UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.59301704T>A | CA409707137 | EDN3 | c.347T>A (p.Ile116Asn) n.988T>A c.184T>A n.736T>A n.745T>A n.744T>A | |
| 20 | g.59301704T>C | CA409707138 | EDN3 | c.347T>C (p.Ile116Thr) n.988T>C c.184T>C n.736T>C n.745T>C n.744T>C | |
| 20 | g.59301704T>G | CA409707139 | EDN3 | c.347T>G (p.Ile116Ser) n.988T>G c.184T>G n.736T>G n.745T>G n.744T>G | |
| 20 | g.59301705T>A | CA511341901 | EDN3 | c.348T>A (p.Ile116=) n.989T>A c.185T>A n.737T>A n.746T>A n.745T>A | |
| 20 | g.59301705T>C | CA511341903 | EDN3 | c.348T>C (p.Ile116=) n.989T>C c.185T>C n.737T>C n.746T>C n.745T>C | |
| 20 | g.59301705T>G | CA409707140 | EDN3 | c.348T>G (p.Ile116Met) n.989T>G c.185T>G n.737T>G n.746T>G n.745T>G | |
| 20 | g.59301706T>A | CA409707141 | EDN3 | c.349T>A (p.Trp117Arg) n.990T>A c.186T>A n.738T>A n.747T>A n.746T>A | |
| 20 | g.59301706T>C | CA409707142 | EDN3 | c.349T>C (p.Trp117Arg) n.990T>C c.186T>C n.738T>C n.747T>C n.746T>C | |
| 20 | g.59301706T>G | CA409707143 | EDN3 | c.349T>G (p.Trp117Gly) n.990T>G c.186T>G n.738T>G n.747T>G n.746T>G | |
| 20 | g.59301707G>A | CA409707144 | EDN3 | c.350G>A (p.Trp117Ter) n.991G>A c.187G>A n.739G>A n.748G>A n.747G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301707G>C | CA9930333 | EDN3 | c.350G>C (p.Trp117Ser) n.991G>C c.187G>C n.739G>C n.748G>C n.747G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301707G= | CA2372704799 | EDN3 | c.350G= (p.Trp117=) n.991G= c.187G= n.739G= n.748G= n.747G= | |
| 20 | g.59301707G>T | CA409707145 | EDN3 | c.350G>T (p.Trp117Leu) n.991G>T c.187G>T n.739G>T n.748G>T n.747G>T | |
| 20 | g.59301708G>A | CA409707146 | EDN3 | c.351G>A (p.Trp117Ter) n.992G>A c.188G>A n.740G>A n.749G>A n.748G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301708G>C | CA409707147 | EDN3 | c.351G>C (p.Trp117Cys) n.992G>C c.188G>C n.740G>C n.749G>C n.748G>C | |
| 20 | g.59301708G= | CA2372704800 | EDN3 | c.351G= (p.Trp117=) n.992G= c.188G= n.740G= n.749G= n.748G= | |
| 20 | g.59301708G>T | CA409707148 | EDN3 | c.351G>T (p.Trp117Cys) n.992G>T c.188G>T n.740G>T n.749G>T n.748G>T | |
| 20 | g.59301709A= | CA2372704801 | EDN3 | c.352A= (p.Ile118=) n.993A= c.189A= n.741A= n.750A= n.749A= | |
| 20 | g.59301709A>C | CA409707150 | EDN3 | c.352A>C (p.Ile118Leu) n.993A>C c.189A>C n.741A>C n.750A>C n.749A>C | dbSNP |
| 20 | g.59301709A>G | CA409707151 | EDN3 | c.352A>G (p.Ile118Val) n.993A>G c.189A>G n.741A>G n.750A>G n.749A>G | |
| 20 | g.59301709A>T | CA409707149 | EDN3 | c.352A>T (p.Ile118Phe) n.993A>T c.189A>T n.741A>T n.750A>T n.749A>T | |
| 20 | g.59301710T>A | CA409707152 | EDN3 | c.353T>A (p.Ile118Asn) n.994T>A c.190T>A n.742T>A n.751T>A n.750T>A | |
| 20 | g.59301710T>C | CA409707153 | EDN3 | c.353T>C (p.Ile118Thr) n.994T>C c.190T>C n.742T>C n.751T>C n.750T>C | |
| 20 | g.59301710T>G | CA409707154 | EDN3 | c.353T>G (p.Ile118Ser) n.994T>G c.190T>G n.742T>G n.751T>G n.750T>G | |
| 20 | g.59301711C>A | CA511341913 | EDN3 | c.354C>A (p.Ile118=) n.995C>A c.191C>A n.743C>A n.752C>A n.751C>A | |
| 20 | g.59301711C>G | CA409707155 | EDN3 | c.354C>G (p.Ile118Met) n.995C>G c.191C>G n.743C>G n.752C>G n.751C>G | |
| 20 | g.59301711C>T | CA511341916 | EDN3 | c.354C>T (p.Ile118=) n.995C>T c.191C>T n.743C>T n.752C>T n.751C>T | |
| 20 | g.59301712A>C | CA409707156 | EDN3 | c.355A>C (p.Asn119His) n.996A>C c.192A>C n.744A>C n.753A>C n.752A>C | |
| 20 | g.59301712A>G | CA409707157 | EDN3 | c.355A>G (p.Asn119Asp) n.996A>G c.192A>G n.744A>G n.753A>G n.752A>G | |
| 20 | g.59301712A>T | CA409707158 | EDN3 | c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.996A>T c.192A>T n.744A>T n.753A>T n.752A>T | |
| 20 | g.59301712_59301714delinsAAC | CA2372704802 | EDN3 | c.355_357delinsAAC (p.Asn119=) n.996_998delinsAAC c.192_194delinsAAC n.744_746delinsAAC n.753_755delinsAAC n.752_754delinsAAC | |
| 20 | g.59301713A= | CA2372704803 | EDN3 | c.356A= (p.Asn119=) n.997A= c.193A= n.745A= n.754A= n.753A= | |
