Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.5967386G>ACA2651839730MCM8c.876-50G>A (n.876-50G>A)
n.1216-50G>A
c.684-50G>A (n.684-50G>A)
c.27-50G>A (n.27-50G>A)
 gnomAD v4
20g.5967386G>TCA2651839731MCM8c.876-50G>T (n.876-50G>T)
n.1216-50G>T
c.684-50G>T (n.684-50G>T)
c.27-50G>T (n.27-50G>T)
 gnomAD v4
20g.5967390C>ACA311223682MCM8c.876-46C>A (n.876-46C>A)
n.1216-46C>A
c.684-46C>A (n.684-46C>A)
c.27-46C>A (n.27-46C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967390C=CA2347744755MCM8c.876-46C= (n.876-46C=)
n.1216-46C=
c.684-46C= (n.684-46C=)
c.27-46C= (n.27-46C=)
20g.5967390C>GCA2815151700MCM8c.876-46C>G (n.876-46C>G)
n.1216-46C>G
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c.27-46C>G (n.27-46C>G)
20g.5967391C>ACA2651839732MCM8c.876-45C>A (n.876-45C>A)
n.1216-45C>A
c.684-45C>A (n.684-45C>A)
c.27-45C>A (n.27-45C>A)
 gnomAD v4
20g.5967393T>ACA2552062618MCM8c.876-43T>A (n.876-43T>A)
n.1216-43T>A
c.684-43T>A (n.684-43T>A)
c.27-43T>A (n.27-43T>A)
 gnomAD v4
20g.5967394C>ACA634331915MCM8c.876-42C>A (n.876-42C>A)
n.1216-42C>A
c.684-42C>A (n.684-42C>A)
c.27-42C>A (n.27-42C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967394C=CA2347744756MCM8c.876-42C= (n.876-42C=)
n.1216-42C=
c.684-42C= (n.684-42C=)
c.27-42C= (n.27-42C=)
20g.5967394C>TCA2651839733MCM8c.876-42C>T (n.876-42C>T)
n.1216-42C>T
c.684-42C>T (n.684-42C>T)
c.27-42C>T (n.27-42C>T)
 gnomAD v4
20g.5967395C>ACA2651839734MCM8c.876-41C>A (n.876-41C>A)
n.1216-41C>A
c.684-41C>A (n.684-41C>A)
c.27-41C>A (n.27-41C>A)
 gnomAD v4
20g.5967397A=CA2347744757MCM8c.876-39A= (n.876-39A=)
n.1216-39A=
c.684-39A= (n.684-39A=)
c.27-39A= (n.27-39A=)
20g.5967397A>CCA509570352MCM8c.876-39A>C (n.876-39A>C)
n.1216-39A>C
c.684-39A>C (n.684-39A>C)
c.27-39A>C (n.27-39A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967398A=CA2347744758MCM8c.876-38A= (n.876-38A=)
n.1216-38A=
c.684-38A= (n.684-38A=)
c.27-38A= (n.27-38A=)
20g.5967398A>GCA9756623MCM8c.876-38A>G (n.876-38A>G)
n.1216-38A>G
c.684-38A>G (n.684-38A>G)
c.27-38A>G (n.27-38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967399G>ACA2651839735MCM8c.876-37G>A (n.876-37G>A)
n.1216-37G>A
c.684-37G>A (n.684-37G>A)
c.27-37G>A (n.27-37G>A)
 gnomAD v4
20g.5967399G>CCA2577333165MCM8c.876-37G>C (n.876-37G>C)
n.1216-37G>C
c.684-37G>C (n.684-37G>C)
c.27-37G>C (n.27-37G>C)
 gnomAD v4
20g.5967400delCA2651839736MCM8c.876-36del (n.876-36del)
n.1216-36del
c.684-36del (n.684-36del)
c.27-36del (n.27-36del)
 gnomAD v4
20g.5967400dupCA2815151703MCM8c.876-36dup (n.876-36dup)
n.1216-36dup
c.684-36dup (n.684-36dup)
c.27-36dup (n.27-36dup)
20g.5967402A=CA2347744760MCM8c.876-34A= (n.876-34A=)
n.1216-34A=
c.684-34A= (n.684-34A=)
c.27-34A= (n.27-34A=)
20g.5967402A>GCA9756625MCM8c.876-34A>G (n.876-34A>G)
n.1216-34A>G
c.684-34A>G (n.684-34A>G)
c.27-34A>G (n.27-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967402_5967403delinsAGCA2347744759MCM8c.876-34_876-33delinsAG (n.876-34_876-33delinsAG)
n.1216-34_1216-33delinsAG
c.684-34_684-33delinsAG (n.684-34_684-33delinsAG)
c.27-34_27-33delinsAG (n.27-34_27-33delinsAG)
20g.5967403delCA9756624MCM8c.876-33del (n.876-33del)
n.1216-33del
c.684-33del (n.684-33del)
c.27-33del (n.27-33del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967403G>ACA9756626MCM8c.876-33G>A (n.876-33G>A)
n.1216-33G>A
c.684-33G>A (n.684-33G>A)
c.27-33G>A (n.27-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967403G=CA2347744761MCM8c.876-33G= (n.876-33G=)
n.1216-33G=
c.684-33G= (n.684-33G=)
c.27-33G= (n.27-33G=)
20g.5967404delCA408196732MCM8c.876-32del (n.876-32del)
n.1216-32del
c.684-32del (n.684-32del)
c.27-32del (n.27-32del)
20g.5967405A>GCA2651839737MCM8c.876-31A>G (n.876-31A>G)
n.1216-31A>G
c.684-31A>G (n.684-31A>G)
c.27-31A>G (n.27-31A>G)
 gnomAD v4
20g.5967409T>CCA2577333166MCM8c.876-27T>C (n.876-27T>C)
n.1216-27T>C
c.684-27T>C (n.684-27T>C)
c.27-27T>C (n.27-27T>C)
20g.5967410A=CA2347744762MCM8c.876-26A= (n.876-26A=)
n.1216-26A=
c.684-26A= (n.684-26A=)
c.27-26A= (n.27-26A=)
20g.5967410A>GCA634331916MCM8c.876-26A>G (n.876-26A>G)
n.1216-26A>G
c.684-26A>G (n.684-26A>G)
c.27-26A>G (n.27-26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967411A=CA2347744763MCM8c.876-25A= (n.876-25A=)
n.1216-25A=
c.684-25A= (n.684-25A=)
c.27-25A= (n.27-25A=)
20g.5967411A>GCA9756627MCM8c.876-25A>G (n.876-25A>G)
n.1216-25A>G
c.684-25A>G (n.684-25A>G)
c.27-25A>G (n.27-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967412C>ACA2651839738MCM8c.876-24C>A (n.876-24C>A)
n.1216-24C>A
c.684-24C>A (n.684-24C>A)
c.27-24C>A (n.27-24C>A)
 gnomAD v4
20g.5967412C=CA2347744764MCM8c.876-24C= (n.876-24C=)
n.1216-24C=
c.684-24C= (n.684-24C=)
c.27-24C= (n.27-24C=)
20g.5967412C>GCA2651839739MCM8c.876-24C>G (n.876-24C>G)
n.1216-24C>G
c.684-24C>G (n.684-24C>G)
c.27-24C>G (n.27-24C>G)
 gnomAD v4
20g.5967412C>TCA2347744765MCM8c.876-24C>T (n.876-24C>T)
n.1216-24C>T
c.684-24C>T (n.684-24C>T)
c.27-24C>T (n.27-24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.5967413T>GCA2577333167MCM8c.876-23T>G (n.876-23T>G)
n.1216-23T>G
c.684-23T>G (n.684-23T>G)
c.27-23T>G (n.27-23T>G)
 gnomAD v4
20g.5967415A>CCA2651839740MCM8c.876-21A>C (n.876-21A>C)
n.1216-21A>C
c.684-21A>C (n.684-21A>C)
c.27-21A>C (n.27-21A>C)
 gnomAD v4
20g.5967417A=CA2347744766MCM8c.876-19A= (n.876-19A=)
n.1216-19A=
c.684-19A= (n.684-19A=)
c.27-19A= (n.27-19A=)
20g.5967417A>GCA311223706MCM8c.876-19A>G (n.876-19A>G)
n.1216-19A>G
c.684-19A>G (n.684-19A>G)
c.27-19A>G (n.27-19A>G)
 dbSNP
20g.5967419C>GCA2577333168MCM8c.876-17C>G (n.876-17C>G)
n.1216-17C>G
c.684-17C>G (n.684-17C>G)
c.27-17C>G (n.27-17C>G)
20g.5967420T>CCA2572706815MCM8c.876-16T>C (n.876-16T>C)
n.1216-16T>C
c.684-16T>C (n.684-16T>C)
c.27-16T>C (n.27-16T>C)
20g.5967422_5967425delCA2651839741MCM8c.876-14_876-11del (n.876-14_876-11del)
n.1216-14_1216-11del
c.684-14_684-11del (n.684-14_684-11del)
c.27-14_27-11del (n.27-14_27-11del)
 gnomAD v4
20g.5967421A=CA2347744767MCM8c.876-15A= (n.876-15A=)
n.1216-15A=
c.684-15A= (n.684-15A=)
c.27-15A= (n.27-15A=)
20g.5967421A>GCA634331917MCM8c.876-15A>G (n.876-15A>G)
n.1216-15A>G
c.684-15A>G (n.684-15A>G)
c.27-15A>G (n.27-15A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967424dupCA2651839742MCM8c.876-12dup (n.876-12dup)
n.1216-12dup
c.684-12dup (n.684-12dup)
c.27-12dup (n.27-12dup)
 gnomAD v4
20g.5967428C>TCA2651839743MCM8c.876-8C>T (n.876-8C>T)
n.1216-8C>T
c.684-8C>T (n.684-8C>T)
c.27-8C>T (n.27-8C>T)
 gnomAD v4
20g.5967428_5967430delinsCTTCA2347744768MCM8c.876-8_876-6delinsCTT (n.876-8_876-6delinsCTT)
n.1216-8_1216-6delinsCTT
c.684-8_684-6delinsCTT (n.684-8_684-6delinsCTT)
c.27-8_27-6delinsCTT (n.27-8_27-6delinsCTT)
20g.5967429T>ACA2651839744MCM8c.876-7T>A (n.876-7T>A)
n.1216-7T>A
c.684-7T>A (n.684-7T>A)
c.27-7T>A (n.27-7T>A)
 gnomAD v4
20g.5967429T>CCA2651839745MCM8c.876-7T>C (n.876-7T>C)
n.1216-7T>C
c.684-7T>C (n.684-7T>C)
c.27-7T>C (n.27-7T>C)
 gnomAD v4
20g.5967432_5967433delCA9756628MCM8c.876-4_876-3del (n.876-4_876-3del)
n.1216-4_1216-3del
c.684-4_684-3del (n.684-4_684-3del)
c.27-4_27-3del (n.27-4_27-3del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967431T>CCA746115194MCM8c.876-5T>C (n.876-5T>C)
n.1216-5T>C
c.684-5T>C (n.684-5T>C)
c.27-5T>C (n.27-5T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967431T>GCA2651839746MCM8c.876-5T>G (n.876-5T>G)
n.1216-5T>G
c.684-5T>G (n.684-5T>G)
c.27-5T>G (n.27-5T>G)
 gnomAD v4
20g.5967431T=CA2347744769MCM8c.876-5T= (n.876-5T=)
n.1216-5T=
c.684-5T= (n.684-5T=)
c.27-5T= (n.27-5T=)
20g.5967432T>CCA634331918MCM8c.876-4T>C (n.876-4T>C)
n.1216-4T>C
c.684-4T>C (n.684-4T>C)
c.27-4T>C (n.27-4T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967432T=CA2347744770MCM8c.876-4T= (n.876-4T=)
n.1216-4T=
c.684-4T= (n.684-4T=)
c.27-4T= (n.27-4T=)
20g.5967432_5967434delCA2577333169MCM8c.876-4_876-2del (n.876-4_876-2del)
n.1216-4_1216-2del
c.684-4_684-2del (n.684-4_684-2del)
c.27-4_27-2del (n.27-4_27-2del)
20g.5967433_5967434dupCA2651839747MCM8c.876-3_876-2dup (n.876-3_876-2dup)
n.1216-3_1216-2dup
c.684-3_684-2dup (n.684-3_684-2dup)
c.27-3_27-2dup (n.27-3_27-2dup)
 gnomAD v4
20g.5967434A>CCA408196733MCM8c.876-2A>C (n.876-2A>C)
n.1216-2A>C
c.684-2A>C (n.684-2A>C)
c.27-2A>C (n.27-2A>C)
20g.5967434A>GCA408196735MCM8c.876-2A>G (n.876-2A>G)
n.1216-2A>G
c.684-2A>G (n.684-2A>G)
c.27-2A>G (n.27-2A>G)
20g.5967434A>TCA408196734MCM8c.876-2A>T (n.876-2A>T)
n.1216-2A>T
c.684-2A>T (n.684-2A>T)
c.27-2A>T (n.27-2A>T)
20g.5967435delCA2741649015MCM8c.876-1del (n.876-1del)
n.1216-1del
c.684-1del (n.684-1del)
c.27-1del (n.27-1del)
20g.5967435G>ACA408196736MCM8c.876-1G>A (n.876-1G>A)
n.1216-1G>A
c.684-1G>A (n.684-1G>A)
c.27-1G>A (n.27-1G>A)
20g.5967435G>CCA9756629MCM8c.876-1G>C (n.876-1G>C)
n.1216-1G>C
c.684-1G>C (n.684-1G>C)
c.27-1G>C (n.27-1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967435G=CA2347744771MCM8c.876-1G= (n.876-1G=)
n.1216-1G=
c.684-1G= (n.684-1G=)
c.27-1G= (n.27-1G=)
20g.5967435G>TCA408196737MCM8c.876-1G>T (n.876-1G>T)
n.1216-1G>T
c.684-1G>T (n.684-1G>T)
c.27-1G>T (n.27-1G>T)
20g.5967436A>CCA408196738MCM8c.876A>C (p.Lys292Asn)
n.1216A>C
c.684A>C (p.Lys228Asn)
c.27A>C (p.Arg9Ser)
20g.5967436A>GCA509570355MCM8c.876A>G (p.Lys292=)
n.1216A>G
c.684A>G (p.Lys228=)
c.27A>G (p.Arg9=)
20g.5967436A>TCA408196739MCM8c.876A>T (p.Lys292Asn)
n.1216A>T
c.684A>T (p.Lys228Asn)
c.27A>T (p.Arg9Ser)
20g.5967437A>CCA408196740MCM8c.877A>C (p.Ile293Leu)
n.1217A>C
c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.28A>C (p.Ile10Leu)
20g.5967437A>GCA408196741MCM8c.877A>G (p.Ile293Val)
n.1217A>G
c.685A>G (p.Ile229Val)
c.28A>G (p.Ile10Val)
20g.5967437A>TCA408196742MCM8c.877A>T (p.Ile293Phe)
n.1217A>T
c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.28A>T (p.Ile10Phe)
20g.5967438T>ACA408196743MCM8c.878T>A (p.Ile293Asn)
n.1218T>A
c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.29T>A (p.Ile10Asn)
20g.5967438T>CCA408196744MCM8c.878T>C (p.Ile293Thr)
n.1218T>C
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.29T>C (p.Ile10Thr)
20g.5967438T>GCA408196745MCM8c.878T>G (p.Ile293Ser)
n.1218T>G
c.686T>G (p.Ile229Ser)
c.29T>G (p.Ile10Ser)
20g.5967439C>ACA509570357MCM8c.879C>A (p.Ile293=)
n.1219C>A
c.687C>A (p.Ile229=)
c.30C>A (p.Ile10=)
 gnomAD v4
20g.5967439C>GCA408196746MCM8c.879C>G (p.Ile293Met)
n.1219C>G
c.687C>G (p.Ile229Met)
c.30C>G (p.Ile10Met)
20g.5967439C>TCA509570359MCM8c.879C>T (p.Ile293=)
n.1219C>T
c.687C>T (p.Ile229=)
c.30C>T (p.Ile10=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.5967440C>ACA408196747MCM8c.880C>A (p.Gln294Lys)
n.1220C>A
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.31C>A (p.Gln11Lys)
20g.5967440C=CA2347744772MCM8c.880C= (p.Gln294=)
n.1220C=
c.688C= (p.Gln230=)
c.31C= (p.Gln11=)
20g.5967440C>GCA408196748MCM8c.880C>G (p.Gln294Glu)
n.1220C>G
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.31C>G (p.Gln11Glu)
20g.5967440C>TCA9756630MCM8c.880C>T (p.Gln294Ter)
n.1220C>T
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.31C>T (p.Gln11Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967441A>CCA408196749MCM8c.881A>C (p.Gln294Pro)
n.1221A>C
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.32A>C (p.Gln11Pro)
20g.5967441A>GCA408196751MCM8c.881A>G (p.Gln294Arg)
n.1221A>G
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.32A>G (p.Gln11Arg)
20g.5967441A>TCA408196750MCM8c.881A>T (p.Gln294Leu)
n.1221A>T
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.32A>T (p.Gln11Leu)
20g.5967442G>ACA509570361MCM8c.882G>A (p.Gln294=)
n.1222G>A
c.690G>A (p.Gln230=)
c.33G>A (p.Gln11=)
20g.5967442G>CCA408196752MCM8c.882G>C (p.Gln294His)
n.1222G>C
c.690G>C (p.Gln230His)
c.33G>C (p.Gln11His)
20g.5967442G>TCA408196753MCM8c.882G>T (p.Gln294His)
n.1222G>T
c.690G>T (p.Gln230His)
c.33G>T (p.Gln11His)
20g.5967443delCA2651839748MCM8c.883del (p.Glu295AsnfsTer2)
n.1223del
c.691del (p.Glu231AsnfsTer2)
c.34del (p.Glu12AsnfsTer2)
 gnomAD v4
20g.5967443G>ACA408196754MCM8c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.1223G>A
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
 gnomAD v4
20g.5967443G>CCA408196755MCM8c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.1223G>C
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
20g.5967443G>TCA408196756MCM8c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.1223G>T
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
 gnomAD v4
20g.5967444A>CCA408196757MCM8c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.1224A>C
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
20g.5967444A>GCA408196758MCM8c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.1224A>G
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
 gnomAD v4
20g.5967444A>TCA408196759MCM8c.884A>T (p.Glu295Val)
n.1224A>T
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.35A>T (p.Glu12Val)
20g.5967445A>CCA408196760MCM8c.885A>C (p.Glu295Asp)
n.1225A>C
c.693A>C (p.Glu231Asp)
c.36A>C (p.Glu12Asp)
20g.5967445A>GCA509570363MCM8c.885A>G (p.Glu295=)
n.1225A>G
c.693A>G (p.Glu231=)
c.36A>G (p.Glu12=)
 dbSNP COSMIC
20g.5967445A>TCA408196761MCM8c.885A>T (p.Glu295Asp)
n.1225A>T
c.693A>T (p.Glu231Asp)
c.36A>T (p.Glu12Asp)
20g.5967446T>ACA408196763MCM8c.886T>A (p.Leu296Met)
n.1226T>A
c.694T>A (p.Leu232Met)
c.37T>A (p.Leu13Met)
20g.5967446T>CCA311223716MCM8c.886T>C (p.Leu296=)
n.1226T>C
c.694T>C (p.Leu232=)
c.37T>C (p.Leu13=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967446T>GCA408196762MCM8c.886T>G (p.Leu296Val)
n.1226T>G
c.694T>G (p.Leu232Val)
c.37T>G (p.Leu13Val)
20g.5967446T=CA2347744773MCM8c.886T= (p.Leu296=)
n.1226T=
c.694T= (p.Leu232=)
c.37T= (p.Leu13=)
20g.5967447T>ACA408196764MCM8c.887T>A (p.Leu296Ter)
n.1227T>A
c.695T>A (p.Leu232Ter)
c.38T>A (p.Leu13Ter)
20g.5967447T>CCA408196765MCM8c.887T>C (p.Leu296Ser)
n.1227T>C
c.695T>C (p.Leu232Ser)
c.38T>C (p.Leu13Ser)
20g.5967447T>GCA408196766MCM8c.887T>G (p.Leu296Trp)
n.1227T>G
c.695T>G (p.Leu232Trp)
c.38T>G (p.Leu13Trp)
20g.5967448G>ACA509570365MCM8c.888G>A (p.Leu296=)
n.1228G>A
c.696G>A (p.Leu232=)
c.39G>A (p.Leu13=)
20g.5967448G>CCA408196767MCM8c.888G>C (p.Leu296Phe)
n.1228G>C
c.696G>C (p.Leu232Phe)
c.39G>C (p.Leu13Phe)
20g.5967448G>TCA408196768MCM8c.888G>T (p.Leu296Phe)
n.1228G>T
c.696G>T (p.Leu232Phe)
c.39G>T (p.Leu13Phe)
20g.5967449A>CCA408196771MCM8c.889A>C (p.Met297Leu)
n.1229A>C
c.697A>C (p.Met233Leu)
c.40A>C (p.Met14Leu)
20g.5967449A>GCA408196770MCM8c.889A>G (p.Met297Val)
n.1229A>G
c.697A>G (p.Met233Val)
c.40A>G (p.Met14Val)
20g.5967449A>TCA408196769MCM8c.889A>T (p.Met297Leu)
n.1229A>T
c.697A>T (p.Met233Leu)
c.40A>T (p.Met14Leu)
20g.5967450T>ACA408196772MCM8c.890T>A (p.Met297Lys)
n.1230T>A
c.698T>A (p.Met233Lys)
c.41T>A (p.Met14Lys)
20g.5967450T>CCA408196773MCM8c.890T>C (p.Met297Thr)
n.1230T>C
c.698T>C (p.Met233Thr)
c.41T>C (p.Met14Thr)
20g.5967450T>GCA408196774MCM8c.890T>G (p.Met297Arg)
n.1230T>G
c.698T>G (p.Met233Arg)
c.41T>G (p.Met14Arg)
20g.5967451G>ACA408196775MCM8c.891G>A (p.Met297Ile)
n.1231G>A
c.699G>A (p.Met233Ile)
c.42G>A (p.Met14Ile)
20g.5967451G>CCA408196776MCM8c.891G>C (p.Met297Ile)
n.1231G>C
c.699G>C (p.Met233Ile)
c.42G>C (p.Met14Ile)
20g.5967451G>TCA408196777MCM8c.891G>T (p.Met297Ile)
n.1231G>T
c.699G>T (p.Met233Ile)
c.42G>T (p.Met14Ile)
20g.5967452T>ACA408196778MCM8c.892T>A (p.Ser298Thr)
n.1232T>A
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
20g.5967452T>CCA408196780MCM8c.892T>C (p.Ser298Pro)
n.1232T>C
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
20g.5967452T>GCA408196779MCM8c.892T>G (p.Ser298Ala)
n.1232T>G
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967452T=CA2347744774MCM8c.892T= (p.Ser298=)
n.1232T=
c.700T= (p.Ser234=)
c.43T= (p.Ser15=)
20g.5967453C>ACA408196781MCM8c.893C>A (p.Ser298Tyr)
n.1233C>A
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
 gnomAD v4
20g.5967453C>GCA408196782MCM8c.893C>G (p.Ser298Cys)
n.1233C>G
c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.44C>G (p.Ser15Cys)
20g.5967453C>TCA408196783MCM8c.893C>T (p.Ser298Phe)
n.1233C>T
c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.44C>T (p.Ser15Phe)
20g.5967454T>ACA509570369MCM8c.894T>A (p.Ser298=)
n.1234T>A
c.702T>A (p.Ser234=)
c.45T>A (p.Ser15=)
20g.5967454T>CCA509570372MCM8c.894T>C (p.Ser298=)
n.1234T>C
c.702T>C (p.Ser234=)
c.45T>C (p.Ser15=)
 gnomAD v4
20g.5967454T>GCA509570371MCM8c.894T>G (p.Ser298=)
n.1234T>G
c.702T>G (p.Ser234=)
c.45T>G (p.Ser15=)
20g.5967455G>ACA408196784MCM8c.895G>A (p.Asp299Asn)
n.1235G>A
c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.46G>A (p.Asp16Asn)
 dbSNP gnomAD v4
20g.5967455G>CCA408196785MCM8c.895G>C (p.Asp299His)
n.1235G>C
c.703G>C (p.Asp235His)
c.46G>C (p.Asp16His)
20g.5967455G=CA2347744775MCM8c.895G= (p.Asp299=)
n.1235G=
c.703G= (p.Asp235=)
c.46G= (p.Asp16=)
20g.5967455G>TCA408196786MCM8c.895G>T (p.Asp299Tyr)
n.1235G>T
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
20g.5967456A>CCA408196787MCM8c.896A>C (p.Asp299Ala)
n.1236A>C
c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.47A>C (p.Asp16Ala)
20g.5967456A>GCA408196788MCM8c.896A>G (p.Asp299Gly)
n.1236A>G
c.704A>G (p.Asp235Gly)
c.47A>G (p.Asp16Gly)
20g.5967456A>TCA408196789MCM8c.896A>T (p.Asp299Val)
n.1236A>T
c.704A>T (p.Asp235Val)
c.47A>T (p.Asp16Val)
20g.5967457T>ACA408196790MCM8c.897T>A (p.Asp299Glu)
n.1237T>A
c.705T>A (p.Asp235Glu)
c.48T>A (p.Asp16Glu)
20g.5967457T>CCA509570373MCM8c.897T>C (p.Asp299=)
n.1237T>C
c.705T>C (p.Asp235=)
c.48T>C (p.Asp16=)
20g.5967457T>GCA408196791MCM8c.897T>G (p.Asp299Glu)
n.1237T>G
c.705T>G (p.Asp235Glu)
c.48T>G (p.Asp16Glu)
20g.5967458G>ACA408196793MCM8c.898G>A (p.Asp300Asn)
n.1238G>A
c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.49G>A (p.Asp17Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967458G>CCA408196792MCM8c.898G>C (p.Asp300His)
n.1238G>C
c.706G>C (p.Asp236His)
c.49G>C (p.Asp17His)
20g.5967458G=CA2347744776MCM8c.898G= (p.Asp300=)
n.1238G=
c.706G= (p.Asp236=)
c.49G= (p.Asp17=)
20g.5967458G>TCA9756631MCM8c.898G>T (p.Asp300Tyr)
n.1238G>T
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967459A>CCA408196794MCM8c.899A>C (p.Asp300Ala)
n.1239A>C
c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.50A>C (p.Asp17Ala)
20g.5967459A>GCA408196796MCM8c.899A>G (p.Asp300Gly)
n.1239A>G
c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.50A>G (p.Asp17Gly)
20g.5967459A>TCA408196795MCM8c.899A>T (p.Asp300Val)
n.1239A>T
c.707A>T (p.Asp236Val)
c.50A>T (p.Asp17Val)
20g.5967460T>ACA408196797MCM8c.900T>A (p.Asp300Glu)
n.1240T>A
c.708T>A (p.Asp236Glu)
c.51T>A (p.Asp17Glu)
20g.5967460T>CCA509570375MCM8c.900T>C (p.Asp300=)
n.1240T>C
c.708T>C (p.Asp236=)
c.51T>C (p.Asp17=)
20g.5967460T>GCA408196798MCM8c.900T>G (p.Asp300Glu)
n.1240T>G
c.708T>G (p.Asp236Glu)
c.51T>G (p.Asp17Glu)
20g.5967461C>ACA408196800MCM8c.901C>A (p.Gln301Lys)
n.1241C>A
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
20g.5967461C=CA2347744777MCM8c.901C= (p.Gln301=)
n.1241C=
c.709C= (p.Gln237=)
c.52C= (p.Gln18=)
20g.5967461C>GCA408196802MCM8c.901C>G (p.Gln301Glu)
n.1241C>G
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
20g.5967461C>TCA408196804MCM8c.901C>T (p.Gln301Ter)
n.1241C>T
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
20g.5967462A=CA2347744779MCM8c.902A= (p.Gln301=)
n.1242A=
c.710A= (p.Gln237=)
c.53A= (p.Gln18=)
20g.5967462A>CCA408196806MCM8c.902A>C (p.Gln301Pro)
n.1242A>C
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
20g.5967462A>GCA408196808MCM8c.902A>G (p.Gln301Arg)
n.1242A>G
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967462A>TCA408196810MCM8c.902A>T (p.Gln301Leu)
n.1242A>T
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
20g.5967467_5967468dupCA2347744778MCM8c.907_908dup (p.Ala304LysfsTer9)
n.1247_1248dup
c.715_716dup (p.Ala240LysfsTer9)
c.58_59dup (p.Ala21LysfsTer9)
 dbSNP
20g.5967463G>ACA509570376MCM8c.903G>A (p.Gln301=)
n.1243G>A
c.711G>A (p.Gln237=)
c.54G>A (p.Gln18=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.5967463G>CCA408196812MCM8c.903G>C (p.Gln301His)
n.1243G>C
c.711G>C (p.Gln237His)
c.54G>C (p.Gln18His)
 gnomAD v4
20g.5967463G=CA2347744780MCM8c.903G= (p.Gln301=)
n.1243G=
c.711G= (p.Gln237=)
c.54G= (p.Gln18=)
20g.5967463G>TCA408196814MCM8c.903G>T (p.Gln301His)
n.1243G>T
c.711G>T (p.Gln237His)
c.54G>T (p.Gln18His)
20g.5967464A>CCA509570378MCM8c.904A>C (p.Arg302=)
n.1244A>C
c.712A>C (p.Arg238=)
c.55A>C (p.Arg19=)
20g.5967464A>GCA408196816MCM8c.904A>G (p.Arg302Gly)
n.1244A>G
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.55A>G (p.Arg19Gly)
20g.5967464A>TCA408196818MCM8c.904A>T (p.Arg302Ter)
n.1244A>T
c.712A>T (p.Arg238Ter)
c.55A>T (p.Arg19Ter)
20g.5967465G>ACA408196821MCM8c.905G>A (p.Arg302Lys)
n.1245G>A
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.56G>A (p.Arg19Lys)
20g.5967465G>CCA408196824MCM8c.905G>C (p.Arg302Thr)
n.1245G>C
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.56G>C (p.Arg19Thr)
20g.5967465G>TCA408196823MCM8c.905G>T (p.Arg302Ile)
n.1245G>T
c.713G>T (p.Arg238Ile)
c.56G>T (p.Arg19Ile)
20g.5967466A>CCA408196827MCM8c.906A>C (p.Arg302Ser)
n.1246A>C
c.714A>C (p.Arg238Ser)
c.57A>C (p.Arg19Ser)
20g.5967466A>GCA509570379MCM8c.906A>G (p.Arg302=)
n.1246A>G
c.714A>G (p.Arg238=)
c.57A>G (p.Arg19=)
20g.5967466A>TCA408196829MCM8c.906A>T (p.Arg302Ser)
n.1246A>T
c.714A>T (p.Arg238Ser)
c.57A>T (p.Arg19Ser)
20g.5967467G>ACA408196831MCM8c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.1247G>A
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
20g.5967467G>CCA408196832MCM8c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.1247G>C
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
20g.5967467G>TCA408196834MCM8c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.1247G>T
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
20g.5967468A>CCA408196836MCM8c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.1248A>C
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
20g.5967468A>GCA408196838MCM8c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.1248A>G
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
20g.5967468A>TCA408196840MCM8c.908A>T (p.Glu303Val)
n.1248A>T
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.59A>T (p.Glu20Val)
20g.5967469A>CCA408196842MCM8c.909A>C (p.Glu303Asp)
n.1249A>C
c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
20g.5967469A>GCA509570384MCM8c.909A>G (p.Glu303=)
n.1249A>G
c.717A>G (p.Glu239=)
c.60A>G (p.Glu20=)
 gnomAD v4
20g.5967469A>TCA408196844MCM8c.909A>T (p.Glu303Asp)
n.1249A>T
c.717A>T (p.Glu239Asp)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
20g.5967470G>ACA408196849MCM8c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.1250G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
 gnomAD v4
20g.5967470G>CCA408196850MCM8c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.1250G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
20g.5967470G=CA2347744781MCM8c.910G= (p.Ala304=)
n.1250G=
c.718G= (p.Ala240=)
c.61G= (p.Ala21=)
20g.5967470G>TCA408196846MCM8c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.1250G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.5967471C>ACA311223736MCM8c.911C>A (p.Ala304Glu)
n.1251C>A
c.719C>A (p.Ala240Glu)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
 dbSNP
20g.5967471C=CA2347744782MCM8c.911C= (p.Ala304=)
n.1251C=
c.719C= (p.Ala240=)
c.62C= (p.Ala21=)
20g.5967471C>GCA408196853MCM8c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.1251C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
20g.5967471C>TCA408196855MCM8c.911C>T (p.Ala304Val)
n.1251C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.62C>T (p.Ala21Val)
20g.5967472A>CCA509570387MCM8c.912A>C (p.Ala304=)
n.1252A>C
c.720A>C (p.Ala240=)
c.63A>C (p.Ala21=)
20g.5967472A>GCA509570388MCM8c.912A>G (p.Ala304=)
n.1252A>G
c.720A>G (p.Ala240=)
c.63A>G (p.Ala21=)
20g.5967472A>TCA509570390MCM8c.912A>T (p.Ala304=)
n.1252A>T
c.720A>T (p.Ala240=)
c.63A>T (p.Ala21=)
20g.5967473G>ACA408196857MCM8c.913G>A (p.Gly305Ser)
n.1253G>A
c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
20g.5967473G>CCA408196859MCM8c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.1253G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
20g.5967473G>TCA408196861MCM8c.913G>T (p.Gly305Cys)
n.1253G>T
c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
20g.5967474G>ACA408196867MCM8c.914G>A (p.Gly305Asp)
n.1254G>A
c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
20g.5967474G>CCA408196863MCM8c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.1254G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
20g.5967474G>TCA408196865MCM8c.914G>T (p.Gly305Val)
n.1254G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.65G>T (p.Gly22Val)
20g.5967475T>ACA509570392MCM8c.915T>A (p.Gly305=)
n.1255T>A
c.723T>A (p.Gly241=)
c.66T>A (p.Gly22=)
 gnomAD v4
20g.5967475T>CCA509570393MCM8c.915T>C (p.Gly305=)
n.1255T>C
c.723T>C (p.Gly241=)
c.66T>C (p.Gly22=)
20g.5967475T>GCA509570394MCM8c.915T>G (p.Gly305=)
n.1255T>G
c.723T>G (p.Gly241=)
c.66T>G (p.Gly22=)
20g.5967476C>ACA509570395MCM8c.916C>A (p.Arg306=)
n.1256C>A
c.724C>A (p.Arg242=)
c.67C>A (p.Arg23=)
20g.5967476C=CA2347744783MCM8c.916C= (p.Arg306=)
n.1256C=
c.724C= (p.Arg242=)
c.67C= (p.Arg23=)
20g.5967476C>GCA9756633MCM8c.916C>G (p.Arg306Gly)
n.1256C>G
c.724C>G (p.Arg242Gly)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967476C>TCA9756632MCM8c.916C>T (p.Arg306Trp)
n.1256C>T
c.724C>T (p.Arg242Trp)
c.67C>T (p.Arg23Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.5967477G>ACA9756634MCM8c.917G>A (p.Arg306Gln)
n.1257G>A
c.725G>A (p.Arg242Gln)
c.68G>A (p.Arg23Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.5967477G>CCA408196870MCM8c.917G>C (p.Arg306Pro)
n.1257G>C
c.725G>C (p.Arg242Pro)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
20g.5967477G=CA2347744784MCM8c.917G= (p.Arg306=)
n.1257G=
c.725G= (p.Arg242=)
c.68G= (p.Arg23=)
20g.5967477G>TCA408196872MCM8c.917G>T (p.Arg306Leu)
n.1257G>T
c.725G>T (p.Arg242Leu)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.5967478G>ACA509570402MCM8c.918G>A (p.Arg306=)
n.1258G>A
c.726G>A (p.Arg242=)
c.69G>A (p.Arg23=)
20g.5967478G>CCA509570403MCM8c.918G>C (p.Arg306=)
n.1258G>C
c.726G>C (p.Arg242=)
c.69G>C (p.Arg23=)
 gnomAD v4
20g.5967478G>TCA509570404MCM8c.918G>T (p.Arg306=)
n.1258G>T
c.726G>T (p.Arg242=)
c.69G>T (p.Arg23=)
 gnomAD v4
20g.5967479A>CCA408196875MCM8c.919A>C (p.Ile307Leu)
n.1259A>C
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
20g.5967479A>GCA408196879MCM8c.919A>G (p.Ile307Val)
n.1259A>G
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.70A>G (p.Ile24Val)
20g.5967479A>TCA408196877MCM8c.919A>T (p.Ile307Phe)
n.1259A>T
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.70A>T (p.Ile24Phe)
20g.5967480T>ACA408196882MCM8c.920T>A (p.Ile307Asn)
n.1260T>A
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.71T>A (p.Ile24Asn)
20g.5967480T>CCA408196883MCM8c.920T>C (p.Ile307Thr)
n.1260T>C
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
20g.5967480T>GCA408196885MCM8c.920T>G (p.Ile307Ser)
n.1260T>G
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.71T>G (p.Ile24Ser)
20g.5967481T>ACA509570407MCM8c.921T>A (p.Ile307=)
n.1261T>A
c.729T>A (p.Ile243=)
c.72T>A (p.Ile24=)
20g.5967481T>CCA509570408MCM8c.921T>C (p.Ile307=)
n.1261T>C
c.729T>C (p.Ile243=)
c.72T>C (p.Ile24=)
20g.5967481T>GCA408196887MCM8c.921T>G (p.Ile307Met)
n.1261T>G
c.729T>G (p.Ile243Met)
c.72T>G (p.Ile24Met)
20g.5967482C>ACA408196889MCM8c.922C>A (p.Pro308Thr)
n.1262C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
20g.5967482C=CA2347744785MCM8c.922C= (p.Pro308=)
n.1262C=
c.730C= (p.Pro244=)
c.73C= (p.Pro25=)
20g.5967482C>GCA408196890MCM8c.922C>G (p.Pro308Ala)
n.1262C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
20g.5967482C>TCA311223781MCM8c.922C>T (p.Pro308Ser)
n.1262C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
 dbSNP gnomAD v4
20g.5967483C>ACA408196893MCM8c.923C>A (p.Pro308Gln)
n.1263C>A
c.731C>A (p.Pro244Gln)
c.74C>A (p.Pro25Gln)
20g.5967483C>GCA408196895MCM8c.923C>G (p.Pro308Arg)
n.1263C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
20g.5967483C>TCA408196896MCM8c.923C>T (p.Pro308Leu)
n.1263C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
20g.5967484A>CCA509570414MCM8c.924A>C (p.Pro308=)
n.1264A>C
c.732A>C (p.Pro244=)
c.75A>C (p.Pro25=)
20g.5967484A>GCA509570415MCM8c.924A>G (p.Pro308=)
n.1264A>G
c.732A>G (p.Pro244=)
c.75A>G (p.Pro25=)
20g.5967484A>TCA509570416MCM8c.924A>T (p.Pro308=)
n.1264A>T
c.732A>T (p.Pro244=)
c.75A>T (p.Pro25=)
20g.5967485C>ACA509570422MCM8c.925C>A (p.Arg309=)
n.1265C>A
c.733C>A (p.Arg245=)
c.76C>A (p.Arg26=)
20g.5967485C=CA2347744786MCM8c.925C= (p.Arg309=)
n.1265C=
c.733C= (p.Arg245=)
c.76C= (p.Arg26=)
20g.5967485C>GCA408196898MCM8c.925C>G (p.Arg309Gly)
n.1265C>G
c.733C>G (p.Arg245Gly)
c.76C>G (p.Arg26Gly)
20g.5967485C>TCA9756635MCM8c.925C>T (p.Arg309Ter)
n.1265C>T
c.733C>T (p.Arg245Ter)
c.76C>T (p.Arg26Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched