Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.5896447_5896461delinsACTCACTGCGTGCTCCA2320167750NDUFA11c.305_313+6delinsGAGCACGCAGTGAGT
n.500_508+6delinsGAGCACGCAGTGAGT
c.300_308+6delinsGAGCACGCAGTGAGT
c.375_383+6delinsGAGCACGCAGTGAGT
n.221_229+6delinsGAGCACGCAGTGAGT
c.305_319delinsGAGCACGCAGTGAGT (p.Gly102=)
c.*317_*325+6delinsGAGCACGCAGTGAGT
n.730_738+6delinsGAGCACGCAGTGAGT
n.507_515+6delinsGAGCACGCAGTGAGT
19g.5896449_5896462delCA9118946NDUFA11c.305_313+5del
n.500_508+5del
c.300_308+5del
c.375_383+5del
n.221_229+5del
c.305_318del (p.Gly102ValfsTer?)
c.*317_*325+5del
n.730_738+5del
n.507_515+5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896452C>ACA403539898NDUFA11c.313+1G>T (n.313+1G>T)
n.508+1G>T
c.308+1G>T
c.383+1G>T
n.229+1G>T
c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.*325+1G>T (n.*325+1G>T)
n.738+1G>T
n.515+1G>T
19g.5896452C=CA2320167753NDUFA11c.313+1G= (n.313+1G=)
n.508+1G=
c.308+1G=
c.383+1G=
n.229+1G=
c.314G= (p.Ser105=)
c.*325+1G= (n.*325+1G=)
n.738+1G=
n.515+1G=
19g.5896452C>GCA403539899NDUFA11c.313+1G>C (n.313+1G>C)
n.508+1G>C
c.308+1G>C
c.383+1G>C
n.229+1G>C
c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.*325+1G>C (n.*325+1G>C)
n.738+1G>C
n.515+1G>C
19g.5896452C>TCA16043096NDUFA11c.313+1G>A (n.313+1G>A)
n.508+1G>A
c.308+1G>A
c.383+1G>A
n.229+1G>A
c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.*325+1G>A (n.*325+1G>A)
n.738+1G>A
n.515+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.5896453T>ACA403539900NDUFA11c.313A>T (p.Thr105Ser)
n.508A>T
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.308A>T
c.383A>T
n.229A>T
c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.738A>T
n.515A>T
 gnomAD v4
19g.5896453T>CCA403539902NDUFA11c.313A>G (p.Thr105Ala)
n.508A>G
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.308A>G
c.383A>G
n.229A>G
c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.738A>G
n.515A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896453T>GCA403539901NDUFA11c.313A>C (p.Thr105Pro)
n.508A>C
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.308A>C
c.383A>C
n.229A>C
c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.738A>C
n.515A>C
19g.5896453T=CA2320167754NDUFA11c.313A= (p.Thr105=)
n.508A=
c.313A= (p.Lys105=)
c.308A=
c.383A=
n.229A=
c.313A= (p.Ser105=)
c.*325A= (n.*325A=)
n.738A=
n.515A=
19g.5896454G>ACA505078141NDUFA11c.312C>T (p.Arg104=)
n.507C>T
c.307C>T
c.382C>T
n.228C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.737C>T
n.514C>T
 gnomAD v4
19g.5896454G>CCA505078142NDUFA11c.312C>G (p.Arg104=)
n.507C>G
c.307C>G
c.382C>G
n.228C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.737C>G
n.514C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.5896454G=CA2320167755NDUFA11c.312C= (p.Arg104=)
n.507C=
c.307C=
c.382C=
n.228C=
c.*324C= (n.*324C=)
n.737C=
n.514C=
19g.5896454G>TCA505078144NDUFA11c.312C>A (p.Arg104=)
n.507C>A
c.307C>A
c.382C>A
n.228C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.737C>A
n.514C>A
 gnomAD v4
19g.5896455C>ACA321842NDUFA11c.311G>T (p.Arg104Leu)
n.506G>T
c.306G>T
c.381G>T
n.227G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.736G>T
n.513G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896455C=CA2320167756NDUFA11c.311G= (p.Arg104=)
n.506G=
c.306G=
c.381G=
n.227G=
c.*323G= (n.*323G=)
n.736G=
n.513G=
19g.5896455C>GCA403539903NDUFA11c.311G>C (p.Arg104Pro)
n.506G>C
c.306G>C
c.381G>C
n.227G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.736G>C
n.513G>C
 gnomAD v4
19g.5896455C>TCA9118948NDUFA11c.311G>A (p.Arg104His)
n.506G>A
c.306G>A
c.381G>A
n.227G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.736G>A
n.513G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896456G>ACA9118949NDUFA11c.310C>T (p.Arg104Cys)
n.505C>T
c.305C>T
c.380C>T
n.226C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.735C>T
n.512C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896456G>CCA403539904NDUFA11c.310C>G (p.Arg104Gly)
n.505C>G
c.305C>G
c.380C>G
n.226C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.735C>G
n.512C>G
19g.5896456G=CA2320167757NDUFA11c.310C= (p.Arg104=)
n.505C=
c.305C=
c.380C=
n.226C=
c.*322C= (n.*322C=)
n.735C=
n.512C=
19g.5896456G>TCA403539905NDUFA11c.310C>A (p.Arg104Ser)
n.505C>A
c.305C>A
c.380C>A
n.226C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.735C>A
n.512C>A
19g.5896457T>ACA505078149NDUFA11c.309A>T (p.Ala103=)
n.504A>T
c.304A>T
c.379A>T
n.225A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.734A>T
n.511A>T
19g.5896457T>CCA505078150NDUFA11c.309A>G (p.Ala103=)
n.504A>G
c.304A>G
c.379A>G
n.225A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.734A>G
n.511A>G
 gnomAD v4
19g.5896457T>GCA505078151NDUFA11c.309A>C (p.Ala103=)
n.504A>C
c.304A>C
c.379A>C
n.225A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.734A>C
n.511A>C
19g.5896458G>ACA403539906NDUFA11c.308C>T (p.Ala103Val)
n.503C>T
c.303C>T
c.378C>T
n.224C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.733C>T
n.510C>T
 gnomAD v4
19g.5896458G>CCA403539907NDUFA11c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.503C>G
c.303C>G
c.378C>G
n.224C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.733C>G
n.510C>G
 gnomAD v4
19g.5896458G>TCA403539908NDUFA11c.308C>A (p.Ala103Glu)
n.503C>A
c.303C>A
c.378C>A
n.224C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.733C>A
n.510C>A
 gnomAD v4
19g.5896459C>ACA403539909NDUFA11c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.502G>T
c.302G>T
c.377G>T
n.223G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.732G>T
n.509G>T
 gnomAD v4
19g.5896459C>GCA403539910NDUFA11c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.502G>C
c.302G>C
c.377G>C
n.223G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.732G>C
n.509G>C
 gnomAD v4
19g.5896459C>TCA403539911NDUFA11c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.502G>A
c.302G>A
c.377G>A
n.223G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.732G>A
n.509G>A
 gnomAD v4
19g.5896460T>ACA505078152NDUFA11c.306A>T (p.Gly102=)
n.501A>T
c.301A>T
c.376A>T
n.222A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.731A>T
n.508A>T
19g.5896460T>CCA505078153NDUFA11c.306A>G (p.Gly102=)
n.501A>G
c.301A>G
c.376A>G
n.222A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.731A>G
n.508A>G
 gnomAD v4
19g.5896460T>GCA505078154NDUFA11c.306A>C (p.Gly102=)
n.501A>C
c.301A>C
c.376A>C
n.222A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.731A>C
n.508A>C
19g.5896461C>ACA403539912NDUFA11c.305G>T (p.Gly102Val)
n.500G>T
c.300G>T
c.375G>T
n.221G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.730G>T
n.507G>T
 gnomAD v4
19g.5896461C>GCA403539914NDUFA11c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.500G>C
c.300G>C
c.375G>C
n.221G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.730G>C
n.507G>C
19g.5896461C>TCA403539913NDUFA11c.305G>A (p.Gly102Glu)
n.500G>A
c.300G>A
c.375G>A
n.221G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.730G>A
n.507G>A
 gnomAD v4
19g.5896462C>ACA403539915NDUFA11c.304G>T (p.Gly102Ter)
n.499G>T
c.299G>T
c.374G>T
n.220G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.729G>T
n.506G>T
 gnomAD v4
19g.5896462C>GCA403539916NDUFA11c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.499G>C
c.299G>C
c.374G>C
n.220G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.729G>C
n.506G>C
19g.5896462C>TCA403539917NDUFA11c.304G>A (p.Gly102Arg)
n.499G>A
c.299G>A
c.374G>A
n.220G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.729G>A
n.506G>A
 gnomAD v4
19g.5896463C>ACA505078159NDUFA11c.303G>T (p.Leu101=)
n.498G>T
c.298G>T
c.373G>T
n.219G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.728G>T
n.505G>T
 gnomAD v4
19g.5896463C=CA2320167758NDUFA11c.303G= (p.Leu101=)
n.498G=
c.298G=
c.373G=
n.219G=
c.*315G= (n.*315G=)
n.728G=
n.505G=
19g.5896463C>GCA505078161NDUFA11c.303G>C (p.Leu101=)
n.498G>C
c.298G>C
c.373G>C
n.219G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.728G>C
n.505G>C
19g.5896463C>TCA9118950NDUFA11c.303G>A (p.Leu101=)
n.498G>A
c.298G>A
c.373G>A
n.219G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.728G>A
n.505G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896464A=CA2320167759NDUFA11c.302T= (p.Leu101=)
n.497T=
c.297T=
c.372T=
n.218T=
c.*314T= (n.*314T=)
n.727T=
n.504T=
19g.5896464A>CCA403539918NDUFA11c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.497T>G
c.297T>G
c.372T>G
n.218T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.727T>G
n.504T>G
 gnomAD v4
19g.5896464A>GCA403539919NDUFA11c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.497T>C
c.297T>C
c.372T>C
n.218T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.727T>C
