OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 18 | g.5978965C>G | CA780984064 | L3MBTL4 | c.1445-9403G>C (n.1445-9403G>C) c.1472-9403G>C (n.1472-9403G>C) c.1374-9403G>C (n.1374-9403G>C) c.605-9403G>C (n.605-9403G>C) c.1374-18809G>C (n.1374-18809G>C) n.1575-9403G>C n.1483-9403G>C n.3719-9403G>C n.361-6044C>G n.361-6038C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.5978967G>T | CA780984069 | L3MBTL4 | c.1445-9405C>A (n.1445-9405C>A) c.1472-9405C>A (n.1472-9405C>A) c.1374-9405C>A (n.1374-9405C>A) c.605-9405C>A (n.605-9405C>A) c.1374-18811C>A (n.1374-18811C>A) n.1575-9405C>A n.1483-9405C>A n.3719-9405C>A n.361-6042G>T n.361-6036G>T | dbSNP |
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| 18 | g.5978968G>T | CA2810844965 | L3MBTL4 | c.1445-9406C>A (n.1445-9406C>A) c.1472-9406C>A (n.1472-9406C>A) c.1374-9406C>A (n.1374-9406C>A) c.605-9406C>A (n.605-9406C>A) c.1374-18812C>A (n.1374-18812C>A) n.1575-9406C>A n.1483-9406C>A n.3719-9406C>A n.361-6041G>T n.361-6035G>T | |
| 18 | g.5978971G>A | CA296244077 | L3MBTL4 | c.1445-9409C>T (n.1445-9409C>T) c.1472-9409C>T (n.1472-9409C>T) c.1374-9409C>T (n.1374-9409C>T) c.605-9409C>T (n.605-9409C>T) c.1374-18815C>T (n.1374-18815C>T) n.1575-9409C>T n.1483-9409C>T n.3719-9409C>T n.361-6038G>A n.361-6032G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.5978971G= | CA2282213960 | L3MBTL4 | c.1445-9409C= (n.1445-9409C=) c.1472-9409C= (n.1472-9409C=) c.1374-9409C= (n.1374-9409C=) c.605-9409C= (n.605-9409C=) c.1374-18815C= (n.1374-18815C=) n.1575-9409C= n.1483-9409C= n.3719-9409C= n.361-6038G= n.361-6032G= | |
| 18 | g.5978972G>A | CA296244078 | L3MBTL4 | c.1445-9410C>T (n.1445-9410C>T) c.1472-9410C>T (n.1472-9410C>T) c.1374-9410C>T (n.1374-9410C>T) c.605-9410C>T (n.605-9410C>T) c.1374-18816C>T (n.1374-18816C>T) n.1575-9410C>T n.1483-9410C>T n.3719-9410C>T n.361-6037G>A n.361-6031G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.5978972G= | CA2282213961 | L3MBTL4 | c.1445-9410C= (n.1445-9410C=) c.1472-9410C= (n.1472-9410C=) c.1374-9410C= (n.1374-9410C=) c.605-9410C= (n.605-9410C=) c.1374-18816C= (n.1374-18816C=) n.1575-9410C= n.1483-9410C= n.3719-9410C= n.361-6037G= n.361-6031G= | |
| 18 | g.5978973G>A | CA2282213963 | L3MBTL4 | c.1445-9411C>T (n.1445-9411C>T) c.1472-9411C>T (n.1472-9411C>T) c.1374-9411C>T (n.1374-9411C>T) c.605-9411C>T (n.605-9411C>T) c.1374-18817C>T (n.1374-18817C>T) n.1575-9411C>T n.1483-9411C>T n.3719-9411C>T n.361-6036G>A n.361-6030G>A | dbSNP |
| 18 | g.5978973G= | CA2282213962 | L3MBTL4 | c.1445-9411C= (n.1445-9411C=) c.1472-9411C= (n.1472-9411C=) c.1374-9411C= (n.1374-9411C=) c.605-9411C= (n.605-9411C=) c.1374-18817C= (n.1374-18817C=) n.1575-9411C= n.1483-9411C= n.3719-9411C= n.361-6036G= n.361-6030G= | |
| 18 | g.5978974C>A | CA780984071 | L3MBTL4 | c.1445-9412G>T (n.1445-9412G>T) c.1472-9412G>T (n.1472-9412G>T) c.1374-9412G>T (n.1374-9412G>T) c.605-9412G>T (n.605-9412G>T) c.1374-18818G>T (n.1374-18818G>T) n.1575-9412G>T n.1483-9412G>T n.3719-9412G>T n.361-6035C>A n.361-6029C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.5978974C= | CA2282213964 | L3MBTL4 | c.1445-9412G= (n.1445-9412G=) c.1472-9412G= (n.1472-9412G=) c.1374-9412G= (n.1374-9412G=) c.605-9412G= (n.605-9412G=) c.1374-18818G= (n.1374-18818G=) n.1575-9412G= n.1483-9412G= n.3719-9412G= n.361-6035C= n.361-6029C= | |
| 18 | g.5978975A= | CA2282213965 | L3MBTL4 | c.1445-9413T= (n.1445-9413T=) c.1472-9413T= (n.1472-9413T=) c.1374-9413T= (n.1374-9413T=) c.605-9413T= (n.605-9413T=) c.1374-18819T= (n.1374-18819T=) n.1575-9413T= n.1483-9413T= n.3719-9413T= n.361-6034A= n.361-6028A= | |
| 18 | g.5978975A>G | CA2282213966 | L3MBTL4 | c.1445-9413T>C (n.1445-9413T>C) c.1472-9413T>C (n.1472-9413T>C) c.1374-9413T>C (n.1374-9413T>C) c.605-9413T>C (n.605-9413T>C) c.1374-18819T>C (n.1374-18819T>C) n.1575-9413T>C n.1483-9413T>C n.3719-9413T>C n.361-6034A>G n.361-6028A>G | dbSNP |
| 18 | g.5978977A= | CA2282213967 | L3MBTL4 | c.1445-9415T= (n.1445-9415T=) c.1472-9415T= (n.1472-9415T=) c.1374-9415T= (n.1374-9415T=) c.605-9415T= (n.605-9415T=) c.1374-18821T= (n.1374-18821T=) n.1575-9415T= n.1483-9415T= n.3719-9415T= n.361-6032A= n.361-6026A= | |
| 18 | g.5978977A>G | CA296244079 | L3MBTL4 | c.1445-9415T>C (n.1445-9415T>C) c.1472-9415T>C (n.1472-9415T>C) c.1374-9415T>C (n.1374-9415T>C) c.605-9415T>C (n.605-9415T>C) c.1374-18821T>C (n.1374-18821T>C) n.1575-9415T>C n.1483-9415T>C n.3719-9415T>C n.361-6032A>G n.361-6026A>G | dbSNP |
| 18 | g.5978982A= | CA2282213968 | L3MBTL4 | c.1445-9420T= (n.1445-9420T=) c.1472-9420T= (n.1472-9420T=) c.1374-9420T= (n.1374-9420T=) c.605-9420T= (n.605-9420T=) c.1374-18826T= (n.1374-18826T=) n.1575-9420T= n.1483-9420T= n.3719-9420T= n.361-6027A= n.361-6021A= | |
| 18 | g.5978982A>G | CA628315946 | L3MBTL4 | c.1445-9420T>C (n.1445-9420T>C) c.1472-9420T>C (n.1472-9420T>C) c.1374-9420T>C (n.1374-9420T>C) c.605-9420T>C (n.605-9420T>C) c.1374-18826T>C (n.1374-18826T>C) n.1575-9420T>C n.1483-9420T>C n.3719-9420T>C n.361-6027A>G n.361-6021A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.5978983T>C | CA2282213970 | L3MBTL4 | c.1445-9421A>G (n.1445-9421A>G) c.1472-9421A>G (n.1472-9421A>G) c.1374-9421A>G (n.1374-9421A>G) c.605-9421A>G (n.605-9421A>G) c.1374-18827A>G (n.1374-18827A>G) n.1575-9421A>G n.1483-9421A>G n.3719-9421A>G n.361-6026T>C n.361-6020T>C | dbSNP |
| 18 | g.5978983T= | CA2282213969 | L3MBTL4 | c.1445-9421A= (n.1445-9421A=) c.1472-9421A= (n.1472-9421A=) c.1374-9421A= (n.1374-9421A=) c.605-9421A= (n.605-9421A=) c.1374-18827A= (n.1374-18827A=) n.1575-9421A= n.1483-9421A= n.3719-9421A= n.361-6026T= n.361-6020T= | |
| 18 | g.5978985T>C | CA780984080 | L3MBTL4 | c.1445-9423A>G (n.1445-9423A>G) c.1472-9423A>G (n.1472-9423A>G) c.1374-9423A>G (n.1374-9423A>G) c.605-9423A>G (n.605-9423A>G) c.1374-18829A>G (n.1374-18829A>G) n.1575-9423A>G n.1483-9423A>G n.3719-9423A>G n.361-6024T>C n.361-6018T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.5978985T= | CA2282213971 | L3MBTL4 | c.1445-9423A= (n.1445-9423A=) c.1472-9423A= (n.1472-9423A=) c.1374-9423A= (n.1374-9423A=) c.605-9423A= (n.605-9423A=) c.1374-18829A= (n.1374-18829A=) n.1575-9423A= n.1483-9423A= n.3719-9423A= n.361-6024T= n.361-6018T= | |
| 18 | g.5978987_5978989delinsCTA | CA2282213972 | L3MBTL4 | c.1445-9427_1445-9425delinsTAG (n.1445-9427_1445-9425delinsTAG) c.1472-9427_1472-9425delinsTAG (n.1472-9427_1472-9425delinsTAG) c.1374-9427_1374-9425delinsTAG (n.1374-9427_1374-9425delinsTAG) c.605-9427_605-9425delinsTAG (n.605-9427_605-9425delinsTAG) c.1374-18833_1374-18831delinsTAG (n.1374-18833_1374-18831delinsTAG) n.1575-9427_1575-9425delinsTAG n.1483-9427_1483-9425delinsTAG n.3719-9427_3719-9425delinsTAG n.361-6022_361-6020delinsCTA n.361-6016_361-6014delinsCTA | |
| 18 | g.5978988T>C | CA2282213974 | L3MBTL4 | c.1445-9426A>G (n.1445-9426A>G) c.1472-9426A>G (n.1472-9426A>G) c.1374-9426A>G (n.1374-9426A>G) c.605-9426A>G (n.605-9426A>G) c.1374-18832A>G (n.1374-18832A>G) n.1575-9426A>G n.1483-9426A>G n.3719-9426A>G n.361-6021T>C n.361-6015T>C | dbSNP |
| 18 | g.5978988T= | CA2282213973 | L3MBTL4 | c.1445-9426A= (n.1445-9426A=) c.1472-9426A= (n.1472-9426A=) c.1374-9426A= (n.1374-9426A=) c.605-9426A= (n.605-9426A=) c.1374-18832A= (n.1374-18832A=) n.1575-9426A= n.1483-9426A= n.3719-9426A= n.361-6021T= n.361-6015T= | |
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| 18 | g.5979000T>A | CA2282213978 | L3MBTL4 | c.1445-9438A>T (n.1445-9438A>T) c.1472-9438A>T (n.1472-9438A>T) c.1374-9438A>T (n.1374-9438A>T) c.605-9438A>T (n.605-9438A>T) c.1374-18844A>T (n.1374-18844A>T) n.1575-9438A>T n.1483-9438A>T n.3719-9438A>T n.361-6009T>A n.361-6003T>A | dbSNP |
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| 18 | g.5979000T>G | CA296244080 | L3MBTL4 | c.1445-9438A>C (n.1445-9438A>C) c.1472-9438A>C (n.1472-9438A>C) c.1374-9438A>C (n.1374-9438A>C) c.605-9438A>C (n.605-9438A>C) c.1374-18844A>C (n.1374-18844A>C) n.1575-9438A>C n.1483-9438A>C n.3719-9438A>C n.361-6009T>G n.361-6003T>G | dbSNP |
| 18 | g.5979000T= | CA2282213977 | L3MBTL4 | c.1445-9438A= (n.1445-9438A=) c.1472-9438A= (n.1472-9438A=) c.1374-9438A= (n.1374-9438A=) c.605-9438A= (n.605-9438A=) c.1374-18844A= (n.1374-18844A=) n.1575-9438A= n.1483-9438A= n.3719-9438A= n.361-6009T= n.361-6003T= | |
| 18 | g.5979003C= | CA2282213980 | L3MBTL4 | c.1445-9441G= (n.1445-9441G=) c.1472-9441G= (n.1472-9441G=) c.1374-9441G= (n.1374-9441G=) c.605-9441G= (n.605-9441G=) c.1374-18847G= (n.1374-18847G=) n.1575-9441G= n.1483-9441G= n.3719-9441G= n.361-6006C= n.361-6000C= | |
| 18 | g.5979003C>G | CA296244081 | L3MBTL4 | c.1445-9441G>C (n.1445-9441G>C) c.1472-9441G>C (n.1472-9441G>C) c.1374-9441G>C (n.1374-9441G>C) c.605-9441G>C (n.605-9441G>C) c.1374-18847G>C (n.1374-18847G>C) n.1575-9441G>C n.1483-9441G>C n.3719-9441G>C n.361-6006C>G n.361-6000C>G | dbSNP |
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| 18 | g.5979004C>T | CA296244082 | L3MBTL4 | c.1445-9442G>A (n.1445-9442G>A) c.1472-9442G>A (n.1472-9442G>A) c.1374-9442G>A (n.1374-9442G>A) c.605-9442G>A (n.605-9442G>A) c.1374-18848G>A (n.1374-18848G>A) n.1575-9442G>A n.1483-9442G>A n.3719-9442G>A n.361-6005C>T n.361-5999C>T | dbSNP |
| 18 | g.5979006C= | CA2282213982 | L3MBTL4 | c.1445-9444G= (n.1445-9444G=) c.1472-9444G= (n.1472-9444G=) c.1374-9444G= (n.1374-9444G=) c.605-9444G= (n.605-9444G=) c.1374-18850G= (n.1374-18850G=) n.1575-9444G= n.1483-9444G= n.3719-9444G= n.361-6003C= n.361-5997C= | |
| 18 | g.5979006C>T | CA987460231 | L3MBTL4 | c.1445-9444G>A (n.1445-9444G>A) c.1472-9444G>A (n.1472-9444G>A) c.1374-9444G>A (n.1374-9444G>A) c.605-9444G>A (n.605-9444G>A) c.1374-18850G>A (n.1374-18850G>A) n.1575-9444G>A n.1483-9444G>A n.3719-9444G>A n.361-6003C>T n.361-5997C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.5979007C= | CA2282213983 | L3MBTL4 | c.1445-9445G= (n.1445-9445G=) c.1472-9445G= (n.1472-9445G=) c.1374-9445G= (n.1374-9445G=) c.605-9445G= (n.605-9445G=) c.1374-18851G= (n.1374-18851G=) n.1575-9445G= n.1483-9445G= n.3719-9445G= n.361-6002C= n.361-5996C= | |
| 18 | g.5979007C>T | CA780984089 | L3MBTL4 | c.1445-9445G>A (n.1445-9445G>A) c.1472-9445G>A (n.1472-9445G>A) c.1374-9445G>A (n.1374-9445G>A) c.605-9445G>A (n.605-9445G>A) c.1374-18851G>A (n.1374-18851G>A) n.1575-9445G>A n.1483-9445G>A n.3719-9445G>A n.361-6002C>T n.361-5996C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.5979016G>A | CA2282213991 | L3MBTL4 | c.1445-9454C>T (n.1445-9454C>T) c.1472-9454C>T (n.1472-9454C>T) c.1374-9454C>T (n.1374-9454C>T) c.605-9454C>T (n.605-9454C>T) c.1374-18860C>T (n.1374-18860C>T) n.1575-9454C>T n.1483-9454C>T n.3719-9454C>T n.361-5993G>A n.361-5987G>A | dbSNP |
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| 18 | g.5979019C= | CA2282213992 | L3MBTL4 | c.1445-9457G= (n.1445-9457G=) c.1472-9457G= (n.1472-9457G=) c.1374-9457G= (n.1374-9457G=) c.605-9457G= (n.605-9457G=) c.1374-18863G= (n.1374-18863G=) n.1575-9457G= n.1483-9457G= n.3719-9457G= n.361-5990C= n.361-5984C= | |
| 18 | g.5979019C>T | CA780984103 | L3MBTL4 | c.1445-9457G>A (n.1445-9457G>A) c.1472-9457G>A (n.1472-9457G>A) c.1374-9457G>A (n.1374-9457G>A) c.605-9457G>A (n.605-9457G>A) c.1374-18863G>A (n.1374-18863G>A) n.1575-9457G>A n.1483-9457G>A n.3719-9457G>A n.361-5990C>T n.361-5984C>T | dbSNP |
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| 18 | g.5979022C>T | CA296244089 | L3MBTL4 | c.1445-9460G>A (n.1445-9460G>A) c.1472-9460G>A (n.1472-9460G>A) c.1374-9460G>A (n.1374-9460G>A) c.605-9460G>A (n.605-9460G>A) c.1374-18866G>A (n.1374-18866G>A) n.1575-9460G>A n.1483-9460G>A n.3719-9460G>A n.361-5987C>T n.361-5981C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.5979027G>C | CA296244091 | L3MBTL4 | c.1445-9465C>G (n.1445-9465C>G) c.1472-9465C>G (n.1472-9465C>G) c.1374-9465C>G (n.1374-9465C>G) c.605-9465C>G (n.605-9465C>G) c.1374-18871C>G (n.1374-18871C>G) n.1575-9465C>G n.1483-9465C>G n.3719-9465C>G n.361-5982G>C n.361-5976G>C | dbSNP |
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| 18 | g.5979031C= | CA2282213997 | L3MBTL4 | c.1445-9469G= (n.1445-9469G=) c.1472-9469G= (n.1472-9469G=) c.1374-9469G= (n.1374-9469G=) c.605-9469G= (n.605-9469G=) c.1374-18875G= (n.1374-18875G=) n.1575-9469G= n.1483-9469G= n.3719-9469G= n.361-5978C= n.361-5972C= | |
| 18 | g.5979031C>T | CA987460245 | L3MBTL4 | c.1445-9469G>A (n.1445-9469G>A) c.1472-9469G>A (n.1472-9469G>A) c.1374-9469G>A (n.1374-9469G>A) c.605-9469G>A (n.605-9469G>A) c.1374-18875G>A (n.1374-18875G>A) n.1575-9469G>A n.1483-9469G>A n.3719-9469G>A n.361-5978C>T n.361-5972C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |