Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.59469380A>GCA2642020404CCBE1n.403+93T>C
c.400+93T>C (n.400+93T>C)
c.278+93T>C
c.190+93T>C (n.190+93T>C)
c.-174+93T>C (n.-174+93T>C)
n.1239+93T>C
 gnomAD v4
18g.59469381C=CA2306925554CCBE1n.403+92G=
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c.278+92G=
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c.-174+92G= (n.-174+92G=)
n.1239+92G=
18g.59469381C>TCA780987259CCBE1n.403+92G>A
c.400+92G>A (n.400+92G>A)
c.278+92G>A
c.190+92G>A (n.190+92G>A)
c.-174+92G>A (n.-174+92G>A)
n.1239+92G>A
 dbSNP
18g.59469382A>TCA2576516289CCBE1n.403+91T>A
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c.278+91T>A
c.190+91T>A (n.190+91T>A)
c.-174+91T>A (n.-174+91T>A)
n.1239+91T>A
18g.59469383A>TCA2642020406CCBE1n.403+90T>A
c.400+90T>A (n.400+90T>A)
c.278+90T>A
c.190+90T>A (n.190+90T>A)
c.-174+90T>A (n.-174+90T>A)
n.1239+90T>A
 gnomAD v4
18g.59469384G>ACA2306925556CCBE1n.403+89C>T
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n.1239+89C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.59469384G>CCA301047866CCBE1n.403+89C>G
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n.1239+89C>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.59469384G=CA2306925555CCBE1n.403+89C=
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c.-174+89C= (n.-174+89C=)
n.1239+89C=
18g.59469384G>TCA2642020408CCBE1n.403+89C>A
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c.-174+89C>A (n.-174+89C>A)
n.1239+89C>A
 gnomAD v4
18g.59469386A=CA2306925557CCBE1n.403+87T=
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n.1239+87T=
18g.59469386A>GCA301047867CCBE1n.403+87T>C
c.400+87T>C (n.400+87T>C)
c.278+87T>C
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c.-174+87T>C (n.-174+87T>C)
n.1239+87T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469387T>CCA2306925559CCBE1n.403+86A>G
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n.1239+86A>G
 dbSNP
18g.59469387T=CA2306925558CCBE1n.403+86A=
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c.278+86A=
c.190+86A= (n.190+86A=)
c.-174+86A= (n.-174+86A=)
n.1239+86A=
18g.59469388delCA2515498448CCBE1n.403+85del
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c.-174+85del (n.-174+85del)
n.1239+85del
18g.59469388G>TCA2642020413CCBE1n.403+85C>A
c.400+85C>A (n.400+85C>A)
c.278+85C>A
c.190+85C>A (n.190+85C>A)
c.-174+85C>A (n.-174+85C>A)
n.1239+85C>A
 gnomAD v4
18g.59469390G>ACA2642020417CCBE1n.403+83C>T
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c.278+83C>T
c.190+83C>T (n.190+83C>T)
c.-174+83C>T (n.-174+83C>T)
n.1239+83C>T
 gnomAD v4
18g.59469390G=CA2306925560CCBE1n.403+83C=
c.400+83C= (n.400+83C=)
c.278+83C=
c.190+83C= (n.190+83C=)
c.-174+83C= (n.-174+83C=)
n.1239+83C=
18g.59469390G>TCA2306925561CCBE1n.403+83C>A
c.400+83C>A (n.400+83C>A)
c.278+83C>A
c.190+83C>A (n.190+83C>A)
c.-174+83C>A (n.-174+83C>A)
n.1239+83C>A
 dbSNP
18g.59469391A>CCA2642020418CCBE1n.403+82T>G
c.400+82T>G (n.400+82T>G)
c.278+82T>G
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c.-174+82T>G (n.-174+82T>G)
n.1239+82T>G
 gnomAD v4
18g.59469391A>TCA2642020419CCBE1n.403+82T>A
c.400+82T>A (n.400+82T>A)
c.278+82T>A
c.190+82T>A (n.190+82T>A)
c.-174+82T>A (n.-174+82T>A)
n.1239+82T>A
 gnomAD v4
18g.59469392A=CA2306925562CCBE1n.403+81T=
c.400+81T= (n.400+81T=)
c.278+81T=
c.190+81T= (n.190+81T=)
c.-174+81T= (n.-174+81T=)
n.1239+81T=
18g.59469392A>CCA301047868CCBE1n.403+81T>G
c.400+81T>G (n.400+81T>G)
c.278+81T>G
c.190+81T>G (n.190+81T>G)
c.-174+81T>G (n.-174+81T>G)
n.1239+81T>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.59469393C>ACA657461919CCBE1n.403+80G>T
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c.278+80G>T
c.190+80G>T (n.190+80G>T)
c.-174+80G>T (n.-174+80G>T)
n.1239+80G>T
 COSMIC
18g.59469393C>GCA2642020421CCBE1n.403+80G>C
c.400+80G>C (n.400+80G>C)
c.278+80G>C
c.190+80G>C (n.190+80G>C)
c.-174+80G>C (n.-174+80G>C)
n.1239+80G>C
 gnomAD v4
18g.59469394T>GCA2642020422CCBE1n.403+79A>C
c.400+79A>C (n.400+79A>C)
c.278+79A>C
c.190+79A>C (n.190+79A>C)
c.-174+79A>C (n.-174+79A>C)
n.1239+79A>C
 gnomAD v4
18g.59469395G>ACA2735090154CCBE1n.403+78C>T
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c.278+78C>T
c.190+78C>T (n.190+78C>T)
c.-174+78C>T (n.-174+78C>T)
n.1239+78C>T
 dbSNP
18g.59469395G>TCA2576516290CCBE1n.403+78C>A
c.400+78C>A (n.400+78C>A)
c.278+78C>A
c.190+78C>A (n.190+78C>A)
c.-174+78C>A (n.-174+78C>A)
n.1239+78C>A
18g.59469398G>CCA2642020424CCBE1n.403+75C>G
c.400+75C>G (n.400+75C>G)
c.278+75C>G
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n.1239+75C>G
 gnomAD v4
18g.59469399G>ACA2306925564CCBE1n.403+74C>T
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c.278+74C>T
c.190+74C>T (n.190+74C>T)
c.-174+74C>T (n.-174+74C>T)
n.1239+74C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.59469399G>CCA2576516291CCBE1n.403+74C>G
c.400+74C>G (n.400+74C>G)
c.278+74C>G
c.190+74C>G (n.190+74C>G)
c.-174+74C>G (n.-174+74C>G)
n.1239+74C>G
18g.59469399G=CA2306925563CCBE1n.403+74C=
c.400+74C= (n.400+74C=)
c.278+74C=
c.190+74C= (n.190+74C=)
c.-174+74C= (n.-174+74C=)
n.1239+74C=
18g.59469399G>TCA630090184CCBE1n.403+74C>A
c.400+74C>A (n.400+74C>A)
c.278+74C>A
c.190+74C>A (n.190+74C>A)
c.-174+74C>A (n.-174+74C>A)
n.1239+74C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469400G>ACA301047869CCBE1n.403+73C>T
c.400+73C>T (n.400+73C>T)
c.278+73C>T
c.190+73C>T (n.190+73C>T)
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n.1239+73C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469400G=CA2306925565CCBE1n.403+73C=
c.400+73C= (n.400+73C=)
c.278+73C=
c.190+73C= (n.190+73C=)
c.-174+73C= (n.-174+73C=)
n.1239+73C=
18g.59469400G>TCA2642020430CCBE1n.403+73C>A
c.400+73C>A (n.400+73C>A)
c.278+73C>A
c.190+73C>A (n.190+73C>A)
c.-174+73C>A (n.-174+73C>A)
n.1239+73C>A
 gnomAD v4
18g.59469401T>GCA2642020432CCBE1n.403+72A>C
c.400+72A>C (n.400+72A>C)
c.278+72A>C
c.190+72A>C (n.190+72A>C)
c.-174+72A>C (n.-174+72A>C)
n.1239+72A>C
 gnomAD v4
18g.59469403C=CA2306925566CCBE1n.403+70G=
c.400+70G= (n.400+70G=)
c.278+70G=
c.190+70G= (n.190+70G=)
c.-174+70G= (n.-174+70G=)
n.1239+70G=
18g.59469403C>TCA2306925567CCBE1n.403+70G>A
c.400+70G>A (n.400+70G>A)
c.278+70G>A
c.190+70G>A (n.190+70G>A)
c.-174+70G>A (n.-174+70G>A)
n.1239+70G>A
 dbSNP
18g.59469404A=CA2306925568CCBE1n.403+69T=
c.400+69T= (n.400+69T=)
c.278+69T=
c.190+69T= (n.190+69T=)
c.-174+69T= (n.-174+69T=)
n.1239+69T=
18g.59469404A>CCA780987266CCBE1n.403+69T>G
c.400+69T>G (n.400+69T>G)
c.278+69T>G
c.190+69T>G (n.190+69T>G)
c.-174+69T>G (n.-174+69T>G)
n.1239+69T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469408A=CA2306925569CCBE1n.403+65T=
c.400+65T= (n.400+65T=)
c.278+65T=
c.190+65T= (n.190+65T=)
c.-174+65T= (n.-174+65T=)
n.1239+65T=
18g.59469408A>CCA780987267CCBE1n.403+65T>G
c.400+65T>G (n.400+65T>G)
c.278+65T>G
c.190+65T>G (n.190+65T>G)
c.-174+65T>G (n.-174+65T>G)
n.1239+65T>G
 dbSNP
18g.59469409A>GCA2642020434CCBE1n.403+64T>C
c.400+64T>C (n.400+64T>C)
c.278+64T>C
c.190+64T>C (n.190+64T>C)
c.-174+64T>C (n.-174+64T>C)
n.1239+64T>C
 gnomAD v4
18g.59469410G>ACA2642020438CCBE1n.403+63C>T
c.400+63C>T (n.400+63C>T)
c.278+63C>T
c.190+63C>T (n.190+63C>T)
c.-174+63C>T (n.-174+63C>T)
n.1239+63C>T
 gnomAD v4
18g.59469410G>TCA2642020436CCBE1n.403+63C>A
c.400+63C>A (n.400+63C>A)
c.278+63C>A
c.190+63C>A (n.190+63C>A)
c.-174+63C>A (n.-174+63C>A)
n.1239+63C>A
 gnomAD v4
18g.59469411G>ACA2576516292CCBE1n.403+62C>T
c.400+62C>T (n.400+62C>T)
c.278+62C>T
c.190+62C>T (n.190+62C>T)
c.-174+62C>T (n.-174+62C>T)
n.1239+62C>T
 gnomAD v4
18g.59469413C>GCA2642020442CCBE1n.403+60G>C
c.400+60G>C (n.400+60G>C)
c.278+60G>C
c.190+60G>C (n.190+60G>C)
c.-174+60G>C (n.-174+60G>C)
n.1239+60G>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.59469415G>ACA780987285CCBE1n.403+58C>T
c.400+58C>T (n.400+58C>T)
c.278+58C>T
c.190+58C>T (n.190+58C>T)
c.-174+58C>T (n.-174+58C>T)
n.1239+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469415G=CA2306925570CCBE1n.403+58C=
c.400+58C= (n.400+58C=)
c.278+58C=
c.190+58C= (n.190+58C=)
c.-174+58C= (n.-174+58C=)
n.1239+58C=
18g.59469415G>TCA2642020443CCBE1n.403+58C>A
c.400+58C>A (n.400+58C>A)
c.278+58C>A
c.190+58C>A (n.190+58C>A)
c.-174+58C>A (n.-174+58C>A)
n.1239+58C>A
 gnomAD v4
18g.59469416A>TCA2812682182CCBE1n.403+57T>A
c.400+57T>A (n.400+57T>A)
c.278+57T>A
c.190+57T>A (n.190+57T>A)
c.-174+57T>A (n.-174+57T>A)
n.1239+57T>A
18g.59469418C=CA2306925571CCBE1n.403+55G=
c.400+55G= (n.400+55G=)
c.278+55G=
c.190+55G= (n.190+55G=)
c.-174+55G= (n.-174+55G=)
n.1239+55G=
18g.59469418C>GCA630090188CCBE1n.403+55G>C
c.400+55G>C (n.400+55G>C)
c.278+55G>C
c.190+55G>C (n.190+55G>C)
c.-174+55G>C (n.-174+55G>C)
n.1239+55G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469418C>TCA2642020445CCBE1n.403+55G>A
c.400+55G>A (n.400+55G>A)
c.278+55G>A
c.190+55G>A (n.190+55G>A)
c.-174+55G>A (n.-174+55G>A)
n.1239+55G>A
 gnomAD v4
18g.59469419C>ACA2642020449CCBE1n.403+54G>T
c.400+54G>T (n.400+54G>T)
c.278+54G>T
c.190+54G>T (n.190+54G>T)
c.-174+54G>T (n.-174+54G>T)
n.1239+54G>T
 gnomAD v4
18g.59469419C=CA2306925572CCBE1n.403+54G=
c.400+54G= (n.400+54G=)
c.278+54G=
c.190+54G= (n.190+54G=)
c.-174+54G= (n.-174+54G=)
n.1239+54G=
18g.59469419C>GCA780987286CCBE1n.403+54G>C
c.400+54G>C (n.400+54G>C)
c.278+54G>C
c.190+54G>C (n.190+54G>C)
c.-174+54G>C (n.-174+54G>C)
n.1239+54G>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.59469419C>TCA2642020451CCBE1n.403+54G>A
c.400+54G>A (n.400+54G>A)
c.278+54G>A
c.190+54G>A (n.190+54G>A)
c.-174+54G>A (n.-174+54G>A)
n.1239+54G>A
 gnomAD v4
18g.59469420A=CA2306925573CCBE1n.403+53T=
c.400+53T= (n.400+53T=)
c.278+53T=
c.190+53T= (n.190+53T=)
c.-174+53T= (n.-174+53T=)
n.1239+53T=
18g.59469420A>CCA301047870CCBE1n.403+53T>G
c.400+53T>G (n.400+53T>G)
c.278+53T>G
c.190+53T>G (n.190+53T>G)
c.-174+53T>G (n.-174+53T>G)
n.1239+53T>G
 dbSNP
18g.59469421T>CCA2306925575CCBE1n.403+52A>G
c.400+52A>G (n.400+52A>G)
c.278+52A>G
c.190+52A>G (n.190+52A>G)
c.-174+52A>G (n.-174+52A>G)
n.1239+52A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.59469421T=CA2306925574CCBE1n.403+52A=
c.400+52A= (n.400+52A=)
c.278+52A=
c.190+52A= (n.190+52A=)
c.-174+52A= (n.-174+52A=)
n.1239+52A=
18g.59469422C>ACA2576516293CCBE1n.403+51G>T
c.400+51G>T (n.400+51G>T)
c.278+51G>T
c.190+51G>T (n.190+51G>T)
c.-174+51G>T (n.-174+51G>T)
n.1239+51G>T
18g.59469422C>TCA2576516294CCBE1n.403+51G>A
c.400+51G>A (n.400+51G>A)
c.278+51G>A
c.190+51G>A (n.190+51G>A)
c.-174+51G>A (n.-174+51G>A)
n.1239+51G>A
18g.59469423_59469426dupCA2642020455CCBE1n.403+47_403+50dup
c.400+47_400+50dup (n.400+47_400+50dup)
c.278+47_278+50dup
c.190+47_190+50dup (n.190+47_190+50dup)
c.-174+47_-174+50dup (n.-174+47_-174+50dup)
n.1239+47_1239+50dup
 gnomAD v4
18g.59469424G>CCA2642020457CCBE1n.403+49C>G
c.400+49C>G (n.400+49C>G)
c.278+49C>G
c.190+49C>G (n.190+49C>G)
c.-174+49C>G (n.-174+49C>G)
n.1239+49C>G
 gnomAD v4
18g.59469425A>CCA2642020458CCBE1n.403+48T>G
c.400+48T>G (n.400+48T>G)
c.278+48T>G
c.190+48T>G (n.190+48T>G)
c.-174+48T>G (n.-174+48T>G)
n.1239+48T>G
 gnomAD v4
18g.59469427C=CA2306925576CCBE1n.403+46G=
c.400+46G= (n.400+46G=)
c.278+46G=
c.190+46G= (n.190+46G=)
c.-174+46G= (n.-174+46G=)
n.1239+46G=
18g.59469427C>TCA8980506CCBE1n.403+46G>A
c.400+46G>A (n.400+46G>A)
c.278+46G>A
c.190+46G>A (n.190+46G>A)
c.-174+46G>A (n.-174+46G>A)
n.1239+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469428A=CA2306925577CCBE1n.403+45T=
c.400+45T= (n.400+45T=)
c.278+45T=
c.190+45T= (n.190+45T=)
c.-174+45T= (n.-174+45T=)
n.1239+45T=
18g.59469428A>GCA630090194CCBE1n.403+45T>C
c.400+45T>C (n.400+45T>C)
c.278+45T>C
c.190+45T>C (n.190+45T>C)
c.-174+45T>C (n.-174+45T>C)
n.1239+45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469429A=CA2306925579CCBE1n.403+44T=
c.400+44T= (n.400+44T=)
c.278+44T=
c.190+44T= (n.190+44T=)
c.-174+44T= (n.-174+44T=)
n.1239+44T=
18g.59469429_59469431delinsAGGCA2306925578CCBE1n.403+42_403+44delinsCCT
c.400+42_400+44delinsCCT (n.400+42_400+44delinsCCT)
c.278+42_278+44delinsCCT
c.190+42_190+44delinsCCT (n.190+42_190+44delinsCCT)
c.-174+42_-174+44delinsCCT (n.-174+42_-174+44delinsCCT)
n.1239+42_1239+44delinsCCT
18g.59469429_59469430insCAACCATCCA2306925580CCBE1n.403+43_403+44insGATGGTTG
c.400+43_400+44insGATGGTTG (n.400+43_400+44insGATGGTTG)
c.278+43_278+44insGATGGTTG
c.190+43_190+44insGATGGTTG (n.190+43_190+44insGATGGTTG)
c.-174+43_-174+44insGATGGTTG (n.-174+43_-174+44insGATGGTTG)
n.1239+43_1239+44insGATGGTTG
 dbSNP
18g.59469430G>ACA2642020467CCBE1n.403+43C>T
c.400+43C>T (n.400+43C>T)
c.278+43C>T
c.190+43C>T (n.190+43C>T)
c.-174+43C>T (n.-174+43C>T)
n.1239+43C>T
 gnomAD v4
18g.59469430G=CA2306925582CCBE1n.403+43C=
c.400+43C= (n.400+43C=)
c.278+43C=
c.190+43C= (n.190+43C=)
c.-174+43C= (n.-174+43C=)
n.1239+43C=
18g.59469430G>TCA2306925581CCBE1n.403+43C>A
c.400+43C>A (n.400+43C>A)
c.278+43C>A
c.190+43C>A (n.190+43C>A)
c.-174+43C>A (n.-174+43C>A)
n.1239+43C>A
 dbSNP
18g.59469430_59469431delCA8980507CCBE1n.403+42_403+43del
c.400+42_400+43del (n.400+42_400+43del)
c.278+42_278+43del
c.190+42_190+43del (n.190+42_190+43del)
c.-174+42_-174+43del (n.-174+42_-174+43del)
n.1239+42_1239+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469431G>ACA2642020470CCBE1n.403+42C>T
c.400+42C>T (n.400+42C>T)
c.278+42C>T
c.190+42C>T (n.190+42C>T)
c.-174+42C>T (n.-174+42C>T)
n.1239+42C>T
 gnomAD v4
18g.59469432C>ACA301047871CCBE1n.403+41G>T
c.400+41G>T (n.400+41G>T)
c.278+41G>T
c.190+41G>T (n.190+41G>T)
c.-174+41G>T (n.-174+41G>T)
n.1239+41G>T
 dbSNP
18g.59469432C=CA2306925583CCBE1n.403+41G=
c.400+41G= (n.400+41G=)
c.278+41G=
c.190+41G= (n.190+41G=)
c.-174+41G= (n.-174+41G=)
n.1239+41G=
18g.59469433_59469434insACCATCTGAACA8980508CCBE1n.403+40_403+41insTCAGATGGTT
c.400+40_400+41insTCAGATGGTT (n.400+40_400+41insTCAGATGGTT)
c.278+40_278+41insTCAGATGGTT
c.190+40_190+41insTCAGATGGTT (n.190+40_190+41insTCAGATGGTT)
c.-174+40_-174+41insTCAGATGGTT (n.-174+40_-174+41insTCAGATGGTT)
n.1239+40_1239+41insTCAGATGGTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469434C>TCA2642020471CCBE1n.403+39G>A
c.400+39G>A (n.400+39G>A)
c.278+39G>A
c.190+39G>A (n.190+39G>A)
c.-174+39G>A (n.-174+39G>A)
n.1239+39G>A
 gnomAD v4
18g.59469436T>ACA8980509CCBE1n.403+37A>T
c.400+37A>T (n.400+37A>T)
c.278+37A>T
c.190+37A>T (n.190+37A>T)
c.-174+37A>T (n.-174+37A>T)
n.1239+37A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469436T>CCA2642020476CCBE1n.403+37A>G
c.400+37A>G (n.400+37A>G)
c.278+37A>G
c.190+37A>G (n.190+37A>G)
c.-174+37A>G (n.-174+37A>G)
n.1239+37A>G
 gnomAD v4
18g.59469436T=CA2306925584CCBE1n.403+37A=
c.400+37A= (n.400+37A=)
c.278+37A=
c.190+37A= (n.190+37A=)
c.-174+37A= (n.-174+37A=)
n.1239+37A=
18g.59469437G>ACA2735090156CCBE1n.403+36C>T
c.400+36C>T (n.400+36C>T)
c.278+36C>T
c.190+36C>T (n.190+36C>T)
c.-174+36C>T (n.-174+36C>T)
n.1239+36C>T
 dbSNP
18g.59469437G>TCA2642020477CCBE1n.403+36C>A
c.400+36C>A (n.400+36C>A)
c.278+36C>A
c.190+36C>A (n.190+36C>A)
c.-174+36C>A (n.-174+36C>A)
n.1239+36C>A
 gnomAD v4
18g.59469438T>CCA2306925586CCBE1n.403+35A>G
c.400+35A>G (n.400+35A>G)
c.278+35A>G
c.190+35A>G (n.190+35A>G)
c.-174+35A>G (n.-174+35A>G)
n.1239+35A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.59469438T=CA2306925585CCBE1n.403+35A=
c.400+35A= (n.400+35A=)
c.278+35A=
c.190+35A= (n.190+35A=)
c.-174+35A= (n.-174+35A=)
n.1239+35A=
18g.59469439T>ACA2642020480CCBE1n.403+34A>T
c.400+34A>T (n.400+34A>T)
c.278+34A>T
c.190+34A>T (n.190+34A>T)
c.-174+34A>T (n.-174+34A>T)
n.1239+34A>T
 gnomAD v4
18g.59469439T>CCA2642020482CCBE1n.403+34A>G
c.400+34A>G (n.400+34A>G)
c.278+34A>G
c.190+34A>G (n.190+34A>G)
c.-174+34A>G (n.-174+34A>G)
n.1239+34A>G
 gnomAD v4
18g.59469440C>GCA2812682183CCBE1n.403+33G>C
c.400+33G>C (n.400+33G>C)
c.278+33G>C
c.190+33G>C (n.190+33G>C)
c.-174+33G>C (n.-174+33G>C)
n.1239+33G>C
18g.59469441A=CA2306925587CCBE1n.403+32T=
c.400+32T= (n.400+32T=)
c.278+32T=
c.190+32T= (n.190+32T=)
c.-174+32T= (n.-174+32T=)
n.1239+32T=
18g.59469441A>GCA990833407CCBE1n.403+32T>C
c.400+32T>C (n.400+32T>C)
c.278+32T>C
c.190+32T>C (n.190+32T>C)
c.-174+32T>C (n.-174+32T>C)
n.1239+32T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469446C=CA2306925588CCBE1n.403+27G=
c.400+27G= (n.400+27G=)
c.278+27G=
c.190+27G= (n.190+27G=)
c.-174+27G= (n.-174+27G=)
n.1239+27G=
18g.59469446C>TCA630090201CCBE1n.403+27G>A
c.400+27G>A (n.400+27G>A)
c.278+27G>A
c.190+27G>A (n.190+27G>A)
c.-174+27G>A (n.-174+27G>A)
n.1239+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469448G>ACA2306925590CCBE1n.403+25C>T
c.400+25C>T (n.400+25C>T)
c.278+25C>T
c.190+25C>T (n.190+25C>T)
c.-174+25C>T (n.-174+25C>T)
n.1239+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.59469448G=CA2306925589CCBE1n.403+25C=
c.400+25C= (n.400+25C=)
c.278+25C=
c.190+25C= (n.190+25C=)
c.-174+25C= (n.-174+25C=)
n.1239+25C=
18g.59469449G>ACA990833414CCBE1n.403+24C>T
c.400+24C>T (n.400+24C>T)
c.278+24C>T
c.190+24C>T (n.190+24C>T)
c.-174+24C>T (n.-174+24C>T)
n.1239+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469449G=CA2306925591CCBE1n.403+24C=
c.400+24C= (n.400+24C=)
c.278+24C=
c.190+24C= (n.190+24C=)
c.-174+24C= (n.-174+24C=)
n.1239+24C=
18g.59469449G>TCA630090202CCBE1n.403+24C>A
c.400+24C>A (n.400+24C>A)
c.278+24C>A
c.190+24C>A (n.190+24C>A)
c.-174+24C>A (n.-174+24C>A)
n.1239+24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469450A=CA2306925592CCBE1n.403+23T=
c.400+23T= (n.400+23T=)
c.278+23T=
c.190+23T= (n.190+23T=)
c.-174+23T= (n.-174+23T=)
n.1239+23T=
18g.59469450A>GCA2735020146CCBE1n.403+23T>C
c.400+23T>C (n.400+23T>C)
c.278+23T>C
c.190+23T>C (n.190+23T>C)
c.-174+23T>C (n.-174+23T>C)
n.1239+23T>C
 dbSNP
18g.59469450A>TCA8980510CCBE1n.403+23T>A
c.400+23T>A (n.400+23T>A)
c.278+23T>A
c.190+23T>A (n.190+23T>A)
c.-174+23T>A (n.-174+23T>A)
n.1239+23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469452delCA2642020487CCBE1n.403+23del
c.400+23del (n.400+23del)
c.278+23del
c.190+23del (n.190+23del)
c.-174+23del (n.-174+23del)
n.1239+23del
 gnomAD v4
18g.59469451A>GCA2642020490CCBE1n.403+22T>C
c.400+22T>C (n.400+22T>C)
c.278+22T>C
c.190+22T>C (n.190+22T>C)
c.-174+22T>C (n.-174+22T>C)
n.1239+22T>C
 gnomAD v4
18g.59469452A=CA2306925593CCBE1n.403+21T=
c.400+21T= (n.400+21T=)
c.278+21T=
c.190+21T= (n.190+21T=)
c.-174+21T= (n.-174+21T=)
n.1239+21T=
18g.59469452A>GCA301047872CCBE1n.403+21T>C
c.400+21T>C (n.400+21T>C)
c.278+21T>C
c.190+21T>C (n.190+21T>C)
c.-174+21T>C (n.-174+21T>C)
n.1239+21T>C
 dbSNP
18g.59469453C>ACA780987319CCBE1n.403+20G>T
c.400+20G>T (n.400+20G>T)
c.278+20G>T
c.190+20G>T (n.190+20G>T)
c.-174+20G>T (n.-174+20G>T)
n.1239+20G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.59469453C=CA2306925594CCBE1n.403+20G=
c.400+20G= (n.400+20G=)
c.278+20G=
c.190+20G= (n.190+20G=)
c.-174+20G= (n.-174+20G=)
n.1239+20G=
18g.59469453C>GCA2642020491CCBE1n.403+20G>C
c.400+20G>C (n.400+20G>C)
c.278+20G>C
c.190+20G>C (n.190+20G>C)
c.-174+20G>C (n.-174+20G>C)
n.1239+20G>C
 gnomAD v4
18g.59469454A=CA2306925595CCBE1n.403+19T=
c.400+19T= (n.400+19T=)
c.278+19T=
c.190+19T= (n.190+19T=)
c.-174+19T= (n.-174+19T=)
n.1239+19T=
18g.59469454A>CCA2642020495CCBE1n.403+19T>G
c.400+19T>G (n.400+19T>G)
c.278+19T>G
c.190+19T>G (n.190+19T>G)
c.-174+19T>G (n.-174+19T>G)
n.1239+19T>G
 gnomAD v4
18g.59469454A>TCA630090203CCBE1n.403+19T>A
c.400+19T>A (n.400+19T>A)
c.278+19T>A
c.190+19T>A (n.190+19T>A)
c.-174+19T>A (n.-174+19T>A)
n.1239+19T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469456G>ACA780987328CCBE1n.403+17C>T
c.400+17C>T (n.400+17C>T)
c.278+17C>T
c.190+17C>T (n.190+17C>T)
c.-174+17C>T (n.-174+17C>T)
n.1239+17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.59469456G=CA2306925596CCBE1n.403+17C=
c.400+17C= (n.400+17C=)
c.278+17C=
c.190+17C= (n.190+17C=)
c.-174+17C= (n.-174+17C=)
n.1239+17C=
18g.59469457C>ACA2306925598CCBE1n.403+16G>T
c.400+16G>T (n.400+16G>T)
c.278+16G>T
c.190+16G>T (n.190+16G>T)
c.-174+16G>T (n.-174+16G>T)
n.1239+16G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.59469457C=CA2306925597CCBE1n.403+16G=
c.400+16G= (n.400+16G=)
c.278+16G=
c.190+16G= (n.190+16G=)
c.-174+16G= (n.-174+16G=)
n.1239+16G=
18g.59469457C>GCA301047873CCBE1n.403+16G>C
c.400+16G>C (n.400+16G>C)
c.278+16G>C
c.190+16G>C (n.190+16G>C)
c.-174+16G>C (n.-174+16G>C)
n.1239+16G>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.59469460A=CA2306925599CCBE1n.403+13T=
c.400+13T= (n.400+13T=)
c.278+13T=
c.190+13T= (n.190+13T=)
c.-174+13T= (n.-174+13T=)
n.1239+13T=
18g.59469460A>CCA8980511CCBE1n.403+13T>G
c.400+13T>G (n.400+13T>G)
c.278+13T>G
c.190+13T>G (n.190+13T>G)
c.-174+13T>G (n.-174+13T>G)
n.1239+13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469460_59469461delinsATCA2306925600CCBE1n.403+12_403+13delinsAT
c.400+12_400+13delinsAT (n.400+12_400+13delinsAT)
c.278+12_278+13delinsAT
c.190+12_190+13delinsAT (n.190+12_190+13delinsAT)
c.-174+12_-174+13delinsAT (n.-174+12_-174+13delinsAT)
n.1239+12_1239+13delinsAT
18g.59469461T>GCA2306925602CCBE1n.403+12A>C
c.400+12A>C (n.400+12A>C)
c.278+12A>C
c.190+12A>C (n.190+12A>C)
c.-174+12A>C (n.-174+12A>C)
n.1239+12A>C
 dbSNP
18g.59469461T=CA2306925601CCBE1n.403+12A=
c.400+12A= (n.400+12A=)
c.278+12A=
c.190+12A= (n.190+12A=)
c.-174+12A= (n.-174+12A=)
n.1239+12A=
18g.59469462delCA990833424CCBE1n.403+12del
c.400+12del (n.400+12del)
c.278+12del
c.190+12del (n.190+12del)
c.-174+12del (n.-174+12del)
n.1239+12del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469463C>GCA2642020512CCBE1n.403+10G>C
c.400+10G>C (n.400+10G>C)
c.278+10G>C
c.190+10G>C (n.190+10G>C)
c.-174+10G>C (n.-174+10G>C)
n.1239+10G>C
 gnomAD v4
18g.59469464C>TCA2642020514CCBE1n.403+9G>A
c.400+9G>A (n.400+9G>A)
c.278+9G>A
c.190+9G>A (n.190+9G>A)
c.-174+9G>A (n.-174+9G>A)
n.1239+9G>A
 gnomAD v4
18g.59469467dupCA2642020515CCBE1n.403+7dup
c.400+7dup (n.400+7dup)
c.278+7dup
c.190+7dup (n.190+7dup)
c.-174+7dup (n.-174+7dup)
n.1239+7dup
 gnomAD v4
18g.59469467A>GCA2642020516CCBE1n.403+6T>C
c.400+6T>C (n.400+6T>C)
c.278+6T>C
c.190+6T>C (n.190+6T>C)
c.-174+6T>C (n.-174+6T>C)
n.1239+6T>C
 gnomAD v4
18g.59469468C>ACA2642020517CCBE1n.403+5G>T
c.400+5G>T (n.400+5G>T)
c.278+5G>T
c.190+5G>T (n.190+5G>T)
c.-174+5G>T (n.-174+5G>T)
n.1239+5G>T
 gnomAD v4
18g.59469469A>GCA2558133983CCBE1n.403+4T>C
c.400+4T>C (n.400+4T>C)
c.278+4T>C
c.190+4T>C (n.190+4T>C)
c.-174+4T>C (n.-174+4T>C)
n.1239+4T>C
18g.59469470C=CA2306925603CCBE1n.403+3G=
c.400+3G= (n.400+3G=)
c.278+3G=
c.190+3G= (n.190+3G=)
c.-174+3G= (n.-174+3G=)
n.1239+3G=
18g.59469470C>GCA630090204CCBE1n.403+3G>C
c.400+3G>C (n.400+3G>C)
c.278+3G>C
c.190+3G>C (n.190+3G>C)
c.-174+3G>C (n.-174+3G>C)
n.1239+3G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469470C>TCA301047874CCBE1n.403+3G>A
c.400+3G>A (n.400+3G>A)
c.278+3G>A
c.190+3G>A (n.190+3G>A)
c.-174+3G>A (n.-174+3G>A)
n.1239+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59469471A=CA2306925604CCBE1n.403+2T=
c.400+2T= (n.400+2T=)
c.278+2T=
c.190+2T= (n.190+2T=)
c.-174+2T= (n.-174+2T=)
n.1239+2T=
18g.59469471A>CCA402592389CCBE1n.403+2T>G
c.400+2T>G (n.400+2T>G)
c.278+2T>G
c.190+2T>G (n.190+2T>G)
c.-174+2T>G (n.-174+2T>G)
n.1239+2T>G
 dbSNP gnomAD v2
18g.59469471A>GCA402592390CCBE1n.403+2T>C
c.400+2T>C (n.400+2T>C)
c.278+2T>C
c.190+2T>C (n.190+2T>C)
c.-174+2T>C (n.-174+2T>C)
n.1239+2T>C
18g.59469471A>TCA402592391CCBE1n.403+2T>A
c.400+2T>A (n.400+2T>A)
c.278+2T>A
c.190+2T>A (n.190+2T>A)
c.-174+2T>A (n.-174+2T>A)
n.1239+2T>A
 COSMIC
18g.59469472C>ACA402592392CCBE1n.403+1G>T
c.400+1G>T (n.400+1G>T)
c.278+1G>T
c.190+1G>T (n.190+1G>T)
c.-174+1G>T (n.-174+1G>T)
n.1239+1G>T
18g.59469472C>GCA402592393CCBE1n.403+1G>C
c.400+1G>C (n.400+1G>C)
c.278+1G>C
c.190+1G>C (n.190+1G>C)
c.-174+1G>C (n.-174+1G>C)
n.1239+1G>C
18g.59469472C>TCA402592394CCBE1n.403+1G>A
c.400+1G>A (n.400+1G>A)
c.278+1G>A
c.190+1G>A (n.190+1G>A)
c.-174+1G>A (n.-174+1G>A)
n.1239+1G>A
18g.59469474delCA2499225235CCBE1n.403+1del
c.400+1del
c.278+1del
c.190+1del
c.-174+1del
n.1239+1del
 ClinVar dbSNP
18g.59469473C>ACA402592395CCBE1n.403G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.278G>T
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.1239G>T
18g.59469473C>GCA402592396CCBE1n.403G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
c.278G>C
c.190G>C (p.Asp64His)
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.1239G>C
18g.59469473C>TCA402592397CCBE1n.403G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.278G>A
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.1239G>A
18g.59469474C>ACA504064703CCBE1n.402G>T
c.399G>T (p.Leu133=)
c.277G>T
c.189G>T (p.Leu63=)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.1238G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59469474C=CA2306925605CCBE1n.402G=
c.399G= (p.Leu133=)
c.277G=
c.189G= (p.Leu63=)
c.-175G= (n.-175G=)
n.1238G=
18g.59469474C>GCA504064704CCBE1n.402G>C
c.399G>C (p.Leu133=)
c.277G>C
c.189G>C (p.Leu63=)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.1238G>C
18g.59469474C>TCA504064705CCBE1n.402G>A
c.399G>A (p.Leu133=)
c.277G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.1238G>A
18g.59469475A>CCA402592400CCBE1n.401T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.276T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.1237T>G
18g.59469475A>GCA402592399CCBE1n.401T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.276T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.1237T>C
18g.59469475A>TCA402592398CCBE1n.401T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.276T>A
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.1237T>A
18g.59469475dupCA2812682184CCBE1n.401dup
c.398dup (p.Asp134GlyfsTer3)
c.276dup
c.188dup (p.Asp64GlyfsTer3)
c.-176dup (n.-176dup)
n.1237dup
18g.59469476G>ACA504064706CCBE1n.400C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
c.275C>T
c.187C>T (p.Leu63=)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.1236C>T
18g.59469476G>CCA402592401CCBE1n.400C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.275C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.1236C>G
18g.59469476G=CA2306925606CCBE1n.400C=
c.397C= (p.Leu133=)
c.275C=
c.187C= (p.Leu63=)
c.-177C= (n.-177C=)
n.1236C=
18g.59469476G>TCA402592402CCBE1n.400C>A
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.275C>A
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.1236C>A
 dbSNP
18g.59469477A>CCA402592403CCBE1n.399T>G
c.396T>G (p.Cys132Trp)
c.274T>G
c.186T>G (p.Cys62Trp)
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.1235T>G
18g.59469477A>GCA504064707CCBE1n.399T>C
c.396T>C (p.Cys132=)
c.274T>C
c.186T>C (p.Cys62=)
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.1235T>C
 COSMIC
18g.59469477A>TCA402592404CCBE1n.399T>A
c.396T>A (p.Cys132Ter)
c.274T>A
c.186T>A (p.Cys62Ter)
c.-178T>A (n.-178T>A)
n.1235T>A
18g.59469478C>ACA402592405CCBE1n.398G>T
c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.273G>T
c.185G>T (p.Cys62Phe)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.1234G>T
 gnomAD v4
18g.59469478C>GCA402592406CCBE1n.398G>C
c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.273G>C
c.185G>C (p.Cys62Ser)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.1234G>C
 gnomAD v4
18g.59469478C>TCA402592407CCBE1n.398G>A
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.273G>A
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.1234G>A

Number of alleles fetched