UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.59706042_59706046delinsAAGTG | CA1368255831 | CFAP20DC-DT | n.1218-103690_1218-103686delinsAAGTG | |
| 3 | g.59706044_59706047del | CA1368255832 | CFAP20DC-DT | n.1218-103688_1218-103685del | dbSNP |
| 3 | g.59706045T>A | CA75934201 | CFAP20DC-DT | n.1218-103687T>A | dbSNP |
| 3 | g.59706045T= | CA1368255833 | CFAP20DC-DT | n.1218-103687T= | |
| 3 | g.59706049G>A | CA1368255834 | CFAP20DC-DT | n.1218-103683G>A | dbSNP |
| 3 | g.59706049G= | CA1368255835 | CFAP20DC-DT | n.1218-103683G= | |
| 3 | g.59706049G>T | CA908843566 | CFAP20DC-DT | n.1218-103683G>T | dbSNP |
| 3 | g.59706050G>T | CA2702616444 | CFAP20DC-DT | n.1218-103682G>T | dbSNP |
| 3 | g.59706051T>C | CA1368255837 | CFAP20DC-DT | n.1218-103681T>C | dbSNP |
| 3 | g.59706051T= | CA1368255836 | CFAP20DC-DT | n.1218-103681T= | |
| 3 | g.59706052C= | CA1368255838 | CFAP20DC-DT | n.1218-103680C= | |
| 3 | g.59706052C>G | CA1048502782 | CFAP20DC-DT | n.1218-103680C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.59706053C= | CA1368255839 | CFAP20DC-DT | n.1218-103679C= | |
| 3 | g.59706053C>T | CA1368255840 | CFAP20DC-DT | n.1218-103679C>T | dbSNP |
| 3 | g.59706054A= | CA1368255841 | CFAP20DC-DT | n.1218-103678A= | |
| 3 | g.59706054A>G | CA1368255842 | CFAP20DC-DT | n.1218-103678A>G | dbSNP |
| 3 | g.59706059G>A | CA543450408 | CFAP20DC-DT | n.1218-103673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.59706059G= | CA1368255843 | CFAP20DC-DT | n.1218-103673G= | |
| 3 | g.59706060T>C | CA1048502786 | CFAP20DC-DT | n.1218-103672T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.59706060T= | CA1368255844 | CFAP20DC-DT | n.1218-103672T= | |
| 3 | g.59706061T>C | CA1048502789 | CFAP20DC-DT | n.1218-103671T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.59706061T= | CA1368255845 | CFAP20DC-DT | n.1218-103671T= | |
| 3 | g.59706064A>T | CA2756456358 | CFAP20DC-DT | n.1218-103668A>T | |
| 3 | g.59706067T>G | CA908843568 | CFAP20DC-DT | n.1218-103665T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.59706067T= | CA1368255846 | CFAP20DC-DT | n.1218-103665T= | |
| 3 | g.59706071G>C | CA543450410 | CFAP20DC-DT | n.1218-103661G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.59706071G= | CA1368255847 | CFAP20DC-DT | n.1218-103661G= | |
| 3 | g.59706072C= | CA1368255848 | CFAP20DC-DT | n.1218-103660C= | |
| 3 | g.59706072C>T | CA1368255849 | CFAP20DC-DT | n.1218-103660C>T | dbSNP |
| 3 | g.59706073A= | CA1368255850 | CFAP20DC-DT | n.1218-103659A= | |
| 3 | g.59706073A>G | CA1048502792 | CFAP20DC-DT | n.1218-103659A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.59706077T>C | CA75934202 | CFAP20DC-DT | n.1218-103655T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.59706077T= | CA1368255851 | CFAP20DC-DT | n.1218-103655T= | |
| 3 | g.59706081T>A | CA2756456359 | CFAP20DC-DT | n.1218-103651T>A | |
| 3 | g.59706081T>G | CA908843573 | CFAP20DC-DT | n.1218-103651T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.59706081T= | CA1368255852 | CFAP20DC-DT | n.1218-103651T= | |
| 3 | g.59706084A= | CA1368255853 | CFAP20DC-DT | n.1218-103648A= | |
| 3 | g.59706084A>G | CA1368255854 | CFAP20DC-DT | n.1218-103648A>G | dbSNP |
| 3 | g.59706085C= | CA1368255855 | CFAP20DC-DT | n.1218-103647C= | |
| 3 | g.59706085C>T | CA75934203 | CFAP20DC-DT | n.1218-103647C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.59706088A= | CA1368255856 | CFAP20DC-DT | n.1218-103644A= | |
| 3 | g.59706088A>C | CA1368255857 | CFAP20DC-DT | n.1218-103644A>C | dbSNP |
| 3 | g.59706091T>C | CA2505627272 | CFAP20DC-DT | n.1218-103641T>C | |
| 3 | g.59706091T>G | CA1048502800 | CFAP20DC-DT | n.1218-103641T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.59706091T= | CA1368255858 | CFAP20DC-DT | n.1218-103641T= | |
| 3 | g.59706092T>A | CA75934204 | CFAP20DC-DT | n.1218-103640T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.59706092T= | CA1368255859 | CFAP20DC-DT | n.1218-103640T= | |
| 3 | g.59706094C= | CA1368255860 | CFAP20DC-DT | n.1218-103638C= | |
| 3 | g.59706094C>T | CA908843578 | CFAP20DC-DT | n.1218-103638C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.59706095T>A | CA75934205 | CFAP20DC-DT | n.1218-103637T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.59706095T>C | CA1368255862 | CFAP20DC-DT | n.1218-103637T>C | dbSNP |
| 3 | g.59706095T= | CA1368255861 | CFAP20DC-DT | n.1218-103637T= | |
| 3 | g.59706106T>G | CA1368255864 | CFAP20DC-DT | n.1218-103626T>G | dbSNP |
| 3 | g.59706106T= | CA1368255863 | CFAP20DC-DT | n.1218-103626T= | |
| 3 | g.59706121T>G | CA1368255865 | CFAP20DC-DT | n.1218-103611T>G | dbSNP |
| 3 | g.59706121T= | CA1368255866 | CFAP20DC-DT | n.1218-103611T= | |
| 3 | g.59706123T>C | CA1048502801 | CFAP20DC-DT | n.1218-103609T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.59706123T= | CA1368255867 | CFAP20DC-DT | n.1218-103609T= | |
| 3 | g.59706126A= | CA1368255868 | CFAP20DC-DT | n.1218-103606A= | |
| 3 | g.59706126A>C | CA75934206 | CFAP20DC-DT | n.1218-103606A>C | dbSNP |
| 3 | g.59706126A>G | CA75934207 | CFAP20DC-DT | n.1218-103606A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.59706126A>T | CA1368255869 | CFAP20DC-DT | n.1218-103606A>T | dbSNP |
| 3 | g.59706128G>A | CA908843581 | CFAP20DC-DT | n.1218-103604G>A | dbSNP |
| 3 | g.59706128G= | CA1368255870 | CFAP20DC-DT | n.1218-103604G= | |
| 3 | g.59706129G>A | CA1368255872 | CFAP20DC-DT | n.1218-103603G>A | dbSNP |
| 3 | g.59706129G>C | CA1368255871 | CFAP20DC-DT | n.1218-103603G>C | dbSNP |
| 3 | g.59706129G= | CA1368255873 | CFAP20DC-DT | n.1218-103603G= | |
| 3 | g.59706137G= | CA1368255874 | CFAP20DC-DT | n.1218-103595G= | |
| 3 | g.59706137G>T | CA1368255875 | CFAP20DC-DT | n.1218-103595G>T | dbSNP |
| 3 | g.59706138_59706141delinsGTCT | CA1368255876 | CFAP20DC-DT | n.1218-103594_1218-103591delinsGTCT | |
| 3 | g.59706143_59706145del | CA916904906 | CFAP20DC-DT | n.1218-103589_1218-103587del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.59706140C>G | CA914764617 | CFAP20DC-DT | n.1218-103592C>G | gnomAD v2 |
| 3 | g.59706145T>C | CA75934208 | CFAP20DC-DT | n.1218-103587T>C | dbSNP |
| 3 | g.59706145T= | CA1368255877 | CFAP20DC-DT | n.1218-103587T= |