UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.58986947A= | CA2372564644 | CTSZ,NELFCD | c.340+84A= (n.340+84A=) c.286+84A= (n.286+84A=) c.*8702T= (n.*8702T=) c.313+84A= (n.313+84A=) c.321+84A= n.428A= n.321+84A= n.344+84A= c.-328+84A= (n.-328+84A=) | |
| 20 | g.58986947A>C | CA316358838 | CTSZ,NELFCD | c.340+84A>C (n.340+84A>C) c.286+84A>C (n.286+84A>C) c.*8702T>G (n.*8702T>G) c.313+84A>C (n.313+84A>C) c.321+84A>C n.428A>C n.321+84A>C n.344+84A>C c.-328+84A>C (n.-328+84A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58986947A>G | CA316358834 | CTSZ,NELFCD | c.340+84A>G (n.340+84A>G) c.286+84A>G (n.286+84A>G) c.*8702T>C (n.*8702T>C) c.313+84A>G (n.313+84A>G) c.321+84A>G n.428A>G n.321+84A>G n.344+84A>G c.-328+84A>G (n.-328+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58986948T>C | CA746049963 | CTSZ,NELFCD | c.340+85T>C (n.340+85T>C) c.286+85T>C (n.286+85T>C) c.*8701A>G (n.*8701A>G) c.313+85T>C (n.313+85T>C) c.321+85T>C n.429T>C n.321+85T>C n.344+85T>C c.-328+85T>C (n.-328+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58986948T= | CA2372564645 | CTSZ,NELFCD | c.340+85T= (n.340+85T=) c.286+85T= (n.286+85T=) c.*8701A= (n.*8701A=) c.313+85T= (n.313+85T=) c.321+85T= n.429T= n.321+85T= n.344+85T= c.-328+85T= (n.-328+85T=) | |
| 20 | g.58986949G>A | CA2577437084 | CTSZ,NELFCD | c.340+86G>A (n.340+86G>A) c.286+86G>A (n.286+86G>A) c.*8700C>T (n.*8700C>T) c.313+86G>A (n.313+86G>A) c.321+86G>A n.430G>A n.321+86G>A n.344+86G>A c.-328+86G>A (n.-328+86G>A) | |
| 20 | g.58986949G>C | CA2653529584 | CTSZ,NELFCD | c.340+86G>C (n.340+86G>C) c.286+86G>C (n.286+86G>C) c.*8700C>G (n.*8700C>G) c.313+86G>C (n.313+86G>C) c.321+86G>C n.430G>C n.321+86G>C n.344+86G>C c.-328+86G>C (n.-328+86G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986949G= | CA2372564646 | CTSZ,NELFCD | c.340+86G= (n.340+86G=) c.286+86G= (n.286+86G=) c.*8700C= (n.*8700C=) c.313+86G= (n.313+86G=) c.321+86G= n.430G= n.321+86G= n.344+86G= c.-328+86G= (n.-328+86G=) | |
| 20 | g.58986949G>T | CA2372564647 | CTSZ,NELFCD | c.340+86G>T (n.340+86G>T) c.286+86G>T (n.286+86G>T) c.*8700C>A (n.*8700C>A) c.313+86G>T (n.313+86G>T) c.321+86G>T n.430G>T n.321+86G>T n.344+86G>T c.-328+86G>T (n.-328+86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58986950C>A | CA2653529585 | CTSZ,NELFCD | c.340+87C>A (n.340+87C>A) c.286+87C>A (n.286+87C>A) c.*8699G>T (n.*8699G>T) c.313+87C>A (n.313+87C>A) c.321+87C>A n.431C>A n.321+87C>A n.344+87C>A c.-328+87C>A (n.-328+87C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986950C= | CA2372564648 | CTSZ,NELFCD | c.340+87C= (n.340+87C=) c.286+87C= (n.286+87C=) c.*8699G= (n.*8699G=) c.313+87C= (n.313+87C=) c.321+87C= n.431C= n.321+87C= n.344+87C= c.-328+87C= (n.-328+87C=) | |
| 20 | g.58986950C>G | CA746049965 | CTSZ,NELFCD | c.340+87C>G (n.340+87C>G) c.286+87C>G (n.286+87C>G) c.*8699G>C (n.*8699G>C) c.313+87C>G (n.313+87C>G) c.321+87C>G n.431C>G n.321+87C>G n.344+87C>G c.-328+87C>G (n.-328+87C>G) | dbSNP |
| 20 | g.58986950C>T | CA2653529586 | CTSZ,NELFCD | c.340+87C>T (n.340+87C>T) c.286+87C>T (n.286+87C>T) c.*8699G>A (n.*8699G>A) c.313+87C>T (n.313+87C>T) c.321+87C>T n.431C>T n.321+87C>T n.344+87C>T c.-328+87C>T (n.-328+87C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986950_58986953delinsCCTT | CA2372564649 | CTSZ,NELFCD | c.340+87_340+90delinsCCTT (n.340+87_340+90delinsCCTT) c.286+87_286+90delinsCCTT (n.286+87_286+90delinsCCTT) c.*8696_*8699delinsAAGG (n.*8696_*8699delinsAAGG) c.313+87_313+90delinsCCTT (n.313+87_313+90delinsCCTT) c.321+87_321+90delinsCCTT n.431_434delinsCCTT n.321+87_321+90delinsCCTT n.344+87_344+90delinsCCTT c.-328+87_-328+90delinsCCTT (n.-328+87_-328+90delinsCCTT) | |
| 20 | g.58986951C>A | CA2577437085 | CTSZ,NELFCD | c.340+88C>A (n.340+88C>A) c.286+88C>A (n.286+88C>A) c.*8698G>T (n.*8698G>T) c.313+88C>A (n.313+88C>A) c.321+88C>A n.432C>A n.321+88C>A n.344+88C>A c.-328+88C>A (n.-328+88C>A) | |
| 20 | g.58986954_58986956del | CA1018912309 | CTSZ,NELFCD | c.340+91_340+93del (n.340+91_340+93del) c.286+91_286+93del (n.286+91_286+93del) c.*8696_*8698del (n.*8696_*8698del) c.313+91_313+93del (n.313+91_313+93del) c.321+91_321+93del n.435_437del n.321+91_321+93del n.344+91_344+93del c.-328+91_-328+93del (n.-328+91_-328+93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58986952T>G | CA316358855 | CTSZ,NELFCD | c.340+89T>G (n.340+89T>G) c.286+89T>G (n.286+89T>G) c.*8697A>C (n.*8697A>C) c.313+89T>G (n.313+89T>G) c.321+89T>G n.433T>G n.321+89T>G n.344+89T>G c.-328+89T>G (n.-328+89T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58986952T= | CA2372564650 | CTSZ,NELFCD | c.340+89T= (n.340+89T=) c.286+89T= (n.286+89T=) c.*8697A= (n.*8697A=) c.313+89T= (n.313+89T=) c.321+89T= n.433T= n.321+89T= n.344+89T= c.-328+89T= (n.-328+89T=) | |
| 20 | g.58986953T>C | CA316358859 | CTSZ,NELFCD | c.340+90T>C (n.340+90T>C) c.286+90T>C (n.286+90T>C) c.*8696A>G (n.*8696A>G) c.313+90T>C (n.313+90T>C) c.321+90T>C n.434T>C n.321+90T>C n.344+90T>C c.-328+90T>C (n.-328+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58986953T= | CA2372564651 | CTSZ,NELFCD | c.340+90T= (n.340+90T=) c.286+90T= (n.286+90T=) c.*8696A= (n.*8696A=) c.313+90T= (n.313+90T=) c.321+90T= n.434T= n.321+90T= n.344+90T= c.-328+90T= (n.-328+90T=) | |
| 20 | g.58986954C>A | CA746049967 | CTSZ,NELFCD | c.340+91C>A (n.340+91C>A) c.286+91C>A (n.286+91C>A) c.*8695G>T (n.*8695G>T) c.313+91C>A (n.313+91C>A) c.321+91C>A n.435C>A n.321+91C>A n.344+91C>A c.-328+91C>A (n.-328+91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58986954C= | CA2372564652 | CTSZ,NELFCD | c.340+91C= (n.340+91C=) c.286+91C= (n.286+91C=) c.*8695G= (n.*8695G=) c.313+91C= (n.313+91C=) c.321+91C= n.435C= n.321+91C= n.344+91C= c.-328+91C= (n.-328+91C=) | |
| 20 | g.58986955T>C | CA2653529587 | CTSZ,NELFCD | c.340+92T>C (n.340+92T>C) c.286+92T>C (n.286+92T>C) c.*8694A>G (n.*8694A>G) c.313+92T>C (n.313+92T>C) c.321+92T>C n.436T>C n.321+92T>C n.344+92T>C c.-328+92T>C (n.-328+92T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986958G>C | CA746049968 | CTSZ,NELFCD | c.340+95G>C (n.340+95G>C) c.286+95G>C (n.286+95G>C) c.*8691C>G (n.*8691C>G) c.313+95G>C (n.313+95G>C) c.321+95G>C n.439G>C n.321+95G>C n.344+95G>C c.-328+95G>C (n.-328+95G>C) | dbSNP |
| 20 | g.58986958G= | CA2372564653 | CTSZ,NELFCD | c.340+95G= (n.340+95G=) c.286+95G= (n.286+95G=) c.*8691C= (n.*8691C=) c.313+95G= (n.313+95G=) c.321+95G= n.439G= n.321+95G= n.344+95G= c.-328+95G= (n.-328+95G=) | |
| 20 | g.58986959A= | CA2372564654 | CTSZ,NELFCD | c.340+96A= (n.340+96A=) c.286+96A= (n.286+96A=) c.*8690T= (n.*8690T=) c.313+96A= (n.313+96A=) c.321+96A= n.440A= n.321+96A= n.344+96A= c.-328+96A= (n.-328+96A=) | |
| 20 | g.58986959A>C | CA2653529588 | CTSZ,NELFCD | c.340+96A>C (n.340+96A>C) c.286+96A>C (n.286+96A>C) c.*8690T>G (n.*8690T>G) c.313+96A>C (n.313+96A>C) c.321+96A>C n.440A>C n.321+96A>C n.344+96A>C c.-328+96A>C (n.-328+96A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986959A>G | CA316358869 | CTSZ,NELFCD | c.340+96A>G (n.340+96A>G) c.286+96A>G (n.286+96A>G) c.*8690T>C (n.*8690T>C) c.313+96A>G (n.313+96A>G) c.321+96A>G n.440A>G n.321+96A>G n.344+96A>G c.-328+96A>G (n.-328+96A>G) | dbSNP |
| 20 | g.58986960T>C | CA2372564656 | CTSZ,NELFCD | c.340+97T>C (n.340+97T>C) c.286+97T>C (n.286+97T>C) c.*8689A>G (n.*8689A>G) c.313+97T>C (n.313+97T>C) c.321+97T>C n.441T>C n.321+97T>C n.344+97T>C c.-328+97T>C (n.-328+97T>C) | dbSNP |
| 20 | g.58986960T= | CA2372564655 | CTSZ,NELFCD | c.340+97T= (n.340+97T=) c.286+97T= (n.286+97T=) c.*8689A= (n.*8689A=) c.313+97T= (n.313+97T=) c.321+97T= n.441T= n.321+97T= n.344+97T= c.-328+97T= (n.-328+97T=) | |
| 20 | g.58986962T>G | CA2653529589 | CTSZ,NELFCD | c.340+99T>G (n.340+99T>G) c.286+99T>G (n.286+99T>G) c.*8687A>C (n.*8687A>C) c.313+99T>G (n.313+99T>G) c.321+99T>G n.443T>G n.321+99T>G n.344+99T>G c.-328+99T>G (n.-328+99T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986963C>A | CA2653529590 | CTSZ,NELFCD | c.340+100C>A (n.340+100C>A) c.286+100C>A (n.286+100C>A) c.*8686G>T (n.*8686G>T) c.313+100C>A (n.313+100C>A) c.321+100C>A n.444C>A n.321+100C>A n.344+100C>A c.-328+100C>A (n.-328+100C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986963C= | CA2372564657 | CTSZ,NELFCD | c.340+100C= (n.340+100C=) c.286+100C= (n.286+100C=) c.*8686G= (n.*8686G=) c.313+100C= (n.313+100C=) c.321+100C= n.444C= n.321+100C= n.344+100C= c.-328+100C= (n.-328+100C=) | |
| 20 | g.58986963C>T | CA636229595 | CTSZ,NELFCD | c.340+100C>T (n.340+100C>T) c.286+100C>T (n.286+100C>T) c.*8686G>A (n.*8686G>A) c.313+100C>T (n.313+100C>T) c.321+100C>T n.444C>T n.321+100C>T n.344+100C>T c.-328+100C>T (n.-328+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58986964C>A | CA2653529591 | CTSZ,NELFCD | c.340+101C>A (n.340+101C>A) c.286+101C>A (n.286+101C>A) c.*8685G>T (n.*8685G>T) c.313+101C>A (n.313+101C>A) c.321+101C>A n.445C>A n.321+101C>A n.344+101C>A c.-328+101C>A (n.-328+101C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986966G>A | CA2653529593 | CTSZ,NELFCD | c.340+103G>A (n.340+103G>A) c.286+103G>A (n.286+103G>A) c.*8683C>T (n.*8683C>T) c.313+103G>A (n.313+103G>A) c.321+103G>A n.447G>A n.321+103G>A n.344+103G>A c.-328+103G>A (n.-328+103G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986966G>C | CA2372564659 | CTSZ,NELFCD | c.340+103G>C (n.340+103G>C) c.286+103G>C (n.286+103G>C) c.*8683C>G (n.*8683C>G) c.313+103G>C (n.313+103G>C) c.321+103G>C n.447G>C n.321+103G>C n.344+103G>C c.-328+103G>C (n.-328+103G>C) | dbSNP |
| 20 | g.58986966G= | CA2372564658 | CTSZ,NELFCD | c.340+103G= (n.340+103G=) c.286+103G= (n.286+103G=) c.*8683C= (n.*8683C=) c.313+103G= (n.313+103G=) c.321+103G= n.447G= n.321+103G= n.344+103G= c.-328+103G= (n.-328+103G=) | |
| 20 | g.58986966G>T | CA2653529592 | CTSZ,NELFCD | c.340+103G>T (n.340+103G>T) c.286+103G>T (n.286+103G>T) c.*8683C>A (n.*8683C>A) c.313+103G>T (n.313+103G>T) c.321+103G>T n.447G>T n.321+103G>T n.344+103G>T c.-328+103G>T (n.-328+103G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986967G>C | CA316358874 | CTSZ,NELFCD | c.340+104G>C (n.340+104G>C) c.286+104G>C (n.286+104G>C) c.*8682C>G (n.*8682C>G) c.313+104G>C (n.313+104G>C) c.321+104G>C n.448G>C n.321+104G>C n.344+104G>C c.-328+104G>C (n.-328+104G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58986967G= | CA2372564660 | CTSZ,NELFCD | c.340+104G= (n.340+104G=) c.286+104G= (n.286+104G=) c.*8682C= (n.*8682C=) c.313+104G= (n.313+104G=) c.321+104G= n.448G= n.321+104G= n.344+104G= c.-328+104G= (n.-328+104G=) | |
| 20 | g.58986967G>T | CA2653529594 | CTSZ,NELFCD | c.340+104G>T (n.340+104G>T) c.286+104G>T (n.286+104G>T) c.*8682C>A (n.*8682C>A) c.313+104G>T (n.313+104G>T) c.321+104G>T n.448G>T n.321+104G>T n.344+104G>T c.-328+104G>T (n.-328+104G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986967_58986968delinsGT | CA2372564661 | CTSZ,NELFCD | c.340+104_340+105delinsGT (n.340+104_340+105delinsGT) c.286+104_286+105delinsGT (n.286+104_286+105delinsGT) c.*8681_*8682delinsAC (n.*8681_*8682delinsAC) c.313+104_313+105delinsGT (n.313+104_313+105delinsGT) c.321+104_321+105delinsGT n.448_449delinsGT n.321+104_321+105delinsGT n.344+104_344+105delinsGT c.-328+104_-328+105delinsGT (n.-328+104_-328+105delinsGT) | |
| 20 | g.58986968T>C | CA2653529595 | CTSZ,NELFCD | c.340+105T>C (n.340+105T>C) c.286+105T>C (n.286+105T>C) c.*8681A>G (n.*8681A>G) c.313+105T>C (n.313+105T>C) c.321+105T>C n.449T>C n.321+105T>C n.344+105T>C c.-328+105T>C (n.-328+105T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986970del | CA316358879 | CTSZ,NELFCD | c.340+107del (n.340+107del) c.286+107del (n.286+107del) c.*8681del (n.*8681del) c.313+107del (n.313+107del) c.321+107del n.451del n.321+107del n.344+107del c.-328+107del (n.-328+107del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58986972T>C | CA316358892 | CTSZ,NELFCD | c.340+109T>C (n.340+109T>C) c.286+109T>C (n.286+109T>C) c.*8677A>G (n.*8677A>G) c.313+109T>C (n.313+109T>C) c.321+109T>C n.453T>C n.321+109T>C n.344+109T>C c.-328+109T>C (n.-328+109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58986972T= | CA2372564662 | CTSZ,NELFCD | c.340+109T= (n.340+109T=) c.286+109T= (n.286+109T=) c.*8677A= (n.*8677A=) c.313+109T= (n.313+109T=) c.321+109T= n.453T= n.321+109T= n.344+109T= c.-328+109T= (n.-328+109T=) | |
| 20 | g.58986973G>A | CA2653529596 | CTSZ,NELFCD | c.340+110G>A (n.340+110G>A) c.286+110G>A (n.286+110G>A) c.*8676C>T (n.*8676C>T) c.313+110G>A (n.313+110G>A) c.321+110G>A n.454G>A n.321+110G>A n.344+110G>A c.-328+110G>A (n.-328+110G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986973G>T | CA2653529597 | CTSZ,NELFCD | c.340+110G>T (n.340+110G>T) c.286+110G>T (n.286+110G>T) c.*8676C>A (n.*8676C>A) c.313+110G>T (n.313+110G>T) c.321+110G>T n.454G>T n.321+110G>T n.344+110G>T c.-328+110G>T (n.-328+110G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986975G>A | CA2653529598 | CTSZ,NELFCD | c.340+112G>A (n.340+112G>A) c.286+112G>A (n.286+112G>A) c.*8674C>T (n.*8674C>T) c.313+112G>A (n.313+112G>A) c.321+112G>A n.456G>A n.321+112G>A n.344+112G>A c.-328+112G>A (n.-328+112G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986975G>C | CA2653529599 | CTSZ,NELFCD | c.340+112G>C (n.340+112G>C) c.286+112G>C (n.286+112G>C) c.*8674C>G (n.*8674C>G) c.313+112G>C (n.313+112G>C) c.321+112G>C n.456G>C n.321+112G>C n.344+112G>C c.-328+112G>C (n.-328+112G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986975G= | CA2372564663 | CTSZ,NELFCD | c.340+112G= (n.340+112G=) c.286+112G= (n.286+112G=) c.*8674C= (n.*8674C=) c.313+112G= (n.313+112G=) c.321+112G= n.456G= n.321+112G= n.344+112G= c.-328+112G= (n.-328+112G=) | |
| 20 | g.58986975G>T | CA746049973 | CTSZ,NELFCD | c.340+112G>T (n.340+112G>T) c.286+112G>T (n.286+112G>T) c.*8674C>A (n.*8674C>A) c.313+112G>T (n.313+112G>T) c.321+112G>T n.456G>T n.321+112G>T n.344+112G>T c.-328+112G>T (n.-328+112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58986976A= | CA2372564664 | CTSZ,NELFCD | c.340+113A= (n.340+113A=) c.286+113A= (n.286+113A=) c.*8673T= (n.*8673T=) c.313+113A= (n.313+113A=) c.321+113A= n.457A= n.321+113A= n.344+113A= c.-328+113A= (n.-328+113A=) | |
| 20 | g.58986976A>G | CA316358899 | CTSZ,NELFCD | c.340+113A>G (n.340+113A>G) c.286+113A>G (n.286+113A>G) c.*8673T>C (n.*8673T>C) c.313+113A>G (n.313+113A>G) c.321+113A>G n.457A>G n.321+113A>G n.344+113A>G c.-328+113A>G (n.-328+113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58986977C>A | CA2653529600 | CTSZ,NELFCD | c.340+114C>A (n.340+114C>A) c.286+114C>A (n.286+114C>A) c.*8672G>T (n.*8672G>T) c.313+114C>A (n.313+114C>A) c.321+114C>A n.458C>A n.321+114C>A n.344+114C>A c.-328+114C>A (n.-328+114C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986978T>A | CA2653529601 | CTSZ,NELFCD | c.340+115T>A (n.340+115T>A) c.286+115T>A (n.286+115T>A) c.*8671A>T (n.*8671A>T) c.313+115T>A (n.313+115T>A) c.321+115T>A n.459T>A n.321+115T>A n.344+115T>A c.-328+115T>A (n.-328+115T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986979T>A | CA2653529602 | CTSZ,NELFCD | c.340+116T>A (n.340+116T>A) c.286+116T>A (n.286+116T>A) c.*8670A>T (n.*8670A>T) c.313+116T>A (n.313+116T>A) c.321+116T>A n.460T>A n.321+116T>A n.344+116T>A c.-328+116T>A (n.-328+116T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986980G>T | CA2653529603 | CTSZ,NELFCD | c.340+117G>T (n.340+117G>T) c.286+117G>T (n.286+117G>T) c.*8669C>A (n.*8669C>A) c.313+117G>T (n.313+117G>T) c.321+117G>T n.461G>T n.321+117G>T n.344+117G>T c.-328+117G>T (n.-328+117G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986981T>C | CA2653529604 | CTSZ,NELFCD | c.340+118T>C (n.340+118T>C) c.286+118T>C (n.286+118T>C) c.*8668A>G (n.*8668A>G) c.313+118T>C (n.313+118T>C) c.321+118T>C n.462T>C n.321+118T>C n.344+118T>C c.-328+118T>C (n.-328+118T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986981T>G | CA2372564666 | CTSZ,NELFCD | c.340+118T>G (n.340+118T>G) c.286+118T>G (n.286+118T>G) c.*8668A>C (n.*8668A>C) c.313+118T>G (n.313+118T>G) c.321+118T>G n.462T>G n.321+118T>G n.344+118T>G c.-328+118T>G (n.-328+118T>G) | dbSNP |
| 20 | g.58986981T= | CA2372564665 | CTSZ,NELFCD | c.340+118T= (n.340+118T=) c.286+118T= (n.286+118T=) c.*8668A= (n.*8668A=) c.313+118T= (n.313+118T=) c.321+118T= n.462T= n.321+118T= n.344+118T= c.-328+118T= (n.-328+118T=) | |
| 20 | g.58986982G>A | CA2372564668 | CTSZ,NELFCD | c.340+119G>A (n.340+119G>A) c.286+119G>A (n.286+119G>A) c.*8667C>T (n.*8667C>T) c.313+119G>A (n.313+119G>A) c.321+119G>A n.463G>A n.321+119G>A n.344+119G>A c.-328+119G>A (n.-328+119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58986982G>C | CA2653529605 | CTSZ,NELFCD | c.340+119G>C (n.340+119G>C) c.286+119G>C (n.286+119G>C) c.*8667C>G (n.*8667C>G) c.313+119G>C (n.313+119G>C) c.321+119G>C n.463G>C n.321+119G>C n.344+119G>C c.-328+119G>C (n.-328+119G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986982G= | CA2372564667 | CTSZ,NELFCD | c.340+119G= (n.340+119G=) c.286+119G= (n.286+119G=) c.*8667C= (n.*8667C=) c.313+119G= (n.313+119G=) c.321+119G= n.463G= n.321+119G= n.344+119G= c.-328+119G= (n.-328+119G=) | |
| 20 | g.58986982G>T | CA746049986 | CTSZ,NELFCD | c.340+119G>T (n.340+119G>T) c.286+119G>T (n.286+119G>T) c.*8667C>A (n.*8667C>A) c.313+119G>T (n.313+119G>T) c.321+119G>T n.463G>T n.321+119G>T n.344+119G>T c.-328+119G>T (n.-328+119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58986983T>A | CA316358906 | CTSZ,NELFCD | c.340+120T>A (n.340+120T>A) c.286+120T>A (n.286+120T>A) c.*8666A>T (n.*8666A>T) c.313+120T>A (n.313+120T>A) c.321+120T>A n.464T>A n.321+120T>A n.344+120T>A c.-328+120T>A (n.-328+120T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58986983T>C | CA2653529606 | CTSZ,NELFCD | c.340+120T>C (n.340+120T>C) c.286+120T>C (n.286+120T>C) c.*8666A>G (n.*8666A>G) c.313+120T>C (n.313+120T>C) c.321+120T>C n.464T>C n.321+120T>C n.344+120T>C c.-328+120T>C (n.-328+120T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986983T= | CA2372564669 | CTSZ,NELFCD | c.340+120T= (n.340+120T=) c.286+120T= (n.286+120T=) c.*8666A= (n.*8666A=) c.313+120T= (n.313+120T=) c.321+120T= n.464T= n.321+120T= n.344+120T= c.-328+120T= (n.-328+120T=) | |
| 20 | g.58986984A>C | CA2653529607 | CTSZ,NELFCD | c.340+121A>C (n.340+121A>C) c.286+121A>C (n.286+121A>C) c.*8665T>G (n.*8665T>G) c.313+121A>C (n.313+121A>C) c.321+121A>C n.465A>C n.321+121A>C n.344+121A>C c.-328+121A>C (n.-328+121A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986986G>A | CA2653529608 | CTSZ,NELFCD | c.340+123G>A (n.340+123G>A) c.286+123G>A (n.286+123G>A) c.*8663C>T (n.*8663C>T) c.313+123G>A (n.313+123G>A) c.321+123G>A n.467G>A n.321+123G>A n.344+123G>A c.-328+123G>A (n.-328+123G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986987A>G | CA2653529609 | CTSZ,NELFCD | c.340+124A>G (n.340+124A>G) c.286+124A>G (n.286+124A>G) c.*8662T>C (n.*8662T>C) c.313+124A>G (n.313+124A>G) c.321+124A>G n.468A>G n.321+124A>G n.344+124A>G c.-328+124A>G (n.-328+124A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986989A>G | CA2653529610 | CTSZ,NELFCD | c.340+126A>G (n.340+126A>G) c.286+126A>G (n.286+126A>G) c.*8660T>C (n.*8660T>C) c.313+126A>G (n.313+126A>G) c.321+126A>G n.470A>G n.321+126A>G n.344+126A>G c.-328+126A>G (n.-328+126A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986992G>T | CA2653529611 | CTSZ,NELFCD | c.340+129G>T (n.340+129G>T) c.286+129G>T (n.286+129G>T) c.*8657C>A (n.*8657C>A) c.313+129G>T (n.313+129G>T) c.321+129G>T n.473G>T n.321+129G>T n.344+129G>T c.-328+129G>T (n.-328+129G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986993C>A | CA2653529612 | CTSZ,NELFCD | c.340+130C>A (n.340+130C>A) c.286+130C>A (n.286+130C>A) c.*8656G>T (n.*8656G>T) c.313+130C>A (n.313+130C>A) c.321+130C>A n.474C>A n.321+130C>A n.344+130C>A c.-328+130C>A (n.-328+130C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986995G= | CA2372564670 | CTSZ,NELFCD | c.340+132G= (n.340+132G=) c.286+132G= (n.286+132G=) c.*8654C= (n.*8654C=) c.313+132G= (n.313+132G=) c.321+132G= n.476G= n.321+132G= n.344+132G= c.-328+132G= (n.-328+132G=) | |
| 20 | g.58986995G>T | CA1018912321 | CTSZ,NELFCD | c.340+132G>T (n.340+132G>T) c.286+132G>T (n.286+132G>T) c.*8654C>A (n.*8654C>A) c.313+132G>T (n.313+132G>T) c.321+132G>T n.476G>T n.321+132G>T n.344+132G>T c.-328+132G>T (n.-328+132G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58986997A>G | CA2653529613 | CTSZ,NELFCD | c.340+134A>G (n.340+134A>G) c.286+134A>G (n.286+134A>G) c.*8652T>C (n.*8652T>C) c.313+134A>G (n.313+134A>G) c.321+134A>G n.478A>G n.321+134A>G n.344+134A>G c.-328+134A>G (n.-328+134A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58986998C>T | CA2653529614 | CTSZ,NELFCD | c.340+135C>T (n.340+135C>T) c.286+135C>T (n.286+135C>T) c.*8651G>A (n.*8651G>A) c.313+135C>T (n.313+135C>T) c.321+135C>T n.479C>T n.321+135C>T n.344+135C>T c.-328+135C>T (n.-328+135C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987000_58987019dup | CA2653529615 | CTSZ,NELFCD | c.340+137_340+156dup (n.340+137_340+156dup) c.286+137_286+156dup (n.286+137_286+156dup) c.*8631_*8650dup (n.*8631_*8650dup) c.313+137_313+156dup (n.313+137_313+156dup) c.321+137_321+156dup n.481_500dup n.321+137_321+156dup n.344+137_344+156dup c.-328+137_-328+156dup (n.-328+137_-328+156dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987000T>A | CA2372564672 | CTSZ,NELFCD | c.340+137T>A (n.340+137T>A) c.286+137T>A (n.286+137T>A) c.*8649A>T (n.*8649A>T) c.313+137T>A (n.313+137T>A) c.321+137T>A n.481T>A n.321+137T>A n.344+137T>A c.-328+137T>A (n.-328+137T>A) | dbSNP |
| 20 | g.58987000T= | CA2372564671 | CTSZ,NELFCD | c.340+137T= (n.340+137T=) c.286+137T= (n.286+137T=) c.*8649A= (n.*8649A=) c.313+137T= (n.313+137T=) c.321+137T= n.481T= n.321+137T= n.344+137T= c.-328+137T= (n.-328+137T=) | |
| 20 | g.58987001C>T | CA2653529616 | CTSZ,NELFCD | c.340+138C>T (n.340+138C>T) c.286+138C>T (n.286+138C>T) c.*8648G>A (n.*8648G>A) c.313+138C>T (n.313+138C>T) c.321+138C>T n.482C>T n.321+138C>T n.344+138C>T c.-328+138C>T (n.-328+138C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987003T>A | CA746049996 | CTSZ,NELFCD | c.340+140T>A (n.340+140T>A) c.286+140T>A (n.286+140T>A) c.*8646A>T (n.*8646A>T) c.313+140T>A (n.313+140T>A) c.321+140T>A n.484T>A n.321+140T>A n.344+140T>A c.-328+140T>A (n.-328+140T>A) | dbSNP |
| 20 | g.58987003T= | CA2372564673 | CTSZ,NELFCD | c.340+140T= (n.340+140T=) c.286+140T= (n.286+140T=) c.*8646A= (n.*8646A=) c.313+140T= (n.313+140T=) c.321+140T= n.484T= n.321+140T= n.344+140T= c.-328+140T= (n.-328+140T=) | |
| 20 | g.58987004A>C | CA2653529617 | CTSZ,NELFCD | c.340+141A>C (n.340+141A>C) c.286+141A>C (n.286+141A>C) c.*8645T>G (n.*8645T>G) c.313+141A>C (n.313+141A>C) c.321+141A>C n.485A>C n.321+141A>C n.344+141A>C c.-328+141A>C (n.-328+141A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987004A>T | CA2653529618 | CTSZ,NELFCD | c.340+141A>T (n.340+141A>T) c.286+141A>T (n.286+141A>T) c.*8645T>A (n.*8645T>A) c.313+141A>T (n.313+141A>T) c.321+141A>T n.485A>T n.321+141A>T n.344+141A>T c.-328+141A>T (n.-328+141A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987004_58987005delinsAC | CA2372564674 | CTSZ,NELFCD | c.340+141_340+142delinsAC (n.340+141_340+142delinsAC) c.286+141_286+142delinsAC (n.286+141_286+142delinsAC) c.*8644_*8645delinsGT (n.*8644_*8645delinsGT) c.313+141_313+142delinsAC (n.313+141_313+142delinsAC) c.321+141_321+142delinsAC n.485_486delinsAC n.321+141_321+142delinsAC n.344+141_344+142delinsAC c.-328+141_-328+142delinsAC (n.-328+141_-328+142delinsAC) | |
| 20 | g.58987005del | CA746050001 | CTSZ,NELFCD | c.340+142del (n.340+142del) c.286+142del (n.286+142del) c.*8644del (n.*8644del) c.313+142del (n.313+142del) c.321+142del n.486del n.321+142del n.344+142del c.-328+142del (n.-328+142del) | dbSNP |
| 20 | g.58987006T>G | CA2372564675 | CTSZ,NELFCD | c.340+143T>G (n.340+143T>G) c.286+143T>G (n.286+143T>G) c.*8643A>C (n.*8643A>C) c.313+143T>G (n.313+143T>G) c.321+143T>G n.487T>G n.321+143T>G n.344+143T>G c.-328+143T>G (n.-328+143T>G) | dbSNP |
| 20 | g.58987006T= | CA2372564676 | CTSZ,NELFCD | c.340+143T= (n.340+143T=) c.286+143T= (n.286+143T=) c.*8643A= (n.*8643A=) c.313+143T= (n.313+143T=) c.321+143T= n.487T= n.321+143T= n.344+143T= c.-328+143T= (n.-328+143T=) | |
| 20 | g.58987007C>T | CA2653529619 | CTSZ,NELFCD | c.340+144C>T (n.340+144C>T) c.286+144C>T (n.286+144C>T) c.*8642G>A (n.*8642G>A) c.313+144C>T (n.313+144C>T) c.321+144C>T n.488C>T n.321+144C>T n.344+144C>T c.-328+144C>T (n.-328+144C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987012T>G | CA2653529620 | CTSZ,NELFCD | c.340+149T>G (n.340+149T>G) c.286+149T>G (n.286+149T>G) c.*8637A>C (n.*8637A>C) c.313+149T>G (n.313+149T>G) c.321+149T>G n.493T>G n.321+149T>G n.344+149T>G c.-328+149T>G (n.-328+149T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987018_58987038dup | CA2653529621 | CTSZ,NELFCD | c.340+155_340+175dup (n.340+155_340+175dup) c.286+155_286+175dup (n.286+155_286+175dup) c.*8616_*8636dup (n.*8616_*8636dup) c.313+155_313+175dup (n.313+155_313+175dup) c.321+155_321+175dup n.499_519dup n.321+155_321+175dup n.344+155_344+175dup c.-328+155_-328+175dup (n.-328+155_-328+175dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987015T>C | CA316358925 | CTSZ,NELFCD | c.340+152T>C (n.340+152T>C) c.286+152T>C (n.286+152T>C) c.*8634A>G (n.*8634A>G) c.313+152T>C (n.313+152T>C) c.321+152T>C n.496T>C n.321+152T>C n.344+152T>C c.-328+152T>C (n.-328+152T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58987015T= | CA2372564677 | CTSZ,NELFCD | c.340+152T= (n.340+152T=) c.286+152T= (n.286+152T=) c.*8634A= (n.*8634A=) c.313+152T= (n.313+152T=) c.321+152T= n.496T= n.321+152T= n.344+152T= c.-328+152T= (n.-328+152T=) | |
| 20 | g.58987016C>A | CA2653529622 | CTSZ,NELFCD | c.340+153C>A (n.340+153C>A) c.286+153C>A (n.286+153C>A) c.*8633G>T (n.*8633G>T) c.313+153C>A (n.313+153C>A) c.321+153C>A n.497C>A n.321+153C>A n.344+153C>A c.-328+153C>A (n.-328+153C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987019T>G | CA636229596 | CTSZ,NELFCD | c.340+156T>G (n.340+156T>G) c.286+156T>G (n.286+156T>G) c.*8630A>C (n.*8630A>C) c.313+156T>G (n.313+156T>G) c.321+156T>G n.500T>G n.321+156T>G n.344+156T>G c.-328+156T>G (n.-328+156T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987019T= | CA2372564678 | CTSZ,NELFCD | c.340+156T= (n.340+156T=) c.286+156T= (n.286+156T=) c.*8630A= (n.*8630A=) c.313+156T= (n.313+156T=) c.321+156T= n.500T= n.321+156T= n.344+156T= c.-328+156T= (n.-328+156T=) | |
| 20 | g.58987021T>C | CA2653529623 | CTSZ,NELFCD | c.340+158T>C (n.340+158T>C) c.286+158T>C (n.286+158T>C) c.*8628A>G (n.*8628A>G) c.313+158T>C (n.313+158T>C) c.321+158T>C n.502T>C n.321+158T>C n.344+158T>C c.-328+158T>C (n.-328+158T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987022C>A | CA657956578 | CTSZ,NELFCD | c.340+159C>A (n.340+159C>A) c.286+159C>A (n.286+159C>A) c.*8627G>T (n.*8627G>T) c.313+159C>A (n.313+159C>A) c.321+159C>A n.503C>A n.321+159C>A n.344+159C>A c.-328+159C>A (n.-328+159C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.58987022C= | CA2372564679 | CTSZ,NELFCD | c.340+159C= (n.340+159C=) c.286+159C= (n.286+159C=) c.*8627G= (n.*8627G=) c.313+159C= (n.313+159C=) c.321+159C= n.503C= n.321+159C= n.344+159C= c.-328+159C= (n.-328+159C=) | |
| 20 | g.58987022C>G | CA2372564680 | CTSZ,NELFCD | c.340+159C>G (n.340+159C>G) c.286+159C>G (n.286+159C>G) c.*8627G>C (n.*8627G>C) c.313+159C>G (n.313+159C>G) c.321+159C>G n.503C>G n.321+159C>G n.344+159C>G c.-328+159C>G (n.-328+159C>G) | dbSNP |
| 20 | g.58987023T>C | CA2816861054 | CTSZ,NELFCD | c.340+160T>C (n.340+160T>C) c.286+160T>C (n.286+160T>C) c.*8626A>G (n.*8626A>G) c.313+160T>C (n.313+160T>C) c.321+160T>C n.504T>C n.321+160T>C n.344+160T>C c.-328+160T>C (n.-328+160T>C) | |
| 20 | g.58987023T>G | CA2653529624 | CTSZ,NELFCD | c.340+160T>G (n.340+160T>G) c.286+160T>G (n.286+160T>G) c.*8626A>C (n.*8626A>C) c.313+160T>G (n.313+160T>G) c.321+160T>G n.504T>G n.321+160T>G n.344+160T>G c.-328+160T>G (n.-328+160T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987024T>A | CA2653529625 | CTSZ,NELFCD | c.340+161T>A (n.340+161T>A) c.286+161T>A (n.286+161T>A) c.*8625A>T (n.*8625A>T) c.313+161T>A (n.313+161T>A) c.321+161T>A n.505T>A n.321+161T>A n.344+161T>A c.-328+161T>A (n.-328+161T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987024T>C | CA2653529626 | CTSZ,NELFCD | c.340+161T>C (n.340+161T>C) c.286+161T>C (n.286+161T>C) c.*8625A>G (n.*8625A>G) c.313+161T>C (n.313+161T>C) c.321+161T>C n.505T>C n.321+161T>C n.344+161T>C c.-328+161T>C (n.-328+161T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987025A= | CA2372564681 | CTSZ,NELFCD | c.340+162A= (n.340+162A=) c.286+162A= (n.286+162A=) c.*8624T= (n.*8624T=) c.313+162A= (n.313+162A=) c.321+162A= n.506A= n.321+162A= n.344+162A= c.-328+162A= (n.-328+162A=) | |
| 20 | g.58987025A>C | CA2653529628 | CTSZ,NELFCD | c.340+162A>C (n.340+162A>C) c.286+162A>C (n.286+162A>C) c.*8624T>G (n.*8624T>G) c.313+162A>C (n.313+162A>C) c.321+162A>C n.506A>C n.321+162A>C n.344+162A>C c.-328+162A>C (n.-328+162A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987025A>G | CA2372564682 | CTSZ,NELFCD | c.340+162A>G (n.340+162A>G) c.286+162A>G (n.286+162A>G) c.*8624T>C (n.*8624T>C) c.313+162A>G (n.313+162A>G) c.321+162A>G n.506A>G n.321+162A>G n.344+162A>G c.-328+162A>G (n.-328+162A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58987025A>T | CA2653529627 | CTSZ,NELFCD | c.340+162A>T (n.340+162A>T) c.286+162A>T (n.286+162A>T) c.*8624T>A (n.*8624T>A) c.313+162A>T (n.313+162A>T) c.321+162A>T n.506A>T n.321+162A>T n.344+162A>T c.-328+162A>T (n.-328+162A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987025_58987026delinsAC | CA2372564683 | CTSZ,NELFCD | c.340+162_340+163delinsAC (n.340+162_340+163delinsAC) c.286+162_286+163delinsAC (n.286+162_286+163delinsAC) c.*8623_*8624delinsGT (n.*8623_*8624delinsGT) c.313+162_313+163delinsAC (n.313+162_313+163delinsAC) c.321+162_321+163delinsAC n.506_507delinsAC n.321+162_321+163delinsAC n.344+162_344+163delinsAC c.-328+162_-328+163delinsAC (n.-328+162_-328+163delinsAC) | |
| 20 | g.58987026del | CA2372564684 | CTSZ,NELFCD | c.340+163del (n.340+163del) c.286+163del (n.286+163del) c.*8623del (n.*8623del) c.313+163del (n.313+163del) c.321+163del n.507del n.321+163del n.344+163del c.-328+163del (n.-328+163del) | dbSNP |
| 20 | g.58987026C>A | CA2653529629 | CTSZ,NELFCD | c.340+163C>A (n.340+163C>A) c.286+163C>A (n.286+163C>A) c.*8623G>T (n.*8623G>T) c.313+163C>A (n.313+163C>A) c.321+163C>A n.507C>A n.321+163C>A n.344+163C>A c.-328+163C>A (n.-328+163C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987026C= | CA2372564685 | CTSZ,NELFCD | c.340+163C= (n.340+163C=) c.286+163C= (n.286+163C=) c.*8623G= (n.*8623G=) c.313+163C= (n.313+163C=) c.321+163C= n.507C= n.321+163C= n.344+163C= c.-328+163C= (n.-328+163C=) | |
| 20 | g.58987026C>T | CA2372564686 | CTSZ,NELFCD | c.340+163C>T (n.340+163C>T) c.286+163C>T (n.286+163C>T) c.*8623G>A (n.*8623G>A) c.313+163C>T (n.313+163C>T) c.321+163C>T n.507C>T n.321+163C>T n.344+163C>T c.-328+163C>T (n.-328+163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58987027T>A | CA2653529630 | CTSZ,NELFCD | c.340+164T>A (n.340+164T>A) c.286+164T>A (n.286+164T>A) c.*8622A>T (n.*8622A>T) c.313+164T>A (n.313+164T>A) c.321+164T>A n.508T>A n.321+164T>A n.344+164T>A c.-328+164T>A (n.-328+164T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987028C>A | CA2653529631 | CTSZ,NELFCD | c.340+165C>A (n.340+165C>A) c.286+165C>A (n.286+165C>A) c.*8621G>T (n.*8621G>T) c.313+165C>A (n.313+165C>A) c.321+165C>A n.509C>A n.321+165C>A n.344+165C>A c.-328+165C>A (n.-328+165C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987028C= | CA2372564687 | CTSZ,NELFCD | c.340+165C= (n.340+165C=) c.286+165C= (n.286+165C=) c.*8621G= (n.*8621G=) c.313+165C= (n.313+165C=) c.321+165C= n.509C= n.321+165C= n.344+165C= c.-328+165C= (n.-328+165C=) | |
| 20 | g.58987029A= | CA2372564689 | CTSZ,NELFCD | c.340+166A= (n.340+166A=) c.286+166A= (n.286+166A=) c.*8620T= (n.*8620T=) c.313+166A= (n.313+166A=) c.321+166A= n.510A= n.321+166A= n.344+166A= c.-328+166A= (n.-328+166A=) | |
| 20 | g.58987029A>G | CA2372564688 | CTSZ,NELFCD | c.340+166A>G (n.340+166A>G) c.286+166A>G (n.286+166A>G) c.*8620T>C (n.*8620T>C) c.313+166A>G (n.313+166A>G) c.321+166A>G n.510A>G n.321+166A>G n.344+166A>G c.-328+166A>G (n.-328+166A>G) | dbSNP |
| 20 | g.58987029_58987032dup | CA2372564690 | CTSZ,NELFCD | c.340+166_340+169dup (n.340+166_340+169dup) c.286+166_286+169dup (n.286+166_286+169dup) c.*8617_*8620dup (n.*8617_*8620dup) c.313+166_313+169dup (n.313+166_313+169dup) c.321+166_321+169dup n.510_513dup n.321+166_321+169dup n.344+166_344+169dup c.-328+166_-328+169dup (n.-328+166_-328+169dup) | dbSNP |
| 20 | g.58987030T>C | CA2653529633 | CTSZ,NELFCD | c.340+167T>C (n.340+167T>C) c.286+167T>C (n.286+167T>C) c.*8619A>G (n.*8619A>G) c.313+167T>C (n.313+167T>C) c.321+167T>C n.511T>C n.321+167T>C n.344+167T>C c.-328+167T>C (n.-328+167T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987030T>G | CA2653529632 | CTSZ,NELFCD | c.340+167T>G (n.340+167T>G) c.286+167T>G (n.286+167T>G) c.*8619A>C (n.*8619A>C) c.313+167T>G (n.313+167T>G) c.321+167T>G n.511T>G n.321+167T>G n.344+167T>G c.-328+167T>G (n.-328+167T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987031T>C | CA2653529634 | CTSZ,NELFCD | c.340+168T>C (n.340+168T>C) c.286+168T>C (n.286+168T>C) c.*8618A>G (n.*8618A>G) c.313+168T>C (n.313+168T>C) c.321+168T>C n.512T>C n.321+168T>C n.344+168T>C c.-328+168T>C (n.-328+168T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987033G>A | CA746050004 | CTSZ,NELFCD | c.340+170G>A (n.340+170G>A) c.286+170G>A (n.286+170G>A) c.*8616C>T (n.*8616C>T) c.313+170G>A (n.313+170G>A) c.321+170G>A n.514G>A n.321+170G>A n.344+170G>A c.-328+170G>A (n.-328+170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987033G= | CA2372564691 | CTSZ,NELFCD | c.340+170G= (n.340+170G=) c.286+170G= (n.286+170G=) c.*8616C= (n.*8616C=) c.313+170G= (n.313+170G=) c.321+170G= n.514G= n.321+170G= n.344+170G= c.-328+170G= (n.-328+170G=) | |
| 20 | g.58987033G>T | CA2653529635 | CTSZ,NELFCD | c.340+170G>T (n.340+170G>T) c.286+170G>T (n.286+170G>T) c.*8616C>A (n.*8616C>A) c.313+170G>T (n.313+170G>T) c.321+170G>T n.514G>T n.321+170G>T n.344+170G>T c.-328+170G>T (n.-328+170G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987034T>C | CA2653529636 | CTSZ,NELFCD | c.340+171T>C (n.340+171T>C) c.286+171T>C (n.286+171T>C) c.*8615A>G (n.*8615A>G) c.313+171T>C (n.313+171T>C) c.321+171T>C n.515T>C n.321+171T>C n.344+171T>C c.-328+171T>C (n.-328+171T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987035A>G | CA2653529637 | CTSZ,NELFCD | c.340+172A>G (n.340+172A>G) c.286+172A>G (n.286+172A>G) c.*8614T>C (n.*8614T>C) c.313+172A>G (n.313+172A>G) c.321+172A>G n.516A>G n.321+172A>G n.344+172A>G c.-328+172A>G (n.-328+172A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987037C>A | CA2653529638 | CTSZ,NELFCD | c.340+174C>A (n.340+174C>A) c.286+174C>A (n.286+174C>A) c.*8612G>T (n.*8612G>T) c.313+174C>A (n.313+174C>A) c.321+174C>A n.518C>A n.321+174C>A n.344+174C>A c.-328+174C>A (n.-328+174C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987037C= | CA2372564692 | CTSZ,NELFCD | c.340+174C= (n.340+174C=) c.286+174C= (n.286+174C=) c.*8612G= (n.*8612G=) c.313+174C= (n.313+174C=) c.321+174C= n.518C= n.321+174C= n.344+174C= c.-328+174C= (n.-328+174C=) | |
| 20 | g.58987037C>G | CA2653529639 | CTSZ,NELFCD | c.340+174C>G (n.340+174C>G) c.286+174C>G (n.286+174C>G) c.*8612G>C (n.*8612G>C) c.313+174C>G (n.313+174C>G) c.321+174C>G n.518C>G n.321+174C>G n.344+174C>G c.-328+174C>G (n.-328+174C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987037C>T | CA316358936 | CTSZ,NELFCD | c.340+174C>T (n.340+174C>T) c.286+174C>T (n.286+174C>T) c.*8612G>A (n.*8612G>A) c.313+174C>T (n.313+174C>T) c.321+174C>T n.518C>T n.321+174C>T n.344+174C>T c.-328+174C>T (n.-328+174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987037_58987038insAG | CA2538685286 | CTSZ,NELFCD | c.340+174_340+175insAG (n.340+174_340+175insAG) c.286+174_286+175insAG (n.286+174_286+175insAG) c.*8611_*8612insCT (n.*8611_*8612insCT) c.313+174_313+175insAG (n.313+174_313+175insAG) c.321+174_321+175insAG n.518_519insAG n.321+174_321+175insAG n.344+174_344+175insAG c.-328+174_-328+175insAG (n.-328+174_-328+175insAG) | |
| 20 | g.58987039G>A | CA2653529640 | CTSZ,NELFCD | c.340+176G>A (n.340+176G>A) c.286+176G>A (n.286+176G>A) c.*8610C>T (n.*8610C>T) c.313+176G>A (n.313+176G>A) c.321+176G>A n.520G>A n.321+176G>A n.344+176G>A c.-328+176G>A (n.-328+176G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987039G>C | CA2653529641 | CTSZ,NELFCD | c.340+176G>C (n.340+176G>C) c.286+176G>C (n.286+176G>C) c.*8610C>G (n.*8610C>G) c.313+176G>C (n.313+176G>C) c.321+176G>C n.520G>C n.321+176G>C n.344+176G>C c.-328+176G>C (n.-328+176G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987039G>T | CA2653529642 | CTSZ,NELFCD | c.340+176G>T (n.340+176G>T) c.286+176G>T (n.286+176G>T) c.*8610C>A (n.*8610C>A) c.313+176G>T (n.313+176G>T) c.321+176G>T n.520G>T n.321+176G>T n.344+176G>T c.-328+176G>T (n.-328+176G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987039_58987040insTTATAAGGA | CA2553338336 | CTSZ,NELFCD | c.340+176_340+177insTTATAAGGA (n.340+176_340+177insTTATAAGGA) c.286+176_286+177insTTATAAGGA (n.286+176_286+177insTTATAAGGA) c.*8609_*8610insTCCTTATAA (n.*8609_*8610insTCCTTATAA) c.313+176_313+177insTTATAAGGA (n.313+176_313+177insTTATAAGGA) c.321+176_321+177insTTATAAGGA n.520_521insTTATAAGGA n.321+176_321+177insTTATAAGGA n.344+176_344+177insTTATAAGGA c.-328+176_-328+177insTTATAAGGA (n.-328+176_-328+177insTTATAAGGA) | |
| 20 | g.58987040C>A | CA2653529643 | CTSZ,NELFCD | c.340+177C>A (n.340+177C>A) c.286+177C>A (n.286+177C>A) c.*8609G>T (n.*8609G>T) c.313+177C>A (n.313+177C>A) c.321+177C>A n.521C>A n.321+177C>A n.344+177C>A c.-328+177C>A (n.-328+177C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987043G>C | CA2653529644 | CTSZ,NELFCD | c.340+180G>C (n.340+180G>C) c.286+180G>C (n.286+180G>C) c.*8606C>G (n.*8606C>G) c.313+180G>C (n.313+180G>C) c.321+180G>C n.524G>C n.321+180G>C n.344+180G>C c.-328+180G>C (n.-328+180G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987043G>T | CA2653529645 | CTSZ,NELFCD | c.340+180G>T (n.340+180G>T) c.286+180G>T (n.286+180G>T) c.*8606C>A (n.*8606C>A) c.313+180G>T (n.313+180G>T) c.321+180G>T n.524G>T n.321+180G>T n.344+180G>T c.-328+180G>T (n.-328+180G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987044C>A | CA2653529647 | CTSZ,NELFCD | c.340+181C>A (n.340+181C>A) c.286+181C>A (n.286+181C>A) c.*8605G>T (n.*8605G>T) c.313+181C>A (n.313+181C>A) c.321+181C>A n.525C>A n.321+181C>A n.344+181C>A c.-328+181C>A (n.-328+181C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987044C= | CA2372564694 | CTSZ,NELFCD | c.340+181C= (n.340+181C=) c.286+181C= (n.286+181C=) c.*8605G= (n.*8605G=) c.313+181C= (n.313+181C=) c.321+181C= n.525C= n.321+181C= n.344+181C= c.-328+181C= (n.-328+181C=) | |
| 20 | g.58987044C>G | CA2653529646 | CTSZ,NELFCD | c.340+181C>G (n.340+181C>G) c.286+181C>G (n.286+181C>G) c.*8605G>C (n.*8605G>C) c.313+181C>G (n.313+181C>G) c.321+181C>G n.525C>G n.321+181C>G n.344+181C>G c.-328+181C>G (n.-328+181C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987044C>T | CA2372564693 | CTSZ,NELFCD | c.340+181C>T (n.340+181C>T) c.286+181C>T (n.286+181C>T) c.*8605G>A (n.*8605G>A) c.313+181C>T (n.313+181C>T) c.321+181C>T n.525C>T n.321+181C>T n.344+181C>T c.-328+181C>T (n.-328+181C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58987045C>A | CA2653529648 | CTSZ,NELFCD | c.340+182C>A (n.340+182C>A) c.286+182C>A (n.286+182C>A) c.*8604G>T (n.*8604G>T) c.313+182C>A (n.313+182C>A) c.321+182C>A n.526C>A n.321+182C>A n.344+182C>A c.-328+182C>A (n.-328+182C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987045C= | CA2372564695 | CTSZ,NELFCD | c.340+182C= (n.340+182C=) c.286+182C= (n.286+182C=) c.*8604G= (n.*8604G=) c.313+182C= (n.313+182C=) c.321+182C= n.526C= n.321+182C= n.344+182C= c.-328+182C= (n.-328+182C=) | |
| 20 | g.58987045C>G | CA746050009 | CTSZ,NELFCD | c.340+182C>G (n.340+182C>G) c.286+182C>G (n.286+182C>G) c.*8604G>C (n.*8604G>C) c.313+182C>G (n.313+182C>G) c.321+182C>G n.526C>G n.321+182C>G n.344+182C>G c.-328+182C>G (n.-328+182C>G) | dbSNP |
| 20 | g.58987045C>T | CA2653529649 | CTSZ,NELFCD | c.340+182C>T (n.340+182C>T) c.286+182C>T (n.286+182C>T) c.*8604G>A (n.*8604G>A) c.313+182C>T (n.313+182C>T) c.321+182C>T n.526C>T n.321+182C>T n.344+182C>T c.-328+182C>T (n.-328+182C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987046T>A | CA2653529650 | CTSZ,NELFCD | c.340+183T>A (n.340+183T>A) c.286+183T>A (n.286+183T>A) c.*8603A>T (n.*8603A>T) c.313+183T>A (n.313+183T>A) c.321+183T>A n.527T>A n.321+183T>A n.344+183T>A c.-328+183T>A (n.-328+183T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987046T>C | CA746050012 | CTSZ,NELFCD | c.340+183T>C (n.340+183T>C) c.286+183T>C (n.286+183T>C) c.*8603A>G (n.*8603A>G) c.313+183T>C (n.313+183T>C) c.321+183T>C n.527T>C n.321+183T>C n.344+183T>C c.-328+183T>C (n.-328+183T>C) | dbSNP |
| 20 | g.58987046T>G | CA746050013 | CTSZ,NELFCD | c.340+183T>G (n.340+183T>G) c.286+183T>G (n.286+183T>G) c.*8603A>C (n.*8603A>C) c.313+183T>G (n.313+183T>G) c.321+183T>G n.527T>G n.321+183T>G n.344+183T>G c.-328+183T>G (n.-328+183T>G) | dbSNP |
| 20 | g.58987046T= | CA2372564696 | CTSZ,NELFCD | c.340+183T= (n.340+183T=) c.286+183T= (n.286+183T=) c.*8603A= (n.*8603A=) c.313+183T= (n.313+183T=) c.321+183T= n.527T= n.321+183T= n.344+183T= c.-328+183T= (n.-328+183T=) | |
| 20 | g.58987047C>A | CA2580645978 | CTSZ,NELFCD | c.340+184C>A (n.340+184C>A) c.286+184C>A (n.286+184C>A) c.*8602G>T (n.*8602G>T) c.313+184C>A (n.313+184C>A) c.321+184C>A n.528C>A n.321+184C>A n.344+184C>A c.-328+184C>A (n.-328+184C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.58987047C= | CA2372564697 | CTSZ,NELFCD | c.340+184C= (n.340+184C=) c.286+184C= (n.286+184C=) c.*8602G= (n.*8602G=) c.313+184C= (n.313+184C=) c.321+184C= n.528C= n.321+184C= n.344+184C= c.-328+184C= (n.-328+184C=) | |
| 20 | g.58987047C>G | CA14763196 | CTSZ,NELFCD | c.340+184C>G (n.340+184C>G) c.286+184C>G (n.286+184C>G) c.*8602G>C (n.*8602G>C) c.313+184C>G (n.313+184C>G) c.321+184C>G n.528C>G n.321+184C>G n.344+184C>G c.-328+184C>G (n.-328+184C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58987047C>T | CA746050015 | CTSZ,NELFCD | c.340+184C>T (n.340+184C>T) c.286+184C>T (n.286+184C>T) c.*8602G>A (n.*8602G>A) c.313+184C>T (n.313+184C>T) c.321+184C>T n.528C>T n.321+184C>T n.344+184C>T c.-328+184C>T (n.-328+184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |