Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.59272270T>ACA2642011542RAXc.543+91A>T (n.543+91A>T)
c.289+648A>T (n.289+648A>T)
 gnomAD v4
18g.59272270T>CCA2306832332RAXc.543+91A>G (n.543+91A>G)
c.289+648A>G (n.289+648A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.59272270T=CA2306832331RAXc.543+91A= (n.543+91A=)
c.289+648A= (n.289+648A=)
18g.59272271G>TCA2642011543RAXc.543+90C>A (n.543+90C>A)
c.289+647C>A (n.289+647C>A)
 gnomAD v4
18g.59272272C>TCA2642011544RAXc.543+89G>A (n.543+89G>A)
c.289+646G>A (n.289+646G>A)
 gnomAD v4
18g.59272273A>TCA2642011545RAXc.543+88T>A (n.543+88T>A)
c.289+645T>A (n.289+645T>A)
 gnomAD v4
18g.59272274T>CCA300984290RAXc.543+87A>G (n.543+87A>G)
c.289+644A>G (n.289+644A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272274T>GCA630396742RAXc.543+87A>C (n.543+87A>C)
c.289+644A>C (n.289+644A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272274T=CA2306832333RAXc.543+87A= (n.543+87A=)
c.289+644A= (n.289+644A=)
18g.59272275G>ACA2642011546RAXc.543+86C>T (n.543+86C>T)
c.289+643C>T (n.289+643C>T)
 gnomAD v4
18g.59272275G=CA2306832335RAXc.543+86C= (n.543+86C=)
c.289+643C= (n.289+643C=)
18g.59272275G>TCA2306832334RAXc.543+86C>A (n.543+86C>A)
c.289+643C>A (n.289+643C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.59272276delCA2576515636RAXc.543+86del (n.543+86del)
c.289+643del (n.289+643del)
18g.59272276G>ACA2642011547RAXc.543+85C>T (n.543+85C>T)
c.289+642C>T (n.289+642C>T)
 gnomAD v4
18g.59272276G>TCA2642011548RAXc.543+85C>A (n.543+85C>A)
c.289+642C>A (n.289+642C>A)
 gnomAD v4
18g.59272277A>GCA2642011549RAXc.543+84T>C (n.543+84T>C)
c.289+641T>C (n.289+641T>C)
 gnomAD v4
18g.59272278C=CA2306832336RAXc.543+83G= (n.543+83G=)
c.289+640G= (n.289+640G=)
18g.59272278C>TCA990803027RAXc.543+83G>A (n.543+83G>A)
c.289+640G>A (n.289+640G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272279A>GCA2642011550RAXc.543+82T>C (n.543+82T>C)
c.289+639T>C (n.289+639T>C)
 gnomAD v4
18g.59272280C>ACA2642011551RAXc.543+81G>T (n.543+81G>T)
c.289+638G>T (n.289+638G>T)
 gnomAD v4
18g.59272280C>TCA2642011552RAXc.543+81G>A (n.543+81G>A)
c.289+638G>A (n.289+638G>A)
 gnomAD v4
18g.59272282C>ACA2642011553RAXc.543+79G>T (n.543+79G>T)
c.289+636G>T (n.289+636G>T)
 gnomAD v4
18g.59272282C>GCA2642011554RAXc.543+79G>C (n.543+79G>C)
c.289+636G>C (n.289+636G>C)
 gnomAD v4
18g.59272282C>TCA2576515637RAXc.543+79G>A (n.543+79G>A)
c.289+636G>A (n.289+636G>A)
 gnomAD v4
18g.59272285G>ACA2642011555RAXc.543+76C>T (n.543+76C>T)
c.289+633C>T (n.289+633C>T)
 gnomAD v4
18g.59272285G>TCA2642011556RAXc.543+76C>A (n.543+76C>A)
c.289+633C>A (n.289+633C>A)
 gnomAD v4
18g.59272286A>CCA2735146201RAXc.543+75T>G (n.543+75T>G)
c.289+632T>G (n.289+632T>G)
 dbSNP
18g.59272291C>TCA2642011557RAXc.543+70G>A (n.543+70G>A)
c.289+627G>A (n.289+627G>A)
 gnomAD v4
