UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.59359143T>A | CA504061393 | LMAN1 | c.102A>T (p.Gly34=) n.123A>T | |
| 18 | g.59359143T>C | CA504061394 | LMAN1 | c.102A>G (p.Gly34=) n.123A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.59359143T>G | CA504061395 | LMAN1 | c.102A>C (p.Gly34=) n.123A>C | |
| 18 | g.59359143T= | CA2306872331 | LMAN1 | c.102A= (p.Gly34=) n.123A= | |
| 18 | g.59359144C>A | CA402595746 | LMAN1 | c.101G>T (p.Gly34Val) n.122G>T | |
| 18 | g.59359144C>G | CA402595747 | LMAN1 | c.101G>C (p.Gly34Ala) n.122G>C | |
| 18 | g.59359144C>T | CA402595748 | LMAN1 | c.101G>A (p.Gly34Glu) n.122G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359145C>A | CA402595749 | LMAN1 | c.100G>T (p.Gly34Ter) n.121G>T | |
| 18 | g.59359145C>G | CA402595750 | LMAN1 | c.100G>C (p.Gly34Arg) n.121G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359145C>T | CA402595751 | LMAN1 | c.100G>A (p.Gly34Arg) n.121G>A | |
| 18 | g.59359146C>A | CA504061396 | LMAN1 | c.99G>T (p.Val33=) n.120G>T | |
| 18 | g.59359146C>G | CA504061397 | LMAN1 | c.99G>C (p.Val33=) n.120G>C | |
| 18 | g.59359146C>T | CA504061398 | LMAN1 | c.99G>A (p.Val33=) n.120G>A | |
| 18 | g.59359147A>C | CA402595752 | LMAN1 | c.98T>G (p.Val33Gly) n.119T>G | |
| 18 | g.59359147A>G | CA402595753 | LMAN1 | c.98T>C (p.Val33Ala) n.119T>C | |
| 18 | g.59359147A>T | CA402595754 | LMAN1 | c.98T>A (p.Val33Glu) n.119T>A | |
| 18 | g.59359148C>A | CA402595756 | LMAN1 | c.97G>T (p.Val33Leu) n.118G>T | |
| 18 | g.59359148C>G | CA402595757 | LMAN1 | c.97G>C (p.Val33Leu) n.118G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359148C>T | CA402595755 | LMAN1 | c.97G>A (p.Val33Met) n.118G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359149G>A | CA504061399 | LMAN1 | c.96C>T (p.Gly32=) n.117C>T | |
| 18 | g.59359149G>C | CA504061400 | LMAN1 | c.96C>G (p.Gly32=) n.117C>G | |
| 18 | g.59359149G>T | CA504061401 | LMAN1 | c.96C>A (p.Gly32=) n.117C>A | |
| 18 | g.59359150C>A | CA402595758 | LMAN1 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.116G>T | |
| 18 | g.59359150C= | CA2306872332 | LMAN1 | c.95G= (p.Gly32=) n.116G= | |
| 18 | g.59359150C>G | CA402595760 | LMAN1 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.116G>C | |
| 18 | g.59359150C>T | CA402595759 | LMAN1 | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359151C>A | CA402595761 | LMAN1 | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.115G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359151C= | CA2306872333 | LMAN1 | c.94G= (p.Gly32=) n.115G= | |
| 18 | g.59359151C>G | CA301006306 | LMAN1 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.115G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359151C>T | CA402595762 | LMAN1 | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.115G>A | dbSNP |
| 18 | g.59359152G>A | CA504061402 | LMAN1 | c.93C>T (p.Asp31=) n.114C>T | |
| 18 | g.59359152G>C | CA402595763 | LMAN1 | c.93C>G (p.Asp31Glu) n.114C>G | |
| 18 | g.59359152G>T | CA402595764 | LMAN1 | c.93C>A (p.Asp31Glu) n.114C>A | |
| 18 | g.59359153T>A | CA402595765 | LMAN1 | c.92A>T (p.Asp31Val) n.113A>T | |
| 18 | g.59359153T>C | CA402595766 | LMAN1 | c.92A>G (p.Asp31Gly) n.113A>G | |
| 18 | g.59359153T>G | CA402595767 | LMAN1 | c.92A>C (p.Asp31Ala) n.113A>C | |
| 18 | g.59359154C>A | CA402595768 | LMAN1 | c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.112G>T | |
| 18 | g.59359154C>G | CA402595769 | LMAN1 | c.91G>C (p.Asp31His) n.112G>C | |
| 18 | g.59359154C>T | CA402595770 | LMAN1 | c.91G>A (p.Asp31Asn) n.112G>A | |
| 18 | g.59359155G>A | CA504061403 | LMAN1 | c.90C>T (p.Gly30=) n.111C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359155G>C | CA504061405 | LMAN1 | c.90C>G (p.Gly30=) n.111C>G | |
| 18 | g.59359155G= | CA2306872334 | LMAN1 | c.90C= (p.Gly30=) n.111C= | |
| 18 | g.59359155G>T | CA504061404 | LMAN1 | c.90C>A (p.Gly30=) n.111C>A | |
| 18 | g.59359156C>A | CA402595773 | LMAN1 | c.89G>T (p.Gly30Val) n.110G>T | |
| 18 | g.59359156C= | CA2306872335 | LMAN1 | c.89G= (p.Gly30=) n.110G= | |
| 18 | g.59359156C>G | CA402595771 | LMAN1 | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.110G>C | |
| 18 | g.59359156C>T | CA402595772 | LMAN1 | c.89G>A (p.Gly30Asp) n.110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359159dup | CA352455 | LMAN1 | c.89dup (p.Asp31ArgfsTer?) n.110dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359157C>A | CA402595774 | LMAN1 | c.88G>T (p.Gly30Cys) n.109G>T | |
| 18 | g.59359157C>G | CA402595775 | LMAN1 | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.109G>C | |
| 18 | g.59359157C>T | CA402595776 | LMAN1 | c.88G>A (p.Gly30Ser) n.109G>A | |
| 18 | g.59359158C>A | CA504061406 | LMAN1 | c.87G>T (p.Arg29=) n.108G>T | |
| 18 | g.59359158C= | CA2306872336 | LMAN1 | c.87G= (p.Arg29=) n.108G= | |
| 18 | g.59359158C>G | CA504061407 | LMAN1 | c.87G>C (p.Arg29=) n.108G>C | |
| 18 | g.59359158C>T | CA504061408 | LMAN1 | c.87G>A (p.Arg29=) n.108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359159C>A | CA402595777 | LMAN1 | c.86G>T (p.Arg29Leu) n.107G>T | |
| 18 | g.59359159C>G | CA402595778 | LMAN1 | c.86G>C (p.Arg29Pro) n.107G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359159C>T | CA402595779 | LMAN1 | c.86G>A (p.Arg29Gln) n.107G>A | |
| 18 | g.59359160G>A | CA8980081 | LMAN1 | c.85C>T (p.Arg29Trp) n.106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.59359160G>C | CA402595780 | LMAN1 | c.85C>G (p.Arg29Gly) n.106C>G | |
| 18 | g.59359160G= | CA2306872337 | LMAN1 | c.85C= (p.Arg29=) n.106C= | |
| 18 | g.59359160G>T | CA504061409 | LMAN1 | c.85C>A (p.Arg29=) n.106C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359161G>A | CA504061410 | LMAN1 | c.84C>T (p.Val28=) n.105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359161G>C | CA504061411 | LMAN1 | c.84C>G (p.Val28=) n.105C>G | |
| 18 | g.59359161G= | CA2306872338 | LMAN1 | c.84C= (p.Val28=) n.105C= | |
| 18 | g.59359161G>T | CA504061412 | LMAN1 | c.84C>A (p.Val28=) n.105C>A | |
| 18 | g.59359162A>C | CA402595781 | LMAN1 | c.83T>G (p.Val28Gly) n.104T>G | |
| 18 | g.59359162A>G | CA402595782 | LMAN1 | c.83T>C (p.Val28Ala) n.104T>C | |
| 18 | g.59359162A>T | CA402595783 | LMAN1 | c.83T>A (p.Val28Asp) n.104T>A | |
| 18 | g.59359163C>A | CA402595786 | LMAN1 | c.82G>T (p.Val28Phe) n.103G>T | |
| 18 | g.59359163C= | CA2306872339 | LMAN1 | c.82G= (p.Val28=) n.103G= | |
| 18 | g.59359163C>G | CA402595785 | LMAN1 | c.82G>C (p.Val28Leu) n.103G>C | |
| 18 | g.59359163C>T | CA402595784 | LMAN1 | c.82G>A (p.Val28Ile) n.103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359164G>A | CA504061413 | LMAN1 | c.81C>T (p.Phe27=) n.102C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359164G>C | CA402595787 | LMAN1 | c.81C>G (p.Phe27Leu) n.102C>G | |
| 18 | g.59359164G>T | CA402595788 | LMAN1 | c.81C>A (p.Phe27Leu) n.102C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359165A>C | CA402595789 | LMAN1 | c.80T>G (p.Phe27Cys) n.101T>G | |
| 18 | g.59359165A>G | CA402595790 | LMAN1 | c.80T>C (p.Phe27Ser) n.101T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359165A>T | CA402595791 | LMAN1 | c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.101T>A | |
| 18 | g.59359166A>C | CA402595794 | LMAN1 | c.79T>G (p.Phe27Val) n.100T>G | |
| 18 | g.59359166A>G | CA402595793 | LMAN1 | c.79T>C (p.Phe27Leu) n.100T>C | |
| 18 | g.59359166A>T | CA402595792 | LMAN1 | c.79T>A (p.Phe27Ile) n.100T>A | |
| 18 | g.59359167G>A | CA504061414 | LMAN1 | c.78C>T (p.Arg26=) n.99C>T | |
| 18 | g.59359167G>C | CA504061416 | LMAN1 | c.78C>G (p.Arg26=) n.99C>G | |
| 18 | g.59359167G>T | CA504061415 | LMAN1 | c.78C>A (p.Arg26=) n.99C>A | |
| 18 | g.59359168C>A | CA402595795 | LMAN1 | c.77G>T (p.Arg26Leu) n.98G>T | |
| 18 | g.59359168C>G | CA402595796 | LMAN1 | c.77G>C (p.Arg26Pro) n.98G>C | |
| 18 | g.59359168C>T | CA402595797 | LMAN1 | c.77G>A (p.Arg26His) n.98G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359169G>A | CA402595798 | LMAN1 | c.76C>T (p.Arg26Cys) n.97C>T | |
| 18 | g.59359169G>C | CA402595799 | LMAN1 | c.76C>G (p.Arg26Gly) n.97C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359169G>T | CA402595800 | LMAN1 | c.76C>A (p.Arg26Ser) n.97C>A | |
| 18 | g.59359170A>C | CA504061417 | LMAN1 | c.75T>G (p.Gly25=) n.96T>G | |
| 18 | g.59359170A>G | CA504061418 | LMAN1 | c.75T>C (p.Gly25=) n.96T>C | |
| 18 | g.59359170A>T | CA504061419 | LMAN1 | c.75T>A (p.Gly25=) n.96T>A | |
| 18 | g.59359171C>A | CA402595801 | LMAN1 | c.74G>T (p.Gly25Val) n.95G>T | |
| 18 | g.59359171C= | CA2306872340 | LMAN1 | c.74G= (p.Gly25=) n.95G= | |
| 18 | g.59359171C>G | CA402595802 | LMAN1 | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.95G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359171C>T | CA301006312 | LMAN1 | c.74G>A (p.Gly25Asp) n.95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359175_59359206del | CA2576516053 | LMAN1 | c.43_74del (p.Pro15SerfsTer?) n.64_95del | |
| 18 | g.59359172C>A | CA402595803 | LMAN1 | c.73G>T (p.Gly25Cys) n.94G>T | |
| 18 | g.59359172C>G | CA402595804 | LMAN1 | c.73G>C (p.Gly25Arg) n.94G>C | |
| 18 | g.59359172C>T | CA402595805 | LMAN1 | c.73G>A (p.Gly25Ser) n.94G>A | dbSNP |
| 18 | g.59359173G>A | CA8980082 | LMAN1 | c.72C>T (p.Leu24=) n.93C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359173G>C | CA8980083 | LMAN1 | c.72C>G (p.Leu24=) n.93C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359173G= | CA2306872341 | LMAN1 | c.72C= (p.Leu24=) n.93C= | |
| 18 | g.59359173G>T | CA504061420 | LMAN1 | c.72C>A (p.Leu24=) n.93C>A | |
| 18 | g.59359175_59359178del | CA2576516055 | LMAN1 | c.69_72del (p.Leu24ValfsTer?) n.90_93del | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359174A>C | CA402595806 | LMAN1 | c.71T>G (p.Leu24Arg) n.92T>G | |
| 18 | g.59359174A>G | CA402595807 | LMAN1 | c.71T>C (p.Leu24Pro) n.92T>C | |
| 18 | g.59359174A>T | CA402595808 | LMAN1 | c.71T>A (p.Leu24His) n.92T>A | |
| 18 | g.59359174_59359185delinsAGTGACAGCAGC | CA2306872342 | LMAN1 | c.60_71delinsGCTGCTGTCACT (p.Leu20=) n.81_92delinsGCTGCTGTCACT | |
| 18 | g.59359175G>A | CA8980084 | LMAN1 | c.70C>T (p.Leu24Phe) n.91C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359175G>C | CA402595809 | LMAN1 | c.70C>G (p.Leu24Val) n.91C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359175G= | CA2306872343 | LMAN1 | c.70C= (p.Leu24=) n.91C= | |
| 18 | g.59359175G>T | CA402595810 | LMAN1 | c.70C>A (p.Leu24Ile) n.91C>A | |
| 18 | g.59359175_59359185del | CA301006352 | LMAN1 | c.60_70del (p.Leu20PhefsTer?) n.81_91del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359176T>A | CA504061421 | LMAN1 | c.69A>T (p.Ser23=) n.90A>T | |
| 18 | g.59359176T>C | CA504061422 | LMAN1 | c.69A>G (p.Ser23=) n.90A>G | |
| 18 | g.59359176T>G | CA504061423 | LMAN1 | c.69A>C (p.Ser23=) n.90A>C | |
| 18 | g.59359177G>A | CA8980085 | LMAN1 | c.68C>T (p.Ser23Leu) n.89C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359177G>C | CA402595812 | LMAN1 | c.68C>G (p.Ser23Ter) n.89C>G | |
| 18 | g.59359177G= | CA2306872344 | LMAN1 | c.68C= (p.Ser23=) n.89C= | |
| 18 | g.59359177G>T | CA402595811 | LMAN1 | c.68C>A (p.Ser23Ter) n.89C>A | |
| 18 | g.59359178A= | CA2306872345 | LMAN1 | c.67T= (p.Ser23=) n.88T= | |
| 18 | g.59359178A>C | CA402595813 | LMAN1 | c.67T>G (p.Ser23Ala) n.88T>G | |
| 18 | g.59359178A>G | CA402595814 | LMAN1 | c.67T>C (p.Ser23Pro) n.88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359178A>T | CA402595815 | LMAN1 | c.67T>A (p.Ser23Thr) n.88T>A | |
| 18 | g.59359179C>A | CA504061424 | LMAN1 | c.66G>T (p.Leu22=) n.87G>T | |
| 18 | g.59359179C>G | CA504061425 | LMAN1 | c.66G>C (p.Leu22=) n.87G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359179C>T | CA504061426 | LMAN1 | c.66G>A (p.Leu22=) n.87G>A | |
| 18 | g.59359180A>C | CA402595816 | LMAN1 | c.65T>G (p.Leu22Arg) n.86T>G | |
| 18 | g.59359180A>G | CA402595817 | LMAN1 | c.65T>C (p.Leu22Pro) n.86T>C | |
| 18 | g.59359180A>T | CA402595818 | LMAN1 | c.65T>A (p.Leu22Gln) n.86T>A | |
| 18 | g.59359181G>A | CA8980086 | LMAN1 | c.64C>T (p.Leu22=) n.85C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359181G>C | CA402595820 | LMAN1 | c.64C>G (p.Leu22Val) n.85C>G | |
| 18 | g.59359181G= | CA2306872346 | LMAN1 | c.64C= (p.Leu22=) n.85C= | |
| 18 | g.59359181G>T | CA402595819 | LMAN1 | c.64C>A (p.Leu22Met) n.85C>A | |
| 18 | g.59359182C>A | CA504061429 | LMAN1 | c.63G>T (p.Leu21=) n.84G>T | |
| 18 | g.59359182C>G | CA504061427 | LMAN1 | c.63G>C (p.Leu21=) n.84G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359182C>T | CA504061428 | LMAN1 | c.63G>A (p.Leu21=) n.84G>A | |
| 18 | g.59359183A>C | CA402595821 | LMAN1 | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.83T>G | |
| 18 | g.59359183A>G | CA402595822 | LMAN1 | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.83T>C | |
| 18 | g.59359183A>T | CA402595823 | LMAN1 | c.62T>A (p.Leu21Gln) n.83T>A | |
| 18 | g.59359184G>A | CA504061430 | LMAN1 | c.61C>T (p.Leu21=) n.82C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359184G>C | CA402595824 | LMAN1 | c.61C>G (p.Leu21Val) n.82C>G | |
| 18 | g.59359184G>T | CA402595825 | LMAN1 | c.61C>A (p.Leu21Met) n.82C>A | |
| 18 | g.59359185C>A | CA402595826 | LMAN1 | c.60G>T (p.Leu20Phe) n.81G>T | |
| 18 | g.59359185C= | CA2306872347 | LMAN1 | c.60G= (p.Leu20=) n.81G= | |
| 18 | g.59359185C>G | CA8980087 | LMAN1 | c.60G>C (p.Leu20Phe) n.81G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359185C>T | CA504061431 | LMAN1 | c.60G>A (p.Leu20=) n.81G>A | |
| 18 | g.59359186A>C | CA402595827 | LMAN1 | c.59T>G (p.Leu20Trp) n.80T>G | |
| 18 | g.59359186A>G | CA402595829 | LMAN1 | c.59T>C (p.Leu20Ser) n.80T>C | |
| 18 | g.59359186A>T | CA402595828 | LMAN1 | c.59T>A (p.Leu20Ter) n.80T>A | |
| 18 | g.59359187A= | CA2306872348 | LMAN1 | c.58T= (p.Leu20=) n.79T= | |
| 18 | g.59359187A>C | CA402595830 | LMAN1 | c.58T>G (p.Leu20Val) n.79T>G | |
| 18 | g.59359187A>G | CA8980088 | LMAN1 | c.58T>C (p.Leu20=) n.79T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359187A>T | CA402595831 | LMAN1 | c.58T>A (p.Leu20Met) n.79T>A | |
| 18 | g.59359188G>A | CA504061432 | LMAN1 | c.57C>T (p.Ala19=) n.78C>T | |
| 18 | g.59359188G>C | CA504061433 | LMAN1 | c.57C>G (p.Ala19=) n.78C>G | |
| 18 | g.59359188G>T | CA504061434 | LMAN1 | c.57C>A (p.Ala19=) n.78C>A | |
| 18 | g.59359189G>A | CA402595832 | LMAN1 | c.56C>T (p.Ala19Val) n.77C>T | dbSNP |
| 18 | g.59359189G>C | CA402595833 | LMAN1 | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.77C>G | |
| 18 | g.59359189G= | CA2306872349 | LMAN1 | c.56C= (p.Ala19=) n.77C= | |
| 18 | g.59359189G>T | CA402595834 | LMAN1 | c.56C>A (p.Ala19Asp) n.77C>A | |
| 18 | g.59359190C>A | CA402595835 | LMAN1 | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.76G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359190C= | CA2306872350 | LMAN1 | c.55G= (p.Ala19=) n.76G= | |
| 18 | g.59359190C>G | CA402595836 | LMAN1 | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.76G>C | |
| 18 | g.59359190C>T | CA402595837 | LMAN1 | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359191G>A | CA8980089 | LMAN1 | c.54C>T (p.Cys18=) n.75C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359191G>C | CA402595838 | LMAN1 | c.54C>G (p.Cys18Trp) n.75C>G | |
| 18 | g.59359191G= | CA2306872351 | LMAN1 | c.54C= (p.Cys18=) n.75C= | |
| 18 | g.59359191G>T | CA402595839 | LMAN1 | c.54C>A (p.Cys18Ter) n.75C>A | |
| 18 | g.59359192_59359194dup | CA2642016441 | LMAN1 | c.52_54dup (p.Cys18_Ala19insCys) n.73_75dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359192C>A | CA402595840 | LMAN1 | c.53G>T (p.Cys18Phe) n.74G>T | |
| 18 | g.59359192C>G | CA402595842 | LMAN1 | c.53G>C (p.Cys18Ser) n.74G>C | |
| 18 | g.59359192C>T | CA402595841 | LMAN1 | c.53G>A (p.Cys18Tyr) n.74G>A | |
| 18 | g.59359195_59359199del | CA2642016442 | LMAN1 | c.49_53del (p.Phe17ArgfsTer?) n.70_74del | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359193A>C | CA402595843 | LMAN1 | c.52T>G (p.Cys18Gly) n.73T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359193A>G | CA402595844 | LMAN1 | c.52T>C (p.Cys18Arg) n.73T>C | |
| 18 | g.59359193A>T | CA402595845 | LMAN1 | c.52T>A (p.Cys18Ser) n.73T>A | |
| 18 | g.59359194G>A | CA504061435 | LMAN1 | c.51C>T (p.Phe17=) n.72C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359194G>C | CA402595846 | LMAN1 | c.51C>G (p.Phe17Leu) n.72C>G | |
| 18 | g.59359194G>T | CA402595847 | LMAN1 | c.51C>A (p.Phe17Leu) n.72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359195A>C | CA402595848 | LMAN1 | c.50T>G (p.Phe17Cys) n.71T>G | |
| 18 | g.59359195A>G | CA402595849 | LMAN1 | c.50T>C (p.Phe17Ser) n.71T>C | |
| 18 | g.59359195A>T | CA402595850 | LMAN1 | c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.71T>A | |
| 18 | g.59359196A>C | CA402595851 | LMAN1 | c.49T>G (p.Phe17Val) n.70T>G | |
| 18 | g.59359196A>G | CA402595852 | LMAN1 | c.49T>C (p.Phe17Leu) n.70T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359196A>T | CA402595853 | LMAN1 | c.49T>A (p.Phe17Ile) n.70T>A | |
| 18 | g.59359197C>A | CA301006399 | LMAN1 | c.48G>T (p.Leu16=) n.69G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.59359197C= | CA2306872352 | LMAN1 | c.48G= (p.Leu16=) n.69G= | |
| 18 | g.59359197C>G | CA504061436 | LMAN1 | c.48G>C (p.Leu16=) n.69G>C | |
| 18 | g.59359197C>T | CA504061437 | LMAN1 | c.48G>A (p.Leu16=) n.69G>A | COSMIC |
| 18 | g.59359198A>C | CA402595854 | LMAN1 | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.68T>G | |
| 18 | g.59359198A>G | CA402595855 | LMAN1 | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.68T>C | |
| 18 | g.59359198A>T | CA402595856 | LMAN1 | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.68T>A | |
| 18 | g.59359199G>A | CA504061438 | LMAN1 | c.46C>T (p.Leu16=) n.67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359199G>C | CA402595857 | LMAN1 | c.46C>G (p.Leu16Val) n.67C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359199G= | CA2306872353 | LMAN1 | c.46C= (p.Leu16=) n.67C= | |
| 18 | g.59359199G>T | CA402595858 | LMAN1 | c.46C>A (p.Leu16Met) n.67C>A | |
| 18 | g.59359200C>A | CA504061439 | LMAN1 | c.45G>T (p.Pro15=) n.66G>T | |
| 18 | g.59359200C= | CA2306872354 | LMAN1 | c.45G= (p.Pro15=) n.66G= | |
| 18 | g.59359200C>G | CA504061440 | LMAN1 | c.45G>C (p.Pro15=) n.66G>C | |
| 18 | g.59359200C>T | CA301006406 | LMAN1 | c.45G>A (p.Pro15=) n.66G>A | dbSNP |
| 18 | g.59359201G>A | CA8980090 | LMAN1 | c.44C>T (p.Pro15Leu) n.65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359201G>C | CA402595859 | LMAN1 | c.44C>G (p.Pro15Arg) n.65C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359201G= | CA2306872355 | LMAN1 | c.44C= (p.Pro15=) n.65C= | |
| 18 | g.59359201G>T | CA402595860 | LMAN1 | c.44C>A (p.Pro15Gln) n.65C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359202G>A | CA8980091 | LMAN1 | c.43C>T (p.Pro15Ser) n.64C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359202G>C | CA402595861 | LMAN1 | c.43C>G (p.Pro15Ala) n.64C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359202G= | CA2306872356 | LMAN1 | c.43C= (p.Pro15=) n.64C= | |
| 18 | g.59359202G>T | CA402595862 | LMAN1 | c.43C>A (p.Pro15Thr) n.64C>A | |
| 18 | g.59359203C>A | CA504061442 | LMAN1 | c.42G>T (p.Arg14=) n.63G>T | |
| 18 | g.59359203C= | CA2306872357 | LMAN1 | c.42G= (p.Arg14=) n.63G= | |
| 18 | g.59359203C>G | CA8980092 | LMAN1 | c.42G>C (p.Arg14=) n.63G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359203C>T | CA504061441 | LMAN1 | c.42G>A (p.Arg14=) n.63G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359203_59359208del | CA2642016443 | LMAN1 | c.37_42del (p.Val13_Arg14del) n.58_63del | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359204C>A | CA402595863 | LMAN1 | c.41G>T (p.Arg14Leu) n.62G>T | |
| 18 | g.59359204C= | CA2306872358 | LMAN1 | c.41G= (p.Arg14=) n.62G= | |
| 18 | g.59359204C>G | CA402595864 | LMAN1 | c.41G>C (p.Arg14Pro) n.62G>C | dbSNP |
| 18 | g.59359204C>T | CA8980093 | LMAN1 | c.41G>A (p.Arg14Gln) n.62G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359205G>A | CA402595865 | LMAN1 | c.40C>T (p.Arg14Trp) n.61C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359205G>C | CA402595866 | LMAN1 | c.40C>G (p.Arg14Gly) n.61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359205G= | CA2306872359 | LMAN1 | c.40C= (p.Arg14=) n.61C= | |
| 18 | g.59359205G>T | CA504061443 | LMAN1 | c.40C>A (p.Arg14=) n.61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359206A>C | CA504061444 | LMAN1 | c.39T>G (p.Val13=) n.60T>G | |
| 18 | g.59359206A>G | CA504061445 | LMAN1 | c.39T>C (p.Val13=) n.60T>C | |
| 18 | g.59359206A>T | CA504061446 | LMAN1 | c.39T>A (p.Val13=) n.60T>A | |
| 18 | g.59359207A= | CA2306872360 | LMAN1 | c.38T= (p.Val13=) n.59T= | |
| 18 | g.59359207A>C | CA402595867 | LMAN1 | c.38T>G (p.Val13Gly) n.59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359207A>G | CA8980094 | LMAN1 | c.38T>C (p.Val13Ala) n.59T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359207A>T | CA402595868 | LMAN1 | c.38T>A (p.Val13Asp) n.59T>A | |
| 18 | g.59359208C>A | CA402595869 | LMAN1 | c.37G>T (p.Val13Phe) n.58G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359208C= | CA2306872361 | LMAN1 | c.37G= (p.Val13=) n.58G= | |
| 18 | g.59359208C>G | CA8980095 | LMAN1 | c.37G>C (p.Val13Leu) n.58G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359208C>T | CA402595870 | LMAN1 | c.37G>A (p.Val13Ile) n.58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359209T>A | CA402595871 | LMAN1 | c.36A>T (p.Arg12Ser) n.57A>T | |
| 18 | g.59359209T>C | CA504061447 | LMAN1 | c.36A>G (p.Arg12=) n.57A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359209T>G | CA402595872 | LMAN1 | c.36A>C (p.Arg12Ser) n.57A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359210C>A | CA402595873 | LMAN1 | c.35G>T (p.Arg12Ile) n.56G>T | |
| 18 | g.59359210C>G | CA402595874 | LMAN1 | c.35G>C (p.Arg12Thr) n.56G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359210C>T | CA402595875 | LMAN1 | c.35G>A (p.Arg12Lys) n.56G>A | |
| 18 | g.59359211T>A | CA402595876 | LMAN1 | c.34A>T (p.Arg12Ter) n.55A>T | |
| 18 | g.59359211T>C | CA402595877 | LMAN1 | c.34A>G (p.Arg12Gly) n.55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359211T>G | CA504061448 | LMAN1 | c.34A>C (p.Arg12=) n.55A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359211T= | CA2306872362 | LMAN1 | c.34A= (p.Arg12=) n.55A= | |
| 18 | g.59359212G>A | CA8980096 | LMAN1 | c.33C>T (p.Ala11=) n.54C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359212G>C | CA504061449 | LMAN1 | c.33C>G (p.Ala11=) n.54C>G | |
| 18 | g.59359212G= | CA2306872363 | LMAN1 | c.33C= (p.Ala11=) n.54C= | |
| 18 | g.59359212G>T | CA504061450 | LMAN1 | c.33C>A (p.Ala11=) n.54C>A | |
| 18 | g.59359213G>A | CA402595878 | LMAN1 | c.32C>T (p.Ala11Val) n.53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359213G>C | CA402595879 | LMAN1 | c.32C>G (p.Ala11Gly) n.53C>G | |
| 18 | g.59359213G= | CA2306872364 | LMAN1 | c.32C= (p.Ala11=) n.53C= | |
| 18 | g.59359213G>T | CA402595880 | LMAN1 | c.32C>A (p.Ala11Asp) n.53C>A | |
| 18 | g.59359214C>A | CA402595883 | LMAN1 | c.31G>T (p.Ala11Ser) n.52G>T | |
| 18 | g.59359214C>G | CA402595881 | LMAN1 | c.31G>C (p.Ala11Pro) n.52G>C | |
| 18 | g.59359214C>T | CA402595882 | LMAN1 | c.31G>A (p.Ala11Thr) n.52G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359216del | CA915940391 | LMAN1 | c.31del (p.Ala11ProfsTer?) n.52del | |
| 18 | g.59359215C>A | CA8980097 | LMAN1 | c.30G>T (p.Arg10=) n.51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.59359215C= | CA2306872365 | LMAN1 | c.30G= (p.Arg10=) n.51G= | |
| 18 | g.59359215C>G | CA504061452 | LMAN1 | c.30G>C (p.Arg10=) n.51G>C | dbSNP |
| 18 | g.59359215C>T | CA504061451 | LMAN1 | c.30G>A (p.Arg10=) n.51G>A | |
| 18 | g.59359216C>A | CA402595884 | LMAN1 | c.29G>T (p.Arg10Leu) n.50G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359216C= | CA2306872366 | LMAN1 | c.29G= (p.Arg10=) n.50G= | |
| 18 | g.59359216C>G | CA402595885 | LMAN1 | c.29G>C (p.Arg10Pro) n.50G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359216C>T | CA402595886 | LMAN1 | c.29G>A (p.Arg10Gln) n.50G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359217G>A | CA8980098 | LMAN1 | c.28C>T (p.Arg10Trp) n.49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359217G>C | CA8980099 | LMAN1 | c.28C>G (p.Arg10Gly) n.49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359217G= | CA2306872367 | LMAN1 | c.28C= (p.Arg10=) n.49C= | |
| 18 | g.59359217G>T | CA504061453 | LMAN1 | c.28C>A (p.Arg10=) n.49C>A | |
| 18 | g.59359218G>A | CA504061454 | LMAN1 | c.27C>T (p.Leu9=) n.48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359218G>C | CA8980100 | LMAN1 | c.27C>G (p.Leu9=) n.48C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359218G= | CA2306872368 | LMAN1 | c.27C= (p.Leu9=) n.48C= | |
| 18 | g.59359218G>T | CA504061455 | LMAN1 | c.27C>A (p.Leu9=) n.48C>A | |
| 18 | g.59359219A= | CA2306872369 | LMAN1 | c.26T= (p.Leu9=) n.47T= | |
| 18 | g.59359219A>C | CA402595887 | LMAN1 | c.26T>G (p.Leu9Arg) n.47T>G | |
| 18 | g.59359219A>G | CA402595888 | LMAN1 | c.26T>C (p.Leu9Pro) n.47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359219A>T | CA402595889 | LMAN1 | c.26T>A (p.Leu9His) n.47T>A | |
| 18 | g.59359220G>A | CA301006498 | LMAN1 | c.25C>T (p.Leu9Phe) n.46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.59359220G>C | CA402595891 | LMAN1 | c.25C>G (p.Leu9Val) n.46C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359220G= | CA2306872370 | LMAN1 | c.25C= (p.Leu9=) n.46C= | |
| 18 | g.59359220G>T | CA402595890 | LMAN1 | c.25C>A (p.Leu9Ile) n.46C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359221A>C | CA504061456 | LMAN1 | c.24T>G (p.Gly8=) n.45T>G | |
| 18 | g.59359221A>G | CA504061457 | LMAN1 | c.24T>C (p.Gly8=) n.45T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359221A>T | CA504061458 | LMAN1 | c.24T>A (p.Gly8=) n.45T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359222C>A | CA8980101 | LMAN1 | c.23G>T (p.Gly8Val) n.44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.59359222C= | CA2306872371 | LMAN1 | c.23G= (p.Gly8=) n.44G= | |
| 18 | g.59359222C>G | CA402595892 | LMAN1 | c.23G>C (p.Gly8Ala) n.44G>C | |
| 18 | g.59359222C>T | CA402595893 | LMAN1 | c.23G>A (p.Gly8Asp) n.44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359225dup | CA2642016444 | LMAN1 | c.23dup (p.Leu9SerfsTer?) n.44dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359225del | CA915940389 | LMAN1 | c.23del (p.Gly8ValfsTer?) n.44del | |
| 18 | g.59359223C>A | CA301006513 | LMAN1 | c.22G>T (p.Gly8Cys) n.43G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359223C= | CA2306872372 | LMAN1 | c.22G= (p.Gly8=) n.43G= | |
| 18 | g.59359223C>G | CA402595894 | LMAN1 | c.22G>C (p.Gly8Arg) n.43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359223C>T | CA402595895 | LMAN1 | c.22G>A (p.Gly8Ser) n.43G>A | |
| 18 | g.59359224C>A | CA8980102 | LMAN1 | c.21G>T (p.Arg7Ser) n.42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359224C= | CA2306872373 | LMAN1 | c.21G= (p.Arg7=) n.42G= | |
| 18 | g.59359224C>G | CA402595896 | LMAN1 | c.21G>C (p.Arg7Ser) n.42G>C | |
| 18 | g.59359224C>T | CA504061459 | LMAN1 | c.21G>A (p.Arg7=) n.42G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.59359225C>A | CA402595897 | LMAN1 | c.20G>T (p.Arg7Met) n.41G>T | |
| 18 | g.59359225C= | CA2306872374 | LMAN1 | c.20G= (p.Arg7=) n.41G= | |
| 18 | g.59359225C>G | CA402595898 | LMAN1 | c.20G>C (p.Arg7Thr) n.41G>C | |
| 18 | g.59359225C>T | CA8980103 | LMAN1 | c.20G>A (p.Arg7Lys) n.41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359226T>A | CA402595899 | LMAN1 | c.19A>T (p.Arg7Trp) n.40A>T | |
| 18 | g.59359226T>C | CA402595900 | LMAN1 | c.19A>G (p.Arg7Gly) n.40A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359226T>G | CA8980104 | LMAN1 | c.19A>C (p.Arg7=) n.40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359226T= | CA2306872375 | LMAN1 | c.19A= (p.Arg7=) n.40A= | |
| 18 | g.59359227T>A | CA402595901 | LMAN1 | c.18A>T (p.Gln6His) n.39A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359227T>C | CA504061460 | LMAN1 | c.18A>G (p.Gln6=) n.39A>G | |
| 18 | g.59359227T>G | CA402595902 | LMAN1 | c.18A>C (p.Gln6His) n.39A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359227T= | CA2306872376 | LMAN1 | c.18A= (p.Gln6=) n.39A= | |
| 18 | g.59359228T>A | CA402595903 | LMAN1 | c.17A>T (p.Gln6Leu) n.38A>T | |
| 18 | g.59359228T>C | CA402595904 | LMAN1 | c.17A>G (p.Gln6Arg) n.38A>G | |
| 18 | g.59359228T>G | CA8980105 | LMAN1 | c.17A>C (p.Gln6Pro) n.38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359228T= | CA2306872377 | LMAN1 | c.17A= (p.Gln6=) n.38A= | |
| 18 | g.59359229G>A | CA8980107 | LMAN1 | c.16C>T (p.Gln6Ter) n.37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359229G>C | CA8980106 | LMAN1 | c.16C>G (p.Gln6Glu) n.37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359229G= | CA2306872378 | LMAN1 | c.16C= (p.Gln6=) n.37C= | |
| 18 | g.59359229G>T | CA402595905 | LMAN1 | c.16C>A (p.Gln6Lys) n.37C>A | |
| 18 | g.59359229_59359230delinsGC | CA2306872379 | LMAN1 | c.15_16delinsGC (p.Arg5=) n.36_37delinsGC | |
| 18 | g.59359230C>A | CA301006541 | LMAN1 | c.15G>T (p.Arg5Ser) n.36G>T | dbSNP |
| 18 | g.59359230C= | CA2306872381 | LMAN1 | c.15G= (p.Arg5=) n.36G= | |
| 18 | g.59359230C>G | CA402595906 | LMAN1 | c.15G>C (p.Arg5Ser) n.36G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359230C>T | CA504061461 | LMAN1 | c.15G>A (p.Arg5=) n.36G>A | dbSNP |
| 18 | g.59359231del | CA2306872380 | LMAN1 | c.15del (p.Arg5SerfsTer?) n.36del | dbSNP |
| 18 | g.59359231C>A | CA402595907 | LMAN1 | c.14G>T (p.Arg5Met) n.35G>T | |
| 18 | g.59359231C= | CA2306872382 | LMAN1 | c.14G= (p.Arg5=) n.35G= | |
| 18 | g.59359231C>G | CA402595908 | LMAN1 | c.14G>C (p.Arg5Thr) n.35G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359231C>T | CA8980108 | LMAN1 | c.14G>A (p.Arg5Lys) n.35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359232T>A | CA402595909 | LMAN1 | c.13A>T (p.Arg5Trp) n.34A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359232T>C | CA8980109 | LMAN1 | c.13A>G (p.Arg5Gly) n.34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359232T>G | CA504061462 | LMAN1 | c.13A>C (p.Arg5=) n.34A>C | |
| 18 | g.59359232T= | CA2306872383 | LMAN1 | c.13A= (p.Arg5=) n.34A= | |
| 18 | g.59359233G>A | CA301006573 | LMAN1 | c.12C>T (p.Ser4=) n.33C>T | dbSNP |
| 18 | g.59359233G>C | CA504061463 | LMAN1 | c.12C>G (p.Ser4=) n.33C>G | |
| 18 | g.59359233G= | CA2306872384 | LMAN1 | c.12C= (p.Ser4=) n.33C= | |
| 18 | g.59359233G>T | CA504061464 | LMAN1 | c.12C>A (p.Ser4=) n.33C>A | |
| 18 | g.59359234G>A | CA402595911 | LMAN1 | c.11C>T (p.Ser4Phe) n.32C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359234G>C | CA402595912 | LMAN1 | c.11C>G (p.Ser4Cys) n.32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359234G= | CA2306872385 | LMAN1 | c.11C= (p.Ser4=) n.32C= | |
| 18 | g.59359234G>T | CA402595910 | LMAN1 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.32C>A | |
| 18 | g.59359235A= | CA2306872386 | LMAN1 | c.10T= (p.Ser4=) n.31T= | |
| 18 | g.59359235A>C | CA402595913 | LMAN1 | c.10T>G (p.Ser4Ala) n.31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359235A>G | CA402595914 | LMAN1 | c.10T>C (p.Ser4Pro) n.31T>C | |
| 18 | g.59359235A>T | CA301006586 | LMAN1 | c.10T>A (p.Ser4Thr) n.31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359236T>A | CA504061465 | LMAN1 | c.9A>T (p.Gly3=) n.30A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359236T>C | CA504061466 | LMAN1 | c.9A>G (p.Gly3=) n.30A>G | |
| 18 | g.59359236T>G | CA504061467 | LMAN1 | c.9A>C (p.Gly3=) n.30A>C | |
| 18 | g.59359236T= | CA2306872387 | LMAN1 | c.9A= (p.Gly3=) n.30A= | |
| 18 | g.59359237C>A | CA402595915 | LMAN1 | c.8G>T (p.Gly3Val) n.29G>T | |
| 18 | g.59359237C= | CA2306872388 | LMAN1 | c.8G= (p.Gly3=) n.29G= | |
| 18 | g.59359237C>G | CA402595916 | LMAN1 | c.8G>C (p.Gly3Ala) n.29G>C | |
| 18 | g.59359237C>T | CA8980110 | LMAN1 | c.8G>A (p.Gly3Glu) n.29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359238C>A | CA402595917 | LMAN1 | c.7G>T (p.Gly3Ter) n.28G>T | |
| 18 | g.59359238C= | CA2306872389 | LMAN1 | c.7G= (p.Gly3=) n.28G= | |
| 18 | g.59359238C>G | CA402595919 | LMAN1 | c.7G>C (p.Gly3Arg) n.28G>C | |
| 18 | g.59359238C>T | CA402595918 | LMAN1 | c.7G>A (p.Gly3Arg) n.28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359239C>A | CA8980111 | LMAN1 | c.6G>T (p.Ala2=) n.27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359239C= | CA2306872390 | LMAN1 | c.6G= (p.Ala2=) n.27G= | |
| 18 | g.59359239C>G | CA504061468 | LMAN1 | c.6G>C (p.Ala2=) n.27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359239C>T | CA504061469 | LMAN1 | c.6G>A (p.Ala2=) n.27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359240G>A | CA8980112 | LMAN1 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.26C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.59359240G>C | CA402595920 | LMAN1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.26C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359240G= | CA2306872391 | LMAN1 | c.5C= (p.Ala2=) n.26C= | |
| 18 | g.59359240G>T | CA402595921 | LMAN1 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.26C>A | |
| 18 | g.59359241C>A | CA402595922 | LMAN1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.25G>T | |
| 18 | g.59359241C>G | CA402595923 | LMAN1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.25G>C | |
| 18 | g.59359241C>T | CA402595924 | LMAN1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.25G>A | |
| 18 | g.59359242C>A | CA402595925 | LMAN1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.24G>T | |
| 18 | g.59359242C>G | CA402595926 | LMAN1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.24G>C | |
| 18 | g.59359242C>T | CA402595927 | LMAN1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.24G>A | |
| 18 | g.59359243A= | CA2306872392 | LMAN1 | c.2T= (p.Met1=) n.23T= | |
| 18 | g.59359243A>C | CA402595928 | LMAN1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.23T>G | |
| 18 | g.59359243A>G | CA119263 | LMAN1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.23T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359243A>T | CA402595929 | LMAN1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.23T>A |