| 20 | g.59301713A>C | CA409707159 | EDN3 | c.356A>C (p.Asn119Thr) n.997A>C c.193A>C n.745A>C n.754A>C n.753A>C | |
| 20 | g.59301713A>G | CA409707160 | EDN3 | c.356A>G (p.Asn119Ser) n.997A>G c.193A>G n.745A>G n.754A>G n.753A>G | |
| 20 | g.59301713A>T | CA316923816 | EDN3 | c.356A>T (p.Asn119Ile) n.997A>T c.193A>T n.745A>T n.754A>T n.753A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301715_59301716del | CA9930334 | EDN3 | c.358_359del (p.Thr120SerfsTer?) n.999_1000del c.195_196del n.747_748del n.756_757del n.755_756del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.59301714C>A | CA409707161 | EDN3 | c.357C>A (p.Asn119Lys) n.998C>A c.194C>A n.746C>A n.755C>A n.754C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301714C>G | CA409707162 | EDN3 | c.357C>G (p.Asn119Lys) n.998C>G c.194C>G n.746C>G n.755C>G n.754C>G | |
| 20 | g.59301714C>T | CA511341921 | EDN3 | c.357C>T (p.Asn119=) n.998C>T c.194C>T n.746C>T n.755C>T n.754C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301715A>C | CA409707163 | EDN3 | c.358A>C (p.Thr120Pro) n.999A>C c.195A>C n.747A>C n.756A>C n.755A>C | |
| 20 | g.59301715A>G | CA409707165 | EDN3 | c.358A>G (p.Thr120Ala) n.999A>G c.195A>G n.747A>G n.756A>G n.755A>G | |
| 20 | g.59301715A>T | CA409707164 | EDN3 | c.358A>T (p.Thr120Ser) n.999A>T c.195A>T n.747A>T n.756A>T n.755A>T | |
| 20 | g.59301716del | CA2577440918 | EDN3 | c.359del (p.Thr120IlefsTer?) n.1000del c.196del n.748del n.757del n.756del | |
| 20 | g.59301716C>A | CA409707166 | EDN3 | c.359C>A (p.Thr120Asn) n.1000C>A c.196C>A n.748C>A n.757C>A n.756C>A | |
| 20 | g.59301716C= | CA2372704804 | EDN3 | c.359C= (p.Thr120=) n.1000C= c.196C= n.748C= n.757C= n.756C= | |
| 20 | g.59301716C>G | CA409707167 | EDN3 | c.359C>G (p.Thr120Ser) n.1000C>G c.196C>G n.748C>G n.757C>G n.756C>G | |
| 20 | g.59301716C>T | CA409707168 | EDN3 | c.359C>T (p.Thr120Ile) n.1000C>T c.196C>T n.748C>T n.757C>T n.756C>T | dbSNP |
| 20 | g.59301717T>A | CA511341925 | EDN3 | c.360T>A (p.Thr120=) n.1001T>A c.197T>A n.749T>A n.758T>A n.757T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301717T>C | CA9930335 | EDN3 | c.360T>C (p.Thr120=) n.1001T>C c.197T>C n.749T>C n.758T>C n.757T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301717T>G | CA511341932 | EDN3 | c.360T>G (p.Thr120=) n.1001T>G c.197T>G n.749T>G n.758T>G n.757T>G | |
| 20 | g.59301717T= | CA2372704805 | EDN3 | c.360T= (p.Thr120=) n.1001T= c.197T= n.749T= n.758T= n.757T= | |
| 20 | g.59301718C>A | CA409707169 | EDN3 | c.361C>A (p.Pro121Thr) n.1002C>A c.198C>A n.750C>A n.759C>A n.758C>A | |
| 20 | g.59301718C= | CA2372704806 | EDN3 | c.361C= (p.Pro121=) n.1002C= c.198C= n.750C= n.759C= n.758C= | |
| 20 | g.59301718C>G | CA9930336 | EDN3 | c.361C>G (p.Pro121Ala) n.1002C>G c.198C>G n.750C>G n.759C>G n.758C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301718C>T | CA409707170 | EDN3 | c.361C>T (p.Pro121Ser) n.1002C>T c.198C>T n.750C>T n.759C>T n.758C>T | COSMIC |
| 20 | g.59301719C>A | CA409707171 | EDN3 | c.362C>A (p.Pro121His) n.1003C>A c.199C>A n.751C>A n.760C>A n.759C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301719C= | CA2372704807 | EDN3 | c.362C= (p.Pro121=) n.1003C= c.199C= n.751C= n.760C= n.759C= | |
| 20 | g.59301719C>G | CA9930337 | EDN3 | c.362C>G (p.Pro121Arg) n.1003C>G c.199C>G n.751C>G n.760C>G n.759C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301719C>T | CA316923817 | EDN3 | c.362C>T (p.Pro121Leu) n.1003C>T c.199C>T n.751C>T n.760C>T n.759C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301720C>A | CA511341937 | EDN3 | c.363C>A (p.Pro121=) n.1004C>A c.200C>A n.752C>A n.761C>A n.760C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301720C= | CA2372704808 | EDN3 | c.363C= (p.Pro121=) n.1004C= c.200C= n.752C= n.761C= n.760C= | |
| 20 | g.59301720C>G | CA511341938 | EDN3 | c.363C>G (p.Pro121=) n.1004C>G c.200C>G n.752C>G n.761C>G n.760C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301720C>T | CA511341939 | EDN3 | c.363C>T (p.Pro121=) n.1004C>T c.200C>T n.752C>T n.761C>T n.760C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301721G>A | CA409707174 | EDN3 | c.364G>A (p.Glu122Lys) n.1005G>A c.201G>A n.753G>A n.762G>A n.761G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301721G>C | CA409707173 | EDN3 | c.364G>C (p.Glu122Gln) n.1005G>C c.201G>C n.753G>C n.762G>C n.761G>C | |
| 20 | g.59301721G>T | CA409707172 | EDN3 | c.364G>T (p.Glu122Ter) n.1005G>T c.201G>T n.753G>T n.762G>T n.761G>T | |
| 20 | g.59301722A= | CA2372704809 | EDN3 | c.365A= (p.Glu122=) n.1006A= c.202A= n.754A= n.763A= n.762A= | |
| 20 | g.59301722A>C | CA409707175 | EDN3 | c.365A>C (p.Glu122Ala) n.1006A>C c.202A>C n.754A>C n.763A>C n.762A>C | |
| 20 | g.59301722A>G | CA409707177 | EDN3 | c.365A>G (p.Glu122Gly) n.1006A>G c.202A>G n.754A>G n.763A>G n.762A>G | |
| 20 | g.59301722A>T | CA409707176 | EDN3 | c.365A>T (p.Glu122Val) n.1006A>T c.202A>T n.754A>T n.763A>T n.762A>T | dbSNP |
| 20 | g.59301723G>A | CA409707178 | EDN3 | c.365+1G>A (n.365+1G>A) n.1006+1G>A c.202+1G>A n.754+1G>A n.763+1G>A n.762+1G>A | |
| 20 | g.59301723G>C | CA409707180 | EDN3 | c.365+1G>C (n.365+1G>C) n.1006+1G>C c.202+1G>C n.754+1G>C n.763+1G>C n.762+1G>C | |
| 20 | g.59301723G>T | CA409707179 | EDN3 | c.365+1G>T (n.365+1G>T) n.1006+1G>T c.202+1G>T n.754+1G>T n.763+1G>T n.762+1G>T | |
| 20 | g.59301724T>A | CA409707181 | EDN3 | c.365+2T>A (n.365+2T>A) n.1006+2T>A c.202+2T>A n.754+2T>A n.763+2T>A n.762+2T>A | |
| 20 | g.59301724T>C | CA409707182 | EDN3 | c.365+2T>C (n.365+2T>C) n.1006+2T>C c.202+2T>C n.754+2T>C n.763+2T>C n.762+2T>C | |
| 20 | g.59301724T>G | CA409707183 | EDN3 | c.365+2T>G (n.365+2T>G) n.1006+2T>G c.202+2T>G n.754+2T>G n.763+2T>G n.762+2T>G | |
| 20 | g.59301725A= | CA2372704810 | EDN3 | c.365+3A= (n.365+3A=) n.1006+3A= c.202+3A= n.754+3A= n.763+3A= n.762+3A= | |
| 20 | g.59301725A>G | CA9930338 | EDN3 | c.365+3A>G (n.365+3A>G) n.1006+3A>G c.202+3A>G n.754+3A>G n.763+3A>G n.762+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301729C= | CA2372704811 | EDN3 | c.365+7C= (n.365+7C=) n.1006+7C= c.202+7C= n.754+7C= n.763+7C= n.762+7C= | |
| 20 | g.59301729C>T | CA9930339 | EDN3 | c.365+7C>T (n.365+7C>T) n.1006+7C>T c.202+7C>T n.754+7C>T n.763+7C>T n.762+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.59301730A= | CA2372704812 | EDN3 | c.365+8A= (n.365+8A=) n.1006+8A= c.202+8A= n.754+8A= n.763+8A= n.762+8A= | |
| 20 | g.59301730A>G | CA2372704813 | EDN3 | c.365+8A>G (n.365+8A>G) n.1006+8A>G c.202+8A>G n.754+8A>G n.763+8A>G n.762+8A>G | dbSNP |
| 20 | g.59301731G>A | CA2372704814 | EDN3 | c.365+9G>A (n.365+9G>A) n.1006+9G>A c.202+9G>A n.754+9G>A n.763+9G>A n.762+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301731G= | CA2372704815 | EDN3 | c.365+9G= (n.365+9G=) n.1006+9G= c.202+9G= n.754+9G= n.763+9G= n.762+9G= | |
| 20 | g.59301732C>A | CA2653546837 | EDN3 | c.365+10C>A (n.365+10C>A) n.1006+10C>A c.202+10C>A n.754+10C>A n.763+10C>A n.762+10C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301732C= | CA2372704816 | EDN3 | c.365+10C= (n.365+10C=) n.1006+10C= c.202+10C= n.754+10C= n.763+10C= n.762+10C= | |
| 20 | g.59301732C>G | CA636617679 | EDN3 | c.365+10C>G (n.365+10C>G) n.1006+10C>G c.202+10C>G n.754+10C>G n.763+10C>G n.762+10C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.59301733C>A | CA2653546838 | EDN3 | c.365+11C>A (n.365+11C>A) n.1006+11C>A c.202+11C>A n.754+11C>A n.763+11C>A n.762+11C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301733C= | CA2372704817 | EDN3 | c.365+11C= (n.365+11C=) n.1006+11C= c.202+11C= n.754+11C= n.763+11C= n.762+11C= | |
| 20 | g.59301733C>G | CA2653546839 | EDN3 | c.365+11C>G (n.365+11C>G) n.1006+11C>G c.202+11C>G n.754+11C>G n.763+11C>G n.762+11C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301733C>T | CA746080686 | EDN3 | c.365+11C>T (n.365+11C>T) n.1006+11C>T c.202+11C>T n.754+11C>T n.763+11C>T n.762+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301736T>C | CA2372704819 | EDN3 | c.365+14T>C (n.365+14T>C) n.1006+14T>C c.202+14T>C n.754+14T>C n.763+14T>C n.762+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301736T= | CA2372704818 | EDN3 | c.365+14T= (n.365+14T=) n.1006+14T= c.202+14T= n.754+14T= n.763+14T= n.762+14T= | |
| 20 | g.59301737T>A | CA9930341 | EDN3 | c.365+15T>A (n.365+15T>A) n.1006+15T>A c.202+15T>A n.754+15T>A n.763+15T>A n.762+15T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301737T>G | CA9930340 | EDN3 | c.365+15T>G (n.365+15T>G) n.1006+15T>G c.202+15T>G n.754+15T>G n.763+15T>G n.762+15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301737T= | CA2372704820 | EDN3 | c.365+15T= (n.365+15T=) n.1006+15T= c.202+15T= n.754+15T= n.763+15T= n.762+15T= | |
| 20 | g.59301738G>C | CA2653546840 | EDN3 | c.365+16G>C (n.365+16G>C) n.1006+16G>C c.202+16G>C n.754+16G>C n.763+16G>C n.762+16G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301739T>C | CA2653546841 | EDN3 | c.365+17T>C (n.365+17T>C) n.1006+17T>C c.202+17T>C n.754+17T>C n.763+17T>C n.762+17T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301740G>T | CA2653546842 | EDN3 | c.365+18G>T (n.365+18G>T) n.1006+18G>T c.202+18G>T n.754+18G>T n.763+18G>T n.762+18G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301741G>A | CA2653546844 | EDN3 | c.365+19G>A (n.365+19G>A) n.1006+19G>A c.202+19G>A n.754+19G>A n.763+19G>A n.762+19G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301741G>T | CA2653546843 | EDN3 | c.365+19G>T (n.365+19G>T) n.1006+19G>T c.202+19G>T n.754+19G>T n.763+19G>T n.762+19G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301742T>C | CA746080695 | EDN3 | c.365+20T>C (n.365+20T>C) n.1006+20T>C c.202+20T>C n.754+20T>C n.763+20T>C n.762+20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301742T>G | CA2653546845 | EDN3 | c.365+20T>G (n.365+20T>G) n.1006+20T>G c.202+20T>G n.754+20T>G n.763+20T>G n.762+20T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301742T= | CA2372704821 | EDN3 | c.365+20T= (n.365+20T=) n.1006+20T= c.202+20T= n.754+20T= n.763+20T= n.762+20T= | |
| 20 | g.59301743G>A | CA2653546846 | EDN3 | c.365+21G>A (n.365+21G>A) n.1006+21G>A c.202+21G>A n.754+21G>A n.763+21G>A n.762+21G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301743G>T | CA2653546847 | EDN3 | c.365+21G>T (n.365+21G>T) n.1006+21G>T c.202+21G>T n.754+21G>T n.763+21G>T n.762+21G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301744A= | CA2372704822 | EDN3 | c.365+22A= (n.365+22A=) n.1006+22A= c.202+22A= n.754+22A= n.763+22A= n.762+22A= | |
| 20 | g.59301744A>G | CA316923818 | EDN3 | c.365+22A>G (n.365+22A>G) n.1006+22A>G c.202+22A>G n.754+22A>G n.763+22A>G n.762+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301745G>A | CA9930342 | EDN3 | c.365+23G>A (n.365+23G>A) n.1006+23G>A c.202+23G>A n.754+23G>A n.763+23G>A n.762+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301745G= | CA2372704823 | EDN3 | c.365+23G= (n.365+23G=) n.1006+23G= c.202+23G= n.754+23G= n.763+23G= n.762+23G= | |
| 20 | g.59301746del | CA2653546848 | EDN3 | c.365+24del (n.365+24del) n.1006+24del c.202+24del n.754+24del n.763+24del n.762+24del | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301746G>A | CA2372704826 | EDN3 | c.365+24G>A (n.365+24G>A) n.1006+24G>A c.202+24G>A n.754+24G>A n.763+24G>A n.762+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301746G>C | CA2372704825 | EDN3 | c.365+24G>C (n.365+24G>C) n.1006+24G>C c.202+24G>C n.754+24G>C n.763+24G>C n.762+24G>C | dbSNP |
| 20 | g.59301746G= | CA2372704824 | EDN3 | c.365+24G= (n.365+24G=) n.1006+24G= c.202+24G= n.754+24G= n.763+24G= n.762+24G= | |
| 20 | g.59301748A= | CA2372704827 | EDN3 | c.365+26A= (n.365+26A=) n.1006+26A= c.202+26A= n.754+26A= n.763+26A= n.762+26A= | |
| 20 | g.59301748A>G | CA9930343 | EDN3 | c.365+26A>G (n.365+26A>G) n.1006+26A>G c.202+26A>G n.754+26A>G n.763+26A>G n.762+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301749C= | CA2372704828 | EDN3 | c.365+27C= (n.365+27C=) n.1006+27C= c.202+27C= n.754+27C= n.763+27C= n.762+27C= | |
| 20 | g.59301749C>T | CA9930344 | EDN3 | c.365+27C>T (n.365+27C>T) n.1006+27C>T c.202+27C>T n.754+27C>T n.763+27C>T n.762+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301750G>A | CA9930345 | EDN3 | c.365+28G>A (n.365+28G>A) n.1006+28G>A c.202+28G>A n.754+28G>A n.763+28G>A n.762+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301750G= | CA2372704829 | EDN3 | c.365+28G= (n.365+28G=) n.1006+28G= c.202+28G= n.754+28G= n.763+28G= n.762+28G= | |
| 20 | g.59301752G>T | CA2653546850 | EDN3 | c.365+30G>T (n.365+30G>T) n.1006+30G>T c.202+30G>T n.754+30G>T n.763+30G>T n.762+30G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301753dup | CA2653546849 | EDN3 | c.365+31dup (n.365+31dup) n.1006+31dup c.202+31dup n.754+31dup n.763+31dup n.762+31dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301753G>A | CA9930346 | EDN3 | c.365+31G>A (n.365+31G>A) n.1006+31G>A c.202+31G>A n.754+31G>A n.763+31G>A n.762+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301753G>C | CA2653546851 | EDN3 | c.365+31G>C (n.365+31G>C) n.1006+31G>C c.202+31G>C n.754+31G>C n.763+31G>C n.762+31G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301753G= | CA2372704830 | EDN3 | c.365+31G= (n.365+31G=) n.1006+31G= c.202+31G= n.754+31G= n.763+31G= n.762+31G= | |
| 20 | g.59301754C= | CA2372704831 | EDN3 | c.365+32C= (n.365+32C=) n.1006+32C= c.202+32C= n.754+32C= n.763+32C= n.762+32C= | |
| 20 | g.59301754C>T | CA9930347 | EDN3 | c.365+32C>T (n.365+32C>T) n.1006+32C>T c.202+32C>T n.754+32C>T n.763+32C>T n.762+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301756C= | CA2372704832 | EDN3 | c.365+34C= (n.365+34C=) n.1006+34C= c.202+34C= n.754+34C= n.763+34C= n.762+34C= | |
| 20 | g.59301756C>T | CA1018935638 | EDN3 | c.365+34C>T (n.365+34C>T) n.1006+34C>T c.202+34C>T n.754+34C>T n.763+34C>T n.762+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301757C>T | CA2653546852 | EDN3 | c.365+35C>T (n.365+35C>T) n.1006+35C>T c.202+35C>T n.754+35C>T n.763+35C>T n.762+35C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301758C>A | CA2653546854 | EDN3 | c.365+36C>A (n.365+36C>A) n.1006+36C>A c.202+36C>A n.754+36C>A n.763+36C>A n.762+36C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301758C= | CA2372704833 | EDN3 | c.365+36C= (n.365+36C=) n.1006+36C= c.202+36C= n.754+36C= n.763+36C= n.762+36C= | |
| 20 | g.59301758C>G | CA2653546853 | EDN3 | c.365+36C>G (n.365+36C>G) n.1006+36C>G c.202+36C>G n.754+36C>G n.763+36C>G n.762+36C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301758C>T | CA746080712 | EDN3 | c.365+36C>T (n.365+36C>T) n.1006+36C>T c.202+36C>T n.754+36C>T n.763+36C>T n.762+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301759G>A | CA9930348 | EDN3 | c.365+37G>A (n.365+37G>A) n.1006+37G>A c.202+37G>A n.754+37G>A n.763+37G>A n.762+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301759G= | CA2372704834 | EDN3 | c.365+37G= (n.365+37G=) n.1006+37G= c.202+37G= n.754+37G= n.763+37G= n.762+37G= | |
| 20 | g.59301759G>T | CA2577440919 | EDN3 | c.365+37G>T (n.365+37G>T) n.1006+37G>T c.202+37G>T n.754+37G>T n.763+37G>T n.762+37G>T | |
| 20 | g.59301760G>A | CA2653546855 | EDN3 | c.365+38G>A (n.365+38G>A) n.1006+38G>A c.202+38G>A n.754+38G>A n.763+38G>A n.762+38G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301760G>T | CA2653546856 | EDN3 | c.365+38G>T (n.365+38G>T) n.1006+38G>T c.202+38G>T n.754+38G>T n.763+38G>T n.762+38G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301762C>A | CA2653546857 | EDN3 | c.365+40C>A (n.365+40C>A) n.1006+40C>A c.202+40C>A n.754+40C>A n.763+40C>A n.762+40C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301762C= | CA2372704835 | EDN3 | c.365+40C= (n.365+40C=) n.1006+40C= c.202+40C= n.754+40C= n.763+40C= n.762+40C= | |
| 20 | g.59301762C>G | CA9930349 | EDN3 | c.365+40C>G (n.365+40C>G) n.1006+40C>G c.202+40C>G n.754+40C>G n.763+40C>G n.762+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301763C= | CA2372704836 | EDN3 | c.365+41C= (n.365+41C=) n.1006+41C= c.202+41C= n.754+41C= n.763+41C= n.762+41C= | |
| 20 | g.59301763C>G | CA9930351 | EDN3 | c.365+41C>G (n.365+41C>G) n.1006+41C>G c.202+41C>G n.754+41C>G n.763+41C>G n.762+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301763C>T | CA9930350 | EDN3 | c.365+41C>T (n.365+41C>T) n.1006+41C>T c.202+41C>T n.754+41C>T n.763+41C>T n.762+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301764A>G | CA2653546858 | EDN3 | c.365+42A>G (n.365+42A>G) n.1006+42A>G c.202+42A>G n.754+42A>G n.763+42A>G n.762+42A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301765G>A | CA2527721763 | EDN3 | c.365+43G>A (n.365+43G>A) n.1006+43G>A c.202+43G>A n.754+43G>A n.763+43G>A n.762+43G>A | |
| 20 | g.59301766G>C | CA2816868867 | EDN3 | c.365+44G>C (n.365+44G>C) n.1006+44G>C c.202+44G>C n.754+44G>C n.763+44G>C n.762+44G>C | |
| 20 | g.59301767C>A | CA2577440921 | EDN3 | c.365+45C>A (n.365+45C>A) n.1006+45C>A c.202+45C>A n.754+45C>A n.763+45C>A n.762+45C>A | |
| 20 | g.59301767C>T | CA2653546859 | EDN3 | c.365+45C>T (n.365+45C>T) n.1006+45C>T c.202+45C>T n.754+45C>T n.763+45C>T n.762+45C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301769dup | CA2577440920 | EDN3 | c.365+47dup (n.365+47dup) n.1006+47dup c.202+47dup n.754+47dup n.763+47dup n.762+47dup | |
| 20 | g.59301770_59301771insACCAAACACACCCAACA | CA2816868868 | EDN3 | c.365+48_365+49insACCAAACACACCCAACA (n.365+48_365+49insACCAAACACACCCAACA) n.1006+48_1006+49insACCAAACACACCCAACA c.202+48_202+49insACCAAACACACCCAACA n.754+48_754+49insACCAAACACACCCAACA n.763+48_763+49insACCAAACACACCCAACA n.762+48_762+49insACCAAACACACCCAACA | |
| 20 | g.59301770A>G | CA2653546860 | EDN3 | c.365+48A>G (n.365+48A>G) n.1006+48A>G c.202+48A>G n.754+48A>G n.763+48A>G n.762+48A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301771C>A | CA2653546861 | EDN3 | c.365+49C>A (n.365+49C>A) n.1006+49C>A c.202+49C>A n.754+49C>A n.763+49C>A n.762+49C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301771C= | CA2372704837 | EDN3 | c.365+49C= (n.365+49C=) n.1006+49C= c.202+49C= n.754+49C= n.763+49C= n.762+49C= | |
| 20 | g.59301771C>T | CA9930352 | EDN3 | c.365+49C>T (n.365+49C>T) n.1006+49C>T c.202+49C>T n.754+49C>T n.763+49C>T n.762+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301772A= | CA2372704838 | EDN3 | c.365+50A= (n.365+50A=) n.1006+50A= c.202+50A= n.754+50A= n.763+50A= n.762+50A= | |
| 20 | g.59301772A>G | CA9930353 | EDN3 | c.365+50A>G (n.365+50A>G) n.1006+50A>G c.202+50A>G n.754+50A>G n.763+50A>G n.762+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301773T>A | CA636617680 | EDN3 | c.365+51T>A (n.365+51T>A) n.1006+51T>A c.202+51T>A n.754+51T>A n.763+51T>A n.762+51T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301773T>C | CA9930354 | EDN3 | c.365+51T>C (n.365+51T>C) n.1006+51T>C c.202+51T>C n.754+51T>C n.763+51T>C n.762+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301773T= | CA2372704839 | EDN3 | c.365+51T= (n.365+51T=) n.1006+51T= c.202+51T= n.754+51T= n.763+51T= n.762+51T= | |
| 20 | g.59301774C>A | CA2372704841 | EDN3 | c.365+52C>A (n.365+52C>A) n.1006+52C>A c.202+52C>A n.754+52C>A n.763+52C>A n.762+52C>A | dbSNP |
| 20 | g.59301774C= | CA2372704840 | EDN3 | c.365+52C= (n.365+52C=) n.1006+52C= c.202+52C= n.754+52C= n.763+52C= n.762+52C= | |
| 20 | g.59301774C>G | CA2372704842 | EDN3 | c.365+52C>G (n.365+52C>G) n.1006+52C>G c.202+52C>G n.754+52C>G n.763+52C>G n.762+52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301774C>T | CA2816868869 | EDN3 | c.365+52C>T (n.365+52C>T) n.1006+52C>T c.202+52C>T n.754+52C>T n.763+52C>T n.762+52C>T | |
| 20 | g.59301776G>A | CA316923819 | EDN3 | c.365+54G>A (n.365+54G>A) n.1006+54G>A c.202+54G>A n.754+54G>A n.763+54G>A n.762+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301776G= | CA2372704843 | EDN3 | c.365+54G= (n.365+54G=) n.1006+54G= c.202+54G= n.754+54G= n.763+54G= n.762+54G= | |
| 20 | g.59301777C>A | CA2577440922 | EDN3 | c.365+55C>A (n.365+55C>A) n.1006+55C>A c.202+55C>A n.754+55C>A n.763+55C>A n.762+55C>A | |
| 20 | g.59301777C= | CA2372704844 | EDN3 | c.365+55C= (n.365+55C=) n.1006+55C= c.202+55C= n.754+55C= n.763+55C= n.762+55C= | |
| 20 | g.59301777C>T | CA746077016 | EDN3 | c.365+55C>T (n.365+55C>T) n.1006+55C>T c.202+55C>T n.754+55C>T n.763+55C>T n.762+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301780_59301783dup | CA2653546862 | EDN3 | c.365+58_365+61dup (n.365+58_365+61dup) n.1006+58_1006+61dup c.202+58_202+61dup n.754+58_754+61dup n.763+58_763+61dup n.762+58_762+61dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301779C>G | CA2595249875 | EDN3 | c.365+57C>G (n.365+57C>G) n.1006+57C>G c.202+57C>G n.754+57C>G n.763+57C>G n.762+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301780A= | CA2372704845 | EDN3 | c.365+58A= (n.365+58A=) n.1006+58A= c.202+58A= n.754+58A= n.763+58A= n.762+58A= | |
| 20 | g.59301780A>C | CA746077022 | EDN3 | c.365+58A>C (n.365+58A>C) n.1006+58A>C c.202+58A>C n.754+58A>C n.763+58A>C n.762+58A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301780A>G | CA2577440923 | EDN3 | c.365+58A>G (n.365+58A>G) n.1006+58A>G c.202+58A>G n.754+58A>G n.763+58A>G n.762+58A>G | |
| 20 | g.59301783C>A | CA2577440924 | EDN3 | c.365+61C>A (n.365+61C>A) n.1006+61C>A c.202+61C>A n.754+61C>A n.763+61C>A n.762+61C>A | |
| 20 | g.59301784C>A | CA2577440925 | EDN3 | c.365+62C>A (n.365+62C>A) n.1006+62C>A c.202+62C>A n.754+62C>A n.763+62C>A n.762+62C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301784C= | CA2372704846 | EDN3 | c.365+62C= (n.365+62C=) n.1006+62C= c.202+62C= n.754+62C= n.763+62C= n.762+62C= | |
| 20 | g.59301784C>T | CA1018935647 | EDN3 | c.365+62C>T (n.365+62C>T) n.1006+62C>T c.202+62C>T n.754+62C>T n.763+62C>T n.762+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301785C>A | CA2577440926 | EDN3 | c.365+63C>A (n.365+63C>A) n.1006+63C>A c.202+63C>A n.754+63C>A n.763+63C>A n.762+63C>A | |
| 20 | g.59301785C= | CA2372704847 | EDN3 | c.365+63C= (n.365+63C=) n.1006+63C= c.202+63C= n.754+63C= n.763+63C= n.762+63C= | |
| 20 | g.59301785C>G | CA746077023 | EDN3 | c.365+63C>G (n.365+63C>G) n.1006+63C>G c.202+63C>G n.754+63C>G n.763+63C>G n.762+63C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301785C>T | CA2372704848 | EDN3 | c.365+63C>T (n.365+63C>T) n.1006+63C>T c.202+63C>T n.754+63C>T n.763+63C>T n.762+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301786A= | CA2372704849 | EDN3 | c.365+64A= (n.365+64A=) n.1006+64A= c.202+64A= n.754+64A= n.763+64A= n.762+64A= | |
| 20 | g.59301786A>G | CA2372704851 | EDN3 | c.365+64A>G (n.365+64A>G) n.1006+64A>G c.202+64A>G n.754+64A>G n.763+64A>G n.762+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301786A>T | CA2372704850 | EDN3 | c.365+64A>T (n.365+64A>T) n.1006+64A>T c.202+64A>T n.754+64A>T n.763+64A>T n.762+64A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301787G>A | CA2577440927 | EDN3 | c.365+65G>A (n.365+65G>A) n.1006+65G>A c.202+65G>A n.754+65G>A n.763+65G>A n.762+65G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301788G>A | CA316923820 | EDN3 | c.365+66G>A (n.365+66G>A) n.1006+66G>A c.202+66G>A n.754+66G>A n.763+66G>A n.762+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301788G= | CA2372704852 | EDN3 | c.365+66G= (n.365+66G=) n.1006+66G= c.202+66G= n.754+66G= n.763+66G= n.762+66G= | |
| 20 | g.59301789A>G | CA2577440928 | EDN3 | c.365+67A>G (n.365+67A>G) n.1006+67A>G c.202+67A>G n.754+67A>G n.763+67A>G n.762+67A>G | |
| 20 | g.59301790G>A | CA2577440929 | EDN3 | c.365+68G>A (n.365+68G>A) n.1006+68G>A c.202+68G>A n.754+68G>A n.763+68G>A n.762+68G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301790G>C | CA2737127959 | EDN3 | c.365+68G>C (n.365+68G>C) n.1006+68G>C c.202+68G>C n.754+68G>C n.763+68G>C n.762+68G>C | dbSNP |
| 20 | g.59301791G>A | CA636617681 | EDN3 | c.365+69G>A (n.365+69G>A) n.1006+69G>A c.202+69G>A n.754+69G>A n.763+69G>A n.762+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301791G= | CA2372704853 | EDN3 | c.365+69G= (n.365+69G=) n.1006+69G= c.202+69G= n.754+69G= n.763+69G= n.762+69G= | |
| 20 | g.59301791G>T | CA2653546863 | EDN3 | c.365+69G>T (n.365+69G>T) n.1006+69G>T c.202+69G>T n.754+69G>T n.763+69G>T n.762+69G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301792A>T | CA2653546864 | EDN3 | c.365+70A>T (n.365+70A>T) n.1006+70A>T c.202+70A>T n.754+70A>T n.763+70A>T n.762+70A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301793C>A | CA1018935652 | EDN3 | c.365+71C>A (n.365+71C>A) n.1006+71C>A c.202+71C>A n.754+71C>A n.763+71C>A n.762+71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301793C= | CA2372704854 | EDN3 | c.365+71C= (n.365+71C=) n.1006+71C= c.202+71C= n.754+71C= n.763+71C= n.762+71C= | |
| 20 | g.59301794del | CA2577440930 | EDN3 | c.365+72del (n.365+72del) n.1006+72del c.202+72del n.754+72del n.763+72del n.762+72del | |
| 20 | g.59301794C>T | CA2653546865 | EDN3 | c.365+72C>T (n.365+72C>T) n.1006+72C>T c.202+72C>T n.754+72C>T n.763+72C>T n.762+72C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301795T>A | CA2577440931 | EDN3 | c.365+73T>A (n.365+73T>A) n.1006+73T>A c.202+73T>A n.754+73T>A n.763+73T>A n.762+73T>A | |
| 20 | g.59301795T>C | CA316923821 | EDN3 | c.365+73T>C (n.365+73T>C) n.1006+73T>C c.202+73T>C n.754+73T>C n.763+73T>C n.762+73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301795T>G | CA2653546866 | EDN3 | c.365+73T>G (n.365+73T>G) n.1006+73T>G c.202+73T>G n.754+73T>G n.763+73T>G n.762+73T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301795T= | CA2372704855 | EDN3 | c.365+73T= (n.365+73T=) n.1006+73T= c.202+73T= n.754+73T= n.763+73T= n.762+73T= | |
| 20 | g.59301797A= | CA2372704856 | EDN3 | c.365+75A= (n.365+75A=) n.1006+75A= c.202+75A= n.754+75A= n.763+75A= n.762+75A= | |
| 20 | g.59301797A>G | CA746077040 | EDN3 | c.365+75A>G (n.365+75A>G) n.1006+75A>G c.202+75A>G n.754+75A>G n.763+75A>G n.762+75A>G | dbSNP |
| 20 | g.59301798C>A | CA2653546867 | EDN3 | c.365+76C>A (n.365+76C>A) n.1006+76C>A c.202+76C>A n.754+76C>A n.763+76C>A n.762+76C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301798C>T | CA2653546868 | EDN3 | c.365+76C>T (n.365+76C>T) n.1006+76C>T c.202+76C>T n.754+76C>T n.763+76C>T n.762+76C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301800C>G | CA2653546869 | EDN3 | c.365+78C>G (n.365+78C>G) n.1006+78C>G c.202+78C>G n.754+78C>G n.763+78C>G n.762+78C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301801del | CA2577440932 | EDN3 | c.365+79del (n.365+79del) n.1006+79del c.202+79del n.754+79del n.763+79del n.762+79del | |
| 20 | g.59301801C>A | CA2653546870 | EDN3 | c.365+79C>A (n.365+79C>A) n.1006+79C>A c.202+79C>A n.754+79C>A n.763+79C>A n.762+79C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301801C= | CA2372704857 | EDN3 | c.365+79C= (n.365+79C=) n.1006+79C= c.202+79C= n.754+79C= n.763+79C= n.762+79C= | |
| 20 | g.59301801C>T | CA636617682 | EDN3 | c.365+79C>T (n.365+79C>T) n.1006+79C>T c.202+79C>T n.754+79C>T n.763+79C>T n.762+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301802A>G | CA2653546871 | EDN3 | c.365+80A>G (n.365+80A>G) n.1006+80A>G c.202+80A>G n.754+80A>G n.763+80A>G n.762+80A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301803C= | CA2372704858 | EDN3 | c.365+81C= (n.365+81C=) n.1006+81C= c.202+81C= n.754+81C= n.763+81C= n.762+81C= | |
| 20 | g.59301803C>T | CA316923822 | EDN3 | c.365+81C>T (n.365+81C>T) n.1006+81C>T c.202+81C>T n.754+81C>T n.763+81C>T n.762+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301806del | CA2653546872 | EDN3 | c.365+84del (n.365+84del) n.1006+84del c.202+84del n.754+84del n.763+84del n.762+84del | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301804C>A | CA2577440933 | EDN3 | c.365+82C>A (n.365+82C>A) n.1006+82C>A c.202+82C>A n.754+82C>A n.763+82C>A n.762+82C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301804C>T | CA2653546873 | EDN3 | c.365+82C>T (n.365+82C>T) n.1006+82C>T c.202+82C>T n.754+82C>T n.763+82C>T n.762+82C>T | gnomAD v4 |