>G)
c.*565+6A>G (n.*565+6A>G)
c.946+6A>G (n.946+6A>G)
c.*543+6A>G (n.*543+6A>G)
c.*731+6A>G (n.*731+6A>G)
c.*401+6A>G (n.*401+6A>G)
n.1998+6A>G
c.826+6A>G (n.826+6A>G)
c.739+6A>G (n.739+6A>G)
c.571+6A>G (n.571+6A>G)
c.*234+6A>G (n.*234+6A>G)
c.*240+6A>G (n.*240+6A>G)
n.1257+6A>G
c.767+6A>G
c.*636+6A>G (n.*636+6A>G)
c.*301+6A>G (n.*301+6A>G)
c.*596+6A>G (n.*596+6A>G)
c.*647+6A>G (n.*647+6A>G)
c.584-2174A>G (n.584-2174A>G)
c.976+6A>G (n.976+6A>G)
c.*645+6A>G (n.*645+6A>G)
n.2916+6A>G
c.*1044+6A>G (n.*1044+6A>G)
c.1330+6A>G (n.1330+6A>G)
c.*593+6A>G (n.*593+6A>G)
c.*780+6A>G (n.*780+6A>G)
c.988+2179A>G (n.988+2179A>G)
c.*445+6A>G (n.*445+6A>G)
n.2572+6A>G
c.*362+6A>G (n.*362+6A>G)
n.1130A>G
c.803+7532A>G (n.803+7532A>G)
c.*251+6A>G (n.*251+6A>G)
c.804-6803A>G (n.804-6803A>G)
n.1144+6A>G
n.63-6889A>G
n.1226+6A>G
c.1138+6A>G (n.1138+6A>G)
c.211+6A>G (n.211+6A>G)
c.1189+6A>G (n.1189+6A>G)
c.1034-2174A>G (n.1034-2174A>G)
c.835+6A>G (n.835+6A>G)
n.1231+6A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989794T=CA1685235815PMS2c.*540+6A= (n.*540+6A=)
c.1141+6A= (n.1141+6A=)
c.1036+6A= (n.1036+6A=)
c.1144+6A= (n.1144+6A=)
c.*738+6A= (n.*738+6A=)
c.989-2174A= (n.989-2174A=)
c.*565+6A= (n.*565+6A=)
c.946+6A= (n.946+6A=)
c.*543+6A= (n.*543+6A=)
c.*731+6A= (n.*731+6A=)
c.*401+6A= (n.*401+6A=)
n.1998+6A=
c.826+6A= (n.826+6A=)
c.739+6A= (n.739+6A=)
c.571+6A= (n.571+6A=)
c.*234+6A= (n.*234+6A=)
c.*240+6A= (n.*240+6A=)
n.1257+6A=
c.767+6A=
c.*636+6A= (n.*636+6A=)
c.*301+6A= (n.*301+6A=)
c.*596+6A= (n.*596+6A=)
c.*647+6A= (n.*647+6A=)
c.584-2174A= (n.584-2174A=)
c.976+6A= (n.976+6A=)
c.*645+6A= (n.*645+6A=)
n.2916+6A=
c.*1044+6A= (n.*1044+6A=)
c.1330+6A= (n.1330+6A=)
c.*593+6A= (n.*593+6A=)
c.*780+6A= (n.*780+6A=)
c.988+2179A= (n.988+2179A=)
c.*445+6A= (n.*445+6A=)
n.2572+6A=
c.*362+6A= (n.*362+6A=)
n.1130A=
c.803+7532A= (n.803+7532A=)
c.*251+6A= (n.*251+6A=)
c.804-6803A= (n.804-6803A=)
n.1144+6A=
n.63-6889A=
n.1226+6A=
c.1138+6A= (n.1138+6A=)
c.211+6A= (n.211+6A=)
c.1189+6A= (n.1189+6A=)
c.1034-2174A= (n.1034-2174A=)
c.835+6A= (n.835+6A=)
n.1231+6A=
7g.5989794_5989795delinsTCCA1685235812PMS2c.*540+5_*540+6delinsGA (n.*540+5_*540+6delinsGA)
c.1141+5_1141+6delinsGA (n.1141+5_1141+6delinsGA)
c.1036+5_1036+6delinsGA (n.1036+5_1036+6delinsGA)
c.1144+5_1144+6delinsGA (n.1144+5_1144+6delinsGA)
c.*738+5_*738+6delinsGA (n.*738+5_*738+6delinsGA)
c.989-2175_989-2174delinsGA (n.989-2175_989-2174delinsGA)
c.*565+5_*565+6delinsGA (n.*565+5_*565+6delinsGA)
c.946+5_946+6delinsGA (n.946+5_946+6delinsGA)
c.*543+5_*543+6delinsGA (n.*543+5_*543+6delinsGA)
c.*731+5_*731+6delinsGA (n.*731+5_*731+6delinsGA)
c.*401+5_*401+6delinsGA (n.*401+5_*401+6delinsGA)
n.1998+5_1998+6delinsGA
c.826+5_826+6delinsGA (n.826+5_826+6delinsGA)
c.739+5_739+6delinsGA (n.739+5_739+6delinsGA)
c.571+5_571+6delinsGA (n.571+5_571+6delinsGA)
c.*234+5_*234+6delinsGA (n.*234+5_*234+6delinsGA)
c.*240+5_*240+6delinsGA (n.*240+5_*240+6delinsGA)
n.1257+5_1257+6delinsGA
c.767+5_767+6delinsGA
c.*636+5_*636+6delinsGA (n.*636+5_*636+6delinsGA)
c.*301+5_*301+6delinsGA (n.*301+5_*301+6delinsGA)
c.*596+5_*596+6delinsGA (n.*596+5_*596+6delinsGA)
c.*647+5_*647+6delinsGA (n.*647+5_*647+6delinsGA)
c.584-2175_584-2174delinsGA (n.584-2175_584-2174delinsGA)
c.976+5_976+6delinsGA (n.976+5_976+6delinsGA)
c.*645+5_*645+6delinsGA (n.*645+5_*645+6delinsGA)
n.2916+5_2916+6delinsGA
c.*1044+5_*1044+6delinsGA (n.*1044+5_*1044+6delinsGA)
c.1330+5_1330+6delinsGA (n.1330+5_1330+6delinsGA)
c.*593+5_*593+6delinsGA (n.*593+5_*593+6delinsGA)
c.*780+5_*780+6delinsGA (n.*780+5_*780+6delinsGA)
c.988+2178_988+2179delinsGA (n.988+2178_988+2179delinsGA)
c.*445+5_*445+6delinsGA (n.*445+5_*445+6delinsGA)
n.2572+5_2572+6delinsGA
c.*362+5_*362+6delinsGA (n.*362+5_*362+6delinsGA)
n.1129_1130delinsGA
c.803+7531_803+7532delinsGA (n.803+7531_803+7532delinsGA)
c.*251+5_*251+6delinsGA (n.*251+5_*251+6delinsGA)
c.804-6804_804-6803delinsGA (n.804-6804_804-6803delinsGA)
n.1144+5_1144+6delinsGA
n.63-6890_63-6889delinsGA
n.1226+5_1226+6delinsGA
c.1138+5_1138+6delinsGA (n.1138+5_1138+6delinsGA)
c.211+5_211+6delinsGA (n.211+5_211+6delinsGA)
c.1189+5_1189+6delinsGA (n.1189+5_1189+6delinsGA)
c.1034-2175_1034-2174delinsGA (n.1034-2175_1034-2174delinsGA)
c.835+5_835+6delinsGA (n.835+5_835+6delinsGA)
n.1231+5_1231+6delinsGA
7g.5989795delCA10582514PMS2c.*540+5del (n.*540+5del)
c.1141+5del (n.1141+5del)
c.1036+5del (n.1036+5del)
c.1144+5del (n.1144+5del)
c.*738+5del (n.*738+5del)
c.989-2175del (n.989-2175del)
c.*565+5del (n.*565+5del)
c.946+5del (n.946+5del)
c.*543+5del (n.*543+5del)
c.*731+5del (n.*731+5del)
c.*401+5del (n.*401+5del)
n.1998+5del
c.826+5del (n.826+5del)
c.739+5del (n.739+5del)
c.571+5del (n.571+5del)
c.*234+5del (n.*234+5del)
c.*240+5del (n.*240+5del)
n.1257+5del
c.767+5del
c.*636+5del (n.*636+5del)
c.*301+5del (n.*301+5del)
c.*596+5del (n.*596+5del)
c.*647+5del (n.*647+5del)
c.584-2175del (n.584-2175del)
c.976+5del (n.976+5del)
c.*645+5del (n.*645+5del)
n.2916+5del
c.*1044+5del (n.*1044+5del)
c.1330+5del (n.1330+5del)
c.*593+5del (n.*593+5del)
c.*780+5del (n.*780+5del)
c.988+2178del (n.988+2178del)
c.*445+5del (n.*445+5del)
n.2572+5del
c.*362+5del (n.*362+5del)
n.1129del
c.803+7531del (n.803+7531del)
c.*251+5del (n.*251+5del)
c.804-6804del (n.804-6804del)
n.1144+5del
n.63-6890del
n.1226+5del
c.1138+5del (n.1138+5del)
c.211+5del (n.211+5del)
c.1189+5del (n.1189+5del)
c.1034-2175del (n.1034-2175del)
c.835+5del (n.835+5del)
n.1231+5del
 ClinVar dbSNP
7g.5989795C>ACA2713577631PMS2c.*540+5G>T (n.*540+5G>T)
c.1141+5G>T (n.1141+5G>T)
c.1036+5G>T (n.1036+5G>T)
c.1144+5G>T (n.1144+5G>T)
c.*738+5G>T (n.*738+5G>T)
c.989-2175G>T (n.989-2175G>T)
c.*565+5G>T (n.*565+5G>T)
c.946+5G>T (n.946+5G>T)
c.*543+5G>T (n.*543+5G>T)
c.*731+5G>T (n.*731+5G>T)
c.*401+5G>T (n.*401+5G>T)
n.1998+5G>T
c.826+5G>T (n.826+5G>T)
c.739+5G>T (n.739+5G>T)
c.571+5G>T (n.571+5G>T)
c.*234+5G>T (n.*234+5G>T)
c.*240+5G>T (n.*240+5G>T)
n.1257+5G>T
c.767+5G>T
c.*636+5G>T (n.*636+5G>T)
c.*301+5G>T (n.*301+5G>T)
c.*596+5G>T (n.*596+5G>T)
c.*647+5G>T (n.*647+5G>T)
c.584-2175G>T (n.584-2175G>T)
c.976+5G>T (n.976+5G>T)
c.*645+5G>T (n.*645+5G>T)
n.2916+5G>T
c.*1044+5G>T (n.*1044+5G>T)
c.1330+5G>T (n.1330+5G>T)
c.*593+5G>T (n.*593+5G>T)
c.*780+5G>T (n.*780+5G>T)
c.988+2178G>T (n.988+2178G>T)
c.*445+5G>T (n.*445+5G>T)
n.2572+5G>T
c.*362+5G>T (n.*362+5G>T)
n.1129G>T
c.803+7531G>T (n.803+7531G>T)
c.*251+5G>T (n.*251+5G>T)
c.804-6804G>T (n.804-6804G>T)
n.1144+5G>T
n.63-6890G>T
n.1226+5G>T
c.1138+5G>T (n.1138+5G>T)
c.211+5G>T (n.211+5G>T)
c.1189+5G>T (n.1189+5G>T)
c.1034-2175G>T (n.1034-2175G>T)
c.835+5G>T (n.835+5G>T)
n.1231+5G>T
 dbSNP
7g.5989795C=CA1685235829PMS2c.*540+5G= (n.*540+5G=)
c.1141+5G= (n.1141+5G=)
c.1036+5G= (n.1036+5G=)
c.1144+5G= (n.1144+5G=)
c.*738+5G= (n.*738+5G=)
c.989-2175G= (n.989-2175G=)
c.*565+5G= (n.*565+5G=)
c.946+5G= (n.946+5G=)
c.*543+5G= (n.*543+5G=)
c.*731+5G= (n.*731+5G=)
c.*401+5G= (n.*401+5G=)
n.1998+5G=
c.826+5G= (n.826+5G=)
c.739+5G= (n.739+5G=)
c.571+5G= (n.571+5G=)
c.*234+5G= (n.*234+5G=)
c.*240+5G= (n.*240+5G=)
n.1257+5G=
c.767+5G=
c.*636+5G= (n.*636+5G=)
c.*301+5G= (n.*301+5G=)
c.*596+5G= (n.*596+5G=)
c.*647+5G= (n.*647+5G=)
c.584-2175G= (n.584-2175G=)
c.976+5G= (n.976+5G=)
c.*645+5G= (n.*645+5G=)
n.2916+5G=
c.*1044+5G= (n.*1044+5G=)
c.1330+5G= (n.1330+5G=)
c.*593+5G= (n.*593+5G=)
c.*780+5G= (n.*780+5G=)
c.988+2178G= (n.988+2178G=)
c.*445+5G= (n.*445+5G=)
n.2572+5G=
c.*362+5G= (n.*362+5G=)
n.1129G=
c.803+7531G= (n.803+7531G=)
c.*251+5G= (n.*251+5G=)
c.804-6804G= (n.804-6804G=)
n.1144+5G=
n.63-6890G=
n.1226+5G=
c.1138+5G= (n.1138+5G=)
c.211+5G= (n.211+5G=)
c.1189+5G= (n.1189+5G=)
c.1034-2175G= (n.1034-2175G=)
c.835+5G= (n.835+5G=)
n.1231+5G=
7g.5989795C>GCA1685235832PMS2c.*540+5G>C (n.*540+5G>C)
c.1141+5G>C (n.1141+5G>C)
c.1036+5G>C (n.1036+5G>C)
c.1144+5G>C (n.1144+5G>C)
c.*738+5G>C (n.*738+5G>C)
c.989-2175G>C (n.989-2175G>C)
c.*565+5G>C (n.*565+5G>C)
c.946+5G>C (n.946+5G>C)
c.*543+5G>C (n.*543+5G>C)
c.*731+5G>C (n.*731+5G>C)
c.*401+5G>C (n.*401+5G>C)
n.1998+5G>C
c.826+5G>C (n.826+5G>C)
c.739+5G>C (n.739+5G>C)
c.571+5G>C (n.571+5G>C)
c.*234+5G>C (n.*234+5G>C)
c.*240+5G>C (n.*240+5G>C)
n.1257+5G>C
c.767+5G>C
c.*636+5G>C (n.*636+5G>C)
c.*301+5G>C (n.*301+5G>C)
c.*596+5G>C (n.*596+5G>C)
c.*647+5G>C (n.*647+5G>C)
c.584-2175G>C (n.584-2175G>C)
c.976+5G>C (n.976+5G>C)
c.*645+5G>C (n.*645+5G>C)
n.2916+5G>C
c.*1044+5G>C (n.*1044+5G>C)
c.1330+5G>C (n.1330+5G>C)
c.*593+5G>C (n.*593+5G>C)
c.*780+5G>C (n.*780+5G>C)
c.988+2178G>C (n.988+2178G>C)
c.*445+5G>C (n.*445+5G>C)
n.2572+5G>C
c.*362+5G>C (n.*362+5G>C)
n.1129G>C
c.803+7531G>C (n.803+7531G>C)
c.*251+5G>C (n.*251+5G>C)
c.804-6804G>C (n.804-6804G>C)
n.1144+5G>C
n.63-6890G>C
n.1226+5G>C
c.1138+5G>C (n.1138+5G>C)
c.211+5G>C (n.211+5G>C)
c.1189+5G>C (n.1189+5G>C)
c.1034-2175G>C (n.1034-2175G>C)
c.835+5G>C (n.835+5G>C)
n.1231+5G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5989795C>TCA2681676959PMS2c.*540+5G>A (n.*540+5G>A)
c.1141+5G>A (n.1141+5G>A)
c.1036+5G>A (n.1036+5G>A)
c.1144+5G>A (n.1144+5G>A)
c.*738+5G>A (n.*738+5G>A)
c.989-2175G>A (n.989-2175G>A)
c.*565+5G>A (n.*565+5G>A)
c.946+5G>A (n.946+5G>A)
c.*543+5G>A (n.*543+5G>A)
c.*731+5G>A (n.*731+5G>A)
c.*401+5G>A (n.*401+5G>A)
n.1998+5G>A
c.826+5G>A (n.826+5G>A)
c.739+5G>A (n.739+5G>A)
c.571+5G>A (n.571+5G>A)
c.*234+5G>A (n.*234+5G>A)
c.*240+5G>A (n.*240+5G>A)
n.1257+5G>A
c.767+5G>A
c.*636+5G>A (n.*636+5G>A)
c.*301+5G>A (n.*301+5G>A)
c.*596+5G>A (n.*596+5G>A)
c.*647+5G>A (n.*647+5G>A)
c.584-2175G>A (n.584-2175G>A)
c.976+5G>A (n.976+5G>A)
c.*645+5G>A (n.*645+5G>A)
n.2916+5G>A
c.*1044+5G>A (n.*1044+5G>A)
c.1330+5G>A (n.1330+5G>A)
c.*593+5G>A (n.*593+5G>A)
c.*780+5G>A (n.*780+5G>A)
c.988+2178G>A (n.988+2178G>A)
c.*445+5G>A (n.*445+5G>A)
n.2572+5G>A
c.*362+5G>A (n.*362+5G>A)
n.1129G>A
c.803+7531G>A (n.803+7531G>A)
c.*251+5G>A (n.*251+5G>A)
c.804-6804G>A (n.804-6804G>A)
n.1144+5G>A
n.63-6890G>A
n.1226+5G>A
c.1138+5G>A (n.1138+5G>A)
c.211+5G>A (n.211+5G>A)
c.1189+5G>A (n.1189+5G>A)
c.1034-2175G>A (n.1034-2175G>A)
c.835+5G>A (n.835+5G>A)
n.1231+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989795_5989797delinsCTTCA1685235827PMS2c.*540+3_*540+5delinsAAG (n.*540+3_*540+5delinsAAG)
c.1141+3_1141+5delinsAAG (n.1141+3_1141+5delinsAAG)
c.1036+3_1036+5delinsAAG (n.1036+3_1036+5delinsAAG)
c.1144+3_1144+5delinsAAG (n.1144+3_1144+5delinsAAG)
c.*738+3_*738+5delinsAAG (n.*738+3_*738+5delinsAAG)
c.989-2177_989-2175delinsAAG (n.989-2177_989-2175delinsAAG)
c.*565+3_*565+5delinsAAG (n.*565+3_*565+5delinsAAG)
c.946+3_946+5delinsAAG (n.946+3_946+5delinsAAG)
c.*543+3_*543+5delinsAAG (n.*543+3_*543+5delinsAAG)
c.*731+3_*731+5delinsAAG (n.*731+3_*731+5delinsAAG)
c.*401+3_*401+5delinsAAG (n.*401+3_*401+5delinsAAG)
n.1998+3_1998+5delinsAAG
c.826+3_826+5delinsAAG (n.826+3_826+5delinsAAG)
c.739+3_739+5delinsAAG (n.739+3_739+5delinsAAG)
c.571+3_571+5delinsAAG (n.571+3_571+5delinsAAG)
c.*234+3_*234+5delinsAAG (n.*234+3_*234+5delinsAAG)
c.*240+3_*240+5delinsAAG (n.*240+3_*240+5delinsAAG)
n.1257+3_1257+5delinsAAG
c.767+3_767+5delinsAAG
c.*636+3_*636+5delinsAAG (n.*636+3_*636+5delinsAAG)
c.*301+3_*301+5delinsAAG (n.*301+3_*301+5delinsAAG)
c.*596+3_*596+5delinsAAG (n.*596+3_*596+5delinsAAG)
c.*647+3_*647+5delinsAAG (n.*647+3_*647+5delinsAAG)
c.584-2177_584-2175delinsAAG (n.584-2177_584-2175delinsAAG)
c.976+3_976+5delinsAAG (n.976+3_976+5delinsAAG)
c.*645+3_*645+5delinsAAG (n.*645+3_*645+5delinsAAG)
n.2916+3_2916+5delinsAAG
c.*1044+3_*1044+5delinsAAG (n.*1044+3_*1044+5delinsAAG)
c.1330+3_1330+5delinsAAG (n.1330+3_1330+5delinsAAG)
c.*593+3_*593+5delinsAAG (n.*593+3_*593+5delinsAAG)
c.*780+3_*780+5delinsAAG (n.*780+3_*780+5delinsAAG)
c.988+2176_988+2178delinsAAG (n.988+2176_988+2178delinsAAG)
c.*445+3_*445+5delinsAAG (n.*445+3_*445+5delinsAAG)
n.2572+3_2572+5delinsAAG
c.*362+3_*362+5delinsAAG (n.*362+3_*362+5delinsAAG)
n.1127_1129delinsAAG
c.803+7529_803+7531delinsAAG (n.803+7529_803+7531delinsAAG)
c.*251+3_*251+5delinsAAG (n.*251+3_*251+5delinsAAG)
c.804-6806_804-6804delinsAAG (n.804-6806_804-6804delinsAAG)
n.1144+3_1144+5delinsAAG
n.63-6892_63-6890delinsAAG
n.1226+3_1226+5delinsAAG
c.1138+3_1138+5delinsAAG (n.1138+3_1138+5delinsAAG)
c.211+3_211+5delinsAAG (n.211+3_211+5delinsAAG)
c.1189+3_1189+5delinsAAG (n.1189+3_1189+5delinsAAG)
c.1034-2177_1034-2175delinsAAG (n.1034-2177_1034-2175delinsAAG)
c.835+3_835+5delinsAAG (n.835+3_835+5delinsAAG)
n.1231+3_1231+5delinsAAG
7g.5989796T>CCA658655985PMS2c.*540+4A>G (n.*540+4A>G)
c.1141+4A>G (n.1141+4A>G)
c.1036+4A>G (n.1036+4A>G)
c.1144+4A>G (n.1144+4A>G)
c.*738+4A>G (n.*738+4A>G)
c.989-2176A>G (n.989-2176A>G)
c.*565+4A>G (n.*565+4A>G)
c.946+4A>G (n.946+4A>G)
c.*543+4A>G (n.*543+4A>G)
c.*731+4A>G (n.*731+4A>G)
c.*401+4A>G (n.*401+4A>G)
n.1998+4A>G
c.826+4A>G (n.826+4A>G)
c.739+4A>G (n.739+4A>G)
c.571+4A>G (n.571+4A>G)
c.*234+4A>G (n.*234+4A>G)
c.*240+4A>G (n.*240+4A>G)
n.1257+4A>G
c.767+4A>G
c.*636+4A>G (n.*636+4A>G)
c.*301+4A>G (n.*301+4A>G)
c.*596+4A>G (n.*596+4A>G)
c.*647+4A>G (n.*647+4A>G)
c.584-2176A>G (n.584-2176A>G)
c.976+4A>G (n.976+4A>G)
c.*645+4A>G (n.*645+4A>G)
n.2916+4A>G
c.*1044+4A>G (n.*1044+4A>G)
c.1330+4A>G (n.1330+4A>G)
c.*593+4A>G (n.*593+4A>G)
c.*780+4A>G (n.*780+4A>G)
c.988+2177A>G (n.988+2177A>G)
c.*445+4A>G (n.*445+4A>G)
n.2572+4A>G
c.*362+4A>G (n.*362+4A>G)
n.1128A>G
c.803+7530A>G (n.803+7530A>G)
c.*251+4A>G (n.*251+4A>G)
c.804-6805A>G (n.804-6805A>G)
n.1144+4A>G
n.63-6891A>G
n.1226+4A>G
c.1138+4A>G (n.1138+4A>G)
c.211+4A>G (n.211+4A>G)
c.1189+4A>G (n.1189+4A>G)
c.1034-2176A>G (n.1034-2176A>G)
c.835+4A>G (n.835+4A>G)
n.1231+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989796T=CA1685235854PMS2c.*540+4A= (n.*540+4A=)
c.1141+4A= (n.1141+4A=)
c.1036+4A= (n.1036+4A=)
c.1144+4A= (n.1144+4A=)
c.*738+4A= (n.*738+4A=)
c.989-2176A= (n.989-2176A=)
c.*565+4A= (n.*565+4A=)
c.946+4A= (n.946+4A=)
c.*543+4A= (n.*543+4A=)
c.*731+4A= (n.*731+4A=)
c.*401+4A= (n.*401+4A=)
n.1998+4A=
c.826+4A= (n.826+4A=)
c.739+4A= (n.739+4A=)
c.571+4A= (n.571+4A=)
c.*234+4A= (n.*234+4A=)
c.*240+4A= (n.*240+4A=)
n.1257+4A=
c.767+4A=
c.*636+4A= (n.*636+4A=)
c.*301+4A= (n.*301+4A=)
c.*596+4A= (n.*596+4A=)
c.*647+4A= (n.*647+4A=)
c.584-2176A= (n.584-2176A=)
c.976+4A= (n.976+4A=)
c.*645+4A= (n.*645+4A=)
n.2916+4A=
c.*1044+4A= (n.*1044+4A=)
c.1330+4A= (n.1330+4A=)
c.*593+4A= (n.*593+4A=)
c.*780+4A= (n.*780+4A=)
c.988+2177A= (n.988+2177A=)
c.*445+4A= (n.*445+4A=)
n.2572+4A=
c.*362+4A= (n.*362+4A=)
n.1128A=
c.803+7530A= (n.803+7530A=)
c.*251+4A= (n.*251+4A=)
c.804-6805A= (n.804-6805A=)
n.1144+4A=
n.63-6891A=
n.1226+4A=
c.1138+4A= (n.1138+4A=)
c.211+4A= (n.211+4A=)
c.1189+4A= (n.1189+4A=)
c.1034-2176A= (n.1034-2176A=)
c.835+4A= (n.835+4A=)
n.1231+4A=
7g.5989796_5989797delCA572822666PMS2c.*540+3_*540+4del (n.*540+3_*540+4del)
c.1141+3_1141+4del (n.1141+3_1141+4del)
c.1036+3_1036+4del (n.1036+3_1036+4del)
c.1144+3_1144+4del (n.1144+3_1144+4del)
c.*738+3_*738+4del (n.*738+3_*738+4del)
c.989-2177_989-2176del (n.989-2177_989-2176del)
c.*565+3_*565+4del (n.*565+3_*565+4del)
c.946+3_946+4del (n.946+3_946+4del)
c.*543+3_*543+4del (n.*543+3_*543+4del)
c.*731+3_*731+4del (n.*731+3_*731+4del)
c.*401+3_*401+4del (n.*401+3_*401+4del)
n.1998+3_1998+4del
c.826+3_826+4del (n.826+3_826+4del)
c.739+3_739+4del (n.739+3_739+4del)
c.571+3_571+4del (n.571+3_571+4del)
c.*234+3_*234+4del (n.*234+3_*234+4del)
c.*240+3_*240+4del (n.*240+3_*240+4del)
n.1257+3_1257+4del
c.767+3_767+4del
c.*636+3_*636+4del (n.*636+3_*636+4del)
c.*301+3_*301+4del (n.*301+3_*301+4del)
c.*596+3_*596+4del (n.*596+3_*596+4del)
c.*647+3_*647+4del (n.*647+3_*647+4del)
c.584-2177_584-2176del (n.584-2177_584-2176del)
c.976+3_976+4del (n.976+3_976+4del)
c.*645+3_*645+4del (n.*645+3_*645+4del)
n.2916+3_2916+4del
c.*1044+3_*1044+4del (n.*1044+3_*1044+4del)
c.1330+3_1330+4del (n.1330+3_1330+4del)
c.*593+3_*593+4del (n.*593+3_*593+4del)
c.*780+3_*780+4del (n.*780+3_*780+4del)
c.988+2176_988+2177del (n.988+2176_988+2177del)
c.*445+3_*445+4del (n.*445+3_*445+4del)
n.2572+3_2572+4del
c.*362+3_*362+4del (n.*362+3_*362+4del)
n.1127_1128del
c.803+7529_803+7530del (n.803+7529_803+7530del)
c.*251+3_*251+4del (n.*251+3_*251+4del)
c.804-6806_804-6805del (n.804-6806_804-6805del)
n.1144+3_1144+4del
n.63-6892_63-6891del
n.1226+3_1226+4del
c.1138+3_1138+4del (n.1138+3_1138+4del)
c.211+3_211+4del (n.211+3_211+4del)
c.1189+3_1189+4del (n.1189+3_1189+4del)
c.1034-2177_1034-2176del (n.1034-2177_1034-2176del)
c.835+3_835+4del (n.835+3_835+4del)
n.1231+3_1231+4del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989797T>ACA658655986PMS2c.*540+3A>T (n.*540+3A>T)
c.1141+3A>T (n.1141+3A>T)
c.1036+3A>T (n.1036+3A>T)
c.1144+3A>T (n.1144+3A>T)
c.*738+3A>T (n.*738+3A>T)
c.989-2177A>T (n.989-2177A>T)
c.*565+3A>T (n.*565+3A>T)
c.946+3A>T (n.946+3A>T)
c.*543+3A>T (n.*543+3A>T)
c.*731+3A>T (n.*731+3A>T)
c.*401+3A>T (n.*401+3A>T)
n.1998+3A>T
c.826+3A>T (n.826+3A>T)
c.739+3A>T (n.739+3A>T)
c.571+3A>T (n.571+3A>T)
c.*234+3A>T (n.*234+3A>T)
c.*240+3A>T (n.*240+3A>T)
n.1257+3A>T
c.767+3A>T
c.*636+3A>T (n.*636+3A>T)
c.*301+3A>T (n.*301+3A>T)
c.*596+3A>T (n.*596+3A>T)
c.*647+3A>T (n.*647+3A>T)
c.584-2177A>T (n.584-2177A>T)
c.976+3A>T (n.976+3A>T)
c.*645+3A>T (n.*645+3A>T)
n.2916+3A>T
c.*1044+3A>T (n.*1044+3A>T)
c.1330+3A>T (n.1330+3A>T)
c.*593+3A>T (n.*593+3A>T)
c.*780+3A>T (n.*780+3A>T)
c.988+2176A>T (n.988+2176A>T)
c.*445+3A>T (n.*445+3A>T)
n.2572+3A>T
c.*362+3A>T (n.*362+3A>T)
n.1127A>T
c.803+7529A>T (n.803+7529A>T)
c.*251+3A>T (n.*251+3A>T)
c.804-6806A>T (n.804-6806A>T)
n.1144+3A>T
n.63-6892A>T
n.1226+3A>T
c.1138+3A>T (n.1138+3A>T)
c.211+3A>T (n.211+3A>T)
c.1189+3A>T (n.1189+3A>T)
c.1034-2177A>T (n.1034-2177A>T)
c.835+3A>T (n.835+3A>T)
n.1231+3A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989797T>CCA572822667PMS2c.*540+3A>G (n.*540+3A>G)
c.1141+3A>G (n.1141+3A>G)
c.1036+3A>G (n.1036+3A>G)
c.1144+3A>G (n.1144+3A>G)
c.*738+3A>G (n.*738+3A>G)
c.989-2177A>G (n.989-2177A>G)
c.*565+3A>G (n.*565+3A>G)
c.946+3A>G (n.946+3A>G)
c.*543+3A>G (n.*543+3A>G)
c.*731+3A>G (n.*731+3A>G)
c.*401+3A>G (n.*401+3A>G)
n.1998+3A>G
c.826+3A>G (n.826+3A>G)
c.739+3A>G (n.739+3A>G)
c.571+3A>G (n.571+3A>G)
c.*234+3A>G (n.*234+3A>G)
c.*240+3A>G (n.*240+3A>G)
n.1257+3A>G
c.767+3A>G
c.*636+3A>G (n.*636+3A>G)
c.*301+3A>G (n.*301+3A>G)
c.*596+3A>G (n.*596+3A>G)
c.*647+3A>G (n.*647+3A>G)
c.584-2177A>G (n.584-2177A>G)
c.976+3A>G (n.976+3A>G)
c.*645+3A>G (n.*645+3A>G)
n.2916+3A>G
c.*1044+3A>G (n.*1044+3A>G)
c.1330+3A>G (n.1330+3A>G)
c.*593+3A>G (n.*593+3A>G)
c.*780+3A>G (n.*780+3A>G)
c.988+2176A>G (n.988+2176A>G)
c.*445+3A>G (n.*445+3A>G)
n.2572+3A>G
c.*362+3A>G (n.*362+3A>G)
n.1127A>G
c.803+7529A>G (n.803+7529A>G)
c.*251+3A>G (n.*251+3A>G)
c.804-6806A>G (n.804-6806A>G)
n.1144+3A>G
n.63-6892A>G
n.1226+3A>G
c.1138+3A>G (n.1138+3A>G)
c.211+3A>G (n.211+3A>G)
c.1189+3A>G (n.1189+3A>G)
c.1034-2177A>G (n.1034-2177A>G)
c.835+3A>G (n.835+3A>G)
n.1231+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989797T=CA1685235864PMS2c.*540+3A= (n.*540+3A=)
c.1141+3A= (n.1141+3A=)
c.1036+3A= (n.1036+3A=)
c.1144+3A= (n.1144+3A=)
c.*738+3A= (n.*738+3A=)
c.989-2177A= (n.989-2177A=)
c.*565+3A= (n.*565+3A=)
c.946+3A= (n.946+3A=)
c.*543+3A= (n.*543+3A=)
c.*731+3A= (n.*731+3A=)
c.*401+3A= (n.*401+3A=)
n.1998+3A=
c.826+3A= (n.826+3A=)
c.739+3A= (n.739+3A=)
c.571+3A= (n.571+3A=)
c.*234+3A= (n.*234+3A=)
c.*240+3A= (n.*240+3A=)
n.1257+3A=
c.767+3A=
c.*636+3A= (n.*636+3A=)
c.*301+3A= (n.*301+3A=)
c.*596+3A= (n.*596+3A=)
c.*647+3A= (n.*647+3A=)
c.584-2177A= (n.584-2177A=)
c.976+3A= (n.976+3A=)
c.*645+3A= (n.*645+3A=)
n.2916+3A=
c.*1044+3A= (n.*1044+3A=)
c.1330+3A= (n.1330+3A=)
c.*593+3A= (n.*593+3A=)
c.*780+3A= (n.*780+3A=)
c.988+2176A= (n.988+2176A=)
c.*445+3A= (n.*445+3A=)
n.2572+3A=
c.*362+3A= (n.*362+3A=)
n.1127A=
c.803+7529A= (n.803+7529A=)
c.*251+3A= (n.*251+3A=)
c.804-6806A= (n.804-6806A=)
n.1144+3A=
n.63-6892A=
n.1226+3A=
c.1138+3A= (n.1138+3A=)
c.211+3A= (n.211+3A=)
c.1189+3A= (n.1189+3A=)
c.1034-2177A= (n.1034-2177A=)
c.835+3A= (n.835+3A=)
n.1231+3A=
7g.5989798_5990041delCA2499218966PMS2c.*385-85_*540+3del
c.986-85_1141+3del
c.881-85_1036+3del
c.989-85_1144+3del
c.*583-85_*738+3del
c.988+1933_989-2177del (n.988+1933_989-2177del)
c.*410-85_*565+3del
c.791-85_946+3del
c.*388-85_*543+3del
c.*576-85_*731+3del
c.*246-85_*401+3del
n.1843-85_1998+3del
c.671-85_826+3del
c.584-85_739+3del
c.416-85_571+3del
c.*79-85_*234+3del
c.*85-85_*240+3del
n.1102-85_1257+3del
c.612-85_767+3del
c.*481-85_*636+3del
c.*146-85_*301+3del
c.*441-85_*596+3del
c.*492-85_*647+3del
c.583+1933_584-2177del (n.583+1933_584-2177del)
c.821-85_976+3del
c.*490-85_*645+3del
n.2761-85_2916+3del
c.*889-85_*1044+3del
c.1175-85_1330+3del
c.*438-85_*593+3del
c.*625-85_*780+3del
c.988+1933_988+2176del (n.988+1933_988+2176del)
c.*290-85_*445+3del
n.2417-85_2572+3del
c.*207-85_*362+3del
n.969-85_1127del
c.803+7286_803+7529del (n.803+7286_803+7529del)
c.*96-85_*251+3del
c.804-7049_804-6806del (n.804-7049_804-6806del)
n.989-85_1144+3del
n.63-7135_63-6892del
n.1071-85_1226+3del
c.983-85_1138+3del
c.56-85_211+3del
c.1034-85_1189+3del
c.1033+1933_1034-2177del (n.1033+1933_1034-2177del)
c.680-85_835+3del
n.1076-85_1231+3del
 ClinVar dbSNP
7g.5989798A=CA1685235875PMS2c.*540+2T= (n.*540+2T=)
c.1141+2T= (n.1141+2T=)
c.1036+2T= (n.1036+2T=)
c.1144+2T= (n.1144+2T=)
c.*738+2T= (n.*738+2T=)
c.988+2175T= (n.988+2175T=)
c.*565+2T= (n.*565+2T=)
c.946+2T= (n.946+2T=)
c.*543+2T= (n.*543+2T=)
c.*731+2T= (n.*731+2T=)
c.*401+2T= (n.*401+2T=)
n.1998+2T=
c.826+2T= (n.826+2T=)
c.739+2T= (n.739+2T=)
c.571+2T= (n.571+2T=)
c.*234+2T= (n.*234+2T=)
c.*240+2T= (n.*240+2T=)
n.1257+2T=
c.767+2T=
c.*636+2T= (n.*636+2T=)
c.*301+2T= (n.*301+2T=)
c.*596+2T= (n.*596+2T=)
c.*647+2T= (n.*647+2T=)
c.583+2175T= (n.583+2175T=)
c.976+2T= (n.976+2T=)
c.*645+2T= (n.*645+2T=)
n.2916+2T=
c.*1044+2T= (n.*1044+2T=)
c.1330+2T= (n.1330+2T=)
c.*593+2T= (n.*593+2T=)
c.*780+2T= (n.*780+2T=)
c.*445+2T= (n.*445+2T=)
n.2572+2T=
c.*362+2T= (n.*362+2T=)
n.1126T=
c.803+7528T= (n.803+7528T=)
c.*251+2T= (n.*251+2T=)
c.804-6807T= (n.804-6807T=)
n.1144+2T=
n.63-6893T=
n.1226+2T=
c.1138+2T= (n.1138+2T=)
c.211+2T= (n.211+2T=)
c.1189+2T= (n.1189+2T=)
c.1033+2175T= (n.1033+2175T=)
c.835+2T= (n.835+2T=)
n.1231+2T=
7g.5989798A>CCA366742713PMS2c.*540+2T>G (n.*540+2T>G)
c.1141+2T>G (n.1141+2T>G)
c.1036+2T>G (n.1036+2T>G)
c.1144+2T>G (n.1144+2T>G)
c.*738+2T>G (n.*738+2T>G)
c.988+2175T>G (n.988+2175T>G)
c.*565+2T>G (n.*565+2T>G)
c.946+2T>G (n.946+2T>G)
c.*543+2T>G (n.*543+2T>G)
c.*731+2T>G (n.*731+2T>G)
c.*401+2T>G (n.*401+2T>G)
n.1998+2T>G
c.826+2T>G (n.826+2T>G)
c.739+2T>G (n.739+2T>G)
c.571+2T>G (n.571+2T>G)
c.*234+2T>G (n.*234+2T>G)
c.*240+2T>G (n.*240+2T>G)
n.1257+2T>G
c.767+2T>G
c.*636+2T>G (n.*636+2T>G)
c.*301+2T>G (n.*301+2T>G)
c.*596+2T>G (n.*596+2T>G)
c.*647+2T>G (n.*647+2T>G)
c.583+2175T>G (n.583+2175T>G)
c.976+2T>G (n.976+2T>G)
c.*645+2T>G (n.*645+2T>G)
n.2916+2T>G
c.*1044+2T>G (n.*1044+2T>G)
c.1330+2T>G (n.1330+2T>G)
c.*593+2T>G (n.*593+2T>G)
c.*780+2T>G (n.*780+2T>G)
c.*445+2T>G (n.*445+2T>G)
n.2572+2T>G
c.*362+2T>G (n.*362+2T>G)
n.1126T>G
c.803+7528T>G (n.803+7528T>G)
c.*251+2T>G (n.*251+2T>G)
c.804-6807T>G (n.804-6807T>G)
n.1144+2T>G
n.63-6893T>G
n.1226+2T>G
c.1138+2T>G (n.1138+2T>G)
c.211+2T>G (n.211+2T>G)
c.1189+2T>G (n.1189+2T>G)
c.1033+2175T>G (n.1033+2175T>G)
c.835+2T>G (n.835+2T>G)
n.1231+2T>G
 ClinVar
7g.5989798A>GCA366742714PMS2c.*540+2T>C (n.*540+2T>C)
c.1141+2T>C (n.1141+2T>C)
c.1036+2T>C (n.1036+2T>C)
c.1144+2T>C (n.1144+2T>C)
c.*738+2T>C (n.*738+2T>C)
c.988+2175T>C (n.988+2175T>C)
c.*565+2T>C (n.*565+2T>C)
c.946+2T>C (n.946+2T>C)
c.*543+2T>C (n.*543+2T>C)
c.*731+2T>C (n.*731+2T>C)
c.*401+2T>C (n.*401+2T>C)
n.1998+2T>C
c.826+2T>C (n.826+2T>C)
c.739+2T>C (n.739+2T>C)
c.571+2T>C (n.571+2T>C)
c.*234+2T>C (n.*234+2T>C)
c.*240+2T>C (n.*240+2T>C)
n.1257+2T>C
c.767+2T>C
c.*636+2T>C (n.*636+2T>C)
c.*301+2T>C (n.*301+2T>C)
c.*596+2T>C (n.*596+2T>C)
c.*647+2T>C (n.*647+2T>C)
c.583+2175T>C (n.583+2175T>C)
c.976+2T>C (n.976+2T>C)
c.*645+2T>C (n.*645+2T>C)
n.2916+2T>C
c.*1044+2T>C (n.*1044+2T>C)
c.1330+2T>C (n.1330+2T>C)
c.*593+2T>C (n.*593+2T>C)
c.*780+2T>C (n.*780+2T>C)
c.*445+2T>C (n.*445+2T>C)
n.2572+2T>C
c.*362+2T>C (n.*362+2T>C)
n.1126T>C
c.803+7528T>C (n.803+7528T>C)
c.*251+2T>C (n.*251+2T>C)
c.804-6807T>C (n.804-6807T>C)
n.1144+2T>C
n.63-6893T>C
n.1226+2T>C
c.1138+2T>C (n.1138+2T>C)
c.211+2T>C (n.211+2T>C)
c.1189+2T>C (n.1189+2T>C)
c.1033+2175T>C (n.1033+2175T>C)
c.835+2T>C (n.835+2T>C)
n.1231+2T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989798A>TCA009239PMS2c.*540+2T>A (n.*540+2T>A)
c.1141+2T>A (n.1141+2T>A)
c.1036+2T>A (n.1036+2T>A)
c.1144+2T>A (n.1144+2T>A)
c.*738+2T>A (n.*738+2T>A)
c.988+2175T>A (n.988+2175T>A)
c.*565+2T>A (n.*565+2T>A)
c.946+2T>A (n.946+2T>A)
c.*543+2T>A (n.*543+2T>A)
c.*731+2T>A (n.*731+2T>A)
c.*401+2T>A (n.*401+2T>A)
n.1998+2T>A
c.826+2T>A (n.826+2T>A)
c.739+2T>A (n.739+2T>A)
c.571+2T>A (n.571+2T>A)
c.*234+2T>A (n.*234+2T>A)
c.*240+2T>A (n.*240+2T>A)
n.1257+2T>A
c.767+2T>A
c.*636+2T>A (n.*636+2T>A)
c.*301+2T>A (n.*301+2T>A)
c.*596+2T>A (n.*596+2T>A)
c.*647+2T>A (n.*647+2T>A)
c.583+2175T>A (n.583+2175T>A)
c.976+2T>A (n.976+2T>A)
c.*645+2T>A (n.*645+2T>A)
n.2916+2T>A
c.*1044+2T>A (n.*1044+2T>A)
c.1330+2T>A (n.1330+2T>A)
c.*593+2T>A (n.*593+2T>A)
c.*780+2T>A (n.*780+2T>A)
c.*445+2T>A (n.*445+2T>A)
n.2572+2T>A
c.*362+2T>A (n.*362+2T>A)
n.1126T>A
c.803+7528T>A (n.803+7528T>A)
c.*251+2T>A (n.*251+2T>A)
c.804-6807T>A (n.804-6807T>A)
n.1144+2T>A
n.63-6893T>A
n.1226+2T>A
c.1138+2T>A (n.1138+2T>A)
c.211+2T>A (n.211+2T>A)
c.1189+2T>A (n.1189+2T>A)
c.1033+2175T>A (n.1033+2175T>A)
c.835+2T>A (n.835+2T>A)
n.1231+2T>A
 ClinVar dbSNP
7g.5989798_5989956delCA2499218967PMS2c.*385-1_*540+2del
c.986-1_1141+2del
c.881-1_1036+2del
c.989-1_1144+2del
c.*583-1_*738+2del
c.988+2017_988+2175del (n.988+2017_988+2175del)
c.*410-1_*565+2del
c.791-1_946+2del
c.*388-1_*543+2del
c.*576-1_*731+2del
c.*246-1_*401+2del
n.1843-1_1998+2del
c.671-1_826+2del
c.584-1_739+2del
c.416-1_571+2del
c.*79-1_*234+2del
c.*85-1_*240+2del
n.1102-1_1257+2del
c.612-1_767+2del
c.*481-1_*636+2del
c.*146-1_*301+2del
c.*441-1_*596+2del
c.*492-1_*647+2del
c.583+2017_583+2175del (n.583+2017_583+2175del)
c.821-1_976+2del
c.*490-1_*645+2del
n.2761-1_2916+2del
c.*889-1_*1044+2del
c.1175-1_1330+2del
c.*438-1_*593+2del
c.*625-1_*780+2del
c.*290-1_*445+2del
n.2417-1_2572+2del
c.*207-1_*362+2del
n.969-1_1126del
c.803+7370_803+7528del (n.803+7370_803+7528del)
c.*96-1_*251+2del
c.804-6965_804-6807del (n.804-6965_804-6807del)
n.989-1_1144+2del
n.63-7051_63-6893del
n.1071-1_1226+2del
c.983-1_1138+2del
c.56-1_211+2del
c.1034-1_1189+2del
c.1033+2017_1033+2175del (n.1033+2017_1033+2175del)
c.680-1_835+2del
n.1076-1_1231+2del
 ClinVar dbSNP
7g.5989799C>ACA366742715PMS2c.*540+1G>T (n.*540+1G>T)
c.1141+1G>T (n.1141+1G>T)
c.1036+1G>T (n.1036+1G>T)
c.1144+1G>T (n.1144+1G>T)
c.*738+1G>T (n.*738+1G>T)
c.988+2174G>T (n.988+2174G>T)
c.*565+1G>T (n.*565+1G>T)
c.946+1G>T (n.946+1G>T)
c.*543+1G>T (n.*543+1G>T)
c.*731+1G>T (n.*731+1G>T)
c.*401+1G>T (n.*401+1G>T)
n.1998+1G>T
c.826+1G>T (n.826+1G>T)
c.739+1G>T (n.739+1G>T)
c.571+1G>T (n.571+1G>T)
c.*234+1G>T (n.*234+1G>T)
c.*240+1G>T (n.*240+1G>T)
n.1257+1G>T
c.767+1G>T
c.*636+1G>T (n.*636+1G>T)
c.*301+1G>T (n.*301+1G>T)
c.*596+1G>T (n.*596+1G>T)
c.*647+1G>T (n.*647+1G>T)
c.583+2174G>T (n.583+2174G>T)
c.976+1G>T (n.976+1G>T)
c.*645+1G>T (n.*645+1G>T)
n.2916+1G>T
c.*1044+1G>T (n.*1044+1G>T)
c.1330+1G>T (n.1330+1G>T)
c.*593+1G>T (n.*593+1G>T)
c.*780+1G>T (n.*780+1G>T)
c.*445+1G>T (n.*445+1G>T)
n.2572+1G>T
c.*362+1G>T (n.*362+1G>T)
n.1125G>T
c.803+7527G>T (n.803+7527G>T)
c.*251+1G>T (n.*251+1G>T)
c.804-6808G>T (n.804-6808G>T)
n.1144+1G>T
n.63-6894G>T
n.1226+1G>T
c.1138+1G>T (n.1138+1G>T)
c.211+1G>T (n.211+1G>T)
c.1189+1G>T (n.1189+1G>T)
c.1033+2174G>T (n.1033+2174G>T)
c.835+1G>T (n.835+1G>T)
n.1231+1G>T
 ClinVar dbSNP
7g.5989799C=CA1685235901PMS2c.*540+1G= (n.*540+1G=)
c.1141+1G= (n.1141+1G=)
c.1036+1G= (n.1036+1G=)
c.1144+1G= (n.1144+1G=)
c.*738+1G= (n.*738+1G=)
c.988+2174G= (n.988+2174G=)
c.*565+1G= (n.*565+1G=)
c.946+1G= (n.946+1G=)
c.*543+1G= (n.*543+1G=)
c.*731+1G= (n.*731+1G=)
c.*401+1G= (n.*401+1G=)
n.1998+1G=
c.826+1G= (n.826+1G=)
