Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.59480228A=CA2306931168CCBE1n.226T=
c.223T= (p.Cys75=)
c.101T=
c.13T= (p.Cys5=)
c.-351T= (n.-351T=)
n.1062T=
18g.59480228A>CCA402593575CCBE1n.226T>G
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.101T>G
c.13T>G (p.Cys5Gly)
c.-351T>G (n.-351T>G)
n.1062T>G
18g.59480228A>GCA402593572CCBE1n.226T>C
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.101T>C
c.13T>C (p.Cys5Arg)
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.1062T>C
18g.59480228A>TCA278003CCBE1n.226T>A
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.101T>A
c.13T>A (p.Cys5Ser)
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.1062T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480229G>ACA504065074CCBE1n.225C>T
c.222C>T (p.Cys74=)
c.100C>T
c.12C>T (p.Cys4=)
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.1061C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59480229G>CCA402593578CCBE1n.225C>G
c.222C>G (p.Cys74Trp)
c.100C>G
c.12C>G (p.Cys4Trp)
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.1061C>G
18g.59480229G=CA2306931169CCBE1n.225C=
c.222C= (p.Cys74=)
c.100C=
c.12C= (p.Cys4=)
c.-352C= (n.-352C=)
n.1061C=
18g.59480229G>TCA402593579CCBE1n.225C>A
c.222C>A (p.Cys74Ter)
c.100C>A
c.12C>A (p.Cys4Ter)
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.1061C>A
 gnomAD v4
18g.59480230C>ACA402593581CCBE1n.224G>T
c.221G>T (p.Cys74Phe)
c.99G>T
c.11G>T (p.Cys4Phe)
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.1060G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.59480230C=CA2306931170CCBE1n.224G=
c.221G= (p.Cys74=)
c.99G=
c.11G= (p.Cys4=)
c.-353G= (n.-353G=)
n.1060G=
18g.59480230C>GCA402593583CCBE1n.224G>C
c.221G>C (p.Cys74Ser)
c.99G>C
c.11G>C (p.Cys4Ser)
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.1060G>C
18g.59480230C>TCA402593585CCBE1n.224G>A
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
c.99G>A
c.11G>A (p.Cys4Tyr)
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.1060G>A
18g.59480231A>CCA402593587CCBE1n.223T>G
c.220T>G (p.Cys74Gly)
c.98T>G
c.10T>G (p.Cys4Gly)
c.-354T>G (n.-354T>G)
n.1059T>G
18g.59480231A>GCA402593589CCBE1n.223T>C
c.220T>C (p.Cys74Arg)
c.98T>C
c.10T>C (p.Cys4Arg)
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.1059T>C
18g.59480231A>TCA402593591CCBE1n.223T>A
c.220T>A (p.Cys74Ser)
c.98T>A
c.10T>A (p.Cys4Ser)
c.-354T>A (n.-354T>A)
n.1059T>A
18g.59480232C>ACA402593593CCBE1n.222G>T
c.219G>T (p.Lys73Asn)
c.97G>T
c.9G>T (p.Lys3Asn)
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.1058G>T
18g.59480232C>GCA402593595CCBE1n.222G>C
c.219G>C (p.Lys73Asn)
c.97G>C
c.9G>C (p.Lys3Asn)
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.1058G>C
18g.59480232C>TCA504065078CCBE1n.222G>A
c.219G>A (p.Lys73=)
c.97G>A
c.9G>A (p.Lys3=)
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.1058G>A
 gnomAD v4
18g.59480233T>ACA402593597CCBE1n.221A>T
c.218A>T (p.Lys73Met)
c.96A>T
c.8A>T (p.Lys3Met)
c.-356A>T (n.-356A>T)
n.1057A>T
18g.59480233T>CCA402593599CCBE1n.221A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.96A>G
c.8A>G (p.Lys3Arg)
c.-356A>G (n.-356A>G)
n.1057A>G
 gnomAD v4
18g.59480233T>GCA402593601CCBE1n.221A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.96A>C
c.8A>C (p.Lys3Thr)
c.-356A>C (n.-356A>C)
n.1057A>C
 gnomAD v4
18g.59480237delCA2642021017CCBE1n.221del
c.218del (p.Lys73SerfsTer?)
c.96del
c.8del (p.Lys3SerfsTer?)
c.-356del (n.-356del)
n.1057del
 gnomAD v4
18g.59480234T>ACA402593607CCBE1n.220A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.95A>T
c.7A>T (p.Lys3Ter)
c.-357A>T (n.-357A>T)
n.1056A>T
18g.59480234T>CCA402593605CCBE1n.220A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.95A>G
c.7A>G (p.Lys3Glu)
c.-357A>G (n.-357A>G)
n.1056A>G
 gnomAD v4
18g.59480234T>GCA402593603CCBE1n.220A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.95A>C
c.7A>C (p.Lys3Gln)
c.-357A>C (n.-357A>C)
n.1056A>C
18g.59480235T>ACA402593609CCBE1n.219A>T
c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.94A>T
c.6A>T (p.Lys2Asn)
c.-358A>T (n.-358A>T)
n.1055A>T
18g.59480235T>CCA504065103CCBE1n.219A>G
c.216A>G (p.Lys72=)
c.94A>G
c.6A>G (p.Lys2=)
c.-358A>G (n.-358A>G)
n.1055A>G
18g.59480235T>GCA402593611CCBE1n.219A>C
c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.94A>C
c.6A>C (p.Lys2Asn)
c.-358A>C (n.-358A>C)
n.1055A>C
18g.59480236T>ACA402593613CCBE1n.218A>T
c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.93A>T
c.5A>T (p.Lys2Ile)
c.-359A>T (n.-359A>T)
n.1054A>T
 COSMIC
18g.59480236T>CCA402593615CCBE1n.218A>G
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.93A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
c.-359A>G (n.-359A>G)
n.1054A>G
18g.59480236T>GCA402593617CCBE1n.218A>C
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.93A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.-359A>C (n.-359A>C)
n.1054A>C
18g.59480237T>ACA402593619CCBE1n.217A>T
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.92A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.-360A>T (n.-360A>T)
n.1053A>T
18g.59480237T>CCA402593621CCBE1n.217A>G
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.92A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.-360A>G (n.-360A>G)
n.1053A>G
18g.59480237T>GCA402593623CCBE1n.217A>C
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.92A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.-360A>C (n.-360A>C)
n.1053A>C
18g.59480238C>ACA402593625CCBE1n.216G>T
c.213G>T (p.Arg71Ser)
c.91G>T
c.3G>T (p.Arg1Ser)
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.1052G>T
18g.59480238C>GCA402593627CCBE1n.216G>C
c.213G>C (p.Arg71Ser)
c.91G>C
c.3G>C (p.Arg1Ser)
c.-361G>C (n.-361G>C)
n.1052G>C
 gnomAD v4
18g.59480238C>TCA504065107CCBE1n.216G>A
c.213G>A (p.Arg71=)
c.91G>A
c.3G>A (p.Arg1=)
c.-361G>A (n.-361G>A)
n.1052G>A
 gnomAD v4
18g.59480239C>ACA402593629CCBE1n.216-1G>T
c.213-1G>T (n.213-1G>T)
c.91-1G>T
c.2G>T (p.Arg1Met)
c.-361-1G>T (n.-361-1G>T)
n.1052-1G>T
18g.59480239C=CA2306931171CCBE1n.216-1G=
c.213-1G= (n.213-1G=)
c.91-1G=
c.2G= (p.Arg1=)
c.-361-1G= (n.-361-1G=)
n.1052-1G=
18g.59480239C>GCA402593631CCBE1n.216-1G>C
c.213-1G>C (n.213-1G>C)
c.91-1G>C
c.2G>C (p.Arg1Thr)
c.-361-1G>C (n.-361-1G>C)
n.1052-1G>C
18g.59480239C>TCA8980585CCBE1n.216-1G>A
c.213-1G>A (n.213-1G>A)
c.91-1G>A
c.2G>A (p.Arg1Lys)
c.-361-1G>A (n.-361-1G>A)
n.1052-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.59480240T>ACA402593636CCBE1n.216-2A>T
c.213-2A>T (n.213-2A>T)
c.91-2A>T
c.1A>T (p.Arg1Trp)
c.-361-2A>T (n.-361-2A>T)
n.1052-2A>T
18g.59480240T>CCA402593638CCBE1n.216-2A>G
c.213-2A>G (n.213-2A>G)
c.91-2A>G
c.1A>G (p.Arg1Gly)
c.-361-2A>G (n.-361-2A>G)
n.1052-2A>G
18g.59480240T>GCA402593634CCBE1n.216-2A>C
c.213-2A>C (n.213-2A>C)
c.91-2A>C
c.1A>C (p.Arg1=)
c.-361-2A>C (n.-361-2A>C)
n.1052-2A>C
18g.59480241A>GCA2576516317CCBE1n.216-3T>C
c.213-3T>C (n.213-3T>C)
c.91-3T>C
c.-361-3T>C (n.-361-3T>C)
n.1052-3T>C
18g.59480242A>GCA2642021018CCBE1n.216-4T>C
c.213-4T>C (n.213-4T>C)
c.91-4T>C
c.-361-4T>C (n.-361-4T>C)
n.1052-4T>C
 gnomAD v4
18g.59480243G>ACA8980586CCBE1n.216-5C>T
c.213-5C>T (n.213-5C>T)
c.91-5C>T
c.-361-5C>T (n.-361-5C>T)
n.1052-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480243G=CA2306931172CCBE1n.216-5C=
c.213-5C= (n.213-5C=)
c.91-5C=
c.-361-5C= (n.-361-5C=)
n.1052-5C=
18g.59480244A=CA2306931173CCBE1n.216-6T=
c.213-6T= (n.213-6T=)
c.91-6T=
c.-361-6T= (n.-361-6T=)
n.1052-6T=
18g.59480244A>GCA990824095CCBE1n.216-6T>C
c.213-6T>C (n.213-6T>C)
c.91-6T>C
c.-361-6T>C (n.-361-6T>C)
n.1052-6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480245G>ACA2642021019CCBE1n.216-7C>T
c.213-7C>T (n.213-7C>T)
c.91-7C>T
c.-361-7C>T (n.-361-7C>T)
n.1052-7C>T
 gnomAD v4
18g.59480245G>CCA2580095965CCBE1n.216-7C>G
c.213-7C>G (n.213-7C>G)
c.91-7C>G
c.-361-7C>G (n.-361-7C>G)
n.1052-7C>G
 ClinVar
18g.59480245G>TCA2642021020CCBE1n.216-7C>A
c.213-7C>A (n.213-7C>A)
c.91-7C>A
c.-361-7C>A (n.-361-7C>A)
n.1052-7C>A
 gnomAD v4
18g.59480245_59480249delinsGACAACA2306931174CCBE1n.216-11_216-7delinsTTGTC
c.213-11_213-7delinsTTGTC (n.213-11_213-7delinsTTGTC)
c.91-11_91-7delinsTTGTC
c.-361-11_-361-7delinsTTGTC (n.-361-11_-361-7delinsTTGTC)
n.1052-11_1052-7delinsTTGTC
18g.59480246A>GCA2642021021CCBE1n.216-8T>C
c.213-8T>C (n.213-8T>C)
c.91-8T>C
c.-361-8T>C (n.-361-8T>C)
n.1052-8T>C
 gnomAD v4
18g.59480253_59480256delCA504065108CCBE1n.216-11_216-8del
c.213-11_213-8del (n.213-11_213-8del)
c.91-11_91-8del
c.-361-11_-361-8del (n.-361-11_-361-8del)
n.1052-11_1052-8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480247C>ACA630092318CCBE1n.216-9G>T
c.213-9G>T (n.213-9G>T)
c.91-9G>T
c.-361-9G>T (n.-361-9G>T)
n.1052-9G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480247C=CA2306931175CCBE1n.216-9G=
c.213-9G= (n.213-9G=)
c.91-9G=
c.-361-9G= (n.-361-9G=)
n.1052-9G=
18g.59480247C>TCA2306931176CCBE1n.216-9G>A
c.213-9G>A (n.213-9G>A)
c.91-9G>A
c.-361-9G>A (n.-361-9G>A)
n.1052-9G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.59480248A=CA2306931177CCBE1n.216-10T=
c.213-10T= (n.213-10T=)
c.91-10T=
c.-361-10T= (n.-361-10T=)
n.1052-10T=
18g.59480248A>CCA2306931178CCBE1n.216-10T>G
c.213-10T>G (n.213-10T>G)
c.91-10T>G
c.-361-10T>G (n.-361-10T>G)
n.1052-10T>G
 dbSNP
18g.59480248A>GCA2642021022CCBE1n.216-10T>C
c.213-10T>C (n.213-10T>C)
c.91-10T>C
c.-361-10T>C (n.-361-10T>C)
n.1052-10T>C
 gnomAD v4
18g.59480249A=CA2306931179CCBE1n.216-11T=
c.213-11T= (n.213-11T=)
c.91-11T=
c.-361-11T= (n.-361-11T=)
n.1052-11T=
18g.59480249A>GCA780994416CCBE1n.216-11T>C
c.213-11T>C (n.213-11T>C)
c.91-11T>C
c.-361-11T>C (n.-361-11T>C)
n.1052-11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480250A=CA2306931180CCBE1n.216-12T=
c.213-12T= (n.213-12T=)
c.91-12T=
c.-361-12T= (n.-361-12T=)
n.1052-12T=
18g.59480250A>GCA630092319CCBE1n.216-12T>C
c.213-12T>C (n.213-12T>C)
c.91-12T>C
c.-361-12T>C (n.-361-12T>C)
n.1052-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59480251C>ACA2642021023CCBE1n.216-13G>T
c.213-13G>T (n.213-13G>T)
c.91-13G>T
c.-361-13G>T (n.-361-13G>T)
n.1052-13G>T
 gnomAD v4
18g.59480251C=CA2306931181CCBE1n.216-13G=
c.213-13G= (n.213-13G=)
c.91-13G=
c.-361-13G= (n.-361-13G=)
n.1052-13G=
18g.59480251C>TCA301049756CCBE1n.216-13G>A
c.213-13G>A (n.213-13G>A)
c.91-13G>A
c.-361-13G>A (n.-361-13G>A)
n.1052-13G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480254dupCA8980587CCBE1n.216-14dup
c.213-14dup (n.213-14dup)
c.91-14dup
c.-361-14dup (n.-361-14dup)
n.1052-14dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59480253A>GCA657462044CCBE1n.216-15T>C
c.213-15T>C (n.213-15T>C)
c.91-15T>C
c.-361-15T>C (n.-361-15T>C)
n.1052-15T>C
 COSMIC
18g.59480253_59480254insCCCAACCA2812682569CCBE1n.216-16_216-15insGTTGGG
c.213-16_213-15insGTTGGG (n.213-16_213-15insGTTGGG)
c.91-16_91-15insGTTGGG
c.-361-16_-361-15insGTTGGG (n.-361-16_-361-15insGTTGGG)
n.1052-16_1052-15insGTTGGG
18g.59480253_59480254insCCACACCAAACACACCCAACCA2812682568CCBE1n.216-16_216-15insGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG
c.213-16_213-15insGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG (n.213-16_213-15insGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG)
c.91-16_91-15insGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG
c.-361-16_-361-15insGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG (n.-361-16_-361-15insGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG)
n.1052-16_1052-15insGTTGGGTGTGTTTGGTGTGG
18g.59480255C=CA2306931182CCBE1n.216-17G=
c.213-17G= (n.213-17G=)
c.91-17G=
c.-361-17G= (n.-361-17G=)
n.1052-17G=
18g.59480255C>TCA2306931183CCBE1n.216-17G>A
c.213-17G>A (n.213-17G>A)
c.91-17G>A
c.-361-17G>A (n.-361-17G>A)
n.1052-17G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.59480256A=CA2306931184CCBE1n.216-18T=
c.213-18T= (n.213-18T=)
c.91-18T=
c.-361-18T= (n.-361-18T=)
n.1052-18T=
18g.59480256A>GCA780994424CCBE1n.216-18T>C
c.213-18T>C (n.213-18T>C)
c.91-18T>C
c.-361-18T>C (n.-361-18T>C)
n.1052-18T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480257T>CCA2306931186CCBE1n.216-19A>G
c.213-19A>G (n.213-19A>G)
c.91-19A>G
c.-361-19A>G (n.-361-19A>G)
n.1052-19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.59480257T=CA2306931185CCBE1n.216-19A=
c.213-19A= (n.213-19A=)
c.91-19A=
c.-361-19A= (n.-361-19A=)
n.1052-19A=
18g.59480259delCA2642021024CCBE1n.216-19del
c.213-19del (n.213-19del)
c.91-19del
c.-361-19del (n.-361-19del)
n.1052-19del
 gnomAD v4
18g.59480258T>CCA2642021025CCBE1n.216-20A>G
c.213-20A>G (n.213-20A>G)
c.91-20A>G
c.-361-20A>G (n.-361-20A>G)
n.1052-20A>G
 gnomAD v4
18g.59480259T>ACA2642021026CCBE1n.216-21A>T
c.213-21A>T (n.213-21A>T)
c.91-21A>T
c.-361-21A>T (n.-361-21A>T)
n.1052-21A>T
 gnomAD v4
18g.59480259T>CCA2642021027CCBE1n.216-21A>G
c.213-21A>G (n.213-21A>G)
c.91-21A>G
c.-361-21A>G (n.-361-21A>G)
n.1052-21A>G
 gnomAD v4
18g.59480261A>TCA2642021028CCBE1n.216-23T>A
c.213-23T>A (n.213-23T>A)
c.91-23T>A
c.-361-23T>A (n.-361-23T>A)
n.1052-23T>A
 gnomAD v4
18g.59480264T>ACA2642021029CCBE1n.216-26A>T
c.213-26A>T (n.213-26A>T)
c.91-26A>T
c.-361-26A>T (n.-361-26A>T)
n.1052-26A>T
 gnomAD v4
18g.59480264T>CCA2642021030CCBE1n.216-26A>G
c.213-26A>G (n.213-26A>G)
c.91-26A>G
c.-361-26A>G (n.-361-26A>G)
n.1052-26A>G
 gnomAD v4
18g.59480265A=CA2306931187CCBE1n.216-27T=
c.213-27T= (n.213-27T=)
c.91-27T=
c.-361-27T= (n.-361-27T=)
n.1052-27T=
18g.59480265A>GCA630092321CCBE1n.216-27T>C
c.213-27T>C (n.213-27T>C)
c.91-27T>C
c.-361-27T>C (n.-361-27T>C)
n.1052-27T>C
 dbSNP gnomAD v2
18g.59480266T>CCA2642021031CCBE1n.216-28A>G
c.213-28A>G (n.213-28A>G)
c.91-28A>G
c.-361-28A>G (n.-361-28A>G)
n.1052-28A>G
 gnomAD v4
18g.59480267A>GCA2642021032CCBE1n.216-29T>C
c.213-29T>C (n.213-29T>C)
c.91-29T>C
c.-361-29T>C (n.-361-29T>C)
n.1052-29T>C
 gnomAD v4
18g.59480268delCA2642021033CCBE1n.216-29del
c.213-29del (n.213-29del)
c.91-29del
c.-361-29del (n.-361-29del)
n.1052-29del
 gnomAD v4
18g.59480268A=CA2306931188CCBE1n.216-30T=
c.213-30T= (n.213-30T=)
c.91-30T=
c.-361-30T= (n.-361-30T=)
n.1052-30T=
18g.59480268A>GCA8980588CCBE1n.216-30T>C
c.213-30T>C (n.213-30T>C)
c.91-30T>C
c.-361-30T>C (n.-361-30T>C)
n.1052-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59480269delCA2642021034CCBE1n.216-31del
c.213-31del (n.213-31del)
c.91-31del
c.-361-31del (n.-361-31del)
n.1052-31del
 gnomAD v4
18g.59480269T>CCA990824103CCBE1n.216-31A>G
c.213-31A>G (n.213-31A>G)
c.91-31A>G
c.-361-31A>G (n.-361-31A>G)
n.1052-31A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480269T=CA2306931189CCBE1n.216-31A=
c.213-31A= (n.213-31A=)
c.91-31A=
c.-361-31A= (n.-361-31A=)
n.1052-31A=
18g.59480270A=CA2306931190CCBE1n.216-32T=
c.213-32T= (n.213-32T=)
c.91-32T=
c.-361-32T= (n.-361-32T=)
n.1052-32T=
18g.59480270A>TCA630092323CCBE1n.216-32T>A
c.213-32T>A (n.213-32T>A)
c.91-32T>A
c.-361-32T>A (n.-361-32T>A)
n.1052-32T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59480271A>GCA2642021035CCBE1n.216-33T>C
c.213-33T>C (n.213-33T>C)
c.91-33T>C
c.-361-33T>C (n.-361-33T>C)
n.1052-33T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.59480273delCA2642021036CCBE1n.216-34del
c.213-34del (n.213-34del)
c.91-34del
c.-361-34del (n.-361-34del)
n.1052-34del
 gnomAD v4
18g.59480273T>CCA8980589CCBE1n.216-35A>G
c.213-35A>G (n.213-35A>G)
c.91-35A>G
c.-361-35A>G (n.-361-35A>G)
n.1052-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480273T=CA2306931191CCBE1n.216-35A=
c.213-35A= (n.213-35A=)
c.91-35A=
c.-361-35A= (n.-361-35A=)
n.1052-35A=
18g.59480274A=CA2306931192CCBE1n.216-36T=
c.213-36T= (n.213-36T=)
c.91-36T=
c.-361-36T= (n.-361-36T=)
n.1052-36T=
18g.59480274A>GCA301049759CCBE1n.216-36T>C
c.213-36T>C (n.213-36T>C)
c.91-36T>C
c.-361-36T>C (n.-361-36T>C)
n.1052-36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480274A>TCA8980590CCBE1n.216-36T>A
c.213-36T>A (n.213-36T>A)
c.91-36T>A
c.-361-36T>A (n.-361-36T>A)
n.1052-36T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59480275G>ACA2642021039CCBE1n.216-37C>T
c.213-37C>T (n.213-37C>T)
c.91-37C>T
c.-361-37C>T (n.-361-37C>T)
n.1052-37C>T
 gnomAD v4
18g.59480275G>TCA2642021040CCBE1n.216-37C>A
c.213-37C>A (n.213-37C>A)
c.91-37C>A
c.-361-37C>A (n.-361-37C>A)
n.1052-37C>A
 gnomAD v4
18g.59480276G>TCA2576516318CCBE1n.216-38C>A
c.213-38C>A (n.213-38C>A)
c.91-38C>A
c.-361-38C>A (n.-361-38C>A)
n.1052-38C>A
 gnomAD v4
18g.59480277C>ACA2642021041CCBE1n.216-39G>T
c.213-39G>T (n.213-39G>T)
c.91-39G>T
c.-361-39G>T (n.-361-39G>T)
n.1052-39G>T
 gnomAD v4
18g.59480277C=CA2306931193CCBE1n.216-39G=
c.213-39G= (n.213-39G=)
c.91-39G=
c.-361-39G= (n.-361-39G=)
n.1052-39G=
18g.59480277C>TCA8980591CCBE1n.216-39G>A
c.213-39G>A (n.213-39G>A)
c.91-39G>A
c.-361-39G>A (n.-361-39G>A)
n.1052-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480278T>CCA990824113CCBE1n.216-40A>G
c.213-40A>G (n.213-40A>G)
c.91-40A>G
c.-361-40A>G (n.-361-40A>G)
n.1052-40A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480278T=CA2306931194CCBE1n.216-40A=
c.213-40A= (n.213-40A=)
c.91-40A=
c.-361-40A= (n.-361-40A=)
n.1052-40A=
18g.59480279A=CA2306931195CCBE1n.216-41T=
c.213-41T= (n.213-41T=)
c.91-41T=
c.-361-41T= (n.-361-41T=)
n.1052-41T=
18g.59480279A>GCA780994446CCBE1n.216-41T>C
c.213-41T>C (n.213-41T>C)
c.91-41T>C
c.-361-41T>C (n.-361-41T>C)
n.1052-41T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.59480283delCA657462046CCBE1n.216-41del
c.213-41del (n.213-41del)
c.91-41del
c.-361-41del (n.-361-41del)
n.1052-41del
 COSMIC
18g.59480283A>CCA2642021044CCBE1n.216-45T>G
c.213-45T>G (n.213-45T>G)
c.91-45T>G
c.-361-45T>G (n.-361-45T>G)
n.1052-45T>G
 gnomAD v4
18g.59480284T>ACA2812682570CCBE1n.216-46A>T
c.213-46A>T (n.213-46A>T)
c.91-46A>T
c.-361-46A>T (n.-361-46A>T)
n.1052-46A>T
18g.59480285A=CA2306931196CCBE1n.216-47T=
c.213-47T= (n.213-47T=)
c.91-47T=
c.-361-47T= (n.-361-47T=)
n.1052-47T=
18g.59480285A>GCA8980592CCBE1n.216-47T>C
c.213-47T>C (n.213-47T>C)
c.91-47T>C
c.-361-47T>C (n.-361-47T>C)
n.1052-47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59480286A=CA2306931197CCBE1n.216-48T=
c.213-48T= (n.213-48T=)
c.91-48T=
c.-361-48T= (n.-361-48T=)
n.1052-48T=
18g.59480286A>GCA8980593CCBE1n.216-48T>C
c.213-48T>C (n.213-48T>C)
c.91-48T>C
c.-361-48T>C (n.-361-48T>C)
n.1052-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59480287_59480288insCCAAACACACCCAACACCA2812682571CCBE1n.216-50_216-49insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.213-50_213-49insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.213-50_213-49insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.91-50_91-49insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.-361-50_-361-49insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-361-50_-361-49insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1052-50_1052-49insGTGTTGGGTGTGTTTGG
18g.59480288A=CA2306931198CCBE1n.216-50T=
c.213-50T= (n.213-50T=)
c.91-50T=
c.-361-50T= (n.-361-50T=)
n.1052-50T=
18g.59480288A>CCA8980594CCBE1n.216-50T>G
c.213-50T>G (n.213-50T>G)
c.91-50T>G
c.-361-50T>G (n.-361-50T>G)
n.1052-50T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480288_59480289insCCAAACACACCCAACACACA2812682572CCBE1n.216-50_216-49insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
c.213-50_213-49insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.213-50_213-49insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.91-50_91-49insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
c.-361-50_-361-49insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.-361-50_-361-49insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.1052-50_1052-49insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
18g.59480290T>GCA2642021045CCBE1n.216-52A>C
c.213-52A>C (n.213-52A>C)
c.91-52A>C
c.-361-52A>C (n.-361-52A>C)
n.1052-52A>C
 gnomAD v4
18g.59480291C>ACA2306931200CCBE1n.216-53G>T
c.213-53G>T (n.213-53G>T)
c.91-53G>T
c.-361-53G>T (n.-361-53G>T)
n.1052-53G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.59480291C=CA2306931199CCBE1n.216-53G=
c.213-53G= (n.213-53G=)
c.91-53G=
c.-361-53G= (n.-361-53G=)
n.1052-53G=
18g.59480291C>TCA990824115CCBE1n.216-53G>A
c.213-53G>A (n.213-53G>A)
c.91-53G>A
c.-361-53G>A (n.-361-53G>A)
n.1052-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480292T>CCA2642021046CCBE1n.216-54A>G
c.213-54A>G (n.213-54A>G)
c.91-54A>G
c.-361-54A>G (n.-361-54A>G)
n.1052-54A>G
 gnomAD v4
18g.59480294_59480295delinsTCCA2306931201CCBE1n.216-57_216-56delinsGA
c.213-57_213-56delinsGA (n.213-57_213-56delinsGA)
c.91-57_91-56delinsGA
c.-361-57_-361-56delinsGA (n.-361-57_-361-56delinsGA)
n.1052-57_1052-56delinsGA
18g.59480295C>ACA2642021047CCBE1n.216-57G>T
c.213-57G>T (n.213-57G>T)
c.91-57G>T
c.-361-57G>T (n.-361-57G>T)
n.1052-57G>T
 gnomAD v4
18g.59480295C=CA2306931202CCBE1n.216-57G=
c.213-57G= (n.213-57G=)
c.91-57G=
c.-361-57G= (n.-361-57G=)
n.1052-57G=
18g.59480295C>GCA2576516319CCBE1n.216-57G>C
c.213-57G>C (n.213-57G>C)
c.91-57G>C
c.-361-57G>C (n.-361-57G>C)
n.1052-57G>C
 gnomAD v4
18g.59480295C>TCA301049765CCBE1n.216-57G>A
c.213-57G>A (n.213-57G>A)
c.91-57G>A
c.-361-57G>A (n.-361-57G>A)
n.1052-57G>A
 dbSNP
18g.59480296delCA780994454CCBE1n.216-57del
c.213-57del (n.213-57del)
c.91-57del
c.-361-57del (n.-361-57del)
n.1052-57del
 dbSNP
18g.59480297_59480306delinsAGTTATTGTTCA2306931203CCBE1n.216-68_216-59delinsAACAATAACT
c.213-68_213-59delinsAACAATAACT (n.213-68_213-59delinsAACAATAACT)
c.91-68_91-59delinsAACAATAACT
c.-361-68_-361-59delinsAACAATAACT (n.-361-68_-361-59delinsAACAATAACT)
n.1052-68_1052-59delinsAACAATAACT
18g.59480298G>ACA2642021049CCBE1n.216-60C>T
c.213-60C>T (n.213-60C>T)
c.91-60C>T
c.-361-60C>T (n.-361-60C>T)
n.1052-60C>T
 gnomAD v4
18g.59480298G>TCA2576516320CCBE1n.216-60C>A
c.213-60C>A (n.213-60C>A)
c.91-60C>A
c.-361-60C>A (n.-361-60C>A)
n.1052-60C>A
 gnomAD v4
18g.59480301_59480309delCA780994456CCBE1n.216-68_216-60del
c.213-68_213-60del (n.213-68_213-60del)
c.91-68_91-60del
c.-361-68_-361-60del (n.-361-68_-361-60del)
n.1052-68_1052-60del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480301A=CA2306931204CCBE1n.216-63T=
c.213-63T= (n.213-63T=)
c.91-63T=
c.-361-63T= (n.-361-63T=)
n.1052-63T=
18g.59480301A>CCA780994457CCBE1n.216-63T>G
c.213-63T>G (n.213-63T>G)
c.91-63T>G
c.-361-63T>G (n.-361-63T>G)
n.1052-63T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480301A>GCA2576516321CCBE1n.216-63T>C
c.213-63T>C (n.213-63T>C)
c.91-63T>C
c.-361-63T>C (n.-361-63T>C)
n.1052-63T>C
18g.59480302T>GCA301049766CCBE1n.216-64A>C
c.213-64A>C (n.213-64A>C)
c.91-64A>C
c.-361-64A>C (n.-361-64A>C)
n.1052-64A>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.59480302T=CA2306931205CCBE1n.216-64A=
c.213-64A= (n.213-64A=)
c.91-64A=
c.-361-64A= (n.-361-64A=)
n.1052-64A=
18g.59480307_59480309delCA2642021053CCBE1n.216-66_216-64del
c.213-66_213-64del (n.213-66_213-64del)
c.91-66_91-64del
c.-361-66_-361-64del (n.-361-66_-361-64del)
n.1052-66_1052-64del
 gnomAD v4
18g.59480304G>TCA2642021054CCBE1n.216-66C>A
c.213-66C>A (n.213-66C>A)
c.91-66C>A
c.-361-66C>A (n.-361-66C>A)
n.1052-66C>A
 gnomAD v4
18g.59480305T>ACA2642021055CCBE1n.216-67A>T
c.213-67A>T (n.213-67A>T)
c.91-67A>T
c.-361-67A>T (n.-361-67A>T)
n.1052-67A>T
 gnomAD v4
18g.59480305T>CCA301049768CCBE1n.216-67A>G
c.213-67A>G (n.213-67A>G)
c.91-67A>G
c.-361-67A>G (n.-361-67A>G)
n.1052-67A>G
 dbSNP
18g.59480305T=CA2306931206CCBE1n.216-67A=
c.213-67A= (n.213-67A=)
c.91-67A=
c.-361-67A= (n.-361-67A=)
n.1052-67A=
18g.59480306T>ACA2812682573CCBE1n.216-68A>T
c.213-68A>T (n.213-68A>T)
c.91-68A>T
c.-361-68A>T (n.-361-68A>T)
n.1052-68A>T
18g.59480306T>GCA2576516322CCBE1n.216-68A>C
c.213-68A>C (n.213-68A>C)
c.91-68A>C
c.-361-68A>C (n.-361-68A>C)
n.1052-68A>C
18g.59480307G>TCA2642021056CCBE1n.216-69C>A
c.213-69C>A (n.213-69C>A)
c.91-69C>A
c.-361-69C>A (n.-361-69C>A)
n.1052-69C>A
 gnomAD v4
18g.59480308T>CCA2576516323CCBE1n.216-70A>G
c.213-70A>G (n.213-70A>G)
c.91-70A>G
c.-361-70A>G (n.-361-70A>G)
n.1052-70A>G
 gnomAD v4
18g.59480310delCA2735102198CCBE1n.216-70del
c.213-70del (n.213-70del)
c.91-70del
c.-361-70del (n.-361-70del)
n.1052-70del
 dbSNP
18g.59480310T>CCA2642021058CCBE1n.216-72A>G
c.213-72A>G (n.213-72A>G)
c.91-72A>G
c.-361-72A>G (n.-361-72A>G)
n.1052-72A>G
 gnomAD v4
18g.59480311G>ACA2306931208CCBE1n.216-73C>T
c.213-73C>T (n.213-73C>T)
c.91-73C>T
c.-361-73C>T (n.-361-73C>T)
n.1052-73C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.59480311G=CA2306931207CCBE1n.216-73C=
c.213-73C= (n.213-73C=)
c.91-73C=
c.-361-73C= (n.-361-73C=)
n.1052-73C=
18g.59480311G>TCA2576516324CCBE1n.216-73C>A
c.213-73C>A (n.213-73C>A)
c.91-73C>A
c.-361-73C>A (n.-361-73C>A)
n.1052-73C>A
 gnomAD v4
18g.59480313A=CA2306931209CCBE1n.216-75T=
c.213-75T= (n.213-75T=)
c.91-75T=
c.-361-75T= (n.-361-75T=)
n.1052-75T=
18g.59480313A>CCA301049769CCBE1n.216-75T>G
c.213-75T>G (n.213-75T>G)
c.91-75T>G
c.-361-75T>G (n.-361-75T>G)
n.1052-75T>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.59480313A>GCA2642021061CCBE1n.216-75T>C
c.213-75T>C (n.213-75T>C)
c.91-75T>C
c.-361-75T>C (n.-361-75T>C)
n.1052-75T>C
 gnomAD v4
18g.59480314T>CCA301049771CCBE1n.216-76A>G
c.213-76A>G (n.213-76A>G)
c.91-76A>G
c.-361-76A>G (n.-361-76A>G)
n.1052-76A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480314T=CA2306931210CCBE1n.216-76A=
c.213-76A= (n.213-76A=)
c.91-76A=
c.-361-76A= (n.-361-76A=)
n.1052-76A=
18g.59480315G>TCA2642021062CCBE1n.216-77C>A
c.213-77C>A (n.213-77C>A)
c.91-77C>A
c.-361-77C>A (n.-361-77C>A)
n.1052-77C>A
 gnomAD v4
18g.59480315_59480316delinsGACA2306931211CCBE1n.216-78_216-77delinsTC
c.213-78_213-77delinsTC (n.213-78_213-77delinsTC)
c.91-78_91-77delinsTC
c.-361-78_-361-77delinsTC (n.-361-78_-361-77delinsTC)
n.1052-78_1052-77delinsTC
18g.59480316A>GCA2576516325CCBE1n.216-78T>C
c.213-78T>C (n.213-78T>C)
c.91-78T>C
c.-361-78T>C (n.-361-78T>C)
n.1052-78T>C
18g.59480318dupCA2642021063CCBE1n.216-78dup
c.213-78dup (n.213-78dup)
c.91-78dup
c.-361-78dup (n.-361-78dup)
n.1052-78dup
 gnomAD v4
18g.59480318delCA780994465CCBE1n.216-78del
c.213-78del (n.213-78del)
c.91-78del
c.-361-78del (n.-361-78del)
n.1052-78del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480318A=CA2306931212CCBE1n.216-80T=
c.213-80T= (n.213-80T=)
c.91-80T=
c.-361-80T= (n.-361-80T=)
n.1052-80T=
18g.59480318A>GCA780994469CCBE1n.216-80T>C
c.213-80T>C (n.213-80T>C)
c.91-80T>C
c.-361-80T>C (n.-361-80T>C)
n.1052-80T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480319T>ACA2642021064CCBE1n.216-81A>T
c.213-81A>T (n.213-81A>T)
c.91-81A>T
c.-361-81A>T (n.-361-81A>T)
n.1052-81A>T
 gnomAD v4
18g.59480320_59480324delCA2576516326CCBE1n.216-85_216-81del
c.213-85_213-81del (n.213-85_213-81del)
c.91-85_91-81del
c.-361-85_-361-81del (n.-361-85_-361-81del)
n.1052-85_1052-81del
18g.59480321A=CA2306931213CCBE1n.216-83T=
c.213-83T= (n.213-83T=)
c.91-83T=
c.-361-83T= (n.-361-83T=)
n.1052-83T=
18g.59480321A>GCA780994470CCBE1n.216-83T>C
c.213-83T>C (n.213-83T>C)
c.91-83T>C
c.-361-83T>C (n.-361-83T>C)
n.1052-83T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.59480322delCA2642021066CCBE1n.216-84del
c.213-84del (n.213-84del)
c.91-84del
c.-361-84del (n.-361-84del)
n.1052-84del
 gnomAD v4
18g.59480322C>ACA2642021067CCBE1n.216-84G>T
c.213-84G>T (n.213-84G>T)
c.91-84G>T
c.-361-84G>T (n.-361-84G>T)
n.1052-84G>T
 gnomAD v4
18g.59480322C=CA2306931214CCBE1n.216-84G=
c.213-84G= (n.213-84G=)
c.91-84G=
c.-361-84G= (n.-361-84G=)
n.1052-84G=
18g.59480322C>TCA2306931215CCBE1n.216-84G>A
c.213-84G>A (n.213-84G>A)
c.91-84G>A
c.-361-84G>A (n.-361-84G>A)
n.1052-84G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.59480323T>ACA2576516327CCBE1n.216-85A>T
c.213-85A>T (n.213-85A>T)
c.91-85A>T
c.-361-85A>T (n.-361-85A>T)
n.1052-85A>T
18g.59480323T>CCA2642021068CCBE1n.216-85A>G
c.213-85A>G (n.213-85A>G)
c.91-85A>G
c.-361-85A>G (n.-361-85A>G)
n.1052-85A>G
 gnomAD v4
18g.59480324T>GCA2642021069CCBE1n.216-86A>C
c.213-86A>C (n.213-86A>C)
c.91-86A>C
c.-361-86A>C (n.-361-86A>C)
n.1052-86A>C
 gnomAD v4
18g.59480325G>ACA2642021071CCBE1n.216-87C>T
c.213-87C>T (n.213-87C>T)
c.91-87C>T
c.-361-87C>T (n.-361-87C>T)
n.1052-87C>T
 gnomAD v4
18g.59480325G>TCA2576516328CCBE1n.216-87C>A
c.213-87C>A (n.213-87C>A)
c.91-87C>A
c.-361-87C>A (n.-361-87C>A)
n.1052-87C>A
 gnomAD v4
18g.59480327G>ACA990824131CCBE1n.216-89C>T
c.213-89C>T (n.213-89C>T)
c.91-89C>T
c.-361-89C>T (n.-361-89C>T)
n.1052-89C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480327G=CA2306931216CCBE1n.216-89C=
c.213-89C= (n.213-89C=)
c.91-89C=
c.-361-89C= (n.-361-89C=)
n.1052-89C=
18g.59480327G>TCA2576516329CCBE1n.216-89C>A
c.213-89C>A (n.213-89C>A)
c.91-89C>A
c.-361-89C>A (n.-361-89C>A)
n.1052-89C>A
 gnomAD v4
18g.59480328C>ACA2642021076CCBE1n.216-90G>T
c.213-90G>T (n.213-90G>T)
c.91-90G>T
c.-361-90G>T (n.-361-90G>T)
n.1052-90G>T
 gnomAD v4
18g.59480328C=CA2306931217CCBE1n.216-90G=
c.213-90G= (n.213-90G=)
c.91-90G=
c.-361-90G= (n.-361-90G=)
n.1052-90G=
18g.59480328C>TCA301049772CCBE1n.216-90G>A
c.213-90G>A (n.213-90G>A)
c.91-90G>A
c.-361-90G>A (n.-361-90G>A)
n.1052-90G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59480330delCA2576516330CCBE1n.216-90del
c.213-90del (n.213-90del)
c.91-90del
c.-361-90del (n.-361-90del)
n.1052-90del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched