Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5989115_5990272del | CA331774 | PMS2 | c.*385-296_*540+706del c.986-296_1141+706del c.881-296_1036+706del c.989-296_1144+706del c.*583-296_*738+706del c.988+1722_989-1474del (n.988+1722_989-1474del) c.*410-296_*565+706del c.791-296_946+706del c.*388-296_*543+706del c.*576-296_*731+706del c.*246-296_*401+706del n.1843-296_1998+706del c.671-296_826+706del c.584-296_739+706del c.416-296_571+706del c.*79-296_*234+706del c.*85-296_*240+706del n.1102-296_1257+706del c.612-296_767+706del c.*481-296_*636+706del c.*146-296_*301+706del c.*441-296_*596+706del c.*492-296_*647+706del c.583+1722_584-1474del (n.583+1722_584-1474del) c.821-296_976+706del c.*490-296_*645+706del n.2761-296_2916+706del c.*889-296_*1044+706del c.1175-296_1330+706del c.*438-296_*593+706del c.*625-296_*780+706del c.988+1722_988+2879del (n.988+1722_988+2879del) c.*290-296_*445+706del n.2417-296_2572+706del c.*207-296_*362+706del c.803+7075_803+8232del (n.803+7075_803+8232del) c.*96-296_*251+706del c.803+7075_804-6103del (n.803+7075_804-6103del) n.989-296_1144+706del n.63-7346_63-6189del n.1071-296_1226+706del c.983-296_1138+706del c.56-296_211+706del c.1034-296_1189+706del c.1033+1722_1034-1474del (n.1033+1722_1034-1474del) c.680-296_835+706del n.1076-296_1231+706del | ClinVar |
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7 | g.5989625C>T | CA840179261 | PMS2 | c.*540+175G>A (n.*540+175G>A) c.1141+175G>A (n.1141+175G>A) c.1036+175G>A (n.1036+175G>A) c.1144+175G>A (n.1144+175G>A) c.*738+175G>A (n.*738+175G>A) c.989-2005G>A (n.989-2005G>A) c.*565+175G>A (n.*565+175G>A) c.946+175G>A (n.946+175G>A) c.*543+175G>A (n.*543+175G>A) c.*731+175G>A (n.*731+175G>A) c.*401+175G>A (n.*401+175G>A) n.1998+175G>A c.826+175G>A (n.826+175G>A) c.739+175G>A (n.739+175G>A) c.571+175G>A (n.571+175G>A) c.*234+175G>A (n.*234+175G>A) c.*240+175G>A (n.*240+175G>A) n.1257+175G>A c.767+175G>A c.*636+175G>A (n.*636+175G>A) c.*301+175G>A (n.*301+175G>A) c.*596+175G>A (n.*596+175G>A) c.*647+175G>A (n.*647+175G>A) c.584-2005G>A (n.584-2005G>A) c.976+175G>A (n.976+175G>A) c.*645+175G>A (n.*645+175G>A) n.2916+175G>A c.*1044+175G>A (n.*1044+175G>A) c.1330+175G>A (n.1330+175G>A) c.*593+175G>A (n.*593+175G>A) c.*780+175G>A (n.*780+175G>A) c.988+2348G>A (n.988+2348G>A) c.*445+175G>A (n.*445+175G>A) n.2572+175G>A c.*362+175G>A (n.*362+175G>A) c.803+7701G>A (n.803+7701G>A) c.*251+175G>A (n.*251+175G>A) c.804-6634G>A (n.804-6634G>A) n.1144+175G>A n.63-6720G>A n.1226+175G>A c.1138+175G>A (n.1138+175G>A) c.211+175G>A (n.211+175G>A) c.1189+175G>A (n.1189+175G>A) c.1034-2005G>A (n.1034-2005G>A) c.835+175G>A (n.835+175G>A) n.1231+175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989627A= | CA1685235472 | PMS2 | c.*540+173T= (n.*540+173T=) c.1141+173T= (n.1141+173T=) c.1036+173T= (n.1036+173T=) c.1144+173T= (n.1144+173T=) c.*738+173T= (n.*738+173T=) c.989-2007T= (n.989-2007T=) c.*565+173T= (n.*565+173T=) c.946+173T= (n.946+173T=) c.*543+173T= (n.*543+173T=) c.*731+173T= (n.*731+173T=) c.*401+173T= (n.*401+173T=) n.1998+173T= c.826+173T= (n.826+173T=) c.739+173T= (n.739+173T=) c.571+173T= (n.571+173T=) c.*234+173T= (n.*234+173T=) c.*240+173T= (n.*240+173T=) n.1257+173T= c.767+173T= c.*636+173T= (n.*636+173T=) c.*301+173T= (n.*301+173T=) c.*596+173T= (n.*596+173T=) c.*647+173T= (n.*647+173T=) c.584-2007T= (n.584-2007T=) c.976+173T= (n.976+173T=) c.*645+173T= (n.*645+173T=) n.2916+173T= c.*1044+173T= (n.*1044+173T=) c.1330+173T= (n.1330+173T=) c.*593+173T= (n.*593+173T=) c.*780+173T= (n.*780+173T=) c.988+2346T= (n.988+2346T=) c.*445+173T= (n.*445+173T=) n.2572+173T= c.*362+173T= (n.*362+173T=) c.803+7699T= (n.803+7699T=) c.*251+173T= (n.*251+173T=) c.804-6636T= (n.804-6636T=) n.1144+173T= n.63-6722T= n.1226+173T= c.1138+173T= (n.1138+173T=) c.211+173T= (n.211+173T=) c.1189+173T= (n.1189+173T=) c.1034-2007T= (n.1034-2007T=) c.835+173T= (n.835+173T=) n.1231+173T= | |
7 | g.5989627A>G | CA153230357 | PMS2 | c.*540+173T>C (n.*540+173T>C) c.1141+173T>C (n.1141+173T>C) c.1036+173T>C (n.1036+173T>C) c.1144+173T>C (n.1144+173T>C) c.*738+173T>C (n.*738+173T>C) c.989-2007T>C (n.989-2007T>C) c.*565+173T>C (n.*565+173T>C) c.946+173T>C (n.946+173T>C) c.*543+173T>C (n.*543+173T>C) c.*731+173T>C (n.*731+173T>C) c.*401+173T>C (n.*401+173T>C) n.1998+173T>C c.826+173T>C (n.826+173T>C) c.739+173T>C (n.739+173T>C) c.571+173T>C (n.571+173T>C) c.*234+173T>C (n.*234+173T>C) c.*240+173T>C (n.*240+173T>C) n.1257+173T>C c.767+173T>C c.*636+173T>C (n.*636+173T>C) c.*301+173T>C (n.*301+173T>C) c.*596+173T>C (n.*596+173T>C) c.*647+173T>C (n.*647+173T>C) c.584-2007T>C (n.584-2007T>C) c.976+173T>C (n.976+173T>C) c.*645+173T>C (n.*645+173T>C) n.2916+173T>C c.*1044+173T>C (n.*1044+173T>C) c.1330+173T>C (n.1330+173T>C) c.*593+173T>C (n.*593+173T>C) c.*780+173T>C (n.*780+173T>C) c.988+2346T>C (n.988+2346T>C) c.*445+173T>C (n.*445+173T>C) n.2572+173T>C c.*362+173T>C (n.*362+173T>C) c.803+7699T>C (n.803+7699T>C) c.*251+173T>C (n.*251+173T>C) c.804-6636T>C (n.804-6636T>C) n.1144+173T>C n.63-6722T>C n.1226+173T>C c.1138+173T>C (n.1138+173T>C) c.211+173T>C (n.211+173T>C) c.1189+173T>C (n.1189+173T>C) c.1034-2007T>C (n.1034-2007T>C) c.835+173T>C (n.835+173T>C) n.1231+173T>C | dbSNP |
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7 | g.5989630G>A | CA1097963915 | PMS2 | c.*540+170C>T (n.*540+170C>T) c.1141+170C>T (n.1141+170C>T) c.1036+170C>T (n.1036+170C>T) c.1144+170C>T (n.1144+170C>T) c.*738+170C>T (n.*738+170C>T) c.989-2010C>T (n.989-2010C>T) c.*565+170C>T (n.*565+170C>T) c.946+170C>T (n.946+170C>T) c.*543+170C>T (n.*543+170C>T) c.*731+170C>T (n.*731+170C>T) c.*401+170C>T (n.*401+170C>T) n.1998+170C>T c.826+170C>T (n.826+170C>T) c.739+170C>T (n.739+170C>T) c.571+170C>T (n.571+170C>T) c.*234+170C>T (n.*234+170C>T) c.*240+170C>T (n.*240+170C>T) n.1257+170C>T c.767+170C>T c.*636+170C>T (n.*636+170C>T) c.*301+170C>T (n.*301+170C>T) c.*596+170C>T (n.*596+170C>T) c.*647+170C>T (n.*647+170C>T) c.584-2010C>T (n.584-2010C>T) c.976+170C>T (n.976+170C>T) c.*645+170C>T (n.*645+170C>T) n.2916+170C>T c.*1044+170C>T (n.*1044+170C>T) c.1330+170C>T (n.1330+170C>T) c.*593+170C>T (n.*593+170C>T) c.*780+170C>T (n.*780+170C>T) c.988+2343C>T (n.988+2343C>T) c.*445+170C>T (n.*445+170C>T) n.2572+170C>T c.*362+170C>T (n.*362+170C>T) c.803+7696C>T (n.803+7696C>T) c.*251+170C>T (n.*251+170C>T) c.804-6639C>T (n.804-6639C>T) n.1144+170C>T n.63-6725C>T n.1226+170C>T c.1138+170C>T (n.1138+170C>T) c.211+170C>T (n.211+170C>T) c.1189+170C>T (n.1189+170C>T) c.1034-2010C>T (n.1034-2010C>T) c.835+170C>T (n.835+170C>T) n.1231+170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989639C= | CA1685235487 | PMS2 | c.*540+161G= (n.*540+161G=) c.1141+161G= (n.1141+161G=) c.1036+161G= (n.1036+161G=) c.1144+161G= (n.1144+161G=) c.*738+161G= (n.*738+161G=) c.989-2019G= (n.989-2019G=) c.*565+161G= (n.*565+161G=) c.946+161G= (n.946+161G=) c.*543+161G= (n.*543+161G=) c.*731+161G= (n.*731+161G=) c.*401+161G= (n.*401+161G=) n.1998+161G= c.826+161G= (n.826+161G=) c.739+161G= (n.739+161G=) c.571+161G= (n.571+161G=) c.*234+161G= (n.*234+161G=) c.*240+161G= (n.*240+161G=) n.1257+161G= c.767+161G= c.*636+161G= (n.*636+161G=) c.*301+161G= (n.*301+161G=) c.*596+161G= (n.*596+161G=) c.*647+161G= (n.*647+161G=) c.584-2019G= (n.584-2019G=) c.976+161G= (n.976+161G=) c.*645+161G= (n.*645+161G=) n.2916+161G= c.*1044+161G= (n.*1044+161G=) c.1330+161G= (n.1330+161G=) c.*593+161G= (n.*593+161G=) c.*780+161G= (n.*780+161G=) c.988+2334G= (n.988+2334G=) c.*445+161G= (n.*445+161G=) n.2572+161G= c.*362+161G= (n.*362+161G=) c.803+7687G= (n.803+7687G=) c.*251+161G= (n.*251+161G=) c.804-6648G= (n.804-6648G=) n.1144+161G= n.63-6734G= n.1226+161G= c.1138+161G= (n.1138+161G=) c.211+161G= (n.211+161G=) c.1189+161G= (n.1189+161G=) c.1034-2019G= (n.1034-2019G=) c.835+161G= (n.835+161G=) n.1231+161G= | |
7 | g.5989639C>G | CA153230358 | PMS2 | c.*540+161G>C (n.*540+161G>C) c.1141+161G>C (n.1141+161G>C) c.1036+161G>C (n.1036+161G>C) c.1144+161G>C (n.1144+161G>C) c.*738+161G>C (n.*738+161G>C) c.989-2019G>C (n.989-2019G>C) c.*565+161G>C (n.*565+161G>C) c.946+161G>C (n.946+161G>C) c.*543+161G>C (n.*543+161G>C) c.*731+161G>C (n.*731+161G>C) c.*401+161G>C (n.*401+161G>C) n.1998+161G>C c.826+161G>C (n.826+161G>C) c.739+161G>C (n.739+161G>C) c.571+161G>C (n.571+161G>C) c.*234+161G>C (n.*234+161G>C) c.*240+161G>C (n.*240+161G>C) n.1257+161G>C c.767+161G>C c.*636+161G>C (n.*636+161G>C) c.*301+161G>C (n.*301+161G>C) c.*596+161G>C (n.*596+161G>C) c.*647+161G>C (n.*647+161G>C) c.584-2019G>C (n.584-2019G>C) c.976+161G>C (n.976+161G>C) c.*645+161G>C (n.*645+161G>C) n.2916+161G>C c.*1044+161G>C (n.*1044+161G>C) c.1330+161G>C (n.1330+161G>C) c.*593+161G>C (n.*593+161G>C) c.*780+161G>C (n.*780+161G>C) c.988+2334G>C (n.988+2334G>C) c.*445+161G>C (n.*445+161G>C) n.2572+161G>C c.*362+161G>C (n.*362+161G>C) c.803+7687G>C (n.803+7687G>C) c.*251+161G>C (n.*251+161G>C) c.804-6648G>C (n.804-6648G>C) n.1144+161G>C n.63-6734G>C n.1226+161G>C c.1138+161G>C (n.1138+161G>C) c.211+161G>C (n.211+161G>C) c.1189+161G>C (n.1189+161G>C) c.1034-2019G>C (n.1034-2019G>C) c.835+161G>C (n.835+161G>C) n.1231+161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989639C>T | CA1685235486 | PMS2 | c.*540+161G>A (n.*540+161G>A) c.1141+161G>A (n.1141+161G>A) c.1036+161G>A (n.1036+161G>A) c.1144+161G>A (n.1144+161G>A) c.*738+161G>A (n.*738+161G>A) c.989-2019G>A (n.989-2019G>A) c.*565+161G>A (n.*565+161G>A) c.946+161G>A (n.946+161G>A) c.*543+161G>A (n.*543+161G>A) c.*731+161G>A (n.*731+161G>A) c.*401+161G>A (n.*401+161G>A) n.1998+161G>A c.826+161G>A (n.826+161G>A) c.739+161G>A (n.739+161G>A) c.571+161G>A (n.571+161G>A) c.*234+161G>A (n.*234+161G>A) c.*240+161G>A (n.*240+161G>A) n.1257+161G>A c.767+161G>A c.*636+161G>A (n.*636+161G>A) c.*301+161G>A (n.*301+161G>A) c.*596+161G>A (n.*596+161G>A) c.*647+161G>A (n.*647+161G>A) c.584-2019G>A (n.584-2019G>A) c.976+161G>A (n.976+161G>A) c.*645+161G>A (n.*645+161G>A) n.2916+161G>A c.*1044+161G>A (n.*1044+161G>A) c.1330+161G>A (n.1330+161G>A) c.*593+161G>A (n.*593+161G>A) c.*780+161G>A (n.*780+161G>A) c.988+2334G>A (n.988+2334G>A) c.*445+161G>A (n.*445+161G>A) n.2572+161G>A c.*362+161G>A (n.*362+161G>A) c.803+7687G>A (n.803+7687G>A) c.*251+161G>A (n.*251+161G>A) c.804-6648G>A (n.804-6648G>A) n.1144+161G>A n.63-6734G>A n.1226+161G>A c.1138+161G>A (n.1138+161G>A) c.211+161G>A (n.211+161G>A) c.1189+161G>A (n.1189+161G>A) c.1034-2019G>A (n.1034-2019G>A) c.835+161G>A (n.835+161G>A) n.1231+161G>A | dbSNP |
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7 | g.5989643G>C | CA2774264604 | PMS2 | c.*540+157C>G (n.*540+157C>G) c.1141+157C>G (n.1141+157C>G) c.1036+157C>G (n.1036+157C>G) c.1144+157C>G (n.1144+157C>G) c.*738+157C>G (n.*738+157C>G) c.989-2023C>G (n.989-2023C>G) c.*565+157C>G (n.*565+157C>G) c.946+157C>G (n.946+157C>G) c.*543+157C>G (n.*543+157C>G) c.*731+157C>G (n.*731+157C>G) c.*401+157C>G (n.*401+157C>G) n.1998+157C>G c.826+157C>G (n.826+157C>G) c.739+157C>G (n.739+157C>G) c.571+157C>G (n.571+157C>G) c.*234+157C>G (n.*234+157C>G) c.*240+157C>G (n.*240+157C>G) n.1257+157C>G c.767+157C>G c.*636+157C>G (n.*636+157C>G) c.*301+157C>G (n.*301+157C>G) c.*596+157C>G (n.*596+157C>G) c.*647+157C>G (n.*647+157C>G) c.584-2023C>G (n.584-2023C>G) c.976+157C>G (n.976+157C>G) c.*645+157C>G (n.*645+157C>G) n.2916+157C>G c.*1044+157C>G (n.*1044+157C>G) c.1330+157C>G (n.1330+157C>G) c.*593+157C>G (n.*593+157C>G) c.*780+157C>G (n.*780+157C>G) c.988+2330C>G (n.988+2330C>G) c.*445+157C>G (n.*445+157C>G) n.2572+157C>G c.*362+157C>G (n.*362+157C>G) c.803+7683C>G (n.803+7683C>G) c.*251+157C>G (n.*251+157C>G) c.804-6652C>G (n.804-6652C>G) n.1144+157C>G n.63-6738C>G n.1226+157C>G c.1138+157C>G (n.1138+157C>G) c.211+157C>G (n.211+157C>G) c.1189+157C>G (n.1189+157C>G) c.1034-2023C>G (n.1034-2023C>G) c.835+157C>G (n.835+157C>G) n.1231+157C>G | |
7 | g.5989643G= | CA1685235491 | PMS2 | c.*540+157C= (n.*540+157C=) c.1141+157C= (n.1141+157C=) c.1036+157C= (n.1036+157C=) c.1144+157C= (n.1144+157C=) c.*738+157C= (n.*738+157C=) c.989-2023C= (n.989-2023C=) c.*565+157C= (n.*565+157C=) c.946+157C= (n.946+157C=) c.*543+157C= (n.*543+157C=) c.*731+157C= (n.*731+157C=) c.*401+157C= (n.*401+157C=) n.1998+157C= c.826+157C= (n.826+157C=) c.739+157C= (n.739+157C=) c.571+157C= (n.571+157C=) c.*234+157C= (n.*234+157C=) c.*240+157C= (n.*240+157C=) n.1257+157C= c.767+157C= c.*636+157C= (n.*636+157C=) c.*301+157C= (n.*301+157C=) c.*596+157C= (n.*596+157C=) c.*647+157C= (n.*647+157C=) c.584-2023C= (n.584-2023C=) c.976+157C= (n.976+157C=) c.*645+157C= (n.*645+157C=) n.2916+157C= c.*1044+157C= (n.*1044+157C=) c.1330+157C= (n.1330+157C=) c.*593+157C= (n.*593+157C=) c.*780+157C= (n.*780+157C=) c.988+2330C= (n.988+2330C=) c.*445+157C= (n.*445+157C=) n.2572+157C= c.*362+157C= (n.*362+157C=) c.803+7683C= (n.803+7683C=) c.*251+157C= (n.*251+157C=) c.804-6652C= (n.804-6652C=) n.1144+157C= n.63-6738C= n.1226+157C= c.1138+157C= (n.1138+157C=) c.211+157C= (n.211+157C=) c.1189+157C= (n.1189+157C=) c.1034-2023C= (n.1034-2023C=) c.835+157C= (n.835+157C=) n.1231+157C= | |
7 | g.5989644G>C | CA153230362 | PMS2 | c.*540+156C>G (n.*540+156C>G) c.1141+156C>G (n.1141+156C>G) c.1036+156C>G (n.1036+156C>G) c.1144+156C>G (n.1144+156C>G) c.*738+156C>G (n.*738+156C>G) c.989-2024C>G (n.989-2024C>G) c.*565+156C>G (n.*565+156C>G) c.946+156C>G (n.946+156C>G) c.*543+156C>G (n.*543+156C>G) c.*731+156C>G (n.*731+156C>G) c.*401+156C>G (n.*401+156C>G) n.1998+156C>G c.826+156C>G (n.826+156C>G) c.739+156C>G (n.739+156C>G) c.571+156C>G (n.571+156C>G) c.*234+156C>G (n.*234+156C>G) c.*240+156C>G (n.*240+156C>G) n.1257+156C>G c.767+156C>G c.*636+156C>G (n.*636+156C>G) c.*301+156C>G (n.*301+156C>G) c.*596+156C>G (n.*596+156C>G) c.*647+156C>G (n.*647+156C>G) c.584-2024C>G (n.584-2024C>G) c.976+156C>G (n.976+156C>G) c.*645+156C>G (n.*645+156C>G) n.2916+156C>G c.*1044+156C>G (n.*1044+156C>G) c.1330+156C>G (n.1330+156C>G) c.*593+156C>G (n.*593+156C>G) c.*780+156C>G (n.*780+156C>G) c.988+2329C>G (n.988+2329C>G) c.*445+156C>G (n.*445+156C>G) n.2572+156C>G c.*362+156C>G (n.*362+156C>G) c.803+7682C>G (n.803+7682C>G) c.*251+156C>G (n.*251+156C>G) c.804-6653C>G (n.804-6653C>G) n.1144+156C>G n.63-6739C>G n.1226+156C>G c.1138+156C>G (n.1138+156C>G) c.211+156C>G (n.211+156C>G) c.1189+156C>G (n.1189+156C>G) c.1034-2024C>G (n.1034-2024C>G) c.835+156C>G (n.835+156C>G) n.1231+156C>G | dbSNP |
7 | g.5989644G= | CA1685235493 | PMS2 | c.*540+156C= (n.*540+156C=) c.1141+156C= (n.1141+156C=) c.1036+156C= (n.1036+156C=) c.1144+156C= (n.1144+156C=) c.*738+156C= (n.*738+156C=) c.989-2024C= (n.989-2024C=) c.*565+156C= (n.*565+156C=) c.946+156C= (n.946+156C=) c.*543+156C= (n.*543+156C=) c.*731+156C= (n.*731+156C=) c.*401+156C= (n.*401+156C=) n.1998+156C= c.826+156C= (n.826+156C=) c.739+156C= (n.739+156C=) c.571+156C= (n.571+156C=) c.*234+156C= (n.*234+156C=) c.*240+156C= (n.*240+156C=) n.1257+156C= c.767+156C= c.*636+156C= (n.*636+156C=) c.*301+156C= (n.*301+156C=) c.*596+156C= (n.*596+156C=) c.*647+156C= (n.*647+156C=) c.584-2024C= (n.584-2024C=) c.976+156C= (n.976+156C=) c.*645+156C= (n.*645+156C=) n.2916+156C= c.*1044+156C= (n.*1044+156C=) c.1330+156C= (n.1330+156C=) c.*593+156C= (n.*593+156C=) c.*780+156C= (n.*780+156C=) c.988+2329C= (n.988+2329C=) c.*445+156C= (n.*445+156C=) n.2572+156C= c.*362+156C= (n.*362+156C=) c.803+7682C= (n.803+7682C=) c.*251+156C= (n.*251+156C=) c.804-6653C= (n.804-6653C=) n.1144+156C= n.63-6739C= n.1226+156C= c.1138+156C= (n.1138+156C=) c.211+156C= (n.211+156C=) c.1189+156C= (n.1189+156C=) c.1034-2024C= (n.1034-2024C=) c.835+156C= (n.835+156C=) n.1231+156C= | |
7 | g.5989646G= | CA1685235495 | PMS2 | c.*540+154C= (n.*540+154C=) c.1141+154C= (n.1141+154C=) c.1036+154C= (n.1036+154C=) c.1144+154C= (n.1144+154C=) c.*738+154C= (n.*738+154C=) c.989-2026C= (n.989-2026C=) c.*565+154C= (n.*565+154C=) c.946+154C= (n.946+154C=) c.*543+154C= (n.*543+154C=) c.*731+154C= (n.*731+154C=) c.*401+154C= (n.*401+154C=) n.1998+154C= c.826+154C= (n.826+154C=) c.739+154C= (n.739+154C=) c.571+154C= (n.571+154C=) c.*234+154C= (n.*234+154C=) c.*240+154C= (n.*240+154C=) n.1257+154C= c.767+154C= c.*636+154C= (n.*636+154C=) c.*301+154C= (n.*301+154C=) c.*596+154C= (n.*596+154C=) c.*647+154C= (n.*647+154C=) c.584-2026C= (n.584-2026C=) c.976+154C= (n.976+154C=) c.*645+154C= (n.*645+154C=) n.2916+154C= c.*1044+154C= (n.*1044+154C=) c.1330+154C= (n.1330+154C=) c.*593+154C= (n.*593+154C=) c.*780+154C= (n.*780+154C=) c.988+2327C= (n.988+2327C=) c.*445+154C= (n.*445+154C=) n.2572+154C= c.*362+154C= (n.*362+154C=) c.803+7680C= (n.803+7680C=) c.*251+154C= (n.*251+154C=) c.804-6655C= (n.804-6655C=) n.1144+154C= n.63-6741C= n.1226+154C= c.1138+154C= (n.1138+154C=) c.211+154C= (n.211+154C=) c.1189+154C= (n.1189+154C=) c.1034-2026C= (n.1034-2026C=) c.835+154C= (n.835+154C=) n.1231+154C= | |
7 | g.5989646G>T | CA153230369 | PMS2 | c.*540+154C>A (n.*540+154C>A) c.1141+154C>A (n.1141+154C>A) c.1036+154C>A (n.1036+154C>A) c.1144+154C>A (n.1144+154C>A) c.*738+154C>A (n.*738+154C>A) c.989-2026C>A (n.989-2026C>A) c.*565+154C>A (n.*565+154C>A) c.946+154C>A (n.946+154C>A) c.*543+154C>A (n.*543+154C>A) c.*731+154C>A (n.*731+154C>A) c.*401+154C>A (n.*401+154C>A) n.1998+154C>A c.826+154C>A (n.826+154C>A) c.739+154C>A (n.739+154C>A) c.571+154C>A (n.571+154C>A) c.*234+154C>A (n.*234+154C>A) c.*240+154C>A (n.*240+154C>A) n.1257+154C>A c.767+154C>A c.*636+154C>A (n.*636+154C>A) c.*301+154C>A (n.*301+154C>A) c.*596+154C>A (n.*596+154C>A) c.*647+154C>A (n.*647+154C>A) c.584-2026C>A (n.584-2026C>A) c.976+154C>A (n.976+154C>A) c.*645+154C>A (n.*645+154C>A) n.2916+154C>A c.*1044+154C>A (n.*1044+154C>A) c.1330+154C>A (n.1330+154C>A) c.*593+154C>A (n.*593+154C>A) c.*780+154C>A (n.*780+154C>A) c.988+2327C>A (n.988+2327C>A) c.*445+154C>A (n.*445+154C>A) n.2572+154C>A c.*362+154C>A (n.*362+154C>A) c.803+7680C>A (n.803+7680C>A) c.*251+154C>A (n.*251+154C>A) c.804-6655C>A (n.804-6655C>A) n.1144+154C>A n.63-6741C>A n.1226+154C>A c.1138+154C>A (n.1138+154C>A) c.211+154C>A (n.211+154C>A) c.1189+154C>A (n.1189+154C>A) c.1034-2026C>A (n.1034-2026C>A) c.835+154C>A (n.835+154C>A) n.1231+154C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989648C>A | CA2681676873 | PMS2 | c.*540+152G>T (n.*540+152G>T) c.1141+152G>T (n.1141+152G>T) c.1036+152G>T (n.1036+152G>T) c.1144+152G>T (n.1144+152G>T) c.*738+152G>T (n.*738+152G>T) c.989-2028G>T (n.989-2028G>T) c.*565+152G>T (n.*565+152G>T) c.946+152G>T (n.946+152G>T) c.*543+152G>T (n.*543+152G>T) c.*731+152G>T (n.*731+152G>T) c.*401+152G>T (n.*401+152G>T) n.1998+152G>T c.826+152G>T (n.826+152G>T) c.739+152G>T (n.739+152G>T) c.571+152G>T (n.571+152G>T) c.*234+152G>T (n.*234+152G>T) c.*240+152G>T (n.*240+152G>T) n.1257+152G>T c.767+152G>T c.*636+152G>T (n.*636+152G>T) c.*301+152G>T (n.*301+152G>T) c.*596+152G>T (n.*596+152G>T) c.*647+152G>T (n.*647+152G>T) c.584-2028G>T (n.584-2028G>T) c.976+152G>T (n.976+152G>T) c.*645+152G>T (n.*645+152G>T) n.2916+152G>T c.*1044+152G>T (n.*1044+152G>T) c.1330+152G>T (n.1330+152G>T) c.*593+152G>T (n.*593+152G>T) c.*780+152G>T (n.*780+152G>T) c.988+2325G>T (n.988+2325G>T) c.*445+152G>T (n.*445+152G>T) n.2572+152G>T c.*362+152G>T (n.*362+152G>T) c.803+7678G>T (n.803+7678G>T) c.*251+152G>T (n.*251+152G>T) c.804-6657G>T (n.804-6657G>T) n.1144+152G>T n.63-6743G>T n.1226+152G>T c.1138+152G>T (n.1138+152G>T) c.211+152G>T (n.211+152G>T) c.1189+152G>T (n.1189+152G>T) c.1034-2028G>T (n.1034-2028G>T) c.835+152G>T (n.835+152G>T) n.1231+152G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989648C= | CA1685235498 | PMS2 | c.*540+152G= (n.*540+152G=) c.1141+152G= (n.1141+152G=) c.1036+152G= (n.1036+152G=) c.1144+152G= (n.1144+152G=) c.*738+152G= (n.*738+152G=) c.989-2028G= (n.989-2028G=) c.*565+152G= (n.*565+152G=) c.946+152G= (n.946+152G=) c.*543+152G= (n.*543+152G=) c.*731+152G= (n.*731+152G=) c.*401+152G= (n.*401+152G=) n.1998+152G= c.826+152G= (n.826+152G=) c.739+152G= (n.739+152G=) c.571+152G= (n.571+152G=) c.*234+152G= (n.*234+152G=) c.*240+152G= (n.*240+152G=) n.1257+152G= c.767+152G= c.*636+152G= (n.*636+152G=) c.*301+152G= (n.*301+152G=) c.*596+152G= (n.*596+152G=) c.*647+152G= (n.*647+152G=) c.584-2028G= (n.584-2028G=) c.976+152G= (n.976+152G=) c.*645+152G= (n.*645+152G=) n.2916+152G= c.*1044+152G= (n.*1044+152G=) c.1330+152G= (n.1330+152G=) c.*593+152G= (n.*593+152G=) c.*780+152G= (n.*780+152G=) c.988+2325G= (n.988+2325G=) c.*445+152G= (n.*445+152G=) n.2572+152G= c.*362+152G= (n.*362+152G=) c.803+7678G= (n.803+7678G=) c.*251+152G= (n.*251+152G=) c.804-6657G= (n.804-6657G=) n.1144+152G= n.63-6743G= n.1226+152G= c.1138+152G= (n.1138+152G=) c.211+152G= (n.211+152G=) c.1189+152G= (n.1189+152G=) c.1034-2028G= (n.1034-2028G=) c.835+152G= (n.835+152G=) n.1231+152G= | |
7 | g.5989648C>T | CA1685235500 | PMS2 | c.*540+152G>A (n.*540+152G>A) c.1141+152G>A (n.1141+152G>A) c.1036+152G>A (n.1036+152G>A) c.1144+152G>A (n.1144+152G>A) c.*738+152G>A (n.*738+152G>A) c.989-2028G>A (n.989-2028G>A) c.*565+152G>A (n.*565+152G>A) c.946+152G>A (n.946+152G>A) c.*543+152G>A (n.*543+152G>A) c.*731+152G>A (n.*731+152G>A) c.*401+152G>A (n.*401+152G>A) n.1998+152G>A c.826+152G>A (n.826+152G>A) c.739+152G>A (n.739+152G>A) c.571+152G>A (n.571+152G>A) c.*234+152G>A (n.*234+152G>A) c.*240+152G>A (n.*240+152G>A) n.1257+152G>A c.767+152G>A c.*636+152G>A (n.*636+152G>A) c.*301+152G>A (n.*301+152G>A) c.*596+152G>A (n.*596+152G>A) c.*647+152G>A (n.*647+152G>A) c.584-2028G>A (n.584-2028G>A) c.976+152G>A (n.976+152G>A) c.*645+152G>A (n.*645+152G>A) n.2916+152G>A c.*1044+152G>A (n.*1044+152G>A) c.1330+152G>A (n.1330+152G>A) c.*593+152G>A (n.*593+152G>A) c.*780+152G>A (n.*780+152G>A) c.988+2325G>A (n.988+2325G>A) c.*445+152G>A (n.*445+152G>A) n.2572+152G>A c.*362+152G>A (n.*362+152G>A) c.803+7678G>A (n.803+7678G>A) c.*251+152G>A (n.*251+152G>A) c.804-6657G>A (n.804-6657G>A) n.1144+152G>A n.63-6743G>A n.1226+152G>A c.1138+152G>A (n.1138+152G>A) c.211+152G>A (n.211+152G>A) c.1189+152G>A (n.1189+152G>A) c.1034-2028G>A (n.1034-2028G>A) c.835+152G>A (n.835+152G>A) n.1231+152G>A | dbSNP |
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7 | g.5989650G= | CA1685235505 | PMS2 | c.*540+150C= (n.*540+150C=) c.1141+150C= (n.1141+150C=) c.1036+150C= (n.1036+150C=) c.1144+150C= (n.1144+150C=) c.*738+150C= (n.*738+150C=) c.989-2030C= (n.989-2030C=) c.*565+150C= (n.*565+150C=) c.946+150C= (n.946+150C=) c.*543+150C= (n.*543+150C=) c.*731+150C= (n.*731+150C=) c.*401+150C= (n.*401+150C=) n.1998+150C= c.826+150C= (n.826+150C=) c.739+150C= (n.739+150C=) c.571+150C= (n.571+150C=) c.*234+150C= (n.*234+150C=) c.*240+150C= (n.*240+150C=) n.1257+150C= c.767+150C= c.*636+150C= (n.*636+150C=) c.*301+150C= (n.*301+150C=) c.*596+150C= (n.*596+150C=) c.*647+150C= (n.*647+150C=) c.584-2030C= (n.584-2030C=) c.976+150C= (n.976+150C=) c.*645+150C= (n.*645+150C=) n.2916+150C= c.*1044+150C= (n.*1044+150C=) c.1330+150C= (n.1330+150C=) c.*593+150C= (n.*593+150C=) c.*780+150C= (n.*780+150C=) c.988+2323C= (n.988+2323C=) c.*445+150C= (n.*445+150C=) n.2572+150C= c.*362+150C= (n.*362+150C=) c.803+7676C= (n.803+7676C=) c.*251+150C= (n.*251+150C=) c.804-6659C= (n.804-6659C=) n.1144+150C= n.63-6745C= n.1226+150C= c.1138+150C= (n.1138+150C=) c.211+150C= (n.211+150C=) c.1189+150C= (n.1189+150C=) c.1034-2030C= (n.1034-2030C=) c.835+150C= (n.835+150C=) n.1231+150C= | |
7 | g.5989650G>T | CA2681676874 | PMS2 | c.*540+150C>A (n.*540+150C>A) c.1141+150C>A (n.1141+150C>A) c.1036+150C>A (n.1036+150C>A) c.1144+150C>A (n.1144+150C>A) c.*738+150C>A (n.*738+150C>A) c.989-2030C>A (n.989-2030C>A) c.*565+150C>A (n.*565+150C>A) c.946+150C>A (n.946+150C>A) c.*543+150C>A (n.*543+150C>A) c.*731+150C>A (n.*731+150C>A) c.*401+150C>A (n.*401+150C>A) n.1998+150C>A c.826+150C>A (n.826+150C>A) c.739+150C>A (n.739+150C>A) c.571+150C>A (n.571+150C>A) c.*234+150C>A (n.*234+150C>A) c.*240+150C>A (n.*240+150C>A) n.1257+150C>A c.767+150C>A c.*636+150C>A (n.*636+150C>A) c.*301+150C>A (n.*301+150C>A) c.*596+150C>A (n.*596+150C>A) c.*647+150C>A (n.*647+150C>A) c.584-2030C>A (n.584-2030C>A) c.976+150C>A (n.976+150C>A) c.*645+150C>A (n.*645+150C>A) n.2916+150C>A c.*1044+150C>A (n.*1044+150C>A) c.1330+150C>A (n.1330+150C>A) c.*593+150C>A (n.*593+150C>A) c.*780+150C>A (n.*780+150C>A) c.988+2323C>A (n.988+2323C>A) c.*445+150C>A (n.*445+150C>A) n.2572+150C>A c.*362+150C>A (n.*362+150C>A) c.803+7676C>A (n.803+7676C>A) c.*251+150C>A (n.*251+150C>A) c.804-6659C>A (n.804-6659C>A) n.1144+150C>A n.63-6745C>A n.1226+150C>A c.1138+150C>A (n.1138+150C>A) c.211+150C>A (n.211+150C>A) c.1189+150C>A (n.1189+150C>A) c.1034-2030C>A (n.1034-2030C>A) c.835+150C>A (n.835+150C>A) n.1231+150C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989651A>G | CA2681676875 | PMS2 | c.*540+149T>C (n.*540+149T>C) c.1141+149T>C (n.1141+149T>C) c.1036+149T>C (n.1036+149T>C) c.1144+149T>C (n.1144+149T>C) c.*738+149T>C (n.*738+149T>C) c.989-2031T>C (n.989-2031T>C) c.*565+149T>C (n.*565+149T>C) c.946+149T>C (n.946+149T>C) c.*543+149T>C (n.*543+149T>C) c.*731+149T>C (n.*731+149T>C) c.*401+149T>C (n.*401+149T>C) n.1998+149T>C c.826+149T>C (n.826+149T>C) c.739+149T>C (n.739+149T>C) c.571+149T>C (n.571+149T>C) c.*234+149T>C (n.*234+149T>C) c.*240+149T>C (n.*240+149T>C) n.1257+149T>C c.767+149T>C c.*636+149T>C (n.*636+149T>C) c.*301+149T>C (n.*301+149T>C) c.*596+149T>C (n.*596+149T>C) c.*647+149T>C (n.*647+149T>C) c.584-2031T>C (n.584-2031T>C) c.976+149T>C (n.976+149T>C) c.*645+149T>C (n.*645+149T>C) n.2916+149T>C c.*1044+149T>C (n.*1044+149T>C) c.1330+149T>C (n.1330+149T>C) c.*593+149T>C (n.*593+149T>C) c.*780+149T>C (n.*780+149T>C) c.988+2322T>C (n.988+2322T>C) c.*445+149T>C (n.*445+149T>C) n.2572+149T>C c.*362+149T>C (n.*362+149T>C) c.803+7675T>C (n.803+7675T>C) c.*251+149T>C (n.*251+149T>C) c.804-6660T>C (n.804-6660T>C) n.1144+149T>C n.63-6746T>C n.1226+149T>C c.1138+149T>C (n.1138+149T>C) c.211+149T>C (n.211+149T>C) c.1189+149T>C (n.1189+149T>C) c.1034-2031T>C (n.1034-2031T>C) c.835+149T>C (n.835+149T>C) n.1231+149T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989652G>A | CA1097963927 | PMS2 | c.*540+148C>T (n.*540+148C>T) c.1141+148C>T (n.1141+148C>T) c.1036+148C>T (n.1036+148C>T) c.1144+148C>T (n.1144+148C>T) c.*738+148C>T (n.*738+148C>T) c.989-2032C>T (n.989-2032C>T) c.*565+148C>T (n.*565+148C>T) c.946+148C>T (n.946+148C>T) c.*543+148C>T (n.*543+148C>T) c.*731+148C>T (n.*731+148C>T) c.*401+148C>T (n.*401+148C>T) n.1998+148C>T c.826+148C>T (n.826+148C>T) c.739+148C>T (n.739+148C>T) c.571+148C>T (n.571+148C>T) c.*234+148C>T (n.*234+148C>T) c.*240+148C>T (n.*240+148C>T) n.1257+148C>T c.767+148C>T c.*636+148C>T (n.*636+148C>T) c.*301+148C>T (n.*301+148C>T) c.*596+148C>T (n.*596+148C>T) c.*647+148C>T (n.*647+148C>T) c.584-2032C>T (n.584-2032C>T) c.976+148C>T (n.976+148C>T) c.*645+148C>T (n.*645+148C>T) n.2916+148C>T c.*1044+148C>T (n.*1044+148C>T) c.1330+148C>T (n.1330+148C>T) c.*593+148C>T (n.*593+148C>T) c.*780+148C>T (n.*780+148C>T) c.988+2321C>T (n.988+2321C>T) c.*445+148C>T (n.*445+148C>T) n.2572+148C>T c.*362+148C>T (n.*362+148C>T) c.803+7674C>T (n.803+7674C>T) c.*251+148C>T (n.*251+148C>T) c.804-6661C>T (n.804-6661C>T) n.1144+148C>T n.63-6747C>T n.1226+148C>T c.1138+148C>T (n.1138+148C>T) c.211+148C>T (n.211+148C>T) c.1189+148C>T (n.1189+148C>T) c.1034-2032C>T (n.1034-2032C>T) c.835+148C>T (n.835+148C>T) n.1231+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989652G>T | CA2681676876 | PMS2 | c.*540+148C>A (n.*540+148C>A) c.1141+148C>A (n.1141+148C>A) c.1036+148C>A (n.1036+148C>A) c.1144+148C>A (n.1144+148C>A) c.*738+148C>A (n.*738+148C>A) c.989-2032C>A (n.989-2032C>A) c.*565+148C>A (n.*565+148C>A) c.946+148C>A (n.946+148C>A) c.*543+148C>A (n.*543+148C>A) c.*731+148C>A (n.*731+148C>A) c.*401+148C>A (n.*401+148C>A) n.1998+148C>A c.826+148C>A (n.826+148C>A) c.739+148C>A (n.739+148C>A) c.571+148C>A (n.571+148C>A) c.*234+148C>A (n.*234+148C>A) c.*240+148C>A (n.*240+148C>A) n.1257+148C>A c.767+148C>A c.*636+148C>A (n.*636+148C>A) c.*301+148C>A (n.*301+148C>A) c.*596+148C>A (n.*596+148C>A) c.*647+148C>A (n.*647+148C>A) c.584-2032C>A (n.584-2032C>A) c.976+148C>A (n.976+148C>A) c.*645+148C>A (n.*645+148C>A) n.2916+148C>A c.*1044+148C>A (n.*1044+148C>A) c.1330+148C>A (n.1330+148C>A) c.*593+148C>A (n.*593+148C>A) c.*780+148C>A (n.*780+148C>A) c.988+2321C>A (n.988+2321C>A) c.*445+148C>A (n.*445+148C>A) n.2572+148C>A c.*362+148C>A (n.*362+148C>A) c.803+7674C>A (n.803+7674C>A) c.*251+148C>A (n.*251+148C>A) c.804-6661C>A (n.804-6661C>A) n.1144+148C>A n.63-6747C>A n.1226+148C>A c.1138+148C>A (n.1138+148C>A) c.211+148C>A (n.211+148C>A) c.1189+148C>A (n.1189+148C>A) c.1034-2032C>A (n.1034-2032C>A) c.835+148C>A (n.835+148C>A) n.1231+148C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989653C>A | CA2681676877 | PMS2 | c.*540+147G>T (n.*540+147G>T) c.1141+147G>T (n.1141+147G>T) c.1036+147G>T (n.1036+147G>T) c.1144+147G>T (n.1144+147G>T) c.*738+147G>T (n.*738+147G>T) c.989-2033G>T (n.989-2033G>T) c.*565+147G>T (n.*565+147G>T) c.946+147G>T (n.946+147G>T) c.*543+147G>T (n.*543+147G>T) c.*731+147G>T (n.*731+147G>T) c.*401+147G>T (n.*401+147G>T) n.1998+147G>T c.826+147G>T (n.826+147G>T) c.739+147G>T (n.739+147G>T) c.571+147G>T (n.571+147G>T) c.*234+147G>T (n.*234+147G>T) c.*240+147G>T (n.*240+147G>T) n.1257+147G>T c.767+147G>T c.*636+147G>T (n.*636+147G>T) c.*301+147G>T (n.*301+147G>T) c.*596+147G>T (n.*596+147G>T) c.*647+147G>T (n.*647+147G>T) c.584-2033G>T (n.584-2033G>T) c.976+147G>T (n.976+147G>T) c.*645+147G>T (n.*645+147G>T) n.2916+147G>T c.*1044+147G>T (n.*1044+147G>T) c.1330+147G>T (n.1330+147G>T) c.*593+147G>T (n.*593+147G>T) c.*780+147G>T (n.*780+147G>T) c.988+2320G>T (n.988+2320G>T) c.*445+147G>T (n.*445+147G>T) n.2572+147G>T c.*362+147G>T (n.*362+147G>T) c.803+7673G>T (n.803+7673G>T) c.*251+147G>T (n.*251+147G>T) c.804-6662G>T (n.804-6662G>T) n.1144+147G>T n.63-6748G>T n.1226+147G>T c.1138+147G>T (n.1138+147G>T) c.211+147G>T (n.211+147G>T) c.1189+147G>T (n.1189+147G>T) c.1034-2033G>T (n.1034-2033G>T) c.835+147G>T (n.835+147G>T) n.1231+147G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989653C= | CA1685235519 | PMS2 | c.*540+147G= (n.*540+147G=) c.1141+147G= (n.1141+147G=) c.1036+147G= (n.1036+147G=) c.1144+147G= (n.1144+147G=) c.*738+147G= (n.*738+147G=) c.989-2033G= (n.989-2033G=) c.*565+147G= (n.*565+147G=) c.946+147G= (n.946+147G=) c.*543+147G= (n.*543+147G=) c.*731+147G= (n.*731+147G=) c.*401+147G= (n.*401+147G=) n.1998+147G= c.826+147G= (n.826+147G=) c.739+147G= (n.739+147G=) c.571+147G= (n.571+147G=) c.*234+147G= (n.*234+147G=) c.*240+147G= (n.*240+147G=) n.1257+147G= c.767+147G= c.*636+147G= (n.*636+147G=) c.*301+147G= (n.*301+147G=) c.*596+147G= (n.*596+147G=) c.*647+147G= (n.*647+147G=) c.584-2033G= (n.584-2033G=) c.976+147G= (n.976+147G=) c.*645+147G= (n.*645+147G=) n.2916+147G= c.*1044+147G= (n.*1044+147G=) c.1330+147G= (n.1330+147G=) c.*593+147G= (n.*593+147G=) c.*780+147G= (n.*780+147G=) c.988+2320G= (n.988+2320G=) c.*445+147G= (n.*445+147G=) n.2572+147G= c.*362+147G= (n.*362+147G=) c.803+7673G= (n.803+7673G=) c.*251+147G= (n.*251+147G=) c.804-6662G= (n.804-6662G=) n.1144+147G= n.63-6748G= n.1226+147G= c.1138+147G= (n.1138+147G=) c.211+147G= (n.211+147G=) c.1189+147G= (n.1189+147G=) c.1034-2033G= (n.1034-2033G=) c.835+147G= (n.835+147G=) n.1231+147G= | |
7 | g.5989653C>T | CA1097963935 | PMS2 | c.*540+147G>A (n.*540+147G>A) c.1141+147G>A (n.1141+147G>A) c.1036+147G>A (n.1036+147G>A) c.1144+147G>A (n.1144+147G>A) c.*738+147G>A (n.*738+147G>A) c.989-2033G>A (n.989-2033G>A) c.*565+147G>A (n.*565+147G>A) c.946+147G>A (n.946+147G>A) c.*543+147G>A (n.*543+147G>A) c.*731+147G>A (n.*731+147G>A) c.*401+147G>A (n.*401+147G>A) n.1998+147G>A c.826+147G>A (n.826+147G>A) c.739+147G>A (n.739+147G>A) c.571+147G>A (n.571+147G>A) c.*234+147G>A (n.*234+147G>A) c.*240+147G>A (n.*240+147G>A) n.1257+147G>A c.767+147G>A c.*636+147G>A (n.*636+147G>A) c.*301+147G>A (n.*301+147G>A) c.*596+147G>A (n.*596+147G>A) c.*647+147G>A (n.*647+147G>A) c.584-2033G>A (n.584-2033G>A) c.976+147G>A (n.976+147G>A) c.*645+147G>A (n.*645+147G>A) n.2916+147G>A c.*1044+147G>A (n.*1044+147G>A) c.1330+147G>A (n.1330+147G>A) c.*593+147G>A (n.*593+147G>A) c.*780+147G>A (n.*780+147G>A) c.988+2320G>A (n.988+2320G>A) c.*445+147G>A (n.*445+147G>A) n.2572+147G>A c.*362+147G>A (n.*362+147G>A) c.803+7673G>A (n.803+7673G>A) c.*251+147G>A (n.*251+147G>A) c.804-6662G>A (n.804-6662G>A) n.1144+147G>A n.63-6748G>A n.1226+147G>A c.1138+147G>A (n.1138+147G>A) c.211+147G>A (n.211+147G>A) c.1189+147G>A (n.1189+147G>A) c.1034-2033G>A (n.1034-2033G>A) c.835+147G>A (n.835+147G>A) n.1231+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989656G>A | CA840179266 | PMS2 | c.*540+144C>T (n.*540+144C>T) c.1141+144C>T (n.1141+144C>T) c.1036+144C>T (n.1036+144C>T) c.1144+144C>T (n.1144+144C>T) c.*738+144C>T (n.*738+144C>T) c.989-2036C>T (n.989-2036C>T) c.*565+144C>T (n.*565+144C>T) c.946+144C>T (n.946+144C>T) c.*543+144C>T (n.*543+144C>T) c.*731+144C>T (n.*731+144C>T) c.*401+144C>T (n.*401+144C>T) n.1998+144C>T c.826+144C>T (n.826+144C>T) c.739+144C>T (n.739+144C>T) c.571+144C>T (n.571+144C>T) c.*234+144C>T (n.*234+144C>T) c.*240+144C>T (n.*240+144C>T) n.1257+144C>T c.767+144C>T c.*636+144C>T (n.*636+144C>T) c.*301+144C>T (n.*301+144C>T) c.*596+144C>T (n.*596+144C>T) c.*647+144C>T (n.*647+144C>T) c.584-2036C>T (n.584-2036C>T) c.976+144C>T (n.976+144C>T) c.*645+144C>T (n.*645+144C>T) n.2916+144C>T c.*1044+144C>T (n.*1044+144C>T) c.1330+144C>T (n.1330+144C>T) c.*593+144C>T (n.*593+144C>T) c.*780+144C>T (n.*780+144C>T) c.988+2317C>T (n.988+2317C>T) c.*445+144C>T (n.*445+144C>T) n.2572+144C>T c.*362+144C>T (n.*362+144C>T) c.803+7670C>T (n.803+7670C>T) c.*251+144C>T (n.*251+144C>T) c.804-6665C>T (n.804-6665C>T) n.1144+144C>T n.63-6751C>T n.1226+144C>T c.1138+144C>T (n.1138+144C>T) c.211+144C>T (n.211+144C>T) c.1189+144C>T (n.1189+144C>T) c.1034-2036C>T (n.1034-2036C>T) c.835+144C>T (n.835+144C>T) n.1231+144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989656G= | CA1685235521 | PMS2 | c.*540+144C= (n.*540+144C=) c.1141+144C= (n.1141+144C=) c.1036+144C= (n.1036+144C=) c.1144+144C= (n.1144+144C=) c.*738+144C= (n.*738+144C=) c.989-2036C= (n.989-2036C=) c.*565+144C= (n.*565+144C=) c.946+144C= (n.946+144C=) c.*543+144C= (n.*543+144C=) c.*731+144C= (n.*731+144C=) c.*401+144C= (n.*401+144C=) n.1998+144C= c.826+144C= (n.826+144C=) c.739+144C= (n.739+144C=) c.571+144C= (n.571+144C=) c.*234+144C= (n.*234+144C=) c.*240+144C= (n.*240+144C=) n.1257+144C= c.767+144C= c.*636+144C= (n.*636+144C=) c.*301+144C= (n.*301+144C=) c.*596+144C= (n.*596+144C=) c.*647+144C= (n.*647+144C=) c.584-2036C= (n.584-2036C=) c.976+144C= (n.976+144C=) c.*645+144C= (n.*645+144C=) n.2916+144C= c.*1044+144C= (n.*1044+144C=) c.1330+144C= (n.1330+144C=) c.*593+144C= (n.*593+144C=) c.*780+144C= (n.*780+144C=) c.988+2317C= (n.988+2317C=) c.*445+144C= (n.*445+144C=) n.2572+144C= c.*362+144C= (n.*362+144C=) c.803+7670C= (n.803+7670C=) c.*251+144C= (n.*251+144C=) c.804-6665C= (n.804-6665C=) n.1144+144C= n.63-6751C= n.1226+144C= c.1138+144C= (n.1138+144C=) c.211+144C= (n.211+144C=) c.1189+144C= (n.1189+144C=) c.1034-2036C= (n.1034-2036C=) c.835+144C= (n.835+144C=) n.1231+144C= | |
7 | g.5989657T>A | CA1097963942 | PMS2 | c.*540+143A>T (n.*540+143A>T) c.1141+143A>T (n.1141+143A>T) c.1036+143A>T (n.1036+143A>T) c.1144+143A>T (n.1144+143A>T) c.*738+143A>T (n.*738+143A>T) c.989-2037A>T (n.989-2037A>T) c.*565+143A>T (n.*565+143A>T) c.946+143A>T (n.946+143A>T) c.*543+143A>T (n.*543+143A>T) c.*731+143A>T (n.*731+143A>T) c.*401+143A>T (n.*401+143A>T) n.1998+143A>T c.826+143A>T (n.826+143A>T) c.739+143A>T (n.739+143A>T) c.571+143A>T (n.571+143A>T) c.*234+143A>T (n.*234+143A>T) c.*240+143A>T (n.*240+143A>T) n.1257+143A>T c.767+143A>T c.*636+143A>T (n.*636+143A>T) c.*301+143A>T (n.*301+143A>T) c.*596+143A>T (n.*596+143A>T) c.*647+143A>T (n.*647+143A>T) c.584-2037A>T (n.584-2037A>T) c.976+143A>T (n.976+143A>T) c.*645+143A>T (n.*645+143A>T) n.2916+143A>T c.*1044+143A>T (n.*1044+143A>T) c.1330+143A>T (n.1330+143A>T) c.*593+143A>T (n.*593+143A>T) c.*780+143A>T (n.*780+143A>T) c.988+2316A>T (n.988+2316A>T) c.*445+143A>T (n.*445+143A>T) n.2572+143A>T c.*362+143A>T (n.*362+143A>T) c.803+7669A>T (n.803+7669A>T) c.*251+143A>T (n.*251+143A>T) c.804-6666A>T (n.804-6666A>T) n.1144+143A>T n.63-6752A>T n.1226+143A>T c.1138+143A>T (n.1138+143A>T) c.211+143A>T (n.211+143A>T) c.1189+143A>T (n.1189+143A>T) c.1034-2037A>T (n.1034-2037A>T) c.835+143A>T (n.835+143A>T) n.1231+143A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989657T>C | CA153230371 | PMS2 | c.*540+143A>G (n.*540+143A>G) c.1141+143A>G (n.1141+143A>G) c.1036+143A>G (n.1036+143A>G) c.1144+143A>G (n.1144+143A>G) c.*738+143A>G (n.*738+143A>G) c.989-2037A>G (n.989-2037A>G) c.*565+143A>G (n.*565+143A>G) c.946+143A>G (n.946+143A>G) c.*543+143A>G (n.*543+143A>G) c.*731+143A>G (n.*731+143A>G) c.*401+143A>G (n.*401+143A>G) n.1998+143A>G c.826+143A>G (n.826+143A>G) c.739+143A>G (n.739+143A>G) c.571+143A>G (n.571+143A>G) c.*234+143A>G (n.*234+143A>G) c.*240+143A>G (n.*240+143A>G) n.1257+143A>G c.767+143A>G c.*636+143A>G (n.*636+143A>G) c.*301+143A>G (n.*301+143A>G) c.*596+143A>G (n.*596+143A>G) c.*647+143A>G (n.*647+143A>G) c.584-2037A>G (n.584-2037A>G) c.976+143A>G (n.976+143A>G) c.*645+143A>G (n.*645+143A>G) n.2916+143A>G c.*1044+143A>G (n.*1044+143A>G) c.1330+143A>G (n.1330+143A>G) c.*593+143A>G (n.*593+143A>G) c.*780+143A>G (n.*780+143A>G) c.988+2316A>G (n.988+2316A>G) c.*445+143A>G (n.*445+143A>G) n.2572+143A>G c.*362+143A>G (n.*362+143A>G) c.803+7669A>G (n.803+7669A>G) c.*251+143A>G (n.*251+143A>G) c.804-6666A>G (n.804-6666A>G) n.1144+143A>G n.63-6752A>G n.1226+143A>G c.1138+143A>G (n.1138+143A>G) c.211+143A>G (n.211+143A>G) c.1189+143A>G (n.1189+143A>G) c.1034-2037A>G (n.1034-2037A>G) c.835+143A>G (n.835+143A>G) n.1231+143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989658C>A | CA2681676879 | PMS2 | c.*540+142G>T (n.*540+142G>T) c.1141+142G>T (n.1141+142G>T) c.1036+142G>T (n.1036+142G>T) c.1144+142G>T (n.1144+142G>T) c.*738+142G>T (n.*738+142G>T) c.989-2038G>T (n.989-2038G>T) c.*565+142G>T (n.*565+142G>T) c.946+142G>T (n.946+142G>T) c.*543+142G>T (n.*543+142G>T) c.*731+142G>T (n.*731+142G>T) c.*401+142G>T (n.*401+142G>T) n.1998+142G>T c.826+142G>T (n.826+142G>T) c.739+142G>T (n.739+142G>T) c.571+142G>T (n.571+142G>T) c.*234+142G>T (n.*234+142G>T) c.*240+142G>T (n.*240+142G>T) n.1257+142G>T c.767+142G>T c.*636+142G>T (n.*636+142G>T) c.*301+142G>T (n.*301+142G>T) c.*596+142G>T (n.*596+142G>T) c.*647+142G>T (n.*647+142G>T) c.584-2038G>T (n.584-2038G>T) c.976+142G>T (n.976+142G>T) c.*645+142G>T (n.*645+142G>T) n.2916+142G>T c.*1044+142G>T (n.*1044+142G>T) c.1330+142G>T (n.1330+142G>T) c.*593+142G>T (n.*593+142G>T) c.*780+142G>T (n.*780+142G>T) c.988+2315G>T (n.988+2315G>T) c.*445+142G>T (n.*445+142G>T) n.2572+142G>T c.*362+142G>T (n.*362+142G>T) c.803+7668G>T (n.803+7668G>T) c.*251+142G>T (n.*251+142G>T) c.804-6667G>T (n.804-6667G>T) n.1144+142G>T n.63-6753G>T n.1226+142G>T c.1138+142G>T (n.1138+142G>T) c.211+142G>T (n.211+142G>T) c.1189+142G>T (n.1189+142G>T) c.1034-2038G>T (n.1034-2038G>T) c.835+142G>T (n.835+142G>T) n.1231+142G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989658C= | CA1685235532 | PMS2 | c.*540+142G= (n.*540+142G=) c.1141+142G= (n.1141+142G=) c.1036+142G= (n.1036+142G=) c.1144+142G= (n.1144+142G=) c.*738+142G= (n.*738+142G=) c.989-2038G= (n.989-2038G=) c.*565+142G= (n.*565+142G=) c.946+142G= (n.946+142G=) c.*543+142G= (n.*543+142G=) c.*731+142G= (n.*731+142G=) c.*401+142G= (n.*401+142G=) n.1998+142G= c.826+142G= (n.826+142G=) c.739+142G= (n.739+142G=) c.571+142G= (n.571+142G=) c.*234+142G= (n.*234+142G=) c.*240+142G= (n.*240+142G=) n.1257+142G= c.767+142G= c.*636+142G= (n.*636+142G=) c.*301+142G= (n.*301+142G=) c.*596+142G= (n.*596+142G=) c.*647+142G= (n.*647+142G=) c.584-2038G= (n.584-2038G=) c.976+142G= (n.976+142G=) c.*645+142G= (n.*645+142G=) n.2916+142G= c.*1044+142G= (n.*1044+142G=) c.1330+142G= (n.1330+142G=) c.*593+142G= (n.*593+142G=) c.*780+142G= (n.*780+142G=) c.988+2315G= (n.988+2315G=) c.*445+142G= (n.*445+142G=) n.2572+142G= c.*362+142G= (n.*362+142G=) c.803+7668G= (n.803+7668G=) c.*251+142G= (n.*251+142G=) c.804-6667G= (n.804-6667G=) n.1144+142G= n.63-6753G= n.1226+142G= c.1138+142G= (n.1138+142G=) c.211+142G= (n.211+142G=) c.1189+142G= (n.1189+142G=) c.1034-2038G= (n.1034-2038G=) c.835+142G= (n.835+142G=) n.1231+142G= | |
7 | g.5989658C>T | CA153230373 | PMS2 | c.*540+142G>A (n.*540+142G>A) c.1141+142G>A (n.1141+142G>A) c.1036+142G>A (n.1036+142G>A) c.1144+142G>A (n.1144+142G>A) c.*738+142G>A (n.*738+142G>A) c.989-2038G>A (n.989-2038G>A) c.*565+142G>A (n.*565+142G>A) c.946+142G>A (n.946+142G>A) c.*543+142G>A (n.*543+142G>A) c.*731+142G>A (n.*731+142G>A) c.*401+142G>A (n.*401+142G>A) n.1998+142G>A c.826+142G>A (n.826+142G>A) c.739+142G>A (n.739+142G>A) c.571+142G>A (n.571+142G>A) c.*234+142G>A (n.*234+142G>A) c.*240+142G>A (n.*240+142G>A) n.1257+142G>A c.767+142G>A c.*636+142G>A (n.*636+142G>A) c.*301+142G>A (n.*301+142G>A) c.*596+142G>A (n.*596+142G>A) c.*647+142G>A (n.*647+142G>A) c.584-2038G>A (n.584-2038G>A) c.976+142G>A (n.976+142G>A) c.*645+142G>A (n.*645+142G>A) n.2916+142G>A c.*1044+142G>A (n.*1044+142G>A) c.1330+142G>A (n.1330+142G>A) c.*593+142G>A (n.*593+142G>A) c.*780+142G>A (n.*780+142G>A) c.988+2315G>A (n.988+2315G>A) c.*445+142G>A (n.*445+142G>A) n.2572+142G>A c.*362+142G>A (n.*362+142G>A) c.803+7668G>A (n.803+7668G>A) c.*251+142G>A (n.*251+142G>A) c.804-6667G>A (n.804-6667G>A) n.1144+142G>A n.63-6753G>A n.1226+142G>A c.1138+142G>A (n.1138+142G>A) c.211+142G>A (n.211+142G>A) c.1189+142G>A (n.1189+142G>A) c.1034-2038G>A (n.1034-2038G>A) c.835+142G>A (n.835+142G>A) n.1231+142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989659C>A | CA2681676880 | PMS2 | c.*540+141G>T (n.*540+141G>T) c.1141+141G>T (n.1141+141G>T) c.1036+141G>T (n.1036+141G>T) c.1144+141G>T (n.1144+141G>T) c.*738+141G>T (n.*738+141G>T) c.989-2039G>T (n.989-2039G>T) c.*565+141G>T (n.*565+141G>T) c.946+141G>T (n.946+141G>T) c.*543+141G>T (n.*543+141G>T) c.*731+141G>T (n.*731+141G>T) c.*401+141G>T (n.*401+141G>T) n.1998+141G>T c.826+141G>T (n.826+141G>T) c.739+141G>T (n.739+141G>T) c.571+141G>T (n.571+141G>T) c.*234+141G>T (n.*234+141G>T) c.*240+141G>T (n.*240+141G>T) n.1257+141G>T c.767+141G>T c.*636+141G>T (n.*636+141G>T) c.*301+141G>T (n.*301+141G>T) c.*596+141G>T (n.*596+141G>T) c.*647+141G>T (n.*647+141G>T) c.584-2039G>T (n.584-2039G>T) c.976+141G>T (n.976+141G>T) c.*645+141G>T (n.*645+141G>T) n.2916+141G>T c.*1044+141G>T (n.*1044+141G>T) c.1330+141G>T (n.1330+141G>T) c.*593+141G>T (n.*593+141G>T) c.*780+141G>T (n.*780+141G>T) c.988+2314G>T (n.988+2314G>T) c.*445+141G>T (n.*445+141G>T) n.2572+141G>T c.*362+141G>T (n.*362+141G>T) c.803+7667G>T (n.803+7667G>T) c.*251+141G>T (n.*251+141G>T) c.804-6668G>T (n.804-6668G>T) n.1144+141G>T n.63-6754G>T n.1226+141G>T c.1138+141G>T (n.1138+141G>T) c.211+141G>T (n.211+141G>T) c.1189+141G>T (n.1189+141G>T) c.1034-2039G>T (n.1034-2039G>T) c.835+141G>T (n.835+141G>T) n.1231+141G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.5989662G>A | CA572822661 | PMS2 | c.*540+138C>T (n.*540+138C>T) c.1141+138C>T (n.1141+138C>T) c.1036+138C>T (n.1036+138C>T) c.1144+138C>T (n.1144+138C>T) c.*738+138C>T (n.*738+138C>T) c.989-2042C>T (n.989-2042C>T) c.*565+138C>T (n.*565+138C>T) c.946+138C>T (n.946+138C>T) c.*543+138C>T (n.*543+138C>T) c.*731+138C>T (n.*731+138C>T) c.*401+138C>T (n.*401+138C>T) n.1998+138C>T c.826+138C>T (n.826+138C>T) c.739+138C>T (n.739+138C>T) c.571+138C>T (n.571+138C>T) c.*234+138C>T (n.*234+138C>T) c.*240+138C>T (n.*240+138C>T) n.1257+138C>T c.767+138C>T c.*636+138C>T (n.*636+138C>T) c.*301+138C>T (n.*301+138C>T) c.*596+138C>T (n.*596+138C>T) c.*647+138C>T (n.*647+138C>T) c.584-2042C>T (n.584-2042C>T) c.976+138C>T (n.976+138C>T) c.*645+138C>T (n.*645+138C>T) n.2916+138C>T c.*1044+138C>T (n.*1044+138C>T) c.1330+138C>T (n.1330+138C>T) c.*593+138C>T (n.*593+138C>T) c.*780+138C>T (n.*780+138C>T) c.988+2311C>T (n.988+2311C>T) c.*445+138C>T (n.*445+138C>T) n.2572+138C>T c.*362+138C>T (n.*362+138C>T) c.803+7664C>T (n.803+7664C>T) c.*251+138C>T (n.*251+138C>T) c.804-6671C>T (n.804-6671C>T) n.1144+138C>T n.63-6757C>T n.1226+138C>T c.1138+138C>T (n.1138+138C>T) c.211+138C>T (n.211+138C>T) c.1189+138C>T (n.1189+138C>T) c.1034-2042C>T (n.1034-2042C>T) c.835+138C>T (n.835+138C>T) n.1231+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989662G= | CA1685235535 | PMS2 | c.*540+138C= (n.*540+138C=) c.1141+138C= (n.1141+138C=) c.1036+138C= (n.1036+138C=) c.1144+138C= (n.1144+138C=) c.*738+138C= (n.*738+138C=) c.989-2042C= (n.989-2042C=) c.*565+138C= (n.*565+138C=) c.946+138C= (n.946+138C=) c.*543+138C= (n.*543+138C=) c.*731+138C= (n.*731+138C=) c.*401+138C= (n.*401+138C=) n.1998+138C= c.826+138C= (n.826+138C=) c.739+138C= (n.739+138C=) c.571+138C= (n.571+138C=) c.*234+138C= (n.*234+138C=) c.*240+138C= (n.*240+138C=) n.1257+138C= c.767+138C= c.*636+138C= (n.*636+138C=) c.*301+138C= (n.*301+138C=) c.*596+138C= (n.*596+138C=) c.*647+138C= (n.*647+138C=) c.584-2042C= (n.584-2042C=) c.976+138C= (n.976+138C=) c.*645+138C= (n.*645+138C=) n.2916+138C= c.*1044+138C= (n.*1044+138C=) c.1330+138C= (n.1330+138C=) c.*593+138C= (n.*593+138C=) c.*780+138C= (n.*780+138C=) c.988+2311C= (n.988+2311C=) c.*445+138C= (n.*445+138C=) n.2572+138C= c.*362+138C= (n.*362+138C=) c.803+7664C= (n.803+7664C=) c.*251+138C= (n.*251+138C=) c.804-6671C= (n.804-6671C=) n.1144+138C= n.63-6757C= n.1226+138C= c.1138+138C= (n.1138+138C=) c.211+138C= (n.211+138C=) c.1189+138C= (n.1189+138C=) c.1034-2042C= (n.1034-2042C=) c.835+138C= (n.835+138C=) n.1231+138C= | |
7 | g.5989662G>T | CA2681676884 | PMS2 | c.*540+138C>A (n.*540+138C>A) c.1141+138C>A (n.1141+138C>A) c.1036+138C>A (n.1036+138C>A) c.1144+138C>A (n.1144+138C>A) c.*738+138C>A (n.*738+138C>A) c.989-2042C>A (n.989-2042C>A) c.*565+138C>A (n.*565+138C>A) c.946+138C>A (n.946+138C>A) c.*543+138C>A (n.*543+138C>A) c.*731+138C>A (n.*731+138C>A) c.*401+138C>A (n.*401+138C>A) n.1998+138C>A c.826+138C>A (n.826+138C>A) c.739+138C>A (n.739+138C>A) c.571+138C>A (n.571+138C>A) c.*234+138C>A (n.*234+138C>A) c.*240+138C>A (n.*240+138C>A) n.1257+138C>A c.767+138C>A c.*636+138C>A (n.*636+138C>A) c.*301+138C>A (n.*301+138C>A) c.*596+138C>A (n.*596+138C>A) c.*647+138C>A (n.*647+138C>A) c.584-2042C>A (n.584-2042C>A) c.976+138C>A (n.976+138C>A) c.*645+138C>A (n.*645+138C>A) n.2916+138C>A c.*1044+138C>A (n.*1044+138C>A) c.1330+138C>A (n.1330+138C>A) c.*593+138C>A (n.*593+138C>A) c.*780+138C>A (n.*780+138C>A) c.988+2311C>A (n.988+2311C>A) c.*445+138C>A (n.*445+138C>A) n.2572+138C>A c.*362+138C>A (n.*362+138C>A) c.803+7664C>A (n.803+7664C>A) c.*251+138C>A (n.*251+138C>A) c.804-6671C>A (n.804-6671C>A) n.1144+138C>A n.63-6757C>A n.1226+138C>A c.1138+138C>A (n.1138+138C>A) c.211+138C>A (n.211+138C>A) c.1189+138C>A (n.1189+138C>A) c.1034-2042C>A (n.1034-2042C>A) c.835+138C>A (n.835+138C>A) n.1231+138C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989663T>A | CA2681676885 | PMS2 | c.*540+137A>T (n.*540+137A>T) c.1141+137A>T (n.1141+137A>T) c.1036+137A>T (n.1036+137A>T) c.1144+137A>T (n.1144+137A>T) c.*738+137A>T (n.*738+137A>T) c.989-2043A>T (n.989-2043A>T) c.*565+137A>T (n.*565+137A>T) c.946+137A>T (n.946+137A>T) c.*543+137A>T (n.*543+137A>T) c.*731+137A>T (n.*731+137A>T) c.*401+137A>T (n.*401+137A>T) n.1998+137A>T c.826+137A>T (n.826+137A>T) c.739+137A>T (n.739+137A>T) c.571+137A>T (n.571+137A>T) c.*234+137A>T (n.*234+137A>T) c.*240+137A>T (n.*240+137A>T) n.1257+137A>T c.767+137A>T c.*636+137A>T (n.*636+137A>T) c.*301+137A>T (n.*301+137A>T) c.*596+137A>T (n.*596+137A>T) c.*647+137A>T (n.*647+137A>T) c.584-2043A>T (n.584-2043A>T) c.976+137A>T (n.976+137A>T) c.*645+137A>T (n.*645+137A>T) n.2916+137A>T c.*1044+137A>T (n.*1044+137A>T) c.1330+137A>T (n.1330+137A>T) c.*593+137A>T (n.*593+137A>T) c.*780+137A>T (n.*780+137A>T) c.988+2310A>T (n.988+2310A>T) c.*445+137A>T (n.*445+137A>T) n.2572+137A>T c.*362+137A>T (n.*362+137A>T) c.803+7663A>T (n.803+7663A>T) c.*251+137A>T (n.*251+137A>T) c.804-6672A>T (n.804-6672A>T) n.1144+137A>T n.63-6758A>T n.1226+137A>T c.1138+137A>T (n.1138+137A>T) c.211+137A>T (n.211+137A>T) c.1189+137A>T (n.1189+137A>T) c.1034-2043A>T (n.1034-2043A>T) c.835+137A>T (n.835+137A>T) n.1231+137A>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989663T>G | CA2681676886 | PMS2 | c.*540+137A>C (n.*540+137A>C) c.1141+137A>C (n.1141+137A>C) c.1036+137A>C (n.1036+137A>C) c.1144+137A>C (n.1144+137A>C) c.*738+137A>C (n.*738+137A>C) c.989-2043A>C (n.989-2043A>C) c.*565+137A>C (n.*565+137A>C) c.946+137A>C (n.946+137A>C) c.*543+137A>C (n.*543+137A>C) c.*731+137A>C (n.*731+137A>C) c.*401+137A>C (n.*401+137A>C) n.1998+137A>C c.826+137A>C (n.826+137A>C) c.739+137A>C (n.739+137A>C) c.571+137A>C (n.571+137A>C) c.*234+137A>C (n.*234+137A>C) c.*240+137A>C (n.*240+137A>C) n.1257+137A>C c.767+137A>C c.*636+137A>C (n.*636+137A>C) c.*301+137A>C (n.*301+137A>C) c.*596+137A>C (n.*596+137A>C) c.*647+137A>C (n.*647+137A>C) c.584-2043A>C (n.584-2043A>C) c.976+137A>C (n.976+137A>C) c.*645+137A>C (n.*645+137A>C) n.2916+137A>C c.*1044+137A>C (n.*1044+137A>C) c.1330+137A>C (n.1330+137A>C) c.*593+137A>C (n.*593+137A>C) c.*780+137A>C (n.*780+137A>C) c.988+2310A>C (n.988+2310A>C) c.*445+137A>C (n.*445+137A>C) n.2572+137A>C c.*362+137A>C (n.*362+137A>C) c.803+7663A>C (n.803+7663A>C) c.*251+137A>C (n.*251+137A>C) c.804-6672A>C (n.804-6672A>C) n.1144+137A>C n.63-6758A>C n.1226+137A>C c.1138+137A>C (n.1138+137A>C) c.211+137A>C (n.211+137A>C) c.1189+137A>C (n.1189+137A>C) c.1034-2043A>C (n.1034-2043A>C) c.835+137A>C (n.835+137A>C) n.1231+137A>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989664C>G | CA2681676887 | PMS2 | c.*540+136G>C (n.*540+136G>C) c.1141+136G>C (n.1141+136G>C) c.1036+136G>C (n.1036+136G>C) c.1144+136G>C (n.1144+136G>C) c.*738+136G>C (n.*738+136G>C) c.989-2044G>C (n.989-2044G>C) c.*565+136G>C (n.*565+136G>C) c.946+136G>C (n.946+136G>C) c.*543+136G>C (n.*543+136G>C) c.*731+136G>C (n.*731+136G>C) c.*401+136G>C (n.*401+136G>C) n.1998+136G>C c.826+136G>C (n.826+136G>C) c.739+136G>C (n.739+136G>C) c.571+136G>C (n.571+136G>C) c.*234+136G>C (n.*234+136G>C) c.*240+136G>C (n.*240+136G>C) n.1257+136G>C c.767+136G>C c.*636+136G>C (n.*636+136G>C) c.*301+136G>C (n.*301+136G>C) c.*596+136G>C (n.*596+136G>C) c.*647+136G>C (n.*647+136G>C) c.584-2044G>C (n.584-2044G>C) c.976+136G>C (n.976+136G>C) c.*645+136G>C (n.*645+136G>C) n.2916+136G>C c.*1044+136G>C (n.*1044+136G>C) c.1330+136G>C (n.1330+136G>C) c.*593+136G>C (n.*593+136G>C) c.*780+136G>C (n.*780+136G>C) c.988+2309G>C (n.988+2309G>C) c.*445+136G>C (n.*445+136G>C) n.2572+136G>C c.*362+136G>C (n.*362+136G>C) c.803+7662G>C (n.803+7662G>C) c.*251+136G>C (n.*251+136G>C) c.804-6673G>C (n.804-6673G>C) n.1144+136G>C n.63-6759G>C n.1226+136G>C c.1138+136G>C (n.1138+136G>C) c.211+136G>C (n.211+136G>C) c.1189+136G>C (n.1189+136G>C) c.1034-2044G>C (n.1034-2044G>C) c.835+136G>C (n.835+136G>C) n.1231+136G>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989666C= | CA1685235541 | PMS2 | c.*540+134G= (n.*540+134G=) c.1141+134G= (n.1141+134G=) c.1036+134G= (n.1036+134G=) c.1144+134G= (n.1144+134G=) c.*738+134G= (n.*738+134G=) c.989-2046G= (n.989-2046G=) c.*565+134G= (n.*565+134G=) c.946+134G= (n.946+134G=) c.*543+134G= (n.*543+134G=) c.*731+134G= (n.*731+134G=) c.*401+134G= (n.*401+134G=) n.1998+134G= c.826+134G= (n.826+134G=) c.739+134G= (n.739+134G=) c.571+134G= (n.571+134G=) c.*234+134G= (n.*234+134G=) c.*240+134G= (n.*240+134G=) n.1257+134G= c.767+134G= c.*636+134G= (n.*636+134G=) c.*301+134G= (n.*301+134G=) c.*596+134G= (n.*596+134G=) c.*647+134G= (n.*647+134G=) c.584-2046G= (n.584-2046G=) c.976+134G= (n.976+134G=) c.*645+134G= (n.*645+134G=) n.2916+134G= c.*1044+134G= (n.*1044+134G=) c.1330+134G= (n.1330+134G=) c.*593+134G= (n.*593+134G=) c.*780+134G= (n.*780+134G=) c.988+2307G= (n.988+2307G=) c.*445+134G= (n.*445+134G=) n.2572+134G= c.*362+134G= (n.*362+134G=) c.803+7660G= (n.803+7660G=) c.*251+134G= (n.*251+134G=) c.804-6675G= (n.804-6675G=) n.1144+134G= n.63-6761G= n.1226+134G= c.1138+134G= (n.1138+134G=) c.211+134G= (n.211+134G=) c.1189+134G= (n.1189+134G=) c.1034-2046G= (n.1034-2046G=) c.835+134G= (n.835+134G=) n.1231+134G= | |
7 | g.5989666C>G | CA2525393353 | PMS2 | c.*540+134G>C (n.*540+134G>C) c.1141+134G>C (n.1141+134G>C) c.1036+134G>C (n.1036+134G>C) c.1144+134G>C (n.1144+134G>C) c.*738+134G>C (n.*738+134G>C) c.989-2046G>C (n.989-2046G>C) c.*565+134G>C (n.*565+134G>C) c.946+134G>C (n.946+134G>C) c.*543+134G>C (n.*543+134G>C) c.*731+134G>C (n.*731+134G>C) c.*401+134G>C (n.*401+134G>C) n.1998+134G>C c.826+134G>C (n.826+134G>C) c.739+134G>C (n.739+134G>C) c.571+134G>C (n.571+134G>C) c.*234+134G>C (n.*234+134G>C) c.*240+134G>C (n.*240+134G>C) n.1257+134G>C c.767+134G>C c.*636+134G>C (n.*636+134G>C) c.*301+134G>C (n.*301+134G>C) c.*596+134G>C (n.*596+134G>C) c.*647+134G>C (n.*647+134G>C) c.584-2046G>C (n.584-2046G>C) c.976+134G>C (n.976+134G>C) c.*645+134G>C (n.*645+134G>C) n.2916+134G>C c.*1044+134G>C (n.*1044+134G>C) c.1330+134G>C (n.1330+134G>C) c.*593+134G>C (n.*593+134G>C) c.*780+134G>C (n.*780+134G>C) c.988+2307G>C (n.988+2307G>C) c.*445+134G>C (n.*445+134G>C) n.2572+134G>C c.*362+134G>C (n.*362+134G>C) c.803+7660G>C (n.803+7660G>C) c.*251+134G>C (n.*251+134G>C) c.804-6675G>C (n.804-6675G>C) n.1144+134G>C n.63-6761G>C n.1226+134G>C c.1138+134G>C (n.1138+134G>C) c.211+134G>C (n.211+134G>C) c.1189+134G>C (n.1189+134G>C) c.1034-2046G>C (n.1034-2046G>C) c.835+134G>C (n.835+134G>C) n.1231+134G>C | |
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7 | g.5989669A>C | CA1685235549 | PMS2 | c.*540+131T>G (n.*540+131T>G) c.1141+131T>G (n.1141+131T>G) c.1036+131T>G (n.1036+131T>G) c.1144+131T>G (n.1144+131T>G) c.*738+131T>G (n.*738+131T>G) c.989-2049T>G (n.989-2049T>G) c.*565+131T>G (n.*565+131T>G) c.946+131T>G (n.946+131T>G) c.*543+131T>G (n.*543+131T>G) c.*731+131T>G (n.*731+131T>G) c.*401+131T>G (n.*401+131T>G) n.1998+131T>G c.826+131T>G (n.826+131T>G) c.739+131T>G (n.739+131T>G) c.571+131T>G (n.571+131T>G) c.*234+131T>G (n.*234+131T>G) c.*240+131T>G (n.*240+131T>G) n.1257+131T>G c.767+131T>G c.*636+131T>G (n.*636+131T>G) c.*301+131T>G (n.*301+131T>G) c.*596+131T>G (n.*596+131T>G) c.*647+131T>G (n.*647+131T>G) c.584-2049T>G (n.584-2049T>G) c.976+131T>G (n.976+131T>G) c.*645+131T>G (n.*645+131T>G) n.2916+131T>G c.*1044+131T>G (n.*1044+131T>G) c.1330+131T>G (n.1330+131T>G) c.*593+131T>G (n.*593+131T>G) c.*780+131T>G (n.*780+131T>G) c.988+2304T>G (n.988+2304T>G) c.*445+131T>G (n.*445+131T>G) n.2572+131T>G c.*362+131T>G (n.*362+131T>G) c.803+7657T>G (n.803+7657T>G) c.*251+131T>G (n.*251+131T>G) c.804-6678T>G (n.804-6678T>G) n.1144+131T>G n.63-6764T>G n.1226+131T>G c.1138+131T>G (n.1138+131T>G) c.211+131T>G (n.211+131T>G) c.1189+131T>G (n.1189+131T>G) c.1034-2049T>G (n.1034-2049T>G) c.835+131T>G (n.835+131T>G) n.1231+131T>G | dbSNP |
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7 | g.5989673G>T | CA2681676890 | PMS2 | c.*540+127C>A (n.*540+127C>A) c.1141+127C>A (n.1141+127C>A) c.1036+127C>A (n.1036+127C>A) c.1144+127C>A (n.1144+127C>A) c.*738+127C>A (n.*738+127C>A) c.989-2053C>A (n.989-2053C>A) c.*565+127C>A (n.*565+127C>A) c.946+127C>A (n.946+127C>A) c.*543+127C>A (n.*543+127C>A) c.*731+127C>A (n.*731+127C>A) c.*401+127C>A (n.*401+127C>A) n.1998+127C>A c.826+127C>A (n.826+127C>A) c.739+127C>A (n.739+127C>A) c.571+127C>A (n.571+127C>A) c.*234+127C>A (n.*234+127C>A) c.*240+127C>A (n.*240+127C>A) n.1257+127C>A c.767+127C>A c.*636+127C>A (n.*636+127C>A) c.*301+127C>A (n.*301+127C>A) c.*596+127C>A (n.*596+127C>A) c.*647+127C>A (n.*647+127C>A) c.584-2053C>A (n.584-2053C>A) c.976+127C>A (n.976+127C>A) c.*645+127C>A (n.*645+127C>A) n.2916+127C>A c.*1044+127C>A (n.*1044+127C>A) c.1330+127C>A (n.1330+127C>A) c.*593+127C>A (n.*593+127C>A) c.*780+127C>A (n.*780+127C>A) c.988+2300C>A (n.988+2300C>A) c.*445+127C>A (n.*445+127C>A) n.2572+127C>A c.*362+127C>A (n.*362+127C>A) c.803+7653C>A (n.803+7653C>A) c.*251+127C>A (n.*251+127C>A) c.804-6682C>A (n.804-6682C>A) n.1144+127C>A n.63-6768C>A n.1226+127C>A c.1138+127C>A (n.1138+127C>A) c.211+127C>A (n.211+127C>A) c.1189+127C>A (n.1189+127C>A) c.1034-2053C>A (n.1034-2053C>A) c.835+127C>A (n.835+127C>A) n.1231+127C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.5989678A= | CA1685235555 | PMS2 | c.*540+122T= (n.*540+122T=) c.1141+122T= (n.1141+122T=) c.1036+122T= (n.1036+122T=) c.1144+122T= (n.1144+122T=) c.*738+122T= (n.*738+122T=) c.989-2058T= (n.989-2058T=) c.*565+122T= (n.*565+122T=) c.946+122T= (n.946+122T=) c.*543+122T= (n.*543+122T=) c.*731+122T= (n.*731+122T=) c.*401+122T= (n.*401+122T=) n.1998+122T= c.826+122T= (n.826+122T=) c.739+122T= (n.739+122T=) c.571+122T= (n.571+122T=) c.*234+122T= (n.*234+122T=) c.*240+122T= (n.*240+122T=) n.1257+122T= c.767+122T= c.*636+122T= (n.*636+122T=) c.*301+122T= (n.*301+122T=) c.*596+122T= (n.*596+122T=) c.*647+122T= (n.*647+122T=) c.584-2058T= (n.584-2058T=) c.976+122T= (n.976+122T=) c.*645+122T= (n.*645+122T=) n.2916+122T= c.*1044+122T= (n.*1044+122T=) c.1330+122T= (n.1330+122T=) c.*593+122T= (n.*593+122T=) c.*780+122T= (n.*780+122T=) c.988+2295T= (n.988+2295T=) c.*445+122T= (n.*445+122T=) n.2572+122T= c.*362+122T= (n.*362+122T=) c.803+7648T= (n.803+7648T=) c.*251+122T= (n.*251+122T=) c.804-6687T= (n.804-6687T=) n.1144+122T= n.63-6773T= n.1226+122T= c.1138+122T= (n.1138+122T=) c.211+122T= (n.211+122T=) c.1189+122T= (n.1189+122T=) c.1034-2058T= (n.1034-2058T=) c.835+122T= (n.835+122T=) n.1231+122T= | |
7 | g.5989678A>G | CA1097963959 | PMS2 | c.*540+122T>C (n.*540+122T>C) c.1141+122T>C (n.1141+122T>C) c.1036+122T>C (n.1036+122T>C) c.1144+122T>C (n.1144+122T>C) c.*738+122T>C (n.*738+122T>C) c.989-2058T>C (n.989-2058T>C) c.*565+122T>C (n.*565+122T>C) c.946+122T>C (n.946+122T>C) c.*543+122T>C (n.*543+122T>C) c.*731+122T>C (n.*731+122T>C) c.*401+122T>C (n.*401+122T>C) n.1998+122T>C c.826+122T>C (n.826+122T>C) c.739+122T>C (n.739+122T>C) c.571+122T>C (n.571+122T>C) c.*234+122T>C (n.*234+122T>C) c.*240+122T>C (n.*240+122T>C) n.1257+122T>C c.767+122T>C c.*636+122T>C (n.*636+122T>C) c.*301+122T>C (n.*301+122T>C) c.*596+122T>C (n.*596+122T>C) c.*647+122T>C (n.*647+122T>C) c.584-2058T>C (n.584-2058T>C) c.976+122T>C (n.976+122T>C) c.*645+122T>C (n.*645+122T>C) n.2916+122T>C c.*1044+122T>C (n.*1044+122T>C) c.1330+122T>C (n.1330+122T>C) c.*593+122T>C (n.*593+122T>C) c.*780+122T>C (n.*780+122T>C) c.988+2295T>C (n.988+2295T>C) c.*445+122T>C (n.*445+122T>C) n.2572+122T>C c.*362+122T>C (n.*362+122T>C) c.803+7648T>C (n.803+7648T>C) c.*251+122T>C (n.*251+122T>C) c.804-6687T>C (n.804-6687T>C) n.1144+122T>C n.63-6773T>C n.1226+122T>C c.1138+122T>C (n.1138+122T>C) c.211+122T>C (n.211+122T>C) c.1189+122T>C (n.1189+122T>C) c.1034-2058T>C (n.1034-2058T>C) c.835+122T>C (n.835+122T>C) n.1231+122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989679A= | CA1685235559 | PMS2 | c.*540+121T= (n.*540+121T=) c.1141+121T= (n.1141+121T=) c.1036+121T= (n.1036+121T=) c.1144+121T= (n.1144+121T=) c.*738+121T= (n.*738+121T=) c.989-2059T= (n.989-2059T=) c.*565+121T= (n.*565+121T=) c.946+121T= (n.946+121T=) c.*543+121T= (n.*543+121T=) c.*731+121T= (n.*731+121T=) c.*401+121T= (n.*401+121T=) n.1998+121T= c.826+121T= (n.826+121T=) c.739+121T= (n.739+121T=) c.571+121T= (n.571+121T=) c.*234+121T= (n.*234+121T=) c.*240+121T= (n.*240+121T=) n.1257+121T= c.767+121T= c.*636+121T= (n.*636+121T=) c.*301+121T= (n.*301+121T=) c.*596+121T= (n.*596+121T=) c.*647+121T= (n.*647+121T=) c.584-2059T= (n.584-2059T=) c.976+121T= (n.976+121T=) c.*645+121T= (n.*645+121T=) n.2916+121T= c.*1044+121T= (n.*1044+121T=) c.1330+121T= (n.1330+121T=) c.*593+121T= (n.*593+121T=) c.*780+121T= (n.*780+121T=) c.988+2294T= (n.988+2294T=) c.*445+121T= (n.*445+121T=) n.2572+121T= c.*362+121T= (n.*362+121T=) c.803+7647T= (n.803+7647T=) c.*251+121T= (n.*251+121T=) c.804-6688T= (n.804-6688T=) n.1144+121T= n.63-6774T= n.1226+121T= c.1138+121T= (n.1138+121T=) c.211+121T= (n.211+121T=) c.1189+121T= (n.1189+121T=) c.1034-2059T= (n.1034-2059T=) c.835+121T= (n.835+121T=) n.1231+121T= | |
7 | g.5989679A>C | CA153230396 | PMS2 | c.*540+121T>G (n.*540+121T>G) c.1141+121T>G (n.1141+121T>G) c.1036+121T>G (n.1036+121T>G) c.1144+121T>G (n.1144+121T>G) c.*738+121T>G (n.*738+121T>G) c.989-2059T>G (n.989-2059T>G) c.*565+121T>G (n.*565+121T>G) c.946+121T>G (n.946+121T>G) c.*543+121T>G (n.*543+121T>G) c.*731+121T>G (n.*731+121T>G) c.*401+121T>G (n.*401+121T>G) n.1998+121T>G c.826+121T>G (n.826+121T>G) c.739+121T>G (n.739+121T>G) c.571+121T>G (n.571+121T>G) c.*234+121T>G (n.*234+121T>G) c.*240+121T>G (n.*240+121T>G) n.1257+121T>G c.767+121T>G c.*636+121T>G (n.*636+121T>G) c.*301+121T>G (n.*301+121T>G) c.*596+121T>G (n.*596+121T>G) c.*647+121T>G (n.*647+121T>G) c.584-2059T>G (n.584-2059T>G) c.976+121T>G (n.976+121T>G) c.*645+121T>G (n.*645+121T>G) n.2916+121T>G c.*1044+121T>G (n.*1044+121T>G) c.1330+121T>G (n.1330+121T>G) c.*593+121T>G (n.*593+121T>G) c.*780+121T>G (n.*780+121T>G) c.988+2294T>G (n.988+2294T>G) c.*445+121T>G (n.*445+121T>G) n.2572+121T>G c.*362+121T>G (n.*362+121T>G) c.803+7647T>G (n.803+7647T>G) c.*251+121T>G (n.*251+121T>G) c.804-6688T>G (n.804-6688T>G) n.1144+121T>G n.63-6774T>G n.1226+121T>G c.1138+121T>G (n.1138+121T>G) c.211+121T>G (n.211+121T>G) c.1189+121T>G (n.1189+121T>G) c.1034-2059T>G (n.1034-2059T>G) c.835+121T>G (n.835+121T>G) n.1231+121T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989684_5989691del | CA2681676894 | PMS2 | c.*540+114_*540+121del (n.*540+114_*540+121del) c.1141+114_1141+121del (n.1141+114_1141+121del) c.1036+114_1036+121del (n.1036+114_1036+121del) c.1144+114_1144+121del (n.1144+114_1144+121del) c.*738+114_*738+121del (n.*738+114_*738+121del) c.989-2066_989-2059del (n.989-2066_989-2059del) c.*565+114_*565+121del (n.*565+114_*565+121del) c.946+114_946+121del (n.946+114_946+121del) c.*543+114_*543+121del (n.*543+114_*543+121del) c.*731+114_*731+121del (n.*731+114_*731+121del) c.*401+114_*401+121del (n.*401+114_*401+121del) n.1998+114_1998+121del c.826+114_826+121del (n.826+114_826+121del) c.739+114_739+121del (n.739+114_739+121del) c.571+114_571+121del (n.571+114_571+121del) c.*234+114_*234+121del (n.*234+114_*234+121del) c.*240+114_*240+121del (n.*240+114_*240+121del) n.1257+114_1257+121del c.767+114_767+121del c.*636+114_*636+121del (n.*636+114_*636+121del) c.*301+114_*301+121del (n.*301+114_*301+121del) c.*596+114_*596+121del (n.*596+114_*596+121del) c.*647+114_*647+121del (n.*647+114_*647+121del) c.584-2066_584-2059del (n.584-2066_584-2059del) c.976+114_976+121del (n.976+114_976+121del) c.*645+114_*645+121del (n.*645+114_*645+121del) n.2916+114_2916+121del c.*1044+114_*1044+121del (n.*1044+114_*1044+121del) c.1330+114_1330+121del (n.1330+114_1330+121del) c.*593+114_*593+121del (n.*593+114_*593+121del) c.*780+114_*780+121del (n.*780+114_*780+121del) c.988+2287_988+2294del (n.988+2287_988+2294del) c.*445+114_*445+121del (n.*445+114_*445+121del) n.2572+114_2572+121del c.*362+114_*362+121del (n.*362+114_*362+121del) c.803+7640_803+7647del (n.803+7640_803+7647del) c.*251+114_*251+121del (n.*251+114_*251+121del) c.804-6695_804-6688del (n.804-6695_804-6688del) n.1144+114_1144+121del n.63-6781_63-6774del n.1226+114_1226+121del c.1138+114_1138+121del (n.1138+114_1138+121del) c.211+114_211+121del (n.211+114_211+121del) c.1189+114_1189+121del (n.1189+114_1189+121del) c.1034-2066_1034-2059del (n.1034-2066_1034-2059del) c.835+114_835+121del (n.835+114_835+121del) n.1231+114_1231+121del | gnomAD v4 |
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7 | g.5989680A>T | CA153230405 | PMS2 | c.*540+120T>A (n.*540+120T>A) c.1141+120T>A (n.1141+120T>A) c.1036+120T>A (n.1036+120T>A) c.1144+120T>A (n.1144+120T>A) c.*738+120T>A (n.*738+120T>A) c.989-2060T>A (n.989-2060T>A) c.*565+120T>A (n.*565+120T>A) c.946+120T>A (n.946+120T>A) c.*543+120T>A (n.*543+120T>A) c.*731+120T>A (n.*731+120T>A) c.*401+120T>A (n.*401+120T>A) n.1998+120T>A c.826+120T>A (n.826+120T>A) c.739+120T>A (n.739+120T>A) c.571+120T>A (n.571+120T>A) c.*234+120T>A (n.*234+120T>A) c.*240+120T>A (n.*240+120T>A) n.1257+120T>A c.767+120T>A c.*636+120T>A (n.*636+120T>A) c.*301+120T>A (n.*301+120T>A) c.*596+120T>A (n.*596+120T>A) c.*647+120T>A (n.*647+120T>A) c.584-2060T>A (n.584-2060T>A) c.976+120T>A (n.976+120T>A) c.*645+120T>A (n.*645+120T>A) n.2916+120T>A c.*1044+120T>A (n.*1044+120T>A) c.1330+120T>A (n.1330+120T>A) c.*593+120T>A (n.*593+120T>A) c.*780+120T>A (n.*780+120T>A) c.988+2293T>A (n.988+2293T>A) c.*445+120T>A (n.*445+120T>A) n.2572+120T>A c.*362+120T>A (n.*362+120T>A) c.803+7646T>A (n.803+7646T>A) c.*251+120T>A (n.*251+120T>A) c.804-6689T>A (n.804-6689T>A) n.1144+120T>A n.63-6775T>A n.1226+120T>A c.1138+120T>A (n.1138+120T>A) c.211+120T>A (n.211+120T>A) c.1189+120T>A (n.1189+120T>A) c.1034-2060T>A (n.1034-2060T>A) c.835+120T>A (n.835+120T>A) n.1231+120T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989681A= | CA1685235571 | PMS2 | c.*540+119T= (n.*540+119T=) c.1141+119T= (n.1141+119T=) c.1036+119T= (n.1036+119T=) c.1144+119T= (n.1144+119T=) c.*738+119T= (n.*738+119T=) c.989-2061T= (n.989-2061T=) c.*565+119T= (n.*565+119T=) c.946+119T= (n.946+119T=) c.*543+119T= (n.*543+119T=) c.*731+119T= (n.*731+119T=) c.*401+119T= (n.*401+119T=) n.1998+119T= c.826+119T= (n.826+119T=) c.739+119T= (n.739+119T=) c.571+119T= (n.571+119T=) c.*234+119T= (n.*234+119T=) c.*240+119T= (n.*240+119T=) n.1257+119T= c.767+119T= c.*636+119T= (n.*636+119T=) c.*301+119T= (n.*301+119T=) c.*596+119T= (n.*596+119T=) c.*647+119T= (n.*647+119T=) c.584-2061T= (n.584-2061T=) c.976+119T= (n.976+119T=) c.*645+119T= (n.*645+119T=) n.2916+119T= c.*1044+119T= (n.*1044+119T=) c.1330+119T= (n.1330+119T=) c.*593+119T= (n.*593+119T=) c.*780+119T= (n.*780+119T=) c.988+2292T= (n.988+2292T=) c.*445+119T= (n.*445+119T=) n.2572+119T= c.*362+119T= (n.*362+119T=) c.803+7645T= (n.803+7645T=) c.*251+119T= (n.*251+119T=) c.804-6690T= (n.804-6690T=) n.1144+119T= n.63-6776T= n.1226+119T= c.1138+119T= (n.1138+119T=) c.211+119T= (n.211+119T=) c.1189+119T= (n.1189+119T=) c.1034-2061T= (n.1034-2061T=) c.835+119T= (n.835+119T=) n.1231+119T= | |
7 | g.5989681A>C | CA840179293 | PMS2 | c.*540+119T>G (n.*540+119T>G) c.1141+119T>G (n.1141+119T>G) c.1036+119T>G (n.1036+119T>G) c.1144+119T>G (n.1144+119T>G) c.*738+119T>G (n.*738+119T>G) c.989-2061T>G (n.989-2061T>G) c.*565+119T>G (n.*565+119T>G) c.946+119T>G (n.946+119T>G) c.*543+119T>G (n.*543+119T>G) c.*731+119T>G (n.*731+119T>G) c.*401+119T>G (n.*401+119T>G) n.1998+119T>G c.826+119T>G (n.826+119T>G) c.739+119T>G (n.739+119T>G) c.571+119T>G (n.571+119T>G) c.*234+119T>G (n.*234+119T>G) c.*240+119T>G (n.*240+119T>G) n.1257+119T>G c.767+119T>G c.*636+119T>G (n.*636+119T>G) c.*301+119T>G (n.*301+119T>G) c.*596+119T>G (n.*596+119T>G) c.*647+119T>G (n.*647+119T>G) c.584-2061T>G (n.584-2061T>G) c.976+119T>G (n.976+119T>G) c.*645+119T>G (n.*645+119T>G) n.2916+119T>G c.*1044+119T>G (n.*1044+119T>G) c.1330+119T>G (n.1330+119T>G) c.*593+119T>G (n.*593+119T>G) c.*780+119T>G (n.*780+119T>G) c.988+2292T>G (n.988+2292T>G) c.*445+119T>G (n.*445+119T>G) n.2572+119T>G c.*362+119T>G (n.*362+119T>G) c.803+7645T>G (n.803+7645T>G) c.*251+119T>G (n.*251+119T>G) c.804-6690T>G (n.804-6690T>G) n.1144+119T>G n.63-6776T>G n.1226+119T>G c.1138+119T>G (n.1138+119T>G) c.211+119T>G (n.211+119T>G) c.1189+119T>G (n.1189+119T>G) c.1034-2061T>G (n.1034-2061T>G) c.835+119T>G (n.835+119T>G) n.1231+119T>G | dbSNP |
7 | g.5989681A>G | CA1685235577 | PMS2 | c.*540+119T>C (n.*540+119T>C) c.1141+119T>C (n.1141+119T>C) c.1036+119T>C (n.1036+119T>C) c.1144+119T>C (n.1144+119T>C) c.*738+119T>C (n.*738+119T>C) c.989-2061T>C (n.989-2061T>C) c.*565+119T>C (n.*565+119T>C) c.946+119T>C (n.946+119T>C) c.*543+119T>C (n.*543+119T>C) c.*731+119T>C (n.*731+119T>C) c.*401+119T>C (n.*401+119T>C) n.1998+119T>C c.826+119T>C (n.826+119T>C) c.739+119T>C (n.739+119T>C) c.571+119T>C (n.571+119T>C) c.*234+119T>C (n.*234+119T>C) c.*240+119T>C (n.*240+119T>C) n.1257+119T>C c.767+119T>C c.*636+119T>C (n.*636+119T>C) c.*301+119T>C (n.*301+119T>C) c.*596+119T>C (n.*596+119T>C) c.*647+119T>C (n.*647+119T>C) c.584-2061T>C (n.584-2061T>C) c.976+119T>C (n.976+119T>C) c.*645+119T>C (n.*645+119T>C) n.2916+119T>C c.*1044+119T>C (n.*1044+119T>C) c.1330+119T>C (n.1330+119T>C) c.*593+119T>C (n.*593+119T>C) c.*780+119T>C (n.*780+119T>C) c.988+2292T>C (n.988+2292T>C) c.*445+119T>C (n.*445+119T>C) n.2572+119T>C c.*362+119T>C (n.*362+119T>C) c.803+7645T>C (n.803+7645T>C) c.*251+119T>C (n.*251+119T>C) c.804-6690T>C (n.804-6690T>C) n.1144+119T>C n.63-6776T>C n.1226+119T>C c.1138+119T>C (n.1138+119T>C) c.211+119T>C (n.211+119T>C) c.1189+119T>C (n.1189+119T>C) c.1034-2061T>C (n.1034-2061T>C) c.835+119T>C (n.835+119T>C) n.1231+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989683T>A | CA2681676895 | PMS2 | c.*540+117A>T (n.*540+117A>T) c.1141+117A>T (n.1141+117A>T) c.1036+117A>T (n.1036+117A>T) c.1144+117A>T (n.1144+117A>T) c.*738+117A>T (n.*738+117A>T) c.989-2063A>T (n.989-2063A>T) c.*565+117A>T (n.*565+117A>T) c.946+117A>T (n.946+117A>T) c.*543+117A>T (n.*543+117A>T) c.*731+117A>T (n.*731+117A>T) c.*401+117A>T (n.*401+117A>T) n.1998+117A>T c.826+117A>T (n.826+117A>T) c.739+117A>T (n.739+117A>T) c.571+117A>T (n.571+117A>T) c.*234+117A>T (n.*234+117A>T) c.*240+117A>T (n.*240+117A>T) n.1257+117A>T c.767+117A>T c.*636+117A>T (n.*636+117A>T) c.*301+117A>T (n.*301+117A>T) c.*596+117A>T (n.*596+117A>T) c.*647+117A>T (n.*647+117A>T) c.584-2063A>T (n.584-2063A>T) c.976+117A>T (n.976+117A>T) c.*645+117A>T (n.*645+117A>T) n.2916+117A>T c.*1044+117A>T (n.*1044+117A>T) c.1330+117A>T (n.1330+117A>T) c.*593+117A>T (n.*593+117A>T) c.*780+117A>T (n.*780+117A>T) c.988+2290A>T (n.988+2290A>T) c.*445+117A>T (n.*445+117A>T) n.2572+117A>T c.*362+117A>T (n.*362+117A>T) c.803+7643A>T (n.803+7643A>T) c.*251+117A>T (n.*251+117A>T) c.804-6692A>T (n.804-6692A>T) n.1144+117A>T n.63-6778A>T n.1226+117A>T c.1138+117A>T (n.1138+117A>T) c.211+117A>T (n.211+117A>T) c.1189+117A>T (n.1189+117A>T) c.1034-2063A>T (n.1034-2063A>T) c.835+117A>T (n.835+117A>T) n.1231+117A>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989683T>C | CA2681676896 | PMS2 | c.*540+117A>G (n.*540+117A>G) c.1141+117A>G (n.1141+117A>G) c.1036+117A>G (n.1036+117A>G) c.1144+117A>G (n.1144+117A>G) c.*738+117A>G (n.*738+117A>G) c.989-2063A>G (n.989-2063A>G) c.*565+117A>G (n.*565+117A>G) c.946+117A>G (n.946+117A>G) c.*543+117A>G (n.*543+117A>G) c.*731+117A>G (n.*731+117A>G) c.*401+117A>G (n.*401+117A>G) n.1998+117A>G c.826+117A>G (n.826+117A>G) c.739+117A>G (n.739+117A>G) c.571+117A>G (n.571+117A>G) c.*234+117A>G (n.*234+117A>G) c.*240+117A>G (n.*240+117A>G) n.1257+117A>G c.767+117A>G c.*636+117A>G (n.*636+117A>G) c.*301+117A>G (n.*301+117A>G) c.*596+117A>G (n.*596+117A>G) c.*647+117A>G (n.*647+117A>G) c.584-2063A>G (n.584-2063A>G) c.976+117A>G (n.976+117A>G) c.*645+117A>G (n.*645+117A>G) n.2916+117A>G c.*1044+117A>G (n.*1044+117A>G) c.1330+117A>G (n.1330+117A>G) c.*593+117A>G (n.*593+117A>G) c.*780+117A>G (n.*780+117A>G) c.988+2290A>G (n.988+2290A>G) c.*445+117A>G (n.*445+117A>G) n.2572+117A>G c.*362+117A>G (n.*362+117A>G) c.803+7643A>G (n.803+7643A>G) c.*251+117A>G (n.*251+117A>G) c.804-6692A>G (n.804-6692A>G) n.1144+117A>G n.63-6778A>G n.1226+117A>G c.1138+117A>G (n.1138+117A>G) c.211+117A>G (n.211+117A>G) c.1189+117A>G (n.1189+117A>G) c.1034-2063A>G (n.1034-2063A>G) c.835+117A>G (n.835+117A>G) n.1231+117A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989684G>T | CA2681676897 | PMS2 | c.*540+116C>A (n.*540+116C>A) c.1141+116C>A (n.1141+116C>A) c.1036+116C>A (n.1036+116C>A) c.1144+116C>A (n.1144+116C>A) c.*738+116C>A (n.*738+116C>A) c.989-2064C>A (n.989-2064C>A) c.*565+116C>A (n.*565+116C>A) c.946+116C>A (n.946+116C>A) c.*543+116C>A (n.*543+116C>A) c.*731+116C>A (n.*731+116C>A) c.*401+116C>A (n.*401+116C>A) n.1998+116C>A c.826+116C>A (n.826+116C>A) c.739+116C>A (n.739+116C>A) c.571+116C>A (n.571+116C>A) c.*234+116C>A (n.*234+116C>A) c.*240+116C>A (n.*240+116C>A) n.1257+116C>A c.767+116C>A c.*636+116C>A (n.*636+116C>A) c.*301+116C>A (n.*301+116C>A) c.*596+116C>A (n.*596+116C>A) c.*647+116C>A (n.*647+116C>A) c.584-2064C>A (n.584-2064C>A) c.976+116C>A (n.976+116C>A) c.*645+116C>A (n.*645+116C>A) n.2916+116C>A c.*1044+116C>A (n.*1044+116C>A) c.1330+116C>A (n.1330+116C>A) c.*593+116C>A (n.*593+116C>A) c.*780+116C>A (n.*780+116C>A) c.988+2289C>A (n.988+2289C>A) c.*445+116C>A (n.*445+116C>A) n.2572+116C>A c.*362+116C>A (n.*362+116C>A) c.803+7642C>A (n.803+7642C>A) c.*251+116C>A (n.*251+116C>A) c.804-6693C>A (n.804-6693C>A) n.1144+116C>A n.63-6779C>A n.1226+116C>A c.1138+116C>A (n.1138+116C>A) c.211+116C>A (n.211+116C>A) c.1189+116C>A (n.1189+116C>A) c.1034-2064C>A (n.1034-2064C>A) c.835+116C>A (n.835+116C>A) n.1231+116C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989685A>G | CA2681676899 | PMS2 | c.*540+115T>C (n.*540+115T>C) c.1141+115T>C (n.1141+115T>C) c.1036+115T>C (n.1036+115T>C) c.1144+115T>C (n.1144+115T>C) c.*738+115T>C (n.*738+115T>C) c.989-2065T>C (n.989-2065T>C) c.*565+115T>C (n.*565+115T>C) c.946+115T>C (n.946+115T>C) c.*543+115T>C (n.*543+115T>C) c.*731+115T>C (n.*731+115T>C) c.*401+115T>C (n.*401+115T>C) n.1998+115T>C c.826+115T>C (n.826+115T>C) c.739+115T>C (n.739+115T>C) c.571+115T>C (n.571+115T>C) c.*234+115T>C (n.*234+115T>C) c.*240+115T>C (n.*240+115T>C) n.1257+115T>C c.767+115T>C c.*636+115T>C (n.*636+115T>C) c.*301+115T>C (n.*301+115T>C) c.*596+115T>C (n.*596+115T>C) c.*647+115T>C (n.*647+115T>C) c.584-2065T>C (n.584-2065T>C) c.976+115T>C (n.976+115T>C) c.*645+115T>C (n.*645+115T>C) n.2916+115T>C c.*1044+115T>C (n.*1044+115T>C) c.1330+115T>C (n.1330+115T>C) c.*593+115T>C (n.*593+115T>C) c.*780+115T>C (n.*780+115T>C) c.988+2288T>C (n.988+2288T>C) c.*445+115T>C (n.*445+115T>C) n.2572+115T>C c.*362+115T>C (n.*362+115T>C) c.803+7641T>C (n.803+7641T>C) c.*251+115T>C (n.*251+115T>C) c.804-6694T>C (n.804-6694T>C) n.1144+115T>C n.63-6780T>C n.1226+115T>C c.1138+115T>C (n.1138+115T>C) c.211+115T>C (n.211+115T>C) c.1189+115T>C (n.1189+115T>C) c.1034-2065T>C (n.1034-2065T>C) c.835+115T>C (n.835+115T>C) n.1231+115T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989685A>T | CA2681676898 | PMS2 | c.*540+115T>A (n.*540+115T>A) c.1141+115T>A (n.1141+115T>A) c.1036+115T>A (n.1036+115T>A) c.1144+115T>A (n.1144+115T>A) c.*738+115T>A (n.*738+115T>A) c.989-2065T>A (n.989-2065T>A) c.*565+115T>A (n.*565+115T>A) c.946+115T>A (n.946+115T>A) c.*543+115T>A (n.*543+115T>A) c.*731+115T>A (n.*731+115T>A) c.*401+115T>A (n.*401+115T>A) n.1998+115T>A c.826+115T>A (n.826+115T>A) c.739+115T>A (n.739+115T>A) c.571+115T>A (n.571+115T>A) c.*234+115T>A (n.*234+115T>A) c.*240+115T>A (n.*240+115T>A) n.1257+115T>A c.767+115T>A c.*636+115T>A (n.*636+115T>A) c.*301+115T>A (n.*301+115T>A) c.*596+115T>A (n.*596+115T>A) c.*647+115T>A (n.*647+115T>A) c.584-2065T>A (n.584-2065T>A) c.976+115T>A (n.976+115T>A) c.*645+115T>A (n.*645+115T>A) n.2916+115T>A c.*1044+115T>A (n.*1044+115T>A) c.1330+115T>A (n.1330+115T>A) c.*593+115T>A (n.*593+115T>A) c.*780+115T>A (n.*780+115T>A) c.988+2288T>A (n.988+2288T>A) c.*445+115T>A (n.*445+115T>A) n.2572+115T>A c.*362+115T>A (n.*362+115T>A) c.803+7641T>A (n.803+7641T>A) c.*251+115T>A (n.*251+115T>A) c.804-6694T>A (n.804-6694T>A) n.1144+115T>A n.63-6780T>A n.1226+115T>A c.1138+115T>A (n.1138+115T>A) c.211+115T>A (n.211+115T>A) c.1189+115T>A (n.1189+115T>A) c.1034-2065T>A (n.1034-2065T>A) c.835+115T>A (n.835+115T>A) n.1231+115T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989689_5989693del | CA1097963960 | PMS2 | c.*540+111_*540+115del (n.*540+111_*540+115del) c.1141+111_1141+115del (n.1141+111_1141+115del) c.1036+111_1036+115del (n.1036+111_1036+115del) c.1144+111_1144+115del (n.1144+111_1144+115del) c.*738+111_*738+115del (n.*738+111_*738+115del) c.989-2069_989-2065del (n.989-2069_989-2065del) c.*565+111_*565+115del (n.*565+111_*565+115del) c.946+111_946+115del (n.946+111_946+115del) c.*543+111_*543+115del (n.*543+111_*543+115del) c.*731+111_*731+115del (n.*731+111_*731+115del) c.*401+111_*401+115del (n.*401+111_*401+115del) n.1998+111_1998+115del c.826+111_826+115del (n.826+111_826+115del) c.739+111_739+115del (n.739+111_739+115del) c.571+111_571+115del (n.571+111_571+115del) c.*234+111_*234+115del (n.*234+111_*234+115del) c.*240+111_*240+115del (n.*240+111_*240+115del) n.1257+111_1257+115del c.767+111_767+115del c.*636+111_*636+115del (n.*636+111_*636+115del) c.*301+111_*301+115del (n.*301+111_*301+115del) c.*596+111_*596+115del (n.*596+111_*596+115del) c.*647+111_*647+115del (n.*647+111_*647+115del) c.584-2069_584-2065del (n.584-2069_584-2065del) c.976+111_976+115del (n.976+111_976+115del) c.*645+111_*645+115del (n.*645+111_*645+115del) n.2916+111_2916+115del c.*1044+111_*1044+115del (n.*1044+111_*1044+115del) c.1330+111_1330+115del (n.1330+111_1330+115del) c.*593+111_*593+115del (n.*593+111_*593+115del) c.*780+111_*780+115del (n.*780+111_*780+115del) c.988+2284_988+2288del (n.988+2284_988+2288del) c.*445+111_*445+115del (n.*445+111_*445+115del) n.2572+111_2572+115del c.*362+111_*362+115del (n.*362+111_*362+115del) c.803+7637_803+7641del (n.803+7637_803+7641del) c.*251+111_*251+115del (n.*251+111_*251+115del) c.804-6698_804-6694del (n.804-6698_804-6694del) n.1144+111_1144+115del n.63-6784_63-6780del n.1226+111_1226+115del c.1138+111_1138+115del (n.1138+111_1138+115del) c.211+111_211+115del (n.211+111_211+115del) c.1189+111_1189+115del (n.1189+111_1189+115del) c.1034-2069_1034-2065del (n.1034-2069_1034-2065del) c.835+111_835+115del (n.835+111_835+115del) n.1231+111_1231+115del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989686T>C | CA1685235593 | PMS2 | c.*540+114A>G (n.*540+114A>G) c.1141+114A>G (n.1141+114A>G) c.1036+114A>G (n.1036+114A>G) c.1144+114A>G (n.1144+114A>G) c.*738+114A>G (n.*738+114A>G) c.989-2066A>G (n.989-2066A>G) c.*565+114A>G (n.*565+114A>G) c.946+114A>G (n.946+114A>G) c.*543+114A>G (n.*543+114A>G) c.*731+114A>G (n.*731+114A>G) c.*401+114A>G (n.*401+114A>G) n.1998+114A>G c.826+114A>G (n.826+114A>G) c.739+114A>G (n.739+114A>G) c.571+114A>G (n.571+114A>G) c.*234+114A>G (n.*234+114A>G) c.*240+114A>G (n.*240+114A>G) n.1257+114A>G c.767+114A>G c.*636+114A>G (n.*636+114A>G) c.*301+114A>G (n.*301+114A>G) c.*596+114A>G (n.*596+114A>G) c.*647+114A>G (n.*647+114A>G) c.584-2066A>G (n.584-2066A>G) c.976+114A>G (n.976+114A>G) c.*645+114A>G (n.*645+114A>G) n.2916+114A>G c.*1044+114A>G (n.*1044+114A>G) c.1330+114A>G (n.1330+114A>G) c.*593+114A>G (n.*593+114A>G) c.*780+114A>G (n.*780+114A>G) c.988+2287A>G (n.988+2287A>G) c.*445+114A>G (n.*445+114A>G) n.2572+114A>G c.*362+114A>G (n.*362+114A>G) c.803+7640A>G (n.803+7640A>G) c.*251+114A>G (n.*251+114A>G) c.804-6695A>G (n.804-6695A>G) n.1144+114A>G n.63-6781A>G n.1226+114A>G c.1138+114A>G (n.1138+114A>G) c.211+114A>G (n.211+114A>G) c.1189+114A>G (n.1189+114A>G) c.1034-2066A>G (n.1034-2066A>G) c.835+114A>G (n.835+114A>G) n.1231+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989686T= | CA1685235589 | PMS2 | c.*540+114A= (n.*540+114A=) c.1141+114A= (n.1141+114A=) c.1036+114A= (n.1036+114A=) c.1144+114A= (n.1144+114A=) c.*738+114A= (n.*738+114A=) c.989-2066A= (n.989-2066A=) c.*565+114A= (n.*565+114A=) c.946+114A= (n.946+114A=) c.*543+114A= (n.*543+114A=) c.*731+114A= (n.*731+114A=) c.*401+114A= (n.*401+114A=) n.1998+114A= c.826+114A= (n.826+114A=) c.739+114A= (n.739+114A=) c.571+114A= (n.571+114A=) c.*234+114A= (n.*234+114A=) c.*240+114A= (n.*240+114A=) n.1257+114A= c.767+114A= c.*636+114A= (n.*636+114A=) c.*301+114A= (n.*301+114A=) c.*596+114A= (n.*596+114A=) c.*647+114A= (n.*647+114A=) c.584-2066A= (n.584-2066A=) c.976+114A= (n.976+114A=) c.*645+114A= (n.*645+114A=) n.2916+114A= c.*1044+114A= (n.*1044+114A=) c.1330+114A= (n.1330+114A=) c.*593+114A= (n.*593+114A=) c.*780+114A= (n.*780+114A=) c.988+2287A= (n.988+2287A=) c.*445+114A= (n.*445+114A=) n.2572+114A= c.*362+114A= (n.*362+114A=) c.803+7640A= (n.803+7640A=) c.*251+114A= (n.*251+114A=) c.804-6695A= (n.804-6695A=) n.1144+114A= n.63-6781A= n.1226+114A= c.1138+114A= (n.1138+114A=) c.211+114A= (n.211+114A=) c.1189+114A= (n.1189+114A=) c.1034-2066A= (n.1034-2066A=) c.835+114A= (n.835+114A=) n.1231+114A= | |