c.739+1G= (n.739+1G=)
c.571+1G= (n.571+1G=)
c.*234+1G= (n.*234+1G=)
c.*240+1G= (n.*240+1G=)
n.1257+1G=
c.767+1G=
c.*636+1G= (n.*636+1G=)
c.*301+1G= (n.*301+1G=)
c.*596+1G= (n.*596+1G=)
c.*647+1G= (n.*647+1G=)
c.583+2174G= (n.583+2174G=)
c.976+1G= (n.976+1G=)
c.*645+1G= (n.*645+1G=)
n.2916+1G=
c.*1044+1G= (n.*1044+1G=)
c.1330+1G= (n.1330+1G=)
c.*593+1G= (n.*593+1G=)
c.*780+1G= (n.*780+1G=)
c.*445+1G= (n.*445+1G=)
n.2572+1G=
c.*362+1G= (n.*362+1G=)
n.1125G=
c.803+7527G= (n.803+7527G=)
c.*251+1G= (n.*251+1G=)
c.804-6808G= (n.804-6808G=)
n.1144+1G=
n.63-6894G=
n.1226+1G=
c.1138+1G= (n.1138+1G=)
c.211+1G= (n.211+1G=)
c.1189+1G= (n.1189+1G=)
c.1033+2174G= (n.1033+2174G=)
c.835+1G= (n.835+1G=)
n.1231+1G=
7g.5989799C>GCA366742716PMS2c.*540+1G>C (n.*540+1G>C)
c.1141+1G>C (n.1141+1G>C)
c.1036+1G>C (n.1036+1G>C)
c.1144+1G>C (n.1144+1G>C)
c.*738+1G>C (n.*738+1G>C)
c.988+2174G>C (n.988+2174G>C)
c.*565+1G>C (n.*565+1G>C)
c.946+1G>C (n.946+1G>C)
c.*543+1G>C (n.*543+1G>C)
c.*731+1G>C (n.*731+1G>C)
c.*401+1G>C (n.*401+1G>C)
n.1998+1G>C
c.826+1G>C (n.826+1G>C)
c.739+1G>C (n.739+1G>C)
c.571+1G>C (n.571+1G>C)
c.*234+1G>C (n.*234+1G>C)
c.*240+1G>C (n.*240+1G>C)
n.1257+1G>C
c.767+1G>C
c.*636+1G>C (n.*636+1G>C)
c.*301+1G>C (n.*301+1G>C)
c.*596+1G>C (n.*596+1G>C)
c.*647+1G>C (n.*647+1G>C)
c.583+2174G>C (n.583+2174G>C)
c.976+1G>C (n.976+1G>C)
c.*645+1G>C (n.*645+1G>C)
n.2916+1G>C
c.*1044+1G>C (n.*1044+1G>C)
c.1330+1G>C (n.1330+1G>C)
c.*593+1G>C (n.*593+1G>C)
c.*780+1G>C (n.*780+1G>C)
c.*445+1G>C (n.*445+1G>C)
n.2572+1G>C
c.*362+1G>C (n.*362+1G>C)
n.1125G>C
c.803+7527G>C (n.803+7527G>C)
c.*251+1G>C (n.*251+1G>C)
c.804-6808G>C (n.804-6808G>C)
n.1144+1G>C
n.63-6894G>C
n.1226+1G>C
c.1138+1G>C (n.1138+1G>C)
c.211+1G>C (n.211+1G>C)
c.1189+1G>C (n.1189+1G>C)
c.1033+2174G>C (n.1033+2174G>C)
c.835+1G>C (n.835+1G>C)
n.1231+1G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5989799C>TCA009232PMS2c.*540+1G>A (n.*540+1G>A)
c.1141+1G>A (n.1141+1G>A)
c.1036+1G>A (n.1036+1G>A)
c.1144+1G>A (n.1144+1G>A)
c.*738+1G>A (n.*738+1G>A)
c.988+2174G>A (n.988+2174G>A)
c.*565+1G>A (n.*565+1G>A)
c.946+1G>A (n.946+1G>A)
c.*543+1G>A (n.*543+1G>A)
c.*731+1G>A (n.*731+1G>A)
c.*401+1G>A (n.*401+1G>A)
n.1998+1G>A
c.826+1G>A (n.826+1G>A)
c.739+1G>A (n.739+1G>A)
c.571+1G>A (n.571+1G>A)
c.*234+1G>A (n.*234+1G>A)
c.*240+1G>A (n.*240+1G>A)
n.1257+1G>A
c.767+1G>A
c.*636+1G>A (n.*636+1G>A)
c.*301+1G>A (n.*301+1G>A)
c.*596+1G>A (n.*596+1G>A)
c.*647+1G>A (n.*647+1G>A)
c.583+2174G>A (n.583+2174G>A)
c.976+1G>A (n.976+1G>A)
c.*645+1G>A (n.*645+1G>A)
n.2916+1G>A
c.*1044+1G>A (n.*1044+1G>A)
c.1330+1G>A (n.1330+1G>A)
c.*593+1G>A (n.*593+1G>A)
c.*780+1G>A (n.*780+1G>A)
c.*445+1G>A (n.*445+1G>A)
n.2572+1G>A
c.*362+1G>A (n.*362+1G>A)
n.1125G>A
c.803+7527G>A (n.803+7527G>A)
c.*251+1G>A (n.*251+1G>A)
c.804-6808G>A (n.804-6808G>A)
n.1144+1G>A
n.63-6894G>A
n.1226+1G>A
c.1138+1G>A (n.1138+1G>A)
c.211+1G>A (n.211+1G>A)
c.1189+1G>A (n.1189+1G>A)
c.1033+2174G>A (n.1033+2174G>A)
c.835+1G>A (n.835+1G>A)
n.1231+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989800delCA2499218968PMS2c.*540+1del
c.1141+1del
c.1036+1del
c.1144+1del
c.*738+1del
c.988+2174del (n.988+2174del)
c.*565+1del
c.946+1del
c.*543+1del
c.*731+1del
c.*401+1del
n.1998+1del
c.826+1del
c.739+1del
c.571+1del
c.*234+1del
c.*240+1del
n.1257+1del
c.767+1del
c.*636+1del
c.*301+1del
c.*596+1del
c.*647+1del
c.583+2174del (n.583+2174del)
c.976+1del
c.*645+1del
n.2916+1del
c.*1044+1del
c.1330+1del
c.*593+1del
c.*780+1del
c.*445+1del
n.2572+1del
c.*362+1del
n.1125del
c.803+7527del (n.803+7527del)
c.*251+1del
c.804-6808del (n.804-6808del)
n.1144+1del
n.63-6894del
n.1226+1del
c.1138+1del
c.211+1del
c.1189+1del
c.1033+2174del (n.1033+2174del)
c.835+1del
n.1231+1del
 ClinVar dbSNP
7g.5989800C>ACA366742717PMS2c.*540G>T (n.*540G>T)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.988+2173G>T (n.988+2173G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.946G>T (p.Gly316Cys)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.1998G>T
c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.1257G>T
c.767G>T
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.739G>T (p.Gly247Ter)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.583+2173G>T (n.583+2173G>T)
c.976G>T (p.Gly326Cys)
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.2916G>T
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.2572G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.1124G>T
c.803+7526G>T (n.803+7526G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.804-6809G>T (n.804-6809G>T)
n.1144G>T
n.63-6895G>T
n.1226G>T
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
c.1033+2173G>T (n.1033+2173G>T)
c.835G>T (p.Gly279Cys)
n.1231G>T
 dbSNP
7g.5989800C=CA1685235908PMS2c.*540G= (n.*540G=)
c.1141G= (p.Gly381=)
c.1036G= (p.Gly346=)
c.1144G= (p.Gly382=)
c.*738G= (n.*738G=)
c.988+2173G= (n.988+2173G=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.946G= (p.Gly316=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.*731G= (n.*731G=)
c.*401G= (n.*401G=)
n.1998G=
c.826G= (p.Gly276=)
c.739G= (p.Gly247=)
c.571G= (p.Gly191=)
c.*234G= (n.*234G=)
c.*240G= (n.*240G=)
n.1257G=
c.767G=
c.*636G= (n.*636G=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.1144G= (p.Val382=)
c.*596G= (n.*596G=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.583+2173G= (n.583+2173G=)
c.976G= (p.Gly326=)
c.*645G= (n.*645G=)
n.2916G=
c.*1044G= (n.*1044G=)
c.1330G= (p.Gly444=)
c.*593G= (n.*593G=)
c.*780G= (n.*780G=)
c.*445G= (n.*445G=)
n.2572G=
c.*362G= (n.*362G=)
n.1124G=
c.803+7526G= (n.803+7526G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.804-6809G= (n.804-6809G=)
n.1144G=
n.63-6895G=
n.1226G=
c.1138G= (p.Gly380=)
c.211G= (p.Gly71=)
c.1189G= (p.Gly397=)
c.1033+2173G= (n.1033+2173G=)
c.835G= (p.Gly279=)
n.1231G=
7g.5989800C>GCA042158PMS2c.*540G>C (n.*540G>C)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.988+2173G>C (n.988+2173G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.1998G>C
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.1257G>C
c.767G>C
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.583+2173G>C (n.583+2173G>C)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.2916G>C
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.2572G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.1124G>C
c.803+7526G>C (n.803+7526G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.804-6809G>C (n.804-6809G>C)
n.1144G>C
n.63-6895G>C
n.1226G>C
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.1033+2173G>C (n.1033+2173G>C)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
n.1231G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5989800C>TCA366742718PMS2c.*540G>A (n.*540G>A)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.988+2173G>A (n.988+2173G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.946G>A (p.Gly316Ser)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.1998G>A
c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.1257G>A
c.767G>A
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.1144G>A (p.Val382Ile)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.583+2173G>A (n.583+2173G>A)
c.976G>A (p.Gly326Ser)
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.2916G>A
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.2572G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.1124G>A
c.803+7526G>A (n.803+7526G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.804-6809G>A (n.804-6809G>A)
n.1144G>A
n.63-6895G>A
n.1226G>A
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.1189G>A (p.Gly397Ser)
c.1033+2173G>A (n.1033+2173G>A)
c.835G>A (p.Gly279Ser)
n.1231G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5989802_5989957delCA453644037PMS2c.*385_*540del
c.986_1141del
c.881_1036del
c.989_1144del
c.*583_*738del
c.988+2018_988+2173del (n.988+2018_988+2173del)
c.*410_*565del
c.791_946del
c.*388_*543del
c.*576_*731del
c.*246_*401del
n.1843_1998del
c.671_826del
c.584_739del
c.416_571del
c.*79_*234del
c.*85_*240del
n.1102_1257del
c.612_767del
c.*481_*636del
c.*146_*301del
c.*441_*596del
c.*492_*647del
c.583+2018_583+2173del (n.583+2018_583+2173del)
c.821_976del
c.*490_*645del
n.2761_2916del
c.*889_*1044del
c.1175_1330del
c.*438_*593del
c.*625_*780del
c.*290_*445del
n.2417_2572del
c.*207_*362del
n.969_1124del
c.803+7371_803+7526del (n.803+7371_803+7526del)
c.*96_*251del
c.804-6964_804-6809del (n.804-6964_804-6809del)
n.989_1144del
n.63-7050_63-6895del
n.1071_1226del
c.983_1138del
c.56_211del
c.1034_1189del
c.1033+2018_1033+2173del (n.1033+2018_1033+2173del)
c.680_835del
n.1076_1231del
7g.5989801T>ACA366742719PMS2c.*539A>T (n.*539A>T)
c.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.988+2172A>T (n.988+2172A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.945A>T (p.Glu315Asp)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.1997A>T
c.825A>T (p.Glu275Asp)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
c.570A>T (p.Glu190Asp)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.1256A>T
c.766A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.583+2172A>T (n.583+2172A>T)
c.975A>T (p.Glu325Asp)
c.*644A>T (n.*644A>T)
n.2915A>T
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.1329A>T (p.Glu443Asp)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.2571A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.1123A>T
c.803+7525A>T (n.803+7525A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.804-6810A>T (n.804-6810A>T)
n.1143A>T
n.63-6896A>T
n.1225A>T
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
c.210A>T (p.Glu70Asp)
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
c.1033+2172A>T (n.1033+2172A>T)
c.834A>T (p.Glu278Asp)
n.1230A>T
7g.5989801T>CCA453644038PMS2c.*539A>G (n.*539A>G)
c.1140A>G (p.Glu380=)
c.1035A>G (p.Glu345=)
c.1143A>G (p.Glu381=)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.988+2172A>G (n.988+2172A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.945A>G (p.Glu315=)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.1997A>G
c.825A>G (p.Glu275=)
c.738A>G (p.Glu246=)
c.570A>G (p.Glu190=)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.1256A>G
c.766A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.583+2172A>G (n.583+2172A>G)
c.975A>G (p.Glu325=)
c.*644A>G (n.*644A>G)
n.2915A>G
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.1329A>G (p.Glu443=)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.2571A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.1123A>G
c.803+7525A>G (n.803+7525A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.804-6810A>G (n.804-6810A>G)
n.1143A>G
n.63-6896A>G
n.1225A>G
c.1137A>G (p.Glu379=)
c.210A>G (p.Glu70=)
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.1033+2172A>G (n.1033+2172A>G)
c.834A>G (p.Glu278=)
n.1230A>G
7g.5989801T>GCA366742720PMS2c.*539A>C (n.*539A>C)
c.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.988+2172A>C (n.988+2172A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.945A>C (p.Glu315Asp)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.1997A>C
c.825A>C (p.Glu275Asp)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
c.570A>C (p.Glu190Asp)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.1256A>C
c.766A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.583+2172A>C (n.583+2172A>C)
c.975A>C (p.Glu325Asp)
c.*644A>C (n.*644A>C)
n.2915A>C
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.1329A>C (p.Glu443Asp)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.2571A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.1123A>C
c.803+7525A>C (n.803+7525A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.804-6810A>C (n.804-6810A>C)
n.1143A>C
n.63-6896A>C
n.1225A>C
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
c.210A>C (p.Glu70Asp)
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.1033+2172A>C (n.1033+2172A>C)
c.834A>C (p.Glu278Asp)
n.1230A>C
7g.5989802T>ACA366742721PMS2c.*538A>T (n.*538A>T)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.988+2171A>T (n.988+2171A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.1996A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.1255A>T
c.765A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.583+2171A>T (n.583+2171A>T)
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.*643A>T (n.*643A>T)
n.2914A>T
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.2570A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.1122A>T
c.803+7524A>T (n.803+7524A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.804-6811A>T (n.804-6811A>T)
n.1142A>T
n.63-6897A>T
n.1224A>T
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1033+2171A>T (n.1033+2171A>T)
c.833A>T (p.Glu278Val)
n.1229A>T
 dbSNP
7g.5989802T>CCA366742722PMS2c.*538A>G (n.*538A>G)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.988+2171A>G (n.988+2171A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.1996A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.1255A>G
c.765A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.583+2171A>G (n.583+2171A>G)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.*643A>G (n.*643A>G)
n.2914A>G
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.2570A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.1122A>G
c.803+7524A>G (n.803+7524A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.804-6811A>G (n.804-6811A>G)
n.1142A>G
n.63-6897A>G
n.1224A>G
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1033+2171A>G (n.1033+2171A>G)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
n.1229A>G
7g.5989802T>GCA366742723PMS2c.*538A>C (n.*538A>C)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.988+2171A>C (n.988+2171A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.1996A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.1255A>C
c.765A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.583+2171A>C (n.583+2171A>C)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.*643A>C (n.*643A>C)
n.2914A>C
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.2570A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.1122A>C
c.803+7524A>C (n.803+7524A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.804-6811A>C (n.804-6811A>C)
n.1142A>C
n.63-6897A>C
n.1224A>C
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1033+2171A>C (n.1033+2171A>C)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
n.1229A>C
7g.5989803C>ACA366742724PMS2c.*537G>T (n.*537G>T)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.988+2170G>T (n.988+2170G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.1995G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.1254G>T
c.764G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.583+2170G>T (n.583+2170G>T)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.2913G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.2569G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1121G>T
c.803+7523G>T (n.803+7523G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.804-6812G>T (n.804-6812G>T)
n.1141G>T
n.63-6898G>T
n.1223G>T
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1033+2170G>T (n.1033+2170G>T)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
n.1228G>T
7g.5989803C>GCA366742725PMS2c.*537G>C (n.*537G>C)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.988+2170G>C (n.988+2170G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.1995G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.1254G>C
c.764G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.583+2170G>C (n.583+2170G>C)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.2913G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.2569G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1121G>C
c.803+7523G>C (n.803+7523G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.804-6812G>C (n.804-6812G>C)
n.1141G>C
n.63-6898G>C
n.1223G>C
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1033+2170G>C (n.1033+2170G>C)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
n.1228G>C
 dbSNP
7g.5989803C>TCA366742726PMS2c.*537G>A (n.*537G>A)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.988+2170G>A (n.988+2170G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.1995G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.1254G>A
c.764G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.583+2170G>A (n.583+2170G>A)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.2913G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.2569G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.1121G>A
c.803+7523G>A (n.803+7523G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.804-6812G>A (n.804-6812G>A)
n.1141G>A
n.63-6898G>A
n.1223G>A
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1033+2170G>A (n.1033+2170G>A)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
n.1228G>A
 dbSNP
7g.5989804A>CCA453644045PMS2c.*536T>G (n.*536T>G)
c.1137T>G (p.Val379=)
c.1032T>G (p.Val344=)
c.1140T>G (p.Val380=)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.988+2169T>G (n.988+2169T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.942T>G (p.Val314=)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.1994T>G
c.822T>G (p.Val274=)
c.735T>G (p.Val245=)
c.567T>G (p.Val189=)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.1253T>G
c.763T>G
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.583+2169T>G (n.583+2169T>G)
c.972T>G (p.Val324=)
c.*641T>G (n.*641T>G)
n.2912T>G
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.1326T>G (p.Val442=)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.2568T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.1120T>G
c.803+7522T>G (n.803+7522T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.804-6813T>G (n.804-6813T>G)
n.1140T>G
n.63-6899T>G
n.1222T>G
c.1134T>G (p.Val378=)
c.207T>G (p.Val69=)
c.1185T>G (p.Val395=)
c.1033+2169T>G (n.1033+2169T>G)
c.831T>G (p.Val277=)
n.1227T>G
7g.5989804A>GCA453644044PMS2c.*536T>C (n.*536T>C)
c.1137T>C (p.Val379=)
c.1032T>C (p.Val344=)
c.1140T>C (p.Val380=)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.988+2169T>C (n.988+2169T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.942T>C (p.Val314=)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.1994T>C
c.822T>C (p.Val274=)
c.735T>C (p.Val245=)
c.567T>C (p.Val189=)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.1253T>C
c.763T>C
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.583+2169T>C (n.583+2169T>C)
c.972T>C (p.Val324=)
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.2912T>C
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.1326T>C (p.Val442=)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.2568T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.1120T>C
c.803+7522T>C (n.803+7522T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.804-6813T>C (n.804-6813T>C)
n.1140T>C
n.63-6899T>C
n.1222T>C
c.1134T>C (p.Val378=)
c.207T>C (p.Val69=)
c.1185T>C (p.Val395=)
c.1033+2169T>C (n.1033+2169T>C)
c.831T>C (p.Val277=)
n.1227T>C
7g.5989804A>TCA453644043PMS2c.*536T>A (n.*536T>A)
c.1137T>A (p.Val379=)
c.1032T>A (p.Val344=)
c.1140T>A (p.Val380=)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.988+2169T>A (n.988+2169T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.942T>A (p.Val314=)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.1994T>A
c.822T>A (p.Val274=)
c.735T>A (p.Val245=)
c.567T>A (p.Val189=)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.1253T>A
c.763T>A
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.583+2169T>A (n.583+2169T>A)
c.972T>A (p.Val324=)
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.2912T>A
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.1326T>A (p.Val442=)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.2568T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.1120T>A
c.803+7522T>A (n.803+7522T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.804-6813T>A (n.804-6813T>A)
n.1140T>A
n.63-6899T>A
n.1222T>A
c.1134T>A (p.Val378=)
c.207T>A (p.Val69=)
c.1185T>A (p.Val395=)
c.1033+2169T>A (n.1033+2169T>A)
c.831T>A (p.Val277=)
n.1227T>A
 dbSNP
7g.5989805A=CA1685235927PMS2c.*535T= (n.*535T=)
c.1136T= (p.Val379=)
c.1031T= (p.Val344=)
c.1139T= (p.Val380=)
c.*733T= (n.*733T=)
c.988+2168T= (n.988+2168T=)
c.*560T= (n.*560T=)
c.941T= (p.Val314=)
c.*538T= (n.*538T=)
c.*726T= (n.*726T=)
c.*396T= (n.*396T=)
n.1993T=
c.821T= (p.Val274=)
c.734T= (p.Val245=)
c.566T= (p.Val189=)
c.*229T= (n.*229T=)
c.*235T= (n.*235T=)
n.1252T=
c.762T=
c.*631T= (n.*631T=)
c.*296T= (n.*296T=)
c.*591T= (n.*591T=)
c.*642T= (n.*642T=)
c.583+2168T= (n.583+2168T=)
c.971T= (p.Val324=)
c.*640T= (n.*640T=)
n.2911T=
c.*1039T= (n.*1039T=)
c.1325T= (p.Val442=)
c.*588T= (n.*588T=)
c.*775T= (n.*775T=)
c.*440T= (n.*440T=)
n.2567T=
c.*357T= (n.*357T=)
n.1119T=
c.803+7521T= (n.803+7521T=)
c.*246T= (n.*246T=)
c.804-6814T= (n.804-6814T=)
n.1139T=
n.63-6900T=
n.1221T=
c.1133T= (p.Val378=)
c.206T= (p.Val69=)
c.1184T= (p.Val395=)
c.1033+2168T= (n.1033+2168T=)
c.830T= (p.Val277=)
n.1226T=
7g.5989805A>CCA042071PMS2c.*535T>G (n.*535T>G)
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.988+2168T>G (n.988+2168T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.1993T>G
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.1252T>G
c.762T>G
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.583+2168T>G (n.583+2168T>G)
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.2911T>G
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.2567T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.1119T>G
c.803+7521T>G (n.803+7521T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.804-6814T>G (n.804-6814T>G)
n.1139T>G
n.63-6900T>G
n.1221T>G
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1033+2168T>G (n.1033+2168T>G)
c.830T>G (p.Val277Gly)
n.1226T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5989805A>GCA366742727PMS2c.*535T>C (n.*535T>C)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.988+2168T>C (n.988+2168T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.1993T>C
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.1252T>C
c.762T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.583+2168T>C (n.583+2168T>C)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.2911T>C
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.2567T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.1119T>C
c.803+7521T>C (n.803+7521T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.804-6814T>C (n.804-6814T>C)
n.1139T>C
n.63-6900T>C
n.1221T>C
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1033+2168T>C (n.1033+2168T>C)
c.830T>C (p.Val277Ala)
n.1226T>C
 ClinVar dbSNP
7g.5989805A>TCA366742728PMS2c.*535T>A (n.*535T>A)
c.1136T>A (p.Val379Asp)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
c.1139T>A (p.Val380Asp)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.988+2168T>A (n.988+2168T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.941T>A (p.Val314Asp)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.1993T>A
c.821T>A (p.Val274Asp)
c.734T>A (p.Val245Asp)
c.566T>A (p.Val189Asp)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.1252T>A
c.762T>A
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.583+2168T>A (n.583+2168T>A)
c.971T>A (p.Val324Asp)
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.2911T>A
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.1325T>A (p.Val442Asp)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.2567T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.1119T>A
c.803+7521T>A (n.803+7521T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.804-6814T>A (n.804-6814T>A)
n.1139T>A
n.63-6900T>A
n.1221T>A
c.1133T>A (p.Val378Asp)
c.206T>A (p.Val69Asp)
c.1184T>A (p.Val395Asp)
c.1033+2168T>A (n.1033+2168T>A)
c.830T>A (p.Val277Asp)
n.1226T>A
 dbSNP
7g.5989806C>ACA366742729PMS2c.*534G>T (n.*534G>T)
c.1135G>T (p.Val379Phe)
c.1030G>T (p.Val344Phe)
c.1138G>T (p.Val380Phe)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.988+2167G>T (n.988+2167G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.940G>T (p.Val314Phe)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.1992G>T
c.820G>T (p.Val274Phe)
c.733G>T (p.Val245Phe)
c.565G>T (p.Val189Phe)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.1251G>T
c.761G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.583+2167G>T (n.583+2167G>T)
c.970G>T (p.Val324Phe)
c.*639G>T (n.*639G>T)
n.2910G>T
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.1324G>T (p.Val442Phe)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.2566G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.1118G>T
c.803+7520G>T (n.803+7520G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.804-6815G>T (n.804-6815G>T)
n.1138G>T
n.63-6901G>T
n.1220G>T
c.1132G>T (p.Val378Phe)
c.205G>T (p.Val69Phe)
c.1183G>T (p.Val395Phe)
c.1033+2167G>T (n.1033+2167G>T)
c.829G>T (p.Val277Phe)
n.1225G>T
7g.5989806C>GCA366742731PMS2c.*534G>C (n.*534G>C)
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.988+2167G>C (n.988+2167G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.1992G>C
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.1251G>C
c.761G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.583+2167G>C (n.583+2167G>C)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.*639G>C (n.*639G>C)
n.2910G>C
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.2566G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.1118G>C
c.803+7520G>C (n.803+7520G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.804-6815G>C (n.804-6815G>C)
n.1138G>C
n.63-6901G>C
n.1220G>C
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1033+2167G>C (n.1033+2167G>C)
c.829G>C (p.Val277Leu)
n.1225G>C
 dbSNP
7g.5989806C>TCA366742730PMS2c.*534G>A (n.*534G>A)
c.1135G>A (p.Val379Ile)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.988+2167G>A (n.988+2167G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.940G>A (p.Val314Ile)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.1992G>A
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.733G>A (p.Val245Ile)
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.1251G>A
c.761G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.583+2167G>A (n.583+2167G>A)
c.970G>A (p.Val324Ile)
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.2910G>A
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.2566G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.1118G>A
c.803+7520G>A (n.803+7520G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.804-6815G>A (n.804-6815G>A)
n.1138G>A
n.63-6901G>A
n.1220G>A
c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.205G>A (p.Val69Ile)
c.1183G>A (p.Val395Ile)
c.1033+2167G>A (n.1033+2167G>A)
c.829G>A (p.Val277Ile)
n.1225G>A
 ClinVar dbSNP
7g.5989807A>CCA366742732PMS2c.*533T>G (n.*533T>G)
c.1134T>G (p.Asp378Glu)
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.988+2166T>G (n.988+2166T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.1991T>G
c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.732T>G (p.Asp244Glu)
c.564T>G (p.Asp188Glu)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.1250T>G
c.760T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.583+2166T>G (n.583+2166T>G)
c.969T>G (p.Asp323Glu)
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.2909T>G
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.2565T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.1117T>G
c.803+7519T>G (n.803+7519T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.804-6816T>G (n.804-6816T>G)
n.1137T>G
n.63-6902T>G
n.1219T>G
c.1131T>G (p.Asp377Glu)
c.204T>G (p.Asp68Glu)
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
c.1033+2166T>G (n.1033+2166T>G)
c.828T>G (p.Asp276Glu)
n.1224T>G
7g.5989807A>GCA453644051PMS2c.*533T>C (n.*533T>C)
c.1134T>C (p.Asp378=)
c.1029T>C (p.Asp343=)
c.1137T>C (p.Asp379=)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.988+2166T>C (n.988+2166T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.939T>C (p.Asp313=)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.1991T>C
c.819T>C (p.Asp273=)
c.732T>C (p.Asp244=)
c.564T>C (p.Asp188=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.1250T>C
c.760T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.583+2166T>C (n.583+2166T>C)
c.969T>C (p.Asp323=)
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.2909T>C
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.1323T>C (p.Asp441=)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.2565T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.1117T>C
c.803+7519T>C (n.803+7519T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.804-6816T>C (n.804-6816T>C)
n.1137T>C
n.63-6902T>C
n.1219T>C
c.1131T>C (p.Asp377=)
c.204T>C (p.Asp68=)
c.1182T>C (p.Asp394=)
c.1033+2166T>C (n.1033+2166T>C)
c.828T>C (p.Asp276=)
n.1224T>C
 ClinVar
7g.5989807A>TCA366742733PMS2c.*533T>A (n.*533T>A)
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.988+2166T>A (n.988+2166T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.1991T>A
c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.732T>A (p.Asp244Glu)
c.564T>A (p.Asp188Glu)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.1250T>A
c.760T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.583+2166T>A (n.583+2166T>A)
c.969T>A (p.Asp323Glu)
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.2909T>A
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.2565T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.1117T>A
c.803+7519T>A (n.803+7519T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.804-6816T>A (n.804-6816T>A)
n.1137T>A
n.63-6902T>A
n.1219T>A
c.1131T>A (p.Asp377Glu)
c.204T>A (p.Asp68Glu)
c.1182T>A (p.Asp394Glu)
c.1033+2166T>A (n.1033+2166T>A)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
n.1224T>A
 dbSNP
7g.5989808T>ACA153230500PMS2c.*532A>T (n.*532A>T)
c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.988+2165A>T (n.988+2165A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.1990A>T
c.818A>T (p.Asp273Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.1249A>T
c.759A>T
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.583+2165A>T (n.583+2165A>T)
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.2908A>T
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.2564A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.1116A>T
c.803+7518A>T (n.803+7518A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.804-6817A>T (n.804-6817A>T)
n.1136A>T
n.63-6903A>T
n.1218A>T
c.1130A>T (p.Asp377Val)
c.203A>T (p.Asp68Val)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.1033+2165A>T (n.1033+2165A>T)
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.1223A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989808T>CCA366742734PMS2c.*532A>G (n.*532A>G)
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.988+2165A>G (n.988+2165A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.1990A>G
c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.1249A>G
c.759A>G
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.583+2165A>G (n.583+2165A>G)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.2908A>G
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.2564A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.1116A>G
c.803+7518A>G (n.803+7518A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.804-6817A>G (n.804-6817A>G)
n.1136A>G
n.63-6903A>G
n.1218A>G
c.1130A>G (p.Asp377Gly)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.1033+2165A>G (n.1033+2165A>G)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.1223A>G
7g.5989808T>GCA366742735PMS2c.*532A>C (n.*532A>C)
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.988+2165A>C (n.988+2165A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.1990A>C
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.1249A>C
c.759A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.583+2165A>C (n.583+2165A>C)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.2908A>C
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.2564A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.1116A>C
c.803+7518A>C (n.803+7518A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.804-6817A>C (n.804-6817A>C)
n.1136A>C
n.63-6903A>C
n.1218A>C
c.1130A>C (p.Asp377Ala)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.1033+2165A>C (n.1033+2165A>C)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.1223A>C
 ClinVar dbSNP
7g.5989808T=CA1685235941PMS2c.*532A= (n.*532A=)
c.1133A= (p.Asp378=)
c.1028A= (p.Asp343=)
c.1136A= (p.Asp379=)
c.*730A= (n.*730A=)
c.988+2165A= (n.988+2165A=)
c.*557A= (n.*557A=)
c.938A= (p.Asp313=)
c.*535A= (n.*535A=)
c.*723A= (n.*723A=)
c.*393A= (n.*393A=)
n.1990A=
c.818A= (p.Asp273=)
c.731A= (p.Asp244=)
c.563A= (p.Asp188=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.*232A= (n.*232A=)
n.1249A=
c.759A=
c.*628A= (n.*628A=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.*588A= (n.*588A=)
c.*639A= (n.*639A=)
c.583+2165A= (n.583+2165A=)
c.968A= (p.Asp323=)
c.*637A= (n.*637A=)
n.2908A=
c.*1036A= (n.*1036A=)
c.1322A= (p.Asp441=)
c.*585A= (n.*585A=)
c.*772A= (n.*772A=)
c.*437A= (n.*437A=)
n.2564A=
c.*354A= (n.*354A=)
n.1116A=
c.803+7518A= (n.803+7518A=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.804-6817A= (n.804-6817A=)
n.1136A=
n.63-6903A=
n.1218A=
c.1130A= (p.Asp377=)
c.203A= (p.Asp68=)
c.1181A= (p.Asp394=)
c.1033+2165A= (n.1033+2165A=)
c.827A= (p.Asp276=)
n.1223A=
7g.5989809C>ACA366742736PMS2c.*531G>T (n.*531G>T)
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.988+2164G>T (n.988+2164G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.1989G>T
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.1248G>T
c.758G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.583+2164G>T (n.583+2164G>T)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.*636G>T (n.*636G>T)
n.2907G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.2563G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.1115G>T
c.803+7517G>T (n.803+7517G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.804-6818G>T (n.804-6818G>T)
n.1135G>T
n.63-6904G>T
n.1217G>T
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.1033+2164G>T (n.1033+2164G>T)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.1222G>T
 dbSNP
7g.5989809C>GCA366742737PMS2c.*531G>C (n.*531G>C)
c.1132G>C (p.Asp378His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.988+2164G>C (n.988+2164G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.1989G>C
c.817G>C (p.Asp273His)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.562G>C (p.Asp188His)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.1248G>C
c.758G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.583+2164G>C (n.583+2164G>C)
c.967G>C (p.Asp323His)
c.*636G>C (n.*636G>C)
n.2907G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.2563G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.1115G>C
c.803+7517G>C (n.803+7517G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.804-6818G>C (n.804-6818G>C)
n.1135G>C
n.63-6904G>C
n.1217G>C
c.1129G>C (p.Asp377His)
c.202G>C (p.Asp68His)
c.1180G>C (p.Asp394His)
c.1033+2164G>C (n.1033+2164G>C)
c.826G>C (p.Asp276His)
n.1222G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989809C>TCA366742738PMS2c.*531G>A (n.*531G>A)
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.988+2164G>A (n.988+2164G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.1989G>A
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.1248G>A
c.758G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.583+2164G>A (n.583+2164G>A)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.*636G>A (n.*636G>A)
n.2907G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.2563G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.1115G>A
c.803+7517G>A (n.803+7517G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.804-6818G>A (n.804-6818G>A)
n.1135G>A
n.63-6904G>A
n.1217G>A
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.1033+2164G>A (n.1033+2164G>A)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.1222G>A
 dbSNP
7g.5989810delCA2713824475PMS2c.*531del (n.*531del)
c.1132del (p.Asp378MetfsTer6)
c.1027del (p.Asp343MetfsTer6)
c.1135del (p.Asp379MetfsTer6)
c.*729del (n.*729del)
c.988+2164del (n.988+2164del)
c.*556del (n.*556del)
c.937del (p.Asp313MetfsTer6)
c.*534del (n.*534del)
c.*722del (n.*722del)
c.*392del (n.*392del)
n.1989del
c.817del (p.Asp273MetfsTer6)
c.730del (p.Asp244MetfsTer6)
c.562del (p.Asp188MetfsTer6)
c.*225del (n.*225del)
c.*231del (n.*231del)
n.1248del
c.758del
c.*627del (n.*627del)
c.730del (p.Asp244MetfsTer7)
c.*292del (n.*292del)
c.1135del (p.Asp379MetfsTer4)
c.*587del (n.*587del)
c.*638del (n.*638del)
c.583+2164del (n.583+2164del)
c.967del (p.Asp323MetfsTer6)
c.*636del (n.*636del)
n.2907del
c.*1035del (n.*1035del)
c.1321del (p.Asp441MetfsTer6)
c.*584del (n.*584del)
c.*771del (n.*771del)
c.*436del (n.*436del)
n.2563del
c.*353del (n.*353del)
n.1115del
c.803+7517del (n.803+7517del)
c.*242del (n.*242del)
c.804-6818del (n.804-6818del)
n.1135del
n.63-6904del
n.1217del
c.1129del (p.Asp377MetfsTer6)
c.202del (p.Asp68MetfsTer6)
c.1180del (p.Asp394MetfsTer6)
c.1033+2164del (n.1033+2164del)
c.826del (p.Asp276MetfsTer6)
n.1222del
 dbSNP
7g.5989809_5989812delinsCCAGCA1685235948PMS2c.*528_*531delinsCTGG (n.*528_*531delinsCTGG)
c.1129_1132delinsCTGG (p.Leu377=)
c.1024_1027delinsCTGG (p.Leu342=)
c.1132_1135delinsCTGG (p.Leu378=)
c.*726_*729delinsCTGG (n.*726_*729delinsCTGG)
c.988+2161_988+2164delinsCTGG (n.988+2161_988+2164delinsCTGG)
c.*553_*556delinsCTGG (n.*553_*556delinsCTGG)
c.934_937delinsCTGG (p.Leu312=)
c.*531_*534delinsCTGG (n.*531_*534delinsCTGG)
c.*719_*722delinsCTGG (n.*719_*722delinsCTGG)
c.*389_*392delinsCTGG (n.*389_*392delinsCTGG)
n.1986_1989delinsCTGG
c.814_817delinsCTGG (p.Leu272=)
c.727_730delinsCTGG (p.Leu243=)
c.559_562delinsCTGG (p.Leu187=)
c.*222_*225delinsCTGG (n.*222_*225delinsCTGG)
c.*228_*231delinsCTGG (n.*228_*231delinsCTGG)
n.1245_1248delinsCTGG
c.755_758delinsCTGG
c.*624_*627delinsCTGG (n.*624_*627delinsCTGG)
c.*289_*292delinsCTGG (n.*289_*292delinsCTGG)
c.*584_*587delinsCTGG (n.*584_*587delinsCTGG)
c.*635_*638delinsCTGG (n.*635_*638delinsCTGG)
c.583+2161_583+2164delinsCTGG (n.583+2161_583+2164delinsCTGG)
c.964_967delinsCTGG (p.Leu322=)
c.*633_*636delinsCTGG (n.*633_*636delinsCTGG)
n.2904_2907delinsCTGG
c.*1032_*1035delinsCTGG (n.*1032_*1035delinsCTGG)
c.1318_1321delinsCTGG (p.Leu440=)
c.*581_*584delinsCTGG (n.*581_*584delinsCTGG)
c.*768_*771delinsCTGG (n.*768_*771delinsCTGG)
c.*433_*436delinsCTGG (n.*433_*436delinsCTGG)
n.2560_2563delinsCTGG
c.*350_*353delinsCTGG (n.*350_*353delinsCTGG)
n.1112_1115delinsCTGG
c.803+7514_803+7517delinsCTGG (n.803+7514_803+7517delinsCTGG)
c.*239_*242delinsCTGG (n.*239_*242delinsCTGG)
c.804-6821_804-6818delinsCTGG (n.804-6821_804-6818delinsCTGG)
n.1132_1135delinsCTGG
n.63-6907_63-6904delinsCTGG
n.1214_1217delinsCTGG
c.1126_1129delinsCTGG (p.Leu376=)
c.199_202delinsCTGG (p.Leu67=)
c.1177_1180delinsCTGG (p.Leu393=)
c.1033+2161_1033+2164delinsCTGG (n.1033+2161_1033+2164delinsCTGG)
c.823_826delinsCTGG (p.Leu275=)
n.1219_1222delinsCTGG
7g.5989810C>ACA10578684PMS2c.*530G>T (n.*530G>T)
c.1131G>T (p.Leu377=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.1134G>T (p.Leu378=)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.988+2163G>T (n.988+2163G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.936G>T (p.Leu312=)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.1988G>T
c.816G>T (p.Leu272=)
c.729G>T (p.Leu243=)
c.561G>T (p.Leu187=)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.1247G>T
c.757G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.583+2163G>T (n.583+2163G>T)
c.966G>T (p.Leu322=)
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.2906G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.1320G>T (p.Leu440=)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.2562G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.1114G>T
c.803+7516G>T (n.803+7516G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.804-6819G>T (n.804-6819G>T)
n.1134G>T
n.63-6905G>T
n.1216G>T
c.1128G>T (p.Leu376=)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.1033+2163G>T (n.1033+2163G>T)
c.825G>T (p.Leu275=)
n.1221G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989810C=CA1685235957PMS2c.*530G= (n.*530G=)
c.1131G= (p.Leu377=)
c.1026G= (p.Leu342=)
c.1134G= (p.Leu378=)
c.*728G= (n.*728G=)
c.988+2163G= (n.988+2163G=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.936G= (p.Leu312=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.*721G= (n.*721G=)
c.*391G= (n.*391G=)
n.1988G=
c.816G= (p.Leu272=)
c.729G= (p.Leu243=)
c.561G= (p.Leu187=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.*230G= (n.*230G=)
n.1247G=
c.757G=
c.*626G= (n.*626G=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.*586G= (n.*586G=)
c.*637G= (n.*637G=)
c.583+2163G= (n.583+2163G=)
c.966G= (p.Leu322=)
c.*635G= (n.*635G=)
n.2906G=
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.1320G= (p.Leu440=)
c.*583G= (n.*583G=)
c.*770G= (n.*770G=)
c.*435G= (n.*435G=)
n.2562G=
c.*352G= (n.*352G=)
n.1114G=
c.803+7516G= (n.803+7516G=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.804-6819G= (n.804-6819G=)
n.1134G=
n.63-6905G=
n.1216G=
c.1128G= (p.Leu376=)
c.201G= (p.Leu67=)
c.1179G= (p.Leu393=)
c.1033+2163G= (n.1033+2163G=)
c.825G= (p.Leu275=)
n.1221G=
7g.5989810C>GCA453644053PMS2c.*530G>C (n.*530G>C)
c.1131G>C (p.Leu377=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.1134G>C (p.Leu378=)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.988+2163G>C (n.988+2163G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.936G>C (p.Leu312=)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.1988G>C
c.816G>C (p.Leu272=)
c.729G>C (p.Leu243=)
c.561G>C (p.Leu187=)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.1247G>C
c.757G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.583+2163G>C (n.583+2163G>C)
c.966G>C (p.Leu322=)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.2906G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.1320G>C (p.Leu440=)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.2562G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.1114G>C
c.803+7516G>C (n.803+7516G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.804-6819G>C (n.804-6819G>C)
n.1134G>C
n.63-6905G>C
n.1216G>C
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.1033+2163G>C (n.1033+2163G>C)
c.825G>C (p.Leu275=)
n.1221G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5989810C>TCA042051PMS2c.*530G>A (n.*530G>A)
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1134G>A (p.Leu378=)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.988+2163G>A (n.988+2163G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.1988G>A
c.816G>A (p.Leu272=)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.561G>A (p.Leu187=)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.1247G>A
c.757G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.583+2163G>A (n.583+2163G>A)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.2906G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.1320G>A (p.Leu440=)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.2562G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.1114G>A
c.803+7516G>A (n.803+7516G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.804-6819G>A (n.804-6819G>A)
n.1134G>A
n.63-6905G>A
n.1216G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.1033+2163G>A (n.1033+2163G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.1221G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5989813_5989815delCA1685235956PMS2c.*528_*530del (n.*528_*530del)
c.1129_1131del (p.Leu377del)
c.1024_1026del (p.Leu342del)
c.1132_1134del (p.Leu378del)
c.*726_*728del (n.*726_*728del)
c.988+2161_988+2163del (n.988+2161_988+2163del)
c.*553_*555del (n.*553_*555del)
c.934_936del (p.Leu312del)
c.*531_*533del (n.*531_*533del)
c.*719_*721del (n.*719_*721del)
c.*389_*391del (n.*389_*391del)
n.1986_1988del
c.814_816del (p.Leu272del)
c.727_729del (p.Leu243del)
c.559_561del (p.Leu187del)
c.*222_*224del (n.*222_*224del)
c.*228_*230del (n.*228_*230del)
n.1245_1247del
c.755_757del
c.*624_*626del (n.*624_*626del)
c.*289_*291del (n.*289_*291del)
c.*584_*586del (n.*584_*586del)
c.*635_*637del (n.*635_*637del)
c.583+2161_583+2163del (n.583+2161_583+2163del)
c.964_966del (p.Leu322del)
c.*633_*635del (n.*633_*635del)
n.2904_2906del
c.*1032_*1034del (n.*1032_*1034del)
c.1318_1320del (p.Leu440del)
c.*581_*583del (n.*581_*583del)
c.*768_*770del (n.*768_*770del)
c.*433_*435del (n.*433_*435del)
n.2560_2562del
c.*350_*352del (n.*350_*352del)
n.1112_1114del
c.803+7514_803+7516del (n.803+7514_803+7516del)
c.*239_*241del (n.*239_*241del)
c.804-6821_804-6819del (n.804-6821_804-6819del)
n.1132_1134del
n.63-6907_63-6905del
n.1214_1216del
c.1126_1128del (p.Leu376del)
c.199_201del (p.Leu67del)
c.1177_1179del (p.Leu393del)
c.1033+2161_1033+2163del (n.1033+2161_1033+2163del)
c.823_825del (p.Leu275del)
n.1219_1221del
 ClinVar dbSNP
7g.5989811A=CA1685235962PMS2c.*529T= (n.*529T=)
c.1130T= (p.Leu377=)
c.1025T= (p.Leu342=)
c.1133T= (p.Leu378=)
c.*727T= (n.*727T=)
c.988+2162T= (n.988+2162T=)
c.*554T= (n.*554T=)
c.935T= (p.Leu312=)
c.*532T= (n.*532T=)
c.*720T= (n.*720T=)
c.*390T= (n.*390T=)
n.1987T=
c.815T= (p.Leu272=)
c.728T= (p.Leu243=)
c.560T= (p.Leu187=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.*229T= (n.*229T=)
n.1246T=
c.756T=
c.*625T= (n.*625T=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.*585T= (n.*585T=)
c.*636T= (n.*636T=)
c.583+2162T= (n.583+2162T=)
c.965T= (p.Leu322=)
c.*634T= (n.*634T=)
n.2905T=
c.*1033T= (n.*1033T=)
c.1319T= (p.Leu440=)
c.*582T= (n.*582T=)
c.*769T= (n.*769T=)
c.*434T= (n.*434T=)
n.2561T=
c.*351T= (n.*351T=)
n.1113T=
c.803+7515T= (n.803+7515T=)
c.*240T= (n.*240T=)
c.804-6820T= (n.804-6820T=)
n.1133T=
n.63-6906T=
n.1215T=
c.1127T= (p.Leu376=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.1178T= (p.Leu393=)
c.1033+2162T= (n.1033+2162T=)
c.824T= (p.Leu275=)
n.1220T=
7g.5989811A>CCA366742739PMS2c.*529T>G (n.*529T>G)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.988+2162T>G (n.988+2162T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.1987T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.1246T>G
c.756T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.583+2162T>G (n.583+2162T>G)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.*634T>G (n.*634T>G)
n.2905T>G
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.2561T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.1113T>G
c.803+7515T>G (n.803+7515T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.804-6820T>G (n.804-6820T>G)
n.1133T>G
n.63-6906T>G
n.1215T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1033+2162T>G (n.1033+2162T>G)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.1220T>G
7g.5989811A>GCA366742740PMS2c.*529T>C (n.*529T>C)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.988+2162T>C (n.988+2162T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.1987T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.1246T>C
c.756T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.583+2162T>C (n.583+2162T>C)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.2905T>C
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.2561T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.1113T>C
c.803+7515T>C (n.803+7515T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.804-6820T>C (n.804-6820T>C)
n.1133T>C
n.63-6906T>C
n.1215T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1033+2162T>C (n.1033+2162T>C)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1220T>C
 ClinVar dbSNP
7g.5989811A>TCA366742741PMS2c.*529T>A (n.*529T>A)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.988+2162T>A (n.988+2162T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.1987T>A
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.1246T>A
c.756T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.583+2162T>A (n.583+2162T>A)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.2905T>A
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.2561T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.1113T>A
c.803+7515T>A (n.803+7515T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.804-6820T>A (n.804-6820T>A)
n.1133T>A
n.63-6906T>A
n.1215T>A
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.1033+2162T>A (n.1033+2162T>A)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.1220T>A
 dbSNP
7g.5989812G>ACA453644058PMS2c.*528C>T (n.*528C>T)
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.1132C>T (p.Leu378=)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.988+2161C>T (n.988+2161C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.934C>T (p.Leu312=)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.1986C>T
c.814C>T (p.Leu272=)
c.727C>T (p.Leu243=)
c.559C>T (p.Leu187=)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.1245C>T
c.755C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.583+2161C>T (n.583+2161C>T)
c.964C>T (p.Leu322=)
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.2904C>T
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.2560C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.1112C>T
c.803+7514C>T (n.803+7514C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.804-6821C>T (n.804-6821C>T)
n.1132C>T
n.63-6907C>T
n.1214C>T
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.1033+2161C>T (n.1033+2161C>T)
c.823C>T (p.Leu275=)
n.1219C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989812G>CCA366742742PMS2c.*528C>G (n.*528C>G)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.988+2161C>G (n.988+2161C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.1986C>G
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.1245C>G
c.755C>G
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.583+2161C>G (n.583+2161C>G)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.*633C>G (n.*633C>G)
n.2904C>G
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.2560C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.1112C>G
c.803+7514C>G (n.803+7514C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.804-6821C>G (n.804-6821C>G)
n.1132C>G
n.63-6907C>G
n.1214C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1033+2161C>G (n.1033+2161C>G)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.1219C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.5989812G>TCA366742743PMS2c.*528C>A (n.*528C>A)
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.1132C>A (p.Leu378Met)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.988+2161C>A (n.988+2161C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.1986C>A
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.1245C>A
c.755C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.583+2161C>A (n.583+2161C>A)
c.964C>A (p.Leu322Met)
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.2904C>A
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.1318C>A (p.Leu440Met)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.2560C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.1112C>A
c.803+7514C>A (n.803+7514C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.804-6821C>A (n.804-6821C>A)
n.1132C>A
n.63-6907C>A
n.1214C>A
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.1033+2161C>A (n.1033+2161C>A)
c.823C>A (p.Leu275Met)
n.1219C>A
7g.5989813C>ACA453644059PMS2c.*527G>T (n.*527G>T)
c.1128G>T (p.Leu376=)
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.1131G>T (p.Leu377=)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.988+2160G>T (n.988+2160G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.933G>T (p.Leu311=)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.1985G>T
c.813G>T (p.Leu271=)
c.726G>T (p.Leu242=)
c.558G>T (p.Leu186=)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.1244G>T
c.754G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.583+2160G>T (n.583+2160G>T)
c.963G>T (p.Leu321=)
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.2903G>T
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.1317G>T (p.Leu439=)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.2559G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.1111G>T
c.803+7513G>T (n.803+7513G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.804-6822G>T (n.804-6822G>T)
n.1131G>T
n.63-6908G>T
n.1213G>T
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.198G>T (p.Leu66=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.1033+2160G>T (n.1033+2160G>T)
c.822G>T (p.Leu274=)
n.1218G>T
7g.5989813C=CA1685235970PMS2c.*527G= (n.*527G=)
c.1128G= (p.Leu376=)
c.1023G= (p.Leu341=)
c.1131G= (p.Leu377=)
c.*725G= (n.*725G=)
c.988+2160G= (n.988+2160G=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.933G= (p.Leu311=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.*718G= (n.*718G=)
c.*388G= (n.*388G=)
n.1985G=
c.813G= (p.Leu271=)
c.726G= (p.Leu242=)
c.558G= (p.Leu186=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.*227G= (n.*227G=)
n.1244G=
c.754G=
c.*623G= (n.*623G=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.*583G= (n.*583G=)
c.*634G= (n.*634G=)
c.583+2160G= (n.583+2160G=)
c.963G= (p.Leu321=)
c.*632G= (n.*632G=)
n.2903G=
c.*1031G= (n.*1031G=)
c.1317G= (p.Leu439=)
c.*580G= (n.*580G=)
c.*767G= (n.*767G=)
c.*432G= (n.*432G=)
n.2559G=
c.*349G= (n.*349G=)
n.1111G=
c.803+7513G= (n.803+7513G=)
c.*238G= (n.*238G=)
c.804-6822G= (n.804-6822G=)
n.1131G=
n.63-6908G=
n.1213G=
c.1125G= (p.Leu375=)
c.198G= (p.Leu66=)
c.1176G= (p.Leu392=)
c.1033+2160G= (n.1033+2160G=)
c.822G= (p.Leu274=)
n.1218G=
7g.5989813C>GCA453644060PMS2c.*527G>C (n.*527G>C)
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.1023G>C (p.Leu341=)
c.1131G>C (p.Leu377=)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.988+2160G>C (n.988+2160G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.933G>C (p.Leu311=)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.1985G>C
c.813G>C (p.Leu271=)
c.726G>C (p.Leu242=)
c.558G>C (p.Leu186=)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.1244G>C
c.754G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.583+2160G>C (n.583+2160G>C)
c.963G>C (p.Leu321=)
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.2903G>C
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.1317G>C (p.Leu439=)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.2559G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.1111G>C
c.803+7513G>C (n.803+7513G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.804-6822G>C (n.804-6822G>C)
n.1131G>C
n.63-6908G>C
n.1213G>C
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.198G>C (p.Leu66=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.1033+2160G>C (n.1033+2160G>C)
c.822G>C (p.Leu274=)
n.1218G>C
 dbSNP
7g.5989813C>TCA16618516PMS2c.*527G>A (n.*527G>A)
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.1131G>A (p.Leu377=)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.988+2160G>A (n.988+2160G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.933G>A (p.Leu311=)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.1985G>A
c.813G>A (p.Leu271=)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.1244G>A
c.754G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.583+2160G>A (n.583+2160G>A)
c.963G>A (p.Leu321=)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.2903G>A
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.1317G>A (p.Leu439=)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.2559G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.1111G>A
c.803+7513G>A (n.803+7513G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.804-6822G>A (n.804-6822G>A)
n.1131G>A
n.63-6908G>A
n.1213G>A
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.198G>A (p.Leu66=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.1033+2160G>A (n.1033+2160G>A)
c.822G>A (p.Leu274=)
n.1218G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989814A=CA1685235979PMS2c.*526T= (n.*526T=)
c.1127T= (p.Leu376=)
c.1022T= (p.Leu341=)
c.1130T= (p.Leu377=)
c.*724T= (n.*724T=)
c.988+2159T= (n.988+2159T=)
c.*551T= (n.*551T=)
c.932T= (p.Leu311=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.*717T= (n.*717T=)
c.*387T= (n.*387T=)
n.1984T=
c.812T= (p.Leu271=)
c.725T= (p.Leu242=)
c.557T= (p.Leu186=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.*226T= (n.*226T=)
n.1243T=
c.753T=
c.*622T= (n.*622T=)
c.*287T= (n.*287T=)
c.*582T= (n.*582T=)
c.*633T= (n.*633T=)
c.583+2159T= (n.583+2159T=)
c.962T= (p.Leu321=)
c.*631T= (n.*631T=)
n.2902T=
c.*1030T= (n.*1030T=)
c.1316T= (p.Leu439=)
c.*579T= (n.*579T=)
c.*766T= (n.*766T=)
c.*431T= (n.*431T=)
n.2558T=
c.*348T= (n.*348T=)
n.1110T=
c.803+7512T= (n.803+7512T=)
c.*237T= (n.*237T=)
c.804-6823T= (n.804-6823T=)
n.1130T=
n.63-6909T=
n.1212T=
c.1124T= (p.Leu375=)
c.197T= (p.Leu66=)
c.1175T= (p.Leu392=)
c.1033+2159T= (n.1033+2159T=)
c.821T= (p.Leu274=)
n.1217T=
7g.5989814A>CCA366742746PMS2c.*526T>G (n.*526T>G)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.988+2159T>G (n.988+2159T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.1984T>G
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.1243T>G
c.753T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.583+2159T>G (n.583+2159T>G)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.2902T>G
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
n.2558T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.1110T>G
c.803+7512T>G (n.803+7512T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.804-6823T>G (n.804-6823T>G)
n.1130T>G
n.63-6909T>G
n.1212T>G
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1033+2159T>G (n.1033+2159T>G)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.1217T>G
7g.5989814A>GCA366742744PMS2c.*526T>C (n.*526T>C)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.988+2159T>C (n.988+2159T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.1984T>C
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.1243T>C
c.753T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.583+2159T>C (n.583+2159T>C)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.2902T>C
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
n.2558T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.1110T>C
c.803+7512T>C (n.803+7512T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.804-6823T>C (n.804-6823T>C)
n.1130T>C
n.63-6909T>C
n.1212T>C
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1033+2159T>C (n.1033+2159T>C)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.1217T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989814A>TCA366742745PMS2c.*526T>A (n.*526T>A)
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.988+2159T>A (n.988+2159T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.1984T>A
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.1243T>A
c.753T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.583+2159T>A (n.583+2159T>A)
c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.2902T>A
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
n.2558T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.1110T>A
c.803+7512T>A (n.803+7512T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.804-6823T>A (n.804-6823T>A)
n.1130T>A
n.63-6909T>A
n.1212T>A
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.197T>A (p.Leu66Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.1033+2159T>A (n.1033+2159T>A)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
n.1217T>A
7g.5989815G>ACA453644063PMS2c.*525C>T (n.*525C>T)
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.988+2158C>T (n.988+2158C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.931C>T (p.Leu311=)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.1983C>T
c.811C>T (p.Leu271=)
c.724C>T (p.Leu242=)
c.556C>T (p.Leu186=)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.1242C>T
c.752C>T
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.583+2158C>T (n.583+2158C>T)
c.961C>T (p.Leu321=)
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.2901C>T
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.1315C>T (p.Leu439=)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.2557C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.1109C>T
c.803+7511C>T (n.803+7511C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.804-6824C>T (n.804-6824C>T)
n.1129C>T
n.63-6910C>T
n.1211C>T
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.196C>T (p.Leu66=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.1033+2158C>T (n.1033+2158C>T)
c.820C>T (p.Leu274=)
n.1216C>T
 dbSNP
7g.5989815G>CCA366742747PMS2c.*525C>G (n.*525C>G)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.988+2158C>G (n.988+2158C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.1983C>G
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.1242C>G
c.752C>G
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.583+2158C>G (n.583+2158C>G)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.2901C>G
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.2557C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.1109C>G
c.803+7511C>G (n.803+7511C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.804-6824C>G (n.804-6824C>G)
n.1129C>G
n.63-6910C>G
n.1211C>G
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1033+2158C>G (n.1033+2158C>G)
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.1216C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5989815G=CA1685235990PMS2c.*525C= (n.*525C=)
c.1126C= (p.Leu376=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.1129C= (p.Leu377=)
c.*723C= (n.*723C=)
c.988+2158C= (n.988+2158C=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.931C= (p.Leu311=)
c.*528C= (n.*528C=)
c.*716C= (n.*716C=)
c.*386C= (n.*386C=)
n.1983C=
c.811C= (p.Leu271=)
c.724C= (p.Leu242=)
c.556C= (p.Leu186=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.*225C= (n.*225C=)
n.1242C=
c.752C=
c.*621C= (n.*621C=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.583+2158C= (n.583+2158C=)
c.961C= (p.Leu321=)
c.*630C= (n.*630C=)
n.2901C=
c.*1029C= (n.*1029C=)
c.1315C= (p.Leu439=)
c.*578C= (n.*578C=)
c.*765C= (n.*765C=)
c.*430C= (n.*430C=)
n.2557C=
c.*347C= (n.*347C=)
n.1109C=
c.803+7511C= (n.803+7511C=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.804-6824C= (n.804-6824C=)
n.1129C=
n.63-6910C=
n.1211C=
c.1123C= (p.Leu375=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.1174C= (p.Leu392=)
c.1033+2158C= (n.1033+2158C=)
c.820C= (p.Leu274=)
n.1216C=
7g.5989815G>TCA366742748PMS2c.*525C>A (n.*525C>A)
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.988+2158C>A (n.988+2158C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.931C>A (p.Leu311Met)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.1983C>A
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.556C>A (p.Leu186Met)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.1242C>A
c.752C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.583+2158C>A (n.583+2158C>A)
c.961C>A (p.Leu321Met)
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.2901C>A
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.2557C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.1109C>A
c.803+7511C>A (n.803+7511C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.804-6824C>A (n.804-6824C>A)
n.1129C>A
n.63-6910C>A
n.1211C>A
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.196C>A (p.Leu66Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.1033+2158C>A (n.1033+2158C>A)
c.820C>A (p.Leu274Met)
n.1216C>A
 ClinVar
7g.5989816_5989817dupCA2681676960PMS2c.*524_*525dup (n.*524_*525dup)
c.1125_1126dup (p.Leu376HisfsTer9)
c.1020_1021dup (p.Leu341HisfsTer9)
c.1128_1129dup (p.Leu377HisfsTer9)
c.*722_*723dup (n.*722_*723dup)
c.988+2157_988+2158dup (n.988+2157_988+2158dup)
c.*549_*550dup (n.*549_*550dup)
c.930_931dup (p.Leu311HisfsTer9)
c.*527_*528dup (n.*527_*528dup)
c.*715_*716dup (n.*715_*716dup)
c.*385_*386dup (n.*385_*386dup)
n.1982_1983dup
c.810_811dup (p.Leu271HisfsTer9)
c.723_724dup (p.Leu242HisfsTer9)
c.555_556dup (p.Leu186HisfsTer9)
c.*218_*219dup (n.*218_*219dup)
c.*224_*225dup (n.*224_*225dup)
n.1241_1242dup
c.751_752dup
c.*620_*621dup (n.*620_*621dup)
c.723_724dup (p.Leu242HisfsTer10)
c.*285_*286dup (n.*285_*286dup)
c.1128_1129dup (p.Leu377HisfsTer7)
c.*580_*581dup (n.*580_*581dup)
c.*631_*632dup (n.*631_*632dup)
c.583+2157_583+2158dup (n.583+2157_583+2158dup)
c.960_961dup (p.Leu321HisfsTer9)
c.*629_*630dup (n.*629_*630dup)
n.2900_2901dup
c.*1028_*1029dup (n.*1028_*1029dup)
c.1314_1315dup (p.Leu439HisfsTer9)
c.*577_*578dup (n.*577_*578dup)
c.*764_*765dup (n.*764_*765dup)
c.*429_*430dup (n.*429_*430dup)
n.2556_2557dup
c.*346_*347dup (n.*346_*347dup)
n.1108_1109dup
c.803+7510_803+7511dup (n.803+7510_803+7511dup)
c.*235_*236dup (n.*235_*236dup)
c.804-6825_804-6824dup (n.804-6825_804-6824dup)
n.1128_1129dup
n.63-6911_63-6910dup
n.1210_1211dup
c.1122_1123dup (p.Leu375HisfsTer9)
c.195_196dup (p.Leu66HisfsTer9)
c.1173_1174dup (p.Leu392HisfsTer9)
c.1033+2157_1033+2158dup (n.1033+2157_1033+2158dup)
c.819_820dup (p.Leu274HisfsTer9)
n.1215_1216dup
 gnomAD v4
7g.5989816T>ACA453644065PMS2c.*524A>T (n.*524A>T)
c.1125A>T (p.Pro375=)
c.1020A>T (p.Pro340=)
c.1128A>T (p.Pro376=)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.988+2157A>T (n.988+2157A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.930A>T (p.Pro310=)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.1982A>T
c.810A>T (p.Pro270=)
c.723A>T (p.Pro241=)
c.555A>T (p.Pro185=)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.1241A>T
c.751A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.583+2157A>T (n.583+2157A>T)
c.960A>T (p.Pro320=)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.2900A>T
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.1314A>T (p.Pro438=)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.2556A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.1108A>T
c.803+7510A>T (n.803+7510A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.804-6825A>T (n.804-6825A>T)
n.1128A>T
n.63-6911A>T
n.1210A>T
c.1122A>T (p.Pro374=)
c.195A>T (p.Pro65=)
c.1173A>T (p.Pro391=)
c.1033+2157A>T (n.1033+2157A>T)
c.819A>T (p.Pro273=)
n.1215A>T
7g.5989816T>CCA453644066PMS2c.*524A>G (n.*524A>G)
c.1125A>G (p.Pro375=)
c.1020A>G (p.Pro340=)
c.1128A>G (p.Pro376=)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.988+2157A>G (n.988+2157A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.930A>G (p.Pro310=)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.1982A>G
c.810A>G (p.Pro270=)
c.723A>G (p.Pro241=)
c.555A>G (p.Pro185=)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.1241A>G
c.751A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.583+2157A>G (n.583+2157A>G)
c.960A>G (p.Pro320=)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.2900A>G
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.1314A>G (p.Pro438=)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.2556A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.1108A>G
c.803+7510A>G (n.803+7510A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.804-6825A>G (n.804-6825A>G)
n.1128A>G
n.63-6911A>G
n.1210A>G
c.1122A>G (p.Pro374=)
c.195A>G (p.Pro65=)
c.1173A>G (p.Pro391=)
c.1033+2157A>G (n.1033+2157A>G)
c.819A>G (p.Pro273=)
n.1215A>G
7g.5989816T>GCA009217PMS2c.*524A>C (n.*524A>C)
c.1125A>C (p.Pro375=)
c.1020A>C (p.Pro340=)
c.1128A>C (p.Pro376=)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.988+2157A>C (n.988+2157A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.930A>C (p.Pro310=)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.1982A>C
c.810A>C (p.Pro270=)
c.723A>C (p.Pro241=)
c.555A>C (p.Pro185=)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.1241A>C
c.751A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.583+2157A>C (n.583+2157A>C)
c.960A>C (p.Pro320=)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.2900A>C
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.1314A>C (p.Pro438=)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.2556A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.1108A>C
c.803+7510A>C (n.803+7510A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.804-6825A>C (n.804-6825A>C)
n.1128A>C
n.63-6911A>C
n.1210A>C
c.1122A>C (p.Pro374=)
c.195A>C (p.Pro65=)
c.1173A>C (p.Pro391=)
c.1033+2157A>C (n.1033+2157A>C)
c.819A>C (p.Pro273=)
n.1215A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989816T=CA1685236008PMS2c.*524A= (n.*524A=)
c.1125A= (p.Pro375=)
c.1020A= (p.Pro340=)
c.1128A= (p.Pro376=)
c.*722A= (n.*722A=)
c.988+2157A= (n.988+2157A=)
c.*549A= (n.*549A=)
c.930A= (p.Pro310=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.*715A= (n.*715A=)
c.*385A= (n.*385A=)
n.1982A=
c.810A= (p.Pro270=)
c.723A= (p.Pro241=)
c.555A= (p.Pro185=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.*224A= (n.*224A=)
n.1241A=
c.751A=
c.*620A= (n.*620A=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.*580A= (n.*580A=)
c.*631A= (n.*631A=)
c.583+2157A= (n.583+2157A=)
c.960A= (p.Pro320=)
c.*629A= (n.*629A=)
n.2900A=
c.*1028A= (n.*1028A=)
c.1314A= (p.Pro438=)
c.*577A= (n.*577A=)
c.*764A= (n.*764A=)
c.*429A= (n.*429A=)
n.2556A=
c.*346A= (n.*346A=)
n.1108A=
c.803+7510A= (n.803+7510A=)
c.*235A= (n.*235A=)
c.804-6825A= (n.804-6825A=)
n.1128A=
n.63-6911A=
n.1210A=
c.1122A= (p.Pro374=)
c.195A= (p.Pro65=)
c.1173A= (p.Pro391=)
c.1033+2157A= (n.1033+2157A=)
c.819A= (p.Pro273=)
n.1215A=
7g.5989817G>ACA366742749PMS2c.*523C>T (n.*523C>T)
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.988+2156C>T (n.988+2156C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.1981C>T
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.1240C>T
c.750C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.583+2156C>T (n.583+2156C>T)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.2899C>T
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.2555C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.1107C>T
c.803+7509C>T (n.803+7509C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.804-6826C>T (n.804-6826C>T)
n.1127C>T
n.63-6912C>T
n.1209C>T
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.1033+2156C>T (n.1033+2156C>T)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
n.1214C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989817G>CCA366742750PMS2c.*523C>G (n.*523C>G)
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.988+2156C>G (n.988+2156C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.1981C>G
