Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.59466667_59466698delCA2642020775CCBE1n.556+56_556+87del
c.553+56_553+87del (n.553+56_553+87del)
c.431+56_431+87del
c.343+56_343+87del (n.343+56_343+87del)
c.-21+56_-21+87del (n.-21+56_-21+87del)
n.1392+56_1392+87del
 gnomAD v4
18g.59466688_59466689insTATATATAAACCCCCAAACTGGTTATATATATCA2642020794CCBE1n.556+81_556+82insAATATATATAACCAGTTTGGGGGTTTATATAT
c.553+81_553+82insAATATATATAACCAGTTTGGGGGTTTATATAT (n.553+81_553+82insAATATATATAACCAGTTTGGGGGTTTATATAT)
c.431+81_431+82insAATATATATAACCAGTTTGGGGGTTTATATAT
c.343+81_343+82insAATATATATAACCAGTTTGGGGGTTTATATAT (n.343+81_343+82insAATATATATAACCAGTTTGGGGGTTTATATAT)
c.-21+81_-21+82insAATATATATAACCAGTTTGGGGGTTTATATAT (n.-21+81_-21+82insAATATATATAACCAGTTTGGGGGTTTATATAT)
n.1392+81_1392+82insAATATATATAACCAGTTTGGGGGTTTATATAT
 gnomAD v4
18g.59466665_59466692delCA2642020801CCBE1n.556+50_556+77del
c.553+50_553+77del (n.553+50_553+77del)
c.431+50_431+77del
c.343+50_343+77del (n.343+50_343+77del)
c.-21+50_-21+77del (n.-21+50_-21+77del)
n.1392+50_1392+77del
 gnomAD v4
18g.59466678G>ACA780985163CCBE1n.556+61C>T
c.553+61C>T (n.553+61C>T)
c.431+61C>T
c.343+61C>T (n.343+61C>T)
c.-21+61C>T (n.-21+61C>T)
n.1392+61C>T
 dbSNP
18g.59466678G=CA2306924165CCBE1n.556+61C=
c.553+61C= (n.553+61C=)
c.431+61C=
c.343+61C= (n.343+61C=)
c.-21+61C= (n.-21+61C=)
n.1392+61C=
18g.59466678G>TCA2642020828CCBE1n.556+61C>A
c.553+61C>A (n.553+61C>A)
c.431+61C>A
c.343+61C>A (n.343+61C>A)
c.-21+61C>A (n.-21+61C>A)
n.1392+61C>A
 gnomAD v4
18g.59466679T>CCA2642020831CCBE1n.556+60A>G
c.553+60A>G (n.553+60A>G)
c.431+60A>G
c.343+60A>G (n.343+60A>G)
c.-21+60A>G (n.-21+60A>G)
n.1392+60A>G
 gnomAD v4
18g.59466679_59466680dupCA2306924166CCBE1n.556+59_556+60dup
c.553+59_553+60dup (n.553+59_553+60dup)
c.431+59_431+60dup
c.343+59_343+60dup (n.343+59_343+60dup)
c.-21+59_-21+60dup (n.-21+59_-21+60dup)
n.1392+59_1392+60dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466679_59466683delinsTTATACA2306924167CCBE1n.556+56_556+60delinsTATAA
c.553+56_553+60delinsTATAA (n.553+56_553+60delinsTATAA)
c.431+56_431+60delinsTATAA
c.343+56_343+60delinsTATAA (n.343+56_343+60delinsTATAA)
c.-21+56_-21+60delinsTATAA (n.-21+56_-21+60delinsTATAA)
n.1392+56_1392+60delinsTATAA
18g.59466688_59466689dupCA780985173CCBE1n.556+58_556+59dup
c.553+58_553+59dup (n.553+58_553+59dup)
c.431+58_431+59dup
c.343+58_343+59dup (n.343+58_343+59dup)
c.-21+58_-21+59dup (n.-21+58_-21+59dup)
n.1392+58_1392+59dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466688_59466689delCA301047538CCBE1n.556+58_556+59del
c.553+58_553+59del (n.553+58_553+59del)
c.431+58_431+59del
c.343+58_343+59del (n.343+58_343+59del)
c.-21+58_-21+59del (n.-21+58_-21+59del)
n.1392+58_1392+59del
 dbSNP gnomAD v4
18g.59466686_59466689delCA301047537CCBE1n.556+56_556+59del
c.553+56_553+59del (n.553+56_553+59del)
c.431+56_431+59del
c.343+56_343+59del (n.343+56_343+59del)
c.-21+56_-21+59del (n.-21+56_-21+59del)
n.1392+56_1392+59del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466681A=CA2306924168CCBE1n.556+58T=
c.553+58T= (n.553+58T=)
c.431+58T=
c.343+58T= (n.343+58T=)
c.-21+58T= (n.-21+58T=)
n.1392+58T=
18g.59466681A>CCA2642020836CCBE1n.556+58T>G
c.553+58T>G (n.553+58T>G)
c.431+58T>G
c.343+58T>G (n.343+58T>G)
c.-21+58T>G (n.-21+58T>G)
n.1392+58T>G
 gnomAD v4
18g.59466681A>GCA301047539CCBE1n.556+58T>C
c.553+58T>C (n.553+58T>C)
c.431+58T>C
c.343+58T>C (n.343+58T>C)
c.-21+58T>C (n.-21+58T>C)
n.1392+58T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.59466681A>TCA301047540CCBE1n.556+58T>A
c.553+58T>A (n.553+58T>A)
c.431+58T>A
c.343+58T>A (n.343+58T>A)
c.-21+58T>A (n.-21+58T>A)
n.1392+58T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466682T>CCA301047541CCBE1n.556+57A>G
c.553+57A>G (n.553+57A>G)
c.431+57A>G
c.343+57A>G (n.343+57A>G)
c.-21+57A>G (n.-21+57A>G)
n.1392+57A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466682T>GCA2642020842CCBE1n.556+57A>C
c.553+57A>C (n.553+57A>C)
c.431+57A>C
c.343+57A>C (n.343+57A>C)
c.-21+57A>C (n.-21+57A>C)
n.1392+57A>C
 gnomAD v4
18g.59466682T=CA2306924169CCBE1n.556+57A=
c.553+57A= (n.553+57A=)
c.431+57A=
c.343+57A= (n.343+57A=)
c.-21+57A= (n.-21+57A=)
n.1392+57A=
18g.59466683A=CA2306924170CCBE1n.556+56T=
c.553+56T= (n.553+56T=)
c.431+56T=
c.343+56T= (n.343+56T=)
c.-21+56T= (n.-21+56T=)
n.1392+56T=
18g.59466683A>GCA990828678CCBE1n.556+56T>C
c.553+56T>C (n.553+56T>C)
c.431+56T>C
c.343+56T>C (n.343+56T>C)
c.-21+56T>C (n.-21+56T>C)
n.1392+56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466684T>CCA2642020844CCBE1n.556+55A>G
c.553+55A>G (n.553+55A>G)
c.431+55A>G
c.343+55A>G (n.343+55A>G)
c.-21+55A>G (n.-21+55A>G)
n.1392+55A>G
 gnomAD v4
18g.59466686T>CCA2642020846CCBE1n.556+53A>G
c.553+53A>G (n.553+53A>G)
c.431+53A>G
c.343+53A>G (n.343+53A>G)
c.-21+53A>G (n.-21+53A>G)
n.1392+53A>G
 gnomAD v4
18g.59466687delCA2642020847CCBE1n.556+52del
c.553+52del (n.553+52del)
c.431+52del
c.343+52del (n.343+52del)
c.-21+52del (n.-21+52del)
n.1392+52del
 gnomAD v4
18g.59466687A=CA2306924171CCBE1n.556+52T=
c.553+52T= (n.553+52T=)
c.431+52T=
c.343+52T= (n.343+52T=)
c.-21+52T= (n.-21+52T=)
n.1392+52T=
18g.59466687A>GCA780985175CCBE1n.556+52T>C
c.553+52T>C (n.553+52T>C)
c.431+52T>C
c.343+52T>C (n.343+52T>C)
c.-21+52T>C (n.-21+52T>C)
n.1392+52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466688T>ACA2735062090CCBE1n.556+51A>T
c.553+51A>T (n.553+51A>T)
c.431+51A>T
c.343+51A>T (n.343+51A>T)
c.-21+51A>T (n.-21+51A>T)
n.1392+51A>T
 dbSNP
18g.59466688T>CCA990828681CCBE1n.556+51A>G
c.553+51A>G (n.553+51A>G)
c.431+51A>G
c.343+51A>G (n.343+51A>G)
c.-21+51A>G (n.-21+51A>G)
n.1392+51A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466688T=CA2306924172CCBE1n.556+51A=
c.553+51A= (n.553+51A=)
c.431+51A=
c.343+51A= (n.343+51A=)
c.-21+51A= (n.-21+51A=)
n.1392+51A=
18g.59466689A=CA2306924174CCBE1n.556+50T=
c.553+50T= (n.553+50T=)
c.431+50T=
c.343+50T= (n.343+50T=)
c.-21+50T= (n.-21+50T=)
n.1392+50T=
18g.59466689A>CCA2306924173CCBE1n.556+50T>G
c.553+50T>G (n.553+50T>G)
c.431+50T>G
c.343+50T>G (n.343+50T>G)
c.-21+50T>G (n.-21+50T>G)
n.1392+50T>G
 dbSNP
18g.59466689A>GCA2642020851CCBE1n.556+50T>C
c.553+50T>C (n.553+50T>C)
c.431+50T>C
c.343+50T>C (n.343+50T>C)
c.-21+50T>C (n.-21+50T>C)
n.1392+50T>C
 gnomAD v4
18g.59466689A>TCA2576516263CCBE1n.556+50T>A
c.553+50T>A (n.553+50T>A)
c.431+50T>A
c.343+50T>A (n.343+50T>A)
c.-21+50T>A (n.-21+50T>A)
n.1392+50T>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.59466689_59466690dupCA2306924175CCBE1n.556+49_556+50dup
c.553+49_553+50dup (n.553+49_553+50dup)
c.431+49_431+50dup
c.343+49_343+50dup (n.343+49_343+50dup)
c.-21+49_-21+50dup (n.-21+49_-21+50dup)
n.1392+49_1392+50dup
 dbSNP gnomAD v4
18g.59466689_59466690insTCA2642020853CCBE1n.556+49_556+50insA
c.553+49_553+50insA (n.553+49_553+50insA)
c.431+49_431+50insA
c.343+49_343+50insA (n.343+49_343+50insA)
c.-21+49_-21+50insA (n.-21+49_-21+50insA)
n.1392+49_1392+50insA
 gnomAD v4
18g.59466695_59466696dupCA2642020852CCBE1n.556+48_556+49dup
c.553+48_553+49dup (n.553+48_553+49dup)
c.431+48_431+49dup
c.343+48_343+49dup (n.343+48_343+49dup)
c.-21+48_-21+49dup (n.-21+48_-21+49dup)
n.1392+48_1392+49dup
 gnomAD v4
18g.59466691T>ACA2306924177CCBE1n.556+48A>T
c.553+48A>T (n.553+48A>T)
c.431+48A>T
c.343+48A>T (n.343+48A>T)
c.-21+48A>T (n.-21+48A>T)
n.1392+48A>T
 dbSNP
18g.59466691T>CCA630397016CCBE1n.556+48A>G
c.553+48A>G (n.553+48A>G)
c.431+48A>G
c.343+48A>G (n.343+48A>G)
c.-21+48A>G (n.-21+48A>G)
n.1392+48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466691T=CA2306924176CCBE1n.556+48A=
c.553+48A= (n.553+48A=)
c.431+48A=
c.343+48A= (n.343+48A=)
c.-21+48A= (n.-21+48A=)
n.1392+48A=
18g.59466692A>CCA2576516264CCBE1n.556+47T>G
c.553+47T>G (n.553+47T>G)
c.431+47T>G
c.343+47T>G (n.343+47T>G)
c.-21+47T>G (n.-21+47T>G)
n.1392+47T>G
18g.59466693T>CCA8980454CCBE1n.556+46A>G
c.553+46A>G (n.553+46A>G)
c.431+46A>G
c.343+46A>G (n.343+46A>G)
c.-21+46A>G (n.-21+46A>G)
n.1392+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466693T=CA2306924178CCBE1n.556+46A=
c.553+46A= (n.553+46A=)
c.431+46A=
c.343+46A= (n.343+46A=)
c.-21+46A= (n.-21+46A=)
n.1392+46A=
18g.59466695T>CCA2576516265CCBE1n.556+44A>G
c.553+44A>G (n.553+44A>G)
c.431+44A>G
c.343+44A>G (n.343+44A>G)
c.-21+44A>G (n.-21+44A>G)
n.1392+44A>G
 gnomAD v4
18g.59466695T=CA2306924179CCBE1n.556+44A=
c.553+44A= (n.553+44A=)
c.431+44A=
c.343+44A= (n.343+44A=)
c.-21+44A= (n.-21+44A=)
n.1392+44A=
18g.59466696A=CA2306924180CCBE1n.556+43T=
c.553+43T= (n.553+43T=)
c.431+43T=
c.343+43T= (n.343+43T=)
c.-21+43T= (n.-21+43T=)
n.1392+43T=
18g.59466696A>GCA780985183CCBE1n.556+43T>C
c.553+43T>C (n.553+43T>C)
c.431+43T>C
c.343+43T>C (n.343+43T>C)
c.-21+43T>C (n.-21+43T>C)
n.1392+43T>C
 dbSNP
18g.59466700dupCA8980455CCBE1n.556+43dup
c.553+43dup (n.553+43dup)
c.431+43dup
c.343+43dup (n.343+43dup)
c.-21+43dup (n.-21+43dup)
n.1392+43dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466698A>CCA2576516266CCBE1n.556+41T>G
c.553+41T>G (n.553+41T>G)
c.431+41T>G
c.343+41T>G (n.343+41T>G)
c.-21+41T>G (n.-21+41T>G)
n.1392+41T>G
18g.59466699A=CA2306924181CCBE1n.556+40T=
c.553+40T= (n.553+40T=)
c.431+40T=
c.343+40T= (n.343+40T=)
c.-21+40T= (n.-21+40T=)
n.1392+40T=
18g.59466699A>GCA8980456CCBE1n.556+40T>C
c.553+40T>C (n.553+40T>C)
c.431+40T>C
c.343+40T>C (n.343+40T>C)
c.-21+40T>C (n.-21+40T>C)
n.1392+40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466699A>TCA2306924182CCBE1n.556+40T>A
c.553+40T>A (n.553+40T>A)
c.431+40T>A
c.343+40T>A (n.343+40T>A)
c.-21+40T>A (n.-21+40T>A)
n.1392+40T>A
 dbSNP
18g.59466701T>CCA2642020854CCBE1n.556+38A>G
c.553+38A>G (n.553+38A>G)
c.431+38A>G
c.343+38A>G (n.343+38A>G)
c.-21+38A>G (n.-21+38A>G)
n.1392+38A>G
 gnomAD v4
18g.59466702A=CA2306924183CCBE1n.556+37T=
c.553+37T= (n.553+37T=)
c.431+37T=
c.343+37T= (n.343+37T=)
c.-21+37T= (n.-21+37T=)
n.1392+37T=
18g.59466702A>GCA2642020855CCBE1n.556+37T>C
c.553+37T>C (n.553+37T>C)
c.431+37T>C
c.343+37T>C (n.343+37T>C)
c.-21+37T>C (n.-21+37T>C)
n.1392+37T>C
 gnomAD v4
18g.59466702A>TCA2306924184CCBE1n.556+37T>A
c.553+37T>A (n.553+37T>A)
c.431+37T>A
c.343+37T>A (n.343+37T>A)
c.-21+37T>A (n.-21+37T>A)
n.1392+37T>A
 dbSNP
18g.59466703T>CCA630397023CCBE1n.556+36A>G
c.553+36A>G (n.553+36A>G)
c.431+36A>G
c.343+36A>G (n.343+36A>G)
c.-21+36A>G (n.-21+36A>G)
n.1392+36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466703T=CA2306924185CCBE1n.556+36A=
c.553+36A= (n.553+36A=)
c.431+36A=
c.343+36A= (n.343+36A=)
c.-21+36A= (n.-21+36A=)
n.1392+36A=
18g.59466704delCA2576516267CCBE1n.556+35del
c.553+35del (n.553+35del)
c.431+35del
c.343+35del (n.343+35del)
c.-21+35del (n.-21+35del)
n.1392+35del
18g.59466704G>ACA630397025CCBE1n.556+35C>T
c.553+35C>T (n.553+35C>T)
c.431+35C>T
c.343+35C>T (n.343+35C>T)
c.-21+35C>T (n.-21+35C>T)
n.1392+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466704G=CA2306924186CCBE1n.556+35C=
c.553+35C= (n.553+35C=)
c.431+35C=
c.343+35C= (n.343+35C=)
c.-21+35C= (n.-21+35C=)
n.1392+35C=
18g.59466704G>TCA2642020856CCBE1n.556+35C>A
c.553+35C>A (n.553+35C>A)
c.431+35C>A
c.343+35C>A (n.343+35C>A)
c.-21+35C>A (n.-21+35C>A)
n.1392+35C>A
 gnomAD v4
18g.59466706A>GCA2642020857CCBE1n.556+33T>C
c.553+33T>C (n.553+33T>C)
c.431+33T>C
c.343+33T>C (n.343+33T>C)
c.-21+33T>C (n.-21+33T>C)
n.1392+33T>C
 gnomAD v4
18g.59466710A>GCA2642020858CCBE1n.556+29T>C
c.553+29T>C (n.553+29T>C)
c.431+29T>C
c.343+29T>C (n.343+29T>C)
c.-21+29T>C (n.-21+29T>C)
n.1392+29T>C
 gnomAD v4
18g.59466711G>ACA630397027CCBE1n.556+28C>T
c.553+28C>T (n.553+28C>T)
c.431+28C>T
c.343+28C>T (n.343+28C>T)
c.-21+28C>T (n.-21+28C>T)
n.1392+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466711G>CCA2642020859CCBE1n.556+28C>G
c.553+28C>G (n.553+28C>G)
c.431+28C>G
c.343+28C>G (n.343+28C>G)
c.-21+28C>G (n.-21+28C>G)
n.1392+28C>G
 gnomAD v4
18g.59466711G=CA2306924187CCBE1n.556+28C=
c.553+28C= (n.553+28C=)
c.431+28C=
c.343+28C= (n.343+28C=)
c.-21+28C= (n.-21+28C=)
n.1392+28C=
18g.59466711G>TCA630397029CCBE1n.556+28C>A
c.553+28C>A (n.553+28C>A)
c.431+28C>A
c.343+28C>A (n.343+28C>A)
c.-21+28C>A (n.-21+28C>A)
n.1392+28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466712G>ACA2576516268CCBE1n.556+27C>T
c.553+27C>T (n.553+27C>T)
c.431+27C>T
c.343+27C>T (n.343+27C>T)
c.-21+27C>T (n.-21+27C>T)
n.1392+27C>T
18g.59466712G>CCA780985208CCBE1n.556+27C>G
c.553+27C>G (n.553+27C>G)
c.431+27C>G
c.343+27C>G (n.343+27C>G)
c.-21+27C>G (n.-21+27C>G)
n.1392+27C>G
 dbSNP
18g.59466712G=CA2306924188CCBE1n.556+27C=
c.553+27C= (n.553+27C=)
c.431+27C=
c.343+27C= (n.343+27C=)
c.-21+27C= (n.-21+27C=)
n.1392+27C=
18g.59466713G>ACA8980457CCBE1n.556+26C>T
c.553+26C>T (n.553+26C>T)
c.431+26C>T
c.343+26C>T (n.343+26C>T)
c.-21+26C>T (n.-21+26C>T)
n.1392+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466713G=CA2306924189CCBE1n.556+26C=
c.553+26C= (n.553+26C=)
c.431+26C=
c.343+26C= (n.343+26C=)
c.-21+26C= (n.-21+26C=)
n.1392+26C=
18g.59466713G>TCA2642020860CCBE1n.556+26C>A
c.553+26C>A (n.553+26C>A)
c.431+26C>A
c.343+26C>A (n.343+26C>A)
c.-21+26C>A (n.-21+26C>A)
n.1392+26C>A
 gnomAD v4
18g.59466715_59466718dupCA2642020863CCBE1n.556+22_556+25dup
c.553+22_553+25dup (n.553+22_553+25dup)
c.431+22_431+25dup
c.343+22_343+25dup (n.343+22_343+25dup)
c.-21+22_-21+25dup (n.-21+22_-21+25dup)
n.1392+22_1392+25dup
 gnomAD v4
18g.59466715G>ACA8980458CCBE1n.556+24C>T
c.553+24C>T (n.553+24C>T)
c.431+24C>T
c.343+24C>T (n.343+24C>T)
c.-21+24C>T (n.-21+24C>T)
n.1392+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466715G=CA2306924190CCBE1n.556+24C=
c.553+24C= (n.553+24C=)
c.431+24C=
c.343+24C= (n.343+24C=)
c.-21+24C= (n.-21+24C=)
n.1392+24C=
18g.59466715G>TCA2642020865CCBE1n.556+24C>A
c.553+24C>A (n.553+24C>A)
c.431+24C>A
c.343+24C>A (n.343+24C>A)
c.-21+24C>A (n.-21+24C>A)
n.1392+24C>A
 gnomAD v4
18g.59466716A>CCA2642020867CCBE1n.556+23T>G
c.553+23T>G (n.553+23T>G)
c.431+23T>G
c.343+23T>G (n.343+23T>G)
c.-21+23T>G (n.-21+23T>G)
n.1392+23T>G
 gnomAD v4
18g.59466716A>GCA2642020868CCBE1n.556+23T>C
c.553+23T>C (n.553+23T>C)
c.431+23T>C
c.343+23T>C (n.343+23T>C)
c.-21+23T>C (n.-21+23T>C)
n.1392+23T>C
 gnomAD v4
18g.59466721T>CCA8980459CCBE1n.556+18A>G
c.553+18A>G (n.553+18A>G)
c.431+18A>G
c.343+18A>G (n.343+18A>G)
c.-21+18A>G (n.-21+18A>G)
n.1392+18A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466721T=CA2306924191CCBE1n.556+18A=
c.553+18A= (n.553+18A=)
c.431+18A=
c.343+18A= (n.343+18A=)
c.-21+18A= (n.-21+18A=)
n.1392+18A=
18g.59466722A=CA2306924192CCBE1n.556+17T=
c.553+17T= (n.553+17T=)
c.431+17T=
c.343+17T= (n.343+17T=)
c.-21+17T= (n.-21+17T=)
n.1392+17T=
18g.59466722A>TCA8980460CCBE1n.556+17T>A
c.553+17T>A (n.553+17T>A)
c.431+17T>A
c.343+17T>A (n.343+17T>A)
c.-21+17T>A (n.-21+17T>A)
n.1392+17T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466723G=CA2306924193CCBE1n.556+16C=
c.553+16C= (n.553+16C=)
c.431+16C=
c.343+16C= (n.343+16C=)
c.-21+16C= (n.-21+16C=)
n.1392+16C=
18g.59466723G>TCA630397031CCBE1n.556+16C>A
c.553+16C>A (n.553+16C>A)
c.431+16C>A
c.343+16C>A (n.343+16C>A)
c.-21+16C>A (n.-21+16C>A)
n.1392+16C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466726T>CCA2306924195CCBE1n.556+13A>G
c.553+13A>G (n.553+13A>G)
c.431+13A>G
c.343+13A>G (n.343+13A>G)
c.-21+13A>G (n.-21+13A>G)
n.1392+13A>G
 dbSNP
18g.59466726T=CA2306924194CCBE1n.556+13A=
c.553+13A= (n.553+13A=)
c.431+13A=
c.343+13A= (n.343+13A=)
c.-21+13A= (n.-21+13A=)
n.1392+13A=
18g.59466727T>CCA2812682135CCBE1n.556+12A>G
c.553+12A>G (n.553+12A>G)
c.431+12A>G
c.343+12A>G (n.343+12A>G)
c.-21+12A>G (n.-21+12A>G)
n.1392+12A>G
18g.59466728G>CCA990828695CCBE1n.556+11C>G
c.553+11C>G (n.553+11C>G)
c.431+11C>G
c.343+11C>G (n.343+11C>G)
c.-21+11C>G (n.-21+11C>G)
n.1392+11C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466728G=CA2306924196CCBE1n.556+11C=
c.553+11C= (n.553+11C=)
c.431+11C=
c.343+11C= (n.343+11C=)
c.-21+11C= (n.-21+11C=)
n.1392+11C=
18g.59466728G>TCA2735062091CCBE1n.556+11C>A
c.553+11C>A (n.553+11C>A)
c.431+11C>A
c.343+11C>A (n.343+11C>A)
c.-21+11C>A (n.-21+11C>A)
n.1392+11C>A
 dbSNP
18g.59466729C=CA2306924197CCBE1n.556+10G=
c.553+10G= (n.553+10G=)
c.431+10G=
c.343+10G= (n.343+10G=)
c.-21+10G= (n.-21+10G=)
n.1392+10G=
18g.59466729C>TCA8980461CCBE1n.556+10G>A
c.553+10G>A (n.553+10G>A)
c.431+10G>A
c.343+10G>A (n.343+10G>A)
c.-21+10G>A (n.-21+10G>A)
n.1392+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466730C=CA2306924198CCBE1n.556+9G=
c.553+9G= (n.553+9G=)
c.431+9G=
c.343+9G= (n.343+9G=)
c.-21+9G= (n.-21+9G=)
n.1392+9G=
18g.59466730C>TCA630397034CCBE1n.556+9G>A
c.553+9G>A (n.553+9G>A)
c.431+9G>A
c.343+9G>A (n.343+9G>A)
c.-21+9G>A (n.-21+9G>A)
n.1392+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466731C>ACA2642020883CCBE1n.556+8G>T
c.553+8G>T (n.553+8G>T)
c.431+8G>T
c.343+8G>T (n.343+8G>T)
c.-21+8G>T (n.-21+8G>T)
n.1392+8G>T
 gnomAD v4
18g.59466731C=CA2306924199CCBE1n.556+8G=
c.553+8G= (n.553+8G=)
c.431+8G=
c.343+8G= (n.343+8G=)
c.-21+8G= (n.-21+8G=)
n.1392+8G=
18g.59466731C>TCA301047542CCBE1n.556+8G>A
c.553+8G>A (n.553+8G>A)
c.431+8G>A
c.343+8G>A (n.343+8G>A)
c.-21+8G>A (n.-21+8G>A)
n.1392+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466734C=CA2306924200CCBE1n.556+5G=
c.553+5G= (n.553+5G=)
c.431+5G=
c.343+5G= (n.343+5G=)
c.-21+5G= (n.-21+5G=)
n.1392+5G=
18g.59466734C>TCA780985222CCBE1n.556+5G>A
c.553+5G>A (n.553+5G>A)
c.431+5G>A
c.343+5G>A (n.343+5G>A)
c.-21+5G>A (n.-21+5G>A)
n.1392+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.59466736T>CCA2642020887CCBE1n.556+3A>G
c.553+3A>G (n.553+3A>G)
c.431+3A>G
c.343+3A>G (n.343+3A>G)
c.-21+3A>G (n.-21+3A>G)
n.1392+3A>G
 gnomAD v4
18g.59466737A>CCA402591428CCBE1n.556+2T>G
c.553+2T>G (n.553+2T>G)
c.431+2T>G
c.343+2T>G (n.343+2T>G)
c.-21+2T>G (n.-21+2T>G)
n.1392+2T>G
18g.59466737A>GCA402591427CCBE1n.556+2T>C
c.553+2T>C (n.553+2T>C)
c.431+2T>C
c.343+2T>C (n.343+2T>C)
c.-21+2T>C (n.-21+2T>C)
n.1392+2T>C
18g.59466737A>TCA402591426CCBE1n.556+2T>A
c.553+2T>A (n.553+2T>A)
c.431+2T>A
c.343+2T>A (n.343+2T>A)
c.-21+2T>A (n.-21+2T>A)
n.1392+2T>A
18g.59466738C>ACA402591429CCBE1n.556+1G>T
c.553+1G>T (n.553+1G>T)
c.431+1G>T
c.343+1G>T (n.343+1G>T)
c.-21+1G>T (n.-21+1G>T)
n.1392+1G>T
18g.59466738C>GCA402591430CCBE1n.556+1G>C
c.553+1G>C (n.553+1G>C)
c.431+1G>C
c.343+1G>C (n.343+1G>C)
c.-21+1G>C (n.-21+1G>C)
n.1392+1G>C
 gnomAD v4
18g.59466738C>TCA402591431CCBE1n.556+1G>A
c.553+1G>A (n.553+1G>A)
c.431+1G>A
c.343+1G>A (n.343+1G>A)
c.-21+1G>A (n.-21+1G>A)
n.1392+1G>A
 gnomAD v4
18g.59466739C>ACA402591432CCBE1n.556G>T
c.553G>T (p.Gly185Cys)
c.431G>T
c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.1392G>T
18g.59466739C>GCA402591433CCBE1n.556G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.431G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.1392G>C
 gnomAD v4
18g.59466739C>TCA402591434CCBE1n.556G>A
c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.431G>A
c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.1392G>A
18g.59466740A=CA2306924201CCBE1n.555T=
c.552T= (p.Thr184=)
c.430T=
c.342T= (p.Thr114=)
c.-22T= (n.-22T=)
n.1391T=
18g.59466740A>CCA504064618CCBE1n.555T>G
c.552T>G (p.Thr184=)
c.430T>G
c.342T>G (p.Thr114=)
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.1391T>G
18g.59466740A>GCA8980462CCBE1n.555T>C
c.552T>C (p.Thr184=)
c.430T>C
c.342T>C (p.Thr114=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.1391T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466740A>TCA504064617CCBE1n.555T>A
c.552T>A (p.Thr184=)
c.430T>A
c.342T>A (p.Thr114=)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.1391T>A
18g.59466741G>ACA402591435CCBE1n.554C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.429C>T
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.1390C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466741G>CCA402591436CCBE1n.554C>G
c.551C>G (p.Thr184Ser)
c.429C>G
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.1390C>G
18g.59466741G=CA2306924202CCBE1n.554C=
c.551C= (p.Thr184=)
c.429C=
c.341C= (p.Thr114=)
c.-23C= (n.-23C=)
n.1390C=
18g.59466741G>TCA402591437CCBE1n.554C>A
c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.429C>A
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.1390C>A
18g.59466742T>ACA402591438CCBE1n.553A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.428A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.1389A>T
18g.59466742T>CCA402591439CCBE1n.553A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.428A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.1389A>G
 gnomAD v4
18g.59466742T>GCA402591440CCBE1n.553A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.428A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.1389A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466742T=CA2306924203CCBE1n.553A=
c.550A= (p.Thr184=)
c.428A=
c.340A= (p.Thr114=)
c.-24A= (n.-24A=)
n.1389A=
18g.59466743G>ACA504064619CCBE1n.552C>T
c.549C>T (p.Asp183=)
c.427C>T
c.339C>T (p.Asp113=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.1388C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.59466743G>CCA8980463CCBE1n.552C>G
c.549C>G (p.Asp183Glu)
c.427C>G
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.1388C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.59466743G=CA2306924204CCBE1n.552C=
c.549C= (p.Asp183=)
c.427C=
c.339C= (p.Asp113=)
c.-25C= (n.-25C=)
n.1388C=
18g.59466743G>TCA402591441CCBE1n.552C>A
c.549C>A (p.Asp183Glu)
c.427C>A
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.1388C>A
18g.59466744T>ACA402591442CCBE1n.551A>T
c.548A>T (p.Asp183Val)
c.426A>T
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.1387A>T
18g.59466744T>CCA402591444CCBE1n.551A>G
c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.426A>G
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.1387A>G
 dbSNP gnomAD v2
18g.59466744T>GCA402591443CCBE1n.551A>C
c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.426A>C
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.1387A>C
18g.59466744T=CA2306924205CCBE1n.551A=
c.548A= (p.Asp183=)
c.426A=
c.338A= (p.Asp113=)
c.-26A= (n.-26A=)
n.1387A=
18g.59466745C>ACA8980464CCBE1n.550G>T
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.425G>T
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.1386G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466745C=CA2306924206CCBE1n.550G=
c.547G= (p.Asp183=)
c.425G=
c.337G= (p.Asp113=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.1386G=
18g.59466745C>GCA402591446CCBE1n.550G>C
c.547G>C (p.Asp183His)
c.425G>C
c.337G>C (p.Asp113His)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.1386G>C
18g.59466745C>TCA402591445CCBE1n.550G>A
c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.425G>A
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.1386G>A
18g.59466746A=CA2306924207CCBE1n.549T=
c.546T= (p.Asn182=)
c.424T=
c.336T= (p.Asn112=)
c.-28T= (n.-28T=)
n.1385T=
18g.59466746A>CCA402591447CCBE1n.549T>G
c.546T>G (p.Asn182Lys)
c.424T>G
c.336T>G (p.Asn112Lys)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.1385T>G
18g.59466746A>GCA504064620CCBE1n.549T>C
c.546T>C (p.Asn182=)
c.424T>C
c.336T>C (p.Asn112=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.1385T>C
18g.59466746A>TCA402591448CCBE1n.549T>A
c.546T>A (p.Asn182Lys)
c.424T>A
c.336T>A (p.Asn112Lys)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.1385T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466747T>ACA8980465CCBE1n.548A>T
c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.423A>T
c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.1384A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466747T>CCA402591450CCBE1n.548A>G
c.545A>G (p.Asn182Ser)
c.423A>G
c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.1384A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.59466747T>GCA402591449CCBE1n.548A>C
c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.423A>C
c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.1384A>C
18g.59466747T=CA2306924208CCBE1n.548A=
c.545A= (p.Asn182=)
c.423A=
c.335A= (p.Asn112=)
c.-29A= (n.-29A=)
n.1384A=
18g.59466748T>ACA402591451CCBE1n.547A>T
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.422A>T
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.1383A>T
18g.59466748T>CCA402591452CCBE1n.547A>G
c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.422A>G
c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.1383A>G
18g.59466748T>GCA402591453CCBE1n.547A>C
c.544A>C (p.Asn182His)
c.422A>C
c.334A>C (p.Asn112His)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.1383A>C
18g.59466749G>ACA301047543CCBE1n.546C>T
c.543C>T (p.Pro181=)
c.421C>T
c.333C>T (p.Pro111=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.1382C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466749G>CCA504064621CCBE1n.546C>G
c.543C>G (p.Pro181=)
c.421C>G
c.333C>G (p.Pro111=)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.1382C>G
18g.59466749G=CA2306924209CCBE1n.546C=
c.543C= (p.Pro181=)
c.421C=
c.333C= (p.Pro111=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.1382C=
18g.59466749G>TCA504064622CCBE1n.546C>A
c.543C>A (p.Pro181=)
c.421C>A
c.333C>A (p.Pro111=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.1382C>A
18g.59466750G>ACA402591454CCBE1n.545C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.420C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.1381C>T
18g.59466750G>CCA402591455CCBE1n.545C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.420C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.1381C>G
18g.59466750G>TCA402591456CCBE1n.545C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
c.420C>A
c.332C>A (p.Pro111His)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.1381C>A
18g.59466751G>ACA8980466CCBE1n.544C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.419C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.1380C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466751G>CCA402591457CCBE1n.544C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.419C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.1380C>G
18g.59466751G=CA2306924210CCBE1n.544C=
c.541C= (p.Pro181=)
c.419C=
c.331C= (p.Pro111=)
c.-33C= (n.-33C=)
n.1380C=
18g.59466751G>TCA402591458CCBE1n.544C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.419C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.1380C>A
18g.59466752A>CCA402591459CCBE1n.543T>G
c.540T>G (p.Tyr180Ter)
c.418T>G
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.1379T>G
18g.59466752A>GCA504064623CCBE1n.543T>C
c.540T>C (p.Tyr180=)
c.418T>C
c.330T>C (p.Tyr110=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.1379T>C
18g.59466752A>TCA402591460CCBE1n.543T>A
c.540T>A (p.Tyr180Ter)
c.418T>A
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.1379T>A
18g.59466754_59466755delCA2576516269CCBE1n.542_543del
c.539_540del (p.Tyr180SerfsTer3)
c.417_418del
c.329_330del (p.Tyr110SerfsTer3)
c.-35_-34del (n.-35_-34del)
n.1378_1379del
 gnomAD v4
18g.59466753T>ACA402591463CCBE1n.542A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.417A>T
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.1378A>T
18g.59466753T>CCA402591462CCBE1n.542A>G
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.417A>G
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.1378A>G
18g.59466753T>GCA402591461CCBE1n.542A>C
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.417A>C
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.1378A>C
18g.59466754A>CCA402591464CCBE1n.541T>G
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.416T>G
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.1377T>G
18g.59466754A>GCA402591465CCBE1n.541T>C
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.416T>C
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.1377T>C
18g.59466754A>TCA402591466CCBE1n.541T>A
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.416T>A
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.1377T>A
18g.59466755T>ACA402591467CCBE1n.540A>T
c.537A>T (p.Lys179Asn)
c.415A>T
c.327A>T (p.Lys109Asn)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.1376A>T
18g.59466755T>CCA8980467CCBE1n.540A>G
c.537A>G (p.Lys179=)
c.415A>G
c.327A>G (p.Lys109=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.1376A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466755T>GCA402591468CCBE1n.540A>C
c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.415A>C
c.327A>C (p.Lys109Asn)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.1376A>C
18g.59466755T=CA2306924211CCBE1n.540A=
c.537A= (p.Lys179=)
c.415A=
c.327A= (p.Lys109=)
c.-37A= (n.-37A=)
n.1376A=
18g.59466756T>ACA402591469CCBE1n.539A>T
c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.414A>T
c.326A>T (p.Lys109Ile)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.1375A>T
 gnomAD v4
18g.59466756T>CCA402591470CCBE1n.539A>G
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.414A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.1375A>G
 COSMIC
18g.59466756T>GCA402591471CCBE1n.539A>C
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.414A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.1375A>C
18g.59466757T>ACA402591472CCBE1n.538A>T
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.413A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.1374A>T
18g.59466757T>CCA402591473CCBE1n.538A>G
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.413A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.1374A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466757T>GCA402591474CCBE1n.538A>C
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.413A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.1374A>C
18g.59466757T=CA2306924212CCBE1n.538A=
c.535A= (p.Lys179=)
c.413A=
c.325A= (p.Lys109=)
c.-39A= (n.-39A=)
n.1374A=
18g.59466758G>ACA504064624CCBE1n.537C>T
c.534C>T (p.Asp178=)
c.412C>T
c.324C>T (p.Asp108=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.1373C>T
18g.59466758G>CCA402591475CCBE1n.537C>G
c.534C>G (p.Asp178Glu)
c.412C>G
c.324C>G (p.Asp108Glu)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.1373C>G
18g.59466758G=CA2306924213CCBE1n.537C=
c.534C= (p.Asp178=)
c.412C=
c.324C= (p.Asp108=)
c.-40C= (n.-40C=)
n.1373C=
18g.59466758G>TCA301047544CCBE1n.537C>A
c.534C>A (p.Asp178Glu)
c.412C>A
c.324C>A (p.Asp108Glu)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.1373C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466759T>ACA402591479CCBE1n.536A>T
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.411A>T
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.1372A>T
18g.59466759T>CCA402591481CCBE1n.536A>G
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.411A>G
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.1372A>G
18g.59466759T>GCA402591483CCBE1n.536A>C
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.411A>C
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.1372A>C
18g.59466760C>ACA402591485CCBE1n.535G>T
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.410G>T
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.1371G>T
18g.59466760C>GCA402591488CCBE1n.535G>C
c.532G>C (p.Asp178His)
c.410G>C
c.322G>C (p.Asp108His)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.1371G>C
18g.59466760C>TCA402591490CCBE1n.535G>A
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.410G>A
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.1371G>A
18g.59466761T>ACA504064627CCBE1n.534A>T
c.531A>T (p.Gly177=)
c.409A>T
c.321A>T (p.Gly107=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.1370A>T
18g.59466761T>CCA504064626CCBE1n.534A>G
c.531A>G (p.Gly177=)
c.409A>G
c.321A>G (p.Gly107=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.1370A>G
18g.59466761T>GCA504064625CCBE1n.534A>C
c.531A>C (p.Gly177=)
c.409A>C
c.321A>C (p.Gly107=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.1370A>C
18g.59466762C>ACA402591494CCBE1n.533G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.408G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.1369G>T
18g.59466762C=CA2306924214CCBE1n.533G=
c.530G= (p.Gly177=)
c.408G=
c.320G= (p.Gly107=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.1369G=
18g.59466762C>GCA402591495CCBE1n.533G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.408G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.1369G>C
18g.59466762C>TCA402591497CCBE1n.533G>A
c.530G>A (p.Gly177Glu)
c.408G>A
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.1369G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466763C>ACA402591500CCBE1n.532G>T
c.529G>T (p.Gly177Ter)
c.407G>T
c.319G>T (p.Gly107Ter)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.1368G>T
18g.59466763C=CA2306924215CCBE1n.532G=
c.529G= (p.Gly177=)
c.407G=
c.319G= (p.Gly107=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.1368G=
18g.59466763C>GCA402591502CCBE1n.532G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.407G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.1368G>C
18g.59466763C>TCA8980468CCBE1n.532G>A
c.529G>A (p.Gly177Arg)
c.407G>A
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.1368G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466764C>ACA402591514CCBE1n.531G>T
c.528G>T (p.Arg176Ser)
c.406G>T
c.318G>T (p.Arg106Ser)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.1367G>T
18g.59466764C>GCA402591512CCBE1n.531G>C
c.528G>C (p.Arg176Ser)
c.406G>C
c.318G>C (p.Arg106Ser)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.1367G>C
 ClinVar
18g.59466764C>TCA504064628CCBE1n.531G>A
c.528G>A (p.Arg176=)
c.406G>A
c.318G>A (p.Arg106=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.1367G>A
18g.59466765C>ACA402591516CCBE1n.530G>T
c.527G>T (p.Arg176Met)
c.405G>T
c.317G>T (p.Arg106Met)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.1366G>T
18g.59466765C>GCA402591518CCBE1n.530G>C
c.527G>C (p.Arg176Thr)
c.405G>C
c.317G>C (p.Arg106Thr)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.1366G>C
18g.59466765C>TCA402591523CCBE1n.530G>A
c.527G>A (p.Arg176Lys)
c.405G>A
c.317G>A (p.Arg106Lys)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.1366G>A
18g.59466766T>ACA402591526CCBE1n.529A>T
c.526A>T (p.Arg176Trp)
c.404A>T
c.316A>T (p.Arg106Trp)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.1365A>T
18g.59466766T>CCA402591528CCBE1n.529A>G
c.526A>G (p.Arg176Gly)
c.404A>G
c.316A>G (p.Arg106Gly)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.1365A>G
 dbSNP
18g.59466766T>GCA504064629CCBE1n.529A>C
c.526A>C (p.Arg176=)
c.404A>C
c.316A>C (p.Arg106=)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.1365A>C
18g.59466766T=CA2306924216CCBE1n.529A=
c.526A= (p.Arg176=)
c.404A=
c.316A= (p.Arg106=)
c.-48A= (n.-48A=)
n.1365A=
18g.59466767G>ACA504064630CCBE1n.528C>T
c.525C>T (p.Thr175=)
c.403C>T
c.315C>T (p.Thr105=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.1364C>T
 gnomAD v4
18g.59466767G>CCA504064632CCBE1n.528C>G
c.525C>G (p.Thr175=)
c.403C>G
c.315C>G (p.Thr105=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.1364C>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.59466767G=CA2306924217CCBE1n.528C=
c.525C= (p.Thr175=)
c.403C=
c.315C= (p.Thr105=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.1364C=
18g.59466767G>TCA504064631CCBE1n.528C>A
c.525C>A (p.Thr175=)
c.403C>A
c.315C>A (p.Thr105=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.1364C>A
 dbSNP
18g.59466768G>ACA402591531CCBE1n.527C>T
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.402C>T
c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.1363C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466768G>CCA402591532CCBE1n.527C>G
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.402C>G
c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.1363C>G
18g.59466768G=CA2306924218CCBE1n.527C=
c.524C= (p.Thr175=)
c.402C=
c.314C= (p.Thr105=)
c.-50C= (n.-50C=)
n.1363C=
18g.59466768G>TCA402591533CCBE1n.527C>A
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.402C>A
c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.1363C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466769T>ACA402591537CCBE1n.526A>T
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.401A>T
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.1362A>T
18g.59466769T>CCA402591539CCBE1n.526A>G
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.401A>G
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.1362A>G
 gnomAD v4
18g.59466769T>GCA402591541CCBE1n.526A>C
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.401A>C
c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.1362A>C
18g.59466770A>CCA402591545CCBE1n.525T>G
c.522T>G (p.Cys174Trp)
c.400T>G
c.312T>G (p.Cys104Trp)
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.1361T>G
18g.59466770A>GCA504064633CCBE1n.525T>C
c.522T>C (p.Cys174=)
c.400T>C
c.312T>C (p.Cys104=)
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.1361T>C
 gnomAD v4
18g.59466770A>TCA402591547CCBE1n.525T>A
c.522T>A (p.Cys174Ter)
c.400T>A
c.312T>A (p.Cys104Ter)
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.1361T>A
18g.59466771C>ACA402591551CCBE1n.524G>T
c.521G>T (p.Cys174Phe)
c.399G>T
c.311G>T (p.Cys104Phe)
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.1360G>T
18g.59466771C>GCA402591552CCBE1n.524G>C
c.521G>C (p.Cys174Ser)
c.399G>C
c.311G>C (p.Cys104Ser)
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.1360G>C
18g.59466771C>TCA402591550CCBE1n.524G>A
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
c.399G>A
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.1360G>A
 gnomAD v4
18g.59466772A=CA2306924219CCBE1n.523T=
c.520T= (p.Cys174=)
c.398T=
c.310T= (p.Cys104=)
c.-54T= (n.-54T=)
n.1359T=
18g.59466772A>CCA402591557CCBE1n.523T>G
c.520T>G (p.Cys174Gly)
c.398T>G
c.310T>G (p.Cys104Gly)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.1359T>G
18g.59466772A>GCA278008CCBE1n.523T>C
c.520T>C (p.Cys174Arg)
c.398T>C
c.310T>C (p.Cys104Arg)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.1359T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466772A>TCA402591555CCBE1n.523T>A
c.520T>A (p.Cys174Ser)
c.398T>A
c.310T>A (p.Cys104Ser)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.1359T>A
18g.59466773T>ACA504064634CCBE1n.522A>T
c.519A>T (p.Thr173=)
c.397A>T
c.309A>T (p.Thr103=)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.1358A>T
 gnomAD v4
18g.59466773T>CCA8980469CCBE1n.522A>G
c.519A>G (p.Thr173=)
c.397A>G
c.309A>G (p.Thr103=)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.1358A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466773T>GCA504064635CCBE1n.522A>C
c.519A>C (p.Thr173=)
c.397A>C
c.309A>C (p.Thr103=)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.1358A>C
 ClinVar
18g.59466773T=CA2306924220CCBE1n.522A=
c.519A= (p.Thr173=)
c.397A=
c.309A= (p.Thr103=)
c.-55A= (n.-55A=)
n.1358A=
18g.59466773dupCA780985289CCBE1n.522dup
c.519dup (p.Cys174MetfsTer10)
c.397dup
c.309dup (p.Cys104MetfsTer10)
c.-55dup (n.-55dup)
n.1358dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59466774G>ACA402591564CCBE1n.521C>T
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.396C>T
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.1357C>T
18g.59466774G>CCA402591571CCBE1n.521C>G
c.518C>G (p.Thr173Arg)
c.396C>G
c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.1357C>G
18g.59466774G>TCA402591573CCBE1n.521C>A
c.518C>A (p.Thr173Lys)
c.396C>A
c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.1357C>A
18g.59466775T>ACA402591580CCBE1n.520A>T
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.395A>T
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.1356A>T
18g.59466775T>CCA402591576CCBE1n.520A>G
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.395A>G
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.1356A>G
18g.59466775T>GCA402591578CCBE1n.520A>C
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.395A>C
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.1356A>C
18g.59466776C>ACA402591582CCBE1n.519G>T
c.516G>T (p.Lys172Asn)
c.394G>T
c.306G>T (p.Lys102Asn)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.1355G>T
18g.59466776C>GCA402591584CCBE1n.519G>C
c.516G>C (p.Lys172Asn)
c.394G>C
c.306G>C (p.Lys102Asn)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.1355G>C
18g.59466776C>TCA504064636CCBE1n.519G>A
c.516G>A (p.Lys172=)
c.394G>A
c.306G>A (p.Lys102=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.1355G>A
18g.59466777T>ACA402591587CCBE1n.518A>T
c.515A>T (p.Lys172Met)
c.393A>T
c.305A>T (p.Lys102Met)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.1354A>T
18g.59466777T>CCA402591589CCBE1n.518A>G
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.393A>G
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.1354A>G
18g.59466777T>GCA8980470CCBE1n.518A>C
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.393A>C
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.1354A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59466777T=CA2306924221CCBE1n.518A=
c.515A= (p.Lys172=)
c.393A=
c.305A= (p.Lys102=)
c.-59A= (n.-59A=)
n.1354A=
18g.59466778T>ACA402591593CCBE1n.517A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.392A>T
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.1353A>T
18g.59466778T>CCA402591598CCBE1n.517A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.392A>G
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.1353A>G
18g.59466778T>GCA402591595CCBE1n.517A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.392A>C
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.1353A>C

Number of alleles fetched