18g.59272292G>ACA780961763RAXc.543+69C>T (n.543+69C>T)
c.289+626C>T (n.289+626C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272292G=CA2306832337RAXc.543+69C= (n.543+69C=)
c.289+626C= (n.289+626C=)
18g.59272294G>ACA2642011558RAXc.543+67C>T (n.543+67C>T)
c.289+624C>T (n.289+624C>T)
 gnomAD v4
18g.59272296A>CCA2642011559RAXc.543+65T>G (n.543+65T>G)
c.289+622T>G (n.289+622T>G)
 gnomAD v4
18g.59272296A>GCA2642011560RAXc.543+65T>C (n.543+65T>C)
c.289+622T>C (n.289+622T>C)
 gnomAD v4
18g.59272298C>ACA2642011561RAXc.543+63G>T (n.543+63G>T)
c.289+620G>T (n.289+620G>T)
 gnomAD v4
18g.59272298C=CA2306832338RAXc.543+63G= (n.543+63G=)
c.289+620G= (n.289+620G=)
18g.59272298C>TCA2306832339RAXc.543+63G>A (n.543+63G>A)
c.289+620G>A (n.289+620G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.59272299A=CA2306832340RAXc.543+62T= (n.543+62T=)
c.289+619T= (n.289+619T=)
18g.59272299A>GCA300984293RAXc.543+62T>C (n.543+62T>C)
c.289+619T>C (n.289+619T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272300T>CCA300984298RAXc.543+61A>G (n.543+61A>G)
c.289+618A>G (n.289+618A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272300T=CA2306832341RAXc.543+61A= (n.543+61A=)
c.289+618A= (n.289+618A=)
18g.59272301dupCA2642011562RAXc.543+61dup (n.543+61dup)
c.289+618dup (n.289+618dup)
 gnomAD v4
18g.59272301T>GCA990803035RAXc.543+60A>C (n.543+60A>C)
c.289+617A>C (n.289+617A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272301T=CA2306832342RAXc.543+60A= (n.543+60A=)
c.289+617A= (n.289+617A=)
18g.59272302G>ACA2642011563RAXc.543+59C>T (n.543+59C>T)
c.289+616C>T (n.289+616C>T)
 gnomAD v4
18g.59272302G>CCA2642011564RAXc.543+59C>G (n.543+59C>G)
c.289+616C>G (n.289+616C>G)
 gnomAD v4
18g.59272303G>ACA2642011565RAXc.543+58C>T (n.543+58C>T)
c.289+615C>T (n.289+615C>T)
 gnomAD v4
18g.59272303G>CCA2576515638RAXc.543+58C>G (n.543+58C>G)
c.289+615C>G (n.289+615C>G)
 gnomAD v4
18g.59272303G>TCA2735146361RAXc.543+58C>A (n.543+58C>A)
c.289+615C>A (n.289+615C>A)
 dbSNP
18g.59272304C>ACA2642011566RAXc.543+57G>T (n.543+57G>T)
c.289+614G>T (n.289+614G>T)
 gnomAD v4
18g.59272304C=CA2306832343RAXc.543+57G= (n.543+57G=)
c.289+614G= (n.289+614G=)
18g.59272304C>GCA300984303RAXc.543+57G>C (n.543+57G>C)
c.289+614G>C (n.289+614G>C)
 dbSNP
18g.59272306G>ACA300984326RAXc.543+55C>T (n.543+55C>T)
c.289+612C>T (n.289+612C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272306G=CA2306832344RAXc.543+55C= (n.543+55C=)
c.289+612C= (n.289+612C=)
18g.59272307C=CA2306832345RAXc.543+54G= (n.543+54G=)
c.289+611G= (n.289+611G=)
18g.59272307C>TCA2306832346RAXc.543+54G>A (n.543+54G>A)
c.289+611G>A (n.289+611G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.59272309A=CA2306832347RAXc.543+52T= (n.543+52T=)
c.289+609T= (n.289+609T=)
18g.59272309A>CCA2642011567RAXc.543+52T>G (n.543+52T>G)
c.289+609T>G (n.289+609T>G)
 gnomAD v4
18g.59272309A>GCA300984337RAXc.543+52T>C (n.543+52T>C)
c.289+609T>C (n.289+609T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272312delCA2642011568RAXc.543+51del (n.543+51del)
c.289+608del (n.289+608del)
 gnomAD v4
18g.59272311T>CCA630396770RAXc.543+50A>G (n.543+50A>G)
c.289+607A>G (n.289+607A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272311T=CA2306832348RAXc.543+50A= (n.543+50A=)
c.289+607A= (n.289+607A=)
18g.59272313G>ACA8979314RAXc.543+48C>T (n.543+48C>T)
c.289+605C>T (n.289+605C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272313G=CA2306832349RAXc.543+48C= (n.543+48C=)
c.289+605C= (n.289+605C=)
18g.59272313G>TCA2642011569RAXc.543+48C>A (n.543+48C>A)
c.289+605C>A (n.289+605C>A)
 gnomAD v4
18g.59272314G>ACA504059258RAXc.543+47C>T (n.543+47C>T)
c.289+604C>T (n.289+604C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272314G=CA2306832350RAXc.543+47C= (n.543+47C=)
c.289+604C= (n.289+604C=)
18g.59272315G>ACA780961786RAXc.543+46C>T (n.543+46C>T)
c.289+603C>T (n.289+603C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272315G=CA2306832351RAXc.543+46C= (n.543+46C=)
c.289+603C= (n.289+603C=)
18g.59272316C>ACA990803045RAXc.543+45G>T (n.543+45G>T)
c.289+602G>T (n.289+602G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272316C=CA2306832352RAXc.543+45G= (n.543+45G=)
c.289+602G= (n.289+602G=)
18g.59272316C>TCA2642011570RAXc.543+45G>A (n.543+45G>A)
c.289+602G>A (n.289+602G>A)
 gnomAD v4
18g.59272317C=CA2306832353RAXc.543+44G= (n.543+44G=)
c.289+601G= (n.289+601G=)
18g.59272317C>TCA2306832354RAXc.543+44G>A (n.543+44G>A)
c.289+601G>A (n.289+601G>A)
 dbSNP
18g.59272318T>ACA8979315RAXc.543+43A>T (n.543+43A>T)
c.289+600A>T (n.289+600A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59272318T>CCA657150194RAXc.543+43A>G (n.543+43A>G)
c.289+600A>G (n.289+600A>G)
 COSMIC
18g.59272318T=CA2306832355RAXc.543+43A= (n.543+43A=)
c.289+600A= (n.289+600A=)
18g.59272319C>TCA2642011571RAXc.543+42G>A (n.543+42G>A)
c.289+599G>A (n.289+599G>A)
 gnomAD v4
18g.59272320G>ACA8979316RAXc.543+41C>T (n.543+41C>T)
c.289+598C>T (n.289+598C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272320G=CA2306832356RAXc.543+41C= (n.543+41C=)
c.289+598C= (n.289+598C=)
18g.59272321G>ACA2642011572RAXc.543+40C>T (n.543+40C>T)
c.289+597C>T (n.289+597C>T)
 gnomAD v4
18g.59272322G>ACA8979317RAXc.543+39C>T (n.543+39C>T)
c.289+596C>T (n.289+596C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59272322G=CA2306832357RAXc.543+39C= (n.543+39C=)
c.289+596C= (n.289+596C=)
18g.59272322G>TCA2576515639RAXc.543+39C>A (n.543+39C>A)
c.289+596C>A (n.289+596C>A)
 gnomAD v4
18g.59272323C>ACA8979318RAXc.543+38G>T (n.543+38G>T)
c.289+595G>T (n.289+595G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59272323C=CA2306832358RAXc.543+38G= (n.543+38G=)
c.289+595G= (n.289+595G=)
18g.59272323C>TCA630396771RAXc.543+38G>A (n.543+38G>A)
c.289+595G>A (n.289+595G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59272325delCA2642011573RAXc.543+38del (n.543+38del)
c.289+595del (n.289+595del)
 gnomAD v4
18g.59272324C>GCA2812677114RAXc.543+37G>C (n.543+37G>C)
c.289+594G>C (n.289+594G>C)
18g.59272325C>TCA2642011574RAXc.543+36G>A (n.543+36G>A)
c.289+593G>A (n.289+593G>A)
 gnomAD v4
18g.59272327C=CA2306832359RAXc.543+34G= (n.543+34G=)
c.289+591G= (n.289+591G=)
18g.59272327C>GCA8979319RAXc.543+34G>C (n.543+34G>C)
c.289+591G>C (n.289+591G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59272327C>TCA2306832360RAXc.543+34G>A (n.543+34G>A)
c.289+591G>A (n.289+591G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.59272328C>ACA2642011575RAXc.543+33G>T (n.543+33G>T)
c.289+590G>T (n.289+590G>T)
 gnomAD v4
18g.59272328C>TCA2642011576RAXc.543+33G>A (n.543+33G>A)
c.289+590G>A (n.289+590G>A)
 gnomAD v4
18g.59272334C>GCA657150197RAXc.543+27G>C (n.543+27G>C)
c.289+584G>C (n.289+584G>C)
 COSMIC
18g.59272334C>TCA2642011577RAXc.543+27G>A (n.543+27G>A)
c.289+584G>A (n.289+584G>A)
 gnomAD v4
18g.59272336C>ACA2812677115RAXc.543+25G>T (n.543+25G>T)
c.289+582G>T (n.289+582G>T)
18g.59272336C=CA2306832361RAXc.543+25G= (n.543+25G=)
c.289+582G= (n.289+582G=)
18g.59272336C>TCA300984377RAXc.543+25G>A (n.543+25G>A)
c.289+582G>A (n.289+582G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59272337A>GCA2642011578RAXc.543+24T>C (n.543+24T>C)
c.289+581T>C (n.289+581T>C)
 gnomAD v4
18g.59272338G>CCA8979320RAXc.543+23C>G (n.543+23C>G)
c.289+580C>G (n.289+580C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59272338G=CA2306832362RAXc.543+23C= (n.543+23C=)
c.289+580C= (n.289+580C=)
18g.59272338G>TCA780961796RAXc.543+23C>A (n.543+23C>A)
c.289+580C>A (n.289+580C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272340delCA2642011579RAXc.543+22del (n.543+22del)
c.289+579del (n.289+579del)
 gnomAD v4
18g.59272341C>ACA630396772RAXc.543+20G>T (n.543+20G>T)
c.289+577G>T (n.289+577G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272341C=CA2306832363RAXc.543+20G= (n.543+20G=)
c.289+577G= (n.289+577G=)
18g.59272341C>TCA2642011580RAXc.543+20G>A (n.543+20G>A)
c.289+577G>A (n.289+577G>A)
 gnomAD v4
18g.59272342C=CA2306832364RAXc.543+19G= (n.543+19G=)
c.289+576G= (n.289+576G=)
18g.59272342C>TCA780961798RAXc.543+19G>A (n.543+19G>A)
c.289+576G>A (n.289+576G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272343T>CCA2642011581RAXc.543+18A>G (n.543+18A>G)
c.289+575A>G (n.289+575A>G)
 gnomAD v4
18g.59272344C>TCA2642011582RAXc.543+17G>A (n.543+17G>A)
c.289+574G>A (n.289+574G>A)
 gnomAD v4
18g.59272346A>GCA2642011583RAXc.543+15T>C (n.543+15T>C)
c.289+572T>C (n.289+572T>C)
 gnomAD v4
18g.59272348C>GCA2642011584RAXc.543+13G>C (n.543+13G>C)
c.289+570G>C (n.289+570G>C)
 gnomAD v4
18g.59272350G>CCA2812677116RAXc.543+11C>G (n.543+11C>G)
c.289+568C>G (n.289+568C>G)
18g.59272351G>ACA990803053RAXc.543+10C>T (n.543+10C>T)
c.289+567C>T (n.289+567C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272351G=CA2306832365RAXc.543+10C= (n.543+10C=)
c.289+567C= (n.289+567C=)
18g.59272352G>ACA780961800RAXc.543+9C>T (n.543+9C>T)
c.289+566C>T (n.289+566C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.59272352G=CA2306832366RAXc.543+9C= (n.543+9C=)
c.289+566C= (n.289+566C=)
18g.59272352G>TCA8979321RAXc.543+9C>A (n.543+9C>A)
c.289+566C>A (n.289+566C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272353C>ACA2642011585RAXc.543+8G>T (n.543+8G>T)
c.289+565G>T (n.289+565G>T)
 gnomAD v4
18g.59272353C>GCA2642011586RAXc.543+8G>C (n.543+8G>C)
c.289+565G>C (n.289+565G>C)
 gnomAD v4
18g.59272354delCA2576515640RAXc.543+7del (n.543+7del)
c.289+564del (n.289+564del)
18g.59272354G>ACA990803066RAXc.543+7C>T (n.543+7C>T)
c.289+564C>T (n.289+564C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272354G>CCA780961805RAXc.543+7C>G (n.543+7C>G)
c.289+564C>G (n.289+564C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272354G=CA2306832367RAXc.543+7C= (n.543+7C=)
c.289+564C= (n.289+564C=)
18g.59272354G>TCA2306832368RAXc.543+7C>A (n.543+7C>A)
c.289+564C>A (n.289+564C>A)
 dbSNP
18g.59272356T>ACA2642011587RAXc.543+5A>T (n.543+5A>T)
c.289+562A>T (n.289+562A>T)
 gnomAD v4
18g.59272356T>CCA8979322RAXc.543+5A>G (n.543+5A>G)
c.289+562A>G (n.289+562A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59272356T=CA2306832369RAXc.543+5A= (n.543+5A=)
c.289+562A= (n.289+562A=)
18g.59272357T>CCA2812677117RAXc.543+4A>G (n.543+4A>G)
c.289+561A>G (n.289+561A>G)
18g.59272358T>CCA2580095993RAXc.543+3A>G (n.543+3A>G)
c.289+560A>G (n.289+560A>G)
 ClinVar gnomAD v4
18g.59272359A>CCA402586436RAXc.543+2T>G (n.543+2T>G)
c.289+559T>G (n.289+559T>G)
18g.59272359A>GCA402586437RAXc.543+2T>C (n.543+2T>C)
c.289+559T>C (n.289+559T>C)
18g.59272359A>TCA402586438RAXc.543+2T>A (n.543+2T>A)
c.289+559T>A (n.289+559T>A)
18g.59272360C>ACA402586439RAXc.543+1G>T (n.543+1G>T)
c.289+558G>T (n.289+558G>T)
18g.59272360C=CA2306832370RAXc.543+1G= (n.543+1G=)
c.289+558G= (n.289+558G=)
18g.59272360C>GCA402586440RAXc.543+1G>C (n.543+1G>C)
c.289+558G>C (n.289+558G>C)
18g.59272360C>TCA402586441RAXc.543+1G>A (n.543+1G>A)
c.289+558G>A (n.289+558G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272361C>ACA402586442RAXc.543G>T (p.Gln181His)
c.289+557G>T (n.289+557G>T)
18g.59272361C=CA2306832371RAXc.543G= (p.Gln181=)
c.289+557G= (n.289+557G=)
18g.59272361C>GCA402586443RAXc.543G>C (p.Gln181His)
c.289+557G>C (n.289+557G>C)
18g.59272361C>TCA300984414RAXc.543G>A (p.Gln181=)
c.289+557G>A (n.289+557G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.59272362T>ACA402586444RAXc.542A>T (p.Gln181Leu)
c.289+556A>T (n.289+556A>T)
18g.59272362T>CCA402586446RAXc.542A>G (p.Gln181Arg)
c.289+556A>G (n.289+556A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272362T>GCA402586445RAXc.542A>C (p.Gln181Pro)
c.289+556A>C (n.289+556A>C)
18g.59272362T=CA2306832372RAXc.542A= (p.Gln181=)
c.289+556A= (n.289+556A=)
18g.59272363G>ACA402586447RAXc.541C>T (p.Gln181Ter)
c.289+555C>T (n.289+555C>T)
18g.59272363G>CCA402586448RAXc.541C>G (p.Gln181Glu)
c.289+555C>G (n.289+555C>G)
18g.59272363G>TCA402586449RAXc.541C>A (p.Gln181Lys)
c.289+555C>A (n.289+555C>A)
18g.59272364G>ACA504059282RAXc.540C>T (p.Val180=)
c.289+554C>T (n.289+554C>T)
18g.59272364G>CCA504059284RAXc.540C>G (p.Val180=)
c.289+554C>G (n.289+554C>G)
18g.59272364G=CA2306832373RAXc.540C= (p.Val180=)
c.289+554C= (n.289+554C=)
18g.59272364G>TCA504059285RAXc.540C>A (p.Val180=)
c.289+554C>A (n.289+554C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.59272365A>CCA402586450RAXc.539T>G (p.Val180Gly)
c.289+553T>G (n.289+553T>G)
18g.59272365A>GCA402586451RAXc.539T>C (p.Val180Ala)
c.289+553T>C (n.289+553T>C)
18g.59272365A>TCA402586452RAXc.539T>A (p.Val180Asp)
c.289+553T>A (n.289+553T>A)
18g.59272366C>ACA402586453RAXc.538G>T (p.Val180Phe)
c.289+552G>T (n.289+552G>T)
18g.59272366C>GCA402586454RAXc.538G>C (p.Val180Leu)
c.289+552G>C (n.289+552G>C)
 ClinVar
18g.59272366C>TCA402586455RAXc.538G>A (p.Val180Ile)
c.289+552G>A (n.289+552G>A)
18g.59272367C>ACA504059295RAXc.537G>T (p.Arg179=)
c.289+551G>T (n.289+551G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59272367C=CA2306832374RAXc.537G= (p.Arg179=)
c.289+551G= (n.289+551G=)
18g.59272367C>GCA504059296RAXc.537G>C (p.Arg179=)
c.289+551G>C (n.289+551G>C)
18g.59272367C>TCA8979323RAXc.537G>A (p.Arg179=)
c.289+551G>A (n.289+551G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59272368C>ACA402586456RAXc.536G>T (p.Arg179Leu)
c.289+550G>T (n.289+550G>T)
 gnomAD v4
18g.59272368C=CA2306832375RAXc.536G= (p.Arg179=)
c.289+550G= (n.289+550G=)
18g.59272368C>GCA402586457RAXc.536G>C (p.Arg179Pro)
c.289+550G>C (n.289+550G>C)
18g.59272368C>TCA402586458RAXc.536G>A (p.Arg179Gln)
c.289+550G>A (n.289+550G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59272369G>ACA300984442RAXc.535C>T (p.Arg179Trp)
c.289+549C>T (n.289+549C>T)
 dbSNP
18g.59272369G>CCA402586459RAXc.535C>G (p.Arg179Gly)
c.289+549C>G (n.289+549C>G)
 gnomAD v4
18g.59272369G=CA2306832376RAXc.535C= (p.Arg179=)
c.289+549C= (n.289+549C=)
18g.59272369G>TCA504059303RAXc.535C>A (p.Arg179=)
c.289+549C>A (n.289+549C>A)
18g.59272370G>ACA504059307RAXc.534C>T (p.Val178=)
c.289+548C>T (n.289+548C>T)
18g.59272370G>CCA504059309RAXc.534C>G (p.Val178=)
c.289+548C>G (n.289+548C>G)
18g.59272370G>TCA504059311RAXc.534C>A (p.Val178=)
c.289+548C>A (n.289+548C>A)

Number of alleles fetched