Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.59359247T>G | CA630396912 | LMAN1 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.19A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359247T= | CA2306872396 | LMAN1 | c.-3A= (n.-3A=) n.19A= | |
18 | g.59359248G>A | CA301006607 | LMAN1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359248G= | CA2306872397 | LMAN1 | c.-4C= (n.-4C=) n.18C= | |
18 | g.59359249G>A | CA8980113 | LMAN1 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359249G>C | CA8980114 | LMAN1 | c.-5C>G (n.-5C>G) n.17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359249G= | CA2306872398 | LMAN1 | c.-5C= (n.-5C=) n.17C= | |
18 | g.59359250A>G | CA2642016445 | LMAN1 | c.-6T>C (n.-6T>C) n.16T>C | gnomAD v4 |
18 | g.59359251T>A | CA301006625 | LMAN1 | c.-7A>T (n.-7A>T) n.15A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59359251T= | CA2306872399 | LMAN1 | c.-7A= (n.-7A=) n.15A= | |
18 | g.59359252del | CA2642016446 | LMAN1 | c.-7del (n.-7del) n.15del | gnomAD v4 |
18 | g.59359252T>A | CA504061470 | LMAN1 | c.-8A>T (n.-8A>T) n.14A>T | |
18 | g.59359252T>G | CA2576516068 | LMAN1 | c.-8A>C (n.-8A>C) n.14A>C | gnomAD v4 |
18 | g.59359253C>A | CA301006649 | LMAN1 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.13G>T | dbSNP |
18 | g.59359253C= | CA2306872400 | LMAN1 | c.-9G= (n.-9G=) n.13G= | |
18 | g.59359253C>T | CA8980115 | LMAN1 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359254T>C | CA990819428 | LMAN1 | c.-10A>G (n.-10A>G) n.12A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359254T= | CA2306872401 | LMAN1 | c.-10A= (n.-10A=) n.12A= | |
18 | g.59359256G>C | CA630396913 | LMAN1 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59359256G= | CA2306872402 | LMAN1 | c.-12C= (n.-12C=) n.10C= | |
18 | g.59359257A>C | CA2642016447 | LMAN1 | c.-13T>G (n.-13T>G) n.9T>G | gnomAD v4 |
18 | g.59359257A>T | CA2507479050 | LMAN1 | c.-13T>A (n.-13T>A) n.9T>A | |
18 | g.59359258A>G | CA2642016448 | LMAN1 | c.-14T>C (n.-14T>C) n.8T>C | gnomAD v4 |
18 | g.59359259C>A | CA2570721843 | LMAN1 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.7G>T | |
18 | g.59359259C= | CA2306872403 | LMAN1 | c.-15G= (n.-15G=) n.7G= | |
18 | g.59359259C>G | CA8980116 | LMAN1 | c.-15G>C (n.-15G>C) n.7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59359259C>T | CA2642016450 | LMAN1 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
18 | g.59359261_59359262del | CA2642016449 | LMAN1 | c.-16_-15del (n.-16_-15del) n.6_7del | gnomAD v4 |
18 | g.59359260G>A | CA301006654 | LMAN1 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59359260G>C | CA630396914 | LMAN1 | c.-16C>G (n.-16C>G) n.6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59359260G= | CA2306872404 | LMAN1 | c.-16C= (n.-16C=) n.6C= | |
18 | g.59359260G>T | CA2642016452 | LMAN1 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.6C>A | gnomAD v4 |
18 | g.59359264_59359273del | CA2642016451 | LMAN1 | c.-25_-16del (n.-25_-16del) | gnomAD v4 |
18 | g.59359261C= | CA2306872405 | LMAN1 | c.-17G= (n.-17G=) n.5G= | |
18 | g.59359261C>G | CA630396915 | LMAN1 | c.-17G>C (n.-17G>C) n.5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59359261C>T | CA301006659 | LMAN1 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359262G>C | CA630396916 | LMAN1 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59359262G= | CA2306872406 | LMAN1 | c.-18C= (n.-18C=) n.4C= | |
18 | g.59359262G>T | CA2642016453 | LMAN1 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.4C>A | gnomAD v4 |
18 | g.59359263G>A | CA8980117 | LMAN1 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359263G>C | CA301006667 | LMAN1 | c.-19C>G (n.-19C>G) n.3C>G | dbSNP |
18 | g.59359263G= | CA2306872407 | LMAN1 | c.-19C= (n.-19C=) n.3C= | |
18 | g.59359263G>T | CA2642016454 | LMAN1 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |
18 | g.59359264A>G | CA2642016455 | LMAN1 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.2T>C | gnomAD v4 |
18 | g.59359265G>A | CA2642016456 | LMAN1 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.1C>T | gnomAD v4 |
18 | g.59359265G>C | CA2525117974 | LMAN1 | c.-21C>G (n.-21C>G) n.1C>G | |
18 | g.59359266G>A | CA2306872409 | LMAN1 | c.-22C>T (n.-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359266G>C | CA301006682 | LMAN1 | c.-22C>G (n.-22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359266G= | CA2306872408 | LMAN1 | c.-22C= (n.-22C=) | |
18 | g.59359266G>T | CA990819431 | LMAN1 | c.-22C>A (n.-22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359267A= | CA2306872410 | LMAN1 | c.-23T= (n.-23T=) | |
18 | g.59359267A>C | CA2306872411 | LMAN1 | c.-23T>G (n.-23T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359267A>T | CA2516561369 | LMAN1 | c.-23T>A (n.-23T>A) | |
18 | g.59359268G>A | CA8980119 | LMAN1 | c.-24C>T (n.-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359268G>C | CA2306872412 | LMAN1 | c.-24C>G (n.-24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359268G= | CA2306872413 | LMAN1 | c.-24C= (n.-24C=) | |
18 | g.59359268G>T | CA2523494278 | LMAN1 | c.-24C>A (n.-24C>A) | |
18 | g.59359273_59359287dup | CA8980118 | LMAN1 | c.-38_-24dup (n.-38_-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359269G>A | CA781004071 | LMAN1 | c.-25C>T (n.-25C>T) | dbSNP |
18 | g.59359269G>C | CA301006705 | LMAN1 | c.-25C>G (n.-25C>G) | dbSNP |
18 | g.59359269G= | CA2306872414 | LMAN1 | c.-25C= (n.-25C=) | |
18 | g.59359270G>C | CA990819435 | LMAN1 | c.-26C>G (n.-26C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359270G= | CA2306872415 | LMAN1 | c.-26C= (n.-26C=) | |
18 | g.59359270G>T | CA2642016457 | LMAN1 | c.-26C>A (n.-26C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359271C>A | CA8980120 | LMAN1 | c.-27G>T (n.-27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59359271C= | CA2306872416 | LMAN1 | c.-27G= (n.-27G=) | |
18 | g.59359271C>G | CA630396917 | LMAN1 | c.-27G>C (n.-27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59359271C>T | CA2306872417 | LMAN1 | c.-27G>A (n.-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359272G>A | CA2812679229 | LMAN1 | c.-28C>T (n.-28C>T) | |
18 | g.59359272G>T | CA2642016458 | LMAN1 | c.-28C>A (n.-28C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359273G>A | CA2642016459 | LMAN1 | c.-29C>T (n.-29C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359273G>C | CA301006741 | LMAN1 | c.-29C>G (n.-29C>G) | dbSNP |
18 | g.59359273G= | CA2306872419 | LMAN1 | c.-29C= (n.-29C=) | |
18 | g.59359273_59359275delinsGGA | CA2306872418 | LMAN1 | c.-31_-29delinsTCC (n.-31_-29delinsTCC) | |
18 | g.59359274G>C | CA781004083 | LMAN1 | c.-30C>G (n.-30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359274G= | CA2306872421 | LMAN1 | c.-30C= (n.-30C=) | |
18 | g.59359277_59359278del | CA2306872420 | LMAN1 | c.-31_-30del (n.-31_-30del) | dbSNP |
18 | g.59359275del | CA990819437 | LMAN1 | c.-31del (n.-31del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359276G>A | CA301006750 | LMAN1 | c.-32C>T (n.-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359276G>C | CA2642016460 | LMAN1 | c.-32C>G (n.-32C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.59359276G= | CA2306872422 | LMAN1 | c.-32C= (n.-32C=) | |
18 | g.59359276G>T | CA2838235396 | LMAN1 | c.-32C>A (n.-32C>A) | |
18 | g.59359276_59359277delinsGA | CA2306872423 | LMAN1 | c.-33_-32delinsTC (n.-33_-32delinsTC) | |
18 | g.59359277_59359279del | CA2560998792 | LMAN1 | c.-34_-32del (n.-34_-32del) | |
18 | g.59359277del | CA990819439 | LMAN1 | c.-33del (n.-33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359277A= | CA2306872424 | LMAN1 | c.-33T= (n.-33T=) | |
18 | g.59359277A>G | CA2306872425 | LMAN1 | c.-33T>C (n.-33T>C) | dbSNP |
18 | g.59359278G>A | CA2576516075 | LMAN1 | c.-34C>T (n.-34C>T) | |
18 | g.59359280del | CA2576516074 | LMAN1 | c.-34del (n.-34del) | |
18 | g.59359279G>A | CA8980121 | LMAN1 | c.-35C>T (n.-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359279G= | CA2306872426 | LMAN1 | c.-35C= (n.-35C=) | |
18 | g.59359279G>T | CA2842043364 | LMAN1 | c.-35C>A (n.-35C>A) | |
18 | g.59359280G>A | CA2642016461 | LMAN1 | c.-36C>T (n.-36C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359281A= | CA2306872428 | LMAN1 | c.-37T= (n.-37T=) | |
18 | g.59359281A>C | CA8980122 | LMAN1 | c.-37T>G (n.-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359281A>G | CA990819459 | LMAN1 | c.-37T>C (n.-37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359281A>T | CA2306872427 | LMAN1 | c.-37T>A (n.-37T>A) | dbSNP |
18 | g.59359282G>A | CA8980123 | LMAN1 | c.-38C>T (n.-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59359282G>C | CA2642016462 | LMAN1 | c.-38C>G (n.-38C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.59359282G= | CA2306872429 | LMAN1 | c.-38C= (n.-38C=) | |
18 | g.59359283G>A | CA2642016463 | LMAN1 | c.-39C>T (n.-39C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359284G>C | CA630396918 | LMAN1 | c.-40C>G (n.-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359284G= | CA2306872430 | LMAN1 | c.-40C= (n.-40C=) | |
18 | g.59359286C= | CA2306872432 | LMAN1 | c.-42G= (n.-42G=) | |
18 | g.59359286C>G | CA630396920 | LMAN1 | c.-42G>C (n.-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59359286C>T | CA630396919 | LMAN1 | c.-42G>A (n.-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59359286_59359296delinsCGCGGATGGCT | CA2306872431 | LMAN1 | c.-52_-42delinsAGCCATCCGCG (n.-52_-42delinsAGCCATCCGCG) | |
18 | g.59359287G>A | CA2576516076 | LMAN1 | c.-43C>T (n.-43C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359287G>T | CA2642016464 | LMAN1 | c.-43C>A (n.-43C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359290_59359291insGTGGCTGCGG | CA630396921 | LMAN1 | c.-43_-42insAGCCACCCGC (n.-43_-42insAGCCACCCGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59359296_59359305dup | CA630396922 | LMAN1 | c.-52_-43dup (n.-52_-43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359296_59359305del | CA8980124 | LMAN1 | c.-52_-43del (n.-52_-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359288C>A | CA2642016465 | LMAN1 | c.-44G>T (n.-44G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359288C= | CA2306872433 | LMAN1 | c.-44G= (n.-44G=) | |
18 | g.59359288C>T | CA8980125 | LMAN1 | c.-44G>A (n.-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359289G>A | CA781004099 | LMAN1 | c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359289G>C | CA2812679230 | LMAN1 | c.-45C>G (n.-45C>G) | |
18 | g.59359289G= | CA2306872434 | LMAN1 | c.-45C= (n.-45C=) | |
18 | g.59359289G>T | CA2306872435 | LMAN1 | c.-45C>A (n.-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359290G>C | CA2642016466 | LMAN1 | c.-46C>G (n.-46C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.59359290G>T | CA2576516077 | LMAN1 | c.-46C>A (n.-46C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359291A= | CA2306872436 | LMAN1 | c.-47T= (n.-47T=) | |
18 | g.59359291A>C | CA781004101 | LMAN1 | c.-47T>G (n.-47T>G) | dbSNP |
18 | g.59359292T>C | CA2576516078 | LMAN1 | c.-48A>G (n.-48A>G) | |
18 | g.59359293G>C | CA2576516079 | LMAN1 | c.-49C>G (n.-49C>G) | |
18 | g.59359293G>T | CA2576516080 | LMAN1 | c.-49C>A (n.-49C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359294del | CA2642016467 | LMAN1 | c.-49del (n.-49del) | gnomAD v4 |
18 | g.59359294G>A | CA2642016469 | LMAN1 | c.-50C>T (n.-50C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359294G>T | CA2642016470 | LMAN1 | c.-50C>A (n.-50C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359298_59359322dup | CA2642016468 | LMAN1 | c.-74_-50dup (n.-74_-50dup) | gnomAD v4 |
18 | g.59359295C>A | CA2642016471 | LMAN1 | c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359295C= | CA2306872437 | LMAN1 | c.-51G= (n.-51G=) | |
18 | g.59359295C>T | CA8980126 | LMAN1 | c.-51G>A (n.-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359295_59359296insCGCGGA | CA8980127 | LMAN1 | c.-52_-51insTCCGCG (n.-52_-51insTCCGCG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59359296T>A | CA990819474 | LMAN1 | c.-52A>T (n.-52A>T) | dbSNP |
18 | g.59359296T>C | CA8980128 | LMAN1 | c.-52A>G (n.-52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359296T>G | CA8980130 | LMAN1 | c.-52A>C (n.-52A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359296T= | CA2306872438 | LMAN1 | c.-52A= (n.-52A=) | |
18 | g.59359297G>C | CA2306872440 | LMAN1 | c.-53C>G (n.-53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359297G= | CA2306872439 | LMAN1 | c.-53C= (n.-53C=) | |
18 | g.59359297G>T | CA2642016472 | LMAN1 | c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359297_59359298insGCCG | CA8980131 | LMAN1 | c.-53_-52insGGCC (n.-53_-52insGGCC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.59359297_59359306dup | CA8980129 | LMAN1 | c.-62_-53dup (n.-62_-53dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359298C>A | CA2642016473 | LMAN1 | c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359298C>T | CA2576516081 | LMAN1 | c.-54G>A (n.-54G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359299G>A | CA2576516082 | LMAN1 | c.-55C>T (n.-55C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359299G>C | CA2576516083 | LMAN1 | c.-55C>G (n.-55C>G) | |
18 | g.59359299G>T | CA2642016474 | LMAN1 | c.-55C>A (n.-55C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359300G>A | CA2642016475 | LMAN1 | c.-56C>T (n.-56C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359300G>C | CA2576516084 | LMAN1 | c.-56C>G (n.-56C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.59359300G>T | CA2642016476 | LMAN1 | c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359301del | CA2642016477 | LMAN1 | c.-57del (n.-57del) | gnomAD v4 |
18 | g.59359301A= | CA2306872441 | LMAN1 | c.-57T= (n.-57T=) | |
18 | g.59359301A>C | CA301006845 | LMAN1 | c.-57T>G (n.-57T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359301A>G | CA2642016478 | LMAN1 | c.-57T>C (n.-57T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.59359302T>A | CA301006847 | LMAN1 | c.-58A>T (n.-58A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359302T>C | CA2576516085 | LMAN1 | c.-58A>G (n.-58A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.59359302T>G | CA2306872443 | LMAN1 | c.-58A>C (n.-58A>C) | dbSNP |
18 | g.59359302T= | CA2306872442 | LMAN1 | c.-58A= (n.-58A=) | |
18 | g.59359303G>A | CA2306872445 | LMAN1 | c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP |
18 | g.59359303G= | CA2306872444 | LMAN1 | c.-59C= (n.-59C=) | |
18 | g.59359303G>T | CA2642016479 | LMAN1 | c.-59C>A (n.-59C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359304G>A | CA2306872447 | LMAN1 | c.-60C>T (n.-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359304G= | CA2306872446 | LMAN1 | c.-60C= (n.-60C=) | |
18 | g.59359304G>T | CA2576516086 | LMAN1 | c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359305C>A | CA2576516087 | LMAN1 | c.-61G>T (n.-61G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359305C>T | CA2642016480 | LMAN1 | c.-61G>A (n.-61G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359306del | CA2512634771 | LMAN1 | c.-61del (n.-61del) | |
18 | g.59359306C>A | CA2576516088 | LMAN1 | c.-62G>T (n.-62G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359307A= | CA2306872448 | LMAN1 | c.-63T= (n.-63T=) | |
18 | g.59359307A>C | CA2306872449 | LMAN1 | c.-63T>G (n.-63T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359307A>G | CA2642016481 | LMAN1 | c.-63T>C (n.-63T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.59359309C>A | CA2642016482 | LMAN1 | c.-65G>T (n.-65G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359309C= | CA2306872450 | LMAN1 | c.-65G= (n.-65G=) | |
18 | g.59359309C>G | CA301006861 | LMAN1 | c.-65G>C (n.-65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359310A>G | CA2642016483 | LMAN1 | c.-66T>C (n.-66T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.59359310A>T | CA2642016484 | LMAN1 | c.-66T>A (n.-66T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359311G>A | CA2642016485 | LMAN1 | c.-67C>T (n.-67C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359313del | CA2812679231 | LMAN1 | c.-67del (n.-67del) | |
18 | g.59359312G>C | CA2642016486 | LMAN1 | c.-68C>G (n.-68C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.59359313G>A | CA781004108 | LMAN1 | c.-69C>T (n.-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359313G>C | CA2642016488 | LMAN1 | c.-69C>G (n.-69C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.59359313G= | CA2306872451 | LMAN1 | c.-69C= (n.-69C=) | |
18 | g.59359313G>T | CA2642016487 | LMAN1 | c.-69C>A (n.-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359314C>A | CA2642016489 | LMAN1 | c.-70G>T (n.-70G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359314C>T | CA2576516089 | LMAN1 | c.-70G>A (n.-70G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359315G>A | CA2306872453 | LMAN1 | c.-71C>T (n.-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359315G>C | CA2642016490 | LMAN1 | c.-71C>G (n.-71C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.59359315G= | CA2306872452 | LMAN1 | c.-71C= (n.-71C=) | |
18 | g.59359315G>T | CA2306872454 | LMAN1 | c.-71C>A (n.-71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359316C>A | CA2576516090 | LMAN1 | c.-72G>T (n.-72G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359316C= | CA2306872455 | LMAN1 | c.-72G= (n.-72G=) | |
18 | g.59359316C>T | CA781004110 | LMAN1 | c.-72G>A (n.-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359317T>A | CA2642016491 | LMAN1 | c.-73A>T (n.-73A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359318C>A | CA2642016492 | LMAN1 | c.-74G>T (n.-74G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359318C>T | CA2576516091 | LMAN1 | c.-74G>A (n.-74G>A) | |
18 | g.59359319G>A | CA2568141105 | LMAN1 | c.-75C>T (n.-75C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359319G>T | CA2576516092 | LMAN1 | c.-75C>A (n.-75C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359321T>C | CA2642016493 | LMAN1 | c.-77A>G (n.-77A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.59359322G>T | CA2642016495 | LMAN1 | c.-78C>A (n.-78C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359323_59359327del | CA2642016494 | LMAN1 | c.-82_-78del (n.-82_-78del) | gnomAD v4 |
18 | g.59359326G>T | CA2576516093 | LMAN1 | c.-82C>A (n.-82C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359327G>A | CA2642016496 | LMAN1 | c.-83C>T (n.-83C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359327G= | CA2306872456 | LMAN1 | c.-83C= (n.-83C=) | |
18 | g.59359327G>T | CA781004116 | LMAN1 | c.-83C>A (n.-83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359328C>A | CA2642016497 | LMAN1 | c.-84G>T (n.-84G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359328C= | CA2306872457 | LMAN1 | c.-84G= (n.-84G=) | |
18 | g.59359328C>T | CA781004120 | LMAN1 | c.-84G>A (n.-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359329A>G | CA2642016498 | LMAN1 | c.-85T>C (n.-85T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.59359330G>A | CA2642016499 | LMAN1 | c.-86C>T (n.-86C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359330G>T | CA2642016500 | LMAN1 | c.-86C>A (n.-86C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359331A>G | CA2642016501 | LMAN1 | c.-87T>C (n.-87T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.59359331A>T | CA2642016502 | LMAN1 | c.-87T>A (n.-87T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359332G>A | CA781004125 | LMAN1 | c.-88C>T (n.-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359332G= | CA2306872458 | LMAN1 | c.-88C= (n.-88C=) | |
18 | g.59359332G>T | CA2642016503 | LMAN1 | c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359333C>A | CA2642016504 | LMAN1 | c.-89G>T (n.-89G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359333C>T | CA2642016505 | LMAN1 | c.-89G>A (n.-89G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359334C>A | CA2504182774 | LMAN1 | c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359334C>T | CA2642016506 | LMAN1 | c.-90G>A (n.-90G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359335C>A | CA781004126 | LMAN1 | c.-91G>T (n.-91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359335C= | CA2306872459 | LMAN1 | c.-91G= (n.-91G=) | |
18 | g.59359336G>A | CA301006866 | LMAN1 | c.-92C>T (n.-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359336G>C | CA2642016508 | LMAN1 | c.-92C>G (n.-92C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.59359336G= | CA2306872460 | LMAN1 | c.-92C= (n.-92C=) | |
18 | g.59359336G>T | CA2642016507 | LMAN1 | c.-92C>A (n.-92C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359340dup | CA2571328542 | LMAN1 | c.-92dup (n.-92dup) | |
18 | g.59359340del | CA2576516094 | LMAN1 | c.-92del (n.-92del) | gnomAD v4 |
18 | g.59359337G>C | CA2642016509 | LMAN1 | c.-93C>G (n.-93C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.59359337G>T | CA2642016510 | LMAN1 | c.-93C>A (n.-93C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359338G>A | CA301006867 | LMAN1 | c.-94C>T (n.-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359338G= | CA2306872461 | LMAN1 | c.-94C= (n.-94C=) | |
18 | g.59359338G>T | CA2576516095 | LMAN1 | c.-94C>A (n.-94C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359339G>A | CA2306872463 | LMAN1 | c.-95C>T (n.-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359339G= | CA2306872462 | LMAN1 | c.-95C= (n.-95C=) | |
18 | g.59359339G>T | CA2306872464 | LMAN1 | c.-95C>A (n.-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359340G>A | CA781004131 | LMAN1 | c.-96C>T (n.-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359340G>C | CA2642016511 | LMAN1 | c.-96C>G (n.-96C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.59359340G= | CA2306872465 | LMAN1 | c.-96C= (n.-96C=) | |
18 | g.59359340G>T | CA2576516096 | LMAN1 | c.-96C>A (n.-96C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.59359340_59359341delinsGA | CA2306872466 | LMAN1 | c.-97_-96delinsTC (n.-97_-96delinsTC) | |
18 | g.59359340_59359341insC | CA2306872469 | LMAN1 | c.-97_-96insG (n.-97_-96insG) | dbSNP |
18 | g.59359340_59359341insT | CA990819486 | LMAN1 | c.-97_-96insA (n.-97_-96insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359341del | CA630396886 | LMAN1 | c.-97del (n.-97del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359341A= | CA2306872467 | LMAN1 | c.-97T= (n.-97T=) | |
18 | g.59359341A>C | CA990819489 | LMAN1 | c.-97T>G (n.-97T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359341A>G | CA2642016512 | LMAN1 | c.-97T>C (n.-97T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.59359341A>T | CA990819490 | LMAN1 | c.-97T>A (n.-97T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359341dup | CA2306872468 | LMAN1 | c.-97dup (n.-97dup) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359341_59359342insAC | CA2642016513 | LMAN1 | c.-98_-97insGT (n.-98_-97insGT) | gnomAD v4 |
18 | g.59359342C>A | CA2306872470 | LMAN1 | c.-98G>T (n.-98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359342C= | CA2306872471 | LMAN1 | c.-98G= (n.-98G=) | |
18 | g.59359342C>T | CA301006886 | LMAN1 | c.-98G>A (n.-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359346dup | CA301006876 | LMAN1 | c.-98dup (n.-98dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.59359345_59359346dup | CA630396887 | LMAN1 | c.-99_-98dup (n.-99_-98dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359346del | CA2576516097 | LMAN1 | c.-98del (n.-98del) | |
18 | g.59359344_59359372dup | CA2642016514 | LMAN1 | c.-126_-98dup (n.-126_-98dup) | gnomAD v4 |
18 | g.59359342_59359343insA | CA2642016515 | LMAN1 | c.-99_-98insT (n.-99_-98insT) | gnomAD v4 |
18 | g.59359343C>A | CA630396888 | LMAN1 | c.-99G>T (n.-99G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.59359343C= | CA2306872472 | LMAN1 | c.-99G= (n.-99G=) | |
18 | g.59359343C>G | CA2642016516 | LMAN1 | c.-99G>C (n.-99G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.59359343C>T | CA781004142 | LMAN1 | c.-99G>A (n.-99G>A) | dbSNP |
18 | g.59359344C>A | CA2642016517 | LMAN1 | c.-100G>T (n.-100G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359344C= | CA2306872473 | LMAN1 | c.-100G= (n.-100G=) | |
18 | g.59359344C>G | CA2306872474 | LMAN1 | c.-100G>C (n.-100G>C) | dbSNP |
18 | g.59359344_59359345insT | CA2642016518 | LMAN1 | c.-101_-100insA (n.-101_-100insA) | gnomAD v4 |
18 | g.59359345C>A | CA2812679232 | LMAN1 | c.-101G>T (n.-101G>T) | |
18 | g.59359345_59359346insA | CA2812679233 | LMAN1 | c.-102_-101insT (n.-102_-101insT) | |
18 | g.59359345_59359346insG | CA2735187838 | LMAN1 | c.-102_-101insC (n.-102_-101insC) | dbSNP |
18 | g.59359346C>A | CA2642016519 | LMAN1 | c.-102G>T (n.-102G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.59359346C= | CA2306872476 | LMAN1 | c.-102G= (n.-102G=) | |
18 | g.59359346C>T | CA301006902 | LMAN1 | c.-102G>A (n.-102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359346_59359347delinsCA | CA2306872475 | LMAN1 | c.-103_-102delinsTG (n.-103_-102delinsTG) | |
18 | g.59359347A= | CA2306872477 | LMAN1 | c.-103T= (n.-103T=) | |
18 | g.59359347A>C | CA2306872478 | LMAN1 | c.-103T>G (n.-103T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.59359348del | CA919998200 | LMAN1 | c.-103del (n.-103del) | dbSNP |
18 | g.59359347_59359351del | CA2642016520 | LMAN1 | c.-107_-103del (n.-107_-103del) | gnomAD v4 |