Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.59469468C>ACA2642020517CCBE1n.403+5G>T
c.400+5G>T (n.400+5G>T)
c.278+5G>T
c.190+5G>T (n.190+5G>T)
c.-174+5G>T (n.-174+5G>T)
n.1239+5G>T
 gnomAD v4
18g.59469469A>GCA2558133983CCBE1n.403+4T>C
c.400+4T>C (n.400+4T>C)
c.278+4T>C
c.190+4T>C (n.190+4T>C)
c.-174+4T>C (n.-174+4T>C)
n.1239+4T>C
18g.59469470C=CA2306925603CCBE1n.403+3G=
c.400+3G= (n.400+3G=)
c.278+3G=
c.190+3G= (n.190+3G=)
c.-174+3G= (n.-174+3G=)
n.1239+3G=
18g.59469470C>GCA630090204CCBE1n.403+3G>C
c.400+3G>C (n.400+3G>C)
c.278+3G>C
c.190+3G>C (n.190+3G>C)
c.-174+3G>C (n.-174+3G>C)
n.1239+3G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469470C>TCA301047874CCBE1n.403+3G>A
c.400+3G>A (n.400+3G>A)
c.278+3G>A
c.190+3G>A (n.190+3G>A)
c.-174+3G>A (n.-174+3G>A)
n.1239+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469471A=CA2306925604CCBE1n.403+2T=
c.400+2T= (n.400+2T=)
c.278+2T=
c.190+2T= (n.190+2T=)
c.-174+2T= (n.-174+2T=)
n.1239+2T=
18g.59469471A>CCA402592389CCBE1n.403+2T>G
c.400+2T>G (n.400+2T>G)
c.278+2T>G
c.190+2T>G (n.190+2T>G)
c.-174+2T>G (n.-174+2T>G)
n.1239+2T>G
 dbSNP gnomAD v2
18g.59469471A>GCA402592390CCBE1n.403+2T>C
c.400+2T>C (n.400+2T>C)
c.278+2T>C
c.190+2T>C (n.190+2T>C)
c.-174+2T>C (n.-174+2T>C)
n.1239+2T>C
18g.59469471A>TCA402592391CCBE1n.403+2T>A
c.400+2T>A (n.400+2T>A)
c.278+2T>A
c.190+2T>A (n.190+2T>A)
c.-174+2T>A (n.-174+2T>A)
n.1239+2T>A
 COSMIC
18g.59469472C>ACA402592392CCBE1n.403+1G>T
c.400+1G>T (n.400+1G>T)
c.278+1G>T
c.190+1G>T (n.190+1G>T)
c.-174+1G>T (n.-174+1G>T)
n.1239+1G>T
18g.59469472C>GCA402592393CCBE1n.403+1G>C
c.400+1G>C (n.400+1G>C)
c.278+1G>C
c.190+1G>C (n.190+1G>C)
c.-174+1G>C (n.-174+1G>C)
n.1239+1G>C
18g.59469472C>TCA402592394CCBE1n.403+1G>A
c.400+1G>A (n.400+1G>A)
c.278+1G>A
c.190+1G>A (n.190+1G>A)
c.-174+1G>A (n.-174+1G>A)
n.1239+1G>A
18g.59469474delCA2499225235CCBE1n.403+1del
c.400+1del
c.278+1del
c.190+1del
c.-174+1del
n.1239+1del
 ClinVar dbSNP
18g.59469473C>ACA402592395CCBE1n.403G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.278G>T
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.1239G>T
18g.59469473C>GCA402592396CCBE1n.403G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
c.278G>C
c.190G>C (p.Asp64His)
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.1239G>C
18g.59469473C>TCA402592397CCBE1n.403G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.278G>A
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.1239G>A
18g.59469474C>ACA504064703CCBE1n.402G>T
c.399G>T (p.Leu133=)
c.277G>T
c.189G>T (p.Leu63=)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.1238G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469474C=CA2306925605CCBE1n.402G=
c.399G= (p.Leu133=)
c.277G=
c.189G= (p.Leu63=)
c.-175G= (n.-175G=)
n.1238G=
18g.59469474C>GCA504064704CCBE1n.402G>C
c.399G>C (p.Leu133=)
c.277G>C
c.189G>C (p.Leu63=)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.1238G>C
18g.59469474C>TCA504064705CCBE1n.402G>A
c.399G>A (p.Leu133=)
c.277G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.1238G>A
18g.59469475A>CCA402592400CCBE1n.401T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.276T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.1237T>G
18g.59469475A>GCA402592399CCBE1n.401T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.276T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.1237T>C
18g.59469475A>TCA402592398CCBE1n.401T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.276T>A
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.1237T>A
18g.59469475dupCA2812682184CCBE1n.401dup
c.398dup (p.Asp134GlyfsTer3)
c.276dup
c.188dup (p.Asp64GlyfsTer3)
c.-176dup (n.-176dup)
n.1237dup
18g.59469476G>ACA504064706CCBE1n.400C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
c.275C>T
c.187C>T (p.Leu63=)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.1236C>T
18g.59469476G>CCA402592401CCBE1n.400C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.275C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.1236C>G
18g.59469476G=CA2306925606CCBE1n.400C=
c.397C= (p.Leu133=)
c.275C=
c.187C= (p.Leu63=)
c.-177C= (n.-177C=)
n.1236C=
18g.59469476G>TCA402592402CCBE1n.400C>A
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.275C>A
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.1236C>A
 dbSNP
18g.59469477A>CCA402592403CCBE1n.399T>G
c.396T>G (p.Cys132Trp)
c.274T>G
c.186T>G (p.Cys62Trp)
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.1235T>G
18g.59469477A>GCA504064707CCBE1n.399T>C
c.396T>C (p.Cys132=)
c.274T>C
c.186T>C (p.Cys62=)
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.1235T>C
 COSMIC
18g.59469477A>TCA402592404CCBE1n.399T>A
c.396T>A (p.Cys132Ter)
c.274T>A
c.186T>A (p.Cys62Ter)
c.-178T>A (n.-178T>A)
n.1235T>A
18g.59469478C>ACA402592405CCBE1n.398G>T
c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.273G>T
c.185G>T (p.Cys62Phe)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.1234G>T
 gnomAD v4
18g.59469478C>GCA402592406CCBE1n.398G>C
c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.273G>C
c.185G>C (p.Cys62Ser)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.1234G>C
 gnomAD v4
18g.59469478C>TCA402592407CCBE1n.398G>A
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.273G>A
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.1234G>A
18g.59469479A=CA2306925607CCBE1n.397T=
c.394T= (p.Cys132=)
c.272T=
c.184T= (p.Cys62=)
c.-180T= (n.-180T=)
n.1233T=
18g.59469479A>CCA402592408CCBE1n.397T>G
c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.272T>G
c.184T>G (p.Cys62Gly)
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.1233T>G
 dbSNP
18g.59469479A>GCA402592409CCBE1n.397T>C
c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.272T>C
c.184T>C (p.Cys62Arg)
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.1233T>C
18g.59469479A>TCA402592410CCBE1n.397T>A
c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.272T>A
c.184T>A (p.Cys62Ser)
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.1233T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469480G>ACA504064708CCBE1n.396C>T
c.393C>T (p.Tyr131=)
c.271C>T
c.183C>T (p.Tyr61=)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.1232C>T
 gnomAD v4
18g.59469480G>CCA402592411CCBE1n.396C>G
c.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.271C>G
c.183C>G (p.Tyr61Ter)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.1232C>G
18g.59469480G>TCA402592412CCBE1n.396C>A
c.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.271C>A
c.183C>A (p.Tyr61Ter)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.1232C>A
18g.59469481T>ACA402592415CCBE1n.395A>T
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.270A>T
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
c.-182A>T (n.-182A>T)
n.1231A>T
18g.59469481T>CCA402592414CCBE1n.395A>G
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.270A>G
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.1231A>G
18g.59469481T>GCA402592413CCBE1n.395A>C
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.270A>C
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.1231A>C
18g.59469482A>CCA402592416CCBE1n.394T>G
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.269T>G
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.1230T>G
18g.59469482A>GCA402592418CCBE1n.394T>C
c.391T>C (p.Tyr131His)
c.269T>C
c.181T>C (p.Tyr61His)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.1230T>C
18g.59469482A>TCA402592417CCBE1n.394T>A
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.269T>A
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.1230T>A
18g.59469483T>ACA504064709CCBE1n.393A>T
c.390A>T (p.Pro130=)
c.268A>T
c.180A>T (p.Pro60=)
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.1229A>T
18g.59469483T>CCA504064710CCBE1n.393A>G
c.390A>G (p.Pro130=)
c.268A>G
c.180A>G (p.Pro60=)
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.1229A>G
18g.59469483T>GCA504064711CCBE1n.393A>C
c.390A>C (p.Pro130=)
c.268A>C
c.180A>C (p.Pro60=)
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.1229A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469483T=CA2306925608CCBE1n.393A=
c.390A= (p.Pro130=)
c.268A=
c.180A= (p.Pro60=)
c.-184A= (n.-184A=)
n.1229A=
18g.59469484G>ACA402592419CCBE1n.392C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.267C>T
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.1228C>T
18g.59469484G>CCA402592420CCBE1n.392C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.267C>G
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.1228C>G
18g.59469484G>TCA402592421CCBE1n.392C>A
c.389C>A (p.Pro130Gln)
c.267C>A
c.179C>A (p.Pro60Gln)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.1228C>A
18g.59469485G>ACA402592422CCBE1n.391C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.266C>T
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.1227C>T
 gnomAD v4
18g.59469485G>CCA8980512CCBE1n.391C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.266C>G
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.1227C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469485G=CA2306925609CCBE1n.391C=
c.388C= (p.Pro130=)
c.266C=
c.178C= (p.Pro60=)
c.-186C= (n.-186C=)
n.1227C=
18g.59469485G>TCA402592423CCBE1n.391C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.266C>A
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.1227C>A
 gnomAD v4
18g.59469486C>ACA402592424CCBE1n.390G>T
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.265G>T
c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.1226G>T
18g.59469486C=CA2306925610CCBE1n.390G=
c.387G= (p.Lys129=)
c.265G=
c.177G= (p.Lys59=)
c.-187G= (n.-187G=)
n.1226G=
18g.59469486C>GCA402592425CCBE1n.390G>C
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.265G>C
c.177G>C (p.Lys59Asn)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.1226G>C
18g.59469486C>TCA8980513CCBE1n.390G>A
c.387G>A (p.Lys129=)
c.265G>A
c.177G>A (p.Lys59=)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.1226G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469487T>ACA402592426CCBE1n.389A>T
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.264A>T
c.176A>T (p.Lys59Met)
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.1225A>T
18g.59469487T>CCA402592427CCBE1n.389A>G
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.264A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.1225A>G
18g.59469487T>GCA402592428CCBE1n.389A>C
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.264A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.1225A>C
18g.59469488T>ACA402592429CCBE1n.388A>T
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.263A>T
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.1224A>T
18g.59469488T>CCA402592431CCBE1n.388A>G
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.263A>G
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.1224A>G
 dbSNP
18g.59469488T>GCA402592430CCBE1n.388A>C
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.263A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.1224A>C
18g.59469488T=CA2306925611CCBE1n.388A=
c.385A= (p.Lys129=)
c.263A=
c.175A= (p.Lys59=)
c.-189A= (n.-189A=)
n.1224A=
18g.59469489C>ACA402592432CCBE1n.387G>T
c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.262G>T
c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.1223G>T
18g.59469489C=CA2306925612CCBE1n.387G=
c.384G= (p.Glu128=)
c.262G=
c.174G= (p.Glu58=)
c.-190G= (n.-190G=)
n.1223G=
18g.59469489C>GCA402592433CCBE1n.387G>C
c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.262G>C
c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.1223G>C
18g.59469489C>TCA8980514CCBE1n.387G>A
c.384G>A (p.Glu128=)
c.262G>A
c.174G>A (p.Glu58=)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.1223G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469490T>ACA402592434CCBE1n.386A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.261A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.1222A>T
18g.59469490T>CCA402592435CCBE1n.386A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.261A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.1222A>G
18g.59469490T>GCA402592436CCBE1n.386A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.261A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.1222A>C
18g.59469491C>ACA402592437CCBE1n.385G>T
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.260G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.1221G>T
 COSMIC
18g.59469491C=CA2306925613CCBE1n.385G=
c.382G= (p.Glu128=)
c.260G=
c.172G= (p.Glu58=)
c.-192G= (n.-192G=)
n.1221G=
18g.59469491C>GCA402592438CCBE1n.385G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.260G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.1221G>C
18g.59469491C>TCA8980515CCBE1n.385G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.260G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.1221G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469492C>ACA504064712CCBE1n.384G>T
c.381G>T (p.Arg127=)
c.259G>T
c.171G>T (p.Arg57=)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.1220G>T
18g.59469492C=CA2306925614CCBE1n.384G=
c.381G= (p.Arg127=)
c.259G=
c.171G= (p.Arg57=)
c.-193G= (n.-193G=)
n.1220G=
18g.59469492C>GCA504064713CCBE1n.384G>C
c.381G>C (p.Arg127=)
c.259G>C
c.171G>C (p.Arg57=)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.1220G>C
18g.59469492C>TCA504064714CCBE1n.384G>A
c.381G>A (p.Arg127=)
c.259G>A
c.171G>A (p.Arg57=)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.1220G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.59469493C>ACA402592439CCBE1n.383G>T
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.258G>T
c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.1219G>T
18g.59469493C=CA2306925615CCBE1n.383G=
c.380G= (p.Arg127=)
c.258G=
c.170G= (p.Arg57=)
c.-194G= (n.-194G=)
n.1219G=
18g.59469493C>GCA402592440CCBE1n.383G>C
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.258G>C
c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.1219G>C
18g.59469493C>TCA8980516CCBE1n.383G>A
c.380G>A (p.Arg127Gln)
c.258G>A
c.170G>A (p.Arg57Gln)
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.1219G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469494G>ACA8980518CCBE1n.382C>T
c.379C>T (p.Arg127Trp)
c.257C>T
c.169C>T (p.Arg57Trp)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.1218C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.59469494G>CCA8980519CCBE1n.382C>G
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.257C>G
c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.1218C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.59469494G=CA2306925616CCBE1n.382C=
c.379C= (p.Arg127=)
c.257C=
c.169C= (p.Arg57=)
c.-195C= (n.-195C=)
n.1218C=
18g.59469494G>TCA8980517CCBE1n.382C>A
c.379C>A (p.Arg127=)
c.257C>A
c.169C>A (p.Arg57=)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.1218C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469495C>ACA402592441CCBE1n.381G>T
c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.256G>T
c.168G>T (p.Lys56Asn)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.1217G>T
18g.59469495C>GCA402592442CCBE1n.381G>C
c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.256G>C
c.168G>C (p.Lys56Asn)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.1217G>C
18g.59469495C>TCA504064715CCBE1n.381G>A
c.378G>A (p.Lys126=)
c.256G>A
c.168G>A (p.Lys56=)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.1217G>A
 gnomAD v4
18g.59469496T>ACA402592443CCBE1n.380A>T
c.377A>T (p.Lys126Met)
c.255A>T
c.167A>T (p.Lys56Met)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.1216A>T
18g.59469496T>CCA402592444CCBE1n.380A>G
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.255A>G
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.1216A>G
18g.59469496T>GCA402592445CCBE1n.380A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.255A>C
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.1216A>C
18g.59469497T>ACA402592446CCBE1n.379A>T
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.254A>T
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.-198A>T (n.-198A>T)
n.1215A>T
18g.59469497T>CCA402592447CCBE1n.379A>G
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.254A>G
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.-198A>G (n.-198A>G)
n.1215A>G
 dbSNP COSMIC
18g.59469497T>GCA402592448CCBE1n.379A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.254A>C
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.-198A>C (n.-198A>C)
n.1215A>C
18g.59469497T=CA2306925617CCBE1n.379A=
c.376A= (p.Lys126=)
c.254A=
c.166A= (p.Lys56=)
c.-198A= (n.-198A=)
n.1215A=
18g.59469498C>ACA504064716CCBE1n.378G>T
c.375G>T (p.Arg125=)
c.253G>T
c.165G>T (p.Arg55=)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.1214G>T
 gnomAD v4 COSMIC
18g.59469498C>GCA504064717CCBE1n.378G>C
c.375G>C (p.Arg125=)
c.253G>C
c.165G>C (p.Arg55=)
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.1214G>C
18g.59469498C>TCA504064718CCBE1n.378G>A
c.375G>A (p.Arg125=)
c.253G>A
c.165G>A (p.Arg55=)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.1214G>A
 gnomAD v4
18g.59469499C>ACA402592449CCBE1n.377G>T
c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.252G>T
c.164G>T (p.Arg55Leu)
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.1213G>T
18g.59469499C=CA2306925618CCBE1n.377G=
c.374G= (p.Arg125=)
c.252G=
c.164G= (p.Arg55=)
c.-200G= (n.-200G=)
n.1213G=
18g.59469499C>GCA402592450CCBE1n.377G>C
c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.252G>C
c.164G>C (p.Arg55Pro)
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.1213G>C
18g.59469499C>TCA8980520CCBE1n.377G>A
c.374G>A (p.Arg125Gln)
c.252G>A
c.164G>A (p.Arg55Gln)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.1213G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.59469500G>ACA8980521CCBE1n.376C>T
c.373C>T (p.Arg125Trp)
c.251C>T
c.163C>T (p.Arg55Trp)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.1212C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469500G>CCA402592451CCBE1n.376C>G
c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.251C>G
c.163C>G (p.Arg55Gly)
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.1212C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469500G=CA2306925619CCBE1n.376C=
c.373C= (p.Arg125=)
c.251C=
c.163C= (p.Arg55=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.1212C=
18g.59469500G>TCA504064719CCBE1n.376C>A
c.373C>A (p.Arg125=)
c.251C>A
c.163C>A (p.Arg55=)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.1212C>A
18g.59469501G>ACA504064720CCBE1n.375C>T
c.372C>T (p.His124=)
c.250C>T
c.162C>T (p.His54=)
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.1211C>T
 dbSNP
18g.59469501G>CCA402592452CCBE1n.375C>G
c.372C>G (p.His124Gln)
c.250C>G
c.162C>G (p.His54Gln)
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.1211C>G
18g.59469501G=CA2306925620CCBE1n.375C=
c.372C= (p.His124=)
c.250C=
c.162C= (p.His54=)
c.-202C= (n.-202C=)
n.1211C=
18g.59469501G>TCA402592453CCBE1n.375C>A
c.372C>A (p.His124Gln)
c.250C>A
c.162C>A (p.His54Gln)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.1211C>A
18g.59469502T>ACA402592454CCBE1n.374A>T
c.371A>T (p.His124Leu)
c.249A>T
c.161A>T (p.His54Leu)
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.1210A>T
18g.59469502T>CCA402592455CCBE1n.374A>G
c.371A>G (p.His124Arg)
c.249A>G
c.161A>G (p.His54Arg)
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.1210A>G
 gnomAD v4
18g.59469502T>GCA402592456CCBE1n.374A>C
c.371A>C (p.His124Pro)
c.249A>C
c.161A>C (p.His54Pro)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.1210A>C
 gnomAD v4
18g.59469503G>ACA402592457CCBE1n.373C>T
c.370C>T (p.His124Tyr)
c.248C>T
c.160C>T (p.His54Tyr)
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.1209C>T
18g.59469503G>CCA402592458CCBE1n.373C>G
c.370C>G (p.His124Asp)
c.248C>G
c.160C>G (p.His54Asp)
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.1209C>G
 dbSNP
18g.59469503G=CA2306925621CCBE1n.373C=
c.370C= (p.His124=)
c.248C=
c.160C= (p.His54=)
c.-204C= (n.-204C=)
n.1209C=
18g.59469503G>TCA8980522CCBE1n.373C>A
c.370C>A (p.His124Asn)
c.248C>A
c.160C>A (p.His54Asn)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.1209C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469504T>ACA402592459CCBE1n.372A>T
c.369A>T (p.Arg123Ser)
c.247A>T
c.159A>T (p.Arg53Ser)
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.1208A>T
18g.59469504T>CCA504064721CCBE1n.372A>G
c.369A>G (p.Arg123=)
c.247A>G
c.159A>G (p.Arg53=)
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.1208A>G
18g.59469504T>GCA402592460CCBE1n.372A>C
c.369A>C (p.Arg123Ser)
c.247A>C
c.159A>C (p.Arg53Ser)
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.1208A>C
18g.59469505C>ACA402592461CCBE1n.371G>T
c.368G>T (p.Arg123Ile)
c.246G>T
c.158G>T (p.Arg53Ile)
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.1207G>T
18g.59469505C=CA2306925622CCBE1n.371G=
c.368G= (p.Arg123=)
c.246G=
c.158G= (p.Arg53=)
c.-206G= (n.-206G=)
n.1207G=
18g.59469505C>GCA402592462CCBE1n.371G>C
c.368G>C (p.Arg123Thr)
c.246G>C
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.1207G>C
 dbSNP
18g.59469505C>TCA402592463CCBE1n.371G>A
c.368G>A (p.Arg123Lys)
c.246G>A
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.1207G>A
18g.59469506T>ACA402592465CCBE1n.370A>T
c.367A>T (p.Arg123Ter)
c.245A>T
c.157A>T (p.Arg53Ter)
c.-207A>T (n.-207A>T)
n.1206A>T
18g.59469506T>CCA402592464CCBE1n.370A>G
c.367A>G (p.Arg123Gly)
c.245A>G
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.1206A>G
18g.59469506T>GCA504064722CCBE1n.370A>C
c.367A>C (p.Arg123=)
c.245A>C
c.157A>C (p.Arg53=)
c.-207A>C (n.-207A>C)
n.1206A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469506T=CA2306925623CCBE1n.370A=
c.367A= (p.Arg123=)
c.245A=
c.157A= (p.Arg53=)
c.-207A= (n.-207A=)
n.1206A=
18g.59469507C>ACA402592466CCBE1n.369G>T
c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.244G>T
c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.1205G>T
18g.59469507C=CA2306925624CCBE1n.369G=
c.366G= (p.Glu122=)
c.244G=
c.156G= (p.Glu52=)
c.-208G= (n.-208G=)
n.1205G=
18g.59469507C>GCA402592467CCBE1n.369G>C
c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.244G>C
c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.1205G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469507C>TCA504064723CCBE1n.369G>A
c.366G>A (p.Glu122=)
c.244G>A
c.156G>A (p.Glu52=)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.1205G>A
 gnomAD v4 COSMIC
18g.59469508T>ACA402592468CCBE1n.368A>T
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.243A>T
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.1204A>T
 gnomAD v4
18g.59469508T>CCA402592469CCBE1n.368A>G
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.243A>G
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.1204A>G
18g.59469508T>GCA402592470CCBE1n.368A>C
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.243A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.1204A>C
18g.59469509C>ACA402592471CCBE1n.367G>T
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.242G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.1203G>T
18g.59469509C>GCA402592472CCBE1n.367G>C
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.242G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.-210G>C (n.-210G>C)
n.1203G>C
18g.59469509C>TCA402592473CCBE1n.367G>A
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.242G>A
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.1203G>A
 gnomAD v4
18g.59469510C>ACA504064724CCBE1n.366G>T
c.363G>T (p.Arg121=)
c.241G>T
c.153G>T (p.Arg51=)
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.1202G>T
18g.59469510C>GCA504064725CCBE1n.366G>C
c.363G>C (p.Arg121=)
c.241G>C
c.153G>C (p.Arg51=)
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.1202G>C
18g.59469510C>TCA504064726CCBE1n.366G>A
c.363G>A (p.Arg121=)
c.241G>A
c.153G>A (p.Arg51=)
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.1202G>A
18g.59469511C>ACA402592474CCBE1n.365G>T
c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.240G>T
c.152G>T (p.Arg51Leu)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.1201G>T
 gnomAD v4
18g.59469511C=CA2306925625CCBE1n.365G=
c.362G= (p.Arg121=)
c.240G=
c.152G= (p.Arg51=)
c.-212G= (n.-212G=)
n.1201G=
18g.59469511C>GCA402592475CCBE1n.365G>C
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.240G>C
c.152G>C (p.Arg51Pro)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.1201G>C
18g.59469511C>TCA8980523CCBE1n.365G>A
c.362G>A (p.Arg121Gln)
c.240G>A
c.152G>A (p.Arg51Gln)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.1201G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469512G>ACA8980524CCBE1n.364C>T
c.361C>T (p.Arg121Trp)
c.239C>T
c.151C>T (p.Arg51Trp)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.1200C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.59469512G>CCA402592476CCBE1n.364C>G
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.239C>G
c.151C>G (p.Arg51Gly)
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.1200C>G
 dbSNP
18g.59469512G=CA2306925626CCBE1n.364C=
c.361C= (p.Arg121=)
c.239C=
c.151C= (p.Arg51=)
c.-213C= (n.-213C=)
n.1200C=
18g.59469512G>TCA8980525CCBE1n.364C>A
c.361C>A (p.Arg121=)
c.239C>A
c.151C>A (p.Arg51=)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.1200C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469513G>ACA504064727CCBE1n.363C>T
c.360C>T (p.Asp120=)
c.238C>T
c.150C>T (p.Asp50=)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.1199C>T
18g.59469513G>CCA402592477CCBE1n.363C>G
c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.238C>G
c.150C>G (p.Asp50Glu)
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.1199C>G
18g.59469513G>TCA402592478CCBE1n.363C>A
c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.238C>A
c.150C>A (p.Asp50Glu)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.1199C>A
 COSMIC
18g.59469514T>ACA402592479CCBE1n.362A>T
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.237A>T
c.149A>T (p.Asp50Val)
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.1198A>T
18g.59469514T>CCA402592481CCBE1n.362A>G
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.237A>G
c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.1198A>G
18g.59469514T>GCA402592480CCBE1n.362A>C
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.237A>C
c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.1198A>C
18g.59469515C>ACA402592482CCBE1n.361G>T
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.236G>T
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.1197G>T
 gnomAD v4
18g.59469515C>GCA402592483CCBE1n.361G>C
c.358G>C (p.Asp120His)
c.236G>C
c.148G>C (p.Asp50His)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.1197G>C
18g.59469515C>TCA402592484CCBE1n.361G>A
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.236G>A
c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.1197G>A
18g.59469516A=CA2306925627CCBE1n.360T=
c.357T= (p.Tyr119=)
c.235T=
c.147T= (p.Tyr49=)
c.-217T= (n.-217T=)
n.1196T=
18g.59469516A>CCA402592485CCBE1n.360T>G
c.357T>G (p.Tyr119Ter)
c.235T>G
c.147T>G (p.Tyr49Ter)
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.1196T>G
 dbSNP
18g.59469516A>GCA504064728CCBE1n.360T>C
c.357T>C (p.Tyr119=)
c.235T>C
c.147T>C (p.Tyr49=)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.1196T>C
18g.59469516A>TCA402592486CCBE1n.360T>A
c.357T>A (p.Tyr119Ter)
c.235T>A
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.1196T>A
 gnomAD v4
18g.59469517T>ACA8980526CCBE1n.359A>T
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
c.234A>T
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.-218A>T (n.-218A>T)
n.1195A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469517T>CCA402592487CCBE1n.359A>G
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
c.234A>G
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.1195A>G
18g.59469517T>GCA402592488CCBE1n.359A>C
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
c.234A>C
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.1195A>C
18g.59469517T=CA2306925628CCBE1n.359A=
c.356A= (p.Tyr119=)
c.234A=
c.146A= (p.Tyr49=)
c.-218A= (n.-218A=)
n.1195A=
18g.59469518A=CA2306925629CCBE1n.358T=
c.355T= (p.Tyr119=)
c.233T=
c.145T= (p.Tyr49=)
c.-219T= (n.-219T=)
n.1194T=
18g.59469518A>CCA402592489CCBE1n.358T>G
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
c.233T>G
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.-219T>G (n.-219T>G)
n.1194T>G
18g.59469518A>GCA8980527CCBE1n.358T>C
c.355T>C (p.Tyr119His)
c.233T>C
c.145T>C (p.Tyr49His)
c.-219T>C (n.-219T>C)
n.1194T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469518A>TCA402592490CCBE1n.358T>A
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
c.233T>A
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.-219T>A (n.-219T>A)
n.1194T>A
18g.59469519T>ACA504064729CCBE1n.357A>T
c.354A>T (p.Arg118=)
c.232A>T
c.144A>T (p.Arg48=)
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.1193A>T
18g.59469519T>CCA8980528CCBE1n.357A>G
c.354A>G (p.Arg118=)
c.232A>G
c.144A>G (p.Arg48=)
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.1193A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469519T>GCA504064730CCBE1n.357A>C
c.354A>C (p.Arg118=)
c.232A>C
c.144A>C (p.Arg48=)
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.1193A>C
18g.59469519T=CA2306925630CCBE1n.357A=
c.354A= (p.Arg118=)
c.232A=
c.144A= (p.Arg48=)
c.-220A= (n.-220A=)
n.1193A=
18g.59469520C>ACA8980529CCBE1n.356G>T
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.231G>T
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.1192G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469520C=CA2306925631CCBE1n.356G=
c.353G= (p.Arg118=)
c.231G=
c.143G= (p.Arg48=)
c.-221G= (n.-221G=)
n.1192G=
18g.59469520C>GCA301047875CCBE1n.356G>C
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.231G>C
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.1192G>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.59469520C>TCA8980530CCBE1n.356G>A
c.353G>A (p.Arg118Gln)
c.231G>A
c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.1192G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.59469521G>ACA8980531CCBE1n.355C>T
c.352C>T (p.Arg118Ter)
c.230C>T
c.142C>T (p.Arg48Ter)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.1191C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.59469521G>CCA402592491CCBE1n.355C>G
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.230C>G
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.1191C>G
18g.59469521G=CA2306925632CCBE1n.355C=
c.352C= (p.Arg118=)
c.230C=
c.142C= (p.Arg48=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.1191C=
18g.59469521G>TCA504064731CCBE1n.355C>A
c.352C>A (p.Arg118=)
c.230C>A
c.142C>A (p.Arg48=)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.1191C>A
 gnomAD v4
18g.59469522G>ACA8980532CCBE1n.354C>T
c.351C>T (p.Tyr117=)
c.229C>T
c.141C>T (p.Tyr47=)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.1190C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469522G>CCA402592492CCBE1n.354C>G
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
c.229C>G
c.141C>G (p.Tyr47Ter)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.1190C>G
18g.59469522G=CA2306925633CCBE1n.354C=
c.351C= (p.Tyr117=)
c.229C=
c.141C= (p.Tyr47=)
c.-223C= (n.-223C=)
n.1190C=
18g.59469522G>TCA402592493CCBE1n.354C>A
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
c.229C>A
c.141C>A (p.Tyr47Ter)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.1190C>A
18g.59469523T>ACA402592496CCBE1n.353A>T
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.228A>T
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
c.-224A>T (n.-224A>T)
n.1189A>T
18g.59469523T>CCA402592495CCBE1n.353A>G
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
c.228A>G
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.1189A>G
18g.59469523T>GCA402592494CCBE1n.353A>C
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.228A>C
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
c.-224A>C (n.-224A>C)
n.1189A>C
18g.59469524A>CCA402592497CCBE1n.352T>G
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.227T>G
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.1188T>G
18g.59469524A>GCA402592498CCBE1n.352T>C
c.349T>C (p.Tyr117His)
c.227T>C
c.139T>C (p.Tyr47His)
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.1188T>C
 gnomAD v4
18g.59469524A>TCA402592499CCBE1n.352T>A
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.227T>A
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.1188T>A
 gnomAD v4
18g.59469525T>ACA504064732CCBE1n.351A>T
c.348A>T (p.Gly116=)
c.226A>T
c.138A>T (p.Gly46=)
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.1187A>T
18g.59469525T>CCA504064733CCBE1n.351A>G
c.348A>G (p.Gly116=)
c.226A>G
c.138A>G (p.Gly46=)
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.1187A>G
18g.59469525T>GCA504064734CCBE1n.351A>C
c.348A>C (p.Gly116=)
c.226A>C
c.138A>C (p.Gly46=)
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.1187A>C
 gnomAD v4
18g.59469526C>ACA402592500CCBE1n.350G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.225G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.1186G>T
 ClinVar gnomAD v4
18g.59469526C>GCA402592501CCBE1n.350G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.225G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.1186G>C
 ClinVar
18g.59469526C>TCA402592502CCBE1n.350G>A
c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.225G>A
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.1186G>A
18g.59469527C>ACA402592503CCBE1n.349G>T
c.346G>T (p.Gly116Ter)
c.224G>T
c.136G>T (p.Gly46Ter)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.1185G>T
18g.59469527C>GCA402592505CCBE1n.349G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.224G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.1185G>C
18g.59469527C>TCA402592504CCBE1n.349G>A
c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.224G>A
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.1185G>A
 gnomAD v4
18g.59469528C>ACA8980534CCBE1n.348G>T
c.345G>T (p.Pro115=)
c.223G>T
c.135G>T (p.Pro45=)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.1184G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469528C=CA2306925634CCBE1n.348G=
c.345G= (p.Pro115=)
c.223G=
c.135G= (p.Pro45=)
c.-229G= (n.-229G=)
n.1184G=
18g.59469528C>GCA504064735CCBE1n.348G>C
c.345G>C (p.Pro115=)
c.223G>C
c.135G>C (p.Pro45=)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.1184G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469528C>TCA8980533CCBE1n.348G>A
c.345G>A (p.Pro115=)
c.223G>A
c.135G>A (p.Pro45=)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.1184G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469529G>ACA8980535CCBE1n.347C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.222C>T
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.1183C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.59469529G>CCA402592506CCBE1n.347C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.222C>G
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.1183C>G
18g.59469529G=CA2306925635CCBE1n.347C=
c.344C= (p.Pro115=)
c.222C=
c.134C= (p.Pro45=)
c.-230C= (n.-230C=)
n.1183C=
18g.59469529G>TCA402592507CCBE1n.347C>A
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.222C>A
c.134C>A (p.Pro45Gln)
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.1183C>A
18g.59469530G>ACA402592508CCBE1n.346C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.221C>T
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.1182C>T
18g.59469530G>CCA8980536CCBE1n.346C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.221C>G
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.1182C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469530G=CA2306925636CCBE1n.346C=
c.343C= (p.Pro115=)
c.221C=
c.133C= (p.Pro45=)
c.-231C= (n.-231C=)
n.1182C=
18g.59469530G>TCA402592509CCBE1n.346C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.221C>A
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.1182C>A
18g.59469531A=CA2306925637CCBE1n.345T=
c.342T= (p.Tyr114=)
c.220T=
c.132T= (p.Tyr44=)
c.-232T= (n.-232T=)
n.1181T=
18g.59469531A>CCA402592510CCBE1n.345T>G
c.342T>G (p.Tyr114Ter)
c.220T>G
c.132T>G (p.Tyr44Ter)
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.1181T>G
18g.59469531A>GCA8980537CCBE1n.345T>C
c.342T>C (p.Tyr114=)
c.220T>C
c.132T>C (p.Tyr44=)
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.1181T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469531A>TCA402592511CCBE1n.345T>A
c.342T>A (p.Tyr114Ter)
c.220T>A
c.132T>A (p.Tyr44Ter)
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.1181T>A
18g.59469532T>ACA402592512CCBE1n.344A>T
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.219A>T
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.1180A>T
18g.59469532T>CCA402592514CCBE1n.344A>G
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.219A>G
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
c.-233A>G (n.-233A>G)
n.1180A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469532T>GCA402592513CCBE1n.344A>C
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.219A>C
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
c.-233A>C (n.-233A>C)
n.1180A>C
18g.59469532T=CA2306925638CCBE1n.344A=
c.341A= (p.Tyr114=)
c.219A=
c.131A= (p.Tyr44=)
c.-233A= (n.-233A=)
n.1180A=
18g.59469533A>CCA402592515CCBE1n.343T>G
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.218T>G
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.1179T>G
18g.59469533A>GCA402592517CCBE1n.343T>C
c.340T>C (p.Tyr114His)
c.218T>C
c.130T>C (p.Tyr44His)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.1179T>C
18g.59469533A>TCA402592516CCBE1n.343T>A
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.218T>A
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.1179T>A
18g.59469534A>CCA402592518CCBE1n.342T>G
c.339T>G (p.Cys113Trp)
c.217T>G
c.129T>G (p.Cys43Trp)
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.1178T>G
18g.59469534A>GCA504064736CCBE1n.342T>C
c.339T>C (p.Cys113=)
c.217T>C
c.129T>C (p.Cys43=)
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.1178T>C
18g.59469534A>TCA402592519CCBE1n.342T>A
c.339T>A (p.Cys113Ter)
c.217T>A
c.129T>A (p.Cys43Ter)
c.-235T>A (n.-235T>A)
n.1178T>A
18g.59469535C>ACA402592520CCBE1n.341G>T
c.338G>T (p.Cys113Phe)
c.216G>T
c.128G>T (p.Cys43Phe)
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.1177G>T
18g.59469535C=CA2306925639CCBE1n.341G=
c.338G= (p.Cys113=)
c.216G=
c.128G= (p.Cys43=)
c.-236G= (n.-236G=)
n.1177G=
18g.59469535C>GCA402592521CCBE1n.341G>C
c.338G>C (p.Cys113Ser)
c.216G>C
c.128G>C (p.Cys43Ser)
c.-236G>C (n.-236G>C)
n.1177G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469535C>TCA402592522CCBE1n.341G>A
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
c.216G>A
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.1177G>A
 gnomAD v4
18g.59469536A>CCA402592523CCBE1n.340T>G
c.337T>G (p.Cys113Gly)
c.215T>G
c.127T>G (p.Cys43Gly)
c.-237T>G (n.-237T>G)
n.1176T>G
18g.59469536A>GCA402592524CCBE1n.340T>C
c.337T>C (p.Cys113Arg)
c.215T>C
c.127T>C (p.Cys43Arg)
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.1176T>C
18g.59469536A>TCA402592525CCBE1n.340T>A
c.337T>A (p.Cys113Ser)
c.215T>A
c.127T>A (p.Cys43Ser)
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.1176T>A
18g.59469537A>CCA504064737CCBE1n.339T>G
c.336T>G (p.Thr112=)
c.214T>G
c.126T>G (p.Thr42=)
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.1175T>G
 gnomAD v4
18g.59469537A>GCA504064738CCBE1n.339T>C
c.336T>C (p.Thr112=)
c.214T>C
c.126T>C (p.Thr42=)
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.1175T>C
 gnomAD v4
18g.59469537A>TCA504064739CCBE1n.339T>A
c.336T>A (p.Thr112=)
c.214T>A
c.126T>A (p.Thr42=)
c.-238T>A (n.-238T>A)
n.1175T>A
18g.59469538G>ACA402592526CCBE1n.338C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.213C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.1174C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469538G>CCA402592527CCBE1n.338C>G
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.213C>G
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.1174C>G
18g.59469538G=CA2306925640CCBE1n.338C=
c.335C= (p.Thr112=)
c.213C=
c.125C= (p.Thr42=)
c.-239C= (n.-239C=)
n.1174C=
18g.59469538G>TCA402592528CCBE1n.338C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.213C>A
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.1174C>A
18g.59469539T>ACA402592531CCBE1n.337A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.212A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.1173A>T
18g.59469539T>CCA402592529CCBE1n.337A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.212A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.1173A>G
 gnomAD v4
18g.59469539T>GCA402592530CCBE1n.337A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.212A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.1173A>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.59469539T=CA2306925641CCBE1n.337A=
c.334A= (p.Thr112=)
c.212A=
c.124A= (p.Thr42=)
c.-240A= (n.-240A=)
n.1173A=
18g.59469540A>CCA402592532CCBE1n.336T>G
c.333T>G (p.Cys111Trp)
c.211T>G
c.123T>G (p.Cys41Trp)
c.-241T>G (n.-241T>G)
n.1172T>G
18g.59469540A>GCA504064740CCBE1n.336T>C
c.333T>C (p.Cys111=)
c.211T>C
c.123T>C (p.Cys41=)
c.-241T>C (n.-241T>C)
n.1172T>C
 gnomAD v4
18g.59469540A>TCA402592533CCBE1n.336T>A
c.333T>A (p.Cys111Ter)
c.211T>A
c.123T>A (p.Cys41Ter)
c.-241T>A (n.-241T>A)
n.1172T>A
18g.59469541C>ACA402592534CCBE1n.335G>T
c.332G>T (p.Cys111Phe)
c.210G>T
c.122G>T (p.Cys41Phe)
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.1171G>T
18g.59469541C=CA2306925642CCBE1n.335G=
c.332G= (p.Cys111=)
c.210G=
c.122G= (p.Cys41=)
c.-242G= (n.-242G=)
n.1171G=
18g.59469541C>GCA402592535CCBE1n.335G>C
c.332G>C (p.Cys111Ser)
c.210G>C
c.122G>C (p.Cys41Ser)
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.1171G>C
18g.59469541C>TCA402592536CCBE1n.335G>A
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
c.210G>A
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.1171G>A
 dbSNP
18g.59469542A=CA2306925643CCBE1n.334T=
c.331T= (p.Cys111=)
c.209T=
c.121T= (p.Cys41=)
c.-243T= (n.-243T=)
n.1170T=
18g.59469542A>CCA402592537CCBE1n.334T>G
c.331T>G (p.Cys111Gly)
c.209T>G
c.121T>G (p.Cys41Gly)
c.-243T>G (n.-243T>G)
n.1170T>G
 dbSNP
18g.59469542A>GCA402592538CCBE1n.334T>C
c.331T>C (p.Cys111Arg)
c.209T>C
c.121T>C (p.Cys41Arg)
c.-243T>C (n.-243T>C)
n.1170T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469542A>TCA402592539CCBE1n.334T>A
c.331T>A (p.Cys111Ser)
c.209T>A
c.121T>A (p.Cys41Ser)
c.-243T>A (n.-243T>A)
n.1170T>A
18g.59469543C>ACA504064741CCBE1n.333G>T
c.330G>T (p.Leu110=)
c.208G>T
c.120G>T (p.Leu40=)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.1169G>T
18g.59469543C=CA2306925644CCBE1n.333G=
c.330G= (p.Leu110=)
c.208G=
c.120G= (p.Leu40=)
c.-244G= (n.-244G=)
n.1169G=
18g.59469543C>GCA504064743CCBE1n.333G>C
c.330G>C (p.Leu110=)
c.208G>C
c.120G>C (p.Leu40=)
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.1169G>C
18g.59469543C>TCA504064742CCBE1n.333G>A
c.330G>A (p.Leu110=)
c.208G>A
c.120G>A (p.Leu40=)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.1169G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469544A=CA2306925645CCBE1n.332T=
c.329T= (p.Leu110=)
c.207T=
c.119T= (p.Leu40=)
c.-245T= (n.-245T=)
n.1168T=
18g.59469544A>CCA8980538CCBE1n.332T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.207T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.-245T>G (n.-245T>G)
n.1168T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469544A>GCA402592540CCBE1n.332T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.207T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.-245T>C (n.-245T>C)
n.1168T>C
18g.59469544A>TCA402592541CCBE1n.332T>A
c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.207T>A
c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.-245T>A (n.-245T>A)
n.1168T>A
18g.59469545G>ACA301047876CCBE1n.331C>T
c.328C>T (p.Leu110=)
c.206C>T
c.118C>T (p.Leu40=)
c.-246C>T (n.-246C>T)
n.1167C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.59469545G>CCA402592543CCBE1n.331C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.206C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.-246C>G (n.-246C>G)
n.1167C>G
18g.59469545G=CA2306925646CCBE1n.331C=
c.328C= (p.Leu110=)
c.206C=
c.118C= (p.Leu40=)
c.-246C= (n.-246C=)
n.1167C=
18g.59469545G>TCA402592542CCBE1n.331C>A
c.328C>A (p.Leu110Met)
c.206C>A
c.118C>A (p.Leu40Met)
c.-246C>A (n.-246C>A)
n.1167C>A
18g.59469546C>ACA8980539CCBE1n.330G>T
c.327G>T (p.Val109=)
c.205G>T
c.117G>T (p.Val39=)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.1166G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469546C=CA2306925647CCBE1n.330G=
c.327G= (p.Val109=)
c.205G=
c.117G= (p.Val39=)
c.-247G= (n.-247G=)
n.1166G=
18g.59469546C>GCA504064745CCBE1n.330G>C
c.327G>C (p.Val109=)
c.205G>C
c.117G>C (p.Val39=)
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.1166G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469546C>TCA504064746CCBE1n.330G>A
c.327G>A (p.Val109=)
c.205G>A
c.117G>A (p.Val39=)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.1166G>A
18g.59469547A>CCA402592544CCBE1n.329T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.204T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.-248T>G (n.-248T>G)
n.1165T>G
18g.59469547A>GCA402592545CCBE1n.329T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.204T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.-248T>C (n.-248T>C)
n.1165T>C
 gnomAD v4
18g.59469547A>TCA402592546CCBE1n.329T>A
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.204T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
c.-248T>A (n.-248T>A)
n.1165T>A
18g.59469548C>ACA402592547CCBE1n.328G>T
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.203G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.1164G>T
18g.59469548C=CA2306925648CCBE1n.328G=
c.325G= (p.Val109=)
c.203G=
c.115G= (p.Val39=)
c.-249G= (n.-249G=)
n.1164G=
18g.59469548C>GCA402592548CCBE1n.328G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.203G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.1164G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469548C>TCA402592549CCBE1n.328G>A
c.325G>A (p.Val109Met)
c.203G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.1164G>A
18g.59469549T>ACA504064748CCBE1n.327A>T
c.324A>T (p.Arg108=)
c.202A>T
c.114A>T (p.Arg38=)
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.1163A>T
18g.59469549T>CCA504064749CCBE1n.327A>G
c.324A>G (p.Arg108=)
c.202A>G
c.114A>G (p.Arg38=)
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.1163A>G
18g.59469549T>GCA504064750CCBE1n.327A>C
c.324A>C (p.Arg108=)
c.202A>C
c.114A>C (p.Arg38=)
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.1163A>C
18g.59469550C>ACA402592550CCBE1n.326G>T
c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.201G>T
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.1162G>T
18g.59469550C=CA2306925649CCBE1n.326G=
c.323G= (p.Arg108=)
c.201G=
c.113G= (p.Arg38=)
c.-251G= (n.-251G=)
n.1162G=
18g.59469550C>GCA402592551CCBE1n.326G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
c.201G>C
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.1162G>C
18g.59469550C>TCA301047877CCBE1n.326G>A
c.323G>A (p.Arg108Gln)
c.201G>A
c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.1162G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.59469551G>ACA8980540CCBE1n.325C>T
c.322C>T (p.Arg108Ter)
c.200C>T
c.112C>T (p.Arg38Ter)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.1161C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469551G>CCA402592552CCBE1n.325C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
c.200C>G
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.1161C>G
18g.59469551G=CA2306925650CCBE1n.325C=
c.322C= (p.Arg108=)
c.200C=
c.112C= (p.Arg38=)
c.-252C= (n.-252C=)
n.1161C=
18g.59469551G>TCA504064751CCBE1n.325C>A
c.322C>A (p.Arg108=)
c.200C>A
c.112C>A (p.Arg38=)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.1161C>A
18g.59469552_59469575dupCA780987501CCBE1n.302_325dup
c.299_322dup (p.Gly107_Arg108insGlnGlnCysThrAspAsnPheGly)
c.177_200dup
c.89_112dup (p.Gly37_Arg38insGlnGlnCysThrAspAsnPheGly)
c.-275_-252dup (n.-275_-252dup)
n.1138_1161dup
 dbSNP
18g.59469552G>ACA504064752CCBE1n.324C>T
c.321C>T (p.Gly107=)
c.199C>T
c.111C>T (p.Gly37=)
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.1160C>T
18g.59469552G>CCA504064753CCBE1n.324C>G
c.321C>G (p.Gly107=)
c.199C>G
c.111C>G (p.Gly37=)
c.-253C>G (n.-253C>G)
n.1160C>G
18g.59469552G>TCA504064754CCBE1n.324C>A
c.321C>A (p.Gly107=)
c.199C>A
c.111C>A (p.Gly37=)
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.1160C>A
18g.59469553C>ACA402592553CCBE1n.323G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.198G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.1159G>T
 COSMIC
18g.59469553C=CA2306925651CCBE1n.323G=
c.320G= (p.Gly107=)
c.198G=
c.110G= (p.Gly37=)
c.-254G= (n.-254G=)
n.1159G=
18g.59469553C>GCA402592554CCBE1n.323G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.198G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.1159G>C
18g.59469553C>TCA301047878CCBE1n.323G>A
c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.198G>A
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.1159G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469554C>ACA402592555CCBE1n.322G>T
c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.197G>T
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.1158G>T
18g.59469554C=CA2306925652CCBE1n.322G=
c.319G= (p.Gly107=)
c.197G=
c.109G= (p.Gly37=)
c.-255G= (n.-255G=)
n.1158G=
18g.59469554C>GCA402592556CCBE1n.322G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.197G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.1158G>C
18g.59469554C>TCA402592557CCBE1n.322G>A
c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.197G>A
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.1158G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.59469555A>CCA402592558CCBE1n.321T>G
c.318T>G (p.Phe106Leu)
c.196T>G
c.108T>G (p.Phe36Leu)
c.-256T>G (n.-256T>G)
n.1157T>G
18g.59469555A>GCA504064755CCBE1n.321T>C
c.318T>C (p.Phe106=)
c.196T>C
c.108T>C (p.Phe36=)
c.-256T>C (n.-256T>C)
n.1157T>C
18g.59469555A>TCA402592559CCBE1n.321T>A
c.318T>A (p.Phe106Leu)
c.196T>A
c.108T>A (p.Phe36Leu)
c.-256T>A (n.-256T>A)
n.1157T>A
18g.59469556A=CA2306925653CCBE1n.320T=
c.317T= (p.Phe106=)
c.195T=
c.107T= (p.Phe36=)
c.-257T= (n.-257T=)
n.1156T=
18g.59469556A>CCA402592562CCBE1n.320T>G
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.195T>G
c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.-257T>G (n.-257T>G)
n.1156T>G
18g.59469556A>GCA402592560CCBE1n.320T>C
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.195T>C
c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.-257T>C (n.-257T>C)
n.1156T>C
 gnomAD v4
18g.59469556A>TCA402592561CCBE1n.320T>A
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.195T>A
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.-257T>A (n.-257T>A)
n.1156T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469557A=CA2306925654CCBE1n.319T=
c.316T= (p.Phe106=)
c.194T=
c.106T= (p.Phe36=)
c.-258T= (n.-258T=)
n.1155T=
18g.59469557A>CCA402592563CCBE1n.319T>G
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.194T>G
c.106T>G (p.Phe36Val)
c.-258T>G (n.-258T>G)
n.1155T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469557A>GCA402592564CCBE1n.319T>C
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.194T>C
c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.-258T>C (n.-258T>C)
n.1155T>C
 dbSNP
18g.59469557A>TCA402592565CCBE1n.319T>A
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.194T>A
c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.1155T>A
18g.59469558G>ACA8980541CCBE1n.318C>T
c.315C>T (p.Asn105=)
c.193C>T
c.105C>T (p.Asn35=)
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.1154C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469558G>CCA402592566CCBE1n.318C>G
c.315C>G (p.Asn105Lys)
c.193C>G
c.105C>G (p.Asn35Lys)
c.-259C>G (n.-259C>G)
n.1154C>G
18g.59469558G=CA2306925655CCBE1n.318C=
c.315C= (p.Asn105=)
c.193C=
c.105C= (p.Asn35=)
c.-259C= (n.-259C=)
n.1154C=
18g.59469558G>TCA402592567CCBE1n.318C>A
c.315C>A (p.Asn105Lys)
c.193C>A
c.105C>A (p.Asn35Lys)
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.1154C>A
18g.59469559T>ACA402592569CCBE1n.317A>T
c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.192A>T
c.104A>T (p.Asn35Ile)
c.-260A>T (n.-260A>T)
n.1153A>T
18g.59469559T>CCA402592570CCBE1n.317A>G
c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.192A>G
c.104A>G (p.Asn35Ser)
c.-260A>G (n.-260A>G)
n.1153A>G
 gnomAD v4
18g.59469559T>GCA402592568CCBE1n.317A>C
c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.192A>C
c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.-260A>C (n.-260A>C)
n.1153A>C
18g.59469560T>ACA402592572CCBE1n.316A>T
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.191A>T
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.-261A>T (n.-261A>T)
n.1152A>T
 COSMIC
18g.59469560T>CCA8980542CCBE1n.316A>G
c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.191A>G
c.103A>G (p.Asn35Asp)
c.-261A>G (n.-261A>G)
n.1152A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469560T>GCA402592571CCBE1n.316A>C
c.313A>C (p.Asn105His)
c.191A>C
c.103A>C (p.Asn35His)
c.-261A>C (n.-261A>C)
n.1152A>C
18g.59469560T=CA2306925656CCBE1n.316A=
c.313A= (p.Asn105=)
c.191A=
c.103A= (p.Asn35=)
c.-261A= (n.-261A=)
n.1152A=
18g.59469561G>ACA504064756CCBE1n.315C>T
c.312C>T (p.Asp104=)
c.190C>T
c.102C>T (p.Asp34=)
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.1151C>T
18g.59469561G>CCA402592573CCBE1n.315C>G
c.312C>G (p.Asp104Glu)
c.190C>G
c.102C>G (p.Asp34Glu)
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.1151C>G
18g.59469561G=CA2306925657CCBE1n.315C=
c.312C= (p.Asp104=)
c.190C=
c.102C= (p.Asp34=)
c.-262C= (n.-262C=)
n.1151C=
18g.59469561G>TCA402592574CCBE1n.315C>A
c.312C>A (p.Asp104Glu)
c.190C>A
c.102C>A (p.Asp34Glu)
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.1151C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469562T>ACA402592575CCBE1n.314A>T
c.311A>T (p.Asp104Val)
c.189A>T
c.101A>T (p.Asp34Val)
c.-263A>T (n.-263A>T)
n.1150A>T
18g.59469562T>CCA402592576CCBE1n.314A>G
c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.189A>G
c.101A>G (p.Asp34Gly)
c.-263A>G (n.-263A>G)
n.1150A>G
18g.59469562T>GCA402592577CCBE1n.314A>C
c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.189A>C
c.101A>C (p.Asp34Ala)
c.-263A>C (n.-263A>C)
n.1150A>C
18g.59469563C>ACA402592578CCBE1n.313G>T
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.188G>T
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.1149G>T
18g.59469563C=CA2306925658CCBE1n.313G=
c.310G= (p.Asp104=)
c.188G=
c.100G= (p.Asp34=)
c.-264G= (n.-264G=)
n.1149G=
18g.59469563C>GCA402592579CCBE1n.313G>C
c.310G>C (p.Asp104His)
c.188G>C
c.100G>C (p.Asp34His)
c.-264G>C (n.-264G>C)
n.1149G>C
18g.59469563C>TCA8980543CCBE1n.313G>A
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.188G>A
c.100G>A (p.Asp34Asn)
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.1149G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469564C>ACA504064758CCBE1n.312G>T
c.309G>T (p.Thr103=)
c.187G>T
c.99G>T (p.Thr33=)
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.1148G>T
18g.59469564C=CA2306925659CCBE1n.312G=
c.309G= (p.Thr103=)
c.187G=
c.99G= (p.Thr33=)
c.-265G= (n.-265G=)
n.1148G=
18g.59469564C>GCA504064759CCBE1n.312G>C
c.309G>C (p.Thr103=)
c.187G>C
c.99G>C (p.Thr33=)
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.1148G>C
18g.59469564C>TCA8980544CCBE1n.312G>A
c.309G>A (p.Thr103=)
c.187G>A
c.99G>A (p.Thr33=)
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.1148G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469565G>ACA301047879CCBE1n.311C>T
c.308C>T (p.Thr103Met)
c.186C>T
c.98C>T (p.Thr33Met)
c.-266C>T (n.-266C>T)
n.1147C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.59469565G>CCA402592580CCBE1n.311C>G
c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.186C>G
c.98C>G (p.Thr33Arg)
c.-266C>G (n.-266C>G)
n.1147C>G
 dbSNP gnomAD v2
18g.59469565G=CA2306925660CCBE1n.311C=
c.308C= (p.Thr103=)
c.186C=
c.98C= (p.Thr33=)
c.-266C= (n.-266C=)
n.1147C=
18g.59469565G>TCA402592581CCBE1n.311C>A
c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.186C>A
c.98C>A (p.Thr33Lys)
c.-266C>A (n.-266C>A)
n.1147C>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
18g.59469566T>ACA402592584CCBE1n.310A>T
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.185A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.-267A>T (n.-267A>T)
n.1146A>T
18g.59469566T>CCA402592582CCBE1n.310A>G
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.185A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.-267A>G (n.-267A>G)
n.1146A>G
 gnomAD v4
18g.59469566T>GCA402592583CCBE1n.310A>C
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.185A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.-267A>C (n.-267A>C)
n.1146A>C
18g.59469567G>ACA504064761CCBE1n.309C>T
c.306C>T (p.Cys102=)
c.184C>T
c.96C>T (p.Cys32=)
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.1145C>T
18g.59469567G>CCA402592585CCBE1n.309C>G
c.306C>G (p.Cys102Trp)
c.184C>G
c.96C>G (p.Cys32Trp)
c.-268C>G (n.-268C>G)
n.1145C>G
18g.59469567G>TCA402592586CCBE1n.309C>A
c.306C>A (p.Cys102Ter)
c.184C>A
c.96C>A (p.Cys32Ter)
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.1145C>A
18g.59469568C>ACA402592587CCBE1n.308G>T
c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.183G>T
c.95G>T (p.Cys32Phe)
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.1144G>T
18g.59469568C=CA2306925661CCBE1n.308G=
c.305G= (p.Cys102=)
c.183G=
c.95G= (p.Cys32=)
c.-269G= (n.-269G=)
n.1144G=
18g.59469568C>GCA278004CCBE1n.308G>C
c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.183G>C
c.95G>C (p.Cys32Ser)
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.1144G>C
 ClinVar dbSNP
18g.59469568C>TCA402592588CCBE1n.308G>A
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.183G>A
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.1144G>A
 COSMIC

Number of alleles fetched