OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.5978806T>C | CA295729543 | L3MBTL4 | c.1445-9244A>G (n.1445-9244A>G) c.1472-9244A>G (n.1472-9244A>G) c.1374-9244A>G (n.1374-9244A>G) c.605-9244A>G (n.605-9244A>G) c.1374-18650A>G (n.1374-18650A>G) n.1575-9244A>G n.1483-9244A>G n.3719-9244A>G n.361-6203T>C n.361-6197T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.5978812C>T | CA295729556 | L3MBTL4 | c.1445-9250G>A (n.1445-9250G>A) c.1472-9250G>A (n.1472-9250G>A) c.1374-9250G>A (n.1374-9250G>A) c.605-9250G>A (n.605-9250G>A) c.1374-18656G>A (n.1374-18656G>A) n.1575-9250G>A n.1483-9250G>A n.3719-9250G>A n.361-6197C>T n.361-6191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.5978845G= | CA2282213901 | L3MBTL4 | c.1445-9283C= (n.1445-9283C=) c.1472-9283C= (n.1472-9283C=) c.1374-9283C= (n.1374-9283C=) c.605-9283C= (n.605-9283C=) c.1374-18689C= (n.1374-18689C=) n.1575-9283C= n.1483-9283C= n.3719-9283C= n.361-6164G= n.361-6158G= | |
| 18 | g.5978847A>G | CA2810844956 | L3MBTL4 | c.1445-9285T>C (n.1445-9285T>C) c.1472-9285T>C (n.1472-9285T>C) c.1374-9285T>C (n.1374-9285T>C) c.605-9285T>C (n.605-9285T>C) c.1374-18691T>C (n.1374-18691T>C) n.1575-9285T>C n.1483-9285T>C n.3719-9285T>C n.361-6162A>G n.361-6156A>G | |
| 18 | g.5978848G>A | CA2282213903 | L3MBTL4 | c.1445-9286C>T (n.1445-9286C>T) c.1472-9286C>T (n.1472-9286C>T) c.1374-9286C>T (n.1374-9286C>T) c.605-9286C>T (n.605-9286C>T) c.1374-18692C>T (n.1374-18692C>T) n.1575-9286C>T n.1483-9286C>T n.3719-9286C>T n.361-6161G>A n.361-6155G>A | dbSNP |
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| 18 | g.5978851C= | CA2282213904 | L3MBTL4 | c.1445-9289G= (n.1445-9289G=) c.1472-9289G= (n.1472-9289G=) c.1374-9289G= (n.1374-9289G=) c.605-9289G= (n.605-9289G=) c.1374-18695G= (n.1374-18695G=) n.1575-9289G= n.1483-9289G= n.3719-9289G= n.361-6158C= n.361-6152C= | |
| 18 | g.5978851C>T | CA987460185 | L3MBTL4 | c.1445-9289G>A (n.1445-9289G>A) c.1472-9289G>A (n.1472-9289G>A) c.1374-9289G>A (n.1374-9289G>A) c.605-9289G>A (n.605-9289G>A) c.1374-18695G>A (n.1374-18695G>A) n.1575-9289G>A n.1483-9289G>A n.3719-9289G>A n.361-6158C>T n.361-6152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.5978852A>C | CA2810844957 | L3MBTL4 | c.1445-9290T>G (n.1445-9290T>G) c.1472-9290T>G (n.1472-9290T>G) c.1374-9290T>G (n.1374-9290T>G) c.605-9290T>G (n.605-9290T>G) c.1374-18696T>G (n.1374-18696T>G) n.1575-9290T>G n.1483-9290T>G n.3719-9290T>G n.361-6157A>C n.361-6151A>C | |
| 18 | g.5978855C>A | CA780983998 | L3MBTL4 | c.1445-9293G>T (n.1445-9293G>T) c.1472-9293G>T (n.1472-9293G>T) c.1374-9293G>T (n.1374-9293G>T) c.605-9293G>T (n.605-9293G>T) c.1374-18699G>T (n.1374-18699G>T) n.1575-9293G>T n.1483-9293G>T n.3719-9293G>T n.361-6154C>A n.361-6148C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.5978855C= | CA2282213905 | L3MBTL4 | c.1445-9293G= (n.1445-9293G=) c.1472-9293G= (n.1472-9293G=) c.1374-9293G= (n.1374-9293G=) c.605-9293G= (n.605-9293G=) c.1374-18699G= (n.1374-18699G=) n.1575-9293G= n.1483-9293G= n.3719-9293G= n.361-6154C= n.361-6148C= | |
| 18 | g.5978858T>A | CA295729579 | L3MBTL4 | c.1445-9296A>T (n.1445-9296A>T) c.1472-9296A>T (n.1472-9296A>T) c.1374-9296A>T (n.1374-9296A>T) c.605-9296A>T (n.605-9296A>T) c.1374-18702A>T (n.1374-18702A>T) n.1575-9296A>T n.1483-9296A>T n.3719-9296A>T n.361-6151T>A n.361-6145T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.5978858T>C | CA2282213907 | L3MBTL4 | c.1445-9296A>G (n.1445-9296A>G) c.1472-9296A>G (n.1472-9296A>G) c.1374-9296A>G (n.1374-9296A>G) c.605-9296A>G (n.605-9296A>G) c.1374-18702A>G (n.1374-18702A>G) n.1575-9296A>G n.1483-9296A>G n.3719-9296A>G n.361-6151T>C n.361-6145T>C | dbSNP |
| 18 | g.5978858T= | CA2282213906 | L3MBTL4 | c.1445-9296A= (n.1445-9296A=) c.1472-9296A= (n.1472-9296A=) c.1374-9296A= (n.1374-9296A=) c.605-9296A= (n.605-9296A=) c.1374-18702A= (n.1374-18702A=) n.1575-9296A= n.1483-9296A= n.3719-9296A= n.361-6151T= n.361-6145T= | |
| 18 | g.5978860C= | CA2282213908 | L3MBTL4 | c.1445-9298G= (n.1445-9298G=) c.1472-9298G= (n.1472-9298G=) c.1374-9298G= (n.1374-9298G=) c.605-9298G= (n.605-9298G=) c.1374-18704G= (n.1374-18704G=) n.1575-9298G= n.1483-9298G= n.3719-9298G= n.361-6149C= n.361-6143C= | |
| 18 | g.5978861A= | CA2282213909 | L3MBTL4 | c.1445-9299T= (n.1445-9299T=) c.1472-9299T= (n.1472-9299T=) c.1374-9299T= (n.1374-9299T=) c.605-9299T= (n.605-9299T=) c.1374-18705T= (n.1374-18705T=) n.1575-9299T= n.1483-9299T= n.3719-9299T= n.361-6148A= n.361-6142A= | |
| 18 | g.5978861A>G | CA295729581 | L3MBTL4 | c.1445-9299T>C (n.1445-9299T>C) c.1472-9299T>C (n.1472-9299T>C) c.1374-9299T>C (n.1374-9299T>C) c.605-9299T>C (n.605-9299T>C) c.1374-18705T>C (n.1374-18705T>C) n.1575-9299T>C n.1483-9299T>C n.3719-9299T>C n.361-6148A>G n.361-6142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.5978864dup | CA780984002 | L3MBTL4 | c.1445-9299dup (n.1445-9299dup) c.1472-9299dup (n.1472-9299dup) c.1374-9299dup (n.1374-9299dup) c.605-9299dup (n.605-9299dup) c.1374-18705dup (n.1374-18705dup) n.1575-9299dup n.1483-9299dup n.3719-9299dup n.361-6145dup n.361-6139dup | dbSNP |
| 18 | g.5978866C= | CA2282213910 | L3MBTL4 | c.1445-9304G= (n.1445-9304G=) c.1472-9304G= (n.1472-9304G=) c.1374-9304G= (n.1374-9304G=) c.605-9304G= (n.605-9304G=) c.1374-18710G= (n.1374-18710G=) n.1575-9304G= n.1483-9304G= n.3719-9304G= n.361-6143C= n.361-6137C= | |
| 18 | g.5978866C>G | CA780984004 | L3MBTL4 | c.1445-9304G>C (n.1445-9304G>C) c.1472-9304G>C (n.1472-9304G>C) c.1374-9304G>C (n.1374-9304G>C) c.605-9304G>C (n.605-9304G>C) c.1374-18710G>C (n.1374-18710G>C) n.1575-9304G>C n.1483-9304G>C n.3719-9304G>C n.361-6143C>G n.361-6137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.5978869G>T | CA295729595 | L3MBTL4 | c.1445-9307C>A (n.1445-9307C>A) c.1472-9307C>A (n.1472-9307C>A) c.1374-9307C>A (n.1374-9307C>A) c.605-9307C>A (n.605-9307C>A) c.1374-18713C>A (n.1374-18713C>A) n.1575-9307C>A n.1483-9307C>A n.3719-9307C>A n.361-6140G>T n.361-6134G>T | dbSNP |
| 18 | g.5978874G>A | CA780984011 | L3MBTL4 | c.1445-9312C>T (n.1445-9312C>T) c.1472-9312C>T (n.1472-9312C>T) c.1374-9312C>T (n.1374-9312C>T) c.605-9312C>T (n.605-9312C>T) c.1374-18718C>T (n.1374-18718C>T) n.1575-9312C>T n.1483-9312C>T n.3719-9312C>T n.361-6135G>A n.361-6129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.5978874G>C | CA295729605 | L3MBTL4 | c.1445-9312C>G (n.1445-9312C>G) c.1472-9312C>G (n.1472-9312C>G) c.1374-9312C>G (n.1374-9312C>G) c.605-9312C>G (n.605-9312C>G) c.1374-18718C>G (n.1374-18718C>G) n.1575-9312C>G n.1483-9312C>G n.3719-9312C>G n.361-6135G>C n.361-6129G>C | dbSNP |
| 18 | g.5978874G= | CA2282213912 | L3MBTL4 | c.1445-9312C= (n.1445-9312C=) c.1472-9312C= (n.1472-9312C=) c.1374-9312C= (n.1374-9312C=) c.605-9312C= (n.605-9312C=) c.1374-18718C= (n.1374-18718C=) n.1575-9312C= n.1483-9312C= n.3719-9312C= n.361-6135G= n.361-6129G= | |
| 18 | g.5978879G>T | CA2810844958 | L3MBTL4 | c.1445-9317C>A (n.1445-9317C>A) c.1472-9317C>A (n.1472-9317C>A) c.1374-9317C>A (n.1374-9317C>A) c.605-9317C>A (n.605-9317C>A) c.1374-18723C>A (n.1374-18723C>A) n.1575-9317C>A n.1483-9317C>A n.3719-9317C>A n.361-6130G>T n.361-6124G>T | |
| 18 | g.5978880C= | CA2282213913 | L3MBTL4 | c.1445-9318G= (n.1445-9318G=) c.1472-9318G= (n.1472-9318G=) c.1374-9318G= (n.1374-9318G=) c.605-9318G= (n.605-9318G=) c.1374-18724G= (n.1374-18724G=) n.1575-9318G= n.1483-9318G= n.3719-9318G= n.361-6129C= n.361-6123C= | |
| 18 | g.5978880C>T | CA295729606 | L3MBTL4 | c.1445-9318G>A (n.1445-9318G>A) c.1472-9318G>A (n.1472-9318G>A) c.1374-9318G>A (n.1374-9318G>A) c.605-9318G>A (n.605-9318G>A) c.1374-18724G>A (n.1374-18724G>A) n.1575-9318G>A n.1483-9318G>A n.3719-9318G>A n.361-6129C>T n.361-6123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.5978881G>A | CA295729607 | L3MBTL4 | c.1445-9319C>T (n.1445-9319C>T) c.1472-9319C>T (n.1472-9319C>T) c.1374-9319C>T (n.1374-9319C>T) c.605-9319C>T (n.605-9319C>T) c.1374-18725C>T (n.1374-18725C>T) n.1575-9319C>T n.1483-9319C>T n.3719-9319C>T n.361-6128G>A n.361-6122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.5978881G= | CA2282213914 | L3MBTL4 | c.1445-9319C= (n.1445-9319C=) c.1472-9319C= (n.1472-9319C=) c.1374-9319C= (n.1374-9319C=) c.605-9319C= (n.605-9319C=) c.1374-18725C= (n.1374-18725C=) n.1575-9319C= n.1483-9319C= n.3719-9319C= n.361-6128G= n.361-6122G= | |
| 18 | g.5978882T>C | CA780984023 | L3MBTL4 | c.1445-9320A>G (n.1445-9320A>G) c.1472-9320A>G (n.1472-9320A>G) c.1374-9320A>G (n.1374-9320A>G) c.605-9320A>G (n.605-9320A>G) c.1374-18726A>G (n.1374-18726A>G) n.1575-9320A>G n.1483-9320A>G n.3719-9320A>G n.361-6127T>C n.361-6121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.5978887C= | CA2282213916 | L3MBTL4 | c.1445-9325G= (n.1445-9325G=) c.1472-9325G= (n.1472-9325G=) c.1374-9325G= (n.1374-9325G=) c.605-9325G= (n.605-9325G=) c.1374-18731G= (n.1374-18731G=) n.1575-9325G= n.1483-9325G= n.3719-9325G= n.361-6122C= n.361-6116C= | |
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| 18 | g.5978888T= | CA2282213917 | L3MBTL4 | c.1445-9326A= (n.1445-9326A=) c.1472-9326A= (n.1472-9326A=) c.1374-9326A= (n.1374-9326A=) c.605-9326A= (n.605-9326A=) c.1374-18732A= (n.1374-18732A=) n.1575-9326A= n.1483-9326A= n.3719-9326A= n.361-6121T= n.361-6115T= | |
| 18 | g.5978889C>A | CA628113423 | L3MBTL4 | c.1445-9327G>T (n.1445-9327G>T) c.1472-9327G>T (n.1472-9327G>T) c.1374-9327G>T (n.1374-9327G>T) c.605-9327G>T (n.605-9327G>T) c.1374-18733G>T (n.1374-18733G>T) n.1575-9327G>T n.1483-9327G>T n.3719-9327G>T n.361-6120C>A n.361-6114C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.5978891C= | CA2282213919 | L3MBTL4 | c.1445-9329G= (n.1445-9329G=) c.1472-9329G= (n.1472-9329G=) c.1374-9329G= (n.1374-9329G=) c.605-9329G= (n.605-9329G=) c.1374-18735G= (n.1374-18735G=) n.1575-9329G= n.1483-9329G= n.3719-9329G= n.361-6118C= n.361-6112C= | |
| 18 | g.5978891C>G | CA295729609 | L3MBTL4 | c.1445-9329G>C (n.1445-9329G>C) c.1472-9329G>C (n.1472-9329G>C) c.1374-9329G>C (n.1374-9329G>C) c.605-9329G>C (n.605-9329G>C) c.1374-18735G>C (n.1374-18735G>C) n.1575-9329G>C n.1483-9329G>C n.3719-9329G>C n.361-6118C>G n.361-6112C>G | dbSNP |
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| 18 | g.5978905C= | CA2282213923 | L3MBTL4 | c.1445-9343G= (n.1445-9343G=) c.1472-9343G= (n.1472-9343G=) c.1374-9343G= (n.1374-9343G=) c.605-9343G= (n.605-9343G=) c.1374-18749G= (n.1374-18749G=) n.1575-9343G= n.1483-9343G= n.3719-9343G= n.361-6104C= n.361-6098C= | |
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