Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.59469376T>C | CA301047865 | CCBE1 | n.403+97A>G c.400+97A>G (n.400+97A>G) c.278+97A>G c.190+97A>G (n.190+97A>G) c.-174+97A>G (n.-174+97A>G) n.1239+97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59469376T= | CA2306925552 | CCBE1 | n.403+97A= c.400+97A= (n.400+97A=) c.278+97A= c.190+97A= (n.190+97A=) c.-174+97A= (n.-174+97A=) n.1239+97A= | |
18 | g.59469377C>A | CA2642020402 | CCBE1 | n.403+96G>T c.400+96G>T (n.400+96G>T) c.278+96G>T c.190+96G>T (n.190+96G>T) c.-174+96G>T (n.-174+96G>T) n.1239+96G>T | gnomAD v4 |
18 | g.59469377C= | CA2306925553 | CCBE1 | n.403+96G= c.400+96G= (n.400+96G=) c.278+96G= c.190+96G= (n.190+96G=) c.-174+96G= (n.-174+96G=) n.1239+96G= | |
18 | g.59469377C>T | CA780987255 | CCBE1 | n.403+96G>A c.400+96G>A (n.400+96G>A) c.278+96G>A c.190+96G>A (n.190+96G>A) c.-174+96G>A (n.-174+96G>A) n.1239+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59469380A>G | CA2642020404 | CCBE1 | n.403+93T>C c.400+93T>C (n.400+93T>C) c.278+93T>C c.190+93T>C (n.190+93T>C) c.-174+93T>C (n.-174+93T>C) n.1239+93T>C | gnomAD v4 |
18 | g.59469381C= | CA2306925554 | CCBE1 | n.403+92G= c.400+92G= (n.400+92G=) c.278+92G= c.190+92G= (n.190+92G=) c.-174+92G= (n.-174+92G=) n.1239+92G= | |
18 | g.59469381C>T | CA780987259 | CCBE1 | n.403+92G>A c.400+92G>A (n.400+92G>A) c.278+92G>A c.190+92G>A (n.190+92G>A) c.-174+92G>A (n.-174+92G>A) n.1239+92G>A | dbSNP |
18 | g.59469382A>T | CA2576516289 | CCBE1 | n.403+91T>A c.400+91T>A (n.400+91T>A) c.278+91T>A c.190+91T>A (n.190+91T>A) c.-174+91T>A (n.-174+91T>A) n.1239+91T>A | |
18 | g.59469383A>T | CA2642020406 | CCBE1 | n.403+90T>A c.400+90T>A (n.400+90T>A) c.278+90T>A c.190+90T>A (n.190+90T>A) c.-174+90T>A (n.-174+90T>A) n.1239+90T>A | gnomAD v4 |
18 | g.59469384G>A | CA2306925556 | CCBE1 | n.403+89C>T c.400+89C>T (n.400+89C>T) c.278+89C>T c.190+89C>T (n.190+89C>T) c.-174+89C>T (n.-174+89C>T) n.1239+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59469384G>C | CA301047866 | CCBE1 | n.403+89C>G c.400+89C>G (n.400+89C>G) c.278+89C>G c.190+89C>G (n.190+89C>G) c.-174+89C>G (n.-174+89C>G) n.1239+89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59469384G= | CA2306925555 | CCBE1 | n.403+89C= c.400+89C= (n.400+89C=) c.278+89C= c.190+89C= (n.190+89C=) c.-174+89C= (n.-174+89C=) n.1239+89C= | |
18 | g.59469384G>T | CA2642020408 | CCBE1 | n.403+89C>A c.400+89C>A (n.400+89C>A) c.278+89C>A c.190+89C>A (n.190+89C>A) c.-174+89C>A (n.-174+89C>A) n.1239+89C>A | gnomAD v4 |
18 | g.59469386A= | CA2306925557 | CCBE1 | n.403+87T= c.400+87T= (n.400+87T=) c.278+87T= c.190+87T= (n.190+87T=) c.-174+87T= (n.-174+87T=) n.1239+87T= | |
18 | g.59469386A>G | CA301047867 | CCBE1 | n.403+87T>C c.400+87T>C (n.400+87T>C) c.278+87T>C c.190+87T>C (n.190+87T>C) c.-174+87T>C (n.-174+87T>C) n.1239+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59469387T>C | CA2306925559 | CCBE1 | n.403+86A>G c.400+86A>G (n.400+86A>G) c.278+86A>G c.190+86A>G (n.190+86A>G) c.-174+86A>G (n.-174+86A>G) n.1239+86A>G | dbSNP |
18 | g.59469387T= | CA2306925558 | CCBE1 | n.403+86A= c.400+86A= (n.400+86A=) c.278+86A= c.190+86A= (n.190+86A=) c.-174+86A= (n.-174+86A=) n.1239+86A= | |
18 | g.59469388del | CA2515498448 | CCBE1 | n.403+85del c.400+85del (n.400+85del) c.278+85del c.190+85del (n.190+85del) c.-174+85del (n.-174+85del) n.1239+85del | |
18 | g.59469388G>T | CA2642020413 | CCBE1 | n.403+85C>A c.400+85C>A (n.400+85C>A) c.278+85C>A c.190+85C>A (n.190+85C>A) c.-174+85C>A (n.-174+85C>A) n.1239+85C>A | gnomAD v4 |
18 | g.59469390G>A | CA2642020417 | CCBE1 | n.403+83C>T c.400+83C>T (n.400+83C>T) c.278+83C>T c.190+83C>T (n.190+83C>T) c.-174+83C>T (n.-174+83C>T) n.1239+83C>T | gnomAD v4 |
18 | g.59469390G= | CA2306925560 | CCBE1 | n.403+83C= c.400+83C= (n.400+83C=) c.278+83C= c.190+83C= (n.190+83C=) c.-174+83C= (n.-174+83C=) n.1239+83C= | |
18 | g.59469390G>T | CA2306925561 | CCBE1 | n.403+83C>A c.400+83C>A (n.400+83C>A) c.278+83C>A c.190+83C>A (n.190+83C>A) c.-174+83C>A (n.-174+83C>A) n.1239+83C>A | dbSNP |
18 | g.59469391A>C | CA2642020418 | CCBE1 | n.403+82T>G c.400+82T>G (n.400+82T>G) c.278+82T>G c.190+82T>G (n.190+82T>G) c.-174+82T>G (n.-174+82T>G) n.1239+82T>G | gnomAD v4 |
18 | g.59469391A>T | CA2642020419 | CCBE1 | n.403+82T>A c.400+82T>A (n.400+82T>A) c.278+82T>A c.190+82T>A (n.190+82T>A) c.-174+82T>A (n.-174+82T>A) n.1239+82T>A | gnomAD v4 |
18 | g.59469392A= | CA2306925562 | CCBE1 | n.403+81T= c.400+81T= (n.400+81T=) c.278+81T= c.190+81T= (n.190+81T=) c.-174+81T= (n.-174+81T=) n.1239+81T= | |
18 | g.59469392A>C | CA301047868 | CCBE1 | n.403+81T>G c.400+81T>G (n.400+81T>G) c.278+81T>G c.190+81T>G (n.190+81T>G) c.-174+81T>G (n.-174+81T>G) n.1239+81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59469393C>A | CA657461919 | CCBE1 | n.403+80G>T c.400+80G>T (n.400+80G>T) c.278+80G>T c.190+80G>T (n.190+80G>T) c.-174+80G>T (n.-174+80G>T) n.1239+80G>T | COSMIC |
18 | g.59469393C>G | CA2642020421 | CCBE1 | n.403+80G>C c.400+80G>C (n.400+80G>C) c.278+80G>C c.190+80G>C (n.190+80G>C) c.-174+80G>C (n.-174+80G>C) n.1239+80G>C | gnomAD v4 |
18 | g.59469394T>G | CA2642020422 | CCBE1 | n.403+79A>C c.400+79A>C (n.400+79A>C) c.278+79A>C c.190+79A>C (n.190+79A>C) c.-174+79A>C (n.-174+79A>C) n.1239+79A>C | gnomAD v4 |
18 | g.59469395G>A | CA2735090154 | CCBE1 | n.403+78C>T c.400+78C>T (n.400+78C>T) c.278+78C>T c.190+78C>T (n.190+78C>T) c.-174+78C>T (n.-174+78C>T) n.1239+78C>T | dbSNP |
18 | g.59469395G>T | CA2576516290 | CCBE1 | n.403+78C>A c.400+78C>A (n.400+78C>A) c.278+78C>A c.190+78C>A (n.190+78C>A) c.-174+78C>A (n.-174+78C>A) n.1239+78C>A | |
18 | g.59469398G>C | CA2642020424 | CCBE1 | n.403+75C>G c.400+75C>G (n.400+75C>G) c.278+75C>G c.190+75C>G (n.190+75C>G) c.-174+75C>G (n.-174+75C>G) n.1239+75C>G | gnomAD v4 |
18 | g.59469399G>A | CA2306925564 | CCBE1 | n.403+74C>T c.400+74C>T (n.400+74C>T) c.278+74C>T c.190+74C>T (n.190+74C>T) c.-174+74C>T (n.-174+74C>T) n.1239+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59469399G>C | CA2576516291 | CCBE1 | n.403+74C>G c.400+74C>G (n.400+74C>G) c.278+74C>G c.190+74C>G (n.190+74C>G) c.-174+74C>G (n.-174+74C>G) n.1239+74C>G | |
18 | g.59469399G= | CA2306925563 | CCBE1 | n.403+74C= c.400+74C= (n.400+74C=) c.278+74C= c.190+74C= (n.190+74C=) c.-174+74C= (n.-174+74C=) n.1239+74C= | |
18 | g.59469399G>T | CA630090184 | CCBE1 | n.403+74C>A c.400+74C>A (n.400+74C>A) c.278+74C>A c.190+74C>A (n.190+74C>A) c.-174+74C>A (n.-174+74C>A) n.1239+74C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59469400G>A | CA301047869 | CCBE1 | n.403+73C>T c.400+73C>T (n.400+73C>T) c.278+73C>T c.190+73C>T (n.190+73C>T) c.-174+73C>T (n.-174+73C>T) n.1239+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59469400G= | CA2306925565 | CCBE1 | n.403+73C= c.400+73C= (n.400+73C=) c.278+73C= c.190+73C= (n.190+73C=) c.-174+73C= (n.-174+73C=) n.1239+73C= | |
18 | g.59469400G>T | CA2642020430 | CCBE1 | n.403+73C>A c.400+73C>A (n.400+73C>A) c.278+73C>A c.190+73C>A (n.190+73C>A) c.-174+73C>A (n.-174+73C>A) n.1239+73C>A | gnomAD v4 |
18 | g.59469401T>G | CA2642020432 | CCBE1 | n.403+72A>C c.400+72A>C (n.400+72A>C) c.278+72A>C c.190+72A>C (n.190+72A>C) c.-174+72A>C (n.-174+72A>C) n.1239+72A>C | gnomAD v4 |
18 | g.59469403C= | CA2306925566 | CCBE1 | n.403+70G= c.400+70G= (n.400+70G=) c.278+70G= c.190+70G= (n.190+70G=) c.-174+70G= (n.-174+70G=) n.1239+70G= | |
18 | g.59469403C>T | CA2306925567 | CCBE1 | n.403+70G>A c.400+70G>A (n.400+70G>A) c.278+70G>A c.190+70G>A (n.190+70G>A) c.-174+70G>A (n.-174+70G>A) n.1239+70G>A | dbSNP |
18 | g.59469404A= | CA2306925568 | CCBE1 | n.403+69T= c.400+69T= (n.400+69T=) c.278+69T= c.190+69T= (n.190+69T=) c.-174+69T= (n.-174+69T=) n.1239+69T= | |
18 | g.59469404A>C | CA780987266 | CCBE1 | n.403+69T>G c.400+69T>G (n.400+69T>G) c.278+69T>G c.190+69T>G (n.190+69T>G) c.-174+69T>G (n.-174+69T>G) n.1239+69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59469408A= | CA2306925569 | CCBE1 | n.403+65T= c.400+65T= (n.400+65T=) c.278+65T= c.190+65T= (n.190+65T=) c.-174+65T= (n.-174+65T=) n.1239+65T= | |
18 | g.59469408A>C | CA780987267 | CCBE1 | n.403+65T>G c.400+65T>G (n.400+65T>G) c.278+65T>G c.190+65T>G (n.190+65T>G) c.-174+65T>G (n.-174+65T>G) n.1239+65T>G | dbSNP |
18 | g.59469409A>G | CA2642020434 | CCBE1 | n.403+64T>C c.400+64T>C (n.400+64T>C) c.278+64T>C c.190+64T>C (n.190+64T>C) c.-174+64T>C (n.-174+64T>C) n.1239+64T>C | gnomAD v4 |
18 | g.59469410G>A | CA2642020438 | CCBE1 | n.403+63C>T c.400+63C>T (n.400+63C>T) c.278+63C>T c.190+63C>T (n.190+63C>T) c.-174+63C>T (n.-174+63C>T) n.1239+63C>T | gnomAD v4 |
18 | g.59469410G>T | CA2642020436 | CCBE1 | n.403+63C>A c.400+63C>A (n.400+63C>A) c.278+63C>A c.190+63C>A (n.190+63C>A) c.-174+63C>A (n.-174+63C>A) n.1239+63C>A | gnomAD v4 |
18 | g.59469411G>A | CA2576516292 | CCBE1 | n.403+62C>T c.400+62C>T (n.400+62C>T) c.278+62C>T c.190+62C>T (n.190+62C>T) c.-174+62C>T (n.-174+62C>T) n.1239+62C>T | gnomAD v4 |
18 | g.59469413C>G | CA2642020442 | CCBE1 | n.403+60G>C c.400+60G>C (n.400+60G>C) c.278+60G>C c.190+60G>C (n.190+60G>C) c.-174+60G>C (n.-174+60G>C) n.1239+60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59469415G>A | CA780987285 | CCBE1 | n.403+58C>T c.400+58C>T (n.400+58C>T) c.278+58C>T c.190+58C>T (n.190+58C>T) c.-174+58C>T (n.-174+58C>T) n.1239+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59469415G= | CA2306925570 | CCBE1 | n.403+58C= c.400+58C= (n.400+58C=) c.278+58C= c.190+58C= (n.190+58C=) c.-174+58C= (n.-174+58C=) n.1239+58C= | |
18 | g.59469415G>T | CA2642020443 | CCBE1 | n.403+58C>A c.400+58C>A (n.400+58C>A) c.278+58C>A c.190+58C>A (n.190+58C>A) c.-174+58C>A (n.-174+58C>A) n.1239+58C>A | gnomAD v4 |
18 | g.59469416A>T | CA2812682182 | CCBE1 | n.403+57T>A c.400+57T>A (n.400+57T>A) c.278+57T>A c.190+57T>A (n.190+57T>A) c.-174+57T>A (n.-174+57T>A) n.1239+57T>A | |
18 | g.59469418C= | CA2306925571 | CCBE1 | n.403+55G= c.400+55G= (n.400+55G=) c.278+55G= c.190+55G= (n.190+55G=) c.-174+55G= (n.-174+55G=) n.1239+55G= | |
18 | g.59469418C>G | CA630090188 | CCBE1 | n.403+55G>C c.400+55G>C (n.400+55G>C) c.278+55G>C c.190+55G>C (n.190+55G>C) c.-174+55G>C (n.-174+55G>C) n.1239+55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59469418C>T | CA2642020445 | CCBE1 | n.403+55G>A c.400+55G>A (n.400+55G>A) c.278+55G>A c.190+55G>A (n.190+55G>A) c.-174+55G>A (n.-174+55G>A) n.1239+55G>A | gnomAD v4 |
18 | g.59469419C>A | CA2642020449 | CCBE1 | n.403+54G>T c.400+54G>T (n.400+54G>T) c.278+54G>T c.190+54G>T (n.190+54G>T) c.-174+54G>T (n.-174+54G>T) n.1239+54G>T | gnomAD v4 |
18 | g.59469419C= | CA2306925572 | CCBE1 | n.403+54G= c.400+54G= (n.400+54G=) c.278+54G= c.190+54G= (n.190+54G=) c.-174+54G= (n.-174+54G=) n.1239+54G= | |
18 | g.59469419C>G | CA780987286 | CCBE1 | n.403+54G>C c.400+54G>C (n.400+54G>C) c.278+54G>C c.190+54G>C (n.190+54G>C) c.-174+54G>C (n.-174+54G>C) n.1239+54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59469419C>T | CA2642020451 | CCBE1 | n.403+54G>A c.400+54G>A (n.400+54G>A) c.278+54G>A c.190+54G>A (n.190+54G>A) c.-174+54G>A (n.-174+54G>A) n.1239+54G>A | gnomAD v4 |
18 | g.59469420A= | CA2306925573 | CCBE1 | n.403+53T= c.400+53T= (n.400+53T=) c.278+53T= c.190+53T= (n.190+53T=) c.-174+53T= (n.-174+53T=) n.1239+53T= | |
18 | g.59469420A>C | CA301047870 | CCBE1 | n.403+53T>G c.400+53T>G (n.400+53T>G) c.278+53T>G c.190+53T>G (n.190+53T>G) c.-174+53T>G (n.-174+53T>G) n.1239+53T>G | dbSNP |
18 | g.59469421T>C | CA2306925575 | CCBE1 | n.403+52A>G c.400+52A>G (n.400+52A>G) c.278+52A>G c.190+52A>G (n.190+52A>G) c.-174+52A>G (n.-174+52A>G) n.1239+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59469421T= | CA2306925574 | CCBE1 | n.403+52A= c.400+52A= (n.400+52A=) c.278+52A= c.190+52A= (n.190+52A=) c.-174+52A= (n.-174+52A=) n.1239+52A= | |
18 | g.59469422C>A | CA2576516293 | CCBE1 | n.403+51G>T c.400+51G>T (n.400+51G>T) c.278+51G>T c.190+51G>T (n.190+51G>T) c.-174+51G>T (n.-174+51G>T) n.1239+51G>T | |
18 | g.59469422C>T | CA2576516294 | CCBE1 | n.403+51G>A c.400+51G>A (n.400+51G>A) c.278+51G>A c.190+51G>A (n.190+51G>A) c.-174+51G>A (n.-174+51G>A) n.1239+51G>A | |
18 | g.59469423_59469426dup | CA2642020455 | CCBE1 | n.403+47_403+50dup c.400+47_400+50dup (n.400+47_400+50dup) c.278+47_278+50dup c.190+47_190+50dup (n.190+47_190+50dup) c.-174+47_-174+50dup (n.-174+47_-174+50dup) n.1239+47_1239+50dup | gnomAD v4 |
18 | g.59469424G>C | CA2642020457 | CCBE1 | n.403+49C>G c.400+49C>G (n.400+49C>G) c.278+49C>G c.190+49C>G (n.190+49C>G) c.-174+49C>G (n.-174+49C>G) n.1239+49C>G | gnomAD v4 |
18 | g.59469425A>C | CA2642020458 | CCBE1 | n.403+48T>G c.400+48T>G (n.400+48T>G) c.278+48T>G c.190+48T>G (n.190+48T>G) c.-174+48T>G (n.-174+48T>G) n.1239+48T>G | gnomAD v4 |
18 | g.59469427C= | CA2306925576 | CCBE1 | n.403+46G= c.400+46G= (n.400+46G=) c.278+46G= c.190+46G= (n.190+46G=) c.-174+46G= (n.-174+46G=) n.1239+46G= | |
18 | g.59469427C>T | CA8980506 | CCBE1 | n.403+46G>A c.400+46G>A (n.400+46G>A) c.278+46G>A c.190+46G>A (n.190+46G>A) c.-174+46G>A (n.-174+46G>A) n.1239+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59469428A= | CA2306925577 | CCBE1 | n.403+45T= c.400+45T= (n.400+45T=) c.278+45T= c.190+45T= (n.190+45T=) c.-174+45T= (n.-174+45T=) n.1239+45T= | |
18 | g.59469428A>G | CA630090194 | CCBE1 | n.403+45T>C c.400+45T>C (n.400+45T>C) c.278+45T>C c.190+45T>C (n.190+45T>C) c.-174+45T>C (n.-174+45T>C) n.1239+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59469429A= | CA2306925579 | CCBE1 | n.403+44T= c.400+44T= (n.400+44T=) c.278+44T= c.190+44T= (n.190+44T=) c.-174+44T= (n.-174+44T=) n.1239+44T= | |
18 | g.59469429_59469431delinsAGG | CA2306925578 | CCBE1 | n.403+42_403+44delinsCCT c.400+42_400+44delinsCCT (n.400+42_400+44delinsCCT) c.278+42_278+44delinsCCT c.190+42_190+44delinsCCT (n.190+42_190+44delinsCCT) c.-174+42_-174+44delinsCCT (n.-174+42_-174+44delinsCCT) n.1239+42_1239+44delinsCCT | |
18 | g.59469429_59469430insCAACCATC | CA2306925580 | CCBE1 | n.403+43_403+44insGATGGTTG c.400+43_400+44insGATGGTTG (n.400+43_400+44insGATGGTTG) c.278+43_278+44insGATGGTTG c.190+43_190+44insGATGGTTG (n.190+43_190+44insGATGGTTG) c.-174+43_-174+44insGATGGTTG (n.-174+43_-174+44insGATGGTTG) n.1239+43_1239+44insGATGGTTG | dbSNP |
18 | g.59469430G>A | CA2642020467 | CCBE1 | n.403+43C>T c.400+43C>T (n.400+43C>T) c.278+43C>T c.190+43C>T (n.190+43C>T) c.-174+43C>T (n.-174+43C>T) n.1239+43C>T | gnomAD v4 |
18 | g.59469430G= | CA2306925582 | CCBE1 | n.403+43C= c.400+43C= (n.400+43C=) c.278+43C= c.190+43C= (n.190+43C=) c.-174+43C= (n.-174+43C=) n.1239+43C= | |
18 | g.59469430G>T | CA2306925581 | CCBE1 | n.403+43C>A c.400+43C>A (n.400+43C>A) c.278+43C>A c.190+43C>A (n.190+43C>A) c.-174+43C>A (n.-174+43C>A) n.1239+43C>A | dbSNP |
18 | g.59469430_59469431del | CA8980507 | CCBE1 | n.403+42_403+43del c.400+42_400+43del (n.400+42_400+43del) c.278+42_278+43del c.190+42_190+43del (n.190+42_190+43del) c.-174+42_-174+43del (n.-174+42_-174+43del) n.1239+42_1239+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59469431G>A | CA2642020470 | CCBE1 | n.403+42C>T c.400+42C>T (n.400+42C>T) c.278+42C>T c.190+42C>T (n.190+42C>T) c.-174+42C>T (n.-174+42C>T) n.1239+42C>T | gnomAD v4 |
18 | g.59469432C>A | CA301047871 | CCBE1 | n.403+41G>T c.400+41G>T (n.400+41G>T) c.278+41G>T c.190+41G>T (n.190+41G>T) c.-174+41G>T (n.-174+41G>T) n.1239+41G>T | dbSNP |
18 | g.59469432C= | CA2306925583 | CCBE1 | n.403+41G= c.400+41G= (n.400+41G=) c.278+41G= c.190+41G= (n.190+41G=) c.-174+41G= (n.-174+41G=) n.1239+41G= | |
18 | g.59469433_59469434insACCATCTGAA | CA8980508 | CCBE1 | n.403+40_403+41insTCAGATGGTT c.400+40_400+41insTCAGATGGTT (n.400+40_400+41insTCAGATGGTT) c.278+40_278+41insTCAGATGGTT c.190+40_190+41insTCAGATGGTT (n.190+40_190+41insTCAGATGGTT) c.-174+40_-174+41insTCAGATGGTT (n.-174+40_-174+41insTCAGATGGTT) n.1239+40_1239+41insTCAGATGGTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59469434C>T | CA2642020471 | CCBE1 | n.403+39G>A c.400+39G>A (n.400+39G>A) c.278+39G>A c.190+39G>A (n.190+39G>A) c.-174+39G>A (n.-174+39G>A) n.1239+39G>A | gnomAD v4 |
18 | g.59469436T>A | CA8980509 | CCBE1 | n.403+37A>T c.400+37A>T (n.400+37A>T) c.278+37A>T c.190+37A>T (n.190+37A>T) c.-174+37A>T (n.-174+37A>T) n.1239+37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59469436T>C | CA2642020476 | CCBE1 | n.403+37A>G c.400+37A>G (n.400+37A>G) c.278+37A>G c.190+37A>G (n.190+37A>G) c.-174+37A>G (n.-174+37A>G) n.1239+37A>G | gnomAD v4 |
18 | g.59469436T= | CA2306925584 | CCBE1 | n.403+37A= c.400+37A= (n.400+37A=) c.278+37A= c.190+37A= (n.190+37A=) c.-174+37A= (n.-174+37A=) n.1239+37A= | |
18 | g.59469437G>A | CA2735090156 | CCBE1 | n.403+36C>T c.400+36C>T (n.400+36C>T) c.278+36C>T c.190+36C>T (n.190+36C>T) c.-174+36C>T (n.-174+36C>T) n.1239+36C>T | dbSNP |
18 | g.59469437G>T | CA2642020477 | CCBE1 | n.403+36C>A c.400+36C>A (n.400+36C>A) c.278+36C>A c.190+36C>A (n.190+36C>A) c.-174+36C>A (n.-174+36C>A) n.1239+36C>A | gnomAD v4 |
18 | g.59469438T>C | CA2306925586 | CCBE1 | n.403+35A>G c.400+35A>G (n.400+35A>G) c.278+35A>G c.190+35A>G (n.190+35A>G) c.-174+35A>G (n.-174+35A>G) n.1239+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59469438T= | CA2306925585 | CCBE1 | n.403+35A= c.400+35A= (n.400+35A=) c.278+35A= c.190+35A= (n.190+35A=) c.-174+35A= (n.-174+35A=) n.1239+35A= | |
18 | g.59469439T>A | CA2642020480 | CCBE1 | n.403+34A>T c.400+34A>T (n.400+34A>T) c.278+34A>T c.190+34A>T (n.190+34A>T) c.-174+34A>T (n.-174+34A>T) n.1239+34A>T | gnomAD v4 |
18 | g.59469439T>C | CA2642020482 | CCBE1 | n.403+34A>G c.400+34A>G (n.400+34A>G) c.278+34A>G c.190+34A>G (n.190+34A>G) c.-174+34A>G (n.-174+34A>G) n.1239+34A>G | gnomAD v4 |
18 | g.59469440C>G | CA2812682183 | CCBE1 | n.403+33G>C c.400+33G>C (n.400+33G>C) c.278+33G>C c.190+33G>C (n.190+33G>C) c.-174+33G>C (n.-174+33G>C) n.1239+33G>C | |
18 | g.59469441A= | CA2306925587 | CCBE1 | n.403+32T= c.400+32T= (n.400+32T=) c.278+32T= c.190+32T= (n.190+32T=) c.-174+32T= (n.-174+32T=) n.1239+32T= | |
18 | g.59469441A>G | CA990833407 | CCBE1 | n.403+32T>C c.400+32T>C (n.400+32T>C) c.278+32T>C c.190+32T>C (n.190+32T>C) c.-174+32T>C (n.-174+32T>C) n.1239+32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59469446C= | CA2306925588 | CCBE1 | n.403+27G= c.400+27G= (n.400+27G=) c.278+27G= c.190+27G= (n.190+27G=) c.-174+27G= (n.-174+27G=) n.1239+27G= | |
18 | g.59469446C>T | CA630090201 | CCBE1 | n.403+27G>A c.400+27G>A (n.400+27G>A) c.278+27G>A c.190+27G>A (n.190+27G>A) c.-174+27G>A (n.-174+27G>A) n.1239+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59469448G>A | CA2306925590 | CCBE1 | n.403+25C>T c.400+25C>T (n.400+25C>T) c.278+25C>T c.190+25C>T (n.190+25C>T) c.-174+25C>T (n.-174+25C>T) n.1239+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59469448G= | CA2306925589 | CCBE1 | n.403+25C= c.400+25C= (n.400+25C=) c.278+25C= c.190+25C= (n.190+25C=) c.-174+25C= (n.-174+25C=) n.1239+25C= | |
18 | g.59469449G>A | CA990833414 | CCBE1 | n.403+24C>T c.400+24C>T (n.400+24C>T) c.278+24C>T c.190+24C>T (n.190+24C>T) c.-174+24C>T (n.-174+24C>T) n.1239+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59469449G= | CA2306925591 | CCBE1 | n.403+24C= c.400+24C= (n.400+24C=) c.278+24C= c.190+24C= (n.190+24C=) c.-174+24C= (n.-174+24C=) n.1239+24C= | |
18 | g.59469449G>T | CA630090202 | CCBE1 | n.403+24C>A c.400+24C>A (n.400+24C>A) c.278+24C>A c.190+24C>A (n.190+24C>A) c.-174+24C>A (n.-174+24C>A) n.1239+24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59469450A= | CA2306925592 | CCBE1 | n.403+23T= c.400+23T= (n.400+23T=) c.278+23T= c.190+23T= (n.190+23T=) c.-174+23T= (n.-174+23T=) n.1239+23T= | |
18 | g.59469450A>G | CA2735020146 | CCBE1 | n.403+23T>C c.400+23T>C (n.400+23T>C) c.278+23T>C c.190+23T>C (n.190+23T>C) c.-174+23T>C (n.-174+23T>C) n.1239+23T>C | dbSNP |
18 | g.59469450A>T | CA8980510 | CCBE1 | n.403+23T>A c.400+23T>A (n.400+23T>A) c.278+23T>A c.190+23T>A (n.190+23T>A) c.-174+23T>A (n.-174+23T>A) n.1239+23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59469452del | CA2642020487 | CCBE1 | n.403+23del c.400+23del (n.400+23del) c.278+23del c.190+23del (n.190+23del) c.-174+23del (n.-174+23del) n.1239+23del | gnomAD v4 |
18 | g.59469451A>G | CA2642020490 | CCBE1 | n.403+22T>C c.400+22T>C (n.400+22T>C) c.278+22T>C c.190+22T>C (n.190+22T>C) c.-174+22T>C (n.-174+22T>C) n.1239+22T>C | gnomAD v4 |
18 | g.59469452A= | CA2306925593 | CCBE1 | n.403+21T= c.400+21T= (n.400+21T=) c.278+21T= c.190+21T= (n.190+21T=) c.-174+21T= (n.-174+21T=) n.1239+21T= | |
18 | g.59469452A>G | CA301047872 | CCBE1 | n.403+21T>C c.400+21T>C (n.400+21T>C) c.278+21T>C c.190+21T>C (n.190+21T>C) c.-174+21T>C (n.-174+21T>C) n.1239+21T>C | dbSNP |
18 | g.59469453C>A | CA780987319 | CCBE1 | n.403+20G>T c.400+20G>T (n.400+20G>T) c.278+20G>T c.190+20G>T (n.190+20G>T) c.-174+20G>T (n.-174+20G>T) n.1239+20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59469453C= | CA2306925594 | CCBE1 | n.403+20G= c.400+20G= (n.400+20G=) c.278+20G= c.190+20G= (n.190+20G=) c.-174+20G= (n.-174+20G=) n.1239+20G= | |
18 | g.59469453C>G | CA2642020491 | CCBE1 | n.403+20G>C c.400+20G>C (n.400+20G>C) c.278+20G>C c.190+20G>C (n.190+20G>C) c.-174+20G>C (n.-174+20G>C) n.1239+20G>C | gnomAD v4 |
18 | g.59469454A= | CA2306925595 | CCBE1 | n.403+19T= c.400+19T= (n.400+19T=) c.278+19T= c.190+19T= (n.190+19T=) c.-174+19T= (n.-174+19T=) n.1239+19T= | |
18 | g.59469454A>C | CA2642020495 | CCBE1 | n.403+19T>G c.400+19T>G (n.400+19T>G) c.278+19T>G c.190+19T>G (n.190+19T>G) c.-174+19T>G (n.-174+19T>G) n.1239+19T>G | gnomAD v4 |
18 | g.59469454A>T | CA630090203 | CCBE1 | n.403+19T>A c.400+19T>A (n.400+19T>A) c.278+19T>A c.190+19T>A (n.190+19T>A) c.-174+19T>A (n.-174+19T>A) n.1239+19T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59469456G>A | CA780987328 | CCBE1 | n.403+17C>T c.400+17C>T (n.400+17C>T) c.278+17C>T c.190+17C>T (n.190+17C>T) c.-174+17C>T (n.-174+17C>T) n.1239+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59469456G= | CA2306925596 | CCBE1 | n.403+17C= c.400+17C= (n.400+17C=) c.278+17C= c.190+17C= (n.190+17C=) c.-174+17C= (n.-174+17C=) n.1239+17C= | |
18 | g.59469457C>A | CA2306925598 | CCBE1 | n.403+16G>T c.400+16G>T (n.400+16G>T) c.278+16G>T c.190+16G>T (n.190+16G>T) c.-174+16G>T (n.-174+16G>T) n.1239+16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59469457C= | CA2306925597 | CCBE1 | n.403+16G= c.400+16G= (n.400+16G=) c.278+16G= c.190+16G= (n.190+16G=) c.-174+16G= (n.-174+16G=) n.1239+16G= | |
18 | g.59469457C>G | CA301047873 | CCBE1 | n.403+16G>C c.400+16G>C (n.400+16G>C) c.278+16G>C c.190+16G>C (n.190+16G>C) c.-174+16G>C (n.-174+16G>C) n.1239+16G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59469460A= | CA2306925599 | CCBE1 | n.403+13T= c.400+13T= (n.400+13T=) c.278+13T= c.190+13T= (n.190+13T=) c.-174+13T= (n.-174+13T=) n.1239+13T= | |
18 | g.59469460A>C | CA8980511 | CCBE1 | n.403+13T>G c.400+13T>G (n.400+13T>G) c.278+13T>G c.190+13T>G (n.190+13T>G) c.-174+13T>G (n.-174+13T>G) n.1239+13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59469460_59469461delinsAT | CA2306925600 | CCBE1 | n.403+12_403+13delinsAT c.400+12_400+13delinsAT (n.400+12_400+13delinsAT) c.278+12_278+13delinsAT c.190+12_190+13delinsAT (n.190+12_190+13delinsAT) c.-174+12_-174+13delinsAT (n.-174+12_-174+13delinsAT) n.1239+12_1239+13delinsAT | |
18 | g.59469461T>G | CA2306925602 | CCBE1 | n.403+12A>C c.400+12A>C (n.400+12A>C) c.278+12A>C c.190+12A>C (n.190+12A>C) c.-174+12A>C (n.-174+12A>C) n.1239+12A>C | dbSNP |
18 | g.59469461T= | CA2306925601 | CCBE1 | n.403+12A= c.400+12A= (n.400+12A=) c.278+12A= c.190+12A= (n.190+12A=) c.-174+12A= (n.-174+12A=) n.1239+12A= | |
18 | g.59469462del | CA990833424 | CCBE1 | n.403+12del c.400+12del (n.400+12del) c.278+12del c.190+12del (n.190+12del) c.-174+12del (n.-174+12del) n.1239+12del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59469463C>G | CA2642020512 | CCBE1 | n.403+10G>C c.400+10G>C (n.400+10G>C) c.278+10G>C c.190+10G>C (n.190+10G>C) c.-174+10G>C (n.-174+10G>C) n.1239+10G>C | gnomAD v4 |
18 | g.59469464C>T | CA2642020514 | CCBE1 | n.403+9G>A c.400+9G>A (n.400+9G>A) c.278+9G>A c.190+9G>A (n.190+9G>A) c.-174+9G>A (n.-174+9G>A) n.1239+9G>A | gnomAD v4 |
18 | g.59469467dup | CA2642020515 | CCBE1 | n.403+7dup c.400+7dup (n.400+7dup) c.278+7dup c.190+7dup (n.190+7dup) c.-174+7dup (n.-174+7dup) n.1239+7dup | gnomAD v4 |
18 | g.59469467A>G | CA2642020516 | CCBE1 | n.403+6T>C c.400+6T>C (n.400+6T>C) c.278+6T>C c.190+6T>C (n.190+6T>C) c.-174+6T>C (n.-174+6T>C) n.1239+6T>C | gnomAD v4 |
18 | g.59469468C>A | CA2642020517 | CCBE1 | n.403+5G>T c.400+5G>T (n.400+5G>T) c.278+5G>T c.190+5G>T (n.190+5G>T) c.-174+5G>T (n.-174+5G>T) n.1239+5G>T | gnomAD v4 |
18 | g.59469469A>G | CA2558133983 | CCBE1 | n.403+4T>C c.400+4T>C (n.400+4T>C) c.278+4T>C c.190+4T>C (n.190+4T>C) c.-174+4T>C (n.-174+4T>C) n.1239+4T>C | |
18 | g.59469470C= | CA2306925603 | CCBE1 | n.403+3G= c.400+3G= (n.400+3G=) c.278+3G= c.190+3G= (n.190+3G=) c.-174+3G= (n.-174+3G=) n.1239+3G= | |
18 | g.59469470C>G | CA630090204 | CCBE1 | n.403+3G>C c.400+3G>C (n.400+3G>C) c.278+3G>C c.190+3G>C (n.190+3G>C) c.-174+3G>C (n.-174+3G>C) n.1239+3G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59469470C>T | CA301047874 | CCBE1 | n.403+3G>A c.400+3G>A (n.400+3G>A) c.278+3G>A c.190+3G>A (n.190+3G>A) c.-174+3G>A (n.-174+3G>A) n.1239+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59469471A= | CA2306925604 | CCBE1 | n.403+2T= c.400+2T= (n.400+2T=) c.278+2T= c.190+2T= (n.190+2T=) c.-174+2T= (n.-174+2T=) n.1239+2T= | |
18 | g.59469471A>C | CA402592389 | CCBE1 | n.403+2T>G c.400+2T>G (n.400+2T>G) c.278+2T>G c.190+2T>G (n.190+2T>G) c.-174+2T>G (n.-174+2T>G) n.1239+2T>G | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.59469471A>G | CA402592390 | CCBE1 | n.403+2T>C c.400+2T>C (n.400+2T>C) c.278+2T>C c.190+2T>C (n.190+2T>C) c.-174+2T>C (n.-174+2T>C) n.1239+2T>C | |
18 | g.59469471A>T | CA402592391 | CCBE1 | n.403+2T>A c.400+2T>A (n.400+2T>A) c.278+2T>A c.190+2T>A (n.190+2T>A) c.-174+2T>A (n.-174+2T>A) n.1239+2T>A | COSMIC |
18 | g.59469472C>A | CA402592392 | CCBE1 | n.403+1G>T c.400+1G>T (n.400+1G>T) c.278+1G>T c.190+1G>T (n.190+1G>T) c.-174+1G>T (n.-174+1G>T) n.1239+1G>T | |
18 | g.59469472C>G | CA402592393 | CCBE1 | n.403+1G>C c.400+1G>C (n.400+1G>C) c.278+1G>C c.190+1G>C (n.190+1G>C) c.-174+1G>C (n.-174+1G>C) n.1239+1G>C | |
18 | g.59469472C>T | CA402592394 | CCBE1 | n.403+1G>A c.400+1G>A (n.400+1G>A) c.278+1G>A c.190+1G>A (n.190+1G>A) c.-174+1G>A (n.-174+1G>A) n.1239+1G>A | |
18 | g.59469474del | CA2499225235 | CCBE1 | n.403+1del c.400+1del c.278+1del c.190+1del c.-174+1del n.1239+1del | ClinVar dbSNP |
18 | g.59469473C>A | CA402592395 | CCBE1 | n.403G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.278G>T c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.-174G>T (n.-174G>T) n.1239G>T | |
18 | g.59469473C>G | CA402592396 | CCBE1 | n.403G>C c.400G>C (p.Asp134His) c.278G>C c.190G>C (p.Asp64His) c.-174G>C (n.-174G>C) n.1239G>C | |
18 | g.59469473C>T | CA402592397 | CCBE1 | n.403G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) c.278G>A c.190G>A (p.Asp64Asn) c.-174G>A (n.-174G>A) n.1239G>A | |
18 | g.59469474C>A | CA504064703 | CCBE1 | n.402G>T c.399G>T (p.Leu133=) c.277G>T c.189G>T (p.Leu63=) c.-175G>T (n.-175G>T) n.1238G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59469474C= | CA2306925605 | CCBE1 | n.402G= c.399G= (p.Leu133=) c.277G= c.189G= (p.Leu63=) c.-175G= (n.-175G=) n.1238G= | |
18 | g.59469474C>G | CA504064704 | CCBE1 | n.402G>C c.399G>C (p.Leu133=) c.277G>C c.189G>C (p.Leu63=) c.-175G>C (n.-175G>C) n.1238G>C | |
18 | g.59469474C>T | CA504064705 | CCBE1 | n.402G>A c.399G>A (p.Leu133=) c.277G>A c.189G>A (p.Leu63=) c.-175G>A (n.-175G>A) n.1238G>A | |
18 | g.59469475A>C | CA402592400 | CCBE1 | n.401T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.276T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) c.-176T>G (n.-176T>G) n.1237T>G | |
18 | g.59469475A>G | CA402592399 | CCBE1 | n.401T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.276T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) c.-176T>C (n.-176T>C) n.1237T>C | |
18 | g.59469475A>T | CA402592398 | CCBE1 | n.401T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) c.276T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) c.-176T>A (n.-176T>A) n.1237T>A | |
18 | g.59469475dup | CA2812682184 | CCBE1 | n.401dup c.398dup (p.Asp134GlyfsTer3) c.276dup c.188dup (p.Asp64GlyfsTer3) c.-176dup (n.-176dup) n.1237dup | |
18 | g.59469476G>A | CA504064706 | CCBE1 | n.400C>T c.397C>T (p.Leu133=) c.275C>T c.187C>T (p.Leu63=) c.-177C>T (n.-177C>T) n.1236C>T | |
18 | g.59469476G>C | CA402592401 | CCBE1 | n.400C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.275C>G c.187C>G (p.Leu63Val) c.-177C>G (n.-177C>G) n.1236C>G | |
18 | g.59469476G= | CA2306925606 | CCBE1 | n.400C= c.397C= (p.Leu133=) c.275C= c.187C= (p.Leu63=) c.-177C= (n.-177C=) n.1236C= | |
18 | g.59469476G>T | CA402592402 | CCBE1 | n.400C>A c.397C>A (p.Leu133Met) c.275C>A c.187C>A (p.Leu63Met) c.-177C>A (n.-177C>A) n.1236C>A | dbSNP |