UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.59301498_59301522delinsAGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAG | CA2372704688 | EDN3 | c.141_165delinsAGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAG (p.Glu47=) n.782_806delinsAGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAG n.530_554delinsAGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAG n.539_563delinsAGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAG n.538_562delinsAGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAG | |
| 20 | g.59301524_59301547dup | CA9930281 | EDN3 | c.167_190dup (p.Glu63_Gly64insGluThrValAlaGlyProGlyGlu) n.808_831dup n.556_579dup n.565_588dup n.564_587dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301524_59301547del | CA9930280 | EDN3 | c.167_190del (p.Glu56_Glu63del) n.808_831del n.556_579del n.565_588del n.564_587del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301557_59301558insTGGCCCTGGCGAGGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGGGACTGTGGC | CA636617670 | EDN3 | c.200_201insTGGCCCTGGCGAGGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGGGACTGTGGC (p.Ala67_Pro68insGlyProGlyGluGluThrValAlaGlyProGlyGluGluThrValAlaGlyProGlyGluGluThrValAlaGlyProGlyGluGlyThrValAla) n.841_842insTGGCCCTGGCGAGGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGGGACTGTGGC n.589_590insTGGCCCTGGCGAGGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGGGACTGTGGC n.598_599insTGGCCCTGGCGAGGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGGGACTGTGGC n.597_598insTGGCCCTGGCGAGGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGGGACTGTGGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301500A= | CA2372704690 | EDN3 | c.143A= (p.Glu48=) n.784A= n.532A= n.541A= n.540A= | |
| 20 | g.59301500A>C | CA409706723 | EDN3 | c.143A>C (p.Glu48Ala) n.784A>C n.532A>C n.541A>C n.540A>C | |
| 20 | g.59301500A>G | CA409706724 | EDN3 | c.143A>G (p.Glu48Gly) n.784A>G n.532A>G n.541A>G n.540A>G | |
| 20 | g.59301500A>T | CA409706725 | EDN3 | c.143A>T (p.Glu48Val) n.784A>T n.532A>T n.541A>T n.540A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301500dup | CA636617671 | EDN3 | c.143dup (p.Thr49AspfsTer?) n.784dup n.532dup n.541dup n.540dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301501G>A | CA511341965 | EDN3 | c.144G>A (p.Glu48=) n.785G>A n.533G>A n.542G>A n.541G>A | dbSNP |
| 20 | g.59301501G>C | CA9930282 | EDN3 | c.144G>C (p.Glu48Asp) n.785G>C n.533G>C n.542G>C n.541G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301501G= | CA2372704691 | EDN3 | c.144G= (p.Glu48=) n.785G= n.533G= n.542G= n.541G= | |
| 20 | g.59301501G>T | CA409706726 | EDN3 | c.144G>T (p.Glu48Asp) n.785G>T n.533G>T n.542G>T n.541G>T | |
| 20 | g.59301502A>C | CA409706727 | EDN3 | c.145A>C (p.Thr49Pro) n.786A>C n.534A>C n.543A>C n.542A>C | |
| 20 | g.59301502A>G | CA409706728 | EDN3 | c.145A>G (p.Thr49Ala) n.786A>G n.534A>G n.543A>G n.542A>G | |
| 20 | g.59301502A>T | CA409706729 | EDN3 | c.145A>T (p.Thr49Ser) n.786A>T n.534A>T n.543A>T n.542A>T | |
| 20 | g.59301503C>A | CA409706731 | EDN3 | c.146C>A (p.Thr49Asn) n.787C>A n.535C>A n.544C>A n.543C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301503C= | CA2372704692 | EDN3 | c.146C= (p.Thr49=) n.787C= n.535C= n.544C= n.543C= | |
| 20 | g.59301503C>G | CA409706730 | EDN3 | c.146C>G (p.Thr49Ser) n.787C>G n.535C>G n.544C>G n.543C>G | |
| 20 | g.59301503C>T | CA316923806 | EDN3 | c.146C>T (p.Thr49Ile) n.787C>T n.535C>T n.544C>T n.543C>T | dbSNP |
| 20 | g.59301504T>A | CA511341968 | EDN3 | c.147T>A (p.Thr49=) n.788T>A n.536T>A n.545T>A n.544T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301504T>C | CA511341970 | EDN3 | c.147T>C (p.Thr49=) n.788T>C n.536T>C n.545T>C n.544T>C | |
| 20 | g.59301504T>G | CA511341969 | EDN3 | c.147T>G (p.Thr49=) n.788T>G n.536T>G n.545T>G n.544T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301506_59301507del | CA2741678529 | EDN3 | c.149_150del (p.Val50GlyfsTer?) n.790_791del n.538_539del n.547_548del n.546_547del | |
| 20 | g.59301505G>A | CA409706734 | EDN3 | c.148G>A (p.Val50Met) n.789G>A n.537G>A n.546G>A n.545G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301505G>C | CA409706732 | EDN3 | c.148G>C (p.Val50Leu) n.789G>C n.537G>C n.546G>C n.545G>C | |
| 20 | g.59301505G>T | CA409706733 | EDN3 | c.148G>T (p.Val50Leu) n.789G>T n.537G>T n.546G>T n.545G>T | |
| 20 | g.59301506T>A | CA409706735 | EDN3 | c.149T>A (p.Val50Glu) n.790T>A n.538T>A n.547T>A n.546T>A | |
| 20 | g.59301506T>C | CA409706736 | EDN3 | c.149T>C (p.Val50Ala) n.790T>C n.538T>C n.547T>C n.546T>C | |
| 20 | g.59301506T>G | CA409706737 | EDN3 | c.149T>G (p.Val50Gly) n.790T>G n.538T>G n.547T>G n.546T>G | |
| 20 | g.59301507G>A | CA511341973 | EDN3 | c.150G>A (p.Val50=) n.791G>A n.539G>A n.548G>A n.547G>A | |
| 20 | g.59301507G>C | CA511341975 | EDN3 | c.150G>C (p.Val50=) n.791G>C n.539G>C n.548G>C n.547G>C | |
| 20 | g.59301507G>T | CA511341977 | EDN3 | c.150G>T (p.Val50=) n.791G>T n.539G>T n.548G>T n.547G>T | |
| 20 | g.59301508G>A | CA409706740 | EDN3 | c.151G>A (p.Ala51Thr) n.792G>A n.540G>A n.549G>A n.548G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301508G>C | CA409706739 | EDN3 | c.151G>C (p.Ala51Pro) n.792G>C n.540G>C n.549G>C n.548G>C | |
| 20 | g.59301508G>T | CA409706738 | EDN3 | c.151G>T (p.Ala51Ser) n.792G>T n.540G>T n.549G>T n.548G>T | |
| 20 | g.59301509C>A | CA409706741 | EDN3 | c.152C>A (p.Ala51Asp) n.793C>A n.541C>A n.550C>A n.549C>A | |
| 20 | g.59301509C>G | CA409706742 | EDN3 | c.152C>G (p.Ala51Gly) n.793C>G n.541C>G n.550C>G n.549C>G | |
| 20 | g.59301509C>T | CA409706743 | EDN3 | c.152C>T (p.Ala51Val) n.793C>T n.541C>T n.550C>T n.549C>T | |
| 20 | g.59301510T>A | CA511341979 | EDN3 | c.153T>A (p.Ala51=) n.794T>A n.542T>A n.551T>A n.550T>A | |
| 20 | g.59301510T>C | CA511341980 | EDN3 | c.153T>C (p.Ala51=) n.794T>C n.542T>C n.551T>C n.550T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.59301510T>G | CA511341981 | EDN3 | c.153T>G (p.Ala51=) n.794T>G n.542T>G n.551T>G n.550T>G | |
| 20 | g.59301510T= | CA2372704693 | EDN3 | c.153T= (p.Ala51=) n.794T= n.542T= n.551T= n.550T= | |
| 20 | g.59301511G>A | CA409706744 | EDN3 | c.154G>A (p.Gly52Ser) n.795G>A n.543G>A n.552G>A n.551G>A | |
| 20 | g.59301511G>C | CA409706745 | EDN3 | c.154G>C (p.Gly52Arg) n.795G>C n.543G>C n.552G>C n.551G>C | |
| 20 | g.59301511G>T | CA409706746 | EDN3 | c.154G>T (p.Gly52Cys) n.795G>T n.543G>T n.552G>T n.551G>T | |
| 20 | g.59301512G>A | CA409706749 | EDN3 | c.155G>A (p.Gly52Asp) n.796G>A n.544G>A n.553G>A n.552G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301512G>C | CA409706747 | EDN3 | c.155G>C (p.Gly52Ala) n.796G>C n.544G>C n.553G>C n.552G>C | |
| 20 | g.59301512G= | CA2372704694 | EDN3 | c.155G= (p.Gly52=) n.796G= n.544G= n.553G= n.552G= | |
| 20 | g.59301512G>T | CA409706748 | EDN3 | c.155G>T (p.Gly52Val) n.796G>T n.544G>T n.553G>T n.552G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.59301513C>A | CA511341985 | EDN3 | c.156C>A (p.Gly52=) n.797C>A n.545C>A n.554C>A n.553C>A | |
| 20 | g.59301513C= | CA2372704695 | EDN3 | c.156C= (p.Gly52=) n.797C= n.545C= n.554C= n.553C= | |
| 20 | g.59301513C>G | CA511341987 | EDN3 | c.156C>G (p.Gly52=) n.797C>G n.545C>G n.554C>G n.553C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.59301513C>T | CA511341986 | EDN3 | c.156C>T (p.Gly52=) n.797C>T n.545C>T n.554C>T n.553C>T | |
| 20 | g.59301514C>A | CA409706750 | EDN3 | c.157C>A (p.Pro53Thr) n.798C>A n.546C>A n.555C>A n.554C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.59301514C= | CA2372704696 | EDN3 | c.157C= (p.Pro53=) n.798C= n.546C= n.555C= n.554C= | |
| 20 | g.59301514C>G | CA409706751 | EDN3 | c.157C>G (p.Pro53Ala) n.798C>G n.546C>G n.555C>G n.554C>G | |
| 20 | g.59301514C>T | CA409706752 | EDN3 | c.157C>T (p.Pro53Ser) n.798C>T n.546C>T n.555C>T n.554C>T | |
| 20 | g.59301515C>A | CA409706753 | EDN3 | c.158C>A (p.Pro53His) n.799C>A n.547C>A n.556C>A n.555C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.59301515C= | CA2372704697 | EDN3 | c.158C= (p.Pro53=) n.799C= n.547C= n.556C= n.555C= | |
| 20 | g.59301515C>G | CA409706754 | EDN3 | c.158C>G (p.Pro53Arg) n.799C>G n.547C>G n.556C>G n.555C>G | |
| 20 | g.59301515C>T | CA409706755 | EDN3 | c.158C>T (p.Pro53Leu) n.799C>T n.547C>T n.556C>T n.555C>T | |
| 20 | g.59301516T>A | CA511341990 | EDN3 | c.159T>A (p.Pro53=) n.800T>A n.548T>A n.557T>A n.556T>A | |
| 20 | g.59301516T>C | CA9930283 | EDN3 | c.159T>C (p.Pro53=) n.800T>C n.548T>C n.557T>C n.556T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301516T>G | CA511341991 | EDN3 | c.159T>G (p.Pro53=) n.800T>G n.548T>G n.557T>G n.556T>G | |
| 20 | g.59301516T= | CA2372704698 | EDN3 | c.159T= (p.Pro53=) n.800T= n.548T= n.557T= n.556T= | |
| 20 | g.59301517G>A | CA409706756 | EDN3 | c.160G>A (p.Gly54Ser) n.801G>A n.549G>A n.558G>A n.557G>A | |
| 20 | g.59301517G>C | CA409706757 | EDN3 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.801G>C n.549G>C n.558G>C n.557G>C | |
| 20 | g.59301517G>T | CA409706758 | EDN3 | c.160G>T (p.Gly54Cys) n.801G>T n.549G>T n.558G>T n.557G>T | |
| 20 | g.59301518G>A | CA409706759 | EDN3 | c.161G>A (p.Gly54Asp) n.802G>A n.550G>A n.559G>A n.558G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301518G>C | CA409706760 | EDN3 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.802G>C n.550G>C n.559G>C n.558G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301518G= | CA2372704699 | EDN3 | c.161G= (p.Gly54=) n.802G= n.550G= n.559G= n.558G= | |
| 20 | g.59301518G>T | CA409706761 | EDN3 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.802G>T n.550G>T n.559G>T n.558G>T | |
| 20 | g.59301519C>A | CA511341993 | EDN3 | c.162C>A (p.Gly54=) n.803C>A n.551C>A n.560C>A n.559C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301519C= | CA2372704700 | EDN3 | c.162C= (p.Gly54=) n.803C= n.551C= n.560C= n.559C= | |
| 20 | g.59301519C>G | CA511341994 | EDN3 | c.162C>G (p.Gly54=) n.803C>G n.551C>G n.560C>G n.559C>G | |
| 20 | g.59301519C>T | CA511341995 | EDN3 | c.162C>T (p.Gly54=) n.803C>T n.551C>T n.560C>T n.559C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301520G>A | CA9930284 | EDN3 | c.163G>A (p.Glu55Lys) n.804G>A n.552G>A n.561G>A n.560G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301520G>C | CA409706762 | EDN3 | c.163G>C (p.Glu55Gln) n.804G>C n.552G>C n.561G>C n.560G>C | |
| 20 | g.59301520G= | CA2372704701 | EDN3 | c.163G= (p.Glu55=) n.804G= n.552G= n.561G= n.560G= | |
| 20 | g.59301520G>T | CA409706763 | EDN3 | c.163G>T (p.Glu55Ter) n.804G>T n.552G>T n.561G>T n.560G>T | |
| 20 | g.59301521A= | CA2372704702 | EDN3 | c.164A= (p.Glu55=) n.805A= c.1A= n.553A= n.562A= n.561A= | |
| 20 | g.59301521A>C | CA409706764 | EDN3 | c.164A>C (p.Glu55Ala) n.805A>C c.1A>C n.553A>C n.562A>C n.561A>C | |
| 20 | g.59301521A>G | CA409706765 | EDN3 | c.164A>G (p.Glu55Gly) n.805A>G c.1A>G n.553A>G n.562A>G n.561A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301521A>T | CA409706766 | EDN3 | c.164A>T (p.Glu55Val) n.805A>T c.1A>T n.553A>T n.562A>T n.561A>T | |
| 20 | g.59301522G>A | CA511341996 | EDN3 | c.165G>A (p.Glu55=) n.806G>A c.2G>A n.554G>A n.563G>A n.562G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301522G>C | CA409706767 | EDN3 | c.165G>C (p.Glu55Asp) n.806G>C c.2G>C n.554G>C n.563G>C n.562G>C | |
| 20 | g.59301522G>T | CA409706768 | EDN3 | c.165G>T (p.Glu55Asp) n.806G>T c.2G>T n.554G>T n.563G>T n.562G>T | |
| 20 | g.59301523G>A | CA409706771 | EDN3 | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.807G>A c.3G>A n.555G>A n.564G>A n.563G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301523G>C | CA409706770 | EDN3 | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.807G>C c.3G>C n.555G>C n.564G>C n.563G>C | |
| 20 | g.59301523G>T | CA409706769 | EDN3 | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.807G>T c.3G>T n.555G>T n.564G>T n.563G>T | |
| 20 | g.59301524A= | CA2372704703 | EDN3 | c.167A= (p.Glu56=) n.808A= c.4A= n.556A= n.565A= n.564A= | |
| 20 | g.59301524A>C | CA409706772 | EDN3 | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.808A>C c.4A>C n.556A>C n.565A>C n.564A>C | |
| 20 | g.59301524A>G | CA316923807 | EDN3 | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.808A>G c.4A>G n.556A>G n.565A>G n.564A>G | dbSNP |
| 20 | g.59301524A>T | CA409706773 | EDN3 | c.167A>T (p.Glu56Val) n.808A>T c.4A>T n.556A>T n.565A>T n.564A>T | |
| 20 | g.59301524_59301548delinsAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGG | CA2372704704 | EDN3 | c.167_191delinsAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGG (p.Glu56=) n.808_832delinsAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGG c.4_28delinsAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGG n.556_580delinsAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGG n.565_589delinsAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGG n.564_588delinsAGACTGTGGCTGGCCCTGGCGAGGG | |
| 20 | g.59301525G>A | CA511341997 | EDN3 | c.168G>A (p.Glu56=) n.809G>A c.5G>A n.557G>A n.566G>A n.565G>A | |
| 20 | g.59301525G>C | CA409706774 | EDN3 | c.168G>C (p.Glu56Asp) n.809G>C c.5G>C n.557G>C n.566G>C n.565G>C | |
| 20 | g.59301525G>T | CA409706775 | EDN3 | c.168G>T (p.Glu56Asp) n.809G>T c.5G>T n.557G>T n.566G>T n.565G>T | |
| 20 | g.59301534_59301557dup | CA636617672 | EDN3 | c.177_200dup (p.Ala67_Pro68insGlyProGlyGluGlyThrValAla) n.818_841dup c.14_37dup n.566_589dup n.575_598dup n.574_597dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301534_59301557del | CA9930285 | EDN3 | c.177_200del (p.Gly60_Ala67del) n.818_841del c.14_37del n.566_589del n.575_598del n.574_597del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301526A>C | CA409706778 | EDN3 | c.169A>C (p.Thr57Pro) n.810A>C c.6A>C n.558A>C n.567A>C n.566A>C | |
| 20 | g.59301526A>G | CA409706776 | EDN3 | c.169A>G (p.Thr57Ala) n.810A>G c.6A>G n.558A>G n.567A>G n.566A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301526A>T | CA409706777 | EDN3 | c.169A>T (p.Thr57Ser) n.810A>T c.6A>T n.558A>T n.567A>T n.566A>T | |
| 20 | g.59301527C>A | CA409706779 | EDN3 | c.170C>A (p.Thr57Asn) n.811C>A c.7C>A n.559C>A n.568C>A n.567C>A | |
| 20 | g.59301527C= | CA2372704705 | EDN3 | c.170C= (p.Thr57=) n.811C= c.7C= n.559C= n.568C= n.567C= | |
| 20 | g.59301527C>G | CA409706780 | EDN3 | c.170C>G (p.Thr57Ser) n.811C>G c.7C>G n.559C>G n.568C>G n.567C>G | |
| 20 | g.59301527C>T | CA409706781 | EDN3 | c.170C>T (p.Thr57Ile) n.811C>T c.7C>T n.559C>T n.568C>T n.567C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301528T>A | CA511341998 | EDN3 | c.171T>A (p.Thr57=) n.812T>A c.8T>A n.560T>A n.569T>A n.568T>A | |
| 20 | g.59301528T>C | CA511341999 | EDN3 | c.171T>C (p.Thr57=) n.812T>C c.8T>C n.560T>C n.569T>C n.568T>C | |
| 20 | g.59301528T>G | CA511342000 | EDN3 | c.171T>G (p.Thr57=) n.812T>G c.8T>G n.560T>G n.569T>G n.568T>G | |
| 20 | g.59301529G>A | CA409706782 | EDN3 | c.172G>A (p.Val58Met) n.813G>A c.9G>A n.561G>A n.570G>A n.569G>A | |
| 20 | g.59301529G>C | CA409706783 | EDN3 | c.172G>C (p.Val58Leu) n.813G>C c.9G>C n.561G>C n.570G>C n.569G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301529G>T | CA409706784 | EDN3 | c.172G>T (p.Val58Leu) n.813G>T c.9G>T n.561G>T n.570G>T n.569G>T | |
| 20 | g.59301530T>A | CA409706785 | EDN3 | c.173T>A (p.Val58Glu) n.814T>A c.10T>A n.562T>A n.571T>A n.570T>A | |
| 20 | g.59301530T>C | CA409706786 | EDN3 | c.173T>C (p.Val58Ala) n.814T>C c.10T>C n.562T>C n.571T>C n.570T>C | |
| 20 | g.59301530T>G | CA409706787 | EDN3 | c.173T>G (p.Val58Gly) n.814T>G c.10T>G n.562T>G n.571T>G n.570T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301531G>A | CA511342001 | EDN3 | c.174G>A (p.Val58=) n.815G>A c.11G>A n.563G>A n.572G>A n.571G>A | |
| 20 | g.59301531G>C | CA511342002 | EDN3 | c.174G>C (p.Val58=) n.815G>C c.11G>C n.563G>C n.572G>C n.571G>C | |
| 20 | g.59301531G>T | CA511342003 | EDN3 | c.174G>T (p.Val58=) n.815G>T c.11G>T n.563G>T n.572G>T n.571G>T | |
| 20 | g.59301532G>A | CA409706788 | EDN3 | c.175G>A (p.Ala59Thr) n.816G>A c.12G>A n.564G>A n.573G>A n.572G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301532G>C | CA409706789 | EDN3 | c.175G>C (p.Ala59Pro) n.816G>C c.12G>C n.564G>C n.573G>C n.572G>C | |
| 20 | g.59301532G>T | CA409706790 | EDN3 | c.175G>T (p.Ala59Ser) n.816G>T c.12G>T n.564G>T n.573G>T n.572G>T | |
| 20 | g.59301533C>A | CA409706791 | EDN3 | c.176C>A (p.Ala59Asp) n.817C>A c.13C>A n.565C>A n.574C>A n.573C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301533C= | CA2372704706 | EDN3 | c.176C= (p.Ala59=) n.817C= c.13C= n.565C= n.574C= n.573C= | |
| 20 | g.59301533C>G | CA409706793 | EDN3 | c.176C>G (p.Ala59Gly) n.817C>G c.13C>G n.565C>G n.574C>G n.573C>G | |
| 20 | g.59301533C>T | CA409706792 | EDN3 | c.176C>T (p.Ala59Val) n.817C>T c.13C>T n.565C>T n.574C>T n.573C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.59301534T>A | CA511342004 | EDN3 | c.177T>A (p.Ala59=) n.818T>A c.14T>A n.566T>A n.575T>A n.574T>A | |
| 20 | g.59301534T>C | CA511342005 | EDN3 | c.177T>C (p.Ala59=) n.818T>C c.14T>C n.566T>C n.575T>C n.574T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301534T>G | CA511342006 | EDN3 | c.177T>G (p.Ala59=) n.818T>G c.14T>G n.566T>G n.575T>G n.574T>G | |
| 20 | g.59301534T= | CA2372704707 | EDN3 | c.177T= (p.Ala59=) n.818T= c.14T= n.566T= n.575T= n.574T= | |
| 20 | g.59301535G>A | CA409706794 | EDN3 | c.178G>A (p.Gly60Ser) n.819G>A c.15G>A n.567G>A n.576G>A n.575G>A | |
| 20 | g.59301535G>C | CA409706795 | EDN3 | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.819G>C c.15G>C n.567G>C n.576G>C n.575G>C | |
| 20 | g.59301535G>T | CA409706796 | EDN3 | c.178G>T (p.Gly60Cys) n.819G>T c.15G>T n.567G>T n.576G>T n.575G>T | |
| 20 | g.59301536G>A | CA409706797 | EDN3 | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.820G>A c.16G>A n.568G>A n.577G>A n.576G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301536G>C | CA9930286 | EDN3 | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.820G>C c.16G>C n.568G>C n.577G>C n.576G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301536G= | CA2372704708 | EDN3 | c.179G= (p.Gly60=) n.820G= c.16G= n.568G= n.577G= n.576G= | |
| 20 | g.59301536G>T | CA409706798 | EDN3 | c.179G>T (p.Gly60Val) n.820G>T c.16G>T n.568G>T n.577G>T n.576G>T | |
| 20 | g.59301537C>A | CA511342009 | EDN3 | c.180C>A (p.Gly60=) n.821C>A c.17C>A n.569C>A n.578C>A n.577C>A | dbSNP |
| 20 | g.59301537C= | CA2372704709 | EDN3 | c.180C= (p.Gly60=) n.821C= c.17C= n.569C= n.578C= n.577C= | |
| 20 | g.59301537C>G | CA511342008 | EDN3 | c.180C>G (p.Gly60=) n.821C>G c.17C>G n.569C>G n.578C>G n.577C>G | |
| 20 | g.59301537C>T | CA511342007 | EDN3 | c.180C>T (p.Gly60=) n.821C>T c.17C>T n.569C>T n.578C>T n.577C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301538C>A | CA409706800 | EDN3 | c.181C>A (p.Pro61Thr) n.822C>A c.18C>A n.570C>A n.579C>A n.578C>A | |
| 20 | g.59301538C= | CA2372704710 | EDN3 | c.181C= (p.Pro61=) n.822C= c.18C= n.570C= n.579C= n.578C= | |
| 20 | g.59301538C>G | CA409706799 | EDN3 | c.181C>G (p.Pro61Ala) n.822C>G c.18C>G n.570C>G n.579C>G n.578C>G | |
| 20 | g.59301538C>T | CA9930287 | EDN3 | c.181C>T (p.Pro61Ser) n.822C>T c.18C>T n.570C>T n.579C>T n.578C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301539C>A | CA409706801 | EDN3 | c.182C>A (p.Pro61His) n.823C>A c.19C>A n.571C>A n.580C>A n.579C>A | |
| 20 | g.59301539C>G | CA409706802 | EDN3 | c.182C>G (p.Pro61Arg) n.823C>G c.19C>G n.571C>G n.580C>G n.579C>G | |
| 20 | g.59301539C>T | CA409706803 | EDN3 | c.182C>T (p.Pro61Leu) n.823C>T c.19C>T n.571C>T n.580C>T n.579C>T | |
| 20 | g.59301540T>A | CA511342010 | EDN3 | c.183T>A (p.Pro61=) n.824T>A c.20T>A n.572T>A n.581T>A n.580T>A | |
| 20 | g.59301540T>C | CA511342011 | EDN3 | c.183T>C (p.Pro61=) n.824T>C c.20T>C n.572T>C n.581T>C n.580T>C | |
| 20 | g.59301540T>G | CA511342012 | EDN3 | c.183T>G (p.Pro61=) n.824T>G c.20T>G n.572T>G n.581T>G n.580T>G | |
| 20 | g.59301541G>A | CA409706804 | EDN3 | c.184G>A (p.Gly62Ser) n.825G>A c.21G>A n.573G>A n.582G>A n.581G>A | |
| 20 | g.59301541G>C | CA409706805 | EDN3 | c.184G>C (p.Gly62Arg) n.825G>C c.21G>C n.573G>C n.582G>C n.581G>C | |
| 20 | g.59301541G>T | CA409706806 | EDN3 | c.184G>T (p.Gly62Cys) n.825G>T c.21G>T n.573G>T n.582G>T n.581G>T | |
| 20 | g.59301542G>A | CA316923808 | EDN3 | c.185G>A (p.Gly62Asp) n.826G>A c.22G>A n.574G>A n.583G>A n.582G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301542G>C | CA409706808 | EDN3 | c.185G>C (p.Gly62Ala) n.826G>C c.22G>C n.574G>C n.583G>C n.582G>C | |
| 20 | g.59301542G= | CA2372704711 | EDN3 | c.185G= (p.Gly62=) n.826G= c.22G= n.574G= n.583G= n.582G= | |
| 20 | g.59301542G>T | CA409706807 | EDN3 | c.185G>T (p.Gly62Val) n.826G>T c.22G>T n.574G>T n.583G>T n.582G>T | |
| 20 | g.59301543C>A | CA511342013 | EDN3 | c.186C>A (p.Gly62=) n.827C>A c.23C>A n.575C>A n.584C>A n.583C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301543C= | CA2372704712 | EDN3 | c.186C= (p.Gly62=) n.827C= c.23C= n.575C= n.584C= n.583C= | |
| 20 | g.59301543C>G | CA511342014 | EDN3 | c.186C>G (p.Gly62=) n.827C>G c.23C>G n.575C>G n.584C>G n.583C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301543C>T | CA511342015 | EDN3 | c.186C>T (p.Gly62=) n.827C>T c.23C>T n.575C>T n.584C>T n.583C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301544G>A | CA9930288 | EDN3 | c.187G>A (p.Glu63Lys) n.828G>A c.24G>A n.576G>A n.585G>A n.584G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301544G>C | CA409706809 | EDN3 | c.187G>C (p.Glu63Gln) n.828G>C c.24G>C n.576G>C n.585G>C n.584G>C | |
| 20 | g.59301544G= | CA2372704713 | EDN3 | c.187G= (p.Glu63=) n.828G= c.24G= n.576G= n.585G= n.584G= | |
| 20 | g.59301544G>T | CA409706810 | EDN3 | c.187G>T (p.Glu63Ter) n.828G>T c.24G>T n.576G>T n.585G>T n.584G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301545A>C | CA409706811 | EDN3 | c.188A>C (p.Glu63Ala) n.829A>C c.25A>C n.577A>C n.586A>C n.585A>C | |
| 20 | g.59301545A>G | CA409706812 | EDN3 | c.188A>G (p.Glu63Gly) n.829A>G c.25A>G n.577A>G n.586A>G n.585A>G | |
| 20 | g.59301545A>T | CA409706813 | EDN3 | c.188A>T (p.Glu63Val) n.829A>T c.25A>T n.577A>T n.586A>T n.585A>T | |
| 20 | g.59301546G>A | CA511342016 | EDN3 | c.189G>A (p.Glu63=) n.830G>A c.26G>A n.578G>A n.587G>A n.586G>A | dbSNP |
| 20 | g.59301546G>C | CA409706814 | EDN3 | c.189G>C (p.Glu63Asp) n.830G>C c.26G>C n.578G>C n.587G>C n.586G>C | |
| 20 | g.59301546G= | CA2372704714 | EDN3 | c.189G= (p.Glu63=) n.830G= c.26G= n.578G= n.587G= n.586G= | |
| 20 | g.59301546G>T | CA409706815 | EDN3 | c.189G>T (p.Glu63Asp) n.830G>T c.26G>T n.578G>T n.587G>T n.586G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301547G>A | CA9930289 | EDN3 | c.190G>A (p.Gly64Arg) n.831G>A c.27G>A n.579G>A n.588G>A n.587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301547G>C | CA409706816 | EDN3 | c.190G>C (p.Gly64Arg) n.831G>C c.27G>C n.579G>C n.588G>C n.587G>C | |
| 20 | g.59301547G= | CA2372704715 | EDN3 | c.190G= (p.Gly64=) n.831G= c.27G= n.579G= n.588G= n.587G= | |
| 20 | g.59301547G>T | CA409706817 | EDN3 | c.190G>T (p.Gly64Trp) n.831G>T c.27G>T n.579G>T n.588G>T n.587G>T | |
| 20 | g.59301548G>A | CA9930290 | EDN3 | c.191G>A (p.Gly64Glu) n.832G>A c.28G>A n.580G>A n.589G>A n.588G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301548G>C | CA409706819 | EDN3 | c.191G>C (p.Gly64Ala) n.832G>C c.28G>C n.580G>C n.589G>C n.588G>C | |
| 20 | g.59301548G= | CA2372704716 | EDN3 | c.191G= (p.Gly64=) n.832G= c.28G= n.580G= n.589G= n.588G= | |
| 20 | g.59301548G>T | CA409706818 | EDN3 | c.191G>T (p.Gly64Val) n.832G>T c.28G>T n.580G>T n.589G>T n.588G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301549G>A | CA511342017 | EDN3 | c.192G>A (p.Gly64=) n.833G>A c.29G>A n.581G>A n.590G>A n.589G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301549G>C | CA511342018 | EDN3 | c.192G>C (p.Gly64=) n.833G>C c.29G>C n.581G>C n.590G>C n.589G>C | |
| 20 | g.59301549G= | CA2372704717 | EDN3 | c.192G= (p.Gly64=) n.833G= c.29G= n.581G= n.590G= n.589G= | |
| 20 | g.59301549G>T | CA9930291 | EDN3 | c.192G>T (p.Gly64=) n.833G>T c.29G>T n.581G>T n.590G>T n.589G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301550A= | CA2372704718 | EDN3 | c.193A= (p.Thr65=) n.834A= c.30A= n.582A= n.591A= n.590A= | |
| 20 | g.59301550A>C | CA409706820 | EDN3 | c.193A>C (p.Thr65Pro) n.834A>C c.30A>C n.582A>C n.591A>C n.590A>C | |
| 20 | g.59301550A>G | CA9930292 | EDN3 | c.193A>G (p.Thr65Ala) n.834A>G c.30A>G n.582A>G n.591A>G n.590A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301550A>T | CA409706821 | EDN3 | c.193A>T (p.Thr65Ser) n.834A>T c.30A>T n.582A>T n.591A>T n.590A>T | |
| 20 | g.59301551C>A | CA409706822 | EDN3 | c.194C>A (p.Thr65Asn) n.835C>A c.31C>A n.583C>A n.592C>A n.591C>A | |
| 20 | g.59301551C>G | CA409706823 | EDN3 | c.194C>G (p.Thr65Ser) n.835C>G c.31C>G n.583C>G n.592C>G n.591C>G | COSMIC |
| 20 | g.59301551C>T | CA409706824 | EDN3 | c.194C>T (p.Thr65Ile) n.835C>T c.31C>T n.583C>T n.592C>T n.591C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301552T>A | CA511342019 | EDN3 | c.195T>A (p.Thr65=) n.836T>A c.32T>A n.584T>A n.593T>A n.592T>A | |
| 20 | g.59301552T>C | CA511342020 | EDN3 | c.195T>C (p.Thr65=) n.836T>C c.32T>C n.584T>C n.593T>C n.592T>C | |
| 20 | g.59301552T>G | CA511342021 | EDN3 | c.195T>G (p.Thr65=) n.836T>G c.32T>G n.584T>G n.593T>G n.592T>G | |
| 20 | g.59301553G>A | CA409706825 | EDN3 | c.196G>A (p.Val66Met) n.837G>A c.33G>A n.585G>A n.594G>A n.593G>A | |
| 20 | g.59301553G>C | CA409706826 | EDN3 | c.196G>C (p.Val66Leu) n.837G>C c.33G>C n.585G>C n.594G>C n.593G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301553G>T | CA409706827 | EDN3 | c.196G>T (p.Val66Leu) n.837G>T c.33G>T n.585G>T n.594G>T n.593G>T | |
| 20 | g.59301554T>A | CA409706828 | EDN3 | c.197T>A (p.Val66Glu) n.838T>A c.34T>A n.586T>A n.595T>A n.594T>A | |
| 20 | g.59301554T>C | CA409706829 | EDN3 | c.197T>C (p.Val66Ala) n.838T>C c.34T>C n.586T>C n.595T>C n.594T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301554T>G | CA409706830 | EDN3 | c.197T>G (p.Val66Gly) n.838T>G c.34T>G n.586T>G n.595T>G n.594T>G | |
| 20 | g.59301555G>A | CA511342022 | EDN3 | c.198G>A (p.Val66=) n.839G>A c.35G>A n.587G>A n.596G>A n.595G>A | |
| 20 | g.59301555G>C | CA511342024 | EDN3 | c.198G>C (p.Val66=) n.839G>C c.35G>C n.587G>C n.596G>C n.595G>C | |
| 20 | g.59301555G>T | CA511342023 | EDN3 | c.198G>T (p.Val66=) n.839G>T c.35G>T n.587G>T n.596G>T n.595G>T | |
| 20 | g.59301556G>A | CA409706831 | EDN3 | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.840G>A c.36G>A n.588G>A n.597G>A n.596G>A | |
| 20 | g.59301556G>C | CA409706833 | EDN3 | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.840G>C c.36G>C n.588G>C n.597G>C n.596G>C | |
| 20 | g.59301556G>T | CA409706832 | EDN3 | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.840G>T c.36G>T n.588G>T n.597G>T n.596G>T | |
| 20 | g.59301557C>A | CA409706834 | EDN3 | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.841C>A c.37C>A n.589C>A n.598C>A n.597C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301557C= | CA2372704719 | EDN3 | c.200C= (p.Ala67=) n.841C= c.37C= n.589C= n.598C= n.597C= | |
| 20 | g.59301557C>G | CA409706835 | EDN3 | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.841C>G c.37C>G n.589C>G n.598C>G n.597C>G | dbSNP |
| 20 | g.59301557C>T | CA409706836 | EDN3 | c.200C>T (p.Ala67Val) n.841C>T c.37C>T n.589C>T n.598C>T n.597C>T | |
| 20 | g.59301557_59301558insTGG | CA9930293 | EDN3 | c.200_201insTGG (p.Ala67_Pro68insGly) n.841_842insTGG c.37_38insTGG n.589_590insTGG n.598_599insTGG n.597_598insTGG | dbSNP ExAC |
| 20 | g.59301558C>A | CA316923809 | EDN3 | c.201C>A (p.Ala67=) n.842C>A c.38C>A n.590C>A n.599C>A n.598C>A | dbSNP |
| 20 | g.59301558C= | CA2372704720 | EDN3 | c.201C= (p.Ala67=) n.842C= c.38C= n.590C= n.599C= n.598C= | |
| 20 | g.59301558C>G | CA511342025 | EDN3 | c.201C>G (p.Ala67=) n.842C>G c.38C>G n.590C>G n.599C>G n.598C>G | |
| 20 | g.59301558C>T | CA511342026 | EDN3 | c.201C>T (p.Ala67=) n.842C>T c.38C>T n.590C>T n.599C>T n.598C>T | |
| 20 | g.59301559C>A | CA409706837 | EDN3 | c.202C>A (p.Pro68Thr) n.843C>A c.39C>A n.591C>A n.600C>A n.599C>A | |
| 20 | g.59301559C= | CA2372704721 | EDN3 | c.202C= (p.Pro68=) n.843C= c.39C= n.591C= n.600C= n.599C= | |
| 20 | g.59301559C>G | CA409706838 | EDN3 | c.202C>G (p.Pro68Ala) n.843C>G c.39C>G n.591C>G n.600C>G n.599C>G | |
| 20 | g.59301559C>T | CA9930294 | EDN3 | c.202C>T (p.Pro68Ser) n.843C>T c.39C>T n.591C>T n.600C>T n.599C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301560C>A | CA409706839 | EDN3 | c.203C>A (p.Pro68Gln) n.844C>A c.40C>A n.592C>A n.601C>A n.600C>A | |
| 20 | g.59301560C= | CA2372704722 | EDN3 | c.203C= (p.Pro68=) n.844C= c.40C= n.592C= n.601C= n.600C= | |
| 20 | g.59301560C>G | CA409706840 | EDN3 | c.203C>G (p.Pro68Arg) n.844C>G c.40C>G n.592C>G n.601C>G n.600C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301560C>T | CA9930295 | EDN3 | c.203C>T (p.Pro68Leu) n.844C>T c.40C>T n.592C>T n.601C>T n.600C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301560_59301561insT | CA9930296 | EDN3 | c.203_204insT (p.Thr69AspfsTer22) n.844_845insT c.40_41insT n.592_593insT n.601_602insT n.600_601insT | dbSNP ExAC |
| 20 | g.59301561G>A | CA511342027 | EDN3 | c.204G>A (p.Pro68=) n.845G>A c.41G>A n.593G>A n.602G>A n.601G>A | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.59301561G>C | CA511342028 | EDN3 | c.204G>C (p.Pro68=) n.845G>C c.41G>C n.593G>C n.602G>C n.601G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301561G= | CA2372704723 | EDN3 | c.204G= (p.Pro68=) n.845G= c.41G= n.593G= n.602G= n.601G= | |
| 20 | g.59301561G>T | CA511342029 | EDN3 | c.204G>T (p.Pro68=) n.845G>T c.41G>T n.593G>T n.602G>T n.601G>T | |
| 20 | g.59301562A= | CA2372704724 | EDN3 | c.205A= (p.Thr69=) n.846A= c.42A= n.594A= n.603A= n.602A= | |
| 20 | g.59301562A>C | CA409706842 | EDN3 | c.205A>C (p.Thr69Pro) n.846A>C c.42A>C n.594A>C n.603A>C n.602A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301562A>G | CA9930297 | EDN3 | c.205A>G (p.Thr69Ala) n.846A>G c.42A>G n.594A>G n.603A>G n.602A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.59301562A>T | CA409706841 | EDN3 | c.205A>T (p.Thr69Ser) n.846A>T c.42A>T n.594A>T n.603A>T n.602A>T | |
| 20 | g.59301563C>A | CA409706843 | EDN3 | c.206C>A (p.Thr69Lys) n.847C>A c.43C>A n.595C>A n.604C>A n.603C>A | |
| 20 | g.59301563C= | CA2372704725 | EDN3 | c.206C= (p.Thr69=) n.847C= c.43C= n.595C= n.604C= n.603C= | |
| 20 | g.59301563C>G | CA409706844 | EDN3 | c.206C>G (p.Thr69Arg) n.847C>G c.43C>G n.595C>G n.604C>G n.603C>G | |
| 20 | g.59301563C>T | CA9930298 | EDN3 | c.206C>T (p.Thr69Ile) n.847C>T c.43C>T n.595C>T n.604C>T n.603C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301564A>C | CA511342032 | EDN3 | c.207A>C (p.Thr69=) n.848A>C c.44A>C n.596A>C n.605A>C n.604A>C | |
| 20 | g.59301564A>G | CA511342031 | EDN3 | c.207A>G (p.Thr69=) n.848A>G c.44A>G n.596A>G n.605A>G n.604A>G | |
| 20 | g.59301564A>T | CA511342030 | EDN3 | c.207A>T (p.Thr69=) n.848A>T c.44A>T n.596A>T n.605A>T n.604A>T | |
| 20 | g.59301565G>A | CA9930299 | EDN3 | c.208G>A (p.Ala70Thr) n.849G>A c.45G>A n.597G>A n.606G>A n.605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301565G>C | CA409706846 | EDN3 | c.208G>C (p.Ala70Pro) n.849G>C c.45G>C n.597G>C n.606G>C n.605G>C | |
| 20 | g.59301565G= | CA2372704726 | EDN3 | c.208G= (p.Ala70=) n.849G= c.45G= n.597G= n.606G= n.605G= | |
| 20 | g.59301565G>T | CA409706845 | EDN3 | c.208G>T (p.Ala70Ser) n.849G>T c.45G>T n.597G>T n.606G>T n.605G>T | |
| 20 | g.59301566C>A | CA409706847 | EDN3 | c.209C>A (p.Ala70Glu) n.850C>A c.46C>A n.598C>A n.607C>A n.606C>A | |
| 20 | g.59301566C>G | CA409706849 | EDN3 | c.209C>G (p.Ala70Gly) n.850C>G c.46C>G n.598C>G n.607C>G n.606C>G | |
| 20 | g.59301566C>T | CA409706848 | EDN3 | c.209C>T (p.Ala70Val) n.850C>T c.46C>T n.598C>T n.607C>T n.606C>T | |
| 20 | g.59301567A>C | CA511342033 | EDN3 | c.210A>C (p.Ala70=) n.851A>C c.47A>C n.599A>C n.608A>C n.607A>C | |
| 20 | g.59301567A>G | CA511342034 | EDN3 | c.210A>G (p.Ala70=) n.851A>G c.47A>G n.599A>G n.608A>G n.607A>G | |
| 20 | g.59301567A>T | CA511342035 | EDN3 | c.210A>T (p.Ala70=) n.851A>T c.47A>T n.599A>T n.608A>T n.607A>T | |
| 20 | g.59301568C>A | CA409706850 | EDN3 | c.211C>A (p.Leu71Met) n.852C>A c.48C>A n.600C>A n.609C>A n.608C>A | |
| 20 | g.59301568C>G | CA409706851 | EDN3 | c.211C>G (p.Leu71Val) n.852C>G c.48C>G n.600C>G n.609C>G n.608C>G | |
| 20 | g.59301568C>T | CA511342036 | EDN3 | c.211C>T (p.Leu71=) n.852C>T c.48C>T n.600C>T n.609C>T n.608C>T | |
| 20 | g.59301569T>A | CA409706852 | EDN3 | c.212T>A (p.Leu71Gln) n.853T>A c.49T>A n.601T>A n.610T>A n.609T>A | |
| 20 | g.59301569T>C | CA409706853 | EDN3 | c.212T>C (p.Leu71Pro) n.853T>C c.49T>C n.601T>C n.610T>C n.609T>C | |
| 20 | g.59301569T>G | CA409706854 | EDN3 | c.212T>G (p.Leu71Arg) n.853T>G c.49T>G n.601T>G n.610T>G n.609T>G | |
| 20 | g.59301570G>A | CA511342037 | EDN3 | c.213G>A (p.Leu71=) n.854G>A c.50G>A n.602G>A n.611G>A n.610G>A | |
| 20 | g.59301570G>C | CA511342038 | EDN3 | c.213G>C (p.Leu71=) n.854G>C c.50G>C n.602G>C n.611G>C n.610G>C | |
| 20 | g.59301570G= | CA2372704727 | EDN3 | c.213G= (p.Leu71=) n.854G= c.50G= n.602G= n.611G= n.610G= | |
| 20 | g.59301570G>T | CA511342039 | EDN3 | c.213G>T (p.Leu71=) n.854G>T c.50G>T n.602G>T n.611G>T n.610G>T | dbSNP |
| 20 | g.59301571C>A | CA409706855 | EDN3 | c.214C>A (p.Gln72Lys) n.855C>A c.51C>A n.603C>A n.612C>A n.611C>A | |
| 20 | g.59301571C>G | CA409706856 | EDN3 | c.214C>G (p.Gln72Glu) n.855C>G c.51C>G n.603C>G n.612C>G n.611C>G | |
| 20 | g.59301571C>T | CA409706857 | EDN3 | c.214C>T (p.Gln72Ter) n.855C>T c.51C>T n.603C>T n.612C>T n.611C>T | |
| 20 | g.59301572A>C | CA409706858 | EDN3 | c.215A>C (p.Gln72Pro) n.856A>C c.52A>C n.604A>C n.613A>C n.612A>C | |
| 20 | g.59301572A>G | CA409706859 | EDN3 | c.215A>G (p.Gln72Arg) n.856A>G c.52A>G n.604A>G n.613A>G n.612A>G | |
| 20 | g.59301572A>T | CA409706860 | EDN3 | c.215A>T (p.Gln72Leu) n.856A>T c.52A>T n.604A>T n.613A>T n.612A>T | |
| 20 | g.59301573G>A | CA511342040 | EDN3 | c.216G>A (p.Gln72=) n.857G>A c.53G>A n.605G>A n.614G>A n.613G>A | |
| 20 | g.59301573G>C | CA409706862 | EDN3 | c.216G>C (p.Gln72His) n.857G>C c.53G>C n.605G>C n.614G>C n.613G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301573G>T | CA409706861 | EDN3 | c.216G>T (p.Gln72His) n.857G>T c.53G>T n.605G>T n.614G>T n.613G>T | |
| 20 | g.59301574G>A | CA316923810 | EDN3 | c.217G>A (p.Gly73Ser) n.858G>A c.54G>A n.606G>A n.615G>A n.614G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301574G>C | CA409706863 | EDN3 | c.217G>C (p.Gly73Arg) n.858G>C c.54G>C n.606G>C n.615G>C n.614G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301574G= | CA2372704728 | EDN3 | c.217G= (p.Gly73=) n.858G= c.54G= n.606G= n.615G= n.614G= | |
| 20 | g.59301574G>T | CA409706864 | EDN3 | c.217G>T (p.Gly73Cys) n.858G>T c.54G>T n.606G>T n.615G>T n.614G>T | |
| 20 | g.59301575G>A | CA9930300 | EDN3 | c.218G>A (p.Gly73Asp) n.859G>A c.55G>A n.607G>A n.616G>A n.615G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.59301575G>C | CA409706865 | EDN3 | c.218G>C (p.Gly73Ala) n.859G>C c.55G>C n.607G>C n.616G>C n.615G>C | |
| 20 | g.59301575G= | CA2372704729 | EDN3 | c.218G= (p.Gly73=) n.859G= c.55G= n.607G= n.616G= n.615G= | |
| 20 | g.59301575G>T | CA409706866 | EDN3 | c.218G>T (p.Gly73Val) n.859G>T c.55G>T n.607G>T n.616G>T n.615G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301576T>A | CA511342041 | EDN3 | c.219T>A (p.Gly73=) n.860T>A c.56T>A n.608T>A n.617T>A n.616T>A | |
| 20 | g.59301576T>C | CA511342042 | EDN3 | c.219T>C (p.Gly73=) n.860T>C c.56T>C n.608T>C n.617T>C n.616T>C | |
| 20 | g.59301576T>G | CA511342043 | EDN3 | c.219T>G (p.Gly73=) n.860T>G c.56T>G n.608T>G n.617T>G n.616T>G | |
| 20 | g.59301577C>A | CA316923811 | EDN3 | c.220C>A (p.Pro74Thr) n.861C>A c.57C>A n.609C>A n.618C>A n.617C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301577C= | CA2372704730 | EDN3 | c.220C= (p.Pro74=) n.861C= c.57C= n.609C= n.618C= n.617C= | |
| 20 | g.59301577C>G | CA409706867 | EDN3 | c.220C>G (p.Pro74Ala) n.861C>G c.57C>G n.609C>G n.618C>G n.617C>G | |
| 20 | g.59301577C>T | CA409706868 | EDN3 | c.220C>T (p.Pro74Ser) n.861C>T c.57C>T n.609C>T n.618C>T n.617C>T | |
| 20 | g.59301578C>A | CA409706869 | EDN3 | c.221C>A (p.Pro74Gln) n.862C>A c.58C>A n.610C>A n.619C>A n.618C>A | |
| 20 | g.59301578C>G | CA409706870 | EDN3 | c.221C>G (p.Pro74Arg) n.862C>G c.58C>G n.610C>G n.619C>G n.618C>G | |
| 20 | g.59301578C>T | CA409706871 | EDN3 | c.221C>T (p.Pro74Leu) n.862C>T c.58C>T n.610C>T n.619C>T n.618C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301579A= | CA2372704731 | EDN3 | c.222A= (p.Pro74=) n.863A= c.59A= n.611A= n.620A= n.619A= | |
| 20 | g.59301579A>C | CA9930301 | EDN3 | c.222A>C (p.Pro74=) n.863A>C c.59A>C n.611A>C n.620A>C n.619A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301579A>G | CA511342044 | EDN3 | c.222A>G (p.Pro74=) n.863A>G c.59A>G n.611A>G n.620A>G n.619A>G | |
| 20 | g.59301579A>T | CA511342045 | EDN3 | c.222A>T (p.Pro74=) n.863A>T c.59A>T n.611A>T n.620A>T n.619A>T | |
| 20 | g.59301580A>C | CA409706874 | EDN3 | c.223A>C (p.Ser75Arg) n.864A>C c.60A>C n.612A>C n.621A>C n.620A>C | |
| 20 | g.59301580A>G | CA409706872 | EDN3 | c.223A>G (p.Ser75Gly) n.864A>G c.60A>G n.612A>G n.621A>G n.620A>G | |
| 20 | g.59301580A>T | CA409706873 | EDN3 | c.223A>T (p.Ser75Cys) n.864A>T c.60A>T n.612A>T n.621A>T n.620A>T | |
| 20 | g.59301581G>A | CA409706875 | EDN3 | c.224G>A (p.Ser75Asn) n.865G>A c.61G>A n.613G>A n.622G>A n.621G>A | |
| 20 | g.59301581G>C | CA409706876 | EDN3 | c.224G>C (p.Ser75Thr) n.865G>C c.61G>C n.613G>C n.622G>C n.621G>C | |
| 20 | g.59301581G>T | CA409706877 | EDN3 | c.224G>T (p.Ser75Ile) n.865G>T c.61G>T n.613G>T n.622G>T n.621G>T | |
| 20 | g.59301582C>A | CA409706878 | EDN3 | c.225C>A (p.Ser75Arg) n.866C>A c.62C>A n.614C>A n.623C>A n.622C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301582C= | CA2372704732 | EDN3 | c.225C= (p.Ser75=) n.866C= c.62C= n.614C= n.623C= n.622C= | |
| 20 | g.59301582C>G | CA409706879 | EDN3 | c.225C>G (p.Ser75Arg) n.866C>G c.62C>G n.614C>G n.623C>G n.622C>G | dbSNP |
| 20 | g.59301582C>T | CA9930302 | EDN3 | c.225C>T (p.Ser75=) n.866C>T c.62C>T n.614C>T n.623C>T n.622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301584del | CA2653546835 | EDN3 | c.227del (p.Pro76LeufsTer?) n.868del c.64del n.616del n.625del n.624del | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301583C>A | CA409706880 | EDN3 | c.226C>A (p.Pro76Thr) n.867C>A c.63C>A n.615C>A n.624C>A n.623C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301583C>G | CA409706881 | EDN3 | c.226C>G (p.Pro76Ala) n.867C>G c.63C>G n.615C>G n.624C>G n.623C>G | |
| 20 | g.59301583C>T | CA409706882 | EDN3 | c.226C>T (p.Pro76Ser) n.867C>T c.63C>T n.615C>T n.624C>T n.623C>T | |
| 20 | g.59301584C>A | CA409706885 | EDN3 | c.227C>A (p.Pro76His) n.868C>A c.64C>A n.616C>A n.625C>A n.624C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301584C= | CA2372704733 | EDN3 | c.227C= (p.Pro76=) n.868C= c.64C= n.616C= n.625C= n.624C= | |
| 20 | g.59301584C>G | CA409706884 | EDN3 | c.227C>G (p.Pro76Arg) n.868C>G c.64C>G n.616C>G n.625C>G n.624C>G | dbSNP |
| 20 | g.59301584C>T | CA409706883 | EDN3 | c.227C>T (p.Pro76Leu) n.868C>T c.64C>T n.616C>T n.625C>T n.624C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301585T>A | CA511342046 | EDN3 | c.228T>A (p.Pro76=) n.869T>A c.65T>A n.617T>A n.626T>A n.625T>A | |
| 20 | g.59301585T>C | CA511342048 | EDN3 | c.228T>C (p.Pro76=) n.869T>C c.65T>C n.617T>C n.626T>C n.625T>C | |
| 20 | g.59301585T>G | CA511342047 | EDN3 | c.228T>G (p.Pro76=) n.869T>G c.65T>G n.617T>G n.626T>G n.625T>G | |
| 20 | g.59301586G>A | CA409706886 | EDN3 | c.229G>A (p.Gly77Arg) n.870G>A c.66G>A n.618G>A n.627G>A n.626G>A | |
| 20 | g.59301586G>C | CA409706887 | EDN3 | c.229G>C (p.Gly77Arg) n.870G>C c.66G>C n.618G>C n.627G>C n.626G>C | |
| 20 | g.59301586G>T | CA409706888 | EDN3 | c.229G>T (p.Gly77Ter) n.870G>T c.66G>T n.618G>T n.627G>T n.626G>T | |
| 20 | g.59301587G>A | CA409706889 | EDN3 | c.230G>A (p.Gly77Glu) n.871G>A c.67G>A n.619G>A n.628G>A n.627G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301587G>C | CA409706890 | EDN3 | c.230G>C (p.Gly77Ala) n.871G>C c.67G>C n.619G>C n.628G>C n.627G>C | |
| 20 | g.59301587G>T | CA409706891 | EDN3 | c.230G>T (p.Gly77Val) n.871G>T c.67G>T n.619G>T n.628G>T n.627G>T | |
| 20 | g.59301588A>C | CA511342049 | EDN3 | c.231A>C (p.Gly77=) n.872A>C c.68A>C n.620A>C n.629A>C n.628A>C | |
| 20 | g.59301588A>G | CA511342050 | EDN3 | c.231A>G (p.Gly77=) n.872A>G c.68A>G n.620A>G n.629A>G n.628A>G | |
| 20 | g.59301588A>T | CA511342051 | EDN3 | c.231A>T (p.Gly77=) n.872A>T c.68A>T n.620A>T n.629A>T n.628A>T | |
| 20 | g.59301589A>C | CA409706892 | EDN3 | c.232A>C (p.Ser78Arg) n.873A>C c.69A>C n.621A>C n.630A>C n.629A>C | |
| 20 | g.59301589A>G | CA409706893 | EDN3 | c.232A>G (p.Ser78Gly) n.873A>G c.69A>G n.621A>G n.630A>G n.629A>G | |
| 20 | g.59301589A>T | CA409706894 | EDN3 | c.232A>T (p.Ser78Cys) n.873A>T c.69A>T n.621A>T n.630A>T n.629A>T | |
| 20 | g.59301590G>A | CA409706895 | EDN3 | c.233G>A (p.Ser78Asn) n.874G>A c.70G>A n.622G>A n.631G>A n.630G>A | |
| 20 | g.59301590G>C | CA409706896 | EDN3 | c.233G>C (p.Ser78Thr) n.874G>C c.70G>C n.622G>C n.631G>C n.630G>C | |
| 20 | g.59301590G>T | CA409706897 | EDN3 | c.233G>T (p.Ser78Ile) n.874G>T c.70G>T n.622G>T n.631G>T n.630G>T | |
| 20 | g.59301591C>A | CA409706898 | EDN3 | c.234C>A (p.Ser78Arg) n.875C>A c.71C>A n.623C>A n.632C>A n.631C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301591C= | CA2372704734 | EDN3 | c.234C= (p.Ser78=) n.875C= c.71C= n.623C= n.632C= n.631C= | |
| 20 | g.59301591C>G | CA409706899 | EDN3 | c.234C>G (p.Ser78Arg) n.875C>G c.71C>G n.623C>G n.632C>G n.631C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301591C>T | CA9930303 | EDN3 | c.234C>T (p.Ser78=) n.875C>T c.71C>T n.623C>T n.632C>T n.631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301592C>A | CA409706902 | EDN3 | c.235C>A (p.Pro79Thr) n.876C>A c.72C>A n.624C>A n.633C>A n.632C>A | |
| 20 | g.59301592C>G | CA409706900 | EDN3 | c.235C>G (p.Pro79Ala) n.876C>G c.72C>G n.624C>G n.633C>G n.632C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301592C>T | CA409706901 | EDN3 | c.235C>T (p.Pro79Ser) n.876C>T c.72C>T n.624C>T n.633C>T n.632C>T | |
| 20 | g.59301593C>A | CA409706903 | EDN3 | c.236C>A (p.Pro79His) n.877C>A c.73C>A n.625C>A n.634C>A n.633C>A | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301593C= | CA2372704735 | EDN3 | c.236C= (p.Pro79=) n.877C= c.73C= n.625C= n.634C= n.633C= | |
| 20 | g.59301593C>G | CA409706904 | EDN3 | c.236C>G (p.Pro79Arg) n.877C>G c.73C>G n.625C>G n.634C>G n.633C>G | |
| 20 | g.59301593C>T | CA409706905 | EDN3 | c.236C>T (p.Pro79Leu) n.877C>T c.73C>T n.625C>T n.634C>T n.633C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.59301594T>A | CA511342052 | EDN3 | c.237T>A (p.Pro79=) n.878T>A c.74T>A n.626T>A n.635T>A n.634T>A | |
| 20 | g.59301594T>C | CA511342053 | EDN3 | c.237T>C (p.Pro79=) n.878T>C c.74T>C n.626T>C n.635T>C n.634T>C | |
| 20 | g.59301594T>G | CA511342054 | EDN3 | c.237T>G (p.Pro79=) n.878T>G c.74T>G n.626T>G n.635T>G n.634T>G | |
| 20 | g.59301595G>A | CA409706908 | EDN3 | c.238G>A (p.Gly80Arg) n.879G>A c.75G>A n.627G>A n.636G>A n.635G>A | |
| 20 | g.59301595G>C | CA409706907 | EDN3 | c.238G>C (p.Gly80Arg) n.879G>C c.75G>C n.627G>C n.636G>C n.635G>C | |
| 20 | g.59301595G= | CA2372704736 | EDN3 | c.238G= (p.Gly80=) n.879G= c.75G= n.627G= n.636G= n.635G= | |
| 20 | g.59301595G>T | CA409706906 | EDN3 | c.238G>T (p.Gly80Trp) n.879G>T c.75G>T n.627G>T n.636G>T n.635G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301596G>A | CA9930304 | EDN3 | c.239G>A (p.Gly80Glu) n.880G>A c.76G>A n.628G>A n.637G>A n.636G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301596G>C | CA409706909 | EDN3 | c.239G>C (p.Gly80Ala) n.880G>C c.76G>C n.628G>C n.637G>C n.636G>C | |
| 20 | g.59301596G= | CA2372704737 | EDN3 | c.239G= (p.Gly80=) n.880G= c.76G= n.628G= n.637G= n.636G= | |
| 20 | g.59301596G>T | CA409706910 | EDN3 | c.239G>T (p.Gly80Val) n.880G>T c.76G>T n.628G>T n.637G>T n.636G>T | |
| 20 | g.59301597G>A | CA511342055 | EDN3 | c.240G>A (p.Gly80=) n.881G>A c.77G>A n.629G>A n.638G>A n.637G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301597G>C | CA511342056 | EDN3 | c.240G>C (p.Gly80=) n.881G>C c.77G>C n.629G>C n.638G>C n.637G>C | |
| 20 | g.59301597G>T | CA511342057 | EDN3 | c.240G>T (p.Gly80=) n.881G>T c.77G>T n.629G>T n.638G>T n.637G>T | |
| 20 | g.59301598C>A | CA409706911 | EDN3 | c.241C>A (p.Gln81Lys) n.882C>A c.78C>A n.630C>A n.639C>A n.638C>A | |
| 20 | g.59301598C>G | CA409706912 | EDN3 | c.241C>G (p.Gln81Glu) n.882C>G c.78C>G n.630C>G n.639C>G n.638C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.59301598C>T | CA409706913 | EDN3 | c.241C>T (p.Gln81Ter) n.882C>T c.78C>T n.630C>T n.639C>T n.638C>T | |
| 20 | g.59301599A>C | CA409706914 | EDN3 | c.242A>C (p.Gln81Pro) n.883A>C c.79A>C n.631A>C n.640A>C n.639A>C | |
| 20 | g.59301599A>G | CA409706916 | EDN3 | c.242A>G (p.Gln81Arg) n.883A>G c.79A>G n.631A>G n.640A>G n.639A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301599A>T | CA409706915 | EDN3 | c.242A>T (p.Gln81Leu) n.883A>T c.79A>T n.631A>T n.640A>T n.639A>T | |
| 20 | g.59301600G>A | CA511342058 | EDN3 | c.243G>A (p.Gln81=) n.884G>A c.80G>A n.632G>A n.641G>A n.640G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301600G>C | CA409706917 | EDN3 | c.243G>C (p.Gln81His) n.884G>C c.80G>C n.632G>C n.641G>C n.640G>C | |
| 20 | g.59301600G>T | CA409706918 | EDN3 | c.243G>T (p.Gln81His) n.884G>T c.80G>T n.632G>T n.641G>T n.640G>T |