UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.59301606G>A | CA511342060 | EDN3 | c.249G>A (p.Gln83=) n.890G>A c.86G>A n.638G>A n.647G>A n.646G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301606G>C | CA409706932 | EDN3 | c.249G>C (p.Gln83His) n.890G>C c.86G>C n.638G>C n.647G>C n.646G>C | |
| 20 | g.59301606G= | CA2372704740 | EDN3 | c.249G= (p.Gln83=) n.890G= c.86G= n.638G= n.647G= n.646G= | |
| 20 | g.59301606G>T | CA409706933 | EDN3 | c.249G>T (p.Gln83His) n.890G>T c.86G>T n.638G>T n.647G>T n.646G>T | |
| 20 | g.59301607G>A | CA409706936 | EDN3 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.891G>A c.87G>A n.639G>A n.648G>A n.647G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301607G>C | CA409706935 | EDN3 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.891G>C c.87G>C n.639G>C n.648G>C n.647G>C | |
| 20 | g.59301607G= | CA2372704741 | EDN3 | c.250G= (p.Ala84=) n.891G= c.87G= n.639G= n.648G= n.647G= | |
| 20 | g.59301607G>T | CA409706934 | EDN3 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.891G>T c.87G>T n.639G>T n.648G>T n.647G>T | |
| 20 | g.59301608C>A | CA9930307 | EDN3 | c.251C>A (p.Ala84Glu) n.892C>A c.88C>A n.640C>A n.649C>A n.648C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301608C= | CA2372704742 | EDN3 | c.251C= (p.Ala84=) n.892C= c.88C= n.640C= n.649C= n.648C= | |
| 20 | g.59301608C>G | CA409706937 | EDN3 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.892C>G c.88C>G n.640C>G n.649C>G n.648C>G | |
| 20 | g.59301608C>T | CA9930306 | EDN3 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.892C>T c.88C>T n.640C>T n.649C>T n.648C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301608_59301611delinsAGGG | CA2499225787 | EDN3 | c.251_254delinsAGGG (p.Ala84_Ala85delinsGluGly) n.892_895delinsAGGG c.88_91delinsAGGG n.640_643delinsAGGG n.649_652delinsAGGG n.648_651delinsAGGG | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.59301609G>A | CA511342061 | EDN3 | c.252G>A (p.Ala84=) n.893G>A c.89G>A n.641G>A n.650G>A n.649G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301609G>C | CA511342062 | EDN3 | c.252G>C (p.Ala84=) n.893G>C c.89G>C n.641G>C n.650G>C n.649G>C | |
| 20 | g.59301609G>T | CA511342063 | EDN3 | c.252G>T (p.Ala84=) n.893G>T c.89G>T n.641G>T n.650G>T n.649G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301610G>A | CA409706938 | EDN3 | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.894G>A c.90G>A n.642G>A n.651G>A n.650G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301610G>C | CA409706939 | EDN3 | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.894G>C c.90G>C n.642G>C n.651G>C n.650G>C | |
| 20 | g.59301610G= | CA2372704743 | EDN3 | c.253G= (p.Ala85=) n.894G= c.90G= n.642G= n.651G= n.650G= | |
| 20 | g.59301610G>T | CA409706940 | EDN3 | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.894G>T c.90G>T n.642G>T n.651G>T n.650G>T | |
| 20 | g.59301611C>A | CA409706941 | EDN3 | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.895C>A c.91C>A n.643C>A n.652C>A n.651C>A | |
| 20 | g.59301611C= | CA2372704744 | EDN3 | c.254C= (p.Ala85=) n.895C= c.91C= n.643C= n.652C= n.651C= | |
| 20 | g.59301611C>G | CA9930309 | EDN3 | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.895C>G c.91C>G n.643C>G n.652C>G n.651C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301611C>T | CA9930308 | EDN3 | c.254C>T (p.Ala85Val) n.895C>T c.91C>T n.643C>T n.652C>T n.651C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301612C>A | CA511342066 | EDN3 | c.255C>A (p.Ala85=) n.896C>A c.92C>A n.644C>A n.653C>A n.652C>A | |
| 20 | g.59301612C= | CA2372704745 | EDN3 | c.255C= (p.Ala85=) n.896C= c.92C= n.644C= n.653C= n.652C= | |
| 20 | g.59301612C>G | CA511342065 | EDN3 | c.255C>G (p.Ala85=) n.896C>G c.92C>G n.644C>G n.653C>G n.652C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301612C>T | CA511342064 | EDN3 | c.255C>T (p.Ala85=) n.896C>T c.92C>T n.644C>T n.653C>T n.652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301613G>A | CA9930310 | EDN3 | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.897G>A c.93G>A n.645G>A n.654G>A n.653G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301613G>C | CA409706942 | EDN3 | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.897G>C c.93G>C n.645G>C n.654G>C n.653G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301613G= | CA2372704746 | EDN3 | c.256G= (p.Glu86=) n.897G= c.93G= n.645G= n.654G= n.653G= | |
| 20 | g.59301613G>T | CA409706943 | EDN3 | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.897G>T c.93G>T n.645G>T n.654G>T n.653G>T | |
| 20 | g.59301614A= | CA2372704747 | EDN3 | c.257A= (p.Glu86=) n.898A= c.94A= n.646A= n.655A= n.654A= | |
| 20 | g.59301614A>C | CA409706944 | EDN3 | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.898A>C c.94A>C n.646A>C n.655A>C n.654A>C | |
| 20 | g.59301614A>G | CA10650095 | EDN3 | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.898A>G c.94A>G n.646A>G n.655A>G n.654A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.59301614A>T | CA9930311 | EDN3 | c.257A>T (p.Glu86Val) n.898A>T c.94A>T n.646A>T n.655A>T n.654A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301615G>A | CA511342067 | EDN3 | c.258G>A (p.Glu86=) n.899G>A c.95G>A n.647G>A n.656G>A n.655G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301615G>C | CA409706945 | EDN3 | c.258G>C (p.Glu86Asp) n.899G>C c.95G>C n.647G>C n.656G>C n.655G>C | |
| 20 | g.59301615G>T | CA409706946 | EDN3 | c.258G>T (p.Glu86Asp) n.899G>T c.95G>T n.647G>T n.656G>T n.655G>T | |
| 20 | g.59301619dup | CA658795136 | EDN3 | c.262dup (p.Ala88GlyfsTer3) n.903dup c.99dup n.651dup n.660dup n.659dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301619del | CA2653546836 | EDN3 | c.262del (p.Ala88ProfsTer?) n.903del c.99del n.651del n.660del n.659del | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301616G>A | CA409706947 | EDN3 | c.259G>A (p.Gly87Arg) n.900G>A c.96G>A n.648G>A n.657G>A n.656G>A | |
| 20 | g.59301616G>C | CA409706948 | EDN3 | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.900G>C c.96G>C n.648G>C n.657G>C n.656G>C | |
| 20 | g.59301616G>T | CA409706949 | EDN3 | c.259G>T (p.Gly87Trp) n.900G>T c.96G>T n.648G>T n.657G>T n.656G>T | |
| 20 | g.59301617G>A | CA409706951 | EDN3 | c.260G>A (p.Gly87Glu) n.901G>A c.97G>A n.649G>A n.658G>A n.657G>A | |
| 20 | g.59301617G>C | CA409706950 | EDN3 | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.901G>C c.97G>C n.649G>C n.658G>C n.657G>C | |
| 20 | g.59301617G= | CA2372704748 | EDN3 | c.260G= (p.Gly87=) n.901G= c.97G= n.649G= n.658G= n.657G= | |
| 20 | g.59301617G>T | CA9930312 | EDN3 | c.260G>T (p.Gly87Val) n.901G>T c.97G>T n.649G>T n.658G>T n.657G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301618G>A | CA9930313 | EDN3 | c.261G>A (p.Gly87=) n.902G>A c.98G>A n.650G>A n.659G>A n.658G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301618G>C | CA511342069 | EDN3 | c.261G>C (p.Gly87=) n.902G>C c.98G>C n.650G>C n.659G>C n.658G>C | |
| 20 | g.59301618G= | CA2372704749 | EDN3 | c.261G= (p.Gly87=) n.902G= c.98G= n.650G= n.659G= n.658G= | |
| 20 | g.59301618G>T | CA511342068 | EDN3 | c.261G>T (p.Gly87=) n.902G>T c.98G>T n.650G>T n.659G>T n.658G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301618_59301620delinsGGC | CA2372704750 | EDN3 | c.261_263delinsGGC (p.Gly87=) n.902_904delinsGGC c.98_100delinsGGC n.650_652delinsGGC n.659_661delinsGGC n.658_660delinsGGC | |
| 20 | g.59301619G>A | CA409706952 | EDN3 | c.262G>A (p.Ala88Thr) n.903G>A c.99G>A n.651G>A n.660G>A n.659G>A | |
| 20 | g.59301619G>C | CA409706953 | EDN3 | c.262G>C (p.Ala88Pro) n.903G>C c.99G>C n.651G>C n.660G>C n.659G>C | |
| 20 | g.59301619G= | CA2372704751 | EDN3 | c.262G= (p.Ala88=) n.903G= c.99G= n.651G= n.660G= n.659G= | |
| 20 | g.59301619G>T | CA9930314 | EDN3 | c.262G>T (p.Ala88Ser) n.903G>T c.99G>T n.651G>T n.660G>T n.659G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301619_59301620delinsT | CA658655503 | EDN3 | c.262_263delinsT (p.Ala88SerfsTer?) n.903_904delinsT c.99_100delinsT n.651_652delinsT n.660_661delinsT n.659_660delinsT | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.59301619_59301620insA | CA746080402 | EDN3 | c.262_263insA (p.Ala88AspfsTer3) n.903_904insA c.99_100insA n.651_652insA n.660_661insA n.659_660insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301620C>A | CA409706954 | EDN3 | c.263C>A (p.Ala88Asp) n.904C>A c.100C>A n.652C>A n.661C>A n.660C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.59301620C= | CA2372704752 | EDN3 | c.263C= (p.Ala88=) n.904C= c.100C= n.652C= n.661C= n.660C= | |
| 20 | g.59301620C>G | CA409706955 | EDN3 | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.904C>G c.100C>G n.652C>G n.661C>G n.660C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301620C>T | CA409706956 | EDN3 | c.263C>T (p.Ala88Val) n.904C>T c.100C>T n.652C>T n.661C>T n.660C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301621C>A | CA511342070 | EDN3 | c.264C>A (p.Ala88=) n.905C>A c.101C>A n.653C>A n.662C>A n.661C>A | |
| 20 | g.59301621C>G | CA511342071 | EDN3 | c.264C>G (p.Ala88=) n.905C>G c.101C>G n.653C>G n.662C>G n.661C>G | |
| 20 | g.59301621C>T | CA511342072 | EDN3 | c.264C>T (p.Ala88=) n.905C>T c.101C>T n.653C>T n.662C>T n.661C>T | |
| 20 | g.59301622C>A | CA409706957 | EDN3 | c.265C>A (p.Pro89Thr) n.906C>A c.102C>A n.654C>A n.663C>A n.662C>A | COSMIC |
| 20 | g.59301622C= | CA2372704753 | EDN3 | c.265C= (p.Pro89=) n.906C= c.102C= n.654C= n.663C= n.662C= | |
| 20 | g.59301622C>G | CA409706958 | EDN3 | c.265C>G (p.Pro89Ala) n.906C>G c.102C>G n.654C>G n.663C>G n.662C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301622C>T | CA9930315 | EDN3 | c.265C>T (p.Pro89Ser) n.906C>T c.102C>T n.654C>T n.663C>T n.662C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301623C>A | CA409706959 | EDN3 | c.266C>A (p.Pro89His) n.907C>A c.103C>A n.655C>A n.664C>A n.663C>A | |
| 20 | g.59301623C= | CA2372704754 | EDN3 | c.266C= (p.Pro89=) n.907C= c.103C= n.655C= n.664C= n.663C= | |
| 20 | g.59301623C>G | CA409706960 | EDN3 | c.266C>G (p.Pro89Arg) n.907C>G c.103C>G n.655C>G n.664C>G n.663C>G | |
| 20 | g.59301623C>T | CA9930316 | EDN3 | c.266C>T (p.Pro89Leu) n.907C>T c.103C>T n.655C>T n.664C>T n.663C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301624T>A | CA511342073 | EDN3 | c.267T>A (p.Pro89=) n.908T>A c.104T>A n.656T>A n.665T>A n.664T>A | |
| 20 | g.59301624T>C | CA511342074 | EDN3 | c.267T>C (p.Pro89=) n.908T>C c.104T>C n.656T>C n.665T>C n.664T>C | dbSNP |
| 20 | g.59301624T>G | CA511342075 | EDN3 | c.267T>G (p.Pro89=) n.908T>G c.104T>G n.656T>G n.665T>G n.664T>G | |
| 20 | g.59301624T= | CA2372704755 | EDN3 | c.267T= (p.Pro89=) n.908T= c.104T= n.656T= n.665T= n.664T= | |
| 20 | g.59301625G>A | CA409706962 | EDN3 | c.268G>A (p.Glu90Lys) n.909G>A c.105G>A n.657G>A n.666G>A n.665G>A | |
| 20 | g.59301625G>C | CA9930317 | EDN3 | c.268G>C (p.Glu90Gln) n.909G>C c.105G>C n.657G>C n.666G>C n.665G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301625G= | CA2372704756 | EDN3 | c.268G= (p.Glu90=) n.909G= c.105G= n.657G= n.666G= n.665G= | |
| 20 | g.59301625G>T | CA409706961 | EDN3 | c.268G>T (p.Glu90Ter) n.909G>T c.105G>T n.657G>T n.666G>T n.665G>T | |
| 20 | g.59301626A>C | CA409706963 | EDN3 | c.269A>C (p.Glu90Ala) n.910A>C c.106A>C n.658A>C n.667A>C n.666A>C | |
| 20 | g.59301626A>G | CA409706964 | EDN3 | c.269A>G (p.Glu90Gly) n.910A>G c.106A>G n.658A>G n.667A>G n.666A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301626A>T | CA409706965 | EDN3 | c.269A>T (p.Glu90Val) n.910A>T c.106A>T n.658A>T n.667A>T n.666A>T | |
| 20 | g.59301627G>A | CA9930318 | EDN3 | c.270G>A (p.Glu90=) n.911G>A c.107G>A n.659G>A n.668G>A n.667G>A | dbSNP ExAC |
| 20 | g.59301627G>C | CA409706966 | EDN3 | c.270G>C (p.Glu90Asp) n.911G>C c.107G>C n.659G>C n.668G>C n.667G>C | |
| 20 | g.59301627G= | CA2372704757 | EDN3 | c.270G= (p.Glu90=) n.911G= c.107G= n.659G= n.668G= n.667G= | |
| 20 | g.59301627G>T | CA409706967 | EDN3 | c.270G>T (p.Glu90Asp) n.911G>T c.107G>T n.659G>T n.668G>T n.667G>T | |
| 20 | g.59301628C>A | CA409706968 | EDN3 | c.271C>A (p.His91Asn) n.912C>A c.108C>A n.660C>A n.669C>A n.668C>A | |
| 20 | g.59301628C>G | CA409706969 | EDN3 | c.271C>G (p.His91Asp) n.912C>G c.108C>G n.660C>G n.669C>G n.668C>G | |
| 20 | g.59301628C>T | CA409706970 | EDN3 | c.271C>T (p.His91Tyr) n.912C>T c.108C>T n.660C>T n.669C>T n.668C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301629A= | CA2372704758 | EDN3 | c.272A= (p.His91=) n.913A= c.109A= n.661A= n.670A= n.669A= | |
| 20 | g.59301629A>C | CA409706971 | EDN3 | c.272A>C (p.His91Pro) n.913A>C c.109A>C n.661A>C n.670A>C n.669A>C | |
| 20 | g.59301629A>G | CA409706972 | EDN3 | c.272A>G (p.His91Arg) n.913A>G c.109A>G n.661A>G n.670A>G n.669A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301629A>T | CA409706973 | EDN3 | c.272A>T (p.His91Leu) n.913A>T c.109A>T n.661A>T n.670A>T n.669A>T | |
| 20 | g.59301630C>A | CA409706974 | EDN3 | c.273C>A (p.His91Gln) n.914C>A c.110C>A n.662C>A n.671C>A n.670C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301630C= | CA2372704759 | EDN3 | c.273C= (p.His91=) n.914C= c.110C= n.662C= n.671C= n.670C= | |
| 20 | g.59301630C>G | CA409706975 | EDN3 | c.273C>G (p.His91Gln) n.914C>G c.110C>G n.662C>G n.671C>G n.670C>G | |
| 20 | g.59301630C>T | CA511342076 | EDN3 | c.273C>T (p.His91=) n.914C>T c.110C>T n.662C>T n.671C>T n.670C>T | |
| 20 | g.59301631C>A | CA409706978 | EDN3 | c.274C>A (p.His92Asn) n.915C>A c.111C>A n.663C>A n.672C>A n.671C>A | |
| 20 | g.59301631C>G | CA409706977 | EDN3 | c.274C>G (p.His92Asp) n.915C>G c.111C>G n.663C>G n.672C>G n.671C>G | |
| 20 | g.59301631C>T | CA409706976 | EDN3 | c.274C>T (p.His92Tyr) n.915C>T c.111C>T n.663C>T n.672C>T n.671C>T | |
| 20 | g.59301632A>C | CA409706979 | EDN3 | c.275A>C (p.His92Pro) n.916A>C c.112A>C n.664A>C n.673A>C n.672A>C | |
| 20 | g.59301632A>G | CA409706980 | EDN3 | c.275A>G (p.His92Arg) n.916A>G c.112A>G n.664A>G n.673A>G n.672A>G | |
| 20 | g.59301632A>T | CA409706981 | EDN3 | c.275A>T (p.His92Leu) n.916A>T c.112A>T n.664A>T n.673A>T n.672A>T | |
| 20 | g.59301633C>A | CA409706982 | EDN3 | c.276C>A (p.His92Gln) n.917C>A c.113C>A n.665C>A n.674C>A n.673C>A | |
| 20 | g.59301633C>G | CA409706983 | EDN3 | c.276C>G (p.His92Gln) n.917C>G c.113C>G n.665C>G n.674C>G n.673C>G | |
| 20 | g.59301633C>T | CA511342077 | EDN3 | c.276C>T (p.His92=) n.917C>T c.113C>T n.665C>T n.674C>T n.673C>T | |
| 20 | g.59301634C>A | CA511342078 | EDN3 | c.277C>A (p.Arg93=) n.918C>A c.114C>A n.666C>A n.675C>A n.674C>A | |
| 20 | g.59301634C= | CA2372704760 | EDN3 | c.277C= (p.Arg93=) n.918C= c.114C= n.666C= n.675C= n.674C= | |
| 20 | g.59301634C>G | CA126754 | EDN3 | c.277C>G (p.Arg93Gly) n.918C>G c.114C>G n.666C>G n.675C>G n.674C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301634C>T | CA409706984 | EDN3 | c.277C>T (p.Arg93Ter) n.918C>T c.114C>T n.666C>T n.675C>T n.674C>T | dbSNP |
| 20 | g.59301635G>A | CA9930319 | EDN3 | c.278G>A (p.Arg93Gln) n.919G>A c.115G>A n.667G>A n.676G>A n.675G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301635G>C | CA409706985 | EDN3 | c.278G>C (p.Arg93Pro) n.919G>C c.115G>C n.667G>C n.676G>C n.675G>C | |
| 20 | g.59301635G= | CA2372704761 | EDN3 | c.278G= (p.Arg93=) n.919G= c.115G= n.667G= n.676G= n.675G= | |
| 20 | g.59301635G>T | CA409706986 | EDN3 | c.278G>T (p.Arg93Leu) n.919G>T c.115G>T n.667G>T n.676G>T n.675G>T | dbSNP |
| 20 | g.59301636A= | CA2372704762 | EDN3 | c.279A= (p.Arg93=) n.920A= c.116A= n.668A= n.677A= n.676A= | |
| 20 | g.59301636A>C | CA511342079 | EDN3 | c.279A>C (p.Arg93=) n.920A>C c.116A>C n.668A>C n.677A>C n.676A>C | |
| 20 | g.59301636A>G | CA511342080 | EDN3 | c.279A>G (p.Arg93=) n.920A>G c.116A>G n.668A>G n.677A>G n.676A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301636A>T | CA511342081 | EDN3 | c.279A>T (p.Arg93=) n.920A>T c.116A>T n.668A>T n.677A>T n.676A>T | |
| 20 | g.59301637T>A | CA409706987 | EDN3 | c.280T>A (p.Ser94Thr) n.921T>A c.117T>A n.669T>A n.678T>A n.677T>A | |
| 20 | g.59301637T>C | CA409706988 | EDN3 | c.280T>C (p.Ser94Pro) n.921T>C c.117T>C n.669T>C n.678T>C n.677T>C | |
| 20 | g.59301637T>G | CA409706989 | EDN3 | c.280T>G (p.Ser94Ala) n.921T>G c.117T>G n.669T>G n.678T>G n.677T>G | |
| 20 | g.59301638C>A | CA409706992 | EDN3 | c.281C>A (p.Ser94Tyr) n.922C>A c.118C>A n.670C>A n.679C>A n.678C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301638C= | CA2372704763 | EDN3 | c.281C= (p.Ser94=) n.922C= c.118C= n.670C= n.679C= n.678C= | |
| 20 | g.59301638C>G | CA409706991 | EDN3 | c.281C>G (p.Ser94Cys) n.922C>G c.118C>G n.670C>G n.679C>G n.678C>G | |
| 20 | g.59301638C>T | CA409706990 | EDN3 | c.281C>T (p.Ser94Phe) n.922C>T c.118C>T n.670C>T n.679C>T n.678C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301638_59301639insACACCCAACA | CA2816868859 | EDN3 | c.281_282insACACCCAACA (p.Arg95HisfsTer?) n.922_923insACACCCAACA c.118_119insACACCCAACA n.670_671insACACCCAACA n.679_680insACACCCAACA n.678_679insACACCCAACA | |
| 20 | g.59301639C>A | CA511342082 | EDN3 | c.282C>A (p.Ser94=) n.923C>A c.119C>A n.671C>A n.680C>A n.679C>A | |
| 20 | g.59301639C>G | CA511342083 | EDN3 | c.282C>G (p.Ser94=) n.923C>G c.119C>G n.671C>G n.680C>G n.679C>G | |
| 20 | g.59301639C>T | CA511342084 | EDN3 | c.282C>T (p.Ser94=) n.923C>T c.119C>T n.671C>T n.680C>T n.679C>T | |
| 20 | g.59301640A= | CA2372704764 | EDN3 | c.283A= (p.Arg95=) n.924A= c.120A= n.672A= n.681A= n.680A= | |
| 20 | g.59301640A>C | CA511342085 | EDN3 | c.283A>C (p.Arg95=) n.924A>C c.120A>C n.672A>C n.681A>C n.680A>C | |
| 20 | g.59301640A>G | CA9930320 | EDN3 | c.283A>G (p.Arg95Gly) n.924A>G c.120A>G n.672A>G n.681A>G n.680A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301640A>T | CA409706993 | EDN3 | c.283A>T (p.Arg95Trp) n.924A>T c.120A>T n.672A>T n.681A>T n.680A>T | |
| 20 | g.59301641G>A | CA409706994 | EDN3 | c.284G>A (p.Arg95Lys) n.925G>A c.121G>A n.673G>A n.682G>A n.681G>A | |
| 20 | g.59301641G>C | CA409706995 | EDN3 | c.284G>C (p.Arg95Thr) n.925G>C c.121G>C n.673G>C n.682G>C n.681G>C | |
| 20 | g.59301641G>T | CA409706996 | EDN3 | c.284G>T (p.Arg95Met) n.925G>T c.121G>T n.673G>T n.682G>T n.681G>T | |
| 20 | g.59301642G>A | CA511342086 | EDN3 | c.285G>A (p.Arg95=) n.926G>A c.122G>A n.674G>A n.683G>A n.682G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301642G>C | CA409706997 | EDN3 | c.285G>C (p.Arg95Ser) n.926G>C c.122G>C n.674G>C n.683G>C n.682G>C | |
| 20 | g.59301642G= | CA2372704765 | EDN3 | c.285G= (p.Arg95=) n.926G= c.122G= n.674G= n.683G= n.682G= | |
| 20 | g.59301642G>T | CA409706998 | EDN3 | c.285G>T (p.Arg95Ser) n.926G>T c.122G>T n.674G>T n.683G>T n.682G>T | |
| 20 | g.59301643C>A | CA409706999 | EDN3 | c.286C>A (p.Arg96Ser) n.927C>A c.123C>A n.675C>A n.684C>A n.683C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301643C= | CA2372704766 | EDN3 | c.286C= (p.Arg96=) n.927C= c.123C= n.675C= n.684C= n.683C= | |
| 20 | g.59301643C>G | CA409707000 | EDN3 | c.286C>G (p.Arg96Gly) n.927C>G c.123C>G n.675C>G n.684C>G n.683C>G | dbSNP |
| 20 | g.59301643C>T | CA409707001 | EDN3 | c.286C>T (p.Arg96Cys) n.927C>T c.123C>T n.675C>T n.684C>T n.683C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301644G>A | CA9930321 | EDN3 | c.287G>A (p.Arg96His) n.928G>A c.124G>A n.676G>A n.685G>A n.684G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301644G>C | CA409707002 | EDN3 | c.287G>C (p.Arg96Pro) n.928G>C c.124G>C n.676G>C n.685G>C n.684G>C | |
| 20 | g.59301644G= | CA2372704767 | EDN3 | c.287G= (p.Arg96=) n.928G= c.124G= n.676G= n.685G= n.684G= | |
| 20 | g.59301644G>T | CA409707003 | EDN3 | c.287G>T (p.Arg96Leu) n.928G>T c.124G>T n.676G>T n.685G>T n.684G>T | |
| 20 | g.59301645C>A | CA511342087 | EDN3 | c.288C>A (p.Arg96=) n.929C>A c.125C>A n.677C>A n.686C>A n.685C>A | |
| 20 | g.59301645C>G | CA511342088 | EDN3 | c.288C>G (p.Arg96=) n.929C>G c.125C>G n.677C>G n.686C>G n.685C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301645C>T | CA511342089 | EDN3 | c.288C>T (p.Arg96=) n.929C>T c.125C>T n.677C>T n.686C>T n.685C>T | |
| 20 | g.59301646T>A | CA409707005 | EDN3 | c.289T>A (p.Cys97Ser) n.930T>A c.126T>A n.678T>A n.687T>A n.686T>A | |
| 20 | g.59301646T>C | CA409707006 | EDN3 | c.289T>C (p.Cys97Arg) n.930T>C c.126T>C n.678T>C n.687T>C n.686T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301646T>G | CA409707004 | EDN3 | c.289T>G (p.Cys97Gly) n.930T>G c.126T>G n.678T>G n.687T>G n.686T>G | |
| 20 | g.59301646T= | CA2372704768 | EDN3 | c.289T= (p.Cys97=) n.930T= c.126T= n.678T= n.687T= n.686T= | |
| 20 | g.59301647G>A | CA409707007 | EDN3 | c.290G>A (p.Cys97Tyr) n.931G>A c.127G>A n.679G>A n.688G>A n.687G>A | |
| 20 | g.59301647G>C | CA409707009 | EDN3 | c.290G>C (p.Cys97Ser) n.931G>C c.127G>C n.679G>C n.688G>C n.687G>C | |
| 20 | g.59301647G>T | CA409707008 | EDN3 | c.290G>T (p.Cys97Phe) n.931G>T c.127G>T n.679G>T n.688G>T n.687G>T | |
| 20 | g.59301648C>A | CA409707010 | EDN3 | c.291C>A (p.Cys97Ter) n.932C>A c.128C>A n.680C>A n.689C>A n.688C>A | dbSNP |
| 20 | g.59301648C= | CA2372704769 | EDN3 | c.291C= (p.Cys97=) n.932C= c.128C= n.680C= n.689C= n.688C= | |
| 20 | g.59301648C>G | CA409707011 | EDN3 | c.291C>G (p.Cys97Trp) n.932C>G c.128C>G n.680C>G n.689C>G n.688C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301648C>T | CA511342090 | EDN3 | c.291C>T (p.Cys97=) n.932C>T c.128C>T n.680C>T n.689C>T n.688C>T | |
| 20 | g.59301649A= | CA2372704770 | EDN3 | c.292A= (p.Thr98=) n.933A= c.129A= n.681A= n.690A= n.689A= | |
| 20 | g.59301649A>C | CA409707012 | EDN3 | c.292A>C (p.Thr98Pro) n.933A>C c.129A>C n.681A>C n.690A>C n.689A>C | |
| 20 | g.59301649A>G | CA409707013 | EDN3 | c.292A>G (p.Thr98Ala) n.933A>G c.129A>G n.681A>G n.690A>G n.689A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301649A>T | CA409707014 | EDN3 | c.292A>T (p.Thr98Ser) n.933A>T c.129A>T n.681A>T n.690A>T n.689A>T | |
| 20 | g.59301650C>A | CA9930322 | EDN3 | c.293C>A (p.Thr98Lys) n.934C>A c.130C>A n.682C>A n.691C>A n.690C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301650C= | CA2372704771 | EDN3 | c.293C= (p.Thr98=) n.934C= c.130C= n.682C= n.691C= n.690C= | |
| 20 | g.59301650C>G | CA409707015 | EDN3 | c.293C>G (p.Thr98Arg) n.934C>G c.130C>G n.682C>G n.691C>G n.690C>G | |
| 20 | g.59301650C>T | CA409707016 | EDN3 | c.293C>T (p.Thr98Met) n.934C>T c.130C>T n.682C>T n.691C>T n.690C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.59301651G>A | CA316923812 | EDN3 | c.294G>A (p.Thr98=) n.935G>A c.131G>A n.683G>A n.692G>A n.691G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301651G>C | CA9930323 | EDN3 | c.294G>C (p.Thr98=) n.935G>C c.131G>C n.683G>C n.692G>C n.691G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301651G= | CA2372704772 | EDN3 | c.294G= (p.Thr98=) n.935G= c.131G= n.683G= n.692G= n.691G= | |
| 20 | g.59301651G>T | CA511342091 | EDN3 | c.294G>T (p.Thr98=) n.935G>T c.131G>T n.683G>T n.692G>T n.691G>T | COSMIC |
| 20 | g.59301652T>A | CA409707017 | EDN3 | c.295T>A (p.Cys99Ser) n.936T>A c.132T>A n.684T>A n.693T>A n.692T>A | |
| 20 | g.59301652T>C | CA409707018 | EDN3 | c.295T>C (p.Cys99Arg) n.936T>C c.132T>C n.684T>C n.693T>C n.692T>C | |
| 20 | g.59301652T>G | CA409707019 | EDN3 | c.295T>G (p.Cys99Gly) n.936T>G c.132T>G n.684T>G n.693T>G n.692T>G | |
| 20 | g.59301653G>A | CA409707022 | EDN3 | c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.937G>A c.133G>A n.685G>A n.694G>A n.693G>A | |
| 20 | g.59301653G>C | CA409707020 | EDN3 | c.296G>C (p.Cys99Ser) n.937G>C c.133G>C n.685G>C n.694G>C n.693G>C | |
| 20 | g.59301653G>T | CA409707021 | EDN3 | c.296G>T (p.Cys99Phe) n.937G>T c.133G>T n.685G>T n.694G>T n.693G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301654C>A | CA409707023 | EDN3 | c.297C>A (p.Cys99Ter) n.938C>A c.134C>A n.686C>A n.695C>A n.694C>A | |
| 20 | g.59301654C>G | CA409707024 | EDN3 | c.297C>G (p.Cys99Trp) n.938C>G c.134C>G n.686C>G n.695C>G n.694C>G | |
| 20 | g.59301654C>T | CA511342092 | EDN3 | c.297C>T (p.Cys99=) n.938C>T c.134C>T n.686C>T n.695C>T n.694C>T | |
| 20 | g.59301655T>A | CA409707025 | EDN3 | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.939T>A c.135T>A n.687T>A n.696T>A n.695T>A | |
| 20 | g.59301655T>C | CA409707026 | EDN3 | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.939T>C c.135T>C n.687T>C n.696T>C n.695T>C | |
| 20 | g.59301655T>G | CA409707027 | EDN3 | c.298T>G (p.Phe100Val) n.939T>G c.135T>G n.687T>G n.696T>G n.695T>G | |
| 20 | g.59301656T>A | CA409707028 | EDN3 | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.940T>A c.136T>A n.688T>A n.697T>A n.696T>A | |
| 20 | g.59301656T>C | CA409707029 | EDN3 | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.940T>C c.136T>C n.688T>C n.697T>C n.696T>C | |
| 20 | g.59301656T>G | CA409707030 | EDN3 | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.940T>G c.136T>G n.688T>G n.697T>G n.696T>G | |
| 20 | g.59301657C>A | CA409707031 | EDN3 | c.300C>A (p.Phe100Leu) n.941C>A c.137C>A n.689C>A n.698C>A n.697C>A | |
| 20 | g.59301657C>G | CA409707032 | EDN3 | c.300C>G (p.Phe100Leu) n.941C>G c.137C>G n.689C>G n.698C>G n.697C>G | |
| 20 | g.59301657C>T | CA511342093 | EDN3 | c.300C>T (p.Phe100=) n.941C>T c.137C>T n.689C>T n.698C>T n.697C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301658A= | CA2372704773 | EDN3 | c.301A= (p.Thr101=) n.942A= c.138A= n.690A= n.699A= n.698A= | |
| 20 | g.59301658A>C | CA409707034 | EDN3 | c.301A>C (p.Thr101Pro) n.942A>C c.138A>C n.690A>C n.699A>C n.698A>C | |
| 20 | g.59301658A>G | CA9930324 | EDN3 | c.301A>G (p.Thr101Ala) n.942A>G c.138A>G n.690A>G n.699A>G n.698A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301658A>T | CA409707033 | EDN3 | c.301A>T (p.Thr101Ser) n.942A>T c.138A>T n.690A>T n.699A>T n.698A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301659C>A | CA409707035 | EDN3 | c.302C>A (p.Thr101Asn) n.943C>A c.139C>A n.691C>A n.700C>A n.699C>A | |
| 20 | g.59301659C= | CA2372704774 | EDN3 | c.302C= (p.Thr101=) n.943C= c.139C= n.691C= n.700C= n.699C= | |
| 20 | g.59301659C>G | CA409707036 | EDN3 | c.302C>G (p.Thr101Ser) n.943C>G c.139C>G n.691C>G n.700C>G n.699C>G | |
| 20 | g.59301659C>T | CA9930325 | EDN3 | c.302C>T (p.Thr101Ile) n.943C>T c.139C>T n.691C>T n.700C>T n.699C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301660C>A | CA511342094 | EDN3 | c.303C>A (p.Thr101=) n.944C>A c.140C>A n.692C>A n.701C>A n.700C>A | |
| 20 | g.59301660C>G | CA511342095 | EDN3 | c.303C>G (p.Thr101=) n.944C>G c.140C>G n.692C>G n.701C>G n.700C>G | |
| 20 | g.59301660C>T | CA511342096 | EDN3 | c.303C>T (p.Thr101=) n.944C>T c.140C>T n.692C>T n.701C>T n.700C>T | |
| 20 | g.59301661T>A | CA409707037 | EDN3 | c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.945T>A c.141T>A n.693T>A n.702T>A n.701T>A | |
| 20 | g.59301661T>C | CA409707038 | EDN3 | c.304T>C (p.Tyr102His) n.945T>C c.141T>C n.693T>C n.702T>C n.701T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301661T>G | CA409707039 | EDN3 | c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.945T>G c.141T>G n.693T>G n.702T>G n.701T>G | |
| 20 | g.59301662A>C | CA409707042 | EDN3 | c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.946A>C c.142A>C n.694A>C n.703A>C n.702A>C | |
| 20 | g.59301662A>G | CA409707040 | EDN3 | c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.946A>G c.142A>G n.694A>G n.703A>G n.702A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301662A>T | CA409707041 | EDN3 | c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.946A>T c.142A>T n.694A>T n.703A>T n.702A>T | |
| 20 | g.59301663C>A | CA409707043 | EDN3 | c.306C>A (p.Tyr102Ter) n.947C>A c.143C>A n.695C>A n.704C>A n.703C>A | |
| 20 | g.59301663C= | CA2372704775 | EDN3 | c.306C= (p.Tyr102=) n.947C= c.143C= n.695C= n.704C= n.703C= | |
| 20 | g.59301663C>G | CA9930326 | EDN3 | c.306C>G (p.Tyr102Ter) n.947C>G c.143C>G n.695C>G n.704C>G n.703C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301663C>T | CA511342097 | EDN3 | c.306C>T (p.Tyr102=) n.947C>T c.143C>T n.695C>T n.704C>T n.703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301664A>C | CA409707044 | EDN3 | c.307A>C (p.Lys103Gln) n.948A>C c.144A>C n.696A>C n.705A>C n.704A>C | |
| 20 | g.59301664A>G | CA409707045 | EDN3 | c.307A>G (p.Lys103Glu) n.948A>G c.144A>G n.696A>G n.705A>G n.704A>G | |
| 20 | g.59301664A>T | CA409707046 | EDN3 | c.307A>T (p.Lys103Ter) n.948A>T c.144A>T n.696A>T n.705A>T n.704A>T | |
| 20 | g.59301665A= | CA2372704776 | EDN3 | c.308A= (p.Lys103=) n.949A= c.145A= n.697A= n.706A= n.705A= | |
| 20 | g.59301665A>C | CA409707047 | EDN3 | c.308A>C (p.Lys103Thr) n.949A>C c.145A>C n.697A>C n.706A>C n.705A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301665A>G | CA409707048 | EDN3 | c.308A>G (p.Lys103Arg) n.949A>G c.145A>G n.697A>G n.706A>G n.705A>G | |
| 20 | g.59301665A>T | CA316923813 | EDN3 | c.308A>T (p.Lys103Met) n.949A>T c.145A>T n.697A>T n.706A>T n.705A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301666G>A | CA9930327 | EDN3 | c.309G>A (p.Lys103=) n.950G>A c.146G>A n.698G>A n.707G>A n.706G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301666G>C | CA409707049 | EDN3 | c.309G>C (p.Lys103Asn) n.950G>C c.146G>C n.698G>C n.707G>C n.706G>C | |
| 20 | g.59301666G= | CA2372704777 | EDN3 | c.309G= (p.Lys103=) n.950G= c.146G= n.698G= n.707G= n.706G= | |
| 20 | g.59301666G>T | CA409707050 | EDN3 | c.309G>T (p.Lys103Asn) n.950G>T c.146G>T n.698G>T n.707G>T n.706G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301667G>A | CA409707051 | EDN3 | c.310G>A (p.Asp104Asn) n.951G>A c.147G>A n.699G>A n.708G>A n.707G>A | |
| 20 | g.59301667G>C | CA409707052 | EDN3 | c.310G>C (p.Asp104His) n.951G>C c.147G>C n.699G>C n.708G>C n.707G>C | |
| 20 | g.59301667G>T | CA409707053 | EDN3 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.951G>T c.147G>T n.699G>T n.708G>T n.707G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301668A>C | CA409707054 | EDN3 | c.311A>C (p.Asp104Ala) n.952A>C c.148A>C n.700A>C n.709A>C n.708A>C | |
| 20 | g.59301668A>G | CA409707055 | EDN3 | c.311A>G (p.Asp104Gly) n.952A>G c.148A>G n.700A>G n.709A>G n.708A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301668A>T | CA409707056 | EDN3 | c.311A>T (p.Asp104Val) n.952A>T c.148A>T n.700A>T n.709A>T n.708A>T | |
| 20 | g.59301669C>A | CA409707057 | EDN3 | c.312C>A (p.Asp104Glu) n.953C>A c.149C>A n.701C>A n.710C>A n.709C>A | |
| 20 | g.59301669C= | CA2372704778 | EDN3 | c.312C= (p.Asp104=) n.953C= c.149C= n.701C= n.710C= n.709C= | |
| 20 | g.59301669C>G | CA409707058 | EDN3 | c.312C>G (p.Asp104Glu) n.953C>G c.149C>G n.701C>G n.710C>G n.709C>G | dbSNP |
| 20 | g.59301669C>T | CA511341841 | EDN3 | c.312C>T (p.Asp104=) n.953C>T c.149C>T n.701C>T n.710C>T n.709C>T | |
| 20 | g.59301670A>C | CA409707060 | EDN3 | c.313A>C (p.Lys105Gln) n.954A>C c.150A>C n.702A>C n.711A>C n.710A>C | |
| 20 | g.59301670A>G | CA409707061 | EDN3 | c.313A>G (p.Lys105Glu) n.954A>G c.150A>G n.702A>G n.711A>G n.710A>G | |
| 20 | g.59301670A>T | CA409707059 | EDN3 | c.313A>T (p.Lys105Ter) n.954A>T c.150A>T n.702A>T n.711A>T n.710A>T | |
| 20 | g.59301671A= | CA2372704779 | EDN3 | c.314A= (p.Lys105=) n.955A= c.151A= n.703A= n.712A= n.711A= | |
| 20 | g.59301671A>C | CA409707063 | EDN3 | c.314A>C (p.Lys105Thr) n.955A>C c.151A>C n.703A>C n.712A>C n.711A>C | |
| 20 | g.59301671A>G | CA409707062 | EDN3 | c.314A>G (p.Lys105Arg) n.955A>G c.151A>G n.703A>G n.712A>G n.711A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301671A>T | CA409707064 | EDN3 | c.314A>T (p.Lys105Met) n.955A>T c.151A>T n.703A>T n.712A>T n.711A>T | |
| 20 | g.59301672G>A | CA511341844 | EDN3 | c.315G>A (p.Lys105=) n.956G>A c.152G>A n.704G>A n.713G>A n.712G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301672G>C | CA409707065 | EDN3 | c.315G>C (p.Lys105Asn) n.956G>C c.152G>C n.704G>C n.713G>C n.712G>C | |
| 20 | g.59301672G>T | CA409707066 | EDN3 | c.315G>T (p.Lys105Asn) n.956G>T c.152G>T n.704G>T n.713G>T n.712G>T | |
| 20 | g.59301673G>A | CA409707067 | EDN3 | c.316G>A (p.Glu106Lys) n.957G>A c.153G>A n.705G>A n.714G>A n.713G>A | |
| 20 | g.59301673G>C | CA409707068 | EDN3 | c.316G>C (p.Glu106Gln) n.957G>C c.153G>C n.705G>C n.714G>C n.713G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301673G= | CA2372704780 | EDN3 | c.316G= (p.Glu106=) n.957G= c.153G= n.705G= n.714G= n.713G= | |
| 20 | g.59301673G>T | CA409707069 | EDN3 | c.316G>T (p.Glu106Ter) n.957G>T c.153G>T n.705G>T n.714G>T n.713G>T | |
| 20 | g.59301674A= | CA2372704781 | EDN3 | c.317A= (p.Glu106=) n.958A= c.154A= n.706A= n.715A= n.714A= | |
| 20 | g.59301674A>C | CA409707070 | EDN3 | c.317A>C (p.Glu106Ala) n.958A>C c.154A>C n.706A>C n.715A>C n.714A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301674A>G | CA409707071 | EDN3 | c.317A>G (p.Glu106Gly) n.958A>G c.154A>G n.706A>G n.715A>G n.714A>G | dbSNP |
| 20 | g.59301674A>T | CA409707072 | EDN3 | c.317A>T (p.Glu106Val) n.958A>T c.154A>T n.706A>T n.715A>T n.714A>T | |
| 20 | g.59301675G>A | CA511341849 | EDN3 | c.318G>A (p.Glu106=) n.959G>A c.155G>A n.707G>A n.716G>A n.715G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301675G>C | CA409707073 | EDN3 | c.318G>C (p.Glu106Asp) n.959G>C c.155G>C n.707G>C n.716G>C n.715G>C | |
| 20 | g.59301675G>T | CA409707074 | EDN3 | c.318G>T (p.Glu106Asp) n.959G>T c.155G>T n.707G>T n.716G>T n.715G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301676T>A | CA409707075 | EDN3 | c.319T>A (p.Cys107Ser) n.960T>A c.156T>A n.708T>A n.717T>A n.716T>A | |
| 20 | g.59301676T>C | CA409707076 | EDN3 | c.319T>C (p.Cys107Arg) n.960T>C c.156T>C n.708T>C n.717T>C n.716T>C | |
| 20 | g.59301676T>G | CA409707077 | EDN3 | c.319T>G (p.Cys107Gly) n.960T>G c.156T>G n.708T>G n.717T>G n.716T>G | |
| 20 | g.59301677G>A | CA409707078 | EDN3 | c.320G>A (p.Cys107Tyr) n.961G>A c.157G>A n.709G>A n.718G>A n.717G>A | |
| 20 | g.59301677G>C | CA409707079 | EDN3 | c.320G>C (p.Cys107Ser) n.961G>C c.157G>C n.709G>C n.718G>C n.717G>C | |
| 20 | g.59301677G>T | CA409707080 | EDN3 | c.320G>T (p.Cys107Phe) n.961G>T c.157G>T n.709G>T n.718G>T n.717G>T | |
| 20 | g.59301678T>A | CA409707081 | EDN3 | c.321T>A (p.Cys107Ter) n.962T>A c.158T>A n.710T>A n.719T>A n.718T>A | |
| 20 | g.59301678T>C | CA511341853 | EDN3 | c.321T>C (p.Cys107=) n.962T>C c.158T>C n.710T>C n.719T>C n.718T>C | |
| 20 | g.59301678T>G | CA409707082 | EDN3 | c.321T>G (p.Cys107Trp) n.962T>G c.158T>G n.710T>G n.719T>G n.718T>G | |
| 20 | g.59301679G>A | CA409707083 | EDN3 | c.322G>A (p.Val108Ile) n.963G>A c.159G>A n.711G>A n.720G>A n.719G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301679G>C | CA409707084 | EDN3 | c.322G>C (p.Val108Leu) n.963G>C c.159G>C n.711G>C n.720G>C n.719G>C | |
| 20 | g.59301679G= | CA2372704782 | EDN3 | c.322G= (p.Val108=) n.963G= c.159G= n.711G= n.720G= n.719G= | |
| 20 | g.59301679G>T | CA409707085 | EDN3 | c.322G>T (p.Val108Phe) n.963G>T c.159G>T n.711G>T n.720G>T n.719G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301680T>A | CA409707086 | EDN3 | c.323T>A (p.Val108Asp) n.964T>A c.160T>A n.712T>A n.721T>A n.720T>A | |
| 20 | g.59301680T>C | CA9930328 | EDN3 | c.323T>C (p.Val108Ala) n.964T>C c.160T>C n.712T>C n.721T>C n.720T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301680T>G | CA409707087 | EDN3 | c.323T>G (p.Val108Gly) n.964T>G c.160T>G n.712T>G n.721T>G n.720T>G | |
| 20 | g.59301680T= | CA2372704783 | EDN3 | c.323T= (p.Val108=) n.964T= c.160T= n.712T= n.721T= n.720T= | |
| 20 | g.59301681C>A | CA511341858 | EDN3 | c.324C>A (p.Val108=) n.965C>A c.161C>A n.713C>A n.722C>A n.721C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301681C>G | CA511341860 | EDN3 | c.324C>G (p.Val108=) n.965C>G c.161C>G n.713C>G n.722C>G n.721C>G | |
| 20 | g.59301681C>T | CA511341859 | EDN3 | c.324C>T (p.Val108=) n.965C>T c.161C>T n.713C>T n.722C>T n.721C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301681_59301682delinsCT | CA2372704784 | EDN3 | c.324_325delinsCT (p.Val108=) n.965_966delinsCT c.161_162delinsCT n.713_714delinsCT n.722_723delinsCT n.721_722delinsCT | |
| 20 | g.59301682del | CA2372704786 | EDN3 | c.325del (p.Tyr109ThrfsTer?) n.966del c.162del n.714del n.723del n.722del | dbSNP |
| 20 | g.59301682T>A | CA409707088 | EDN3 | c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.966T>A c.162T>A n.714T>A n.723T>A n.722T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301682T>C | CA409707089 | EDN3 | c.325T>C (p.Tyr109His) n.966T>C c.162T>C n.714T>C n.723T>C n.722T>C | |
| 20 | g.59301682T>G | CA409707090 | EDN3 | c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.966T>G c.162T>G n.714T>G n.723T>G n.722T>G | |
| 20 | g.59301682T= | CA2372704785 | EDN3 | c.325T= (p.Tyr109=) n.966T= c.162T= n.714T= n.723T= n.722T= | |
| 20 | g.59301683A>C | CA409707091 | EDN3 | c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.967A>C c.163A>C n.715A>C n.724A>C n.723A>C | |
| 20 | g.59301683A>G | CA409707092 | EDN3 | c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.967A>G c.163A>G n.715A>G n.724A>G n.723A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301683A>T | CA409707093 | EDN3 | c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.967A>T c.163A>T n.715A>T n.724A>T n.723A>T | |
| 20 | g.59301684C>A | CA409707095 | EDN3 | c.327C>A (p.Tyr109Ter) n.968C>A c.164C>A n.716C>A n.725C>A n.724C>A | |
| 20 | g.59301684C= | CA2372704787 | EDN3 | c.327C= (p.Tyr109=) n.968C= c.164C= n.716C= n.725C= n.724C= | |
| 20 | g.59301684C>G | CA409707094 | EDN3 | c.327C>G (p.Tyr109Ter) n.968C>G c.164C>G n.716C>G n.725C>G n.724C>G | |
| 20 | g.59301684C>T | CA511341868 | EDN3 | c.327C>T (p.Tyr109=) n.968C>T c.164C>T n.716C>T n.725C>T n.724C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301685T>A | CA409707096 | EDN3 | c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.969T>A c.165T>A n.717T>A n.726T>A n.725T>A | |
| 20 | g.59301685T>C | CA409707098 | EDN3 | c.328T>C (p.Tyr110His) n.969T>C c.165T>C n.717T>C n.726T>C n.725T>C | |
| 20 | g.59301685T>G | CA409707097 | EDN3 | c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.969T>G c.165T>G n.717T>G n.726T>G n.725T>G | |
| 20 | g.59301686A= | CA2372704788 | EDN3 | c.329A= (p.Tyr110=) n.970A= c.166A= n.718A= n.727A= n.726A= | |
| 20 | g.59301686A>C | CA409707099 | EDN3 | c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.970A>C c.166A>C n.718A>C n.727A>C n.726A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301686A>G | CA409707100 | EDN3 | c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.970A>G c.166A>G n.718A>G n.727A>G n.726A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301686A>T | CA409707101 | EDN3 | c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.970A>T c.166A>T n.718A>T n.727A>T n.726A>T | |
| 20 | g.59301687T>A | CA409707102 | EDN3 | c.330T>A (p.Tyr110Ter) n.971T>A c.167T>A n.719T>A n.728T>A n.727T>A | |
| 20 | g.59301687T>C | CA9930329 | EDN3 | c.330T>C (p.Tyr110=) n.971T>C c.167T>C n.719T>C n.728T>C n.727T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301687T>G | CA409707103 | EDN3 | c.330T>G (p.Tyr110Ter) n.971T>G c.167T>G n.719T>G n.728T>G n.727T>G | |
| 20 | g.59301687T= | CA2372704789 | EDN3 | c.330T= (p.Tyr110=) n.971T= c.167T= n.719T= n.728T= n.727T= | |
| 20 | g.59301688T>A | CA409707104 | EDN3 | c.331T>A (p.Cys111Ser) n.972T>A c.168T>A n.720T>A n.729T>A n.728T>A | |
| 20 | g.59301688T>C | CA409707105 | EDN3 | c.331T>C (p.Cys111Arg) n.972T>C c.168T>C n.720T>C n.729T>C n.728T>C | |
| 20 | g.59301688T>G | CA409707106 | EDN3 | c.331T>G (p.Cys111Gly) n.972T>G c.168T>G n.720T>G n.729T>G n.728T>G | |
| 20 | g.59301689G>A | CA9930330 | EDN3 | c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.973G>A c.169G>A n.721G>A n.730G>A n.729G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301689G>C | CA409707107 | EDN3 | c.332G>C (p.Cys111Ser) n.973G>C c.169G>C n.721G>C n.730G>C n.729G>C | |
| 20 | g.59301689G= | CA2372704790 | EDN3 | c.332G= (p.Cys111=) n.973G= c.169G= n.721G= n.730G= n.729G= | |
| 20 | g.59301689G>T | CA16044061 | EDN3 | c.332G>T (p.Cys111Phe) n.973G>T c.169G>T n.721G>T n.730G>T n.729G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.59301690C>A | CA409707108 | EDN3 | c.333C>A (p.Cys111Ter) n.974C>A c.170C>A n.722C>A n.731C>A n.730C>A | |
| 20 | g.59301690C>G | CA409707109 | EDN3 | c.333C>G (p.Cys111Trp) n.974C>G c.170C>G n.722C>G n.731C>G n.730C>G | |
| 20 | g.59301690C>T | CA511341877 | EDN3 | c.333C>T (p.Cys111=) n.974C>T c.170C>T n.722C>T n.731C>T n.730C>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301691C>A | CA409707110 | EDN3 | c.334C>A (p.His112Asn) n.975C>A c.171C>A n.723C>A n.732C>A n.731C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.59301691C= | CA2372704791 | EDN3 | c.334C= (p.His112=) n.975C= c.171C= n.723C= n.732C= n.731C= | |
| 20 | g.59301691C>G | CA409707111 | EDN3 | c.334C>G (p.His112Asp) n.975C>G c.171C>G n.723C>G n.732C>G n.731C>G | |
| 20 | g.59301691C>T | CA316923814 | EDN3 | c.334C>T (p.His112Tyr) n.975C>T c.171C>T n.723C>T n.732C>T n.731C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301692A= | CA2372704792 | EDN3 | c.335A= (p.His112=) n.976A= c.172A= n.724A= n.733A= n.732A= | |
| 20 | g.59301692A>C | CA409707112 | EDN3 | c.335A>C (p.His112Pro) n.976A>C c.172A>C n.724A>C n.733A>C n.732A>C | |
| 20 | g.59301692A>G | CA126752 | EDN3 | c.335A>G (p.His112Arg) n.976A>G c.172A>G n.724A>G n.733A>G n.732A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.59301692A>T | CA409707113 | EDN3 | c.335A>T (p.His112Leu) n.976A>T c.172A>T n.724A>T n.733A>T n.732A>T | |
| 20 | g.59301693C>A | CA409707114 | EDN3 | c.336C>A (p.His112Gln) n.977C>A c.173C>A n.725C>A n.734C>A n.733C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301693C= | CA2372704793 | EDN3 | c.336C= (p.His112=) n.977C= c.173C= n.725C= n.734C= n.733C= | |
| 20 | g.59301693C>G | CA9930331 | EDN3 | c.336C>G (p.His112Gln) n.977C>G c.173C>G n.725C>G n.734C>G n.733C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301693C>T | CA511341881 | EDN3 | c.336C>T (p.His112=) n.977C>T c.173C>T n.725C>T n.734C>T n.733C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301694C>A | CA409707115 | EDN3 | c.337C>A (p.Leu113Met) n.978C>A c.174C>A n.726C>A n.735C>A n.734C>A | COSMIC |
| 20 | g.59301694C>G | CA409707116 | EDN3 | c.337C>G (p.Leu113Val) n.978C>G c.174C>G n.726C>G n.735C>G n.734C>G | |
| 20 | g.59301694C>T | CA511341886 | EDN3 | c.337C>T (p.Leu113=) n.978C>T c.174C>T n.726C>T n.735C>T n.734C>T | |
| 20 | g.59301695T>A | CA409707117 | EDN3 | c.338T>A (p.Leu113Gln) n.979T>A c.175T>A n.727T>A n.736T>A n.735T>A | |
| 20 | g.59301695T>C | CA409707118 | EDN3 | c.338T>C (p.Leu113Pro) n.979T>C c.175T>C n.727T>C n.736T>C n.735T>C | |
| 20 | g.59301695T>G | CA409707119 | EDN3 | c.338T>G (p.Leu113Arg) n.979T>G c.175T>G n.727T>G n.736T>G n.735T>G | |
| 20 | g.59301696G>A | CA511341888 | EDN3 | c.339G>A (p.Leu113=) n.980G>A c.176G>A n.728G>A n.737G>A n.736G>A | |
| 20 | g.59301696G>C | CA511341890 | EDN3 | c.339G>C (p.Leu113=) n.980G>C c.176G>C n.728G>C n.737G>C n.736G>C | |
| 20 | g.59301696G>T | CA511341891 | EDN3 | c.339G>T (p.Leu113=) n.980G>T c.176G>T n.728G>T n.737G>T n.736G>T | |
| 20 | g.59301697G>A | CA9930332 | EDN3 | c.340G>A (p.Asp114Asn) n.981G>A c.177G>A n.729G>A n.738G>A n.737G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301697G>C | CA409707121 | EDN3 | c.340G>C (p.Asp114His) n.981G>C c.177G>C n.729G>C n.738G>C n.737G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301697G= | CA2372704794 | EDN3 | c.340G= (p.Asp114=) n.981G= c.177G= n.729G= n.738G= n.737G= | |
| 20 | g.59301697G>T | CA409707120 | EDN3 | c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.981G>T c.177G>T n.729G>T n.738G>T n.737G>T | |
| 20 | g.59301698A>C | CA409707122 | EDN3 | c.341A>C (p.Asp114Ala) n.982A>C c.178A>C n.730A>C n.739A>C n.738A>C | |
| 20 | g.59301698A>G | CA409707123 | EDN3 | c.341A>G (p.Asp114Gly) n.982A>G c.178A>G n.730A>G n.739A>G n.738A>G | |
| 20 | g.59301698A>T | CA409707124 | EDN3 | c.341A>T (p.Asp114Val) n.982A>T c.178A>T n.730A>T n.739A>T n.738A>T | |
| 20 | g.59301699C>A | CA409707125 | EDN3 | c.342C>A (p.Asp114Glu) n.983C>A c.179C>A n.731C>A n.740C>A n.739C>A | |
| 20 | g.59301699C= | CA2372704795 | EDN3 | c.342C= (p.Asp114=) n.983C= c.179C= n.731C= n.740C= n.739C= | |
| 20 | g.59301699C>G | CA409707126 | EDN3 | c.342C>G (p.Asp114Glu) n.983C>G c.179C>G n.731C>G n.740C>G n.739C>G | |
| 20 | g.59301699C>T | CA511341894 | EDN3 | c.342C>T (p.Asp114=) n.983C>T c.179C>T n.731C>T n.740C>T n.739C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301700A= | CA2372704796 | EDN3 | c.343A= (p.Ile115=) n.984A= c.180A= n.732A= n.741A= n.740A= | |
| 20 | g.59301700A>C | CA409707127 | EDN3 | c.343A>C (p.Ile115Leu) n.984A>C c.180A>C n.732A>C n.741A>C n.740A>C | |
| 20 | g.59301700A>G | CA409707128 | EDN3 | c.343A>G (p.Ile115Val) n.984A>G c.180A>G n.732A>G n.741A>G n.740A>G | dbSNP |
| 20 | g.59301700A>T | CA409707129 | EDN3 | c.343A>T (p.Ile115Phe) n.984A>T c.180A>T n.732A>T n.741A>T n.740A>T | |
| 20 | g.59301701T>A | CA409707130 | EDN3 | c.344T>A (p.Ile115Asn) n.985T>A c.181T>A n.733T>A n.742T>A n.741T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301701T>C | CA409707131 | EDN3 | c.344T>C (p.Ile115Thr) n.985T>C c.181T>C n.733T>C n.742T>C n.741T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301701T>G | CA409707132 | EDN3 | c.344T>G (p.Ile115Ser) n.985T>G c.181T>G n.733T>G n.742T>G n.741T>G | |
| 20 | g.59301701T= | CA2372704797 | EDN3 | c.344T= (p.Ile115=) n.985T= c.181T= n.733T= n.742T= n.741T= | |
| 20 | g.59301702C>A | CA511341898 | EDN3 | c.345C>A (p.Ile115=) n.986C>A c.182C>A n.734C>A n.743C>A n.742C>A | |
| 20 | g.59301702C= | CA2372704798 | EDN3 | c.345C= (p.Ile115=) n.986C= c.182C= n.734C= n.743C= n.742C= | |
| 20 | g.59301702C>G | CA409707133 | EDN3 | c.345C>G (p.Ile115Met) n.986C>G c.182C>G n.734C>G n.743C>G n.742C>G | |
| 20 | g.59301702C>T | CA316923815 | EDN3 | c.345C>T (p.Ile115=) n.986C>T c.182C>T n.734C>T n.743C>T n.742C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301703A>C | CA409707136 | EDN3 | c.346A>C (p.Ile116Leu) n.987A>C c.183A>C n.735A>C n.744A>C n.743A>C | |
| 20 | g.59301703A>G | CA409707135 | EDN3 | c.346A>G (p.Ile116Val) n.987A>G c.183A>G n.735A>G n.744A>G n.743A>G | |
| 20 | g.59301703A>T | CA409707134 | EDN3 | c.346A>T (p.Ile116Phe) n.987A>T c.183A>T n.735A>T n.744A>T n.743A>T | |
| 20 | g.59301704T>A | CA409707137 | EDN3 | c.347T>A (p.Ile116Asn) n.988T>A c.184T>A n.736T>A n.745T>A n.744T>A | |
| 20 | g.59301704T>C | CA409707138 | EDN3 | c.347T>C (p.Ile116Thr) n.988T>C c.184T>C n.736T>C n.745T>C n.744T>C | |
| 20 | g.59301704T>G | CA409707139 | EDN3 | c.347T>G (p.Ile116Ser) n.988T>G c.184T>G n.736T>G n.745T>G n.744T>G | |
| 20 | g.59301705T>A | CA511341901 | EDN3 | c.348T>A (p.Ile116=) n.989T>A c.185T>A n.737T>A n.746T>A n.745T>A | |
| 20 | g.59301705T>C | CA511341903 | EDN3 | c.348T>C (p.Ile116=) n.989T>C c.185T>C n.737T>C n.746T>C n.745T>C | |
| 20 | g.59301705T>G | CA409707140 | EDN3 | c.348T>G (p.Ile116Met) n.989T>G c.185T>G n.737T>G n.746T>G n.745T>G | |
| 20 | g.59301706T>A | CA409707141 | EDN3 | c.349T>A (p.Trp117Arg) n.990T>A c.186T>A n.738T>A n.747T>A n.746T>A | |
| 20 | g.59301706T>C | CA409707142 | EDN3 | c.349T>C (p.Trp117Arg) n.990T>C c.186T>C n.738T>C n.747T>C n.746T>C | |
| 20 | g.59301706T>G | CA409707143 | EDN3 | c.349T>G (p.Trp117Gly) n.990T>G c.186T>G n.738T>G n.747T>G n.746T>G |