| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.59359046_59359061dup | CA2642016439 | LMAN1 | c.187_202dup (p.Ala68AspfsTer?) n.208_223dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359050G>A | CA8980062 | LMAN1 | c.195C>T (p.Pro65=) n.216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359050G>C | CA504061333 | LMAN1 | c.195C>G (p.Pro65=) n.216C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359050G= | CA2306872284 | LMAN1 | c.195C= (p.Pro65=) n.216C= | |
| 18 | g.59359050G>T | CA504061334 | LMAN1 | c.195C>A (p.Pro65=) n.216C>A | |
| 18 | g.59359051G>A | CA8980063 | LMAN1 | c.194C>T (p.Pro65Leu) n.215C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359051G>C | CA402595545 | LMAN1 | c.194C>G (p.Pro65Arg) n.215C>G | |
| 18 | g.59359051G= | CA2306872285 | LMAN1 | c.194C= (p.Pro65=) n.215C= | |
| 18 | g.59359051G>T | CA402595546 | LMAN1 | c.194C>A (p.Pro65His) n.215C>A | |
| 18 | g.59359051_59359069delinsGGCACGGTCCCGTCGCTCT | CA2306872286 | LMAN1 | c.176_194delinsAGAGCGACGGGACCGTGCC (p.Gln59=) n.197_215delinsAGAGCGACGGGACCGTGCC | |
| 18 | g.59359052G>A | CA402595549 | LMAN1 | c.193C>T (p.Pro65Ser) n.214C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359052G>C | CA402595548 | LMAN1 | c.193C>G (p.Pro65Ala) n.214C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359052G>T | CA402595547 | LMAN1 | c.193C>A (p.Pro65Thr) n.214C>A | |
| 18 | g.59359052_59359053delinsGC | CA2306872287 | LMAN1 | c.192_193delinsGC (p.Val64=) n.213_214delinsGC | |
| 18 | g.59359056_59359073del | CA781003564 | LMAN1 | c.176_193del (p.Gln59_Val64del) n.197_214del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359053del | CA2306872288 | LMAN1 | c.192del (p.Phe66SerfsTer17) n.213del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359053C>A | CA504061335 | LMAN1 | c.192G>T (p.Val64=) n.213G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359053C= | CA2306872289 | LMAN1 | c.192G= (p.Val64=) n.213G= | |
| 18 | g.59359053C>G | CA504061336 | LMAN1 | c.192G>C (p.Val64=) n.213G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359053C>T | CA504061337 | LMAN1 | c.192G>A (p.Val64=) n.213G>A | |
| 18 | g.59359054A= | CA2306872290 | LMAN1 | c.191T= (p.Val64=) n.212T= | |
| 18 | g.59359054A>C | CA402595550 | LMAN1 | c.191T>G (p.Val64Gly) n.212T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359054A>G | CA402595551 | LMAN1 | c.191T>C (p.Val64Ala) n.212T>C | |
| 18 | g.59359054A>T | CA402595552 | LMAN1 | c.191T>A (p.Val64Glu) n.212T>A | |
| 18 | g.59359055C>A | CA402595553 | LMAN1 | c.190G>T (p.Val64Leu) n.211G>T | |
| 18 | g.59359055C= | CA2306872291 | LMAN1 | c.190G= (p.Val64=) n.211G= | |
| 18 | g.59359055C>G | CA402595554 | LMAN1 | c.190G>C (p.Val64Leu) n.211G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359055C>T | CA8980064 | LMAN1 | c.190G>A (p.Val64Met) n.211G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359056G>A | CA504061338 | LMAN1 | c.189C>T (p.Thr63=) n.210C>T | |
| 18 | g.59359056G>C | CA504061339 | LMAN1 | c.189C>G (p.Thr63=) n.210C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359056G= | CA2306872292 | LMAN1 | c.189C= (p.Thr63=) n.210C= | |
| 18 | g.59359056G>T | CA504061340 | LMAN1 | c.189C>A (p.Thr63=) n.210C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359057G>A | CA402595555 | LMAN1 | c.188C>T (p.Thr63Ile) n.209C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359057G>C | CA402595556 | LMAN1 | c.188C>G (p.Thr63Ser) n.209C>G | |
| 18 | g.59359057G>T | CA402595557 | LMAN1 | c.188C>A (p.Thr63Asn) n.209C>A | |
| 18 | g.59359058T>A | CA402595558 | LMAN1 | c.187A>T (p.Thr63Ser) n.208A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359058T>C | CA402595559 | LMAN1 | c.187A>G (p.Thr63Ala) n.208A>G | |
| 18 | g.59359058T>G | CA402595560 | LMAN1 | c.187A>C (p.Thr63Pro) n.208A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359058T= | CA2306872293 | LMAN1 | c.187A= (p.Thr63=) n.208A= | |
| 18 | g.59359059C>A | CA504061343 | LMAN1 | c.186G>T (p.Gly62=) n.207G>T | |
| 18 | g.59359059C>G | CA504061342 | LMAN1 | c.186G>C (p.Gly62=) n.207G>C | |
| 18 | g.59359059C>T | CA504061341 | LMAN1 | c.186G>A (p.Gly62=) n.207G>A | |
| 18 | g.59359060C>A | CA402595562 | LMAN1 | c.185G>T (p.Gly62Val) n.206G>T | |
| 18 | g.59359060C>G | CA402595563 | LMAN1 | c.185G>C (p.Gly62Ala) n.206G>C | |
| 18 | g.59359060C>T | CA402595561 | LMAN1 | c.185G>A (p.Gly62Glu) n.206G>A | COSMIC |
| 18 | g.59359061C>A | CA402595564 | LMAN1 | c.184G>T (p.Gly62Trp) n.205G>T | |
| 18 | g.59359061C= | CA2306872294 | LMAN1 | c.184G= (p.Gly62=) n.205G= | |
| 18 | g.59359061C>G | CA402595565 | LMAN1 | c.184G>C (p.Gly62Arg) n.205G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359061C>T | CA402595566 | LMAN1 | c.184G>A (p.Gly62Arg) n.205G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359062G>A | CA8980065 | LMAN1 | c.183C>T (p.Asp61=) n.204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359062G>C | CA402595567 | LMAN1 | c.183C>G (p.Asp61Glu) n.204C>G | |
| 18 | g.59359062G= | CA2306872295 | LMAN1 | c.183C= (p.Asp61=) n.204C= | |
| 18 | g.59359062G>T | CA402595568 | LMAN1 | c.183C>A (p.Asp61Glu) n.204C>A | |
| 18 | g.59359063T>A | CA402595569 | LMAN1 | c.182A>T (p.Asp61Val) n.203A>T | |
| 18 | g.59359063T>C | CA402595571 | LMAN1 | c.182A>G (p.Asp61Gly) n.203A>G | |
| 18 | g.59359063T>G | CA402595570 | LMAN1 | c.182A>C (p.Asp61Ala) n.203A>C | |
| 18 | g.59359064C>A | CA402595572 | LMAN1 | c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.202G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359064C>G | CA402595573 | LMAN1 | c.181G>C (p.Asp61His) n.202G>C | |
| 18 | g.59359064C>T | CA402595574 | LMAN1 | c.181G>A (p.Asp61Asn) n.202G>A | |
| 18 | g.59359065G>A | CA504061347 | LMAN1 | c.180C>T (p.Ser60=) n.201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359065G>C | CA402595575 | LMAN1 | c.180C>G (p.Ser60Arg) n.201C>G | |
| 18 | g.59359065G= | CA2306872296 | LMAN1 | c.180C= (p.Ser60=) n.201C= | |
| 18 | g.59359065G>T | CA402595576 | LMAN1 | c.180C>A (p.Ser60Arg) n.201C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359066C>A | CA402595578 | LMAN1 | c.179G>T (p.Ser60Ile) n.200G>T | |
| 18 | g.59359066C>G | CA402595579 | LMAN1 | c.179G>C (p.Ser60Thr) n.200G>C | |
| 18 | g.59359066C>T | CA402595577 | LMAN1 | c.179G>A (p.Ser60Asn) n.200G>A | |
| 18 | g.59359067T>A | CA402595581 | LMAN1 | c.178A>T (p.Ser60Cys) n.199A>T | |
| 18 | g.59359067T>C | CA402595580 | LMAN1 | c.178A>G (p.Ser60Gly) n.199A>G | |
| 18 | g.59359067T>G | CA402595582 | LMAN1 | c.178A>C (p.Ser60Arg) n.199A>C | |
| 18 | g.59359068C>A | CA402595583 | LMAN1 | c.177G>T (p.Gln59His) n.198G>T | |
| 18 | g.59359068C= | CA2306872297 | LMAN1 | c.177G= (p.Gln59=) n.198G= | |
| 18 | g.59359068C>G | CA301006189 | LMAN1 | c.177G>C (p.Gln59His) n.198G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359068C>T | CA8980066 | LMAN1 | c.177G>A (p.Gln59=) n.198G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359069T>A | CA402595584 | LMAN1 | c.176A>T (p.Gln59Leu) n.197A>T | |
| 18 | g.59359069T>C | CA402595585 | LMAN1 | c.176A>G (p.Gln59Arg) n.197A>G | |
| 18 | g.59359069T>G | CA402595586 | LMAN1 | c.176A>C (p.Gln59Pro) n.197A>C | |
| 18 | g.59359070G>A | CA402595587 | LMAN1 | c.175C>T (p.Gln59Ter) n.196C>T | |
| 18 | g.59359070G>C | CA402595588 | LMAN1 | c.175C>G (p.Gln59Glu) n.196C>G | |
| 18 | g.59359070G>T | CA402595589 | LMAN1 | c.175C>A (p.Gln59Lys) n.196C>A | |
| 18 | g.59359071C>A | CA504061349 | LMAN1 | c.174G>T (p.Val58=) n.195G>T | |
| 18 | g.59359071C>G | CA504061350 | LMAN1 | c.174G>C (p.Val58=) n.195G>C | |
| 18 | g.59359071C>T | CA504061351 | LMAN1 | c.174G>A (p.Val58=) n.195G>A | |
| 18 | g.59359072A= | CA2306872298 | LMAN1 | c.173T= (p.Val58=) n.194T= | |
| 18 | g.59359072A>C | CA402595590 | LMAN1 | c.173T>G (p.Val58Gly) n.194T>G | |
| 18 | g.59359072A>G | CA402595591 | LMAN1 | c.173T>C (p.Val58Ala) n.194T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359072A>T | CA402595592 | LMAN1 | c.173T>A (p.Val58Glu) n.194T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359073C>A | CA402595595 | LMAN1 | c.172G>T (p.Val58Leu) n.193G>T | |
| 18 | g.59359073C>G | CA402595594 | LMAN1 | c.172G>C (p.Val58Leu) n.193G>C | |
| 18 | g.59359073C>T | CA402595593 | LMAN1 | c.172G>A (p.Val58Met) n.193G>A | |
| 18 | g.59359074C>A | CA8980067 | LMAN1 | c.171G>T (p.Leu57=) n.192G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359074C= | CA2306872299 | LMAN1 | c.171G= (p.Leu57=) n.192G= | |
| 18 | g.59359074C>G | CA504061352 | LMAN1 | c.171G>C (p.Leu57=) n.192G>C | |
| 18 | g.59359074C>T | CA504061353 | LMAN1 | c.171G>A (p.Leu57=) n.192G>A | |
| 18 | g.59359075A>C | CA402595596 | LMAN1 | c.170T>G (p.Leu57Arg) n.191T>G | |
| 18 | g.59359075A>G | CA402595597 | LMAN1 | c.170T>C (p.Leu57Pro) n.191T>C | |
| 18 | g.59359075A>T | CA402595598 | LMAN1 | c.170T>A (p.Leu57Gln) n.191T>A | |
| 18 | g.59359076G>A | CA504061354 | LMAN1 | c.169C>T (p.Leu57=) n.190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359076G>C | CA8980068 | LMAN1 | c.169C>G (p.Leu57Val) n.190C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359076G= | CA2306872300 | LMAN1 | c.169C= (p.Leu57=) n.190C= | |
| 18 | g.59359076G>T | CA402595599 | LMAN1 | c.169C>A (p.Leu57Met) n.190C>A | |
| 18 | g.59359077G>A | CA8980069 | LMAN1 | c.168C>T (p.His56=) n.189C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359077G>C | CA402595600 | LMAN1 | c.168C>G (p.His56Gln) n.189C>G | |
| 18 | g.59359077G= | CA2306872301 | LMAN1 | c.168C= (p.His56=) n.189C= | |
| 18 | g.59359077G>T | CA402595601 | LMAN1 | c.168C>A (p.His56Gln) n.189C>A | |
| 18 | g.59359078T>A | CA402595602 | LMAN1 | c.167A>T (p.His56Leu) n.188A>T | |
| 18 | g.59359078T>C | CA402595603 | LMAN1 | c.167A>G (p.His56Arg) n.188A>G | |
| 18 | g.59359078T>G | CA402595604 | LMAN1 | c.167A>C (p.His56Pro) n.188A>C | |
| 18 | g.59359079G>A | CA402595607 | LMAN1 | c.166C>T (p.His56Tyr) n.187C>T | |
| 18 | g.59359079G>C | CA402595606 | LMAN1 | c.166C>G (p.His56Asp) n.187C>G | |
| 18 | g.59359079G>T | CA402595605 | LMAN1 | c.166C>A (p.His56Asn) n.187C>A | |
| 18 | g.59359080C>A | CA504061357 | LMAN1 | c.165G>T (p.Pro55=) n.186G>T | |
| 18 | g.59359080C>G | CA504061355 | LMAN1 | c.165G>C (p.Pro55=) n.186G>C | |
| 18 | g.59359080C>T | CA504061356 | LMAN1 | c.165G>A (p.Pro55=) n.186G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359080_59359081delinsCG | CA2306872302 | LMAN1 | c.164_165delinsCG (p.Pro55=) n.185_186delinsCG | |
| 18 | g.59359081G>A | CA402595608 | LMAN1 | c.164C>T (p.Pro55Leu) n.185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359081G>C | CA402595609 | LMAN1 | c.164C>G (p.Pro55Arg) n.185C>G | |
| 18 | g.59359081G= | CA2306872303 | LMAN1 | c.164C= (p.Pro55=) n.185C= | |
| 18 | g.59359081G>T | CA402595610 | LMAN1 | c.164C>A (p.Pro55Gln) n.185C>A | |
| 18 | g.59359082del | CA630396906 | LMAN1 | c.164del (p.Pro55ArgfsTer28) n.185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359082G>A | CA402595611 | LMAN1 | c.163C>T (p.Pro55Ser) n.184C>T | dbSNP |
| 18 | g.59359082G>C | CA402595612 | LMAN1 | c.163C>G (p.Pro55Ala) n.184C>G | |
| 18 | g.59359082G= | CA2306872304 | LMAN1 | c.163C= (p.Pro55=) n.184C= | |
| 18 | g.59359082G>T | CA402595613 | LMAN1 | c.163C>A (p.Pro55Thr) n.184C>A | |
| 18 | g.59359083C>A | CA504061358 | LMAN1 | c.162G>T (p.Gly54=) n.183G>T | |
| 18 | g.59359083C= | CA2306872305 | LMAN1 | c.162G= (p.Gly54=) n.183G= | |
| 18 | g.59359083C>G | CA504061359 | LMAN1 | c.162G>C (p.Gly54=) n.183G>C | |
| 18 | g.59359083C>T | CA504061360 | LMAN1 | c.162G>A (p.Gly54=) n.183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359086del | CA2642016440 | LMAN1 | c.162del (p.Pro55ArgfsTer28) n.183del | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359084C>A | CA402595616 | LMAN1 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.182G>T | |
| 18 | g.59359084C= | CA2306872306 | LMAN1 | c.161G= (p.Gly54=) n.182G= | |
| 18 | g.59359084C>G | CA402595614 | LMAN1 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.182G>C | |
| 18 | g.59359084C>T | CA402595615 | LMAN1 | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359085C>A | CA402595617 | LMAN1 | c.160G>T (p.Gly54Trp) n.181G>T | |
| 18 | g.59359085C>G | CA402595618 | LMAN1 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.181G>C | |
| 18 | g.59359085C>T | CA402595619 | LMAN1 | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.181G>A | |
| 18 | g.59359086C>A | CA402595620 | LMAN1 | c.159G>T (p.Lys53Asn) n.180G>T | |
| 18 | g.59359086C= | CA2306872307 | LMAN1 | c.159G= (p.Lys53=) n.180G= | |
| 18 | g.59359086C>G | CA402595621 | LMAN1 | c.159G>C (p.Lys53Asn) n.180G>C | |
| 18 | g.59359086C>T | CA504061361 | LMAN1 | c.159G>A (p.Lys53=) n.180G>A | dbSNP |
| 18 | g.59359087T>A | CA402595622 | LMAN1 | c.158A>T (p.Lys53Met) n.179A>T | |
| 18 | g.59359087T>C | CA402595624 | LMAN1 | c.158A>G (p.Lys53Arg) n.179A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359087T>G | CA402595623 | LMAN1 | c.158A>C (p.Lys53Thr) n.179A>C | |
| 18 | g.59359088T>A | CA402595625 | LMAN1 | c.157A>T (p.Lys53Ter) n.178A>T | |
| 18 | g.59359088T>C | CA402595626 | LMAN1 | c.157A>G (p.Lys53Glu) n.178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359088T>G | CA402595627 | LMAN1 | c.157A>C (p.Lys53Gln) n.178A>C | |
| 18 | g.59359088T= | CA2306872308 | LMAN1 | c.157A= (p.Lys53=) n.178A= | |
| 18 | g.59359089G>A | CA8980070 | LMAN1 | c.156C>T (p.Phe52=) n.177C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359089G>C | CA402595628 | LMAN1 | c.156C>G (p.Phe52Leu) n.177C>G | |
| 18 | g.59359089G= | CA2306872309 | LMAN1 | c.156C= (p.Phe52=) n.177C= | |
| 18 | g.59359089G>T | CA402595629 | LMAN1 | c.156C>A (p.Phe52Leu) n.177C>A | |
| 18 | g.59359090A= | CA2306872310 | LMAN1 | c.155T= (p.Phe52=) n.176T= | |
| 18 | g.59359090A>C | CA402595630 | LMAN1 | c.155T>G (p.Phe52Cys) n.176T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359090A>G | CA402595631 | LMAN1 | c.155T>C (p.Phe52Ser) n.176T>C | |
| 18 | g.59359090A>T | CA402595632 | LMAN1 | c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.176T>A | |
| 18 | g.59359091A>C | CA402595633 | LMAN1 | c.154T>G (p.Phe52Val) n.175T>G | |
| 18 | g.59359091A>G | CA402595634 | LMAN1 | c.154T>C (p.Phe52Leu) n.175T>C | |
| 18 | g.59359091A>T | CA402595635 | LMAN1 | c.154T>A (p.Phe52Ile) n.175T>A | |
| 18 | g.59359092G>A | CA504061362 | LMAN1 | c.153C>T (p.Ser51=) n.174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359092G>C | CA402595636 | LMAN1 | c.153C>G (p.Ser51Arg) n.174C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359092G= | CA2306872311 | LMAN1 | c.153C= (p.Ser51=) n.174C= | |
| 18 | g.59359092G>T | CA402595637 | LMAN1 | c.153C>A (p.Ser51Arg) n.174C>A | |
| 18 | g.59359093C>A | CA402595638 | LMAN1 | c.152G>T (p.Ser51Ile) n.173G>T | |
| 18 | g.59359093C>G | CA402595640 | LMAN1 | c.152G>C (p.Ser51Thr) n.173G>C | |
| 18 | g.59359093C>T | CA402595639 | LMAN1 | c.152G>A (p.Ser51Asn) n.173G>A | |
| 18 | g.59359094T>A | CA402595641 | LMAN1 | c.151A>T (p.Ser51Cys) n.172A>T | |
| 18 | g.59359094T>C | CA402595642 | LMAN1 | c.151A>G (p.Ser51Gly) n.172A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359094T>G | CA402595643 | LMAN1 | c.151A>C (p.Ser51Arg) n.172A>C | |
| 18 | g.59359095G>A | CA301006222 | LMAN1 | c.150C>T (p.Tyr50=) n.171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359095G>C | CA402595644 | LMAN1 | c.150C>G (p.Tyr50Ter) n.171C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359095G= | CA2306872312 | LMAN1 | c.150C= (p.Tyr50=) n.171C= | |
| 18 | g.59359095G>T | CA402595645 | LMAN1 | c.150C>A (p.Tyr50Ter) n.171C>A | |
| 18 | g.59359096T>A | CA402595646 | LMAN1 | c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.170A>T | |
| 18 | g.59359096T>C | CA402595647 | LMAN1 | c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.170A>G | |
| 18 | g.59359096T>G | CA402595648 | LMAN1 | c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.170A>C | |
| 18 | g.59359097A>C | CA402595649 | LMAN1 | c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.169T>G | |
| 18 | g.59359097A>G | CA402595650 | LMAN1 | c.148T>C (p.Tyr50His) n.169T>C | |
| 18 | g.59359097A>T | CA402595651 | LMAN1 | c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.169T>A | |
| 18 | g.59359098T>A | CA402595652 | LMAN1 | c.147A>T (p.Lys49Asn) n.168A>T | |
| 18 | g.59359098T>C | CA504061363 | LMAN1 | c.147A>G (p.Lys49=) n.168A>G | |
| 18 | g.59359098T>G | CA402595653 | LMAN1 | c.147A>C (p.Lys49Asn) n.168A>C | |
| 18 | g.59359099T>A | CA402595654 | LMAN1 | c.146A>T (p.Lys49Ile) n.167A>T | |
| 18 | g.59359099T>C | CA402595656 | LMAN1 | c.146A>G (p.Lys49Arg) n.167A>G | |
| 18 | g.59359099T>G | CA402595655 | LMAN1 | c.146A>C (p.Lys49Thr) n.167A>C | |
| 18 | g.59359100T>A | CA402595657 | LMAN1 | c.145A>T (p.Lys49Ter) n.166A>T | |
| 18 | g.59359100T>C | CA402595658 | LMAN1 | c.145A>G (p.Lys49Glu) n.166A>G | |
| 18 | g.59359100T>G | CA402595659 | LMAN1 | c.145A>C (p.Lys49Gln) n.166A>C | |
| 18 | g.59359101G>A | CA504061364 | LMAN1 | c.144C>T (p.Tyr48=) n.165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359101G>C | CA402595660 | LMAN1 | c.144C>G (p.Tyr48Ter) n.165C>G | |
| 18 | g.59359101G= | CA2306872313 | LMAN1 | c.144C= (p.Tyr48=) n.165C= | |
| 18 | g.59359101G>T | CA402595661 | LMAN1 | c.144C>A (p.Tyr48Ter) n.165C>A | |
| 18 | g.59359102T>A | CA402595662 | LMAN1 | c.143A>T (p.Tyr48Phe) n.164A>T | |
| 18 | g.59359102T>C | CA402595663 | LMAN1 | c.143A>G (p.Tyr48Cys) n.164A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359102T>G | CA402595664 | LMAN1 | c.143A>C (p.Tyr48Ser) n.164A>C | |
| 18 | g.59359103del | CA2812679228 | LMAN1 | c.142del (p.Tyr48ThrfsTer?) n.163del | |
| 18 | g.59359103A>C | CA402595665 | LMAN1 | c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.163T>G | |
| 18 | g.59359103A>G | CA402595666 | LMAN1 | c.142T>C (p.Tyr48His) n.163T>C | |
| 18 | g.59359103A>T | CA402595667 | LMAN1 | c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.163T>A | |
| 18 | g.59359104C>A | CA402595668 | LMAN1 | c.141G>T (p.Glu47Asp) n.162G>T | |
| 18 | g.59359104C>G | CA402595669 | LMAN1 | c.141G>C (p.Glu47Asp) n.162G>C | |
| 18 | g.59359104C>T | CA504061365 | LMAN1 | c.141G>A (p.Glu47=) n.162G>A | |
| 18 | g.59359105T>A | CA402595670 | LMAN1 | c.140A>T (p.Glu47Val) n.161A>T | |
| 18 | g.59359105T>C | CA402595671 | LMAN1 | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.161A>G | |
| 18 | g.59359105T>G | CA402595672 | LMAN1 | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.161A>C | |
| 18 | g.59359106C>A | CA402595673 | LMAN1 | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.160G>T | |
| 18 | g.59359106C>G | CA402595674 | LMAN1 | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.160G>C | COSMIC |
| 18 | g.59359106C>T | CA402595675 | LMAN1 | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.160G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359107G>A | CA504061366 | LMAN1 | c.138C>T (p.Phe46=) n.159C>T | |
| 18 | g.59359107G>C | CA402595677 | LMAN1 | c.138C>G (p.Phe46Leu) n.159C>G | |
| 18 | g.59359107G>T | CA402595676 | LMAN1 | c.138C>A (p.Phe46Leu) n.159C>A | |
| 18 | g.59359108A= | CA2306872314 | LMAN1 | c.137T= (p.Phe46=) n.158T= | |
| 18 | g.59359108A>C | CA402595678 | LMAN1 | c.137T>G (p.Phe46Cys) n.158T>G | |
| 18 | g.59359108A>G | CA8980071 | LMAN1 | c.137T>C (p.Phe46Ser) n.158T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359108A>T | CA402595679 | LMAN1 | c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.158T>A | |
| 18 | g.59359109A= | CA2306872315 | LMAN1 | c.136T= (p.Phe46=) n.157T= | |
| 18 | g.59359109A>C | CA402595680 | LMAN1 | c.136T>G (p.Phe46Val) n.157T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359109A>G | CA402595681 | LMAN1 | c.136T>C (p.Phe46Leu) n.157T>C | |
| 18 | g.59359109A>T | CA402595682 | LMAN1 | c.136T>A (p.Phe46Ile) n.157T>A | |
| 18 | g.59359110A>C | CA504061367 | LMAN1 | c.135T>G (p.Arg45=) n.156T>G | |
| 18 | g.59359110A>G | CA504061368 | LMAN1 | c.135T>C (p.Arg45=) n.156T>C | |
| 18 | g.59359110A>T | CA504061369 | LMAN1 | c.135T>A (p.Arg45=) n.156T>A | |
| 18 | g.59359111C>A | CA8980072 | LMAN1 | c.134G>T (p.Arg45Leu) n.155G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359111C= | CA2306872316 | LMAN1 | c.134G= (p.Arg45=) n.155G= | |
| 18 | g.59359111C>G | CA402595684 | LMAN1 | c.134G>C (p.Arg45Pro) n.155G>C | |
| 18 | g.59359111C>T | CA402595683 | LMAN1 | c.134G>A (p.Arg45His) n.155G>A | |
| 18 | g.59359112G>A | CA8980073 | LMAN1 | c.133C>T (p.Arg45Cys) n.154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359112G>C | CA402595685 | LMAN1 | c.133C>G (p.Arg45Gly) n.154C>G | |
| 18 | g.59359112G= | CA2306872317 | LMAN1 | c.133C= (p.Arg45=) n.154C= | |
| 18 | g.59359112G>T | CA402595686 | LMAN1 | c.133C>A (p.Arg45Ser) n.154C>A | |
| 18 | g.59359113G>A | CA8980074 | LMAN1 | c.132C>T (p.Arg44=) n.153C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359113G>C | CA504061371 | LMAN1 | c.132C>G (p.Arg44=) n.153C>G | |
| 18 | g.59359113G= | CA2306872318 | LMAN1 | c.132C= (p.Arg44=) n.153C= | |
| 18 | g.59359113G>T | CA504061370 | LMAN1 | c.132C>A (p.Arg44=) n.153C>A | |
| 18 | g.59359114C>A | CA402595687 | LMAN1 | c.131G>T (p.Arg44Leu) n.152G>T | |
| 18 | g.59359114C>G | CA402595688 | LMAN1 | c.131G>C (p.Arg44Pro) n.152G>C | |
| 18 | g.59359114C>T | CA402595689 | LMAN1 | c.131G>A (p.Arg44His) n.152G>A | |
| 18 | g.59359115G>A | CA402595690 | LMAN1 | c.130C>T (p.Arg44Cys) n.151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359115G>C | CA402595691 | LMAN1 | c.130C>G (p.Arg44Gly) n.151C>G | |
| 18 | g.59359115G= | CA2306872319 | LMAN1 | c.130C= (p.Arg44=) n.151C= | |
| 18 | g.59359115G>T | CA402595692 | LMAN1 | c.130C>A (p.Arg44Ser) n.151C>A | |
| 18 | g.59359116A>C | CA402595693 | LMAN1 | c.129T>G (p.His43Gln) n.150T>G | |
| 18 | g.59359116A>G | CA504061372 | LMAN1 | c.129T>C (p.His43=) n.150T>C | |
| 18 | g.59359116A>T | CA402595694 | LMAN1 | c.129T>A (p.His43Gln) n.150T>A | |
| 18 | g.59359117T>A | CA402595697 | LMAN1 | c.128A>T (p.His43Leu) n.149A>T | |
| 18 | g.59359117T>C | CA402595696 | LMAN1 | c.128A>G (p.His43Arg) n.149A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359117T>G | CA402595695 | LMAN1 | c.128A>C (p.His43Pro) n.149A>C | |
| 18 | g.59359118G>A | CA402595699 | LMAN1 | c.127C>T (p.His43Tyr) n.148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359118G>C | CA402595698 | LMAN1 | c.127C>G (p.His43Asp) n.148C>G | |
| 18 | g.59359118G= | CA2306872320 | LMAN1 | c.127C= (p.His43=) n.148C= | |
| 18 | g.59359118G>T | CA402595700 | LMAN1 | c.127C>A (p.His43Asn) n.148C>A | |
| 18 | g.59359119T>A | CA504061373 | LMAN1 | c.126A>T (p.Pro42=) n.147A>T | |
| 18 | g.59359119T>C | CA504061374 | LMAN1 | c.126A>G (p.Pro42=) n.147A>G | |
| 18 | g.59359119T>G | CA504061375 | LMAN1 | c.126A>C (p.Pro42=) n.147A>C | |
| 18 | g.59359120G>A | CA402595701 | LMAN1 | c.125C>T (p.Pro42Leu) n.146C>T | |
| 18 | g.59359120G>C | CA402595702 | LMAN1 | c.125C>G (p.Pro42Arg) n.146C>G | |
| 18 | g.59359120G>T | CA402595703 | LMAN1 | c.125C>A (p.Pro42Gln) n.146C>A | |
| 18 | g.59359121G>A | CA402595704 | LMAN1 | c.124C>T (p.Pro42Ser) n.145C>T | |
| 18 | g.59359121G>C | CA402595705 | LMAN1 | c.124C>G (p.Pro42Ala) n.145C>G | |
| 18 | g.59359121G>T | CA402595706 | LMAN1 | c.124C>A (p.Pro42Thr) n.145C>A | |
| 18 | g.59359122C>A | CA402595707 | LMAN1 | c.123G>T (p.Leu41Phe) n.144G>T | |
| 18 | g.59359122C>G | CA402595708 | LMAN1 | c.123G>C (p.Leu41Phe) n.144G>C | |
| 18 | g.59359122C>T | CA504061376 | LMAN1 | c.123G>A (p.Leu41=) n.144G>A | |
| 18 | g.59359123A>C | CA402595709 | LMAN1 | c.122T>G (p.Leu41Trp) n.143T>G | |
| 18 | g.59359123A>G | CA402595710 | LMAN1 | c.122T>C (p.Leu41Ser) n.143T>C | |
| 18 | g.59359123A>T | CA402595711 | LMAN1 | c.122T>A (p.Leu41Ter) n.143T>A | |
| 18 | g.59359124A>C | CA402595712 | LMAN1 | c.121T>G (p.Leu41Val) n.142T>G | |
| 18 | g.59359124A>G | CA504061377 | LMAN1 | c.121T>C (p.Leu41=) n.142T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359124A>T | CA402595713 | LMAN1 | c.121T>A (p.Leu41Met) n.142T>A | |
| 18 | g.59359125C>A | CA504061378 | LMAN1 | c.120G>T (p.Ala40=) n.141G>T | |
| 18 | g.59359125C= | CA2306872321 | LMAN1 | c.120G= (p.Ala40=) n.141G= | |
| 18 | g.59359125C>G | CA504061379 | LMAN1 | c.120G>C (p.Ala40=) n.141G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359125C>T | CA504061380 | LMAN1 | c.120G>A (p.Ala40=) n.141G>A | |
| 18 | g.59359126G>A | CA8980075 | LMAN1 | c.119C>T (p.Ala40Val) n.140C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359126G>C | CA402595714 | LMAN1 | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.140C>G | |
| 18 | g.59359126G= | CA2306872322 | LMAN1 | c.119C= (p.Ala40=) n.140C= | |
| 18 | g.59359126G>T | CA402595715 | LMAN1 | c.119C>A (p.Ala40Glu) n.140C>A | |
| 18 | g.59359127C>A | CA402595716 | LMAN1 | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.139G>T | |
| 18 | g.59359127C>G | CA402595717 | LMAN1 | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.139G>C | |
| 18 | g.59359127C>T | CA402595718 | LMAN1 | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.139G>A | |
| 18 | g.59359128G>A | CA504061381 | LMAN1 | c.117C>T (p.Val39=) n.138C>T | |
| 18 | g.59359128G>C | CA504061382 | LMAN1 | c.117C>G (p.Val39=) n.138C>G | |
| 18 | g.59359128G>T | CA504061383 | LMAN1 | c.117C>A (p.Val39=) n.138C>A | |
| 18 | g.59359129A= | CA2306872323 | LMAN1 | c.116T= (p.Val39=) n.137T= | |
| 18 | g.59359129A>C | CA402595719 | LMAN1 | c.116T>G (p.Val39Gly) n.137T>G | |
| 18 | g.59359129A>G | CA8980076 | LMAN1 | c.116T>C (p.Val39Ala) n.137T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359129A>T | CA402595720 | LMAN1 | c.116T>A (p.Val39Asp) n.137T>A | |
| 18 | g.59359130C>A | CA402595721 | LMAN1 | c.115G>T (p.Val39Phe) n.136G>T | |
| 18 | g.59359130C>G | CA402595722 | LMAN1 | c.115G>C (p.Val39Leu) n.136G>C | |
| 18 | g.59359130C>T | CA402595723 | LMAN1 | c.115G>A (p.Val39Ile) n.136G>A | |
| 18 | g.59359131C>A | CA504061384 | LMAN1 | c.114G>T (p.Ala38=) n.135G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359131C= | CA2306872324 | LMAN1 | c.114G= (p.Ala38=) n.135G= | |
| 18 | g.59359131C>G | CA504061385 | LMAN1 | c.114G>C (p.Ala38=) n.135G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359131C>T | CA504061386 | LMAN1 | c.114G>A (p.Ala38=) n.135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359132G>A | CA8980077 | LMAN1 | c.113C>T (p.Ala38Val) n.134C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359132G>C | CA402595724 | LMAN1 | c.113C>G (p.Ala38Gly) n.134C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359132G= | CA2306872325 | LMAN1 | c.113C= (p.Ala38=) n.134C= | |
| 18 | g.59359132G>T | CA402595725 | LMAN1 | c.113C>A (p.Ala38Glu) n.134C>A | |
| 18 | g.59359133C>A | CA402595728 | LMAN1 | c.112G>T (p.Ala38Ser) n.133G>T | |
| 18 | g.59359133C>G | CA402595727 | LMAN1 | c.112G>C (p.Ala38Pro) n.133G>C | |
| 18 | g.59359133C>T | CA402595726 | LMAN1 | c.112G>A (p.Ala38Thr) n.133G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359134G>A | CA504061389 | LMAN1 | c.111C>T (p.Pro37=) n.132C>T | |
| 18 | g.59359134G>C | CA504061388 | LMAN1 | c.111C>G (p.Pro37=) n.132C>G | |
| 18 | g.59359134G>T | CA504061387 | LMAN1 | c.111C>A (p.Pro37=) n.132C>A | |
| 18 | g.59359135G>A | CA402595731 | LMAN1 | c.110C>T (p.Pro37Leu) n.131C>T | |
| 18 | g.59359135G>C | CA402595729 | LMAN1 | c.110C>G (p.Pro37Arg) n.131C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59359135G= | CA2306872326 | LMAN1 | c.110C= (p.Pro37=) n.131C= | |
| 18 | g.59359135G>T | CA402595730 | LMAN1 | c.110C>A (p.Pro37His) n.131C>A | |
| 18 | g.59359136G>A | CA402595732 | LMAN1 | c.109C>T (p.Pro37Ser) n.130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.59359136G>C | CA402595733 | LMAN1 | c.109C>G (p.Pro37Ala) n.130C>G | |
| 18 | g.59359136G= | CA2306872327 | LMAN1 | c.109C= (p.Pro37=) n.130C= | |
| 18 | g.59359136G>T | CA402595734 | LMAN1 | c.109C>A (p.Pro37Thr) n.130C>A | |
| 18 | g.59359137G>A | CA301006272 | LMAN1 | c.108C>T (p.Asp36=) n.129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359137G>C | CA402595735 | LMAN1 | c.108C>G (p.Asp36Glu) n.129C>G | |
| 18 | g.59359137G= | CA2306872328 | LMAN1 | c.108C= (p.Asp36=) n.129C= | |
| 18 | g.59359137G>T | CA8980078 | LMAN1 | c.108C>A (p.Asp36Glu) n.129C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359138T>A | CA8980079 | LMAN1 | c.107A>T (p.Asp36Val) n.128A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359138T>C | CA402595736 | LMAN1 | c.107A>G (p.Asp36Gly) n.128A>G | |
| 18 | g.59359138T>G | CA402595737 | LMAN1 | c.107A>C (p.Asp36Ala) n.128A>C | |
| 18 | g.59359138T= | CA2306872329 | LMAN1 | c.107A= (p.Asp36=) n.128A= | |
| 18 | g.59359139C>A | CA402595738 | LMAN1 | c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.127G>T | |
| 18 | g.59359139C= | CA2306872330 | LMAN1 | c.106G= (p.Asp36=) n.127G= | |
| 18 | g.59359139C>G | CA8980080 | LMAN1 | c.106G>C (p.Asp36His) n.127G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59359139C>T | CA402595739 | LMAN1 | c.106G>A (p.Asp36Asn) n.127G>A | |
| 18 | g.59359140T>A | CA504061390 | LMAN1 | c.105A>T (p.Gly35=) n.126A>T | |
| 18 | g.59359140T>C | CA504061391 | LMAN1 | c.105A>G (p.Gly35=) n.126A>G | |
| 18 | g.59359140T>G | CA504061392 | LMAN1 | c.105A>C (p.Gly35=) n.126A>C | |
| 18 | g.59359141C>A | CA402595740 | LMAN1 | c.104G>T (p.Gly35Val) n.125G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359141C>G | CA402595742 | LMAN1 | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.125G>C | |
| 18 | g.59359141C>T | CA402595741 | LMAN1 | c.104G>A (p.Gly35Glu) n.125G>A | |
| 18 | g.59359142C>A | CA402595743 | LMAN1 | c.103G>T (p.Gly35Ter) n.124G>T | |
| 18 | g.59359142C>G | CA402595744 | LMAN1 | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.124G>C | |
| 18 | g.59359142C>T | CA402595745 | LMAN1 | c.103G>A (p.Gly35Arg) n.124G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359143T>A | CA504061393 | LMAN1 | c.102A>T (p.Gly34=) n.123A>T | |
| 18 | g.59359143T>C | CA504061394 | LMAN1 | c.102A>G (p.Gly34=) n.123A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.59359143T>G | CA504061395 | LMAN1 | c.102A>C (p.Gly34=) n.123A>C | |
| 18 | g.59359143T= | CA2306872331 | LMAN1 | c.102A= (p.Gly34=) n.123A= | |
| 18 | g.59359144C>A | CA402595746 | LMAN1 | c.101G>T (p.Gly34Val) n.122G>T | |
| 18 | g.59359144C>G | CA402595747 | LMAN1 | c.101G>C (p.Gly34Ala) n.122G>C | |
| 18 | g.59359144C>T | CA402595748 | LMAN1 | c.101G>A (p.Gly34Glu) n.122G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359145C>A | CA402595749 | LMAN1 | c.100G>T (p.Gly34Ter) n.121G>T | |
| 18 | g.59359145C>G | CA402595750 | LMAN1 | c.100G>C (p.Gly34Arg) n.121G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359145C>T | CA402595751 | LMAN1 | c.100G>A (p.Gly34Arg) n.121G>A | |
| 18 | g.59359146C>A | CA504061396 | LMAN1 | c.99G>T (p.Val33=) n.120G>T | |
| 18 | g.59359146C>G | CA504061397 | LMAN1 | c.99G>C (p.Val33=) n.120G>C | |
| 18 | g.59359146C>T | CA504061398 | LMAN1 | c.99G>A (p.Val33=) n.120G>A | |
| 18 | g.59359147A>C | CA402595752 | LMAN1 | c.98T>G (p.Val33Gly) n.119T>G | |
| 18 | g.59359147A>G | CA402595753 | LMAN1 | c.98T>C (p.Val33Ala) n.119T>C | |
| 18 | g.59359147A>T | CA402595754 | LMAN1 | c.98T>A (p.Val33Glu) n.119T>A | |
| 18 | g.59359148C>A | CA402595756 | LMAN1 | c.97G>T (p.Val33Leu) n.118G>T | |
| 18 | g.59359148C>G | CA402595757 | LMAN1 | c.97G>C (p.Val33Leu) n.118G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359148C>T | CA402595755 | LMAN1 | c.97G>A (p.Val33Met) n.118G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59359149G>A | CA504061399 | LMAN1 | c.96C>T (p.Gly32=) n.117C>T | |
| 18 | g.59359149G>C | CA504061400 | LMAN1 | c.96C>G (p.Gly32=) n.117C>G | |
| 18 | g.59359149G>T | CA504061401 | LMAN1 | c.96C>A (p.Gly32=) n.117C>A | |
| 18 | g.59359150C>A | CA402595758 | LMAN1 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.116G>T | |
| 18 | g.59359150C= | CA2306872332 | LMAN1 | c.95G= (p.Gly32=) n.116G= | |
| 18 | g.59359150C>G | CA402595760 | LMAN1 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.116G>C | |
| 18 | g.59359150C>T | CA402595759 | LMAN1 | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.116G>A | dbSNP gnomAD v4 |