Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
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7 | g.5989538_5989539delinsAG | CA1685235303 | PMS2 | c.*540+261_*540+262delinsCT (n.*540+261_*540+262delinsCT) c.1141+261_1141+262delinsCT (n.1141+261_1141+262delinsCT) c.1036+261_1036+262delinsCT (n.1036+261_1036+262delinsCT) c.1144+261_1144+262delinsCT (n.1144+261_1144+262delinsCT) c.*738+261_*738+262delinsCT (n.*738+261_*738+262delinsCT) c.989-1919_989-1918delinsCT (n.989-1919_989-1918delinsCT) c.*565+261_*565+262delinsCT (n.*565+261_*565+262delinsCT) c.946+261_946+262delinsCT (n.946+261_946+262delinsCT) c.*543+261_*543+262delinsCT (n.*543+261_*543+262delinsCT) c.*731+261_*731+262delinsCT (n.*731+261_*731+262delinsCT) c.*401+261_*401+262delinsCT (n.*401+261_*401+262delinsCT) n.1998+261_1998+262delinsCT c.826+261_826+262delinsCT (n.826+261_826+262delinsCT) c.739+261_739+262delinsCT (n.739+261_739+262delinsCT) c.571+261_571+262delinsCT (n.571+261_571+262delinsCT) c.*234+261_*234+262delinsCT (n.*234+261_*234+262delinsCT) c.*240+261_*240+262delinsCT (n.*240+261_*240+262delinsCT) n.1257+261_1257+262delinsCT c.767+261_767+262delinsCT c.*636+261_*636+262delinsCT (n.*636+261_*636+262delinsCT) c.*301+261_*301+262delinsCT (n.*301+261_*301+262delinsCT) c.*596+261_*596+262delinsCT (n.*596+261_*596+262delinsCT) c.*647+261_*647+262delinsCT (n.*647+261_*647+262delinsCT) c.584-1919_584-1918delinsCT (n.584-1919_584-1918delinsCT) c.976+261_976+262delinsCT (n.976+261_976+262delinsCT) c.*645+261_*645+262delinsCT (n.*645+261_*645+262delinsCT) n.2916+261_2916+262delinsCT c.*1044+261_*1044+262delinsCT (n.*1044+261_*1044+262delinsCT) c.1330+261_1330+262delinsCT (n.1330+261_1330+262delinsCT) c.*593+261_*593+262delinsCT (n.*593+261_*593+262delinsCT) c.*780+261_*780+262delinsCT (n.*780+261_*780+262delinsCT) c.988+2434_988+2435delinsCT (n.988+2434_988+2435delinsCT) c.*445+261_*445+262delinsCT (n.*445+261_*445+262delinsCT) n.2572+261_2572+262delinsCT c.*362+261_*362+262delinsCT (n.*362+261_*362+262delinsCT) c.803+7787_803+7788delinsCT (n.803+7787_803+7788delinsCT) c.*251+261_*251+262delinsCT (n.*251+261_*251+262delinsCT) c.804-6548_804-6547delinsCT (n.804-6548_804-6547delinsCT) n.1144+261_1144+262delinsCT n.63-6634_63-6633delinsCT n.1226+261_1226+262delinsCT c.1138+261_1138+262delinsCT (n.1138+261_1138+262delinsCT) c.211+261_211+262delinsCT (n.211+261_211+262delinsCT) c.1189+261_1189+262delinsCT (n.1189+261_1189+262delinsCT) c.1034-1919_1034-1918delinsCT (n.1034-1919_1034-1918delinsCT) c.835+261_835+262delinsCT (n.835+261_835+262delinsCT) n.1231+261_1231+262delinsCT | |
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7 | g.5989543C= | CA1685235309 | PMS2 | c.*540+257G= (n.*540+257G=) c.1141+257G= (n.1141+257G=) c.1036+257G= (n.1036+257G=) c.1144+257G= (n.1144+257G=) c.*738+257G= (n.*738+257G=) c.989-1923G= (n.989-1923G=) c.*565+257G= (n.*565+257G=) c.946+257G= (n.946+257G=) c.*543+257G= (n.*543+257G=) c.*731+257G= (n.*731+257G=) c.*401+257G= (n.*401+257G=) n.1998+257G= c.826+257G= (n.826+257G=) c.739+257G= (n.739+257G=) c.571+257G= (n.571+257G=) c.*234+257G= (n.*234+257G=) c.*240+257G= (n.*240+257G=) n.1257+257G= c.767+257G= c.*636+257G= (n.*636+257G=) c.*301+257G= (n.*301+257G=) c.*596+257G= (n.*596+257G=) c.*647+257G= (n.*647+257G=) c.584-1923G= (n.584-1923G=) c.976+257G= (n.976+257G=) c.*645+257G= (n.*645+257G=) n.2916+257G= c.*1044+257G= (n.*1044+257G=) c.1330+257G= (n.1330+257G=) c.*593+257G= (n.*593+257G=) c.*780+257G= (n.*780+257G=) c.988+2430G= (n.988+2430G=) c.*445+257G= (n.*445+257G=) n.2572+257G= c.*362+257G= (n.*362+257G=) c.803+7783G= (n.803+7783G=) c.*251+257G= (n.*251+257G=) c.804-6552G= (n.804-6552G=) n.1144+257G= n.63-6638G= n.1226+257G= c.1138+257G= (n.1138+257G=) c.211+257G= (n.211+257G=) c.1189+257G= (n.1189+257G=) c.1034-1923G= (n.1034-1923G=) c.835+257G= (n.835+257G=) n.1231+257G= | |
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7 | g.5989547G= | CA1685235318 | PMS2 | c.*540+253C= (n.*540+253C=) c.1141+253C= (n.1141+253C=) c.1036+253C= (n.1036+253C=) c.1144+253C= (n.1144+253C=) c.*738+253C= (n.*738+253C=) c.989-1927C= (n.989-1927C=) c.*565+253C= (n.*565+253C=) c.946+253C= (n.946+253C=) c.*543+253C= (n.*543+253C=) c.*731+253C= (n.*731+253C=) c.*401+253C= (n.*401+253C=) n.1998+253C= c.826+253C= (n.826+253C=) c.739+253C= (n.739+253C=) c.571+253C= (n.571+253C=) c.*234+253C= (n.*234+253C=) c.*240+253C= (n.*240+253C=) n.1257+253C= c.767+253C= c.*636+253C= (n.*636+253C=) c.*301+253C= (n.*301+253C=) c.*596+253C= (n.*596+253C=) c.*647+253C= (n.*647+253C=) c.584-1927C= (n.584-1927C=) c.976+253C= (n.976+253C=) c.*645+253C= (n.*645+253C=) n.2916+253C= c.*1044+253C= (n.*1044+253C=) c.1330+253C= (n.1330+253C=) c.*593+253C= (n.*593+253C=) c.*780+253C= (n.*780+253C=) c.988+2426C= (n.988+2426C=) c.*445+253C= (n.*445+253C=) n.2572+253C= c.*362+253C= (n.*362+253C=) c.803+7779C= (n.803+7779C=) c.*251+253C= (n.*251+253C=) c.804-6556C= (n.804-6556C=) n.1144+253C= n.63-6642C= n.1226+253C= c.1138+253C= (n.1138+253C=) c.211+253C= (n.211+253C=) c.1189+253C= (n.1189+253C=) c.1034-1927C= (n.1034-1927C=) c.835+253C= (n.835+253C=) n.1231+253C= | |
7 | g.5989548A= | CA1685235320 | PMS2 | c.*540+252T= (n.*540+252T=) c.1141+252T= (n.1141+252T=) c.1036+252T= (n.1036+252T=) c.1144+252T= (n.1144+252T=) c.*738+252T= (n.*738+252T=) c.989-1928T= (n.989-1928T=) c.*565+252T= (n.*565+252T=) c.946+252T= (n.946+252T=) c.*543+252T= (n.*543+252T=) c.*731+252T= (n.*731+252T=) c.*401+252T= (n.*401+252T=) n.1998+252T= c.826+252T= (n.826+252T=) c.739+252T= (n.739+252T=) c.571+252T= (n.571+252T=) c.*234+252T= (n.*234+252T=) c.*240+252T= (n.*240+252T=) n.1257+252T= c.767+252T= c.*636+252T= (n.*636+252T=) c.*301+252T= (n.*301+252T=) c.*596+252T= (n.*596+252T=) c.*647+252T= (n.*647+252T=) c.584-1928T= (n.584-1928T=) c.976+252T= (n.976+252T=) c.*645+252T= (n.*645+252T=) n.2916+252T= c.*1044+252T= (n.*1044+252T=) c.1330+252T= (n.1330+252T=) c.*593+252T= (n.*593+252T=) c.*780+252T= (n.*780+252T=) c.988+2425T= (n.988+2425T=) c.*445+252T= (n.*445+252T=) n.2572+252T= c.*362+252T= (n.*362+252T=) c.803+7778T= (n.803+7778T=) c.*251+252T= (n.*251+252T=) c.804-6557T= (n.804-6557T=) n.1144+252T= n.63-6643T= n.1226+252T= c.1138+252T= (n.1138+252T=) c.211+252T= (n.211+252T=) c.1189+252T= (n.1189+252T=) c.1034-1928T= (n.1034-1928T=) c.835+252T= (n.835+252T=) n.1231+252T= | |
7 | g.5989548A>G | CA572546421 | PMS2 | c.*540+252T>C (n.*540+252T>C) c.1141+252T>C (n.1141+252T>C) c.1036+252T>C (n.1036+252T>C) c.1144+252T>C (n.1144+252T>C) c.*738+252T>C (n.*738+252T>C) c.989-1928T>C (n.989-1928T>C) c.*565+252T>C (n.*565+252T>C) c.946+252T>C (n.946+252T>C) c.*543+252T>C (n.*543+252T>C) c.*731+252T>C (n.*731+252T>C) c.*401+252T>C (n.*401+252T>C) n.1998+252T>C c.826+252T>C (n.826+252T>C) c.739+252T>C (n.739+252T>C) c.571+252T>C (n.571+252T>C) c.*234+252T>C (n.*234+252T>C) c.*240+252T>C (n.*240+252T>C) n.1257+252T>C c.767+252T>C c.*636+252T>C (n.*636+252T>C) c.*301+252T>C (n.*301+252T>C) c.*596+252T>C (n.*596+252T>C) c.*647+252T>C (n.*647+252T>C) c.584-1928T>C (n.584-1928T>C) c.976+252T>C (n.976+252T>C) c.*645+252T>C (n.*645+252T>C) n.2916+252T>C c.*1044+252T>C (n.*1044+252T>C) c.1330+252T>C (n.1330+252T>C) c.*593+252T>C (n.*593+252T>C) c.*780+252T>C (n.*780+252T>C) c.988+2425T>C (n.988+2425T>C) c.*445+252T>C (n.*445+252T>C) n.2572+252T>C c.*362+252T>C (n.*362+252T>C) c.803+7778T>C (n.803+7778T>C) c.*251+252T>C (n.*251+252T>C) c.804-6557T>C (n.804-6557T>C) n.1144+252T>C n.63-6643T>C n.1226+252T>C c.1138+252T>C (n.1138+252T>C) c.211+252T>C (n.211+252T>C) c.1189+252T>C (n.1189+252T>C) c.1034-1928T>C (n.1034-1928T>C) c.835+252T>C (n.835+252T>C) n.1231+252T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989550G= | CA1685235326 | PMS2 | c.*540+250C= (n.*540+250C=) c.1141+250C= (n.1141+250C=) c.1036+250C= (n.1036+250C=) c.1144+250C= (n.1144+250C=) c.*738+250C= (n.*738+250C=) c.989-1930C= (n.989-1930C=) c.*565+250C= (n.*565+250C=) c.946+250C= (n.946+250C=) c.*543+250C= (n.*543+250C=) c.*731+250C= (n.*731+250C=) c.*401+250C= (n.*401+250C=) n.1998+250C= c.826+250C= (n.826+250C=) c.739+250C= (n.739+250C=) c.571+250C= (n.571+250C=) c.*234+250C= (n.*234+250C=) c.*240+250C= (n.*240+250C=) n.1257+250C= c.767+250C= c.*636+250C= (n.*636+250C=) c.*301+250C= (n.*301+250C=) c.*596+250C= (n.*596+250C=) c.*647+250C= (n.*647+250C=) c.584-1930C= (n.584-1930C=) c.976+250C= (n.976+250C=) c.*645+250C= (n.*645+250C=) n.2916+250C= c.*1044+250C= (n.*1044+250C=) c.1330+250C= (n.1330+250C=) c.*593+250C= (n.*593+250C=) c.*780+250C= (n.*780+250C=) c.988+2423C= (n.988+2423C=) c.*445+250C= (n.*445+250C=) n.2572+250C= c.*362+250C= (n.*362+250C=) c.803+7776C= (n.803+7776C=) c.*251+250C= (n.*251+250C=) c.804-6559C= (n.804-6559C=) n.1144+250C= n.63-6645C= n.1226+250C= c.1138+250C= (n.1138+250C=) c.211+250C= (n.211+250C=) c.1189+250C= (n.1189+250C=) c.1034-1930C= (n.1034-1930C=) c.835+250C= (n.835+250C=) n.1231+250C= | |
7 | g.5989552A= | CA1685235328 | PMS2 | c.*540+248T= (n.*540+248T=) c.1141+248T= (n.1141+248T=) c.1036+248T= (n.1036+248T=) c.1144+248T= (n.1144+248T=) c.*738+248T= (n.*738+248T=) c.989-1932T= (n.989-1932T=) c.*565+248T= (n.*565+248T=) c.946+248T= (n.946+248T=) c.*543+248T= (n.*543+248T=) c.*731+248T= (n.*731+248T=) c.*401+248T= (n.*401+248T=) n.1998+248T= c.826+248T= (n.826+248T=) c.739+248T= (n.739+248T=) c.571+248T= (n.571+248T=) c.*234+248T= (n.*234+248T=) c.*240+248T= (n.*240+248T=) n.1257+248T= c.767+248T= c.*636+248T= (n.*636+248T=) c.*301+248T= (n.*301+248T=) c.*596+248T= (n.*596+248T=) c.*647+248T= (n.*647+248T=) c.584-1932T= (n.584-1932T=) c.976+248T= (n.976+248T=) c.*645+248T= (n.*645+248T=) n.2916+248T= c.*1044+248T= (n.*1044+248T=) c.1330+248T= (n.1330+248T=) c.*593+248T= (n.*593+248T=) c.*780+248T= (n.*780+248T=) c.988+2421T= (n.988+2421T=) c.*445+248T= (n.*445+248T=) n.2572+248T= c.*362+248T= (n.*362+248T=) c.803+7774T= (n.803+7774T=) c.*251+248T= (n.*251+248T=) c.804-6561T= (n.804-6561T=) n.1144+248T= n.63-6647T= n.1226+248T= c.1138+248T= (n.1138+248T=) c.211+248T= (n.211+248T=) c.1189+248T= (n.1189+248T=) c.1034-1932T= (n.1034-1932T=) c.835+248T= (n.835+248T=) n.1231+248T= | |
7 | g.5989552A>G | CA153230299 | PMS2 | c.*540+248T>C (n.*540+248T>C) c.1141+248T>C (n.1141+248T>C) c.1036+248T>C (n.1036+248T>C) c.1144+248T>C (n.1144+248T>C) c.*738+248T>C (n.*738+248T>C) c.989-1932T>C (n.989-1932T>C) c.*565+248T>C (n.*565+248T>C) c.946+248T>C (n.946+248T>C) c.*543+248T>C (n.*543+248T>C) c.*731+248T>C (n.*731+248T>C) c.*401+248T>C (n.*401+248T>C) n.1998+248T>C c.826+248T>C (n.826+248T>C) c.739+248T>C (n.739+248T>C) c.571+248T>C (n.571+248T>C) c.*234+248T>C (n.*234+248T>C) c.*240+248T>C (n.*240+248T>C) n.1257+248T>C c.767+248T>C c.*636+248T>C (n.*636+248T>C) c.*301+248T>C (n.*301+248T>C) c.*596+248T>C (n.*596+248T>C) c.*647+248T>C (n.*647+248T>C) c.584-1932T>C (n.584-1932T>C) c.976+248T>C (n.976+248T>C) c.*645+248T>C (n.*645+248T>C) n.2916+248T>C c.*1044+248T>C (n.*1044+248T>C) c.1330+248T>C (n.1330+248T>C) c.*593+248T>C (n.*593+248T>C) c.*780+248T>C (n.*780+248T>C) c.988+2421T>C (n.988+2421T>C) c.*445+248T>C (n.*445+248T>C) n.2572+248T>C c.*362+248T>C (n.*362+248T>C) c.803+7774T>C (n.803+7774T>C) c.*251+248T>C (n.*251+248T>C) c.804-6561T>C (n.804-6561T>C) n.1144+248T>C n.63-6647T>C n.1226+248T>C c.1138+248T>C (n.1138+248T>C) c.211+248T>C (n.211+248T>C) c.1189+248T>C (n.1189+248T>C) c.1034-1932T>C (n.1034-1932T>C) c.835+248T>C (n.835+248T>C) n.1231+248T>C | dbSNP |
7 | g.5989553G>C | CA1685235332 | PMS2 | c.*540+247C>G (n.*540+247C>G) c.1141+247C>G (n.1141+247C>G) c.1036+247C>G (n.1036+247C>G) c.1144+247C>G (n.1144+247C>G) c.*738+247C>G (n.*738+247C>G) c.989-1933C>G (n.989-1933C>G) c.*565+247C>G (n.*565+247C>G) c.946+247C>G (n.946+247C>G) c.*543+247C>G (n.*543+247C>G) c.*731+247C>G (n.*731+247C>G) c.*401+247C>G (n.*401+247C>G) n.1998+247C>G c.826+247C>G (n.826+247C>G) c.739+247C>G (n.739+247C>G) c.571+247C>G (n.571+247C>G) c.*234+247C>G (n.*234+247C>G) c.*240+247C>G (n.*240+247C>G) n.1257+247C>G c.767+247C>G c.*636+247C>G (n.*636+247C>G) c.*301+247C>G (n.*301+247C>G) c.*596+247C>G (n.*596+247C>G) c.*647+247C>G (n.*647+247C>G) c.584-1933C>G (n.584-1933C>G) c.976+247C>G (n.976+247C>G) c.*645+247C>G (n.*645+247C>G) n.2916+247C>G c.*1044+247C>G (n.*1044+247C>G) c.1330+247C>G (n.1330+247C>G) c.*593+247C>G (n.*593+247C>G) c.*780+247C>G (n.*780+247C>G) c.988+2420C>G (n.988+2420C>G) c.*445+247C>G (n.*445+247C>G) n.2572+247C>G c.*362+247C>G (n.*362+247C>G) c.803+7773C>G (n.803+7773C>G) c.*251+247C>G (n.*251+247C>G) c.804-6562C>G (n.804-6562C>G) n.1144+247C>G n.63-6648C>G n.1226+247C>G c.1138+247C>G (n.1138+247C>G) c.211+247C>G (n.211+247C>G) c.1189+247C>G (n.1189+247C>G) c.1034-1933C>G (n.1034-1933C>G) c.835+247C>G (n.835+247C>G) n.1231+247C>G | dbSNP |
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7 | g.5989558T>C | CA1685235336 | PMS2 | c.*540+242A>G (n.*540+242A>G) c.1141+242A>G (n.1141+242A>G) c.1036+242A>G (n.1036+242A>G) c.1144+242A>G (n.1144+242A>G) c.*738+242A>G (n.*738+242A>G) c.989-1938A>G (n.989-1938A>G) c.*565+242A>G (n.*565+242A>G) c.946+242A>G (n.946+242A>G) c.*543+242A>G (n.*543+242A>G) c.*731+242A>G (n.*731+242A>G) c.*401+242A>G (n.*401+242A>G) n.1998+242A>G c.826+242A>G (n.826+242A>G) c.739+242A>G (n.739+242A>G) c.571+242A>G (n.571+242A>G) c.*234+242A>G (n.*234+242A>G) c.*240+242A>G (n.*240+242A>G) n.1257+242A>G c.767+242A>G c.*636+242A>G (n.*636+242A>G) c.*301+242A>G (n.*301+242A>G) c.*596+242A>G (n.*596+242A>G) c.*647+242A>G (n.*647+242A>G) c.584-1938A>G (n.584-1938A>G) c.976+242A>G (n.976+242A>G) c.*645+242A>G (n.*645+242A>G) n.2916+242A>G c.*1044+242A>G (n.*1044+242A>G) c.1330+242A>G (n.1330+242A>G) c.*593+242A>G (n.*593+242A>G) c.*780+242A>G (n.*780+242A>G) c.988+2415A>G (n.988+2415A>G) c.*445+242A>G (n.*445+242A>G) n.2572+242A>G c.*362+242A>G (n.*362+242A>G) c.803+7768A>G (n.803+7768A>G) c.*251+242A>G (n.*251+242A>G) c.804-6567A>G (n.804-6567A>G) n.1144+242A>G n.63-6653A>G n.1226+242A>G c.1138+242A>G (n.1138+242A>G) c.211+242A>G (n.211+242A>G) c.1189+242A>G (n.1189+242A>G) c.1034-1938A>G (n.1034-1938A>G) c.835+242A>G (n.835+242A>G) n.1231+242A>G | dbSNP |
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7 | g.5989560G>C | CA2522500920 | PMS2 | c.*540+240C>G (n.*540+240C>G) c.1141+240C>G (n.1141+240C>G) c.1036+240C>G (n.1036+240C>G) c.1144+240C>G (n.1144+240C>G) c.*738+240C>G (n.*738+240C>G) c.989-1940C>G (n.989-1940C>G) c.*565+240C>G (n.*565+240C>G) c.946+240C>G (n.946+240C>G) c.*543+240C>G (n.*543+240C>G) c.*731+240C>G (n.*731+240C>G) c.*401+240C>G (n.*401+240C>G) n.1998+240C>G c.826+240C>G (n.826+240C>G) c.739+240C>G (n.739+240C>G) c.571+240C>G (n.571+240C>G) c.*234+240C>G (n.*234+240C>G) c.*240+240C>G (n.*240+240C>G) n.1257+240C>G c.767+240C>G c.*636+240C>G (n.*636+240C>G) c.*301+240C>G (n.*301+240C>G) c.*596+240C>G (n.*596+240C>G) c.*647+240C>G (n.*647+240C>G) c.584-1940C>G (n.584-1940C>G) c.976+240C>G (n.976+240C>G) c.*645+240C>G (n.*645+240C>G) n.2916+240C>G c.*1044+240C>G (n.*1044+240C>G) c.1330+240C>G (n.1330+240C>G) c.*593+240C>G (n.*593+240C>G) c.*780+240C>G (n.*780+240C>G) c.988+2413C>G (n.988+2413C>G) c.*445+240C>G (n.*445+240C>G) n.2572+240C>G c.*362+240C>G (n.*362+240C>G) c.803+7766C>G (n.803+7766C>G) c.*251+240C>G (n.*251+240C>G) c.804-6569C>G (n.804-6569C>G) n.1144+240C>G n.63-6655C>G n.1226+240C>G c.1138+240C>G (n.1138+240C>G) c.211+240C>G (n.211+240C>G) c.1189+240C>G (n.1189+240C>G) c.1034-1940C>G (n.1034-1940C>G) c.835+240C>G (n.835+240C>G) n.1231+240C>G | |
7 | g.5989562G= | CA1685235338 | PMS2 | c.*540+238C= (n.*540+238C=) c.1141+238C= (n.1141+238C=) c.1036+238C= (n.1036+238C=) c.1144+238C= (n.1144+238C=) c.*738+238C= (n.*738+238C=) c.989-1942C= (n.989-1942C=) c.*565+238C= (n.*565+238C=) c.946+238C= (n.946+238C=) c.*543+238C= (n.*543+238C=) c.*731+238C= (n.*731+238C=) c.*401+238C= (n.*401+238C=) n.1998+238C= c.826+238C= (n.826+238C=) c.739+238C= (n.739+238C=) c.571+238C= (n.571+238C=) c.*234+238C= (n.*234+238C=) c.*240+238C= (n.*240+238C=) n.1257+238C= c.767+238C= c.*636+238C= (n.*636+238C=) c.*301+238C= (n.*301+238C=) c.*596+238C= (n.*596+238C=) c.*647+238C= (n.*647+238C=) c.584-1942C= (n.584-1942C=) c.976+238C= (n.976+238C=) c.*645+238C= (n.*645+238C=) n.2916+238C= c.*1044+238C= (n.*1044+238C=) c.1330+238C= (n.1330+238C=) c.*593+238C= (n.*593+238C=) c.*780+238C= (n.*780+238C=) c.988+2411C= (n.988+2411C=) c.*445+238C= (n.*445+238C=) n.2572+238C= c.*362+238C= (n.*362+238C=) c.803+7764C= (n.803+7764C=) c.*251+238C= (n.*251+238C=) c.804-6571C= (n.804-6571C=) n.1144+238C= n.63-6657C= n.1226+238C= c.1138+238C= (n.1138+238C=) c.211+238C= (n.211+238C=) c.1189+238C= (n.1189+238C=) c.1034-1942C= (n.1034-1942C=) c.835+238C= (n.835+238C=) n.1231+238C= | |
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7 | g.5989566C>G | CA1685235340 | PMS2 | c.*540+234G>C (n.*540+234G>C) c.1141+234G>C (n.1141+234G>C) c.1036+234G>C (n.1036+234G>C) c.1144+234G>C (n.1144+234G>C) c.*738+234G>C (n.*738+234G>C) c.989-1946G>C (n.989-1946G>C) c.*565+234G>C (n.*565+234G>C) c.946+234G>C (n.946+234G>C) c.*543+234G>C (n.*543+234G>C) c.*731+234G>C (n.*731+234G>C) c.*401+234G>C (n.*401+234G>C) n.1998+234G>C c.826+234G>C (n.826+234G>C) c.739+234G>C (n.739+234G>C) c.571+234G>C (n.571+234G>C) c.*234+234G>C (n.*234+234G>C) c.*240+234G>C (n.*240+234G>C) n.1257+234G>C c.767+234G>C c.*636+234G>C (n.*636+234G>C) c.*301+234G>C (n.*301+234G>C) c.*596+234G>C (n.*596+234G>C) c.*647+234G>C (n.*647+234G>C) c.584-1946G>C (n.584-1946G>C) c.976+234G>C (n.976+234G>C) c.*645+234G>C (n.*645+234G>C) n.2916+234G>C c.*1044+234G>C (n.*1044+234G>C) c.1330+234G>C (n.1330+234G>C) c.*593+234G>C (n.*593+234G>C) c.*780+234G>C (n.*780+234G>C) c.988+2407G>C (n.988+2407G>C) c.*445+234G>C (n.*445+234G>C) n.2572+234G>C c.*362+234G>C (n.*362+234G>C) c.803+7760G>C (n.803+7760G>C) c.*251+234G>C (n.*251+234G>C) c.804-6575G>C (n.804-6575G>C) n.1144+234G>C n.63-6661G>C n.1226+234G>C c.1138+234G>C (n.1138+234G>C) c.211+234G>C (n.211+234G>C) c.1189+234G>C (n.1189+234G>C) c.1034-1946G>C (n.1034-1946G>C) c.835+234G>C (n.835+234G>C) n.1231+234G>C | dbSNP |
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7 | g.5989571G= | CA1685235348 | PMS2 | c.*540+229C= (n.*540+229C=) c.1141+229C= (n.1141+229C=) c.1036+229C= (n.1036+229C=) c.1144+229C= (n.1144+229C=) c.*738+229C= (n.*738+229C=) c.989-1951C= (n.989-1951C=) c.*565+229C= (n.*565+229C=) c.946+229C= (n.946+229C=) c.*543+229C= (n.*543+229C=) c.*731+229C= (n.*731+229C=) c.*401+229C= (n.*401+229C=) n.1998+229C= c.826+229C= (n.826+229C=) c.739+229C= (n.739+229C=) c.571+229C= (n.571+229C=) c.*234+229C= (n.*234+229C=) c.*240+229C= (n.*240+229C=) n.1257+229C= c.767+229C= c.*636+229C= (n.*636+229C=) c.*301+229C= (n.*301+229C=) c.*596+229C= (n.*596+229C=) c.*647+229C= (n.*647+229C=) c.584-1951C= (n.584-1951C=) c.976+229C= (n.976+229C=) c.*645+229C= (n.*645+229C=) n.2916+229C= c.*1044+229C= (n.*1044+229C=) c.1330+229C= (n.1330+229C=) c.*593+229C= (n.*593+229C=) c.*780+229C= (n.*780+229C=) c.988+2402C= (n.988+2402C=) c.*445+229C= (n.*445+229C=) n.2572+229C= c.*362+229C= (n.*362+229C=) c.803+7755C= (n.803+7755C=) c.*251+229C= (n.*251+229C=) c.804-6580C= (n.804-6580C=) n.1144+229C= n.63-6666C= n.1226+229C= c.1138+229C= (n.1138+229C=) c.211+229C= (n.211+229C=) c.1189+229C= (n.1189+229C=) c.1034-1951C= (n.1034-1951C=) c.835+229C= (n.835+229C=) n.1231+229C= | |
7 | g.5989572C= | CA1685235351 | PMS2 | c.*540+228G= (n.*540+228G=) c.1141+228G= (n.1141+228G=) c.1036+228G= (n.1036+228G=) c.1144+228G= (n.1144+228G=) c.*738+228G= (n.*738+228G=) c.989-1952G= (n.989-1952G=) c.*565+228G= (n.*565+228G=) c.946+228G= (n.946+228G=) c.*543+228G= (n.*543+228G=) c.*731+228G= (n.*731+228G=) c.*401+228G= (n.*401+228G=) n.1998+228G= c.826+228G= (n.826+228G=) c.739+228G= (n.739+228G=) c.571+228G= (n.571+228G=) c.*234+228G= (n.*234+228G=) c.*240+228G= (n.*240+228G=) n.1257+228G= c.767+228G= c.*636+228G= (n.*636+228G=) c.*301+228G= (n.*301+228G=) c.*596+228G= (n.*596+228G=) c.*647+228G= (n.*647+228G=) c.584-1952G= (n.584-1952G=) c.976+228G= (n.976+228G=) c.*645+228G= (n.*645+228G=) n.2916+228G= c.*1044+228G= (n.*1044+228G=) c.1330+228G= (n.1330+228G=) c.*593+228G= (n.*593+228G=) c.*780+228G= (n.*780+228G=) c.988+2401G= (n.988+2401G=) c.*445+228G= (n.*445+228G=) n.2572+228G= c.*362+228G= (n.*362+228G=) c.803+7754G= (n.803+7754G=) c.*251+228G= (n.*251+228G=) c.804-6581G= (n.804-6581G=) n.1144+228G= n.63-6667G= n.1226+228G= c.1138+228G= (n.1138+228G=) c.211+228G= (n.211+228G=) c.1189+228G= (n.1189+228G=) c.1034-1952G= (n.1034-1952G=) c.835+228G= (n.835+228G=) n.1231+228G= | |
7 | g.5989572C>G | CA153230305 | PMS2 | c.*540+228G>C (n.*540+228G>C) c.1141+228G>C (n.1141+228G>C) c.1036+228G>C (n.1036+228G>C) c.1144+228G>C (n.1144+228G>C) c.*738+228G>C (n.*738+228G>C) c.989-1952G>C (n.989-1952G>C) c.*565+228G>C (n.*565+228G>C) c.946+228G>C (n.946+228G>C) c.*543+228G>C (n.*543+228G>C) c.*731+228G>C (n.*731+228G>C) c.*401+228G>C (n.*401+228G>C) n.1998+228G>C c.826+228G>C (n.826+228G>C) c.739+228G>C (n.739+228G>C) c.571+228G>C (n.571+228G>C) c.*234+228G>C (n.*234+228G>C) c.*240+228G>C (n.*240+228G>C) n.1257+228G>C c.767+228G>C c.*636+228G>C (n.*636+228G>C) c.*301+228G>C (n.*301+228G>C) c.*596+228G>C (n.*596+228G>C) c.*647+228G>C (n.*647+228G>C) c.584-1952G>C (n.584-1952G>C) c.976+228G>C (n.976+228G>C) c.*645+228G>C (n.*645+228G>C) n.2916+228G>C c.*1044+228G>C (n.*1044+228G>C) c.1330+228G>C (n.1330+228G>C) c.*593+228G>C (n.*593+228G>C) c.*780+228G>C (n.*780+228G>C) c.988+2401G>C (n.988+2401G>C) c.*445+228G>C (n.*445+228G>C) n.2572+228G>C c.*362+228G>C (n.*362+228G>C) c.803+7754G>C (n.803+7754G>C) c.*251+228G>C (n.*251+228G>C) c.804-6581G>C (n.804-6581G>C) n.1144+228G>C n.63-6667G>C n.1226+228G>C c.1138+228G>C (n.1138+228G>C) c.211+228G>C (n.211+228G>C) c.1189+228G>C (n.1189+228G>C) c.1034-1952G>C (n.1034-1952G>C) c.835+228G>C (n.835+228G>C) n.1231+228G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989575G>A | CA2774264602 | PMS2 | c.*540+225C>T (n.*540+225C>T) c.1141+225C>T (n.1141+225C>T) c.1036+225C>T (n.1036+225C>T) c.1144+225C>T (n.1144+225C>T) c.*738+225C>T (n.*738+225C>T) c.989-1955C>T (n.989-1955C>T) c.*565+225C>T (n.*565+225C>T) c.946+225C>T (n.946+225C>T) c.*543+225C>T (n.*543+225C>T) c.*731+225C>T (n.*731+225C>T) c.*401+225C>T (n.*401+225C>T) n.1998+225C>T c.826+225C>T (n.826+225C>T) c.739+225C>T (n.739+225C>T) c.571+225C>T (n.571+225C>T) c.*234+225C>T (n.*234+225C>T) c.*240+225C>T (n.*240+225C>T) n.1257+225C>T c.767+225C>T c.*636+225C>T (n.*636+225C>T) c.*301+225C>T (n.*301+225C>T) c.*596+225C>T (n.*596+225C>T) c.*647+225C>T (n.*647+225C>T) c.584-1955C>T (n.584-1955C>T) c.976+225C>T (n.976+225C>T) c.*645+225C>T (n.*645+225C>T) n.2916+225C>T c.*1044+225C>T (n.*1044+225C>T) c.1330+225C>T (n.1330+225C>T) c.*593+225C>T (n.*593+225C>T) c.*780+225C>T (n.*780+225C>T) c.988+2398C>T (n.988+2398C>T) c.*445+225C>T (n.*445+225C>T) n.2572+225C>T c.*362+225C>T (n.*362+225C>T) c.803+7751C>T (n.803+7751C>T) c.*251+225C>T (n.*251+225C>T) c.804-6584C>T (n.804-6584C>T) n.1144+225C>T n.63-6670C>T n.1226+225C>T c.1138+225C>T (n.1138+225C>T) c.211+225C>T (n.211+225C>T) c.1189+225C>T (n.1189+225C>T) c.1034-1955C>T (n.1034-1955C>T) c.835+225C>T (n.835+225C>T) n.1231+225C>T | |
7 | g.5989576A= | CA1685235355 | PMS2 | c.*540+224T= (n.*540+224T=) c.1141+224T= (n.1141+224T=) c.1036+224T= (n.1036+224T=) c.1144+224T= (n.1144+224T=) c.*738+224T= (n.*738+224T=) c.989-1956T= (n.989-1956T=) c.*565+224T= (n.*565+224T=) c.946+224T= (n.946+224T=) c.*543+224T= (n.*543+224T=) c.*731+224T= (n.*731+224T=) c.*401+224T= (n.*401+224T=) n.1998+224T= c.826+224T= (n.826+224T=) c.739+224T= (n.739+224T=) c.571+224T= (n.571+224T=) c.*234+224T= (n.*234+224T=) c.*240+224T= (n.*240+224T=) n.1257+224T= c.767+224T= c.*636+224T= (n.*636+224T=) c.*301+224T= (n.*301+224T=) c.*596+224T= (n.*596+224T=) c.*647+224T= (n.*647+224T=) c.584-1956T= (n.584-1956T=) c.976+224T= (n.976+224T=) c.*645+224T= (n.*645+224T=) n.2916+224T= c.*1044+224T= (n.*1044+224T=) c.1330+224T= (n.1330+224T=) c.*593+224T= (n.*593+224T=) c.*780+224T= (n.*780+224T=) c.988+2397T= (n.988+2397T=) c.*445+224T= (n.*445+224T=) n.2572+224T= c.*362+224T= (n.*362+224T=) c.803+7750T= (n.803+7750T=) c.*251+224T= (n.*251+224T=) c.804-6585T= (n.804-6585T=) n.1144+224T= n.63-6671T= n.1226+224T= c.1138+224T= (n.1138+224T=) c.211+224T= (n.211+224T=) c.1189+224T= (n.1189+224T=) c.1034-1956T= (n.1034-1956T=) c.835+224T= (n.835+224T=) n.1231+224T= | |
7 | g.5989576A>G | CA1685235359 | PMS2 | c.*540+224T>C (n.*540+224T>C) c.1141+224T>C (n.1141+224T>C) c.1036+224T>C (n.1036+224T>C) c.1144+224T>C (n.1144+224T>C) c.*738+224T>C (n.*738+224T>C) c.989-1956T>C (n.989-1956T>C) c.*565+224T>C (n.*565+224T>C) c.946+224T>C (n.946+224T>C) c.*543+224T>C (n.*543+224T>C) c.*731+224T>C (n.*731+224T>C) c.*401+224T>C (n.*401+224T>C) n.1998+224T>C c.826+224T>C (n.826+224T>C) c.739+224T>C (n.739+224T>C) c.571+224T>C (n.571+224T>C) c.*234+224T>C (n.*234+224T>C) c.*240+224T>C (n.*240+224T>C) n.1257+224T>C c.767+224T>C c.*636+224T>C (n.*636+224T>C) c.*301+224T>C (n.*301+224T>C) c.*596+224T>C (n.*596+224T>C) c.*647+224T>C (n.*647+224T>C) c.584-1956T>C (n.584-1956T>C) c.976+224T>C (n.976+224T>C) c.*645+224T>C (n.*645+224T>C) n.2916+224T>C c.*1044+224T>C (n.*1044+224T>C) c.1330+224T>C (n.1330+224T>C) c.*593+224T>C (n.*593+224T>C) c.*780+224T>C (n.*780+224T>C) c.988+2397T>C (n.988+2397T>C) c.*445+224T>C (n.*445+224T>C) n.2572+224T>C c.*362+224T>C (n.*362+224T>C) c.803+7750T>C (n.803+7750T>C) c.*251+224T>C (n.*251+224T>C) c.804-6585T>C (n.804-6585T>C) n.1144+224T>C n.63-6671T>C n.1226+224T>C c.1138+224T>C (n.1138+224T>C) c.211+224T>C (n.211+224T>C) c.1189+224T>C (n.1189+224T>C) c.1034-1956T>C (n.1034-1956T>C) c.835+224T>C (n.835+224T>C) n.1231+224T>C | dbSNP |
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7 | g.5989578G>A | CA840179251 | PMS2 | c.*540+222C>T (n.*540+222C>T) c.1141+222C>T (n.1141+222C>T) c.1036+222C>T (n.1036+222C>T) c.1144+222C>T (n.1144+222C>T) c.*738+222C>T (n.*738+222C>T) c.989-1958C>T (n.989-1958C>T) c.*565+222C>T (n.*565+222C>T) c.946+222C>T (n.946+222C>T) c.*543+222C>T (n.*543+222C>T) c.*731+222C>T (n.*731+222C>T) c.*401+222C>T (n.*401+222C>T) n.1998+222C>T c.826+222C>T (n.826+222C>T) c.739+222C>T (n.739+222C>T) c.571+222C>T (n.571+222C>T) c.*234+222C>T (n.*234+222C>T) c.*240+222C>T (n.*240+222C>T) n.1257+222C>T c.767+222C>T c.*636+222C>T (n.*636+222C>T) c.*301+222C>T (n.*301+222C>T) c.*596+222C>T (n.*596+222C>T) c.*647+222C>T (n.*647+222C>T) c.584-1958C>T (n.584-1958C>T) c.976+222C>T (n.976+222C>T) c.*645+222C>T (n.*645+222C>T) n.2916+222C>T c.*1044+222C>T (n.*1044+222C>T) c.1330+222C>T (n.1330+222C>T) c.*593+222C>T (n.*593+222C>T) c.*780+222C>T (n.*780+222C>T) c.988+2395C>T (n.988+2395C>T) c.*445+222C>T (n.*445+222C>T) n.2572+222C>T c.*362+222C>T (n.*362+222C>T) c.803+7748C>T (n.803+7748C>T) c.*251+222C>T (n.*251+222C>T) c.804-6587C>T (n.804-6587C>T) n.1144+222C>T n.63-6673C>T n.1226+222C>T c.1138+222C>T (n.1138+222C>T) c.211+222C>T (n.211+222C>T) c.1189+222C>T (n.1189+222C>T) c.1034-1958C>T (n.1034-1958C>T) c.835+222C>T (n.835+222C>T) n.1231+222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989578G= | CA1685235362 | PMS2 | c.*540+222C= (n.*540+222C=) c.1141+222C= (n.1141+222C=) c.1036+222C= (n.1036+222C=) c.1144+222C= (n.1144+222C=) c.*738+222C= (n.*738+222C=) c.989-1958C= (n.989-1958C=) c.*565+222C= (n.*565+222C=) c.946+222C= (n.946+222C=) c.*543+222C= (n.*543+222C=) c.*731+222C= (n.*731+222C=) c.*401+222C= (n.*401+222C=) n.1998+222C= c.826+222C= (n.826+222C=) c.739+222C= (n.739+222C=) c.571+222C= (n.571+222C=) c.*234+222C= (n.*234+222C=) c.*240+222C= (n.*240+222C=) n.1257+222C= c.767+222C= c.*636+222C= (n.*636+222C=) c.*301+222C= (n.*301+222C=) c.*596+222C= (n.*596+222C=) c.*647+222C= (n.*647+222C=) c.584-1958C= (n.584-1958C=) c.976+222C= (n.976+222C=) c.*645+222C= (n.*645+222C=) n.2916+222C= c.*1044+222C= (n.*1044+222C=) c.1330+222C= (n.1330+222C=) c.*593+222C= (n.*593+222C=) c.*780+222C= (n.*780+222C=) c.988+2395C= (n.988+2395C=) c.*445+222C= (n.*445+222C=) n.2572+222C= c.*362+222C= (n.*362+222C=) c.803+7748C= (n.803+7748C=) c.*251+222C= (n.*251+222C=) c.804-6587C= (n.804-6587C=) n.1144+222C= n.63-6673C= n.1226+222C= c.1138+222C= (n.1138+222C=) c.211+222C= (n.211+222C=) c.1189+222C= (n.1189+222C=) c.1034-1958C= (n.1034-1958C=) c.835+222C= (n.835+222C=) n.1231+222C= | |
7 | g.5989580T>C | CA153230324 | PMS2 | c.*540+220A>G (n.*540+220A>G) c.1141+220A>G (n.1141+220A>G) c.1036+220A>G (n.1036+220A>G) c.1144+220A>G (n.1144+220A>G) c.*738+220A>G (n.*738+220A>G) c.989-1960A>G (n.989-1960A>G) c.*565+220A>G (n.*565+220A>G) c.946+220A>G (n.946+220A>G) c.*543+220A>G (n.*543+220A>G) c.*731+220A>G (n.*731+220A>G) c.*401+220A>G (n.*401+220A>G) n.1998+220A>G c.826+220A>G (n.826+220A>G) c.739+220A>G (n.739+220A>G) c.571+220A>G (n.571+220A>G) c.*234+220A>G (n.*234+220A>G) c.*240+220A>G (n.*240+220A>G) n.1257+220A>G c.767+220A>G c.*636+220A>G (n.*636+220A>G) c.*301+220A>G (n.*301+220A>G) c.*596+220A>G (n.*596+220A>G) c.*647+220A>G (n.*647+220A>G) c.584-1960A>G (n.584-1960A>G) c.976+220A>G (n.976+220A>G) c.*645+220A>G (n.*645+220A>G) n.2916+220A>G c.*1044+220A>G (n.*1044+220A>G) c.1330+220A>G (n.1330+220A>G) c.*593+220A>G (n.*593+220A>G) c.*780+220A>G (n.*780+220A>G) c.988+2393A>G (n.988+2393A>G) c.*445+220A>G (n.*445+220A>G) n.2572+220A>G c.*362+220A>G (n.*362+220A>G) c.803+7746A>G (n.803+7746A>G) c.*251+220A>G (n.*251+220A>G) c.804-6589A>G (n.804-6589A>G) n.1144+220A>G n.63-6675A>G n.1226+220A>G c.1138+220A>G (n.1138+220A>G) c.211+220A>G (n.211+220A>G) c.1189+220A>G (n.1189+220A>G) c.1034-1960A>G (n.1034-1960A>G) c.835+220A>G (n.835+220A>G) n.1231+220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989582G>A | CA840179252 | PMS2 | c.*540+218C>T (n.*540+218C>T) c.1141+218C>T (n.1141+218C>T) c.1036+218C>T (n.1036+218C>T) c.1144+218C>T (n.1144+218C>T) c.*738+218C>T (n.*738+218C>T) c.989-1962C>T (n.989-1962C>T) c.*565+218C>T (n.*565+218C>T) c.946+218C>T (n.946+218C>T) c.*543+218C>T (n.*543+218C>T) c.*731+218C>T (n.*731+218C>T) c.*401+218C>T (n.*401+218C>T) n.1998+218C>T c.826+218C>T (n.826+218C>T) c.739+218C>T (n.739+218C>T) c.571+218C>T (n.571+218C>T) c.*234+218C>T (n.*234+218C>T) c.*240+218C>T (n.*240+218C>T) n.1257+218C>T c.767+218C>T c.*636+218C>T (n.*636+218C>T) c.*301+218C>T (n.*301+218C>T) c.*596+218C>T (n.*596+218C>T) c.*647+218C>T (n.*647+218C>T) c.584-1962C>T (n.584-1962C>T) c.976+218C>T (n.976+218C>T) c.*645+218C>T (n.*645+218C>T) n.2916+218C>T c.*1044+218C>T (n.*1044+218C>T) c.1330+218C>T (n.1330+218C>T) c.*593+218C>T (n.*593+218C>T) c.*780+218C>T (n.*780+218C>T) c.988+2391C>T (n.988+2391C>T) c.*445+218C>T (n.*445+218C>T) n.2572+218C>T c.*362+218C>T (n.*362+218C>T) c.803+7744C>T (n.803+7744C>T) c.*251+218C>T (n.*251+218C>T) c.804-6591C>T (n.804-6591C>T) n.1144+218C>T n.63-6677C>T n.1226+218C>T c.1138+218C>T (n.1138+218C>T) c.211+218C>T (n.211+218C>T) c.1189+218C>T (n.1189+218C>T) c.1034-1962C>T (n.1034-1962C>T) c.835+218C>T (n.835+218C>T) n.1231+218C>T | dbSNP |
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7 | g.5989582_5989583delinsGC | CA1685235369 | PMS2 | c.*540+217_*540+218delinsGC (n.*540+217_*540+218delinsGC) c.1141+217_1141+218delinsGC (n.1141+217_1141+218delinsGC) c.1036+217_1036+218delinsGC (n.1036+217_1036+218delinsGC) c.1144+217_1144+218delinsGC (n.1144+217_1144+218delinsGC) c.*738+217_*738+218delinsGC (n.*738+217_*738+218delinsGC) c.989-1963_989-1962delinsGC (n.989-1963_989-1962delinsGC) c.*565+217_*565+218delinsGC (n.*565+217_*565+218delinsGC) c.946+217_946+218delinsGC (n.946+217_946+218delinsGC) c.*543+217_*543+218delinsGC (n.*543+217_*543+218delinsGC) c.*731+217_*731+218delinsGC (n.*731+217_*731+218delinsGC) c.*401+217_*401+218delinsGC (n.*401+217_*401+218delinsGC) n.1998+217_1998+218delinsGC c.826+217_826+218delinsGC (n.826+217_826+218delinsGC) c.739+217_739+218delinsGC (n.739+217_739+218delinsGC) c.571+217_571+218delinsGC (n.571+217_571+218delinsGC) c.*234+217_*234+218delinsGC (n.*234+217_*234+218delinsGC) c.*240+217_*240+218delinsGC (n.*240+217_*240+218delinsGC) n.1257+217_1257+218delinsGC c.767+217_767+218delinsGC c.*636+217_*636+218delinsGC (n.*636+217_*636+218delinsGC) c.*301+217_*301+218delinsGC (n.*301+217_*301+218delinsGC) c.*596+217_*596+218delinsGC (n.*596+217_*596+218delinsGC) c.*647+217_*647+218delinsGC (n.*647+217_*647+218delinsGC) c.584-1963_584-1962delinsGC (n.584-1963_584-1962delinsGC) c.976+217_976+218delinsGC (n.976+217_976+218delinsGC) c.*645+217_*645+218delinsGC (n.*645+217_*645+218delinsGC) n.2916+217_2916+218delinsGC c.*1044+217_*1044+218delinsGC (n.*1044+217_*1044+218delinsGC) c.1330+217_1330+218delinsGC (n.1330+217_1330+218delinsGC) c.*593+217_*593+218delinsGC (n.*593+217_*593+218delinsGC) c.*780+217_*780+218delinsGC (n.*780+217_*780+218delinsGC) c.988+2390_988+2391delinsGC (n.988+2390_988+2391delinsGC) c.*445+217_*445+218delinsGC (n.*445+217_*445+218delinsGC) n.2572+217_2572+218delinsGC c.*362+217_*362+218delinsGC (n.*362+217_*362+218delinsGC) c.803+7743_803+7744delinsGC (n.803+7743_803+7744delinsGC) c.*251+217_*251+218delinsGC (n.*251+217_*251+218delinsGC) c.804-6592_804-6591delinsGC (n.804-6592_804-6591delinsGC) n.1144+217_1144+218delinsGC n.63-6678_63-6677delinsGC n.1226+217_1226+218delinsGC c.1138+217_1138+218delinsGC (n.1138+217_1138+218delinsGC) c.211+217_211+218delinsGC (n.211+217_211+218delinsGC) c.1189+217_1189+218delinsGC (n.1189+217_1189+218delinsGC) c.1034-1963_1034-1962delinsGC (n.1034-1963_1034-1962delinsGC) c.835+217_835+218delinsGC (n.835+217_835+218delinsGC) n.1231+217_1231+218delinsGC | |
7 | g.5989584del | CA1097963860 | PMS2 | c.*540+217del (n.*540+217del) c.1141+217del (n.1141+217del) c.1036+217del (n.1036+217del) c.1144+217del (n.1144+217del) c.*738+217del (n.*738+217del) c.989-1963del (n.989-1963del) c.*565+217del (n.*565+217del) c.946+217del (n.946+217del) c.*543+217del (n.*543+217del) c.*731+217del (n.*731+217del) c.*401+217del (n.*401+217del) n.1998+217del c.826+217del (n.826+217del) c.739+217del (n.739+217del) c.571+217del (n.571+217del) c.*234+217del (n.*234+217del) c.*240+217del (n.*240+217del) n.1257+217del c.767+217del c.*636+217del (n.*636+217del) c.*301+217del (n.*301+217del) c.*596+217del (n.*596+217del) c.*647+217del (n.*647+217del) c.584-1963del (n.584-1963del) c.976+217del (n.976+217del) c.*645+217del (n.*645+217del) n.2916+217del c.*1044+217del (n.*1044+217del) c.1330+217del (n.1330+217del) c.*593+217del (n.*593+217del) c.*780+217del (n.*780+217del) c.988+2390del (n.988+2390del) c.*445+217del (n.*445+217del) n.2572+217del c.*362+217del (n.*362+217del) c.803+7743del (n.803+7743del) c.*251+217del (n.*251+217del) c.804-6592del (n.804-6592del) n.1144+217del n.63-6678del n.1226+217del c.1138+217del (n.1138+217del) c.211+217del (n.211+217del) c.1189+217del (n.1189+217del) c.1034-1963del (n.1034-1963del) c.835+217del (n.835+217del) n.1231+217del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989584C>T | CA1097963861 | PMS2 | c.*540+216G>A (n.*540+216G>A) c.1141+216G>A (n.1141+216G>A) c.1036+216G>A (n.1036+216G>A) c.1144+216G>A (n.1144+216G>A) c.*738+216G>A (n.*738+216G>A) c.989-1964G>A (n.989-1964G>A) c.*565+216G>A (n.*565+216G>A) c.946+216G>A (n.946+216G>A) c.*543+216G>A (n.*543+216G>A) c.*731+216G>A (n.*731+216G>A) c.*401+216G>A (n.*401+216G>A) n.1998+216G>A c.826+216G>A (n.826+216G>A) c.739+216G>A (n.739+216G>A) c.571+216G>A (n.571+216G>A) c.*234+216G>A (n.*234+216G>A) c.*240+216G>A (n.*240+216G>A) n.1257+216G>A c.767+216G>A c.*636+216G>A (n.*636+216G>A) c.*301+216G>A (n.*301+216G>A) c.*596+216G>A (n.*596+216G>A) c.*647+216G>A (n.*647+216G>A) c.584-1964G>A (n.584-1964G>A) c.976+216G>A (n.976+216G>A) c.*645+216G>A (n.*645+216G>A) n.2916+216G>A c.*1044+216G>A (n.*1044+216G>A) c.1330+216G>A (n.1330+216G>A) c.*593+216G>A (n.*593+216G>A) c.*780+216G>A (n.*780+216G>A) c.988+2389G>A (n.988+2389G>A) c.*445+216G>A (n.*445+216G>A) n.2572+216G>A c.*362+216G>A (n.*362+216G>A) c.803+7742G>A (n.803+7742G>A) c.*251+216G>A (n.*251+216G>A) c.804-6593G>A (n.804-6593G>A) n.1144+216G>A n.63-6679G>A n.1226+216G>A c.1138+216G>A (n.1138+216G>A) c.211+216G>A (n.211+216G>A) c.1189+216G>A (n.1189+216G>A) c.1034-1964G>A (n.1034-1964G>A) c.835+216G>A (n.835+216G>A) n.1231+216G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989585T>A | CA1097963862 | PMS2 | c.*540+215A>T (n.*540+215A>T) c.1141+215A>T (n.1141+215A>T) c.1036+215A>T (n.1036+215A>T) c.1144+215A>T (n.1144+215A>T) c.*738+215A>T (n.*738+215A>T) c.989-1965A>T (n.989-1965A>T) c.*565+215A>T (n.*565+215A>T) c.946+215A>T (n.946+215A>T) c.*543+215A>T (n.*543+215A>T) c.*731+215A>T (n.*731+215A>T) c.*401+215A>T (n.*401+215A>T) n.1998+215A>T c.826+215A>T (n.826+215A>T) c.739+215A>T (n.739+215A>T) c.571+215A>T (n.571+215A>T) c.*234+215A>T (n.*234+215A>T) c.*240+215A>T (n.*240+215A>T) n.1257+215A>T c.767+215A>T c.*636+215A>T (n.*636+215A>T) c.*301+215A>T (n.*301+215A>T) c.*596+215A>T (n.*596+215A>T) c.*647+215A>T (n.*647+215A>T) c.584-1965A>T (n.584-1965A>T) c.976+215A>T (n.976+215A>T) c.*645+215A>T (n.*645+215A>T) n.2916+215A>T c.*1044+215A>T (n.*1044+215A>T) c.1330+215A>T (n.1330+215A>T) c.*593+215A>T (n.*593+215A>T) c.*780+215A>T (n.*780+215A>T) c.988+2388A>T (n.988+2388A>T) c.*445+215A>T (n.*445+215A>T) n.2572+215A>T c.*362+215A>T (n.*362+215A>T) c.803+7741A>T (n.803+7741A>T) c.*251+215A>T (n.*251+215A>T) c.804-6594A>T (n.804-6594A>T) n.1144+215A>T n.63-6680A>T n.1226+215A>T c.1138+215A>T (n.1138+215A>T) c.211+215A>T (n.211+215A>T) c.1189+215A>T (n.1189+215A>T) c.1034-1965A>T (n.1034-1965A>T) c.835+215A>T (n.835+215A>T) n.1231+215A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989585T= | CA1685235371 | PMS2 | c.*540+215A= (n.*540+215A=) c.1141+215A= (n.1141+215A=) c.1036+215A= (n.1036+215A=) c.1144+215A= (n.1144+215A=) c.*738+215A= (n.*738+215A=) c.989-1965A= (n.989-1965A=) c.*565+215A= (n.*565+215A=) c.946+215A= (n.946+215A=) c.*543+215A= (n.*543+215A=) c.*731+215A= (n.*731+215A=) c.*401+215A= (n.*401+215A=) n.1998+215A= c.826+215A= (n.826+215A=) c.739+215A= (n.739+215A=) c.571+215A= (n.571+215A=) c.*234+215A= (n.*234+215A=) c.*240+215A= (n.*240+215A=) n.1257+215A= c.767+215A= c.*636+215A= (n.*636+215A=) c.*301+215A= (n.*301+215A=) c.*596+215A= (n.*596+215A=) c.*647+215A= (n.*647+215A=) c.584-1965A= (n.584-1965A=) c.976+215A= (n.976+215A=) c.*645+215A= (n.*645+215A=) n.2916+215A= c.*1044+215A= (n.*1044+215A=) c.1330+215A= (n.1330+215A=) c.*593+215A= (n.*593+215A=) c.*780+215A= (n.*780+215A=) c.988+2388A= (n.988+2388A=) c.*445+215A= (n.*445+215A=) n.2572+215A= c.*362+215A= (n.*362+215A=) c.803+7741A= (n.803+7741A=) c.*251+215A= (n.*251+215A=) c.804-6594A= (n.804-6594A=) n.1144+215A= n.63-6680A= n.1226+215A= c.1138+215A= (n.1138+215A=) c.211+215A= (n.211+215A=) c.1189+215A= (n.1189+215A=) c.1034-1965A= (n.1034-1965A=) c.835+215A= (n.835+215A=) n.1231+215A= | |
7 | g.5989588G>A | CA1097963863 | PMS2 | c.*540+212C>T (n.*540+212C>T) c.1141+212C>T (n.1141+212C>T) c.1036+212C>T (n.1036+212C>T) c.1144+212C>T (n.1144+212C>T) c.*738+212C>T (n.*738+212C>T) c.989-1968C>T (n.989-1968C>T) c.*565+212C>T (n.*565+212C>T) c.946+212C>T (n.946+212C>T) c.*543+212C>T (n.*543+212C>T) c.*731+212C>T (n.*731+212C>T) c.*401+212C>T (n.*401+212C>T) n.1998+212C>T c.826+212C>T (n.826+212C>T) c.739+212C>T (n.739+212C>T) c.571+212C>T (n.571+212C>T) c.*234+212C>T (n.*234+212C>T) c.*240+212C>T (n.*240+212C>T) n.1257+212C>T c.767+212C>T c.*636+212C>T (n.*636+212C>T) c.*301+212C>T (n.*301+212C>T) c.*596+212C>T (n.*596+212C>T) c.*647+212C>T (n.*647+212C>T) c.584-1968C>T (n.584-1968C>T) c.976+212C>T (n.976+212C>T) c.*645+212C>T (n.*645+212C>T) n.2916+212C>T c.*1044+212C>T (n.*1044+212C>T) c.1330+212C>T (n.1330+212C>T) c.*593+212C>T (n.*593+212C>T) c.*780+212C>T (n.*780+212C>T) c.988+2385C>T (n.988+2385C>T) c.*445+212C>T (n.*445+212C>T) n.2572+212C>T c.*362+212C>T (n.*362+212C>T) c.803+7738C>T (n.803+7738C>T) c.*251+212C>T (n.*251+212C>T) c.804-6597C>T (n.804-6597C>T) n.1144+212C>T n.63-6683C>T n.1226+212C>T c.1138+212C>T (n.1138+212C>T) c.211+212C>T (n.211+212C>T) c.1189+212C>T (n.1189+212C>T) c.1034-1968C>T (n.1034-1968C>T) c.835+212C>T (n.835+212C>T) n.1231+212C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989589C>T | CA1097963865 | PMS2 | c.*540+211G>A (n.*540+211G>A) c.1141+211G>A (n.1141+211G>A) c.1036+211G>A (n.1036+211G>A) c.1144+211G>A (n.1144+211G>A) c.*738+211G>A (n.*738+211G>A) c.989-1969G>A (n.989-1969G>A) c.*565+211G>A (n.*565+211G>A) c.946+211G>A (n.946+211G>A) c.*543+211G>A (n.*543+211G>A) c.*731+211G>A (n.*731+211G>A) c.*401+211G>A (n.*401+211G>A) n.1998+211G>A c.826+211G>A (n.826+211G>A) c.739+211G>A (n.739+211G>A) c.571+211G>A (n.571+211G>A) c.*234+211G>A (n.*234+211G>A) c.*240+211G>A (n.*240+211G>A) n.1257+211G>A c.767+211G>A c.*636+211G>A (n.*636+211G>A) c.*301+211G>A (n.*301+211G>A) c.*596+211G>A (n.*596+211G>A) c.*647+211G>A (n.*647+211G>A) c.584-1969G>A (n.584-1969G>A) c.976+211G>A (n.976+211G>A) c.*645+211G>A (n.*645+211G>A) n.2916+211G>A c.*1044+211G>A (n.*1044+211G>A) c.1330+211G>A (n.1330+211G>A) c.*593+211G>A (n.*593+211G>A) c.*780+211G>A (n.*780+211G>A) c.988+2384G>A (n.988+2384G>A) c.*445+211G>A (n.*445+211G>A) n.2572+211G>A c.*362+211G>A (n.*362+211G>A) c.803+7737G>A (n.803+7737G>A) c.*251+211G>A (n.*251+211G>A) c.804-6598G>A (n.804-6598G>A) n.1144+211G>A n.63-6684G>A n.1226+211G>A c.1138+211G>A (n.1138+211G>A) c.211+211G>A (n.211+211G>A) c.1189+211G>A (n.1189+211G>A) c.1034-1969G>A (n.1034-1969G>A) c.835+211G>A (n.835+211G>A) n.1231+211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989590_5989595del | CA2540509331 | PMS2 | c.*540+205_*540+210del (n.*540+205_*540+210del) c.1141+205_1141+210del (n.1141+205_1141+210del) c.1036+205_1036+210del (n.1036+205_1036+210del) c.1144+205_1144+210del (n.1144+205_1144+210del) c.*738+205_*738+210del (n.*738+205_*738+210del) c.989-1975_989-1970del (n.989-1975_989-1970del) c.*565+205_*565+210del (n.*565+205_*565+210del) c.946+205_946+210del (n.946+205_946+210del) c.*543+205_*543+210del (n.*543+205_*543+210del) c.*731+205_*731+210del (n.*731+205_*731+210del) c.*401+205_*401+210del (n.*401+205_*401+210del) n.1998+205_1998+210del c.826+205_826+210del (n.826+205_826+210del) c.739+205_739+210del (n.739+205_739+210del) c.571+205_571+210del (n.571+205_571+210del) c.*234+205_*234+210del (n.*234+205_*234+210del) c.*240+205_*240+210del (n.*240+205_*240+210del) n.1257+205_1257+210del c.767+205_767+210del c.*636+205_*636+210del (n.*636+205_*636+210del) c.*301+205_*301+210del (n.*301+205_*301+210del) c.*596+205_*596+210del (n.*596+205_*596+210del) c.*647+205_*647+210del (n.*647+205_*647+210del) c.584-1975_584-1970del (n.584-1975_584-1970del) c.976+205_976+210del (n.976+205_976+210del) c.*645+205_*645+210del (n.*645+205_*645+210del) n.2916+205_2916+210del c.*1044+205_*1044+210del (n.*1044+205_*1044+210del) c.1330+205_1330+210del (n.1330+205_1330+210del) c.*593+205_*593+210del (n.*593+205_*593+210del) c.*780+205_*780+210del (n.*780+205_*780+210del) c.988+2378_988+2383del (n.988+2378_988+2383del) c.*445+205_*445+210del (n.*445+205_*445+210del) n.2572+205_2572+210del c.*362+205_*362+210del (n.*362+205_*362+210del) c.803+7731_803+7736del (n.803+7731_803+7736del) c.*251+205_*251+210del (n.*251+205_*251+210del) c.804-6604_804-6599del (n.804-6604_804-6599del) n.1144+205_1144+210del n.63-6690_63-6685del n.1226+205_1226+210del c.1138+205_1138+210del (n.1138+205_1138+210del) c.211+205_211+210del (n.211+205_211+210del) c.1189+205_1189+210del (n.1189+205_1189+210del) c.1034-1975_1034-1970del (n.1034-1975_1034-1970del) c.835+205_835+210del (n.835+205_835+210del) n.1231+205_1231+210del | |
7 | g.5989593G>C | CA1097963870 | PMS2 | c.*540+207C>G (n.*540+207C>G) c.1141+207C>G (n.1141+207C>G) c.1036+207C>G (n.1036+207C>G) c.1144+207C>G (n.1144+207C>G) c.*738+207C>G (n.*738+207C>G) c.989-1973C>G (n.989-1973C>G) c.*565+207C>G (n.*565+207C>G) c.946+207C>G (n.946+207C>G) c.*543+207C>G (n.*543+207C>G) c.*731+207C>G (n.*731+207C>G) c.*401+207C>G (n.*401+207C>G) n.1998+207C>G c.826+207C>G (n.826+207C>G) c.739+207C>G (n.739+207C>G) c.571+207C>G (n.571+207C>G) c.*234+207C>G (n.*234+207C>G) c.*240+207C>G (n.*240+207C>G) n.1257+207C>G c.767+207C>G c.*636+207C>G (n.*636+207C>G) c.*301+207C>G (n.*301+207C>G) c.*596+207C>G (n.*596+207C>G) c.*647+207C>G (n.*647+207C>G) c.584-1973C>G (n.584-1973C>G) c.976+207C>G (n.976+207C>G) c.*645+207C>G (n.*645+207C>G) n.2916+207C>G c.*1044+207C>G (n.*1044+207C>G) c.1330+207C>G (n.1330+207C>G) c.*593+207C>G (n.*593+207C>G) c.*780+207C>G (n.*780+207C>G) c.988+2380C>G (n.988+2380C>G) c.*445+207C>G (n.*445+207C>G) n.2572+207C>G c.*362+207C>G (n.*362+207C>G) c.803+7733C>G (n.803+7733C>G) c.*251+207C>G (n.*251+207C>G) c.804-6602C>G (n.804-6602C>G) n.1144+207C>G n.63-6688C>G n.1226+207C>G c.1138+207C>G (n.1138+207C>G) c.211+207C>G (n.211+207C>G) c.1189+207C>G (n.1189+207C>G) c.1034-1973C>G (n.1034-1973C>G) c.835+207C>G (n.835+207C>G) n.1231+207C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989594G>A | CA840179253 | PMS2 | c.*540+206C>T (n.*540+206C>T) c.1141+206C>T (n.1141+206C>T) c.1036+206C>T (n.1036+206C>T) c.1144+206C>T (n.1144+206C>T) c.*738+206C>T (n.*738+206C>T) c.989-1974C>T (n.989-1974C>T) c.*565+206C>T (n.*565+206C>T) c.946+206C>T (n.946+206C>T) c.*543+206C>T (n.*543+206C>T) c.*731+206C>T (n.*731+206C>T) c.*401+206C>T (n.*401+206C>T) n.1998+206C>T c.826+206C>T (n.826+206C>T) c.739+206C>T (n.739+206C>T) c.571+206C>T (n.571+206C>T) c.*234+206C>T (n.*234+206C>T) c.*240+206C>T (n.*240+206C>T) n.1257+206C>T c.767+206C>T c.*636+206C>T (n.*636+206C>T) c.*301+206C>T (n.*301+206C>T) c.*596+206C>T (n.*596+206C>T) c.*647+206C>T (n.*647+206C>T) c.584-1974C>T (n.584-1974C>T) c.976+206C>T (n.976+206C>T) c.*645+206C>T (n.*645+206C>T) n.2916+206C>T c.*1044+206C>T (n.*1044+206C>T) c.1330+206C>T (n.1330+206C>T) c.*593+206C>T (n.*593+206C>T) c.*780+206C>T (n.*780+206C>T) c.988+2379C>T (n.988+2379C>T) c.*445+206C>T (n.*445+206C>T) n.2572+206C>T c.*362+206C>T (n.*362+206C>T) c.803+7732C>T (n.803+7732C>T) c.*251+206C>T (n.*251+206C>T) c.804-6603C>T (n.804-6603C>T) n.1144+206C>T n.63-6689C>T n.1226+206C>T c.1138+206C>T (n.1138+206C>T) c.211+206C>T (n.211+206C>T) c.1189+206C>T (n.1189+206C>T) c.1034-1974C>T (n.1034-1974C>T) c.835+206C>T (n.835+206C>T) n.1231+206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989596G>A | CA1685235386 | PMS2 | c.*540+204C>T (n.*540+204C>T) c.1141+204C>T (n.1141+204C>T) c.1036+204C>T (n.1036+204C>T) c.1144+204C>T (n.1144+204C>T) c.*738+204C>T (n.*738+204C>T) c.989-1976C>T (n.989-1976C>T) c.*565+204C>T (n.*565+204C>T) c.946+204C>T (n.946+204C>T) c.*543+204C>T (n.*543+204C>T) c.*731+204C>T (n.*731+204C>T) c.*401+204C>T (n.*401+204C>T) n.1998+204C>T c.826+204C>T (n.826+204C>T) c.739+204C>T (n.739+204C>T) c.571+204C>T (n.571+204C>T) c.*234+204C>T (n.*234+204C>T) c.*240+204C>T (n.*240+204C>T) n.1257+204C>T c.767+204C>T c.*636+204C>T (n.*636+204C>T) c.*301+204C>T (n.*301+204C>T) c.*596+204C>T (n.*596+204C>T) c.*647+204C>T (n.*647+204C>T) c.584-1976C>T (n.584-1976C>T) c.976+204C>T (n.976+204C>T) c.*645+204C>T (n.*645+204C>T) n.2916+204C>T c.*1044+204C>T (n.*1044+204C>T) c.1330+204C>T (n.1330+204C>T) c.*593+204C>T (n.*593+204C>T) c.*780+204C>T (n.*780+204C>T) c.988+2377C>T (n.988+2377C>T) c.*445+204C>T (n.*445+204C>T) n.2572+204C>T c.*362+204C>T (n.*362+204C>T) c.803+7730C>T (n.803+7730C>T) c.*251+204C>T (n.*251+204C>T) c.804-6605C>T (n.804-6605C>T) n.1144+204C>T n.63-6691C>T n.1226+204C>T c.1138+204C>T (n.1138+204C>T) c.211+204C>T (n.211+204C>T) c.1189+204C>T (n.1189+204C>T) c.1034-1976C>T (n.1034-1976C>T) c.835+204C>T (n.835+204C>T) n.1231+204C>T | dbSNP |
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7 | g.5989597T>G | CA1685235414 | PMS2 | c.*540+203A>C (n.*540+203A>C) c.1141+203A>C (n.1141+203A>C) c.1036+203A>C (n.1036+203A>C) c.1144+203A>C (n.1144+203A>C) c.*738+203A>C (n.*738+203A>C) c.989-1977A>C (n.989-1977A>C) c.*565+203A>C (n.*565+203A>C) c.946+203A>C (n.946+203A>C) c.*543+203A>C (n.*543+203A>C) c.*731+203A>C (n.*731+203A>C) c.*401+203A>C (n.*401+203A>C) n.1998+203A>C c.826+203A>C (n.826+203A>C) c.739+203A>C (n.739+203A>C) c.571+203A>C (n.571+203A>C) c.*234+203A>C (n.*234+203A>C) c.*240+203A>C (n.*240+203A>C) n.1257+203A>C c.767+203A>C c.*636+203A>C (n.*636+203A>C) c.*301+203A>C (n.*301+203A>C) c.*596+203A>C (n.*596+203A>C) c.*647+203A>C (n.*647+203A>C) c.584-1977A>C (n.584-1977A>C) c.976+203A>C (n.976+203A>C) c.*645+203A>C (n.*645+203A>C) n.2916+203A>C c.*1044+203A>C (n.*1044+203A>C) c.1330+203A>C (n.1330+203A>C) c.*593+203A>C (n.*593+203A>C) c.*780+203A>C (n.*780+203A>C) c.988+2376A>C (n.988+2376A>C) c.*445+203A>C (n.*445+203A>C) n.2572+203A>C c.*362+203A>C (n.*362+203A>C) c.803+7729A>C (n.803+7729A>C) c.*251+203A>C (n.*251+203A>C) c.804-6606A>C (n.804-6606A>C) n.1144+203A>C n.63-6692A>C n.1226+203A>C c.1138+203A>C (n.1138+203A>C) c.211+203A>C (n.211+203A>C) c.1189+203A>C (n.1189+203A>C) c.1034-1977A>C (n.1034-1977A>C) c.835+203A>C (n.835+203A>C) n.1231+203A>C | dbSNP |
7 | g.5989597T= | CA1685235409 | PMS2 | c.*540+203A= (n.*540+203A=) c.1141+203A= (n.1141+203A=) c.1036+203A= (n.1036+203A=) c.1144+203A= (n.1144+203A=) c.*738+203A= (n.*738+203A=) c.989-1977A= (n.989-1977A=) c.*565+203A= (n.*565+203A=) c.946+203A= (n.946+203A=) c.*543+203A= (n.*543+203A=) c.*731+203A= (n.*731+203A=) c.*401+203A= (n.*401+203A=) n.1998+203A= c.826+203A= (n.826+203A=) c.739+203A= (n.739+203A=) c.571+203A= (n.571+203A=) c.*234+203A= (n.*234+203A=) c.*240+203A= (n.*240+203A=) n.1257+203A= c.767+203A= c.*636+203A= (n.*636+203A=) c.*301+203A= (n.*301+203A=) c.*596+203A= (n.*596+203A=) c.*647+203A= (n.*647+203A=) c.584-1977A= (n.584-1977A=) c.976+203A= (n.976+203A=) c.*645+203A= (n.*645+203A=) n.2916+203A= c.*1044+203A= (n.*1044+203A=) c.1330+203A= (n.1330+203A=) c.*593+203A= (n.*593+203A=) c.*780+203A= (n.*780+203A=) c.988+2376A= (n.988+2376A=) c.*445+203A= (n.*445+203A=) n.2572+203A= c.*362+203A= (n.*362+203A=) c.803+7729A= (n.803+7729A=) c.*251+203A= (n.*251+203A=) c.804-6606A= (n.804-6606A=) n.1144+203A= n.63-6692A= n.1226+203A= c.1138+203A= (n.1138+203A=) c.211+203A= (n.211+203A=) c.1189+203A= (n.1189+203A=) c.1034-1977A= (n.1034-1977A=) c.835+203A= (n.835+203A=) n.1231+203A= | |
7 | g.5989599T>G | CA840179255 | PMS2 | c.*540+201A>C (n.*540+201A>C) c.1141+201A>C (n.1141+201A>C) c.1036+201A>C (n.1036+201A>C) c.1144+201A>C (n.1144+201A>C) c.*738+201A>C (n.*738+201A>C) c.989-1979A>C (n.989-1979A>C) c.*565+201A>C (n.*565+201A>C) c.946+201A>C (n.946+201A>C) c.*543+201A>C (n.*543+201A>C) c.*731+201A>C (n.*731+201A>C) c.*401+201A>C (n.*401+201A>C) n.1998+201A>C c.826+201A>C (n.826+201A>C) c.739+201A>C (n.739+201A>C) c.571+201A>C (n.571+201A>C) c.*234+201A>C (n.*234+201A>C) c.*240+201A>C (n.*240+201A>C) n.1257+201A>C c.767+201A>C c.*636+201A>C (n.*636+201A>C) c.*301+201A>C (n.*301+201A>C) c.*596+201A>C (n.*596+201A>C) c.*647+201A>C (n.*647+201A>C) c.584-1979A>C (n.584-1979A>C) c.976+201A>C (n.976+201A>C) c.*645+201A>C (n.*645+201A>C) n.2916+201A>C c.*1044+201A>C (n.*1044+201A>C) c.1330+201A>C (n.1330+201A>C) c.*593+201A>C (n.*593+201A>C) c.*780+201A>C (n.*780+201A>C) c.988+2374A>C (n.988+2374A>C) c.*445+201A>C (n.*445+201A>C) n.2572+201A>C c.*362+201A>C (n.*362+201A>C) c.803+7727A>C (n.803+7727A>C) c.*251+201A>C (n.*251+201A>C) c.804-6608A>C (n.804-6608A>C) n.1144+201A>C n.63-6694A>C n.1226+201A>C c.1138+201A>C (n.1138+201A>C) c.211+201A>C (n.211+201A>C) c.1189+201A>C (n.1189+201A>C) c.1034-1979A>C (n.1034-1979A>C) c.835+201A>C (n.835+201A>C) n.1231+201A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989599T= | CA1685235418 | PMS2 | c.*540+201A= (n.*540+201A=) c.1141+201A= (n.1141+201A=) c.1036+201A= (n.1036+201A=) c.1144+201A= (n.1144+201A=) c.*738+201A= (n.*738+201A=) c.989-1979A= (n.989-1979A=) c.*565+201A= (n.*565+201A=) c.946+201A= (n.946+201A=) c.*543+201A= (n.*543+201A=) c.*731+201A= (n.*731+201A=) c.*401+201A= (n.*401+201A=) n.1998+201A= c.826+201A= (n.826+201A=) c.739+201A= (n.739+201A=) c.571+201A= (n.571+201A=) c.*234+201A= (n.*234+201A=) c.*240+201A= (n.*240+201A=) n.1257+201A= c.767+201A= c.*636+201A= (n.*636+201A=) c.*301+201A= (n.*301+201A=) c.*596+201A= (n.*596+201A=) c.*647+201A= (n.*647+201A=) c.584-1979A= (n.584-1979A=) c.976+201A= (n.976+201A=) c.*645+201A= (n.*645+201A=) n.2916+201A= c.*1044+201A= (n.*1044+201A=) c.1330+201A= (n.1330+201A=) c.*593+201A= (n.*593+201A=) c.*780+201A= (n.*780+201A=) c.988+2374A= (n.988+2374A=) c.*445+201A= (n.*445+201A=) n.2572+201A= c.*362+201A= (n.*362+201A=) c.803+7727A= (n.803+7727A=) c.*251+201A= (n.*251+201A=) c.804-6608A= (n.804-6608A=) n.1144+201A= n.63-6694A= n.1226+201A= c.1138+201A= (n.1138+201A=) c.211+201A= (n.211+201A=) c.1189+201A= (n.1189+201A=) c.1034-1979A= (n.1034-1979A=) c.835+201A= (n.835+201A=) n.1231+201A= | |
7 | g.5989602T>C | CA1685235422 | PMS2 | c.*540+198A>G (n.*540+198A>G) c.1141+198A>G (n.1141+198A>G) c.1036+198A>G (n.1036+198A>G) c.1144+198A>G (n.1144+198A>G) c.*738+198A>G (n.*738+198A>G) c.989-1982A>G (n.989-1982A>G) c.*565+198A>G (n.*565+198A>G) c.946+198A>G (n.946+198A>G) c.*543+198A>G (n.*543+198A>G) c.*731+198A>G (n.*731+198A>G) c.*401+198A>G (n.*401+198A>G) n.1998+198A>G c.826+198A>G (n.826+198A>G) c.739+198A>G (n.739+198A>G) c.571+198A>G (n.571+198A>G) c.*234+198A>G (n.*234+198A>G) c.*240+198A>G (n.*240+198A>G) n.1257+198A>G c.767+198A>G c.*636+198A>G (n.*636+198A>G) c.*301+198A>G (n.*301+198A>G) c.*596+198A>G (n.*596+198A>G) c.*647+198A>G (n.*647+198A>G) c.584-1982A>G (n.584-1982A>G) c.976+198A>G (n.976+198A>G) c.*645+198A>G (n.*645+198A>G) n.2916+198A>G c.*1044+198A>G (n.*1044+198A>G) c.1330+198A>G (n.1330+198A>G) c.*593+198A>G (n.*593+198A>G) c.*780+198A>G (n.*780+198A>G) c.988+2371A>G (n.988+2371A>G) c.*445+198A>G (n.*445+198A>G) n.2572+198A>G c.*362+198A>G (n.*362+198A>G) c.803+7724A>G (n.803+7724A>G) c.*251+198A>G (n.*251+198A>G) c.804-6611A>G (n.804-6611A>G) n.1144+198A>G n.63-6697A>G n.1226+198A>G c.1138+198A>G (n.1138+198A>G) c.211+198A>G (n.211+198A>G) c.1189+198A>G (n.1189+198A>G) c.1034-1982A>G (n.1034-1982A>G) c.835+198A>G (n.835+198A>G) n.1231+198A>G | dbSNP |
7 | g.5989602T>G | CA2548741209 | PMS2 | c.*540+198A>C (n.*540+198A>C) c.1141+198A>C (n.1141+198A>C) c.1036+198A>C (n.1036+198A>C) c.1144+198A>C (n.1144+198A>C) c.*738+198A>C (n.*738+198A>C) c.989-1982A>C (n.989-1982A>C) c.*565+198A>C (n.*565+198A>C) c.946+198A>C (n.946+198A>C) c.*543+198A>C (n.*543+198A>C) c.*731+198A>C (n.*731+198A>C) c.*401+198A>C (n.*401+198A>C) n.1998+198A>C c.826+198A>C (n.826+198A>C) c.739+198A>C (n.739+198A>C) c.571+198A>C (n.571+198A>C) c.*234+198A>C (n.*234+198A>C) c.*240+198A>C (n.*240+198A>C) n.1257+198A>C c.767+198A>C c.*636+198A>C (n.*636+198A>C) c.*301+198A>C (n.*301+198A>C) c.*596+198A>C (n.*596+198A>C) c.*647+198A>C (n.*647+198A>C) c.584-1982A>C (n.584-1982A>C) c.976+198A>C (n.976+198A>C) c.*645+198A>C (n.*645+198A>C) n.2916+198A>C c.*1044+198A>C (n.*1044+198A>C) c.1330+198A>C (n.1330+198A>C) c.*593+198A>C (n.*593+198A>C) c.*780+198A>C (n.*780+198A>C) c.988+2371A>C (n.988+2371A>C) c.*445+198A>C (n.*445+198A>C) n.2572+198A>C c.*362+198A>C (n.*362+198A>C) c.803+7724A>C (n.803+7724A>C) c.*251+198A>C (n.*251+198A>C) c.804-6611A>C (n.804-6611A>C) n.1144+198A>C n.63-6697A>C n.1226+198A>C c.1138+198A>C (n.1138+198A>C) c.211+198A>C (n.211+198A>C) c.1189+198A>C (n.1189+198A>C) c.1034-1982A>C (n.1034-1982A>C) c.835+198A>C (n.835+198A>C) n.1231+198A>C | |
7 | g.5989602T= | CA1685235421 | PMS2 | c.*540+198A= (n.*540+198A=) c.1141+198A= (n.1141+198A=) c.1036+198A= (n.1036+198A=) c.1144+198A= (n.1144+198A=) c.*738+198A= (n.*738+198A=) c.989-1982A= (n.989-1982A=) c.*565+198A= (n.*565+198A=) c.946+198A= (n.946+198A=) c.*543+198A= (n.*543+198A=) c.*731+198A= (n.*731+198A=) c.*401+198A= (n.*401+198A=) n.1998+198A= c.826+198A= (n.826+198A=) c.739+198A= (n.739+198A=) c.571+198A= (n.571+198A=) c.*234+198A= (n.*234+198A=) c.*240+198A= (n.*240+198A=) n.1257+198A= c.767+198A= c.*636+198A= (n.*636+198A=) c.*301+198A= (n.*301+198A=) c.*596+198A= (n.*596+198A=) c.*647+198A= (n.*647+198A=) c.584-1982A= (n.584-1982A=) c.976+198A= (n.976+198A=) c.*645+198A= (n.*645+198A=) n.2916+198A= c.*1044+198A= (n.*1044+198A=) c.1330+198A= (n.1330+198A=) c.*593+198A= (n.*593+198A=) c.*780+198A= (n.*780+198A=) c.988+2371A= (n.988+2371A=) c.*445+198A= (n.*445+198A=) n.2572+198A= c.*362+198A= (n.*362+198A=) c.803+7724A= (n.803+7724A=) c.*251+198A= (n.*251+198A=) c.804-6611A= (n.804-6611A=) n.1144+198A= n.63-6697A= n.1226+198A= c.1138+198A= (n.1138+198A=) c.211+198A= (n.211+198A=) c.1189+198A= (n.1189+198A=) c.1034-1982A= (n.1034-1982A=) c.835+198A= (n.835+198A=) n.1231+198A= | |
7 | g.5989603G>T | CA2543103219 | PMS2 | c.*540+197C>A (n.*540+197C>A) c.1141+197C>A (n.1141+197C>A) c.1036+197C>A (n.1036+197C>A) c.1144+197C>A (n.1144+197C>A) c.*738+197C>A (n.*738+197C>A) c.989-1983C>A (n.989-1983C>A) c.*565+197C>A (n.*565+197C>A) c.946+197C>A (n.946+197C>A) c.*543+197C>A (n.*543+197C>A) c.*731+197C>A (n.*731+197C>A) c.*401+197C>A (n.*401+197C>A) n.1998+197C>A c.826+197C>A (n.826+197C>A) c.739+197C>A (n.739+197C>A) c.571+197C>A (n.571+197C>A) c.*234+197C>A (n.*234+197C>A) c.*240+197C>A (n.*240+197C>A) n.1257+197C>A c.767+197C>A c.*636+197C>A (n.*636+197C>A) c.*301+197C>A (n.*301+197C>A) c.*596+197C>A (n.*596+197C>A) c.*647+197C>A (n.*647+197C>A) c.584-1983C>A (n.584-1983C>A) c.976+197C>A (n.976+197C>A) c.*645+197C>A (n.*645+197C>A) n.2916+197C>A c.*1044+197C>A (n.*1044+197C>A) c.1330+197C>A (n.1330+197C>A) c.*593+197C>A (n.*593+197C>A) c.*780+197C>A (n.*780+197C>A) c.988+2370C>A (n.988+2370C>A) c.*445+197C>A (n.*445+197C>A) n.2572+197C>A c.*362+197C>A (n.*362+197C>A) c.803+7723C>A (n.803+7723C>A) c.*251+197C>A (n.*251+197C>A) c.804-6612C>A (n.804-6612C>A) n.1144+197C>A n.63-6698C>A n.1226+197C>A c.1138+197C>A (n.1138+197C>A) c.211+197C>A (n.211+197C>A) c.1189+197C>A (n.1189+197C>A) c.1034-1983C>A (n.1034-1983C>A) c.835+197C>A (n.835+197C>A) n.1231+197C>A | |
7 | g.5989604C= | CA1685235425 | PMS2 | c.*540+196G= (n.*540+196G=) c.1141+196G= (n.1141+196G=) c.1036+196G= (n.1036+196G=) c.1144+196G= (n.1144+196G=) c.*738+196G= (n.*738+196G=) c.989-1984G= (n.989-1984G=) c.*565+196G= (n.*565+196G=) c.946+196G= (n.946+196G=) c.*543+196G= (n.*543+196G=) c.*731+196G= (n.*731+196G=) c.*401+196G= (n.*401+196G=) n.1998+196G= c.826+196G= (n.826+196G=) c.739+196G= (n.739+196G=) c.571+196G= (n.571+196G=) c.*234+196G= (n.*234+196G=) c.*240+196G= (n.*240+196G=) n.1257+196G= c.767+196G= c.*636+196G= (n.*636+196G=) c.*301+196G= (n.*301+196G=) c.*596+196G= (n.*596+196G=) c.*647+196G= (n.*647+196G=) c.584-1984G= (n.584-1984G=) c.976+196G= (n.976+196G=) c.*645+196G= (n.*645+196G=) n.2916+196G= c.*1044+196G= (n.*1044+196G=) c.1330+196G= (n.1330+196G=) c.*593+196G= (n.*593+196G=) c.*780+196G= (n.*780+196G=) c.988+2369G= (n.988+2369G=) c.*445+196G= (n.*445+196G=) n.2572+196G= c.*362+196G= (n.*362+196G=) c.803+7722G= (n.803+7722G=) c.*251+196G= (n.*251+196G=) c.804-6613G= (n.804-6613G=) n.1144+196G= n.63-6699G= n.1226+196G= c.1138+196G= (n.1138+196G=) c.211+196G= (n.211+196G=) c.1189+196G= (n.1189+196G=) c.1034-1984G= (n.1034-1984G=) c.835+196G= (n.835+196G=) n.1231+196G= | |
7 | g.5989604C>T | CA840179258 | PMS2 | c.*540+196G>A (n.*540+196G>A) c.1141+196G>A (n.1141+196G>A) c.1036+196G>A (n.1036+196G>A) c.1144+196G>A (n.1144+196G>A) c.*738+196G>A (n.*738+196G>A) c.989-1984G>A (n.989-1984G>A) c.*565+196G>A (n.*565+196G>A) c.946+196G>A (n.946+196G>A) c.*543+196G>A (n.*543+196G>A) c.*731+196G>A (n.*731+196G>A) c.*401+196G>A (n.*401+196G>A) n.1998+196G>A c.826+196G>A (n.826+196G>A) c.739+196G>A (n.739+196G>A) c.571+196G>A (n.571+196G>A) c.*234+196G>A (n.*234+196G>A) c.*240+196G>A (n.*240+196G>A) n.1257+196G>A c.767+196G>A c.*636+196G>A (n.*636+196G>A) c.*301+196G>A (n.*301+196G>A) c.*596+196G>A (n.*596+196G>A) c.*647+196G>A (n.*647+196G>A) c.584-1984G>A (n.584-1984G>A) c.976+196G>A (n.976+196G>A) c.*645+196G>A (n.*645+196G>A) n.2916+196G>A c.*1044+196G>A (n.*1044+196G>A) c.1330+196G>A (n.1330+196G>A) c.*593+196G>A (n.*593+196G>A) c.*780+196G>A (n.*780+196G>A) c.988+2369G>A (n.988+2369G>A) c.*445+196G>A (n.*445+196G>A) n.2572+196G>A c.*362+196G>A (n.*362+196G>A) c.803+7722G>A (n.803+7722G>A) c.*251+196G>A (n.*251+196G>A) c.804-6613G>A (n.804-6613G>A) n.1144+196G>A n.63-6699G>A n.1226+196G>A c.1138+196G>A (n.1138+196G>A) c.211+196G>A (n.211+196G>A) c.1189+196G>A (n.1189+196G>A) c.1034-1984G>A (n.1034-1984G>A) c.835+196G>A (n.835+196G>A) n.1231+196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989605_5989606insTCAAGGTT | CA1097963879 | PMS2 | c.*540+195_*540+196insACCTTGAA (n.*540+195_*540+196insACCTTGAA) c.1141+195_1141+196insACCTTGAA (n.1141+195_1141+196insACCTTGAA) c.1036+195_1036+196insACCTTGAA (n.1036+195_1036+196insACCTTGAA) c.1144+195_1144+196insACCTTGAA (n.1144+195_1144+196insACCTTGAA) c.*738+195_*738+196insACCTTGAA (n.*738+195_*738+196insACCTTGAA) c.989-1985_989-1984insACCTTGAA (n.989-1985_989-1984insACCTTGAA) c.*565+195_*565+196insACCTTGAA (n.*565+195_*565+196insACCTTGAA) c.946+195_946+196insACCTTGAA (n.946+195_946+196insACCTTGAA) c.*543+195_*543+196insACCTTGAA (n.*543+195_*543+196insACCTTGAA) c.*731+195_*731+196insACCTTGAA (n.*731+195_*731+196insACCTTGAA) c.*401+195_*401+196insACCTTGAA (n.*401+195_*401+196insACCTTGAA) n.1998+195_1998+196insACCTTGAA c.826+195_826+196insACCTTGAA (n.826+195_826+196insACCTTGAA) c.739+195_739+196insACCTTGAA (n.739+195_739+196insACCTTGAA) c.571+195_571+196insACCTTGAA (n.571+195_571+196insACCTTGAA) c.*234+195_*234+196insACCTTGAA (n.*234+195_*234+196insACCTTGAA) c.*240+195_*240+196insACCTTGAA (n.*240+195_*240+196insACCTTGAA) n.1257+195_1257+196insACCTTGAA c.767+195_767+196insACCTTGAA c.*636+195_*636+196insACCTTGAA (n.*636+195_*636+196insACCTTGAA) c.*301+195_*301+196insACCTTGAA (n.*301+195_*301+196insACCTTGAA) c.*596+195_*596+196insACCTTGAA (n.*596+195_*596+196insACCTTGAA) c.*647+195_*647+196insACCTTGAA (n.*647+195_*647+196insACCTTGAA) c.584-1985_584-1984insACCTTGAA (n.584-1985_584-1984insACCTTGAA) c.976+195_976+196insACCTTGAA (n.976+195_976+196insACCTTGAA) c.*645+195_*645+196insACCTTGAA (n.*645+195_*645+196insACCTTGAA) n.2916+195_2916+196insACCTTGAA c.*1044+195_*1044+196insACCTTGAA (n.*1044+195_*1044+196insACCTTGAA) c.1330+195_1330+196insACCTTGAA (n.1330+195_1330+196insACCTTGAA) c.*593+195_*593+196insACCTTGAA (n.*593+195_*593+196insACCTTGAA) c.*780+195_*780+196insACCTTGAA (n.*780+195_*780+196insACCTTGAA) c.988+2368_988+2369insACCTTGAA (n.988+2368_988+2369insACCTTGAA) c.*445+195_*445+196insACCTTGAA (n.*445+195_*445+196insACCTTGAA) n.2572+195_2572+196insACCTTGAA c.*362+195_*362+196insACCTTGAA (n.*362+195_*362+196insACCTTGAA) c.803+7721_803+7722insACCTTGAA (n.803+7721_803+7722insACCTTGAA) c.*251+195_*251+196insACCTTGAA (n.*251+195_*251+196insACCTTGAA) c.804-6614_804-6613insACCTTGAA (n.804-6614_804-6613insACCTTGAA) n.1144+195_1144+196insACCTTGAA n.63-6700_63-6699insACCTTGAA n.1226+195_1226+196insACCTTGAA c.1138+195_1138+196insACCTTGAA (n.1138+195_1138+196insACCTTGAA) c.211+195_211+196insACCTTGAA (n.211+195_211+196insACCTTGAA) c.1189+195_1189+196insACCTTGAA (n.1189+195_1189+196insACCTTGAA) c.1034-1985_1034-1984insACCTTGAA (n.1034-1985_1034-1984insACCTTGAA) c.835+195_835+196insACCTTGAA (n.835+195_835+196insACCTTGAA) n.1231+195_1231+196insACCTTGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989609G= | CA1685235433 | PMS2 | c.*540+191C= (n.*540+191C=) c.1141+191C= (n.1141+191C=) c.1036+191C= (n.1036+191C=) c.1144+191C= (n.1144+191C=) c.*738+191C= (n.*738+191C=) c.989-1989C= (n.989-1989C=) c.*565+191C= (n.*565+191C=) c.946+191C= (n.946+191C=) c.*543+191C= (n.*543+191C=) c.*731+191C= (n.*731+191C=) c.*401+191C= (n.*401+191C=) n.1998+191C= c.826+191C= (n.826+191C=) c.739+191C= (n.739+191C=) c.571+191C= (n.571+191C=) c.*234+191C= (n.*234+191C=) c.*240+191C= (n.*240+191C=) n.1257+191C= c.767+191C= c.*636+191C= (n.*636+191C=) c.*301+191C= (n.*301+191C=) c.*596+191C= (n.*596+191C=) c.*647+191C= (n.*647+191C=) c.584-1989C= (n.584-1989C=) c.976+191C= (n.976+191C=) c.*645+191C= (n.*645+191C=) n.2916+191C= c.*1044+191C= (n.*1044+191C=) c.1330+191C= (n.1330+191C=) c.*593+191C= (n.*593+191C=) c.*780+191C= (n.*780+191C=) c.988+2364C= (n.988+2364C=) c.*445+191C= (n.*445+191C=) n.2572+191C= c.*362+191C= (n.*362+191C=) c.803+7717C= (n.803+7717C=) c.*251+191C= (n.*251+191C=) c.804-6618C= (n.804-6618C=) n.1144+191C= n.63-6704C= n.1226+191C= c.1138+191C= (n.1138+191C=) c.211+191C= (n.211+191C=) c.1189+191C= (n.1189+191C=) c.1034-1989C= (n.1034-1989C=) c.835+191C= (n.835+191C=) n.1231+191C= | |
7 | g.5989609G>T | CA153230330 | PMS2 | c.*540+191C>A (n.*540+191C>A) c.1141+191C>A (n.1141+191C>A) c.1036+191C>A (n.1036+191C>A) c.1144+191C>A (n.1144+191C>A) c.*738+191C>A (n.*738+191C>A) c.989-1989C>A (n.989-1989C>A) c.*565+191C>A (n.*565+191C>A) c.946+191C>A (n.946+191C>A) c.*543+191C>A (n.*543+191C>A) c.*731+191C>A (n.*731+191C>A) c.*401+191C>A (n.*401+191C>A) n.1998+191C>A c.826+191C>A (n.826+191C>A) c.739+191C>A (n.739+191C>A) c.571+191C>A (n.571+191C>A) c.*234+191C>A (n.*234+191C>A) c.*240+191C>A (n.*240+191C>A) n.1257+191C>A c.767+191C>A c.*636+191C>A (n.*636+191C>A) c.*301+191C>A (n.*301+191C>A) c.*596+191C>A (n.*596+191C>A) c.*647+191C>A (n.*647+191C>A) c.584-1989C>A (n.584-1989C>A) c.976+191C>A (n.976+191C>A) c.*645+191C>A (n.*645+191C>A) n.2916+191C>A c.*1044+191C>A (n.*1044+191C>A) c.1330+191C>A (n.1330+191C>A) c.*593+191C>A (n.*593+191C>A) c.*780+191C>A (n.*780+191C>A) c.988+2364C>A (n.988+2364C>A) c.*445+191C>A (n.*445+191C>A) n.2572+191C>A c.*362+191C>A (n.*362+191C>A) c.803+7717C>A (n.803+7717C>A) c.*251+191C>A (n.*251+191C>A) c.804-6618C>A (n.804-6618C>A) n.1144+191C>A n.63-6704C>A n.1226+191C>A c.1138+191C>A (n.1138+191C>A) c.211+191C>A (n.211+191C>A) c.1189+191C>A (n.1189+191C>A) c.1034-1989C>A (n.1034-1989C>A) c.835+191C>A (n.835+191C>A) n.1231+191C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989610T>G | CA2591643193 | PMS2 | c.*540+190A>C (n.*540+190A>C) c.1141+190A>C (n.1141+190A>C) c.1036+190A>C (n.1036+190A>C) c.1144+190A>C (n.1144+190A>C) c.*738+190A>C (n.*738+190A>C) c.989-1990A>C (n.989-1990A>C) c.*565+190A>C (n.*565+190A>C) c.946+190A>C (n.946+190A>C) c.*543+190A>C (n.*543+190A>C) c.*731+190A>C (n.*731+190A>C) c.*401+190A>C (n.*401+190A>C) n.1998+190A>C c.826+190A>C (n.826+190A>C) c.739+190A>C (n.739+190A>C) c.571+190A>C (n.571+190A>C) c.*234+190A>C (n.*234+190A>C) c.*240+190A>C (n.*240+190A>C) n.1257+190A>C c.767+190A>C c.*636+190A>C (n.*636+190A>C) c.*301+190A>C (n.*301+190A>C) c.*596+190A>C (n.*596+190A>C) c.*647+190A>C (n.*647+190A>C) c.584-1990A>C (n.584-1990A>C) c.976+190A>C (n.976+190A>C) c.*645+190A>C (n.*645+190A>C) n.2916+190A>C c.*1044+190A>C (n.*1044+190A>C) c.1330+190A>C (n.1330+190A>C) c.*593+190A>C (n.*593+190A>C) c.*780+190A>C (n.*780+190A>C) c.988+2363A>C (n.988+2363A>C) c.*445+190A>C (n.*445+190A>C) n.2572+190A>C c.*362+190A>C (n.*362+190A>C) c.803+7716A>C (n.803+7716A>C) c.*251+190A>C (n.*251+190A>C) c.804-6619A>C (n.804-6619A>C) n.1144+190A>C n.63-6705A>C n.1226+190A>C c.1138+190A>C (n.1138+190A>C) c.211+190A>C (n.211+190A>C) c.1189+190A>C (n.1189+190A>C) c.1034-1990A>C (n.1034-1990A>C) c.835+190A>C (n.835+190A>C) n.1231+190A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989617_5989618insG | CA1097963903 | PMS2 | c.*540+182_*540+183insC (n.*540+182_*540+183insC) c.1141+182_1141+183insC (n.1141+182_1141+183insC) c.1036+182_1036+183insC (n.1036+182_1036+183insC) c.1144+182_1144+183insC (n.1144+182_1144+183insC) c.*738+182_*738+183insC (n.*738+182_*738+183insC) c.989-1998_989-1997insC (n.989-1998_989-1997insC) c.*565+182_*565+183insC (n.*565+182_*565+183insC) c.946+182_946+183insC (n.946+182_946+183insC) c.*543+182_*543+183insC (n.*543+182_*543+183insC) c.*731+182_*731+183insC (n.*731+182_*731+183insC) c.*401+182_*401+183insC (n.*401+182_*401+183insC) n.1998+182_1998+183insC c.826+182_826+183insC (n.826+182_826+183insC) c.739+182_739+183insC (n.739+182_739+183insC) c.571+182_571+183insC (n.571+182_571+183insC) c.*234+182_*234+183insC (n.*234+182_*234+183insC) c.*240+182_*240+183insC (n.*240+182_*240+183insC) n.1257+182_1257+183insC c.767+182_767+183insC c.*636+182_*636+183insC (n.*636+182_*636+183insC) c.*301+182_*301+183insC (n.*301+182_*301+183insC) c.*596+182_*596+183insC (n.*596+182_*596+183insC) c.*647+182_*647+183insC (n.*647+182_*647+183insC) c.584-1998_584-1997insC (n.584-1998_584-1997insC) c.976+182_976+183insC (n.976+182_976+183insC) c.*645+182_*645+183insC (n.*645+182_*645+183insC) n.2916+182_2916+183insC c.*1044+182_*1044+183insC (n.*1044+182_*1044+183insC) c.1330+182_1330+183insC (n.1330+182_1330+183insC) c.*593+182_*593+183insC (n.*593+182_*593+183insC) c.*780+182_*780+183insC (n.*780+182_*780+183insC) c.988+2355_988+2356insC (n.988+2355_988+2356insC) c.*445+182_*445+183insC (n.*445+182_*445+183insC) n.2572+182_2572+183insC c.*362+182_*362+183insC (n.*362+182_*362+183insC) c.803+7708_803+7709insC (n.803+7708_803+7709insC) c.*251+182_*251+183insC (n.*251+182_*251+183insC) c.804-6627_804-6626insC (n.804-6627_804-6626insC) n.1144+182_1144+183insC n.63-6713_63-6712insC n.1226+182_1226+183insC c.1138+182_1138+183insC (n.1138+182_1138+183insC) c.211+182_211+183insC (n.211+182_211+183insC) c.1189+182_1189+183insC (n.1189+182_1189+183insC) c.1034-1998_1034-1997insC (n.1034-1998_1034-1997insC) c.835+182_835+183insC (n.835+182_835+183insC) n.1231+182_1231+183insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989618A>G | CA1097963906 | PMS2 | c.*540+182T>C (n.*540+182T>C) c.1141+182T>C (n.1141+182T>C) c.1036+182T>C (n.1036+182T>C) c.1144+182T>C (n.1144+182T>C) c.*738+182T>C (n.*738+182T>C) c.989-1998T>C (n.989-1998T>C) c.*565+182T>C (n.*565+182T>C) c.946+182T>C (n.946+182T>C) c.*543+182T>C (n.*543+182T>C) c.*731+182T>C (n.*731+182T>C) c.*401+182T>C (n.*401+182T>C) n.1998+182T>C c.826+182T>C (n.826+182T>C) c.739+182T>C (n.739+182T>C) c.571+182T>C (n.571+182T>C) c.*234+182T>C (n.*234+182T>C) c.*240+182T>C (n.*240+182T>C) n.1257+182T>C c.767+182T>C c.*636+182T>C (n.*636+182T>C) c.*301+182T>C (n.*301+182T>C) c.*596+182T>C (n.*596+182T>C) c.*647+182T>C (n.*647+182T>C) c.584-1998T>C (n.584-1998T>C) c.976+182T>C (n.976+182T>C) c.*645+182T>C (n.*645+182T>C) n.2916+182T>C c.*1044+182T>C (n.*1044+182T>C) c.1330+182T>C (n.1330+182T>C) c.*593+182T>C (n.*593+182T>C) c.*780+182T>C (n.*780+182T>C) c.988+2355T>C (n.988+2355T>C) c.*445+182T>C (n.*445+182T>C) n.2572+182T>C c.*362+182T>C (n.*362+182T>C) c.803+7708T>C (n.803+7708T>C) c.*251+182T>C (n.*251+182T>C) c.804-6627T>C (n.804-6627T>C) n.1144+182T>C n.63-6713T>C n.1226+182T>C c.1138+182T>C (n.1138+182T>C) c.211+182T>C (n.211+182T>C) c.1189+182T>C (n.1189+182T>C) c.1034-1998T>C (n.1034-1998T>C) c.835+182T>C (n.835+182T>C) n.1231+182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989618_5989619insG | CA1097963907 | PMS2 | c.*540+181_*540+182insC (n.*540+181_*540+182insC) c.1141+181_1141+182insC (n.1141+181_1141+182insC) c.1036+181_1036+182insC (n.1036+181_1036+182insC) c.1144+181_1144+182insC (n.1144+181_1144+182insC) c.*738+181_*738+182insC (n.*738+181_*738+182insC) c.989-1999_989-1998insC (n.989-1999_989-1998insC) c.*565+181_*565+182insC (n.*565+181_*565+182insC) c.946+181_946+182insC (n.946+181_946+182insC) c.*543+181_*543+182insC (n.*543+181_*543+182insC) c.*731+181_*731+182insC (n.*731+181_*731+182insC) c.*401+181_*401+182insC (n.*401+181_*401+182insC) n.1998+181_1998+182insC c.826+181_826+182insC (n.826+181_826+182insC) c.739+181_739+182insC (n.739+181_739+182insC) c.571+181_571+182insC (n.571+181_571+182insC) c.*234+181_*234+182insC (n.*234+181_*234+182insC) c.*240+181_*240+182insC (n.*240+181_*240+182insC) n.1257+181_1257+182insC c.767+181_767+182insC c.*636+181_*636+182insC (n.*636+181_*636+182insC) c.*301+181_*301+182insC (n.*301+181_*301+182insC) c.*596+181_*596+182insC (n.*596+181_*596+182insC) c.*647+181_*647+182insC (n.*647+181_*647+182insC) c.584-1999_584-1998insC (n.584-1999_584-1998insC) c.976+181_976+182insC (n.976+181_976+182insC) c.*645+181_*645+182insC (n.*645+181_*645+182insC) n.2916+181_2916+182insC c.*1044+181_*1044+182insC (n.*1044+181_*1044+182insC) c.1330+181_1330+182insC (n.1330+181_1330+182insC) c.*593+181_*593+182insC (n.*593+181_*593+182insC) c.*780+181_*780+182insC (n.*780+181_*780+182insC) c.988+2354_988+2355insC (n.988+2354_988+2355insC) c.*445+181_*445+182insC (n.*445+181_*445+182insC) n.2572+181_2572+182insC c.*362+181_*362+182insC (n.*362+181_*362+182insC) c.803+7707_803+7708insC (n.803+7707_803+7708insC) c.*251+181_*251+182insC (n.*251+181_*251+182insC) c.804-6628_804-6627insC (n.804-6628_804-6627insC) n.1144+181_1144+182insC n.63-6714_63-6713insC n.1226+181_1226+182insC c.1138+181_1138+182insC (n.1138+181_1138+182insC) c.211+181_211+182insC (n.211+181_211+182insC) c.1189+181_1189+182insC (n.1189+181_1189+182insC) c.1034-1999_1034-1998insC (n.1034-1999_1034-1998insC) c.835+181_835+182insC (n.835+181_835+182insC) n.1231+181_1231+182insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989619A= | CA1685235461 | PMS2 | c.*540+181T= (n.*540+181T=) c.1141+181T= (n.1141+181T=) c.1036+181T= (n.1036+181T=) c.1144+181T= (n.1144+181T=) c.*738+181T= (n.*738+181T=) c.989-1999T= (n.989-1999T=) c.*565+181T= (n.*565+181T=) c.946+181T= (n.946+181T=) c.*543+181T= (n.*543+181T=) c.*731+181T= (n.*731+181T=) c.*401+181T= (n.*401+181T=) n.1998+181T= c.826+181T= (n.826+181T=) c.739+181T= (n.739+181T=) c.571+181T= (n.571+181T=) c.*234+181T= (n.*234+181T=) c.*240+181T= (n.*240+181T=) n.1257+181T= c.767+181T= c.*636+181T= (n.*636+181T=) c.*301+181T= (n.*301+181T=) c.*596+181T= (n.*596+181T=) c.*647+181T= (n.*647+181T=) c.584-1999T= (n.584-1999T=) c.976+181T= (n.976+181T=) c.*645+181T= (n.*645+181T=) n.2916+181T= c.*1044+181T= (n.*1044+181T=) c.1330+181T= (n.1330+181T=) c.*593+181T= (n.*593+181T=) c.*780+181T= (n.*780+181T=) c.988+2354T= (n.988+2354T=) c.*445+181T= (n.*445+181T=) n.2572+181T= c.*362+181T= (n.*362+181T=) c.803+7707T= (n.803+7707T=) c.*251+181T= (n.*251+181T=) c.804-6628T= (n.804-6628T=) n.1144+181T= n.63-6714T= n.1226+181T= c.1138+181T= (n.1138+181T=) c.211+181T= (n.211+181T=) c.1189+181T= (n.1189+181T=) c.1034-1999T= (n.1034-1999T=) c.835+181T= (n.835+181T=) n.1231+181T= | |
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7 | g.5989621G>C | CA1097963909 | PMS2 | c.*540+179C>G (n.*540+179C>G) c.1141+179C>G (n.1141+179C>G) c.1036+179C>G (n.1036+179C>G) c.1144+179C>G (n.1144+179C>G) c.*738+179C>G (n.*738+179C>G) c.989-2001C>G (n.989-2001C>G) c.*565+179C>G (n.*565+179C>G) c.946+179C>G (n.946+179C>G) c.*543+179C>G (n.*543+179C>G) c.*731+179C>G (n.*731+179C>G) c.*401+179C>G (n.*401+179C>G) n.1998+179C>G c.826+179C>G (n.826+179C>G) c.739+179C>G (n.739+179C>G) c.571+179C>G (n.571+179C>G) c.*234+179C>G (n.*234+179C>G) c.*240+179C>G (n.*240+179C>G) n.1257+179C>G c.767+179C>G c.*636+179C>G (n.*636+179C>G) c.*301+179C>G (n.*301+179C>G) c.*596+179C>G (n.*596+179C>G) c.*647+179C>G (n.*647+179C>G) c.584-2001C>G (n.584-2001C>G) c.976+179C>G (n.976+179C>G) c.*645+179C>G (n.*645+179C>G) n.2916+179C>G c.*1044+179C>G (n.*1044+179C>G) c.1330+179C>G (n.1330+179C>G) c.*593+179C>G (n.*593+179C>G) c.*780+179C>G (n.*780+179C>G) c.988+2352C>G (n.988+2352C>G) c.*445+179C>G (n.*445+179C>G) n.2572+179C>G c.*362+179C>G (n.*362+179C>G) c.803+7705C>G (n.803+7705C>G) c.*251+179C>G (n.*251+179C>G) c.804-6630C>G (n.804-6630C>G) n.1144+179C>G n.63-6716C>G n.1226+179C>G c.1138+179C>G (n.1138+179C>G) c.211+179C>G (n.211+179C>G) c.1189+179C>G (n.1189+179C>G) c.1034-2001C>G (n.1034-2001C>G) c.835+179C>G (n.835+179C>G) n.1231+179C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989625C>T | CA840179261 | PMS2 | c.*540+175G>A (n.*540+175G>A) c.1141+175G>A (n.1141+175G>A) c.1036+175G>A (n.1036+175G>A) c.1144+175G>A (n.1144+175G>A) c.*738+175G>A (n.*738+175G>A) c.989-2005G>A (n.989-2005G>A) c.*565+175G>A (n.*565+175G>A) c.946+175G>A (n.946+175G>A) c.*543+175G>A (n.*543+175G>A) c.*731+175G>A (n.*731+175G>A) c.*401+175G>A (n.*401+175G>A) n.1998+175G>A c.826+175G>A (n.826+175G>A) c.739+175G>A (n.739+175G>A) c.571+175G>A (n.571+175G>A) c.*234+175G>A (n.*234+175G>A) c.*240+175G>A (n.*240+175G>A) n.1257+175G>A c.767+175G>A c.*636+175G>A (n.*636+175G>A) c.*301+175G>A (n.*301+175G>A) c.*596+175G>A (n.*596+175G>A) c.*647+175G>A (n.*647+175G>A) c.584-2005G>A (n.584-2005G>A) c.976+175G>A (n.976+175G>A) c.*645+175G>A (n.*645+175G>A) n.2916+175G>A c.*1044+175G>A (n.*1044+175G>A) c.1330+175G>A (n.1330+175G>A) c.*593+175G>A (n.*593+175G>A) c.*780+175G>A (n.*780+175G>A) c.988+2348G>A (n.988+2348G>A) c.*445+175G>A (n.*445+175G>A) n.2572+175G>A c.*362+175G>A (n.*362+175G>A) c.803+7701G>A (n.803+7701G>A) c.*251+175G>A (n.*251+175G>A) c.804-6634G>A (n.804-6634G>A) n.1144+175G>A n.63-6720G>A n.1226+175G>A c.1138+175G>A (n.1138+175G>A) c.211+175G>A (n.211+175G>A) c.1189+175G>A (n.1189+175G>A) c.1034-2005G>A (n.1034-2005G>A) c.835+175G>A (n.835+175G>A) n.1231+175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989627A>G | CA153230357 | PMS2 | c.*540+173T>C (n.*540+173T>C) c.1141+173T>C (n.1141+173T>C) c.1036+173T>C (n.1036+173T>C) c.1144+173T>C (n.1144+173T>C) c.*738+173T>C (n.*738+173T>C) c.989-2007T>C (n.989-2007T>C) c.*565+173T>C (n.*565+173T>C) c.946+173T>C (n.946+173T>C) c.*543+173T>C (n.*543+173T>C) c.*731+173T>C (n.*731+173T>C) c.*401+173T>C (n.*401+173T>C) n.1998+173T>C c.826+173T>C (n.826+173T>C) c.739+173T>C (n.739+173T>C) c.571+173T>C (n.571+173T>C) c.*234+173T>C (n.*234+173T>C) c.*240+173T>C (n.*240+173T>C) n.1257+173T>C c.767+173T>C c.*636+173T>C (n.*636+173T>C) c.*301+173T>C (n.*301+173T>C) c.*596+173T>C (n.*596+173T>C) c.*647+173T>C (n.*647+173T>C) c.584-2007T>C (n.584-2007T>C) c.976+173T>C (n.976+173T>C) c.*645+173T>C (n.*645+173T>C) n.2916+173T>C c.*1044+173T>C (n.*1044+173T>C) c.1330+173T>C (n.1330+173T>C) c.*593+173T>C (n.*593+173T>C) c.*780+173T>C (n.*780+173T>C) c.988+2346T>C (n.988+2346T>C) c.*445+173T>C (n.*445+173T>C) n.2572+173T>C c.*362+173T>C (n.*362+173T>C) c.803+7699T>C (n.803+7699T>C) c.*251+173T>C (n.*251+173T>C) c.804-6636T>C (n.804-6636T>C) n.1144+173T>C n.63-6722T>C n.1226+173T>C c.1138+173T>C (n.1138+173T>C) c.211+173T>C (n.211+173T>C) c.1189+173T>C (n.1189+173T>C) c.1034-2007T>C (n.1034-2007T>C) c.835+173T>C (n.835+173T>C) n.1231+173T>C | dbSNP |
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7 | g.5989639C>G | CA153230358 | PMS2 | c.*540+161G>C (n.*540+161G>C) c.1141+161G>C (n.1141+161G>C) c.1036+161G>C (n.1036+161G>C) c.1144+161G>C (n.1144+161G>C) c.*738+161G>C (n.*738+161G>C) c.989-2019G>C (n.989-2019G>C) c.*565+161G>C (n.*565+161G>C) c.946+161G>C (n.946+161G>C) c.*543+161G>C (n.*543+161G>C) c.*731+161G>C (n.*731+161G>C) c.*401+161G>C (n.*401+161G>C) n.1998+161G>C c.826+161G>C (n.826+161G>C) c.739+161G>C (n.739+161G>C) c.571+161G>C (n.571+161G>C) c.*234+161G>C (n.*234+161G>C) c.*240+161G>C (n.*240+161G>C) n.1257+161G>C c.767+161G>C c.*636+161G>C (n.*636+161G>C) c.*301+161G>C (n.*301+161G>C) c.*596+161G>C (n.*596+161G>C) c.*647+161G>C (n.*647+161G>C) c.584-2019G>C (n.584-2019G>C) c.976+161G>C (n.976+161G>C) c.*645+161G>C (n.*645+161G>C) n.2916+161G>C c.*1044+161G>C (n.*1044+161G>C) c.1330+161G>C (n.1330+161G>C) c.*593+161G>C (n.*593+161G>C) c.*780+161G>C (n.*780+161G>C) c.988+2334G>C (n.988+2334G>C) c.*445+161G>C (n.*445+161G>C) n.2572+161G>C c.*362+161G>C (n.*362+161G>C) c.803+7687G>C (n.803+7687G>C) c.*251+161G>C (n.*251+161G>C) c.804-6648G>C (n.804-6648G>C) n.1144+161G>C n.63-6734G>C n.1226+161G>C c.1138+161G>C (n.1138+161G>C) c.211+161G>C (n.211+161G>C) c.1189+161G>C (n.1189+161G>C) c.1034-2019G>C (n.1034-2019G>C) c.835+161G>C (n.835+161G>C) n.1231+161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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