Allele Registry

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7	g.5982824_5982991del	CA2581463460	PMS2	c.1403_1570del (n.1403_1570del) c.2004_2171del (p.Ser668_Ala724delinsArg) c.1899_2066del (p.Ser633_Ala689delinsArg) c.1678+4096_1678+4263del (n.1678+4096_1678+4263del) c.1601_1768del (n.1601_1768del) c.1851_2018del (p.Ser617_Ala673delinsArg) c.1428_1595del (n.1428_1595del) c.1809_1976del (p.Ser603_Ala659delinsArg) c.1406_1573del (n.1406_1573del) c.1594_1761del (n.1594_1761del) c.1264_1431del (n.1264_1431del) n.2861_3028del c.1689_1856del (p.Ser563_Ala619delinsArg) c.1602_1769del (p.Ser534_Ala590delinsArg) c.1434_1601del (p.Ser478_Ala534delinsArg) c.1097_1264del (n.1097_1264del) c.325_492del (n.325_492del) c.1103_1270del (n.1103_1270del) c.2007_2174del (p.Ser669_Ala725delinsArg) c.2007_2174del (p.Lys670_Ala725del) n.2120_2287del c.1630_1797del c.1538_1705del (n.1538_1705del) c.897_1064del (n.897_1064del) c.1164_1331del (n.1164_1331del) c.1145_112del (n.[c.1145_112del;Val382AspfsTer7]) c.1459_1626del (n.1459_1626del) c.1510_1677del (n.1510_1677del) c.1446_1613del (p.Ser482_Ala538delinsArg) c.1839_2006del (p.Ser613_Ala669delinsArg) n.3779_3946del c.1907_2074del (n.1907_2074del) c.2193_2360del (p.Ser731_Ala787delinsArg) c.1456_1623del (n.1456_1623del) c.1508_1675del (n.1508_1675del) c.1643_1810del (n.1643_1810del) c.989_112del (n.[c.989_112del;Val330AspfsTer7]) c.804-9449_804-9282del (n.804-9449_804-9282del) c.804_971del (p.Tyr268Ter) n.1678+4096_1678+4263del n.2089_2256del c.2001_2168del (p.Ser667_Ala723delinsArg) c.1074_1241del (p.Ser358_Ala414delinsArg) c.2052_2219del (p.Ser684_Ala740delinsArg) c.1896_2063del (p.Ser632_Ala688delinsArg) c.1698_1865del (p.Ser566_Ala622delinsArg) n.2094_2261del
7	g.5982898C>A	CA366737997	PMS2	c.1496G>T (n.1496G>T) c.2097G>T (p.Gln699His) c.1992G>T (p.Gln664His) c.1678+4189G>T (n.1678+4189G>T) c.1694G>T (n.1694G>T) c.1944G>T (p.Gln648His) c.1521G>T (n.1521G>T) c.1902G>T (p.Gln634His) c.1499G>T (n.1499G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) n.2954G>T c.1782G>T (p.Gln594His) c.1695G>T (p.Gln565His) c.1527G>T (p.Gln509His) c.1190G>T (n.1190G>T) c.418G>T (n.418G>T) c.1196G>T (n.1196G>T) c.2100G>T (p.Gln700His) n.2213G>T c.1723G>T c.1631G>T (n.1631G>T) c.990G>T (n.990G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.38G>T (n.38G>T) c.1552G>T (n.1552G>T) c.1603G>T (n.1603G>T) c.1539G>T (p.Gln513His) c.1932G>T (p.Gln644His) n.3872G>T c.2000G>T (n.2000G>T) c.2286G>T (p.Gln762His) c.1549G>T (n.1549G>T) c.1601G>T (n.1601G>T) c.1736G>T (n.1736G>T) c.804-9356G>T (n.804-9356G>T) c.897G>T (p.Gln299His) n.1678+4189G>T n.70G>T n.2182G>T c.2094G>T (p.Gln698His) c.1167G>T (p.Gln389His) c.2145G>T (p.Gln715His) c.1989G>T (p.Gln663His) c.1791G>T (p.Gln597His) n.2187G>T
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7	g.5982911A>T	CA366738026	PMS2	c.1483T>A (n.1483T>A) c.2084T>A (p.Phe695Tyr) c.1979T>A (p.Phe660Tyr) c.1678+4176T>A (n.1678+4176T>A) c.1681T>A (n.1681T>A) c.1931T>A (p.Phe644Tyr) c.1508T>A (n.1508T>A) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.1486T>A (n.1486T>A) c.1674T>A (n.1674T>A) c.1344T>A (n.1344T>A) n.2941T>A c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1177T>A (n.1177T>A) c.405T>A (n.405T>A) c.1183T>A (n.1183T>A) c.2087T>A (p.Phe696Tyr) n.2200T>A c.1710T>A c.1618T>A (n.1618T>A) c.977T>A (n.977T>A) c.1244T>A (n.1244T>A) c.25T>A (n.25T>A) c.1539T>A (n.1539T>A) c.1590T>A (n.1590T>A) c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.1919T>A (p.Phe640Tyr) n.3859T>A c.1987T>A (n.1987T>A) c.2273T>A (p.Phe758Tyr) c.1536T>A (n.1536T>A) c.1588T>A (n.1588T>A) c.1723T>A (n.1723T>A) c.804-9369T>A (n.804-9369T>A) c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.1678+4176T>A n.63-6T>A n.2169T>A c.2081T>A (p.Phe694Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.2132T>A (p.Phe711Tyr) c.1976T>A (p.Phe659Tyr) c.1778T>A (p.Phe593Tyr) n.2174T>A	dbSNP
7	g.5982912A>C	CA366738028	PMS2	c.1482T>G (n.1482T>G) c.2083T>G (p.Phe695Val) c.1978T>G (p.Phe660Val) c.1678+4175T>G (n.1678+4175T>G) c.1680T>G (n.1680T>G) c.1930T>G (p.Phe644Val) c.1507T>G (n.1507T>G) c.1888T>G (p.Phe630Val) c.1485T>G (n.1485T>G) c.1673T>G (n.1673T>G) c.1343T>G (n.1343T>G) n.2940T>G c.1768T>G (p.Phe590Val) c.1681T>G (p.Phe561Val) c.1513T>G (p.Phe505Val) c.1176T>G (n.1176T>G) c.404T>G (n.404T>G) c.1182T>G (n.1182T>G) c.2086T>G (p.Phe696Val) n.2199T>G c.1709T>G c.1617T>G (n.1617T>G) c.976T>G (n.976T>G) c.1243T>G (n.1243T>G) c.24T>G (n.24T>G) c.1538T>G (n.1538T>G) c.1589T>G (n.1589T>G) c.1525T>G (p.Phe509Val) c.1918T>G (p.Phe640Val) n.3858T>G c.1986T>G (n.1986T>G) c.2272T>G (p.Phe758Val) c.1535T>G (n.1535T>G) c.1587T>G (n.1587T>G) c.1722T>G (n.1722T>G) c.804-9370T>G (n.804-9370T>G) c.883T>G (p.Phe295Val) n.1678+4175T>G n.63-7T>G n.2168T>G c.2080T>G (p.Phe694Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.2131T>G (p.Phe711Val) c.1975T>G (p.Phe659Val) c.1777T>G (p.Phe593Val) n.2173T>G	ClinVar
7	g.5982912A>G	CA366738029	PMS2	c.1482T>C (n.1482T>C) c.2083T>C (p.Phe695Leu) c.1978T>C (p.Phe660Leu) c.1678+4175T>C (n.1678+4175T>C) c.1680T>C (n.1680T>C) c.1930T>C (p.Phe644Leu) c.1507T>C (n.1507T>C) c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.1485T>C (n.1485T>C) c.1673T>C (n.1673T>C) c.1343T>C (n.1343T>C) n.2940T>C c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.1681T>C (p.Phe561Leu) c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.1176T>C (n.1176T>C) c.404T>C (n.404T>C) c.1182T>C (n.1182T>C) c.2086T>C (p.Phe696Leu) n.2199T>C c.1709T>C c.1617T>C (n.1617T>C) c.976T>C (n.976T>C) c.1243T>C (n.1243T>C) c.24T>C (n.24T>C) c.1538T>C (n.1538T>C) c.1589T>C (n.1589T>C) c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.1918T>C (p.Phe640Leu) n.3858T>C c.1986T>C (n.1986T>C) c.2272T>C (p.Phe758Leu) c.1535T>C (n.1535T>C) c.1587T>C (n.1587T>C) c.1722T>C (n.1722T>C) c.804-9370T>C (n.804-9370T>C) c.883T>C (p.Phe295Leu) n.1678+4175T>C n.63-7T>C n.2168T>C c.2080T>C (p.Phe694Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.2131T>C (p.Phe711Leu) c.1975T>C (p.Phe659Leu) c.1777T>C (p.Phe593Leu) n.2173T>C	ClinVar
7	g.5982912A>T	CA366738027	PMS2	c.1482T>A (n.1482T>A) c.2083T>A (p.Phe695Ile) c.1978T>A (p.Phe660Ile) c.1678+4175T>A (n.1678+4175T>A) c.1680T>A (n.1680T>A) c.1930T>A (p.Phe644Ile) c.1507T>A (n.1507T>A) c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.1485T>A (n.1485T>A) c.1673T>A (n.1673T>A) c.1343T>A (n.1343T>A) n.2940T>A c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.1176T>A (n.1176T>A) c.404T>A (n.404T>A) c.1182T>A (n.1182T>A) c.2086T>A (p.Phe696Ile) n.2199T>A c.1709T>A c.1617T>A (n.1617T>A) c.976T>A (n.976T>A) c.1243T>A (n.1243T>A) c.24T>A (n.24T>A) c.1538T>A (n.1538T>A) c.1589T>A (n.1589T>A) c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.1918T>A (p.Phe640Ile) n.3858T>A c.1986T>A (n.1986T>A) c.2272T>A (p.Phe758Ile) c.1535T>A (n.1535T>A) c.1587T>A (n.1587T>A) c.1722T>A (n.1722T>A) c.804-9370T>A (n.804-9370T>A) c.883T>A (p.Phe295Ile) n.1678+4175T>A n.63-7T>A n.2168T>A c.2080T>A (p.Phe694Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.2131T>A (p.Phe711Ile) c.1975T>A (p.Phe659Ile) c.1777T>A (p.Phe593Ile) n.2173T>A
7	g.5982913G>A	CA046541	PMS2	c.1481C>T (n.1481C>T) c.2082C>T (p.Ile694=) c.1977C>T (p.Ile659=) c.1678+4174C>T (n.1678+4174C>T) c.1679C>T (n.1679C>T) c.1929C>T (p.Ile643=) c.1506C>T (n.1506C>T) c.1887C>T (p.Ile629=) c.1484C>T (n.1484C>T) c.1672C>T (n.1672C>T) c.1342C>T (n.1342C>T) n.2939C>T c.1767C>T (p.Ile589=) c.1680C>T (p.Ile560=) c.1512C>T (p.Ile504=) c.1175C>T (n.1175C>T) c.403C>T (n.403C>T) c.1181C>T (n.1181C>T) c.2085C>T (p.Ile695=) n.2198C>T c.1708C>T c.1616C>T (n.1616C>T) c.975C>T (n.975C>T) c.1242C>T (n.1242C>T) c.23C>T (n.23C>T) c.1537C>T (n.1537C>T) c.1588C>T (n.1588C>T) c.1524C>T (p.Ile508=) c.1917C>T (p.Ile639=) n.3857C>T c.1985C>T (n.1985C>T) c.2271C>T (p.Ile757=) c.1534C>T (n.1534C>T) c.1586C>T (n.1586C>T) c.1721C>T (n.1721C>T) c.804-9371C>T (n.804-9371C>T) c.882C>T (p.Ile294=) n.1678+4174C>T n.63-8C>T n.2167C>T c.2079C>T (p.Ile693=) c.1152C>T (p.Ile384=) c.2130C>T (p.Ile710=) c.1974C>T (p.Ile658=) c.1776C>T (p.Ile592=) n.2172C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982913G>C	CA366738030	PMS2	c.1481C>G (n.1481C>G) c.2082C>G (p.Ile694Met) c.1977C>G (p.Ile659Met) c.1678+4174C>G (n.1678+4174C>G) c.1679C>G (n.1679C>G) c.1929C>G (p.Ile643Met) c.1506C>G (n.1506C>G) c.1887C>G (p.Ile629Met) c.1484C>G (n.1484C>G) c.1672C>G (n.1672C>G) c.1342C>G (n.1342C>G) n.2939C>G c.1767C>G (p.Ile589Met) c.1680C>G (p.Ile560Met) c.1512C>G (p.Ile504Met) c.1175C>G (n.1175C>G) c.403C>G (n.403C>G) c.1181C>G (n.1181C>G) c.2085C>G (p.Ile695Met) n.2198C>G c.1708C>G c.1616C>G (n.1616C>G) c.975C>G (n.975C>G) c.1242C>G (n.1242C>G) c.23C>G (n.23C>G) c.1537C>G (n.1537C>G) c.1588C>G (n.1588C>G) c.1524C>G (p.Ile508Met) c.1917C>G (p.Ile639Met) n.3857C>G c.1985C>G (n.1985C>G) c.2271C>G (p.Ile757Met) c.1534C>G (n.1534C>G) c.1586C>G (n.1586C>G) c.1721C>G (n.1721C>G) c.804-9371C>G (n.804-9371C>G) c.882C>G (p.Ile294Met) n.1678+4174C>G n.63-8C>G n.2167C>G c.2079C>G (p.Ile693Met) c.1152C>G (p.Ile384Met) c.2130C>G (p.Ile710Met) c.1974C>G (p.Ile658Met) c.1776C>G (p.Ile592Met) n.2172C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982913G=	CA1685217593	PMS2	c.1481C= (n.1481C=) c.2082C= (p.Ile694=) c.1977C= (p.Ile659=) c.1678+4174C= (n.1678+4174C=) c.1679C= (n.1679C=) c.1929C= (p.Ile643=) c.1506C= (n.1506C=) c.1887C= (p.Ile629=) c.1484C= (n.1484C=) c.1672C= (n.1672C=) c.1342C= (n.1342C=) n.2939C= c.1767C= (p.Ile589=) c.1680C= (p.Ile560=) c.1512C= (p.Ile504=) c.1175C= (n.1175C=) c.403C= (n.403C=) c.1181C= (n.1181C=) c.2085C= (p.Ile695=) n.2198C= c.1708C= c.1616C= (n.1616C=) c.975C= (n.975C=) c.1242C= (n.1242C=) c.23C= (n.23C=) c.1537C= (n.1537C=) c.1588C= (n.1588C=) c.1524C= (p.Ile508=) c.1917C= (p.Ile639=) n.3857C= c.1985C= (n.1985C=) c.2271C= (p.Ile757=) c.1534C= (n.1534C=) c.1586C= (n.1586C=) c.1721C= (n.1721C=) c.804-9371C= (n.804-9371C=) c.882C= (p.Ile294=) n.1678+4174C= n.63-8C= n.2167C= c.2079C= (p.Ile693=) c.1152C= (p.Ile384=) c.2130C= (p.Ile710=) c.1974C= (p.Ile658=) c.1776C= (p.Ile592=) n.2172C=
7	g.5982913G>T	CA453643375	PMS2	c.1481C>A (n.1481C>A) c.2082C>A (p.Ile694=) c.1977C>A (p.Ile659=) c.1678+4174C>A (n.1678+4174C>A) c.1679C>A (n.1679C>A) c.1929C>A (p.Ile643=) c.1506C>A (n.1506C>A) c.1887C>A (p.Ile629=) c.1484C>A (n.1484C>A) c.1672C>A (n.1672C>A) c.1342C>A (n.1342C>A) n.2939C>A c.1767C>A (p.Ile589=) c.1680C>A (p.Ile560=) c.1512C>A (p.Ile504=) c.1175C>A (n.1175C>A) c.403C>A (n.403C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) c.2085C>A (p.Ile695=) n.2198C>A c.1708C>A c.1616C>A (n.1616C>A) c.975C>A (n.975C>A) c.1242C>A (n.1242C>A) c.23C>A (n.23C>A) c.1537C>A (n.1537C>A) c.1588C>A (n.1588C>A) c.1524C>A (p.Ile508=) c.1917C>A (p.Ile639=) n.3857C>A c.1985C>A (n.1985C>A) c.2271C>A (p.Ile757=) c.1534C>A (n.1534C>A) c.1586C>A (n.1586C>A) c.1721C>A (n.1721C>A) c.804-9371C>A (n.804-9371C>A) c.882C>A (p.Ile294=) n.1678+4174C>A n.63-8C>A n.2167C>A c.2079C>A (p.Ile693=) c.1152C>A (p.Ile384=) c.2130C>A (p.Ile710=) c.1974C>A (p.Ile658=) c.1776C>A (p.Ile592=) n.2172C>A	ClinVar
7	g.5982914A>C	CA366738031	PMS2	c.1480T>G (n.1480T>G) c.2081T>G (p.Ile694Ser) c.1976T>G (p.Ile659Ser) c.1678+4173T>G (n.1678+4173T>G) c.1678T>G (n.1678T>G) c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.1505T>G (n.1505T>G) c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.1483T>G (n.1483T>G) c.1671T>G (n.1671T>G) c.1341T>G (n.1341T>G) n.2938T>G c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.1174T>G (n.1174T>G) c.402T>G (n.402T>G) c.1180T>G (n.1180T>G) c.2084T>G (p.Ile695Ser) n.2197T>G c.1707T>G c.1615T>G (n.1615T>G) c.974T>G (n.974T>G) c.1241T>G (n.1241T>G) c.22T>G (n.22T>G) c.1536T>G (n.1536T>G) c.1587T>G (n.1587T>G) c.1523T>G (p.Ile508Ser) c.1916T>G (p.Ile639Ser) n.3856T>G c.1984T>G (n.1984T>G) c.2270T>G (p.Ile757Ser) c.1533T>G (n.1533T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.804-9372T>G (n.804-9372T>G) c.881T>G (p.Ile294Ser) n.1678+4173T>G n.63-9T>G n.2166T>G c.2078T>G (p.Ile693Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.2129T>G (p.Ile710Ser) c.1973T>G (p.Ile658Ser) c.1775T>G (p.Ile592Ser) n.2171T>G	ClinVar
7	g.5982914A>G	CA366738032	PMS2	c.1480T>C (n.1480T>C) c.2081T>C (p.Ile694Thr) c.1976T>C (p.Ile659Thr) c.1678+4173T>C (n.1678+4173T>C) c.1678T>C (n.1678T>C) c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.1505T>C (n.1505T>C) c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.1483T>C (n.1483T>C) c.1671T>C (n.1671T>C) c.1341T>C (n.1341T>C) n.2938T>C c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.1174T>C (n.1174T>C) c.402T>C (n.402T>C) c.1180T>C (n.1180T>C) c.2084T>C (p.Ile695Thr) n.2197T>C c.1707T>C c.1615T>C (n.1615T>C) c.974T>C (n.974T>C) c.1241T>C (n.1241T>C) c.22T>C (n.22T>C) c.1536T>C (n.1536T>C) c.1587T>C (n.1587T>C) c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.1916T>C (p.Ile639Thr) n.3856T>C c.1984T>C (n.1984T>C) c.2270T>C (p.Ile757Thr) c.1533T>C (n.1533T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.804-9372T>C (n.804-9372T>C) c.881T>C (p.Ile294Thr) n.1678+4173T>C n.63-9T>C n.2166T>C c.2078T>C (p.Ile693Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.1973T>C (p.Ile658Thr) c.1775T>C (p.Ile592Thr) n.2171T>C
7	g.5982914A>T	CA366738033	PMS2	c.1480T>A (n.1480T>A) c.2081T>A (p.Ile694Asn) c.1976T>A (p.Ile659Asn) c.1678+4173T>A (n.1678+4173T>A) c.1678T>A (n.1678T>A) c.1928T>A (p.Ile643Asn) c.1505T>A (n.1505T>A) c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.1483T>A (n.1483T>A) c.1671T>A (n.1671T>A) c.1341T>A (n.1341T>A) n.2938T>A c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.1174T>A (n.1174T>A) c.402T>A (n.402T>A) c.1180T>A (n.1180T>A) c.2084T>A (p.Ile695Asn) n.2197T>A c.1707T>A c.1615T>A (n.1615T>A) c.974T>A (n.974T>A) c.1241T>A (n.1241T>A) c.22T>A (n.22T>A) c.1536T>A (n.1536T>A) c.1587T>A (n.1587T>A) c.1523T>A (p.Ile508Asn) c.1916T>A (p.Ile639Asn) n.3856T>A c.1984T>A (n.1984T>A) c.2270T>A (p.Ile757Asn) c.1533T>A (n.1533T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.804-9372T>A (n.804-9372T>A) c.881T>A (p.Ile294Asn) n.1678+4173T>A n.63-9T>A n.2166T>A c.2078T>A (p.Ile693Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.1973T>A (p.Ile658Asn) c.1775T>A (p.Ile592Asn) n.2171T>A	ClinVar
7	g.5982915T>A	CA366738036	PMS2	c.1479A>T (n.1479A>T) c.2080A>T (p.Ile694Phe) c.1975A>T (p.Ile659Phe) c.1678+4172A>T (n.1678+4172A>T) c.1677A>T (n.1677A>T) c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.1504A>T (n.1504A>T) c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.1482A>T (n.1482A>T) c.1670A>T (n.1670A>T) c.1340A>T (n.1340A>T) n.2937A>T c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.1173A>T (n.1173A>T) c.401A>T (n.401A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) c.2083A>T (p.Ile695Phe) n.2196A>T c.1706A>T c.1614A>T (n.1614A>T) c.973A>T (n.973A>T) c.1240A>T (n.1240A>T) c.21A>T (n.21A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) c.1586A>T (n.1586A>T) c.1522A>T (p.Ile508Phe) c.1915A>T (p.Ile639Phe) n.3855A>T c.1983A>T (n.1983A>T) c.2269A>T (p.Ile757Phe) c.1532A>T (n.1532A>T) c.1584A>T (n.1584A>T) c.1719A>T (n.1719A>T) c.804-9373A>T (n.804-9373A>T) c.880A>T (p.Ile294Phe) n.1678+4172A>T n.63-10A>T n.2165A>T c.2077A>T (p.Ile693Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.2128A>T (p.Ile710Phe) c.1972A>T (p.Ile658Phe) c.1774A>T (p.Ile592Phe) n.2170A>T
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7	g.5982917T>C	CA366738040	PMS2	c.1477A>G (n.1477A>G) c.2078A>G (p.Asp693Gly) c.1973A>G (p.Asp658Gly) c.1678+4170A>G (n.1678+4170A>G) c.1675A>G (n.1675A>G) c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.1502A>G (n.1502A>G) c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.1480A>G (n.1480A>G) c.1668A>G (n.1668A>G) c.1338A>G (n.1338A>G) n.2935A>G c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.1171A>G (n.1171A>G) c.399A>G (n.399A>G) c.1177A>G (n.1177A>G) c.2081A>G (p.Asp694Gly) n.2194A>G c.1704A>G c.1612A>G (n.1612A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.1238A>G (n.1238A>G) c.19A>G (n.19A>G) c.1533A>G (n.1533A>G) c.1584A>G (n.1584A>G) c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1913A>G (p.Asp638Gly) n.3853A>G c.1981A>G (n.1981A>G) c.2267A>G (p.Asp756Gly) c.1530A>G (n.1530A>G) c.1582A>G (n.1582A>G) c.1717A>G (n.1717A>G) c.804-9375A>G (n.804-9375A>G) c.878A>G (p.Asp293Gly) n.1678+4170A>G n.63-12A>G n.2163A>G c.2075A>G (p.Asp692Gly) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.2126A>G (p.Asp709Gly) c.1970A>G (p.Asp657Gly) c.1772A>G (p.Asp591Gly) n.2168A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982917T>G	CA366738041	PMS2	c.1477A>C (n.1477A>C) c.2078A>C (p.Asp693Ala) c.1973A>C (p.Asp658Ala) c.1678+4170A>C (n.1678+4170A>C) c.1675A>C (n.1675A>C) c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.1502A>C (n.1502A>C) c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.1480A>C (n.1480A>C) c.1668A>C (n.1668A>C) c.1338A>C (n.1338A>C) n.2935A>C c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.1171A>C (n.1171A>C) c.399A>C (n.399A>C) c.1177A>C (n.1177A>C) c.2081A>C (p.Asp694Ala) n.2194A>C c.1704A>C c.1612A>C (n.1612A>C) c.971A>C (n.971A>C) c.1238A>C (n.1238A>C) c.19A>C (n.19A>C) c.1533A>C (n.1533A>C) c.1584A>C (n.1584A>C) c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1913A>C (p.Asp638Ala) n.3853A>C c.1981A>C (n.1981A>C) c.2267A>C (p.Asp756Ala) c.1530A>C (n.1530A>C) c.1582A>C (n.1582A>C) c.1717A>C (n.1717A>C) c.804-9375A>C (n.804-9375A>C) c.878A>C (p.Asp293Ala) n.1678+4170A>C n.63-12A>C n.2163A>C c.2075A>C (p.Asp692Ala) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.2126A>C (p.Asp709Ala) c.1970A>C (p.Asp657Ala) c.1772A>C (p.Asp591Ala) n.2168A>C	ClinVar
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7	g.5982918C>G	CA366738042	PMS2	c.1476G>C (n.1476G>C) c.2077G>C (p.Asp693His) c.1972G>C (p.Asp658His) c.1678+4169G>C (n.1678+4169G>C) c.1674G>C (n.1674G>C) c.1924G>C (p.Asp642His) c.1501G>C (n.1501G>C) c.1882G>C (p.Asp628His) c.1479G>C (n.1479G>C) c.1667G>C (n.1667G>C) c.1337G>C (n.1337G>C) n.2934G>C c.1762G>C (p.Asp588His) c.1675G>C (p.Asp559His) c.1507G>C (p.Asp503His) c.1170G>C (n.1170G>C) c.398G>C (n.398G>C) c.1176G>C (n.1176G>C) c.2080G>C (p.Asp694His) n.2193G>C c.1703G>C c.1611G>C (n.1611G>C) c.970G>C (n.970G>C) c.1237G>C (n.1237G>C) c.18G>C (n.18G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) c.1583G>C (n.1583G>C) c.1519G>C (p.Asp507His) c.1912G>C (p.Asp638His) n.3852G>C c.1980G>C (n.1980G>C) c.2266G>C (p.Asp756His) c.1529G>C (n.1529G>C) c.1581G>C (n.1581G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.804-9376G>C (n.804-9376G>C) c.877G>C (p.Asp293His) n.1678+4169G>C n.63-13G>C n.2162G>C c.2074G>C (p.Asp692His) c.1147G>C (p.Asp383His) c.2125G>C (p.Asp709His) c.1969G>C (p.Asp657His) c.1771G>C (p.Asp591His) n.2167G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7	g.5982919C>G	CA366738045	PMS2	c.1475G>C (n.1475G>C) c.2076G>C (p.Glu692Asp) c.1971G>C (p.Glu657Asp) c.1678+4168G>C (n.1678+4168G>C) c.1673G>C (n.1673G>C) c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.1500G>C (n.1500G>C) c.1881G>C (p.Glu627Asp) c.1478G>C (n.1478G>C) c.1666G>C (n.1666G>C) c.1336G>C (n.1336G>C) n.2933G>C c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.1169G>C (n.1169G>C) c.397G>C (n.397G>C) c.1175G>C (n.1175G>C) c.2079G>C (p.Glu693Asp) n.2192G>C c.1702G>C c.1610G>C (n.1610G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.1236G>C (n.1236G>C) c.17G>C (n.17G>C) c.1531G>C (n.1531G>C) c.1582G>C (n.1582G>C) c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.1911G>C (p.Glu637Asp) n.3851G>C c.1979G>C (n.1979G>C) c.2265G>C (p.Glu755Asp) c.1528G>C (n.1528G>C) c.1580G>C (n.1580G>C) c.1715G>C (n.1715G>C) c.804-9377G>C (n.804-9377G>C) c.876G>C (p.Glu292Asp) n.1678+4168G>C n.63-14G>C n.2161G>C c.2073G>C (p.Glu691Asp) c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.2124G>C (p.Glu708Asp) c.1968G>C (p.Glu656Asp) c.1770G>C (p.Glu590Asp) n.2166G>C
7	g.5982919C>T	CA453643395	PMS2	c.1475G>A (n.1475G>A) c.2076G>A (p.Glu692=) c.1971G>A (p.Glu657=) c.1678+4168G>A (n.1678+4168G>A) c.1673G>A (n.1673G>A) c.1923G>A (p.Glu641=) c.1500G>A (n.1500G>A) c.1881G>A (p.Glu627=) c.1478G>A (n.1478G>A) c.1666G>A (n.1666G>A) c.1336G>A (n.1336G>A) n.2933G>A c.1761G>A (p.Glu587=) c.1674G>A (p.Glu558=) c.1506G>A (p.Glu502=) c.1169G>A (n.1169G>A) c.397G>A (n.397G>A) c.1175G>A (n.1175G>A) c.2079G>A (p.Glu693=) n.2192G>A c.1702G>A c.1610G>A (n.1610G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.1236G>A (n.1236G>A) c.17G>A (n.17G>A) c.1531G>A (n.1531G>A) c.1582G>A (n.1582G>A) c.1518G>A (p.Glu506=) c.1911G>A (p.Glu637=) n.3851G>A c.1979G>A (n.1979G>A) c.2265G>A (p.Glu755=) c.1528G>A (n.1528G>A) c.1580G>A (n.1580G>A) c.1715G>A (n.1715G>A) c.804-9377G>A (n.804-9377G>A) c.876G>A (p.Glu292=) n.1678+4168G>A n.63-14G>A n.2161G>A c.2073G>A (p.Glu691=) c.1146G>A (p.Glu382=) c.2124G>A (p.Glu708=) c.1968G>A (p.Glu656=) c.1770G>A (p.Glu590=) n.2166G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982920T>A	CA366738046	PMS2	c.1474A>T (n.1474A>T) c.2075A>T (p.Glu692Val) c.1970A>T (p.Glu657Val) c.1678+4167A>T (n.1678+4167A>T) c.1672A>T (n.1672A>T) c.1922A>T (p.Glu641Val) c.1499A>T (n.1499A>T) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.1477A>T (n.1477A>T) c.1665A>T (n.1665A>T) c.1335A>T (n.1335A>T) n.2932A>T c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1168A>T (n.1168A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.1174A>T (n.1174A>T) c.2078A>T (p.Glu693Val) n.2191A>T c.1701A>T c.1609A>T (n.1609A>T) c.968A>T (n.968A>T) c.1235A>T (n.1235A>T) c.16A>T (n.16A>T) c.1530A>T (n.1530A>T) c.1581A>T (n.1581A>T) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1910A>T (p.Glu637Val) n.3850A>T c.1978A>T (n.1978A>T) c.2264A>T (p.Glu755Val) c.1527A>T (n.1527A>T) c.1579A>T (n.1579A>T) c.1714A>T (n.1714A>T) c.804-9378A>T (n.804-9378A>T) c.875A>T (p.Glu292Val) n.1678+4167A>T n.63-15A>T n.2160A>T c.2072A>T (p.Glu691Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.2123A>T (p.Glu708Val) c.1967A>T (p.Glu656Val) c.1769A>T (p.Glu590Val) n.2165A>T
7	g.5982920T>C	CA366738047	PMS2	c.1474A>G (n.1474A>G) c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.1678+4167A>G (n.1678+4167A>G) c.1672A>G (n.1672A>G) c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.1499A>G (n.1499A>G) c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.1477A>G (n.1477A>G) c.1665A>G (n.1665A>G) c.1335A>G (n.1335A>G) n.2932A>G c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1168A>G (n.1168A>G) c.396A>G (n.396A>G) c.1174A>G (n.1174A>G) c.2078A>G (p.Glu693Gly) n.2191A>G c.1701A>G c.1609A>G (n.1609A>G) c.968A>G (n.968A>G) c.1235A>G (n.1235A>G) c.16A>G (n.16A>G) c.1530A>G (n.1530A>G) c.1581A>G (n.1581A>G) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1910A>G (p.Glu637Gly) n.3850A>G c.1978A>G (n.1978A>G) c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.1527A>G (n.1527A>G) c.1579A>G (n.1579A>G) c.1714A>G (n.1714A>G) c.804-9378A>G (n.804-9378A>G) c.875A>G (p.Glu292Gly) n.1678+4167A>G n.63-15A>G n.2160A>G c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.1769A>G (p.Glu590Gly) n.2165A>G	ClinVar
7	g.5982920T>G	CA366738048	PMS2	c.1474A>C (n.1474A>C) c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.1678+4167A>C (n.1678+4167A>C) c.1672A>C (n.1672A>C) c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.1499A>C (n.1499A>C) c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.1477A>C (n.1477A>C) c.1665A>C (n.1665A>C) c.1335A>C (n.1335A>C) n.2932A>C c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1168A>C (n.1168A>C) c.396A>C (n.396A>C) c.1174A>C (n.1174A>C) c.2078A>C (p.Glu693Ala) n.2191A>C c.1701A>C c.1609A>C (n.1609A>C) c.968A>C (n.968A>C) c.1235A>C (n.1235A>C) c.16A>C (n.16A>C) c.1530A>C (n.1530A>C) c.1581A>C (n.1581A>C) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1910A>C (p.Glu637Ala) n.3850A>C c.1978A>C (n.1978A>C) c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.1527A>C (n.1527A>C) c.1579A>C (n.1579A>C) c.1714A>C (n.1714A>C) c.804-9378A>C (n.804-9378A>C) c.875A>C (p.Glu292Ala) n.1678+4167A>C n.63-15A>C n.2160A>C c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.1769A>C (p.Glu590Ala) n.2165A>C
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7	g.5982921C>T	CA366738051	PMS2	c.1473G>A (n.1473G>A) c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.1678+4166G>A (n.1678+4166G>A) c.1671G>A (n.1671G>A) c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.1498G>A (n.1498G>A) c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.1476G>A (n.1476G>A) c.1664G>A (n.1664G>A) c.1334G>A (n.1334G>A) n.2931G>A c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1167G>A (n.1167G>A) c.395G>A (n.395G>A) c.1173G>A (n.1173G>A) c.2077G>A (p.Glu693Lys) n.2190G>A c.1700G>A c.1608G>A (n.1608G>A) c.967G>A (n.967G>A) c.1234G>A (n.1234G>A) c.15G>A (n.15G>A) c.1529G>A (n.1529G>A) c.1580G>A (n.1580G>A) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1909G>A (p.Glu637Lys) n.3849G>A c.1977G>A (n.1977G>A) c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.1526G>A (n.1526G>A) c.1578G>A (n.1578G>A) c.1713G>A (n.1713G>A) c.804-9379G>A (n.804-9379G>A) c.874G>A (p.Glu292Lys) n.1678+4166G>A n.63-16G>A n.2159G>A c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.1768G>A (p.Glu590Lys) n.2164G>A	ClinVar dbSNP
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7	g.5982922A>G	CA453643399	PMS2	c.1472T>C (n.1472T>C) c.2073T>C (p.Asn691=) c.1968T>C (p.Asn656=) c.1678+4165T>C (n.1678+4165T>C) c.1670T>C (n.1670T>C) c.1920T>C (p.Asn640=) c.1497T>C (n.1497T>C) c.1878T>C (p.Asn626=) c.1475T>C (n.1475T>C) c.1663T>C (n.1663T>C) c.1333T>C (n.1333T>C) n.2930T>C c.1758T>C (p.Asn586=) c.1671T>C (p.Asn557=) c.1503T>C (p.Asn501=) c.1166T>C (n.1166T>C) c.394T>C (n.394T>C) c.1172T>C (n.1172T>C) c.2076T>C (p.Asn692=) n.2189T>C c.1699T>C c.1607T>C (n.1607T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.1233T>C (n.1233T>C) c.14T>C (n.14T>C) c.1528T>C (n.1528T>C) c.1579T>C (n.1579T>C) c.1515T>C (p.Asn505=) c.1908T>C (p.Asn636=) n.3848T>C c.1976T>C (n.1976T>C) c.2262T>C (p.Asn754=) c.1525T>C (n.1525T>C) c.1577T>C (n.1577T>C) c.1712T>C (n.1712T>C) c.804-9380T>C (n.804-9380T>C) c.873T>C (p.Asn291=) n.1678+4165T>C n.63-17T>C n.2158T>C c.2070T>C (p.Asn690=) c.1143T>C (p.Asn381=) c.2121T>C (p.Asn707=) c.1965T>C (p.Asn655=) c.1767T>C (p.Asn589=) n.2163T>C	ClinVar dbSNP
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7	g.5982931G>A	CA453643416	PMS2	c.1463C>T (n.1463C>T) c.2064C>T (p.Thr688=) c.1959C>T (p.Thr653=) c.1678+4156C>T (n.1678+4156C>T) c.1661C>T (n.1661C>T) c.1911C>T (p.Thr637=) c.1488C>T (n.1488C>T) c.1869C>T (p.Thr623=) c.1466C>T (n.1466C>T) c.1654C>T (n.1654C>T) c.1324C>T (n.1324C>T) n.2921C>T c.1749C>T (p.Thr583=) c.1662C>T (p.Thr554=) c.1494C>T (p.Thr498=) c.1157C>T (n.1157C>T) c.385C>T (n.385C>T) c.1163C>T (n.1163C>T) c.2067C>T (p.Thr689=) n.2180C>T c.1690C>T c.1598C>T (n.1598C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) c.5C>T (n.5C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) c.1570C>T (n.1570C>T) c.1506C>T (p.Thr502=) c.1899C>T (p.Thr633=) n.3839C>T c.1967C>T (n.1967C>T) c.2253C>T (p.Thr751=) c.1516C>T (n.1516C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1703C>T (n.1703C>T) c.804-9389C>T (n.804-9389C>T) c.864C>T (p.Thr288=) n.1678+4156C>T n.63-26C>T n.2149C>T c.2061C>T (p.Thr687=) c.1134C>T (p.Thr378=) c.2112C>T (p.Thr704=) c.1956C>T (p.Thr652=) c.1758C>T (p.Thr586=) n.2154C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982931G>C	CA453643417	PMS2	c.1463C>G (n.1463C>G) c.2064C>G (p.Thr688=) c.1959C>G (p.Thr653=) c.1678+4156C>G (n.1678+4156C>G) c.1661C>G (n.1661C>G) c.1911C>G (p.Thr637=) c.1488C>G (n.1488C>G) c.1869C>G (p.Thr623=) c.1466C>G (n.1466C>G) c.1654C>G (n.1654C>G) c.1324C>G (n.1324C>G) n.2921C>G c.1749C>G (p.Thr583=) c.1662C>G (p.Thr554=) c.1494C>G (p.Thr498=) c.1157C>G (n.1157C>G) c.385C>G (n.385C>G) c.1163C>G (n.1163C>G) c.2067C>G (p.Thr689=) n.2180C>G c.1690C>G c.1598C>G (n.1598C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) c.5C>G (n.5C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) c.1570C>G (n.1570C>G) c.1506C>G (p.Thr502=) c.1899C>G (p.Thr633=) n.3839C>G c.1967C>G (n.1967C>G) c.2253C>G (p.Thr751=) c.1516C>G (n.1516C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.1703C>G (n.1703C>G) c.804-9389C>G (n.804-9389C>G) c.864C>G (p.Thr288=) n.1678+4156C>G n.63-26C>G n.2149C>G c.2061C>G (p.Thr687=) c.1134C>G (p.Thr378=) c.2112C>G (p.Thr704=) c.1956C>G (p.Thr652=) c.1758C>G (p.Thr586=) n.2154C>G	ClinVar
7	g.5982931G=	CA1685217688	PMS2	c.1463C= (n.1463C=) c.2064C= (p.Thr688=) c.1959C= (p.Thr653=) c.1678+4156C= (n.1678+4156C=) c.1661C= (n.1661C=) c.1911C= (p.Thr637=) c.1488C= (n.1488C=) c.1869C= (p.Thr623=) c.1466C= (n.1466C=) c.1654C= (n.1654C=) c.1324C= (n.1324C=) n.2921C= c.1749C= (p.Thr583=) c.1662C= (p.Thr554=) c.1494C= (p.Thr498=) c.1157C= (n.1157C=) c.385C= (n.385C=) c.1163C= (n.1163C=) c.2067C= (p.Thr689=) n.2180C= c.1690C= c.1598C= (n.1598C=) c.957C= (n.957C=) c.1224C= (n.1224C=) c.5C= (n.5C=) c.1519C= (n.1519C=) c.1570C= (n.1570C=) c.1506C= (p.Thr502=) c.1899C= (p.Thr633=) n.3839C= c.1967C= (n.1967C=) c.2253C= (p.Thr751=) c.1516C= (n.1516C=) c.1568C= (n.1568C=) c.1703C= (n.1703C=) c.804-9389C= (n.804-9389C=) c.864C= (p.Thr288=) n.1678+4156C= n.63-26C= n.2149C= c.2061C= (p.Thr687=) c.1134C= (p.Thr378=) c.2112C= (p.Thr704=) c.1956C= (p.Thr652=) c.1758C= (p.Thr586=) n.2154C=
7	g.5982931G>T	CA453643419	PMS2	c.1463C>A (n.1463C>A) c.2064C>A (p.Thr688=) c.1959C>A (p.Thr653=) c.1678+4156C>A (n.1678+4156C>A) c.1661C>A (n.1661C>A) c.1911C>A (p.Thr637=) c.1488C>A (n.1488C>A) c.1869C>A (p.Thr623=) c.1466C>A (n.1466C>A) c.1654C>A (n.1654C>A) c.1324C>A (n.1324C>A) n.2921C>A c.1749C>A (p.Thr583=) c.1662C>A (p.Thr554=) c.1494C>A (p.Thr498=) c.1157C>A (n.1157C>A) c.385C>A (n.385C>A) c.1163C>A (n.1163C>A) c.2067C>A (p.Thr689=) n.2180C>A c.1690C>A c.1598C>A (n.1598C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) c.5C>A (n.5C>A) c.1519C>A (n.1519C>A) c.1570C>A (n.1570C>A) c.1506C>A (p.Thr502=) c.1899C>A (p.Thr633=) n.3839C>A c.1967C>A (n.1967C>A) c.2253C>A (p.Thr751=) c.1516C>A (n.1516C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.1703C>A (n.1703C>A) c.804-9389C>A (n.804-9389C>A) c.864C>A (p.Thr288=) n.1678+4156C>A n.63-26C>A n.2149C>A c.2061C>A (p.Thr687=) c.1134C>A (p.Thr378=) c.2112C>A (p.Thr704=) c.1956C>A (p.Thr652=) c.1758C>A (p.Thr586=) n.2154C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982932G>A	CA366738070	PMS2	c.1462C>T (n.1462C>T) c.2063C>T (p.Thr688Ile) c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.1678+4155C>T (n.1678+4155C>T) c.1660C>T (n.1660C>T) c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.1487C>T (n.1487C>T) c.1868C>T (p.Thr623Ile) c.1465C>T (n.1465C>T) c.1653C>T (n.1653C>T) c.1323C>T (n.1323C>T) n.2920C>T c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.1661C>T (p.Thr554Ile) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.1156C>T (n.1156C>T) c.384C>T (n.384C>T) c.1162C>T (n.1162C>T) c.2066C>T (p.Thr689Ile) n.2179C>T c.1689C>T c.1597C>T (n.1597C>T) c.956C>T (n.956C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) c.4C>T (n.4C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) c.1569C>T (n.1569C>T) c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.1898C>T (p.Thr633Ile) n.3838C>T c.1966C>T (n.1966C>T) c.2252C>T (p.Thr751Ile) c.1515C>T (n.1515C>T) c.1567C>T (n.1567C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) c.804-9390C>T (n.804-9390C>T) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1678+4155C>T n.63-27C>T n.2148C>T c.2060C>T (p.Thr687Ile) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.2111C>T (p.Thr704Ile) c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.1757C>T (p.Thr586Ile) n.2153C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5982932G>C	CA366738071	PMS2	c.1462C>G (n.1462C>G) c.2063C>G (p.Thr688Ser) c.1958C>G (p.Thr653Ser) c.1678+4155C>G (n.1678+4155C>G) c.1660C>G (n.1660C>G) c.1910C>G (p.Thr637Ser) c.1487C>G (n.1487C>G) c.1868C>G (p.Thr623Ser) c.1465C>G (n.1465C>G) c.1653C>G (n.1653C>G) c.1323C>G (n.1323C>G) n.2920C>G c.1748C>G (p.Thr583Ser) c.1661C>G (p.Thr554Ser) c.1493C>G (p.Thr498Ser) c.1156C>G (n.1156C>G) c.384C>G (n.384C>G) c.1162C>G (n.1162C>G) c.2066C>G (p.Thr689Ser) n.2179C>G c.1689C>G c.1597C>G (n.1597C>G) c.956C>G (n.956C>G) c.1223C>G (n.1223C>G) c.4C>G (n.4C>G) c.1518C>G (n.1518C>G) c.1569C>G (n.1569C>G) c.1505C>G (p.Thr502Ser) c.1898C>G (p.Thr633Ser) n.3838C>G c.1966C>G (n.1966C>G) c.2252C>G (p.Thr751Ser) c.1515C>G (n.1515C>G) c.1567C>G (n.1567C>G) c.1702C>G (n.1702C>G) c.804-9390C>G (n.804-9390C>G) c.863C>G (p.Thr288Ser) n.1678+4155C>G n.63-27C>G n.2148C>G c.2060C>G (p.Thr687Ser) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.2111C>G (p.Thr704Ser) c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.1757C>G (p.Thr586Ser) n.2153C>G	ClinVar
7	g.5982932G=	CA1685217692	PMS2	c.1462C= (n.1462C=) c.2063C= (p.Thr688=) c.1958C= (p.Thr653=) c.1678+4155C= (n.1678+4155C=) c.1660C= (n.1660C=) c.1910C= (p.Thr637=) c.1487C= (n.1487C=) c.1868C= (p.Thr623=) c.1465C= (n.1465C=) c.1653C= (n.1653C=) c.1323C= (n.1323C=) n.2920C= c.1748C= (p.Thr583=) c.1661C= (p.Thr554=) c.1493C= (p.Thr498=) c.1156C= (n.1156C=) c.384C= (n.384C=) c.1162C= (n.1162C=) c.2066C= (p.Thr689=) n.2179C= c.1689C= c.1597C= (n.1597C=) c.956C= (n.956C=) c.1223C= (n.1223C=) c.4C= (n.4C=) c.1518C= (n.1518C=) c.1569C= (n.1569C=) c.1505C= (p.Thr502=) c.1898C= (p.Thr633=) n.3838C= c.1966C= (n.1966C=) c.2252C= (p.Thr751=) c.1515C= (n.1515C=) c.1567C= (n.1567C=) c.1702C= (n.1702C=) c.804-9390C= (n.804-9390C=) c.863C= (p.Thr288=) n.1678+4155C= n.63-27C= n.2148C= c.2060C= (p.Thr687=) c.1133C= (p.Thr378=) c.2111C= (p.Thr704=) c.1955C= (p.Thr652=) c.1757C= (p.Thr586=) n.2153C=
7	g.5982932G>T	CA366738072	PMS2	c.1462C>A (n.1462C>A) c.2063C>A (p.Thr688Asn) c.1958C>A (p.Thr653Asn) c.1678+4155C>A (n.1678+4155C>A) c.1660C>A (n.1660C>A) c.1910C>A (p.Thr637Asn) c.1487C>A (n.1487C>A) c.1868C>A (p.Thr623Asn) c.1465C>A (n.1465C>A) c.1653C>A (n.1653C>A) c.1323C>A (n.1323C>A) n.2920C>A c.1748C>A (p.Thr583Asn) c.1661C>A (p.Thr554Asn) c.1493C>A (p.Thr498Asn) c.1156C>A (n.1156C>A) c.384C>A (n.384C>A) c.1162C>A (n.1162C>A) c.2066C>A (p.Thr689Asn) n.2179C>A c.1689C>A c.1597C>A (n.1597C>A) c.956C>A (n.956C>A) c.1223C>A (n.1223C>A) c.4C>A (n.4C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) c.1569C>A (n.1569C>A) c.1505C>A (p.Thr502Asn) c.1898C>A (p.Thr633Asn) n.3838C>A c.1966C>A (n.1966C>A) c.2252C>A (p.Thr751Asn) c.1515C>A (n.1515C>A) c.1567C>A (n.1567C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) c.804-9390C>A (n.804-9390C>A) c.863C>A (p.Thr288Asn) n.1678+4155C>A n.63-27C>A n.2148C>A c.2060C>A (p.Thr687Asn) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.2111C>A (p.Thr704Asn) c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.1757C>A (p.Thr586Asn) n.2153C>A
7	g.5982933T>A	CA366738073	PMS2	c.1461A>T (n.1461A>T) c.2062A>T (p.Thr688Ser) c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.1678+4154A>T (n.1678+4154A>T) c.1659A>T (n.1659A>T) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.1486A>T (n.1486A>T) c.1867A>T (p.Thr623Ser) c.1464A>T (n.1464A>T) c.1652A>T (n.1652A>T) c.1322A>T (n.1322A>T) n.2919A>T c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.1155A>T (n.1155A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.1161A>T (n.1161A>T) c.2065A>T (p.Thr689Ser) n.2178A>T c.1688A>T c.1596A>T (n.1596A>T) c.955A>T (n.955A>T) c.1222A>T (n.1222A>T) c.3A>T (n.3A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) n.3837A>T c.1965A>T (n.1965A>T) c.2251A>T (p.Thr751Ser) c.1514A>T (n.1514A>T) c.1566A>T (n.1566A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) c.804-9391A>T (n.804-9391A>T) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1678+4154A>T n.63-28A>T n.2147A>T c.2059A>T (p.Thr687Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.1756A>T (p.Thr586Ser) n.2152A>T	ClinVar
7	g.5982933T>C	CA366738075	PMS2	c.1461A>G (n.1461A>G) c.2062A>G (p.Thr688Ala) c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.1678+4154A>G (n.1678+4154A>G) c.1659A>G (n.1659A>G) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.1486A>G (n.1486A>G) c.1867A>G (p.Thr623Ala) c.1464A>G (n.1464A>G) c.1652A>G (n.1652A>G) c.1322A>G (n.1322A>G) n.2919A>G c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.1155A>G (n.1155A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.1161A>G (n.1161A>G) c.2065A>G (p.Thr689Ala) n.2178A>G c.1688A>G c.1596A>G (n.1596A>G) c.955A>G (n.955A>G) c.1222A>G (n.1222A>G) c.3A>G (n.3A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) n.3837A>G c.1965A>G (n.1965A>G) c.2251A>G (p.Thr751Ala) c.1514A>G (n.1514A>G) c.1566A>G (n.1566A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) c.804-9391A>G (n.804-9391A>G) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1678+4154A>G n.63-28A>G n.2147A>G c.2059A>G (p.Thr687Ala) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.1756A>G (p.Thr586Ala) n.2152A>G
7	g.5982933T>G	CA366738074	PMS2	c.1461A>C (n.1461A>C) c.2062A>C (p.Thr688Pro) c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.1678+4154A>C (n.1678+4154A>C) c.1659A>C (n.1659A>C) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.1486A>C (n.1486A>C) c.1867A>C (p.Thr623Pro) c.1464A>C (n.1464A>C) c.1652A>C (n.1652A>C) c.1322A>C (n.1322A>C) n.2919A>C c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.1155A>C (n.1155A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.1161A>C (n.1161A>C) c.2065A>C (p.Thr689Pro) n.2178A>C c.1688A>C c.1596A>C (n.1596A>C) c.955A>C (n.955A>C) c.1222A>C (n.1222A>C) c.3A>C (n.3A>C) c.1517A>C (n.1517A>C) c.1568A>C (n.1568A>C) c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) n.3837A>C c.1965A>C (n.1965A>C) c.2251A>C (p.Thr751Pro) c.1514A>C (n.1514A>C) c.1566A>C (n.1566A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) c.804-9391A>C (n.804-9391A>C) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1678+4154A>C n.63-28A>C n.2147A>C c.2059A>C (p.Thr687Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.1756A>C (p.Thr586Pro) n.2152A>C
7	g.5982934T>A	CA453643424	PMS2	c.1460A>T (n.1460A>T) c.2061A>T (p.Ile687=) c.1956A>T (p.Ile652=) c.1678+4153A>T (n.1678+4153A>T) c.1658A>T (n.1658A>T) c.1908A>T (p.Ile636=) c.1485A>T (n.1485A>T) c.1866A>T (p.Ile622=) c.1463A>T (n.1463A>T) c.1651A>T (n.1651A>T) c.1321A>T (n.1321A>T) n.2918A>T c.1746A>T (p.Ile582=) c.1659A>T (p.Ile553=) c.1491A>T (p.Ile497=) c.1154A>T (n.1154A>T) c.382A>T (n.382A>T) c.1160A>T (n.1160A>T) c.2064A>T (p.Ile688=) n.2177A>T c.1687A>T c.1595A>T (n.1595A>T) c.954A>T (n.954A>T) c.1221A>T (n.1221A>T) c.2A>T (n.2A>T) c.1516A>T (n.1516A>T) c.1567A>T (n.1567A>T) c.1503A>T (p.Ile501=) c.1896A>T (p.Ile632=) n.3836A>T c.1964A>T (n.1964A>T) c.2250A>T (p.Ile750=) c.1513A>T (n.1513A>T) c.1565A>T (n.1565A>T) c.1700A>T (n.1700A>T) c.804-9392A>T (n.804-9392A>T) c.861A>T (p.Ile287=) n.1678+4153A>T n.63-29A>T n.2146A>T c.2058A>T (p.Ile686=) c.1131A>T (p.Ile377=) c.2109A>T (p.Ile703=) c.1953A>T (p.Ile651=) c.1755A>T (p.Ile585=) n.2151A>T
7	g.5982934T>C	CA366738076	PMS2	c.1460A>G (n.1460A>G) c.2061A>G (p.Ile687Met) c.1956A>G (p.Ile652Met) c.1678+4153A>G (n.1678+4153A>G) c.1658A>G (n.1658A>G) c.1908A>G (p.Ile636Met) c.1485A>G (n.1485A>G) c.1866A>G (p.Ile622Met) c.1463A>G (n.1463A>G) c.1651A>G (n.1651A>G) c.1321A>G (n.1321A>G) n.2918A>G c.1746A>G (p.Ile582Met) c.1659A>G (p.Ile553Met) c.1491A>G (p.Ile497Met) c.1154A>G (n.1154A>G) c.382A>G (n.382A>G) c.1160A>G (n.1160A>G) c.2064A>G (p.Ile688Met) n.2177A>G c.1687A>G c.1595A>G (n.1595A>G) c.954A>G (n.954A>G) c.1221A>G (n.1221A>G) c.2A>G (n.2A>G) c.1516A>G (n.1516A>G) c.1567A>G (n.1567A>G) c.1503A>G (p.Ile501Met) c.1896A>G (p.Ile632Met) n.3836A>G c.1964A>G (n.1964A>G) c.2250A>G (p.Ile750Met) c.1513A>G (n.1513A>G) c.1565A>G (n.1565A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) c.804-9392A>G (n.804-9392A>G) c.861A>G (p.Ile287Met) n.1678+4153A>G n.63-29A>G n.2146A>G c.2058A>G (p.Ile686Met) c.1131A>G (p.Ile377Met) c.2109A>G (p.Ile703Met) c.1953A>G (p.Ile651Met) c.1755A>G (p.Ile585Met) n.2151A>G
7	g.5982934T>G	CA453643425	PMS2	c.1460A>C (n.1460A>C) c.2061A>C (p.Ile687=) c.1956A>C (p.Ile652=) c.1678+4153A>C (n.1678+4153A>C) c.1658A>C (n.1658A>C) c.1908A>C (p.Ile636=) c.1485A>C (n.1485A>C) c.1866A>C (p.Ile622=) c.1463A>C (n.1463A>C) c.1651A>C (n.1651A>C) c.1321A>C (n.1321A>C) n.2918A>C c.1746A>C (p.Ile582=) c.1659A>C (p.Ile553=) c.1491A>C (p.Ile497=) c.1154A>C (n.1154A>C) c.382A>C (n.382A>C) c.1160A>C (n.1160A>C) c.2064A>C (p.Ile688=) n.2177A>C c.1687A>C c.1595A>C (n.1595A>C) c.954A>C (n.954A>C) c.1221A>C (n.1221A>C) c.2A>C (n.2A>C) c.1516A>C (n.1516A>C) c.1567A>C (n.1567A>C) c.1503A>C (p.Ile501=) c.1896A>C (p.Ile632=) n.3836A>C c.1964A>C (n.1964A>C) c.2250A>C (p.Ile750=) c.1513A>C (n.1513A>C) c.1565A>C (n.1565A>C) c.1700A>C (n.1700A>C) c.804-9392A>C (n.804-9392A>C) c.861A>C (p.Ile287=) n.1678+4153A>C n.63-29A>C n.2146A>C c.2058A>C (p.Ile686=) c.1131A>C (p.Ile377=) c.2109A>C (p.Ile703=) c.1953A>C (p.Ile651=) c.1755A>C (p.Ile585=) n.2151A>C
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7	g.5982935A>T	CA366738078	PMS2	c.1459T>A (n.1459T>A) c.2060T>A (p.Ile687Lys) c.1955T>A (p.Ile652Lys) c.1678+4152T>A (n.1678+4152T>A) c.1657T>A (n.1657T>A) c.1907T>A (p.Ile636Lys) c.1484T>A (n.1484T>A) c.1865T>A (p.Ile622Lys) c.1462T>A (n.1462T>A) c.1650T>A (n.1650T>A) c.1320T>A (n.1320T>A) n.2917T>A c.1745T>A (p.Ile582Lys) c.1658T>A (p.Ile553Lys) c.1490T>A (p.Ile497Lys) c.1153T>A (n.1153T>A) c.381T>A (n.381T>A) c.1159T>A (n.1159T>A) c.2063T>A (p.Ile688Lys) n.2176T>A c.1686T>A c.1594T>A (n.1594T>A) c.953T>A (n.953T>A) c.1220T>A (n.1220T>A) c.1T>A (n.1T>A) c.1515T>A (n.1515T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) c.1502T>A (p.Ile501Lys) c.1895T>A (p.Ile632Lys) n.3835T>A c.1963T>A (n.1963T>A) c.2249T>A (p.Ile750Lys) c.1512T>A (n.1512T>A) c.1564T>A (n.1564T>A) c.1699T>A (n.1699T>A) c.804-9393T>A (n.804-9393T>A) c.860T>A (p.Ile287Lys) n.1678+4152T>A n.63-30T>A n.2145T>A c.2057T>A (p.Ile686Lys) c.1130T>A (p.Ile377Lys) c.2108T>A (p.Ile703Lys) c.1952T>A (p.Ile651Lys) c.1754T>A (p.Ile585Lys) n.2150T>A	dbSNP
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7	g.5982941A>C	CA366738089	PMS2	c.1453T>G (n.1453T>G) c.2054T>G (p.Phe685Cys) c.1949T>G (p.Phe650Cys) c.1678+4146T>G (n.1678+4146T>G) c.1651T>G (n.1651T>G) c.1901T>G (p.Phe634Cys) c.1478T>G (n.1478T>G) c.1859T>G (p.Phe620Cys) c.1456T>G (n.1456T>G) c.1644T>G (n.1644T>G) c.1314T>G (n.1314T>G) n.2911T>G c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.1147T>G (n.1147T>G) c.375T>G (n.375T>G) c.1153T>G (n.1153T>G) c.2057T>G (p.Phe686Cys) n.2170T>G c.1680T>G c.1588T>G (n.1588T>G) c.947T>G (n.947T>G) c.1214T>G (n.1214T>G) c.1195T>G (p.Leu399Val) c.1509T>G (n.1509T>G) c.1560T>G (n.1560T>G) c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1889T>G (p.Phe630Cys) n.3829T>G c.1957T>G (n.1957T>G) c.2243T>G (p.Phe748Cys) c.1506T>G (n.1506T>G) c.1558T>G (n.1558T>G) c.1693T>G (n.1693T>G) c.1039T>G (p.Leu347Val) c.804-9399T>G (n.804-9399T>G) c.854T>G (p.Phe285Cys) n.1678+4146T>G n.63-36T>G n.2139T>G c.2051T>G (p.Phe684Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.2102T>G (p.Phe701Cys) c.1946T>G (p.Phe649Cys) c.1748T>G (p.Phe583Cys) n.2144T>G
7	g.5982941A>G	CA366738090	PMS2	c.1453T>C (n.1453T>C) c.2054T>C (p.Phe685Ser) c.1949T>C (p.Phe650Ser) c.1678+4146T>C (n.1678+4146T>C) c.1651T>C (n.1651T>C) c.1901T>C (p.Phe634Ser) c.1478T>C (n.1478T>C) c.1859T>C (p.Phe620Ser) c.1456T>C (n.1456T>C) c.1644T>C (n.1644T>C) c.1314T>C (n.1314T>C) n.2911T>C c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.1147T>C (n.1147T>C) c.375T>C (n.375T>C) c.1153T>C (n.1153T>C) c.2057T>C (p.Phe686Ser) n.2170T>C c.1680T>C c.1588T>C (n.1588T>C) c.947T>C (n.947T>C) c.1214T>C (n.1214T>C) c.1195T>C (p.Leu399=) c.1509T>C (n.1509T>C) c.1560T>C (n.1560T>C) c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1889T>C (p.Phe630Ser) n.3829T>C c.1957T>C (n.1957T>C) c.2243T>C (p.Phe748Ser) c.1506T>C (n.1506T>C) c.1558T>C (n.1558T>C) c.1693T>C (n.1693T>C) c.1039T>C (p.Leu347=) c.804-9399T>C (n.804-9399T>C) c.854T>C (p.Phe285Ser) n.1678+4146T>C n.63-36T>C n.2139T>C c.2051T>C (p.Phe684Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.2102T>C (p.Phe701Ser) c.1946T>C (p.Phe649Ser) c.1748T>C (p.Phe583Ser) n.2144T>C	ClinVar dbSNP
7	g.5982941A>T	CA366738091	PMS2	c.1453T>A (n.1453T>A) c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.1949T>A (p.Phe650Tyr) c.1678+4146T>A (n.1678+4146T>A) c.1651T>A (n.1651T>A) c.1901T>A (p.Phe634Tyr) c.1478T>A (n.1478T>A) c.1859T>A (p.Phe620Tyr) c.1456T>A (n.1456T>A) c.1644T>A (n.1644T>A) c.1314T>A (n.1314T>A) n.2911T>A c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.1147T>A (n.1147T>A) c.375T>A (n.375T>A) c.1153T>A (n.1153T>A) c.2057T>A (p.Phe686Tyr) n.2170T>A c.1680T>A c.1588T>A (n.1588T>A) c.947T>A (n.947T>A) c.1214T>A (n.1214T>A) c.1195T>A (p.Leu399Ile) c.1509T>A (n.1509T>A) c.1560T>A (n.1560T>A) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) n.3829T>A c.1957T>A (n.1957T>A) c.2243T>A (p.Phe748Tyr) c.1506T>A (n.1506T>A) c.1558T>A (n.1558T>A) c.1693T>A (n.1693T>A) c.1039T>A (p.Leu347Ile) c.804-9399T>A (n.804-9399T>A) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.1678+4146T>A n.63-36T>A n.2139T>A c.2051T>A (p.Phe684Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.2102T>A (p.Phe701Tyr) c.1946T>A (p.Phe649Tyr) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) n.2144T>A	ClinVar
7	g.5982942A>C	CA366738092	PMS2	c.1452T>G (n.1452T>G) c.2053T>G (p.Phe685Val) c.1948T>G (p.Phe650Val) c.1678+4145T>G (n.1678+4145T>G) c.1650T>G (n.1650T>G) c.1900T>G (p.Phe634Val) c.1477T>G (n.1477T>G) c.1858T>G (p.Phe620Val) c.1455T>G (n.1455T>G) c.1643T>G (n.1643T>G) c.1313T>G (n.1313T>G) n.2910T>G c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1651T>G (p.Phe551Val) c.1483T>G (p.Phe495Val) c.1146T>G (n.1146T>G) c.374T>G (n.374T>G) c.1152T>G (n.1152T>G) c.2056T>G (p.Phe686Val) n.2169T>G c.1679T>G c.1587T>G (n.1587T>G) c.946T>G (n.946T>G) c.1213T>G (n.1213T>G) c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.1508T>G (n.1508T>G) c.1559T>G (n.1559T>G) c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1888T>G (p.Phe630Val) n.3828T>G c.1956T>G (n.1956T>G) c.2242T>G (p.Phe748Val) c.1505T>G (n.1505T>G) c.1557T>G (n.1557T>G) c.1692T>G (n.1692T>G) c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.804-9400T>G (n.804-9400T>G) c.853T>G (p.Phe285Val) n.1678+4145T>G n.63-37T>G n.2138T>G c.2050T>G (p.Phe684Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) c.2101T>G (p.Phe701Val) c.1945T>G (p.Phe649Val) c.1747T>G (p.Phe583Val) n.2143T>G
7	g.5982942A>G	CA366738093	PMS2	c.1452T>C (n.1452T>C) c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.1948T>C (p.Phe650Leu) c.1678+4145T>C (n.1678+4145T>C) c.1650T>C (n.1650T>C) c.1900T>C (p.Phe634Leu) c.1477T>C (n.1477T>C) c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.1455T>C (n.1455T>C) c.1643T>C (n.1643T>C) c.1313T>C (n.1313T>C) n.2910T>C c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.1146T>C (n.1146T>C) c.374T>C (n.374T>C) c.1152T>C (n.1152T>C) c.2056T>C (p.Phe686Leu) n.2169T>C c.1679T>C c.1587T>C (n.1587T>C) c.946T>C (n.946T>C) c.1213T>C (n.1213T>C) c.1194T>C (p.Asp398=) c.1508T>C (n.1508T>C) c.1559T>C (n.1559T>C) c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1888T>C (p.Phe630Leu) n.3828T>C c.1956T>C (n.1956T>C) c.2242T>C (p.Phe748Leu) c.1505T>C (n.1505T>C) c.1557T>C (n.1557T>C) c.1692T>C (n.1692T>C) c.1038T>C (p.Asp346=) c.804-9400T>C (n.804-9400T>C) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.1678+4145T>C n.63-37T>C n.2138T>C c.2050T>C (p.Phe684Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.2101T>C (p.Phe701Leu) c.1945T>C (p.Phe649Leu) c.1747T>C (p.Phe583Leu) n.2143T>C
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7	g.5982943T>A	CA453643443	PMS2	c.1451A>T (n.1451A>T) c.2052A>T (p.Gly684=) c.1947A>T (p.Gly649=) c.1678+4144A>T (n.1678+4144A>T) c.1649A>T (n.1649A>T) c.1899A>T (p.Gly633=) c.1476A>T (n.1476A>T) c.1857A>T (p.Gly619=) c.1454A>T (n.1454A>T) c.1642A>T (n.1642A>T) c.1312A>T (n.1312A>T) n.2909A>T c.1737A>T (p.Gly579=) c.1650A>T (p.Gly550=) c.1482A>T (p.Gly494=) c.1145A>T (n.1145A>T) c.373A>T (n.373A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) c.2055A>T (p.Gly685=) n.2168A>T c.1678A>T c.1586A>T (n.1586A>T) c.945A>T (n.945A>T) c.1212A>T (n.1212A>T) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1507A>T (n.1507A>T) c.1558A>T (n.1558A>T) c.1494A>T (p.Gly498=) c.1887A>T (p.Gly629=) n.3827A>T c.1955A>T (n.1955A>T) c.2241A>T (p.Gly747=) c.1504A>T (n.1504A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.1691A>T (n.1691A>T) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.804-9401A>T (n.804-9401A>T) c.852A>T (p.Gly284=) n.1678+4144A>T n.63-38A>T n.2137A>T c.2049A>T (p.Gly683=) c.1122A>T (p.Gly374=) c.2100A>T (p.Gly700=) c.1944A>T (p.Gly648=) c.1746A>T (p.Gly582=) n.2142A>T
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7	g.5982948G>T	CA366738105	PMS2	c.1446C>A (n.1446C>A) c.2047C>A (p.Leu683Met) c.1942C>A (p.Leu648Met) c.1678+4139C>A (n.1678+4139C>A) c.1644C>A (n.1644C>A) c.1894C>A (p.Leu632Met) c.1471C>A (n.1471C>A) c.1852C>A (p.Leu618Met) c.1449C>A (n.1449C>A) c.1637C>A (n.1637C>A) c.1307C>A (n.1307C>A) n.2904C>A c.1732C>A (p.Leu578Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) c.1477C>A (p.Leu493Met) c.1140C>A (n.1140C>A) c.368C>A (n.368C>A) c.1146C>A (n.1146C>A) c.2050C>A (p.Leu684Met) n.2163C>A c.1673C>A c.1581C>A (n.1581C>A) c.940C>A (n.940C>A) c.1207C>A (n.1207C>A) c.1188C>A (p.Thr396=) c.1502C>A (n.1502C>A) c.1553C>A (n.1553C>A) c.1489C>A (p.Leu497Met) c.1882C>A (p.Leu628Met) n.3822C>A c.1950C>A (n.1950C>A) c.2236C>A (p.Leu746Met) c.1499C>A (n.1499C>A) c.1551C>A (n.1551C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.1032C>A (p.Thr344=) c.804-9406C>A (n.804-9406C>A) c.847C>A (p.Leu283Met) n.1678+4139C>A n.63-43C>A n.2132C>A c.2044C>A (p.Leu682Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.2095C>A (p.Leu699Met) c.1939C>A (p.Leu647Met) c.1741C>A (p.Leu581Met) n.2137C>A	ClinVar dbSNP
7	g.5982949del	CA2695198406	PMS2	c.1446del (n.1446del) c.2047del (p.Leu683TrpfsTer4) c.1942del (p.Leu648TrpfsTer4) c.1678+4139del (n.1678+4139del) c.1644del (n.1644del) c.1894del (p.Leu632TrpfsTer4) c.1471del (n.1471del) c.1852del (p.Leu618TrpfsTer4) c.1449del (n.1449del) c.1637del (n.1637del) c.1307del (n.1307del) n.2904del c.1732del (p.Leu578TrpfsTer4) c.1645del (p.Leu549TrpfsTer4) c.1477del (p.Leu493TrpfsTer4) c.1140del (n.1140del) c.368del (n.368del) c.1146del (n.1146del) c.2050del (p.Leu684TrpfsTer4) n.2163del c.1673del c.1581del (n.1581del) c.940del (n.940del) c.1207del (n.1207del) c.1188del (p.Trp397GlyfsTer9) c.1502del (n.1502del) c.1553del (n.1553del) c.1489del (p.Leu497TrpfsTer4) c.1882del (p.Leu628TrpfsTer4) n.3822del c.1950del (n.1950del) c.2236del (p.Leu746TrpfsTer4) c.1499del (n.1499del) c.1551del (n.1551del) c.1686del (n.1686del) c.1032del (p.Trp345GlyfsTer9) c.804-9406del (n.804-9406del) c.847del (p.Leu283TrpfsTer4) n.1678+4139del n.63-43del n.2132del c.2044del (p.Leu682TrpfsTer4) c.1117del (p.Leu373TrpfsTer4) c.2095del (p.Leu699TrpfsTer4) c.1939del (p.Leu647TrpfsTer4) c.1741del (p.Leu581TrpfsTer4) n.2137del	ClinVar
7	g.5982949G>A	CA010755	PMS2	c.1445C>T (n.1445C>T) c.2046C>T (p.Asn682=) c.1941C>T (p.Asn647=) c.1678+4138C>T (n.1678+4138C>T) c.1643C>T (n.1643C>T) c.1893C>T (p.Asn631=) c.1470C>T (n.1470C>T) c.1851C>T (p.Asn617=) c.1448C>T (n.1448C>T) c.1636C>T (n.1636C>T) c.1306C>T (n.1306C>T) n.2903C>T c.1731C>T (p.Asn577=) c.1644C>T (p.Asn548=) c.1476C>T (p.Asn492=) c.1139C>T (n.1139C>T) c.367C>T (n.367C>T) c.1145C>T (n.1145C>T) c.2049C>T (p.Asn683=) n.2162C>T c.1672C>T c.1580C>T (n.1580C>T) c.939C>T (n.939C>T) c.1206C>T (n.1206C>T) c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.1501C>T (n.1501C>T) c.1552C>T (n.1552C>T) c.1488C>T (p.Asn496=) c.1881C>T (p.Asn627=) n.3821C>T c.1949C>T (n.1949C>T) c.2235C>T (p.Asn745=) c.1498C>T (n.1498C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) c.1685C>T (n.1685C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.804-9407C>T (n.804-9407C>T) c.846C>T (p.Asn282=) n.1678+4138C>T n.63-44C>T n.2131C>T c.2043C>T (p.Asn681=) c.1116C>T (p.Asn372=) c.2094C>T (p.Asn698=) c.1938C>T (p.Asn646=) c.1740C>T (p.Asn580=) n.2136C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982949G>C	CA10578655	PMS2	c.1445C>G (n.1445C>G) c.2046C>G (p.Asn682Lys) c.1941C>G (p.Asn647Lys) c.1678+4138C>G (n.1678+4138C>G) c.1643C>G (n.1643C>G) c.1893C>G (p.Asn631Lys) c.1470C>G (n.1470C>G) c.1851C>G (p.Asn617Lys) c.1448C>G (n.1448C>G) c.1636C>G (n.1636C>G) c.1306C>G (n.1306C>G) n.2903C>G c.1731C>G (p.Asn577Lys) c.1644C>G (p.Asn548Lys) c.1476C>G (p.Asn492Lys) c.1139C>G (n.1139C>G) c.367C>G (n.367C>G) c.1145C>G (n.1145C>G) c.2049C>G (p.Asn683Lys) n.2162C>G c.1672C>G c.1580C>G (n.1580C>G) c.939C>G (n.939C>G) c.1206C>G (n.1206C>G) c.1187C>G (p.Thr396Ser) c.1501C>G (n.1501C>G) c.1552C>G (n.1552C>G) c.1488C>G (p.Asn496Lys) c.1881C>G (p.Asn627Lys) n.3821C>G c.1949C>G (n.1949C>G) c.2235C>G (p.Asn745Lys) c.1498C>G (n.1498C>G) c.1550C>G (n.1550C>G) c.1685C>G (n.1685C>G) c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.804-9407C>G (n.804-9407C>G) c.846C>G (p.Asn282Lys) n.1678+4138C>G n.63-44C>G n.2131C>G c.2043C>G (p.Asn681Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) c.2094C>G (p.Asn698Lys) c.1938C>G (p.Asn646Lys) c.1740C>G (p.Asn580Lys) n.2136C>G	ClinVar dbSNP
7	g.5982949G=	CA1685217748	PMS2	c.1445C= (n.1445C=) c.2046C= (p.Asn682=) c.1941C= (p.Asn647=) c.1678+4138C= (n.1678+4138C=) c.1643C= (n.1643C=) c.1893C= (p.Asn631=) c.1470C= (n.1470C=) c.1851C= (p.Asn617=) c.1448C= (n.1448C=) c.1636C= (n.1636C=) c.1306C= (n.1306C=) n.2903C= c.1731C= (p.Asn577=) c.1644C= (p.Asn548=) c.1476C= (p.Asn492=) c.1139C= (n.1139C=) c.367C= (n.367C=) c.1145C= (n.1145C=) c.2049C= (p.Asn683=) n.2162C= c.1672C= c.1580C= (n.1580C=) c.939C= (n.939C=) c.1206C= (n.1206C=) c.1187C= (p.Thr396=) c.1501C= (n.1501C=) c.1552C= (n.1552C=) c.1488C= (p.Asn496=) c.1881C= (p.Asn627=) n.3821C= c.1949C= (n.1949C=) c.2235C= (p.Asn745=) c.1498C= (n.1498C=) c.1550C= (n.1550C=) c.1685C= (n.1685C=) c.1031C= (p.Thr344=) c.804-9407C= (n.804-9407C=) c.846C= (p.Asn282=) n.1678+4138C= n.63-44C= n.2131C= c.2043C= (p.Asn681=) c.1116C= (p.Asn372=) c.2094C= (p.Asn698=) c.1938C= (p.Asn646=) c.1740C= (p.Asn580=) n.2136C=
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7	g.5982950T>A	CA366738107	PMS2	c.1444A>T (n.1444A>T) c.2045A>T (p.Asn682Ile) c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.1678+4137A>T (n.1678+4137A>T) c.1642A>T (n.1642A>T) c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.1469A>T (n.1469A>T) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.1447A>T (n.1447A>T) c.1635A>T (n.1635A>T) c.1305A>T (n.1305A>T) n.2902A>T c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.1138A>T (n.1138A>T) c.366A>T (n.366A>T) c.1144A>T (n.1144A>T) c.2048A>T (p.Asn683Ile) n.2161A>T c.1671A>T c.1579A>T (n.1579A>T) c.938A>T (n.938A>T) c.1205A>T (n.1205A>T) c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.1500A>T (n.1500A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1880A>T (p.Asn627Ile) n.3820A>T c.1948A>T (n.1948A>T) c.2234A>T (p.Asn745Ile) c.1497A>T (n.1497A>T) c.1549A>T (n.1549A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.804-9408A>T (n.804-9408A>T) c.845A>T (p.Asn282Ile) n.1678+4137A>T n.63-45A>T n.2130A>T c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.2093A>T (p.Asn698Ile) c.1937A>T (p.Asn646Ile) c.1739A>T (p.Asn580Ile) n.2135A>T	dbSNP
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7	g.5982950T>G	CA366738109	PMS2	c.1444A>C (n.1444A>C) c.2045A>C (p.Asn682Thr) c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.1678+4137A>C (n.1678+4137A>C) c.1642A>C (n.1642A>C) c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.1469A>C (n.1469A>C) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.1447A>C (n.1447A>C) c.1635A>C (n.1635A>C) c.1305A>C (n.1305A>C) n.2902A>C c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.1138A>C (n.1138A>C) c.366A>C (n.366A>C) c.1144A>C (n.1144A>C) c.2048A>C (p.Asn683Thr) n.2161A>C c.1671A>C c.1579A>C (n.1579A>C) c.938A>C (n.938A>C) c.1205A>C (n.1205A>C) c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.1500A>C (n.1500A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) c.1487A>C (p.Asn496Thr) c.1880A>C (p.Asn627Thr) n.3820A>C c.1948A>C (n.1948A>C) c.2234A>C (p.Asn745Thr) c.1497A>C (n.1497A>C) c.1549A>C (n.1549A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.804-9408A>C (n.804-9408A>C) c.845A>C (p.Asn282Thr) n.1678+4137A>C n.63-45A>C n.2130A>C c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.2093A>C (p.Asn698Thr) c.1937A>C (p.Asn646Thr) c.1739A>C (p.Asn580Thr) n.2135A>C
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7	g.5982957G>T	CA366738124	PMS2	c.1437C>A (n.1437C>A) c.2038C>A (p.Gln680Lys) c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.1678+4130C>A (n.1678+4130C>A) c.1635C>A (n.1635C>A) c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.1462C>A (n.1462C>A) c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.1440C>A (n.1440C>A) c.1628C>A (n.1628C>A) c.1298C>A (n.1298C>A) n.2895C>A c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1131C>A (n.1131C>A) c.359C>A (n.359C>A) c.1137C>A (n.1137C>A) c.2041C>A (p.Gln681Lys) n.2154C>A c.1664C>A c.1572C>A (n.1572C>A) c.931C>A (n.931C>A) c.1198C>A (n.1198C>A) c.1179C>A (p.Val393=) c.1493C>A (n.1493C>A) c.1544C>A (n.1544C>A) c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1873C>A (p.Gln625Lys) n.3813C>A c.1941C>A (n.1941C>A) c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.1490C>A (n.1490C>A) c.1542C>A (n.1542C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) c.1023C>A (p.Val341=) c.804-9415C>A (n.804-9415C>A) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.1678+4130C>A n.63-52C>A n.2123C>A c.2035C>A (p.Gln679Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.2086C>A (p.Gln696Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.1732C>A (p.Gln578Lys) n.2128C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7	g.5982958A>G	CA453643470	PMS2	c.1436T>C (n.1436T>C) c.2037T>C (p.Gly679=) c.1932T>C (p.Gly644=) c.1678+4129T>C (n.1678+4129T>C) c.1634T>C (n.1634T>C) c.1884T>C (p.Gly628=) c.1461T>C (n.1461T>C) c.1842T>C (p.Gly614=) c.1439T>C (n.1439T>C) c.1627T>C (n.1627T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) n.2894T>C c.1722T>C (p.Gly574=) c.1635T>C (p.Gly545=) c.1467T>C (p.Gly489=) c.1130T>C (n.1130T>C) c.358T>C (n.358T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) c.2040T>C (p.Gly680=) n.2153T>C c.1663T>C c.1571T>C (n.1571T>C) c.930T>C (n.930T>C) c.1197T>C (n.1197T>C) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1543T>C (n.1543T>C) c.1479T>C (p.Gly493=) c.1872T>C (p.Gly624=) n.3812T>C c.1940T>C (n.1940T>C) c.2226T>C (p.Gly742=) c.1489T>C (n.1489T>C) c.1541T>C (n.1541T>C) c.1676T>C (n.1676T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.804-9416T>C (n.804-9416T>C) c.837T>C (p.Gly279=) n.1678+4129T>C n.63-53T>C n.2122T>C c.2034T>C (p.Gly678=) c.1107T>C (p.Gly369=) c.2085T>C (p.Gly695=) c.1929T>C (p.Gly643=) c.1731T>C (p.Gly577=) n.2127T>C	ClinVar
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7	g.5982963T>A	CA366738135	PMS2	c.1431A>T (n.1431A>T) c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.1678+4124A>T (n.1678+4124A>T) c.1629A>T (n.1629A>T) c.1879A>T (p.Ile627Phe) c.1456A>T (n.1456A>T) c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.1434A>T (n.1434A>T) c.1622A>T (n.1622A>T) c.1292A>T (n.1292A>T) n.2889A>T c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) c.1125A>T (n.1125A>T) c.353A>T (n.353A>T) c.1131A>T (n.1131A>T) c.2035A>T (p.Ile679Phe) n.2148A>T c.1658A>T c.1566A>T (n.1566A>T) c.925A>T (n.925A>T) c.1192A>T (n.1192A>T) c.1173A>T (p.Ser391=) c.1487A>T (n.1487A>T) c.1538A>T (n.1538A>T) c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.1867A>T (p.Ile623Phe) n.3807A>T c.1935A>T (n.1935A>T) c.2221A>T (p.Ile741Phe) c.1484A>T (n.1484A>T) c.1536A>T (n.1536A>T) c.1671A>T (n.1671A>T) c.1017A>T (p.Ser339=) c.804-9421A>T (n.804-9421A>T) c.832A>T (p.Ile278Phe) n.1678+4124A>T n.63-58A>T n.2117A>T c.2029A>T (p.Ile677Phe) c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.2080A>T (p.Ile694Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.1726A>T (p.Ile576Phe) n.2122A>T	dbSNP
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7	g.5982964G>T	CA453643571	PMS2	c.1430C>A (n.1430C>A) c.2031C>A (p.Ile677=) c.1926C>A (p.Ile642=) c.1678+4123C>A (n.1678+4123C>A) c.1628C>A (n.1628C>A) c.1878C>A (p.Ile626=) c.1455C>A (n.1455C>A) c.1836C>A (p.Ile612=) c.1433C>A (n.1433C>A) c.1621C>A (n.1621C>A) c.1291C>A (n.1291C>A) n.2888C>A c.1716C>A (p.Ile572=) c.1629C>A (p.Ile543=) c.1461C>A (p.Ile487=) c.1124C>A (n.1124C>A) c.352C>A (n.352C>A) c.1130C>A (n.1130C>A) c.2034C>A (p.Ile678=) n.2147C>A c.1657C>A c.1565C>A (n.1565C>A) c.924C>A (n.924C>A) c.1191C>A (n.1191C>A) c.1172C>A (p.Ser391Ter) c.1486C>A (n.1486C>A) c.1537C>A (n.1537C>A) c.1473C>A (p.Ile491=) c.1866C>A (p.Ile622=) n.3806C>A c.1934C>A (n.1934C>A) c.2220C>A (p.Ile740=) c.1483C>A (n.1483C>A) c.1535C>A (n.1535C>A) c.1670C>A (n.1670C>A) c.1016C>A (p.Ser339Ter) c.804-9422C>A (n.804-9422C>A) c.831C>A (p.Ile277=) n.1678+4123C>A n.63-59C>A n.2116C>A c.2028C>A (p.Ile676=) c.1101C>A (p.Ile367=) c.2079C>A (p.Ile693=) c.1923C>A (p.Ile641=) c.1725C>A (p.Ile575=) n.2121C>A	gnomAD v4
7	g.5982965A=	CA1685217823	PMS2	c.1429T= (n.1429T=) c.2030T= (p.Ile677=) c.1925T= (p.Ile642=) c.1678+4122T= (n.1678+4122T=) c.1627T= (n.1627T=) c.1877T= (p.Ile626=) c.1454T= (n.1454T=) c.1835T= (p.Ile612=) c.1432T= (n.1432T=) c.1620T= (n.1620T=) c.1290T= (n.1290T=) n.2887T= c.1715T= (p.Ile572=) c.1628T= (p.Ile543=) c.1460T= (p.Ile487=) c.1123T= (n.1123T=) c.351T= (n.351T=) c.1129T= (n.1129T=) c.2033T= (p.Ile678=) n.2146T= c.1656T= c.1564T= (n.1564T=) c.923T= (n.923T=) c.1190T= (n.1190T=) c.1171T= (p.Ser391=) c.1485T= (n.1485T=) c.1536T= (n.1536T=) c.1472T= (p.Ile491=) c.1865T= (p.Ile622=) n.3805T= c.1933T= (n.1933T=) c.2219T= (p.Ile740=) c.1482T= (n.1482T=) c.1534T= (n.1534T=) c.1669T= (n.1669T=) c.1015T= (p.Ser339=) c.804-9423T= (n.804-9423T=) c.830T= (p.Ile277=) n.1678+4122T= n.63-60T= n.2115T= c.2027T= (p.Ile676=) c.1100T= (p.Ile367=) c.2078T= (p.Ile693=) c.1922T= (p.Ile641=) c.1724T= (p.Ile575=) n.2120T=
7	g.5982965A>C	CA366738138	PMS2	c.1429T>G (n.1429T>G) c.2030T>G (p.Ile677Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.1678+4122T>G (n.1678+4122T>G) c.1627T>G (n.1627T>G) c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.1454T>G (n.1454T>G) c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.1432T>G (n.1432T>G) c.1620T>G (n.1620T>G) c.1290T>G (n.1290T>G) n.2887T>G c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.1460T>G (p.Ile487Ser) c.1123T>G (n.1123T>G) c.351T>G (n.351T>G) c.1129T>G (n.1129T>G) c.2033T>G (p.Ile678Ser) n.2146T>G c.1656T>G c.1564T>G (n.1564T>G) c.923T>G (n.923T>G) c.1190T>G (n.1190T>G) c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1485T>G (n.1485T>G) c.1536T>G (n.1536T>G) c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.1865T>G (p.Ile622Ser) n.3805T>G c.1933T>G (n.1933T>G) c.2219T>G (p.Ile740Ser) c.1482T>G (n.1482T>G) c.1534T>G (n.1534T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.804-9423T>G (n.804-9423T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) n.1678+4122T>G n.63-60T>G n.2115T>G c.2027T>G (p.Ile676Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.2078T>G (p.Ile693Ser) c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) n.2120T>G	dbSNP
7	g.5982965A>G	CA010730	PMS2	c.1429T>C (n.1429T>C) c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.1678+4122T>C (n.1678+4122T>C) c.1627T>C (n.1627T>C) c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.1454T>C (n.1454T>C) c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1432T>C (n.1432T>C) c.1620T>C (n.1620T>C) c.1290T>C (n.1290T>C) n.2887T>C c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.1123T>C (n.1123T>C) c.351T>C (n.351T>C) c.1129T>C (n.1129T>C) c.2033T>C (p.Ile678Thr) n.2146T>C c.1656T>C c.1564T>C (n.1564T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.1190T>C (n.1190T>C) c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.1485T>C (n.1485T>C) c.1536T>C (n.1536T>C) c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.1865T>C (p.Ile622Thr) n.3805T>C c.1933T>C (n.1933T>C) c.2219T>C (p.Ile740Thr) c.1482T>C (n.1482T>C) c.1534T>C (n.1534T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.804-9423T>C (n.804-9423T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) n.1678+4122T>C n.63-60T>C n.2115T>C c.2027T>C (p.Ile676Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.2078T>C (p.Ile693Thr) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) n.2120T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5982965A>T	CA366738139	PMS2	c.1429T>A (n.1429T>A) c.2030T>A (p.Ile677Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.1678+4122T>A (n.1678+4122T>A) c.1627T>A (n.1627T>A) c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.1454T>A (n.1454T>A) c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.1432T>A (n.1432T>A) c.1620T>A (n.1620T>A) c.1290T>A (n.1290T>A) n.2887T>A c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.1460T>A (p.Ile487Asn) c.1123T>A (n.1123T>A) c.351T>A (n.351T>A) c.1129T>A (n.1129T>A) c.2033T>A (p.Ile678Asn) n.2146T>A c.1656T>A c.1564T>A (n.1564T>A) c.923T>A (n.923T>A) c.1190T>A (n.1190T>A) c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.1485T>A (n.1485T>A) c.1536T>A (n.1536T>A) c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.1865T>A (p.Ile622Asn) n.3805T>A c.1933T>A (n.1933T>A) c.2219T>A (p.Ile740Asn) c.1482T>A (n.1482T>A) c.1534T>A (n.1534T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.804-9423T>A (n.804-9423T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) n.1678+4122T>A n.63-60T>A n.2115T>A c.2027T>A (p.Ile676Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.2078T>A (p.Ile693Asn) c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) n.2120T>A	dbSNP
7	g.5982970_5982975del	CA2739266234	PMS2	c.1424_1429del (n.1424_1429del) c.2025_2030del (p.Met675_Glu676del) c.1920_1925del (p.Met640_Glu641del) c.1678+4117_1678+4122del (n.1678+4117_1678+4122del) c.1622_1627del (n.1622_1627del) c.1872_1877del (p.Met624_Glu625del) c.1449_1454del (n.1449_1454del) c.1830_1835del (p.Met610_Glu611del) c.1427_1432del (n.1427_1432del) c.1615_1620del (n.1615_1620del) c.1285_1290del (n.1285_1290del) n.2882_2887del c.1710_1715del (p.Met570_Glu571del) c.1623_1628del (p.Met541_Glu542del) c.1455_1460del (p.Met485_Glu486del) c.1118_1123del (n.1118_1123del) c.346_351del (n.346_351del) c.1124_1129del (n.1124_1129del) c.2028_2033del (p.Met676_Glu677del) n.2141_2146del c.1651_1656del c.1559_1564del (n.1559_1564del) c.918_923del (n.918_923del) c.1185_1190del (n.1185_1190del) c.1166_1171del (p.Trp389_Lys390del) c.1480_1485del (n.1480_1485del) c.1531_1536del (n.1531_1536del) c.1467_1472del (p.Met489_Glu490del) c.1860_1865del (p.Met620_Glu621del) n.3800_3805del c.1928_1933del (n.1928_1933del) c.2214_2219del (p.Met738_Glu739del) c.1477_1482del (n.1477_1482del) c.1529_1534del (n.1529_1534del) c.1664_1669del (n.1664_1669del) c.1010_1015del (p.Trp337_Lys338del) c.804-9428_804-9423del (n.804-9428_804-9423del) c.825_830del (p.Met275_Glu276del) n.1678+4117_1678+4122del n.63-65_63-60del n.2110_2115del c.2022_2027del (p.Met674_Glu675del) c.1095_1100del (p.Met365_Glu366del) c.2073_2078del (p.Met691_Glu692del) c.1917_1922del (p.Met639_Glu640del) c.1719_1724del (p.Met573_Glu574del) n.2115_2120del	ClinVar
7	g.5982966T>A	CA366738140	PMS2	c.1428A>T (n.1428A>T) c.2029A>T (p.Ile677Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.1678+4121A>T (n.1678+4121A>T) c.1626A>T (n.1626A>T) c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.1453A>T (n.1453A>T) c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.1431A>T (n.1431A>T) c.1619A>T (n.1619A>T) c.1289A>T (n.1289A>T) n.2886A>T c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.1627A>T (p.Ile543Phe) c.1459A>T (p.Ile487Phe) c.1122A>T (n.1122A>T) c.350A>T (n.350A>T) c.1128A>T (n.1128A>T) c.2032A>T (p.Ile678Phe) n.2145A>T c.1655A>T c.1563A>T (n.1563A>T) c.922A>T (n.922A>T) c.1189A>T (n.1189A>T) c.1170A>T (p.Lys390Asn) c.1484A>T (n.1484A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.1864A>T (p.Ile622Phe) n.3804A>T c.1932A>T (n.1932A>T) c.2218A>T (p.Ile740Phe) c.1481A>T (n.1481A>T) c.1533A>T (n.1533A>T) c.1668A>T (n.1668A>T) c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.804-9424A>T (n.804-9424A>T) c.829A>T (p.Ile277Phe) n.1678+4121A>T n.63-61A>T n.2114A>T c.2026A>T (p.Ile676Phe) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.2077A>T (p.Ile693Phe) c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) n.2119A>T
7	g.5982966T>C	CA366738141	PMS2	c.1428A>G (n.1428A>G) c.2029A>G (p.Ile677Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) c.1678+4121A>G (n.1678+4121A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) c.1876A>G (p.Ile626Val) c.1453A>G (n.1453A>G) c.1834A>G (p.Ile612Val) c.1431A>G (n.1431A>G) c.1619A>G (n.1619A>G) c.1289A>G (n.1289A>G) n.2886A>G c.1714A>G (p.Ile572Val) c.1627A>G (p.Ile543Val) c.1459A>G (p.Ile487Val) c.1122A>G (n.1122A>G) c.350A>G (n.350A>G) c.1128A>G (n.1128A>G) c.2032A>G (p.Ile678Val) n.2145A>G c.1655A>G c.1563A>G (n.1563A>G) c.922A>G (n.922A>G) c.1189A>G (n.1189A>G) c.1170A>G (p.Lys390=) c.1484A>G (n.1484A>G) c.1535A>G (n.1535A>G) c.1471A>G (p.Ile491Val) c.1864A>G (p.Ile622Val) n.3804A>G c.1932A>G (n.1932A>G) c.2218A>G (p.Ile740Val) c.1481A>G (n.1481A>G) c.1533A>G (n.1533A>G) c.1668A>G (n.1668A>G) c.1014A>G (p.Lys338=) c.804-9424A>G (n.804-9424A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) n.1678+4121A>G n.63-61A>G n.2114A>G c.2026A>G (p.Ile676Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.2077A>G (p.Ile693Val) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) n.2119A>G
7	g.5982966T>G	CA10582500	PMS2	c.1428A>C (n.1428A>C) c.2029A>C (p.Ile677Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.1678+4121A>C (n.1678+4121A>C) c.1626A>C (n.1626A>C) c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.1453A>C (n.1453A>C) c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.1431A>C (n.1431A>C) c.1619A>C (n.1619A>C) c.1289A>C (n.1289A>C) n.2886A>C c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.1122A>C (n.1122A>C) c.350A>C (n.350A>C) c.1128A>C (n.1128A>C) c.2032A>C (p.Ile678Leu) n.2145A>C c.1655A>C c.1563A>C (n.1563A>C) c.922A>C (n.922A>C) c.1189A>C (n.1189A>C) c.1170A>C (p.Lys390Asn) c.1484A>C (n.1484A>C) c.1535A>C (n.1535A>C) c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.1864A>C (p.Ile622Leu) n.3804A>C c.1932A>C (n.1932A>C) c.2218A>C (p.Ile740Leu) c.1481A>C (n.1481A>C) c.1533A>C (n.1533A>C) c.1668A>C (n.1668A>C) c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.804-9424A>C (n.804-9424A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.1678+4121A>C n.63-61A>C n.2114A>C c.2026A>C (p.Ile676Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.2077A>C (p.Ile693Leu) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) n.2119A>C	ClinVar dbSNP
7	g.5982966T=	CA1685217832	PMS2	c.1428A= (n.1428A=) c.2029A= (p.Ile677=) c.1924A= (p.Ile642=) c.1678+4121A= (n.1678+4121A=) c.1626A= (n.1626A=) c.1876A= (p.Ile626=) c.1453A= (n.1453A=) c.1834A= (p.Ile612=) c.1431A= (n.1431A=) c.1619A= (n.1619A=) c.1289A= (n.1289A=) n.2886A= c.1714A= (p.Ile572=) c.1627A= (p.Ile543=) c.1459A= (p.Ile487=) c.1122A= (n.1122A=) c.350A= (n.350A=) c.1128A= (n.1128A=) c.2032A= (p.Ile678=) n.2145A= c.1655A= c.1563A= (n.1563A=) c.922A= (n.922A=) c.1189A= (n.1189A=) c.1170A= (p.Lys390=) c.1484A= (n.1484A=) c.1535A= (n.1535A=) c.1471A= (p.Ile491=) c.1864A= (p.Ile622=) n.3804A= c.1932A= (n.1932A=) c.2218A= (p.Ile740=) c.1481A= (n.1481A=) c.1533A= (n.1533A=) c.1668A= (n.1668A=) c.1014A= (p.Lys338=) c.804-9424A= (n.804-9424A=) c.829A= (p.Ile277=) n.1678+4121A= n.63-61A= n.2114A= c.2026A= (p.Ile676=) c.1099A= (p.Ile367=) c.2077A= (p.Ile693=) c.1921A= (p.Ile641=) c.1723A= (p.Ile575=) n.2119A=
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7	g.5982967T>A	CA366738142	PMS2	c.1427A>T (n.1427A>T) c.2028A>T (p.Glu676Asp) c.1923A>T (p.Glu641Asp) c.1678+4120A>T (n.1678+4120A>T) c.1625A>T (n.1625A>T) c.1875A>T (p.Glu625Asp) c.1452A>T (n.1452A>T) c.1833A>T (p.Glu611Asp) c.1430A>T (n.1430A>T) c.1618A>T (n.1618A>T) c.1288A>T (n.1288A>T) n.2885A>T c.1713A>T (p.Glu571Asp) c.1626A>T (p.Glu542Asp) c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.1121A>T (n.1121A>T) c.349A>T (n.349A>T) c.1127A>T (n.1127A>T) c.2031A>T (p.Glu677Asp) n.2144A>T c.1654A>T c.1562A>T (n.1562A>T) c.921A>T (n.921A>T) c.1188A>T (n.1188A>T) c.1169A>T (p.Lys390Ile) c.1483A>T (n.1483A>T) c.1534A>T (n.1534A>T) c.1470A>T (p.Glu490Asp) c.1863A>T (p.Glu621Asp) n.3803A>T c.1931A>T (n.1931A>T) c.2217A>T (p.Glu739Asp) c.1480A>T (n.1480A>T) c.1532A>T (n.1532A>T) c.1667A>T (n.1667A>T) c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.804-9425A>T (n.804-9425A>T) c.828A>T (p.Glu276Asp) n.1678+4120A>T n.63-62A>T n.2113A>T c.2025A>T (p.Glu675Asp) c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.2076A>T (p.Glu692Asp) c.1920A>T (p.Glu640Asp) c.1722A>T (p.Glu574Asp) n.2118A>T
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7	g.5982971A>T	CA366738154	PMS2	c.1423T>A (n.1423T>A) c.2024T>A (p.Met675Lys) c.1919T>A (p.Met640Lys) c.1678+4116T>A (n.1678+4116T>A) c.1621T>A (n.1621T>A) c.1871T>A (p.Met624Lys) c.1448T>A (n.1448T>A) c.1829T>A (p.Met610Lys) c.1426T>A (n.1426T>A) c.1614T>A (n.1614T>A) c.1284T>A (n.1284T>A) n.2881T>A c.1709T>A (p.Met570Lys) c.1622T>A (p.Met541Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.1117T>A (n.1117T>A) c.345T>A (n.345T>A) c.1123T>A (n.1123T>A) c.2027T>A (p.Met676Lys) n.2140T>A c.1650T>A c.1558T>A (n.1558T>A) c.917T>A (n.917T>A) c.1184T>A (n.1184T>A) c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.1479T>A (n.1479T>A) c.1530T>A (n.1530T>A) c.1466T>A (p.Met489Lys) c.1859T>A (p.Met620Lys) n.3799T>A c.1927T>A (n.1927T>A) c.2213T>A (p.Met738Lys) c.1476T>A (n.1476T>A) c.1528T>A (n.1528T>A) c.1663T>A (n.1663T>A) c.1009T>A (p.Trp337Arg) c.804-9429T>A (n.804-9429T>A) c.824T>A (p.Met275Lys) n.1678+4116T>A n.63-66T>A n.2109T>A c.2021T>A (p.Met674Lys) c.1094T>A (p.Met365Lys) c.2072T>A (p.Met691Lys) c.1916T>A (p.Met639Lys) c.1718T>A (p.Met573Lys) n.2114T>A	dbSNP
7	g.5982971_5982972del	CA2580076840	PMS2	c.1422_1423del (n.1422_1423del) c.2023_2024del (p.Met675GlyfsTer7) c.1918_1919del (p.Met640GlyfsTer7) c.1678+4115_1678+4116del (n.1678+4115_1678+4116del) c.1620_1621del (n.1620_1621del) c.1870_1871del (p.Met624GlyfsTer7) c.1447_1448del (n.1447_1448del) c.1828_1829del (p.Met610GlyfsTer7) c.1425_1426del (n.1425_1426del) c.1613_1614del (n.1613_1614del) c.1283_1284del (n.1283_1284del) n.2880_2881del c.1708_1709del (p.Met570GlyfsTer7) c.1621_1622del (p.Met541GlyfsTer7) c.1453_1454del (p.Met485GlyfsTer7) c.1116_1117del (n.1116_1117del) c.344_345del (n.344_345del) c.1122_1123del (n.1122_1123del) c.2026_2027del (p.Met676GlyfsTer7) n.2139_2140del c.1649_1650del c.1557_1558del (n.1557_1558del) c.916_917del (n.916_917del) c.1183_1184del (n.1183_1184del) c.1164_1165del (p.Trp389GlufsTer?) c.1478_1479del (n.1478_1479del) c.1529_1530del (n.1529_1530del) c.1465_1466del (p.Met489GlyfsTer7) c.1858_1859del (p.Met620GlyfsTer7) n.3798_3799del c.1926_1927del (n.1926_1927del) c.2212_2213del (p.Met738GlyfsTer7) c.1475_1476del (n.1475_1476del) c.1527_1528del (n.1527_1528del) c.1662_1663del (n.1662_1663del) c.1008_1009del (p.Trp337GlufsTer?) c.804-9430_804-9429del (n.804-9430_804-9429del) c.823_824del (p.Met275GlyfsTer7) n.1678+4115_1678+4116del n.63-67_63-66del n.2108_2109del c.2020_2021del (p.Met674GlyfsTer7) c.1093_1094del (p.Met365GlyfsTer7) c.2071_2072del (p.Met691GlyfsTer7) c.1915_1916del (p.Met639GlyfsTer7) c.1717_1718del (p.Met573GlyfsTer7) n.2113_2114del	ClinVar
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7	g.5982972T>G	CA366738157	PMS2	c.1422A>C (n.1422A>C) c.2023A>C (p.Met675Leu) c.1918A>C (p.Met640Leu) c.1678+4115A>C (n.1678+4115A>C) c.1620A>C (n.1620A>C) c.1870A>C (p.Met624Leu) c.1447A>C (n.1447A>C) c.1828A>C (p.Met610Leu) c.1425A>C (n.1425A>C) c.1613A>C (n.1613A>C) c.1283A>C (n.1283A>C) n.2880A>C c.1708A>C (p.Met570Leu) c.1621A>C (p.Met541Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.1116A>C (n.1116A>C) c.344A>C (n.344A>C) c.1122A>C (n.1122A>C) c.2026A>C (p.Met676Leu) n.2139A>C c.1649A>C c.1557A>C (n.1557A>C) c.916A>C (n.916A>C) c.1183A>C (n.1183A>C) c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.1478A>C (n.1478A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.1465A>C (p.Met489Leu) c.1858A>C (p.Met620Leu) n.3798A>C c.1926A>C (n.1926A>C) c.2212A>C (p.Met738Leu) c.1475A>C (n.1475A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) c.1662A>C (n.1662A>C) c.1008A>C (p.Lys336Asn) c.804-9430A>C (n.804-9430A>C) c.823A>C (p.Met275Leu) n.1678+4115A>C n.63-67A>C n.2108A>C c.2020A>C (p.Met674Leu) c.1093A>C (p.Met365Leu) c.2071A>C (p.Met691Leu) c.1915A>C (p.Met639Leu) c.1717A>C (p.Met573Leu) n.2113A>C
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7	g.5982973T>G	CA366738160	PMS2	c.1421A>C (n.1421A>C) c.2022A>C (p.Glu674Asp) c.1917A>C (p.Glu639Asp) c.1678+4114A>C (n.1678+4114A>C) c.1619A>C (n.1619A>C) c.1869A>C (p.Glu623Asp) c.1446A>C (n.1446A>C) c.1827A>C (p.Glu609Asp) c.1424A>C (n.1424A>C) c.1612A>C (n.1612A>C) c.1282A>C (n.1282A>C) n.2879A>C c.1707A>C (p.Glu569Asp) c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.1452A>C (p.Glu484Asp) c.1115A>C (n.1115A>C) c.343A>C (n.343A>C) c.1121A>C (n.1121A>C) c.2025A>C (p.Glu675Asp) n.2138A>C c.1648A>C c.1556A>C (n.1556A>C) c.915A>C (n.915A>C) c.1182A>C (n.1182A>C) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1477A>C (n.1477A>C) c.1528A>C (n.1528A>C) c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.1857A>C (p.Glu619Asp) n.3797A>C c.1925A>C (n.1925A>C) c.2211A>C (p.Glu737Asp) c.1474A>C (n.1474A>C) c.1526A>C (n.1526A>C) c.1661A>C (n.1661A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.804-9431A>C (n.804-9431A>C) c.822A>C (p.Glu274Asp) n.1678+4114A>C n.63-68A>C n.2107A>C c.2019A>C (p.Glu673Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.2070A>C (p.Glu690Asp) c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.1716A>C (p.Glu572Asp) n.2112A>C	ClinVar dbSNP
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7	g.5982976T>C	CA453643574	PMS2	c.1418A>G (n.1418A>G) c.2019A>G (p.Ala673=) c.1914A>G (p.Ala638=) c.1678+4111A>G (n.1678+4111A>G) c.1616A>G (n.1616A>G) c.1866A>G (p.Ala622=) c.1443A>G (n.1443A>G) c.1824A>G (p.Ala608=) c.1421A>G (n.1421A>G) c.1609A>G (n.1609A>G) c.1279A>G (n.1279A>G) n.2876A>G c.1704A>G (p.Ala568=) c.1617A>G (p.Ala539=) c.1449A>G (p.Ala483=) c.1112A>G (n.1112A>G) c.340A>G (n.340A>G) c.1118A>G (n.1118A>G) c.2022A>G (p.Ala674=) n.2135A>G c.1645A>G c.1553A>G (n.1553A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.1474A>G (n.1474A>G) c.1525A>G (n.1525A>G) c.1461A>G (p.Ala487=) c.1854A>G (p.Ala618=) n.3794A>G c.1922A>G (n.1922A>G) c.2208A>G (p.Ala736=) c.1471A>G (n.1471A>G) c.1523A>G (n.1523A>G) c.1658A>G (n.1658A>G) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.804-9434A>G (n.804-9434A>G) c.819A>G (p.Ala273=) n.1678+4111A>G n.63-71A>G n.2104A>G c.2016A>G (p.Ala672=) c.1089A>G (p.Ala363=) c.2067A>G (p.Ala689=) c.1911A>G (p.Ala637=) c.1713A>G (p.Ala571=) n.2109A>G	gnomAD v4
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7	g.5982985C>A	CA453643577	PMS2	c.1409G>T (n.1409G>T) c.2010G>T (p.Thr670=) c.1905G>T (p.Thr635=) c.1678+4102G>T (n.1678+4102G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.1857G>T (p.Thr619=) c.1434G>T (n.1434G>T) c.1815G>T (p.Thr605=) c.1412G>T (n.1412G>T) c.1600G>T (n.1600G>T) c.1270G>T (n.1270G>T) n.2867G>T c.1695G>T (p.Thr565=) c.1608G>T (p.Thr536=) c.1440G>T (p.Thr480=) c.1103G>T (n.1103G>T) c.331G>T (n.331G>T) c.1109G>T (n.1109G>T) c.2013G>T (p.Thr671=) n.2126G>T c.1636G>T c.1544G>T (n.1544G>T) c.903G>T (n.903G>T) c.1170G>T (n.1170G>T) c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.1465G>T (n.1465G>T) c.1516G>T (n.1516G>T) c.1452G>T (p.Thr484=) c.1845G>T (p.Thr615=) n.3785G>T c.1913G>T (n.1913G>T) c.2199G>T (p.Thr733=) c.1462G>T (n.1462G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) c.1649G>T (n.1649G>T) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.804-9443G>T (n.804-9443G>T) c.810G>T (p.Thr270=) n.1678+4102G>T n.63-80G>T n.2095G>T c.2007G>T (p.Thr669=) c.1080G>T (p.Thr360=) c.2058G>T (p.Thr686=) c.1902G>T (p.Thr634=) c.1704G>T (p.Thr568=) n.2100G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5982985C=	CA1685217928	PMS2	c.1409G= (n.1409G=) c.2010G= (p.Thr670=) c.1905G= (p.Thr635=) c.1678+4102G= (n.1678+4102G=) c.1607G= (n.1607G=) c.1857G= (p.Thr619=) c.1434G= (n.1434G=) c.1815G= (p.Thr605=) c.1412G= (n.1412G=) c.1600G= (n.1600G=) c.1270G= (n.1270G=) n.2867G= c.1695G= (p.Thr565=) c.1608G= (p.Thr536=) c.1440G= (p.Thr480=) c.1103G= (n.1103G=) c.331G= (n.331G=) c.1109G= (n.1109G=) c.2013G= (p.Thr671=) n.2126G= c.1636G= c.1544G= (n.1544G=) c.903G= (n.903G=) c.1170G= (n.1170G=) c.1151G= (p.Arg384=) c.1465G= (n.1465G=) c.1516G= (n.1516G=) c.1452G= (p.Thr484=) c.1845G= (p.Thr615=) n.3785G= c.1913G= (n.1913G=) c.2199G= (p.Thr733=) c.1462G= (n.1462G=) c.1514G= (n.1514G=) c.1649G= (n.1649G=) c.995G= (p.Arg332=) c.804-9443G= (n.804-9443G=) c.810G= (p.Thr270=) n.1678+4102G= n.63-80G= n.2095G= c.2007G= (p.Thr669=) c.1080G= (p.Thr360=) c.2058G= (p.Thr686=) c.1902G= (p.Thr634=) c.1704G= (p.Thr568=) n.2100G=
7	g.5982985C>G	CA453643578	PMS2	c.1409G>C (n.1409G>C) c.2010G>C (p.Thr670=) c.1905G>C (p.Thr635=) c.1678+4102G>C (n.1678+4102G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) c.1857G>C (p.Thr619=) c.1434G>C (n.1434G>C) c.1815G>C (p.Thr605=) c.1412G>C (n.1412G>C) c.1600G>C (n.1600G>C) c.1270G>C (n.1270G>C) n.2867G>C c.1695G>C (p.Thr565=) c.1608G>C (p.Thr536=) c.1440G>C (p.Thr480=) c.1103G>C (n.1103G>C) c.331G>C (n.331G>C) c.1109G>C (n.1109G>C) c.2013G>C (p.Thr671=) n.2126G>C c.1636G>C c.1544G>C (n.1544G>C) c.903G>C (n.903G>C) c.1170G>C (n.1170G>C) c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.1465G>C (n.1465G>C) c.1516G>C (n.1516G>C) c.1452G>C (p.Thr484=) c.1845G>C (p.Thr615=) n.3785G>C c.1913G>C (n.1913G>C) c.2199G>C (p.Thr733=) c.1462G>C (n.1462G>C) c.1514G>C (n.1514G>C) c.1649G>C (n.1649G>C) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.804-9443G>C (n.804-9443G>C) c.810G>C (p.Thr270=) n.1678+4102G>C n.63-80G>C n.2095G>C c.2007G>C (p.Thr669=) c.1080G>C (p.Thr360=) c.2058G>C (p.Thr686=) c.1902G>C (p.Thr634=) c.1704G>C (p.Thr568=) n.2100G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7	g.5982986G>T	CA366738189	PMS2	c.1408C>A (n.1408C>A) c.2009C>A (p.Thr670Lys) c.1904C>A (p.Thr635Lys) c.1678+4101C>A (n.1678+4101C>A) c.1606C>A (n.1606C>A) c.1856C>A (p.Thr619Lys) c.1433C>A (n.1433C>A) c.1814C>A (p.Thr605Lys) c.1411C>A (n.1411C>A) c.1599C>A (n.1599C>A) c.1269C>A (n.1269C>A) n.2866C>A c.1694C>A (p.Thr565Lys) c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.1439C>A (p.Thr480Lys) c.1102C>A (n.1102C>A) c.330C>A (n.330C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) c.2012C>A (p.Thr671Lys) n.2125C>A c.1635C>A c.1543C>A (n.1543C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.1169C>A (n.1169C>A) c.1150C>A (p.Arg384=) c.1464C>A (n.1464C>A) c.1515C>A (n.1515C>A) c.1451C>A (p.Thr484Lys) c.1844C>A (p.Thr615Lys) n.3784C>A c.1912C>A (n.1912C>A) c.2198C>A (p.Thr733Lys) c.1461C>A (n.1461C>A) c.1513C>A (n.1513C>A) c.1648C>A (n.1648C>A) c.994C>A (p.Arg332=) c.804-9444C>A (n.804-9444C>A) c.809C>A (p.Thr270Lys) n.1678+4101C>A n.63-81C>A n.2094C>A c.2006C>A (p.Thr669Lys) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.2057C>A (p.Thr686Lys) c.1901C>A (p.Thr634Lys) c.1703C>A (p.Thr568Lys) n.2099C>A	ClinVar
7	g.5982987T>A	CA366738190	PMS2	c.1407A>T (n.1407A>T) c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.1678+4100A>T (n.1678+4100A>T) c.1605A>T (n.1605A>T) c.1855A>T (p.Thr619Ser) c.1432A>T (n.1432A>T) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1410A>T (n.1410A>T) c.1598A>T (n.1598A>T) c.1268A>T (n.1268A>T) n.2865A>T c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1101A>T (n.1101A>T) c.329A>T (n.329A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.2011A>T (p.Thr671Ser) n.2124A>T c.1634A>T c.1542A>T (n.1542A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.1168A>T (n.1168A>T) c.1149A>T (p.Lys383Asn) c.1463A>T (n.1463A>T) c.1514A>T (n.1514A>T) c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.1843A>T (p.Thr615Ser) n.3783A>T c.1911A>T (n.1911A>T) c.2197A>T (p.Thr733Ser) c.1460A>T (n.1460A>T) c.1512A>T (n.1512A>T) c.1647A>T (n.1647A>T) c.993A>T (p.Lys331Asn) c.804-9445A>T (n.804-9445A>T) c.808A>T (p.Thr270Ser) n.1678+4100A>T n.63-82A>T n.2093A>T c.2005A>T (p.Thr669Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.2056A>T (p.Thr686Ser) c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) n.2098A>T	dbSNP
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7	g.5982987T=	CA1685217948	PMS2	c.1407A= (n.1407A=) c.2008A= (p.Thr670=) c.1903A= (p.Thr635=) c.1678+4100A= (n.1678+4100A=) c.1605A= (n.1605A=) c.1855A= (p.Thr619=) c.1432A= (n.1432A=) c.1813A= (p.Thr605=) c.1410A= (n.1410A=) c.1598A= (n.1598A=) c.1268A= (n.1268A=) n.2865A= c.1693A= (p.Thr565=) c.1606A= (p.Thr536=) c.1438A= (p.Thr480=) c.1101A= (n.1101A=) c.329A= (n.329A=) c.1107A= (n.1107A=) c.2011A= (p.Thr671=) n.2124A= c.1634A= c.1542A= (n.1542A=) c.901A= (n.901A=) c.1168A= (n.1168A=) c.1149A= (p.Lys383=) c.1463A= (n.1463A=) c.1514A= (n.1514A=) c.1450A= (p.Thr484=) c.1843A= (p.Thr615=) n.3783A= c.1911A= (n.1911A=) c.2197A= (p.Thr733=) c.1460A= (n.1460A=) c.1512A= (n.1512A=) c.1647A= (n.1647A=) c.993A= (p.Lys331=) c.804-9445A= (n.804-9445A=) c.808A= (p.Thr270=) n.1678+4100A= n.63-82A= n.2093A= c.2005A= (p.Thr669=) c.1078A= (p.Thr360=) c.2056A= (p.Thr686=) c.1900A= (p.Thr634=) c.1702A= (p.Thr568=) n.2098A=
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7	g.5982991dup	CA2739266235	PMS2	c.1403dup (n.1403dup) c.2004dup (p.Lys669Ter) c.1899dup (p.Lys634Ter) c.1678+4096dup (n.1678+4096dup) c.1601dup (n.1601dup) c.1851dup (p.Lys618Ter) c.1428dup (n.1428dup) c.1809dup (p.Lys604Ter) c.1406dup (n.1406dup) c.1594dup (n.1594dup) c.1264dup (n.1264dup) n.2861dup c.1689dup (p.Lys564Ter) c.1602dup (p.Lys535Ter) c.1434dup (p.Lys479Ter) c.1097dup (n.1097dup) c.325dup (n.325dup) c.1103dup (n.1103dup) c.2007dup (p.Lys670Ter) n.2120dup c.1630dup c.1538dup (n.1538dup) c.897dup (n.897dup) c.1164dup (n.1164dup) c.1145dup (p.Arg384ThrfsTer?) c.1459dup (n.1459dup) c.1510dup (n.1510dup) c.1446dup (p.Lys483Ter) c.1839dup (p.Lys614Ter) n.3779dup c.1907dup (n.1907dup) c.2193dup (p.Lys732Ter) c.1456dup (n.1456dup) c.1508dup (n.1508dup) c.1643dup (n.1643dup) c.989dup (p.Arg332ThrfsTer?) c.804-9449dup (n.804-9449dup) c.804dup (p.Lys269Ter) n.1678+4096dup n.63-86dup n.2089dup c.2001dup (p.Lys668Ter) c.1074dup (p.Lys359Ter) c.2052dup (p.Lys685Ter) c.1896dup (p.Lys633Ter) c.1698dup (p.Lys567Ter) n.2094dup	ClinVar
7	g.5982992C>A	CA366738202	PMS2	c.1403-1G>T (n.1403-1G>T) c.2004-1G>T (n.2004-1G>T) c.1899-1G>T (n.1899-1G>T) c.1678+4095G>T (n.1678+4095G>T) c.1601-1G>T (n.1601-1G>T) c.1851-1G>T (n.1851-1G>T) c.1428-1G>T (n.1428-1G>T) c.1809-1G>T (n.1809-1G>T) c.1406-1G>T (n.1406-1G>T) c.1594-1G>T (n.1594-1G>T) c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) n.2861-1G>T c.1689-1G>T (n.1689-1G>T) c.1602-1G>T (n.1602-1G>T) c.1434-1G>T (n.1434-1G>T) c.1097-1G>T (n.1097-1G>T) c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.1103-1G>T (n.1103-1G>T) c.2007-1G>T (n.2007-1G>T) n.2120-1G>T c.1630-1G>T c.1538-1G>T (n.1538-1G>T) c.897-1G>T (n.897-1G>T) c.1164-1G>T (n.1164-1G>T) c.1145-1G>T (n.1145-1G>T) c.1459-1G>T (n.1459-1G>T) c.1510-1G>T (n.1510-1G>T) c.1446-1G>T (n.1446-1G>T) c.1839-1G>T (n.1839-1G>T) n.3779-1G>T c.1907-1G>T (n.1907-1G>T) c.2193-1G>T (n.2193-1G>T) c.1456-1G>T (n.1456-1G>T) c.1508-1G>T (n.1508-1G>T) c.1643-1G>T (n.1643-1G>T) c.989-1G>T (n.989-1G>T) c.804-9450G>T (n.804-9450G>T) c.804-1G>T (n.804-1G>T) n.1678+4095G>T n.63-87G>T n.2089-1G>T c.2001-1G>T (n.2001-1G>T) c.1074-1G>T (n.1074-1G>T) c.2052-1G>T (n.2052-1G>T) c.1896-1G>T (n.1896-1G>T) c.1698-1G>T (n.1698-1G>T) n.2094-1G>T
7	g.5982992C=	CA1685217986	PMS2	c.1403-1G= (n.1403-1G=) c.2004-1G= (n.2004-1G=) c.1899-1G= (n.1899-1G=) c.1678+4095G= (n.1678+4095G=) c.1601-1G= (n.1601-1G=) c.1851-1G= (n.1851-1G=) c.1428-1G= (n.1428-1G=) c.1809-1G= (n.1809-1G=) c.1406-1G= (n.1406-1G=) c.1594-1G= (n.1594-1G=) c.1264-1G= (n.1264-1G=) n.2861-1G= c.1689-1G= (n.1689-1G=) c.1602-1G= (n.1602-1G=) c.1434-1G= (n.1434-1G=) c.1097-1G= (n.1097-1G=) c.325-1G= (n.325-1G=) c.1103-1G= (n.1103-1G=) c.2007-1G= (n.2007-1G=) n.2120-1G= c.1630-1G= c.1538-1G= (n.1538-1G=) c.897-1G= (n.897-1G=) c.1164-1G= (n.1164-1G=) c.1145-1G= (n.1145-1G=) c.1459-1G= (n.1459-1G=) c.1510-1G= (n.1510-1G=) c.1446-1G= (n.1446-1G=) c.1839-1G= (n.1839-1G=) n.3779-1G= c.1907-1G= (n.1907-1G=) c.2193-1G= (n.2193-1G=) c.1456-1G= (n.1456-1G=) c.1508-1G= (n.1508-1G=) c.1643-1G= (n.1643-1G=) c.989-1G= (n.989-1G=) c.804-9450G= (n.804-9450G=) c.804-1G= (n.804-1G=) n.1678+4095G= n.63-87G= n.2089-1G= c.2001-1G= (n.2001-1G=) c.1074-1G= (n.1074-1G=) c.2052-1G= (n.2052-1G=) c.1896-1G= (n.1896-1G=) c.1698-1G= (n.1698-1G=) n.2094-1G=
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Number of alleles fetched