Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.5982607G>A | CA153224583 | PMS2 | c.*1570+217C>T (n.*1570+217C>T) c.2171+217C>T (n.2171+217C>T) c.2066+217C>T (n.2066+217C>T) c.1678+4480C>T (n.1678+4480C>T) c.*1768+217C>T (n.*1768+217C>T) c.2018+217C>T (n.2018+217C>T) c.*1595+217C>T (n.*1595+217C>T) c.1976+217C>T (n.1976+217C>T) c.*1573+217C>T (n.*1573+217C>T) c.*1761+217C>T (n.*1761+217C>T) c.*1431+217C>T (n.*1431+217C>T) n.3028+217C>T c.1856+217C>T (n.1856+217C>T) c.1769+217C>T (n.1769+217C>T) c.1601+217C>T (n.1601+217C>T) c.*1264+217C>T (n.*1264+217C>T) c.*492+217C>T (n.*492+217C>T) c.*1270+217C>T (n.*1270+217C>T) c.2174+217C>T (n.2174+217C>T) n.2287+217C>T c.1797+217C>T c.*1705+217C>T (n.*1705+217C>T) c.*1064+217C>T (n.*1064+217C>T) c.*1331+217C>T (n.*1331+217C>T) c.*112+217C>T (n.*112+217C>T) c.*1626+217C>T (n.*1626+217C>T) c.*1677+217C>T (n.*1677+217C>T) c.1613+217C>T (n.1613+217C>T) c.2006+217C>T (n.2006+217C>T) n.3946+217C>T c.*2074+217C>T (n.*2074+217C>T) c.2360+217C>T (n.2360+217C>T) c.*1623+217C>T (n.*1623+217C>T) c.*1675+217C>T (n.*1675+217C>T) c.*1810+217C>T (n.*1810+217C>T) c.804-9065C>T (n.804-9065C>T) c.971+217C>T (n.971+217C>T) n.1678+4480C>T n.2256+217C>T c.2168+217C>T (n.2168+217C>T) c.1241+217C>T (n.1241+217C>T) c.2219+217C>T (n.2219+217C>T) c.2063+217C>T (n.2063+217C>T) c.1865+217C>T (n.1865+217C>T) n.2261+217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5982626C>T | CA572545049 | PMS2 | c.*1570+198G>A (n.*1570+198G>A) c.2171+198G>A (n.2171+198G>A) c.2066+198G>A (n.2066+198G>A) c.1678+4461G>A (n.1678+4461G>A) c.*1768+198G>A (n.*1768+198G>A) c.2018+198G>A (n.2018+198G>A) c.*1595+198G>A (n.*1595+198G>A) c.1976+198G>A (n.1976+198G>A) c.*1573+198G>A (n.*1573+198G>A) c.*1761+198G>A (n.*1761+198G>A) c.*1431+198G>A (n.*1431+198G>A) n.3028+198G>A c.1856+198G>A (n.1856+198G>A) c.1769+198G>A (n.1769+198G>A) c.1601+198G>A (n.1601+198G>A) c.*1264+198G>A (n.*1264+198G>A) c.*492+198G>A (n.*492+198G>A) c.*1270+198G>A (n.*1270+198G>A) c.2174+198G>A (n.2174+198G>A) n.2287+198G>A c.1797+198G>A c.*1705+198G>A (n.*1705+198G>A) c.*1064+198G>A (n.*1064+198G>A) c.*1331+198G>A (n.*1331+198G>A) c.*112+198G>A (n.*112+198G>A) c.*1626+198G>A (n.*1626+198G>A) c.*1677+198G>A (n.*1677+198G>A) c.1613+198G>A (n.1613+198G>A) c.2006+198G>A (n.2006+198G>A) n.3946+198G>A c.*2074+198G>A (n.*2074+198G>A) c.2360+198G>A (n.2360+198G>A) c.*1623+198G>A (n.*1623+198G>A) c.*1675+198G>A (n.*1675+198G>A) c.*1810+198G>A (n.*1810+198G>A) c.804-9084G>A (n.804-9084G>A) c.971+198G>A (n.971+198G>A) n.1678+4461G>A n.2256+198G>A c.2168+198G>A (n.2168+198G>A) c.1241+198G>A (n.1241+198G>A) c.2219+198G>A (n.2219+198G>A) c.2063+198G>A (n.2063+198G>A) c.1865+198G>A (n.1865+198G>A) n.2261+198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5982628C>T | CA572545050 | PMS2 | c.*1570+196G>A (n.*1570+196G>A) c.2171+196G>A (n.2171+196G>A) c.2066+196G>A (n.2066+196G>A) c.1678+4459G>A (n.1678+4459G>A) c.*1768+196G>A (n.*1768+196G>A) c.2018+196G>A (n.2018+196G>A) c.*1595+196G>A (n.*1595+196G>A) c.1976+196G>A (n.1976+196G>A) c.*1573+196G>A (n.*1573+196G>A) c.*1761+196G>A (n.*1761+196G>A) c.*1431+196G>A (n.*1431+196G>A) n.3028+196G>A c.1856+196G>A (n.1856+196G>A) c.1769+196G>A (n.1769+196G>A) c.1601+196G>A (n.1601+196G>A) c.*1264+196G>A (n.*1264+196G>A) c.*492+196G>A (n.*492+196G>A) c.*1270+196G>A (n.*1270+196G>A) c.2174+196G>A (n.2174+196G>A) n.2287+196G>A c.1797+196G>A c.*1705+196G>A (n.*1705+196G>A) c.*1064+196G>A (n.*1064+196G>A) c.*1331+196G>A (n.*1331+196G>A) c.*112+196G>A (n.*112+196G>A) c.*1626+196G>A (n.*1626+196G>A) c.*1677+196G>A (n.*1677+196G>A) c.1613+196G>A (n.1613+196G>A) c.2006+196G>A (n.2006+196G>A) n.3946+196G>A c.*2074+196G>A (n.*2074+196G>A) c.2360+196G>A (n.2360+196G>A) c.*1623+196G>A (n.*1623+196G>A) c.*1675+196G>A (n.*1675+196G>A) c.*1810+196G>A (n.*1810+196G>A) c.804-9086G>A (n.804-9086G>A) c.971+196G>A (n.971+196G>A) n.1678+4459G>A n.2256+196G>A c.2168+196G>A (n.2168+196G>A) c.1241+196G>A (n.1241+196G>A) c.2219+196G>A (n.2219+196G>A) c.2063+196G>A (n.2063+196G>A) c.1865+196G>A (n.1865+196G>A) n.2261+196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5982632T>A | CA1097987792 | PMS2 | c.*1570+192A>T (n.*1570+192A>T) c.2171+192A>T (n.2171+192A>T) c.2066+192A>T (n.2066+192A>T) c.1678+4455A>T (n.1678+4455A>T) c.*1768+192A>T (n.*1768+192A>T) c.2018+192A>T (n.2018+192A>T) c.*1595+192A>T (n.*1595+192A>T) c.1976+192A>T (n.1976+192A>T) c.*1573+192A>T (n.*1573+192A>T) c.*1761+192A>T (n.*1761+192A>T) c.*1431+192A>T (n.*1431+192A>T) n.3028+192A>T c.1856+192A>T (n.1856+192A>T) c.1769+192A>T (n.1769+192A>T) c.1601+192A>T (n.1601+192A>T) c.*1264+192A>T (n.*1264+192A>T) c.*492+192A>T (n.*492+192A>T) c.*1270+192A>T (n.*1270+192A>T) c.2174+192A>T (n.2174+192A>T) n.2287+192A>T c.1797+192A>T c.*1705+192A>T (n.*1705+192A>T) c.*1064+192A>T (n.*1064+192A>T) c.*1331+192A>T (n.*1331+192A>T) c.*112+192A>T (n.*112+192A>T) c.*1626+192A>T (n.*1626+192A>T) c.*1677+192A>T (n.*1677+192A>T) c.1613+192A>T (n.1613+192A>T) c.2006+192A>T (n.2006+192A>T) n.3946+192A>T c.*2074+192A>T (n.*2074+192A>T) c.2360+192A>T (n.2360+192A>T) c.*1623+192A>T (n.*1623+192A>T) c.*1675+192A>T (n.*1675+192A>T) c.*1810+192A>T (n.*1810+192A>T) c.804-9090A>T (n.804-9090A>T) c.971+192A>T (n.971+192A>T) n.1678+4455A>T n.2256+192A>T c.2168+192A>T (n.2168+192A>T) c.1241+192A>T (n.1241+192A>T) c.2219+192A>T (n.2219+192A>T) c.2063+192A>T (n.2063+192A>T) c.1865+192A>T (n.1865+192A>T) n.2261+192A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982632T= | CA1685255412 | PMS2 | c.*1570+192A= (n.*1570+192A=) c.2171+192A= (n.2171+192A=) c.2066+192A= (n.2066+192A=) c.1678+4455A= (n.1678+4455A=) c.*1768+192A= (n.*1768+192A=) c.2018+192A= (n.2018+192A=) c.*1595+192A= (n.*1595+192A=) c.1976+192A= (n.1976+192A=) c.*1573+192A= (n.*1573+192A=) c.*1761+192A= (n.*1761+192A=) c.*1431+192A= (n.*1431+192A=) n.3028+192A= c.1856+192A= (n.1856+192A=) c.1769+192A= (n.1769+192A=) c.1601+192A= (n.1601+192A=) c.*1264+192A= (n.*1264+192A=) c.*492+192A= (n.*492+192A=) c.*1270+192A= (n.*1270+192A=) c.2174+192A= (n.2174+192A=) n.2287+192A= c.1797+192A= c.*1705+192A= (n.*1705+192A=) c.*1064+192A= (n.*1064+192A=) c.*1331+192A= (n.*1331+192A=) c.*112+192A= (n.*112+192A=) c.*1626+192A= (n.*1626+192A=) c.*1677+192A= (n.*1677+192A=) c.1613+192A= (n.1613+192A=) c.2006+192A= (n.2006+192A=) n.3946+192A= c.*2074+192A= (n.*2074+192A=) c.2360+192A= (n.2360+192A=) c.*1623+192A= (n.*1623+192A=) c.*1675+192A= (n.*1675+192A=) c.*1810+192A= (n.*1810+192A=) c.804-9090A= (n.804-9090A=) c.971+192A= (n.971+192A=) n.1678+4455A= n.2256+192A= c.2168+192A= (n.2168+192A=) c.1241+192A= (n.1241+192A=) c.2219+192A= (n.2219+192A=) c.2063+192A= (n.2063+192A=) c.1865+192A= (n.1865+192A=) n.2261+192A= | |
7 | g.5982633G>C | CA2566646300 | PMS2 | c.*1570+191C>G (n.*1570+191C>G) c.2171+191C>G (n.2171+191C>G) c.2066+191C>G (n.2066+191C>G) c.1678+4454C>G (n.1678+4454C>G) c.*1768+191C>G (n.*1768+191C>G) c.2018+191C>G (n.2018+191C>G) c.*1595+191C>G (n.*1595+191C>G) c.1976+191C>G (n.1976+191C>G) c.*1573+191C>G (n.*1573+191C>G) c.*1761+191C>G (n.*1761+191C>G) c.*1431+191C>G (n.*1431+191C>G) n.3028+191C>G c.1856+191C>G (n.1856+191C>G) c.1769+191C>G (n.1769+191C>G) c.1601+191C>G (n.1601+191C>G) c.*1264+191C>G (n.*1264+191C>G) c.*492+191C>G (n.*492+191C>G) c.*1270+191C>G (n.*1270+191C>G) c.2174+191C>G (n.2174+191C>G) n.2287+191C>G c.1797+191C>G c.*1705+191C>G (n.*1705+191C>G) c.*1064+191C>G (n.*1064+191C>G) c.*1331+191C>G (n.*1331+191C>G) c.*112+191C>G (n.*112+191C>G) c.*1626+191C>G (n.*1626+191C>G) c.*1677+191C>G (n.*1677+191C>G) c.1613+191C>G (n.1613+191C>G) c.2006+191C>G (n.2006+191C>G) n.3946+191C>G c.*2074+191C>G (n.*2074+191C>G) c.2360+191C>G (n.2360+191C>G) c.*1623+191C>G (n.*1623+191C>G) c.*1675+191C>G (n.*1675+191C>G) c.*1810+191C>G (n.*1810+191C>G) c.804-9091C>G (n.804-9091C>G) c.971+191C>G (n.971+191C>G) n.1678+4454C>G n.2256+191C>G c.2168+191C>G (n.2168+191C>G) c.1241+191C>G (n.1241+191C>G) c.2219+191C>G (n.2219+191C>G) c.2063+191C>G (n.2063+191C>G) c.1865+191C>G (n.1865+191C>G) n.2261+191C>G | |
7 | g.5982634G>A | CA840185153 | PMS2 | c.*1570+190C>T (n.*1570+190C>T) c.2171+190C>T (n.2171+190C>T) c.2066+190C>T (n.2066+190C>T) c.1678+4453C>T (n.1678+4453C>T) c.*1768+190C>T (n.*1768+190C>T) c.2018+190C>T (n.2018+190C>T) c.*1595+190C>T (n.*1595+190C>T) c.1976+190C>T (n.1976+190C>T) c.*1573+190C>T (n.*1573+190C>T) c.*1761+190C>T (n.*1761+190C>T) c.*1431+190C>T (n.*1431+190C>T) n.3028+190C>T c.1856+190C>T (n.1856+190C>T) c.1769+190C>T (n.1769+190C>T) c.1601+190C>T (n.1601+190C>T) c.*1264+190C>T (n.*1264+190C>T) c.*492+190C>T (n.*492+190C>T) c.*1270+190C>T (n.*1270+190C>T) c.2174+190C>T (n.2174+190C>T) n.2287+190C>T c.1797+190C>T c.*1705+190C>T (n.*1705+190C>T) c.*1064+190C>T (n.*1064+190C>T) c.*1331+190C>T (n.*1331+190C>T) c.*112+190C>T (n.*112+190C>T) c.*1626+190C>T (n.*1626+190C>T) c.*1677+190C>T (n.*1677+190C>T) c.1613+190C>T (n.1613+190C>T) c.2006+190C>T (n.2006+190C>T) n.3946+190C>T c.*2074+190C>T (n.*2074+190C>T) c.2360+190C>T (n.2360+190C>T) c.*1623+190C>T (n.*1623+190C>T) c.*1675+190C>T (n.*1675+190C>T) c.*1810+190C>T (n.*1810+190C>T) c.804-9092C>T (n.804-9092C>T) c.971+190C>T (n.971+190C>T) n.1678+4453C>T n.2256+190C>T c.2168+190C>T (n.2168+190C>T) c.1241+190C>T (n.1241+190C>T) c.2219+190C>T (n.2219+190C>T) c.2063+190C>T (n.2063+190C>T) c.1865+190C>T (n.1865+190C>T) n.2261+190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5982638A= | CA1685255418 | PMS2 | c.*1570+186T= (n.*1570+186T=) c.2171+186T= (n.2171+186T=) c.2066+186T= (n.2066+186T=) c.1678+4449T= (n.1678+4449T=) c.*1768+186T= (n.*1768+186T=) c.2018+186T= (n.2018+186T=) c.*1595+186T= (n.*1595+186T=) c.1976+186T= (n.1976+186T=) c.*1573+186T= (n.*1573+186T=) c.*1761+186T= (n.*1761+186T=) c.*1431+186T= (n.*1431+186T=) n.3028+186T= c.1856+186T= (n.1856+186T=) c.1769+186T= (n.1769+186T=) c.1601+186T= (n.1601+186T=) c.*1264+186T= (n.*1264+186T=) c.*492+186T= (n.*492+186T=) c.*1270+186T= (n.*1270+186T=) c.2174+186T= (n.2174+186T=) n.2287+186T= c.1797+186T= c.*1705+186T= (n.*1705+186T=) c.*1064+186T= (n.*1064+186T=) c.*1331+186T= (n.*1331+186T=) c.*112+186T= (n.*112+186T=) c.*1626+186T= (n.*1626+186T=) c.*1677+186T= (n.*1677+186T=) c.1613+186T= (n.1613+186T=) c.2006+186T= (n.2006+186T=) n.3946+186T= c.*2074+186T= (n.*2074+186T=) c.2360+186T= (n.2360+186T=) c.*1623+186T= (n.*1623+186T=) c.*1675+186T= (n.*1675+186T=) c.*1810+186T= (n.*1810+186T=) c.804-9096T= (n.804-9096T=) c.971+186T= (n.971+186T=) n.1678+4449T= n.2256+186T= c.2168+186T= (n.2168+186T=) c.1241+186T= (n.1241+186T=) c.2219+186T= (n.2219+186T=) c.2063+186T= (n.2063+186T=) c.1865+186T= (n.1865+186T=) n.2261+186T= | |
7 | g.5982638A>G | CA840185157 | PMS2 | c.*1570+186T>C (n.*1570+186T>C) c.2171+186T>C (n.2171+186T>C) c.2066+186T>C (n.2066+186T>C) c.1678+4449T>C (n.1678+4449T>C) c.*1768+186T>C (n.*1768+186T>C) c.2018+186T>C (n.2018+186T>C) c.*1595+186T>C (n.*1595+186T>C) c.1976+186T>C (n.1976+186T>C) c.*1573+186T>C (n.*1573+186T>C) c.*1761+186T>C (n.*1761+186T>C) c.*1431+186T>C (n.*1431+186T>C) n.3028+186T>C c.1856+186T>C (n.1856+186T>C) c.1769+186T>C (n.1769+186T>C) c.1601+186T>C (n.1601+186T>C) c.*1264+186T>C (n.*1264+186T>C) c.*492+186T>C (n.*492+186T>C) c.*1270+186T>C (n.*1270+186T>C) c.2174+186T>C (n.2174+186T>C) n.2287+186T>C c.1797+186T>C c.*1705+186T>C (n.*1705+186T>C) c.*1064+186T>C (n.*1064+186T>C) c.*1331+186T>C (n.*1331+186T>C) c.*112+186T>C (n.*112+186T>C) c.*1626+186T>C (n.*1626+186T>C) c.*1677+186T>C (n.*1677+186T>C) c.1613+186T>C (n.1613+186T>C) c.2006+186T>C (n.2006+186T>C) n.3946+186T>C c.*2074+186T>C (n.*2074+186T>C) c.2360+186T>C (n.2360+186T>C) c.*1623+186T>C (n.*1623+186T>C) c.*1675+186T>C (n.*1675+186T>C) c.*1810+186T>C (n.*1810+186T>C) c.804-9096T>C (n.804-9096T>C) c.971+186T>C (n.971+186T>C) n.1678+4449T>C n.2256+186T>C c.2168+186T>C (n.2168+186T>C) c.1241+186T>C (n.1241+186T>C) c.2219+186T>C (n.2219+186T>C) c.2063+186T>C (n.2063+186T>C) c.1865+186T>C (n.1865+186T>C) n.2261+186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5982651T>A | CA1685255432 | PMS2 | c.*1570+173A>T (n.*1570+173A>T) c.2171+173A>T (n.2171+173A>T) c.2066+173A>T (n.2066+173A>T) c.1678+4436A>T (n.1678+4436A>T) c.*1768+173A>T (n.*1768+173A>T) c.2018+173A>T (n.2018+173A>T) c.*1595+173A>T (n.*1595+173A>T) c.1976+173A>T (n.1976+173A>T) c.*1573+173A>T (n.*1573+173A>T) c.*1761+173A>T (n.*1761+173A>T) c.*1431+173A>T (n.*1431+173A>T) n.3028+173A>T c.1856+173A>T (n.1856+173A>T) c.1769+173A>T (n.1769+173A>T) c.1601+173A>T (n.1601+173A>T) c.*1264+173A>T (n.*1264+173A>T) c.*492+173A>T (n.*492+173A>T) c.*1270+173A>T (n.*1270+173A>T) c.2174+173A>T (n.2174+173A>T) n.2287+173A>T c.1797+173A>T c.*1705+173A>T (n.*1705+173A>T) c.*1064+173A>T (n.*1064+173A>T) c.*1331+173A>T (n.*1331+173A>T) c.*112+173A>T (n.*112+173A>T) c.*1626+173A>T (n.*1626+173A>T) c.*1677+173A>T (n.*1677+173A>T) c.1613+173A>T (n.1613+173A>T) c.2006+173A>T (n.2006+173A>T) n.3946+173A>T c.*2074+173A>T (n.*2074+173A>T) c.2360+173A>T (n.2360+173A>T) c.*1623+173A>T (n.*1623+173A>T) c.*1675+173A>T (n.*1675+173A>T) c.*1810+173A>T (n.*1810+173A>T) c.804-9109A>T (n.804-9109A>T) c.971+173A>T (n.971+173A>T) n.1678+4436A>T n.2256+173A>T c.2168+173A>T (n.2168+173A>T) c.1241+173A>T (n.1241+173A>T) c.2219+173A>T (n.2219+173A>T) c.2063+173A>T (n.2063+173A>T) c.1865+173A>T (n.1865+173A>T) n.2261+173A>T | dbSNP |
7 | g.5982651T= | CA1685255430 | PMS2 | c.*1570+173A= (n.*1570+173A=) c.2171+173A= (n.2171+173A=) c.2066+173A= (n.2066+173A=) c.1678+4436A= (n.1678+4436A=) c.*1768+173A= (n.*1768+173A=) c.2018+173A= (n.2018+173A=) c.*1595+173A= (n.*1595+173A=) c.1976+173A= (n.1976+173A=) c.*1573+173A= (n.*1573+173A=) c.*1761+173A= (n.*1761+173A=) c.*1431+173A= (n.*1431+173A=) n.3028+173A= c.1856+173A= (n.1856+173A=) c.1769+173A= (n.1769+173A=) c.1601+173A= (n.1601+173A=) c.*1264+173A= (n.*1264+173A=) c.*492+173A= (n.*492+173A=) c.*1270+173A= (n.*1270+173A=) c.2174+173A= (n.2174+173A=) n.2287+173A= c.1797+173A= c.*1705+173A= (n.*1705+173A=) c.*1064+173A= (n.*1064+173A=) c.*1331+173A= (n.*1331+173A=) c.*112+173A= (n.*112+173A=) c.*1626+173A= (n.*1626+173A=) c.*1677+173A= (n.*1677+173A=) c.1613+173A= (n.1613+173A=) c.2006+173A= (n.2006+173A=) n.3946+173A= c.*2074+173A= (n.*2074+173A=) c.2360+173A= (n.2360+173A=) c.*1623+173A= (n.*1623+173A=) c.*1675+173A= (n.*1675+173A=) c.*1810+173A= (n.*1810+173A=) c.804-9109A= (n.804-9109A=) c.971+173A= (n.971+173A=) n.1678+4436A= n.2256+173A= c.2168+173A= (n.2168+173A=) c.1241+173A= (n.1241+173A=) c.2219+173A= (n.2219+173A=) c.2063+173A= (n.2063+173A=) c.1865+173A= (n.1865+173A=) n.2261+173A= | |
7 | g.5982658dup | CA2591643535 | PMS2 | c.*1570+171dup (n.*1570+171dup) c.2171+171dup (n.2171+171dup) c.2066+171dup (n.2066+171dup) c.1678+4434dup (n.1678+4434dup) c.*1768+171dup (n.*1768+171dup) c.2018+171dup (n.2018+171dup) c.*1595+171dup (n.*1595+171dup) c.1976+171dup (n.1976+171dup) c.*1573+171dup (n.*1573+171dup) c.*1761+171dup (n.*1761+171dup) c.*1431+171dup (n.*1431+171dup) n.3028+171dup c.1856+171dup (n.1856+171dup) c.1769+171dup (n.1769+171dup) c.1601+171dup (n.1601+171dup) c.*1264+171dup (n.*1264+171dup) c.*492+171dup (n.*492+171dup) c.*1270+171dup (n.*1270+171dup) c.2174+171dup (n.2174+171dup) n.2287+171dup c.1797+171dup c.*1705+171dup (n.*1705+171dup) c.*1064+171dup (n.*1064+171dup) c.*1331+171dup (n.*1331+171dup) c.*112+171dup (n.*112+171dup) c.*1626+171dup (n.*1626+171dup) c.*1677+171dup (n.*1677+171dup) c.1613+171dup (n.1613+171dup) c.2006+171dup (n.2006+171dup) n.3946+171dup c.*2074+171dup (n.*2074+171dup) c.2360+171dup (n.2360+171dup) c.*1623+171dup (n.*1623+171dup) c.*1675+171dup (n.*1675+171dup) c.*1810+171dup (n.*1810+171dup) c.804-9111dup (n.804-9111dup) c.971+171dup (n.971+171dup) n.1678+4434dup n.2256+171dup c.2168+171dup (n.2168+171dup) c.1241+171dup (n.1241+171dup) c.2219+171dup (n.2219+171dup) c.2063+171dup (n.2063+171dup) c.1865+171dup (n.1865+171dup) n.2261+171dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5982662C>A | CA840185169 | PMS2 | c.*1570+162G>T (n.*1570+162G>T) c.2171+162G>T (n.2171+162G>T) c.2066+162G>T (n.2066+162G>T) c.1678+4425G>T (n.1678+4425G>T) c.*1768+162G>T (n.*1768+162G>T) c.2018+162G>T (n.2018+162G>T) c.*1595+162G>T (n.*1595+162G>T) c.1976+162G>T (n.1976+162G>T) c.*1573+162G>T (n.*1573+162G>T) c.*1761+162G>T (n.*1761+162G>T) c.*1431+162G>T (n.*1431+162G>T) n.3028+162G>T c.1856+162G>T (n.1856+162G>T) c.1769+162G>T (n.1769+162G>T) c.1601+162G>T (n.1601+162G>T) c.*1264+162G>T (n.*1264+162G>T) c.*492+162G>T (n.*492+162G>T) c.*1270+162G>T (n.*1270+162G>T) c.2174+162G>T (n.2174+162G>T) n.2287+162G>T c.1797+162G>T c.*1705+162G>T (n.*1705+162G>T) c.*1064+162G>T (n.*1064+162G>T) c.*1331+162G>T (n.*1331+162G>T) c.*112+162G>T (n.*112+162G>T) c.*1626+162G>T (n.*1626+162G>T) c.*1677+162G>T (n.*1677+162G>T) c.1613+162G>T (n.1613+162G>T) c.2006+162G>T (n.2006+162G>T) n.3946+162G>T c.*2074+162G>T (n.*2074+162G>T) c.2360+162G>T (n.2360+162G>T) c.*1623+162G>T (n.*1623+162G>T) c.*1675+162G>T (n.*1675+162G>T) c.*1810+162G>T (n.*1810+162G>T) c.804-9120G>T (n.804-9120G>T) c.971+162G>T (n.971+162G>T) n.1678+4425G>T n.2256+162G>T c.2168+162G>T (n.2168+162G>T) c.1241+162G>T (n.1241+162G>T) c.2219+162G>T (n.2219+162G>T) c.2063+162G>T (n.2063+162G>T) c.1865+162G>T (n.1865+162G>T) n.2261+162G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5982662C= | CA1685255435 | PMS2 | c.*1570+162G= (n.*1570+162G=) c.2171+162G= (n.2171+162G=) c.2066+162G= (n.2066+162G=) c.1678+4425G= (n.1678+4425G=) c.*1768+162G= (n.*1768+162G=) c.2018+162G= (n.2018+162G=) c.*1595+162G= (n.*1595+162G=) c.1976+162G= (n.1976+162G=) c.*1573+162G= (n.*1573+162G=) c.*1761+162G= (n.*1761+162G=) c.*1431+162G= (n.*1431+162G=) n.3028+162G= c.1856+162G= (n.1856+162G=) c.1769+162G= (n.1769+162G=) c.1601+162G= (n.1601+162G=) c.*1264+162G= (n.*1264+162G=) c.*492+162G= (n.*492+162G=) c.*1270+162G= (n.*1270+162G=) c.2174+162G= (n.2174+162G=) n.2287+162G= c.1797+162G= c.*1705+162G= (n.*1705+162G=) c.*1064+162G= (n.*1064+162G=) c.*1331+162G= (n.*1331+162G=) c.*112+162G= (n.*112+162G=) c.*1626+162G= (n.*1626+162G=) c.*1677+162G= (n.*1677+162G=) c.1613+162G= (n.1613+162G=) c.2006+162G= (n.2006+162G=) n.3946+162G= c.*2074+162G= (n.*2074+162G=) c.2360+162G= (n.2360+162G=) c.*1623+162G= (n.*1623+162G=) c.*1675+162G= (n.*1675+162G=) c.*1810+162G= (n.*1810+162G=) c.804-9120G= (n.804-9120G=) c.971+162G= (n.971+162G=) n.1678+4425G= n.2256+162G= c.2168+162G= (n.2168+162G=) c.1241+162G= (n.1241+162G=) c.2219+162G= (n.2219+162G=) c.2063+162G= (n.2063+162G=) c.1865+162G= (n.1865+162G=) n.2261+162G= | |
7 | g.5982662C>T | CA840185170 | PMS2 | c.*1570+162G>A (n.*1570+162G>A) c.2171+162G>A (n.2171+162G>A) c.2066+162G>A (n.2066+162G>A) c.1678+4425G>A (n.1678+4425G>A) c.*1768+162G>A (n.*1768+162G>A) c.2018+162G>A (n.2018+162G>A) c.*1595+162G>A (n.*1595+162G>A) c.1976+162G>A (n.1976+162G>A) c.*1573+162G>A (n.*1573+162G>A) c.*1761+162G>A (n.*1761+162G>A) c.*1431+162G>A (n.*1431+162G>A) n.3028+162G>A c.1856+162G>A (n.1856+162G>A) c.1769+162G>A (n.1769+162G>A) c.1601+162G>A (n.1601+162G>A) c.*1264+162G>A (n.*1264+162G>A) c.*492+162G>A (n.*492+162G>A) c.*1270+162G>A (n.*1270+162G>A) c.2174+162G>A (n.2174+162G>A) n.2287+162G>A c.1797+162G>A c.*1705+162G>A (n.*1705+162G>A) c.*1064+162G>A (n.*1064+162G>A) c.*1331+162G>A (n.*1331+162G>A) c.*112+162G>A (n.*112+162G>A) c.*1626+162G>A (n.*1626+162G>A) c.*1677+162G>A (n.*1677+162G>A) c.1613+162G>A (n.1613+162G>A) c.2006+162G>A (n.2006+162G>A) n.3946+162G>A c.*2074+162G>A (n.*2074+162G>A) c.2360+162G>A (n.2360+162G>A) c.*1623+162G>A (n.*1623+162G>A) c.*1675+162G>A (n.*1675+162G>A) c.*1810+162G>A (n.*1810+162G>A) c.804-9120G>A (n.804-9120G>A) c.971+162G>A (n.971+162G>A) n.1678+4425G>A n.2256+162G>A c.2168+162G>A (n.2168+162G>A) c.1241+162G>A (n.1241+162G>A) c.2219+162G>A (n.2219+162G>A) c.2063+162G>A (n.2063+162G>A) c.1865+162G>A (n.1865+162G>A) n.2261+162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5982675G= | CA1685255447 | PMS2 | c.*1570+149C= (n.*1570+149C=) c.2171+149C= (n.2171+149C=) c.2066+149C= (n.2066+149C=) c.1678+4412C= (n.1678+4412C=) c.*1768+149C= (n.*1768+149C=) c.2018+149C= (n.2018+149C=) c.*1595+149C= (n.*1595+149C=) c.1976+149C= (n.1976+149C=) c.*1573+149C= (n.*1573+149C=) c.*1761+149C= (n.*1761+149C=) c.*1431+149C= (n.*1431+149C=) n.3028+149C= c.1856+149C= (n.1856+149C=) c.1769+149C= (n.1769+149C=) c.1601+149C= (n.1601+149C=) c.*1264+149C= (n.*1264+149C=) c.*492+149C= (n.*492+149C=) c.*1270+149C= (n.*1270+149C=) c.2174+149C= (n.2174+149C=) n.2287+149C= c.1797+149C= c.*1705+149C= (n.*1705+149C=) c.*1064+149C= (n.*1064+149C=) c.*1331+149C= (n.*1331+149C=) c.*112+149C= (n.*112+149C=) c.*1626+149C= (n.*1626+149C=) c.*1677+149C= (n.*1677+149C=) c.1613+149C= (n.1613+149C=) c.2006+149C= (n.2006+149C=) n.3946+149C= c.*2074+149C= (n.*2074+149C=) c.2360+149C= (n.2360+149C=) c.*1623+149C= (n.*1623+149C=) c.*1675+149C= (n.*1675+149C=) c.*1810+149C= (n.*1810+149C=) c.804-9133C= (n.804-9133C=) c.971+149C= (n.971+149C=) n.1678+4412C= n.2256+149C= c.2168+149C= (n.2168+149C=) c.1241+149C= (n.1241+149C=) c.2219+149C= (n.2219+149C=) c.2063+149C= (n.2063+149C=) c.1865+149C= (n.1865+149C=) n.2261+149C= | |
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7 | g.5982697A>G | CA2681676486 | PMS2 | c.*1570+127T>C (n.*1570+127T>C) c.2171+127T>C (n.2171+127T>C) c.2066+127T>C (n.2066+127T>C) c.1678+4390T>C (n.1678+4390T>C) c.*1768+127T>C (n.*1768+127T>C) c.2018+127T>C (n.2018+127T>C) c.*1595+127T>C (n.*1595+127T>C) c.1976+127T>C (n.1976+127T>C) c.*1573+127T>C (n.*1573+127T>C) c.*1761+127T>C (n.*1761+127T>C) c.*1431+127T>C (n.*1431+127T>C) n.3028+127T>C c.1856+127T>C (n.1856+127T>C) c.1769+127T>C (n.1769+127T>C) c.1601+127T>C (n.1601+127T>C) c.*1264+127T>C (n.*1264+127T>C) c.*492+127T>C (n.*492+127T>C) c.*1270+127T>C (n.*1270+127T>C) c.2174+127T>C (n.2174+127T>C) n.2287+127T>C c.1797+127T>C c.*1705+127T>C (n.*1705+127T>C) c.*1064+127T>C (n.*1064+127T>C) c.*1331+127T>C (n.*1331+127T>C) c.*112+127T>C (n.*112+127T>C) c.*1626+127T>C (n.*1626+127T>C) c.*1677+127T>C (n.*1677+127T>C) c.1613+127T>C (n.1613+127T>C) c.2006+127T>C (n.2006+127T>C) n.3946+127T>C c.*2074+127T>C (n.*2074+127T>C) c.2360+127T>C (n.2360+127T>C) c.*1623+127T>C (n.*1623+127T>C) c.*1675+127T>C (n.*1675+127T>C) c.*1810+127T>C (n.*1810+127T>C) c.804-9155T>C (n.804-9155T>C) c.971+127T>C (n.971+127T>C) n.1678+4390T>C n.2256+127T>C c.2168+127T>C (n.2168+127T>C) c.1241+127T>C (n.1241+127T>C) c.2219+127T>C (n.2219+127T>C) c.2063+127T>C (n.2063+127T>C) c.1865+127T>C (n.1865+127T>C) n.2261+127T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5982697A>T | CA2681676487 | PMS2 | c.*1570+127T>A (n.*1570+127T>A) c.2171+127T>A (n.2171+127T>A) c.2066+127T>A (n.2066+127T>A) c.1678+4390T>A (n.1678+4390T>A) c.*1768+127T>A (n.*1768+127T>A) c.2018+127T>A (n.2018+127T>A) c.*1595+127T>A (n.*1595+127T>A) c.1976+127T>A (n.1976+127T>A) c.*1573+127T>A (n.*1573+127T>A) c.*1761+127T>A (n.*1761+127T>A) c.*1431+127T>A (n.*1431+127T>A) n.3028+127T>A c.1856+127T>A (n.1856+127T>A) c.1769+127T>A (n.1769+127T>A) c.1601+127T>A (n.1601+127T>A) c.*1264+127T>A (n.*1264+127T>A) c.*492+127T>A (n.*492+127T>A) c.*1270+127T>A (n.*1270+127T>A) c.2174+127T>A (n.2174+127T>A) n.2287+127T>A c.1797+127T>A c.*1705+127T>A (n.*1705+127T>A) c.*1064+127T>A (n.*1064+127T>A) c.*1331+127T>A (n.*1331+127T>A) c.*112+127T>A (n.*112+127T>A) c.*1626+127T>A (n.*1626+127T>A) c.*1677+127T>A (n.*1677+127T>A) c.1613+127T>A (n.1613+127T>A) c.2006+127T>A (n.2006+127T>A) n.3946+127T>A c.*2074+127T>A (n.*2074+127T>A) c.2360+127T>A (n.2360+127T>A) c.*1623+127T>A (n.*1623+127T>A) c.*1675+127T>A (n.*1675+127T>A) c.*1810+127T>A (n.*1810+127T>A) c.804-9155T>A (n.804-9155T>A) c.971+127T>A (n.971+127T>A) n.1678+4390T>A n.2256+127T>A c.2168+127T>A (n.2168+127T>A) c.1241+127T>A (n.1241+127T>A) c.2219+127T>A (n.2219+127T>A) c.2063+127T>A (n.2063+127T>A) c.1865+127T>A (n.1865+127T>A) n.2261+127T>A | gnomAD v4 |
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7 | g.5982699A>G | CA2681676488 | PMS2 | c.*1570+125T>C (n.*1570+125T>C) c.2171+125T>C (n.2171+125T>C) c.2066+125T>C (n.2066+125T>C) c.1678+4388T>C (n.1678+4388T>C) c.*1768+125T>C (n.*1768+125T>C) c.2018+125T>C (n.2018+125T>C) c.*1595+125T>C (n.*1595+125T>C) c.1976+125T>C (n.1976+125T>C) c.*1573+125T>C (n.*1573+125T>C) c.*1761+125T>C (n.*1761+125T>C) c.*1431+125T>C (n.*1431+125T>C) n.3028+125T>C c.1856+125T>C (n.1856+125T>C) c.1769+125T>C (n.1769+125T>C) c.1601+125T>C (n.1601+125T>C) c.*1264+125T>C (n.*1264+125T>C) c.*492+125T>C (n.*492+125T>C) c.*1270+125T>C (n.*1270+125T>C) c.2174+125T>C (n.2174+125T>C) n.2287+125T>C c.1797+125T>C c.*1705+125T>C (n.*1705+125T>C) c.*1064+125T>C (n.*1064+125T>C) c.*1331+125T>C (n.*1331+125T>C) c.*112+125T>C (n.*112+125T>C) c.*1626+125T>C (n.*1626+125T>C) c.*1677+125T>C (n.*1677+125T>C) c.1613+125T>C (n.1613+125T>C) c.2006+125T>C (n.2006+125T>C) n.3946+125T>C c.*2074+125T>C (n.*2074+125T>C) c.2360+125T>C (n.2360+125T>C) c.*1623+125T>C (n.*1623+125T>C) c.*1675+125T>C (n.*1675+125T>C) c.*1810+125T>C (n.*1810+125T>C) c.804-9157T>C (n.804-9157T>C) c.971+125T>C (n.971+125T>C) n.1678+4388T>C n.2256+125T>C c.2168+125T>C (n.2168+125T>C) c.1241+125T>C (n.1241+125T>C) c.2219+125T>C (n.2219+125T>C) c.2063+125T>C (n.2063+125T>C) c.1865+125T>C (n.1865+125T>C) n.2261+125T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5982700C>A | CA1685255478 | PMS2 | c.*1570+124G>T (n.*1570+124G>T) c.2171+124G>T (n.2171+124G>T) c.2066+124G>T (n.2066+124G>T) c.1678+4387G>T (n.1678+4387G>T) c.*1768+124G>T (n.*1768+124G>T) c.2018+124G>T (n.2018+124G>T) c.*1595+124G>T (n.*1595+124G>T) c.1976+124G>T (n.1976+124G>T) c.*1573+124G>T (n.*1573+124G>T) c.*1761+124G>T (n.*1761+124G>T) c.*1431+124G>T (n.*1431+124G>T) n.3028+124G>T c.1856+124G>T (n.1856+124G>T) c.1769+124G>T (n.1769+124G>T) c.1601+124G>T (n.1601+124G>T) c.*1264+124G>T (n.*1264+124G>T) c.*492+124G>T (n.*492+124G>T) c.*1270+124G>T (n.*1270+124G>T) c.2174+124G>T (n.2174+124G>T) n.2287+124G>T c.1797+124G>T c.*1705+124G>T (n.*1705+124G>T) c.*1064+124G>T (n.*1064+124G>T) c.*1331+124G>T (n.*1331+124G>T) c.*112+124G>T (n.*112+124G>T) c.*1626+124G>T (n.*1626+124G>T) c.*1677+124G>T (n.*1677+124G>T) c.1613+124G>T (n.1613+124G>T) c.2006+124G>T (n.2006+124G>T) n.3946+124G>T c.*2074+124G>T (n.*2074+124G>T) c.2360+124G>T (n.2360+124G>T) c.*1623+124G>T (n.*1623+124G>T) c.*1675+124G>T (n.*1675+124G>T) c.*1810+124G>T (n.*1810+124G>T) c.804-9158G>T (n.804-9158G>T) c.971+124G>T (n.971+124G>T) n.1678+4387G>T n.2256+124G>T c.2168+124G>T (n.2168+124G>T) c.1241+124G>T (n.1241+124G>T) c.2219+124G>T (n.2219+124G>T) c.2063+124G>T (n.2063+124G>T) c.1865+124G>T (n.1865+124G>T) n.2261+124G>T | dbSNP |
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