UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.59818353C= | CA2372952883 | PHACTR3 | c.1328+12159C= (n.1328+12159C=) c.1205+12159C= (n.1205+12159C=) c.1319+12159C= (n.1319+12159C=) c.995+12159C= (n.995+12159C=) c.1118+12159C= (n.1118+12159C=) c.1109+12159C= (n.1109+12159C=) | |
| 20 | g.59818353C>G | CA1018978493 | PHACTR3 | c.1328+12159C>G (n.1328+12159C>G) c.1205+12159C>G (n.1205+12159C>G) c.1319+12159C>G (n.1319+12159C>G) c.995+12159C>G (n.995+12159C>G) c.1118+12159C>G (n.1118+12159C>G) c.1109+12159C>G (n.1109+12159C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59818356G>A | CA2372952885 | PHACTR3 | c.1328+12162G>A (n.1328+12162G>A) c.1205+12162G>A (n.1205+12162G>A) c.1319+12162G>A (n.1319+12162G>A) c.995+12162G>A (n.995+12162G>A) c.1118+12162G>A (n.1118+12162G>A) c.1109+12162G>A (n.1109+12162G>A) | dbSNP |
| 20 | g.59818356G= | CA2372952884 | PHACTR3 | c.1328+12162G= (n.1328+12162G=) c.1205+12162G= (n.1205+12162G=) c.1319+12162G= (n.1319+12162G=) c.995+12162G= (n.995+12162G=) c.1118+12162G= (n.1118+12162G=) c.1109+12162G= (n.1109+12162G=) | |
| 20 | g.59818357C= | CA2372952886 | PHACTR3 | c.1328+12163C= (n.1328+12163C=) c.1205+12163C= (n.1205+12163C=) c.1319+12163C= (n.1319+12163C=) c.995+12163C= (n.995+12163C=) c.1118+12163C= (n.1118+12163C=) c.1109+12163C= (n.1109+12163C=) | |
| 20 | g.59818357C>G | CA316398872 | PHACTR3 | c.1328+12163C>G (n.1328+12163C>G) c.1205+12163C>G (n.1205+12163C>G) c.1319+12163C>G (n.1319+12163C>G) c.995+12163C>G (n.995+12163C>G) c.1118+12163C>G (n.1118+12163C>G) c.1109+12163C>G (n.1109+12163C>G) | dbSNP |
| 20 | g.59818358A>C | CA2816882240 | PHACTR3 | c.1328+12164A>C (n.1328+12164A>C) c.1205+12164A>C (n.1205+12164A>C) c.1319+12164A>C (n.1319+12164A>C) c.995+12164A>C (n.995+12164A>C) c.1118+12164A>C (n.1118+12164A>C) c.1109+12164A>C (n.1109+12164A>C) | |
| 20 | g.59818359G>A | CA657926226 | PHACTR3 | c.1328+12165G>A (n.1328+12165G>A) c.1205+12165G>A (n.1205+12165G>A) c.1319+12165G>A (n.1319+12165G>A) c.995+12165G>A (n.995+12165G>A) c.1118+12165G>A (n.1118+12165G>A) c.1109+12165G>A (n.1109+12165G>A) | COSMIC |
| 20 | g.59818371T>C | CA2372952888 | PHACTR3 | c.1328+12177T>C (n.1328+12177T>C) c.1205+12177T>C (n.1205+12177T>C) c.1319+12177T>C (n.1319+12177T>C) c.995+12177T>C (n.995+12177T>C) c.1118+12177T>C (n.1118+12177T>C) c.1109+12177T>C (n.1109+12177T>C) | dbSNP |
| 20 | g.59818371T= | CA2372952887 | PHACTR3 | c.1328+12177T= (n.1328+12177T=) c.1205+12177T= (n.1205+12177T=) c.1319+12177T= (n.1319+12177T=) c.995+12177T= (n.995+12177T=) c.1118+12177T= (n.1118+12177T=) c.1109+12177T= (n.1109+12177T=) | |
| 20 | g.59818373C>A | CA2372952890 | PHACTR3 | c.1328+12179C>A (n.1328+12179C>A) c.1205+12179C>A (n.1205+12179C>A) c.1319+12179C>A (n.1319+12179C>A) c.995+12179C>A (n.995+12179C>A) c.1118+12179C>A (n.1118+12179C>A) c.1109+12179C>A (n.1109+12179C>A) | dbSNP |
| 20 | g.59818373C= | CA2372952889 | PHACTR3 | c.1328+12179C= (n.1328+12179C=) c.1205+12179C= (n.1205+12179C=) c.1319+12179C= (n.1319+12179C=) c.995+12179C= (n.995+12179C=) c.1118+12179C= (n.1118+12179C=) c.1109+12179C= (n.1109+12179C=) | |
| 20 | g.59818374A= | CA2372952891 | PHACTR3 | c.1328+12180A= (n.1328+12180A=) c.1205+12180A= (n.1205+12180A=) c.1319+12180A= (n.1319+12180A=) c.995+12180A= (n.995+12180A=) c.1118+12180A= (n.1118+12180A=) c.1109+12180A= (n.1109+12180A=) | |
| 20 | g.59818374A>T | CA2372952892 | PHACTR3 | c.1328+12180A>T (n.1328+12180A>T) c.1205+12180A>T (n.1205+12180A>T) c.1319+12180A>T (n.1319+12180A>T) c.995+12180A>T (n.995+12180A>T) c.1118+12180A>T (n.1118+12180A>T) c.1109+12180A>T (n.1109+12180A>T) | dbSNP |
| 20 | g.59818375G>A | CA2372952894 | PHACTR3 | c.1328+12181G>A (n.1328+12181G>A) c.1205+12181G>A (n.1205+12181G>A) c.1319+12181G>A (n.1319+12181G>A) c.995+12181G>A (n.995+12181G>A) c.1118+12181G>A (n.1118+12181G>A) c.1109+12181G>A (n.1109+12181G>A) | dbSNP |
| 20 | g.59818375G= | CA2372952893 | PHACTR3 | c.1328+12181G= (n.1328+12181G=) c.1205+12181G= (n.1205+12181G=) c.1319+12181G= (n.1319+12181G=) c.995+12181G= (n.995+12181G=) c.1118+12181G= (n.1118+12181G=) c.1109+12181G= (n.1109+12181G=) | |
| 20 | g.59818376G>A | CA2372952896 | PHACTR3 | c.1328+12182G>A (n.1328+12182G>A) c.1205+12182G>A (n.1205+12182G>A) c.1319+12182G>A (n.1319+12182G>A) c.995+12182G>A (n.995+12182G>A) c.1118+12182G>A (n.1118+12182G>A) c.1109+12182G>A (n.1109+12182G>A) | dbSNP |
| 20 | g.59818376G>C | CA2372952897 | PHACTR3 | c.1328+12182G>C (n.1328+12182G>C) c.1205+12182G>C (n.1205+12182G>C) c.1319+12182G>C (n.1319+12182G>C) c.995+12182G>C (n.995+12182G>C) c.1118+12182G>C (n.1118+12182G>C) c.1109+12182G>C (n.1109+12182G>C) | dbSNP |
| 20 | g.59818376G= | CA2372952895 | PHACTR3 | c.1328+12182G= (n.1328+12182G=) c.1205+12182G= (n.1205+12182G=) c.1319+12182G= (n.1319+12182G=) c.995+12182G= (n.995+12182G=) c.1118+12182G= (n.1118+12182G=) c.1109+12182G= (n.1109+12182G=) | |
| 20 | g.59818379G= | CA2372952899 | PHACTR3 | c.1328+12185G= (n.1328+12185G=) c.1205+12185G= (n.1205+12185G=) c.1319+12185G= (n.1319+12185G=) c.995+12185G= (n.995+12185G=) c.1118+12185G= (n.1118+12185G=) c.1109+12185G= (n.1109+12185G=) | |
| 20 | g.59818379G>T | CA2372952898 | PHACTR3 | c.1328+12185G>T (n.1328+12185G>T) c.1205+12185G>T (n.1205+12185G>T) c.1319+12185G>T (n.1319+12185G>T) c.995+12185G>T (n.995+12185G>T) c.1118+12185G>T (n.1118+12185G>T) c.1109+12185G>T (n.1109+12185G>T) | dbSNP |
| 20 | g.59818381_59818385delinsAAAGG | CA2372952900 | PHACTR3 | c.1328+12187_1328+12191delinsAAAGG (n.1328+12187_1328+12191delinsAAAGG) c.1205+12187_1205+12191delinsAAAGG (n.1205+12187_1205+12191delinsAAAGG) c.1319+12187_1319+12191delinsAAAGG (n.1319+12187_1319+12191delinsAAAGG) c.995+12187_995+12191delinsAAAGG (n.995+12187_995+12191delinsAAAGG) c.1118+12187_1118+12191delinsAAAGG (n.1118+12187_1118+12191delinsAAAGG) c.1109+12187_1109+12191delinsAAAGG (n.1109+12187_1109+12191delinsAAAGG) | |
| 20 | g.59818382A= | CA2372952901 | PHACTR3 | c.1328+12188A= (n.1328+12188A=) c.1205+12188A= (n.1205+12188A=) c.1319+12188A= (n.1319+12188A=) c.995+12188A= (n.995+12188A=) c.1118+12188A= (n.1118+12188A=) c.1109+12188A= (n.1109+12188A=) | |
| 20 | g.59818382A>G | CA316398873 | PHACTR3 | c.1328+12188A>G (n.1328+12188A>G) c.1205+12188A>G (n.1205+12188A>G) c.1319+12188A>G (n.1319+12188A>G) c.995+12188A>G (n.995+12188A>G) c.1118+12188A>G (n.1118+12188A>G) c.1109+12188A>G (n.1109+12188A>G) | dbSNP |
| 20 | g.59818385_59818388del | CA636245517 | PHACTR3 | c.1328+12191_1328+12194del (n.1328+12191_1328+12194del) c.1205+12191_1205+12194del (n.1205+12191_1205+12194del) c.1319+12191_1319+12194del (n.1319+12191_1319+12194del) c.995+12191_995+12194del (n.995+12191_995+12194del) c.1118+12191_1118+12194del (n.1118+12191_1118+12194del) c.1109+12191_1109+12194del (n.1109+12191_1109+12194del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59818392T>G | CA1018978502 | PHACTR3 | c.1328+12198T>G (n.1328+12198T>G) c.1205+12198T>G (n.1205+12198T>G) c.1319+12198T>G (n.1319+12198T>G) c.995+12198T>G (n.995+12198T>G) c.1118+12198T>G (n.1118+12198T>G) c.1109+12198T>G (n.1109+12198T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59818392T= | CA2372952902 | PHACTR3 | c.1328+12198T= (n.1328+12198T=) c.1205+12198T= (n.1205+12198T=) c.1319+12198T= (n.1319+12198T=) c.995+12198T= (n.995+12198T=) c.1118+12198T= (n.1118+12198T=) c.1109+12198T= (n.1109+12198T=) | |
| 20 | g.59818393C>A | CA2736998052 | PHACTR3 | c.1328+12199C>A (n.1328+12199C>A) c.1205+12199C>A (n.1205+12199C>A) c.1319+12199C>A (n.1319+12199C>A) c.995+12199C>A (n.995+12199C>A) c.1118+12199C>A (n.1118+12199C>A) c.1109+12199C>A (n.1109+12199C>A) | dbSNP |