n.504T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896464A>TCA403539920NDUFA11c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.497T>A
c.297T>A
c.372T>A
n.218T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.727T>A
n.504T>A
19g.5896465G>ACA505078165NDUFA11c.301C>T (p.Leu101=)
n.496C>T
c.296C>T
c.371C>T
n.217C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.726C>T
n.503C>T
 gnomAD v4
19g.5896465G>CCA403539921NDUFA11c.301C>G (p.Leu101Val)
n.496C>G
c.296C>G
c.371C>G
n.217C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.726C>G
n.503C>G
19g.5896465G>TCA403539922NDUFA11c.301C>A (p.Leu101Met)
n.496C>A
c.296C>A
c.371C>A
n.217C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.726C>A
n.503C>A
 gnomAD v4
19g.5896466A>CCA505078168NDUFA11c.300T>G (p.Thr100=)
n.495T>G
c.295T>G
c.370T>G
n.216T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.725T>G
n.502T>G
19g.5896466A>GCA505078169NDUFA11c.300T>C (p.Thr100=)
n.495T>C
c.295T>C
c.370T>C
n.216T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.725T>C
n.502T>C
 gnomAD v4
19g.5896466A>TCA505078171NDUFA11c.300T>A (p.Thr100=)
n.495T>A
c.295T>A
c.370T>A
n.216T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.725T>A
n.502T>A
19g.5896467G>ACA9118951NDUFA11c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.494C>T
c.294C>T
c.369C>T
n.215C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.724C>T
n.501C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896467G>CCA403539923NDUFA11c.299C>G (p.Thr100Ser)
n.494C>G
c.294C>G
c.369C>G
n.215C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.724C>G
n.501C>G
 gnomAD v4
19g.5896467G=CA2320167760NDUFA11c.299C= (p.Thr100=)
n.494C=
c.294C=
c.369C=
n.215C=
c.*311C= (n.*311C=)
n.724C=
n.501C=
19g.5896467G>TCA403539924NDUFA11c.299C>A (p.Thr100Asn)
n.494C>A
c.294C>A
c.369C>A
n.215C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.724C>A
n.501C>A
 gnomAD v4
19g.5896468T>ACA9118952NDUFA11c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.493A>T
c.293A>T
c.368A>T
n.214A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.723A>T
n.500A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896468T>CCA403539926NDUFA11c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.493A>G
c.293A>G
c.368A>G
n.214A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.723A>G
n.500A>G
19g.5896468T>GCA403539925NDUFA11c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.493A>C
c.293A>C
c.368A>C
n.214A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.723A>C
n.500A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896468T=CA2320167761NDUFA11c.298A= (p.Thr100=)
n.493A=
c.293A=
c.368A=
n.214A=
c.*310A= (n.*310A=)
n.723A=
n.500A=
19g.5896469C>ACA9118953NDUFA11c.297G>T (p.Leu99=)
n.492G>T
c.292G>T
c.367G>T
n.213G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.722G>T
n.499G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896469C=CA2320167762NDUFA11c.297G= (p.Leu99=)
n.492G=
c.292G=
c.367G=
n.213G=
c.*309G= (n.*309G=)
n.722G=
n.499G=
19g.5896469C>GCA505078177NDUFA11c.297G>C (p.Leu99=)
n.492G>C
c.292G>C
c.367G>C
n.213G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.722G>C
n.499G>C
19g.5896469C>TCA505078179NDUFA11c.297G>A (p.Leu99=)
n.492G>A
c.292G>A
c.367G>A
n.213G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.722G>A
n.499G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.5896470A>CCA403539927NDUFA11c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.491T>G
c.291T>G
c.366T>G
n.212T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.721T>G
n.498T>G
19g.5896470A>GCA403539928NDUFA11c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.491T>C
c.291T>C
c.366T>C
n.212T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.721T>C
n.498T>C
 gnomAD v4
19g.5896470A>TCA403539929NDUFA11c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.491T>A
c.291T>A
c.366T>A
n.212T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.721T>A
n.498T>A
 gnomAD v4
19g.5896471G>ACA505078183NDUFA11c.295C>T (p.Leu99=)
n.490C>T
c.290C>T
c.365C>T
n.211C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.720C>T
n.497C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896471G>CCA403539930NDUFA11c.295C>G (p.Leu99Val)
n.490C>G
c.290C>G
c.365C>G
n.211C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.720C>G
n.497C>G
19g.5896471G=CA2320167763NDUFA11c.295C= (p.Leu99=)
n.490C=
c.290C=
c.365C=
n.211C=
c.*307C= (n.*307C=)
n.720C=
n.497C=
19g.5896471G>TCA403539931NDUFA11c.295C>A (p.Leu99Met)
n.490C>A
c.290C>A
c.365C>A
n.211C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.720C>A
n.497C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.5896472dupCA2813417155NDUFA11c.295dup (p.Leu99ProfsTer?)
n.490dup
c.290dup
c.365dup
n.211dup
c.295dup (p.Leu99ProfsTer14)
c.295dup (p.Leu99ProfsTer8)
c.*307dup (n.*307dup)
n.720dup
n.497dup
19g.5896472G>ACA505078188NDUFA11c.294C>T (p.Gly98=)
n.489C>T
c.289C>T
c.364C>T
n.210C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.719C>T
n.496C>T
 gnomAD v4
19g.5896472G>CCA505078189NDUFA11c.294C>G (p.Gly98=)
n.489C>G
c.289C>G
c.364C>G
n.210C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.719C>G
n.496C>G
19g.5896472G>TCA505078186NDUFA11c.294C>A (p.Gly98=)
n.489C>A
c.289C>A
c.364C>A
n.210C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.719C>A
n.496C>A
 gnomAD v4
19g.5896473C>ACA403539932NDUFA11c.293G>T (p.Gly98Val)
n.488G>T
c.288G>T
c.363G>T
n.209G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.718G>T
n.495G>T
 gnomAD v4
19g.5896473C=CA2320167764NDUFA11c.293G= (p.Gly98=)
n.488G=
c.288G=
c.363G=
n.209G=
c.*305G= (n.*305G=)
n.718G=
n.495G=
19g.5896473C>GCA403539933NDUFA11c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.488G>C
c.288G>C
c.363G>C
n.209G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.718G>C
n.495G>C
19g.5896473C>TCA403539934NDUFA11c.293G>A (p.Gly98Asp)
n.488G>A
c.288G>A
c.363G>A
n.209G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.718G>A
n.495G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896474C>ACA304693559NDUFA11c.292G>T (p.Gly98Cys)
n.487G>T
c.287G>T
c.362G>T
n.208G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.717G>T
n.494G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896474C=CA2320167765NDUFA11c.292G= (p.Gly98=)
n.487G=
c.287G=
c.362G=
n.208G=
c.*304G= (n.*304G=)
n.717G=
n.494G=
19g.5896474C>GCA403539935NDUFA11c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.487G>C
c.287G>C
c.362G>C
n.208G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.717G>C
n.494G>C
19g.5896474C>TCA403539936NDUFA11c.292G>A (p.Gly98Ser)
n.487G>A
c.287G>A
c.362G>A
n.208G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.717G>A
n.494G>A
 dbSNP
19g.5896475T>ACA505078198NDUFA11c.291A>T (p.Gly97=)
n.486A>T
c.286A>T
c.361A>T
n.207A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.716A>T
n.493A>T
19g.5896475T>CCA505078197NDUFA11c.291A>G (p.Gly97=)
n.486A>G
c.286A>G
c.361A>G
n.207A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.716A>G
n.493A>G
 dbSNP
19g.5896475T>GCA505078196NDUFA11c.291A>C (p.Gly97=)
n.486A>C
c.286A>C
c.361A>C
n.207A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.716A>C
n.493A>C
19g.5896476C>ACA403539937NDUFA11c.290G>T (p.Gly97Val)
n.485G>T
c.285G>T
c.360G>T
n.206G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.715G>T
n.492G>T
19g.5896476C=CA2320167766NDUFA11c.290G= (p.Gly97=)
n.485G=
c.285G=
c.360G=
n.206G=
c.*302G= (n.*302G=)
n.715G=
n.492G=
19g.5896476C>GCA403539939NDUFA11c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.485G>C
c.285G>C
c.360G>C
n.206G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.715G>C
n.492G>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.5896476C>TCA403539938NDUFA11c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.485G>A
c.285G>A
c.360G>A
n.206G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.715G>A
n.492G>A
 gnomAD v4
19g.5896477C>ACA403539940NDUFA11c.289G>T (p.Gly97Ter)
n.484G>T
c.284G>T
c.359G>T
n.205G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.714G>T
n.491G>T
 gnomAD v4
19g.5896477C=CA2320167767NDUFA11c.289G= (p.Gly97=)
n.484G=
c.284G=
c.359G=
n.205G=
c.*301G= (n.*301G=)
n.714G=
n.491G=
19g.5896477C>GCA403539941NDUFA11c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.484G>C
c.284G>C
c.359G>C
n.205G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.714G>C
n.491G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.5896477C>TCA304693560NDUFA11c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.484G>A
c.284G>A
c.359G>A
n.205G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.714G>A
n.491G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896478G>ACA304693563NDUFA11c.288C>T (p.Ala96=)
n.483C>T
c.283C>T
c.358C>T
n.204C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.713C>T
n.490C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896478G>CCA505078208NDUFA11c.288C>G (p.Ala96=)
n.483C>G
c.283C>G
c.358C>G
n.204C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.713C>G
n.490C>G
19g.5896478G=CA2320167768NDUFA11c.288C= (p.Ala96=)
n.483C=
c.283C=
c.358C=
n.204C=
c.*300C= (n.*300C=)
n.713C=
n.490C=
19g.5896478G>TCA505078207NDUFA11c.288C>A (p.Ala96=)
n.483C>A
c.283C>A
c.358C>A
n.204C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.713C>A
n.490C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.5896479G>ACA403539942NDUFA11c.287C>T (p.Ala96Val)
n.482C>T
c.282C>T
c.357C>T
n.203C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.712C>T
n.489C>T
19g.5896479G>CCA403539943NDUFA11c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.482C>G
c.282C>G
c.357C>G
n.203C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.712C>G
n.489C>G
19g.5896479G>TCA403539944NDUFA11c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.482C>A
c.282C>A
c.357C>A
n.203C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.712C>A
n.489C>A
 gnomAD v4
19g.5896480C>ACA403539947NDUFA11c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.481G>T
c.281G>T
c.356G>T
n.202G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.711G>T
n.488G>T
 gnomAD v4
19g.5896480C=CA2320167769NDUFA11c.286G= (p.Ala96=)
n.481G=
c.281G=
c.356G=
n.202G=
c.*298G= (n.*298G=)
n.711G=
n.488G=
19g.5896480C>GCA403539946NDUFA11c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.481G>C
c.281G>C
c.356G>C
n.202G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.711G>C
n.488G>C
 gnomAD v4
19g.5896480C>TCA403539945NDUFA11c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.481G>A
c.281G>A
c.356G>A
n.202G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.711G>A
n.488G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896481G>ACA9118954NDUFA11c.285C>T (p.Cys95=)
n.480C>T
c.280C>T
c.355C>T
n.201C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.710C>T
n.487C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896481G>CCA403539948NDUFA11c.285C>G (p.Cys95Trp)
n.480C>G
c.280C>G
c.355C>G
n.201C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.710C>G
n.487C>G
 gnomAD v4
19g.5896481G=CA2320167770NDUFA11c.285C= (p.Cys95=)
n.480C=
c.280C=
c.355C=
n.201C=
c.*297C= (n.*297C=)
n.710C=
n.487C=
19g.5896481G>TCA403539949NDUFA11c.285C>A (p.Cys95Ter)
n.480C>A
c.280C>A
c.355C>A
n.201C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.710C>A
n.487C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.5896482C>ACA403539950NDUFA11c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.479G>T
c.279G>T
c.354G>T
n.200G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.709G>T
n.486G>T
 gnomAD v4
19g.5896482C>GCA403539951NDUFA11c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.479G>C
c.279G>C
c.354G>C
n.200G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.709G>C
n.486G>C
19g.5896482C>TCA403539952NDUFA11c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.479G>A
c.279G>A
c.354G>A
n.200G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.709G>A
n.486G>A
 gnomAD v4
19g.5896483A>CCA403539955NDUFA11c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.478T>G
c.278T>G
c.353T>G
n.199T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.708T>G
n.485T>G
19g.5896483A>GCA403539953NDUFA11c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.478T>C
c.278T>C
c.353T>C
n.199T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.708T>C
n.485T>C
 gnomAD v4
19g.5896483A>TCA403539954NDUFA11c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.478T>A
c.278T>A
c.353T>A
n.199T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.708T>A
n.485T>A
19g.5896484G>ACA505078222NDUFA11c.282C>T (p.Gly94=)
n.477C>T
c.277C>T
c.352C>T
n.198C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.707C>T
n.484C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896484G>CCA505078223NDUFA11c.282C>G (p.Gly94=)
n.477C>G
c.277C>G
c.352C>G
n.198C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.707C>G
n.484C>G
 dbSNP
19g.5896484G=CA2320167771NDUFA11c.282C= (p.Gly94=)
n.477C=
c.277C=
c.352C=
n.198C=
c.*294C= (n.*294C=)
n.707C=
n.484C=
19g.5896484G>TCA505078225NDUFA11c.282C>A (p.Gly94=)
n.477C>A
c.277C>A
c.352C>A
n.198C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.707C>A
n.484C>A
 gnomAD v4
19g.5896485C>ACA403539956NDUFA11c.281G>T (p.Gly94Val)
n.476G>T
c.276G>T
c.351G>T
n.197G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.706G>T
n.483G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896485C=CA2320167772NDUFA11c.281G= (p.Gly94=)
n.476G=
c.276G=
c.351G=
n.197G=
c.*293G= (n.*293G=)
n.706G=
n.483G=
19g.5896485C>GCA403539957NDUFA11c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.476G>C
c.276G>C
c.351G>C
n.197G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.706G>C
n.483G>C
19g.5896485C>TCA403539958NDUFA11c.281G>A (p.Gly94Asp)
n.476G>A
c.276G>A
c.351G>A
n.197G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.706G>A
n.483G>A
 gnomAD v4
19g.5896486C>ACA403539959NDUFA11c.280G>T (p.Gly94Cys)
n.475G>T
c.275G>T
c.350G>T
n.196G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.705G>T
n.482G>T
 gnomAD v4
19g.5896486C>GCA403539960NDUFA11c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.475G>C
c.275G>C
c.350G>C
n.196G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.705G>C
n.482G>C
19g.5896486C>TCA403539961NDUFA11c.280G>A (p.Gly94Ser)
n.475G>A
c.275G>A
c.350G>A
n.196G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.705G>A
n.482G>A
 gnomAD v4
19g.5896487A>CCA505078230NDUFA11c.279T>G (p.Gly93=)
n.474T>G
c.274T>G
c.349T>G
n.195T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.704T>G
n.481T>G
19g.5896487A>GCA505078232NDUFA11c.279T>C (p.Gly93=)
n.474T>C
c.274T>C
c.349T>C
n.195T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.704T>C
n.481T>C
 gnomAD v4
19g.5896487A>TCA505078233NDUFA11c.279T>A (p.Gly93=)
n.474T>A
c.274T>A
c.349T>A
n.195T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.704T>A
n.481T>A
19g.5896488C>ACA9118955NDUFA11c.278G>T (p.Gly93Val)
n.473G>T
c.273G>T
c.348G>T
n.194G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.703G>T
n.480G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896488C=CA2320167773NDUFA11c.278G= (p.Gly93=)
n.473G=
c.273G=
c.348G=
n.194G=
c.*290G= (n.*290G=)
n.703G=
n.480G=
19g.5896488C>GCA403539962NDUFA11c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.473G>C
c.273G>C
c.348G>C
n.194G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.703G>C
n.480G>C
19g.5896488C>TCA403539963NDUFA11c.278G>A (p.Gly93Asp)
n.473G>A
c.273G>A
c.348G>A
n.194G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.703G>A
n.480G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.5896488_5896489dupCA2587724228NDUFA11c.277_278dup (p.Gly94ValfsTer7)
n.472_473dup
c.272_273dup
c.347_348dup
n.193_194dup
c.*289_*290dup (n.*289_*290dup)
n.702_703dup
n.479_480dup
 gnomAD v4
19g.5896489C>ACA403539964NDUFA11c.277G>T (p.Gly93Cys)
n.472G>T
c.272G>T
c.347G>T
n.193G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.702G>T
n.479G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896489C=CA2320167774NDUFA11c.277G= (p.Gly93=)
n.472G=
c.272G=
c.347G=
n.193G=
c.*289G= (n.*289G=)
n.702G=
n.479G=
19g.5896489C>GCA403539965NDUFA11c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.472G>C
c.272G>C
c.347G>C
n.193G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.702G>C
n.479G>C
19g.5896489C>TCA9118956NDUFA11c.277G>A (p.Gly93Ser)
n.472G>A
c.272G>A
c.347G>A
n.193G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.702G>A
n.479G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896490G>ACA9118957NDUFA11c.276C>T (p.Leu92=)
n.471C>T
c.271C>T
c.346C>T
n.192C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.701C>T
n.478C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896490G>CCA505078240NDUFA11c.276C>G (p.Leu92=)
n.471C>G
c.271C>G
c.346C>G
n.192C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.701C>G
n.478C>G
19g.5896490G=CA2320167775NDUFA11c.276C= (p.Leu92=)
n.471C=
c.271C=
c.346C=
n.192C=
c.*288C= (n.*288C=)
n.701C=
n.478C=
19g.5896490G>TCA505078241NDUFA11c.276C>A (p.Leu92=)
n.471C>A
c.271C>A
c.346C>A
n.192C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.701C>A
n.478C>A
 gnomAD v4
19g.5896491A>CCA403539966NDUFA11c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.470T>G
c.270T>G
c.345T>G
n.191T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.700T>G
n.477T>G
19g.5896491A>GCA403539968NDUFA11c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.470T>C
c.270T>C
c.345T>C
n.191T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.700T>C
n.477T>C
 gnomAD v4
19g.5896491A>TCA403539967NDUFA11c.275T>A (p.Leu92His)
n.470T>A
c.270T>A
c.345T>A
n.191T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.700T>A
n.477T>A
19g.5896492G>ACA403539969NDUFA11c.274C>T (p.Leu92Phe)
n.469C>T
c.269C>T
c.344C>T
n.190C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.699C>T
n.476C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896492G>CCA403539970NDUFA11c.274C>G (p.Leu92Val)
n.469C>G
c.269C>G
c.344C>G
n.190C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.699C>G
n.476C>G
19g.5896492G=CA2320167776NDUFA11c.274C= (p.Leu92=)
n.469C=
c.269C=
c.344C=
n.190C=
c.*286C= (n.*286C=)
n.699C=
n.476C=
19g.5896492G>TCA403539971NDUFA11c.274C>A (p.Leu92Ile)
n.469C>A
c.269C>A
c.344C>A
n.190C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.699C>A
n.476C>A
 gnomAD v4
19g.5896493G>ACA505078247NDUFA11c.273C>T (p.Phe91=)
n.468C>T
c.268C>T
c.343C>T
n.189C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.698C>T
n.475C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.5896493G>CCA403539972NDUFA11c.273C>G (p.Phe91Leu)
n.468C>G
c.268C>G
c.343C>G
n.189C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.698C>G
n.475C>G
19g.5896493G=CA2320167777NDUFA11c.273C= (p.Phe91=)
n.468C=
c.268C=
c.343C=
n.189C=
c.*285C= (n.*285C=)
n.698C=
n.475C=
19g.5896493G>TCA403539973NDUFA11c.273C>A (p.Phe91Leu)
n.468C>A
c.268C>A
c.343C>A
n.189C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.698C>A
n.475C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.5896494A>CCA403539974NDUFA11c.272T>G (p.Phe91Cys)
n.467T>G
c.267T>G
c.342T>G
n.188T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.697T>G
n.474T>G
19g.5896494A>GCA403539975NDUFA11c.272T>C (p.Phe91Ser)
n.467T>C
c.267T>C
c.342T>C
n.188T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.697T>C
n.474T>C
19g.5896494A>TCA403539976NDUFA11c.272T>A (p.Phe91Tyr)
n.467T>A
c.267T>A
c.342T>A
n.188T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.697T>A
n.474T>A
19g.5896495A>CCA403539977NDUFA11c.271T>G (p.Phe91Val)
n.466T>G
c.266T>G
c.341T>G
n.187T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.696T>G
n.473T>G
19g.5896495A>GCA403539978NDUFA11c.271T>C (p.Phe91Leu)
n.466T>C
c.266T>C
c.341T>C
n.187T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.696T>C
n.473T>C
 gnomAD v4
19g.5896495A>TCA403539979NDUFA11c.271T>A (p.Phe91Ile)
n.466T>A
c.266T>A
c.341T>A
n.187T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.696T>A
n.473T>A
19g.5896495_5896510delinsAGTAGTTCAGGGGGTCCA2320167778NDUFA11c.256_271delinsGACCCCCTGAACTACT (p.Asp86=)
n.451_466delinsGACCCCCTGAACTACT
c.251_266delinsGACCCCCTGAACTACT
c.326_341delinsGACCCCCTGAACTACT
n.172_187delinsGACCCCCTGAACTACT
c.*268_*283delinsGACCCCCTGAACTACT (n.*268_*283delinsGACCCCCTGAACTACT)
n.681_696delinsGACCCCCTGAACTACT
n.458_473delinsGACCCCCTGAACTACT
19g.5896496G>ACA505078254NDUFA11c.270C>T (p.Tyr90=)
n.465C>T
c.265C>T
c.340C>T
n.186C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.695C>T
n.472C>T
19g.5896496G>CCA403539980NDUFA11c.270C>G (p.Tyr90Ter)
n.465C>G
c.265C>G
c.340C>G
n.186C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.695C>G
n.472C>G
19g.5896496G=CA2320167779NDUFA11c.270C= (p.Tyr90=)
n.465C=
c.265C=
c.340C=
n.186C=
c.*282C= (n.*282C=)
n.695C=
n.472C=
19g.5896496G>TCA403539981NDUFA11c.270C>A (p.Tyr90Ter)
n.465C>A
c.265C>A
c.340C>A
n.186C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.695C>A
n.472C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896498_5896512delCA631618433NDUFA11c.256_270del (p.Asp86_Tyr90del)
n.451_465del
c.251_265del
c.326_340del
n.172_186del
c.*268_*282del (n.*268_*282del)
n.681_695del
n.458_472del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896497T>ACA403539984NDUFA11c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.464A>T
c.264A>T
c.339A>T
n.185A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.694A>T
n.471A>T
 gnomAD v4
19g.5896497T>CCA403539982NDUFA11c.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.464A>G
c.264A>G
c.339A>G
n.185A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.694A>G
n.471A>G
 gnomAD v4
19g.5896497T>GCA403539983NDUFA11c.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.464A>C
c.264A>C
c.339A>C
n.185A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.694A>C
n.471A>C
19g.5896498A>CCA403539985NDUFA11c.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.463T>G
c.263T>G
c.338T>G
n.184T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.693T>G
n.470T>G
19g.5896498A>GCA403539986NDUFA11c.268T>C (p.Tyr90His)
n.463T>C
c.263T>C
c.338T>C
n.184T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.693T>C
n.470T>C
 gnomAD v4
19g.5896498A>TCA403539987NDUFA11c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.463T>A
c.263T>A
c.338T>A
n.184T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.693T>A
n.470T>A
19g.5896499G>ACA505078654NDUFA11c.267C>T (p.Asn89=)
n.462C>T
c.262C>T
c.337C>T
n.183C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.692C>T
n.469C>T
 gnomAD v4
19g.5896499G>CCA9118958NDUFA11c.267C>G (p.Asn89Lys)
n.462C>G
c.262C>G
c.337C>G
n.183C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.692C>G
n.469C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896499G=CA2320167780NDUFA11c.267C= (p.Asn89=)
n.462C=
c.262C=
c.337C=
n.183C=
c.*279C= (n.*279C=)
n.692C=
n.469C=
19g.5896499G>TCA403539988NDUFA11c.267C>A (p.Asn89Lys)
n.462C>A
c.262C>A
c.337C>A
n.183C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.692C>A
n.469C>A
19g.5896500T>ACA403539989NDUFA11c.266A>T (p.Asn89Ile)
n.461A>T
c.261A>T
c.336A>T
n.182A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.691A>T
n.468A>T
 gnomAD v4
19g.5896500T>CCA403539990NDUFA11c.266A>G (p.Asn89Ser)
n.461A>G
c.261A>G
c.336A>G
n.182A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.691A>G
n.468A>G
19g.5896500T>GCA403539991NDUFA11c.266A>C (p.Asn89Thr)
n.461A>C
c.261A>C
c.336A>C
n.182A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.691A>C
n.468A>C
19g.5896501T>ACA403539992NDUFA11c.265A>T (p.Asn89Tyr)
n.460A>T
c.260A>T
c.335A>T
n.181A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.690A>T
n.467A>T
19g.5896501T>CCA403539993NDUFA11c.265A>G (p.Asn89Asp)
n.460A>G
c.260A>G
c.335A>G
n.181A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.690A>G
n.467A>G
19g.5896501T>GCA403539994NDUFA11c.265A>C (p.Asn89His)
n.460A>C
c.260A>C
c.335A>C
n.181A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.690A>C
n.467A>C
19g.5896502C>ACA505078660NDUFA11c.264G>T (p.Leu88=)
n.459G>T
c.259G>T
c.334G>T
n.180G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.689G>T
n.466G>T
 gnomAD v4
19g.5896502C>GCA505078662NDUFA11c.264G>C (p.Leu88=)
n.459G>C
c.259G>C
c.334G>C
n.180G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.689G>C
n.466G>C
 gnomAD v4
19g.5896502C>TCA505078663NDUFA11c.264G>A (p.Leu88=)
n.459G>A
c.259G>A
c.334G>A
n.180G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.689G>A
n.466G>A
 gnomAD v4
19g.5896502_5896503delinsCACA2320167781NDUFA11c.263_264delinsTG (p.Leu88=)
n.458_459delinsTG
c.258_259delinsTG
c.333_334delinsTG
n.179_180delinsTG
c.*275_*276delinsTG (n.*275_*276delinsTG)
n.688_689delinsTG
n.465_466delinsTG
19g.5896503delCA884047721NDUFA11c.263del (p.Leu88ArgfsTer12)
n.458del
c.258del
c.333del
n.179del
c.*275del (n.*275del)
n.688del
n.465del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896503A>CCA403539995NDUFA11c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.458T>G
c.258T>G
c.333T>G
n.179T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.688T>G
n.465T>G
19g.5896503A>GCA403539997NDUFA11c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.458T>C
c.258T>C
c.333T>C
n.179T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.688T>C
n.465T>C
 gnomAD v4
19g.5896503A>TCA403539996NDUFA11c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.458T>A
c.258T>A
c.333T>A
n.179T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.688T>A
n.465T>A
 gnomAD v4
19g.5896504G>ACA505078669NDUFA11c.262C>T (p.Leu88=)
n.457C>T
c.257C>T
c.332C>T
n.178C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.687C>T
n.464C>T
 gnomAD v4
19g.5896504G>CCA403539998NDUFA11c.262C>G (p.Leu88Val)
n.457C>G
c.257C>G
c.332C>G
n.178C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.687C>G
n.464C>G
19g.5896504G>TCA403539999NDUFA11c.262C>A (p.Leu88Met)
n.457C>A
c.257C>A
c.332C>A
n.178C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.687C>A
n.464C>A
 gnomAD v4
19g.5896508dupCA2576586430NDUFA11c.262dup (p.Leu88ProfsTer?)
n.457dup
c.257dup
c.332dup
n.178dup
c.262dup (p.Leu88ProfsTer25)
c.262dup (p.Leu88ProfsTer19)
c.*274dup (n.*274dup)
n.687dup
n.464dup
19g.5896508delCA2587724229NDUFA11c.262del (p.Leu88Ter)
n.457del
c.257del
c.332del
n.178del
c.*274del (n.*274del)
n.687del
n.464del
 gnomAD v4
19g.5896505G>ACA505078673NDUFA11c.261C>T (p.Pro87=)
n.456C>T
c.256C>T
c.331C>T
n.177C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.686C>T
n.463C>T
 gnomAD v4
19g.5896505G>CCA505078670NDUFA11c.261C>G (p.Pro87=)
n.456C>G
c.256C>G
c.331C>G
n.177C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.686C>G
n.463C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.5896505G=CA2320167782NDUFA11c.261C= (p.Pro87=)
n.456C=
c.256C=
c.331C=
n.177C=
c.*273C= (n.*273C=)
n.686C=
n.463C=
19g.5896505G>TCA505078672NDUFA11c.261C>A (p.Pro87=)
n.456C>A
c.256C>A
c.331C>A
n.177C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.686C>A
n.463C>A
19g.5896506G>ACA9118959NDUFA11c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.455C>T
c.255C>T
c.330C>T
n.176C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.685C>T
n.462C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896506G>CCA403540000NDUFA11c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.455C>G
c.255C>G
c.330C>G
n.176C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.685C>G
n.462C>G
19g.5896506G=CA2320167783NDUFA11c.260C= (p.Pro87=)
n.455C=
c.255C=
c.330C=
n.176C=
c.*272C= (n.*272C=)
n.685C=
n.462C=
19g.5896506G>TCA403540001NDUFA11c.260C>A (p.Pro87His)
n.455C>A
c.255C>A
c.330C>A
n.176C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.685C>A
n.462C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.5896507G>ACA403540002NDUFA11c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.454C>T
c.254C>T
c.329C>T
n.175C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.684C>T
n.461C>T
19g.5896507G>CCA403540003NDUFA11c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.454C>G
c.254C>G
c.329C>G
n.175C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.684C>G
n.461C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896507G=CA2320167784NDUFA11c.259C= (p.Pro87=)
n.454C=
c.254C=
c.329C=
n.175C=
c.*271C= (n.*271C=)
n.684C=
n.461C=
19g.5896507G>TCA403540004NDUFA11c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.454C>A
c.254C>A
c.329C>A
n.175C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.684C>A
n.461C>A
 gnomAD v4
19g.5896508G>ACA505078680NDUFA11c.258C>T (p.Asp86=)
n.453C>T
c.253C>T
c.328C>T
n.174C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.683C>T
n.460C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.5896508G>CCA403540005NDUFA11c.258C>G (p.Asp86Glu)
n.453C>G
c.253C>G
c.328C>G
n.174C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.683C>G
n.460C>G
 gnomAD v4
19g.5896508G=CA2320167785NDUFA11c.258C= (p.Asp86=)
n.453C=
c.253C=
c.328C=
n.174C=
c.*270C= (n.*270C=)
n.683C=
n.460C=
19g.5896508G>TCA304693581NDUFA11c.258C>A (p.Asp86Glu)
n.453C>A
c.253C>A
c.328C>A
n.174C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.683C>A
n.460C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.5896509delCA2587724230NDUFA11c.257del (p.Asp86AlafsTer3)
n.452del
c.252del
c.327del
n.173del
c.*269del (n.*269del)
n.682del
n.459del
 gnomAD v4
19g.5896509T>ACA403540006NDUFA11c.257A>T (p.Asp86Val)
n.452A>T
c.252A>T
c.327A>T
n.173A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.682A>T
n.459A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896509T>CCA403540007NDUFA11c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.452A>G
c.252A>G
c.327A>G
n.173A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.682A>G
n.459A>G
19g.5896509T>GCA403540008NDUFA11c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.452A>C
c.252A>C
c.327A>C
n.173A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.682A>C
n.459A>C
19g.5896509T=CA2320167786NDUFA11c.257A= (p.Asp86=)
n.452A=
c.252A=
c.327A=
n.173A=
c.*269A= (n.*269A=)
n.682A=
n.459A=
19g.5896510C>ACA403540010NDUFA11c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.451G>T
c.251G>T
c.326G>T
n.172G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.681G>T
n.458G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896510C=CA2320167787NDUFA11c.256G= (p.Asp86=)
n.451G=
c.251G=
c.326G=
n.172G=
c.*268G= (n.*268G=)
n.681G=
n.458G=
19g.5896510C>GCA403540009NDUFA11c.256G>C (p.Asp86His)
n.451G>C
c.251G>C
c.326G>C
n.172G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.681G>C
n.458G>C
 COSMIC COSMIC
19g.5896510C>TCA9118960NDUFA11c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.451G>A
c.251G>A
c.326G>A
n.172G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.681G>A
n.458G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896511G>ACA9118962NDUFA11c.255C>T (p.Asp85=)
n.450C>T
c.250C>T
c.325C>T
n.171C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.680C>T
n.457C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896511G>CCA403540011NDUFA11c.255C>G (p.Asp85Glu)
n.450C>G
c.250C>G
c.325C>G
n.171C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.680C>G
n.457C>G
19g.5896511G=CA2320167788NDUFA11c.255C= (p.Asp85=)
n.450C=
c.250C=
c.325C=
n.171C=
c.*267C= (n.*267C=)
n.680C=
n.457C=
19g.5896511G>TCA9118961NDUFA11c.255C>A (p.Asp85Glu)
n.450C>A
c.250C>A
c.325C>A
n.171C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.680C>A
n.457C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.5896512T>ACA403540012NDUFA11c.254A>T (p.Asp85Val)
n.449A>T
c.249A>T
c.324A>T
n.170A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.679A>T
n.456A>T
19g.5896512T>CCA403540013NDUFA11c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.449A>G
c.249A>G
c.324A>G
n.170A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.679A>G
n.456A>G
 gnomAD v4
19g.5896512T>GCA403540014NDUFA11c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.449A>C
c.249A>C
c.324A>C
n.170A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.679A>C
n.456A>C
19g.5896513C>ACA403540017NDUFA11c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.448G>T
c.248G>T
c.323G>T
n.169G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.678G>T
n.455G>T
 gnomAD v4
19g.5896513C=CA2320167789NDUFA11c.253G= (p.Asp85=)
n.448G=
c.248G=
c.323G=
n.169G=
c.*265G= (n.*265G=)
n.678G=
n.455G=
19g.5896513C>GCA403540022NDUFA11c.253G>C (p.Asp85His)
n.448G>C
c.248G>C
c.323G>C
n.169G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.678G>C
n.455G>C
 gnomAD v4
19g.5896513C>TCA403540025NDUFA11c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.448G>A
c.248G>A
c.323G>A
n.169G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.678G>A
n.455G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896514G>ACA304693592NDUFA11c.252C>T (p.Pro84=)
n.447C>T
c.247C>T
c.322C>T
n.168C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.677C>T
n.454C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896514G>CCA505078695NDUFA11c.252C>G (p.Pro84=)
n.447C>G
c.247C>G
c.322C>G
n.168C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.677C>G
n.454C>G
19g.5896514G=CA2320167790NDUFA11c.252C= (p.Pro84=)
n.447C=
c.247C=
c.322C=
n.168C=
c.*264C= (n.*264C=)
n.677C=
n.454C=
19g.5896514G>TCA505078697NDUFA11c.252C>A (p.Pro84=)
n.447C>A
c.247C>A
c.322C>A
n.168C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.677C>A
n.454C>A
 gnomAD v4
19g.5896516dupCA2576586431NDUFA11c.252dup (p.Asp85ArgfsTer?)
n.447dup
c.247dup
c.322dup
n.168dup
c.252dup (p.Asp85ArgfsTer28)
c.252dup (p.Asp85ArgfsTer22)
c.*264dup (n.*264dup)
n.677dup
n.454dup
19g.5896515G>ACA403540028NDUFA11c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.446C>T
c.246C>T
c.321C>T
n.167C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.676C>T
n.453C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.5896515G>CCA403540029NDUFA11c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.446C>G
c.246C>G
c.321C>G
n.167C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.676C>G
n.453C>G
19g.5896515G=CA2320167791NDUFA11c.251C= (p.Pro84=)
n.446C=
c.246C=
c.321C=
n.167C=
c.*263C= (n.*263C=)
n.676C=
n.453C=
19g.5896515G>TCA403540032NDUFA11c.251C>A (p.Pro84His)
n.446C>A
c.246C>A
c.321C>A
n.167C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.676C>A
n.453C>A
 gnomAD v4
19g.5896516G>ACA403540040NDUFA11c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.445C>T
c.245C>T
c.320C>T
n.166C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.675C>T
n.452C>T
 gnomAD v4
19g.5896516G>CCA403540039NDUFA11c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.445C>G
c.245C>G
c.320C>G
n.166C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.675C>G
n.452C>G
19g.5896516G>TCA403540038NDUFA11c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.445C>A
c.245C>A
c.320C>A
n.166C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.675C>A
n.452C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.5896517C>ACA403540041NDUFA11c.249G>T (p.Lys83Asn)
n.444G>T
c.244G>T
c.319G>T
n.165G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.674G>T
n.451G>T
 gnomAD v4
19g.5896517C>GCA403540042NDUFA11c.249G>C (p.Lys83Asn)
n.444G>C
c.244G>C
c.319G>C
n.165G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.674G>C
n.451G>C
 ClinVar
19g.5896517C>TCA505078705NDUFA11c.249G>A (p.Lys83=)
n.444G>A
c.244G>A
c.319G>A
n.165G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.674G>A
n.451G>A
 gnomAD v4
19g.5896518T>ACA403540043NDUFA11c.248A>T (p.Lys83Met)
n.443A>T
c.243A>T
c.318A>T
n.164A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.673A>T
n.450A>T
19g.5896518T>CCA403540045NDUFA11c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.443A>G
c.243A>G
c.318A>G
n.164A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.673A>G
n.450A>G
19g.5896518T>GCA403540047NDUFA11c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.443A>C
c.243A>C
c.318A>C
n.164A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.673A>C
n.450A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896518T=CA2320167792NDUFA11c.248A= (p.Lys83=)
n.443A=
c.243A=
c.318A=
n.164A=
c.*260A= (n.*260A=)
n.673A=
n.450A=
19g.5896519T>ACA403540050NDUFA11c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.442A>T
c.242A>T
c.317A>T
n.163A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.672A>T
n.449A>T
19g.5896519T>CCA403540052NDUFA11c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.442A>G
c.242A>G
c.317A>G
n.163A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.672A>G
n.449A>G
19g.5896519T>GCA403540054NDUFA11c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.442A>C
c.242A>C
c.317A>C
n.163A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.672A>C
n.449A>C
19g.5896520C>ACA403540057NDUFA11c.246G>T (p.Glu82Asp)
n.441G>T
c.241G>T
c.316G>T
n.162G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.671G>T
n.448G>T
 gnomAD v4
19g.5896520C=CA2320167793NDUFA11c.246G= (p.Glu82=)
n.441G=
c.241G=
c.316G=
n.162G=
c.*258G= (n.*258G=)
n.671G=
n.448G=
19g.5896520C>GCA403540059NDUFA11c.246G>C (p.Glu82Asp)
n.441G>C
c.241G>C
c.316G>C
n.162G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.671G>C
n.448G>C
19g.5896520C>TCA505078713NDUFA11c.246G>A (p.Glu82=)
n.441G>A
c.241G>A
c.316G>A
n.162G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.671G>A
n.448G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896521T>ACA403540061NDUFA11c.245A>T (p.Glu82Val)
n.440A>T
c.240A>T
c.315A>T
n.161A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.670A>T
n.447A>T
19g.5896521T>CCA324853NDUFA11c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.440A>G
c.240A>G
c.315A>G
n.161A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.670A>G
n.447A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.5896521T>GCA403540065NDUFA11c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.440A>C
c.240A>C
c.315A>C
n.161A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.670A>C
n.447A>C
19g.5896521T=CA2320167794NDUFA11c.245A= (p.Glu82=)
n.440A=
c.240A=
c.315A=
n.161A=
c.*257A= (n.*257A=)
n.670A=
n.447A=
19g.5896522C>ACA304693597NDUFA11c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.439G>T
c.239G>T
c.314G>T
n.160G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.669G>T
n.446G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.5896522C=CA2320167795NDUFA11c.244G= (p.Glu82=)
n.439G=
c.239G=
c.314G=
n.160G=
c.*256G= (n.*256G=)
n.669G=
n.446G=
19g.5896522C>GCA403540068NDUFA11c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.439G>C
c.239G>C
c.314G>C
n.160G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.669G>C
n.446G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896522C>TCA403540070NDUFA11c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.439G>A
c.239G>A
c.314G>A
n.160G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.669G>A
n.446G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896523G>ACA505078719NDUFA11c.243C>T (p.Arg81=)
n.438C>T
c.238C>T
c.313C>T
n.159C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.668C>T
n.445C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896523G>CCA505078721NDUFA11c.243C>G (p.Arg81=)
n.438C>G
c.238C>G
c.313C>G
n.159C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.668C>G
n.445C>G
 gnomAD v4
19g.5896523G=CA2320167796NDUFA11c.243C= (p.Arg81=)
n.438C=
c.238C=
c.313C=
n.159C=
c.*255C= (n.*255C=)
n.668C=
n.445C=
19g.5896523G>TCA505078722NDUFA11c.243C>A (p.Arg81=)
n.438C>A
c.238C>A
c.313C>A
n.159C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.668C>A
n.445C>A
 gnomAD v4
19g.5896524C>ACA403540073NDUFA11c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.437G>T
c.237G>T
c.312G>T
n.158G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.667G>T
n.444G>T
 gnomAD v4
19g.5896524C=CA2320167797NDUFA11c.242G= (p.Arg81=)
n.437G=
c.237G=
c.312G=
n.158G=
c.*254G= (n.*254G=)
n.667G=
n.444G=
19g.5896524C>GCA403540074NDUFA11c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.437G>C
c.237G>C
c.312G>C
n.158G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.667G>C
n.444G>C
19g.5896524C>TCA304693598NDUFA11c.242G>A (p.Arg81His)
n.437G>A
c.237G>A
c.312G>A
n.158G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.667G>A
n.444G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896525G>ACA403540079NDUFA11c.241C>T (p.Arg81Cys)
n.436C>T
c.236C>T
c.311C>T
n.157C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.666C>T
n.443C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896525G>CCA403540082NDUFA11c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.436C>G
c.236C>G
c.311C>G
n.157C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.666C>G
n.443C>G
19g.5896525G=CA2320167798NDUFA11c.241C= (p.Arg81=)
n.436C=
c.236C=
c.311C=
n.157C=
c.*253C= (n.*253C=)
n.666C=
n.443C=
19g.5896525G>TCA9118963NDUFA11c.241C>A (p.Arg81Ser)
n.436C>A
c.236C>A
c.311C>A
n.157C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.666C>A
n.443C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896526delCA2587724231NDUFA11c.241del (p.Arg81AlafsTer8)
n.436del
c.236del
c.311del
n.157del
c.*253del (n.*253del)
n.666del
n.443del
 gnomAD v4
19g.5896526G>ACA505078729NDUFA11c.240C>T (p.Val80=)
n.435C>T
c.235C>T
c.310C>T
n.156C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.665C>T
n.442C>T
 gnomAD v4
19g.5896526G>CCA505078732NDUFA11c.240C>G (p.Val80=)
n.435C>G
c.235C>G
c.310C>G
n.156C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.665C>G
n.442C>G
19g.5896526G>TCA505078730NDUFA11c.240C>A (p.Val80=)
n.435C>A
c.235C>A
c.310C>A
n.156C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.665C>A
n.442C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.5896527A=CA2320167799NDUFA11c.239T= (p.Val80=)
n.434T=
c.234T=
c.309T=
n.155T=
c.*251T= (n.*251T=)
n.664T=
n.441T=
19g.5896527A>CCA403540086NDUFA11c.239T>G (p.Val80Gly)
n.434T>G
c.234T>G
c.309T>G
n.155T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.664T>G
n.441T>G
19g.5896527A>GCA9118964NDUFA11c.239T>C (p.Val80Ala)
n.434T>C
c.234T>C
c.309T>C
n.155T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.664T>C
n.441T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896527A>TCA403540090NDUFA11c.239T>A (p.Val80Asp)
n.434T>A
c.234T>A
c.309T>A
n.155T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.664T>A
n.441T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896530_5896560delCA2587724232NDUFA11c.209_239del (p.Phe70SerfsTer9)
n.404_434del
c.204_234del
c.279_309del
n.125_155del
c.*221_*251del (n.*221_*251del)
n.634_664del
n.411_441del
 gnomAD v4
19g.5896528C>ACA403540093NDUFA11c.238G>T (p.Val80Phe)
n.433G>T
c.233G>T
c.308G>T
n.154G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.663G>T
n.440G>T
 gnomAD v4
19g.5896528C=CA2320167800NDUFA11c.238G= (p.Val80=)
n.433G=
c.233G=
c.308G=
n.154G=
c.*250G= (n.*250G=)
n.663G=
n.440G=
19g.5896528C>GCA403540096NDUFA11c.238G>C (p.Val80Leu)
n.433G>C
c.233G>C
c.308G>C
n.154G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.663G>C
n.440G>C
19g.5896528C>TCA403540098NDUFA11c.238G>A (p.Val80Ile)
n.433G>A
c.233G>A
c.308G>A
n.154G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.663G>A
n.440G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896529A=CA2320167801NDUFA11c.237T= (p.His79=)
n.432T=
c.232T=
c.307T=
n.153T=
c.*249T= (n.*249T=)
n.662T=
n.439T=
19g.5896529A>CCA403540102NDUFA11c.237T>G (p.His79Gln)
n.432T>G
c.232T>G
c.307T>G
n.153T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.662T>G
n.439T>G
19g.5896529A>GCA505078740NDUFA11c.237T>C (p.His79=)
n.432T>C
c.232T>C
c.307T>C
n.153T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.662T>C
n.439T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896529A>TCA403540103NDUFA11c.237T>A (p.His79Gln)
n.432T>A
c.232T>A
c.307T>A
n.153T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.662T>A
n.439T>A
 gnomAD v4
19g.5896530T>ACA403540105NDUFA11c.236A>T (p.His79Leu)
n.431A>T
c.231A>T
c.306A>T
n.152A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.661A>T
n.438A>T
 gnomAD v4
19g.5896530T>CCA403540107NDUFA11c.236A>G (p.His79Arg)
n.431A>G
c.231A>G
c.306A>G
n.152A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.661A>G
n.438A>G
19g.5896530T>GCA403540106NDUFA11c.236A>C (p.His79Pro)
n.431A>C
c.231A>C
c.306A>C
n.152A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.661A>C
n.438A>C
19g.5896531G>ACA403540110NDUFA11c.235C>T (p.His79Tyr)
n.430C>T
c.230C>T
c.305C>T
n.151C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.660C>T
n.437C>T
 gnomAD v4
19g.5896531G>CCA403540113NDUFA11c.235C>G (p.His79Asp)
n.430C>G
c.230C>G
c.305C>G
n.151C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.660C>G
n.437C>G
19g.5896531G>TCA403540115NDUFA11c.235C>A (p.His79Asn)
n.430C>A
c.230C>A
c.305C>A
n.151C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.660C>A
n.437C>A
 gnomAD v4
19g.5896532G>ACA505078746NDUFA11c.234C>T (p.Ala78=)
n.429C>T
c.229C>T
c.304C>T
n.150C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.659C>T
n.436C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896532G>CCA505078748NDUFA11c.234C>G (p.Ala78=)
n.429C>G
c.229C>G
c.304C>G
n.150C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.659C>G
n.436C>G
19g.5896532G=CA2320167802NDUFA11c.234C= (p.Ala78=)
n.429C=
c.229C=
c.304C=
n.150C=
c.*246C= (n.*246C=)
n.659C=
n.436C=
19g.5896532G>TCA505078749NDUFA11c.234C>A (p.Ala78=)
n.429C>A
c.229C>A
c.304C>A
n.150C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.659C>A
n.436C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.5896533G>ACA10652263NDUFA11c.233C>T (p.Ala78Val)
n.428C>T
c.228C>T
c.303C>T
n.149C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.658C>T
n.435C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896533G>CCA403540120NDUFA11c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.428C>G
c.228C>G
c.303C>G
n.149C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.658C>G
n.435C>G
19g.5896533G=CA2320167803NDUFA11c.233C= (p.Ala78=)
n.428C=
c.228C=
c.303C=
n.149C=
c.*245C= (n.*245C=)
n.658C=
n.435C=
19g.5896533G>TCA403540122NDUFA11c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.428C>A
c.228C>A
c.303C>A
n.149C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.658C>A
n.435C>A
19g.5896534C>ACA403540127NDUFA11c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.427G>T
c.227G>T
c.302G>T
n.148G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.657G>T
n.434G>T
 gnomAD v4
19g.5896534C=CA2320167804NDUFA11c.232G= (p.Ala78=)
n.427G=
c.227G=
c.302G=
n.148G=
c.*244G= (n.*244G=)
n.657G=
n.434G=
19g.5896534C>GCA403540126NDUFA11c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.427G>C
c.227G>C
c.302G>C
n.148G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.657G>C
n.434G>C
19g.5896534C>TCA9118965NDUFA11c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.427G>A
c.227G>A
c.302G>A
n.148G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.657G>A
n.434G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896535G>ACA9118966NDUFA11c.231C>T (p.Ser77=)
n.426C>T
c.226C>T
c.301C>T
n.147C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.656C>T
n.433C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896535G>CCA403540130NDUFA11c.231C>G (p.Ser77Arg)
n.426C>G
c.226C>G
c.301C>G
n.147C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.656C>G
n.433C>G
19g.5896535G=CA2320167805NDUFA11c.231C= (p.Ser77=)
n.426C=
c.226C=
c.301C=
n.147C=
c.*243C= (n.*243C=)
n.656C=
n.433C=
19g.5896535G>TCA403540133NDUFA11c.231C>A (p.Ser77Arg)
n.426C>A
c.226C>A
c.301C>A
n.147C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.656C>A
n.433C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896536C>ACA403540134NDUFA11c.230G>T (p.Ser77Ile)
n.425G>T
c.225G>T
c.300G>T
n.146G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.655G>T
n.432G>T
 gnomAD v4
19g.5896536C=CA2320167806NDUFA11c.230G= (p.Ser77=)
n.425G=
c.225G=
c.300G=
n.146G=
c.*242G= (n.*242G=)
n.655G=
n.432G=
19g.5896536C>GCA403540136NDUFA11c.230G>C (p.Ser77Thr)
n.425G>C
c.225G>C
c.300G>C
n.146G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.655G>C
n.432G>C
19g.5896536C>TCA403540139NDUFA11c.230G>A (p.Ser77Asn)
n.425G>A
c.225G>A
c.300G>A
n.146G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.655G>A
n.432G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896537T>ACA403540142NDUFA11c.229A>T (p.Ser77Cys)
n.424A>T
c.224A>T
c.299A>T
n.145A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.654A>T
n.431A>T
19g.5896537T>CCA403540147NDUFA11c.229A>G (p.Ser77Gly)
n.424A>G
c.224A>G
c.299A>G
n.145A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.654A>G
n.431A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896537T>GCA403540144NDUFA11c.229A>C (p.Ser77Arg)
n.424A>C
c.224A>C
c.299A>C
n.145A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.654A>C
n.431A>C
 gnomAD v4
19g.5896537T=CA2320167807NDUFA11c.229A= (p.Ser77=)
n.424A=
c.224A=
c.299A=
n.145A=
c.*241A= (n.*241A=)
n.654A=
n.431A=
19g.5896538G>ACA505078763NDUFA11c.228C>T (p.Ile76=)
n.423C>T
c.223C>T
c.298C>T
n.144C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.653C>T
n.430C>T
 gnomAD v4
19g.5896538G>CCA403540149NDUFA11c.228C>G (p.Ile76Met)
n.423C>G
c.223C>G
c.298C>G
n.144C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.653C>G
n.430C>G
 gnomAD v4
19g.5896538G>TCA505078765NDUFA11c.228C>A (p.Ile76=)
n.423C>A
c.223C>A
c.298C>A
n.144C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.653C>A
n.430C>A
 gnomAD v4
19g.5896539A>CCA403540151NDUFA11c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.422T>G
c.222T>G
c.297T>G
n.143T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.652T>G
n.429T>G
19g.5896539A>GCA403540155NDUFA11c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.422T>C
c.222T>C
c.297T>C
n.143T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.652T>C
n.429T>C
 gnomAD v4
19g.5896539A>TCA403540158NDUFA11c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.422T>A
c.222T>A
c.297T>A
n.143T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.652T>A
n.429T>A
 gnomAD v4
19g.5896540T>ACA403540162NDUFA11c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.421A>T
c.221A>T
c.296A>T
n.142A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.651A>T
n.428A>T
 gnomAD v4
19g.5896540T>CCA403540163NDUFA11c.226A>G (p.Ile76Val)
n.421A>G
c.221A>G
c.296A>G
n.142A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.651A>G
n.428A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896540T>GCA403540168NDUFA11c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.421A>C
c.221A>C
c.296A>C
n.142A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.651A>C
n.428A>C
 gnomAD v4
19g.5896540T=CA2320167808NDUFA11c.226A= (p.Ile76=)
n.421A=
c.221A=
c.296A=
n.142A=
c.*238A= (n.*238A=)
n.651A=
n.428A=
19g.5896541G>ACA505078771NDUFA11c.225C>T (p.Cys75=)
n.420C>T
c.220C>T
c.295C>T
n.141C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.650C>T
n.427C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896541G>CCA403540173NDUFA11c.225C>G (p.Cys75Trp)
n.420C>G
c.220C>G
c.295C>G
n.141C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.650C>G
n.427C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.5896541G=CA2320167809NDUFA11c.225C= (p.Cys75=)
n.420C=
c.220C=
c.295C=
n.141C=
c.*237C= (n.*237C=)
n.650C=
n.427C=
19g.5896541G>TCA403540176NDUFA11c.225C>A (p.Cys75Ter)
n.420C>A
c.220C>A
c.295C>A
n.141C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.650C>A
n.427C>A
 gnomAD v4
19g.5896541dupCA2576586432NDUFA11c.225dup (p.Ile76HisfsTer?)
n.420dup
c.220dup
c.295dup
n.141dup
c.*237dup (n.*237dup)
n.650dup
n.427dup
19g.5896542C>ACA403540181NDUFA11c.224G>T (p.Cys75Phe)
n.419G>T
c.219G>T
c.294G>T
n.140G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.649G>T
n.426G>T
 gnomAD v4
19g.5896542C>GCA403540183NDUFA11c.224G>C (p.Cys75Ser)
n.419G>C
c.219G>C
c.294G>C
n.140G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.649G>C
n.426G>C
19g.5896542C>TCA403540188NDUFA11c.224G>A (p.Cys75Tyr)
n.419G>A
c.219G>A
c.294G>A
n.140G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.649G>A
n.426G>A
 gnomAD v4
19g.5896543delCA2587724233NDUFA11c.223del (p.Cys75AlafsTer14)
n.418del
c.218del
c.293del
n.139del
c.*235del (n.*235del)
n.648del
n.425del
 gnomAD v4
19g.5896543A=CA2320167810NDUFA11c.223T= (p.Cys75=)
n.418T=
c.218T=
c.293T=
n.139T=
c.*235T= (n.*235T=)
n.648T=
n.425T=
19g.5896543A>CCA403540197NDUFA11c.223T>G (p.Cys75Gly)
n.418T>G
c.218T>G
c.293T>G
n.139T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.648T>G
n.425T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.5896543A>GCA403540192NDUFA11c.223T>C (p.Cys75Arg)
n.418T>C
c.218T>C
c.293T>C
n.139T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.648T>C
n.425T>C
 gnomAD v4
19g.5896543A>TCA403540194NDUFA11c.223T>A (p.Cys75Ser)
n.418T>A
c.218T>A
c.293T>A
n.139T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.648T>A
n.425T>A
 gnomAD v4
19g.5896544G>ACA505078779NDUFA11c.222C>T (p.Thr74=)
n.417C>T
c.217C>T
c.292C>T
n.138C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.647C>T
n.424C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896544G>CCA505078781NDUFA11c.222C>G (p.Thr74=)
n.417C>G
c.217C>G
c.292C>G
n.138C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.647C>G
n.424C>G
 dbSNP
19g.5896544G=CA2320167811NDUFA11c.222C= (p.Thr74=)
n.417C=
c.217C=
c.292C=
n.138C=
c.*234C= (n.*234C=)
n.647C=
n.424C=
19g.5896544G>TCA505078782NDUFA11c.222C>A (p.Thr74=)
n.417C>A
c.217C>A
c.292C>A
n.138C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.647C>A
n.424C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896545G>ACA403540200NDUFA11c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.416C>T
c.216C>T
c.291C>T
n.137C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.646C>T
n.423C>T
 gnomAD v4
19g.5896545G>CCA403540204NDUFA11c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.416C>G
c.216C>G
c.291C>G
n.137C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.646C>G
n.423C>G
19g.5896545G>TCA403540209NDUFA11c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.416C>A
c.216C>A
c.291C>A
n.137C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.646C>A
n.423C>A
19g.5896545_5896546delinsGTCA2320167812NDUFA11c.220_221delinsAC (p.Thr74=)
n.415_416delinsAC
c.215_216delinsAC
c.290_291delinsAC
n.136_137delinsAC
c.*232_*233delinsAC (n.*232_*233delinsAC)
n.645_646delinsAC
n.422_423delinsAC
19g.5896546delCA2320167813NDUFA11c.220del (p.Thr74ProfsTer15)
n.415del
c.215del
c.290del
n.136del
c.*232del (n.*232del)
n.645del
n.422del
 dbSNP
19g.5896546T>ACA403540223NDUFA11c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.415A>T
c.215A>T
c.290A>T
n.136A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.645A>T
n.422A>T
19g.5896546T>CCA403540231NDUFA11c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.415A>G
c.215A>G
c.290A>G
n.136A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.645A>G
n.422A>G
19g.5896546T>GCA403540235NDUFA11c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.415A>C
c.215A>C
c.290A>C
n.136A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.645A>C
n.422A>C
19g.5896547G>ACA505078791NDUFA11c.219C>T (p.Thr73=)
n.414C>T
c.214C>T
c.289C>T
n.135C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.644C>T
n.421C>T
 gnomAD v4
19g.5896547G>CCA505078790NDUFA11c.219C>G (p.Thr73=)
n.414C>G
c.214C>G
c.289C>G
n.135C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.644C>G
n.421C>G
 gnomAD v4
19g.5896547G>TCA505078789NDUFA11c.219C>A (p.Thr73=)
n.414C>A
c.214C>A
c.289C>A
n.135C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.644C>A
n.421C>A
 gnomAD v4
19g.5896548G>ACA403540240NDUFA11c.218C>T (p.Thr73Ile)
n.413C>T
c.213C>T
c.288C>T
n.134C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.643C>T
n.420C>T
 gnomAD v4
19g.5896548G>CCA403540244NDUFA11c.218C>G (p.Thr73Ser)
n.413C>G
c.213C>G
c.288C>G
n.134C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.643C>G
n.420C>G
19g.5896548G>TCA403540246NDUFA11c.218C>A (p.Thr73Asn)
n.413C>A
c.213C>A
c.288C>A
n.134C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.643C>A
n.420C>A
 gnomAD v4
19g.5896549T>ACA403540250NDUFA11c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.412A>T
c.212A>T
c.287A>T
n.133A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.642A>T
n.419A>T
 gnomAD v4
19g.5896549T>CCA403540253NDUFA11c.217A>G (p.Thr73Ala)
n.412A>G
c.212A>G
c.287A>G
n.133A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.642A>G
n.419A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896549T>GCA403540258NDUFA11c.217A>C (p.Thr73Pro)
n.412A>C
c.212A>C
c.287A>C
n.133A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.642A>C
n.419A>C
 dbSNP
19g.5896549T=CA2320167814NDUFA11c.217A= (p.Thr73=)
n.412A=
c.212A=
c.287A=
n.133A=
c.*229A= (n.*229A=)
n.642A=
n.419A=
19g.5896550G>ACA505078798NDUFA11c.216C>T (p.Leu72=)
n.411C>T
c.211C>T
c.286C>T
n.132C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.641C>T
n.418C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896550G>CCA505078801NDUFA11c.216C>G (p.Leu72=)
n.411C>G
c.211C>G
c.286C>G
n.132C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.641C>G
n.418C>G
19g.5896550G=CA2320167815NDUFA11c.216C= (p.Leu72=)
n.411C=
c.211C=
c.286C=
n.132C=
c.*228C= (n.*228C=)
n.641C=
n.418C=
19g.5896550G>TCA304693605NDUFA11c.216C>A (p.Leu72=)
n.411C>A
c.211C>A
c.286C>A
n.132C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.641C>A
n.418C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.5896551A>CCA403540278NDUFA11c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.410T>G
c.210T>G
c.285T>G
n.131T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.640T>G
n.417T>G
19g.5896551A>GCA403540271NDUFA11c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.410T>C
c.210T>C
c.285T>C
n.131T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.640T>C
n.417T>C
 gnomAD v4
19g.5896551A>TCA403540276NDUFA11c.215T>A (p.Leu72His)
n.410T>A
c.210T>A
c.285T>A
n.131T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.640T>A
n.417T>A
 gnomAD v4
19g.5896552G>ACA403540283NDUFA11c.214C>T (p.Leu72Phe)
n.409C>T
c.209C>T
c.284C>T
n.130C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.639C>T
n.416C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.5896552G>CCA403540286NDUFA11c.214C>G (p.Leu72Val)
n.409C>G
c.209C>G
c.284C>G
n.130C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.639C>G
n.416C>G
19g.5896552G=CA2320167816NDUFA11c.214C= (p.Leu72=)
n.409C=
c.209C=
c.284C=
n.130C=
c.*226C= (n.*226C=)
n.639C=
n.416C=
19g.5896552G>TCA403540289NDUFA11c.214C>A (p.Leu72Ile)
n.409C>A
c.209C>A
c.284C>A
n.130C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.639C>A
n.416C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched