UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.58987047C>A | CA2580645978 | CTSZ,NELFCD | c.340+184C>A (n.340+184C>A) c.286+184C>A (n.286+184C>A) c.*8602G>T (n.*8602G>T) c.313+184C>A (n.313+184C>A) c.321+184C>A n.528C>A n.321+184C>A n.344+184C>A c.-328+184C>A (n.-328+184C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987047C= | CA2372564697 | CTSZ,NELFCD | c.340+184C= (n.340+184C=) c.286+184C= (n.286+184C=) c.*8602G= (n.*8602G=) c.313+184C= (n.313+184C=) c.321+184C= n.528C= n.321+184C= n.344+184C= c.-328+184C= (n.-328+184C=) | |
| 20 | g.58987047C>G | CA14763196 | CTSZ,NELFCD | c.340+184C>G (n.340+184C>G) c.286+184C>G (n.286+184C>G) c.*8602G>C (n.*8602G>C) c.313+184C>G (n.313+184C>G) c.321+184C>G n.528C>G n.321+184C>G n.344+184C>G c.-328+184C>G (n.-328+184C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987047C>T | CA746050015 | CTSZ,NELFCD | c.340+184C>T (n.340+184C>T) c.286+184C>T (n.286+184C>T) c.*8602G>A (n.*8602G>A) c.313+184C>T (n.313+184C>T) c.321+184C>T n.528C>T n.321+184C>T n.344+184C>T c.-328+184C>T (n.-328+184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987049T>C | CA2653529651 | CTSZ,NELFCD | c.340+186T>C (n.340+186T>C) c.286+186T>C (n.286+186T>C) c.*8600A>G (n.*8600A>G) c.313+186T>C (n.313+186T>C) c.321+186T>C n.530T>C n.321+186T>C n.344+186T>C c.-328+186T>C (n.-328+186T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987050A>G | CA2653529652 | CTSZ,NELFCD | c.340+187A>G (n.340+187A>G) c.286+187A>G (n.286+187A>G) c.*8599T>C (n.*8599T>C) c.313+187A>G (n.313+187A>G) c.321+187A>G n.531A>G n.321+187A>G n.344+187A>G c.-328+187A>G (n.-328+187A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987050_58987051delinsAT | CA2372564698 | CTSZ,NELFCD | c.340+187_340+188delinsAT (n.340+187_340+188delinsAT) c.286+187_286+188delinsAT (n.286+187_286+188delinsAT) c.*8598_*8599delinsAT (n.*8598_*8599delinsAT) c.313+187_313+188delinsAT (n.313+187_313+188delinsAT) c.321+187_321+188delinsAT n.531_532delinsAT n.321+187_321+188delinsAT n.344+187_344+188delinsAT c.-328+187_-328+188delinsAT (n.-328+187_-328+188delinsAT) | |
| 20 | g.58987051_58987061del | CA2504231719 | CTSZ,NELFCD | c.340+188_340+198del (n.340+188_340+198del) c.286+188_286+198del (n.286+188_286+198del) c.*8589_*8599del (n.*8589_*8599del) c.313+188_313+198del (n.313+188_313+198del) c.321+188_321+198del n.532_542del n.321+188_321+198del n.344+188_344+198del c.-328+188_-328+198del (n.-328+188_-328+198del) | |
| 20 | g.58987051del | CA746050018 | CTSZ,NELFCD | c.340+188del (n.340+188del) c.286+188del (n.286+188del) c.*8598del (n.*8598del) c.313+188del (n.313+188del) c.321+188del n.532del n.321+188del n.344+188del c.-328+188del (n.-328+188del) | dbSNP |
| 20 | g.58987051T>C | CA2372564700 | CTSZ,NELFCD | c.340+188T>C (n.340+188T>C) c.286+188T>C (n.286+188T>C) c.*8598A>G (n.*8598A>G) c.313+188T>C (n.313+188T>C) c.321+188T>C n.532T>C n.321+188T>C n.344+188T>C c.-328+188T>C (n.-328+188T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58987051T= | CA2372564699 | CTSZ,NELFCD | c.340+188T= (n.340+188T=) c.286+188T= (n.286+188T=) c.*8598A= (n.*8598A=) c.313+188T= (n.313+188T=) c.321+188T= n.532T= n.321+188T= n.344+188T= c.-328+188T= (n.-328+188T=) | |
| 20 | g.58987052C>A | CA2372564701 | CTSZ,NELFCD | c.340+189C>A (n.340+189C>A) c.286+189C>A (n.286+189C>A) c.*8597G>T (n.*8597G>T) c.313+189C>A (n.313+189C>A) c.321+189C>A n.533C>A n.321+189C>A n.344+189C>A c.-328+189C>A (n.-328+189C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58987052C= | CA2372564702 | CTSZ,NELFCD | c.340+189C= (n.340+189C=) c.286+189C= (n.286+189C=) c.*8597G= (n.*8597G=) c.313+189C= (n.313+189C=) c.321+189C= n.533C= n.321+189C= n.344+189C= c.-328+189C= (n.-328+189C=) | |
| 20 | g.58987052C>T | CA2653529653 | CTSZ,NELFCD | c.340+189C>T (n.340+189C>T) c.286+189C>T (n.286+189C>T) c.*8597G>A (n.*8597G>A) c.313+189C>T (n.313+189C>T) c.321+189C>T n.533C>T n.321+189C>T n.344+189C>T c.-328+189C>T (n.-328+189C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987053T>A | CA2653529654 | CTSZ,NELFCD | c.340+190T>A (n.340+190T>A) c.286+190T>A (n.286+190T>A) c.*8596A>T (n.*8596A>T) c.313+190T>A (n.313+190T>A) c.321+190T>A n.534T>A n.321+190T>A n.344+190T>A c.-328+190T>A (n.-328+190T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987053T>C | CA2372564704 | CTSZ,NELFCD | c.340+190T>C (n.340+190T>C) c.286+190T>C (n.286+190T>C) c.*8596A>G (n.*8596A>G) c.313+190T>C (n.313+190T>C) c.321+190T>C n.534T>C n.321+190T>C n.344+190T>C c.-328+190T>C (n.-328+190T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58987053T= | CA2372564703 | CTSZ,NELFCD | c.340+190T= (n.340+190T=) c.286+190T= (n.286+190T=) c.*8596A= (n.*8596A=) c.313+190T= (n.313+190T=) c.321+190T= n.534T= n.321+190T= n.344+190T= c.-328+190T= (n.-328+190T=) | |
| 20 | g.58987055T>A | CA2653529655 | CTSZ,NELFCD | c.340+192T>A (n.340+192T>A) c.286+192T>A (n.286+192T>A) c.*8594A>T (n.*8594A>T) c.313+192T>A (n.313+192T>A) c.321+192T>A n.536T>A n.321+192T>A n.344+192T>A c.-328+192T>A (n.-328+192T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987056G>A | CA746050019 | CTSZ,NELFCD | c.340+193G>A (n.340+193G>A) c.286+193G>A (n.286+193G>A) c.*8593C>T (n.*8593C>T) c.313+193G>A (n.313+193G>A) c.321+193G>A n.537G>A n.321+193G>A n.344+193G>A c.-328+193G>A (n.-328+193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987056G>C | CA2653529656 | CTSZ,NELFCD | c.340+193G>C (n.340+193G>C) c.286+193G>C (n.286+193G>C) c.*8593C>G (n.*8593C>G) c.313+193G>C (n.313+193G>C) c.321+193G>C n.537G>C n.321+193G>C n.344+193G>C c.-328+193G>C (n.-328+193G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987056G= | CA2372564705 | CTSZ,NELFCD | c.340+193G= (n.340+193G=) c.286+193G= (n.286+193G=) c.*8593C= (n.*8593C=) c.313+193G= (n.313+193G=) c.321+193G= n.537G= n.321+193G= n.344+193G= c.-328+193G= (n.-328+193G=) | |
| 20 | g.58987057A= | CA2372564706 | CTSZ,NELFCD | c.340+194A= (n.340+194A=) c.286+194A= (n.286+194A=) c.*8592T= (n.*8592T=) c.313+194A= (n.313+194A=) c.321+194A= n.538A= n.321+194A= n.344+194A= c.-328+194A= (n.-328+194A=) | |
| 20 | g.58987057A>G | CA2372564707 | CTSZ,NELFCD | c.340+194A>G (n.340+194A>G) c.286+194A>G (n.286+194A>G) c.*8592T>C (n.*8592T>C) c.313+194A>G (n.313+194A>G) c.321+194A>G n.538A>G n.321+194A>G n.344+194A>G c.-328+194A>G (n.-328+194A>G) | dbSNP |
| 20 | g.58987058T>C | CA2653529657 | CTSZ,NELFCD | c.340+195T>C (n.340+195T>C) c.286+195T>C (n.286+195T>C) c.*8591A>G (n.*8591A>G) c.313+195T>C (n.313+195T>C) c.321+195T>C n.539T>C n.321+195T>C n.344+195T>C c.-328+195T>C (n.-328+195T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987060del | CA2524094239 | CTSZ,NELFCD | c.340+197del (n.340+197del) c.286+197del (n.286+197del) c.*8589del (n.*8589del) c.313+197del (n.313+197del) c.321+197del n.541del n.321+197del n.344+197del c.-328+197del (n.-328+197del) | |
| 20 | g.58987060C>A | CA2653529658 | CTSZ,NELFCD | c.340+197C>A (n.340+197C>A) c.286+197C>A (n.286+197C>A) c.*8589G>T (n.*8589G>T) c.313+197C>A (n.313+197C>A) c.321+197C>A n.541C>A n.321+197C>A n.344+197C>A c.-328+197C>A (n.-328+197C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987060C>T | CA2653529659 | CTSZ,NELFCD | c.340+197C>T (n.340+197C>T) c.286+197C>T (n.286+197C>T) c.*8589G>A (n.*8589G>A) c.313+197C>T (n.313+197C>T) c.321+197C>T n.541C>T n.321+197C>T n.344+197C>T c.-328+197C>T (n.-328+197C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987061A>G | CA2653529660 | CTSZ,NELFCD | c.340+198A>G (n.340+198A>G) c.286+198A>G (n.286+198A>G) c.*8588T>C (n.*8588T>C) c.313+198A>G (n.313+198A>G) c.321+198A>G n.542A>G n.321+198A>G n.344+198A>G c.-328+198A>G (n.-328+198A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987062G>A | CA746050020 | CTSZ,NELFCD | c.340+199G>A (n.340+199G>A) c.286+199G>A (n.286+199G>A) c.*8587C>T (n.*8587C>T) c.313+199G>A (n.313+199G>A) c.321+199G>A n.543G>A n.321+199G>A n.344+199G>A c.-328+199G>A (n.-328+199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987062G= | CA2372564708 | CTSZ,NELFCD | c.340+199G= (n.340+199G=) c.286+199G= (n.286+199G=) c.*8587C= (n.*8587C=) c.313+199G= (n.313+199G=) c.321+199G= n.543G= n.321+199G= n.344+199G= c.-328+199G= (n.-328+199G=) | |
| 20 | g.58987063T>C | CA1018912331 | CTSZ,NELFCD | c.340+200T>C (n.340+200T>C) c.286+200T>C (n.286+200T>C) c.*8586A>G (n.*8586A>G) c.313+200T>C (n.313+200T>C) c.321+200T>C n.544T>C n.321+200T>C n.344+200T>C c.-328+200T>C (n.-328+200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987063T= | CA2372564709 | CTSZ,NELFCD | c.340+200T= (n.340+200T=) c.286+200T= (n.286+200T=) c.*8586A= (n.*8586A=) c.313+200T= (n.313+200T=) c.321+200T= n.544T= n.321+200T= n.344+200T= c.-328+200T= (n.-328+200T=) | |
| 20 | g.58987065A>C | CA2737096392 | CTSZ,NELFCD | c.340+202A>C (n.340+202A>C) c.286+202A>C (n.286+202A>C) c.*8584T>G (n.*8584T>G) c.313+202A>C (n.313+202A>C) c.321+202A>C n.546A>C n.321+202A>C n.344+202A>C c.-328+202A>C (n.-328+202A>C) | dbSNP |
| 20 | g.58987066T>A | CA2653529661 | CTSZ,NELFCD | c.340+203T>A (n.340+203T>A) c.286+203T>A (n.286+203T>A) c.*8583A>T (n.*8583A>T) c.313+203T>A (n.313+203T>A) c.321+203T>A n.547T>A n.321+203T>A n.344+203T>A c.-328+203T>A (n.-328+203T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987067T>A | CA2653529662 | CTSZ,NELFCD | c.340+204T>A (n.340+204T>A) c.286+204T>A (n.286+204T>A) c.*8582A>T (n.*8582A>T) c.313+204T>A (n.313+204T>A) c.321+204T>A n.548T>A n.321+204T>A n.344+204T>A c.-328+204T>A (n.-328+204T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987067T>C | CA2653529663 | CTSZ,NELFCD | c.340+204T>C (n.340+204T>C) c.286+204T>C (n.286+204T>C) c.*8582A>G (n.*8582A>G) c.313+204T>C (n.313+204T>C) c.321+204T>C n.548T>C n.321+204T>C n.344+204T>C c.-328+204T>C (n.-328+204T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987068G>C | CA2653529664 | CTSZ,NELFCD | c.340+205G>C (n.340+205G>C) c.286+205G>C (n.286+205G>C) c.*8581C>G (n.*8581C>G) c.313+205G>C (n.313+205G>C) c.321+205G>C n.549G>C n.321+205G>C n.344+205G>C c.-328+205G>C (n.-328+205G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987070G>A | CA2372564711 | CTSZ,NELFCD | c.340+207G>A (n.340+207G>A) c.286+207G>A (n.286+207G>A) c.*8579C>T (n.*8579C>T) c.313+207G>A (n.313+207G>A) c.321+207G>A n.551G>A n.321+207G>A n.344+207G>A c.-328+207G>A (n.-328+207G>A) | dbSNP |
| 20 | g.58987070G>C | CA2653529665 | CTSZ,NELFCD | c.340+207G>C (n.340+207G>C) c.286+207G>C (n.286+207G>C) c.*8579C>G (n.*8579C>G) c.313+207G>C (n.313+207G>C) c.321+207G>C n.551G>C n.321+207G>C n.344+207G>C c.-328+207G>C (n.-328+207G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987070G= | CA2372564710 | CTSZ,NELFCD | c.340+207G= (n.340+207G=) c.286+207G= (n.286+207G=) c.*8579C= (n.*8579C=) c.313+207G= (n.313+207G=) c.321+207G= n.551G= n.321+207G= n.344+207G= c.-328+207G= (n.-328+207G=) | |
| 20 | g.58987071G>A | CA316358947 | CTSZ,NELFCD | c.340+208G>A (n.340+208G>A) c.286+208G>A (n.286+208G>A) c.*8578C>T (n.*8578C>T) c.313+208G>A (n.313+208G>A) c.321+208G>A n.552G>A n.321+208G>A n.344+208G>A c.-328+208G>A (n.-328+208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987071G>C | CA2653529666 | CTSZ,NELFCD | c.340+208G>C (n.340+208G>C) c.286+208G>C (n.286+208G>C) c.*8578C>G (n.*8578C>G) c.313+208G>C (n.313+208G>C) c.321+208G>C n.552G>C n.321+208G>C n.344+208G>C c.-328+208G>C (n.-328+208G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987071G= | CA2372564712 | CTSZ,NELFCD | c.340+208G= (n.340+208G=) c.286+208G= (n.286+208G=) c.*8578C= (n.*8578C=) c.313+208G= (n.313+208G=) c.321+208G= n.552G= n.321+208G= n.344+208G= c.-328+208G= (n.-328+208G=) | |
| 20 | g.58987071G>T | CA316358948 | CTSZ,NELFCD | c.340+208G>T (n.340+208G>T) c.286+208G>T (n.286+208G>T) c.*8578C>A (n.*8578C>A) c.313+208G>T (n.313+208G>T) c.321+208G>T n.552G>T n.321+208G>T n.344+208G>T c.-328+208G>T (n.-328+208G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987075A>C | CA2653529668 | CTSZ,NELFCD | c.340+212A>C (n.340+212A>C) c.286+212A>C (n.286+212A>C) c.*8574T>G (n.*8574T>G) c.313+212A>C (n.313+212A>C) c.321+212A>C n.556A>C n.321+212A>C n.344+212A>C c.-328+212A>C (n.-328+212A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987076C>A | CA2653529669 | CTSZ,NELFCD | c.340+213C>A (n.340+213C>A) c.286+213C>A (n.286+213C>A) c.*8573G>T (n.*8573G>T) c.313+213C>A (n.313+213C>A) c.321+213C>A n.557C>A n.321+213C>A n.344+213C>A c.-328+213C>A (n.-328+213C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987076C= | CA2372564713 | CTSZ,NELFCD | c.340+213C= (n.340+213C=) c.286+213C= (n.286+213C=) c.*8573G= (n.*8573G=) c.313+213C= (n.313+213C=) c.321+213C= n.557C= n.321+213C= n.344+213C= c.-328+213C= (n.-328+213C=) | |
| 20 | g.58987076C>T | CA2372564714 | CTSZ,NELFCD | c.340+213C>T (n.340+213C>T) c.286+213C>T (n.286+213C>T) c.*8573G>A (n.*8573G>A) c.313+213C>T (n.313+213C>T) c.321+213C>T n.557C>T n.321+213C>T n.344+213C>T c.-328+213C>T (n.-328+213C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58987077T>C | CA2653529670 | CTSZ,NELFCD | c.340+214T>C (n.340+214T>C) c.286+214T>C (n.286+214T>C) c.*8572A>G (n.*8572A>G) c.313+214T>C (n.313+214T>C) c.321+214T>C n.558T>C n.321+214T>C n.344+214T>C c.-328+214T>C (n.-328+214T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987078G>A | CA316358956 | CTSZ,NELFCD | c.340+215G>A (n.340+215G>A) c.286+215G>A (n.286+215G>A) c.*8571C>T (n.*8571C>T) c.313+215G>A (n.313+215G>A) c.321+215G>A n.559G>A n.321+215G>A n.344+215G>A c.-328+215G>A (n.-328+215G>A) | dbSNP |
| 20 | g.58987078G= | CA2372564715 | CTSZ,NELFCD | c.340+215G= (n.340+215G=) c.286+215G= (n.286+215G=) c.*8571C= (n.*8571C=) c.313+215G= (n.313+215G=) c.321+215G= n.559G= n.321+215G= n.344+215G= c.-328+215G= (n.-328+215G=) | |
| 20 | g.58987078G>T | CA316358959 | CTSZ,NELFCD | c.340+215G>T (n.340+215G>T) c.286+215G>T (n.286+215G>T) c.*8571C>A (n.*8571C>A) c.313+215G>T (n.313+215G>T) c.321+215G>T n.559G>T n.321+215G>T n.344+215G>T c.-328+215G>T (n.-328+215G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987079G= | CA2372564716 | CTSZ,NELFCD | c.340+216G= (n.340+216G=) c.286+216G= (n.286+216G=) c.*8570C= (n.*8570C=) c.313+216G= (n.313+216G=) c.321+216G= n.560G= n.321+216G= n.344+216G= c.-328+216G= (n.-328+216G=) | |
| 20 | g.58987079G>T | CA316358960 | CTSZ,NELFCD | c.340+216G>T (n.340+216G>T) c.286+216G>T (n.286+216G>T) c.*8570C>A (n.*8570C>A) c.313+216G>T (n.313+216G>T) c.321+216G>T n.560G>T n.321+216G>T n.344+216G>T c.-328+216G>T (n.-328+216G>T) | dbSNP |
| 20 | g.58987080T>A | CA2653529671 | CTSZ,NELFCD | c.340+217T>A (n.340+217T>A) c.286+217T>A (n.286+217T>A) c.*8569A>T (n.*8569A>T) c.313+217T>A (n.313+217T>A) c.321+217T>A n.561T>A n.321+217T>A n.344+217T>A c.-328+217T>A (n.-328+217T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987083C>A | CA2653529672 | CTSZ,NELFCD | c.340+220C>A (n.340+220C>A) c.286+220C>A (n.286+220C>A) c.*8566G>T (n.*8566G>T) c.313+220C>A (n.313+220C>A) c.321+220C>A n.564C>A n.321+220C>A n.344+220C>A c.-328+220C>A (n.-328+220C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987083C>T | CA2653529673 | CTSZ,NELFCD | c.340+220C>T (n.340+220C>T) c.286+220C>T (n.286+220C>T) c.*8566G>A (n.*8566G>A) c.313+220C>T (n.313+220C>T) c.321+220C>T n.564C>T n.321+220C>T n.344+220C>T c.-328+220C>T (n.-328+220C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987084C>A | CA2653529674 | CTSZ,NELFCD | c.340+221C>A (n.340+221C>A) c.286+221C>A (n.286+221C>A) c.*8565G>T (n.*8565G>T) c.313+221C>A (n.313+221C>A) c.321+221C>A n.565C>A n.321+221C>A n.344+221C>A c.-328+221C>A (n.-328+221C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987084C= | CA2372564717 | CTSZ,NELFCD | c.340+221C= (n.340+221C=) c.286+221C= (n.286+221C=) c.*8565G= (n.*8565G=) c.313+221C= (n.313+221C=) c.321+221C= n.565C= n.321+221C= n.344+221C= c.-328+221C= (n.-328+221C=) | |
| 20 | g.58987084C>T | CA2372564718 | CTSZ,NELFCD | c.340+221C>T (n.340+221C>T) c.286+221C>T (n.286+221C>T) c.*8565G>A (n.*8565G>A) c.313+221C>T (n.313+221C>T) c.321+221C>T n.565C>T n.321+221C>T n.344+221C>T c.-328+221C>T (n.-328+221C>T) | dbSNP |
| 20 | g.58987085T>A | CA2372564720 | CTSZ,NELFCD | c.340+222T>A (n.340+222T>A) c.286+222T>A (n.286+222T>A) c.*8564A>T (n.*8564A>T) c.313+222T>A (n.313+222T>A) c.321+222T>A n.566T>A n.321+222T>A n.344+222T>A c.-328+222T>A (n.-328+222T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58987085T>C | CA2653529675 | CTSZ,NELFCD | c.340+222T>C (n.340+222T>C) c.286+222T>C (n.286+222T>C) c.*8564A>G (n.*8564A>G) c.313+222T>C (n.313+222T>C) c.321+222T>C n.566T>C n.321+222T>C n.344+222T>C c.-328+222T>C (n.-328+222T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987085T= | CA2372564719 | CTSZ,NELFCD | c.340+222T= (n.340+222T=) c.286+222T= (n.286+222T=) c.*8564A= (n.*8564A=) c.313+222T= (n.313+222T=) c.321+222T= n.566T= n.321+222T= n.344+222T= c.-328+222T= (n.-328+222T=) | |
| 20 | g.58987086G>A | CA2653529676 | CTSZ,NELFCD | c.340+223G>A (n.340+223G>A) c.286+223G>A (n.286+223G>A) c.*8563C>T (n.*8563C>T) c.313+223G>A (n.313+223G>A) c.321+223G>A n.567G>A n.321+223G>A n.344+223G>A c.-328+223G>A (n.-328+223G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987086G>T | CA2653529677 | CTSZ,NELFCD | c.340+223G>T (n.340+223G>T) c.286+223G>T (n.286+223G>T) c.*8563C>A (n.*8563C>A) c.313+223G>T (n.313+223G>T) c.321+223G>T n.567G>T n.321+223G>T n.344+223G>T c.-328+223G>T (n.-328+223G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987087C>A | CA2653529679 | CTSZ,NELFCD | c.340+224C>A (n.340+224C>A) c.286+224C>A (n.286+224C>A) c.*8562G>T (n.*8562G>T) c.313+224C>A (n.313+224C>A) c.321+224C>A n.568C>A n.321+224C>A n.344+224C>A c.-328+224C>A (n.-328+224C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987087C>T | CA2653529678 | CTSZ,NELFCD | c.340+224C>T (n.340+224C>T) c.286+224C>T (n.286+224C>T) c.*8562G>A (n.*8562G>A) c.313+224C>T (n.313+224C>T) c.321+224C>T n.568C>T n.321+224C>T n.344+224C>T c.-328+224C>T (n.-328+224C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987091C= | CA2372564721 | CTSZ,NELFCD | c.340+228C= (n.340+228C=) c.286+228C= (n.286+228C=) c.*8558G= (n.*8558G=) c.313+228C= (n.313+228C=) c.321+228C= n.572C= n.321+228C= n.344+228C= c.-328+228C= (n.-328+228C=) | |
| 20 | g.58987091C>G | CA636229597 | CTSZ,NELFCD | c.340+228C>G (n.340+228C>G) c.286+228C>G (n.286+228C>G) c.*8558G>C (n.*8558G>C) c.313+228C>G (n.313+228C>G) c.321+228C>G n.572C>G n.321+228C>G n.344+228C>G c.-328+228C>G (n.-328+228C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987091C>T | CA316358962 | CTSZ,NELFCD | c.340+228C>T (n.340+228C>T) c.286+228C>T (n.286+228C>T) c.*8558G>A (n.*8558G>A) c.313+228C>T (n.313+228C>T) c.321+228C>T n.572C>T n.321+228C>T n.344+228C>T c.-328+228C>T (n.-328+228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987092G>A | CA316358964 | CTSZ,NELFCD | c.340+229G>A (n.340+229G>A) c.286+229G>A (n.286+229G>A) c.*8557C>T (n.*8557C>T) c.313+229G>A (n.313+229G>A) c.321+229G>A n.573G>A n.321+229G>A n.344+229G>A c.-328+229G>A (n.-328+229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987092G= | CA2372564722 | CTSZ,NELFCD | c.340+229G= (n.340+229G=) c.286+229G= (n.286+229G=) c.*8557C= (n.*8557C=) c.313+229G= (n.313+229G=) c.321+229G= n.573G= n.321+229G= n.344+229G= c.-328+229G= (n.-328+229G=) | |
| 20 | g.58987094G>C | CA2653529680 | CTSZ,NELFCD | c.340+231G>C (n.340+231G>C) c.286+231G>C (n.286+231G>C) c.*8555C>G (n.*8555C>G) c.313+231G>C (n.313+231G>C) c.321+231G>C n.575G>C n.321+231G>C n.344+231G>C c.-328+231G>C (n.-328+231G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987094G= | CA2372564723 | CTSZ,NELFCD | c.340+231G= (n.340+231G=) c.286+231G= (n.286+231G=) c.*8555C= (n.*8555C=) c.313+231G= (n.313+231G=) c.321+231G= n.575G= n.321+231G= n.344+231G= c.-328+231G= (n.-328+231G=) | |
| 20 | g.58987094G>T | CA746050029 | CTSZ,NELFCD | c.340+231G>T (n.340+231G>T) c.286+231G>T (n.286+231G>T) c.*8555C>A (n.*8555C>A) c.313+231G>T (n.313+231G>T) c.321+231G>T n.575G>T n.321+231G>T n.344+231G>T c.-328+231G>T (n.-328+231G>T) | dbSNP |
| 20 | g.58987097T>A | CA2653529681 | CTSZ,NELFCD | c.340+234T>A (n.340+234T>A) c.286+234T>A (n.286+234T>A) c.*8552A>T (n.*8552A>T) c.313+234T>A (n.313+234T>A) c.321+234T>A n.578T>A n.321+234T>A n.344+234T>A c.-328+234T>A (n.-328+234T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987098C>A | CA2653529682 | CTSZ,NELFCD | c.340+235C>A (n.340+235C>A) c.286+235C>A (n.286+235C>A) c.*8551G>T (n.*8551G>T) c.313+235C>A (n.313+235C>A) c.321+235C>A n.579C>A n.321+235C>A n.344+235C>A c.-328+235C>A (n.-328+235C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987098C>T | CA2653529683 | CTSZ,NELFCD | c.340+235C>T (n.340+235C>T) c.286+235C>T (n.286+235C>T) c.*8551G>A (n.*8551G>A) c.313+235C>T (n.313+235C>T) c.321+235C>T n.579C>T n.321+235C>T n.344+235C>T c.-328+235C>T (n.-328+235C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987099T>C | CA2653529684 | CTSZ,NELFCD | c.340+236T>C (n.340+236T>C) c.286+236T>C (n.286+236T>C) c.*8550A>G (n.*8550A>G) c.313+236T>C (n.313+236T>C) c.321+236T>C n.580T>C n.321+236T>C n.344+236T>C c.-328+236T>C (n.-328+236T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987101A= | CA2372564724 | CTSZ,NELFCD | c.340+238A= (n.340+238A=) c.286+238A= (n.286+238A=) c.*8548T= (n.*8548T=) c.313+238A= (n.313+238A=) c.321+238A= n.582A= n.321+238A= n.344+238A= c.-328+238A= (n.-328+238A=) | |
| 20 | g.58987101A>G | CA746050033 | CTSZ,NELFCD | c.340+238A>G (n.340+238A>G) c.286+238A>G (n.286+238A>G) c.*8548T>C (n.*8548T>C) c.313+238A>G (n.313+238A>G) c.321+238A>G n.582A>G n.321+238A>G n.344+238A>G c.-328+238A>G (n.-328+238A>G) | dbSNP |
| 20 | g.58987101A>T | CA2653529685 | CTSZ,NELFCD | c.340+238A>T (n.340+238A>T) c.286+238A>T (n.286+238A>T) c.*8548T>A (n.*8548T>A) c.313+238A>T (n.313+238A>T) c.321+238A>T n.582A>T n.321+238A>T n.344+238A>T c.-328+238A>T (n.-328+238A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987104G>T | CA2653529686 | CTSZ,NELFCD | c.340+241G>T (n.340+241G>T) c.286+241G>T (n.286+241G>T) c.*8545C>A (n.*8545C>A) c.313+241G>T (n.313+241G>T) c.321+241G>T n.585G>T n.321+241G>T n.344+241G>T c.-328+241G>T (n.-328+241G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987105A>C | CA2653529687 | CTSZ,NELFCD | c.340+242A>C (n.340+242A>C) c.286+242A>C (n.286+242A>C) c.*8544T>G (n.*8544T>G) c.313+242A>C (n.313+242A>C) c.321+242A>C n.586A>C n.321+242A>C n.344+242A>C c.-328+242A>C (n.-328+242A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987106G>T | CA2653529688 | CTSZ,NELFCD | c.340+243G>T (n.340+243G>T) c.286+243G>T (n.286+243G>T) c.*8543C>A (n.*8543C>A) c.313+243G>T (n.313+243G>T) c.321+243G>T n.587G>T n.321+243G>T n.344+243G>T c.-328+243G>T (n.-328+243G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987108T>C | CA2653529689 | CTSZ,NELFCD | c.340+245T>C (n.340+245T>C) c.286+245T>C (n.286+245T>C) c.*8541A>G (n.*8541A>G) c.313+245T>C (n.313+245T>C) c.321+245T>C n.589T>C n.321+245T>C n.344+245T>C c.-328+245T>C (n.-328+245T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987109G>A | CA2737090358 | CTSZ,NELFCD | c.340+246G>A (n.340+246G>A) c.286+246G>A (n.286+246G>A) c.*8540C>T (n.*8540C>T) c.313+246G>A (n.313+246G>A) c.321+246G>A n.590G>A n.321+246G>A n.344+246G>A c.-328+246G>A (n.-328+246G>A) | dbSNP |
| 20 | g.58987114C= | CA2372564725 | CTSZ,NELFCD | c.340+251C= (n.340+251C=) c.286+251C= (n.286+251C=) c.*8535G= (n.*8535G=) c.313+251C= (n.313+251C=) c.321+251C= n.595C= n.321+251C= n.344+251C= c.-328+251C= (n.-328+251C=) | |
| 20 | g.58987114C>T | CA316358966 | CTSZ,NELFCD | c.340+251C>T (n.340+251C>T) c.286+251C>T (n.286+251C>T) c.*8535G>A (n.*8535G>A) c.313+251C>T (n.313+251C>T) c.321+251C>T n.595C>T n.321+251C>T n.344+251C>T c.-328+251C>T (n.-328+251C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987116del | CA2653529690 | CTSZ,NELFCD | c.340+253del (n.340+253del) c.286+253del (n.286+253del) c.*8535del (n.*8535del) c.313+253del (n.313+253del) c.321+253del n.597del n.321+253del n.344+253del c.-328+253del (n.-328+253del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987115C>T | CA2653529691 | CTSZ,NELFCD | c.340+252C>T (n.340+252C>T) c.286+252C>T (n.286+252C>T) c.*8534G>A (n.*8534G>A) c.313+252C>T (n.313+252C>T) c.321+252C>T n.596C>T n.321+252C>T n.344+252C>T c.-328+252C>T (n.-328+252C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987116C>A | CA2653529692 | CTSZ,NELFCD | c.340+253C>A (n.340+253C>A) c.286+253C>A (n.286+253C>A) c.*8533G>T (n.*8533G>T) c.313+253C>A (n.313+253C>A) c.321+253C>A n.597C>A n.321+253C>A n.344+253C>A c.-328+253C>A (n.-328+253C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987117T>C | CA1018912351 | CTSZ,NELFCD | c.340+254T>C (n.340+254T>C) c.286+254T>C (n.286+254T>C) c.*8532A>G (n.*8532A>G) c.313+254T>C (n.313+254T>C) c.321+254T>C n.598T>C n.321+254T>C n.344+254T>C c.-328+254T>C (n.-328+254T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987117T= | CA2372564726 | CTSZ,NELFCD | c.340+254T= (n.340+254T=) c.286+254T= (n.286+254T=) c.*8532A= (n.*8532A=) c.313+254T= (n.313+254T=) c.321+254T= n.598T= n.321+254T= n.344+254T= c.-328+254T= (n.-328+254T=) | |
| 20 | g.58987120C>A | CA2653529693 | CTSZ,NELFCD | c.340+257C>A (n.340+257C>A) c.286+257C>A (n.286+257C>A) c.*8529G>T (n.*8529G>T) c.313+257C>A (n.313+257C>A) c.321+257C>A n.601C>A n.321+257C>A n.344+257C>A c.-328+257C>A (n.-328+257C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987121A= | CA2372564727 | CTSZ,NELFCD | c.340+258A= (n.340+258A=) c.286+258A= (n.286+258A=) c.*8528T= (n.*8528T=) c.313+258A= (n.313+258A=) c.321+258A= n.602A= n.321+258A= n.344+258A= c.-328+258A= (n.-328+258A=) | |
| 20 | g.58987121A>G | CA636229598 | CTSZ,NELFCD | c.340+258A>G (n.340+258A>G) c.286+258A>G (n.286+258A>G) c.*8528T>C (n.*8528T>C) c.313+258A>G (n.313+258A>G) c.321+258A>G n.602A>G n.321+258A>G n.344+258A>G c.-328+258A>G (n.-328+258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987121A>T | CA2372564728 | CTSZ,NELFCD | c.340+258A>T (n.340+258A>T) c.286+258A>T (n.286+258A>T) c.*8528T>A (n.*8528T>A) c.313+258A>T (n.313+258A>T) c.321+258A>T n.602A>T n.321+258A>T n.344+258A>T c.-328+258A>T (n.-328+258A>T) | dbSNP |
| 20 | g.58987122T>C | CA746050038 | CTSZ,NELFCD | c.340+259T>C (n.340+259T>C) c.286+259T>C (n.286+259T>C) c.*8527A>G (n.*8527A>G) c.313+259T>C (n.313+259T>C) c.321+259T>C n.603T>C n.321+259T>C n.344+259T>C c.-328+259T>C (n.-328+259T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987122T= | CA2372564729 | CTSZ,NELFCD | c.340+259T= (n.340+259T=) c.286+259T= (n.286+259T=) c.*8527A= (n.*8527A=) c.313+259T= (n.313+259T=) c.321+259T= n.603T= n.321+259T= n.344+259T= c.-328+259T= (n.-328+259T=) | |
| 20 | g.58987123G>T | CA2653529694 | CTSZ,NELFCD | c.340+260G>T (n.340+260G>T) c.286+260G>T (n.286+260G>T) c.*8526C>A (n.*8526C>A) c.313+260G>T (n.313+260G>T) c.321+260G>T n.604G>T n.321+260G>T n.344+260G>T c.-328+260G>T (n.-328+260G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987124T>G | CA746050049 | CTSZ,NELFCD | c.340+261T>G (n.340+261T>G) c.286+261T>G (n.286+261T>G) c.*8525A>C (n.*8525A>C) c.313+261T>G (n.313+261T>G) c.321+261T>G n.605T>G n.321+261T>G n.344+261T>G c.-328+261T>G (n.-328+261T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987124T= | CA2372564730 | CTSZ,NELFCD | c.340+261T= (n.340+261T=) c.286+261T= (n.286+261T=) c.*8525A= (n.*8525A=) c.313+261T= (n.313+261T=) c.321+261T= n.605T= n.321+261T= n.344+261T= c.-328+261T= (n.-328+261T=) | |
| 20 | g.58987125T>C | CA2653529695 | CTSZ,NELFCD | c.340+262T>C (n.340+262T>C) c.286+262T>C (n.286+262T>C) c.*8524A>G (n.*8524A>G) c.313+262T>C (n.313+262T>C) c.321+262T>C n.606T>C n.321+262T>C n.344+262T>C c.-328+262T>C (n.-328+262T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987126G>A | CA2653529696 | CTSZ,NELFCD | c.340+263G>A (n.340+263G>A) c.286+263G>A (n.286+263G>A) c.*8523C>T (n.*8523C>T) c.313+263G>A (n.313+263G>A) c.321+263G>A n.607G>A n.321+263G>A n.344+263G>A c.-328+263G>A (n.-328+263G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987128A= | CA2372564731 | CTSZ,NELFCD | c.340+265A= (n.340+265A=) c.286+265A= (n.286+265A=) c.*8521T= (n.*8521T=) c.313+265A= (n.313+265A=) c.321+265A= n.609A= n.321+265A= n.344+265A= c.-328+265A= (n.-328+265A=) | |
| 20 | g.58987128A>G | CA2372564732 | CTSZ,NELFCD | c.340+265A>G (n.340+265A>G) c.286+265A>G (n.286+265A>G) c.*8521T>C (n.*8521T>C) c.313+265A>G (n.313+265A>G) c.321+265A>G n.609A>G n.321+265A>G n.344+265A>G c.-328+265A>G (n.-328+265A>G) | dbSNP |
| 20 | g.58987129G>T | CA2653529697 | CTSZ,NELFCD | c.340+266G>T (n.340+266G>T) c.286+266G>T (n.286+266G>T) c.*8520C>A (n.*8520C>A) c.313+266G>T (n.313+266G>T) c.321+266G>T n.610G>T n.321+266G>T n.344+266G>T c.-328+266G>T (n.-328+266G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987132T>C | CA2653529698 | CTSZ,NELFCD | c.340+269T>C (n.340+269T>C) c.286+269T>C (n.286+269T>C) c.*8517A>G (n.*8517A>G) c.313+269T>C (n.313+269T>C) c.321+269T>C n.613T>C n.321+269T>C n.344+269T>C c.-328+269T>C (n.-328+269T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987134A>G | CA2653529699 | CTSZ,NELFCD | c.340+271A>G (n.340+271A>G) c.286+271A>G (n.286+271A>G) c.*8515T>C (n.*8515T>C) c.313+271A>G (n.313+271A>G) c.321+271A>G n.615A>G n.321+271A>G n.344+271A>G c.-328+271A>G (n.-328+271A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987135T>C | CA746050050 | CTSZ,NELFCD | c.340+272T>C (n.340+272T>C) c.286+272T>C (n.286+272T>C) c.*8514A>G (n.*8514A>G) c.313+272T>C (n.313+272T>C) c.321+272T>C n.616T>C n.321+272T>C n.344+272T>C c.-328+272T>C (n.-328+272T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58987135T>G | CA1018912356 | CTSZ,NELFCD | c.340+272T>G (n.340+272T>G) c.286+272T>G (n.286+272T>G) c.*8514A>C (n.*8514A>C) c.313+272T>G (n.313+272T>G) c.321+272T>G n.616T>G n.321+272T>G n.344+272T>G c.-328+272T>G (n.-328+272T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987135T= | CA2372564733 | CTSZ,NELFCD | c.340+272T= (n.340+272T=) c.286+272T= (n.286+272T=) c.*8514A= (n.*8514A=) c.313+272T= (n.313+272T=) c.321+272T= n.616T= n.321+272T= n.344+272T= c.-328+272T= (n.-328+272T=) | |
| 20 | g.58987137G>T | CA2653529700 | CTSZ,NELFCD | c.340+274G>T (n.340+274G>T) c.286+274G>T (n.286+274G>T) c.*8512C>A (n.*8512C>A) c.313+274G>T (n.313+274G>T) c.321+274G>T n.618G>T n.321+274G>T n.344+274G>T c.-328+274G>T (n.-328+274G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987138G>A | CA2816861055 | CTSZ,NELFCD | c.340+275G>A (n.340+275G>A) c.286+275G>A (n.286+275G>A) c.*8511C>T (n.*8511C>T) c.313+275G>A (n.313+275G>A) c.321+275G>A n.619G>A n.321+275G>A n.344+275G>A c.-328+275G>A (n.-328+275G>A) | |
| 20 | g.58987138G>T | CA2653529701 | CTSZ,NELFCD | c.340+275G>T (n.340+275G>T) c.286+275G>T (n.286+275G>T) c.*8511C>A (n.*8511C>A) c.313+275G>T (n.313+275G>T) c.321+275G>T n.619G>T n.321+275G>T n.344+275G>T c.-328+275G>T (n.-328+275G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987140T>G | CA746050053 | CTSZ,NELFCD | c.340+277T>G (n.340+277T>G) c.286+277T>G (n.286+277T>G) c.*8509A>C (n.*8509A>C) c.313+277T>G (n.313+277T>G) c.321+277T>G n.621T>G n.321+277T>G n.344+277T>G c.-328+277T>G (n.-328+277T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987140T= | CA2372564734 | CTSZ,NELFCD | c.340+277T= (n.340+277T=) c.286+277T= (n.286+277T=) c.*8509A= (n.*8509A=) c.313+277T= (n.313+277T=) c.321+277T= n.621T= n.321+277T= n.344+277T= c.-328+277T= (n.-328+277T=) | |
| 20 | g.58987142A= | CA2372564735 | CTSZ,NELFCD | c.340+279A= (n.340+279A=) c.286+279A= (n.286+279A=) c.*8507T= (n.*8507T=) c.313+279A= (n.313+279A=) c.321+279A= n.623A= n.321+279A= n.344+279A= c.-328+279A= (n.-328+279A=) | |
| 20 | g.58987142A>G | CA316358970 | CTSZ,NELFCD | c.340+279A>G (n.340+279A>G) c.286+279A>G (n.286+279A>G) c.*8507T>C (n.*8507T>C) c.313+279A>G (n.313+279A>G) c.321+279A>G n.623A>G n.321+279A>G n.344+279A>G c.-328+279A>G (n.-328+279A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58987145C= | CA2372564736 | CTSZ,NELFCD | c.340+282C= (n.340+282C=) c.286+282C= (n.286+282C=) c.*8504G= (n.*8504G=) c.313+282C= (n.313+282C=) c.321+282C= n.626C= n.321+282C= n.344+282C= c.-328+282C= (n.-328+282C=) | |
| 20 | g.58987145C>G | CA2372564737 | CTSZ,NELFCD | c.340+282C>G (n.340+282C>G) c.286+282C>G (n.286+282C>G) c.*8504G>C (n.*8504G>C) c.313+282C>G (n.313+282C>G) c.321+282C>G n.626C>G n.321+282C>G n.344+282C>G c.-328+282C>G (n.-328+282C>G) | dbSNP |
| 20 | g.58987145C>T | CA2653529702 | CTSZ,NELFCD | c.340+282C>T (n.340+282C>T) c.286+282C>T (n.286+282C>T) c.*8504G>A (n.*8504G>A) c.313+282C>T (n.313+282C>T) c.321+282C>T n.626C>T n.321+282C>T n.344+282C>T c.-328+282C>T (n.-328+282C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987146del | CA2653529703 | CTSZ,NELFCD | c.340+283del (n.340+283del) c.286+283del (n.286+283del) c.*8503del (n.*8503del) c.313+283del (n.313+283del) c.321+283del n.627del n.321+283del n.344+283del c.-328+283del (n.-328+283del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987146A= | CA2372564738 | CTSZ,NELFCD | c.340+283A= (n.340+283A=) c.286+283A= (n.286+283A=) c.*8503T= (n.*8503T=) c.313+283A= (n.313+283A=) c.321+283A= n.627A= n.321+283A= n.344+283A= c.-328+283A= (n.-328+283A=) | |
| 20 | g.58987146A>G | CA2372564739 | CTSZ,NELFCD | c.340+283A>G (n.340+283A>G) c.286+283A>G (n.286+283A>G) c.*8503T>C (n.*8503T>C) c.313+283A>G (n.313+283A>G) c.321+283A>G n.627A>G n.321+283A>G n.344+283A>G c.-328+283A>G (n.-328+283A>G) | dbSNP |
| 20 | g.58987147G>A | CA2653529704 | CTSZ,NELFCD | c.340+284G>A (n.340+284G>A) c.286+284G>A (n.286+284G>A) c.*8502C>T (n.*8502C>T) c.313+284G>A (n.313+284G>A) c.321+284G>A n.628G>A n.321+284G>A n.344+284G>A c.-328+284G>A (n.-328+284G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987147G>C | CA2653529705 | CTSZ,NELFCD | c.340+284G>C (n.340+284G>C) c.286+284G>C (n.286+284G>C) c.*8502C>G (n.*8502C>G) c.313+284G>C (n.313+284G>C) c.321+284G>C n.628G>C n.321+284G>C n.344+284G>C c.-328+284G>C (n.-328+284G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987147G>T | CA2653529706 | CTSZ,NELFCD | c.340+284G>T (n.340+284G>T) c.286+284G>T (n.286+284G>T) c.*8502C>A (n.*8502C>A) c.313+284G>T (n.313+284G>T) c.321+284G>T n.628G>T n.321+284G>T n.344+284G>T c.-328+284G>T (n.-328+284G>T) | gnomAD v4 |