| 20 | g.59818395G>A | CA1018978513 | PHACTR3 | c.1328+12201G>A (n.1328+12201G>A) c.1205+12201G>A (n.1205+12201G>A) c.1319+12201G>A (n.1319+12201G>A) c.995+12201G>A (n.995+12201G>A) c.1118+12201G>A (n.1118+12201G>A) c.1109+12201G>A (n.1109+12201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59818395G= | CA2372952903 | PHACTR3 | c.1328+12201G= (n.1328+12201G=) c.1205+12201G= (n.1205+12201G=) c.1319+12201G= (n.1319+12201G=) c.995+12201G= (n.995+12201G=) c.1118+12201G= (n.1118+12201G=) c.1109+12201G= (n.1109+12201G=) | |
| 20 | g.59818396A= | CA2372952904 | PHACTR3 | c.1328+12202A= (n.1328+12202A=) c.1205+12202A= (n.1205+12202A=) c.1319+12202A= (n.1319+12202A=) c.995+12202A= (n.995+12202A=) c.1118+12202A= (n.1118+12202A=) c.1109+12202A= (n.1109+12202A=) | |
| 20 | g.59818396A>T | CA636245518 | PHACTR3 | c.1328+12202A>T (n.1328+12202A>T) c.1205+12202A>T (n.1205+12202A>T) c.1319+12202A>T (n.1319+12202A>T) c.995+12202A>T (n.995+12202A>T) c.1118+12202A>T (n.1118+12202A>T) c.1109+12202A>T (n.1109+12202A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59818397G>A | CA2372952906 | PHACTR3 | c.1328+12203G>A (n.1328+12203G>A) c.1205+12203G>A (n.1205+12203G>A) c.1319+12203G>A (n.1319+12203G>A) c.995+12203G>A (n.995+12203G>A) c.1118+12203G>A (n.1118+12203G>A) c.1109+12203G>A (n.1109+12203G>A) | dbSNP |
| 20 | g.59818397G= | CA2372952905 | PHACTR3 | c.1328+12203G= (n.1328+12203G=) c.1205+12203G= (n.1205+12203G=) c.1319+12203G= (n.1319+12203G=) c.995+12203G= (n.995+12203G=) c.1118+12203G= (n.1118+12203G=) c.1109+12203G= (n.1109+12203G=) | |
| 20 | g.59818398T>A | CA2372952908 | PHACTR3 | c.1328+12204T>A (n.1328+12204T>A) c.1205+12204T>A (n.1205+12204T>A) c.1319+12204T>A (n.1319+12204T>A) c.995+12204T>A (n.995+12204T>A) c.1118+12204T>A (n.1118+12204T>A) c.1109+12204T>A (n.1109+12204T>A) | dbSNP |
| 20 | g.59818398T= | CA2372952907 | PHACTR3 | c.1328+12204T= (n.1328+12204T=) c.1205+12204T= (n.1205+12204T=) c.1319+12204T= (n.1319+12204T=) c.995+12204T= (n.995+12204T=) c.1118+12204T= (n.1118+12204T=) c.1109+12204T= (n.1109+12204T=) | |
| 20 | g.59818400C= | CA2372952909 | PHACTR3 | c.1328+12206C= (n.1328+12206C=) c.1205+12206C= (n.1205+12206C=) c.1319+12206C= (n.1319+12206C=) c.995+12206C= (n.995+12206C=) c.1118+12206C= (n.1118+12206C=) c.1109+12206C= (n.1109+12206C=) | |
| 20 | g.59818400C>T | CA316398874 | PHACTR3 | c.1328+12206C>T (n.1328+12206C>T) c.1205+12206C>T (n.1205+12206C>T) c.1319+12206C>T (n.1319+12206C>T) c.995+12206C>T (n.995+12206C>T) c.1118+12206C>T (n.1118+12206C>T) c.1109+12206C>T (n.1109+12206C>T) | dbSNP |
| 20 | g.59818402A= | CA2372952910 | PHACTR3 | c.1328+12208A= (n.1328+12208A=) c.1205+12208A= (n.1205+12208A=) c.1319+12208A= (n.1319+12208A=) c.995+12208A= (n.995+12208A=) c.1118+12208A= (n.1118+12208A=) c.1109+12208A= (n.1109+12208A=) | |
| 20 | g.59818402A>C | CA1018978518 | PHACTR3 | c.1328+12208A>C (n.1328+12208A>C) c.1205+12208A>C (n.1205+12208A>C) c.1319+12208A>C (n.1319+12208A>C) c.995+12208A>C (n.995+12208A>C) c.1118+12208A>C (n.1118+12208A>C) c.1109+12208A>C (n.1109+12208A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59818408A= | CA2372952911 | PHACTR3 | c.1328+12214A= (n.1328+12214A=) c.1205+12214A= (n.1205+12214A=) c.1319+12214A= (n.1319+12214A=) c.995+12214A= (n.995+12214A=) c.1118+12214A= (n.1118+12214A=) c.1109+12214A= (n.1109+12214A=) | |
| 20 | g.59818408A>G | CA2372952912 | PHACTR3 | c.1328+12214A>G (n.1328+12214A>G) c.1205+12214A>G (n.1205+12214A>G) c.1319+12214A>G (n.1319+12214A>G) c.995+12214A>G (n.995+12214A>G) c.1118+12214A>G (n.1118+12214A>G) c.1109+12214A>G (n.1109+12214A>G) | dbSNP |
| 20 | g.59818411G>T | CA2816882241 | PHACTR3 | c.1328+12217G>T (n.1328+12217G>T) c.1205+12217G>T (n.1205+12217G>T) c.1319+12217G>T (n.1319+12217G>T) c.995+12217G>T (n.995+12217G>T) c.1118+12217G>T (n.1118+12217G>T) c.1109+12217G>T (n.1109+12217G>T) | |
| 20 | g.59818413G>A | CA2372952914 | PHACTR3 | c.1328+12219G>A (n.1328+12219G>A) c.1205+12219G>A (n.1205+12219G>A) c.1319+12219G>A (n.1319+12219G>A) c.995+12219G>A (n.995+12219G>A) c.1118+12219G>A (n.1118+12219G>A) c.1109+12219G>A (n.1109+12219G>A) | dbSNP |
| 20 | g.59818413G= | CA2372952913 | PHACTR3 | c.1328+12219G= (n.1328+12219G=) c.1205+12219G= (n.1205+12219G=) c.1319+12219G= (n.1319+12219G=) c.995+12219G= (n.995+12219G=) c.1118+12219G= (n.1118+12219G=) c.1109+12219G= (n.1109+12219G=) | |
| 20 | g.59818419G>A | CA746125708 | PHACTR3 | c.1328+12225G>A (n.1328+12225G>A) c.1205+12225G>A (n.1205+12225G>A) c.1319+12225G>A (n.1319+12225G>A) c.995+12225G>A (n.995+12225G>A) c.1118+12225G>A (n.1118+12225G>A) c.1109+12225G>A (n.1109+12225G>A) | dbSNP |
| 20 | g.59818419G= | CA2372952915 | PHACTR3 | c.1328+12225G= (n.1328+12225G=) c.1205+12225G= (n.1205+12225G=) c.1319+12225G= (n.1319+12225G=) c.995+12225G= (n.995+12225G=) c.1118+12225G= (n.1118+12225G=) c.1109+12225G= (n.1109+12225G=) | |
| 20 | g.59818421C= | CA2372952916 | PHACTR3 | c.1328+12227C= (n.1328+12227C=) c.1205+12227C= (n.1205+12227C=) c.1319+12227C= (n.1319+12227C=) c.995+12227C= (n.995+12227C=) c.1118+12227C= (n.1118+12227C=) c.1109+12227C= (n.1109+12227C=) | |
| 20 | g.59818421C>T | CA746125715 | PHACTR3 | c.1328+12227C>T (n.1328+12227C>T) c.1205+12227C>T (n.1205+12227C>T) c.1319+12227C>T (n.1319+12227C>T) c.995+12227C>T (n.995+12227C>T) c.1118+12227C>T (n.1118+12227C>T) c.1109+12227C>T (n.1109+12227C>T) | dbSNP |
| 20 | g.59818423_59818425delinsCTT | CA2372952917 | PHACTR3 | c.1328+12229_1328+12231delinsCTT (n.1328+12229_1328+12231delinsCTT) c.1205+12229_1205+12231delinsCTT (n.1205+12229_1205+12231delinsCTT) c.1319+12229_1319+12231delinsCTT (n.1319+12229_1319+12231delinsCTT) c.995+12229_995+12231delinsCTT (n.995+12229_995+12231delinsCTT) c.1118+12229_1118+12231delinsCTT (n.1118+12229_1118+12231delinsCTT) c.1109+12229_1109+12231delinsCTT (n.1109+12229_1109+12231delinsCTT) | |
| 20 | g.59818425_59818426del | CA316398875 | PHACTR3 | c.1328+12231_1328+12232del (n.1328+12231_1328+12232del) c.1205+12231_1205+12232del (n.1205+12231_1205+12232del) c.1319+12231_1319+12232del (n.1319+12231_1319+12232del) c.995+12231_995+12232del (n.995+12231_995+12232del) c.1118+12231_1118+12232del (n.1118+12231_1118+12232del) c.1109+12231_1109+12232del (n.1109+12231_1109+12232del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59818425T>A | CA746125718 | PHACTR3 | c.1328+12231T>A (n.1328+12231T>A) c.1205+12231T>A (n.1205+12231T>A) c.1319+12231T>A (n.1319+12231T>A) c.995+12231T>A (n.995+12231T>A) c.1118+12231T>A (n.1118+12231T>A) c.1109+12231T>A (n.1109+12231T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59818425T>C | CA1018978523 | PHACTR3 | c.1328+12231T>C (n.1328+12231T>C) c.1205+12231T>C (n.1205+12231T>C) c.1319+12231T>C (n.1319+12231T>C) c.995+12231T>C (n.995+12231T>C) c.1118+12231T>C (n.1118+12231T>C) c.1109+12231T>C (n.1109+12231T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59818425T= | CA2372952918 | PHACTR3 | c.1328+12231T= (n.1328+12231T=) c.1205+12231T= (n.1205+12231T=) c.1319+12231T= (n.1319+12231T=) c.995+12231T= (n.995+12231T=) c.1118+12231T= (n.1118+12231T=) c.1109+12231T= (n.1109+12231T=) | |
| 20 | g.59818427C= | CA2372952919 | PHACTR3 | c.1328+12233C= (n.1328+12233C=) c.1205+12233C= (n.1205+12233C=) c.1319+12233C= (n.1319+12233C=) c.995+12233C= (n.995+12233C=) c.1118+12233C= (n.1118+12233C=) c.1109+12233C= (n.1109+12233C=) | |
| 20 | g.59818427C>G | CA1018978525 | PHACTR3 | c.1328+12233C>G (n.1328+12233C>G) c.1205+12233C>G (n.1205+12233C>G) c.1319+12233C>G (n.1319+12233C>G) c.995+12233C>G (n.995+12233C>G) c.1118+12233C>G (n.1118+12233C>G) c.1109+12233C>G (n.1109+12233C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59818429_59818430delinsGT | CA2372952920 | PHACTR3 | c.1328+12235_1328+12236delinsGT (n.1328+12235_1328+12236delinsGT) c.1205+12235_1205+12236delinsGT (n.1205+12235_1205+12236delinsGT) c.1319+12235_1319+12236delinsGT (n.1319+12235_1319+12236delinsGT) c.995+12235_995+12236delinsGT (n.995+12235_995+12236delinsGT) c.1118+12235_1118+12236delinsGT (n.1118+12235_1118+12236delinsGT) c.1109+12235_1109+12236delinsGT (n.1109+12235_1109+12236delinsGT) | |
| 20 | g.59818433del | CA746125719 | PHACTR3 | c.1328+12239del (n.1328+12239del) c.1205+12239del (n.1205+12239del) c.1319+12239del (n.1319+12239del) c.995+12239del (n.995+12239del) c.1118+12239del (n.1118+12239del) c.1109+12239del (n.1109+12239del) | dbSNP |
| 20 | g.59818438G>A | CA2736998103 | PHACTR3 | c.1328+12244G>A (n.1328+12244G>A) c.1205+12244G>A (n.1205+12244G>A) c.1319+12244G>A (n.1319+12244G>A) c.995+12244G>A (n.995+12244G>A) c.1118+12244G>A (n.1118+12244G>A) c.1109+12244G>A (n.1109+12244G>A) | dbSNP |
| 20 | g.59818439C= | CA2372952923 | PHACTR3 | c.1328+12245C= (n.1328+12245C=) c.1205+12245C= (n.1205+12245C=) c.1319+12245C= (n.1319+12245C=) c.995+12245C= (n.995+12245C=) c.1118+12245C= (n.1118+12245C=) c.1109+12245C= (n.1109+12245C=) | |
| 20 | g.59818439C>G | CA316398876 | PHACTR3 | c.1328+12245C>G (n.1328+12245C>G) c.1205+12245C>G (n.1205+12245C>G) c.1319+12245C>G (n.1319+12245C>G) c.995+12245C>G (n.995+12245C>G) c.1118+12245C>G (n.1118+12245C>G) c.1109+12245C>G (n.1109+12245C>G) | dbSNP |
| 20 | g.59818439C>T | CA2372952921 | PHACTR3 | c.1328+12245C>T (n.1328+12245C>T) c.1205+12245C>T (n.1205+12245C>T) c.1319+12245C>T (n.1319+12245C>T) c.995+12245C>T (n.995+12245C>T) c.1118+12245C>T (n.1118+12245C>T) c.1109+12245C>T (n.1109+12245C>T) | dbSNP |
| 20 | g.59818439_59818440delinsCT | CA2372952922 | PHACTR3 | c.1328+12245_1328+12246delinsCT (n.1328+12245_1328+12246delinsCT) c.1205+12245_1205+12246delinsCT (n.1205+12245_1205+12246delinsCT) c.1319+12245_1319+12246delinsCT (n.1319+12245_1319+12246delinsCT) c.995+12245_995+12246delinsCT (n.995+12245_995+12246delinsCT) c.1118+12245_1118+12246delinsCT (n.1118+12245_1118+12246delinsCT) c.1109+12245_1109+12246delinsCT (n.1109+12245_1109+12246delinsCT) | |
| 20 | g.59818442del | CA2372952924 | PHACTR3 | c.1328+12248del (n.1328+12248del) c.1205+12248del (n.1205+12248del) c.1319+12248del (n.1319+12248del) c.995+12248del (n.995+12248del) c.1118+12248del (n.1118+12248del) c.1109+12248del (n.1109+12248del) | dbSNP |
| 20 | g.59818444T= | CA2372952925 | PHACTR3 | c.1328+12250T= (n.1328+12250T=) c.1205+12250T= (n.1205+12250T=) c.1319+12250T= (n.1319+12250T=) c.995+12250T= (n.995+12250T=) c.1118+12250T= (n.1118+12250T=) c.1109+12250T= (n.1109+12250T=) | |
| 20 | g.59818444_59818445insG | CA316398877 | PHACTR3 | c.1328+12250_1328+12251insG (n.1328+12250_1328+12251insG) c.1205+12250_1205+12251insG (n.1205+12250_1205+12251insG) c.1319+12250_1319+12251insG (n.1319+12250_1319+12251insG) c.995+12250_995+12251insG (n.995+12250_995+12251insG) c.1118+12250_1118+12251insG (n.1118+12250_1118+12251insG) c.1109+12250_1109+12251insG (n.1109+12250_1109+12251insG) | dbSNP |
| 20 | g.59818446G= | CA2372952926 | PHACTR3 | c.1328+12252G= (n.1328+12252G=) c.1205+12252G= (n.1205+12252G=) c.1319+12252G= (n.1319+12252G=) c.995+12252G= (n.995+12252G=) c.1118+12252G= (n.1118+12252G=) c.1109+12252G= (n.1109+12252G=) | |
| 20 | g.59818446G>T | CA1018978527 | PHACTR3 | c.1328+12252G>T (n.1328+12252G>T) c.1205+12252G>T (n.1205+12252G>T) c.1319+12252G>T (n.1319+12252G>T) c.995+12252G>T (n.995+12252G>T) c.1118+12252G>T (n.1118+12252G>T) c.1109+12252G>T (n.1109+12252G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59818447A= | CA2372952927 | PHACTR3 | c.1328+12253A= (n.1328+12253A=) c.1205+12253A= (n.1205+12253A=) c.1319+12253A= (n.1319+12253A=) c.995+12253A= (n.995+12253A=) c.1118+12253A= (n.1118+12253A=) c.1109+12253A= (n.1109+12253A=) | |
| 20 | g.59818447A>G | CA1018978534 | PHACTR3 | c.1328+12253A>G (n.1328+12253A>G) c.1205+12253A>G (n.1205+12253A>G) c.1319+12253A>G (n.1319+12253A>G) c.995+12253A>G (n.995+12253A>G) c.1118+12253A>G (n.1118+12253A>G) c.1109+12253A>G (n.1109+12253A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59818451A= | CA2372952928 | PHACTR3 | c.1328+12257A= (n.1328+12257A=) c.1205+12257A= (n.1205+12257A=) c.1319+12257A= (n.1319+12257A=) c.995+12257A= (n.995+12257A=) c.1118+12257A= (n.1118+12257A=) c.1109+12257A= (n.1109+12257A=) | |
| 20 | g.59818451A>T | CA2372952929 | PHACTR3 | c.1328+12257A>T (n.1328+12257A>T) c.1205+12257A>T (n.1205+12257A>T) c.1319+12257A>T (n.1319+12257A>T) c.995+12257A>T (n.995+12257A>T) c.1118+12257A>T (n.1118+12257A>T) c.1109+12257A>T (n.1109+12257A>T) | dbSNP |
| 20 | g.59818451_59818452insC | CA636245519 | PHACTR3 | c.1328+12257_1328+12258insC (n.1328+12257_1328+12258insC) c.1205+12257_1205+12258insC (n.1205+12257_1205+12258insC) c.1319+12257_1319+12258insC (n.1319+12257_1319+12258insC) c.995+12257_995+12258insC (n.995+12257_995+12258insC) c.1118+12257_1118+12258insC (n.1118+12257_1118+12258insC) c.1109+12257_1109+12258insC (n.1109+12257_1109+12258insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59818452T>A | CA636245520 | PHACTR3 | c.1328+12258T>A (n.1328+12258T>A) c.1205+12258T>A (n.1205+12258T>A) c.1319+12258T>A (n.1319+12258T>A) c.995+12258T>A (n.995+12258T>A) c.1118+12258T>A (n.1118+12258T>A) c.1109+12258T>A (n.1109+12258T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59818452T= | CA2372952930 | PHACTR3 | c.1328+12258T= (n.1328+12258T=) c.1205+12258T= (n.1205+12258T=) c.1319+12258T= (n.1319+12258T=) c.995+12258T= (n.995+12258T=) c.1118+12258T= (n.1118+12258T=) c.1109+12258T= (n.1109+12258T=) |