Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.59466778T>ACA402591593CCBE1n.517A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.392A>T
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.1353A>T
18g.59466778T>CCA402591598CCBE1n.517A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.392A>G
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.1353A>G
18g.59466778T>GCA402591595CCBE1n.517A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.392A>C
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.1353A>C
18g.59466779C>ACA504064637CCBE1n.516G>T
c.513G>T (p.Gly171=)
c.391G>T
c.303G>T (p.Gly101=)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.1352G>T
18g.59466779C>GCA504064638CCBE1n.516G>C
c.513G>C (p.Gly171=)
c.391G>C
c.303G>C (p.Gly101=)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.1352G>C
18g.59466779C>TCA504064639CCBE1n.516G>A
c.513G>A (p.Gly171=)
c.391G>A
c.303G>A (p.Gly101=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.1352G>A
18g.59466780C>ACA402591600CCBE1n.515G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.390G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.1351G>T
18g.59466780C=CA2306924222CCBE1n.515G=
c.512G= (p.Gly171=)
c.390G=
c.302G= (p.Gly101=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.1351G=
18g.59466780C>GCA402591603CCBE1n.515G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.390G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.1351G>C
18g.59466780C>TCA8980471CCBE1n.515G>A
c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.390G>A
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.1351G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
18g.59466781C>ACA402591606CCBE1n.514G>T
c.511G>T (p.Gly171Trp)
c.389G>T
c.301G>T (p.Gly101Trp)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.1350G>T
18g.59466781C=CA2306924223CCBE1n.514G=
c.511G= (p.Gly171=)
c.389G=
c.301G= (p.Gly101=)
c.-63G= (n.-63G=)
n.1350G=
18g.59466781C>GCA402591608CCBE1n.514G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.389G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.1350G>C
18g.59466781C>TCA402591609CCBE1n.514G>A
c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.389G>A
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.1350G>A
 dbSNP
18g.59466785_59466787delCA2642020973CCBE1n.512_514del
c.509_511del (p.Asp170del)
c.387_389del
c.299_301del (p.Asp100del)
c.-65_-63del (n.-65_-63del)
n.1348_1350del
 gnomAD v4
18g.59466782A>CCA402591612CCBE1n.513T>G
c.510T>G (p.Asp170Glu)
c.388T>G
c.300T>G (p.Asp100Glu)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.1349T>G
18g.59466782A>GCA504064640CCBE1n.513T>C
c.510T>C (p.Asp170=)
c.388T>C
c.300T>C (p.Asp100=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.1349T>C
 gnomAD v4
18g.59466782A>TCA402591615CCBE1n.513T>A
c.510T>A (p.Asp170Glu)
c.388T>A
c.300T>A (p.Asp100Glu)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.1349T>A
18g.59466783T>ACA402591617CCBE1n.512A>T
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.387A>T
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.1348A>T
18g.59466783T>CCA402591618CCBE1n.512A>G
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.387A>G
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.1348A>G
18g.59466783T>GCA402591619CCBE1n.512A>C
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.387A>C
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.1348A>C
18g.59466784C>ACA402591628CCBE1n.511G>T
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.386G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.1347G>T
18g.59466784C>GCA402591625CCBE1n.511G>C
c.508G>C (p.Asp170His)
c.386G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.1347G>C
18g.59466784C>TCA402591623CCBE1n.511G>A
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.386G>A
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.1347G>A
 ClinVar dbSNP
18g.59466785A=CA2306924224CCBE1n.510T=
c.507T= (p.Asp169=)
c.385T=
c.297T= (p.Asp99=)
c.-67T= (n.-67T=)
n.1346T=
18g.59466785A>CCA402591631CCBE1n.510T>G
c.507T>G (p.Asp169Glu)
c.385T>G
c.297T>G (p.Asp99Glu)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.1346T>G
18g.59466785A>GCA504064641CCBE1n.510T>C
c.507T>C (p.Asp169=)
c.385T>C
c.297T>C (p.Asp99=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.1346T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466785A>TCA402591632CCBE1n.510T>A
c.507T>A (p.Asp169Glu)
c.385T>A
c.297T>A (p.Asp99Glu)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.1346T>A
18g.59466785_59466800delinsATCTTCCCGGATGTAGCA2306924225CCBE1n.495_510delinsCTACATCCGGGAAGAT
c.492_507delinsCTACATCCGGGAAGAT (p.Gly164=)
c.370_385delinsCTACATCCGGGAAGAT
c.282_297delinsCTACATCCGGGAAGAT (p.Gly94=)
c.-82_-67delinsCTACATCCGGGAAGAT (n.-82_-67delinsCTACATCCGGGAAGAT)
n.1331_1346delinsCTACATCCGGGAAGAT
18g.59466786T>ACA402591636CCBE1n.509A>T
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.384A>T
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.1345A>T
18g.59466786T>CCA8980472CCBE1n.509A>G
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.384A>G
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.1345A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466786T>GCA402591640CCBE1n.509A>C
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.384A>C
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.1345A>C
18g.59466786T=CA2306924227CCBE1n.509A=
c.506A= (p.Asp169=)
c.384A=
c.296A= (p.Asp99=)
c.-68A= (n.-68A=)
n.1345A=
18g.59466786_59466800delCA2306924226CCBE1n.495_509del
c.492_506del (p.Tyr165_Asp169del)
c.370_384del
c.282_296del (p.Tyr95_Asp99del)
c.-82_-68del (n.-82_-68del)
n.1331_1345del
 dbSNP
18g.59466787C>ACA402591642CCBE1n.508G>T
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.383G>T
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.1344G>T
18g.59466787C=CA2306924229CCBE1n.508G=
c.505G= (p.Asp169=)
c.383G=
c.295G= (p.Asp99=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.1344G=
18g.59466787C>GCA8980473CCBE1n.508G>C
c.505G>C (p.Asp169His)
c.383G>C
c.295G>C (p.Asp99His)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.1344G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466787C>TCA402591645CCBE1n.508G>A
c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.383G>A
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.1344G>A
18g.59466795_59466809dupCA2306924228CCBE1n.494_508dup
c.491_505dup (p.Glu168_Asp169insGlyTyrIleArgGlu)
c.369_383dup
c.281_295dup (p.Glu98_Asp99insGlyTyrIleArgGlu)
c.-83_-69dup (n.-83_-69dup)
n.1330_1344dup
 dbSNP
18g.59466788T>ACA402591648CCBE1n.507A>T
c.504A>T (p.Glu168Asp)
c.382A>T
c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.1343A>T
18g.59466788T>CCA504064642CCBE1n.507A>G
c.504A>G (p.Glu168=)
c.382A>G
c.294A>G (p.Glu98=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.1343A>G
 gnomAD v4
18g.59466788T>GCA402591650CCBE1n.507A>C
c.504A>C (p.Glu168Asp)
c.382A>C
c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.1343A>C
18g.59466789T>ACA402591653CCBE1n.506A>T
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.381A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.1342A>T
18g.59466789T>CCA402591655CCBE1n.506A>G
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.381A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.1342A>G
18g.59466789T>GCA402591657CCBE1n.506A>C
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.381A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.1342A>C
18g.59466790C>ACA402591665CCBE1n.505G>T
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.380G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.1341G>T
18g.59466790C=CA2306924230CCBE1n.505G=
c.502G= (p.Glu168=)
c.380G=
c.292G= (p.Glu98=)
c.-72G= (n.-72G=)
n.1341G=
18g.59466790C>GCA402591661CCBE1n.505G>C
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.380G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.1341G>C
18g.59466790C>TCA402591663CCBE1n.505G>A
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.380G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.1341G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.59466791C>ACA504064643CCBE1n.504G>T
c.501G>T (p.Arg167=)
c.379G>T
c.291G>T (p.Arg97=)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.1340G>T
18g.59466791C=CA2306924231CCBE1n.504G=
c.501G= (p.Arg167=)
c.379G=
c.291G= (p.Arg97=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.1340G=
18g.59466791C>GCA504064644CCBE1n.504G>C
c.501G>C (p.Arg167=)
c.379G>C
c.291G>C (p.Arg97=)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.1340G>C
18g.59466791C>TCA8980474CCBE1n.504G>A
c.501G>A (p.Arg167=)
c.379G>A
c.291G>A (p.Arg97=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.1340G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466792C>ACA402591670CCBE1n.503G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.378G>T
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.1339G>T
18g.59466792C=CA2306924232CCBE1n.503G=
c.500G= (p.Arg167=)
c.378G=
c.290G= (p.Arg97=)
c.-74G= (n.-74G=)
n.1339G=
18g.59466792C>GCA402591672CCBE1n.503G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.378G>C
c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.1339G>C
18g.59466792C>TCA8980475CCBE1n.503G>A
c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.378G>A
c.290G>A (p.Arg97Gln)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.1339G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.59466793G>ACA8980476CCBE1n.502C>T
c.499C>T (p.Arg167Trp)
c.377C>T
c.289C>T (p.Arg97Trp)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.1338C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.59466793G>CCA402591677CCBE1n.502C>G
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.377C>G
c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.1338C>G
18g.59466793G=CA2306924233CCBE1n.502C=
c.499C= (p.Arg167=)
c.377C=
c.289C= (p.Arg97=)
c.-75C= (n.-75C=)
n.1338C=
18g.59466793G>TCA504064645CCBE1n.502C>A
c.499C>A (p.Arg167=)
c.377C>A
c.289C>A (p.Arg97=)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.1338C>A
18g.59466794G>ACA504064647CCBE1n.501C>T
c.498C>T (p.Ile166=)
c.376C>T
c.288C>T (p.Ile96=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.1337C>T
18g.59466794G>CCA402591680CCBE1n.501C>G
c.498C>G (p.Ile166Met)
c.376C>G
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.1337C>G
18g.59466794G>TCA504064646CCBE1n.501C>A
c.498C>A (p.Ile166=)
c.376C>A
c.288C>A (p.Ile96=)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.1337C>A
18g.59466795A>CCA402591683CCBE1n.500T>G
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.375T>G
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.1336T>G
18g.59466795A>GCA402591685CCBE1n.500T>C
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.375T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.1336T>C
18g.59466795A>TCA402591686CCBE1n.500T>A
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.375T>A
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.1336T>A
18g.59466796T>ACA402591689CCBE1n.499A>T
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.374A>T
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.1335A>T
18g.59466796T>CCA402591691CCBE1n.499A>G
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.374A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.1335A>G
 gnomAD v4
18g.59466796T>GCA402591693CCBE1n.499A>C
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.374A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.1335A>C
18g.59466797G>ACA504064648CCBE1n.498C>T
c.495C>T (p.Tyr165=)
c.373C>T
c.285C>T (p.Tyr95=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.1334C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466797G>CCA402591695CCBE1n.498C>G
c.495C>G (p.Tyr165Ter)
c.373C>G
c.285C>G (p.Tyr95Ter)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.1334C>G
18g.59466797G=CA2306924234CCBE1n.498C=
c.495C= (p.Tyr165=)
c.373C=
c.285C= (p.Tyr95=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.1334C=
18g.59466797G>TCA402591697CCBE1n.498C>A
c.495C>A (p.Tyr165Ter)
c.373C>A
c.285C>A (p.Tyr95Ter)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.1334C>A
18g.59466798T>ACA402591700CCBE1n.497A>T
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.372A>T
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.1333A>T
18g.59466798T>CCA402591705CCBE1n.497A>G
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.372A>G
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.1333A>G
18g.59466798T>GCA402591703CCBE1n.497A>C
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.372A>C
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.1333A>C
18g.59466799A>CCA402591708CCBE1n.496T>G
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.371T>G
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.1332T>G
18g.59466799A>GCA402591712CCBE1n.496T>C
c.493T>C (p.Tyr165His)
c.371T>C
c.283T>C (p.Tyr95His)
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.1332T>C
 gnomAD v4
18g.59466799A>TCA402591710CCBE1n.496T>A
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.371T>A
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.1332T>A
18g.59466800G>ACA504064649CCBE1n.495C>T
c.492C>T (p.Gly164=)
c.370C>T
c.282C>T (p.Gly94=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.1331C>T
 gnomAD v4
18g.59466800G>CCA504064650CCBE1n.495C>G
c.492C>G (p.Gly164=)
c.370C>G
c.282C>G (p.Gly94=)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.1331C>G
18g.59466800G>TCA504064651CCBE1n.495C>A
c.492C>A (p.Gly164=)
c.370C>A
c.282C>A (p.Gly94=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.1331C>A
18g.59466801C>ACA402591715CCBE1n.494G>T
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.369G>T
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.1330G>T
 gnomAD v4 COSMIC
18g.59466801C>GCA402591716CCBE1n.494G>C
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.369G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.1330G>C
18g.59466801C>TCA402591718CCBE1n.494G>A
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.369G>A
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.1330G>A
 ClinVar
18g.59466802C>ACA402591721CCBE1n.493G>T
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.368G>T
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.1329G>T
 gnomAD v4
18g.59466802C>GCA402591723CCBE1n.493G>C
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.368G>C
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.1329G>C
18g.59466802C>TCA402591725CCBE1n.493G>A
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.368G>A
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.1329G>A
18g.59466804_59466813delCA2576516270CCBE1n.484_493del
c.481_490del (p.Cys161AlafsTer?)
c.481_490del (p.Cys161AlafsTer30)
c.359_368del
c.271_280del (p.Cys91AlafsTer30)
c.-93_-84del (n.-93_-84del)
n.1320_1329del
 gnomAD v4
18g.59466803T>ACA402591728CCBE1n.492A>T
c.489A>T (p.Glu163Asp)
c.367A>T
c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.1328A>T
18g.59466803T>CCA504064652CCBE1n.492A>G
c.489A>G (p.Glu163=)
c.367A>G
c.279A>G (p.Glu93=)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.1328A>G
18g.59466803T>GCA402591731CCBE1n.492A>C
c.489A>C (p.Glu163Asp)
c.367A>C
c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.1328A>C
18g.59466804T>ACA402591733CCBE1n.491A>T
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.366A>T
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.1327A>T
18g.59466804T>CCA402591735CCBE1n.491A>G
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.366A>G
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.1327A>G
18g.59466804T>GCA402591737CCBE1n.491A>C
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.366A>C
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.1327A>C
18g.59466805C>ACA402591744CCBE1n.490G>T
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.365G>T
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.1326G>T
18g.59466805C>GCA402591740CCBE1n.490G>C
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.365G>C
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.1326G>C
18g.59466805C>TCA402591742CCBE1n.490G>A
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.365G>A
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.1326G>A
 gnomAD v4
18g.59466806C>ACA504064653CCBE1n.489G>T
c.486G>T (p.Arg162=)
c.364G>T
c.276G>T (p.Arg92=)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.1325G>T
18g.59466806C=CA2306924235CCBE1n.489G=
c.486G= (p.Arg162=)
c.364G=
c.276G= (p.Arg92=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.1325G=
18g.59466806C>GCA504064654CCBE1n.489G>C
c.486G>C (p.Arg162=)
c.364G>C
c.276G>C (p.Arg92=)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.1325G>C
18g.59466806C>TCA504064655CCBE1n.489G>A
c.486G>A (p.Arg162=)
c.364G>A
c.276G>A (p.Arg92=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.1325G>A
 dbSNP
18g.59466807C>ACA402591747CCBE1n.488G>T
c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.363G>T
c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.1324G>T
 dbSNP
18g.59466807C=CA2306924236CCBE1n.488G=
c.485G= (p.Arg162=)
c.363G=
c.275G= (p.Arg92=)
c.-89G= (n.-89G=)
n.1324G=
18g.59466807C>GCA402591749CCBE1n.488G>C
c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.363G>C
c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.1324G>C
18g.59466807C>TCA8980477CCBE1n.488G>A
c.485G>A (p.Arg162Gln)
c.363G>A
c.275G>A (p.Arg92Gln)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.1324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.59466808G>ACA8980478CCBE1n.487C>T
c.484C>T (p.Arg162Trp)
c.362C>T
c.274C>T (p.Arg92Trp)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.1323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466808G>CCA402591755CCBE1n.487C>G
c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.362C>G
c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.1323C>G
18g.59466808G=CA2306924237CCBE1n.487C=
c.484C= (p.Arg162=)
c.362C=
c.274C= (p.Arg92=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.1323C=
18g.59466808G>TCA504064656CCBE1n.487C>A
c.484C>A (p.Arg162=)
c.362C>A
c.274C>A (p.Arg92=)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.1323C>A
18g.59466809G>ACA504064657CCBE1n.486C>T
c.483C>T (p.Cys161=)
c.361C>T
c.273C>T (p.Cys91=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.1322C>T
18g.59466809G>CCA402591758CCBE1n.486C>G
c.483C>G (p.Cys161Trp)
c.361C>G
c.273C>G (p.Cys91Trp)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.1322C>G
18g.59466809G>TCA402591760CCBE1n.486C>A
c.483C>A (p.Cys161Ter)
c.361C>A
c.273C>A (p.Cys91Ter)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.1322C>A
18g.59466810C>ACA402591761CCBE1n.485G>T
c.482G>T (p.Cys161Phe)
c.360G>T
c.272G>T (p.Cys91Phe)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.1321G>T
18g.59466810C>GCA402591762CCBE1n.485G>C
c.482G>C (p.Cys161Ser)
c.360G>C
c.272G>C (p.Cys91Ser)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.1321G>C
18g.59466810C>TCA402591763CCBE1n.485G>A
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
c.360G>A
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.1321G>A
 gnomAD v4
18g.59466811A>CCA402591765CCBE1n.484T>G
c.481T>G (p.Cys161Gly)
c.359T>G
c.271T>G (p.Cys91Gly)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.1320T>G
18g.59466811A>GCA402591766CCBE1n.484T>C
c.481T>C (p.Cys161Arg)
c.359T>C
c.271T>C (p.Cys91Arg)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.1320T>C
18g.59466811A>TCA402591764CCBE1n.484T>A
c.481T>A (p.Cys161Ser)
c.359T>A
c.271T>A (p.Cys91Ser)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.1320T>A
18g.59466811dupCA2642021005CCBE1n.484dup
c.481dup (p.Cys161LeufsTer10)
c.359dup
c.271dup (p.Cys91LeufsTer10)
c.-93dup (n.-93dup)
n.1320dup
 gnomAD v4
18g.59466812C>ACA402591767CCBE1n.483G>T
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.358G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.1319G>T
18g.59466812C>GCA402591768CCBE1n.483G>C
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.358G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.1319G>C
18g.59466812C>TCA504064658CCBE1n.483G>A
c.480G>A (p.Glu160=)
c.358G>A
c.270G>A (p.Glu90=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.1319G>A
 gnomAD v4
18g.59466813T>ACA402591769CCBE1n.482A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.357A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.1318A>T
18g.59466813T>CCA402591770CCBE1n.482A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.357A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.1318A>G
18g.59466813T>GCA8980479CCBE1n.482A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.357A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.1318A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466813T=CA2306924238CCBE1n.482A=
c.479A= (p.Glu160=)
c.357A=
c.269A= (p.Glu90=)
c.-95A= (n.-95A=)
n.1318A=
18g.59466814C>ACA402591774CCBE1n.481G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.356G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.1317G>T
18g.59466814C=CA2306924239CCBE1n.481G=
c.478G= (p.Glu160=)
c.356G=
c.268G= (p.Glu90=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.1317G=
18g.59466814C>GCA402591772CCBE1n.481G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.356G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.1317G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466814C>TCA8980480CCBE1n.481G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.356G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.1317G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466815G>ACA8980481CCBE1n.480C>T
c.477C>T (p.Cys159=)
c.355C>T
c.267C>T (p.Cys89=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.1316C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.59466815G>CCA402591778CCBE1n.480C>G
c.477C>G (p.Cys159Trp)
c.355C>G
c.267C>G (p.Cys89Trp)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.1316C>G
18g.59466815G=CA2306924240CCBE1n.480C=
c.477C= (p.Cys159=)
c.355C=
c.267C= (p.Cys89=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.1316C=
18g.59466815G>TCA402591781CCBE1n.480C>A
c.477C>A (p.Cys159Ter)
c.355C>A
c.267C>A (p.Cys89Ter)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.1316C>A
 ClinVar
18g.59466816C>ACA402591784CCBE1n.479G>T
c.476G>T (p.Cys159Phe)
c.354G>T
c.266G>T (p.Cys89Phe)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.1315G>T
18g.59466816C=CA2306924241CCBE1n.479G=
c.476G= (p.Cys159=)
c.354G=
c.266G= (p.Cys89=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.1315G=
18g.59466816C>GCA402591786CCBE1n.479G>C
c.476G>C (p.Cys159Ser)
c.354G>C
c.266G>C (p.Cys89Ser)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.1315G>C
18g.59466816C>TCA402591788CCBE1n.479G>A
c.476G>A (p.Cys159Tyr)
c.354G>A
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.1315G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.59466817A=CA2306924242CCBE1n.478T=
c.475T= (p.Cys159=)
c.353T=
c.265T= (p.Cys89=)
c.-99T= (n.-99T=)
n.1314T=
18g.59466817A>CCA402591791CCBE1n.478T>G
c.475T>G (p.Cys159Gly)
c.353T>G
c.265T>G (p.Cys89Gly)
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.1314T>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.59466817A>GCA402591796CCBE1n.478T>C
c.475T>C (p.Cys159Arg)
c.353T>C
c.265T>C (p.Cys89Arg)
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.1314T>C
 gnomAD v4
18g.59466817A>TCA402591793CCBE1n.478T>A
c.475T>A (p.Cys159Ser)
c.353T>A
c.265T>A (p.Cys89Ser)
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.1314T>A
18g.59466818G>ACA504064659CCBE1n.477C>T
c.474C>T (p.Arg158=)
c.352C>T
c.264C>T (p.Arg88=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.1313C>T
18g.59466818G>CCA504064660CCBE1n.477C>G
c.474C>G (p.Arg158=)
c.352C>G
c.264C>G (p.Arg88=)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.1313C>G
18g.59466818G>TCA504064661CCBE1n.477C>A
c.474C>A (p.Arg158=)
c.352C>A
c.264C>A (p.Arg88=)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.1313C>A
18g.59466819C>ACA301047545CCBE1n.476G>T
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.351G>T
c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.1312G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466819C=CA2306924243CCBE1n.476G=
c.473G= (p.Arg158=)
c.351G=
c.263G= (p.Arg88=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.1312G=
18g.59466819C>GCA402591800CCBE1n.476G>C
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.351G>C
c.263G>C (p.Arg88Pro)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.1312G>C
18g.59466819C>TCA8980482CCBE1n.476G>A
c.473G>A (p.Arg158His)
c.351G>A
c.263G>A (p.Arg88His)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.1312G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466820G>ACA278007CCBE1n.475C>T
c.472C>T (p.Arg158Cys)
c.350C>T
c.262C>T (p.Arg88Cys)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.1311C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466820G>CCA8980483CCBE1n.475C>G
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.350C>G
c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.1311C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466820G=CA2306924244CCBE1n.475C=
c.472C= (p.Arg158=)
c.350C=
c.262C= (p.Arg88=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.1311C=
18g.59466820G>TCA402591808CCBE1n.475C>A
c.472C>A (p.Arg158Ser)
c.350C>A
c.262C>A (p.Arg88Ser)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.1311C>A
18g.59466821G>ACA504064662CCBE1n.474C>T
c.471C>T (p.Tyr157=)
c.349C>T
c.261C>T (p.Tyr87=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.1310C>T
18g.59466821G>CCA402591810CCBE1n.474C>G
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
c.349C>G
c.261C>G (p.Tyr87Ter)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.1310C>G
18g.59466821G>TCA402591813CCBE1n.474C>A
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
c.349C>A
c.261C>A (p.Tyr87Ter)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.1310C>A
18g.59466822T>ACA402591816CCBE1n.473A>T
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.348A>T
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.1309A>T
18g.59466822T>CCA8980484CCBE1n.473A>G
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.348A>G
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.1309A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466822T>GCA402591820CCBE1n.473A>C
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.348A>C
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.1309A>C
18g.59466822T=CA2306924245CCBE1n.473A=
c.470A= (p.Tyr157=)
c.348A=
c.260A= (p.Tyr87=)
c.-104A= (n.-104A=)
n.1309A=
18g.59466823A=CA2306924246CCBE1n.472T=
c.469T= (p.Tyr157=)
c.347T=
c.259T= (p.Tyr87=)
c.-105T= (n.-105T=)
n.1308T=
18g.59466823A>CCA402591825CCBE1n.472T>G
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.347T>G
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.1308T>G
18g.59466823A>GCA301047546CCBE1n.472T>C
c.469T>C (p.Tyr157His)
c.347T>C
c.259T>C (p.Tyr87His)
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.1308T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.59466823A>TCA402591822CCBE1n.472T>A
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.347T>A
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.1308T>A
18g.59466824delCA2642021015CCBE1n.471del
c.468del (p.Tyr157ThrfsTer?)
c.346del
c.258del (p.Tyr87ThrfsTer?)
c.-106del (n.-106del)
n.1307del
 gnomAD v4
18g.59466824G>ACA504064663CCBE1n.471C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
c.346C>T
c.258C>T (p.Ser86=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.1307C>T
18g.59466824G>CCA402591828CCBE1n.471C>G
c.468C>G (p.Ser156Arg)
c.346C>G
c.258C>G (p.Ser86Arg)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.1307C>G
18g.59466824G>TCA402591830CCBE1n.471C>A
c.468C>A (p.Ser156Arg)
c.346C>A
c.258C>A (p.Ser86Arg)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.1307C>A
18g.59466825C>ACA402591833CCBE1n.470G>T
c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.345G>T
c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.1306G>T
18g.59466825C>GCA402591836CCBE1n.470G>C
c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.345G>C
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.1306G>C
18g.59466825C>TCA402591838CCBE1n.470G>A
c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.345G>A
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.1306G>A
 gnomAD v4
18g.59466826T>ACA402591840CCBE1n.469A>T
c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.344A>T
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.1305A>T
18g.59466826T>CCA402591842CCBE1n.469A>G
c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.344A>G
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.1305A>G
18g.59466826T>GCA402591844CCBE1n.469A>C
c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.344A>C
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.1305A>C
18g.59466827G>ACA504064664CCBE1n.468C>T
c.465C>T (p.Gly155=)
c.343C>T
c.255C>T (p.Gly85=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.1304C>T
 ClinVar gnomAD v4
18g.59466827G>CCA504064666CCBE1n.468C>G
c.465C>G (p.Gly155=)
c.343C>G
c.255C>G (p.Gly85=)
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.1304C>G
18g.59466827G>TCA504064665CCBE1n.468C>A
c.465C>A (p.Gly155=)
c.343C>A
c.255C>A (p.Gly85=)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.1304C>A
 gnomAD v4
18g.59466828C>ACA402591852CCBE1n.467G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.342G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.1303G>T
18g.59466828C>GCA402591848CCBE1n.467G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.342G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.1303G>C
18g.59466828C>TCA402591850CCBE1n.467G>A
c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.342G>A
c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.1303G>A
 COSMIC
18g.59466829C>ACA402591856CCBE1n.466G>T
c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.341G>T
c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.1302G>T
18g.59466829C=CA2306924247CCBE1n.466G=
c.463G= (p.Gly155=)
c.341G=
c.253G= (p.Gly85=)
c.-111G= (n.-111G=)
n.1302G=
18g.59466829C>GCA402591858CCBE1n.466G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.341G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.1302G>C
18g.59466829C>TCA402591860CCBE1n.466G>A
c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.341G>A
c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.1302G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466830C>ACA402591863CCBE1n.465G>T
c.462G>T (p.Leu154Phe)
c.340G>T
c.252G>T (p.Leu84Phe)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.1301G>T
18g.59466830C=CA2306924248CCBE1n.465G=
c.462G= (p.Leu154=)
c.340G=
c.252G= (p.Leu84=)
c.-112G= (n.-112G=)
n.1301G=
18g.59466830C>GCA402591865CCBE1n.465G>C
c.462G>C (p.Leu154Phe)
c.340G>C
c.252G>C (p.Leu84Phe)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.1301G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466830C>TCA504064667CCBE1n.465G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
c.340G>A
c.252G>A (p.Leu84=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.1301G>A
18g.59466831A>CCA402591868CCBE1n.464T>G
c.461T>G (p.Leu154Trp)
c.339T>G
c.251T>G (p.Leu84Trp)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.1300T>G
18g.59466831A>GCA402591873CCBE1n.464T>C
c.461T>C (p.Leu154Ser)
c.339T>C
c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.1300T>C
18g.59466831A>TCA402591870CCBE1n.464T>A
c.461T>A (p.Leu154Ter)
c.339T>A
c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.1300T>A
18g.59466832A=CA2306924249CCBE1n.463T=
c.460T= (p.Leu154=)
c.338T=
c.250T= (p.Leu84=)
c.-114T= (n.-114T=)
n.1299T=
18g.59466832A>CCA301047548CCBE1n.463T>G
c.460T>G (p.Leu154Val)
c.338T>G
c.250T>G (p.Leu84Val)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.1299T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466832A>GCA301047547CCBE1n.463T>C
c.460T>C (p.Leu154=)
c.338T>C
c.250T>C (p.Leu84=)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.1299T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.59466832A>TCA402591878CCBE1n.463T>A
c.460T>A (p.Leu154Met)
c.338T>A
c.250T>A (p.Leu84Met)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.1299T>A
18g.59466833G>ACA504064668CCBE1n.462C>T
c.459C>T (p.Thr153=)
c.337C>T
c.249C>T (p.Thr83=)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.1298C>T
 gnomAD v4
18g.59466833G>CCA504064669CCBE1n.462C>G
c.459C>G (p.Thr153=)
c.337C>G
c.249C>G (p.Thr83=)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.1298C>G
18g.59466833G>TCA504064670CCBE1n.462C>A
c.459C>A (p.Thr153=)
c.337C>A
c.249C>A (p.Thr83=)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.1298C>A
18g.59466834G>ACA402591881CCBE1n.461C>T
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.336C>T
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.1297C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466834G>CCA402591884CCBE1n.461C>G
c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.336C>G
c.248C>G (p.Thr83Ser)
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.1297C>G
18g.59466834G=CA2306924250CCBE1n.461C=
c.458C= (p.Thr153=)
c.336C=
c.248C= (p.Thr83=)
c.-116C= (n.-116C=)
n.1297C=
18g.59466834G>TCA8980485CCBE1n.461C>A
c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.336C>A
c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.1297C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466835T>ACA402591889CCBE1n.460A>T
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.335A>T
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.1296A>T
18g.59466835T>CCA402591891CCBE1n.460A>G
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.335A>G
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.1296A>G
18g.59466835T>GCA402591894CCBE1n.460A>C
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.335A>C
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.1296A>C
 dbSNP
18g.59466835T=CA2306924251CCBE1n.460A=
c.457A= (p.Thr153=)
c.335A=
c.247A= (p.Thr83=)
c.-117A= (n.-117A=)
n.1296A=
18g.59466836A=CA2306924252CCBE1n.459T=
c.456T= (p.Asn152=)
c.334T=
c.246T= (p.Asn82=)
c.-118T= (n.-118T=)
n.1295T=
18g.59466836A>CCA402591896CCBE1n.459T>G
c.456T>G (p.Asn152Lys)
c.334T>G
c.246T>G (p.Asn82Lys)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.1295T>G
18g.59466836A>GCA301047549CCBE1n.459T>C
c.456T>C (p.Asn152=)
c.334T>C
c.246T>C (p.Asn82=)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.1295T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.59466836A>TCA402591898CCBE1n.459T>A
c.456T>A (p.Asn152Lys)
c.334T>A
c.246T>A (p.Asn82Lys)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.1295T>A
18g.59466837T>ACA402591906CCBE1n.458A>T
c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.333A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.1294A>T
18g.59466837T>CCA402591904CCBE1n.458A>G
c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.333A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.1294A>G
18g.59466837T>GCA402591902CCBE1n.458A>C
c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.333A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.1294A>C
18g.59466838T>ACA402591910CCBE1n.457A>T
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.332A>T
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.1293A>T
18g.59466838T>CCA402591912CCBE1n.457A>G
c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.332A>G
c.244A>G (p.Asn82Asp)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.1293A>G
 gnomAD v4
18g.59466838T>GCA402591914CCBE1n.457A>C
c.454A>C (p.Asn152His)
c.332A>C
c.244A>C (p.Asn82His)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.1293A>C
18g.59466839G>ACA504064671CCBE1n.456C>T
c.453C>T (p.Ile151=)
c.331C>T
c.243C>T (p.Ile81=)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.1292C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466839G>CCA402591917CCBE1n.456C>G
c.453C>G (p.Ile151Met)
c.331C>G
c.243C>G (p.Ile81Met)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.1292C>G
18g.59466839G=CA2306924253CCBE1n.456C=
c.453C= (p.Ile151=)
c.331C=
c.243C= (p.Ile81=)
c.-121C= (n.-121C=)
n.1292C=
18g.59466839G>TCA504064672CCBE1n.456C>A
c.453C>A (p.Ile151=)
c.331C>A
c.243C>A (p.Ile81=)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.1292C>A
18g.59466840A>CCA402591918CCBE1n.455T>G
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.330T>G
c.242T>G (p.Ile81Ser)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.1291T>G
18g.59466840A>GCA402591920CCBE1n.455T>C
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.330T>C
c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.1291T>C
18g.59466840A>TCA402591922CCBE1n.455T>A
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.330T>A
c.242T>A (p.Ile81Asn)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.1291T>A
18g.59466841T>ACA402591925CCBE1n.454A>T
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.329A>T
c.241A>T (p.Ile81Phe)
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.1290A>T
18g.59466841T>CCA402591928CCBE1n.454A>G
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.329A>G
c.241A>G (p.Ile81Val)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.1290A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466841T>GCA402591930CCBE1n.454A>C
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.329A>C
c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.1290A>C
18g.59466841T=CA2306924254CCBE1n.454A=
c.451A= (p.Ile151=)
c.329A=
c.241A= (p.Ile81=)
c.-123A= (n.-123A=)
n.1290A=
18g.59466842G>ACA504064673CCBE1n.453C>T
c.450C>T (p.Cys150=)
c.328C>T
c.240C>T (p.Cys80=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.1289C>T
18g.59466842G>CCA402591933CCBE1n.453C>G
c.450C>G (p.Cys150Trp)
c.328C>G
c.240C>G (p.Cys80Trp)
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.1289C>G
18g.59466842G>TCA402591935CCBE1n.453C>A
c.450C>A (p.Cys150Ter)
c.328C>A
c.240C>A (p.Cys80Ter)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.1289C>A
18g.59466843C>ACA402591940CCBE1n.452G>T
c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.327G>T
c.239G>T (p.Cys80Phe)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.1288G>T
18g.59466843C>GCA402591942CCBE1n.452G>C
c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.327G>C
c.239G>C (p.Cys80Ser)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.1288G>C
18g.59466843C>TCA402591938CCBE1n.452G>A
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.327G>A
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.1288G>A
 gnomAD v4
18g.59466844A>CCA402591945CCBE1n.451T>G
c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.326T>G
c.238T>G (p.Cys80Gly)
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.1287T>G
18g.59466844A>GCA402591947CCBE1n.451T>C
c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.326T>C
c.238T>C (p.Cys80Arg)
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.1287T>C
18g.59466844A>TCA402591949CCBE1n.451T>A
c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.326T>A
c.238T>A (p.Cys80Ser)
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.1287T>A
18g.59466845G>ACA504064674CCBE1n.450C>T
c.447C>T (p.Ile149=)
c.325C>T
c.237C>T (p.Ile79=)
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.1286C>T
18g.59466845G>CCA402591952CCBE1n.450C>G
c.447C>G (p.Ile149Met)
c.325C>G
c.237C>G (p.Ile79Met)
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.1286C>G
 gnomAD v4
18g.59466845G>TCA504064675CCBE1n.450C>A
c.447C>A (p.Ile149=)
c.325C>A
c.237C>A (p.Ile79=)
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.1286C>A
18g.59466846A>CCA402591959CCBE1n.449T>G
c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.324T>G
c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.1285T>G
18g.59466846A>GCA402591957CCBE1n.449T>C
c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.324T>C
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.1285T>C
18g.59466846A>TCA402591955CCBE1n.449T>A
c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.324T>A
c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.1285T>A
18g.59466847T>ACA402591962CCBE1n.448A>T
c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.323A>T
c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.1284A>T
18g.59466847T>CCA8980486CCBE1n.448A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
c.323A>G
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.1284A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466847T>GCA402591965CCBE1n.448A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.323A>C
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.1284A>C
18g.59466847T=CA2306924255CCBE1n.448A=
c.445A= (p.Ile149=)
c.323A=
c.235A= (p.Ile79=)
c.-129A= (n.-129A=)
n.1284A=
18g.59466847_59466860delinsTGTGGGCACACAGCCA2306924256CCBE1n.435_448delinsGCTGTGTGCCCACA
c.432_445delinsGCTGTGTGCCCACA (p.Thr144=)
c.310_323delinsGCTGTGTGCCCACA
c.222_235delinsGCTGTGTGCCCACA (p.Thr74=)
c.-142_-129delinsGCTGTGTGCCCACA (n.-142_-129delinsGCTGTGTGCCCACA)
n.1271_1284delinsGCTGTGTGCCCACA
18g.59466848G>ACA504064676CCBE1n.447C>T
c.444C>T (p.His148=)
c.322C>T
c.234C>T (p.His78=)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.1283C>T
 ClinVar dbSNP
18g.59466848G>CCA402591968CCBE1n.447C>G
c.444C>G (p.His148Gln)
c.322C>G
c.234C>G (p.His78Gln)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.1283C>G
18g.59466848G>TCA402591970CCBE1n.447C>A
c.444C>A (p.His148Gln)
c.322C>A
c.234C>A (p.His78Gln)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.1283C>A
18g.59466850_59466862delCA8980487CCBE1n.435_447del
c.432_444del (p.Leu145SerfsTer?)
c.310_322del
c.222_234del (p.Leu75SerfsTer?)
c.-142_-130del (n.-142_-130del)
n.1271_1283del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466849T>ACA402591976CCBE1n.446A>T
c.443A>T (p.His148Leu)
c.321A>T
c.233A>T (p.His78Leu)
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.1282A>T
 dbSNP
18g.59466849T>CCA402591980CCBE1n.446A>G
c.443A>G (p.His148Arg)
c.321A>G
c.233A>G (p.His78Arg)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.1282A>G
18g.59466849T>GCA402591977CCBE1n.446A>C
c.443A>C (p.His148Pro)
c.321A>C
c.233A>C (p.His78Pro)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.1282A>C
18g.59466850G>ACA402591982CCBE1n.445C>T
c.442C>T (p.His148Tyr)
c.320C>T
c.232C>T (p.His78Tyr)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.1281C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466850G>CCA402591986CCBE1n.445C>G
c.442C>G (p.His148Asp)
c.320C>G
c.232C>G (p.His78Asp)
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.1281C>G
18g.59466850G=CA2306924257CCBE1n.445C=
c.442C= (p.His148=)
c.320C=
c.232C= (p.His78=)
c.-132C= (n.-132C=)
n.1281C=
18g.59466850G>TCA402591984CCBE1n.445C>A
c.442C>A (p.His148Asn)
c.320C>A
c.232C>A (p.His78Asn)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.1281C>A
18g.59466851G>ACA504064679CCBE1n.444C>T
c.441C>T (p.Ala147=)
c.319C>T
c.231C>T (p.Ala77=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.1280C>T
 gnomAD v4
18g.59466851G>CCA504064678CCBE1n.444C>G
c.441C>G (p.Ala147=)
c.319C>G
c.231C>G (p.Ala77=)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.1280C>G
18g.59466851G>TCA504064677CCBE1n.444C>A
c.441C>A (p.Ala147=)
c.319C>A
c.231C>A (p.Ala77=)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.1280C>A
18g.59466852G>ACA402591989CCBE1n.443C>T
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.318C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.1279C>T
 gnomAD v4
18g.59466852G>CCA402591992CCBE1n.443C>G
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.318C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.1279C>G
18g.59466852G>TCA402591990CCBE1n.443C>A
c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.318C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.1279C>A
18g.59466853C>ACA402591994CCBE1n.442G>T
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.317G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.1278G>T
18g.59466853C>GCA402591998CCBE1n.442G>C
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.317G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.1278G>C
18g.59466853C>TCA402591996CCBE1n.442G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.317G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.1278G>A
18g.59466854A=CA2306924258CCBE1n.441T=
c.438T= (p.Cys146=)
c.316T=
c.228T= (p.Cys76=)
c.-136T= (n.-136T=)
n.1277T=
18g.59466854A>CCA402592000CCBE1n.441T>G
c.438T>G (p.Cys146Trp)
c.316T>G
c.228T>G (p.Cys76Trp)
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.1277T>G
18g.59466854A>GCA504064680CCBE1n.441T>C
c.438T>C (p.Cys146=)
c.316T>C
c.228T>C (p.Cys76=)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.1277T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466854A>TCA402592002CCBE1n.441T>A
c.438T>A (p.Cys146Ter)
c.316T>A
c.228T>A (p.Cys76Ter)
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.1277T>A
18g.59466855C>ACA402592005CCBE1n.440G>T
c.437G>T (p.Cys146Phe)
c.315G>T
c.227G>T (p.Cys76Phe)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.1276G>T
18g.59466855C>GCA402592007CCBE1n.440G>C
c.437G>C (p.Cys146Ser)
c.315G>C
c.227G>C (p.Cys76Ser)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.1276G>C
18g.59466855C>TCA402592009CCBE1n.440G>A
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
c.315G>A
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.1276G>A
18g.59466856A=CA2306924259CCBE1n.439T=
c.436T= (p.Cys146=)
c.314T=
c.226T= (p.Cys76=)
c.-138T= (n.-138T=)
n.1275T=
18g.59466856A>CCA402592011CCBE1n.439T>G
c.436T>G (p.Cys146Gly)
c.314T>G
c.226T>G (p.Cys76Gly)
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.1275T>G
 gnomAD v4
18g.59466856A>GCA8980488CCBE1n.439T>C
c.436T>C (p.Cys146Arg)
c.314T>C
c.226T>C (p.Cys76Arg)
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.1275T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466856A>TCA402592013CCBE1n.439T>A
c.436T>A (p.Cys146Ser)
c.314T>A
c.226T>A (p.Cys76Ser)
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.1275T>A
18g.59466857C>ACA504064681CCBE1n.438G>T
c.435G>T (p.Leu145=)
c.313G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.1274G>T
 gnomAD v4
18g.59466857C=CA2306924260CCBE1n.438G=
c.435G= (p.Leu145=)
c.313G=
c.225G= (p.Leu75=)
c.-139G= (n.-139G=)
n.1274G=
18g.59466857C>GCA8980489CCBE1n.438G>C
c.435G>C (p.Leu145=)
c.313G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.1274G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466857C>TCA8980490CCBE1n.438G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
c.313G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.1274G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466858A=CA2306924261CCBE1n.437T=
c.434T= (p.Leu145=)
c.312T=
c.224T= (p.Leu75=)
c.-140T= (n.-140T=)
n.1273T=
18g.59466858A>CCA402592023CCBE1n.437T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.312T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.1273T>G
18g.59466858A>GCA402592021CCBE1n.437T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.312T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.1273T>C
 dbSNP
18g.59466858A>TCA402592019CCBE1n.437T>A
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.312T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.1273T>A
18g.59466859G>ACA504064682CCBE1n.436C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
c.311C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.1272C>T
18g.59466859G>CCA402592026CCBE1n.436C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.311C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.1272C>G
18g.59466859G>TCA402592028CCBE1n.436C>A
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.311C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.1272C>A
18g.59466860C>ACA8980491CCBE1n.435G>T
c.432G>T (p.Thr144=)
c.310G>T
c.222G>T (p.Thr74=)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.1271G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466860C=CA2306924262CCBE1n.435G=
c.432G= (p.Thr144=)
c.310G=
c.222G= (p.Thr74=)
c.-142G= (n.-142G=)
n.1271G=
18g.59466860C>GCA504064683CCBE1n.435G>C
c.432G>C (p.Thr144=)
c.310G>C
c.222G>C (p.Thr74=)
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.1271G>C
18g.59466860C>TCA8980492CCBE1n.435G>A
c.432G>A (p.Thr144=)
c.310G>A
c.222G>A (p.Thr74=)
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.1271G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.59466861G>ACA8980493CCBE1n.434C>T
c.431C>T (p.Thr144Met)
c.309C>T
c.221C>T (p.Thr74Met)
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.1270C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466861G>CCA402592036CCBE1n.434C>G
c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.309C>G
c.221C>G (p.Thr74Arg)
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.1270C>G
18g.59466861G=CA2306924263CCBE1n.434C=
c.431C= (p.Thr144=)
c.309C=
c.221C= (p.Thr74=)
c.-143C= (n.-143C=)
n.1270C=
18g.59466861G>TCA402592037CCBE1n.434C>A
c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.309C>A
c.221C>A (p.Thr74Lys)
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.1270C>A
18g.59466862T>ACA402592039CCBE1n.433A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.308A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.1269A>T
18g.59466862T>CCA402592041CCBE1n.433A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.308A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.1269A>G
18g.59466862T>GCA402592043CCBE1n.433A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.308A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.1269A>C
18g.59466863C>ACA504064684CCBE1n.432G>T
c.429G>T (p.Gly143=)
c.307G>T
c.219G>T (p.Gly73=)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.1268G>T
 gnomAD v4
18g.59466863C=CA2306924264CCBE1n.432G=
c.429G= (p.Gly143=)
c.307G=
c.219G= (p.Gly73=)
c.-145G= (n.-145G=)
n.1268G=
18g.59466863C>GCA504064685CCBE1n.432G>C
c.429G>C (p.Gly143=)
c.307G>C
c.219G>C (p.Gly73=)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.1268G>C
18g.59466863C>TCA8980494CCBE1n.432G>A
c.429G>A (p.Gly143=)
c.307G>A
c.219G>A (p.Gly73=)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.1268G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466864C>ACA402592050CCBE1n.431G>T
c.428G>T (p.Gly143Val)
c.306G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.1267G>T
18g.59466864C=CA2306924265CCBE1n.431G=
c.428G= (p.Gly143=)
c.306G=
c.218G= (p.Gly73=)
c.-146G= (n.-146G=)
n.1267G=
18g.59466864C>GCA402592052CCBE1n.431G>C
c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.306G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.1267G>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.59466864C>TCA402592049CCBE1n.431G>A
c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.306G>A
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.1267G>A
18g.59466865C>ACA402592055CCBE1n.430G>T
c.427G>T (p.Gly143Trp)
c.305G>T
c.217G>T (p.Gly73Trp)
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.1266G>T
18g.59466865C=CA2306924266CCBE1n.430G=
c.427G= (p.Gly143=)
c.305G=
c.217G= (p.Gly73=)
c.-147G= (n.-147G=)
n.1266G=
18g.59466865C>GCA402592057CCBE1n.430G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.305G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.1266G>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.59466865C>TCA402592059CCBE1n.430G>A
c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.305G>A
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.1266G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466866A>CCA402592062CCBE1n.429T>G
c.426T>G (p.Asn142Lys)
c.304T>G
c.216T>G (p.Asn72Lys)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.1265T>G
18g.59466866A>GCA504064686CCBE1n.429T>C
c.426T>C (p.Asn142=)
c.304T>C
c.216T>C (p.Asn72=)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.1265T>C
 gnomAD v4
18g.59466866A>TCA402592063CCBE1n.429T>A
c.426T>A (p.Asn142Lys)
c.304T>A
c.216T>A (p.Asn72Lys)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.1265T>A
18g.59466867T>ACA402592068CCBE1n.428A>T
c.425A>T (p.Asn142Ile)
c.303A>T
c.215A>T (p.Asn72Ile)
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.1264A>T
18g.59466867T>CCA402592065CCBE1n.428A>G
c.425A>G (p.Asn142Ser)
c.303A>G
c.215A>G (p.Asn72Ser)
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.1264A>G
 gnomAD v4
18g.59466867T>GCA402592067CCBE1n.428A>C
c.425A>C (p.Asn142Thr)
c.303A>C
c.215A>C (p.Asn72Thr)
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.1264A>C
18g.59466868T>ACA402592069CCBE1n.427A>T
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
c.302A>T
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.1263A>T
18g.59466868T>CCA402592070CCBE1n.427A>G
c.424A>G (p.Asn142Asp)
c.302A>G
c.214A>G (p.Asn72Asp)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.1263A>G
18g.59466868T>GCA402592073CCBE1n.427A>C
c.424A>C (p.Asn142His)
c.302A>C
c.214A>C (p.Asn72His)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.1263A>C
18g.59466869G>ACA504064687CCBE1n.426C>T
c.423C>T (p.Ser141=)
c.301C>T
c.213C>T (p.Ser71=)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.1262C>T
 gnomAD v4
18g.59466869G>CCA402592076CCBE1n.426C>G
c.423C>G (p.Ser141Arg)
c.301C>G
c.213C>G (p.Ser71Arg)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.1262C>G
18g.59466869G>TCA402592078CCBE1n.426C>A
c.423C>A (p.Ser141Arg)
c.301C>A
c.213C>A (p.Ser71Arg)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.1262C>A
18g.59466870C>ACA8980495CCBE1n.425G>T
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.300G>T
c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.1261G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466870C=CA2306924267CCBE1n.425G=
c.422G= (p.Ser141=)
c.300G=
c.212G= (p.Ser71=)
c.-152G= (n.-152G=)
n.1261G=
18g.59466870C>GCA402592084CCBE1n.425G>C
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.300G>C
c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.1261G>C
18g.59466870C>TCA402592082CCBE1n.425G>A
c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.300G>A
c.212G>A (p.Ser71Asn)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.1261G>A
 dbSNP gnomAD v2
18g.59466871T>ACA402592086CCBE1n.424A>T
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.299A>T
c.211A>T (p.Ser71Cys)
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.1260A>T
18g.59466871T>CCA402592088CCBE1n.424A>G
c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.299A>G
c.211A>G (p.Ser71Gly)
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.1260A>G
18g.59466871T>GCA402592090CCBE1n.424A>C
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.299A>C
c.211A>C (p.Ser71Arg)
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.1260A>C
18g.59466872G>ACA504064688CCBE1n.423C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
c.298C>T
c.210C>T (p.Ser70=)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.1259C>T
 gnomAD v4
18g.59466872G>CCA402592093CCBE1n.423C>G
c.420C>G (p.Ser140Arg)
c.298C>G
c.210C>G (p.Ser70Arg)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.1259C>G
 gnomAD v4
18g.59466872G>TCA402592094CCBE1n.423C>A
c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.298C>A
c.210C>A (p.Ser70Arg)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.1259C>A
18g.59466873C>ACA402592096CCBE1n.422G>T
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.297G>T
c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.1258G>T
18g.59466873C>GCA402592099CCBE1n.422G>C
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.297G>C
c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.1258G>C
18g.59466873C>TCA402592101CCBE1n.422G>A
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.297G>A
c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.1258G>A
18g.59466874T>ACA402592103CCBE1n.421A>T
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.296A>T
c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.1257A>T
18g.59466874T>CCA402592105CCBE1n.421A>G
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.296A>G
c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.1257A>G
18g.59466874T>GCA402592106CCBE1n.421A>C
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.296A>C
c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.1257A>C
18g.59466875G>ACA504064689CCBE1n.420C>T
c.417C>T (p.Ala139=)
c.295C>T
c.207C>T (p.Ala69=)
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.1256C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466875G>CCA504064690CCBE1n.420C>G
c.417C>G (p.Ala139=)
c.295C>G
c.207C>G (p.Ala69=)
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.1256C>G
18g.59466875G=CA2306924268CCBE1n.420C=
c.417C= (p.Ala139=)
c.295C=
c.207C= (p.Ala69=)
c.-157C= (n.-157C=)
n.1256C=
18g.59466875G>TCA504064691CCBE1n.420C>A
c.417C>A (p.Ala139=)
c.295C>A
c.207C>A (p.Ala69=)
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.1256C>A
18g.59466876G>ACA402592114CCBE1n.419C>T
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.294C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.1255C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.59466876G>CCA402592112CCBE1n.419C>G
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.294C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.1255C>G
18g.59466876G=CA2306924269CCBE1n.419C=
c.416C= (p.Ala139=)
c.294C=
c.206C= (p.Ala69=)
c.-158C= (n.-158C=)
n.1255C=
18g.59466876G>TCA402592110CCBE1n.419C>A
c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.294C>A
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.1255C>A
18g.59466877C>ACA402592116CCBE1n.418G>T
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.293G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.1254G>T
18g.59466877C>GCA402592121CCBE1n.418G>C
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.293G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.1254G>C
18g.59466877C>TCA402592119CCBE1n.418G>A
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.293G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.1254G>A
18g.59466878A>CCA402592124CCBE1n.417T>G
c.414T>G (p.Cys138Trp)
c.292T>G
c.204T>G (p.Cys68Trp)
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.1253T>G
18g.59466878A>GCA504064692CCBE1n.417T>C
c.414T>C (p.Cys138=)
c.292T>C
c.204T>C (p.Cys68=)
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.1253T>C
18g.59466878A>TCA402592125CCBE1n.417T>A
c.414T>A (p.Cys138Ter)
c.292T>A
c.204T>A (p.Cys68Ter)
c.-160T>A (n.-160T>A)
n.1253T>A

Number of alleles fetched