Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.5967481T>ACA509570407MCM8c.921T>A (p.Ile307=)
n.1261T>A
c.729T>A (p.Ile243=)
c.72T>A (p.Ile24=)
20g.5967481T>CCA509570408MCM8c.921T>C (p.Ile307=)
n.1261T>C
c.729T>C (p.Ile243=)
c.72T>C (p.Ile24=)
20g.5967481T>GCA408196887MCM8c.921T>G (p.Ile307Met)
n.1261T>G
c.729T>G (p.Ile243Met)
c.72T>G (p.Ile24Met)
20g.5967482C>ACA408196889MCM8c.922C>A (p.Pro308Thr)
n.1262C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
20g.5967482C=CA2347744785MCM8c.922C= (p.Pro308=)
n.1262C=
c.730C= (p.Pro244=)
c.73C= (p.Pro25=)
20g.5967482C>GCA408196890MCM8c.922C>G (p.Pro308Ala)
n.1262C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
20g.5967482C>TCA311223781MCM8c.922C>T (p.Pro308Ser)
n.1262C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
 dbSNP gnomAD v4
20g.5967483C>ACA408196893MCM8c.923C>A (p.Pro308Gln)
n.1263C>A
c.731C>A (p.Pro244Gln)
c.74C>A (p.Pro25Gln)
20g.5967483C>GCA408196895MCM8c.923C>G (p.Pro308Arg)
n.1263C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
20g.5967483C>TCA408196896MCM8c.923C>T (p.Pro308Leu)
n.1263C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
20g.5967484A>CCA509570414MCM8c.924A>C (p.Pro308=)
n.1264A>C
c.732A>C (p.Pro244=)
c.75A>C (p.Pro25=)
20g.5967484A>GCA509570415MCM8c.924A>G (p.Pro308=)
n.1264A>G
c.732A>G (p.Pro244=)
c.75A>G (p.Pro25=)
20g.5967484A>TCA509570416MCM8c.924A>T (p.Pro308=)
n.1264A>T
c.732A>T (p.Pro244=)
c.75A>T (p.Pro25=)
20g.5967485C>ACA509570422MCM8c.925C>A (p.Arg309=)
n.1265C>A
c.733C>A (p.Arg245=)
c.76C>A (p.Arg26=)
20g.5967485C=CA2347744786MCM8c.925C= (p.Arg309=)
n.1265C=
c.733C= (p.Arg245=)
c.76C= (p.Arg26=)
20g.5967485C>GCA408196898MCM8c.925C>G (p.Arg309Gly)
n.1265C>G
c.733C>G (p.Arg245Gly)
c.76C>G (p.Arg26Gly)
20g.5967485C>TCA9756635MCM8c.925C>T (p.Arg309Ter)
n.1265C>T
c.733C>T (p.Arg245Ter)
c.76C>T (p.Arg26Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967486G>ACA9756636MCM8c.926G>A (p.Arg309Gln)
n.1266G>A
c.734G>A (p.Arg245Gln)
c.77G>A (p.Arg26Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.5967486G>CCA408196904MCM8c.926G>C (p.Arg309Pro)
n.1266G>C
c.734G>C (p.Arg245Pro)
c.77G>C (p.Arg26Pro)
20g.5967486G=CA2347744787MCM8c.926G= (p.Arg309=)
n.1266G=
c.734G= (p.Arg245=)
c.77G= (p.Arg26=)
20g.5967486G>TCA408196901MCM8c.926G>T (p.Arg309Leu)
n.1266G>T
c.734G>T (p.Arg245Leu)
c.77G>T (p.Arg26Leu)
20g.5967487A>CCA509570424MCM8c.927A>C (p.Arg309=)
n.1267A>C
c.735A>C (p.Arg245=)
c.78A>C (p.Arg26=)
20g.5967487A>GCA509570425MCM8c.927A>G (p.Arg309=)
n.1267A>G
c.735A>G (p.Arg245=)
c.78A>G (p.Arg26=)
20g.5967487A>TCA509570426MCM8c.927A>T (p.Arg309=)
n.1267A>T
c.735A>T (p.Arg245=)
c.78A>T (p.Arg26=)
20g.5967488A>CCA408196906MCM8c.928A>C (p.Thr310Pro)
n.1268A>C
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
20g.5967488A>GCA408196915MCM8c.928A>G (p.Thr310Ala)
n.1268A>G
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
20g.5967488A>TCA408196914MCM8c.928A>T (p.Thr310Ser)
n.1268A>T
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
20g.5967489C>ACA408196916MCM8c.929C>A (p.Thr310Lys)
n.1269C>A
c.737C>A (p.Thr246Lys)
c.80C>A (p.Thr27Lys)
20g.5967489C>GCA408196920MCM8c.929C>G (p.Thr310Arg)
n.1269C>G
c.737C>G (p.Thr246Arg)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
20g.5967489C>TCA408196918MCM8c.929C>T (p.Thr310Ile)
n.1269C>T
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
 gnomAD v4
20g.5967490A>CCA509570435MCM8c.930A>C (p.Thr310=)
n.1270A>C
c.738A>C (p.Thr246=)
c.81A>C (p.Thr27=)
20g.5967490A>GCA509570433MCM8c.930A>G (p.Thr310=)
n.1270A>G
c.738A>G (p.Thr246=)
c.81A>G (p.Thr27=)
20g.5967490A>TCA509570432MCM8c.930A>T (p.Thr310=)
n.1270A>T
c.738A>T (p.Thr246=)
c.81A>T (p.Thr27=)
20g.5967491A>CCA408196923MCM8c.931A>C (p.Ile311Leu)
n.1271A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.82A>C (p.Ile28Leu)
20g.5967491A>GCA408196926MCM8c.931A>G (p.Ile311Val)
n.1271A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.82A>G (p.Ile28Val)
 gnomAD v4
20g.5967491A>TCA408196924MCM8c.931A>T (p.Ile311Leu)
n.1271A>T
c.739A>T (p.Ile247Leu)
c.82A>T (p.Ile28Leu)
20g.5967492T>ACA408196929MCM8c.932T>A (p.Ile311Lys)
n.1272T>A
c.740T>A (p.Ile247Lys)
c.83T>A (p.Ile28Lys)
20g.5967492T>CCA311223793MCM8c.932T>C (p.Ile311Thr)
n.1272T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.83T>C (p.Ile28Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967492T>GCA408196930MCM8c.932T>G (p.Ile311Arg)
n.1272T>G
c.740T>G (p.Ile247Arg)
c.83T>G (p.Ile28Arg)
20g.5967492T=CA2347744788MCM8c.932T= (p.Ile311=)
n.1272T=
c.740T= (p.Ile247=)
c.83T= (p.Ile28=)
20g.5967493A=CA2347744789MCM8c.933A= (p.Ile311=)
n.1273A=
c.741A= (p.Ile247=)
c.84A= (p.Ile28=)
20g.5967493A>CCA509570438MCM8c.933A>C (p.Ile311=)
n.1273A>C
c.741A>C (p.Ile247=)
c.84A>C (p.Ile28=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.5967493A>GCA408196934MCM8c.933A>G (p.Ile311Met)
n.1273A>G
c.741A>G (p.Ile247Met)
c.84A>G (p.Ile28Met)
 gnomAD v4
20g.5967493A>TCA509570436MCM8c.933A>T (p.Ile311=)
n.1273A>T
c.741A>T (p.Ile247=)
c.84A>T (p.Ile28=)
20g.5967494G>ACA408196936MCM8c.934G>A (p.Glu312Lys)
n.1274G>A
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
20g.5967494G>CCA408196937MCM8c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.1274G>C
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
20g.5967494G>TCA408196938MCM8c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.1274G>T
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
20g.5967495A=CA2347744790MCM8c.935A= (p.Glu312=)
n.1275A=
c.743A= (p.Glu248=)
c.86A= (p.Glu29=)
20g.5967495A>CCA408196939MCM8c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.1275A>C
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
 dbSNP gnomAD v4
20g.5967495A>GCA408196941MCM8c.935A>G (p.Glu312Gly)
n.1275A>G
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
20g.5967495A>TCA408196943MCM8c.935A>T (p.Glu312Val)
n.1275A>T
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.86A>T (p.Glu29Val)
20g.5967496A=CA2347744791MCM8c.936A= (p.Glu312=)
n.1276A=
c.744A= (p.Glu248=)
c.87A= (p.Glu29=)
20g.5967496A>CCA408196945MCM8c.936A>C (p.Glu312Asp)
n.1276A>C
c.744A>C (p.Glu248Asp)
c.87A>C (p.Glu29Asp)
20g.5967496A>GCA9756637MCM8c.936A>G (p.Glu312=)
n.1276A>G
c.744A>G (p.Glu248=)
c.87A>G (p.Glu29=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967496A>TCA408196947MCM8c.936A>T (p.Glu312Asp)
n.1276A>T
c.744A>T (p.Glu248Asp)
c.87A>T (p.Glu29Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967497T>ACA408196953MCM8c.937T>A (p.Cys313Ser)
n.1277T>A
c.745T>A (p.Cys249Ser)
c.88T>A (p.Cys30Ser)
20g.5967497T>CCA408196955MCM8c.937T>C (p.Cys313Arg)
n.1277T>C
c.745T>C (p.Cys249Arg)
c.88T>C (p.Cys30Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967497T>GCA408196958MCM8c.937T>G (p.Cys313Gly)
n.1277T>G
c.745T>G (p.Cys249Gly)
c.88T>G (p.Cys30Gly)
20g.5967497T=CA2347744792MCM8c.937T= (p.Cys313=)
n.1277T=
c.745T= (p.Cys249=)
c.88T= (p.Cys30=)
20g.5967498G>ACA408196962MCM8c.938G>A (p.Cys313Tyr)
n.1278G>A
c.746G>A (p.Cys249Tyr)
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
20g.5967498G>CCA408196966MCM8c.938G>C (p.Cys313Ser)
n.1278G>C
c.746G>C (p.Cys249Ser)
c.89G>C (p.Cys30Ser)
20g.5967498G>TCA408196964MCM8c.938G>T (p.Cys313Phe)
n.1278G>T
c.746G>T (p.Cys249Phe)
c.89G>T (p.Cys30Phe)
20g.5967499T>ACA408196971MCM8c.939T>A (p.Cys313Ter)
n.1279T>A
c.747T>A (p.Cys249Ter)
c.90T>A (p.Cys30Ter)
20g.5967499T>CCA509570441MCM8c.939T>C (p.Cys313=)
n.1279T>C
c.747T>C (p.Cys249=)
c.90T>C (p.Cys30=)
20g.5967499T>GCA408196972MCM8c.939T>G (p.Cys313Trp)
n.1279T>G
c.747T>G (p.Cys249Trp)
c.90T>G (p.Cys30Trp)
 gnomAD v4
20g.5967500G>ACA408196977MCM8c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.1280G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
20g.5967500G>CCA408196980MCM8c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.1280G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
20g.5967500G>TCA408196983MCM8c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.1280G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
20g.5967501A>CCA408196987MCM8c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.1281A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
20g.5967501A>GCA408196990MCM8c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.1281A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
 gnomAD v4
20g.5967501A>TCA408196997MCM8c.941A>T (p.Glu314Val)
n.1281A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.92A>T (p.Glu31Val)
20g.5967502G>ACA509570442MCM8c.942G>A (p.Glu314=)
n.1282G>A
c.750G>A (p.Glu250=)
c.93G>A (p.Glu31=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967502G>CCA408197001MCM8c.942G>C (p.Glu314Asp)
n.1282G>C
c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
20g.5967502G=CA2347744793MCM8c.942G= (p.Glu314=)
n.1282G=
c.750G= (p.Glu250=)
c.93G= (p.Glu31=)
20g.5967502G>TCA408197004MCM8c.942G>T (p.Glu314Asp)
n.1282G>T
c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
20g.5967503C>ACA408197007MCM8c.943C>A (p.Leu315Ile)
n.1283C>A
c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
20g.5967503C>GCA408197006MCM8c.943C>G (p.Leu315Val)
n.1283C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
20g.5967503C>TCA408197005MCM8c.943C>T (p.Leu315Phe)
n.1283C>T
c.751C>T (p.Leu251Phe)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
20g.5967504T>ACA408197017MCM8c.944T>A (p.Leu315His)
n.1284T>A
c.752T>A (p.Leu251His)
c.95T>A (p.Leu32His)
20g.5967504T>CCA408197011MCM8c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.1284T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
20g.5967504T>GCA408197015MCM8c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.1284T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
20g.5967505T>ACA509570443MCM8c.945T>A (p.Leu315=)
n.1285T>A
c.753T>A (p.Leu251=)
c.96T>A (p.Leu32=)
 gnomAD v4
20g.5967505T>CCA509570444MCM8c.945T>C (p.Leu315=)
n.1285T>C
c.753T>C (p.Leu251=)
c.96T>C (p.Leu32=)
 gnomAD v4
20g.5967505T>GCA509570445MCM8c.945T>G (p.Leu315=)
n.1285T>G
c.753T>G (p.Leu251=)
c.96T>G (p.Leu32=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967505T=CA2347744794MCM8c.945T= (p.Leu315=)
n.1285T=
c.753T= (p.Leu251=)
c.96T= (p.Leu32=)
20g.5967506G>ACA408197021MCM8c.946G>A (p.Val316Ile)
n.1286G>A
c.754G>A (p.Val252Ile)
c.97G>A (p.Val33Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967506G>CCA408197024MCM8c.946G>C (p.Val316Leu)
n.1286G>C
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.97G>C (p.Val33Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967506G=CA2347744795MCM8c.946G= (p.Val316=)
n.1286G=
c.754G= (p.Val252=)
c.97G= (p.Val33=)
20g.5967506G>TCA408197027MCM8c.946G>T (p.Val316Phe)
n.1286G>T
c.754G>T (p.Val252Phe)
c.97G>T (p.Val33Phe)
20g.5967507T>ACA408197032MCM8c.947T>A (p.Val316Asp)
n.1287T>A
c.755T>A (p.Val252Asp)
c.98T>A (p.Val33Asp)
20g.5967507T>CCA408197035MCM8c.947T>C (p.Val316Ala)
n.1287T>C
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.98T>C (p.Val33Ala)
20g.5967507T>GCA408197037MCM8c.947T>G (p.Val316Gly)
n.1287T>G
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.98T>G (p.Val33Gly)
20g.5967508T>ACA509570448MCM8c.948T>A (p.Val316=)
n.1288T>A
c.756T>A (p.Val252=)
c.99T>A (p.Val33=)
20g.5967508T>CCA509570449MCM8c.948T>C (p.Val316=)
n.1288T>C
c.756T>C (p.Val252=)
c.99T>C (p.Val33=)
20g.5967508T>GCA509570450MCM8c.948T>G (p.Val316=)
n.1288T>G
c.756T>G (p.Val252=)
c.99T>G (p.Val33=)
20g.5967509C>ACA408197040MCM8c.949C>A (p.His317Asn)
n.1289C>A
c.757C>A (p.His253Asn)
c.100C>A (p.His34Asn)
20g.5967509C>GCA408197043MCM8c.949C>G (p.His317Asp)
n.1289C>G
c.757C>G (p.His253Asp)
c.100C>G (p.His34Asp)
20g.5967509C>TCA408197046MCM8c.949C>T (p.His317Tyr)
n.1289C>T
c.757C>T (p.His253Tyr)
c.100C>T (p.His34Tyr)
20g.5967510A=CA2347744796MCM8c.950A= (p.His317=)
n.1290A=
c.758A= (p.His253=)
c.101A= (p.His34=)
20g.5967510A>CCA9756638MCM8c.950A>C (p.His317Pro)
n.1290A>C
c.758A>C (p.His253Pro)
c.101A>C (p.His34Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.5967510A>GCA311223802MCM8c.950A>G (p.His317Arg)
n.1290A>G
c.758A>G (p.His253Arg)
c.101A>G (p.His34Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967510A>TCA408197055MCM8c.950A>T (p.His317Leu)
n.1290A>T
c.758A>T (p.His253Leu)
c.101A>T (p.His34Leu)
20g.5967511T>ACA408197057MCM8c.951T>A (p.His317Gln)
n.1291T>A
c.759T>A (p.His253Gln)
c.102T>A (p.His34Gln)
20g.5967511T>CCA509570455MCM8c.951T>C (p.His317=)
n.1291T>C
c.759T>C (p.His253=)
c.102T>C (p.His34=)
20g.5967511T>GCA408197059MCM8c.951T>G (p.His317Gln)
n.1291T>G
c.759T>G (p.His253Gln)
c.102T>G (p.His34Gln)
20g.5967512G>ACA408197067MCM8c.952G>A (p.Asp318Asn)
n.1292G>A
c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
20g.5967512G>CCA408197070MCM8c.952G>C (p.Asp318His)
n.1292G>C
c.760G>C (p.Asp254His)
c.103G>C (p.Asp35His)
20g.5967512G>TCA408197074MCM8c.952G>T (p.Asp318Tyr)
n.1292G>T
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
20g.5967513A>CCA408197078MCM8c.953A>C (p.Asp318Ala)
n.1293A>C
c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
20g.5967513A>GCA408197080MCM8c.953A>G (p.Asp318Gly)
n.1293A>G
c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
20g.5967513A>TCA408197084MCM8c.953A>T (p.Asp318Val)
n.1293A>T
c.761A>T (p.Asp254Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
20g.5967514T>ACA408197089MCM8c.954T>A (p.Asp318Glu)
n.1294T>A
c.762T>A (p.Asp254Glu)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
20g.5967514T>CCA9756639MCM8c.954T>C (p.Asp318=)
n.1294T>C
c.762T>C (p.Asp254=)
c.105T>C (p.Asp35=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967514T>GCA408197094MCM8c.954T>G (p.Asp318Glu)
n.1294T>G
c.762T>G (p.Asp254Glu)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
20g.5967514T=CA2347744797MCM8c.954T= (p.Asp318=)
n.1294T=
c.762T= (p.Asp254=)
c.105T= (p.Asp35=)
20g.5967515C>ACA408197095MCM8c.955C>A (p.Leu319Ile)
n.1295C>A
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
20g.5967515C=CA2347744798MCM8c.955C= (p.Leu319=)
n.1295C=
c.763C= (p.Leu255=)
c.106C= (p.Leu36=)
20g.5967515C>GCA408197096MCM8c.955C>G (p.Leu319Val)
n.1295C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
20g.5967515C>TCA408197097MCM8c.955C>T (p.Leu319Phe)
n.1295C>T
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967516T>ACA408197099MCM8c.956T>A (p.Leu319His)
n.1296T>A
c.764T>A (p.Leu255His)
c.107T>A (p.Leu36His)
20g.5967516T>CCA408197102MCM8c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.1296T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
20g.5967516T>GCA408197098MCM8c.956T>G (p.Leu319Arg)
n.1296T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
20g.5967517T>ACA509570460MCM8c.957T>A (p.Leu319=)
n.1297T>A
c.765T>A (p.Leu255=)
c.108T>A (p.Leu36=)
20g.5967517T>CCA509570461MCM8c.957T>C (p.Leu319=)
n.1297T>C
c.765T>C (p.Leu255=)
c.108T>C (p.Leu36=)
 gnomAD v4
20g.5967517T>GCA509570462MCM8c.957T>G (p.Leu319=)
n.1297T>G
c.765T>G (p.Leu255=)
c.108T>G (p.Leu36=)
20g.5967518G>ACA408197105MCM8c.958G>A (p.Val320Met)
n.1298G>A
c.766G>A (p.Val256Met)
c.109G>A (p.Val37Met)
20g.5967518G>CCA408197106MCM8c.958G>C (p.Val320Leu)
n.1298G>C
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
20g.5967518G>TCA408197109MCM8c.958G>T (p.Val320Leu)
n.1298G>T
c.766G>T (p.Val256Leu)
c.109G>T (p.Val37Leu)
20g.5967519T>ACA408197112MCM8c.959T>A (p.Val320Glu)
n.1299T>A
c.767T>A (p.Val256Glu)
c.110T>A (p.Val37Glu)
20g.5967519T>CCA408197115MCM8c.959T>C (p.Val320Ala)
n.1299T>C
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
20g.5967519T>GCA9756640MCM8c.959T>G (p.Val320Gly)
n.1299T>G
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.5967519T=CA2347744799MCM8c.959T= (p.Val320=)
n.1299T=
c.767T= (p.Val256=)
c.110T= (p.Val37=)
20g.5967520G>ACA509570466MCM8c.960G>A (p.Val320=)
n.1300G>A
c.768G>A (p.Val256=)
c.111G>A (p.Val37=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.5967520G>CCA9756641MCM8c.960G>C (p.Val320=)
n.1300G>C
c.768G>C (p.Val256=)
c.111G>C (p.Val37=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967520G=CA2347744800MCM8c.960G= (p.Val320=)
n.1300G=
c.768G= (p.Val256=)
c.111G= (p.Val37=)
20g.5967520G>TCA509570467MCM8c.960G>T (p.Val320=)
n.1300G>T
c.768G>T (p.Val256=)
c.111G>T (p.Val37=)
20g.5967521G>ACA408197127MCM8c.961G>A (p.Asp321Asn)
n.1301G>A
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
20g.5967521G>CCA408197125MCM8c.961G>C (p.Asp321His)
n.1301G>C
c.769G>C (p.Asp257His)
c.112G>C (p.Asp38His)
20g.5967521G>TCA408197123MCM8c.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.1301G>T
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
20g.5967522A>CCA408197130MCM8c.962A>C (p.Asp321Ala)
n.1302A>C
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
20g.5967522A>GCA408197131MCM8c.962A>G (p.Asp321Gly)
n.1302A>G
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
20g.5967522A>TCA408197132MCM8c.962A>T (p.Asp321Val)
n.1302A>T
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.113A>T (p.Asp38Val)
20g.5967523T>ACA408197133MCM8c.963T>A (p.Asp321Glu)
n.1303T>A
c.771T>A (p.Asp257Glu)
c.114T>A (p.Asp38Glu)
20g.5967523T>CCA509570471MCM8c.963T>C (p.Asp321=)
n.1303T>C
c.771T>C (p.Asp257=)
c.114T>C (p.Asp38=)
20g.5967523T>GCA408197134MCM8c.963T>G (p.Asp321Glu)
n.1303T>G
c.771T>G (p.Asp257Glu)
c.114T>G (p.Asp38Glu)
20g.5967523T=CA2347744801MCM8c.963T= (p.Asp321=)
n.1303T=
c.771T= (p.Asp257=)
c.114T= (p.Asp38=)
20g.5967524A=CA2347744802MCM8c.964A= (p.Ser322=)
n.1304A=
c.772A= (p.Ser258=)
c.115A= (p.Ser39=)
20g.5967524A>CCA408197150MCM8c.964A>C (p.Ser322Arg)
n.1304A>C
c.772A>C (p.Ser258Arg)
c.115A>C (p.Ser39Arg)
 gnomAD v4
20g.5967524A>GCA9756645MCM8c.964A>G (p.Ser322Gly)
n.1304A>G
c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.115A>G (p.Ser39Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967524A>TCA408197142MCM8c.964A>T (p.Ser322Cys)
n.1304A>T
c.772A>T (p.Ser258Cys)
c.115A>T (p.Ser39Cys)
20g.5967524_5967525insAACA311223831MCM8c.964_965insAA (p.Ser322LysfsTer9)
n.1304_1305insAA
c.772_773insAA (p.Ser258LysfsTer9)
c.115_116insAA (p.Ser39LysfsTer9)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967524_5967525insAAACA9756642MCM8c.964_965insAAA (p.Asp321_Ser322insLys)
n.1304_1305insAAA
c.772_773insAAA (p.Asp257_Ser258insLys)
c.115_116insAAA (p.Asp38_Ser39insLys)
 dbSNP ExAC
20g.5967524_5967525insAAAACA9756643MCM8c.964_965insAAAA (p.Ser322LysfsTer27)
n.1304_1305insAAAA
c.772_773insAAAA (p.Ser258LysfsTer27)
c.115_116insAAAA (p.Ser39LysfsTer27)
 dbSNP ExAC
20g.5967524_5967525insAAAAACA9756644MCM8c.964_965insAAAAA (p.Ser322LysfsTer10)
n.1304_1305insAAAAA
c.772_773insAAAAA (p.Ser258LysfsTer10)
c.115_116insAAAAA (p.Ser39LysfsTer10)
 dbSNP ExAC
20g.5967524_5967525delCA2651839749MCM8c.964_965del (p.Ser322LeufsTer25)
n.1304_1305del
c.772_773del (p.Ser258LeufsTer25)
c.115_116del (p.Ser39LeufsTer25)
 gnomAD v4
20g.5967524_5967528delinsAGCTGCA2347744803MCM8c.964_968delinsAGCTG (p.Ser322=)
n.1304_1308delinsAGCTG
c.772_776delinsAGCTG (p.Ser258=)
c.115_119delinsAGCTG (p.Ser39=)
20g.5967524_5967529delinsAGCTGTCA2347744805MCM8c.964_969delinsAGCTGT (p.Ser322=)
n.1304_1309delinsAGCTGT
c.772_777delinsAGCTGT (p.Ser258=)
c.115_120delinsAGCTGT (p.Ser39=)
20g.5967524_5967541delinsAGCTGTGTCCCGGGAGACCA2347744804MCM8c.964_981delinsAGCTGTGTCCCGGGAGAC (p.Ser322=)
n.1304_1321delinsAGCTGTGTCCCGGGAGAC
c.772_789delinsAGCTGTGTCCCGGGAGAC (p.Ser258=)
c.115_132delinsAGCTGTGTCCCGGGAGAC (p.Ser39=)
20g.5967524_5967525insAAAATCA2651839750MCM8c.964_965insAAAAT (p.Ser322LysfsTer10)
n.1304_1305insAAAAT
c.772_773insAAAAT (p.Ser258LysfsTer10)
c.115_116insAAAAT (p.Ser39LysfsTer10)
 gnomAD v4
20g.5967525G>ACA9756647MCM8c.965G>A (p.Ser322Asn)
n.1305G>A
c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967525G>CCA408197165MCM8c.965G>C (p.Ser322Thr)
n.1305G>C
c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
20g.5967525G=CA2347744806MCM8c.965G= (p.Ser322=)
n.1305G=
c.773G= (p.Ser258=)
c.116G= (p.Ser39=)
20g.5967525G>TCA408197166MCM8c.965G>T (p.Ser322Ile)
n.1305G>T
c.773G>T (p.Ser258Ile)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
20g.5967525_5967528delCA920157710MCM8c.965_968del (p.Ser322MetfsTer7)
n.1305_1308del
c.773_776del (p.Ser258MetfsTer7)
c.116_119del (p.Ser39MetfsTer7)
 dbSNP gnomAD v4
20g.5967526_5967530delCA9756646MCM8c.966_970del (p.Cys323ProfsTer23)
n.1306_1310del
c.774_778del (p.Cys259ProfsTer23)
c.117_121del (p.Cys40ProfsTer23)
 dbSNP ExAC
20g.5967525_5967541delCA509570474MCM8c.965_981del (p.Ser322AsnfsTer20)
n.1305_1321del
c.773_789del (p.Ser258AsnfsTer20)
c.116_132del (p.Ser39AsnfsTer20)
 dbSNP
20g.5967525_5967526insTGTCCCA2815151718MCM8c.965_966insTGTCC (p.Cys323ValfsTer9)
n.1305_1306insTGTCC
c.773_774insTGTCC (p.Cys259ValfsTer9)
c.116_117insTGTCC (p.Cys40ValfsTer9)
20g.5967526delCA2651839751MCM8c.966del (p.Cys323ValfsTer7)
n.1306del
c.774del (p.Cys259ValfsTer7)
c.117del (p.Cys40ValfsTer7)
 gnomAD v4
20g.5967526C>ACA9756648MCM8c.966C>A (p.Ser322Arg)
n.1306C>A
c.774C>A (p.Ser258Arg)
c.117C>A (p.Ser39Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967526C=CA2347744807MCM8c.966C= (p.Ser322=)
n.1306C=
c.774C= (p.Ser258=)
c.117C= (p.Ser39=)
20g.5967526C>GCA9756649MCM8c.966C>G (p.Ser322Arg)
n.1306C>G
c.774C>G (p.Ser258Arg)
c.117C>G (p.Ser39Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967526C>TCA509570477MCM8c.966C>T (p.Ser322=)
n.1306C>T
c.774C>T (p.Ser258=)
c.117C>T (p.Ser39=)
20g.5967526_5967527delCA634331919MCM8c.966_967del (p.Ser322ArgfsTer25)
n.1306_1307del
c.774_775del (p.Ser258ArgfsTer25)
c.117_118del (p.Ser39ArgfsTer25)
 gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967526_5967529delCA2577333170MCM8c.966_969del (p.Ser322ArgfsTer7)
n.1306_1309del
c.774_777del (p.Ser258ArgfsTer7)
c.117_120del (p.Ser39ArgfsTer7)
20g.5967527_5967543delCA408197187MCM8c.967_983del (p.Cys323SerfsTer19)
n.1307_1323del
c.775_791del (p.Cys259SerfsTer19)
c.118_134del (p.Cys40SerfsTer19)
20g.5967527T>ACA9756650MCM8c.967T>A (p.Cys323Ser)
n.1307T>A
c.775T>A (p.Cys259Ser)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967527T>CCA408197200MCM8c.967T>C (p.Cys323Arg)
n.1307T>C
c.775T>C (p.Cys259Arg)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
20g.5967527T>GCA9756651MCM8c.967T>G (p.Cys323Gly)
n.1307T>G
c.775T>G (p.Cys259Gly)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.5967527T=CA2347744808MCM8c.967T= (p.Cys323=)
n.1307T=
c.775T= (p.Cys259=)
c.118T= (p.Cys40=)
20g.5967527dupCA2651839752MCM8c.967dup (p.Cys323LeufsTer25)
n.1307dup
c.775dup (p.Cys259LeufsTer25)
c.118dup (p.Cys40LeufsTer25)
 gnomAD v4
20g.5967528G>ACA408197205MCM8c.968G>A (p.Cys323Tyr)
n.1308G>A
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
20g.5967528G>CCA408197208MCM8c.968G>C (p.Cys323Ser)
n.1308G>C
c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
20g.5967528G>TCA408197211MCM8c.968G>T (p.Cys323Phe)
n.1308G>T
c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
20g.5967529T>ACA408197218MCM8c.969T>A (p.Cys323Ter)
n.1309T>A
c.777T>A (p.Cys259Ter)
c.120T>A (p.Cys40Ter)
 gnomAD v4
20g.5967529T>CCA509570482MCM8c.969T>C (p.Cys323=)
n.1309T>C
c.777T>C (p.Cys259=)
c.120T>C (p.Cys40=)
20g.5967529T>GCA408197221MCM8c.969T>G (p.Cys323Trp)
n.1309T>G
c.777T>G (p.Cys259Trp)
c.120T>G (p.Cys40Trp)
20g.5967529T=CA2347744809MCM8c.969T= (p.Cys323=)
n.1309T=
c.777T= (p.Cys259=)
c.120T= (p.Cys40=)
20g.5967529_5967530insAAAAACA9756652MCM8c.969_970insAAAAA (p.Val324LysfsTer8)
n.1309_1310insAAAAA
c.777_778insAAAAA (p.Val260LysfsTer8)
c.120_121insAAAAA (p.Val41LysfsTer8)
 dbSNP ExAC
20g.5967530G>ACA408197228MCM8c.970G>A (p.Val324Ile)
n.1310G>A
c.778G>A (p.Val260Ile)
c.121G>A (p.Val41Ile)
20g.5967530G>CCA408197231MCM8c.970G>C (p.Val324Leu)
n.1310G>C
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
20g.5967530G>TCA408197235MCM8c.970G>T (p.Val324Phe)
n.1310G>T
c.778G>T (p.Val260Phe)
c.121G>T (p.Val41Phe)
20g.5967531T>ACA9756653MCM8c.971T>A (p.Val324Asp)
n.1311T>A
c.779T>A (p.Val260Asp)
c.122T>A (p.Val41Asp)
 dbSNP ExAC
20g.5967531T>CCA408197240MCM8c.971T>C (p.Val324Ala)
n.1311T>C
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
20g.5967531T>GCA408197244MCM8c.971T>G (p.Val324Gly)
n.1311T>G
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
20g.5967531T=CA2347744810MCM8c.971T= (p.Val324=)
n.1311T=
c.779T= (p.Val260=)
c.122T= (p.Val41=)
20g.5967531_5967532delCA2651839753MCM8c.971_972del (p.Val324AlafsTer23)
n.1311_1312del
c.779_780del (p.Val260AlafsTer23)
c.122_123del (p.Val41AlafsTer23)
 gnomAD v4
20g.5967532C>ACA509570484MCM8c.972C>A (p.Val324=)
n.1312C>A
c.780C>A (p.Val260=)
c.123C>A (p.Val41=)
 dbSNP
20g.5967532C=CA2347744811MCM8c.972C= (p.Val324=)
n.1312C=
c.780C= (p.Val260=)
c.123C= (p.Val41=)
20g.5967532C>GCA509570485MCM8c.972C>G (p.Val324=)
n.1312C>G
c.780C>G (p.Val260=)
c.123C>G (p.Val41=)
20g.5967532C>TCA509570486MCM8c.972C>T (p.Val324=)
n.1312C>T
c.780C>T (p.Val260=)
c.123C>T (p.Val41=)
20g.5967533C>ACA408197259MCM8c.973C>A (p.Pro325Thr)
n.1313C>A
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
20g.5967533C>GCA408197248MCM8c.973C>G (p.Pro325Ala)
n.1313C>G
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
20g.5967533C>TCA408197257MCM8c.973C>T (p.Pro325Ser)
n.1313C>T
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
 gnomAD v4
20g.5967534C>ACA408197263MCM8c.974C>A (p.Pro325Gln)
n.1314C>A
c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.125C>A (p.Pro42Gln)
 gnomAD v4
20g.5967534C=CA2347744812MCM8c.974C= (p.Pro325=)
n.1314C=
c.782C= (p.Pro261=)
c.125C= (p.Pro42=)
20g.5967534C>GCA408197265MCM8c.974C>G (p.Pro325Arg)
n.1314C>G
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
20g.5967534C>TCA9756654MCM8c.974C>T (p.Pro325Leu)
n.1314C>T
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967535G>ACA9756656MCM8c.975G>A (p.Pro325=)
n.1315G>A
c.783G>A (p.Pro261=)
c.126G>A (p.Pro42=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967535G>CCA9756655MCM8c.975G>C (p.Pro325=)
n.1315G>C
c.783G>C (p.Pro261=)
c.126G>C (p.Pro42=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967535G=CA2347744813MCM8c.975G= (p.Pro325=)
n.1315G=
c.783G= (p.Pro261=)
c.126G= (p.Pro42=)
20g.5967535G>TCA509570488MCM8c.975G>T (p.Pro325=)
n.1315G>T
c.783G>T (p.Pro261=)
c.126G>T (p.Pro42=)
20g.5967536G>ACA311223883MCM8c.976G>A (p.Gly326Arg)
n.1316G>A
c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
 dbSNP
20g.5967536G>CCA408197271MCM8c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.1316G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
20g.5967536G=CA2347744814MCM8c.976G= (p.Gly326=)
n.1316G=
c.784G= (p.Gly262=)
c.127G= (p.Gly43=)
20g.5967536G>TCA408197273MCM8c.976G>T (p.Gly326Ter)
n.1316G>T
c.784G>T (p.Gly262Ter)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
20g.5967537G>ACA408197277MCM8c.977G>A (p.Gly326Glu)
n.1317G>A
c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
 gnomAD v4
20g.5967537G>CCA311223890MCM8c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.1317G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
 dbSNP gnomAD v4
20g.5967537G=CA2347744815MCM8c.977G= (p.Gly326=)
n.1317G=
c.785G= (p.Gly262=)
c.128G= (p.Gly43=)
20g.5967537G>TCA408197280MCM8c.977G>T (p.Gly326Val)
n.1317G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
20g.5967538A=CA2347744816MCM8c.978A= (p.Gly326=)
n.1318A=
c.786A= (p.Gly262=)
c.129A= (p.Gly43=)
20g.5967538A>CCA509570490MCM8c.978A>C (p.Gly326=)
n.1318A>C
c.786A>C (p.Gly262=)
c.129A>C (p.Gly43=)
20g.5967538A>GCA9756657MCM8c.978A>G (p.Gly326=)
n.1318A>G
c.786A>G (p.Gly262=)
c.129A>G (p.Gly43=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967538A>TCA509570491MCM8c.978A>T (p.Gly326=)
n.1318A>T
c.786A>T (p.Gly262=)
c.129A>T (p.Gly43=)
20g.5967539G>ACA311223941MCM8c.979G>A (p.Asp327Asn)
n.1319G>A
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
 dbSNP
20g.5967539G>CCA408197287MCM8c.979G>C (p.Asp327His)
n.1319G>C
c.787G>C (p.Asp263His)
c.130G>C (p.Asp44His)
20g.5967539G=CA2347744817MCM8c.979G= (p.Asp327=)
n.1319G=
c.787G= (p.Asp263=)
c.130G= (p.Asp44=)
20g.5967539G>TCA408197292MCM8c.979G>T (p.Asp327Tyr)
n.1319G>T
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
20g.5967540A>CCA408197297MCM8c.980A>C (p.Asp327Ala)
n.1320A>C
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
20g.5967540A>GCA408197300MCM8c.980A>G (p.Asp327Gly)
n.1320A>G
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
20g.5967540A>TCA408197303MCM8c.980A>T (p.Asp327Val)
n.1320A>T
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
20g.5967541C>ACA311223951MCM8c.981C>A (p.Asp327Glu)
n.1321C>A
c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
 dbSNP
20g.5967541C=CA2347744818MCM8c.981C= (p.Asp327=)
n.1321C=
c.789C= (p.Asp263=)
c.132C= (p.Asp44=)
20g.5967541C>GCA408197308MCM8c.981C>G (p.Asp327Glu)
n.1321C>G
c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
 gnomAD v4
20g.5967541C>TCA509570494MCM8c.981C>T (p.Asp327=)
n.1321C>T
c.789C>T (p.Asp263=)
c.132C>T (p.Asp44=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.5967542A=CA2347744819MCM8c.982A= (p.Thr328=)
n.1322A=
c.790A= (p.Thr264=)
c.133A= (p.Thr45=)
20g.5967542A>CCA408197322MCM8c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.1322A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967542A>GCA408197320MCM8c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.1322A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
20g.5967542A>TCA408197317MCM8c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.1322A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
20g.5967543C>ACA408197326MCM8c.983C>A (p.Thr328Lys)
n.1323C>A
c.791C>A (p.Thr264Lys)
c.134C>A (p.Thr45Lys)
20g.5967543C=CA2347744820MCM8c.983C= (p.Thr328=)
n.1323C=
c.791C= (p.Thr264=)
c.134C= (p.Thr45=)
20g.5967543C>GCA408197327MCM8c.983C>G (p.Thr328Arg)
n.1323C>G
c.791C>G (p.Thr264Arg)
c.134C>G (p.Thr45Arg)
20g.5967543C>TCA408197328MCM8c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.1323C>T
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967544A=CA2347744821MCM8c.984A= (p.Thr328=)
n.1324A=
c.792A= (p.Thr264=)
c.135A= (p.Thr45=)
20g.5967544A>CCA509570496MCM8c.984A>C (p.Thr328=)
n.1324A>C
c.792A>C (p.Thr264=)
c.135A>C (p.Thr45=)
20g.5967544A>GCA509570497MCM8c.984A>G (p.Thr328=)
n.1324A>G
c.792A>G (p.Thr264=)
c.135A>G (p.Thr45=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967544A>TCA509570498MCM8c.984A>T (p.Thr328=)
n.1324A>T
c.792A>T (p.Thr264=)
c.135A>T (p.Thr45=)
20g.5967545G>ACA9756658MCM8c.985G>A (p.Val329Met)
n.1325G>A
c.793G>A (p.Val265Met)
c.136G>A (p.Val46Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.5967545G>CCA408197331MCM8c.985G>C (p.Val329Leu)
n.1325G>C
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
20g.5967545G=CA2347744822MCM8c.985G= (p.Val329=)
n.1325G=
c.793G= (p.Val265=)
c.136G= (p.Val46=)
20g.5967545G>TCA408197336MCM8c.985G>T (p.Val329Leu)
n.1325G>T
c.793G>T (p.Val265Leu)
c.136G>T (p.Val46Leu)
20g.5967546T>ACA408197347MCM8c.986T>A (p.Val329Glu)
n.1326T>A
c.794T>A (p.Val265Glu)
c.137T>A (p.Val46Glu)
20g.5967546T>CCA408197357MCM8c.986T>C (p.Val329Ala)
n.1326T>C
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
20g.5967546T>GCA408197350MCM8c.986T>G (p.Val329Gly)
n.1326T>G
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
20g.5967547G>ACA509570502MCM8c.987G>A (p.Val329=)
n.1327G>A
c.795G>A (p.Val265=)
c.138G>A (p.Val46=)
20g.5967547G>CCA509570501MCM8c.987G>C (p.Val329=)
n.1327G>C
c.795G>C (p.Val265=)
c.138G>C (p.Val46=)
20g.5967547G>TCA509570500MCM8c.987G>T (p.Val329=)
n.1327G>T
c.795G>T (p.Val265=)
c.138G>T (p.Val46=)
20g.5967548A>CCA408197362MCM8c.988A>C (p.Thr330Pro)
n.1328A>C
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
20g.5967548A>GCA408197366MCM8c.988A>G (p.Thr330Ala)
n.1328A>G
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
20g.5967548A>TCA408197369MCM8c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.1328A>T
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
20g.5967549C>ACA408197374MCM8c.989C>A (p.Thr330Asn)
n.1329C>A
c.797C>A (p.Thr266Asn)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
20g.5967549C=CA2347744823MCM8c.989C= (p.Thr330=)
n.1329C=
c.797C= (p.Thr266=)
c.140C= (p.Thr47=)
20g.5967549C>GCA9756659MCM8c.989C>G (p.Thr330Ser)
n.1329C>G
c.797C>G (p.Thr266Ser)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967549C>TCA408197379MCM8c.989C>T (p.Thr330Ile)
n.1329C>T
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
20g.5967550T>ACA509570505MCM8c.990T>A (p.Thr330=)
n.1330T>A
c.798T>A (p.Thr266=)
c.141T>A (p.Thr47=)
20g.5967550T>CCA509570506MCM8c.990T>C (p.Thr330=)
n.1330T>C
c.798T>C (p.Thr266=)
c.141T>C (p.Thr47=)
20g.5967550T>GCA509570507MCM8c.990T>G (p.Thr330=)
n.1330T>G
c.798T>G (p.Thr266=)
c.141T>G (p.Thr47=)
20g.5967551A=CA2347744824MCM8c.991A= (p.Ile331=)
n.1331A=
c.799A= (p.Ile267=)
c.142A= (p.Ile48=)
20g.5967551A>CCA408197382MCM8c.991A>C (p.Ile331Leu)
n.1331A>C
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
20g.5967551A>GCA408197387MCM8c.991A>G (p.Ile331Val)
n.1331A>G
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.142A>G (p.Ile48Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967551A>TCA408197389MCM8c.991A>T (p.Ile331Phe)
n.1331A>T
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
 gnomAD v4
20g.5967552T>ACA408197397MCM8c.992T>A (p.Ile331Asn)
n.1332T>A
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
20g.5967552T>CCA408197399MCM8c.992T>C (p.Ile331Thr)
n.1332T>C
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
20g.5967552T>GCA408197401MCM8c.992T>G (p.Ile331Ser)
n.1332T>G
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
20g.5967553dupCA2651839754MCM8c.993dup (p.Thr332TyrfsTer16)
n.1333dup
c.801dup (p.Thr268TyrfsTer16)
c.144dup (p.Thr49TyrfsTer16)
 gnomAD v4
20g.5967553T>ACA509570509MCM8c.993T>A (p.Ile331=)
n.1333T>A
c.801T>A (p.Ile267=)
c.144T>A (p.Ile48=)
20g.5967553T>CCA9756660MCM8c.993T>C (p.Ile331=)
n.1333T>C
c.801T>C (p.Ile267=)
c.144T>C (p.Ile48=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967553T>GCA408197405MCM8c.993T>G (p.Ile331Met)
n.1333T>G
c.801T>G (p.Ile267Met)
c.144T>G (p.Ile48Met)
20g.5967553T=CA2347744825MCM8c.993T= (p.Ile331=)
n.1333T=
c.801T= (p.Ile267=)
c.144T= (p.Ile48=)
20g.5967554A=CA2347744826MCM8c.994A= (p.Thr332=)
n.1334A=
c.802A= (p.Thr268=)
c.145A= (p.Thr49=)
20g.5967554A>CCA408197408MCM8c.994A>C (p.Thr332Pro)
n.1334A>C
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
20g.5967554A>GCA9756661MCM8c.994A>G (p.Thr332Ala)
n.1334A>G
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967554A>TCA408197411MCM8c.994A>T (p.Thr332Ser)
n.1334A>T
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
20g.5967555C>ACA408197413MCM8c.995C>A (p.Thr332Asn)
n.1335C>A
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
20g.5967555C>GCA408197416MCM8c.995C>G (p.Thr332Ser)
n.1335C>G
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
20g.5967555C>TCA408197420MCM8c.995C>T (p.Thr332Ile)
n.1335C>T
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
20g.5967556T>ACA509570513MCM8c.996T>A (p.Thr332=)
n.1336T>A
c.804T>A (p.Thr268=)
c.147T>A (p.Thr49=)
20g.5967556T>CCA509570514MCM8c.996T>C (p.Thr332=)
n.1336T>C
c.804T>C (p.Thr268=)
c.147T>C (p.Thr49=)
20g.5967556T>GCA509570515MCM8c.996T>G (p.Thr332=)
n.1336T>G
c.804T>G (p.Thr268=)
c.147T>G (p.Thr49=)
20g.5967557G>ACA408197424MCM8c.997G>A (p.Gly333Arg)
n.1337G>A
c.805G>A (p.Gly269Arg)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
20g.5967557G>CCA408197429MCM8c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1337G>C
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
20g.5967557G>TCA408197433MCM8c.997G>T (p.Gly333Ter)
n.1337G>T
c.805G>T (p.Gly269Ter)
c.148G>T (p.Gly50Ter)
20g.5967558G>ACA408197437MCM8c.998G>A (p.Gly333Glu)
n.1338G>A
c.806G>A (p.Gly269Glu)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
20g.5967558G>CCA408197438MCM8c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1338G>C
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
20g.5967558G>TCA408197441MCM8c.998G>T (p.Gly333Val)
n.1338G>T
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
20g.5967559A>CCA509570518MCM8c.999A>C (p.Gly333=)
n.1339A>C
c.807A>C (p.Gly269=)
c.150A>C (p.Gly50=)
20g.5967559A>GCA509570520MCM8c.999A>G (p.Gly333=)
n.1339A>G
c.807A>G (p.Gly269=)
c.150A>G (p.Gly50=)
20g.5967559A>TCA509570519MCM8c.999A>T (p.Gly333=)
n.1339A>T
c.807A>T (p.Gly269=)
c.150A>T (p.Gly50=)
20g.5967560A>CCA408197451MCM8c.1000A>C (p.Ile334Leu)
n.1340A>C
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
20g.5967560A>GCA408197455MCM8c.1000A>G (p.Ile334Val)
n.1340A>G
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.151A>G (p.Ile51Val)
20g.5967560A>TCA408197447MCM8c.1000A>T (p.Ile334Phe)
n.1340A>T
c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
 gnomAD v4
20g.5967561T>ACA408197460MCM8c.1001T>A (p.Ile334Asn)
n.1341T>A
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
20g.5967561T>CCA408197463MCM8c.1001T>C (p.Ile334Thr)
n.1341T>C
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
20g.5967561T>GCA408197467MCM8c.1001T>G (p.Ile334Ser)
n.1341T>G
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
20g.5967562T>ACA509570523MCM8c.1002T>A (p.Ile334=)
n.1342T>A
c.810T>A (p.Ile270=)
c.153T>A (p.Ile51=)
20g.5967562T>CCA509570524MCM8c.1002T>C (p.Ile334=)
n.1342T>C
c.810T>C (p.Ile270=)
c.153T>C (p.Ile51=)
 gnomAD v4
20g.5967562T>GCA408197471MCM8c.1002T>G (p.Ile334Met)
n.1342T>G
c.810T>G (p.Ile270Met)
c.153T>G (p.Ile51Met)
20g.5967563G>ACA408197483MCM8c.1003G>A (p.Val335Ile)
n.1343G>A
c.811G>A (p.Val271Ile)
c.154G>A (p.Val52Ile)
20g.5967563G>CCA408197481MCM8c.1003G>C (p.Val335Leu)
n.1343G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
20g.5967563G>TCA408197477MCM8c.1003G>T (p.Val335Phe)
n.1343G>T
c.811G>T (p.Val271Phe)
c.154G>T (p.Val52Phe)
20g.5967564T>ACA408197491MCM8c.1004T>A (p.Val335Asp)
n.1344T>A
c.812T>A (p.Val271Asp)
c.155T>A (p.Val52Asp)
20g.5967564T>CCA408197492MCM8c.1004T>C (p.Val335Ala)
n.1344T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
20g.5967564T>GCA408197495MCM8c.1004T>G (p.Val335Gly)
n.1344T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
20g.5967565C>ACA509570526MCM8c.1005C>A (p.Val335=)
n.1345C>A
c.813C>A (p.Val271=)
c.156C>A (p.Val52=)
 gnomAD v4
20g.5967565C>GCA509570527MCM8c.1005C>G (p.Val335=)
n.1345C>G
c.813C>G (p.Val271=)
c.156C>G (p.Val52=)
20g.5967565C>TCA509570528MCM8c.1005C>T (p.Val335=)
n.1345C>T
c.813C>T (p.Val271=)
c.156C>T (p.Val52=)
20g.5967566A=CA2347744827MCM8c.1006A= (p.Lys336=)
n.1346A=
c.814A= (p.Lys272=)
c.157A= (p.Lys53=)
20g.5967566A>CCA9756662MCM8c.1006A>C (p.Lys336Gln)
n.1346A>C
c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967566A>GCA408197511MCM8c.1006A>G (p.Lys336Glu)
n.1346A>G
c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967566A>TCA408197514MCM8c.1006A>T (p.Lys336Ter)
n.1346A>T
c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
20g.5967567_5967568delCA2577333171MCM8c.1007_1008del (p.Lys336SerfsTer11)
n.1347_1348del
c.815_816del (p.Lys272SerfsTer11)
c.158_159del (p.Lys53SerfsTer11)
20g.5967567A>CCA408197517MCM8c.1007A>C (p.Lys336Thr)
n.1347A>C
c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
20g.5967567A>GCA408197526MCM8c.1007A>G (p.Lys336Arg)
n.1347A>G
c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
 gnomAD v4
20g.5967567A>TCA408197519MCM8c.1007A>T (p.Lys336Ile)
n.1347A>T
c.815A>T (p.Lys272Ile)
c.158A>T (p.Lys53Ile)
20g.5967568A>CCA408197530MCM8c.1008A>C (p.Lys336Asn)
n.1348A>C
c.816A>C (p.Lys272Asn)
c.159A>C (p.Lys53Asn)
20g.5967568A>GCA509570530MCM8c.1008A>G (p.Lys336=)
n.1348A>G
c.816A>G (p.Lys272=)
c.159A>G (p.Lys53=)
20g.5967568A>TCA408197532MCM8c.1008A>T (p.Lys336Asn)
n.1348A>T
c.816A>T (p.Lys272Asn)
c.159A>T (p.Lys53Asn)
20g.5967569G>ACA408197538MCM8c.1009G>A (p.Val337Ile)
n.1349G>A
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.160G>A (p.Val54Ile)
20g.5967569G>CCA408197539MCM8c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.1349G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
20g.5967569G>TCA408197546MCM8c.1009G>T (p.Val337Phe)
n.1349G>T
c.817G>T (p.Val273Phe)
c.160G>T (p.Val54Phe)
20g.5967570T>ACA408197550MCM8c.1010T>A (p.Val337Asp)
n.1350T>A
c.818T>A (p.Val273Asp)
c.161T>A (p.Val54Asp)
20g.5967570T>CCA408197555MCM8c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.1350T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
20g.5967570T>GCA9756663MCM8c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.1350T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967570T=CA2347744828MCM8c.1010T= (p.Val337=)
n.1350T=
c.818T= (p.Val273=)
c.161T= (p.Val54=)
20g.5967571C>ACA509570537MCM8c.1011C>A (p.Val337=)
n.1351C>A
c.819C>A (p.Val273=)
c.162C>A (p.Val54=)
20g.5967571C=CA2347744829MCM8c.1011C= (p.Val337=)
n.1351C=
c.819C= (p.Val273=)
c.162C= (p.Val54=)
20g.5967571C>GCA509570538MCM8c.1011C>G (p.Val337=)
n.1351C>G
c.819C>G (p.Val273=)
c.162C>G (p.Val54=)
20g.5967571C>TCA509570539MCM8c.1011C>T (p.Val337=)
n.1351C>T
c.819C>T (p.Val273=)
c.162C>T (p.Val54=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.5967572T>ACA408197560MCM8c.1012T>A (p.Ser338Thr)
n.1352T>A
c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
20g.5967572T>CCA408197567MCM8c.1012T>C (p.Ser338Pro)
n.1352T>C
c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
20g.5967572T>GCA408197569MCM8c.1012T>G (p.Ser338Ala)
n.1352T>G
c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
20g.5967573C>ACA408197577MCM8c.1013C>A (p.Ser338Ter)
n.1353C>A
c.821C>A (p.Ser274Ter)
c.164C>A (p.Ser55Ter)
20g.5967573C>GCA408197580MCM8c.1013C>G (p.Ser338Ter)
n.1353C>G
c.821C>G (p.Ser274Ter)
c.164C>G (p.Ser55Ter)
20g.5967573C>TCA408197583MCM8c.1013C>T (p.Ser338Leu)
n.1353C>T
c.821C>T (p.Ser274Leu)
c.164C>T (p.Ser55Leu)
 gnomAD v4
20g.5967574A>CCA509570543MCM8c.1014A>C (p.Ser338=)
n.1354A>C
c.822A>C (p.Ser274=)
c.165A>C (p.Ser55=)
20g.5967574A>GCA509570544MCM8c.1014A>G (p.Ser338=)
n.1354A>G
c.822A>G (p.Ser274=)
c.165A>G (p.Ser55=)
20g.5967574A>TCA509570545MCM8c.1014A>T (p.Ser338=)
n.1354A>T
c.822A>T (p.Ser274=)
c.165A>T (p.Ser55=)
20g.5967575A>CCA408197595MCM8c.1015A>C (p.Asn339His)
n.1355A>C
c.823A>C (p.Asn275His)
c.166A>C (p.Asn56His)
20g.5967575A>GCA408197590MCM8c.1015A>G (p.Asn339Asp)
n.1355A>G
c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
20g.5967575A>TCA408197592MCM8c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
n.1355A>T
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
20g.5967576A=CA2347744830MCM8c.1016A= (p.Asn339=)
n.1356A=
c.824A= (p.Asn275=)
c.167A= (p.Asn56=)
20g.5967576A>CCA408197601MCM8c.1016A>C (p.Asn339Thr)
n.1356A>C
c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
20g.5967576A>GCA9756664MCM8c.1016A>G (p.Asn339Ser)
n.1356A>G
c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967576A>TCA408197607MCM8c.1016A>T (p.Asn339Ile)
n.1356A>T
c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
20g.5967577T>ACA408197610MCM8c.1017T>A (p.Asn339Lys)
n.1357T>A
c.825T>A (p.Asn275Lys)
c.168T>A (p.Asn56Lys)
20g.5967577T>CCA509570553MCM8c.1017T>C (p.Asn339=)
n.1357T>C
c.825T>C (p.Asn275=)
c.168T>C (p.Asn56=)
20g.5967577T>GCA408197613MCM8c.1017T>G (p.Asn339Lys)
n.1357T>G
c.825T>G (p.Asn275Lys)
c.168T>G (p.Asn56Lys)
20g.5967578G>ACA408197618MCM8c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.1358G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
20g.5967578G>CCA408197622MCM8c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.1358G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
20g.5967578G>TCA408197625MCM8c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.1358G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
20g.5967579C>ACA408197631MCM8c.1019C>A (p.Ala340Glu)
n.1359C>A
c.827C>A (p.Ala276Glu)
c.170C>A (p.Ala57Glu)
20g.5967579C=CA2347744831MCM8c.1019C= (p.Ala340=)
n.1359C=
c.827C= (p.Ala276=)
c.170C= (p.Ala57=)
20g.5967579C>GCA408197634MCM8c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.1359C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
20g.5967579C>TCA408197638MCM8c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.1359C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967580G>ACA509570557MCM8c.1020G>A (p.Ala340=)
n.1360G>A
c.828G>A (p.Ala276=)
c.171G>A (p.Ala57=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967580G>CCA509570559MCM8c.1020G>C (p.Ala340=)
n.1360G>C
c.828G>C (p.Ala276=)
c.171G>C (p.Ala57=)
 gnomAD v4
20g.5967580G=CA2347744832MCM8c.1020G= (p.Ala340=)
n.1360G=
c.828G= (p.Ala276=)
c.171G= (p.Ala57=)
20g.5967580G>TCA509570561MCM8c.1020G>T (p.Ala340=)
n.1360G>T
c.828G>T (p.Ala276=)
c.171G>T (p.Ala57=)
20g.5967581G>ACA9756665MCM8c.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.1361G>A
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967581G>CCA408197647MCM8c.1021G>C (p.Glu341Gln)
n.1361G>C
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
20g.5967581G=CA2347744833MCM8c.1021G= (p.Glu341=)
n.1361G=
c.829G= (p.Glu277=)
c.172G= (p.Glu58=)
20g.5967581G>TCA408197644MCM8c.1021G>T (p.Glu341Ter)
n.1361G>T
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)

Number of alleles fetched