Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
7 | g.5989115_5990272del | CA331774 | PMS2 | c.*385-296_*540+706del c.986-296_1141+706del c.881-296_1036+706del c.989-296_1144+706del c.*583-296_*738+706del c.988+1722_989-1474del (n.988+1722_989-1474del) c.*410-296_*565+706del c.791-296_946+706del c.*388-296_*543+706del c.*576-296_*731+706del c.*246-296_*401+706del n.1843-296_1998+706del c.671-296_826+706del c.584-296_739+706del c.416-296_571+706del c.*79-296_*234+706del c.*85-296_*240+706del n.1102-296_1257+706del c.612-296_767+706del c.*481-296_*636+706del c.*146-296_*301+706del c.*441-296_*596+706del c.*492-296_*647+706del c.583+1722_584-1474del (n.583+1722_584-1474del) c.821-296_976+706del c.*490-296_*645+706del n.2761-296_2916+706del c.*889-296_*1044+706del c.1175-296_1330+706del c.*438-296_*593+706del c.*625-296_*780+706del c.988+1722_988+2879del (n.988+1722_988+2879del) c.*290-296_*445+706del n.2417-296_2572+706del c.*207-296_*362+706del c.803+7075_803+8232del (n.803+7075_803+8232del) c.*96-296_*251+706del c.803+7075_804-6103del (n.803+7075_804-6103del) n.989-296_1144+706del n.63-7346_63-6189del n.1071-296_1226+706del c.983-296_1138+706del c.56-296_211+706del c.1034-296_1189+706del c.1033+1722_1034-1474del (n.1033+1722_1034-1474del) c.680-296_835+706del n.1076-296_1231+706del | ClinVar |
7 | g.5989499T>C | CA1097963795 | PMS2 | c.*540+301A>G (n.*540+301A>G) c.1141+301A>G (n.1141+301A>G) c.1036+301A>G (n.1036+301A>G) c.1144+301A>G (n.1144+301A>G) c.*738+301A>G (n.*738+301A>G) c.989-1879A>G (n.989-1879A>G) c.*565+301A>G (n.*565+301A>G) c.946+301A>G (n.946+301A>G) c.*543+301A>G (n.*543+301A>G) c.*731+301A>G (n.*731+301A>G) c.*401+301A>G (n.*401+301A>G) n.1998+301A>G c.826+301A>G (n.826+301A>G) c.739+301A>G (n.739+301A>G) c.571+301A>G (n.571+301A>G) c.*234+301A>G (n.*234+301A>G) c.*240+301A>G (n.*240+301A>G) n.1257+301A>G c.767+301A>G c.*636+301A>G (n.*636+301A>G) c.*301+301A>G (n.*301+301A>G) c.*596+301A>G (n.*596+301A>G) c.*647+301A>G (n.*647+301A>G) c.584-1879A>G (n.584-1879A>G) c.976+301A>G (n.976+301A>G) c.*645+301A>G (n.*645+301A>G) n.2916+301A>G c.*1044+301A>G (n.*1044+301A>G) c.1330+301A>G (n.1330+301A>G) c.*593+301A>G (n.*593+301A>G) c.*780+301A>G (n.*780+301A>G) c.988+2474A>G (n.988+2474A>G) c.*445+301A>G (n.*445+301A>G) n.2572+301A>G c.*362+301A>G (n.*362+301A>G) c.803+7827A>G (n.803+7827A>G) c.*251+301A>G (n.*251+301A>G) c.804-6508A>G (n.804-6508A>G) n.1144+301A>G n.63-6594A>G n.1226+301A>G c.1138+301A>G (n.1138+301A>G) c.211+301A>G (n.211+301A>G) c.1189+301A>G (n.1189+301A>G) c.1034-1879A>G (n.1034-1879A>G) c.835+301A>G (n.835+301A>G) n.1231+301A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989499T= | CA1685235213 | PMS2 | c.*540+301A= (n.*540+301A=) c.1141+301A= (n.1141+301A=) c.1036+301A= (n.1036+301A=) c.1144+301A= (n.1144+301A=) c.*738+301A= (n.*738+301A=) c.989-1879A= (n.989-1879A=) c.*565+301A= (n.*565+301A=) c.946+301A= (n.946+301A=) c.*543+301A= (n.*543+301A=) c.*731+301A= (n.*731+301A=) c.*401+301A= (n.*401+301A=) n.1998+301A= c.826+301A= (n.826+301A=) c.739+301A= (n.739+301A=) c.571+301A= (n.571+301A=) c.*234+301A= (n.*234+301A=) c.*240+301A= (n.*240+301A=) n.1257+301A= c.767+301A= c.*636+301A= (n.*636+301A=) c.*301+301A= (n.*301+301A=) c.*596+301A= (n.*596+301A=) c.*647+301A= (n.*647+301A=) c.584-1879A= (n.584-1879A=) c.976+301A= (n.976+301A=) c.*645+301A= (n.*645+301A=) n.2916+301A= c.*1044+301A= (n.*1044+301A=) c.1330+301A= (n.1330+301A=) c.*593+301A= (n.*593+301A=) c.*780+301A= (n.*780+301A=) c.988+2474A= (n.988+2474A=) c.*445+301A= (n.*445+301A=) n.2572+301A= c.*362+301A= (n.*362+301A=) c.803+7827A= (n.803+7827A=) c.*251+301A= (n.*251+301A=) c.804-6508A= (n.804-6508A=) n.1144+301A= n.63-6594A= n.1226+301A= c.1138+301A= (n.1138+301A=) c.211+301A= (n.211+301A=) c.1189+301A= (n.1189+301A=) c.1034-1879A= (n.1034-1879A=) c.835+301A= (n.835+301A=) n.1231+301A= | |
7 | g.5989500T>C | CA1685235216 | PMS2 | c.*540+300A>G (n.*540+300A>G) c.1141+300A>G (n.1141+300A>G) c.1036+300A>G (n.1036+300A>G) c.1144+300A>G (n.1144+300A>G) c.*738+300A>G (n.*738+300A>G) c.989-1880A>G (n.989-1880A>G) c.*565+300A>G (n.*565+300A>G) c.946+300A>G (n.946+300A>G) c.*543+300A>G (n.*543+300A>G) c.*731+300A>G (n.*731+300A>G) c.*401+300A>G (n.*401+300A>G) n.1998+300A>G c.826+300A>G (n.826+300A>G) c.739+300A>G (n.739+300A>G) c.571+300A>G (n.571+300A>G) c.*234+300A>G (n.*234+300A>G) c.*240+300A>G (n.*240+300A>G) n.1257+300A>G c.767+300A>G c.*636+300A>G (n.*636+300A>G) c.*301+300A>G (n.*301+300A>G) c.*596+300A>G (n.*596+300A>G) c.*647+300A>G (n.*647+300A>G) c.584-1880A>G (n.584-1880A>G) c.976+300A>G (n.976+300A>G) c.*645+300A>G (n.*645+300A>G) n.2916+300A>G c.*1044+300A>G (n.*1044+300A>G) c.1330+300A>G (n.1330+300A>G) c.*593+300A>G (n.*593+300A>G) c.*780+300A>G (n.*780+300A>G) c.988+2473A>G (n.988+2473A>G) c.*445+300A>G (n.*445+300A>G) n.2572+300A>G c.*362+300A>G (n.*362+300A>G) c.803+7826A>G (n.803+7826A>G) c.*251+300A>G (n.*251+300A>G) c.804-6509A>G (n.804-6509A>G) n.1144+300A>G n.63-6595A>G n.1226+300A>G c.1138+300A>G (n.1138+300A>G) c.211+300A>G (n.211+300A>G) c.1189+300A>G (n.1189+300A>G) c.1034-1880A>G (n.1034-1880A>G) c.835+300A>G (n.835+300A>G) n.1231+300A>G | dbSNP |
7 | g.5989500T= | CA1685235214 | PMS2 | c.*540+300A= (n.*540+300A=) c.1141+300A= (n.1141+300A=) c.1036+300A= (n.1036+300A=) c.1144+300A= (n.1144+300A=) c.*738+300A= (n.*738+300A=) c.989-1880A= (n.989-1880A=) c.*565+300A= (n.*565+300A=) c.946+300A= (n.946+300A=) c.*543+300A= (n.*543+300A=) c.*731+300A= (n.*731+300A=) c.*401+300A= (n.*401+300A=) n.1998+300A= c.826+300A= (n.826+300A=) c.739+300A= (n.739+300A=) c.571+300A= (n.571+300A=) c.*234+300A= (n.*234+300A=) c.*240+300A= (n.*240+300A=) n.1257+300A= c.767+300A= c.*636+300A= (n.*636+300A=) c.*301+300A= (n.*301+300A=) c.*596+300A= (n.*596+300A=) c.*647+300A= (n.*647+300A=) c.584-1880A= (n.584-1880A=) c.976+300A= (n.976+300A=) c.*645+300A= (n.*645+300A=) n.2916+300A= c.*1044+300A= (n.*1044+300A=) c.1330+300A= (n.1330+300A=) c.*593+300A= (n.*593+300A=) c.*780+300A= (n.*780+300A=) c.988+2473A= (n.988+2473A=) c.*445+300A= (n.*445+300A=) n.2572+300A= c.*362+300A= (n.*362+300A=) c.803+7826A= (n.803+7826A=) c.*251+300A= (n.*251+300A=) c.804-6509A= (n.804-6509A=) n.1144+300A= n.63-6595A= n.1226+300A= c.1138+300A= (n.1138+300A=) c.211+300A= (n.211+300A=) c.1189+300A= (n.1189+300A=) c.1034-1880A= (n.1034-1880A=) c.835+300A= (n.835+300A=) n.1231+300A= | |
7 | g.5989501A= | CA1685235219 | PMS2 | c.*540+299T= (n.*540+299T=) c.1141+299T= (n.1141+299T=) c.1036+299T= (n.1036+299T=) c.1144+299T= (n.1144+299T=) c.*738+299T= (n.*738+299T=) c.989-1881T= (n.989-1881T=) c.*565+299T= (n.*565+299T=) c.946+299T= (n.946+299T=) c.*543+299T= (n.*543+299T=) c.*731+299T= (n.*731+299T=) c.*401+299T= (n.*401+299T=) n.1998+299T= c.826+299T= (n.826+299T=) c.739+299T= (n.739+299T=) c.571+299T= (n.571+299T=) c.*234+299T= (n.*234+299T=) c.*240+299T= (n.*240+299T=) n.1257+299T= c.767+299T= c.*636+299T= (n.*636+299T=) c.*301+299T= (n.*301+299T=) c.*596+299T= (n.*596+299T=) c.*647+299T= (n.*647+299T=) c.584-1881T= (n.584-1881T=) c.976+299T= (n.976+299T=) c.*645+299T= (n.*645+299T=) n.2916+299T= c.*1044+299T= (n.*1044+299T=) c.1330+299T= (n.1330+299T=) c.*593+299T= (n.*593+299T=) c.*780+299T= (n.*780+299T=) c.988+2472T= (n.988+2472T=) c.*445+299T= (n.*445+299T=) n.2572+299T= c.*362+299T= (n.*362+299T=) c.803+7825T= (n.803+7825T=) c.*251+299T= (n.*251+299T=) c.804-6510T= (n.804-6510T=) n.1144+299T= n.63-6596T= n.1226+299T= c.1138+299T= (n.1138+299T=) c.211+299T= (n.211+299T=) c.1189+299T= (n.1189+299T=) c.1034-1881T= (n.1034-1881T=) c.835+299T= (n.835+299T=) n.1231+299T= | |
7 | g.5989501A>G | CA1097963796 | PMS2 | c.*540+299T>C (n.*540+299T>C) c.1141+299T>C (n.1141+299T>C) c.1036+299T>C (n.1036+299T>C) c.1144+299T>C (n.1144+299T>C) c.*738+299T>C (n.*738+299T>C) c.989-1881T>C (n.989-1881T>C) c.*565+299T>C (n.*565+299T>C) c.946+299T>C (n.946+299T>C) c.*543+299T>C (n.*543+299T>C) c.*731+299T>C (n.*731+299T>C) c.*401+299T>C (n.*401+299T>C) n.1998+299T>C c.826+299T>C (n.826+299T>C) c.739+299T>C (n.739+299T>C) c.571+299T>C (n.571+299T>C) c.*234+299T>C (n.*234+299T>C) c.*240+299T>C (n.*240+299T>C) n.1257+299T>C c.767+299T>C c.*636+299T>C (n.*636+299T>C) c.*301+299T>C (n.*301+299T>C) c.*596+299T>C (n.*596+299T>C) c.*647+299T>C (n.*647+299T>C) c.584-1881T>C (n.584-1881T>C) c.976+299T>C (n.976+299T>C) c.*645+299T>C (n.*645+299T>C) n.2916+299T>C c.*1044+299T>C (n.*1044+299T>C) c.1330+299T>C (n.1330+299T>C) c.*593+299T>C (n.*593+299T>C) c.*780+299T>C (n.*780+299T>C) c.988+2472T>C (n.988+2472T>C) c.*445+299T>C (n.*445+299T>C) n.2572+299T>C c.*362+299T>C (n.*362+299T>C) c.803+7825T>C (n.803+7825T>C) c.*251+299T>C (n.*251+299T>C) c.804-6510T>C (n.804-6510T>C) n.1144+299T>C n.63-6596T>C n.1226+299T>C c.1138+299T>C (n.1138+299T>C) c.211+299T>C (n.211+299T>C) c.1189+299T>C (n.1189+299T>C) c.1034-1881T>C (n.1034-1881T>C) c.835+299T>C (n.835+299T>C) n.1231+299T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989502T>C | CA1685235223 | PMS2 | c.*540+298A>G (n.*540+298A>G) c.1141+298A>G (n.1141+298A>G) c.1036+298A>G (n.1036+298A>G) c.1144+298A>G (n.1144+298A>G) c.*738+298A>G (n.*738+298A>G) c.989-1882A>G (n.989-1882A>G) c.*565+298A>G (n.*565+298A>G) c.946+298A>G (n.946+298A>G) c.*543+298A>G (n.*543+298A>G) c.*731+298A>G (n.*731+298A>G) c.*401+298A>G (n.*401+298A>G) n.1998+298A>G c.826+298A>G (n.826+298A>G) c.739+298A>G (n.739+298A>G) c.571+298A>G (n.571+298A>G) c.*234+298A>G (n.*234+298A>G) c.*240+298A>G (n.*240+298A>G) n.1257+298A>G c.767+298A>G c.*636+298A>G (n.*636+298A>G) c.*301+298A>G (n.*301+298A>G) c.*596+298A>G (n.*596+298A>G) c.*647+298A>G (n.*647+298A>G) c.584-1882A>G (n.584-1882A>G) c.976+298A>G (n.976+298A>G) c.*645+298A>G (n.*645+298A>G) n.2916+298A>G c.*1044+298A>G (n.*1044+298A>G) c.1330+298A>G (n.1330+298A>G) c.*593+298A>G (n.*593+298A>G) c.*780+298A>G (n.*780+298A>G) c.988+2471A>G (n.988+2471A>G) c.*445+298A>G (n.*445+298A>G) n.2572+298A>G c.*362+298A>G (n.*362+298A>G) c.803+7824A>G (n.803+7824A>G) c.*251+298A>G (n.*251+298A>G) c.804-6511A>G (n.804-6511A>G) n.1144+298A>G n.63-6597A>G n.1226+298A>G c.1138+298A>G (n.1138+298A>G) c.211+298A>G (n.211+298A>G) c.1189+298A>G (n.1189+298A>G) c.1034-1882A>G (n.1034-1882A>G) c.835+298A>G (n.835+298A>G) n.1231+298A>G | dbSNP |
7 | g.5989502T= | CA1685235222 | PMS2 | c.*540+298A= (n.*540+298A=) c.1141+298A= (n.1141+298A=) c.1036+298A= (n.1036+298A=) c.1144+298A= (n.1144+298A=) c.*738+298A= (n.*738+298A=) c.989-1882A= (n.989-1882A=) c.*565+298A= (n.*565+298A=) c.946+298A= (n.946+298A=) c.*543+298A= (n.*543+298A=) c.*731+298A= (n.*731+298A=) c.*401+298A= (n.*401+298A=) n.1998+298A= c.826+298A= (n.826+298A=) c.739+298A= (n.739+298A=) c.571+298A= (n.571+298A=) c.*234+298A= (n.*234+298A=) c.*240+298A= (n.*240+298A=) n.1257+298A= c.767+298A= c.*636+298A= (n.*636+298A=) c.*301+298A= (n.*301+298A=) c.*596+298A= (n.*596+298A=) c.*647+298A= (n.*647+298A=) c.584-1882A= (n.584-1882A=) c.976+298A= (n.976+298A=) c.*645+298A= (n.*645+298A=) n.2916+298A= c.*1044+298A= (n.*1044+298A=) c.1330+298A= (n.1330+298A=) c.*593+298A= (n.*593+298A=) c.*780+298A= (n.*780+298A=) c.988+2471A= (n.988+2471A=) c.*445+298A= (n.*445+298A=) n.2572+298A= c.*362+298A= (n.*362+298A=) c.803+7824A= (n.803+7824A=) c.*251+298A= (n.*251+298A=) c.804-6511A= (n.804-6511A=) n.1144+298A= n.63-6597A= n.1226+298A= c.1138+298A= (n.1138+298A=) c.211+298A= (n.211+298A=) c.1189+298A= (n.1189+298A=) c.1034-1882A= (n.1034-1882A=) c.835+298A= (n.835+298A=) n.1231+298A= | |
7 | g.5989503_5989504delinsAT | CA1685235224 | PMS2 | c.*540+296_*540+297delinsAT (n.*540+296_*540+297delinsAT) c.1141+296_1141+297delinsAT (n.1141+296_1141+297delinsAT) c.1036+296_1036+297delinsAT (n.1036+296_1036+297delinsAT) c.1144+296_1144+297delinsAT (n.1144+296_1144+297delinsAT) c.*738+296_*738+297delinsAT (n.*738+296_*738+297delinsAT) c.989-1884_989-1883delinsAT (n.989-1884_989-1883delinsAT) c.*565+296_*565+297delinsAT (n.*565+296_*565+297delinsAT) c.946+296_946+297delinsAT (n.946+296_946+297delinsAT) c.*543+296_*543+297delinsAT (n.*543+296_*543+297delinsAT) c.*731+296_*731+297delinsAT (n.*731+296_*731+297delinsAT) c.*401+296_*401+297delinsAT (n.*401+296_*401+297delinsAT) n.1998+296_1998+297delinsAT c.826+296_826+297delinsAT (n.826+296_826+297delinsAT) c.739+296_739+297delinsAT (n.739+296_739+297delinsAT) c.571+296_571+297delinsAT (n.571+296_571+297delinsAT) c.*234+296_*234+297delinsAT (n.*234+296_*234+297delinsAT) c.*240+296_*240+297delinsAT (n.*240+296_*240+297delinsAT) n.1257+296_1257+297delinsAT c.767+296_767+297delinsAT c.*636+296_*636+297delinsAT (n.*636+296_*636+297delinsAT) c.*301+296_*301+297delinsAT (n.*301+296_*301+297delinsAT) c.*596+296_*596+297delinsAT (n.*596+296_*596+297delinsAT) c.*647+296_*647+297delinsAT (n.*647+296_*647+297delinsAT) c.584-1884_584-1883delinsAT (n.584-1884_584-1883delinsAT) c.976+296_976+297delinsAT (n.976+296_976+297delinsAT) c.*645+296_*645+297delinsAT (n.*645+296_*645+297delinsAT) n.2916+296_2916+297delinsAT c.*1044+296_*1044+297delinsAT (n.*1044+296_*1044+297delinsAT) c.1330+296_1330+297delinsAT (n.1330+296_1330+297delinsAT) c.*593+296_*593+297delinsAT (n.*593+296_*593+297delinsAT) c.*780+296_*780+297delinsAT (n.*780+296_*780+297delinsAT) c.988+2469_988+2470delinsAT (n.988+2469_988+2470delinsAT) c.*445+296_*445+297delinsAT (n.*445+296_*445+297delinsAT) n.2572+296_2572+297delinsAT c.*362+296_*362+297delinsAT (n.*362+296_*362+297delinsAT) c.803+7822_803+7823delinsAT (n.803+7822_803+7823delinsAT) c.*251+296_*251+297delinsAT (n.*251+296_*251+297delinsAT) c.804-6513_804-6512delinsAT (n.804-6513_804-6512delinsAT) n.1144+296_1144+297delinsAT n.63-6599_63-6598delinsAT n.1226+296_1226+297delinsAT c.1138+296_1138+297delinsAT (n.1138+296_1138+297delinsAT) c.211+296_211+297delinsAT (n.211+296_211+297delinsAT) c.1189+296_1189+297delinsAT (n.1189+296_1189+297delinsAT) c.1034-1884_1034-1883delinsAT (n.1034-1884_1034-1883delinsAT) c.835+296_835+297delinsAT (n.835+296_835+297delinsAT) n.1231+296_1231+297delinsAT | |
7 | g.5989504del | CA917936108 | PMS2 | c.*540+296del (n.*540+296del) c.1141+296del (n.1141+296del) c.1036+296del (n.1036+296del) c.1144+296del (n.1144+296del) c.*738+296del (n.*738+296del) c.989-1884del (n.989-1884del) c.*565+296del (n.*565+296del) c.946+296del (n.946+296del) c.*543+296del (n.*543+296del) c.*731+296del (n.*731+296del) c.*401+296del (n.*401+296del) n.1998+296del c.826+296del (n.826+296del) c.739+296del (n.739+296del) c.571+296del (n.571+296del) c.*234+296del (n.*234+296del) c.*240+296del (n.*240+296del) n.1257+296del c.767+296del c.*636+296del (n.*636+296del) c.*301+296del (n.*301+296del) c.*596+296del (n.*596+296del) c.*647+296del (n.*647+296del) c.584-1884del (n.584-1884del) c.976+296del (n.976+296del) c.*645+296del (n.*645+296del) n.2916+296del c.*1044+296del (n.*1044+296del) c.1330+296del (n.1330+296del) c.*593+296del (n.*593+296del) c.*780+296del (n.*780+296del) c.988+2469del (n.988+2469del) c.*445+296del (n.*445+296del) n.2572+296del c.*362+296del (n.*362+296del) c.803+7822del (n.803+7822del) c.*251+296del (n.*251+296del) c.804-6513del (n.804-6513del) n.1144+296del n.63-6599del n.1226+296del c.1138+296del (n.1138+296del) c.211+296del (n.211+296del) c.1189+296del (n.1189+296del) c.1034-1884del (n.1034-1884del) c.835+296del (n.835+296del) n.1231+296del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989504T>G | CA1685235240 | PMS2 | c.*540+296A>C (n.*540+296A>C) c.1141+296A>C (n.1141+296A>C) c.1036+296A>C (n.1036+296A>C) c.1144+296A>C (n.1144+296A>C) c.*738+296A>C (n.*738+296A>C) c.989-1884A>C (n.989-1884A>C) c.*565+296A>C (n.*565+296A>C) c.946+296A>C (n.946+296A>C) c.*543+296A>C (n.*543+296A>C) c.*731+296A>C (n.*731+296A>C) c.*401+296A>C (n.*401+296A>C) n.1998+296A>C c.826+296A>C (n.826+296A>C) c.739+296A>C (n.739+296A>C) c.571+296A>C (n.571+296A>C) c.*234+296A>C (n.*234+296A>C) c.*240+296A>C (n.*240+296A>C) n.1257+296A>C c.767+296A>C c.*636+296A>C (n.*636+296A>C) c.*301+296A>C (n.*301+296A>C) c.*596+296A>C (n.*596+296A>C) c.*647+296A>C (n.*647+296A>C) c.584-1884A>C (n.584-1884A>C) c.976+296A>C (n.976+296A>C) c.*645+296A>C (n.*645+296A>C) n.2916+296A>C c.*1044+296A>C (n.*1044+296A>C) c.1330+296A>C (n.1330+296A>C) c.*593+296A>C (n.*593+296A>C) c.*780+296A>C (n.*780+296A>C) c.988+2469A>C (n.988+2469A>C) c.*445+296A>C (n.*445+296A>C) n.2572+296A>C c.*362+296A>C (n.*362+296A>C) c.803+7822A>C (n.803+7822A>C) c.*251+296A>C (n.*251+296A>C) c.804-6513A>C (n.804-6513A>C) n.1144+296A>C n.63-6599A>C n.1226+296A>C c.1138+296A>C (n.1138+296A>C) c.211+296A>C (n.211+296A>C) c.1189+296A>C (n.1189+296A>C) c.1034-1884A>C (n.1034-1884A>C) c.835+296A>C (n.835+296A>C) n.1231+296A>C | dbSNP |
7 | g.5989504T= | CA1685235226 | PMS2 | c.*540+296A= (n.*540+296A=) c.1141+296A= (n.1141+296A=) c.1036+296A= (n.1036+296A=) c.1144+296A= (n.1144+296A=) c.*738+296A= (n.*738+296A=) c.989-1884A= (n.989-1884A=) c.*565+296A= (n.*565+296A=) c.946+296A= (n.946+296A=) c.*543+296A= (n.*543+296A=) c.*731+296A= (n.*731+296A=) c.*401+296A= (n.*401+296A=) n.1998+296A= c.826+296A= (n.826+296A=) c.739+296A= (n.739+296A=) c.571+296A= (n.571+296A=) c.*234+296A= (n.*234+296A=) c.*240+296A= (n.*240+296A=) n.1257+296A= c.767+296A= c.*636+296A= (n.*636+296A=) c.*301+296A= (n.*301+296A=) c.*596+296A= (n.*596+296A=) c.*647+296A= (n.*647+296A=) c.584-1884A= (n.584-1884A=) c.976+296A= (n.976+296A=) c.*645+296A= (n.*645+296A=) n.2916+296A= c.*1044+296A= (n.*1044+296A=) c.1330+296A= (n.1330+296A=) c.*593+296A= (n.*593+296A=) c.*780+296A= (n.*780+296A=) c.988+2469A= (n.988+2469A=) c.*445+296A= (n.*445+296A=) n.2572+296A= c.*362+296A= (n.*362+296A=) c.803+7822A= (n.803+7822A=) c.*251+296A= (n.*251+296A=) c.804-6513A= (n.804-6513A=) n.1144+296A= n.63-6599A= n.1226+296A= c.1138+296A= (n.1138+296A=) c.211+296A= (n.211+296A=) c.1189+296A= (n.1189+296A=) c.1034-1884A= (n.1034-1884A=) c.835+296A= (n.835+296A=) n.1231+296A= | |
7 | g.5989507C>G | CA2555975754 | PMS2 | c.*540+293G>C (n.*540+293G>C) c.1141+293G>C (n.1141+293G>C) c.1036+293G>C (n.1036+293G>C) c.1144+293G>C (n.1144+293G>C) c.*738+293G>C (n.*738+293G>C) c.989-1887G>C (n.989-1887G>C) c.*565+293G>C (n.*565+293G>C) c.946+293G>C (n.946+293G>C) c.*543+293G>C (n.*543+293G>C) c.*731+293G>C (n.*731+293G>C) c.*401+293G>C (n.*401+293G>C) n.1998+293G>C c.826+293G>C (n.826+293G>C) c.739+293G>C (n.739+293G>C) c.571+293G>C (n.571+293G>C) c.*234+293G>C (n.*234+293G>C) c.*240+293G>C (n.*240+293G>C) n.1257+293G>C c.767+293G>C c.*636+293G>C (n.*636+293G>C) c.*301+293G>C (n.*301+293G>C) c.*596+293G>C (n.*596+293G>C) c.*647+293G>C (n.*647+293G>C) c.584-1887G>C (n.584-1887G>C) c.976+293G>C (n.976+293G>C) c.*645+293G>C (n.*645+293G>C) n.2916+293G>C c.*1044+293G>C (n.*1044+293G>C) c.1330+293G>C (n.1330+293G>C) c.*593+293G>C (n.*593+293G>C) c.*780+293G>C (n.*780+293G>C) c.988+2466G>C (n.988+2466G>C) c.*445+293G>C (n.*445+293G>C) n.2572+293G>C c.*362+293G>C (n.*362+293G>C) c.803+7819G>C (n.803+7819G>C) c.*251+293G>C (n.*251+293G>C) c.804-6516G>C (n.804-6516G>C) n.1144+293G>C n.63-6602G>C n.1226+293G>C c.1138+293G>C (n.1138+293G>C) c.211+293G>C (n.211+293G>C) c.1189+293G>C (n.1189+293G>C) c.1034-1887G>C (n.1034-1887G>C) c.835+293G>C (n.835+293G>C) n.1231+293G>C | |
7 | g.5989508T>G | CA153230285 | PMS2 | c.*540+292A>C (n.*540+292A>C) c.1141+292A>C (n.1141+292A>C) c.1036+292A>C (n.1036+292A>C) c.1144+292A>C (n.1144+292A>C) c.*738+292A>C (n.*738+292A>C) c.989-1888A>C (n.989-1888A>C) c.*565+292A>C (n.*565+292A>C) c.946+292A>C (n.946+292A>C) c.*543+292A>C (n.*543+292A>C) c.*731+292A>C (n.*731+292A>C) c.*401+292A>C (n.*401+292A>C) n.1998+292A>C c.826+292A>C (n.826+292A>C) c.739+292A>C (n.739+292A>C) c.571+292A>C (n.571+292A>C) c.*234+292A>C (n.*234+292A>C) c.*240+292A>C (n.*240+292A>C) n.1257+292A>C c.767+292A>C c.*636+292A>C (n.*636+292A>C) c.*301+292A>C (n.*301+292A>C) c.*596+292A>C (n.*596+292A>C) c.*647+292A>C (n.*647+292A>C) c.584-1888A>C (n.584-1888A>C) c.976+292A>C (n.976+292A>C) c.*645+292A>C (n.*645+292A>C) n.2916+292A>C c.*1044+292A>C (n.*1044+292A>C) c.1330+292A>C (n.1330+292A>C) c.*593+292A>C (n.*593+292A>C) c.*780+292A>C (n.*780+292A>C) c.988+2465A>C (n.988+2465A>C) c.*445+292A>C (n.*445+292A>C) n.2572+292A>C c.*362+292A>C (n.*362+292A>C) c.803+7818A>C (n.803+7818A>C) c.*251+292A>C (n.*251+292A>C) c.804-6517A>C (n.804-6517A>C) n.1144+292A>C n.63-6603A>C n.1226+292A>C c.1138+292A>C (n.1138+292A>C) c.211+292A>C (n.211+292A>C) c.1189+292A>C (n.1189+292A>C) c.1034-1888A>C (n.1034-1888A>C) c.835+292A>C (n.835+292A>C) n.1231+292A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989508T= | CA1685235242 | PMS2 | c.*540+292A= (n.*540+292A=) c.1141+292A= (n.1141+292A=) c.1036+292A= (n.1036+292A=) c.1144+292A= (n.1144+292A=) c.*738+292A= (n.*738+292A=) c.989-1888A= (n.989-1888A=) c.*565+292A= (n.*565+292A=) c.946+292A= (n.946+292A=) c.*543+292A= (n.*543+292A=) c.*731+292A= (n.*731+292A=) c.*401+292A= (n.*401+292A=) n.1998+292A= c.826+292A= (n.826+292A=) c.739+292A= (n.739+292A=) c.571+292A= (n.571+292A=) c.*234+292A= (n.*234+292A=) c.*240+292A= (n.*240+292A=) n.1257+292A= c.767+292A= c.*636+292A= (n.*636+292A=) c.*301+292A= (n.*301+292A=) c.*596+292A= (n.*596+292A=) c.*647+292A= (n.*647+292A=) c.584-1888A= (n.584-1888A=) c.976+292A= (n.976+292A=) c.*645+292A= (n.*645+292A=) n.2916+292A= c.*1044+292A= (n.*1044+292A=) c.1330+292A= (n.1330+292A=) c.*593+292A= (n.*593+292A=) c.*780+292A= (n.*780+292A=) c.988+2465A= (n.988+2465A=) c.*445+292A= (n.*445+292A=) n.2572+292A= c.*362+292A= (n.*362+292A=) c.803+7818A= (n.803+7818A=) c.*251+292A= (n.*251+292A=) c.804-6517A= (n.804-6517A=) n.1144+292A= n.63-6603A= n.1226+292A= c.1138+292A= (n.1138+292A=) c.211+292A= (n.211+292A=) c.1189+292A= (n.1189+292A=) c.1034-1888A= (n.1034-1888A=) c.835+292A= (n.835+292A=) n.1231+292A= | |
7 | g.5989514C= | CA1685235245 | PMS2 | c.*540+286G= (n.*540+286G=) c.1141+286G= (n.1141+286G=) c.1036+286G= (n.1036+286G=) c.1144+286G= (n.1144+286G=) c.*738+286G= (n.*738+286G=) c.989-1894G= (n.989-1894G=) c.*565+286G= (n.*565+286G=) c.946+286G= (n.946+286G=) c.*543+286G= (n.*543+286G=) c.*731+286G= (n.*731+286G=) c.*401+286G= (n.*401+286G=) n.1998+286G= c.826+286G= (n.826+286G=) c.739+286G= (n.739+286G=) c.571+286G= (n.571+286G=) c.*234+286G= (n.*234+286G=) c.*240+286G= (n.*240+286G=) n.1257+286G= c.767+286G= c.*636+286G= (n.*636+286G=) c.*301+286G= (n.*301+286G=) c.*596+286G= (n.*596+286G=) c.*647+286G= (n.*647+286G=) c.584-1894G= (n.584-1894G=) c.976+286G= (n.976+286G=) c.*645+286G= (n.*645+286G=) n.2916+286G= c.*1044+286G= (n.*1044+286G=) c.1330+286G= (n.1330+286G=) c.*593+286G= (n.*593+286G=) c.*780+286G= (n.*780+286G=) c.988+2459G= (n.988+2459G=) c.*445+286G= (n.*445+286G=) n.2572+286G= c.*362+286G= (n.*362+286G=) c.803+7812G= (n.803+7812G=) c.*251+286G= (n.*251+286G=) c.804-6523G= (n.804-6523G=) n.1144+286G= n.63-6609G= n.1226+286G= c.1138+286G= (n.1138+286G=) c.211+286G= (n.211+286G=) c.1189+286G= (n.1189+286G=) c.1034-1894G= (n.1034-1894G=) c.835+286G= (n.835+286G=) n.1231+286G= | |
7 | g.5989514C>T | CA153230287 | PMS2 | c.*540+286G>A (n.*540+286G>A) c.1141+286G>A (n.1141+286G>A) c.1036+286G>A (n.1036+286G>A) c.1144+286G>A (n.1144+286G>A) c.*738+286G>A (n.*738+286G>A) c.989-1894G>A (n.989-1894G>A) c.*565+286G>A (n.*565+286G>A) c.946+286G>A (n.946+286G>A) c.*543+286G>A (n.*543+286G>A) c.*731+286G>A (n.*731+286G>A) c.*401+286G>A (n.*401+286G>A) n.1998+286G>A c.826+286G>A (n.826+286G>A) c.739+286G>A (n.739+286G>A) c.571+286G>A (n.571+286G>A) c.*234+286G>A (n.*234+286G>A) c.*240+286G>A (n.*240+286G>A) n.1257+286G>A c.767+286G>A c.*636+286G>A (n.*636+286G>A) c.*301+286G>A (n.*301+286G>A) c.*596+286G>A (n.*596+286G>A) c.*647+286G>A (n.*647+286G>A) c.584-1894G>A (n.584-1894G>A) c.976+286G>A (n.976+286G>A) c.*645+286G>A (n.*645+286G>A) n.2916+286G>A c.*1044+286G>A (n.*1044+286G>A) c.1330+286G>A (n.1330+286G>A) c.*593+286G>A (n.*593+286G>A) c.*780+286G>A (n.*780+286G>A) c.988+2459G>A (n.988+2459G>A) c.*445+286G>A (n.*445+286G>A) n.2572+286G>A c.*362+286G>A (n.*362+286G>A) c.803+7812G>A (n.803+7812G>A) c.*251+286G>A (n.*251+286G>A) c.804-6523G>A (n.804-6523G>A) n.1144+286G>A n.63-6609G>A n.1226+286G>A c.1138+286G>A (n.1138+286G>A) c.211+286G>A (n.211+286G>A) c.1189+286G>A (n.1189+286G>A) c.1034-1894G>A (n.1034-1894G>A) c.835+286G>A (n.835+286G>A) n.1231+286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989515G>A | CA153230290 | PMS2 | c.*540+285C>T (n.*540+285C>T) c.1141+285C>T (n.1141+285C>T) c.1036+285C>T (n.1036+285C>T) c.1144+285C>T (n.1144+285C>T) c.*738+285C>T (n.*738+285C>T) c.989-1895C>T (n.989-1895C>T) c.*565+285C>T (n.*565+285C>T) c.946+285C>T (n.946+285C>T) c.*543+285C>T (n.*543+285C>T) c.*731+285C>T (n.*731+285C>T) c.*401+285C>T (n.*401+285C>T) n.1998+285C>T c.826+285C>T (n.826+285C>T) c.739+285C>T (n.739+285C>T) c.571+285C>T (n.571+285C>T) c.*234+285C>T (n.*234+285C>T) c.*240+285C>T (n.*240+285C>T) n.1257+285C>T c.767+285C>T c.*636+285C>T (n.*636+285C>T) c.*301+285C>T (n.*301+285C>T) c.*596+285C>T (n.*596+285C>T) c.*647+285C>T (n.*647+285C>T) c.584-1895C>T (n.584-1895C>T) c.976+285C>T (n.976+285C>T) c.*645+285C>T (n.*645+285C>T) n.2916+285C>T c.*1044+285C>T (n.*1044+285C>T) c.1330+285C>T (n.1330+285C>T) c.*593+285C>T (n.*593+285C>T) c.*780+285C>T (n.*780+285C>T) c.988+2458C>T (n.988+2458C>T) c.*445+285C>T (n.*445+285C>T) n.2572+285C>T c.*362+285C>T (n.*362+285C>T) c.803+7811C>T (n.803+7811C>T) c.*251+285C>T (n.*251+285C>T) c.804-6524C>T (n.804-6524C>T) n.1144+285C>T n.63-6610C>T n.1226+285C>T c.1138+285C>T (n.1138+285C>T) c.211+285C>T (n.211+285C>T) c.1189+285C>T (n.1189+285C>T) c.1034-1895C>T (n.1034-1895C>T) c.835+285C>T (n.835+285C>T) n.1231+285C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989515G= | CA1685235251 | PMS2 | c.*540+285C= (n.*540+285C=) c.1141+285C= (n.1141+285C=) c.1036+285C= (n.1036+285C=) c.1144+285C= (n.1144+285C=) c.*738+285C= (n.*738+285C=) c.989-1895C= (n.989-1895C=) c.*565+285C= (n.*565+285C=) c.946+285C= (n.946+285C=) c.*543+285C= (n.*543+285C=) c.*731+285C= (n.*731+285C=) c.*401+285C= (n.*401+285C=) n.1998+285C= c.826+285C= (n.826+285C=) c.739+285C= (n.739+285C=) c.571+285C= (n.571+285C=) c.*234+285C= (n.*234+285C=) c.*240+285C= (n.*240+285C=) n.1257+285C= c.767+285C= c.*636+285C= (n.*636+285C=) c.*301+285C= (n.*301+285C=) c.*596+285C= (n.*596+285C=) c.*647+285C= (n.*647+285C=) c.584-1895C= (n.584-1895C=) c.976+285C= (n.976+285C=) c.*645+285C= (n.*645+285C=) n.2916+285C= c.*1044+285C= (n.*1044+285C=) c.1330+285C= (n.1330+285C=) c.*593+285C= (n.*593+285C=) c.*780+285C= (n.*780+285C=) c.988+2458C= (n.988+2458C=) c.*445+285C= (n.*445+285C=) n.2572+285C= c.*362+285C= (n.*362+285C=) c.803+7811C= (n.803+7811C=) c.*251+285C= (n.*251+285C=) c.804-6524C= (n.804-6524C=) n.1144+285C= n.63-6610C= n.1226+285C= c.1138+285C= (n.1138+285C=) c.211+285C= (n.211+285C=) c.1189+285C= (n.1189+285C=) c.1034-1895C= (n.1034-1895C=) c.835+285C= (n.835+285C=) n.1231+285C= | |
7 | g.5989516T>C | CA840179225 | PMS2 | c.*540+284A>G (n.*540+284A>G) c.1141+284A>G (n.1141+284A>G) c.1036+284A>G (n.1036+284A>G) c.1144+284A>G (n.1144+284A>G) c.*738+284A>G (n.*738+284A>G) c.989-1896A>G (n.989-1896A>G) c.*565+284A>G (n.*565+284A>G) c.946+284A>G (n.946+284A>G) c.*543+284A>G (n.*543+284A>G) c.*731+284A>G (n.*731+284A>G) c.*401+284A>G (n.*401+284A>G) n.1998+284A>G c.826+284A>G (n.826+284A>G) c.739+284A>G (n.739+284A>G) c.571+284A>G (n.571+284A>G) c.*234+284A>G (n.*234+284A>G) c.*240+284A>G (n.*240+284A>G) n.1257+284A>G c.767+284A>G c.*636+284A>G (n.*636+284A>G) c.*301+284A>G (n.*301+284A>G) c.*596+284A>G (n.*596+284A>G) c.*647+284A>G (n.*647+284A>G) c.584-1896A>G (n.584-1896A>G) c.976+284A>G (n.976+284A>G) c.*645+284A>G (n.*645+284A>G) n.2916+284A>G c.*1044+284A>G (n.*1044+284A>G) c.1330+284A>G (n.1330+284A>G) c.*593+284A>G (n.*593+284A>G) c.*780+284A>G (n.*780+284A>G) c.988+2457A>G (n.988+2457A>G) c.*445+284A>G (n.*445+284A>G) n.2572+284A>G c.*362+284A>G (n.*362+284A>G) c.803+7810A>G (n.803+7810A>G) c.*251+284A>G (n.*251+284A>G) c.804-6525A>G (n.804-6525A>G) n.1144+284A>G n.63-6611A>G n.1226+284A>G c.1138+284A>G (n.1138+284A>G) c.211+284A>G (n.211+284A>G) c.1189+284A>G (n.1189+284A>G) c.1034-1896A>G (n.1034-1896A>G) c.835+284A>G (n.835+284A>G) n.1231+284A>G | dbSNP |
7 | g.5989516T= | CA1685235257 | PMS2 | c.*540+284A= (n.*540+284A=) c.1141+284A= (n.1141+284A=) c.1036+284A= (n.1036+284A=) c.1144+284A= (n.1144+284A=) c.*738+284A= (n.*738+284A=) c.989-1896A= (n.989-1896A=) c.*565+284A= (n.*565+284A=) c.946+284A= (n.946+284A=) c.*543+284A= (n.*543+284A=) c.*731+284A= (n.*731+284A=) c.*401+284A= (n.*401+284A=) n.1998+284A= c.826+284A= (n.826+284A=) c.739+284A= (n.739+284A=) c.571+284A= (n.571+284A=) c.*234+284A= (n.*234+284A=) c.*240+284A= (n.*240+284A=) n.1257+284A= c.767+284A= c.*636+284A= (n.*636+284A=) c.*301+284A= (n.*301+284A=) c.*596+284A= (n.*596+284A=) c.*647+284A= (n.*647+284A=) c.584-1896A= (n.584-1896A=) c.976+284A= (n.976+284A=) c.*645+284A= (n.*645+284A=) n.2916+284A= c.*1044+284A= (n.*1044+284A=) c.1330+284A= (n.1330+284A=) c.*593+284A= (n.*593+284A=) c.*780+284A= (n.*780+284A=) c.988+2457A= (n.988+2457A=) c.*445+284A= (n.*445+284A=) n.2572+284A= c.*362+284A= (n.*362+284A=) c.803+7810A= (n.803+7810A=) c.*251+284A= (n.*251+284A=) c.804-6525A= (n.804-6525A=) n.1144+284A= n.63-6611A= n.1226+284A= c.1138+284A= (n.1138+284A=) c.211+284A= (n.211+284A=) c.1189+284A= (n.1189+284A=) c.1034-1896A= (n.1034-1896A=) c.835+284A= (n.835+284A=) n.1231+284A= | |
7 | g.5989521A>C | CA2774264600 | PMS2 | c.*540+279T>G (n.*540+279T>G) c.1141+279T>G (n.1141+279T>G) c.1036+279T>G (n.1036+279T>G) c.1144+279T>G (n.1144+279T>G) c.*738+279T>G (n.*738+279T>G) c.989-1901T>G (n.989-1901T>G) c.*565+279T>G (n.*565+279T>G) c.946+279T>G (n.946+279T>G) c.*543+279T>G (n.*543+279T>G) c.*731+279T>G (n.*731+279T>G) c.*401+279T>G (n.*401+279T>G) n.1998+279T>G c.826+279T>G (n.826+279T>G) c.739+279T>G (n.739+279T>G) c.571+279T>G (n.571+279T>G) c.*234+279T>G (n.*234+279T>G) c.*240+279T>G (n.*240+279T>G) n.1257+279T>G c.767+279T>G c.*636+279T>G (n.*636+279T>G) c.*301+279T>G (n.*301+279T>G) c.*596+279T>G (n.*596+279T>G) c.*647+279T>G (n.*647+279T>G) c.584-1901T>G (n.584-1901T>G) c.976+279T>G (n.976+279T>G) c.*645+279T>G (n.*645+279T>G) n.2916+279T>G c.*1044+279T>G (n.*1044+279T>G) c.1330+279T>G (n.1330+279T>G) c.*593+279T>G (n.*593+279T>G) c.*780+279T>G (n.*780+279T>G) c.988+2452T>G (n.988+2452T>G) c.*445+279T>G (n.*445+279T>G) n.2572+279T>G c.*362+279T>G (n.*362+279T>G) c.803+7805T>G (n.803+7805T>G) c.*251+279T>G (n.*251+279T>G) c.804-6530T>G (n.804-6530T>G) n.1144+279T>G n.63-6616T>G n.1226+279T>G c.1138+279T>G (n.1138+279T>G) c.211+279T>G (n.211+279T>G) c.1189+279T>G (n.1189+279T>G) c.1034-1901T>G (n.1034-1901T>G) c.835+279T>G (n.835+279T>G) n.1231+279T>G | |
7 | g.5989522G>T | CA2774264601 | PMS2 | c.*540+278C>A (n.*540+278C>A) c.1141+278C>A (n.1141+278C>A) c.1036+278C>A (n.1036+278C>A) c.1144+278C>A (n.1144+278C>A) c.*738+278C>A (n.*738+278C>A) c.989-1902C>A (n.989-1902C>A) c.*565+278C>A (n.*565+278C>A) c.946+278C>A (n.946+278C>A) c.*543+278C>A (n.*543+278C>A) c.*731+278C>A (n.*731+278C>A) c.*401+278C>A (n.*401+278C>A) n.1998+278C>A c.826+278C>A (n.826+278C>A) c.739+278C>A (n.739+278C>A) c.571+278C>A (n.571+278C>A) c.*234+278C>A (n.*234+278C>A) c.*240+278C>A (n.*240+278C>A) n.1257+278C>A c.767+278C>A c.*636+278C>A (n.*636+278C>A) c.*301+278C>A (n.*301+278C>A) c.*596+278C>A (n.*596+278C>A) c.*647+278C>A (n.*647+278C>A) c.584-1902C>A (n.584-1902C>A) c.976+278C>A (n.976+278C>A) c.*645+278C>A (n.*645+278C>A) n.2916+278C>A c.*1044+278C>A (n.*1044+278C>A) c.1330+278C>A (n.1330+278C>A) c.*593+278C>A (n.*593+278C>A) c.*780+278C>A (n.*780+278C>A) c.988+2451C>A (n.988+2451C>A) c.*445+278C>A (n.*445+278C>A) n.2572+278C>A c.*362+278C>A (n.*362+278C>A) c.803+7804C>A (n.803+7804C>A) c.*251+278C>A (n.*251+278C>A) c.804-6531C>A (n.804-6531C>A) n.1144+278C>A n.63-6617C>A n.1226+278C>A c.1138+278C>A (n.1138+278C>A) c.211+278C>A (n.211+278C>A) c.1189+278C>A (n.1189+278C>A) c.1034-1902C>A (n.1034-1902C>A) c.835+278C>A (n.835+278C>A) n.1231+278C>A | |
7 | g.5989523T>A | CA1685235274 | PMS2 | c.*540+277A>T (n.*540+277A>T) c.1141+277A>T (n.1141+277A>T) c.1036+277A>T (n.1036+277A>T) c.1144+277A>T (n.1144+277A>T) c.*738+277A>T (n.*738+277A>T) c.989-1903A>T (n.989-1903A>T) c.*565+277A>T (n.*565+277A>T) c.946+277A>T (n.946+277A>T) c.*543+277A>T (n.*543+277A>T) c.*731+277A>T (n.*731+277A>T) c.*401+277A>T (n.*401+277A>T) n.1998+277A>T c.826+277A>T (n.826+277A>T) c.739+277A>T (n.739+277A>T) c.571+277A>T (n.571+277A>T) c.*234+277A>T (n.*234+277A>T) c.*240+277A>T (n.*240+277A>T) n.1257+277A>T c.767+277A>T c.*636+277A>T (n.*636+277A>T) c.*301+277A>T (n.*301+277A>T) c.*596+277A>T (n.*596+277A>T) c.*647+277A>T (n.*647+277A>T) c.584-1903A>T (n.584-1903A>T) c.976+277A>T (n.976+277A>T) c.*645+277A>T (n.*645+277A>T) n.2916+277A>T c.*1044+277A>T (n.*1044+277A>T) c.1330+277A>T (n.1330+277A>T) c.*593+277A>T (n.*593+277A>T) c.*780+277A>T (n.*780+277A>T) c.988+2450A>T (n.988+2450A>T) c.*445+277A>T (n.*445+277A>T) n.2572+277A>T c.*362+277A>T (n.*362+277A>T) c.803+7803A>T (n.803+7803A>T) c.*251+277A>T (n.*251+277A>T) c.804-6532A>T (n.804-6532A>T) n.1144+277A>T n.63-6618A>T n.1226+277A>T c.1138+277A>T (n.1138+277A>T) c.211+277A>T (n.211+277A>T) c.1189+277A>T (n.1189+277A>T) c.1034-1903A>T (n.1034-1903A>T) c.835+277A>T (n.835+277A>T) n.1231+277A>T | dbSNP |
7 | g.5989523T= | CA1685235268 | PMS2 | c.*540+277A= (n.*540+277A=) c.1141+277A= (n.1141+277A=) c.1036+277A= (n.1036+277A=) c.1144+277A= (n.1144+277A=) c.*738+277A= (n.*738+277A=) c.989-1903A= (n.989-1903A=) c.*565+277A= (n.*565+277A=) c.946+277A= (n.946+277A=) c.*543+277A= (n.*543+277A=) c.*731+277A= (n.*731+277A=) c.*401+277A= (n.*401+277A=) n.1998+277A= c.826+277A= (n.826+277A=) c.739+277A= (n.739+277A=) c.571+277A= (n.571+277A=) c.*234+277A= (n.*234+277A=) c.*240+277A= (n.*240+277A=) n.1257+277A= c.767+277A= c.*636+277A= (n.*636+277A=) c.*301+277A= (n.*301+277A=) c.*596+277A= (n.*596+277A=) c.*647+277A= (n.*647+277A=) c.584-1903A= (n.584-1903A=) c.976+277A= (n.976+277A=) c.*645+277A= (n.*645+277A=) n.2916+277A= c.*1044+277A= (n.*1044+277A=) c.1330+277A= (n.1330+277A=) c.*593+277A= (n.*593+277A=) c.*780+277A= (n.*780+277A=) c.988+2450A= (n.988+2450A=) c.*445+277A= (n.*445+277A=) n.2572+277A= c.*362+277A= (n.*362+277A=) c.803+7803A= (n.803+7803A=) c.*251+277A= (n.*251+277A=) c.804-6532A= (n.804-6532A=) n.1144+277A= n.63-6618A= n.1226+277A= c.1138+277A= (n.1138+277A=) c.211+277A= (n.211+277A=) c.1189+277A= (n.1189+277A=) c.1034-1903A= (n.1034-1903A=) c.835+277A= (n.835+277A=) n.1231+277A= | |
7 | g.5989525T>C | CA153230294 | PMS2 | c.*540+275A>G (n.*540+275A>G) c.1141+275A>G (n.1141+275A>G) c.1036+275A>G (n.1036+275A>G) c.1144+275A>G (n.1144+275A>G) c.*738+275A>G (n.*738+275A>G) c.989-1905A>G (n.989-1905A>G) c.*565+275A>G (n.*565+275A>G) c.946+275A>G (n.946+275A>G) c.*543+275A>G (n.*543+275A>G) c.*731+275A>G (n.*731+275A>G) c.*401+275A>G (n.*401+275A>G) n.1998+275A>G c.826+275A>G (n.826+275A>G) c.739+275A>G (n.739+275A>G) c.571+275A>G (n.571+275A>G) c.*234+275A>G (n.*234+275A>G) c.*240+275A>G (n.*240+275A>G) n.1257+275A>G c.767+275A>G c.*636+275A>G (n.*636+275A>G) c.*301+275A>G (n.*301+275A>G) c.*596+275A>G (n.*596+275A>G) c.*647+275A>G (n.*647+275A>G) c.584-1905A>G (n.584-1905A>G) c.976+275A>G (n.976+275A>G) c.*645+275A>G (n.*645+275A>G) n.2916+275A>G c.*1044+275A>G (n.*1044+275A>G) c.1330+275A>G (n.1330+275A>G) c.*593+275A>G (n.*593+275A>G) c.*780+275A>G (n.*780+275A>G) c.988+2448A>G (n.988+2448A>G) c.*445+275A>G (n.*445+275A>G) n.2572+275A>G c.*362+275A>G (n.*362+275A>G) c.803+7801A>G (n.803+7801A>G) c.*251+275A>G (n.*251+275A>G) c.804-6534A>G (n.804-6534A>G) n.1144+275A>G n.63-6620A>G n.1226+275A>G c.1138+275A>G (n.1138+275A>G) c.211+275A>G (n.211+275A>G) c.1189+275A>G (n.1189+275A>G) c.1034-1905A>G (n.1034-1905A>G) c.835+275A>G (n.835+275A>G) n.1231+275A>G | dbSNP |
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7 | g.5989529A= | CA1685235296 | PMS2 | c.*540+271T= (n.*540+271T=) c.1141+271T= (n.1141+271T=) c.1036+271T= (n.1036+271T=) c.1144+271T= (n.1144+271T=) c.*738+271T= (n.*738+271T=) c.989-1909T= (n.989-1909T=) c.*565+271T= (n.*565+271T=) c.946+271T= (n.946+271T=) c.*543+271T= (n.*543+271T=) c.*731+271T= (n.*731+271T=) c.*401+271T= (n.*401+271T=) n.1998+271T= c.826+271T= (n.826+271T=) c.739+271T= (n.739+271T=) c.571+271T= (n.571+271T=) c.*234+271T= (n.*234+271T=) c.*240+271T= (n.*240+271T=) n.1257+271T= c.767+271T= c.*636+271T= (n.*636+271T=) c.*301+271T= (n.*301+271T=) c.*596+271T= (n.*596+271T=) c.*647+271T= (n.*647+271T=) c.584-1909T= (n.584-1909T=) c.976+271T= (n.976+271T=) c.*645+271T= (n.*645+271T=) n.2916+271T= c.*1044+271T= (n.*1044+271T=) c.1330+271T= (n.1330+271T=) c.*593+271T= (n.*593+271T=) c.*780+271T= (n.*780+271T=) c.988+2444T= (n.988+2444T=) c.*445+271T= (n.*445+271T=) n.2572+271T= c.*362+271T= (n.*362+271T=) c.803+7797T= (n.803+7797T=) c.*251+271T= (n.*251+271T=) c.804-6538T= (n.804-6538T=) n.1144+271T= n.63-6624T= n.1226+271T= c.1138+271T= (n.1138+271T=) c.211+271T= (n.211+271T=) c.1189+271T= (n.1189+271T=) c.1034-1909T= (n.1034-1909T=) c.835+271T= (n.835+271T=) n.1231+271T= | |
7 | g.5989529A>G | CA1097963800 | PMS2 | c.*540+271T>C (n.*540+271T>C) c.1141+271T>C (n.1141+271T>C) c.1036+271T>C (n.1036+271T>C) c.1144+271T>C (n.1144+271T>C) c.*738+271T>C (n.*738+271T>C) c.989-1909T>C (n.989-1909T>C) c.*565+271T>C (n.*565+271T>C) c.946+271T>C (n.946+271T>C) c.*543+271T>C (n.*543+271T>C) c.*731+271T>C (n.*731+271T>C) c.*401+271T>C (n.*401+271T>C) n.1998+271T>C c.826+271T>C (n.826+271T>C) c.739+271T>C (n.739+271T>C) c.571+271T>C (n.571+271T>C) c.*234+271T>C (n.*234+271T>C) c.*240+271T>C (n.*240+271T>C) n.1257+271T>C c.767+271T>C c.*636+271T>C (n.*636+271T>C) c.*301+271T>C (n.*301+271T>C) c.*596+271T>C (n.*596+271T>C) c.*647+271T>C (n.*647+271T>C) c.584-1909T>C (n.584-1909T>C) c.976+271T>C (n.976+271T>C) c.*645+271T>C (n.*645+271T>C) n.2916+271T>C c.*1044+271T>C (n.*1044+271T>C) c.1330+271T>C (n.1330+271T>C) c.*593+271T>C (n.*593+271T>C) c.*780+271T>C (n.*780+271T>C) c.988+2444T>C (n.988+2444T>C) c.*445+271T>C (n.*445+271T>C) n.2572+271T>C c.*362+271T>C (n.*362+271T>C) c.803+7797T>C (n.803+7797T>C) c.*251+271T>C (n.*251+271T>C) c.804-6538T>C (n.804-6538T>C) n.1144+271T>C n.63-6624T>C n.1226+271T>C c.1138+271T>C (n.1138+271T>C) c.211+271T>C (n.211+271T>C) c.1189+271T>C (n.1189+271T>C) c.1034-1909T>C (n.1034-1909T>C) c.835+271T>C (n.835+271T>C) n.1231+271T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989533A= | CA1685235298 | PMS2 | c.*540+267T= (n.*540+267T=) c.1141+267T= (n.1141+267T=) c.1036+267T= (n.1036+267T=) c.1144+267T= (n.1144+267T=) c.*738+267T= (n.*738+267T=) c.989-1913T= (n.989-1913T=) c.*565+267T= (n.*565+267T=) c.946+267T= (n.946+267T=) c.*543+267T= (n.*543+267T=) c.*731+267T= (n.*731+267T=) c.*401+267T= (n.*401+267T=) n.1998+267T= c.826+267T= (n.826+267T=) c.739+267T= (n.739+267T=) c.571+267T= (n.571+267T=) c.*234+267T= (n.*234+267T=) c.*240+267T= (n.*240+267T=) n.1257+267T= c.767+267T= c.*636+267T= (n.*636+267T=) c.*301+267T= (n.*301+267T=) c.*596+267T= (n.*596+267T=) c.*647+267T= (n.*647+267T=) c.584-1913T= (n.584-1913T=) c.976+267T= (n.976+267T=) c.*645+267T= (n.*645+267T=) n.2916+267T= c.*1044+267T= (n.*1044+267T=) c.1330+267T= (n.1330+267T=) c.*593+267T= (n.*593+267T=) c.*780+267T= (n.*780+267T=) c.988+2440T= (n.988+2440T=) c.*445+267T= (n.*445+267T=) n.2572+267T= c.*362+267T= (n.*362+267T=) c.803+7793T= (n.803+7793T=) c.*251+267T= (n.*251+267T=) c.804-6542T= (n.804-6542T=) n.1144+267T= n.63-6628T= n.1226+267T= c.1138+267T= (n.1138+267T=) c.211+267T= (n.211+267T=) c.1189+267T= (n.1189+267T=) c.1034-1913T= (n.1034-1913T=) c.835+267T= (n.835+267T=) n.1231+267T= | |
7 | g.5989533A>T | CA153230295 | PMS2 | c.*540+267T>A (n.*540+267T>A) c.1141+267T>A (n.1141+267T>A) c.1036+267T>A (n.1036+267T>A) c.1144+267T>A (n.1144+267T>A) c.*738+267T>A (n.*738+267T>A) c.989-1913T>A (n.989-1913T>A) c.*565+267T>A (n.*565+267T>A) c.946+267T>A (n.946+267T>A) c.*543+267T>A (n.*543+267T>A) c.*731+267T>A (n.*731+267T>A) c.*401+267T>A (n.*401+267T>A) n.1998+267T>A c.826+267T>A (n.826+267T>A) c.739+267T>A (n.739+267T>A) c.571+267T>A (n.571+267T>A) c.*234+267T>A (n.*234+267T>A) c.*240+267T>A (n.*240+267T>A) n.1257+267T>A c.767+267T>A c.*636+267T>A (n.*636+267T>A) c.*301+267T>A (n.*301+267T>A) c.*596+267T>A (n.*596+267T>A) c.*647+267T>A (n.*647+267T>A) c.584-1913T>A (n.584-1913T>A) c.976+267T>A (n.976+267T>A) c.*645+267T>A (n.*645+267T>A) n.2916+267T>A c.*1044+267T>A (n.*1044+267T>A) c.1330+267T>A (n.1330+267T>A) c.*593+267T>A (n.*593+267T>A) c.*780+267T>A (n.*780+267T>A) c.988+2440T>A (n.988+2440T>A) c.*445+267T>A (n.*445+267T>A) n.2572+267T>A c.*362+267T>A (n.*362+267T>A) c.803+7793T>A (n.803+7793T>A) c.*251+267T>A (n.*251+267T>A) c.804-6542T>A (n.804-6542T>A) n.1144+267T>A n.63-6628T>A n.1226+267T>A c.1138+267T>A (n.1138+267T>A) c.211+267T>A (n.211+267T>A) c.1189+267T>A (n.1189+267T>A) c.1034-1913T>A (n.1034-1913T>A) c.835+267T>A (n.835+267T>A) n.1231+267T>A | dbSNP |
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7 | g.5989534C= | CA1685235300 | PMS2 | c.*540+266G= (n.*540+266G=) c.1141+266G= (n.1141+266G=) c.1036+266G= (n.1036+266G=) c.1144+266G= (n.1144+266G=) c.*738+266G= (n.*738+266G=) c.989-1914G= (n.989-1914G=) c.*565+266G= (n.*565+266G=) c.946+266G= (n.946+266G=) c.*543+266G= (n.*543+266G=) c.*731+266G= (n.*731+266G=) c.*401+266G= (n.*401+266G=) n.1998+266G= c.826+266G= (n.826+266G=) c.739+266G= (n.739+266G=) c.571+266G= (n.571+266G=) c.*234+266G= (n.*234+266G=) c.*240+266G= (n.*240+266G=) n.1257+266G= c.767+266G= c.*636+266G= (n.*636+266G=) c.*301+266G= (n.*301+266G=) c.*596+266G= (n.*596+266G=) c.*647+266G= (n.*647+266G=) c.584-1914G= (n.584-1914G=) c.976+266G= (n.976+266G=) c.*645+266G= (n.*645+266G=) n.2916+266G= c.*1044+266G= (n.*1044+266G=) c.1330+266G= (n.1330+266G=) c.*593+266G= (n.*593+266G=) c.*780+266G= (n.*780+266G=) c.988+2439G= (n.988+2439G=) c.*445+266G= (n.*445+266G=) n.2572+266G= c.*362+266G= (n.*362+266G=) c.803+7792G= (n.803+7792G=) c.*251+266G= (n.*251+266G=) c.804-6543G= (n.804-6543G=) n.1144+266G= n.63-6629G= n.1226+266G= c.1138+266G= (n.1138+266G=) c.211+266G= (n.211+266G=) c.1189+266G= (n.1189+266G=) c.1034-1914G= (n.1034-1914G=) c.835+266G= (n.835+266G=) n.1231+266G= | |
7 | g.5989535T>G | CA1097963801 | PMS2 | c.*540+265A>C (n.*540+265A>C) c.1141+265A>C (n.1141+265A>C) c.1036+265A>C (n.1036+265A>C) c.1144+265A>C (n.1144+265A>C) c.*738+265A>C (n.*738+265A>C) c.989-1915A>C (n.989-1915A>C) c.*565+265A>C (n.*565+265A>C) c.946+265A>C (n.946+265A>C) c.*543+265A>C (n.*543+265A>C) c.*731+265A>C (n.*731+265A>C) c.*401+265A>C (n.*401+265A>C) n.1998+265A>C c.826+265A>C (n.826+265A>C) c.739+265A>C (n.739+265A>C) c.571+265A>C (n.571+265A>C) c.*234+265A>C (n.*234+265A>C) c.*240+265A>C (n.*240+265A>C) n.1257+265A>C c.767+265A>C c.*636+265A>C (n.*636+265A>C) c.*301+265A>C (n.*301+265A>C) c.*596+265A>C (n.*596+265A>C) c.*647+265A>C (n.*647+265A>C) c.584-1915A>C (n.584-1915A>C) c.976+265A>C (n.976+265A>C) c.*645+265A>C (n.*645+265A>C) n.2916+265A>C c.*1044+265A>C (n.*1044+265A>C) c.1330+265A>C (n.1330+265A>C) c.*593+265A>C (n.*593+265A>C) c.*780+265A>C (n.*780+265A>C) c.988+2438A>C (n.988+2438A>C) c.*445+265A>C (n.*445+265A>C) n.2572+265A>C c.*362+265A>C (n.*362+265A>C) c.803+7791A>C (n.803+7791A>C) c.*251+265A>C (n.*251+265A>C) c.804-6544A>C (n.804-6544A>C) n.1144+265A>C n.63-6630A>C n.1226+265A>C c.1138+265A>C (n.1138+265A>C) c.211+265A>C (n.211+265A>C) c.1189+265A>C (n.1189+265A>C) c.1034-1915A>C (n.1034-1915A>C) c.835+265A>C (n.835+265A>C) n.1231+265A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989535T= | CA1685235301 | PMS2 | c.*540+265A= (n.*540+265A=) c.1141+265A= (n.1141+265A=) c.1036+265A= (n.1036+265A=) c.1144+265A= (n.1144+265A=) c.*738+265A= (n.*738+265A=) c.989-1915A= (n.989-1915A=) c.*565+265A= (n.*565+265A=) c.946+265A= (n.946+265A=) c.*543+265A= (n.*543+265A=) c.*731+265A= (n.*731+265A=) c.*401+265A= (n.*401+265A=) n.1998+265A= c.826+265A= (n.826+265A=) c.739+265A= (n.739+265A=) c.571+265A= (n.571+265A=) c.*234+265A= (n.*234+265A=) c.*240+265A= (n.*240+265A=) n.1257+265A= c.767+265A= c.*636+265A= (n.*636+265A=) c.*301+265A= (n.*301+265A=) c.*596+265A= (n.*596+265A=) c.*647+265A= (n.*647+265A=) c.584-1915A= (n.584-1915A=) c.976+265A= (n.976+265A=) c.*645+265A= (n.*645+265A=) n.2916+265A= c.*1044+265A= (n.*1044+265A=) c.1330+265A= (n.1330+265A=) c.*593+265A= (n.*593+265A=) c.*780+265A= (n.*780+265A=) c.988+2438A= (n.988+2438A=) c.*445+265A= (n.*445+265A=) n.2572+265A= c.*362+265A= (n.*362+265A=) c.803+7791A= (n.803+7791A=) c.*251+265A= (n.*251+265A=) c.804-6544A= (n.804-6544A=) n.1144+265A= n.63-6630A= n.1226+265A= c.1138+265A= (n.1138+265A=) c.211+265A= (n.211+265A=) c.1189+265A= (n.1189+265A=) c.1034-1915A= (n.1034-1915A=) c.835+265A= (n.835+265A=) n.1231+265A= | |
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7 | g.5989540del | CA840179239 | PMS2 | c.*540+261del (n.*540+261del) c.1141+261del (n.1141+261del) c.1036+261del (n.1036+261del) c.1144+261del (n.1144+261del) c.*738+261del (n.*738+261del) c.989-1919del (n.989-1919del) c.*565+261del (n.*565+261del) c.946+261del (n.946+261del) c.*543+261del (n.*543+261del) c.*731+261del (n.*731+261del) c.*401+261del (n.*401+261del) n.1998+261del c.826+261del (n.826+261del) c.739+261del (n.739+261del) c.571+261del (n.571+261del) c.*234+261del (n.*234+261del) c.*240+261del (n.*240+261del) n.1257+261del c.767+261del c.*636+261del (n.*636+261del) c.*301+261del (n.*301+261del) c.*596+261del (n.*596+261del) c.*647+261del (n.*647+261del) c.584-1919del (n.584-1919del) c.976+261del (n.976+261del) c.*645+261del (n.*645+261del) n.2916+261del c.*1044+261del (n.*1044+261del) c.1330+261del (n.1330+261del) c.*593+261del (n.*593+261del) c.*780+261del (n.*780+261del) c.988+2434del (n.988+2434del) c.*445+261del (n.*445+261del) n.2572+261del c.*362+261del (n.*362+261del) c.803+7787del (n.803+7787del) c.*251+261del (n.*251+261del) c.804-6548del (n.804-6548del) n.1144+261del n.63-6634del n.1226+261del c.1138+261del (n.1138+261del) c.211+261del (n.211+261del) c.1189+261del (n.1189+261del) c.1034-1919del (n.1034-1919del) c.835+261del (n.835+261del) n.1231+261del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989543C>T | CA1685235313 | PMS2 | c.*540+257G>A (n.*540+257G>A) c.1141+257G>A (n.1141+257G>A) c.1036+257G>A (n.1036+257G>A) c.1144+257G>A (n.1144+257G>A) c.*738+257G>A (n.*738+257G>A) c.989-1923G>A (n.989-1923G>A) c.*565+257G>A (n.*565+257G>A) c.946+257G>A (n.946+257G>A) c.*543+257G>A (n.*543+257G>A) c.*731+257G>A (n.*731+257G>A) c.*401+257G>A (n.*401+257G>A) n.1998+257G>A c.826+257G>A (n.826+257G>A) c.739+257G>A (n.739+257G>A) c.571+257G>A (n.571+257G>A) c.*234+257G>A (n.*234+257G>A) c.*240+257G>A (n.*240+257G>A) n.1257+257G>A c.767+257G>A c.*636+257G>A (n.*636+257G>A) c.*301+257G>A (n.*301+257G>A) c.*596+257G>A (n.*596+257G>A) c.*647+257G>A (n.*647+257G>A) c.584-1923G>A (n.584-1923G>A) c.976+257G>A (n.976+257G>A) c.*645+257G>A (n.*645+257G>A) n.2916+257G>A c.*1044+257G>A (n.*1044+257G>A) c.1330+257G>A (n.1330+257G>A) c.*593+257G>A (n.*593+257G>A) c.*780+257G>A (n.*780+257G>A) c.988+2430G>A (n.988+2430G>A) c.*445+257G>A (n.*445+257G>A) n.2572+257G>A c.*362+257G>A (n.*362+257G>A) c.803+7783G>A (n.803+7783G>A) c.*251+257G>A (n.*251+257G>A) c.804-6552G>A (n.804-6552G>A) n.1144+257G>A n.63-6638G>A n.1226+257G>A c.1138+257G>A (n.1138+257G>A) c.211+257G>A (n.211+257G>A) c.1189+257G>A (n.1189+257G>A) c.1034-1923G>A (n.1034-1923G>A) c.835+257G>A (n.835+257G>A) n.1231+257G>A | dbSNP |
7 | g.5989545T= | CA1685235315 | PMS2 | c.*540+255A= (n.*540+255A=) c.1141+255A= (n.1141+255A=) c.1036+255A= (n.1036+255A=) c.1144+255A= (n.1144+255A=) c.*738+255A= (n.*738+255A=) c.989-1925A= (n.989-1925A=) c.*565+255A= (n.*565+255A=) c.946+255A= (n.946+255A=) c.*543+255A= (n.*543+255A=) c.*731+255A= (n.*731+255A=) c.*401+255A= (n.*401+255A=) n.1998+255A= c.826+255A= (n.826+255A=) c.739+255A= (n.739+255A=) c.571+255A= (n.571+255A=) c.*234+255A= (n.*234+255A=) c.*240+255A= (n.*240+255A=) n.1257+255A= c.767+255A= c.*636+255A= (n.*636+255A=) c.*301+255A= (n.*301+255A=) c.*596+255A= (n.*596+255A=) c.*647+255A= (n.*647+255A=) c.584-1925A= (n.584-1925A=) c.976+255A= (n.976+255A=) c.*645+255A= (n.*645+255A=) n.2916+255A= c.*1044+255A= (n.*1044+255A=) c.1330+255A= (n.1330+255A=) c.*593+255A= (n.*593+255A=) c.*780+255A= (n.*780+255A=) c.988+2428A= (n.988+2428A=) c.*445+255A= (n.*445+255A=) n.2572+255A= c.*362+255A= (n.*362+255A=) c.803+7781A= (n.803+7781A=) c.*251+255A= (n.*251+255A=) c.804-6554A= (n.804-6554A=) n.1144+255A= n.63-6640A= n.1226+255A= c.1138+255A= (n.1138+255A=) c.211+255A= (n.211+255A=) c.1189+255A= (n.1189+255A=) c.1034-1925A= (n.1034-1925A=) c.835+255A= (n.835+255A=) n.1231+255A= | |
7 | g.5989547dup | CA1097963804 | PMS2 | c.*540+254dup (n.*540+254dup) c.1141+254dup (n.1141+254dup) c.1036+254dup (n.1036+254dup) c.1144+254dup (n.1144+254dup) c.*738+254dup (n.*738+254dup) c.989-1926dup (n.989-1926dup) c.*565+254dup (n.*565+254dup) c.946+254dup (n.946+254dup) c.*543+254dup (n.*543+254dup) c.*731+254dup (n.*731+254dup) c.*401+254dup (n.*401+254dup) n.1998+254dup c.826+254dup (n.826+254dup) c.739+254dup (n.739+254dup) c.571+254dup (n.571+254dup) c.*234+254dup (n.*234+254dup) c.*240+254dup (n.*240+254dup) n.1257+254dup c.767+254dup c.*636+254dup (n.*636+254dup) c.*301+254dup (n.*301+254dup) c.*596+254dup (n.*596+254dup) c.*647+254dup (n.*647+254dup) c.584-1926dup (n.584-1926dup) c.976+254dup (n.976+254dup) c.*645+254dup (n.*645+254dup) n.2916+254dup c.*1044+254dup (n.*1044+254dup) c.1330+254dup (n.1330+254dup) c.*593+254dup (n.*593+254dup) c.*780+254dup (n.*780+254dup) c.988+2427dup (n.988+2427dup) c.*445+254dup (n.*445+254dup) n.2572+254dup c.*362+254dup (n.*362+254dup) c.803+7780dup (n.803+7780dup) c.*251+254dup (n.*251+254dup) c.804-6555dup (n.804-6555dup) n.1144+254dup n.63-6641dup n.1226+254dup c.1138+254dup (n.1138+254dup) c.211+254dup (n.211+254dup) c.1189+254dup (n.1189+254dup) c.1034-1926dup (n.1034-1926dup) c.835+254dup (n.835+254dup) n.1231+254dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989547G>A | CA153230296 | PMS2 | c.*540+253C>T (n.*540+253C>T) c.1141+253C>T (n.1141+253C>T) c.1036+253C>T (n.1036+253C>T) c.1144+253C>T (n.1144+253C>T) c.*738+253C>T (n.*738+253C>T) c.989-1927C>T (n.989-1927C>T) c.*565+253C>T (n.*565+253C>T) c.946+253C>T (n.946+253C>T) c.*543+253C>T (n.*543+253C>T) c.*731+253C>T (n.*731+253C>T) c.*401+253C>T (n.*401+253C>T) n.1998+253C>T c.826+253C>T (n.826+253C>T) c.739+253C>T (n.739+253C>T) c.571+253C>T (n.571+253C>T) c.*234+253C>T (n.*234+253C>T) c.*240+253C>T (n.*240+253C>T) n.1257+253C>T c.767+253C>T c.*636+253C>T (n.*636+253C>T) c.*301+253C>T (n.*301+253C>T) c.*596+253C>T (n.*596+253C>T) c.*647+253C>T (n.*647+253C>T) c.584-1927C>T (n.584-1927C>T) c.976+253C>T (n.976+253C>T) c.*645+253C>T (n.*645+253C>T) n.2916+253C>T c.*1044+253C>T (n.*1044+253C>T) c.1330+253C>T (n.1330+253C>T) c.*593+253C>T (n.*593+253C>T) c.*780+253C>T (n.*780+253C>T) c.988+2426C>T (n.988+2426C>T) c.*445+253C>T (n.*445+253C>T) n.2572+253C>T c.*362+253C>T (n.*362+253C>T) c.803+7779C>T (n.803+7779C>T) c.*251+253C>T (n.*251+253C>T) c.804-6556C>T (n.804-6556C>T) n.1144+253C>T n.63-6642C>T n.1226+253C>T c.1138+253C>T (n.1138+253C>T) c.211+253C>T (n.211+253C>T) c.1189+253C>T (n.1189+253C>T) c.1034-1927C>T (n.1034-1927C>T) c.835+253C>T (n.835+253C>T) n.1231+253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989548A= | CA1685235320 | PMS2 | c.*540+252T= (n.*540+252T=) c.1141+252T= (n.1141+252T=) c.1036+252T= (n.1036+252T=) c.1144+252T= (n.1144+252T=) c.*738+252T= (n.*738+252T=) c.989-1928T= (n.989-1928T=) c.*565+252T= (n.*565+252T=) c.946+252T= (n.946+252T=) c.*543+252T= (n.*543+252T=) c.*731+252T= (n.*731+252T=) c.*401+252T= (n.*401+252T=) n.1998+252T= c.826+252T= (n.826+252T=) c.739+252T= (n.739+252T=) c.571+252T= (n.571+252T=) c.*234+252T= (n.*234+252T=) c.*240+252T= (n.*240+252T=) n.1257+252T= c.767+252T= c.*636+252T= (n.*636+252T=) c.*301+252T= (n.*301+252T=) c.*596+252T= (n.*596+252T=) c.*647+252T= (n.*647+252T=) c.584-1928T= (n.584-1928T=) c.976+252T= (n.976+252T=) c.*645+252T= (n.*645+252T=) n.2916+252T= c.*1044+252T= (n.*1044+252T=) c.1330+252T= (n.1330+252T=) c.*593+252T= (n.*593+252T=) c.*780+252T= (n.*780+252T=) c.988+2425T= (n.988+2425T=) c.*445+252T= (n.*445+252T=) n.2572+252T= c.*362+252T= (n.*362+252T=) c.803+7778T= (n.803+7778T=) c.*251+252T= (n.*251+252T=) c.804-6557T= (n.804-6557T=) n.1144+252T= n.63-6643T= n.1226+252T= c.1138+252T= (n.1138+252T=) c.211+252T= (n.211+252T=) c.1189+252T= (n.1189+252T=) c.1034-1928T= (n.1034-1928T=) c.835+252T= (n.835+252T=) n.1231+252T= | |
7 | g.5989548A>G | CA572546421 | PMS2 | c.*540+252T>C (n.*540+252T>C) c.1141+252T>C (n.1141+252T>C) c.1036+252T>C (n.1036+252T>C) c.1144+252T>C (n.1144+252T>C) c.*738+252T>C (n.*738+252T>C) c.989-1928T>C (n.989-1928T>C) c.*565+252T>C (n.*565+252T>C) c.946+252T>C (n.946+252T>C) c.*543+252T>C (n.*543+252T>C) c.*731+252T>C (n.*731+252T>C) c.*401+252T>C (n.*401+252T>C) n.1998+252T>C c.826+252T>C (n.826+252T>C) c.739+252T>C (n.739+252T>C) c.571+252T>C (n.571+252T>C) c.*234+252T>C (n.*234+252T>C) c.*240+252T>C (n.*240+252T>C) n.1257+252T>C c.767+252T>C c.*636+252T>C (n.*636+252T>C) c.*301+252T>C (n.*301+252T>C) c.*596+252T>C (n.*596+252T>C) c.*647+252T>C (n.*647+252T>C) c.584-1928T>C (n.584-1928T>C) c.976+252T>C (n.976+252T>C) c.*645+252T>C (n.*645+252T>C) n.2916+252T>C c.*1044+252T>C (n.*1044+252T>C) c.1330+252T>C (n.1330+252T>C) c.*593+252T>C (n.*593+252T>C) c.*780+252T>C (n.*780+252T>C) c.988+2425T>C (n.988+2425T>C) c.*445+252T>C (n.*445+252T>C) n.2572+252T>C c.*362+252T>C (n.*362+252T>C) c.803+7778T>C (n.803+7778T>C) c.*251+252T>C (n.*251+252T>C) c.804-6557T>C (n.804-6557T>C) n.1144+252T>C n.63-6643T>C n.1226+252T>C c.1138+252T>C (n.1138+252T>C) c.211+252T>C (n.211+252T>C) c.1189+252T>C (n.1189+252T>C) c.1034-1928T>C (n.1034-1928T>C) c.835+252T>C (n.835+252T>C) n.1231+252T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989552A>G | CA153230299 | PMS2 | c.*540+248T>C (n.*540+248T>C) c.1141+248T>C (n.1141+248T>C) c.1036+248T>C (n.1036+248T>C) c.1144+248T>C (n.1144+248T>C) c.*738+248T>C (n.*738+248T>C) c.989-1932T>C (n.989-1932T>C) c.*565+248T>C (n.*565+248T>C) c.946+248T>C (n.946+248T>C) c.*543+248T>C (n.*543+248T>C) c.*731+248T>C (n.*731+248T>C) c.*401+248T>C (n.*401+248T>C) n.1998+248T>C c.826+248T>C (n.826+248T>C) c.739+248T>C (n.739+248T>C) c.571+248T>C (n.571+248T>C) c.*234+248T>C (n.*234+248T>C) c.*240+248T>C (n.*240+248T>C) n.1257+248T>C c.767+248T>C c.*636+248T>C (n.*636+248T>C) c.*301+248T>C (n.*301+248T>C) c.*596+248T>C (n.*596+248T>C) c.*647+248T>C (n.*647+248T>C) c.584-1932T>C (n.584-1932T>C) c.976+248T>C (n.976+248T>C) c.*645+248T>C (n.*645+248T>C) n.2916+248T>C c.*1044+248T>C (n.*1044+248T>C) c.1330+248T>C (n.1330+248T>C) c.*593+248T>C (n.*593+248T>C) c.*780+248T>C (n.*780+248T>C) c.988+2421T>C (n.988+2421T>C) c.*445+248T>C (n.*445+248T>C) n.2572+248T>C c.*362+248T>C (n.*362+248T>C) c.803+7774T>C (n.803+7774T>C) c.*251+248T>C (n.*251+248T>C) c.804-6561T>C (n.804-6561T>C) n.1144+248T>C n.63-6647T>C n.1226+248T>C c.1138+248T>C (n.1138+248T>C) c.211+248T>C (n.211+248T>C) c.1189+248T>C (n.1189+248T>C) c.1034-1932T>C (n.1034-1932T>C) c.835+248T>C (n.835+248T>C) n.1231+248T>C | dbSNP |
7 | g.5989553G>C | CA1685235332 | PMS2 | c.*540+247C>G (n.*540+247C>G) c.1141+247C>G (n.1141+247C>G) c.1036+247C>G (n.1036+247C>G) c.1144+247C>G (n.1144+247C>G) c.*738+247C>G (n.*738+247C>G) c.989-1933C>G (n.989-1933C>G) c.*565+247C>G (n.*565+247C>G) c.946+247C>G (n.946+247C>G) c.*543+247C>G (n.*543+247C>G) c.*731+247C>G (n.*731+247C>G) c.*401+247C>G (n.*401+247C>G) n.1998+247C>G c.826+247C>G (n.826+247C>G) c.739+247C>G (n.739+247C>G) c.571+247C>G (n.571+247C>G) c.*234+247C>G (n.*234+247C>G) c.*240+247C>G (n.*240+247C>G) n.1257+247C>G c.767+247C>G c.*636+247C>G (n.*636+247C>G) c.*301+247C>G (n.*301+247C>G) c.*596+247C>G (n.*596+247C>G) c.*647+247C>G (n.*647+247C>G) c.584-1933C>G (n.584-1933C>G) c.976+247C>G (n.976+247C>G) c.*645+247C>G (n.*645+247C>G) n.2916+247C>G c.*1044+247C>G (n.*1044+247C>G) c.1330+247C>G (n.1330+247C>G) c.*593+247C>G (n.*593+247C>G) c.*780+247C>G (n.*780+247C>G) c.988+2420C>G (n.988+2420C>G) c.*445+247C>G (n.*445+247C>G) n.2572+247C>G c.*362+247C>G (n.*362+247C>G) c.803+7773C>G (n.803+7773C>G) c.*251+247C>G (n.*251+247C>G) c.804-6562C>G (n.804-6562C>G) n.1144+247C>G n.63-6648C>G n.1226+247C>G c.1138+247C>G (n.1138+247C>G) c.211+247C>G (n.211+247C>G) c.1189+247C>G (n.1189+247C>G) c.1034-1933C>G (n.1034-1933C>G) c.835+247C>G (n.835+247C>G) n.1231+247C>G | dbSNP |
7 | g.5989553G= | CA1685235331 | PMS2 | c.*540+247C= (n.*540+247C=) c.1141+247C= (n.1141+247C=) c.1036+247C= (n.1036+247C=) c.1144+247C= (n.1144+247C=) c.*738+247C= (n.*738+247C=) c.989-1933C= (n.989-1933C=) c.*565+247C= (n.*565+247C=) c.946+247C= (n.946+247C=) c.*543+247C= (n.*543+247C=) c.*731+247C= (n.*731+247C=) c.*401+247C= (n.*401+247C=) n.1998+247C= c.826+247C= (n.826+247C=) c.739+247C= (n.739+247C=) c.571+247C= (n.571+247C=) c.*234+247C= (n.*234+247C=) c.*240+247C= (n.*240+247C=) n.1257+247C= c.767+247C= c.*636+247C= (n.*636+247C=) c.*301+247C= (n.*301+247C=) c.*596+247C= (n.*596+247C=) c.*647+247C= (n.*647+247C=) c.584-1933C= (n.584-1933C=) c.976+247C= (n.976+247C=) c.*645+247C= (n.*645+247C=) n.2916+247C= c.*1044+247C= (n.*1044+247C=) c.1330+247C= (n.1330+247C=) c.*593+247C= (n.*593+247C=) c.*780+247C= (n.*780+247C=) c.988+2420C= (n.988+2420C=) c.*445+247C= (n.*445+247C=) n.2572+247C= c.*362+247C= (n.*362+247C=) c.803+7773C= (n.803+7773C=) c.*251+247C= (n.*251+247C=) c.804-6562C= (n.804-6562C=) n.1144+247C= n.63-6648C= n.1226+247C= c.1138+247C= (n.1138+247C=) c.211+247C= (n.211+247C=) c.1189+247C= (n.1189+247C=) c.1034-1933C= (n.1034-1933C=) c.835+247C= (n.835+247C=) n.1231+247C= | |
7 | g.5989558T>C | CA1685235336 | PMS2 | c.*540+242A>G (n.*540+242A>G) c.1141+242A>G (n.1141+242A>G) c.1036+242A>G (n.1036+242A>G) c.1144+242A>G (n.1144+242A>G) c.*738+242A>G (n.*738+242A>G) c.989-1938A>G (n.989-1938A>G) c.*565+242A>G (n.*565+242A>G) c.946+242A>G (n.946+242A>G) c.*543+242A>G (n.*543+242A>G) c.*731+242A>G (n.*731+242A>G) c.*401+242A>G (n.*401+242A>G) n.1998+242A>G c.826+242A>G (n.826+242A>G) c.739+242A>G (n.739+242A>G) c.571+242A>G (n.571+242A>G) c.*234+242A>G (n.*234+242A>G) c.*240+242A>G (n.*240+242A>G) n.1257+242A>G c.767+242A>G c.*636+242A>G (n.*636+242A>G) c.*301+242A>G (n.*301+242A>G) c.*596+242A>G (n.*596+242A>G) c.*647+242A>G (n.*647+242A>G) c.584-1938A>G (n.584-1938A>G) c.976+242A>G (n.976+242A>G) c.*645+242A>G (n.*645+242A>G) n.2916+242A>G c.*1044+242A>G (n.*1044+242A>G) c.1330+242A>G (n.1330+242A>G) c.*593+242A>G (n.*593+242A>G) c.*780+242A>G (n.*780+242A>G) c.988+2415A>G (n.988+2415A>G) c.*445+242A>G (n.*445+242A>G) n.2572+242A>G c.*362+242A>G (n.*362+242A>G) c.803+7768A>G (n.803+7768A>G) c.*251+242A>G (n.*251+242A>G) c.804-6567A>G (n.804-6567A>G) n.1144+242A>G n.63-6653A>G n.1226+242A>G c.1138+242A>G (n.1138+242A>G) c.211+242A>G (n.211+242A>G) c.1189+242A>G (n.1189+242A>G) c.1034-1938A>G (n.1034-1938A>G) c.835+242A>G (n.835+242A>G) n.1231+242A>G | dbSNP |
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7 | g.5989560G>C | CA2522500920 | PMS2 | c.*540+240C>G (n.*540+240C>G) c.1141+240C>G (n.1141+240C>G) c.1036+240C>G (n.1036+240C>G) c.1144+240C>G (n.1144+240C>G) c.*738+240C>G (n.*738+240C>G) c.989-1940C>G (n.989-1940C>G) c.*565+240C>G (n.*565+240C>G) c.946+240C>G (n.946+240C>G) c.*543+240C>G (n.*543+240C>G) c.*731+240C>G (n.*731+240C>G) c.*401+240C>G (n.*401+240C>G) n.1998+240C>G c.826+240C>G (n.826+240C>G) c.739+240C>G (n.739+240C>G) c.571+240C>G (n.571+240C>G) c.*234+240C>G (n.*234+240C>G) c.*240+240C>G (n.*240+240C>G) n.1257+240C>G c.767+240C>G c.*636+240C>G (n.*636+240C>G) c.*301+240C>G (n.*301+240C>G) c.*596+240C>G (n.*596+240C>G) c.*647+240C>G (n.*647+240C>G) c.584-1940C>G (n.584-1940C>G) c.976+240C>G (n.976+240C>G) c.*645+240C>G (n.*645+240C>G) n.2916+240C>G c.*1044+240C>G (n.*1044+240C>G) c.1330+240C>G (n.1330+240C>G) c.*593+240C>G (n.*593+240C>G) c.*780+240C>G (n.*780+240C>G) c.988+2413C>G (n.988+2413C>G) c.*445+240C>G (n.*445+240C>G) n.2572+240C>G c.*362+240C>G (n.*362+240C>G) c.803+7766C>G (n.803+7766C>G) c.*251+240C>G (n.*251+240C>G) c.804-6569C>G (n.804-6569C>G) n.1144+240C>G n.63-6655C>G n.1226+240C>G c.1138+240C>G (n.1138+240C>G) c.211+240C>G (n.211+240C>G) c.1189+240C>G (n.1189+240C>G) c.1034-1940C>G (n.1034-1940C>G) c.835+240C>G (n.835+240C>G) n.1231+240C>G | |
7 | g.5989562G= | CA1685235338 | PMS2 | c.*540+238C= (n.*540+238C=) c.1141+238C= (n.1141+238C=) c.1036+238C= (n.1036+238C=) c.1144+238C= (n.1144+238C=) c.*738+238C= (n.*738+238C=) c.989-1942C= (n.989-1942C=) c.*565+238C= (n.*565+238C=) c.946+238C= (n.946+238C=) c.*543+238C= (n.*543+238C=) c.*731+238C= (n.*731+238C=) c.*401+238C= (n.*401+238C=) n.1998+238C= c.826+238C= (n.826+238C=) c.739+238C= (n.739+238C=) c.571+238C= (n.571+238C=) c.*234+238C= (n.*234+238C=) c.*240+238C= (n.*240+238C=) n.1257+238C= c.767+238C= c.*636+238C= (n.*636+238C=) c.*301+238C= (n.*301+238C=) c.*596+238C= (n.*596+238C=) c.*647+238C= (n.*647+238C=) c.584-1942C= (n.584-1942C=) c.976+238C= (n.976+238C=) c.*645+238C= (n.*645+238C=) n.2916+238C= c.*1044+238C= (n.*1044+238C=) c.1330+238C= (n.1330+238C=) c.*593+238C= (n.*593+238C=) c.*780+238C= (n.*780+238C=) c.988+2411C= (n.988+2411C=) c.*445+238C= (n.*445+238C=) n.2572+238C= c.*362+238C= (n.*362+238C=) c.803+7764C= (n.803+7764C=) c.*251+238C= (n.*251+238C=) c.804-6571C= (n.804-6571C=) n.1144+238C= n.63-6657C= n.1226+238C= c.1138+238C= (n.1138+238C=) c.211+238C= (n.211+238C=) c.1189+238C= (n.1189+238C=) c.1034-1942C= (n.1034-1942C=) c.835+238C= (n.835+238C=) n.1231+238C= | |
7 | g.5989562G>T | CA840179244 | PMS2 | c.*540+238C>A (n.*540+238C>A) c.1141+238C>A (n.1141+238C>A) c.1036+238C>A (n.1036+238C>A) c.1144+238C>A (n.1144+238C>A) c.*738+238C>A (n.*738+238C>A) c.989-1942C>A (n.989-1942C>A) c.*565+238C>A (n.*565+238C>A) c.946+238C>A (n.946+238C>A) c.*543+238C>A (n.*543+238C>A) c.*731+238C>A (n.*731+238C>A) c.*401+238C>A (n.*401+238C>A) n.1998+238C>A c.826+238C>A (n.826+238C>A) c.739+238C>A (n.739+238C>A) c.571+238C>A (n.571+238C>A) c.*234+238C>A (n.*234+238C>A) c.*240+238C>A (n.*240+238C>A) n.1257+238C>A c.767+238C>A c.*636+238C>A (n.*636+238C>A) c.*301+238C>A (n.*301+238C>A) c.*596+238C>A (n.*596+238C>A) c.*647+238C>A (n.*647+238C>A) c.584-1942C>A (n.584-1942C>A) c.976+238C>A (n.976+238C>A) c.*645+238C>A (n.*645+238C>A) n.2916+238C>A c.*1044+238C>A (n.*1044+238C>A) c.1330+238C>A (n.1330+238C>A) c.*593+238C>A (n.*593+238C>A) c.*780+238C>A (n.*780+238C>A) c.988+2411C>A (n.988+2411C>A) c.*445+238C>A (n.*445+238C>A) n.2572+238C>A c.*362+238C>A (n.*362+238C>A) c.803+7764C>A (n.803+7764C>A) c.*251+238C>A (n.*251+238C>A) c.804-6571C>A (n.804-6571C>A) n.1144+238C>A n.63-6657C>A n.1226+238C>A c.1138+238C>A (n.1138+238C>A) c.211+238C>A (n.211+238C>A) c.1189+238C>A (n.1189+238C>A) c.1034-1942C>A (n.1034-1942C>A) c.835+238C>A (n.835+238C>A) n.1231+238C>A | dbSNP |
7 | g.5989566C>A | CA840179245 | PMS2 | c.*540+234G>T (n.*540+234G>T) c.1141+234G>T (n.1141+234G>T) c.1036+234G>T (n.1036+234G>T) c.1144+234G>T (n.1144+234G>T) c.*738+234G>T (n.*738+234G>T) c.989-1946G>T (n.989-1946G>T) c.*565+234G>T (n.*565+234G>T) c.946+234G>T (n.946+234G>T) c.*543+234G>T (n.*543+234G>T) c.*731+234G>T (n.*731+234G>T) c.*401+234G>T (n.*401+234G>T) n.1998+234G>T c.826+234G>T (n.826+234G>T) c.739+234G>T (n.739+234G>T) c.571+234G>T (n.571+234G>T) c.*234+234G>T (n.*234+234G>T) c.*240+234G>T (n.*240+234G>T) n.1257+234G>T c.767+234G>T c.*636+234G>T (n.*636+234G>T) c.*301+234G>T (n.*301+234G>T) c.*596+234G>T (n.*596+234G>T) c.*647+234G>T (n.*647+234G>T) c.584-1946G>T (n.584-1946G>T) c.976+234G>T (n.976+234G>T) c.*645+234G>T (n.*645+234G>T) n.2916+234G>T c.*1044+234G>T (n.*1044+234G>T) c.1330+234G>T (n.1330+234G>T) c.*593+234G>T (n.*593+234G>T) c.*780+234G>T (n.*780+234G>T) c.988+2407G>T (n.988+2407G>T) c.*445+234G>T (n.*445+234G>T) n.2572+234G>T c.*362+234G>T (n.*362+234G>T) c.803+7760G>T (n.803+7760G>T) c.*251+234G>T (n.*251+234G>T) c.804-6575G>T (n.804-6575G>T) n.1144+234G>T n.63-6661G>T n.1226+234G>T c.1138+234G>T (n.1138+234G>T) c.211+234G>T (n.211+234G>T) c.1189+234G>T (n.1189+234G>T) c.1034-1946G>T (n.1034-1946G>T) c.835+234G>T (n.835+234G>T) n.1231+234G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989566C>G | CA1685235340 | PMS2 | c.*540+234G>C (n.*540+234G>C) c.1141+234G>C (n.1141+234G>C) c.1036+234G>C (n.1036+234G>C) c.1144+234G>C (n.1144+234G>C) c.*738+234G>C (n.*738+234G>C) c.989-1946G>C (n.989-1946G>C) c.*565+234G>C (n.*565+234G>C) c.946+234G>C (n.946+234G>C) c.*543+234G>C (n.*543+234G>C) c.*731+234G>C (n.*731+234G>C) c.*401+234G>C (n.*401+234G>C) n.1998+234G>C c.826+234G>C (n.826+234G>C) c.739+234G>C (n.739+234G>C) c.571+234G>C (n.571+234G>C) c.*234+234G>C (n.*234+234G>C) c.*240+234G>C (n.*240+234G>C) n.1257+234G>C c.767+234G>C c.*636+234G>C (n.*636+234G>C) c.*301+234G>C (n.*301+234G>C) c.*596+234G>C (n.*596+234G>C) c.*647+234G>C (n.*647+234G>C) c.584-1946G>C (n.584-1946G>C) c.976+234G>C (n.976+234G>C) c.*645+234G>C (n.*645+234G>C) n.2916+234G>C c.*1044+234G>C (n.*1044+234G>C) c.1330+234G>C (n.1330+234G>C) c.*593+234G>C (n.*593+234G>C) c.*780+234G>C (n.*780+234G>C) c.988+2407G>C (n.988+2407G>C) c.*445+234G>C (n.*445+234G>C) n.2572+234G>C c.*362+234G>C (n.*362+234G>C) c.803+7760G>C (n.803+7760G>C) c.*251+234G>C (n.*251+234G>C) c.804-6575G>C (n.804-6575G>C) n.1144+234G>C n.63-6661G>C n.1226+234G>C c.1138+234G>C (n.1138+234G>C) c.211+234G>C (n.211+234G>C) c.1189+234G>C (n.1189+234G>C) c.1034-1946G>C (n.1034-1946G>C) c.835+234G>C (n.835+234G>C) n.1231+234G>C | dbSNP |
7 | g.5989568G= | CA1685235346 | PMS2 | c.*540+232C= (n.*540+232C=) c.1141+232C= (n.1141+232C=) c.1036+232C= (n.1036+232C=) c.1144+232C= (n.1144+232C=) c.*738+232C= (n.*738+232C=) c.989-1948C= (n.989-1948C=) c.*565+232C= (n.*565+232C=) c.946+232C= (n.946+232C=) c.*543+232C= (n.*543+232C=) c.*731+232C= (n.*731+232C=) c.*401+232C= (n.*401+232C=) n.1998+232C= c.826+232C= (n.826+232C=) c.739+232C= (n.739+232C=) c.571+232C= (n.571+232C=) c.*234+232C= (n.*234+232C=) c.*240+232C= (n.*240+232C=) n.1257+232C= c.767+232C= c.*636+232C= (n.*636+232C=) c.*301+232C= (n.*301+232C=) c.*596+232C= (n.*596+232C=) c.*647+232C= (n.*647+232C=) c.584-1948C= (n.584-1948C=) c.976+232C= (n.976+232C=) c.*645+232C= (n.*645+232C=) n.2916+232C= c.*1044+232C= (n.*1044+232C=) c.1330+232C= (n.1330+232C=) c.*593+232C= (n.*593+232C=) c.*780+232C= (n.*780+232C=) c.988+2405C= (n.988+2405C=) c.*445+232C= (n.*445+232C=) n.2572+232C= c.*362+232C= (n.*362+232C=) c.803+7758C= (n.803+7758C=) c.*251+232C= (n.*251+232C=) c.804-6577C= (n.804-6577C=) n.1144+232C= n.63-6663C= n.1226+232C= c.1138+232C= (n.1138+232C=) c.211+232C= (n.211+232C=) c.1189+232C= (n.1189+232C=) c.1034-1948C= (n.1034-1948C=) c.835+232C= (n.835+232C=) n.1231+232C= | |
7 | g.5989568G>T | CA1097963848 | PMS2 | c.*540+232C>A (n.*540+232C>A) c.1141+232C>A (n.1141+232C>A) c.1036+232C>A (n.1036+232C>A) c.1144+232C>A (n.1144+232C>A) c.*738+232C>A (n.*738+232C>A) c.989-1948C>A (n.989-1948C>A) c.*565+232C>A (n.*565+232C>A) c.946+232C>A (n.946+232C>A) c.*543+232C>A (n.*543+232C>A) c.*731+232C>A (n.*731+232C>A) c.*401+232C>A (n.*401+232C>A) n.1998+232C>A c.826+232C>A (n.826+232C>A) c.739+232C>A (n.739+232C>A) c.571+232C>A (n.571+232C>A) c.*234+232C>A (n.*234+232C>A) c.*240+232C>A (n.*240+232C>A) n.1257+232C>A c.767+232C>A c.*636+232C>A (n.*636+232C>A) c.*301+232C>A (n.*301+232C>A) c.*596+232C>A (n.*596+232C>A) c.*647+232C>A (n.*647+232C>A) c.584-1948C>A (n.584-1948C>A) c.976+232C>A (n.976+232C>A) c.*645+232C>A (n.*645+232C>A) n.2916+232C>A c.*1044+232C>A (n.*1044+232C>A) c.1330+232C>A (n.1330+232C>A) c.*593+232C>A (n.*593+232C>A) c.*780+232C>A (n.*780+232C>A) c.988+2405C>A (n.988+2405C>A) c.*445+232C>A (n.*445+232C>A) n.2572+232C>A c.*362+232C>A (n.*362+232C>A) c.803+7758C>A (n.803+7758C>A) c.*251+232C>A (n.*251+232C>A) c.804-6577C>A (n.804-6577C>A) n.1144+232C>A n.63-6663C>A n.1226+232C>A c.1138+232C>A (n.1138+232C>A) c.211+232C>A (n.211+232C>A) c.1189+232C>A (n.1189+232C>A) c.1034-1948C>A (n.1034-1948C>A) c.835+232C>A (n.835+232C>A) n.1231+232C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989571G>A | CA1097963850 | PMS2 | c.*540+229C>T (n.*540+229C>T) c.1141+229C>T (n.1141+229C>T) c.1036+229C>T (n.1036+229C>T) c.1144+229C>T (n.1144+229C>T) c.*738+229C>T (n.*738+229C>T) c.989-1951C>T (n.989-1951C>T) c.*565+229C>T (n.*565+229C>T) c.946+229C>T (n.946+229C>T) c.*543+229C>T (n.*543+229C>T) c.*731+229C>T (n.*731+229C>T) c.*401+229C>T (n.*401+229C>T) n.1998+229C>T c.826+229C>T (n.826+229C>T) c.739+229C>T (n.739+229C>T) c.571+229C>T (n.571+229C>T) c.*234+229C>T (n.*234+229C>T) c.*240+229C>T (n.*240+229C>T) n.1257+229C>T c.767+229C>T c.*636+229C>T (n.*636+229C>T) c.*301+229C>T (n.*301+229C>T) c.*596+229C>T (n.*596+229C>T) c.*647+229C>T (n.*647+229C>T) c.584-1951C>T (n.584-1951C>T) c.976+229C>T (n.976+229C>T) c.*645+229C>T (n.*645+229C>T) n.2916+229C>T c.*1044+229C>T (n.*1044+229C>T) c.1330+229C>T (n.1330+229C>T) c.*593+229C>T (n.*593+229C>T) c.*780+229C>T (n.*780+229C>T) c.988+2402C>T (n.988+2402C>T) c.*445+229C>T (n.*445+229C>T) n.2572+229C>T c.*362+229C>T (n.*362+229C>T) c.803+7755C>T (n.803+7755C>T) c.*251+229C>T (n.*251+229C>T) c.804-6580C>T (n.804-6580C>T) n.1144+229C>T n.63-6666C>T n.1226+229C>T c.1138+229C>T (n.1138+229C>T) c.211+229C>T (n.211+229C>T) c.1189+229C>T (n.1189+229C>T) c.1034-1951C>T (n.1034-1951C>T) c.835+229C>T (n.835+229C>T) n.1231+229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989572C= | CA1685235351 | PMS2 | c.*540+228G= (n.*540+228G=) c.1141+228G= (n.1141+228G=) c.1036+228G= (n.1036+228G=) c.1144+228G= (n.1144+228G=) c.*738+228G= (n.*738+228G=) c.989-1952G= (n.989-1952G=) c.*565+228G= (n.*565+228G=) c.946+228G= (n.946+228G=) c.*543+228G= (n.*543+228G=) c.*731+228G= (n.*731+228G=) c.*401+228G= (n.*401+228G=) n.1998+228G= c.826+228G= (n.826+228G=) c.739+228G= (n.739+228G=) c.571+228G= (n.571+228G=) c.*234+228G= (n.*234+228G=) c.*240+228G= (n.*240+228G=) n.1257+228G= c.767+228G= c.*636+228G= (n.*636+228G=) c.*301+228G= (n.*301+228G=) c.*596+228G= (n.*596+228G=) c.*647+228G= (n.*647+228G=) c.584-1952G= (n.584-1952G=) c.976+228G= (n.976+228G=) c.*645+228G= (n.*645+228G=) n.2916+228G= c.*1044+228G= (n.*1044+228G=) c.1330+228G= (n.1330+228G=) c.*593+228G= (n.*593+228G=) c.*780+228G= (n.*780+228G=) c.988+2401G= (n.988+2401G=) c.*445+228G= (n.*445+228G=) n.2572+228G= c.*362+228G= (n.*362+228G=) c.803+7754G= (n.803+7754G=) c.*251+228G= (n.*251+228G=) c.804-6581G= (n.804-6581G=) n.1144+228G= n.63-6667G= n.1226+228G= c.1138+228G= (n.1138+228G=) c.211+228G= (n.211+228G=) c.1189+228G= (n.1189+228G=) c.1034-1952G= (n.1034-1952G=) c.835+228G= (n.835+228G=) n.1231+228G= | |
7 | g.5989572C>G | CA153230305 | PMS2 | c.*540+228G>C (n.*540+228G>C) c.1141+228G>C (n.1141+228G>C) c.1036+228G>C (n.1036+228G>C) c.1144+228G>C (n.1144+228G>C) c.*738+228G>C (n.*738+228G>C) c.989-1952G>C (n.989-1952G>C) c.*565+228G>C (n.*565+228G>C) c.946+228G>C (n.946+228G>C) c.*543+228G>C (n.*543+228G>C) c.*731+228G>C (n.*731+228G>C) c.*401+228G>C (n.*401+228G>C) n.1998+228G>C c.826+228G>C (n.826+228G>C) c.739+228G>C (n.739+228G>C) c.571+228G>C (n.571+228G>C) c.*234+228G>C (n.*234+228G>C) c.*240+228G>C (n.*240+228G>C) n.1257+228G>C c.767+228G>C c.*636+228G>C (n.*636+228G>C) c.*301+228G>C (n.*301+228G>C) c.*596+228G>C (n.*596+228G>C) c.*647+228G>C (n.*647+228G>C) c.584-1952G>C (n.584-1952G>C) c.976+228G>C (n.976+228G>C) c.*645+228G>C (n.*645+228G>C) n.2916+228G>C c.*1044+228G>C (n.*1044+228G>C) c.1330+228G>C (n.1330+228G>C) c.*593+228G>C (n.*593+228G>C) c.*780+228G>C (n.*780+228G>C) c.988+2401G>C (n.988+2401G>C) c.*445+228G>C (n.*445+228G>C) n.2572+228G>C c.*362+228G>C (n.*362+228G>C) c.803+7754G>C (n.803+7754G>C) c.*251+228G>C (n.*251+228G>C) c.804-6581G>C (n.804-6581G>C) n.1144+228G>C n.63-6667G>C n.1226+228G>C c.1138+228G>C (n.1138+228G>C) c.211+228G>C (n.211+228G>C) c.1189+228G>C (n.1189+228G>C) c.1034-1952G>C (n.1034-1952G>C) c.835+228G>C (n.835+228G>C) n.1231+228G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989572C>T | CA2566645691 | PMS2 | c.*540+228G>A (n.*540+228G>A) c.1141+228G>A (n.1141+228G>A) c.1036+228G>A (n.1036+228G>A) c.1144+228G>A (n.1144+228G>A) c.*738+228G>A (n.*738+228G>A) c.989-1952G>A (n.989-1952G>A) c.*565+228G>A (n.*565+228G>A) c.946+228G>A (n.946+228G>A) c.*543+228G>A (n.*543+228G>A) c.*731+228G>A (n.*731+228G>A) c.*401+228G>A (n.*401+228G>A) n.1998+228G>A c.826+228G>A (n.826+228G>A) c.739+228G>A (n.739+228G>A) c.571+228G>A (n.571+228G>A) c.*234+228G>A (n.*234+228G>A) c.*240+228G>A (n.*240+228G>A) n.1257+228G>A c.767+228G>A c.*636+228G>A (n.*636+228G>A) c.*301+228G>A (n.*301+228G>A) c.*596+228G>A (n.*596+228G>A) c.*647+228G>A (n.*647+228G>A) c.584-1952G>A (n.584-1952G>A) c.976+228G>A (n.976+228G>A) c.*645+228G>A (n.*645+228G>A) n.2916+228G>A c.*1044+228G>A (n.*1044+228G>A) c.1330+228G>A (n.1330+228G>A) c.*593+228G>A (n.*593+228G>A) c.*780+228G>A (n.*780+228G>A) c.988+2401G>A (n.988+2401G>A) c.*445+228G>A (n.*445+228G>A) n.2572+228G>A c.*362+228G>A (n.*362+228G>A) c.803+7754G>A (n.803+7754G>A) c.*251+228G>A (n.*251+228G>A) c.804-6581G>A (n.804-6581G>A) n.1144+228G>A n.63-6667G>A n.1226+228G>A c.1138+228G>A (n.1138+228G>A) c.211+228G>A (n.211+228G>A) c.1189+228G>A (n.1189+228G>A) c.1034-1952G>A (n.1034-1952G>A) c.835+228G>A (n.835+228G>A) n.1231+228G>A | |
7 | g.5989575G>A | CA2774264602 | PMS2 | c.*540+225C>T (n.*540+225C>T) c.1141+225C>T (n.1141+225C>T) c.1036+225C>T (n.1036+225C>T) c.1144+225C>T (n.1144+225C>T) c.*738+225C>T (n.*738+225C>T) c.989-1955C>T (n.989-1955C>T) c.*565+225C>T (n.*565+225C>T) c.946+225C>T (n.946+225C>T) c.*543+225C>T (n.*543+225C>T) c.*731+225C>T (n.*731+225C>T) c.*401+225C>T (n.*401+225C>T) n.1998+225C>T c.826+225C>T (n.826+225C>T) c.739+225C>T (n.739+225C>T) c.571+225C>T (n.571+225C>T) c.*234+225C>T (n.*234+225C>T) c.*240+225C>T (n.*240+225C>T) n.1257+225C>T c.767+225C>T c.*636+225C>T (n.*636+225C>T) c.*301+225C>T (n.*301+225C>T) c.*596+225C>T (n.*596+225C>T) c.*647+225C>T (n.*647+225C>T) c.584-1955C>T (n.584-1955C>T) c.976+225C>T (n.976+225C>T) c.*645+225C>T (n.*645+225C>T) n.2916+225C>T c.*1044+225C>T (n.*1044+225C>T) c.1330+225C>T (n.1330+225C>T) c.*593+225C>T (n.*593+225C>T) c.*780+225C>T (n.*780+225C>T) c.988+2398C>T (n.988+2398C>T) c.*445+225C>T (n.*445+225C>T) n.2572+225C>T c.*362+225C>T (n.*362+225C>T) c.803+7751C>T (n.803+7751C>T) c.*251+225C>T (n.*251+225C>T) c.804-6584C>T (n.804-6584C>T) n.1144+225C>T n.63-6670C>T n.1226+225C>T c.1138+225C>T (n.1138+225C>T) c.211+225C>T (n.211+225C>T) c.1189+225C>T (n.1189+225C>T) c.1034-1955C>T (n.1034-1955C>T) c.835+225C>T (n.835+225C>T) n.1231+225C>T | |
7 | g.5989576A= | CA1685235355 | PMS2 | c.*540+224T= (n.*540+224T=) c.1141+224T= (n.1141+224T=) c.1036+224T= (n.1036+224T=) c.1144+224T= (n.1144+224T=) c.*738+224T= (n.*738+224T=) c.989-1956T= (n.989-1956T=) c.*565+224T= (n.*565+224T=) c.946+224T= (n.946+224T=) c.*543+224T= (n.*543+224T=) c.*731+224T= (n.*731+224T=) c.*401+224T= (n.*401+224T=) n.1998+224T= c.826+224T= (n.826+224T=) c.739+224T= (n.739+224T=) c.571+224T= (n.571+224T=) c.*234+224T= (n.*234+224T=) c.*240+224T= (n.*240+224T=) n.1257+224T= c.767+224T= c.*636+224T= (n.*636+224T=) c.*301+224T= (n.*301+224T=) c.*596+224T= (n.*596+224T=) c.*647+224T= (n.*647+224T=) c.584-1956T= (n.584-1956T=) c.976+224T= (n.976+224T=) c.*645+224T= (n.*645+224T=) n.2916+224T= c.*1044+224T= (n.*1044+224T=) c.1330+224T= (n.1330+224T=) c.*593+224T= (n.*593+224T=) c.*780+224T= (n.*780+224T=) c.988+2397T= (n.988+2397T=) c.*445+224T= (n.*445+224T=) n.2572+224T= c.*362+224T= (n.*362+224T=) c.803+7750T= (n.803+7750T=) c.*251+224T= (n.*251+224T=) c.804-6585T= (n.804-6585T=) n.1144+224T= n.63-6671T= n.1226+224T= c.1138+224T= (n.1138+224T=) c.211+224T= (n.211+224T=) c.1189+224T= (n.1189+224T=) c.1034-1956T= (n.1034-1956T=) c.835+224T= (n.835+224T=) n.1231+224T= | |
7 | g.5989576A>G | CA1685235359 | PMS2 | c.*540+224T>C (n.*540+224T>C) c.1141+224T>C (n.1141+224T>C) c.1036+224T>C (n.1036+224T>C) c.1144+224T>C (n.1144+224T>C) c.*738+224T>C (n.*738+224T>C) c.989-1956T>C (n.989-1956T>C) c.*565+224T>C (n.*565+224T>C) c.946+224T>C (n.946+224T>C) c.*543+224T>C (n.*543+224T>C) c.*731+224T>C (n.*731+224T>C) c.*401+224T>C (n.*401+224T>C) n.1998+224T>C c.826+224T>C (n.826+224T>C) c.739+224T>C (n.739+224T>C) c.571+224T>C (n.571+224T>C) c.*234+224T>C (n.*234+224T>C) c.*240+224T>C (n.*240+224T>C) n.1257+224T>C c.767+224T>C c.*636+224T>C (n.*636+224T>C) c.*301+224T>C (n.*301+224T>C) c.*596+224T>C (n.*596+224T>C) c.*647+224T>C (n.*647+224T>C) c.584-1956T>C (n.584-1956T>C) c.976+224T>C (n.976+224T>C) c.*645+224T>C (n.*645+224T>C) n.2916+224T>C c.*1044+224T>C (n.*1044+224T>C) c.1330+224T>C (n.1330+224T>C) c.*593+224T>C (n.*593+224T>C) c.*780+224T>C (n.*780+224T>C) c.988+2397T>C (n.988+2397T>C) c.*445+224T>C (n.*445+224T>C) n.2572+224T>C c.*362+224T>C (n.*362+224T>C) c.803+7750T>C (n.803+7750T>C) c.*251+224T>C (n.*251+224T>C) c.804-6585T>C (n.804-6585T>C) n.1144+224T>C n.63-6671T>C n.1226+224T>C c.1138+224T>C (n.1138+224T>C) c.211+224T>C (n.211+224T>C) c.1189+224T>C (n.1189+224T>C) c.1034-1956T>C (n.1034-1956T>C) c.835+224T>C (n.835+224T>C) n.1231+224T>C | dbSNP |
7 | g.5989576A>T | CA840179249 | PMS2 | c.*540+224T>A (n.*540+224T>A) c.1141+224T>A (n.1141+224T>A) c.1036+224T>A (n.1036+224T>A) c.1144+224T>A (n.1144+224T>A) c.*738+224T>A (n.*738+224T>A) c.989-1956T>A (n.989-1956T>A) c.*565+224T>A (n.*565+224T>A) c.946+224T>A (n.946+224T>A) c.*543+224T>A (n.*543+224T>A) c.*731+224T>A (n.*731+224T>A) c.*401+224T>A (n.*401+224T>A) n.1998+224T>A c.826+224T>A (n.826+224T>A) c.739+224T>A (n.739+224T>A) c.571+224T>A (n.571+224T>A) c.*234+224T>A (n.*234+224T>A) c.*240+224T>A (n.*240+224T>A) n.1257+224T>A c.767+224T>A c.*636+224T>A (n.*636+224T>A) c.*301+224T>A (n.*301+224T>A) c.*596+224T>A (n.*596+224T>A) c.*647+224T>A (n.*647+224T>A) c.584-1956T>A (n.584-1956T>A) c.976+224T>A (n.976+224T>A) c.*645+224T>A (n.*645+224T>A) n.2916+224T>A c.*1044+224T>A (n.*1044+224T>A) c.1330+224T>A (n.1330+224T>A) c.*593+224T>A (n.*593+224T>A) c.*780+224T>A (n.*780+224T>A) c.988+2397T>A (n.988+2397T>A) c.*445+224T>A (n.*445+224T>A) n.2572+224T>A c.*362+224T>A (n.*362+224T>A) c.803+7750T>A (n.803+7750T>A) c.*251+224T>A (n.*251+224T>A) c.804-6585T>A (n.804-6585T>A) n.1144+224T>A n.63-6671T>A n.1226+224T>A c.1138+224T>A (n.1138+224T>A) c.211+224T>A (n.211+224T>A) c.1189+224T>A (n.1189+224T>A) c.1034-1956T>A (n.1034-1956T>A) c.835+224T>A (n.835+224T>A) n.1231+224T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989577A>G | CA2774264603 | PMS2 | c.*540+223T>C (n.*540+223T>C) c.1141+223T>C (n.1141+223T>C) c.1036+223T>C (n.1036+223T>C) c.1144+223T>C (n.1144+223T>C) c.*738+223T>C (n.*738+223T>C) c.989-1957T>C (n.989-1957T>C) c.*565+223T>C (n.*565+223T>C) c.946+223T>C (n.946+223T>C) c.*543+223T>C (n.*543+223T>C) c.*731+223T>C (n.*731+223T>C) c.*401+223T>C (n.*401+223T>C) n.1998+223T>C c.826+223T>C (n.826+223T>C) c.739+223T>C (n.739+223T>C) c.571+223T>C (n.571+223T>C) c.*234+223T>C (n.*234+223T>C) c.*240+223T>C (n.*240+223T>C) n.1257+223T>C c.767+223T>C c.*636+223T>C (n.*636+223T>C) c.*301+223T>C (n.*301+223T>C) c.*596+223T>C (n.*596+223T>C) c.*647+223T>C (n.*647+223T>C) c.584-1957T>C (n.584-1957T>C) c.976+223T>C (n.976+223T>C) c.*645+223T>C (n.*645+223T>C) n.2916+223T>C c.*1044+223T>C (n.*1044+223T>C) c.1330+223T>C (n.1330+223T>C) c.*593+223T>C (n.*593+223T>C) c.*780+223T>C (n.*780+223T>C) c.988+2396T>C (n.988+2396T>C) c.*445+223T>C (n.*445+223T>C) n.2572+223T>C c.*362+223T>C (n.*362+223T>C) c.803+7749T>C (n.803+7749T>C) c.*251+223T>C (n.*251+223T>C) c.804-6586T>C (n.804-6586T>C) n.1144+223T>C n.63-6672T>C n.1226+223T>C c.1138+223T>C (n.1138+223T>C) c.211+223T>C (n.211+223T>C) c.1189+223T>C (n.1189+223T>C) c.1034-1957T>C (n.1034-1957T>C) c.835+223T>C (n.835+223T>C) n.1231+223T>C | |
7 | g.5989578G>A | CA840179251 | PMS2 | c.*540+222C>T (n.*540+222C>T) c.1141+222C>T (n.1141+222C>T) c.1036+222C>T (n.1036+222C>T) c.1144+222C>T (n.1144+222C>T) c.*738+222C>T (n.*738+222C>T) c.989-1958C>T (n.989-1958C>T) c.*565+222C>T (n.*565+222C>T) c.946+222C>T (n.946+222C>T) c.*543+222C>T (n.*543+222C>T) c.*731+222C>T (n.*731+222C>T) c.*401+222C>T (n.*401+222C>T) n.1998+222C>T c.826+222C>T (n.826+222C>T) c.739+222C>T (n.739+222C>T) c.571+222C>T (n.571+222C>T) c.*234+222C>T (n.*234+222C>T) c.*240+222C>T (n.*240+222C>T) n.1257+222C>T c.767+222C>T c.*636+222C>T (n.*636+222C>T) c.*301+222C>T (n.*301+222C>T) c.*596+222C>T (n.*596+222C>T) c.*647+222C>T (n.*647+222C>T) c.584-1958C>T (n.584-1958C>T) c.976+222C>T (n.976+222C>T) c.*645+222C>T (n.*645+222C>T) n.2916+222C>T c.*1044+222C>T (n.*1044+222C>T) c.1330+222C>T (n.1330+222C>T) c.*593+222C>T (n.*593+222C>T) c.*780+222C>T (n.*780+222C>T) c.988+2395C>T (n.988+2395C>T) c.*445+222C>T (n.*445+222C>T) n.2572+222C>T c.*362+222C>T (n.*362+222C>T) c.803+7748C>T (n.803+7748C>T) c.*251+222C>T (n.*251+222C>T) c.804-6587C>T (n.804-6587C>T) n.1144+222C>T n.63-6673C>T n.1226+222C>T c.1138+222C>T (n.1138+222C>T) c.211+222C>T (n.211+222C>T) c.1189+222C>T (n.1189+222C>T) c.1034-1958C>T (n.1034-1958C>T) c.835+222C>T (n.835+222C>T) n.1231+222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989578G= | CA1685235362 | PMS2 | c.*540+222C= (n.*540+222C=) c.1141+222C= (n.1141+222C=) c.1036+222C= (n.1036+222C=) c.1144+222C= (n.1144+222C=) c.*738+222C= (n.*738+222C=) c.989-1958C= (n.989-1958C=) c.*565+222C= (n.*565+222C=) c.946+222C= (n.946+222C=) c.*543+222C= (n.*543+222C=) c.*731+222C= (n.*731+222C=) c.*401+222C= (n.*401+222C=) n.1998+222C= c.826+222C= (n.826+222C=) c.739+222C= (n.739+222C=) c.571+222C= (n.571+222C=) c.*234+222C= (n.*234+222C=) c.*240+222C= (n.*240+222C=) n.1257+222C= c.767+222C= c.*636+222C= (n.*636+222C=) c.*301+222C= (n.*301+222C=) c.*596+222C= (n.*596+222C=) c.*647+222C= (n.*647+222C=) c.584-1958C= (n.584-1958C=) c.976+222C= (n.976+222C=) c.*645+222C= (n.*645+222C=) n.2916+222C= c.*1044+222C= (n.*1044+222C=) c.1330+222C= (n.1330+222C=) c.*593+222C= (n.*593+222C=) c.*780+222C= (n.*780+222C=) c.988+2395C= (n.988+2395C=) c.*445+222C= (n.*445+222C=) n.2572+222C= c.*362+222C= (n.*362+222C=) c.803+7748C= (n.803+7748C=) c.*251+222C= (n.*251+222C=) c.804-6587C= (n.804-6587C=) n.1144+222C= n.63-6673C= n.1226+222C= c.1138+222C= (n.1138+222C=) c.211+222C= (n.211+222C=) c.1189+222C= (n.1189+222C=) c.1034-1958C= (n.1034-1958C=) c.835+222C= (n.835+222C=) n.1231+222C= | |
7 | g.5989580T>C | CA153230324 | PMS2 | c.*540+220A>G (n.*540+220A>G) c.1141+220A>G (n.1141+220A>G) c.1036+220A>G (n.1036+220A>G) c.1144+220A>G (n.1144+220A>G) c.*738+220A>G (n.*738+220A>G) c.989-1960A>G (n.989-1960A>G) c.*565+220A>G (n.*565+220A>G) c.946+220A>G (n.946+220A>G) c.*543+220A>G (n.*543+220A>G) c.*731+220A>G (n.*731+220A>G) c.*401+220A>G (n.*401+220A>G) n.1998+220A>G c.826+220A>G (n.826+220A>G) c.739+220A>G (n.739+220A>G) c.571+220A>G (n.571+220A>G) c.*234+220A>G (n.*234+220A>G) c.*240+220A>G (n.*240+220A>G) n.1257+220A>G c.767+220A>G c.*636+220A>G (n.*636+220A>G) c.*301+220A>G (n.*301+220A>G) c.*596+220A>G (n.*596+220A>G) c.*647+220A>G (n.*647+220A>G) c.584-1960A>G (n.584-1960A>G) c.976+220A>G (n.976+220A>G) c.*645+220A>G (n.*645+220A>G) n.2916+220A>G c.*1044+220A>G (n.*1044+220A>G) c.1330+220A>G (n.1330+220A>G) c.*593+220A>G (n.*593+220A>G) c.*780+220A>G (n.*780+220A>G) c.988+2393A>G (n.988+2393A>G) c.*445+220A>G (n.*445+220A>G) n.2572+220A>G c.*362+220A>G (n.*362+220A>G) c.803+7746A>G (n.803+7746A>G) c.*251+220A>G (n.*251+220A>G) c.804-6589A>G (n.804-6589A>G) n.1144+220A>G n.63-6675A>G n.1226+220A>G c.1138+220A>G (n.1138+220A>G) c.211+220A>G (n.211+220A>G) c.1189+220A>G (n.1189+220A>G) c.1034-1960A>G (n.1034-1960A>G) c.835+220A>G (n.835+220A>G) n.1231+220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989580T= | CA1685235365 | PMS2 | c.*540+220A= (n.*540+220A=) c.1141+220A= (n.1141+220A=) c.1036+220A= (n.1036+220A=) c.1144+220A= (n.1144+220A=) c.*738+220A= (n.*738+220A=) c.989-1960A= (n.989-1960A=) c.*565+220A= (n.*565+220A=) c.946+220A= (n.946+220A=) c.*543+220A= (n.*543+220A=) c.*731+220A= (n.*731+220A=) c.*401+220A= (n.*401+220A=) n.1998+220A= c.826+220A= (n.826+220A=) c.739+220A= (n.739+220A=) c.571+220A= (n.571+220A=) c.*234+220A= (n.*234+220A=) c.*240+220A= (n.*240+220A=) n.1257+220A= c.767+220A= c.*636+220A= (n.*636+220A=) c.*301+220A= (n.*301+220A=) c.*596+220A= (n.*596+220A=) c.*647+220A= (n.*647+220A=) c.584-1960A= (n.584-1960A=) c.976+220A= (n.976+220A=) c.*645+220A= (n.*645+220A=) n.2916+220A= c.*1044+220A= (n.*1044+220A=) c.1330+220A= (n.1330+220A=) c.*593+220A= (n.*593+220A=) c.*780+220A= (n.*780+220A=) c.988+2393A= (n.988+2393A=) c.*445+220A= (n.*445+220A=) n.2572+220A= c.*362+220A= (n.*362+220A=) c.803+7746A= (n.803+7746A=) c.*251+220A= (n.*251+220A=) c.804-6589A= (n.804-6589A=) n.1144+220A= n.63-6675A= n.1226+220A= c.1138+220A= (n.1138+220A=) c.211+220A= (n.211+220A=) c.1189+220A= (n.1189+220A=) c.1034-1960A= (n.1034-1960A=) c.835+220A= (n.835+220A=) n.1231+220A= | |
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7 | g.5989584del | CA1097963860 | PMS2 | c.*540+217del (n.*540+217del) c.1141+217del (n.1141+217del) c.1036+217del (n.1036+217del) c.1144+217del (n.1144+217del) c.*738+217del (n.*738+217del) c.989-1963del (n.989-1963del) c.*565+217del (n.*565+217del) c.946+217del (n.946+217del) c.*543+217del (n.*543+217del) c.*731+217del (n.*731+217del) c.*401+217del (n.*401+217del) n.1998+217del c.826+217del (n.826+217del) c.739+217del (n.739+217del) c.571+217del (n.571+217del) c.*234+217del (n.*234+217del) c.*240+217del (n.*240+217del) n.1257+217del c.767+217del c.*636+217del (n.*636+217del) c.*301+217del (n.*301+217del) c.*596+217del (n.*596+217del) c.*647+217del (n.*647+217del) c.584-1963del (n.584-1963del) c.976+217del (n.976+217del) c.*645+217del (n.*645+217del) n.2916+217del c.*1044+217del (n.*1044+217del) c.1330+217del (n.1330+217del) c.*593+217del (n.*593+217del) c.*780+217del (n.*780+217del) c.988+2390del (n.988+2390del) c.*445+217del (n.*445+217del) n.2572+217del c.*362+217del (n.*362+217del) c.803+7743del (n.803+7743del) c.*251+217del (n.*251+217del) c.804-6592del (n.804-6592del) n.1144+217del n.63-6678del n.1226+217del c.1138+217del (n.1138+217del) c.211+217del (n.211+217del) c.1189+217del (n.1189+217del) c.1034-1963del (n.1034-1963del) c.835+217del (n.835+217del) n.1231+217del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989584C>T | CA1097963861 | PMS2 | c.*540+216G>A (n.*540+216G>A) c.1141+216G>A (n.1141+216G>A) c.1036+216G>A (n.1036+216G>A) c.1144+216G>A (n.1144+216G>A) c.*738+216G>A (n.*738+216G>A) c.989-1964G>A (n.989-1964G>A) c.*565+216G>A (n.*565+216G>A) c.946+216G>A (n.946+216G>A) c.*543+216G>A (n.*543+216G>A) c.*731+216G>A (n.*731+216G>A) c.*401+216G>A (n.*401+216G>A) n.1998+216G>A c.826+216G>A (n.826+216G>A) c.739+216G>A (n.739+216G>A) c.571+216G>A (n.571+216G>A) c.*234+216G>A (n.*234+216G>A) c.*240+216G>A (n.*240+216G>A) n.1257+216G>A c.767+216G>A c.*636+216G>A (n.*636+216G>A) c.*301+216G>A (n.*301+216G>A) c.*596+216G>A (n.*596+216G>A) c.*647+216G>A (n.*647+216G>A) c.584-1964G>A (n.584-1964G>A) c.976+216G>A (n.976+216G>A) c.*645+216G>A (n.*645+216G>A) n.2916+216G>A c.*1044+216G>A (n.*1044+216G>A) c.1330+216G>A (n.1330+216G>A) c.*593+216G>A (n.*593+216G>A) c.*780+216G>A (n.*780+216G>A) c.988+2389G>A (n.988+2389G>A) c.*445+216G>A (n.*445+216G>A) n.2572+216G>A c.*362+216G>A (n.*362+216G>A) c.803+7742G>A (n.803+7742G>A) c.*251+216G>A (n.*251+216G>A) c.804-6593G>A (n.804-6593G>A) n.1144+216G>A n.63-6679G>A n.1226+216G>A c.1138+216G>A (n.1138+216G>A) c.211+216G>A (n.211+216G>A) c.1189+216G>A (n.1189+216G>A) c.1034-1964G>A (n.1034-1964G>A) c.835+216G>A (n.835+216G>A) n.1231+216G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989585T>A | CA1097963862 | PMS2 | c.*540+215A>T (n.*540+215A>T) c.1141+215A>T (n.1141+215A>T) c.1036+215A>T (n.1036+215A>T) c.1144+215A>T (n.1144+215A>T) c.*738+215A>T (n.*738+215A>T) c.989-1965A>T (n.989-1965A>T) c.*565+215A>T (n.*565+215A>T) c.946+215A>T (n.946+215A>T) c.*543+215A>T (n.*543+215A>T) c.*731+215A>T (n.*731+215A>T) c.*401+215A>T (n.*401+215A>T) n.1998+215A>T c.826+215A>T (n.826+215A>T) c.739+215A>T (n.739+215A>T) c.571+215A>T (n.571+215A>T) c.*234+215A>T (n.*234+215A>T) c.*240+215A>T (n.*240+215A>T) n.1257+215A>T c.767+215A>T c.*636+215A>T (n.*636+215A>T) c.*301+215A>T (n.*301+215A>T) c.*596+215A>T (n.*596+215A>T) c.*647+215A>T (n.*647+215A>T) c.584-1965A>T (n.584-1965A>T) c.976+215A>T (n.976+215A>T) c.*645+215A>T (n.*645+215A>T) n.2916+215A>T c.*1044+215A>T (n.*1044+215A>T) c.1330+215A>T (n.1330+215A>T) c.*593+215A>T (n.*593+215A>T) c.*780+215A>T (n.*780+215A>T) c.988+2388A>T (n.988+2388A>T) c.*445+215A>T (n.*445+215A>T) n.2572+215A>T c.*362+215A>T (n.*362+215A>T) c.803+7741A>T (n.803+7741A>T) c.*251+215A>T (n.*251+215A>T) c.804-6594A>T (n.804-6594A>T) n.1144+215A>T n.63-6680A>T n.1226+215A>T c.1138+215A>T (n.1138+215A>T) c.211+215A>T (n.211+215A>T) c.1189+215A>T (n.1189+215A>T) c.1034-1965A>T (n.1034-1965A>T) c.835+215A>T (n.835+215A>T) n.1231+215A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989585T= | CA1685235371 | PMS2 | c.*540+215A= (n.*540+215A=) c.1141+215A= (n.1141+215A=) c.1036+215A= (n.1036+215A=) c.1144+215A= (n.1144+215A=) c.*738+215A= (n.*738+215A=) c.989-1965A= (n.989-1965A=) c.*565+215A= (n.*565+215A=) c.946+215A= (n.946+215A=) c.*543+215A= (n.*543+215A=) c.*731+215A= (n.*731+215A=) c.*401+215A= (n.*401+215A=) n.1998+215A= c.826+215A= (n.826+215A=) c.739+215A= (n.739+215A=) c.571+215A= (n.571+215A=) c.*234+215A= (n.*234+215A=) c.*240+215A= (n.*240+215A=) n.1257+215A= c.767+215A= c.*636+215A= (n.*636+215A=) c.*301+215A= (n.*301+215A=) c.*596+215A= (n.*596+215A=) c.*647+215A= (n.*647+215A=) c.584-1965A= (n.584-1965A=) c.976+215A= (n.976+215A=) c.*645+215A= (n.*645+215A=) n.2916+215A= c.*1044+215A= (n.*1044+215A=) c.1330+215A= (n.1330+215A=) c.*593+215A= (n.*593+215A=) c.*780+215A= (n.*780+215A=) c.988+2388A= (n.988+2388A=) c.*445+215A= (n.*445+215A=) n.2572+215A= c.*362+215A= (n.*362+215A=) c.803+7741A= (n.803+7741A=) c.*251+215A= (n.*251+215A=) c.804-6594A= (n.804-6594A=) n.1144+215A= n.63-6680A= n.1226+215A= c.1138+215A= (n.1138+215A=) c.211+215A= (n.211+215A=) c.1189+215A= (n.1189+215A=) c.1034-1965A= (n.1034-1965A=) c.835+215A= (n.835+215A=) n.1231+215A= | |
7 | g.5989588G>A | CA1097963863 | PMS2 | c.*540+212C>T (n.*540+212C>T) c.1141+212C>T (n.1141+212C>T) c.1036+212C>T (n.1036+212C>T) c.1144+212C>T (n.1144+212C>T) c.*738+212C>T (n.*738+212C>T) c.989-1968C>T (n.989-1968C>T) c.*565+212C>T (n.*565+212C>T) c.946+212C>T (n.946+212C>T) c.*543+212C>T (n.*543+212C>T) c.*731+212C>T (n.*731+212C>T) c.*401+212C>T (n.*401+212C>T) n.1998+212C>T c.826+212C>T (n.826+212C>T) c.739+212C>T (n.739+212C>T) c.571+212C>T (n.571+212C>T) c.*234+212C>T (n.*234+212C>T) c.*240+212C>T (n.*240+212C>T) n.1257+212C>T c.767+212C>T c.*636+212C>T (n.*636+212C>T) c.*301+212C>T (n.*301+212C>T) c.*596+212C>T (n.*596+212C>T) c.*647+212C>T (n.*647+212C>T) c.584-1968C>T (n.584-1968C>T) c.976+212C>T (n.976+212C>T) c.*645+212C>T (n.*645+212C>T) n.2916+212C>T c.*1044+212C>T (n.*1044+212C>T) c.1330+212C>T (n.1330+212C>T) c.*593+212C>T (n.*593+212C>T) c.*780+212C>T (n.*780+212C>T) c.988+2385C>T (n.988+2385C>T) c.*445+212C>T (n.*445+212C>T) n.2572+212C>T c.*362+212C>T (n.*362+212C>T) c.803+7738C>T (n.803+7738C>T) c.*251+212C>T (n.*251+212C>T) c.804-6597C>T (n.804-6597C>T) n.1144+212C>T n.63-6683C>T n.1226+212C>T c.1138+212C>T (n.1138+212C>T) c.211+212C>T (n.211+212C>T) c.1189+212C>T (n.1189+212C>T) c.1034-1968C>T (n.1034-1968C>T) c.835+212C>T (n.835+212C>T) n.1231+212C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989589C>T | CA1097963865 | PMS2 | c.*540+211G>A (n.*540+211G>A) c.1141+211G>A (n.1141+211G>A) c.1036+211G>A (n.1036+211G>A) c.1144+211G>A (n.1144+211G>A) c.*738+211G>A (n.*738+211G>A) c.989-1969G>A (n.989-1969G>A) c.*565+211G>A (n.*565+211G>A) c.946+211G>A (n.946+211G>A) c.*543+211G>A (n.*543+211G>A) c.*731+211G>A (n.*731+211G>A) c.*401+211G>A (n.*401+211G>A) n.1998+211G>A c.826+211G>A (n.826+211G>A) c.739+211G>A (n.739+211G>A) c.571+211G>A (n.571+211G>A) c.*234+211G>A (n.*234+211G>A) c.*240+211G>A (n.*240+211G>A) n.1257+211G>A c.767+211G>A c.*636+211G>A (n.*636+211G>A) c.*301+211G>A (n.*301+211G>A) c.*596+211G>A (n.*596+211G>A) c.*647+211G>A (n.*647+211G>A) c.584-1969G>A (n.584-1969G>A) c.976+211G>A (n.976+211G>A) c.*645+211G>A (n.*645+211G>A) n.2916+211G>A c.*1044+211G>A (n.*1044+211G>A) c.1330+211G>A (n.1330+211G>A) c.*593+211G>A (n.*593+211G>A) c.*780+211G>A (n.*780+211G>A) c.988+2384G>A (n.988+2384G>A) c.*445+211G>A (n.*445+211G>A) n.2572+211G>A c.*362+211G>A (n.*362+211G>A) c.803+7737G>A (n.803+7737G>A) c.*251+211G>A (n.*251+211G>A) c.804-6598G>A (n.804-6598G>A) n.1144+211G>A n.63-6684G>A n.1226+211G>A c.1138+211G>A (n.1138+211G>A) c.211+211G>A (n.211+211G>A) c.1189+211G>A (n.1189+211G>A) c.1034-1969G>A (n.1034-1969G>A) c.835+211G>A (n.835+211G>A) n.1231+211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989590_5989595del | CA2540509331 | PMS2 | c.*540+205_*540+210del (n.*540+205_*540+210del) c.1141+205_1141+210del (n.1141+205_1141+210del) c.1036+205_1036+210del (n.1036+205_1036+210del) c.1144+205_1144+210del (n.1144+205_1144+210del) c.*738+205_*738+210del (n.*738+205_*738+210del) c.989-1975_989-1970del (n.989-1975_989-1970del) c.*565+205_*565+210del (n.*565+205_*565+210del) c.946+205_946+210del (n.946+205_946+210del) c.*543+205_*543+210del (n.*543+205_*543+210del) c.*731+205_*731+210del (n.*731+205_*731+210del) c.*401+205_*401+210del (n.*401+205_*401+210del) n.1998+205_1998+210del c.826+205_826+210del (n.826+205_826+210del) c.739+205_739+210del (n.739+205_739+210del) c.571+205_571+210del (n.571+205_571+210del) c.*234+205_*234+210del (n.*234+205_*234+210del) c.*240+205_*240+210del (n.*240+205_*240+210del) n.1257+205_1257+210del c.767+205_767+210del c.*636+205_*636+210del (n.*636+205_*636+210del) c.*301+205_*301+210del (n.*301+205_*301+210del) c.*596+205_*596+210del (n.*596+205_*596+210del) c.*647+205_*647+210del (n.*647+205_*647+210del) c.584-1975_584-1970del (n.584-1975_584-1970del) c.976+205_976+210del (n.976+205_976+210del) c.*645+205_*645+210del (n.*645+205_*645+210del) n.2916+205_2916+210del c.*1044+205_*1044+210del (n.*1044+205_*1044+210del) c.1330+205_1330+210del (n.1330+205_1330+210del) c.*593+205_*593+210del (n.*593+205_*593+210del) c.*780+205_*780+210del (n.*780+205_*780+210del) c.988+2378_988+2383del (n.988+2378_988+2383del) c.*445+205_*445+210del (n.*445+205_*445+210del) n.2572+205_2572+210del c.*362+205_*362+210del (n.*362+205_*362+210del) c.803+7731_803+7736del (n.803+7731_803+7736del) c.*251+205_*251+210del (n.*251+205_*251+210del) c.804-6604_804-6599del (n.804-6604_804-6599del) n.1144+205_1144+210del n.63-6690_63-6685del n.1226+205_1226+210del c.1138+205_1138+210del (n.1138+205_1138+210del) c.211+205_211+210del (n.211+205_211+210del) c.1189+205_1189+210del (n.1189+205_1189+210del) c.1034-1975_1034-1970del (n.1034-1975_1034-1970del) c.835+205_835+210del (n.835+205_835+210del) n.1231+205_1231+210del | |
7 | g.5989593G>C | CA1097963870 | PMS2 | c.*540+207C>G (n.*540+207C>G) c.1141+207C>G (n.1141+207C>G) c.1036+207C>G (n.1036+207C>G) c.1144+207C>G (n.1144+207C>G) c.*738+207C>G (n.*738+207C>G) c.989-1973C>G (n.989-1973C>G) c.*565+207C>G (n.*565+207C>G) c.946+207C>G (n.946+207C>G) c.*543+207C>G (n.*543+207C>G) c.*731+207C>G (n.*731+207C>G) c.*401+207C>G (n.*401+207C>G) n.1998+207C>G c.826+207C>G (n.826+207C>G) c.739+207C>G (n.739+207C>G) c.571+207C>G (n.571+207C>G) c.*234+207C>G (n.*234+207C>G) c.*240+207C>G (n.*240+207C>G) n.1257+207C>G c.767+207C>G c.*636+207C>G (n.*636+207C>G) c.*301+207C>G (n.*301+207C>G) c.*596+207C>G (n.*596+207C>G) c.*647+207C>G (n.*647+207C>G) c.584-1973C>G (n.584-1973C>G) c.976+207C>G (n.976+207C>G) c.*645+207C>G (n.*645+207C>G) n.2916+207C>G c.*1044+207C>G (n.*1044+207C>G) c.1330+207C>G (n.1330+207C>G) c.*593+207C>G (n.*593+207C>G) c.*780+207C>G (n.*780+207C>G) c.988+2380C>G (n.988+2380C>G) c.*445+207C>G (n.*445+207C>G) n.2572+207C>G c.*362+207C>G (n.*362+207C>G) c.803+7733C>G (n.803+7733C>G) c.*251+207C>G (n.*251+207C>G) c.804-6602C>G (n.804-6602C>G) n.1144+207C>G n.63-6688C>G n.1226+207C>G c.1138+207C>G (n.1138+207C>G) c.211+207C>G (n.211+207C>G) c.1189+207C>G (n.1189+207C>G) c.1034-1973C>G (n.1034-1973C>G) c.835+207C>G (n.835+207C>G) n.1231+207C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989594G>A | CA840179253 | PMS2 | c.*540+206C>T (n.*540+206C>T) c.1141+206C>T (n.1141+206C>T) c.1036+206C>T (n.1036+206C>T) c.1144+206C>T (n.1144+206C>T) c.*738+206C>T (n.*738+206C>T) c.989-1974C>T (n.989-1974C>T) c.*565+206C>T (n.*565+206C>T) c.946+206C>T (n.946+206C>T) c.*543+206C>T (n.*543+206C>T) c.*731+206C>T (n.*731+206C>T) c.*401+206C>T (n.*401+206C>T) n.1998+206C>T c.826+206C>T (n.826+206C>T) c.739+206C>T (n.739+206C>T) c.571+206C>T (n.571+206C>T) c.*234+206C>T (n.*234+206C>T) c.*240+206C>T (n.*240+206C>T) n.1257+206C>T c.767+206C>T c.*636+206C>T (n.*636+206C>T) c.*301+206C>T (n.*301+206C>T) c.*596+206C>T (n.*596+206C>T) c.*647+206C>T (n.*647+206C>T) c.584-1974C>T (n.584-1974C>T) c.976+206C>T (n.976+206C>T) c.*645+206C>T (n.*645+206C>T) n.2916+206C>T c.*1044+206C>T (n.*1044+206C>T) c.1330+206C>T (n.1330+206C>T) c.*593+206C>T (n.*593+206C>T) c.*780+206C>T (n.*780+206C>T) c.988+2379C>T (n.988+2379C>T) c.*445+206C>T (n.*445+206C>T) n.2572+206C>T c.*362+206C>T (n.*362+206C>T) c.803+7732C>T (n.803+7732C>T) c.*251+206C>T (n.*251+206C>T) c.804-6603C>T (n.804-6603C>T) n.1144+206C>T n.63-6689C>T n.1226+206C>T c.1138+206C>T (n.1138+206C>T) c.211+206C>T (n.211+206C>T) c.1189+206C>T (n.1189+206C>T) c.1034-1974C>T (n.1034-1974C>T) c.835+206C>T (n.835+206C>T) n.1231+206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989596G>A | CA1685235386 | PMS2 | c.*540+204C>T (n.*540+204C>T) c.1141+204C>T (n.1141+204C>T) c.1036+204C>T (n.1036+204C>T) c.1144+204C>T (n.1144+204C>T) c.*738+204C>T (n.*738+204C>T) c.989-1976C>T (n.989-1976C>T) c.*565+204C>T (n.*565+204C>T) c.946+204C>T (n.946+204C>T) c.*543+204C>T (n.*543+204C>T) c.*731+204C>T (n.*731+204C>T) c.*401+204C>T (n.*401+204C>T) n.1998+204C>T c.826+204C>T (n.826+204C>T) c.739+204C>T (n.739+204C>T) c.571+204C>T (n.571+204C>T) c.*234+204C>T (n.*234+204C>T) c.*240+204C>T (n.*240+204C>T) n.1257+204C>T c.767+204C>T c.*636+204C>T (n.*636+204C>T) c.*301+204C>T (n.*301+204C>T) c.*596+204C>T (n.*596+204C>T) c.*647+204C>T (n.*647+204C>T) c.584-1976C>T (n.584-1976C>T) c.976+204C>T (n.976+204C>T) c.*645+204C>T (n.*645+204C>T) n.2916+204C>T c.*1044+204C>T (n.*1044+204C>T) c.1330+204C>T (n.1330+204C>T) c.*593+204C>T (n.*593+204C>T) c.*780+204C>T (n.*780+204C>T) c.988+2377C>T (n.988+2377C>T) c.*445+204C>T (n.*445+204C>T) n.2572+204C>T c.*362+204C>T (n.*362+204C>T) c.803+7730C>T (n.803+7730C>T) c.*251+204C>T (n.*251+204C>T) c.804-6605C>T (n.804-6605C>T) n.1144+204C>T n.63-6691C>T n.1226+204C>T c.1138+204C>T (n.1138+204C>T) c.211+204C>T (n.211+204C>T) c.1189+204C>T (n.1189+204C>T) c.1034-1976C>T (n.1034-1976C>T) c.835+204C>T (n.835+204C>T) n.1231+204C>T | dbSNP |
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7 | g.5989597T>G | CA1685235414 | PMS2 | c.*540+203A>C (n.*540+203A>C) c.1141+203A>C (n.1141+203A>C) c.1036+203A>C (n.1036+203A>C) c.1144+203A>C (n.1144+203A>C) c.*738+203A>C (n.*738+203A>C) c.989-1977A>C (n.989-1977A>C) c.*565+203A>C (n.*565+203A>C) c.946+203A>C (n.946+203A>C) c.*543+203A>C (n.*543+203A>C) c.*731+203A>C (n.*731+203A>C) c.*401+203A>C (n.*401+203A>C) n.1998+203A>C c.826+203A>C (n.826+203A>C) c.739+203A>C (n.739+203A>C) c.571+203A>C (n.571+203A>C) c.*234+203A>C (n.*234+203A>C) c.*240+203A>C (n.*240+203A>C) n.1257+203A>C c.767+203A>C c.*636+203A>C (n.*636+203A>C) c.*301+203A>C (n.*301+203A>C) c.*596+203A>C (n.*596+203A>C) c.*647+203A>C (n.*647+203A>C) c.584-1977A>C (n.584-1977A>C) c.976+203A>C (n.976+203A>C) c.*645+203A>C (n.*645+203A>C) n.2916+203A>C c.*1044+203A>C (n.*1044+203A>C) c.1330+203A>C (n.1330+203A>C) c.*593+203A>C (n.*593+203A>C) c.*780+203A>C (n.*780+203A>C) c.988+2376A>C (n.988+2376A>C) c.*445+203A>C (n.*445+203A>C) n.2572+203A>C c.*362+203A>C (n.*362+203A>C) c.803+7729A>C (n.803+7729A>C) c.*251+203A>C (n.*251+203A>C) c.804-6606A>C (n.804-6606A>C) n.1144+203A>C n.63-6692A>C n.1226+203A>C c.1138+203A>C (n.1138+203A>C) c.211+203A>C (n.211+203A>C) c.1189+203A>C (n.1189+203A>C) c.1034-1977A>C (n.1034-1977A>C) c.835+203A>C (n.835+203A>C) n.1231+203A>C | dbSNP |
7 | g.5989597T= | CA1685235409 | PMS2 | c.*540+203A= (n.*540+203A=) c.1141+203A= (n.1141+203A=) c.1036+203A= (n.1036+203A=) c.1144+203A= (n.1144+203A=) c.*738+203A= (n.*738+203A=) c.989-1977A= (n.989-1977A=) c.*565+203A= (n.*565+203A=) c.946+203A= (n.946+203A=) c.*543+203A= (n.*543+203A=) c.*731+203A= (n.*731+203A=) c.*401+203A= (n.*401+203A=) n.1998+203A= c.826+203A= (n.826+203A=) c.739+203A= (n.739+203A=) c.571+203A= (n.571+203A=) c.*234+203A= (n.*234+203A=) c.*240+203A= (n.*240+203A=) n.1257+203A= c.767+203A= c.*636+203A= (n.*636+203A=) c.*301+203A= (n.*301+203A=) c.*596+203A= (n.*596+203A=) c.*647+203A= (n.*647+203A=) c.584-1977A= (n.584-1977A=) c.976+203A= (n.976+203A=) c.*645+203A= (n.*645+203A=) n.2916+203A= c.*1044+203A= (n.*1044+203A=) c.1330+203A= (n.1330+203A=) c.*593+203A= (n.*593+203A=) c.*780+203A= (n.*780+203A=) c.988+2376A= (n.988+2376A=) c.*445+203A= (n.*445+203A=) n.2572+203A= c.*362+203A= (n.*362+203A=) c.803+7729A= (n.803+7729A=) c.*251+203A= (n.*251+203A=) c.804-6606A= (n.804-6606A=) n.1144+203A= n.63-6692A= n.1226+203A= c.1138+203A= (n.1138+203A=) c.211+203A= (n.211+203A=) c.1189+203A= (n.1189+203A=) c.1034-1977A= (n.1034-1977A=) c.835+203A= (n.835+203A=) n.1231+203A= | |
7 | g.5989599T>G | CA840179255 | PMS2 | c.*540+201A>C (n.*540+201A>C) c.1141+201A>C (n.1141+201A>C) c.1036+201A>C (n.1036+201A>C) c.1144+201A>C (n.1144+201A>C) c.*738+201A>C (n.*738+201A>C) c.989-1979A>C (n.989-1979A>C) c.*565+201A>C (n.*565+201A>C) c.946+201A>C (n.946+201A>C) c.*543+201A>C (n.*543+201A>C) c.*731+201A>C (n.*731+201A>C) c.*401+201A>C (n.*401+201A>C) n.1998+201A>C c.826+201A>C (n.826+201A>C) c.739+201A>C (n.739+201A>C) c.571+201A>C (n.571+201A>C) c.*234+201A>C (n.*234+201A>C) c.*240+201A>C (n.*240+201A>C) n.1257+201A>C c.767+201A>C c.*636+201A>C (n.*636+201A>C) c.*301+201A>C (n.*301+201A>C) c.*596+201A>C (n.*596+201A>C) c.*647+201A>C (n.*647+201A>C) c.584-1979A>C (n.584-1979A>C) c.976+201A>C (n.976+201A>C) c.*645+201A>C (n.*645+201A>C) n.2916+201A>C c.*1044+201A>C (n.*1044+201A>C) c.1330+201A>C (n.1330+201A>C) c.*593+201A>C (n.*593+201A>C) c.*780+201A>C (n.*780+201A>C) c.988+2374A>C (n.988+2374A>C) c.*445+201A>C (n.*445+201A>C) n.2572+201A>C c.*362+201A>C (n.*362+201A>C) c.803+7727A>C (n.803+7727A>C) c.*251+201A>C (n.*251+201A>C) c.804-6608A>C (n.804-6608A>C) n.1144+201A>C n.63-6694A>C n.1226+201A>C c.1138+201A>C (n.1138+201A>C) c.211+201A>C (n.211+201A>C) c.1189+201A>C (n.1189+201A>C) c.1034-1979A>C (n.1034-1979A>C) c.835+201A>C (n.835+201A>C) n.1231+201A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989599T= | CA1685235418 | PMS2 | c.*540+201A= (n.*540+201A=) c.1141+201A= (n.1141+201A=) c.1036+201A= (n.1036+201A=) c.1144+201A= (n.1144+201A=) c.*738+201A= (n.*738+201A=) c.989-1979A= (n.989-1979A=) c.*565+201A= (n.*565+201A=) c.946+201A= (n.946+201A=) c.*543+201A= (n.*543+201A=) c.*731+201A= (n.*731+201A=) c.*401+201A= (n.*401+201A=) n.1998+201A= c.826+201A= (n.826+201A=) c.739+201A= (n.739+201A=) c.571+201A= (n.571+201A=) c.*234+201A= (n.*234+201A=) c.*240+201A= (n.*240+201A=) n.1257+201A= c.767+201A= c.*636+201A= (n.*636+201A=) c.*301+201A= (n.*301+201A=) c.*596+201A= (n.*596+201A=) c.*647+201A= (n.*647+201A=) c.584-1979A= (n.584-1979A=) c.976+201A= (n.976+201A=) c.*645+201A= (n.*645+201A=) n.2916+201A= c.*1044+201A= (n.*1044+201A=) c.1330+201A= (n.1330+201A=) c.*593+201A= (n.*593+201A=) c.*780+201A= (n.*780+201A=) c.988+2374A= (n.988+2374A=) c.*445+201A= (n.*445+201A=) n.2572+201A= c.*362+201A= (n.*362+201A=) c.803+7727A= (n.803+7727A=) c.*251+201A= (n.*251+201A=) c.804-6608A= (n.804-6608A=) n.1144+201A= n.63-6694A= n.1226+201A= c.1138+201A= (n.1138+201A=) c.211+201A= (n.211+201A=) c.1189+201A= (n.1189+201A=) c.1034-1979A= (n.1034-1979A=) c.835+201A= (n.835+201A=) n.1231+201A= |