7 | g.5989690dup | CA1685235599 | PMS2 | c.*540+113dup (n.*540+113dup) c.1141+113dup (n.1141+113dup) c.1036+113dup (n.1036+113dup) c.1144+113dup (n.1144+113dup) c.*738+113dup (n.*738+113dup) c.989-2067dup (n.989-2067dup) c.*565+113dup (n.*565+113dup) c.946+113dup (n.946+113dup) c.*543+113dup (n.*543+113dup) c.*731+113dup (n.*731+113dup) c.*401+113dup (n.*401+113dup) n.1998+113dup c.826+113dup (n.826+113dup) c.739+113dup (n.739+113dup) c.571+113dup (n.571+113dup) c.*234+113dup (n.*234+113dup) c.*240+113dup (n.*240+113dup) n.1257+113dup c.767+113dup c.*636+113dup (n.*636+113dup) c.*301+113dup (n.*301+113dup) c.*596+113dup (n.*596+113dup) c.*647+113dup (n.*647+113dup) c.584-2067dup (n.584-2067dup) c.976+113dup (n.976+113dup) c.*645+113dup (n.*645+113dup) n.2916+113dup c.*1044+113dup (n.*1044+113dup) c.1330+113dup (n.1330+113dup) c.*593+113dup (n.*593+113dup) c.*780+113dup (n.*780+113dup) c.988+2286dup (n.988+2286dup) c.*445+113dup (n.*445+113dup) n.2572+113dup c.*362+113dup (n.*362+113dup) c.803+7639dup (n.803+7639dup) c.*251+113dup (n.*251+113dup) c.804-6696dup (n.804-6696dup) n.1144+113dup n.63-6782dup n.1226+113dup c.1138+113dup (n.1138+113dup) c.211+113dup (n.211+113dup) c.1189+113dup (n.1189+113dup) c.1034-2067dup (n.1034-2067dup) c.835+113dup (n.835+113dup) n.1231+113dup | dbSNP |
7 | g.5989690del | CA2774264607 | PMS2 | c.*540+113del (n.*540+113del) c.1141+113del (n.1141+113del) c.1036+113del (n.1036+113del) c.1144+113del (n.1144+113del) c.*738+113del (n.*738+113del) c.989-2067del (n.989-2067del) c.*565+113del (n.*565+113del) c.946+113del (n.946+113del) c.*543+113del (n.*543+113del) c.*731+113del (n.*731+113del) c.*401+113del (n.*401+113del) n.1998+113del c.826+113del (n.826+113del) c.739+113del (n.739+113del) c.571+113del (n.571+113del) c.*234+113del (n.*234+113del) c.*240+113del (n.*240+113del) n.1257+113del c.767+113del c.*636+113del (n.*636+113del) c.*301+113del (n.*301+113del) c.*596+113del (n.*596+113del) c.*647+113del (n.*647+113del) c.584-2067del (n.584-2067del) c.976+113del (n.976+113del) c.*645+113del (n.*645+113del) n.2916+113del c.*1044+113del (n.*1044+113del) c.1330+113del (n.1330+113del) c.*593+113del (n.*593+113del) c.*780+113del (n.*780+113del) c.988+2286del (n.988+2286del) c.*445+113del (n.*445+113del) n.2572+113del c.*362+113del (n.*362+113del) c.803+7639del (n.803+7639del) c.*251+113del (n.*251+113del) c.804-6696del (n.804-6696del) n.1144+113del n.63-6782del n.1226+113del c.1138+113del (n.1138+113del) c.211+113del (n.211+113del) c.1189+113del (n.1189+113del) c.1034-2067del (n.1034-2067del) c.835+113del (n.835+113del) n.1231+113del | |
7 | g.5989693A>C | CA2681676900 | PMS2 | c.*540+107T>G (n.*540+107T>G) c.1141+107T>G (n.1141+107T>G) c.1036+107T>G (n.1036+107T>G) c.1144+107T>G (n.1144+107T>G) c.*738+107T>G (n.*738+107T>G) c.989-2073T>G (n.989-2073T>G) c.*565+107T>G (n.*565+107T>G) c.946+107T>G (n.946+107T>G) c.*543+107T>G (n.*543+107T>G) c.*731+107T>G (n.*731+107T>G) c.*401+107T>G (n.*401+107T>G) n.1998+107T>G c.826+107T>G (n.826+107T>G) c.739+107T>G (n.739+107T>G) c.571+107T>G (n.571+107T>G) c.*234+107T>G (n.*234+107T>G) c.*240+107T>G (n.*240+107T>G) n.1257+107T>G c.767+107T>G c.*636+107T>G (n.*636+107T>G) c.*301+107T>G (n.*301+107T>G) c.*596+107T>G (n.*596+107T>G) c.*647+107T>G (n.*647+107T>G) c.584-2073T>G (n.584-2073T>G) c.976+107T>G (n.976+107T>G) c.*645+107T>G (n.*645+107T>G) n.2916+107T>G c.*1044+107T>G (n.*1044+107T>G) c.1330+107T>G (n.1330+107T>G) c.*593+107T>G (n.*593+107T>G) c.*780+107T>G (n.*780+107T>G) c.988+2280T>G (n.988+2280T>G) c.*445+107T>G (n.*445+107T>G) n.2572+107T>G c.*362+107T>G (n.*362+107T>G) c.803+7633T>G (n.803+7633T>G) c.*251+107T>G (n.*251+107T>G) c.804-6702T>G (n.804-6702T>G) n.1144+107T>G n.63-6788T>G n.1226+107T>G c.1138+107T>G (n.1138+107T>G) c.211+107T>G (n.211+107T>G) c.1189+107T>G (n.1189+107T>G) c.1034-2073T>G (n.1034-2073T>G) c.835+107T>G (n.835+107T>G) n.1231+107T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5989694T>C | CA1685235617 | PMS2 | c.*540+106A>G (n.*540+106A>G) c.1141+106A>G (n.1141+106A>G) c.1036+106A>G (n.1036+106A>G) c.1144+106A>G (n.1144+106A>G) c.*738+106A>G (n.*738+106A>G) c.989-2074A>G (n.989-2074A>G) c.*565+106A>G (n.*565+106A>G) c.946+106A>G (n.946+106A>G) c.*543+106A>G (n.*543+106A>G) c.*731+106A>G (n.*731+106A>G) c.*401+106A>G (n.*401+106A>G) n.1998+106A>G c.826+106A>G (n.826+106A>G) c.739+106A>G (n.739+106A>G) c.571+106A>G (n.571+106A>G) c.*234+106A>G (n.*234+106A>G) c.*240+106A>G (n.*240+106A>G) n.1257+106A>G c.767+106A>G c.*636+106A>G (n.*636+106A>G) c.*301+106A>G (n.*301+106A>G) c.*596+106A>G (n.*596+106A>G) c.*647+106A>G (n.*647+106A>G) c.584-2074A>G (n.584-2074A>G) c.976+106A>G (n.976+106A>G) c.*645+106A>G (n.*645+106A>G) n.2916+106A>G c.*1044+106A>G (n.*1044+106A>G) c.1330+106A>G (n.1330+106A>G) c.*593+106A>G (n.*593+106A>G) c.*780+106A>G (n.*780+106A>G) c.988+2279A>G (n.988+2279A>G) c.*445+106A>G (n.*445+106A>G) n.2572+106A>G c.*362+106A>G (n.*362+106A>G) c.803+7632A>G (n.803+7632A>G) c.*251+106A>G (n.*251+106A>G) c.804-6703A>G (n.804-6703A>G) n.1144+106A>G n.63-6789A>G n.1226+106A>G c.1138+106A>G (n.1138+106A>G) c.211+106A>G (n.211+106A>G) c.1189+106A>G (n.1189+106A>G) c.1034-2074A>G (n.1034-2074A>G) c.835+106A>G (n.835+106A>G) n.1231+106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989694T= | CA1685235603 | PMS2 | c.*540+106A= (n.*540+106A=) c.1141+106A= (n.1141+106A=) c.1036+106A= (n.1036+106A=) c.1144+106A= (n.1144+106A=) c.*738+106A= (n.*738+106A=) c.989-2074A= (n.989-2074A=) c.*565+106A= (n.*565+106A=) c.946+106A= (n.946+106A=) c.*543+106A= (n.*543+106A=) c.*731+106A= (n.*731+106A=) c.*401+106A= (n.*401+106A=) n.1998+106A= c.826+106A= (n.826+106A=) c.739+106A= (n.739+106A=) c.571+106A= (n.571+106A=) c.*234+106A= (n.*234+106A=) c.*240+106A= (n.*240+106A=) n.1257+106A= c.767+106A= c.*636+106A= (n.*636+106A=) c.*301+106A= (n.*301+106A=) c.*596+106A= (n.*596+106A=) c.*647+106A= (n.*647+106A=) c.584-2074A= (n.584-2074A=) c.976+106A= (n.976+106A=) c.*645+106A= (n.*645+106A=) n.2916+106A= c.*1044+106A= (n.*1044+106A=) c.1330+106A= (n.1330+106A=) c.*593+106A= (n.*593+106A=) c.*780+106A= (n.*780+106A=) c.988+2279A= (n.988+2279A=) c.*445+106A= (n.*445+106A=) n.2572+106A= c.*362+106A= (n.*362+106A=) c.803+7632A= (n.803+7632A=) c.*251+106A= (n.*251+106A=) c.804-6703A= (n.804-6703A=) n.1144+106A= n.63-6789A= n.1226+106A= c.1138+106A= (n.1138+106A=) c.211+106A= (n.211+106A=) c.1189+106A= (n.1189+106A=) c.1034-2074A= (n.1034-2074A=) c.835+106A= (n.835+106A=) n.1231+106A= | |
7 | g.5989694_5989697delinsTATA | CA1685235618 | PMS2 | c.*540+103_*540+106delinsTATA (n.*540+103_*540+106delinsTATA) c.1141+103_1141+106delinsTATA (n.1141+103_1141+106delinsTATA) c.1036+103_1036+106delinsTATA (n.1036+103_1036+106delinsTATA) c.1144+103_1144+106delinsTATA (n.1144+103_1144+106delinsTATA) c.*738+103_*738+106delinsTATA (n.*738+103_*738+106delinsTATA) c.989-2077_989-2074delinsTATA (n.989-2077_989-2074delinsTATA) c.*565+103_*565+106delinsTATA (n.*565+103_*565+106delinsTATA) c.946+103_946+106delinsTATA (n.946+103_946+106delinsTATA) c.*543+103_*543+106delinsTATA (n.*543+103_*543+106delinsTATA) c.*731+103_*731+106delinsTATA (n.*731+103_*731+106delinsTATA) c.*401+103_*401+106delinsTATA (n.*401+103_*401+106delinsTATA) n.1998+103_1998+106delinsTATA c.826+103_826+106delinsTATA (n.826+103_826+106delinsTATA) c.739+103_739+106delinsTATA (n.739+103_739+106delinsTATA) c.571+103_571+106delinsTATA (n.571+103_571+106delinsTATA) c.*234+103_*234+106delinsTATA (n.*234+103_*234+106delinsTATA) c.*240+103_*240+106delinsTATA (n.*240+103_*240+106delinsTATA) n.1257+103_1257+106delinsTATA c.767+103_767+106delinsTATA c.*636+103_*636+106delinsTATA (n.*636+103_*636+106delinsTATA) c.*301+103_*301+106delinsTATA (n.*301+103_*301+106delinsTATA) c.*596+103_*596+106delinsTATA (n.*596+103_*596+106delinsTATA) c.*647+103_*647+106delinsTATA (n.*647+103_*647+106delinsTATA) c.584-2077_584-2074delinsTATA (n.584-2077_584-2074delinsTATA) c.976+103_976+106delinsTATA (n.976+103_976+106delinsTATA) c.*645+103_*645+106delinsTATA (n.*645+103_*645+106delinsTATA) n.2916+103_2916+106delinsTATA c.*1044+103_*1044+106delinsTATA (n.*1044+103_*1044+106delinsTATA) c.1330+103_1330+106delinsTATA (n.1330+103_1330+106delinsTATA) c.*593+103_*593+106delinsTATA (n.*593+103_*593+106delinsTATA) c.*780+103_*780+106delinsTATA (n.*780+103_*780+106delinsTATA) c.988+2276_988+2279delinsTATA (n.988+2276_988+2279delinsTATA) c.*445+103_*445+106delinsTATA (n.*445+103_*445+106delinsTATA) n.2572+103_2572+106delinsTATA c.*362+103_*362+106delinsTATA (n.*362+103_*362+106delinsTATA) c.803+7629_803+7632delinsTATA (n.803+7629_803+7632delinsTATA) c.*251+103_*251+106delinsTATA (n.*251+103_*251+106delinsTATA) c.804-6706_804-6703delinsTATA (n.804-6706_804-6703delinsTATA) n.1144+103_1144+106delinsTATA n.63-6792_63-6789delinsTATA n.1226+103_1226+106delinsTATA c.1138+103_1138+106delinsTATA (n.1138+103_1138+106delinsTATA) c.211+103_211+106delinsTATA (n.211+103_211+106delinsTATA) c.1189+103_1189+106delinsTATA (n.1189+103_1189+106delinsTATA) c.1034-2077_1034-2074delinsTATA (n.1034-2077_1034-2074delinsTATA) c.835+103_835+106delinsTATA (n.835+103_835+106delinsTATA) n.1231+103_1231+106delinsTATA | |
7 | g.5989695A>G | CA2681676901 | PMS2 | c.*540+105T>C (n.*540+105T>C) c.1141+105T>C (n.1141+105T>C) c.1036+105T>C (n.1036+105T>C) c.1144+105T>C (n.1144+105T>C) c.*738+105T>C (n.*738+105T>C) c.989-2075T>C (n.989-2075T>C) c.*565+105T>C (n.*565+105T>C) c.946+105T>C (n.946+105T>C) c.*543+105T>C (n.*543+105T>C) c.*731+105T>C (n.*731+105T>C) c.*401+105T>C (n.*401+105T>C) n.1998+105T>C c.826+105T>C (n.826+105T>C) c.739+105T>C (n.739+105T>C) c.571+105T>C (n.571+105T>C) c.*234+105T>C (n.*234+105T>C) c.*240+105T>C (n.*240+105T>C) n.1257+105T>C c.767+105T>C c.*636+105T>C (n.*636+105T>C) c.*301+105T>C (n.*301+105T>C) c.*596+105T>C (n.*596+105T>C) c.*647+105T>C (n.*647+105T>C) c.584-2075T>C (n.584-2075T>C) c.976+105T>C (n.976+105T>C) c.*645+105T>C (n.*645+105T>C) n.2916+105T>C c.*1044+105T>C (n.*1044+105T>C) c.1330+105T>C (n.1330+105T>C) c.*593+105T>C (n.*593+105T>C) c.*780+105T>C (n.*780+105T>C) c.988+2278T>C (n.988+2278T>C) c.*445+105T>C (n.*445+105T>C) n.2572+105T>C c.*362+105T>C (n.*362+105T>C) c.803+7631T>C (n.803+7631T>C) c.*251+105T>C (n.*251+105T>C) c.804-6704T>C (n.804-6704T>C) n.1144+105T>C n.63-6790T>C n.1226+105T>C c.1138+105T>C (n.1138+105T>C) c.211+105T>C (n.211+105T>C) c.1189+105T>C (n.1189+105T>C) c.1034-2075T>C (n.1034-2075T>C) c.835+105T>C (n.835+105T>C) n.1231+105T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5989696_5989698del | CA1685235620 | PMS2 | c.*540+103_*540+105del (n.*540+103_*540+105del) c.1141+103_1141+105del (n.1141+103_1141+105del) c.1036+103_1036+105del (n.1036+103_1036+105del) c.1144+103_1144+105del (n.1144+103_1144+105del) c.*738+103_*738+105del (n.*738+103_*738+105del) c.989-2077_989-2075del (n.989-2077_989-2075del) c.*565+103_*565+105del (n.*565+103_*565+105del) c.946+103_946+105del (n.946+103_946+105del) c.*543+103_*543+105del (n.*543+103_*543+105del) c.*731+103_*731+105del (n.*731+103_*731+105del) c.*401+103_*401+105del (n.*401+103_*401+105del) n.1998+103_1998+105del c.826+103_826+105del (n.826+103_826+105del) c.739+103_739+105del (n.739+103_739+105del) c.571+103_571+105del (n.571+103_571+105del) c.*234+103_*234+105del (n.*234+103_*234+105del) c.*240+103_*240+105del (n.*240+103_*240+105del) n.1257+103_1257+105del c.767+103_767+105del c.*636+103_*636+105del (n.*636+103_*636+105del) c.*301+103_*301+105del (n.*301+103_*301+105del) c.*596+103_*596+105del (n.*596+103_*596+105del) c.*647+103_*647+105del (n.*647+103_*647+105del) c.584-2077_584-2075del (n.584-2077_584-2075del) c.976+103_976+105del (n.976+103_976+105del) c.*645+103_*645+105del (n.*645+103_*645+105del) n.2916+103_2916+105del c.*1044+103_*1044+105del (n.*1044+103_*1044+105del) c.1330+103_1330+105del (n.1330+103_1330+105del) c.*593+103_*593+105del (n.*593+103_*593+105del) c.*780+103_*780+105del (n.*780+103_*780+105del) c.988+2276_988+2278del (n.988+2276_988+2278del) c.*445+103_*445+105del (n.*445+103_*445+105del) n.2572+103_2572+105del c.*362+103_*362+105del (n.*362+103_*362+105del) c.803+7629_803+7631del (n.803+7629_803+7631del) c.*251+103_*251+105del (n.*251+103_*251+105del) c.804-6706_804-6704del (n.804-6706_804-6704del) n.1144+103_1144+105del n.63-6792_63-6790del n.1226+103_1226+105del c.1138+103_1138+105del (n.1138+103_1138+105del) c.211+103_211+105del (n.211+103_211+105del) c.1189+103_1189+105del (n.1189+103_1189+105del) c.1034-2077_1034-2075del (n.1034-2077_1034-2075del) c.835+103_835+105del (n.835+103_835+105del) n.1231+103_1231+105del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989696T>C | CA840179301 | PMS2 | c.*540+104A>G (n.*540+104A>G) c.1141+104A>G (n.1141+104A>G) c.1036+104A>G (n.1036+104A>G) c.1144+104A>G (n.1144+104A>G) c.*738+104A>G (n.*738+104A>G) c.989-2076A>G (n.989-2076A>G) c.*565+104A>G (n.*565+104A>G) c.946+104A>G (n.946+104A>G) c.*543+104A>G (n.*543+104A>G) c.*731+104A>G (n.*731+104A>G) c.*401+104A>G (n.*401+104A>G) n.1998+104A>G c.826+104A>G (n.826+104A>G) c.739+104A>G (n.739+104A>G) c.571+104A>G (n.571+104A>G) c.*234+104A>G (n.*234+104A>G) c.*240+104A>G (n.*240+104A>G) n.1257+104A>G c.767+104A>G c.*636+104A>G (n.*636+104A>G) c.*301+104A>G (n.*301+104A>G) c.*596+104A>G (n.*596+104A>G) c.*647+104A>G (n.*647+104A>G) c.584-2076A>G (n.584-2076A>G) c.976+104A>G (n.976+104A>G) c.*645+104A>G (n.*645+104A>G) n.2916+104A>G c.*1044+104A>G (n.*1044+104A>G) c.1330+104A>G (n.1330+104A>G) c.*593+104A>G (n.*593+104A>G) c.*780+104A>G (n.*780+104A>G) c.988+2277A>G (n.988+2277A>G) c.*445+104A>G (n.*445+104A>G) n.2572+104A>G c.*362+104A>G (n.*362+104A>G) c.803+7630A>G (n.803+7630A>G) c.*251+104A>G (n.*251+104A>G) c.804-6705A>G (n.804-6705A>G) n.1144+104A>G n.63-6791A>G n.1226+104A>G c.1138+104A>G (n.1138+104A>G) c.211+104A>G (n.211+104A>G) c.1189+104A>G (n.1189+104A>G) c.1034-2076A>G (n.1034-2076A>G) c.835+104A>G (n.835+104A>G) n.1231+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989696T= | CA1685235626 | PMS2 | c.*540+104A= (n.*540+104A=) c.1141+104A= (n.1141+104A=) c.1036+104A= (n.1036+104A=) c.1144+104A= (n.1144+104A=) c.*738+104A= (n.*738+104A=) c.989-2076A= (n.989-2076A=) c.*565+104A= (n.*565+104A=) c.946+104A= (n.946+104A=) c.*543+104A= (n.*543+104A=) c.*731+104A= (n.*731+104A=) c.*401+104A= (n.*401+104A=) n.1998+104A= c.826+104A= (n.826+104A=) c.739+104A= (n.739+104A=) c.571+104A= (n.571+104A=) c.*234+104A= (n.*234+104A=) c.*240+104A= (n.*240+104A=) n.1257+104A= c.767+104A= c.*636+104A= (n.*636+104A=) c.*301+104A= (n.*301+104A=) c.*596+104A= (n.*596+104A=) c.*647+104A= (n.*647+104A=) c.584-2076A= (n.584-2076A=) c.976+104A= (n.976+104A=) c.*645+104A= (n.*645+104A=) n.2916+104A= c.*1044+104A= (n.*1044+104A=) c.1330+104A= (n.1330+104A=) c.*593+104A= (n.*593+104A=) c.*780+104A= (n.*780+104A=) c.988+2277A= (n.988+2277A=) c.*445+104A= (n.*445+104A=) n.2572+104A= c.*362+104A= (n.*362+104A=) c.803+7630A= (n.803+7630A=) c.*251+104A= (n.*251+104A=) c.804-6705A= (n.804-6705A=) n.1144+104A= n.63-6791A= n.1226+104A= c.1138+104A= (n.1138+104A=) c.211+104A= (n.211+104A=) c.1189+104A= (n.1189+104A=) c.1034-2076A= (n.1034-2076A=) c.835+104A= (n.835+104A=) n.1231+104A= | |
7 | g.5989696_5989698delinsTAA | CA1685235624 | PMS2 | c.*540+102_*540+104delinsTTA (n.*540+102_*540+104delinsTTA) c.1141+102_1141+104delinsTTA (n.1141+102_1141+104delinsTTA) c.1036+102_1036+104delinsTTA (n.1036+102_1036+104delinsTTA) c.1144+102_1144+104delinsTTA (n.1144+102_1144+104delinsTTA) c.*738+102_*738+104delinsTTA (n.*738+102_*738+104delinsTTA) c.989-2078_989-2076delinsTTA (n.989-2078_989-2076delinsTTA) c.*565+102_*565+104delinsTTA (n.*565+102_*565+104delinsTTA) c.946+102_946+104delinsTTA (n.946+102_946+104delinsTTA) c.*543+102_*543+104delinsTTA (n.*543+102_*543+104delinsTTA) c.*731+102_*731+104delinsTTA (n.*731+102_*731+104delinsTTA) c.*401+102_*401+104delinsTTA (n.*401+102_*401+104delinsTTA) n.1998+102_1998+104delinsTTA c.826+102_826+104delinsTTA (n.826+102_826+104delinsTTA) c.739+102_739+104delinsTTA (n.739+102_739+104delinsTTA) c.571+102_571+104delinsTTA (n.571+102_571+104delinsTTA) c.*234+102_*234+104delinsTTA (n.*234+102_*234+104delinsTTA) c.*240+102_*240+104delinsTTA (n.*240+102_*240+104delinsTTA) n.1257+102_1257+104delinsTTA c.767+102_767+104delinsTTA c.*636+102_*636+104delinsTTA (n.*636+102_*636+104delinsTTA) c.*301+102_*301+104delinsTTA (n.*301+102_*301+104delinsTTA) c.*596+102_*596+104delinsTTA (n.*596+102_*596+104delinsTTA) c.*647+102_*647+104delinsTTA (n.*647+102_*647+104delinsTTA) c.584-2078_584-2076delinsTTA (n.584-2078_584-2076delinsTTA) c.976+102_976+104delinsTTA (n.976+102_976+104delinsTTA) c.*645+102_*645+104delinsTTA (n.*645+102_*645+104delinsTTA) n.2916+102_2916+104delinsTTA c.*1044+102_*1044+104delinsTTA (n.*1044+102_*1044+104delinsTTA) c.1330+102_1330+104delinsTTA (n.1330+102_1330+104delinsTTA) c.*593+102_*593+104delinsTTA (n.*593+102_*593+104delinsTTA) c.*780+102_*780+104delinsTTA (n.*780+102_*780+104delinsTTA) c.988+2275_988+2277delinsTTA (n.988+2275_988+2277delinsTTA) c.*445+102_*445+104delinsTTA (n.*445+102_*445+104delinsTTA) n.2572+102_2572+104delinsTTA c.*362+102_*362+104delinsTTA (n.*362+102_*362+104delinsTTA) c.803+7628_803+7630delinsTTA (n.803+7628_803+7630delinsTTA) c.*251+102_*251+104delinsTTA (n.*251+102_*251+104delinsTTA) c.804-6707_804-6705delinsTTA (n.804-6707_804-6705delinsTTA) n.1144+102_1144+104delinsTTA n.63-6793_63-6791delinsTTA n.1226+102_1226+104delinsTTA c.1138+102_1138+104delinsTTA (n.1138+102_1138+104delinsTTA) c.211+102_211+104delinsTTA (n.211+102_211+104delinsTTA) c.1189+102_1189+104delinsTTA (n.1189+102_1189+104delinsTTA) c.1034-2078_1034-2076delinsTTA (n.1034-2078_1034-2076delinsTTA) c.835+102_835+104delinsTTA (n.835+102_835+104delinsTTA) n.1231+102_1231+104delinsTTA | |
7 | g.5989697_5989698del | CA153230412 | PMS2 | c.*540+102_*540+103del (n.*540+102_*540+103del) c.1141+102_1141+103del (n.1141+102_1141+103del) c.1036+102_1036+103del (n.1036+102_1036+103del) c.1144+102_1144+103del (n.1144+102_1144+103del) c.*738+102_*738+103del (n.*738+102_*738+103del) c.989-2078_989-2077del (n.989-2078_989-2077del) c.*565+102_*565+103del (n.*565+102_*565+103del) c.946+102_946+103del (n.946+102_946+103del) c.*543+102_*543+103del (n.*543+102_*543+103del) c.*731+102_*731+103del (n.*731+102_*731+103del) c.*401+102_*401+103del (n.*401+102_*401+103del) n.1998+102_1998+103del c.826+102_826+103del (n.826+102_826+103del) c.739+102_739+103del (n.739+102_739+103del) c.571+102_571+103del (n.571+102_571+103del) c.*234+102_*234+103del (n.*234+102_*234+103del) c.*240+102_*240+103del (n.*240+102_*240+103del) n.1257+102_1257+103del c.767+102_767+103del c.*636+102_*636+103del (n.*636+102_*636+103del) c.*301+102_*301+103del (n.*301+102_*301+103del) c.*596+102_*596+103del (n.*596+102_*596+103del) c.*647+102_*647+103del (n.*647+102_*647+103del) c.584-2078_584-2077del (n.584-2078_584-2077del) c.976+102_976+103del (n.976+102_976+103del) c.*645+102_*645+103del (n.*645+102_*645+103del) n.2916+102_2916+103del c.*1044+102_*1044+103del (n.*1044+102_*1044+103del) c.1330+102_1330+103del (n.1330+102_1330+103del) c.*593+102_*593+103del (n.*593+102_*593+103del) c.*780+102_*780+103del (n.*780+102_*780+103del) c.988+2275_988+2276del (n.988+2275_988+2276del) c.*445+102_*445+103del (n.*445+102_*445+103del) n.2572+102_2572+103del c.*362+102_*362+103del (n.*362+102_*362+103del) c.803+7628_803+7629del (n.803+7628_803+7629del) c.*251+102_*251+103del (n.*251+102_*251+103del) c.804-6707_804-6706del (n.804-6707_804-6706del) n.1144+102_1144+103del n.63-6793_63-6792del n.1226+102_1226+103del c.1138+102_1138+103del (n.1138+102_1138+103del) c.211+102_211+103del (n.211+102_211+103del) c.1189+102_1189+103del (n.1189+102_1189+103del) c.1034-2078_1034-2077del (n.1034-2078_1034-2077del) c.835+102_835+103del (n.835+102_835+103del) n.1231+102_1231+103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989699G>A | CA2681676902 | PMS2 | c.*540+101C>T (n.*540+101C>T) c.1141+101C>T (n.1141+101C>T) c.1036+101C>T (n.1036+101C>T) c.1144+101C>T (n.1144+101C>T) c.*738+101C>T (n.*738+101C>T) c.989-2079C>T (n.989-2079C>T) c.*565+101C>T (n.*565+101C>T) c.946+101C>T (n.946+101C>T) c.*543+101C>T (n.*543+101C>T) c.*731+101C>T (n.*731+101C>T) c.*401+101C>T (n.*401+101C>T) n.1998+101C>T c.826+101C>T (n.826+101C>T) c.739+101C>T (n.739+101C>T) c.571+101C>T (n.571+101C>T) c.*234+101C>T (n.*234+101C>T) c.*240+101C>T (n.*240+101C>T) n.1257+101C>T c.767+101C>T c.*636+101C>T (n.*636+101C>T) c.*301+101C>T (n.*301+101C>T) c.*596+101C>T (n.*596+101C>T) c.*647+101C>T (n.*647+101C>T) c.584-2079C>T (n.584-2079C>T) c.976+101C>T (n.976+101C>T) c.*645+101C>T (n.*645+101C>T) n.2916+101C>T c.*1044+101C>T (n.*1044+101C>T) c.1330+101C>T (n.1330+101C>T) c.*593+101C>T (n.*593+101C>T) c.*780+101C>T (n.*780+101C>T) c.988+2274C>T (n.988+2274C>T) c.*445+101C>T (n.*445+101C>T) n.2572+101C>T c.*362+101C>T (n.*362+101C>T) c.803+7627C>T (n.803+7627C>T) c.*251+101C>T (n.*251+101C>T) c.804-6708C>T (n.804-6708C>T) n.1144+101C>T n.63-6794C>T n.1226+101C>T c.1138+101C>T (n.1138+101C>T) c.211+101C>T (n.211+101C>T) c.1189+101C>T (n.1189+101C>T) c.1034-2079C>T (n.1034-2079C>T) c.835+101C>T (n.835+101C>T) n.1231+101C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989699G>T | CA2681676903 | PMS2 | c.*540+101C>A (n.*540+101C>A) c.1141+101C>A (n.1141+101C>A) c.1036+101C>A (n.1036+101C>A) c.1144+101C>A (n.1144+101C>A) c.*738+101C>A (n.*738+101C>A) c.989-2079C>A (n.989-2079C>A) c.*565+101C>A (n.*565+101C>A) c.946+101C>A (n.946+101C>A) c.*543+101C>A (n.*543+101C>A) c.*731+101C>A (n.*731+101C>A) c.*401+101C>A (n.*401+101C>A) n.1998+101C>A c.826+101C>A (n.826+101C>A) c.739+101C>A (n.739+101C>A) c.571+101C>A (n.571+101C>A) c.*234+101C>A (n.*234+101C>A) c.*240+101C>A (n.*240+101C>A) n.1257+101C>A c.767+101C>A c.*636+101C>A (n.*636+101C>A) c.*301+101C>A (n.*301+101C>A) c.*596+101C>A (n.*596+101C>A) c.*647+101C>A (n.*647+101C>A) c.584-2079C>A (n.584-2079C>A) c.976+101C>A (n.976+101C>A) c.*645+101C>A (n.*645+101C>A) n.2916+101C>A c.*1044+101C>A (n.*1044+101C>A) c.1330+101C>A (n.1330+101C>A) c.*593+101C>A (n.*593+101C>A) c.*780+101C>A (n.*780+101C>A) c.988+2274C>A (n.988+2274C>A) c.*445+101C>A (n.*445+101C>A) n.2572+101C>A c.*362+101C>A (n.*362+101C>A) c.803+7627C>A (n.803+7627C>A) c.*251+101C>A (n.*251+101C>A) c.804-6708C>A (n.804-6708C>A) n.1144+101C>A n.63-6794C>A n.1226+101C>A c.1138+101C>A (n.1138+101C>A) c.211+101C>A (n.211+101C>A) c.1189+101C>A (n.1189+101C>A) c.1034-2079C>A (n.1034-2079C>A) c.835+101C>A (n.835+101C>A) n.1231+101C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5989701G>C | CA2681676904 | PMS2 | c.*540+99C>G (n.*540+99C>G) c.1141+99C>G (n.1141+99C>G) c.1036+99C>G (n.1036+99C>G) c.1144+99C>G (n.1144+99C>G) c.*738+99C>G (n.*738+99C>G) c.989-2081C>G (n.989-2081C>G) c.*565+99C>G (n.*565+99C>G) c.946+99C>G (n.946+99C>G) c.*543+99C>G (n.*543+99C>G) c.*731+99C>G (n.*731+99C>G) c.*401+99C>G (n.*401+99C>G) n.1998+99C>G c.826+99C>G (n.826+99C>G) c.739+99C>G (n.739+99C>G) c.571+99C>G (n.571+99C>G) c.*234+99C>G (n.*234+99C>G) c.*240+99C>G (n.*240+99C>G) n.1257+99C>G c.767+99C>G c.*636+99C>G (n.*636+99C>G) c.*301+99C>G (n.*301+99C>G) c.*596+99C>G (n.*596+99C>G) c.*647+99C>G (n.*647+99C>G) c.584-2081C>G (n.584-2081C>G) c.976+99C>G (n.976+99C>G) c.*645+99C>G (n.*645+99C>G) n.2916+99C>G c.*1044+99C>G (n.*1044+99C>G) c.1330+99C>G (n.1330+99C>G) c.*593+99C>G (n.*593+99C>G) c.*780+99C>G (n.*780+99C>G) c.988+2272C>G (n.988+2272C>G) c.*445+99C>G (n.*445+99C>G) n.2572+99C>G c.*362+99C>G (n.*362+99C>G) c.803+7625C>G (n.803+7625C>G) c.*251+99C>G (n.*251+99C>G) c.804-6710C>G (n.804-6710C>G) n.1144+99C>G n.63-6796C>G n.1226+99C>G c.1138+99C>G (n.1138+99C>G) c.211+99C>G (n.211+99C>G) c.1189+99C>G (n.1189+99C>G) c.1034-2081C>G (n.1034-2081C>G) c.835+99C>G (n.835+99C>G) n.1231+99C>G | gnomAD v4 |
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7 | g.5989701G>T | CA153230416 | PMS2 | c.*540+99C>A (n.*540+99C>A) c.1141+99C>A (n.1141+99C>A) c.1036+99C>A (n.1036+99C>A) c.1144+99C>A (n.1144+99C>A) c.*738+99C>A (n.*738+99C>A) c.989-2081C>A (n.989-2081C>A) c.*565+99C>A (n.*565+99C>A) c.946+99C>A (n.946+99C>A) c.*543+99C>A (n.*543+99C>A) c.*731+99C>A (n.*731+99C>A) c.*401+99C>A (n.*401+99C>A) n.1998+99C>A c.826+99C>A (n.826+99C>A) c.739+99C>A (n.739+99C>A) c.571+99C>A (n.571+99C>A) c.*234+99C>A (n.*234+99C>A) c.*240+99C>A (n.*240+99C>A) n.1257+99C>A c.767+99C>A c.*636+99C>A (n.*636+99C>A) c.*301+99C>A (n.*301+99C>A) c.*596+99C>A (n.*596+99C>A) c.*647+99C>A (n.*647+99C>A) c.584-2081C>A (n.584-2081C>A) c.976+99C>A (n.976+99C>A) c.*645+99C>A (n.*645+99C>A) n.2916+99C>A c.*1044+99C>A (n.*1044+99C>A) c.1330+99C>A (n.1330+99C>A) c.*593+99C>A (n.*593+99C>A) c.*780+99C>A (n.*780+99C>A) c.988+2272C>A (n.988+2272C>A) c.*445+99C>A (n.*445+99C>A) n.2572+99C>A c.*362+99C>A (n.*362+99C>A) c.803+7625C>A (n.803+7625C>A) c.*251+99C>A (n.*251+99C>A) c.804-6710C>A (n.804-6710C>A) n.1144+99C>A n.63-6796C>A n.1226+99C>A c.1138+99C>A (n.1138+99C>A) c.211+99C>A (n.211+99C>A) c.1189+99C>A (n.1189+99C>A) c.1034-2081C>A (n.1034-2081C>A) c.835+99C>A (n.835+99C>A) n.1231+99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5989705_5989706del | CA153230420 | PMS2 | c.*540+95_*540+96del (n.*540+95_*540+96del) c.1141+95_1141+96del (n.1141+95_1141+96del) c.1036+95_1036+96del (n.1036+95_1036+96del) c.1144+95_1144+96del (n.1144+95_1144+96del) c.*738+95_*738+96del (n.*738+95_*738+96del) c.989-2085_989-2084del (n.989-2085_989-2084del) c.*565+95_*565+96del (n.*565+95_*565+96del) c.946+95_946+96del (n.946+95_946+96del) c.*543+95_*543+96del (n.*543+95_*543+96del) c.*731+95_*731+96del (n.*731+95_*731+96del) c.*401+95_*401+96del (n.*401+95_*401+96del) n.1998+95_1998+96del c.826+95_826+96del (n.826+95_826+96del) c.739+95_739+96del (n.739+95_739+96del) c.571+95_571+96del (n.571+95_571+96del) c.*234+95_*234+96del (n.*234+95_*234+96del) c.*240+95_*240+96del (n.*240+95_*240+96del) n.1257+95_1257+96del c.767+95_767+96del c.*636+95_*636+96del (n.*636+95_*636+96del) c.*301+95_*301+96del (n.*301+95_*301+96del) c.*596+95_*596+96del (n.*596+95_*596+96del) c.*647+95_*647+96del (n.*647+95_*647+96del) c.584-2085_584-2084del (n.584-2085_584-2084del) c.976+95_976+96del (n.976+95_976+96del) c.*645+95_*645+96del (n.*645+95_*645+96del) n.2916+95_2916+96del c.*1044+95_*1044+96del (n.*1044+95_*1044+96del) c.1330+95_1330+96del (n.1330+95_1330+96del) c.*593+95_*593+96del (n.*593+95_*593+96del) c.*780+95_*780+96del (n.*780+95_*780+96del) c.988+2268_988+2269del (n.988+2268_988+2269del) c.*445+95_*445+96del (n.*445+95_*445+96del) n.2572+95_2572+96del c.*362+95_*362+96del (n.*362+95_*362+96del) n.1219_1220del c.803+7621_803+7622del (n.803+7621_803+7622del) c.*251+95_*251+96del (n.*251+95_*251+96del) c.804-6714_804-6713del (n.804-6714_804-6713del) n.1144+95_1144+96del n.63-6800_63-6799del n.1226+95_1226+96del c.1138+95_1138+96del (n.1138+95_1138+96del) c.211+95_211+96del (n.211+95_211+96del) c.1189+95_1189+96del (n.1189+95_1189+96del) c.1034-2085_1034-2084del (n.1034-2085_1034-2084del) c.835+95_835+96del (n.835+95_835+96del) n.1231+95_1231+96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989706T>C | CA840179309 | PMS2 | c.*540+94A>G (n.*540+94A>G) c.1141+94A>G (n.1141+94A>G) c.1036+94A>G (n.1036+94A>G) c.1144+94A>G (n.1144+94A>G) c.*738+94A>G (n.*738+94A>G) c.989-2086A>G (n.989-2086A>G) c.*565+94A>G (n.*565+94A>G) c.946+94A>G (n.946+94A>G) c.*543+94A>G (n.*543+94A>G) c.*731+94A>G (n.*731+94A>G) c.*401+94A>G (n.*401+94A>G) n.1998+94A>G c.826+94A>G (n.826+94A>G) c.739+94A>G (n.739+94A>G) c.571+94A>G (n.571+94A>G) c.*234+94A>G (n.*234+94A>G) c.*240+94A>G (n.*240+94A>G) n.1257+94A>G c.767+94A>G c.*636+94A>G (n.*636+94A>G) c.*301+94A>G (n.*301+94A>G) c.*596+94A>G (n.*596+94A>G) c.*647+94A>G (n.*647+94A>G) c.584-2086A>G (n.584-2086A>G) c.976+94A>G (n.976+94A>G) c.*645+94A>G (n.*645+94A>G) n.2916+94A>G c.*1044+94A>G (n.*1044+94A>G) c.1330+94A>G (n.1330+94A>G) c.*593+94A>G (n.*593+94A>G) c.*780+94A>G (n.*780+94A>G) c.988+2267A>G (n.988+2267A>G) c.*445+94A>G (n.*445+94A>G) n.2572+94A>G c.*362+94A>G (n.*362+94A>G) n.1218A>G c.803+7620A>G (n.803+7620A>G) c.*251+94A>G (n.*251+94A>G) c.804-6715A>G (n.804-6715A>G) n.1144+94A>G n.63-6801A>G n.1226+94A>G c.1138+94A>G (n.1138+94A>G) c.211+94A>G (n.211+94A>G) c.1189+94A>G (n.1189+94A>G) c.1034-2086A>G (n.1034-2086A>G) c.835+94A>G (n.835+94A>G) n.1231+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989706T= | CA1685235646 | PMS2 | c.*540+94A= (n.*540+94A=) c.1141+94A= (n.1141+94A=) c.1036+94A= (n.1036+94A=) c.1144+94A= (n.1144+94A=) c.*738+94A= (n.*738+94A=) c.989-2086A= (n.989-2086A=) c.*565+94A= (n.*565+94A=) c.946+94A= (n.946+94A=) c.*543+94A= (n.*543+94A=) c.*731+94A= (n.*731+94A=) c.*401+94A= (n.*401+94A=) n.1998+94A= c.826+94A= (n.826+94A=) c.739+94A= (n.739+94A=) c.571+94A= (n.571+94A=) c.*234+94A= (n.*234+94A=) c.*240+94A= (n.*240+94A=) n.1257+94A= c.767+94A= c.*636+94A= (n.*636+94A=) c.*301+94A= (n.*301+94A=) c.*596+94A= (n.*596+94A=) c.*647+94A= (n.*647+94A=) c.584-2086A= (n.584-2086A=) c.976+94A= (n.976+94A=) c.*645+94A= (n.*645+94A=) n.2916+94A= c.*1044+94A= (n.*1044+94A=) c.1330+94A= (n.1330+94A=) c.*593+94A= (n.*593+94A=) c.*780+94A= (n.*780+94A=) c.988+2267A= (n.988+2267A=) c.*445+94A= (n.*445+94A=) n.2572+94A= c.*362+94A= (n.*362+94A=) n.1218A= c.803+7620A= (n.803+7620A=) c.*251+94A= (n.*251+94A=) c.804-6715A= (n.804-6715A=) n.1144+94A= n.63-6801A= n.1226+94A= c.1138+94A= (n.1138+94A=) c.211+94A= (n.211+94A=) c.1189+94A= (n.1189+94A=) c.1034-2086A= (n.1034-2086A=) c.835+94A= (n.835+94A=) n.1231+94A= | |
7 | g.5989708T>A | CA2713821689 | PMS2 | c.*540+92A>T (n.*540+92A>T) c.1141+92A>T (n.1141+92A>T) c.1036+92A>T (n.1036+92A>T) c.1144+92A>T (n.1144+92A>T) c.*738+92A>T (n.*738+92A>T) c.989-2088A>T (n.989-2088A>T) c.*565+92A>T (n.*565+92A>T) c.946+92A>T (n.946+92A>T) c.*543+92A>T (n.*543+92A>T) c.*731+92A>T (n.*731+92A>T) c.*401+92A>T (n.*401+92A>T) n.1998+92A>T c.826+92A>T (n.826+92A>T) c.739+92A>T (n.739+92A>T) c.571+92A>T (n.571+92A>T) c.*234+92A>T (n.*234+92A>T) c.*240+92A>T (n.*240+92A>T) n.1257+92A>T c.767+92A>T c.*636+92A>T (n.*636+92A>T) c.*301+92A>T (n.*301+92A>T) c.*596+92A>T (n.*596+92A>T) c.*647+92A>T (n.*647+92A>T) c.584-2088A>T (n.584-2088A>T) c.976+92A>T (n.976+92A>T) c.*645+92A>T (n.*645+92A>T) n.2916+92A>T c.*1044+92A>T (n.*1044+92A>T) c.1330+92A>T (n.1330+92A>T) c.*593+92A>T (n.*593+92A>T) c.*780+92A>T (n.*780+92A>T) c.988+2265A>T (n.988+2265A>T) c.*445+92A>T (n.*445+92A>T) n.2572+92A>T c.*362+92A>T (n.*362+92A>T) n.1216A>T c.803+7618A>T (n.803+7618A>T) c.*251+92A>T (n.*251+92A>T) c.804-6717A>T (n.804-6717A>T) n.1144+92A>T n.63-6803A>T n.1226+92A>T c.1138+92A>T (n.1138+92A>T) c.211+92A>T (n.211+92A>T) c.1189+92A>T (n.1189+92A>T) c.1034-2088A>T (n.1034-2088A>T) c.835+92A>T (n.835+92A>T) n.1231+92A>T | dbSNP |
7 | g.5989709T>A | CA2713821690 | PMS2 | c.*540+91A>T (n.*540+91A>T) c.1141+91A>T (n.1141+91A>T) c.1036+91A>T (n.1036+91A>T) c.1144+91A>T (n.1144+91A>T) c.*738+91A>T (n.*738+91A>T) c.989-2089A>T (n.989-2089A>T) c.*565+91A>T (n.*565+91A>T) c.946+91A>T (n.946+91A>T) c.*543+91A>T (n.*543+91A>T) c.*731+91A>T (n.*731+91A>T) c.*401+91A>T (n.*401+91A>T) n.1998+91A>T c.826+91A>T (n.826+91A>T) c.739+91A>T (n.739+91A>T) c.571+91A>T (n.571+91A>T) c.*234+91A>T (n.*234+91A>T) c.*240+91A>T (n.*240+91A>T) n.1257+91A>T c.767+91A>T c.*636+91A>T (n.*636+91A>T) c.*301+91A>T (n.*301+91A>T) c.*596+91A>T (n.*596+91A>T) c.*647+91A>T (n.*647+91A>T) c.584-2089A>T (n.584-2089A>T) c.976+91A>T (n.976+91A>T) c.*645+91A>T (n.*645+91A>T) n.2916+91A>T c.*1044+91A>T (n.*1044+91A>T) c.1330+91A>T (n.1330+91A>T) c.*593+91A>T (n.*593+91A>T) c.*780+91A>T (n.*780+91A>T) c.988+2264A>T (n.988+2264A>T) c.*445+91A>T (n.*445+91A>T) n.2572+91A>T c.*362+91A>T (n.*362+91A>T) n.1215A>T c.803+7617A>T (n.803+7617A>T) c.*251+91A>T (n.*251+91A>T) c.804-6718A>T (n.804-6718A>T) n.1144+91A>T n.63-6804A>T n.1226+91A>T c.1138+91A>T (n.1138+91A>T) c.211+91A>T (n.211+91A>T) c.1189+91A>T (n.1189+91A>T) c.1034-2089A>T (n.1034-2089A>T) c.835+91A>T (n.835+91A>T) n.1231+91A>T | dbSNP |
7 | g.5989710T>A | CA1097963962 | PMS2 | c.*540+90A>T (n.*540+90A>T) c.1141+90A>T (n.1141+90A>T) c.1036+90A>T (n.1036+90A>T) c.1144+90A>T (n.1144+90A>T) c.*738+90A>T (n.*738+90A>T) c.989-2090A>T (n.989-2090A>T) c.*565+90A>T (n.*565+90A>T) c.946+90A>T (n.946+90A>T) c.*543+90A>T (n.*543+90A>T) c.*731+90A>T (n.*731+90A>T) c.*401+90A>T (n.*401+90A>T) n.1998+90A>T c.826+90A>T (n.826+90A>T) c.739+90A>T (n.739+90A>T) c.571+90A>T (n.571+90A>T) c.*234+90A>T (n.*234+90A>T) c.*240+90A>T (n.*240+90A>T) n.1257+90A>T c.767+90A>T c.*636+90A>T (n.*636+90A>T) c.*301+90A>T (n.*301+90A>T) c.*596+90A>T (n.*596+90A>T) c.*647+90A>T (n.*647+90A>T) c.584-2090A>T (n.584-2090A>T) c.976+90A>T (n.976+90A>T) c.*645+90A>T (n.*645+90A>T) n.2916+90A>T c.*1044+90A>T (n.*1044+90A>T) c.1330+90A>T (n.1330+90A>T) c.*593+90A>T (n.*593+90A>T) c.*780+90A>T (n.*780+90A>T) c.988+2263A>T (n.988+2263A>T) c.*445+90A>T (n.*445+90A>T) n.2572+90A>T c.*362+90A>T (n.*362+90A>T) n.1214A>T c.803+7616A>T (n.803+7616A>T) c.*251+90A>T (n.*251+90A>T) c.804-6719A>T (n.804-6719A>T) n.1144+90A>T n.63-6805A>T n.1226+90A>T c.1138+90A>T (n.1138+90A>T) c.211+90A>T (n.211+90A>T) c.1189+90A>T (n.1189+90A>T) c.1034-2090A>T (n.1034-2090A>T) c.835+90A>T (n.835+90A>T) n.1231+90A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989710T>C | CA2578823862 | PMS2 | c.*540+90A>G (n.*540+90A>G) c.1141+90A>G (n.1141+90A>G) c.1036+90A>G (n.1036+90A>G) c.1144+90A>G (n.1144+90A>G) c.*738+90A>G (n.*738+90A>G) c.989-2090A>G (n.989-2090A>G) c.*565+90A>G (n.*565+90A>G) c.946+90A>G (n.946+90A>G) c.*543+90A>G (n.*543+90A>G) c.*731+90A>G (n.*731+90A>G) c.*401+90A>G (n.*401+90A>G) n.1998+90A>G c.826+90A>G (n.826+90A>G) c.739+90A>G (n.739+90A>G) c.571+90A>G (n.571+90A>G) c.*234+90A>G (n.*234+90A>G) c.*240+90A>G (n.*240+90A>G) n.1257+90A>G c.767+90A>G c.*636+90A>G (n.*636+90A>G) c.*301+90A>G (n.*301+90A>G) c.*596+90A>G (n.*596+90A>G) c.*647+90A>G (n.*647+90A>G) c.584-2090A>G (n.584-2090A>G) c.976+90A>G (n.976+90A>G) c.*645+90A>G (n.*645+90A>G) n.2916+90A>G c.*1044+90A>G (n.*1044+90A>G) c.1330+90A>G (n.1330+90A>G) c.*593+90A>G (n.*593+90A>G) c.*780+90A>G (n.*780+90A>G) c.988+2263A>G (n.988+2263A>G) c.*445+90A>G (n.*445+90A>G) n.2572+90A>G c.*362+90A>G (n.*362+90A>G) n.1214A>G c.803+7616A>G (n.803+7616A>G) c.*251+90A>G (n.*251+90A>G) c.804-6719A>G (n.804-6719A>G) n.1144+90A>G n.63-6805A>G n.1226+90A>G c.1138+90A>G (n.1138+90A>G) c.211+90A>G (n.211+90A>G) c.1189+90A>G (n.1189+90A>G) c.1034-2090A>G (n.1034-2090A>G) c.835+90A>G (n.835+90A>G) n.1231+90A>G | |
7 | g.5989710T= | CA1685235648 | PMS2 | c.*540+90A= (n.*540+90A=) c.1141+90A= (n.1141+90A=) c.1036+90A= (n.1036+90A=) c.1144+90A= (n.1144+90A=) c.*738+90A= (n.*738+90A=) c.989-2090A= (n.989-2090A=) c.*565+90A= (n.*565+90A=) c.946+90A= (n.946+90A=) c.*543+90A= (n.*543+90A=) c.*731+90A= (n.*731+90A=) c.*401+90A= (n.*401+90A=) n.1998+90A= c.826+90A= (n.826+90A=) c.739+90A= (n.739+90A=) c.571+90A= (n.571+90A=) c.*234+90A= (n.*234+90A=) c.*240+90A= (n.*240+90A=) n.1257+90A= c.767+90A= c.*636+90A= (n.*636+90A=) c.*301+90A= (n.*301+90A=) c.*596+90A= (n.*596+90A=) c.*647+90A= (n.*647+90A=) c.584-2090A= (n.584-2090A=) c.976+90A= (n.976+90A=) c.*645+90A= (n.*645+90A=) n.2916+90A= c.*1044+90A= (n.*1044+90A=) c.1330+90A= (n.1330+90A=) c.*593+90A= (n.*593+90A=) c.*780+90A= (n.*780+90A=) c.988+2263A= (n.988+2263A=) c.*445+90A= (n.*445+90A=) n.2572+90A= c.*362+90A= (n.*362+90A=) n.1214A= c.803+7616A= (n.803+7616A=) c.*251+90A= (n.*251+90A=) c.804-6719A= (n.804-6719A=) n.1144+90A= n.63-6805A= n.1226+90A= c.1138+90A= (n.1138+90A=) c.211+90A= (n.211+90A=) c.1189+90A= (n.1189+90A=) c.1034-2090A= (n.1034-2090A=) c.835+90A= (n.835+90A=) n.1231+90A= | |
7 | g.5989711T>A | CA2578823863 | PMS2 | c.*540+89A>T (n.*540+89A>T) c.1141+89A>T (n.1141+89A>T) c.1036+89A>T (n.1036+89A>T) c.1144+89A>T (n.1144+89A>T) c.*738+89A>T (n.*738+89A>T) c.989-2091A>T (n.989-2091A>T) c.*565+89A>T (n.*565+89A>T) c.946+89A>T (n.946+89A>T) c.*543+89A>T (n.*543+89A>T) c.*731+89A>T (n.*731+89A>T) c.*401+89A>T (n.*401+89A>T) n.1998+89A>T c.826+89A>T (n.826+89A>T) c.739+89A>T (n.739+89A>T) c.571+89A>T (n.571+89A>T) c.*234+89A>T (n.*234+89A>T) c.*240+89A>T (n.*240+89A>T) n.1257+89A>T c.767+89A>T c.*636+89A>T (n.*636+89A>T) c.*301+89A>T (n.*301+89A>T) c.*596+89A>T (n.*596+89A>T) c.*647+89A>T (n.*647+89A>T) c.584-2091A>T (n.584-2091A>T) c.976+89A>T (n.976+89A>T) c.*645+89A>T (n.*645+89A>T) n.2916+89A>T c.*1044+89A>T (n.*1044+89A>T) c.1330+89A>T (n.1330+89A>T) c.*593+89A>T (n.*593+89A>T) c.*780+89A>T (n.*780+89A>T) c.988+2262A>T (n.988+2262A>T) c.*445+89A>T (n.*445+89A>T) n.2572+89A>T c.*362+89A>T (n.*362+89A>T) n.1213A>T c.803+7615A>T (n.803+7615A>T) c.*251+89A>T (n.*251+89A>T) c.804-6720A>T (n.804-6720A>T) n.1144+89A>T n.63-6806A>T n.1226+89A>T c.1138+89A>T (n.1138+89A>T) c.211+89A>T (n.211+89A>T) c.1189+89A>T (n.1189+89A>T) c.1034-2091A>T (n.1034-2091A>T) c.835+89A>T (n.835+89A>T) n.1231+89A>T | |
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7 | g.5989712C>A | CA2681676909 | PMS2 | c.*540+88G>T (n.*540+88G>T) c.1141+88G>T (n.1141+88G>T) c.1036+88G>T (n.1036+88G>T) c.1144+88G>T (n.1144+88G>T) c.*738+88G>T (n.*738+88G>T) c.989-2092G>T (n.989-2092G>T) c.*565+88G>T (n.*565+88G>T) c.946+88G>T (n.946+88G>T) c.*543+88G>T (n.*543+88G>T) c.*731+88G>T (n.*731+88G>T) c.*401+88G>T (n.*401+88G>T) n.1998+88G>T c.826+88G>T (n.826+88G>T) c.739+88G>T (n.739+88G>T) c.571+88G>T (n.571+88G>T) c.*234+88G>T (n.*234+88G>T) c.*240+88G>T (n.*240+88G>T) n.1257+88G>T c.767+88G>T c.*636+88G>T (n.*636+88G>T) c.*301+88G>T (n.*301+88G>T) c.*596+88G>T (n.*596+88G>T) c.*647+88G>T (n.*647+88G>T) c.584-2092G>T (n.584-2092G>T) c.976+88G>T (n.976+88G>T) c.*645+88G>T (n.*645+88G>T) n.2916+88G>T c.*1044+88G>T (n.*1044+88G>T) c.1330+88G>T (n.1330+88G>T) c.*593+88G>T (n.*593+88G>T) c.*780+88G>T (n.*780+88G>T) c.988+2261G>T (n.988+2261G>T) c.*445+88G>T (n.*445+88G>T) n.2572+88G>T c.*362+88G>T (n.*362+88G>T) n.1212G>T c.803+7614G>T (n.803+7614G>T) c.*251+88G>T (n.*251+88G>T) c.804-6721G>T (n.804-6721G>T) n.1144+88G>T n.63-6807G>T n.1226+88G>T c.1138+88G>T (n.1138+88G>T) c.211+88G>T (n.211+88G>T) c.1189+88G>T (n.1189+88G>T) c.1034-2092G>T (n.1034-2092G>T) c.835+88G>T (n.835+88G>T) n.1231+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989712C>G | CA2713821696 | PMS2 | c.*540+88G>C (n.*540+88G>C) c.1141+88G>C (n.1141+88G>C) c.1036+88G>C (n.1036+88G>C) c.1144+88G>C (n.1144+88G>C) c.*738+88G>C (n.*738+88G>C) c.989-2092G>C (n.989-2092G>C) c.*565+88G>C (n.*565+88G>C) c.946+88G>C (n.946+88G>C) c.*543+88G>C (n.*543+88G>C) c.*731+88G>C (n.*731+88G>C) c.*401+88G>C (n.*401+88G>C) n.1998+88G>C c.826+88G>C (n.826+88G>C) c.739+88G>C (n.739+88G>C) c.571+88G>C (n.571+88G>C) c.*234+88G>C (n.*234+88G>C) c.*240+88G>C (n.*240+88G>C) n.1257+88G>C c.767+88G>C c.*636+88G>C (n.*636+88G>C) c.*301+88G>C (n.*301+88G>C) c.*596+88G>C (n.*596+88G>C) c.*647+88G>C (n.*647+88G>C) c.584-2092G>C (n.584-2092G>C) c.976+88G>C (n.976+88G>C) c.*645+88G>C (n.*645+88G>C) n.2916+88G>C c.*1044+88G>C (n.*1044+88G>C) c.1330+88G>C (n.1330+88G>C) c.*593+88G>C (n.*593+88G>C) c.*780+88G>C (n.*780+88G>C) c.988+2261G>C (n.988+2261G>C) c.*445+88G>C (n.*445+88G>C) n.2572+88G>C c.*362+88G>C (n.*362+88G>C) n.1212G>C c.803+7614G>C (n.803+7614G>C) c.*251+88G>C (n.*251+88G>C) c.804-6721G>C (n.804-6721G>C) n.1144+88G>C n.63-6807G>C n.1226+88G>C c.1138+88G>C (n.1138+88G>C) c.211+88G>C (n.211+88G>C) c.1189+88G>C (n.1189+88G>C) c.1034-2092G>C (n.1034-2092G>C) c.835+88G>C (n.835+88G>C) n.1231+88G>C | dbSNP |
7 | g.5989712C>T | CA2681676910 | PMS2 | c.*540+88G>A (n.*540+88G>A) c.1141+88G>A (n.1141+88G>A) c.1036+88G>A (n.1036+88G>A) c.1144+88G>A (n.1144+88G>A) c.*738+88G>A (n.*738+88G>A) c.989-2092G>A (n.989-2092G>A) c.*565+88G>A (n.*565+88G>A) c.946+88G>A (n.946+88G>A) c.*543+88G>A (n.*543+88G>A) c.*731+88G>A (n.*731+88G>A) c.*401+88G>A (n.*401+88G>A) n.1998+88G>A c.826+88G>A (n.826+88G>A) c.739+88G>A (n.739+88G>A) c.571+88G>A (n.571+88G>A) c.*234+88G>A (n.*234+88G>A) c.*240+88G>A (n.*240+88G>A) n.1257+88G>A c.767+88G>A c.*636+88G>A (n.*636+88G>A) c.*301+88G>A (n.*301+88G>A) c.*596+88G>A (n.*596+88G>A) c.*647+88G>A (n.*647+88G>A) c.584-2092G>A (n.584-2092G>A) c.976+88G>A (n.976+88G>A) c.*645+88G>A (n.*645+88G>A) n.2916+88G>A c.*1044+88G>A (n.*1044+88G>A) c.1330+88G>A (n.1330+88G>A) c.*593+88G>A (n.*593+88G>A) c.*780+88G>A (n.*780+88G>A) c.988+2261G>A (n.988+2261G>A) c.*445+88G>A (n.*445+88G>A) n.2572+88G>A c.*362+88G>A (n.*362+88G>A) n.1212G>A c.803+7614G>A (n.803+7614G>A) c.*251+88G>A (n.*251+88G>A) c.804-6721G>A (n.804-6721G>A) n.1144+88G>A n.63-6807G>A n.1226+88G>A c.1138+88G>A (n.1138+88G>A) c.211+88G>A (n.211+88G>A) c.1189+88G>A (n.1189+88G>A) c.1034-2092G>A (n.1034-2092G>A) c.835+88G>A (n.835+88G>A) n.1231+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5989714T>C | CA1097963964 | PMS2 | c.*540+86A>G (n.*540+86A>G) c.1141+86A>G (n.1141+86A>G) c.1036+86A>G (n.1036+86A>G) c.1144+86A>G (n.1144+86A>G) c.*738+86A>G (n.*738+86A>G) c.989-2094A>G (n.989-2094A>G) c.*565+86A>G (n.*565+86A>G) c.946+86A>G (n.946+86A>G) c.*543+86A>G (n.*543+86A>G) c.*731+86A>G (n.*731+86A>G) c.*401+86A>G (n.*401+86A>G) n.1998+86A>G c.826+86A>G (n.826+86A>G) c.739+86A>G (n.739+86A>G) c.571+86A>G (n.571+86A>G) c.*234+86A>G (n.*234+86A>G) c.*240+86A>G (n.*240+86A>G) n.1257+86A>G c.767+86A>G c.*636+86A>G (n.*636+86A>G) c.*301+86A>G (n.*301+86A>G) c.*596+86A>G (n.*596+86A>G) c.*647+86A>G (n.*647+86A>G) c.584-2094A>G (n.584-2094A>G) c.976+86A>G (n.976+86A>G) c.*645+86A>G (n.*645+86A>G) n.2916+86A>G c.*1044+86A>G (n.*1044+86A>G) c.1330+86A>G (n.1330+86A>G) c.*593+86A>G (n.*593+86A>G) c.*780+86A>G (n.*780+86A>G) c.988+2259A>G (n.988+2259A>G) c.*445+86A>G (n.*445+86A>G) n.2572+86A>G c.*362+86A>G (n.*362+86A>G) n.1210A>G c.803+7612A>G (n.803+7612A>G) c.*251+86A>G (n.*251+86A>G) c.804-6723A>G (n.804-6723A>G) n.1144+86A>G n.63-6809A>G n.1226+86A>G c.1138+86A>G (n.1138+86A>G) c.211+86A>G (n.211+86A>G) c.1189+86A>G (n.1189+86A>G) c.1034-2094A>G (n.1034-2094A>G) c.835+86A>G (n.835+86A>G) n.1231+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989715G>A | CA2681676911 | PMS2 | c.*540+85C>T (n.*540+85C>T) c.1141+85C>T (n.1141+85C>T) c.1036+85C>T (n.1036+85C>T) c.1144+85C>T (n.1144+85C>T) c.*738+85C>T (n.*738+85C>T) c.989-2095C>T (n.989-2095C>T) c.*565+85C>T (n.*565+85C>T) c.946+85C>T (n.946+85C>T) c.*543+85C>T (n.*543+85C>T) c.*731+85C>T (n.*731+85C>T) c.*401+85C>T (n.*401+85C>T) n.1998+85C>T c.826+85C>T (n.826+85C>T) c.739+85C>T (n.739+85C>T) c.571+85C>T (n.571+85C>T) c.*234+85C>T (n.*234+85C>T) c.*240+85C>T (n.*240+85C>T) n.1257+85C>T c.767+85C>T c.*636+85C>T (n.*636+85C>T) c.*301+85C>T (n.*301+85C>T) c.*596+85C>T (n.*596+85C>T) c.*647+85C>T (n.*647+85C>T) c.584-2095C>T (n.584-2095C>T) c.976+85C>T (n.976+85C>T) c.*645+85C>T (n.*645+85C>T) n.2916+85C>T c.*1044+85C>T (n.*1044+85C>T) c.1330+85C>T (n.1330+85C>T) c.*593+85C>T (n.*593+85C>T) c.*780+85C>T (n.*780+85C>T) c.988+2258C>T (n.988+2258C>T) c.*445+85C>T (n.*445+85C>T) n.2572+85C>T c.*362+85C>T (n.*362+85C>T) n.1209C>T c.803+7611C>T (n.803+7611C>T) c.*251+85C>T (n.*251+85C>T) c.804-6724C>T (n.804-6724C>T) n.1144+85C>T n.63-6810C>T n.1226+85C>T c.1138+85C>T (n.1138+85C>T) c.211+85C>T (n.211+85C>T) c.1189+85C>T (n.1189+85C>T) c.1034-2095C>T (n.1034-2095C>T) c.835+85C>T (n.835+85C>T) n.1231+85C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5989715G>C | CA2713821808 | PMS2 | c.*540+85C>G (n.*540+85C>G) c.1141+85C>G (n.1141+85C>G) c.1036+85C>G (n.1036+85C>G) c.1144+85C>G (n.1144+85C>G) c.*738+85C>G (n.*738+85C>G) c.989-2095C>G (n.989-2095C>G) c.*565+85C>G (n.*565+85C>G) c.946+85C>G (n.946+85C>G) c.*543+85C>G (n.*543+85C>G) c.*731+85C>G (n.*731+85C>G) c.*401+85C>G (n.*401+85C>G) n.1998+85C>G c.826+85C>G (n.826+85C>G) c.739+85C>G (n.739+85C>G) c.571+85C>G (n.571+85C>G) c.*234+85C>G (n.*234+85C>G) c.*240+85C>G (n.*240+85C>G) n.1257+85C>G c.767+85C>G c.*636+85C>G (n.*636+85C>G) c.*301+85C>G (n.*301+85C>G) c.*596+85C>G (n.*596+85C>G) c.*647+85C>G (n.*647+85C>G) c.584-2095C>G (n.584-2095C>G) c.976+85C>G (n.976+85C>G) c.*645+85C>G (n.*645+85C>G) n.2916+85C>G c.*1044+85C>G (n.*1044+85C>G) c.1330+85C>G (n.1330+85C>G) c.*593+85C>G (n.*593+85C>G) c.*780+85C>G (n.*780+85C>G) c.988+2258C>G (n.988+2258C>G) c.*445+85C>G (n.*445+85C>G) n.2572+85C>G c.*362+85C>G (n.*362+85C>G) n.1209C>G c.803+7611C>G (n.803+7611C>G) c.*251+85C>G (n.*251+85C>G) c.804-6724C>G (n.804-6724C>G) n.1144+85C>G n.63-6810C>G n.1226+85C>G c.1138+85C>G (n.1138+85C>G) c.211+85C>G (n.211+85C>G) c.1189+85C>G (n.1189+85C>G) c.1034-2095C>G (n.1034-2095C>G) c.835+85C>G (n.835+85C>G) n.1231+85C>G | dbSNP |
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7 | g.5989716T>A | CA2713821897 | PMS2 | c.*540+84A>T (n.*540+84A>T) c.1141+84A>T (n.1141+84A>T) c.1036+84A>T (n.1036+84A>T) c.1144+84A>T (n.1144+84A>T) c.*738+84A>T (n.*738+84A>T) c.989-2096A>T (n.989-2096A>T) c.*565+84A>T (n.*565+84A>T) c.946+84A>T (n.946+84A>T) c.*543+84A>T (n.*543+84A>T) c.*731+84A>T (n.*731+84A>T) c.*401+84A>T (n.*401+84A>T) n.1998+84A>T c.826+84A>T (n.826+84A>T) c.739+84A>T (n.739+84A>T) c.571+84A>T (n.571+84A>T) c.*234+84A>T (n.*234+84A>T) c.*240+84A>T (n.*240+84A>T) n.1257+84A>T c.767+84A>T c.*636+84A>T (n.*636+84A>T) c.*301+84A>T (n.*301+84A>T) c.*596+84A>T (n.*596+84A>T) c.*647+84A>T (n.*647+84A>T) c.584-2096A>T (n.584-2096A>T) c.976+84A>T (n.976+84A>T) c.*645+84A>T (n.*645+84A>T) n.2916+84A>T c.*1044+84A>T (n.*1044+84A>T) c.1330+84A>T (n.1330+84A>T) c.*593+84A>T (n.*593+84A>T) c.*780+84A>T (n.*780+84A>T) c.988+2257A>T (n.988+2257A>T) c.*445+84A>T (n.*445+84A>T) n.2572+84A>T c.*362+84A>T (n.*362+84A>T) n.1208A>T c.803+7610A>T (n.803+7610A>T) c.*251+84A>T (n.*251+84A>T) c.804-6725A>T (n.804-6725A>T) n.1144+84A>T n.63-6811A>T n.1226+84A>T c.1138+84A>T (n.1138+84A>T) c.211+84A>T (n.211+84A>T) c.1189+84A>T (n.1189+84A>T) c.1034-2096A>T (n.1034-2096A>T) c.835+84A>T (n.835+84A>T) n.1231+84A>T | dbSNP |
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