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.1240C>G
c.750C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.583+2156C>G (n.583+2156C>G)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.2899C>G
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.2555C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.1107C>G
c.803+7509C>G (n.803+7509C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.804-6826C>G (n.804-6826C>G)
n.1127C>G
n.63-6912C>G
n.1209C>G
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.1033+2156C>G (n.1033+2156C>G)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
n.1214C>G
 dbSNP
7g.5989817G=CA1685236022PMS2c.*523C= (n.*523C=)
c.1124C= (p.Pro375=)
c.1019C= (p.Pro340=)
c.1127C= (p.Pro376=)
c.*721C= (n.*721C=)
c.988+2156C= (n.988+2156C=)
c.*548C= (n.*548C=)
c.929C= (p.Pro310=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.*714C= (n.*714C=)
c.*384C= (n.*384C=)
n.1981C=
c.809C= (p.Pro270=)
c.722C= (p.Pro241=)
c.554C= (p.Pro185=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.*223C= (n.*223C=)
n.1240C=
c.750C=
c.*619C= (n.*619C=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.583+2156C= (n.583+2156C=)
c.959C= (p.Pro320=)
c.*628C= (n.*628C=)
n.2899C=
c.*1027C= (n.*1027C=)
c.1313C= (p.Pro438=)
c.*576C= (n.*576C=)
c.*763C= (n.*763C=)
c.*428C= (n.*428C=)
n.2555C=
c.*345C= (n.*345C=)
n.1107C=
c.803+7509C= (n.803+7509C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.804-6826C= (n.804-6826C=)
n.1127C=
n.63-6912C=
n.1209C=
c.1121C= (p.Pro374=)
c.194C= (p.Pro65=)
c.1172C= (p.Pro391=)
c.1033+2156C= (n.1033+2156C=)
c.818C= (p.Pro273=)
n.1214C=
7g.5989817G>TCA366742751PMS2c.*523C>A (n.*523C>A)
c.1124C>A (p.Pro375Gln)
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.988+2156C>A (n.988+2156C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.929C>A (p.Pro310Gln)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.1981C>A
c.809C>A (p.Pro270Gln)
c.722C>A (p.Pro241Gln)
c.554C>A (p.Pro185Gln)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.1240C>A
c.750C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.583+2156C>A (n.583+2156C>A)
c.959C>A (p.Pro320Gln)
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.2899C>A
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.1313C>A (p.Pro438Gln)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.2555C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.1107C>A
c.803+7509C>A (n.803+7509C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.804-6826C>A (n.804-6826C>A)
n.1127C>A
n.63-6912C>A
n.1209C>A
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.194C>A (p.Pro65Gln)
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
c.1033+2156C>A (n.1033+2156C>A)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
n.1214C>A
 dbSNP
7g.5989817_5989820delinsGGCTCA1685236019PMS2c.*520_*523delinsAGCC (n.*520_*523delinsAGCC)
c.1121_1124delinsAGCC (p.Gln374=)
c.1016_1019delinsAGCC (p.Gln339=)
c.1124_1127delinsAGCC (p.Gln375=)
c.*718_*721delinsAGCC (n.*718_*721delinsAGCC)
c.988+2153_988+2156delinsAGCC (n.988+2153_988+2156delinsAGCC)
c.*545_*548delinsAGCC (n.*545_*548delinsAGCC)
c.926_929delinsAGCC (p.Gln309=)
c.*523_*526delinsAGCC (n.*523_*526delinsAGCC)
c.*711_*714delinsAGCC (n.*711_*714delinsAGCC)
c.*381_*384delinsAGCC (n.*381_*384delinsAGCC)
n.1978_1981delinsAGCC
c.806_809delinsAGCC (p.Gln269=)
c.719_722delinsAGCC (p.Gln240=)
c.551_554delinsAGCC (p.Gln184=)
c.*214_*217delinsAGCC (n.*214_*217delinsAGCC)
c.*220_*223delinsAGCC (n.*220_*223delinsAGCC)
n.1237_1240delinsAGCC
c.747_750delinsAGCC
c.*616_*619delinsAGCC (n.*616_*619delinsAGCC)
c.*281_*284delinsAGCC (n.*281_*284delinsAGCC)
c.*576_*579delinsAGCC (n.*576_*579delinsAGCC)
c.*627_*630delinsAGCC (n.*627_*630delinsAGCC)
c.583+2153_583+2156delinsAGCC (n.583+2153_583+2156delinsAGCC)
c.956_959delinsAGCC (p.Gln319=)
c.*625_*628delinsAGCC (n.*625_*628delinsAGCC)
n.2896_2899delinsAGCC
c.*1024_*1027delinsAGCC (n.*1024_*1027delinsAGCC)
c.1310_1313delinsAGCC (p.Gln437=)
c.*573_*576delinsAGCC (n.*573_*576delinsAGCC)
c.*760_*763delinsAGCC (n.*760_*763delinsAGCC)
c.*425_*428delinsAGCC (n.*425_*428delinsAGCC)
n.2552_2555delinsAGCC
c.*342_*345delinsAGCC (n.*342_*345delinsAGCC)
n.1104_1107delinsAGCC
c.803+7506_803+7509delinsAGCC (n.803+7506_803+7509delinsAGCC)
c.*231_*234delinsAGCC (n.*231_*234delinsAGCC)
c.804-6829_804-6826delinsAGCC (n.804-6829_804-6826delinsAGCC)
n.1124_1127delinsAGCC
n.63-6915_63-6912delinsAGCC
n.1206_1209delinsAGCC
c.1118_1121delinsAGCC (p.Gln373=)
c.191_194delinsAGCC (p.Gln64=)
c.1169_1172delinsAGCC (p.Gln390=)
c.1033+2153_1033+2156delinsAGCC (n.1033+2153_1033+2156delinsAGCC)
c.815_818delinsAGCC (p.Gln272=)
n.1211_1214delinsAGCC
7g.5989818G>ACA009210PMS2c.*522C>T (n.*522C>T)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.988+2155C>T (n.988+2155C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.1980C>T
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.1239C>T
c.749C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.583+2155C>T (n.583+2155C>T)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.2898C>T
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.2554C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.1106C>T
c.803+7508C>T (n.803+7508C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.804-6827C>T (n.804-6827C>T)
n.1126C>T
n.63-6913C>T
n.1208C>T
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.1033+2155C>T (n.1033+2155C>T)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
n.1213C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5989818G>CCA366742752PMS2c.*522C>G (n.*522C>G)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.988+2155C>G (n.988+2155C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.1980C>G
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.1239C>G
c.749C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.583+2155C>G (n.583+2155C>G)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.2898C>G
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.2554C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.1106C>G
c.803+7508C>G (n.803+7508C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.804-6827C>G (n.804-6827C>G)
n.1126C>G
n.63-6913C>G
n.1208C>G
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.1033+2155C>G (n.1033+2155C>G)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
n.1213C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5989818G=CA1685236034PMS2c.*522C= (n.*522C=)
c.1123C= (p.Pro375=)
c.1018C= (p.Pro340=)
c.1126C= (p.Pro376=)
c.*720C= (n.*720C=)
c.988+2155C= (n.988+2155C=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.928C= (p.Pro310=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.1980C=
c.808C= (p.Pro270=)
c.721C= (p.Pro241=)
c.553C= (p.Pro185=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.*222C= (n.*222C=)
n.1239C=
c.749C=
c.*618C= (n.*618C=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.*578C= (n.*578C=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.583+2155C= (n.583+2155C=)
c.958C= (p.Pro320=)
c.*627C= (n.*627C=)
n.2898C=
c.*1026C= (n.*1026C=)
c.1312C= (p.Pro438=)
c.*575C= (n.*575C=)
c.*762C= (n.*762C=)
c.*427C= (n.*427C=)
n.2554C=
c.*344C= (n.*344C=)
n.1106C=
c.803+7508C= (n.803+7508C=)
c.*233C= (n.*233C=)
c.804-6827C= (n.804-6827C=)
n.1126C=
n.63-6913C=
n.1208C=
c.1120C= (p.Pro374=)
c.193C= (p.Pro65=)
c.1171C= (p.Pro391=)
c.1033+2155C= (n.1033+2155C=)
c.817C= (p.Pro273=)
n.1213C=
7g.5989818G>TCA366742753PMS2c.*522C>A (n.*522C>A)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.988+2155C>A (n.988+2155C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.1980C>A
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.1239C>A
c.749C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.583+2155C>A (n.583+2155C>A)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.2898C>A
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.2554C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.1106C>A
c.803+7508C>A (n.803+7508C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.804-6827C>A (n.804-6827C>A)
n.1126C>A
n.63-6913C>A
n.1208C>A
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.1033+2155C>A (n.1033+2155C>A)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
n.1213C>A
 dbSNP
7g.5989822_5989824delCA913189369PMS2c.*520_*522del (n.*520_*522del)
c.1121_1123del (p.Gln374del)
c.1016_1018del (p.Gln339del)
c.1124_1126del (p.Gln375del)
c.*718_*720del (n.*718_*720del)
c.988+2153_988+2155del (n.988+2153_988+2155del)
c.*545_*547del (n.*545_*547del)
c.926_928del (p.Gln309del)
c.*523_*525del (n.*523_*525del)
c.*711_*713del (n.*711_*713del)
c.*381_*383del (n.*381_*383del)
n.1978_1980del
c.806_808del (p.Gln269del)
c.719_721del (p.Gln240del)
c.551_553del (p.Gln184del)
c.*214_*216del (n.*214_*216del)
c.*220_*222del (n.*220_*222del)
n.1237_1239del
c.747_749del
c.*616_*618del (n.*616_*618del)
c.*281_*283del (n.*281_*283del)
c.*576_*578del (n.*576_*578del)
c.*627_*629del (n.*627_*629del)
c.583+2153_583+2155del (n.583+2153_583+2155del)
c.956_958del (p.Gln319del)
c.*625_*627del (n.*625_*627del)
n.2896_2898del
c.*1024_*1026del (n.*1024_*1026del)
c.1310_1312del (p.Gln437del)
c.*573_*575del (n.*573_*575del)
c.*760_*762del (n.*760_*762del)
c.*425_*427del (n.*425_*427del)
n.2552_2554del
c.*342_*344del (n.*342_*344del)
n.1104_1106del
c.803+7506_803+7508del (n.803+7506_803+7508del)
c.*231_*233del (n.*231_*233del)
c.804-6829_804-6827del (n.804-6829_804-6827del)
n.1124_1126del
n.63-6915_63-6913del
n.1206_1208del
c.1118_1120del (p.Gln373del)
c.191_193del (p.Gln64del)
c.1169_1171del (p.Gln390del)
c.1033+2153_1033+2155del (n.1033+2153_1033+2155del)
c.815_817del (p.Gln272del)
n.1211_1213del
 ClinVar dbSNP
7g.5989819C>ACA366742754PMS2c.*521G>T (n.*521G>T)
c.1122G>T (p.Gln374His)
c.1017G>T (p.Gln339His)
c.1125G>T (p.Gln375His)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.988+2154G>T (n.988+2154G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.927G>T (p.Gln309His)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.1979G>T
c.807G>T (p.Gln269His)
c.720G>T (p.Gln240His)
c.552G>T (p.Gln184His)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.1238G>T
c.748G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.583+2154G>T (n.583+2154G>T)
c.957G>T (p.Gln319His)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.2897G>T
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.1311G>T (p.Gln437His)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.2553G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.1105G>T
c.803+7507G>T (n.803+7507G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.804-6828G>T (n.804-6828G>T)
n.1125G>T
n.63-6914G>T
n.1207G>T
c.1119G>T (p.Gln373His)
c.192G>T (p.Gln64His)
c.1170G>T (p.Gln390His)
c.1033+2154G>T (n.1033+2154G>T)
c.816G>T (p.Gln272His)
n.1212G>T
 dbSNP
7g.5989819C=CA1685236046PMS2c.*521G= (n.*521G=)
c.1122G= (p.Gln374=)
c.1017G= (p.Gln339=)
c.1125G= (p.Gln375=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.988+2154G= (n.988+2154G=)
c.*546G= (n.*546G=)
c.927G= (p.Gln309=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.*712G= (n.*712G=)
c.*382G= (n.*382G=)
n.1979G=
c.807G= (p.Gln269=)
c.720G= (p.Gln240=)
c.552G= (p.Gln184=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.*221G= (n.*221G=)
n.1238G=
c.748G=
c.*617G= (n.*617G=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.583+2154G= (n.583+2154G=)
c.957G= (p.Gln319=)
c.*626G= (n.*626G=)
n.2897G=
c.*1025G= (n.*1025G=)
c.1311G= (p.Gln437=)
c.*574G= (n.*574G=)
c.*761G= (n.*761G=)
c.*426G= (n.*426G=)
n.2553G=
c.*343G= (n.*343G=)
n.1105G=
c.803+7507G= (n.803+7507G=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.804-6828G= (n.804-6828G=)
n.1125G=
n.63-6914G=
n.1207G=
c.1119G= (p.Gln373=)
c.192G= (p.Gln64=)
c.1170G= (p.Gln390=)
c.1033+2154G= (n.1033+2154G=)
c.816G= (p.Gln272=)
n.1212G=
7g.5989819C>GCA366742755PMS2c.*521G>C (n.*521G>C)
c.1122G>C (p.Gln374His)
c.1017G>C (p.Gln339His)
c.1125G>C (p.Gln375His)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.988+2154G>C (n.988+2154G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.927G>C (p.Gln309His)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.1979G>C
c.807G>C (p.Gln269His)
c.720G>C (p.Gln240His)
c.552G>C (p.Gln184His)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.1238G>C
c.748G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.583+2154G>C (n.583+2154G>C)
c.957G>C (p.Gln319His)
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.2897G>C
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.1311G>C (p.Gln437His)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.2553G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.1105G>C
c.803+7507G>C (n.803+7507G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.804-6828G>C (n.804-6828G>C)
n.1125G>C
n.63-6914G>C
n.1207G>C
c.1119G>C (p.Gln373His)
c.192G>C (p.Gln64His)
c.1170G>C (p.Gln390His)
c.1033+2154G>C (n.1033+2154G>C)
c.816G>C (p.Gln272His)
n.1212G>C
 dbSNP
7g.5989819C>TCA16612263PMS2c.*521G>A (n.*521G>A)
c.1122G>A (p.Gln374=)
c.1017G>A (p.Gln339=)
c.1125G>A (p.Gln375=)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.988+2154G>A (n.988+2154G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.927G>A (p.Gln309=)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.1979G>A
c.807G>A (p.Gln269=)
c.720G>A (p.Gln240=)
c.552G>A (p.Gln184=)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.1238G>A
c.748G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.583+2154G>A (n.583+2154G>A)
c.957G>A (p.Gln319=)
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.2897G>A
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.1311G>A (p.Gln437=)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.2553G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.1105G>A
c.803+7507G>A (n.803+7507G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.804-6828G>A (n.804-6828G>A)
n.1125G>A
n.63-6914G>A
n.1207G>A
c.1119G>A (p.Gln373=)
c.192G>A (p.Gln64=)
c.1170G>A (p.Gln390=)
c.1033+2154G>A (n.1033+2154G>A)
c.816G>A (p.Gln272=)
n.1212G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched